Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.19358976_19359057dup | CA1131434219 | PDHA1 | c.981_1029+33dup c.*652_*700+33dup c.1044_1092+33dup c.1074_1122+33dup n.755_803+33dup c.*292_*340+33dup c.*415_*463+33dup c.960_1008+33dup c.117_165+33dup n.399_447+33dup c.867_915+33dup c.1095_1143+33dup c.1002_1050+33dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19358989_19359051dup | CA2693251100 | PDHA1 | c.994_1029+27dup c.*665_*700+27dup c.1057_1092+27dup c.1087_1122+27dup n.768_803+27dup c.*305_*340+27dup c.*428_*463+27dup c.973_1008+27dup c.130_165+27dup n.412_447+27dup c.880_915+27dup c.1108_1143+27dup c.1015_1050+27dup | gnomAD v4 |
X | g.19359023_19359050delinsAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTT | CA2418225261 | PDHA1 | c.1028_1029+26delinsAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTT c.*699_*700+26delinsAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTT c.1091_1092+26delinsAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTT c.1121_1122+26delinsAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTT n.802_803+26delinsAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTT c.*339_*340+26delinsAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTT c.*462_*463+26delinsAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTT c.1007_1008+26delinsAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTT c.164_165+26delinsAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTT n.446_447+26delinsAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTT c.914_915+26delinsAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTT c.1142_1143+26delinsAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTT c.1049_1050+26delinsAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTT | |
X | g.19359025_19359051dup | CA2693251104 | PDHA1 | c.1029+1_1029+27dup c.*700+1_*700+27dup c.1092+1_1092+27dup c.1122+1_1122+27dup n.803+1_803+27dup c.*340+1_*340+27dup c.*463+1_*463+27dup c.1008+1_1008+27dup c.165+1_165+27dup n.447+1_447+27dup c.915+1_915+27dup c.1143+1_1143+27dup c.1050+1_1050+27dup | gnomAD v4 |
X | g.19359025_19359051del | CA322394 | PDHA1 | c.1029+1_1029+27del c.*700+1_*700+27del c.1092+1_1092+27del c.1122+1_1122+27del n.803+1_803+27del c.*340+1_*340+27del c.*463+1_*463+27del c.1008+1_1008+27del c.165+1_165+27del n.447+1_447+27del c.915+1_915+27del c.1143+1_1143+27del c.1050+1_1050+27del | ClinVar dbSNP |
X | g.19359030_19359052dup | CA640522595 | PDHA1 | c.1029+6_1029+28dup (n.1029+6_1029+28dup) c.*700+6_*700+28dup (n.*700+6_*700+28dup) c.1092+6_1092+28dup (n.1092+6_1092+28dup) c.1122+6_1122+28dup (n.1122+6_1122+28dup) n.803+6_803+28dup c.*340+6_*340+28dup (n.*340+6_*340+28dup) c.*463+6_*463+28dup (n.*463+6_*463+28dup) c.1008+6_1008+28dup (n.1008+6_1008+28dup) c.165+6_165+28dup (n.165+6_165+28dup) n.447+6_447+28dup c.915+6_915+28dup (n.915+6_915+28dup) c.1143+6_1143+28dup (n.1143+6_1143+28dup) c.1050+6_1050+28dup (n.1050+6_1050+28dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359032_19359056dup | CA2418225266 | PDHA1 | c.1029+8_1029+32dup (n.1029+8_1029+32dup) c.*700+8_*700+32dup (n.*700+8_*700+32dup) c.1092+8_1092+32dup (n.1092+8_1092+32dup) c.1122+8_1122+32dup (n.1122+8_1122+32dup) n.803+8_803+32dup c.*340+8_*340+32dup (n.*340+8_*340+32dup) c.*463+8_*463+32dup (n.*463+8_*463+32dup) c.1008+8_1008+32dup (n.1008+8_1008+32dup) c.165+8_165+32dup (n.165+8_165+32dup) n.447+8_447+32dup c.915+8_915+32dup (n.915+8_915+32dup) c.1143+8_1143+32dup (n.1143+8_1143+32dup) c.1050+8_1050+32dup (n.1050+8_1050+32dup) | dbSNP |
X | g.19359035_19359051del | CA2579566424 | PDHA1 | c.1029+11_1029+27del (n.1029+11_1029+27del) c.*700+11_*700+27del (n.*700+11_*700+27del) c.1092+11_1092+27del (n.1092+11_1092+27del) c.1122+11_1122+27del (n.1122+11_1122+27del) n.803+11_803+27del c.*340+11_*340+27del (n.*340+11_*340+27del) c.*463+11_*463+27del (n.*463+11_*463+27del) c.1008+11_1008+27del (n.1008+11_1008+27del) c.165+11_165+27del (n.165+11_165+27del) n.447+11_447+27del c.915+11_915+27del (n.915+11_915+27del) c.1143+11_1143+27del (n.1143+11_1143+27del) c.1050+11_1050+27del (n.1050+11_1050+27del) | |
X | g.19359040_19359050dup | CA2693251112 | PDHA1 | c.1029+16_1029+26dup (n.1029+16_1029+26dup) c.*700+16_*700+26dup (n.*700+16_*700+26dup) c.1092+16_1092+26dup (n.1092+16_1092+26dup) c.1122+16_1122+26dup (n.1122+16_1122+26dup) n.803+16_803+26dup c.*340+16_*340+26dup (n.*340+16_*340+26dup) c.*463+16_*463+26dup (n.*463+16_*463+26dup) c.1008+16_1008+26dup (n.1008+16_1008+26dup) c.165+16_165+26dup (n.165+16_165+26dup) n.447+16_447+26dup c.915+16_915+26dup (n.915+16_915+26dup) c.1143+16_1143+26dup (n.1143+16_1143+26dup) c.1050+16_1050+26dup (n.1050+16_1050+26dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359046_19359048del | CA2418225276 | PDHA1 | c.1029+22_1029+24del (n.1029+22_1029+24del) c.*700+22_*700+24del (n.*700+22_*700+24del) c.1092+22_1092+24del (n.1092+22_1092+24del) c.1122+22_1122+24del (n.1122+22_1122+24del) n.803+22_803+24del c.*340+22_*340+24del (n.*340+22_*340+24del) c.*463+22_*463+24del (n.*463+22_*463+24del) c.1008+22_1008+24del (n.1008+22_1008+24del) c.165+22_165+24del (n.165+22_165+24del) n.447+22_447+24del c.915+22_915+24del (n.915+22_915+24del) c.1143+22_1143+24del (n.1143+22_1143+24del) c.1050+22_1050+24del (n.1050+22_1050+24del) | dbSNP |
X | g.19359045_19359059del | CA2693251115 | PDHA1 | c.1029+21_1029+35del (n.1029+21_1029+35del) c.*700+21_*700+35del (n.*700+21_*700+35del) c.1092+21_1092+35del (n.1092+21_1092+35del) c.1122+21_1122+35del (n.1122+21_1122+35del) n.803+21_803+35del c.*340+21_*340+35del (n.*340+21_*340+35del) c.*463+21_*463+35del (n.*463+21_*463+35del) c.1008+21_1008+35del (n.1008+21_1008+35del) c.165+21_165+35del (n.165+21_165+35del) n.447+21_447+35del c.915+21_915+35del (n.915+21_915+35del) c.1143+21_1143+35del (n.1143+21_1143+35del) c.1050+21_1050+35del (n.1050+21_1050+35del) | gnomAD v4 |
X | g.19359045T>C | CA2579566426 | PDHA1 | c.1029+21T>C (n.1029+21T>C) c.*700+21T>C (n.*700+21T>C) c.1092+21T>C (n.1092+21T>C) c.1122+21T>C (n.1122+21T>C) n.803+21T>C c.*340+21T>C (n.*340+21T>C) c.*463+21T>C (n.*463+21T>C) c.1008+21T>C (n.1008+21T>C) c.165+21T>C (n.165+21T>C) n.447+21T>C c.915+21T>C (n.915+21T>C) c.1143+21T>C (n.1143+21T>C) c.1050+21T>C (n.1050+21T>C) | |
X | g.19359046G= | CA2418225278 | PDHA1 | c.1029+22G= (n.1029+22G=) c.*700+22G= (n.*700+22G=) c.1092+22G= (n.1092+22G=) c.1122+22G= (n.1122+22G=) n.803+22G= c.*340+22G= (n.*340+22G=) c.*463+22G= (n.*463+22G=) c.1008+22G= (n.1008+22G=) c.165+22G= (n.165+22G=) n.447+22G= c.915+22G= (n.915+22G=) c.1143+22G= (n.1143+22G=) c.1050+22G= (n.1050+22G=) | |
X | g.19359046G>T | CA515486402 | PDHA1 | c.1029+22G>T (n.1029+22G>T) c.*700+22G>T (n.*700+22G>T) c.1092+22G>T (n.1092+22G>T) c.1122+22G>T (n.1122+22G>T) n.803+22G>T c.*340+22G>T (n.*340+22G>T) c.*463+22G>T (n.*463+22G>T) c.1008+22G>T (n.1008+22G>T) c.165+22G>T (n.165+22G>T) n.447+22G>T c.915+22G>T (n.915+22G>T) c.1143+22G>T (n.1143+22G>T) c.1050+22G>T (n.1050+22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359046_19359063delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT | CA2418225279 | PDHA1 | c.1029+22_1029+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT (n.1029+22_1029+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT) c.*700+22_*700+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT (n.*700+22_*700+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT) c.1092+22_1092+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT (n.1092+22_1092+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT) c.1122+22_1122+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT (n.1122+22_1122+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT) n.803+22_803+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT c.*340+22_*340+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT (n.*340+22_*340+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT) c.*463+22_*463+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT (n.*463+22_*463+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT) c.1008+22_1008+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT (n.1008+22_1008+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT) c.165+22_165+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT (n.165+22_165+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT) n.447+22_447+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT c.915+22_915+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT (n.915+22_915+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT) c.1143+22_1143+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT (n.1143+22_1143+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT) c.1050+22_1050+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT (n.1050+22_1050+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT) | |
X | g.19359047_19359063del | CA10363181 | PDHA1 | c.1029+23_1029+39del (n.1029+23_1029+39del) c.*700+23_*700+39del (n.*700+23_*700+39del) c.1092+23_1092+39del (n.1092+23_1092+39del) c.1122+23_1122+39del (n.1122+23_1122+39del) n.803+23_803+39del c.*340+23_*340+39del (n.*340+23_*340+39del) c.*463+23_*463+39del (n.*463+23_*463+39del) c.1008+23_1008+39del (n.1008+23_1008+39del) c.165+23_165+39del (n.165+23_165+39del) n.447+23_447+39del c.915+23_915+39del (n.915+23_915+39del) c.1143+23_1143+39del (n.1143+23_1143+39del) c.1050+23_1050+39del (n.1050+23_1050+39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359047_19359066dup | CA10363180 | PDHA1 | c.1029+23_1029+42dup (n.1029+23_1029+42dup) c.*700+23_*700+42dup (n.*700+23_*700+42dup) c.1092+23_1092+42dup (n.1092+23_1092+42dup) c.1122+23_1122+42dup (n.1122+23_1122+42dup) n.803+23_803+42dup c.*340+23_*340+42dup (n.*340+23_*340+42dup) c.*463+23_*463+42dup (n.*463+23_*463+42dup) c.1008+23_1008+42dup (n.1008+23_1008+42dup) c.165+23_165+42dup (n.165+23_165+42dup) n.447+23_447+42dup c.915+23_915+42dup (n.915+23_915+42dup) c.1143+23_1143+42dup (n.1143+23_1143+42dup) c.1050+23_1050+42dup (n.1050+23_1050+42dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359048T>C | CA2693251119 | PDHA1 | c.1029+24T>C (n.1029+24T>C) c.*700+24T>C (n.*700+24T>C) c.1092+24T>C (n.1092+24T>C) c.1122+24T>C (n.1122+24T>C) n.803+24T>C c.*340+24T>C (n.*340+24T>C) c.*463+24T>C (n.*463+24T>C) c.1008+24T>C (n.1008+24T>C) c.165+24T>C (n.165+24T>C) n.447+24T>C c.915+24T>C (n.915+24T>C) c.1143+24T>C (n.1143+24T>C) c.1050+24T>C (n.1050+24T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359049T>C | CA640522607 | PDHA1 | c.1029+25T>C (n.1029+25T>C) c.*700+25T>C (n.*700+25T>C) c.1092+25T>C (n.1092+25T>C) c.1122+25T>C (n.1122+25T>C) n.803+25T>C c.*340+25T>C (n.*340+25T>C) c.*463+25T>C (n.*463+25T>C) c.1008+25T>C (n.1008+25T>C) c.165+25T>C (n.165+25T>C) n.447+25T>C c.915+25T>C (n.915+25T>C) c.1143+25T>C (n.1143+25T>C) c.1050+25T>C (n.1050+25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359049T= | CA2418225280 | PDHA1 | c.1029+25T= (n.1029+25T=) c.*700+25T= (n.*700+25T=) c.1092+25T= (n.1092+25T=) c.1122+25T= (n.1122+25T=) n.803+25T= c.*340+25T= (n.*340+25T=) c.*463+25T= (n.*463+25T=) c.1008+25T= (n.1008+25T=) c.165+25T= (n.165+25T=) n.447+25T= c.915+25T= (n.915+25T=) c.1143+25T= (n.1143+25T=) c.1050+25T= (n.1050+25T=) | |
X | g.19359052_19359081dup | CA2693251120 | PDHA1 | c.1029+28_1029+57dup (n.1029+28_1029+57dup) c.*700+28_*700+57dup (n.*700+28_*700+57dup) c.1092+28_1092+57dup (n.1092+28_1092+57dup) c.1122+28_1122+57dup (n.1122+28_1122+57dup) n.803+28_803+57dup c.*340+28_*340+57dup (n.*340+28_*340+57dup) c.*463+28_*463+57dup (n.*463+28_*463+57dup) c.1008+28_1008+57dup (n.1008+28_1008+57dup) c.165+28_165+57dup (n.165+28_165+57dup) n.447+28_447+57dup c.915+28_915+57dup (n.915+28_915+57dup) c.1143+28_1143+57dup (n.1143+28_1143+57dup) c.1050+28_1050+57dup (n.1050+28_1050+57dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359051_19359052insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA | CA2693251121 | PDHA1 | c.1029+27_1029+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA (n.1029+27_1029+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA) c.*700+27_*700+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA (n.*700+27_*700+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA) c.1092+27_1092+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA (n.1092+27_1092+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA) c.1122+27_1122+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA (n.1122+27_1122+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA) n.803+27_803+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA c.*340+27_*340+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA (n.*340+27_*340+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA) c.*463+27_*463+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA (n.*463+27_*463+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA) c.1008+27_1008+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA (n.1008+27_1008+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA) c.165+27_165+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA (n.165+27_165+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA) n.447+27_447+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA c.915+27_915+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA (n.915+27_915+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA) c.1143+27_1143+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA (n.1143+27_1143+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA) c.1050+27_1050+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA (n.1050+27_1050+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA) | gnomAD v4 |
X | g.19359052_19359057del | CA2819937063 | PDHA1 | c.1029+28_1029+33del (n.1029+28_1029+33del) c.*700+28_*700+33del (n.*700+28_*700+33del) c.1092+28_1092+33del (n.1092+28_1092+33del) c.1122+28_1122+33del (n.1122+28_1122+33del) n.803+28_803+33del c.*340+28_*340+33del (n.*340+28_*340+33del) c.*463+28_*463+33del (n.*463+28_*463+33del) c.1008+28_1008+33del (n.1008+28_1008+33del) c.165+28_165+33del (n.165+28_165+33del) n.447+28_447+33del c.915+28_915+33del (n.915+28_915+33del) c.1143+28_1143+33del (n.1143+28_1143+33del) c.1050+28_1050+33del (n.1050+28_1050+33del) | |
X | g.19359054_19359067delinsGGTTGGCTTTAAAA | CA2418225281 | PDHA1 | c.1029+30_1029+43delinsGGTTGGCTTTAAAA (n.1029+30_1029+43delinsGGTTGGCTTTAAAA) c.*700+30_*700+43delinsGGTTGGCTTTAAAA (n.*700+30_*700+43delinsGGTTGGCTTTAAAA) c.1092+30_1092+43delinsGGTTGGCTTTAAAA (n.1092+30_1092+43delinsGGTTGGCTTTAAAA) c.1122+30_1122+43delinsGGTTGGCTTTAAAA (n.1122+30_1122+43delinsGGTTGGCTTTAAAA) n.803+30_803+43delinsGGTTGGCTTTAAAA c.*340+30_*340+43delinsGGTTGGCTTTAAAA (n.*340+30_*340+43delinsGGTTGGCTTTAAAA) c.*463+30_*463+43delinsGGTTGGCTTTAAAA (n.*463+30_*463+43delinsGGTTGGCTTTAAAA) c.1008+30_1008+43delinsGGTTGGCTTTAAAA (n.1008+30_1008+43delinsGGTTGGCTTTAAAA) c.165+30_165+43delinsGGTTGGCTTTAAAA (n.165+30_165+43delinsGGTTGGCTTTAAAA) n.447+30_447+43delinsGGTTGGCTTTAAAA c.915+30_915+43delinsGGTTGGCTTTAAAA (n.915+30_915+43delinsGGTTGGCTTTAAAA) c.1143+30_1143+43delinsGGTTGGCTTTAAAA (n.1143+30_1143+43delinsGGTTGGCTTTAAAA) c.1050+30_1050+43delinsGGTTGGCTTTAAAA (n.1050+30_1050+43delinsGGTTGGCTTTAAAA) | |
X | g.19359055G>A | CA2579566427 | PDHA1 | c.1029+31G>A (n.1029+31G>A) c.*700+31G>A (n.*700+31G>A) c.1092+31G>A (n.1092+31G>A) c.1122+31G>A (n.1122+31G>A) n.803+31G>A c.*340+31G>A (n.*340+31G>A) c.*463+31G>A (n.*463+31G>A) c.1008+31G>A (n.1008+31G>A) c.165+31G>A (n.165+31G>A) n.447+31G>A c.915+31G>A (n.915+31G>A) c.1143+31G>A (n.1143+31G>A) c.1050+31G>A (n.1050+31G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359055G= | CA2418225283 | PDHA1 | c.1029+31G= (n.1029+31G=) c.*700+31G= (n.*700+31G=) c.1092+31G= (n.1092+31G=) c.1122+31G= (n.1122+31G=) n.803+31G= c.*340+31G= (n.*340+31G=) c.*463+31G= (n.*463+31G=) c.1008+31G= (n.1008+31G=) c.165+31G= (n.165+31G=) n.447+31G= c.915+31G= (n.915+31G=) c.1143+31G= (n.1143+31G=) c.1050+31G= (n.1050+31G=) | |
X | g.19359059_19359071del | CA2418225282 | PDHA1 | c.1029+35_1029+47del (n.1029+35_1029+47del) c.*700+35_*700+47del (n.*700+35_*700+47del) c.1092+35_1092+47del (n.1092+35_1092+47del) c.1122+35_1122+47del (n.1122+35_1122+47del) n.803+35_803+47del c.*340+35_*340+47del (n.*340+35_*340+47del) c.*463+35_*463+47del (n.*463+35_*463+47del) c.1008+35_1008+47del (n.1008+35_1008+47del) c.165+35_165+47del (n.165+35_165+47del) n.447+35_447+47del c.915+35_915+47del (n.915+35_915+47del) c.1143+35_1143+47del (n.1143+35_1143+47del) c.1050+35_1050+47del (n.1050+35_1050+47del) | dbSNP |
X | g.19359056T>C | CA10363183 | PDHA1 | c.1029+32T>C (n.1029+32T>C) c.*700+32T>C (n.*700+32T>C) c.1092+32T>C (n.1092+32T>C) c.1122+32T>C (n.1122+32T>C) n.803+32T>C c.*340+32T>C (n.*340+32T>C) c.*463+32T>C (n.*463+32T>C) c.1008+32T>C (n.1008+32T>C) c.165+32T>C (n.165+32T>C) n.447+32T>C c.915+32T>C (n.915+32T>C) c.1143+32T>C (n.1143+32T>C) c.1050+32T>C (n.1050+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359056T>G | CA327030665 | PDHA1 | c.1029+32T>G (n.1029+32T>G) c.*700+32T>G (n.*700+32T>G) c.1092+32T>G (n.1092+32T>G) c.1122+32T>G (n.1122+32T>G) n.803+32T>G c.*340+32T>G (n.*340+32T>G) c.*463+32T>G (n.*463+32T>G) c.1008+32T>G (n.1008+32T>G) c.165+32T>G (n.165+32T>G) n.447+32T>G c.915+32T>G (n.915+32T>G) c.1143+32T>G (n.1143+32T>G) c.1050+32T>G (n.1050+32T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359056T= | CA2418225284 | PDHA1 | c.1029+32T= (n.1029+32T=) c.*700+32T= (n.*700+32T=) c.1092+32T= (n.1092+32T=) c.1122+32T= (n.1122+32T=) n.803+32T= c.*340+32T= (n.*340+32T=) c.*463+32T= (n.*463+32T=) c.1008+32T= (n.1008+32T=) c.165+32T= (n.165+32T=) n.447+32T= c.915+32T= (n.915+32T=) c.1143+32T= (n.1143+32T=) c.1050+32T= (n.1050+32T=) | |
X | g.19359058_19359063dup | CA10363182 | PDHA1 | c.1029+34_1029+39dup (n.1029+34_1029+39dup) c.*700+34_*700+39dup (n.*700+34_*700+39dup) c.1092+34_1092+39dup (n.1092+34_1092+39dup) c.1122+34_1122+39dup (n.1122+34_1122+39dup) n.803+34_803+39dup c.*340+34_*340+39dup (n.*340+34_*340+39dup) c.*463+34_*463+39dup (n.*463+34_*463+39dup) c.1008+34_1008+39dup (n.1008+34_1008+39dup) c.165+34_165+39dup (n.165+34_165+39dup) n.447+34_447+39dup c.915+34_915+39dup (n.915+34_915+39dup) c.1143+34_1143+39dup (n.1143+34_1143+39dup) c.1050+34_1050+39dup (n.1050+34_1050+39dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359056_19359072dup | CA2693251122 | PDHA1 | c.1029+32_1029+48dup (n.1029+32_1029+48dup) c.*700+32_*700+48dup (n.*700+32_*700+48dup) c.1092+32_1092+48dup (n.1092+32_1092+48dup) c.1122+32_1122+48dup (n.1122+32_1122+48dup) n.803+32_803+48dup c.*340+32_*340+48dup (n.*340+32_*340+48dup) c.*463+32_*463+48dup (n.*463+32_*463+48dup) c.1008+32_1008+48dup (n.1008+32_1008+48dup) c.165+32_165+48dup (n.165+32_165+48dup) n.447+32_447+48dup c.915+32_915+48dup (n.915+32_915+48dup) c.1143+32_1143+48dup (n.1143+32_1143+48dup) c.1050+32_1050+48dup (n.1050+32_1050+48dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359057_19359058insCAA | CA2693251123 | PDHA1 | c.1029+33_1029+34insCAA (n.1029+33_1029+34insCAA) c.*700+33_*700+34insCAA (n.*700+33_*700+34insCAA) c.1092+33_1092+34insCAA (n.1092+33_1092+34insCAA) c.1122+33_1122+34insCAA (n.1122+33_1122+34insCAA) n.803+33_803+34insCAA c.*340+33_*340+34insCAA (n.*340+33_*340+34insCAA) c.*463+33_*463+34insCAA (n.*463+33_*463+34insCAA) c.1008+33_1008+34insCAA (n.1008+33_1008+34insCAA) c.165+33_165+34insCAA (n.165+33_165+34insCAA) n.447+33_447+34insCAA c.915+33_915+34insCAA (n.915+33_915+34insCAA) c.1143+33_1143+34insCAA (n.1143+33_1143+34insCAA) c.1050+33_1050+34insCAA (n.1050+33_1050+34insCAA) | gnomAD v4 |
X | g.19359057_19359058insCAAGGACA | CA2693251124 | PDHA1 | c.1029+33_1029+34insCAAGGACA (n.1029+33_1029+34insCAAGGACA) c.*700+33_*700+34insCAAGGACA (n.*700+33_*700+34insCAAGGACA) c.1092+33_1092+34insCAAGGACA (n.1092+33_1092+34insCAAGGACA) c.1122+33_1122+34insCAAGGACA (n.1122+33_1122+34insCAAGGACA) n.803+33_803+34insCAAGGACA c.*340+33_*340+34insCAAGGACA (n.*340+33_*340+34insCAAGGACA) c.*463+33_*463+34insCAAGGACA (n.*463+33_*463+34insCAAGGACA) c.1008+33_1008+34insCAAGGACA (n.1008+33_1008+34insCAAGGACA) c.165+33_165+34insCAAGGACA (n.165+33_165+34insCAAGGACA) n.447+33_447+34insCAAGGACA c.915+33_915+34insCAAGGACA (n.915+33_915+34insCAAGGACA) c.1143+33_1143+34insCAAGGACA (n.1143+33_1143+34insCAAGGACA) c.1050+33_1050+34insCAAGGACA (n.1050+33_1050+34insCAAGGACA) | gnomAD v4 |
X | g.19359058G>A | CA2693251125 | PDHA1 | c.1029+34G>A (n.1029+34G>A) c.*700+34G>A (n.*700+34G>A) c.1092+34G>A (n.1092+34G>A) c.1122+34G>A (n.1122+34G>A) n.803+34G>A c.*340+34G>A (n.*340+34G>A) c.*463+34G>A (n.*463+34G>A) c.1008+34G>A (n.1008+34G>A) c.165+34G>A (n.165+34G>A) n.447+34G>A c.915+34G>A (n.915+34G>A) c.1143+34G>A (n.1143+34G>A) c.1050+34G>A (n.1050+34G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359059G>T | CA2693251127 | PDHA1 | c.1029+35G>T (n.1029+35G>T) c.*700+35G>T (n.*700+35G>T) c.1092+35G>T (n.1092+35G>T) c.1122+35G>T (n.1122+35G>T) n.803+35G>T c.*340+35G>T (n.*340+35G>T) c.*463+35G>T (n.*463+35G>T) c.1008+35G>T (n.1008+35G>T) c.165+35G>T (n.165+35G>T) n.447+35G>T c.915+35G>T (n.915+35G>T) c.1143+35G>T (n.1143+35G>T) c.1050+35G>T (n.1050+35G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359059_19359060insACAGGATGGTGAACAG | CA2693251126 | PDHA1 | c.1029+35_1029+36insACAGGATGGTGAACAG (n.1029+35_1029+36insACAGGATGGTGAACAG) c.*700+35_*700+36insACAGGATGGTGAACAG (n.*700+35_*700+36insACAGGATGGTGAACAG) c.1092+35_1092+36insACAGGATGGTGAACAG (n.1092+35_1092+36insACAGGATGGTGAACAG) c.1122+35_1122+36insACAGGATGGTGAACAG (n.1122+35_1122+36insACAGGATGGTGAACAG) n.803+35_803+36insACAGGATGGTGAACAG c.*340+35_*340+36insACAGGATGGTGAACAG (n.*340+35_*340+36insACAGGATGGTGAACAG) c.*463+35_*463+36insACAGGATGGTGAACAG (n.*463+35_*463+36insACAGGATGGTGAACAG) c.1008+35_1008+36insACAGGATGGTGAACAG (n.1008+35_1008+36insACAGGATGGTGAACAG) c.165+35_165+36insACAGGATGGTGAACAG (n.165+35_165+36insACAGGATGGTGAACAG) n.447+35_447+36insACAGGATGGTGAACAG c.915+35_915+36insACAGGATGGTGAACAG (n.915+35_915+36insACAGGATGGTGAACAG) c.1143+35_1143+36insACAGGATGGTGAACAG (n.1143+35_1143+36insACAGGATGGTGAACAG) c.1050+35_1050+36insACAGGATGGTGAACAG (n.1050+35_1050+36insACAGGATGGTGAACAG) | gnomAD v4 |
X | g.19359060C= | CA2418225285 | PDHA1 | c.1029+36C= (n.1029+36C=) c.*700+36C= (n.*700+36C=) c.1092+36C= (n.1092+36C=) c.1122+36C= (n.1122+36C=) n.803+36C= c.*340+36C= (n.*340+36C=) c.*463+36C= (n.*463+36C=) c.1008+36C= (n.1008+36C=) c.165+36C= (n.165+36C=) n.447+36C= c.915+36C= (n.915+36C=) c.1143+36C= (n.1143+36C=) c.1050+36C= (n.1050+36C=) | |
X | g.19359061T>C | CA873742203 | PDHA1 | c.1029+37T>C (n.1029+37T>C) c.*700+37T>C (n.*700+37T>C) c.1092+37T>C (n.1092+37T>C) c.1122+37T>C (n.1122+37T>C) n.803+37T>C c.*340+37T>C (n.*340+37T>C) c.*463+37T>C (n.*463+37T>C) c.1008+37T>C (n.1008+37T>C) c.165+37T>C (n.165+37T>C) n.447+37T>C c.915+37T>C (n.915+37T>C) c.1143+37T>C (n.1143+37T>C) c.1050+37T>C (n.1050+37T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359061T= | CA2418225286 | PDHA1 | c.1029+37T= (n.1029+37T=) c.*700+37T= (n.*700+37T=) c.1092+37T= (n.1092+37T=) c.1122+37T= (n.1122+37T=) n.803+37T= c.*340+37T= (n.*340+37T=) c.*463+37T= (n.*463+37T=) c.1008+37T= (n.1008+37T=) c.165+37T= (n.165+37T=) n.447+37T= c.915+37T= (n.915+37T=) c.1143+37T= (n.1143+37T=) c.1050+37T= (n.1050+37T=) | |
X | g.19359063dup | CA10363184 | PDHA1 | c.1029+39dup (n.1029+39dup) c.*700+39dup (n.*700+39dup) c.1092+39dup (n.1092+39dup) c.1122+39dup (n.1122+39dup) n.803+39dup c.*340+39dup (n.*340+39dup) c.*463+39dup (n.*463+39dup) c.1008+39dup (n.1008+39dup) c.165+39dup (n.165+39dup) n.447+39dup c.915+39dup (n.915+39dup) c.1143+39dup (n.1143+39dup) c.1050+39dup (n.1050+39dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359062T>G | CA2693251128 | PDHA1 | c.1029+38T>G (n.1029+38T>G) c.*700+38T>G (n.*700+38T>G) c.1092+38T>G (n.1092+38T>G) c.1122+38T>G (n.1122+38T>G) n.803+38T>G c.*340+38T>G (n.*340+38T>G) c.*463+38T>G (n.*463+38T>G) c.1008+38T>G (n.1008+38T>G) c.165+38T>G (n.165+38T>G) n.447+38T>G c.915+38T>G (n.915+38T>G) c.1143+38T>G (n.1143+38T>G) c.1050+38T>G (n.1050+38T>G) | gnomAD v4 |
X | g.19359062T= | CA2418225287 | PDHA1 | c.1029+38T= (n.1029+38T=) c.*700+38T= (n.*700+38T=) c.1092+38T= (n.1092+38T=) c.1122+38T= (n.1122+38T=) n.803+38T= c.*340+38T= (n.*340+38T=) c.*463+38T= (n.*463+38T=) c.1008+38T= (n.1008+38T=) c.165+38T= (n.165+38T=) n.447+38T= c.915+38T= (n.915+38T=) c.1143+38T= (n.1143+38T=) c.1050+38T= (n.1050+38T=) | |
X | g.19359063T>A | CA2579566428 | PDHA1 | c.1029+39T>A (n.1029+39T>A) c.*700+39T>A (n.*700+39T>A) c.1092+39T>A (n.1092+39T>A) c.1122+39T>A (n.1122+39T>A) n.803+39T>A c.*340+39T>A (n.*340+39T>A) c.*463+39T>A (n.*463+39T>A) c.1008+39T>A (n.1008+39T>A) c.165+39T>A (n.165+39T>A) n.447+39T>A c.915+39T>A (n.915+39T>A) c.1143+39T>A (n.1143+39T>A) c.1050+39T>A (n.1050+39T>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359063T>C | CA10363185 | PDHA1 | c.1029+39T>C (n.1029+39T>C) c.*700+39T>C (n.*700+39T>C) c.1092+39T>C (n.1092+39T>C) c.1122+39T>C (n.1122+39T>C) n.803+39T>C c.*340+39T>C (n.*340+39T>C) c.*463+39T>C (n.*463+39T>C) c.1008+39T>C (n.1008+39T>C) c.165+39T>C (n.165+39T>C) n.447+39T>C c.915+39T>C (n.915+39T>C) c.1143+39T>C (n.1143+39T>C) c.1050+39T>C (n.1050+39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359063T>G | CA2579566429 | PDHA1 | c.1029+39T>G (n.1029+39T>G) c.*700+39T>G (n.*700+39T>G) c.1092+39T>G (n.1092+39T>G) c.1122+39T>G (n.1122+39T>G) n.803+39T>G c.*340+39T>G (n.*340+39T>G) c.*463+39T>G (n.*463+39T>G) c.1008+39T>G (n.1008+39T>G) c.165+39T>G (n.165+39T>G) n.447+39T>G c.915+39T>G (n.915+39T>G) c.1143+39T>G (n.1143+39T>G) c.1050+39T>G (n.1050+39T>G) | |
X | g.19359063T= | CA2418225288 | PDHA1 | c.1029+39T= (n.1029+39T=) c.*700+39T= (n.*700+39T=) c.1092+39T= (n.1092+39T=) c.1122+39T= (n.1122+39T=) n.803+39T= c.*340+39T= (n.*340+39T=) c.*463+39T= (n.*463+39T=) c.1008+39T= (n.1008+39T=) c.165+39T= (n.165+39T=) n.447+39T= c.915+39T= (n.915+39T=) c.1143+39T= (n.1143+39T=) c.1050+39T= (n.1050+39T=) | |
X | g.19359064_19359079dup | CA873742205 | PDHA1 | c.1029+40_1029+55dup (n.1029+40_1029+55dup) c.*700+40_*700+55dup (n.*700+40_*700+55dup) c.1092+40_1092+55dup (n.1092+40_1092+55dup) c.1122+40_1122+55dup (n.1122+40_1122+55dup) n.803+40_803+55dup c.*340+40_*340+55dup (n.*340+40_*340+55dup) c.*463+40_*463+55dup (n.*463+40_*463+55dup) c.1008+40_1008+55dup (n.1008+40_1008+55dup) c.165+40_165+55dup (n.165+40_165+55dup) n.447+40_447+55dup c.915+40_915+55dup (n.915+40_915+55dup) c.1143+40_1143+55dup (n.1143+40_1143+55dup) c.1050+40_1050+55dup (n.1050+40_1050+55dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359064_19359080dup | CA873742209 | PDHA1 | c.1029+40_1029+56dup (n.1029+40_1029+56dup) c.*700+40_*700+56dup (n.*700+40_*700+56dup) c.1092+40_1092+56dup (n.1092+40_1092+56dup) c.1122+40_1122+56dup (n.1122+40_1122+56dup) n.803+40_803+56dup c.*340+40_*340+56dup (n.*340+40_*340+56dup) c.*463+40_*463+56dup (n.*463+40_*463+56dup) c.1008+40_1008+56dup (n.1008+40_1008+56dup) c.165+40_165+56dup (n.165+40_165+56dup) n.447+40_447+56dup c.915+40_915+56dup (n.915+40_915+56dup) c.1143+40_1143+56dup (n.1143+40_1143+56dup) c.1050+40_1050+56dup (n.1050+40_1050+56dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359066_19359112dup | CA2693251129 | PDHA1 | c.1029+42_1029+88dup (n.1029+42_1029+88dup) c.*700+42_*700+88dup (n.*700+42_*700+88dup) c.1092+42_1092+88dup (n.1092+42_1092+88dup) c.1122+42_1122+88dup (n.1122+42_1122+88dup) n.803+42_803+88dup c.*340+42_*340+88dup (n.*340+42_*340+88dup) c.*463+42_*463+88dup (n.*463+42_*463+88dup) c.1008+42_1008+88dup (n.1008+42_1008+88dup) c.165+42_165+88dup (n.165+42_165+88dup) n.447+42_447+88dup c.915+42_915+88dup (n.915+42_915+88dup) c.1143+42_1143+88dup (n.1143+42_1143+88dup) c.1050+42_1050+88dup (n.1050+42_1050+88dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359065A>G | CA657753536 | PDHA1 | c.1029+41A>G (n.1029+41A>G) c.*700+41A>G (n.*700+41A>G) c.1092+41A>G (n.1092+41A>G) c.1122+41A>G (n.1122+41A>G) n.803+41A>G c.*340+41A>G (n.*340+41A>G) c.*463+41A>G (n.*463+41A>G) c.1008+41A>G (n.1008+41A>G) c.165+41A>G (n.165+41A>G) n.447+41A>G c.915+41A>G (n.915+41A>G) c.1143+41A>G (n.1143+41A>G) c.1050+41A>G (n.1050+41A>G) | COSMIC |
X | g.19359065_19359072dup | CA2693251130 | PDHA1 | c.1029+41_1029+48dup (n.1029+41_1029+48dup) c.*700+41_*700+48dup (n.*700+41_*700+48dup) c.1092+41_1092+48dup (n.1092+41_1092+48dup) c.1122+41_1122+48dup (n.1122+41_1122+48dup) n.803+41_803+48dup c.*340+41_*340+48dup (n.*340+41_*340+48dup) c.*463+41_*463+48dup (n.*463+41_*463+48dup) c.1008+41_1008+48dup (n.1008+41_1008+48dup) c.165+41_165+48dup (n.165+41_165+48dup) n.447+41_447+48dup c.915+41_915+48dup (n.915+41_915+48dup) c.1143+41_1143+48dup (n.1143+41_1143+48dup) c.1050+41_1050+48dup (n.1050+41_1050+48dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359068G>A | CA2579566430 | PDHA1 | c.1029+44G>A (n.1029+44G>A) c.*700+44G>A (n.*700+44G>A) c.1092+44G>A (n.1092+44G>A) c.1122+44G>A (n.1122+44G>A) n.803+44G>A c.*340+44G>A (n.*340+44G>A) c.*463+44G>A (n.*463+44G>A) c.1008+44G>A (n.1008+44G>A) c.165+44G>A (n.165+44G>A) n.447+44G>A c.915+44G>A (n.915+44G>A) c.1143+44G>A (n.1143+44G>A) c.1050+44G>A (n.1050+44G>A) | |
X | g.19359069T>A | CA2579566431 | PDHA1 | c.1029+45T>A (n.1029+45T>A) c.*700+45T>A (n.*700+45T>A) c.1092+45T>A (n.1092+45T>A) c.1122+45T>A (n.1122+45T>A) n.803+45T>A c.*340+45T>A (n.*340+45T>A) c.*463+45T>A (n.*463+45T>A) c.1008+45T>A (n.1008+45T>A) c.165+45T>A (n.165+45T>A) n.447+45T>A c.915+45T>A (n.915+45T>A) c.1143+45T>A (n.1143+45T>A) c.1050+45T>A (n.1050+45T>A) | |
X | g.19359069T>G | CA2819937073 | PDHA1 | c.1029+45T>G (n.1029+45T>G) c.*700+45T>G (n.*700+45T>G) c.1092+45T>G (n.1092+45T>G) c.1122+45T>G (n.1122+45T>G) n.803+45T>G c.*340+45T>G (n.*340+45T>G) c.*463+45T>G (n.*463+45T>G) c.1008+45T>G (n.1008+45T>G) c.165+45T>G (n.165+45T>G) n.447+45T>G c.915+45T>G (n.915+45T>G) c.1143+45T>G (n.1143+45T>G) c.1050+45T>G (n.1050+45T>G) | |
X | g.19359070T>G | CA327030672 | PDHA1 | c.1029+46T>G (n.1029+46T>G) c.*700+46T>G (n.*700+46T>G) c.1092+46T>G (n.1092+46T>G) c.1122+46T>G (n.1122+46T>G) n.803+46T>G c.*340+46T>G (n.*340+46T>G) c.*463+46T>G (n.*463+46T>G) c.1008+46T>G (n.1008+46T>G) c.165+46T>G (n.165+46T>G) n.447+46T>G c.915+46T>G (n.915+46T>G) c.1143+46T>G (n.1143+46T>G) c.1050+46T>G (n.1050+46T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359070T= | CA2418225289 | PDHA1 | c.1029+46T= (n.1029+46T=) c.*700+46T= (n.*700+46T=) c.1092+46T= (n.1092+46T=) c.1122+46T= (n.1122+46T=) n.803+46T= c.*340+46T= (n.*340+46T=) c.*463+46T= (n.*463+46T=) c.1008+46T= (n.1008+46T=) c.165+46T= (n.165+46T=) n.447+46T= c.915+46T= (n.915+46T=) c.1143+46T= (n.1143+46T=) c.1050+46T= (n.1050+46T=) | |
X | g.19359071G>A | CA640522611 | PDHA1 | c.1029+47G>A (n.1029+47G>A) c.*700+47G>A (n.*700+47G>A) c.1092+47G>A (n.1092+47G>A) c.1122+47G>A (n.1122+47G>A) n.803+47G>A c.*340+47G>A (n.*340+47G>A) c.*463+47G>A (n.*463+47G>A) c.1008+47G>A (n.1008+47G>A) c.165+47G>A (n.165+47G>A) n.447+47G>A c.915+47G>A (n.915+47G>A) c.1143+47G>A (n.1143+47G>A) c.1050+47G>A (n.1050+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359071G= | CA2418225290 | PDHA1 | c.1029+47G= (n.1029+47G=) c.*700+47G= (n.*700+47G=) c.1092+47G= (n.1092+47G=) c.1122+47G= (n.1122+47G=) n.803+47G= c.*340+47G= (n.*340+47G=) c.*463+47G= (n.*463+47G=) c.1008+47G= (n.1008+47G=) c.165+47G= (n.165+47G=) n.447+47G= c.915+47G= (n.915+47G=) c.1143+47G= (n.1143+47G=) c.1050+47G= (n.1050+47G=) | |
X | g.19359072C>A | CA2693251131 | PDHA1 | c.1029+48C>A (n.1029+48C>A) c.*700+48C>A (n.*700+48C>A) c.1092+48C>A (n.1092+48C>A) c.1122+48C>A (n.1122+48C>A) n.803+48C>A c.*340+48C>A (n.*340+48C>A) c.*463+48C>A (n.*463+48C>A) c.1008+48C>A (n.1008+48C>A) c.165+48C>A (n.165+48C>A) n.447+48C>A c.915+48C>A (n.915+48C>A) c.1143+48C>A (n.1143+48C>A) c.1050+48C>A (n.1050+48C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359072C>T | CA2579566432 | PDHA1 | c.1029+48C>T (n.1029+48C>T) c.*700+48C>T (n.*700+48C>T) c.1092+48C>T (n.1092+48C>T) c.1122+48C>T (n.1122+48C>T) n.803+48C>T c.*340+48C>T (n.*340+48C>T) c.*463+48C>T (n.*463+48C>T) c.1008+48C>T (n.1008+48C>T) c.165+48C>T (n.165+48C>T) n.447+48C>T c.915+48C>T (n.915+48C>T) c.1143+48C>T (n.1143+48C>T) c.1050+48C>T (n.1050+48C>T) | |
X | g.19359073C>A | CA640522612 | PDHA1 | c.1029+49C>A (n.1029+49C>A) c.*700+49C>A (n.*700+49C>A) c.1092+49C>A (n.1092+49C>A) c.1122+49C>A (n.1122+49C>A) n.803+49C>A c.*340+49C>A (n.*340+49C>A) c.*463+49C>A (n.*463+49C>A) c.1008+49C>A (n.1008+49C>A) c.165+49C>A (n.165+49C>A) n.447+49C>A c.915+49C>A (n.915+49C>A) c.1143+49C>A (n.1143+49C>A) c.1050+49C>A (n.1050+49C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359073C= | CA2418225291 | PDHA1 | c.1029+49C= (n.1029+49C=) c.*700+49C= (n.*700+49C=) c.1092+49C= (n.1092+49C=) c.1122+49C= (n.1122+49C=) n.803+49C= c.*340+49C= (n.*340+49C=) c.*463+49C= (n.*463+49C=) c.1008+49C= (n.1008+49C=) c.165+49C= (n.165+49C=) n.447+49C= c.915+49C= (n.915+49C=) c.1143+49C= (n.1143+49C=) c.1050+49C= (n.1050+49C=) | |
X | g.19359073C>T | CA873742215 | PDHA1 | c.1029+49C>T (n.1029+49C>T) c.*700+49C>T (n.*700+49C>T) c.1092+49C>T (n.1092+49C>T) c.1122+49C>T (n.1122+49C>T) n.803+49C>T c.*340+49C>T (n.*340+49C>T) c.*463+49C>T (n.*463+49C>T) c.1008+49C>T (n.1008+49C>T) c.165+49C>T (n.165+49C>T) n.447+49C>T c.915+49C>T (n.915+49C>T) c.1143+49C>T (n.1143+49C>T) c.1050+49C>T (n.1050+49C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359074A= | CA2418225292 | PDHA1 | c.1029+50A= (n.1029+50A=) c.*700+50A= (n.*700+50A=) c.1092+50A= (n.1092+50A=) c.1122+50A= (n.1122+50A=) n.803+50A= c.*340+50A= (n.*340+50A=) c.*463+50A= (n.*463+50A=) c.1008+50A= (n.1008+50A=) c.165+50A= (n.165+50A=) n.447+50A= c.915+50A= (n.915+50A=) c.1143+50A= (n.1143+50A=) c.1050+50A= (n.1050+50A=) | |
X | g.19359074A>C | CA2418225293 | PDHA1 | c.1029+50A>C (n.1029+50A>C) c.*700+50A>C (n.*700+50A>C) c.1092+50A>C (n.1092+50A>C) c.1122+50A>C (n.1122+50A>C) n.803+50A>C c.*340+50A>C (n.*340+50A>C) c.*463+50A>C (n.*463+50A>C) c.1008+50A>C (n.1008+50A>C) c.165+50A>C (n.165+50A>C) n.447+50A>C c.915+50A>C (n.915+50A>C) c.1143+50A>C (n.1143+50A>C) c.1050+50A>C (n.1050+50A>C) | dbSNP |
X | g.19359074_19359075delinsAC | CA2418225294 | PDHA1 | c.1029+50_1029+51delinsAC (n.1029+50_1029+51delinsAC) c.*700+50_*700+51delinsAC (n.*700+50_*700+51delinsAC) c.1092+50_1092+51delinsAC (n.1092+50_1092+51delinsAC) c.1122+50_1122+51delinsAC (n.1122+50_1122+51delinsAC) n.803+50_803+51delinsAC c.*340+50_*340+51delinsAC (n.*340+50_*340+51delinsAC) c.*463+50_*463+51delinsAC (n.*463+50_*463+51delinsAC) c.1008+50_1008+51delinsAC (n.1008+50_1008+51delinsAC) c.165+50_165+51delinsAC (n.165+50_165+51delinsAC) n.447+50_447+51delinsAC c.915+50_915+51delinsAC (n.915+50_915+51delinsAC) c.1143+50_1143+51delinsAC (n.1143+50_1143+51delinsAC) c.1050+50_1050+51delinsAC (n.1050+50_1050+51delinsAC) | |
X | g.19359075C>A | CA640522613 | PDHA1 | c.1029+51C>A (n.1029+51C>A) c.*700+51C>A (n.*700+51C>A) c.1092+51C>A (n.1092+51C>A) c.1122+51C>A (n.1122+51C>A) n.803+51C>A c.*340+51C>A (n.*340+51C>A) c.*463+51C>A (n.*463+51C>A) c.1008+51C>A (n.1008+51C>A) c.165+51C>A (n.165+51C>A) n.447+51C>A c.915+51C>A (n.915+51C>A) c.1143+51C>A (n.1143+51C>A) c.1050+51C>A (n.1050+51C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359075C= | CA2418225296 | PDHA1 | c.1029+51C= (n.1029+51C=) c.*700+51C= (n.*700+51C=) c.1092+51C= (n.1092+51C=) c.1122+51C= (n.1122+51C=) n.803+51C= c.*340+51C= (n.*340+51C=) c.*463+51C= (n.*463+51C=) c.1008+51C= (n.1008+51C=) c.165+51C= (n.165+51C=) n.447+51C= c.915+51C= (n.915+51C=) c.1143+51C= (n.1143+51C=) c.1050+51C= (n.1050+51C=) | |
X | g.19359075C>T | CA10363186 | PDHA1 | c.1029+51C>T (n.1029+51C>T) c.*700+51C>T (n.*700+51C>T) c.1092+51C>T (n.1092+51C>T) c.1122+51C>T (n.1122+51C>T) n.803+51C>T c.*340+51C>T (n.*340+51C>T) c.*463+51C>T (n.*463+51C>T) c.1008+51C>T (n.1008+51C>T) c.165+51C>T (n.165+51C>T) n.447+51C>T c.915+51C>T (n.915+51C>T) c.1143+51C>T (n.1143+51C>T) c.1050+51C>T (n.1050+51C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359078del | CA2418225295 | PDHA1 | c.1029+54del (n.1029+54del) c.*700+54del (n.*700+54del) c.1092+54del (n.1092+54del) c.1122+54del (n.1122+54del) n.803+54del c.*340+54del (n.*340+54del) c.*463+54del (n.*463+54del) c.1008+54del (n.1008+54del) c.165+54del (n.165+54del) n.447+54del c.915+54del (n.915+54del) c.1143+54del (n.1143+54del) c.1050+54del (n.1050+54del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359077_19359107dup | CA2693251132 | PDHA1 | c.1029+53_1029+83dup (n.1029+53_1029+83dup) c.*700+53_*700+83dup (n.*700+53_*700+83dup) c.1092+53_1092+83dup (n.1092+53_1092+83dup) c.1122+53_1122+83dup (n.1122+53_1122+83dup) n.803+53_803+83dup c.*340+53_*340+83dup (n.*340+53_*340+83dup) c.*463+53_*463+83dup (n.*463+53_*463+83dup) c.1008+53_1008+83dup (n.1008+53_1008+83dup) c.165+53_165+83dup (n.165+53_165+83dup) n.447+53_447+83dup c.915+53_915+83dup (n.915+53_915+83dup) c.1143+53_1143+83dup (n.1143+53_1143+83dup) c.1050+53_1050+83dup (n.1050+53_1050+83dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359078_19359116del | CA2518192225 | PDHA1 | c.1029+54_1029+92del (n.1029+54_1029+92del) c.*700+54_*700+92del (n.*700+54_*700+92del) c.1092+54_1092+92del (n.1092+54_1092+92del) c.1122+54_1122+92del (n.1122+54_1122+92del) n.803+54_803+92del c.*340+54_*340+92del (n.*340+54_*340+92del) c.*463+54_*463+92del (n.*463+54_*463+92del) c.1008+54_1008+92del (n.1008+54_1008+92del) c.165+54_165+92del (n.165+54_165+92del) n.447+54_447+92del c.915+54_915+92del (n.915+54_915+92del) c.1143+54_1143+92del (n.1143+54_1143+92del) c.1050+54_1050+92del (n.1050+54_1050+92del) | |
X | g.19359076C>A | CA2504608841 | PDHA1 | c.1029+52C>A (n.1029+52C>A) c.*700+52C>A (n.*700+52C>A) c.1092+52C>A (n.1092+52C>A) c.1122+52C>A (n.1122+52C>A) n.803+52C>A c.*340+52C>A (n.*340+52C>A) c.*463+52C>A (n.*463+52C>A) c.1008+52C>A (n.1008+52C>A) c.165+52C>A (n.165+52C>A) n.447+52C>A c.915+52C>A (n.915+52C>A) c.1143+52C>A (n.1143+52C>A) c.1050+52C>A (n.1050+52C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359076C>G | CA2693251133 | PDHA1 | c.1029+52C>G (n.1029+52C>G) c.*700+52C>G (n.*700+52C>G) c.1092+52C>G (n.1092+52C>G) c.1122+52C>G (n.1122+52C>G) n.803+52C>G c.*340+52C>G (n.*340+52C>G) c.*463+52C>G (n.*463+52C>G) c.1008+52C>G (n.1008+52C>G) c.165+52C>G (n.165+52C>G) n.447+52C>G c.915+52C>G (n.915+52C>G) c.1143+52C>G (n.1143+52C>G) c.1050+52C>G (n.1050+52C>G) | gnomAD v4 |
X | g.19359077C>A | CA2579566433 | PDHA1 | c.1029+53C>A (n.1029+53C>A) c.*700+53C>A (n.*700+53C>A) c.1092+53C>A (n.1092+53C>A) c.1122+53C>A (n.1122+53C>A) n.803+53C>A c.*340+53C>A (n.*340+53C>A) c.*463+53C>A (n.*463+53C>A) c.1008+53C>A (n.1008+53C>A) c.165+53C>A (n.165+53C>A) n.447+53C>A c.915+53C>A (n.915+53C>A) c.1143+53C>A (n.1143+53C>A) c.1050+53C>A (n.1050+53C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359077C= | CA2418225297 | PDHA1 | c.1029+53C= (n.1029+53C=) c.*700+53C= (n.*700+53C=) c.1092+53C= (n.1092+53C=) c.1122+53C= (n.1122+53C=) n.803+53C= c.*340+53C= (n.*340+53C=) c.*463+53C= (n.*463+53C=) c.1008+53C= (n.1008+53C=) c.165+53C= (n.165+53C=) n.447+53C= c.915+53C= (n.915+53C=) c.1143+53C= (n.1143+53C=) c.1050+53C= (n.1050+53C=) | |
X | g.19359077C>G | CA1131434258 | PDHA1 | c.1029+53C>G (n.1029+53C>G) c.*700+53C>G (n.*700+53C>G) c.1092+53C>G (n.1092+53C>G) c.1122+53C>G (n.1122+53C>G) n.803+53C>G c.*340+53C>G (n.*340+53C>G) c.*463+53C>G (n.*463+53C>G) c.1008+53C>G (n.1008+53C>G) c.165+53C>G (n.165+53C>G) n.447+53C>G c.915+53C>G (n.915+53C>G) c.1143+53C>G (n.1143+53C>G) c.1050+53C>G (n.1050+53C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359078C>A | CA2579566434 | PDHA1 | c.1029+54C>A (n.1029+54C>A) c.*700+54C>A (n.*700+54C>A) c.1092+54C>A (n.1092+54C>A) c.1122+54C>A (n.1122+54C>A) n.803+54C>A c.*340+54C>A (n.*340+54C>A) c.*463+54C>A (n.*463+54C>A) c.1008+54C>A (n.1008+54C>A) c.165+54C>A (n.165+54C>A) n.447+54C>A c.915+54C>A (n.915+54C>A) c.1143+54C>A (n.1143+54C>A) c.1050+54C>A (n.1050+54C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359078C= | CA2418225298 | PDHA1 | c.1029+54C= (n.1029+54C=) c.*700+54C= (n.*700+54C=) c.1092+54C= (n.1092+54C=) c.1122+54C= (n.1122+54C=) n.803+54C= c.*340+54C= (n.*340+54C=) c.*463+54C= (n.*463+54C=) c.1008+54C= (n.1008+54C=) c.165+54C= (n.165+54C=) n.447+54C= c.915+54C= (n.915+54C=) c.1143+54C= (n.1143+54C=) c.1050+54C= (n.1050+54C=) | |
X | g.19359078C>T | CA1131434259 | PDHA1 | c.1029+54C>T (n.1029+54C>T) c.*700+54C>T (n.*700+54C>T) c.1092+54C>T (n.1092+54C>T) c.1122+54C>T (n.1122+54C>T) n.803+54C>T c.*340+54C>T (n.*340+54C>T) c.*463+54C>T (n.*463+54C>T) c.1008+54C>T (n.1008+54C>T) c.165+54C>T (n.165+54C>T) n.447+54C>T c.915+54C>T (n.915+54C>T) c.1143+54C>T (n.1143+54C>T) c.1050+54C>T (n.1050+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359079T>A | CA2693251134 | PDHA1 | c.1029+55T>A (n.1029+55T>A) c.*700+55T>A (n.*700+55T>A) c.1092+55T>A (n.1092+55T>A) c.1122+55T>A (n.1122+55T>A) n.803+55T>A c.*340+55T>A (n.*340+55T>A) c.*463+55T>A (n.*463+55T>A) c.1008+55T>A (n.1008+55T>A) c.165+55T>A (n.165+55T>A) n.447+55T>A c.915+55T>A (n.915+55T>A) c.1143+55T>A (n.1143+55T>A) c.1050+55T>A (n.1050+55T>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359079T>C | CA2579566435 | PDHA1 | c.1029+55T>C (n.1029+55T>C) c.*700+55T>C (n.*700+55T>C) c.1092+55T>C (n.1092+55T>C) c.1122+55T>C (n.1122+55T>C) n.803+55T>C c.*340+55T>C (n.*340+55T>C) c.*463+55T>C (n.*463+55T>C) c.1008+55T>C (n.1008+55T>C) c.165+55T>C (n.165+55T>C) n.447+55T>C c.915+55T>C (n.915+55T>C) c.1143+55T>C (n.1143+55T>C) c.1050+55T>C (n.1050+55T>C) | |
X | g.19359079T>G | CA2579566436 | PDHA1 | c.1029+55T>G (n.1029+55T>G) c.*700+55T>G (n.*700+55T>G) c.1092+55T>G (n.1092+55T>G) c.1122+55T>G (n.1122+55T>G) n.803+55T>G c.*340+55T>G (n.*340+55T>G) c.*463+55T>G (n.*463+55T>G) c.1008+55T>G (n.1008+55T>G) c.165+55T>G (n.165+55T>G) n.447+55T>G c.915+55T>G (n.915+55T>G) c.1143+55T>G (n.1143+55T>G) c.1050+55T>G (n.1050+55T>G) | gnomAD v4 |
X | g.19359080G>C | CA327030675 | PDHA1 | c.1029+56G>C (n.1029+56G>C) c.*700+56G>C (n.*700+56G>C) c.1092+56G>C (n.1092+56G>C) c.1122+56G>C (n.1122+56G>C) n.803+56G>C c.*340+56G>C (n.*340+56G>C) c.*463+56G>C (n.*463+56G>C) c.1008+56G>C (n.1008+56G>C) c.165+56G>C (n.165+56G>C) n.447+56G>C c.915+56G>C (n.915+56G>C) c.1143+56G>C (n.1143+56G>C) c.1050+56G>C (n.1050+56G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359080G= | CA2418225299 | PDHA1 | c.1029+56G= (n.1029+56G=) c.*700+56G= (n.*700+56G=) c.1092+56G= (n.1092+56G=) c.1122+56G= (n.1122+56G=) n.803+56G= c.*340+56G= (n.*340+56G=) c.*463+56G= (n.*463+56G=) c.1008+56G= (n.1008+56G=) c.165+56G= (n.165+56G=) n.447+56G= c.915+56G= (n.915+56G=) c.1143+56G= (n.1143+56G=) c.1050+56G= (n.1050+56G=) | |
X | g.19359081G>C | CA2579566437 | PDHA1 | c.1029+57G>C (n.1029+57G>C) c.*700+57G>C (n.*700+57G>C) c.1092+57G>C (n.1092+57G>C) c.1122+57G>C (n.1122+57G>C) n.803+57G>C c.*340+57G>C (n.*340+57G>C) c.*463+57G>C (n.*463+57G>C) c.1008+57G>C (n.1008+57G>C) c.165+57G>C (n.165+57G>C) n.447+57G>C c.915+57G>C (n.915+57G>C) c.1143+57G>C (n.1143+57G>C) c.1050+57G>C (n.1050+57G>C) | |
X | g.19359081_19359082insAAAA | CA2693251135 | PDHA1 | c.1029+57_1029+58insAAAA (n.1029+57_1029+58insAAAA) c.*700+57_*700+58insAAAA (n.*700+57_*700+58insAAAA) c.1092+57_1092+58insAAAA (n.1092+57_1092+58insAAAA) c.1122+57_1122+58insAAAA (n.1122+57_1122+58insAAAA) n.803+57_803+58insAAAA c.*340+57_*340+58insAAAA (n.*340+57_*340+58insAAAA) c.*463+57_*463+58insAAAA (n.*463+57_*463+58insAAAA) c.1008+57_1008+58insAAAA (n.1008+57_1008+58insAAAA) c.165+57_165+58insAAAA (n.165+57_165+58insAAAA) n.447+57_447+58insAAAA c.915+57_915+58insAAAA (n.915+57_915+58insAAAA) c.1143+57_1143+58insAAAA (n.1143+57_1143+58insAAAA) c.1050+57_1050+58insAAAA (n.1050+57_1050+58insAAAA) | gnomAD v4 |
