UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.193637774G>A | CA904564966 | OPA1 | c.1036-178G>A (n.1036-178G>A) c.871-178G>A (n.871-178G>A) c.982-178G>A (n.982-178G>A) c.925-178G>A (n.925-178G>A) c.966-178G>A c.553-178G>A (n.553-178G>A) c.*952-178G>A (n.*952-178G>A) c.531-178G>A c.499-178G>A (n.499-178G>A) c.840-178G>A c.886-178G>A (n.886-178G>A) c.*349-178G>A (n.*349-178G>A) c.763-178G>A (n.763-178G>A) c.874-178G>A (n.874-178G>A) c.928-178G>A (n.928-178G>A) n.67-178G>A n.392-178G>A n.357-178G>A c.817-178G>A (n.817-178G>A) c.502-178G>A (n.502-178G>A) n.1265-178G>A n.1100-178G>A | dbSNP |
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| 3 | g.193637778C= | CA1430236360 | OPA1 | c.1036-174C= (n.1036-174C=) c.871-174C= (n.871-174C=) c.982-174C= (n.982-174C=) c.925-174C= (n.925-174C=) c.966-174C= c.553-174C= (n.553-174C=) c.*952-174C= (n.*952-174C=) c.531-174C= c.499-174C= (n.499-174C=) c.840-174C= c.886-174C= (n.886-174C=) c.*349-174C= (n.*349-174C=) c.763-174C= (n.763-174C=) c.874-174C= (n.874-174C=) c.928-174C= (n.928-174C=) n.67-174C= n.392-174C= n.357-174C= c.817-174C= (n.817-174C=) c.502-174C= (n.502-174C=) n.1265-174C= n.1100-174C= | |
| 3 | g.193637778C>G | CA904564970 | OPA1 | c.1036-174C>G (n.1036-174C>G) c.871-174C>G (n.871-174C>G) c.982-174C>G (n.982-174C>G) c.925-174C>G (n.925-174C>G) c.966-174C>G c.553-174C>G (n.553-174C>G) c.*952-174C>G (n.*952-174C>G) c.531-174C>G c.499-174C>G (n.499-174C>G) c.840-174C>G c.886-174C>G (n.886-174C>G) c.*349-174C>G (n.*349-174C>G) c.763-174C>G (n.763-174C>G) c.874-174C>G (n.874-174C>G) c.928-174C>G (n.928-174C>G) n.67-174C>G n.392-174C>G n.357-174C>G c.817-174C>G (n.817-174C>G) c.502-174C>G (n.502-174C>G) n.1265-174C>G n.1100-174C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.193637780A= | CA1430236363 | OPA1 | c.1036-172A= (n.1036-172A=) c.871-172A= (n.871-172A=) c.982-172A= (n.982-172A=) c.925-172A= (n.925-172A=) c.966-172A= c.553-172A= (n.553-172A=) c.*952-172A= (n.*952-172A=) c.531-172A= c.499-172A= (n.499-172A=) c.840-172A= c.886-172A= (n.886-172A=) c.*349-172A= (n.*349-172A=) c.763-172A= (n.763-172A=) c.874-172A= (n.874-172A=) c.928-172A= (n.928-172A=) n.67-172A= n.392-172A= n.357-172A= c.817-172A= (n.817-172A=) c.502-172A= (n.502-172A=) n.1265-172A= n.1100-172A= | |
| 3 | g.193637780A>G | CA90527256 | OPA1 | c.1036-172A>G (n.1036-172A>G) c.871-172A>G (n.871-172A>G) c.982-172A>G (n.982-172A>G) c.925-172A>G (n.925-172A>G) c.966-172A>G c.553-172A>G (n.553-172A>G) c.*952-172A>G (n.*952-172A>G) c.531-172A>G c.499-172A>G (n.499-172A>G) c.840-172A>G c.886-172A>G (n.886-172A>G) c.*349-172A>G (n.*349-172A>G) c.763-172A>G (n.763-172A>G) c.874-172A>G (n.874-172A>G) c.928-172A>G (n.928-172A>G) n.67-172A>G n.392-172A>G n.357-172A>G c.817-172A>G (n.817-172A>G) c.502-172A>G (n.502-172A>G) n.1265-172A>G n.1100-172A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637787A= | CA1430236366 | OPA1 | c.1036-165A= (n.1036-165A=) c.871-165A= (n.871-165A=) c.982-165A= (n.982-165A=) c.925-165A= (n.925-165A=) c.966-165A= c.553-165A= (n.553-165A=) c.*952-165A= (n.*952-165A=) c.531-165A= c.499-165A= (n.499-165A=) c.840-165A= c.886-165A= (n.886-165A=) c.*349-165A= (n.*349-165A=) c.763-165A= (n.763-165A=) c.874-165A= (n.874-165A=) c.928-165A= (n.928-165A=) n.67-165A= n.392-165A= n.357-165A= c.817-165A= (n.817-165A=) c.502-165A= (n.502-165A=) n.1265-165A= n.1100-165A= | |
| 3 | g.193637787A>G | CA90527257 | OPA1 | c.1036-165A>G (n.1036-165A>G) c.871-165A>G (n.871-165A>G) c.982-165A>G (n.982-165A>G) c.925-165A>G (n.925-165A>G) c.966-165A>G c.553-165A>G (n.553-165A>G) c.*952-165A>G (n.*952-165A>G) c.531-165A>G c.499-165A>G (n.499-165A>G) c.840-165A>G c.886-165A>G (n.886-165A>G) c.*349-165A>G (n.*349-165A>G) c.763-165A>G (n.763-165A>G) c.874-165A>G (n.874-165A>G) c.928-165A>G (n.928-165A>G) n.67-165A>G n.392-165A>G n.357-165A>G c.817-165A>G (n.817-165A>G) c.502-165A>G (n.502-165A>G) n.1265-165A>G n.1100-165A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637787A>T | CA1430236368 | OPA1 | c.1036-165A>T (n.1036-165A>T) c.871-165A>T (n.871-165A>T) c.982-165A>T (n.982-165A>T) c.925-165A>T (n.925-165A>T) c.966-165A>T c.553-165A>T (n.553-165A>T) c.*952-165A>T (n.*952-165A>T) c.531-165A>T c.499-165A>T (n.499-165A>T) c.840-165A>T c.886-165A>T (n.886-165A>T) c.*349-165A>T (n.*349-165A>T) c.763-165A>T (n.763-165A>T) c.874-165A>T (n.874-165A>T) c.928-165A>T (n.928-165A>T) n.67-165A>T n.392-165A>T n.357-165A>T c.817-165A>T (n.817-165A>T) c.502-165A>T (n.502-165A>T) n.1265-165A>T n.1100-165A>T | dbSNP |
| 3 | g.193637800C>A | CA2669102865 | OPA1 | c.1036-152C>A (n.1036-152C>A) c.871-152C>A (n.871-152C>A) c.982-152C>A (n.982-152C>A) c.925-152C>A (n.925-152C>A) c.966-152C>A c.553-152C>A (n.553-152C>A) c.*952-152C>A (n.*952-152C>A) c.531-152C>A c.499-152C>A (n.499-152C>A) c.840-152C>A c.886-152C>A (n.886-152C>A) c.*349-152C>A (n.*349-152C>A) c.763-152C>A (n.763-152C>A) c.874-152C>A (n.874-152C>A) c.928-152C>A (n.928-152C>A) n.67-152C>A n.392-152C>A n.357-152C>A c.817-152C>A (n.817-152C>A) c.502-152C>A (n.502-152C>A) n.1265-152C>A n.1100-152C>A | gnomAD v4 |
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| 3 | g.193637803C>A | CA2669102867 | OPA1 | c.1036-149C>A (n.1036-149C>A) c.871-149C>A (n.871-149C>A) c.982-149C>A (n.982-149C>A) c.925-149C>A (n.925-149C>A) c.966-149C>A c.553-149C>A (n.553-149C>A) c.*952-149C>A (n.*952-149C>A) c.531-149C>A c.499-149C>A (n.499-149C>A) c.840-149C>A c.886-149C>A (n.886-149C>A) c.*349-149C>A (n.*349-149C>A) c.763-149C>A (n.763-149C>A) c.874-149C>A (n.874-149C>A) c.928-149C>A (n.928-149C>A) n.67-149C>A n.392-149C>A n.357-149C>A c.817-149C>A (n.817-149C>A) c.502-149C>A (n.502-149C>A) n.1265-149C>A n.1100-149C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637804A= | CA1430236370 | OPA1 | c.1036-148A= (n.1036-148A=) c.871-148A= (n.871-148A=) c.982-148A= (n.982-148A=) c.925-148A= (n.925-148A=) c.966-148A= c.553-148A= (n.553-148A=) c.*952-148A= (n.*952-148A=) c.531-148A= c.499-148A= (n.499-148A=) c.840-148A= c.886-148A= (n.886-148A=) c.*349-148A= (n.*349-148A=) c.763-148A= (n.763-148A=) c.874-148A= (n.874-148A=) c.928-148A= (n.928-148A=) n.67-148A= n.392-148A= n.357-148A= c.817-148A= (n.817-148A=) c.502-148A= (n.502-148A=) n.1265-148A= n.1100-148A= | |
