Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359407C>ACA2693251285PDHA1c.1030-82C>A (n.1030-82C>A)
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 gnomAD v4
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c.1051-82_1051-81delinsCA (n.1051-82_1051-81delinsCA)
Xg.19359408A>TCA2693251286PDHA1c.1030-81A>T (n.1030-81A>T)
c.*701-81A>T (n.*701-81A>T)
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n.804-81A>T
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n.448-81A>T
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 gnomAD v4
Xg.19359409delCA2418225510PDHA1c.1030-80del (n.1030-80del)
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Xg.19359408_19359409insTCA2693251287PDHA1c.1030-81_1030-80insT (n.1030-81_1030-80insT)
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n.448-81_448-80insT
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 gnomAD v4
Xg.19359410C>ACA2579566452PDHA1c.1030-79C>A (n.1030-79C>A)
c.*701-79C>A (n.*701-79C>A)
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 gnomAD v4
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c.*701-79_*701-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT (n.*701-79_*701-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT)
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n.804-79_804-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT
c.*341-79_*341-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT (n.*341-79_*341-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT)
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c.166-79_166-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT (n.166-79_166-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT)
n.448-79_448-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT
c.916-79_916-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT (n.916-79_916-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT)
c.1144-79_1144-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT (n.1144-79_1144-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT)
c.1051-79_1051-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT (n.1051-79_1051-62delinsCAGGTCCTCAGCAGAACT)
Xg.19359411A=CA2418225513PDHA1c.1030-78A= (n.1030-78A=)
c.*701-78A= (n.*701-78A=)
c.1093-78A= (n.1093-78A=)
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n.804-78A=
c.*341-78A= (n.*341-78A=)
c.*464-78A= (n.*464-78A=)
c.1009-78A= (n.1009-78A=)
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c.916-78A= (n.916-78A=)
c.1144-78A= (n.1144-78A=)
c.1051-78A= (n.1051-78A=)
Xg.19359411_19359427delCA2418225512PDHA1c.1030-78_1030-62del (n.1030-78_1030-62del)
c.*701-78_*701-62del (n.*701-78_*701-62del)
c.1093-78_1093-62del (n.1093-78_1093-62del)
c.1123-78_1123-62del (n.1123-78_1123-62del)
n.804-78_804-62del
c.*341-78_*341-62del (n.*341-78_*341-62del)
c.*464-78_*464-62del (n.*464-78_*464-62del)
c.1009-78_1009-62del (n.1009-78_1009-62del)
c.166-78_166-62del (n.166-78_166-62del)
n.448-78_448-62del
c.916-78_916-62del (n.916-78_916-62del)
c.1144-78_1144-62del (n.1144-78_1144-62del)
c.1051-78_1051-62del (n.1051-78_1051-62del)
 dbSNP
Xg.19359411_19359430dupCA2693251288PDHA1c.1030-78_1030-59dup (n.1030-78_1030-59dup)
c.*701-78_*701-59dup (n.*701-78_*701-59dup)
c.1093-78_1093-59dup (n.1093-78_1093-59dup)
c.1123-78_1123-59dup (n.1123-78_1123-59dup)
n.804-78_804-59dup
c.*341-78_*341-59dup (n.*341-78_*341-59dup)
c.*464-78_*464-59dup (n.*464-78_*464-59dup)
c.1009-78_1009-59dup (n.1009-78_1009-59dup)
c.166-78_166-59dup (n.166-78_166-59dup)
n.448-78_448-59dup
c.916-78_916-59dup (n.916-78_916-59dup)
c.1144-78_1144-59dup (n.1144-78_1144-59dup)
c.1051-78_1051-59dup (n.1051-78_1051-59dup)
 gnomAD v4
Xg.19359412G>ACA640857141PDHA1c.1030-77G>A (n.1030-77G>A)
c.*701-77G>A (n.*701-77G>A)
c.1093-77G>A (n.1093-77G>A)
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n.804-77G>A
c.*341-77G>A (n.*341-77G>A)
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n.448-77G>A
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c.1051-77G>A (n.1051-77G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359412G=CA2418225515PDHA1c.1030-77G= (n.1030-77G=)
c.*701-77G= (n.*701-77G=)
c.1093-77G= (n.1093-77G=)
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n.804-77G=
c.*341-77G= (n.*341-77G=)
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c.1051-77G= (n.1051-77G=)
Xg.19359412_19359426dupCA2418225514PDHA1c.1030-77_1030-63dup (n.1030-77_1030-63dup)
c.*701-77_*701-63dup (n.*701-77_*701-63dup)
c.1093-77_1093-63dup (n.1093-77_1093-63dup)
c.1123-77_1123-63dup (n.1123-77_1123-63dup)
n.804-77_804-63dup
c.*341-77_*341-63dup (n.*341-77_*341-63dup)
c.*464-77_*464-63dup (n.*464-77_*464-63dup)
c.1009-77_1009-63dup (n.1009-77_1009-63dup)
c.166-77_166-63dup (n.166-77_166-63dup)
n.448-77_448-63dup
c.916-77_916-63dup (n.916-77_916-63dup)
c.1144-77_1144-63dup (n.1144-77_1144-63dup)
c.1051-77_1051-63dup (n.1051-77_1051-63dup)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359413G>TCA2693251289PDHA1c.1030-76G>T (n.1030-76G>T)
c.*701-76G>T (n.*701-76G>T)
c.1093-76G>T (n.1093-76G>T)
c.1123-76G>T (n.1123-76G>T)
n.804-76G>T
c.*341-76G>T (n.*341-76G>T)
c.*464-76G>T (n.*464-76G>T)
c.1009-76G>T (n.1009-76G>T)
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n.448-76G>T
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c.1051-76G>T (n.1051-76G>T)
 gnomAD v4
Xg.19359415_19359432dupCA1131434459PDHA1c.1030-74_1030-57dup (n.1030-74_1030-57dup)
c.*701-74_*701-57dup (n.*701-74_*701-57dup)
c.1093-74_1093-57dup (n.1093-74_1093-57dup)
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n.804-74_804-57dup
c.*341-74_*341-57dup (n.*341-74_*341-57dup)
c.*464-74_*464-57dup (n.*464-74_*464-57dup)
c.1009-74_1009-57dup (n.1009-74_1009-57dup)
c.166-74_166-57dup (n.166-74_166-57dup)
n.448-74_448-57dup
c.916-74_916-57dup (n.916-74_916-57dup)
c.1144-74_1144-57dup (n.1144-74_1144-57dup)
c.1051-74_1051-57dup (n.1051-74_1051-57dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359415C>ACA2579566453PDHA1c.1030-74C>A (n.1030-74C>A)
c.*701-74C>A (n.*701-74C>A)
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n.804-74C>A
c.*341-74C>A (n.*341-74C>A)
c.*464-74C>A (n.*464-74C>A)
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n.448-74C>A
c.916-74C>A (n.916-74C>A)
c.1144-74C>A (n.1144-74C>A)
c.1051-74C>A (n.1051-74C>A)
 gnomAD v4
Xg.19359417_19359438dupCA2819937113PDHA1c.1030-72_1030-51dup (n.1030-72_1030-51dup)
c.*701-72_*701-51dup (n.*701-72_*701-51dup)
c.1093-72_1093-51dup (n.1093-72_1093-51dup)
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n.804-72_804-51dup
c.*341-72_*341-51dup (n.*341-72_*341-51dup)
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c.1009-72_1009-51dup (n.1009-72_1009-51dup)
c.166-72_166-51dup (n.166-72_166-51dup)
n.448-72_448-51dup
c.916-72_916-51dup (n.916-72_916-51dup)
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c.1051-72_1051-51dup (n.1051-72_1051-51dup)
Xg.19359417_19359462dupCA1131434460PDHA1c.1030-72_1030-27dup (n.1030-72_1030-27dup)
c.*701-72_*701-27dup (n.*701-72_*701-27dup)
c.1093-72_1093-27dup (n.1093-72_1093-27dup)
c.1123-72_1123-27dup (n.1123-72_1123-27dup)
n.804-72_804-27dup
c.*341-72_*341-27dup (n.*341-72_*341-27dup)
c.*464-72_*464-27dup (n.*464-72_*464-27dup)
c.1009-72_1009-27dup (n.1009-72_1009-27dup)
c.166-72_166-27dup (n.166-72_166-27dup)
n.448-72_448-27dup
c.916-72_916-27dup (n.916-72_916-27dup)
c.1144-72_1144-27dup (n.1144-72_1144-27dup)
c.1051-72_1051-27dup (n.1051-72_1051-27dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359418_19359454dupCA1131434463PDHA1c.1030-71_1030-35dup (n.1030-71_1030-35dup)
c.*701-71_*701-35dup (n.*701-71_*701-35dup)
c.1093-71_1093-35dup (n.1093-71_1093-35dup)
c.1123-71_1123-35dup (n.1123-71_1123-35dup)
n.804-71_804-35dup
c.*341-71_*341-35dup (n.*341-71_*341-35dup)
c.*464-71_*464-35dup (n.*464-71_*464-35dup)
c.1009-71_1009-35dup (n.1009-71_1009-35dup)
c.166-71_166-35dup (n.166-71_166-35dup)
n.448-71_448-35dup
c.916-71_916-35dup (n.916-71_916-35dup)
c.1144-71_1144-35dup (n.1144-71_1144-35dup)
c.1051-71_1051-35dup (n.1051-71_1051-35dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359418C>TCA657753556PDHA1c.1030-71C>T (n.1030-71C>T)
c.*701-71C>T (n.*701-71C>T)
c.1093-71C>T (n.1093-71C>T)
c.1123-71C>T (n.1123-71C>T)
n.804-71C>T
c.*341-71C>T (n.*341-71C>T)
c.*464-71C>T (n.*464-71C>T)
c.1009-71C>T (n.1009-71C>T)
c.166-71C>T (n.166-71C>T)
n.448-71C>T
c.916-71C>T (n.916-71C>T)
c.1144-71C>T (n.1144-71C>T)
c.1051-71C>T (n.1051-71C>T)
 COSMIC
Xg.19359419A>GCA2819937114PDHA1c.1030-70A>G (n.1030-70A>G)
c.*701-70A>G (n.*701-70A>G)
c.1093-70A>G (n.1093-70A>G)
c.1123-70A>G (n.1123-70A>G)
n.804-70A>G
c.*341-70A>G (n.*341-70A>G)
c.*464-70A>G (n.*464-70A>G)
c.1009-70A>G (n.1009-70A>G)
c.166-70A>G (n.166-70A>G)
n.448-70A>G
c.916-70A>G (n.916-70A>G)
c.1144-70A>G (n.1144-70A>G)
c.1051-70A>G (n.1051-70A>G)
Xg.19359419_19359434dupCA2693251290PDHA1c.1030-70_1030-55dup (n.1030-70_1030-55dup)
c.*701-70_*701-55dup (n.*701-70_*701-55dup)
c.1093-70_1093-55dup (n.1093-70_1093-55dup)
c.1123-70_1123-55dup (n.1123-70_1123-55dup)
n.804-70_804-55dup
c.*341-70_*341-55dup (n.*341-70_*341-55dup)
c.*464-70_*464-55dup (n.*464-70_*464-55dup)
c.1009-70_1009-55dup (n.1009-70_1009-55dup)
c.166-70_166-55dup (n.166-70_166-55dup)
n.448-70_448-55dup
c.916-70_916-55dup (n.916-70_916-55dup)
c.1144-70_1144-55dup (n.1144-70_1144-55dup)
c.1051-70_1051-55dup (n.1051-70_1051-55dup)
 gnomAD v4
Xg.19359420G>ACA2693251291PDHA1c.1030-69G>A (n.1030-69G>A)
c.*701-69G>A (n.*701-69G>A)
c.1093-69G>A (n.1093-69G>A)
c.1123-69G>A (n.1123-69G>A)
n.804-69G>A
c.*341-69G>A (n.*341-69G>A)
c.*464-69G>A (n.*464-69G>A)
c.1009-69G>A (n.1009-69G>A)
c.166-69G>A (n.166-69G>A)
n.448-69G>A
c.916-69G>A (n.916-69G>A)
c.1144-69G>A (n.1144-69G>A)
c.1051-69G>A (n.1051-69G>A)
 gnomAD v4
Xg.19359421C>ACA2579566454PDHA1c.1030-68C>A (n.1030-68C>A)
c.*701-68C>A (n.*701-68C>A)
c.1093-68C>A (n.1093-68C>A)
c.1123-68C>A (n.1123-68C>A)
n.804-68C>A
c.*341-68C>A (n.*341-68C>A)
c.*464-68C>A (n.*464-68C>A)
c.1009-68C>A (n.1009-68C>A)
c.166-68C>A (n.166-68C>A)
n.448-68C>A
c.916-68C>A (n.916-68C>A)
c.1144-68C>A (n.1144-68C>A)
c.1051-68C>A (n.1051-68C>A)
 gnomAD v4
Xg.19359421C=CA2418225516PDHA1c.1030-68C= (n.1030-68C=)
c.*701-68C= (n.*701-68C=)
c.1093-68C= (n.1093-68C=)
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n.804-68C=
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c.1009-68C= (n.1009-68C=)
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c.1144-68C= (n.1144-68C=)
c.1051-68C= (n.1051-68C=)
Xg.19359421C>TCA327030995PDHA1c.1030-68C>T (n.1030-68C>T)
c.*701-68C>T (n.*701-68C>T)
c.1093-68C>T (n.1093-68C>T)
c.1123-68C>T (n.1123-68C>T)
n.804-68C>T
c.*341-68C>T (n.*341-68C>T)
c.*464-68C>T (n.*464-68C>T)
c.1009-68C>T (n.1009-68C>T)
c.166-68C>T (n.166-68C>T)
n.448-68C>T
c.916-68C>T (n.916-68C>T)
c.1144-68C>T (n.1144-68C>T)
c.1051-68C>T (n.1051-68C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359422A=CA2418225518PDHA1c.1030-67A= (n.1030-67A=)
c.*701-67A= (n.*701-67A=)
c.1093-67A= (n.1093-67A=)
c.1123-67A= (n.1123-67A=)
n.804-67A=
c.*341-67A= (n.*341-67A=)
c.*464-67A= (n.*464-67A=)
c.1009-67A= (n.1009-67A=)
c.166-67A= (n.166-67A=)
n.448-67A=
c.916-67A= (n.916-67A=)
c.1144-67A= (n.1144-67A=)
c.1051-67A= (n.1051-67A=)
Xg.19359422A>GCA2418225517PDHA1c.1030-67A>G (n.1030-67A>G)
c.*701-67A>G (n.*701-67A>G)
c.1093-67A>G (n.1093-67A>G)
c.1123-67A>G (n.1123-67A>G)
n.804-67A>G
c.*341-67A>G (n.*341-67A>G)
c.*464-67A>G (n.*464-67A>G)
c.1009-67A>G (n.1009-67A>G)
c.166-67A>G (n.166-67A>G)
n.448-67A>G
c.916-67A>G (n.916-67A>G)
c.1144-67A>G (n.1144-67A>G)
c.1051-67A>G (n.1051-67A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359422A>TCA2693251292PDHA1c.1030-67A>T (n.1030-67A>T)
c.*701-67A>T (n.*701-67A>T)
c.1093-67A>T (n.1093-67A>T)
c.1123-67A>T (n.1123-67A>T)
n.804-67A>T
c.*341-67A>T (n.*341-67A>T)
c.*464-67A>T (n.*464-67A>T)
c.1009-67A>T (n.1009-67A>T)
c.166-67A>T (n.166-67A>T)
n.448-67A>T
c.916-67A>T (n.916-67A>T)
c.1144-67A>T (n.1144-67A>T)
c.1051-67A>T (n.1051-67A>T)
 gnomAD v4
Xg.19359425delCA2579566455PDHA1c.1030-64del (n.1030-64del)
c.*701-64del (n.*701-64del)
c.1093-64del (n.1093-64del)
c.1123-64del (n.1123-64del)
n.804-64del
c.*341-64del (n.*341-64del)
c.*464-64del (n.*464-64del)
c.1009-64del (n.1009-64del)
c.166-64del (n.166-64del)
n.448-64del
c.916-64del (n.916-64del)
c.1144-64del (n.1144-64del)
c.1051-64del (n.1051-64del)
Xg.19359425A=CA2418225519PDHA1c.1030-64A= (n.1030-64A=)
c.*701-64A= (n.*701-64A=)
c.1093-64A= (n.1093-64A=)
c.1123-64A= (n.1123-64A=)
n.804-64A=
c.*341-64A= (n.*341-64A=)
c.*464-64A= (n.*464-64A=)
c.1009-64A= (n.1009-64A=)
c.166-64A= (n.166-64A=)
n.448-64A=
c.916-64A= (n.916-64A=)
c.1144-64A= (n.1144-64A=)
c.1051-64A= (n.1051-64A=)
Xg.19359425A>CCA2693251293PDHA1c.1030-64A>C (n.1030-64A>C)
c.*701-64A>C (n.*701-64A>C)
c.1093-64A>C (n.1093-64A>C)
c.1123-64A>C (n.1123-64A>C)
n.804-64A>C
c.*341-64A>C (n.*341-64A>C)
c.*464-64A>C (n.*464-64A>C)
c.1009-64A>C (n.1009-64A>C)
c.166-64A>C (n.166-64A>C)
n.448-64A>C
c.916-64A>C (n.916-64A>C)
c.1144-64A>C (n.1144-64A>C)
c.1051-64A>C (n.1051-64A>C)
 gnomAD v4
Xg.19359426C>ACA2693251294PDHA1c.1030-63C>A (n.1030-63C>A)
c.*701-63C>A (n.*701-63C>A)
c.1093-63C>A (n.1093-63C>A)
c.1123-63C>A (n.1123-63C>A)
n.804-63C>A
c.*341-63C>A (n.*341-63C>A)
c.*464-63C>A (n.*464-63C>A)
c.1009-63C>A (n.1009-63C>A)
c.166-63C>A (n.166-63C>A)
n.448-63C>A
c.916-63C>A (n.916-63C>A)
c.1144-63C>A (n.1144-63C>A)
c.1051-63C>A (n.1051-63C>A)
 gnomAD v4
Xg.19359426C=CA2418225520PDHA1c.1030-63C= (n.1030-63C=)
c.*701-63C= (n.*701-63C=)
c.1093-63C= (n.1093-63C=)
c.1123-63C= (n.1123-63C=)
n.804-63C=
c.*341-63C= (n.*341-63C=)
c.*464-63C= (n.*464-63C=)
c.1009-63C= (n.1009-63C=)
c.166-63C= (n.166-63C=)
n.448-63C=
c.916-63C= (n.916-63C=)
c.1144-63C= (n.1144-63C=)
c.1051-63C= (n.1051-63C=)
Xg.19359426C>TCA2418225521PDHA1c.1030-63C>T (n.1030-63C>T)
c.*701-63C>T (n.*701-63C>T)
c.1093-63C>T (n.1093-63C>T)
c.1123-63C>T (n.1123-63C>T)
n.804-63C>T
c.*341-63C>T (n.*341-63C>T)
c.*464-63C>T (n.*464-63C>T)
c.1009-63C>T (n.1009-63C>T)
c.166-63C>T (n.166-63C>T)
n.448-63C>T
c.916-63C>T (n.916-63C>T)
c.1144-63C>T (n.1144-63C>T)
c.1051-63C>T (n.1051-63C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359426_19359435dupCA920400543PDHA1c.1030-63_1030-54dup (n.1030-63_1030-54dup)
c.*701-63_*701-54dup (n.*701-63_*701-54dup)
c.1093-63_1093-54dup (n.1093-63_1093-54dup)
c.1123-63_1123-54dup (n.1123-63_1123-54dup)
n.804-63_804-54dup
c.*341-63_*341-54dup (n.*341-63_*341-54dup)
c.*464-63_*464-54dup (n.*464-63_*464-54dup)
c.1009-63_1009-54dup (n.1009-63_1009-54dup)
c.166-63_166-54dup (n.166-63_166-54dup)
n.448-63_448-54dup
c.916-63_916-54dup (n.916-63_916-54dup)
c.1144-63_1144-54dup (n.1144-63_1144-54dup)
c.1051-63_1051-54dup (n.1051-63_1051-54dup)
 dbSNP
Xg.19359427T>CCA327030996PDHA1c.1030-62T>C (n.1030-62T>C)
c.*701-62T>C (n.*701-62T>C)
c.1093-62T>C (n.1093-62T>C)
c.1123-62T>C (n.1123-62T>C)
n.804-62T>C
c.*341-62T>C (n.*341-62T>C)
c.*464-62T>C (n.*464-62T>C)
c.1009-62T>C (n.1009-62T>C)
c.166-62T>C (n.166-62T>C)
n.448-62T>C
c.916-62T>C (n.916-62T>C)
c.1144-62T>C (n.1144-62T>C)
c.1051-62T>C (n.1051-62T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359427T=CA2418225522PDHA1c.1030-62T= (n.1030-62T=)
c.*701-62T= (n.*701-62T=)
c.1093-62T= (n.1093-62T=)
c.1123-62T= (n.1123-62T=)
n.804-62T=
c.*341-62T= (n.*341-62T=)
c.*464-62T= (n.*464-62T=)
c.1009-62T= (n.1009-62T=)
c.166-62T= (n.166-62T=)
n.448-62T=
c.916-62T= (n.916-62T=)
c.1144-62T= (n.1144-62T=)
c.1051-62T= (n.1051-62T=)
Xg.19359428C>ACA2693251295PDHA1c.1030-61C>A (n.1030-61C>A)
c.*701-61C>A (n.*701-61C>A)
c.1093-61C>A (n.1093-61C>A)
c.1123-61C>A (n.1123-61C>A)
n.804-61C>A
c.*341-61C>A (n.*341-61C>A)
c.*464-61C>A (n.*464-61C>A)
c.1009-61C>A (n.1009-61C>A)
c.166-61C>A (n.166-61C>A)
n.448-61C>A
c.916-61C>A (n.916-61C>A)
c.1144-61C>A (n.1144-61C>A)
c.1051-61C>A (n.1051-61C>A)
 gnomAD v4
Xg.19359428C=CA2418225523PDHA1c.1030-61C= (n.1030-61C=)
c.*701-61C= (n.*701-61C=)
c.1093-61C= (n.1093-61C=)
c.1123-61C= (n.1123-61C=)
n.804-61C=
c.*341-61C= (n.*341-61C=)
c.*464-61C= (n.*464-61C=)
c.1009-61C= (n.1009-61C=)
c.166-61C= (n.166-61C=)
n.448-61C=
c.916-61C= (n.916-61C=)
c.1144-61C= (n.1144-61C=)
c.1051-61C= (n.1051-61C=)
Xg.19359428C>GCA2418225524PDHA1c.1030-61C>G (n.1030-61C>G)
c.*701-61C>G (n.*701-61C>G)
c.1093-61C>G (n.1093-61C>G)
c.1123-61C>G (n.1123-61C>G)
n.804-61C>G
c.*341-61C>G (n.*341-61C>G)
c.*464-61C>G (n.*464-61C>G)
c.1009-61C>G (n.1009-61C>G)
c.166-61C>G (n.166-61C>G)
n.448-61C>G
c.916-61C>G (n.916-61C>G)
c.1144-61C>G (n.1144-61C>G)
c.1051-61C>G (n.1051-61C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359428C>TCA2418225525PDHA1c.1030-61C>T (n.1030-61C>T)
c.*701-61C>T (n.*701-61C>T)
c.1093-61C>T (n.1093-61C>T)
c.1123-61C>T (n.1123-61C>T)
n.804-61C>T
c.*341-61C>T (n.*341-61C>T)
c.*464-61C>T (n.*464-61C>T)
c.1009-61C>T (n.1009-61C>T)
c.166-61C>T (n.166-61C>T)
n.448-61C>T
c.916-61C>T (n.916-61C>T)
c.1144-61C>T (n.1144-61C>T)
c.1051-61C>T (n.1051-61C>T)
 dbSNP
Xg.19359429T>CCA873742521PDHA1c.1030-60T>C (n.1030-60T>C)
c.*701-60T>C (n.*701-60T>C)
c.1093-60T>C (n.1093-60T>C)
c.1123-60T>C (n.1123-60T>C)
n.804-60T>C
c.*341-60T>C (n.*341-60T>C)
c.*464-60T>C (n.*464-60T>C)
c.1009-60T>C (n.1009-60T>C)
c.166-60T>C (n.166-60T>C)
n.448-60T>C
c.916-60T>C (n.916-60T>C)
c.1144-60T>C (n.1144-60T>C)
c.1051-60T>C (n.1051-60T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359429T=CA2418225526PDHA1c.1030-60T= (n.1030-60T=)
c.*701-60T= (n.*701-60T=)
c.1093-60T= (n.1093-60T=)
c.1123-60T= (n.1123-60T=)
n.804-60T=
c.*341-60T= (n.*341-60T=)
c.*464-60T= (n.*464-60T=)
c.1009-60T= (n.1009-60T=)
c.166-60T= (n.166-60T=)
n.448-60T=
c.916-60T= (n.916-60T=)
c.1144-60T= (n.1144-60T=)
c.1051-60T= (n.1051-60T=)
Xg.19359430A>TCA2693251296PDHA1c.1030-59A>T (n.1030-59A>T)
c.*701-59A>T (n.*701-59A>T)
c.1093-59A>T (n.1093-59A>T)
c.1123-59A>T (n.1123-59A>T)
n.804-59A>T
c.*341-59A>T (n.*341-59A>T)
c.*464-59A>T (n.*464-59A>T)
c.1009-59A>T (n.1009-59A>T)
c.166-59A>T (n.166-59A>T)
n.448-59A>T
c.916-59A>T (n.916-59A>T)
c.1144-59A>T (n.1144-59A>T)
c.1051-59A>T (n.1051-59A>T)
 gnomAD v4
Xg.19359431G>CCA2693251297PDHA1c.1030-58G>C (n.1030-58G>C)
c.*701-58G>C (n.*701-58G>C)
c.1093-58G>C (n.1093-58G>C)
c.1123-58G>C (n.1123-58G>C)
n.804-58G>C
c.*341-58G>C (n.*341-58G>C)
c.*464-58G>C (n.*464-58G>C)
c.1009-58G>C (n.1009-58G>C)
c.166-58G>C (n.166-58G>C)
n.448-58G>C
c.916-58G>C (n.916-58G>C)
c.1144-58G>C (n.1144-58G>C)
c.1051-58G>C (n.1051-58G>C)
 gnomAD v4
Xg.19359432T>CCA1131434468PDHA1c.1030-57T>C (n.1030-57T>C)
c.*701-57T>C (n.*701-57T>C)
c.1093-57T>C (n.1093-57T>C)
c.1123-57T>C (n.1123-57T>C)
n.804-57T>C
c.*341-57T>C (n.*341-57T>C)
c.*464-57T>C (n.*464-57T>C)
c.1009-57T>C (n.1009-57T>C)
c.166-57T>C (n.166-57T>C)
n.448-57T>C
c.916-57T>C (n.916-57T>C)
c.1144-57T>C (n.1144-57T>C)
c.1051-57T>C (n.1051-57T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359432T>GCA2418225528PDHA1c.1030-57T>G (n.1030-57T>G)
c.*701-57T>G (n.*701-57T>G)
c.1093-57T>G (n.1093-57T>G)
c.1123-57T>G (n.1123-57T>G)
n.804-57T>G
c.*341-57T>G (n.*341-57T>G)
c.*464-57T>G (n.*464-57T>G)
c.1009-57T>G (n.1009-57T>G)
c.166-57T>G (n.166-57T>G)
n.448-57T>G
c.916-57T>G (n.916-57T>G)
c.1144-57T>G (n.1144-57T>G)
c.1051-57T>G (n.1051-57T>G)
 dbSNP
Xg.19359432T=CA2418225527PDHA1c.1030-57T= (n.1030-57T=)
c.*701-57T= (n.*701-57T=)
c.1093-57T= (n.1093-57T=)
c.1123-57T= (n.1123-57T=)
n.804-57T=
c.*341-57T= (n.*341-57T=)
c.*464-57T= (n.*464-57T=)
c.1009-57T= (n.1009-57T=)
c.166-57T= (n.166-57T=)
n.448-57T=
c.916-57T= (n.916-57T=)
c.1144-57T= (n.1144-57T=)
c.1051-57T= (n.1051-57T=)
Xg.19359434_19359464dupCA2418225529PDHA1c.1030-55_1030-25dup (n.1030-55_1030-25dup)
c.*701-55_*701-25dup (n.*701-55_*701-25dup)
c.1093-55_1093-25dup (n.1093-55_1093-25dup)
c.1123-55_1123-25dup (n.1123-55_1123-25dup)
n.804-55_804-25dup
c.*341-55_*341-25dup (n.*341-55_*341-25dup)
c.*464-55_*464-25dup (n.*464-55_*464-25dup)
c.1009-55_1009-25dup (n.1009-55_1009-25dup)
c.166-55_166-25dup (n.166-55_166-25dup)
n.448-55_448-25dup
c.916-55_916-25dup (n.916-55_916-25dup)
c.1144-55_1144-25dup (n.1144-55_1144-25dup)
c.1051-55_1051-25dup (n.1051-55_1051-25dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359434G>ACA2693251299PDHA1c.1030-55G>A (n.1030-55G>A)
c.*701-55G>A (n.*701-55G>A)
c.1093-55G>A (n.1093-55G>A)
c.1123-55G>A (n.1123-55G>A)
n.804-55G>A
c.*341-55G>A (n.*341-55G>A)
c.*464-55G>A (n.*464-55G>A)
c.1009-55G>A (n.1009-55G>A)
c.166-55G>A (n.166-55G>A)
n.448-55G>A
c.916-55G>A (n.916-55G>A)
c.1144-55G>A (n.1144-55G>A)
c.1051-55G>A (n.1051-55G>A)
 gnomAD v4
Xg.19359434G>TCA2693251298PDHA1c.1030-55G>T (n.1030-55G>T)
c.*701-55G>T (n.*701-55G>T)
c.1093-55G>T (n.1093-55G>T)
c.1123-55G>T (n.1123-55G>T)
n.804-55G>T
c.*341-55G>T (n.*341-55G>T)
c.*464-55G>T (n.*464-55G>T)
c.1009-55G>T (n.1009-55G>T)
c.166-55G>T (n.166-55G>T)
n.448-55G>T
c.916-55G>T (n.916-55G>T)
c.1144-55G>T (n.1144-55G>T)
c.1051-55G>T (n.1051-55G>T)
 gnomAD v4
Xg.19359435G>ACA2579566456PDHA1c.1030-54G>A (n.1030-54G>A)
c.*701-54G>A (n.*701-54G>A)
c.1093-54G>A (n.1093-54G>A)
c.1123-54G>A (n.1123-54G>A)
n.804-54G>A
c.*341-54G>A (n.*341-54G>A)
c.*464-54G>A (n.*464-54G>A)
c.1009-54G>A (n.1009-54G>A)
c.166-54G>A (n.166-54G>A)
n.448-54G>A
c.916-54G>A (n.916-54G>A)
c.1144-54G>A (n.1144-54G>A)
c.1051-54G>A (n.1051-54G>A)
 gnomAD v4
Xg.19359435_19359464dupCA2693251300PDHA1c.1030-54_1030-25dup (n.1030-54_1030-25dup)
c.*701-54_*701-25dup (n.*701-54_*701-25dup)
c.1093-54_1093-25dup (n.1093-54_1093-25dup)
c.1123-54_1123-25dup (n.1123-54_1123-25dup)
n.804-54_804-25dup
c.*341-54_*341-25dup (n.*341-54_*341-25dup)
c.*464-54_*464-25dup (n.*464-54_*464-25dup)
c.1009-54_1009-25dup (n.1009-54_1009-25dup)
c.166-54_166-25dup (n.166-54_166-25dup)
n.448-54_448-25dup
c.916-54_916-25dup (n.916-54_916-25dup)
c.1144-54_1144-25dup (n.1144-54_1144-25dup)
c.1051-54_1051-25dup (n.1051-54_1051-25dup)
 gnomAD v4
Xg.19359436T>GCA1131434470PDHA1c.1030-53T>G (n.1030-53T>G)
c.*701-53T>G (n.*701-53T>G)
c.1093-53T>G (n.1093-53T>G)
c.1123-53T>G (n.1123-53T>G)
n.804-53T>G
c.*341-53T>G (n.*341-53T>G)
c.*464-53T>G (n.*464-53T>G)
c.1009-53T>G (n.1009-53T>G)
c.166-53T>G (n.166-53T>G)
n.448-53T>G
c.916-53T>G (n.916-53T>G)
c.1144-53T>G (n.1144-53T>G)
c.1051-53T>G (n.1051-53T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359436T=CA2418225530PDHA1c.1030-53T= (n.1030-53T=)
c.*701-53T= (n.*701-53T=)
c.1093-53T= (n.1093-53T=)
c.1123-53T= (n.1123-53T=)
n.804-53T=
c.*341-53T= (n.*341-53T=)
c.*464-53T= (n.*464-53T=)
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c.916-53T= (n.916-53T=)
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Xg.19359438C>ACA2693251301PDHA1c.1030-51C>A (n.1030-51C>A)
c.*701-51C>A (n.*701-51C>A)
c.1093-51C>A (n.1093-51C>A)
c.1123-51C>A (n.1123-51C>A)
n.804-51C>A
c.*341-51C>A (n.*341-51C>A)
c.*464-51C>A (n.*464-51C>A)
c.1009-51C>A (n.1009-51C>A)
c.166-51C>A (n.166-51C>A)
n.448-51C>A
c.916-51C>A (n.916-51C>A)
c.1144-51C>A (n.1144-51C>A)
c.1051-51C>A (n.1051-51C>A)
 gnomAD v4
Xg.19359438C=CA2418225531PDHA1c.1030-51C= (n.1030-51C=)
c.*701-51C= (n.*701-51C=)
c.1093-51C= (n.1093-51C=)
c.1123-51C= (n.1123-51C=)
n.804-51C=
c.*341-51C= (n.*341-51C=)
c.*464-51C= (n.*464-51C=)
c.1009-51C= (n.1009-51C=)
c.166-51C= (n.166-51C=)
n.448-51C=
c.916-51C= (n.916-51C=)
c.1144-51C= (n.1144-51C=)
c.1051-51C= (n.1051-51C=)
Xg.19359438C>TCA640857142PDHA1c.1030-51C>T (n.1030-51C>T)
c.*701-51C>T (n.*701-51C>T)
c.1093-51C>T (n.1093-51C>T)
c.1123-51C>T (n.1123-51C>T)
n.804-51C>T
c.*341-51C>T (n.*341-51C>T)
c.*464-51C>T (n.*464-51C>T)
c.1009-51C>T (n.1009-51C>T)
c.166-51C>T (n.166-51C>T)
n.448-51C>T
c.916-51C>T (n.916-51C>T)
c.1144-51C>T (n.1144-51C>T)
c.1051-51C>T (n.1051-51C>T)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.19359439C>ACA2693251303PDHA1c.1030-50C>A (n.1030-50C>A)
c.*701-50C>A (n.*701-50C>A)
c.1093-50C>A (n.1093-50C>A)
c.1123-50C>A (n.1123-50C>A)
n.804-50C>A
c.*341-50C>A (n.*341-50C>A)
c.*464-50C>A (n.*464-50C>A)
c.1009-50C>A (n.1009-50C>A)
c.166-50C>A (n.166-50C>A)
n.448-50C>A
c.916-50C>A (n.916-50C>A)
c.1144-50C>A (n.1144-50C>A)
c.1051-50C>A (n.1051-50C>A)
 gnomAD v4
Xg.19359439C=CA2418225532PDHA1c.1030-50C= (n.1030-50C=)
c.*701-50C= (n.*701-50C=)
c.1093-50C= (n.1093-50C=)
c.1123-50C= (n.1123-50C=)
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c.*341-50C= (n.*341-50C=)
c.*464-50C= (n.*464-50C=)
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c.916-50C= (n.916-50C=)
c.1144-50C= (n.1144-50C=)
c.1051-50C= (n.1051-50C=)
Xg.19359439C>GCA2693251304PDHA1c.1030-50C>G (n.1030-50C>G)
c.*701-50C>G (n.*701-50C>G)
c.1093-50C>G (n.1093-50C>G)
c.1123-50C>G (n.1123-50C>G)
n.804-50C>G
c.*341-50C>G (n.*341-50C>G)
c.*464-50C>G (n.*464-50C>G)
c.1009-50C>G (n.1009-50C>G)
c.166-50C>G (n.166-50C>G)
n.448-50C>G
c.916-50C>G (n.916-50C>G)
c.1144-50C>G (n.1144-50C>G)
c.1051-50C>G (n.1051-50C>G)
 gnomAD v4
Xg.19359439C>TCA327031001PDHA1c.1030-50C>T (n.1030-50C>T)
c.*701-50C>T (n.*701-50C>T)
c.1093-50C>T (n.1093-50C>T)
c.1123-50C>T (n.1123-50C>T)
n.804-50C>T
c.*341-50C>T (n.*341-50C>T)
c.*464-50C>T (n.*464-50C>T)
c.1009-50C>T (n.1009-50C>T)
c.166-50C>T (n.166-50C>T)
n.448-50C>T
c.916-50C>T (n.916-50C>T)
c.1144-50C>T (n.1144-50C>T)
c.1051-50C>T (n.1051-50C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359439_19359441delCA2693251302PDHA1c.1030-50_1030-48del (n.1030-50_1030-48del)
c.*701-50_*701-48del (n.*701-50_*701-48del)
c.1093-50_1093-48del (n.1093-50_1093-48del)
c.1123-50_1123-48del (n.1123-50_1123-48del)
n.804-50_804-48del
c.*341-50_*341-48del (n.*341-50_*341-48del)
c.*464-50_*464-48del (n.*464-50_*464-48del)
c.1009-50_1009-48del (n.1009-50_1009-48del)
c.166-50_166-48del (n.166-50_166-48del)
n.448-50_448-48del
c.916-50_916-48del (n.916-50_916-48del)
c.1144-50_1144-48del (n.1144-50_1144-48del)
c.1051-50_1051-48del (n.1051-50_1051-48del)
 gnomAD v4
Xg.19359440_19359452delCA2579566457PDHA1c.1030-49_1030-37del (n.1030-49_1030-37del)
c.*701-49_*701-37del (n.*701-49_*701-37del)
c.1093-49_1093-37del (n.1093-49_1093-37del)
c.1123-49_1123-37del (n.1123-49_1123-37del)
n.804-49_804-37del
c.*341-49_*341-37del (n.*341-49_*341-37del)
c.*464-49_*464-37del (n.*464-49_*464-37del)
c.1009-49_1009-37del (n.1009-49_1009-37del)
c.166-49_166-37del (n.166-49_166-37del)
n.448-49_448-37del
c.916-49_916-37del (n.916-49_916-37del)
c.1144-49_1144-37del (n.1144-49_1144-37del)
c.1051-49_1051-37del (n.1051-49_1051-37del)
Xg.19359443_19359459dupCA640857088PDHA1c.1030-46_1030-30dup (n.1030-46_1030-30dup)
c.*701-46_*701-30dup (n.*701-46_*701-30dup)
c.1093-46_1093-30dup (n.1093-46_1093-30dup)
c.1123-46_1123-30dup (n.1123-46_1123-30dup)
n.804-46_804-30dup
c.*341-46_*341-30dup (n.*341-46_*341-30dup)
c.*464-46_*464-30dup (n.*464-46_*464-30dup)
c.1009-46_1009-30dup (n.1009-46_1009-30dup)
c.166-46_166-30dup (n.166-46_166-30dup)
n.448-46_448-30dup
c.916-46_916-30dup (n.916-46_916-30dup)
c.1144-46_1144-30dup (n.1144-46_1144-30dup)
c.1051-46_1051-30dup (n.1051-46_1051-30dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359441_19359451dupCA640857089PDHA1c.1030-48_1030-38dup (n.1030-48_1030-38dup)
