Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.19358965_19359039dupCA640522581PDHA1c.970_1029+15dup
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n.744_803+15dup
c.*281_*340+15dup
c.*404_*463+15dup
c.949_1008+15dup
c.106_165+15dup
n.388_447+15dup
c.856_915+15dup
c.1084_1143+15dup
c.991_1050+15dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19358976_19359057dupCA1131434219PDHA1c.981_1029+33dup
c.*652_*700+33dup
c.1044_1092+33dup
c.1074_1122+33dup
n.755_803+33dup
c.*292_*340+33dup
c.*415_*463+33dup
c.960_1008+33dup
c.117_165+33dup
n.399_447+33dup
c.867_915+33dup
c.1095_1143+33dup
c.1002_1050+33dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358989_19359051dupCA2693251100PDHA1c.994_1029+27dup
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n.768_803+27dup
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c.*428_*463+27dup
c.973_1008+27dup
c.130_165+27dup
n.412_447+27dup
c.880_915+27dup
c.1108_1143+27dup
c.1015_1050+27dup
 gnomAD v4
Xg.19359014_19359044dupCA1139667329PDHA1c.1019_1029+20dup
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n.793_803+20dup
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c.*453_*463+20dup
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c.155_165+20dup
n.437_447+20dup
c.905_915+20dup
c.1133_1143+20dup
c.1040_1050+20dup
 ClinVar dbSNP
Xg.19359015_19359034delCA2695231663PDHA1c.1020_1029+10del
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c.*454_*463+10del
c.999_1008+10del
c.156_165+10del
n.438_447+10del
c.906_915+10del
c.1134_1143+10del
c.1041_1050+10del
Xg.19359015_19359038dupCA2693251102PDHA1c.1020_1029+14dup
c.*691_*700+14dup
c.1083_1092+14dup
c.1113_1122+14dup
n.794_803+14dup
c.*331_*340+14dup
c.*454_*463+14dup
c.999_1008+14dup
c.156_165+14dup
n.438_447+14dup
c.906_915+14dup
c.1134_1143+14dup
c.1041_1050+14dup
 gnomAD v4
Xg.19359021_19359038dupCA10363174PDHA1c.1026_1029+14dup
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c.1005_1008+14dup
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n.444_447+14dup
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c.1047_1050+14dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359021_19359042dupCA2693251103PDHA1c.1026_1029+18dup
c.*697_*700+18dup
c.1089_1092+18dup
c.1119_1122+18dup
n.800_803+18dup
c.*337_*340+18dup
c.*460_*463+18dup
c.1005_1008+18dup
c.162_165+18dup
n.444_447+18dup
c.912_915+18dup
c.1140_1143+18dup
c.1047_1050+18dup
 gnomAD v4
Xg.19359021_19359041dupCA2819937051PDHA1c.1026_1029+17dup
c.*697_*700+17dup
c.1089_1092+17dup
c.1119_1122+17dup
n.800_803+17dup
c.*337_*340+17dup
c.*460_*463+17dup
c.1005_1008+17dup
c.162_165+17dup
n.444_447+17dup
c.912_915+17dup
c.1140_1143+17dup
c.1047_1050+17dup
Xg.19359023_19359050delinsAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTTCA2418225261PDHA1c.1028_1029+26delinsAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTT
c.*699_*700+26delinsAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTT
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c.164_165+26delinsAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTT
n.446_447+26delinsAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTT
c.914_915+26delinsAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTT
c.1142_1143+26delinsAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTT
c.1049_1050+26delinsAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTT
Xg.19359025_19359044dupCA10363175PDHA1c.1029+1_1029+20dup
c.*700+1_*700+20dup
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c.1050+1_1050+20dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359024_19359044dupCA2418225263PDHA1c.1029_1029+20dup
c.*700_*700+20dup
c.1092_1092+20dup
c.1122_1122+20dup
n.803_803+20dup
c.*340_*340+20dup
c.*463_*463+20dup
c.1008_1008+20dup
c.165_165+20dup
n.447_447+20dup
c.915_915+20dup
c.1143_1143+20dup
c.1050_1050+20dup
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359025_19359051dupCA2693251104PDHA1c.1029+1_1029+27dup
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c.*463+1_*463+27dup
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n.447+1_447+27dup
c.915+1_915+27dup
c.1143+1_1143+27dup
c.1050+1_1050+27dup
 gnomAD v4
Xg.19359025_19359051delCA322394PDHA1c.1029+1_1029+27del
c.*700+1_*700+27del
c.1092+1_1092+27del
c.1122+1_1122+27del
n.803+1_803+27del
c.*340+1_*340+27del
c.*463+1_*463+27del
c.1008+1_1008+27del
c.165+1_165+27del
n.447+1_447+27del
c.915+1_915+27del
c.1143+1_1143+27del
c.1050+1_1050+27del
 ClinVar dbSNP
Xg.19359030_19359033dupCA2573158422PDHA1c.1029+6_1029+9dup (n.1029+6_1029+9dup)
c.*700+6_*700+9dup (n.*700+6_*700+9dup)
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n.803+6_803+9dup
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c.1050+6_1050+9dup (n.1050+6_1050+9dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.19359030_19359052dupCA640522595PDHA1c.1029+6_1029+28dup (n.1029+6_1029+28dup)
c.*700+6_*700+28dup (n.*700+6_*700+28dup)
c.1092+6_1092+28dup (n.1092+6_1092+28dup)
c.1122+6_1122+28dup (n.1122+6_1122+28dup)
n.803+6_803+28dup
c.*340+6_*340+28dup (n.*340+6_*340+28dup)
c.*463+6_*463+28dup (n.*463+6_*463+28dup)
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n.447+6_447+28dup
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c.1050+6_1050+28dup (n.1050+6_1050+28dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359030_19359038dupCA2573158423PDHA1c.1029+6_1029+14dup (n.1029+6_1029+14dup)
c.*700+6_*700+14dup (n.*700+6_*700+14dup)
c.1092+6_1092+14dup (n.1092+6_1092+14dup)
c.1122+6_1122+14dup (n.1122+6_1122+14dup)
n.803+6_803+14dup
c.*340+6_*340+14dup (n.*340+6_*340+14dup)
c.*463+6_*463+14dup (n.*463+6_*463+14dup)
c.1008+6_1008+14dup (n.1008+6_1008+14dup)
c.165+6_165+14dup (n.165+6_165+14dup)
n.447+6_447+14dup
c.915+6_915+14dup (n.915+6_915+14dup)
c.1143+6_1143+14dup (n.1143+6_1143+14dup)
c.1050+6_1050+14dup (n.1050+6_1050+14dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.19359032_19359056dupCA2418225266PDHA1c.1029+8_1029+32dup (n.1029+8_1029+32dup)
c.*700+8_*700+32dup (n.*700+8_*700+32dup)
c.1092+8_1092+32dup (n.1092+8_1092+32dup)
c.1122+8_1122+32dup (n.1122+8_1122+32dup)
n.803+8_803+32dup
c.*340+8_*340+32dup (n.*340+8_*340+32dup)
c.*463+8_*463+32dup (n.*463+8_*463+32dup)
c.1008+8_1008+32dup (n.1008+8_1008+32dup)
c.165+8_165+32dup (n.165+8_165+32dup)
n.447+8_447+32dup
c.915+8_915+32dup (n.915+8_915+32dup)
c.1143+8_1143+32dup (n.1143+8_1143+32dup)
c.1050+8_1050+32dup (n.1050+8_1050+32dup)
 dbSNP
Xg.19359031T>ACA2693251107PDHA1c.1029+7T>A (n.1029+7T>A)
c.*700+7T>A (n.*700+7T>A)
c.1092+7T>A (n.1092+7T>A)
c.1122+7T>A (n.1122+7T>A)
n.803+7T>A
c.*340+7T>A (n.*340+7T>A)
c.*463+7T>A (n.*463+7T>A)
c.1008+7T>A (n.1008+7T>A)
c.165+7T>A (n.165+7T>A)
n.447+7T>A
c.915+7T>A (n.915+7T>A)
c.1143+7T>A (n.1143+7T>A)
c.1050+7T>A (n.1050+7T>A)
 gnomAD v4
Xg.19359031T>GCA10363176PDHA1c.1029+7T>G (n.1029+7T>G)
c.*700+7T>G (n.*700+7T>G)
c.1092+7T>G (n.1092+7T>G)
c.1122+7T>G (n.1122+7T>G)
n.803+7T>G
c.*340+7T>G (n.*340+7T>G)
c.*463+7T>G (n.*463+7T>G)
c.1008+7T>G (n.1008+7T>G)
c.165+7T>G (n.165+7T>G)
n.447+7T>G
c.915+7T>G (n.915+7T>G)
c.1143+7T>G (n.1143+7T>G)
c.1050+7T>G (n.1050+7T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359031T=CA2418225267PDHA1c.1029+7T= (n.1029+7T=)
c.*700+7T= (n.*700+7T=)
c.1092+7T= (n.1092+7T=)
c.1122+7T= (n.1122+7T=)
n.803+7T=
c.*340+7T= (n.*340+7T=)
c.*463+7T= (n.*463+7T=)
c.1008+7T= (n.1008+7T=)
c.165+7T= (n.165+7T=)
n.447+7T=
c.915+7T= (n.915+7T=)
c.1143+7T= (n.1143+7T=)
c.1050+7T= (n.1050+7T=)
Xg.19359032C>ACA2579566423PDHA1c.1029+8C>A (n.1029+8C>A)
c.*700+8C>A (n.*700+8C>A)
c.1092+8C>A (n.1092+8C>A)
c.1122+8C>A (n.1122+8C>A)
n.803+8C>A
c.*340+8C>A (n.*340+8C>A)
c.*463+8C>A (n.*463+8C>A)
c.1008+8C>A (n.1008+8C>A)
c.165+8C>A (n.165+8C>A)
n.447+8C>A
c.915+8C>A (n.915+8C>A)
c.1143+8C>A (n.1143+8C>A)
c.1050+8C>A (n.1050+8C>A)
 gnomAD v4
Xg.19359032C=CA2418225268PDHA1c.1029+8C= (n.1029+8C=)
c.*700+8C= (n.*700+8C=)
c.1092+8C= (n.1092+8C=)
c.1122+8C= (n.1122+8C=)
n.803+8C=
c.*340+8C= (n.*340+8C=)
c.*463+8C= (n.*463+8C=)
c.1008+8C= (n.1008+8C=)
c.165+8C= (n.165+8C=)
n.447+8C=
c.915+8C= (n.915+8C=)
c.1143+8C= (n.1143+8C=)
c.1050+8C= (n.1050+8C=)
Xg.19359032C>TCA873742169PDHA1c.1029+8C>T (n.1029+8C>T)
c.*700+8C>T (n.*700+8C>T)
c.1092+8C>T (n.1092+8C>T)
c.1122+8C>T (n.1122+8C>T)
n.803+8C>T
c.*340+8C>T (n.*340+8C>T)
c.*463+8C>T (n.*463+8C>T)
c.1008+8C>T (n.1008+8C>T)
c.165+8C>T (n.165+8C>T)
n.447+8C>T
c.915+8C>T (n.915+8C>T)
c.1143+8C>T (n.1143+8C>T)
c.1050+8C>T (n.1050+8C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359033A>TCA2693251108PDHA1c.1029+9A>T (n.1029+9A>T)
c.*700+9A>T (n.*700+9A>T)
c.1092+9A>T (n.1092+9A>T)
c.1122+9A>T (n.1122+9A>T)
n.803+9A>T
c.*340+9A>T (n.*340+9A>T)
c.*463+9A>T (n.*463+9A>T)
c.1008+9A>T (n.1008+9A>T)
c.165+9A>T (n.165+9A>T)
n.447+9A>T
c.915+9A>T (n.915+9A>T)
c.1143+9A>T (n.1143+9A>T)
c.1050+9A>T (n.1050+9A>T)
 gnomAD v4
Xg.19359033_19359041dupCA920400537PDHA1c.1029+9_1029+17dup (n.1029+9_1029+17dup)
c.*700+9_*700+17dup (n.*700+9_*700+17dup)
c.1092+9_1092+17dup (n.1092+9_1092+17dup)
c.1122+9_1122+17dup (n.1122+9_1122+17dup)
n.803+9_803+17dup
c.*340+9_*340+17dup (n.*340+9_*340+17dup)
c.*463+9_*463+17dup (n.*463+9_*463+17dup)
c.1008+9_1008+17dup (n.1008+9_1008+17dup)
c.165+9_165+17dup (n.165+9_165+17dup)
n.447+9_447+17dup
c.915+9_915+17dup (n.915+9_915+17dup)
c.1143+9_1143+17dup (n.1143+9_1143+17dup)
c.1050+9_1050+17dup (n.1050+9_1050+17dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.19359033_19359042dupCA2580100430PDHA1c.1029+9_1029+18dup (n.1029+9_1029+18dup)
c.*700+9_*700+18dup (n.*700+9_*700+18dup)
c.1092+9_1092+18dup (n.1092+9_1092+18dup)
c.1122+9_1122+18dup (n.1122+9_1122+18dup)
n.803+9_803+18dup
c.*340+9_*340+18dup (n.*340+9_*340+18dup)
c.*463+9_*463+18dup (n.*463+9_*463+18dup)
c.1008+9_1008+18dup (n.1008+9_1008+18dup)
c.165+9_165+18dup (n.165+9_165+18dup)
n.447+9_447+18dup
c.915+9_915+18dup (n.915+9_915+18dup)
c.1143+9_1143+18dup (n.1143+9_1143+18dup)