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| 3 | g.193637810C>T | CA1057902620 | OPA1 | c.1036-142C>T (n.1036-142C>T) c.871-142C>T (n.871-142C>T) c.982-142C>T (n.982-142C>T) c.925-142C>T (n.925-142C>T) c.966-142C>T c.553-142C>T (n.553-142C>T) c.*952-142C>T (n.*952-142C>T) c.531-142C>T c.499-142C>T (n.499-142C>T) c.840-142C>T c.886-142C>T (n.886-142C>T) c.*349-142C>T (n.*349-142C>T) c.763-142C>T (n.763-142C>T) c.874-142C>T (n.874-142C>T) c.928-142C>T (n.928-142C>T) n.67-142C>T n.392-142C>T n.357-142C>T c.817-142C>T (n.817-142C>T) c.502-142C>T (n.502-142C>T) n.1265-142C>T n.1100-142C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.193637815T>C | CA904564983 | OPA1 | c.1036-137T>C (n.1036-137T>C) c.871-137T>C (n.871-137T>C) c.982-137T>C (n.982-137T>C) c.925-137T>C (n.925-137T>C) c.966-137T>C c.553-137T>C (n.553-137T>C) c.*952-137T>C (n.*952-137T>C) c.531-137T>C c.499-137T>C (n.499-137T>C) c.840-137T>C c.886-137T>C (n.886-137T>C) c.*349-137T>C (n.*349-137T>C) c.763-137T>C (n.763-137T>C) c.874-137T>C (n.874-137T>C) c.928-137T>C (n.928-137T>C) n.67-137T>C n.392-137T>C n.357-137T>C c.817-137T>C (n.817-137T>C) c.502-137T>C (n.502-137T>C) n.1265-137T>C n.1100-137T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193637815T= | CA1430236385 | OPA1 | c.1036-137T= (n.1036-137T=) c.871-137T= (n.871-137T=) c.982-137T= (n.982-137T=) c.925-137T= (n.925-137T=) c.966-137T= c.553-137T= (n.553-137T=) c.*952-137T= (n.*952-137T=) c.531-137T= c.499-137T= (n.499-137T=) c.840-137T= c.886-137T= (n.886-137T=) c.*349-137T= (n.*349-137T=) c.763-137T= (n.763-137T=) c.874-137T= (n.874-137T=) c.928-137T= (n.928-137T=) n.67-137T= n.392-137T= n.357-137T= c.817-137T= (n.817-137T=) c.502-137T= (n.502-137T=) n.1265-137T= n.1100-137T= | |
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| 3 | g.193637818T>A | CA90527301 | OPA1 | c.1036-134T>A (n.1036-134T>A) c.871-134T>A (n.871-134T>A) c.982-134T>A (n.982-134T>A) c.925-134T>A (n.925-134T>A) c.966-134T>A c.553-134T>A (n.553-134T>A) c.*952-134T>A (n.*952-134T>A) c.531-134T>A c.499-134T>A (n.499-134T>A) c.840-134T>A c.886-134T>A (n.886-134T>A) c.*349-134T>A (n.*349-134T>A) c.763-134T>A (n.763-134T>A) c.874-134T>A (n.874-134T>A) c.928-134T>A (n.928-134T>A) n.67-134T>A n.392-134T>A n.357-134T>A c.817-134T>A (n.817-134T>A) c.502-134T>A (n.502-134T>A) n.1265-134T>A n.1100-134T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.193637819A>T | CA2669102873 | OPA1 | c.1036-133A>T (n.1036-133A>T) c.871-133A>T (n.871-133A>T) c.982-133A>T (n.982-133A>T) c.925-133A>T (n.925-133A>T) c.966-133A>T c.553-133A>T (n.553-133A>T) c.*952-133A>T (n.*952-133A>T) c.531-133A>T c.499-133A>T (n.499-133A>T) c.840-133A>T c.886-133A>T (n.886-133A>T) c.*349-133A>T (n.