c.*701-48_*701-38dup (n.*701-48_*701-38dup)
c.1093-48_1093-38dup (n.1093-48_1093-38dup)
c.1123-48_1123-38dup (n.1123-48_1123-38dup)
n.804-48_804-38dup
c.*341-48_*341-38dup (n.*341-48_*341-38dup)
c.*464-48_*464-38dup (n.*464-48_*464-38dup)
c.1009-48_1009-38dup (n.1009-48_1009-38dup)
c.166-48_166-38dup (n.166-48_166-38dup)
n.448-48_448-38dup
c.916-48_916-38dup (n.916-48_916-38dup)
c.1144-48_1144-38dup (n.1144-48_1144-38dup)
c.1051-48_1051-38dup (n.1051-48_1051-38dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359443G>CCA10363187PDHA1c.1030-46G>C (n.1030-46G>C)
c.*701-46G>C (n.*701-46G>C)
c.1093-46G>C (n.1093-46G>C)
c.1123-46G>C (n.1123-46G>C)
n.804-46G>C
c.*341-46G>C (n.*341-46G>C)
c.*464-46G>C (n.*464-46G>C)
c.1009-46G>C (n.1009-46G>C)
c.166-46G>C (n.166-46G>C)
n.448-46G>C
c.916-46G>C (n.916-46G>C)
c.1144-46G>C (n.1144-46G>C)
c.1051-46G>C (n.1051-46G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359443G=CA2418225533PDHA1c.1030-46G= (n.1030-46G=)
c.*701-46G= (n.*701-46G=)
c.1093-46G= (n.1093-46G=)
c.1123-46G= (n.1123-46G=)
n.804-46G=
c.*341-46G= (n.*341-46G=)
c.*464-46G= (n.*464-46G=)
c.1009-46G= (n.1009-46G=)
c.166-46G= (n.166-46G=)
n.448-46G=
c.916-46G= (n.916-46G=)
c.1144-46G= (n.1144-46G=)
c.1051-46G= (n.1051-46G=)
Xg.19359444C>ACA2693251305PDHA1c.1030-45C>A (n.1030-45C>A)
c.*701-45C>A (n.*701-45C>A)
c.1093-45C>A (n.1093-45C>A)
c.1123-45C>A (n.1123-45C>A)
n.804-45C>A
c.*341-45C>A (n.*341-45C>A)
c.*464-45C>A (n.*464-45C>A)
c.1009-45C>A (n.1009-45C>A)
c.166-45C>A (n.166-45C>A)
n.448-45C>A
c.916-45C>A (n.916-45C>A)
c.1144-45C>A (n.1144-45C>A)
c.1051-45C>A (n.1051-45C>A)
 gnomAD v4
Xg.19359444C=CA2418225534PDHA1c.1030-45C= (n.1030-45C=)
c.*701-45C= (n.*701-45C=)
c.1093-45C= (n.1093-45C=)
c.1123-45C= (n.1123-45C=)
n.804-45C=
c.*341-45C= (n.*341-45C=)
c.*464-45C= (n.*464-45C=)
c.1009-45C= (n.1009-45C=)
c.166-45C= (n.166-45C=)
n.448-45C=
c.916-45C= (n.916-45C=)
c.1144-45C= (n.1144-45C=)
c.1051-45C= (n.1051-45C=)
Xg.19359444C>TCA10363188PDHA1c.1030-45C>T (n.1030-45C>T)
c.*701-45C>T (n.*701-45C>T)
c.1093-45C>T (n.1093-45C>T)
c.1123-45C>T (n.1123-45C>T)
n.804-45C>T
c.*341-45C>T (n.*341-45C>T)
c.*464-45C>T (n.*464-45C>T)
c.1009-45C>T (n.1009-45C>T)
c.166-45C>T (n.166-45C>T)
n.448-45C>T
c.916-45C>T (n.916-45C>T)
c.1144-45C>T (n.1144-45C>T)
c.1051-45C>T (n.1051-45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359445T>ACA2693251306PDHA1c.1030-44T>A (n.1030-44T>A)
c.*701-44T>A (n.*701-44T>A)
c.1093-44T>A (n.1093-44T>A)
c.1123-44T>A (n.1123-44T>A)
n.804-44T>A
c.*341-44T>A (n.*341-44T>A)
c.*464-44T>A (n.*464-44T>A)
c.1009-44T>A (n.1009-44T>A)
c.166-44T>A (n.166-44T>A)
n.448-44T>A
c.916-44T>A (n.916-44T>A)
c.1144-44T>A (n.1144-44T>A)
c.1051-44T>A (n.1051-44T>A)
 gnomAD v4
Xg.19359446G>ACA2693251307PDHA1c.1030-43G>A (n.1030-43G>A)
c.*701-43G>A (n.*701-43G>A)
c.1093-43G>A (n.1093-43G>A)
c.1123-43G>A (n.1123-43G>A)
n.804-43G>A
c.*341-43G>A (n.*341-43G>A)
c.*464-43G>A (n.*464-43G>A)
c.1009-43G>A (n.1009-43G>A)
c.166-43G>A (n.166-43G>A)
n.448-43G>A
c.916-43G>A (n.916-43G>A)
c.1144-43G>A (n.1144-43G>A)
c.1051-43G>A (n.1051-43G>A)
 gnomAD v4
Xg.19359446G>TCA2693251308PDHA1c.1030-43G>T (n.1030-43G>T)
c.*701-43G>T (n.*701-43G>T)
c.1093-43G>T (n.1093-43G>T)
c.1123-43G>T (n.1123-43G>T)
n.804-43G>T
c.*341-43G>T (n.*341-43G>T)
c.*464-43G>T (n.*464-43G>T)
c.1009-43G>T (n.1009-43G>T)
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n.448-43G>T
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c.1051-43G>T (n.1051-43G>T)
 gnomAD v4
Xg.19359447C>ACA2579566458PDHA1c.1030-42C>A (n.1030-42C>A)
c.*701-42C>A (n.*701-42C>A)
c.1093-42C>A (n.1093-42C>A)
c.1123-42C>A (n.1123-42C>A)
n.804-42C>A
c.*341-42C>A (n.*341-42C>A)
c.*464-42C>A (n.*464-42C>A)
c.1009-42C>A (n.1009-42C>A)
c.166-42C>A (n.166-42C>A)
n.448-42C>A
c.916-42C>A (n.916-42C>A)
c.1144-42C>A (n.1144-42C>A)
c.1051-42C>A (n.1051-42C>A)
 gnomAD v4
Xg.19359447C>TCA2693251309PDHA1c.1030-42C>T (n.1030-42C>T)
c.*701-42C>T (n.*701-42C>T)
c.1093-42C>T (n.1093-42C>T)
c.1123-42C>T (n.1123-42C>T)
n.804-42C>T
c.*341-42C>T (n.*341-42C>T)
c.*464-42C>T (n.*464-42C>T)
c.1009-42C>T (n.1009-42C>T)
c.166-42C>T (n.166-42C>T)
n.448-42C>T
c.916-42C>T (n.916-42C>T)
c.1144-42C>T (n.1144-42C>T)
c.1051-42C>T (n.1051-42C>T)
 gnomAD v4
Xg.19359448T>ACA2579566459PDHA1c.1030-41T>A (n.1030-41T>A)
c.*701-41T>A (n.*701-41T>A)
c.1093-41T>A (n.1093-41T>A)
c.1123-41T>A (n.1123-41T>A)
n.804-41T>A
c.*341-41T>A (n.*341-41T>A)
c.*464-41T>A (n.*464-41T>A)
c.1009-41T>A (n.1009-41T>A)
c.166-41T>A (n.166-41T>A)
n.448-41T>A
c.916-41T>A (n.916-41T>A)
c.1144-41T>A (n.1144-41T>A)
c.1051-41T>A (n.1051-41T>A)
Xg.19359449G>ACA10363190PDHA1c.1030-40G>A (n.1030-40G>A)
c.*701-40G>A (n.*701-40G>A)
c.1093-40G>A (n.1093-40G>A)
c.1123-40G>A (n.1123-40G>A)
n.804-40G>A
c.*341-40G>A (n.*341-40G>A)
c.*464-40G>A (n.*464-40G>A)
c.1009-40G>A (n.1009-40G>A)
c.166-40G>A (n.166-40G>A)
n.448-40G>A
c.916-40G>A (n.916-40G>A)
c.1144-40G>A (n.1144-40G>A)
c.1051-40G>A (n.1051-40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359449G>CCA10363189PDHA1c.1030-40G>C (n.1030-40G>C)
c.*701-40G>C (n.*701-40G>C)
c.1093-40G>C (n.1093-40G>C)
c.1123-40G>C (n.1123-40G>C)
n.804-40G>C
c.*341-40G>C (n.*341-40G>C)
c.*464-40G>C (n.*464-40G>C)
c.1009-40G>C (n.1009-40G>C)
c.166-40G>C (n.166-40G>C)
n.448-40G>C
c.916-40G>C (n.916-40G>C)
c.1144-40G>C (n.1144-40G>C)
c.1051-40G>C (n.1051-40G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359449G=CA2418225535PDHA1c.1030-40G= (n.1030-40G=)
c.*701-40G= (n.*701-40G=)
c.1093-40G= (n.1093-40G=)
c.1123-40G= (n.1123-40G=)
n.804-40G=
c.*341-40G= (n.*341-40G=)
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c.166-40G= (n.166-40G=)
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c.916-40G= (n.916-40G=)
c.1144-40G= (n.1144-40G=)
c.1051-40G= (n.1051-40G=)
Xg.19359449dupCA2693251310PDHA1c.1030-40dup (n.1030-40dup)
c.*701-40dup (n.*701-40dup)
c.1093-40dup (n.1093-40dup)
c.1123-40dup (n.1123-40dup)
n.804-40dup
c.*341-40dup (n.*341-40dup)
c.*464-40dup (n.*464-40dup)
c.1009-40dup (n.1009-40dup)
c.166-40dup (n.166-40dup)
n.448-40dup
c.916-40dup (n.916-40dup)
c.1144-40dup (n.1144-40dup)
c.1051-40dup (n.1051-40dup)
 gnomAD v4
Xg.19359449_19359464delinsGTTCATTCTAAAACCTCA2418225536PDHA1c.1030-40_1030-25delinsGTTCATTCTAAAACCT (n.1030-40_1030-25delinsGTTCATTCTAAAACCT)
c.*701-40_*701-25delinsGTTCATTCTAAAACCT (n.*701-40_*701-25delinsGTTCATTCTAAAACCT)
c.1093-40_1093-25delinsGTTCATTCTAAAACCT (n.1093-40_1093-25delinsGTTCATTCTAAAACCT)
c.1123-40_1123-25delinsGTTCATTCTAAAACCT (n.1123-40_1123-25delinsGTTCATTCTAAAACCT)
n.804-40_804-25delinsGTTCATTCTAAAACCT
c.*341-40_*341-25delinsGTTCATTCTAAAACCT (n.*341-40_*341-25delinsGTTCATTCTAAAACCT)
c.*464-40_*464-25delinsGTTCATTCTAAAACCT (n.*464-40_*464-25delinsGTTCATTCTAAAACCT)
c.1009-40_1009-25delinsGTTCATTCTAAAACCT (n.1009-40_1009-25delinsGTTCATTCTAAAACCT)
c.166-40_166-25delinsGTTCATTCTAAAACCT (n.166-40_166-25delinsGTTCATTCTAAAACCT)
n.448-40_448-25delinsGTTCATTCTAAAACCT
c.916-40_916-25delinsGTTCATTCTAAAACCT (n.916-40_916-25delinsGTTCATTCTAAAACCT)
c.1144-40_1144-25delinsGTTCATTCTAAAACCT (n.1144-40_1144-25delinsGTTCATTCTAAAACCT)
c.1051-40_1051-25delinsGTTCATTCTAAAACCT (n.1051-40_1051-25delinsGTTCATTCTAAAACCT)
Xg.19359452_19359466delCA2418225537PDHA1c.1030-37_1030-23del (n.1030-37_1030-23del)
c.*701-37_*701-23del (n.*701-37_*701-23del)
c.1093-37_1093-23del (n.1093-37_1093-23del)
c.1123-37_1123-23del (n.1123-37_1123-23del)
n.804-37_804-23del
c.*341-37_*341-23del (n.*341-37_*341-23del)
c.*464-37_*464-23del (n.*464-37_*464-23del)
c.1009-37_1009-23del (n.1009-37_1009-23del)
c.166-37_166-23del (n.166-37_166-23del)
n.448-37_448-23del
c.916-37_916-23del (n.916-37_916-23del)
c.1144-37_1144-23del (n.1144-37_1144-23del)
c.1051-37_1051-23del (n.1051-37_1051-23del)
 dbSNP
Xg.19359452_19359483dupCA640857090PDHA1c.1030-37_1030-6dup (n.1030-37_1030-6dup)
c.*701-37_*701-6dup (n.*701-37_*701-6dup)
c.1093-37_1093-6dup (n.1093-37_1093-6dup)
c.1123-37_1123-6dup (n.1123-37_1123-6dup)
n.804-37_804-6dup
c.*341-37_*341-6dup (n.*341-37_*341-6dup)
c.*464-37_*464-6dup (n.*464-37_*464-6dup)
c.1009-37_1009-6dup (n.1009-37_1009-6dup)
c.166-37_166-6dup (n.166-37_166-6dup)
n.448-37_448-6dup
c.916-37_916-6dup (n.916-37_916-6dup)
c.1144-37_1144-6dup (n.1144-37_1144-6dup)
c.1051-37_1051-6dup (n.1051-37_1051-6dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359451T>CCA2579566460PDHA1c.1030-38T>C (n.1030-38T>C)
c.*701-38T>C (n.*701-38T>C)
c.1093-38T>C (n.1093-38T>C)
c.1123-38T>C (n.1123-38T>C)
n.804-38T>C
c.*341-38T>C (n.*341-38T>C)
c.*464-38T>C (n.*464-38T>C)
c.1009-38T>C (n.1009-38T>C)
c.166-38T>C (n.166-38T>C)
n.448-38T>C
c.916-38T>C (n.916-38T>C)
c.1144-38T>C (n.1144-38T>C)
c.1051-38T>C (n.1051-38T>C)
Xg.19359452C>ACA2693251311PDHA1c.1030-37C>A (n.1030-37C>A)
c.*701-37C>A (n.*701-37C>A)
c.1093-37C>A (n.1093-37C>A)
c.1123-37C>A (n.1123-37C>A)
n.804-37C>A
c.*341-37C>A (n.*341-37C>A)
c.*464-37C>A (n.*464-37C>A)
c.1009-37C>A (n.1009-37C>A)
c.166-37C>A (n.166-37C>A)
n.448-37C>A
c.916-37C>A (n.916-37C>A)
c.1144-37C>A (n.1144-37C>A)
c.1051-37C>A (n.1051-37C>A)
 gnomAD v4
Xg.19359452C=CA2418225538PDHA1c.1030-37C= (n.1030-37C=)
c.*701-37C= (n.*701-37C=)
c.1093-37C= (n.1093-37C=)
c.1123-37C= (n.1123-37C=)
n.804-37C=
c.*341-37C= (n.*341-37C=)
c.*464-37C= (n.*464-37C=)
c.1009-37C= (n.1009-37C=)
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n.448-37C=
c.916-37C= (n.916-37C=)
c.1144-37C= (n.1144-37C=)
c.1051-37C= (n.1051-37C=)
Xg.19359452C>TCA327031038PDHA1c.1030-37C>T (n.1030-37C>T)
c.*701-37C>T (n.*701-37C>T)
c.1093-37C>T (n.1093-37C>T)
c.1123-37C>T (n.1123-37C>T)
n.804-37C>T
c.*341-37C>T (n.*341-37C>T)
c.*464-37C>T (n.*464-37C>T)
c.1009-37C>T (n.1009-37C>T)
c.166-37C>T (n.166-37C>T)
n.448-37C>T
c.916-37C>T (n.916-37C>T)
c.1144-37C>T (n.1144-37C>T)
c.1051-37C>T (n.1051-37C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359454_19359480dupCA1131434482PDHA1c.1030-35_1030-9dup (n.1030-35_1030-9dup)
c.*701-35_*701-9dup (n.*701-35_*701-9dup)
c.1093-35_1093-9dup (n.1093-35_1093-9dup)
c.1123-35_1123-9dup (n.1123-35_1123-9dup)
n.804-35_804-9dup
c.*341-35_*341-9dup (n.*341-35_*341-9dup)
c.*464-35_*464-9dup (n.*464-35_*464-9dup)
c.1009-35_1009-9dup (n.1009-35_1009-9dup)
c.166-35_166-9dup (n.166-35_166-9dup)
n.448-35_448-9dup
c.916-35_916-9dup (n.916-35_916-9dup)
c.1144-35_1144-9dup (n.1144-35_1144-9dup)
c.1051-35_1051-9dup (n.1051-35_1051-9dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359454T>CCA2693251313PDHA1c.1030-35T>C (n.1030-35T>C)
c.*701-35T>C (n.*701-35T>C)
c.1093-35T>C (n.1093-35T>C)
c.1123-35T>C (n.1123-35T>C)
n.804-35T>C
c.*341-35T>C (n.*341-35T>C)
c.*464-35T>C (n.*464-35T>C)
c.1009-35T>C (n.1009-35T>C)
c.166-35T>C (n.166-35T>C)
n.448-35T>C
c.916-35T>C (n.916-35T>C)
c.1144-35T>C (n.1144-35T>C)
c.1051-35T>C (n.1051-35T>C)
 gnomAD v4
Xg.19359454T>GCA2579566461PDHA1c.1030-35T>G (n.1030-35T>G)
c.*701-35T>G (n.*701-35T>G)
c.1093-35T>G (n.1093-35T>G)
c.1123-35T>G (n.1123-35T>G)
n.804-35T>G
c.*341-35T>G (n.*341-35T>G)
c.*464-35T>G (n.*464-35T>G)
c.1009-35T>G (n.1009-35T>G)
c.166-35T>G (n.166-35T>G)
n.448-35T>G
c.916-35T>G (n.916-35T>G)
c.1144-35T>G (n.1144-35T>G)
c.1051-35T>G (n.1051-35T>G)
Xg.19359454_19359475dupCA2693251312PDHA1c.1030-35_1030-14dup (n.1030-35_1030-14dup)
c.*701-35_*701-14dup (n.*701-35_*701-14dup)
c.1093-35_1093-14dup (n.1093-35_1093-14dup)
c.1123-35_1123-14dup (n.1123-35_1123-14dup)
n.804-35_804-14dup
c.*341-35_*341-14dup (n.*341-35_*341-14dup)
c.*464-35_*464-14dup (n.*464-35_*464-14dup)
c.1009-35_1009-14dup (n.1009-35_1009-14dup)
c.166-35_166-14dup (n.166-35_166-14dup)
n.448-35_448-14dup
c.916-35_916-14dup (n.916-35_916-14dup)
c.1144-35_1144-14dup (n.1144-35_1144-14dup)
c.1051-35_1051-14dup (n.1051-35_1051-14dup)
 gnomAD v4
Xg.19359455T>CCA2693251314PDHA1c.1030-34T>C (n.1030-34T>C)
c.*701-34T>C (n.*701-34T>C)
c.1093-34T>C (n.1093-34T>C)
c.1123-34T>C (n.1123-34T>C)
n.804-34T>C
c.*341-34T>C (n.*341-34T>C)
c.*464-34T>C (n.*464-34T>C)
c.1009-34T>C (n.1009-34T>C)
c.166-34T>C (n.166-34T>C)
n.448-34T>C
c.916-34T>C (n.916-34T>C)
c.1144-34T>C (n.1144-34T>C)
c.1051-34T>C (n.1051-34T>C)
 gnomAD v4
Xg.19359456C>ACA2693251315PDHA1c.1030-33C>A (n.1030-33C>A)
c.*701-33C>A (n.*701-33C>A)
c.1093-33C>A (n.1093-33C>A)
c.1123-33C>A (n.1123-33C>A)
n.804-33C>A
c.*341-33C>A (n.*341-33C>A)
c.*464-33C>A (n.*464-33C>A)
c.1009-33C>A (n.1009-33C>A)
c.166-33C>A (n.166-33C>A)
n.448-33C>A
c.916-33C>A (n.916-33C>A)
c.1144-33C>A (n.1144-33C>A)
c.1051-33C>A (n.1051-33C>A)
 gnomAD v4
Xg.19359456_19359466delinsCTAAAACCTTTCA2418225540PDHA1c.1030-33_1030-23delinsCTAAAACCTTT (n.1030-33_1030-23delinsCTAAAACCTTT)
c.*701-33_*701-23delinsCTAAAACCTTT (n.*701-33_*701-23delinsCTAAAACCTTT)
c.1093-33_1093-23delinsCTAAAACCTTT (n.1093-33_1093-23delinsCTAAAACCTTT)
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n.804-33_804-23delinsCTAAAACCTTT
c.*341-33_*341-23delinsCTAAAACCTTT (n.*341-33_*341-23delinsCTAAAACCTTT)
c.*464-33_*464-23delinsCTAAAACCTTT (n.*464-33_*464-23delinsCTAAAACCTTT)
c.1009-33_1009-23delinsCTAAAACCTTT (n.1009-33_1009-23delinsCTAAAACCTTT)
c.166-33_166-23delinsCTAAAACCTTT (n.166-33_166-23delinsCTAAAACCTTT)
n.448-33_448-23delinsCTAAAACCTTT
c.916-33_916-23delinsCTAAAACCTTT (n.916-33_916-23delinsCTAAAACCTTT)
c.1144-33_1144-23delinsCTAAAACCTTT (n.1144-33_1144-23delinsCTAAAACCTTT)
c.1051-33_1051-23delinsCTAAAACCTTT (n.1051-33_1051-23delinsCTAAAACCTTT)
Xg.19359456_19359473delinsCTAAAACCTTTTACACTGCA2418225539PDHA1c.1030-33_1030-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG (n.1030-33_1030-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG)
c.*701-33_*701-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG (n.*701-33_*701-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG)
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n.804-33_804-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG
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c.1009-33_1009-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG (n.1009-33_1009-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG)
c.166-33_166-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG (n.166-33_166-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG)
n.448-33_448-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG
c.916-33_916-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG (n.916-33_916-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG)
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c.1051-33_1051-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG (n.1051-33_1051-16delinsCTAAAACCTTTTACACTG)
Xg.19359456_19359481delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAACA2418225541PDHA1c.1030-33_1030-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA (n.1030-33_1030-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA)
c.*701-33_*701-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA (n.*701-33_*701-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA)
c.1093-33_1093-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA (n.1093-33_1093-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA)
c.1123-33_1123-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA (n.1123-33_1123-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA)
n.804-33_804-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA
c.*341-33_*341-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA (n.*341-33_*341-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA)
c.*464-33_*464-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA (n.*464-33_*464-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA)
c.1009-33_1009-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA (n.1009-33_1009-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA)
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n.448-33_448-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA
c.916-33_916-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA (n.916-33_916-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA)
c.1144-33_1144-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA (n.1144-33_1144-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA)
c.1051-33_1051-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA (n.1051-33_1051-8delinsCTAAAACCTTTTACACTGTTACCTAA)
Xg.19359457T>CCA2693251316PDHA1c.1030-32T>C (n.1030-32T>C)
c.*701-32T>C (n.*701-32T>C)
c.1093-32T>C (n.1093-32T>C)
c.1123-32T>C (n.1123-32T>C)
n.804-32T>C
c.*341-32T>C (n.*341-32T>C)
c.*464-32T>C (n.*464-32T>C)
c.1009-32T>C (n.1009-32T>C)
c.166-32T>C (n.166-32T>C)
n.448-32T>C
c.916-32T>C (n.916-32T>C)
c.1144-32T>C (n.1144-32T>C)
c.1051-32T>C (n.1051-32T>C)
 gnomAD v4
Xg.19359459_19359468delCA873742601PDHA1c.1030-30_1030-21del (n.1030-30_1030-21del)
c.*701-30_*701-21del (n.*701-30_*701-21del)
c.1093-30_1093-21del (n.1093-30_1093-21del)
c.1123-30_1123-21del (n.1123-30_1123-21del)
n.804-30_804-21del
c.*341-30_*341-21del (n.*341-30_*341-21del)
c.*464-30_*464-21del (n.*464-30_*464-21del)
c.1009-30_1009-21del (n.1009-30_1009-21del)
c.166-30_166-21del (n.166-30_166-21del)
n.448-30_448-21del
c.916-30_916-21del (n.916-30_916-21del)
c.1144-30_1144-21del (n.1144-30_1144-21del)
c.1051-30_1051-21del (n.1051-30_1051-21del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359458_19359474delCA10363191PDHA1c.1030-31_1030-15del (n.1030-31_1030-15del)
c.*701-31_*701-15del (n.*701-31_*701-15del)
c.1093-31_1093-15del (n.1093-31_1093-15del)
c.1123-31_1123-15del (n.1123-31_1123-15del)
n.804-31_804-15del
c.*341-31_*341-15del (n.*341-31_*341-15del)
c.*464-31_*464-15del (n.*464-31_*464-15del)
c.1009-31_1009-15del (n.1009-31_1009-15del)
c.166-31_166-15del (n.166-31_166-15del)
n.448-31_448-15del
c.916-31_916-15del (n.916-31_916-15del)
c.1144-31_1144-15del (n.1144-31_1144-15del)
c.1051-31_1051-15del (n.1051-31_1051-15del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359457_19359475dupCA2693251317PDHA1c.1030-32_1030-14dup (n.1030-32_1030-14dup)
c.*701-32_*701-14dup (n.*701-32_*701-14dup)
c.1093-32_1093-14dup (n.1093-32_1093-14dup)
c.1123-32_1123-14dup (n.1123-32_1123-14dup)
n.804-32_804-14dup
c.*341-32_*341-14dup (n.*341-32_*341-14dup)
c.*464-32_*464-14dup (n.*464-32_*464-14dup)
c.1009-32_1009-14dup (n.1009-32_1009-14dup)
c.166-32_166-14dup (n.166-32_166-14dup)
n.448-32_448-14dup
c.916-32_916-14dup (n.916-32_916-14dup)
c.1144-32_1144-14dup (n.1144-32_1144-14dup)
c.1051-32_1051-14dup (n.1051-32_1051-14dup)
 gnomAD v4
Xg.19359458_19359482delCA640857091PDHA1c.1030-31_1030-7del (n.1030-31_1030-7del)
c.*701-31_*701-7del (n.*701-31_*701-7del)
c.1093-31_1093-7del (n.1093-31_1093-7del)
c.1123-31_1123-7del (n.1123-31_1123-7del)
n.804-31_804-7del
c.*341-31_*341-7del (n.*341-31_*341-7del)
c.*464-31_*464-7del (n.*464-31_*464-7del)
c.1009-31_1009-7del (n.1009-31_1009-7del)
c.166-31_166-7del (n.166-31_166-7del)
n.448-31_448-7del
c.916-31_916-7del (n.916-31_916-7del)
c.1144-31_1144-7del (n.1144-31_1144-7del)
c.1051-31_1051-7del (n.1051-31_1051-7del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359458A>CCA2693251318PDHA1c.1030-31A>C (n.1030-31A>C)
c.*701-31A>C (n.*701-31A>C)
c.1093-31A>C (n.1093-31A>C)
c.1123-31A>C (n.1123-31A>C)
n.804-31A>C
c.*341-31A>C (n.*341-31A>C)
c.*464-31A>C (n.*464-31A>C)
c.1009-31A>C (n.1009-31A>C)
c.166-31A>C (n.166-31A>C)
n.448-31A>C
c.916-31A>C (n.916-31A>C)
c.1144-31A>C (n.1144-31A>C)
c.1051-31A>C (n.1051-31A>C)
 gnomAD v4
Xg.19359461delCA2579566462PDHA1c.1030-28del (n.1030-28del)
c.*701-28del (n.*701-28del)
c.1093-28del (n.1093-28del)
c.1123-28del (n.1123-28del)
n.804-28del
c.*341-28del (n.*341-28del)
c.*464-28del (n.*464-28del)
c.1009-28del (n.1009-28del)
c.166-28del (n.166-28del)
n.448-28del
c.916-28del (n.916-28del)
c.1144-28del (n.1144-28del)
c.1051-28del (n.1051-28del)
Xg.19359458_19359481delCA2695231664PDHA1c.1030-31_1030-8del (n.1030-31_1030-8del)
c.*701-31_*701-8del (n.*701-31_*701-8del)
c.1093-31_1093-8del (n.1093-31_1093-8del)
c.1123-31_1123-8del (n.1123-31_1123-8del)
n.804-31_804-8del
c.*341-31_*341-8del (n.*341-31_*341-8del)
c.*464-31_*464-8del (n.*464-31_*464-8del)
c.1009-31_1009-8del (n.1009-31_1009-8del)
c.166-31_166-8del (n.166-31_166-8del)
n.448-31_448-8del
c.916-31_916-8del (n.916-31_916-8del)
c.1144-31_1144-8del (n.1144-31_1144-8del)
c.1051-31_1051-8del (n.1051-31_1051-8del)
Xg.19359458_19359459insTCA2693251320PDHA1c.1030-31_1030-30insT (n.1030-31_1030-30insT)
c.*701-31_*701-30insT (n.*701-31_*701-30insT)
c.1093-31_1093-30insT (n.1093-31_1093-30insT)
c.1123-31_1123-30insT (n.1123-31_1123-30insT)
n.804-31_804-30insT
c.*341-31_*341-30insT (n.*341-31_*341-30insT)
c.*464-31_*464-30insT (n.*464-31_*464-30insT)
c.1009-31_1009-30insT (n.1009-31_1009-30insT)
c.166-31_166-30insT (n.166-31_166-30insT)
n.448-31_448-30insT
c.916-31_916-30insT (n.916-31_916-30insT)
c.1144-31_1144-30insT (n.1144-31_1144-30insT)
c.1051-31_1051-30insT (n.1051-31_1051-30insT)
 gnomAD v4
Xg.19359459A>CCA2693251321PDHA1c.1030-30A>C (n.1030-30A>C)
c.*701-30A>C (n.*701-30A>C)
c.1093-30A>C (n.1093-30A>C)
c.1123-30A>C (n.1123-30A>C)
n.804-30A>C
c.*341-30A>C (n.*341-30A>C)
c.*464-30A>C (n.*464-30A>C)
c.1009-30A>C (n.1009-30A>C)
c.166-30A>C (n.166-30A>C)
n.448-30A>C
c.916-30A>C (n.916-30A>C)
c.1144-30A>C (n.1144-30A>C)
c.1051-30A>C (n.1051-30A>C)
 gnomAD v4
Xg.19359459A>GCA2693251322PDHA1c.1030-30A>G (n.1030-30A>G)
c.*701-30A>G (n.*701-30A>G)
c.1093-30A>G (n.1093-30A>G)
c.1123-30A>G (n.1123-30A>G)
n.804-30A>G
c.*341-30A>G (n.*341-30A>G)
c.*464-30A>G (n.*464-30A>G)
c.1009-30A>G (n.1009-30A>G)
c.166-30A>G (n.166-30A>G)
n.448-30A>G
c.916-30A>G (n.916-30A>G)
c.1144-30A>G (n.1144-30A>G)
c.1051-30A>G (n.1051-30A>G)
 gnomAD v4
Xg.19359461_19359481delCA2573158424PDHA1c.1030-28_1030-8del (n.1030-28_1030-8del)
c.*701-28_*701-8del (n.*701-28_*701-8del)
c.1093-28_1093-8del (n.1093-28_1093-8del)
c.1123-28_1123-8del (n.1123-28_1123-8del)
n.804-28_804-8del
c.*341-28_*341-8del (n.*341-28_*341-8del)
c.*464-28_*464-8del (n.*464-28_*464-8del)
c.1009-28_1009-8del (n.1009-28_1009-8del)
c.166-28_166-8del (n.166-28_166-8del)
n.448-28_448-8del
c.916-28_916-8del (n.916-28_916-8del)
c.1144-28_1144-8del (n.1144-28_1144-8del)
c.1051-28_1051-8del (n.1051-28_1051-8del)
 ClinVar dbSNP
Xg.19359459_19359504dupCA2693251319PDHA1c.1030-30_1045dup
c.*701-30_*716dup
c.1093-30_1108dup
c.1123-30_1138dup
n.804-30_819dup
c.*341-30_*356dup
c.*464-30_*479dup
c.1009-30_1024dup
c.166-30_181dup
n.448-30_463dup
c.916-30_931dup
c.1144-30_1159dup
c.1051-30_1066dup
 gnomAD v4
Xg.19359461A>GCA2693251323PDHA1c.1030-28A>G (n.1030-28A>G)
c.*701-28A>G (n.*701-28A>G)
c.1093-28A>G (n.1093-28A>G)
c.1123-28A>G (n.1123-28A>G)
n.804-28A>G
c.*341-28A>G (n.*341-28A>G)
c.*464-28A>G (n.*464-28A>G)
c.1009-28A>G (n.1009-28A>G)
c.166-28A>G (n.166-28A>G)
n.448-28A>G
c.916-28A>G (n.916-28A>G)
c.1144-28A>G (n.1144-28A>G)
c.1051-28A>G (n.1051-28A>G)
 gnomAD v4
Xg.19359462C>TCA2693251324PDHA1c.1030-27C>T (n.1030-27C>T)
c.*701-27C>T (n.*701-27C>T)
c.1093-27C>T (n.1093-27C>T)
c.1123-27C>T (n.1123-27C>T)
n.804-27C>T
c.*341-27C>T (n.*341-27C>T)
c.*464-27C>T (n.*464-27C>T)
c.1009-27C>T (n.1009-27C>T)
c.166-27C>T (n.166-27C>T)
n.448-27C>T
c.916-27C>T (n.916-27C>T)
c.1144-27C>T (n.1144-27C>T)
c.1051-27C>T (n.1051-27C>T)
 gnomAD v4
Xg.19359463C=CA2418225542PDHA1c.1030-26C= (n.1030-26C=)
c.*701-26C= (n.*701-26C=)
c.1093-26C= (n.1093-26C=)
c.1123-26C= (n.1123-26C=)
n.804-26C=
c.*341-26C= (n.*341-26C=)
c.*464-26C= (n.*464-26C=)
c.1009-26C= (n.1009-26C=)
c.166-26C= (n.166-26C=)
n.448-26C=
c.916-26C= (n.916-26C=)
c.1144-26C= (n.1144-26C=)
c.1051-26C= (n.1051-26C=)
Xg.19359463C>TCA2579566463PDHA1c.1030-26C>T (n.1030-26C>T)
c.*701-26C>T (n.*701-26C>T)
c.1093-26C>T (n.1093-26C>T)
c.1123-26C>T (n.1123-26C>T)
n.804-26C>T
c.*341-26C>T (n.*341-26C>T)
c.*464-26C>T (n.*464-26C>T)
c.1009-26C>T (n.1009-26C>T)
c.166-26C>T (n.166-26C>T)
n.448-26C>T
c.916-26C>T (n.916-26C>T)
c.1144-26C>T (n.1144-26C>T)
c.1051-26C>T (n.1051-26C>T)
Xg.19359463_19359464dupCA2693251325PDHA1c.1030-26_1030-25dup (n.1030-26_1030-25dup)
c.*701-26_*701-25dup (n.*701-26_*701-25dup)
c.1093-26_1093-25dup (n.1093-26_1093-25dup)
c.1123-26_1123-25dup (n.1123-26_1123-25dup)
n.804-26_804-25dup
c.*341-26_*341-25dup (n.*341-26_*341-25dup)
c.*464-26_*464-25dup (n.*464-26_*464-25dup)
c.1009-26_1009-25dup (n.1009-26_1009-25dup)
c.166-26_166-25dup (n.166-26_166-25dup)
n.448-26_448-25dup
c.916-26_916-25dup (n.916-26_916-25dup)
c.1144-26_1144-25dup (n.1144-26_1144-25dup)
c.1051-26_1051-25dup (n.1051-26_1051-25dup)
 gnomAD v4
Xg.19359465_19359472delCA2693251326PDHA1c.1030-24_1030-17del (n.1030-24_1030-17del)
c.*701-24_*701-17del (n.*701-24_*701-17del)
c.1093-24_1093-17del (n.1093-24_1093-17del)
c.1123-24_1123-17del (n.1123-24_1123-17del)
n.804-24_804-17del
c.*341-24_*341-17del (n.*341-24_*341-17del)
c.*464-24_*464-17del (n.*464-24_*464-17del)
c.1009-24_1009-17del (n.1009-24_1009-17del)
c.166-24_166-17del (n.166-24_166-17del)
n.448-24_448-17del
c.916-24_916-17del (n.916-24_916-17del)
c.1144-24_1144-17del (n.1144-24_1144-17del)
c.1051-24_1051-17del (n.1051-24_1051-17del)
 gnomAD v4
Xg.19359464T>CCA2579566465PDHA1c.1030-25T>C (n.1030-25T>C)
c.*701-25T>C (n.*701-25T>C)
c.1093-25T>C (n.1093-25T>C)
c.1123-25T>C (n.1123-25T>C)
n.804-25T>C
c.*341-25T>C (n.*341-25T>C)
c.*464-25T>C (n.*464-25T>C)
c.1009-25T>C (n.1009-25T>C)
c.166-25T>C (n.166-25T>C)
n.448-25T>C
c.916-25T>C (n.916-25T>C)
c.1144-25T>C (n.1144-25T>C)
c.1051-25T>C (n.1051-25T>C)
Xg.19359464T>GCA873742617PDHA1c.1030-25T>G (n.1030-25T>G)
c.*701-25T>G (n.*701-25T>G)
c.1093-25T>G (n.1093-25T>G)
c.1123-25T>G (n.1123-25T>G)
n.804-25T>G
c.*341-25T>G (n.*341-25T>G)
c.*464-25T>G (n.*464-25T>G)
c.1009-25T>G (n.1009-25T>G)
c.166-25T>G (n.166-25T>G)
n.448-25T>G
c.916-25T>G (n.916-25T>G)
c.1144-25T>G (n.1144-25T>G)
c.1051-25T>G (n.1051-25T>G)
 dbSNP
Xg.19359464T=CA2418225543PDHA1c.1030-25T= (n.1030-25T=)
c.*701-25T= (n.*701-25T=)
c.1093-25T= (n.1093-25T=)
c.1123-25T= (n.1123-25T=)
n.804-25T=
c.*341-25T= (n.*341-25T=)
c.*464-25T= (n.*464-25T=)
c.1009-25T= (n.1009-25T=)
c.166-25T= (n.166-25T=)
n.448-25T=
c.916-25T= (n.916-25T=)
c.1144-25T= (n.1144-25T=)
c.1051-25T= (n.1051-25T=)
Xg.19359467dupCA2693251327PDHA1c.1030-22dup (n.1030-22dup)
c.*701-22dup (n.*701-22dup)
c.1093-22dup (n.1093-22dup)
c.1123-22dup (n.1123-22dup)
n.804-22dup
c.*341-22dup (n.*341-22dup)
c.*464-22dup (n.*464-22dup)
c.1009-22dup (n.1009-22dup)
c.166-22dup (n.166-22dup)
n.448-22dup
c.916-22dup (n.916-22dup)
c.1144-22dup (n.1144-22dup)
c.1051-22dup (n.1051-22dup)
 gnomAD v4
Xg.19359467delCA2579566464PDHA1c.1030-22del (n.1030-22del)
c.*701-22del (n.*701-22del)
c.1093-22del (n.1093-22del)
c.1123-22del (n.1123-22del)
n.804-22del
c.*341-22del (n.*341-22del)
c.*464-22del (n.*464-22del)
c.1009-22del (n.1009-22del)
c.166-22del (n.166-22del)
n.448-22del
c.916-22del (n.916-22del)
c.1144-22del (n.1144-22del)
c.1051-22del (n.1051-22del)
 gnomAD v4
Xg.19359466_19359486dupCA640857092PDHA1c.1030-23_1030-3dup (n.1030-23_1030-3dup)
c.*701-23_*701-3dup (n.*701-23_*701-3dup)
c.1093-23_1093-3dup (n.1093-23_1093-3dup)
c.1123-23_1123-3dup (n.1123-23_1123-3dup)
n.804-23_804-3dup
c.*341-23_*341-3dup (n.*341-23_*341-3dup)
c.*464-23_*464-3dup (n.*464-23_*464-3dup)
c.1009-23_1009-3dup (n.1009-23_1009-3dup)
c.166-23_166-3dup (n.166-23_166-3dup)
n.448-23_448-3dup
c.916-23_916-3dup (n.916-23_916-3dup)
c.1144-23_1144-3dup (n.1144-23_1144-3dup)
c.1051-23_1051-3dup (n.1051-23_1051-3dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359465T>CCA10363193PDHA1c.1030-24T>C (n.1030-24T>C)
c.*701-24T>C (n.*701-24T>C)
c.1093-24T>C (n.1093-24T>C)
c.1123-24T>C (n.1123-24T>C)
n.804-24T>C
c.*341-24T>C (n.*341-24T>C)
c.*464-24T>C (n.*464-24T>C)
c.1009-24T>C (n.1009-24T>C)
c.166-24T>C (n.166-24T>C)
n.448-24T>C
c.916-24T>C (n.916-24T>C)
c.1144-24T>C (n.1144-24T>C)
c.1051-24T>C (n.1051-24T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359465T=CA2418225544PDHA1c.1030-24T= (n.1030-24T=)
c.*701-24T= (n.*701-24T=)
c.1093-24T= (n.1093-24T=)
c.1123-24T= (n.1123-24T=)
n.804-24T=
c.*341-24T= (n.*341-24T=)
c.*464-24T= (n.*464-24T=)
c.1009-24T= (n.1009-24T=)
c.166-24T= (n.166-24T=)
n.448-24T=
c.916-24T= (n.916-24T=)
c.1144-24T= (n.1144-24T=)
c.1051-24T= (n.1051-24T=)
Xg.19359465_19359468delinsTTTACA2418225545PDHA1c.1030-24_1030-21delinsTTTA (n.1030-24_1030-21delinsTTTA)
c.*701-24_*701-21delinsTTTA (n.*701-24_*701-21delinsTTTA)
c.1093-24_1093-21delinsTTTA (n.1093-24_1093-21delinsTTTA)
c.1123-24_1123-21delinsTTTA (n.1123-24_1123-21delinsTTTA)
n.804-24_804-21delinsTTTA
c.*341-24_*341-21delinsTTTA (n.*341-24_*341-21delinsTTTA)
c.*464-24_*464-21delinsTTTA (n.*464-24_*464-21delinsTTTA)
c.1009-24_1009-21delinsTTTA (n.1009-24_1009-21delinsTTTA)
c.166-24_166-21delinsTTTA (n.166-24_166-21delinsTTTA)
n.448-24_448-21delinsTTTA
c.916-24_916-21delinsTTTA (n.916-24_916-21delinsTTTA)
c.1144-24_1144-21delinsTTTA (n.1144-24_1144-21delinsTTTA)
c.1051-24_1051-21delinsTTTA (n.1051-24_1051-21delinsTTTA)
Xg.19359465_19359466insCCA1131434491PDHA1c.1030-24_1030-23insC (n.1030-24_1030-23insC)
c.*701-24_*701-23insC (n.*701-24_*701-23insC)
c.1093-24_1093-23insC (n.1093-24_1093-23insC)
c.1123-24_1123-23insC (n.1123-24_1123-23insC)
n.804-24_804-23insC
c.*341-24_*341-23insC (n.*341-24_*341-23insC)
c.*464-24_*464-23insC (n.*464-24_*464-23insC)
c.1009-24_1009-23insC (n.1009-24_1009-23insC)
c.166-24_166-23insC (n.166-24_166-23insC)
n.448-24_448-23insC
c.916-24_916-23insC (n.916-24_916-23insC)
c.1144-24_1144-23insC (n.1144-24_1144-23insC)
c.1051-24_1051-23insC (n.1051-24_1051-23insC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359465_19359466insCGCCA10363192PDHA1c.1030-24_1030-23insCGC (n.1030-24_1030-23insCGC)
c.*701-24_*701-23insCGC (n.*701-24_*701-23insCGC)
c.1093-24_1093-23insCGC (n.1093-24_1093-23insCGC)
c.1123-24_1123-23insCGC (n.1123-24_1123-23insCGC)
n.804-24_804-23insCGC
c.*341-24_*341-23insCGC (n.*341-24_*341-23insCGC)
c.*464-24_*464-23insCGC (n.*464-24_*464-23insCGC)
c.1009-24_1009-23insCGC (n.1009-24_1009-23insCGC)
c.166-24_166-23insCGC (n.166-24_166-23insCGC)
n.448-24_448-23insCGC
c.916-24_916-23insCGC (n.916-24_916-23insCGC)
c.1144-24_1144-23insCGC (n.1144-24_1144-23insCGC)
c.1051-24_1051-23insCGC (n.1051-24_1051-23insCGC)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359466T>CCA10363194PDHA1c.1030-23T>C (n.1030-23T>C)
c.*701-23T>C (n.*701-23T>C)
c.1093-23T>C (n.1093-23T>C)
c.1123-23T>C (n.1123-23T>C)
n.804-23T>C
c.*341-23T>C (n.*341-23T>C)
c.*464-23T>C (n.*464-23T>C)
c.1009-23T>C (n.1009-23T>C)
c.166-23T>C (n.166-23T>C)
n.448-23T>C
c.916-23T>C (n.916-23T>C)
c.1144-23T>C (n.1144-23T>C)
c.1051-23T>C (n.1051-23T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359466T=CA2418225546PDHA1c.1030-23T= (n.1030-23T=)
c.*701-23T= (n.*701-23T=)
c.1093-23T= (n.1093-23T=)
c.1123-23T= (n.1123-23T=)
n.804-23T=
c.*341-23T= (n.*341-23T=)
c.*464-23T= (n.*464-23T=)
c.1009-23T= (n.1009-23T=)
c.166-23T= (n.166-23T=)
n.448-23T=
c.916-23T= (n.916-23T=)
c.1144-23T= (n.1144-23T=)
c.1051-23T= (n.1051-23T=)
Xg.19359466_19359468delCA1131434509PDHA1c.1030-23_1030-21del (n.1030-23_1030-21del)
c.*701-23_*701-21del (n.*701-23_*701-21del)
c.1093-23_1093-21del (n.1093-23_1093-21del)
c.1123-23_1123-21del (n.1123-23_1123-21del)
n.804-23_804-21del
c.*341-23_*341-21del (n.*341-23_*341-21del)
c.*464-23_*464-21del (n.*464-23_*464-21del)
c.1009-23_1009-21del (n.1009-23_1009-21del)
c.166-23_166-21del (n.166-23_166-21del)
n.448-23_448-21del
c.916-23_916-21del (n.916-23_916-21del)
c.1144-23_1144-21del (n.1144-23_1144-21del)
c.1051-23_1051-21del (n.1051-23_1051-21del)
 dbSNP
Xg.19359470_19359477dupCA640857093PDHA1c.1030-19_1030-12dup (n.1030-19_1030-12dup)
c.*701-19_*701-12dup (n.*701-19_*701-12dup)
c.1093-19_1093-12dup (n.1093-19_1093-12dup)
c.1123-19_1123-12dup (n.1123-19_1123-12dup)
n.804-19_804-12dup
c.*341-19_*341-12dup (n.*341-19_*341-12dup)
c.*464-19_*464-12dup (n.*464-19_*464-12dup)
c.1009-19_1009-12dup (n.1009-19_1009-12dup)
c.166-19_166-12dup (n.166-19_166-12dup)
n.448-19_448-12dup
c.916-19_916-12dup (n.916-19_916-12dup)
c.1144-19_1144-12dup (n.1144-19_1144-12dup)
c.1051-19_1051-12dup (n.1051-19_1051-12dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359468_19359483delCA2695231665PDHA1c.1030-21_1030-6del (n.1030-21_1030-6del)
c.*701-21_*701-6del (n.*701-21_*701-6del)
c.1093-21_1093-6del (n.1093-21_1093-6del)
c.1123-21_1123-6del (n.1123-21_1123-6del)
n.804-21_804-6del
c.*341-21_*341-6del (n.*341-21_*341-6del)
c.*464-21_*464-6del (n.*464-21_*464-6del)
c.1009-21_1009-6del (n.1009-21_1009-6del)
c.166-21_166-6del (n.166-21_166-6del)
n.448-21_448-6del
c.916-21_916-6del (n.916-21_916-6del)
c.1144-21_1144-6del (n.1144-21_1144-6del)
c.1051-21_1051-6del (n.1051-21_1051-6del)
Xg.19359466_19359467insGCTGTTCATTCTAAAACCTTCCA10363195PDHA1c.1030-23_1030-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC (n.1030-23_1030-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC)
c.*701-23_*701-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC (n.*701-23_*701-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC)
c.1093-23_1093-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC (n.1093-23_1093-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC)
c.1123-23_1123-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC (n.1123-23_1123-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC)
n.804-23_804-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC
c.*341-23_*341-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC (n.*341-23_*341-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC)
c.*464-23_*464-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC (n.*464-23_*464-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC)
c.1009-23_1009-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC (n.1009-23_1009-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC)
c.166-23_166-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC (n.166-23_166-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC)
n.448-23_448-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC
c.916-23_916-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC (n.916-23_916-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC)
c.1144-23_1144-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC (n.1144-23_1144-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC)
c.1051-23_1051-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC (n.1051-23_1051-22insGCTGTTCATTCTAAAACCTTC)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359466_19359467insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTCCA1131434528PDHA1c.1030-23_1030-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC (n.1030-23_1030-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC)
c.*701-23_*701-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC (n.*701-23_*701-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC)
c.1093-23_1093-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC (n.1093-23_1093-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC)
c.1123-23_1123-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC (n.1123-23_1123-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC)
n.804-23_804-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC
c.*341-23_*341-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC (n.*341-23_*341-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC)
c.*464-23_*464-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC (n.*464-23_*464-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC)
c.1009-23_1009-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC (n.1009-23_1009-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC)
c.166-23_166-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC (n.166-23_166-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC)
n.448-23_448-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC
c.916-23_916-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC (n.916-23_916-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC)
c.1144-23_1144-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC (n.1144-23_1144-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC)
c.1051-23_1051-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC (n.1051-23_1051-22insACACTGTTACCTAATTTAAAACCTTC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359467T=CA2418225547PDHA1c.1030-22T= (n.1030-22T=)
c.*701-22T= (n.*701-22T=)
c.1093-22T= (n.1093-22T=)
c.1123-22T= (n.1123-22T=)
n.804-22T=
c.*341-22T= (n.*341-22T=)
c.*464-22T= (n.*464-22T=)
c.1009-22T= (n.1009-22T=)
c.166-22T= (n.166-22T=)
n.448-22T=
c.916-22T= (n.916-22T=)
c.1144-22T= (n.1144-22T=)
c.1051-22T= (n.1051-22T=)
Xg.19359468_19359482delCA2579566466PDHA1c.1030-21_1030-7del (n.1030-21_1030-7del)
c.*701-21_*701-7del (n.*701-21_*701-7del)
c.1093-21_1093-7del (n.1093-21_1093-7del)
c.1123-21_1123-7del (n.1123-21_1123-7del)
n.804-21_804-7del
c.*341-21_*341-7del (n.*341-21_*341-7del)
c.*464-21_*464-7del (n.*464-21_*464-7del)
c.1009-21_1009-7del (n.1009-21_1009-7del)
c.166-21_166-7del (n.166-21_166-7del)
n.448-21_448-7del
c.916-21_916-7del (n.916-21_916-7del)
c.1144-21_1144-7del (n.1144-21_1144-7del)
c.1051-21_1051-7del (n.1051-21_1051-7del)
 dbSNP
Xg.19359467_19359537dupCA913191132PDHA1c.1030-22_1078dup
c.*701-22_*749dup
c.1093-22_1141dup
c.1123-22_1171dup
n.804-22_852dup
c.*341-22_*389dup
c.*464-22_*512dup
c.1009-22_1057dup
c.166-22_214dup
n.448-22_496dup
c.916-22_964dup
c.1144-22_1192dup
c.1051-22_1099dup
 ClinVar dbSNP
Xg.19359468A>GCA2693251328PDHA1c.1030-21A>G (n.1030-21A>G)
c.*701-21A>G (n.*701-21A>G)
c.1093-21A>G (n.1093-21A>G)
c.1123-21A>G (n.1123-21A>G)
n.804-21A>G
c.*341-21A>G (n.*341-21A>G)
c.*464-21A>G (n.*464-21A>G)
c.1009-21A>G (n.1009-21A>G)
c.166-21A>G (n.166-21A>G)
n.448-21A>G
c.916-21A>G (n.916-21A>G)
c.1144-21A>G (n.1144-21A>G)
c.1051-21A>G (n.1051-21A>G)
 gnomAD v4
Xg.19359468A>TCA2693251329PDHA1c.1030-21A>T (n.1030-21A>T)
c.*701-21A>T (n.*701-21A>T)
c.1093-21A>T (n.1093-21A>T)
c.1123-21A>T (n.1123-21A>T)
n.804-21A>T
c.*341-21A>T (n.*341-21A>T)
c.*464-21A>T (n.*464-21A>T)
c.1009-21A>T (n.1009-21A>T)
c.166-21A>T (n.166-21A>T)
n.448-21A>T
c.916-21A>T (n.916-21A>T)
c.1144-21A>T (n.1144-21A>T)
c.1051-21A>T (n.1051-21A>T)
 gnomAD v4
Xg.19359470_19359471dupCA2579566467PDHA1c.1030-19_1030-18dup (n.1030-19_1030-18dup)
c.*701-19_*701-18dup (n.*701-19_*701-18dup)
c.1093-19_1093-18dup (n.1093-19_1093-18dup)
c.1123-19_1123-18dup (n.1123-19_1123-18dup)
n.804-19_804-18dup
c.*341-19_*341-18dup (n.*341-19_*341-18dup)
c.*464-19_*464-18dup (n.*464-19_*464-18dup)
c.1009-19_1009-18dup (n.1009-19_1009-18dup)
c.166-19_166-18dup (n.166-19_166-18dup)
n.448-19_448-18dup
c.916-19_916-18dup (n.916-19_916-18dup)
c.1144-19_1144-18dup (n.1144-19_1144-18dup)
c.1051-19_1051-18dup (n.1051-19_1051-18dup)
Xg.19359468_19359477dupCA2418225548PDHA1c.1030-21_1030-12dup (n.1030-21_1030-12dup)
c.*701-21_*701-12dup (n.*701-21_*701-12dup)
c.1093-21_1093-12dup (n.1093-21_1093-12dup)
c.1123-21_1123-12dup (n.1123-21_1123-12dup)
n.804-21_804-12dup
c.*341-21_*341-12dup (n.*341-21_*341-12dup)
c.*464-21_*464-12dup (n.*464-21_*464-12dup)
c.1009-21_1009-12dup (n.1009-21_1009-12dup)
c.166-21_166-12dup (n.166-21_166-12dup)
n.448-21_448-12dup
c.916-21_916-12dup (n.916-21_916-12dup)
c.1144-21_1144-12dup (n.1144-21_1144-12dup)
c.1051-21_1051-12dup (n.1051-21_1051-12dup)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359469C>ACA2693251330PDHA1c.1030-20C>A (n.1030-20C>A)
c.*701-20C>A (n.*701-20C>A)
c.1093-20C>A (n.1093-20C>A)
c.1123-20C>A (n.1123-20C>A)
n.804-20C>A
c.*341-20C>A (n.*341-20C>A)
c.*464-20C>A (n.*464-20C>A)
c.1009-20C>A (n.1009-20C>A)
c.166-20C>A (n.166-20C>A)
n.448-20C>A
c.916-20C>A (n.916-20C>A)
c.1144-20C>A (n.1144-20C>A)
c.1051-20C>A (n.1051-20C>A)
 gnomAD v4
Xg.19359469C>TCA2693251331PDHA1c.1030-20C>T (n.1030-20C>T)
c.*701-20C>T (n.*701-20C>T)
c.1093-20C>T (n.1093-20C>T)
c.1123-20C>T (n.1123-20C>T)
n.804-20C>T
c.*341-20C>T (n.*341-20C>T)
c.*464-20C>T (n.*464-20C>T)
c.1009-20C>T (n.1009-20C>T)
c.166-20C>T (n.166-20C>T)
n.448-20C>T
c.916-20C>T (n.916-20C>T)
c.1144-20C>T (n.1144-20C>T)
c.1051-20C>T (n.1051-20C>T)
 gnomAD v4
Xg.19359470A=CA2418225550PDHA1c.1030-19A= (n.1030-19A=)
c.*701-19A= (n.*701-19A=)
c.1093-19A= (n.1093-19A=)
c.1123-19A= (n.1123-19A=)
n.804-19A=
c.*341-19A= (n.*341-19A=)
c.*464-19A= (n.*464-19A=)
c.1009-19A= (n.1009-19A=)
c.166-19A= (n.166-19A=)
n.448-19A=
c.916-19A= (n.916-19A=)
c.1144-19A= (n.1144-19A=)
c.1051-19A= (n.1051-19A=)
Xg.19359470A>GCA2418225551PDHA1c.1030-19A>G (n.1030-19A>G)
c.*701-19A>G (n.*701-19A>G)
c.1093-19A>G (n.1093-19A>G)
c.1123-19A>G (n.1123-19A>G)
n.804-19A>G
c.*341-19A>G (n.*341-19A>G)
c.*464-19A>G (n.*464-19A>G)
c.1009-19A>G (n.1009-19A>G)
c.166-19A>G (n.166-19A>G)
n.448-19A>G
c.916-19A>G (n.916-19A>G)
c.1144-19A>G (n.1144-19A>G)
c.1051-19A>G (n.1051-19A>G)
 dbSNP
Xg.19359470_19359477delinsACTGTTACCA2418225549PDHA1c.1030-19_1030-12delinsACTGTTAC (n.1030-19_1030-12delinsACTGTTAC)
c.*701-19_*701-12delinsACTGTTAC (n.*701-19_*701-12delinsACTGTTAC)
c.1093-19_1093-12delinsACTGTTAC (n.1093-19_1093-12delinsACTGTTAC)
c.1123-19_1123-12delinsACTGTTAC (n.1123-19_1123-12delinsACTGTTAC)
n.804-19_804-12delinsACTGTTAC
c.*341-19_*341-12delinsACTGTTAC (n.*341-19_*341-12delinsACTGTTAC)
c.*464-19_*464-12delinsACTGTTAC (n.*464-19_*464-12delinsACTGTTAC)
c.1009-19_1009-12delinsACTGTTAC (n.1009-19_1009-12delinsACTGTTAC)
c.166-19_166-12delinsACTGTTAC (n.166-19_166-12delinsACTGTTAC)
n.448-19_448-12delinsACTGTTAC
c.916-19_916-12delinsACTGTTAC (n.916-19_916-12delinsACTGTTAC)
c.1144-19_1144-12delinsACTGTTAC (n.1144-19_1144-12delinsACTGTTAC)
c.1051-19_1051-12delinsACTGTTAC (n.1051-19_1051-12delinsACTGTTAC)
Xg.19359472_19359477delCA2739268101PDHA1c.1030-17_1030-12del (n.1030-17_1030-12del)
c.*701-17_*701-12del (n.*701-17_*701-12del)
c.1093-17_1093-12del (n.1093-17_1093-12del)
c.1123-17_1123-12del (n.1123-17_1123-12del)
n.804-17_804-12del
c.*341-17_*341-12del (n.*341-17_*341-12del)
c.*464-17_*464-12del (n.*464-17_*464-12del)
c.1009-17_1009-12del (n.1009-17_1009-12del)
c.166-17_166-12del (n.166-17_166-12del)
n.448-17_448-12del
c.916-17_916-12del (n.916-17_916-12del)
c.1144-17_1144-12del (n.1144-17_1144-12del)
c.1051-17_1051-12del (n.1051-17_1051-12del)
 ClinVar
Xg.19359471C>ACA2697552882PDHA1c.1030-18C>A (n.1030-18C>A)
c.*701-18C>A (n.*701-18C>A)
c.1093-18C>A (n.1093-18C>A)
c.1123-18C>A (n.1123-18C>A)
n.804-18C>A
c.*341-18C>A (n.*341-18C>A)
c.*464-18C>A (n.*464-18C>A)
c.1009-18C>A (n.1009-18C>A)
c.166-18C>A (n.166-18C>A)
n.448-18C>A
c.916-18C>A (n.916-18C>A)
c.1144-18C>A (n.1144-18C>A)
c.1051-18C>A (n.1051-18C>A)
 ClinVar
Xg.19359471C=CA2418225552PDHA1c.1030-18C= (n.1030-18C=)
c.*701-18C= (n.*701-18C=)
c.1093-18C= (n.1093-18C=)
c.1123-18C= (n.1123-18C=)
n.804-18C=
c.*341-18C= (n.*341-18C=)
c.*464-18C= (n.*464-18C=)
c.1009-18C= (n.1009-18C=)
c.166-18C= (n.166-18C=)
n.448-18C=
c.916-18C= (n.916-18C=)
c.1144-18C= (n.1144-18C=)
c.1051-18C= (n.1051-18C=)
Xg.19359471C>TCA10363197PDHA1c.1030-18C>T (n.1030-18C>T)
c.*701-18C>T (n.*701-18C>T)
c.1093-18C>T (n.1093-18C>T)
c.1123-18C>T (n.1123-18C>T)
n.804-18C>T
c.*341-18C>T (n.*341-18C>T)
c.*464-18C>T (n.*464-18C>T)
c.1009-18C>T (n.1009-18C>T)
c.166-18C>T (n.166-18C>T)
n.448-18C>T
c.916-18C>T (n.916-18C>T)
c.1144-18C>T (n.1144-18C>T)
c.1051-18C>T (n.1051-18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359471_19359479delCA2580100432PDHA1c.1030-18_1030-10del (n.1030-18_1030-10del)
c.*701-18_*701-10del (n.*701-18_*701-10del)
c.1093-18_1093-10del (n.1093-18_1093-10del)
c.1123-18_1123-10del (n.1123-18_1123-10del)
n.804-18_804-10del
c.*341-18_*341-10del (n.*341-18_*341-10del)
c.*464-18_*464-10del (n.*464-18_*464-10del)
c.1009-18_1009-10del (n.1009-18_1009-10del)
c.166-18_166-10del (n.166-18_166-10del)
n.448-18_448-10del
c.916-18_916-10del (n.916-18_916-10del)
c.1144-18_1144-10del (n.1144-18_1144-10del)
c.1051-18_1051-10del (n.1051-18_1051-10del)
 ClinVar
Xg.19359473_19359479delCA10363196PDHA1c.1030-16_1030-10del (n.1030-16_1030-10del)
c.*701-16_*701-10del (n.*701-16_*701-10del)
c.1093-16_1093-10del (n.1093-16_1093-10del)
c.1123-16_1123-10del (n.1123-16_1123-10del)
n.804-16_804-10del
c.*341-16_*341-10del (n.*341-16_*341-10del)
c.*464-16_*464-10del (n.*464-16_*464-10del)
c.1009-16_1009-10del (n.1009-16_1009-10del)
c.166-16_166-10del (n.166-16_166-10del)
n.448-16_448-10del
c.916-16_916-10del (n.916-16_916-10del)
c.1144-16_1144-10del (n.1144-16_1144-10del)
c.1051-16_1051-10del (n.1051-16_1051-10del)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.19359473_19359475dupCA640857094PDHA1c.1030-16_1030-14dup (n.1030-16_1030-14dup)
c.*701-16_*701-14dup (n.*701-16_*701-14dup)
c.1093-16_1093-14dup (n.1093-16_1093-14dup)
c.1123-16_1123-14dup (n.1123-16_1123-14dup)
n.804-16_804-14dup
c.*341-16_*341-14dup (n.*341-16_*341-14dup)
c.*464-16_*464-14dup (n.*464-16_*464-14dup)
c.1009-16_1009-14dup (n.1009-16_1009-14dup)
c.166-16_166-14dup (n.166-16_166-14dup)
n.448-16_448-14dup
c.916-16_916-14dup (n.916-16_916-14dup)
c.1144-16_1144-14dup (n.1144-16_1144-14dup)
c.1051-16_1051-14dup (n.1051-16_1051-14dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359472_19359475dupCA640857095PDHA1c.1030-17_1030-14dup (n.1030-17_1030-14dup)
c.*701-17_*701-14dup (n.*701-17_*701-14dup)
c.1093-17_1093-14dup (n.1093-17_1093-14dup)
c.1123-17_1123-14dup (n.1123-17_1123-14dup)
n.804-17_804-14dup
c.*341-17_*341-14dup (n.*341-17_*341-14dup)
c.*464-17_*464-14dup (n.*464-17_*464-14dup)
c.1009-17_1009-14dup (n.1009-17_1009-14dup)
c.166-17_166-14dup (n.166-17_166-14dup)
n.448-17_448-14dup
c.916-17_916-14dup (n.916-17_916-14dup)
c.1144-17_1144-14dup (n.1144-17_1144-14dup)
c.1051-17_1051-14dup (n.1051-17_1051-14dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359473_19359482delCA2819937116PDHA1c.1030-16_1030-7del (n.1030-16_1030-7del)
c.*701-16_*701-7del (n.*701-16_*701-7del)
c.1093-16_1093-7del (n.1093-16_1093-7del)
c.1123-16_1123-7del (n.1123-16_1123-7del)
n.804-16_804-7del
c.*341-16_*341-7del (n.*341-16_*341-7del)
c.*464-16_*464-7del (n.*464-16_*464-7del)
c.1009-16_1009-7del (n.1009-16_1009-7del)
c.166-16_166-7del (n.166-16_166-7del)
n.448-16_448-7del
c.916-16_916-7del (n.916-16_916-7del)
c.1144-16_1144-7del (n.1144-16_1144-7del)
c.1051-16_1051-7del (n.1051-16_1051-7del)
Xg.19359473_19359483delCA2693251332PDHA1c.1030-16_1030-6del (n.1030-16_1030-6del)
c.*701-16_*701-6del (n.*701-16_*701-6del)
c.1093-16_1093-6del (n.1093-16_1093-6del)
c.1123-16_1123-6del (n.1123-16_1123-6del)
n.804-16_804-6del
c.*341-16_*341-6del (n.*341-16_*341-6del)
c.*464-16_*464-6del (n.*464-16_*464-6del)
c.1009-16_1009-6del (n.1009-16_1009-6del)
c.166-16_166-6del (n.166-16_166-6del)
n.448-16_448-6del
c.916-16_916-6del (n.916-16_916-6del)
c.1144-16_1144-6del (n.1144-16_1144-6del)
c.1051-16_1051-6del (n.1051-16_1051-6del)
 gnomAD v4
Xg.19359473_19359493dupCA2693251333PDHA1c.1030-16_1034dup
c.*701-16_*705dup
c.1093-16_1097dup
c.1123-16_1127dup
n.804-16_808dup
c.*341-16_*345dup
c.*464-16_*468dup
c.1009-16_1013dup
c.166-16_170dup
n.448-16_452dup
c.916-16_920dup
c.1144-16_1148dup
c.1051-16_1055dup
 gnomAD v4
Xg.19359473G>ACA2693251334PDHA1c.1030-16G>A (n.1030-16G>A)
c.*701-16G>A (n.*701-16G>A)
c.1093-16G>A (n.1093-16G>A)
c.1123-16G>A (n.1123-16G>A)
n.804-16G>A
c.*341-16G>A (n.*341-16G>A)
c.*464-16G>A (n.*464-16G>A)
c.1009-16G>A (n.1009-16G>A)
c.166-16G>A (n.166-16G>A)
n.448-16G>A
c.916-16G>A (n.916-16G>A)
c.1144-16G>A (n.1144-16G>A)
c.1051-16G>A (n.1051-16G>A)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.19359473G=CA2418225553PDHA1c.1030-16G= (n.1030-16G=)
c.*701-16G= (n.*701-16G=)
c.1093-16G= (n.1093-16G=)
c.1123-16G= (n.1123-16G=)
n.804-16G=
c.*341-16G= (n.*341-16G=)
c.*464-16G= (n.*464-16G=)
c.1009-16G= (n.1009-16G=)
c.166-16G= (n.166-16G=)
n.448-16G=
c.916-16G= (n.916-16G=)
c.1144-16G= (n.1144-16G=)
c.1051-16G= (n.1051-16G=)
Xg.19359473G>TCA2693251335PDHA1c.1030-16G>T (n.1030-16G>T)
c.*701-16G>T (n.*701-16G>T)
c.1093-16G>T (n.1093-16G>T)
c.1123-16G>T (n.1123-16G>T)
n.804-16G>T
c.*341-16G>T (n.*341-16G>T)
c.*464-16G>T (n.*464-16G>T)
c.1009-16G>T (n.1009-16G>T)
c.166-16G>T (n.166-16G>T)
n.448-16G>T
c.916-16G>T (n.916-16G>T)
c.1144-16G>T (n.1144-16G>T)
c.1051-16G>T (n.1051-16G>T)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.19359473_19359490delCA2573158425PDHA1c.1030-16_1031del
c.*701-16_*702del
c.1093-16_1094del
c.1123-16_1124del
n.804-16_805del
c.*341-16_*342del
c.*464-16_*465del
c.1009-16_1010del
c.166-16_167del
n.448-16_449del
c.916-16_917del
c.1144-16_1145del
c.1051-16_1052del
 ClinVar dbSNP
Xg.19359474_19359475dupCA640857096PDHA1c.1030-15_1030-14dup (n.1030-15_1030-14dup)
c.*701-15_*701-14dup (n.*701-15_*701-14dup)
c.1093-15_1093-14dup (n.1093-15_1093-14dup)
c.1123-15_1123-14dup (n.1123-15_1123-14dup)
n.804-15_804-14dup
c.*341-15_*341-14dup (n.*341-15_*341-14dup)
c.*464-15_*464-14dup (n.*464-15_*464-14dup)
c.1009-15_1009-14dup (n.1009-15_1009-14dup)
c.166-15_166-14dup (n.166-15_166-14dup)
n.448-15_448-14dup
c.916-15_916-14dup (n.916-15_916-14dup)
c.1144-15_1144-14dup (n.1144-15_1144-14dup)
c.1051-15_1051-14dup (n.1051-15_1051-14dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359475delCA2517395620PDHA1c.1030-14del (n.1030-14del)
c.*701-14del (n.*701-14del)
c.1093-14del (n.1093-14del)
c.1123-14del (n.1123-14del)
n.804-14del
c.*341-14del (n.*341-14del)
c.*464-14del (n.*464-14del)
c.1009-14del (n.1009-14del)
c.166-14del (n.166-14del)
n.448-14del
c.916-14del (n.916-14del)
c.1144-14del (n.1144-14del)
c.1051-14del (n.1051-14del)
Xg.19359474_19359499dupCA2693251336PDHA1c.1030-15_1040dup
c.*701-15_*711dup
c.1093-15_1103dup
c.1123-15_1133dup
n.804-15_814dup
c.*341-15_*351dup
c.*464-15_*474dup
c.1009-15_1019dup
c.166-15_176dup
n.448-15_458dup
c.916-15_926dup
c.1144-15_1154dup
c.1051-15_1061dup
 gnomAD v4
Xg.19359475T>ACA2559486053PDHA1c.1030-14T>A (n.1030-14T>A)
c.*701-14T>A (n.*701-14T>A)
c.1093-14T>A (n.1093-14T>A)
c.1123-14T>A (n.1123-14T>A)
n.804-14T>A
c.*341-14T>A (n.*341-14T>A)
c.*464-14T>A (n.*464-14T>A)
c.1009-14T>A (n.1009-14T>A)
c.166-14T>A (n.166-14T>A)
n.448-14T>A
c.916-14T>A (n.916-14T>A)
c.1144-14T>A (n.1144-14T>A)
c.1051-14T>A (n.1051-14T>A)
Xg.19359475T>CCA640857097PDHA1c.1030-14T>C (n.1030-14T>C)
c.*701-14T>C (n.*701-14T>C)
c.1093-14T>C (n.1093-14T>C)
c.1123-14T>C (n.1123-14T>C)
n.804-14T>C
c.*341-14T>C (n.*341-14T>C)
c.*464-14T>C (n.*464-14T>C)
c.1009-14T>C (n.1009-14T>C)
c.166-14T>C (n.166-14T>C)
n.448-14T>C
c.916-14T>C (n.916-14T>C)
c.1144-14T>C (n.1144-14T>C)
c.1051-14T>C (n.1051-14T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359475T=CA2418225554PDHA1c.1030-14T= (n.1030-14T=)
c.*701-14T= (n.*701-14T=)
c.1093-14T= (n.1093-14T=)
c.1123-14T= (n.1123-14T=)
n.804-14T=
c.*341-14T= (n.*341-14T=)
c.*464-14T= (n.*464-14T=)
c.1009-14T= (n.1009-14T=)
c.166-14T= (n.166-14T=)
n.448-14T=
c.916-14T= (n.916-14T=)
c.1144-14T= (n.1144-14T=)
c.1051-14T= (n.1051-14T=)
Xg.19359477_19359480dupCA2740092053PDHA1c.1030-12_1030-9dup (n.1030-12_1030-9dup)
c.*701-12_*701-9dup (n.*701-12_*701-9dup)
c.1093-12_1093-9dup (n.1093-12_1093-9dup)
c.1123-12_1123-9dup (n.1123-12_1123-9dup)
n.804-12_804-9dup
c.*341-12_*341-9dup (n.*341-12_*341-9dup)
c.*464-12_*464-9dup (n.*464-12_*464-9dup)
c.1009-12_1009-9dup (n.1009-12_1009-9dup)
c.166-12_166-9dup (n.166-12_166-9dup)
n.448-12_448-9dup
c.916-12_916-9dup (n.916-12_916-9dup)
c.1144-12_1144-9dup (n.1144-12_1144-9dup)
c.1051-12_1051-9dup (n.1051-12_1051-9dup)
 ClinVar
Xg.19359476A>GCA2693251337PDHA1c.1030-13A>G (n.1030-13A>G)
c.*701-13A>G (n.*701-13A>G)
c.1093-13A>G (n.1093-13A>G)
c.1123-13A>G (n.1123-13A>G)
n.804-13A>G
c.*341-13A>G (n.*341-13A>G)
c.*464-13A>G (n.*464-13A>G)
c.1009-13A>G (n.1009-13A>G)
c.166-13A>G (n.166-13A>G)
n.448-13A>G
c.916-13A>G (n.916-13A>G)
c.1144-13A>G (n.1144-13A>G)
c.1051-13A>G (n.1051-13A>G)
 gnomAD v4
Xg.19359477C=CA2418225555PDHA1c.1030-12C= (n.1030-12C=)
c.*701-12C= (n.*701-12C=)
c.1093-12C= (n.1093-12C=)
c.1123-12C= (n.1123-12C=)
n.804-12C=
c.*341-12C= (n.*341-12C=)
c.*464-12C= (n.*464-12C=)
c.1009-12C= (n.1009-12C=)
c.166-12C= (n.166-12C=)
n.448-12C=
c.916-12C= (n.916-12C=)
c.1144-12C= (n.1144-12C=)
c.1051-12C= (n.1051-12C=)
Xg.19359477C>TCA10363198PDHA1c.1030-12C>T (n.1030-12C>T)
c.*701-12C>T (n.*701-12C>T)
c.1093-12C>T (n.1093-12C>T)
c.1123-12C>T (n.1123-12C>T)
n.804-12C>T
c.*341-12C>T (n.*341-12C>T)
c.*464-12C>T (n.*464-12C>T)
c.1009-12C>T (n.1009-12C>T)
c.166-12C>T (n.166-12C>T)
n.448-12C>T
c.916-12C>T (n.916-12C>T)
c.1144-12C>T (n.1144-12C>T)
c.1051-12C>T (n.1051-12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359478C=CA2418225556PDHA1c.1030-11C= (n.1030-11C=)
c.*701-11C= (n.*701-11C=)
c.1093-11C= (n.1093-11C=)
c.1123-11C= (n.1123-11C=)
n.804-11C=
c.*341-11C= (n.*341-11C=)
c.*464-11C= (n.*464-11C=)
c.1009-11C= (n.1009-11C=)
c.166-11C= (n.166-11C=)
n.448-11C=
c.916-11C= (n.916-11C=)
c.1144-11C= (n.1144-11C=)
c.1051-11C= (n.1051-11C=)
Xg.19359478C>GCA2579566468PDHA1c.1030-11C>G (n.1030-11C>G)
c.*701-11C>G (n.*701-11C>G)
c.1093-11C>G (n.1093-11C>G)
c.1123-11C>G (n.1123-11C>G)
n.804-11C>G
c.*341-11C>G (n.*341-11C>G)
c.*464-11C>G (n.*464-11C>G)
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n.448-11C>G
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c.1051-11C>G (n.1051-11C>G)
Xg.19359478C>TCA2739268102PDHA1c.1030-11C>T (n.1030-11C>T)
c.*701-11C>T (n.*701-11C>T)
c.1093-11C>T (n.1093-11C>T)
c.1123-11C>T (n.1123-11C>T)
n.804-11C>T
c.*341-11C>T (n.*341-11C>T)
c.*464-11C>T (n.*464-11C>T)
c.1009-11C>T (n.1009-11C>T)
c.166-11C>T (n.166-11C>T)
n.448-11C>T
c.916-11C>T (n.916-11C>T)
c.1144-11C>T (n.1144-11C>T)
c.1051-11C>T (n.1051-11C>T)
 ClinVar
Xg.19359480_19359483dupCA10363199PDHA1c.1030-9_1030-6dup (n.1030-9_1030-6dup)
c.*701-9_*701-6dup (n.*701-9_*701-6dup)
c.1093-9_1093-6dup (n.1093-9_1093-6dup)
c.1123-9_1123-6dup (n.1123-9_1123-6dup)
n.804-9_804-6dup
c.*341-9_*341-6dup (n.*341-9_*341-6dup)
c.*464-9_*464-6dup (n.*464-9_*464-6dup)
c.1009-9_1009-6dup (n.1009-9_1009-6dup)
c.166-9_166-6dup (n.166-9_166-6dup)
n.448-9_448-6dup
c.916-9_916-6dup (n.916-9_916-6dup)
c.1144-9_1144-6dup (n.1144-9_1144-6dup)
c.1051-9_1051-6dup (n.1051-9_1051-6dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359480A=CA2418225557PDHA1c.1030-9A= (n.1030-9A=)
c.*701-9A= (n.*701-9A=)
c.1093-9A= (n.1093-9A=)
c.1123-9A= (n.1123-9A=)
n.804-9A=
c.*341-9A= (n.*341-9A=)
c.*464-9A= (n.*464-9A=)
c.1009-9A= (n.1009-9A=)
c.166-9A= (n.166-9A=)
n.448-9A=
c.916-9A= (n.916-9A=)
c.1144-9A= (n.1144-9A=)
c.1051-9A= (n.1051-9A=)
Xg.19359480A>CCA10363200PDHA1c.1030-9A>C (n.1030-9A>C)
c.*701-9A>C (n.*701-9A>C)
c.1093-9A>C (n.1093-9A>C)
c.1123-9A>C (n.1123-9A>C)
n.804-9A>C
c.*341-9A>C (n.*341-9A>C)
c.*464-9A>C (n.*464-9A>C)
c.1009-9A>C (n.1009-9A>C)
c.166-9A>C (n.166-9A>C)
n.448-9A>C
c.916-9A>C (n.916-9A>C)
c.1144-9A>C (n.1144-9A>C)
c.1051-9A>C (n.1051-9A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359480A>GCA2527090687PDHA1c.1030-9A>G (n.1030-9A>G)
c.*701-9A>G (n.*701-9A>G)
c.1093-9A>G (n.1093-9A>G)
c.1123-9A>G (n.1123-9A>G)
n.804-9A>G
c.*341-9A>G (n.*341-9A>G)
c.*464-9A>G (n.*464-9A>G)
c.1009-9A>G (n.1009-9A>G)
c.166-9A>G (n.166-9A>G)
n.448-9A>G
c.916-9A>G (n.916-9A>G)
c.1144-9A>G (n.1144-9A>G)
c.1051-9A>G (n.1051-9A>G)
Xg.19359483_19359497dupCA327031092PDHA1c.1030-6_1038dup
c.*701-6_*709dup
c.1093-6_1101dup
c.1123-6_1131dup
n.804-6_812dup
c.*341-6_*349dup
c.*464-6_*472dup
c.1009-6_1017dup
c.166-6_174dup
n.448-6_456dup
c.916-6_924dup
c.1144-6_1152dup
c.1051-6_1059dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359482T>CCA2693251339PDHA1c.1030-7T>C (n.1030-7T>C)
c.*701-7T>C (n.*701-7T>C)
c.1093-7T>C (n.1093-7T>C)
c.1123-7T>C (n.1123-7T>C)
n.804-7T>C
c.*341-7T>C (n.*341-7T>C)
c.*464-7T>C (n.*464-7T>C)
c.1009-7T>C (n.1009-7T>C)
c.166-7T>C (n.166-7T>C)
n.448-7T>C
c.916-7T>C (n.916-7T>C)
c.1144-7T>C (n.1144-7T>C)
c.1051-7T>C (n.1051-7T>C)
 gnomAD v4
Xg.19359486delCA2693251338PDHA1c.1030-3del (n.1030-3del)
c.*701-3del (n.*701-3del)
c.1093-3del (n.1093-3del)
c.1123-3del (n.1123-3del)
n.804-3del
c.*341-3del (n.*341-3del)
c.*464-3del (n.*464-3del)
c.1009-3del (n.1009-3del)
c.166-3del (n.166-3del)
n.448-3del
c.916-3del (n.916-3del)
c.1144-3del (n.1144-3del)
c.1051-3del (n.1051-3del)
 gnomAD v4
Xg.19359485T>CCA2693251340PDHA1c.1030-4T>C (n.1030-4T>C)
c.*701-4T>C (n.*701-4T>C)
c.1093-4T>C (n.1093-4T>C)
c.1123-4T>C (n.1123-4T>C)
n.804-4T>C
c.*341-4T>C (n.*341-4T>C)
c.*464-4T>C (n.*464-4T>C)
c.1009-4T>C (n.1009-4T>C)
c.166-4T>C (n.166-4T>C)
n.448-4T>C
c.916-4T>C (n.916-4T>C)
c.1144-4T>C (n.1144-4T>C)
c.1051-4T>C (n.1051-4T>C)
 gnomAD v4
Xg.19359486T>CCA10363201PDHA1c.1030-3T>C (n.1030-3T>C)
c.*701-3T>C (n.*701-3T>C)
c.1093-3T>C (n.1093-3T>C)
c.1123-3T>C (n.1123-3T>C)
n.804-3T>C
c.*341-3T>C (n.*341-3T>C)
c.*464-3T>C (n.*464-3T>C)
c.1009-3T>C (n.1009-3T>C)
c.166-3T>C (n.166-3T>C)
n.448-3T>C
c.916-3T>C (n.916-3T>C)
c.1144-3T>C (n.1144-3T>C)
c.1051-3T>C (n.1051-3T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359486T=CA2418225558PDHA1c.1030-3T= (n.1030-3T=)
c.*701-3T= (n.*701-3T=)
c.1093-3T= (n.1093-3T=)
c.1123-3T= (n.1123-3T=)
n.804-3T=
c.*341-3T= (n.*341-3T=)
c.*464-3T= (n.*464-3T=)
c.1009-3T= (n.1009-3T=)
c.166-3T= (n.166-3T=)
n.448-3T=
c.916-3T= (n.916-3T=)
c.1144-3T= (n.1144-3T=)
c.1051-3T= (n.1051-3T=)
Xg.19359487A>CCA412396332PDHA1c.1030-2A>C (n.1030-2A>C)
c.*701-2A>C (n.*701-2A>C)
c.1093-2A>C (n.1093-2A>C)
c.1123-2A>C (n.1123-2A>C)
n.804-2A>C
c.*341-2A>C (n.*341-2A>C)
c.*464-2A>C (n.*464-2A>C)
c.1009-2A>C (n.1009-2A>C)
c.166-2A>C (n.166-2A>C)
n.448-2A>C
c.916-2A>C (n.916-2A>C)
c.1144-2A>C (n.1144-2A>C)
c.1051-2A>C (n.1051-2A>C)
Xg.19359487A>GCA412396334PDHA1c.1030-2A>G (n.1030-2A>G)
c.*701-2A>G (n.*701-2A>G)
c.1093-2A>G (n.1093-2A>G)
c.1123-2A>G (n.1123-2A>G)
n.804-2A>G
c.*341-2A>G (n.*341-2A>G)
c.*464-2A>G (n.*464-2A>G)
c.1009-2A>G (n.1009-2A>G)
c.166-2A>G (n.166-2A>G)
n.448-2A>G
c.916-2A>G (n.916-2A>G)
c.1144-2A>G (n.1144-2A>G)
c.1051-2A>G (n.1051-2A>G)
Xg.19359487A>TCA412396335PDHA1c.1030-2A>T (n.1030-2A>T)
c.*701-2A>T (n.*701-2A>T)
c.1093-2A>T (n.1093-2A>T)
c.1123-2A>T (n.1123-2A>T)
n.804-2A>T
c.*341-2A>T (n.*341-2A>T)
c.*464-2A>T (n.*464-2A>T)
c.1009-2A>T (n.1009-2A>T)
c.166-2A>T (n.166-2A>T)
n.448-2A>T
c.916-2A>T (n.916-2A>T)
c.1144-2A>T (n.1144-2A>T)
c.1051-2A>T (n.1051-2A>T)
Xg.19359491_19359514delCA2580100433PDHA1c.1032_1055del
c.*703_*726del
c.1095_1118del
c.1125_1148del
n.806_829del
c.*343_*366del
c.*466_*489del
c.1011_1034del
c.168_191del
n.450_473del
c.918_941del
c.1146_1169del
c.1053_1076del
 ClinVar
Xg.19359488G>ACA412396338PDHA1c.1030-1G>A (n.1030-1G>A)
c.*701-1G>A (n.*701-1G>A)
c.1093-1G>A (n.1093-1G>A)
c.1123-1G>A (n.1123-1G>A)
n.804-1G>A
c.*341-1G>A (n.*341-1G>A)
c.*464-1G>A (n.*464-1G>A)
c.1009-1G>A (n.1009-1G>A)
c.166-1G>A (n.166-1G>A)
n.448-1G>A
c.916-1G>A (n.916-1G>A)
c.1144-1G>A (n.1144-1G>A)
c.1051-1G>A (n.1051-1G>A)
Xg.19359488G>CCA412396341PDHA1c.1030-1G>C (n.1030-1G>C)
c.*701-1G>C (n.*701-1G>C)
c.1093-1G>C (n.1093-1G>C)
c.1123-1G>C (n.1123-1G>C)
n.804-1G>C
c.*341-1G>C (n.*341-1G>C)
c.*464-1G>C (n.*464-1G>C)
c.1009-1G>C (n.1009-1G>C)
c.166-1G>C (n.166-1G>C)
n.448-1G>C
c.916-1G>C (n.916-1G>C)
c.1144-1G>C (n.1144-1G>C)
c.1051-1G>C (n.1051-1G>C)
Xg.19359488G>TCA412396340PDHA1c.1030-1G>T (n.1030-1G>T)
c.*701-1G>T (n.*701-1G>T)
c.1093-1G>T (n.1093-1G>T)
c.1123-1G>T (n.1123-1G>T)
n.804-1G>T
c.*341-1G>T (n.*341-1G>T)
c.*464-1G>T (n.*464-1G>T)
c.1009-1G>T (n.1009-1G>T)
c.166-1G>T (n.166-1G>T)
n.448-1G>T
c.916-1G>T (n.916-1G>T)
c.1144-1G>T (n.1144-1G>T)
c.1051-1G>T (n.1051-1G>T)
Xg.19359489G>ACA412396344PDHA1c.1030G>A (p.Glu344Lys)
c.*701G>A (n.*701G>A)
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.1123G>A (p.Glu375Lys)
n.804G>A
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.448G>A
c.916G>A (p.Glu306Lys)
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
Xg.19359489G>CCA412396346PDHA1c.1030G>C (p.Glu344Gln)
c.*701G>C (n.*701G>C)
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
n.804G>C
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.448G>C
c.916G>C (p.Glu306Gln)
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
Xg.19359489G>TCA412396348PDHA1c.1030G>T (p.Glu344Ter)
c.*701G>T (n.*701G>T)
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.1123G>T (p.Glu375Ter)
n.804G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.448G>T
c.916G>T (p.Glu306Ter)
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
Xg.19359490A>CCA412396350PDHA1c.1031A>C (p.Glu344Ala)
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.1124A>C (p.Glu375Ala)
n.805A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.*465A>C (n.*465A>C)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.449A>C
c.917A>C (p.Glu306Ala)
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
 ClinVar
Xg.19359490A>GCA412396351PDHA1c.1031A>G (p.Glu344Gly)
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
c.1124A>G (p.Glu375Gly)
n.805A>G
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.*465A>G (n.*465A>G)
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.449A>G
c.917A>G (p.Glu306Gly)
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
Xg.19359490A>TCA412396353PDHA1c.1031A>T (p.Glu344Val)
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.1094A>T (p.Glu365Val)
c.1124A>T (p.Glu375Val)
n.805A>T
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.*465A>T (n.*465A>T)
c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.167A>T (p.Glu56Val)
n.449A>T
c.917A>T (p.Glu306Val)
c.1145A>T (p.Glu382Val)
c.1052A>T (p.Glu351Val)
Xg.19359491A>CCA412396355PDHA1c.1032A>C (p.Glu344Asp)
c.*703A>C (n.*703A>C)
c.1095A>C (p.Glu365Asp)
c.1125A>C (p.Glu375Asp)
n.806A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.1011A>C (p.Glu337Asp)
c.168A>C (p.Glu56Asp)
n.450A>C
c.918A>C (p.Glu306Asp)
c.1146A>C (p.Glu382Asp)
c.1053A>C (p.Glu351Asp)
 gnomAD v4
Xg.19359491A>GCA515486403PDHA1c.1032A>G (p.Glu344=)
c.*703A>G (n.*703A>G)
c.1095A>G (p.Glu365=)
c.1125A>G (p.Glu375=)
n.806A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.1011A>G (p.Glu337=)
c.168A>G (p.Glu56=)
n.450A>G
c.918A>G (p.Glu306=)
c.1146A>G (p.Glu382=)
c.1053A>G (p.Glu351=)
Xg.19359491A>TCA412396357PDHA1c.1032A>T (p.Glu344Asp)
c.*703A>T (n.*703A>T)
c.1095A>T (p.Glu365Asp)
c.1125A>T (p.Glu375Asp)
n.806A>T
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.1011A>T (p.Glu337Asp)
c.168A>T (p.Glu56Asp)
n.450A>T
c.918A>T (p.Glu306Asp)
c.1146A>T (p.Glu382Asp)
c.1053A>T (p.Glu351Asp)
Xg.19359491_19359493dupCA2693251341PDHA1c.1032_1034dup (p.Ile345_Asp346insIle)
c.*703_*705dup (n.*703_*705dup)
c.1095_1097dup (p.Ile366_Asp367insIle)
c.1125_1127dup (p.Ile376_Asp377insIle)
n.806_808dup
c.*343_*345dup (n.*343_*345dup)
c.*466_*468dup (n.*466_*468dup)
c.1011_1013dup (p.Ile338_Asp339insIle)
c.168_170dup (p.Ile57_Asp58insIle)
n.450_452dup
c.918_920dup (p.Ile307_Asp308insIle)
c.1146_1148dup (p.Ile383_Asp384insIle)
c.1053_1055dup (p.Ile352_Asp353insIle)
 gnomAD v4
Xg.19359492A>CCA412396359PDHA1c.1033A>C (p.Ile345Leu)
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.1096A>C (p.Ile366Leu)
c.1126A>C (p.Ile376Leu)
n.807A>C
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.*467A>C (n.*467A>C)
c.1012A>C (p.Ile338Leu)
c.169A>C (p.Ile57Leu)
n.451A>C
c.919A>C (p.Ile307Leu)
c.1147A>C (p.Ile383Leu)
c.1054A>C (p.Ile352Leu)
Xg.19359492A>GCA412396361PDHA1c.1033A>G (p.Ile345Val)
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.1096A>G (p.Ile366Val)
c.1126A>G (p.Ile376Val)
n.807A>G
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.*467A>G (n.*467A>G)
c.1012A>G (p.Ile338Val)
c.169A>G (p.Ile57Val)
n.451A>G
c.919A>G (p.Ile307Val)
c.1147A>G (p.Ile383Val)
c.1054A>G (p.Ile352Val)
 gnomAD v4
Xg.19359492A>TCA412396363PDHA1c.1033A>T (p.Ile345Phe)
c.*704A>T (n.*704A>T)
c.1096A>T (p.Ile366Phe)
c.1126A>T (p.Ile376Phe)
n.807A>T
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.*467A>T (n.*467A>T)
c.1012A>T (p.Ile338Phe)
c.169A>T (p.Ile57Phe)
n.451A>T
c.919A>T (p.Ile307Phe)
c.1147A>T (p.Ile383Phe)
c.1054A>T (p.Ile352Phe)
Xg.19359493T>ACA412396369PDHA1c.1034T>A (p.Ile345Asn)
c.*705T>A (n.*705T>A)
c.1097T>A (p.Ile366Asn)
c.1127T>A (p.Ile376Asn)
n.808T>A
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.1013T>A (p.Ile338Asn)
c.170T>A (p.Ile57Asn)
n.452T>A
c.920T>A (p.Ile307Asn)
c.1148T>A (p.Ile383Asn)
c.1055T>A (p.Ile352Asn)
 gnomAD v4
Xg.19359493T>CCA412396367PDHA1c.1034T>C (p.Ile345Thr)
c.*705T>C (n.*705T>C)
c.1097T>C (p.Ile366Thr)
c.1127T>C (p.Ile376Thr)
n.808T>C
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.1013T>C (p.Ile338Thr)
c.170T>C (p.Ile57Thr)
n.452T>C
c.920T>C (p.Ile307Thr)
c.1148T>C (p.Ile383Thr)
c.1055T>C (p.Ile352Thr)
 gnomAD v4
Xg.19359493T>GCA412396366PDHA1c.1034T>G (p.Ile345Ser)
c.*705T>G (n.*705T>G)
c.1097T>G (p.Ile366Ser)
c.1127T>G (p.Ile376Ser)
n.808T>G
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.1013T>G (p.Ile338Ser)
c.170T>G (p.Ile57Ser)
n.452T>G
c.920T>G (p.Ile307Ser)
c.1148T>G (p.Ile383Ser)
c.1055T>G (p.Ile352Ser)
Xg.19359493T=CA2418225559PDHA1c.1034T= (p.Ile345=)
c.*705T= (n.*705T=)
c.1097T= (p.Ile366=)
c.1127T= (p.Ile376=)
n.808T=
c.*345T= (n.*345T=)
c.*468T= (n.*468T=)
c.1013T= (p.Ile338=)
c.170T= (p.Ile57=)
n.452T=
c.920T= (p.Ile307=)
c.1148T= (p.Ile383=)
c.1055T= (p.Ile352=)
Xg.19359494T>ACA515486404PDHA1c.1035T>A (p.Ile345=)
c.*706T>A (n.*706T>A)
c.1098T>A (p.Ile366=)
c.1128T>A (p.Ile376=)
n.809T>A
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.1014T>A (p.Ile338=)
c.171T>A (p.Ile57=)
n.453T>A
c.921T>A (p.Ile307=)
c.1149T>A (p.Ile383=)
c.1056T>A (p.Ile352=)
Xg.19359494T>CCA515486405PDHA1c.1035T>C (p.Ile345=)
c.*706T>C (n.*706T>C)
c.1098T>C (p.Ile366=)
c.1128T>C (p.Ile376=)
n.809T>C
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.1014T>C (p.Ile338=)
c.171T>C (p.Ile57=)
n.453T>C
c.921T>C (p.Ile307=)
c.1149T>C (p.Ile383=)
c.1056T>C (p.Ile352=)
 dbSNP
Xg.19359494T>GCA412396372PDHA1c.1035T>G (p.Ile345Met)
c.*706T>G (n.*706T>G)
c.1098T>G (p.Ile366Met)
c.1128T>G (p.Ile376Met)
n.809T>G
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.1014T>G (p.Ile338Met)
c.171T>G (p.Ile57Met)
n.453T>G
c.921T>G (p.Ile307Met)
c.1149T>G (p.Ile383Met)
c.1056T>G (p.Ile352Met)
Xg.19359494T=CA2418225560PDHA1c.1035T= (p.Ile345=)
c.*706T= (n.*706T=)
c.1098T= (p.Ile366=)
c.1128T= (p.Ile376=)
n.809T=
c.*346T= (n.*346T=)
c.*469T= (n.*469T=)
c.1014T= (p.Ile338=)
c.171T= (p.Ile57=)
n.453T=
c.921T= (p.Ile307=)
c.1149T= (p.Ile383=)
c.1056T= (p.Ile352=)
Xg.19359494_19359514dupCA1139667330PDHA1c.1035_1055dup (p.Lys351_Glu352insAspAspValGluValArgLys)
c.*706_*726dup (n.*706_*726dup)
c.1098_1118dup (p.Lys372_Glu373insAspAspValGluValArgLys)
c.1128_1148dup (p.Lys382_Glu383insAspAspValGluValArgLys)
n.809_829dup
c.*346_*366dup (n.*346_*366dup)
c.*469_*489dup (n.*469_*489dup)
c.1014_1034dup (p.Lys344_Glu345insAspAspValGluValArgLys)
c.171_191dup (p.Lys63_Glu64insAspAspValGluValArgLys)
n.453_473dup
c.921_941dup (p.Lys313_Glu314insAspAspValGluValArgLys)
c.1149_1169dup (p.Lys389_Glu390insAspAspValGluValArgLys)
c.1056_1076dup (p.Lys358_Glu359insAspAspValGluValArgLys)
 ClinVar dbSNP
Xg.19359495G>ACA412396374PDHA1c.1036G>A (p.Asp346Asn)
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.1099G>A (p.Asp367Asn)
c.1129G>A (p.Asp377Asn)
n.810G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.1015G>A (p.Asp339Asn)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
n.454G>A
c.922G>A (p.Asp308Asn)
c.1150G>A (p.Asp384Asn)
c.1057G>A (p.Asp353Asn)
 gnomAD v4
Xg.19359495G>CCA412396376PDHA1c.1036G>C (p.Asp346His)
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.1099G>C (p.Asp367His)
c.1129G>C (p.Asp377His)
n.810G>C
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.1015G>C (p.Asp339His)
c.172G>C (p.Asp58His)
n.454G>C
c.922G>C (p.Asp308His)
c.1150G>C (p.Asp384His)
c.1057G>C (p.Asp353His)
Xg.19359495G>TCA412396377PDHA1c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.1099G>T (p.Asp367Tyr)
c.1129G>T (p.Asp377Tyr)
n.810G>T
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.1015G>T (p.Asp339Tyr)
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
n.454G>T
c.922G>T (p.Asp308Tyr)
c.1150G>T (p.Asp384Tyr)
c.1057G>T (p.Asp353Tyr)
Xg.19359496A>CCA412396380PDHA1c.1037A>C (p.Asp346Ala)
c.*708A>C (n.*708A>C)
c.1100A>C (p.Asp367Ala)
c.1130A>C (p.Asp377Ala)
n.811A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.1016A>C (p.Asp339Ala)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
n.455A>C
c.923A>C (p.Asp308Ala)
c.1151A>C (p.Asp384Ala)
c.1058A>C (p.Asp353Ala)
Xg.19359496A>GCA412396382PDHA1c.1037A>G (p.Asp346Gly)
c.*708A>G (n.*708A>G)
c.1100A>G (p.Asp367Gly)
c.1130A>G (p.Asp377Gly)
n.811A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.1016A>G (p.Asp339Gly)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
n.455A>G
c.923A>G (p.Asp308Gly)
c.1151A>G (p.Asp384Gly)
c.1058A>G (p.Asp353Gly)
Xg.19359496A>TCA412396383PDHA1c.1037A>T (p.Asp346Val)
c.*708A>T (n.*708A>T)
c.1100A>T (p.Asp367Val)
c.1130A>T (p.Asp377Val)
n.811A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.1016A>T (p.Asp339Val)
c.173A>T (p.Asp58Val)
n.455A>T
c.923A>T (p.Asp308Val)
c.1151A>T (p.Asp384Val)
c.1058A>T (p.Asp353Val)
Xg.19359497T>ACA412396386PDHA1c.1038T>A (p.Asp346Glu)
c.*709T>A (n.*709T>A)
c.1101T>A (p.Asp367Glu)
c.1131T>A (p.Asp377Glu)
n.812T>A
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.1017T>A (p.Asp339Glu)
c.174T>A (p.Asp58Glu)
n.456T>A
c.924T>A (p.Asp308Glu)
c.1152T>A (p.Asp384Glu)
c.1059T>A (p.Asp353Glu)
Xg.19359497T>CCA515486406PDHA1c.1038T>C (p.Asp346=)
c.*709T>C (n.*709T>C)
c.1101T>C (p.Asp367=)
c.1131T>C (p.Asp377=)
n.812T>C
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.1017T>C (p.Asp339=)
c.174T>C (p.Asp58=)
n.456T>C
c.924T>C (p.Asp308=)
c.1152T>C (p.Asp384=)
c.1059T>C (p.Asp353=)
Xg.19359497T>GCA412396388PDHA1c.1038T>G (p.Asp346Glu)
c.*709T>G (n.*709T>G)
c.1101T>G (p.Asp367Glu)
c.1131T>G (p.Asp377Glu)
n.812T>G
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.1017T>G (p.Asp339Glu)
c.174T>G (p.Asp58Glu)
n.456T>G
c.924T>G (p.Asp308Glu)
c.1152T>G (p.Asp384Glu)
c.1059T>G (p.Asp353Glu)
Xg.19359498G>ACA412396390PDHA1c.1039G>A (p.Val347Met)
c.*710G>A (n.*710G>A)
c.1102G>A (p.Val368Met)
c.1132G>A (p.Val378Met)
n.813G>A
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.1018G>A (p.Val340Met)
c.175G>A (p.Val59Met)
n.457G>A
c.925G>A (p.Val309Met)
c.1153G>A (p.Val385Met)
c.1060G>A (p.Val354Met)
 ClinVar dbSNP
Xg.19359498G>CCA412396392PDHA1c.1039G>C (p.Val347Leu)
c.*710G>C (n.*710G>C)
c.1102G>C (p.Val368Leu)
c.1132G>C (p.Val378Leu)
n.813G>C
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.1018G>C (p.Val340Leu)
c.175G>C (p.Val59Leu)
n.457G>C
c.925G>C (p.Val309Leu)
c.1153G>C (p.Val385Leu)
c.1060G>C (p.Val354Leu)
Xg.19359498G=CA2418225561PDHA1c.1039G= (p.Val347=)
c.*710G= (n.*710G=)
c.1102G= (p.Val368=)
c.1132G= (p.Val378=)
n.813G=
c.*350G= (n.*350G=)
c.*473G= (n.*473G=)
c.1018G= (p.Val340=)
c.175G= (p.Val59=)
n.457G=
c.925G= (p.Val309=)
c.1153G= (p.Val385=)
c.1060G= (p.Val354=)
Xg.19359498G>TCA412396393PDHA1c.1039G>T (p.Val347Leu)
c.*710G>T (n.*710G>T)
c.1102G>T (p.Val368Leu)
c.1132G>T (p.Val378Leu)
n.813G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.1018G>T (p.Val340Leu)
c.175G>T (p.Val59Leu)
n.457G>T
c.925G>T (p.Val309Leu)
c.1153G>T (p.Val385Leu)
c.1060G>T (p.Val354Leu)
Xg.19359499T>ACA412396400PDHA1c.1040T>A (p.Val347Glu)
c.*711T>A (n.*711T>A)
c.1103T>A (p.Val368Glu)
c.1133T>A (p.Val378Glu)
n.814T>A
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c.*474T>A (n.*474T>A)
c.1019T>A (p.Val340Glu)
c.176T>A (p.Val59Glu)
n.458T>A
c.926T>A (p.Val309Glu)
c.1154T>A (p.Val385Glu)
c.1061T>A (p.Val354Glu)
Xg.19359499T>CCA412396398PDHA1c.1040T>C (p.Val347Ala)
c.*711T>C (n.*711T>C)
c.1103T>C (p.Val368Ala)
c.1133T>C (p.Val378Ala)
n.814T>C
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.1019T>C (p.Val340Ala)
c.176T>C (p.Val59Ala)
n.458T>C
c.926T>C (p.Val309Ala)
c.1154T>C (p.Val385Ala)
c.1061T>C (p.Val354Ala)
Xg.19359499T>GCA412396396PDHA1c.1040T>G (p.Val347Gly)
c.*711T>G (n.*711T>G)
c.1103T>G (p.Val368Gly)
c.1133T>G (p.Val378Gly)
n.814T>G
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.1019T>G (p.Val340Gly)
c.176T>G (p.Val59Gly)
n.458T>G
c.926T>G (p.Val309Gly)
c.1154T>G (p.Val385Gly)
c.1061T>G (p.Val354Gly)
Xg.19359499_19359507delinsTGGAAGTGACA2418225562PDHA1c.1040_1048delinsTGGAAGTGA (p.Val347=)
c.*711_*719delinsTGGAAGTGA (n.*711_*719delinsTGGAAGTGA)
c.1103_1111delinsTGGAAGTGA (p.Val368=)
c.1133_1141delinsTGGAAGTGA (p.Val378=)
n.814_822delinsTGGAAGTGA
c.*351_*359delinsTGGAAGTGA (n.*351_*359delinsTGGAAGTGA)
c.*474_*482delinsTGGAAGTGA (n.*474_*482delinsTGGAAGTGA)
c.1019_1027delinsTGGAAGTGA (p.Val340=)
c.176_184delinsTGGAAGTGA (p.Val59=)
n.458_466delinsTGGAAGTGA
c.926_934delinsTGGAAGTGA (p.Val309=)
c.1154_1162delinsTGGAAGTGA (p.Val385=)
c.1061_1069delinsTGGAAGTGA (p.Val354=)
Xg.19359500G>ACA515486407PDHA1c.1041G>A (p.Val347=)
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.1104G>A (p.Val368=)
c.1134G>A (p.Val378=)
n.815G>A
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.*475G>A (n.*475G>A)
c.1020G>A (p.Val340=)
c.177G>A (p.Val59=)
n.459G>A
c.927G>A (p.Val309=)
c.1155G>A (p.Val385=)
c.1062G>A (p.Val354=)
Xg.19359500G>CCA515486408PDHA1c.1041G>C (p.Val347=)
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.1104G>C (p.Val368=)
c.1134G>C (p.Val378=)
n.815G>C
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.1020G>C (p.Val340=)
c.177G>C (p.Val59=)
n.459G>C
c.927G>C (p.Val309=)
c.1155G>C (p.Val385=)
c.1062G>C (p.Val354=)
Xg.19359500G>TCA515486409PDHA1c.1041G>T (p.Val347=)
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.1104G>T (p.Val368=)
c.1134G>T (p.Val378=)
n.815G>T
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.*475G>T (n.*475G>T)
c.1020G>T (p.Val340=)
c.177G>T (p.Val59=)
n.459G>T
c.927G>T (p.Val309=)
c.1155G>T (p.Val385=)
c.1062G>T (p.Val354=)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.19359501dupCA2695231667PDHA1c.1042dup (p.Glu348GlyfsTer7)
c.*713dup (n.*713dup)
c.1105dup (p.Glu369GlyfsTer7)
c.1135dup (p.Glu379GlyfsTer7)
n.816dup
c.*353dup (n.*353dup)
c.*476dup (n.*476dup)
c.1021dup (p.Glu341GlyfsTer7)
c.178dup (p.Glu60GlyfsTer7)
n.460dup
c.928dup (p.Glu310GlyfsTer7)
c.1156dup (p.Glu386GlyfsTer7)
c.1063dup (p.Glu355GlyfsTer7)
Xg.19359505_19359512dupCA2695231666PDHA1c.1046_1053dup (p.Glu352Ter)
c.*717_*724dup (n.*717_*724dup)
c.1109_1116dup (p.Glu373Ter)
c.1139_1146dup (p.Glu383Ter)
n.820_827dup
c.*357_*364dup (n.*357_*364dup)
c.*480_*487dup (n.*480_*487dup)
c.1025_1032dup (p.Glu345Ter)
c.182_189dup (p.Glu64Ter)
n.464_471dup
c.932_939dup (p.Glu314Ter)
c.1160_1167dup (p.Glu390Ter)
c.1067_1074dup (p.Glu359Ter)
Xg.19359505_19359512delCA1139667331PDHA1c.1046_1053del (p.Val349GlyfsTer3)
c.*717_*724del (n.*717_*724del)
c.1109_1116del (p.Val370GlyfsTer3)
c.1139_1146del (p.Val380GlyfsTer3)
n.820_827del
c.*357_*364del (n.*357_*364del)
c.*480_*487del (n.*480_*487del)
c.1025_1032del (p.Val342GlyfsTer3)
c.182_189del (p.Val61GlyfsTer3)
n.464_471del
c.932_939del (p.Val311GlyfsTer3)
c.1160_1167del (p.Val387GlyfsTer3)
c.1067_1074del (p.Val356GlyfsTer3)
 ClinVar dbSNP
Xg.19359501G>ACA10363203PDHA1c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.*713G>A (n.*713G>A)
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
c.1135G>A (p.Glu379Lys)
n.816G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.178G>A (p.Glu60Lys)
n.460G>A
c.928G>A (p.Glu310Lys)
c.1156G>A (p.Glu386Lys)
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.19359501G>CCA10363202PDHA1c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.*713G>C (n.*713G>C)
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
c.1135G>C (p.Glu379Gln)
n.816G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.178G>C (p.Glu60Gln)
n.460G>C
c.928G>C (p.Glu310Gln)
c.1156G>C (p.Glu386Gln)
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359501G=CA2418225563PDHA1c.1042G= (p.Glu348=)
c.*713G= (n.*713G=)
c.1105G= (p.Glu369=)
c.1135G= (p.Glu379=)
n.816G=
c.*353G= (n.*353G=)
c.*476G= (n.*476G=)
c.1021G= (p.Glu341=)
c.178G= (p.Glu60=)
n.460G=
c.928G= (p.Glu310=)
c.1156G= (p.Glu386=)
c.1063G= (p.Glu355=)
Xg.19359501G>TCA412396403PDHA1c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.*713G>T (n.*713G>T)
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
c.1135G>T (p.Glu379Ter)
n.816G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.178G>T (p.Glu60Ter)
n.460G>T
c.928G>T (p.Glu310Ter)
c.1156G>T (p.Glu386Ter)
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
Xg.19359502A>CCA412396407PDHA1c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.*714A>C (n.*714A>C)
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
c.1136A>C (p.Glu379Ala)
n.817A>C
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.179A>C (p.Glu60Ala)
n.461A>C
c.929A>C (p.Glu310Ala)
c.1157A>C (p.Glu386Ala)
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
Xg.19359502A>GCA412396411PDHA1c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.*714A>G (n.*714A>G)
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
c.1136A>G (p.Glu379Gly)
n.817A>G
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.179A>G (p.Glu60Gly)
n.461A>G
c.929A>G (p.Glu310Gly)
c.1157A>G (p.Glu386Gly)
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
 gnomAD v4
Xg.19359502A>TCA412396408PDHA1c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.*714A>T (n.*714A>T)
c.1106A>T (p.Glu369Val)
c.1136A>T (p.Glu379Val)
n.817A>T
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.179A>T (p.Glu60Val)
n.461A>T
c.929A>T (p.Glu310Val)
c.1157A>T (p.Glu386Val)
c.1064A>T (p.Glu355Val)
Xg.19359503A>CCA412396413PDHA1c.1044A>C (p.Glu348Asp)
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.1107A>C (p.Glu369Asp)
c.1137A>C (p.Glu379Asp)
n.818A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.1023A>C (p.Glu341Asp)
c.180A>C (p.Glu60Asp)
n.462A>C
c.930A>C (p.Glu310Asp)
c.1158A>C (p.Glu386Asp)
c.1065A>C (p.Glu355Asp)
 gnomAD v4
Xg.19359503A>GCA515486410PDHA1c.1044A>G (p.Glu348=)
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.1107A>G (p.Glu369=)
c.1137A>G (p.Glu379=)
n.818A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.1023A>G (p.Glu341=)
c.180A>G (p.Glu60=)
n.462A>G
c.930A>G (p.Glu310=)
c.1158A>G (p.Glu386=)
c.1065A>G (p.Glu355=)
Xg.19359503A>TCA412396415PDHA1c.1044A>T (p.Glu348Asp)
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.1107A>T (p.Glu369Asp)
c.1137A>T (p.Glu379Asp)
n.818A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.1023A>T (p.Glu341Asp)
c.180A>T (p.Glu60Asp)
n.462A>T
c.930A>T (p.Glu310Asp)
c.1158A>T (p.Glu386Asp)
c.1065A>T (p.Glu355Asp)
Xg.19359504G>ACA412396418PDHA1c.1045G>A (p.Val349Met)
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.1108G>A (p.Val370Met)
c.1138G>A (p.Val380Met)
n.819G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.1024G>A (p.Val342Met)
c.181G>A (p.Val61Met)
n.463G>A
c.931G>A (p.Val311Met)
c.1159G>A (p.Val387Met)
c.1066G>A (p.Val356Met)
Xg.19359504G>CCA412396419PDHA1c.1045G>C (p.Val349Leu)
c.*716G>C (n.*716G>C)
c.1108G>C (p.Val370Leu)
c.1138G>C (p.Val380Leu)
n.819G>C
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
c.181G>C (p.Val61Leu)
n.463G>C
c.931G>C (p.Val311Leu)
c.1159G>C (p.Val387Leu)
c.1066G>C (p.Val356Leu)
Xg.19359504G>TCA412396421PDHA1c.1045G>T (p.Val349Leu)
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.1108G>T (p.Val370Leu)
c.1138G>T (p.Val380Leu)
n.819G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.1024G>T (p.Val342Leu)
c.181G>T (p.Val61Leu)
n.463G>T
c.931G>T (p.Val311Leu)
c.1159G>T (p.Val387Leu)
c.1066G>T (p.Val356Leu)
Xg.19359505_19359519delCA913184031PDHA1c.1046_1060del (p.Val349_Ile353del)
c.*717_*731del (n.*717_*731del)
c.1109_1123del (p.Val370_Ile374del)
c.1139_1153del (p.Val380_Ile384del)
n.820_834del
c.*357_*371del (n.*357_*371del)
c.*480_*494del (n.*480_*494del)
c.1025_1039del (p.Val342_Ile346del)
c.182_196del (p.Val61_Ile65del)
n.464_478del
c.932_946del (p.Val311_Ile315del)
c.1160_1174del (p.Val387_Ile391del)
c.1067_1081del (p.Val356_Ile360del)
Xg.19359505T>ACA412396424PDHA1c.1046T>A (p.Val349Glu)
c.*717T>A (n.*717T>A)
c.1109T>A (p.Val370Glu)
c.1139T>A (p.Val380Glu)
n.820T>A
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.1025T>A (p.Val342Glu)
c.182T>A (p.Val61Glu)
n.464T>A
c.932T>A (p.Val311Glu)
c.1160T>A (p.Val387Glu)
c.1067T>A (p.Val356Glu)
Xg.19359505T>CCA412396425PDHA1c.1046T>C (p.Val349Ala)
c.*717T>C (n.*717T>C)
c.1109T>C (p.Val370Ala)
c.1139T>C (p.Val380Ala)
n.820T>C
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
c.182T>C (p.Val61Ala)
n.464T>C
c.932T>C (p.Val311Ala)
c.1160T>C (p.Val387Ala)
c.1067T>C (p.Val356Ala)
Xg.19359505T>GCA16608807PDHA1c.1046T>G (p.Val349Gly)
c.*717T>G (n.*717T>G)
c.1109T>G (p.Val370Gly)
c.1139T>G (p.Val380Gly)
n.820T>G
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
c.182T>G (p.Val61Gly)
n.464T>G
c.932T>G (p.Val311Gly)
c.1160T>G (p.Val387Gly)
c.1067T>G (p.Val356Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.19359505T=CA2418225564PDHA1c.1046T= (p.Val349=)
c.*717T= (n.*717T=)
c.1109T= (p.Val370=)
c.1139T= (p.Val380=)
n.820T=
c.*357T= (n.*357T=)
c.*480T= (n.*480T=)
c.1025T= (p.Val342=)
c.182T= (p.Val61=)
n.464T=
c.932T= (p.Val311=)
c.1160T= (p.Val387=)
c.1067T= (p.Val356=)
Xg.19359505_19359519delinsTGAGGAAGGAGATTGCA2418225565PDHA1c.1046_1060delinsTGAGGAAGGAGATTG (p.Val349=)
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Number of alleles fetched