Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.57-165C>A (n.57-165C>A)
n.339-165C>A
n.328-165C>A
c.807-165C>A (n.807-165C>A)
c.1035-165C>A (n.1035-165C>A)
c.942-165C>A (n.942-165C>A)
 COSMIC
Xg.19358751C=CA2418225095PDHA1c.921-165C= (n.921-165C=)
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n.695-165C=
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Xg.19358751C>GCA327030271PDHA1c.921-165C>G (n.921-165C>G)
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c.942-165C>G (n.942-165C>G)
 dbSNP
Xg.19358753C=CA2418225096PDHA1c.921-163C= (n.921-163C=)
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Xg.19358753C>TCA327030272PDHA1c.921-163C>T (n.921-163C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358754G>ACA640522530PDHA1c.921-162G>A (n.921-162G>A)
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c.942-162G>A (n.942-162G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358754G=CA2418225097PDHA1c.921-162G= (n.921-162G=)
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Xg.19358755C=CA2418225098PDHA1c.921-161C= (n.921-161C=)
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Xg.19358757_19358765dupCA873741672PDHA1c.921-159_921-151dup (n.921-159_921-151dup)
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c.942-159_942-151dup (n.942-159_942-151dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358757_19358765delinsTATAGTGACCA2418225099PDHA1c.921-159_921-151delinsTATAGTGAC (n.921-159_921-151delinsTATAGTGAC)
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n.695-159_695-151delinsTATAGTGAC
c.*232-159_*232-151delinsTATAGTGAC (n.*232-159_*232-151delinsTATAGTGAC)
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c.942-159_942-151delinsTATAGTGAC (n.942-159_942-151delinsTATAGTGAC)
Xg.19358758A=CA2418225100PDHA1c.921-158A= (n.921-158A=)
c.*592-158A= (n.*592-158A=)
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n.695-158A=
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Xg.19358758A>CCA873741690PDHA1c.921-158A>C (n.921-158A>C)
c.*592-158A>C (n.*592-158A>C)
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n.695-158A>C
c.*232-158A>C (n.*232-158A>C)
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n.339-158A>C
n.328-158A>C
c.807-158A>C (n.807-158A>C)
c.1035-158A>C (n.1035-158A>C)
c.942-158A>C (n.942-158A>C)
 dbSNP
Xg.19358758A>GCA2418225101PDHA1c.921-158A>G (n.921-158A>G)
c.*592-158A>G (n.*592-158A>G)
c.984-158A>G (n.984-158A>G)
c.1014-158A>G (n.1014-158A>G)
n.695-158A>G
c.*232-158A>G (n.*232-158A>G)
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n.339-158A>G
n.328-158A>G
c.807-158A>G (n.807-158A>G)
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 dbSNP
Xg.19358758A>TCA2418225102PDHA1c.921-158A>T (n.921-158A>T)
c.*592-158A>T (n.*592-158A>T)
c.984-158A>T (n.984-158A>T)
c.1014-158A>T (n.1014-158A>T)
n.695-158A>T
c.*232-158A>T (n.*232-158A>T)
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c.900-158A>T (n.900-158A>T)
c.57-158A>T (n.57-158A>T)
n.339-158A>T
n.328-158A>T
c.807-158A>T (n.807-158A>T)
c.1035-158A>T (n.1035-158A>T)
c.942-158A>T (n.942-158A>T)
 dbSNP
Xg.19358761_19358768delCA640522531PDHA1c.921-155_921-148del (n.921-155_921-148del)
c.*592-155_*592-148del (n.*592-155_*592-148del)
c.984-155_984-148del (n.984-155_984-148del)
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n.695-155_695-148del
c.*232-155_*232-148del (n.*232-155_*232-148del)
c.*355-155_*355-148del (n.*355-155_*355-148del)
c.900-155_900-148del (n.900-155_900-148del)
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n.339-155_339-148del
n.328-155_328-148del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358760_19358774dupCA873741693PDHA1c.921-156_921-142dup (n.921-156_921-142dup)
c.*592-156_*592-142dup (n.*592-156_*592-142dup)
c.984-156_984-142dup (n.984-156_984-142dup)
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n.695-156_695-142dup
c.*232-156_*232-142dup (n.*232-156_*232-142dup)
c.*355-156_*355-142dup (n.*355-156_*355-142dup)
c.900-156_900-142dup (n.900-156_900-142dup)
c.57-156_57-142dup (n.57-156_57-142dup)
n.339-156_339-142dup
n.328-156_328-142dup
c.807-156_807-142dup (n.807-156_807-142dup)
c.1035-156_1035-142dup (n.1035-156_1035-142dup)
c.942-156_942-142dup (n.942-156_942-142dup)
 dbSNP
Xg.19358763G>ACA640522532PDHA1c.921-153G>A (n.921-153G>A)
c.*592-153G>A (n.*592-153G>A)
c.984-153G>A (n.984-153G>A)
c.1014-153G>A (n.1014-153G>A)
n.695-153G>A
c.*232-153G>A (n.*232-153G>A)
c.*355-153G>A (n.*355-153G>A)
c.900-153G>A (n.900-153G>A)
c.57-153G>A (n.57-153G>A)
n.339-153G>A
n.328-153G>A
c.807-153G>A (n.807-153G>A)
c.1035-153G>A (n.1035-153G>A)
c.942-153G>A (n.942-153G>A)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.19358763G=CA2418225103PDHA1c.921-153G= (n.921-153G=)
c.*592-153G= (n.*592-153G=)
c.984-153G= (n.984-153G=)
c.1014-153G= (n.1014-153G=)
n.695-153G=
c.*232-153G= (n.*232-153G=)
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n.339-153G=
n.328-153G=
c.807-153G= (n.807-153G=)
c.1035-153G= (n.1035-153G=)
c.942-153G= (n.942-153G=)
Xg.19358765C>ACA2693250999PDHA1c.921-151C>A (n.921-151C>A)
c.*592-151C>A (n.*592-151C>A)