*349-133A>T) c.763-133A>T (n.763-133A>T) c.874-133A>T (n.874-133A>T) c.928-133A>T (n.928-133A>T) n.67-133A>T n.392-133A>T n.357-133A>T c.817-133A>T (n.817-133A>T) c.502-133A>T (n.502-133A>T) n.1265-133A>T n.1100-133A>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.193637820C>A | CA904564987 | OPA1 | c.1036-132C>A (n.1036-132C>A) c.871-132C>A (n.871-132C>A) c.982-132C>A (n.982-132C>A) c.925-132C>A (n.925-132C>A) c.966-132C>A c.553-132C>A (n.553-132C>A) c.*952-132C>A (n.*952-132C>A) c.531-132C>A c.499-132C>A (n.499-132C>A) c.840-132C>A c.886-132C>A (n.886-132C>A) c.*349-132C>A (n.*349-132C>A) c.763-132C>A (n.763-132C>A) c.874-132C>A (n.874-132C>A) c.928-132C>A (n.928-132C>A) n.67-132C>A n.392-132C>A n.357-132C>A c.817-132C>A (n.817-132C>A) c.502-132C>A (n.502-132C>A) n.1265-132C>A n.1100-132C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.193637821G>T | CA2669102874 | OPA1 | c.1036-131G>T (n.1036-131G>T) c.871-131G>T (n.871-131G>T) c.982-131G>T (n.982-131G>T) c.925-131G>T (n.925-131G>T) c.966-131G>T c.553-131G>T (n.553-131G>T) c.*952-131G>T (n.*952-131G>T) c.531-131G>T c.499-131G>T (n.499-131G>T) c.840-131G>T c.886-131G>T (n.886-131G>T) c.*349-131G>T (n.*349-131G>T) c.763-131G>T (n.763-131G>T) c.874-131G>T (n.874-131G>T) c.928-131G>T (n.928-131G>T) n.67-131G>T n.392-131G>T n.357-131G>T c.817-131G>T (n.817-131G>T) c.502-131G>T (n.502-131G>T) n.1265-131G>T n.1100-131G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637822G>A | CA2669102875 | OPA1 | c.1036-130G>A (n.1036-130G>A) c.871-130G>A (n.871-130G>A) c.982-130G>A (n.982-130G>A) c.925-130G>A (n.925-130G>A) c.966-130G>A c.553-130G>A (n.553-130G>A) c.*952-130G>A (n.*952-130G>A) c.531-130G>A c.499-130G>A (n.499-130G>A) c.840-130G>A c.886-130G>A (n.886-130G>A) c.*349-130G>A (n.*349-130G>A) c.763-130G>A (n.763-130G>A) c.874-130G>A (n.874-130G>A) c.928-130G>A (n.928-130G>A) n.67-130G>A n.392-130G>A n.357-130G>A c.817-130G>A (n.817-130G>A) c.502-130G>A (n.502-130G>A) n.1265-130G>A n.1100-130G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637822G= | CA1430236404 | OPA1 | c.1036-130G= (n.1036-130G=) c.871-130G= (n.871-130G=) c.982-130G= (n.982-130G=) c.925-130G= (n.925-130G=) c.966-130G= c.553-130G= (n.553-130G=) c.*952-130G= (n.*952-130G=) c.531-130G= c.499-130G= (n.499-130G=) c.840-130G= c.886-130G= (n.886-130G=) c.*349-130G= (n.*349-130G=) c.763-130G= (n.763-130G=) c.874-130G= (n.874-130G=) c.928-130G= (n.928-130G=) n.67-130G= n.392-130G= n.357-130G= c.817-130G= (n.817-130G=) c.502-130G= (n.502-130G=) n.1265-130G= n.1100-130G= | |
| 3 | g.193637822G>T | CA1430236405 | OPA1 | c.1036-130G>T (n.1036-130G>T) c.871-130G>T (n.871-130G>T) c.982-130G>T (n.982-130G>T) c.925-130G>T (n.925-130G>T) c.966-130G>T c.553-130G>T (n.553-130G>T) c.*952-130G>T (n.*952-130G>T) c.531-130G>T c.499-130G>T (n.499-130G>T) c.840-130G>T c.886-130G>T (n.886-130G>T) c.*349-130G>T (n.*349-130G>T) c.763-130G>T (n.763-130G>T) c.874-130G>T (n.874-130G>T) c.928-130G>T (n.928-130G>T) n.67-130G>T n.392-130G>T n.357-130G>T c.817-130G>T (n.817-130G>T) c.502-130G>T (n.502-130G>T) n.1265-130G>T n.1100-130G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.193637823A>G | CA1430236409 | OPA1 | c.1036-129A>G (n.1036-129A>G) c.871-129A>G (n.871-129A>G) c.982-129A>G (n.982-129A>G) c.925-129A>G (n.925-129A>G) c.966-129A>G c.553-129A>G (n.553-129A>G) c.*952-129A>G (n.*952-129A>G) c.531-129A>G c.499-129A>G (n.499-129A>G) c.840-129A>G c.886-129A>G (n.886-129A>G) c.*349-129A>G (n.*349-129A>G) c.763-129A>G (n.763-129A>G) c.874-129A>G (n.874-129A>G) c.928-129A>G (n.928-129A>G) n.67-129A>G n.392-129A>G n.357-129A>G c.817-129A>G (n.817-129A>G) c.502-129A>G (n.502-129A>G) n.1265-129A>G n.1100-129A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.193637827T>G | CA1430236410 | OPA1 | c.1036-125T>G (n.1036-125T>G) c.871-125T>G (n.871-125T>G) c.982-125T>G (n.982-125T>G) c.925-125T>G (n.925-125T>G) c.966-125T>G c.553-125T>G (n.553-125T>G) c.*952-125T>G (n.*952-125T>G) c.531-125T>G c.499-125T>G (n.499-125T>G) c.840-125T>G c.886-125T>G (n.886-125T>G) c.*349-125T>G (n.*349-125T>G) c.763-125T>G (n.763-125T>G) c.874-125T>G (n.874-125T>G) c.928-125T>G (n.928-125T>G) n.67-125T>G n.392-125T>G n.357-125T>G c.817-125T>G (n.817-125T>G) c.502-125T>G (n.502-125T>G) n.1265-125T>G n.1100-125T>G | dbSNP |
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| 3 | g.193637828A>T | CA2669102876 | OPA1 | c.1036-124A>T (n.1036-124A>T) c.871-124A>T (n.871-124A>T) c.982-124A>T (n.982-124A>T) c.925-124A>T (n.925-124A>T) c.966-124A>T c.553-124A>T (n.553-124A>T) c.*952-124A>T (n.*952-124A>T) c.531-124A>T c.499-124A>T (n.499-124A>T) c.840-124A>T c.886-124A>T (n.886-124A>T) c.*349-124A>T (n.*349-124A>T) c.763-124A>T (n.763-124A>T) c.874-124A>T (n.874-124A>T) c.928-124A>T (n.928-124A>T) n.67-124A>T n.392-124A>T n.357-124A>T c.817-124A>T (n.817-124A>T) c.502-124A>T (n.502-124A>T) n.1265-124A>T n.1100-124A>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.193637835T>G | CA1430236416 | OPA1 | c.1036-117T>G (n.1036-117T>G) c.871-117T>G (n.871-117T>G) c.982-117T>G (n.982-117T>G) c.925-117T>G (n.925-117T>G) c.966-117T>G c.553-117T>G (n.553-117T>G) c.*952-117T>G (n.*952-117T>G) c.531-117T>G c.499-117T>G (n.499-117T>G) c.840-117T>G c.886-117T>G (n.886-117T>G) c.*349-117T>G (n.*349-117T>G) c.763-117T>G (n.763-117T>G) c.874-117T>G (n.874-117T>G) c.928-117T>G (n.928-117T>G) n.67-117T>G n.392-117T>G n.357-117T>G c.817-117T>G (n.817-117T>G) c.502-117T>G (n.502-117T>G) n.1265-117T>G n.1100-117T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.193637862C>T | CA2577994971 | OPA1 | c.1036-90C>T (n.1036-90C>T) c.871-90C>T (n.871-90C>T) c.982-90C>T (n.982-90C>T) c.925-90C>T (n.925-90C>T) c.966-90C>T c.553-90C>T (n.553-90C>T) c.*952-90C>T (n.*952-90C>T) c.531-90C>T c.499-90C>T (n.499-90C>T) c.840-90C>T c.886-90C>T (n.886-90C>T) c.*349-90C>T (n.*349-90C>T) c.763-90C>T (n.763-90C>T) c.874-90C>T (n.874-90C>T) c.928-90C>T (n.928-90C>T) n.67-90C>T n.392-90C>T n.357-90C>T c.817-90C>T (n.817-90C>T) c.502-90C>T (n.502-90C>T) n.1265-90C>T n.1100-90C>T | |
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