Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.19358965_19359039dup | CA640522581 | PDHA1 | c.970_1029+15dup c.*641_*700+15dup c.1033_1092+15dup c.1063_1122+15dup n.744_803+15dup c.*281_*340+15dup c.*404_*463+15dup c.949_1008+15dup c.106_165+15dup n.388_447+15dup c.856_915+15dup c.1084_1143+15dup c.991_1050+15dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19358976_19359057dup | CA1131434219 | PDHA1 | c.981_1029+33dup c.*652_*700+33dup c.1044_1092+33dup c.1074_1122+33dup n.755_803+33dup c.*292_*340+33dup c.*415_*463+33dup c.960_1008+33dup c.117_165+33dup n.399_447+33dup c.867_915+33dup c.1095_1143+33dup c.1002_1050+33dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19358989_19359051dup | CA2693251100 | PDHA1 | c.994_1029+27dup c.*665_*700+27dup c.1057_1092+27dup c.1087_1122+27dup n.768_803+27dup c.*305_*340+27dup c.*428_*463+27dup c.973_1008+27dup c.130_165+27dup n.412_447+27dup c.880_915+27dup c.1108_1143+27dup c.1015_1050+27dup | gnomAD v4 |
X | g.19358997_19359030dup | CA2573055207 | PDHA1 | c.1002_1029+6dup c.*673_*700+6dup c.1065_1092+6dup c.1095_1122+6dup n.776_803+6dup c.*313_*340+6dup c.*436_*463+6dup c.981_1008+6dup c.138_165+6dup n.420_447+6dup c.888_915+6dup c.1116_1143+6dup c.1023_1050+6dup | ClinVar dbSNP |
X | g.19359007_19359019dup | CA2580100429 | PDHA1 | c.1012_1024dup (p.Leu342GlnfsTer9) c.*683_*695dup (n.*683_*695dup) c.1075_1087dup (p.Leu363GlnfsTer9) c.1105_1117dup (p.Leu373GlnfsTer9) n.786_798dup c.*323_*335dup (n.*323_*335dup) c.*446_*458dup (n.*446_*458dup) c.991_1003dup (p.Leu335GlnfsTer9) c.148_160dup (p.Leu54GlnfsTer9) n.430_442dup n.419_431dup c.898_910dup (p.Leu304GlnfsTer9) c.1126_1138dup (p.Leu380GlnfsTer9) c.1033_1045dup (p.Leu349GlnfsTer9) | ClinVar |
X | g.19359014_19359044dup | CA1139667329 | PDHA1 | c.1019_1029+20dup c.*690_*700+20dup c.1082_1092+20dup c.1112_1122+20dup n.793_803+20dup c.*330_*340+20dup c.*453_*463+20dup c.998_1008+20dup c.155_165+20dup n.437_447+20dup c.905_915+20dup c.1133_1143+20dup c.1040_1050+20dup | ClinVar dbSNP |
X | g.19359016_19359018del | CA2695231662 | PDHA1 | c.1021_1023del (p.Glu341del) c.*692_*694del (n.*692_*694del) c.1084_1086del (p.Glu362del) c.1114_1116del (p.Glu372del) n.795_797del c.*332_*334del (n.*332_*334del) c.*455_*457del (n.*455_*457del) c.1000_1002del (p.Glu334del) c.157_159del (p.Glu53del) n.439_441del n.428_430del c.907_909del (p.Glu303del) c.1135_1137del (p.Glu379del) c.1042_1044del (p.Glu348del) | |
X | g.19359015_19359018dup | CA515486389 | PDHA1 | c.1020_1023dup (p.Leu342ArgfsTer6) c.*691_*694dup (n.*691_*694dup) c.1083_1086dup (p.Leu363ArgfsTer6) c.1113_1116dup (p.Leu373ArgfsTer6) n.794_797dup c.*331_*334dup (n.*331_*334dup) c.*454_*457dup (n.*454_*457dup) c.999_1002dup (p.Leu335ArgfsTer6) c.156_159dup (p.Leu54ArgfsTer6) n.438_441dup n.427_430dup c.906_909dup (p.Leu304ArgfsTer6) c.1134_1137dup (p.Leu380ArgfsTer6) c.1041_1044dup (p.Leu349ArgfsTer6) | |
X | g.19359015_19359034del | CA2695231663 | PDHA1 | c.1020_1029+10del c.*691_*700+10del c.1083_1092+10del c.1113_1122+10del n.794_803+10del c.*331_*340+10del c.*454_*463+10del c.999_1008+10del c.156_165+10del n.438_447+10del c.906_915+10del c.1134_1143+10del c.1041_1050+10del | |
X | g.19359015_19359038dup | CA2693251102 | PDHA1 | c.1020_1029+14dup c.*691_*700+14dup c.1083_1092+14dup c.1113_1122+14dup n.794_803+14dup c.*331_*340+14dup c.*454_*463+14dup c.999_1008+14dup c.156_165+14dup n.438_447+14dup c.906_915+14dup c.1134_1143+14dup c.1041_1050+14dup | gnomAD v4 |
X | g.19359018A>C | CA412396291 | PDHA1 | c.1023A>C (p.Glu341Asp) c.*694A>C (n.*694A>C) c.1086A>C (p.Glu362Asp) c.1116A>C (p.Glu372Asp) n.797A>C c.*334A>C (n.*334A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) c.1002A>C (p.Glu334Asp) c.159A>C (p.Glu53Asp) n.441A>C n.430A>C c.909A>C (p.Glu303Asp) c.1137A>C (p.Glu379Asp) c.1044A>C (p.Glu348Asp) | |
X | g.19359018A>G | CA515486394 | PDHA1 | c.1023A>G (p.Glu341=) c.*694A>G (n.*694A>G) c.1086A>G (p.Glu362=) c.1116A>G (p.Glu372=) n.797A>G c.*334A>G (n.*334A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) c.1002A>G (p.Glu334=) c.159A>G (p.Glu53=) n.441A>G n.430A>G c.909A>G (p.Glu303=) c.1137A>G (p.Glu379=) c.1044A>G (p.Glu348=) | gnomAD v4 |
X | g.19359018A>T | CA412396292 | PDHA1 | c.1023A>T (p.Glu341Asp) c.*694A>T (n.*694A>T) c.1086A>T (p.Glu362Asp) c.1116A>T (p.Glu372Asp) n.797A>T c.*334A>T (n.*334A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) c.1002A>T (p.Glu334Asp) c.159A>T (p.Glu53Asp) n.441A>T n.430A>T c.909A>T (p.Glu303Asp) c.1137A>T (p.Glu379Asp) c.1044A>T (p.Glu348Asp) | |
X | g.19359019C>A | CA412396293 | PDHA1 | c.1024C>A (p.Leu342Ile) c.*695C>A (n.*695C>A) c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.1117C>A (p.Leu373Ile) n.798C>A c.*335C>A (n.*335C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) c.1003C>A (p.Leu335Ile) c.160C>A (p.Leu54Ile) n.442C>A n.431C>A c.910C>A (p.Leu304Ile) c.1138C>A (p.Leu380Ile) c.1045C>A (p.Leu349Ile) | gnomAD v4 |
X | g.19359019C= | CA2418225259 | PDHA1 | c.1024C= (p.Leu342=) c.*695C= (n.*695C=) c.1087C= (p.Leu363=) c.1117C= (p.Leu373=) n.798C= c.*335C= (n.*335C=) c.*458C= (n.*458C=) c.1003C= (p.Leu335=) c.160C= (p.Leu54=) n.442C= n.431C= c.910C= (p.Leu304=) c.1138C= (p.Leu380=) c.1045C= (p.Leu349=) | |
X | g.19359019C>G | CA412396294 | PDHA1 | c.1024C>G (p.Leu342Val) c.*695C>G (n.*695C>G) c.1087C>G (p.Leu363Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) n.798C>G c.*335C>G (n.*335C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) c.1003C>G (p.Leu335Val) c.160C>G (p.Leu54Val) n.442C>G n.431C>G c.910C>G (p.Leu304Val) c.1138C>G (p.Leu380Val) c.1045C>G (p.Leu349Val) | |
X | g.19359019C>T | CA515486396 | PDHA1 | c.1024C>T (p.Leu342=) c.*695C>T (n.*695C>T) c.1087C>T (p.Leu363=) c.1117C>T (p.Leu373=) n.798C>T c.*335C>T (n.*335C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) c.1003C>T (p.Leu335=) c.160C>T (p.Leu54=) n.442C>T n.431C>T c.910C>T (p.Leu304=) c.1138C>T (p.Leu380=) c.1045C>T (p.Leu349=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359020T>A | CA412396295 | PDHA1 | c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.*696T>A (n.*696T>A) c.1088T>A (p.Leu363Gln) c.1118T>A (p.Leu373Gln) n.799T>A c.*336T>A (n.*336T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) c.1004T>A (p.Leu335Gln) c.161T>A (p.Leu54Gln) n.443T>A n.432T>A c.911T>A (p.Leu304Gln) c.1139T>A (p.Leu380Gln) c.1046T>A (p.Leu349Gln) | gnomAD v4 |
X | g.19359020T>C | CA412396297 | PDHA1 | c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.*696T>C (n.*696T>C) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) n.799T>C c.*336T>C (n.*336T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.161T>C (p.Leu54Pro) n.443T>C n.432T>C c.911T>C (p.Leu304Pro) c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.1046T>C (p.Leu349Pro) | gnomAD v4 |
X | g.19359020T>G | CA412396296 | PDHA1 | c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.*696T>G (n.*696T>G) c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.1118T>G (p.Leu373Arg) n.799T>G c.*336T>G (n.*336T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.161T>G (p.Leu54Arg) n.443T>G n.432T>G c.911T>G (p.Leu304Arg) c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.1046T>G (p.Leu349Arg) | |
X | g.19359021_19359038dup | CA10363174 | PDHA1 | c.1026_1029+14dup c.*697_*700+14dup c.1089_1092+14dup c.1119_1122+14dup n.800_803+14dup c.*337_*340+14dup c.*460_*463+14dup c.1005_1008+14dup c.162_165+14dup n.444_447+14dup c.912_915+14dup c.1140_1143+14dup c.1047_1050+14dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359021_19359042dup | CA2693251103 | PDHA1 | c.1026_1029+18dup c.*697_*700+18dup c.1089_1092+18dup c.1119_1122+18dup n.800_803+18dup c.*337_*340+18dup c.*460_*463+18dup c.1005_1008+18dup c.162_165+18dup n.444_447+18dup c.912_915+18dup c.1140_1143+18dup c.1047_1050+18dup | gnomAD v4 |
X | g.19359021A>C | CA515486398 | PDHA1 | c.1026A>C (p.Leu342=) c.*697A>C (n.*697A>C) c.1089A>C (p.Leu363=) c.1119A>C (p.Leu373=) n.800A>C c.*337A>C (n.*337A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) c.1005A>C (p.Leu335=) c.162A>C (p.Leu54=) n.444A>C n.433A>C c.912A>C (p.Leu304=) c.1140A>C (p.Leu380=) c.1047A>C (p.Leu349=) | |
X | g.19359021A>G | CA515486399 | PDHA1 | c.1026A>G (p.Leu342=) c.*697A>G (n.*697A>G) c.1089A>G (p.Leu363=) c.1119A>G (p.Leu373=) n.800A>G c.*337A>G (n.*337A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) c.1005A>G (p.Leu335=) c.162A>G (p.Leu54=) n.444A>G n.433A>G c.912A>G (p.Leu304=) c.1140A>G (p.Leu380=) c.1047A>G (p.Leu349=) | gnomAD v4 |
X | g.19359021A>T | CA515486400 | PDHA1 | c.1026A>T (p.Leu342=) c.*697A>T (n.*697A>T) c.1089A>T (p.Leu363=) c.1119A>T (p.Leu373=) n.800A>T c.*337A>T (n.*337A>T) c.*460A>T (n.*460A>T) c.1005A>T (p.Leu335=) c.162A>T (p.Leu54=) n.444A>T n.433A>T c.912A>T (p.Leu304=) c.1140A>T (p.Leu380=) c.1047A>T (p.Leu349=) | |
X | g.19359021_19359041dup | CA2819937051 | PDHA1 | c.1026_1029+17dup c.*697_*700+17dup c.1089_1092+17dup c.1119_1122+17dup n.800_803+17dup c.*337_*340+17dup c.*460_*463+17dup c.1005_1008+17dup c.162_165+17dup n.444_447+17dup c.912_915+17dup c.1140_1143+17dup c.1047_1050+17dup | |
X | g.19359022A>C | CA412396298 | PDHA1 | c.1027A>C (p.Lys343Gln) c.*698A>C (n.*698A>C) c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.1120A>C (p.Lys374Gln) n.801A>C c.*338A>C (n.*338A>C) c.*461A>C (n.*461A>C) c.1006A>C (p.Lys336Gln) c.163A>C (p.Lys55Gln) n.445A>C n.434A>C c.913A>C (p.Lys305Gln) c.1141A>C (p.Lys381Gln) c.1048A>C (p.Lys350Gln) | |
X | g.19359022A>G | CA412396299 | PDHA1 | c.1027A>G (p.Lys343Glu) c.*698A>G (n.*698A>G) c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.1120A>G (p.Lys374Glu) n.801A>G c.*338A>G (n.*338A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) c.1006A>G (p.Lys336Glu) c.163A>G (p.Lys55Glu) n.445A>G n.434A>G c.913A>G (p.Lys305Glu) c.1141A>G (p.Lys381Glu) c.1048A>G (p.Lys350Glu) | gnomAD v4 |
X | g.19359022A>T | CA412396300 | PDHA1 | c.1027A>T (p.Lys343Ter) c.*698A>T (n.*698A>T) c.1090A>T (p.Lys364Ter) c.1120A>T (p.Lys374Ter) n.801A>T c.*338A>T (n.*338A>T) c.*461A>T (n.*461A>T) c.1006A>T (p.Lys336Ter) c.163A>T (p.Lys55Ter) n.445A>T n.434A>T c.913A>T (p.Lys305Ter) c.1141A>T (p.Lys381Ter) c.1048A>T (p.Lys350Ter) | |
X | g.19359023A= | CA2418225260 | PDHA1 | c.1028A= (p.Lys343=) c.*699A= (n.*699A=) c.1091A= (p.Lys364=) c.1121A= (p.Lys374=) n.802A= c.*339A= (n.*339A=) c.*462A= (n.*462A=) c.1007A= (p.Lys336=) c.164A= (p.Lys55=) n.446A= n.435A= c.914A= (p.Lys305=) c.1142A= (p.Lys381=) c.1049A= (p.Lys350=) | |
X | g.19359023A>C | CA412396301 | PDHA1 | c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.*699A>C (n.*699A>C) c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.1121A>C (p.Lys374Thr) n.802A>C c.*339A>C (n.*339A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) c.1007A>C (p.Lys336Thr) c.164A>C (p.Lys55Thr) n.446A>C n.435A>C c.914A>C (p.Lys305Thr) c.1142A>C (p.Lys381Thr) c.1049A>C (p.Lys350Thr) | |
X | g.19359023A>G | CA412396302 | PDHA1 | c.1028A>G (p.Lys343Arg) c.*699A>G (n.*699A>G) c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.1121A>G (p.Lys374Arg) n.802A>G c.*339A>G (n.*339A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) c.1007A>G (p.Lys336Arg) c.164A>G (p.Lys55Arg) n.446A>G n.435A>G c.914A>G (p.Lys305Arg) c.1142A>G (p.Lys381Arg) c.1049A>G (p.Lys350Arg) | gnomAD v4 |
X | g.19359023A>T | CA412396303 | PDHA1 | c.1028A>T (p.Lys343Met) c.*699A>T (n.*699A>T) c.1091A>T (p.Lys364Met) c.1121A>T (p.Lys374Met) n.802A>T c.*339A>T (n.*339A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) c.1007A>T (p.Lys336Met) c.164A>T (p.Lys55Met) n.446A>T n.435A>T c.914A>T (p.Lys305Met) c.1142A>T (p.Lys381Met) c.1049A>T (p.Lys350Met) | |
X | g.19359023_19359050delinsAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTT | CA2418225261 | PDHA1 | c.1028_1029+26delinsAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTT c.*699_*700+26delinsAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTT c.1091_1092+26delinsAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTT c.1121_1122+26delinsAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTT n.802_803+26delinsAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTT c.*339_*340+26delinsAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTT c.*462_*463+26delinsAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTT c.1007_1008+26delinsAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTT c.164_165+26delinsAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTT n.446_447+26delinsAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTT c.914_915+26delinsAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTT c.1142_1143+26delinsAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTT c.1049_1050+26delinsAGGTACAGTCACTTGTTCATGGTGGTTT | |
X | g.19359024G>A | CA515486401 | PDHA1 | c.1029G>A (p.Lys343=) c.*700G>A (n.*700G>A) c.1092G>A (p.Lys364=) c.1122G>A (p.Lys374=) n.803G>A c.*340G>A (n.*340G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.1008G>A (p.Lys336=) c.165G>A (p.Lys55=) n.447G>A n.436G>A c.915G>A (p.Lys305=) c.1143G>A (p.Lys381=) c.1050G>A (p.Lys350=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359024G>C | CA412396304 | PDHA1 | c.1029G>C (p.Lys343Asn) c.*700G>C (n.*700G>C) c.1092G>C (p.Lys364Asn) c.1122G>C (p.Lys374Asn) n.803G>C c.*340G>C (n.*340G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) c.1008G>C (p.Lys336Asn) c.165G>C (p.Lys55Asn) n.447G>C n.436G>C c.915G>C (p.Lys305Asn) c.1143G>C (p.Lys381Asn) c.1050G>C (p.Lys350Asn) | |
X | g.19359024G= | CA2418225262 | PDHA1 | c.1029G= (p.Lys343=) c.*700G= (n.*700G=) c.1092G= (p.Lys364=) c.1122G= (p.Lys374=) n.803G= c.*340G= (n.*340G=) c.*463G= (n.*463G=) c.1008G= (p.Lys336=) c.165G= (p.Lys55=) n.447G= n.436G= c.915G= (p.Lys305=) c.1143G= (p.Lys381=) c.1050G= (p.Lys350=) | |
X | g.19359024G>T | CA412396305 | PDHA1 | c.1029G>T (p.Lys343Asn) c.*700G>T (n.*700G>T) c.1092G>T (p.Lys364Asn) c.1122G>T (p.Lys374Asn) n.803G>T c.*340G>T (n.*340G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) c.1008G>T (p.Lys336Asn) c.165G>T (p.Lys55Asn) n.447G>T n.436G>T c.915G>T (p.Lys305Asn) c.1143G>T (p.Lys381Asn) c.1050G>T (p.Lys350Asn) | |
X | g.19359025del | CA2579566421 | PDHA1 | c.1029+1del c.*700+1del c.1092+1del c.1122+1del n.803+1del c.*340+1del c.*463+1del c.1008+1del c.165+1del n.447+1del n.437del c.915+1del c.1143+1del c.1050+1del | |
