UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.193637070_193637188del | CA2759937362 | OPA1 | c.949-125_949-7del (n.949-125_949-7del) c.784-125_784-7del (n.784-125_784-7del) c.895-125_895-7del (n.895-125_895-7del) c.838-125_838-7del (n.838-125_838-7del) c.879-125_879-7del c.466-125_466-7del (n.466-125_466-7del) c.*865-125_*865-7del (n.*865-125_*865-7del) c.444-125_444-7del c.412-125_412-7del (n.412-125_412-7del) c.753-125_753-7del c.799-125_799-7del (n.799-125_799-7del) c.*262-125_*262-7del (n.*262-125_*262-7del) c.676-125_676-7del (n.676-125_676-7del) c.787-125_787-7del (n.787-125_787-7del) c.841-125_841-7del (n.841-125_841-7del) c.537-125_537-7del n.305-125_305-7del n.270-125_270-7del c.730-125_730-7del (n.730-125_730-7del) c.415-125_415-7del (n.415-125_415-7del) n.1178-125_1178-7del n.1013-125_1013-7del | |
| 3 | g.193637180_193637181del | CA1430235423 | OPA1 | c.949-15_949-14del (n.949-15_949-14del) c.784-15_784-14del (n.784-15_784-14del) c.895-15_895-14del (n.895-15_895-14del) c.838-15_838-14del (n.838-15_838-14del) c.879-15_879-14del c.466-15_466-14del (n.466-15_466-14del) c.*865-15_*865-14del (n.*865-15_*865-14del) c.444-15_444-14del c.412-15_412-14del (n.412-15_412-14del) c.753-15_753-14del c.799-15_799-14del (n.799-15_799-14del) c.*262-15_*262-14del (n.*262-15_*262-14del) c.676-15_676-14del (n.676-15_676-14del) c.787-15_787-14del (n.787-15_787-14del) c.841-15_841-14del (n.841-15_841-14del) c.537-15_537-14del n.305-15_305-14del n.270-15_270-14del c.730-15_730-14del (n.730-15_730-14del) c.415-15_415-14del (n.415-15_415-14del) n.1178-15_1178-14del n.1013-15_1013-14del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193637180T>G | CA904564363 | OPA1 | c.949-15T>G (n.949-15T>G) c.784-15T>G (n.784-15T>G) c.895-15T>G (n.895-15T>G) c.838-15T>G (n.838-15T>G) c.879-15T>G c.466-15T>G (n.466-15T>G) c.*865-15T>G (n.*865-15T>G) c.444-15T>G c.412-15T>G (n.412-15T>G) c.753-15T>G c.799-15T>G (n.799-15T>G) c.*262-15T>G (n.*262-15T>G) c.676-15T>G (n.676-15T>G) c.787-15T>G (n.787-15T>G) c.841-15T>G (n.841-15T>G) c.537-15T>G n.305-15T>G n.270-15T>G c.730-15T>G (n.730-15T>G) c.415-15T>G (n.415-15T>G) n.1178-15T>G n.1013-15T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193637180T= | CA1430235425 | OPA1 | c.949-15T= (n.949-15T=) c.784-15T= (n.784-15T=) c.895-15T= (n.895-15T=) c.838-15T= (n.838-15T=) c.879-15T= c.466-15T= (n.466-15T=) c.*865-15T= (n.*865-15T=) c.444-15T= c.412-15T= (n.412-15T=) c.753-15T= c.799-15T= (n.799-15T=) c.*262-15T= (n.*262-15T=) c.676-15T= (n.676-15T=) c.787-15T= (n.787-15T=) c.841-15T= (n.841-15T=) c.537-15T= n.305-15T= n.270-15T= c.730-15T= (n.730-15T=) c.415-15T= (n.415-15T=) n.1178-15T= n.1013-15T= | |
| 3 | g.193637181T>C | CA2669102681 | OPA1 | c.949-14T>C (n.949-14T>C) c.784-14T>C (n.784-14T>C) c.895-14T>C (n.895-14T>C) c.838-14T>C (n.838-14T>C) c.879-14T>C c.466-14T>C (n.466-14T>C) c.*865-14T>C (n.*865-14T>C) c.444-14T>C c.412-14T>C (n.412-14T>C) c.753-14T>C c.799-14T>C (n.799-14T>C) c.*262-14T>C (n.*262-14T>C) c.676-14T>C (n.676-14T>C) c.787-14T>C (n.787-14T>C) c.841-14T>C (n.841-14T>C) c.537-14T>C n.305-14T>C n.270-14T>C c.730-14T>C (n.730-14T>C) c.415-14T>C (n.415-14T>C) n.1178-14T>C n.1013-14T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637182A= | CA1430235428 | OPA1 | c.949-13A= (n.949-13A=) c.784-13A= (n.784-13A=) c.895-13A= (n.895-13A=) c.838-13A= (n.838-13A=) c.879-13A= c.466-13A= (n.466-13A=) c.*865-13A= (n.*865-13A=) c.444-13A= c.412-13A= (n.412-13A=) c.753-13A= c.799-13A= (n.799-13A=) c.*262-13A= (n.*262-13A=) c.676-13A= (n.676-13A=) c.787-13A= (n.787-13A=) c.841-13A= (n.841-13A=) c.537-13A= n.305-13A= n.270-13A= c.730-13A= (n.730-13A=) c.415-13A= (n.415-13A=) n.1178-13A= n.1013-13A= | |
| 3 | g.193637182A>C | CA2577994952 | OPA1 | c.949-13A>C (n.949-13A>C) c.784-13A>C (n.784-13A>C) c.895-13A>C (n.895-13A>C) c.838-13A>C (n.838-13A>C) c.879-13A>C c.466-13A>C (n.466-13A>C) c.*865-13A>C (n.*865-13A>C) c.444-13A>C c.412-13A>C (n.412-13A>C) c.753-13A>C c.799-13A>C (n.799-13A>C) c.*262-13A>C (n.*262-13A>C) c.676-13A>C (n.676-13A>C) c.787-13A>C (n.787-13A>C) c.841-13A>C (n.841-13A>C) c.537-13A>C n.305-13A>C n.270-13A>C c.730-13A>C (n.730-13A>C) c.415-13A>C (n.415-13A>C) n.1178-13A>C n.1013-13A>C | |
| 3 | g.193637182A>G | CA2669102682 | OPA1 | c.949-13A>G (n.949-13A>G) c.784-13A>G (n.784-13A>G) c.895-13A>G (n.895-13A>G) c.838-13A>G (n.838-13A>G) c.879-13A>G c.466-13A>G (n.466-13A>G) c.*865-13A>G (n.*865-13A>G) c.444-13A>G c.412-13A>G (n.412-13A>G) c.753-13A>G c.799-13A>G (n.799-13A>G) c.*262-13A>G (n.*262-13A>G) c.676-13A>G (n.676-13A>G) c.787-13A>G (n.787-13A>G) c.841-13A>G (n.841-13A>G) c.537-13A>G n.305-13A>G n.270-13A>G c.730-13A>G (n.730-13A>G) c.415-13A>G (n.415-13A>G) n.1178-13A>G n.1013-13A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637182A>T | CA1430235429 | OPA1 | c.949-13A>T (n.949-13A>T) c.784-13A>T (n.784-13A>T) c.895-13A>T (n.895-13A>T) c.838-13A>T (n.838-13A>T) c.879-13A>T c.466-13A>T (n.466-13A>T) c.*865-13A>T (n.*865-13A>T) c.444-13A>T c.412-13A>T (n.412-13A>T) c.753-13A>T c.799-13A>T (n.799-13A>T) c.*262-13A>T (n.*262-13A>T) c.676-13A>T (n.676-13A>T) c.787-13A>T (n.787-13A>T) c.841-13A>T (n.841-13A>T) c.537-13A>T n.305-13A>T n.270-13A>T c.730-13A>T (n.730-13A>T) c.415-13A>T (n.415-13A>T) n.1178-13A>T n.1013-13A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193637183A>T | CA2740091074 | OPA1 | c.949-12A>T (n.949-12A>T) c.784-12A>T (n.784-12A>T) c.895-12A>T (n.895-12A>T) c.838-12A>T (n.838-12A>T) c.879-12A>T c.466-12A>T (n.466-12A>T) c.*865-12A>T (n.*865-12A>T) c.444-12A>T c.412-12A>T (n.412-12A>T) c.753-12A>T c.799-12A>T (n.799-12A>T) c.*262-12A>T (n.*262-12A>T) c.676-12A>T (n.676-12A>T) c.787-12A>T (n.787-12A>T) c.841-12A>T (n.841-12A>T) c.537-12A>T n.305-12A>T n.270-12A>T c.730-12A>T (n.730-12A>T) c.415-12A>T (n.415-12A>T) n.1178-12A>T n.1013-12A>T | ClinVar |
| 3 | g.193637183_193637184insTA | CA2759225 | OPA1 | c.949-12_949-11insTA (n.949-12_949-11insTA) c.784-12_784-11insTA (n.784-12_784-11insTA) c.895-12_895-11insTA (n.895-12_895-11insTA) c.838-12_838-11insTA (n.838-12_838-11insTA) c.879-12_879-11insTA c.466-12_466-11insTA (n.466-12_466-11insTA) c.*865-12_*865-11insTA (n.*865-12_*865-11insTA) c.444-12_444-11insTA c.412-12_412-11insTA (n.412-12_412-11insTA) c.753-12_753-11insTA c.799-12_799-11insTA (n.799-12_799-11insTA) c.*262-12_*262-11insTA (n.*262-12_*262-11insTA) c.676-12_676-11insTA (n.676-12_676-11insTA) c.787-12_787-11insTA (n.787-12_787-11insTA) c.841-12_841-11insTA (n.841-12_841-11insTA) c.537-12_537-11insTA n.305-12_305-11insTA n.270-12_270-11insTA c.730-12_730-11insTA (n.730-12_730-11insTA) c.415-12_415-11insTA (n.415-12_415-11insTA) n.1178-12_1178-11insTA n.1013-12_1013-11insTA | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637184A= | CA1430235438 | OPA1 | c.949-11A= (n.949-11A=) c.784-11A= (n.784-11A=) c.895-11A= (n.895-11A=) c.838-11A= (n.838-11A=) c.879-11A= c.466-11A= (n.466-11A=) c.*865-11A= (n.*865-11A=) c.444-11A= c.412-11A= (n.412-11A=) c.753-11A= c.799-11A= (n.799-11A=) c.*262-11A= (n.*262-11A=) c.676-11A= (n.676-11A=) c.787-11A= (n.787-11A=) c.841-11A= (n.841-11A=) c.537-11A= n.305-11A= n.270-11A= c.730-11A= (n.730-11A=) c.415-11A= (n.415-11A=) n.1178-11A= n.1013-11A= | |
| 3 | g.193637184A>C | CA2759226 | OPA1 | c.949-11A>C (n.949-11A>C) c.784-11A>C (n.784-11A>C) c.895-11A>C (n.895-11A>C) c.838-11A>C (n.838-11A>C) c.879-11A>C c.466-11A>C (n.466-11A>C) c.*865-11A>C (n.*865-11A>C) c.444-11A>C c.412-11A>C (n.412-11A>C) c.753-11A>C c.799-11A>C (n.799-11A>C) c.*262-11A>C (n.*262-11A>C) c.676-11A>C (n.676-11A>C) c.787-11A>C (n.787-11A>C) c.841-11A>C (n.841-11A>C) c.537-11A>C n.305-11A>C n.270-11A>C c.730-11A>C (n.730-11A>C) c.415-11A>C (n.415-11A>C) n.1178-11A>C n.1013-11A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637185A= | CA1430235442 | OPA1 | c.949-10A= (n.949-10A=) c.784-10A= (n.784-10A=) c.895-10A= (n.895-10A=) c.838-10A= (n.838-10A=) c.879-10A= c.466-10A= (n.466-10A=) c.*865-10A= (n.*865-10A=) c.444-10A= c.412-10A= (n.412-10A=) c.753-10A= c.799-10A= (n.799-10A=) c.*262-10A= (n.*262-10A=) c.676-10A= (n.676-10A=) c.787-10A= (n.787-10A=) c.841-10A= (n.841-10A=) c.537-10A= n.305-10A= n.270-10A= c.730-10A= (n.730-10A=) c.415-10A= (n.415-10A=) n.1178-10A= n.1013-10A= | |
| 3 | g.193637185A>G | CA2669102683 | OPA1 | c.949-10A>G (n.949-10A>G) c.784-10A>G (n.784-10A>G) c.895-10A>G (n.895-10A>G) c.838-10A>G (n.838-10A>G) c.879-10A>G c.466-10A>G (n.466-10A>G) c.*865-10A>G (n.*865-10A>G) c.444-10A>G c.412-10A>G (n.412-10A>G) c.753-10A>G c.799-10A>G (n.799-10A>G) c.*262-10A>G (n.*262-10A>G) c.676-10A>G (n.676-10A>G) c.787-10A>G (n.787-10A>G) c.841-10A>G (n.841-10A>G) c.537-10A>G n.305-10A>G n.270-10A>G c.730-10A>G (n.730-10A>G) c.415-10A>G (n.415-10A>G) n.1178-10A>G n.1013-10A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637185A>T | CA90526793 | OPA1 | c.949-10A>T (n.949-10A>T) c.784-10A>T (n.784-10A>T) c.895-10A>T (n.895-10A>T) c.838-10A>T (n.838-10A>T) c.879-10A>T c.466-10A>T (n.466-10A>T) c.*865-10A>T (n.*865-10A>T) c.444-10A>T c.412-10A>T (n.412-10A>T) c.753-10A>T c.799-10A>T (n.799-10A>T) c.*262-10A>T (n.*262-10A>T) c.676-10A>T (n.676-10A>T) c.787-10A>T (n.787-10A>T) c.841-10A>T (n.841-10A>T) c.537-10A>T n.305-10A>T n.270-10A>T c.730-10A>T (n.730-10A>T) c.415-10A>T (n.415-10A>T) n.1178-10A>T n.1013-10A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193637185_193637186delinsAT | CA1430235446 | OPA1 | c.949-10_949-9delinsAT (n.949-10_949-9delinsAT) c.784-10_784-9delinsAT (n.784-10_784-9delinsAT) c.895-10_895-9delinsAT (n.895-10_895-9delinsAT) c.838-10_838-9delinsAT (n.838-10_838-9delinsAT) c.879-10_879-9delinsAT c.466-10_466-9delinsAT (n.466-10_466-9delinsAT) c.*865-10_*865-9delinsAT (n.*865-10_*865-9delinsAT) c.444-10_444-9delinsAT c.412-10_412-9delinsAT (n.412-10_412-9delinsAT) c.753-10_753-9delinsAT c.799-10_799-9delinsAT (n.799-10_799-9delinsAT) c.*262-10_*262-9delinsAT (n.*262-10_*262-9delinsAT) c.676-10_676-9delinsAT (n.676-10_676-9delinsAT) c.787-10_787-9delinsAT (n.787-10_787-9delinsAT) c.841-10_841-9delinsAT (n.841-10_841-9delinsAT) c.537-10_537-9delinsAT n.305-10_305-9delinsAT n.270-10_270-9delinsAT c.730-10_730-9delinsAT (n.730-10_730-9delinsAT) c.415-10_415-9delinsAT (n.415-10_415-9delinsAT) n.1178-10_1178-9delinsAT n.1013-10_1013-9delinsAT | |
| 3 | g.193637190dup | CA2669102684 | OPA1 | c.949-5dup (n.949-5dup) c.784-5dup (n.784-5dup) c.895-5dup (n.895-5dup) c.838-5dup (n.838-5dup) c.879-5dup c.466-5dup (n.466-5dup) c.*865-5dup (n.*865-5dup) c.444-5dup c.412-5dup (n.412-5dup) c.753-5dup c.799-5dup (n.799-5dup) c.*262-5dup (n.*262-5dup) c.676-5dup (n.676-5dup) c.787-5dup (n.787-5dup) c.841-5dup (n.841-5dup) c.537-5dup n.305-5dup n.270-5dup c.730-5dup (n.730-5dup) c.415-5dup (n.415-5dup) n.1178-5dup n.1013-5dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637190del | CA917098917 | OPA1 | c.949-5del (n.949-5del) c.784-5del (n.784-5del) c.895-5del (n.895-5del) c.838-5del (n.838-5del) c.879-5del c.466-5del (n.466-5del) c.*865-5del (n.*865-5del) c.444-5del c.412-5del (n.412-5del) c.753-5del c.799-5del (n.799-5del) c.*262-5del (n.*262-5del) c.676-5del (n.676-5del) c.787-5del (n.787-5del) c.841-5del (n.841-5del) c.537-5del n.305-5del n.270-5del c.730-5del (n.730-5del) c.415-5del (n.415-5del) n.1178-5del n.1013-5del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637189_193637190del | CA2549334488 | OPA1 | c.949-6_949-5del (n.949-6_949-5del) c.784-6_784-5del (n.784-6_784-5del) c.895-6_895-5del (n.895-6_895-5del) c.838-6_838-5del (n.838-6_838-5del) c.879-6_879-5del c.466-6_466-5del (n.466-6_466-5del) c.*865-6_*865-5del (n.*865-6_*865-5del) c.444-6_444-5del c.412-6_412-5del (n.412-6_412-5del) c.753-6_753-5del c.799-6_799-5del (n.799-6_799-5del) c.*262-6_*262-5del (n.*262-6_*262-5del) c.676-6_676-5del (n.676-6_676-5del) c.787-6_787-5del (n.787-6_787-5del) c.841-6_841-5del (n.841-6_841-5del) c.537-6_537-5del n.305-6_305-5del n.270-6_270-5del c.730-6_730-5del (n.730-6_730-5del) c.415-6_415-5del (n.415-6_415-5del) n.1178-6_1178-5del n.1013-6_1013-5del | |
| 3 | g.193637187T>G | CA1430235455 | OPA1 | c.949-8T>G (n.949-8T>G) c.784-8T>G (n.784-8T>G) c.895-8T>G (n.895-8T>G) c.838-8T>G (n.838-8T>G) c.879-8T>G c.466-8T>G (n.466-8T>G) c.*865-8T>G (n.*865-8T>G) c.444-8T>G c.412-8T>G (n.412-8T>G) c.753-8T>G c.799-8T>G (n.799-8T>G) c.*262-8T>G (n.*262-8T>G) c.676-8T>G (n.676-8T>G) c.787-8T>G (n.787-8T>G) c.841-8T>G (n.841-8T>G) c.537-8T>G n.305-8T>G n.270-8T>G c.730-8T>G (n.730-8T>G) c.415-8T>G (n.415-8T>G) n.1178-8T>G n.1013-8T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193637187T= | CA1430235459 | OPA1 | c.949-8T= (n.949-8T=) c.784-8T= (n.784-8T=) c.895-8T= (n.895-8T=) c.838-8T= (n.838-8T=) c.879-8T= c.466-8T= (n.466-8T=) c.*865-8T= (n.*865-8T=) c.444-8T= c.412-8T= (n.412-8T=) c.753-8T= c.799-8T= (n.799-8T=) c.*262-8T= (n.*262-8T=) c.676-8T= (n.676-8T=) c.787-8T= (n.787-8T=) c.841-8T= (n.841-8T=) c.537-8T= n.305-8T= n.270-8T= c.730-8T= (n.730-8T=) c.415-8T= (n.415-8T=) n.1178-8T= n.1013-8T= | |
| 3 | g.193637188T>C | CA904564386 | OPA1 | c.949-7T>C (n.949-7T>C) c.784-7T>C (n.784-7T>C) c.895-7T>C (n.895-7T>C) c.838-7T>C (n.838-7T>C) c.879-7T>C c.466-7T>C (n.466-7T>C) c.*865-7T>C (n.*865-7T>C) c.444-7T>C c.412-7T>C (n.412-7T>C) c.753-7T>C c.799-7T>C (n.799-7T>C) c.*262-7T>C (n.*262-7T>C) c.676-7T>C (n.676-7T>C) c.787-7T>C (n.787-7T>C) c.841-7T>C (n.841-7T>C) c.537-7T>C n.305-7T>C n.270-7T>C c.730-7T>C (n.730-7T>C) c.415-7T>C (n.415-7T>C) n.1178-7T>C n.1013-7T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637188T>G | CA2580070538 | OPA1 | c.949-7T>G (n.949-7T>G) c.784-7T>G (n.784-7T>G) c.895-7T>G (n.895-7T>G) c.838-7T>G (n.838-7T>G) c.879-7T>G c.466-7T>G (n.466-7T>G) c.*865-7T>G (n.*865-7T>G) c.444-7T>G c.412-7T>G (n.412-7T>G) c.753-7T>G c.799-7T>G (n.799-7T>G) c.*262-7T>G (n.*262-7T>G) c.676-7T>G (n.676-7T>G) c.787-7T>G (n.787-7T>G) c.841-7T>G (n.841-7T>G) c.537-7T>G n.305-7T>G n.270-7T>G c.730-7T>G (n.730-7T>G) c.415-7T>G (n.415-7T>G) n.1178-7T>G n.1013-7T>G | ClinVar |
| 3 | g.193637188T= | CA1430235461 | OPA1 | c.949-7T= (n.949-7T=) c.784-7T= (n.784-7T=) c.895-7T= (n.895-7T=) c.838-7T= (n.838-7T=) c.879-7T= c.466-7T= (n.466-7T=) c.*865-7T= (n.*865-7T=) c.444-7T= c.412-7T= (n.412-7T=) c.753-7T= c.799-7T= (n.799-7T=) c.*262-7T= (n.*262-7T=) c.676-7T= (n.676-7T=) c.787-7T= (n.787-7T=) c.841-7T= (n.841-7T=) c.537-7T= n.305-7T= n.270-7T= c.730-7T= (n.730-7T=) c.415-7T= (n.415-7T=) n.1178-7T= n.1013-7T= | |
| 3 | g.193637189T>C | CA548820948 | OPA1 | c.949-6T>C (n.949-6T>C) c.784-6T>C (n.784-6T>C) c.895-6T>C (n.895-6T>C) c.838-6T>C (n.838-6T>C) c.879-6T>C c.466-6T>C (n.466-6T>C) c.*865-6T>C (n.*865-6T>C) c.444-6T>C c.412-6T>C (n.412-6T>C) c.753-6T>C c.799-6T>C (n.799-6T>C) c.*262-6T>C (n.*262-6T>C) c.676-6T>C (n.676-6T>C) c.787-6T>C (n.787-6T>C) c.841-6T>C (n.841-6T>C) c.537-6T>C n.305-6T>C n.270-6T>C c.730-6T>C (n.730-6T>C) c.415-6T>C (n.415-6T>C) n.1178-6T>C n.1013-6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637189T= | CA1430235462 | OPA1 | c.949-6T= (n.949-6T=) c.784-6T= (n.784-6T=) c.895-6T= (n.895-6T=) c.838-6T= (n.838-6T=) c.879-6T= c.466-6T= (n.466-6T=) c.*865-6T= (n.*865-6T=) c.444-6T= c.412-6T= (n.412-6T=) c.753-6T= c.799-6T= (n.799-6T=) c.*262-6T= (n.*262-6T=) c.676-6T= (n.676-6T=) c.787-6T= (n.787-6T=) c.841-6T= (n.841-6T=) c.537-6T= n.305-6T= n.270-6T= c.730-6T= (n.730-6T=) c.415-6T= (n.415-6T=) n.1178-6T= n.1013-6T= | |
| 3 | g.193637191A= | CA1430235465 | OPA1 | c.949-4A= (n.949-4A=) c.784-4A= (n.784-4A=) c.895-4A= (n.895-4A=) c.838-4A= (n.838-4A=) c.879-4A= c.466-4A= (n.466-4A=) c.*865-4A= (n.*865-4A=) c.444-4A= c.412-4A= (n.412-4A=) c.753-4A= c.799-4A= (n.799-4A=) c.*262-4A= (n.*262-4A=) c.676-4A= (n.676-4A=) c.787-4A= (n.787-4A=) c.841-4A= (n.841-4A=) c.537-4A= n.305-4A= n.270-4A= c.730-4A= (n.730-4A=) c.415-4A= (n.415-4A=) n.1178-4A= n.1013-4A= | |
| 3 | g.193637191A>G | CA2759227 | OPA1 | c.949-4A>G (n.949-4A>G) c.784-4A>G (n.784-4A>G) c.895-4A>G (n.895-4A>G) c.838-4A>G (n.838-4A>G) c.879-4A>G c.466-4A>G (n.466-4A>G) c.*865-4A>G (n.*865-4A>G) c.444-4A>G c.412-4A>G (n.412-4A>G) c.753-4A>G c.799-4A>G (n.799-4A>G) c.*262-4A>G (n.*262-4A>G) c.676-4A>G (n.676-4A>G) c.787-4A>G (n.787-4A>G) c.841-4A>G (n.841-4A>G) c.537-4A>G n.305-4A>G n.270-4A>G c.730-4A>G (n.730-4A>G) c.415-4A>G (n.415-4A>G) n.1178-4A>G n.1013-4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637192C>A | CA548820949 | OPA1 | c.949-3C>A (n.949-3C>A) c.784-3C>A (n.784-3C>A) c.895-3C>A (n.895-3C>A) c.838-3C>A (n.838-3C>A) c.879-3C>A c.466-3C>A (n.466-3C>A) c.*865-3C>A (n.*865-3C>A) c.444-3C>A c.412-3C>A (n.412-3C>A) c.753-3C>A c.799-3C>A (n.799-3C>A) c.*262-3C>A (n.*262-3C>A) c.676-3C>A (n.676-3C>A) c.787-3C>A (n.787-3C>A) c.841-3C>A (n.841-3C>A) c.537-3C>A n.305-3C>A n.270-3C>A c.730-3C>A (n.730-3C>A) c.415-3C>A (n.415-3C>A) n.1178-3C>A n.1013-3C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637192C= | CA1430235466 | OPA1 | c.949-3C= (n.949-3C=) c.784-3C= (n.784-3C=) c.895-3C= (n.895-3C=) c.838-3C= (n.838-3C=) c.879-3C= c.466-3C= (n.466-3C=) c.*865-3C= (n.*865-3C=) c.444-3C= c.412-3C= (n.412-3C=) c.753-3C= c.799-3C= (n.799-3C=) c.*262-3C= (n.*262-3C=) c.676-3C= (n.676-3C=) c.787-3C= (n.787-3C=) c.841-3C= (n.841-3C=) c.537-3C= n.305-3C= n.270-3C= c.730-3C= (n.730-3C=) c.415-3C= (n.415-3C=) n.1178-3C= n.1013-3C= | |
| 3 | g.193637192C>G | CA2669102686 | OPA1 | c.949-3C>G (n.949-3C>G) c.784-3C>G (n.784-3C>G) c.895-3C>G (n.895-3C>G) c.838-3C>G (n.838-3C>G) c.879-3C>G c.466-3C>G (n.466-3C>G) c.*865-3C>G (n.*865-3C>G) c.444-3C>G c.412-3C>G (n.412-3C>G) c.753-3C>G c.799-3C>G (n.799-3C>G) c.*262-3C>G (n.*262-3C>G) c.676-3C>G (n.676-3C>G) c.787-3C>G (n.787-3C>G) c.841-3C>G (n.841-3C>G) c.537-3C>G n.305-3C>G n.270-3C>G c.730-3C>G (n.730-3C>G) c.415-3C>G (n.415-3C>G) n.1178-3C>G n.1013-3C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637192C>T | CA2669102685 | OPA1 | c.949-3C>T (n.949-3C>T) c.784-3C>T (n.784-3C>T) c.895-3C>T (n.895-3C>T) c.838-3C>T (n.838-3C>T) c.879-3C>T c.466-3C>T (n.466-3C>T) c.*865-3C>T (n.*865-3C>T) c.444-3C>T c.412-3C>T (n.412-3C>T) c.753-3C>T c.799-3C>T (n.799-3C>T) c.*262-3C>T (n.*262-3C>T) c.676-3C>T (n.676-3C>T) c.787-3C>T (n.787-3C>T) c.841-3C>T (n.841-3C>T) c.537-3C>T n.305-3C>T n.270-3C>T c.730-3C>T (n.730-3C>T) c.415-3C>T (n.415-3C>T) n.1178-3C>T n.1013-3C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637193A>C | CA355787909 | OPA1 | c.949-2A>C (n.949-2A>C) c.784-2A>C (n.784-2A>C) c.895-2A>C (n.895-2A>C) c.838-2A>C (n.838-2A>C) c.879-2A>C c.466-2A>C (n.466-2A>C) c.*865-2A>C (n.*865-2A>C) c.444-2A>C c.412-2A>C (n.412-2A>C) c.753-2A>C c.799-2A>C (n.799-2A>C) c.*262-2A>C (n.*262-2A>C) c.676-2A>C (n.676-2A>C) c.787-2A>C (n.787-2A>C) c.841-2A>C (n.841-2A>C) c.537-2A>C n.305-2A>C n.270-2A>C c.730-2A>C (n.730-2A>C) c.415-2A>C (n.415-2A>C) n.1178-2A>C n.1013-2A>C | |
| 3 | g.193637193A>G | CA355787907 | OPA1 | c.949-2A>G (n.949-2A>G) c.784-2A>G (n.784-2A>G) c.895-2A>G (n.895-2A>G) c.838-2A>G (n.838-2A>G) c.879-2A>G c.466-2A>G (n.466-2A>G) c.*865-2A>G (n.*865-2A>G) c.444-2A>G c.412-2A>G (n.412-2A>G) c.753-2A>G c.799-2A>G (n.799-2A>G) c.*262-2A>G (n.*262-2A>G) c.676-2A>G (n.676-2A>G) c.787-2A>G (n.787-2A>G) c.841-2A>G (n.841-2A>G) c.537-2A>G n.305-2A>G n.270-2A>G c.730-2A>G (n.730-2A>G) c.415-2A>G (n.415-2A>G) n.1178-2A>G n.1013-2A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637193A>T | CA355787908 | OPA1 | c.949-2A>T (n.949-2A>T) c.784-2A>T (n.784-2A>T) c.895-2A>T (n.895-2A>T) c.838-2A>T (n.838-2A>T) c.879-2A>T c.466-2A>T (n.466-2A>T) c.*865-2A>T (n.*865-2A>T) c.444-2A>T c.412-2A>T (n.412-2A>T) c.753-2A>T c.799-2A>T (n.799-2A>T) c.*262-2A>T (n.*262-2A>T) c.676-2A>T (n.676-2A>T) c.787-2A>T (n.787-2A>T) c.841-2A>T (n.841-2A>T) c.537-2A>T n.305-2A>T n.270-2A>T c.730-2A>T (n.730-2A>T) c.415-2A>T (n.415-2A>T) n.1178-2A>T n.1013-2A>T | ClinVar |
| 3 | g.193637194G>A | CA355787910 | OPA1 | c.949-1G>A (n.949-1G>A) c.784-1G>A (n.784-1G>A) c.895-1G>A (n.895-1G>A) c.838-1G>A (n.838-1G>A) c.879-1G>A c.466-1G>A (n.466-1G>A) c.*865-1G>A (n.*865-1G>A) c.444-1G>A c.412-1G>A (n.412-1G>A) c.753-1G>A c.799-1G>A (n.799-1G>A) c.*262-1G>A (n.*262-1G>A) c.676-1G>A (n.676-1G>A) c.787-1G>A (n.787-1G>A) c.841-1G>A (n.841-1G>A) c.537-1G>A n.305-1G>A n.270-1G>A c.730-1G>A (n.730-1G>A) c.415-1G>A (n.415-1G>A) n.1178-1G>A n.1013-1G>A | ClinVar |
| 3 | g.193637194G>C | CA355787911 | OPA1 | c.949-1G>C (n.949-1G>C) c.784-1G>C (n.784-1G>C) c.895-1G>C (n.895-1G>C) c.838-1G>C (n.838-1G>C) c.879-1G>C c.466-1G>C (n.466-1G>C) c.*865-1G>C (n.*865-1G>C) c.444-1G>C c.412-1G>C (n.412-1G>C) c.753-1G>C c.799-1G>C (n.799-1G>C) c.*262-1G>C (n.*262-1G>C) c.676-1G>C (n.676-1G>C) c.787-1G>C (n.787-1G>C) c.841-1G>C (n.841-1G>C) c.537-1G>C n.305-1G>C n.270-1G>C c.730-1G>C (n.730-1G>C) c.415-1G>C (n.415-1G>C) n.1178-1G>C n.1013-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.193637194G= | CA1430235470 | OPA1 | c.949-1G= (n.949-1G=) c.784-1G= (n.784-1G=) c.895-1G= (n.895-1G=) c.838-1G= (n.838-1G=) c.879-1G= c.466-1G= (n.466-1G=) c.*865-1G= (n.*865-1G=) c.444-1G= c.412-1G= (n.412-1G=) c.753-1G= c.799-1G= (n.799-1G=) c.*262-1G= (n.*262-1G=) c.676-1G= (n.676-1G=) c.787-1G= (n.787-1G=) c.841-1G= (n.841-1G=) c.537-1G= n.305-1G= n.270-1G= c.730-1G= (n.730-1G=) c.415-1G= (n.415-1G=) n.1178-1G= n.1013-1G= | |
| 3 | g.193637194G>T | CA355787912 | OPA1 | c.949-1G>T (n.949-1G>T) c.784-1G>T (n.784-1G>T) c.895-1G>T (n.895-1G>T) c.838-1G>T (n.838-1G>T) c.879-1G>T c.466-1G>T (n.466-1G>T) c.*865-1G>T (n.*865-1G>T) c.444-1G>T c.412-1G>T (n.412-1G>T) c.753-1G>T c.799-1G>T (n.799-1G>T) c.*262-1G>T (n.*262-1G>T) c.676-1G>T (n.676-1G>T) c.787-1G>T (n.787-1G>T) c.841-1G>T (n.841-1G>T) c.537-1G>T n.305-1G>T n.270-1G>T c.730-1G>T (n.730-1G>T) c.415-1G>T (n.415-1G>T) n.1178-1G>T n.1013-1G>T | |
| 3 | g.193637195A>C | CA355787913 | OPA1 | c.949A>C (p.Lys317Gln) c.784A>C (p.Lys262Gln) c.895A>C (p.Lys299Gln) c.838A>C (p.Lys280Gln) c.879A>C c.466A>C (p.Lys156Gln) c.*865A>C (n.*865A>C) c.444A>C c.412A>C (p.Lys138Gln) c.753A>C c.799A>C (p.Lys267Gln) c.*262A>C (n.*262A>C) c.676A>C (p.Lys226Gln) c.787A>C (p.Lys263Gln) c.841A>C (p.Lys281Gln) c.537A>C n.305A>C n.270A>C c.730A>C (p.Lys244Gln) c.415A>C (p.Lys139Gln) n.1178A>C n.1013A>C | |
| 3 | g.193637195A>G | CA355787914 | OPA1 | c.949A>G (p.Lys317Glu) c.784A>G (p.Lys262Glu) c.895A>G (p.Lys299Glu) c.838A>G (p.Lys280Glu) c.879A>G c.466A>G (p.Lys156Glu) c.*865A>G (n.*865A>G) c.444A>G c.412A>G (p.Lys138Glu) c.753A>G c.799A>G (p.Lys267Glu) c.*262A>G (n.*262A>G) c.676A>G (p.Lys226Glu) c.787A>G (p.Lys263Glu) c.841A>G (p.Lys281Glu) c.537A>G n.305A>G n.270A>G c.730A>G (p.Lys244Glu) c.415A>G (p.Lys139Glu) n.1178A>G n.1013A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637195A>T | CA355787915 | OPA1 | c.949A>T (p.Lys317Ter) c.784A>T (p.Lys262Ter) c.895A>T (p.Lys299Ter) c.838A>T (p.Lys280Ter) c.879A>T c.466A>T (p.Lys156Ter) c.*865A>T (n.*865A>T) c.444A>T c.412A>T (p.Lys138Ter) c.753A>T c.799A>T (p.Lys267Ter) c.*262A>T (n.*262A>T) c.676A>T (p.Lys226Ter) c.787A>T (p.Lys263Ter) c.841A>T (p.Lys281Ter) c.537A>T n.305A>T n.270A>T c.730A>T (p.Lys244Ter) c.415A>T (p.Lys139Ter) n.1178A>T n.1013A>T | |
| 3 | g.193637196A>C | CA355787916 | OPA1 | c.950A>C (p.Lys317Thr) c.785A>C (p.Lys262Thr) c.896A>C (p.Lys299Thr) c.839A>C (p.Lys280Thr) c.880A>C c.467A>C (p.Lys156Thr) c.*866A>C (n.*866A>C) c.445A>C c.413A>C (p.Lys138Thr) c.754A>C c.800A>C (p.Lys267Thr) c.*263A>C (n.*263A>C) c.677A>C (p.Lys226Thr) c.788A>C (p.Lys263Thr) c.842A>C (p.Lys281Thr) c.538A>C n.306A>C n.271A>C c.731A>C (p.Lys244Thr) c.416A>C (p.Lys139Thr) n.1179A>C n.1014A>C | |
| 3 | g.193637196A>G | CA355787917 | OPA1 | c.950A>G (p.Lys317Arg) c.785A>G (p.Lys262Arg) c.896A>G (p.Lys299Arg) c.839A>G (p.Lys280Arg) c.880A>G c.467A>G (p.Lys156Arg) c.*866A>G (n.*866A>G) c.445A>G c.413A>G (p.Lys138Arg) c.754A>G c.800A>G (p.Lys267Arg) c.*263A>G (n.*263A>G) c.677A>G (p.Lys226Arg) c.788A>G (p.Lys263Arg) c.842A>G (p.Lys281Arg) c.538A>G n.306A>G n.271A>G c.731A>G (p.Lys244Arg) c.416A>G (p.Lys139Arg) n.1179A>G n.1014A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.193637196A>T | CA355787918 | OPA1 | c.950A>T (p.Lys317Ile) c.785A>T (p.Lys262Ile) c.896A>T (p.Lys299Ile) c.839A>T (p.Lys280Ile) c.880A>T c.467A>T (p.Lys156Ile) c.*866A>T (n.*866A>T) c.445A>T c.413A>T (p.Lys138Ile) c.754A>T c.800A>T (p.Lys267Ile) c.*263A>T (n.*263A>T) c.677A>T (p.Lys226Ile) c.788A>T (p.Lys263Ile) c.842A>T (p.Lys281Ile) c.538A>T n.306A>T n.271A>T c.731A>T (p.Lys244Ile) c.416A>T (p.Lys139Ile) n.1179A>T n.1014A>T | |
| 3 | g.193637197A>C | CA355787919 | OPA1 | c.951A>C (p.Lys317Asn) c.786A>C (p.Lys262Asn) c.897A>C (p.Lys299Asn) c.840A>C (p.Lys280Asn) c.881A>C c.468A>C (p.Lys156Asn) c.*867A>C (n.*867A>C) c.446A>C c.414A>C (p.Lys138Asn) c.755A>C c.801A>C (p.Lys267Asn) c.*264A>C (n.*264A>C) c.678A>C (p.Lys226Asn) c.789A>C (p.Lys263Asn) c.843A>C (p.Lys281Asn) c.539A>C n.307A>C n.272A>C c.732A>C (p.Lys244Asn) c.417A>C (p.Lys139Asn) n.1180A>C n.1015A>C | |
| 3 | g.193637197A>G | CA437433903 | OPA1 | c.951A>G (p.Lys317=) c.786A>G (p.Lys262=) c.897A>G (p.Lys299=) c.840A>G (p.Lys280=) c.881A>G c.468A>G (p.Lys156=) c.*867A>G (n.*867A>G) c.446A>G c.414A>G (p.Lys138=) c.755A>G c.801A>G (p.Lys267=) c.*264A>G (n.*264A>G) c.678A>G (p.Lys226=) c.789A>G (p.Lys263=) c.843A>G (p.Lys281=) c.539A>G n.307A>G n.272A>G c.732A>G (p.Lys244=) c.417A>G (p.Lys139=) n.1180A>G n.1015A>G | |
| 3 | g.193637197A>T | CA355787920 | OPA1 | c.951A>T (p.Lys317Asn) c.786A>T (p.Lys262Asn) c.897A>T (p.Lys299Asn) c.840A>T (p.Lys280Asn) c.881A>T c.468A>T (p.Lys156Asn) c.*867A>T (n.*867A>T) c.446A>T c.414A>T (p.Lys138Asn) c.755A>T c.801A>T (p.Lys267Asn) c.*264A>T (n.*264A>T) c.678A>T (p.Lys226Asn) c.789A>T (p.Lys263Asn) c.843A>T (p.Lys281Asn) c.539A>T n.307A>T n.272A>T c.732A>T (p.Lys244Asn) c.417A>T (p.Lys139Asn) n.1180A>T n.1015A>T | |
| 3 | g.193637198T>A | CA355787922 | OPA1 | c.952T>A (p.Ser318Thr) c.787T>A (p.Ser263Thr) c.898T>A (p.Ser300Thr) c.841T>A (p.Ser281Thr) c.882T>A c.469T>A (p.Ser157Thr) c.*868T>A (n.*868T>A) c.447T>A c.415T>A (p.Ser139Thr) c.756T>A c.802T>A (p.Ser268Thr) c.*265T>A (n.*265T>A) c.679T>A (p.Ser227Thr) c.790T>A (p.Ser264Thr) c.844T>A (p.Ser282Thr) c.540T>A n.308T>A n.273T>A c.733T>A (p.Ser245Thr) c.418T>A (p.Ser140Thr) n.1181T>A n.1016T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637198T>C | CA355787923 | OPA1 | c.952T>C (p.Ser318Pro) c.787T>C (p.Ser263Pro) c.898T>C (p.Ser300Pro) c.841T>C (p.Ser281Pro) c.882T>C c.469T>C (p.Ser157Pro) c.*868T>C (n.*868T>C) c.447T>C c.415T>C (p.Ser139Pro) c.756T>C c.802T>C (p.Ser268Pro) c.*265T>C (n.*265T>C) c.679T>C (p.Ser227Pro) c.790T>C (p.Ser264Pro) c.844T>C (p.Ser282Pro) c.540T>C n.308T>C n.273T>C c.733T>C (p.Ser245Pro) c.418T>C (p.Ser140Pro) n.1181T>C n.1016T>C | COSMIC |
| 3 | g.193637198T>G | CA355787921 | OPA1 | c.952T>G (p.Ser318Ala) c.787T>G (p.Ser263Ala) c.898T>G (p.Ser300Ala) c.841T>G (p.Ser281Ala) c.882T>G c.469T>G (p.Ser157Ala) c.*868T>G (n.*868T>G) c.447T>G c.415T>G (p.Ser139Ala) c.756T>G c.802T>G (p.Ser268Ala) c.*265T>G (n.*265T>G) c.679T>G (p.Ser227Ala) c.790T>G (p.Ser264Ala) c.844T>G (p.Ser282Ala) c.540T>G n.308T>G n.273T>G c.733T>G (p.Ser245Ala) c.418T>G (p.Ser140Ala) n.1181T>G n.1016T>G | |
| 3 | g.193637199C>A | CA355787924 | OPA1 | c.953C>A (p.Ser318Tyr) c.788C>A (p.Ser263Tyr) c.899C>A (p.Ser300Tyr) c.842C>A (p.Ser281Tyr) c.883C>A c.470C>A (p.Ser157Tyr) c.*869C>A (n.*869C>A) c.448C>A c.416C>A (p.Ser139Tyr) c.757C>A c.803C>A (p.Ser268Tyr) c.*266C>A (n.*266C>A) c.680C>A (p.Ser227Tyr) c.791C>A (p.Ser264Tyr) c.845C>A (p.Ser282Tyr) c.541C>A n.309C>A n.274C>A c.734C>A (p.Ser245Tyr) c.419C>A (p.Ser140Tyr) n.1182C>A n.1017C>A | ClinVar |
| 3 | g.193637199C>G | CA355787925 | OPA1 | c.953C>G (p.Ser318Cys) c.788C>G (p.Ser263Cys) c.899C>G (p.Ser300Cys) c.842C>G (p.Ser281Cys) c.883C>G c.470C>G (p.Ser157Cys) c.*869C>G (n.*869C>G) c.448C>G c.416C>G (p.Ser139Cys) c.757C>G c.803C>G (p.Ser268Cys) c.*266C>G (n.*266C>G) c.680C>G (p.Ser227Cys) c.791C>G (p.Ser264Cys) c.845C>G (p.Ser282Cys) c.541C>G n.309C>G n.274C>G c.734C>G (p.Ser245Cys) c.419C>G (p.Ser140Cys) n.1182C>G n.1017C>G | |
| 3 | g.193637199C>T | CA355787926 | OPA1 | c.953C>T (p.Ser318Phe) c.788C>T (p.Ser263Phe) c.899C>T (p.Ser300Phe) c.842C>T (p.Ser281Phe) c.883C>T c.470C>T (p.Ser157Phe) c.*869C>T (n.*869C>T) c.448C>T c.416C>T (p.Ser139Phe) c.757C>T c.803C>T (p.Ser268Phe) c.*266C>T (n.*266C>T) c.680C>T (p.Ser227Phe) c.791C>T (p.Ser264Phe) c.845C>T (p.Ser282Phe) c.541C>T n.309C>T n.274C>T c.734C>T (p.Ser245Phe) c.419C>T (p.Ser140Phe) n.1182C>T n.1017C>T | COSMIC |
| 3 | g.193637200T>A | CA437433904 | OPA1 | c.954T>A (p.Ser318=) c.789T>A (p.Ser263=) c.900T>A (p.Ser300=) c.843T>A (p.Ser281=) c.884T>A c.471T>A (p.Ser157=) c.*870T>A (n.*870T>A) c.449T>A c.417T>A (p.Ser139=) c.758T>A c.804T>A (p.Ser268=) c.*267T>A (n.*267T>A) c.681T>A (p.Ser227=) c.792T>A (p.Ser264=) c.846T>A (p.Ser282=) c.542T>A n.310T>A n.275T>A c.735T>A (p.Ser245=) c.420T>A (p.Ser140=) n.1183T>A n.1018T>A | |
| 3 | g.193637200T>C | CA437433905 | OPA1 | c.954T>C (p.Ser318=) c.789T>C (p.Ser263=) c.900T>C (p.Ser300=) c.843T>C (p.Ser281=) c.884T>C c.471T>C (p.Ser157=) c.*870T>C (n.*870T>C) c.449T>C c.417T>C (p.Ser139=) c.758T>C c.804T>C (p.Ser268=) c.*267T>C (n.*267T>C) c.681T>C (p.Ser227=) c.792T>C (p.Ser264=) c.846T>C (p.Ser282=) c.542T>C n.310T>C n.275T>C c.735T>C (p.Ser245=) c.420T>C (p.Ser140=) n.1183T>C n.1018T>C | |
| 3 | g.193637200T>G | CA437433906 | OPA1 | c.954T>G (p.Ser318=) c.789T>G (p.Ser263=) c.900T>G (p.Ser300=) c.843T>G (p.Ser281=) c.884T>G c.471T>G (p.Ser157=) c.*870T>G (n.*870T>G) c.449T>G c.417T>G (p.Ser139=) c.758T>G c.804T>G (p.Ser268=) c.*267T>G (n.*267T>G) c.681T>G (p.Ser227=) c.792T>G (p.Ser264=) c.846T>G (p.Ser282=) c.542T>G n.310T>G n.275T>G c.735T>G (p.Ser245=) c.420T>G (p.Ser140=) n.1183T>G n.1018T>G | |
| 3 | g.193637200_193637204delinsTTTGA | CA1430235482 | OPA1 | c.954_958delinsTTTGA (p.Ser318=) c.789_793delinsTTTGA (p.Ser263=) c.900_904delinsTTTGA (p.Ser300=) c.843_847delinsTTTGA (p.Ser281=) c.884_888delinsTTTGA c.471_475delinsTTTGA (p.Ser157=) c.*870_*874delinsTTTGA (n.*870_*874delinsTTTGA) c.449_453delinsTTTGA c.417_421delinsTTTGA (p.Ser139=) c.758_762delinsTTTGA c.804_808delinsTTTGA (p.Ser268=) c.*267_*271delinsTTTGA (n.*267_*271delinsTTTGA) c.681_685delinsTTTGA (p.Ser227=) c.792_796delinsTTTGA (p.Ser264=) c.846_850delinsTTTGA (p.Ser282=) c.542_546delinsTTTGA n.310_314delinsTTTGA n.275_279delinsTTTGA c.735_739delinsTTTGA (p.Ser245=) c.420_424delinsTTTGA (p.Ser140=) n.1183_1187delinsTTTGA n.1018_1022delinsTTTGA | |
| 3 | g.193637201T>A | CA355787927 | OPA1 | c.955T>A (p.Leu319Met) c.790T>A (p.Leu264Met) c.901T>A (p.Leu301Met) c.844T>A (p.Leu282Met) c.885T>A c.472T>A (p.Leu158Met) c.*871T>A (n.*871T>A) c.450T>A c.418T>A (p.Leu140Met) c.759T>A c.805T>A (p.Leu269Met) c.*268T>A (n.*268T>A) c.682T>A (p.Leu228Met) c.793T>A (p.Leu265Met) c.847T>A (p.Leu283Met) c.543T>A n.311T>A n.276T>A c.736T>A (p.Leu246Met) c.421T>A (p.Leu141Met) n.1184T>A n.1019T>A | |
| 3 | g.193637201T>C | CA437433907 | OPA1 | c.955T>C (p.Leu319=) c.790T>C (p.Leu264=) c.901T>C (p.Leu301=) c.844T>C (p.Leu282=) c.885T>C c.472T>C (p.Leu158=) c.*871T>C (n.*871T>C) c.450T>C c.418T>C (p.Leu140=) c.759T>C c.805T>C (p.Leu269=) c.*268T>C (n.*268T>C) c.682T>C (p.Leu228=) c.793T>C (p.Leu265=) c.847T>C (p.Leu283=) c.543T>C n.311T>C n.276T>C c.736T>C (p.Leu246=) c.421T>C (p.Leu141=) n.1184T>C n.1019T>C | |
| 3 | g.193637201T>G | CA355787928 | OPA1 | c.955T>G (p.Leu319Val) c.790T>G (p.Leu264Val) c.901T>G (p.Leu301Val) c.844T>G (p.Leu282Val) c.885T>G c.472T>G (p.Leu158Val) c.*871T>G (n.*871T>G) c.450T>G c.418T>G (p.Leu140Val) c.759T>G c.805T>G (p.Leu269Val) c.*268T>G (n.*268T>G) c.682T>G (p.Leu228Val) c.793T>G (p.Leu265Val) c.847T>G (p.Leu283Val) c.543T>G n.311T>G n.276T>G c.736T>G (p.Leu246Val) c.421T>G (p.Leu141Val) n.1184T>G n.1019T>G | |
| 3 | g.193637205_193637208del | CA16617863 | OPA1 | c.959_962del (p.Ile320ThrfsTer?) c.794_797del (p.Ile265ThrfsTer?) c.905_908del (p.Ile302ThrfsTer?) c.848_851del (p.Ile283ThrfsTer?) c.889_892del c.476_479del (p.Ile159ThrfsTer?) c.*875_*878del (n.*875_*878del) c.454_457del c.422_425del (p.Ile141ThrfsTer?) c.763_766del c.809_812del (p.Ile270ThrfsTer?) c.*272_*275del (n.*272_*275del) c.686_689del (p.Ile229ThrfsTer?) c.797_800del (p.Ile266ThrfsTer?) c.851_854del (p.Ile284ThrfsTer?) c.547_550del n.315_318del n.280_283del c.740_743del (p.Ile247ThrfsTer?) c.425_428del (p.Ile142ThrfsTer?) n.1188_1191del n.1023_1026del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193637202T>A | CA355787931 | OPA1 | c.956T>A (p.Leu319Ter) c.791T>A (p.Leu264Ter) c.902T>A (p.Leu301Ter) c.845T>A (p.Leu282Ter) c.886T>A c.473T>A (p.Leu158Ter) c.*872T>A (n.*872T>A) c.451T>A c.419T>A (p.Leu140Ter) c.760T>A c.806T>A (p.Leu269Ter) c.*269T>A (n.*269T>A) c.683T>A (p.Leu228Ter) c.794T>A (p.Leu265Ter) c.848T>A (p.Leu283Ter) c.544T>A n.312T>A n.277T>A c.737T>A (p.Leu246Ter) c.422T>A (p.Leu141Ter) n.1185T>A n.1020T>A | |
| 3 | g.193637202T>C | CA355787929 | OPA1 | c.956T>C (p.Leu319Ser) c.791T>C (p.Leu264Ser) c.902T>C (p.Leu301Ser) c.845T>C (p.Leu282Ser) c.886T>C c.473T>C (p.Leu158Ser) c.*872T>C (n.*872T>C) c.451T>C c.419T>C (p.Leu140Ser) c.760T>C c.806T>C (p.Leu269Ser) c.*269T>C (n.*269T>C) c.683T>C (p.Leu228Ser) c.794T>C (p.Leu265Ser) c.848T>C (p.Leu283Ser) c.544T>C n.312T>C n.277T>C c.737T>C (p.Leu246Ser) c.422T>C (p.Leu141Ser) n.1185T>C n.1020T>C | |
| 3 | g.193637202T>G | CA355787930 | OPA1 | c.956T>G (p.Leu319Trp) c.791T>G (p.Leu264Trp) c.902T>G (p.Leu301Trp) c.845T>G (p.Leu282Trp) c.886T>G c.473T>G (p.Leu158Trp) c.*872T>G (n.*872T>G) c.451T>G c.419T>G (p.Leu140Trp) c.760T>G c.806T>G (p.Leu269Trp) c.*269T>G (n.*269T>G) c.683T>G (p.Leu228Trp) c.794T>G (p.Leu265Trp) c.848T>G (p.Leu283Trp) c.544T>G n.312T>G n.277T>G c.737T>G (p.Leu246Trp) c.422T>G (p.Leu141Trp) n.1185T>G n.1020T>G | |
| 3 | g.193637203G>A | CA437433908 | OPA1 | c.957G>A (p.Leu319=) c.792G>A (p.Leu264=) c.903G>A (p.Leu301=) c.846G>A (p.Leu282=) c.887G>A c.474G>A (p.Leu158=) c.*873G>A (n.*873G>A) c.452G>A c.420G>A (p.Leu140=) c.761G>A c.807G>A (p.Leu269=) c.*270G>A (n.*270G>A) c.684G>A (p.Leu228=) c.795G>A (p.Leu265=) c.849G>A (p.Leu283=) c.545G>A n.313G>A n.278G>A c.738G>A (p.Leu246=) c.423G>A (p.Leu141=) n.1186G>A n.1021G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193637203G>C | CA355787932 | OPA1 | c.957G>C (p.Leu319Phe) c.792G>C (p.Leu264Phe) c.903G>C (p.Leu301Phe) c.846G>C (p.Leu282Phe) c.887G>C c.474G>C (p.Leu158Phe) c.*873G>C (n.*873G>C) c.452G>C c.420G>C (p.Leu140Phe) c.761G>C c.807G>C (p.Leu269Phe) c.*270G>C (n.*270G>C) c.684G>C (p.Leu228Phe) c.795G>C (p.Leu265Phe) c.849G>C (p.Leu283Phe) c.545G>C n.313G>C n.278G>C c.738G>C (p.Leu246Phe) c.423G>C (p.Leu141Phe) n.1186G>C n.1021G>C | |
| 3 | g.193637203G= | CA1430235493 | OPA1 | c.957G= (p.Leu319=) c.792G= (p.Leu264=) c.903G= (p.Leu301=) c.846G= (p.Leu282=) c.887G= c.474G= (p.Leu158=) c.*873G= (n.*873G=) c.452G= c.420G= (p.Leu140=) c.761G= c.807G= (p.Leu269=) c.*270G= (n.*270G=) c.684G= (p.Leu228=) c.795G= (p.Leu265=) c.849G= (p.Leu283=) c.545G= n.313G= n.278G= c.738G= (p.Leu246=) c.423G= (p.Leu141=) n.1186G= n.1021G= | |
| 3 | g.193637203G>T | CA355787933 | OPA1 | c.957G>T (p.Leu319Phe) c.792G>T (p.Leu264Phe) c.903G>T (p.Leu301Phe) c.846G>T (p.Leu282Phe) c.887G>T c.474G>T (p.Leu158Phe) c.*873G>T (n.*873G>T) c.452G>T c.420G>T (p.Leu140Phe) c.761G>T c.807G>T (p.Leu269Phe) c.*270G>T (n.*270G>T) c.684G>T (p.Leu228Phe) c.795G>T (p.Leu265Phe) c.849G>T (p.Leu283Phe) c.545G>T n.313G>T n.278G>T c.738G>T (p.Leu246Phe) c.423G>T (p.Leu141Phe) n.1186G>T n.1021G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637204A>C | CA355787934 | OPA1 | c.958A>C (p.Ile320Leu) c.793A>C (p.Ile265Leu) c.904A>C (p.Ile302Leu) c.847A>C (p.Ile283Leu) c.888A>C c.475A>C (p.Ile159Leu) c.*874A>C (n.*874A>C) c.453A>C c.421A>C (p.Ile141Leu) c.762A>C c.808A>C (p.Ile270Leu) c.*271A>C (n.*271A>C) c.685A>C (p.Ile229Leu) c.796A>C (p.Ile266Leu) c.850A>C (p.Ile284Leu) c.546A>C n.314A>C n.279A>C c.739A>C (p.Ile247Leu) c.424A>C (p.Ile142Leu) n.1187A>C n.1022A>C | |
| 3 | g.193637204A>G | CA355787935 | OPA1 | c.958A>G (p.Ile320Val) c.793A>G (p.Ile265Val) c.904A>G (p.Ile302Val) c.847A>G (p.Ile283Val) c.888A>G c.475A>G (p.Ile159Val) c.*874A>G (n.*874A>G) c.453A>G c.421A>G (p.Ile141Val) c.762A>G c.808A>G (p.Ile270Val) c.*271A>G (n.*271A>G) c.685A>G (p.Ile229Val) c.796A>G (p.Ile266Val) c.850A>G (p.Ile284Val) c.546A>G n.314A>G n.279A>G c.739A>G (p.Ile247Val) c.424A>G (p.Ile142Val) n.1187A>G n.1022A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637204A>T | CA355787936 | OPA1 | c.958A>T (p.Ile320Phe) c.793A>T (p.Ile265Phe) c.904A>T (p.Ile302Phe) c.847A>T (p.Ile283Phe) c.888A>T c.475A>T (p.Ile159Phe) c.*874A>T (n.*874A>T) c.453A>T c.421A>T (p.Ile141Phe) c.762A>T c.808A>T (p.Ile270Phe) c.*271A>T (n.*271A>T) c.685A>T (p.Ile229Phe) c.796A>T (p.Ile266Phe) c.850A>T (p.Ile284Phe) c.546A>T n.314A>T n.279A>T c.739A>T (p.Ile247Phe) c.424A>T (p.Ile142Phe) n.1187A>T n.1022A>T | |
| 3 | g.193637205T>A | CA355787937 | OPA1 | c.959T>A (p.Ile320Asn) c.794T>A (p.Ile265Asn) c.905T>A (p.Ile302Asn) c.848T>A (p.Ile283Asn) c.889T>A c.476T>A (p.Ile159Asn) c.*875T>A (n.*875T>A) c.454T>A c.422T>A (p.Ile141Asn) c.763T>A c.809T>A (p.Ile270Asn) c.*272T>A (n.*272T>A) c.686T>A (p.Ile229Asn) c.797T>A (p.Ile266Asn) c.851T>A (p.Ile284Asn) c.547T>A n.315T>A n.280T>A c.740T>A (p.Ile247Asn) c.425T>A (p.Ile142Asn) n.1188T>A n.1023T>A | |
| 3 | g.193637205T>C | CA355787939 | OPA1 | c.959T>C (p.Ile320Thr) c.794T>C (p.Ile265Thr) c.905T>C (p.Ile302Thr) c.848T>C (p.Ile283Thr) c.889T>C c.476T>C (p.Ile159Thr) c.*875T>C (n.*875T>C) c.454T>C c.422T>C (p.Ile141Thr) c.763T>C c.809T>C (p.Ile270Thr) c.*272T>C (n.*272T>C) c.686T>C (p.Ile229Thr) c.797T>C (p.Ile266Thr) c.851T>C (p.Ile284Thr) c.547T>C n.315T>C n.280T>C c.740T>C (p.Ile247Thr) c.425T>C (p.Ile142Thr) n.1188T>C n.1023T>C | |
| 3 | g.193637205T>G | CA355787938 | OPA1 | c.959T>G (p.Ile320Ser) c.794T>G (p.Ile265Ser) c.905T>G (p.Ile302Ser) c.848T>G (p.Ile283Ser) c.889T>G c.476T>G (p.Ile159Ser) c.*875T>G (n.*875T>G) c.454T>G c.422T>G (p.Ile141Ser) c.763T>G c.809T>G (p.Ile270Ser) c.*272T>G (n.*272T>G) c.686T>G (p.Ile229Ser) c.797T>G (p.Ile266Ser) c.851T>G (p.Ile284Ser) c.547T>G n.315T>G n.280T>G c.740T>G (p.Ile247Ser) c.425T>G (p.Ile142Ser) n.1188T>G n.1023T>G | |
| 3 | g.193637206T>A | CA437433909 | OPA1 | c.960T>A (p.Ile320=) c.795T>A (p.Ile265=) c.906T>A (p.Ile302=) c.849T>A (p.Ile283=) c.890T>A c.477T>A (p.Ile159=) c.*876T>A (n.*876T>A) c.455T>A c.423T>A (p.Ile141=) c.764T>A c.810T>A (p.Ile270=) c.*273T>A (n.*273T>A) c.687T>A (p.Ile229=) c.798T>A (p.Ile266=) c.852T>A (p.Ile284=) c.548T>A n.316T>A n.281T>A c.741T>A (p.Ile247=) c.426T>A (p.Ile142=) n.1189T>A n.1024T>A | |
| 3 | g.193637206T>C | CA437433910 | OPA1 | c.960T>C (p.Ile320=) c.795T>C (p.Ile265=) c.906T>C (p.Ile302=) c.849T>C (p.Ile283=) c.890T>C c.477T>C (p.Ile159=) c.*876T>C (n.*876T>C) c.455T>C c.423T>C (p.Ile141=) c.764T>C c.810T>C (p.Ile270=) c.*273T>C (n.*273T>C) c.687T>C (p.Ile229=) c.798T>C (p.Ile266=) c.852T>C (p.Ile284=) c.548T>C n.316T>C n.281T>C c.741T>C (p.Ile247=) c.426T>C (p.Ile142=) n.1189T>C n.1024T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637206T>G | CA355787940 | OPA1 | c.960T>G (p.Ile320Met) c.795T>G (p.Ile265Met) c.906T>G (p.Ile302Met) c.849T>G (p.Ile283Met) c.890T>G c.477T>G (p.Ile159Met) c.*876T>G (n.*876T>G) c.455T>G c.423T>G (p.Ile141Met) c.764T>G c.810T>G (p.Ile270Met) c.*273T>G (n.*273T>G) c.687T>G (p.Ile229Met) c.798T>G (p.Ile266Met) c.852T>G (p.Ile284Met) c.548T>G n.316T>G n.281T>G c.741T>G (p.Ile247Met) c.426T>G (p.Ile142Met) n.1189T>G n.1024T>G | |
| 3 | g.193637206T= | CA1430235500 | OPA1 | c.960T= (p.Ile320=) c.795T= (p.Ile265=) c.906T= (p.Ile302=) c.849T= (p.Ile283=) c.890T= c.477T= (p.Ile159=) c.*876T= (n.*876T=) c.455T= c.423T= (p.Ile141=) c.764T= c.810T= (p.Ile270=) c.*273T= (n.*273T=) c.687T= (p.Ile229=) c.798T= (p.Ile266=) c.852T= (p.Ile284=) c.548T= n.316T= n.281T= c.741T= (p.Ile247=) c.426T= (p.Ile142=) n.1189T= n.1024T= | |
| 3 | g.193637206_193637209del | CA2586973420 | OPA1 | c.960_963del (p.Asp321CysfsTer?) c.795_798del (p.Asp266CysfsTer?) c.906_909del (p.Asp303CysfsTer?) c.849_852del (p.Asp284CysfsTer?) c.890_893del c.477_480del (p.Asp160CysfsTer?) c.*876_*879del (n.*876_*879del) c.455_458del c.423_426del (p.Asp142CysfsTer?) c.764_767del c.810_813del (p.Asp271CysfsTer?) c.*273_*276del (n.*273_*276del) c.687_690del (p.Asp230CysfsTer?) c.798_801del (p.Asp267CysfsTer?) c.852_855del (p.Asp285CysfsTer?) c.548_551del n.316_319del n.281_284del c.741_744del (p.Asp248CysfsTer?) c.426_429del (p.Asp143CysfsTer?) n.1189_1192del n.1024_1027del | |
| 3 | g.193637207G>A | CA355787942 | OPA1 | c.961G>A (p.Asp321Asn) c.796G>A (p.Asp266Asn) c.907G>A (p.Asp303Asn) c.850G>A (p.Asp284Asn) c.891G>A c.478G>A (p.Asp160Asn) c.*877G>A (n.*877G>A) c.456G>A c.424G>A (p.Asp142Asn) c.765G>A c.811G>A (p.Asp271Asn) c.*274G>A (n.*274G>A) c.688G>A (p.Asp230Asn) c.799G>A (p.Asp267Asn) c.853G>A (p.Asp285Asn) c.549G>A n.317G>A n.282G>A c.742G>A (p.Asp248Asn) c.427G>A (p.Asp143Asn) n.1190G>A n.1025G>A | |