c.984-151C>A (n.984-151C>A)
c.1014-151C>A (n.1014-151C>A)
n.695-151C>A
c.*232-151C>A (n.*232-151C>A)
c.*355-151C>A (n.*355-151C>A)
c.900-151C>A (n.900-151C>A)
c.57-151C>A (n.57-151C>A)
n.339-151C>A
n.328-151C>A
c.807-151C>A (n.807-151C>A)
c.1035-151C>A (n.1035-151C>A)
c.942-151C>A (n.942-151C>A)
 gnomAD v4
Xg.19358767T>GCA2693251000PDHA1c.921-149T>G (n.921-149T>G)
c.*592-149T>G (n.*592-149T>G)
c.984-149T>G (n.984-149T>G)
c.1014-149T>G (n.1014-149T>G)
n.695-149T>G
c.*232-149T>G (n.*232-149T>G)
c.*355-149T>G (n.*355-149T>G)
c.900-149T>G (n.900-149T>G)
c.57-149T>G (n.57-149T>G)
n.339-149T>G
n.328-149T>G
c.807-149T>G (n.807-149T>G)
c.1035-149T>G (n.1035-149T>G)
c.942-149T>G (n.942-149T>G)
 gnomAD v4
Xg.19358769A>GCA2693251001PDHA1c.921-147A>G (n.921-147A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.19358778A>GCA2418225111PDHA1c.921-138A>G (n.921-138A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.19358781C>TCA2418225116PDHA1c.921-135C>T (n.921-135C>T)
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c.1035-132dup (n.1035-132dup)
c.942-132dup (n.942-132dup)
 dbSNP
Xg.19358783C>ACA2693251006PDHA1c.921-133C>A (n.921-133C>A)
c.*592-133C>A (n.*592-133C>A)
c.984-133C>A (n.984-133C>A)
c.1014-133C>A (n.1014-133C>A)
n.695-133C>A
c.*232-133C>A (n.*232-133C>A)
c.*355-133C>A (n.*355-133C>A)
c.900-133C>A (n.900-133C>A)
c.57-133C>A (n.57-133C>A)
n.339-133C>A
n.328-133C>A
c.807-133C>A (n.807-133C>A)
c.1035-133C>A (n.1035-133C>A)
c.942-133C>A (n.942-133C>A)
 gnomAD v4
Xg.19358784C>ACA2693251007PDHA1c.921-132C>A (n.921-132C>A)
c.*592-132C>A (n.*592-132C>A)
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n.695-132C>A
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n.339-132C>A
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 gnomAD v4
Xg.19358784C=CA2418225119PDHA1c.921-132C= (n.921-132C=)
c.*592-132C= (n.*592-132C=)
c.984-132C= (n.984-132C=)
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n.695-132C=
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Xg.19358784C>GCA2418225117PDHA1c.921-132C>G (n.921-132C>G)
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 dbSNP
Xg.19358784_19358788delinsCTTTGCA2418225118PDHA1c.921-132_921-128delinsCTTTG (n.921-132_921-128delinsCTTTG)
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n.695-132_695-128delinsCTTTG
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c.942-132_942-128delinsCTTTG (n.942-132_942-128delinsCTTTG)
Xg.19358785T>CCA2693251008PDHA1c.921-131T>C (n.921-131T>C)
c.*592-131T>C (n.*592-131T>C)
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n.695-131T>C
c.*232-131T>C (n.*232-131T>C)
c.*355-131T>C (n.*355-131T>C)
c.900-131T>C (n.900-131T>C)
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n.339-131T>C
n.328-131T>C
c.807-131T>C (n.807-131T>C)
c.1035-131T>C (n.1035-131T>C)
c.942-131T>C (n.942-131T>C)
 gnomAD v4
Xg.19358788_19358791dupCA2819936997PDHA1c.921-128_921-125dup (n.921-128_921-125dup)
c.*592-128_*592-125dup (n.*592-128_*592-125dup)
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n.695-128_695-125dup
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n.339-128_339-125dup
n.328-128_328-125dup
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Xg.19358788_19358791delCA1131434133PDHA1c.921-128_921-125del (n.921-128_921-125del)
c.*592-128_*592-125del (n.*592-128_*592-125del)
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n.695-128_695-125del
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c.*355-128_*355-125del (n.*355-128_*355-125del)
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n.339-128_339-125del
n.328-128_328-125del
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c.942-128_942-125del (n.942-128_942-125del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358787T>GCA327030290PDHA1c.921-129T>G (n.921-129T>G)
c.*592-129T>G (n.*592-129T>G)
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n.695-129T>G
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n.339-129T>G
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c.807-129T>G (n.807-129T>G)
c.1035-129T>G (n.1035-129T>G)
c.942-129T>G (n.942-129T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358787T=CA2418225120PDHA1c.921-129T= (n.921-129T=)
c.*592-129T= (n.*592-129T=)
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n.695-129T=
c.*232-129T= (n.*232-129T=)
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c.942-129T= (n.942-129T=)
Xg.19358788G>ACA1131434135PDHA1c.921-128G>A (n.921-128G>A)
c.*592-128G>A (n.*592-128G>A)
c.984-128G>A (n.984-128G>A)
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n.695-128G>A
c.*232-128G>A (n.*232-128G>A)
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n.339-128G>A
n.328-128G>A
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c.1035-128G>A (n.1035-128G>A)
c.942-128G>A (n.942-128G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358788G=CA2418225121PDHA1c.921-128G= (n.921-128G=)
c.*592-128G= (n.*592-128G=)
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n.695-128G=
c.*232-128G= (n.*232-128G=)
c.*355-128G= (n.*355-128G=)
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n.339-128G=
n.328-128G=
c.807-128G= (n.807-128G=)
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c.942-128G= (n.942-128G=)
Xg.19358792C>ACA2693251009PDHA1c.921-124C>A (n.921-124C>A)
c.*592-124C>A (n.*592-124C>A)
c.984-124C>A (n.984-124C>A)
c.1014-124C>A (n.1014-124C>A)
n.695-124C>A
c.*232-124C>A (n.*232-124C>A)
c.*355-124C>A (n.*355-124C>A)
c.900-124C>A (n.900-124C>A)
c.57-124C>A (n.57-124C>A)
n.339-124C>A
n.328-124C>A
c.807-124C>A (n.807-124C>A)
c.1035-124C>A (n.1035-124C>A)
c.942-124C>A (n.942-124C>A)
 gnomAD v4
Xg.19358792C=CA2418225122PDHA1c.921-124C= (n.921-124C=)
c.*592-124C= (n.*592-124C=)
c.984-124C= (n.984-124C=)
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n.695-124C=
c.*232-124C= (n.*232-124C=)
c.*355-124C= (n.*355-124C=)
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n.328-124C=
c.807-124C= (n.807-124C=)
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Xg.19358792C>TCA2418225123PDHA1c.921-124C>T (n.921-124C>T)
c.*592-124C>T (n.*592-124C>T)
c.984-124C>T (n.984-124C>T)
c.1014-124C>T (n.1014-124C>T)
n.695-124C>T
c.*232-124C>T (n.*232-124C>T)
c.*355-124C>T (n.*355-124C>T)
c.900-124C>T (n.900-124C>T)
c.57-124C>T (n.57-124C>T)
n.339-124C>T
n.328-124C>T
c.807-124C>T (n.807-124C>T)
c.1035-124C>T (n.1035-124C>T)
c.942-124C>T (n.942-124C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358793_19358809delCA2693251010PDHA1c.921-123_921-107del (n.921-123_921-107del)
c.*592-123_*592-107del (n.*592-123_*592-107del)
c.984-123_984-107del (n.984-123_984-107del)
c.1014-123_1014-107del (n.1014-123_1014-107del)
n.695-123_695-107del
c.*232-123_*232-107del (n.*232-123_*232-107del)
c.*355-123_*355-107del (n.*355-123_*355-107del)
c.900-123_900-107del (n.900-123_900-107del)
c.57-123_57-107del (n.57-123_57-107del)
n.339-123_339-107del
n.328-123_328-107del
c.807-123_807-107del (n.807-123_807-107del)
c.1035-123_1035-107del (n.1035-123_1035-107del)
c.942-123_942-107del (n.942-123_942-107del)
 gnomAD v4
Xg.19358794G=CA2418225124PDHA1c.921-122G= (n.921-122G=)
c.*592-122G= (n.*592-122G=)
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n.695-122G=
c.*232-122G= (n.*232-122G=)
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n.339-122G=
n.328-122G=
c.807-122G= (n.807-122G=)
c.1035-122G= (n.1035-122G=)
c.942-122G= (n.942-122G=)
Xg.19358795A=CA2418225125PDHA1c.921-121A= (n.921-121A=)
c.*592-121A= (n.*592-121A=)
c.984-121A= (n.984-121A=)
c.1014-121A= (n.1014-121A=)
n.695-121A=
c.*232-121A= (n.*232-121A=)
c.*355-121A= (n.*355-121A=)
c.900-121A= (n.900-121A=)
c.57-121A= (n.57-121A=)
n.339-121A=
n.328-121A=
c.807-121A= (n.807-121A=)
c.1035-121A= (n.1035-121A=)
c.942-121A= (n.942-121A=)
Xg.19358795A>CCA915848654PDHA1c.921-121A>C (n.921-121A>C)
c.*592-121A>C (n.*592-121A>C)
c.984-121A>C (n.984-121A>C)
c.1014-121A>C (n.1014-121A>C)
n.695-121A>C
c.*232-121A>C (n.*232-121A>C)
c.*355-121A>C (n.*355-121A>C)
c.900-121A>C (n.900-121A>C)
c.57-121A>C (n.57-121A>C)
n.339-121A>C
n.328-121A>C
c.807-121A>C (n.807-121A>C)
c.1035-121A>C (n.1035-121A>C)
c.942-121A>C (n.942-121A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358795A>GCA2819936999PDHA1c.921-121A>G (n.921-121A>G)
c.*592-121A>G (n.*592-121A>G)
c.984-121A>G (n.984-121A>G)
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c.900-121A>G (n.900-121A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.19358800C>GCA2693251014PDHA1c.921-116C>G (n.921-116C>G)
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 gnomAD v4
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Xg.19358801A>GCA2693251015PDHA1c.921-115A>G (n.921-115A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358802C=CA2418225129PDHA1c.921-114C= (n.921-114C=)
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Xg.19358802C>TCA2693251016PDHA1c.921-114C>T (n.921-114C>T)
c.*592-114C>T (n.*592-114C>T)
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n.695-114C>T
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n.339-114C>T
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 gnomAD v4
Xg.19358803_19358813dupCA327030307PDHA1c.921-113_921-103dup (n.921-113_921-103dup)
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n.328-113_328-103dup
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 dbSNP
Xg.19358803_19358830dupCA2693251017PDHA1c.921-113_921-86dup (n.921-113_921-86dup)
c.*592-113_*592-86dup (n.*592-113_*592-86dup)
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n.695-113_695-86dup
c.*232-113_*232-86dup (n.*232-113_*232-86dup)
c.*355-113_*355-86dup (n.*355-113_*355-86dup)
c.900-113_900-86dup (n.900-113_900-86dup)
c.57-113_57-86dup (n.57-113_57-86dup)
n.339-113_339-86dup
n.328-113_328-86dup
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c.1035-113_1035-86dup (n.1035-113_1035-86dup)
c.942-113_942-86dup (n.942-113_942-86dup)
 gnomAD v4
Xg.19358803T>CCA640522537PDHA1c.921-113T>C (n.921-113T>C)
c.*592-113T>C (n.*592-113T>C)
c.984-113T>C (n.984-113T>C)
c.1014-113T>C (n.1014-113T>C)
n.695-113T>C
c.*232-113T>C (n.*232-113T>C)
c.*355-113T>C (n.*355-113T>C)
c.900-113T>C (n.900-113T>C)
c.57-113T>C (n.57-113T>C)
n.339-113T>C
n.328-113T>C
c.807-113T>C (n.807-113T>C)
c.1035-113T>C (n.1035-113T>C)
c.942-113T>C (n.942-113T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358803T>GCA2693251019PDHA1c.921-113T>G (n.921-113T>G)
c.*592-113T>G (n.*592-113T>G)
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n.695-113T>G
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n.339-113T>G
n.328-113T>G
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 gnomAD v4
Xg.19358803T=CA2418225131PDHA1c.921-113T= (n.921-113T=)
c.*592-113T= (n.*592-113T=)
c.984-113T= (n.984-113T=)
c.1014-113T= (n.1014-113T=)
n.695-113T=
c.*232-113T= (n.*232-113T=)
c.*355-113T= (n.*355-113T=)
c.900-113T= (n.900-113T=)
c.57-113T= (n.57-113T=)
n.339-113T=
n.328-113T=
c.807-113T= (n.807-113T=)
c.1035-113T= (n.1035-113T=)
c.942-113T= (n.942-113T=)
Xg.19358804delCA2693251018PDHA1c.921-112del (n.921-112del)
c.*592-112del (n.*592-112del)
c.984-112del (n.984-112del)
c.1014-112del (n.1014-112del)
n.695-112del
c.*232-112del (n.*232-112del)
c.*355-112del (n.*355-112del)
c.900-112del (n.900-112del)
c.57-112del (n.57-112del)
n.339-112del
n.328-112del
c.807-112del (n.807-112del)
c.1035-112del (n.1035-112del)
c.942-112del (n.942-112del)
 gnomAD v4
Xg.19358803_19358808dupCA2418225130PDHA1c.921-113_921-108dup (n.921-113_921-108dup)
c.*592-113_*592-108dup (n.*592-113_*592-108dup)
c.984-113_984-108dup (n.984-113_984-108dup)
c.1014-113_1014-108dup (n.1014-113_1014-108dup)
n.695-113_695-108dup
c.*232-113_*232-108dup (n.*232-113_*232-108dup)
c.*355-113_*355-108dup (n.*355-113_*355-108dup)
c.900-113_900-108dup (n.900-113_900-108dup)
c.57-113_57-108dup (n.57-113_57-108dup)
n.339-113_339-108dup
n.328-113_328-108dup
c.807-113_807-108dup (n.807-113_807-108dup)
c.1035-113_1035-108dup (n.1035-113_1035-108dup)
c.942-113_942-108dup (n.942-113_942-108dup)
 dbSNP
Xg.19358804_19358805delinsTCCA2418225132PDHA1c.921-112_921-111delinsTC (n.921-112_921-111delinsTC)
c.*592-112_*592-111delinsTC (n.*592-112_*592-111delinsTC)
c.984-112_984-111delinsTC (n.984-112_984-111delinsTC)
c.1014-112_1014-111delinsTC (n.1014-112_1014-111delinsTC)
n.695-112_695-111delinsTC
c.*232-112_*232-111delinsTC (n.*232-112_*232-111delinsTC)
c.*355-112_*355-111delinsTC (n.*355-112_*355-111delinsTC)
c.900-112_900-111delinsTC (n.900-112_900-111delinsTC)
c.57-112_57-111delinsTC (n.57-112_57-111delinsTC)
n.339-112_339-111delinsTC
n.328-112_328-111delinsTC
c.807-112_807-111delinsTC (n.807-112_807-111delinsTC)
c.1035-112_1035-111delinsTC (n.1035-112_1035-111delinsTC)
c.942-112_942-111delinsTC (n.942-112_942-111delinsTC)
Xg.19358805delCA327030318PDHA1c.921-111del (n.921-111del)
c.*592-111del (n.*592-111del)
c.984-111del (n.984-111del)
c.1014-111del (n.1014-111del)
n.695-111del
c.*232-111del (n.*232-111del)
c.*355-111del (n.*355-111del)
c.900-111del (n.900-111del)
c.57-111del (n.57-111del)
n.339-111del
n.328-111del
c.807-111del (n.807-111del)
c.1035-111del (n.1035-111del)
c.942-111del (n.942-111del)
 dbSNP
Xg.19358805C=CA2418225133PDHA1c.921-111C= (n.921-111C=)
c.*592-111C= (n.*592-111C=)
c.984-111C= (n.984-111C=)
c.1014-111C= (n.1014-111C=)
n.695-111C=
c.*232-111C= (n.*232-111C=)
c.*355-111C= (n.*355-111C=)
c.900-111C= (n.900-111C=)
c.57-111C= (n.57-111C=)
n.339-111C=
n.328-111C=
c.807-111C= (n.807-111C=)
c.1035-111C= (n.1035-111C=)
c.942-111C= (n.942-111C=)
Xg.19358805C>TCA327030350PDHA1c.921-111C>T (n.921-111C>T)
c.*592-111C>T (n.*592-111C>T)
c.984-111C>T (n.984-111C>T)
c.1014-111C>T (n.1014-111C>T)
n.695-111C>T
c.*232-111C>T (n.*232-111C>T)
c.*355-111C>T (n.*355-111C>T)
c.900-111C>T (n.900-111C>T)
c.57-111C>T (n.57-111C>T)
n.339-111C>T
n.328-111C>T
c.807-111C>T (n.807-111C>T)
c.1035-111C>T (n.1035-111C>T)
c.942-111C>T (n.942-111C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358806T>CCA2418225135PDHA1c.921-110T>C (n.921-110T>C)
c.*592-110T>C (n.*592-110T>C)
c.984-110T>C (n.984-110T>C)
c.1014-110T>C (n.1014-110T>C)
n.695-110T>C
c.*232-110T>C (n.*232-110T>C)
c.*355-110T>C (n.*355-110T>C)
c.900-110T>C (n.900-110T>C)
c.57-110T>C (n.57-110T>C)
n.339-110T>C
n.328-110T>C
c.807-110T>C (n.807-110T>C)
c.1035-110T>C (n.1035-110T>C)
c.942-110T>C (n.942-110T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19358806T>GCA2693251020PDHA1c.921-110T>G (n.921-110T>G)
c.*592-110T>G (n.*592-110T>G)
c.984-110T>G (n.984-110T>G)
c.1014-110T>G (n.1014-110T>G)
n.695-110T>G
c.*232-110T>G (n.*232-110T>G)
c.*355-110T>G (n.*355-110T>G)
c.900-110T>G (n.900-110T>G)
c.57-110T>G (n.57-110T>G)
n.339-110T>G
n.328-110T>G
c.807-110T>G (n.807-110T>G)
c.1035-110T>G (n.1035-110T>G)
c.942-110T>G (n.942-110T>G)
 gnomAD v4
Xg.19358806T=CA2418225134PDHA1c.921-110T= (n.921-110T=)
c.*592-110T= (n.*592-110T=)
c.984-110T= (n.984-110T=)
c.1014-110T= (n.1014-110T=)
n.695-110T=
c.*232-110T= (n.*232-110T=)
c.*355-110T= (n.*355-110T=)
c.900-110T= (n.900-110T=)
c.57-110T= (n.57-110T=)
n.339-110T=
n.328-110T=
c.807-110T= (n.807-110T=)
c.1035-110T= (n.1035-110T=)
c.942-110T= (n.942-110T=)
Xg.19358807G>ACA873741722PDHA1c.921-109G>A (n.921-109G>A)
c.*592-109G>A (n.*592-109G>A)
c.984-109G>A (n.984-109G>A)
c.1014-109G>A (n.1014-109G>A)
n.695-109G>A
c.*232-109G>A (n.*232-109G>A)
c.*355-109G>A (n.*355-109G>A)
c.900-109G>A (n.900-109G>A)
c.57-109G>A (n.57-109G>A)
n.339-109G>A
n.328-109G>A
c.807-109G>A (n.807-109G>A)
c.1035-109G>A (n.1035-109G>A)
c.942-109G>A (n.942-109G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358807G=CA2418225136PDHA1c.921-109G= (n.921-109G=)
c.*592-109G= (n.*592-109G=)
c.984-109G= (n.984-109G=)
c.1014-109G= (n.1014-109G=)
n.695-109G=
c.*232-109G= (n.*232-109G=)
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n.339-109G=
n.328-109G=
c.807-109G= (n.807-109G=)
c.1035-109G= (n.1035-109G=)
c.942-109G= (n.942-109G=)
Xg.19358807_19358825dupCA640522539PDHA1c.921-109_921-91dup (n.921-109_921-91dup)
c.*592-109_*592-91dup (n.*592-109_*592-91dup)
c.984-109_984-91dup (n.984-109_984-91dup)
c.1014-109_1014-91dup (n.1014-109_1014-91dup)
n.695-109_695-91dup
c.*232-109_*232-91dup (n.*232-109_*232-91dup)
c.*355-109_*355-91dup (n.*355-109_*355-91dup)
c.900-109_900-91dup (n.900-109_900-91dup)
c.57-109_57-91dup (n.57-109_57-91dup)
n.339-109_339-91dup
n.328-109_328-91dup
c.807-109_807-91dup (n.807-109_807-91dup)
c.1035-109_1035-91dup (n.1035-109_1035-91dup)
c.942-109_942-91dup (n.942-109_942-91dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358809_19358812dupCA327030358PDHA1c.921-107_921-104dup (n.921-107_921-104dup)
c.*592-107_*592-104dup (n.*592-107_*592-104dup)
c.984-107_984-104dup (n.984-107_984-104dup)
c.1014-107_1014-104dup (n.1014-107_1014-104dup)
n.695-107_695-104dup
c.*232-107_*232-104dup (n.*232-107_*232-104dup)
c.*355-107_*355-104dup (n.*355-107_*355-104dup)
c.900-107_900-104dup (n.900-107_900-104dup)
c.57-107_57-104dup (n.57-107_57-104dup)
n.339-107_339-104dup
n.328-107_328-104dup
c.807-107_807-104dup (n.807-107_807-104dup)
c.1035-107_1035-104dup (n.1035-107_1035-104dup)
c.942-107_942-104dup (n.942-107_942-104dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358808_19358818delinsTATTTCACCTCCA2418225137PDHA1c.921-108_921-98delinsTATTTCACCTC (n.921-108_921-98delinsTATTTCACCTC)
c.*592-108_*592-98delinsTATTTCACCTC (n.*592-108_*592-98delinsTATTTCACCTC)
c.984-108_984-98delinsTATTTCACCTC (n.984-108_984-98delinsTATTTCACCTC)
c.1014-108_1014-98delinsTATTTCACCTC (n.1014-108_1014-98delinsTATTTCACCTC)
n.695-108_695-98delinsTATTTCACCTC
c.*232-108_*232-98delinsTATTTCACCTC (n.*232-108_*232-98delinsTATTTCACCTC)
c.*355-108_*355-98delinsTATTTCACCTC (n.*355-108_*355-98delinsTATTTCACCTC)
c.900-108_900-98delinsTATTTCACCTC (n.900-108_900-98delinsTATTTCACCTC)
c.57-108_57-98delinsTATTTCACCTC (n.57-108_57-98delinsTATTTCACCTC)
n.339-108_339-98delinsTATTTCACCTC
n.328-108_328-98delinsTATTTCACCTC
c.807-108_807-98delinsTATTTCACCTC (n.807-108_807-98delinsTATTTCACCTC)
c.1035-108_1035-98delinsTATTTCACCTC (n.1035-108_1035-98delinsTATTTCACCTC)
c.942-108_942-98delinsTATTTCACCTC (n.942-108_942-98delinsTATTTCACCTC)
Xg.19358809A>CCA2693251021PDHA1c.921-107A>C (n.921-107A>C)
c.*592-107A>C (n.*592-107A>C)
c.984-107A>C (n.984-107A>C)
c.1014-107A>C (n.1014-107A>C)
n.695-107A>C
c.*232-107A>C (n.*232-107A>C)
c.*355-107A>C (n.*355-107A>C)
c.900-107A>C (n.900-107A>C)
c.57-107A>C (n.57-107A>C)
n.339-107A>C
n.328-107A>C
c.807-107A>C (n.807-107A>C)
c.1035-107A>C (n.1035-107A>C)
c.942-107A>C (n.942-107A>C)
 gnomAD v4
Xg.19358812_19358821delCA873741731PDHA1c.921-104_921-95del (n.921-104_921-95del)
c.*592-104_*592-95del (n.*592-104_*592-95del)
c.984-104_984-95del (n.984-104_984-95del)
c.1014-104_1014-95del (n.1014-104_1014-95del)
n.695-104_695-95del
c.*232-104_*232-95del (n.*232-104_*232-95del)
c.*355-104_*355-95del (n.*355-104_*355-95del)
c.900-104_900-95del (n.900-104_900-95del)
c.57-104_57-95del (n.57-104_57-95del)
n.339-104_339-95del
n.328-104_328-95del
c.807-104_807-95del (n.807-104_807-95del)
c.1035-104_1035-95del (n.1035-104_1035-95del)
c.942-104_942-95del (n.942-104_942-95del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358810T>GCA2693251022PDHA1c.921-106T>G (n.921-106T>G)
c.*592-106T>G (n.*592-106T>G)
c.984-106T>G (n.984-106T>G)
c.1014-106T>G (n.1014-106T>G)
n.695-106T>G
c.*232-106T>G (n.*232-106T>G)
c.*355-106T>G (n.*355-106T>G)
c.900-106T>G (n.900-106T>G)
c.57-106T>G (n.57-106T>G)
n.339-106T>G
n.328-106T>G
c.807-106T>G (n.807-106T>G)
c.1035-106T>G (n.1035-106T>G)
c.942-106T>G (n.942-106T>G)
 gnomAD v4
Xg.19358811T>CCA2693251023PDHA1c.921-105T>C (n.921-105T>C)
c.*592-105T>C (n.*592-105T>C)
c.984-105T>C (n.984-105T>C)
c.1014-105T>C (n.1014-105T>C)
n.695-105T>C
c.*232-105T>C (n.*232-105T>C)
c.*355-105T>C (n.*355-105T>C)
c.900-105T>C (n.900-105T>C)
c.57-105T>C (n.57-105T>C)
n.339-105T>C
n.328-105T>C
c.807-105T>C (n.807-105T>C)
c.1035-105T>C (n.1035-105T>C)
c.942-105T>C (n.942-105T>C)
 gnomAD v4
Xg.19358813C>ACA2693251025PDHA1c.921-103C>A (n.921-103C>A)
c.*592-103C>A (n.*592-103C>A)
c.984-103C>A (n.984-103C>A)
c.1014-103C>A (n.1014-103C>A)
n.695-103C>A
c.*232-103C>A (n.*232-103C>A)
c.*355-103C>A (n.*355-103C>A)
c.900-103C>A (n.900-103C>A)
c.57-103C>A (n.57-103C>A)
n.339-103C>A
n.328-103C>A
c.807-103C>A (n.807-103C>A)
c.1035-103C>A (n.1035-103C>A)
c.942-103C>A (n.942-103C>A)
 gnomAD v4
Xg.19358813C>TCA2693251024PDHA1c.921-103C>T (n.921-103C>T)
c.*592-103C>T (n.*592-103C>T)
c.984-103C>T (n.984-103C>T)
c.1014-103C>T (n.1014-103C>T)
n.695-103C>T
c.*232-103C>T (n.*232-103C>T)
c.*355-103C>T (n.*355-103C>T)
c.900-103C>T (n.900-103C>T)
c.57-103C>T (n.57-103C>T)
n.339-103C>T
n.328-103C>T
c.807-103C>T (n.807-103C>T)
c.1035-103C>T (n.1035-103C>T)
c.942-103C>T (n.942-103C>T)
 gnomAD v4
Xg.19358814A=CA2418225138PDHA1c.921-102A= (n.921-102A=)
c.*592-102A= (n.*592-102A=)
c.984-102A= (n.984-102A=)
c.1014-102A= (n.1014-102A=)
n.695-102A=
c.*232-102A= (n.*232-102A=)
c.*355-102A= (n.*355-102A=)
c.900-102A= (n.900-102A=)
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n.339-102A=
n.328-102A=
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c.942-102A= (n.942-102A=)
Xg.19358814A>GCA2418225139PDHA1c.921-102A>G (n.921-102A>G)
c.*592-102A>G (n.*592-102A>G)
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n.695-102A>G
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n.339-102A>G
n.328-102A>G
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 dbSNP
Xg.19358816C>ACA2693251026PDHA1c.921-100C>A (n.921-100C>A)
c.*592-100C>A (n.*592-100C>A)
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n.695-100C>A
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c.900-100C>A (n.900-100C>A)
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n.339-100C>A
n.328-100C>A
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 gnomAD v4
Xg.19358816C>TCA2819937005PDHA1c.921-100C>T (n.921-100C>T)
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n.695-100C>T
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n.339-100C>T
n.328-100C>T
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Xg.19358817T>GCA2693251028PDHA1c.921-99T>G (n.921-99T>G)
c.*592-99T>G (n.*592-99T>G)
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n.695-99T>G
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n.339-99T>G
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 gnomAD v4
Xg.19358818_19358846dupCA2693251027PDHA1c.921-98_921-70dup (n.921-98_921-70dup)
c.*592-98_*592-70dup (n.*592-98_*592-70dup)
c.984-98_984-70dup (n.984-98_984-70dup)
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n.695-98_695-70dup
c.*232-98_*232-70dup (n.*232-98_*232-70dup)
c.*355-98_*355-70dup (n.*355-98_*355-70dup)
c.900-98_900-70dup (n.900-98_900-70dup)
c.57-98_57-70dup (n.57-98_57-70dup)
n.339-98_339-70dup
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c.1035-98_1035-70dup (n.1035-98_1035-70dup)
c.942-98_942-70dup (n.942-98_942-70dup)
 gnomAD v4
Xg.19358818C>ACA2693251029PDHA1c.921-98C>A (n.921-98C>A)
c.*592-98C>A (n.*592-98C>A)
c.984-98C>A (n.984-98C>A)
c.1014-98C>A (n.1014-98C>A)
n.695-98C>A
c.*232-98C>A (n.*232-98C>A)
c.*355-98C>A (n.*355-98C>A)
c.900-98C>A (n.900-98C>A)
c.57-98C>A (n.57-98C>A)
n.339-98C>A
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c.1035-98C>A (n.1035-98C>A)
c.942-98C>A (n.942-98C>A)
 gnomAD v4
Xg.19358818C=CA2418225140PDHA1c.921-98C= (n.921-98C=)
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Xg.19358818C>TCA327030364PDHA1c.921-98C>T (n.921-98C>T)
c.*592-98C>T (n.*592-98C>T)
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n.695-98C>T
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n.339-98C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358819A=CA2418225141PDHA1c.921-97A= (n.921-97A=)
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Xg.19358819A>TCA2418225142PDHA1c.921-97A>T (n.921-97A>T)
c.*592-97A>T (n.*592-97A>T)
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n.695-97A>T
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 dbSNP
Xg.19358820T>ACA1131434150PDHA1c.921-96T>A (n.921-96T>A)
c.*592-96T>A (n.*592-96T>A)
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n.695-96T>A
c.*232-96T>A (n.*232-96T>A)
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n.339-96T>A
n.328-96T>A
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c.942-96T>A (n.942-96T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358820T>CCA327030372PDHA1c.921-96T>C (n.921-96T>C)
c.*592-96T>C (n.*592-96T>C)
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c.1014-96T>C (n.1014-96T>C)
n.695-96T>C
c.*232-96T>C (n.*232-96T>C)
c.*355-96T>C (n.*355-96T>C)
c.900-96T>C (n.900-96T>C)
c.57-96T>C (n.57-96T>C)
n.339-96T>C
n.328-96T>C
c.807-96T>C (n.807-96T>C)
c.1035-96T>C (n.1035-96T>C)
c.942-96T>C (n.942-96T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358820T=CA2418225143PDHA1c.921-96T= (n.921-96T=)
c.*592-96T= (n.*592-96T=)
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c.*232-96T= (n.*232-96T=)
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Xg.19358820_19358873dupCA2819937006PDHA1c.921-96_921-43dup (n.921-96_921-43dup)
c.*592-96_*592-43dup (n.*592-96_*592-43dup)
c.984-96_984-43dup (n.984-96_984-43dup)
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n.695-96_695-43dup
c.*232-96_*232-43dup (n.*232-96_*232-43dup)
c.*355-96_*355-43dup (n.*355-96_*355-43dup)
c.900-96_900-43dup (n.900-96_900-43dup)
c.57-96_57-43dup (n.57-96_57-43dup)
n.339-96_339-43dup
n.328-96_328-43dup
c.807-96_807-43dup (n.807-96_807-43dup)
c.1035-96_1035-43dup (n.1035-96_1035-43dup)
c.942-96_942-43dup (n.942-96_942-43dup)
Xg.19358822G>TCA2579566398PDHA1c.921-94G>T (n.921-94G>T)
c.*592-94G>T (n.*592-94G>T)
c.984-94G>T (n.984-94G>T)
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n.695-94G>T
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c.900-94G>T (n.900-94G>T)
c.57-94G>T (n.57-94G>T)
n.339-94G>T
n.328-94G>T
c.807-94G>T (n.807-94G>T)
c.1035-94G>T (n.1035-94G>T)
c.942-94G>T (n.942-94G>T)
 gnomAD v4
Xg.19358823G>TCA2693251030PDHA1c.921-93G>T (n.921-93G>T)
c.*592-93G>T (n.*592-93G>T)
c.984-93G>T (n.984-93G>T)
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n.695-93G>T
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c.900-93G>T (n.900-93G>T)
c.57-93G>T (n.57-93G>T)
n.339-93G>T
n.328-93G>T
c.807-93G>T (n.807-93G>T)
c.1035-93G>T (n.1035-93G>T)
c.942-93G>T (n.942-93G>T)
 gnomAD v4
Xg.19358824G>ACA2693251031PDHA1c.921-92G>A (n.921-92G>A)
c.*592-92G>A (n.*592-92G>A)
c.984-92G>A (n.984-92G>A)
c.1014-92G>A (n.1014-92G>A)
n.695-92G>A
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c.*355-92G>A (n.*355-92G>A)
c.900-92G>A (n.900-92G>A)
c.57-92G>A (n.57-92G>A)
n.339-92G>A
n.328-92G>A
c.807-92G>A (n.807-92G>A)
c.1035-92G>A (n.1035-92G>A)
c.942-92G>A (n.942-92G>A)
 gnomAD v4
Xg.19358826C>TCA2693251032PDHA1c.921-90C>T (n.921-90C>T)
c.*592-90C>T (n.*592-90C>T)
c.984-90C>T (n.984-90C>T)
c.1014-90C>T (n.1014-90C>T)
n.695-90C>T
c.*232-90C>T (n.*232-90C>T)
c.*355-90C>T (n.*355-90C>T)
c.900-90C>T (n.900-90C>T)
c.57-90C>T (n.57-90C>T)
n.339-90C>T
n.328-90C>T
c.807-90C>T (n.807-90C>T)
c.1035-90C>T (n.1035-90C>T)
c.942-90C>T (n.942-90C>T)
 gnomAD v4
Xg.19358827A=CA2418225144PDHA1c.921-89A= (n.921-89A=)
c.*592-89A= (n.*592-89A=)
c.984-89A= (n.984-89A=)
c.1014-89A= (n.1014-89A=)
n.695-89A=
c.*232-89A= (n.*232-89A=)
c.*355-89A= (n.*355-89A=)
c.900-89A= (n.900-89A=)
c.57-89A= (n.57-89A=)
n.339-89A=
n.328-89A=
c.807-89A= (n.807-89A=)
c.1035-89A= (n.1035-89A=)
c.942-89A= (n.942-89A=)
Xg.19358827A>GCA2418225145PDHA1c.921-89A>G (n.921-89A>G)
c.*592-89A>G (n.*592-89A>G)
c.984-89A>G (n.984-89A>G)
c.1014-89A>G (n.1014-89A>G)
n.695-89A>G
c.*232-89A>G (n.*232-89A>G)
c.*355-89A>G (n.*355-89A>G)
c.900-89A>G (n.900-89A>G)
c.57-89A>G (n.57-89A>G)
n.339-89A>G
n.328-89A>G
c.807-89A>G (n.807-89A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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Xg.19358828A>GCA2418225146PDHA1c.921-88A>G (n.921-88A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.19358835_19358836insTCATATCATGTTTCCAACCCA2693251034PDHA1c.921-81_921-80insTCATATCATGTTTCCAACC (n.921-81_921-80insTCATATCATGTTTCCAACC)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.19358849_19358850insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCCA2819937009PDHA1c.921-67_921-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC (n.921-67_921-66insCAACCCCATATCATGTTTCCAACCCCATATCATGTTTC)
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Xg.19358831_19358849dupCA327030377PDHA1c.921-85_921-67dup (n.921-85_921-67dup)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358853_19358854insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCACA2693251035PDHA1c.921-63_921-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.921-63_921-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA)
c.*592-63_*592-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.*592-63_*592-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA)
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n.339-63_339-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA
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c.807-63_807-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.807-63_807-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA)
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c.942-63_942-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA (n.942-63_942-62insTGTTTCCAACCCCATATCATGTTTCATCA)
 gnomAD v4
Xg.19358830C>ACA2693251037PDHA1c.921-86C>A (n.921-86C>A)
c.*592-86C>A (n.*592-86C>A)
c.984-86C>A (n.984-86C>A)
c.1014-86C>A (n.1014-86C>A)
n.695-86C>A
c.*232-86C>A (n.*232-86C>A)
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c.900-86C>A (n.900-86C>A)
c.57-86C>A (n.57-86C>A)
n.339-86C>A
n.328-86C>A
c.807-86C>A (n.807-86C>A)
c.1035-86C>A (n.1035-86C>A)
c.942-86C>A (n.942-86C>A)
 gnomAD v4
Xg.19358830C>TCA2693251036PDHA1c.921-86C>T (n.921-86C>T)
c.*592-86C>T (n.*592-86C>T)
c.984-86C>T (n.984-86C>T)
c.1014-86C>T (n.1014-86C>T)
n.695-86C>T
c.*232-86C>T (n.*232-86C>T)
c.*355-86C>T (n.*355-86C>T)
c.900-86C>T (n.900-86C>T)
c.57-86C>T (n.57-86C>T)
n.339-86C>T
n.328-86C>T
c.807-86C>T (n.807-86C>T)
c.1035-86C>T (n.1035-86C>T)
c.942-86C>T (n.942-86C>T)
 gnomAD v4
Xg.19358832A>CCA2579566400PDHA1c.921-84A>C (n.921-84A>C)
c.*592-84A>C (n.*592-84A>C)
c.984-84A>C (n.984-84A>C)
c.1014-84A>C (n.1014-84A>C)
n.695-84A>C
c.*232-84A>C (n.*232-84A>C)
c.*355-84A>C (n.*355-84A>C)
c.900-84A>C (n.900-84A>C)
c.57-84A>C (n.57-84A>C)
n.339-84A>C
n.328-84A>C
c.807-84A>C (n.807-84A>C)
c.1035-84A>C (n.1035-84A>C)
c.942-84A>C (n.942-84A>C)
 gnomAD v4
Xg.19358832A>TCA2693251038PDHA1c.921-84A>T (n.921-84A>T)
c.*592-84A>T (n.*592-84A>T)
c.984-84A>T (n.984-84A>T)
c.1014-84A>T (n.1014-84A>T)
n.695-84A>T
c.*232-84A>T (n.*232-84A>T)
c.*355-84A>T (n.*355-84A>T)
c.900-84A>T (n.900-84A>T)
c.57-84A>T (n.57-84A>T)
n.339-84A>T
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c.1035-84A>T (n.1035-84A>T)
c.942-84A>T (n.942-84A>T)
 gnomAD v4
Xg.19358833A=CA2418225148PDHA1c.921-83A= (n.921-83A=)
c.*592-83A= (n.*592-83A=)
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n.328-83A=
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c.1035-83A= (n.1035-83A=)
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Xg.19358833A>CCA873741737PDHA1c.921-83A>C (n.921-83A>C)
c.*592-83A>C (n.*592-83A>C)
c.984-83A>C (n.984-83A>C)
c.1014-83A>C (n.1014-83A>C)
n.695-83A>C
c.*232-83A>C (n.*232-83A>C)
c.*355-83A>C (n.*355-83A>C)
c.900-83A>C (n.900-83A>C)
c.57-83A>C (n.57-83A>C)
n.339-83A>C
n.328-83A>C
c.807-83A>C (n.807-83A>C)
c.1035-83A>C (n.1035-83A>C)
c.942-83A>C (n.942-83A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19358833A>TCA2579566401PDHA1c.921-83A>T (n.921-83A>T)
c.*592-83A>T (n.*592-83A>T)
c.984-83A>T (n.984-83A>T)
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n.695-83A>T
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c.*355-83A>T (n.*355-83A>T)
c.900-83A>T (n.900-83A>T)
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n.339-83A>T
n.328-83A>T
c.807-83A>T (n.807-83A>T)
c.1035-83A>T (n.1035-83A>T)
c.942-83A>T (n.942-83A>T)
Xg.19358834C>ACA2693251039PDHA1c.921-82C>A (n.921-82C>A)
c.*592-82C>A (n.*592-82C>A)
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n.695-82C>A
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n.339-82C>A
n.328-82C>A
c.807-82C>A (n.807-82C>A)
c.1035-82C>A (n.1035-82C>A)
c.942-82C>A (n.942-82C>A)
 gnomAD v4
Xg.19358834C=CA2418225149PDHA1c.921-82C= (n.921-82C=)
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Xg.19358835C>ACA873741746PDHA1c.921-81C>A (n.921-81C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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Xg.19358838A=CA2418225153PDHA1c.921-78A= (n.921-78A=)
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Xg.19358838A>CCA2693251041PDHA1c.921-78A>C (n.921-78A>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.19358839T>CCA2579566403PDHA1c.921-77T>C (n.921-77T>C)
c.*592-77T>C (n.*592-77T>C)
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n.695-77T>C
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Xg.19358839_19358849delCA2418225156PDHA1c.921-77_921-67del (n.921-77_921-67del)
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n.695-77_695-67del
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.19358839_19358849dupCA2693251042PDHA1c.921-77_921-67dup (n.921-77_921-67dup)
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n.695-77_695-67dup
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 gnomAD v4
Xg.19358840A>GCA2693251044PDHA1c.921-76A>G (n.921-76A>G)
c.*592-76A>G (n.*592-76A>G)
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n.695-76A>G
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 gnomAD v4
Xg.19358842_19358844delCA2693251043PDHA1c.921-74_921-72del (n.921-74_921-72del)
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c.942-74_942-72del (n.942-74_942-72del)
 gnomAD v4
Xg.19358841T>CCA2579566404PDHA1c.921-75T>C (n.921-75T>C)
c.*592-75T>C (n.*592-75T>C)
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c.1014-75T>C (n.1014-75T>C)
n.695-75T>C
c.*232-75T>C (n.*232-75T>C)
c.*355-75T>C (n.*355-75T>C)
c.900-75T>C (n.900-75T>C)
c.57-75T>C (n.57-75T>C)
n.339-75T>C
n.328-75T>C
c.807-75T>C (n.807-75T>C)
c.1035-75T>C (n.1035-75T>C)
c.942-75T>C (n.942-75T>C)
Xg.19358849_19358850insCAACCCCATGTCATGTTTCCA2693251046PDHA1c.921-67_921-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.921-67_921-66insCAACCCCATGTCATGTTTC)
c.*592-67_*592-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.*592-67_*592-66insCAACCCCATGTCATGTTTC)
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n.695-67_695-66insCAACCCCATGTCATGTTTC
c.*232-67_*232-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.*232-67_*232-66insCAACCCCATGTCATGTTTC)
c.*355-67_*355-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.*355-67_*355-66insCAACCCCATGTCATGTTTC)
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n.339-67_339-66insCAACCCCATGTCATGTTTC
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c.942-67_942-66insCAACCCCATGTCATGTTTC (n.942-67_942-66insCAACCCCATGTCATGTTTC)
 gnomAD v4
Xg.19358841_19358849dupCA2693251045PDHA1c.921-75_921-67dup (n.921-75_921-67dup)
c.*592-75_*592-67dup (n.*592-75_*592-67dup)
c.984-75_984-67dup (n.984-75_984-67dup)
c.1014-75_1014-67dup (n.1014-75_1014-67dup)
n.695-75_695-67dup
c.*232-75_*232-67dup (n.*232-75_*232-67dup)
c.*355-75_*355-67dup (n.*355-75_*355-67dup)
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n.339-75_339-67dup
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c.942-75_942-67dup (n.942-75_942-67dup)
 gnomAD v4
Xg.19358842C>ACA2693251047PDHA1c.921-74C>A (n.921-74C>A)
c.*592-74C>A (n.*592-74C>A)
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