Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.19358820_19358873dup | CA2819937006 | PDHA1 | c.921-96_921-43dup (n.921-96_921-43dup) c.*592-96_*592-43dup (n.*592-96_*592-43dup) c.984-96_984-43dup (n.984-96_984-43dup) c.1014-96_1014-43dup (n.1014-96_1014-43dup) n.695-96_695-43dup c.*232-96_*232-43dup (n.*232-96_*232-43dup) c.*355-96_*355-43dup (n.*355-96_*355-43dup) c.900-96_900-43dup (n.900-96_900-43dup) c.57-96_57-43dup (n.57-96_57-43dup) n.339-96_339-43dup n.328-96_328-43dup c.807-96_807-43dup (n.807-96_807-43dup) c.1035-96_1035-43dup (n.1035-96_1035-43dup) c.942-96_942-43dup (n.942-96_942-43dup) | |
X | g.19358846_19358847insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT | CA2693251033 | PDHA1 | c.921-70_921-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT (n.921-70_921-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT) c.*592-70_*592-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT (n.*592-70_*592-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT) c.984-70_984-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT (n.984-70_984-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT) c.1014-70_1014-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT (n.1014-70_1014-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT) n.695-70_695-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT c.*232-70_*232-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT (n.*232-70_*232-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT) c.*355-70_*355-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT (n.*355-70_*355-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT) c.900-70_900-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT (n.900-70_900-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT) c.57-70_57-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT (n.57-70_57-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT) n.339-70_339-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT n.328-70_328-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT c.807-70_807-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT (n.807-70_807-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT) c.1035-70_1035-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT (n.1035-70_1035-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT) c.942-70_942-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT (n.942-70_942-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT) | gnomAD v4 |
X | g.19358849_19358850insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC | CA2819937009 | PDHA1 | c.921-67_921-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC (n.921-67_921-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC) c.*592-67_*592-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC (n.*592-67_*592-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC) c.984-67_984-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC (n.984-67_984-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC) c.1014-67_1014-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC (n.1014-67_1014-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC) n.695-67_695-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC c.*232-67_*232-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC (n.*232-67_*232-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC) c.*355-67_*355-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC (n.*355-67_*355-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC) c.900-67_900-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC (n.900-67_900-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC) c.57-67_57-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC (n.57-67_57-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC) n.339-67_339-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC n.328-67_328-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC c.807-67_807-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC (n.807-67_807-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC) c.1035-67_1035-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC (n.1035-67_1035-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC) c.942-67_942-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC (n.942-67_942-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC) | |
X | g.19358831_19358849dup | CA327030377 | PDHA1 | c.921-85_921-67dup (n.921-85_921-67dup) c.*592-85_*592-67dup (n.*592-85_*592-67dup) c.984-85_984-67dup (n.984-85_984-67dup) c.1014-85_1014-67dup (n.1014-85_1014-67dup) n.695-85_695-67dup c.*232-85_*232-67dup (n.*232-85_*232-67dup) c.*355-85_*355-67dup (n.*355-85_*355-67dup) c.900-85_900-67dup (n.900-85_900-67dup) c.57-85_57-67dup (n.57-85_57-67dup) n.339-85_339-67dup n.328-85_328-67dup c.807-85_807-67dup (n.807-85_807-67dup) c.1035-85_1035-67dup (n.1035-85_1035-67dup) c.942-85_942-67dup (n.942-85_942-67dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19358853_19358854insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA | CA2693251035 | PDHA1 | c.921-63_921-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.921-63_921-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA) c.*592-63_*592-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.*592-63_*592-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA) c.984-63_984-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.984-63_984-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA) c.1014-63_1014-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.1014-63_1014-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA) n.695-63_695-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA c.*232-63_*232-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.*232-63_*232-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA) c.*355-63_*355-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.*355-63_*355-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA) c.900-63_900-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.900-63_900-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA) c.57-63_57-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.57-63_57-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA) n.339-63_339-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA n.328-63_328-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA c.807-63_807-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.807-63_807-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA) c.1035-63_1035-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.1035-63_1035-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA) c.942-63_942-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.942-63_942-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA) | gnomAD v4 |
X | g.19358836_19358849dup | CA2418225150 | PDHA1 | c.921-80_921-67dup (n.921-80_921-67dup) c.*592-80_*592-67dup (n.*592-80_*592-67dup) c.984-80_984-67dup (n.984-80_984-67dup) c.1014-80_1014-67dup (n.1014-80_1014-67dup) n.695-80_695-67dup c.*232-80_*232-67dup (n.*232-80_*232-67dup) c.*355-80_*355-67dup (n.*355-80_*355-67dup) c.900-80_900-67dup (n.900-80_900-67dup) c.57-80_57-67dup (n.57-80_57-67dup) n.339-80_339-67dup n.328-80_328-67dup c.807-80_807-67dup (n.807-80_807-67dup) c.1035-80_1035-67dup (n.1035-80_1035-67dup) c.942-80_942-67dup (n.942-80_942-67dup) | dbSNP |
X | g.19358838_19358849delinsATATCATGTTTC | CA2418225155 | PDHA1 | c.921-78_921-67delinsATATCATGTTTC (n.921-78_921-67delinsATATCATGTTTC) c.*592-78_*592-67delinsATATCATGTTTC (n.*592-78_*592-67delinsATATCATGTTTC) c.984-78_984-67delinsATATCATGTTTC (n.984-78_984-67delinsATATCATGTTTC) c.1014-78_1014-67delinsATATCATGTTTC (n.1014-78_1014-67delinsATATCATGTTTC) n.695-78_695-67delinsATATCATGTTTC c.*232-78_*232-67delinsATATCATGTTTC (n.*232-78_*232-67delinsATATCATGTTTC) c.*355-78_*355-67delinsATATCATGTTTC (n.*355-78_*355-67delinsATATCATGTTTC) c.900-78_900-67delinsATATCATGTTTC (n.900-78_900-67delinsATATCATGTTTC) c.57-78_57-67delinsATATCATGTTTC (n.57-78_57-67delinsATATCATGTTTC) n.339-78_339-67delinsATATCATGTTTC n.328-78_328-67delinsATATCATGTTTC c.807-78_807-67delinsATATCATGTTTC (n.807-78_807-67delinsATATCATGTTTC) c.1035-78_1035-67delinsATATCATGTTTC (n.1035-78_1035-67delinsATATCATGTTTC) c.942-78_942-67delinsATATCATGTTTC (n.942-78_942-67delinsATATCATGTTTC) | |
X | g.19358839_19358849del | CA2418225156 | PDHA1 | c.921-77_921-67del (n.921-77_921-67del) c.*592-77_*592-67del (n.*592-77_*592-67del) c.984-77_984-67del (n.984-77_984-67del) c.1014-77_1014-67del (n.1014-77_1014-67del) n.695-77_695-67del c.*232-77_*232-67del (n.*232-77_*232-67del) c.*355-77_*355-67del (n.*355-77_*355-67del) c.900-77_900-67del (n.900-77_900-67del) c.57-77_57-67del (n.57-77_57-67del) n.339-77_339-67del n.328-77_328-67del c.807-77_807-67del (n.807-77_807-67del) c.1035-77_1035-67del (n.1035-77_1035-67del) c.942-77_942-67del (n.942-77_942-67del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19358839_19358849dup | CA2693251042 | PDHA1 | c.921-77_921-67dup (n.921-77_921-67dup) c.*592-77_*592-67dup (n.*592-77_*592-67dup) c.984-77_984-67dup (n.984-77_984-67dup) c.1014-77_1014-67dup (n.1014-77_1014-67dup) n.695-77_695-67dup c.*232-77_*232-67dup (n.*232-77_*232-67dup) c.*355-77_*355-67dup (n.*355-77_*355-67dup) c.900-77_900-67dup (n.900-77_900-67dup) c.57-77_57-67dup (n.57-77_57-67dup) n.339-77_339-67dup n.328-77_328-67dup c.807-77_807-67dup (n.807-77_807-67dup) c.1035-77_1035-67dup (n.1035-77_1035-67dup) c.942-77_942-67dup (n.942-77_942-67dup) | gnomAD v4 |
X | g.19358842_19358844del | CA2693251043 | PDHA1 | c.921-74_921-72del (n.921-74_921-72del) c.*592-74_*592-72del (n.*592-74_*592-72del) c.984-74_984-72del (n.984-74_984-72del) c.1014-74_1014-72del (n.1014-74_1014-72del) n.695-74_695-72del c.*232-74_*232-72del (n.*232-74_*232-72del) c.*355-74_*355-72del (n.*355-74_*355-72del) c.900-74_900-72del (n.900-74_900-72del) c.57-74_57-72del (n.57-74_57-72del) n.339-74_339-72del n.328-74_328-72del c.807-74_807-72del (n.807-74_807-72del) c.1035-74_1035-72del (n.1035-74_1035-72del) c.942-74_942-72del (n.942-74_942-72del) | gnomAD v4 |
X | g.19358849_19358850insCAACCCCATGTCATGTTTC | CA2693251046 | PDHA1 | c.921-67_921-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.921-67_921-66insCAACCCCATGTCATGTTTC) c.*592-67_*592-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.*592-67_*592-66insCAACCCCATGTCATGTTTC) c.984-67_984-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.984-67_984-66insCAACCCCATGTCATGTTTC) c.1014-67_1014-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.1014-67_1014-66insCAACCCCATGTCATGTTTC) n.695-67_695-66insCAACCCCATGTCATGTTTC c.*232-67_*232-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.*232-67_*232-66insCAACCCCATGTCATGTTTC) c.*355-67_*355-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.*355-67_*355-66insCAACCCCATGTCATGTTTC) c.900-67_900-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.900-67_900-66insCAACCCCATGTCATGTTTC) c.57-67_57-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.57-67_57-66insCAACCCCATGTCATGTTTC) n.339-67_339-66insCAACCCCATGTCATGTTTC n.328-67_328-66insCAACCCCATGTCATGTTTC c.807-67_807-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.807-67_807-66insCAACCCCATGTCATGTTTC) c.1035-67_1035-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.1035-67_1035-66insCAACCCCATGTCATGTTTC) c.942-67_942-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.942-67_942-66insCAACCCCATGTCATGTTTC) | gnomAD v4 |
X | g.19358841_19358849dup | CA2693251045 | PDHA1 | c.921-75_921-67dup (n.921-75_921-67dup) c.*592-75_*592-67dup (n.*592-75_*592-67dup) c.984-75_984-67dup (n.984-75_984-67dup) c.1014-75_1014-67dup (n.1014-75_1014-67dup) n.695-75_695-67dup c.*232-75_*232-67dup (n.*232-75_*232-67dup) c.*355-75_*355-67dup (n.*355-75_*355-67dup) c.900-75_900-67dup (n.900-75_900-67dup) c.57-75_57-67dup (n.57-75_57-67dup) n.339-75_339-67dup n.328-75_328-67dup c.807-75_807-67dup (n.807-75_807-67dup) c.1035-75_1035-67dup (n.1035-75_1035-67dup) c.942-75_942-67dup (n.942-75_942-67dup) | gnomAD v4 |
X | g.19358843A>G | CA2693251048 | PDHA1 | c.921-73A>G (n.921-73A>G) c.*592-73A>G (n.*592-73A>G) c.984-73A>G (n.984-73A>G) c.1014-73A>G (n.1014-73A>G) n.695-73A>G c.*232-73A>G (n.*232-73A>G) c.*355-73A>G (n.*355-73A>G) c.900-73A>G (n.900-73A>G) c.57-73A>G (n.57-73A>G) n.339-73A>G n.328-73A>G c.807-73A>G (n.807-73A>G) c.1035-73A>G (n.1035-73A>G) c.942-73A>G (n.942-73A>G) | gnomAD v4 |
X | g.19358849_19358850insCAACCCCATATTATGTTTC | CA873741753 | PDHA1 | c.921-67_921-66insCAACCCCATATTATGTTTC (n.921-67_921-66insCAACCCCATATTATGTTTC) c.*592-67_*592-66insCAACCCCATATTATGTTTC (n.*592-67_*592-66insCAACCCCATATTATGTTTC) c.984-67_984-66insCAACCCCATATTATGTTTC (n.984-67_984-66insCAACCCCATATTATGTTTC) c.1014-67_1014-66insCAACCCCATATTATGTTTC (n.1014-67_1014-66insCAACCCCATATTATGTTTC) n.695-67_695-66insCAACCCCATATTATGTTTC c.*232-67_*232-66insCAACCCCATATTATGTTTC (n.*232-67_*232-66insCAACCCCATATTATGTTTC) c.*355-67_*355-66insCAACCCCATATTATGTTTC (n.*355-67_*355-66insCAACCCCATATTATGTTTC) c.900-67_900-66insCAACCCCATATTATGTTTC (n.900-67_900-66insCAACCCCATATTATGTTTC) c.57-67_57-66insCAACCCCATATTATGTTTC (n.57-67_57-66insCAACCCCATATTATGTTTC) n.339-67_339-66insCAACCCCATATTATGTTTC n.328-67_328-66insCAACCCCATATTATGTTTC c.807-67_807-66insCAACCCCATATTATGTTTC (n.807-67_807-66insCAACCCCATATTATGTTTC) c.1035-67_1035-66insCAACCCCATATTATGTTTC (n.1035-67_1035-66insCAACCCCATATTATGTTTC) c.942-67_942-66insCAACCCCATATTATGTTTC (n.942-67_942-66insCAACCCCATATTATGTTTC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19358844T>A | CA327030387 | PDHA1 | c.921-72T>A (n.921-72T>A) c.*592-72T>A (n.*592-72T>A) c.984-72T>A (n.984-72T>A) c.1014-72T>A (n.1014-72T>A) n.695-72T>A c.*232-72T>A (n.*232-72T>A) c.*355-72T>A (n.*355-72T>A) c.900-72T>A (n.900-72T>A) c.57-72T>A (n.57-72T>A) n.339-72T>A n.328-72T>A c.807-72T>A (n.807-72T>A) c.1035-72T>A (n.1035-72T>A) c.942-72T>A (n.942-72T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19358844T>C | CA873741757 | PDHA1 | c.921-72T>C (n.921-72T>C) c.*592-72T>C (n.*592-72T>C) c.984-72T>C (n.984-72T>C) c.1014-72T>C (n.1014-72T>C) n.695-72T>C c.*232-72T>C (n.*232-72T>C) c.*355-72T>C (n.*355-72T>C) c.900-72T>C (n.900-72T>C) c.57-72T>C (n.57-72T>C) n.339-72T>C n.328-72T>C c.807-72T>C (n.807-72T>C) c.1035-72T>C (n.1035-72T>C) c.942-72T>C (n.942-72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19358844T= | CA2418225159 | PDHA1 | c.921-72T= (n.921-72T=) c.*592-72T= (n.*592-72T=) c.984-72T= (n.984-72T=) c.1014-72T= (n.1014-72T=) n.695-72T= c.*232-72T= (n.*232-72T=) c.*355-72T= (n.*355-72T=) c.900-72T= (n.900-72T=) c.57-72T= (n.57-72T=) n.339-72T= n.328-72T= c.807-72T= (n.807-72T=) c.1035-72T= (n.1035-72T=) c.942-72T= (n.942-72T=) | |
X | g.19358845_19358848dup | CA2693251049 | PDHA1 | c.921-71_921-68dup (n.921-71_921-68dup) c.*592-71_*592-68dup (n.*592-71_*592-68dup) c.984-71_984-68dup (n.984-71_984-68dup) c.1014-71_1014-68dup (n.1014-71_1014-68dup) n.695-71_695-68dup c.*232-71_*232-68dup (n.*232-71_*232-68dup) c.*355-71_*355-68dup (n.*355-71_*355-68dup) c.900-71_900-68dup (n.900-71_900-68dup) c.57-71_57-68dup (n.57-71_57-68dup) n.339-71_339-68dup n.328-71_328-68dup c.807-71_807-68dup (n.807-71_807-68dup) c.1035-71_1035-68dup (n.1035-71_1035-68dup) c.942-71_942-68dup (n.942-71_942-68dup) | gnomAD v4 |
X | g.19358845G>T | CA2693251050 | PDHA1 | c.921-71G>T (n.921-71G>T) c.*592-71G>T (n.*592-71G>T) c.984-71G>T (n.984-71G>T) c.1014-71G>T (n.1014-71G>T) n.695-71G>T c.*232-71G>T (n.*232-71G>T) c.*355-71G>T (n.*355-71G>T) c.900-71G>T (n.900-71G>T) c.57-71G>T (n.57-71G>T) n.339-71G>T n.328-71G>T c.807-71G>T (n.807-71G>T) c.1035-71G>T (n.1035-71G>T) c.942-71G>T (n.942-71G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19358847T>C | CA2579566405 | PDHA1 | c.921-69T>C (n.921-69T>C) c.*592-69T>C (n.*592-69T>C) c.984-69T>C (n.984-69T>C) c.1014-69T>C (n.1014-69T>C) n.695-69T>C c.*232-69T>C (n.*232-69T>C) c.*355-69T>C (n.*355-69T>C) c.900-69T>C (n.900-69T>C) c.57-69T>C (n.57-69T>C) n.339-69T>C n.328-69T>C c.807-69T>C (n.807-69T>C) c.1035-69T>C (n.1035-69T>C) c.942-69T>C (n.942-69T>C) | |
X | g.19358847_19358854delinsTTCATCAC | CA2418225160 | PDHA1 | c.921-69_921-62delinsTTCATCAC (n.921-69_921-62delinsTTCATCAC) c.*592-69_*592-62delinsTTCATCAC (n.*592-69_*592-62delinsTTCATCAC) c.984-69_984-62delinsTTCATCAC (n.984-69_984-62delinsTTCATCAC) c.1014-69_1014-62delinsTTCATCAC (n.1014-69_1014-62delinsTTCATCAC) n.695-69_695-62delinsTTCATCAC c.*232-69_*232-62delinsTTCATCAC (n.*232-69_*232-62delinsTTCATCAC) c.*355-69_*355-62delinsTTCATCAC (n.*355-69_*355-62delinsTTCATCAC) c.900-69_900-62delinsTTCATCAC (n.900-69_900-62delinsTTCATCAC) c.57-69_57-62delinsTTCATCAC (n.57-69_57-62delinsTTCATCAC) n.339-69_339-62delinsTTCATCAC n.328-69_328-62delinsTTCATCAC c.807-69_807-62delinsTTCATCAC (n.807-69_807-62delinsTTCATCAC) c.1035-69_1035-62delinsTTCATCAC (n.1035-69_1035-62delinsTTCATCAC) c.942-69_942-62delinsTTCATCAC (n.942-69_942-62delinsTTCATCAC) | |
X | g.19358848_19358871dup | CA2693251051 | PDHA1 | c.921-68_921-45dup (n.921-68_921-45dup) c.*592-68_*592-45dup (n.*592-68_*592-45dup) c.984-68_984-45dup (n.984-68_984-45dup) c.1014-68_1014-45dup (n.1014-68_1014-45dup) n.695-68_695-45dup c.*232-68_*232-45dup (n.*232-68_*232-45dup) c.*355-68_*355-45dup (n.*355-68_*355-45dup) c.900-68_900-45dup (n.900-68_900-45dup) c.57-68_57-45dup (n.57-68_57-45dup) n.339-68_339-45dup n.328-68_328-45dup c.807-68_807-45dup (n.807-68_807-45dup) c.1035-68_1035-45dup (n.1035-68_1035-45dup) c.942-68_942-45dup (n.942-68_942-45dup) | gnomAD v4 |
X | g.19358848T>A | CA873741759 | PDHA1 | c.921-68T>A (n.921-68T>A) c.*592-68T>A (n.*592-68T>A) c.984-68T>A (n.984-68T>A) c.1014-68T>A (n.1014-68T>A) n.695-68T>A c.*232-68T>A (n.*232-68T>A) c.*355-68T>A (n.*355-68T>A) c.900-68T>A (n.900-68T>A) c.57-68T>A (n.57-68T>A) n.339-68T>A n.328-68T>A c.807-68T>A (n.807-68T>A) c.1035-68T>A (n.1035-68T>A) c.942-68T>A (n.942-68T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19358848T>C | CA2693251052 | PDHA1 | c.921-68T>C (n.921-68T>C) c.*592-68T>C (n.*592-68T>C) c.984-68T>C (n.984-68T>C) c.1014-68T>C (n.1014-68T>C) n.695-68T>C c.*232-68T>C (n.*232-68T>C) c.*355-68T>C (n.*355-68T>C) c.900-68T>C (n.900-68T>C) c.57-68T>C (n.57-68T>C) n.339-68T>C n.328-68T>C c.807-68T>C (n.807-68T>C) c.1035-68T>C (n.1035-68T>C) c.942-68T>C (n.942-68T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19358848T= | CA2418225162 | PDHA1 | c.921-68T= (n.921-68T=) c.*592-68T= (n.*592-68T=) c.984-68T= (n.984-68T=) c.1014-68T= (n.1014-68T=) n.695-68T= c.*232-68T= (n.*232-68T=) c.*355-68T= (n.*355-68T=) c.900-68T= (n.900-68T=) c.57-68T= (n.57-68T=) n.339-68T= n.328-68T= c.807-68T= (n.807-68T=) c.1035-68T= (n.1035-68T=) c.942-68T= (n.942-68T=) | |
X | g.19358848_19358854del | CA2418225161 | PDHA1 | c.921-68_921-62del (n.921-68_921-62del) c.*592-68_*592-62del (n.*592-68_*592-62del) c.984-68_984-62del (n.984-68_984-62del) c.1014-68_1014-62del (n.1014-68_1014-62del) n.695-68_695-62del c.*232-68_*232-62del (n.*232-68_*232-62del) c.*355-68_*355-62del (n.*355-68_*355-62del) c.900-68_900-62del (n.900-68_900-62del) c.57-68_57-62del (n.57-68_57-62del) n.339-68_339-62del n.328-68_328-62del c.807-68_807-62del (n.807-68_807-62del) c.1035-68_1035-62del (n.1035-68_1035-62del) c.942-68_942-62del (n.942-68_942-62del) | dbSNP |
X | g.19358849C>A | CA2693251053 | PDHA1 | c.921-67C>A (n.921-67C>A) c.*592-67C>A (n.*592-67C>A) c.984-67C>A (n.984-67C>A) c.1014-67C>A (n.1014-67C>A) n.695-67C>A c.*232-67C>A (n.*232-67C>A) c.*355-67C>A (n.*355-67C>A) c.900-67C>A (n.900-67C>A) c.57-67C>A (n.57-67C>A) n.339-67C>A n.328-67C>A c.807-67C>A (n.807-67C>A) c.1035-67C>A (n.1035-67C>A) c.942-67C>A (n.942-67C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19358849C= | CA2418225163 | PDHA1 | c.921-67C= (n.921-67C=) c.*592-67C= (n.*592-67C=) c.984-67C= (n.984-67C=) c.1014-67C= (n.1014-67C=) n.695-67C= c.*232-67C= (n.*232-67C=) c.*355-67C= (n.*355-67C=) c.900-67C= (n.900-67C=) c.57-67C= (n.57-67C=) n.339-67C= n.328-67C= c.807-67C= (n.807-67C=) c.1035-67C= (n.1035-67C=) c.942-67C= (n.942-67C=) | |
X | g.19358849C>T | CA327030392 | PDHA1 | c.921-67C>T (n.921-67C>T) c.*592-67C>T (n.*592-67C>T) c.984-67C>T (n.984-67C>T) c.1014-67C>T (n.1014-67C>T) n.695-67C>T c.*232-67C>T (n.*232-67C>T) c.*355-67C>T (n.*355-67C>T) c.900-67C>T (n.900-67C>T) c.57-67C>T (n.57-67C>T) n.339-67C>T n.328-67C>T c.807-67C>T (n.807-67C>T) c.1035-67C>T (n.1035-67C>T) c.942-67C>T (n.942-67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19358849_19358850insCAACCCCAT | CA2693251055 | PDHA1 | c.921-67_921-66insCAACCCCAT (n.921-67_921-66insCAACCCCAT) c.*592-67_*592-66insCAACCCCAT (n.*592-67_*592-66insCAACCCCAT) c.984-67_984-66insCAACCCCAT (n.984-67_984-66insCAACCCCAT) c.1014-67_1014-66insCAACCCCAT (n.1014-67_1014-66insCAACCCCAT) n.695-67_695-66insCAACCCCAT c.*232-67_*232-66insCAACCCCAT (n.*232-67_*232-66insCAACCCCAT) c.*355-67_*355-66insCAACCCCAT (n.*355-67_*355-66insCAACCCCAT) c.900-67_900-66insCAACCCCAT (n.900-67_900-66insCAACCCCAT) c.57-67_57-66insCAACCCCAT (n.57-67_57-66insCAACCCCAT) n.339-67_339-66insCAACCCCAT n.328-67_328-66insCAACCCCAT c.807-67_807-66insCAACCCCAT (n.807-67_807-66insCAACCCCAT) c.1035-67_1035-66insCAACCCCAT (n.1035-67_1035-66insCAACCCCAT) c.942-67_942-66insCAACCCCAT (n.942-67_942-66insCAACCCCAT) | gnomAD v4 |
X | g.19358850A= | CA2418225164 | PDHA1 | c.921-66A= (n.921-66A=) c.*592-66A= (n.*592-66A=) c.984-66A= (n.984-66A=) c.1014-66A= (n.1014-66A=) n.695-66A= c.*232-66A= (n.*232-66A=) c.*355-66A= (n.*355-66A=) c.900-66A= (n.900-66A=) c.57-66A= (n.57-66A=) n.339-66A= n.328-66A= c.807-66A= (n.807-66A=) c.1035-66A= (n.1035-66A=) c.942-66A= (n.942-66A=) | |
X | g.19358850A>G | CA2693251057 | PDHA1 | c.921-66A>G (n.921-66A>G) c.*592-66A>G (n.*592-66A>G) c.984-66A>G (n.984-66A>G) c.1014-66A>G (n.1014-66A>G) n.695-66A>G c.*232-66A>G (n.*232-66A>G) c.*355-66A>G (n.*355-66A>G) c.900-66A>G (n.900-66A>G) c.57-66A>G (n.57-66A>G) n.339-66A>G n.328-66A>G c.807-66A>G (n.807-66A>G) c.1035-66A>G (n.1035-66A>G) c.942-66A>G (n.942-66A>G) | gnomAD v4 |
X | g.19358850A>T | CA327030410 | PDHA1 | c.921-66A>T (n.921-66A>T) c.*592-66A>T (n.*592-66A>T) c.984-66A>T (n.984-66A>T) c.1014-66A>T (n.1014-66A>T) n.695-66A>T c.*232-66A>T (n.*232-66A>T) c.*355-66A>T (n.*355-66A>T) c.900-66A>T (n.900-66A>T) c.57-66A>T (n.57-66A>T) n.339-66A>T n.328-66A>T c.807-66A>T (n.807-66A>T) c.1035-66A>T (n.1035-66A>T) c.942-66A>T (n.942-66A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19358850_19358851del | CA2693251056 | PDHA1 | c.921-66_921-65del (n.921-66_921-65del) c.*592-66_*592-65del (n.*592-66_*592-65del) c.984-66_984-65del (n.984-66_984-65del) c.1014-66_1014-65del (n.1014-66_1014-65del) n.695-66_695-65del c.*232-66_*232-65del (n.*232-66_*232-65del) c.*355-66_*355-65del (n.*355-66_*355-65del) c.900-66_900-65del (n.900-66_900-65del) c.57-66_57-65del (n.57-66_57-65del) n.339-66_339-65del n.328-66_328-65del c.807-66_807-65del (n.807-66_807-65del) c.1035-66_1035-65del (n.1035-66_1035-65del) c.942-66_942-65del (n.942-66_942-65del) | gnomAD v4 |
X | g.19358850_19358859dup | CA2693251054 | PDHA1 | c.921-66_921-57dup (n.921-66_921-57dup) c.*592-66_*592-57dup (n.*592-66_*592-57dup) c.984-66_984-57dup (n.984-66_984-57dup) c.1014-66_1014-57dup (n.1014-66_1014-57dup) n.695-66_695-57dup c.*232-66_*232-57dup (n.*232-66_*232-57dup) c.*355-66_*355-57dup (n.*355-66_*355-57dup) c.900-66_900-57dup (n.900-66_900-57dup) c.57-66_57-57dup (n.57-66_57-57dup) n.339-66_339-57dup n.328-66_328-57dup c.807-66_807-57dup (n.807-66_807-57dup) c.1035-66_1035-57dup (n.1035-66_1035-57dup) c.942-66_942-57dup (n.942-66_942-57dup) | gnomAD v4 |
X | g.19358850_19358871dup | CA2533672205 | PDHA1 | c.921-66_921-45dup (n.921-66_921-45dup) c.*592-66_*592-45dup (n.*592-66_*592-45dup) c.984-66_984-45dup (n.984-66_984-45dup) c.1014-66_1014-45dup (n.1014-66_1014-45dup) n.695-66_695-45dup c.*232-66_*232-45dup (n.*232-66_*232-45dup) c.*355-66_*355-45dup (n.*355-66_*355-45dup) c.900-66_900-45dup (n.900-66_900-45dup) c.57-66_57-45dup (n.57-66_57-45dup) n.339-66_339-45dup n.328-66_328-45dup c.807-66_807-45dup (n.807-66_807-45dup) c.1035-66_1035-45dup (n.1035-66_1035-45dup) c.942-66_942-45dup (n.942-66_942-45dup) | gnomAD v4 |
X | g.19358851T>A | CA327030412 | PDHA1 | c.921-65T>A (n.921-65T>A) c.*592-65T>A (n.*592-65T>A) c.984-65T>A (n.984-65T>A) c.1014-65T>A (n.1014-65T>A) n.695-65T>A c.*232-65T>A (n.*232-65T>A) c.*355-65T>A (n.*355-65T>A) c.900-65T>A (n.900-65T>A) c.57-65T>A (n.57-65T>A) n.339-65T>A n.328-65T>A c.807-65T>A (n.807-65T>A) c.1035-65T>A (n.1035-65T>A) c.942-65T>A (n.942-65T>A) | dbSNP |
X | g.19358851T= | CA2418225165 | PDHA1 | c.921-65T= (n.921-65T=) c.*592-65T= (n.*592-65T=) c.984-65T= (n.984-65T=) c.1014-65T= (n.1014-65T=) n.695-65T= c.*232-65T= (n.*232-65T=) c.*355-65T= (n.*355-65T=) c.900-65T= (n.900-65T=) c.57-65T= (n.57-65T=) n.339-65T= n.328-65T= c.807-65T= (n.807-65T=) c.1035-65T= (n.1035-65T=) c.942-65T= (n.942-65T=) | |
X | g.19358852C>A | CA2579566406 | PDHA1 | c.921-64C>A (n.921-64C>A) c.*592-64C>A (n.*592-64C>A) c.984-64C>A (n.984-64C>A) c.1014-64C>A (n.1014-64C>A) n.695-64C>A c.*232-64C>A (n.*232-64C>A) c.*355-64C>A (n.*355-64C>A) c.900-64C>A (n.900-64C>A) c.57-64C>A (n.57-64C>A) n.339-64C>A n.328-64C>A c.807-64C>A (n.807-64C>A) c.1035-64C>A (n.1035-64C>A) c.942-64C>A (n.942-64C>A) | |
X | g.19358852C= | CA2418225167 | PDHA1 | c.921-64C= (n.921-64C=) c.*592-64C= (n.*592-64C=) c.984-64C= (n.984-64C=) c.1014-64C= (n.1014-64C=) n.695-64C= c.*232-64C= (n.*232-64C=) c.*355-64C= (n.*355-64C=) c.900-64C= (n.900-64C=) c.57-64C= (n.57-64C=) n.339-64C= n.328-64C= c.807-64C= (n.807-64C=) c.1035-64C= (n.1035-64C=) c.942-64C= (n.942-64C=) | |
X | g.19358852C>G | CA2418225166 | PDHA1 | c.921-64C>G (n.921-64C>G) c.*592-64C>G (n.*592-64C>G) c.984-64C>G (n.984-64C>G) c.1014-64C>G (n.1014-64C>G) n.695-64C>G c.*232-64C>G (n.*232-64C>G) c.*355-64C>G (n.*355-64C>G) c.900-64C>G (n.900-64C>G) c.57-64C>G (n.57-64C>G) n.339-64C>G n.328-64C>G c.807-64C>G (n.807-64C>G) c.1035-64C>G (n.1035-64C>G) c.942-64C>G (n.942-64C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19358852C>T | CA2579566407 | PDHA1 | c.921-64C>T (n.921-64C>T) c.*592-64C>T (n.*592-64C>T) c.984-64C>T (n.984-64C>T) c.1014-64C>T (n.1014-64C>T) n.695-64C>T c.*232-64C>T (n.*232-64C>T) c.*355-64C>T (n.*355-64C>T) c.900-64C>T (n.900-64C>T) c.57-64C>T (n.57-64C>T) n.339-64C>T n.328-64C>T c.807-64C>T (n.807-64C>T) c.1035-64C>T (n.1035-64C>T) c.942-64C>T (n.942-64C>T) | |
X | g.19358853A= | CA2418225168 | PDHA1 | c.921-63A= (n.921-63A=) c.*592-63A= (n.*592-63A=) c.984-63A= (n.984-63A=) c.1014-63A= (n.1014-63A=) n.695-63A= c.*232-63A= (n.*232-63A=) c.*355-63A= (n.*355-63A=) c.900-63A= (n.900-63A=) c.57-63A= (n.57-63A=) n.339-63A= n.328-63A= c.807-63A= (n.807-63A=) c.1035-63A= (n.1035-63A=) c.942-63A= (n.942-63A=) | |
X | g.19358853A>C | CA327030421 | PDHA1 | c.921-63A>C (n.921-63A>C) c.*592-63A>C (n.*592-63A>C) c.984-63A>C (n.984-63A>C) c.1014-63A>C (n.1014-63A>C) n.695-63A>C c.*232-63A>C (n.*232-63A>C) c.*355-63A>C (n.*355-63A>C) c.900-63A>C (n.900-63A>C) c.57-63A>C (n.57-63A>C) n.339-63A>C n.328-63A>C c.807-63A>C (n.807-63A>C) c.1035-63A>C (n.1035-63A>C) c.942-63A>C (n.942-63A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19358853A>G | CA2693251058 | PDHA1 | c.921-63A>G (n.921-63A>G) c.*592-63A>G (n.*592-63A>G) c.984-63A>G (n.984-63A>G) c.1014-63A>G (n.1014-63A>G) n.695-63A>G c.*232-63A>G (n.*232-63A>G) c.*355-63A>G (n.*355-63A>G) c.900-63A>G (n.900-63A>G) c.57-63A>G (n.57-63A>G) n.339-63A>G n.328-63A>G c.807-63A>G (n.807-63A>G) c.1035-63A>G (n.1035-63A>G) c.942-63A>G (n.942-63A>G) | gnomAD v4 |
X | g.19358853_19358854insACCC | CA2693251059 | PDHA1 | c.921-63_921-62insACCC (n.921-63_921-62insACCC) c.*592-63_*592-62insACCC (n.*592-63_*592-62insACCC) c.984-63_984-62insACCC (n.984-63_984-62insACCC) c.1014-63_1014-62insACCC (n.1014-63_1014-62insACCC) n.695-63_695-62insACCC c.*232-63_*232-62insACCC (n.*232-63_*232-62insACCC) c.*355-63_*355-62insACCC (n.*355-63_*355-62insACCC) c.900-63_900-62insACCC (n.900-63_900-62insACCC) c.57-63_57-62insACCC (n.57-63_57-62insACCC) n.339-63_339-62insACCC n.328-63_328-62insACCC c.807-63_807-62insACCC (n.807-63_807-62insACCC) c.1035-63_1035-62insACCC (n.1035-63_1035-62insACCC) c.942-63_942-62insACCC (n.942-63_942-62insACCC) | gnomAD v4 |
X | g.19358854C>A | CA2693251060 | PDHA1 | c.921-62C>A (n.921-62C>A) c.*592-62C>A (n.*592-62C>A) c.984-62C>A (n.984-62C>A) c.1014-62C>A (n.1014-62C>A) n.695-62C>A c.*232-62C>A (n.*232-62C>A) c.*355-62C>A (n.*355-62C>A) c.900-62C>A (n.900-62C>A) c.57-62C>A (n.57-62C>A) n.339-62C>A n.328-62C>A c.807-62C>A (n.807-62C>A) c.1035-62C>A (n.1035-62C>A) c.942-62C>A (n.942-62C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19358854C= | CA2418225169 | PDHA1 | c.921-62C= (n.921-62C=) c.*592-62C= (n.*592-62C=) c.984-62C= (n.984-62C=) c.1014-62C= (n.1014-62C=) n.695-62C= c.*232-62C= (n.*232-62C=) c.*355-62C= (n.*355-62C=) c.900-62C= (n.900-62C=) c.57-62C= (n.57-62C=) n.339-62C= n.328-62C= c.807-62C= (n.807-62C=) c.1035-62C= (n.1035-62C=) c.942-62C= (n.942-62C=) | |
X | g.19358854C>T | CA327030422 | PDHA1 | c.921-62C>T (n.921-62C>T) c.*592-62C>T (n.*592-62C>T) c.984-62C>T (n.984-62C>T) c.1014-62C>T (n.1014-62C>T) n.695-62C>T c.*232-62C>T (n.*232-62C>T) c.*355-62C>T (n.*355-62C>T) c.900-62C>T (n.900-62C>T) c.57-62C>T (n.57-62C>T) n.339-62C>T n.328-62C>T c.807-62C>T (n.807-62C>T) c.1035-62C>T (n.1035-62C>T) c.942-62C>T (n.942-62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19358855G>A | CA327030423 | PDHA1 | c.921-61G>A (n.921-61G>A) c.*592-61G>A (n.*592-61G>A) c.984-61G>A (n.984-61G>A) c.1014-61G>A (n.1014-61G>A) n.695-61G>A c.*232-61G>A (n.*232-61G>A) c.*355-61G>A (n.*355-61G>A) c.900-61G>A (n.900-61G>A) c.57-61G>A (n.57-61G>A) n.339-61G>A n.328-61G>A c.807-61G>A (n.807-61G>A) c.1035-61G>A (n.1035-61G>A) c.942-61G>A (n.942-61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19358855G>C | CA873741773 | PDHA1 | c.921-61G>C (n.921-61G>C) c.*592-61G>C (n.*592-61G>C) c.984-61G>C (n.984-61G>C) c.1014-61G>C (n.1014-61G>C) n.695-61G>C c.*232-61G>C (n.*232-61G>C) c.*355-61G>C (n.*355-61G>C) c.900-61G>C (n.900-61G>C) c.57-61G>C (n.57-61G>C) n.339-61G>C n.328-61G>C c.807-61G>C (n.807-61G>C) c.1035-61G>C (n.1035-61G>C) c.942-61G>C (n.942-61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19358855G= | CA2418225170 | PDHA1 | c.921-61G= (n.921-61G=) c.*592-61G= (n.*592-61G=) c.984-61G= (n.984-61G=) c.1014-61G= (n.1014-61G=) n.695-61G= c.*232-61G= (n.*232-61G=) c.*355-61G= (n.*355-61G=) c.900-61G= (n.900-61G=) c.57-61G= (n.57-61G=) n.339-61G= n.328-61G= c.807-61G= (n.807-61G=) c.1035-61G= (n.1035-61G=) c.942-61G= (n.942-61G=) | |
X | g.19358855G>T | CA2693251061 | PDHA1 | c.921-61G>T (n.921-61G>T) c.*592-61G>T (n.*592-61G>T) c.984-61G>T (n.984-61G>T) c.1014-61G>T (n.1014-61G>T) n.695-61G>T c.*232-61G>T (n.*232-61G>T) c.*355-61G>T (n.*355-61G>T) c.900-61G>T (n.900-61G>T) c.57-61G>T (n.57-61G>T) n.339-61G>T n.328-61G>T c.807-61G>T (n.807-61G>T) c.1035-61G>T (n.1035-61G>T) c.942-61G>T (n.942-61G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19358856C>A | CA2579566408 | PDHA1 | c.921-60C>A (n.921-60C>A) c.*592-60C>A (n.*592-60C>A) c.984-60C>A (n.984-60C>A) c.1014-60C>A (n.1014-60C>A) n.695-60C>A c.*232-60C>A (n.*232-60C>A) c.*355-60C>A (n.*355-60C>A) c.900-60C>A (n.900-60C>A) c.57-60C>A (n.57-60C>A) n.339-60C>A n.328-60C>A c.807-60C>A (n.807-60C>A) c.1035-60C>A (n.1035-60C>A) c.942-60C>A (n.942-60C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19358856C= | CA2418225171 | PDHA1 | c.921-60C= (n.921-60C=) c.*592-60C= (n.*592-60C=) c.984-60C= (n.984-60C=) c.1014-60C= (n.1014-60C=) n.695-60C= c.*232-60C= (n.*232-60C=) c.*355-60C= (n.*355-60C=) c.900-60C= (n.900-60C=) c.57-60C= (n.57-60C=) n.339-60C= n.328-60C= c.807-60C= (n.807-60C=) c.1035-60C= (n.1035-60C=) c.942-60C= (n.942-60C=) | |
X | g.19358857C>A | CA2693251062 | PDHA1 | c.921-59C>A (n.921-59C>A) c.*592-59C>A (n.*592-59C>A) c.984-59C>A (n.984-59C>A) c.1014-59C>A (n.1014-59C>A) n.695-59C>A c.*232-59C>A (n.*232-59C>A) c.*355-59C>A (n.*355-59C>A) c.900-59C>A (n.900-59C>A) c.57-59C>A (n.57-59C>A) n.339-59C>A n.328-59C>A c.807-59C>A (n.807-59C>A) c.1035-59C>A (n.1035-59C>A) c.942-59C>A (n.942-59C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19358857C= | CA2418225173 | PDHA1 | c.921-59C= (n.921-59C=) c.*592-59C= (n.*592-59C=) c.984-59C= (n.984-59C=) c.1014-59C= (n.1014-59C=) n.695-59C= c.*232-59C= (n.*232-59C=) c.*355-59C= (n.*355-59C=) c.900-59C= (n.900-59C=) c.57-59C= (n.57-59C=) n.339-59C= n.328-59C= c.807-59C= (n.807-59C=) c.1035-59C= (n.1035-59C=) c.942-59C= (n.942-59C=) | |
X | g.19358857C>T | CA327030424 | PDHA1 | c.921-59C>T (n.921-59C>T) c.*592-59C>T (n.*592-59C>T) c.984-59C>T (n.984-59C>T) c.1014-59C>T (n.1014-59C>T) n.695-59C>T c.*232-59C>T (n.*232-59C>T) c.*355-59C>T (n.*355-59C>T) c.900-59C>T (n.900-59C>T) c.57-59C>T (n.57-59C>T) n.339-59C>T n.328-59C>T c.807-59C>T (n.807-59C>T) c.1035-59C>T (n.1035-59C>T) c.942-59C>T (n.942-59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19358857_19358873dup | CA2418225172 | PDHA1 | c.921-59_921-43dup (n.921-59_921-43dup) c.*592-59_*592-43dup (n.*592-59_*592-43dup) c.984-59_984-43dup (n.984-59_984-43dup) c.1014-59_1014-43dup (n.1014-59_1014-43dup) n.695-59_695-43dup c.*232-59_*232-43dup (n.*232-59_*232-43dup) c.*355-59_*355-43dup (n.*355-59_*355-43dup) c.900-59_900-43dup (n.900-59_900-43dup) c.57-59_57-43dup (n.57-59_57-43dup) n.339-59_339-43dup n.328-59_328-43dup c.807-59_807-43dup (n.807-59_807-43dup) c.1035-59_1035-43dup (n.1035-59_1035-43dup) c.942-59_942-43dup (n.942-59_942-43dup) | dbSNP |
X | g.19358858G>A | CA327030432 | PDHA1 | c.921-58G>A (n.921-58G>A) c.*592-58G>A (n.*592-58G>A) c.984-58G>A (n.984-58G>A) c.1014-58G>A (n.1014-58G>A) n.695-58G>A c.*232-58G>A (n.*232-58G>A) c.*355-58G>A (n.*355-58G>A) c.900-58G>A (n.900-58G>A) c.57-58G>A (n.57-58G>A) n.339-58G>A n.328-58G>A c.807-58G>A (n.807-58G>A) c.1035-58G>A (n.1035-58G>A) c.942-58G>A (n.942-58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19358858G>C | CA327030437 | PDHA1 | c.921-58G>C (n.921-58G>C) c.*592-58G>C (n.*592-58G>C) c.984-58G>C (n.984-58G>C) c.1014-58G>C (n.1014-58G>C) n.695-58G>C c.*232-58G>C (n.*232-58G>C) c.*355-58G>C (n.*355-58G>C) c.900-58G>C (n.900-58G>C) c.57-58G>C (n.57-58G>C) n.339-58G>C n.328-58G>C c.807-58G>C (n.807-58G>C) c.1035-58G>C (n.1035-58G>C) c.942-58G>C (n.942-58G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19358858G= | CA2418225175 | PDHA1 | c.921-58G= (n.921-58G=) c.*592-58G= (n.*592-58G=) c.984-58G= (n.984-58G=) c.1014-58G= (n.1014-58G=) n.695-58G= c.*232-58G= (n.*232-58G=) c.*355-58G= (n.*355-58G=) c.900-58G= (n.900-58G=) c.57-58G= (n.57-58G=) n.339-58G= n.328-58G= c.807-58G= (n.807-58G=) c.1035-58G= (n.1035-58G=) c.942-58G= (n.942-58G=) | |
X | g.19358858G>T | CA2418225174 | PDHA1 | c.921-58G>T (n.921-58G>T) c.*592-58G>T (n.*592-58G>T) c.984-58G>T (n.984-58G>T) c.1014-58G>T (n.1014-58G>T) n.695-58G>T c.*232-58G>T (n.*232-58G>T) c.*355-58G>T (n.*355-58G>T) c.900-58G>T (n.900-58G>T) c.57-58G>T (n.57-58G>T) n.339-58G>T n.328-58G>T c.807-58G>T (n.807-58G>T) c.1035-58G>T (n.1035-58G>T) c.942-58G>T (n.942-58G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19358859T>C | CA2693251063 | PDHA1 | c.921-57T>C (n.921-57T>C) c.*592-57T>C (n.*592-57T>C) c.984-57T>C (n.984-57T>C) c.1014-57T>C (n.1014-57T>C) n.695-57T>C c.*232-57T>C (n.*232-57T>C) c.*355-57T>C (n.*355-57T>C) c.900-57T>C (n.900-57T>C) c.57-57T>C (n.57-57T>C) n.339-57T>C n.328-57T>C c.807-57T>C (n.807-57T>C) c.1035-57T>C (n.1035-57T>C) c.942-57T>C (n.942-57T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19358861C>A | CA2693251064 | PDHA1 | c.921-55C>A (n.921-55C>A) c.*592-55C>A (n.*592-55C>A) c.984-55C>A (n.984-55C>A) c.1014-55C>A (n.1014-55C>A) n.695-55C>A c.*232-55C>A (n.*232-55C>A) c.*355-55C>A (n.*355-55C>A) c.900-55C>A (n.900-55C>A) c.57-55C>A (n.57-55C>A) n.339-55C>A n.328-55C>A c.807-55C>A (n.807-55C>A) c.1035-55C>A (n.1035-55C>A) c.942-55C>A (n.942-55C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19358862T>G | CA2579566409 | PDHA1 | c.921-54T>G (n.921-54T>G) c.*592-54T>G (n.*592-54T>G) c.984-54T>G (n.984-54T>G) c.1014-54T>G (n.1014-54T>G) n.695-54T>G c.*232-54T>G (n.*232-54T>G) c.*355-54T>G (n.*355-54T>G) c.900-54T>G (n.900-54T>G) c.57-54T>G (n.57-54T>G) n.339-54T>G n.328-54T>G c.807-54T>G (n.807-54T>G) c.1035-54T>G (n.1035-54T>G) c.942-54T>G (n.942-54T>G) | |
X | g.19358863T>A | CA2418225177 | PDHA1 | c.921-53T>A (n.921-53T>A) c.*592-53T>A (n.*592-53T>A) c.984-53T>A (n.984-53T>A) c.1014-53T>A (n.1014-53T>A) n.695-53T>A c.*232-53T>A (n.*232-53T>A) c.*355-53T>A (n.*355-53T>A) c.900-53T>A (n.900-53T>A) c.57-53T>A (n.57-53T>A) n.339-53T>A n.328-53T>A c.807-53T>A (n.807-53T>A) c.1035-53T>A (n.1035-53T>A) c.942-53T>A (n.942-53T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19358863T= | CA2418225176 | PDHA1 | c.921-53T= (n.921-53T=) c.*592-53T= (n.*592-53T=) c.984-53T= (n.984-53T=) c.1014-53T= (n.1014-53T=) n.695-53T= c.*232-53T= (n.*232-53T=) c.*355-53T= (n.*355-53T=) c.900-53T= (n.900-53T=) c.57-53T= (n.57-53T=) n.339-53T= n.328-53T= c.807-53T= (n.807-53T=) c.1035-53T= (n.1035-53T=) c.942-53T= (n.942-53T=) | |
X | g.19358864G>A | CA2579566410 | PDHA1 | c.921-52G>A (n.921-52G>A) c.*592-52G>A (n.*592-52G>A) c.984-52G>A (n.984-52G>A) c.1014-52G>A (n.1014-52G>A) n.695-52G>A c.*232-52G>A (n.*232-52G>A) c.*355-52G>A (n.*355-52G>A) c.900-52G>A (n.900-52G>A) c.57-52G>A (n.57-52G>A) n.339-52G>A n.328-52G>A c.807-52G>A (n.807-52G>A) c.1035-52G>A (n.1035-52G>A) c.942-52G>A (n.942-52G>A) | |
X | g.19358864G>T | CA2693251065 | PDHA1 | c.921-52G>T (n.921-52G>T) c.*592-52G>T (n.*592-52G>T) c.984-52G>T (n.984-52G>T) c.1014-52G>T (n.1014-52G>T) n.695-52G>T c.*232-52G>T (n.*232-52G>T) c.*355-52G>T (n.*355-52G>T) c.900-52G>T (n.900-52G>T) c.57-52G>T (n.57-52G>T) n.339-52G>T n.328-52G>T c.807-52G>T (n.807-52G>T) c.1035-52G>T (n.1035-52G>T) c.942-52G>T (n.942-52G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19358865C= | CA2418225178 | PDHA1 | c.921-51C= (n.921-51C=) c.*592-51C= (n.*592-51C=) c.984-51C= (n.984-51C=) c.1014-51C= (n.1014-51C=) n.695-51C= c.*232-51C= (n.*232-51C=) c.*355-51C= (n.*355-51C=) c.900-51C= (n.900-51C=) c.57-51C= (n.57-51C=) n.339-51C= n.328-51C= c.807-51C= (n.807-51C=) c.1035-51C= (n.1035-51C=) c.942-51C= (n.942-51C=) | |
X | g.19358866T>A | CA2819937020 | PDHA1 | c.921-50T>A (n.921-50T>A) c.*592-50T>A (n.*592-50T>A) c.984-50T>A (n.984-50T>A) c.1014-50T>A (n.1014-50T>A) n.695-50T>A c.*232-50T>A (n.*232-50T>A) c.*355-50T>A (n.*355-50T>A) c.900-50T>A (n.900-50T>A) c.57-50T>A (n.57-50T>A) n.339-50T>A n.328-50T>A c.807-50T>A (n.807-50T>A) c.1035-50T>A (n.1035-50T>A) c.942-50T>A (n.942-50T>A) | |
X | g.19358866T= | CA2418225180 | PDHA1 | c.921-50T= (n.921-50T=) c.*592-50T= (n.*592-50T=) c.984-50T= (n.984-50T=) c.1014-50T= (n.1014-50T=) n.695-50T= c.*232-50T= (n.*232-50T=) c.*355-50T= (n.*355-50T=) c.900-50T= (n.900-50T=) c.57-50T= (n.57-50T=) n.339-50T= n.328-50T= c.807-50T= (n.807-50T=) c.1035-50T= (n.1035-50T=) c.942-50T= (n.942-50T=) | |
X | g.19358866_19358871dup | CA2418225179 | PDHA1 | c.921-50_921-45dup (n.921-50_921-45dup) c.*592-50_*592-45dup (n.*592-50_*592-45dup) c.984-50_984-45dup (n.984-50_984-45dup) c.1014-50_1014-45dup (n.1014-50_1014-45dup) n.695-50_695-45dup c.*232-50_*232-45dup (n.*232-50_*232-45dup) c.*355-50_*355-45dup (n.*355-50_*355-45dup) c.900-50_900-45dup (n.900-50_900-45dup) c.57-50_57-45dup (n.57-50_57-45dup) n.339-50_339-45dup n.328-50_328-45dup c.807-50_807-45dup (n.807-50_807-45dup) c.1035-50_1035-45dup (n.1035-50_1035-45dup) c.942-50_942-45dup (n.942-50_942-45dup) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19358867C>A | CA2693251067 | PDHA1 | c.921-49C>A (n.921-49C>A) c.*592-49C>A (n.*592-49C>A) c.984-49C>A (n.984-49C>A) c.1014-49C>A (n.1014-49C>A) n.695-49C>A c.*232-49C>A (n.*232-49C>A) c.*355-49C>A (n.*355-49C>A) c.900-49C>A (n.900-49C>A) c.57-49C>A (n.57-49C>A) n.339-49C>A n.328-49C>A c.807-49C>A (n.807-49C>A) c.1035-49C>A (n.1035-49C>A) c.942-49C>A (n.942-49C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19358867C= | CA2418225181 | PDHA1 | c.921-49C= (n.921-49C=) c.*592-49C= (n.*592-49C=) c.984-49C= (n.984-49C=) c.1014-49C= (n.1014-49C=) n.695-49C= c.*232-49C= (n.*232-49C=) c.*355-49C= (n.*355-49C=) c.900-49C= (n.900-49C=) c.57-49C= (n.57-49C=) n.339-49C= n.328-49C= c.807-49C= (n.807-49C=) c.1035-49C= (n.1035-49C=) c.942-49C= (n.942-49C=) | |
X | g.19358867C>G | CA10363154 | PDHA1 | c.921-49C>G (n.921-49C>G) c.*592-49C>G (n.*592-49C>G) c.984-49C>G (n.984-49C>G) c.1014-49C>G (n.1014-49C>G) n.695-49C>G c.*232-49C>G (n.*232-49C>G) c.*355-49C>G (n.*355-49C>G) c.900-49C>G (n.900-49C>G) c.57-49C>G (n.57-49C>G) n.339-49C>G n.328-49C>G c.807-49C>G (n.807-49C>G) c.1035-49C>G (n.1035-49C>G) c.942-49C>G (n.942-49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19358867C>T | CA873741784 | PDHA1 | c.921-49C>T (n.921-49C>T) c.*592-49C>T (n.*592-49C>T) c.984-49C>T (n.984-49C>T) c.1014-49C>T (n.1014-49C>T) n.695-49C>T c.*232-49C>T (n.*232-49C>T) c.*355-49C>T (n.*355-49C>T) c.900-49C>T (n.900-49C>T) c.57-49C>T (n.57-49C>T) n.339-49C>T n.328-49C>T c.807-49C>T (n.807-49C>T) c.1035-49C>T (n.1035-49C>T) c.942-49C>T (n.942-49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19358869_19358886dup | CA10363153 | PDHA1 | c.921-47_921-30dup (n.921-47_921-30dup) c.*592-47_*592-30dup (n.*592-47_*592-30dup) c.984-47_984-30dup (n.984-47_984-30dup) c.1014-47_1014-30dup (n.1014-47_1014-30dup) n.695-47_695-30dup c.*232-47_*232-30dup (n.*232-47_*232-30dup) c.*355-47_*355-30dup (n.*355-47_*355-30dup) c.900-47_900-30dup (n.900-47_900-30dup) c.57-47_57-30dup (n.57-47_57-30dup) n.339-47_339-30dup n.328-47_328-30dup c.807-47_807-30dup (n.807-47_807-30dup) c.1035-47_1035-30dup (n.1035-47_1035-30dup) c.942-47_942-30dup (n.942-47_942-30dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19358869_19358900dup | CA2693251066 | PDHA1 | c.921-47_921-16dup (n.921-47_921-16dup) c.*592-47_*592-16dup (n.*592-47_*592-16dup) c.984-47_984-16dup (n.984-47_984-16dup) c.1014-47_1014-16dup (n.1014-47_1014-16dup) n.695-47_695-16dup c.*232-47_*232-16dup (n.*232-47_*232-16dup) c.*355-47_*355-16dup (n.*355-47_*355-16dup) c.900-47_900-16dup (n.900-47_900-16dup) c.57-47_57-16dup (n.57-47_57-16dup) n.339-47_339-16dup n.328-47_328-16dup c.807-47_807-16dup (n.807-47_807-16dup) c.1035-47_1035-16dup (n.1035-47_1035-16dup) c.942-47_942-16dup (n.942-47_942-16dup) | gnomAD v4 |
X | g.19358868T>C | CA2738442130 | PDHA1 | c.921-48T>C (n.921-48T>C) c.*592-48T>C (n.*592-48T>C) c.984-48T>C (n.984-48T>C) c.1014-48T>C (n.1014-48T>C) n.695-48T>C c.*232-48T>C (n.*232-48T>C) c.*355-48T>C (n.*355-48T>C) c.900-48T>C (n.900-48T>C) c.57-48T>C (n.57-48T>C) n.339-48T>C n.328-48T>C c.807-48T>C (n.807-48T>C) c.1035-48T>C (n.1035-48T>C) c.942-48T>C (n.942-48T>C) | dbSNP |
X | g.19358873_19358887dup | CA640522547 | PDHA1 | c.921-43_921-29dup (n.921-43_921-29dup) c.*592-43_*592-29dup (n.*592-43_*592-29dup) c.984-43_984-29dup (n.984-43_984-29dup) c.1014-43_1014-29dup (n.1014-43_1014-29dup) n.695-43_695-29dup c.*232-43_*232-29dup (n.*232-43_*232-29dup) c.*355-43_*355-29dup (n.*355-43_*355-29dup) c.900-43_900-29dup (n.900-43_900-29dup) c.57-43_57-29dup (n.57-43_57-29dup) n.339-43_339-29dup n.328-43_328-29dup c.807-43_807-29dup (n.807-43_807-29dup) c.1035-43_1035-29dup (n.1035-43_1035-29dup) c.942-43_942-29dup (n.942-43_942-29dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19358869A>G | CA2579566411 | PDHA1 | c.921-47A>G (n.921-47A>G) c.*592-47A>G (n.*592-47A>G) c.984-47A>G (n.984-47A>G) c.1014-47A>G (n.1014-47A>G) n.695-47A>G c.*232-47A>G (n.*232-47A>G) c.*355-47A>G (n.*355-47A>G) c.900-47A>G (n.900-47A>G) c.57-47A>G (n.57-47A>G) n.339-47A>G n.328-47A>G c.807-47A>G (n.807-47A>G) c.1035-47A>G (n.1035-47A>G) c.942-47A>G (n.942-47A>G) | gnomAD v4 |
X | g.19358869A>T | CA2579566412 | PDHA1 | c.921-47A>T (n.921-47A>T) c.*592-47A>T (n.*592-47A>T) c.984-47A>T (n.984-47A>T) c.1014-47A>T (n.1014-47A>T) n.695-47A>T c.*232-47A>T (n.*232-47A>T) c.*355-47A>T (n.*355-47A>T) c.900-47A>T (n.900-47A>T) c.57-47A>T (n.57-47A>T) n.339-47A>T n.328-47A>T c.807-47A>T (n.807-47A>T) c.1035-47A>T (n.1035-47A>T) c.942-47A>T (n.942-47A>T) | |
X | g.19358870C>A | CA2693251068 | PDHA1 | c.921-46C>A (n.921-46C>A) c.*592-46C>A (n.*592-46C>A) c.984-46C>A (n.984-46C>A) c.1014-46C>A (n.1014-46C>A) n.695-46C>A c.*232-46C>A (n.*232-46C>A) c.*355-46C>A (n.*355-46C>A) c.900-46C>A (n.900-46C>A) c.57-46C>A (n.57-46C>A) n.339-46C>A n.328-46C>A c.807-46C>A (n.807-46C>A) c.1035-46C>A (n.1035-46C>A) c.942-46C>A (n.942-46C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19358871dup | CA2693251069 | PDHA1 | c.921-45dup (n.921-45dup) c.*592-45dup (n.*592-45dup) c.984-45dup (n.984-45dup) c.1014-45dup (n.1014-45dup) n.695-45dup c.*232-45dup (n.*232-45dup) c.*355-45dup (n.*355-45dup) c.900-45dup (n.900-45dup) c.57-45dup (n.57-45dup) n.339-45dup n.328-45dup c.807-45dup (n.807-45dup) c.1035-45dup (n.1035-45dup) c.942-45dup (n.942-45dup) | gnomAD v4 |
X | g.19358873G>A | CA2693251070 | PDHA1 | c.921-43G>A (n.921-43G>A) c.*592-43G>A (n.*592-43G>A) c.984-43G>A (n.984-43G>A) c.1014-43G>A (n.1014-43G>A) n.695-43G>A c.*232-43G>A (n.*232-43G>A) c.*355-43G>A (n.*355-43G>A) c.900-43G>A (n.900-43G>A) c.57-43G>A (n.57-43G>A) n.339-43G>A n.328-43G>A c.807-43G>A (n.807-43G>A) c.1035-43G>A (n.1035-43G>A) c.942-43G>A (n.942-43G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19358876C>A | CA10363155 | PDHA1 | c.921-40C>A (n.921-40C>A) c.*592-40C>A (n.*592-40C>A) c.984-40C>A (n.984-40C>A) c.1014-40C>A (n.1014-40C>A) n.695-40C>A c.*232-40C>A (n.*232-40C>A) c.*355-40C>A (n.*355-40C>A) c.900-40C>A (n.900-40C>A) c.57-40C>A (n.57-40C>A) n.339-40C>A n.328-40C>A c.807-40C>A (n.807-40C>A) c.1035-40C>A (n.1035-40C>A) c.942-40C>A (n.942-40C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19358876C= | CA2418225183 | PDHA1 | c.921-40C= (n.921-40C=) c.*592-40C= (n.*592-40C=) c.984-40C= (n.984-40C=) c.1014-40C= (n.1014-40C=) n.695-40C= c.*232-40C= (n.*232-40C=) c.*355-40C= (n.*355-40C=) c.900-40C= (n.900-40C=) c.57-40C= (n.57-40C=) n.339-40C= n.328-40C= c.807-40C= (n.807-40C=) c.1035-40C= (n.1035-40C=) c.942-40C= (n.942-40C=) | |
X | g.19358876C>G | CA2418225182 | PDHA1 | c.921-40C>G (n.921-40C>G) c.*592-40C>G (n.*592-40C>G) c.984-40C>G (n.984-40C>G) c.1014-40C>G (n.1014-40C>G) n.695-40C>G c.*232-40C>G (n.*232-40C>G) c.*355-40C>G (n.*355-40C>G) c.900-40C>G (n.900-40C>G) c.57-40C>G (n.57-40C>G) n.339-40C>G n.328-40C>G c.807-40C>G (n.807-40C>G) c.1035-40C>G (n.1035-40C>G) c.942-40C>G (n.942-40C>G) | dbSNP |
X | g.19358876C>T | CA640522549 | PDHA1 | c.921-40C>T (n.921-40C>T) c.*592-40C>T (n.*592-40C>T) c.984-40C>T (n.984-40C>T) c.1014-40C>T (n.1014-40C>T) n.695-40C>T c.*232-40C>T (n.*232-40C>T) c.*355-40C>T (n.*355-40C>T) c.900-40C>T (n.900-40C>T) c.57-40C>T (n.57-40C>T) n.339-40C>T n.328-40C>T c.807-40C>T (n.807-40C>T) c.1035-40C>T (n.1035-40C>T) c.942-40C>T (n.942-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19358877T>C | CA1131434171 | PDHA1 | c.921-39T>C (n.921-39T>C) c.*592-39T>C (n.*592-39T>C) c.984-39T>C (n.984-39T>C) c.1014-39T>C (n.1014-39T>C) n.695-39T>C c.*232-39T>C (n.*232-39T>C) c.*355-39T>C (n.*355-39T>C) c.900-39T>C (n.900-39T>C) c.57-39T>C (n.57-39T>C) n.339-39T>C n.328-39T>C c.807-39T>C (n.807-39T>C) c.1035-39T>C (n.1035-39T>C) c.942-39T>C (n.942-39T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19358877T= | CA2418225184 | PDHA1 | c.921-39T= (n.921-39T=) c.*592-39T= (n.*592-39T=) c.984-39T= (n.984-39T=) c.1014-39T= (n.1014-39T=) n.695-39T= c.*232-39T= (n.*232-39T=) c.*355-39T= (n.*355-39T=) c.900-39T= (n.900-39T=) c.57-39T= (n.57-39T=) n.339-39T= n.328-39T= c.807-39T= (n.807-39T=) c.1035-39T= (n.1035-39T=) c.942-39T= (n.942-39T=) | |
X | g.19358878G>C | CA640522551 | PDHA1 | c.921-38G>C (n.921-38G>C) c.*592-38G>C (n.*592-38G>C) c.984-38G>C (n.984-38G>C) c.1014-38G>C (n.1014-38G>C) n.695-38G>C c.*232-38G>C (n.*232-38G>C) c.*355-38G>C (n.*355-38G>C) c.900-38G>C (n.900-38G>C) c.57-38G>C (n.57-38G>C) n.339-38G>C n.328-38G>C c.807-38G>C (n.807-38G>C) c.1035-38G>C (n.1035-38G>C) c.942-38G>C (n.942-38G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19358878G= | CA2418225185 | PDHA1 | c.921-38G= (n.921-38G=) c.*592-38G= (n.*592-38G=) c.984-38G= (n.984-38G=) c.1014-38G= (n.1014-38G=) n.695-38G= c.*232-38G= (n.*232-38G=) c.*355-38G= (n.*355-38G=) c.900-38G= (n.900-38G=) c.57-38G= (n.57-38G=) n.339-38G= n.328-38G= c.807-38G= (n.807-38G=) c.1035-38G= (n.1035-38G=) c.942-38G= (n.942-38G=) | |
X | g.19358878G>T | CA2693251071 | PDHA1 | c.921-38G>T (n.921-38G>T) c.*592-38G>T (n.*592-38G>T) c.984-38G>T (n.984-38G>T) c.1014-38G>T (n.1014-38G>T) n.695-38G>T c.*232-38G>T (n.*232-38G>T) c.*355-38G>T (n.*355-38G>T) c.900-38G>T (n.900-38G>T) c.57-38G>T (n.57-38G>T) n.339-38G>T n.328-38G>T c.807-38G>T (n.807-38G>T) c.1035-38G>T (n.1035-38G>T) c.942-38G>T (n.942-38G>T) | gnomAD v4 |
X | g.19358879C>A | CA2693251074 | PDHA1 | c.921-37C>A (n.921-37C>A) c.*592-37C>A (n.*592-37C>A) c.984-37C>A (n.984-37C>A) c.1014-37C>A (n.1014-37C>A) n.695-37C>A c.*232-37C>A (n.*232-37C>A) c.*355-37C>A (n.*355-37C>A) c.900-37C>A (n.900-37C>A) c.57-37C>A (n.57-37C>A) n.339-37C>A n.328-37C>A c.807-37C>A (n.807-37C>A) c.1035-37C>A (n.1035-37C>A) c.942-37C>A (n.942-37C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19358879C= | CA2418225186 | PDHA1 | c.921-37C= (n.921-37C=) c.*592-37C= (n.*592-37C=) c.984-37C= (n.984-37C=) c.1014-37C= (n.1014-37C=) n.695-37C= c.*232-37C= (n.*232-37C=) c.*355-37C= (n.*355-37C=) c.900-37C= (n.900-37C=) c.57-37C= (n.57-37C=) n.339-37C= n.328-37C= c.807-37C= (n.807-37C=) c.1035-37C= (n.1035-37C=) c.942-37C= (n.942-37C=) | |
X | g.19358879C>T | CA873741814 | PDHA1 | c.921-37C>T (n.921-37C>T) c.*592-37C>T (n.*592-37C>T) c.984-37C>T (n.984-37C>T) c.1014-37C>T (n.1014-37C>T) n.695-37C>T c.*232-37C>T (n.*232-37C>T) c.*355-37C>T (n.*355-37C>T) c.900-37C>T (n.900-37C>T) c.57-37C>T (n.57-37C>T) n.339-37C>T n.328-37C>T c.807-37C>T (n.807-37C>T) c.1035-37C>T (n.1035-37C>T) c.942-37C>T (n.942-37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19358881_19358882del | CA2693251072 | PDHA1 | c.921-35_921-34del (n.921-35_921-34del) c.*592-35_*592-34del (n.*592-35_*592-34del) c.984-35_984-34del (n.984-35_984-34del) c.1014-35_1014-34del (n.1014-35_1014-34del) n.695-35_695-34del c.*232-35_*232-34del (n.*232-35_*232-34del) c.*355-35_*355-34del (n.*355-35_*355-34del) c.900-35_900-34del (n.900-35_900-34del) c.57-35_57-34del (n.57-35_57-34del) n.339-35_339-34del n.328-35_328-34del c.807-35_807-34del (n.807-35_807-34del) c.1035-35_1035-34del (n.1035-35_1035-34del) c.942-35_942-34del (n.942-35_942-34del) | gnomAD v4 |
X | g.19358881_19358900dup | CA2693251073 | PDHA1 | c.921-35_921-16dup (n.921-35_921-16dup) c.*592-35_*592-16dup (n.*592-35_*592-16dup) c.984-35_984-16dup (n.984-35_984-16dup) c.1014-35_1014-16dup (n.1014-35_1014-16dup) n.695-35_695-16dup c.*232-35_*232-16dup (n.*232-35_*232-16dup) c.*355-35_*355-16dup (n.*355-35_*355-16dup) c.900-35_900-16dup (n.900-35_900-16dup) c.57-35_57-16dup (n.57-35_57-16dup) n.339-35_339-16dup n.328-35_328-16dup c.807-35_807-16dup (n.807-35_807-16dup) c.1035-35_1035-16dup (n.1035-35_1035-16dup) c.942-35_942-16dup (n.942-35_942-16dup) | gnomAD v4 |
X | g.19358880T>G | CA640522554 | PDHA1 | c.921-36T>G (n.921-36T>G) c.*592-36T>G (n.*592-36T>G) c.984-36T>G (n.984-36T>G) c.1014-36T>G (n.1014-36T>G) n.695-36T>G c.*232-36T>G (n.*232-36T>G) c.*355-36T>G (n.*355-36T>G) c.900-36T>G (n.900-36T>G) c.57-36T>G (n.57-36T>G) n.339-36T>G n.328-36T>G c.807-36T>G (n.807-36T>G) c.1035-36T>G (n.1035-36T>G) c.942-36T>G (n.942-36T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19358880T= | CA2418225187 | PDHA1 | c.921-36T= (n.921-36T=) c.*592-36T= (n.*592-36T=) c.984-36T= (n.984-36T=) c.1014-36T= (n.1014-36T=) n.695-36T= c.*232-36T= (n.*232-36T=) c.*355-36T= (n.*355-36T=) c.900-36T= (n.900-36T=) c.57-36T= (n.57-36T=) n.339-36T= n.328-36T= c.807-36T= (n.807-36T=) c.1035-36T= (n.1035-36T=) c.942-36T= (n.942-36T=) | |
X | g.19358881C>A | CA2579566413 | PDHA1 | c.921-35C>A (n.921-35C>A) c.*592-35C>A (n.*592-35C>A) c.984-35C>A (n.984-35C>A) c.1014-35C>A (n.1014-35C>A) n.695-35C>A c.*232-35C>A (n.*232-35C>A) c.*355-35C>A (n.*355-35C>A) c.900-35C>A (n.900-35C>A) c.57-35C>A (n.57-35C>A) n.339-35C>A n.328-35C>A c.807-35C>A (n.807-35C>A) c.1035-35C>A (n.1035-35C>A) c.942-35C>A (n.942-35C>A) | |
X | g.19358881C= | CA2418225189 | PDHA1 | c.921-35C= (n.921-35C=) c.*592-35C= (n.*592-35C=) c.984-35C= (n.984-35C=) c.1014-35C= (n.1014-35C=) n.695-35C= c.*232-35C= (n.*232-35C=) c.*355-35C= (n.*355-35C=) c.900-35C= (n.900-35C=) c.57-35C= (n.57-35C=) n.339-35C= n.328-35C= c.807-35C= (n.807-35C=) c.1035-35C= (n.1035-35C=) c.942-35C= (n.942-35C=) | |
X | g.19358881C>G | CA2819937023 | PDHA1 | c.921-35C>G (n.921-35C>G) c.*592-35C>G (n.*592-35C>G) c.984-35C>G (n.984-35C>G) c.1014-35C>G (n.1014-35C>G) n.695-35C>G c.*232-35C>G (n.*232-35C>G) c.*355-35C>G (n.*355-35C>G) c.900-35C>G (n.900-35C>G) c.57-35C>G (n.57-35C>G) n.339-35C>G n.328-35C>G c.807-35C>G (n.807-35C>G) c.1035-35C>G (n.1035-35C>G) c.942-35C>G (n.942-35C>G) | |
X | g.19358881C>T | CA1131434179 | PDHA1 | c.921-35C>T (n.921-35C>T) c.*592-35C>T (n.*592-35C>T) c.984-35C>T (n.984-35C>T) c.1014-35C>T (n.1014-35C>T) n.695-35C>T c.*232-35C>T (n.*232-35C>T) c.*355-35C>T (n.*355-35C>T) c.900-35C>T (n.900-35C>T) c.57-35C>T (n.57-35C>T) n.339-35C>T n.328-35C>T c.807-35C>T (n.807-35C>T) c.1035-35C>T (n.1035-35C>T) c.942-35C>T (n.942-35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19358881_19358892delinsCTTACTGATCGA | CA2418225188 | PDHA1 | c.921-35_921-24delinsCTTACTGATCGA (n.921-35_921-24delinsCTTACTGATCGA) c.*592-35_*592-24delinsCTTACTGATCGA (n.*592-35_*592-24delinsCTTACTGATCGA) c.984-35_984-24delinsCTTACTGATCGA (n.984-35_984-24delinsCTTACTGATCGA) c.1014-35_1014-24delinsCTTACTGATCGA (n.1014-35_1014-24delinsCTTACTGATCGA) n.695-35_695-24delinsCTTACTGATCGA c.*232-35_*232-24delinsCTTACTGATCGA (n.*232-35_*232-24delinsCTTACTGATCGA) c.*355-35_*355-24delinsCTTACTGATCGA (n.*355-35_*355-24delinsCTTACTGATCGA) c.900-35_900-24delinsCTTACTGATCGA (n.900-35_900-24delinsCTTACTGATCGA) c.57-35_57-24delinsCTTACTGATCGA (n.57-35_57-24delinsCTTACTGATCGA) n.339-35_339-24delinsCTTACTGATCGA n.328-35_328-24delinsCTTACTGATCGA c.807-35_807-24delinsCTTACTGATCGA (n.807-35_807-24delinsCTTACTGATCGA) c.1035-35_1035-24delinsCTTACTGATCGA (n.1035-35_1035-24delinsCTTACTGATCGA) c.942-35_942-24delinsCTTACTGATCGA (n.942-35_942-24delinsCTTACTGATCGA) | |
X | g.19358887_19358897del | CA640522556 | PDHA1 | c.921-29_921-19del (n.921-29_921-19del) c.*592-29_*592-19del (n.*592-29_*592-19del) c.984-29_984-19del (n.984-29_984-19del) c.1014-29_1014-19del (n.1014-29_1014-19del) n.695-29_695-19del c.*232-29_*232-19del (n.*232-29_*232-19del) c.*355-29_*355-19del (n.*355-29_*355-19del) c.900-29_900-19del (n.900-29_900-19del) c.57-29_57-19del (n.57-29_57-19del) n.339-29_339-19del n.328-29_328-19del c.807-29_807-19del (n.807-29_807-19del) c.1035-29_1035-19del (n.1035-29_1035-19del) c.942-29_942-19del (n.942-29_942-19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19358884A>G | CA2741735594 | PDHA1 | c.921-32A>G (n.921-32A>G) c.*592-32A>G (n.*592-32A>G) c.984-32A>G (n.984-32A>G) c.1014-32A>G (n.1014-32A>G) n.695-32A>G c.*232-32A>G (n.*232-32A>G) c.*355-32A>G (n.*355-32A>G) c.900-32A>G (n.900-32A>G) c.57-32A>G (n.57-32A>G) n.339-32A>G n.328-32A>G c.807-32A>G (n.807-32A>G) c.1035-32A>G (n.1035-32A>G) c.942-32A>G (n.942-32A>G) | |
X | g.19358885C>A | CA2693251075 | PDHA1 | c.921-31C>A (n.921-31C>A) c.*592-31C>A (n.*592-31C>A) c.984-31C>A (n.984-31C>A) c.1014-31C>A (n.1014-31C>A) n.695-31C>A c.*232-31C>A (n.*232-31C>A) c.*355-31C>A (n.*355-31C>A) c.900-31C>A (n.900-31C>A) c.57-31C>A (n.57-31C>A) n.339-31C>A n.328-31C>A c.807-31C>A (n.807-31C>A) c.1035-31C>A (n.1035-31C>A) c.942-31C>A (n.942-31C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19358885C= | CA2418225190 | PDHA1 | c.921-31C= (n.921-31C=) c.*592-31C= (n.*592-31C=) c.984-31C= (n.984-31C=) c.1014-31C= (n.1014-31C=) n.695-31C= c.*232-31C= (n.*232-31C=) c.*355-31C= (n.*355-31C=) c.900-31C= (n.900-31C=) c.57-31C= (n.57-31C=) n.339-31C= n.328-31C= c.807-31C= (n.807-31C=) c.1035-31C= (n.1035-31C=) c.942-31C= (n.942-31C=) | |
X | g.19358885C>G | CA2418225191 | PDHA1 | c.921-31C>G (n.921-31C>G) c.*592-31C>G (n.*592-31C>G) c.984-31C>G (n.984-31C>G) c.1014-31C>G (n.1014-31C>G) n.695-31C>G c.*232-31C>G (n.*232-31C>G) c.*355-31C>G (n.*355-31C>G) c.900-31C>G (n.900-31C>G) c.57-31C>G (n.57-31C>G) n.339-31C>G n.328-31C>G c.807-31C>G (n.807-31C>G) c.1035-31C>G (n.1035-31C>G) c.942-31C>G (n.942-31C>G) | dbSNP |
X | g.19358885C>T | CA10363156 | PDHA1 | c.921-31C>T (n.921-31C>T) c.*592-31C>T (n.*592-31C>T) c.984-31C>T (n.984-31C>T) c.1014-31C>T (n.1014-31C>T) n.695-31C>T c.*232-31C>T (n.*232-31C>T) c.*355-31C>T (n.*355-31C>T) c.900-31C>T (n.900-31C>T) c.57-31C>T (n.57-31C>T) n.339-31C>T n.328-31C>T c.807-31C>T (n.807-31C>T) c.1035-31C>T (n.1035-31C>T) c.942-31C>T (n.942-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19358886T>C | CA2693251077 | PDHA1 | c.921-30T>C (n.921-30T>C) c.*592-30T>C (n.*592-30T>C) c.984-30T>C (n.984-30T>C) c.1014-30T>C (n.1014-30T>C) n.695-30T>C c.*232-30T>C (n.*232-30T>C) c.*355-30T>C (n.*355-30T>C) c.900-30T>C (n.900-30T>C) c.57-30T>C (n.57-30T>C) n.339-30T>C n.328-30T>C c.807-30T>C (n.807-30T>C) c.1035-30T>C (n.1035-30T>C) c.942-30T>C (n.942-30T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19358886_19358889dup | CA640522558 | PDHA1 | c.921-30_921-27dup (n.921-30_921-27dup) c.*592-30_*592-27dup (n.*592-30_*592-27dup) c.984-30_984-27dup (n.984-30_984-27dup) c.1014-30_1014-27dup (n.1014-30_1014-27dup) n.695-30_695-27dup c.*232-30_*232-27dup (n.*232-30_*232-27dup) c.*355-30_*355-27dup (n.*355-30_*355-27dup) c.900-30_900-27dup (n.900-30_900-27dup) c.57-30_57-27dup (n.57-30_57-27dup) n.339-30_339-27dup n.328-30_328-27dup c.807-30_807-27dup (n.807-30_807-27dup) c.1035-30_1035-27dup (n.1035-30_1035-27dup) c.942-30_942-27dup (n.942-30_942-27dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19358886_19358903dup | CA2693251076 | PDHA1 | c.921-30_921-13dup (n.921-30_921-13dup) c.*592-30_*592-13dup (n.*592-30_*592-13dup) c.984-30_984-13dup (n.984-30_984-13dup) c.1014-30_1014-13dup (n.1014-30_1014-13dup) n.695-30_695-13dup c.*232-30_*232-13dup (n.*232-30_*232-13dup) c.*355-30_*355-13dup (n.*355-30_*355-13dup) c.900-30_900-13dup (n.900-30_900-13dup) c.57-30_57-13dup (n.57-30_57-13dup) n.339-30_339-13dup n.328-30_328-13dup c.807-30_807-13dup (n.807-30_807-13dup) c.1035-30_1035-13dup (n.1035-30_1035-13dup) c.942-30_942-13dup (n.942-30_942-13dup) | gnomAD v4 |
X | g.19358887G= | CA2418225192 | PDHA1 | c.921-29G= (n.921-29G=) c.*592-29G= (n.*592-29G=) c.984-29G= (n.984-29G=) c.1014-29G= (n.1014-29G=) n.695-29G= c.*232-29G= (n.*232-29G=) c.*355-29G= (n.*355-29G=) c.900-29G= (n.900-29G=) c.57-29G= (n.57-29G=) n.339-29G= n.328-29G= c.807-29G= (n.807-29G=) c.1035-29G= (n.1035-29G=) c.942-29G= (n.942-29G=) | |
X | g.19358887G>T | CA873741833 | PDHA1 | c.921-29G>T (n.921-29G>T) c.*592-29G>T (n.*592-29G>T) c.984-29G>T (n.984-29G>T) c.1014-29G>T (n.1014-29G>T) n.695-29G>T c.*232-29G>T (n.*232-29G>T) c.*355-29G>T (n.*355-29G>T) c.900-29G>T (n.900-29G>T) c.57-29G>T (n.57-29G>T) n.339-29G>T n.328-29G>T c.807-29G>T (n.807-29G>T) c.1035-29G>T (n.1035-29G>T) c.942-29G>T (n.942-29G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19358889T>G | CA873741834 | PDHA1 | c.921-27T>G (n.921-27T>G) c.*592-27T>G (n.*592-27T>G) c.984-27T>G (n.984-27T>G) c.1014-27T>G (n.1014-27T>G) n.695-27T>G c.*232-27T>G (n.*232-27T>G) c.*355-27T>G (n.*355-27T>G) c.900-27T>G (n.900-27T>G) c.57-27T>G (n.57-27T>G) n.339-27T>G n.328-27T>G c.807-27T>G (n.807-27T>G) c.1035-27T>G (n.1035-27T>G) c.942-27T>G (n.942-27T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19358889T= | CA2418225193 | PDHA1 | c.921-27T= (n.921-27T=) c.*592-27T= (n.*592-27T=) c.984-27T= (n.984-27T=) c.1014-27T= (n.1014-27T=) n.695-27T= c.*232-27T= (n.*232-27T=) c.*355-27T= (n.*355-27T=) c.900-27T= (n.900-27T=) c.57-27T= (n.57-27T=) n.339-27T= n.328-27T= c.807-27T= (n.807-27T=) c.1035-27T= (n.1035-27T=) c.942-27T= (n.942-27T=) | |
X | g.19358890C>A | CA10363158 | PDHA1 | c.921-26C>A (n.921-26C>A) c.*592-26C>A (n.*592-26C>A) c.984-26C>A (n.984-26C>A) c.1014-26C>A (n.1014-26C>A) n.695-26C>A c.*232-26C>A (n.*232-26C>A) c.*355-26C>A (n.*355-26C>A) c.900-26C>A (n.900-26C>A) c.57-26C>A (n.57-26C>A) n.339-26C>A n.328-26C>A c.807-26C>A (n.807-26C>A) c.1035-26C>A (n.1035-26C>A) c.942-26C>A (n.942-26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19358890C= | CA2418225194 | PDHA1 | c.921-26C= (n.921-26C=) c.*592-26C= (n.*592-26C=) c.984-26C= (n.984-26C=) c.1014-26C= (n.1014-26C=) n.695-26C= c.*232-26C= (n.*232-26C=) c.*355-26C= (n.*355-26C=) c.900-26C= (n.900-26C=) c.57-26C= (n.57-26C=) n.339-26C= n.328-26C= c.807-26C= (n.807-26C=) c.1035-26C= (n.1035-26C=) c.942-26C= (n.942-26C=) | |
X | g.19358890C>G | CA640522561 | PDHA1 | c.921-26C>G (n.921-26C>G) c.*592-26C>G (n.*592-26C>G) c.984-26C>G (n.984-26C>G) c.1014-26C>G (n.1014-26C>G) n.695-26C>G c.*232-26C>G (n.*232-26C>G) c.*355-26C>G (n.*355-26C>G) c.900-26C>G (n.900-26C>G) c.57-26C>G (n.57-26C>G) n.339-26C>G n.328-26C>G c.807-26C>G (n.807-26C>G) c.1035-26C>G (n.1035-26C>G) c.942-26C>G (n.942-26C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19358890C>T | CA10363157 | PDHA1 | c.921-26C>T (n.921-26C>T) c.*592-26C>T (n.*592-26C>T) c.984-26C>T (n.984-26C>T) c.1014-26C>T (n.1014-26C>T) n.695-26C>T c.*232-26C>T (n.*232-26C>T) c.*355-26C>T (n.*355-26C>T) c.900-26C>T (n.900-26C>T) c.57-26C>T (n.57-26C>T) n.339-26C>T n.328-26C>T c.807-26C>T (n.807-26C>T) c.1035-26C>T (n.1035-26C>T) c.942-26C>T (n.942-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19358891G>A | CA327030500 | PDHA1 | c.921-25G>A (n.921-25G>A) c.*592-25G>A (n.*592-25G>A) c.984-25G>A (n.984-25G>A) c.1014-25G>A (n.1014-25G>A) n.695-25G>A c.*232-25G>A (n.*232-25G>A) c.*355-25G>A (n.*355-25G>A) c.900-25G>A (n.900-25G>A) c.57-25G>A (n.57-25G>A) n.339-25G>A n.328-25G>A c.807-25G>A (n.807-25G>A) c.1035-25G>A (n.1035-25G>A) c.942-25G>A (n.942-25G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19358891G>C | CA2693251079 | PDHA1 | c.921-25G>C (n.921-25G>C) c.*592-25G>C (n.*592-25G>C) c.984-25G>C (n.984-25G>C) c.1014-25G>C (n.1014-25G>C) n.695-25G>C c.*232-25G>C (n.*232-25G>C) c.*355-25G>C (n.*355-25G>C) c.900-25G>C (n.900-25G>C) c.57-25G>C (n.57-25G>C) n.339-25G>C n.328-25G>C c.807-25G>C (n.807-25G>C) c.1035-25G>C (n.1035-25G>C) c.942-25G>C (n.942-25G>C) | gnomAD v4 |
X | g.19358891G= | CA2418225195 | PDHA1 | c.921-25G= (n.921-25G=) c.*592-25G= (n.*592-25G=) c.984-25G= (n.984-25G=) c.1014-25G= (n.1014-25G=) n.695-25G= c.*232-25G= (n.*232-25G=) c.*355-25G= (n.*355-25G=) c.900-25G= (n.900-25G=) c.57-25G= (n.57-25G=) n.339-25G= n.328-25G= c.807-25G= (n.807-25G=) c.1035-25G= (n.1035-25G=) c.942-25G= (n.942-25G=) | |
X | g.19358891G>T | CA2418225196 | PDHA1 | c.921-25G>T (n.921-25G>T) c.*592-25G>T (n.*592-25G>T) c.984-25G>T (n.984-25G>T) c.1014-25G>T (n.1014-25G>T) n.695-25G>T c.*232-25G>T (n.*232-25G>T) c.*355-25G>T (n.*355-25G>T) c.900-25G>T (n.900-25G>T) c.57-25G>T (n.57-25G>T) n.339-25G>T n.328-25G>T c.807-25G>T (n.807-25G>T) c.1035-25G>T (n.1035-25G>T) c.942-25G>T (n.942-25G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19358891_19358894dup | CA2693251078 | PDHA1 | c.921-25_921-22dup (n.921-25_921-22dup) c.*592-25_*592-22dup (n.*592-25_*592-22dup) c.984-25_984-22dup (n.984-25_984-22dup) c.1014-25_1014-22dup (n.1014-25_1014-22dup) n.695-25_695-22dup c.*232-25_*232-22dup (n.*232-25_*232-22dup) c.*355-25_*355-22dup (n.*355-25_*355-22dup) c.900-25_900-22dup (n.900-25_900-22dup) c.57-25_57-22dup (n.57-25_57-22dup) n.339-25_339-22dup n.328-25_328-22dup c.807-25_807-22dup (n.807-25_807-22dup) c.1035-25_1035-22dup (n.1035-25_1035-22dup) c.942-25_942-22dup (n.942-25_942-22dup) | gnomAD v4 |
X | g.19358892A= | CA2418225197 | PDHA1 | c.921-24A= (n.921-24A=) c.*592-24A= (n.*592-24A=) c.984-24A= (n.984-24A=) c.1014-24A= (n.1014-24A=) n.695-24A= c.*232-24A= (n.*232-24A=) c.*355-24A= (n.*355-24A=) c.900-24A= (n.900-24A=) c.57-24A= (n.57-24A=) n.339-24A= n.328-24A= c.807-24A= (n.807-24A=) c.1035-24A= (n.1035-24A=) c.942-24A= (n.942-24A=) | |
X | g.19358892A>G | CA2418225198 | PDHA1 | c.921-24A>G (n.921-24A>G) c.*592-24A>G (n.*592-24A>G) c.984-24A>G (n.984-24A>G) c.1014-24A>G (n.1014-24A>G) n.695-24A>G c.*232-24A>G (n.*232-24A>G) c.*355-24A>G (n.*355-24A>G) c.900-24A>G (n.900-24A>G) c.57-24A>G (n.57-24A>G) n.339-24A>G n.328-24A>G c.807-24A>G (n.807-24A>G) c.1035-24A>G (n.1035-24A>G) c.942-24A>G (n.942-24A>G) | dbSNP |
X | g.19358893T>C | CA2579566415 | PDHA1 | c.921-23T>C (n.921-23T>C) c.*592-23T>C (n.*592-23T>C) c.984-23T>C (n.984-23T>C) c.1014-23T>C (n.1014-23T>C) n.695-23T>C c.*232-23T>C (n.*232-23T>C) c.*355-23T>C (n.*355-23T>C) c.900-23T>C (n.900-23T>C) c.57-23T>C (n.57-23T>C) n.339-23T>C n.328-23T>C c.807-23T>C (n.807-23T>C) c.1035-23T>C (n.1035-23T>C) c.942-23T>C (n.942-23T>C) | |
X | g.19358893_19358896delinsTTAC | CA2418225199 | PDHA1 | c.921-23_921-20delinsTTAC (n.921-23_921-20delinsTTAC) c.*592-23_*592-20delinsTTAC (n.*592-23_*592-20delinsTTAC) c.984-23_984-20delinsTTAC (n.984-23_984-20delinsTTAC) c.1014-23_1014-20delinsTTAC (n.1014-23_1014-20delinsTTAC) n.695-23_695-20delinsTTAC c.*232-23_*232-20delinsTTAC (n.*232-23_*232-20delinsTTAC) c.*355-23_*355-20delinsTTAC (n.*355-23_*355-20delinsTTAC) c.900-23_900-20delinsTTAC (n.900-23_900-20delinsTTAC) c.57-23_57-20delinsTTAC (n.57-23_57-20delinsTTAC) n.339-23_339-20delinsTTAC n.328-23_328-20delinsTTAC c.807-23_807-20delinsTTAC (n.807-23_807-20delinsTTAC) c.1035-23_1035-20delinsTTAC (n.1035-23_1035-20delinsTTAC) c.942-23_942-20delinsTTAC (n.942-23_942-20delinsTTAC) | |
X | g.19358895_19358903dup | CA2579566414 | PDHA1 | c.921-21_921-13dup (n.921-21_921-13dup) c.*592-21_*592-13dup (n.*592-21_*592-13dup) c.984-21_984-13dup (n.984-21_984-13dup) c.1014-21_1014-13dup (n.1014-21_1014-13dup) n.695-21_695-13dup c.*232-21_*232-13dup (n.*232-21_*232-13dup) c.*355-21_*355-13dup (n.*355-21_*355-13dup) c.900-21_900-13dup (n.900-21_900-13dup) c.57-21_57-13dup (n.57-21_57-13dup) n.339-21_339-13dup n.328-21_328-13dup c.807-21_807-13dup (n.807-21_807-13dup) c.1035-21_1035-13dup (n.1035-21_1035-13dup) c.942-21_942-13dup (n.942-21_942-13dup) | gnomAD v4 |
X | g.19358894T>C | CA2693251080 | PDHA1 | c.921-22T>C (n.921-22T>C) c.*592-22T>C (n.*592-22T>C) c.984-22T>C (n.984-22T>C) c.1014-22T>C (n.1014-22T>C) n.695-22T>C c.*232-22T>C (n.*232-22T>C) c.*355-22T>C (n.*355-22T>C) c.900-22T>C (n.900-22T>C) c.57-22T>C (n.57-22T>C) n.339-22T>C n.328-22T>C c.807-22T>C (n.807-22T>C) c.1035-22T>C (n.1035-22T>C) c.942-22T>C (n.942-22T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19358894T= | CA2418225200 | PDHA1 | c.921-22T= (n.921-22T=) c.*592-22T= (n.*592-22T=) c.984-22T= (n.984-22T=) c.1014-22T= (n.1014-22T=) n.695-22T= c.*232-22T= (n.*232-22T=) c.*355-22T= (n.*355-22T=) c.900-22T= (n.900-22T=) c.57-22T= (n.57-22T=) n.339-22T= n.328-22T= c.807-22T= (n.807-22T=) c.1035-22T= (n.1035-22T=) c.942-22T= (n.942-22T=) | |
X | g.19358898_19358900del | CA640522563 | PDHA1 | c.921-18_921-16del (n.921-18_921-16del) c.*592-18_*592-16del (n.*592-18_*592-16del) c.984-18_984-16del (n.984-18_984-16del) c.1014-18_1014-16del (n.1014-18_1014-16del) n.695-18_695-16del c.*232-18_*232-16del (n.*232-18_*232-16del) c.*355-18_*355-16del (n.*355-18_*355-16del) c.900-18_900-16del (n.900-18_900-16del) c.57-18_57-16del (n.57-18_57-16del) n.339-18_339-16del n.328-18_328-16del c.807-18_807-16del (n.807-18_807-16del) c.1035-18_1035-16del (n.1035-18_1035-16del) c.942-18_942-16del (n.942-18_942-16del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19358895A>T | CA2693251081 | PDHA1 | c.921-21A>T (n.921-21A>T) c.*592-21A>T (n.*592-21A>T) c.984-21A>T (n.984-21A>T) c.1014-21A>T (n.1014-21A>T) n.695-21A>T c.*232-21A>T (n.*232-21A>T) c.*355-21A>T (n.*355-21A>T) c.900-21A>T (n.900-21A>T) c.57-21A>T (n.57-21A>T) n.339-21A>T n.328-21A>T c.807-21A>T (n.807-21A>T) c.1035-21A>T (n.1035-21A>T) c.942-21A>T (n.942-21A>T) | gnomAD v4 |
X | g.19358895_19358914dup | CA10363159 | PDHA1 | c.921-21_921-2dup (n.921-21_921-2dup) c.*592-21_*592-2dup (n.*592-21_*592-2dup) c.984-21_984-2dup (n.984-21_984-2dup) c.1014-21_1014-2dup (n.1014-21_1014-2dup) n.695-21_695-2dup c.*232-21_*232-2dup (n.*232-21_*232-2dup) c.*355-21_*355-2dup (n.*355-21_*355-2dup) c.900-21_900-2dup (n.900-21_900-2dup) c.57-21_57-2dup (n.57-21_57-2dup) n.339-21_339-2dup n.328-21_328-2dup c.807-21_807-2dup (n.807-21_807-2dup) c.1035-21_1035-2dup (n.1035-21_1035-2dup) c.942-21_942-2dup (n.942-21_942-2dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19358896C>A | CA2579566416 | PDHA1 | c.921-20C>A (n.921-20C>A) c.*592-20C>A (n.*592-20C>A) c.984-20C>A (n.984-20C>A) c.1014-20C>A (n.1014-20C>A) n.695-20C>A c.*232-20C>A (n.*232-20C>A) c.*355-20C>A (n.*355-20C>A) c.900-20C>A (n.900-20C>A) c.57-20C>A (n.57-20C>A) n.339-20C>A n.328-20C>A c.807-20C>A (n.807-20C>A) c.1035-20C>A (n.1035-20C>A) c.942-20C>A (n.942-20C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19358896C= | CA2418225201 | PDHA1 | c.921-20C= (n.921-20C=) c.*592-20C= (n.*592-20C=) c.984-20C= (n.984-20C=) c.1014-20C= (n.1014-20C=) n.695-20C= c.*232-20C= (n.*232-20C=) c.*355-20C= (n.*355-20C=) c.900-20C= (n.900-20C=) c.57-20C= (n.57-20C=) n.339-20C= n.328-20C= c.807-20C= (n.807-20C=) c.1035-20C= (n.1035-20C=) c.942-20C= (n.942-20C=) | |
X | g.19358896C>G | CA2418225202 | PDHA1 | c.921-20C>G (n.921-20C>G) c.*592-20C>G (n.*592-20C>G) c.984-20C>G (n.984-20C>G) c.1014-20C>G (n.1014-20C>G) n.695-20C>G c.*232-20C>G (n.*232-20C>G) c.*355-20C>G (n.*355-20C>G) c.900-20C>G (n.900-20C>G) c.57-20C>G (n.57-20C>G) n.339-20C>G n.328-20C>G c.807-20C>G (n.807-20C>G) c.1035-20C>G (n.1035-20C>G) c.942-20C>G (n.942-20C>G) | dbSNP |
X | g.19358896C>T | CA2693251082 | PDHA1 | c.921-20C>T (n.921-20C>T) c.*592-20C>T (n.*592-20C>T) c.984-20C>T (n.984-20C>T) c.1014-20C>T (n.1014-20C>T) n.695-20C>T c.*232-20C>T (n.*232-20C>T) c.*355-20C>T (n.*355-20C>T) c.900-20C>T (n.900-20C>T) c.57-20C>T (n.57-20C>T) n.339-20C>T n.328-20C>T c.807-20C>T (n.807-20C>T) c.1035-20C>T (n.1035-20C>T) c.942-20C>T (n.942-20C>T) | gnomAD v4 |
X | g.19358897_19358904dup | CA2819937031 | PDHA1 | c.921-19_921-12dup (n.921-19_921-12dup) c.*592-19_*592-12dup (n.*592-19_*592-12dup) c.984-19_984-12dup (n.984-19_984-12dup) c.1014-19_1014-12dup (n.1014-19_1014-12dup) n.695-19_695-12dup c.*232-19_*232-12dup (n.*232-19_*232-12dup) c.*355-19_*355-12dup (n.*355-19_*355-12dup) c.900-19_900-12dup (n.900-19_900-12dup) c.57-19_57-12dup (n.57-19_57-12dup) n.339-19_339-12dup n.328-19_328-12dup c.807-19_807-12dup (n.807-19_807-12dup) c.1035-19_1035-12dup (n.1035-19_1035-12dup) c.942-19_942-12dup (n.942-19_942-12dup) | |
X | g.19358897T>C | CA2693251083 | PDHA1 | c.921-19T>C (n.921-19T>C) c.*592-19T>C (n.*592-19T>C) c.984-19T>C (n.984-19T>C) c.1014-19T>C (n.1014-19T>C) n.695-19T>C c.*232-19T>C (n.*232-19T>C) c.*355-19T>C (n.*355-19T>C) c.900-19T>C (n.900-19T>C) c.57-19T>C (n.57-19T>C) n.339-19T>C n.328-19T>C c.807-19T>C (n.807-19T>C) c.1035-19T>C (n.1035-19T>C) c.942-19T>C (n.942-19T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19358897T>G | CA2579566417 | PDHA1 | c.921-19T>G (n.921-19T>G) c.*592-19T>G (n.*592-19T>G) c.984-19T>G (n.984-19T>G) c.1014-19T>G (n.1014-19T>G) n.695-19T>G c.*232-19T>G (n.*232-19T>G) c.*355-19T>G (n.*355-19T>G) c.900-19T>G (n.900-19T>G) c.57-19T>G (n.57-19T>G) n.339-19T>G n.328-19T>G c.807-19T>G (n.807-19T>G) c.1035-19T>G (n.1035-19T>G) c.942-19T>G (n.942-19T>G) | |
X | g.19358898_19358901dup | CA2418225203 | PDHA1 | c.921-18_921-15dup (n.921-18_921-15dup) c.*592-18_*592-15dup (n.*592-18_*592-15dup) c.984-18_984-15dup (n.984-18_984-15dup) c.1014-18_1014-15dup (n.1014-18_1014-15dup) n.695-18_695-15dup c.*232-18_*232-15dup (n.*232-18_*232-15dup) c.*355-18_*355-15dup (n.*355-18_*355-15dup) c.900-18_900-15dup (n.900-18_900-15dup) c.57-18_57-15dup (n.57-18_57-15dup) n.339-18_339-15dup n.328-18_328-15dup c.807-18_807-15dup (n.807-18_807-15dup) c.1035-18_1035-15dup (n.1035-18_1035-15dup) c.942-18_942-15dup (n.942-18_942-15dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.19358898_19358902dup | CA10363160 | PDHA1 | c.921-18_921-14dup (n.921-18_921-14dup) c.*592-18_*592-14dup (n.*592-18_*592-14dup) c.984-18_984-14dup (n.984-18_984-14dup) c.1014-18_1014-14dup (n.1014-18_1014-14dup) n.695-18_695-14dup c.*232-18_*232-14dup (n.*232-18_*232-14dup) c.*355-18_*355-14dup (n.*355-18_*355-14dup) c.900-18_900-14dup (n.900-18_900-14dup) c.57-18_57-14dup (n.57-18_57-14dup) n.339-18_339-14dup n.328-18_328-14dup c.807-18_807-14dup (n.807-18_807-14dup) c.1035-18_1035-14dup (n.1035-18_1035-14dup) c.942-18_942-14dup (n.942-18_942-14dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19358899C>A | CA2579566418 | PDHA1 | c.921-17C>A (n.921-17C>A) c.*592-17C>A (n.*592-17C>A) c.984-17C>A (n.984-17C>A) c.1014-17C>A (n.1014-17C>A) n.695-17C>A c.*232-17C>A (n.*232-17C>A) c.*355-17C>A (n.*355-17C>A) c.900-17C>A (n.900-17C>A) c.57-17C>A (n.57-17C>A) n.339-17C>A n.328-17C>A c.807-17C>A (n.807-17C>A) c.1035-17C>A (n.1035-17C>A) c.942-17C>A (n.942-17C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19358899C= | CA2418225204 | PDHA1 | c.921-17C= (n.921-17C=) c.*592-17C= (n.*592-17C=) c.984-17C= (n.984-17C=) c.1014-17C= (n.1014-17C=) n.695-17C= c.*232-17C= (n.*232-17C=) c.*355-17C= (n.*355-17C=) c.900-17C= (n.900-17C=) c.57-17C= (n.57-17C=) n.339-17C= n.328-17C= c.807-17C= (n.807-17C=) c.1035-17C= (n.1035-17C=) c.942-17C= (n.942-17C=) | |
X | g.19358899C>T | CA640522566 | PDHA1 | c.921-17C>T (n.921-17C>T) c.*592-17C>T (n.*592-17C>T) c.984-17C>T (n.984-17C>T) c.1014-17C>T (n.1014-17C>T) n.695-17C>T c.*232-17C>T (n.*232-17C>T) c.*355-17C>T (n.*355-17C>T) c.900-17C>T (n.900-17C>T) c.57-17C>T (n.57-17C>T) n.339-17C>T n.328-17C>T c.807-17C>T (n.807-17C>T) c.1035-17C>T (n.1035-17C>T) c.942-17C>T (n.942-17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19358900T>C | CA873741857 | PDHA1 | c.921-16T>C (n.921-16T>C) c.*592-16T>C (n.*592-16T>C) c.984-16T>C (n.984-16T>C) c.1014-16T>C (n.1014-16T>C) n.695-16T>C c.*232-16T>C (n.*232-16T>C) c.*355-16T>C (n.*355-16T>C) c.900-16T>C (n.900-16T>C) c.57-16T>C (n.57-16T>C) n.339-16T>C n.328-16T>C c.807-16T>C (n.807-16T>C) c.1035-16T>C (n.1035-16T>C) c.942-16T>C (n.942-16T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19358900T= | CA2418225205 | PDHA1 | c.921-16T= (n.921-16T=) c.*592-16T= (n.*592-16T=) c.984-16T= (n.984-16T=) c.1014-16T= (n.1014-16T=) n.695-16T= c.*232-16T= (n.*232-16T=) c.*355-16T= (n.*355-16T=) c.900-16T= (n.900-16T=) c.57-16T= (n.57-16T=) n.339-16T= n.328-16T= c.807-16T= (n.807-16T=) c.1035-16T= (n.1035-16T=) c.942-16T= (n.942-16T=) | |
X | g.19358903del | CA2693251084 | PDHA1 | c.921-13del (n.921-13del) c.*592-13del (n.*592-13del) c.984-13del (n.984-13del) c.1014-13del (n.1014-13del) n.695-13del c.*232-13del (n.*232-13del) c.*355-13del (n.*355-13del) c.900-13del (n.900-13del) c.57-13del (n.57-13del) n.339-13del n.328-13del c.807-13del (n.807-13del) c.1035-13del (n.1035-13del) c.942-13del (n.942-13del) | gnomAD v4 |
X | g.19358901T>A | CA873741858 | PDHA1 | c.921-15T>A (n.921-15T>A) c.*592-15T>A (n.*592-15T>A) c.984-15T>A (n.984-15T>A) c.1014-15T>A (n.1014-15T>A) n.695-15T>A c.*232-15T>A (n.*232-15T>A) c.*355-15T>A (n.*355-15T>A) c.900-15T>A (n.900-15T>A) c.57-15T>A (n.57-15T>A) n.339-15T>A n.328-15T>A c.807-15T>A (n.807-15T>A) c.1035-15T>A (n.1035-15T>A) c.942-15T>A (n.942-15T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19358901T>C | CA2693251085 | PDHA1 | c.921-15T>C (n.921-15T>C) c.*592-15T>C (n.*592-15T>C) c.984-15T>C (n.984-15T>C) c.1014-15T>C (n.1014-15T>C) n.695-15T>C c.*232-15T>C (n.*232-15T>C) c.*355-15T>C (n.*355-15T>C) c.900-15T>C (n.900-15T>C) c.57-15T>C (n.57-15T>C) n.339-15T>C n.328-15T>C c.807-15T>C (n.807-15T>C) c.1035-15T>C (n.1035-15T>C) c.942-15T>C (n.942-15T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19358901T= | CA2418225206 | PDHA1 | c.921-15T= (n.921-15T=) c.*592-15T= (n.*592-15T=) c.984-15T= (n.984-15T=) c.1014-15T= (n.1014-15T=) n.695-15T= c.*232-15T= (n.*232-15T=) c.*355-15T= (n.*355-15T=) c.900-15T= (n.900-15T=) c.57-15T= (n.57-15T=) n.339-15T= n.328-15T= c.807-15T= (n.807-15T=) c.1035-15T= (n.1035-15T=) c.942-15T= (n.942-15T=) | |
X | g.19358902T>C | CA2693251086 | PDHA1 | c.921-14T>C (n.921-14T>C) c.*592-14T>C (n.*592-14T>C) c.984-14T>C (n.984-14T>C) c.1014-14T>C (n.1014-14T>C) n.695-14T>C c.*232-14T>C (n.*232-14T>C) c.*355-14T>C (n.*355-14T>C) c.900-14T>C (n.900-14T>C) c.57-14T>C (n.57-14T>C) n.339-14T>C n.328-14T>C c.807-14T>C (n.807-14T>C) c.1035-14T>C (n.1035-14T>C) c.942-14T>C (n.942-14T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19358903T>C | CA2693251087 | PDHA1 | c.921-13T>C (n.921-13T>C) c.*592-13T>C (n.*592-13T>C) c.984-13T>C (n.984-13T>C) c.1014-13T>C (n.1014-13T>C) n.695-13T>C c.*232-13T>C (n.*232-13T>C) c.*355-13T>C (n.*355-13T>C) c.900-13T>C (n.900-13T>C) c.57-13T>C (n.57-13T>C) n.339-13T>C n.328-13T>C c.807-13T>C (n.807-13T>C) c.1035-13T>C (n.1035-13T>C) c.942-13T>C (n.942-13T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19358904_19358952dup | CA2739268099 | PDHA1 | c.921-12_957dup c.*592-12_*628dup c.984-12_1020dup c.1014-12_1050dup n.695-12_731dup c.*232-12_*268dup c.*355-12_*391dup c.900-12_936dup c.57-12_93dup n.339-12_375dup n.328-12_364dup c.807-12_843dup c.1035-12_1071dup c.942-12_978dup | ClinVar |
X | g.19358904C>A | CA2693251088 | PDHA1 | c.921-12C>A (n.921-12C>A) c.*592-12C>A (n.*592-12C>A) c.984-12C>A (n.984-12C>A) c.1014-12C>A (n.1014-12C>A) n.695-12C>A c.*232-12C>A (n.*232-12C>A) c.*355-12C>A (n.*355-12C>A) c.900-12C>A (n.900-12C>A) c.57-12C>A (n.57-12C>A) n.339-12C>A n.328-12C>A c.807-12C>A (n.807-12C>A) c.1035-12C>A (n.1035-12C>A) c.942-12C>A (n.942-12C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19358904C>T | CA2693251089 | PDHA1 | c.921-12C>T (n.921-12C>T) c.*592-12C>T (n.*592-12C>T) c.984-12C>T (n.984-12C>T) c.1014-12C>T (n.1014-12C>T) n.695-12C>T c.*232-12C>T (n.*232-12C>T) c.*355-12C>T (n.*355-12C>T) c.900-12C>T (n.900-12C>T) c.57-12C>T (n.57-12C>T) n.339-12C>T n.328-12C>T c.807-12C>T (n.807-12C>T) c.1035-12C>T (n.1035-12C>T) c.942-12C>T (n.942-12C>T) | gnomAD v4 |
X | g.19358906del | CA2739268100 | PDHA1 | c.921-10del (n.921-10del) c.*592-10del (n.*592-10del) c.984-10del (n.984-10del) c.1014-10del (n.1014-10del) n.695-10del c.*232-10del (n.*232-10del) c.*355-10del (n.*355-10del) c.900-10del (n.900-10del) c.57-10del (n.57-10del) n.339-10del n.328-10del c.807-10del (n.807-10del) c.1035-10del (n.1035-10del) c.942-10del (n.942-10del) | ClinVar |
X | g.19358905C>A | CA2693251090 | PDHA1 | c.921-11C>A (n.921-11C>A) c.*592-11C>A (n.*592-11C>A) c.984-11C>A (n.984-11C>A) c.1014-11C>A (n.1014-11C>A) n.695-11C>A c.*232-11C>A (n.*232-11C>A) c.*355-11C>A (n.*355-11C>A) c.900-11C>A (n.900-11C>A) c.57-11C>A (n.57-11C>A) n.339-11C>A n.328-11C>A c.807-11C>A (n.807-11C>A) c.1035-11C>A (n.1035-11C>A) c.942-11C>A (n.942-11C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19358905C>T | CA2693251091 | PDHA1 | c.921-11C>T (n.921-11C>T) c.*592-11C>T (n.*592-11C>T) c.984-11C>T (n.984-11C>T) c.1014-11C>T (n.1014-11C>T) n.695-11C>T c.*232-11C>T (n.*232-11C>T) c.*355-11C>T (n.*355-11C>T) c.900-11C>T (n.900-11C>T) c.57-11C>T (n.57-11C>T) n.339-11C>T n.328-11C>T c.807-11C>T (n.807-11C>T) c.1035-11C>T (n.1035-11C>T) c.942-11C>T (n.942-11C>T) | gnomAD v4 |
X | g.19358906C>A | CA10363161 | PDHA1 | c.921-10C>A (n.921-10C>A) c.*592-10C>A (n.*592-10C>A) c.984-10C>A (n.984-10C>A) c.1014-10C>A (n.1014-10C>A) n.695-10C>A c.*232-10C>A (n.*232-10C>A) c.*355-10C>A (n.*355-10C>A) c.900-10C>A (n.900-10C>A) c.57-10C>A (n.57-10C>A) n.339-10C>A n.328-10C>A c.807-10C>A (n.807-10C>A) c.1035-10C>A (n.1035-10C>A) c.942-10C>A (n.942-10C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19358906C= | CA2418225207 | PDHA1 | c.921-10C= (n.921-10C=) c.*592-10C= (n.*592-10C=) c.984-10C= (n.984-10C=) c.1014-10C= (n.1014-10C=) n.695-10C= c.*232-10C= (n.*232-10C=) c.*355-10C= (n.*355-10C=) c.900-10C= (n.900-10C=) c.57-10C= (n.57-10C=) n.339-10C= n.328-10C= c.807-10C= (n.807-10C=) c.1035-10C= (n.1035-10C=) c.942-10C= (n.942-10C=) | |
X | g.19358906C>T | CA2499226553 | PDHA1 | c.921-10C>T (n.921-10C>T) c.*592-10C>T (n.*592-10C>T) c.984-10C>T (n.984-10C>T) c.1014-10C>T (n.1014-10C>T) n.695-10C>T c.*232-10C>T (n.*232-10C>T) c.*355-10C>T (n.*355-10C>T) c.900-10C>T (n.900-10C>T) c.57-10C>T (n.57-10C>T) n.339-10C>T n.328-10C>T c.807-10C>T (n.807-10C>T) c.1035-10C>T (n.1035-10C>T) c.942-10C>T (n.942-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19358907T>A | CA2693251092 | PDHA1 | c.921-9T>A (n.921-9T>A) c.*592-9T>A (n.*592-9T>A) c.984-9T>A (n.984-9T>A) c.1014-9T>A (n.1014-9T>A) n.695-9T>A c.*232-9T>A (n.*232-9T>A) c.*355-9T>A (n.*355-9T>A) c.900-9T>A (n.900-9T>A) c.57-9T>A (n.57-9T>A) n.339-9T>A n.328-9T>A c.807-9T>A (n.807-9T>A) c.1035-9T>A (n.1035-9T>A) c.942-9T>A (n.942-9T>A) | gnomAD v4 |
X | g.19358907T>C | CA2693251093 | PDHA1 | c.921-9T>C (n.921-9T>C) c.*592-9T>C (n.*592-9T>C) c.984-9T>C (n.984-9T>C) c.1014-9T>C (n.1014-9T>C) n.695-9T>C c.*232-9T>C (n.*232-9T>C) c.*355-9T>C (n.*355-9T>C) c.900-9T>C (n.900-9T>C) c.57-9T>C (n.57-9T>C) n.339-9T>C n.328-9T>C c.807-9T>C (n.807-9T>C) c.1035-9T>C (n.1035-9T>C) c.942-9T>C (n.942-9T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19358907_19358908delinsTC | CA2418225208 | PDHA1 | c.921-9_921-8delinsTC (n.921-9_921-8delinsTC) c.*592-9_*592-8delinsTC (n.*592-9_*592-8delinsTC) c.984-9_984-8delinsTC (n.984-9_984-8delinsTC) c.1014-9_1014-8delinsTC (n.1014-9_1014-8delinsTC) n.695-9_695-8delinsTC c.*232-9_*232-8delinsTC (n.*232-9_*232-8delinsTC) c.*355-9_*355-8delinsTC (n.*355-9_*355-8delinsTC) c.900-9_900-8delinsTC (n.900-9_900-8delinsTC) c.57-9_57-8delinsTC (n.57-9_57-8delinsTC) n.339-9_339-8delinsTC n.328-9_328-8delinsTC c.807-9_807-8delinsTC (n.807-9_807-8delinsTC) c.1035-9_1035-8delinsTC (n.1035-9_1035-8delinsTC) c.942-9_942-8delinsTC (n.942-9_942-8delinsTC) | |
X | g.19358908C>A | CA2693251094 | PDHA1 | c.921-8C>A (n.921-8C>A) c.*592-8C>A (n.*592-8C>A) c.984-8C>A (n.984-8C>A) c.1014-8C>A (n.1014-8C>A) n.695-8C>A c.*232-8C>A (n.*232-8C>A) c.*355-8C>A (n.*355-8C>A) c.900-8C>A (n.900-8C>A) c.57-8C>A (n.57-8C>A) n.339-8C>A n.328-8C>A c.807-8C>A (n.807-8C>A) c.1035-8C>A (n.1035-8C>A) c.942-8C>A (n.942-8C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19358908C= | CA2418225209 | PDHA1 | c.921-8C= (n.921-8C=) c.*592-8C= (n.*592-8C=) c.984-8C= (n.984-8C=) c.1014-8C= (n.1014-8C=) n.695-8C= c.*232-8C= (n.*232-8C=) c.*355-8C= (n.*355-8C=) c.900-8C= (n.900-8C=) c.57-8C= (n.57-8C=) n.339-8C= n.328-8C= c.807-8C= (n.807-8C=) c.1035-8C= (n.1035-8C=) c.942-8C= (n.942-8C=) | |
X | g.19358908C>G | CA10363162 | PDHA1 | c.921-8C>G (n.921-8C>G) c.*592-8C>G (n.*592-8C>G) c.984-8C>G (n.984-8C>G) c.1014-8C>G (n.1014-8C>G) n.695-8C>G c.*232-8C>G (n.*232-8C>G) c.*355-8C>G (n.*355-8C>G) c.900-8C>G (n.900-8C>G) c.57-8C>G (n.57-8C>G) n.339-8C>G n.328-8C>G c.807-8C>G (n.807-8C>G) c.1035-8C>G (n.1035-8C>G) c.942-8C>G (n.942-8C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19358908C>T | CA640522569 | PDHA1 | c.921-8C>T (n.921-8C>T) c.*592-8C>T (n.*592-8C>T) c.984-8C>T (n.984-8C>T) c.1014-8C>T (n.1014-8C>T) n.695-8C>T c.*232-8C>T (n.*232-8C>T) c.*355-8C>T (n.*355-8C>T) c.900-8C>T (n.900-8C>T) c.57-8C>T (n.57-8C>T) n.339-8C>T n.328-8C>T c.807-8C>T (n.807-8C>T) c.1035-8C>T (n.1035-8C>T) c.942-8C>T (n.942-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19358911dup | CA327030505 | PDHA1 | c.921-5dup (n.921-5dup) c.*592-5dup (n.*592-5dup) c.984-5dup (n.984-5dup) c.1014-5dup (n.1014-5dup) n.695-5dup c.*232-5dup (n.*232-5dup) c.*355-5dup (n.*355-5dup) c.900-5dup (n.900-5dup) c.57-5dup (n.57-5dup) n.339-5dup n.328-5dup c.807-5dup (n.807-5dup) c.1035-5dup (n.1035-5dup) c.942-5dup (n.942-5dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19358911del | CA640522568 | PDHA1 | c.921-5del (n.921-5del) c.*592-5del (n.*592-5del) c.984-5del (n.984-5del) c.1014-5del (n.1014-5del) n.695-5del c.*232-5del (n.*232-5del) c.*355-5del (n.*355-5del) c.900-5del (n.900-5del) c.57-5del (n.57-5del) n.339-5del n.328-5del c.807-5del (n.807-5del) c.1035-5del (n.1035-5del) c.942-5del (n.942-5del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19358909C>A | CA2579566419 | PDHA1 | c.921-7C>A (n.921-7C>A) c.*592-7C>A (n.*592-7C>A) c.984-7C>A (n.984-7C>A) c.1014-7C>A (n.1014-7C>A) n.695-7C>A c.*232-7C>A (n.*232-7C>A) c.*355-7C>A (n.*355-7C>A) c.900-7C>A (n.900-7C>A) c.57-7C>A (n.57-7C>A) n.339-7C>A n.328-7C>A c.807-7C>A (n.807-7C>A) c.1035-7C>A (n.1035-7C>A) c.942-7C>A (n.942-7C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19358909C= | CA2418225210 | PDHA1 | c.921-7C= (n.921-7C=) c.*592-7C= (n.*592-7C=) c.984-7C= (n.984-7C=) c.1014-7C= (n.1014-7C=) n.695-7C= c.*232-7C= (n.*232-7C=) c.*355-7C= (n.*355-7C=) c.900-7C= (n.900-7C=) c.57-7C= (n.57-7C=) n.339-7C= n.328-7C= c.807-7C= (n.807-7C=) c.1035-7C= (n.1035-7C=) c.942-7C= (n.942-7C=) | |
X | g.19358909C>T | CA10363163 | PDHA1 | c.921-7C>T (n.921-7C>T) c.*592-7C>T (n.*592-7C>T) c.984-7C>T (n.984-7C>T) c.1014-7C>T (n.1014-7C>T) n.695-7C>T c.*232-7C>T (n.*232-7C>T) c.*355-7C>T (n.*355-7C>T) c.900-7C>T (n.900-7C>T) c.57-7C>T (n.57-7C>T) n.339-7C>T n.328-7C>T c.807-7C>T (n.807-7C>T) c.1035-7C>T (n.1035-7C>T) c.942-7C>T (n.942-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19358910C>A | CA2693251095 | PDHA1 | c.921-6C>A (n.921-6C>A) c.*592-6C>A (n.*592-6C>A) c.984-6C>A (n.984-6C>A) c.1014-6C>A (n.1014-6C>A) n.695-6C>A c.*232-6C>A (n.*232-6C>A) c.*355-6C>A (n.*355-6C>A) c.900-6C>A (n.900-6C>A) c.57-6C>A (n.57-6C>A) n.339-6C>A n.328-6C>A c.807-6C>A (n.807-6C>A) c.1035-6C>A (n.1035-6C>A) c.942-6C>A (n.942-6C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19358910C= | CA2418225211 | PDHA1 | c.921-6C= (n.921-6C=) c.*592-6C= (n.*592-6C=) c.984-6C= (n.984-6C=) c.1014-6C= (n.1014-6C=) n.695-6C= c.*232-6C= (n.*232-6C=) c.*355-6C= (n.*355-6C=) c.900-6C= (n.900-6C=) c.57-6C= (n.57-6C=) n.339-6C= n.328-6C= c.807-6C= (n.807-6C=) c.1035-6C= (n.1035-6C=) c.942-6C= (n.942-6C=) | |
X | g.19358910C>T | CA873741873 | PDHA1 | c.921-6C>T (n.921-6C>T) c.*592-6C>T (n.*592-6C>T) c.984-6C>T (n.984-6C>T) c.1014-6C>T (n.1014-6C>T) n.695-6C>T c.*232-6C>T (n.*232-6C>T) c.*355-6C>T (n.*355-6C>T) c.900-6C>T (n.900-6C>T) c.57-6C>T (n.57-6C>T) n.339-6C>T n.328-6C>T c.807-6C>T (n.807-6C>T) c.1035-6C>T (n.1035-6C>T) c.942-6C>T (n.942-6C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19358911C>A | CA2693251096 | PDHA1 | c.921-5C>A (n.921-5C>A) c.*592-5C>A (n.*592-5C>A) c.984-5C>A (n.984-5C>A) c.1014-5C>A (n.1014-5C>A) n.695-5C>A c.*232-5C>A (n.*232-5C>A) c.*355-5C>A (n.*355-5C>A) c.900-5C>A (n.900-5C>A) c.57-5C>A (n.57-5C>A) n.339-5C>A n.328-5C>A c.807-5C>A (n.807-5C>A) c.1035-5C>A (n.1035-5C>A) c.942-5C>A (n.942-5C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19358911C= | CA2418225212 | PDHA1 | c.921-5C= (n.921-5C=) c.*592-5C= (n.*592-5C=) c.984-5C= (n.984-5C=) c.1014-5C= (n.1014-5C=) n.695-5C= c.*232-5C= (n.*232-5C=) c.*355-5C= (n.*355-5C=) c.900-5C= (n.900-5C=) c.57-5C= (n.57-5C=) n.339-5C= n.328-5C= c.807-5C= (n.807-5C=) c.1035-5C= (n.1035-5C=) c.942-5C= (n.942-5C=) | |
X | g.19358911C>T | CA2693251097 | PDHA1 | c.921-5C>T (n.921-5C>T) c.*592-5C>T (n.*592-5C>T) c.984-5C>T (n.984-5C>T) c.1014-5C>T (n.1014-5C>T) n.695-5C>T c.*232-5C>T (n.*232-5C>T) c.*355-5C>T (n.*355-5C>T) c.900-5C>T (n.900-5C>T) c.57-5C>T (n.57-5C>T) n.339-5C>T n.328-5C>T c.807-5C>T (n.807-5C>T) c.1035-5C>T (n.1035-5C>T) c.942-5C>T (n.942-5C>T) | gnomAD v4 |
X | g.19358912A= | CA2418225213 | PDHA1 | c.921-4A= (n.921-4A=) c.*592-4A= (n.*592-4A=) c.984-4A= (n.984-4A=) c.1014-4A= (n.1014-4A=) n.695-4A= c.*232-4A= (n.*232-4A=) c.*355-4A= (n.*355-4A=) c.900-4A= (n.900-4A=) c.57-4A= (n.57-4A=) n.339-4A= n.328-4A= c.807-4A= (n.807-4A=) c.1035-4A= (n.1035-4A=) c.942-4A= (n.942-4A=) | |
X | g.19358912A>C | CA2418225214 | PDHA1 | c.921-4A>C (n.921-4A>C) c.*592-4A>C (n.*592-4A>C) c.984-4A>C (n.984-4A>C) c.1014-4A>C (n.1014-4A>C) n.695-4A>C c.*232-4A>C (n.*232-4A>C) c.*355-4A>C (n.*355-4A>C) c.900-4A>C (n.900-4A>C) c.57-4A>C (n.57-4A>C) n.339-4A>C n.328-4A>C c.807-4A>C (n.807-4A>C) c.1035-4A>C (n.1035-4A>C) c.942-4A>C (n.942-4A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19358912A>G | CA640522571 | PDHA1 | c.921-4A>G (n.921-4A>G) c.*592-4A>G (n.*592-4A>G) c.984-4A>G (n.984-4A>G) c.1014-4A>G (n.1014-4A>G) n.695-4A>G c.*232-4A>G (n.*232-4A>G) c.*355-4A>G (n.*355-4A>G) c.900-4A>G (n.900-4A>G) c.57-4A>G (n.57-4A>G) n.339-4A>G n.328-4A>G c.807-4A>G (n.807-4A>G) c.1035-4A>G (n.1035-4A>G) c.942-4A>G (n.942-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19358912A>T | CA2693251099 | PDHA1 | c.921-4A>T (n.921-4A>T) c.*592-4A>T (n.*592-4A>T) c.984-4A>T (n.984-4A>T) c.1014-4A>T (n.1014-4A>T) n.695-4A>T c.*232-4A>T (n.*232-4A>T) c.*355-4A>T (n.*355-4A>T) c.900-4A>T (n.900-4A>T) c.57-4A>T (n.57-4A>T) n.339-4A>T n.328-4A>T c.807-4A>T (n.807-4A>T) c.1035-4A>T (n.1035-4A>T) c.942-4A>T (n.942-4A>T) | gnomAD v4 |
X | g.19358913_19358914dup | CA2693251098 | PDHA1 | c.921-3_921-2dup (n.921-3_921-2dup) c.*592-3_*592-2dup (n.*592-3_*592-2dup) c.984-3_984-2dup (n.984-3_984-2dup) c.1014-3_1014-2dup (n.1014-3_1014-2dup) n.695-3_695-2dup c.*232-3_*232-2dup (n.*232-3_*232-2dup) c.*355-3_*355-2dup (n.*355-3_*355-2dup) c.900-3_900-2dup (n.900-3_900-2dup) c.57-3_57-2dup (n.57-3_57-2dup) n.339-3_339-2dup n.328-3_328-2dup c.807-3_807-2dup (n.807-3_807-2dup) c.1035-3_1035-2dup (n.1035-3_1035-2dup) c.942-3_942-2dup (n.942-3_942-2dup) | gnomAD v4 |
X | g.19358913_19358933dup | CA121211 | PDHA1 | c.921-3_938dup c.*592-3_*609dup c.984-3_1001dup c.1014-3_1031dup n.695-3_712dup c.*232-3_*249dup c.*355-3_*372dup c.900-3_917dup c.57-3_74dup n.339-3_356dup n.328-3_345dup c.807-3_824dup c.1035-3_1052dup c.942-3_959dup | ClinVar dbSNP |
X | g.19358913T>C | CA873741895 | PDHA1 | c.921-3T>C (n.921-3T>C) c.*592-3T>C (n.*592-3T>C) c.984-3T>C (n.984-3T>C) c.1014-3T>C (n.1014-3T>C) n.695-3T>C c.*232-3T>C (n.*232-3T>C) c.*355-3T>C (n.*355-3T>C) c.900-3T>C (n.900-3T>C) c.57-3T>C (n.57-3T>C) n.339-3T>C n.328-3T>C c.807-3T>C (n.807-3T>C) c.1035-3T>C (n.1035-3T>C) c.942-3T>C (n.942-3T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19358913T= | CA2418225215 | PDHA1 | c.921-3T= (n.921-3T=) c.*592-3T= (n.*592-3T=) c.984-3T= (n.984-3T=) c.1014-3T= (n.1014-3T=) n.695-3T= c.*232-3T= (n.*232-3T=) c.*355-3T= (n.*355-3T=) c.900-3T= (n.900-3T=) c.57-3T= (n.57-3T=) n.339-3T= n.328-3T= c.807-3T= (n.807-3T=) c.1035-3T= (n.1035-3T=) c.942-3T= (n.942-3T=) | |
X | g.19358915_19358918dup | CA2499226554 | PDHA1 | c.921-1_923dup c.*592-1_*594dup c.984-1_986dup c.1014-1_1016dup n.695-1_697dup c.*232-1_*234dup c.*355-1_*357dup c.900-1_902dup c.57-1_59dup n.339-1_341dup n.328-1_330dup c.807-1_809dup c.1035-1_1037dup c.942-1_944dup | ClinVar dbSNP |
X | g.19358914A= | CA2418225216 | PDHA1 | c.921-2A= (n.921-2A=) c.*592-2A= (n.*592-2A=) c.984-2A= (n.984-2A=) c.1014-2A= (n.1014-2A=) n.695-2A= c.*232-2A= (n.*232-2A=) c.*355-2A= (n.*355-2A=) c.900-2A= (n.900-2A=) c.57-2A= (n.57-2A=) n.339-2A= n.328-2A= c.807-2A= (n.807-2A=) c.1035-2A= (n.1035-2A=) c.942-2A= (n.942-2A=) | |
X | g.19358914A>C | CA412395984 | PDHA1 | c.921-2A>C (n.921-2A>C) c.*592-2A>C (n.*592-2A>C) c.984-2A>C (n.984-2A>C) c.1014-2A>C (n.1014-2A>C) n.695-2A>C c.*232-2A>C (n.*232-2A>C) c.*355-2A>C (n.*355-2A>C) c.900-2A>C (n.900-2A>C) c.57-2A>C (n.57-2A>C) n.339-2A>C n.328-2A>C c.807-2A>C (n.807-2A>C) c.1035-2A>C (n.1035-2A>C) c.942-2A>C (n.942-2A>C) | |
X | g.19358914A>G | CA412395986 | PDHA1 | c.921-2A>G (n.921-2A>G) c.*592-2A>G (n.*592-2A>G) c.984-2A>G (n.984-2A>G) c.1014-2A>G (n.1014-2A>G) n.695-2A>G c.*232-2A>G (n.*232-2A>G) c.*355-2A>G (n.*355-2A>G) c.900-2A>G (n.900-2A>G) c.57-2A>G (n.57-2A>G) n.339-2A>G n.328-2A>G c.807-2A>G (n.807-2A>G) c.1035-2A>G (n.1035-2A>G) c.942-2A>G (n.942-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19358914A>T | CA412395987 | PDHA1 | c.921-2A>T (n.921-2A>T) c.*592-2A>T (n.*592-2A>T) c.984-2A>T (n.984-2A>T) c.1014-2A>T (n.1014-2A>T) n.695-2A>T c.*232-2A>T (n.*232-2A>T) c.*355-2A>T (n.*355-2A>T) c.900-2A>T (n.900-2A>T) c.57-2A>T (n.57-2A>T) n.339-2A>T n.328-2A>T c.807-2A>T (n.807-2A>T) c.1035-2A>T (n.1035-2A>T) c.942-2A>T (n.942-2A>T) | gnomAD v4 |
X | g.19358914dup | CA327030516 | PDHA1 | c.921-2dup (n.921-2dup) c.*592-2dup (n.*592-2dup) c.984-2dup (n.984-2dup) c.1014-2dup (n.1014-2dup) n.695-2dup c.*232-2dup (n.*232-2dup) c.*355-2dup (n.*355-2dup) c.900-2dup (n.900-2dup) c.57-2dup (n.57-2dup) n.339-2dup n.328-2dup c.807-2dup (n.807-2dup) c.1035-2dup (n.1035-2dup) c.942-2dup (n.942-2dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19358914_19358919dup | CA2695231650 | PDHA1 | c.921-2_924dup c.*592-2_*595dup c.984-2_987dup c.1014-2_1017dup n.695-2_698dup c.*232-2_*235dup c.*355-2_*358dup c.900-2_903dup c.57-2_60dup n.339-2_342dup n.328-2_331dup c.807-2_810dup c.1035-2_1038dup c.942-2_945dup | |
X | g.19358915G>A | CA412395995 | PDHA1 | c.921-1G>A (n.921-1G>A) c.*592-1G>A (n.*592-1G>A) c.984-1G>A (n.984-1G>A) c.1014-1G>A (n.1014-1G>A) n.695-1G>A c.*232-1G>A (n.*232-1G>A) c.*355-1G>A (n.*355-1G>A) c.900-1G>A (n.900-1G>A) c.57-1G>A (n.57-1G>A) n.339-1G>A n.328-1G>A c.807-1G>A (n.807-1G>A) c.1035-1G>A (n.1035-1G>A) c.942-1G>A (n.942-1G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19358915G>C | CA412395992 | PDHA1 | c.921-1G>C (n.921-1G>C) c.*592-1G>C (n.*592-1G>C) c.984-1G>C (n.984-1G>C) c.1014-1G>C (n.1014-1G>C) n.695-1G>C c.*232-1G>C (n.*232-1G>C) c.*355-1G>C (n.*355-1G>C) c.900-1G>C (n.900-1G>C) c.57-1G>C (n.57-1G>C) n.339-1G>C n.328-1G>C c.807-1G>C (n.807-1G>C) c.1035-1G>C (n.1035-1G>C) c.942-1G>C (n.942-1G>C) | |
X | g.19358915G>T | CA412395990 | PDHA1 | c.921-1G>T (n.921-1G>T) c.*592-1G>T (n.*592-1G>T) c.984-1G>T (n.984-1G>T) c.1014-1G>T (n.1014-1G>T) n.695-1G>T c.*232-1G>T (n.*232-1G>T) c.*355-1G>T (n.*355-1G>T) c.900-1G>T (n.900-1G>T) c.57-1G>T (n.57-1G>T) n.339-1G>T n.328-1G>T c.807-1G>T (n.807-1G>T) c.1035-1G>T (n.1035-1G>T) c.942-1G>T (n.942-1G>T) | |
X | g.19358915_19358919dup | CA2695231651 | PDHA1 | c.921-1_924dup c.*592-1_*595dup c.984-1_987dup c.1014-1_1017dup n.695-1_698dup c.*232-1_*235dup c.*355-1_*358dup c.900-1_903dup c.57-1_60dup n.339-1_342dup n.328-1_331dup c.807-1_810dup c.1035-1_1038dup c.942-1_945dup | |
X | g.19358916T>A | CA412395996 | PDHA1 | c.921T>A (p.Ser307Arg) c.*592T>A (n.*592T>A) c.984T>A (p.Ser328Arg) c.1014T>A (p.Ser338Arg) n.695T>A c.*232T>A (n.*232T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) c.900T>A (p.Ser300Arg) c.57T>A (p.Ser19Arg) n.339T>A n.328T>A c.807T>A (p.Ser269Arg) c.1035T>A (p.Ser345Arg) c.942T>A (p.Ser314Arg) | |
X | g.19358916T>C | CA515486267 | PDHA1 | c.921T>C (p.Ser307=) c.*592T>C (n.*592T>C) c.984T>C (p.Ser328=) c.1014T>C (p.Ser338=) n.695T>C c.*232T>C (n.*232T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) c.900T>C (p.Ser300=) c.57T>C (p.Ser19=) n.339T>C n.328T>C c.807T>C (p.Ser269=) c.1035T>C (p.Ser345=) c.942T>C (p.Ser314=) | gnomAD v4 |
X | g.19358916T>G | CA412395999 | PDHA1 | c.921T>G (p.Ser307Arg) c.*592T>G (n.*592T>G) c.984T>G (p.Ser328Arg) c.1014T>G (p.Ser338Arg) n.695T>G c.*232T>G (n.*232T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) c.900T>G (p.Ser300Arg) c.57T>G (p.Ser19Arg) n.339T>G n.328T>G c.807T>G (p.Ser269Arg) c.1035T>G (p.Ser345Arg) c.942T>G (p.Ser314Arg) | |
X | g.19358917T>A | CA412396002 | PDHA1 | c.922T>A (p.Tyr308Asn) c.*593T>A (n.*593T>A) c.985T>A (p.Tyr329Asn) c.1015T>A (p.Tyr339Asn) n.696T>A c.*233T>A (n.*233T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) c.901T>A (p.Tyr301Asn) c.58T>A (p.Tyr20Asn) n.340T>A n.329T>A c.808T>A (p.Tyr270Asn) c.1036T>A (p.Tyr346Asn) c.943T>A (p.Tyr315Asn) | |
X | g.19358917T>C | CA412396004 | PDHA1 | c.922T>C (p.Tyr308His) c.*593T>C (n.*593T>C) c.985T>C (p.Tyr329His) c.1015T>C (p.Tyr339His) n.696T>C c.*233T>C (n.*233T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) c.901T>C (p.Tyr301His) c.58T>C (p.Tyr20His) n.340T>C n.329T>C c.808T>C (p.Tyr270His) c.1036T>C (p.Tyr346His) c.943T>C (p.Tyr315His) | gnomAD v4 |
X | g.19358917T>G | CA412396007 | PDHA1 | c.922T>G (p.Tyr308Asp) c.*593T>G (n.*593T>G) c.985T>G (p.Tyr329Asp) c.1015T>G (p.Tyr339Asp) n.696T>G c.*233T>G (n.*233T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) c.901T>G (p.Tyr301Asp) c.58T>G (p.Tyr20Asp) n.340T>G n.329T>G c.808T>G (p.Tyr270Asp) c.1036T>G (p.Tyr346Asp) c.943T>G (p.Tyr315Asp) | |
X | g.19358918A>C | CA412396010 | PDHA1 | c.923A>C (p.Tyr308Ser) c.*594A>C (n.*594A>C) c.986A>C (p.Tyr329Ser) c.1016A>C (p.Tyr339Ser) n.697A>C c.*234A>C (n.*234A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) c.902A>C (p.Tyr301Ser) c.59A>C (p.Tyr20Ser) n.341A>C n.330A>C c.809A>C (p.Tyr270Ser) c.1037A>C (p.Tyr346Ser) c.944A>C (p.Tyr315Ser) | |
X | g.19358918A>G | CA412396012 | PDHA1 | c.923A>G (p.Tyr308Cys) c.*594A>G (n.*594A>G) c.986A>G (p.Tyr329Cys) c.1016A>G (p.Tyr339Cys) n.697A>G c.*234A>G (n.*234A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) c.902A>G (p.Tyr301Cys) c.59A>G (p.Tyr20Cys) n.341A>G n.330A>G c.809A>G (p.Tyr270Cys) c.1037A>G (p.Tyr346Cys) c.944A>G (p.Tyr315Cys) | gnomAD v4 |
X | g.19358918A>T | CA412396015 | PDHA1 | c.923A>T (p.Tyr308Phe) c.*594A>T (n.*594A>T) c.986A>T (p.Tyr329Phe) c.1016A>T (p.Tyr339Phe) n.697A>T c.*234A>T (n.*234A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) c.902A>T (p.Tyr301Phe) c.59A>T (p.Tyr20Phe) n.341A>T n.330A>T c.809A>T (p.Tyr270Phe) c.1037A>T (p.Tyr346Phe) c.944A>T (p.Tyr315Phe) | |
X | g.19358918_19358923del | CA2573158421 | PDHA1 | c.923_928del (p.Tyr308_Thr310delinsSer) c.*594_*599del (n.*594_*599del) c.986_991del (p.Tyr329_Thr331delinsSer) c.1016_1021del (p.Tyr339_Thr341delinsSer) n.697_702del c.*234_*239del (n.*234_*239del) c.*357_*362del (n.*357_*362del) c.902_907del (p.Tyr301_Thr303delinsSer) c.59_64del (p.Tyr20_Thr22delinsSer) n.341_346del n.330_335del c.809_814del (p.Tyr270_Thr272delinsSer) c.1037_1042del (p.Tyr346_Thr348delinsSer) c.944_949del (p.Tyr315_Thr317delinsSer) | ClinVar dbSNP |
X | g.19358919C>A | CA412396018 | PDHA1 | c.924C>A (p.Tyr308Ter) c.*595C>A (n.*595C>A) c.987C>A (p.Tyr329Ter) c.1017C>A (p.Tyr339Ter) n.698C>A c.*235C>A (n.*235C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.903C>A (p.Tyr301Ter) c.60C>A (p.Tyr20Ter) n.342C>A n.331C>A c.810C>A (p.Tyr270Ter) c.1038C>A (p.Tyr346Ter) c.945C>A (p.Tyr315Ter) | gnomAD v4 |
X | g.19358919C= | CA2418225217 | PDHA1 | c.924C= (p.Tyr308=) c.*595C= (n.*595C=) c.987C= (p.Tyr329=) c.1017C= (p.Tyr339=) n.698C= c.*235C= (n.*235C=) c.*358C= (n.*358C=) c.903C= (p.Tyr301=) c.60C= (p.Tyr20=) n.342C= n.331C= c.810C= (p.Tyr270=) c.1038C= (p.Tyr346=) c.945C= (p.Tyr315=) | |
X | g.19358919C>G | CA412396020 | PDHA1 | c.924C>G (p.Tyr308Ter) c.*595C>G (n.*595C>G) c.987C>G (p.Tyr329Ter) c.1017C>G (p.Tyr339Ter) n.698C>G c.*235C>G (n.*235C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) c.903C>G (p.Tyr301Ter) c.60C>G (p.Tyr20Ter) n.342C>G n.331C>G c.810C>G (p.Tyr270Ter) c.1038C>G (p.Tyr346Ter) c.945C>G (p.Tyr315Ter) | |
X | g.19358919C>T | CA515486272 | PDHA1 | c.924C>T (p.Tyr308=) c.*595C>T (n.*595C>T) c.987C>T (p.Tyr329=) c.1017C>T (p.Tyr339=) n.698C>T c.*235C>T (n.*235C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.903C>T (p.Tyr301=) c.60C>T (p.Tyr20=) n.342C>T n.331C>T c.810C>T (p.Tyr270=) c.1038C>T (p.Tyr346=) c.945C>T (p.Tyr315=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19358920C>A | CA412396023 | PDHA1 | c.925C>A (p.Arg309Ser) c.*596C>A (n.*596C>A) c.988C>A (p.Arg330Ser) c.1018C>A (p.Arg340Ser) n.699C>A c.*236C>A (n.*236C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) c.904C>A (p.Arg302Ser) c.61C>A (p.Arg21Ser) n.343C>A n.332C>A c.811C>A (p.Arg271Ser) c.1039C>A (p.Arg347Ser) c.946C>A (p.Arg316Ser) | gnomAD v4 |
X | g.19358920C= | CA2418225218 | PDHA1 | c.925C= (p.Arg309=) c.*596C= (n.*596C=) c.988C= (p.Arg330=) c.1018C= (p.Arg340=) n.699C= c.*236C= (n.*236C=) c.*359C= (n.*359C=) c.904C= (p.Arg302=) c.61C= (p.Arg21=) n.343C= n.332C= c.811C= (p.Arg271=) c.1039C= (p.Arg347=) c.946C= (p.Arg316=) | |
X | g.19358920C>G | CA412396026 | PDHA1 | c.925C>G (p.Arg309Gly) c.*596C>G (n.*596C>G) c.988C>G (p.Arg330Gly) c.1018C>G (p.Arg340Gly) n.699C>G c.*236C>G (n.*236C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) c.904C>G (p.Arg302Gly) c.61C>G (p.Arg21Gly) n.343C>G n.332C>G c.811C>G (p.Arg271Gly) c.1039C>G (p.Arg347Gly) c.946C>G (p.Arg316Gly) | |
X | g.19358920C>T | CA121214 | PDHA1 | c.925C>T (p.Arg309Cys) c.*596C>T (n.*596C>T) c.988C>T (p.Arg330Cys) c.1018C>T (p.Arg340Cys) n.699C>T c.*236C>T (n.*236C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) c.904C>T (p.Arg302Cys) c.61C>T (p.Arg21Cys) n.343C>T n.332C>T c.811C>T (p.Arg271Cys) c.1039C>T (p.Arg347Cys) c.946C>T (p.Arg316Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19358921G>A | CA16621292 | PDHA1 | c.926G>A (p.Arg309His) c.*597G>A (n.*597G>A) c.989G>A (p.Arg330His) c.1019G>A (p.Arg340His) n.700G>A c.*237G>A (n.*237G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) c.905G>A (p.Arg302His) c.62G>A (p.Arg21His) n.344G>A n.333G>A c.812G>A (p.Arg271His) c.1040G>A (p.Arg347His) c.947G>A (p.Arg316His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19358921G>C | CA412396034 | PDHA1 | c.926G>C (p.Arg309Pro) c.*597G>C (n.*597G>C) c.989G>C (p.Arg330Pro) c.1019G>C (p.Arg340Pro) n.700G>C c.*237G>C (n.*237G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) c.905G>C (p.Arg302Pro) c.62G>C (p.Arg21Pro) n.344G>C n.333G>C c.812G>C (p.Arg271Pro) c.1040G>C (p.Arg347Pro) c.947G>C (p.Arg316Pro) | |
X | g.19358921G= | CA2418225219 | PDHA1 | c.926G= (p.Arg309=) c.*597G= (n.*597G=) c.989G= (p.Arg330=) c.1019G= (p.Arg340=) n.700G= c.*237G= (n.*237G=) c.*360G= (n.*360G=) c.905G= (p.Arg302=) c.62G= (p.Arg21=) n.344G= n.333G= c.812G= (p.Arg271=) c.1040G= (p.Arg347=) c.947G= (p.Arg316=) | |
X | g.19358921G>T | CA412396031 | PDHA1 | c.926G>T (p.Arg309Leu) c.*597G>T (n.*597G>T) c.989G>T (p.Arg330Leu) c.1019G>T (p.Arg340Leu) n.700G>T c.*237G>T (n.*237G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) c.905G>T (p.Arg302Leu) c.62G>T (p.Arg21Leu) n.344G>T n.333G>T c.812G>T (p.Arg271Leu) c.1040G>T (p.Arg347Leu) c.947G>T (p.Arg316Leu) | COSMIC COSMIC |
X | g.19358922T>A | CA515486274 | PDHA1 | c.927T>A (p.Arg309=) c.*598T>A (n.*598T>A) c.990T>A (p.Arg330=) c.1020T>A (p.Arg340=) n.701T>A c.*238T>A (n.*238T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) c.906T>A (p.Arg302=) c.63T>A (p.Arg21=) n.345T>A n.334T>A c.813T>A (p.Arg271=) c.1041T>A (p.Arg347=) c.948T>A (p.Arg316=) | |
X | g.19358922T>C | CA515486275 | PDHA1 | c.927T>C (p.Arg309=) c.*598T>C (n.*598T>C) c.990T>C (p.Arg330=) c.1020T>C (p.Arg340=) n.701T>C c.*238T>C (n.*238T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.906T>C (p.Arg302=) c.63T>C (p.Arg21=) n.345T>C n.334T>C c.813T>C (p.Arg271=) c.1041T>C (p.Arg347=) c.948T>C (p.Arg316=) | |
X | g.19358922T>G | CA515486277 | PDHA1 | c.927T>G (p.Arg309=) c.*598T>G (n.*598T>G) c.990T>G (p.Arg330=) c.1020T>G (p.Arg340=) n.701T>G c.*238T>G (n.*238T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) c.906T>G (p.Arg302=) c.63T>G (p.Arg21=) n.345T>G n.334T>G c.813T>G (p.Arg271=) c.1041T>G (p.Arg347=) c.948T>G (p.Arg316=) | |
X | g.19358923A= | CA2418225220 | PDHA1 | c.928A= (p.Thr310=) c.*599A= (n.*599A=) c.991A= (p.Thr331=) c.1021A= (p.Thr341=) n.702A= c.*239A= (n.*239A=) c.*362A= (n.*362A=) c.907A= (p.Thr303=) c.64A= (p.Thr22=) n.346A= n.335A= c.814A= (p.Thr272=) c.1042A= (p.Thr348=) c.949A= (p.Thr317=) | |
X | g.19358923A>C | CA412396040 | PDHA1 | c.928A>C (p.Thr310Pro) c.*599A>C (n.*599A>C) c.991A>C (p.Thr331Pro) c.1021A>C (p.Thr341Pro) n.702A>C c.*239A>C (n.*239A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) c.907A>C (p.Thr303Pro) c.64A>C (p.Thr22Pro) n.346A>C n.335A>C c.814A>C (p.Thr272Pro) c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.949A>C (p.Thr317Pro) | |
X | g.19358923A>G | CA412396037 | PDHA1 | c.928A>G (p.Thr310Ala) c.*599A>G (n.*599A>G) c.991A>G (p.Thr331Ala) c.1021A>G (p.Thr341Ala) n.702A>G c.*239A>G (n.*239A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) c.907A>G (p.Thr303Ala) c.64A>G (p.Thr22Ala) n.346A>G n.335A>G c.814A>G (p.Thr272Ala) c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.949A>G (p.Thr317Ala) | ClinVar dbSNP |
X | g.19358923A>T | CA412396042 | PDHA1 | c.928A>T (p.Thr310Ser) c.*599A>T (n.*599A>T) c.991A>T (p.Thr331Ser) c.1021A>T (p.Thr341Ser) n.702A>T c.*239A>T (n.*239A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) c.907A>T (p.Thr303Ser) c.64A>T (p.Thr22Ser) n.346A>T n.335A>T c.814A>T (p.Thr272Ser) c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.949A>T (p.Thr317Ser) | |
X | g.19358924C>A | CA412396045 | PDHA1 | c.929C>A (p.Thr310Lys) c.*600C>A (n.*600C>A) c.992C>A (p.Thr331Lys) c.1022C>A (p.Thr341Lys) n.703C>A c.*240C>A (n.*240C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.908C>A (p.Thr303Lys) c.65C>A (p.Thr22Lys) n.347C>A n.336C>A c.815C>A (p.Thr272Lys) c.1043C>A (p.Thr348Lys) c.950C>A (p.Thr317Lys) | gnomAD v4 |
X | g.19358924C>G | CA412396047 | PDHA1 | c.929C>G (p.Thr310Arg) c.*600C>G (n.*600C>G) c.992C>G (p.Thr331Arg) c.1022C>G (p.Thr341Arg) n.703C>G c.*240C>G (n.*240C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) c.908C>G (p.Thr303Arg) c.65C>G (p.Thr22Arg) n.347C>G n.336C>G c.815C>G (p.Thr272Arg) c.1043C>G (p.Thr348Arg) c.950C>G (p.Thr317Arg) | |
X | g.19358924C>T | CA412396049 | PDHA1 | c.929C>T (p.Thr310Ile) c.*600C>T (n.*600C>T) c.992C>T (p.Thr331Ile) c.1022C>T (p.Thr341Ile) n.703C>T c.*240C>T (n.*240C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.908C>T (p.Thr303Ile) c.65C>T (p.Thr22Ile) n.347C>T n.336C>T c.815C>T (p.Thr272Ile) c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.950C>T (p.Thr317Ile) | gnomAD v4 |
X | g.19358925A>C | CA515486283 | PDHA1 | c.930A>C (p.Thr310=) c.*601A>C (n.*601A>C) c.993A>C (p.Thr331=) c.1023A>C (p.Thr341=) n.704A>C c.*241A>C (n.*241A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) c.909A>C (p.Thr303=) c.66A>C (p.Thr22=) n.348A>C n.337A>C c.816A>C (p.Thr272=) c.1044A>C (p.Thr348=) c.951A>C (p.Thr317=) | |
X | g.19358925A>G | CA515486281 | PDHA1 | c.930A>G (p.Thr310=) c.*601A>G (n.*601A>G) c.993A>G (p.Thr331=) c.1023A>G (p.Thr341=) n.704A>G c.*241A>G (n.*241A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) c.909A>G (p.Thr303=) c.66A>G (p.Thr22=) n.348A>G n.337A>G c.816A>G (p.Thr272=) c.1044A>G (p.Thr348=) c.951A>G (p.Thr317=) | gnomAD v4 |
X | g.19358925A>T | CA515486280 | PDHA1 | c.930A>T (p.Thr310=) c.*601A>T (n.*601A>T) c.993A>T (p.Thr331=) c.1023A>T (p.Thr341=) n.704A>T c.*241A>T (n.*241A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) c.909A>T (p.Thr303=) c.66A>T (p.Thr22=) n.348A>T n.337A>T c.816A>T (p.Thr272=) c.1044A>T (p.Thr348=) c.951A>T (p.Thr317=) | |
X | g.19358926C>A | CA515486284 | PDHA1 | c.931C>A (p.Arg311=) c.*602C>A (n.*602C>A) c.994C>A (p.Arg332=) c.1024C>A (p.Arg342=) n.705C>A c.*242C>A (n.*242C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.910C>A (p.Arg304=) c.67C>A (p.Arg23=) n.349C>A n.338C>A c.817C>A (p.Arg273=) c.1045C>A (p.Arg349=) c.952C>A (p.Arg318=) | gnomAD v4 |
X | g.19358926C= | CA2418225221 | PDHA1 | c.931C= (p.Arg311=) c.*602C= (n.*602C=) c.994C= (p.Arg332=) c.1024C= (p.Arg342=) n.705C= c.*242C= (n.*242C=) c.*365C= (n.*365C=) c.910C= (p.Arg304=) c.67C= (p.Arg23=) n.349C= n.338C= c.817C= (p.Arg273=) c.1045C= (p.Arg349=) c.952C= (p.Arg318=) | |
X | g.19358926C>G | CA412396052 | PDHA1 | c.931C>G (p.Arg311Gly) c.*602C>G (n.*602C>G) c.994C>G (p.Arg332Gly) c.1024C>G (p.Arg342Gly) n.705C>G c.*242C>G (n.*242C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) c.910C>G (p.Arg304Gly) c.67C>G (p.Arg23Gly) n.349C>G n.338C>G c.817C>G (p.Arg273Gly) c.1045C>G (p.Arg349Gly) c.952C>G (p.Arg318Gly) | |
X | g.19358926C>T | CA321113 | PDHA1 | c.931C>T (p.Arg311Ter) c.*602C>T (n.*602C>T) c.994C>T (p.Arg332Ter) c.1024C>T (p.Arg342Ter) n.705C>T c.*242C>T (n.*242C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.910C>T (p.Arg304Ter) c.67C>T (p.Arg23Ter) n.349C>T n.338C>T c.817C>T (p.Arg273Ter) c.1045C>T (p.Arg349Ter) c.952C>T (p.Arg318Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19358927G>A | CA10363164 | PDHA1 | c.932G>A (p.Arg311Gln) c.*603G>A (n.*603G>A) c.995G>A (p.Arg332Gln) c.1025G>A (p.Arg342Gln) n.706G>A c.*243G>A (n.*243G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.911G>A (p.Arg304Gln) c.68G>A (p.Arg23Gln) n.350G>A n.339G>A c.818G>A (p.Arg273Gln) c.1046G>A (p.Arg349Gln) c.953G>A (p.Arg318Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.19358927G>C | CA412396057 | PDHA1 | c.932G>C (p.Arg311Pro) c.*603G>C (n.*603G>C) c.995G>C (p.Arg332Pro) c.1025G>C (p.Arg342Pro) n.706G>C c.*243G>C (n.*243G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) c.911G>C (p.Arg304Pro) c.68G>C (p.Arg23Pro) n.350G>C n.339G>C c.818G>C (p.Arg273Pro) c.1046G>C (p.Arg349Pro) c.953G>C (p.Arg318Pro) | |
X | g.19358927G= | CA2418225222 | PDHA1 | c.932G= (p.Arg311=) c.*603G= (n.*603G=) c.995G= (p.Arg332=) c.1025G= (p.Arg342=) n.706G= c.*243G= (n.*243G=) c.*366G= (n.*366G=) c.911G= (p.Arg304=) c.68G= (p.Arg23=) n.350G= n.339G= c.818G= (p.Arg273=) c.1046G= (p.Arg349=) c.953G= (p.Arg318=) | |
X | g.19358927G>T | CA412396059 | PDHA1 | c.932G>T (p.Arg311Leu) c.*603G>T (n.*603G>T) c.995G>T (p.Arg332Leu) c.1025G>T (p.Arg342Leu) n.706G>T c.*243G>T (n.*243G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.911G>T (p.Arg304Leu) c.68G>T (p.Arg23Leu) n.350G>T n.339G>T c.818G>T (p.Arg273Leu) c.1046G>T (p.Arg349Leu) c.953G>T (p.Arg318Leu) | |
X | g.19358928A= | CA2418225223 | PDHA1 | c.933A= (p.Arg311=) c.*604A= (n.*604A=) c.996A= (p.Arg332=) c.1026A= (p.Arg342=) n.707A= c.*244A= (n.*244A=) c.*367A= (n.*367A=) c.912A= (p.Arg304=) c.69A= (p.Arg23=) n.351A= n.340A= c.819A= (p.Arg273=) c.1047A= (p.Arg349=) c.954A= (p.Arg318=) | |
X | g.19358928A>C | CA10363165 | PDHA1 | c.933A>C (p.Arg311=) c.*604A>C (n.*604A>C) c.996A>C (p.Arg332=) c.1026A>C (p.Arg342=) n.707A>C c.*244A>C (n.*244A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) c.912A>C (p.Arg304=) c.69A>C (p.Arg23=) n.351A>C n.340A>C c.819A>C (p.Arg273=) c.1047A>C (p.Arg349=) c.954A>C (p.Arg318=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19358928A>G | CA515486286 | PDHA1 | c.933A>G (p.Arg311=) c.*604A>G (n.*604A>G) c.996A>G (p.Arg332=) c.1026A>G (p.Arg342=) n.707A>G c.*244A>G (n.*244A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) c.912A>G (p.Arg304=) c.69A>G (p.Arg23=) n.351A>G n.340A>G c.819A>G (p.Arg273=) c.1047A>G (p.Arg349=) c.954A>G (p.Arg318=) | gnomAD v4 |
X | g.19358928A>T | CA515486287 | PDHA1 | c.933A>T (p.Arg311=) c.*604A>T (n.*604A>T) c.996A>T (p.Arg332=) c.1026A>T (p.Arg342=) n.707A>T c.*244A>T (n.*244A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) c.912A>T (p.Arg304=) c.69A>T (p.Arg23=) n.351A>T n.340A>T c.819A>T (p.Arg273=) c.1047A>T (p.Arg349=) c.954A>T (p.Arg318=) | |
X | g.19358929G>A | CA412396065 | PDHA1 | c.934G>A (p.Glu312Lys) c.*605G>A (n.*605G>A) c.997G>A (p.Glu333Lys) c.1027G>A (p.Glu343Lys) n.708G>A c.*245G>A (n.*245G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.913G>A (p.Glu305Lys) c.70G>A (p.Glu24Lys) n.352G>A n.341G>A c.820G>A (p.Glu274Lys) c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.955G>A (p.Glu319Lys) | |
X | g.19358929G>C | CA412396067 | PDHA1 | c.934G>C (p.Glu312Gln) c.*605G>C (n.*605G>C) c.997G>C (p.Glu333Gln) c.1027G>C (p.Glu343Gln) n.708G>C c.*245G>C (n.*245G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) c.913G>C (p.Glu305Gln) c.70G>C (p.Glu24Gln) n.352G>C n.341G>C c.820G>C (p.Glu274Gln) c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.955G>C (p.Glu319Gln) | |
X | g.19358929G>T | CA412396069 | PDHA1 | c.934G>T (p.Glu312Ter) c.*605G>T (n.*605G>T) c.997G>T (p.Glu333Ter) c.1027G>T (p.Glu343Ter) n.708G>T c.*245G>T (n.*245G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.913G>T (p.Glu305Ter) c.70G>T (p.Glu24Ter) n.352G>T n.341G>T c.820G>T (p.Glu274Ter) c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.955G>T (p.Glu319Ter) | |
X | g.19358930A>C | CA412396076 | PDHA1 | c.935A>C (p.Glu312Ala) c.*606A>C (n.*606A>C) c.998A>C (p.Glu333Ala) c.1028A>C (p.Glu343Ala) n.709A>C c.*246A>C (n.*246A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.914A>C (p.Glu305Ala) c.71A>C (p.Glu24Ala) n.353A>C n.342A>C c.821A>C (p.Glu274Ala) c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.956A>C (p.Glu319Ala) | |
X | g.19358930A>G | CA412396075 | PDHA1 | c.935A>G (p.Glu312Gly) c.*606A>G (n.*606A>G) c.998A>G (p.Glu333Gly) c.1028A>G (p.Glu343Gly) n.709A>G c.*246A>G (n.*246A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.914A>G (p.Glu305Gly) c.71A>G (p.Glu24Gly) n.353A>G n.342A>G c.821A>G (p.Glu274Gly) c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.956A>G (p.Glu319Gly) | gnomAD v4 |
X | g.19358930A>T | CA412396073 | PDHA1 | c.935A>T (p.Glu312Val) c.*606A>T (n.*606A>T) c.998A>T (p.Glu333Val) c.1028A>T (p.Glu343Val) n.709A>T c.*246A>T (n.*246A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.914A>T (p.Glu305Val) c.71A>T (p.Glu24Val) n.353A>T n.342A>T c.821A>T (p.Glu274Val) c.1049A>T (p.Glu350Val) c.956A>T (p.Glu319Val) | |
X | g.19358931A>C | CA412396079 | PDHA1 | c.936A>C (p.Glu312Asp) c.*607A>C (n.*607A>C) c.999A>C (p.Glu333Asp) c.1029A>C (p.Glu343Asp) n.710A>C c.*247A>C (n.*247A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) c.915A>C (p.Glu305Asp) c.72A>C (p.Glu24Asp) n.354A>C n.343A>C c.822A>C (p.Glu274Asp) c.1050A>C (p.Glu350Asp) c.957A>C (p.Glu319Asp) | |
X | g.19358931A>G | CA515486288 | PDHA1 | c.936A>G (p.Glu312=) c.*607A>G (n.*607A>G) c.999A>G (p.Glu333=) c.1029A>G (p.Glu343=) n.710A>G c.*247A>G (n.*247A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.915A>G (p.Glu305=) c.72A>G (p.Glu24=) n.354A>G n.343A>G c.822A>G (p.Glu274=) c.1050A>G (p.Glu350=) c.957A>G (p.Glu319=) | gnomAD v4 |
X | g.19358931A>T | CA412396081 | PDHA1 | c.936A>T (p.Glu312Asp) c.*607A>T (n.*607A>T) c.999A>T (p.Glu333Asp) c.1029A>T (p.Glu343Asp) n.710A>T c.*247A>T (n.*247A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) c.915A>T (p.Glu305Asp) c.72A>T (p.Glu24Asp) n.354A>T n.343A>T c.822A>T (p.Glu274Asp) c.1050A>T (p.Glu350Asp) c.957A>T (p.Glu319Asp) | |
X | g.19358932G>A | CA412396084 | PDHA1 | c.937G>A (p.Glu313Lys) c.*608G>A (n.*608G>A) c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.1030G>A (p.Glu344Lys) n.711G>A c.*248G>A (n.*248G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) c.916G>A (p.Glu306Lys) c.73G>A (p.Glu25Lys) n.355G>A n.344G>A c.823G>A (p.Glu275Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.958G>A (p.Glu320Lys) | |
X | g.19358932G>C | CA412396086 | PDHA1 | c.937G>C (p.Glu313Gln) c.*608G>C (n.*608G>C) c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.1030G>C (p.Glu344Gln) n.711G>C c.*248G>C (n.*248G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) c.916G>C (p.Glu306Gln) c.73G>C (p.Glu25Gln) n.355G>C n.344G>C c.823G>C (p.Glu275Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.958G>C (p.Glu320Gln) | |
X | g.19358932G= | CA2418225224 | PDHA1 | c.937G= (p.Glu313=) c.*608G= (n.*608G=) c.1000G= (p.Glu334=) c.1030G= (p.Glu344=) n.711G= c.*248G= (n.*248G=) c.*371G= (n.*371G=) c.916G= (p.Glu306=) c.73G= (p.Glu25=) n.355G= n.344G= c.823G= (p.Glu275=) c.1051G= (p.Glu351=) c.958G= (p.Glu320=) | |
X | g.19358932G>T | CA412396088 | PDHA1 | c.937G>T (p.Glu313Ter) c.*608G>T (n.*608G>T) c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.1030G>T (p.Glu344Ter) n.711G>T c.*248G>T (n.*248G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) c.916G>T (p.Glu306Ter) c.73G>T (p.Glu25Ter) n.355G>T n.344G>T c.823G>T (p.Glu275Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.958G>T (p.Glu320Ter) | COSMIC COSMIC |
X | g.19358933A>C | CA412396090 | PDHA1 | c.938A>C (p.Glu313Ala) c.*609A>C (n.*609A>C) c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.1031A>C (p.Glu344Ala) n.712A>C c.*249A>C (n.*249A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.917A>C (p.Glu306Ala) c.74A>C (p.Glu25Ala) n.356A>C n.345A>C c.824A>C (p.Glu275Ala) c.1052A>C (p.Glu351Ala) c.959A>C (p.Glu320Ala) | |
X | g.19358933A>G | CA412396091 | PDHA1 | c.938A>G (p.Glu313Gly) c.*609A>G (n.*609A>G) c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.1031A>G (p.Glu344Gly) n.712A>G c.*249A>G (n.*249A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.917A>G (p.Glu306Gly) c.74A>G (p.Glu25Gly) n.356A>G n.345A>G c.824A>G (p.Glu275Gly) c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.959A>G (p.Glu320Gly) | |
X | g.19358933A>T | CA412396092 | PDHA1 | c.938A>T (p.Glu313Val) c.*609A>T (n.*609A>T) c.1001A>T (p.Glu334Val) c.1031A>T (p.Glu344Val) n.712A>T c.*249A>T (n.*249A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.917A>T (p.Glu306Val) c.74A>T (p.Glu25Val) n.356A>T n.345A>T c.824A>T (p.Glu275Val) c.1052A>T (p.Glu351Val) c.959A>T (p.Glu320Val) | |
X | g.19358934_19358943dup | CA1139667326 | PDHA1 | c.939_948dup (p.Val317AsnfsTer7) c.*610_*619dup (n.*610_*619dup) c.1002_1011dup (p.Val338AsnfsTer7) c.1032_1041dup (p.Val348AsnfsTer7) n.713_722dup c.*250_*259dup (n.*250_*259dup) c.*373_*382dup (n.*373_*382dup) c.918_927dup (p.Val310AsnfsTer7) c.75_84dup (p.Val29AsnfsTer7) n.357_366dup n.346_355dup c.825_834dup (p.Val279AsnfsTer7) c.1053_1062dup (p.Val355AsnfsTer7) c.960_969dup (p.Val324AsnfsTer7) | ClinVar dbSNP |
X | g.19358934A>C | CA412396093 | PDHA1 | c.939A>C (p.Glu313Asp) c.*610A>C (n.*610A>C) c.1002A>C (p.Glu334Asp) c.1032A>C (p.Glu344Asp) n.713A>C c.*250A>C (n.*250A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.918A>C (p.Glu306Asp) c.75A>C (p.Glu25Asp) n.357A>C n.346A>C c.825A>C (p.Glu275Asp) c.1053A>C (p.Glu351Asp) c.960A>C (p.Glu320Asp) | |
X | g.19358934A>G | CA515486292 | PDHA1 | c.939A>G (p.Glu313=) c.*610A>G (n.*610A>G) c.1002A>G (p.Glu334=) c.1032A>G (p.Glu344=) n.713A>G c.*250A>G (n.*250A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.918A>G (p.Glu306=) c.75A>G (p.Glu25=) n.357A>G n.346A>G c.825A>G (p.Glu275=) c.1053A>G (p.Glu351=) c.960A>G (p.Glu320=) | gnomAD v4 |
X | g.19358934A>T | CA412396094 | PDHA1 | c.939A>T (p.Glu313Asp) c.*610A>T (n.*610A>T) c.1002A>T (p.Glu334Asp) c.1032A>T (p.Glu344Asp) n.713A>T c.*250A>T (n.*250A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.918A>T (p.Glu306Asp) c.75A>T (p.Glu25Asp) n.357A>T n.346A>T c.825A>T (p.Glu275Asp) c.1053A>T (p.Glu351Asp) c.960A>T (p.Glu320Asp) | |
X | g.19358935A>C | CA412396095 | PDHA1 | c.940A>C (p.Ile314Leu) c.*611A>C (n.*611A>C) c.1003A>C (p.Ile335Leu) c.1033A>C (p.Ile345Leu) n.714A>C c.*251A>C (n.*251A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.919A>C (p.Ile307Leu) c.76A>C (p.Ile26Leu) n.358A>C n.347A>C c.826A>C (p.Ile276Leu) c.1054A>C (p.Ile352Leu) c.961A>C (p.Ile321Leu) | |
X | g.19358935A>G | CA412396096 | PDHA1 | c.940A>G (p.Ile314Val) c.*611A>G (n.*611A>G) c.1003A>G (p.Ile335Val) c.1033A>G (p.Ile345Val) n.714A>G c.*251A>G (n.*251A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.919A>G (p.Ile307Val) c.76A>G (p.Ile26Val) n.358A>G n.347A>G c.826A>G (p.Ile276Val) c.1054A>G (p.Ile352Val) c.961A>G (p.Ile321Val) | |
X | g.19358935A>T | CA412396097 | PDHA1 | c.940A>T (p.Ile314Phe) c.*611A>T (n.*611A>T) c.1003A>T (p.Ile335Phe) c.1033A>T (p.Ile345Phe) n.714A>T c.*251A>T (n.*251A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.919A>T (p.Ile307Phe) c.76A>T (p.Ile26Phe) n.358A>T n.347A>T c.826A>T (p.Ile276Phe) c.1054A>T (p.Ile352Phe) c.961A>T (p.Ile321Phe) | |
X | g.19358936T>A | CA412396099 | PDHA1 | c.941T>A (p.Ile314Asn) c.*612T>A (n.*612T>A) c.1004T>A (p.Ile335Asn) c.1034T>A (p.Ile345Asn) n.715T>A c.*252T>A (n.*252T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) c.920T>A (p.Ile307Asn) c.77T>A (p.Ile26Asn) n.359T>A n.348T>A c.827T>A (p.Ile276Asn) c.1055T>A (p.Ile352Asn) c.962T>A (p.Ile321Asn) | |
X | g.19358936T>C | CA412396100 | PDHA1 | c.941T>C (p.Ile314Thr) c.*612T>C (n.*612T>C) c.1004T>C (p.Ile335Thr) c.1034T>C (p.Ile345Thr) n.715T>C c.*252T>C (n.*252T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) c.920T>C (p.Ile307Thr) c.77T>C (p.Ile26Thr) n.359T>C n.348T>C c.827T>C (p.Ile276Thr) c.1055T>C (p.Ile352Thr) c.962T>C (p.Ile321Thr) | gnomAD v4 |
X | g.19358936T>G | CA412396098 | PDHA1 | c.941T>G (p.Ile314Ser) c.*612T>G (n.*612T>G) c.1004T>G (p.Ile335Ser) c.1034T>G (p.Ile345Ser) n.715T>G c.*252T>G (n.*252T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) c.920T>G (p.Ile307Ser) c.77T>G (p.Ile26Ser) n.359T>G n.348T>G c.827T>G (p.Ile276Ser) c.1055T>G (p.Ile352Ser) c.962T>G (p.Ile321Ser) | |
X | g.19358936T= | CA2418225225 | PDHA1 | c.941T= (p.Ile314=) c.*612T= (n.*612T=) c.1004T= (p.Ile335=) c.1034T= (p.Ile345=) n.715T= c.*252T= (n.*252T=) c.*375T= (n.*375T=) c.920T= (p.Ile307=) c.77T= (p.Ile26=) n.359T= n.348T= c.827T= (p.Ile276=) c.1055T= (p.Ile352=) c.962T= (p.Ile321=) | |
X | g.19358937_19358952dup | CA2695231652 | PDHA1 | c.942_957dup (p.Lys320SerfsTer6) c.*613_*628dup (n.*613_*628dup) c.1005_1020dup (p.Lys341SerfsTer6) c.1035_1050dup (p.Lys351SerfsTer6) n.716_731dup c.*253_*268dup (n.*253_*268dup) c.*376_*391dup (n.*376_*391dup) c.921_936dup (p.Lys313SerfsTer6) c.78_93dup (p.Lys32SerfsTer6) n.360_375dup n.349_364dup c.828_843dup (p.Lys282SerfsTer6) c.1056_1071dup (p.Lys358SerfsTer6) c.963_978dup (p.Lys327SerfsTer6) | |
X | g.19358937T>A | CA515486296 | PDHA1 | c.942T>A (p.Ile314=) c.*613T>A (n.*613T>A) c.1005T>A (p.Ile335=) c.1035T>A (p.Ile345=) n.716T>A c.*253T>A (n.*253T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) c.921T>A (p.Ile307=) c.78T>A (p.Ile26=) n.360T>A n.349T>A c.828T>A (p.Ile276=) c.1056T>A (p.Ile352=) c.963T>A (p.Ile321=) | |
X | g.19358937T>C | CA515486297 | PDHA1 | c.942T>C (p.Ile314=) c.*613T>C (n.*613T>C) c.1005T>C (p.Ile335=) c.1035T>C (p.Ile345=) n.716T>C c.*253T>C (n.*253T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) c.921T>C (p.Ile307=) c.78T>C (p.Ile26=) n.360T>C n.349T>C c.828T>C (p.Ile276=) c.1056T>C (p.Ile352=) c.963T>C (p.Ile321=) | gnomAD v4 |
X | g.19358937T>G | CA412396101 | PDHA1 | c.942T>G (p.Ile314Met) c.*613T>G (n.*613T>G) c.1005T>G (p.Ile335Met) c.1035T>G (p.Ile345Met) n.716T>G c.*253T>G (n.*253T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) c.921T>G (p.Ile307Met) c.78T>G (p.Ile26Met) n.360T>G n.349T>G c.828T>G (p.Ile276Met) c.1056T>G (p.Ile352Met) c.963T>G (p.Ile321Met) | |
X | g.19358937_19358948dup | CA16043300 | PDHA1 | c.942_953dup (p.Val317_Arg318insSerGlnGluVal) c.*613_*624dup (n.*613_*624dup) c.1005_1016dup (p.Val338_Arg339insSerGlnGluVal) c.1035_1046dup (p.Val348_Arg349insSerGlnGluVal) n.716_727dup c.*253_*264dup (n.*253_*264dup) c.*376_*387dup (n.*376_*387dup) c.921_932dup (p.Val310_Arg311insSerGlnGluVal) c.78_89dup (p.Val29_Arg30insSerGlnGluVal) n.360_371dup n.349_360dup c.828_839dup (p.Val279_Arg280insSerGlnGluVal) c.1056_1067dup (p.Val355_Arg356insSerGlnGluVal) c.963_974dup (p.Val324_Arg325insSerGlnGluVal) | ClinVar dbSNP |
X | g.19358938C>A | CA412396102 | PDHA1 | c.943C>A (p.Gln315Lys) c.*614C>A (n.*614C>A) c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.1036C>A (p.Gln346Lys) n.717C>A c.*254C>A (n.*254C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.922C>A (p.Gln308Lys) c.79C>A (p.Gln27Lys) n.361C>A n.350C>A c.829C>A (p.Gln277Lys) c.1057C>A (p.Gln353Lys) c.964C>A (p.Gln322Lys) | gnomAD v4 |
X | g.19358938C>G | CA412396103 | PDHA1 | c.943C>G (p.Gln315Glu) c.*614C>G (n.*614C>G) c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.1036C>G (p.Gln346Glu) n.717C>G c.*254C>G (n.*254C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) c.922C>G (p.Gln308Glu) c.79C>G (p.Gln27Glu) n.361C>G n.350C>G c.829C>G (p.Gln277Glu) c.1057C>G (p.Gln353Glu) c.964C>G (p.Gln322Glu) | |
X | g.19358938C>T | CA412396104 | PDHA1 | c.943C>T (p.Gln315Ter) c.*614C>T (n.*614C>T) c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.1036C>T (p.Gln346Ter) n.717C>T c.*254C>T (n.*254C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) c.922C>T (p.Gln308Ter) c.79C>T (p.Gln27Ter) n.361C>T n.350C>T c.829C>T (p.Gln277Ter) c.1057C>T (p.Gln353Ter) c.964C>T (p.Gln322Ter) | |
X | g.19358939A>C | CA412396105 | PDHA1 | c.944A>C (p.Gln315Pro) c.*615A>C (n.*615A>C) c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.1037A>C (p.Gln346Pro) n.718A>C c.*255A>C (n.*255A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) c.923A>C (p.Gln308Pro) c.80A>C (p.Gln27Pro) n.362A>C n.351A>C c.830A>C (p.Gln277Pro) c.1058A>C (p.Gln353Pro) c.965A>C (p.Gln322Pro) | |
X | g.19358939A>G | CA412396106 | PDHA1 | c.944A>G (p.Gln315Arg) c.*615A>G (n.*615A>G) c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.1037A>G (p.Gln346Arg) n.718A>G c.*255A>G (n.*255A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) c.923A>G (p.Gln308Arg) c.80A>G (p.Gln27Arg) n.362A>G n.351A>G c.830A>G (p.Gln277Arg) c.1058A>G (p.Gln353Arg) c.965A>G (p.Gln322Arg) | gnomAD v4 |
X | g.19358939A>T | CA412396107 | PDHA1 | c.944A>T (p.Gln315Leu) c.*615A>T (n.*615A>T) c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.1037A>T (p.Gln346Leu) n.718A>T c.*255A>T (n.*255A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) c.923A>T (p.Gln308Leu) c.80A>T (p.Gln27Leu) n.362A>T n.351A>T c.830A>T (p.Gln277Leu) c.1058A>T (p.Gln353Leu) c.965A>T (p.Gln322Leu) | |
X | g.19358940_19358946del | CA2695231653 | PDHA1 | c.945_951del (p.Ser319ValfsTer12) c.*616_*622del (n.*616_*622del) c.1008_1014del (p.Ser340ValfsTer12) c.1038_1044del (p.Ser350ValfsTer12) n.719_725del c.*256_*262del (n.*256_*262del) c.*379_*385del (n.*379_*385del) c.924_930del (p.Ser312ValfsTer12) c.81_87del (p.Ser31ValfsTer12) n.363_369del n.352_358del c.831_837del (p.Ser281ValfsTer12) c.1059_1065del (p.Ser357ValfsTer12) c.966_972del (p.Ser326ValfsTer12) | dbSNP |
X | g.19358940G>A | CA515486299 | PDHA1 | c.945G>A (p.Gln315=) c.*616G>A (n.*616G>A) c.1008G>A (p.Gln336=) c.1038G>A (p.Gln346=) n.719G>A c.*256G>A (n.*256G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) c.924G>A (p.Gln308=) c.81G>A (p.Gln27=) n.363G>A n.352G>A c.831G>A (p.Gln277=) c.1059G>A (p.Gln353=) c.966G>A (p.Gln322=) | |
X | g.19358940G>C | CA412396108 | PDHA1 | c.945G>C (p.Gln315His) c.*616G>C (n.*616G>C) c.1008G>C (p.Gln336His) c.1038G>C (p.Gln346His) n.719G>C c.*256G>C (n.*256G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) c.924G>C (p.Gln308His) c.81G>C (p.Gln27His) n.363G>C n.352G>C c.831G>C (p.Gln277His) c.1059G>C (p.Gln353His) c.966G>C (p.Gln322His) | |
X | g.19358940G>T | CA412396109 | PDHA1 | c.945G>T (p.Gln315His) c.*616G>T (n.*616G>T) c.1008G>T (p.Gln336His) c.1038G>T (p.Gln346His) n.719G>T c.*256G>T (n.*256G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) c.924G>T (p.Gln308His) c.81G>T (p.Gln27His) n.363G>T n.352G>T c.831G>T (p.Gln277His) c.1059G>T (p.Gln353His) c.966G>T (p.Gln322His) | gnomAD v4 |
X | g.19358940_19358947delinsGGAAGTAA | CA2418225226 | PDHA1 | c.945_952delinsGGAAGTAA (p.Gln315=) c.*616_*623delinsGGAAGTAA (n.*616_*623delinsGGAAGTAA) c.1008_1015delinsGGAAGTAA (p.Gln336=) c.1038_1045delinsGGAAGTAA (p.Gln346=) n.719_726delinsGGAAGTAA c.*256_*263delinsGGAAGTAA (n.*256_*263delinsGGAAGTAA) c.*379_*386delinsGGAAGTAA (n.*379_*386delinsGGAAGTAA) c.924_931delinsGGAAGTAA (p.Gln308=) c.81_88delinsGGAAGTAA (p.Gln27=) n.363_370delinsGGAAGTAA n.352_359delinsGGAAGTAA c.831_838delinsGGAAGTAA (p.Gln277=) c.1059_1066delinsGGAAGTAA (p.Gln353=) c.966_973delinsGGAAGTAA (p.Gln322=) | |
X | g.19358941G>A | CA412396111 | PDHA1 | c.946G>A (p.Glu316Lys) c.*617G>A (n.*617G>A) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.1039G>A (p.Glu347Lys) n.720G>A c.*257G>A (n.*257G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.925G>A (p.Glu309Lys) c.82G>A (p.Glu28Lys) n.364G>A n.353G>A c.832G>A (p.Glu278Lys) c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.967G>A (p.Glu323Lys) | gnomAD v4 |
X | g.19358941G>C | CA412396112 | PDHA1 | c.946G>C (p.Glu316Gln) c.*617G>C (n.*617G>C) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.1039G>C (p.Glu347Gln) n.720G>C c.*257G>C (n.*257G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.925G>C (p.Glu309Gln) c.82G>C (p.Glu28Gln) n.364G>C n.353G>C c.832G>C (p.Glu278Gln) c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.967G>C (p.Glu323Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19358941G= | CA2418225228 | PDHA1 | c.946G= (p.Glu316=) c.*617G= (n.*617G=) c.1009G= (p.Glu337=) c.1039G= (p.Glu347=) n.720G= c.*257G= (n.*257G=) c.*380G= (n.*380G=) c.925G= (p.Glu309=) c.82G= (p.Glu28=) n.364G= n.353G= c.832G= (p.Glu278=) c.1060G= (p.Glu354=) c.967G= (p.Glu323=) | |
X | g.19358941G>T | CA412396110 | PDHA1 | c.946G>T (p.Glu316Ter) c.*617G>T (n.*617G>T) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.1039G>T (p.Glu347Ter) n.720G>T c.*257G>T (n.*257G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.925G>T (p.Glu309Ter) c.82G>T (p.Glu28Ter) n.364G>T n.353G>T c.832G>T (p.Glu278Ter) c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.967G>T (p.Glu323Ter) | |
X | g.19358942_19358944dup | CA2695231654 | PDHA1 | c.947_949dup (p.Glu316_Val317insGlu) c.*618_*620dup (n.*618_*620dup) c.1010_1012dup (p.Glu337_Val338insGlu) c.1040_1042dup (p.Glu347_Val348insGlu) n.721_723dup c.*258_*260dup (n.*258_*260dup) c.*381_*383dup (n.*381_*383dup) c.926_928dup (p.Glu309_Val310insGlu) c.83_85dup (p.Glu28_Val29insGlu) n.365_367dup n.354_356dup c.833_835dup (p.Glu278_Val279insGlu) c.1061_1063dup (p.Glu354_Val355insGlu) c.968_970dup (p.Glu323_Val324insGlu) | |
X | g.19358941_19358945delinsGAAGT | CA2418225227 | PDHA1 | c.946_950delinsGAAGT (p.Glu316=) c.*617_*621delinsGAAGT (n.*617_*621delinsGAAGT) c.1009_1013delinsGAAGT (p.Glu337=) c.1039_1043delinsGAAGT (p.Glu347=) n.720_724delinsGAAGT c.*257_*261delinsGAAGT (n.*257_*261delinsGAAGT) c.*380_*384delinsGAAGT (n.*380_*384delinsGAAGT) c.925_929delinsGAAGT (p.Glu309=) c.82_86delinsGAAGT (p.Glu28=) n.364_368delinsGAAGT n.353_357delinsGAAGT c.832_836delinsGAAGT (p.Glu278=) c.1060_1064delinsGAAGT (p.Glu354=) c.967_971delinsGAAGT (p.Glu323=) | |
X | g.19358950_19358956dup | CA2580615401 | PDHA1 | c.955_961dup (p.Ser321LysfsTer2) c.*626_*632dup (n.*626_*632dup) c.1018_1024dup (p.Ser342LysfsTer2) c.1048_1054dup (p.Ser352LysfsTer2) n.729_735dup c.*266_*272dup (n.*266_*272dup) c.*389_*395dup (n.*389_*395dup) c.934_940dup (p.Ser314LysfsTer2) c.91_97dup (p.Ser33LysfsTer2) n.373_379dup n.362_368dup c.841_847dup (p.Ser283LysfsTer2) c.1069_1075dup (p.Ser359LysfsTer2) c.976_982dup (p.Ser328LysfsTer2) | ClinVar dbSNP |
X | g.19358950_19358956del | CA121204 | PDHA1 | c.955_961del (p.Ser319ValfsTer12) c.*626_*632del (n.*626_*632del) c.1018_1024del (p.Ser340ValfsTer12) c.1048_1054del (p.Ser350ValfsTer12) n.729_735del c.*266_*272del (n.*266_*272del) c.*389_*395del (n.*389_*395del) c.934_940del (p.Ser312ValfsTer12) c.91_97del (p.Ser31ValfsTer12) n.373_379del n.362_368del c.841_847del (p.Ser281ValfsTer12) c.1069_1075del (p.Ser357ValfsTer12) c.976_982del (p.Ser326ValfsTer12) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19358942A>C | CA412396113 | PDHA1 | c.947A>C (p.Glu316Ala) c.*618A>C (n.*618A>C) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.1040A>C (p.Glu347Ala) n.721A>C c.*258A>C (n.*258A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.926A>C (p.Glu309Ala) c.83A>C (p.Glu28Ala) n.365A>C n.354A>C c.833A>C (p.Glu278Ala) c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.968A>C (p.Glu323Ala) | |
X | g.19358942A>G | CA412396114 | PDHA1 | c.947A>G (p.Glu316Gly) c.*618A>G (n.*618A>G) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.1040A>G (p.Glu347Gly) n.721A>G c.*258A>G (n.*258A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.926A>G (p.Glu309Gly) c.83A>G (p.Glu28Gly) n.365A>G n.354A>G c.833A>G (p.Glu278Gly) c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.968A>G (p.Glu323Gly) | gnomAD v4 |
X | g.19358942A>T | CA412396115 | PDHA1 | c.947A>T (p.Glu316Val) c.*618A>T (n.*618A>T) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.1040A>T (p.Glu347Val) n.721A>T c.*258A>T (n.*258A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.926A>T (p.Glu309Val) c.83A>T (p.Glu28Val) n.365A>T n.354A>T c.833A>T (p.Glu278Val) c.1061A>T (p.Glu354Val) c.968A>T (p.Glu323Val) | |
X | g.19358945_19358948del | CA658799595 | PDHA1 | c.950_953del (p.Val317GlufsTer15) c.*621_*624del (n.*621_*624del) c.1013_1016del (p.Val338GlufsTer15) c.1043_1046del (p.Val348GlufsTer15) n.724_727del c.*261_*264del (n.*261_*264del) c.*384_*387del (n.*384_*387del) c.929_932del (p.Val310GlufsTer15) c.86_89del (p.Val29GlufsTer15) n.368_371del n.357_360del c.836_839del (p.Val279GlufsTer15) c.1064_1067del (p.Val355GlufsTer15) c.971_974del (p.Val324GlufsTer15) | ClinVar dbSNP |
X | g.19358943A= | CA2418225229 | PDHA1 | c.948A= (p.Glu316=) c.*619A= (n.*619A=) c.1011A= (p.Glu337=) c.1041A= (p.Glu347=) n.722A= c.*259A= (n.*259A=) c.*382A= (n.*382A=) c.927A= (p.Glu309=) c.84A= (p.Glu28=) n.366A= n.355A= c.834A= (p.Glu278=) c.1062A= (p.Glu354=) c.969A= (p.Glu323=) | |
X | g.19358943A>C | CA327030540 | PDHA1 | c.948A>C (p.Glu316Asp) c.*619A>C (n.*619A>C) c.1011A>C (p.Glu337Asp) c.1041A>C (p.Glu347Asp) n.722A>C c.*259A>C (n.*259A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) c.927A>C (p.Glu309Asp) c.84A>C (p.Glu28Asp) n.366A>C n.355A>C c.834A>C (p.Glu278Asp) c.1062A>C (p.Glu354Asp) c.969A>C (p.Glu323Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19358943A>G | CA515486303 | PDHA1 | c.948A>G (p.Glu316=) c.*619A>G (n.*619A>G) c.1011A>G (p.Glu337=) c.1041A>G (p.Glu347=) n.722A>G c.*259A>G (n.*259A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) c.927A>G (p.Glu309=) c.84A>G (p.Glu28=) n.366A>G n.355A>G c.834A>G (p.Glu278=) c.1062A>G (p.Glu354=) c.969A>G (p.Glu323=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.19358943A>T | CA412396116 | PDHA1 | c.948A>T (p.Glu316Asp) c.*619A>T (n.*619A>T) c.1011A>T (p.Glu337Asp) c.1041A>T (p.Glu347Asp) n.722A>T c.*259A>T (n.*259A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) c.927A>T (p.Glu309Asp) c.84A>T (p.Glu28Asp) n.366A>T n.355A>T c.834A>T (p.Glu278Asp) c.1062A>T (p.Glu354Asp) c.969A>T (p.Glu323Asp) |