| 3 | g.193637207G>C | CA355787941 | OPA1 | c.961G>C (p.Asp321His) c.796G>C (p.Asp266His) c.907G>C (p.Asp303His) c.850G>C (p.Asp284His) c.891G>C c.478G>C (p.Asp160His) c.*877G>C (n.*877G>C) c.456G>C c.424G>C (p.Asp142His) c.765G>C c.811G>C (p.Asp271His) c.*274G>C (n.*274G>C) c.688G>C (p.Asp230His) c.799G>C (p.Asp267His) c.853G>C (p.Asp285His) c.549G>C n.317G>C n.282G>C c.742G>C (p.Asp248His) c.427G>C (p.Asp143His) n.1190G>C n.1025G>C | |
| 3 | g.193637207G>T | CA355787943 | OPA1 | c.961G>T (p.Asp321Tyr) c.796G>T (p.Asp266Tyr) c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.850G>T (p.Asp284Tyr) c.891G>T c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.*877G>T (n.*877G>T) c.456G>T c.424G>T (p.Asp142Tyr) c.765G>T c.811G>T (p.Asp271Tyr) c.*274G>T (n.*274G>T) c.688G>T (p.Asp230Tyr) c.799G>T (p.Asp267Tyr) c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.549G>T n.317G>T n.282G>T c.742G>T (p.Asp248Tyr) c.427G>T (p.Asp143Tyr) n.1190G>T n.1025G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637207_193637210del | CA2586973421 | OPA1 | c.961_964del (p.Asp321CysfsTer?) c.796_799del (p.Asp266CysfsTer?) c.907_910del (p.Asp303CysfsTer?) c.850_853del (p.Asp284CysfsTer?) c.891_894del c.478_481del (p.Asp160CysfsTer?) c.*877_*880del (n.*877_*880del) c.456_459del c.424_427del (p.Asp142CysfsTer?) c.765_768del c.811_814del (p.Asp271CysfsTer?) c.*274_*277del (n.*274_*277del) c.688_691del (p.Asp230CysfsTer?) c.799_802del (p.Asp267CysfsTer?) c.853_856del (p.Asp285CysfsTer?) c.549_552del n.317_320del n.282_285del c.742_745del (p.Asp248CysfsTer?) c.427_430del (p.Asp143CysfsTer?) n.1190_1193del n.1025_1028del | |
| 3 | g.193637208A= | CA1430235501 | OPA1 | c.962A= (p.Asp321=) c.797A= (p.Asp266=) c.908A= (p.Asp303=) c.851A= (p.Asp284=) c.892A= c.479A= (p.Asp160=) c.*878A= (n.*878A=) c.457A= c.425A= (p.Asp142=) c.766A= c.812A= (p.Asp271=) c.*275A= (n.*275A=) c.689A= (p.Asp230=) c.800A= (p.Asp267=) c.854A= (p.Asp285=) c.550A= n.318A= n.283A= c.743A= (p.Asp248=) c.428A= (p.Asp143=) n.1191A= n.1026A= | |
| 3 | g.193637208A>C | CA355787944 | OPA1 | c.962A>C (p.Asp321Ala) c.797A>C (p.Asp266Ala) c.908A>C (p.Asp303Ala) c.851A>C (p.Asp284Ala) c.892A>C c.479A>C (p.Asp160Ala) c.*878A>C (n.*878A>C) c.457A>C c.425A>C (p.Asp142Ala) c.766A>C c.812A>C (p.Asp271Ala) c.*275A>C (n.*275A>C) c.689A>C (p.Asp230Ala) c.800A>C (p.Asp267Ala) c.854A>C (p.Asp285Ala) c.550A>C n.318A>C n.283A>C c.743A>C (p.Asp248Ala) c.428A>C (p.Asp143Ala) n.1191A>C n.1026A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193637208A>G | CA355787945 | OPA1 | c.962A>G (p.Asp321Gly) c.797A>G (p.Asp266Gly) c.908A>G (p.Asp303Gly) c.851A>G (p.Asp284Gly) c.892A>G c.479A>G (p.Asp160Gly) c.*878A>G (n.*878A>G) c.457A>G c.425A>G (p.Asp142Gly) c.766A>G c.812A>G (p.Asp271Gly) c.*275A>G (n.*275A>G) c.689A>G (p.Asp230Gly) c.800A>G (p.Asp267Gly) c.854A>G (p.Asp285Gly) c.550A>G n.318A>G n.283A>G c.743A>G (p.Asp248Gly) c.428A>G (p.Asp143Gly) n.1191A>G n.1026A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637208A>T | CA355787946 | OPA1 | c.962A>T (p.Asp321Val) c.797A>T (p.Asp266Val) c.908A>T (p.Asp303Val) c.851A>T (p.Asp284Val) c.892A>T c.479A>T (p.Asp160Val) c.*878A>T (n.*878A>T) c.457A>T c.425A>T (p.Asp142Val) c.766A>T c.812A>T (p.Asp271Val) c.*275A>T (n.*275A>T) c.689A>T (p.Asp230Val) c.800A>T (p.Asp267Val) c.854A>T (p.Asp285Val) c.550A>T n.318A>T n.283A>T c.743A>T (p.Asp248Val) c.428A>T (p.Asp143Val) n.1191A>T n.1026A>T | |
| 3 | g.193637209C>A | CA355787947 | OPA1 | c.963C>A (p.Asp321Glu) c.798C>A (p.Asp266Glu) c.909C>A (p.Asp303Glu) c.852C>A (p.Asp284Glu) c.893C>A c.480C>A (p.Asp160Glu) c.*879C>A (n.*879C>A) c.458C>A c.426C>A (p.Asp142Glu) c.767C>A c.813C>A (p.Asp271Glu) c.*276C>A (n.*276C>A) c.690C>A (p.Asp230Glu) c.801C>A (p.Asp267Glu) c.855C>A (p.Asp285Glu) c.551C>A n.319C>A n.284C>A c.744C>A (p.Asp248Glu) c.429C>A (p.Asp143Glu) n.1192C>A n.1027C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637209C>G | CA355787948 | OPA1 | c.963C>G (p.Asp321Glu) c.798C>G (p.Asp266Glu) c.909C>G (p.Asp303Glu) c.852C>G (p.Asp284Glu) c.893C>G c.480C>G (p.Asp160Glu) c.*879C>G (n.*879C>G) c.458C>G c.426C>G (p.Asp142Glu) c.767C>G c.813C>G (p.Asp271Glu) c.*276C>G (n.*276C>G) c.690C>G (p.Asp230Glu) c.801C>G (p.Asp267Glu) c.855C>G (p.Asp285Glu) c.551C>G n.319C>G n.284C>G c.744C>G (p.Asp248Glu) c.429C>G (p.Asp143Glu) n.1192C>G n.1027C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637209C>T | CA437433911 | OPA1 | c.963C>T (p.Asp321=) c.798C>T (p.Asp266=) c.909C>T (p.Asp303=) c.852C>T (p.Asp284=) c.893C>T c.480C>T (p.Asp160=) c.*879C>T (n.*879C>T) c.458C>T c.426C>T (p.Asp142=) c.767C>T c.813C>T (p.Asp271=) c.*276C>T (n.*276C>T) c.690C>T (p.Asp230=) c.801C>T (p.Asp267=) c.855C>T (p.Asp285=) c.551C>T n.319C>T n.284C>T c.744C>T (p.Asp248=) c.429C>T (p.Asp143=) n.1192C>T n.1027C>T | |
| 3 | g.193637210A= | CA1430235505 | OPA1 | c.964A= (p.Met322=) c.799A= (p.Met267=) c.910A= (p.Met304=) c.853A= (p.Met285=) c.894A= c.481A= (p.Met161=) c.*880A= (n.*880A=) c.459A= c.427A= (p.Met143=) c.768A= c.814A= (p.Met272=) c.*277A= (n.*277A=) c.691A= (p.Met231=) c.802A= (p.Met268=) c.856A= (p.Met286=) c.552A= n.320A= n.285A= c.745A= (p.Met249=) c.430A= (p.Met144=) n.1193A= n.1028A= | |
| 3 | g.193637210A>C | CA355787949 | OPA1 | c.964A>C (p.Met322Leu) c.799A>C (p.Met267Leu) c.910A>C (p.Met304Leu) c.853A>C (p.Met285Leu) c.894A>C c.481A>C (p.Met161Leu) c.*880A>C (n.*880A>C) c.459A>C c.427A>C (p.Met143Leu) c.768A>C c.814A>C (p.Met272Leu) c.*277A>C (n.*277A>C) c.691A>C (p.Met231Leu) c.802A>C (p.Met268Leu) c.856A>C (p.Met286Leu) c.552A>C n.320A>C n.285A>C c.745A>C (p.Met249Leu) c.430A>C (p.Met144Leu) n.1193A>C n.1028A>C | |
| 3 | g.193637210A>G | CA90526803 | OPA1 | c.964A>G (p.Met322Val) c.799A>G (p.Met267Val) c.910A>G (p.Met304Val) c.853A>G (p.Met285Val) c.894A>G c.481A>G (p.Met161Val) c.*880A>G (n.*880A>G) c.459A>G c.427A>G (p.Met143Val) c.768A>G c.814A>G (p.Met272Val) c.*277A>G (n.*277A>G) c.691A>G (p.Met231Val) c.802A>G (p.Met268Val) c.856A>G (p.Met286Val) c.552A>G n.320A>G n.285A>G c.745A>G (p.Met249Val) c.430A>G (p.Met144Val) n.1193A>G n.1028A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637210A>T | CA355787950 | OPA1 | c.964A>T (p.Met322Leu) c.799A>T (p.Met267Leu) c.910A>T (p.Met304Leu) c.853A>T (p.Met285Leu) c.894A>T c.481A>T (p.Met161Leu) c.*880A>T (n.*880A>T) c.459A>T c.427A>T (p.Met143Leu) c.768A>T c.814A>T (p.Met272Leu) c.*277A>T (n.*277A>T) c.691A>T (p.Met231Leu) c.802A>T (p.Met268Leu) c.856A>T (p.Met286Leu) c.552A>T n.320A>T n.285A>T c.745A>T (p.Met249Leu) c.430A>T (p.Met144Leu) n.1193A>T n.1028A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637211T>A | CA355787951 | OPA1 | c.965T>A (p.Met322Lys) c.800T>A (p.Met267Lys) c.911T>A (p.Met304Lys) c.854T>A (p.Met285Lys) c.895T>A c.482T>A (p.Met161Lys) c.*881T>A (n.*881T>A) c.460T>A c.428T>A (p.Met143Lys) c.769T>A c.815T>A (p.Met272Lys) c.*278T>A (n.*278T>A) c.692T>A (p.Met231Lys) c.803T>A (p.Met268Lys) c.857T>A (p.Met286Lys) c.553T>A n.321T>A n.286T>A c.746T>A (p.Met249Lys) c.431T>A (p.Met144Lys) n.1194T>A n.1029T>A | |
| 3 | g.193637211T>C | CA90526807 | OPA1 | c.965T>C (p.Met322Thr) c.800T>C (p.Met267Thr) c.911T>C (p.Met304Thr) c.854T>C (p.Met285Thr) c.895T>C c.482T>C (p.Met161Thr) c.*881T>C (n.*881T>C) c.460T>C c.428T>C (p.Met143Thr) c.769T>C c.815T>C (p.Met272Thr) c.*278T>C (n.*278T>C) c.692T>C (p.Met231Thr) c.803T>C (p.Met268Thr) c.857T>C (p.Met286Thr) c.553T>C n.321T>C n.286T>C c.746T>C (p.Met249Thr) c.431T>C (p.Met144Thr) n.1194T>C n.1029T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637211T>G | CA355787952 | OPA1 | c.965T>G (p.Met322Arg) c.800T>G (p.Met267Arg) c.911T>G (p.Met304Arg) c.854T>G (p.Met285Arg) c.895T>G c.482T>G (p.Met161Arg) c.*881T>G (n.*881T>G) c.460T>G c.428T>G (p.Met143Arg) c.769T>G c.815T>G (p.Met272Arg) c.*278T>G (n.*278T>G) c.692T>G (p.Met231Arg) c.803T>G (p.Met268Arg) c.857T>G (p.Met286Arg) c.553T>G n.321T>G n.286T>G c.746T>G (p.Met249Arg) c.431T>G (p.Met144Arg) n.1194T>G n.1029T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637211T= | CA1430235514 | OPA1 | c.965T= (p.Met322=) c.800T= (p.Met267=) c.911T= (p.Met304=) c.854T= (p.Met285=) c.895T= c.482T= (p.Met161=) c.*881T= (n.*881T=) c.460T= c.428T= (p.Met143=) c.769T= c.815T= (p.Met272=) c.*278T= (n.*278T=) c.692T= (p.Met231=) c.803T= (p.Met268=) c.857T= (p.Met286=) c.553T= n.321T= n.286T= c.746T= (p.Met249=) c.431T= (p.Met144=) n.1194T= n.1029T= | |
| 3 | g.193637212G>A | CA355787955 | OPA1 | c.966G>A (p.Met322Ile) c.801G>A (p.Met267Ile) c.912G>A (p.Met304Ile) c.855G>A (p.Met285Ile) c.896G>A c.483G>A (p.Met161Ile) c.*882G>A (n.*882G>A) c.461G>A c.429G>A (p.Met143Ile) c.770G>A c.816G>A (p.Met272Ile) c.*279G>A (n.*279G>A) c.693G>A (p.Met231Ile) c.804G>A (p.Met268Ile) c.858G>A (p.Met286Ile) c.554G>A n.322G>A n.287G>A c.747G>A (p.Met249Ile) c.432G>A (p.Met144Ile) n.1195G>A n.1030G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637212G>C | CA355787953 | OPA1 | c.966G>C (p.Met322Ile) c.801G>C (p.Met267Ile) c.912G>C (p.Met304Ile) c.855G>C (p.Met285Ile) c.896G>C c.483G>C (p.Met161Ile) c.*882G>C (n.*882G>C) c.461G>C c.429G>C (p.Met143Ile) c.770G>C c.816G>C (p.Met272Ile) c.*279G>C (n.*279G>C) c.693G>C (p.Met231Ile) c.804G>C (p.Met268Ile) c.858G>C (p.Met286Ile) c.554G>C n.322G>C n.287G>C c.747G>C (p.Met249Ile) c.432G>C (p.Met144Ile) n.1195G>C n.1030G>C | |
| 3 | g.193637212G>T | CA355787954 | OPA1 | c.966G>T (p.Met322Ile) c.801G>T (p.Met267Ile) c.912G>T (p.Met304Ile) c.855G>T (p.Met285Ile) c.896G>T c.483G>T (p.Met161Ile) c.*882G>T (n.*882G>T) c.461G>T c.429G>T (p.Met143Ile) c.770G>T c.816G>T (p.Met272Ile) c.*279G>T (n.*279G>T) c.693G>T (p.Met231Ile) c.804G>T (p.Met268Ile) c.858G>T (p.Met286Ile) c.554G>T n.322G>T n.287G>T c.747G>T (p.Met249Ile) c.432G>T (p.Met144Ile) n.1195G>T n.1030G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637213T>A | CA355787956 | OPA1 | c.967T>A (p.Tyr323Asn) c.802T>A (p.Tyr268Asn) c.913T>A (p.Tyr305Asn) c.856T>A (p.Tyr286Asn) c.897T>A c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.*883T>A (n.*883T>A) c.462T>A c.430T>A (p.Tyr144Asn) c.771T>A c.817T>A (p.Tyr273Asn) c.*280T>A (n.*280T>A) c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.805T>A (p.Tyr269Asn) c.859T>A (p.Tyr287Asn) n.323T>A n.288T>A c.748T>A (p.Tyr250Asn) c.433T>A (p.Tyr145Asn) n.1196T>A n.1031T>A | |
| 3 | g.193637213T>C | CA355787957 | OPA1 | c.967T>C (p.Tyr323His) c.802T>C (p.Tyr268His) c.913T>C (p.Tyr305His) c.856T>C (p.Tyr286His) c.897T>C c.484T>C (p.Tyr162His) c.*883T>C (n.*883T>C) c.462T>C c.430T>C (p.Tyr144His) c.771T>C c.817T>C (p.Tyr273His) c.*280T>C (n.*280T>C) c.694T>C (p.Tyr232His) c.805T>C (p.Tyr269His) c.859T>C (p.Tyr287His) n.323T>C n.288T>C c.748T>C (p.Tyr250His) c.433T>C (p.Tyr145His) n.1196T>C n.1031T>C | |
| 3 | g.193637213T>G | CA355787958 | OPA1 | c.967T>G (p.Tyr323Asp) c.802T>G (p.Tyr268Asp) c.913T>G (p.Tyr305Asp) c.856T>G (p.Tyr286Asp) c.897T>G c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.*883T>G (n.*883T>G) c.462T>G c.430T>G (p.Tyr144Asp) c.771T>G c.817T>G (p.Tyr273Asp) c.*280T>G (n.*280T>G) c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.805T>G (p.Tyr269Asp) c.859T>G (p.Tyr287Asp) n.323T>G n.288T>G c.748T>G (p.Tyr250Asp) c.433T>G (p.Tyr145Asp) n.1196T>G n.1031T>G | COSMIC |
| 3 | g.193637214A>C | CA355787959 | OPA1 | c.968A>C (p.Tyr323Ser) c.803A>C (p.Tyr268Ser) c.914A>C (p.Tyr305Ser) c.857A>C (p.Tyr286Ser) c.898A>C c.485A>C (p.Tyr162Ser) c.*884A>C (n.*884A>C) c.463A>C c.431A>C (p.Tyr144Ser) c.772A>C c.818A>C (p.Tyr273Ser) c.*281A>C (n.*281A>C) c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.806A>C (p.Tyr269Ser) c.860A>C (p.Tyr287Ser) n.324A>C n.289A>C c.749A>C (p.Tyr250Ser) c.434A>C (p.Tyr145Ser) n.1197A>C n.1032A>C | |
| 3 | g.193637214A>G | CA355787960 | OPA1 | c.968A>G (p.Tyr323Cys) c.803A>G (p.Tyr268Cys) c.914A>G (p.Tyr305Cys) c.857A>G (p.Tyr286Cys) c.898A>G c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.*884A>G (n.*884A>G) c.463A>G c.431A>G (p.Tyr144Cys) c.772A>G c.818A>G (p.Tyr273Cys) c.*281A>G (n.*281A>G) c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.806A>G (p.Tyr269Cys) c.860A>G (p.Tyr287Cys) n.324A>G n.289A>G c.749A>G (p.Tyr250Cys) c.434A>G (p.Tyr145Cys) n.1197A>G n.1032A>G | |
| 3 | g.193637214A>T | CA355787961 | OPA1 | c.968A>T (p.Tyr323Phe) c.803A>T (p.Tyr268Phe) c.914A>T (p.Tyr305Phe) c.857A>T (p.Tyr286Phe) c.898A>T c.485A>T (p.Tyr162Phe) c.*884A>T (n.*884A>T) c.463A>T c.431A>T (p.Tyr144Phe) c.772A>T c.818A>T (p.Tyr273Phe) c.*281A>T (n.*281A>T) c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.806A>T (p.Tyr269Phe) c.860A>T (p.Tyr287Phe) n.324A>T n.289A>T c.749A>T (p.Tyr250Phe) c.434A>T (p.Tyr145Phe) n.1197A>T n.1032A>T | |
| 3 | g.193637215T>A | CA355787962 | OPA1 | c.969T>A (p.Tyr323Ter) c.804T>A (p.Tyr268Ter) c.915T>A (p.Tyr305Ter) c.858T>A (p.Tyr286Ter) c.899T>A c.486T>A (p.Tyr162Ter) c.*885T>A (n.*885T>A) c.464T>A c.432T>A (p.Tyr144Ter) c.773T>A c.819T>A (p.Tyr273Ter) c.*282T>A (n.*282T>A) c.696T>A (p.Tyr232Ter) c.807T>A (p.Tyr269Ter) c.861T>A (p.Tyr287Ter) n.325T>A n.290T>A c.750T>A (p.Tyr250Ter) c.435T>A (p.Tyr145Ter) n.1198T>A n.1033T>A | |
| 3 | g.193637215T>C | CA437433912 | OPA1 | c.969T>C (p.Tyr323=) c.804T>C (p.Tyr268=) c.915T>C (p.Tyr305=) c.858T>C (p.Tyr286=) c.899T>C c.486T>C (p.Tyr162=) c.*885T>C (n.*885T>C) c.464T>C c.432T>C (p.Tyr144=) c.773T>C c.819T>C (p.Tyr273=) c.*282T>C (n.*282T>C) c.696T>C (p.Tyr232=) c.807T>C (p.Tyr269=) c.861T>C (p.Tyr287=) n.325T>C n.290T>C c.750T>C (p.Tyr250=) c.435T>C (p.Tyr145=) n.1198T>C n.1033T>C | |
| 3 | g.193637215T>G | CA355787963 | OPA1 | c.969T>G (p.Tyr323Ter) c.804T>G (p.Tyr268Ter) c.915T>G (p.Tyr305Ter) c.858T>G (p.Tyr286Ter) c.899T>G c.486T>G (p.Tyr162Ter) c.*885T>G (n.*885T>G) c.464T>G c.432T>G (p.Tyr144Ter) c.773T>G c.819T>G (p.Tyr273Ter) c.*282T>G (n.*282T>G) c.696T>G (p.Tyr232Ter) c.807T>G (p.Tyr269Ter) c.861T>G (p.Tyr287Ter) n.325T>G n.290T>G c.750T>G (p.Tyr250Ter) c.435T>G (p.Tyr145Ter) n.1198T>G n.1033T>G | |
| 3 | g.193637216T>A | CA355787964 | OPA1 | c.970T>A (p.Ser324Thr) c.805T>A (p.Ser269Thr) c.916T>A (p.Ser306Thr) c.859T>A (p.Ser287Thr) c.900T>A c.487T>A (p.Ser163Thr) c.*886T>A (n.*886T>A) c.465T>A c.433T>A (p.Ser145Thr) c.774T>A c.820T>A (p.Ser274Thr) c.*283T>A (n.*283T>A) c.697T>A (p.Ser233Thr) c.808T>A (p.Ser270Thr) c.862T>A (p.Ser288Thr) n.1T>A n.326T>A n.291T>A c.751T>A (p.Ser251Thr) c.436T>A (p.Ser146Thr) n.1199T>A n.1034T>A | |
| 3 | g.193637216T>C | CA355787965 | OPA1 | c.970T>C (p.Ser324Pro) c.805T>C (p.Ser269Pro) c.916T>C (p.Ser306Pro) c.859T>C (p.Ser287Pro) c.900T>C c.487T>C (p.Ser163Pro) c.*886T>C (n.*886T>C) c.465T>C c.433T>C (p.Ser145Pro) c.774T>C c.820T>C (p.Ser274Pro) c.*283T>C (n.*283T>C) c.697T>C (p.Ser233Pro) c.808T>C (p.Ser270Pro) c.862T>C (p.Ser288Pro) n.1T>C n.326T>C n.291T>C c.751T>C (p.Ser251Pro) c.436T>C (p.Ser146Pro) n.1199T>C n.1034T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193637216T>G | CA355787966 | OPA1 | c.970T>G (p.Ser324Ala) c.805T>G (p.Ser269Ala) c.916T>G (p.Ser306Ala) c.859T>G (p.Ser287Ala) c.900T>G c.487T>G (p.Ser163Ala) c.*886T>G (n.*886T>G) c.465T>G c.433T>G (p.Ser145Ala) c.774T>G c.820T>G (p.Ser274Ala) c.*283T>G (n.*283T>G) c.697T>G (p.Ser233Ala) c.808T>G (p.Ser270Ala) c.862T>G (p.Ser288Ala) n.1T>G n.326T>G n.291T>G c.751T>G (p.Ser251Ala) c.436T>G (p.Ser146Ala) n.1199T>G n.1034T>G | |
| 3 | g.193637217C>A | CA355787968 | OPA1 | c.971C>A (p.Ser324Tyr) c.806C>A (p.Ser269Tyr) c.917C>A (p.Ser306Tyr) c.860C>A (p.Ser287Tyr) c.901C>A c.488C>A (p.Ser163Tyr) c.*887C>A (n.*887C>A) c.466C>A c.434C>A (p.Ser145Tyr) c.775C>A c.821C>A (p.Ser274Tyr) c.*284C>A (n.*284C>A) c.698C>A (p.Ser233Tyr) c.809C>A (p.Ser270Tyr) c.863C>A (p.Ser288Tyr) n.2C>A n.327C>A n.292C>A c.752C>A (p.Ser251Tyr) c.437C>A (p.Ser146Tyr) n.1200C>A n.1035C>A | |
| 3 | g.193637217C= | CA1430235516 | OPA1 | c.971C= (p.Ser324=) c.806C= (p.Ser269=) c.917C= (p.Ser306=) c.860C= (p.Ser287=) c.901C= c.488C= (p.Ser163=) c.*887C= (n.*887C=) c.466C= c.434C= (p.Ser145=) c.775C= c.821C= (p.Ser274=) c.*284C= (n.*284C=) c.698C= (p.Ser233=) c.809C= (p.Ser270=) c.863C= (p.Ser288=) n.2C= n.327C= n.292C= c.752C= (p.Ser251=) c.437C= (p.Ser146=) n.1200C= n.1035C= | |
| 3 | g.193637217C>G | CA355787969 | OPA1 | c.971C>G (p.Ser324Cys) c.806C>G (p.Ser269Cys) c.917C>G (p.Ser306Cys) c.860C>G (p.Ser287Cys) c.901C>G c.488C>G (p.Ser163Cys) c.*887C>G (n.*887C>G) c.466C>G c.434C>G (p.Ser145Cys) c.775C>G c.821C>G (p.Ser274Cys) c.*284C>G (n.*284C>G) c.698C>G (p.Ser233Cys) c.809C>G (p.Ser270Cys) c.863C>G (p.Ser288Cys) n.2C>G n.327C>G n.292C>G c.752C>G (p.Ser251Cys) c.437C>G (p.Ser146Cys) n.1200C>G n.1035C>G | |
| 3 | g.193637217C>T | CA355787967 | OPA1 | c.971C>T (p.Ser324Phe) c.806C>T (p.Ser269Phe) c.917C>T (p.Ser306Phe) c.860C>T (p.Ser287Phe) c.901C>T c.488C>T (p.Ser163Phe) c.*887C>T (n.*887C>T) c.466C>T c.434C>T (p.Ser145Phe) c.775C>T c.821C>T (p.Ser274Phe) c.*284C>T (n.*284C>T) c.698C>T (p.Ser233Phe) c.809C>T (p.Ser270Phe) c.863C>T (p.Ser288Phe) n.2C>T n.327C>T n.292C>T c.752C>T (p.Ser251Phe) c.437C>T (p.Ser146Phe) n.1200C>T n.1035C>T | |
| 3 | g.193637217_193637218insAGAGAGAACA | CA1430235520 | OPA1 | c.971_972insAGAGAGAACA (p.Val326ArgfsTer3) c.806_807insAGAGAGAACA (p.Val271ArgfsTer3) c.917_918insAGAGAGAACA (p.Val308ArgfsTer3) c.860_861insAGAGAGAACA (p.Val289ArgfsTer3) c.901_902insAGAGAGAACA c.488_489insAGAGAGAACA (p.Val165ArgfsTer3) c.*887_*888insAGAGAGAACA (n.*887_*888insAGAGAGAACA) c.466_467insAGAGAGAACA c.434_435insAGAGAGAACA (p.Val147ArgfsTer3) c.775_776insAGAGAGAACA c.821_822insAGAGAGAACA (p.Val276ArgfsTer3) c.*284_*285insAGAGAGAACA (n.*284_*285insAGAGAGAACA) c.698_699insAGAGAGAACA (p.Val235ArgfsTer3) c.809_810insAGAGAGAACA (p.Val272ArgfsTer3) c.863_864insAGAGAGAACA (p.Val290ArgfsTer3) n.2_3insAGAGAGAACA n.327_328insAGAGAGAACA n.292_293insAGAGAGAACA c.752_753insAGAGAGAACA (p.Val253ArgfsTer3) c.437_438insAGAGAGAACA (p.Val148ArgfsTer3) n.1200_1201insAGAGAGAACA n.1035_1036insAGAGAGAACA | dbSNP |
| 3 | g.193637218T>A | CA437433913 | OPA1 | c.972T>A (p.Ser324=) c.807T>A (p.Ser269=) c.918T>A (p.Ser306=) c.861T>A (p.Ser287=) c.902T>A c.489T>A (p.Ser163=) c.*888T>A (n.*888T>A) c.467T>A c.435T>A (p.Ser145=) c.776T>A c.822T>A (p.Ser274=) c.*285T>A (n.*285T>A) c.699T>A (p.Ser233=) c.810T>A (p.Ser270=) c.864T>A (p.Ser288=) n.3T>A n.328T>A n.293T>A c.753T>A (p.Ser251=) c.438T>A (p.Ser146=) n.1201T>A n.1036T>A | |
| 3 | g.193637218T>C | CA437433915 | OPA1 | c.972T>C (p.Ser324=) c.807T>C (p.Ser269=) c.918T>C (p.Ser306=) c.861T>C (p.Ser287=) c.902T>C c.489T>C (p.Ser163=) c.*888T>C (n.*888T>C) c.467T>C c.435T>C (p.Ser145=) c.776T>C c.822T>C (p.Ser274=) c.*285T>C (n.*285T>C) c.699T>C (p.Ser233=) c.810T>C (p.Ser270=) c.864T>C (p.Ser288=) n.3T>C n.328T>C n.293T>C c.753T>C (p.Ser251=) c.438T>C (p.Ser146=) n.1201T>C n.1036T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637218T>G | CA437433914 | OPA1 | c.972T>G (p.Ser324=) c.807T>G (p.Ser269=) c.918T>G (p.Ser306=) c.861T>G (p.Ser287=) c.902T>G c.489T>G (p.Ser163=) c.*888T>G (n.*888T>G) c.467T>G c.435T>G (p.Ser145=) c.776T>G c.822T>G (p.Ser274=) c.*285T>G (n.*285T>G) c.699T>G (p.Ser233=) c.810T>G (p.Ser270=) c.864T>G (p.Ser288=) n.3T>G n.328T>G n.293T>G c.753T>G (p.Ser251=) c.438T>G (p.Ser146=) n.1201T>G n.1036T>G | |
| 3 | g.193637218T= | CA1430235521 | OPA1 | c.972T= (p.Ser324=) c.807T= (p.Ser269=) c.918T= (p.Ser306=) c.861T= (p.Ser287=) c.902T= c.489T= (p.Ser163=) c.*888T= (n.*888T=) c.467T= c.435T= (p.Ser145=) c.776T= c.822T= (p.Ser274=) c.*285T= (n.*285T=) c.699T= (p.Ser233=) c.810T= (p.Ser270=) c.864T= (p.Ser288=) n.3T= n.328T= n.293T= c.753T= (p.Ser251=) c.438T= (p.Ser146=) n.1201T= n.1036T= | |
| 3 | g.193637218_193637219insCAA | CA1430235526 | OPA1 | c.972_973insCAA (p.Ser324_Glu325insGln) c.807_808insCAA (p.Ser269_Glu270insGln) c.918_919insCAA (p.Ser306_Glu307insGln) c.861_862insCAA (p.Ser287_Glu288insGln) c.902_903insCAA c.489_490insCAA (p.Ser163_Glu164insGln) c.*888_*889insCAA (n.*888_*889insCAA) c.467_468insCAA c.435_436insCAA (p.Ser145_Glu146insGln) c.776_777insCAA c.822_823insCAA (p.Ser274_Glu275insGln) c.*285_*286insCAA (n.*285_*286insCAA) c.699_700insCAA (p.Ser233_Glu234insGln) c.810_811insCAA (p.Ser270_Glu271insGln) c.864_865insCAA (p.Ser288_Glu289insGln) n.3_4insCAA n.328_329insCAA n.293_294insCAA c.753_754insCAA (p.Ser251_Glu252insGln) c.438_439insCAA (p.Ser146_Glu147insGln) n.1201_1202insCAA n.1036_1037insCAA | dbSNP |