X | g.19359082G>A | CA2693251136 | PDHA1 | c.1029+58G>A (n.1029+58G>A) c.*700+58G>A (n.*700+58G>A) c.1092+58G>A (n.1092+58G>A) c.1122+58G>A (n.1122+58G>A) n.803+58G>A c.*340+58G>A (n.*340+58G>A) c.*463+58G>A (n.*463+58G>A) c.1008+58G>A (n.1008+58G>A) c.165+58G>A (n.165+58G>A) n.447+58G>A c.915+58G>A (n.915+58G>A) c.1143+58G>A (n.1143+58G>A) c.1050+58G>A (n.1050+58G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359082G>C | CA327030681 | PDHA1 | c.1029+58G>C (n.1029+58G>C) c.*700+58G>C (n.*700+58G>C) c.1092+58G>C (n.1092+58G>C) c.1122+58G>C (n.1122+58G>C) n.803+58G>C c.*340+58G>C (n.*340+58G>C) c.*463+58G>C (n.*463+58G>C) c.1008+58G>C (n.1008+58G>C) c.165+58G>C (n.165+58G>C) n.447+58G>C c.915+58G>C (n.915+58G>C) c.1143+58G>C (n.1143+58G>C) c.1050+58G>C (n.1050+58G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359082G= | CA2418225300 | PDHA1 | c.1029+58G= (n.1029+58G=) c.*700+58G= (n.*700+58G=) c.1092+58G= (n.1092+58G=) c.1122+58G= (n.1122+58G=) n.803+58G= c.*340+58G= (n.*340+58G=) c.*463+58G= (n.*463+58G=) c.1008+58G= (n.1008+58G=) c.165+58G= (n.165+58G=) n.447+58G= c.915+58G= (n.915+58G=) c.1143+58G= (n.1143+58G=) c.1050+58G= (n.1050+58G=) | |
X | g.19359084G>A | CA2693251138 | PDHA1 | c.1029+60G>A (n.1029+60G>A) c.*700+60G>A (n.*700+60G>A) c.1092+60G>A (n.1092+60G>A) c.1122+60G>A (n.1122+60G>A) n.803+60G>A c.*340+60G>A (n.*340+60G>A) c.*463+60G>A (n.*463+60G>A) c.1008+60G>A (n.1008+60G>A) c.165+60G>A (n.165+60G>A) n.447+60G>A c.915+60G>A (n.915+60G>A) c.1143+60G>A (n.1143+60G>A) c.1050+60G>A (n.1050+60G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359084G>T | CA2693251137 | PDHA1 | c.1029+60G>T (n.1029+60G>T) c.*700+60G>T (n.*700+60G>T) c.1092+60G>T (n.1092+60G>T) c.1122+60G>T (n.1122+60G>T) n.803+60G>T c.*340+60G>T (n.*340+60G>T) c.*463+60G>T (n.*463+60G>T) c.1008+60G>T (n.1008+60G>T) c.165+60G>T (n.165+60G>T) n.447+60G>T c.915+60G>T (n.915+60G>T) c.1143+60G>T (n.1143+60G>T) c.1050+60G>T (n.1050+60G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359086C>A | CA2693251139 | PDHA1 | c.1029+62C>A (n.1029+62C>A) c.*700+62C>A (n.*700+62C>A) c.1092+62C>A (n.1092+62C>A) c.1122+62C>A (n.1122+62C>A) n.803+62C>A c.*340+62C>A (n.*340+62C>A) c.*463+62C>A (n.*463+62C>A) c.1008+62C>A (n.1008+62C>A) c.165+62C>A (n.165+62C>A) n.447+62C>A c.915+62C>A (n.915+62C>A) c.1143+62C>A (n.1143+62C>A) c.1050+62C>A (n.1050+62C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359086C>T | CA2693251140 | PDHA1 | c.1029+62C>T (n.1029+62C>T) c.*700+62C>T (n.*700+62C>T) c.1092+62C>T (n.1092+62C>T) c.1122+62C>T (n.1122+62C>T) n.803+62C>T c.*340+62C>T (n.*340+62C>T) c.*463+62C>T (n.*463+62C>T) c.1008+62C>T (n.1008+62C>T) c.165+62C>T (n.165+62C>T) n.447+62C>T c.915+62C>T (n.915+62C>T) c.1143+62C>T (n.1143+62C>T) c.1050+62C>T (n.1050+62C>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359087del | CA2579566438 | PDHA1 | c.1029+63del (n.1029+63del) c.*700+63del (n.*700+63del) c.1092+63del (n.1092+63del) c.1122+63del (n.1122+63del) n.803+63del c.*340+63del (n.*340+63del) c.*463+63del (n.*463+63del) c.1008+63del (n.1008+63del) c.165+63del (n.165+63del) n.447+63del c.915+63del (n.915+63del) c.1143+63del (n.1143+63del) c.1050+63del (n.1050+63del) | |
X | g.19359087C>A | CA2579566439 | PDHA1 | c.1029+63C>A (n.1029+63C>A) c.*700+63C>A (n.*700+63C>A) c.1092+63C>A (n.1092+63C>A) c.1122+63C>A (n.1122+63C>A) n.803+63C>A c.*340+63C>A (n.*340+63C>A) c.*463+63C>A (n.*463+63C>A) c.1008+63C>A (n.1008+63C>A) c.165+63C>A (n.165+63C>A) n.447+63C>A c.915+63C>A (n.915+63C>A) c.1143+63C>A (n.1143+63C>A) c.1050+63C>A (n.1050+63C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359087C= | CA2418225302 | PDHA1 | c.1029+63C= (n.1029+63C=) c.*700+63C= (n.*700+63C=) c.1092+63C= (n.1092+63C=) c.1122+63C= (n.1122+63C=) n.803+63C= c.*340+63C= (n.*340+63C=) c.*463+63C= (n.*463+63C=) c.1008+63C= (n.1008+63C=) c.165+63C= (n.165+63C=) n.447+63C= c.915+63C= (n.915+63C=) c.1143+63C= (n.1143+63C=) c.1050+63C= (n.1050+63C=) | |
X | g.19359087C>T | CA2418225301 | PDHA1 | c.1029+63C>T (n.1029+63C>T) c.*700+63C>T (n.*700+63C>T) c.1092+63C>T (n.1092+63C>T) c.1122+63C>T (n.1122+63C>T) n.803+63C>T c.*340+63C>T (n.*340+63C>T) c.*463+63C>T (n.*463+63C>T) c.1008+63C>T (n.1008+63C>T) c.165+63C>T (n.165+63C>T) n.447+63C>T c.915+63C>T (n.915+63C>T) c.1143+63C>T (n.1143+63C>T) c.1050+63C>T (n.1050+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359088A>G | CA2579566440 | PDHA1 | c.1029+64A>G (n.1029+64A>G) c.*700+64A>G (n.*700+64A>G) c.1092+64A>G (n.1092+64A>G) c.1122+64A>G (n.1122+64A>G) n.803+64A>G c.*340+64A>G (n.*340+64A>G) c.*463+64A>G (n.*463+64A>G) c.1008+64A>G (n.1008+64A>G) c.165+64A>G (n.165+64A>G) n.447+64A>G c.915+64A>G (n.915+64A>G) c.1143+64A>G (n.1143+64A>G) c.1050+64A>G (n.1050+64A>G) | |
X | g.19359089_19359102del | CA2819937080 | PDHA1 | c.1029+65_1029+78del (n.1029+65_1029+78del) c.*700+65_*700+78del (n.*700+65_*700+78del) c.1092+65_1092+78del (n.1092+65_1092+78del) c.1122+65_1122+78del (n.1122+65_1122+78del) n.803+65_803+78del c.*340+65_*340+78del (n.*340+65_*340+78del) c.*463+65_*463+78del (n.*463+65_*463+78del) c.1008+65_1008+78del (n.1008+65_1008+78del) c.165+65_165+78del (n.165+65_165+78del) n.447+65_447+78del c.915+65_915+78del (n.915+65_915+78del) c.1143+65_1143+78del (n.1143+65_1143+78del) c.1050+65_1050+78del (n.1050+65_1050+78del) | |
X | g.19359090A= | CA2418225303 | PDHA1 | c.1029+66A= (n.1029+66A=) c.*700+66A= (n.*700+66A=) c.1092+66A= (n.1092+66A=) c.1122+66A= (n.1122+66A=) n.803+66A= c.*340+66A= (n.*340+66A=) c.*463+66A= (n.*463+66A=) c.1008+66A= (n.1008+66A=) c.165+66A= (n.165+66A=) n.447+66A= c.915+66A= (n.915+66A=) c.1143+66A= (n.1143+66A=) c.1050+66A= (n.1050+66A=) | |
X | g.19359090A>C | CA2579566441 | PDHA1 | c.1029+66A>C (n.1029+66A>C) c.*700+66A>C (n.*700+66A>C) c.1092+66A>C (n.1092+66A>C) c.1122+66A>C (n.1122+66A>C) n.803+66A>C c.*340+66A>C (n.*340+66A>C) c.*463+66A>C (n.*463+66A>C) c.1008+66A>C (n.1008+66A>C) c.165+66A>C (n.165+66A>C) n.447+66A>C c.915+66A>C (n.915+66A>C) c.1143+66A>C (n.1143+66A>C) c.1050+66A>C (n.1050+66A>C) | |
X | g.19359090A>G | CA1131434263 | PDHA1 | c.1029+66A>G (n.1029+66A>G) c.*700+66A>G (n.*700+66A>G) c.1092+66A>G (n.1092+66A>G) c.1122+66A>G (n.1122+66A>G) n.803+66A>G c.*340+66A>G (n.*340+66A>G) c.*463+66A>G (n.*463+66A>G) c.1008+66A>G (n.1008+66A>G) c.165+66A>G (n.165+66A>G) n.447+66A>G c.915+66A>G (n.915+66A>G) c.1143+66A>G (n.1143+66A>G) c.1050+66A>G (n.1050+66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359090_19359098dup | CA2693251141 | PDHA1 | c.1029+66_1029+74dup (n.1029+66_1029+74dup) c.*700+66_*700+74dup (n.*700+66_*700+74dup) c.1092+66_1092+74dup (n.1092+66_1092+74dup) c.1122+66_1122+74dup (n.1122+66_1122+74dup) n.803+66_803+74dup c.*340+66_*340+74dup (n.*340+66_*340+74dup) c.*463+66_*463+74dup (n.*463+66_*463+74dup) c.1008+66_1008+74dup (n.1008+66_1008+74dup) c.165+66_165+74dup (n.165+66_165+74dup) n.447+66_447+74dup c.915+66_915+74dup (n.915+66_915+74dup) c.1143+66_1143+74dup (n.1143+66_1143+74dup) c.1050+66_1050+74dup (n.1050+66_1050+74dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359091G>C | CA2693251142 | PDHA1 | c.1029+67G>C (n.1029+67G>C) c.*700+67G>C (n.*700+67G>C) c.1092+67G>C (n.1092+67G>C) c.1122+67G>C (n.1122+67G>C) n.803+67G>C c.*340+67G>C (n.*340+67G>C) c.*463+67G>C (n.*463+67G>C) c.1008+67G>C (n.1008+67G>C) c.165+67G>C (n.165+67G>C) n.447+67G>C c.915+67G>C (n.915+67G>C) c.1143+67G>C (n.1143+67G>C) c.1050+67G>C (n.1050+67G>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359091G>T | CA2693251143 | PDHA1 | c.1029+67G>T (n.1029+67G>T) c.*700+67G>T (n.*700+67G>T) c.1092+67G>T (n.1092+67G>T) c.1122+67G>T (n.1122+67G>T) n.803+67G>T c.*340+67G>T (n.*340+67G>T) c.*463+67G>T (n.*463+67G>T) c.1008+67G>T (n.1008+67G>T) c.165+67G>T (n.165+67G>T) n.447+67G>T c.915+67G>T (n.915+67G>T) c.1143+67G>T (n.1143+67G>T) c.1050+67G>T (n.1050+67G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359093G>A | CA2418225306 | PDHA1 | c.1029+69G>A (n.1029+69G>A) c.*700+69G>A (n.*700+69G>A) c.1092+69G>A (n.1092+69G>A) c.1122+69G>A (n.1122+69G>A) n.803+69G>A c.*340+69G>A (n.*340+69G>A) c.*463+69G>A (n.*463+69G>A) c.1008+69G>A (n.1008+69G>A) c.165+69G>A (n.165+69G>A) n.447+69G>A c.915+69G>A (n.915+69G>A) c.1143+69G>A (n.1143+69G>A) c.1050+69G>A (n.1050+69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359093G>C | CA2693251144 | PDHA1 | c.1029+69G>C (n.1029+69G>C) c.*700+69G>C (n.*700+69G>C) c.1092+69G>C (n.1092+69G>C) c.1122+69G>C (n.1122+69G>C) n.803+69G>C c.*340+69G>C (n.*340+69G>C) c.*463+69G>C (n.*463+69G>C) c.1008+69G>C (n.1008+69G>C) c.165+69G>C (n.165+69G>C) n.447+69G>C c.915+69G>C (n.915+69G>C) c.1143+69G>C (n.1143+69G>C) c.1050+69G>C (n.1050+69G>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359093G= | CA2418225305 | PDHA1 | c.1029+69G= (n.1029+69G=) c.*700+69G= (n.*700+69G=) c.1092+69G= (n.1092+69G=) c.1122+69G= (n.1122+69G=) n.803+69G= c.*340+69G= (n.*340+69G=) c.*463+69G= (n.*463+69G=) c.1008+69G= (n.1008+69G=) c.165+69G= (n.165+69G=) n.447+69G= c.915+69G= (n.915+69G=) c.1143+69G= (n.1143+69G=) c.1050+69G= (n.1050+69G=) | |
X | g.19359093_19359094delinsGT | CA2418225304 | PDHA1 | c.1029+69_1029+70delinsGT (n.1029+69_1029+70delinsGT) c.*700+69_*700+70delinsGT (n.*700+69_*700+70delinsGT) c.1092+69_1092+70delinsGT (n.1092+69_1092+70delinsGT) c.1122+69_1122+70delinsGT (n.1122+69_1122+70delinsGT) n.803+69_803+70delinsGT c.*340+69_*340+70delinsGT (n.*340+69_*340+70delinsGT) c.*463+69_*463+70delinsGT (n.*463+69_*463+70delinsGT) c.1008+69_1008+70delinsGT (n.1008+69_1008+70delinsGT) c.165+69_165+70delinsGT (n.165+69_165+70delinsGT) n.447+69_447+70delinsGT c.915+69_915+70delinsGT (n.915+69_915+70delinsGT) c.1143+69_1143+70delinsGT (n.1143+69_1143+70delinsGT) c.1050+69_1050+70delinsGT (n.1050+69_1050+70delinsGT) | |
X | g.19359094T>A | CA2693251145 | PDHA1 | c.1029+70T>A (n.1029+70T>A) c.*700+70T>A (n.*700+70T>A) c.1092+70T>A (n.1092+70T>A) c.1122+70T>A (n.1122+70T>A) n.803+70T>A c.*340+70T>A (n.*340+70T>A) c.*463+70T>A (n.*463+70T>A) c.1008+70T>A (n.1008+70T>A) c.165+70T>A (n.165+70T>A) n.447+70T>A c.915+70T>A (n.915+70T>A) c.1143+70T>A (n.1143+70T>A) c.1050+70T>A (n.1050+70T>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359096del | CA873742242 | PDHA1 | c.1029+72del (n.1029+72del) c.*700+72del (n.*700+72del) c.1092+72del (n.1092+72del) c.1122+72del (n.1122+72del) n.803+72del c.*340+72del (n.*340+72del) c.*463+72del (n.*463+72del) c.1008+72del (n.1008+72del) c.165+72del (n.165+72del) n.447+72del c.915+72del (n.915+72del) c.1143+72del (n.1143+72del) c.1050+72del (n.1050+72del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359095T>C | CA2693251146 | PDHA1 | c.1029+71T>C (n.1029+71T>C) c.*700+71T>C (n.*700+71T>C) c.1092+71T>C (n.1092+71T>C) c.1122+71T>C (n.1122+71T>C) n.803+71T>C c.*340+71T>C (n.*340+71T>C) c.*463+71T>C (n.*463+71T>C) c.1008+71T>C (n.1008+71T>C) c.165+71T>C (n.165+71T>C) n.447+71T>C c.915+71T>C (n.915+71T>C) c.1143+71T>C (n.1143+71T>C) c.1050+71T>C (n.1050+71T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359095T>G | CA873742244 | PDHA1 | c.1029+71T>G (n.1029+71T>G) c.*700+71T>G (n.*700+71T>G) c.1092+71T>G (n.1092+71T>G) c.1122+71T>G (n.1122+71T>G) n.803+71T>G c.*340+71T>G (n.*340+71T>G) c.*463+71T>G (n.*463+71T>G) c.1008+71T>G (n.1008+71T>G) c.165+71T>G (n.165+71T>G) n.447+71T>G c.915+71T>G (n.915+71T>G) c.1143+71T>G (n.1143+71T>G) c.1050+71T>G (n.1050+71T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359095T= | CA2418225308 | PDHA1 | c.1029+71T= (n.1029+71T=) c.*700+71T= (n.*700+71T=) c.1092+71T= (n.1092+71T=) c.1122+71T= (n.1122+71T=) n.803+71T= c.*340+71T= (n.*340+71T=) c.*463+71T= (n.*463+71T=) c.1008+71T= (n.1008+71T=) c.165+71T= (n.165+71T=) n.447+71T= c.915+71T= (n.915+71T=) c.1143+71T= (n.1143+71T=) c.1050+71T= (n.1050+71T=) | |
X | g.19359095_19359097delinsTTG | CA2418225307 | PDHA1 | c.1029+71_1029+73delinsTTG (n.1029+71_1029+73delinsTTG) c.*700+71_*700+73delinsTTG (n.*700+71_*700+73delinsTTG) c.1092+71_1092+73delinsTTG (n.1092+71_1092+73delinsTTG) c.1122+71_1122+73delinsTTG (n.1122+71_1122+73delinsTTG) n.803+71_803+73delinsTTG c.*340+71_*340+73delinsTTG (n.*340+71_*340+73delinsTTG) c.*463+71_*463+73delinsTTG (n.*463+71_*463+73delinsTTG) c.1008+71_1008+73delinsTTG (n.1008+71_1008+73delinsTTG) c.165+71_165+73delinsTTG (n.165+71_165+73delinsTTG) n.447+71_447+73delinsTTG c.915+71_915+73delinsTTG (n.915+71_915+73delinsTTG) c.1143+71_1143+73delinsTTG (n.1143+71_1143+73delinsTTG) c.1050+71_1050+73delinsTTG (n.1050+71_1050+73delinsTTG) | |
X | g.19359096T>A | CA2418225310 | PDHA1 | c.1029+72T>A (n.1029+72T>A) c.*700+72T>A (n.*700+72T>A) c.1092+72T>A (n.1092+72T>A) c.1122+72T>A (n.1122+72T>A) n.803+72T>A c.*340+72T>A (n.*340+72T>A) c.*463+72T>A (n.*463+72T>A) c.1008+72T>A (n.1008+72T>A) c.165+72T>A (n.165+72T>A) n.447+72T>A c.915+72T>A (n.915+72T>A) c.1143+72T>A (n.1143+72T>A) c.1050+72T>A (n.1050+72T>A) | dbSNP |
X | g.19359096T= | CA2418225309 | PDHA1 | c.1029+72T= (n.1029+72T=) c.*700+72T= (n.*700+72T=) c.1092+72T= (n.1092+72T=) c.1122+72T= (n.1122+72T=) n.803+72T= c.*340+72T= (n.*340+72T=) c.*463+72T= (n.*463+72T=) c.1008+72T= (n.1008+72T=) c.165+72T= (n.165+72T=) n.447+72T= c.915+72T= (n.915+72T=) c.1143+72T= (n.1143+72T=) c.1050+72T= (n.1050+72T=) | |
X | g.19359100_19359101del | CA327030684 | PDHA1 | c.1029+76_1029+77del (n.1029+76_1029+77del) c.*700+76_*700+77del (n.*700+76_*700+77del) c.1092+76_1092+77del (n.1092+76_1092+77del) c.1122+76_1122+77del (n.1122+76_1122+77del) n.803+76_803+77del c.*340+76_*340+77del (n.*340+76_*340+77del) c.*463+76_*463+77del (n.*463+76_*463+77del) c.1008+76_1008+77del (n.1008+76_1008+77del) c.165+76_165+77del (n.165+76_165+77del) n.447+76_447+77del c.915+76_915+77del (n.915+76_915+77del) c.1143+76_1143+77del (n.1143+76_1143+77del) c.1050+76_1050+77del (n.1050+76_1050+77del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359097G>C | CA2693251148 | PDHA1 | c.1029+73G>C (n.1029+73G>C) c.*700+73G>C (n.*700+73G>C) c.1092+73G>C (n.1092+73G>C) c.1122+73G>C (n.1122+73G>C) n.803+73G>C c.*340+73G>C (n.*340+73G>C) c.*463+73G>C (n.*463+73G>C) c.1008+73G>C (n.1008+73G>C) c.165+73G>C (n.165+73G>C) n.447+73G>C c.915+73G>C (n.915+73G>C) c.1143+73G>C (n.1143+73G>C) c.1050+73G>C (n.1050+73G>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359097G= | CA2418225311 | PDHA1 | c.1029+73G= (n.1029+73G=) c.*700+73G= (n.*700+73G=) c.1092+73G= (n.1092+73G=) c.1122+73G= (n.1122+73G=) n.803+73G= c.*340+73G= (n.*340+73G=) c.*463+73G= (n.*463+73G=) c.1008+73G= (n.1008+73G=) c.165+73G= (n.165+73G=) n.447+73G= c.915+73G= (n.915+73G=) c.1143+73G= (n.1143+73G=) c.1050+73G= (n.1050+73G=) | |