c.1050+9_1050+18dup (n.1050+9_1050+18dup)
 ClinVar
Xg.19359034C>ACA2693251109PDHA1c.1029+10C>A (n.1029+10C>A)
c.*700+10C>A (n.*700+10C>A)
c.1092+10C>A (n.1092+10C>A)
c.1122+10C>A (n.1122+10C>A)
n.803+10C>A
c.*340+10C>A (n.*340+10C>A)
c.*463+10C>A (n.*463+10C>A)
c.1008+10C>A (n.1008+10C>A)
c.165+10C>A (n.165+10C>A)
n.447+10C>A
c.915+10C>A (n.915+10C>A)
c.1143+10C>A (n.1143+10C>A)
c.1050+10C>A (n.1050+10C>A)
 gnomAD v4
Xg.19359034C>GCA2693251110PDHA1c.1029+10C>G (n.1029+10C>G)
c.*700+10C>G (n.*700+10C>G)
c.1092+10C>G (n.1092+10C>G)
c.1122+10C>G (n.1122+10C>G)
n.803+10C>G
c.*340+10C>G (n.*340+10C>G)
c.*463+10C>G (n.*463+10C>G)
c.1008+10C>G (n.1008+10C>G)
c.165+10C>G (n.165+10C>G)
n.447+10C>G
c.915+10C>G (n.915+10C>G)
c.1143+10C>G (n.1143+10C>G)
c.1050+10C>G (n.1050+10C>G)
 gnomAD v4
Xg.19359035T>CCA10363177PDHA1c.1029+11T>C (n.1029+11T>C)
c.*700+11T>C (n.*700+11T>C)
c.1092+11T>C (n.1092+11T>C)
c.1122+11T>C (n.1122+11T>C)
n.803+11T>C
c.*340+11T>C (n.*340+11T>C)
c.*463+11T>C (n.*463+11T>C)
c.1008+11T>C (n.1008+11T>C)
c.165+11T>C (n.165+11T>C)
n.447+11T>C
c.915+11T>C (n.915+11T>C)
c.1143+11T>C (n.1143+11T>C)
c.1050+11T>C (n.1050+11T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359035T=CA2418225269PDHA1c.1029+11T= (n.1029+11T=)
c.*700+11T= (n.*700+11T=)
c.1092+11T= (n.1092+11T=)
c.1122+11T= (n.1122+11T=)
n.803+11T=
c.*340+11T= (n.*340+11T=)
c.*463+11T= (n.*463+11T=)
c.1008+11T= (n.1008+11T=)
c.165+11T= (n.165+11T=)
n.447+11T=
c.915+11T= (n.915+11T=)
c.1143+11T= (n.1143+11T=)
c.1050+11T= (n.1050+11T=)
Xg.19359035_19359051delCA2579566424PDHA1c.1029+11_1029+27del (n.1029+11_1029+27del)
c.*700+11_*700+27del (n.*700+11_*700+27del)
c.1092+11_1092+27del (n.1092+11_1092+27del)
c.1122+11_1122+27del (n.1122+11_1122+27del)
n.803+11_803+27del
c.*340+11_*340+27del (n.*340+11_*340+27del)
c.*463+11_*463+27del (n.*463+11_*463+27del)
c.1008+11_1008+27del (n.1008+11_1008+27del)
c.165+11_165+27del (n.165+11_165+27del)
n.447+11_447+27del
c.915+11_915+27del (n.915+11_915+27del)
c.1143+11_1143+27del (n.1143+11_1143+27del)
c.1050+11_1050+27del (n.1050+11_1050+27del)
Xg.19359036T=CA2418225270PDHA1c.1029+12T= (n.1029+12T=)
c.*700+12T= (n.*700+12T=)
c.1092+12T= (n.1092+12T=)
c.1122+12T= (n.1122+12T=)
n.803+12T=
c.*340+12T= (n.*340+12T=)
c.*463+12T= (n.*463+12T=)
c.1008+12T= (n.1008+12T=)
c.165+12T= (n.165+12T=)
n.447+12T=
c.915+12T= (n.915+12T=)
c.1143+12T= (n.1143+12T=)
c.1050+12T= (n.1050+12T=)
Xg.19359037G>ACA2693251111PDHA1c.1029+13G>A (n.1029+13G>A)
c.*700+13G>A (n.*700+13G>A)
c.1092+13G>A (n.1092+13G>A)
c.1122+13G>A (n.1122+13G>A)
n.803+13G>A
c.*340+13G>A (n.*340+13G>A)
c.*463+13G>A (n.*463+13G>A)
c.1008+13G>A (n.1008+13G>A)
c.165+13G>A (n.165+13G>A)
n.447+13G>A
c.915+13G>A (n.915+13G>A)
c.1143+13G>A (n.1143+13G>A)
c.1050+13G>A (n.1050+13G>A)
 gnomAD v4
Xg.19359037dupCA873742184PDHA1c.1029+13dup (n.1029+13dup)
c.*700+13dup (n.*700+13dup)
c.1092+13dup (n.1092+13dup)
c.1122+13dup (n.1122+13dup)
n.803+13dup
c.*340+13dup (n.*340+13dup)
c.*463+13dup (n.*463+13dup)
c.1008+13dup (n.1008+13dup)
c.165+13dup (n.165+13dup)
n.447+13dup
c.915+13dup (n.915+13dup)
c.1143+13dup (n.1143+13dup)
c.1050+13dup (n.1050+13dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359038T>CCA2693251113PDHA1c.1029+14T>C (n.1029+14T>C)
c.*700+14T>C (n.*700+14T>C)
c.1092+14T>C (n.1092+14T>C)
c.1122+14T>C (n.1122+14T>C)
n.803+14T>C
c.*340+14T>C (n.*340+14T>C)
c.*463+14T>C (n.*463+14T>C)
c.1008+14T>C (n.1008+14T>C)
c.165+14T>C (n.165+14T>C)
n.447+14T>C
c.915+14T>C (n.915+14T>C)
c.1143+14T>C (n.1143+14T>C)
c.1050+14T>C (n.1050+14T>C)
 gnomAD v4
Xg.19359038T>GCA2579566425PDHA1c.1029+14T>G (n.1029+14T>G)
c.*700+14T>G (n.*700+14T>G)
c.1092+14T>G (n.1092+14T>G)
c.1122+14T>G (n.1122+14T>G)
n.803+14T>G
c.*340+14T>G (n.*340+14T>G)
c.*463+14T>G (n.*463+14T>G)
c.1008+14T>G (n.1008+14T>G)
c.165+14T>G (n.165+14T>G)
n.447+14T>G
c.915+14T>G (n.915+14T>G)
c.1143+14T>G (n.1143+14T>G)
c.1050+14T>G (n.1050+14T>G)
Xg.19359040_19359050dupCA2693251112PDHA1c.1029+16_1029+26dup (n.1029+16_1029+26dup)
c.*700+16_*700+26dup (n.*700+16_*700+26dup)
c.1092+16_1092+26dup (n.1092+16_1092+26dup)
c.1122+16_1122+26dup (n.1122+16_1122+26dup)
n.803+16_803+26dup
c.*340+16_*340+26dup (n.*340+16_*340+26dup)
c.*463+16_*463+26dup (n.*463+16_*463+26dup)
c.1008+16_1008+26dup (n.1008+16_1008+26dup)
c.165+16_165+26dup (n.165+16_165+26dup)
n.447+16_447+26dup
c.915+16_915+26dup (n.915+16_915+26dup)
c.1143+16_1143+26dup (n.1143+16_1143+26dup)
c.1050+16_1050+26dup (n.1050+16_1050+26dup)
 gnomAD v4
Xg.19359039T>GCA2418225272PDHA1c.1029+15T>G (n.1029+15T>G)
c.*700+15T>G (n.*700+15T>G)
c.1092+15T>G (n.1092+15T>G)
c.1122+15T>G (n.1122+15T>G)
n.803+15T>G
c.*340+15T>G (n.*340+15T>G)
c.*463+15T>G (n.*463+15T>G)
c.1008+15T>G (n.1008+15T>G)
c.165+15T>G (n.165+15T>G)
n.447+15T>G
c.915+15T>G (n.915+15T>G)
c.1143+15T>G (n.1143+15T>G)
c.1050+15T>G (n.1050+15T>G)
 dbSNP
Xg.19359039T=CA2418225271PDHA1c.1029+15T= (n.1029+15T=)
c.*700+15T= (n.*700+15T=)
c.1092+15T= (n.1092+15T=)
c.1122+15T= (n.1122+15T=)
n.803+15T=
c.*340+15T= (n.*340+15T=)
c.*463+15T= (n.*463+15T=)
c.1008+15T= (n.1008+15T=)
c.165+15T= (n.165+15T=)
n.447+15T=
c.915+15T= (n.915+15T=)
c.1143+15T= (n.1143+15T=)
c.1050+15T= (n.1050+15T=)
Xg.19359040C>ACA2693251114PDHA1c.1029+16C>A (n.1029+16C>A)
c.*700+16C>A (n.*700+16C>A)
c.1092+16C>A (n.1092+16C>A)
c.1122+16C>A (n.1122+16C>A)
n.803+16C>A
c.*340+16C>A (n.*340+16C>A)
c.*463+16C>A (n.*463+16C>A)
c.1008+16C>A (n.1008+16C>A)
c.165+16C>A (n.165+16C>A)
n.447+16C>A
c.915+16C>A (n.915+16C>A)
c.1143+16C>A (n.1143+16C>A)
c.1050+16C>A (n.1050+16C>A)
 gnomAD v4
Xg.19359040C=CA2418225273PDHA1c.1029+16C= (n.1029+16C=)
c.*700+16C= (n.*700+16C=)
c.1092+16C= (n.1092+16C=)
c.1122+16C= (n.1122+16C=)
n.803+16C=
c.*340+16C= (n.*340+16C=)
c.*463+16C= (n.*463+16C=)
c.1008+16C= (n.1008+16C=)
c.165+16C= (n.165+16C=)
n.447+16C=
c.915+16C= (n.915+16C=)
c.1143+16C= (n.1143+16C=)
c.1050+16C= (n.1050+16C=)
Xg.19359040C>TCA10363178PDHA1c.1029+16C>T (n.1029+16C>T)
c.*700+16C>T (n.*700+16C>T)
c.1092+16C>T (n.1092+16C>T)
c.1122+16C>T (n.1122+16C>T)
n.803+16C>T
c.*340+16C>T (n.*340+16C>T)
c.*463+16C>T (n.*463+16C>T)
c.1008+16C>T (n.1008+16C>T)
c.165+16C>T (n.165+16C>T)
n.447+16C>T
c.915+16C>T (n.915+16C>T)
c.1143+16C>T (n.1143+16C>T)
c.1050+16C>T (n.1050+16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359041A=CA2418225274PDHA1c.1029+17A= (n.1029+17A=)
c.*700+17A= (n.*700+17A=)
c.1092+17A= (n.1092+17A=)
c.1122+17A= (n.1122+17A=)
n.803+17A=
c.*340+17A= (n.*340+17A=)
c.*463+17A= (n.*463+17A=)
c.1008+17A= (n.1008+17A=)
c.165+17A= (n.165+17A=)
n.447+17A=
c.915+17A= (n.915+17A=)
c.1143+17A= (n.1143+17A=)
c.1050+17A= (n.1050+17A=)
Xg.19359041A>GCA640522601PDHA1c.1029+17A>G (n.1029+17A>G)
c.*700+17A>G (n.*700+17A>G)
c.1092+17A>G (n.1092+17A>G)
c.1122+17A>G (n.1122+17A>G)
n.803+17A>G
c.*340+17A>G (n.*340+17A>G)
c.*463+17A>G (n.*463+17A>G)
c.1008+17A>G (n.1008+17A>G)
c.165+17A>G (n.165+17A>G)
n.447+17A>G
c.915+17A>G (n.915+17A>G)
c.1143+17A>G (n.1143+17A>G)
c.1050+17A>G (n.1050+17A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359041_19359044delinsATGGCA2418225275PDHA1c.1029+17_1029+20delinsATGG (n.1029+17_1029+20delinsATGG)
c.*700+17_*700+20delinsATGG (n.*700+17_*700+20delinsATGG)
c.1092+17_1092+20delinsATGG (n.1092+17_1092+20delinsATGG)
c.1122+17_1122+20delinsATGG (n.1122+17_1122+20delinsATGG)
n.803+17_803+20delinsATGG
c.*340+17_*340+20delinsATGG (n.*340+17_*340+20delinsATGG)
c.*463+17_*463+20delinsATGG (n.*463+17_*463+20delinsATGG)
c.1008+17_1008+20delinsATGG (n.1008+17_1008+20delinsATGG)
c.165+17_165+20delinsATGG (n.165+17_165+20delinsATGG)
n.447+17_447+20delinsATGG
c.915+17_915+20delinsATGG (n.915+17_915+20delinsATGG)
c.1143+17_1143+20delinsATGG (n.1143+17_1143+20delinsATGG)
c.1050+17_1050+20delinsATGG (n.1050+17_1050+20delinsATGG)
Xg.19359042T>CCA10363179PDHA1c.1029+18T>C (n.1029+18T>C)
c.*700+18T>C (n.*700+18T>C)
c.1092+18T>C (n.1092+18T>C)
c.1122+18T>C (n.1122+18T>C)
n.803+18T>C
c.*340+18T>C (n.*340+18T>C)
c.*463+18T>C (n.*463+18T>C)
c.1008+18T>C (n.1008+18T>C)
c.165+18T>C (n.165+18T>C)
n.447+18T>C
c.915+18T>C (n.915+18T>C)
c.1143+18T>C (n.1143+18T>C)
c.1050+18T>C (n.1050+18T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359042T=CA2418225277PDHA1c.1029+18T= (n.1029+18T=)
c.*700+18T= (n.*700+18T=)
c.1092+18T= (n.1092+18T=)
c.1122+18T= (n.1122+18T=)
n.803+18T=
c.*340+18T= (n.*340+18T=)
c.*463+18T= (n.*463+18T=)
c.1008+18T= (n.1008+18T=)
c.165+18T= (n.165+18T=)
n.447+18T=
c.915+18T= (n.915+18T=)
c.1143+18T= (n.1143+18T=)
c.1050+18T= (n.1050+18T=)
Xg.19359046_19359048delCA2418225276PDHA1c.1029+22_1029+24del (n.1029+22_1029+24del)
c.*700+22_*700+24del (n.*700+22_*700+24del)
c.1092+22_1092+24del (n.1092+22_1092+24del)
c.1122+22_1122+24del (n.1122+22_1122+24del)
n.803+22_803+24del
c.*340+22_*340+24del (n.*340+22_*340+24del)
c.*463+22_*463+24del (n.*463+22_*463+24del)
c.1008+22_1008+24del (n.1008+22_1008+24del)
c.165+22_165+24del (n.165+22_165+24del)
n.447+22_447+24del
c.915+22_915+24del (n.915+22_915+24del)
c.1143+22_1143+24del (n.1143+22_1143+24del)
c.1050+22_1050+24del (n.1050+22_1050+24del)
 dbSNP
Xg.19359045_19359059delCA2693251115PDHA1c.1029+21_1029+35del (n.1029+21_1029+35del)
c.*700+21_*700+35del (n.*700+21_*700+35del)
c.1092+21_1092+35del (n.1092+21_1092+35del)
c.1122+21_1122+35del (n.1122+21_1122+35del)
n.803+21_803+35del
c.*340+21_*340+35del (n.*340+21_*340+35del)
c.*463+21_*463+35del (n.*463+21_*463+35del)
c.1008+21_1008+35del (n.1008+21_1008+35del)
c.165+21_165+35del (n.165+21_165+35del)
n.447+21_447+35del
c.915+21_915+35del (n.915+21_915+35del)
c.1143+21_1143+35del (n.1143+21_1143+35del)
c.1050+21_1050+35del (n.1050+21_1050+35del)
 gnomAD v4
Xg.19359043G>ACA2693251117PDHA1c.1029+19G>A (n.1029+19G>A)
c.*700+19G>A (n.*700+19G>A)
c.1092+19G>A (n.1092+19G>A)
c.1122+19G>A (n.1122+19G>A)
n.803+19G>A
c.*340+19G>A (n.*340+19G>A)
c.*463+19G>A (n.*463+19G>A)
c.1008+19G>A (n.1008+19G>A)
c.165+19G>A (n.165+19G>A)
n.447+19G>A
c.915+19G>A (n.915+19G>A)
c.1143+19G>A (n.1143+19G>A)
c.1050+19G>A (n.1050+19G>A)
 gnomAD v4
Xg.19359043G>CCA2693251116PDHA1c.1029+19G>C (n.1029+19G>C)
c.*700+19G>C (n.*700+19G>C)
c.1092+19G>C (n.1092+19G>C)
c.1122+19G>C (n.1122+19G>C)
n.803+19G>C
c.*340+19G>C (n.*340+19G>C)
c.*463+19G>C (n.*463+19G>C)
c.1008+19G>C (n.1008+19G>C)
c.165+19G>C (n.165+19G>C)
n.447+19G>C
c.915+19G>C (n.915+19G>C)
c.1143+19G>C (n.1143+19G>C)
c.1050+19G>C (n.1050+19G>C)
 gnomAD v4
Xg.19359044G>ACA2693251118PDHA1c.1029+20G>A (n.1029+20G>A)
c.*700+20G>A (n.*700+20G>A)
c.1092+20G>A (n.1092+20G>A)
c.1122+20G>A (n.1122+20G>A)
n.803+20G>A
c.*340+20G>A (n.*340+20G>A)
c.*463+20G>A (n.*463+20G>A)
c.1008+20G>A (n.1008+20G>A)
c.165+20G>A (n.165+20G>A)
n.447+20G>A
c.915+20G>A (n.915+20G>A)
c.1143+20G>A (n.1143+20G>A)
c.1050+20G>A (n.1050+20G>A)
 gnomAD v4
Xg.19359045T>CCA2579566426PDHA1c.1029+21T>C (n.1029+21T>C)
c.*700+21T>C (n.*700+21T>C)
c.1092+21T>C (n.1092+21T>C)
c.1122+21T>C (n.1122+21T>C)
n.803+21T>C
c.*340+21T>C (n.*340+21T>C)
c.*463+21T>C (n.*463+21T>C)
c.1008+21T>C (n.1008+21T>C)
c.165+21T>C (n.165+21T>C)
n.447+21T>C
c.915+21T>C (n.915+21T>C)
c.1143+21T>C (n.1143+21T>C)
c.1050+21T>C (n.1050+21T>C)
Xg.19359046G=CA2418225278PDHA1c.1029+22G= (n.1029+22G=)
c.*700+22G= (n.*700+22G=)
c.1092+22G= (n.1092+22G=)
c.1122+22G= (n.1122+22G=)
n.803+22G=
c.*340+22G= (n.*340+22G=)
c.*463+22G= (n.*463+22G=)
c.1008+22G= (n.1008+22G=)
c.165+22G= (n.165+22G=)
n.447+22G=
c.915+22G= (n.915+22G=)
c.1143+22G= (n.1143+22G=)
c.1050+22G= (n.1050+22G=)
Xg.19359046G>TCA515486402PDHA1c.1029+22G>T (n.1029+22G>T)
c.*700+22G>T (n.*700+22G>T)
c.1092+22G>T (n.1092+22G>T)
c.1122+22G>T (n.1122+22G>T)
n.803+22G>T
c.*340+22G>T (n.*340+22G>T)
c.*463+22G>T (n.*463+22G>T)
c.1008+22G>T (n.1008+22G>T)
c.165+22G>T (n.165+22G>T)
n.447+22G>T
c.915+22G>T (n.915+22G>T)
c.1143+22G>T (n.1143+22G>T)
c.1050+22G>T (n.1050+22G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359046_19359063delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTTCA2418225279PDHA1c.1029+22_1029+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT (n.1029+22_1029+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT)
c.*700+22_*700+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT (n.*700+22_*700+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT)
c.1092+22_1092+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT (n.1092+22_1092+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT)
c.1122+22_1122+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT (n.1122+22_1122+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT)
n.803+22_803+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT
c.*340+22_*340+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT (n.*340+22_*340+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT)
c.*463+22_*463+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT (n.*463+22_*463+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT)
c.1008+22_1008+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT (n.1008+22_1008+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT)
c.165+22_165+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT (n.165+22_165+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT)
n.447+22_447+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT
c.915+22_915+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT (n.915+22_915+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT)
c.1143+22_1143+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT (n.1143+22_1143+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT)
c.1050+22_1050+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT (n.1050+22_1050+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT)
Xg.19359047_19359063delCA10363181PDHA1c.1029+23_1029+39del (n.1029+23_1029+39del)
c.*700+23_*700+39del (n.*700+23_*700+39del)
c.1092+23_1092+39del (n.1092+23_1092+39del)
c.1122+23_1122+39del (n.1122+23_1122+39del)
n.803+23_803+39del
c.*340+23_*340+39del (n.*340+23_*340+39del)
c.*463+23_*463+39del (n.*463+23_*463+39del)
c.1008+23_1008+39del (n.1008+23_1008+39del)
c.165+23_165+39del (n.165+23_165+39del)
n.447+23_447+39del
c.915+23_915+39del (n.915+23_915+39del)
c.1143+23_1143+39del (n.1143+23_1143+39del)
c.1050+23_1050+39del (n.1050+23_1050+39del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359047_19359066dupCA10363180PDHA1c.1029+23_1029+42dup (n.1029+23_1029+42dup)
c.*700+23_*700+42dup (n.*700+23_*700+42dup)
c.1092+23_1092+42dup (n.1092+23_1092+42dup)
c.1122+23_1122+42dup (n.1122+23_1122+42dup)
n.803+23_803+42dup
c.*340+23_*340+42dup (n.*340+23_*340+42dup)
c.*463+23_*463+42dup (n.*463+23_*463+42dup)
c.1008+23_1008+42dup (n.1008+23_1008+42dup)
c.165+23_165+42dup (n.165+23_165+42dup)
n.447+23_447+42dup
c.915+23_915+42dup (n.915+23_915+42dup)
c.1143+23_1143+42dup (n.1143+23_1143+42dup)
c.1050+23_1050+42dup (n.1050+23_1050+42dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359048T>CCA2693251119PDHA1c.1029+24T>C (n.1029+24T>C)
c.*700+24T>C (n.*700+24T>C)
c.1092+24T>C (n.1092+24T>C)
c.1122+24T>C (n.1122+24T>C)
n.803+24T>C
c.*340+24T>C (n.*340+24T>C)
c.*463+24T>C (n.*463+24T>C)
c.1008+24T>C (n.1008+24T>C)
c.165+24T>C (n.165+24T>C)
n.447+24T>C
c.915+24T>C (n.915+24T>C)
c.1143+24T>C (n.1143+24T>C)
c.1050+24T>C (n.1050+24T>C)
 gnomAD v4
Xg.19359049T>CCA640522607PDHA1c.1029+25T>C (n.1029+25T>C)
c.*700+25T>C (n.*700+25T>C)
c.1092+25T>C (n.1092+25T>C)
c.1122+25T>C (n.1122+25T>C)
n.803+25T>C
c.*340+25T>C (n.*340+25T>C)
c.*463+25T>C (n.*463+25T>C)
c.1008+25T>C (n.1008+25T>C)
c.165+25T>C (n.165+25T>C)
n.447+25T>C
c.915+25T>C (n.915+25T>C)
c.1143+25T>C (n.1143+25T>C)
c.1050+25T>C (n.1050+25T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359049T=CA2418225280PDHA1c.1029+25T= (n.1029+25T=)
c.*700+25T= (n.*700+25T=)
c.1092+25T= (n.1092+25T=)
c.1122+25T= (n.1122+25T=)
n.803+25T=
c.*340+25T= (n.*340+25T=)
c.*463+25T= (n.*463+25T=)
c.1008+25T= (n.1008+25T=)
c.165+25T= (n.165+25T=)
n.447+25T=
c.915+25T= (n.915+25T=)
c.1143+25T= (n.1143+25T=)
c.1050+25T= (n.1050+25T=)
Xg.19359052_19359081dupCA2693251120PDHA1c.1029+28_1029+57dup (n.1029+28_1029+57dup)
c.*700+28_*700+57dup (n.*700+28_*700+57dup)
c.1092+28_1092+57dup (n.1092+28_1092+57dup)
c.1122+28_1122+57dup (n.1122+28_1122+57dup)
n.803+28_803+57dup
c.*340+28_*340+57dup (n.*340+28_*340+57dup)
c.*463+28_*463+57dup (n.*463+28_*463+57dup)
c.1008+28_1008+57dup (n.1008+28_1008+57dup)
c.165+28_165+57dup (n.165+28_165+57dup)
n.447+28_447+57dup
c.915+28_915+57dup (n.915+28_915+57dup)
c.1143+28_1143+57dup (n.1143+28_1143+57dup)
c.1050+28_1050+57dup (n.1050+28_1050+57dup)
 gnomAD v4
Xg.19359051_19359052insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTACA2693251121PDHA1c.1029+27_1029+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA (n.1029+27_1029+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA)
c.*700+27_*700+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA (n.*700+27_*700+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA)
c.1092+27_1092+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA (n.1092+27_1092+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA)
c.1122+27_1122+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA (n.1122+27_1122+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA)
n.803+27_803+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA
c.*340+27_*340+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA (n.*340+27_*340+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA)
c.*463+27_*463+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA (n.*463+27_*463+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA)
c.1008+27_1008+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA (n.1008+27_1008+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA)
c.165+27_165+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA (n.165+27_165+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA)
n.447+27_447+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA
c.915+27_915+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA (n.915+27_915+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA)
c.1143+27_1143+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA (n.1143+27_1143+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA)
c.1050+27_1050+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA (n.1050+27_1050+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA)
 gnomAD v4
Xg.19359052_19359057delCA2819937063PDHA1c.1029+28_1029+33del (n.1029+28_1029+33del)
c.*700+28_*700+33del (n.*700+28_*700+33del)
c.1092+28_1092+33del (n.1092+28_1092+33del)
c.1122+28_1122+33del (n.1122+28_1122+33del)
n.803+28_803+33del
c.*340+28_*340+33del (n.*340+28_*340+33del)
c.*463+28_*463+33del (n.*463+28_*463+33del)
c.1008+28_1008+33del (n.1008+28_1008+33del)
c.165+28_165+33del (n.165+28_165+33del)
n.447+28_447+33del
c.915+28_915+33del (n.915+28_915+33del)
c.1143+28_1143+33del (n.1143+28_1143+33del)
c.1050+28_1050+33del (n.1050+28_1050+33del)
Xg.19359054_19359067delinsGGTTGGCTTTAAAACA2418225281PDHA1c.1029+30_1029+43delinsGGTTGGCTTTAAAA (n.1029+30_1029+43delinsGGTTGGCTTTAAAA)
c.*700+30_*700+43delinsGGTTGGCTTTAAAA (n.*700+30_*700+43delinsGGTTGGCTTTAAAA)
c.1092+30_1092+43delinsGGTTGGCTTTAAAA (n.1092+30_1092+43delinsGGTTGGCTTTAAAA)
c.1122+30_1122+43delinsGGTTGGCTTTAAAA (n.1122+30_1122+43delinsGGTTGGCTTTAAAA)
n.803+30_803+43delinsGGTTGGCTTTAAAA
c.*340+30_*340+43delinsGGTTGGCTTTAAAA (n.*340+30_*340+43delinsGGTTGGCTTTAAAA)
c.*463+30_*463+43delinsGGTTGGCTTTAAAA (n.*463+30_*463+43delinsGGTTGGCTTTAAAA)
c.1008+30_1008+43delinsGGTTGGCTTTAAAA (n.1008+30_1008+43delinsGGTTGGCTTTAAAA)
c.165+30_165+43delinsGGTTGGCTTTAAAA (n.165+30_165+43delinsGGTTGGCTTTAAAA)
n.447+30_447+43delinsGGTTGGCTTTAAAA
c.915+30_915+43delinsGGTTGGCTTTAAAA (n.915+30_915+43delinsGGTTGGCTTTAAAA)
c.1143+30_1143+43delinsGGTTGGCTTTAAAA (n.1143+30_1143+43delinsGGTTGGCTTTAAAA)
c.1050+30_1050+43delinsGGTTGGCTTTAAAA (n.1050+30_1050+43delinsGGTTGGCTTTAAAA)
Xg.19359055G>ACA2579566427PDHA1c.1029+31G>A (n.1029+31G>A)