| 3 | g.193637219G>A | CA355787970 | OPA1 | c.973G>A (p.Glu325Lys) c.808G>A (p.Glu270Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) c.862G>A (p.Glu288Lys) c.903G>A c.490G>A (p.Glu164Lys) c.*889G>A (n.*889G>A) c.468G>A c.436G>A (p.Glu146Lys) c.777G>A c.823G>A (p.Glu275Lys) c.*286G>A (n.*286G>A) c.700G>A (p.Glu234Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) c.865G>A (p.Glu289Lys) n.4G>A n.329G>A n.294G>A c.754G>A (p.Glu252Lys) c.439G>A (p.Glu147Lys) n.1202G>A n.1037G>A | |
| 3 | g.193637219G>C | CA355787971 | OPA1 | c.973G>C (p.Glu325Gln) c.808G>C (p.Glu270Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) c.862G>C (p.Glu288Gln) c.903G>C c.490G>C (p.Glu164Gln) c.*889G>C (n.*889G>C) c.468G>C c.436G>C (p.Glu146Gln) c.777G>C c.823G>C (p.Glu275Gln) c.*286G>C (n.*286G>C) c.700G>C (p.Glu234Gln) c.811G>C (p.Glu271Gln) c.865G>C (p.Glu289Gln) n.4G>C n.329G>C n.294G>C c.754G>C (p.Glu252Gln) c.439G>C (p.Glu147Gln) n.1202G>C n.1037G>C | |
| 3 | g.193637219G>T | CA355787972 | OPA1 | c.973G>T (p.Glu325Ter) c.808G>T (p.Glu270Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) c.862G>T (p.Glu288Ter) c.903G>T c.490G>T (p.Glu164Ter) c.*889G>T (n.*889G>T) c.468G>T c.436G>T (p.Glu146Ter) c.777G>T c.823G>T (p.Glu275Ter) c.*286G>T (n.*286G>T) c.700G>T (p.Glu234Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) c.865G>T (p.Glu289Ter) n.4G>T n.329G>T n.294G>T c.754G>T (p.Glu252Ter) c.439G>T (p.Glu147Ter) n.1202G>T n.1037G>T | |
| 3 | g.193637220A= | CA1430235527 | OPA1 | c.974A= (p.Glu325=) c.809A= (p.Glu270=) c.920A= (p.Glu307=) c.863A= (p.Glu288=) c.904A= c.491A= (p.Glu164=) c.*890A= (n.*890A=) c.469A= c.437A= (p.Glu146=) c.778A= c.824A= (p.Glu275=) c.*287A= (n.*287A=) c.701A= (p.Glu234=) c.812A= (p.Glu271=) c.866A= (p.Glu289=) n.5A= n.330A= n.295A= c.755A= (p.Glu252=) c.440A= (p.Glu147=) n.1203A= n.1038A= | |
| 3 | g.193637220A>C | CA355787973 | OPA1 | c.974A>C (p.Glu325Ala) c.809A>C (p.Glu270Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) c.863A>C (p.Glu288Ala) c.904A>C c.491A>C (p.Glu164Ala) c.*890A>C (n.*890A>C) c.469A>C c.437A>C (p.Glu146Ala) c.778A>C c.824A>C (p.Glu275Ala) c.*287A>C (n.*287A>C) c.701A>C (p.Glu234Ala) c.812A>C (p.Glu271Ala) c.866A>C (p.Glu289Ala) n.5A>C n.330A>C n.295A>C c.755A>C (p.Glu252Ala) c.440A>C (p.Glu147Ala) n.1203A>C n.1038A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637220A>G | CA355787974 | OPA1 | c.974A>G (p.Glu325Gly) c.809A>G (p.Glu270Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) c.863A>G (p.Glu288Gly) c.904A>G c.491A>G (p.Glu164Gly) c.*890A>G (n.*890A>G) c.469A>G c.437A>G (p.Glu146Gly) c.778A>G c.824A>G (p.Glu275Gly) c.*287A>G (n.*287A>G) c.701A>G (p.Glu234Gly) c.812A>G (p.Glu271Gly) c.866A>G (p.Glu289Gly) n.5A>G n.330A>G n.295A>G c.755A>G (p.Glu252Gly) c.440A>G (p.Glu147Gly) n.1203A>G n.1038A>G | |
| 3 | g.193637220A>T | CA355787975 | OPA1 | c.974A>T (p.Glu325Val) c.809A>T (p.Glu270Val) c.920A>T (p.Glu307Val) c.863A>T (p.Glu288Val) c.904A>T c.491A>T (p.Glu164Val) c.*890A>T (n.*890A>T) c.469A>T c.437A>T (p.Glu146Val) c.778A>T c.824A>T (p.Glu275Val) c.*287A>T (n.*287A>T) c.701A>T (p.Glu234Val) c.812A>T (p.Glu271Val) c.866A>T (p.Glu289Val) n.5A>T n.330A>T n.295A>T c.755A>T (p.Glu252Val) c.440A>T (p.Glu147Val) n.1203A>T n.1038A>T | |
| 3 | g.193637221A>C | CA355787976 | OPA1 | c.975A>C (p.Glu325Asp) c.810A>C (p.Glu270Asp) c.921A>C (p.Glu307Asp) c.864A>C (p.Glu288Asp) c.905A>C c.492A>C (p.Glu164Asp) c.*891A>C (n.*891A>C) c.470A>C c.438A>C (p.Glu146Asp) c.779A>C c.825A>C (p.Glu275Asp) c.*288A>C (n.*288A>C) c.702A>C (p.Glu234Asp) c.813A>C (p.Glu271Asp) c.867A>C (p.Glu289Asp) n.6A>C n.331A>C n.296A>C c.756A>C (p.Glu252Asp) c.441A>C (p.Glu147Asp) n.1204A>C n.1039A>C | |
| 3 | g.193637221A>G | CA437433916 | OPA1 | c.975A>G (p.Glu325=) c.810A>G (p.Glu270=) c.921A>G (p.Glu307=) c.864A>G (p.Glu288=) c.905A>G c.492A>G (p.Glu164=) c.*891A>G (n.*891A>G) c.470A>G c.438A>G (p.Glu146=) c.779A>G c.825A>G (p.Glu275=) c.*288A>G (n.*288A>G) c.702A>G (p.Glu234=) c.813A>G (p.Glu271=) c.867A>G (p.Glu289=) n.6A>G n.331A>G n.296A>G c.756A>G (p.Glu252=) c.441A>G (p.Glu147=) n.1204A>G n.1039A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637221A>T | CA355787977 | OPA1 | c.975A>T (p.Glu325Asp) c.810A>T (p.Glu270Asp) c.921A>T (p.Glu307Asp) c.864A>T (p.Glu288Asp) c.905A>T c.492A>T (p.Glu164Asp) c.*891A>T (n.*891A>T) c.470A>T c.438A>T (p.Glu146Asp) c.779A>T c.825A>T (p.Glu275Asp) c.*288A>T (n.*288A>T) c.702A>T (p.Glu234Asp) c.813A>T (p.Glu271Asp) c.867A>T (p.Glu289Asp) n.6A>T n.331A>T n.296A>T c.756A>T (p.Glu252Asp) c.441A>T (p.Glu147Asp) n.1204A>T n.1039A>T | |
| 3 | g.193637222G>A | CA355787978 | OPA1 | c.976G>A (p.Val326Ile) c.811G>A (p.Val271Ile) c.922G>A (p.Val308Ile) c.865G>A (p.Val289Ile) c.906G>A c.493G>A (p.Val165Ile) c.*892G>A (n.*892G>A) c.471G>A c.439G>A (p.Val147Ile) c.780G>A c.826G>A (p.Val276Ile) c.*289G>A (n.*289G>A) c.703G>A (p.Val235Ile) c.814G>A (p.Val272Ile) c.868G>A (p.Val290Ile) n.7G>A n.332G>A n.297G>A c.757G>A (p.Val253Ile) c.442G>A (p.Val148Ile) n.1205G>A n.1040G>A | |
| 3 | g.193637222G>C | CA355787979 | OPA1 | c.976G>C (p.Val326Leu) c.811G>C (p.Val271Leu) c.922G>C (p.Val308Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) c.906G>C c.493G>C (p.Val165Leu) c.*892G>C (n.*892G>C) c.471G>C c.439G>C (p.Val147Leu) c.780G>C c.826G>C (p.Val276Leu) c.*289G>C (n.*289G>C) c.703G>C (p.Val235Leu) c.814G>C (p.Val272Leu) c.868G>C (p.Val290Leu) n.7G>C n.332G>C n.297G>C c.757G>C (p.Val253Leu) c.442G>C (p.Val148Leu) n.1205G>C n.1040G>C | dbSNP |
| 3 | g.193637222G= | CA1430235529 | OPA1 | c.976G= (p.Val326=) c.811G= (p.Val271=) c.922G= (p.Val308=) c.865G= (p.Val289=) c.906G= c.493G= (p.Val165=) c.*892G= (n.*892G=) c.471G= c.439G= (p.Val147=) c.780G= c.826G= (p.Val276=) c.*289G= (n.*289G=) c.703G= (p.Val235=) c.814G= (p.Val272=) c.868G= (p.Val290=) n.7G= n.332G= n.297G= c.757G= (p.Val253=) c.442G= (p.Val148=) n.1205G= n.1040G= | |
| 3 | g.193637222G>T | CA355787980 | OPA1 | c.976G>T (p.Val326Phe) c.811G>T (p.Val271Phe) c.922G>T (p.Val308Phe) c.865G>T (p.Val289Phe) c.906G>T c.493G>T (p.Val165Phe) c.*892G>T (n.*892G>T) c.471G>T c.439G>T (p.Val147Phe) c.780G>T c.826G>T (p.Val276Phe) c.*289G>T (n.*289G>T) c.703G>T (p.Val235Phe) c.814G>T (p.Val272Phe) c.868G>T (p.Val290Phe) n.7G>T n.332G>T n.297G>T c.757G>T (p.Val253Phe) c.442G>T (p.Val148Phe) n.1205G>T n.1040G>T | |
| 3 | g.193637223T>A | CA355787982 | OPA1 | c.977T>A (p.Val326Asp) c.812T>A (p.Val271Asp) c.923T>A (p.Val308Asp) c.866T>A (p.Val289Asp) c.907T>A c.494T>A (p.Val165Asp) c.*893T>A (n.*893T>A) c.472T>A c.440T>A (p.Val147Asp) c.781T>A c.827T>A (p.Val276Asp) c.*290T>A (n.*290T>A) c.704T>A (p.Val235Asp) c.815T>A (p.Val272Asp) c.869T>A (p.Val290Asp) n.8T>A n.333T>A n.298T>A c.758T>A (p.Val253Asp) c.443T>A (p.Val148Asp) n.1206T>A n.1041T>A | |
| 3 | g.193637223T>C | CA2759228 | OPA1 | c.977T>C (p.Val326Ala) c.812T>C (p.Val271Ala) c.923T>C (p.Val308Ala) c.866T>C (p.Val289Ala) c.907T>C c.494T>C (p.Val165Ala) c.*893T>C (n.*893T>C) c.472T>C c.440T>C (p.Val147Ala) c.781T>C c.827T>C (p.Val276Ala) c.*290T>C (n.*290T>C) c.704T>C (p.Val235Ala) c.815T>C (p.Val272Ala) c.869T>C (p.Val290Ala) n.8T>C n.333T>C n.298T>C c.758T>C (p.Val253Ala) c.443T>C (p.Val148Ala) n.1206T>C n.1041T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637223T>G | CA355787981 | OPA1 | c.977T>G (p.Val326Gly) c.812T>G (p.Val271Gly) c.923T>G (p.Val308Gly) c.866T>G (p.Val289Gly) c.907T>G c.494T>G (p.Val165Gly) c.*893T>G (n.*893T>G) c.472T>G c.440T>G (p.Val147Gly) c.781T>G c.827T>G (p.Val276Gly) c.*290T>G (n.*290T>G) c.704T>G (p.Val235Gly) c.815T>G (p.Val272Gly) c.869T>G (p.Val290Gly) n.8T>G n.333T>G n.298T>G c.758T>G (p.Val253Gly) c.443T>G (p.Val148Gly) n.1206T>G n.1041T>G | |
| 3 | g.193637223T= | CA1430235532 | OPA1 | c.977T= (p.Val326=) c.812T= (p.Val271=) c.923T= (p.Val308=) c.866T= (p.Val289=) c.907T= c.494T= (p.Val165=) c.*893T= (n.*893T=) c.472T= c.440T= (p.Val147=) c.781T= c.827T= (p.Val276=) c.*290T= (n.*290T=) c.704T= (p.Val235=) c.815T= (p.Val272=) c.869T= (p.Val290=) n.8T= n.333T= n.298T= c.758T= (p.Val253=) c.443T= (p.Val148=) n.1206T= n.1041T= | |
| 3 | g.193637224T>A | CA437433917 | OPA1 | c.978T>A (p.Val326=) c.813T>A (p.Val271=) c.924T>A (p.Val308=) c.867T>A (p.Val289=) c.908T>A c.495T>A (p.Val165=) c.*894T>A (n.*894T>A) c.473T>A c.441T>A (p.Val147=) c.782T>A c.828T>A (p.Val276=) c.*291T>A (n.*291T>A) c.705T>A (p.Val235=) c.816T>A (p.Val272=) c.870T>A (p.Val290=) n.9T>A n.334T>A n.299T>A c.759T>A (p.Val253=) c.444T>A (p.Val148=) n.1207T>A n.1042T>A | |
| 3 | g.193637224T>C | CA437433918 | OPA1 | c.978T>C (p.Val326=) c.813T>C (p.Val271=) c.924T>C (p.Val308=) c.867T>C (p.Val289=) c.908T>C c.495T>C (p.Val165=) c.*894T>C (n.*894T>C) c.473T>C c.441T>C (p.Val147=) c.782T>C c.828T>C (p.Val276=) c.*291T>C (n.*291T>C) c.705T>C (p.Val235=) c.816T>C (p.Val272=) c.870T>C (p.Val290=) n.9T>C n.334T>C n.299T>C c.759T>C (p.Val253=) c.444T>C (p.Val148=) n.1207T>C n.1042T>C | |
| 3 | g.193637224T>G | CA437433919 | OPA1 | c.978T>G (p.Val326=) c.813T>G (p.Val271=) c.924T>G (p.Val308=) c.867T>G (p.Val289=) c.908T>G c.495T>G (p.Val165=) c.*894T>G (n.*894T>G) c.473T>G c.441T>G (p.Val147=) c.782T>G c.828T>G (p.Val276=) c.*291T>G (n.*291T>G) c.705T>G (p.Val235=) c.816T>G (p.Val272=) c.870T>G (p.Val290=) n.9T>G n.334T>G n.299T>G c.759T>G (p.Val253=) c.444T>G (p.Val148=) n.1207T>G n.1042T>G | |
| 3 | g.193637225del | CA2586973422 | OPA1 | c.979del (p.Asp328MetfsTer?) c.814del (p.Asp273MetfsTer?) c.925del (p.Asp310MetfsTer?) c.868del (p.Asp291MetfsTer?) c.909del c.496del (p.Asp167MetfsTer?) c.*895del (n.*895del) c.474del c.442del (p.Asp149MetfsTer?) c.783del c.829del (p.Asp278MetfsTer?) c.*292del (n.*292del) c.706del (p.Asp237MetfsTer?) c.817del (p.Asp274MetfsTer?) c.871del (p.Asp292MetfsTer?) n.10del n.335del n.300del c.760del (p.Asp255MetfsTer?) c.445del (p.Asp150MetfsTer?) n.1208del n.1043del | |
| 3 | g.193637225C>A | CA355787983 | OPA1 | c.979C>A (p.Leu327Ile) c.814C>A (p.Leu272Ile) c.925C>A (p.Leu309Ile) c.868C>A (p.Leu290Ile) c.909C>A c.496C>A (p.Leu166Ile) c.*895C>A (n.*895C>A) c.474C>A c.442C>A (p.Leu148Ile) c.783C>A c.829C>A (p.Leu277Ile) c.*292C>A (n.*292C>A) c.706C>A (p.Leu236Ile) c.817C>A (p.Leu273Ile) c.871C>A (p.Leu291Ile) n.10C>A n.335C>A n.300C>A c.760C>A (p.Leu254Ile) c.445C>A (p.Leu149Ile) n.1208C>A n.1043C>A | COSMIC |
| 3 | g.193637225C= | CA1430235536 | OPA1 | c.979C= (p.Leu327=) c.814C= (p.Leu272=) c.925C= (p.Leu309=) c.868C= (p.Leu290=) c.909C= c.496C= (p.Leu166=) c.*895C= (n.*895C=) c.474C= c.442C= (p.Leu148=) c.783C= c.829C= (p.Leu277=) c.*292C= (n.*292C=) c.706C= (p.Leu236=) c.817C= (p.Leu273=) c.871C= (p.Leu291=) n.10C= n.335C= n.300C= c.760C= (p.Leu254=) c.445C= (p.Leu149=) n.1208C= n.1043C= | |
| 3 | g.193637225C>G | CA355787984 | OPA1 | c.979C>G (p.Leu327Val) c.814C>G (p.Leu272Val) c.925C>G (p.Leu309Val) c.868C>G (p.Leu290Val) c.909C>G c.496C>G (p.Leu166Val) c.*895C>G (n.*895C>G) c.474C>G c.442C>G (p.Leu148Val) c.783C>G c.829C>G (p.Leu277Val) c.*292C>G (n.*292C>G) c.706C>G (p.Leu236Val) c.817C>G (p.Leu273Val) c.871C>G (p.Leu291Val) n.10C>G n.335C>G n.300C>G c.760C>G (p.Leu254Val) c.445C>G (p.Leu149Val) n.1208C>G n.1043C>G | |
| 3 | g.193637225C>T | CA355787985 | OPA1 | c.979C>T (p.Leu327Phe) c.814C>T (p.Leu272Phe) c.925C>T (p.Leu309Phe) c.868C>T (p.Leu290Phe) c.909C>T c.496C>T (p.Leu166Phe) c.*895C>T (n.*895C>T) c.474C>T c.442C>T (p.Leu148Phe) c.783C>T c.829C>T (p.Leu277Phe) c.*292C>T (n.*292C>T) c.706C>T (p.Leu236Phe) c.817C>T (p.Leu273Phe) c.871C>T (p.Leu291Phe) n.10C>T n.335C>T n.300C>T c.760C>T (p.Leu254Phe) c.445C>T (p.Leu149Phe) n.1208C>T n.1043C>T | |
| 3 | g.193637225_193637226insAGAA | CA1430235541 | OPA1 | c.979_980insAGAA (p.Leu327GlnfsTer3) c.814_815insAGAA (p.Leu272GlnfsTer3) c.925_926insAGAA (p.Leu309GlnfsTer3) c.868_869insAGAA (p.Leu290GlnfsTer3) c.909_910insAGAA c.496_497insAGAA (p.Leu166GlnfsTer3) c.*895_*896insAGAA (n.*895_*896insAGAA) c.474_475insAGAA c.442_443insAGAA (p.Leu148GlnfsTer3) c.783_784insAGAA c.829_830insAGAA (p.Leu277GlnfsTer3) c.*292_*293insAGAA (n.*292_*293insAGAA) c.706_707insAGAA (p.Leu236GlnfsTer3) c.817_818insAGAA (p.Leu273GlnfsTer3) c.871_872insAGAA (p.Leu291GlnfsTer3) n.10_11insAGAA n.335_336insAGAA n.300_301insAGAA c.760_761insAGAA (p.Leu254GlnfsTer3) c.445_446insAGAA (p.Leu149GlnfsTer3) n.1208_1209insAGAA n.1043_1044insAGAA | dbSNP |
| 3 | g.193637226T>A | CA355787986 | OPA1 | c.980T>A (p.Leu327His) c.815T>A (p.Leu272His) c.926T>A (p.Leu309His) c.869T>A (p.Leu290His) c.910T>A c.497T>A (p.Leu166His) c.*896T>A (n.*896T>A) c.475T>A c.443T>A (p.Leu148His) c.784T>A c.830T>A (p.Leu277His) c.*293T>A (n.*293T>A) c.707T>A (p.Leu236His) c.818T>A (p.Leu273His) c.872T>A (p.Leu291His) n.11T>A n.336T>A n.301T>A c.761T>A (p.Leu254His) c.446T>A (p.Leu149His) n.1209T>A n.1044T>A | |
| 3 | g.193637226T>C | CA355787987 | OPA1 | c.980T>C (p.Leu327Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) c.910T>C c.497T>C (p.Leu166Pro) c.*896T>C (n.*896T>C) c.475T>C c.443T>C (p.Leu148Pro) c.784T>C c.830T>C (p.Leu277Pro) c.*293T>C (n.*293T>C) c.707T>C (p.Leu236Pro) c.818T>C (p.Leu273Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) n.11T>C n.336T>C n.301T>C c.761T>C (p.Leu254Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro) n.1209T>C n.1044T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.193637226T>G | CA355787988 | OPA1 | c.980T>G (p.Leu327Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) c.910T>G c.497T>G (p.Leu166Arg) c.*896T>G (n.*896T>G) c.475T>G c.443T>G (p.Leu148Arg) c.784T>G c.830T>G (p.Leu277Arg) c.*293T>G (n.*293T>G) c.707T>G (p.Leu236Arg) c.818T>G (p.Leu273Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) n.11T>G n.336T>G n.301T>G c.761T>G (p.Leu254Arg) c.446T>G (p.Leu149Arg) n.1209T>G n.1044T>G | |
| 3 | g.193637227T>A | CA437433920 | OPA1 | c.981T>A (p.Leu327=) c.816T>A (p.Leu272=) c.927T>A (p.Leu309=) c.870T>A (p.Leu290=) c.911T>A c.498T>A (p.Leu166=) c.*897T>A (n.*897T>A) c.476T>A c.444T>A (p.Leu148=) c.785T>A c.831T>A (p.Leu277=) c.*294T>A (n.*294T>A) c.708T>A (p.Leu236=) c.819T>A (p.Leu273=) c.873T>A (p.Leu291=) n.12T>A n.337T>A n.302T>A c.762T>A (p.Leu254=) c.447T>A (p.Leu149=) n.1210T>A n.1045T>A | dbSNP |
| 3 | g.193637227T>C | CA437433921 | OPA1 | c.981T>C (p.Leu327=) c.816T>C (p.Leu272=) c.927T>C (p.Leu309=) c.870T>C (p.Leu290=) c.911T>C c.498T>C (p.Leu166=) c.*897T>C (n.*897T>C) c.476T>C c.444T>C (p.Leu148=) c.785T>C c.831T>C (p.Leu277=) c.*294T>C (n.*294T>C) c.708T>C (p.Leu236=) c.819T>C (p.Leu273=) c.873T>C (p.Leu291=) n.12T>C n.337T>C n.302T>C c.762T>C (p.Leu254=) c.447T>C (p.Leu149=) n.1210T>C n.1045T>C | |
| 3 | g.193637227T>G | CA437433922 | OPA1 | c.981T>G (p.Leu327=) c.816T>G (p.Leu272=) c.927T>G (p.Leu309=) c.870T>G (p.Leu290=) c.911T>G c.498T>G (p.Leu166=) c.*897T>G (n.*897T>G) c.476T>G c.444T>G (p.Leu148=) c.785T>G c.831T>G (p.Leu277=) c.*294T>G (n.*294T>G) c.708T>G (p.Leu236=) c.819T>G (p.Leu273=) c.873T>G (p.Leu291=) n.12T>G n.337T>G n.302T>G c.762T>G (p.Leu254=) c.447T>G (p.Leu149=) n.1210T>G n.1045T>G | |
| 3 | g.193637227T= | CA1430235546 | OPA1 | c.981T= (p.Leu327=) c.816T= (p.Leu272=) c.927T= (p.Leu309=) c.870T= (p.Leu290=) c.911T= c.498T= (p.Leu166=) c.*897T= (n.*897T=) c.476T= c.444T= (p.Leu148=) c.785T= c.831T= (p.Leu277=) c.*294T= (n.*294T=) c.708T= (p.Leu236=) c.819T= (p.Leu273=) c.873T= (p.Leu291=) n.12T= n.337T= n.302T= c.762T= (p.Leu254=) c.447T= (p.Leu149=) n.1210T= n.1045T= | |
| 3 | g.193637228G>A | CA355787989 | OPA1 | c.982G>A (p.Asp328Asn) c.817G>A (p.Asp273Asn) c.928G>A (p.Asp310Asn) c.871G>A (p.Asp291Asn) c.912G>A c.499G>A (p.Asp167Asn) c.*898G>A (n.*898G>A) c.477G>A c.445G>A (p.Asp149Asn) c.786G>A c.832G>A (p.Asp278Asn) c.*295G>A (n.*295G>A) c.709G>A (p.Asp237Asn) c.820G>A (p.Asp274Asn) c.874G>A (p.Asp292Asn) n.13G>A n.338G>A n.303G>A c.763G>A (p.Asp255Asn) c.448G>A (p.Asp150Asn) n.1211G>A n.1046G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637228G>C | CA355787991 | OPA1 | c.982G>C (p.Asp328His) c.817G>C (p.Asp273His) c.928G>C (p.Asp310His) c.871G>C (p.Asp291His) c.912G>C c.499G>C (p.Asp167His) c.*898G>C (n.*898G>C) c.477G>C c.445G>C (p.Asp149His) c.786G>C c.832G>C (p.Asp278His) c.*295G>C (n.*295G>C) c.709G>C (p.Asp237His) c.820G>C (p.Asp274His) c.874G>C (p.Asp292His) n.13G>C n.338G>C n.303G>C c.763G>C (p.Asp255His) c.448G>C (p.Asp150His) n.1211G>C n.1046G>C | |
| 3 | g.193637228G>T | CA355787990 | OPA1 | c.982G>T (p.Asp328Tyr) c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.928G>T (p.Asp310Tyr) c.871G>T (p.Asp291Tyr) c.912G>T c.499G>T (p.Asp167Tyr) c.*898G>T (n.*898G>T) c.477G>T c.445G>T (p.Asp149Tyr) c.786G>T c.832G>T (p.Asp278Tyr) c.*295G>T (n.*295G>T) c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.874G>T (p.Asp292Tyr) n.13G>T n.338G>T n.303G>T c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.448G>T (p.Asp150Tyr) n.1211G>T n.1046G>T | |
| 3 | g.193637229A>C | CA355787992 | OPA1 | c.983A>C (p.Asp328Ala) c.818A>C (p.Asp273Ala) c.929A>C (p.Asp310Ala) c.872A>C (p.Asp291Ala) c.913A>C c.500A>C (p.Asp167Ala) c.*899A>C (n.*899A>C) c.478A>C c.446A>C (p.Asp149Ala) c.787A>C c.833A>C (p.Asp278Ala) c.*296A>C (n.*296A>C) c.710A>C (p.Asp237Ala) c.821A>C (p.Asp274Ala) c.875A>C (p.Asp292Ala) n.14A>C n.339A>C n.304A>C c.764A>C (p.Asp255Ala) c.449A>C (p.Asp150Ala) n.1212A>C n.1047A>C | |
| 3 | g.193637229A>G | CA355787993 | OPA1 | c.983A>G (p.Asp328Gly) c.818A>G (p.Asp273Gly) c.929A>G (p.Asp310Gly) c.872A>G (p.Asp291Gly) c.913A>G c.500A>G (p.Asp167Gly) c.*899A>G (n.*899A>G) c.478A>G c.446A>G (p.Asp149Gly) c.787A>G c.833A>G (p.Asp278Gly) c.*296A>G (n.*296A>G) c.710A>G (p.Asp237Gly) c.821A>G (p.Asp274Gly) c.875A>G (p.Asp292Gly) n.14A>G n.339A>G n.304A>G c.764A>G (p.Asp255Gly) c.449A>G (p.Asp150Gly) n.1212A>G n.1047A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637229A>T | CA355787994 | OPA1 | c.983A>T (p.Asp328Val) c.818A>T (p.Asp273Val) c.929A>T (p.Asp310Val) c.872A>T (p.Asp291Val) c.913A>T c.500A>T (p.Asp167Val) c.*899A>T (n.*899A>T) c.478A>T c.446A>T (p.Asp149Val) c.787A>T c.833A>T (p.Asp278Val) c.*296A>T (n.*296A>T) c.710A>T (p.Asp237Val) c.821A>T (p.Asp274Val) c.875A>T (p.Asp292Val) n.14A>T n.339A>T n.304A>T c.764A>T (p.Asp255Val) c.449A>T (p.Asp150Val) n.1212A>T n.1047A>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.193637230T>A | CA355787995 | OPA1 | c.984T>A (p.Asp328Glu) c.819T>A (p.Asp273Glu) c.930T>A (p.Asp310Glu) c.873T>A (p.Asp291Glu) c.914T>A c.501T>A (p.Asp167Glu) c.*900T>A (n.*900T>A) c.479T>A c.447T>A (p.Asp149Glu) c.788T>A c.834T>A (p.Asp278Glu) c.*297T>A (n.*297T>A) c.711T>A (p.Asp237Glu) c.822T>A (p.Asp274Glu) c.876T>A (p.Asp292Glu) n.15T>A n.340T>A n.305T>A c.765T>A (p.Asp255Glu) c.450T>A (p.Asp150Glu) n.1213T>A n.1048T>A | |
| 3 | g.193637230T>C | CA437433923 | OPA1 | c.984T>C (p.Asp328=) c.819T>C (p.Asp273=) c.930T>C (p.Asp310=) c.873T>C (p.Asp291=) c.914T>C c.501T>C (p.Asp167=) c.*900T>C (n.*900T>C) c.479T>C c.447T>C (p.Asp149=) c.788T>C c.834T>C (p.Asp278=) c.*297T>C (n.*297T>C) c.711T>C (p.Asp237=) c.822T>C (p.Asp274=) c.876T>C (p.Asp292=) n.15T>C n.340T>C n.305T>C c.765T>C (p.Asp255=) c.450T>C (p.Asp150=) n.1213T>C n.1048T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637230T>G | CA355787996 | OPA1 | c.984T>G (p.Asp328Glu) c.819T>G (p.Asp273Glu) c.930T>G (p.Asp310Glu) c.873T>G (p.Asp291Glu) c.914T>G c.501T>G (p.Asp167Glu) c.*900T>G (n.*900T>G) c.479T>G c.447T>G (p.Asp149Glu) c.788T>G c.834T>G (p.Asp278Glu) c.*297T>G (n.*297T>G) c.711T>G (p.Asp237Glu) c.822T>G (p.Asp274Glu) c.876T>G (p.Asp292Glu) n.15T>G n.340T>G n.305T>G c.765T>G (p.Asp255Glu) c.450T>G (p.Asp150Glu) n.1213T>G n.1048T>G | dbSNP |
| 3 | g.193637230T= | CA1430235551 | OPA1 | c.984T= (p.Asp328=) c.819T= (p.Asp273=) c.930T= (p.Asp310=) c.873T= (p.Asp291=) c.914T= c.501T= (p.Asp167=) c.*900T= (n.*900T=) c.479T= c.447T= (p.Asp149=) c.788T= c.834T= (p.Asp278=) c.*297T= (n.*297T=) c.711T= (p.Asp237=) c.822T= (p.Asp274=) c.876T= (p.Asp292=) n.15T= n.340T= n.305T= c.765T= (p.Asp255=) c.450T= (p.Asp150=) n.1213T= n.1048T= | |
| 3 | g.193637231G>A | CA355787998 | OPA1 | c.985G>A (p.Val329Ile) c.820G>A (p.Val274Ile) c.931G>A (p.Val311Ile) c.874G>A (p.Val292Ile) c.915G>A c.502G>A (p.Val168Ile) c.*901G>A (n.*901G>A) c.480G>A c.448G>A (p.Val150Ile) c.789G>A c.835G>A (p.Val279Ile) c.*298G>A (n.*298G>A) c.712G>A (p.Val238Ile) c.823G>A (p.Val275Ile) c.877G>A (p.Val293Ile) n.16G>A n.341G>A n.306G>A c.766G>A (p.Val256Ile) c.451G>A (p.Val151Ile) n.1214G>A n.1049G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637231G>C | CA355787999 | OPA1 | c.985G>C (p.Val329Leu) c.820G>C (p.Val274Leu) c.931G>C (p.Val311Leu) c.874G>C (p.Val292Leu) c.915G>C c.502G>C (p.Val168Leu) c.*901G>C (n.*901G>C) c.480G>C c.448G>C (p.Val150Leu) c.789G>C c.835G>C (p.Val279Leu) c.*298G>C (n.*298G>C) c.712G>C (p.Val238Leu) c.823G>C (p.Val275Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) n.16G>C n.341G>C n.306G>C c.766G>C (p.Val256Leu) c.451G>C (p.Val151Leu) n.1214G>C n.1049G>C | |
| 3 | g.193637231G= | CA1430235556 | OPA1 | c.985G= (p.Val329=) c.820G= (p.Val274=) c.931G= (p.Val311=) c.874G= (p.Val292=) c.915G= c.502G= (p.Val168=) c.*901G= (n.*901G=) c.480G= c.448G= (p.Val150=) c.789G= c.835G= (p.Val279=) c.*298G= (n.*298G=) c.712G= (p.Val238=) c.823G= (p.Val275=) c.877G= (p.Val293=) n.16G= n.341G= n.306G= c.766G= (p.Val256=) c.451G= (p.Val151=) n.1214G= n.1049G= | |
| 3 | g.193637231G>T | CA355787997 | OPA1 | c.985G>T (p.Val329Phe) c.820G>T (p.Val274Phe) c.931G>T (p.Val311Phe) c.874G>T (p.Val292Phe) c.915G>T c.502G>T (p.Val168Phe) c.*901G>T (n.*901G>T) c.480G>T c.448G>T (p.Val150Phe) c.789G>T c.835G>T (p.Val279Phe) c.*298G>T (n.*298G>T) c.712G>T (p.Val238Phe) c.823G>T (p.Val275Phe) c.877G>T (p.Val293Phe) n.16G>T n.341G>T n.306G>T c.766G>T (p.Val256Phe) c.451G>T (p.Val151Phe) n.1214G>T n.1049G>T | |
| 3 | g.193637232T>A | CA355788002 | OPA1 | c.986T>A (p.Val329Asp) c.821T>A (p.Val274Asp) c.932T>A (p.Val311Asp) c.875T>A (p.Val292Asp) c.916T>A c.503T>A (p.Val168Asp) c.*902T>A (n.*902T>A) c.481T>A c.449T>A (p.Val150Asp) c.790T>A c.836T>A (p.Val279Asp) c.*299T>A (n.*299T>A) c.713T>A (p.Val238Asp) c.824T>A (p.Val275Asp) c.878T>A (p.Val293Asp) n.17T>A n.342T>A n.307T>A c.767T>A (p.Val256Asp) c.452T>A (p.Val151Asp) n.1215T>A n.1050T>A | |
| 3 | g.193637232T>C | CA355788000 | OPA1 | c.986T>C (p.Val329Ala) c.821T>C (p.Val274Ala) c.932T>C (p.Val311Ala) c.875T>C (p.Val292Ala) c.916T>C c.503T>C (p.Val168Ala) c.*902T>C (n.*902T>C) c.481T>C c.449T>C (p.Val150Ala) c.790T>C c.836T>C (p.Val279Ala) c.*299T>C (n.*299T>C) c.713T>C (p.Val238Ala) c.824T>C (p.Val275Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) n.17T>C n.342T>C n.307T>C c.767T>C (p.Val256Ala) c.452T>C (p.Val151Ala) n.1215T>C n.1050T>C | |
| 3 | g.193637232T>G | CA355788001 | OPA1 | c.986T>G (p.Val329Gly) c.821T>G (p.Val274Gly) c.932T>G (p.Val311Gly) c.875T>G (p.Val292Gly) c.916T>G c.503T>G (p.Val168Gly) c.*902T>G (n.*902T>G) c.481T>G c.449T>G (p.Val150Gly) c.790T>G c.836T>G (p.Val279Gly) c.*299T>G (n.*299T>G) c.713T>G (p.Val238Gly) c.824T>G (p.Val275Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) n.17T>G n.342T>G n.307T>G c.767T>G (p.Val256Gly) c.452T>G (p.Val151Gly) n.1215T>G n.1050T>G | |
| 3 | g.193637233T>A | CA437433925 | OPA1 | c.987T>A (p.Val329=) c.822T>A (p.Val274=) c.933T>A (p.Val311=) c.876T>A (p.Val292=) c.917T>A c.504T>A (p.Val168=) c.*903T>A (n.*903T>A) c.482T>A c.450T>A (p.Val150=) c.791T>A c.837T>A (p.Val279=) c.*300T>A (n.*300T>A) c.714T>A (p.Val238=) c.825T>A (p.Val275=) c.879T>A (p.Val293=) n.18T>A n.343T>A n.308T>A c.768T>A (p.Val256=) c.453T>A (p.Val151=) n.1216T>A n.1051T>A | |
| 3 | g.193637233T>C | CA437433927 | OPA1 | c.987T>C (p.Val329=) c.822T>C (p.Val274=) c.933T>C (p.Val311=) c.876T>C (p.Val292=) c.917T>C c.504T>C (p.Val168=) c.*903T>C (n.*903T>C) c.482T>C c.450T>C (p.Val150=) c.791T>C c.837T>C (p.Val279=) c.*300T>C (n.*300T>C) c.714T>C (p.Val238=) c.825T>C (p.Val275=) c.879T>C (p.Val293=) n.18T>C n.343T>C n.308T>C c.768T>C (p.Val256=) c.453T>C (p.Val151=) n.1216T>C n.1051T>C | |
| 3 | g.193637233T>G | CA437433926 | OPA1 | c.987T>G (p.Val329=) c.822T>G (p.Val274=) c.933T>G (p.Val311=) c.876T>G (p.Val292=) c.917T>G c.504T>G (p.Val168=) c.*903T>G (n.*903T>G) c.482T>G c.450T>G (p.Val150=) c.791T>G c.837T>G (p.Val279=) c.*300T>G (n.*300T>G) c.714T>G (p.Val238=) c.825T>G (p.Val275=) c.879T>G (p.Val293=) n.18T>G n.343T>G n.308T>G c.768T>G (p.Val256=) c.453T>G (p.Val151=) n.1216T>G n.1051T>G | |
| 3 | g.193637238_193637239del | CA2580616030 | OPA1 | c.992_993del (p.Ser331Ter) c.827_828del (p.Ser276Ter) c.938_939del (p.Ser313Ter) c.881_882del (p.Ser294Ter) c.922_923del c.509_510del (p.Ser170Ter) c.*908_*909del (n.*908_*909del) c.487_488del c.455_456del (p.Ser152Ter) c.796_797del c.842_843del (p.Ser281Ter) c.*305_*306del (n.*305_*306del) c.719_720del (p.Ser240Ter) c.830_831del (p.Ser277Ter) c.884_885del (p.Ser295Ter) n.23_24del n.348_349del n.313_314del c.773_774del (p.Ser258Ter) c.458_459del (p.Ser153Ter) n.1221_1222del n.1056_1057del | ClinVar |
| 3 | g.193637234C>A | CA355788003 | OPA1 | c.988C>A (p.Leu330Ile) c.823C>A (p.Leu275Ile) c.934C>A (p.Leu312Ile) c.877C>A (p.Leu293Ile) c.918C>A c.505C>A (p.Leu169Ile) c.*904C>A (n.*904C>A) c.483C>A c.451C>A (p.Leu151Ile) c.792C>A c.838C>A (p.Leu280Ile) c.*301C>A (n.*301C>A) c.715C>A (p.Leu239Ile) c.826C>A (p.Leu276Ile) c.880C>A (p.Leu294Ile) n.19C>A n.344C>A n.309C>A c.769C>A (p.Leu257Ile) c.454C>A (p.Leu152Ile) n.1217C>A n.1052C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637234C>G | CA355788004 | OPA1 | c.988C>G (p.Leu330Val) c.823C>G (p.Leu275Val) c.934C>G (p.Leu312Val) c.877C>G (p.Leu293Val) c.918C>G c.505C>G (p.Leu169Val) c.*904C>G (n.*904C>G) c.483C>G c.451C>G (p.Leu151Val) c.792C>G c.838C>G (p.Leu280Val) c.*301C>G (n.*301C>G) c.715C>G (p.Leu239Val) c.826C>G (p.Leu276Val) c.880C>G (p.Leu294Val) n.19C>G n.344C>G n.309C>G c.769C>G (p.Leu257Val) c.454C>G (p.Leu152Val) n.1217C>G n.1052C>G | |
| 3 | g.193637234C>T | CA355788005 | OPA1 | c.988C>T (p.Leu330Phe) c.823C>T (p.Leu275Phe) c.934C>T (p.Leu312Phe) c.877C>T (p.Leu293Phe) c.918C>T c.505C>T (p.Leu169Phe) c.*904C>T (n.*904C>T) c.483C>T c.451C>T (p.Leu151Phe) c.792C>T c.838C>T (p.Leu280Phe) c.*301C>T (n.*301C>T) c.715C>T (p.Leu239Phe) c.826C>T (p.Leu276Phe) c.880C>T (p.Leu294Phe) n.19C>T n.344C>T n.309C>T c.769C>T (p.Leu257Phe) c.454C>T (p.Leu152Phe) n.1217C>T n.1052C>T | |
| 3 | g.193637235T>A | CA355788006 | OPA1 | c.989T>A (p.Leu330His) c.824T>A (p.Leu275His) c.935T>A (p.Leu312His) c.878T>A (p.Leu293His) c.919T>A c.506T>A (p.Leu169His) c.*905T>A (n.*905T>A) c.484T>A c.452T>A (p.Leu151His) c.793T>A c.839T>A (p.Leu280His) c.*302T>A (n.*302T>A) c.716T>A (p.Leu239His) c.827T>A (p.Leu276His) c.881T>A (p.Leu294His) n.20T>A n.345T>A n.310T>A c.770T>A (p.Leu257His) c.455T>A (p.Leu152His) n.1218T>A n.1053T>A | |
| 3 | g.193637235T>C | CA355788007 | OPA1 | c.989T>C (p.Leu330Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.919T>C c.506T>C (p.Leu169Pro) c.*905T>C (n.*905T>C) c.484T>C c.452T>C (p.Leu151Pro) c.793T>C c.839T>C (p.Leu280Pro) c.*302T>C (n.*302T>C) c.716T>C (p.Leu239Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) c.881T>C (p.Leu294Pro) n.20T>C n.345T>C n.310T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) n.1218T>C n.1053T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637235T>G | CA355788008 | OPA1 | c.989T>G (p.Leu330Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) c.935T>G (p.Leu312Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.919T>G c.506T>G (p.Leu169Arg) c.*905T>G (n.*905T>G) c.484T>G c.452T>G (p.Leu151Arg) c.793T>G c.839T>G (p.Leu280Arg) c.*302T>G (n.*302T>G) c.716T>G (p.Leu239Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) c.881T>G (p.Leu294Arg) n.20T>G n.345T>G n.310T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) c.455T>G (p.Leu152Arg) n.1218T>G n.1053T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637236C>A | CA437433928 | OPA1 | c.990C>A (p.Leu330=) c.825C>A (p.Leu275=) c.936C>A (p.Leu312=) c.879C>A (p.Leu293=) c.920C>A c.507C>A (p.Leu169=) c.*906C>A (n.*906C>A) c.485C>A c.453C>A (p.Leu151=) c.794C>A c.840C>A (p.Leu280=) c.*303C>A (n.*303C>A) c.717C>A (p.Leu239=) c.828C>A (p.Leu276=) c.882C>A (p.Leu294=) n.21C>A n.346C>A n.311C>A c.771C>A (p.Leu257=) c.456C>A (p.Leu152=) n.1219C>A n.1054C>A | |
| 3 | g.193637236C= | CA1430235565 | OPA1 | c.990C= (p.Leu330=) c.825C= (p.Leu275=) c.936C= (p.Leu312=) c.879C= (p.Leu293=) c.920C= c.507C= (p.Leu169=) c.*906C= (n.*906C=) c.485C= c.453C= (p.Leu151=) c.794C= c.840C= (p.Leu280=) c.*303C= (n.*303C=) c.717C= (p.Leu239=) c.828C= (p.Leu276=) c.882C= (p.Leu294=) n.21C= n.346C= n.311C= c.771C= (p.Leu257=) c.456C= (p.Leu152=) n.1219C= n.1054C= | |
| 3 | g.193637236C>G | CA2759229 | OPA1 | c.990C>G (p.Leu330=) c.825C>G (p.Leu275=) c.936C>G (p.Leu312=) c.879C>G (p.Leu293=) c.920C>G c.507C>G (p.Leu169=) c.*906C>G (n.*906C>G) c.485C>G c.453C>G (p.Leu151=) c.794C>G c.840C>G (p.Leu280=) c.*303C>G (n.*303C>G) c.717C>G (p.Leu239=) c.828C>G (p.Leu276=) c.882C>G (p.Leu294=) n.21C>G n.346C>G n.311C>G c.771C>G (p.Leu257=) c.456C>G (p.Leu152=) n.1219C>G n.1054C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637236C>T | CA2759230 | OPA1 | c.990C>T (p.Leu330=) c.825C>T (p.Leu275=) c.936C>T (p.Leu312=) c.879C>T (p.Leu293=) c.920C>T c.507C>T (p.Leu169=) c.*906C>T (n.*906C>T) c.485C>T c.453C>T (p.Leu151=) c.794C>T c.840C>T (p.Leu280=) c.*303C>T (n.*303C>T) c.717C>T (p.Leu239=) c.828C>T (p.Leu276=) c.882C>T (p.Leu294=) n.21C>T n.346C>T n.311C>T c.771C>T (p.Leu257=) c.456C>T (p.Leu152=) n.1219C>T n.1054C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637237T>A | CA355788009 | OPA1 | c.991T>A (p.Ser331Thr) c.826T>A (p.Ser276Thr) c.937T>A (p.Ser313Thr) c.880T>A (p.Ser294Thr) c.921T>A c.508T>A (p.Ser170Thr) c.*907T>A (n.*907T>A) c.486T>A c.454T>A (p.Ser152Thr) c.795T>A c.841T>A (p.Ser281Thr) c.*304T>A (n.*304T>A) c.718T>A (p.Ser240Thr) c.829T>A (p.Ser277Thr) c.883T>A (p.Ser295Thr) n.22T>A n.347T>A n.312T>A c.772T>A (p.Ser258Thr) c.457T>A (p.Ser153Thr) n.1220T>A n.1055T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637237T>C | CA355788010 | OPA1 | c.991T>C (p.Ser331Pro) c.826T>C (p.Ser276Pro) c.937T>C (p.Ser313Pro) c.880T>C (p.Ser294Pro) c.921T>C c.508T>C (p.Ser170Pro) c.*907T>C (n.*907T>C) c.486T>C c.454T>C (p.Ser152Pro) c.795T>C c.841T>C (p.Ser281Pro) c.*304T>C (n.*304T>C) c.718T>C (p.Ser240Pro) c.829T>C (p.Ser277Pro) c.883T>C (p.Ser295Pro) n.22T>C n.347T>C n.312T>C c.772T>C (p.Ser258Pro) c.457T>C (p.Ser153Pro) n.1220T>C n.1055T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.193637237T>G | CA355788011 | OPA1 | c.991T>G (p.Ser331Ala) c.826T>G (p.Ser276Ala) c.937T>G (p.Ser313Ala) c.880T>G (p.Ser294Ala) c.921T>G c.508T>G (p.Ser170Ala) c.*907T>G (n.*907T>G) c.486T>G c.454T>G (p.Ser152Ala) c.795T>G c.841T>G (p.Ser281Ala) c.*304T>G (n.*304T>G) c.718T>G (p.Ser240Ala) c.829T>G (p.Ser277Ala) c.883T>G (p.Ser295Ala) n.22T>G n.347T>G n.312T>G c.772T>G (p.Ser258Ala) c.457T>G (p.Ser153Ala) n.1220T>G n.1055T>G | |
| 3 | g.193637238C>A | CA355788012 | OPA1 | c.992C>A (p.Ser331Tyr) c.827C>A (p.Ser276Tyr) c.938C>A (p.Ser313Tyr) c.881C>A (p.Ser294Tyr) c.922C>A c.509C>A (p.Ser170Tyr) c.*908C>A (n.*908C>A) c.487C>A c.455C>A (p.Ser152Tyr) c.796C>A c.842C>A (p.Ser281Tyr) c.*305C>A (n.*305C>A) c.719C>A (p.Ser240Tyr) c.830C>A (p.Ser277Tyr) c.884C>A (p.Ser295Tyr) n.23C>A n.348C>A n.313C>A c.773C>A (p.Ser258Tyr) c.458C>A (p.Ser153Tyr) n.1221C>A n.1056C>A | |
| 3 | g.193637238C>G | CA355788014 | OPA1 | c.992C>G (p.Ser331Cys) c.827C>G (p.Ser276Cys) c.938C>G (p.Ser313Cys) c.881C>G (p.Ser294Cys) c.922C>G c.509C>G (p.Ser170Cys) c.*908C>G (n.*908C>G) c.487C>G c.455C>G (p.Ser152Cys) c.796C>G c.842C>G (p.Ser281Cys) c.*305C>G (n.*305C>G) c.719C>G (p.Ser240Cys) c.830C>G (p.Ser277Cys) c.884C>G (p.Ser295Cys) n.23C>G n.348C>G n.313C>G c.773C>G (p.Ser258Cys) c.458C>G (p.Ser153Cys) n.1221C>G n.1056C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637238C>T | CA355788013 | OPA1 | c.992C>T (p.Ser331Phe) c.827C>T (p.Ser276Phe) c.938C>T (p.Ser313Phe) c.881C>T (p.Ser294Phe) c.922C>T c.509C>T (p.Ser170Phe) c.*908C>T (n.*908C>T) c.487C>T c.455C>T (p.Ser152Phe) c.796C>T c.842C>T (p.Ser281Phe) c.*305C>T (n.*305C>T) c.719C>T (p.Ser240Phe) c.830C>T (p.Ser277Phe) c.884C>T (p.Ser295Phe) n.23C>T n.348C>T n.313C>T c.773C>T (p.Ser258Phe) c.458C>T (p.Ser153Phe) n.1221C>T n.1056C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637239T>A | CA437433929 | OPA1 | c.993T>A (p.Ser331=) c.828T>A (p.Ser276=) c.939T>A (p.Ser313=) c.882T>A (p.Ser294=) c.923T>A c.510T>A (p.Ser170=) c.*909T>A (n.*909T>A) c.488T>A c.456T>A (p.Ser152=) c.797T>A c.843T>A (p.Ser281=) c.*306T>A (n.*306T>A) c.720T>A (p.Ser240=) c.831T>A (p.Ser277=) c.885T>A (p.Ser295=) n.24T>A n.349T>A n.314T>A c.774T>A (p.Ser258=) c.459T>A (p.Ser153=) n.1222T>A n.1057T>A | |
| 3 | g.193637239T>C | CA90526826 | OPA1 | c.993T>C (p.Ser331=) c.828T>C (p.Ser276=) c.939T>C (p.Ser313=) c.882T>C (p.Ser294=) c.923T>C c.510T>C (p.Ser170=) c.*909T>C (n.*909T>C) c.488T>C c.456T>C (p.Ser152=) c.797T>C c.843T>C (p.Ser281=) c.*306T>C (n.*306T>C) c.720T>C (p.Ser240=) c.831T>C (p.Ser277=) c.885T>C (p.Ser295=) n.24T>C n.349T>C n.314T>C c.774T>C (p.Ser258=) c.459T>C (p.Ser153=) n.1222T>C n.1057T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193637239T>G | CA437433930 | OPA1 | c.993T>G (p.Ser331=) c.828T>G (p.Ser276=) c.939T>G (p.Ser313=) c.882T>G (p.Ser294=) c.923T>G c.510T>G (p.Ser170=) c.*909T>G (n.*909T>G) c.488T>G c.456T>G (p.Ser152=) c.797T>G c.843T>G (p.Ser281=) c.*306T>G (n.*306T>G) c.720T>G (p.Ser240=) c.831T>G (p.Ser277=) c.885T>G (p.Ser295=) n.24T>G n.349T>G n.314T>G c.774T>G (p.Ser258=) c.459T>G (p.Ser153=) n.1222T>G n.1057T>G | |
| 3 | g.193637239T= | CA1430235573 | OPA1 | c.993T= (p.Ser331=) c.828T= (p.Ser276=) c.939T= (p.Ser313=) c.882T= (p.Ser294=) c.923T= c.510T= (p.Ser170=) c.*909T= (n.*909T=) c.488T= c.456T= (p.Ser152=) c.797T= c.843T= (p.Ser281=) c.*306T= (n.*306T=) c.720T= (p.Ser240=) c.831T= (p.Ser277=) c.885T= (p.Ser295=) n.24T= n.349T= n.314T= c.774T= (p.Ser258=) c.459T= (p.Ser153=) n.1222T= n.1057T= | |
| 3 | g.193637240G>A | CA355788015 | OPA1 | c.994G>A (p.Asp332Asn) c.829G>A (p.Asp277Asn) c.940G>A (p.Asp314Asn) c.883G>A (p.Asp295Asn) c.924G>A c.511G>A (p.Asp171Asn) c.*910G>A (n.*910G>A) c.489G>A c.457G>A (p.Asp153Asn) c.798G>A c.844G>A (p.Asp282Asn) c.*307G>A (n.*307G>A) c.721G>A (p.Asp241Asn) c.832G>A (p.Asp278Asn) c.886G>A (p.Asp296Asn) n.25G>A n.350G>A n.315G>A c.775G>A (p.Asp259Asn) c.460G>A (p.Asp154Asn) n.1223G>A n.1058G>A | |
| 3 | g.193637240G>C | CA355788016 | OPA1 | c.994G>C (p.Asp332His) c.829G>C (p.Asp277His) c.940G>C (p.Asp314His) c.883G>C (p.Asp295His) c.924G>C c.511G>C (p.Asp171His) c.*910G>C (n.*910G>C) c.489G>C c.457G>C (p.Asp153His) c.798G>C c.844G>C (p.Asp282His) c.*307G>C (n.*307G>C) c.721G>C (p.Asp241His) c.832G>C (p.Asp278His) c.886G>C (p.Asp296His) n.25G>C n.350G>C n.315G>C c.775G>C (p.Asp259His) c.460G>C (p.Asp154His) n.1223G>C n.1058G>C | |
| 3 | g.193637240G>T | CA355788017 | OPA1 | c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.829G>T (p.Asp277Tyr) c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.883G>T (p.Asp295Tyr) c.924G>T c.511G>T (p.Asp171Tyr) c.*910G>T (n.*910G>T) c.489G>T c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.798G>T c.844G>T (p.Asp282Tyr) c.*307G>T (n.*307G>T) c.721G>T (p.Asp241Tyr) c.832G>T (p.Asp278Tyr) c.886G>T (p.Asp296Tyr) n.25G>T n.350G>T n.315G>T c.775G>T (p.Asp259Tyr) c.460G>T (p.Asp154Tyr) n.1223G>T n.1058G>T | |
| 3 | g.193637241A>C | CA355788018 | OPA1 | c.995A>C (p.Asp332Ala) c.830A>C (p.Asp277Ala) c.941A>C (p.Asp314Ala) c.884A>C (p.Asp295Ala) c.925A>C c.512A>C (p.Asp171Ala) c.*911A>C (n.*911A>C) c.490A>C c.458A>C (p.Asp153Ala) c.799A>C c.845A>C (p.Asp282Ala) c.*308A>C (n.*308A>C) c.722A>C (p.Asp241Ala) c.833A>C (p.Asp278Ala) c.887A>C (p.Asp296Ala) n.26A>C n.351A>C n.316A>C c.776A>C (p.Asp259Ala) c.461A>C (p.Asp154Ala) n.1224A>C n.1059A>C | |
| 3 | g.193637241A>G | CA355788019 | OPA1 | c.995A>G (p.Asp332Gly) c.830A>G (p.Asp277Gly) c.941A>G (p.Asp314Gly) c.884A>G (p.Asp295Gly) c.925A>G c.512A>G (p.Asp171Gly) c.*911A>G (n.*911A>G) c.490A>G c.458A>G (p.Asp153Gly) c.799A>G c.845A>G (p.Asp282Gly) c.*308A>G (n.*308A>G) c.722A>G (p.Asp241Gly) c.833A>G (p.Asp278Gly) c.887A>G (p.Asp296Gly) n.26A>G n.351A>G n.316A>G c.776A>G (p.Asp259Gly) c.461A>G (p.Asp154Gly) n.1224A>G n.1059A>G | |
| 3 | g.193637241A>T | CA355788020 | OPA1 | c.995A>T (p.Asp332Val) c.830A>T (p.Asp277Val) c.941A>T (p.Asp314Val) c.884A>T (p.Asp295Val) c.925A>T c.512A>T (p.Asp171Val) c.*911A>T (n.*911A>T) c.490A>T c.458A>T (p.Asp153Val) c.799A>T c.845A>T (p.Asp282Val) c.*308A>T (n.*308A>T) c.722A>T (p.Asp241Val) c.833A>T (p.Asp278Val) c.887A>T (p.Asp296Val) n.26A>T n.351A>T n.316A>T c.776A>T (p.Asp259Val) c.461A>T (p.Asp154Val) n.1224A>T n.1059A>T | |
| 3 | g.193637242T>A | CA355788021 | OPA1 | c.996T>A (p.Asp332Glu) c.831T>A (p.Asp277Glu) c.942T>A (p.Asp314Glu) c.885T>A (p.Asp295Glu) c.926T>A c.513T>A (p.Asp171Glu) c.*912T>A (n.*912T>A) c.491T>A c.459T>A (p.Asp153Glu) c.800T>A c.846T>A (p.Asp282Glu) c.*309T>A (n.*309T>A) c.723T>A (p.Asp241Glu) c.834T>A (p.Asp278Glu) c.888T>A (p.Asp296Glu) n.27T>A n.352T>A n.317T>A c.777T>A (p.Asp259Glu) c.462T>A (p.Asp154Glu) n.1225T>A n.1060T>A | |
| 3 | g.193637242T>C | CA437433931 | OPA1 | c.996T>C (p.Asp332=) c.831T>C (p.Asp277=) c.942T>C (p.Asp314=) c.885T>C (p.Asp295=) c.926T>C c.513T>C (p.Asp171=) c.*912T>C (n.*912T>C) c.491T>C c.459T>C (p.Asp153=) c.800T>C c.846T>C (p.Asp282=) c.*309T>C (n.*309T>C) c.723T>C (p.Asp241=) c.834T>C (p.Asp278=) c.888T>C (p.Asp296=) n.27T>C n.352T>C n.317T>C c.777T>C (p.Asp259=) c.462T>C (p.Asp154=) n.1225T>C n.1060T>C | |
| 3 | g.193637242T>G | CA355788022 | OPA1 | c.996T>G (p.Asp332Glu) c.831T>G (p.Asp277Glu) c.942T>G (p.Asp314Glu) c.885T>G (p.Asp295Glu) c.926T>G c.513T>G (p.Asp171Glu) c.*912T>G (n.*912T>G) c.491T>G c.459T>G (p.Asp153Glu) c.800T>G c.846T>G (p.Asp282Glu) c.*309T>G (n.*309T>G) c.723T>G (p.Asp241Glu) c.834T>G (p.Asp278Glu) c.888T>G (p.Asp296Glu) n.27T>G n.352T>G n.317T>G c.777T>G (p.Asp259Glu) c.462T>G (p.Asp154Glu) n.1225T>G n.1060T>G | |
| 3 | g.193637243del | CA2577994959 | OPA1 | c.997del (p.Tyr333MetfsTer30) c.832del (p.Tyr278MetfsTer30) c.943del (p.Tyr315MetfsTer30) c.886del (p.Tyr296MetfsTer30) c.927del c.514del (p.Tyr172MetfsTer30) c.*913del (n.*913del) c.492del c.460del (p.Tyr154MetfsTer30) c.801del c.847del (p.Tyr283MetfsTer30) c.*310del (n.*310del) c.724del (p.Tyr242MetfsTer30) c.835del (p.Tyr279MetfsTer30) c.889del (p.Tyr297MetfsTer30) n.28del n.353del n.318del c.778del (p.Tyr260MetfsTer30) c.463del (p.Tyr155MetfsTer30) n.1226del n.1061del | |
| 3 | g.193637243T>A | CA355788023 | OPA1 | c.997T>A (p.Tyr333Asn) c.832T>A (p.Tyr278Asn) c.943T>A (p.Tyr315Asn) c.886T>A (p.Tyr296Asn) c.927T>A c.514T>A (p.Tyr172Asn) c.*913T>A (n.*913T>A) c.492T>A c.460T>A (p.Tyr154Asn) c.801T>A c.847T>A (p.Tyr283Asn) c.*310T>A (n.*310T>A) c.724T>A (p.Tyr242Asn) c.835T>A (p.Tyr279Asn) c.889T>A (p.Tyr297Asn) n.28T>A n.353T>A n.318T>A c.778T>A (p.Tyr260Asn) c.463T>A (p.Tyr155Asn) n.1226T>A n.1061T>A | |
| 3 | g.193637243T>C | CA355788024 | OPA1 | c.997T>C (p.Tyr333His) c.832T>C (p.Tyr278His) c.943T>C (p.Tyr315His) c.886T>C (p.Tyr296His) c.927T>C c.514T>C (p.Tyr172His) c.*913T>C (n.*913T>C) c.492T>C c.460T>C (p.Tyr154His) c.801T>C c.847T>C (p.Tyr283His) c.*310T>C (n.*310T>C) c.724T>C (p.Tyr242His) c.835T>C (p.Tyr279His) c.889T>C (p.Tyr297His) n.28T>C n.353T>C n.318T>C c.778T>C (p.Tyr260His) c.463T>C (p.Tyr155His) n.1226T>C n.1061T>C | |
| 3 | g.193637243T>G | CA355788025 | OPA1 | c.997T>G (p.Tyr333Asp) c.832T>G (p.Tyr278Asp) c.943T>G (p.Tyr315Asp) c.886T>G (p.Tyr296Asp) c.927T>G c.514T>G (p.Tyr172Asp) c.*913T>G (n.*913T>G) c.492T>G c.460T>G (p.Tyr154Asp) c.801T>G c.847T>G (p.Tyr283Asp) c.*310T>G (n.*310T>G) c.724T>G (p.Tyr242Asp) c.835T>G (p.Tyr279Asp) c.889T>G (p.Tyr297Asp) n.28T>G n.353T>G n.318T>G c.778T>G (p.Tyr260Asp) c.463T>G (p.Tyr155Asp) n.1226T>G n.1061T>G | |
| 3 | g.193637244A>C | CA355788027 | OPA1 | c.998A>C (p.Tyr333Ser) c.833A>C (p.Tyr278Ser) c.944A>C (p.Tyr315Ser) c.887A>C (p.Tyr296Ser) c.928A>C c.515A>C (p.Tyr172Ser) c.*914A>C (n.*914A>C) c.493A>C c.461A>C (p.Tyr154Ser) c.802A>C c.848A>C (p.Tyr283Ser) c.*311A>C (n.*311A>C) c.725A>C (p.Tyr242Ser) c.836A>C (p.Tyr279Ser) c.890A>C (p.Tyr297Ser) n.29A>C n.354A>C n.319A>C c.779A>C (p.Tyr260Ser) c.464A>C (p.Tyr155Ser) n.1227A>C n.1062A>C | |
| 3 | g.193637244A>G | CA355788028 | OPA1 | c.998A>G (p.Tyr333Cys) c.833A>G (p.Tyr278Cys) c.944A>G (p.Tyr315Cys) c.887A>G (p.Tyr296Cys) c.928A>G c.515A>G (p.Tyr172Cys) c.*914A>G (n.*914A>G) c.493A>G c.461A>G (p.Tyr154Cys) c.802A>G c.848A>G (p.Tyr283Cys) c.*311A>G (n.*311A>G) c.725A>G (p.Tyr242Cys) c.836A>G (p.Tyr279Cys) c.890A>G (p.Tyr297Cys) n.29A>G n.354A>G n.319A>G c.779A>G (p.Tyr260Cys) c.464A>G (p.Tyr155Cys) n.1227A>G n.1062A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637244A>T | CA355788026 | OPA1 | c.998A>T (p.Tyr333Phe) c.833A>T (p.Tyr278Phe) c.944A>T (p.Tyr315Phe) c.887A>T (p.Tyr296Phe) c.928A>T c.515A>T (p.Tyr172Phe) c.*914A>T (n.*914A>T) c.493A>T c.461A>T (p.Tyr154Phe) c.802A>T c.848A>T (p.Tyr283Phe) c.*311A>T (n.*311A>T) c.725A>T (p.Tyr242Phe) c.836A>T (p.Tyr279Phe) c.890A>T (p.Tyr297Phe) n.29A>T n.354A>T n.319A>T c.779A>T (p.Tyr260Phe) c.464A>T (p.Tyr155Phe) n.1227A>T n.1062A>T | |
| 3 | g.193637245T>A | CA355788029 | OPA1 | c.999T>A (p.Tyr333Ter) c.834T>A (p.Tyr278Ter) c.945T>A (p.Tyr315Ter) c.888T>A (p.Tyr296Ter) c.929T>A c.516T>A (p.Tyr172Ter) c.*915T>A (n.*915T>A) c.494T>A c.462T>A (p.Tyr154Ter) c.803T>A c.849T>A (p.Tyr283Ter) c.*312T>A (n.*312T>A) c.726T>A (p.Tyr242Ter) c.837T>A (p.Tyr279Ter) c.891T>A (p.Tyr297Ter) n.30T>A n.355T>A n.320T>A c.780T>A (p.Tyr260Ter) c.465T>A (p.Tyr155Ter) n.1228T>A n.1063T>A | |
| 3 | g.193637245T>C | CA437433932 | OPA1 | c.999T>C (p.Tyr333=) c.834T>C (p.Tyr278=) c.945T>C (p.Tyr315=) c.888T>C (p.Tyr296=) c.929T>C c.516T>C (p.Tyr172=) c.*915T>C (n.*915T>C) c.494T>C c.462T>C (p.Tyr154=) c.803T>C c.849T>C (p.Tyr283=) c.*312T>C (n.*312T>C) c.726T>C (p.Tyr242=) c.837T>C (p.Tyr279=) c.891T>C (p.Tyr297=) n.30T>C n.355T>C n.320T>C c.780T>C (p.Tyr260=) c.465T>C (p.Tyr155=) n.1228T>C n.1063T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637245T>G | CA355788030 | OPA1 | c.999T>G (p.Tyr333Ter) c.834T>G (p.Tyr278Ter) c.945T>G (p.Tyr315Ter) c.888T>G (p.Tyr296Ter) c.929T>G c.516T>G (p.Tyr172Ter) c.*915T>G (n.*915T>G) c.494T>G c.462T>G (p.Tyr154Ter) c.803T>G c.849T>G (p.Tyr283Ter) c.*312T>G (n.*312T>G) c.726T>G (p.Tyr242Ter) c.837T>G (p.Tyr279Ter) c.891T>G (p.Tyr297Ter) n.30T>G n.355T>G n.320T>G c.780T>G (p.Tyr260Ter) c.465T>G (p.Tyr155Ter) n.1228T>G n.1063T>G | |
| 3 | g.193637245T= | CA1430235574 | OPA1 | c.999T= (p.Tyr333=) c.834T= (p.Tyr278=) c.945T= (p.Tyr315=) c.888T= (p.Tyr296=) c.929T= c.516T= (p.Tyr172=) c.*915T= (n.*915T=) c.494T= c.462T= (p.Tyr154=) c.803T= c.849T= (p.Tyr283=) c.*312T= (n.*312T=) c.726T= (p.Tyr242=) c.837T= (p.Tyr279=) c.891T= (p.Tyr297=) n.30T= n.355T= n.320T= c.780T= (p.Tyr260=) c.465T= (p.Tyr155=) n.1228T= n.1063T= | |
| 3 | g.193637246G>A | CA355788031 | OPA1 | c.1000G>A (p.Asp334Asn) c.835G>A (p.Asp279Asn) c.946G>A (p.Asp316Asn) c.889G>A (p.Asp297Asn) c.930G>A c.517G>A (p.Asp173Asn) c.*916G>A (n.*916G>A) c.495G>A c.463G>A (p.Asp155Asn) c.804G>A c.850G>A (p.Asp284Asn) c.*313G>A (n.*313G>A) c.727G>A (p.Asp243Asn) c.838G>A (p.Asp280Asn) c.892G>A (p.Asp298Asn) n.31G>A n.356G>A n.321G>A c.781G>A (p.Asp261Asn) c.466G>A (p.Asp156Asn) n.1229G>A n.1064G>A | |
| 3 | g.193637246G>C | CA355788032 | OPA1 | c.1000G>C (p.Asp334His) c.835G>C (p.Asp279His) c.946G>C (p.Asp316His) c.889G>C (p.Asp297His) c.930G>C c.517G>C (p.Asp173His) c.*916G>C (n.*916G>C) c.495G>C c.463G>C (p.Asp155His) c.804G>C c.850G>C (p.Asp284His) c.*313G>C (n.*313G>C) c.727G>C (p.Asp243His) c.838G>C (p.Asp280His) c.892G>C (p.Asp298His) n.31G>C n.356G>C n.321G>C c.781G>C (p.Asp261His) c.466G>C (p.Asp156His) n.1229G>C n.1064G>C | |
| 3 | g.193637246G>T | CA355788033 | OPA1 | c.1000G>T (p.Asp334Tyr) c.835G>T (p.Asp279Tyr) c.946G>T (p.Asp316Tyr) c.889G>T (p.Asp297Tyr) c.930G>T c.517G>T (p.Asp173Tyr) c.*916G>T (n.*916G>T) c.495G>T c.463G>T (p.Asp155Tyr) c.804G>T c.850G>T (p.Asp284Tyr) c.*313G>T (n.*313G>T) c.727G>T (p.Asp243Tyr) c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.892G>T (p.Asp298Tyr) n.31G>T n.356G>T n.321G>T c.781G>T (p.Asp261Tyr) c.466G>T (p.Asp156Tyr) n.1229G>T n.1064G>T | |
| 3 | g.193637247A>C | CA355788034 | OPA1 | c.1001A>C (p.Asp334Ala) c.836A>C (p.Asp279Ala) c.947A>C (p.Asp316Ala) c.890A>C (p.Asp297Ala) c.931A>C c.518A>C (p.Asp173Ala) c.*917A>C (n.*917A>C) c.496A>C c.464A>C (p.Asp155Ala) c.805A>C c.851A>C (p.Asp284Ala) c.*314A>C (n.*314A>C) c.728A>C (p.Asp243Ala) c.839A>C (p.Asp280Ala) c.893A>C (p.Asp298Ala) n.32A>C n.357A>C n.322A>C c.782A>C (p.Asp261Ala) c.467A>C (p.Asp156Ala) n.1230A>C n.1065A>C | |
| 3 | g.193637247A>G | CA355788035 | OPA1 | c.1001A>G (p.Asp334Gly) c.836A>G (p.Asp279Gly) c.947A>G (p.Asp316Gly) c.890A>G (p.Asp297Gly) c.931A>G c.518A>G (p.Asp173Gly) c.*917A>G (n.*917A>G) c.496A>G c.464A>G (p.Asp155Gly) c.805A>G c.851A>G (p.Asp284Gly) c.*314A>G (n.*314A>G) c.728A>G (p.Asp243Gly) c.839A>G (p.Asp280Gly) c.893A>G (p.Asp298Gly) n.32A>G n.357A>G n.322A>G c.782A>G (p.Asp261Gly) c.467A>G (p.Asp156Gly) n.1230A>G n.1065A>G | |
| 3 | g.193637247A>T | CA355788036 | OPA1 | c.1001A>T (p.Asp334Val) c.836A>T (p.Asp279Val) c.947A>T (p.Asp316Val) c.890A>T (p.Asp297Val) c.931A>T c.518A>T (p.Asp173Val) c.*917A>T (n.*917A>T) c.496A>T c.464A>T (p.Asp155Val) c.805A>T c.851A>T (p.Asp284Val) c.*314A>T (n.*314A>T) c.728A>T (p.Asp243Val) c.839A>T (p.Asp280Val) c.893A>T (p.Asp298Val) n.32A>T n.357A>T n.322A>T c.782A>T (p.Asp261Val) c.467A>T (p.Asp156Val) n.1230A>T n.1065A>T | |
| 3 | g.193637248T>A | CA355788037 | OPA1 | c.1002T>A (p.Asp334Glu) c.837T>A (p.Asp279Glu) c.948T>A (p.Asp316Glu) c.891T>A (p.Asp297Glu) c.932T>A c.519T>A (p.Asp173Glu) c.*918T>A (n.*918T>A) c.497T>A c.465T>A (p.Asp155Glu) c.806T>A c.852T>A (p.Asp284Glu) c.*315T>A (n.*315T>A) c.729T>A (p.Asp243Glu) c.840T>A (p.Asp280Glu) c.894T>A (p.Asp298Glu) n.33T>A n.358T>A n.323T>A c.783T>A (p.Asp261Glu) c.468T>A (p.Asp156Glu) n.1231T>A n.1066T>A | |
| 3 | g.193637248T>C | CA437433933 | OPA1 | c.1002T>C (p.Asp334=) c.837T>C (p.Asp279=) c.948T>C (p.Asp316=) c.891T>C (p.Asp297=) c.932T>C c.519T>C (p.Asp173=) c.*918T>C (n.*918T>C) c.497T>C c.465T>C (p.Asp155=) c.806T>C c.852T>C (p.Asp284=) c.*315T>C (n.*315T>C) c.729T>C (p.Asp243=) c.840T>C (p.Asp280=) c.894T>C (p.Asp298=) n.33T>C n.358T>C n.323T>C c.783T>C (p.Asp261=) c.468T>C (p.Asp156=) n.1231T>C n.1066T>C | |
| 3 | g.193637248T>G | CA355788038 | OPA1 | c.1002T>G (p.Asp334Glu) c.837T>G (p.Asp279Glu) c.948T>G (p.Asp316Glu) c.891T>G (p.Asp297Glu) c.932T>G c.519T>G (p.Asp173Glu) c.*918T>G (n.*918T>G) c.497T>G c.465T>G (p.Asp155Glu) c.806T>G c.852T>G (p.Asp284Glu) c.*315T>G (n.*315T>G) c.729T>G (p.Asp243Glu) c.840T>G (p.Asp280Glu) c.894T>G (p.Asp298Glu) n.33T>G n.358T>G n.323T>G c.783T>G (p.Asp261Glu) c.468T>G (p.Asp156Glu) n.1231T>G n.1066T>G | |
| 3 | g.193637249G>A | CA2759231 | OPA1 | c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.838G>A (p.Ala280Thr) c.949G>A (p.Ala317Thr) c.892G>A (p.Ala298Thr) c.933G>A c.520G>A (p.Ala174Thr) c.*919G>A (n.*919G>A) c.498G>A c.466G>A (p.Ala156Thr) c.807G>A c.853G>A (p.Ala285Thr) c.*316G>A (n.*316G>A) c.730G>A (p.Ala244Thr) c.841G>A (p.Ala281Thr) c.895G>A (p.Ala299Thr) n.34G>A n.359G>A n.324G>A c.784G>A (p.Ala262Thr) c.469G>A (p.Ala157Thr) n.1232G>A n.1067G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637249G>C | CA355788039 | OPA1 | c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.838G>C (p.Ala280Pro) c.949G>C (p.Ala317Pro) c.892G>C (p.Ala298Pro) c.933G>C c.520G>C (p.Ala174Pro) c.*919G>C (n.*919G>C) c.498G>C c.466G>C (p.Ala156Pro) c.807G>C c.853G>C (p.Ala285Pro) c.*316G>C (n.*316G>C) c.730G>C (p.Ala244Pro) c.841G>C (p.Ala281Pro) c.895G>C (p.Ala299Pro) n.34G>C n.359G>C n.324G>C c.784G>C (p.Ala262Pro) c.469G>C (p.Ala157Pro) n.1232G>C n.1067G>C | |
| 3 | g.193637249G= | CA1430235579 | OPA1 | c.1003G= (p.Ala335=) c.838G= (p.Ala280=) c.949G= (p.Ala317=) c.892G= (p.Ala298=) c.933G= c.520G= (p.Ala174=) c.*919G= (n.*919G=) c.498G= c.466G= (p.Ala156=) c.807G= c.853G= (p.Ala285=) c.*316G= (n.*316G=) c.730G= (p.Ala244=) c.841G= (p.Ala281=) c.895G= (p.Ala299=) n.34G= n.359G= n.324G= c.784G= (p.Ala262=) c.469G= (p.Ala157=) n.1232G= n.1067G= | |
| 3 | g.193637249G>T | CA355788040 | OPA1 | c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.838G>T (p.Ala280Ser) c.949G>T (p.Ala317Ser) c.892G>T (p.Ala298Ser) c.933G>T c.520G>T (p.Ala174Ser) c.*919G>T (n.*919G>T) c.498G>T c.466G>T (p.Ala156Ser) c.807G>T c.853G>T (p.Ala285Ser) c.*316G>T (n.*316G>T) c.730G>T (p.Ala244Ser) c.841G>T (p.Ala281Ser) c.895G>T (p.Ala299Ser) n.34G>T n.359G>T n.324G>T c.784G>T (p.Ala262Ser) c.469G>T (p.Ala157Ser) n.1232G>T n.1067G>T | |
| 3 | g.193637249_193637250insT | CA2586973423 | OPA1 | c.1003_1004insT (p.Ala335ValfsTer4) c.838_839insT (p.Ala280ValfsTer4) c.949_950insT (p.Ala317ValfsTer4) c.892_893insT (p.Ala298ValfsTer4) c.933_934insT c.520_521insT (p.Ala174ValfsTer4) c.*919_*920insT (n.*919_*920insT) c.498_499insT c.466_467insT (p.Ala156ValfsTer4) c.807_808insT c.853_854insT (p.Ala285ValfsTer4) c.*316_*317insT (n.*316_*317insT) c.730_731insT (p.Ala244ValfsTer4) c.841_842insT (p.Ala281ValfsTer4) c.895_896insT (p.Ala299ValfsTer4) n.34_35insT n.359_360insT n.324_325insT c.784_785insT (p.Ala262ValfsTer4) c.469_470insT (p.Ala157ValfsTer4) n.1232_1233insT n.1067_1068insT | |
| 3 | g.193637250C>A | CA355788041 | OPA1 | c.1004C>A (p.Ala335Asp) c.839C>A (p.Ala280Asp) c.950C>A (p.Ala317Asp) c.893C>A (p.Ala298Asp) c.934C>A c.521C>A (p.Ala174Asp) c.*920C>A (n.*920C>A) c.499C>A c.467C>A (p.Ala156Asp) c.808C>A c.854C>A (p.Ala285Asp) c.*317C>A (n.*317C>A) c.731C>A (p.Ala244Asp) c.842C>A (p.Ala281Asp) c.896C>A (p.Ala299Asp) n.35C>A n.360C>A n.325C>A c.785C>A (p.Ala262Asp) c.470C>A (p.Ala157Asp) n.1233C>A n.1068C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637250C= | CA1430235585 | OPA1 | c.1004C= (p.Ala335=) c.839C= (p.Ala280=) c.950C= (p.Ala317=) c.893C= (p.Ala298=) c.934C= c.521C= (p.Ala174=) c.*920C= (n.*920C=) c.499C= c.467C= (p.Ala156=) c.808C= c.854C= (p.Ala285=) c.*317C= (n.*317C=) c.731C= (p.Ala244=) c.842C= (p.Ala281=) c.896C= (p.Ala299=) n.35C= n.360C= n.325C= c.785C= (p.Ala262=) c.470C= (p.Ala157=) n.1233C= n.1068C= | |
| 3 | g.193637250C>G | CA355788042 | OPA1 | c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.839C>G (p.Ala280Gly) c.950C>G (p.Ala317Gly) c.893C>G (p.Ala298Gly) c.934C>G c.521C>G (p.Ala174Gly) c.*920C>G (n.*920C>G) c.499C>G c.467C>G (p.Ala156Gly) c.808C>G c.854C>G (p.Ala285Gly) c.*317C>G (n.*317C>G) c.731C>G (p.Ala244Gly) c.842C>G (p.Ala281Gly) c.896C>G (p.Ala299Gly) n.35C>G n.360C>G n.325C>G c.785C>G (p.Ala262Gly) c.470C>G (p.Ala157Gly) n.1233C>G n.1068C>G | |
| 3 | g.193637250C>T | CA90526838 | OPA1 | c.1004C>T (p.Ala335Val) c.839C>T (p.Ala280Val) c.950C>T (p.Ala317Val) c.893C>T (p.Ala298Val) c.934C>T c.521C>T (p.Ala174Val) c.*920C>T (n.*920C>T) c.499C>T c.467C>T (p.Ala156Val) c.808C>T c.854C>T (p.Ala285Val) c.*317C>T (n.*317C>T) c.731C>T (p.Ala244Val) c.842C>T (p.Ala281Val) c.896C>T (p.Ala299Val) n.35C>T n.360C>T n.325C>T c.785C>T (p.Ala262Val) c.470C>T (p.Ala157Val) n.1233C>T n.1068C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637251del | CA2669102725 | OPA1 | c.1005del (p.Ser336ValfsTer27) c.840del (p.Ser281ValfsTer27) c.951del (p.Ser318ValfsTer27) c.894del (p.Ser299ValfsTer27) c.935del c.522del (p.Ser175ValfsTer27) c.*921del (n.*921del) c.500del c.468del (p.Ser157ValfsTer27) c.809del c.855del (p.Ser286ValfsTer27) c.*318del (n.*318del) c.732del (p.Ser245ValfsTer27) c.843del (p.Ser282ValfsTer27) c.897del (p.Ser300ValfsTer27) n.36del n.361del n.326del c.786del (p.Ser263ValfsTer27) c.471del (p.Ser158ValfsTer27) n.1234del n.1069del | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637251C>A | CA437433934 | OPA1 | c.1005C>A (p.Ala335=) c.840C>A (p.Ala280=) c.951C>A (p.Ala317=) c.894C>A (p.Ala298=) c.935C>A c.522C>A (p.Ala174=) c.*921C>A (n.*921C>A) c.500C>A c.468C>A (p.Ala156=) c.809C>A c.855C>A (p.Ala285=) c.*318C>A (n.*318C>A) c.732C>A (p.Ala244=) c.843C>A (p.Ala281=) c.897C>A (p.Ala299=) n.36C>A n.361C>A n.326C>A c.786C>A (p.Ala262=) c.471C>A (p.Ala157=) n.1234C>A n.1069C>A | |
| 3 | g.193637251C>G | CA437433935 | OPA1 | c.1005C>G (p.Ala335=) c.840C>G (p.Ala280=) c.951C>G (p.Ala317=) c.894C>G (p.Ala298=) c.935C>G c.522C>G (p.Ala174=) c.*921C>G (n.*921C>G) c.500C>G c.468C>G (p.Ala156=) c.809C>G c.855C>G (p.Ala285=) c.*318C>G (n.*318C>G) c.732C>G (p.Ala244=) c.843C>G (p.Ala281=) c.897C>G (p.Ala299=) n.36C>G n.361C>G n.326C>G c.786C>G (p.Ala262=) c.471C>G (p.Ala157=) n.1234C>G n.1069C>G | |
| 3 | g.193637251C>T | CA437433936 | OPA1 | c.1005C>T (p.Ala335=) c.840C>T (p.Ala280=) c.951C>T (p.Ala317=) c.894C>T (p.Ala298=) c.935C>T c.522C>T (p.Ala174=) c.*921C>T (n.*921C>T) c.500C>T c.468C>T (p.Ala156=) c.809C>T c.855C>T (p.Ala285=) c.*318C>T (n.*318C>T) c.732C>T (p.Ala244=) c.843C>T (p.Ala281=) c.897C>T (p.Ala299=) n.36C>T n.361C>T n.326C>T c.786C>T (p.Ala262=) c.471C>T (p.Ala157=) n.1234C>T n.1069C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637252A= | CA1430235593 | OPA1 | c.1006A= (p.Ser336=) c.841A= (p.Ser281=) c.952A= (p.Ser318=) c.895A= (p.Ser299=) c.936A= c.523A= (p.Ser175=) c.*922A= (n.*922A=) c.501A= c.469A= (p.Ser157=) c.810A= c.856A= (p.Ser286=) c.*319A= (n.*319A=) c.733A= (p.Ser245=) c.844A= (p.Ser282=) c.898A= (p.Ser300=) n.37A= n.362A= n.327A= c.787A= (p.Ser263=) c.472A= (p.Ser158=) n.1235A= n.1070A= | |
| 3 | g.193637252A>C | CA2759232 | OPA1 | c.1006A>C (p.Ser336Arg) c.841A>C (p.Ser281Arg) c.952A>C (p.Ser318Arg) c.895A>C (p.Ser299Arg) c.936A>C c.523A>C (p.Ser175Arg) c.*922A>C (n.*922A>C) c.501A>C c.469A>C (p.Ser157Arg) c.810A>C c.856A>C (p.Ser286Arg) c.*319A>C (n.*319A>C) c.733A>C (p.Ser245Arg) c.844A>C (p.Ser282Arg) c.898A>C (p.Ser300Arg) n.37A>C n.362A>C n.327A>C c.787A>C (p.Ser263Arg) c.472A>C (p.Ser158Arg) n.1235A>C n.1070A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.193637252A>G | CA355788043 | OPA1 | c.1006A>G (p.Ser336Gly) c.841A>G (p.Ser281Gly) c.952A>G (p.Ser318Gly) c.895A>G (p.Ser299Gly) c.936A>G c.523A>G (p.Ser175Gly) c.*922A>G (n.*922A>G) c.501A>G c.469A>G (p.Ser157Gly) c.810A>G c.856A>G (p.Ser286Gly) c.*319A>G (n.*319A>G) c.733A>G (p.Ser245Gly) c.844A>G (p.Ser282Gly) c.898A>G (p.Ser300Gly) n.37A>G n.362A>G n.327A>G c.787A>G (p.Ser263Gly) c.472A>G (p.Ser158Gly) n.1235A>G n.1070A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637252A>T | CA355788044 | OPA1 | c.1006A>T (p.Ser336Cys) c.841A>T (p.Ser281Cys) c.952A>T (p.Ser318Cys) c.895A>T (p.Ser299Cys) c.936A>T c.523A>T (p.Ser175Cys) c.*922A>T (n.*922A>T) c.501A>T c.469A>T (p.Ser157Cys) c.810A>T c.856A>T (p.Ser286Cys) c.*319A>T (n.*319A>T) c.733A>T (p.Ser245Cys) c.844A>T (p.Ser282Cys) c.898A>T (p.Ser300Cys) n.37A>T n.362A>T n.327A>T c.787A>T (p.Ser263Cys) c.472A>T (p.Ser158Cys) n.1235A>T n.1070A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637253G>A | CA355788045 | OPA1 | c.1007G>A (p.Ser336Asn) c.842G>A (p.Ser281Asn) c.953G>A (p.Ser318Asn) c.896G>A (p.Ser299Asn) c.937G>A c.524G>A (p.Ser175Asn) c.*923G>A (n.*923G>A) c.502G>A c.470G>A (p.Ser157Asn) c.811G>A c.857G>A (p.Ser286Asn) c.*320G>A (n.*320G>A) c.734G>A (p.Ser245Asn) c.845G>A (p.Ser282Asn) c.899G>A (p.Ser300Asn) n.38G>A n.363G>A n.328G>A c.788G>A (p.Ser263Asn) c.473G>A (p.Ser158Asn) n.1236G>A n.1071G>A | ClinVar |
| 3 | g.193637253G>C | CA355788046 | OPA1 | c.1007G>C (p.Ser336Thr) c.842G>C (p.Ser281Thr) c.953G>C (p.Ser318Thr) c.896G>C (p.Ser299Thr) c.937G>C c.524G>C (p.Ser175Thr) c.*923G>C (n.*923G>C) c.502G>C c.470G>C (p.Ser157Thr) c.811G>C c.857G>C (p.Ser286Thr) c.*320G>C (n.*320G>C) c.734G>C (p.Ser245Thr) c.845G>C (p.Ser282Thr) c.899G>C (p.Ser300Thr) n.38G>C n.363G>C n.328G>C c.788G>C (p.Ser263Thr) c.473G>C (p.Ser158Thr) n.1236G>C n.1071G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.193637253G>T | CA355788047 | OPA1 | c.1007G>T (p.Ser336Ile) c.842G>T (p.Ser281Ile) c.953G>T (p.Ser318Ile) c.896G>T (p.Ser299Ile) c.937G>T c.524G>T (p.Ser175Ile) c.*923G>T (n.*923G>T) c.502G>T c.470G>T (p.Ser157Ile) c.811G>T c.857G>T (p.Ser286Ile) c.*320G>T (n.*320G>T) c.734G>T (p.Ser245Ile) c.845G>T (p.Ser282Ile) c.899G>T (p.Ser300Ile) n.38G>T n.363G>T n.328G>T c.788G>T (p.Ser263Ile) c.473G>T (p.Ser158Ile) n.1236G>T n.1071G>T | |
| 3 | g.193637254T>A | CA355788049 | OPA1 | c.1008T>A (p.Ser336Arg) c.843T>A (p.Ser281Arg) c.954T>A (p.Ser318Arg) c.897T>A (p.Ser299Arg) c.938T>A c.525T>A (p.Ser175Arg) c.*924T>A (n.*924T>A) c.503T>A c.471T>A (p.Ser157Arg) c.812T>A c.858T>A (p.Ser286Arg) c.*321T>A (n.*321T>A) c.735T>A (p.Ser245Arg) c.846T>A (p.Ser282Arg) c.900T>A (p.Ser300Arg) n.39T>A n.364T>A n.329T>A c.789T>A (p.Ser263Arg) c.474T>A (p.Ser158Arg) n.1237T>A n.1072T>A | |
| 3 | g.193637254T>C | CA437433937 | OPA1 | c.1008T>C (p.Ser336=) c.843T>C (p.Ser281=) c.954T>C (p.Ser318=) c.897T>C (p.Ser299=) c.938T>C c.525T>C (p.Ser175=) c.*924T>C (n.*924T>C) c.503T>C c.471T>C (p.Ser157=) c.812T>C c.858T>C (p.Ser286=) c.*321T>C (n.*321T>C) c.735T>C (p.Ser245=) c.846T>C (p.Ser282=) c.900T>C (p.Ser300=) n.39T>C n.364T>C n.329T>C c.789T>C (p.Ser263=) c.474T>C (p.Ser158=) n.1237T>C n.1072T>C | |
| 3 | g.193637254T>G | CA355788048 | OPA1 | c.1008T>G (p.Ser336Arg) c.843T>G (p.Ser281Arg) c.954T>G (p.Ser318Arg) c.897T>G (p.Ser299Arg) c.938T>G c.525T>G (p.Ser175Arg) c.*924T>G (n.*924T>G) c.503T>G c.471T>G (p.Ser157Arg) c.812T>G c.858T>G (p.Ser286Arg) c.*321T>G (n.*321T>G) c.735T>G (p.Ser245Arg) c.846T>G (p.Ser282Arg) c.900T>G (p.Ser300Arg) n.39T>G n.364T>G n.329T>G c.789T>G (p.Ser263Arg) c.474T>G (p.Ser158Arg) n.1237T>G n.1072T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637255del | CA2669102728 | OPA1 | c.1009del (p.Tyr337IlefsTer26) c.844del (p.Tyr282IlefsTer26) c.955del (p.Tyr319IlefsTer26) c.898del (p.Tyr300IlefsTer26) c.939del c.526del (p.Tyr176IlefsTer26) c.*925del (n.*925del) c.504del c.472del (p.Tyr158IlefsTer26) c.813del c.859del (p.Tyr287IlefsTer26) c.*322del (n.*322del) c.736del (p.Tyr246IlefsTer26) c.847del (p.Tyr283IlefsTer26) c.901del (p.Tyr301IlefsTer26) n.40del n.365del n.330del c.790del (p.Tyr264IlefsTer26) c.475del (p.Tyr159IlefsTer26) n.1238del n.1073del | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637255T>A | CA355788050 | OPA1 | c.1009T>A (p.Tyr337Asn) c.844T>A (p.Tyr282Asn) c.955T>A (p.Tyr319Asn) c.898T>A (p.Tyr300Asn) c.939T>A c.526T>A (p.Tyr176Asn) c.*925T>A (n.*925T>A) c.504T>A c.472T>A (p.Tyr158Asn) c.813T>A c.859T>A (p.Tyr287Asn) c.*322T>A (n.*322T>A) c.736T>A (p.Tyr246Asn) c.847T>A (p.Tyr283Asn) c.901T>A (p.Tyr301Asn) n.40T>A n.365T>A n.330T>A c.790T>A (p.Tyr264Asn) c.475T>A (p.Tyr159Asn) n.1238T>A n.1073T>A | |
| 3 | g.193637255T>C | CA355788051 | OPA1 | c.1009T>C (p.Tyr337His) c.844T>C (p.Tyr282His) c.955T>C (p.Tyr319His) c.898T>C (p.Tyr300His) c.939T>C c.526T>C (p.Tyr176His) c.*925T>C (n.*925T>C) c.504T>C c.472T>C (p.Tyr158His) c.813T>C c.859T>C (p.Tyr287His) c.*322T>C (n.*322T>C) c.736T>C (p.Tyr246His) c.847T>C (p.Tyr283His) c.901T>C (p.Tyr301His) n.40T>C n.365T>C n.330T>C c.790T>C (p.Tyr264His) c.475T>C (p.Tyr159His) n.1238T>C n.1073T>C | |
| 3 | g.193637255T>G | CA355788052 | OPA1 | c.1009T>G (p.Tyr337Asp) c.844T>G (p.Tyr282Asp) c.955T>G (p.Tyr319Asp) c.898T>G (p.Tyr300Asp) c.939T>G c.526T>G (p.Tyr176Asp) c.*925T>G (n.*925T>G) c.504T>G c.472T>G (p.Tyr158Asp) c.813T>G c.859T>G (p.Tyr287Asp) c.*322T>G (n.*322T>G) c.736T>G (p.Tyr246Asp) c.847T>G (p.Tyr283Asp) c.901T>G (p.Tyr301Asp) n.40T>G n.365T>G n.330T>G c.790T>G (p.Tyr264Asp) c.475T>G (p.Tyr159Asp) n.1238T>G n.1073T>G | |
| 3 | g.193637256A= | CA1430235603 | OPA1 | c.1010A= (p.Tyr337=) c.845A= (p.Tyr282=) c.956A= (p.Tyr319=) c.899A= (p.Tyr300=) c.940A= c.527A= (p.Tyr176=) c.*926A= (n.*926A=) c.505A= c.473A= (p.Tyr158=) c.814A= c.860A= (p.Tyr287=) c.*323A= (n.*323A=) c.737A= (p.Tyr246=) c.848A= (p.Tyr283=) c.902A= (p.Tyr301=) n.41A= n.366A= n.331A= c.791A= (p.Tyr264=) c.476A= (p.Tyr159=) n.1239A= n.1074A= | |
| 3 | g.193637256A>C | CA355788053 | OPA1 | c.1010A>C (p.Tyr337Ser) c.845A>C (p.Tyr282Ser) c.956A>C (p.Tyr319Ser) c.899A>C (p.Tyr300Ser) c.940A>C c.527A>C (p.Tyr176Ser) c.*926A>C (n.*926A>C) c.505A>C c.473A>C (p.Tyr158Ser) c.814A>C c.860A>C (p.Tyr287Ser) c.*323A>C (n.*323A>C) c.737A>C (p.Tyr246Ser) c.848A>C (p.Tyr283Ser) c.902A>C (p.Tyr301Ser) n.41A>C n.366A>C n.331A>C c.791A>C (p.Tyr264Ser) c.476A>C (p.Tyr159Ser) n.1239A>C n.1074A>C | |
| 3 | g.193637256A>G | CA355788054 | OPA1 | c.1010A>G (p.Tyr337Cys) c.845A>G (p.Tyr282Cys) c.956A>G (p.Tyr319Cys) c.899A>G (p.Tyr300Cys) c.940A>G c.527A>G (p.Tyr176Cys) c.*926A>G (n.*926A>G) c.505A>G c.473A>G (p.Tyr158Cys) c.814A>G c.860A>G (p.Tyr287Cys) c.*323A>G (n.*323A>G) c.737A>G (p.Tyr246Cys) c.848A>G (p.Tyr283Cys) c.902A>G (p.Tyr301Cys) n.41A>G n.366A>G n.331A>G c.791A>G (p.Tyr264Cys) c.476A>G (p.Tyr159Cys) n.1239A>G n.1074A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637256A>T | CA355788055 | OPA1 | c.1010A>T (p.Tyr337Phe) c.845A>T (p.Tyr282Phe) c.956A>T (p.Tyr319Phe) c.899A>T (p.Tyr300Phe) c.940A>T c.527A>T (p.Tyr176Phe) c.*926A>T (n.*926A>T) c.505A>T c.473A>T (p.Tyr158Phe) c.814A>T c.860A>T (p.Tyr287Phe) c.*323A>T (n.*323A>T) c.737A>T (p.Tyr246Phe) c.848A>T (p.Tyr283Phe) c.902A>T (p.Tyr301Phe) n.41A>T n.366A>T n.331A>T c.791A>T (p.Tyr264Phe) c.476A>T (p.Tyr159Phe) n.1239A>T n.1074A>T | |
| 3 | g.193637257T>A | CA355788056 | OPA1 | c.1011T>A (p.Tyr337Ter) c.846T>A (p.Tyr282Ter) c.957T>A (p.Tyr319Ter) c.900T>A (p.Tyr300Ter) c.941T>A c.528T>A (p.Tyr176Ter) c.*927T>A (n.*927T>A) c.506T>A c.474T>A (p.Tyr158Ter) c.815T>A c.861T>A (p.Tyr287Ter) c.*324T>A (n.*324T>A) c.738T>A (p.Tyr246Ter) c.849T>A (p.Tyr283Ter) c.903T>A (p.Tyr301Ter) n.42T>A n.367T>A n.332T>A c.792T>A (p.Tyr264Ter) c.477T>A (p.Tyr159Ter) n.1240T>A n.1075T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637257T>C | CA90526860 | OPA1 | c.1011T>C (p.Tyr337=) c.846T>C (p.Tyr282=) c.957T>C (p.Tyr319=) c.900T>C (p.Tyr300=) c.941T>C c.528T>C (p.Tyr176=) c.*927T>C (n.*927T>C) c.506T>C c.474T>C (p.Tyr158=) c.815T>C c.861T>C (p.Tyr287=) c.*324T>C (n.*324T>C) c.738T>C (p.Tyr246=) c.849T>C (p.Tyr283=) c.903T>C (p.Tyr301=) n.42T>C n.367T>C n.332T>C c.792T>C (p.Tyr264=) c.477T>C (p.Tyr159=) n.1240T>C n.1075T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637257T>G | CA355788057 | OPA1 | c.1011T>G (p.Tyr337Ter) c.846T>G (p.Tyr282Ter) c.957T>G (p.Tyr319Ter) c.900T>G (p.Tyr300Ter) c.941T>G c.528T>G (p.Tyr176Ter) c.*927T>G (n.*927T>G) c.506T>G c.474T>G (p.Tyr158Ter) c.815T>G c.861T>G (p.Tyr287Ter) c.*324T>G (n.*324T>G) c.738T>G (p.Tyr246Ter) c.849T>G (p.Tyr283Ter) c.903T>G (p.Tyr301Ter) n.42T>G n.367T>G n.332T>G c.792T>G (p.Tyr264Ter) c.477T>G (p.Tyr159Ter) n.1240T>G n.1075T>G | |
| 3 | g.193637257T= | CA1430235607 | OPA1 | c.1011T= (p.Tyr337=) c.846T= (p.Tyr282=) c.957T= (p.Tyr319=) c.900T= (p.Tyr300=) c.941T= c.528T= (p.Tyr176=) c.*927T= (n.*927T=) c.506T= c.474T= (p.Tyr158=) c.815T= c.861T= (p.Tyr287=) c.*324T= (n.*324T=) c.738T= (p.Tyr246=) c.849T= (p.Tyr283=) c.903T= (p.Tyr301=) n.42T= n.367T= n.332T= c.792T= (p.Tyr264=) c.477T= (p.Tyr159=) n.1240T= n.1075T= | |
| 3 | g.193637258A>C | CA355788058 | OPA1 | c.1012A>C (p.Asn338His) c.847A>C (p.Asn283His) c.958A>C (p.Asn320His) c.901A>C (p.Asn301His) c.942A>C c.529A>C (p.Asn177His) c.*928A>C (n.*928A>C) c.507A>C c.475A>C (p.Asn159His) c.816A>C c.862A>C (p.Asn288His) c.*325A>C (n.*325A>C) c.739A>C (p.Asn247His) c.850A>C (p.Asn284His) c.904A>C (p.Asn302His) n.43A>C n.368A>C n.333A>C c.793A>C (p.Asn265His) c.478A>C (p.Asn160His) n.1241A>C n.1076A>C | |
| 3 | g.193637258A>G | CA355788060 | OPA1 | c.1012A>G (p.Asn338Asp) c.847A>G (p.Asn283Asp) c.958A>G (p.Asn320Asp) c.901A>G (p.Asn301Asp) c.942A>G c.529A>G (p.Asn177Asp) c.*928A>G (n.*928A>G) c.507A>G c.475A>G (p.Asn159Asp) c.816A>G c.862A>G (p.Asn288Asp) c.*325A>G (n.*325A>G) c.739A>G (p.Asn247Asp) c.850A>G (p.Asn284Asp) c.904A>G (p.Asn302Asp) n.43A>G n.368A>G n.333A>G c.793A>G (p.Asn265Asp) c.478A>G (p.Asn160Asp) n.1241A>G n.1076A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.193637258A>T | CA355788059 | OPA1 | c.1012A>T (p.Asn338Tyr) c.847A>T (p.Asn283Tyr) c.958A>T (p.Asn320Tyr) c.901A>T (p.Asn301Tyr) c.942A>T c.529A>T (p.Asn177Tyr) c.*928A>T (n.*928A>T) c.507A>T c.475A>T (p.Asn159Tyr) c.816A>T c.862A>T (p.Asn288Tyr) c.*325A>T (n.*325A>T) c.739A>T (p.Asn247Tyr) c.850A>T (p.Asn284Tyr) c.904A>T (p.Asn302Tyr) n.43A>T n.368A>T n.333A>T c.793A>T (p.Asn265Tyr) c.478A>T (p.Asn160Tyr) n.1241A>T n.1076A>T | |
| 3 | g.193637259A>C | CA355788061 | OPA1 | c.1013A>C (p.Asn338Thr) c.848A>C (p.Asn283Thr) c.959A>C (p.Asn320Thr) c.902A>C (p.Asn301Thr) c.943A>C c.530A>C (p.Asn177Thr) c.*929A>C (n.*929A>C) c.508A>C c.476A>C (p.Asn159Thr) c.817A>C c.863A>C (p.Asn288Thr) c.*326A>C (n.*326A>C) c.740A>C (p.Asn247Thr) c.851A>C (p.Asn284Thr) c.905A>C (p.Asn302Thr) n.44A>C n.369A>C n.334A>C c.794A>C (p.Asn265Thr) c.479A>C (p.Asn160Thr) n.1242A>C n.1077A>C | |
| 3 | g.193637259A>G | CA355788063 | OPA1 | c.1013A>G (p.Asn338Ser) c.848A>G (p.Asn283Ser) c.959A>G (p.Asn320Ser) c.902A>G (p.Asn301Ser) c.943A>G c.530A>G (p.Asn177Ser) c.*929A>G (n.*929A>G) c.508A>G c.476A>G (p.Asn159Ser) c.817A>G c.863A>G (p.Asn288Ser) c.*326A>G (n.*326A>G) c.740A>G (p.Asn247Ser) c.851A>G (p.Asn284Ser) c.905A>G (p.Asn302Ser) n.44A>G n.369A>G n.334A>G c.794A>G (p.Asn265Ser) c.479A>G (p.Asn160Ser) n.1242A>G n.1077A>G | |
| 3 | g.193637259A>T | CA355788062 | OPA1 | c.1013A>T (p.Asn338Ile) c.848A>T (p.Asn283Ile) c.959A>T (p.Asn320Ile) c.902A>T (p.Asn301Ile) c.943A>T c.530A>T (p.Asn177Ile) c.*929A>T (n.*929A>T) c.508A>T c.476A>T (p.Asn159Ile) c.817A>T c.863A>T (p.Asn288Ile) c.*326A>T (n.*326A>T) c.740A>T (p.Asn247Ile) c.851A>T (p.Asn284Ile) c.905A>T (p.Asn302Ile) n.44A>T n.369A>T n.334A>T c.794A>T (p.Asn265Ile) c.479A>T (p.Asn160Ile) n.1242A>T n.1077A>T | |
| 3 | g.193637260T>A | CA355788064 | OPA1 | c.1014T>A (p.Asn338Lys) c.849T>A (p.Asn283Lys) c.960T>A (p.Asn320Lys) c.903T>A (p.Asn301Lys) c.944T>A c.531T>A (p.Asn177Lys) c.*930T>A (n.*930T>A) c.509T>A c.477T>A (p.Asn159Lys) c.818T>A c.864T>A (p.Asn288Lys) c.*327T>A (n.*327T>A) c.741T>A (p.Asn247Lys) c.852T>A (p.Asn284Lys) c.906T>A (p.Asn302Lys) n.45T>A n.370T>A n.335T>A c.795T>A (p.Asn265Lys) c.480T>A (p.Asn160Lys) n.1243T>A n.1078T>A | |
| 3 | g.193637260T>C | CA437433938 | OPA1 | c.1014T>C (p.Asn338=) c.849T>C (p.Asn283=) c.960T>C (p.Asn320=) c.903T>C (p.Asn301=) c.944T>C c.531T>C (p.Asn177=) c.*930T>C (n.*930T>C) c.509T>C c.477T>C (p.Asn159=) c.818T>C c.864T>C (p.Asn288=) c.*327T>C (n.*327T>C) c.741T>C (p.Asn247=) c.852T>C (p.Asn284=) c.906T>C (p.Asn302=) n.45T>C n.370T>C n.335T>C c.795T>C (p.Asn265=) c.480T>C (p.Asn160=) n.1243T>C n.1078T>C | |
| 3 | g.193637260T>G | CA355788065 | OPA1 | c.1014T>G (p.Asn338Lys) c.849T>G (p.Asn283Lys) c.960T>G (p.Asn320Lys) c.903T>G (p.Asn301Lys) c.944T>G c.531T>G (p.Asn177Lys) c.*930T>G (n.*930T>G) c.509T>G c.477T>G (p.Asn159Lys) c.818T>G c.864T>G (p.Asn288Lys) c.*327T>G (n.*327T>G) c.741T>G (p.Asn247Lys) c.852T>G (p.Asn284Lys) c.906T>G (p.Asn302Lys) n.45T>G n.370T>G n.335T>G c.795T>G (p.Asn265Lys) c.480T>G (p.Asn160Lys) n.1243T>G n.1078T>G | |
| 3 | g.193637261A= | CA1430235612 | OPA1 | c.1015A= (p.Thr339=) c.850A= (p.Thr284=) c.961A= (p.Thr321=) c.904A= (p.Thr302=) c.945A= c.532A= (p.Thr178=) c.*931A= (n.*931A=) c.510A= c.478A= (p.Thr160=) c.819A= c.865A= (p.Thr289=) c.*328A= (n.*328A=) c.742A= (p.Thr248=) c.853A= (p.Thr285=) c.907A= (p.Thr303=) n.46A= n.371A= n.336A= c.796A= (p.Thr266=) c.481A= (p.Thr161=) n.1244A= n.1079A= | |
| 3 | g.193637261A>C | CA90526865 | OPA1 | c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.850A>C (p.Thr284Pro) c.961A>C (p.Thr321Pro) c.904A>C (p.Thr302Pro) c.945A>C c.532A>C (p.Thr178Pro) c.*931A>C (n.*931A>C) c.510A>C c.478A>C (p.Thr160Pro) c.819A>C c.865A>C (p.Thr289Pro) c.*328A>C (n.*328A>C) c.742A>C (p.Thr248Pro) c.853A>C (p.Thr285Pro) c.907A>C (p.Thr303Pro) n.46A>C n.371A>C n.336A>C c.796A>C (p.Thr266Pro) c.481A>C (p.Thr161Pro) n.1244A>C n.1079A>C | dbSNP |
| 3 | g.193637261A>G | CA90526868 | OPA1 | c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.850A>G (p.Thr284Ala) c.961A>G (p.Thr321Ala) c.904A>G (p.Thr302Ala) c.945A>G c.532A>G (p.Thr178Ala) c.*931A>G (n.*931A>G) c.510A>G c.478A>G (p.Thr160Ala) c.819A>G c.865A>G (p.Thr289Ala) c.*328A>G (n.*328A>G) c.742A>G (p.Thr248Ala) c.853A>G (p.Thr285Ala) c.907A>G (p.Thr303Ala) n.46A>G n.371A>G n.336A>G c.796A>G (p.Thr266Ala) c.481A>G (p.Thr161Ala) n.1244A>G n.1079A>G | dbSNP |
| 3 | g.193637261A>T | CA355788066 | OPA1 | c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.850A>T (p.Thr284Ser) c.961A>T (p.Thr321Ser) c.904A>T (p.Thr302Ser) c.945A>T c.532A>T (p.Thr178Ser) c.*931A>T (n.*931A>T) c.510A>T c.478A>T (p.Thr160Ser) c.819A>T c.865A>T (p.Thr289Ser) c.*328A>T (n.*328A>T) c.742A>T (p.Thr248Ser) c.853A>T (p.Thr285Ser) c.907A>T (p.Thr303Ser) n.46A>T n.371A>T n.336A>T c.796A>T (p.Thr266Ser) c.481A>T (p.Thr161Ser) n.1244A>T n.1079A>T | |
| 3 | g.193637261dup | CA2739265853 | OPA1 | c.1015dup (p.Thr339AsnfsTer20) c.850dup (p.Thr284AsnfsTer20) c.961dup (p.Thr321AsnfsTer20) c.904dup (p.Thr302AsnfsTer20) c.945dup c.532dup (p.Thr178AsnfsTer20) c.*931dup (n.*931dup) c.510dup c.478dup (p.Thr160AsnfsTer20) c.819dup c.865dup (p.Thr289AsnfsTer20) c.*328dup (n.*328dup) c.742dup (p.Thr248AsnfsTer20) c.853dup (p.Thr285AsnfsTer20) c.907dup (p.Thr303AsnfsTer20) n.46dup n.371dup n.336dup c.796dup (p.Thr266AsnfsTer20) c.481dup (p.Thr161AsnfsTer20) n.1244dup n.1079dup | ClinVar |
| 3 | g.193637261_193637263del | CA2669102729 | OPA1 | c.1015_1017del (p.Thr339del) c.850_852del (p.Thr284del) c.961_963del (p.Thr321del) c.904_906del (p.Thr302del) c.945_947del c.532_534del (p.Thr178del) c.*931_*933del (n.*931_*933del) c.510_512del c.478_480del (p.Thr160del) c.819_821del c.865_867del (p.Thr289del) c.*328_*330del (n.*328_*330del) c.742_744del (p.Thr248del) c.853_855del (p.Thr285del) c.907_909del (p.Thr303del) n.46_48del n.371_373del n.336_338del c.796_798del (p.Thr266del) c.481_483del (p.Thr161del) n.1244_1246del n.1079_1081del | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637262C>A | CA355788067 | OPA1 | c.1016C>A (p.Thr339Lys) c.851C>A (p.Thr284Lys) c.962C>A (p.Thr321Lys) c.905C>A (p.Thr302Lys) c.946C>A c.533C>A (p.Thr178Lys) c.*932C>A (n.*932C>A) c.511C>A c.479C>A (p.Thr160Lys) c.820C>A c.866C>A (p.Thr289Lys) c.*329C>A (n.*329C>A) c.743C>A (p.Thr248Lys) c.854C>A (p.Thr285Lys) c.908C>A (p.Thr303Lys) n.47C>A n.372C>A n.337C>A c.797C>A (p.Thr266Lys) c.482C>A (p.Thr161Lys) n.1245C>A n.1080C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193637262C= | CA1430235621 | OPA1 | c.1016C= (p.Thr339=) c.851C= (p.Thr284=) c.962C= (p.Thr321=) c.905C= (p.Thr302=) c.946C= c.533C= (p.Thr178=) c.*932C= (n.*932C=) c.511C= c.479C= (p.Thr160=) c.820C= c.866C= (p.Thr289=) c.*329C= (n.*329C=) c.743C= (p.Thr248=) c.854C= (p.Thr285=) c.908C= (p.Thr303=) n.47C= n.372C= n.337C= c.797C= (p.Thr266=) c.482C= (p.Thr161=) n.1245C= n.1080C= | |
| 3 | g.193637262C>G | CA355788068 | OPA1 | c.1016C>G (p.Thr339Arg) c.851C>G (p.Thr284Arg) c.962C>G (p.Thr321Arg) c.905C>G (p.Thr302Arg) c.946C>G c.533C>G (p.Thr178Arg) c.*932C>G (n.*932C>G) c.511C>G c.479C>G (p.Thr160Arg) c.820C>G c.866C>G (p.Thr289Arg) c.*329C>G (n.*329C>G) c.743C>G (p.Thr248Arg) c.854C>G (p.Thr285Arg) c.908C>G (p.Thr303Arg) n.47C>G n.372C>G n.337C>G c.797C>G (p.Thr266Arg) c.482C>G (p.Thr161Arg) n.1245C>G n.1080C>G | |
| 3 | g.193637262C>T | CA2759233 | OPA1 | c.1016C>T (p.Thr339Met) c.851C>T (p.Thr284Met) c.962C>T (p.Thr321Met) c.905C>T (p.Thr302Met) c.946C>T c.533C>T (p.Thr178Met) c.*932C>T (n.*932C>T) c.511C>T c.479C>T (p.Thr160Met) c.820C>T c.866C>T (p.Thr289Met) c.*329C>T (n.*329C>T) c.743C>T (p.Thr248Met) c.854C>T (p.Thr285Met) c.908C>T (p.Thr303Met) n.47C>T n.372C>T n.337C>T c.797C>T (p.Thr266Met) c.482C>T (p.Thr161Met) n.1245C>T n.1080C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637263G>A | CA2759234 | OPA1 | c.1017G>A (p.Thr339=) c.852G>A (p.Thr284=) c.963G>A (p.Thr321=) c.906G>A (p.Thr302=) c.947G>A c.534G>A (p.Thr178=) c.*933G>A (n.*933G>A) c.512G>A c.480G>A (p.Thr160=) c.821G>A c.867G>A (p.Thr289=) c.*330G>A (n.*330G>A) c.744G>A (p.Thr248=) c.855G>A (p.Thr285=) c.909G>A (p.Thr303=) n.48G>A n.373G>A n.338G>A c.798G>A (p.Thr266=) c.483G>A (p.Thr161=) n.1246G>A n.1081G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637263G>C | CA437433940 | OPA1 | c.1017G>C (p.Thr339=) c.852G>C (p.Thr284=) c.963G>C (p.Thr321=) c.906G>C (p.Thr302=) c.947G>C c.534G>C (p.Thr178=) c.*933G>C (n.*933G>C) c.512G>C c.480G>C (p.Thr160=) c.821G>C c.867G>C (p.Thr289=) c.*330G>C (n.*330G>C) c.744G>C (p.Thr248=) c.855G>C (p.Thr285=) c.909G>C (p.Thr303=) n.48G>C n.373G>C n.338G>C c.798G>C (p.Thr266=) c.483G>C (p.Thr161=) n.1246G>C n.1081G>C | |
| 3 | g.193637263G= | CA1430235631 | OPA1 | c.1017G= (p.Thr339=) c.852G= (p.Thr284=) c.963G= (p.Thr321=) c.906G= (p.Thr302=) c.947G= c.534G= (p.Thr178=) c.*933G= (n.*933G=) c.512G= c.480G= (p.Thr160=) c.821G= c.867G= (p.Thr289=) c.*330G= (n.*330G=) c.744G= (p.Thr248=) c.855G= (p.Thr285=) c.909G= (p.Thr303=) n.48G= n.373G= n.338G= c.798G= (p.Thr266=) c.483G= (p.Thr161=) n.1246G= n.1081G= | |
| 3 | g.193637263G>T | CA437433939 | OPA1 | c.1017G>T (p.Thr339=) c.852G>T (p.Thr284=) c.963G>T (p.Thr321=) c.906G>T (p.Thr302=) c.947G>T c.534G>T (p.Thr178=) c.*933G>T (n.*933G>T) c.512G>T c.480G>T (p.Thr160=) c.821G>T c.867G>T (p.Thr289=) c.*330G>T (n.*330G>T) c.744G>T (p.Thr248=) c.855G>T (p.Thr285=) c.909G>T (p.Thr303=) n.48G>T n.373G>T n.338G>T c.798G>T (p.Thr266=) c.483G>T (p.Thr161=) n.1246G>T n.1081G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637264C>A | CA355788069 | OPA1 | c.1018C>A (p.Gln340Lys) c.853C>A (p.Gln285Lys) c.964C>A (p.Gln322Lys) c.907C>A (p.Gln303Lys) c.948C>A c.535C>A (p.Gln179Lys) c.*934C>A (n.*934C>A) c.513C>A c.481C>A (p.Gln161Lys) c.822C>A c.868C>A (p.Gln290Lys) c.*331C>A (n.*331C>A) c.745C>A (p.Gln249Lys) c.856C>A (p.Gln286Lys) c.910C>A (p.Gln304Lys) n.49C>A n.374C>A n.339C>A c.799C>A (p.Gln267Lys) c.484C>A (p.Gln162Lys) n.1247C>A n.1082C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637264C= | CA1430235634 | OPA1 | c.1018C= (p.Gln340=) c.853C= (p.Gln285=) c.964C= (p.Gln322=) c.907C= (p.Gln303=) c.948C= c.535C= (p.Gln179=) c.*934C= (n.*934C=) c.513C= c.481C= (p.Gln161=) c.822C= c.868C= (p.Gln290=) c.*331C= (n.*331C=) c.745C= (p.Gln249=) c.856C= (p.Gln286=) c.910C= (p.Gln304=) n.49C= n.374C= n.339C= c.799C= (p.Gln267=) c.484C= (p.Gln162=) n.1247C= n.1082C= | |
| 3 | g.193637264C>G | CA90526879 | OPA1 | c.1018C>G (p.Gln340Glu) c.853C>G (p.Gln285Glu) c.964C>G (p.Gln322Glu) c.907C>G (p.Gln303Glu) c.948C>G c.535C>G (p.Gln179Glu) c.*934C>G (n.*934C>G) c.513C>G c.481C>G (p.Gln161Glu) c.822C>G c.868C>G (p.Gln290Glu) c.*331C>G (n.*331C>G) c.745C>G (p.Gln249Glu) c.856C>G (p.Gln286Glu) c.910C>G (p.Gln304Glu) n.49C>G n.374C>G n.339C>G c.799C>G (p.Gln267Glu) c.484C>G (p.Gln162Glu) n.1247C>G n.1082C>G | dbSNP |
| 3 | g.193637264C>T | CA355788070 | OPA1 | c.1018C>T (p.Gln340Ter) c.853C>T (p.Gln285Ter) c.964C>T (p.Gln322Ter) c.907C>T (p.Gln303Ter) c.948C>T c.535C>T (p.Gln179Ter) c.*934C>T (n.*934C>T) c.513C>T c.481C>T (p.Gln161Ter) c.822C>T c.868C>T (p.Gln290Ter) c.*331C>T (n.*331C>T) c.745C>T (p.Gln249Ter) c.856C>T (p.Gln286Ter) c.910C>T (p.Gln304Ter) n.49C>T n.374C>T n.339C>T c.799C>T (p.Gln267Ter) c.484C>T (p.Gln162Ter) n.1247C>T n.1082C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.193637265A= | CA1430235639 | OPA1 | c.1019A= (p.Gln340=) c.854A= (p.Gln285=) c.965A= (p.Gln322=) c.908A= (p.Gln303=) c.949A= c.536A= (p.Gln179=) c.*935A= (n.*935A=) c.514A= c.482A= (p.Gln161=) c.823A= c.869A= (p.Gln290=) c.*332A= (n.*332A=) c.746A= (p.Gln249=) c.857A= (p.Gln286=) c.911A= (p.Gln304=) n.50A= n.375A= n.340A= c.800A= (p.Gln267=) c.485A= (p.Gln162=) n.1248A= n.1083A= | |
| 3 | g.193637265A>C | CA90526882 | OPA1 | c.1019A>C (p.Gln340Pro) c.854A>C (p.Gln285Pro) c.965A>C (p.Gln322Pro) c.908A>C (p.Gln303Pro) c.949A>C c.536A>C (p.Gln179Pro) c.*935A>C (n.*935A>C) c.514A>C c.482A>C (p.Gln161Pro) c.823A>C c.869A>C (p.Gln290Pro) c.*332A>C (n.*332A>C) c.746A>C (p.Gln249Pro) c.857A>C (p.Gln286Pro) c.911A>C (p.Gln304Pro) n.50A>C n.375A>C n.340A>C c.800A>C (p.Gln267Pro) c.485A>C (p.Gln162Pro) n.1248A>C n.1083A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637265A>G | CA355788071 | OPA1 | c.1019A>G (p.Gln340Arg) c.854A>G (p.Gln285Arg) c.965A>G (p.Gln322Arg) c.908A>G (p.Gln303Arg) c.949A>G c.536A>G (p.Gln179Arg) c.*935A>G (n.*935A>G) c.514A>G c.482A>G (p.Gln161Arg) c.823A>G c.869A>G (p.Gln290Arg) c.*332A>G (n.*332A>G) c.746A>G (p.Gln249Arg) c.857A>G (p.Gln286Arg) c.911A>G (p.Gln304Arg) n.50A>G n.375A>G n.340A>G c.800A>G (p.Gln267Arg) c.485A>G (p.Gln162Arg) n.1248A>G n.1083A>G | ClinVar |
| 3 | g.193637265A>T | CA355788072 | OPA1 | c.1019A>T (p.Gln340Leu) c.854A>T (p.Gln285Leu) c.965A>T (p.Gln322Leu) c.908A>T (p.Gln303Leu) c.949A>T c.536A>T (p.Gln179Leu) c.*935A>T (n.*935A>T) c.514A>T c.482A>T (p.Gln161Leu) c.823A>T c.869A>T (p.Gln290Leu) c.*332A>T (n.*332A>T) c.746A>T (p.Gln249Leu) c.857A>T (p.Gln286Leu) c.911A>T (p.Gln304Leu) n.50A>T n.375A>T n.340A>T c.800A>T (p.Gln267Leu) c.485A>T (p.Gln162Leu) n.1248A>T n.1083A>T | |
| 3 | g.193637266del | CA2669102742 | OPA1 | c.1020del (p.Asp341IlefsTer22) c.855del (p.Asp286IlefsTer22) c.966del (p.Asp323IlefsTer22) c.909del (p.Asp304IlefsTer22) c.950del c.537del (p.Asp180IlefsTer22) c.*936del (n.*936del) c.515del c.483del (p.Asp162IlefsTer22) c.824del c.870del (p.Asp291IlefsTer22) c.*333del (n.*333del) c.747del (p.Asp250IlefsTer22) c.858del (p.Asp287IlefsTer22) c.912del (p.Asp305IlefsTer22) n.51del n.376del n.341del c.801del (p.Asp268IlefsTer22) c.486del (p.Asp163IlefsTer22) n.1249del n.1084del | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637265_193637266insGAG | CA2669102746 | OPA1 | c.1019_1020insGAG (p.Gln340_Asp341insArg) c.854_855insGAG (p.Gln285_Asp286insArg) c.965_966insGAG (p.Gln322_Asp323insArg) c.908_909insGAG (p.Gln303_Asp304insArg) c.949_950insGAG c.536_537insGAG (p.Gln179_Asp180insArg) c.*935_*936insGAG (n.*935_*936insGAG) c.514_515insGAG c.482_483insGAG (p.Gln161_Asp162insArg) c.823_824insGAG c.869_870insGAG (p.Gln290_Asp291insArg) c.*332_*333insGAG (n.*332_*333insGAG) c.746_747insGAG (p.Gln249_Asp250insArg) c.857_858insGAG (p.Gln286_Asp287insArg) c.911_912insGAG (p.Gln304_Asp305insArg) n.50_51insGAG n.375_376insGAG n.340_341insGAG c.800_801insGAG (p.Gln267_Asp268insArg) c.485_486insGAG (p.Gln162_Asp163insArg) n.1248_1249insGAG n.1083_1084insGAG | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637266A>C | CA355788073 | OPA1 | c.1020A>C (p.Gln340His) c.855A>C (p.Gln285His) c.966A>C (p.Gln322His) c.909A>C (p.Gln303His) c.950A>C c.537A>C (p.Gln179His) c.*936A>C (n.*936A>C) c.515A>C c.483A>C (p.Gln161His) c.824A>C c.870A>C (p.Gln290His) c.*333A>C (n.*333A>C) c.747A>C (p.Gln249His) c.858A>C (p.Gln286His) c.912A>C (p.Gln304His) n.51A>C n.376A>C n.341A>C c.801A>C (p.Gln267His) c.486A>C (p.Gln162His) n.1249A>C n.1084A>C | |
| 3 | g.193637266A>G | CA437433941 | OPA1 | c.1020A>G (p.Gln340=) c.855A>G (p.Gln285=) c.966A>G (p.Gln322=) c.909A>G (p.Gln303=) c.950A>G c.537A>G (p.Gln179=) c.*936A>G (n.*936A>G) c.515A>G c.483A>G (p.Gln161=) c.824A>G c.870A>G (p.Gln290=) c.*333A>G (n.*333A>G) c.747A>G (p.Gln249=) c.858A>G (p.Gln286=) c.912A>G (p.Gln304=) n.51A>G n.376A>G n.341A>G c.801A>G (p.Gln267=) c.486A>G (p.Gln162=) n.1249A>G n.1084A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637266A>T | CA355788074 | OPA1 | c.1020A>T (p.Gln340His) c.855A>T (p.Gln285His) c.966A>T (p.Gln322His) c.909A>T (p.Gln303His) c.950A>T c.537A>T (p.Gln179His) c.*936A>T (n.*936A>T) c.515A>T c.483A>T (p.Gln161His) c.824A>T c.870A>T (p.Gln290His) c.*333A>T (n.*333A>T) c.747A>T (p.Gln249His) c.858A>T (p.Gln286His) c.912A>T (p.Gln304His) n.51A>T n.376A>T n.341A>T c.801A>T (p.Gln267His) c.486A>T (p.Gln162His) n.1249A>T n.1084A>T | |
| 3 | g.193637267G>A | CA355788075 | OPA1 | c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.856G>A (p.Asp286Asn) c.967G>A (p.Asp323Asn) c.910G>A (p.Asp304Asn) c.951G>A c.538G>A (p.Asp180Asn) c.*937G>A (n.*937G>A) c.516G>A c.484G>A (p.Asp162Asn) c.825G>A c.871G>A (p.Asp291Asn) c.*334G>A (n.*334G>A) c.748G>A (p.Asp250Asn) c.859G>A (p.Asp287Asn) c.913G>A (p.Asp305Asn) n.52G>A n.377G>A n.342G>A c.802G>A (p.Asp268Asn) c.487G>A (p.Asp163Asn) n.1250G>A n.1085G>A | |
| 3 | g.193637267G>C | CA355788076 | OPA1 | c.1021G>C (p.Asp341His) c.856G>C (p.Asp286His) c.967G>C (p.Asp323His) c.910G>C (p.Asp304His) c.951G>C c.538G>C (p.Asp180His) c.*937G>C (n.*937G>C) c.516G>C c.484G>C (p.Asp162His) c.825G>C c.871G>C (p.Asp291His) c.*334G>C (n.*334G>C) c.748G>C (p.Asp250His) c.859G>C (p.Asp287His) c.913G>C (p.Asp305His) n.52G>C n.377G>C n.342G>C c.802G>C (p.Asp268His) c.487G>C (p.Asp163His) n.1250G>C n.1085G>C | |
| 3 | g.193637267G>T | CA355788077 | OPA1 | c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.856G>T (p.Asp286Tyr) c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.951G>T c.538G>T (p.Asp180Tyr) c.*937G>T (n.*937G>T) c.516G>T c.484G>T (p.Asp162Tyr) c.825G>T c.871G>T (p.Asp291Tyr) c.*334G>T (n.*334G>T) c.748G>T (p.Asp250Tyr) c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.913G>T (p.Asp305Tyr) n.52G>T n.377G>T n.342G>T c.802G>T (p.Asp268Tyr) c.487G>T (p.Asp163Tyr) n.1250G>T n.1085G>T | |
| 3 | g.193637268A>C | CA355788078 | OPA1 | c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.857A>C (p.Asp286Ala) c.968A>C (p.Asp323Ala) c.911A>C (p.Asp304Ala) c.952A>C c.539A>C (p.Asp180Ala) c.*938A>C (n.*938A>C) c.517A>C c.485A>C (p.Asp162Ala) c.826A>C c.872A>C (p.Asp291Ala) c.*335A>C (n.*335A>C) c.749A>C (p.Asp250Ala) c.860A>C (p.Asp287Ala) c.914A>C (p.Asp305Ala) n.53A>C n.378A>C n.343A>C c.803A>C (p.Asp268Ala) c.488A>C (p.Asp163Ala) n.1251A>C n.1086A>C | |
| 3 | g.193637268A>G | CA355788079 | OPA1 | c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.857A>G (p.Asp286Gly) c.968A>G (p.Asp323Gly) c.911A>G (p.Asp304Gly) c.952A>G c.539A>G (p.Asp180Gly) c.*938A>G (n.*938A>G) c.517A>G c.485A>G (p.Asp162Gly) c.826A>G c.872A>G (p.Asp291Gly) c.*335A>G (n.*335A>G) c.749A>G (p.Asp250Gly) c.860A>G (p.Asp287Gly) c.914A>G (p.Asp305Gly) n.53A>G n.378A>G n.343A>G c.803A>G (p.Asp268Gly) c.488A>G (p.Asp163Gly) n.1251A>G n.1086A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637268A>T | CA355788080 | OPA1 | c.1022A>T (p.Asp341Val) c.857A>T (p.Asp286Val) c.968A>T (p.Asp323Val) c.911A>T (p.Asp304Val) c.952A>T c.539A>T (p.Asp180Val) c.*938A>T (n.*938A>T) c.517A>T c.485A>T (p.Asp162Val) c.826A>T c.872A>T (p.Asp291Val) c.*335A>T (n.*335A>T) c.749A>T (p.Asp250Val) c.860A>T (p.Asp287Val) c.914A>T (p.Asp305Val) n.53A>T n.378A>T n.343A>T c.803A>T (p.Asp268Val) c.488A>T (p.Asp163Val) n.1251A>T n.1086A>T | |
| 3 | g.193637269T>A | CA355788081 | OPA1 | c.1023T>A (p.Asp341Glu) c.858T>A (p.Asp286Glu) c.969T>A (p.Asp323Glu) c.912T>A (p.Asp304Glu) c.953T>A c.540T>A (p.Asp180Glu) c.*939T>A (n.*939T>A) c.518T>A c.486T>A (p.Asp162Glu) c.827T>A c.873T>A (p.Asp291Glu) c.*336T>A (n.*336T>A) c.750T>A (p.Asp250Glu) c.861T>A (p.Asp287Glu) c.915T>A (p.Asp305Glu) n.54T>A n.379T>A n.344T>A c.804T>A (p.Asp268Glu) c.489T>A (p.Asp163Glu) n.1252T>A n.1087T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637269T>C | CA437433942 | OPA1 | c.1023T>C (p.Asp341=) c.858T>C (p.Asp286=) c.969T>C (p.Asp323=) c.912T>C (p.Asp304=) c.953T>C c.540T>C (p.Asp180=) c.*939T>C (n.*939T>C) c.518T>C c.486T>C (p.Asp162=) c.827T>C c.873T>C (p.Asp291=) c.*336T>C (n.*336T>C) c.750T>C (p.Asp250=) c.861T>C (p.Asp287=) c.915T>C (p.Asp305=) n.54T>C n.379T>C n.344T>C c.804T>C (p.Asp268=) c.489T>C (p.Asp163=) n.1252T>C n.1087T>C | |
| 3 | g.193637269T>G | CA355788082 | OPA1 | c.1023T>G (p.Asp341Glu) c.858T>G (p.Asp286Glu) c.969T>G (p.Asp323Glu) c.912T>G (p.Asp304Glu) c.953T>G c.540T>G (p.Asp180Glu) c.*939T>G (n.*939T>G) c.518T>G c.486T>G (p.Asp162Glu) c.827T>G c.873T>G (p.Asp291Glu) c.*336T>G (n.*336T>G) c.750T>G (p.Asp250Glu) c.861T>G (p.Asp287Glu) c.915T>G (p.Asp305Glu) n.54T>G n.379T>G n.344T>G c.804T>G (p.Asp268Glu) c.489T>G (p.Asp163Glu) n.1252T>G n.1087T>G | |
| 3 | g.193637270C>A | CA355788083 | OPA1 | c.1024C>A (p.His342Asn) c.859C>A (p.His287Asn) c.970C>A (p.His324Asn) c.913C>A (p.His305Asn) c.954C>A c.541C>A (p.His181Asn) c.*940C>A (n.*940C>A) c.519C>A c.487C>A (p.His163Asn) c.828C>A c.874C>A (p.His292Asn) c.*337C>A (n.*337C>A) c.751C>A (p.His251Asn) c.862C>A (p.His288Asn) c.916C>A (p.His306Asn) n.55C>A n.380C>A n.345C>A c.805C>A (p.His269Asn) c.490C>A (p.His164Asn) n.1253C>A n.1088C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637270C>G | CA355788084 | OPA1 | c.1024C>G (p.His342Asp) c.859C>G (p.His287Asp) c.970C>G (p.His324Asp) c.913C>G (p.His305Asp) c.954C>G c.541C>G (p.His181Asp) c.*940C>G (n.*940C>G) c.519C>G c.487C>G (p.His163Asp) c.828C>G c.874C>G (p.His292Asp) c.*337C>G (n.*337C>G) c.751C>G (p.His251Asp) c.862C>G (p.His288Asp) c.916C>G (p.His306Asp) n.55C>G n.380C>G n.345C>G c.805C>G (p.His269Asp) c.490C>G (p.His164Asp) n.1253C>G n.1088C>G | |
| 3 | g.193637270C>T | CA355788085 | OPA1 | c.1024C>T (p.His342Tyr) c.859C>T (p.His287Tyr) c.970C>T (p.His324Tyr) c.913C>T (p.His305Tyr) c.954C>T c.541C>T (p.His181Tyr) c.*940C>T (n.*940C>T) c.519C>T c.487C>T (p.His163Tyr) c.828C>T c.874C>T (p.His292Tyr) c.*337C>T (n.*337C>T) c.751C>T (p.His251Tyr) c.862C>T (p.His288Tyr) c.916C>T (p.His306Tyr) n.55C>T n.380C>T n.345C>T c.805C>T (p.His269Tyr) c.490C>T (p.His164Tyr) n.1253C>T n.1088C>T | |
| 3 | g.193637271A= | CA1430235643 | OPA1 | c.1025A= (p.His342=) c.860A= (p.His287=) c.971A= (p.His324=) c.914A= (p.His305=) c.955A= c.542A= (p.His181=) c.*941A= (n.*941A=) c.520A= c.488A= (p.His163=) c.829A= c.875A= (p.His292=) c.*338A= (n.*338A=) c.752A= (p.His251=) c.863A= (p.His288=) c.917A= (p.His306=) n.56A= n.381A= n.346A= c.806A= (p.His269=) c.491A= (p.His164=) n.1254A= n.1089A= | |
| 3 | g.193637271A>C | CA355788088 | OPA1 | c.1025A>C (p.His342Pro) c.860A>C (p.His287Pro) c.971A>C (p.His324Pro) c.914A>C (p.His305Pro) c.955A>C c.542A>C (p.His181Pro) c.*941A>C (n.*941A>C) c.520A>C c.488A>C (p.His163Pro) c.829A>C c.875A>C (p.His292Pro) c.*338A>C (n.*338A>C) c.752A>C (p.His251Pro) c.863A>C (p.His288Pro) c.917A>C (p.His306Pro) n.56A>C n.381A>C n.346A>C c.806A>C (p.His269Pro) c.491A>C (p.His164Pro) n.1254A>C n.1089A>C | |
| 3 | g.193637271A>G | CA355788087 | OPA1 | c.1025A>G (p.His342Arg) c.860A>G (p.His287Arg) c.971A>G (p.His324Arg) c.914A>G (p.His305Arg) c.955A>G c.542A>G (p.His181Arg) c.*941A>G (n.*941A>G) c.520A>G c.488A>G (p.His163Arg) c.829A>G c.875A>G (p.His292Arg) c.*338A>G (n.*338A>G) c.752A>G (p.His251Arg) c.863A>G (p.His288Arg) c.917A>G (p.His306Arg) n.56A>G n.381A>G n.346A>G c.806A>G (p.His269Arg) c.491A>G (p.His164Arg) n.1254A>G n.1089A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637271A>T | CA355788086 | OPA1 | c.1025A>T (p.His342Leu) c.860A>T (p.His287Leu) c.971A>T (p.His324Leu) c.914A>T (p.His305Leu) c.955A>T c.542A>T (p.His181Leu) c.*941A>T (n.*941A>T) c.520A>T c.488A>T (p.His163Leu) c.829A>T c.875A>T (p.His292Leu) c.*338A>T (n.*338A>T) c.752A>T (p.His251Leu) c.863A>T (p.His288Leu) c.917A>T (p.His306Leu) n.56A>T n.381A>T n.346A>T c.806A>T (p.His269Leu) c.491A>T (p.His164Leu) n.1254A>T n.1089A>T | |
| 3 | g.193637272T>A | CA355788089 | OPA1 | c.1026T>A (p.His342Gln) c.861T>A (p.His287Gln) c.972T>A (p.His324Gln) c.915T>A (p.His305Gln) c.956T>A c.543T>A (p.His181Gln) c.*942T>A (n.*942T>A) c.521T>A c.489T>A (p.His163Gln) c.830T>A c.876T>A (p.His292Gln) c.*339T>A (n.*339T>A) c.753T>A (p.His251Gln) c.864T>A (p.His288Gln) c.918T>A (p.His306Gln) n.57T>A n.382T>A n.347T>A c.807T>A (p.His269Gln) c.492T>A (p.His164Gln) n.1255T>A n.1090T>A | |
| 3 | g.193637272T>C | CA437433943 | OPA1 | c.1026T>C (p.His342=) c.861T>C (p.His287=) c.972T>C (p.His324=) c.915T>C (p.His305=) c.956T>C c.543T>C (p.His181=) c.*942T>C (n.*942T>C) c.521T>C c.489T>C (p.His163=) c.830T>C c.876T>C (p.His292=) c.*339T>C (n.*339T>C) c.753T>C (p.His251=) c.864T>C (p.His288=) c.918T>C (p.His306=) n.57T>C n.382T>C n.347T>C c.807T>C (p.His269=) c.492T>C (p.His164=) n.1255T>C n.1090T>C | |
| 3 | g.193637272T>G | CA355788090 | OPA1 | c.1026T>G (p.His342Gln) c.861T>G (p.His287Gln) c.972T>G (p.His324Gln) c.915T>G (p.His305Gln) c.956T>G c.543T>G (p.His181Gln) c.*942T>G (n.*942T>G) c.521T>G c.489T>G (p.His163Gln) c.830T>G c.876T>G (p.His292Gln) c.*339T>G (n.*339T>G) c.753T>G (p.His251Gln) c.864T>G (p.His288Gln) c.918T>G (p.His306Gln) n.57T>G n.382T>G n.347T>G c.807T>G (p.His269Gln) c.492T>G (p.His164Gln) n.1255T>G n.1090T>G | |
| 3 | g.193637273C>A | CA355788091 | OPA1 | c.1027C>A (p.Leu343Met) c.862C>A (p.Leu288Met) c.973C>A (p.Leu325Met) c.916C>A (p.Leu306Met) c.957C>A c.544C>A (p.Leu182Met) c.*943C>A (n.*943C>A) c.522C>A c.490C>A (p.Leu164Met) c.831C>A c.877C>A (p.Leu293Met) c.*340C>A (n.*340C>A) c.754C>A (p.Leu252Met) c.865C>A (p.Leu289Met) c.919C>A (p.Leu307Met) n.58C>A n.383C>A n.348C>A c.808C>A (p.Leu270Met) c.493C>A (p.Leu165Met) n.1256C>A n.1091C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637273C>G | CA355788092 | OPA1 | c.1027C>G (p.Leu343Val) c.862C>G (p.Leu288Val) c.973C>G (p.Leu325Val) c.916C>G (p.Leu306Val) c.957C>G c.544C>G (p.Leu182Val) c.*943C>G (n.*943C>G) c.522C>G c.490C>G (p.Leu164Val) c.831C>G c.877C>G (p.Leu293Val) c.*340C>G (n.*340C>G) c.754C>G (p.Leu252Val) c.865C>G (p.Leu289Val) c.919C>G (p.Leu307Val) n.58C>G n.383C>G n.348C>G c.808C>G (p.Leu270Val) c.493C>G (p.Leu165Val) n.1256C>G n.1091C>G | |
| 3 | g.193637273C>T | CA437433944 | OPA1 | c.1027C>T (p.Leu343=) c.862C>T (p.Leu288=) c.973C>T (p.Leu325=) c.916C>T (p.Leu306=) c.957C>T c.544C>T (p.Leu182=) c.*943C>T (n.*943C>T) c.522C>T c.490C>T (p.Leu164=) c.831C>T c.877C>T (p.Leu293=) c.*340C>T (n.*340C>T) c.754C>T (p.Leu252=) c.865C>T (p.Leu289=) c.919C>T (p.Leu307=) n.58C>T n.383C>T n.348C>T c.808C>T (p.Leu270=) c.493C>T (p.Leu165=) n.1256C>T n.1091C>T | |
| 3 | g.193637274T>A | CA355788093 | OPA1 | c.1028T>A (p.Leu343Gln) c.863T>A (p.Leu288Gln) c.974T>A (p.Leu325Gln) c.917T>A (p.Leu306Gln) c.958T>A c.545T>A (p.Leu182Gln) c.*944T>A (n.*944T>A) c.523T>A c.491T>A (p.Leu164Gln) c.832T>A c.878T>A (p.Leu293Gln) c.*341T>A (n.*341T>A) c.755T>A (p.Leu252Gln) c.866T>A (p.Leu289Gln) c.920T>A (p.Leu307Gln) n.59T>A n.384T>A n.349T>A c.809T>A (p.Leu270Gln) c.494T>A (p.Leu165Gln) n.1257T>A n.1092T>A | |
| 3 | g.193637274T>C | CA355788094 | OPA1 | c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.958T>C c.545T>C (p.Leu182Pro) c.*944T>C (n.*944T>C) c.523T>C c.491T>C (p.Leu164Pro) c.832T>C c.878T>C (p.Leu293Pro) c.*341T>C (n.*341T>C) c.755T>C (p.Leu252Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) c.920T>C (p.Leu307Pro) n.59T>C n.384T>C n.349T>C c.809T>C (p.Leu270Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro) n.1257T>C n.1092T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637274T>G | CA355788095 | OPA1 | c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.958T>G c.545T>G (p.Leu182Arg) c.*944T>G (n.*944T>G) c.523T>G c.491T>G (p.Leu164Arg) c.832T>G c.878T>G (p.Leu293Arg) c.*341T>G (n.*341T>G) c.755T>G (p.Leu252Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) c.920T>G (p.Leu307Arg) n.59T>G n.384T>G n.349T>G c.809T>G (p.Leu270Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) n.1257T>G n.1092T>G | |
| 3 | g.193637275G>A | CA437433945 | OPA1 | c.1029G>A (p.Leu343=) c.864G>A (p.Leu288=) c.975G>A (p.Leu325=) c.918G>A (p.Leu306=) c.959G>A c.546G>A (p.Leu182=) c.*945G>A (n.*945G>A) c.524G>A c.492G>A (p.Leu164=) c.833G>A c.879G>A (p.Leu293=) c.*342G>A (n.*342G>A) c.756G>A (p.Leu252=) c.867G>A (p.Leu289=) c.921G>A (p.Leu307=) n.60G>A n.385G>A n.350G>A c.810G>A (p.Leu270=) c.495G>A (p.Leu165=) n.1258G>A n.1093G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637275G>C | CA437433946 | OPA1 | c.1029G>C (p.Leu343=) c.864G>C (p.Leu288=) c.975G>C (p.Leu325=) c.918G>C (p.Leu306=) c.959G>C c.546G>C (p.Leu182=) c.*945G>C (n.*945G>C) c.524G>C c.492G>C (p.Leu164=) c.833G>C c.879G>C (p.Leu293=) c.*342G>C (n.*342G>C) c.756G>C (p.Leu252=) c.867G>C (p.Leu289=) c.921G>C (p.Leu307=) n.60G>C n.385G>C n.350G>C c.810G>C (p.Leu270=) c.495G>C (p.Leu165=) n.1258G>C n.1093G>C | |
| 3 | g.193637275G>T | CA437433947 | OPA1 | c.1029G>T (p.Leu343=) c.864G>T (p.Leu288=) c.975G>T (p.Leu325=) c.918G>T (p.Leu306=) c.959G>T c.546G>T (p.Leu182=) c.*945G>T (n.*945G>T) c.524G>T c.492G>T (p.Leu164=) c.833G>T c.879G>T (p.Leu293=) c.*342G>T (n.*342G>T) c.756G>T (p.Leu252=) c.867G>T (p.Leu289=) c.921G>T (p.Leu307=) n.60G>T n.385G>T n.350G>T c.810G>T (p.Leu270=) c.495G>T (p.Leu165=) n.1258G>T n.1093G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637276C>A | CA355788096 | OPA1 | c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.865C>A (p.Pro289Thr) c.976C>A (p.Pro326Thr) c.919C>A (p.Pro307Thr) c.960C>A c.547C>A (p.Pro183Thr) c.*946C>A (n.*946C>A) c.525C>A c.493C>A (p.Pro165Thr) c.834C>A c.880C>A (p.Pro294Thr) c.*343C>A (n.*343C>A) c.757C>A (p.Pro253Thr) c.868C>A (p.Pro290Thr) c.922C>A (p.Pro308Thr) n.61C>A n.386C>A n.351C>A c.811C>A (p.Pro271Thr) c.496C>A (p.Pro166Thr) n.1259C>A n.1094C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637276C>G | CA355788097 | OPA1 | c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.865C>G (p.Pro289Ala) c.976C>G (p.Pro326Ala) c.919C>G (p.Pro307Ala) c.960C>G c.547C>G (p.Pro183Ala) c.*946C>G (n.*946C>G) c.525C>G c.493C>G (p.Pro165Ala) c.834C>G c.880C>G (p.Pro294Ala) c.*343C>G (n.*343C>G) c.757C>G (p.Pro253Ala) c.868C>G (p.Pro290Ala) c.922C>G (p.Pro308Ala) n.61C>G n.386C>G n.351C>G c.811C>G (p.Pro271Ala) c.496C>G (p.Pro166Ala) n.1259C>G n.1094C>G | |
| 3 | g.193637276C>T | CA355788098 | OPA1 | c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.865C>T (p.Pro289Ser) c.976C>T (p.Pro326Ser) c.919C>T (p.Pro307Ser) c.960C>T c.547C>T (p.Pro183Ser) c.*946C>T (n.*946C>T) c.525C>T c.493C>T (p.Pro165Ser) c.834C>T c.880C>T (p.Pro294Ser) c.*343C>T (n.*343C>T) c.757C>T (p.Pro253Ser) c.868C>T (p.Pro290Ser) c.922C>T (p.Pro308Ser) n.61C>T n.386C>T n.351C>T c.811C>T (p.Pro271Ser) c.496C>T (p.Pro166Ser) n.1259C>T n.1094C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637277del | CA2669102750 | OPA1 | c.1031del (p.Pro344HisfsTer19) c.866del (p.Pro289HisfsTer19) c.977del (p.Pro326HisfsTer19) c.920del (p.Pro307HisfsTer19) c.961del c.548del (p.Pro183HisfsTer19) c.*947del (n.*947del) c.526del c.494del (p.Pro165HisfsTer19) c.835del c.881del (p.Pro294HisfsTer19) c.*344del (n.*344del) c.758del (p.Pro253HisfsTer19) c.869del (p.Pro290HisfsTer19) c.923del (p.Pro308HisfsTer19) n.62del n.387del n.352del c.812del (p.Pro271HisfsTer19) c.497del (p.Pro166HisfsTer19) n.1260del n.1095del | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637277C>A | CA355788099 | OPA1 | c.1031C>A (p.Pro344Gln) c.866C>A (p.Pro289Gln) c.977C>A (p.Pro326Gln) c.920C>A (p.Pro307Gln) c.961C>A c.548C>A (p.Pro183Gln) c.*947C>A (n.*947C>A) c.526C>A c.494C>A (p.Pro165Gln) c.835C>A c.881C>A (p.Pro294Gln) c.*344C>A (n.*344C>A) c.758C>A (p.Pro253Gln) c.869C>A (p.Pro290Gln) c.923C>A (p.Pro308Gln) n.62C>A n.387C>A n.352C>A c.812C>A (p.Pro271Gln) c.497C>A (p.Pro166Gln) n.1260C>A n.1095C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637277C= | CA1430235649 | OPA1 | c.1031C= (p.Pro344=) c.866C= (p.Pro289=) c.977C= (p.Pro326=) c.920C= (p.Pro307=) c.961C= c.548C= (p.Pro183=) c.*947C= (n.*947C=) c.526C= c.494C= (p.Pro165=) c.835C= c.881C= (p.Pro294=) c.*344C= (n.*344C=) c.758C= (p.Pro253=) c.869C= (p.Pro290=) c.923C= (p.Pro308=) n.62C= n.387C= n.352C= c.812C= (p.Pro271=) c.497C= (p.Pro166=) n.1260C= n.1095C= | |
| 3 | g.193637277C>G | CA355788100 | OPA1 | c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.866C>G (p.Pro289Arg) c.977C>G (p.Pro326Arg) c.920C>G (p.Pro307Arg) c.961C>G c.548C>G (p.Pro183Arg) c.*947C>G (n.*947C>G) c.526C>G c.494C>G (p.Pro165Arg) c.835C>G c.881C>G (p.Pro294Arg) c.*344C>G (n.*344C>G) c.758C>G (p.Pro253Arg) c.869C>G (p.Pro290Arg) c.923C>G (p.Pro308Arg) n.62C>G n.387C>G n.352C>G c.812C>G (p.Pro271Arg) c.497C>G (p.Pro166Arg) n.1260C>G n.1095C>G | ClinVar |
| 3 | g.193637277C>T | CA322556 | OPA1 | c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.866C>T (p.Pro289Leu) c.977C>T (p.Pro326Leu) c.920C>T (p.Pro307Leu) c.961C>T c.548C>T (p.Pro183Leu) c.*947C>T (n.*947C>T) c.526C>T c.494C>T (p.Pro165Leu) c.835C>T c.881C>T (p.Pro294Leu) c.*344C>T (n.*344C>T) c.758C>T (p.Pro253Leu) c.869C>T (p.Pro290Leu) c.923C>T (p.Pro308Leu) n.62C>T n.387C>T n.352C>T c.812C>T (p.Pro271Leu) c.497C>T (p.Pro166Leu) n.1260C>T n.1095C>T | dbSNP |
| 3 | g.193637277_193637281del | CA2580070544 | OPA1 | c.1031_1035del (p.Pro344ArgfsTer13) c.866_870del (p.Pro289ArgfsTer13) c.977_981del (p.Pro326ArgfsTer13) c.920_924del (p.Pro307ArgfsTer13) c.961_965del c.548_552del (p.Pro183ArgfsTer13) c.*947_*951del (n.*947_*951del) c.526_530del c.494_498del (p.Pro165ArgfsTer13) c.835_839del c.881_885del (p.Pro294ArgfsTer13) c.*344_*348del (n.*344_*348del) c.758_762del (p.Pro253ArgfsTer13) c.869_873del (p.Pro290ArgfsTer13) c.923_927del (p.Pro308ArgfsTer13) n.62_66del n.387_391del n.352_356del c.812_816del (p.Pro271ArgfsTer13) c.497_501del (p.Pro166ArgfsTer13) n.1260_1264del n.1095_1099del | ClinVar |
| 3 | g.193637278A= | CA1430235653 | OPA1 | c.1032A= (p.Pro344=) c.867A= (p.Pro289=) c.978A= (p.Pro326=) c.921A= (p.Pro307=) c.962A= c.549A= (p.Pro183=) c.*948A= (n.*948A=) c.527A= c.495A= (p.Pro165=) c.836A= c.882A= (p.Pro294=) c.*345A= (n.*345A=) c.759A= (p.Pro253=) c.870A= (p.Pro290=) c.924A= (p.Pro308=) n.63A= n.388A= n.353A= c.813A= (p.Pro271=) c.498A= (p.Pro166=) n.1261A= n.1096A= | |
| 3 | g.193637278A>C | CA437433949 | OPA1 | c.1032A>C (p.Pro344=) c.867A>C (p.Pro289=) c.978A>C (p.Pro326=) c.921A>C (p.Pro307=) c.962A>C c.549A>C (p.Pro183=) c.*948A>C (n.*948A>C) c.527A>C c.495A>C (p.Pro165=) c.836A>C c.882A>C (p.Pro294=) c.*345A>C (n.*345A>C) c.759A>C (p.Pro253=) c.870A>C (p.Pro290=) c.924A>C (p.Pro308=) n.63A>C n.388A>C n.353A>C c.813A>C (p.Pro271=) c.498A>C (p.Pro166=) n.1261A>C n.1096A>C | |
| 3 | g.193637278A>G | CA437433951 | OPA1 | c.1032A>G (p.Pro344=) c.867A>G (p.Pro289=) c.978A>G (p.Pro326=) c.921A>G (p.Pro307=) c.962A>G c.549A>G (p.Pro183=) c.*948A>G (n.*948A>G) c.527A>G c.495A>G (p.Pro165=) c.836A>G c.882A>G (p.Pro294=) c.*345A>G (n.*345A>G) c.759A>G (p.Pro253=) c.870A>G (p.Pro290=) c.924A>G (p.Pro308=) n.63A>G n.388A>G n.353A>G c.813A>G (p.Pro271=) c.498A>G (p.Pro166=) n.1261A>G n.1096A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637278A>T | CA437433952 | OPA1 | c.1032A>T (p.Pro344=) c.867A>T (p.Pro289=) c.978A>T (p.Pro326=) c.921A>T (p.Pro307=) c.962A>T c.549A>T (p.Pro183=) c.*948A>T (n.*948A>T) c.527A>T c.495A>T (p.Pro165=) c.836A>T c.882A>T (p.Pro294=) c.*345A>T (n.*345A>T) c.759A>T (p.Pro253=) c.870A>T (p.Pro290=) c.924A>T (p.Pro308=) n.63A>T n.388A>T n.353A>T c.813A>T (p.Pro271=) c.498A>T (p.Pro166=) n.1261A>T n.1096A>T | |
| 3 | g.193637279C>A | CA437433956 | OPA1 | c.1033C>A (p.Arg345=) c.868C>A (p.Arg290=) c.979C>A (p.Arg327=) c.922C>A (p.Arg308=) c.963C>A c.550C>A (p.Arg184=) c.*949C>A (n.*949C>A) c.528C>A c.496C>A (p.Arg166=) c.837C>A c.883C>A (p.Arg295=) c.*346C>A (n.*346C>A) c.760C>A (p.Arg254=) c.871C>A (p.Arg291=) c.925C>A (p.Arg309=) n.64C>A n.389C>A n.354C>A c.814C>A (p.Arg272=) c.499C>A (p.Arg167=) n.1262C>A n.1097C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637279C= | CA1430235665 | OPA1 | c.1033C= (p.Arg345=) c.868C= (p.Arg290=) c.979C= (p.Arg327=) c.922C= (p.Arg308=) c.963C= c.550C= (p.Arg184=) c.*949C= (n.*949C=) c.528C= c.496C= (p.Arg166=) c.837C= c.883C= (p.Arg295=) c.*346C= (n.*346C=) c.760C= (p.Arg254=) c.871C= (p.Arg291=) c.925C= (p.Arg309=) n.64C= n.389C= n.354C= c.814C= (p.Arg272=) c.499C= (p.Arg167=) n.1262C= n.1097C= | |
| 3 | g.193637279C>G | CA355788101 | OPA1 | c.1033C>G (p.Arg345Gly) c.868C>G (p.Arg290Gly) c.979C>G (p.Arg327Gly) c.922C>G (p.Arg308Gly) c.963C>G c.550C>G (p.Arg184Gly) c.*949C>G (n.*949C>G) c.528C>G c.496C>G (p.Arg166Gly) c.837C>G c.883C>G (p.Arg295Gly) c.*346C>G (n.*346C>G) c.760C>G (p.Arg254Gly) c.871C>G (p.Arg291Gly) c.925C>G (p.Arg309Gly) n.64C>G n.389C>G n.354C>G c.814C>G (p.Arg272Gly) c.499C>G (p.Arg167Gly) n.1262C>G n.1097C>G | |
| 3 | g.193637279C>T | CA2759235 | OPA1 | c.1033C>T (p.Arg345Trp) c.868C>T (p.Arg290Trp) c.979C>T (p.Arg327Trp) c.922C>T (p.Arg308Trp) c.963C>T c.550C>T (p.Arg184Trp) c.*949C>T (n.*949C>T) c.528C>T c.496C>T (p.Arg166Trp) c.837C>T c.883C>T (p.Arg295Trp) c.*346C>T (n.*346C>T) c.760C>T (p.Arg254Trp) c.871C>T (p.Arg291Trp) c.925C>T (p.Arg309Trp) n.64C>T n.389C>T n.354C>T c.814C>T (p.Arg272Trp) c.499C>T (p.Arg167Trp) n.1262C>T n.1097C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193637280G>A | CA223219 | OPA1 | c.1034G>A (p.Arg345Gln) c.869G>A (p.Arg290Gln) c.980G>A (p.Arg327Gln) c.923G>A (p.Arg308Gln) c.964G>A c.551G>A (p.Arg184Gln) c.*950G>A (n.*950G>A) c.529G>A c.497G>A (p.Arg166Gln) c.838G>A c.884G>A (p.Arg295Gln) c.*347G>A (n.*347G>A) c.761G>A (p.Arg254Gln) c.872G>A (p.Arg291Gln) c.926G>A (p.Arg309Gln) n.65G>A n.390G>A n.355G>A c.815G>A (p.Arg272Gln) c.500G>A (p.Arg167Gln) n.1263G>A n.1098G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193637280G>C | CA355788102 | OPA1 | c.1034G>C (p.Arg345Pro) c.869G>C (p.Arg290Pro) c.980G>C (p.Arg327Pro) c.923G>C (p.Arg308Pro) c.964G>C c.551G>C (p.Arg184Pro) c.*950G>C (n.*950G>C) c.529G>C c.497G>C (p.Arg166Pro) c.838G>C c.884G>C (p.Arg295Pro) c.*347G>C (n.*347G>C) c.761G>C (p.Arg254Pro) c.872G>C (p.Arg291Pro) c.926G>C (p.Arg309Pro) n.65G>C n.390G>C n.355G>C c.815G>C (p.Arg272Pro) c.500G>C (p.Arg167Pro) n.1263G>C n.1098G>C | |
| 3 | g.193637280G= | CA1430235674 | OPA1 | c.1034G= (p.Arg345=) c.869G= (p.Arg290=) c.980G= (p.Arg327=) c.923G= (p.Arg308=) c.964G= c.551G= (p.Arg184=) c.*950G= (n.*950G=) c.529G= c.497G= (p.Arg166=) c.838G= c.884G= (p.Arg295=) c.*347G= (n.*347G=) c.761G= (p.Arg254=) c.872G= (p.Arg291=) c.926G= (p.Arg309=) n.65G= n.390G= n.355G= c.815G= (p.Arg272=) c.500G= (p.Arg167=) n.1263G= n.1098G= | |
| 3 | g.193637280G>T | CA355788103 | OPA1 | c.1034G>T (p.Arg345Leu) c.869G>T (p.Arg290Leu) c.980G>T (p.Arg327Leu) c.923G>T (p.Arg308Leu) c.964G>T c.551G>T (p.Arg184Leu) c.*950G>T (n.*950G>T) c.529G>T c.497G>T (p.Arg166Leu) c.838G>T c.884G>T (p.Arg295Leu) c.*347G>T (n.*347G>T) c.761G>T (p.Arg254Leu) c.872G>T (p.Arg291Leu) c.926G>T (p.Arg309Leu) n.65G>T n.390G>T n.355G>T c.815G>T (p.Arg272Leu) c.500G>T (p.Arg167Leu) n.1263G>T n.1098G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193637282del | CA2586973424 | OPA1 | c.1035+1del c.870+1del c.981+1del c.924+1del c.965+1del c.552+1del c.*951+1del c.530+1del c.498+1del c.839+1del c.885+1del c.*348+1del c.762+1del c.873+1del c.927+1del n.66+1del n.391+1del n.356+1del c.816+1del c.501+1del n.1264+1del n.1099+1del |