X | g.19359097G>T | CA2693251147 | PDHA1 | c.1029+73G>T (n.1029+73G>T) c.*700+73G>T (n.*700+73G>T) c.1092+73G>T (n.1092+73G>T) c.1122+73G>T (n.1122+73G>T) n.803+73G>T c.*340+73G>T (n.*340+73G>T) c.*463+73G>T (n.*463+73G>T) c.1008+73G>T (n.1008+73G>T) c.165+73G>T (n.165+73G>T) n.447+73G>T c.915+73G>T (n.915+73G>T) c.1143+73G>T (n.1143+73G>T) c.1050+73G>T (n.1050+73G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359098T>G | CA327030685 | PDHA1 | c.1029+74T>G (n.1029+74T>G) c.*700+74T>G (n.*700+74T>G) c.1092+74T>G (n.1092+74T>G) c.1122+74T>G (n.1122+74T>G) n.803+74T>G c.*340+74T>G (n.*340+74T>G) c.*463+74T>G (n.*463+74T>G) c.1008+74T>G (n.1008+74T>G) c.165+74T>G (n.165+74T>G) n.447+74T>G c.915+74T>G (n.915+74T>G) c.1143+74T>G (n.1143+74T>G) c.1050+74T>G (n.1050+74T>G) | dbSNP |
X | g.19359098T= | CA2418225312 | PDHA1 | c.1029+74T= (n.1029+74T=) c.*700+74T= (n.*700+74T=) c.1092+74T= (n.1092+74T=) c.1122+74T= (n.1122+74T=) n.803+74T= c.*340+74T= (n.*340+74T=) c.*463+74T= (n.*463+74T=) c.1008+74T= (n.1008+74T=) c.165+74T= (n.165+74T=) n.447+74T= c.915+74T= (n.915+74T=) c.1143+74T= (n.1143+74T=) c.1050+74T= (n.1050+74T=) | |
X | g.19359099_19359108dup | CA873742245 | PDHA1 | c.1029+75_1029+84dup (n.1029+75_1029+84dup) c.*700+75_*700+84dup (n.*700+75_*700+84dup) c.1092+75_1092+84dup (n.1092+75_1092+84dup) c.1122+75_1122+84dup (n.1122+75_1122+84dup) n.803+75_803+84dup c.*340+75_*340+84dup (n.*340+75_*340+84dup) c.*463+75_*463+84dup (n.*463+75_*463+84dup) c.1008+75_1008+84dup (n.1008+75_1008+84dup) c.165+75_165+84dup (n.165+75_165+84dup) n.447+75_447+84dup c.915+75_915+84dup (n.915+75_915+84dup) c.1143+75_1143+84dup (n.1143+75_1143+84dup) c.1050+75_1050+84dup (n.1050+75_1050+84dup) | dbSNP |
X | g.19359101G>C | CA2693251149 | PDHA1 | c.1029+77G>C (n.1029+77G>C) c.*700+77G>C (n.*700+77G>C) c.1092+77G>C (n.1092+77G>C) c.1122+77G>C (n.1122+77G>C) n.803+77G>C c.*340+77G>C (n.*340+77G>C) c.*463+77G>C (n.*463+77G>C) c.1008+77G>C (n.1008+77G>C) c.165+77G>C (n.165+77G>C) n.447+77G>C c.915+77G>C (n.915+77G>C) c.1143+77G>C (n.1143+77G>C) c.1050+77G>C (n.1050+77G>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359101G>T | CA2693251150 | PDHA1 | c.1029+77G>T (n.1029+77G>T) c.*700+77G>T (n.*700+77G>T) c.1092+77G>T (n.1092+77G>T) c.1122+77G>T (n.1122+77G>T) n.803+77G>T c.*340+77G>T (n.*340+77G>T) c.*463+77G>T (n.*463+77G>T) c.1008+77G>T (n.1008+77G>T) c.165+77G>T (n.165+77G>T) n.447+77G>T c.915+77G>T (n.915+77G>T) c.1143+77G>T (n.1143+77G>T) c.1050+77G>T (n.1050+77G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359102G>A | CA2693251151 | PDHA1 | c.1029+78G>A (n.1029+78G>A) c.*700+78G>A (n.*700+78G>A) c.1092+78G>A (n.1092+78G>A) c.1122+78G>A (n.1122+78G>A) n.803+78G>A c.*340+78G>A (n.*340+78G>A) c.*463+78G>A (n.*463+78G>A) c.1008+78G>A (n.1008+78G>A) c.165+78G>A (n.165+78G>A) n.447+78G>A c.915+78G>A (n.915+78G>A) c.1143+78G>A (n.1143+78G>A) c.1050+78G>A (n.1050+78G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359102G>T | CA2693251152 | PDHA1 | c.1029+78G>T (n.1029+78G>T) c.*700+78G>T (n.*700+78G>T) c.1092+78G>T (n.1092+78G>T) c.1122+78G>T (n.1122+78G>T) n.803+78G>T c.*340+78G>T (n.*340+78G>T) c.*463+78G>T (n.*463+78G>T) c.1008+78G>T (n.1008+78G>T) c.165+78G>T (n.165+78G>T) n.447+78G>T c.915+78G>T (n.915+78G>T) c.1143+78G>T (n.1143+78G>T) c.1050+78G>T (n.1050+78G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359103_19359105del | CA2693251153 | PDHA1 | c.1029+79_1029+81del (n.1029+79_1029+81del) c.*700+79_*700+81del (n.*700+79_*700+81del) c.1092+79_1092+81del (n.1092+79_1092+81del) c.1122+79_1122+81del (n.1122+79_1122+81del) n.803+79_803+81del c.*340+79_*340+81del (n.*340+79_*340+81del) c.*463+79_*463+81del (n.*463+79_*463+81del) c.1008+79_1008+81del (n.1008+79_1008+81del) c.165+79_165+81del (n.165+79_165+81del) n.447+79_447+81del c.915+79_915+81del (n.915+79_915+81del) c.1143+79_1143+81del (n.1143+79_1143+81del) c.1050+79_1050+81del (n.1050+79_1050+81del) | gnomAD v4 |
X | g.19359104T= | CA2418225313 | PDHA1 | c.1029+80T= (n.1029+80T=) c.*700+80T= (n.*700+80T=) c.1092+80T= (n.1092+80T=) c.1122+80T= (n.1122+80T=) n.803+80T= c.*340+80T= (n.*340+80T=) c.*463+80T= (n.*463+80T=) c.1008+80T= (n.1008+80T=) c.165+80T= (n.165+80T=) n.447+80T= c.915+80T= (n.915+80T=) c.1143+80T= (n.1143+80T=) c.1050+80T= (n.1050+80T=) | |
X | g.19359109_19359131dup | CA2418225314 | PDHA1 | c.1029+85_1029+107dup (n.1029+85_1029+107dup) c.*700+85_*700+107dup (n.*700+85_*700+107dup) c.1092+85_1092+107dup (n.1092+85_1092+107dup) c.1122+85_1122+107dup (n.1122+85_1122+107dup) n.803+85_803+107dup c.*340+85_*340+107dup (n.*340+85_*340+107dup) c.*463+85_*463+107dup (n.*463+85_*463+107dup) c.1008+85_1008+107dup (n.1008+85_1008+107dup) c.165+85_165+107dup (n.165+85_165+107dup) n.447+85_447+107dup c.915+85_915+107dup (n.915+85_915+107dup) c.1143+85_1143+107dup (n.1143+85_1143+107dup) c.1050+85_1050+107dup (n.1050+85_1050+107dup) | dbSNP |
X | g.19359106C= | CA2418225315 | PDHA1 | c.1029+82C= (n.1029+82C=) c.*700+82C= (n.*700+82C=) c.1092+82C= (n.1092+82C=) c.1122+82C= (n.1122+82C=) n.803+82C= c.*340+82C= (n.*340+82C=) c.*463+82C= (n.*463+82C=) c.1008+82C= (n.1008+82C=) c.165+82C= (n.165+82C=) n.447+82C= c.915+82C= (n.915+82C=) c.1143+82C= (n.1143+82C=) c.1050+82C= (n.1050+82C=) | |
X | g.19359106C>T | CA873742249 | PDHA1 | c.1029+82C>T (n.1029+82C>T) c.*700+82C>T (n.*700+82C>T) c.1092+82C>T (n.1092+82C>T) c.1122+82C>T (n.1122+82C>T) n.803+82C>T c.*340+82C>T (n.*340+82C>T) c.*463+82C>T (n.*463+82C>T) c.1008+82C>T (n.1008+82C>T) c.165+82C>T (n.165+82C>T) n.447+82C>T c.915+82C>T (n.915+82C>T) c.1143+82C>T (n.1143+82C>T) c.1050+82C>T (n.1050+82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359106_19359122delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG | CA2418225316 | PDHA1 | c.1029+82_1029+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG (n.1029+82_1029+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG) c.*700+82_*700+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG (n.*700+82_*700+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG) c.1092+82_1092+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG (n.1092+82_1092+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG) c.1122+82_1122+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG (n.1122+82_1122+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG) n.803+82_803+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG c.*340+82_*340+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG (n.*340+82_*340+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG) c.*463+82_*463+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG (n.*463+82_*463+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG) c.1008+82_1008+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG (n.1008+82_1008+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG) c.165+82_165+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG (n.165+82_165+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG) n.447+82_447+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG c.915+82_915+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG (n.915+82_915+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG) c.1143+82_1143+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG (n.1143+82_1143+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG) c.1050+82_1050+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG (n.1050+82_1050+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG) | |
X | g.19359107C>T | CA2579566442 | PDHA1 | c.1029+83C>T (n.1029+83C>T) c.*700+83C>T (n.*700+83C>T) c.1092+83C>T (n.1092+83C>T) c.1122+83C>T (n.1122+83C>T) n.803+83C>T c.*340+83C>T (n.*340+83C>T) c.*463+83C>T (n.*463+83C>T) c.1008+83C>T (n.1008+83C>T) c.165+83C>T (n.165+83C>T) n.447+83C>T c.915+83C>T (n.915+83C>T) c.1143+83C>T (n.1143+83C>T) c.1050+83C>T (n.1050+83C>T) | |
X | g.19359107_19359122del | CA2418225317 | PDHA1 | c.1029+83_1029+98del (n.1029+83_1029+98del) c.*700+83_*700+98del (n.*700+83_*700+98del) c.1092+83_1092+98del (n.1092+83_1092+98del) c.1122+83_1122+98del (n.1122+83_1122+98del) n.803+83_803+98del c.*340+83_*340+98del (n.*340+83_*340+98del) c.*463+83_*463+98del (n.*463+83_*463+98del) c.1008+83_1008+98del (n.1008+83_1008+98del) c.165+83_165+98del (n.165+83_165+98del) n.447+83_447+98del c.915+83_915+98del (n.915+83_915+98del) c.1143+83_1143+98del (n.1143+83_1143+98del) c.1050+83_1050+98del (n.1050+83_1050+98del) | dbSNP |
X | g.19359108T>A | CA2519739961 | PDHA1 | c.1029+84T>A (n.1029+84T>A) c.*700+84T>A (n.*700+84T>A) c.1092+84T>A (n.1092+84T>A) c.1122+84T>A (n.1122+84T>A) n.803+84T>A c.*340+84T>A (n.*340+84T>A) c.*463+84T>A (n.*463+84T>A) c.1008+84T>A (n.1008+84T>A) c.165+84T>A (n.165+84T>A) n.447+84T>A c.915+84T>A (n.915+84T>A) c.1143+84T>A (n.1143+84T>A) c.1050+84T>A (n.1050+84T>A) | |
X | g.19359108T>C | CA2693251154 | PDHA1 | c.1029+84T>C (n.1029+84T>C) c.*700+84T>C (n.*700+84T>C) c.1092+84T>C (n.1092+84T>C) c.1122+84T>C (n.1122+84T>C) n.803+84T>C c.*340+84T>C (n.*340+84T>C) c.*463+84T>C (n.*463+84T>C) c.1008+84T>C (n.1008+84T>C) c.165+84T>C (n.165+84T>C) n.447+84T>C c.915+84T>C (n.915+84T>C) c.1143+84T>C (n.1143+84T>C) c.1050+84T>C (n.1050+84T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359108T>G | CA2579566443 | PDHA1 | c.1029+84T>G (n.1029+84T>G) c.*700+84T>G (n.*700+84T>G) c.1092+84T>G (n.1092+84T>G) c.1122+84T>G (n.1122+84T>G) n.803+84T>G c.*340+84T>G (n.*340+84T>G) c.*463+84T>G (n.*463+84T>G) c.1008+84T>G (n.1008+84T>G) c.165+84T>G (n.165+84T>G) n.447+84T>G c.915+84T>G (n.915+84T>G) c.1143+84T>G (n.1143+84T>G) c.1050+84T>G (n.1050+84T>G) | |
X | g.19359109C= | CA2418225318 | PDHA1 | c.1029+85C= (n.1029+85C=) c.*700+85C= (n.*700+85C=) c.1092+85C= (n.1092+85C=) c.1122+85C= (n.1122+85C=) n.803+85C= c.*340+85C= (n.*340+85C=) c.*463+85C= (n.*463+85C=) c.1008+85C= (n.1008+85C=) c.165+85C= (n.165+85C=) n.447+85C= c.915+85C= (n.915+85C=) c.1143+85C= (n.1143+85C=) c.1050+85C= (n.1050+85C=) | |
X | g.19359109C>T | CA640522617 | PDHA1 | c.1029+85C>T (n.1029+85C>T) c.*700+85C>T (n.*700+85C>T) c.1092+85C>T (n.1092+85C>T) c.1122+85C>T (n.1122+85C>T) n.803+85C>T c.*340+85C>T (n.*340+85C>T) c.*463+85C>T (n.*463+85C>T) c.1008+85C>T (n.1008+85C>T) c.165+85C>T (n.165+85C>T) n.447+85C>T c.915+85C>T (n.915+85C>T) c.1143+85C>T (n.1143+85C>T) c.1050+85C>T (n.1050+85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359110C>A | CA2579566444 | PDHA1 | c.1029+86C>A (n.1029+86C>A) c.*700+86C>A (n.*700+86C>A) c.1092+86C>A (n.1092+86C>A) c.1122+86C>A (n.1122+86C>A) n.803+86C>A c.*340+86C>A (n.*340+86C>A) c.*463+86C>A (n.*463+86C>A) c.1008+86C>A (n.1008+86C>A) c.165+86C>A (n.165+86C>A) n.447+86C>A c.915+86C>A (n.915+86C>A) c.1143+86C>A (n.1143+86C>A) c.1050+86C>A (n.1050+86C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359110C= | CA2418225319 | PDHA1 | c.1029+86C= (n.1029+86C=) c.*700+86C= (n.*700+86C=) c.1092+86C= (n.1092+86C=) c.1122+86C= (n.1122+86C=) n.803+86C= c.*340+86C= (n.*340+86C=) c.*463+86C= (n.*463+86C=) c.1008+86C= (n.1008+86C=) c.165+86C= (n.165+86C=) n.447+86C= c.915+86C= (n.915+86C=) c.1143+86C= (n.1143+86C=) c.1050+86C= (n.1050+86C=) | |
X | g.19359110C>T | CA327030692 | PDHA1 | c.1029+86C>T (n.1029+86C>T) c.*700+86C>T (n.*700+86C>T) c.1092+86C>T (n.1092+86C>T) c.1122+86C>T (n.1122+86C>T) n.803+86C>T c.*340+86C>T (n.*340+86C>T) c.*463+86C>T (n.*463+86C>T) c.1008+86C>T (n.1008+86C>T) c.165+86C>T (n.165+86C>T) n.447+86C>T c.915+86C>T (n.915+86C>T) c.1143+86C>T (n.1143+86C>T) c.1050+86C>T (n.1050+86C>T) | dbSNP |
X | g.19359111_19359114dup | CA2693251155 | PDHA1 | c.1029+87_1029+90dup (n.1029+87_1029+90dup) c.*700+87_*700+90dup (n.*700+87_*700+90dup) c.1092+87_1092+90dup (n.1092+87_1092+90dup) c.1122+87_1122+90dup (n.1122+87_1122+90dup) n.803+87_803+90dup c.*340+87_*340+90dup (n.*340+87_*340+90dup) c.*463+87_*463+90dup (n.*463+87_*463+90dup) c.1008+87_1008+90dup (n.1008+87_1008+90dup) c.165+87_165+90dup (n.165+87_165+90dup) n.447+87_447+90dup c.915+87_915+90dup (n.915+87_915+90dup) c.1143+87_1143+90dup (n.1143+87_1143+90dup) c.1050+87_1050+90dup (n.1050+87_1050+90dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359111A>C | CA2693251156 | PDHA1 | c.1029+87A>C (n.1029+87A>C) c.*700+87A>C (n.*700+87A>C) c.1092+87A>C (n.1092+87A>C) c.1122+87A>C (n.1122+87A>C) n.803+87A>C c.*340+87A>C (n.*340+87A>C) c.*463+87A>C (n.*463+87A>C) c.1008+87A>C (n.1008+87A>C) c.165+87A>C (n.165+87A>C) n.447+87A>C c.915+87A>C (n.915+87A>C) c.1143+87A>C (n.1143+87A>C) c.1050+87A>C (n.1050+87A>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359111A>T | CA2693251157 | PDHA1 | c.1029+87A>T (n.1029+87A>T) c.*700+87A>T (n.*700+87A>T) c.1092+87A>T (n.1092+87A>T) c.1122+87A>T (n.1122+87A>T) n.803+87A>T c.*340+87A>T (n.*340+87A>T) c.*463+87A>T (n.*463+87A>T) c.1008+87A>T (n.1008+87A>T) c.165+87A>T (n.165+87A>T) n.447+87A>T c.915+87A>T (n.915+87A>T) c.1143+87A>T (n.1143+87A>T) c.1050+87A>T (n.1050+87A>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359112A>T | CA2693251158 | PDHA1 | c.1029+88A>T (n.1029+88A>T) c.*700+88A>T (n.*700+88A>T) c.1092+88A>T (n.1092+88A>T) c.1122+88A>T (n.1122+88A>T) n.803+88A>T c.*340+88A>T (n.*340+88A>T) c.*463+88A>T (n.*463+88A>T) c.1008+88A>T (n.1008+88A>T) c.165+88A>T (n.165+88A>T) n.447+88A>T c.915+88A>T (n.915+88A>T) c.1143+88A>T (n.1143+88A>T) c.1050+88A>T (n.1050+88A>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359113G>A | CA2693251160 | PDHA1 | c.1029+89G>A (n.1029+89G>A) c.*700+89G>A (n.*700+89G>A) c.1092+89G>A (n.1092+89G>A) c.1122+89G>A (n.1122+89G>A) n.803+89G>A c.*340+89G>A (n.*340+89G>A) c.*463+89G>A (n.*463+89G>A) c.1008+89G>A (n.1008+89G>A) c.165+89G>A (n.165+89G>A) n.447+89G>A c.915+89G>A (n.915+89G>A) c.1143+89G>A (n.1143+89G>A) c.1050+89G>A (n.1050+89G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359113G>C | CA640522618 | PDHA1 | c.1029+89G>C (n.1029+89G>C) c.*700+89G>C (n.*700+89G>C) c.1092+89G>C (n.1092+89G>C) c.1122+89G>C (n.1122+89G>C) n.803+89G>C c.*340+89G>C (n.*340+89G>C) c.*463+89G>C (n.*463+89G>C) c.1008+89G>C (n.1008+89G>C) c.165+89G>C (n.165+89G>C) n.447+89G>C c.915+89G>C (n.915+89G>C) c.1143+89G>C (n.1143+89G>C) c.1050+89G>C (n.1050+89G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359113G= | CA2418225320 | PDHA1 | c.1029+89G= (n.1029+89G=) c.*700+89G= (n.*700+89G=) c.1092+89G= (n.1092+89G=) c.1122+89G= (n.1122+89G=) n.803+89G= c.*340+89G= (n.*340+89G=) c.*463+89G= (n.*463+89G=) c.1008+89G= (n.1008+89G=) c.165+89G= (n.165+89G=) n.447+89G= c.915+89G= (n.915+89G=) c.1143+89G= (n.1143+89G=) c.1050+89G= (n.1050+89G=) | |
X | g.19359113G>T | CA2693251159 | PDHA1 | c.1029+89G>T (n.1029+89G>T) c.*700+89G>T (n.*700+89G>T) c.1092+89G>T (n.1092+89G>T) c.1122+89G>T (n.1122+89G>T) n.803+89G>T c.*340+89G>T (n.*340+89G>T) c.*463+89G>T (n.*463+89G>T) c.1008+89G>T (n.1008+89G>T) c.165+89G>T (n.165+89G>T) n.447+89G>T c.915+89G>T (n.915+89G>T) c.1143+89G>T (n.1143+89G>T) c.1050+89G>T (n.1050+89G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359114C>A | CA2579566445 | PDHA1 | c.1029+90C>A (n.1029+90C>A) c.*700+90C>A (n.*700+90C>A) c.1092+90C>A (n.1092+90C>A) c.1122+90C>A (n.1122+90C>A) n.803+90C>A c.*340+90C>A (n.*340+90C>A) c.*463+90C>A (n.*463+90C>A) c.1008+90C>A (n.1008+90C>A) c.165+90C>A (n.165+90C>A) n.447+90C>A c.915+90C>A (n.915+90C>A) c.1143+90C>A (n.1143+90C>A) c.1050+90C>A (n.1050+90C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359116del | CA2579566446 | PDHA1 | c.1029+92del (n.1029+92del) c.*700+92del (n.*700+92del) c.1092+92del (n.1092+92del) c.1122+92del (n.1122+92del) n.803+92del c.*340+92del (n.*340+92del) c.*463+92del (n.*463+92del) c.1008+92del (n.1008+92del) c.165+92del (n.165+92del) n.447+92del c.915+92del (n.915+92del) c.1143+92del (n.1143+92del) c.1050+92del (n.1050+92del) | |
X | g.19359114_19359140dup | CA873742258 | PDHA1 | c.1029+90_1029+116dup (n.1029+90_1029+116dup) c.*700+90_*700+116dup (n.*700+90_*700+116dup) c.1092+90_1092+116dup (n.1092+90_1092+116dup) c.1122+90_1122+116dup (n.1122+90_1122+116dup) n.803+90_803+116dup c.*340+90_*340+116dup (n.*340+90_*340+116dup) c.*463+90_*463+116dup (n.*463+90_*463+116dup) c.1008+90_1008+116dup (n.1008+90_1008+116dup) c.165+90_165+116dup (n.165+90_165+116dup) n.447+90_447+116dup c.915+90_915+116dup (n.915+90_915+116dup) c.1143+90_1143+116dup (n.1143+90_1143+116dup) c.1050+90_1050+116dup (n.1050+90_1050+116dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359115C>A | CA2693251161 | PDHA1 | c.1029+91C>A (n.1029+91C>A) c.*700+91C>A (n.*700+91C>A) c.1092+91C>A (n.1092+91C>A) c.1122+91C>A (n.1122+91C>A) n.803+91C>A c.*340+91C>A (n.*340+91C>A) c.*463+91C>A (n.*463+91C>A) c.1008+91C>A (n.1008+91C>A) c.165+91C>A (n.165+91C>A) n.447+91C>A c.915+91C>A (n.915+91C>A) c.1143+91C>A (n.1143+91C>A) c.1050+91C>A (n.1050+91C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359115C>G | CA2579566447 | PDHA1 | c.1029+91C>G (n.1029+91C>G) c.*700+91C>G (n.*700+91C>G) c.1092+91C>G (n.1092+91C>G) c.1122+91C>G (n.1122+91C>G) n.803+91C>G c.*340+91C>G (n.*340+91C>G) c.*463+91C>G (n.*463+91C>G) c.1008+91C>G (n.1008+91C>G) c.165+91C>G (n.165+91C>G) n.447+91C>G c.915+91C>G (n.915+91C>G) c.1143+91C>G (n.1143+91C>G) c.1050+91C>G (n.1050+91C>G) | |
X | g.19359116C>T | CA2693251162 | PDHA1 | c.1029+92C>T (n.1029+92C>T) c.*700+92C>T (n.*700+92C>T) c.1092+92C>T (n.1092+92C>T) c.1122+92C>T (n.1122+92C>T) n.803+92C>T c.*340+92C>T (n.*340+92C>T) c.*463+92C>T (n.*463+92C>T) c.1008+92C>T (n.1008+92C>T) c.165+92C>T (n.165+92C>T) n.447+92C>T c.915+92C>T (n.915+92C>T) c.1143+92C>T (n.1143+92C>T) c.1050+92C>T (n.1050+92C>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359117A= | CA2418225321 | PDHA1 | c.1029+93A= (n.1029+93A=) c.*700+93A= (n.*700+93A=) c.1092+93A= (n.1092+93A=) c.1122+93A= (n.1122+93A=) n.803+93A= c.*340+93A= (n.*340+93A=) c.*463+93A= (n.*463+93A=) c.1008+93A= (n.1008+93A=) c.165+93A= (n.165+93A=) n.447+93A= c.915+93A= (n.915+93A=) c.1143+93A= (n.1143+93A=) c.1050+93A= (n.1050+93A=) | |
X | g.19359118G>A | CA2418225323 | PDHA1 | c.1029+94G>A (n.1029+94G>A) c.*700+94G>A (n.*700+94G>A) c.1092+94G>A (n.1092+94G>A) c.1122+94G>A (n.1122+94G>A) n.803+94G>A c.*340+94G>A (n.*340+94G>A) c.*463+94G>A (n.*463+94G>A) c.1008+94G>A (n.1008+94G>A) c.165+94G>A (n.165+94G>A) n.447+94G>A c.915+94G>A (n.915+94G>A) c.1143+94G>A (n.1143+94G>A) c.1050+94G>A (n.1050+94G>A) | dbSNP |
X | g.19359118G= | CA2418225322 | PDHA1 | c.1029+94G= (n.1029+94G=) c.*700+94G= (n.*700+94G=) c.1092+94G= (n.1092+94G=) c.1122+94G= (n.1122+94G=) n.803+94G= c.*340+94G= (n.*340+94G=) c.*463+94G= (n.*463+94G=) c.1008+94G= (n.1008+94G=) c.165+94G= (n.165+94G=) n.447+94G= c.915+94G= (n.915+94G=) c.1143+94G= (n.1143+94G=) c.1050+94G= (n.1050+94G=) | |
X | g.19359119_19359132dup | CA640522619 | PDHA1 | c.1029+95_1029+108dup (n.1029+95_1029+108dup) c.*700+95_*700+108dup (n.*700+95_*700+108dup) c.1092+95_1092+108dup (n.1092+95_1092+108dup) c.1122+95_1122+108dup (n.1122+95_1122+108dup) n.803+95_803+108dup c.*340+95_*340+108dup (n.*340+95_*340+108dup) c.*463+95_*463+108dup (n.*463+95_*463+108dup) c.1008+95_1008+108dup (n.1008+95_1008+108dup) c.165+95_165+108dup (n.165+95_165+108dup) n.447+95_447+108dup c.915+95_915+108dup (n.915+95_915+108dup) c.1143+95_1143+108dup (n.1143+95_1143+108dup) c.1050+95_1050+108dup (n.1050+95_1050+108dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359119A>G | CA2693251163 | PDHA1 | c.1029+95A>G (n.1029+95A>G) c.*700+95A>G (n.*700+95A>G) c.1092+95A>G (n.1092+95A>G) c.1122+95A>G (n.1122+95A>G) n.803+95A>G c.*340+95A>G (n.*340+95A>G) c.*463+95A>G (n.*463+95A>G) c.1008+95A>G (n.1008+95A>G) c.165+95A>G (n.165+95A>G) n.447+95A>G c.915+95A>G (n.915+95A>G) c.1143+95A>G (n.1143+95A>G) c.1050+95A>G (n.1050+95A>G) | gnomAD v4 |
X | g.19359120A>G | CA2693251165 | PDHA1 | c.1029+96A>G (n.1029+96A>G) c.*700+96A>G (n.*700+96A>G) c.1092+96A>G (n.1092+96A>G) c.1122+96A>G (n.1122+96A>G) n.803+96A>G c.*340+96A>G (n.*340+96A>G) c.*463+96A>G (n.*463+96A>G) c.1008+96A>G (n.1008+96A>G) c.165+96A>G (n.165+96A>G) n.447+96A>G c.915+96A>G (n.915+96A>G) c.1143+96A>G (n.1143+96A>G) c.1050+96A>G (n.1050+96A>G) | gnomAD v4 |
X | g.19359120_19359123dup | CA2579566448 | PDHA1 | c.1029+96_1029+99dup (n.1029+96_1029+99dup) c.*700+96_*700+99dup (n.*700+96_*700+99dup) c.1092+96_1092+99dup (n.1092+96_1092+99dup) c.1122+96_1122+99dup (n.1122+96_1122+99dup) n.803+96_803+99dup c.*340+96_*340+99dup (n.*340+96_*340+99dup) c.*463+96_*463+99dup (n.*463+96_*463+99dup) c.1008+96_1008+99dup (n.1008+96_1008+99dup) c.165+96_165+99dup (n.165+96_165+99dup) n.447+96_447+99dup c.915+96_915+99dup (n.915+96_915+99dup) c.1143+96_1143+99dup (n.1143+96_1143+99dup) c.1050+96_1050+99dup (n.1050+96_1050+99dup) | |
X | g.19359120_19359128dup | CA2693251164 | PDHA1 | c.1029+96_1029+104dup (n.1029+96_1029+104dup) c.*700+96_*700+104dup (n.*700+96_*700+104dup) c.1092+96_1092+104dup (n.1092+96_1092+104dup) c.1122+96_1122+104dup (n.1122+96_1122+104dup) n.803+96_803+104dup c.*340+96_*340+104dup (n.*340+96_*340+104dup) c.*463+96_*463+104dup (n.*463+96_*463+104dup) c.1008+96_1008+104dup (n.1008+96_1008+104dup) c.165+96_165+104dup (n.165+96_165+104dup) n.447+96_447+104dup c.915+96_915+104dup (n.915+96_915+104dup) c.1143+96_1143+104dup (n.1143+96_1143+104dup) c.1050+96_1050+104dup (n.1050+96_1050+104dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359122G>C | CA2693251166 | PDHA1 | c.1029+98G>C (n.1029+98G>C) c.*700+98G>C (n.*700+98G>C) c.1092+98G>C (n.1092+98G>C) c.1122+98G>C (n.1122+98G>C) n.803+98G>C c.*340+98G>C (n.*340+98G>C) c.*463+98G>C (n.*463+98G>C) c.1008+98G>C (n.1008+98G>C) c.165+98G>C (n.165+98G>C) n.447+98G>C c.915+98G>C (n.915+98G>C) c.1143+98G>C (n.1143+98G>C) c.1050+98G>C (n.1050+98G>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359122G>T | CA2693251167 | PDHA1 | c.1029+98G>T (n.1029+98G>T) c.*700+98G>T (n.*700+98G>T) c.1092+98G>T (n.1092+98G>T) c.1122+98G>T (n.1122+98G>T) n.803+98G>T c.*340+98G>T (n.*340+98G>T) c.*463+98G>T (n.*463+98G>T) c.1008+98G>T (n.1008+98G>T) c.165+98G>T (n.165+98G>T) n.447+98G>T c.915+98G>T (n.915+98G>T) c.1143+98G>T (n.1143+98G>T) c.1050+98G>T (n.1050+98G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359122_19359139delinsGTGATGTCCTGGGACATA | CA2418225324 | PDHA1 | c.1029+98_1029+115delinsGTGATGTCCTGGGACATA (n.1029+98_1029+115delinsGTGATGTCCTGGGACATA) c.*700+98_*700+115delinsGTGATGTCCTGGGACATA (n.*700+98_*700+115delinsGTGATGTCCTGGGACATA) c.1092+98_1092+115delinsGTGATGTCCTGGGACATA (n.1092+98_1092+115delinsGTGATGTCCTGGGACATA) c.1122+98_1122+115delinsGTGATGTCCTGGGACATA (n.1122+98_1122+115delinsGTGATGTCCTGGGACATA) n.803+98_803+115delinsGTGATGTCCTGGGACATA c.*340+98_*340+115delinsGTGATGTCCTGGGACATA (n.*340+98_*340+115delinsGTGATGTCCTGGGACATA) c.*463+98_*463+115delinsGTGATGTCCTGGGACATA (n.*463+98_*463+115delinsGTGATGTCCTGGGACATA) c.1008+98_1008+115delinsGTGATGTCCTGGGACATA (n.1008+98_1008+115delinsGTGATGTCCTGGGACATA) c.165+98_165+115delinsGTGATGTCCTGGGACATA (n.165+98_165+115delinsGTGATGTCCTGGGACATA) n.447+98_447+115delinsGTGATGTCCTGGGACATA c.915+98_915+115delinsGTGATGTCCTGGGACATA (n.915+98_915+115delinsGTGATGTCCTGGGACATA) c.1143+98_1143+115delinsGTGATGTCCTGGGACATA (n.1143+98_1143+115delinsGTGATGTCCTGGGACATA) c.1050+98_1050+115delinsGTGATGTCCTGGGACATA (n.1050+98_1050+115delinsGTGATGTCCTGGGACATA) | |
X | g.19359123_19359128dup | CA2693251168 | PDHA1 | c.1029+99_1029+104dup (n.1029+99_1029+104dup) c.*700+99_*700+104dup (n.*700+99_*700+104dup) c.1092+99_1092+104dup (n.1092+99_1092+104dup) c.1122+99_1122+104dup (n.1122+99_1122+104dup) n.803+99_803+104dup c.*340+99_*340+104dup (n.*340+99_*340+104dup) c.*463+99_*463+104dup (n.*463+99_*463+104dup) c.1008+99_1008+104dup (n.1008+99_1008+104dup) c.165+99_165+104dup (n.165+99_165+104dup) n.447+99_447+104dup c.915+99_915+104dup (n.915+99_915+104dup) c.1143+99_1143+104dup (n.1143+99_1143+104dup) c.1050+99_1050+104dup (n.1050+99_1050+104dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359123_19359139del | CA2418225325 | PDHA1 | c.1029+99_1029+115del (n.1029+99_1029+115del) c.*700+99_*700+115del (n.*700+99_*700+115del) c.1092+99_1092+115del (n.1092+99_1092+115del) c.1122+99_1122+115del (n.1122+99_1122+115del) n.803+99_803+115del c.*340+99_*340+115del (n.*340+99_*340+115del) c.*463+99_*463+115del (n.*463+99_*463+115del) c.1008+99_1008+115del (n.1008+99_1008+115del) c.165+99_165+115del (n.165+99_165+115del) n.447+99_447+115del c.915+99_915+115del (n.915+99_915+115del) c.1143+99_1143+115del (n.1143+99_1143+115del) c.1050+99_1050+115del (n.1050+99_1050+115del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359123_19359124insCCTC | CA2504331506 | PDHA1 | c.1029+99_1029+100insCCTC (n.1029+99_1029+100insCCTC) c.*700+99_*700+100insCCTC (n.*700+99_*700+100insCCTC) c.1092+99_1092+100insCCTC (n.1092+99_1092+100insCCTC) c.1122+99_1122+100insCCTC (n.1122+99_1122+100insCCTC) n.803+99_803+100insCCTC c.*340+99_*340+100insCCTC (n.*340+99_*340+100insCCTC) c.*463+99_*463+100insCCTC (n.*463+99_*463+100insCCTC) c.1008+99_1008+100insCCTC (n.1008+99_1008+100insCCTC) c.165+99_165+100insCCTC (n.165+99_165+100insCCTC) n.447+99_447+100insCCTC c.915+99_915+100insCCTC (n.915+99_915+100insCCTC) c.1143+99_1143+100insCCTC (n.1143+99_1143+100insCCTC) c.1050+99_1050+100insCCTC (n.1050+99_1050+100insCCTC) | |
X | g.19359125_19359126insCAGTCTGAAAGCTGAAACCCAGCTCATGCAGGGACTCTCCCACGCGGGAATCCCCCACATCATCGACGTGCAAGACGACACCAACACGCCGGGCGGCTTGTACAGCGTCCTCATGGACTTTGT | CA2531053926 | PDHA1 | c.1029+101_1029+102insCAGTCTGAAAGCTGAAACCCAGCTCATGCAGGGACTCTCCCACGCGGGAATCCCCCACATCATCGACGTGCAAGACGACACCAACACGCCGGGCGGCTTGTACAGCGTCCTCATGGACTTTGT (n.1029+101_1029+102insCAGTCTGAAAGCTGAAACCCAGCTCATGCAGGGACTCTCCCACGCGGGAATCCCCCACATCATCGACGTGCAAGACGACACCAACACGCCGGGCGGCTTGTACAGCGTCCTCATGGACTTTGT) c.*700+101_*700+102insCAGTCTGAAAGCTGAAACCCAGCTCATGCAGGGACTCTCCCACGCGGGAATCCCCCACATCATCGACGTGCAAGACGACACCAACACGCCGGGCGGCTTGTACAGCGTCCTCATGGACTTTGT (n.*700+101_*700+102insCAGTCTGAAAGCTGAAACCCAGCTCATGCAGGGACTCTCCCACGCGGGAATCCCCCACATCATCGACGTGCAAGACGACACCAACACGCCGGGCGGCTTGTACAGCGTCCTCATGGACTTTGT) c.1092+101_1092+102insCAGTCTGAAAGCTGAAACCCAGCTCATGCAGGGACTCTCCCACGCGGGAATCCCCCACATCATCGACGTGCAAGACGACACCAACACGCCGGGCGGCTTGTACAGCGTCCTCATGGACTTTGT (n.1092+101_1092+102insCAGTCTGAAAGCTGAAACCCAGCTCATGCAGGGACTCTCCCACGCGGGAATCCCCCACATCATCGACGTGCAAGACGACACCAACACGCCGGGCGGCTTGTACAGCGTCCTCATGGACTTTGT) c.1122+101_1122+102insCAGTCTGAAAGCTGAAACCCAGCTCATGCAGGGACTCTCCCACGCGGGAATCCCCCACATCATCGACGTGCAAGACGACACCAACACGCCGGGCGGCTTGTACAGCGTCCTCATGGACTTTGT (n.1122+101_1122+102insCAGTCTGAAAGCTGAAACCCAGCTCATGCAGGGACTCTCCCACGCGGGAATCCCCCACATCATCGACGTGCAAGACGACACCAACACGCCGGGCGGCTTGTACAGCGTCCTCATGGACTTTGT) n.803+101_803+102insCAGTCTGAAAGCTGAAACCCAGCTCATGCAGGGACTCTCCCACGCGGGAATCCCCCACATCATCGACGTGCAAGACGACACCAACACGCCGGGCGGCTTGTACAGCGTCCTCATGGACTTTGT c.*340+101_*340+102insCAGTCTGAAAGCTGAAACCCAGCTCATGCAGGGACTCTCCCACGCGGGAATCCCCCACATCATCGACGTGCAAGACGACACCAACACGCCGGGCGGCTTGTACAGCGTCCTCATGGACTTTGT (n.*340+101_*340+102insCAGTCTGAAAGCTGAAACCCAGCTCATGCAGGGACTCTCCCACGCGGGAATCCCCCACATCATCGACGTGCAAGACGACACCAACACGCCGGGCGGCTTGTACAGCGTCCTCATGGACTTTGT) c.*463+101_*463+102insCAGTCTGAAAGCTGAAACCCAGCTCATGCAGGGACTCTCCCACGCGGGAATCCCCCACATCATCGACGTGCAAGACGACACCAACACGCCGGGCGGCTTGTACAGCGTCCTCATGGACTTTGT (n.*463+101_*463+102insCAGTCTGAAAGCTGAAACCCAGCTCATGCAGGGACTCTCCCACGCGGGAATCCCCCACATCATCGACGTGCAAGACGACACCAACACGCCGGGCGGCTTGTACAGCGTCCTCATGGACTTTGT) c.1008+101_1008+102insCAGTCTGAAAGCTGAAACCCAGCTCATGCAGGGACTCTCCCACGCGGGAATCCCCCACATCATCGACGTGCAAGACGACACCAACACGCCGGGCGGCTTGTACAGCGTCCTCATGGACTTTGT (n.1008+101_1008+102insCAGTCTGAAAGCTGAAACCCAGCTCATGCAGGGACTCTCCCACGCGGGAATCCCCCACATCATCGACGTGCAAGACGACACCAACACGCCGGGCGGCTTGTACAGCGTCCTCATGGACTTTGT) c.165+101_165+102insCAGTCTGAAAGCTGAAACCCAGCTCATGCAGGGACTCTCCCACGCGGGAATCCCCCACATCATCGACGTGCAAGACGACACCAACACGCCGGGCGGCTTGTACAGCGTCCTCATGGACTTTGT (n.165+101_165+102insCAGTCTGAAAGCTGAAACCCAGCTCATGCAGGGACTCTCCCACGCGGGAATCCCCCACATCATCGACGTGCAAGACGACACCAACACGCCGGGCGGCTTGTACAGCGTCCTCATGGACTTTGT) n.447+101_447+102insCAGTCTGAAAGCTGAAACCCAGCTCATGCAGGGACTCTCCCACGCGGGAATCCCCCACATCATCGACGTGCAAGACGACACCAACACGCCGGGCGGCTTGTACAGCGTCCTCATGGACTTTGT c.915+101_915+102insCAGTCTGAAAGCTGAAACCCAGCTCATGCAGGGACTCTCCCACGCGGGAATCCCCCACATCATCGACGTGCAAGACGACACCAACACGCCGGGCGGCTTGTACAGCGTCCTCATGGACTTTGT (n.915+101_915+102insCAGTCTGAAAGCTGAAACCCAGCTCATGCAGGGACTCTCCCACGCGGGAATCCCCCACATCATCGACGTGCAAGACGACACCAACACGCCGGGCGGCTTGTACAGCGTCCTCATGGACTTTGT) c.1143+101_1143+102insCAGTCTGAAAGCTGAAACCCAGCTCATGCAGGGACTCTCCCACGCGGGAATCCCCCACATCATCGACGTGCAAGACGACACCAACACGCCGGGCGGCTTGTACAGCGTCCTCATGGACTTTGT (n.1143+101_1143+102insCAGTCTGAAAGCTGAAACCCAGCTCATGCAGGGACTCTCCCACGCGGGAATCCCCCACATCATCGACGTGCAAGACGACACCAACACGCCGGGCGGCTTGTACAGCGTCCTCATGGACTTTGT) c.1050+101_1050+102insCAGTCTGAAAGCTGAAACCCAGCTCATGCAGGGACTCTCCCACGCGGGAATCCCCCACATCATCGACGTGCAAGACGACACCAACACGCCGGGCGGCTTGTACAGCGTCCTCATGGACTTTGT (n.1050+101_1050+102insCAGTCTGAAAGCTGAAACCCAGCTCATGCAGGGACTCTCCCACGCGGGAATCCCCCACATCATCGACGTGCAAGACGACACCAACACGCCGGGCGGCTTGTACAGCGTCCTCATGGACTTTGT) | |
X | g.19359128T>C | CA2693251169 | PDHA1 | c.1029+104T>C (n.1029+104T>C) c.*700+104T>C (n.*700+104T>C) c.1092+104T>C (n.1092+104T>C) c.1122+104T>C (n.1122+104T>C) n.803+104T>C c.*340+104T>C (n.*340+104T>C) c.*463+104T>C (n.*463+104T>C) c.1008+104T>C (n.1008+104T>C) c.165+104T>C (n.165+104T>C) n.447+104T>C c.915+104T>C (n.915+104T>C) c.1143+104T>C (n.1143+104T>C) c.1050+104T>C (n.1050+104T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359128T>G | CA2548800990 | PDHA1 | c.1029+104T>G (n.1029+104T>G) c.*700+104T>G (n.*700+104T>G) c.1092+104T>G (n.1092+104T>G) c.1122+104T>G (n.1122+104T>G) n.803+104T>G c.*340+104T>G (n.*340+104T>G) c.*463+104T>G (n.*463+104T>G) c.1008+104T>G (n.1008+104T>G) c.165+104T>G (n.165+104T>G) n.447+104T>G c.915+104T>G (n.915+104T>G) c.1143+104T>G (n.1143+104T>G) c.1050+104T>G (n.1050+104T>G) | gnomAD v4 |
X | g.19359129C>A | CA2693251170 | PDHA1 | c.1029+105C>A (n.1029+105C>A) c.*700+105C>A (n.*700+105C>A) c.1092+105C>A (n.1092+105C>A) c.1122+105C>A (n.1122+105C>A) n.803+105C>A c.*340+105C>A (n.*340+105C>A) c.*463+105C>A (n.*463+105C>A) c.1008+105C>A (n.1008+105C>A) c.165+105C>A (n.165+105C>A) n.447+105C>A c.915+105C>A (n.915+105C>A) c.1143+105C>A (n.1143+105C>A) c.1050+105C>A (n.1050+105C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359130del | CA2693251171 | PDHA1 | c.1029+106del (n.1029+106del) c.*700+106del (n.*700+106del) c.1092+106del (n.1092+106del) c.1122+106del (n.1122+106del) n.803+106del c.*340+106del (n.*340+106del) c.*463+106del (n.*463+106del) c.1008+106del (n.1008+106del) c.165+106del (n.165+106del) n.447+106del c.915+106del (n.915+106del) c.1143+106del (n.1143+106del) c.1050+106del (n.1050+106del) | gnomAD v4 |
X | g.19359130C>A | CA2693251172 | PDHA1 | c.1029+106C>A (n.1029+106C>A) c.*700+106C>A (n.*700+106C>A) c.1092+106C>A (n.1092+106C>A) c.1122+106C>A (n.1122+106C>A) n.803+106C>A c.*340+106C>A (n.*340+106C>A) c.*463+106C>A (n.*463+106C>A) c.1008+106C>A (n.1008+106C>A) c.165+106C>A (n.165+106C>A) n.447+106C>A c.915+106C>A (n.915+106C>A) c.1143+106C>A (n.1143+106C>A) c.1050+106C>A (n.1050+106C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359132G>A | CA2693251173 | PDHA1 | c.1029+108G>A (n.1029+108G>A) c.*700+108G>A (n.*700+108G>A) c.1092+108G>A (n.1092+108G>A) c.1122+108G>A (n.1122+108G>A) n.803+108G>A c.*340+108G>A (n.*340+108G>A) c.*463+108G>A (n.*463+108G>A) c.1008+108G>A (n.1008+108G>A) c.165+108G>A (n.165+108G>A) n.447+108G>A c.915+108G>A (n.915+108G>A) c.1143+108G>A (n.1143+108G>A) c.1050+108G>A (n.1050+108G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359134del | CA2512731264 | PDHA1 | c.1029+110del (n.1029+110del) c.*700+110del (n.*700+110del) c.1092+110del (n.1092+110del) c.1122+110del (n.1122+110del) n.803+110del c.*340+110del (n.*340+110del) c.*463+110del (n.*463+110del) c.1008+110del (n.1008+110del) c.165+110del (n.165+110del) n.447+110del c.915+110del (n.915+110del) c.1143+110del (n.1143+110del) c.1050+110del (n.1050+110del) | |
X | g.19359133G>A | CA327030697 | PDHA1 | c.1029+109G>A (n.1029+109G>A) c.*700+109G>A (n.*700+109G>A) c.1092+109G>A (n.1092+109G>A) c.1122+109G>A (n.1122+109G>A) n.803+109G>A c.*340+109G>A (n.*340+109G>A) c.*463+109G>A (n.*463+109G>A) c.1008+109G>A (n.1008+109G>A) c.165+109G>A (n.165+109G>A) n.447+109G>A c.915+109G>A (n.915+109G>A) c.1143+109G>A (n.1143+109G>A) c.1050+109G>A (n.1050+109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359133G= | CA2418225326 | PDHA1 | c.1029+109G= (n.1029+109G=) c.*700+109G= (n.*700+109G=) c.1092+109G= (n.1092+109G=) c.1122+109G= (n.1122+109G=) n.803+109G= c.*340+109G= (n.*340+109G=) c.*463+109G= (n.*463+109G=) c.1008+109G= (n.1008+109G=) c.165+109G= (n.165+109G=) n.447+109G= c.915+109G= (n.915+109G=) c.1143+109G= (n.1143+109G=) c.1050+109G= (n.1050+109G=) | |
X | g.19359133G>T | CA873742270 | PDHA1 | c.1029+109G>T (n.1029+109G>T) c.*700+109G>T (n.*700+109G>T) c.1092+109G>T (n.1092+109G>T) c.1122+109G>T (n.1122+109G>T) n.803+109G>T c.*340+109G>T (n.*340+109G>T) c.*463+109G>T (n.*463+109G>T) c.1008+109G>T (n.1008+109G>T) c.165+109G>T (n.165+109G>T) n.447+109G>T c.915+109G>T (n.915+109G>T) c.1143+109G>T (n.1143+109G>T) c.1050+109G>T (n.1050+109G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359134G>A | CA327030701 | PDHA1 | c.1029+110G>A (n.1029+110G>A) c.*700+110G>A (n.*700+110G>A) c.1092+110G>A (n.1092+110G>A) c.1122+110G>A (n.1122+110G>A) n.803+110G>A c.*340+110G>A (n.*340+110G>A) c.*463+110G>A (n.*463+110G>A) c.1008+110G>A (n.1008+110G>A) c.165+110G>A (n.165+110G>A) n.447+110G>A c.915+110G>A (n.915+110G>A) c.1143+110G>A (n.1143+110G>A) c.1050+110G>A (n.1050+110G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359134G= | CA2418225327 | PDHA1 | c.1029+110G= (n.1029+110G=) c.*700+110G= (n.*700+110G=) c.1092+110G= (n.1092+110G=) c.1122+110G= (n.1122+110G=) n.803+110G= c.*340+110G= (n.*340+110G=) c.*463+110G= (n.*463+110G=) c.1008+110G= (n.1008+110G=) c.165+110G= (n.165+110G=) n.447+110G= c.915+110G= (n.915+110G=) c.1143+110G= (n.1143+110G=) c.1050+110G= (n.1050+110G=) | |
X | g.19359134G>T | CA2693251174 | PDHA1 | c.1029+110G>T (n.1029+110G>T) c.*700+110G>T (n.*700+110G>T) c.1092+110G>T (n.1092+110G>T) c.1122+110G>T (n.1122+110G>T) n.803+110G>T c.*340+110G>T (n.*340+110G>T) c.*463+110G>T (n.*463+110G>T) c.1008+110G>T (n.1008+110G>T) c.165+110G>T (n.165+110G>T) n.447+110G>T c.915+110G>T (n.915+110G>T) c.1143+110G>T (n.1143+110G>T) c.1050+110G>T (n.1050+110G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359135A= | CA2418225328 | PDHA1 | c.1029+111A= (n.1029+111A=) c.*700+111A= (n.*700+111A=) c.1092+111A= (n.1092+111A=) c.1122+111A= (n.1122+111A=) n.803+111A= c.*340+111A= (n.*340+111A=) c.*463+111A= (n.*463+111A=) c.1008+111A= (n.1008+111A=) c.165+111A= (n.165+111A=) n.447+111A= c.915+111A= (n.915+111A=) c.1143+111A= (n.1143+111A=) c.1050+111A= (n.1050+111A=) | |
X | g.19359135A>G | CA327030718 | PDHA1 | c.1029+111A>G (n.1029+111A>G) c.*700+111A>G (n.*700+111A>G) c.1092+111A>G (n.1092+111A>G) c.1122+111A>G (n.1122+111A>G) n.803+111A>G c.*340+111A>G (n.*340+111A>G) c.*463+111A>G (n.*463+111A>G) c.1008+111A>G (n.1008+111A>G) c.165+111A>G (n.165+111A>G) n.447+111A>G c.915+111A>G (n.915+111A>G) c.1143+111A>G (n.1143+111A>G) c.1050+111A>G (n.1050+111A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359135_19359147delinsACATAAATAGTTC | CA2418225329 | PDHA1 | c.1029+111_1029+123delinsACATAAATAGTTC (n.1029+111_1029+123delinsACATAAATAGTTC) c.*700+111_*700+123delinsACATAAATAGTTC (n.*700+111_*700+123delinsACATAAATAGTTC) c.1092+111_1092+123delinsACATAAATAGTTC (n.1092+111_1092+123delinsACATAAATAGTTC) c.1122+111_1122+123delinsACATAAATAGTTC (n.1122+111_1122+123delinsACATAAATAGTTC) n.803+111_803+123delinsACATAAATAGTTC c.*340+111_*340+123delinsACATAAATAGTTC (n.*340+111_*340+123delinsACATAAATAGTTC) c.*463+111_*463+123delinsACATAAATAGTTC (n.*463+111_*463+123delinsACATAAATAGTTC) c.1008+111_1008+123delinsACATAAATAGTTC (n.1008+111_1008+123delinsACATAAATAGTTC) c.165+111_165+123delinsACATAAATAGTTC (n.165+111_165+123delinsACATAAATAGTTC) n.447+111_447+123delinsACATAAATAGTTC c.915+111_915+123delinsACATAAATAGTTC (n.915+111_915+123delinsACATAAATAGTTC) c.1143+111_1143+123delinsACATAAATAGTTC (n.1143+111_1143+123delinsACATAAATAGTTC) c.1050+111_1050+123delinsACATAAATAGTTC (n.1050+111_1050+123delinsACATAAATAGTTC) | |
X | g.19359136C>A | CA2693251176 | PDHA1 | c.1029+112C>A (n.1029+112C>A) c.*700+112C>A (n.*700+112C>A) c.1092+112C>A (n.1092+112C>A) c.1122+112C>A (n.1122+112C>A) n.803+112C>A c.*340+112C>A (n.*340+112C>A) c.*463+112C>A (n.*463+112C>A) c.1008+112C>A (n.1008+112C>A) c.165+112C>A (n.165+112C>A) n.447+112C>A c.915+112C>A (n.915+112C>A) c.1143+112C>A (n.1143+112C>A) c.1050+112C>A (n.1050+112C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359136C>T | CA2693251175 | PDHA1 | c.1029+112C>T (n.1029+112C>T) c.*700+112C>T (n.*700+112C>T) c.1092+112C>T (n.1092+112C>T) c.1122+112C>T (n.1122+112C>T) n.803+112C>T c.*340+112C>T (n.*340+112C>T) c.*463+112C>T (n.*463+112C>T) c.1008+112C>T (n.1008+112C>T) c.165+112C>T (n.165+112C>T) n.447+112C>T c.915+112C>T (n.915+112C>T) c.1143+112C>T (n.1143+112C>T) c.1050+112C>T (n.1050+112C>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359136_19359140delinsCATAA | CA2418225330 | PDHA1 | c.1029+112_1029+116delinsCATAA (n.1029+112_1029+116delinsCATAA) c.*700+112_*700+116delinsCATAA (n.*700+112_*700+116delinsCATAA) c.1092+112_1092+116delinsCATAA (n.1092+112_1092+116delinsCATAA) c.1122+112_1122+116delinsCATAA (n.1122+112_1122+116delinsCATAA) n.803+112_803+116delinsCATAA c.*340+112_*340+116delinsCATAA (n.*340+112_*340+116delinsCATAA) c.*463+112_*463+116delinsCATAA (n.*463+112_*463+116delinsCATAA) c.1008+112_1008+116delinsCATAA (n.1008+112_1008+116delinsCATAA) c.165+112_165+116delinsCATAA (n.165+112_165+116delinsCATAA) n.447+112_447+116delinsCATAA c.915+112_915+116delinsCATAA (n.915+112_915+116delinsCATAA) c.1143+112_1143+116delinsCATAA (n.1143+112_1143+116delinsCATAA) c.1050+112_1050+116delinsCATAA (n.1050+112_1050+116delinsCATAA) | |
X | g.19359140_19359151del | CA873742289 | PDHA1 | c.1029+116_1029+127del (n.1029+116_1029+127del) c.*700+116_*700+127del (n.*700+116_*700+127del) c.1092+116_1092+127del (n.1092+116_1092+127del) c.1122+116_1122+127del (n.1122+116_1122+127del) n.803+116_803+127del c.*340+116_*340+127del (n.*340+116_*340+127del) c.*463+116_*463+127del (n.*463+116_*463+127del) c.1008+116_1008+127del (n.1008+116_1008+127del) c.165+116_165+127del (n.165+116_165+127del) n.447+116_447+127del c.915+116_915+127del (n.915+116_915+127del) c.1143+116_1143+127del (n.1143+116_1143+127del) c.1050+116_1050+127del (n.1050+116_1050+127del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359140_19359143dup | CA2693251177 | PDHA1 | c.1029+116_1029+119dup (n.1029+116_1029+119dup) c.*700+116_*700+119dup (n.*700+116_*700+119dup) c.1092+116_1092+119dup (n.1092+116_1092+119dup) c.1122+116_1122+119dup (n.1122+116_1122+119dup) n.803+116_803+119dup c.*340+116_*340+119dup (n.*340+116_*340+119dup) c.*463+116_*463+119dup (n.*463+116_*463+119dup) c.1008+116_1008+119dup (n.1008+116_1008+119dup) c.165+116_165+119dup (n.165+116_165+119dup) n.447+116_447+119dup c.915+116_915+119dup (n.915+116_915+119dup) c.1143+116_1143+119dup (n.1143+116_1143+119dup) c.1050+116_1050+119dup (n.1050+116_1050+119dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359140_19359143del | CA2418225331 | PDHA1 | c.1029+116_1029+119del (n.1029+116_1029+119del) c.*700+116_*700+119del (n.*700+116_*700+119del) c.1092+116_1092+119del (n.1092+116_1092+119del) c.1122+116_1122+119del (n.1122+116_1122+119del) n.803+116_803+119del c.*340+116_*340+119del (n.*340+116_*340+119del) c.*463+116_*463+119del (n.*463+116_*463+119del) c.1008+116_1008+119del (n.1008+116_1008+119del) c.165+116_165+119del (n.165+116_165+119del) n.447+116_447+119del c.915+116_915+119del (n.915+116_915+119del) c.1143+116_1143+119del (n.1143+116_1143+119del) c.1050+116_1050+119del (n.1050+116_1050+119del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359137_19359151dup | CA2693251178 | PDHA1 | c.1029+113_1029+127dup (n.1029+113_1029+127dup) c.*700+113_*700+127dup (n.*700+113_*700+127dup) c.1092+113_1092+127dup (n.1092+113_1092+127dup) c.1122+113_1122+127dup (n.1122+113_1122+127dup) n.803+113_803+127dup c.*340+113_*340+127dup (n.*340+113_*340+127dup) c.*463+113_*463+127dup (n.*463+113_*463+127dup) c.1008+113_1008+127dup (n.1008+113_1008+127dup) c.165+113_165+127dup (n.165+113_165+127dup) n.447+113_447+127dup c.915+113_915+127dup (n.915+113_915+127dup) c.1143+113_1143+127dup (n.1143+113_1143+127dup) c.1050+113_1050+127dup (n.1050+113_1050+127dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359138T>C | CA2418225333 | PDHA1 | c.1029+114T>C (n.1029+114T>C) c.*700+114T>C (n.*700+114T>C) c.1092+114T>C (n.1092+114T>C) c.1122+114T>C (n.1122+114T>C) n.803+114T>C c.*340+114T>C (n.*340+114T>C) c.*463+114T>C (n.*463+114T>C) c.1008+114T>C (n.1008+114T>C) c.165+114T>C (n.165+114T>C) n.447+114T>C c.915+114T>C (n.915+114T>C) c.1143+114T>C (n.1143+114T>C) c.1050+114T>C (n.1050+114T>C) | dbSNP |
X | g.19359138T= | CA2418225332 | PDHA1 | c.1029+114T= (n.1029+114T=) c.*700+114T= (n.*700+114T=) c.1092+114T= (n.1092+114T=) c.1122+114T= (n.1122+114T=) n.803+114T= c.*340+114T= (n.*340+114T=) c.*463+114T= (n.*463+114T=) c.1008+114T= (n.1008+114T=) c.165+114T= (n.165+114T=) n.447+114T= c.915+114T= (n.915+114T=) c.1143+114T= (n.1143+114T=) c.1050+114T= (n.1050+114T=) | |
X | g.19359138dup | CA2693251179 | PDHA1 | c.1029+114dup (n.1029+114dup) c.*700+114dup (n.*700+114dup) c.1092+114dup (n.1092+114dup) c.1122+114dup (n.1122+114dup) n.803+114dup c.*340+114dup (n.*340+114dup) c.*463+114dup (n.*463+114dup) c.1008+114dup (n.1008+114dup) c.165+114dup (n.165+114dup) n.447+114dup c.915+114dup (n.915+114dup) c.1143+114dup (n.1143+114dup) c.1050+114dup (n.1050+114dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359139A>G | CA2819937083 | PDHA1 | c.1029+115A>G (n.1029+115A>G) c.*700+115A>G (n.*700+115A>G) c.1092+115A>G (n.1092+115A>G) c.1122+115A>G (n.1122+115A>G) n.803+115A>G c.*340+115A>G (n.*340+115A>G) c.*463+115A>G (n.*463+115A>G) c.1008+115A>G (n.1008+115A>G) c.165+115A>G (n.165+115A>G) n.447+115A>G c.915+115A>G (n.915+115A>G) c.1143+115A>G (n.1143+115A>G) c.1050+115A>G (n.1050+115A>G) | |
X | g.19359142_19359159dup | CA873742290 | PDHA1 | c.1029+118_1029+135dup (n.1029+118_1029+135dup) c.*700+118_*700+135dup (n.*700+118_*700+135dup) c.1092+118_1092+135dup (n.1092+118_1092+135dup) c.1122+118_1122+135dup (n.1122+118_1122+135dup) n.803+118_803+135dup c.*340+118_*340+135dup (n.*340+118_*340+135dup) c.*463+118_*463+135dup (n.*463+118_*463+135dup) c.1008+118_1008+135dup (n.1008+118_1008+135dup) c.165+118_165+135dup (n.165+118_165+135dup) n.447+118_447+135dup c.915+118_915+135dup (n.915+118_915+135dup) c.1143+118_1143+135dup (n.1143+118_1143+135dup) c.1050+118_1050+135dup (n.1050+118_1050+135dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359140A= | CA2418225335 | PDHA1 | c.1029+116A= (n.1029+116A=) c.*700+116A= (n.*700+116A=) c.1092+116A= (n.1092+116A=) c.1122+116A= (n.1122+116A=) n.803+116A= c.*340+116A= (n.*340+116A=) c.*463+116A= (n.*463+116A=) c.1008+116A= (n.1008+116A=) c.165+116A= (n.165+116A=) n.447+116A= c.915+116A= (n.915+116A=) c.1143+116A= (n.1143+116A=) c.1050+116A= (n.1050+116A=) | |
X | g.19359140_19359146delinsAATAGTT | CA2418225336 | PDHA1 | c.1029+116_1029+122delinsAATAGTT (n.1029+116_1029+122delinsAATAGTT) c.*700+116_*700+122delinsAATAGTT (n.*700+116_*700+122delinsAATAGTT) c.1092+116_1092+122delinsAATAGTT (n.1092+116_1092+122delinsAATAGTT) c.1122+116_1122+122delinsAATAGTT (n.1122+116_1122+122delinsAATAGTT) n.803+116_803+122delinsAATAGTT c.*340+116_*340+122delinsAATAGTT (n.*340+116_*340+122delinsAATAGTT) c.*463+116_*463+122delinsAATAGTT (n.*463+116_*463+122delinsAATAGTT) c.1008+116_1008+122delinsAATAGTT (n.1008+116_1008+122delinsAATAGTT) c.165+116_165+122delinsAATAGTT (n.165+116_165+122delinsAATAGTT) n.447+116_447+122delinsAATAGTT c.915+116_915+122delinsAATAGTT (n.915+116_915+122delinsAATAGTT) c.1143+116_1143+122delinsAATAGTT (n.1143+116_1143+122delinsAATAGTT) c.1050+116_1050+122delinsAATAGTT (n.1050+116_1050+122delinsAATAGTT) | |
X | g.19359140_19359148delinsAATAGTTCC | CA2418225334 | PDHA1 | c.1029+116_1029+124delinsAATAGTTCC (n.1029+116_1029+124delinsAATAGTTCC) c.*700+116_*700+124delinsAATAGTTCC (n.*700+116_*700+124delinsAATAGTTCC) c.1092+116_1092+124delinsAATAGTTCC (n.1092+116_1092+124delinsAATAGTTCC) c.1122+116_1122+124delinsAATAGTTCC (n.1122+116_1122+124delinsAATAGTTCC) n.803+116_803+124delinsAATAGTTCC c.*340+116_*340+124delinsAATAGTTCC (n.*340+116_*340+124delinsAATAGTTCC) c.*463+116_*463+124delinsAATAGTTCC (n.*463+116_*463+124delinsAATAGTTCC) c.1008+116_1008+124delinsAATAGTTCC (n.1008+116_1008+124delinsAATAGTTCC) c.165+116_165+124delinsAATAGTTCC (n.165+116_165+124delinsAATAGTTCC) n.447+116_447+124delinsAATAGTTCC c.915+116_915+124delinsAATAGTTCC (n.915+116_915+124delinsAATAGTTCC) c.1143+116_1143+124delinsAATAGTTCC (n.1143+116_1143+124delinsAATAGTTCC) c.1050+116_1050+124delinsAATAGTTCC (n.1050+116_1050+124delinsAATAGTTCC) | |
X | g.19359141_19359151dup | CA2693251180 | PDHA1 | c.1029+117_1029+127dup (n.1029+117_1029+127dup) c.*700+117_*700+127dup (n.*700+117_*700+127dup) c.1092+117_1092+127dup (n.1092+117_1092+127dup) c.1122+117_1122+127dup (n.1122+117_1122+127dup) n.803+117_803+127dup c.*340+117_*340+127dup (n.*340+117_*340+127dup) c.*463+117_*463+127dup (n.*463+117_*463+127dup) c.1008+117_1008+127dup (n.1008+117_1008+127dup) c.165+117_165+127dup (n.165+117_165+127dup) n.447+117_447+127dup c.915+117_915+127dup (n.915+117_915+127dup) c.1143+117_1143+127dup (n.1143+117_1143+127dup) c.1050+117_1050+127dup (n.1050+117_1050+127dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359141_19359151del | CA2693251181 | PDHA1 | c.1029+117_1029+127del (n.1029+117_1029+127del) c.*700+117_*700+127del (n.*700+117_*700+127del) c.1092+117_1092+127del (n.1092+117_1092+127del) c.1122+117_1122+127del (n.1122+117_1122+127del) n.803+117_803+127del c.*340+117_*340+127del (n.*340+117_*340+127del) c.*463+117_*463+127del (n.*463+117_*463+127del) c.1008+117_1008+127del (n.1008+117_1008+127del) c.165+117_165+127del (n.165+117_165+127del) n.447+117_447+127del c.915+117_915+127del (n.915+117_915+127del) c.1143+117_1143+127del (n.1143+117_1143+127del) c.1050+117_1050+127del (n.1050+117_1050+127del) | gnomAD v4 |
X | g.19359140_19359141insCCCAG | CA2693251184 | PDHA1 | c.1029+116_1029+117insCCCAG (n.1029+116_1029+117insCCCAG) c.*700+116_*700+117insCCCAG (n.*700+116_*700+117insCCCAG) c.1092+116_1092+117insCCCAG (n.1092+116_1092+117insCCCAG) c.1122+116_1122+117insCCCAG (n.1122+116_1122+117insCCCAG) n.803+116_803+117insCCCAG c.*340+116_*340+117insCCCAG (n.*340+116_*340+117insCCCAG) c.*463+116_*463+117insCCCAG (n.*463+116_*463+117insCCCAG) c.1008+116_1008+117insCCCAG (n.1008+116_1008+117insCCCAG) c.165+116_165+117insCCCAG (n.165+116_165+117insCCCAG) n.447+116_447+117insCCCAG c.915+116_915+117insCCCAG (n.915+116_915+117insCCCAG) c.1143+116_1143+117insCCCAG (n.1143+116_1143+117insCCCAG) c.1050+116_1050+117insCCCAG (n.1050+116_1050+117insCCCAG) | gnomAD v4 |
X | g.19359141A= | CA2418225337 | PDHA1 | c.1029+117A= (n.1029+117A=) c.*700+117A= (n.*700+117A=) c.1092+117A= (n.1092+117A=) c.1122+117A= (n.1122+117A=) n.803+117A= c.*340+117A= (n.*340+117A=) c.*463+117A= (n.*463+117A=) c.1008+117A= (n.1008+117A=) c.165+117A= (n.165+117A=) n.447+117A= c.915+117A= (n.915+117A=) c.1143+117A= (n.1143+117A=) c.1050+117A= (n.1050+117A=) | |
X | g.19359141A>G | CA2693251183 | PDHA1 | c.1029+117A>G (n.1029+117A>G) c.*700+117A>G (n.*700+117A>G) c.1092+117A>G (n.1092+117A>G) c.1122+117A>G (n.1122+117A>G) n.803+117A>G c.*340+117A>G (n.*340+117A>G) c.*463+117A>G (n.*463+117A>G) c.1008+117A>G (n.1008+117A>G) c.165+117A>G (n.165+117A>G) n.447+117A>G c.915+117A>G (n.915+117A>G) c.1143+117A>G (n.1143+117A>G) c.1050+117A>G (n.1050+117A>G) | gnomAD v4 |
X | g.19359143_19359144insTAGTTCCATA | CA920400540 | PDHA1 | c.1029+119_1029+120insTAGTTCCATA (n.1029+119_1029+120insTAGTTCCATA) c.*700+119_*700+120insTAGTTCCATA (n.*700+119_*700+120insTAGTTCCATA) c.1092+119_1092+120insTAGTTCCATA (n.1092+119_1092+120insTAGTTCCATA) c.1122+119_1122+120insTAGTTCCATA (n.1122+119_1122+120insTAGTTCCATA) n.803+119_803+120insTAGTTCCATA c.*340+119_*340+120insTAGTTCCATA (n.*340+119_*340+120insTAGTTCCATA) c.*463+119_*463+120insTAGTTCCATA (n.*463+119_*463+120insTAGTTCCATA) c.1008+119_1008+120insTAGTTCCATA (n.1008+119_1008+120insTAGTTCCATA) c.165+119_165+120insTAGTTCCATA (n.165+119_165+120insTAGTTCCATA) n.447+119_447+120insTAGTTCCATA c.915+119_915+120insTAGTTCCATA (n.915+119_915+120insTAGTTCCATA) c.1143+119_1143+120insTAGTTCCATA (n.1143+119_1143+120insTAGTTCCATA) c.1050+119_1050+120insTAGTTCCATA (n.1050+119_1050+120insTAGTTCCATA) | dbSNP |
X | g.19359144_19359145insGTCCATAGTTCCATAG | CA2693251182 | PDHA1 | c.1029+120_1029+121insGTCCATAGTTCCATAG (n.1029+120_1029+121insGTCCATAGTTCCATAG) c.*700+120_*700+121insGTCCATAGTTCCATAG (n.*700+120_*700+121insGTCCATAGTTCCATAG) c.1092+120_1092+121insGTCCATAGTTCCATAG (n.1092+120_1092+121insGTCCATAGTTCCATAG) c.1122+120_1122+121insGTCCATAGTTCCATAG (n.1122+120_1122+121insGTCCATAGTTCCATAG) n.803+120_803+121insGTCCATAGTTCCATAG c.*340+120_*340+121insGTCCATAGTTCCATAG (n.*340+120_*340+121insGTCCATAGTTCCATAG) c.*463+120_*463+121insGTCCATAGTTCCATAG (n.*463+120_*463+121insGTCCATAGTTCCATAG) c.1008+120_1008+121insGTCCATAGTTCCATAG (n.1008+120_1008+121insGTCCATAGTTCCATAG) c.165+120_165+121insGTCCATAGTTCCATAG (n.165+120_165+121insGTCCATAGTTCCATAG) n.447+120_447+121insGTCCATAGTTCCATAG c.915+120_915+121insGTCCATAGTTCCATAG (n.915+120_915+121insGTCCATAGTTCCATAG) c.1143+120_1143+121insGTCCATAGTTCCATAG (n.1143+120_1143+121insGTCCATAGTTCCATAG) c.1050+120_1050+121insGTCCATAGTTCCATAG (n.1050+120_1050+121insGTCCATAGTTCCATAG) | gnomAD v4 |
X | g.19359141_19359146del | CA2418225339 | PDHA1 | c.1029+117_1029+122del (n.1029+117_1029+122del) c.*700+117_*700+122del (n.*700+117_*700+122del) c.1092+117_1092+122del (n.1092+117_1092+122del) c.1122+117_1122+122del (n.1122+117_1122+122del) n.803+117_803+122del c.*340+117_*340+122del (n.*340+117_*340+122del) c.*463+117_*463+122del (n.*463+117_*463+122del) c.1008+117_1008+122del (n.1008+117_1008+122del) c.165+117_165+122del (n.165+117_165+122del) n.447+117_447+122del c.915+117_915+122del (n.915+117_915+122del) c.1143+117_1143+122del (n.1143+117_1143+122del) c.1050+117_1050+122del (n.1050+117_1050+122del) | dbSNP |
X | g.19359148_19359149insGTAGTTCCATAGTTCC | CA640522627 | PDHA1 | c.1029+124_1029+125insGTAGTTCCATAGTTCC (n.1029+124_1029+125insGTAGTTCCATAGTTCC) c.*700+124_*700+125insGTAGTTCCATAGTTCC (n.*700+124_*700+125insGTAGTTCCATAGTTCC) c.1092+124_1092+125insGTAGTTCCATAGTTCC (n.1092+124_1092+125insGTAGTTCCATAGTTCC) c.1122+124_1122+125insGTAGTTCCATAGTTCC (n.1122+124_1122+125insGTAGTTCCATAGTTCC) n.803+124_803+125insGTAGTTCCATAGTTCC c.*340+124_*340+125insGTAGTTCCATAGTTCC (n.*340+124_*340+125insGTAGTTCCATAGTTCC) c.*463+124_*463+125insGTAGTTCCATAGTTCC (n.*463+124_*463+125insGTAGTTCCATAGTTCC) c.1008+124_1008+125insGTAGTTCCATAGTTCC (n.1008+124_1008+125insGTAGTTCCATAGTTCC) c.165+124_165+125insGTAGTTCCATAGTTCC (n.165+124_165+125insGTAGTTCCATAGTTCC) n.447+124_447+125insGTAGTTCCATAGTTCC c.915+124_915+125insGTAGTTCCATAGTTCC (n.915+124_915+125insGTAGTTCCATAGTTCC) c.1143+124_1143+125insGTAGTTCCATAGTTCC (n.1143+124_1143+125insGTAGTTCCATAGTTCC) c.1050+124_1050+125insGTAGTTCCATAGTTCC (n.1050+124_1050+125insGTAGTTCCATAGTTCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359141_19359152dup | CA2418225338 | PDHA1 | c.1029+117_1029+128dup (n.1029+117_1029+128dup) c.*700+117_*700+128dup (n.*700+117_*700+128dup) c.1092+117_1092+128dup (n.1092+117_1092+128dup) c.1122+117_1122+128dup (n.1122+117_1122+128dup) n.803+117_803+128dup c.*340+117_*340+128dup (n.*340+117_*340+128dup) c.*463+117_*463+128dup (n.*463+117_*463+128dup) c.1008+117_1008+128dup (n.1008+117_1008+128dup) c.165+117_165+128dup (n.165+117_165+128dup) n.447+117_447+128dup c.915+117_915+128dup (n.915+117_915+128dup) c.1143+117_1143+128dup (n.1143+117_1143+128dup) c.1050+117_1050+128dup (n.1050+117_1050+128dup) | dbSNP |
X | g.19359157_19359158insTAGTTCCATAGTTCCATAGTTCCA | CA2693251185 | PDHA1 | c.1029+133_1029+134insTAGTTCCATAGTTCCATAGTTCCA (n.1029+133_1029+134insTAGTTCCATAGTTCCATAGTTCCA) c.*700+133_*700+134insTAGTTCCATAGTTCCATAGTTCCA (n.*700+133_*700+134insTAGTTCCATAGTTCCATAGTTCCA) c.1092+133_1092+134insTAGTTCCATAGTTCCATAGTTCCA (n.1092+133_1092+134insTAGTTCCATAGTTCCATAGTTCCA) c.1122+133_1122+134insTAGTTCCATAGTTCCATAGTTCCA (n.1122+133_1122+134insTAGTTCCATAGTTCCATAGTTCCA) n.803+133_803+134insTAGTTCCATAGTTCCATAGTTCCA c.*340+133_*340+134insTAGTTCCATAGTTCCATAGTTCCA (n.*340+133_*340+134insTAGTTCCATAGTTCCATAGTTCCA) c.*463+133_*463+134insTAGTTCCATAGTTCCATAGTTCCA (n.*463+133_*463+134insTAGTTCCATAGTTCCATAGTTCCA) c.1008+133_1008+134insTAGTTCCATAGTTCCATAGTTCCA (n.1008+133_1008+134insTAGTTCCATAGTTCCATAGTTCCA) c.165+133_165+134insTAGTTCCATAGTTCCATAGTTCCA (n.165+133_165+134insTAGTTCCATAGTTCCATAGTTCCA) n.447+133_447+134insTAGTTCCATAGTTCCATAGTTCCA c.915+133_915+134insTAGTTCCATAGTTCCATAGTTCCA (n.915+133_915+134insTAGTTCCATAGTTCCATAGTTCCA) c.1143+133_1143+134insTAGTTCCATAGTTCCATAGTTCCA (n.1143+133_1143+134insTAGTTCCATAGTTCCATAGTTCCA) c.1050+133_1050+134insTAGTTCCATAGTTCCATAGTTCCA (n.1050+133_1050+134insTAGTTCCATAGTTCCATAGTTCCA) | gnomAD v4 |
X | g.19359150_19359157dup | CA327030728 | PDHA1 | c.1029+126_1029+133dup (n.1029+126_1029+133dup) c.*700+126_*700+133dup (n.*700+126_*700+133dup) c.1092+126_1092+133dup (n.1092+126_1092+133dup) c.1122+126_1122+133dup (n.1122+126_1122+133dup) n.803+126_803+133dup c.*340+126_*340+133dup (n.*340+126_*340+133dup) c.*463+126_*463+133dup (n.*463+126_*463+133dup) c.1008+126_1008+133dup (n.1008+126_1008+133dup) c.165+126_165+133dup (n.165+126_165+133dup) n.447+126_447+133dup c.915+126_915+133dup (n.915+126_915+133dup) c.1143+126_1143+133dup (n.1143+126_1143+133dup) c.1050+126_1050+133dup (n.1050+126_1050+133dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359142_19359157dup | CA412396312 | PDHA1 | c.1029+118_1029+133dup (n.1029+118_1029+133dup) c.*700+118_*700+133dup (n.*700+118_*700+133dup) c.1092+118_1092+133dup (n.1092+118_1092+133dup) c.1122+118_1122+133dup (n.1122+118_1122+133dup) n.803+118_803+133dup c.*340+118_*340+133dup (n.*340+118_*340+133dup) c.*463+118_*463+133dup (n.*463+118_*463+133dup) c.1008+118_1008+133dup (n.1008+118_1008+133dup) c.165+118_165+133dup (n.165+118_165+133dup) n.447+118_447+133dup c.915+118_915+133dup (n.915+118_915+133dup) c.1143+118_1143+133dup (n.1143+118_1143+133dup) c.1050+118_1050+133dup (n.1050+118_1050+133dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359150_19359157del | CA327030743 | PDHA1 | c.1029+126_1029+133del (n.1029+126_1029+133del) c.*700+126_*700+133del (n.*700+126_*700+133del) c.1092+126_1092+133del (n.1092+126_1092+133del) c.1122+126_1122+133del (n.1122+126_1122+133del) n.803+126_803+133del c.*340+126_*340+133del (n.*340+126_*340+133del) c.*463+126_*463+133del (n.*463+126_*463+133del) c.1008+126_1008+133del (n.1008+126_1008+133del) c.165+126_165+133del (n.165+126_165+133del) n.447+126_447+133del c.915+126_915+133del (n.915+126_915+133del) c.1143+126_1143+133del (n.1143+126_1143+133del) c.1050+126_1050+133del (n.1050+126_1050+133del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359142T>A | CA2693251186 | PDHA1 | c.1029+118T>A (n.1029+118T>A) c.*700+118T>A (n.*700+118T>A) c.1092+118T>A (n.1092+118T>A) c.1122+118T>A (n.1122+118T>A) n.803+118T>A c.*340+118T>A (n.*340+118T>A) c.*463+118T>A (n.*463+118T>A) c.1008+118T>A (n.1008+118T>A) c.165+118T>A (n.165+118T>A) n.447+118T>A c.915+118T>A (n.915+118T>A) c.1143+118T>A (n.1143+118T>A) c.1050+118T>A (n.1050+118T>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359142T>C | CA2693251187 | PDHA1 | c.1029+118T>C (n.1029+118T>C) c.*700+118T>C (n.*700+118T>C) c.1092+118T>C (n.1092+118T>C) c.1122+118T>C (n.1122+118T>C) n.803+118T>C c.*340+118T>C (n.*340+118T>C) c.*463+118T>C (n.*463+118T>C) c.1008+118T>C (n.1008+118T>C) c.165+118T>C (n.165+118T>C) n.447+118T>C c.915+118T>C (n.915+118T>C) c.1143+118T>C (n.1143+118T>C) c.1050+118T>C (n.1050+118T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359142dup | CA327030785 | PDHA1 | c.1029+118dup (n.1029+118dup) c.*700+118dup (n.*700+118dup) c.1092+118dup (n.1092+118dup) c.1122+118dup (n.1122+118dup) n.803+118dup c.*340+118dup (n.*340+118dup) c.*463+118dup (n.*463+118dup) c.1008+118dup (n.1008+118dup) c.165+118dup (n.165+118dup) n.447+118dup c.915+118dup (n.915+118dup) c.1143+118dup (n.1143+118dup) c.1050+118dup (n.1050+118dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359143A= | CA2418225341 | PDHA1 | c.1029+119A= (n.1029+119A=) c.*700+119A= (n.*700+119A=) c.1092+119A= (n.1092+119A=) c.1122+119A= (n.1122+119A=) n.803+119A= c.*340+119A= (n.*340+119A=) c.*463+119A= (n.*463+119A=) c.1008+119A= (n.1008+119A=) c.165+119A= (n.165+119A=) n.447+119A= c.915+119A= (n.915+119A=) c.1143+119A= (n.1143+119A=) c.1050+119A= (n.1050+119A=) | |
X | g.19359143A>C | CA2418225340 | PDHA1 | c.1029+119A>C (n.1029+119A>C) c.*700+119A>C (n.*700+119A>C) c.1092+119A>C (n.1092+119A>C) c.1122+119A>C (n.1122+119A>C) n.803+119A>C c.*340+119A>C (n.*340+119A>C) c.*463+119A>C (n.*463+119A>C) c.1008+119A>C (n.1008+119A>C) c.165+119A>C (n.165+119A>C) n.447+119A>C c.915+119A>C (n.915+119A>C) c.1143+119A>C (n.1143+119A>C) c.1050+119A>C (n.1050+119A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359144_19359157del | CA2819937086 | PDHA1 | c.1029+120_1029+133del (n.1029+120_1029+133del) c.*700+120_*700+133del (n.*700+120_*700+133del) c.1092+120_1092+133del (n.1092+120_1092+133del) c.1122+120_1122+133del (n.1122+120_1122+133del) n.803+120_803+133del c.*340+120_*340+133del (n.*340+120_*340+133del) c.*463+120_*463+133del (n.*463+120_*463+133del) c.1008+120_1008+133del (n.1008+120_1008+133del) c.165+120_165+133del (n.165+120_165+133del) n.447+120_447+133del c.915+120_915+133del (n.915+120_915+133del) c.1143+120_1143+133del (n.1143+120_1143+133del) c.1050+120_1050+133del (n.1050+120_1050+133del) | |
X | g.19359144G>A | CA2693251188 | PDHA1 | c.1029+120G>A (n.1029+120G>A) c.*700+120G>A (n.*700+120G>A) c.1092+120G>A (n.1092+120G>A) c.1122+120G>A (n.1122+120G>A) n.803+120G>A c.*340+120G>A (n.*340+120G>A) c.*463+120G>A (n.*463+120G>A) c.1008+120G>A (n.1008+120G>A) c.165+120G>A (n.165+120G>A) n.447+120G>A c.915+120G>A (n.915+120G>A) c.1143+120G>A (n.1143+120G>A) c.1050+120G>A (n.1050+120G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359144G>T | CA2693251189 | PDHA1 | c.1029+120G>T (n.1029+120G>T) c.*700+120G>T (n.*700+120G>T) c.1092+120G>T (n.1092+120G>T) c.1122+120G>T (n.1122+120G>T) n.803+120G>T c.*340+120G>T (n.*340+120G>T) c.*463+120G>T (n.*463+120G>T) c.1008+120G>T (n.1008+120G>T) c.165+120G>T (n.165+120G>T) n.447+120G>T c.915+120G>T (n.915+120G>T) c.1143+120G>T (n.1143+120G>T) c.1050+120G>T (n.1050+120G>T) | gnomAD v4 |