c.*700+31G>A (n.*700+31G>A)
c.1092+31G>A (n.1092+31G>A)
c.1122+31G>A (n.1122+31G>A)
n.803+31G>A
c.*340+31G>A (n.*340+31G>A)
c.*463+31G>A (n.*463+31G>A)
c.1008+31G>A (n.1008+31G>A)
c.165+31G>A (n.165+31G>A)
n.447+31G>A
c.915+31G>A (n.915+31G>A)
c.1143+31G>A (n.1143+31G>A)
c.1050+31G>A (n.1050+31G>A)
 gnomAD v4
Xg.19359055G=CA2418225283PDHA1c.1029+31G= (n.1029+31G=)
c.*700+31G= (n.*700+31G=)
c.1092+31G= (n.1092+31G=)
c.1122+31G= (n.1122+31G=)
n.803+31G=
c.*340+31G= (n.*340+31G=)
c.*463+31G= (n.*463+31G=)
c.1008+31G= (n.1008+31G=)
c.165+31G= (n.165+31G=)
n.447+31G=
c.915+31G= (n.915+31G=)
c.1143+31G= (n.1143+31G=)
c.1050+31G= (n.1050+31G=)
Xg.19359059_19359071delCA2418225282PDHA1c.1029+35_1029+47del (n.1029+35_1029+47del)
c.*700+35_*700+47del (n.*700+35_*700+47del)
c.1092+35_1092+47del (n.1092+35_1092+47del)
c.1122+35_1122+47del (n.1122+35_1122+47del)
n.803+35_803+47del
c.*340+35_*340+47del (n.*340+35_*340+47del)
c.*463+35_*463+47del (n.*463+35_*463+47del)
c.1008+35_1008+47del (n.1008+35_1008+47del)
c.165+35_165+47del (n.165+35_165+47del)
n.447+35_447+47del
c.915+35_915+47del (n.915+35_915+47del)
c.1143+35_1143+47del (n.1143+35_1143+47del)
c.1050+35_1050+47del (n.1050+35_1050+47del)
 dbSNP
Xg.19359056T>CCA10363183PDHA1c.1029+32T>C (n.1029+32T>C)
c.*700+32T>C (n.*700+32T>C)
c.1092+32T>C (n.1092+32T>C)
c.1122+32T>C (n.1122+32T>C)
n.803+32T>C
c.*340+32T>C (n.*340+32T>C)
c.*463+32T>C (n.*463+32T>C)
c.1008+32T>C (n.1008+32T>C)
c.165+32T>C (n.165+32T>C)
n.447+32T>C
c.915+32T>C (n.915+32T>C)
c.1143+32T>C (n.1143+32T>C)
c.1050+32T>C (n.1050+32T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359056T>GCA327030665PDHA1c.1029+32T>G (n.1029+32T>G)
c.*700+32T>G (n.*700+32T>G)
c.1092+32T>G (n.1092+32T>G)
c.1122+32T>G (n.1122+32T>G)
n.803+32T>G
c.*340+32T>G (n.*340+32T>G)
c.*463+32T>G (n.*463+32T>G)
c.1008+32T>G (n.1008+32T>G)
c.165+32T>G (n.165+32T>G)
n.447+32T>G
c.915+32T>G (n.915+32T>G)
c.1143+32T>G (n.1143+32T>G)
c.1050+32T>G (n.1050+32T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359056T=CA2418225284PDHA1c.1029+32T= (n.1029+32T=)
c.*700+32T= (n.*700+32T=)
c.1092+32T= (n.1092+32T=)
c.1122+32T= (n.1122+32T=)
n.803+32T=
c.*340+32T= (n.*340+32T=)
c.*463+32T= (n.*463+32T=)
c.1008+32T= (n.1008+32T=)
c.165+32T= (n.165+32T=)
n.447+32T=
c.915+32T= (n.915+32T=)
c.1143+32T= (n.1143+32T=)
c.1050+32T= (n.1050+32T=)
Xg.19359058_19359063dupCA10363182PDHA1c.1029+34_1029+39dup (n.1029+34_1029+39dup)
c.*700+34_*700+39dup (n.*700+34_*700+39dup)
c.1092+34_1092+39dup (n.1092+34_1092+39dup)
c.1122+34_1122+39dup (n.1122+34_1122+39dup)
n.803+34_803+39dup
c.*340+34_*340+39dup (n.*340+34_*340+39dup)
c.*463+34_*463+39dup (n.*463+34_*463+39dup)
c.1008+34_1008+39dup (n.1008+34_1008+39dup)
c.165+34_165+39dup (n.165+34_165+39dup)
n.447+34_447+39dup
c.915+34_915+39dup (n.915+34_915+39dup)
c.1143+34_1143+39dup (n.1143+34_1143+39dup)
c.1050+34_1050+39dup (n.1050+34_1050+39dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359056_19359072dupCA2693251122PDHA1c.1029+32_1029+48dup (n.1029+32_1029+48dup)
c.*700+32_*700+48dup (n.*700+32_*700+48dup)
c.1092+32_1092+48dup (n.1092+32_1092+48dup)
c.1122+32_1122+48dup (n.1122+32_1122+48dup)
n.803+32_803+48dup
c.*340+32_*340+48dup (n.*340+32_*340+48dup)
c.*463+32_*463+48dup (n.*463+32_*463+48dup)
c.1008+32_1008+48dup (n.1008+32_1008+48dup)
c.165+32_165+48dup (n.165+32_165+48dup)
n.447+32_447+48dup
c.915+32_915+48dup (n.915+32_915+48dup)
c.1143+32_1143+48dup (n.1143+32_1143+48dup)
c.1050+32_1050+48dup (n.1050+32_1050+48dup)
 gnomAD v4
Xg.19359057_19359058insCAACA2693251123PDHA1c.1029+33_1029+34insCAA (n.1029+33_1029+34insCAA)
c.*700+33_*700+34insCAA (n.*700+33_*700+34insCAA)
c.1092+33_1092+34insCAA (n.1092+33_1092+34insCAA)
c.1122+33_1122+34insCAA (n.1122+33_1122+34insCAA)
n.803+33_803+34insCAA
c.*340+33_*340+34insCAA (n.*340+33_*340+34insCAA)
c.*463+33_*463+34insCAA (n.*463+33_*463+34insCAA)
c.1008+33_1008+34insCAA (n.1008+33_1008+34insCAA)
c.165+33_165+34insCAA (n.165+33_165+34insCAA)
n.447+33_447+34insCAA
c.915+33_915+34insCAA (n.915+33_915+34insCAA)
c.1143+33_1143+34insCAA (n.1143+33_1143+34insCAA)
c.1050+33_1050+34insCAA (n.1050+33_1050+34insCAA)
 gnomAD v4
Xg.19359057_19359058insCAAGGACACA2693251124PDHA1c.1029+33_1029+34insCAAGGACA (n.1029+33_1029+34insCAAGGACA)
c.*700+33_*700+34insCAAGGACA (n.*700+33_*700+34insCAAGGACA)
c.1092+33_1092+34insCAAGGACA (n.1092+33_1092+34insCAAGGACA)
c.1122+33_1122+34insCAAGGACA (n.1122+33_1122+34insCAAGGACA)
n.803+33_803+34insCAAGGACA
c.*340+33_*340+34insCAAGGACA (n.*340+33_*340+34insCAAGGACA)
c.*463+33_*463+34insCAAGGACA (n.*463+33_*463+34insCAAGGACA)
c.1008+33_1008+34insCAAGGACA (n.1008+33_1008+34insCAAGGACA)
c.165+33_165+34insCAAGGACA (n.165+33_165+34insCAAGGACA)
n.447+33_447+34insCAAGGACA
c.915+33_915+34insCAAGGACA (n.915+33_915+34insCAAGGACA)
c.1143+33_1143+34insCAAGGACA (n.1143+33_1143+34insCAAGGACA)
c.1050+33_1050+34insCAAGGACA (n.1050+33_1050+34insCAAGGACA)
 gnomAD v4
Xg.19359058G>ACA2693251125PDHA1c.1029+34G>A (n.1029+34G>A)
c.*700+34G>A (n.*700+34G>A)
c.1092+34G>A (n.1092+34G>A)
c.1122+34G>A (n.1122+34G>A)
n.803+34G>A
c.*340+34G>A (n.*340+34G>A)
c.*463+34G>A (n.*463+34G>A)
c.1008+34G>A (n.1008+34G>A)
c.165+34G>A (n.165+34G>A)
n.447+34G>A
c.915+34G>A (n.915+34G>A)
c.1143+34G>A (n.1143+34G>A)
c.1050+34G>A (n.1050+34G>A)
 gnomAD v4
Xg.19359059G>TCA2693251127PDHA1c.1029+35G>T (n.1029+35G>T)
c.*700+35G>T (n.*700+35G>T)
c.1092+35G>T (n.1092+35G>T)
c.1122+35G>T (n.1122+35G>T)
n.803+35G>T
c.*340+35G>T (n.*340+35G>T)
c.*463+35G>T (n.*463+35G>T)
c.1008+35G>T (n.1008+35G>T)
c.165+35G>T (n.165+35G>T)
n.447+35G>T
c.915+35G>T (n.915+35G>T)
c.1143+35G>T (n.1143+35G>T)
c.1050+35G>T (n.1050+35G>T)
 gnomAD v4
Xg.19359059_19359060insACAGGATGGTGAACAGCA2693251126PDHA1c.1029+35_1029+36insACAGGATGGTGAACAG (n.1029+35_1029+36insACAGGATGGTGAACAG)
c.*700+35_*700+36insACAGGATGGTGAACAG (n.*700+35_*700+36insACAGGATGGTGAACAG)
c.1092+35_1092+36insACAGGATGGTGAACAG (n.1092+35_1092+36insACAGGATGGTGAACAG)
c.1122+35_1122+36insACAGGATGGTGAACAG (n.1122+35_1122+36insACAGGATGGTGAACAG)
n.803+35_803+36insACAGGATGGTGAACAG
c.*340+35_*340+36insACAGGATGGTGAACAG (n.*340+35_*340+36insACAGGATGGTGAACAG)
c.*463+35_*463+36insACAGGATGGTGAACAG (n.*463+35_*463+36insACAGGATGGTGAACAG)
c.1008+35_1008+36insACAGGATGGTGAACAG (n.1008+35_1008+36insACAGGATGGTGAACAG)
c.165+35_165+36insACAGGATGGTGAACAG (n.165+35_165+36insACAGGATGGTGAACAG)
n.447+35_447+36insACAGGATGGTGAACAG
c.915+35_915+36insACAGGATGGTGAACAG (n.915+35_915+36insACAGGATGGTGAACAG)
c.1143+35_1143+36insACAGGATGGTGAACAG (n.1143+35_1143+36insACAGGATGGTGAACAG)
c.1050+35_1050+36insACAGGATGGTGAACAG (n.1050+35_1050+36insACAGGATGGTGAACAG)
 gnomAD v4
Xg.19359060C=CA2418225285PDHA1c.1029+36C= (n.1029+36C=)
c.*700+36C= (n.*700+36C=)
c.1092+36C= (n.1092+36C=)
c.1122+36C= (n.1122+36C=)
n.803+36C=
c.*340+36C= (n.*340+36C=)
c.*463+36C= (n.*463+36C=)
c.1008+36C= (n.1008+36C=)
c.165+36C= (n.165+36C=)
n.447+36C=
c.915+36C= (n.915+36C=)
c.1143+36C= (n.1143+36C=)
c.1050+36C= (n.1050+36C=)
Xg.19359061T>CCA873742203PDHA1c.1029+37T>C (n.1029+37T>C)
c.*700+37T>C (n.*700+37T>C)
c.1092+37T>C (n.1092+37T>C)
c.1122+37T>C (n.1122+37T>C)
n.803+37T>C
c.*340+37T>C (n.*340+37T>C)
c.*463+37T>C (n.*463+37T>C)
c.1008+37T>C (n.1008+37T>C)
c.165+37T>C (n.165+37T>C)
n.447+37T>C
c.915+37T>C (n.915+37T>C)
c.1143+37T>C (n.1143+37T>C)
c.1050+37T>C (n.1050+37T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359061T=CA2418225286PDHA1c.1029+37T= (n.1029+37T=)
c.*700+37T= (n.*700+37T=)
c.1092+37T= (n.1092+37T=)
c.1122+37T= (n.1122+37T=)
n.803+37T=
c.*340+37T= (n.*340+37T=)
c.*463+37T= (n.*463+37T=)
c.1008+37T= (n.1008+37T=)
c.165+37T= (n.165+37T=)
n.447+37T=
c.915+37T= (n.915+37T=)
c.1143+37T= (n.1143+37T=)
c.1050+37T= (n.1050+37T=)
Xg.19359063dupCA10363184PDHA1c.1029+39dup (n.1029+39dup)
c.*700+39dup (n.*700+39dup)
c.1092+39dup (n.1092+39dup)
c.1122+39dup (n.1122+39dup)
n.803+39dup
c.*340+39dup (n.*340+39dup)
c.*463+39dup (n.*463+39dup)
c.1008+39dup (n.1008+39dup)
c.165+39dup (n.165+39dup)
n.447+39dup
c.915+39dup (n.915+39dup)
c.1143+39dup (n.1143+39dup)
c.1050+39dup (n.1050+39dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359062T>GCA2693251128PDHA1c.1029+38T>G (n.1029+38T>G)
c.*700+38T>G (n.*700+38T>G)
c.1092+38T>G (n.1092+38T>G)
c.1122+38T>G (n.1122+38T>G)
n.803+38T>G
c.*340+38T>G (n.*340+38T>G)
c.*463+38T>G (n.*463+38T>G)
c.1008+38T>G (n.1008+38T>G)
c.165+38T>G (n.165+38T>G)
n.447+38T>G
c.915+38T>G (n.915+38T>G)
c.1143+38T>G (n.1143+38T>G)
c.1050+38T>G (n.1050+38T>G)
 gnomAD v4
Xg.19359062T=CA2418225287PDHA1c.1029+38T= (n.1029+38T=)
c.*700+38T= (n.*700+38T=)
c.1092+38T= (n.1092+38T=)
c.1122+38T= (n.1122+38T=)
n.803+38T=
c.*340+38T= (n.*340+38T=)
c.*463+38T= (n.*463+38T=)
c.1008+38T= (n.1008+38T=)
c.165+38T= (n.165+38T=)
n.447+38T=
c.915+38T= (n.915+38T=)
c.1143+38T= (n.1143+38T=)
c.1050+38T= (n.1050+38T=)
Xg.19359063T>ACA2579566428PDHA1c.1029+39T>A (n.1029+39T>A)
c.*700+39T>A (n.*700+39T>A)
c.1092+39T>A (n.1092+39T>A)
c.1122+39T>A (n.1122+39T>A)
n.803+39T>A
c.*340+39T>A (n.*340+39T>A)
c.*463+39T>A (n.*463+39T>A)
c.1008+39T>A (n.1008+39T>A)
c.165+39T>A (n.165+39T>A)
n.447+39T>A
c.915+39T>A (n.915+39T>A)
c.1143+39T>A (n.1143+39T>A)
c.1050+39T>A (n.1050+39T>A)
 gnomAD v4
Xg.19359063T>CCA10363185PDHA1c.1029+39T>C (n.1029+39T>C)
c.*700+39T>C (n.*700+39T>C)
c.1092+39T>C (n.1092+39T>C)
c.1122+39T>C (n.1122+39T>C)
n.803+39T>C
c.*340+39T>C (n.*340+39T>C)
c.*463+39T>C (n.*463+39T>C)
c.1008+39T>C (n.1008+39T>C)
c.165+39T>C (n.165+39T>C)
n.447+39T>C
c.915+39T>C (n.915+39T>C)
c.1143+39T>C (n.1143+39T>C)
c.1050+39T>C (n.1050+39T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359063T>GCA2579566429PDHA1c.1029+39T>G (n.1029+39T>G)
c.*700+39T>G (n.*700+39T>G)
c.1092+39T>G (n.1092+39T>G)
c.1122+39T>G (n.1122+39T>G)
n.803+39T>G
c.*340+39T>G (n.*340+39T>G)
c.*463+39T>G (n.*463+39T>G)
c.1008+39T>G (n.1008+39T>G)
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n.447+39T>G
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c.1143+39T>G (n.1143+39T>G)
c.1050+39T>G (n.1050+39T>G)
Xg.19359063T=CA2418225288PDHA1c.1029+39T= (n.1029+39T=)
c.*700+39T= (n.*700+39T=)
c.1092+39T= (n.1092+39T=)
c.1122+39T= (n.1122+39T=)
n.803+39T=
c.*340+39T= (n.*340+39T=)
c.*463+39T= (n.*463+39T=)
c.1008+39T= (n.1008+39T=)
c.165+39T= (n.165+39T=)
n.447+39T=
c.915+39T= (n.915+39T=)
c.1143+39T= (n.1143+39T=)
c.1050+39T= (n.1050+39T=)
Xg.19359064_19359079dupCA873742205PDHA1c.1029+40_1029+55dup (n.1029+40_1029+55dup)
c.*700+40_*700+55dup (n.*700+40_*700+55dup)
c.1092+40_1092+55dup (n.1092+40_1092+55dup)
c.1122+40_1122+55dup (n.1122+40_1122+55dup)
n.803+40_803+55dup
c.*340+40_*340+55dup (n.*340+40_*340+55dup)
c.*463+40_*463+55dup (n.*463+40_*463+55dup)
c.1008+40_1008+55dup (n.1008+40_1008+55dup)
c.165+40_165+55dup (n.165+40_165+55dup)
n.447+40_447+55dup
c.915+40_915+55dup (n.915+40_915+55dup)
c.1143+40_1143+55dup (n.1143+40_1143+55dup)
c.1050+40_1050+55dup (n.1050+40_1050+55dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359064_19359080dupCA873742209PDHA1c.1029+40_1029+56dup (n.1029+40_1029+56dup)
c.*700+40_*700+56dup (n.*700+40_*700+56dup)
c.1092+40_1092+56dup (n.1092+40_1092+56dup)
c.1122+40_1122+56dup (n.1122+40_1122+56dup)
n.803+40_803+56dup
c.*340+40_*340+56dup (n.*340+40_*340+56dup)
c.*463+40_*463+56dup (n.*463+40_*463+56dup)
c.1008+40_1008+56dup (n.1008+40_1008+56dup)
c.165+40_165+56dup (n.165+40_165+56dup)
n.447+40_447+56dup
c.915+40_915+56dup (n.915+40_915+56dup)
c.1143+40_1143+56dup (n.1143+40_1143+56dup)
c.1050+40_1050+56dup (n.1050+40_1050+56dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359066_19359112dupCA2693251129PDHA1c.1029+42_1029+88dup (n.1029+42_1029+88dup)
c.*700+42_*700+88dup (n.*700+42_*700+88dup)
c.1092+42_1092+88dup (n.1092+42_1092+88dup)
c.1122+42_1122+88dup (n.1122+42_1122+88dup)
n.803+42_803+88dup
c.*340+42_*340+88dup (n.*340+42_*340+88dup)
c.*463+42_*463+88dup (n.*463+42_*463+88dup)
c.1008+42_1008+88dup (n.1008+42_1008+88dup)
c.165+42_165+88dup (n.165+42_165+88dup)
n.447+42_447+88dup
c.915+42_915+88dup (n.915+42_915+88dup)
c.1143+42_1143+88dup (n.1143+42_1143+88dup)
c.1050+42_1050+88dup (n.1050+42_1050+88dup)
 gnomAD v4
Xg.19359065A>GCA657753536PDHA1c.1029+41A>G (n.1029+41A>G)
c.*700+41A>G (n.*700+41A>G)
c.1092+41A>G (n.1092+41A>G)
c.1122+41A>G (n.1122+41A>G)
n.803+41A>G
c.*340+41A>G (n.*340+41A>G)
c.*463+41A>G (n.*463+41A>G)
c.1008+41A>G (n.1008+41A>G)
c.165+41A>G (n.165+41A>G)
n.447+41A>G
c.915+41A>G (n.915+41A>G)
c.1143+41A>G (n.1143+41A>G)
c.1050+41A>G (n.1050+41A>G)
 COSMIC
Xg.19359065_19359072dupCA2693251130PDHA1c.1029+41_1029+48dup (n.1029+41_1029+48dup)
c.*700+41_*700+48dup (n.*700+41_*700+48dup)
c.1092+41_1092+48dup (n.1092+41_1092+48dup)
c.1122+41_1122+48dup (n.1122+41_1122+48dup)
n.803+41_803+48dup
c.*340+41_*340+48dup (n.*340+41_*340+48dup)
c.*463+41_*463+48dup (n.*463+41_*463+48dup)
c.1008+41_1008+48dup (n.1008+41_1008+48dup)
c.165+41_165+48dup (n.165+41_165+48dup)
n.447+41_447+48dup
c.915+41_915+48dup (n.915+41_915+48dup)
c.1143+41_1143+48dup (n.1143+41_1143+48dup)
c.1050+41_1050+48dup (n.1050+41_1050+48dup)
 gnomAD v4
Xg.19359068G>ACA2579566430PDHA1c.1029+44G>A (n.1029+44G>A)
c.*700+44G>A (n.*700+44G>A)
c.1092+44G>A (n.1092+44G>A)
c.1122+44G>A (n.1122+44G>A)
n.803+44G>A
c.*340+44G>A (n.*340+44G>A)
c.*463+44G>A (n.*463+44G>A)
c.1008+44G>A (n.1008+44G>A)
c.165+44G>A (n.165+44G>A)
n.447+44G>A
c.915+44G>A (n.915+44G>A)
c.1143+44G>A (n.1143+44G>A)
c.1050+44G>A (n.1050+44G>A)
Xg.19359069T>ACA2579566431PDHA1c.1029+45T>A (n.1029+45T>A)
c.*700+45T>A (n.*700+45T>A)
c.1092+45T>A (n.1092+45T>A)
c.1122+45T>A (n.1122+45T>A)
n.803+45T>A
c.*340+45T>A (n.*340+45T>A)
c.*463+45T>A (n.*463+45T>A)
c.1008+45T>A (n.1008+45T>A)
c.165+45T>A (n.165+45T>A)
n.447+45T>A
c.915+45T>A (n.915+45T>A)
c.1143+45T>A (n.1143+45T>A)
c.1050+45T>A (n.1050+45T>A)
Xg.19359069T>GCA2819937073PDHA1c.1029+45T>G (n.1029+45T>G)
c.*700+45T>G (n.*700+45T>G)
c.1092+45T>G (n.1092+45T>G)
c.1122+45T>G (n.1122+45T>G)
n.803+45T>G
c.*340+45T>G (n.*340+45T>G)
c.*463+45T>G (n.*463+45T>G)
c.1008+45T>G (n.1008+45T>G)
c.165+45T>G (n.165+45T>G)
n.447+45T>G
c.915+45T>G (n.915+45T>G)
c.1143+45T>G (n.1143+45T>G)
c.1050+45T>G (n.1050+45T>G)
Xg.19359070T>GCA327030672PDHA1c.1029+46T>G (n.1029+46T>G)
c.*700+46T>G (n.*700+46T>G)
c.1092+46T>G (n.1092+46T>G)
c.1122+46T>G (n.1122+46T>G)
n.803+46T>G
c.*340+46T>G (n.*340+46T>G)
c.*463+46T>G (n.*463+46T>G)
c.1008+46T>G (n.1008+46T>G)
c.165+46T>G (n.165+46T>G)
n.447+46T>G
c.915+46T>G (n.915+46T>G)
c.1143+46T>G (n.1143+46T>G)
c.1050+46T>G (n.1050+46T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359070T=CA2418225289PDHA1c.1029+46T= (n.1029+46T=)
c.*700+46T= (n.*700+46T=)
c.1092+46T= (n.1092+46T=)
c.1122+46T= (n.1122+46T=)
n.803+46T=
c.*340+46T= (n.*340+46T=)
c.*463+46T= (n.*463+46T=)
c.1008+46T= (n.1008+46T=)
c.165+46T= (n.165+46T=)
n.447+46T=
c.915+46T= (n.915+46T=)
c.1143+46T= (n.1143+46T=)
c.1050+46T= (n.1050+46T=)
Xg.19359071G>ACA640522611PDHA1c.1029+47G>A (n.1029+47G>A)
c.*700+47G>A (n.*700+47G>A)
c.1092+47G>A (n.1092+47G>A)
c.1122+47G>A (n.1122+47G>A)
n.803+47G>A
c.*340+47G>A (n.*340+47G>A)
c.*463+47G>A (n.*463+47G>A)
c.1008+47G>A (n.1008+47G>A)
c.165+47G>A (n.165+47G>A)
n.447+47G>A
c.915+47G>A (n.915+47G>A)
c.1143+47G>A (n.1143+47G>A)
c.1050+47G>A (n.1050+47G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359071G=CA2418225290PDHA1c.1029+47G= (n.1029+47G=)
c.*700+47G= (n.*700+47G=)
c.1092+47G= (n.1092+47G=)
c.1122+47G= (n.1122+47G=)
n.803+47G=
c.*340+47G= (n.*340+47G=)
c.*463+47G= (n.*463+47G=)
c.1008+47G= (n.1008+47G=)
c.165+47G= (n.165+47G=)
n.447+47G=
c.915+47G= (n.915+47G=)
c.1143+47G= (n.1143+47G=)
c.1050+47G= (n.1050+47G=)
Xg.19359072C>ACA2693251131PDHA1c.1029+48C>A (n.1029+48C>A)
c.*700+48C>A (n.*700+48C>A)
c.1092+48C>A (n.1092+48C>A)
c.1122+48C>A (n.1122+48C>A)
n.803+48C>A
c.*340+48C>A (n.*340+48C>A)
c.*463+48C>A (n.*463+48C>A)
c.1008+48C>A (n.1008+48C>A)
c.165+48C>A (n.165+48C>A)
n.447+48C>A
c.915+48C>A (n.915+48C>A)
c.1143+48C>A (n.1143+48C>A)
c.1050+48C>A (n.1050+48C>A)
 gnomAD v4
Xg.19359072C>TCA2579566432PDHA1c.1029+48C>T (n.1029+48C>T)
c.*700+48C>T (n.*700+48C>T)
c.1092+48C>T (n.1092+48C>T)
c.1122+48C>T (n.1122+48C>T)
n.803+48C>T
c.*340+48C>T (n.*340+48C>T)
c.*463+48C>T (n.*463+48C>T)
c.1008+48C>T (n.1008+48C>T)
c.165+48C>T (n.165+48C>T)
n.447+48C>T
c.915+48C>T (n.915+48C>T)
c.1143+48C>T (n.1143+48C>T)
c.1050+48C>T (n.1050+48C>T)
Xg.19359073C>ACA640522612PDHA1c.1029+49C>A (n.1029+49C>A)
c.*700+49C>A (n.*700+49C>A)
c.1092+49C>A (n.1092+49C>A)
c.1122+49C>A (n.1122+49C>A)
n.803+49C>A
c.*340+49C>A (n.*340+49C>A)
c.*463+49C>A (n.*463+49C>A)
c.1008+49C>A (n.1008+49C>A)
c.165+49C>A (n.165+49C>A)
n.447+49C>A
c.915+49C>A (n.915+49C>A)
c.1143+49C>A (n.1143+49C>A)
c.1050+49C>A (n.1050+49C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359073C=CA2418225291PDHA1c.1029+49C= (n.1029+49C=)
c.*700+49C= (n.*700+49C=)
c.1092+49C= (n.1092+49C=)
c.1122+49C= (n.1122+49C=)
n.803+49C=
c.*340+49C= (n.*340+49C=)
c.*463+49C= (n.*463+49C=)
c.1008+49C= (n.1008+49C=)
c.165+49C= (n.165+49C=)
n.447+49C=
c.915+49C= (n.915+49C=)
c.1143+49C= (n.1143+49C=)
c.1050+49C= (n.1050+49C=)
Xg.19359073C>TCA873742215PDHA1c.1029+49C>T (n.1029+49C>T)
c.*700+49C>T (n.*700+49C>T)
c.1092+49C>T (n.1092+49C>T)
c.1122+49C>T (n.1122+49C>T)
n.803+49C>T
c.*340+49C>T (n.*340+49C>T)
c.*463+49C>T (n.*463+49C>T)
c.1008+49C>T (n.1008+49C>T)
c.165+49C>T (n.165+49C>T)
n.447+49C>T
c.915+49C>T (n.915+49C>T)
c.1143+49C>T (n.1143+49C>T)
c.1050+49C>T (n.1050+49C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359074A=CA2418225292PDHA1c.1029+50A= (n.1029+50A=)
c.*700+50A= (n.*700+50A=)
c.1092+50A= (n.1092+50A=)
c.1122+50A= (n.1122+50A=)
n.803+50A=
c.*340+50A= (n.*340+50A=)
c.*463+50A= (n.*463+50A=)
c.1008+50A= (n.1008+50A=)
c.165+50A= (n.165+50A=)
n.447+50A=
c.915+50A= (n.915+50A=)
c.1143+50A= (n.1143+50A=)
c.1050+50A= (n.1050+50A=)
Xg.19359074A>CCA2418225293PDHA1c.1029+50A>C (n.1029+50A>C)
c.*700+50A>C (n.*700+50A>C)
c.1092+50A>C (n.1092+50A>C)
c.1122+50A>C (n.1122+50A>C)
n.803+50A>C
c.*340+50A>C (n.*340+50A>C)
c.*463+50A>C (n.*463+50A>C)
c.1008+50A>C (n.1008+50A>C)
c.165+50A>C (n.165+50A>C)
n.447+50A>C
c.915+50A>C (n.915+50A>C)
c.1143+50A>C (n.1143+50A>C)
c.1050+50A>C (n.1050+50A>C)
 dbSNP
Xg.19359074_19359075delinsACCA2418225294PDHA1c.1029+50_1029+51delinsAC (n.1029+50_1029+51delinsAC)
c.*700+50_*700+51delinsAC (n.*700+50_*700+51delinsAC)
c.1092+50_1092+51delinsAC (n.1092+50_1092+51delinsAC)
c.1122+50_1122+51delinsAC (n.1122+50_1122+51delinsAC)
n.803+50_803+51delinsAC
c.*340+50_*340+51delinsAC (n.*340+50_*340+51delinsAC)
c.*463+50_*463+51delinsAC (n.*463+50_*463+51delinsAC)
c.1008+50_1008+51delinsAC (n.1008+50_1008+51delinsAC)
c.165+50_165+51delinsAC (n.165+50_165+51delinsAC)
n.447+50_447+51delinsAC
c.915+50_915+51delinsAC (n.915+50_915+51delinsAC)
c.1143+50_1143+51delinsAC (n.1143+50_1143+51delinsAC)
c.1050+50_1050+51delinsAC (n.1050+50_1050+51delinsAC)
Xg.19359075C>ACA640522613PDHA1c.1029+51C>A (n.1029+51C>A)
c.*700+51C>A (n.*700+51C>A)
c.1092+51C>A (n.1092+51C>A)
c.1122+51C>A (n.1122+51C>A)
n.803+51C>A
c.*340+51C>A (n.*340+51C>A)
c.*463+51C>A (n.*463+51C>A)
c.1008+51C>A (n.1008+51C>A)
c.165+51C>A (n.165+51C>A)
n.447+51C>A
c.915+51C>A (n.915+51C>A)
c.1143+51C>A (n.1143+51C>A)
c.1050+51C>A (n.1050+51C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19359075C=CA2418225296PDHA1c.1029+51C= (n.1029+51C=)
c.*700+51C= (n.*700+51C=)
c.1092+51C= (n.1092+51C=)
c.1122+51C= (n.1122+51C=)
n.803+51C=
c.*340+51C= (n.*340+51C=)
c.*463+51C= (n.*463+51C=)
c.1008+51C= (n.1008+51C=)
c.165+51C= (n.165+51C=)
n.447+51C=
c.915+51C= (n.915+51C=)
c.1143+51C= (n.1143+51C=)
c.1050+51C= (n.1050+51C=)
Xg.19359075C>TCA10363186PDHA1c.1029+51C>T (n.1029+51C>T)
c.*700+51C>T (n.*700+51C>T)
c.1092+51C>T (n.1092+51C>T)
c.1122+51C>T (n.1122+51C>T)
n.803+51C>T
c.*340+51C>T (n.*340+51C>T)
c.*463+51C>T (n.*463+51C>T)
c.1008+51C>T (n.1008+51C>T)
c.165+51C>T (n.165+51C>T)
n.447+51C>T
c.915+51C>T (n.915+51C>T)
c.1143+51C>T (n.1143+51C>T)
c.1050+51C>T (n.1050+51C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359078delCA2418225295PDHA1c.1029+54del (n.1029+54del)
c.*700+54del (n.*700+54del)
c.1092+54del (n.1092+54del)
c.1122+54del (n.1122+54del)
n.803+54del
c.*340+54del (n.*340+54del)
c.*463+54del (n.*463+54del)
c.1008+54del (n.1008+54del)
c.165+54del (n.165+54del)
n.447+54del
c.915+54del (n.915+54del)
c.1143+54del (n.1143+54del)
c.1050+54del (n.1050+54del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359077_19359107dupCA2693251132PDHA1c.1029+53_1029+83dup (n.1029+53_1029+83dup)
c.*700+53_*700+83dup (n.*700+53_*700+83dup)
c.1092+53_1092+83dup (n.1092+53_1092+83dup)
c.1122+53_1122+83dup (n.1122+53_1122+83dup)
n.803+53_803+83dup
c.*340+53_*340+83dup (n.*340+53_*340+83dup)
c.*463+53_*463+83dup (n.*463+53_*463+83dup)
c.1008+53_1008+83dup (n.1008+53_1008+83dup)
c.165+53_165+83dup (n.165+53_165+83dup)
n.447+53_447+83dup
c.915+53_915+83dup (n.915+53_915+83dup)
c.1143+53_1143+83dup (n.1143+53_1143+83dup)
c.1050+53_1050+83dup (n.1050+53_1050+83dup)
 gnomAD v4
Xg.19359078_19359116delCA2518192225PDHA1c.1029+54_1029+92del (n.1029+54_1029+92del)
c.*700+54_*700+92del (n.*700+54_*700+92del)
c.1092+54_1092+92del (n.1092+54_1092+92del)
c.1122+54_1122+92del (n.1122+54_1122+92del)
n.803+54_803+92del
c.*340+54_*340+92del (n.*340+54_*340+92del)
c.*463+54_*463+92del (n.*463+54_*463+92del)
c.1008+54_1008+92del (n.1008+54_1008+92del)
c.165+54_165+92del (n.165+54_165+92del)
n.447+54_447+92del
c.915+54_915+92del (n.915+54_915+92del)
c.1143+54_1143+92del (n.1143+54_1143+92del)
c.1050+54_1050+92del (n.1050+54_1050+92del)
Xg.19359076C>ACA2504608841PDHA1c.1029+52C>A (n.1029+52C>A)
c.*700+52C>A (n.*700+52C>A)
c.1092+52C>A (n.1092+52C>A)
c.1122+52C>A (n.1122+52C>A)
n.803+52C>A
c.*340+52C>A (n.*340+52C>A)
c.*463+52C>A (n.*463+52C>A)
c.1008+52C>A (n.1008+52C>A)
c.165+52C>A (n.165+52C>A)
n.447+52C>A
c.915+52C>A (n.915+52C>A)
c.1143+52C>A (n.1143+52C>A)
c.1050+52C>A (n.1050+52C>A)
 gnomAD v4
Xg.19359076C>GCA2693251133PDHA1c.1029+52C>G (n.1029+52C>G)
c.*700+52C>G (n.*700+52C>G)
c.1092+52C>G (n.1092+52C>G)
c.1122+52C>G (n.1122+52C>G)
n.803+52C>G
c.*340+52C>G (n.*340+52C>G)
c.*463+52C>G (n.*463+52C>G)
c.1008+52C>G (n.1008+52C>G)
c.165+52C>G (n.165+52C>G)
n.447+52C>G
c.915+52C>G (n.915+52C>G)
c.1143+52C>G (n.1143+52C>G)
c.1050+52C>G (n.1050+52C>G)
 gnomAD v4
Xg.19359077C>ACA2579566433PDHA1c.1029+53C>A (n.1029+53C>A)
c.*700+53C>A (n.*700+53C>A)
c.1092+53C>A (n.1092+53C>A)
c.1122+53C>A (n.1122+53C>A)
n.803+53C>A
c.*340+53C>A (n.*340+53C>A)
c.*463+53C>A (n.*463+53C>A)
c.1008+53C>A (n.1008+53C>A)
c.165+53C>A (n.165+53C>A)
n.447+53C>A
c.915+53C>A (n.915+53C>A)
c.1143+53C>A (n.1143+53C>A)
c.1050+53C>A (n.1050+53C>A)
 gnomAD v4
Xg.19359077C=CA2418225297PDHA1c.1029+53C= (n.1029+53C=)
c.*700+53C= (n.*700+53C=)
c.1092+53C= (n.1092+53C=)
c.1122+53C= (n.1122+53C=)
n.803+53C=
c.*340+53C= (n.*340+53C=)
c.*463+53C= (n.*463+53C=)
c.1008+53C= (n.1008+53C=)
c.165+53C= (n.165+53C=)
n.447+53C=
c.915+53C= (n.915+53C=)
c.1143+53C= (n.1143+53C=)
c.1050+53C= (n.1050+53C=)
Xg.19359077C>GCA1131434258PDHA1c.1029+53C>G (n.1029+53C>G)
c.*700+53C>G (n.*700+53C>G)
c.1092+53C>G (n.1092+53C>G)
c.1122+53C>G (n.1122+53C>G)
n.803+53C>G
c.*340+53C>G (n.*340+53C>G)
c.*463+53C>G (n.*463+53C>G)
c.1008+53C>G (n.1008+53C>G)
c.165+53C>G (n.165+53C>G)
n.447+53C>G
c.915+53C>G (n.915+53C>G)
c.1143+53C>G (n.1143+53C>G)
c.1050+53C>G (n.1050+53C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359078C>ACA2579566434PDHA1c.1029+54C>A (n.1029+54C>A)
c.*700+54C>A (n.*700+54C>A)
c.1092+54C>A (n.1092+54C>A)
c.1122+54C>A (n.1122+54C>A)
n.803+54C>A
c.*340+54C>A (n.*340+54C>A)
c.*463+54C>A (n.*463+54C>A)
c.1008+54C>A (n.1008+54C>A)
c.165+54C>A (n.165+54C>A)
n.447+54C>A
c.915+54C>A (n.915+54C>A)
c.1143+54C>A (n.1143+54C>A)
c.1050+54C>A (n.1050+54C>A)
 gnomAD v4
Xg.19359078C=CA2418225298PDHA1c.1029+54C= (n.1029+54C=)
c.*700+54C= (n.*700+54C=)
c.1092+54C= (n.1092+54C=)
c.1122+54C= (n.1122+54C=)
n.803+54C=
c.*340+54C= (n.*340+54C=)
c.*463+54C= (n.*463+54C=)
c.1008+54C= (n.1008+54C=)
c.165+54C= (n.165+54C=)
n.447+54C=
c.915+54C= (n.915+54C=)
c.1143+54C= (n.1143+54C=)
c.1050+54C= (n.1050+54C=)
Xg.19359078C>TCA1131434259PDHA1c.1029+54C>T (n.1029+54C>T)
c.*700+54C>T (n.*700+54C>T)
c.1092+54C>T (n.1092+54C>T)
c.1122+54C>T (n.1122+54C>T)
n.803+54C>T
c.*340+54C>T (n.*340+54C>T)
c.*463+54C>T (n.*463+54C>T)
c.1008+54C>T (n.1008+54C>T)
c.165+54C>T (n.165+54C>T)
n.447+54C>T
c.915+54C>T (n.915+54C>T)
c.1143+54C>T (n.1143+54C>T)
c.1050+54C>T (n.1050+54C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359079T>ACA2693251134PDHA1c.1029+55T>A (n.1029+55T>A)
c.*700+55T>A (n.*700+55T>A)
c.1092+55T>A (n.1092+55T>A)
c.1122+55T>A (n.1122+55T>A)
n.803+55T>A
c.*340+55T>A (n.*340+55T>A)
c.*463+55T>A (n.*463+55T>A)
c.1008+55T>A (n.1008+55T>A)
c.165+55T>A (n.165+55T>A)
n.447+55T>A
c.915+55T>A (n.915+55T>A)
c.1143+55T>A (n.1143+55T>A)
c.1050+55T>A (n.1050+55T>A)
 gnomAD v4
Xg.19359079T>CCA2579566435PDHA1c.1029+55T>C (n.1029+55T>C)
c.*700+55T>C (n.*700+55T>C)
c.1092+55T>C (n.1092+55T>C)
c.1122+55T>C (n.1122+55T>C)
n.803+55T>C
c.*340+55T>C (n.*340+55T>C)
c.*463+55T>C (n.*463+55T>C)
c.1008+55T>C (n.1008+55T>C)
c.165+55T>C (n.165+55T>C)
n.447+55T>C
c.915+55T>C (n.915+55T>C)
c.1143+55T>C (n.1143+55T>C)
c.1050+55T>C (n.1050+55T>C)
Xg.19359079T>GCA2579566436PDHA1c.1029+55T>G (n.1029+55T>G)
c.*700+55T>G (n.*700+55T>G)
c.1092+55T>G (n.1092+55T>G)
c.1122+55T>G (n.1122+55T>G)
n.803+55T>G
c.*340+55T>G (n.*340+55T>G)
c.*463+55T>G (n.*463+55T>G)
c.1008+55T>G (n.1008+55T>G)
c.165+55T>G (n.165+55T>G)
n.447+55T>G
c.915+55T>G (n.915+55T>G)
c.1143+55T>G (n.1143+55T>G)
c.1050+55T>G (n.1050+55T>G)
 gnomAD v4
Xg.19359080G>CCA327030675PDHA1c.1029+56G>C (n.1029+56G>C)
c.*700+56G>C (n.*700+56G>C)
c.1092+56G>C (n.1092+56G>C)
c.1122+56G>C (n.1122+56G>C)
n.803+56G>C
c.*340+56G>C (n.*340+56G>C)
c.*463+56G>C (n.*463+56G>C)
c.1008+56G>C (n.1008+56G>C)
c.165+56G>C (n.165+56G>C)
n.447+56G>C
c.915+56G>C (n.915+56G>C)
c.1143+56G>C (n.1143+56G>C)
c.1050+56G>C (n.1050+56G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359080G=CA2418225299PDHA1c.1029+56G= (n.1029+56G=)
c.*700+56G= (n.*700+56G=)
c.1092+56G= (n.1092+56G=)
c.1122+56G= (n.1122+56G=)
n.803+56G=
c.*340+56G= (n.*340+56G=)
c.*463+56G= (n.*463+56G=)
c.1008+56G= (n.1008+56G=)
c.165+56G= (n.165+56G=)
n.447+56G=
c.915+56G= (n.915+56G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.19359087delCA2579566438PDHA1c.1029+63del (n.1029+63del)
c.*700+63del (n.*700+63del)
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Xg.19359087C>ACA2579566439PDHA1c.1029+63C>A (n.1029+63C>A)
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 gnomAD v4
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Xg.19359087C>TCA2418225301PDHA1c.1029+63C>T (n.1029+63C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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Xg.19359089_19359102delCA2819937080PDHA1c.1029+65_1029+78del (n.1029+65_1029+78del)
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Xg.19359090A=CA2418225303PDHA1c.1029+66A= (n.1029+66A=)
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c.1008+66A= (n.1008+66A=)
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Xg.19359090A>CCA2579566441PDHA1c.1029+66A>C (n.1029+66A>C)
c.*700+66A>C (n.*700+66A>C)
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n.803+66A>C
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Xg.19359090A>GCA1131434263PDHA1c.1029+66A>G (n.1029+66A>G)
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n.803+66A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359090_19359098dupCA2693251141PDHA1c.1029+66_1029+74dup (n.1029+66_1029+74dup)
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n.803+66_803+74dup
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c.1008+66_1008+74dup (n.1008+66_1008+74dup)
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n.447+66_447+74dup
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c.1050+66_1050+74dup (n.1050+66_1050+74dup)
 gnomAD v4
Xg.19359091G>CCA2693251142PDHA1c.1029+67G>C (n.1029+67G>C)
c.*700+67G>C (n.*700+67G>C)
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n.803+67G>C
c.*340+67G>C (n.*340+67G>C)
c.*463+67G>C (n.*463+67G>C)
c.1008+67G>C (n.1008+67G>C)
c.165+67G>C (n.165+67G>C)
n.447+67G>C
c.915+67G>C (n.915+67G>C)
c.1143+67G>C (n.1143+67G>C)
c.1050+67G>C (n.1050+67G>C)
 gnomAD v4
Xg.19359091G>TCA2693251143PDHA1c.1029+67G>T (n.1029+67G>T)
c.*700+67G>T (n.*700+67G>T)
c.1092+67G>T (n.1092+67G>T)
c.1122+67G>T (n.1122+67G>T)
n.803+67G>T
c.*340+67G>T (n.*340+67G>T)
c.*463+67G>T (n.*463+67G>T)
c.1008+67G>T (n.1008+67G>T)
c.165+67G>T (n.165+67G>T)
n.447+67G>T
c.915+67G>T (n.915+67G>T)
c.1143+67G>T (n.1143+67G>T)
c.1050+67G>T (n.1050+67G>T)
 gnomAD v4
Xg.19359093G>ACA2418225306PDHA1c.1029+69G>A (n.1029+69G>A)
c.*700+69G>A (n.*700+69G>A)
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c.1122+69G>A (n.1122+69G>A)
n.803+69G>A
c.*340+69G>A (n.*340+69G>A)
c.*463+69G>A (n.*463+69G>A)
c.1008+69G>A (n.1008+69G>A)
c.165+69G>A (n.165+69G>A)
n.447+69G>A
c.915+69G>A (n.915+69G>A)
c.1143+69G>A (n.1143+69G>A)
c.1050+69G>A (n.1050+69G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359093G>CCA2693251144PDHA1c.1029+69G>C (n.1029+69G>C)
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 gnomAD v4
Xg.19359093G=CA2418225305PDHA1c.1029+69G= (n.1029+69G=)
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c.915+69G= (n.915+69G=)
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c.1050+69G= (n.1050+69G=)
Xg.19359093_19359094delinsGTCA2418225304PDHA1c.1029+69_1029+70delinsGT (n.1029+69_1029+70delinsGT)
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Xg.19359094T>ACA2693251145PDHA1c.1029+70T>A (n.1029+70T>A)
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n.803+70T>A
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 gnomAD v4
Xg.19359096delCA873742242PDHA1c.1029+72del (n.1029+72del)
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n.447+72del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359095T>CCA2693251146PDHA1c.1029+71T>C (n.1029+71T>C)
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n.803+71T>C
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n.447+71T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359095T=CA2418225308PDHA1c.1029+71T= (n.1029+71T=)
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Xg.19359095_19359097delinsTTGCA2418225307PDHA1c.1029+71_1029+73delinsTTG (n.1029+71_1029+73delinsTTG)
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n.803+71_803+73delinsTTG
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c.1050+71_1050+73delinsTTG (n.1050+71_1050+73delinsTTG)
Xg.19359096T>ACA2418225310PDHA1c.1029+72T>A (n.1029+72T>A)
c.*700+72T>A (n.*700+72T>A)
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n.803+72T>A
c.*340+72T>A (n.*340+72T>A)
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n.447+72T>A
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 dbSNP
Xg.19359096T=CA2418225309PDHA1c.1029+72T= (n.1029+72T=)
c.*700+72T= (n.*700+72T=)
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Xg.19359100_19359101delCA327030684PDHA1c.1029+76_1029+77del (n.1029+76_1029+77del)
c.*700+76_*700+77del (n.*700+76_*700+77del)
c.1092+76_1092+77del (n.1092+76_1092+77del)
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n.803+76_803+77del
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c.*463+76_*463+77del (n.*463+76_*463+77del)
c.1008+76_1008+77del (n.1008+76_1008+77del)
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n.447+76_447+77del
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c.1050+76_1050+77del (n.1050+76_1050+77del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359097G>CCA2693251148PDHA1c.1029+73G>C (n.1029+73G>C)
c.*700+73G>C (n.*700+73G>C)
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n.803+73G>C
c.*340+73G>C (n.*340+73G>C)
c.*463+73G>C (n.*463+73G>C)
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n.447+73G>C
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c.1143+73G>C (n.1143+73G>C)
c.1050+73G>C (n.1050+73G>C)
 gnomAD v4
Xg.19359097G=CA2418225311PDHA1c.1029+73G= (n.1029+73G=)
c.*700+73G= (n.*700+73G=)
c.1092+73G= (n.1092+73G=)
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n.803+73G=
c.*340+73G= (n.*340+73G=)
c.*463+73G= (n.*463+73G=)
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c.915+73G= (n.915+73G=)
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Xg.19359097G>TCA2693251147PDHA1c.1029+73G>T (n.1029+73G>T)
c.*700+73G>T (n.*700+73G>T)
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n.803+73G>T
c.*340+73G>T (n.*340+73G>T)
c.*463+73G>T (n.*463+73G>T)
c.1008+73G>T (n.1008+73G>T)
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n.447+73G>T
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 gnomAD v4
Xg.19359098T>GCA327030685PDHA1c.1029+74T>G (n.1029+74T>G)
c.*700+74T>G (n.*700+74T>G)
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c.1122+74T>G (n.1122+74T>G)
n.803+74T>G
c.*340+74T>G (n.*340+74T>G)
c.*463+74T>G (n.*463+74T>G)
c.1008+74T>G (n.1008+74T>G)
c.165+74T>G (n.165+74T>G)
n.447+74T>G
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c.1050+74T>G (n.1050+74T>G)
 dbSNP
Xg.19359098T=CA2418225312PDHA1c.1029+74T= (n.1029+74T=)
c.*700+74T= (n.*700+74T=)
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n.803+74T=
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n.447+74T=
c.915+74T= (n.915+74T=)
c.1143+74T= (n.1143+74T=)
c.1050+74T= (n.1050+74T=)
Xg.19359099_19359108dupCA873742245PDHA1c.1029+75_1029+84dup (n.1029+75_1029+84dup)
c.*700+75_*700+84dup (n.*700+75_*700+84dup)
c.1092+75_1092+84dup (n.1092+75_1092+84dup)
c.1122+75_1122+84dup (n.1122+75_1122+84dup)
n.803+75_803+84dup
c.*340+75_*340+84dup (n.*340+75_*340+84dup)
c.*463+75_*463+84dup (n.*463+75_*463+84dup)
c.1008+75_1008+84dup (n.1008+75_1008+84dup)
c.165+75_165+84dup (n.165+75_165+84dup)
n.447+75_447+84dup
c.915+75_915+84dup (n.915+75_915+84dup)
c.1143+75_1143+84dup (n.1143+75_1143+84dup)
c.1050+75_1050+84dup (n.1050+75_1050+84dup)
 dbSNP
Xg.19359101G>CCA2693251149PDHA1c.1029+77G>C (n.1029+77G>C)
c.*700+77G>C (n.*700+77G>C)
c.1092+77G>C (n.1092+77G>C)
c.1122+77G>C (n.1122+77G>C)
n.803+77G>C
c.*340+77G>C (n.*340+77G>C)
c.*463+77G>C (n.*463+77G>C)
c.1008+77G>C (n.1008+77G>C)
c.165+77G>C (n.165+77G>C)
n.447+77G>C
c.915+77G>C (n.915+77G>C)
c.1143+77G>C (n.1143+77G>C)
c.1050+77G>C (n.1050+77G>C)
 gnomAD v4
Xg.19359101G>TCA2693251150PDHA1c.1029+77G>T (n.1029+77G>T)
c.*700+77G>T (n.*700+77G>T)
c.1092+77G>T (n.1092+77G>T)
c.1122+77G>T (n.1122+77G>T)
n.803+77G>T
c.*340+77G>T (n.*340+77G>T)
c.*463+77G>T (n.*463+77G>T)
c.1008+77G>T (n.1008+77G>T)
c.165+77G>T (n.165+77G>T)
n.447+77G>T
c.915+77G>T (n.915+77G>T)
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c.1050+77G>T (n.1050+77G>T)
 gnomAD v4
Xg.19359102G>ACA2693251151PDHA1c.1029+78G>A (n.1029+78G>A)
c.*700+78G>A (n.*700+78G>A)
c.1092+78G>A (n.1092+78G>A)
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n.803+78G>A
c.*340+78G>A (n.*340+78G>A)
c.*463+78G>A (n.*463+78G>A)
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n.447+78G>A
c.915+78G>A (n.915+78G>A)
c.1143+78G>A (n.1143+78G>A)
c.1050+78G>A (n.1050+78G>A)
 gnomAD v4
Xg.19359102G>TCA2693251152PDHA1c.1029+78G>T (n.1029+78G>T)
c.*700+78G>T (n.*700+78G>T)
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c.1122+78G>T (n.1122+78G>T)
n.803+78G>T
c.*340+78G>T (n.*340+78G>T)
c.*463+78G>T (n.*463+78G>T)
c.1008+78G>T (n.1008+78G>T)
c.165+78G>T (n.165+78G>T)
n.447+78G>T
c.915+78G>T (n.915+78G>T)
c.1143+78G>T (n.1143+78G>T)
c.1050+78G>T (n.1050+78G>T)
 gnomAD v4
Xg.19359103_19359105delCA2693251153PDHA1c.1029+79_1029+81del (n.1029+79_1029+81del)
c.*700+79_*700+81del (n.*700+79_*700+81del)
c.1092+79_1092+81del (n.1092+79_1092+81del)
c.1122+79_1122+81del (n.1122+79_1122+81del)
n.803+79_803+81del
c.*340+79_*340+81del (n.*340+79_*340+81del)
c.*463+79_*463+81del (n.*463+79_*463+81del)
c.1008+79_1008+81del (n.1008+79_1008+81del)
c.165+79_165+81del (n.165+79_165+81del)
n.447+79_447+81del
c.915+79_915+81del (n.915+79_915+81del)
c.1143+79_1143+81del (n.1143+79_1143+81del)
c.1050+79_1050+81del (n.1050+79_1050+81del)
 gnomAD v4
Xg.19359104T=CA2418225313PDHA1c.1029+80T= (n.1029+80T=)
c.*700+80T= (n.*700+80T=)
c.1092+80T= (n.1092+80T=)
c.1122+80T= (n.1122+80T=)
n.803+80T=
c.*340+80T= (n.*340+80T=)
c.*463+80T= (n.*463+80T=)
c.1008+80T= (n.1008+80T=)
c.165+80T= (n.165+80T=)
n.447+80T=
c.915+80T= (n.915+80T=)
c.1143+80T= (n.1143+80T=)
c.1050+80T= (n.1050+80T=)
Xg.19359109_19359131dupCA2418225314PDHA1c.1029+85_1029+107dup (n.1029+85_1029+107dup)
c.*700+85_*700+107dup (n.*700+85_*700+107dup)
c.1092+85_1092+107dup (n.1092+85_1092+107dup)
c.1122+85_1122+107dup (n.1122+85_1122+107dup)
n.803+85_803+107dup
c.*340+85_*340+107dup (n.*340+85_*340+107dup)
c.*463+85_*463+107dup (n.*463+85_*463+107dup)
c.1008+85_1008+107dup (n.1008+85_1008+107dup)
c.165+85_165+107dup (n.165+85_165+107dup)
n.447+85_447+107dup
c.915+85_915+107dup (n.915+85_915+107dup)
c.1143+85_1143+107dup (n.1143+85_1143+107dup)
c.1050+85_1050+107dup (n.1050+85_1050+107dup)
 dbSNP
Xg.19359106C=CA2418225315PDHA1c.1029+82C= (n.1029+82C=)
c.*700+82C= (n.*700+82C=)
c.1092+82C= (n.1092+82C=)
c.1122+82C= (n.1122+82C=)
n.803+82C=
c.*340+82C= (n.*340+82C=)
c.*463+82C= (n.*463+82C=)
c.1008+82C= (n.1008+82C=)
c.165+82C= (n.165+82C=)
n.447+82C=
c.915+82C= (n.915+82C=)
c.1143+82C= (n.1143+82C=)
c.1050+82C= (n.1050+82C=)
Xg.19359106C>TCA873742249PDHA1c.1029+82C>T (n.1029+82C>T)
c.*700+82C>T (n.*700+82C>T)
c.1092+82C>T (n.1092+82C>T)
c.1122+82C>T (n.1122+82C>T)
n.803+82C>T
c.*340+82C>T (n.*340+82C>T)
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c.1008+82C>T (n.1008+82C>T)
c.165+82C>T (n.165+82C>T)
n.447+82C>T
c.915+82C>T (n.915+82C>T)
c.1143+82C>T (n.1143+82C>T)
c.1050+82C>T (n.1050+82C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19359106_19359122delinsCCTCCAAGCCCAGAAAGCA2418225316PDHA1c.1029+82_1029+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG (n.1029+82_1029+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG)
c.*700+82_*700+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG (n.*700+82_*700+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG)
c.1092+82_1092+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG (n.1092+82_1092+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG)
c.1122+82_1122+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG (n.1122+82_1122+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG)
n.803+82_803+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG
c.*340+82_*340+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG (n.*340+82_*340+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG)
c.*463+82_*463+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG (n.*463+82_*463+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG)
c.1008+82_1008+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG (n.1008+82_1008+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG)
c.165+82_165+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG (n.165+82_165+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG)
n.447+82_447+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG
c.915+82_915+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG (n.915+82_915+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG)
c.1143+82_1143+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG (n.1143+82_1143+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG)
c.1050+82_1050+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG (n.1050+82_1050+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG)
Xg.19359107C>TCA2579566442PDHA1c.1029+83C>T (n.1029+83C>T)
c.*700+83C>T (n.*700+83C>T)
c.1092+83C>T (n.1092+83C>T)
c.1122+83C>T (n.1122+83C>T)
n.803+83C>T
c.*340+83C>T (n.*340+83C>T)
c.*463+83C>T (n.*463+83C>T)
c.1008+83C>T (n.1008+83C>T)
c.165+83C>T (n.165+83C>T)
n.447+83C>T
c.915+83C>T (n.915+83C>T)
c.1143+83C>T (n.1143+83C>T)
c.1050+83C>T (n.1050+83C>T)
Xg.19359107_19359122delCA2418225317PDHA1c.1029+83_1029+98del (n.1029+83_1029+98del)
c.*700+83_*700+98del (n.*700+83_*700+98del)
c.1092+83_1092+98del (n.1092+83_1092+98del)
c.1122+83_1122+98del (n.1122+83_1122+98del)
n.803+83_803+98del
c.*340+83_*340+98del (n.*340+83_*340+98del)
c.*463+83_*463+98del (n.*463+83_*463+98del)
c.1008+83_1008+98del (n.1008+83_1008+98del)
c.165+83_165+98del (n.165+83_165+98del)
n.447+83_447+98del
c.915+83_915+98del (n.915+83_915+98del)
c.1143+83_1143+98del (n.1143+83_1143+98del)
c.1050+83_1050+98del (n.1050+83_1050+98del)
 dbSNP
Xg.19359108T>ACA2519739961PDHA1c.1029+84T>A (n.1029+84T>A)
c.*700+84T>A (n.*700+84T>A)
c.1092+84T>A (n.1092+84T>A)
c.1122+84T>A (n.1122+84T>A)
n.803+84T>A
c.*340+84T>A (n.*340+84T>A)
c.*463+84T>A (n.*463+84T>A)
c.1008+84T>A (n.1008+84T>A)
c.165+84T>A (n.165+84T>A)
n.447+84T>A
c.915+84T>A (n.915+84T>A)
c.1143+84T>A (n.1143+84T>A)
c.1050+84T>A (n.1050+84T>A)
Xg.19359108T>CCA2693251154PDHA1c.1029+84T>C (n.1029+84T>C)
c.*700+84T>C (n.*700+84T>C)
c.1092+84T>C (n.1092+84T>C)
c.1122+84T>C (n.1122+84T>C)
n.803+84T>C
c.*340+84T>C (n.*340+84T>C)
c.*463+84T>C (n.*463+84T>C)
c.1008+84T>C (n.1008+84T>C)
c.165+84T>C (n.165+84T>C)
n.447+84T>C
c.915+84T>C (n.915+84T>C)
c.1143+84T>C (n.1143+84T>C)
c.1050+84T>C (n.1050+84T>C)
 gnomAD v4
Xg.19359108T>GCA2579566443PDHA1c.1029+84T>G (n.1029+84T>G)
c.*700+84T>G (n.*700+84T>G)
c.1092+84T>G (n.1092+84T>G)
c.1122+84T>G (n.1122+84T>G)
n.803+84T>G
c.*340+84T>G (n.*340+84T>G)
c.*463+84T>G (n.*463+84T>G)
c.1008+84T>G (n.1008+84T>G)
c.165+84T>G (n.165+84T>G)
n.447+84T>G
c.915+84T>G (n.915+84T>G)
c.1143+84T>G (n.1143+84T>G)
c.1050+84T>G (n.1050+84T>G)
Xg.19359109C=CA2418225318PDHA1c.1029+85C= (n.1029+85C=)
c.*700+85C= (n.*700+85C=)
c.1092+85C= (n.1092+85C=)
c.1122+85C= (n.1122+85C=)
n.803+85C=
c.*340+85C= (n.*340+85C=)
c.*463+85C= (n.*463+85C=)
c.1008+85C= (n.1008+85C=)
c.165+85C= (n.165+85C=)
n.447+85C=
c.915+85C= (n.915+85C=)
c.1143+85C= (n.1143+85C=)
c.1050+85C= (n.1050+85C=)
Xg.19359109C>TCA640522617PDHA1c.1029+85C>T (n.1029+85C>T)
c.*700+85C>T (n.*700+85C>T)
c.1092+85C>T (n.1092+85C>T)
c.1122+85C>T (n.1122+85C>T)
n.803+85C>T
c.*340+85C>T (n.*340+85C>T)
c.*463+85C>T (n.*463+85C>T)
c.1008+85C>T (n.1008+85C>T)
c.165+85C>T (n.165+85C>T)
n.447+85C>T
c.915+85C>T (n.915+85C>T)
c.1143+85C>T (n.1143+85C>T)
c.1050+85C>T (n.1050+85C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359110C>ACA2579566444PDHA1c.1029+86C>A (n.1029+86C>A)
c.*700+86C>A (n.*700+86C>A)
c.1092+86C>A (n.1092+86C>A)
c.1122+86C>A (n.1122+86C>A)
n.803+86C>A
c.*340+86C>A (n.*340+86C>A)
c.*463+86C>A (n.*463+86C>A)
c.1008+86C>A (n.1008+86C>A)
c.165+86C>A (n.165+86C>A)
n.447+86C>A
c.915+86C>A (n.915+86C>A)
c.1143+86C>A (n.1143+86C>A)
c.1050+86C>A (n.1050+86C>A)
 gnomAD v4
Xg.19359110C=CA2418225319PDHA1c.1029+86C= (n.1029+86C=)
c.*700+86C= (n.*700+86C=)
c.1092+86C= (n.1092+86C=)
c.1122+86C= (n.1122+86C=)
n.803+86C=
c.*340+86C= (n.*340+86C=)
c.*463+86C= (n.*463+86C=)
c.1008+86C= (n.1008+86C=)
c.165+86C= (n.165+86C=)
n.447+86C=
c.915+86C= (n.915+86C=)
c.1143+86C= (n.1143+86C=)
c.1050+86C= (n.1050+86C=)
Xg.19359110C>TCA327030692PDHA1c.1029+86C>T (n.1029+86C>T)
c.*700+86C>T (n.*700+86C>T)
c.1092+86C>T (n.1092+86C>T)
c.1122+86C>T (n.1122+86C>T)
n.803+86C>T
c.*340+86C>T (n.*340+86C>T)
c.*463+86C>T (n.*463+86C>T)
c.1008+86C>T (n.1008+86C>T)
c.165+86C>T (n.165+86C>T)
n.447+86C>T
c.915+86C>T (n.915+86C>T)
c.1143+86C>T (n.1143+86C>T)
c.1050+86C>T (n.1050+86C>T)
 dbSNP
Xg.19359111_19359114dupCA2693251155PDHA1c.1029+87_1029+90dup (n.1029+87_1029+90dup)
c.*700+87_*700+90dup (n.*700+87_*700+90dup)
c.1092+87_1092+90dup (n.1092+87_1092+90dup)
c.1122+87_1122+90dup (n.1122+87_1122+90dup)
n.803+87_803+90dup
c.*340+87_*340+90dup (n.*340+87_*340+90dup)
c.*463+87_*463+90dup (n.*463+87_*463+90dup)
c.1008+87_1008+90dup (n.1008+87_1008+90dup)
c.165+87_165+90dup (n.165+87_165+90dup)
n.447+87_447+90dup
c.915+87_915+90dup (n.915+87_915+90dup)
c.1143+87_1143+90dup (n.1143+87_1143+90dup)
c.1050+87_1050+90dup (n.1050+87_1050+90dup)
 gnomAD v4
Xg.19359111A>CCA2693251156PDHA1c.1029+87A>C (n.1029+87A>C)
c.*700+87A>C (n.*700+87A>C)
c.1092+87A>C (n.1092+87A>C)
c.1122+87A>C (n.1122+87A>C)
n.803+87A>C
c.*340+87A>C (n.*340+87A>C)
c.*463+87A>C (n.*463+87A>C)
c.1008+87A>C (n.1008+87A>C)
c.165+87A>C (n.165+87A>C)
n.447+87A>C
c.915+87A>C (n.915+87A>C)
c.1143+87A>C (n.1143+87A>C)
c.1050+87A>C (n.1050+87A>C)
 gnomAD v4
Xg.19359111A>TCA2693251157PDHA1c.1029+87A>T (n.1029+87A>T)
c.*700+87A>T (n.*700+87A>T)
c.1092+87A>T (n.1092+87A>T)
c.1122+87A>T (n.1122+87A>T)
n.803+87A>T
c.*340+87A>T (n.*340+87A>T)
c.*463+87A>T (n.*463+87A>T)
c.1008+87A>T (n.1008+87A>T)
c.165+87A>T (n.165+87A>T)
n.447+87A>T
c.915+87A>T (n.915+87A>T)
c.1143+87A>T (n.1143+87A>T)
c.1050+87A>T (n.1050+87A>T)
 gnomAD v4
Xg.19359112A>TCA2693251158PDHA1c.1029+88A>T (n.1029+88A>T)
c.*700+88A>T (n.*700+88A>T)
c.1092+88A>T (n.1092+88A>T)
c.1122+88A>T (n.1122+88A>T)
n.803+88A>T
c.*340+88A>T (n.*340+88A>T)
c.*463+88A>T (n.*463+88A>T)
c.1008+88A>T (n.1008+88A>T)
c.165+88A>T (n.165+88A>T)
n.447+88A>T
c.915+88A>T (n.915+88A>T)
c.1143+88A>T (n.1143+88A>T)
c.1050+88A>T (n.1050+88A>T)
 gnomAD v4
Xg.19359113G>ACA2693251160PDHA1c.1029+89G>A (n.1029+89G>A)
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n.803+89G>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.19359113G>TCA2693251159PDHA1c.1029+89G>T (n.1029+89G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.19359114_19359140dupCA873742258PDHA1c.1029+90_1029+116dup (n.1029+90_1029+116dup)
c.*700+90_*700+116dup (n.*700+90_*700+116dup)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359115C>ACA2693251161PDHA1c.1029+91C>A (n.1029+91C>A)
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 gnomAD v4
Xg.19359115C>GCA2579566447PDHA1c.1029+91C>G (n.1029+91C>G)
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Xg.19359116C>TCA2693251162PDHA1c.1029+92C>T (n.1029+92C>T)
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 gnomAD v4
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Xg.19359118G>ACA2418225323PDHA1c.1029+94G>A (n.1029+94G>A)
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n.803+94G>A
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 dbSNP
Xg.19359118G=CA2418225322PDHA1c.1029+94G= (n.1029+94G=)
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Xg.19359119_19359132dupCA640522619PDHA1c.1029+95_1029+108dup (n.1029+95_1029+108dup)
c.*700+95_*700+108dup (n.*700+95_*700+108dup)
c.1092+95_1092+108dup (n.1092+95_1092+108dup)
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n.803+95_803+108dup
c.*340+95_*340+108dup (n.*340+95_*340+108dup)
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c.1008+95_1008+108dup (n.1008+95_1008+108dup)
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n.447+95_447+108dup
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19359119A>GCA2693251163PDHA1c.1029+95A>G (n.1029+95A>G)
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 gnomAD v4
Xg.19359120A>GCA2693251165PDHA1c.1029+96A>G (n.1029+96A>G)
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n.803+96A>G
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 gnomAD v4
Xg.19359120_19359123dupCA2579566448PDHA1c.1029+96_1029+99dup (n.1029+96_1029+99dup)
c.*700+96_*700+99dup (n.*700+96_*700+99dup)
c.1092+96_1092+99dup (n.1092+96_1092+99dup)
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n.803+96_803+99dup
c.*340+96_*340+99dup (n.*340+96_*340+99dup)
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c.1008+96_1008+99dup (n.1008+96_1008+99dup)
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n.447+96_447+99dup
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c.1143+96_1143+99dup (n.1143+96_1143+99dup)
c.1050+96_1050+99dup (n.1050+96_1050+99dup)
Xg.19359120_19359128dupCA2693251164PDHA1c.1029+96_1029+104dup (n.1029+96_1029+104dup)
c.*700+96_*700+104dup (n.*700+96_*700+104dup)
c.1092+96_1092+104dup (n.1092+96_1092+104dup)
c.1122+96_1122+104dup (n.1122+96_1122+104dup)
n.803+96_803+104dup
c.*340+96_*340+104dup (n.*340+96_*340+104dup)
c.*463+96_*463+104dup (n.*463+96_*463+104dup)
c.1008+96_1008+104dup (n.1008+96_1008+104dup)
c.165+96_165+104dup (n.165+96_165+104dup)
n.447+96_447+104dup
c.915+96_915+104dup (n.915+96_915+104dup)
c.1143+96_1143+104dup (n.1143+96_1143+104dup)
c.1050+96_1050+104dup (n.1050+96_1050+104dup)
 gnomAD v4
Xg.19359122G>CCA2693251166PDHA1c.1029+98G>C (n.1029+98G>C)
c.*700+98G>C (n.*700+98G>C)
c.1092+98G>C (n.1092+98G>C)
c.1122+98G>C (n.1122+98G>C)
n.803+98G>C
c.*340+98G>C (n.*340+98G>C)
c.*463+98G>C (n.*463+98G>C)
c.1008+98G>C (n.1008+98G>C)
c.165+98G>C (n.165+98G>C)
n.447+98G>C
c.915+98G>C (n.915+98G>C)
c.1143+98G>C (n.1143+98G>C)
c.1050+98G>C (n.1050+98G>C)
 gnomAD v4
Xg.19359122G>TCA2693251167PDHA1c.1029+98G>T (n.1029+98G>T)
c.*700+98G>T (n.*700+98G>T)
c.1092+98G>T (n.1092+98G>T)
c.1122+98G>T (n.1122+98G>T)
n.803+98G>T
c.*340+98G>T (n.*340+98G>T)
c.*463+98G>T (n.*463+98G>T)
c.1008+98G>T (n.1008+98G>T)
c.165+98G>T (n.165+98G>T)
n.447+98G>T
c.915+98G>T (n.915+98G>T)
c.1143+98G>T (n.1143+98G>T)
c.1050+98G>T (n.1050+98G>T)
 gnomAD v4
Xg.19359122_19359139delinsGTGATGTCCTGGGACATACA2418225324PDHA1c.1029+98_1029+115delinsGTGATGTCCTGGGACATA (n.1029+98_1029+115delinsGTGATGTCCTGGGACATA)
c.*700+98_*700+115delinsGTGATGTCCTGGGACATA (n.*700+98_*700+115delinsGTGATGTCCTGGGACATA)
c.1092+98_1092+115delinsGTGATGTCCTGGGACATA (n.1092+98_1092+115delinsGTGATGTCCTGGGACATA)
c.1122+98_1122+115delinsGTGATGTCCTGGGACATA (n.1122+98_1122+115delinsGTGATGTCCTGGGACATA)
n.803+98_803+115delinsGTGATGTCCTGGGACATA
c.*340+98_*340+115delinsGTGATGTCCTGGGACATA (n.*340+98_*340+115delinsGTGATGTCCTGGGACATA)
c.*463+98_*463+115delinsGTGATGTCCTGGGACATA (n.*463+98_*463+115delinsGTGATGTCCTGGGACATA)
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Number of alleles fetched