X | g.19359025_19359044dup | CA10363175 | PDHA1 | c.1029+1_1029+20dup c.*700+1_*700+20dup c.1092+1_1092+20dup c.1122+1_1122+20dup n.803+1_803+20dup c.*340+1_*340+20dup c.*463+1_*463+20dup c.1008+1_1008+20dup c.165+1_165+20dup n.447+1_447+20dup c.915+1_915+20dup c.1143+1_1143+20dup c.1050+1_1050+20dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359024_19359044dup | CA2418225263 | PDHA1 | c.1029_1029+20dup c.*700_*700+20dup c.1092_1092+20dup c.1122_1122+20dup n.803_803+20dup c.*340_*340+20dup c.*463_*463+20dup c.1008_1008+20dup c.165_165+20dup n.447_447+20dup c.915_915+20dup c.1143_1143+20dup c.1050_1050+20dup | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359025_19359051dup | CA2693251104 | PDHA1 | c.1029+1_1029+27dup c.*700+1_*700+27dup c.1092+1_1092+27dup c.1122+1_1122+27dup n.803+1_803+27dup c.*340+1_*340+27dup c.*463+1_*463+27dup c.1008+1_1008+27dup c.165+1_165+27dup n.447+1_447+27dup c.915+1_915+27dup c.1143+1_1143+27dup c.1050+1_1050+27dup | gnomAD v4 |
X | g.19359025_19359051del | CA322394 | PDHA1 | c.1029+1_1029+27del c.*700+1_*700+27del c.1092+1_1092+27del c.1122+1_1122+27del n.803+1_803+27del c.*340+1_*340+27del c.*463+1_*463+27del c.1008+1_1008+27del c.165+1_165+27del n.447+1_447+27del c.915+1_915+27del c.1143+1_1143+27del c.1050+1_1050+27del | ClinVar dbSNP |
X | g.19359025G>A | CA412396307 | PDHA1 | c.1029+1G>A (n.1029+1G>A) c.*700+1G>A (n.*700+1G>A) c.1092+1G>A (n.1092+1G>A) c.1122+1G>A (n.1122+1G>A) n.803+1G>A c.*340+1G>A (n.*340+1G>A) c.*463+1G>A (n.*463+1G>A) c.1008+1G>A (n.1008+1G>A) c.165+1G>A (n.165+1G>A) n.447+1G>A n.437G>A c.915+1G>A (n.915+1G>A) c.1143+1G>A (n.1143+1G>A) c.1050+1G>A (n.1050+1G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359025G>C | CA412396306 | PDHA1 | c.1029+1G>C (n.1029+1G>C) c.*700+1G>C (n.*700+1G>C) c.1092+1G>C (n.1092+1G>C) c.1122+1G>C (n.1122+1G>C) n.803+1G>C c.*340+1G>C (n.*340+1G>C) c.*463+1G>C (n.*463+1G>C) c.1008+1G>C (n.1008+1G>C) c.165+1G>C (n.165+1G>C) n.447+1G>C n.437G>C c.915+1G>C (n.915+1G>C) c.1143+1G>C (n.1143+1G>C) c.1050+1G>C (n.1050+1G>C) | |
X | g.19359025G>T | CA412396308 | PDHA1 | c.1029+1G>T (n.1029+1G>T) c.*700+1G>T (n.*700+1G>T) c.1092+1G>T (n.1092+1G>T) c.1122+1G>T (n.1122+1G>T) n.803+1G>T c.*340+1G>T (n.*340+1G>T) c.*463+1G>T (n.*463+1G>T) c.1008+1G>T (n.1008+1G>T) c.165+1G>T (n.165+1G>T) n.447+1G>T n.437G>T c.915+1G>T (n.915+1G>T) c.1143+1G>T (n.1143+1G>T) c.1050+1G>T (n.1050+1G>T) | |
X | g.19359025_19359026insAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGC | CA2738442437 | PDHA1 | c.1029+1_1029+2insAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGC (n.1029+1_1029+2insAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGC) c.*700+1_*700+2insAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGC (n.*700+1_*700+2insAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGC) c.1092+1_1092+2insAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGC (n.1092+1_1092+2insAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGC) c.1122+1_1122+2insAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGC (n.1122+1_1122+2insAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGC) n.803+1_803+2insAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGC c.*340+1_*340+2insAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGC (n.*340+1_*340+2insAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGC) c.*463+1_*463+2insAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGC (n.*463+1_*463+2insAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGC) c.1008+1_1008+2insAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGC (n.1008+1_1008+2insAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGC) c.165+1_165+2insAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGC (n.165+1_165+2insAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGC) n.447+1_447+2insAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGC c.915+1_915+2insAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGC (n.915+1_915+2insAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGC) c.1143+1_1143+2insAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGC (n.1143+1_1143+2insAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGC) c.1050+1_1050+2insAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGC (n.1050+1_1050+2insAAATTGATGTGGAAGTGAGGAAGGAGATTGAGGATGC) | dbSNP |
X | g.19359026T>A | CA412396309 | PDHA1 | c.1029+2T>A (n.1029+2T>A) c.*700+2T>A (n.*700+2T>A) c.1092+2T>A (n.1092+2T>A) c.1122+2T>A (n.1122+2T>A) n.803+2T>A c.*340+2T>A (n.*340+2T>A) c.*463+2T>A (n.*463+2T>A) c.1008+2T>A (n.1008+2T>A) c.165+2T>A (n.165+2T>A) n.447+2T>A c.915+2T>A (n.915+2T>A) c.1143+2T>A (n.1143+2T>A) c.1050+2T>A (n.1050+2T>A) | |
X | g.19359026T>C | CA412396310 | PDHA1 | c.1029+2T>C (n.1029+2T>C) c.*700+2T>C (n.*700+2T>C) c.1092+2T>C (n.1092+2T>C) c.1122+2T>C (n.1122+2T>C) n.803+2T>C c.*340+2T>C (n.*340+2T>C) c.*463+2T>C (n.*463+2T>C) c.1008+2T>C (n.1008+2T>C) c.165+2T>C (n.165+2T>C) n.447+2T>C c.915+2T>C (n.915+2T>C) c.1143+2T>C (n.1143+2T>C) c.1050+2T>C (n.1050+2T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359026T>G | CA412396311 | PDHA1 | c.1029+2T>G (n.1029+2T>G) c.*700+2T>G (n.*700+2T>G) c.1092+2T>G (n.1092+2T>G) c.1122+2T>G (n.1122+2T>G) n.803+2T>G c.*340+2T>G (n.*340+2T>G) c.*463+2T>G (n.*463+2T>G) c.1008+2T>G (n.1008+2T>G) c.165+2T>G (n.165+2T>G) n.447+2T>G c.915+2T>G (n.915+2T>G) c.1143+2T>G (n.1143+2T>G) c.1050+2T>G (n.1050+2T>G) | |
X | g.19359028_19359029del | CA2738442455 | PDHA1 | c.1029+4_1029+5del (n.1029+4_1029+5del) c.*700+4_*700+5del (n.*700+4_*700+5del) c.1092+4_1092+5del (n.1092+4_1092+5del) c.1122+4_1122+5del (n.1122+4_1122+5del) n.803+4_803+5del c.*340+4_*340+5del (n.*340+4_*340+5del) c.*463+4_*463+5del (n.*463+4_*463+5del) c.1008+4_1008+5del (n.1008+4_1008+5del) c.165+4_165+5del (n.165+4_165+5del) n.447+4_447+5del c.915+4_915+5del (n.915+4_915+5del) c.1143+4_1143+5del (n.1143+4_1143+5del) c.1050+4_1050+5del (n.1050+4_1050+5del) | dbSNP |
X | g.19359028C>A | CA2579566422 | PDHA1 | c.1029+4C>A (n.1029+4C>A) c.*700+4C>A (n.*700+4C>A) c.1092+4C>A (n.1092+4C>A) c.1122+4C>A (n.1122+4C>A) n.803+4C>A c.*340+4C>A (n.*340+4C>A) c.*463+4C>A (n.*463+4C>A) c.1008+4C>A (n.1008+4C>A) c.165+4C>A (n.165+4C>A) n.447+4C>A c.915+4C>A (n.915+4C>A) c.1143+4C>A (n.1143+4C>A) c.1050+4C>A (n.1050+4C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359028C= | CA2418225264 | PDHA1 | c.1029+4C= (n.1029+4C=) c.*700+4C= (n.*700+4C=) c.1092+4C= (n.1092+4C=) c.1122+4C= (n.1122+4C=) n.803+4C= c.*340+4C= (n.*340+4C=) c.*463+4C= (n.*463+4C=) c.1008+4C= (n.1008+4C=) c.165+4C= (n.165+4C=) n.447+4C= c.915+4C= (n.915+4C=) c.1143+4C= (n.1143+4C=) c.1050+4C= (n.1050+4C=) | |
X | g.19359028C>T | CA2693251105 | PDHA1 | c.1029+4C>T (n.1029+4C>T) c.*700+4C>T (n.*700+4C>T) c.1092+4C>T (n.1092+4C>T) c.1122+4C>T (n.1122+4C>T) n.803+4C>T c.*340+4C>T (n.*340+4C>T) c.*463+4C>T (n.*463+4C>T) c.1008+4C>T (n.1008+4C>T) c.165+4C>T (n.165+4C>T) n.447+4C>T c.915+4C>T (n.915+4C>T) c.1143+4C>T (n.1143+4C>T) c.1050+4C>T (n.1050+4C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.19359030_19359033dup | CA2573158422 | PDHA1 | c.1029+6_1029+9dup (n.1029+6_1029+9dup) c.*700+6_*700+9dup (n.*700+6_*700+9dup) c.1092+6_1092+9dup (n.1092+6_1092+9dup) c.1122+6_1122+9dup (n.1122+6_1122+9dup) n.803+6_803+9dup c.*340+6_*340+9dup (n.*340+6_*340+9dup) c.*463+6_*463+9dup (n.*463+6_*463+9dup) c.1008+6_1008+9dup (n.1008+6_1008+9dup) c.165+6_165+9dup (n.165+6_165+9dup) n.447+6_447+9dup c.915+6_915+9dup (n.915+6_915+9dup) c.1143+6_1143+9dup (n.1143+6_1143+9dup) c.1050+6_1050+9dup (n.1050+6_1050+9dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359029A= | CA2418225265 | PDHA1 | c.1029+5A= (n.1029+5A=) c.*700+5A= (n.*700+5A=) c.1092+5A= (n.1092+5A=) c.1122+5A= (n.1122+5A=) n.803+5A= c.*340+5A= (n.*340+5A=) c.*463+5A= (n.*463+5A=) c.1008+5A= (n.1008+5A=) c.165+5A= (n.165+5A=) n.447+5A= c.915+5A= (n.915+5A=) c.1143+5A= (n.1143+5A=) c.1050+5A= (n.1050+5A=) | |
X | g.19359030_19359052dup | CA640522595 | PDHA1 | c.1029+6_1029+28dup (n.1029+6_1029+28dup) c.*700+6_*700+28dup (n.*700+6_*700+28dup) c.1092+6_1092+28dup (n.1092+6_1092+28dup) c.1122+6_1122+28dup (n.1122+6_1122+28dup) n.803+6_803+28dup c.*340+6_*340+28dup (n.*340+6_*340+28dup) c.*463+6_*463+28dup (n.*463+6_*463+28dup) c.1008+6_1008+28dup (n.1008+6_1008+28dup) c.165+6_165+28dup (n.165+6_165+28dup) n.447+6_447+28dup c.915+6_915+28dup (n.915+6_915+28dup) c.1143+6_1143+28dup (n.1143+6_1143+28dup) c.1050+6_1050+28dup (n.1050+6_1050+28dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359030G>A | CA2693251106 | PDHA1 | c.1029+6G>A (n.1029+6G>A) c.*700+6G>A (n.*700+6G>A) c.1092+6G>A (n.1092+6G>A) c.1122+6G>A (n.1122+6G>A) n.803+6G>A c.*340+6G>A (n.*340+6G>A) c.*463+6G>A (n.*463+6G>A) c.1008+6G>A (n.1008+6G>A) c.165+6G>A (n.165+6G>A) n.447+6G>A c.915+6G>A (n.915+6G>A) c.1143+6G>A (n.1143+6G>A) c.1050+6G>A (n.1050+6G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359030_19359038dup | CA2573158423 | PDHA1 | c.1029+6_1029+14dup (n.1029+6_1029+14dup) c.*700+6_*700+14dup (n.*700+6_*700+14dup) c.1092+6_1092+14dup (n.1092+6_1092+14dup) c.1122+6_1122+14dup (n.1122+6_1122+14dup) n.803+6_803+14dup c.*340+6_*340+14dup (n.*340+6_*340+14dup) c.*463+6_*463+14dup (n.*463+6_*463+14dup) c.1008+6_1008+14dup (n.1008+6_1008+14dup) c.165+6_165+14dup (n.165+6_165+14dup) n.447+6_447+14dup c.915+6_915+14dup (n.915+6_915+14dup) c.1143+6_1143+14dup (n.1143+6_1143+14dup) c.1050+6_1050+14dup (n.1050+6_1050+14dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.19359032_19359056dup | CA2418225266 | PDHA1 | c.1029+8_1029+32dup (n.1029+8_1029+32dup) c.*700+8_*700+32dup (n.*700+8_*700+32dup) c.1092+8_1092+32dup (n.1092+8_1092+32dup) c.1122+8_1122+32dup (n.1122+8_1122+32dup) n.803+8_803+32dup c.*340+8_*340+32dup (n.*340+8_*340+32dup) c.*463+8_*463+32dup (n.*463+8_*463+32dup) c.1008+8_1008+32dup (n.1008+8_1008+32dup) c.165+8_165+32dup (n.165+8_165+32dup) n.447+8_447+32dup c.915+8_915+32dup (n.915+8_915+32dup) c.1143+8_1143+32dup (n.1143+8_1143+32dup) c.1050+8_1050+32dup (n.1050+8_1050+32dup) | dbSNP |
X | g.19359031T>A | CA2693251107 | PDHA1 | c.1029+7T>A (n.1029+7T>A) c.*700+7T>A (n.*700+7T>A) c.1092+7T>A (n.1092+7T>A) c.1122+7T>A (n.1122+7T>A) n.803+7T>A c.*340+7T>A (n.*340+7T>A) c.*463+7T>A (n.*463+7T>A) c.1008+7T>A (n.1008+7T>A) c.165+7T>A (n.165+7T>A) n.447+7T>A c.915+7T>A (n.915+7T>A) c.1143+7T>A (n.1143+7T>A) c.1050+7T>A (n.1050+7T>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359031T>G | CA10363176 | PDHA1 | c.1029+7T>G (n.1029+7T>G) c.*700+7T>G (n.*700+7T>G) c.1092+7T>G (n.1092+7T>G) c.1122+7T>G (n.1122+7T>G) n.803+7T>G c.*340+7T>G (n.*340+7T>G) c.*463+7T>G (n.*463+7T>G) c.1008+7T>G (n.1008+7T>G) c.165+7T>G (n.165+7T>G) n.447+7T>G c.915+7T>G (n.915+7T>G) c.1143+7T>G (n.1143+7T>G) c.1050+7T>G (n.1050+7T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359031T= | CA2418225267 | PDHA1 | c.1029+7T= (n.1029+7T=) c.*700+7T= (n.*700+7T=) c.1092+7T= (n.1092+7T=) c.1122+7T= (n.1122+7T=) n.803+7T= c.*340+7T= (n.*340+7T=) c.*463+7T= (n.*463+7T=) c.1008+7T= (n.1008+7T=) c.165+7T= (n.165+7T=) n.447+7T= c.915+7T= (n.915+7T=) c.1143+7T= (n.1143+7T=) c.1050+7T= (n.1050+7T=) | |
X | g.19359032C>A | CA2579566423 | PDHA1 | c.1029+8C>A (n.1029+8C>A) c.*700+8C>A (n.*700+8C>A) c.1092+8C>A (n.1092+8C>A) c.1122+8C>A (n.1122+8C>A) n.803+8C>A c.*340+8C>A (n.*340+8C>A) c.*463+8C>A (n.*463+8C>A) c.1008+8C>A (n.1008+8C>A) c.165+8C>A (n.165+8C>A) n.447+8C>A c.915+8C>A (n.915+8C>A) c.1143+8C>A (n.1143+8C>A) c.1050+8C>A (n.1050+8C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359032C= | CA2418225268 | PDHA1 | c.1029+8C= (n.1029+8C=) c.*700+8C= (n.*700+8C=) c.1092+8C= (n.1092+8C=) c.1122+8C= (n.1122+8C=) n.803+8C= c.*340+8C= (n.*340+8C=) c.*463+8C= (n.*463+8C=) c.1008+8C= (n.1008+8C=) c.165+8C= (n.165+8C=) n.447+8C= c.915+8C= (n.915+8C=) c.1143+8C= (n.1143+8C=) c.1050+8C= (n.1050+8C=) | |
X | g.19359032C>T | CA873742169 | PDHA1 | c.1029+8C>T (n.1029+8C>T) c.*700+8C>T (n.*700+8C>T) c.1092+8C>T (n.1092+8C>T) c.1122+8C>T (n.1122+8C>T) n.803+8C>T c.*340+8C>T (n.*340+8C>T) c.*463+8C>T (n.*463+8C>T) c.1008+8C>T (n.1008+8C>T) c.165+8C>T (n.165+8C>T) n.447+8C>T c.915+8C>T (n.915+8C>T) c.1143+8C>T (n.1143+8C>T) c.1050+8C>T (n.1050+8C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359033A>T | CA2693251108 | PDHA1 | c.1029+9A>T (n.1029+9A>T) c.*700+9A>T (n.*700+9A>T) c.1092+9A>T (n.1092+9A>T) c.1122+9A>T (n.1122+9A>T) n.803+9A>T c.*340+9A>T (n.*340+9A>T) c.*463+9A>T (n.*463+9A>T) c.1008+9A>T (n.1008+9A>T) c.165+9A>T (n.165+9A>T) n.447+9A>T c.915+9A>T (n.915+9A>T) c.1143+9A>T (n.1143+9A>T) c.1050+9A>T (n.1050+9A>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359033_19359041dup | CA920400537 | PDHA1 | c.1029+9_1029+17dup (n.1029+9_1029+17dup) c.*700+9_*700+17dup (n.*700+9_*700+17dup) c.1092+9_1092+17dup (n.1092+9_1092+17dup) c.1122+9_1122+17dup (n.1122+9_1122+17dup) n.803+9_803+17dup c.*340+9_*340+17dup (n.*340+9_*340+17dup) c.*463+9_*463+17dup (n.*463+9_*463+17dup) c.1008+9_1008+17dup (n.1008+9_1008+17dup) c.165+9_165+17dup (n.165+9_165+17dup) n.447+9_447+17dup c.915+9_915+17dup (n.915+9_915+17dup) c.1143+9_1143+17dup (n.1143+9_1143+17dup) c.1050+9_1050+17dup (n.1050+9_1050+17dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.19359033_19359042dup | CA2580100430 | PDHA1 | c.1029+9_1029+18dup (n.1029+9_1029+18dup) c.*700+9_*700+18dup (n.*700+9_*700+18dup) c.1092+9_1092+18dup (n.1092+9_1092+18dup) c.1122+9_1122+18dup (n.1122+9_1122+18dup) n.803+9_803+18dup c.*340+9_*340+18dup (n.*340+9_*340+18dup) c.*463+9_*463+18dup (n.*463+9_*463+18dup) c.1008+9_1008+18dup (n.1008+9_1008+18dup) c.165+9_165+18dup (n.165+9_165+18dup) n.447+9_447+18dup c.915+9_915+18dup (n.915+9_915+18dup) c.1143+9_1143+18dup (n.1143+9_1143+18dup) c.1050+9_1050+18dup (n.1050+9_1050+18dup) | ClinVar |
X | g.19359034C>A | CA2693251109 | PDHA1 | c.1029+10C>A (n.1029+10C>A) c.*700+10C>A (n.*700+10C>A) c.1092+10C>A (n.1092+10C>A) c.1122+10C>A (n.1122+10C>A) n.803+10C>A c.*340+10C>A (n.*340+10C>A) c.*463+10C>A (n.*463+10C>A) c.1008+10C>A (n.1008+10C>A) c.165+10C>A (n.165+10C>A) n.447+10C>A c.915+10C>A (n.915+10C>A) c.1143+10C>A (n.1143+10C>A) c.1050+10C>A (n.1050+10C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359034C>G | CA2693251110 | PDHA1 | c.1029+10C>G (n.1029+10C>G) c.*700+10C>G (n.*700+10C>G) c.1092+10C>G (n.1092+10C>G) c.1122+10C>G (n.1122+10C>G) n.803+10C>G c.*340+10C>G (n.*340+10C>G) c.*463+10C>G (n.*463+10C>G) c.1008+10C>G (n.1008+10C>G) c.165+10C>G (n.165+10C>G) n.447+10C>G c.915+10C>G (n.915+10C>G) c.1143+10C>G (n.1143+10C>G) c.1050+10C>G (n.1050+10C>G) | gnomAD v4 |
X | g.19359035T>C | CA10363177 | PDHA1 | c.1029+11T>C (n.1029+11T>C) c.*700+11T>C (n.*700+11T>C) c.1092+11T>C (n.1092+11T>C) c.1122+11T>C (n.1122+11T>C) n.803+11T>C c.*340+11T>C (n.*340+11T>C) c.*463+11T>C (n.*463+11T>C) c.1008+11T>C (n.1008+11T>C) c.165+11T>C (n.165+11T>C) n.447+11T>C c.915+11T>C (n.915+11T>C) c.1143+11T>C (n.1143+11T>C) c.1050+11T>C (n.1050+11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359035T= | CA2418225269 | PDHA1 | c.1029+11T= (n.1029+11T=) c.*700+11T= (n.*700+11T=) c.1092+11T= (n.1092+11T=) c.1122+11T= (n.1122+11T=) n.803+11T= c.*340+11T= (n.*340+11T=) c.*463+11T= (n.*463+11T=) c.1008+11T= (n.1008+11T=) c.165+11T= (n.165+11T=) n.447+11T= c.915+11T= (n.915+11T=) c.1143+11T= (n.1143+11T=) c.1050+11T= (n.1050+11T=) | |
X | g.19359035_19359051del | CA2579566424 | PDHA1 | c.1029+11_1029+27del (n.1029+11_1029+27del) c.*700+11_*700+27del (n.*700+11_*700+27del) c.1092+11_1092+27del (n.1092+11_1092+27del) c.1122+11_1122+27del (n.1122+11_1122+27del) n.803+11_803+27del c.*340+11_*340+27del (n.*340+11_*340+27del) c.*463+11_*463+27del (n.*463+11_*463+27del) c.1008+11_1008+27del (n.1008+11_1008+27del) c.165+11_165+27del (n.165+11_165+27del) n.447+11_447+27del c.915+11_915+27del (n.915+11_915+27del) c.1143+11_1143+27del (n.1143+11_1143+27del) c.1050+11_1050+27del (n.1050+11_1050+27del) | |
X | g.19359036T= | CA2418225270 | PDHA1 | c.1029+12T= (n.1029+12T=) c.*700+12T= (n.*700+12T=) c.1092+12T= (n.1092+12T=) c.1122+12T= (n.1122+12T=) n.803+12T= c.*340+12T= (n.*340+12T=) c.*463+12T= (n.*463+12T=) c.1008+12T= (n.1008+12T=) c.165+12T= (n.165+12T=) n.447+12T= c.915+12T= (n.915+12T=) c.1143+12T= (n.1143+12T=) c.1050+12T= (n.1050+12T=) | |
X | g.19359037G>A | CA2693251111 | PDHA1 | c.1029+13G>A (n.1029+13G>A) c.*700+13G>A (n.*700+13G>A) c.1092+13G>A (n.1092+13G>A) c.1122+13G>A (n.1122+13G>A) n.803+13G>A c.*340+13G>A (n.*340+13G>A) c.*463+13G>A (n.*463+13G>A) c.1008+13G>A (n.1008+13G>A) c.165+13G>A (n.165+13G>A) n.447+13G>A c.915+13G>A (n.915+13G>A) c.1143+13G>A (n.1143+13G>A) c.1050+13G>A (n.1050+13G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359037dup | CA873742184 | PDHA1 | c.1029+13dup (n.1029+13dup) c.*700+13dup (n.*700+13dup) c.1092+13dup (n.1092+13dup) c.1122+13dup (n.1122+13dup) n.803+13dup c.*340+13dup (n.*340+13dup) c.*463+13dup (n.*463+13dup) c.1008+13dup (n.1008+13dup) c.165+13dup (n.165+13dup) n.447+13dup c.915+13dup (n.915+13dup) c.1143+13dup (n.1143+13dup) c.1050+13dup (n.1050+13dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359038T>C | CA2693251113 | PDHA1 | c.1029+14T>C (n.1029+14T>C) c.*700+14T>C (n.*700+14T>C) c.1092+14T>C (n.1092+14T>C) c.1122+14T>C (n.1122+14T>C) n.803+14T>C c.*340+14T>C (n.*340+14T>C) c.*463+14T>C (n.*463+14T>C) c.1008+14T>C (n.1008+14T>C) c.165+14T>C (n.165+14T>C) n.447+14T>C c.915+14T>C (n.915+14T>C) c.1143+14T>C (n.1143+14T>C) c.1050+14T>C (n.1050+14T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359038T>G | CA2579566425 | PDHA1 | c.1029+14T>G (n.1029+14T>G) c.*700+14T>G (n.*700+14T>G) c.1092+14T>G (n.1092+14T>G) c.1122+14T>G (n.1122+14T>G) n.803+14T>G c.*340+14T>G (n.*340+14T>G) c.*463+14T>G (n.*463+14T>G) c.1008+14T>G (n.1008+14T>G) c.165+14T>G (n.165+14T>G) n.447+14T>G c.915+14T>G (n.915+14T>G) c.1143+14T>G (n.1143+14T>G) c.1050+14T>G (n.1050+14T>G) | |
X | g.19359040_19359050dup | CA2693251112 | PDHA1 | c.1029+16_1029+26dup (n.1029+16_1029+26dup) c.*700+16_*700+26dup (n.*700+16_*700+26dup) c.1092+16_1092+26dup (n.1092+16_1092+26dup) c.1122+16_1122+26dup (n.1122+16_1122+26dup) n.803+16_803+26dup c.*340+16_*340+26dup (n.*340+16_*340+26dup) c.*463+16_*463+26dup (n.*463+16_*463+26dup) c.1008+16_1008+26dup (n.1008+16_1008+26dup) c.165+16_165+26dup (n.165+16_165+26dup) n.447+16_447+26dup c.915+16_915+26dup (n.915+16_915+26dup) c.1143+16_1143+26dup (n.1143+16_1143+26dup) c.1050+16_1050+26dup (n.1050+16_1050+26dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359039T>G | CA2418225272 | PDHA1 | c.1029+15T>G (n.1029+15T>G) c.*700+15T>G (n.*700+15T>G) c.1092+15T>G (n.1092+15T>G) c.1122+15T>G (n.1122+15T>G) n.803+15T>G c.*340+15T>G (n.*340+15T>G) c.*463+15T>G (n.*463+15T>G) c.1008+15T>G (n.1008+15T>G) c.165+15T>G (n.165+15T>G) n.447+15T>G c.915+15T>G (n.915+15T>G) c.1143+15T>G (n.1143+15T>G) c.1050+15T>G (n.1050+15T>G) | dbSNP |
X | g.19359039T= | CA2418225271 | PDHA1 | c.1029+15T= (n.1029+15T=) c.*700+15T= (n.*700+15T=) c.1092+15T= (n.1092+15T=) c.1122+15T= (n.1122+15T=) n.803+15T= c.*340+15T= (n.*340+15T=) c.*463+15T= (n.*463+15T=) c.1008+15T= (n.1008+15T=) c.165+15T= (n.165+15T=) n.447+15T= c.915+15T= (n.915+15T=) c.1143+15T= (n.1143+15T=) c.1050+15T= (n.1050+15T=) | |
X | g.19359040C>A | CA2693251114 | PDHA1 | c.1029+16C>A (n.1029+16C>A) c.*700+16C>A (n.*700+16C>A) c.1092+16C>A (n.1092+16C>A) c.1122+16C>A (n.1122+16C>A) n.803+16C>A c.*340+16C>A (n.*340+16C>A) c.*463+16C>A (n.*463+16C>A) c.1008+16C>A (n.1008+16C>A) c.165+16C>A (n.165+16C>A) n.447+16C>A c.915+16C>A (n.915+16C>A) c.1143+16C>A (n.1143+16C>A) c.1050+16C>A (n.1050+16C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359040C= | CA2418225273 | PDHA1 | c.1029+16C= (n.1029+16C=) c.*700+16C= (n.*700+16C=) c.1092+16C= (n.1092+16C=) c.1122+16C= (n.1122+16C=) n.803+16C= c.*340+16C= (n.*340+16C=) c.*463+16C= (n.*463+16C=) c.1008+16C= (n.1008+16C=) c.165+16C= (n.165+16C=) n.447+16C= c.915+16C= (n.915+16C=) c.1143+16C= (n.1143+16C=) c.1050+16C= (n.1050+16C=) | |
X | g.19359040C>T | CA10363178 | PDHA1 | c.1029+16C>T (n.1029+16C>T) c.*700+16C>T (n.*700+16C>T) c.1092+16C>T (n.1092+16C>T) c.1122+16C>T (n.1122+16C>T) n.803+16C>T c.*340+16C>T (n.*340+16C>T) c.*463+16C>T (n.*463+16C>T) c.1008+16C>T (n.1008+16C>T) c.165+16C>T (n.165+16C>T) n.447+16C>T c.915+16C>T (n.915+16C>T) c.1143+16C>T (n.1143+16C>T) c.1050+16C>T (n.1050+16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359041A= | CA2418225274 | PDHA1 | c.1029+17A= (n.1029+17A=) c.*700+17A= (n.*700+17A=) c.1092+17A= (n.1092+17A=) c.1122+17A= (n.1122+17A=) n.803+17A= c.*340+17A= (n.*340+17A=) c.*463+17A= (n.*463+17A=) c.1008+17A= (n.1008+17A=) c.165+17A= (n.165+17A=) n.447+17A= c.915+17A= (n.915+17A=) c.1143+17A= (n.1143+17A=) c.1050+17A= (n.1050+17A=) | |
X | g.19359041A>G | CA640522601 | PDHA1 | c.1029+17A>G (n.1029+17A>G) c.*700+17A>G (n.*700+17A>G) c.1092+17A>G (n.1092+17A>G) c.1122+17A>G (n.1122+17A>G) n.803+17A>G c.*340+17A>G (n.*340+17A>G) c.*463+17A>G (n.*463+17A>G) c.1008+17A>G (n.1008+17A>G) c.165+17A>G (n.165+17A>G) n.447+17A>G c.915+17A>G (n.915+17A>G) c.1143+17A>G (n.1143+17A>G) c.1050+17A>G (n.1050+17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359041_19359044delinsATGG | CA2418225275 | PDHA1 | c.1029+17_1029+20delinsATGG (n.1029+17_1029+20delinsATGG) c.*700+17_*700+20delinsATGG (n.*700+17_*700+20delinsATGG) c.1092+17_1092+20delinsATGG (n.1092+17_1092+20delinsATGG) c.1122+17_1122+20delinsATGG (n.1122+17_1122+20delinsATGG) n.803+17_803+20delinsATGG c.*340+17_*340+20delinsATGG (n.*340+17_*340+20delinsATGG) c.*463+17_*463+20delinsATGG (n.*463+17_*463+20delinsATGG) c.1008+17_1008+20delinsATGG (n.1008+17_1008+20delinsATGG) c.165+17_165+20delinsATGG (n.165+17_165+20delinsATGG) n.447+17_447+20delinsATGG c.915+17_915+20delinsATGG (n.915+17_915+20delinsATGG) c.1143+17_1143+20delinsATGG (n.1143+17_1143+20delinsATGG) c.1050+17_1050+20delinsATGG (n.1050+17_1050+20delinsATGG) | |
X | g.19359042T>C | CA10363179 | PDHA1 | c.1029+18T>C (n.1029+18T>C) c.*700+18T>C (n.*700+18T>C) c.1092+18T>C (n.1092+18T>C) c.1122+18T>C (n.1122+18T>C) n.803+18T>C c.*340+18T>C (n.*340+18T>C) c.*463+18T>C (n.*463+18T>C) c.1008+18T>C (n.1008+18T>C) c.165+18T>C (n.165+18T>C) n.447+18T>C c.915+18T>C (n.915+18T>C) c.1143+18T>C (n.1143+18T>C) c.1050+18T>C (n.1050+18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359042T= | CA2418225277 | PDHA1 | c.1029+18T= (n.1029+18T=) c.*700+18T= (n.*700+18T=) c.1092+18T= (n.1092+18T=) c.1122+18T= (n.1122+18T=) n.803+18T= c.*340+18T= (n.*340+18T=) c.*463+18T= (n.*463+18T=) c.1008+18T= (n.1008+18T=) c.165+18T= (n.165+18T=) n.447+18T= c.915+18T= (n.915+18T=) c.1143+18T= (n.1143+18T=) c.1050+18T= (n.1050+18T=) | |
X | g.19359046_19359048del | CA2418225276 | PDHA1 | c.1029+22_1029+24del (n.1029+22_1029+24del) c.*700+22_*700+24del (n.*700+22_*700+24del) c.1092+22_1092+24del (n.1092+22_1092+24del) c.1122+22_1122+24del (n.1122+22_1122+24del) n.803+22_803+24del c.*340+22_*340+24del (n.*340+22_*340+24del) c.*463+22_*463+24del (n.*463+22_*463+24del) c.1008+22_1008+24del (n.1008+22_1008+24del) c.165+22_165+24del (n.165+22_165+24del) n.447+22_447+24del c.915+22_915+24del (n.915+22_915+24del) c.1143+22_1143+24del (n.1143+22_1143+24del) c.1050+22_1050+24del (n.1050+22_1050+24del) | dbSNP |
X | g.19359045_19359059del | CA2693251115 | PDHA1 | c.1029+21_1029+35del (n.1029+21_1029+35del) c.*700+21_*700+35del (n.*700+21_*700+35del) c.1092+21_1092+35del (n.1092+21_1092+35del) c.1122+21_1122+35del (n.1122+21_1122+35del) n.803+21_803+35del c.*340+21_*340+35del (n.*340+21_*340+35del) c.*463+21_*463+35del (n.*463+21_*463+35del) c.1008+21_1008+35del (n.1008+21_1008+35del) c.165+21_165+35del (n.165+21_165+35del) n.447+21_447+35del c.915+21_915+35del (n.915+21_915+35del) c.1143+21_1143+35del (n.1143+21_1143+35del) c.1050+21_1050+35del (n.1050+21_1050+35del) | gnomAD v4 |
X | g.19359043G>A | CA2693251117 | PDHA1 | c.1029+19G>A (n.1029+19G>A) c.*700+19G>A (n.*700+19G>A) c.1092+19G>A (n.1092+19G>A) c.1122+19G>A (n.1122+19G>A) n.803+19G>A c.*340+19G>A (n.*340+19G>A) c.*463+19G>A (n.*463+19G>A) c.1008+19G>A (n.1008+19G>A) c.165+19G>A (n.165+19G>A) n.447+19G>A c.915+19G>A (n.915+19G>A) c.1143+19G>A (n.1143+19G>A) c.1050+19G>A (n.1050+19G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359043G>C | CA2693251116 | PDHA1 | c.1029+19G>C (n.1029+19G>C) c.*700+19G>C (n.*700+19G>C) c.1092+19G>C (n.1092+19G>C) c.1122+19G>C (n.1122+19G>C) n.803+19G>C c.*340+19G>C (n.*340+19G>C) c.*463+19G>C (n.*463+19G>C) c.1008+19G>C (n.1008+19G>C) c.165+19G>C (n.165+19G>C) n.447+19G>C c.915+19G>C (n.915+19G>C) c.1143+19G>C (n.1143+19G>C) c.1050+19G>C (n.1050+19G>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359043G>T | CA2841780291 | PDHA1 | c.1029+19G>T (n.1029+19G>T) c.*700+19G>T (n.*700+19G>T) c.1092+19G>T (n.1092+19G>T) c.1122+19G>T (n.1122+19G>T) n.803+19G>T c.*340+19G>T (n.*340+19G>T) c.*463+19G>T (n.*463+19G>T) c.1008+19G>T (n.1008+19G>T) c.165+19G>T (n.165+19G>T) n.447+19G>T c.915+19G>T (n.915+19G>T) c.1143+19G>T (n.1143+19G>T) c.1050+19G>T (n.1050+19G>T) | |
X | g.19359044G>A | CA2693251118 | PDHA1 | c.1029+20G>A (n.1029+20G>A) c.*700+20G>A (n.*700+20G>A) c.1092+20G>A (n.1092+20G>A) c.1122+20G>A (n.1122+20G>A) n.803+20G>A c.*340+20G>A (n.*340+20G>A) c.*463+20G>A (n.*463+20G>A) c.1008+20G>A (n.1008+20G>A) c.165+20G>A (n.165+20G>A) n.447+20G>A c.915+20G>A (n.915+20G>A) c.1143+20G>A (n.1143+20G>A) c.1050+20G>A (n.1050+20G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359045T>C | CA2579566426 | PDHA1 | c.1029+21T>C (n.1029+21T>C) c.*700+21T>C (n.*700+21T>C) c.1092+21T>C (n.1092+21T>C) c.1122+21T>C (n.1122+21T>C) n.803+21T>C c.*340+21T>C (n.*340+21T>C) c.*463+21T>C (n.*463+21T>C) c.1008+21T>C (n.1008+21T>C) c.165+21T>C (n.165+21T>C) n.447+21T>C c.915+21T>C (n.915+21T>C) c.1143+21T>C (n.1143+21T>C) c.1050+21T>C (n.1050+21T>C) | |
X | g.19359046G= | CA2418225278 | PDHA1 | c.1029+22G= (n.1029+22G=) c.*700+22G= (n.*700+22G=) c.1092+22G= (n.1092+22G=) c.1122+22G= (n.1122+22G=) n.803+22G= c.*340+22G= (n.*340+22G=) c.*463+22G= (n.*463+22G=) c.1008+22G= (n.1008+22G=) c.165+22G= (n.165+22G=) n.447+22G= c.915+22G= (n.915+22G=) c.1143+22G= (n.1143+22G=) c.1050+22G= (n.1050+22G=) | |
X | g.19359046G>T | CA515486402 | PDHA1 | c.1029+22G>T (n.1029+22G>T) c.*700+22G>T (n.*700+22G>T) c.1092+22G>T (n.1092+22G>T) c.1122+22G>T (n.1122+22G>T) n.803+22G>T c.*340+22G>T (n.*340+22G>T) c.*463+22G>T (n.*463+22G>T) c.1008+22G>T (n.1008+22G>T) c.165+22G>T (n.165+22G>T) n.447+22G>T c.915+22G>T (n.915+22G>T) c.1143+22G>T (n.1143+22G>T) c.1050+22G>T (n.1050+22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359046_19359063delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT | CA2418225279 | PDHA1 | c.1029+22_1029+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT (n.1029+22_1029+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT) c.*700+22_*700+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT (n.*700+22_*700+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT) c.1092+22_1092+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT (n.1092+22_1092+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT) c.1122+22_1122+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT (n.1122+22_1122+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT) n.803+22_803+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT c.*340+22_*340+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT (n.*340+22_*340+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT) c.*463+22_*463+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT (n.*463+22_*463+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT) c.1008+22_1008+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT (n.1008+22_1008+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT) c.165+22_165+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT (n.165+22_165+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT) n.447+22_447+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT c.915+22_915+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT (n.915+22_915+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT) c.1143+22_1143+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT (n.1143+22_1143+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT) c.1050+22_1050+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT (n.1050+22_1050+39delinsGGTTTGAAGGTTGGCTTT) | |
X | g.19359047_19359063del | CA10363181 | PDHA1 | c.1029+23_1029+39del (n.1029+23_1029+39del) c.*700+23_*700+39del (n.*700+23_*700+39del) c.1092+23_1092+39del (n.1092+23_1092+39del) c.1122+23_1122+39del (n.1122+23_1122+39del) n.803+23_803+39del c.*340+23_*340+39del (n.*340+23_*340+39del) c.*463+23_*463+39del (n.*463+23_*463+39del) c.1008+23_1008+39del (n.1008+23_1008+39del) c.165+23_165+39del (n.165+23_165+39del) n.447+23_447+39del c.915+23_915+39del (n.915+23_915+39del) c.1143+23_1143+39del (n.1143+23_1143+39del) c.1050+23_1050+39del (n.1050+23_1050+39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359047_19359066dup | CA10363180 | PDHA1 | c.1029+23_1029+42dup (n.1029+23_1029+42dup) c.*700+23_*700+42dup (n.*700+23_*700+42dup) c.1092+23_1092+42dup (n.1092+23_1092+42dup) c.1122+23_1122+42dup (n.1122+23_1122+42dup) n.803+23_803+42dup c.*340+23_*340+42dup (n.*340+23_*340+42dup) c.*463+23_*463+42dup (n.*463+23_*463+42dup) c.1008+23_1008+42dup (n.1008+23_1008+42dup) c.165+23_165+42dup (n.165+23_165+42dup) n.447+23_447+42dup c.915+23_915+42dup (n.915+23_915+42dup) c.1143+23_1143+42dup (n.1143+23_1143+42dup) c.1050+23_1050+42dup (n.1050+23_1050+42dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359048T>C | CA2693251119 | PDHA1 | c.1029+24T>C (n.1029+24T>C) c.*700+24T>C (n.*700+24T>C) c.1092+24T>C (n.1092+24T>C) c.1122+24T>C (n.1122+24T>C) n.803+24T>C c.*340+24T>C (n.*340+24T>C) c.*463+24T>C (n.*463+24T>C) c.1008+24T>C (n.1008+24T>C) c.165+24T>C (n.165+24T>C) n.447+24T>C c.915+24T>C (n.915+24T>C) c.1143+24T>C (n.1143+24T>C) c.1050+24T>C (n.1050+24T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359049T>C | CA640522607 | PDHA1 | c.1029+25T>C (n.1029+25T>C) c.*700+25T>C (n.*700+25T>C) c.1092+25T>C (n.1092+25T>C) c.1122+25T>C (n.1122+25T>C) n.803+25T>C c.*340+25T>C (n.*340+25T>C) c.*463+25T>C (n.*463+25T>C) c.1008+25T>C (n.1008+25T>C) c.165+25T>C (n.165+25T>C) n.447+25T>C c.915+25T>C (n.915+25T>C) c.1143+25T>C (n.1143+25T>C) c.1050+25T>C (n.1050+25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359049T= | CA2418225280 | PDHA1 | c.1029+25T= (n.1029+25T=) c.*700+25T= (n.*700+25T=) c.1092+25T= (n.1092+25T=) c.1122+25T= (n.1122+25T=) n.803+25T= c.*340+25T= (n.*340+25T=) c.*463+25T= (n.*463+25T=) c.1008+25T= (n.1008+25T=) c.165+25T= (n.165+25T=) n.447+25T= c.915+25T= (n.915+25T=) c.1143+25T= (n.1143+25T=) c.1050+25T= (n.1050+25T=) | |
X | g.19359052_19359081dup | CA2693251120 | PDHA1 | c.1029+28_1029+57dup (n.1029+28_1029+57dup) c.*700+28_*700+57dup (n.*700+28_*700+57dup) c.1092+28_1092+57dup (n.1092+28_1092+57dup) c.1122+28_1122+57dup (n.1122+28_1122+57dup) n.803+28_803+57dup c.*340+28_*340+57dup (n.*340+28_*340+57dup) c.*463+28_*463+57dup (n.*463+28_*463+57dup) c.1008+28_1008+57dup (n.1008+28_1008+57dup) c.165+28_165+57dup (n.165+28_165+57dup) n.447+28_447+57dup c.915+28_915+57dup (n.915+28_915+57dup) c.1143+28_1143+57dup (n.1143+28_1143+57dup) c.1050+28_1050+57dup (n.1050+28_1050+57dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359051_19359052insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA | CA2693251121 | PDHA1 | c.1029+27_1029+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA (n.1029+27_1029+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA) c.*700+27_*700+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA (n.*700+27_*700+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA) c.1092+27_1092+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA (n.1092+27_1092+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA) c.1122+27_1122+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA (n.1122+27_1122+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA) n.803+27_803+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA c.*340+27_*340+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA (n.*340+27_*340+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA) c.*463+27_*463+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA (n.*463+27_*463+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA) c.1008+27_1008+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA (n.1008+27_1008+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA) c.165+27_165+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA (n.165+27_165+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA) n.447+27_447+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA c.915+27_915+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA (n.915+27_915+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA) c.1143+27_1143+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA (n.1143+27_1143+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA) c.1050+27_1050+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA (n.1050+27_1050+28insGTGAACAGCAATCTTGCCAGTGTGGAAGAACTA) | gnomAD v4 |
X | g.19359052_19359057del | CA2819937063 | PDHA1 | c.1029+28_1029+33del (n.1029+28_1029+33del) c.*700+28_*700+33del (n.*700+28_*700+33del) c.1092+28_1092+33del (n.1092+28_1092+33del) c.1122+28_1122+33del (n.1122+28_1122+33del) n.803+28_803+33del c.*340+28_*340+33del (n.*340+28_*340+33del) c.*463+28_*463+33del (n.*463+28_*463+33del) c.1008+28_1008+33del (n.1008+28_1008+33del) c.165+28_165+33del (n.165+28_165+33del) n.447+28_447+33del c.915+28_915+33del (n.915+28_915+33del) c.1143+28_1143+33del (n.1143+28_1143+33del) c.1050+28_1050+33del (n.1050+28_1050+33del) | |
X | g.19359054_19359067delinsGGTTGGCTTTAAAA | CA2418225281 | PDHA1 | c.1029+30_1029+43delinsGGTTGGCTTTAAAA (n.1029+30_1029+43delinsGGTTGGCTTTAAAA) c.*700+30_*700+43delinsGGTTGGCTTTAAAA (n.*700+30_*700+43delinsGGTTGGCTTTAAAA) c.1092+30_1092+43delinsGGTTGGCTTTAAAA (n.1092+30_1092+43delinsGGTTGGCTTTAAAA) c.1122+30_1122+43delinsGGTTGGCTTTAAAA (n.1122+30_1122+43delinsGGTTGGCTTTAAAA) n.803+30_803+43delinsGGTTGGCTTTAAAA c.*340+30_*340+43delinsGGTTGGCTTTAAAA (n.*340+30_*340+43delinsGGTTGGCTTTAAAA) c.*463+30_*463+43delinsGGTTGGCTTTAAAA (n.*463+30_*463+43delinsGGTTGGCTTTAAAA) c.1008+30_1008+43delinsGGTTGGCTTTAAAA (n.1008+30_1008+43delinsGGTTGGCTTTAAAA) c.165+30_165+43delinsGGTTGGCTTTAAAA (n.165+30_165+43delinsGGTTGGCTTTAAAA) n.447+30_447+43delinsGGTTGGCTTTAAAA c.915+30_915+43delinsGGTTGGCTTTAAAA (n.915+30_915+43delinsGGTTGGCTTTAAAA) c.1143+30_1143+43delinsGGTTGGCTTTAAAA (n.1143+30_1143+43delinsGGTTGGCTTTAAAA) c.1050+30_1050+43delinsGGTTGGCTTTAAAA (n.1050+30_1050+43delinsGGTTGGCTTTAAAA) | |
X | g.19359055G>A | CA2579566427 | PDHA1 | c.1029+31G>A (n.1029+31G>A) c.*700+31G>A (n.*700+31G>A) c.1092+31G>A (n.1092+31G>A) c.1122+31G>A (n.1122+31G>A) n.803+31G>A c.*340+31G>A (n.*340+31G>A) c.*463+31G>A (n.*463+31G>A) c.1008+31G>A (n.1008+31G>A) c.165+31G>A (n.165+31G>A) n.447+31G>A c.915+31G>A (n.915+31G>A) c.1143+31G>A (n.1143+31G>A) c.1050+31G>A (n.1050+31G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359055G= | CA2418225283 | PDHA1 | c.1029+31G= (n.1029+31G=) c.*700+31G= (n.*700+31G=) c.1092+31G= (n.1092+31G=) c.1122+31G= (n.1122+31G=) n.803+31G= c.*340+31G= (n.*340+31G=) c.*463+31G= (n.*463+31G=) c.1008+31G= (n.1008+31G=) c.165+31G= (n.165+31G=) n.447+31G= c.915+31G= (n.915+31G=) c.1143+31G= (n.1143+31G=) c.1050+31G= (n.1050+31G=) | |
X | g.19359059_19359071del | CA2418225282 | PDHA1 | c.1029+35_1029+47del (n.1029+35_1029+47del) c.*700+35_*700+47del (n.*700+35_*700+47del) c.1092+35_1092+47del (n.1092+35_1092+47del) c.1122+35_1122+47del (n.1122+35_1122+47del) n.803+35_803+47del c.*340+35_*340+47del (n.*340+35_*340+47del) c.*463+35_*463+47del (n.*463+35_*463+47del) c.1008+35_1008+47del (n.1008+35_1008+47del) c.165+35_165+47del (n.165+35_165+47del) n.447+35_447+47del c.915+35_915+47del (n.915+35_915+47del) c.1143+35_1143+47del (n.1143+35_1143+47del) c.1050+35_1050+47del (n.1050+35_1050+47del) | dbSNP |
X | g.19359056T>C | CA10363183 | PDHA1 | c.1029+32T>C (n.1029+32T>C) c.*700+32T>C (n.*700+32T>C) c.1092+32T>C (n.1092+32T>C) c.1122+32T>C (n.1122+32T>C) n.803+32T>C c.*340+32T>C (n.*340+32T>C) c.*463+32T>C (n.*463+32T>C) c.1008+32T>C (n.1008+32T>C) c.165+32T>C (n.165+32T>C) n.447+32T>C c.915+32T>C (n.915+32T>C) c.1143+32T>C (n.1143+32T>C) c.1050+32T>C (n.1050+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359056T>G | CA327030665 | PDHA1 | c.1029+32T>G (n.1029+32T>G) c.*700+32T>G (n.*700+32T>G) c.1092+32T>G (n.1092+32T>G) c.1122+32T>G (n.1122+32T>G) n.803+32T>G c.*340+32T>G (n.*340+32T>G) c.*463+32T>G (n.*463+32T>G) c.1008+32T>G (n.1008+32T>G) c.165+32T>G (n.165+32T>G) n.447+32T>G c.915+32T>G (n.915+32T>G) c.1143+32T>G (n.1143+32T>G) c.1050+32T>G (n.1050+32T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359056T= | CA2418225284 | PDHA1 | c.1029+32T= (n.1029+32T=) c.*700+32T= (n.*700+32T=) c.1092+32T= (n.1092+32T=) c.1122+32T= (n.1122+32T=) n.803+32T= c.*340+32T= (n.*340+32T=) c.*463+32T= (n.*463+32T=) c.1008+32T= (n.1008+32T=) c.165+32T= (n.165+32T=) n.447+32T= c.915+32T= (n.915+32T=) c.1143+32T= (n.1143+32T=) c.1050+32T= (n.1050+32T=) | |
X | g.19359058_19359063dup | CA10363182 | PDHA1 | c.1029+34_1029+39dup (n.1029+34_1029+39dup) c.*700+34_*700+39dup (n.*700+34_*700+39dup) c.1092+34_1092+39dup (n.1092+34_1092+39dup) c.1122+34_1122+39dup (n.1122+34_1122+39dup) n.803+34_803+39dup c.*340+34_*340+39dup (n.*340+34_*340+39dup) c.*463+34_*463+39dup (n.*463+34_*463+39dup) c.1008+34_1008+39dup (n.1008+34_1008+39dup) c.165+34_165+39dup (n.165+34_165+39dup) n.447+34_447+39dup c.915+34_915+39dup (n.915+34_915+39dup) c.1143+34_1143+39dup (n.1143+34_1143+39dup) c.1050+34_1050+39dup (n.1050+34_1050+39dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359056_19359072dup | CA2693251122 | PDHA1 | c.1029+32_1029+48dup (n.1029+32_1029+48dup) c.*700+32_*700+48dup (n.*700+32_*700+48dup) c.1092+32_1092+48dup (n.1092+32_1092+48dup) c.1122+32_1122+48dup (n.1122+32_1122+48dup) n.803+32_803+48dup c.*340+32_*340+48dup (n.*340+32_*340+48dup) c.*463+32_*463+48dup (n.*463+32_*463+48dup) c.1008+32_1008+48dup (n.1008+32_1008+48dup) c.165+32_165+48dup (n.165+32_165+48dup) n.447+32_447+48dup c.915+32_915+48dup (n.915+32_915+48dup) c.1143+32_1143+48dup (n.1143+32_1143+48dup) c.1050+32_1050+48dup (n.1050+32_1050+48dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359057_19359058insCAA | CA2693251123 | PDHA1 | c.1029+33_1029+34insCAA (n.1029+33_1029+34insCAA) c.*700+33_*700+34insCAA (n.*700+33_*700+34insCAA) c.1092+33_1092+34insCAA (n.1092+33_1092+34insCAA) c.1122+33_1122+34insCAA (n.1122+33_1122+34insCAA) n.803+33_803+34insCAA c.*340+33_*340+34insCAA (n.*340+33_*340+34insCAA) c.*463+33_*463+34insCAA (n.*463+33_*463+34insCAA) c.1008+33_1008+34insCAA (n.1008+33_1008+34insCAA) c.165+33_165+34insCAA (n.165+33_165+34insCAA) n.447+33_447+34insCAA c.915+33_915+34insCAA (n.915+33_915+34insCAA) c.1143+33_1143+34insCAA (n.1143+33_1143+34insCAA) c.1050+33_1050+34insCAA (n.1050+33_1050+34insCAA) | gnomAD v4 |
X | g.19359057_19359058insCAAGGACA | CA2693251124 | PDHA1 | c.1029+33_1029+34insCAAGGACA (n.1029+33_1029+34insCAAGGACA) c.*700+33_*700+34insCAAGGACA (n.*700+33_*700+34insCAAGGACA) c.1092+33_1092+34insCAAGGACA (n.1092+33_1092+34insCAAGGACA) c.1122+33_1122+34insCAAGGACA (n.1122+33_1122+34insCAAGGACA) n.803+33_803+34insCAAGGACA c.*340+33_*340+34insCAAGGACA (n.*340+33_*340+34insCAAGGACA) c.*463+33_*463+34insCAAGGACA (n.*463+33_*463+34insCAAGGACA) c.1008+33_1008+34insCAAGGACA (n.1008+33_1008+34insCAAGGACA) c.165+33_165+34insCAAGGACA (n.165+33_165+34insCAAGGACA) n.447+33_447+34insCAAGGACA c.915+33_915+34insCAAGGACA (n.915+33_915+34insCAAGGACA) c.1143+33_1143+34insCAAGGACA (n.1143+33_1143+34insCAAGGACA) c.1050+33_1050+34insCAAGGACA (n.1050+33_1050+34insCAAGGACA) | gnomAD v4 |
X | g.19359058G>A | CA2693251125 | PDHA1 | c.1029+34G>A (n.1029+34G>A) c.*700+34G>A (n.*700+34G>A) c.1092+34G>A (n.1092+34G>A) c.1122+34G>A (n.1122+34G>A) n.803+34G>A c.*340+34G>A (n.*340+34G>A) c.*463+34G>A (n.*463+34G>A) c.1008+34G>A (n.1008+34G>A) c.165+34G>A (n.165+34G>A) n.447+34G>A c.915+34G>A (n.915+34G>A) c.1143+34G>A (n.1143+34G>A) c.1050+34G>A (n.1050+34G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359059G>T | CA2693251127 | PDHA1 | c.1029+35G>T (n.1029+35G>T) c.*700+35G>T (n.*700+35G>T) c.1092+35G>T (n.1092+35G>T) c.1122+35G>T (n.1122+35G>T) n.803+35G>T c.*340+35G>T (n.*340+35G>T) c.*463+35G>T (n.*463+35G>T) c.1008+35G>T (n.1008+35G>T) c.165+35G>T (n.165+35G>T) n.447+35G>T c.915+35G>T (n.915+35G>T) c.1143+35G>T (n.1143+35G>T) c.1050+35G>T (n.1050+35G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359059_19359060insACAGGATGGTGAACAG | CA2693251126 | PDHA1 | c.1029+35_1029+36insACAGGATGGTGAACAG (n.1029+35_1029+36insACAGGATGGTGAACAG) c.*700+35_*700+36insACAGGATGGTGAACAG (n.*700+35_*700+36insACAGGATGGTGAACAG) c.1092+35_1092+36insACAGGATGGTGAACAG (n.1092+35_1092+36insACAGGATGGTGAACAG) c.1122+35_1122+36insACAGGATGGTGAACAG (n.1122+35_1122+36insACAGGATGGTGAACAG) n.803+35_803+36insACAGGATGGTGAACAG c.*340+35_*340+36insACAGGATGGTGAACAG (n.*340+35_*340+36insACAGGATGGTGAACAG) c.*463+35_*463+36insACAGGATGGTGAACAG (n.*463+35_*463+36insACAGGATGGTGAACAG) c.1008+35_1008+36insACAGGATGGTGAACAG (n.1008+35_1008+36insACAGGATGGTGAACAG) c.165+35_165+36insACAGGATGGTGAACAG (n.165+35_165+36insACAGGATGGTGAACAG) n.447+35_447+36insACAGGATGGTGAACAG c.915+35_915+36insACAGGATGGTGAACAG (n.915+35_915+36insACAGGATGGTGAACAG) c.1143+35_1143+36insACAGGATGGTGAACAG (n.1143+35_1143+36insACAGGATGGTGAACAG) c.1050+35_1050+36insACAGGATGGTGAACAG (n.1050+35_1050+36insACAGGATGGTGAACAG) | gnomAD v4 |
X | g.19359060C= | CA2418225285 | PDHA1 | c.1029+36C= (n.1029+36C=) c.*700+36C= (n.*700+36C=) c.1092+36C= (n.1092+36C=) c.1122+36C= (n.1122+36C=) n.803+36C= c.*340+36C= (n.*340+36C=) c.*463+36C= (n.*463+36C=) c.1008+36C= (n.1008+36C=) c.165+36C= (n.165+36C=) n.447+36C= c.915+36C= (n.915+36C=) c.1143+36C= (n.1143+36C=) c.1050+36C= (n.1050+36C=) | |
X | g.19359061T>C | CA873742203 | PDHA1 | c.1029+37T>C (n.1029+37T>C) c.*700+37T>C (n.*700+37T>C) c.1092+37T>C (n.1092+37T>C) c.1122+37T>C (n.1122+37T>C) n.803+37T>C c.*340+37T>C (n.*340+37T>C) c.*463+37T>C (n.*463+37T>C) c.1008+37T>C (n.1008+37T>C) c.165+37T>C (n.165+37T>C) n.447+37T>C c.915+37T>C (n.915+37T>C) c.1143+37T>C (n.1143+37T>C) c.1050+37T>C (n.1050+37T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359061T= | CA2418225286 | PDHA1 | c.1029+37T= (n.1029+37T=) c.*700+37T= (n.*700+37T=) c.1092+37T= (n.1092+37T=) c.1122+37T= (n.1122+37T=) n.803+37T= c.*340+37T= (n.*340+37T=) c.*463+37T= (n.*463+37T=) c.1008+37T= (n.1008+37T=) c.165+37T= (n.165+37T=) n.447+37T= c.915+37T= (n.915+37T=) c.1143+37T= (n.1143+37T=) c.1050+37T= (n.1050+37T=) | |
X | g.19359063dup | CA10363184 | PDHA1 | c.1029+39dup (n.1029+39dup) c.*700+39dup (n.*700+39dup) c.1092+39dup (n.1092+39dup) c.1122+39dup (n.1122+39dup) n.803+39dup c.*340+39dup (n.*340+39dup) c.*463+39dup (n.*463+39dup) c.1008+39dup (n.1008+39dup) c.165+39dup (n.165+39dup) n.447+39dup c.915+39dup (n.915+39dup) c.1143+39dup (n.1143+39dup) c.1050+39dup (n.1050+39dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359062T>G | CA2693251128 | PDHA1 | c.1029+38T>G (n.1029+38T>G) c.*700+38T>G (n.*700+38T>G) c.1092+38T>G (n.1092+38T>G) c.1122+38T>G (n.1122+38T>G) n.803+38T>G c.*340+38T>G (n.*340+38T>G) c.*463+38T>G (n.*463+38T>G) c.1008+38T>G (n.1008+38T>G) c.165+38T>G (n.165+38T>G) n.447+38T>G c.915+38T>G (n.915+38T>G) c.1143+38T>G (n.1143+38T>G) c.1050+38T>G (n.1050+38T>G) | gnomAD v4 |
X | g.19359062T= | CA2418225287 | PDHA1 | c.1029+38T= (n.1029+38T=) c.*700+38T= (n.*700+38T=) c.1092+38T= (n.1092+38T=) c.1122+38T= (n.1122+38T=) n.803+38T= c.*340+38T= (n.*340+38T=) c.*463+38T= (n.*463+38T=) c.1008+38T= (n.1008+38T=) c.165+38T= (n.165+38T=) n.447+38T= c.915+38T= (n.915+38T=) c.1143+38T= (n.1143+38T=) c.1050+38T= (n.1050+38T=) | |
X | g.19359063T>A | CA2579566428 | PDHA1 | c.1029+39T>A (n.1029+39T>A) c.*700+39T>A (n.*700+39T>A) c.1092+39T>A (n.1092+39T>A) c.1122+39T>A (n.1122+39T>A) n.803+39T>A c.*340+39T>A (n.*340+39T>A) c.*463+39T>A (n.*463+39T>A) c.1008+39T>A (n.1008+39T>A) c.165+39T>A (n.165+39T>A) n.447+39T>A c.915+39T>A (n.915+39T>A) c.1143+39T>A (n.1143+39T>A) c.1050+39T>A (n.1050+39T>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359063T>C | CA10363185 | PDHA1 | c.1029+39T>C (n.1029+39T>C) c.*700+39T>C (n.*700+39T>C) c.1092+39T>C (n.1092+39T>C) c.1122+39T>C (n.1122+39T>C) n.803+39T>C c.*340+39T>C (n.*340+39T>C) c.*463+39T>C (n.*463+39T>C) c.1008+39T>C (n.1008+39T>C) c.165+39T>C (n.165+39T>C) n.447+39T>C c.915+39T>C (n.915+39T>C) c.1143+39T>C (n.1143+39T>C) c.1050+39T>C (n.1050+39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359063T>G | CA2579566429 | PDHA1 | c.1029+39T>G (n.1029+39T>G) c.*700+39T>G (n.*700+39T>G) c.1092+39T>G (n.1092+39T>G) c.1122+39T>G (n.1122+39T>G) n.803+39T>G c.*340+39T>G (n.*340+39T>G) c.*463+39T>G (n.*463+39T>G) c.1008+39T>G (n.1008+39T>G) c.165+39T>G (n.165+39T>G) n.447+39T>G c.915+39T>G (n.915+39T>G) c.1143+39T>G (n.1143+39T>G) c.1050+39T>G (n.1050+39T>G) | |
X | g.19359063T= | CA2418225288 | PDHA1 | c.1029+39T= (n.1029+39T=) c.*700+39T= (n.*700+39T=) c.1092+39T= (n.1092+39T=) c.1122+39T= (n.1122+39T=) n.803+39T= c.*340+39T= (n.*340+39T=) c.*463+39T= (n.*463+39T=) c.1008+39T= (n.1008+39T=) c.165+39T= (n.165+39T=) n.447+39T= c.915+39T= (n.915+39T=) c.1143+39T= (n.1143+39T=) c.1050+39T= (n.1050+39T=) | |
X | g.19359064_19359079dup | CA873742205 | PDHA1 | c.1029+40_1029+55dup (n.1029+40_1029+55dup) c.*700+40_*700+55dup (n.*700+40_*700+55dup) c.1092+40_1092+55dup (n.1092+40_1092+55dup) c.1122+40_1122+55dup (n.1122+40_1122+55dup) n.803+40_803+55dup c.*340+40_*340+55dup (n.*340+40_*340+55dup) c.*463+40_*463+55dup (n.*463+40_*463+55dup) c.1008+40_1008+55dup (n.1008+40_1008+55dup) c.165+40_165+55dup (n.165+40_165+55dup) n.447+40_447+55dup c.915+40_915+55dup (n.915+40_915+55dup) c.1143+40_1143+55dup (n.1143+40_1143+55dup) c.1050+40_1050+55dup (n.1050+40_1050+55dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359064_19359080dup | CA873742209 | PDHA1 | c.1029+40_1029+56dup (n.1029+40_1029+56dup) c.*700+40_*700+56dup (n.*700+40_*700+56dup) c.1092+40_1092+56dup (n.1092+40_1092+56dup) c.1122+40_1122+56dup (n.1122+40_1122+56dup) n.803+40_803+56dup c.*340+40_*340+56dup (n.*340+40_*340+56dup) c.*463+40_*463+56dup (n.*463+40_*463+56dup) c.1008+40_1008+56dup (n.1008+40_1008+56dup) c.165+40_165+56dup (n.165+40_165+56dup) n.447+40_447+56dup c.915+40_915+56dup (n.915+40_915+56dup) c.1143+40_1143+56dup (n.1143+40_1143+56dup) c.1050+40_1050+56dup (n.1050+40_1050+56dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359066_19359112dup | CA2693251129 | PDHA1 | c.1029+42_1029+88dup (n.1029+42_1029+88dup) c.*700+42_*700+88dup (n.*700+42_*700+88dup) c.1092+42_1092+88dup (n.1092+42_1092+88dup) c.1122+42_1122+88dup (n.1122+42_1122+88dup) n.803+42_803+88dup c.*340+42_*340+88dup (n.*340+42_*340+88dup) c.*463+42_*463+88dup (n.*463+42_*463+88dup) c.1008+42_1008+88dup (n.1008+42_1008+88dup) c.165+42_165+88dup (n.165+42_165+88dup) n.447+42_447+88dup c.915+42_915+88dup (n.915+42_915+88dup) c.1143+42_1143+88dup (n.1143+42_1143+88dup) c.1050+42_1050+88dup (n.1050+42_1050+88dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359065A>G | CA657753536 | PDHA1 | c.1029+41A>G (n.1029+41A>G) c.*700+41A>G (n.*700+41A>G) c.1092+41A>G (n.1092+41A>G) c.1122+41A>G (n.1122+41A>G) n.803+41A>G c.*340+41A>G (n.*340+41A>G) c.*463+41A>G (n.*463+41A>G) c.1008+41A>G (n.1008+41A>G) c.165+41A>G (n.165+41A>G) n.447+41A>G c.915+41A>G (n.915+41A>G) c.1143+41A>G (n.1143+41A>G) c.1050+41A>G (n.1050+41A>G) | COSMIC |
X | g.19359065_19359072dup | CA2693251130 | PDHA1 | c.1029+41_1029+48dup (n.1029+41_1029+48dup) c.*700+41_*700+48dup (n.*700+41_*700+48dup) c.1092+41_1092+48dup (n.1092+41_1092+48dup) c.1122+41_1122+48dup (n.1122+41_1122+48dup) n.803+41_803+48dup c.*340+41_*340+48dup (n.*340+41_*340+48dup) c.*463+41_*463+48dup (n.*463+41_*463+48dup) c.1008+41_1008+48dup (n.1008+41_1008+48dup) c.165+41_165+48dup (n.165+41_165+48dup) n.447+41_447+48dup c.915+41_915+48dup (n.915+41_915+48dup) c.1143+41_1143+48dup (n.1143+41_1143+48dup) c.1050+41_1050+48dup (n.1050+41_1050+48dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359068G>A | CA2579566430 | PDHA1 | c.1029+44G>A (n.1029+44G>A) c.*700+44G>A (n.*700+44G>A) c.1092+44G>A (n.1092+44G>A) c.1122+44G>A (n.1122+44G>A) n.803+44G>A c.*340+44G>A (n.*340+44G>A) c.*463+44G>A (n.*463+44G>A) c.1008+44G>A (n.1008+44G>A) c.165+44G>A (n.165+44G>A) n.447+44G>A c.915+44G>A (n.915+44G>A) c.1143+44G>A (n.1143+44G>A) c.1050+44G>A (n.1050+44G>A) | |
X | g.19359069T>A | CA2579566431 | PDHA1 | c.1029+45T>A (n.1029+45T>A) c.*700+45T>A (n.*700+45T>A) c.1092+45T>A (n.1092+45T>A) c.1122+45T>A (n.1122+45T>A) n.803+45T>A c.*340+45T>A (n.*340+45T>A) c.*463+45T>A (n.*463+45T>A) c.1008+45T>A (n.1008+45T>A) c.165+45T>A (n.165+45T>A) n.447+45T>A c.915+45T>A (n.915+45T>A) c.1143+45T>A (n.1143+45T>A) c.1050+45T>A (n.1050+45T>A) | |
X | g.19359069T>G | CA2819937073 | PDHA1 | c.1029+45T>G (n.1029+45T>G) c.*700+45T>G (n.*700+45T>G) c.1092+45T>G (n.1092+45T>G) c.1122+45T>G (n.1122+45T>G) n.803+45T>G c.*340+45T>G (n.*340+45T>G) c.*463+45T>G (n.*463+45T>G) c.1008+45T>G (n.1008+45T>G) c.165+45T>G (n.165+45T>G) n.447+45T>G c.915+45T>G (n.915+45T>G) c.1143+45T>G (n.1143+45T>G) c.1050+45T>G (n.1050+45T>G) | |
X | g.19359070T>G | CA327030672 | PDHA1 | c.1029+46T>G (n.1029+46T>G) c.*700+46T>G (n.*700+46T>G) c.1092+46T>G (n.1092+46T>G) c.1122+46T>G (n.1122+46T>G) n.803+46T>G c.*340+46T>G (n.*340+46T>G) c.*463+46T>G (n.*463+46T>G) c.1008+46T>G (n.1008+46T>G) c.165+46T>G (n.165+46T>G) n.447+46T>G c.915+46T>G (n.915+46T>G) c.1143+46T>G (n.1143+46T>G) c.1050+46T>G (n.1050+46T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359070T= | CA2418225289 | PDHA1 | c.1029+46T= (n.1029+46T=) c.*700+46T= (n.*700+46T=) c.1092+46T= (n.1092+46T=) c.1122+46T= (n.1122+46T=) n.803+46T= c.*340+46T= (n.*340+46T=) c.*463+46T= (n.*463+46T=) c.1008+46T= (n.1008+46T=) c.165+46T= (n.165+46T=) n.447+46T= c.915+46T= (n.915+46T=) c.1143+46T= (n.1143+46T=) c.1050+46T= (n.1050+46T=) | |
X | g.19359071G>A | CA640522611 | PDHA1 | c.1029+47G>A (n.1029+47G>A) c.*700+47G>A (n.*700+47G>A) c.1092+47G>A (n.1092+47G>A) c.1122+47G>A (n.1122+47G>A) n.803+47G>A c.*340+47G>A (n.*340+47G>A) c.*463+47G>A (n.*463+47G>A) c.1008+47G>A (n.1008+47G>A) c.165+47G>A (n.165+47G>A) n.447+47G>A c.915+47G>A (n.915+47G>A) c.1143+47G>A (n.1143+47G>A) c.1050+47G>A (n.1050+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359071G= | CA2418225290 | PDHA1 | c.1029+47G= (n.1029+47G=) c.*700+47G= (n.*700+47G=) c.1092+47G= (n.1092+47G=) c.1122+47G= (n.1122+47G=) n.803+47G= c.*340+47G= (n.*340+47G=) c.*463+47G= (n.*463+47G=) c.1008+47G= (n.1008+47G=) c.165+47G= (n.165+47G=) n.447+47G= c.915+47G= (n.915+47G=) c.1143+47G= (n.1143+47G=) c.1050+47G= (n.1050+47G=) | |
X | g.19359072C>A | CA2693251131 | PDHA1 | c.1029+48C>A (n.1029+48C>A) c.*700+48C>A (n.*700+48C>A) c.1092+48C>A (n.1092+48C>A) c.1122+48C>A (n.1122+48C>A) n.803+48C>A c.*340+48C>A (n.*340+48C>A) c.*463+48C>A (n.*463+48C>A) c.1008+48C>A (n.1008+48C>A) c.165+48C>A (n.165+48C>A) n.447+48C>A c.915+48C>A (n.915+48C>A) c.1143+48C>A (n.1143+48C>A) c.1050+48C>A (n.1050+48C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359072C>T | CA2579566432 | PDHA1 | c.1029+48C>T (n.1029+48C>T) c.*700+48C>T (n.*700+48C>T) c.1092+48C>T (n.1092+48C>T) c.1122+48C>T (n.1122+48C>T) n.803+48C>T c.*340+48C>T (n.*340+48C>T) c.*463+48C>T (n.*463+48C>T) c.1008+48C>T (n.1008+48C>T) c.165+48C>T (n.165+48C>T) n.447+48C>T c.915+48C>T (n.915+48C>T) c.1143+48C>T (n.1143+48C>T) c.1050+48C>T (n.1050+48C>T) | |
X | g.19359073C>A | CA640522612 | PDHA1 | c.1029+49C>A (n.1029+49C>A) c.*700+49C>A (n.*700+49C>A) c.1092+49C>A (n.1092+49C>A) c.1122+49C>A (n.1122+49C>A) n.803+49C>A c.*340+49C>A (n.*340+49C>A) c.*463+49C>A (n.*463+49C>A) c.1008+49C>A (n.1008+49C>A) c.165+49C>A (n.165+49C>A) n.447+49C>A c.915+49C>A (n.915+49C>A) c.1143+49C>A (n.1143+49C>A) c.1050+49C>A (n.1050+49C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359073C= | CA2418225291 | PDHA1 | c.1029+49C= (n.1029+49C=) c.*700+49C= (n.*700+49C=) c.1092+49C= (n.1092+49C=) c.1122+49C= (n.1122+49C=) n.803+49C= c.*340+49C= (n.*340+49C=) c.*463+49C= (n.*463+49C=) c.1008+49C= (n.1008+49C=) c.165+49C= (n.165+49C=) n.447+49C= c.915+49C= (n.915+49C=) c.1143+49C= (n.1143+49C=) c.1050+49C= (n.1050+49C=) | |
X | g.19359073C>T | CA873742215 | PDHA1 | c.1029+49C>T (n.1029+49C>T) c.*700+49C>T (n.*700+49C>T) c.1092+49C>T (n.1092+49C>T) c.1122+49C>T (n.1122+49C>T) n.803+49C>T c.*340+49C>T (n.*340+49C>T) c.*463+49C>T (n.*463+49C>T) c.1008+49C>T (n.1008+49C>T) c.165+49C>T (n.165+49C>T) n.447+49C>T c.915+49C>T (n.915+49C>T) c.1143+49C>T (n.1143+49C>T) c.1050+49C>T (n.1050+49C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359074A= | CA2418225292 | PDHA1 | c.1029+50A= (n.1029+50A=) c.*700+50A= (n.*700+50A=) c.1092+50A= (n.1092+50A=) c.1122+50A= (n.1122+50A=) n.803+50A= c.*340+50A= (n.*340+50A=) c.*463+50A= (n.*463+50A=) c.1008+50A= (n.1008+50A=) c.165+50A= (n.165+50A=) n.447+50A= c.915+50A= (n.915+50A=) c.1143+50A= (n.1143+50A=) c.1050+50A= (n.1050+50A=) | |
X | g.19359074A>C | CA2418225293 | PDHA1 | c.1029+50A>C (n.1029+50A>C) c.*700+50A>C (n.*700+50A>C) c.1092+50A>C (n.1092+50A>C) c.1122+50A>C (n.1122+50A>C) n.803+50A>C c.*340+50A>C (n.*340+50A>C) c.*463+50A>C (n.*463+50A>C) c.1008+50A>C (n.1008+50A>C) c.165+50A>C (n.165+50A>C) n.447+50A>C c.915+50A>C (n.915+50A>C) c.1143+50A>C (n.1143+50A>C) c.1050+50A>C (n.1050+50A>C) | dbSNP |
X | g.19359074_19359075delinsAC | CA2418225294 | PDHA1 | c.1029+50_1029+51delinsAC (n.1029+50_1029+51delinsAC) c.*700+50_*700+51delinsAC (n.*700+50_*700+51delinsAC) c.1092+50_1092+51delinsAC (n.1092+50_1092+51delinsAC) c.1122+50_1122+51delinsAC (n.1122+50_1122+51delinsAC) n.803+50_803+51delinsAC c.*340+50_*340+51delinsAC (n.*340+50_*340+51delinsAC) c.*463+50_*463+51delinsAC (n.*463+50_*463+51delinsAC) c.1008+50_1008+51delinsAC (n.1008+50_1008+51delinsAC) c.165+50_165+51delinsAC (n.165+50_165+51delinsAC) n.447+50_447+51delinsAC c.915+50_915+51delinsAC (n.915+50_915+51delinsAC) c.1143+50_1143+51delinsAC (n.1143+50_1143+51delinsAC) c.1050+50_1050+51delinsAC (n.1050+50_1050+51delinsAC) | |
X | g.19359075C>A | CA640522613 | PDHA1 | c.1029+51C>A (n.1029+51C>A) c.*700+51C>A (n.*700+51C>A) c.1092+51C>A (n.1092+51C>A) c.1122+51C>A (n.1122+51C>A) n.803+51C>A c.*340+51C>A (n.*340+51C>A) c.*463+51C>A (n.*463+51C>A) c.1008+51C>A (n.1008+51C>A) c.165+51C>A (n.165+51C>A) n.447+51C>A c.915+51C>A (n.915+51C>A) c.1143+51C>A (n.1143+51C>A) c.1050+51C>A (n.1050+51C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19359075C= | CA2418225296 | PDHA1 | c.1029+51C= (n.1029+51C=) c.*700+51C= (n.*700+51C=) c.1092+51C= (n.1092+51C=) c.1122+51C= (n.1122+51C=) n.803+51C= c.*340+51C= (n.*340+51C=) c.*463+51C= (n.*463+51C=) c.1008+51C= (n.1008+51C=) c.165+51C= (n.165+51C=) n.447+51C= c.915+51C= (n.915+51C=) c.1143+51C= (n.1143+51C=) c.1050+51C= (n.1050+51C=) | |
X | g.19359075C>T | CA10363186 | PDHA1 | c.1029+51C>T (n.1029+51C>T) c.*700+51C>T (n.*700+51C>T) c.1092+51C>T (n.1092+51C>T) c.1122+51C>T (n.1122+51C>T) n.803+51C>T c.*340+51C>T (n.*340+51C>T) c.*463+51C>T (n.*463+51C>T) c.1008+51C>T (n.1008+51C>T) c.165+51C>T (n.165+51C>T) n.447+51C>T c.915+51C>T (n.915+51C>T) c.1143+51C>T (n.1143+51C>T) c.1050+51C>T (n.1050+51C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359078del | CA2418225295 | PDHA1 | c.1029+54del (n.1029+54del) c.*700+54del (n.*700+54del) c.1092+54del (n.1092+54del) c.1122+54del (n.1122+54del) n.803+54del c.*340+54del (n.*340+54del) c.*463+54del (n.*463+54del) c.1008+54del (n.1008+54del) c.165+54del (n.165+54del) n.447+54del c.915+54del (n.915+54del) c.1143+54del (n.1143+54del) c.1050+54del (n.1050+54del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359077_19359107dup | CA2693251132 | PDHA1 | c.1029+53_1029+83dup (n.1029+53_1029+83dup) c.*700+53_*700+83dup (n.*700+53_*700+83dup) c.1092+53_1092+83dup (n.1092+53_1092+83dup) c.1122+53_1122+83dup (n.1122+53_1122+83dup) n.803+53_803+83dup c.*340+53_*340+83dup (n.*340+53_*340+83dup) c.*463+53_*463+83dup (n.*463+53_*463+83dup) c.1008+53_1008+83dup (n.1008+53_1008+83dup) c.165+53_165+83dup (n.165+53_165+83dup) n.447+53_447+83dup c.915+53_915+83dup (n.915+53_915+83dup) c.1143+53_1143+83dup (n.1143+53_1143+83dup) c.1050+53_1050+83dup (n.1050+53_1050+83dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359078_19359116del | CA2518192225 | PDHA1 | c.1029+54_1029+92del (n.1029+54_1029+92del) c.*700+54_*700+92del (n.*700+54_*700+92del) c.1092+54_1092+92del (n.1092+54_1092+92del) c.1122+54_1122+92del (n.1122+54_1122+92del) n.803+54_803+92del c.*340+54_*340+92del (n.*340+54_*340+92del) c.*463+54_*463+92del (n.*463+54_*463+92del) c.1008+54_1008+92del (n.1008+54_1008+92del) c.165+54_165+92del (n.165+54_165+92del) n.447+54_447+92del c.915+54_915+92del (n.915+54_915+92del) c.1143+54_1143+92del (n.1143+54_1143+92del) c.1050+54_1050+92del (n.1050+54_1050+92del) | |
X | g.19359076C>A | CA2504608841 | PDHA1 | c.1029+52C>A (n.1029+52C>A) c.*700+52C>A (n.*700+52C>A) c.1092+52C>A (n.1092+52C>A) c.1122+52C>A (n.1122+52C>A) n.803+52C>A c.*340+52C>A (n.*340+52C>A) c.*463+52C>A (n.*463+52C>A) c.1008+52C>A (n.1008+52C>A) c.165+52C>A (n.165+52C>A) n.447+52C>A c.915+52C>A (n.915+52C>A) c.1143+52C>A (n.1143+52C>A) c.1050+52C>A (n.1050+52C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359076C>G | CA2693251133 | PDHA1 | c.1029+52C>G (n.1029+52C>G) c.*700+52C>G (n.*700+52C>G) c.1092+52C>G (n.1092+52C>G) c.1122+52C>G (n.1122+52C>G) n.803+52C>G c.*340+52C>G (n.*340+52C>G) c.*463+52C>G (n.*463+52C>G) c.1008+52C>G (n.1008+52C>G) c.165+52C>G (n.165+52C>G) n.447+52C>G c.915+52C>G (n.915+52C>G) c.1143+52C>G (n.1143+52C>G) c.1050+52C>G (n.1050+52C>G) | gnomAD v4 |
X | g.19359077C>A | CA2579566433 | PDHA1 | c.1029+53C>A (n.1029+53C>A) c.*700+53C>A (n.*700+53C>A) c.1092+53C>A (n.1092+53C>A) c.1122+53C>A (n.1122+53C>A) n.803+53C>A c.*340+53C>A (n.*340+53C>A) c.*463+53C>A (n.*463+53C>A) c.1008+53C>A (n.1008+53C>A) c.165+53C>A (n.165+53C>A) n.447+53C>A c.915+53C>A (n.915+53C>A) c.1143+53C>A (n.1143+53C>A) c.1050+53C>A (n.1050+53C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359077C= | CA2418225297 | PDHA1 | c.1029+53C= (n.1029+53C=) c.*700+53C= (n.*700+53C=) c.1092+53C= (n.1092+53C=) c.1122+53C= (n.1122+53C=) n.803+53C= c.*340+53C= (n.*340+53C=) c.*463+53C= (n.*463+53C=) c.1008+53C= (n.1008+53C=) c.165+53C= (n.165+53C=) n.447+53C= c.915+53C= (n.915+53C=) c.1143+53C= (n.1143+53C=) c.1050+53C= (n.1050+53C=) | |
X | g.19359077C>G | CA1131434258 | PDHA1 | c.1029+53C>G (n.1029+53C>G) c.*700+53C>G (n.*700+53C>G) c.1092+53C>G (n.1092+53C>G) c.1122+53C>G (n.1122+53C>G) n.803+53C>G c.*340+53C>G (n.*340+53C>G) c.*463+53C>G (n.*463+53C>G) c.1008+53C>G (n.1008+53C>G) c.165+53C>G (n.165+53C>G) n.447+53C>G c.915+53C>G (n.915+53C>G) c.1143+53C>G (n.1143+53C>G) c.1050+53C>G (n.1050+53C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359078C>A | CA2579566434 | PDHA1 | c.1029+54C>A (n.1029+54C>A) c.*700+54C>A (n.*700+54C>A) c.1092+54C>A (n.1092+54C>A) c.1122+54C>A (n.1122+54C>A) n.803+54C>A c.*340+54C>A (n.*340+54C>A) c.*463+54C>A (n.*463+54C>A) c.1008+54C>A (n.1008+54C>A) c.165+54C>A (n.165+54C>A) n.447+54C>A c.915+54C>A (n.915+54C>A) c.1143+54C>A (n.1143+54C>A) c.1050+54C>A (n.1050+54C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359078C= | CA2418225298 | PDHA1 | c.1029+54C= (n.1029+54C=) c.*700+54C= (n.*700+54C=) c.1092+54C= (n.1092+54C=) c.1122+54C= (n.1122+54C=) n.803+54C= c.*340+54C= (n.*340+54C=) c.*463+54C= (n.*463+54C=) c.1008+54C= (n.1008+54C=) c.165+54C= (n.165+54C=) n.447+54C= c.915+54C= (n.915+54C=) c.1143+54C= (n.1143+54C=) c.1050+54C= (n.1050+54C=) | |
X | g.19359078C>T | CA1131434259 | PDHA1 | c.1029+54C>T (n.1029+54C>T) c.*700+54C>T (n.*700+54C>T) c.1092+54C>T (n.1092+54C>T) c.1122+54C>T (n.1122+54C>T) n.803+54C>T c.*340+54C>T (n.*340+54C>T) c.*463+54C>T (n.*463+54C>T) c.1008+54C>T (n.1008+54C>T) c.165+54C>T (n.165+54C>T) n.447+54C>T c.915+54C>T (n.915+54C>T) c.1143+54C>T (n.1143+54C>T) c.1050+54C>T (n.1050+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359079T>A | CA2693251134 | PDHA1 | c.1029+55T>A (n.1029+55T>A) c.*700+55T>A (n.*700+55T>A) c.1092+55T>A (n.1092+55T>A) c.1122+55T>A (n.1122+55T>A) n.803+55T>A c.*340+55T>A (n.*340+55T>A) c.*463+55T>A (n.*463+55T>A) c.1008+55T>A (n.1008+55T>A) c.165+55T>A (n.165+55T>A) n.447+55T>A c.915+55T>A (n.915+55T>A) c.1143+55T>A (n.1143+55T>A) c.1050+55T>A (n.1050+55T>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359079T>C | CA2579566435 | PDHA1 | c.1029+55T>C (n.1029+55T>C) c.*700+55T>C (n.*700+55T>C) c.1092+55T>C (n.1092+55T>C) c.1122+55T>C (n.1122+55T>C) n.803+55T>C c.*340+55T>C (n.*340+55T>C) c.*463+55T>C (n.*463+55T>C) c.1008+55T>C (n.1008+55T>C) c.165+55T>C (n.165+55T>C) n.447+55T>C c.915+55T>C (n.915+55T>C) c.1143+55T>C (n.1143+55T>C) c.1050+55T>C (n.1050+55T>C) | |
X | g.19359079T>G | CA2579566436 | PDHA1 | c.1029+55T>G (n.1029+55T>G) c.*700+55T>G (n.*700+55T>G) c.1092+55T>G (n.1092+55T>G) c.1122+55T>G (n.1122+55T>G) n.803+55T>G c.*340+55T>G (n.*340+55T>G) c.*463+55T>G (n.*463+55T>G) c.1008+55T>G (n.1008+55T>G) c.165+55T>G (n.165+55T>G) n.447+55T>G c.915+55T>G (n.915+55T>G) c.1143+55T>G (n.1143+55T>G) c.1050+55T>G (n.1050+55T>G) | gnomAD v4 |
X | g.19359080G>C | CA327030675 | PDHA1 | c.1029+56G>C (n.1029+56G>C) c.*700+56G>C (n.*700+56G>C) c.1092+56G>C (n.1092+56G>C) c.1122+56G>C (n.1122+56G>C) n.803+56G>C c.*340+56G>C (n.*340+56G>C) c.*463+56G>C (n.*463+56G>C) c.1008+56G>C (n.1008+56G>C) c.165+56G>C (n.165+56G>C) n.447+56G>C c.915+56G>C (n.915+56G>C) c.1143+56G>C (n.1143+56G>C) c.1050+56G>C (n.1050+56G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359080G= | CA2418225299 | PDHA1 | c.1029+56G= (n.1029+56G=) c.*700+56G= (n.*700+56G=) c.1092+56G= (n.1092+56G=) c.1122+56G= (n.1122+56G=) n.803+56G= c.*340+56G= (n.*340+56G=) c.*463+56G= (n.*463+56G=) c.1008+56G= (n.1008+56G=) c.165+56G= (n.165+56G=) n.447+56G= c.915+56G= (n.915+56G=) c.1143+56G= (n.1143+56G=) c.1050+56G= (n.1050+56G=) | |
X | g.19359080G>T | CA2841780292 | PDHA1 | c.1029+56G>T (n.1029+56G>T) c.*700+56G>T (n.*700+56G>T) c.1092+56G>T (n.1092+56G>T) c.1122+56G>T (n.1122+56G>T) n.803+56G>T c.*340+56G>T (n.*340+56G>T) c.*463+56G>T (n.*463+56G>T) c.1008+56G>T (n.1008+56G>T) c.165+56G>T (n.165+56G>T) n.447+56G>T c.915+56G>T (n.915+56G>T) c.1143+56G>T (n.1143+56G>T) c.1050+56G>T (n.1050+56G>T) | |
X | g.19359081G>C | CA2579566437 | PDHA1 | c.1029+57G>C (n.1029+57G>C) c.*700+57G>C (n.*700+57G>C) c.1092+57G>C (n.1092+57G>C) c.1122+57G>C (n.1122+57G>C) n.803+57G>C c.*340+57G>C (n.*340+57G>C) c.*463+57G>C (n.*463+57G>C) c.1008+57G>C (n.1008+57G>C) c.165+57G>C (n.165+57G>C) n.447+57G>C c.915+57G>C (n.915+57G>C) c.1143+57G>C (n.1143+57G>C) c.1050+57G>C (n.1050+57G>C) | |
X | g.19359081_19359082insAAAA | CA2693251135 | PDHA1 | c.1029+57_1029+58insAAAA (n.1029+57_1029+58insAAAA) c.*700+57_*700+58insAAAA (n.*700+57_*700+58insAAAA) c.1092+57_1092+58insAAAA (n.1092+57_1092+58insAAAA) c.1122+57_1122+58insAAAA (n.1122+57_1122+58insAAAA) n.803+57_803+58insAAAA c.*340+57_*340+58insAAAA (n.*340+57_*340+58insAAAA) c.*463+57_*463+58insAAAA (n.*463+57_*463+58insAAAA) c.1008+57_1008+58insAAAA (n.1008+57_1008+58insAAAA) c.165+57_165+58insAAAA (n.165+57_165+58insAAAA) n.447+57_447+58insAAAA c.915+57_915+58insAAAA (n.915+57_915+58insAAAA) c.1143+57_1143+58insAAAA (n.1143+57_1143+58insAAAA) c.1050+57_1050+58insAAAA (n.1050+57_1050+58insAAAA) | gnomAD v4 |
X | g.19359082G>A | CA2693251136 | PDHA1 | c.1029+58G>A (n.1029+58G>A) c.*700+58G>A (n.*700+58G>A) c.1092+58G>A (n.1092+58G>A) c.1122+58G>A (n.1122+58G>A) n.803+58G>A c.*340+58G>A (n.*340+58G>A) c.*463+58G>A (n.*463+58G>A) c.1008+58G>A (n.1008+58G>A) c.165+58G>A (n.165+58G>A) n.447+58G>A c.915+58G>A (n.915+58G>A) c.1143+58G>A (n.1143+58G>A) c.1050+58G>A (n.1050+58G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359082G>C | CA327030681 | PDHA1 | c.1029+58G>C (n.1029+58G>C) c.*700+58G>C (n.*700+58G>C) c.1092+58G>C (n.1092+58G>C) c.1122+58G>C (n.1122+58G>C) n.803+58G>C c.*340+58G>C (n.*340+58G>C) c.*463+58G>C (n.*463+58G>C) c.1008+58G>C (n.1008+58G>C) c.165+58G>C (n.165+58G>C) n.447+58G>C c.915+58G>C (n.915+58G>C) c.1143+58G>C (n.1143+58G>C) c.1050+58G>C (n.1050+58G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359082G= | CA2418225300 | PDHA1 | c.1029+58G= (n.1029+58G=) c.*700+58G= (n.*700+58G=) c.1092+58G= (n.1092+58G=) c.1122+58G= (n.1122+58G=) n.803+58G= c.*340+58G= (n.*340+58G=) c.*463+58G= (n.*463+58G=) c.1008+58G= (n.1008+58G=) c.165+58G= (n.165+58G=) n.447+58G= c.915+58G= (n.915+58G=) c.1143+58G= (n.1143+58G=) c.1050+58G= (n.1050+58G=) | |
X | g.19359084G>A | CA2693251138 | PDHA1 | c.1029+60G>A (n.1029+60G>A) c.*700+60G>A (n.*700+60G>A) c.1092+60G>A (n.1092+60G>A) c.1122+60G>A (n.1122+60G>A) n.803+60G>A c.*340+60G>A (n.*340+60G>A) c.*463+60G>A (n.*463+60G>A) c.1008+60G>A (n.1008+60G>A) c.165+60G>A (n.165+60G>A) n.447+60G>A c.915+60G>A (n.915+60G>A) c.1143+60G>A (n.1143+60G>A) c.1050+60G>A (n.1050+60G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359084G>T | CA2693251137 | PDHA1 | c.1029+60G>T (n.1029+60G>T) c.*700+60G>T (n.*700+60G>T) c.1092+60G>T (n.1092+60G>T) c.1122+60G>T (n.1122+60G>T) n.803+60G>T c.*340+60G>T (n.*340+60G>T) c.*463+60G>T (n.*463+60G>T) c.1008+60G>T (n.1008+60G>T) c.165+60G>T (n.165+60G>T) n.447+60G>T c.915+60G>T (n.915+60G>T) c.1143+60G>T (n.1143+60G>T) c.1050+60G>T (n.1050+60G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359086C>A | CA2693251139 | PDHA1 | c.1029+62C>A (n.1029+62C>A) c.*700+62C>A (n.*700+62C>A) c.1092+62C>A (n.1092+62C>A) c.1122+62C>A (n.1122+62C>A) n.803+62C>A c.*340+62C>A (n.*340+62C>A) c.*463+62C>A (n.*463+62C>A) c.1008+62C>A (n.1008+62C>A) c.165+62C>A (n.165+62C>A) n.447+62C>A c.915+62C>A (n.915+62C>A) c.1143+62C>A (n.1143+62C>A) c.1050+62C>A (n.1050+62C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359086C>T | CA2693251140 | PDHA1 | c.1029+62C>T (n.1029+62C>T) c.*700+62C>T (n.*700+62C>T) c.1092+62C>T (n.1092+62C>T) c.1122+62C>T (n.1122+62C>T) n.803+62C>T c.*340+62C>T (n.*340+62C>T) c.*463+62C>T (n.*463+62C>T) c.1008+62C>T (n.1008+62C>T) c.165+62C>T (n.165+62C>T) n.447+62C>T c.915+62C>T (n.915+62C>T) c.1143+62C>T (n.1143+62C>T) c.1050+62C>T (n.1050+62C>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359087dup | CA2841780293 | PDHA1 | c.1029+63dup (n.1029+63dup) c.*700+63dup (n.*700+63dup) c.1092+63dup (n.1092+63dup) c.1122+63dup (n.1122+63dup) n.803+63dup c.*340+63dup (n.*340+63dup) c.*463+63dup (n.*463+63dup) c.1008+63dup (n.1008+63dup) c.165+63dup (n.165+63dup) n.447+63dup c.915+63dup (n.915+63dup) c.1143+63dup (n.1143+63dup) c.1050+63dup (n.1050+63dup) | |
X | g.19359087del | CA2579566438 | PDHA1 | c.1029+63del (n.1029+63del) c.*700+63del (n.*700+63del) c.1092+63del (n.1092+63del) c.1122+63del (n.1122+63del) n.803+63del c.*340+63del (n.*340+63del) c.*463+63del (n.*463+63del) c.1008+63del (n.1008+63del) c.165+63del (n.165+63del) n.447+63del c.915+63del (n.915+63del) c.1143+63del (n.1143+63del) c.1050+63del (n.1050+63del) | |
X | g.19359087C>A | CA2579566439 | PDHA1 | c.1029+63C>A (n.1029+63C>A) c.*700+63C>A (n.*700+63C>A) c.1092+63C>A (n.1092+63C>A) c.1122+63C>A (n.1122+63C>A) n.803+63C>A c.*340+63C>A (n.*340+63C>A) c.*463+63C>A (n.*463+63C>A) c.1008+63C>A (n.1008+63C>A) c.165+63C>A (n.165+63C>A) n.447+63C>A c.915+63C>A (n.915+63C>A) c.1143+63C>A (n.1143+63C>A) c.1050+63C>A (n.1050+63C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359087C= | CA2418225302 | PDHA1 | c.1029+63C= (n.1029+63C=) c.*700+63C= (n.*700+63C=) c.1092+63C= (n.1092+63C=) c.1122+63C= (n.1122+63C=) n.803+63C= c.*340+63C= (n.*340+63C=) c.*463+63C= (n.*463+63C=) c.1008+63C= (n.1008+63C=) c.165+63C= (n.165+63C=) n.447+63C= c.915+63C= (n.915+63C=) c.1143+63C= (n.1143+63C=) c.1050+63C= (n.1050+63C=) | |
X | g.19359087C>T | CA2418225301 | PDHA1 | c.1029+63C>T (n.1029+63C>T) c.*700+63C>T (n.*700+63C>T) c.1092+63C>T (n.1092+63C>T) c.1122+63C>T (n.1122+63C>T) n.803+63C>T c.*340+63C>T (n.*340+63C>T) c.*463+63C>T (n.*463+63C>T) c.1008+63C>T (n.1008+63C>T) c.165+63C>T (n.165+63C>T) n.447+63C>T c.915+63C>T (n.915+63C>T) c.1143+63C>T (n.1143+63C>T) c.1050+63C>T (n.1050+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359088A>G | CA2579566440 | PDHA1 | c.1029+64A>G (n.1029+64A>G) c.*700+64A>G (n.*700+64A>G) c.1092+64A>G (n.1092+64A>G) c.1122+64A>G (n.1122+64A>G) n.803+64A>G c.*340+64A>G (n.*340+64A>G) c.*463+64A>G (n.*463+64A>G) c.1008+64A>G (n.1008+64A>G) c.165+64A>G (n.165+64A>G) n.447+64A>G c.915+64A>G (n.915+64A>G) c.1143+64A>G (n.1143+64A>G) c.1050+64A>G (n.1050+64A>G) | |
X | g.19359089_19359102del | CA2819937080 | PDHA1 | c.1029+65_1029+78del (n.1029+65_1029+78del) c.*700+65_*700+78del (n.*700+65_*700+78del) c.1092+65_1092+78del (n.1092+65_1092+78del) c.1122+65_1122+78del (n.1122+65_1122+78del) n.803+65_803+78del c.*340+65_*340+78del (n.*340+65_*340+78del) c.*463+65_*463+78del (n.*463+65_*463+78del) c.1008+65_1008+78del (n.1008+65_1008+78del) c.165+65_165+78del (n.165+65_165+78del) n.447+65_447+78del c.915+65_915+78del (n.915+65_915+78del) c.1143+65_1143+78del (n.1143+65_1143+78del) c.1050+65_1050+78del (n.1050+65_1050+78del) | |
X | g.19359089_19359090insTTTTAA | CA2841780295 | PDHA1 | c.1029+65_1029+66insTTTTAA (n.1029+65_1029+66insTTTTAA) c.*700+65_*700+66insTTTTAA (n.*700+65_*700+66insTTTTAA) c.1092+65_1092+66insTTTTAA (n.1092+65_1092+66insTTTTAA) c.1122+65_1122+66insTTTTAA (n.1122+65_1122+66insTTTTAA) n.803+65_803+66insTTTTAA c.*340+65_*340+66insTTTTAA (n.*340+65_*340+66insTTTTAA) c.*463+65_*463+66insTTTTAA (n.*463+65_*463+66insTTTTAA) c.1008+65_1008+66insTTTTAA (n.1008+65_1008+66insTTTTAA) c.165+65_165+66insTTTTAA (n.165+65_165+66insTTTTAA) n.447+65_447+66insTTTTAA c.915+65_915+66insTTTTAA (n.915+65_915+66insTTTTAA) c.1143+65_1143+66insTTTTAA (n.1143+65_1143+66insTTTTAA) c.1050+65_1050+66insTTTTAA (n.1050+65_1050+66insTTTTAA) | |
X | g.19359090A= | CA2418225303 | PDHA1 | c.1029+66A= (n.1029+66A=) c.*700+66A= (n.*700+66A=) c.1092+66A= (n.1092+66A=) c.1122+66A= (n.1122+66A=) n.803+66A= c.*340+66A= (n.*340+66A=) c.*463+66A= (n.*463+66A=) c.1008+66A= (n.1008+66A=) c.165+66A= (n.165+66A=) n.447+66A= c.915+66A= (n.915+66A=) c.1143+66A= (n.1143+66A=) c.1050+66A= (n.1050+66A=) | |
X | g.19359090A>C | CA2579566441 | PDHA1 | c.1029+66A>C (n.1029+66A>C) c.*700+66A>C (n.*700+66A>C) c.1092+66A>C (n.1092+66A>C) c.1122+66A>C (n.1122+66A>C) n.803+66A>C c.*340+66A>C (n.*340+66A>C) c.*463+66A>C (n.*463+66A>C) c.1008+66A>C (n.1008+66A>C) c.165+66A>C (n.165+66A>C) n.447+66A>C c.915+66A>C (n.915+66A>C) c.1143+66A>C (n.1143+66A>C) c.1050+66A>C (n.1050+66A>C) | |
X | g.19359090A>G | CA1131434263 | PDHA1 | c.1029+66A>G (n.1029+66A>G) c.*700+66A>G (n.*700+66A>G) c.1092+66A>G (n.1092+66A>G) c.1122+66A>G (n.1122+66A>G) n.803+66A>G c.*340+66A>G (n.*340+66A>G) c.*463+66A>G (n.*463+66A>G) c.1008+66A>G (n.1008+66A>G) c.165+66A>G (n.165+66A>G) n.447+66A>G c.915+66A>G (n.915+66A>G) c.1143+66A>G (n.1143+66A>G) c.1050+66A>G (n.1050+66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359090_19359093del | CA2841780294 | PDHA1 | c.1029+66_1029+69del (n.1029+66_1029+69del) c.*700+66_*700+69del (n.*700+66_*700+69del) c.1092+66_1092+69del (n.1092+66_1092+69del) c.1122+66_1122+69del (n.1122+66_1122+69del) n.803+66_803+69del c.*340+66_*340+69del (n.*340+66_*340+69del) c.*463+66_*463+69del (n.*463+66_*463+69del) c.1008+66_1008+69del (n.1008+66_1008+69del) c.165+66_165+69del (n.165+66_165+69del) n.447+66_447+69del c.915+66_915+69del (n.915+66_915+69del) c.1143+66_1143+69del (n.1143+66_1143+69del) c.1050+66_1050+69del (n.1050+66_1050+69del) | |
X | g.19359090_19359098dup | CA2693251141 | PDHA1 | c.1029+66_1029+74dup (n.1029+66_1029+74dup) c.*700+66_*700+74dup (n.*700+66_*700+74dup) c.1092+66_1092+74dup (n.1092+66_1092+74dup) c.1122+66_1122+74dup (n.1122+66_1122+74dup) n.803+66_803+74dup c.*340+66_*340+74dup (n.*340+66_*340+74dup) c.*463+66_*463+74dup (n.*463+66_*463+74dup) c.1008+66_1008+74dup (n.1008+66_1008+74dup) c.165+66_165+74dup (n.165+66_165+74dup) n.447+66_447+74dup c.915+66_915+74dup (n.915+66_915+74dup) c.1143+66_1143+74dup (n.1143+66_1143+74dup) c.1050+66_1050+74dup (n.1050+66_1050+74dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359091G>C | CA2693251142 | PDHA1 | c.1029+67G>C (n.1029+67G>C) c.*700+67G>C (n.*700+67G>C) c.1092+67G>C (n.1092+67G>C) c.1122+67G>C (n.1122+67G>C) n.803+67G>C c.*340+67G>C (n.*340+67G>C) c.*463+67G>C (n.*463+67G>C) c.1008+67G>C (n.1008+67G>C) c.165+67G>C (n.165+67G>C) n.447+67G>C c.915+67G>C (n.915+67G>C) c.1143+67G>C (n.1143+67G>C) c.1050+67G>C (n.1050+67G>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359091G>T | CA2693251143 | PDHA1 | c.1029+67G>T (n.1029+67G>T) c.*700+67G>T (n.*700+67G>T) c.1092+67G>T (n.1092+67G>T) c.1122+67G>T (n.1122+67G>T) n.803+67G>T c.*340+67G>T (n.*340+67G>T) c.*463+67G>T (n.*463+67G>T) c.1008+67G>T (n.1008+67G>T) c.165+67G>T (n.165+67G>T) n.447+67G>T c.915+67G>T (n.915+67G>T) c.1143+67G>T (n.1143+67G>T) c.1050+67G>T (n.1050+67G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359093G>A | CA2418225306 | PDHA1 | c.1029+69G>A (n.1029+69G>A) c.*700+69G>A (n.*700+69G>A) c.1092+69G>A (n.1092+69G>A) c.1122+69G>A (n.1122+69G>A) n.803+69G>A c.*340+69G>A (n.*340+69G>A) c.*463+69G>A (n.*463+69G>A) c.1008+69G>A (n.1008+69G>A) c.165+69G>A (n.165+69G>A) n.447+69G>A c.915+69G>A (n.915+69G>A) c.1143+69G>A (n.1143+69G>A) c.1050+69G>A (n.1050+69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359093G>C | CA2693251144 | PDHA1 | c.1029+69G>C (n.1029+69G>C) c.*700+69G>C (n.*700+69G>C) c.1092+69G>C (n.1092+69G>C) c.1122+69G>C (n.1122+69G>C) n.803+69G>C c.*340+69G>C (n.*340+69G>C) c.*463+69G>C (n.*463+69G>C) c.1008+69G>C (n.1008+69G>C) c.165+69G>C (n.165+69G>C) n.447+69G>C c.915+69G>C (n.915+69G>C) c.1143+69G>C (n.1143+69G>C) c.1050+69G>C (n.1050+69G>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359093G= | CA2418225305 | PDHA1 | c.1029+69G= (n.1029+69G=) c.*700+69G= (n.*700+69G=) c.1092+69G= (n.1092+69G=) c.1122+69G= (n.1122+69G=) n.803+69G= c.*340+69G= (n.*340+69G=) c.*463+69G= (n.*463+69G=) c.1008+69G= (n.1008+69G=) c.165+69G= (n.165+69G=) n.447+69G= c.915+69G= (n.915+69G=) c.1143+69G= (n.1143+69G=) c.1050+69G= (n.1050+69G=) | |
X | g.19359093_19359094delinsGT | CA2418225304 | PDHA1 | c.1029+69_1029+70delinsGT (n.1029+69_1029+70delinsGT) c.*700+69_*700+70delinsGT (n.*700+69_*700+70delinsGT) c.1092+69_1092+70delinsGT (n.1092+69_1092+70delinsGT) c.1122+69_1122+70delinsGT (n.1122+69_1122+70delinsGT) n.803+69_803+70delinsGT c.*340+69_*340+70delinsGT (n.*340+69_*340+70delinsGT) c.*463+69_*463+70delinsGT (n.*463+69_*463+70delinsGT) c.1008+69_1008+70delinsGT (n.1008+69_1008+70delinsGT) c.165+69_165+70delinsGT (n.165+69_165+70delinsGT) n.447+69_447+70delinsGT c.915+69_915+70delinsGT (n.915+69_915+70delinsGT) c.1143+69_1143+70delinsGT (n.1143+69_1143+70delinsGT) c.1050+69_1050+70delinsGT (n.1050+69_1050+70delinsGT) | |
X | g.19359094T>A | CA2693251145 | PDHA1 | c.1029+70T>A (n.1029+70T>A) c.*700+70T>A (n.*700+70T>A) c.1092+70T>A (n.1092+70T>A) c.1122+70T>A (n.1122+70T>A) n.803+70T>A c.*340+70T>A (n.*340+70T>A) c.*463+70T>A (n.*463+70T>A) c.1008+70T>A (n.1008+70T>A) c.165+70T>A (n.165+70T>A) n.447+70T>A c.915+70T>A (n.915+70T>A) c.1143+70T>A (n.1143+70T>A) c.1050+70T>A (n.1050+70T>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359096del | CA873742242 | PDHA1 | c.1029+72del (n.1029+72del) c.*700+72del (n.*700+72del) c.1092+72del (n.1092+72del) c.1122+72del (n.1122+72del) n.803+72del c.*340+72del (n.*340+72del) c.*463+72del (n.*463+72del) c.1008+72del (n.1008+72del) c.165+72del (n.165+72del) n.447+72del c.915+72del (n.915+72del) c.1143+72del (n.1143+72del) c.1050+72del (n.1050+72del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359095T>C | CA2693251146 | PDHA1 | c.1029+71T>C (n.1029+71T>C) c.*700+71T>C (n.*700+71T>C) c.1092+71T>C (n.1092+71T>C) c.1122+71T>C (n.1122+71T>C) n.803+71T>C c.*340+71T>C (n.*340+71T>C) c.*463+71T>C (n.*463+71T>C) c.1008+71T>C (n.1008+71T>C) c.165+71T>C (n.165+71T>C) n.447+71T>C c.915+71T>C (n.915+71T>C) c.1143+71T>C (n.1143+71T>C) c.1050+71T>C (n.1050+71T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359095T>G | CA873742244 | PDHA1 | c.1029+71T>G (n.1029+71T>G) c.*700+71T>G (n.*700+71T>G) c.1092+71T>G (n.1092+71T>G) c.1122+71T>G (n.1122+71T>G) n.803+71T>G c.*340+71T>G (n.*340+71T>G) c.*463+71T>G (n.*463+71T>G) c.1008+71T>G (n.1008+71T>G) c.165+71T>G (n.165+71T>G) n.447+71T>G c.915+71T>G (n.915+71T>G) c.1143+71T>G (n.1143+71T>G) c.1050+71T>G (n.1050+71T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359095T= | CA2418225308 | PDHA1 | c.1029+71T= (n.1029+71T=) c.*700+71T= (n.*700+71T=) c.1092+71T= (n.1092+71T=) c.1122+71T= (n.1122+71T=) n.803+71T= c.*340+71T= (n.*340+71T=) c.*463+71T= (n.*463+71T=) c.1008+71T= (n.1008+71T=) c.165+71T= (n.165+71T=) n.447+71T= c.915+71T= (n.915+71T=) c.1143+71T= (n.1143+71T=) c.1050+71T= (n.1050+71T=) | |
X | g.19359095_19359097delinsTTG | CA2418225307 | PDHA1 | c.1029+71_1029+73delinsTTG (n.1029+71_1029+73delinsTTG) c.*700+71_*700+73delinsTTG (n.*700+71_*700+73delinsTTG) c.1092+71_1092+73delinsTTG (n.1092+71_1092+73delinsTTG) c.1122+71_1122+73delinsTTG (n.1122+71_1122+73delinsTTG) n.803+71_803+73delinsTTG c.*340+71_*340+73delinsTTG (n.*340+71_*340+73delinsTTG) c.*463+71_*463+73delinsTTG (n.*463+71_*463+73delinsTTG) c.1008+71_1008+73delinsTTG (n.1008+71_1008+73delinsTTG) c.165+71_165+73delinsTTG (n.165+71_165+73delinsTTG) n.447+71_447+73delinsTTG c.915+71_915+73delinsTTG (n.915+71_915+73delinsTTG) c.1143+71_1143+73delinsTTG (n.1143+71_1143+73delinsTTG) c.1050+71_1050+73delinsTTG (n.1050+71_1050+73delinsTTG) | |
X | g.19359096T>A | CA2418225310 | PDHA1 | c.1029+72T>A (n.1029+72T>A) c.*700+72T>A (n.*700+72T>A) c.1092+72T>A (n.1092+72T>A) c.1122+72T>A (n.1122+72T>A) n.803+72T>A c.*340+72T>A (n.*340+72T>A) c.*463+72T>A (n.*463+72T>A) c.1008+72T>A (n.1008+72T>A) c.165+72T>A (n.165+72T>A) n.447+72T>A c.915+72T>A (n.915+72T>A) c.1143+72T>A (n.1143+72T>A) c.1050+72T>A (n.1050+72T>A) | dbSNP |
X | g.19359096T= | CA2418225309 | PDHA1 | c.1029+72T= (n.1029+72T=) c.*700+72T= (n.*700+72T=) c.1092+72T= (n.1092+72T=) c.1122+72T= (n.1122+72T=) n.803+72T= c.*340+72T= (n.*340+72T=) c.*463+72T= (n.*463+72T=) c.1008+72T= (n.1008+72T=) c.165+72T= (n.165+72T=) n.447+72T= c.915+72T= (n.915+72T=) c.1143+72T= (n.1143+72T=) c.1050+72T= (n.1050+72T=) | |
X | g.19359100_19359101del | CA327030684 | PDHA1 | c.1029+76_1029+77del (n.1029+76_1029+77del) c.*700+76_*700+77del (n.*700+76_*700+77del) c.1092+76_1092+77del (n.1092+76_1092+77del) c.1122+76_1122+77del (n.1122+76_1122+77del) n.803+76_803+77del c.*340+76_*340+77del (n.*340+76_*340+77del) c.*463+76_*463+77del (n.*463+76_*463+77del) c.1008+76_1008+77del (n.1008+76_1008+77del) c.165+76_165+77del (n.165+76_165+77del) n.447+76_447+77del c.915+76_915+77del (n.915+76_915+77del) c.1143+76_1143+77del (n.1143+76_1143+77del) c.1050+76_1050+77del (n.1050+76_1050+77del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359097G>C | CA2693251148 | PDHA1 | c.1029+73G>C (n.1029+73G>C) c.*700+73G>C (n.*700+73G>C) c.1092+73G>C (n.1092+73G>C) c.1122+73G>C (n.1122+73G>C) n.803+73G>C c.*340+73G>C (n.*340+73G>C) c.*463+73G>C (n.*463+73G>C) c.1008+73G>C (n.1008+73G>C) c.165+73G>C (n.165+73G>C) n.447+73G>C c.915+73G>C (n.915+73G>C) c.1143+73G>C (n.1143+73G>C) c.1050+73G>C (n.1050+73G>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359097G= | CA2418225311 | PDHA1 | c.1029+73G= (n.1029+73G=) c.*700+73G= (n.*700+73G=) c.1092+73G= (n.1092+73G=) c.1122+73G= (n.1122+73G=) n.803+73G= c.*340+73G= (n.*340+73G=) c.*463+73G= (n.*463+73G=) c.1008+73G= (n.1008+73G=) c.165+73G= (n.165+73G=) n.447+73G= c.915+73G= (n.915+73G=) c.1143+73G= (n.1143+73G=) c.1050+73G= (n.1050+73G=) | |
X | g.19359097G>T | CA2693251147 | PDHA1 | c.1029+73G>T (n.1029+73G>T) c.*700+73G>T (n.*700+73G>T) c.1092+73G>T (n.1092+73G>T) c.1122+73G>T (n.1122+73G>T) n.803+73G>T c.*340+73G>T (n.*340+73G>T) c.*463+73G>T (n.*463+73G>T) c.1008+73G>T (n.1008+73G>T) c.165+73G>T (n.165+73G>T) n.447+73G>T c.915+73G>T (n.915+73G>T) c.1143+73G>T (n.1143+73G>T) c.1050+73G>T (n.1050+73G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359098T>G | CA327030685 | PDHA1 | c.1029+74T>G (n.1029+74T>G) c.*700+74T>G (n.*700+74T>G) c.1092+74T>G (n.1092+74T>G) c.1122+74T>G (n.1122+74T>G) n.803+74T>G c.*340+74T>G (n.*340+74T>G) c.*463+74T>G (n.*463+74T>G) c.1008+74T>G (n.1008+74T>G) c.165+74T>G (n.165+74T>G) n.447+74T>G c.915+74T>G (n.915+74T>G) c.1143+74T>G (n.1143+74T>G) c.1050+74T>G (n.1050+74T>G) | dbSNP |
X | g.19359098T= | CA2418225312 | PDHA1 | c.1029+74T= (n.1029+74T=) c.*700+74T= (n.*700+74T=) c.1092+74T= (n.1092+74T=) c.1122+74T= (n.1122+74T=) n.803+74T= c.*340+74T= (n.*340+74T=) c.*463+74T= (n.*463+74T=) c.1008+74T= (n.1008+74T=) c.165+74T= (n.165+74T=) n.447+74T= c.915+74T= (n.915+74T=) c.1143+74T= (n.1143+74T=) c.1050+74T= (n.1050+74T=) | |
X | g.19359099_19359108dup | CA873742245 | PDHA1 | c.1029+75_1029+84dup (n.1029+75_1029+84dup) c.*700+75_*700+84dup (n.*700+75_*700+84dup) c.1092+75_1092+84dup (n.1092+75_1092+84dup) c.1122+75_1122+84dup (n.1122+75_1122+84dup) n.803+75_803+84dup c.*340+75_*340+84dup (n.*340+75_*340+84dup) c.*463+75_*463+84dup (n.*463+75_*463+84dup) c.1008+75_1008+84dup (n.1008+75_1008+84dup) c.165+75_165+84dup (n.165+75_165+84dup) n.447+75_447+84dup c.915+75_915+84dup (n.915+75_915+84dup) c.1143+75_1143+84dup (n.1143+75_1143+84dup) c.1050+75_1050+84dup (n.1050+75_1050+84dup) | dbSNP |
X | g.19359101G>C | CA2693251149 | PDHA1 | c.1029+77G>C (n.1029+77G>C) c.*700+77G>C (n.*700+77G>C) c.1092+77G>C (n.1092+77G>C) c.1122+77G>C (n.1122+77G>C) n.803+77G>C c.*340+77G>C (n.*340+77G>C) c.*463+77G>C (n.*463+77G>C) c.1008+77G>C (n.1008+77G>C) c.165+77G>C (n.165+77G>C) n.447+77G>C c.915+77G>C (n.915+77G>C) c.1143+77G>C (n.1143+77G>C) c.1050+77G>C (n.1050+77G>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359101G>T | CA2693251150 | PDHA1 | c.1029+77G>T (n.1029+77G>T) c.*700+77G>T (n.*700+77G>T) c.1092+77G>T (n.1092+77G>T) c.1122+77G>T (n.1122+77G>T) n.803+77G>T c.*340+77G>T (n.*340+77G>T) c.*463+77G>T (n.*463+77G>T) c.1008+77G>T (n.1008+77G>T) c.165+77G>T (n.165+77G>T) n.447+77G>T c.915+77G>T (n.915+77G>T) c.1143+77G>T (n.1143+77G>T) c.1050+77G>T (n.1050+77G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359103dup | CA2839181075 | PDHA1 | c.1029+79dup (n.1029+79dup) c.*700+79dup (n.*700+79dup) c.1092+79dup (n.1092+79dup) c.1122+79dup (n.1122+79dup) n.803+79dup c.*340+79dup (n.*340+79dup) c.*463+79dup (n.*463+79dup) c.1008+79dup (n.1008+79dup) c.165+79dup (n.165+79dup) n.447+79dup c.915+79dup (n.915+79dup) c.1143+79dup (n.1143+79dup) c.1050+79dup (n.1050+79dup) | |
X | g.19359102G>A | CA2693251151 | PDHA1 | c.1029+78G>A (n.1029+78G>A) c.*700+78G>A (n.*700+78G>A) c.1092+78G>A (n.1092+78G>A) c.1122+78G>A (n.1122+78G>A) n.803+78G>A c.*340+78G>A (n.*340+78G>A) c.*463+78G>A (n.*463+78G>A) c.1008+78G>A (n.1008+78G>A) c.165+78G>A (n.165+78G>A) n.447+78G>A c.915+78G>A (n.915+78G>A) c.1143+78G>A (n.1143+78G>A) c.1050+78G>A (n.1050+78G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359102G>T | CA2693251152 | PDHA1 | c.1029+78G>T (n.1029+78G>T) c.*700+78G>T (n.*700+78G>T) c.1092+78G>T (n.1092+78G>T) c.1122+78G>T (n.1122+78G>T) n.803+78G>T c.*340+78G>T (n.*340+78G>T) c.*463+78G>T (n.*463+78G>T) c.1008+78G>T (n.1008+78G>T) c.165+78G>T (n.165+78G>T) n.447+78G>T c.915+78G>T (n.915+78G>T) c.1143+78G>T (n.1143+78G>T) c.1050+78G>T (n.1050+78G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359103_19359105del | CA2693251153 | PDHA1 | c.1029+79_1029+81del (n.1029+79_1029+81del) c.*700+79_*700+81del (n.*700+79_*700+81del) c.1092+79_1092+81del (n.1092+79_1092+81del) c.1122+79_1122+81del (n.1122+79_1122+81del) n.803+79_803+81del c.*340+79_*340+81del (n.*340+79_*340+81del) c.*463+79_*463+81del (n.*463+79_*463+81del) c.1008+79_1008+81del (n.1008+79_1008+81del) c.165+79_165+81del (n.165+79_165+81del) n.447+79_447+81del c.915+79_915+81del (n.915+79_915+81del) c.1143+79_1143+81del (n.1143+79_1143+81del) c.1050+79_1050+81del (n.1050+79_1050+81del) | gnomAD v4 |
X | g.19359104T= | CA2418225313 | PDHA1 | c.1029+80T= (n.1029+80T=) c.*700+80T= (n.*700+80T=) c.1092+80T= (n.1092+80T=) c.1122+80T= (n.1122+80T=) n.803+80T= c.*340+80T= (n.*340+80T=) c.*463+80T= (n.*463+80T=) c.1008+80T= (n.1008+80T=) c.165+80T= (n.165+80T=) n.447+80T= c.915+80T= (n.915+80T=) c.1143+80T= (n.1143+80T=) c.1050+80T= (n.1050+80T=) | |
X | g.19359109_19359131dup | CA2418225314 | PDHA1 | c.1029+85_1029+107dup (n.1029+85_1029+107dup) c.*700+85_*700+107dup (n.*700+85_*700+107dup) c.1092+85_1092+107dup (n.1092+85_1092+107dup) c.1122+85_1122+107dup (n.1122+85_1122+107dup) n.803+85_803+107dup c.*340+85_*340+107dup (n.*340+85_*340+107dup) c.*463+85_*463+107dup (n.*463+85_*463+107dup) c.1008+85_1008+107dup (n.1008+85_1008+107dup) c.165+85_165+107dup (n.165+85_165+107dup) n.447+85_447+107dup c.915+85_915+107dup (n.915+85_915+107dup) c.1143+85_1143+107dup (n.1143+85_1143+107dup) c.1050+85_1050+107dup (n.1050+85_1050+107dup) | dbSNP |
X | g.19359106C= | CA2418225315 | PDHA1 | c.1029+82C= (n.1029+82C=) c.*700+82C= (n.*700+82C=) c.1092+82C= (n.1092+82C=) c.1122+82C= (n.1122+82C=) n.803+82C= c.*340+82C= (n.*340+82C=) c.*463+82C= (n.*463+82C=) c.1008+82C= (n.1008+82C=) c.165+82C= (n.165+82C=) n.447+82C= c.915+82C= (n.915+82C=) c.1143+82C= (n.1143+82C=) c.1050+82C= (n.1050+82C=) | |
X | g.19359106C>T | CA873742249 | PDHA1 | c.1029+82C>T (n.1029+82C>T) c.*700+82C>T (n.*700+82C>T) c.1092+82C>T (n.1092+82C>T) c.1122+82C>T (n.1122+82C>T) n.803+82C>T c.*340+82C>T (n.*340+82C>T) c.*463+82C>T (n.*463+82C>T) c.1008+82C>T (n.1008+82C>T) c.165+82C>T (n.165+82C>T) n.447+82C>T c.915+82C>T (n.915+82C>T) c.1143+82C>T (n.1143+82C>T) c.1050+82C>T (n.1050+82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19359106_19359122delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG | CA2418225316 | PDHA1 | c.1029+82_1029+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG (n.1029+82_1029+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG) c.*700+82_*700+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG (n.*700+82_*700+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG) c.1092+82_1092+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG (n.1092+82_1092+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG) c.1122+82_1122+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG (n.1122+82_1122+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG) n.803+82_803+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG c.*340+82_*340+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG (n.*340+82_*340+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG) c.*463+82_*463+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG (n.*463+82_*463+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG) c.1008+82_1008+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG (n.1008+82_1008+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG) c.165+82_165+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG (n.165+82_165+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG) n.447+82_447+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG c.915+82_915+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG (n.915+82_915+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG) c.1143+82_1143+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG (n.1143+82_1143+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG) c.1050+82_1050+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG (n.1050+82_1050+98delinsCCTCCAAGCCCAGAAAG) | |
X | g.19359107C>T | CA2579566442 | PDHA1 | c.1029+83C>T (n.1029+83C>T) c.*700+83C>T (n.*700+83C>T) c.1092+83C>T (n.1092+83C>T) c.1122+83C>T (n.1122+83C>T) n.803+83C>T c.*340+83C>T (n.*340+83C>T) c.*463+83C>T (n.*463+83C>T) c.1008+83C>T (n.1008+83C>T) c.165+83C>T (n.165+83C>T) n.447+83C>T c.915+83C>T (n.915+83C>T) c.1143+83C>T (n.1143+83C>T) c.1050+83C>T (n.1050+83C>T) | |
X | g.19359107_19359122del | CA2418225317 | PDHA1 | c.1029+83_1029+98del (n.1029+83_1029+98del) c.*700+83_*700+98del (n.*700+83_*700+98del) c.1092+83_1092+98del (n.1092+83_1092+98del) c.1122+83_1122+98del (n.1122+83_1122+98del) n.803+83_803+98del c.*340+83_*340+98del (n.*340+83_*340+98del) c.*463+83_*463+98del (n.*463+83_*463+98del) c.1008+83_1008+98del (n.1008+83_1008+98del) c.165+83_165+98del (n.165+83_165+98del) n.447+83_447+98del c.915+83_915+98del (n.915+83_915+98del) c.1143+83_1143+98del (n.1143+83_1143+98del) c.1050+83_1050+98del (n.1050+83_1050+98del) | dbSNP |
X | g.19359108T>A | CA2519739961 | PDHA1 | c.1029+84T>A (n.1029+84T>A) c.*700+84T>A (n.*700+84T>A) c.1092+84T>A (n.1092+84T>A) c.1122+84T>A (n.1122+84T>A) n.803+84T>A c.*340+84T>A (n.*340+84T>A) c.*463+84T>A (n.*463+84T>A) c.1008+84T>A (n.1008+84T>A) c.165+84T>A (n.165+84T>A) n.447+84T>A c.915+84T>A (n.915+84T>A) c.1143+84T>A (n.1143+84T>A) c.1050+84T>A (n.1050+84T>A) | |
X | g.19359108T>C | CA2693251154 | PDHA1 | c.1029+84T>C (n.1029+84T>C) c.*700+84T>C (n.*700+84T>C) c.1092+84T>C (n.1092+84T>C) c.1122+84T>C (n.1122+84T>C) n.803+84T>C c.*340+84T>C (n.*340+84T>C) c.*463+84T>C (n.*463+84T>C) c.1008+84T>C (n.1008+84T>C) c.165+84T>C (n.165+84T>C) n.447+84T>C c.915+84T>C (n.915+84T>C) c.1143+84T>C (n.1143+84T>C) c.1050+84T>C (n.1050+84T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359108T>G | CA2579566443 | PDHA1 | c.1029+84T>G (n.1029+84T>G) c.*700+84T>G (n.*700+84T>G) c.1092+84T>G (n.1092+84T>G) c.1122+84T>G (n.1122+84T>G) n.803+84T>G c.*340+84T>G (n.*340+84T>G) c.*463+84T>G (n.*463+84T>G) c.1008+84T>G (n.1008+84T>G) c.165+84T>G (n.165+84T>G) n.447+84T>G c.915+84T>G (n.915+84T>G) c.1143+84T>G (n.1143+84T>G) c.1050+84T>G (n.1050+84T>G) | |
X | g.19359109C= | CA2418225318 | PDHA1 | c.1029+85C= (n.1029+85C=) c.*700+85C= (n.*700+85C=) c.1092+85C= (n.1092+85C=) c.1122+85C= (n.1122+85C=) n.803+85C= c.*340+85C= (n.*340+85C=) c.*463+85C= (n.*463+85C=) c.1008+85C= (n.1008+85C=) c.165+85C= (n.165+85C=) n.447+85C= c.915+85C= (n.915+85C=) c.1143+85C= (n.1143+85C=) c.1050+85C= (n.1050+85C=) | |
X | g.19359109C>T | CA640522617 | PDHA1 | c.1029+85C>T (n.1029+85C>T) c.*700+85C>T (n.*700+85C>T) c.1092+85C>T (n.1092+85C>T) c.1122+85C>T (n.1122+85C>T) n.803+85C>T c.*340+85C>T (n.*340+85C>T) c.*463+85C>T (n.*463+85C>T) c.1008+85C>T (n.1008+85C>T) c.165+85C>T (n.165+85C>T) n.447+85C>T c.915+85C>T (n.915+85C>T) c.1143+85C>T (n.1143+85C>T) c.1050+85C>T (n.1050+85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359110C>A | CA2579566444 | PDHA1 | c.1029+86C>A (n.1029+86C>A) c.*700+86C>A (n.*700+86C>A) c.1092+86C>A (n.1092+86C>A) c.1122+86C>A (n.1122+86C>A) n.803+86C>A c.*340+86C>A (n.*340+86C>A) c.*463+86C>A (n.*463+86C>A) c.1008+86C>A (n.1008+86C>A) c.165+86C>A (n.165+86C>A) n.447+86C>A c.915+86C>A (n.915+86C>A) c.1143+86C>A (n.1143+86C>A) c.1050+86C>A (n.1050+86C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359110C= | CA2418225319 | PDHA1 | c.1029+86C= (n.1029+86C=) c.*700+86C= (n.*700+86C=) c.1092+86C= (n.1092+86C=) c.1122+86C= (n.1122+86C=) n.803+86C= c.*340+86C= (n.*340+86C=) c.*463+86C= (n.*463+86C=) c.1008+86C= (n.1008+86C=) c.165+86C= (n.165+86C=) n.447+86C= c.915+86C= (n.915+86C=) c.1143+86C= (n.1143+86C=) c.1050+86C= (n.1050+86C=) | |
X | g.19359110C>T | CA327030692 | PDHA1 | c.1029+86C>T (n.1029+86C>T) c.*700+86C>T (n.*700+86C>T) c.1092+86C>T (n.1092+86C>T) c.1122+86C>T (n.1122+86C>T) n.803+86C>T c.*340+86C>T (n.*340+86C>T) c.*463+86C>T (n.*463+86C>T) c.1008+86C>T (n.1008+86C>T) c.165+86C>T (n.165+86C>T) n.447+86C>T c.915+86C>T (n.915+86C>T) c.1143+86C>T (n.1143+86C>T) c.1050+86C>T (n.1050+86C>T) | dbSNP |
X | g.19359111_19359114dup | CA2693251155 | PDHA1 | c.1029+87_1029+90dup (n.1029+87_1029+90dup) c.*700+87_*700+90dup (n.*700+87_*700+90dup) c.1092+87_1092+90dup (n.1092+87_1092+90dup) c.1122+87_1122+90dup (n.1122+87_1122+90dup) n.803+87_803+90dup c.*340+87_*340+90dup (n.*340+87_*340+90dup) c.*463+87_*463+90dup (n.*463+87_*463+90dup) c.1008+87_1008+90dup (n.1008+87_1008+90dup) c.165+87_165+90dup (n.165+87_165+90dup) n.447+87_447+90dup c.915+87_915+90dup (n.915+87_915+90dup) c.1143+87_1143+90dup (n.1143+87_1143+90dup) c.1050+87_1050+90dup (n.1050+87_1050+90dup) | gnomAD v4 |
X | g.19359111A>C | CA2693251156 | PDHA1 | c.1029+87A>C (n.1029+87A>C) c.*700+87A>C (n.*700+87A>C) c.1092+87A>C (n.1092+87A>C) c.1122+87A>C (n.1122+87A>C) n.803+87A>C c.*340+87A>C (n.*340+87A>C) c.*463+87A>C (n.*463+87A>C) c.1008+87A>C (n.1008+87A>C) c.165+87A>C (n.165+87A>C) n.447+87A>C c.915+87A>C (n.915+87A>C) c.1143+87A>C (n.1143+87A>C) c.1050+87A>C (n.1050+87A>C) | gnomAD v4 |
X | g.19359111A>T | CA2693251157 | PDHA1 | c.1029+87A>T (n.1029+87A>T) c.*700+87A>T (n.*700+87A>T) c.1092+87A>T (n.1092+87A>T) c.1122+87A>T (n.1122+87A>T) n.803+87A>T c.*340+87A>T (n.*340+87A>T) c.*463+87A>T (n.*463+87A>T) c.1008+87A>T (n.1008+87A>T) c.165+87A>T (n.165+87A>T) n.447+87A>T c.915+87A>T (n.915+87A>T) c.1143+87A>T (n.1143+87A>T) c.1050+87A>T (n.1050+87A>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359112A>T | CA2693251158 | PDHA1 | c.1029+88A>T (n.1029+88A>T) c.*700+88A>T (n.*700+88A>T) c.1092+88A>T (n.1092+88A>T) c.1122+88A>T (n.1122+88A>T) n.803+88A>T c.*340+88A>T (n.*340+88A>T) c.*463+88A>T (n.*463+88A>T) c.1008+88A>T (n.1008+88A>T) c.165+88A>T (n.165+88A>T) n.447+88A>T c.915+88A>T (n.915+88A>T) c.1143+88A>T (n.1143+88A>T) c.1050+88A>T (n.1050+88A>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359113G>A | CA2693251160 | PDHA1 | c.1029+89G>A (n.1029+89G>A) c.*700+89G>A (n.*700+89G>A) c.1092+89G>A (n.1092+89G>A) c.1122+89G>A (n.1122+89G>A) n.803+89G>A c.*340+89G>A (n.*340+89G>A) c.*463+89G>A (n.*463+89G>A) c.1008+89G>A (n.1008+89G>A) c.165+89G>A (n.165+89G>A) n.447+89G>A c.915+89G>A (n.915+89G>A) c.1143+89G>A (n.1143+89G>A) c.1050+89G>A (n.1050+89G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359113G>C | CA640522618 | PDHA1 | c.1029+89G>C (n.1029+89G>C) c.*700+89G>C (n.*700+89G>C) c.1092+89G>C (n.1092+89G>C) c.1122+89G>C (n.1122+89G>C) n.803+89G>C c.*340+89G>C (n.*340+89G>C) c.*463+89G>C (n.*463+89G>C) c.1008+89G>C (n.1008+89G>C) c.165+89G>C (n.165+89G>C) n.447+89G>C c.915+89G>C (n.915+89G>C) c.1143+89G>C (n.1143+89G>C) c.1050+89G>C (n.1050+89G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359113G= | CA2418225320 | PDHA1 | c.1029+89G= (n.1029+89G=) c.*700+89G= (n.*700+89G=) c.1092+89G= (n.1092+89G=) c.1122+89G= (n.1122+89G=) n.803+89G= c.*340+89G= (n.*340+89G=) c.*463+89G= (n.*463+89G=) c.1008+89G= (n.1008+89G=) c.165+89G= (n.165+89G=) n.447+89G= c.915+89G= (n.915+89G=) c.1143+89G= (n.1143+89G=) c.1050+89G= (n.1050+89G=) | |
X | g.19359113G>T | CA2693251159 | PDHA1 | c.1029+89G>T (n.1029+89G>T) c.*700+89G>T (n.*700+89G>T) c.1092+89G>T (n.1092+89G>T) c.1122+89G>T (n.1122+89G>T) n.803+89G>T c.*340+89G>T (n.*340+89G>T) c.*463+89G>T (n.*463+89G>T) c.1008+89G>T (n.1008+89G>T) c.165+89G>T (n.165+89G>T) n.447+89G>T c.915+89G>T (n.915+89G>T) c.1143+89G>T (n.1143+89G>T) c.1050+89G>T (n.1050+89G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359114C>A | CA2579566445 | PDHA1 | c.1029+90C>A (n.1029+90C>A) c.*700+90C>A (n.*700+90C>A) c.1092+90C>A (n.1092+90C>A) c.1122+90C>A (n.1122+90C>A) n.803+90C>A c.*340+90C>A (n.*340+90C>A) c.*463+90C>A (n.*463+90C>A) c.1008+90C>A (n.1008+90C>A) c.165+90C>A (n.165+90C>A) n.447+90C>A c.915+90C>A (n.915+90C>A) c.1143+90C>A (n.1143+90C>A) c.1050+90C>A (n.1050+90C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359114C>T | CA2841780296 | PDHA1 | c.1029+90C>T (n.1029+90C>T) c.*700+90C>T (n.*700+90C>T) c.1092+90C>T (n.1092+90C>T) c.1122+90C>T (n.1122+90C>T) n.803+90C>T c.*340+90C>T (n.*340+90C>T) c.*463+90C>T (n.*463+90C>T) c.1008+90C>T (n.1008+90C>T) c.165+90C>T (n.165+90C>T) n.447+90C>T c.915+90C>T (n.915+90C>T) c.1143+90C>T (n.1143+90C>T) c.1050+90C>T (n.1050+90C>T) | |
X | g.19359116del | CA2579566446 | PDHA1 | c.1029+92del (n.1029+92del) c.*700+92del (n.*700+92del) c.1092+92del (n.1092+92del) c.1122+92del (n.1122+92del) n.803+92del c.*340+92del (n.*340+92del) c.*463+92del (n.*463+92del) c.1008+92del (n.1008+92del) c.165+92del (n.165+92del) n.447+92del c.915+92del (n.915+92del) c.1143+92del (n.1143+92del) c.1050+92del (n.1050+92del) | |
X | g.19359114_19359140dup | CA873742258 | PDHA1 | c.1029+90_1029+116dup (n.1029+90_1029+116dup) c.*700+90_*700+116dup (n.*700+90_*700+116dup) c.1092+90_1092+116dup (n.1092+90_1092+116dup) c.1122+90_1122+116dup (n.1122+90_1122+116dup) n.803+90_803+116dup c.*340+90_*340+116dup (n.*340+90_*340+116dup) c.*463+90_*463+116dup (n.*463+90_*463+116dup) c.1008+90_1008+116dup (n.1008+90_1008+116dup) c.165+90_165+116dup (n.165+90_165+116dup) n.447+90_447+116dup c.915+90_915+116dup (n.915+90_915+116dup) c.1143+90_1143+116dup (n.1143+90_1143+116dup) c.1050+90_1050+116dup (n.1050+90_1050+116dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19359115C>A | CA2693251161 | PDHA1 | c.1029+91C>A (n.1029+91C>A) c.*700+91C>A (n.*700+91C>A) c.1092+91C>A (n.1092+91C>A) c.1122+91C>A (n.1122+91C>A) n.803+91C>A c.*340+91C>A (n.*340+91C>A) c.*463+91C>A (n.*463+91C>A) c.1008+91C>A (n.1008+91C>A) c.165+91C>A (n.165+91C>A) n.447+91C>A c.915+91C>A (n.915+91C>A) c.1143+91C>A (n.1143+91C>A) c.1050+91C>A (n.1050+91C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19359115C>G | CA2579566447 | PDHA1 | c.1029+91C>G (n.1029+91C>G) c.*700+91C>G (n.*700+91C>G) c.1092+91C>G (n.1092+91C>G) c.1122+91C>G (n.1122+91C>G) n.803+91C>G c.*340+91C>G (n.*340+91C>G) c.*463+91C>G (n.*463+91C>G) c.1008+91C>G (n.1008+91C>G) c.165+91C>G (n.165+91C>G) n.447+91C>G c.915+91C>G (n.915+91C>G) c.1143+91C>G (n.1143+91C>G) c.1050+91C>G (n.1050+91C>G) | |
X | g.19359116C>T | CA2693251162 | PDHA1 | c.1029+92C>T (n.1029+92C>T) c.*700+92C>T (n.*700+92C>T) c.1092+92C>T (n.1092+92C>T) c.1122+92C>T (n.1122+92C>T) n.803+92C>T c.*340+92C>T (n.*340+92C>T) c.*463+92C>T (n.*463+92C>T) c.1008+92C>T (n.1008+92C>T) c.165+92C>T (n.165+92C>T) n.447+92C>T c.915+92C>T (n.915+92C>T) c.1143+92C>T (n.1143+92C>T) c.1050+92C>T (n.1050+92C>T) | gnomAD v4 |
X | g.19359117A= | CA2418225321 | PDHA1 | c.1029+93A= (n.1029+93A=) c.*700+93A= (n.*700+93A=) c.1092+93A= (n.1092+93A=) c.1122+93A= (n.1122+93A=) n.803+93A= c.*340+93A= (n.*340+93A=) c.*463+93A= (n.*463+93A=) c.1008+93A= (n.1008+93A=) c.165+93A= (n.165+93A=) n.447+93A= c.915+93A= (n.915+93A=) c.1143+93A= (n.1143+93A=) c.1050+93A= (n.1050+93A=) | |
X | g.19359118G>A | CA2418225323 | PDHA1 | c.1029+94G>A (n.1029+94G>A) c.*700+94G>A (n.*700+94G>A) c.1092+94G>A (n.1092+94G>A) c.1122+94G>A (n.1122+94G>A) n.803+94G>A c.*340+94G>A (n.*340+94G>A) c.*463+94G>A (n.*463+94G>A) c.1008+94G>A (n.1008+94G>A) c.165+94G>A (n.165+94G>A) n.447+94G>A c.915+94G>A (n.915+94G>A) c.1143+94G>A (n.1143+94G>A) c.1050+94G>A (n.1050+94G>A) | dbSNP |
X | g.19359118G= | CA2418225322 | PDHA1 | c.1029+94G= (n.1029+94G=) c.*700+94G= (n.*700+94G=) c.1092+94G= (n.1092+94G=) c.1122+94G= (n.1122+94G=) n.803+94G= c.*340+94G= (n.*340+94G=) c.*463+94G= (n.*463+94G=) c.1008+94G= (n.1008+94G=) c.165+94G= (n.165+94G=) n.447+94G= c.915+94G= (n.915+94G=) c.1143+94G= (n.1143+94G=) c.1050+94G= (n.1050+94G=) | |
X | g.19359119_19359132dup | CA640522619 | PDHA1 | c.1029+95_1029+108dup (n.1029+95_1029+108dup) c.*700+95_*700+108dup (n.*700+95_*700+108dup) c.1092+95_1092+108dup (n.1092+95_1092+108dup) c.1122+95_1122+108dup (n.1122+95_1122+108dup) n.803+95_803+108dup c.*340+95_*340+108dup (n.*340+95_*340+108dup) c.*463+95_*463+108dup (n.*463+95_*463+108dup) c.1008+95_1008+108dup (n.1008+95_1008+108dup) c.165+95_165+108dup (n.165+95_165+108dup) n.447+95_447+108dup c.915+95_915+108dup (n.915+95_915+108dup) c.1143+95_1143+108dup (n.1143+95_1143+108dup) c.1050+95_1050+108dup (n.1050+95_1050+108dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |