Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.19358818_19358846dupCA2693251027PDHA1c.921-98_921-70dup (n.921-98_921-70dup)
c.*592-98_*592-70dup (n.*592-98_*592-70dup)
c.984-98_984-70dup (n.984-98_984-70dup)
c.1014-98_1014-70dup (n.1014-98_1014-70dup)
n.695-98_695-70dup
c.*232-98_*232-70dup (n.*232-98_*232-70dup)
c.*355-98_*355-70dup (n.*355-98_*355-70dup)
c.900-98_900-70dup (n.900-98_900-70dup)
c.57-98_57-70dup (n.57-98_57-70dup)
n.339-98_339-70dup
n.328-98_328-70dup
c.807-98_807-70dup (n.807-98_807-70dup)
c.1035-98_1035-70dup (n.1035-98_1035-70dup)
c.942-98_942-70dup (n.942-98_942-70dup)
 gnomAD v4
Xg.19358820_19358873dupCA2819937006PDHA1c.921-96_921-43dup (n.921-96_921-43dup)
c.*592-96_*592-43dup (n.*592-96_*592-43dup)
c.984-96_984-43dup (n.984-96_984-43dup)
c.1014-96_1014-43dup (n.1014-96_1014-43dup)
n.695-96_695-43dup
c.*232-96_*232-43dup (n.*232-96_*232-43dup)
c.*355-96_*355-43dup (n.*355-96_*355-43dup)
c.900-96_900-43dup (n.900-96_900-43dup)
c.57-96_57-43dup (n.57-96_57-43dup)
n.339-96_339-43dup
n.328-96_328-43dup
c.807-96_807-43dup (n.807-96_807-43dup)
c.1035-96_1035-43dup (n.1035-96_1035-43dup)
c.942-96_942-43dup (n.942-96_942-43dup)
Xg.19358835_19358836insTCATATCATGTTTCCAACCCA2693251034PDHA1c.921-81_921-80insTCATATCATGTTTCCAACC (n.921-81_921-80insTCATATCATGTTTCCAACC)
c.*592-81_*592-80insTCATATCATGTTTCCAACC (n.*592-81_*592-80insTCATATCATGTTTCCAACC)
c.984-81_984-80insTCATATCATGTTTCCAACC (n.984-81_984-80insTCATATCATGTTTCCAACC)
c.1014-81_1014-80insTCATATCATGTTTCCAACC (n.1014-81_1014-80insTCATATCATGTTTCCAACC)
n.695-81_695-80insTCATATCATGTTTCCAACC
c.*232-81_*232-80insTCATATCATGTTTCCAACC (n.*232-81_*232-80insTCATATCATGTTTCCAACC)
c.*355-81_*355-80insTCATATCATGTTTCCAACC (n.*355-81_*355-80insTCATATCATGTTTCCAACC)
c.900-81_900-80insTCATATCATGTTTCCAACC (n.900-81_900-80insTCATATCATGTTTCCAACC)
c.57-81_57-80insTCATATCATGTTTCCAACC (n.57-81_57-80insTCATATCATGTTTCCAACC)
n.339-81_339-80insTCATATCATGTTTCCAACC
n.328-81_328-80insTCATATCATGTTTCCAACC
c.807-81_807-80insTCATATCATGTTTCCAACC (n.807-81_807-80insTCATATCATGTTTCCAACC)
c.1035-81_1035-80insTCATATCATGTTTCCAACC (n.1035-81_1035-80insTCATATCATGTTTCCAACC)
c.942-81_942-80insTCATATCATGTTTCCAACC (n.942-81_942-80insTCATATCATGTTTCCAACC)
 gnomAD v4
Xg.19358846_19358847insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTCA2693251033PDHA1c.921-70_921-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT (n.921-70_921-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT)
c.*592-70_*592-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT (n.*592-70_*592-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT)
c.984-70_984-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT (n.984-70_984-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT)
c.1014-70_1014-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT (n.1014-70_1014-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT)
n.695-70_695-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT
c.*232-70_*232-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT (n.*232-70_*232-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT)
c.*355-70_*355-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT (n.*355-70_*355-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT)
c.900-70_900-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT (n.900-70_900-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT)
c.57-70_57-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT (n.57-70_57-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT)
n.339-70_339-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT
n.328-70_328-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT
c.807-70_807-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT (n.807-70_807-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT)
c.1035-70_1035-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT (n.1035-70_1035-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT)
c.942-70_942-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT (n.942-70_942-69insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGT)
 gnomAD v4
Xg.19358849_19358850insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCCA2819937009PDHA1c.921-67_921-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC (n.921-67_921-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC)
c.*592-67_*592-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC (n.*592-67_*592-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC)
c.984-67_984-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC (n.984-67_984-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC)
c.1014-67_1014-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC (n.1014-67_1014-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC)
n.695-67_695-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC
c.*232-67_*232-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC (n.*232-67_*232-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC)
c.*355-67_*355-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC (n.*355-67_*355-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC)
c.900-67_900-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC (n.900-67_900-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC)
c.57-67_57-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC (n.57-67_57-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC)
n.339-67_339-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC
n.328-67_328-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC
c.807-67_807-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC (n.807-67_807-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC)
c.1035-67_1035-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC (n.1035-67_1035-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC)
c.942-67_942-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC (n.942-67_942-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC)
Xg.19358831_19358849dupCA327030377PDHA1c.921-85_921-67dup (n.921-85_921-67dup)
c.*592-85_*592-67dup (n.*592-85_*592-67dup)
c.984-85_984-67dup (n.984-85_984-67dup)
c.1014-85_1014-67dup (n.1014-85_1014-67dup)
n.695-85_695-67dup
c.*232-85_*232-67dup (n.*232-85_*232-67dup)
c.*355-85_*355-67dup (n.*355-85_*355-67dup)
c.900-85_900-67dup (n.900-85_900-67dup)
c.57-85_57-67dup (n.57-85_57-67dup)
n.339-85_339-67dup
n.328-85_328-67dup
c.807-85_807-67dup (n.807-85_807-67dup)
c.1035-85_1035-67dup (n.1035-85_1035-67dup)
c.942-85_942-67dup (n.942-85_942-67dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358853_19358854insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCACA2693251035PDHA1c.921-63_921-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.921-63_921-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA)
c.*592-63_*592-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.*592-63_*592-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA)
c.984-63_984-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.984-63_984-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA)
c.1014-63_1014-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.1014-63_1014-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA)
n.695-63_695-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA
c.*232-63_*232-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.*232-63_*232-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA)
c.*355-63_*355-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.*355-63_*355-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA)
c.900-63_900-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.900-63_900-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA)
c.57-63_57-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.57-63_57-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA)
n.339-63_339-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA
n.328-63_328-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA
c.807-63_807-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.807-63_807-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA)
c.1035-63_1035-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.1035-63_1035-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA)
c.942-63_942-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.942-63_942-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA)
 gnomAD v4
Xg.19358833A=CA2418225148PDHA1c.921-83A= (n.921-83A=)
c.*592-83A= (n.*592-83A=)
c.984-83A= (n.984-83A=)
c.1014-83A= (n.1014-83A=)
n.695-83A=
c.*232-83A= (n.*232-83A=)
c.*355-83A= (n.*355-83A=)
c.900-83A= (n.900-83A=)
c.57-83A= (n.57-83A=)
n.339-83A=
n.328-83A=
c.807-83A= (n.807-83A=)
c.1035-83A= (n.1035-83A=)
c.942-83A= (n.942-83A=)
Xg.19358833A>CCA873741737PDHA1c.921-83A>C (n.921-83A>C)
c.*592-83A>C (n.*592-83A>C)
c.984-83A>C (n.984-83A>C)
c.1014-83A>C (n.1014-83A>C)
n.695-83A>C
c.*232-83A>C (n.*232-83A>C)
c.*355-83A>C (n.*355-83A>C)
c.900-83A>C (n.900-83A>C)
c.57-83A>C (n.57-83A>C)
n.339-83A>C
n.328-83A>C
c.807-83A>C (n.807-83A>C)
c.1035-83A>C (n.1035-83A>C)
c.942-83A>C (n.942-83A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358833A>TCA2579566401PDHA1c.921-83A>T (n.921-83A>T)
c.*592-83A>T (n.*592-83A>T)
c.984-83A>T (n.984-83A>T)
c.1014-83A>T (n.1014-83A>T)
n.695-83A>T
c.*232-83A>T (n.*232-83A>T)
c.*355-83A>T (n.*355-83A>T)
c.900-83A>T (n.900-83A>T)
c.57-83A>T (n.57-83A>T)
n.339-83A>T
n.328-83A>T
c.807-83A>T (n.807-83A>T)
c.1035-83A>T (n.1035-83A>T)
c.942-83A>T (n.942-83A>T)
Xg.19358834C>ACA2693251039PDHA1c.921-82C>A (n.921-82C>A)
c.*592-82C>A (n.*592-82C>A)
c.984-82C>A (n.984-82C>A)
c.1014-82C>A (n.1014-82C>A)
n.695-82C>A
c.*232-82C>A (n.*232-82C>A)
c.*355-82C>A (n.*355-82C>A)
c.900-82C>A (n.900-82C>A)
c.57-82C>A (n.57-82C>A)
n.339-82C>A
n.328-82C>A
c.807-82C>A (n.807-82C>A)
c.1035-82C>A (n.1035-82C>A)
c.942-82C>A (n.942-82C>A)
 gnomAD v4
Xg.19358834C=CA2418225149PDHA1c.921-82C= (n.921-82C=)
c.*592-82C= (n.*592-82C=)
c.984-82C= (n.984-82C=)
c.1014-82C= (n.1014-82C=)
n.695-82C=
c.*232-82C= (n.*232-82C=)
c.*355-82C= (n.*355-82C=)
c.900-82C= (n.900-82C=)
c.57-82C= (n.57-82C=)
n.339-82C=
n.328-82C=
c.807-82C= (n.807-82C=)
c.1035-82C= (n.1035-82C=)
c.942-82C= (n.942-82C=)
Xg.19358835C>ACA873741746PDHA1c.921-81C>A (n.921-81C>A)
c.*592-81C>A (n.*592-81C>A)
c.984-81C>A (n.984-81C>A)
c.1014-81C>A (n.1014-81C>A)
n.695-81C>A
c.*232-81C>A (n.*232-81C>A)
c.*355-81C>A (n.*355-81C>A)
c.900-81C>A (n.900-81C>A)
c.57-81C>A (n.57-81C>A)
n.339-81C>A
n.328-81C>A
c.807-81C>A (n.807-81C>A)
c.1035-81C>A (n.1035-81C>A)
c.942-81C>A (n.942-81C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19358835C=CA2418225151PDHA1c.921-81C= (n.921-81C=)
c.*592-81C= (n.*592-81C=)
c.984-81C= (n.984-81C=)
c.1014-81C= (n.1014-81C=)
n.695-81C=
c.*232-81C= (n.*232-81C=)
c.*355-81C= (n.*355-81C=)
c.900-81C= (n.900-81C=)
c.57-81C= (n.57-81C=)
n.339-81C=
n.328-81C=
c.807-81C= (n.807-81C=)
c.1035-81C= (n.1035-81C=)
c.942-81C= (n.942-81C=)
Xg.19358835C>GCA2693251040PDHA1c.921-81C>G (n.921-81C>G)
c.*592-81C>G (n.*592-81C>G)
c.984-81C>G (n.984-81C>G)
c.1014-81C>G (n.1014-81C>G)
n.695-81C>G
c.*232-81C>G (n.*232-81C>G)
c.*355-81C>G (n.*355-81C>G)
c.900-81C>G (n.900-81C>G)
c.57-81C>G (n.57-81C>G)
n.339-81C>G
n.328-81C>G
c.807-81C>G (n.807-81C>G)
c.1035-81C>G (n.1035-81C>G)
c.942-81C>G (n.942-81C>G)
 gnomAD v4
Xg.19358835C>TCA2579566402PDHA1c.921-81C>T (n.921-81C>T)
c.*592-81C>T (n.*592-81C>T)
c.984-81C>T (n.984-81C>T)
c.1014-81C>T (n.1014-81C>T)
n.695-81C>T
c.*232-81C>T (n.*232-81C>T)
c.*355-81C>T (n.*355-81C>T)
c.900-81C>T (n.900-81C>T)
c.57-81C>T (n.57-81C>T)
n.339-81C>T
n.328-81C>T
c.807-81C>T (n.807-81C>T)
c.1035-81C>T (n.1035-81C>T)
c.942-81C>T (n.942-81C>T)
 gnomAD v4
Xg.19358836_19358849dupCA2418225150PDHA1c.921-80_921-67dup (n.921-80_921-67dup)
c.*592-80_*592-67dup (n.*592-80_*592-67dup)
c.984-80_984-67dup (n.984-80_984-67dup)
c.1014-80_1014-67dup (n.1014-80_1014-67dup)
n.695-80_695-67dup
c.*232-80_*232-67dup (n.*232-80_*232-67dup)
c.*355-80_*355-67dup (n.*355-80_*355-67dup)
c.900-80_900-67dup (n.900-80_900-67dup)
c.57-80_57-67dup (n.57-80_57-67dup)
n.339-80_339-67dup
n.328-80_328-67dup
c.807-80_807-67dup (n.807-80_807-67dup)
c.1035-80_1035-67dup (n.1035-80_1035-67dup)
c.942-80_942-67dup (n.942-80_942-67dup)
 dbSNP
Xg.19358837C=CA2418225152PDHA1c.921-79C= (n.921-79C=)
c.*592-79C= (n.*592-79C=)
c.984-79C= (n.984-79C=)
c.1014-79C= (n.1014-79C=)
n.695-79C=
c.*232-79C= (n.*232-79C=)
c.*355-79C= (n.*355-79C=)
c.900-79C= (n.900-79C=)
c.57-79C= (n.57-79C=)
n.339-79C=
n.328-79C=
c.807-79C= (n.807-79C=)
c.1035-79C= (n.1035-79C=)
c.942-79C= (n.942-79C=)
Xg.19358838A=CA2418225153PDHA1c.921-78A= (n.921-78A=)
c.*592-78A= (n.*592-78A=)
c.984-78A= (n.984-78A=)
c.1014-78A= (n.1014-78A=)
n.695-78A=
c.*232-78A= (n.*232-78A=)
c.*355-78A= (n.*355-78A=)
c.900-78A= (n.900-78A=)
c.57-78A= (n.57-78A=)
n.339-78A=
n.328-78A=
c.807-78A= (n.807-78A=)
c.1035-78A= (n.1035-78A=)
c.942-78A= (n.942-78A=)
Xg.19358838A>CCA2693251041PDHA1c.921-78A>C (n.921-78A>C)
c.*592-78A>C (n.*592-78A>C)
c.984-78A>C (n.984-78A>C)
c.1014-78A>C (n.1014-78A>C)
n.695-78A>C
c.*232-78A>C (n.*232-78A>C)
c.*355-78A>C (n.*355-78A>C)
c.900-78A>C (n.900-78A>C)
c.57-78A>C (n.57-78A>C)
n.339-78A>C
n.328-78A>C
c.807-78A>C (n.807-78A>C)
c.1035-78A>C (n.1035-78A>C)
c.942-78A>C (n.942-78A>C)
 gnomAD v4
Xg.19358838A>GCA2418225154PDHA1c.921-78A>G (n.921-78A>G)
c.*592-78A>G (n.*592-78A>G)
c.984-78A>G (n.984-78A>G)
c.1014-78A>G (n.1014-78A>G)
n.695-78A>G
c.*232-78A>G (n.*232-78A>G)
c.*355-78A>G (n.*355-78A>G)
c.900-78A>G (n.900-78A>G)
c.57-78A>G (n.57-78A>G)
n.339-78A>G
n.328-78A>G
c.807-78A>G (n.807-78A>G)
c.1035-78A>G (n.1035-78A>G)
c.942-78A>G (n.942-78A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19358838dupCA327030378PDHA1c.921-78dup (n.921-78dup)
c.*592-78dup (n.*592-78dup)
c.984-78dup (n.984-78dup)
c.1014-78dup (n.1014-78dup)
n.695-78dup
c.*232-78dup (n.*232-78dup)
c.*355-78dup (n.*355-78dup)
c.900-78dup (n.900-78dup)
c.57-78dup (n.57-78dup)
n.339-78dup
n.328-78dup
c.807-78dup (n.807-78dup)
c.1035-78dup (n.1035-78dup)
c.942-78dup (n.942-78dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358838_19358849delinsATATCATGTTTCCA2418225155PDHA1c.921-78_921-67delinsATATCATGTTTC (n.921-78_921-67delinsATATCATGTTTC)
c.*592-78_*592-67delinsATATCATGTTTC (n.*592-78_*592-67delinsATATCATGTTTC)
c.984-78_984-67delinsATATCATGTTTC (n.984-78_984-67delinsATATCATGTTTC)
c.1014-78_1014-67delinsATATCATGTTTC (n.1014-78_1014-67delinsATATCATGTTTC)
n.695-78_695-67delinsATATCATGTTTC
c.*232-78_*232-67delinsATATCATGTTTC (n.*232-78_*232-67delinsATATCATGTTTC)
c.*355-78_*355-67delinsATATCATGTTTC (n.*355-78_*355-67delinsATATCATGTTTC)
c.900-78_900-67delinsATATCATGTTTC (n.900-78_900-67delinsATATCATGTTTC)
c.57-78_57-67delinsATATCATGTTTC (n.57-78_57-67delinsATATCATGTTTC)
n.339-78_339-67delinsATATCATGTTTC
n.328-78_328-67delinsATATCATGTTTC
c.807-78_807-67delinsATATCATGTTTC (n.807-78_807-67delinsATATCATGTTTC)
c.1035-78_1035-67delinsATATCATGTTTC (n.1035-78_1035-67delinsATATCATGTTTC)
c.942-78_942-67delinsATATCATGTTTC (n.942-78_942-67delinsATATCATGTTTC)
Xg.19358839T>CCA2579566403PDHA1c.921-77T>C (n.921-77T>C)
c.*592-77T>C (n.*592-77T>C)
c.984-77T>C (n.984-77T>C)
c.1014-77T>C (n.1014-77T>C)
n.695-77T>C
c.*232-77T>C (n.*232-77T>C)
c.*355-77T>C (n.*355-77T>C)
c.900-77T>C (n.900-77T>C)
c.57-77T>C (n.57-77T>C)
n.339-77T>C
n.328-77T>C
c.807-77T>C (n.807-77T>C)
c.1035-77T>C (n.1035-77T>C)
c.942-77T>C (n.942-77T>C)
Xg.19358839_19358849delCA2418225156PDHA1c.921-77_921-67del (n.921-77_921-67del)
c.*592-77_*592-67del (n.*592-77_*592-67del)
c.984-77_984-67del (n.984-77_984-67del)
c.1014-77_1014-67del (n.1014-77_1014-67del)
n.695-77_695-67del
c.*232-77_*232-67del (n.*232-77_*232-67del)
c.*355-77_*355-67del (n.*355-77_*355-67del)
c.900-77_900-67del (n.900-77_900-67del)
c.57-77_57-67del (n.57-77_57-67del)
n.339-77_339-67del
n.328-77_328-67del
c.807-77_807-67del (n.807-77_807-67del)
c.1035-77_1035-67del (n.1035-77_1035-67del)
c.942-77_942-67del (n.942-77_942-67del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19358839_19358849dupCA2693251042PDHA1c.921-77_921-67dup (n.921-77_921-67dup)
c.*592-77_*592-67dup (n.*592-77_*592-67dup)
c.984-77_984-67dup (n.984-77_984-67dup)
c.1014-77_1014-67dup (n.1014-77_1014-67dup)
n.695-77_695-67dup
c.*232-77_*232-67dup (n.*232-77_*232-67dup)
c.*355-77_*355-67dup (n.*355-77_*355-67dup)
c.900-77_900-67dup (n.900-77_900-67dup)
c.57-77_57-67dup (n.57-77_57-67dup)
n.339-77_339-67dup
n.328-77_328-67dup
c.807-77_807-67dup (n.807-77_807-67dup)
c.1035-77_1035-67dup (n.1035-77_1035-67dup)
c.942-77_942-67dup (n.942-77_942-67dup)
 gnomAD v4
Xg.19358840A>GCA2693251044PDHA1c.921-76A>G (n.921-76A>G)
c.*592-76A>G (n.*592-76A>G)
c.984-76A>G (n.984-76A>G)
c.1014-76A>G (n.1014-76A>G)
n.695-76A>G
c.*232-76A>G (n.*232-76A>G)
c.*355-76A>G (n.*355-76A>G)
c.900-76A>G (n.900-76A>G)
c.57-76A>G (n.57-76A>G)
n.339-76A>G
n.328-76A>G
c.807-76A>G (n.807-76A>G)
c.1035-76A>G (n.1035-76A>G)
c.942-76A>G (n.942-76A>G)
 gnomAD v4
Xg.19358842_19358844delCA2693251043PDHA1c.921-74_921-72del (n.921-74_921-72del)
c.*592-74_*592-72del (n.*592-74_*592-72del)
c.984-74_984-72del (n.984-74_984-72del)
c.1014-74_1014-72del (n.1014-74_1014-72del)
n.695-74_695-72del
c.*232-74_*232-72del (n.*232-74_*232-72del)
c.*355-74_*355-72del (n.*355-74_*355-72del)
c.900-74_900-72del (n.900-74_900-72del)
c.57-74_57-72del (n.57-74_57-72del)
n.339-74_339-72del
n.328-74_328-72del
c.807-74_807-72del (n.807-74_807-72del)
c.1035-74_1035-72del (n.1035-74_1035-72del)
c.942-74_942-72del (n.942-74_942-72del)
 gnomAD v4
Xg.19358841T>CCA2579566404PDHA1c.921-75T>C (n.921-75T>C)
c.*592-75T>C (n.*592-75T>C)
c.984-75T>C (n.984-75T>C)
c.1014-75T>C (n.1014-75T>C)
n.695-75T>C
c.*232-75T>C (n.*232-75T>C)
c.*355-75T>C (n.*355-75T>C)
c.900-75T>C (n.900-75T>C)
c.57-75T>C (n.57-75T>C)
n.339-75T>C
n.328-75T>C
c.807-75T>C (n.807-75T>C)
c.1035-75T>C (n.1035-75T>C)
c.942-75T>C (n.942-75T>C)
Xg.19358849_19358850insCAACCCCATGTCATGTTTCCA2693251046PDHA1c.921-67_921-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.921-67_921-66insCAACCCCATGTCATGTTTC)
c.*592-67_*592-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.*592-67_*592-66insCAACCCCATGTCATGTTTC)
c.984-67_984-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.984-67_984-66insCAACCCCATGTCATGTTTC)
c.1014-67_1014-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.1014-67_1014-66insCAACCCCATGTCATGTTTC)
n.695-67_695-66insCAACCCCATGTCATGTTTC
c.*232-67_*232-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.*232-67_*232-66insCAACCCCATGTCATGTTTC)
c.*355-67_*355-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.*355-67_*355-66insCAACCCCATGTCATGTTTC)
c.900-67_900-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.900-67_900-66insCAACCCCATGTCATGTTTC)
c.57-67_57-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.57-67_57-66insCAACCCCATGTCATGTTTC)
n.339-67_339-66insCAACCCCATGTCATGTTTC
n.328-67_328-66insCAACCCCATGTCATGTTTC
c.807-67_807-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.807-67_807-66insCAACCCCATGTCATGTTTC)
c.1035-67_1035-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.1035-67_1035-66insCAACCCCATGTCATGTTTC)
c.942-67_942-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.942-67_942-66insCAACCCCATGTCATGTTTC)
 gnomAD v4
Xg.19358841_19358849dupCA2693251045PDHA1c.921-75_921-67dup (n.921-75_921-67dup)
c.*592-75_*592-67dup (n.*592-75_*592-67dup)
c.984-75_984-67dup (n.984-75_984-67dup)
c.1014-75_1014-67dup (n.1014-75_1014-67dup)
n.695-75_695-67dup
c.*232-75_*232-67dup (n.*232-75_*232-67dup)
c.*355-75_*355-67dup (n.*355-75_*355-67dup)
c.900-75_900-67dup (n.900-75_900-67dup)
c.57-75_57-67dup (n.57-75_57-67dup)
n.339-75_339-67dup
n.328-75_328-67dup
c.807-75_807-67dup (n.807-75_807-67dup)
c.1035-75_1035-67dup (n.1035-75_1035-67dup)
c.942-75_942-67dup (n.942-75_942-67dup)
 gnomAD v4
Xg.19358842C>ACA2693251047PDHA1c.921-74C>A (n.921-74C>A)
c.*592-74C>A (n.*592-74C>A)
c.984-74C>A (n.984-74C>A)
c.1014-74C>A (n.1014-74C>A)
n.695-74C>A
c.*232-74C>A (n.*232-74C>A)
c.*355-74C>A (n.*355-74C>A)
c.900-74C>A (n.900-74C>A)
c.57-74C>A (n.57-74C>A)
n.339-74C>A
n.328-74C>A
c.807-74C>A (n.807-74C>A)
c.1035-74C>A (n.1035-74C>A)
c.942-74C>A (n.942-74C>A)
 gnomAD v4
Xg.19358842C=CA2418225158PDHA1c.921-74C= (n.921-74C=)
c.*592-74C= (n.*592-74C=)
c.984-74C= (n.984-74C=)
c.1014-74C= (n.1014-74C=)
n.695-74C=
c.*232-74C= (n.*232-74C=)
c.*355-74C= (n.*355-74C=)
c.900-74C= (n.900-74C=)
c.57-74C= (n.57-74C=)
n.339-74C=
n.328-74C=
c.807-74C= (n.807-74C=)
c.1035-74C= (n.1035-74C=)
c.942-74C= (n.942-74C=)
Xg.19358842C>TCA2418225157PDHA1c.921-74C>T (n.921-74C>T)
c.*592-74C>T (n.*592-74C>T)
c.984-74C>T (n.984-74C>T)
c.1014-74C>T (n.1014-74C>T)
n.695-74C>T
c.*232-74C>T (n.*232-74C>T)
c.*355-74C>T (n.*355-74C>T)
c.900-74C>T (n.900-74C>T)
c.57-74C>T (n.57-74C>T)
n.339-74C>T
n.328-74C>T
c.807-74C>T (n.807-74C>T)
c.1035-74C>T (n.1035-74C>T)
c.942-74C>T (n.942-74C>T)
 dbSNP
Xg.19358843A>GCA2693251048PDHA1c.921-73A>G (n.921-73A>G)
c.*592-73A>G (n.*592-73A>G)
c.984-73A>G (n.984-73A>G)
c.1014-73A>G (n.1014-73A>G)
n.695-73A>G
c.*232-73A>G (n.*232-73A>G)
c.*355-73A>G (n.*355-73A>G)
c.900-73A>G (n.900-73A>G)
c.57-73A>G (n.57-73A>G)
n.339-73A>G
n.328-73A>G
c.807-73A>G (n.807-73A>G)
c.1035-73A>G (n.1035-73A>G)
c.942-73A>G (n.942-73A>G)
 gnomAD v4
Xg.19358849_19358850insCAACCCCATATTATGTTTCCA873741753PDHA1c.921-67_921-66insCAACCCCATATTATGTTTC (n.921-67_921-66insCAACCCCATATTATGTTTC)
c.*592-67_*592-66insCAACCCCATATTATGTTTC (n.*592-67_*592-66insCAACCCCATATTATGTTTC)
c.984-67_984-66insCAACCCCATATTATGTTTC (n.984-67_984-66insCAACCCCATATTATGTTTC)
c.1014-67_1014-66insCAACCCCATATTATGTTTC (n.1014-67_1014-66insCAACCCCATATTATGTTTC)
n.695-67_695-66insCAACCCCATATTATGTTTC
c.*232-67_*232-66insCAACCCCATATTATGTTTC (n.*232-67_*232-66insCAACCCCATATTATGTTTC)
c.*355-67_*355-66insCAACCCCATATTATGTTTC (n.*355-67_*355-66insCAACCCCATATTATGTTTC)
c.900-67_900-66insCAACCCCATATTATGTTTC (n.900-67_900-66insCAACCCCATATTATGTTTC)
c.57-67_57-66insCAACCCCATATTATGTTTC (n.57-67_57-66insCAACCCCATATTATGTTTC)
n.339-67_339-66insCAACCCCATATTATGTTTC
n.328-67_328-66insCAACCCCATATTATGTTTC
c.807-67_807-66insCAACCCCATATTATGTTTC (n.807-67_807-66insCAACCCCATATTATGTTTC)
c.1035-67_1035-66insCAACCCCATATTATGTTTC (n.1035-67_1035-66insCAACCCCATATTATGTTTC)
c.942-67_942-66insCAACCCCATATTATGTTTC (n.942-67_942-66insCAACCCCATATTATGTTTC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358844T>ACA327030387PDHA1c.921-72T>A (n.921-72T>A)
c.*592-72T>A (n.*592-72T>A)
c.984-72T>A (n.984-72T>A)
c.1014-72T>A (n.1014-72T>A)
n.695-72T>A
c.*232-72T>A (n.*232-72T>A)
c.*355-72T>A (n.*355-72T>A)
c.900-72T>A (n.900-72T>A)
c.57-72T>A (n.57-72T>A)
n.339-72T>A
n.328-72T>A
c.807-72T>A (n.807-72T>A)
c.1035-72T>A (n.1035-72T>A)
c.942-72T>A (n.942-72T>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19358844T>CCA873741757PDHA1c.921-72T>C (n.921-72T>C)
c.*592-72T>C (n.*592-72T>C)
c.984-72T>C (n.984-72T>C)
c.1014-72T>C (n.1014-72T>C)
n.695-72T>C
c.*232-72T>C (n.*232-72T>C)
c.*355-72T>C (n.*355-72T>C)
c.900-72T>C (n.900-72T>C)
c.57-72T>C (n.57-72T>C)
n.339-72T>C
n.328-72T>C
c.807-72T>C (n.807-72T>C)
c.1035-72T>C (n.1035-72T>C)
c.942-72T>C (n.942-72T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358844T=CA2418225159PDHA1c.921-72T= (n.921-72T=)
c.*592-72T= (n.*592-72T=)
c.984-72T= (n.984-72T=)
c.1014-72T= (n.1014-72T=)
n.695-72T=
c.*232-72T= (n.*232-72T=)
c.*355-72T= (n.*355-72T=)
c.900-72T= (n.900-72T=)
c.57-72T= (n.57-72T=)
n.339-72T=
n.328-72T=
c.807-72T= (n.807-72T=)
c.1035-72T= (n.1035-72T=)
c.942-72T= (n.942-72T=)
Xg.19358845_19358848dupCA2693251049PDHA1c.921-71_921-68dup (n.921-71_921-68dup)
c.*592-71_*592-68dup (n.*592-71_*592-68dup)
c.984-71_984-68dup (n.984-71_984-68dup)
c.1014-71_1014-68dup (n.1014-71_1014-68dup)
n.695-71_695-68dup
c.*232-71_*232-68dup (n.*232-71_*232-68dup)
c.*355-71_*355-68dup (n.*355-71_*355-68dup)
c.900-71_900-68dup (n.900-71_900-68dup)
c.57-71_57-68dup (n.57-71_57-68dup)
n.339-71_339-68dup
n.328-71_328-68dup
c.807-71_807-68dup (n.807-71_807-68dup)
c.1035-71_1035-68dup (n.1035-71_1035-68dup)
c.942-71_942-68dup (n.942-71_942-68dup)
 gnomAD v4
Xg.19358845G>TCA2693251050PDHA1c.921-71G>T (n.921-71G>T)
c.*592-71G>T (n.*592-71G>T)
c.984-71G>T (n.984-71G>T)
c.1014-71G>T (n.1014-71G>T)
n.695-71G>T
c.*232-71G>T (n.*232-71G>T)
c.*355-71G>T (n.*355-71G>T)
c.900-71G>T (n.900-71G>T)
c.57-71G>T (n.57-71G>T)
n.339-71G>T
n.328-71G>T
c.807-71G>T (n.807-71G>T)
c.1035-71G>T (n.1035-71G>T)
c.942-71G>T (n.942-71G>T)
 gnomAD v4
Xg.19358847T>CCA2579566405PDHA1c.921-69T>C (n.921-69T>C)
c.*592-69T>C (n.*592-69T>C)
c.984-69T>C (n.984-69T>C)
c.1014-69T>C (n.1014-69T>C)
n.695-69T>C
c.*232-69T>C (n.*232-69T>C)
c.*355-69T>C (n.*355-69T>C)
c.900-69T>C (n.900-69T>C)
c.57-69T>C (n.57-69T>C)
n.339-69T>C
n.328-69T>C
c.807-69T>C (n.807-69T>C)
c.1035-69T>C (n.1035-69T>C)
c.942-69T>C (n.942-69T>C)
Xg.19358847_19358854delinsTTCATCACCA2418225160PDHA1c.921-69_921-62delinsTTCATCAC (n.921-69_921-62delinsTTCATCAC)
c.*592-69_*592-62delinsTTCATCAC (n.*592-69_*592-62delinsTTCATCAC)
c.984-69_984-62delinsTTCATCAC (n.984-69_984-62delinsTTCATCAC)
c.1014-69_1014-62delinsTTCATCAC (n.1014-69_1014-62delinsTTCATCAC)
n.695-69_695-62delinsTTCATCAC
c.*232-69_*232-62delinsTTCATCAC (n.*232-69_*232-62delinsTTCATCAC)
c.*355-69_*355-62delinsTTCATCAC (n.*355-69_*355-62delinsTTCATCAC)
c.900-69_900-62delinsTTCATCAC (n.900-69_900-62delinsTTCATCAC)
c.57-69_57-62delinsTTCATCAC (n.57-69_57-62delinsTTCATCAC)
n.339-69_339-62delinsTTCATCAC
n.328-69_328-62delinsTTCATCAC
c.807-69_807-62delinsTTCATCAC (n.807-69_807-62delinsTTCATCAC)
c.1035-69_1035-62delinsTTCATCAC (n.1035-69_1035-62delinsTTCATCAC)
c.942-69_942-62delinsTTCATCAC (n.942-69_942-62delinsTTCATCAC)
Xg.19358848_19358871dupCA2693251051PDHA1c.921-68_921-45dup (n.921-68_921-45dup)
c.*592-68_*592-45dup (n.*592-68_*592-45dup)
c.984-68_984-45dup (n.984-68_984-45dup)
c.1014-68_1014-45dup (n.1014-68_1014-45dup)
n.695-68_695-45dup
c.*232-68_*232-45dup (n.*232-68_*232-45dup)
c.*355-68_*355-45dup (n.*355-68_*355-45dup)
c.900-68_900-45dup (n.900-68_900-45dup)
c.57-68_57-45dup (n.57-68_57-45dup)
n.339-68_339-45dup
n.328-68_328-45dup
c.807-68_807-45dup (n.807-68_807-45dup)
c.1035-68_1035-45dup (n.1035-68_1035-45dup)
c.942-68_942-45dup (n.942-68_942-45dup)
 gnomAD v4
Xg.19358848T>ACA873741759PDHA1c.921-68T>A (n.921-68T>A)
c.*592-68T>A (n.*592-68T>A)
c.984-68T>A (n.984-68T>A)
c.1014-68T>A (n.1014-68T>A)
n.695-68T>A
c.*232-68T>A (n.*232-68T>A)
c.*355-68T>A (n.*355-68T>A)
c.900-68T>A (n.900-68T>A)
c.57-68T>A (n.57-68T>A)
n.339-68T>A
n.328-68T>A
c.807-68T>A (n.807-68T>A)
c.1035-68T>A (n.1035-68T>A)
c.942-68T>A (n.942-68T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358848T>CCA2693251052PDHA1c.921-68T>C (n.921-68T>C)
c.*592-68T>C (n.*592-68T>C)
c.984-68T>C (n.984-68T>C)
c.1014-68T>C (n.1014-68T>C)
n.695-68T>C
c.*232-68T>C (n.*232-68T>C)
c.*355-68T>C (n.*355-68T>C)
c.900-68T>C (n.900-68T>C)
c.57-68T>C (n.57-68T>C)
n.339-68T>C
n.328-68T>C
c.807-68T>C (n.807-68T>C)
c.1035-68T>C (n.1035-68T>C)
c.942-68T>C (n.942-68T>C)
 gnomAD v4
Xg.19358848T=CA2418225162PDHA1c.921-68T= (n.921-68T=)
c.*592-68T= (n.*592-68T=)
c.984-68T= (n.984-68T=)
c.1014-68T= (n.1014-68T=)
n.695-68T=
c.*232-68T= (n.*232-68T=)
c.*355-68T= (n.*355-68T=)
c.900-68T= (n.900-68T=)
c.57-68T= (n.57-68T=)
n.339-68T=
n.328-68T=
c.807-68T= (n.807-68T=)
c.1035-68T= (n.1035-68T=)
c.942-68T= (n.942-68T=)
Xg.19358848_19358854delCA2418225161PDHA1c.921-68_921-62del (n.921-68_921-62del)
c.*592-68_*592-62del (n.*592-68_*592-62del)
c.984-68_984-62del (n.984-68_984-62del)
c.1014-68_1014-62del (n.1014-68_1014-62del)
n.695-68_695-62del
c.*232-68_*232-62del (n.*232-68_*232-62del)
c.*355-68_*355-62del (n.*355-68_*355-62del)
c.900-68_900-62del (n.900-68_900-62del)
c.57-68_57-62del (n.57-68_57-62del)
n.339-68_339-62del
n.328-68_328-62del
c.807-68_807-62del (n.807-68_807-62del)
c.1035-68_1035-62del (n.1035-68_1035-62del)
c.942-68_942-62del (n.942-68_942-62del)
 dbSNP
Xg.19358849C>ACA2693251053PDHA1c.921-67C>A (n.921-67C>A)
c.*592-67C>A (n.*592-67C>A)
c.984-67C>A (n.984-67C>A)
c.1014-67C>A (n.1014-67C>A)
n.695-67C>A
c.*232-67C>A (n.*232-67C>A)
c.*355-67C>A (n.*355-67C>A)
c.900-67C>A (n.900-67C>A)
c.57-67C>A (n.57-67C>A)
n.339-67C>A
n.328-67C>A
c.807-67C>A (n.807-67C>A)
c.1035-67C>A (n.1035-67C>A)
c.942-67C>A (n.942-67C>A)
 gnomAD v4
Xg.19358849C=CA2418225163PDHA1c.921-67C= (n.921-67C=)
c.*592-67C= (n.*592-67C=)
c.984-67C= (n.984-67C=)
c.1014-67C= (n.1014-67C=)
n.695-67C=
c.*232-67C= (n.*232-67C=)
c.*355-67C= (n.*355-67C=)
c.900-67C= (n.900-67C=)
c.57-67C= (n.57-67C=)
n.339-67C=
n.328-67C=
c.807-67C= (n.807-67C=)
c.1035-67C= (n.1035-67C=)
c.942-67C= (n.942-67C=)
Xg.19358849C>TCA327030392PDHA1c.921-67C>T (n.921-67C>T)
c.*592-67C>T (n.*592-67C>T)
c.984-67C>T (n.984-67C>T)
c.1014-67C>T (n.1014-67C>T)
n.695-67C>T
c.*232-67C>T (n.*232-67C>T)
c.*355-67C>T (n.*355-67C>T)
c.900-67C>T (n.900-67C>T)
c.57-67C>T (n.57-67C>T)
n.339-67C>T
n.328-67C>T
c.807-67C>T (n.807-67C>T)
c.1035-67C>T (n.1035-67C>T)
c.942-67C>T (n.942-67C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358849_19358850insCAACCCCATCA2693251055PDHA1c.921-67_921-66insCAACCCCAT (n.921-67_921-66insCAACCCCAT)
c.*592-67_*592-66insCAACCCCAT (n.*592-67_*592-66insCAACCCCAT)
c.984-67_984-66insCAACCCCAT (n.984-67_984-66insCAACCCCAT)
c.1014-67_1014-66insCAACCCCAT (n.1014-67_1014-66insCAACCCCAT)
n.695-67_695-66insCAACCCCAT
c.*232-67_*232-66insCAACCCCAT (n.*232-67_*232-66insCAACCCCAT)
c.*355-67_*355-66insCAACCCCAT (n.*355-67_*355-66insCAACCCCAT)
c.900-67_900-66insCAACCCCAT (n.900-67_900-66insCAACCCCAT)
c.57-67_57-66insCAACCCCAT (n.57-67_57-66insCAACCCCAT)
n.339-67_339-66insCAACCCCAT
n.328-67_328-66insCAACCCCAT
c.807-67_807-66insCAACCCCAT (n.807-67_807-66insCAACCCCAT)
c.1035-67_1035-66insCAACCCCAT (n.1035-67_1035-66insCAACCCCAT)
c.942-67_942-66insCAACCCCAT (n.942-67_942-66insCAACCCCAT)
 gnomAD v4
Xg.19358850A=CA2418225164PDHA1c.921-66A= (n.921-66A=)
c.*592-66A= (n.*592-66A=)
c.984-66A= (n.984-66A=)
c.1014-66A= (n.1014-66A=)
n.695-66A=
c.*232-66A= (n.*232-66A=)
c.*355-66A= (n.*355-66A=)
c.900-66A= (n.900-66A=)
c.57-66A= (n.57-66A=)
n.339-66A=
n.328-66A=
c.807-66A= (n.807-66A=)
c.1035-66A= (n.1035-66A=)
c.942-66A= (n.942-66A=)
Xg.19358850A>GCA2693251057PDHA1c.921-66A>G (n.921-66A>G)
c.*592-66A>G (n.*592-66A>G)
c.984-66A>G (n.984-66A>G)
c.1014-66A>G (n.1014-66A>G)
n.695-66A>G
c.*232-66A>G (n.*232-66A>G)
c.*355-66A>G (n.*355-66A>G)
c.900-66A>G (n.900-66A>G)
c.57-66A>G (n.57-66A>G)
n.339-66A>G
n.328-66A>G
c.807-66A>G (n.807-66A>G)
c.1035-66A>G (n.1035-66A>G)
c.942-66A>G (n.942-66A>G)
 gnomAD v4
Xg.19358850A>TCA327030410PDHA1c.921-66A>T (n.921-66A>T)
c.*592-66A>T (n.*592-66A>T)
c.984-66A>T (n.984-66A>T)
c.1014-66A>T (n.1014-66A>T)
n.695-66A>T
c.*232-66A>T (n.*232-66A>T)
c.*355-66A>T (n.*355-66A>T)
c.900-66A>T (n.900-66A>T)
c.57-66A>T (n.57-66A>T)
n.339-66A>T
n.328-66A>T
c.807-66A>T (n.807-66A>T)
c.1035-66A>T (n.1035-66A>T)
c.942-66A>T (n.942-66A>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19358850_19358851delCA2693251056PDHA1c.921-66_921-65del (n.921-66_921-65del)
c.*592-66_*592-65del (n.*592-66_*592-65del)
c.984-66_984-65del (n.984-66_984-65del)
c.1014-66_1014-65del (n.1014-66_1014-65del)
n.695-66_695-65del
c.*232-66_*232-65del (n.*232-66_*232-65del)
c.*355-66_*355-65del (n.*355-66_*355-65del)
c.900-66_900-65del (n.900-66_900-65del)
c.57-66_57-65del (n.57-66_57-65del)
n.339-66_339-65del
n.328-66_328-65del
c.807-66_807-65del (n.807-66_807-65del)
c.1035-66_1035-65del (n.1035-66_1035-65del)
c.942-66_942-65del (n.942-66_942-65del)
 gnomAD v4
Xg.19358850_19358859dupCA2693251054PDHA1c.921-66_921-57dup (n.921-66_921-57dup)
c.*592-66_*592-57dup (n.*592-66_*592-57dup)
c.984-66_984-57dup (n.984-66_984-57dup)
c.1014-66_1014-57dup (n.1014-66_1014-57dup)
n.695-66_695-57dup
c.*232-66_*232-57dup (n.*232-66_*232-57dup)
c.*355-66_*355-57dup (n.*355-66_*355-57dup)
c.900-66_900-57dup (n.900-66_900-57dup)
c.57-66_57-57dup (n.57-66_57-57dup)
n.339-66_339-57dup
n.328-66_328-57dup
c.807-66_807-57dup (n.807-66_807-57dup)
c.1035-66_1035-57dup (n.1035-66_1035-57dup)
c.942-66_942-57dup (n.942-66_942-57dup)
 gnomAD v4
Xg.19358850_19358871dupCA2533672205PDHA1c.921-66_921-45dup (n.921-66_921-45dup)
c.*592-66_*592-45dup (n.*592-66_*592-45dup)
c.984-66_984-45dup (n.984-66_984-45dup)
c.1014-66_1014-45dup (n.1014-66_1014-45dup)
n.695-66_695-45dup
c.*232-66_*232-45dup (n.*232-66_*232-45dup)
c.*355-66_*355-45dup (n.*355-66_*355-45dup)
c.900-66_900-45dup (n.900-66_900-45dup)
c.57-66_57-45dup (n.57-66_57-45dup)
n.339-66_339-45dup
n.328-66_328-45dup
c.807-66_807-45dup (n.807-66_807-45dup)
c.1035-66_1035-45dup (n.1035-66_1035-45dup)
c.942-66_942-45dup (n.942-66_942-45dup)
 gnomAD v4
Xg.19358851T>ACA327030412PDHA1c.921-65T>A (n.921-65T>A)
c.*592-65T>A (n.*592-65T>A)
c.984-65T>A (n.984-65T>A)
c.1014-65T>A (n.1014-65T>A)
n.695-65T>A
c.*232-65T>A (n.*232-65T>A)
c.*355-65T>A (n.*355-65T>A)
c.900-65T>A (n.900-65T>A)
c.57-65T>A (n.57-65T>A)
n.339-65T>A
n.328-65T>A
c.807-65T>A (n.807-65T>A)
c.1035-65T>A (n.1035-65T>A)
c.942-65T>A (n.942-65T>A)
 dbSNP
Xg.19358851T=CA2418225165PDHA1c.921-65T= (n.921-65T=)
c.*592-65T= (n.*592-65T=)
c.984-65T= (n.984-65T=)
c.1014-65T= (n.1014-65T=)
n.695-65T=
c.*232-65T= (n.*232-65T=)
c.*355-65T= (n.*355-65T=)
c.900-65T= (n.900-65T=)
c.57-65T= (n.57-65T=)
n.339-65T=
n.328-65T=
c.807-65T= (n.807-65T=)
c.1035-65T= (n.1035-65T=)
c.942-65T= (n.942-65T=)
Xg.19358852C>ACA2579566406PDHA1c.921-64C>A (n.921-64C>A)
c.*592-64C>A (n.*592-64C>A)
c.984-64C>A (n.984-64C>A)
c.1014-64C>A (n.1014-64C>A)
n.695-64C>A
c.*232-64C>A (n.*232-64C>A)
c.*355-64C>A (n.*355-64C>A)
c.900-64C>A (n.900-64C>A)
c.57-64C>A (n.57-64C>A)
n.339-64C>A
n.328-64C>A
c.807-64C>A (n.807-64C>A)
c.1035-64C>A (n.1035-64C>A)
c.942-64C>A (n.942-64C>A)
Xg.19358852C=CA2418225167PDHA1c.921-64C= (n.921-64C=)
c.*592-64C= (n.*592-64C=)
c.984-64C= (n.984-64C=)
c.1014-64C= (n.1014-64C=)
n.695-64C=
c.*232-64C= (n.*232-64C=)
c.*355-64C= (n.*355-64C=)
c.900-64C= (n.900-64C=)
c.57-64C= (n.57-64C=)
n.339-64C=
n.328-64C=
c.807-64C= (n.807-64C=)
c.1035-64C= (n.1035-64C=)
c.942-64C= (n.942-64C=)
Xg.19358852C>GCA2418225166PDHA1c.921-64C>G (n.921-64C>G)
c.*592-64C>G (n.*592-64C>G)
c.984-64C>G (n.984-64C>G)
c.1014-64C>G (n.1014-64C>G)
n.695-64C>G
c.*232-64C>G (n.*232-64C>G)
c.*355-64C>G (n.*355-64C>G)
c.900-64C>G (n.900-64C>G)
c.57-64C>G (n.57-64C>G)
n.339-64C>G
n.328-64C>G
c.807-64C>G (n.807-64C>G)
c.1035-64C>G (n.1035-64C>G)
c.942-64C>G (n.942-64C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19358852C>TCA2579566407PDHA1c.921-64C>T (n.921-64C>T)
c.*592-64C>T (n.*592-64C>T)
c.984-64C>T (n.984-64C>T)
c.1014-64C>T (n.1014-64C>T)
n.695-64C>T
c.*232-64C>T (n.*232-64C>T)
c.*355-64C>T (n.*355-64C>T)
c.900-64C>T (n.900-64C>T)
c.57-64C>T (n.57-64C>T)
n.339-64C>T
n.328-64C>T
c.807-64C>T (n.807-64C>T)
c.1035-64C>T (n.1035-64C>T)
c.942-64C>T (n.942-64C>T)
Xg.19358853A=CA2418225168PDHA1c.921-63A= (n.921-63A=)
c.*592-63A= (n.*592-63A=)
c.984-63A= (n.984-63A=)
c.1014-63A= (n.1014-63A=)
n.695-63A=
c.*232-63A= (n.*232-63A=)
c.*355-63A= (n.*355-63A=)
c.900-63A= (n.900-63A=)
c.57-63A= (n.57-63A=)
n.339-63A=
n.328-63A=
c.807-63A= (n.807-63A=)
c.1035-63A= (n.1035-63A=)
c.942-63A= (n.942-63A=)
Xg.19358853A>CCA327030421PDHA1c.921-63A>C (n.921-63A>C)
c.*592-63A>C (n.*592-63A>C)
c.984-63A>C (n.984-63A>C)
c.1014-63A>C (n.1014-63A>C)
n.695-63A>C
c.*232-63A>C (n.*232-63A>C)
c.*355-63A>C (n.*355-63A>C)
c.900-63A>C (n.900-63A>C)
c.57-63A>C (n.57-63A>C)
n.339-63A>C
n.328-63A>C
c.807-63A>C (n.807-63A>C)
c.1035-63A>C (n.1035-63A>C)
c.942-63A>C (n.942-63A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358853A>GCA2693251058PDHA1c.921-63A>G (n.921-63A>G)
c.*592-63A>G (n.*592-63A>G)
c.984-63A>G (n.984-63A>G)
c.1014-63A>G (n.1014-63A>G)
n.695-63A>G
c.*232-63A>G (n.*232-63A>G)
c.*355-63A>G (n.*355-63A>G)
c.900-63A>G (n.900-63A>G)
c.57-63A>G (n.57-63A>G)
n.339-63A>G
n.328-63A>G
c.807-63A>G (n.807-63A>G)
c.1035-63A>G (n.1035-63A>G)
c.942-63A>G (n.942-63A>G)
 gnomAD v4
Xg.19358853_19358854insACCCCA2693251059PDHA1c.921-63_921-62insACCC (n.921-63_921-62insACCC)
c.*592-63_*592-62insACCC (n.*592-63_*592-62insACCC)
c.984-63_984-62insACCC (n.984-63_984-62insACCC)
c.1014-63_1014-62insACCC (n.1014-63_1014-62insACCC)
n.695-63_695-62insACCC
c.*232-63_*232-62insACCC (n.*232-63_*232-62insACCC)
c.*355-63_*355-62insACCC (n.*355-63_*355-62insACCC)
c.900-63_900-62insACCC (n.900-63_900-62insACCC)
c.57-63_57-62insACCC (n.57-63_57-62insACCC)
n.339-63_339-62insACCC
n.328-63_328-62insACCC
c.807-63_807-62insACCC (n.807-63_807-62insACCC)
c.1035-63_1035-62insACCC (n.1035-63_1035-62insACCC)
c.942-63_942-62insACCC (n.942-63_942-62insACCC)
 gnomAD v4
Xg.19358854C>ACA2693251060PDHA1c.921-62C>A (n.921-62C>A)
c.*592-62C>A (n.*592-62C>A)
c.984-62C>A (n.984-62C>A)
c.1014-62C>A (n.1014-62C>A)
n.695-62C>A
c.*232-62C>A (n.*232-62C>A)
c.*355-62C>A (n.*355-62C>A)
c.900-62C>A (n.900-62C>A)
c.57-62C>A (n.57-62C>A)
n.339-62C>A
n.328-62C>A
c.807-62C>A (n.807-62C>A)
c.1035-62C>A (n.1035-62C>A)
c.942-62C>A (n.942-62C>A)
 gnomAD v4
Xg.19358854C=CA2418225169PDHA1c.921-62C= (n.921-62C=)
c.*592-62C= (n.*592-62C=)
c.984-62C= (n.984-62C=)
c.1014-62C= (n.1014-62C=)
n.695-62C=
c.*232-62C= (n.*232-62C=)
c.*355-62C= (n.*355-62C=)
c.900-62C= (n.900-62C=)
c.57-62C= (n.57-62C=)
n.339-62C=
n.328-62C=
c.807-62C= (n.807-62C=)
c.1035-62C= (n.1035-62C=)
c.942-62C= (n.942-62C=)
Xg.19358854C>TCA327030422PDHA1c.921-62C>T (n.921-62C>T)
c.*592-62C>T (n.*592-62C>T)
c.984-62C>T (n.984-62C>T)
c.1014-62C>T (n.1014-62C>T)
n.695-62C>T
c.*232-62C>T (n.*232-62C>T)
c.*355-62C>T (n.*355-62C>T)
c.900-62C>T (n.900-62C>T)
c.57-62C>T (n.57-62C>T)
n.339-62C>T
n.328-62C>T
c.807-62C>T (n.807-62C>T)
c.1035-62C>T (n.1035-62C>T)
c.942-62C>T (n.942-62C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358855G>ACA327030423PDHA1c.921-61G>A (n.921-61G>A)
c.*592-61G>A (n.*592-61G>A)
c.984-61G>A (n.984-61G>A)
c.1014-61G>A (n.1014-61G>A)
n.695-61G>A
c.*232-61G>A (n.*232-61G>A)
c.*355-61G>A (n.*355-61G>A)
c.900-61G>A (n.900-61G>A)
c.57-61G>A (n.57-61G>A)
n.339-61G>A
n.328-61G>A
c.807-61G>A (n.807-61G>A)
c.1035-61G>A (n.1035-61G>A)
c.942-61G>A (n.942-61G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358855G>CCA873741773PDHA1c.921-61G>C (n.921-61G>C)
c.*592-61G>C (n.*592-61G>C)
c.984-61G>C (n.984-61G>C)
c.1014-61G>C (n.1014-61G>C)
n.695-61G>C
c.*232-61G>C (n.*232-61G>C)
c.*355-61G>C (n.*355-61G>C)
c.900-61G>C (n.900-61G>C)
c.57-61G>C (n.57-61G>C)
n.339-61G>C
n.328-61G>C
c.807-61G>C (n.807-61G>C)
c.1035-61G>C (n.1035-61G>C)
c.942-61G>C (n.942-61G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358855G=CA2418225170PDHA1c.921-61G= (n.921-61G=)
c.*592-61G= (n.*592-61G=)
c.984-61G= (n.984-61G=)
c.1014-61G= (n.1014-61G=)
n.695-61G=
c.*232-61G= (n.*232-61G=)
c.*355-61G= (n.*355-61G=)
c.900-61G= (n.900-61G=)
c.57-61G= (n.57-61G=)
n.339-61G=
n.328-61G=
c.807-61G= (n.807-61G=)
c.1035-61G= (n.1035-61G=)
c.942-61G= (n.942-61G=)
Xg.19358855G>TCA2693251061PDHA1c.921-61G>T (n.921-61G>T)
c.*592-61G>T (n.*592-61G>T)
c.984-61G>T (n.984-61G>T)
c.1014-61G>T (n.1014-61G>T)
n.695-61G>T
c.*232-61G>T (n.*232-61G>T)
c.*355-61G>T (n.*355-61G>T)
c.900-61G>T (n.900-61G>T)
c.57-61G>T (n.57-61G>T)
n.339-61G>T
n.328-61G>T
c.807-61G>T (n.807-61G>T)
c.1035-61G>T (n.1035-61G>T)
c.942-61G>T (n.942-61G>T)
 gnomAD v4
Xg.19358856C>ACA2579566408PDHA1c.921-60C>A (n.921-60C>A)
c.*592-60C>A (n.*592-60C>A)
c.984-60C>A (n.984-60C>A)
c.1014-60C>A (n.1014-60C>A)
n.695-60C>A
c.*232-60C>A (n.*232-60C>A)
c.*355-60C>A (n.*355-60C>A)
c.900-60C>A (n.900-60C>A)
c.57-60C>A (n.57-60C>A)
n.339-60C>A
n.328-60C>A
c.807-60C>A (n.807-60C>A)
c.1035-60C>A (n.1035-60C>A)
c.942-60C>A (n.942-60C>A)
 gnomAD v4
Xg.19358856C=CA2418225171PDHA1c.921-60C= (n.921-60C=)
c.*592-60C= (n.*592-60C=)
c.984-60C= (n.984-60C=)
c.1014-60C= (n.1014-60C=)
n.695-60C=
c.*232-60C= (n.*232-60C=)
c.*355-60C= (n.*355-60C=)
c.900-60C= (n.900-60C=)
c.57-60C= (n.57-60C=)
n.339-60C=
n.328-60C=
c.807-60C= (n.807-60C=)
c.1035-60C= (n.1035-60C=)
c.942-60C= (n.942-60C=)
Xg.19358857C>ACA2693251062PDHA1c.921-59C>A (n.921-59C>A)
c.*592-59C>A (n.*592-59C>A)
c.984-59C>A (n.984-59C>A)
c.1014-59C>A (n.1014-59C>A)
n.695-59C>A
c.*232-59C>A (n.*232-59C>A)
c.*355-59C>A (n.*355-59C>A)
c.900-59C>A (n.900-59C>A)
c.57-59C>A (n.57-59C>A)
n.339-59C>A
n.328-59C>A
c.807-59C>A (n.807-59C>A)
c.1035-59C>A (n.1035-59C>A)
c.942-59C>A (n.942-59C>A)
 gnomAD v4
Xg.19358857C=CA2418225173PDHA1c.921-59C= (n.921-59C=)
c.*592-59C= (n.*592-59C=)
c.984-59C= (n.984-59C=)
c.1014-59C= (n.1014-59C=)
n.695-59C=
c.*232-59C= (n.*232-59C=)
c.*355-59C= (n.*355-59C=)
c.900-59C= (n.900-59C=)
c.57-59C= (n.57-59C=)
n.339-59C=
n.328-59C=
c.807-59C= (n.807-59C=)
c.1035-59C= (n.1035-59C=)
c.942-59C= (n.942-59C=)
Xg.19358857C>TCA327030424PDHA1c.921-59C>T (n.921-59C>T)
c.*592-59C>T (n.*592-59C>T)
c.984-59C>T (n.984-59C>T)
c.1014-59C>T (n.1014-59C>T)
n.695-59C>T
c.*232-59C>T (n.*232-59C>T)
c.*355-59C>T (n.*355-59C>T)
c.900-59C>T (n.900-59C>T)
c.57-59C>T (n.57-59C>T)
n.339-59C>T
n.328-59C>T
c.807-59C>T (n.807-59C>T)
c.1035-59C>T (n.1035-59C>T)
c.942-59C>T (n.942-59C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358857_19358873dupCA2418225172PDHA1c.921-59_921-43dup (n.921-59_921-43dup)
c.*592-59_*592-43dup (n.*592-59_*592-43dup)
c.984-59_984-43dup (n.984-59_984-43dup)
c.1014-59_1014-43dup (n.1014-59_1014-43dup)
n.695-59_695-43dup
c.*232-59_*232-43dup (n.*232-59_*232-43dup)
c.*355-59_*355-43dup (n.*355-59_*355-43dup)
c.900-59_900-43dup (n.900-59_900-43dup)
c.57-59_57-43dup (n.57-59_57-43dup)
n.339-59_339-43dup
n.328-59_328-43dup
c.807-59_807-43dup (n.807-59_807-43dup)
c.1035-59_1035-43dup (n.1035-59_1035-43dup)
c.942-59_942-43dup (n.942-59_942-43dup)
 dbSNP
Xg.19358858G>ACA327030432PDHA1c.921-58G>A (n.921-58G>A)
c.*592-58G>A (n.*592-58G>A)
c.984-58G>A (n.984-58G>A)
c.1014-58G>A (n.1014-58G>A)
n.695-58G>A
c.*232-58G>A (n.*232-58G>A)
c.*355-58G>A (n.*355-58G>A)
c.900-58G>A (n.900-58G>A)
c.57-58G>A (n.57-58G>A)
n.339-58G>A
n.328-58G>A
c.807-58G>A (n.807-58G>A)
c.1035-58G>A (n.1035-58G>A)
c.942-58G>A (n.942-58G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358858G>CCA327030437PDHA1c.921-58G>C (n.921-58G>C)
c.*592-58G>C (n.*592-58G>C)
c.984-58G>C (n.984-58G>C)
c.1014-58G>C (n.1014-58G>C)
n.695-58G>C
c.*232-58G>C (n.*232-58G>C)
c.*355-58G>C (n.*355-58G>C)
c.900-58G>C (n.900-58G>C)
c.57-58G>C (n.57-58G>C)
n.339-58G>C
n.328-58G>C
c.807-58G>C (n.807-58G>C)
c.1035-58G>C (n.1035-58G>C)
c.942-58G>C (n.942-58G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358858G=CA2418225175PDHA1c.921-58G= (n.921-58G=)
c.*592-58G= (n.*592-58G=)
c.984-58G= (n.984-58G=)
c.1014-58G= (n.1014-58G=)
n.695-58G=
c.*232-58G= (n.*232-58G=)
c.*355-58G= (n.*355-58G=)
c.900-58G= (n.900-58G=)
c.57-58G= (n.57-58G=)
n.339-58G=
n.328-58G=
c.807-58G= (n.807-58G=)
c.1035-58G= (n.1035-58G=)
c.942-58G= (n.942-58G=)
Xg.19358858G>TCA2418225174PDHA1c.921-58G>T (n.921-58G>T)
c.*592-58G>T (n.*592-58G>T)
c.984-58G>T (n.984-58G>T)
c.1014-58G>T (n.1014-58G>T)
n.695-58G>T
c.*232-58G>T (n.*232-58G>T)
c.*355-58G>T (n.*355-58G>T)
c.900-58G>T (n.900-58G>T)
c.57-58G>T (n.57-58G>T)
n.339-58G>T
n.328-58G>T
c.807-58G>T (n.807-58G>T)
c.1035-58G>T (n.1035-58G>T)
c.942-58G>T (n.942-58G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19358859T>CCA2693251063PDHA1c.921-57T>C (n.921-57T>C)
c.*592-57T>C (n.*592-57T>C)
c.984-57T>C (n.984-57T>C)
c.1014-57T>C (n.1014-57T>C)
n.695-57T>C
c.*232-57T>C (n.*232-57T>C)
c.*355-57T>C (n.*355-57T>C)
c.900-57T>C (n.900-57T>C)
c.57-57T>C (n.57-57T>C)
n.339-57T>C
n.328-57T>C
c.807-57T>C (n.807-57T>C)
c.1035-57T>C (n.1035-57T>C)
c.942-57T>C (n.942-57T>C)
 gnomAD v4
Xg.19358861C>ACA2693251064PDHA1c.921-55C>A (n.921-55C>A)
c.*592-55C>A (n.*592-55C>A)
c.984-55C>A (n.984-55C>A)
c.1014-55C>A (n.1014-55C>A)
n.695-55C>A
c.*232-55C>A (n.*232-55C>A)
c.*355-55C>A (n.*355-55C>A)
c.900-55C>A (n.900-55C>A)
c.57-55C>A (n.57-55C>A)
n.339-55C>A
n.328-55C>A
c.807-55C>A (n.807-55C>A)
c.1035-55C>A (n.1035-55C>A)
c.942-55C>A (n.942-55C>A)
 gnomAD v4
Xg.19358862T>GCA2579566409PDHA1c.921-54T>G (n.921-54T>G)
c.*592-54T>G (n.*592-54T>G)
c.984-54T>G (n.984-54T>G)
c.1014-54T>G (n.1014-54T>G)
n.695-54T>G
c.*232-54T>G (n.*232-54T>G)
c.*355-54T>G (n.*355-54T>G)
c.900-54T>G (n.900-54T>G)
c.57-54T>G (n.57-54T>G)
n.339-54T>G
n.328-54T>G
c.807-54T>G (n.807-54T>G)
c.1035-54T>G (n.1035-54T>G)
c.942-54T>G (n.942-54T>G)
Xg.19358863T>ACA2418225177PDHA1c.921-53T>A (n.921-53T>A)
c.*592-53T>A (n.*592-53T>A)
c.984-53T>A (n.984-53T>A)
c.1014-53T>A (n.1014-53T>A)
n.695-53T>A
c.*232-53T>A (n.*232-53T>A)
c.*355-53T>A (n.*355-53T>A)
c.900-53T>A (n.900-53T>A)
c.57-53T>A (n.57-53T>A)
n.339-53T>A
n.328-53T>A
c.807-53T>A (n.807-53T>A)
c.1035-53T>A (n.1035-53T>A)
c.942-53T>A (n.942-53T>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19358863T=CA2418225176PDHA1c.921-53T= (n.921-53T=)
c.*592-53T= (n.*592-53T=)
c.984-53T= (n.984-53T=)
c.1014-53T= (n.1014-53T=)
n.695-53T=
c.*232-53T= (n.*232-53T=)
c.*355-53T= (n.*355-53T=)
c.900-53T= (n.900-53T=)
c.57-53T= (n.57-53T=)
n.339-53T=
n.328-53T=
c.807-53T= (n.807-53T=)
c.1035-53T= (n.1035-53T=)
c.942-53T= (n.942-53T=)
Xg.19358864G>ACA2579566410PDHA1c.921-52G>A (n.921-52G>A)
c.*592-52G>A (n.*592-52G>A)
c.984-52G>A (n.984-52G>A)
c.1014-52G>A (n.1014-52G>A)
n.695-52G>A
c.*232-52G>A (n.*232-52G>A)
c.*355-52G>A (n.*355-52G>A)
c.900-52G>A (n.900-52G>A)
c.57-52G>A (n.57-52G>A)
n.339-52G>A
n.328-52G>A
c.807-52G>A (n.807-52G>A)
c.1035-52G>A (n.1035-52G>A)
c.942-52G>A (n.942-52G>A)
Xg.19358864G>TCA2693251065PDHA1c.921-52G>T (n.921-52G>T)
c.*592-52G>T (n.*592-52G>T)
c.984-52G>T (n.984-52G>T)
c.1014-52G>T (n.1014-52G>T)
n.695-52G>T
c.*232-52G>T (n.*232-52G>T)
c.*355-52G>T (n.*355-52G>T)
c.900-52G>T (n.900-52G>T)
c.57-52G>T (n.57-52G>T)
n.339-52G>T
n.328-52G>T
c.807-52G>T (n.807-52G>T)
c.1035-52G>T (n.1035-52G>T)
c.942-52G>T (n.942-52G>T)
 gnomAD v4
Xg.19358865C=CA2418225178PDHA1c.921-51C= (n.921-51C=)
c.*592-51C= (n.*592-51C=)
c.984-51C= (n.984-51C=)
c.1014-51C= (n.1014-51C=)
n.695-51C=
c.*232-51C= (n.*232-51C=)
c.*355-51C= (n.*355-51C=)
c.900-51C= (n.900-51C=)
c.57-51C= (n.57-51C=)
n.339-51C=
n.328-51C=
c.807-51C= (n.807-51C=)
c.1035-51C= (n.1035-51C=)
c.942-51C= (n.942-51C=)
Xg.19358866T>ACA2819937020PDHA1c.921-50T>A (n.921-50T>A)
c.*592-50T>A (n.*592-50T>A)
c.984-50T>A (n.984-50T>A)
c.1014-50T>A (n.1014-50T>A)
n.695-50T>A
c.*232-50T>A (n.*232-50T>A)
c.*355-50T>A (n.*355-50T>A)
c.900-50T>A (n.900-50T>A)
c.57-50T>A (n.57-50T>A)
n.339-50T>A
n.328-50T>A
c.807-50T>A (n.807-50T>A)
c.1035-50T>A (n.1035-50T>A)
c.942-50T>A (n.942-50T>A)
Xg.19358866T=CA2418225180PDHA1c.921-50T= (n.921-50T=)
c.*592-50T= (n.*592-50T=)
c.984-50T= (n.984-50T=)
c.1014-50T= (n.1014-50T=)
n.695-50T=
c.*232-50T= (n.*232-50T=)
c.*355-50T= (n.*355-50T=)
c.900-50T= (n.900-50T=)
c.57-50T= (n.57-50T=)
n.339-50T=
n.328-50T=
c.807-50T= (n.807-50T=)
c.1035-50T= (n.1035-50T=)
c.942-50T= (n.942-50T=)
Xg.19358866_19358871dupCA2418225179PDHA1c.921-50_921-45dup (n.921-50_921-45dup)
c.*592-50_*592-45dup (n.*592-50_*592-45dup)
c.984-50_984-45dup (n.984-50_984-45dup)
c.1014-50_1014-45dup (n.1014-50_1014-45dup)
n.695-50_695-45dup
c.*232-50_*232-45dup (n.*232-50_*232-45dup)
c.*355-50_*355-45dup (n.*355-50_*355-45dup)
c.900-50_900-45dup (n.900-50_900-45dup)
c.57-50_57-45dup (n.57-50_57-45dup)
n.339-50_339-45dup
n.328-50_328-45dup
c.807-50_807-45dup (n.807-50_807-45dup)
c.1035-50_1035-45dup (n.1035-50_1035-45dup)
c.942-50_942-45dup (n.942-50_942-45dup)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19358867C>ACA2693251067PDHA1c.921-49C>A (n.921-49C>A)
c.*592-49C>A (n.*592-49C>A)
c.984-49C>A (n.984-49C>A)
c.1014-49C>A (n.1014-49C>A)
n.695-49C>A
c.*232-49C>A (n.*232-49C>A)
c.*355-49C>A (n.*355-49C>A)
c.900-49C>A (n.900-49C>A)
c.57-49C>A (n.57-49C>A)
n.339-49C>A
n.328-49C>A
c.807-49C>A (n.807-49C>A)
c.1035-49C>A (n.1035-49C>A)
c.942-49C>A (n.942-49C>A)
 gnomAD v4
Xg.19358867C=CA2418225181PDHA1c.921-49C= (n.921-49C=)
c.*592-49C= (n.*592-49C=)
c.984-49C= (n.984-49C=)
c.1014-49C= (n.1014-49C=)
n.695-49C=
c.*232-49C= (n.*232-49C=)
c.*355-49C= (n.*355-49C=)
c.900-49C= (n.900-49C=)
c.57-49C= (n.57-49C=)
n.339-49C=
n.328-49C=
c.807-49C= (n.807-49C=)
c.1035-49C= (n.1035-49C=)
c.942-49C= (n.942-49C=)
Xg.19358867C>GCA10363154PDHA1c.921-49C>G (n.921-49C>G)
c.*592-49C>G (n.*592-49C>G)
c.984-49C>G (n.984-49C>G)
c.1014-49C>G (n.1014-49C>G)
n.695-49C>G
c.*232-49C>G (n.*232-49C>G)
c.*355-49C>G (n.*355-49C>G)
c.900-49C>G (n.900-49C>G)
c.57-49C>G (n.57-49C>G)
n.339-49C>G
n.328-49C>G
c.807-49C>G (n.807-49C>G)
c.1035-49C>G (n.1035-49C>G)
c.942-49C>G (n.942-49C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358867C>TCA873741784PDHA1c.921-49C>T (n.921-49C>T)
c.*592-49C>T (n.*592-49C>T)
c.984-49C>T (n.984-49C>T)
c.1014-49C>T (n.1014-49C>T)
n.695-49C>T
c.*232-49C>T (n.*232-49C>T)
c.*355-49C>T (n.*355-49C>T)
c.900-49C>T (n.900-49C>T)
c.57-49C>T (n.57-49C>T)
n.339-49C>T
n.328-49C>T
c.807-49C>T (n.807-49C>T)
c.1035-49C>T (n.1035-49C>T)
c.942-49C>T (n.942-49C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19358869_19358886dupCA10363153PDHA1c.921-47_921-30dup (n.921-47_921-30dup)
c.*592-47_*592-30dup (n.*592-47_*592-30dup)
c.984-47_984-30dup (n.984-47_984-30dup)
c.1014-47_1014-30dup (n.1014-47_1014-30dup)
n.695-47_695-30dup
c.*232-47_*232-30dup (n.*232-47_*232-30dup)
c.*355-47_*355-30dup (n.*355-47_*355-30dup)
c.900-47_900-30dup (n.900-47_900-30dup)
c.57-47_57-30dup (n.57-47_57-30dup)
n.339-47_339-30dup
n.328-47_328-30dup
c.807-47_807-30dup (n.807-47_807-30dup)
c.1035-47_1035-30dup (n.1035-47_1035-30dup)
c.942-47_942-30dup (n.942-47_942-30dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19358869_19358900dupCA2693251066PDHA1c.921-47_921-16dup (n.921-47_921-16dup)
c.*592-47_*592-16dup (n.*592-47_*592-16dup)
c.984-47_984-16dup (n.984-47_984-16dup)
c.1014-47_1014-16dup (n.1014-47_1014-16dup)
n.695-47_695-16dup
c.*232-47_*232-16dup (n.*232-47_*232-16dup)
c.*355-47_*355-16dup (n.*355-47_*355-16dup)
c.900-47_900-16dup (n.900-47_900-16dup)
c.57-47_57-16dup (n.57-47_57-16dup)
n.339-47_339-16dup
n.328-47_328-16dup
c.807-47_807-16dup (n.807-47_807-16dup)
c.1035-47_1035-16dup (n.1035-47_1035-16dup)
c.942-47_942-16dup (n.942-47_942-16dup)
 gnomAD v4
Xg.19358868T>CCA2738442130PDHA1c.921-48T>C (n.921-48T>C)
c.*592-48T>C (n.*592-48T>C)
c.984-48T>C (n.984-48T>C)
c.1014-48T>C (n.1014-48T>C)
n.695-48T>C
c.*232-48T>C (n.*232-48T>C)
c.*355-48T>C (n.*355-48T>C)
c.900-48T>C (n.900-48T>C)
c.57-48T>C (n.57-48T>C)
n.339-48T>C
n.328-48T>C
c.807-48T>C (n.807-48T>C)
c.1035-48T>C (n.1035-48T>C)
c.942-48T>C (n.942-48T>C)
 dbSNP
Xg.19358873_19358887dupCA640522547PDHA1c.921-43_921-29dup (n.921-43_921-29dup)
c.*592-43_*592-29dup (n.*592-43_*592-29dup)
c.984-43_984-29dup (n.984-43_984-29dup)
c.1014-43_1014-29dup (n.1014-43_1014-29dup)
n.695-43_695-29dup
c.*232-43_*232-29dup (n.*232-43_*232-29dup)
c.*355-43_*355-29dup (n.*355-43_*355-29dup)
c.900-43_900-29dup (n.900-43_900-29dup)
c.57-43_57-29dup (n.57-43_57-29dup)
n.339-43_339-29dup
n.328-43_328-29dup
c.807-43_807-29dup (n.807-43_807-29dup)
c.1035-43_1035-29dup (n.1035-43_1035-29dup)
c.942-43_942-29dup (n.942-43_942-29dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19358869A>GCA2579566411PDHA1c.921-47A>G (n.921-47A>G)
c.*592-47A>G (n.*592-47A>G)
c.984-47A>G (n.984-47A>G)
c.1014-47A>G (n.1014-47A>G)
n.695-47A>G
c.*232-47A>G (n.*232-47A>G)
c.*355-47A>G (n.*355-47A>G)
c.900-47A>G (n.900-47A>G)
c.57-47A>G (n.57-47A>G)
n.339-47A>G
n.328-47A>G
c.807-47A>G (n.807-47A>G)
c.1035-47A>G (n.1035-47A>G)
c.942-47A>G (n.942-47A>G)
 gnomAD v4
Xg.19358869A>TCA2579566412PDHA1c.921-47A>T (n.921-47A>T)
c.*592-47A>T (n.*592-47A>T)
c.984-47A>T (n.984-47A>T)
c.1014-47A>T (n.1014-47A>T)
n.695-47A>T
c.*232-47A>T (n.*232-47A>T)
c.*355-47A>T (n.*355-47A>T)
c.900-47A>T (n.900-47A>T)
c.57-47A>T (n.57-47A>T)
n.339-47A>T
n.328-47A>T
c.807-47A>T (n.807-47A>T)
c.1035-47A>T (n.1035-47A>T)
c.942-47A>T (n.942-47A>T)
Xg.19358870C>ACA2693251068PDHA1c.921-46C>A (n.921-46C>A)
c.*592-46C>A (n.*592-46C>A)
c.984-46C>A (n.984-46C>A)
c.1014-46C>A (n.1014-46C>A)
n.695-46C>A
c.*232-46C>A (n.*232-46C>A)
c.*355-46C>A (n.*355-46C>A)
c.900-46C>A (n.900-46C>A)
c.57-46C>A (n.57-46C>A)
n.339-46C>A
n.328-46C>A
c.807-46C>A (n.807-46C>A)
c.1035-46C>A (n.1035-46C>A)
c.942-46C>A (n.942-46C>A)
 gnomAD v4
Xg.19358871dupCA2693251069PDHA1c.921-45dup (n.921-45dup)
c.*592-45dup (n.*592-45dup)
c.984-45dup (n.984-45dup)
c.1014-45dup (n.1014-45dup)
n.695-45dup
c.*232-45dup (n.*232-45dup)
c.*355-45dup (n.*355-45dup)
c.900-45dup (n.900-45dup)
c.57-45dup (n.57-45dup)
n.339-45dup
n.328-45dup
c.807-45dup (n.807-45dup)
c.1035-45dup (n.1035-45dup)
c.942-45dup (n.942-45dup)
 gnomAD v4
Xg.19358873G>ACA2693251070PDHA1c.921-43G>A (n.921-43G>A)
c.*592-43G>A (n.*592-43G>A)
c.984-43G>A (n.984-43G>A)
c.1014-43G>A (n.1014-43G>A)
n.695-43G>A
c.*232-43G>A (n.*232-43G>A)
c.*355-43G>A (n.*355-43G>A)
c.900-43G>A (n.900-43G>A)
c.57-43G>A (n.57-43G>A)
n.339-43G>A
n.328-43G>A
c.807-43G>A (n.807-43G>A)
c.1035-43G>A (n.1035-43G>A)
c.942-43G>A (n.942-43G>A)
 gnomAD v4
Xg.19358876C>ACA10363155PDHA1c.921-40C>A (n.921-40C>A)
c.*592-40C>A (n.*592-40C>A)
c.984-40C>A (n.984-40C>A)
c.1014-40C>A (n.1014-40C>A)
n.695-40C>A
c.*232-40C>A (n.*232-40C>A)
c.*355-40C>A (n.*355-40C>A)
c.900-40C>A (n.900-40C>A)
c.57-40C>A (n.57-40C>A)
n.339-40C>A
n.328-40C>A
c.807-40C>A (n.807-40C>A)
c.1035-40C>A (n.1035-40C>A)
c.942-40C>A (n.942-40C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358876C=CA2418225183PDHA1c.921-40C= (n.921-40C=)
c.*592-40C= (n.*592-40C=)
c.984-40C= (n.984-40C=)
c.1014-40C= (n.1014-40C=)
n.695-40C=
c.*232-40C= (n.*232-40C=)
c.*355-40C= (n.*355-40C=)
c.900-40C= (n.900-40C=)
c.57-40C= (n.57-40C=)
n.339-40C=
n.328-40C=
c.807-40C= (n.807-40C=)
c.1035-40C= (n.1035-40C=)
c.942-40C= (n.942-40C=)
Xg.19358876C>GCA2418225182PDHA1c.921-40C>G (n.921-40C>G)
c.*592-40C>G (n.*592-40C>G)
c.984-40C>G (n.984-40C>G)
c.1014-40C>G (n.1014-40C>G)
n.695-40C>G
c.*232-40C>G (n.*232-40C>G)
c.*355-40C>G (n.*355-40C>G)
c.900-40C>G (n.900-40C>G)
c.57-40C>G (n.57-40C>G)
n.339-40C>G
n.328-40C>G
c.807-40C>G (n.807-40C>G)
c.1035-40C>G (n.1035-40C>G)
c.942-40C>G (n.942-40C>G)
 dbSNP
Xg.19358876C>TCA640522549PDHA1c.921-40C>T (n.921-40C>T)
c.*592-40C>T (n.*592-40C>T)
c.984-40C>T (n.984-40C>T)
c.1014-40C>T (n.1014-40C>T)
n.695-40C>T
c.*232-40C>T (n.*232-40C>T)
c.*355-40C>T (n.*355-40C>T)
c.900-40C>T (n.900-40C>T)
c.57-40C>T (n.57-40C>T)
n.339-40C>T
n.328-40C>T
c.807-40C>T (n.807-40C>T)
c.1035-40C>T (n.1035-40C>T)
c.942-40C>T (n.942-40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19358877T>CCA1131434171PDHA1c.921-39T>C (n.921-39T>C)
c.*592-39T>C (n.*592-39T>C)
c.984-39T>C (n.984-39T>C)
c.1014-39T>C (n.1014-39T>C)
n.695-39T>C
c.*232-39T>C (n.*232-39T>C)
c.*355-39T>C (n.*355-39T>C)
c.900-39T>C (n.900-39T>C)
c.57-39T>C (n.57-39T>C)
n.339-39T>C
n.328-39T>C
c.807-39T>C (n.807-39T>C)
c.1035-39T>C (n.1035-39T>C)
c.942-39T>C (n.942-39T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358877T=CA2418225184PDHA1c.921-39T= (n.921-39T=)
c.*592-39T= (n.*592-39T=)
c.984-39T= (n.984-39T=)
c.1014-39T= (n.1014-39T=)
n.695-39T=
c.*232-39T= (n.*232-39T=)
c.*355-39T= (n.*355-39T=)
c.900-39T= (n.900-39T=)
c.57-39T= (n.57-39T=)
n.339-39T=
n.328-39T=
c.807-39T= (n.807-39T=)
c.1035-39T= (n.1035-39T=)
c.942-39T= (n.942-39T=)
Xg.19358878G>CCA640522551PDHA1c.921-38G>C (n.921-38G>C)
c.*592-38G>C (n.*592-38G>C)
c.984-38G>C (n.984-38G>C)
c.1014-38G>C (n.1014-38G>C)
n.695-38G>C
c.*232-38G>C (n.*232-38G>C)
c.*355-38G>C (n.*355-38G>C)
c.900-38G>C (n.900-38G>C)
c.57-38G>C (n.57-38G>C)
n.339-38G>C
n.328-38G>C
c.807-38G>C (n.807-38G>C)
c.1035-38G>C (n.1035-38G>C)
c.942-38G>C (n.942-38G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19358878G=CA2418225185PDHA1c.921-38G= (n.921-38G=)
c.*592-38G= (n.*592-38G=)
c.984-38G= (n.984-38G=)
c.1014-38G= (n.1014-38G=)
n.695-38G=
c.*232-38G= (n.*232-38G=)
c.*355-38G= (n.*355-38G=)
c.900-38G= (n.900-38G=)
c.57-38G= (n.57-38G=)
n.339-38G=
n.328-38G=
c.807-38G= (n.807-38G=)
c.1035-38G= (n.1035-38G=)
c.942-38G= (n.942-38G=)
Xg.19358878G>TCA2693251071PDHA1c.921-38G>T (n.921-38G>T)
c.*592-38G>T (n.*592-38G>T)
c.984-38G>T (n.984-38G>T)
c.1014-38G>T (n.1014-38G>T)
n.695-38G>T
c.*232-38G>T (n.*232-38G>T)
c.*355-38G>T (n.*355-38G>T)
c.900-38G>T (n.900-38G>T)
c.57-38G>T (n.57-38G>T)
n.339-38G>T
n.328-38G>T
c.807-38G>T (n.807-38G>T)
c.1035-38G>T (n.1035-38G>T)
c.942-38G>T (n.942-38G>T)
 gnomAD v4
Xg.19358879C>ACA2693251074PDHA1c.921-37C>A (n.921-37C>A)
c.*592-37C>A (n.*592-37C>A)
c.984-37C>A (n.984-37C>A)
c.1014-37C>A (n.1014-37C>A)
n.695-37C>A
c.*232-37C>A (n.*232-37C>A)
c.*355-37C>A (n.*355-37C>A)
c.900-37C>A (n.900-37C>A)
c.57-37C>A (n.57-37C>A)
n.339-37C>A
n.328-37C>A
c.807-37C>A (n.807-37C>A)
c.1035-37C>A (n.1035-37C>A)
c.942-37C>A (n.942-37C>A)
 gnomAD v4
Xg.19358879C=CA2418225186PDHA1c.921-37C= (n.921-37C=)
c.*592-37C= (n.*592-37C=)
c.984-37C= (n.984-37C=)
c.1014-37C= (n.1014-37C=)
n.695-37C=
c.*232-37C= (n.*232-37C=)
c.*355-37C= (n.*355-37C=)
c.900-37C= (n.900-37C=)
c.57-37C= (n.57-37C=)
n.339-37C=
n.328-37C=
c.807-37C= (n.807-37C=)
c.1035-37C= (n.1035-37C=)
c.942-37C= (n.942-37C=)
Xg.19358879C>TCA873741814PDHA1c.921-37C>T (n.921-37C>T)
c.*592-37C>T (n.*592-37C>T)
c.984-37C>T (n.984-37C>T)
c.1014-37C>T (n.1014-37C>T)
n.695-37C>T
c.*232-37C>T (n.*232-37C>T)
c.*355-37C>T (n.*355-37C>T)
c.900-37C>T (n.900-37C>T)
c.57-37C>T (n.57-37C>T)
n.339-37C>T
n.328-37C>T
c.807-37C>T (n.807-37C>T)
c.1035-37C>T (n.1035-37C>T)
c.942-37C>T (n.942-37C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358881_19358882delCA2693251072PDHA1c.921-35_921-34del (n.921-35_921-34del)
c.*592-35_*592-34del (n.*592-35_*592-34del)
c.984-35_984-34del (n.984-35_984-34del)
c.1014-35_1014-34del (n.1014-35_1014-34del)
n.695-35_695-34del
c.*232-35_*232-34del (n.*232-35_*232-34del)
c.*355-35_*355-34del (n.*355-35_*355-34del)
c.900-35_900-34del (n.900-35_900-34del)
c.57-35_57-34del (n.57-35_57-34del)
n.339-35_339-34del
n.328-35_328-34del
c.807-35_807-34del (n.807-35_807-34del)
c.1035-35_1035-34del (n.1035-35_1035-34del)
c.942-35_942-34del (n.942-35_942-34del)
 gnomAD v4
Xg.19358881_19358900dupCA2693251073PDHA1c.921-35_921-16dup (n.921-35_921-16dup)
c.*592-35_*592-16dup (n.*592-35_*592-16dup)
c.984-35_984-16dup (n.984-35_984-16dup)
c.1014-35_1014-16dup (n.1014-35_1014-16dup)
n.695-35_695-16dup
c.*232-35_*232-16dup (n.*232-35_*232-16dup)
c.*355-35_*355-16dup (n.*355-35_*355-16dup)
c.900-35_900-16dup (n.900-35_900-16dup)
c.57-35_57-16dup (n.57-35_57-16dup)
n.339-35_339-16dup
n.328-35_328-16dup
c.807-35_807-16dup (n.807-35_807-16dup)
c.1035-35_1035-16dup (n.1035-35_1035-16dup)
c.942-35_942-16dup (n.942-35_942-16dup)
 gnomAD v4
Xg.19358880T>GCA640522554PDHA1c.921-36T>G (n.921-36T>G)
c.*592-36T>G (n.*592-36T>G)
c.984-36T>G (n.984-36T>G)
c.1014-36T>G (n.1014-36T>G)
n.695-36T>G
c.*232-36T>G (n.*232-36T>G)
c.*355-36T>G (n.*355-36T>G)
c.900-36T>G (n.900-36T>G)
c.57-36T>G (n.57-36T>G)
n.339-36T>G
n.328-36T>G
c.807-36T>G (n.807-36T>G)
c.1035-36T>G (n.1035-36T>G)
c.942-36T>G (n.942-36T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358880T=CA2418225187PDHA1c.921-36T= (n.921-36T=)
c.*592-36T= (n.*592-36T=)
c.984-36T= (n.984-36T=)
c.1014-36T= (n.1014-36T=)
n.695-36T=
c.*232-36T= (n.*232-36T=)
c.*355-36T= (n.*355-36T=)
c.900-36T= (n.900-36T=)
c.57-36T= (n.57-36T=)
n.339-36T=
n.328-36T=
c.807-36T= (n.807-36T=)
c.1035-36T= (n.1035-36T=)
c.942-36T= (n.942-36T=)
Xg.19358881C>ACA2579566413PDHA1c.921-35C>A (n.921-35C>A)
c.*592-35C>A (n.*592-35C>A)
c.984-35C>A (n.984-35C>A)
c.1014-35C>A (n.1014-35C>A)
n.695-35C>A
c.*232-35C>A (n.*232-35C>A)
c.*355-35C>A (n.*355-35C>A)
c.900-35C>A (n.900-35C>A)
c.57-35C>A (n.57-35C>A)
n.339-35C>A
n.328-35C>A
c.807-35C>A (n.807-35C>A)
c.1035-35C>A (n.1035-35C>A)
c.942-35C>A (n.942-35C>A)
Xg.19358881C=CA2418225189PDHA1c.921-35C= (n.921-35C=)
c.*592-35C= (n.*592-35C=)
c.984-35C= (n.984-35C=)
c.1014-35C= (n.1014-35C=)
n.695-35C=
c.*232-35C= (n.*232-35C=)
c.*355-35C= (n.*355-35C=)
c.900-35C= (n.900-35C=)
c.57-35C= (n.57-35C=)
n.339-35C=
n.328-35C=
c.807-35C= (n.807-35C=)
c.1035-35C= (n.1035-35C=)
c.942-35C= (n.942-35C=)
Xg.19358881C>GCA2819937023PDHA1c.921-35C>G (n.921-35C>G)
c.*592-35C>G (n.*592-35C>G)
c.984-35C>G (n.984-35C>G)
c.1014-35C>G (n.1014-35C>G)
n.695-35C>G
c.*232-35C>G (n.*232-35C>G)
c.*355-35C>G (n.*355-35C>G)
c.900-35C>G (n.900-35C>G)
c.57-35C>G (n.57-35C>G)
n.339-35C>G
n.328-35C>G
c.807-35C>G (n.807-35C>G)
c.1035-35C>G (n.1035-35C>G)
c.942-35C>G (n.942-35C>G)
Xg.19358881C>TCA1131434179PDHA1c.921-35C>T (n.921-35C>T)
c.*592-35C>T (n.*592-35C>T)
c.984-35C>T (n.984-35C>T)
c.1014-35C>T (n.1014-35C>T)
n.695-35C>T
c.*232-35C>T (n.*232-35C>T)
c.*355-35C>T (n.*355-35C>T)
c.900-35C>T (n.900-35C>T)
c.57-35C>T (n.57-35C>T)
n.339-35C>T
n.328-35C>T
c.807-35C>T (n.807-35C>T)
c.1035-35C>T (n.1035-35C>T)
c.942-35C>T (n.942-35C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358881_19358892delinsCTTACTGATCGACA2418225188PDHA1c.921-35_921-24delinsCTTACTGATCGA (n.921-35_921-24delinsCTTACTGATCGA)
c.*592-35_*592-24delinsCTTACTGATCGA (n.*592-35_*592-24delinsCTTACTGATCGA)
c.984-35_984-24delinsCTTACTGATCGA (n.984-35_984-24delinsCTTACTGATCGA)
c.1014-35_1014-24delinsCTTACTGATCGA (n.1014-35_1014-24delinsCTTACTGATCGA)
n.695-35_695-24delinsCTTACTGATCGA
c.*232-35_*232-24delinsCTTACTGATCGA (n.*232-35_*232-24delinsCTTACTGATCGA)
c.*355-35_*355-24delinsCTTACTGATCGA (n.*355-35_*355-24delinsCTTACTGATCGA)
c.900-35_900-24delinsCTTACTGATCGA (n.900-35_900-24delinsCTTACTGATCGA)
c.57-35_57-24delinsCTTACTGATCGA (n.57-35_57-24delinsCTTACTGATCGA)
n.339-35_339-24delinsCTTACTGATCGA
n.328-35_328-24delinsCTTACTGATCGA
c.807-35_807-24delinsCTTACTGATCGA (n.807-35_807-24delinsCTTACTGATCGA)
c.1035-35_1035-24delinsCTTACTGATCGA (n.1035-35_1035-24delinsCTTACTGATCGA)
c.942-35_942-24delinsCTTACTGATCGA (n.942-35_942-24delinsCTTACTGATCGA)
Xg.19358887_19358897delCA640522556PDHA1c.921-29_921-19del (n.921-29_921-19del)
c.*592-29_*592-19del (n.*592-29_*592-19del)
c.984-29_984-19del (n.984-29_984-19del)
c.1014-29_1014-19del (n.1014-29_1014-19del)
n.695-29_695-19del
c.*232-29_*232-19del (n.*232-29_*232-19del)
c.*355-29_*355-19del (n.*355-29_*355-19del)
c.900-29_900-19del (n.900-29_900-19del)
c.57-29_57-19del (n.57-29_57-19del)
n.339-29_339-19del
n.328-29_328-19del
c.807-29_807-19del (n.807-29_807-19del)
c.1035-29_1035-19del (n.1035-29_1035-19del)
c.942-29_942-19del (n.942-29_942-19del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19358884A>GCA2741735594PDHA1c.921-32A>G (n.921-32A>G)
c.*592-32A>G (n.*592-32A>G)
c.984-32A>G (n.984-32A>G)
c.1014-32A>G (n.1014-32A>G)
n.695-32A>G
c.*232-32A>G (n.*232-32A>G)
c.*355-32A>G (n.*355-32A>G)
c.900-32A>G (n.900-32A>G)
c.57-32A>G (n.57-32A>G)
n.339-32A>G
n.328-32A>G
c.807-32A>G (n.807-32A>G)
c.1035-32A>G (n.1035-32A>G)
c.942-32A>G (n.942-32A>G)
Xg.19358885C>ACA2693251075PDHA1c.921-31C>A (n.921-31C>A)
c.*592-31C>A (n.*592-31C>A)
c.984-31C>A (n.984-31C>A)
c.1014-31C>A (n.1014-31C>A)
n.695-31C>A
c.*232-31C>A (n.*232-31C>A)
c.*355-31C>A (n.*355-31C>A)
c.900-31C>A (n.900-31C>A)
c.57-31C>A (n.57-31C>A)
n.339-31C>A
n.328-31C>A
c.807-31C>A (n.807-31C>A)
c.1035-31C>A (n.1035-31C>A)
c.942-31C>A (n.942-31C>A)
 gnomAD v4
Xg.19358885C=CA2418225190PDHA1c.921-31C= (n.921-31C=)
c.*592-31C= (n.*592-31C=)
c.984-31C= (n.984-31C=)
c.1014-31C= (n.1014-31C=)
n.695-31C=
c.*232-31C= (n.*232-31C=)
c.*355-31C= (n.*355-31C=)
c.900-31C= (n.900-31C=)
c.57-31C= (n.57-31C=)
n.339-31C=
n.328-31C=
c.807-31C= (n.807-31C=)
c.1035-31C= (n.1035-31C=)
c.942-31C= (n.942-31C=)
Xg.19358885C>GCA2418225191PDHA1c.921-31C>G (n.921-31C>G)
c.*592-31C>G (n.*592-31C>G)
c.984-31C>G (n.984-31C>G)
c.1014-31C>G (n.1014-31C>G)
n.695-31C>G
c.*232-31C>G (n.*232-31C>G)
c.*355-31C>G (n.*355-31C>G)
c.900-31C>G (n.900-31C>G)
c.57-31C>G (n.57-31C>G)
n.339-31C>G
n.328-31C>G
c.807-31C>G (n.807-31C>G)
c.1035-31C>G (n.1035-31C>G)
c.942-31C>G (n.942-31C>G)
 dbSNP
Xg.19358885C>TCA10363156PDHA1c.921-31C>T (n.921-31C>T)
c.*592-31C>T (n.*592-31C>T)
c.984-31C>T (n.984-31C>T)
c.1014-31C>T (n.1014-31C>T)
n.695-31C>T
c.*232-31C>T (n.*232-31C>T)
c.*355-31C>T (n.*355-31C>T)
c.900-31C>T (n.900-31C>T)
c.57-31C>T (n.57-31C>T)
n.339-31C>T
n.328-31C>T
c.807-31C>T (n.807-31C>T)
c.1035-31C>T (n.1035-31C>T)
c.942-31C>T (n.942-31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19358886T>CCA2693251077PDHA1c.921-30T>C (n.921-30T>C)
c.*592-30T>C (n.*592-30T>C)
c.984-30T>C (n.984-30T>C)
c.1014-30T>C (n.1014-30T>C)
n.695-30T>C
c.*232-30T>C (n.*232-30T>C)
c.*355-30T>C (n.*355-30T>C)
c.900-30T>C (n.900-30T>C)
c.57-30T>C (n.57-30T>C)
n.339-30T>C
n.328-30T>C
c.807-30T>C (n.807-30T>C)
c.1035-30T>C (n.1035-30T>C)
c.942-30T>C (n.942-30T>C)
 gnomAD v4
Xg.19358886_19358889dupCA640522558PDHA1c.921-30_921-27dup (n.921-30_921-27dup)
c.*592-30_*592-27dup (n.*592-30_*592-27dup)
c.984-30_984-27dup (n.984-30_984-27dup)
c.1014-30_1014-27dup (n.1014-30_1014-27dup)
n.695-30_695-27dup
c.*232-30_*232-27dup (n.*232-30_*232-27dup)
c.*355-30_*355-27dup (n.*355-30_*355-27dup)
c.900-30_900-27dup (n.900-30_900-27dup)
c.57-30_57-27dup (n.57-30_57-27dup)
n.339-30_339-27dup
n.328-30_328-27dup
c.807-30_807-27dup (n.807-30_807-27dup)
c.1035-30_1035-27dup (n.1035-30_1035-27dup)
c.942-30_942-27dup (n.942-30_942-27dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19358886_19358903dupCA2693251076PDHA1c.921-30_921-13dup (n.921-30_921-13dup)
c.*592-30_*592-13dup (n.*592-30_*592-13dup)
c.984-30_984-13dup (n.984-30_984-13dup)
c.1014-30_1014-13dup (n.1014-30_1014-13dup)
n.695-30_695-13dup
c.*232-30_*232-13dup (n.*232-30_*232-13dup)
c.*355-30_*355-13dup (n.*355-30_*355-13dup)
c.900-30_900-13dup (n.900-30_900-13dup)
c.57-30_57-13dup (n.57-30_57-13dup)
n.339-30_339-13dup
n.328-30_328-13dup
c.807-30_807-13dup (n.807-30_807-13dup)
c.1035-30_1035-13dup (n.1035-30_1035-13dup)
c.942-30_942-13dup (n.942-30_942-13dup)
 gnomAD v4
Xg.19358887G=CA2418225192PDHA1c.921-29G= (n.921-29G=)
c.*592-29G= (n.*592-29G=)
c.984-29G= (n.984-29G=)
c.1014-29G= (n.1014-29G=)
n.695-29G=
c.*232-29G= (n.*232-29G=)
c.*355-29G= (n.*355-29G=)
c.900-29G= (n.900-29G=)
c.57-29G= (n.57-29G=)
n.339-29G=
n.328-29G=
c.807-29G= (n.807-29G=)
c.1035-29G= (n.1035-29G=)
c.942-29G= (n.942-29G=)
Xg.19358887G>TCA873741833PDHA1c.921-29G>T (n.921-29G>T)
c.*592-29G>T (n.*592-29G>T)
c.984-29G>T (n.984-29G>T)
c.1014-29G>T (n.1014-29G>T)
n.695-29G>T
c.*232-29G>T (n.*232-29G>T)
c.*355-29G>T (n.*355-29G>T)
c.900-29G>T (n.900-29G>T)
c.57-29G>T (n.57-29G>T)
n.339-29G>T
n.328-29G>T
c.807-29G>T (n.807-29G>T)
c.1035-29G>T (n.1035-29G>T)
c.942-29G>T (n.942-29G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19358889T>GCA873741834PDHA1c.921-27T>G (n.921-27T>G)
c.*592-27T>G (n.*592-27T>G)
c.984-27T>G (n.984-27T>G)
c.1014-27T>G (n.1014-27T>G)
n.695-27T>G
c.*232-27T>G (n.*232-27T>G)
c.*355-27T>G (n.*355-27T>G)
c.900-27T>G (n.900-27T>G)
c.57-27T>G (n.57-27T>G)
n.339-27T>G
n.328-27T>G
c.807-27T>G (n.807-27T>G)
c.1035-27T>G (n.1035-27T>G)
c.942-27T>G (n.942-27T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358889T=CA2418225193PDHA1c.921-27T= (n.921-27T=)
c.*592-27T= (n.*592-27T=)
c.984-27T= (n.984-27T=)
c.1014-27T= (n.1014-27T=)
n.695-27T=
c.*232-27T= (n.*232-27T=)
c.*355-27T= (n.*355-27T=)
c.900-27T= (n.900-27T=)
c.57-27T= (n.57-27T=)
n.339-27T=
n.328-27T=
c.807-27T= (n.807-27T=)
c.1035-27T= (n.1035-27T=)
c.942-27T= (n.942-27T=)
Xg.19358890C>ACA10363158PDHA1c.921-26C>A (n.921-26C>A)
c.*592-26C>A (n.*592-26C>A)
c.984-26C>A (n.984-26C>A)
c.1014-26C>A (n.1014-26C>A)
n.695-26C>A
c.*232-26C>A (n.*232-26C>A)
c.*355-26C>A (n.*355-26C>A)
c.900-26C>A (n.900-26C>A)
c.57-26C>A (n.57-26C>A)
n.339-26C>A
n.328-26C>A
c.807-26C>A (n.807-26C>A)
c.1035-26C>A (n.1035-26C>A)
c.942-26C>A (n.942-26C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358890C=CA2418225194PDHA1c.921-26C= (n.921-26C=)
c.*592-26C= (n.*592-26C=)
c.984-26C= (n.984-26C=)
c.1014-26C= (n.1014-26C=)
n.695-26C=
c.*232-26C= (n.*232-26C=)
c.*355-26C= (n.*355-26C=)
c.900-26C= (n.900-26C=)
c.57-26C= (n.57-26C=)
n.339-26C=
n.328-26C=
c.807-26C= (n.807-26C=)
c.1035-26C= (n.1035-26C=)
c.942-26C= (n.942-26C=)
Xg.19358890C>GCA640522561PDHA1c.921-26C>G (n.921-26C>G)
c.*592-26C>G (n.*592-26C>G)
c.984-26C>G (n.984-26C>G)
c.1014-26C>G (n.1014-26C>G)
n.695-26C>G
c.*232-26C>G (n.*232-26C>G)
c.*355-26C>G (n.*355-26C>G)
c.900-26C>G (n.900-26C>G)
c.57-26C>G (n.57-26C>G)
n.339-26C>G
n.328-26C>G
c.807-26C>G (n.807-26C>G)
c.1035-26C>G (n.1035-26C>G)
c.942-26C>G (n.942-26C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19358890C>TCA10363157PDHA1c.921-26C>T (n.921-26C>T)
c.*592-26C>T (n.*592-26C>T)
c.984-26C>T (n.984-26C>T)
c.1014-26C>T (n.1014-26C>T)
n.695-26C>T
c.*232-26C>T (n.*232-26C>T)
c.*355-26C>T (n.*355-26C>T)
c.900-26C>T (n.900-26C>T)
c.57-26C>T (n.57-26C>T)
n.339-26C>T
n.328-26C>T
c.807-26C>T (n.807-26C>T)
c.1035-26C>T (n.1035-26C>T)
c.942-26C>T (n.942-26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358891G>ACA327030500PDHA1c.921-25G>A (n.921-25G>A)
c.*592-25G>A (n.*592-25G>A)
c.984-25G>A (n.984-25G>A)
c.1014-25G>A (n.1014-25G>A)
n.695-25G>A
c.*232-25G>A (n.*232-25G>A)
c.*355-25G>A (n.*355-25G>A)
c.900-25G>A (n.900-25G>A)
c.57-25G>A (n.57-25G>A)
n.339-25G>A
n.328-25G>A
c.807-25G>A (n.807-25G>A)
c.1035-25G>A (n.1035-25G>A)
c.942-25G>A (n.942-25G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358891G>CCA2693251079PDHA1c.921-25G>C (n.921-25G>C)
c.*592-25G>C (n.*592-25G>C)
c.984-25G>C (n.984-25G>C)
c.1014-25G>C (n.1014-25G>C)
n.695-25G>C
c.*232-25G>C (n.*232-25G>C)
c.*355-25G>C (n.*355-25G>C)
c.900-25G>C (n.900-25G>C)
c.57-25G>C (n.57-25G>C)
n.339-25G>C
n.328-25G>C
c.807-25G>C (n.807-25G>C)
c.1035-25G>C (n.1035-25G>C)
c.942-25G>C (n.942-25G>C)
 gnomAD v4
Xg.19358891G=CA2418225195PDHA1c.921-25G= (n.921-25G=)
c.*592-25G= (n.*592-25G=)
c.984-25G= (n.984-25G=)
c.1014-25G= (n.1014-25G=)
n.695-25G=
c.*232-25G= (n.*232-25G=)
c.*355-25G= (n.*355-25G=)
c.900-25G= (n.900-25G=)
c.57-25G= (n.57-25G=)
n.339-25G=
n.328-25G=
c.807-25G= (n.807-25G=)
c.1035-25G= (n.1035-25G=)
c.942-25G= (n.942-25G=)
Xg.19358891G>TCA2418225196PDHA1c.921-25G>T (n.921-25G>T)
c.*592-25G>T (n.*592-25G>T)
c.984-25G>T (n.984-25G>T)
c.1014-25G>T (n.1014-25G>T)
n.695-25G>T
c.*232-25G>T (n.*232-25G>T)
c.*355-25G>T (n.*355-25G>T)
c.900-25G>T (n.900-25G>T)
c.57-25G>T (n.57-25G>T)
n.339-25G>T
n.328-25G>T
c.807-25G>T (n.807-25G>T)
c.1035-25G>T (n.1035-25G>T)
c.942-25G>T (n.942-25G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19358891_19358894dupCA2693251078PDHA1c.921-25_921-22dup (n.921-25_921-22dup)
c.*592-25_*592-22dup (n.*592-25_*592-22dup)
c.984-25_984-22dup (n.984-25_984-22dup)
c.1014-25_1014-22dup (n.1014-25_1014-22dup)
n.695-25_695-22dup
c.*232-25_*232-22dup (n.*232-25_*232-22dup)
c.*355-25_*355-22dup (n.*355-25_*355-22dup)
c.900-25_900-22dup (n.900-25_900-22dup)
c.57-25_57-22dup (n.57-25_57-22dup)
n.339-25_339-22dup
n.328-25_328-22dup
c.807-25_807-22dup (n.807-25_807-22dup)
c.1035-25_1035-22dup (n.1035-25_1035-22dup)
c.942-25_942-22dup (n.942-25_942-22dup)
 gnomAD v4
Xg.19358892A=CA2418225197PDHA1c.921-24A= (n.921-24A=)
c.*592-24A= (n.*592-24A=)
c.984-24A= (n.984-24A=)
c.1014-24A= (n.1014-24A=)
n.695-24A=
c.*232-24A= (n.*232-24A=)
c.*355-24A= (n.*355-24A=)
c.900-24A= (n.900-24A=)
c.57-24A= (n.57-24A=)
n.339-24A=
n.328-24A=
c.807-24A= (n.807-24A=)
c.1035-24A= (n.1035-24A=)
c.942-24A= (n.942-24A=)
Xg.19358892A>GCA2418225198PDHA1c.921-24A>G (n.921-24A>G)
c.*592-24A>G (n.*592-24A>G)
c.984-24A>G (n.984-24A>G)
c.1014-24A>G (n.1014-24A>G)
n.695-24A>G
c.*232-24A>G (n.*232-24A>G)
c.*355-24A>G (n.*355-24A>G)
c.900-24A>G (n.900-24A>G)
c.57-24A>G (n.57-24A>G)
n.339-24A>G
n.328-24A>G
c.807-24A>G (n.807-24A>G)
c.1035-24A>G (n.1035-24A>G)
c.942-24A>G (n.942-24A>G)
 dbSNP
Xg.19358893T>CCA2579566415PDHA1c.921-23T>C (n.921-23T>C)
c.*592-23T>C (n.*592-23T>C)
c.984-23T>C (n.984-23T>C)
c.1014-23T>C (n.1014-23T>C)
n.695-23T>C
c.*232-23T>C (n.*232-23T>C)
c.*355-23T>C (n.*355-23T>C)
c.900-23T>C (n.900-23T>C)
c.57-23T>C (n.57-23T>C)
n.339-23T>C
n.328-23T>C
c.807-23T>C (n.807-23T>C)
c.1035-23T>C (n.1035-23T>C)
c.942-23T>C (n.942-23T>C)
Xg.19358893_19358896delinsTTACCA2418225199PDHA1c.921-23_921-20delinsTTAC (n.921-23_921-20delinsTTAC)
c.*592-23_*592-20delinsTTAC (n.*592-23_*592-20delinsTTAC)
c.984-23_984-20delinsTTAC (n.984-23_984-20delinsTTAC)
c.1014-23_1014-20delinsTTAC (n.1014-23_1014-20delinsTTAC)
n.695-23_695-20delinsTTAC
c.*232-23_*232-20delinsTTAC (n.*232-23_*232-20delinsTTAC)
c.*355-23_*355-20delinsTTAC (n.*355-23_*355-20delinsTTAC)
c.900-23_900-20delinsTTAC (n.900-23_900-20delinsTTAC)
c.57-23_57-20delinsTTAC (n.57-23_57-20delinsTTAC)
n.339-23_339-20delinsTTAC
n.328-23_328-20delinsTTAC
c.807-23_807-20delinsTTAC (n.807-23_807-20delinsTTAC)
c.1035-23_1035-20delinsTTAC (n.1035-23_1035-20delinsTTAC)
c.942-23_942-20delinsTTAC (n.942-23_942-20delinsTTAC)
Xg.19358895_19358903dupCA2579566414PDHA1c.921-21_921-13dup (n.921-21_921-13dup)
c.*592-21_*592-13dup (n.*592-21_*592-13dup)
c.984-21_984-13dup (n.984-21_984-13dup)
c.1014-21_1014-13dup (n.1014-21_1014-13dup)
n.695-21_695-13dup
c.*232-21_*232-13dup (n.*232-21_*232-13dup)
c.*355-21_*355-13dup (n.*355-21_*355-13dup)
c.900-21_900-13dup (n.900-21_900-13dup)
c.57-21_57-13dup (n.57-21_57-13dup)
n.339-21_339-13dup
n.328-21_328-13dup
c.807-21_807-13dup (n.807-21_807-13dup)
c.1035-21_1035-13dup (n.1035-21_1035-13dup)
c.942-21_942-13dup (n.942-21_942-13dup)
 gnomAD v4
Xg.19358894T>CCA2693251080PDHA1c.921-22T>C (n.921-22T>C)
c.*592-22T>C (n.*592-22T>C)
c.984-22T>C (n.984-22T>C)
c.1014-22T>C (n.1014-22T>C)
n.695-22T>C
c.*232-22T>C (n.*232-22T>C)
c.*355-22T>C (n.*355-22T>C)
c.900-22T>C (n.900-22T>C)
c.57-22T>C (n.57-22T>C)
n.339-22T>C
n.328-22T>C
c.807-22T>C (n.807-22T>C)
c.1035-22T>C (n.1035-22T>C)
c.942-22T>C (n.942-22T>C)
 gnomAD v4
Xg.19358894T=CA2418225200PDHA1c.921-22T= (n.921-22T=)
c.*592-22T= (n.*592-22T=)
c.984-22T= (n.984-22T=)
c.1014-22T= (n.1014-22T=)
n.695-22T=
c.*232-22T= (n.*232-22T=)
c.*355-22T= (n.*355-22T=)
c.900-22T= (n.900-22T=)
c.57-22T= (n.57-22T=)
n.339-22T=
n.328-22T=
c.807-22T= (n.807-22T=)
c.1035-22T= (n.1035-22T=)
c.942-22T= (n.942-22T=)
Xg.19358898_19358900delCA640522563PDHA1c.921-18_921-16del (n.921-18_921-16del)
c.*592-18_*592-16del (n.*592-18_*592-16del)
c.984-18_984-16del (n.984-18_984-16del)
c.1014-18_1014-16del (n.1014-18_1014-16del)
n.695-18_695-16del
c.*232-18_*232-16del (n.*232-18_*232-16del)
c.*355-18_*355-16del (n.*355-18_*355-16del)
c.900-18_900-16del (n.900-18_900-16del)
c.57-18_57-16del (n.57-18_57-16del)
n.339-18_339-16del
n.328-18_328-16del
c.807-18_807-16del (n.807-18_807-16del)
c.1035-18_1035-16del (n.1035-18_1035-16del)
c.942-18_942-16del (n.942-18_942-16del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19358895A>TCA2693251081PDHA1c.921-21A>T (n.921-21A>T)
c.*592-21A>T (n.*592-21A>T)
c.984-21A>T (n.984-21A>T)
c.1014-21A>T (n.1014-21A>T)
n.695-21A>T
c.*232-21A>T (n.*232-21A>T)
c.*355-21A>T (n.*355-21A>T)
c.900-21A>T (n.900-21A>T)
c.57-21A>T (n.57-21A>T)
n.339-21A>T
n.328-21A>T
c.807-21A>T (n.807-21A>T)
c.1035-21A>T (n.1035-21A>T)
c.942-21A>T (n.942-21A>T)
 gnomAD v4
Xg.19358895_19358914dupCA10363159PDHA1c.921-21_921-2dup (n.921-21_921-2dup)
c.*592-21_*592-2dup (n.*592-21_*592-2dup)
c.984-21_984-2dup (n.984-21_984-2dup)
c.1014-21_1014-2dup (n.1014-21_1014-2dup)
n.695-21_695-2dup
c.*232-21_*232-2dup (n.*232-21_*232-2dup)
c.*355-21_*355-2dup (n.*355-21_*355-2dup)
c.900-21_900-2dup (n.900-21_900-2dup)
c.57-21_57-2dup (n.57-21_57-2dup)
n.339-21_339-2dup
n.328-21_328-2dup
c.807-21_807-2dup (n.807-21_807-2dup)
c.1035-21_1035-2dup (n.1035-21_1035-2dup)
c.942-21_942-2dup (n.942-21_942-2dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19358896C>ACA2579566416PDHA1c.921-20C>A (n.921-20C>A)
c.*592-20C>A (n.*592-20C>A)
c.984-20C>A (n.984-20C>A)
c.1014-20C>A (n.1014-20C>A)
n.695-20C>A
c.*232-20C>A (n.*232-20C>A)
c.*355-20C>A (n.*355-20C>A)
c.900-20C>A (n.900-20C>A)
c.57-20C>A (n.57-20C>A)
n.339-20C>A
n.328-20C>A
c.807-20C>A (n.807-20C>A)
c.1035-20C>A (n.1035-20C>A)
c.942-20C>A (n.942-20C>A)
 gnomAD v4
Xg.19358896C=CA2418225201PDHA1c.921-20C= (n.921-20C=)
c.*592-20C= (n.*592-20C=)
c.984-20C= (n.984-20C=)
c.1014-20C= (n.1014-20C=)
n.695-20C=
c.*232-20C= (n.*232-20C=)
c.*355-20C= (n.*355-20C=)
c.900-20C= (n.900-20C=)
c.57-20C= (n.57-20C=)
n.339-20C=
n.328-20C=
c.807-20C= (n.807-20C=)
c.1035-20C= (n.1035-20C=)
c.942-20C= (n.942-20C=)
Xg.19358896C>GCA2418225202PDHA1c.921-20C>G (n.921-20C>G)
c.*592-20C>G (n.*592-20C>G)
c.984-20C>G (n.984-20C>G)
c.1014-20C>G (n.1014-20C>G)
n.695-20C>G
c.*232-20C>G (n.*232-20C>G)
c.*355-20C>G (n.*355-20C>G)
c.900-20C>G (n.900-20C>G)
c.57-20C>G (n.57-20C>G)
n.339-20C>G
n.328-20C>G
c.807-20C>G (n.807-20C>G)
c.1035-20C>G (n.1035-20C>G)
c.942-20C>G (n.942-20C>G)
 dbSNP
Xg.19358896C>TCA2693251082PDHA1c.921-20C>T (n.921-20C>T)
c.*592-20C>T (n.*592-20C>T)
c.984-20C>T (n.984-20C>T)
c.1014-20C>T (n.1014-20C>T)
n.695-20C>T
c.*232-20C>T (n.*232-20C>T)
c.*355-20C>T (n.*355-20C>T)
c.900-20C>T (n.900-20C>T)
c.57-20C>T (n.57-20C>T)
n.339-20C>T
n.328-20C>T
c.807-20C>T (n.807-20C>T)
c.1035-20C>T (n.1035-20C>T)
c.942-20C>T (n.942-20C>T)
 gnomAD v4
Xg.19358897_19358904dupCA2819937031PDHA1c.921-19_921-12dup (n.921-19_921-12dup)
c.*592-19_*592-12dup (n.*592-19_*592-12dup)
c.984-19_984-12dup (n.984-19_984-12dup)
c.1014-19_1014-12dup (n.1014-19_1014-12dup)
n.695-19_695-12dup
c.*232-19_*232-12dup (n.*232-19_*232-12dup)
c.*355-19_*355-12dup (n.*355-19_*355-12dup)
c.900-19_900-12dup (n.900-19_900-12dup)
c.57-19_57-12dup (n.57-19_57-12dup)
n.339-19_339-12dup
n.328-19_328-12dup
c.807-19_807-12dup (n.807-19_807-12dup)
c.1035-19_1035-12dup (n.1035-19_1035-12dup)
c.942-19_942-12dup (n.942-19_942-12dup)
Xg.19358897T>CCA2693251083PDHA1c.921-19T>C (n.921-19T>C)
c.*592-19T>C (n.*592-19T>C)
c.984-19T>C (n.984-19T>C)
c.1014-19T>C (n.1014-19T>C)
n.695-19T>C
c.*232-19T>C (n.*232-19T>C)
c.*355-19T>C (n.*355-19T>C)
c.900-19T>C (n.900-19T>C)
c.57-19T>C (n.57-19T>C)
n.339-19T>C
n.328-19T>C
c.807-19T>C (n.807-19T>C)
c.1035-19T>C (n.1035-19T>C)
c.942-19T>C (n.942-19T>C)
 gnomAD v4
Xg.19358897T>GCA2579566417PDHA1c.921-19T>G (n.921-19T>G)
c.*592-19T>G (n.*592-19T>G)
c.984-19T>G (n.984-19T>G)
c.1014-19T>G (n.1014-19T>G)
n.695-19T>G
c.*232-19T>G (n.*232-19T>G)
c.*355-19T>G (n.*355-19T>G)
c.900-19T>G (n.900-19T>G)
c.57-19T>G (n.57-19T>G)
n.339-19T>G
n.328-19T>G
c.807-19T>G (n.807-19T>G)
c.1035-19T>G (n.1035-19T>G)
c.942-19T>G (n.942-19T>G)
Xg.19358898_19358901dupCA2418225203PDHA1c.921-18_921-15dup (n.921-18_921-15dup)
c.*592-18_*592-15dup (n.*592-18_*592-15dup)
c.984-18_984-15dup (n.984-18_984-15dup)
c.1014-18_1014-15dup (n.1014-18_1014-15dup)
n.695-18_695-15dup
c.*232-18_*232-15dup (n.*232-18_*232-15dup)
c.*355-18_*355-15dup (n.*355-18_*355-15dup)
c.900-18_900-15dup (n.900-18_900-15dup)
c.57-18_57-15dup (n.57-18_57-15dup)
n.339-18_339-15dup
n.328-18_328-15dup
c.807-18_807-15dup (n.807-18_807-15dup)
c.1035-18_1035-15dup (n.1035-18_1035-15dup)
c.942-18_942-15dup (n.942-18_942-15dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.19358898_19358902dupCA10363160PDHA1c.921-18_921-14dup (n.921-18_921-14dup)
c.*592-18_*592-14dup (n.*592-18_*592-14dup)
c.984-18_984-14dup (n.984-18_984-14dup)
c.1014-18_1014-14dup (n.1014-18_1014-14dup)
n.695-18_695-14dup
c.*232-18_*232-14dup (n.*232-18_*232-14dup)
c.*355-18_*355-14dup (n.*355-18_*355-14dup)
c.900-18_900-14dup (n.900-18_900-14dup)
c.57-18_57-14dup (n.57-18_57-14dup)
n.339-18_339-14dup
n.328-18_328-14dup
c.807-18_807-14dup (n.807-18_807-14dup)
c.1035-18_1035-14dup (n.1035-18_1035-14dup)
c.942-18_942-14dup (n.942-18_942-14dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358899C>ACA2579566418PDHA1c.921-17C>A (n.921-17C>A)
c.*592-17C>A (n.*592-17C>A)
c.984-17C>A (n.984-17C>A)
c.1014-17C>A (n.1014-17C>A)
n.695-17C>A
c.*232-17C>A (n.*232-17C>A)
c.*355-17C>A (n.*355-17C>A)
c.900-17C>A (n.900-17C>A)
c.57-17C>A (n.57-17C>A)
n.339-17C>A
n.328-17C>A
c.807-17C>A (n.807-17C>A)
c.1035-17C>A (n.1035-17C>A)
c.942-17C>A (n.942-17C>A)
 gnomAD v4
Xg.19358899C=CA2418225204PDHA1c.921-17C= (n.921-17C=)
c.*592-17C= (n.*592-17C=)
c.984-17C= (n.984-17C=)
c.1014-17C= (n.1014-17C=)
n.695-17C=
c.*232-17C= (n.*232-17C=)
c.*355-17C= (n.*355-17C=)
c.900-17C= (n.900-17C=)
c.57-17C= (n.57-17C=)
n.339-17C=
n.328-17C=
c.807-17C= (n.807-17C=)
c.1035-17C= (n.1035-17C=)
c.942-17C= (n.942-17C=)
Xg.19358899C>TCA640522566PDHA1c.921-17C>T (n.921-17C>T)
c.*592-17C>T (n.*592-17C>T)
c.984-17C>T (n.984-17C>T)
c.1014-17C>T (n.1014-17C>T)
n.695-17C>T
c.*232-17C>T (n.*232-17C>T)
c.*355-17C>T (n.*355-17C>T)
c.900-17C>T (n.900-17C>T)
c.57-17C>T (n.57-17C>T)
n.339-17C>T
n.328-17C>T
c.807-17C>T (n.807-17C>T)
c.1035-17C>T (n.1035-17C>T)
c.942-17C>T (n.942-17C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358900T>CCA873741857PDHA1c.921-16T>C (n.921-16T>C)
c.*592-16T>C (n.*592-16T>C)
c.984-16T>C (n.984-16T>C)
c.1014-16T>C (n.1014-16T>C)
n.695-16T>C
c.*232-16T>C (n.*232-16T>C)
c.*355-16T>C (n.*355-16T>C)
c.900-16T>C (n.900-16T>C)
c.57-16T>C (n.57-16T>C)
n.339-16T>C
n.328-16T>C
c.807-16T>C (n.807-16T>C)
c.1035-16T>C (n.1035-16T>C)
c.942-16T>C (n.942-16T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.19358900T=CA2418225205PDHA1c.921-16T= (n.921-16T=)
c.*592-16T= (n.*592-16T=)
c.984-16T= (n.984-16T=)
c.1014-16T= (n.1014-16T=)
n.695-16T=
c.*232-16T= (n.*232-16T=)
c.*355-16T= (n.*355-16T=)
c.900-16T= (n.900-16T=)
c.57-16T= (n.57-16T=)
n.339-16T=
n.328-16T=
c.807-16T= (n.807-16T=)
c.1035-16T= (n.1035-16T=)
c.942-16T= (n.942-16T=)
Xg.19358903delCA2693251084PDHA1c.921-13del (n.921-13del)
c.*592-13del (n.*592-13del)
c.984-13del (n.984-13del)
c.1014-13del (n.1014-13del)
n.695-13del
c.*232-13del (n.*232-13del)
c.*355-13del (n.*355-13del)
c.900-13del (n.900-13del)
c.57-13del (n.57-13del)
n.339-13del
n.328-13del
c.807-13del (n.807-13del)
c.1035-13del (n.1035-13del)
c.942-13del (n.942-13del)
 gnomAD v4
Xg.19358901T>ACA873741858PDHA1c.921-15T>A (n.921-15T>A)
c.*592-15T>A (n.*592-15T>A)
c.984-15T>A (n.984-15T>A)
c.1014-15T>A (n.1014-15T>A)
n.695-15T>A
c.*232-15T>A (n.*232-15T>A)
c.*355-15T>A (n.*355-15T>A)
c.900-15T>A (n.900-15T>A)
c.57-15T>A (n.57-15T>A)
n.339-15T>A
n.328-15T>A
c.807-15T>A (n.807-15T>A)
c.1035-15T>A (n.1035-15T>A)
c.942-15T>A (n.942-15T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358901T>CCA2693251085PDHA1c.921-15T>C (n.921-15T>C)
c.*592-15T>C (n.*592-15T>C)
c.984-15T>C (n.984-15T>C)
c.1014-15T>C (n.1014-15T>C)
n.695-15T>C
c.*232-15T>C (n.*232-15T>C)
c.*355-15T>C (n.*355-15T>C)
c.900-15T>C (n.900-15T>C)
c.57-15T>C (n.57-15T>C)
n.339-15T>C
n.328-15T>C
c.807-15T>C (n.807-15T>C)
c.1035-15T>C (n.1035-15T>C)
c.942-15T>C (n.942-15T>C)
 gnomAD v4
Xg.19358901T=CA2418225206PDHA1c.921-15T= (n.921-15T=)
c.*592-15T= (n.*592-15T=)
c.984-15T= (n.984-15T=)
c.1014-15T= (n.1014-15T=)
n.695-15T=
c.*232-15T= (n.*232-15T=)
c.*355-15T= (n.*355-15T=)
c.900-15T= (n.900-15T=)
c.57-15T= (n.57-15T=)
n.339-15T=
n.328-15T=
c.807-15T= (n.807-15T=)
c.1035-15T= (n.1035-15T=)
c.942-15T= (n.942-15T=)
Xg.19358902T>CCA2693251086PDHA1c.921-14T>C (n.921-14T>C)
c.*592-14T>C (n.*592-14T>C)
c.984-14T>C (n.984-14T>C)
c.1014-14T>C (n.1014-14T>C)
n.695-14T>C
c.*232-14T>C (n.*232-14T>C)
c.*355-14T>C (n.*355-14T>C)
c.900-14T>C (n.900-14T>C)
c.57-14T>C (n.57-14T>C)
n.339-14T>C
n.328-14T>C
c.807-14T>C (n.807-14T>C)
c.1035-14T>C (n.1035-14T>C)
c.942-14T>C (n.942-14T>C)
 gnomAD v4
Xg.19358903T>CCA2693251087PDHA1c.921-13T>C (n.921-13T>C)
c.*592-13T>C (n.*592-13T>C)
c.984-13T>C (n.984-13T>C)
c.1014-13T>C (n.1014-13T>C)
n.695-13T>C
c.*232-13T>C (n.*232-13T>C)
c.*355-13T>C (n.*355-13T>C)
c.900-13T>C (n.900-13T>C)
c.57-13T>C (n.57-13T>C)
n.339-13T>C
n.328-13T>C
c.807-13T>C (n.807-13T>C)
c.1035-13T>C (n.1035-13T>C)
c.942-13T>C (n.942-13T>C)
 gnomAD v4
Xg.19358904_19358952dupCA2739268099PDHA1c.921-12_957dup
c.*592-12_*628dup
c.984-12_1020dup
c.1014-12_1050dup
n.695-12_731dup
c.*232-12_*268dup
c.*355-12_*391dup
c.900-12_936dup
c.57-12_93dup
n.339-12_375dup
n.328-12_364dup
c.807-12_843dup
c.1035-12_1071dup
c.942-12_978dup
 ClinVar
Xg.19358904C>ACA2693251088PDHA1c.921-12C>A (n.921-12C>A)
c.*592-12C>A (n.*592-12C>A)
c.984-12C>A (n.984-12C>A)
c.1014-12C>A (n.1014-12C>A)
n.695-12C>A
c.*232-12C>A (n.*232-12C>A)
c.*355-12C>A (n.*355-12C>A)
c.900-12C>A (n.900-12C>A)
c.57-12C>A (n.57-12C>A)
n.339-12C>A
n.328-12C>A
c.807-12C>A (n.807-12C>A)
c.1035-12C>A (n.1035-12C>A)
c.942-12C>A (n.942-12C>A)
 gnomAD v4
Xg.19358904C>TCA2693251089PDHA1c.921-12C>T (n.921-12C>T)
c.*592-12C>T (n.*592-12C>T)
c.984-12C>T (n.984-12C>T)
c.1014-12C>T (n.1014-12C>T)
n.695-12C>T
c.*232-12C>T (n.*232-12C>T)
c.*355-12C>T (n.*355-12C>T)
c.900-12C>T (n.900-12C>T)
c.57-12C>T (n.57-12C>T)
n.339-12C>T
n.328-12C>T
c.807-12C>T (n.807-12C>T)
c.1035-12C>T (n.1035-12C>T)
c.942-12C>T (n.942-12C>T)
 gnomAD v4
Xg.19358906delCA2739268100PDHA1c.921-10del (n.921-10del)
c.*592-10del (n.*592-10del)
c.984-10del (n.984-10del)
c.1014-10del (n.1014-10del)
n.695-10del
c.*232-10del (n.*232-10del)
c.*355-10del (n.*355-10del)
c.900-10del (n.900-10del)
c.57-10del (n.57-10del)
n.339-10del
n.328-10del
c.807-10del (n.807-10del)
c.1035-10del (n.1035-10del)
c.942-10del (n.942-10del)
 ClinVar
Xg.19358905C>ACA2693251090PDHA1c.921-11C>A (n.921-11C>A)
c.*592-11C>A (n.*592-11C>A)
c.984-11C>A (n.984-11C>A)
c.1014-11C>A (n.1014-11C>A)
n.695-11C>A
c.*232-11C>A (n.*232-11C>A)
c.*355-11C>A (n.*355-11C>A)
c.900-11C>A (n.900-11C>A)
c.57-11C>A (n.57-11C>A)
n.339-11C>A
n.328-11C>A
c.807-11C>A (n.807-11C>A)
c.1035-11C>A (n.1035-11C>A)
c.942-11C>A (n.942-11C>A)
 gnomAD v4
Xg.19358905C>TCA2693251091PDHA1c.921-11C>T (n.921-11C>T)
c.*592-11C>T (n.*592-11C>T)
c.984-11C>T (n.984-11C>T)
c.1014-11C>T (n.1014-11C>T)
n.695-11C>T
c.*232-11C>T (n.*232-11C>T)
c.*355-11C>T (n.*355-11C>T)
c.900-11C>T (n.900-11C>T)
c.57-11C>T (n.57-11C>T)
n.339-11C>T
n.328-11C>T
c.807-11C>T (n.807-11C>T)
c.1035-11C>T (n.1035-11C>T)
c.942-11C>T (n.942-11C>T)
 gnomAD v4
Xg.19358906C>ACA10363161PDHA1c.921-10C>A (n.921-10C>A)
c.*592-10C>A (n.*592-10C>A)
c.984-10C>A (n.984-10C>A)
c.1014-10C>A (n.1014-10C>A)
n.695-10C>A
c.*232-10C>A (n.*232-10C>A)
c.*355-10C>A (n.*355-10C>A)
c.900-10C>A (n.900-10C>A)
c.57-10C>A (n.57-10C>A)
n.339-10C>A
n.328-10C>A
c.807-10C>A (n.807-10C>A)
c.1035-10C>A (n.1035-10C>A)
c.942-10C>A (n.942-10C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19358906C=CA2418225207PDHA1c.921-10C= (n.921-10C=)
c.*592-10C= (n.*592-10C=)
c.984-10C= (n.984-10C=)
c.1014-10C= (n.1014-10C=)
n.695-10C=
c.*232-10C= (n.*232-10C=)
c.*355-10C= (n.*355-10C=)
c.900-10C= (n.900-10C=)
c.57-10C= (n.57-10C=)
n.339-10C=
n.328-10C=
c.807-10C= (n.807-10C=)
c.1035-10C= (n.1035-10C=)
c.942-10C= (n.942-10C=)
Xg.19358906C>TCA2499226553PDHA1c.921-10C>T (n.921-10C>T)
c.*592-10C>T (n.*592-10C>T)
c.984-10C>T (n.984-10C>T)
c.1014-10C>T (n.1014-10C>T)
n.695-10C>T
c.*232-10C>T (n.*232-10C>T)
c.*355-10C>T (n.*355-10C>T)
c.900-10C>T (n.900-10C>T)
c.57-10C>T (n.57-10C>T)
n.339-10C>T
n.328-10C>T
c.807-10C>T (n.807-10C>T)
c.1035-10C>T (n.1035-10C>T)
c.942-10C>T (n.942-10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.19358907T>ACA2693251092PDHA1c.921-9T>A (n.921-9T>A)
c.*592-9T>A (n.*592-9T>A)
c.984-9T>A (n.984-9T>A)
c.1014-9T>A (n.1014-9T>A)
n.695-9T>A
c.*232-9T>A (n.*232-9T>A)
c.*355-9T>A (n.*355-9T>A)
c.900-9T>A (n.900-9T>A)
c.57-9T>A (n.57-9T>A)
n.339-9T>A
n.328-9T>A
c.807-9T>A (n.807-9T>A)
c.1035-9T>A (n.1035-9T>A)
c.942-9T>A (n.942-9T>A)
 gnomAD v4
Xg.19358907T>CCA2693251093PDHA1c.921-9T>C (n.921-9T>C)
c.*592-9T>C (n.*592-9T>C)
c.984-9T>C (n.984-9T>C)
c.1014-9T>C (n.1014-9T>C)
n.695-9T>C
c.*232-9T>C (n.*232-9T>C)
c.*355-9T>C (n.*355-9T>C)
c.900-9T>C (n.900-9T>C)
c.57-9T>C (n.57-9T>C)
n.339-9T>C
n.328-9T>C
c.807-9T>C (n.807-9T>C)
c.1035-9T>C (n.1035-9T>C)
c.942-9T>C (n.942-9T>C)
 gnomAD v4
Xg.19358907_19358908delinsTCCA2418225208PDHA1c.921-9_921-8delinsTC (n.921-9_921-8delinsTC)
c.*592-9_*592-8delinsTC (n.*592-9_*592-8delinsTC)
c.984-9_984-8delinsTC (n.984-9_984-8delinsTC)
c.1014-9_1014-8delinsTC (n.1014-9_1014-8delinsTC)
n.695-9_695-8delinsTC
c.*232-9_*232-8delinsTC (n.*232-9_*232-8delinsTC)
c.*355-9_*355-8delinsTC (n.*355-9_*355-8delinsTC)
c.900-9_900-8delinsTC (n.900-9_900-8delinsTC)
c.57-9_57-8delinsTC (n.57-9_57-8delinsTC)
n.339-9_339-8delinsTC
n.328-9_328-8delinsTC
c.807-9_807-8delinsTC (n.807-9_807-8delinsTC)
c.1035-9_1035-8delinsTC (n.1035-9_1035-8delinsTC)
c.942-9_942-8delinsTC (n.942-9_942-8delinsTC)
Xg.19358908C>ACA2693251094PDHA1c.921-8C>A (n.921-8C>A)
c.*592-8C>A (n.*592-8C>A)
c.984-8C>A (n.984-8C>A)
c.1014-8C>A (n.1014-8C>A)
n.695-8C>A
c.*232-8C>A (n.*232-8C>A)
c.*355-8C>A (n.*355-8C>A)
c.900-8C>A (n.900-8C>A)
c.57-8C>A (n.57-8C>A)
n.339-8C>A
n.328-8C>A
c.807-8C>A (n.807-8C>A)
c.1035-8C>A (n.1035-8C>A)
c.942-8C>A (n.942-8C>A)
 gnomAD v4
Xg.19358908C=CA2418225209PDHA1c.921-8C= (n.921-8C=)
c.*592-8C= (n.*592-8C=)
c.984-8C= (n.984-8C=)
c.1014-8C= (n.1014-8C=)
n.695-8C=
c.*232-8C= (n.*232-8C=)
c.*355-8C= (n.*355-8C=)
c.900-8C= (n.900-8C=)
c.57-8C= (n.57-8C=)
n.339-8C=
n.328-8C=
c.807-8C= (n.807-8C=)
c.1035-8C= (n.1035-8C=)
c.942-8C= (n.942-8C=)
Xg.19358908C>GCA10363162PDHA1c.921-8C>G (n.921-8C>G)
c.*592-8C>G (n.*592-8C>G)
c.984-8C>G (n.984-8C>G)
c.1014-8C>G (n.1014-8C>G)
n.695-8C>G
c.*232-8C>G (n.*232-8C>G)
c.*355-8C>G (n.*355-8C>G)
c.900-8C>G (n.900-8C>G)
c.57-8C>G (n.57-8C>G)
n.339-8C>G
n.328-8C>G
c.807-8C>G (n.807-8C>G)
c.1035-8C>G (n.1035-8C>G)
c.942-8C>G (n.942-8C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19358908C>TCA640522569PDHA1c.921-8C>T (n.921-8C>T)
c.*592-8C>T (n.*592-8C>T)
c.984-8C>T (n.984-8C>T)
c.1014-8C>T (n.1014-8C>T)
n.695-8C>T
c.*232-8C>T (n.*232-8C>T)
c.*355-8C>T (n.*355-8C>T)
c.900-8C>T (n.900-8C>T)
c.57-8C>T (n.57-8C>T)
n.339-8C>T
n.328-8C>T
c.807-8C>T (n.807-8C>T)
c.1035-8C>T (n.1035-8C>T)
c.942-8C>T (n.942-8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19358911dupCA327030505PDHA1c.921-5dup (n.921-5dup)
c.*592-5dup (n.*592-5dup)
c.984-5dup (n.984-5dup)
c.1014-5dup (n.1014-5dup)
n.695-5dup
c.*232-5dup (n.*232-5dup)
c.*355-5dup (n.*355-5dup)
c.900-5dup (n.900-5dup)
c.57-5dup (n.57-5dup)
n.339-5dup
n.328-5dup
c.807-5dup (n.807-5dup)
c.1035-5dup (n.1035-5dup)
c.942-5dup (n.942-5dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19358911delCA640522568PDHA1c.921-5del (n.921-5del)
c.*592-5del (n.*592-5del)
c.984-5del (n.984-5del)
c.1014-5del (n.1014-5del)
n.695-5del
c.*232-5del (n.*232-5del)
c.*355-5del (n.*355-5del)
c.900-5del (n.900-5del)
c.57-5del (n.57-5del)
n.339-5del
n.328-5del
c.807-5del (n.807-5del)
c.1035-5del (n.1035-5del)
c.942-5del (n.942-5del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358909C>ACA2579566419PDHA1c.921-7C>A (n.921-7C>A)
c.*592-7C>A (n.*592-7C>A)
c.984-7C>A (n.984-7C>A)
c.1014-7C>A (n.1014-7C>A)
n.695-7C>A
c.*232-7C>A (n.*232-7C>A)
c.*355-7C>A (n.*355-7C>A)
c.900-7C>A (n.900-7C>A)
c.57-7C>A (n.57-7C>A)
n.339-7C>A
n.328-7C>A
c.807-7C>A (n.807-7C>A)
c.1035-7C>A (n.1035-7C>A)
c.942-7C>A (n.942-7C>A)
 gnomAD v4
Xg.19358909C=CA2418225210PDHA1c.921-7C= (n.921-7C=)
c.*592-7C= (n.*592-7C=)
c.984-7C= (n.984-7C=)
c.1014-7C= (n.1014-7C=)
n.695-7C=
c.*232-7C= (n.*232-7C=)
c.*355-7C= (n.*355-7C=)
c.900-7C= (n.900-7C=)
c.57-7C= (n.57-7C=)
n.339-7C=
n.328-7C=
c.807-7C= (n.807-7C=)
c.1035-7C= (n.1035-7C=)
c.942-7C= (n.942-7C=)
Xg.19358909C>TCA10363163PDHA1c.921-7C>T (n.921-7C>T)
c.*592-7C>T (n.*592-7C>T)
c.984-7C>T (n.984-7C>T)
c.1014-7C>T (n.1014-7C>T)
n.695-7C>T
c.*232-7C>T (n.*232-7C>T)
c.*355-7C>T (n.*355-7C>T)
c.900-7C>T (n.900-7C>T)
c.57-7C>T (n.57-7C>T)
n.339-7C>T
n.328-7C>T
c.807-7C>T (n.807-7C>T)
c.1035-7C>T (n.1035-7C>T)
c.942-7C>T (n.942-7C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19358910C>ACA2693251095PDHA1c.921-6C>A (n.921-6C>A)
c.*592-6C>A (n.*592-6C>A)
c.984-6C>A (n.984-6C>A)
c.1014-6C>A (n.1014-6C>A)
n.695-6C>A
c.*232-6C>A (n.*232-6C>A)
c.*355-6C>A (n.*355-6C>A)
c.900-6C>A (n.900-6C>A)
c.57-6C>A (n.57-6C>A)
n.339-6C>A
n.328-6C>A
c.807-6C>A (n.807-6C>A)
c.1035-6C>A (n.1035-6C>A)
c.942-6C>A (n.942-6C>A)
 gnomAD v4
Xg.19358910C=CA2418225211PDHA1c.921-6C= (n.921-6C=)
c.*592-6C= (n.*592-6C=)
c.984-6C= (n.984-6C=)
c.1014-6C= (n.1014-6C=)
n.695-6C=
c.*232-6C= (n.*232-6C=)
c.*355-6C= (n.*355-6C=)
c.900-6C= (n.900-6C=)
c.57-6C= (n.57-6C=)
n.339-6C=
n.328-6C=
c.807-6C= (n.807-6C=)
c.1035-6C= (n.1035-6C=)
c.942-6C= (n.942-6C=)
Xg.19358910C>TCA873741873PDHA1c.921-6C>T (n.921-6C>T)
c.*592-6C>T (n.*592-6C>T)
c.984-6C>T (n.984-6C>T)
c.1014-6C>T (n.1014-6C>T)
n.695-6C>T
c.*232-6C>T (n.*232-6C>T)
c.*355-6C>T (n.*355-6C>T)
c.900-6C>T (n.900-6C>T)
c.57-6C>T (n.57-6C>T)
n.339-6C>T
n.328-6C>T
c.807-6C>T (n.807-6C>T)
c.1035-6C>T (n.1035-6C>T)
c.942-6C>T (n.942-6C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358911C>ACA2693251096PDHA1c.921-5C>A (n.921-5C>A)
c.*592-5C>A (n.*592-5C>A)
c.984-5C>A (n.984-5C>A)
c.1014-5C>A (n.1014-5C>A)
n.695-5C>A
c.*232-5C>A (n.*232-5C>A)
c.*355-5C>A (n.*355-5C>A)
c.900-5C>A (n.900-5C>A)
c.57-5C>A (n.57-5C>A)
n.339-5C>A
n.328-5C>A
c.807-5C>A (n.807-5C>A)
c.1035-5C>A (n.1035-5C>A)
c.942-5C>A (n.942-5C>A)
 gnomAD v4
Xg.19358911C=CA2418225212PDHA1c.921-5C= (n.921-5C=)
c.*592-5C= (n.*592-5C=)
c.984-5C= (n.984-5C=)
c.1014-5C= (n.1014-5C=)
n.695-5C=
c.*232-5C= (n.*232-5C=)
c.*355-5C= (n.*355-5C=)
c.900-5C= (n.900-5C=)
c.57-5C= (n.57-5C=)
n.339-5C=
n.328-5C=
c.807-5C= (n.807-5C=)
c.1035-5C= (n.1035-5C=)
c.942-5C= (n.942-5C=)
Xg.19358911C>TCA2693251097PDHA1c.921-5C>T (n.921-5C>T)
c.*592-5C>T (n.*592-5C>T)
c.984-5C>T (n.984-5C>T)
c.1014-5C>T (n.1014-5C>T)
n.695-5C>T
c.*232-5C>T (n.*232-5C>T)
c.*355-5C>T (n.*355-5C>T)
c.900-5C>T (n.900-5C>T)
c.57-5C>T (n.57-5C>T)
n.339-5C>T
n.328-5C>T
c.807-5C>T (n.807-5C>T)
c.1035-5C>T (n.1035-5C>T)
c.942-5C>T (n.942-5C>T)
 gnomAD v4
Xg.19358912A=CA2418225213PDHA1c.921-4A= (n.921-4A=)
c.*592-4A= (n.*592-4A=)
c.984-4A= (n.984-4A=)
c.1014-4A= (n.1014-4A=)
n.695-4A=
c.*232-4A= (n.*232-4A=)
c.*355-4A= (n.*355-4A=)
c.900-4A= (n.900-4A=)
c.57-4A= (n.57-4A=)
n.339-4A=
n.328-4A=
c.807-4A= (n.807-4A=)
c.1035-4A= (n.1035-4A=)
c.942-4A= (n.942-4A=)
Xg.19358912A>CCA2418225214PDHA1c.921-4A>C (n.921-4A>C)
c.*592-4A>C (n.*592-4A>C)
c.984-4A>C (n.984-4A>C)
c.1014-4A>C (n.1014-4A>C)
n.695-4A>C
c.*232-4A>C (n.*232-4A>C)
c.*355-4A>C (n.*355-4A>C)
c.900-4A>C (n.900-4A>C)
c.57-4A>C (n.57-4A>C)
n.339-4A>C
n.328-4A>C
c.807-4A>C (n.807-4A>C)
c.1035-4A>C (n.1035-4A>C)
c.942-4A>C (n.942-4A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.19358912A>GCA640522571PDHA1c.921-4A>G (n.921-4A>G)
c.*592-4A>G (n.*592-4A>G)
c.984-4A>G (n.984-4A>G)
c.1014-4A>G (n.1014-4A>G)
n.695-4A>G
c.*232-4A>G (n.*232-4A>G)
c.*355-4A>G (n.*355-4A>G)
c.900-4A>G (n.900-4A>G)
c.57-4A>G (n.57-4A>G)
n.339-4A>G
n.328-4A>G
c.807-4A>G (n.807-4A>G)
c.1035-4A>G (n.1035-4A>G)
c.942-4A>G (n.942-4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358912A>TCA2693251099PDHA1c.921-4A>T (n.921-4A>T)
c.*592-4A>T (n.*592-4A>T)
c.984-4A>T (n.984-4A>T)
c.1014-4A>T (n.1014-4A>T)
n.695-4A>T
c.*232-4A>T (n.*232-4A>T)
c.*355-4A>T (n.*355-4A>T)
c.900-4A>T (n.900-4A>T)
c.57-4A>T (n.57-4A>T)
n.339-4A>T
n.328-4A>T
c.807-4A>T (n.807-4A>T)
c.1035-4A>T (n.1035-4A>T)
c.942-4A>T (n.942-4A>T)
 gnomAD v4
Xg.19358913_19358914dupCA2693251098PDHA1c.921-3_921-2dup (n.921-3_921-2dup)
c.*592-3_*592-2dup (n.*592-3_*592-2dup)
c.984-3_984-2dup (n.984-3_984-2dup)
c.1014-3_1014-2dup (n.1014-3_1014-2dup)
n.695-3_695-2dup
c.*232-3_*232-2dup (n.*232-3_*232-2dup)
c.*355-3_*355-2dup (n.*355-3_*355-2dup)
c.900-3_900-2dup (n.900-3_900-2dup)
c.57-3_57-2dup (n.57-3_57-2dup)
n.339-3_339-2dup
n.328-3_328-2dup
c.807-3_807-2dup (n.807-3_807-2dup)
c.1035-3_1035-2dup (n.1035-3_1035-2dup)
c.942-3_942-2dup (n.942-3_942-2dup)
 gnomAD v4
Xg.19358913_19358933dupCA121211PDHA1c.921-3_938dup
c.*592-3_*609dup
c.984-3_1001dup
c.1014-3_1031dup
n.695-3_712dup
c.*232-3_*249dup
c.*355-3_*372dup
c.900-3_917dup
c.57-3_74dup
n.339-3_356dup
n.328-3_345dup
c.807-3_824dup
c.1035-3_1052dup
c.942-3_959dup
 ClinVar dbSNP
Xg.19358913T>CCA873741895PDHA1c.921-3T>C (n.921-3T>C)
c.*592-3T>C (n.*592-3T>C)
c.984-3T>C (n.984-3T>C)
c.1014-3T>C (n.1014-3T>C)
n.695-3T>C
c.*232-3T>C (n.*232-3T>C)
c.*355-3T>C (n.*355-3T>C)
c.900-3T>C (n.900-3T>C)
c.57-3T>C (n.57-3T>C)
n.339-3T>C
n.328-3T>C
c.807-3T>C (n.807-3T>C)
c.1035-3T>C (n.1035-3T>C)
c.942-3T>C (n.942-3T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19358913T=CA2418225215PDHA1c.921-3T= (n.921-3T=)
c.*592-3T= (n.*592-3T=)
c.984-3T= (n.984-3T=)
c.1014-3T= (n.1014-3T=)
n.695-3T=
c.*232-3T= (n.*232-3T=)
c.*355-3T= (n.*355-3T=)
c.900-3T= (n.900-3T=)
c.57-3T= (n.57-3T=)
n.339-3T=
n.328-3T=
c.807-3T= (n.807-3T=)
c.1035-3T= (n.1035-3T=)
c.942-3T= (n.942-3T=)
Xg.19358915_19358918dupCA2499226554PDHA1c.921-1_923dup
c.*592-1_*594dup
c.984-1_986dup
c.1014-1_1016dup
n.695-1_697dup
c.*232-1_*234dup
c.*355-1_*357dup
c.900-1_902dup
c.57-1_59dup
n.339-1_341dup
n.328-1_330dup
c.807-1_809dup
c.1035-1_1037dup
c.942-1_944dup
 ClinVar dbSNP
Xg.19358914A=CA2418225216PDHA1c.921-2A= (n.921-2A=)
c.*592-2A= (n.*592-2A=)
c.984-2A= (n.984-2A=)
c.1014-2A= (n.1014-2A=)
n.695-2A=
c.*232-2A= (n.*232-2A=)
c.*355-2A= (n.*355-2A=)
c.900-2A= (n.900-2A=)
c.57-2A= (n.57-2A=)
n.339-2A=
n.328-2A=
c.807-2A= (n.807-2A=)
c.1035-2A= (n.1035-2A=)
c.942-2A= (n.942-2A=)
Xg.19358914A>CCA412395984PDHA1c.921-2A>C (n.921-2A>C)
c.*592-2A>C (n.*592-2A>C)
c.984-2A>C (n.984-2A>C)
c.1014-2A>C (n.1014-2A>C)
n.695-2A>C
c.*232-2A>C (n.*232-2A>C)
c.*355-2A>C (n.*355-2A>C)
c.900-2A>C (n.900-2A>C)
c.57-2A>C (n.57-2A>C)
n.339-2A>C
n.328-2A>C
c.807-2A>C (n.807-2A>C)
c.1035-2A>C (n.1035-2A>C)
c.942-2A>C (n.942-2A>C)
Xg.19358914A>GCA412395986PDHA1c.921-2A>G (n.921-2A>G)
c.*592-2A>G (n.*592-2A>G)
c.984-2A>G (n.984-2A>G)
c.1014-2A>G (n.1014-2A>G)
n.695-2A>G
c.*232-2A>G (n.*232-2A>G)
c.*355-2A>G (n.*355-2A>G)
c.900-2A>G (n.900-2A>G)
c.57-2A>G (n.57-2A>G)
n.339-2A>G
n.328-2A>G
c.807-2A>G (n.807-2A>G)
c.1035-2A>G (n.1035-2A>G)
c.942-2A>G (n.942-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.19358914A>TCA412395987PDHA1c.921-2A>T (n.921-2A>T)
c.*592-2A>T (n.*592-2A>T)
c.984-2A>T (n.984-2A>T)
c.1014-2A>T (n.1014-2A>T)
n.695-2A>T
c.*232-2A>T (n.*232-2A>T)
c.*355-2A>T (n.*355-2A>T)
c.900-2A>T (n.900-2A>T)
c.57-2A>T (n.57-2A>T)
n.339-2A>T
n.328-2A>T
c.807-2A>T (n.807-2A>T)
c.1035-2A>T (n.1035-2A>T)
c.942-2A>T (n.942-2A>T)
 gnomAD v4
Xg.19358914dupCA327030516PDHA1c.921-2dup (n.921-2dup)
c.*592-2dup (n.*592-2dup)
c.984-2dup (n.984-2dup)
c.1014-2dup (n.1014-2dup)
n.695-2dup
c.*232-2dup (n.*232-2dup)
c.*355-2dup (n.*355-2dup)
c.900-2dup (n.900-2dup)
c.57-2dup (n.57-2dup)
n.339-2dup
n.328-2dup
c.807-2dup (n.807-2dup)
c.1035-2dup (n.1035-2dup)
c.942-2dup (n.942-2dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19358914_19358919dupCA2695231650PDHA1c.921-2_924dup
c.*592-2_*595dup
c.984-2_987dup
c.1014-2_1017dup
n.695-2_698dup
c.*232-2_*235dup
c.*355-2_*358dup
c.900-2_903dup
c.57-2_60dup
n.339-2_342dup
n.328-2_331dup
c.807-2_810dup
c.1035-2_1038dup
c.942-2_945dup
Xg.19358915G>ACA412395995PDHA1c.921-1G>A (n.921-1G>A)
c.*592-1G>A (n.*592-1G>A)
c.984-1G>A (n.984-1G>A)
c.1014-1G>A (n.1014-1G>A)
n.695-1G>A
c.*232-1G>A (n.*232-1G>A)
c.*355-1G>A (n.*355-1G>A)
c.900-1G>A (n.900-1G>A)
c.57-1G>A (n.57-1G>A)
n.339-1G>A
n.328-1G>A
c.807-1G>A (n.807-1G>A)
c.1035-1G>A (n.1035-1G>A)
c.942-1G>A (n.942-1G>A)
 gnomAD v4
Xg.19358915G>CCA412395992PDHA1c.921-1G>C (n.921-1G>C)
c.*592-1G>C (n.*592-1G>C)
c.984-1G>C (n.984-1G>C)
c.1014-1G>C (n.1014-1G>C)
n.695-1G>C
c.*232-1G>C (n.*232-1G>C)
c.*355-1G>C (n.*355-1G>C)
c.900-1G>C (n.900-1G>C)
c.57-1G>C (n.57-1G>C)
n.339-1G>C
n.328-1G>C
c.807-1G>C (n.807-1G>C)
c.1035-1G>C (n.1035-1G>C)
c.942-1G>C (n.942-1G>C)
Xg.19358915G>TCA412395990PDHA1c.921-1G>T (n.921-1G>T)
c.*592-1G>T (n.*592-1G>T)
c.984-1G>T (n.984-1G>T)
c.1014-1G>T (n.1014-1G>T)
n.695-1G>T
c.*232-1G>T (n.*232-1G>T)
c.*355-1G>T (n.*355-1G>T)
c.900-1G>T (n.900-1G>T)
c.57-1G>T (n.57-1G>T)
n.339-1G>T
n.328-1G>T
c.807-1G>T (n.807-1G>T)
c.1035-1G>T (n.1035-1G>T)
c.942-1G>T (n.942-1G>T)
Xg.19358915_19358919dupCA2695231651PDHA1c.921-1_924dup
c.*592-1_*595dup
c.984-1_987dup
c.1014-1_1017dup
n.695-1_698dup
c.*232-1_*235dup
c.*355-1_*358dup
c.900-1_903dup
c.57-1_60dup
n.339-1_342dup
n.328-1_331dup
c.807-1_810dup
c.1035-1_1038dup
c.942-1_945dup
Xg.19358916T>ACA412395996PDHA1c.921T>A (p.Ser307Arg)
c.*592T>A (n.*592T>A)
c.984T>A (p.Ser328Arg)
c.1014T>A (p.Ser338Arg)
n.695T>A
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.900T>A (p.Ser300Arg)
c.57T>A (p.Ser19Arg)
n.339T>A
n.328T>A
c.807T>A (p.Ser269Arg)
c.1035T>A (p.Ser345Arg)
c.942T>A (p.Ser314Arg)
Xg.19358916T>CCA515486267PDHA1c.921T>C (p.Ser307=)
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.984T>C (p.Ser328=)
c.1014T>C (p.Ser338=)
n.695T>C
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.900T>C (p.Ser300=)
c.57T>C (p.Ser19=)
n.339T>C
n.328T>C
c.807T>C (p.Ser269=)
c.1035T>C (p.Ser345=)
c.942T>C (p.Ser314=)
 gnomAD v4
Xg.19358916T>GCA412395999PDHA1c.921T>G (p.Ser307Arg)
c.*592T>G (n.*592T>G)
c.984T>G (p.Ser328Arg)
c.1014T>G (p.Ser338Arg)
n.695T>G
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.900T>G (p.Ser300Arg)
c.57T>G (p.Ser19Arg)
n.339T>G
n.328T>G
c.807T>G (p.Ser269Arg)
c.1035T>G (p.Ser345Arg)
c.942T>G (p.Ser314Arg)
Xg.19358917T>ACA412396002PDHA1c.922T>A (p.Tyr308Asn)
c.*593T>A (n.*593T>A)
c.985T>A (p.Tyr329Asn)
c.1015T>A (p.Tyr339Asn)
n.696T>A
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.901T>A (p.Tyr301Asn)
c.58T>A (p.Tyr20Asn)
n.340T>A
n.329T>A
c.808T>A (p.Tyr270Asn)
c.1036T>A (p.Tyr346Asn)
c.943T>A (p.Tyr315Asn)
Xg.19358917T>CCA412396004PDHA1c.922T>C (p.Tyr308His)
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.985T>C (p.Tyr329His)
c.1015T>C (p.Tyr339His)
n.696T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.901T>C (p.Tyr301His)
c.58T>C (p.Tyr20His)
n.340T>C
n.329T>C
c.808T>C (p.Tyr270His)
c.1036T>C (p.Tyr346His)
c.943T>C (p.Tyr315His)
 gnomAD v4
Xg.19358917T>GCA412396007PDHA1c.922T>G (p.Tyr308Asp)
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.985T>G (p.Tyr329Asp)
c.1015T>G (p.Tyr339Asp)
n.696T>G
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.901T>G (p.Tyr301Asp)
c.58T>G (p.Tyr20Asp)
n.340T>G
n.329T>G
c.808T>G (p.Tyr270Asp)
c.1036T>G (p.Tyr346Asp)
c.943T>G (p.Tyr315Asp)
Xg.19358918A>CCA412396010PDHA1c.923A>C (p.Tyr308Ser)
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.986A>C (p.Tyr329Ser)
c.1016A>C (p.Tyr339Ser)
n.697A>C
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.902A>C (p.Tyr301Ser)
c.59A>C (p.Tyr20Ser)
n.341A>C
n.330A>C
c.809A>C (p.Tyr270Ser)
c.1037A>C (p.Tyr346Ser)
c.944A>C (p.Tyr315Ser)
Xg.19358918A>GCA412396012PDHA1c.923A>G (p.Tyr308Cys)
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.986A>G (p.Tyr329Cys)
c.1016A>G (p.Tyr339Cys)
n.697A>G
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.902A>G (p.Tyr301Cys)
c.59A>G (p.Tyr20Cys)
n.341A>G
n.330A>G
c.809A>G (p.Tyr270Cys)
c.1037A>G (p.Tyr346Cys)
c.944A>G (p.Tyr315Cys)
 gnomAD v4
Xg.19358918A>TCA412396015PDHA1c.923A>T (p.Tyr308Phe)
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.986A>T (p.Tyr329Phe)
c.1016A>T (p.Tyr339Phe)
n.697A>T
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.902A>T (p.Tyr301Phe)
c.59A>T (p.Tyr20Phe)
n.341A>T
n.330A>T
c.809A>T (p.Tyr270Phe)
c.1037A>T (p.Tyr346Phe)
c.944A>T (p.Tyr315Phe)
Xg.19358918_19358923delCA2573158421PDHA1c.923_928del (p.Tyr308_Thr310delinsSer)
c.*594_*599del (n.*594_*599del)
c.986_991del (p.Tyr329_Thr331delinsSer)
c.1016_1021del (p.Tyr339_Thr341delinsSer)
n.697_702del
c.*234_*239del (n.*234_*239del)
c.*357_*362del (n.*357_*362del)
c.902_907del (p.Tyr301_Thr303delinsSer)
c.59_64del (p.Tyr20_Thr22delinsSer)
n.341_346del
n.330_335del
c.809_814del (p.Tyr270_Thr272delinsSer)
c.1037_1042del (p.Tyr346_Thr348delinsSer)
c.944_949del (p.Tyr315_Thr317delinsSer)
 ClinVar dbSNP
Xg.19358919C>ACA412396018PDHA1c.924C>A (p.Tyr308Ter)
c.*595C>A (n.*595C>A)
c.987C>A (p.Tyr329Ter)
c.1017C>A (p.Tyr339Ter)
n.698C>A
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.903C>A (p.Tyr301Ter)
c.60C>A (p.Tyr20Ter)
n.342C>A
n.331C>A
c.810C>A (p.Tyr270Ter)
c.1038C>A (p.Tyr346Ter)
c.945C>A (p.Tyr315Ter)
 gnomAD v4
Xg.19358919C=CA2418225217PDHA1c.924C= (p.Tyr308=)
c.*595C= (n.*595C=)
c.987C= (p.Tyr329=)
c.1017C= (p.Tyr339=)
n.698C=
c.*235C= (n.*235C=)
c.*358C= (n.*358C=)
c.903C= (p.Tyr301=)
c.60C= (p.Tyr20=)
n.342C=
n.331C=
c.810C= (p.Tyr270=)
c.1038C= (p.Tyr346=)
c.945C= (p.Tyr315=)
Xg.19358919C>GCA412396020PDHA1c.924C>G (p.Tyr308Ter)
c.*595C>G (n.*595C>G)
c.987C>G (p.Tyr329Ter)
c.1017C>G (p.Tyr339Ter)
n.698C>G
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.903C>G (p.Tyr301Ter)
c.60C>G (p.Tyr20Ter)
n.342C>G
n.331C>G
c.810C>G (p.Tyr270Ter)
c.1038C>G (p.Tyr346Ter)
c.945C>G (p.Tyr315Ter)
Xg.19358919C>TCA515486272PDHA1c.924C>T (p.Tyr308=)
c.*595C>T (n.*595C>T)
c.987C>T (p.Tyr329=)
c.1017C>T (p.Tyr339=)
n.698C>T
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.903C>T (p.Tyr301=)
c.60C>T (p.Tyr20=)
n.342C>T
n.331C>T
c.810C>T (p.Tyr270=)
c.1038C>T (p.Tyr346=)
c.945C>T (p.Tyr315=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358920C>ACA412396023PDHA1c.925C>A (p.Arg309Ser)
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.988C>A (p.Arg330Ser)
c.1018C>A (p.Arg340Ser)
n.699C>A
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.904C>A (p.Arg302Ser)
c.61C>A (p.Arg21Ser)
n.343C>A
n.332C>A
c.811C>A (p.Arg271Ser)
c.1039C>A (p.Arg347Ser)
c.946C>A (p.Arg316Ser)
 gnomAD v4
Xg.19358920C=CA2418225218PDHA1c.925C= (p.Arg309=)
c.*596C= (n.*596C=)
c.988C= (p.Arg330=)
c.1018C= (p.Arg340=)
n.699C=
c.*236C= (n.*236C=)
c.*359C= (n.*359C=)
c.904C= (p.Arg302=)
c.61C= (p.Arg21=)
n.343C=
n.332C=
c.811C= (p.Arg271=)
c.1039C= (p.Arg347=)
c.946C= (p.Arg316=)
Xg.19358920C>GCA412396026PDHA1c.925C>G (p.Arg309Gly)
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.988C>G (p.Arg330Gly)
c.1018C>G (p.Arg340Gly)
n.699C>G
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.904C>G (p.Arg302Gly)
c.61C>G (p.Arg21Gly)
n.343C>G
n.332C>G
c.811C>G (p.Arg271Gly)
c.1039C>G (p.Arg347Gly)
c.946C>G (p.Arg316Gly)
Xg.19358920C>TCA121214PDHA1c.925C>T (p.Arg309Cys)
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.988C>T (p.Arg330Cys)
c.1018C>T (p.Arg340Cys)
n.699C>T
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.904C>T (p.Arg302Cys)
c.61C>T (p.Arg21Cys)
n.343C>T
n.332C>T
c.811C>T (p.Arg271Cys)
c.1039C>T (p.Arg347Cys)
c.946C>T (p.Arg316Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.19358921G>ACA16621292PDHA1c.926G>A (p.Arg309His)
c.*597G>A (n.*597G>A)
c.989G>A (p.Arg330His)
c.1019G>A (p.Arg340His)
n.700G>A
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.905G>A (p.Arg302His)
c.62G>A (p.Arg21His)
n.344G>A
n.333G>A
c.812G>A (p.Arg271His)
c.1040G>A (p.Arg347His)
c.947G>A (p.Arg316His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.19358921G>CCA412396034PDHA1c.926G>C (p.Arg309Pro)
c.*597G>C (n.*597G>C)
c.989G>C (p.Arg330Pro)
c.1019G>C (p.Arg340Pro)
n.700G>C
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.905G>C (p.Arg302Pro)
c.62G>C (p.Arg21Pro)
n.344G>C
n.333G>C
c.812G>C (p.Arg271Pro)
c.1040G>C (p.Arg347Pro)
c.947G>C (p.Arg316Pro)
Xg.19358921G=CA2418225219PDHA1c.926G= (p.Arg309=)
c.*597G= (n.*597G=)
c.989G= (p.Arg330=)
c.1019G= (p.Arg340=)
n.700G=
c.*237G= (n.*237G=)
c.*360G= (n.*360G=)
c.905G= (p.Arg302=)
c.62G= (p.Arg21=)
n.344G=
n.333G=
c.812G= (p.Arg271=)
c.1040G= (p.Arg347=)
c.947G= (p.Arg316=)
Xg.19358921G>TCA412396031PDHA1c.926G>T (p.Arg309Leu)
c.*597G>T (n.*597G>T)
c.989G>T (p.Arg330Leu)
c.1019G>T (p.Arg340Leu)
n.700G>T
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.905G>T (p.Arg302Leu)
c.62G>T (p.Arg21Leu)
n.344G>T
n.333G>T
c.812G>T (p.Arg271Leu)
c.1040G>T (p.Arg347Leu)
c.947G>T (p.Arg316Leu)
 COSMIC COSMIC
Xg.19358922T>ACA515486274PDHA1c.927T>A (p.Arg309=)
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.990T>A (p.Arg330=)
c.1020T>A (p.Arg340=)
n.701T>A
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.906T>A (p.Arg302=)
c.63T>A (p.Arg21=)
n.345T>A
n.334T>A
c.813T>A (p.Arg271=)
c.1041T>A (p.Arg347=)
c.948T>A (p.Arg316=)
Xg.19358922T>CCA515486275PDHA1c.927T>C (p.Arg309=)
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.990T>C (p.Arg330=)
c.1020T>C (p.Arg340=)
n.701T>C
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.906T>C (p.Arg302=)
c.63T>C (p.Arg21=)
n.345T>C
n.334T>C
c.813T>C (p.Arg271=)
c.1041T>C (p.Arg347=)
c.948T>C (p.Arg316=)
Xg.19358922T>GCA515486277PDHA1c.927T>G (p.Arg309=)
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.990T>G (p.Arg330=)
c.1020T>G (p.Arg340=)
n.701T>G
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.906T>G (p.Arg302=)
c.63T>G (p.Arg21=)
n.345T>G
n.334T>G
c.813T>G (p.Arg271=)
c.1041T>G (p.Arg347=)
c.948T>G (p.Arg316=)
Xg.19358923A=CA2418225220PDHA1c.928A= (p.Thr310=)
c.*599A= (n.*599A=)
c.991A= (p.Thr331=)
c.1021A= (p.Thr341=)
n.702A=
c.*239A= (n.*239A=)
c.*362A= (n.*362A=)
c.907A= (p.Thr303=)
c.64A= (p.Thr22=)
n.346A=
n.335A=
c.814A= (p.Thr272=)
c.1042A= (p.Thr348=)
c.949A= (p.Thr317=)
Xg.19358923A>CCA412396040PDHA1c.928A>C (p.Thr310Pro)
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.991A>C (p.Thr331Pro)
c.1021A>C (p.Thr341Pro)
n.702A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.907A>C (p.Thr303Pro)
c.64A>C (p.Thr22Pro)
n.346A>C
n.335A>C
c.814A>C (p.Thr272Pro)
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
c.949A>C (p.Thr317Pro)
Xg.19358923A>GCA412396037PDHA1c.928A>G (p.Thr310Ala)
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.991A>G (p.Thr331Ala)
c.1021A>G (p.Thr341Ala)
n.702A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.907A>G (p.Thr303Ala)
c.64A>G (p.Thr22Ala)
n.346A>G
n.335A>G
c.814A>G (p.Thr272Ala)
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
c.949A>G (p.Thr317Ala)
 ClinVar dbSNP
Xg.19358923A>TCA412396042PDHA1c.928A>T (p.Thr310Ser)
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.991A>T (p.Thr331Ser)
c.1021A>T (p.Thr341Ser)
n.702A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.907A>T (p.Thr303Ser)
c.64A>T (p.Thr22Ser)
n.346A>T
n.335A>T
c.814A>T (p.Thr272Ser)
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
c.949A>T (p.Thr317Ser)
Xg.19358924C>ACA412396045PDHA1c.929C>A (p.Thr310Lys)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.992C>A (p.Thr331Lys)
c.1022C>A (p.Thr341Lys)
n.703C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.908C>A (p.Thr303Lys)
c.65C>A (p.Thr22Lys)
n.347C>A
n.336C>A
c.815C>A (p.Thr272Lys)
c.1043C>A (p.Thr348Lys)
c.950C>A (p.Thr317Lys)
 gnomAD v4
Xg.19358924C>GCA412396047PDHA1c.929C>G (p.Thr310Arg)
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.992C>G (p.Thr331Arg)
c.1022C>G (p.Thr341Arg)
n.703C>G
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.908C>G (p.Thr303Arg)
c.65C>G (p.Thr22Arg)
n.347C>G
n.336C>G
c.815C>G (p.Thr272Arg)
c.1043C>G (p.Thr348Arg)
c.950C>G (p.Thr317Arg)
Xg.19358924C>TCA412396049PDHA1c.929C>T (p.Thr310Ile)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.992C>T (p.Thr331Ile)
c.1022C>T (p.Thr341Ile)
n.703C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.908C>T (p.Thr303Ile)
c.65C>T (p.Thr22Ile)
n.347C>T
n.336C>T
c.815C>T (p.Thr272Ile)
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
c.950C>T (p.Thr317Ile)
 gnomAD v4
Xg.19358925A>CCA515486283PDHA1c.930A>C (p.Thr310=)
c.*601A>C (n.*601A>C)
c.993A>C (p.Thr331=)
c.1023A>C (p.Thr341=)
n.704A>C
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.909A>C (p.Thr303=)
c.66A>C (p.Thr22=)
n.348A>C
n.337A>C
c.816A>C (p.Thr272=)
c.1044A>C (p.Thr348=)
c.951A>C (p.Thr317=)
Xg.19358925A>GCA515486281PDHA1c.930A>G (p.Thr310=)
c.*601A>G (n.*601A>G)
c.993A>G (p.Thr331=)
c.1023A>G (p.Thr341=)
n.704A>G
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.909A>G (p.Thr303=)
c.66A>G (p.Thr22=)
n.348A>G
n.337A>G
c.816A>G (p.Thr272=)
c.1044A>G (p.Thr348=)
c.951A>G (p.Thr317=)
 gnomAD v4
Xg.19358925A>TCA515486280PDHA1c.930A>T (p.Thr310=)
c.*601A>T (n.*601A>T)
c.993A>T (p.Thr331=)
c.1023A>T (p.Thr341=)
n.704A>T
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.909A>T (p.Thr303=)
c.66A>T (p.Thr22=)
n.348A>T
n.337A>T
c.816A>T (p.Thr272=)
c.1044A>T (p.Thr348=)
c.951A>T (p.Thr317=)
Xg.19358926C>ACA515486284PDHA1c.931C>A (p.Arg311=)
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.994C>A (p.Arg332=)
c.1024C>A (p.Arg342=)
n.705C>A
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.910C>A (p.Arg304=)
c.67C>A (p.Arg23=)
n.349C>A
n.338C>A
c.817C>A (p.Arg273=)
c.1045C>A (p.Arg349=)
c.952C>A (p.Arg318=)
 gnomAD v4
Xg.19358926C=CA2418225221PDHA1c.931C= (p.Arg311=)
c.*602C= (n.*602C=)
c.994C= (p.Arg332=)
c.1024C= (p.Arg342=)
n.705C=
c.*242C= (n.*242C=)
c.*365C= (n.*365C=)
c.910C= (p.Arg304=)
c.67C= (p.Arg23=)
n.349C=
n.338C=
c.817C= (p.Arg273=)
c.1045C= (p.Arg349=)
c.952C= (p.Arg318=)
Xg.19358926C>GCA412396052PDHA1c.931C>G (p.Arg311Gly)
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.994C>G (p.Arg332Gly)
c.1024C>G (p.Arg342Gly)
n.705C>G
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.910C>G (p.Arg304Gly)
c.67C>G (p.Arg23Gly)
n.349C>G
n.338C>G
c.817C>G (p.Arg273Gly)
c.1045C>G (p.Arg349Gly)
c.952C>G (p.Arg318Gly)
Xg.19358926C>TCA321113PDHA1c.931C>T (p.Arg311Ter)
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.994C>T (p.Arg332Ter)
c.1024C>T (p.Arg342Ter)
n.705C>T
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.910C>T (p.Arg304Ter)
c.67C>T (p.Arg23Ter)
n.349C>T
n.338C>T
c.817C>T (p.Arg273Ter)
c.1045C>T (p.Arg349Ter)
c.952C>T (p.Arg318Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.19358927G>ACA10363164PDHA1c.932G>A (p.Arg311Gln)
c.*603G>A (n.*603G>A)
c.995G>A (p.Arg332Gln)
c.1025G>A (p.Arg342Gln)
n.706G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.911G>A (p.Arg304Gln)
c.68G>A (p.Arg23Gln)
n.350G>A
n.339G>A
c.818G>A (p.Arg273Gln)
c.1046G>A (p.Arg349Gln)
c.953G>A (p.Arg318Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.19358927G>CCA412396057PDHA1c.932G>C (p.Arg311Pro)
c.*603G>C (n.*603G>C)
c.995G>C (p.Arg332Pro)
c.1025G>C (p.Arg342Pro)
n.706G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.911G>C (p.Arg304Pro)
c.68G>C (p.Arg23Pro)
n.350G>C
n.339G>C
c.818G>C (p.Arg273Pro)
c.1046G>C (p.Arg349Pro)
c.953G>C (p.Arg318Pro)
Xg.19358927G=CA2418225222PDHA1c.932G= (p.Arg311=)
c.*603G= (n.*603G=)
c.995G= (p.Arg332=)
c.1025G= (p.Arg342=)
n.706G=
c.*243G= (n.*243G=)
c.*366G= (n.*366G=)
c.911G= (p.Arg304=)
c.68G= (p.Arg23=)
n.350G=
n.339G=
c.818G= (p.Arg273=)
c.1046G= (p.Arg349=)
c.953G= (p.Arg318=)
Xg.19358927G>TCA412396059PDHA1c.932G>T (p.Arg311Leu)
c.*603G>T (n.*603G>T)
c.995G>T (p.Arg332Leu)
c.1025G>T (p.Arg342Leu)
n.706G>T
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.911G>T (p.Arg304Leu)
c.68G>T (p.Arg23Leu)
n.350G>T
n.339G>T
c.818G>T (p.Arg273Leu)
c.1046G>T (p.Arg349Leu)
c.953G>T (p.Arg318Leu)
Xg.19358928A=CA2418225223PDHA1c.933A= (p.Arg311=)
c.*604A= (n.*604A=)
c.996A= (p.Arg332=)
c.1026A= (p.Arg342=)
n.707A=
c.*244A= (n.*244A=)
c.*367A= (n.*367A=)
c.912A= (p.Arg304=)
c.69A= (p.Arg23=)
n.351A=
n.340A=
c.819A= (p.Arg273=)
c.1047A= (p.Arg349=)
c.954A= (p.Arg318=)
Xg.19358928A>CCA10363165PDHA1c.933A>C (p.Arg311=)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.996A>C (p.Arg332=)
c.1026A>C (p.Arg342=)
n.707A>C
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.912A>C (p.Arg304=)
c.69A>C (p.Arg23=)
n.351A>C
n.340A>C
c.819A>C (p.Arg273=)
c.1047A>C (p.Arg349=)
c.954A>C (p.Arg318=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19358928A>GCA515486286PDHA1c.933A>G (p.Arg311=)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.996A>G (p.Arg332=)
c.1026A>G (p.Arg342=)
n.707A>G
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.912A>G (p.Arg304=)
c.69A>G (p.Arg23=)
n.351A>G
n.340A>G
c.819A>G (p.Arg273=)
c.1047A>G (p.Arg349=)
c.954A>G (p.Arg318=)
 gnomAD v4
Xg.19358928A>TCA515486287PDHA1c.933A>T (p.Arg311=)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.996A>T (p.Arg332=)
c.1026A>T (p.Arg342=)
n.707A>T
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.912A>T (p.Arg304=)
c.69A>T (p.Arg23=)
n.351A>T
n.340A>T
c.819A>T (p.Arg273=)
c.1047A>T (p.Arg349=)
c.954A>T (p.Arg318=)
Xg.19358929G>ACA412396065PDHA1c.934G>A (p.Glu312Lys)
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.997G>A (p.Glu333Lys)
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
n.708G>A
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.913G>A (p.Glu305Lys)
c.70G>A (p.Glu24Lys)
n.352G>A
n.341G>A
c.820G>A (p.Glu274Lys)
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.955G>A (p.Glu319Lys)
Xg.19358929G>CCA412396067PDHA1c.934G>C (p.Glu312Gln)
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.997G>C (p.Glu333Gln)
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
n.708G>C
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.913G>C (p.Glu305Gln)
c.70G>C (p.Glu24Gln)
n.352G>C
n.341G>C
c.820G>C (p.Glu274Gln)
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.955G>C (p.Glu319Gln)
Xg.19358929G>TCA412396069PDHA1c.934G>T (p.Glu312Ter)
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.997G>T (p.Glu333Ter)
c.1027G>T (p.Glu343Ter)
n.708G>T
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.913G>T (p.Glu305Ter)
c.70G>T (p.Glu24Ter)
n.352G>T
n.341G>T
c.820G>T (p.Glu274Ter)
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.955G>T (p.Glu319Ter)
Xg.19358930A>CCA412396076PDHA1c.935A>C (p.Glu312Ala)
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.998A>C (p.Glu333Ala)
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
n.709A>C
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.914A>C (p.Glu305Ala)
c.71A>C (p.Glu24Ala)
n.353A>C
n.342A>C
c.821A>C (p.Glu274Ala)
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.956A>C (p.Glu319Ala)
Xg.19358930A>GCA412396075PDHA1c.935A>G (p.Glu312Gly)
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.998A>G (p.Glu333Gly)
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
n.709A>G
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.914A>G (p.Glu305Gly)
c.71A>G (p.Glu24Gly)
n.353A>G
n.342A>G
c.821A>G (p.Glu274Gly)
c.1049A>G (p.Glu350Gly)
c.956A>G (p.Glu319Gly)
 gnomAD v4
Xg.19358930A>TCA412396073PDHA1c.935A>T (p.Glu312Val)
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.998A>T (p.Glu333Val)
c.1028A>T (p.Glu343Val)
n.709A>T
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.914A>T (p.Glu305Val)
c.71A>T (p.Glu24Val)
n.353A>T
n.342A>T
c.821A>T (p.Glu274Val)
c.1049A>T (p.Glu350Val)
c.956A>T (p.Glu319Val)
Xg.19358931A>CCA412396079PDHA1c.936A>C (p.Glu312Asp)
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.999A>C (p.Glu333Asp)
c.1029A>C (p.Glu343Asp)
n.710A>C
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.915A>C (p.Glu305Asp)
c.72A>C (p.Glu24Asp)
n.354A>C
n.343A>C
c.822A>C (p.Glu274Asp)
c.1050A>C (p.Glu350Asp)
c.957A>C (p.Glu319Asp)
Xg.19358931A>GCA515486288PDHA1c.936A>G (p.Glu312=)
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.999A>G (p.Glu333=)
c.1029A>G (p.Glu343=)
n.710A>G
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.915A>G (p.Glu305=)
c.72A>G (p.Glu24=)
n.354A>G
n.343A>G
c.822A>G (p.Glu274=)
c.1050A>G (p.Glu350=)
c.957A>G (p.Glu319=)
 gnomAD v4
Xg.19358931A>TCA412396081PDHA1c.936A>T (p.Glu312Asp)
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.999A>T (p.Glu333Asp)
c.1029A>T (p.Glu343Asp)
n.710A>T
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.915A>T (p.Glu305Asp)
c.72A>T (p.Glu24Asp)
n.354A>T
n.343A>T
c.822A>T (p.Glu274Asp)
c.1050A>T (p.Glu350Asp)
c.957A>T (p.Glu319Asp)
Xg.19358932G>ACA412396084PDHA1c.937G>A (p.Glu313Lys)
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.1000G>A (p.Glu334Lys)
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
n.711G>A
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.916G>A (p.Glu306Lys)
c.73G>A (p.Glu25Lys)
n.355G>A
n.344G>A
c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
c.958G>A (p.Glu320Lys)
Xg.19358932G>CCA412396086PDHA1c.937G>C (p.Glu313Gln)
c.*608G>C (n.*608G>C)
c.1000G>C (p.Glu334Gln)
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
n.711G>C
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.916G>C (p.Glu306Gln)
c.73G>C (p.Glu25Gln)
n.355G>C
n.344G>C
c.823G>C (p.Glu275Gln)
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
c.958G>C (p.Glu320Gln)
Xg.19358932G=CA2418225224PDHA1c.937G= (p.Glu313=)
c.*608G= (n.*608G=)
c.1000G= (p.Glu334=)
c.1030G= (p.Glu344=)
n.711G=
c.*248G= (n.*248G=)
c.*371G= (n.*371G=)
c.916G= (p.Glu306=)
c.73G= (p.Glu25=)
n.355G=
n.344G=
c.823G= (p.Glu275=)
c.1051G= (p.Glu351=)
c.958G= (p.Glu320=)
Xg.19358932G>TCA412396088PDHA1c.937G>T (p.Glu313Ter)
c.*608G>T (n.*608G>T)
c.1000G>T (p.Glu334Ter)
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
n.711G>T
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.916G>T (p.Glu306Ter)
c.73G>T (p.Glu25Ter)
n.355G>T
n.344G>T
c.823G>T (p.Glu275Ter)
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
c.958G>T (p.Glu320Ter)
 COSMIC COSMIC
Xg.19358933A>CCA412396090PDHA1c.938A>C (p.Glu313Ala)
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.1001A>C (p.Glu334Ala)
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
n.712A>C
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.917A>C (p.Glu306Ala)
c.74A>C (p.Glu25Ala)
n.356A>C
n.345A>C
c.824A>C (p.Glu275Ala)
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
c.959A>C (p.Glu320Ala)
Xg.19358933A>GCA412396091PDHA1c.938A>G (p.Glu313Gly)
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.1001A>G (p.Glu334Gly)
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
n.712A>G
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.917A>G (p.Glu306Gly)
c.74A>G (p.Glu25Gly)
n.356A>G
n.345A>G
c.824A>G (p.Glu275Gly)
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
c.959A>G (p.Glu320Gly)
Xg.19358933A>TCA412396092PDHA1c.938A>T (p.Glu313Val)
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.1001A>T (p.Glu334Val)
c.1031A>T (p.Glu344Val)
n.712A>T
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.917A>T (p.Glu306Val)
c.74A>T (p.Glu25Val)
n.356A>T
n.345A>T
c.824A>T (p.Glu275Val)
c.1052A>T (p.Glu351Val)
c.959A>T (p.Glu320Val)
Xg.19358934_19358943dupCA1139667326PDHA1c.939_948dup (p.Val317AsnfsTer7)
c.*610_*619dup (n.*610_*619dup)
c.1002_1011dup (p.Val338AsnfsTer7)
c.1032_1041dup (p.Val348AsnfsTer7)
n.713_722dup
c.*250_*259dup (n.*250_*259dup)
c.*373_*382dup (n.*373_*382dup)
c.918_927dup (p.Val310AsnfsTer7)
c.75_84dup (p.Val29AsnfsTer7)
n.357_366dup
n.346_355dup
c.825_834dup (p.Val279AsnfsTer7)
c.1053_1062dup (p.Val355AsnfsTer7)
c.960_969dup (p.Val324AsnfsTer7)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched