UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19357689A>C | CA412395215 | PDHA1 | c.890A>C (p.His297Pro) c.*561A>C (n.*561A>C) c.953A>C (p.His318Pro) c.983A>C (p.His328Pro) n.664A>C c.*201A>C (n.*201A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) c.869A>C (p.His290Pro) c.26A>C (p.His9Pro) n.308A>C n.297A>C c.776A>C (p.His259Pro) c.1004A>C (p.His335Pro) c.911A>C (p.His304Pro) | |
| X | g.19357689A>G | CA412395216 | PDHA1 | c.890A>G (p.His297Arg) c.*561A>G (n.*561A>G) c.953A>G (p.His318Arg) c.983A>G (p.His328Arg) n.664A>G c.*201A>G (n.*201A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.869A>G (p.His290Arg) c.26A>G (p.His9Arg) n.308A>G n.297A>G c.776A>G (p.His259Arg) c.1004A>G (p.His335Arg) c.911A>G (p.His304Arg) | |
| X | g.19357689A>T | CA412395217 | PDHA1 | c.890A>T (p.His297Leu) c.*561A>T (n.*561A>T) c.953A>T (p.His318Leu) c.983A>T (p.His328Leu) n.664A>T c.*201A>T (n.*201A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) c.869A>T (p.His290Leu) c.26A>T (p.His9Leu) n.308A>T n.297A>T c.776A>T (p.His259Leu) c.1004A>T (p.His335Leu) c.911A>T (p.His304Leu) | |
| X | g.19357690C>A | CA412395218 | PDHA1 | c.891C>A (p.His297Gln) c.*562C>A (n.*562C>A) c.954C>A (p.His318Gln) c.984C>A (p.His328Gln) n.665C>A c.*202C>A (n.*202C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.870C>A (p.His290Gln) c.27C>A (p.His9Gln) n.309C>A n.298C>A c.777C>A (p.His259Gln) c.1005C>A (p.His335Gln) c.912C>A (p.His304Gln) | |
| X | g.19357690C= | CA2418224618 | PDHA1 | c.891C= (p.His297=) c.*562C= (n.*562C=) c.954C= (p.His318=) c.984C= (p.His328=) n.665C= c.*202C= (n.*202C=) c.*325C= (n.*325C=) c.870C= (p.His290=) c.27C= (p.His9=) n.309C= n.298C= c.777C= (p.His259=) c.1005C= (p.His335=) c.912C= (p.His304=) | |
| X | g.19357690C>G | CA412395219 | PDHA1 | c.891C>G (p.His297Gln) c.*562C>G (n.*562C>G) c.954C>G (p.His318Gln) c.984C>G (p.His328Gln) n.665C>G c.*202C>G (n.*202C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) c.870C>G (p.His290Gln) c.27C>G (p.His9Gln) n.309C>G n.298C>G c.777C>G (p.His259Gln) c.1005C>G (p.His335Gln) c.912C>G (p.His304Gln) | |
| X | g.19357690C>T | CA10363140 | PDHA1 | c.891C>T (p.His297=) c.*562C>T (n.*562C>T) c.954C>T (p.His318=) c.984C>T (p.His328=) n.665C>T c.*202C>T (n.*202C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.870C>T (p.His290=) c.27C>T (p.His9=) n.309C>T n.298C>T c.777C>T (p.His259=) c.1005C>T (p.His335=) c.912C>T (p.His304=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.19357691G>A | CA412395220 | PDHA1 | c.892G>A (p.Gly298Arg) c.*563G>A (n.*563G>A) c.955G>A (p.Gly319Arg) c.985G>A (p.Gly329Arg) n.666G>A c.*203G>A (n.*203G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.871G>A (p.Gly291Arg) c.28G>A (p.Gly10Arg) n.310G>A n.299G>A c.778G>A (p.Gly260Arg) c.1006G>A (p.Gly336Arg) c.913G>A (p.Gly305Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19357691G>C | CA412395221 | PDHA1 | c.892G>C (p.Gly298Arg) c.*563G>C (n.*563G>C) c.955G>C (p.Gly319Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) n.666G>C c.*203G>C (n.*203G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.871G>C (p.Gly291Arg) c.28G>C (p.Gly10Arg) n.310G>C n.299G>C c.778G>C (p.Gly260Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.913G>C (p.Gly305Arg) | |
| X | g.19357691G>T | CA412395222 | PDHA1 | c.892G>T (p.Gly298Ter) c.*563G>T (n.*563G>T) c.955G>T (p.Gly319Ter) c.985G>T (p.Gly329Ter) n.666G>T c.*203G>T (n.*203G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.871G>T (p.Gly291Ter) c.28G>T (p.Gly10Ter) n.310G>T n.299G>T c.778G>T (p.Gly260Ter) c.1006G>T (p.Gly336Ter) c.913G>T (p.Gly305Ter) | |
| X | g.19357692G>A | CA412395223 | PDHA1 | c.893G>A (p.Gly298Glu) c.*564G>A (n.*564G>A) c.956G>A (p.Gly319Glu) c.986G>A (p.Gly329Glu) n.667G>A c.*204G>A (n.*204G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.872G>A (p.Gly291Glu) c.29G>A (p.Gly10Glu) n.311G>A n.300G>A c.779G>A (p.Gly260Glu) c.1007G>A (p.Gly336Glu) c.914G>A (p.Gly305Glu) | |
| X | g.19357692G>C | CA412395224 | PDHA1 | c.893G>C (p.Gly298Ala) c.*564G>C (n.*564G>C) c.956G>C (p.Gly319Ala) c.986G>C (p.Gly329Ala) n.667G>C c.*204G>C (n.*204G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.872G>C (p.Gly291Ala) c.29G>C (p.Gly10Ala) n.311G>C n.300G>C c.779G>C (p.Gly260Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.914G>C (p.Gly305Ala) | |
| X | g.19357692G>T | CA412395225 | PDHA1 | c.893G>T (p.Gly298Val) c.*564G>T (n.*564G>T) c.956G>T (p.Gly319Val) c.986G>T (p.Gly329Val) n.667G>T c.*204G>T (n.*204G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.872G>T (p.Gly291Val) c.29G>T (p.Gly10Val) n.311G>T n.300G>T c.779G>T (p.Gly260Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) c.914G>T (p.Gly305Val) | |
| X | g.19357693A= | CA2418224619 | PDHA1 | c.894A= (p.Gly298=) c.*565A= (n.*565A=) c.957A= (p.Gly319=) c.987A= (p.Gly329=) n.668A= c.*205A= (n.*205A=) c.*328A= (n.*328A=) c.873A= (p.Gly291=) c.30A= (p.Gly10=) n.312A= n.301A= c.780A= (p.Gly260=) c.1008A= (p.Gly336=) c.915A= (p.Gly305=) | |
| X | g.19357693A>C | CA515486194 | PDHA1 | c.894A>C (p.Gly298=) c.*565A>C (n.*565A>C) c.957A>C (p.Gly319=) c.987A>C (p.Gly329=) n.668A>C c.*205A>C (n.*205A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.873A>C (p.Gly291=) c.30A>C (p.Gly10=) n.312A>C n.301A>C c.780A>C (p.Gly260=) c.1008A>C (p.Gly336=) c.915A>C (p.Gly305=) | |
| X | g.19357693A>G | CA515486195 | PDHA1 | c.894A>G (p.Gly298=) c.*565A>G (n.*565A>G) c.957A>G (p.Gly319=) c.987A>G (p.Gly329=) n.668A>G c.*205A>G (n.*205A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.873A>G (p.Gly291=) c.30A>G (p.Gly10=) n.312A>G n.301A>G c.780A>G (p.Gly260=) c.1008A>G (p.Gly336=) c.915A>G (p.Gly305=) | |
| X | g.19357693A>T | CA515486196 | PDHA1 | c.894A>T (p.Gly298=) c.*565A>T (n.*565A>T) c.957A>T (p.Gly319=) c.987A>T (p.Gly329=) n.668A>T c.*205A>T (n.*205A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.873A>T (p.Gly291=) c.30A>T (p.Gly10=) n.312A>T n.301A>T c.780A>T (p.Gly260=) c.1008A>T (p.Gly336=) c.915A>T (p.Gly305=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357694C>A | CA412395226 | PDHA1 | c.895C>A (p.His299Asn) c.*566C>A (n.*566C>A) c.958C>A (p.His320Asn) c.988C>A (p.His330Asn) n.669C>A c.*206C>A (n.*206C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) c.874C>A (p.His292Asn) c.31C>A (p.His11Asn) n.313C>A n.302C>A c.781C>A (p.His261Asn) c.1009C>A (p.His337Asn) c.916C>A (p.His306Asn) | |
| X | g.19357694C>G | CA412395227 | PDHA1 | c.895C>G (p.His299Asp) c.*566C>G (n.*566C>G) c.958C>G (p.His320Asp) c.988C>G (p.His330Asp) n.669C>G c.*206C>G (n.*206C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) c.874C>G (p.His292Asp) c.31C>G (p.His11Asp) n.313C>G n.302C>G c.781C>G (p.His261Asp) c.1009C>G (p.His337Asp) c.916C>G (p.His306Asp) | |
| X | g.19357694C>T | CA412395228 | PDHA1 | c.895C>T (p.His299Tyr) c.*566C>T (n.*566C>T) c.958C>T (p.His320Tyr) c.988C>T (p.His330Tyr) n.669C>T c.*206C>T (n.*206C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.874C>T (p.His292Tyr) c.31C>T (p.His11Tyr) n.313C>T n.302C>T c.781C>T (p.His261Tyr) c.1009C>T (p.His337Tyr) c.916C>T (p.His306Tyr) | |
| X | g.19357694_19357701dup | CA916083855 | PDHA1 | c.895_902dup (p.Met301IlefsTer4) c.*566_*573dup (n.*566_*573dup) c.958_965dup (p.Met322IlefsTer4) c.988_995dup (p.Met332IlefsTer4) n.669_676dup c.*206_*213dup (n.*206_*213dup) c.*329_*336dup (n.*329_*336dup) c.874_881dup (p.Met294IlefsTer4) c.31_38dup (p.Met13IlefsTer4) n.313_320dup n.302_309dup c.781_788dup (p.Met263IlefsTer4) c.1009_1016dup (p.Met339IlefsTer4) c.916_923dup (p.Met308IlefsTer4) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19357695A>C | CA412395229 | PDHA1 | c.896A>C (p.His299Pro) c.*567A>C (n.*567A>C) c.959A>C (p.His320Pro) c.989A>C (p.His330Pro) n.670A>C c.*207A>C (n.*207A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.875A>C (p.His292Pro) c.32A>C (p.His11Pro) n.314A>C n.303A>C c.782A>C (p.His261Pro) c.1010A>C (p.His337Pro) c.917A>C (p.His306Pro) | |
| X | g.19357695A>G | CA412395230 | PDHA1 | c.896A>G (p.His299Arg) c.*567A>G (n.*567A>G) c.959A>G (p.His320Arg) c.989A>G (p.His330Arg) n.670A>G c.*207A>G (n.*207A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.875A>G (p.His292Arg) c.32A>G (p.His11Arg) n.314A>G n.303A>G c.782A>G (p.His261Arg) c.1010A>G (p.His337Arg) c.917A>G (p.His306Arg) | |
| X | g.19357695A>T | CA412395231 | PDHA1 | c.896A>T (p.His299Leu) c.*567A>T (n.*567A>T) c.959A>T (p.His320Leu) c.989A>T (p.His330Leu) n.670A>T c.*207A>T (n.*207A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.875A>T (p.His292Leu) c.32A>T (p.His11Leu) n.314A>T n.303A>T c.782A>T (p.His261Leu) c.1010A>T (p.His337Leu) c.917A>T (p.His306Leu) | |
| X | g.19357696C>A | CA412395233 | PDHA1 | c.897C>A (p.His299Gln) c.*568C>A (n.*568C>A) c.960C>A (p.His320Gln) c.990C>A (p.His330Gln) n.671C>A c.*208C>A (n.*208C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) c.876C>A (p.His292Gln) c.33C>A (p.His11Gln) n.315C>A n.304C>A c.783C>A (p.His261Gln) c.1011C>A (p.His337Gln) c.918C>A (p.His306Gln) | gnomAD v4 |
| X | g.19357696C= | CA2418224620 | PDHA1 | c.897C= (p.His299=) c.*568C= (n.*568C=) c.960C= (p.His320=) c.990C= (p.His330=) n.671C= c.*208C= (n.*208C=) c.*331C= (n.*331C=) c.876C= (p.His292=) c.33C= (p.His11=) n.315C= n.304C= c.783C= (p.His261=) c.1011C= (p.His337=) c.918C= (p.His306=) | |
| X | g.19357696C>G | CA412395232 | PDHA1 | c.897C>G (p.His299Gln) c.*568C>G (n.*568C>G) c.960C>G (p.His320Gln) c.990C>G (p.His330Gln) n.671C>G c.*208C>G (n.*208C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) c.876C>G (p.His292Gln) c.33C>G (p.His11Gln) n.315C>G n.304C>G c.783C>G (p.His261Gln) c.1011C>G (p.His337Gln) c.918C>G (p.His306Gln) | |
| X | g.19357696C>T | CA515486200 | PDHA1 | c.897C>T (p.His299=) c.*568C>T (n.*568C>T) c.960C>T (p.His320=) c.990C>T (p.His330=) n.671C>T c.*208C>T (n.*208C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) c.876C>T (p.His292=) c.33C>T (p.His11=) n.315C>T n.304C>T c.783C>T (p.His261=) c.1011C>T (p.His337=) c.918C>T (p.His306=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357697A>C | CA412395234 | PDHA1 | c.898A>C (p.Ser300Arg) c.*569A>C (n.*569A>C) c.961A>C (p.Ser321Arg) c.991A>C (p.Ser331Arg) n.672A>C c.*209A>C (n.*209A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) c.877A>C (p.Ser293Arg) c.34A>C (p.Ser12Arg) n.316A>C n.305A>C c.784A>C (p.Ser262Arg) c.1012A>C (p.Ser338Arg) c.919A>C (p.Ser307Arg) | |
| X | g.19357697A>G | CA412395235 | PDHA1 | c.898A>G (p.Ser300Gly) c.*569A>G (n.*569A>G) c.961A>G (p.Ser321Gly) c.991A>G (p.Ser331Gly) n.672A>G c.*209A>G (n.*209A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) c.877A>G (p.Ser293Gly) c.34A>G (p.Ser12Gly) n.316A>G n.305A>G c.784A>G (p.Ser262Gly) c.1012A>G (p.Ser338Gly) c.919A>G (p.Ser307Gly) | |
| X | g.19357697A>T | CA412395236 | PDHA1 | c.898A>T (p.Ser300Cys) c.*569A>T (n.*569A>T) c.961A>T (p.Ser321Cys) c.991A>T (p.Ser331Cys) n.672A>T c.*209A>T (n.*209A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) c.877A>T (p.Ser293Cys) c.34A>T (p.Ser12Cys) n.316A>T n.305A>T c.784A>T (p.Ser262Cys) c.1012A>T (p.Ser338Cys) c.919A>T (p.Ser307Cys) | |
| X | g.19357698G>A | CA412395237 | PDHA1 | c.899G>A (p.Ser300Asn) c.*570G>A (n.*570G>A) c.962G>A (p.Ser321Asn) c.992G>A (p.Ser331Asn) n.673G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.878G>A (p.Ser293Asn) c.35G>A (p.Ser12Asn) n.317G>A n.306G>A c.785G>A (p.Ser262Asn) c.1013G>A (p.Ser338Asn) c.920G>A (p.Ser307Asn) | |
| X | g.19357698G>C | CA412395238 | PDHA1 | c.899G>C (p.Ser300Thr) c.*570G>C (n.*570G>C) c.962G>C (p.Ser321Thr) c.992G>C (p.Ser331Thr) n.673G>C c.*210G>C (n.*210G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.878G>C (p.Ser293Thr) c.35G>C (p.Ser12Thr) n.317G>C n.306G>C c.785G>C (p.Ser262Thr) c.1013G>C (p.Ser338Thr) c.920G>C (p.Ser307Thr) | |
| X | g.19357698G>T | CA412395239 | PDHA1 | c.899G>T (p.Ser300Ile) c.*570G>T (n.*570G>T) c.962G>T (p.Ser321Ile) c.992G>T (p.Ser331Ile) n.673G>T c.*210G>T (n.*210G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.878G>T (p.Ser293Ile) c.35G>T (p.Ser12Ile) n.317G>T n.306G>T c.785G>T (p.Ser262Ile) c.1013G>T (p.Ser338Ile) c.920G>T (p.Ser307Ile) | |
| X | g.19357699T>A | CA412395240 | PDHA1 | c.900T>A (p.Ser300Arg) c.*571T>A (n.*571T>A) c.963T>A (p.Ser321Arg) c.993T>A (p.Ser331Arg) n.674T>A c.*211T>A (n.*211T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.879T>A (p.Ser293Arg) c.36T>A (p.Ser12Arg) n.318T>A n.307T>A c.786T>A (p.Ser262Arg) c.1014T>A (p.Ser338Arg) c.921T>A (p.Ser307Arg) | |
| X | g.19357699T>C | CA10363141 | PDHA1 | c.900T>C (p.Ser300=) c.*571T>C (n.*571T>C) c.963T>C (p.Ser321=) c.993T>C (p.Ser331=) n.674T>C c.*211T>C (n.*211T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.879T>C (p.Ser293=) c.36T>C (p.Ser12=) n.318T>C n.307T>C c.786T>C (p.Ser262=) c.1014T>C (p.Ser338=) c.921T>C (p.Ser307=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.19357699T>G | CA412395241 | PDHA1 | c.900T>G (p.Ser300Arg) c.*571T>G (n.*571T>G) c.963T>G (p.Ser321Arg) c.993T>G (p.Ser331Arg) n.674T>G c.*211T>G (n.*211T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.879T>G (p.Ser293Arg) c.36T>G (p.Ser12Arg) n.318T>G n.307T>G c.786T>G (p.Ser262Arg) c.1014T>G (p.Ser338Arg) c.921T>G (p.Ser307Arg) | |
| X | g.19357699T= | CA2418224621 | PDHA1 | c.900T= (p.Ser300=) c.*571T= (n.*571T=) c.963T= (p.Ser321=) c.993T= (p.Ser331=) n.674T= c.*211T= (n.*211T=) c.*334T= (n.*334T=) c.879T= (p.Ser293=) c.36T= (p.Ser12=) n.318T= n.307T= c.786T= (p.Ser262=) c.1014T= (p.Ser338=) c.921T= (p.Ser307=) | |
| X | g.19357700A>C | CA412395242 | PDHA1 | c.901A>C (p.Met301Leu) c.*572A>C (n.*572A>C) c.964A>C (p.Met322Leu) c.994A>C (p.Met332Leu) n.675A>C c.*212A>C (n.*212A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.880A>C (p.Met294Leu) c.37A>C (p.Met13Leu) n.319A>C n.308A>C c.787A>C (p.Met263Leu) c.1015A>C (p.Met339Leu) c.922A>C (p.Met308Leu) | |
| X | g.19357700A>G | CA412395243 | PDHA1 | c.901A>G (p.Met301Val) c.*572A>G (n.*572A>G) c.964A>G (p.Met322Val) c.994A>G (p.Met332Val) n.675A>G c.*212A>G (n.*212A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.880A>G (p.Met294Val) c.37A>G (p.Met13Val) n.319A>G n.308A>G c.787A>G (p.Met263Val) c.1015A>G (p.Met339Val) c.922A>G (p.Met308Val) | |
| X | g.19357700A>T | CA412395244 | PDHA1 | c.901A>T (p.Met301Leu) c.*572A>T (n.*572A>T) c.964A>T (p.Met322Leu) c.994A>T (p.Met332Leu) n.675A>T c.*212A>T (n.*212A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) c.880A>T (p.Met294Leu) c.37A>T (p.Met13Leu) n.319A>T n.308A>T c.787A>T (p.Met263Leu) c.1015A>T (p.Met339Leu) c.922A>T (p.Met308Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.19357701T>A | CA412395245 | PDHA1 | c.902T>A (p.Met301Lys) c.*573T>A (n.*573T>A) c.965T>A (p.Met322Lys) c.995T>A (p.Met332Lys) n.676T>A c.*213T>A (n.*213T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.881T>A (p.Met294Lys) c.38T>A (p.Met13Lys) n.320T>A n.309T>A c.788T>A (p.Met263Lys) c.1016T>A (p.Met339Lys) c.923T>A (p.Met308Lys) | |
| X | g.19357701T>C | CA412395247 | PDHA1 | c.902T>C (p.Met301Thr) c.*573T>C (n.*573T>C) c.965T>C (p.Met322Thr) c.995T>C (p.Met332Thr) n.676T>C c.*213T>C (n.*213T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.881T>C (p.Met294Thr) c.38T>C (p.Met13Thr) n.320T>C n.309T>C c.788T>C (p.Met263Thr) c.1016T>C (p.Met339Thr) c.923T>C (p.Met308Thr) | |
| X | g.19357701T>G | CA412395246 | PDHA1 | c.902T>G (p.Met301Arg) c.*573T>G (n.*573T>G) c.965T>G (p.Met322Arg) c.995T>G (p.Met332Arg) n.676T>G c.*213T>G (n.*213T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.881T>G (p.Met294Arg) c.38T>G (p.Met13Arg) n.320T>G n.309T>G c.788T>G (p.Met263Arg) c.1016T>G (p.Met339Arg) c.923T>G (p.Met308Arg) | |
| X | g.19357702G>A | CA412395248 | PDHA1 | c.903G>A (p.Met301Ile) c.*574G>A (n.*574G>A) c.966G>A (p.Met322Ile) c.996G>A (p.Met332Ile) n.677G>A c.*214G>A (n.*214G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) c.882G>A (p.Met294Ile) c.39G>A (p.Met13Ile) n.321G>A n.310G>A c.789G>A (p.Met263Ile) c.1017G>A (p.Met339Ile) c.924G>A (p.Met308Ile) | |
| X | g.19357702G>C | CA412395250 | PDHA1 | c.903G>C (p.Met301Ile) c.*574G>C (n.*574G>C) c.966G>C (p.Met322Ile) c.996G>C (p.Met332Ile) n.677G>C c.*214G>C (n.*214G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) c.882G>C (p.Met294Ile) c.39G>C (p.Met13Ile) n.321G>C n.310G>C c.789G>C (p.Met263Ile) c.1017G>C (p.Met339Ile) c.924G>C (p.Met308Ile) | |
| X | g.19357702G>T | CA412395249 | PDHA1 | c.903G>T (p.Met301Ile) c.*574G>T (n.*574G>T) c.966G>T (p.Met322Ile) c.996G>T (p.Met332Ile) n.677G>T c.*214G>T (n.*214G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) c.882G>T (p.Met294Ile) c.39G>T (p.Met13Ile) n.321G>T n.310G>T c.789G>T (p.Met263Ile) c.1017G>T (p.Met339Ile) c.924G>T (p.Met308Ile) | |
| X | g.19357703A>C | CA412395251 | PDHA1 | c.904A>C (p.Ser302Arg) c.*575A>C (n.*575A>C) c.967A>C (p.Ser323Arg) c.997A>C (p.Ser333Arg) n.678A>C c.*215A>C (n.*215A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) c.883A>C (p.Ser295Arg) c.40A>C (p.Ser14Arg) n.322A>C n.311A>C c.790A>C (p.Ser264Arg) c.1018A>C (p.Ser340Arg) c.925A>C (p.Ser309Arg) | |
| X | g.19357703A>G | CA412395253 | PDHA1 | c.904A>G (p.Ser302Gly) c.*575A>G (n.*575A>G) c.967A>G (p.Ser323Gly) c.997A>G (p.Ser333Gly) n.678A>G c.*215A>G (n.*215A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) c.883A>G (p.Ser295Gly) c.40A>G (p.Ser14Gly) n.322A>G n.311A>G c.790A>G (p.Ser264Gly) c.1018A>G (p.Ser340Gly) c.925A>G (p.Ser309Gly) | |
| X | g.19357703A>T | CA412395252 | PDHA1 | c.904A>T (p.Ser302Cys) c.*575A>T (n.*575A>T) c.967A>T (p.Ser323Cys) c.997A>T (p.Ser333Cys) n.678A>T c.*215A>T (n.*215A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) c.883A>T (p.Ser295Cys) c.40A>T (p.Ser14Cys) n.322A>T n.311A>T c.790A>T (p.Ser264Cys) c.1018A>T (p.Ser340Cys) c.925A>T (p.Ser309Cys) | |
| X | g.19357704G>A | CA412395254 | PDHA1 | c.905G>A (p.Ser302Asn) c.*576G>A (n.*576G>A) c.968G>A (p.Ser323Asn) c.998G>A (p.Ser333Asn) n.679G>A c.*216G>A (n.*216G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.884G>A (p.Ser295Asn) c.41G>A (p.Ser14Asn) n.323G>A n.312G>A c.791G>A (p.Ser264Asn) c.1019G>A (p.Ser340Asn) c.926G>A (p.Ser309Asn) | |
| X | g.19357704G>C | CA412395255 | PDHA1 | c.905G>C (p.Ser302Thr) c.*576G>C (n.*576G>C) c.968G>C (p.Ser323Thr) c.998G>C (p.Ser333Thr) n.679G>C c.*216G>C (n.*216G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.884G>C (p.Ser295Thr) c.41G>C (p.Ser14Thr) n.323G>C n.312G>C c.791G>C (p.Ser264Thr) c.1019G>C (p.Ser340Thr) c.926G>C (p.Ser309Thr) | |
| X | g.19357704G>T | CA412395256 | PDHA1 | c.905G>T (p.Ser302Ile) c.*576G>T (n.*576G>T) c.968G>T (p.Ser323Ile) c.998G>T (p.Ser333Ile) n.679G>T c.*216G>T (n.*216G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.884G>T (p.Ser295Ile) c.41G>T (p.Ser14Ile) n.323G>T n.312G>T c.791G>T (p.Ser264Ile) c.1019G>T (p.Ser340Ile) c.926G>T (p.Ser309Ile) | |
| X | g.19357705T>A | CA412395257 | PDHA1 | c.906T>A (p.Ser302Arg) c.*577T>A (n.*577T>A) c.969T>A (p.Ser323Arg) c.999T>A (p.Ser333Arg) n.680T>A c.*217T>A (n.*217T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.885T>A (p.Ser295Arg) c.42T>A (p.Ser14Arg) n.324T>A n.313T>A c.792T>A (p.Ser264Arg) c.1020T>A (p.Ser340Arg) c.927T>A (p.Ser309Arg) | |
| X | g.19357705T>C | CA515486212 | PDHA1 | c.906T>C (p.Ser302=) c.*577T>C (n.*577T>C) c.969T>C (p.Ser323=) c.999T>C (p.Ser333=) n.680T>C c.*217T>C (n.*217T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.885T>C (p.Ser295=) c.42T>C (p.Ser14=) n.324T>C n.313T>C c.792T>C (p.Ser264=) c.1020T>C (p.Ser340=) c.927T>C (p.Ser309=) | |
| X | g.19357705T>G | CA412395258 | PDHA1 | c.906T>G (p.Ser302Arg) c.*577T>G (n.*577T>G) c.969T>G (p.Ser323Arg) c.999T>G (p.Ser333Arg) n.680T>G c.*217T>G (n.*217T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.885T>G (p.Ser295Arg) c.42T>G (p.Ser14Arg) n.324T>G n.313T>G c.792T>G (p.Ser264Arg) c.1020T>G (p.Ser340Arg) c.927T>G (p.Ser309Arg) | |
| X | g.19357706G>A | CA412395259 | PDHA1 | c.907G>A (p.Asp303Asn) c.*578G>A (n.*578G>A) c.970G>A (p.Asp324Asn) c.1000G>A (p.Asp334Asn) n.681G>A c.*218G>A (n.*218G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.886G>A (p.Asp296Asn) c.43G>A (p.Asp15Asn) n.325G>A n.314G>A c.793G>A (p.Asp265Asn) c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.928G>A (p.Asp310Asn) | |
| X | g.19357706G>C | CA412395260 | PDHA1 | c.907G>C (p.Asp303His) c.*578G>C (n.*578G>C) c.970G>C (p.Asp324His) c.1000G>C (p.Asp334His) n.681G>C c.*218G>C (n.*218G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.886G>C (p.Asp296His) c.43G>C (p.Asp15His) n.325G>C n.314G>C c.793G>C (p.Asp265His) c.1021G>C (p.Asp341His) c.928G>C (p.Asp310His) | |
| X | g.19357706G>T | CA412395261 | PDHA1 | c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.*578G>T (n.*578G>T) c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.1000G>T (p.Asp334Tyr) n.681G>T c.*218G>T (n.*218G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.43G>T (p.Asp15Tyr) n.325G>T n.314G>T c.793G>T (p.Asp265Tyr) c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.928G>T (p.Asp310Tyr) | |
| X | g.19357707A>C | CA412395262 | PDHA1 | c.908A>C (p.Asp303Ala) c.*579A>C (n.*579A>C) c.971A>C (p.Asp324Ala) c.1001A>C (p.Asp334Ala) n.682A>C c.*219A>C (n.*219A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) c.887A>C (p.Asp296Ala) c.44A>C (p.Asp15Ala) n.326A>C n.315A>C c.794A>C (p.Asp265Ala) c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.929A>C (p.Asp310Ala) | |
| X | g.19357707A>G | CA412395263 | PDHA1 | c.908A>G (p.Asp303Gly) c.*579A>G (n.*579A>G) c.971A>G (p.Asp324Gly) c.1001A>G (p.Asp334Gly) n.682A>G c.*219A>G (n.*219A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.887A>G (p.Asp296Gly) c.44A>G (p.Asp15Gly) n.326A>G n.315A>G c.794A>G (p.Asp265Gly) c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.929A>G (p.Asp310Gly) | |
| X | g.19357707A>T | CA412395264 | PDHA1 | c.908A>T (p.Asp303Val) c.*579A>T (n.*579A>T) c.971A>T (p.Asp324Val) c.1001A>T (p.Asp334Val) n.682A>T c.*219A>T (n.*219A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.887A>T (p.Asp296Val) c.44A>T (p.Asp15Val) n.326A>T n.315A>T c.794A>T (p.Asp265Val) c.1022A>T (p.Asp341Val) c.929A>T (p.Asp310Val) | |
| X | g.19357708C>A | CA412395265 | PDHA1 | c.909C>A (p.Asp303Glu) c.*580C>A (n.*580C>A) c.972C>A (p.Asp324Glu) c.1002C>A (p.Asp334Glu) n.683C>A c.*220C>A (n.*220C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) c.888C>A (p.Asp296Glu) c.45C>A (p.Asp15Glu) n.327C>A n.316C>A c.795C>A (p.Asp265Glu) c.1023C>A (p.Asp341Glu) c.930C>A (p.Asp310Glu) | |
| X | g.19357708C>G | CA412395266 | PDHA1 | c.909C>G (p.Asp303Glu) c.*580C>G (n.*580C>G) c.972C>G (p.Asp324Glu) c.1002C>G (p.Asp334Glu) n.683C>G c.*220C>G (n.*220C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) c.888C>G (p.Asp296Glu) c.45C>G (p.Asp15Glu) n.327C>G n.316C>G c.795C>G (p.Asp265Glu) c.1023C>G (p.Asp341Glu) c.930C>G (p.Asp310Glu) | |
| X | g.19357708C>T | CA515486215 | PDHA1 | c.909C>T (p.Asp303=) c.*580C>T (n.*580C>T) c.972C>T (p.Asp324=) c.1002C>T (p.Asp334=) n.683C>T c.*220C>T (n.*220C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) c.888C>T (p.Asp296=) c.45C>T (p.Asp15=) n.327C>T n.316C>T c.795C>T (p.Asp265=) c.1023C>T (p.Asp341=) c.930C>T (p.Asp310=) | |
| X | g.19357710dup | CA2695231649 | PDHA1 | c.911dup (p.Gly305TrpfsTer16) c.*582dup (n.*582dup) c.974dup (p.Gly326TrpfsTer16) c.1004dup (p.Gly336TrpfsTer16) n.685dup c.*222dup (n.*222dup) c.*345dup (n.*345dup) c.890dup (p.Gly298TrpfsTer16) c.47dup (p.Gly17TrpfsTer16) n.329dup n.318dup c.797dup (p.Gly267TrpfsTer16) c.1025dup (p.Gly343TrpfsTer16) c.932dup (p.Gly312TrpfsTer16) | |
| X | g.19357709C>A | CA412395267 | PDHA1 | c.910C>A (p.Pro304Thr) c.*581C>A (n.*581C>A) c.973C>A (p.Pro325Thr) c.1003C>A (p.Pro335Thr) n.684C>A c.*221C>A (n.*221C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) c.889C>A (p.Pro297Thr) c.46C>A (p.Pro16Thr) n.328C>A n.317C>A c.796C>A (p.Pro266Thr) c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.931C>A (p.Pro311Thr) | |
| X | g.19357709C>G | CA412395269 | PDHA1 | c.910C>G (p.Pro304Ala) c.*581C>G (n.*581C>G) c.973C>G (p.Pro325Ala) c.1003C>G (p.Pro335Ala) n.684C>G c.*221C>G (n.*221C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) c.889C>G (p.Pro297Ala) c.46C>G (p.Pro16Ala) n.328C>G n.317C>G c.796C>G (p.Pro266Ala) c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.931C>G (p.Pro311Ala) | |
| X | g.19357709C>T | CA412395268 | PDHA1 | c.910C>T (p.Pro304Ser) c.*581C>T (n.*581C>T) c.973C>T (p.Pro325Ser) c.1003C>T (p.Pro335Ser) n.684C>T c.*221C>T (n.*221C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) c.889C>T (p.Pro297Ser) c.46C>T (p.Pro16Ser) n.328C>T n.317C>T c.796C>T (p.Pro266Ser) c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.931C>T (p.Pro311Ser) | |
| X | g.19357710C>A | CA412395270 | PDHA1 | c.911C>A (p.Pro304His) c.*582C>A (n.*582C>A) c.974C>A (p.Pro325His) c.1004C>A (p.Pro335His) n.685C>A c.*222C>A (n.*222C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) c.890C>A (p.Pro297His) c.47C>A (p.Pro16His) n.329C>A n.318C>A c.797C>A (p.Pro266His) c.1025C>A (p.Pro342His) c.932C>A (p.Pro311His) | |
| X | g.19357710C>G | CA412395271 | PDHA1 | c.911C>G (p.Pro304Arg) c.*582C>G (n.*582C>G) c.974C>G (p.Pro325Arg) c.1004C>G (p.Pro335Arg) n.685C>G c.*222C>G (n.*222C>G) c.*345C>G (n.*345C>G) c.890C>G (p.Pro297Arg) c.47C>G (p.Pro16Arg) n.329C>G n.318C>G c.797C>G (p.Pro266Arg) c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.932C>G (p.Pro311Arg) | |
| X | g.19357710C>T | CA412395272 | PDHA1 | c.911C>T (p.Pro304Leu) c.*582C>T (n.*582C>T) c.974C>T (p.Pro325Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) n.685C>T c.*222C>T (n.*222C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) c.890C>T (p.Pro297Leu) c.47C>T (p.Pro16Leu) n.329C>T n.318C>T c.797C>T (p.Pro266Leu) c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.932C>T (p.Pro311Leu) | |
| X | g.19357711T>A | CA515486217 | PDHA1 | c.912T>A (p.Pro304=) c.*583T>A (n.*583T>A) c.975T>A (p.Pro325=) c.1005T>A (p.Pro335=) n.686T>A c.*223T>A (n.*223T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) c.891T>A (p.Pro297=) c.48T>A (p.Pro16=) n.330T>A n.319T>A c.798T>A (p.Pro266=) c.1026T>A (p.Pro342=) c.933T>A (p.Pro311=) | |
| X | g.19357711T>C | CA515486219 | PDHA1 | c.912T>C (p.Pro304=) c.*583T>C (n.*583T>C) c.975T>C (p.Pro325=) c.1005T>C (p.Pro335=) n.686T>C c.*223T>C (n.*223T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) c.891T>C (p.Pro297=) c.48T>C (p.Pro16=) n.330T>C n.319T>C c.798T>C (p.Pro266=) c.1026T>C (p.Pro342=) c.933T>C (p.Pro311=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357711T>G | CA515486218 | PDHA1 | c.912T>G (p.Pro304=) c.*583T>G (n.*583T>G) c.975T>G (p.Pro325=) c.1005T>G (p.Pro335=) n.686T>G c.*223T>G (n.*223T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) c.891T>G (p.Pro297=) c.48T>G (p.Pro16=) n.330T>G n.319T>G c.798T>G (p.Pro266=) c.1026T>G (p.Pro342=) c.933T>G (p.Pro311=) | |
| X | g.19357712G>A | CA412395273 | PDHA1 | c.913G>A (p.Gly305Arg) c.*584G>A (n.*584G>A) c.976G>A (p.Gly326Arg) c.1006G>A (p.Gly336Arg) n.687G>A c.*224G>A (n.*224G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) c.892G>A (p.Gly298Arg) c.49G>A (p.Gly17Arg) n.331G>A n.320G>A c.799G>A (p.Gly267Arg) c.1027G>A (p.Gly343Arg) c.934G>A (p.Gly312Arg) | |
| X | g.19357712G>C | CA412395274 | PDHA1 | c.913G>C (p.Gly305Arg) c.*584G>C (n.*584G>C) c.976G>C (p.Gly326Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) n.687G>C c.*224G>C (n.*224G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) c.892G>C (p.Gly298Arg) c.49G>C (p.Gly17Arg) n.331G>C n.320G>C c.799G>C (p.Gly267Arg) c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.934G>C (p.Gly312Arg) | |
| X | g.19357712G>T | CA412395275 | PDHA1 | c.913G>T (p.Gly305Ter) c.*584G>T (n.*584G>T) c.976G>T (p.Gly326Ter) c.1006G>T (p.Gly336Ter) n.687G>T c.*224G>T (n.*224G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) c.892G>T (p.Gly298Ter) c.49G>T (p.Gly17Ter) n.331G>T n.320G>T c.799G>T (p.Gly267Ter) c.1027G>T (p.Gly343Ter) c.934G>T (p.Gly312Ter) | |
| X | g.19357713del | CA2520531576 | PDHA1 | c.914del (p.Gly305GlufsTer13) c.*585del (n.*585del) c.977del (p.Gly326GlufsTer13) c.1007del (p.Gly336GlufsTer13) n.688del c.*225del (n.*225del) c.*348del (n.*348del) c.893del (p.Gly298GlufsTer13) c.50del (p.Gly17GlufsTer13) n.332del n.321del c.800del (p.Gly267GlufsTer13) c.1028del (p.Gly343GlufsTer13) c.935del (p.Gly312GlufsTer13) | |
| X | g.19357713G>A | CA412395276 | PDHA1 | c.914G>A (p.Gly305Glu) c.*585G>A (n.*585G>A) c.977G>A (p.Gly326Glu) c.1007G>A (p.Gly336Glu) n.688G>A c.*225G>A (n.*225G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) c.893G>A (p.Gly298Glu) c.50G>A (p.Gly17Glu) n.332G>A n.321G>A c.800G>A (p.Gly267Glu) c.1028G>A (p.Gly343Glu) c.935G>A (p.Gly312Glu) | |
| X | g.19357713G>C | CA412395277 | PDHA1 | c.914G>C (p.Gly305Ala) c.*585G>C (n.*585G>C) c.977G>C (p.Gly326Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) n.688G>C c.*225G>C (n.*225G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) c.893G>C (p.Gly298Ala) c.50G>C (p.Gly17Ala) n.332G>C n.321G>C c.800G>C (p.Gly267Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.935G>C (p.Gly312Ala) | |
| X | g.19357713G>T | CA412395278 | PDHA1 | c.914G>T (p.Gly305Val) c.*585G>T (n.*585G>T) c.977G>T (p.Gly326Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) n.688G>T c.*225G>T (n.*225G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) c.893G>T (p.Gly298Val) c.50G>T (p.Gly17Val) n.332G>T n.321G>T c.800G>T (p.Gly267Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.935G>T (p.Gly312Val) | |
| X | g.19357714A= | CA2418224622 | PDHA1 | c.915A= (p.Gly305=) c.*586A= (n.*586A=) c.978A= (p.Gly326=) c.1008A= (p.Gly336=) n.689A= c.*226A= (n.*226A=) c.*349A= (n.*349A=) c.894A= (p.Gly298=) c.51A= (p.Gly17=) n.333A= n.322A= c.801A= (p.Gly267=) c.1029A= (p.Gly343=) c.936A= (p.Gly312=) | |
| X | g.19357714A>C | CA515486221 | PDHA1 | c.915A>C (p.Gly305=) c.*586A>C (n.*586A>C) c.978A>C (p.Gly326=) c.1008A>C (p.Gly336=) n.689A>C c.*226A>C (n.*226A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) c.894A>C (p.Gly298=) c.51A>C (p.Gly17=) n.333A>C n.322A>C c.801A>C (p.Gly267=) c.1029A>C (p.Gly343=) c.936A>C (p.Gly312=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.19357714A>G | CA515486222 | PDHA1 | c.915A>G (p.Gly305=) c.*586A>G (n.*586A>G) c.978A>G (p.Gly326=) c.1008A>G (p.Gly336=) n.689A>G c.*226A>G (n.*226A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.894A>G (p.Gly298=) c.51A>G (p.Gly17=) n.333A>G n.322A>G c.801A>G (p.Gly267=) c.1029A>G (p.Gly343=) c.936A>G (p.Gly312=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357714A>T | CA515486223 | PDHA1 | c.915A>T (p.Gly305=) c.*586A>T (n.*586A>T) c.978A>T (p.Gly326=) c.1008A>T (p.Gly336=) n.689A>T c.*226A>T (n.*226A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) c.894A>T (p.Gly298=) c.51A>T (p.Gly17=) n.333A>T n.322A>T c.801A>T (p.Gly267=) c.1029A>T (p.Gly343=) c.936A>T (p.Gly312=) | |
| X | g.19357716_19357719del | CA2573055206 | PDHA1 | c.917_920del (p.Ser307ThrfsTer10) c.*588_*591del (n.*588_*591del) c.980_983del (p.Ser328ThrfsTer10) c.1010_1013del (p.Ser338ThrfsTer10) n.691_694del c.*228_*231del (n.*228_*231del) c.*351_*354del (n.*351_*354del) c.896_899del (p.Ser300ThrfsTer10) c.53_56del (p.Ser19ThrfsTer10) n.335_338del n.324_327del c.803_806del (p.Ser269ThrfsTer10) c.1031_1034del (p.Ser345ThrfsTer10) c.938_941del (p.Ser314ThrfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19357715G>A | CA412395281 | PDHA1 | c.916G>A (p.Val306Ile) c.*587G>A (n.*587G>A) c.979G>A (p.Val327Ile) c.1009G>A (p.Val337Ile) n.690G>A c.*227G>A (n.*227G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) c.895G>A (p.Val299Ile) c.52G>A (p.Val18Ile) n.334G>A n.323G>A c.802G>A (p.Val268Ile) c.1030G>A (p.Val344Ile) c.937G>A (p.Val313Ile) | |
| X | g.19357715G>C | CA412395280 | PDHA1 | c.916G>C (p.Val306Leu) c.*587G>C (n.*587G>C) c.979G>C (p.Val327Leu) c.1009G>C (p.Val337Leu) n.690G>C c.*227G>C (n.*227G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) c.895G>C (p.Val299Leu) c.52G>C (p.Val18Leu) n.334G>C n.323G>C c.802G>C (p.Val268Leu) c.1030G>C (p.Val344Leu) c.937G>C (p.Val313Leu) | |
| X | g.19357715G>T | CA412395279 | PDHA1 | c.916G>T (p.Val306Phe) c.*587G>T (n.*587G>T) c.979G>T (p.Val327Phe) c.1009G>T (p.Val337Phe) n.690G>T c.*227G>T (n.*227G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) c.895G>T (p.Val299Phe) c.52G>T (p.Val18Phe) n.334G>T n.323G>T c.802G>T (p.Val268Phe) c.1030G>T (p.Val344Phe) c.937G>T (p.Val313Phe) | |
| X | g.19357716T>A | CA412395282 | PDHA1 | c.917T>A (p.Val306Asp) c.*588T>A (n.*588T>A) c.980T>A (p.Val327Asp) c.1010T>A (p.Val337Asp) n.691T>A c.*228T>A (n.*228T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) c.896T>A (p.Val299Asp) c.53T>A (p.Val18Asp) n.335T>A n.324T>A c.803T>A (p.Val268Asp) c.1031T>A (p.Val344Asp) c.938T>A (p.Val313Asp) | |
| X | g.19357716T>C | CA412395283 | PDHA1 | c.917T>C (p.Val306Ala) c.*588T>C (n.*588T>C) c.980T>C (p.Val327Ala) c.1010T>C (p.Val337Ala) n.691T>C c.*228T>C (n.*228T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) c.896T>C (p.Val299Ala) c.53T>C (p.Val18Ala) n.335T>C n.324T>C c.803T>C (p.Val268Ala) c.1031T>C (p.Val344Ala) c.938T>C (p.Val313Ala) | |
| X | g.19357716T>G | CA412395284 | PDHA1 | c.917T>G (p.Val306Gly) c.*588T>G (n.*588T>G) c.980T>G (p.Val327Gly) c.1010T>G (p.Val337Gly) n.691T>G c.*228T>G (n.*228T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) c.896T>G (p.Val299Gly) c.53T>G (p.Val18Gly) n.335T>G n.324T>G c.803T>G (p.Val268Gly) c.1031T>G (p.Val344Gly) c.938T>G (p.Val313Gly) | |
| X | g.19357717C>A | CA515486224 | PDHA1 | c.918C>A (p.Val306=) c.*589C>A (n.*589C>A) c.981C>A (p.Val327=) c.1011C>A (p.Val337=) n.692C>A c.*229C>A (n.*229C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.897C>A (p.Val299=) c.54C>A (p.Val18=) n.336C>A n.325C>A c.804C>A (p.Val268=) c.1032C>A (p.Val344=) c.939C>A (p.Val313=) | gnomAD v4 |
| X | g.19357717C>G | CA515486226 | PDHA1 | c.918C>G (p.Val306=) c.*589C>G (n.*589C>G) c.981C>G (p.Val327=) c.1011C>G (p.Val337=) n.692C>G c.*229C>G (n.*229C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.897C>G (p.Val299=) c.54C>G (p.Val18=) n.336C>G n.325C>G c.804C>G (p.Val268=) c.1032C>G (p.Val344=) c.939C>G (p.Val313=) | |
| X | g.19357717C>T | CA515486225 | PDHA1 | c.918C>T (p.Val306=) c.*589C>T (n.*589C>T) c.981C>T (p.Val327=) c.1011C>T (p.Val337=) n.692C>T c.*229C>T (n.*229C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.897C>T (p.Val299=) c.54C>T (p.Val18=) n.336C>T n.325C>T c.804C>T (p.Val268=) c.1032C>T (p.Val344=) c.939C>T (p.Val313=) | |
| X | g.19357718A>C | CA412395285 | PDHA1 | c.919A>C (p.Ser307Arg) c.*590A>C (n.*590A>C) c.982A>C (p.Ser328Arg) c.1012A>C (p.Ser338Arg) n.693A>C c.*230A>C (n.*230A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) c.898A>C (p.Ser300Arg) c.55A>C (p.Ser19Arg) n.337A>C n.326A>C c.805A>C (p.Ser269Arg) c.1033A>C (p.Ser345Arg) c.940A>C (p.Ser314Arg) | |
| X | g.19357718A>G | CA412395286 | PDHA1 | c.919A>G (p.Ser307Gly) c.*590A>G (n.*590A>G) c.982A>G (p.Ser328Gly) c.1012A>G (p.Ser338Gly) n.693A>G c.*230A>G (n.*230A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) c.898A>G (p.Ser300Gly) c.55A>G (p.Ser19Gly) n.337A>G n.326A>G c.805A>G (p.Ser269Gly) c.1033A>G (p.Ser345Gly) c.940A>G (p.Ser314Gly) | |
| X | g.19357718A>T | CA412395287 | PDHA1 | c.919A>T (p.Ser307Cys) c.*590A>T (n.*590A>T) c.982A>T (p.Ser328Cys) c.1012A>T (p.Ser338Cys) n.693A>T c.*230A>T (n.*230A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) c.898A>T (p.Ser300Cys) c.55A>T (p.Ser19Cys) n.337A>T n.326A>T c.805A>T (p.Ser269Cys) c.1033A>T (p.Ser345Cys) c.940A>T (p.Ser314Cys) | |
| X | g.19357719G>A | CA412395288 | PDHA1 | c.920G>A (p.Ser307Asn) c.*591G>A (n.*591G>A) c.983G>A (p.Ser328Asn) c.1013G>A (p.Ser338Asn) n.694G>A c.*231G>A (n.*231G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.899G>A (p.Ser300Asn) c.56G>A (p.Ser19Asn) n.338G>A n.327G>A c.806G>A (p.Ser269Asn) c.1034G>A (p.Ser345Asn) c.941G>A (p.Ser314Asn) | |
| X | g.19357719G>C | CA412395289 | PDHA1 | c.920G>C (p.Ser307Thr) c.*591G>C (n.*591G>C) c.983G>C (p.Ser328Thr) c.1013G>C (p.Ser338Thr) n.694G>C c.*231G>C (n.*231G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) c.899G>C (p.Ser300Thr) c.56G>C (p.Ser19Thr) n.338G>C n.327G>C c.806G>C (p.Ser269Thr) c.1034G>C (p.Ser345Thr) c.941G>C (p.Ser314Thr) | |
| X | g.19357719G>T | CA412395290 | PDHA1 | c.920G>T (p.Ser307Ile) c.*591G>T (n.*591G>T) c.983G>T (p.Ser328Ile) c.1013G>T (p.Ser338Ile) n.694G>T c.*231G>T (n.*231G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.899G>T (p.Ser300Ile) c.56G>T (p.Ser19Ile) n.338G>T n.327G>T c.806G>T (p.Ser269Ile) c.1034G>T (p.Ser345Ile) c.941G>T (p.Ser314Ile) | |
| X | g.19357720G>A | CA412395291 | PDHA1 | c.920+1G>A (n.920+1G>A) c.*591+1G>A (n.*591+1G>A) c.983+1G>A (n.983+1G>A) c.1013+1G>A (n.1013+1G>A) n.694+1G>A c.*231+1G>A (n.*231+1G>A) c.*354+1G>A (n.*354+1G>A) c.899+1G>A (n.899+1G>A) c.56+1G>A (n.56+1G>A) n.338+1G>A n.327+1G>A c.806+1G>A (n.806+1G>A) c.1034+1G>A (n.1034+1G>A) c.941+1G>A (n.941+1G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357720G>C | CA412395292 | PDHA1 | c.920+1G>C (n.920+1G>C) c.*591+1G>C (n.*591+1G>C) c.983+1G>C (n.983+1G>C) c.1013+1G>C (n.1013+1G>C) n.694+1G>C c.*231+1G>C (n.*231+1G>C) c.*354+1G>C (n.*354+1G>C) c.899+1G>C (n.899+1G>C) c.56+1G>C (n.56+1G>C) n.338+1G>C n.327+1G>C c.806+1G>C (n.806+1G>C) c.1034+1G>C (n.1034+1G>C) c.941+1G>C (n.941+1G>C) | |
| X | g.19357720G>T | CA412395293 | PDHA1 | c.920+1G>T (n.920+1G>T) c.*591+1G>T (n.*591+1G>T) c.983+1G>T (n.983+1G>T) c.1013+1G>T (n.1013+1G>T) n.694+1G>T c.*231+1G>T (n.*231+1G>T) c.*354+1G>T (n.*354+1G>T) c.899+1G>T (n.899+1G>T) c.56+1G>T (n.56+1G>T) n.338+1G>T n.327+1G>T c.806+1G>T (n.806+1G>T) c.1034+1G>T (n.1034+1G>T) c.941+1G>T (n.941+1G>T) | |
| X | g.19357721T>A | CA412395297 | PDHA1 | c.920+2T>A (n.920+2T>A) c.*591+2T>A (n.*591+2T>A) c.983+2T>A (n.983+2T>A) c.1013+2T>A (n.1013+2T>A) n.694+2T>A c.*231+2T>A (n.*231+2T>A) c.*354+2T>A (n.*354+2T>A) c.899+2T>A (n.899+2T>A) c.56+2T>A (n.56+2T>A) n.338+2T>A n.327+2T>A c.806+2T>A (n.806+2T>A) c.1034+2T>A (n.1034+2T>A) c.941+2T>A (n.941+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19357721T>C | CA412395294 | PDHA1 | c.920+2T>C (n.920+2T>C) c.*591+2T>C (n.*591+2T>C) c.983+2T>C (n.983+2T>C) c.1013+2T>C (n.1013+2T>C) n.694+2T>C c.*231+2T>C (n.*231+2T>C) c.*354+2T>C (n.*354+2T>C) c.899+2T>C (n.899+2T>C) c.56+2T>C (n.56+2T>C) n.338+2T>C n.327+2T>C c.806+2T>C (n.806+2T>C) c.1034+2T>C (n.1034+2T>C) c.941+2T>C (n.941+2T>C) | ClinVar |
| X | g.19357721T>G | CA412395296 | PDHA1 | c.920+2T>G (n.920+2T>G) c.*591+2T>G (n.*591+2T>G) c.983+2T>G (n.983+2T>G) c.1013+2T>G (n.1013+2T>G) n.694+2T>G c.*231+2T>G (n.*231+2T>G) c.*354+2T>G (n.*354+2T>G) c.899+2T>G (n.899+2T>G) c.56+2T>G (n.56+2T>G) n.338+2T>G n.327+2T>G c.806+2T>G (n.806+2T>G) c.1034+2T>G (n.1034+2T>G) c.941+2T>G (n.941+2T>G) | |
| X | g.19357721T= | CA2418224623 | PDHA1 | c.920+2T= (n.920+2T=) c.*591+2T= (n.*591+2T=) c.983+2T= (n.983+2T=) c.1013+2T= (n.1013+2T=) n.694+2T= c.*231+2T= (n.*231+2T=) c.*354+2T= (n.*354+2T=) c.899+2T= (n.899+2T=) c.56+2T= (n.56+2T=) n.338+2T= n.327+2T= c.806+2T= (n.806+2T=) c.1034+2T= (n.1034+2T=) c.941+2T= (n.941+2T=) | |
| X | g.19357723C>A | CA2693250932 | PDHA1 | c.920+4C>A (n.920+4C>A) c.*591+4C>A (n.*591+4C>A) c.983+4C>A (n.983+4C>A) c.1013+4C>A (n.1013+4C>A) n.694+4C>A c.*231+4C>A (n.*231+4C>A) c.*354+4C>A (n.*354+4C>A) c.899+4C>A (n.899+4C>A) c.56+4C>A (n.56+4C>A) n.338+4C>A n.327+4C>A c.806+4C>A (n.806+4C>A) c.1034+4C>A (n.1034+4C>A) c.941+4C>A (n.941+4C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357723C= | CA2418224624 | PDHA1 | c.920+4C= (n.920+4C=) c.*591+4C= (n.*591+4C=) c.983+4C= (n.983+4C=) c.1013+4C= (n.1013+4C=) n.694+4C= c.*231+4C= (n.*231+4C=) c.*354+4C= (n.*354+4C=) c.899+4C= (n.899+4C=) c.56+4C= (n.56+4C=) n.338+4C= n.327+4C= c.806+4C= (n.806+4C=) c.1034+4C= (n.1034+4C=) c.941+4C= (n.941+4C=) | |
| X | g.19357723C>T | CA10363142 | PDHA1 | c.920+4C>T (n.920+4C>T) c.*591+4C>T (n.*591+4C>T) c.983+4C>T (n.983+4C>T) c.1013+4C>T (n.1013+4C>T) n.694+4C>T c.*231+4C>T (n.*231+4C>T) c.*354+4C>T (n.*354+4C>T) c.899+4C>T (n.899+4C>T) c.56+4C>T (n.56+4C>T) n.338+4C>T n.327+4C>T c.806+4C>T (n.806+4C>T) c.1034+4C>T (n.1034+4C>T) c.941+4C>T (n.941+4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.19357724G>A | CA2579566384 | PDHA1 | c.920+5G>A (n.920+5G>A) c.*591+5G>A (n.*591+5G>A) c.983+5G>A (n.983+5G>A) c.1013+5G>A (n.1013+5G>A) n.694+5G>A c.*231+5G>A (n.*231+5G>A) c.*354+5G>A (n.*354+5G>A) c.899+5G>A (n.899+5G>A) c.56+5G>A (n.56+5G>A) n.338+5G>A n.327+5G>A c.806+5G>A (n.806+5G>A) c.1034+5G>A (n.1034+5G>A) c.941+5G>A (n.941+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357724G>C | CA10363143 | PDHA1 | c.920+5G>C (n.920+5G>C) c.*591+5G>C (n.*591+5G>C) c.983+5G>C (n.983+5G>C) c.1013+5G>C (n.1013+5G>C) n.694+5G>C c.*231+5G>C (n.*231+5G>C) c.*354+5G>C (n.*354+5G>C) c.899+5G>C (n.899+5G>C) c.56+5G>C (n.56+5G>C) n.338+5G>C n.327+5G>C c.806+5G>C (n.806+5G>C) c.1034+5G>C (n.1034+5G>C) c.941+5G>C (n.941+5G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19357724G= | CA2418224625 | PDHA1 | c.920+5G= (n.920+5G=) c.*591+5G= (n.*591+5G=) c.983+5G= (n.983+5G=) c.1013+5G= (n.1013+5G=) n.694+5G= c.*231+5G= (n.*231+5G=) c.*354+5G= (n.*354+5G=) c.899+5G= (n.899+5G=) c.56+5G= (n.56+5G=) n.338+5G= n.327+5G= c.806+5G= (n.806+5G=) c.1034+5G= (n.1034+5G=) c.941+5G= (n.941+5G=) | |
| X | g.19357725C= | CA2418224626 | PDHA1 | c.920+6C= (n.920+6C=) c.*591+6C= (n.*591+6C=) c.983+6C= (n.983+6C=) c.1013+6C= (n.1013+6C=) n.694+6C= c.*231+6C= (n.*231+6C=) c.*354+6C= (n.*354+6C=) c.899+6C= (n.899+6C=) c.56+6C= (n.56+6C=) n.338+6C= n.327+6C= c.806+6C= (n.806+6C=) c.1034+6C= (n.1034+6C=) c.941+6C= (n.941+6C=) | |
| X | g.19357725C>T | CA640522254 | PDHA1 | c.920+6C>T (n.920+6C>T) c.*591+6C>T (n.*591+6C>T) c.983+6C>T (n.983+6C>T) c.1013+6C>T (n.1013+6C>T) n.694+6C>T c.*231+6C>T (n.*231+6C>T) c.*354+6C>T (n.*354+6C>T) c.899+6C>T (n.899+6C>T) c.56+6C>T (n.56+6C>T) n.338+6C>T n.327+6C>T c.806+6C>T (n.806+6C>T) c.1034+6C>T (n.1034+6C>T) c.941+6C>T (n.941+6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19357726T>C | CA2693250933 | PDHA1 | c.920+7T>C (n.920+7T>C) c.*591+7T>C (n.*591+7T>C) c.983+7T>C (n.983+7T>C) c.1013+7T>C (n.1013+7T>C) n.694+7T>C c.*231+7T>C (n.*231+7T>C) c.*354+7T>C (n.*354+7T>C) c.899+7T>C (n.899+7T>C) c.56+7T>C (n.56+7T>C) n.338+7T>C n.327+7T>C c.806+7T>C (n.806+7T>C) c.1034+7T>C (n.1034+7T>C) c.941+7T>C (n.941+7T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357727C= | CA2418224627 | PDHA1 | c.920+8C= (n.920+8C=) c.*591+8C= (n.*591+8C=) c.983+8C= (n.983+8C=) c.1013+8C= (n.1013+8C=) n.694+8C= c.*231+8C= (n.*231+8C=) c.*354+8C= (n.*354+8C=) c.899+8C= (n.899+8C=) c.56+8C= (n.56+8C=) n.338+8C= n.327+8C= c.806+8C= (n.806+8C=) c.1034+8C= (n.1034+8C=) c.941+8C= (n.941+8C=) | |
| X | g.19357727C>T | CA10363144 | PDHA1 | c.920+8C>T (n.920+8C>T) c.*591+8C>T (n.*591+8C>T) c.983+8C>T (n.983+8C>T) c.1013+8C>T (n.1013+8C>T) n.694+8C>T c.*231+8C>T (n.*231+8C>T) c.*354+8C>T (n.*354+8C>T) c.899+8C>T (n.899+8C>T) c.56+8C>T (n.56+8C>T) n.338+8C>T n.327+8C>T c.806+8C>T (n.806+8C>T) c.1034+8C>T (n.1034+8C>T) c.941+8C>T (n.941+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357728A= | CA2418224628 | PDHA1 | c.920+9A= (n.920+9A=) c.*591+9A= (n.*591+9A=) c.983+9A= (n.983+9A=) c.1013+9A= (n.1013+9A=) n.694+9A= c.*231+9A= (n.*231+9A=) c.*354+9A= (n.*354+9A=) c.899+9A= (n.899+9A=) c.56+9A= (n.56+9A=) n.338+9A= n.327+9A= c.806+9A= (n.806+9A=) c.1034+9A= (n.1034+9A=) c.941+9A= (n.941+9A=) | |
| X | g.19357728A>C | CA2573158428 | PDHA1 | c.920+9A>C (n.920+9A>C) c.*591+9A>C (n.*591+9A>C) c.983+9A>C (n.983+9A>C) c.1013+9A>C (n.1013+9A>C) n.694+9A>C c.*231+9A>C (n.*231+9A>C) c.*354+9A>C (n.*354+9A>C) c.899+9A>C (n.899+9A>C) c.56+9A>C (n.56+9A>C) n.338+9A>C n.327+9A>C c.806+9A>C (n.806+9A>C) c.1034+9A>C (n.1034+9A>C) c.941+9A>C (n.941+9A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19357728A>G | CA10363145 | PDHA1 | c.920+9A>G (n.920+9A>G) c.*591+9A>G (n.*591+9A>G) c.983+9A>G (n.983+9A>G) c.1013+9A>G (n.1013+9A>G) n.694+9A>G c.*231+9A>G (n.*231+9A>G) c.*354+9A>G (n.*354+9A>G) c.899+9A>G (n.899+9A>G) c.56+9A>G (n.56+9A>G) n.338+9A>G n.327+9A>G c.806+9A>G (n.806+9A>G) c.1034+9A>G (n.1034+9A>G) c.941+9A>G (n.941+9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357729T>C | CA640522256 | PDHA1 | c.920+10T>C (n.920+10T>C) c.*591+10T>C (n.*591+10T>C) c.983+10T>C (n.983+10T>C) c.1013+10T>C (n.1013+10T>C) n.694+10T>C c.*231+10T>C (n.*231+10T>C) c.*354+10T>C (n.*354+10T>C) c.899+10T>C (n.899+10T>C) c.56+10T>C (n.56+10T>C) n.338+10T>C n.327+10T>C c.806+10T>C (n.806+10T>C) c.1034+10T>C (n.1034+10T>C) c.941+10T>C (n.941+10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19357729T= | CA2418224629 | PDHA1 | c.920+10T= (n.920+10T=) c.*591+10T= (n.*591+10T=) c.983+10T= (n.983+10T=) c.1013+10T= (n.1013+10T=) n.694+10T= c.*231+10T= (n.*231+10T=) c.*354+10T= (n.*354+10T=) c.899+10T= (n.899+10T=) c.56+10T= (n.56+10T=) n.338+10T= n.327+10T= c.806+10T= (n.806+10T=) c.1034+10T= (n.1034+10T=) c.941+10T= (n.941+10T=) | |
| X | g.19357730G>T | CA2693250934 | PDHA1 | c.920+11G>T (n.920+11G>T) c.*591+11G>T (n.*591+11G>T) c.983+11G>T (n.983+11G>T) c.1013+11G>T (n.1013+11G>T) n.694+11G>T c.*231+11G>T (n.*231+11G>T) c.*354+11G>T (n.*354+11G>T) c.899+11G>T (n.899+11G>T) c.56+11G>T (n.56+11G>T) n.338+11G>T n.327+11G>T c.806+11G>T (n.806+11G>T) c.1034+11G>T (n.1034+11G>T) c.941+11G>T (n.941+11G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357732del | CA2579566385 | PDHA1 | c.920+13del (n.920+13del) c.*591+13del (n.*591+13del) c.983+13del (n.983+13del) c.1013+13del (n.1013+13del) n.694+13del c.*231+13del (n.*231+13del) c.*354+13del (n.*354+13del) c.899+13del (n.899+13del) c.56+13del (n.56+13del) n.338+13del n.327+13del c.806+13del (n.806+13del) c.1034+13del (n.1034+13del) c.941+13del (n.941+13del) | |
| X | g.19357731G>A | CA292722 | PDHA1 | c.920+12G>A (n.920+12G>A) c.*591+12G>A (n.*591+12G>A) c.983+12G>A (n.983+12G>A) c.1013+12G>A (n.1013+12G>A) n.694+12G>A c.*231+12G>A (n.*231+12G>A) c.*354+12G>A (n.*354+12G>A) c.899+12G>A (n.899+12G>A) c.56+12G>A (n.56+12G>A) n.338+12G>A n.327+12G>A c.806+12G>A (n.806+12G>A) c.1034+12G>A (n.1034+12G>A) c.941+12G>A (n.941+12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357731G= | CA2418224630 | PDHA1 | c.920+12G= (n.920+12G=) c.*591+12G= (n.*591+12G=) c.983+12G= (n.983+12G=) c.1013+12G= (n.1013+12G=) n.694+12G= c.*231+12G= (n.*231+12G=) c.*354+12G= (n.*354+12G=) c.899+12G= (n.899+12G=) c.56+12G= (n.56+12G=) n.338+12G= n.327+12G= c.806+12G= (n.806+12G=) c.1034+12G= (n.1034+12G=) c.941+12G= (n.941+12G=) | |
| X | g.19357732G>A | CA2418224632 | PDHA1 | c.920+13G>A (n.920+13G>A) c.*591+13G>A (n.*591+13G>A) c.983+13G>A (n.983+13G>A) c.1013+13G>A (n.1013+13G>A) n.694+13G>A c.*231+13G>A (n.*231+13G>A) c.*354+13G>A (n.*354+13G>A) c.899+13G>A (n.899+13G>A) c.56+13G>A (n.56+13G>A) n.338+13G>A n.327+13G>A c.806+13G>A (n.806+13G>A) c.1034+13G>A (n.1034+13G>A) c.941+13G>A (n.941+13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357732G= | CA2418224631 | PDHA1 | c.920+13G= (n.920+13G=) c.*591+13G= (n.*591+13G=) c.983+13G= (n.983+13G=) c.1013+13G= (n.1013+13G=) n.694+13G= c.*231+13G= (n.*231+13G=) c.*354+13G= (n.*354+13G=) c.899+13G= (n.899+13G=) c.56+13G= (n.56+13G=) n.338+13G= n.327+13G= c.806+13G= (n.806+13G=) c.1034+13G= (n.1034+13G=) c.941+13G= (n.941+13G=) | |
| X | g.19357733C>A | CA2579566386 | PDHA1 | c.920+14C>A (n.920+14C>A) c.*591+14C>A (n.*591+14C>A) c.983+14C>A (n.983+14C>A) c.1013+14C>A (n.1013+14C>A) n.694+14C>A c.*231+14C>A (n.*231+14C>A) c.*354+14C>A (n.*354+14C>A) c.899+14C>A (n.899+14C>A) c.56+14C>A (n.56+14C>A) n.338+14C>A n.327+14C>A c.806+14C>A (n.806+14C>A) c.1034+14C>A (n.1034+14C>A) c.941+14C>A (n.941+14C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357733C= | CA2418224633 | PDHA1 | c.920+14C= (n.920+14C=) c.*591+14C= (n.*591+14C=) c.983+14C= (n.983+14C=) c.1013+14C= (n.1013+14C=) n.694+14C= c.*231+14C= (n.*231+14C=) c.*354+14C= (n.*354+14C=) c.899+14C= (n.899+14C=) c.56+14C= (n.56+14C=) n.338+14C= n.327+14C= c.806+14C= (n.806+14C=) c.1034+14C= (n.1034+14C=) c.941+14C= (n.941+14C=) | |
| X | g.19357733C>T | CA10363146 | PDHA1 | c.920+14C>T (n.920+14C>T) c.*591+14C>T (n.*591+14C>T) c.983+14C>T (n.983+14C>T) c.1013+14C>T (n.1013+14C>T) n.694+14C>T c.*231+14C>T (n.*231+14C>T) c.*354+14C>T (n.*354+14C>T) c.899+14C>T (n.899+14C>T) c.56+14C>T (n.56+14C>T) n.338+14C>T n.327+14C>T c.806+14C>T (n.806+14C>T) c.1034+14C>T (n.1034+14C>T) c.941+14C>T (n.941+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357734A= | CA2418224634 | PDHA1 | c.920+15A= (n.920+15A=) c.*591+15A= (n.*591+15A=) c.983+15A= (n.983+15A=) c.1013+15A= (n.1013+15A=) n.694+15A= c.*231+15A= (n.*231+15A=) c.*354+15A= (n.*354+15A=) c.899+15A= (n.899+15A=) c.56+15A= (n.56+15A=) n.338+15A= n.327+15A= c.806+15A= (n.806+15A=) c.1034+15A= (n.1034+15A=) c.941+15A= (n.941+15A=) | |
| X | g.19357734A>C | CA2739268098 | PDHA1 | c.920+15A>C (n.920+15A>C) c.*591+15A>C (n.*591+15A>C) c.983+15A>C (n.983+15A>C) c.1013+15A>C (n.1013+15A>C) n.694+15A>C c.*231+15A>C (n.*231+15A>C) c.*354+15A>C (n.*354+15A>C) c.899+15A>C (n.899+15A>C) c.56+15A>C (n.56+15A>C) n.338+15A>C n.327+15A>C c.806+15A>C (n.806+15A>C) c.1034+15A>C (n.1034+15A>C) c.941+15A>C (n.941+15A>C) | ClinVar |
| X | g.19357734A>G | CA10363147 | PDHA1 | c.920+15A>G (n.920+15A>G) c.*591+15A>G (n.*591+15A>G) c.983+15A>G (n.983+15A>G) c.1013+15A>G (n.1013+15A>G) n.694+15A>G c.*231+15A>G (n.*231+15A>G) c.*354+15A>G (n.*354+15A>G) c.899+15A>G (n.899+15A>G) c.56+15A>G (n.56+15A>G) n.338+15A>G n.327+15A>G c.806+15A>G (n.806+15A>G) c.1034+15A>G (n.1034+15A>G) c.941+15A>G (n.941+15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19357735G>A | CA2693250935 | PDHA1 | c.920+16G>A (n.920+16G>A) c.*591+16G>A (n.*591+16G>A) c.983+16G>A (n.983+16G>A) c.1013+16G>A (n.1013+16G>A) n.694+16G>A c.*231+16G>A (n.*231+16G>A) c.*354+16G>A (n.*354+16G>A) c.899+16G>A (n.899+16G>A) c.56+16G>A (n.56+16G>A) n.338+16G>A n.327+16G>A c.806+16G>A (n.806+16G>A) c.1034+16G>A (n.1034+16G>A) c.941+16G>A (n.941+16G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357736T>A | CA2693250936 | PDHA1 | c.920+17T>A (n.920+17T>A) c.*591+17T>A (n.*591+17T>A) c.983+17T>A (n.983+17T>A) c.1013+17T>A (n.1013+17T>A) n.694+17T>A c.*231+17T>A (n.*231+17T>A) c.*354+17T>A (n.*354+17T>A) c.899+17T>A (n.899+17T>A) c.56+17T>A (n.56+17T>A) n.338+17T>A n.327+17T>A c.806+17T>A (n.806+17T>A) c.1034+17T>A (n.1034+17T>A) c.941+17T>A (n.941+17T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357737G>A | CA323702 | PDHA1 | c.920+18G>A (n.920+18G>A) c.*591+18G>A (n.*591+18G>A) c.983+18G>A (n.983+18G>A) c.1013+18G>A (n.1013+18G>A) n.694+18G>A c.*231+18G>A (n.*231+18G>A) c.*354+18G>A (n.*354+18G>A) c.899+18G>A (n.899+18G>A) c.56+18G>A (n.56+18G>A) n.338+18G>A n.327+18G>A c.806+18G>A (n.806+18G>A) c.1034+18G>A (n.1034+18G>A) c.941+18G>A (n.941+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357737G= | CA2418224635 | PDHA1 | c.920+18G= (n.920+18G=) c.*591+18G= (n.*591+18G=) c.983+18G= (n.983+18G=) c.1013+18G= (n.1013+18G=) n.694+18G= c.*231+18G= (n.*231+18G=) c.*354+18G= (n.*354+18G=) c.899+18G= (n.899+18G=) c.56+18G= (n.56+18G=) n.338+18G= n.327+18G= c.806+18G= (n.806+18G=) c.1034+18G= (n.1034+18G=) c.941+18G= (n.941+18G=) | |
| X | g.19357737G>T | CA2693250937 | PDHA1 | c.920+18G>T (n.920+18G>T) c.*591+18G>T (n.*591+18G>T) c.983+18G>T (n.983+18G>T) c.1013+18G>T (n.1013+18G>T) n.694+18G>T c.*231+18G>T (n.*231+18G>T) c.*354+18G>T (n.*354+18G>T) c.899+18G>T (n.899+18G>T) c.56+18G>T (n.56+18G>T) n.338+18G>T n.327+18G>T c.806+18G>T (n.806+18G>T) c.1034+18G>T (n.1034+18G>T) c.941+18G>T (n.941+18G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357738del | CA2579566387 | PDHA1 | c.920+19del (n.920+19del) c.*591+19del (n.*591+19del) c.983+19del (n.983+19del) c.1013+19del (n.1013+19del) n.694+19del c.*231+19del (n.*231+19del) c.*354+19del (n.*354+19del) c.899+19del (n.899+19del) c.56+19del (n.56+19del) n.338+19del n.327+19del c.806+19del (n.806+19del) c.1034+19del (n.1034+19del) c.941+19del (n.941+19del) | |
| X | g.19357738T>A | CA2579566388 | PDHA1 | c.920+19T>A (n.920+19T>A) c.*591+19T>A (n.*591+19T>A) c.983+19T>A (n.983+19T>A) c.1013+19T>A (n.1013+19T>A) n.694+19T>A c.*231+19T>A (n.*231+19T>A) c.*354+19T>A (n.*354+19T>A) c.899+19T>A (n.899+19T>A) c.56+19T>A (n.56+19T>A) n.338+19T>A n.327+19T>A c.806+19T>A (n.806+19T>A) c.1034+19T>A (n.1034+19T>A) c.941+19T>A (n.941+19T>A) | |
| X | g.19357739G>A | CA2551336071 | PDHA1 | c.920+20G>A (n.920+20G>A) c.*591+20G>A (n.*591+20G>A) c.983+20G>A (n.983+20G>A) c.1013+20G>A (n.1013+20G>A) n.694+20G>A c.*231+20G>A (n.*231+20G>A) c.*354+20G>A (n.*354+20G>A) c.899+20G>A (n.899+20G>A) c.56+20G>A (n.56+20G>A) n.338+20G>A n.327+20G>A c.806+20G>A (n.806+20G>A) c.1034+20G>A (n.1034+20G>A) c.941+20G>A (n.941+20G>A) | |
| X | g.19357744C>A | CA2693250938 | PDHA1 | c.920+25C>A (n.920+25C>A) c.*591+25C>A (n.*591+25C>A) c.983+25C>A (n.983+25C>A) c.1013+25C>A (n.1013+25C>A) n.694+25C>A c.*231+25C>A (n.*231+25C>A) c.*354+25C>A (n.*354+25C>A) c.899+25C>A (n.899+25C>A) c.56+25C>A (n.56+25C>A) n.338+25C>A n.327+25C>A c.806+25C>A (n.806+25C>A) c.1034+25C>A (n.1034+25C>A) c.941+25C>A (n.941+25C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357746A= | CA2418224636 | PDHA1 | c.920+27A= (n.920+27A=) c.*591+27A= (n.*591+27A=) c.983+27A= (n.983+27A=) c.1013+27A= (n.1013+27A=) n.694+27A= c.*231+27A= (n.*231+27A=) c.*354+27A= (n.*354+27A=) c.899+27A= (n.899+27A=) c.56+27A= (n.56+27A=) n.338+27A= n.327+27A= c.806+27A= (n.806+27A=) c.1034+27A= (n.1034+27A=) c.941+27A= (n.941+27A=) | |
| X | g.19357747_19357750dup | CA2693250939 | PDHA1 | c.920+28_920+31dup (n.920+28_920+31dup) c.*591+28_*591+31dup (n.*591+28_*591+31dup) c.983+28_983+31dup (n.983+28_983+31dup) c.1013+28_1013+31dup (n.1013+28_1013+31dup) n.694+28_694+31dup c.*231+28_*231+31dup (n.*231+28_*231+31dup) c.*354+28_*354+31dup (n.*354+28_*354+31dup) c.899+28_899+31dup (n.899+28_899+31dup) c.56+28_56+31dup (n.56+28_56+31dup) n.338+28_338+31dup n.327+28_327+31dup c.806+28_806+31dup (n.806+28_806+31dup) c.1034+28_1034+31dup (n.1034+28_1034+31dup) c.941+28_941+31dup (n.941+28_941+31dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357749_19357771dup | CA2418224637 | PDHA1 | c.920+30_920+52dup (n.920+30_920+52dup) c.*591+30_*591+52dup (n.*591+30_*591+52dup) c.983+30_983+52dup (n.983+30_983+52dup) c.1013+30_1013+52dup (n.1013+30_1013+52dup) n.694+30_694+52dup c.*231+30_*231+52dup (n.*231+30_*231+52dup) c.*354+30_*354+52dup (n.*354+30_*354+52dup) c.899+30_899+52dup (n.899+30_899+52dup) c.56+30_56+52dup (n.56+30_56+52dup) n.338+30_338+52dup n.327+30_327+52dup c.806+30_806+52dup (n.806+30_806+52dup) c.1034+30_1034+52dup (n.1034+30_1034+52dup) c.941+30_941+52dup (n.941+30_941+52dup) | dbSNP |
| X | g.19357748A= | CA2418224638 | PDHA1 | c.920+29A= (n.920+29A=) c.*591+29A= (n.*591+29A=) c.983+29A= (n.983+29A=) c.1013+29A= (n.1013+29A=) n.694+29A= c.*231+29A= (n.*231+29A=) c.*354+29A= (n.*354+29A=) c.899+29A= (n.899+29A=) c.56+29A= (n.56+29A=) n.338+29A= n.327+29A= c.806+29A= (n.806+29A=) c.1034+29A= (n.1034+29A=) c.941+29A= (n.941+29A=) | |
| X | g.19357749G>A | CA2693250940 | PDHA1 | c.920+30G>A (n.920+30G>A) c.*591+30G>A (n.*591+30G>A) c.983+30G>A (n.983+30G>A) c.1013+30G>A (n.1013+30G>A) n.694+30G>A c.*231+30G>A (n.*231+30G>A) c.*354+30G>A (n.*354+30G>A) c.899+30G>A (n.899+30G>A) c.56+30G>A (n.56+30G>A) n.338+30G>A n.327+30G>A c.806+30G>A (n.806+30G>A) c.1034+30G>A (n.1034+30G>A) c.941+30G>A (n.941+30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357752dup | CA10363148 | PDHA1 | c.920+33dup (n.920+33dup) c.*591+33dup (n.*591+33dup) c.983+33dup (n.983+33dup) c.1013+33dup (n.1013+33dup) n.694+33dup c.*231+33dup (n.*231+33dup) c.*354+33dup (n.*354+33dup) c.899+33dup (n.899+33dup) c.56+33dup (n.56+33dup) n.338+33dup n.327+33dup c.806+33dup (n.806+33dup) c.1034+33dup (n.1034+33dup) c.941+33dup (n.941+33dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357750G>T | CA657753506 | PDHA1 | c.920+31G>T (n.920+31G>T) c.*591+31G>T (n.*591+31G>T) c.983+31G>T (n.983+31G>T) c.1013+31G>T (n.1013+31G>T) n.694+31G>T c.*231+31G>T (n.*231+31G>T) c.*354+31G>T (n.*354+31G>T) c.899+31G>T (n.899+31G>T) c.56+31G>T (n.56+31G>T) n.338+31G>T n.327+31G>T c.806+31G>T (n.806+31G>T) c.1034+31G>T (n.1034+31G>T) c.941+31G>T (n.941+31G>T) | COSMIC |
| X | g.19357751G>A | CA2418224640 | PDHA1 | c.920+32G>A (n.920+32G>A) c.*591+32G>A (n.*591+32G>A) c.983+32G>A (n.983+32G>A) c.1013+32G>A (n.1013+32G>A) n.694+32G>A c.*231+32G>A (n.*231+32G>A) c.*354+32G>A (n.*354+32G>A) c.899+32G>A (n.899+32G>A) c.56+32G>A (n.56+32G>A) n.338+32G>A n.327+32G>A c.806+32G>A (n.806+32G>A) c.1034+32G>A (n.1034+32G>A) c.941+32G>A (n.941+32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357751G= | CA2418224639 | PDHA1 | c.920+32G= (n.920+32G=) c.*591+32G= (n.*591+32G=) c.983+32G= (n.983+32G=) c.1013+32G= (n.1013+32G=) n.694+32G= c.*231+32G= (n.*231+32G=) c.*354+32G= (n.*354+32G=) c.899+32G= (n.899+32G=) c.56+32G= (n.56+32G=) n.338+32G= n.327+32G= c.806+32G= (n.806+32G=) c.1034+32G= (n.1034+32G=) c.941+32G= (n.941+32G=) | |
| X | g.19357752G>A | CA2693250941 | PDHA1 | c.920+33G>A (n.920+33G>A) c.*591+33G>A (n.*591+33G>A) c.983+33G>A (n.983+33G>A) c.1013+33G>A (n.1013+33G>A) n.694+33G>A c.*231+33G>A (n.*231+33G>A) c.*354+33G>A (n.*354+33G>A) c.899+33G>A (n.899+33G>A) c.56+33G>A (n.56+33G>A) n.338+33G>A n.327+33G>A c.806+33G>A (n.806+33G>A) c.1034+33G>A (n.1034+33G>A) c.941+33G>A (n.941+33G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357752G>C | CA10363149 | PDHA1 | c.920+33G>C (n.920+33G>C) c.*591+33G>C (n.*591+33G>C) c.983+33G>C (n.983+33G>C) c.1013+33G>C (n.1013+33G>C) n.694+33G>C c.*231+33G>C (n.*231+33G>C) c.*354+33G>C (n.*354+33G>C) c.899+33G>C (n.899+33G>C) c.56+33G>C (n.56+33G>C) n.338+33G>C n.327+33G>C c.806+33G>C (n.806+33G>C) c.1034+33G>C (n.1034+33G>C) c.941+33G>C (n.941+33G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357752G= | CA2418224641 | PDHA1 | c.920+33G= (n.920+33G=) c.*591+33G= (n.*591+33G=) c.983+33G= (n.983+33G=) c.1013+33G= (n.1013+33G=) n.694+33G= c.*231+33G= (n.*231+33G=) c.*354+33G= (n.*354+33G=) c.899+33G= (n.899+33G=) c.56+33G= (n.56+33G=) n.338+33G= n.327+33G= c.806+33G= (n.806+33G=) c.1034+33G= (n.1034+33G=) c.941+33G= (n.941+33G=) | |
| X | g.19357753_19357754delinsTG | CA2418224642 | PDHA1 | c.920+34_920+35delinsTG (n.920+34_920+35delinsTG) c.*591+34_*591+35delinsTG (n.*591+34_*591+35delinsTG) c.983+34_983+35delinsTG (n.983+34_983+35delinsTG) c.1013+34_1013+35delinsTG (n.1013+34_1013+35delinsTG) n.694+34_694+35delinsTG c.*231+34_*231+35delinsTG (n.*231+34_*231+35delinsTG) c.*354+34_*354+35delinsTG (n.*354+34_*354+35delinsTG) c.899+34_899+35delinsTG (n.899+34_899+35delinsTG) c.56+34_56+35delinsTG (n.56+34_56+35delinsTG) n.338+34_338+35delinsTG n.327+34_327+35delinsTG c.806+34_806+35delinsTG (n.806+34_806+35delinsTG) c.1034+34_1034+35delinsTG (n.1034+34_1034+35delinsTG) c.941+34_941+35delinsTG (n.941+34_941+35delinsTG) | |
| X | g.19357756del | CA10363150 | PDHA1 | c.920+37del (n.920+37del) c.*591+37del (n.*591+37del) c.983+37del (n.983+37del) c.1013+37del (n.1013+37del) n.694+37del c.*231+37del (n.*231+37del) c.*354+37del (n.*354+37del) c.899+37del (n.899+37del) c.56+37del (n.56+37del) n.338+37del n.327+37del c.806+37del (n.806+37del) c.1034+37del (n.1034+37del) c.941+37del (n.941+37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19357755G>A | CA640522261 | PDHA1 | c.920+36G>A (n.920+36G>A) c.*591+36G>A (n.*591+36G>A) c.983+36G>A (n.983+36G>A) c.1013+36G>A (n.1013+36G>A) n.694+36G>A c.*231+36G>A (n.*231+36G>A) c.*354+36G>A (n.*354+36G>A) c.899+36G>A (n.899+36G>A) c.56+36G>A (n.56+36G>A) n.338+36G>A n.327+36G>A c.806+36G>A (n.806+36G>A) c.1034+36G>A (n.1034+36G>A) c.941+36G>A (n.941+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19357755G= | CA2418224643 | PDHA1 | c.920+36G= (n.920+36G=) c.*591+36G= (n.*591+36G=) c.983+36G= (n.983+36G=) c.1013+36G= (n.1013+36G=) n.694+36G= c.*231+36G= (n.*231+36G=) c.*354+36G= (n.*354+36G=) c.899+36G= (n.899+36G=) c.56+36G= (n.56+36G=) n.338+36G= n.327+36G= c.806+36G= (n.806+36G=) c.1034+36G= (n.1034+36G=) c.941+36G= (n.941+36G=) | |
| X | g.19357755_19357757dup | CA2693250942 | PDHA1 | c.920+36_920+38dup (n.920+36_920+38dup) c.*591+36_*591+38dup (n.*591+36_*591+38dup) c.983+36_983+38dup (n.983+36_983+38dup) c.1013+36_1013+38dup (n.1013+36_1013+38dup) n.694+36_694+38dup c.*231+36_*231+38dup (n.*231+36_*231+38dup) c.*354+36_*354+38dup (n.*354+36_*354+38dup) c.899+36_899+38dup (n.899+36_899+38dup) c.56+36_56+38dup (n.56+36_56+38dup) n.338+36_338+38dup n.327+36_327+38dup c.806+36_806+38dup (n.806+36_806+38dup) c.1034+36_1034+38dup (n.1034+36_1034+38dup) c.941+36_941+38dup (n.941+36_941+38dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357756G>A | CA2693250943 | PDHA1 | c.920+37G>A (n.920+37G>A) c.*591+37G>A (n.*591+37G>A) c.983+37G>A (n.983+37G>A) c.1013+37G>A (n.1013+37G>A) n.694+37G>A c.*231+37G>A (n.*231+37G>A) c.*354+37G>A (n.*354+37G>A) c.899+37G>A (n.899+37G>A) c.56+37G>A (n.56+37G>A) n.338+37G>A n.327+37G>A c.806+37G>A (n.806+37G>A) c.1034+37G>A (n.1034+37G>A) c.941+37G>A (n.941+37G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357756G= | CA2418224644 | PDHA1 | c.920+37G= (n.920+37G=) c.*591+37G= (n.*591+37G=) c.983+37G= (n.983+37G=) c.1013+37G= (n.1013+37G=) n.694+37G= c.*231+37G= (n.*231+37G=) c.*354+37G= (n.*354+37G=) c.899+37G= (n.899+37G=) c.56+37G= (n.56+37G=) n.338+37G= n.327+37G= c.806+37G= (n.806+37G=) c.1034+37G= (n.1034+37G=) c.941+37G= (n.941+37G=) | |
| X | g.19357756G>T | CA10363151 | PDHA1 | c.920+37G>T (n.920+37G>T) c.*591+37G>T (n.*591+37G>T) c.983+37G>T (n.983+37G>T) c.1013+37G>T (n.1013+37G>T) n.694+37G>T c.*231+37G>T (n.*231+37G>T) c.*354+37G>T (n.*354+37G>T) c.899+37G>T (n.899+37G>T) c.56+37G>T (n.56+37G>T) n.338+37G>T n.327+37G>T c.806+37G>T (n.806+37G>T) c.1034+37G>T (n.1034+37G>T) c.941+37G>T (n.941+37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19357757C>A | CA2693250944 | PDHA1 | c.920+38C>A (n.920+38C>A) c.*591+38C>A (n.*591+38C>A) c.983+38C>A (n.983+38C>A) c.1013+38C>A (n.1013+38C>A) n.694+38C>A c.*231+38C>A (n.*231+38C>A) c.*354+38C>A (n.*354+38C>A) c.899+38C>A (n.899+38C>A) c.56+38C>A (n.56+38C>A) n.338+38C>A n.327+38C>A c.806+38C>A (n.806+38C>A) c.1034+38C>A (n.1034+38C>A) c.941+38C>A (n.941+38C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357757C>G | CA2693250945 | PDHA1 | c.920+38C>G (n.920+38C>G) c.*591+38C>G (n.*591+38C>G) c.983+38C>G (n.983+38C>G) c.1013+38C>G (n.1013+38C>G) n.694+38C>G c.*231+38C>G (n.*231+38C>G) c.*354+38C>G (n.*354+38C>G) c.899+38C>G (n.899+38C>G) c.56+38C>G (n.56+38C>G) n.338+38C>G n.327+38C>G c.806+38C>G (n.806+38C>G) c.1034+38C>G (n.1034+38C>G) c.941+38C>G (n.941+38C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19357758T>C | CA2693250946 | PDHA1 | c.920+39T>C (n.920+39T>C) c.*591+39T>C (n.*591+39T>C) c.983+39T>C (n.983+39T>C) c.1013+39T>C (n.1013+39T>C) n.694+39T>C c.*231+39T>C (n.*231+39T>C) c.*354+39T>C (n.*354+39T>C) c.899+39T>C (n.899+39T>C) c.56+39T>C (n.56+39T>C) n.338+39T>C n.327+39T>C c.806+39T>C (n.806+39T>C) c.1034+39T>C (n.1034+39T>C) c.941+39T>C (n.941+39T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357760T>C | CA640522264 | PDHA1 | c.920+41T>C (n.920+41T>C) c.*591+41T>C (n.*591+41T>C) c.983+41T>C (n.983+41T>C) c.1013+41T>C (n.1013+41T>C) n.694+41T>C c.*231+41T>C (n.*231+41T>C) c.*354+41T>C (n.*354+41T>C) c.899+41T>C (n.899+41T>C) c.56+41T>C (n.56+41T>C) n.338+41T>C n.327+41T>C c.806+41T>C (n.806+41T>C) c.1034+41T>C (n.1034+41T>C) c.941+41T>C (n.941+41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357760T= | CA2418224645 | PDHA1 | c.920+41T= (n.920+41T=) c.*591+41T= (n.*591+41T=) c.983+41T= (n.983+41T=) c.1013+41T= (n.1013+41T=) n.694+41T= c.*231+41T= (n.*231+41T=) c.*354+41T= (n.*354+41T=) c.899+41T= (n.899+41T=) c.56+41T= (n.56+41T=) n.338+41T= n.327+41T= c.806+41T= (n.806+41T=) c.1034+41T= (n.1034+41T=) c.941+41T= (n.941+41T=) | |
| X | g.19357761G>A | CA2418224647 | PDHA1 | c.920+42G>A (n.920+42G>A) c.*591+42G>A (n.*591+42G>A) c.983+42G>A (n.983+42G>A) c.1013+42G>A (n.1013+42G>A) n.694+42G>A c.*231+42G>A (n.*231+42G>A) c.*354+42G>A (n.*354+42G>A) c.899+42G>A (n.899+42G>A) c.56+42G>A (n.56+42G>A) n.338+42G>A n.327+42G>A c.806+42G>A (n.806+42G>A) c.1034+42G>A (n.1034+42G>A) c.941+42G>A (n.941+42G>A) | dbSNP |
| X | g.19357761G= | CA2418224646 | PDHA1 | c.920+42G= (n.920+42G=) c.*591+42G= (n.*591+42G=) c.983+42G= (n.983+42G=) c.1013+42G= (n.1013+42G=) n.694+42G= c.*231+42G= (n.*231+42G=) c.*354+42G= (n.*354+42G=) c.899+42G= (n.899+42G=) c.56+42G= (n.56+42G=) n.338+42G= n.327+42G= c.806+42G= (n.806+42G=) c.1034+42G= (n.1034+42G=) c.941+42G= (n.941+42G=) | |
| X | g.19357762A>C | CA2579566389 | PDHA1 | c.920+43A>C (n.920+43A>C) c.*591+43A>C (n.*591+43A>C) c.983+43A>C (n.983+43A>C) c.1013+43A>C (n.1013+43A>C) n.694+43A>C c.*231+43A>C (n.*231+43A>C) c.*354+43A>C (n.*354+43A>C) c.899+43A>C (n.899+43A>C) c.56+43A>C (n.56+43A>C) n.338+43A>C n.327+43A>C c.806+43A>C (n.806+43A>C) c.1034+43A>C (n.1034+43A>C) c.941+43A>C (n.941+43A>C) | |
| X | g.19357762A>G | CA2693250947 | PDHA1 | c.920+43A>G (n.920+43A>G) c.*591+43A>G (n.*591+43A>G) c.983+43A>G (n.983+43A>G) c.1013+43A>G (n.1013+43A>G) n.694+43A>G c.*231+43A>G (n.*231+43A>G) c.*354+43A>G (n.*354+43A>G) c.899+43A>G (n.899+43A>G) c.56+43A>G (n.56+43A>G) n.338+43A>G n.327+43A>G c.806+43A>G (n.806+43A>G) c.1034+43A>G (n.1034+43A>G) c.941+43A>G (n.941+43A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19357764T>A | CA640522265 | PDHA1 | c.920+45T>A (n.920+45T>A) c.*591+45T>A (n.*591+45T>A) c.983+45T>A (n.983+45T>A) c.1013+45T>A (n.1013+45T>A) n.694+45T>A c.*231+45T>A (n.*231+45T>A) c.*354+45T>A (n.*354+45T>A) c.899+45T>A (n.899+45T>A) c.56+45T>A (n.56+45T>A) n.338+45T>A n.327+45T>A c.806+45T>A (n.806+45T>A) c.1034+45T>A (n.1034+45T>A) c.941+45T>A (n.941+45T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19357764T= | CA2418224648 | PDHA1 | c.920+45T= (n.920+45T=) c.*591+45T= (n.*591+45T=) c.983+45T= (n.983+45T=) c.1013+45T= (n.1013+45T=) n.694+45T= c.*231+45T= (n.*231+45T=) c.*354+45T= (n.*354+45T=) c.899+45T= (n.899+45T=) c.56+45T= (n.56+45T=) n.338+45T= n.327+45T= c.806+45T= (n.806+45T=) c.1034+45T= (n.1034+45T=) c.941+45T= (n.941+45T=) | |
| X | g.19357765G>A | CA640522267 | PDHA1 | c.920+46G>A (n.920+46G>A) c.*591+46G>A (n.*591+46G>A) c.983+46G>A (n.983+46G>A) c.1013+46G>A (n.1013+46G>A) n.694+46G>A c.*231+46G>A (n.*231+46G>A) c.*354+46G>A (n.*354+46G>A) c.899+46G>A (n.899+46G>A) c.56+46G>A (n.56+46G>A) n.338+46G>A n.327+46G>A c.806+46G>A (n.806+46G>A) c.1034+46G>A (n.1034+46G>A) c.941+46G>A (n.941+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357765G= | CA2418224649 | PDHA1 | c.920+46G= (n.920+46G=) c.*591+46G= (n.*591+46G=) c.983+46G= (n.983+46G=) c.1013+46G= (n.1013+46G=) n.694+46G= c.*231+46G= (n.*231+46G=) c.*354+46G= (n.*354+46G=) c.899+46G= (n.899+46G=) c.56+46G= (n.56+46G=) n.338+46G= n.327+46G= c.806+46G= (n.806+46G=) c.1034+46G= (n.1034+46G=) c.941+46G= (n.941+46G=) | |
| X | g.19357765G>T | CA2693250948 | PDHA1 | c.920+46G>T (n.920+46G>T) c.*591+46G>T (n.*591+46G>T) c.983+46G>T (n.983+46G>T) c.1013+46G>T (n.1013+46G>T) n.694+46G>T c.*231+46G>T (n.*231+46G>T) c.*354+46G>T (n.*354+46G>T) c.899+46G>T (n.899+46G>T) c.56+46G>T (n.56+46G>T) n.338+46G>T n.327+46G>T c.806+46G>T (n.806+46G>T) c.1034+46G>T (n.1034+46G>T) c.941+46G>T (n.941+46G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357768G>A | CA10363152 | PDHA1 | c.920+49G>A (n.920+49G>A) c.*591+49G>A (n.*591+49G>A) c.983+49G>A (n.983+49G>A) c.1013+49G>A (n.1013+49G>A) n.694+49G>A c.*231+49G>A (n.*231+49G>A) c.*354+49G>A (n.*354+49G>A) c.899+49G>A (n.899+49G>A) c.56+49G>A (n.56+49G>A) n.338+49G>A n.327+49G>A c.806+49G>A (n.806+49G>A) c.1034+49G>A (n.1034+49G>A) c.941+49G>A (n.941+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357768G= | CA2418224650 | PDHA1 | c.920+49G= (n.920+49G=) c.*591+49G= (n.*591+49G=) c.983+49G= (n.983+49G=) c.1013+49G= (n.1013+49G=) n.694+49G= c.*231+49G= (n.*231+49G=) c.*354+49G= (n.*354+49G=) c.899+49G= (n.899+49G=) c.56+49G= (n.56+49G=) n.338+49G= n.327+49G= c.806+49G= (n.806+49G=) c.1034+49G= (n.1034+49G=) c.941+49G= (n.941+49G=) | |
| X | g.19357768_19357797dup | CA2693250949 | PDHA1 | c.920+49_920+78dup (n.920+49_920+78dup) c.*591+49_*591+78dup (n.*591+49_*591+78dup) c.983+49_983+78dup (n.983+49_983+78dup) c.1013+49_1013+78dup (n.1013+49_1013+78dup) n.694+49_694+78dup c.*231+49_*231+78dup (n.*231+49_*231+78dup) c.*354+49_*354+78dup (n.*354+49_*354+78dup) c.899+49_899+78dup (n.899+49_899+78dup) c.56+49_56+78dup (n.56+49_56+78dup) n.338+49_338+78dup n.327+49_327+78dup c.806+49_806+78dup (n.806+49_806+78dup) c.1034+49_1034+78dup (n.1034+49_1034+78dup) c.941+49_941+78dup (n.941+49_941+78dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357772_19357781dup | CA2693250950 | PDHA1 | c.920+53_920+62dup (n.920+53_920+62dup) c.*591+53_*591+62dup (n.*591+53_*591+62dup) c.983+53_983+62dup (n.983+53_983+62dup) c.1013+53_1013+62dup (n.1013+53_1013+62dup) n.694+53_694+62dup c.*231+53_*231+62dup (n.*231+53_*231+62dup) c.*354+53_*354+62dup (n.*354+53_*354+62dup) c.899+53_899+62dup (n.899+53_899+62dup) c.56+53_56+62dup (n.56+53_56+62dup) n.338+53_338+62dup n.327+53_327+62dup c.806+53_806+62dup (n.806+53_806+62dup) c.1034+53_1034+62dup (n.1034+53_1034+62dup) c.941+53_941+62dup (n.941+53_941+62dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357772C>A | CA873740774 | PDHA1 | c.920+53C>A (n.920+53C>A) c.*591+53C>A (n.*591+53C>A) c.983+53C>A (n.983+53C>A) c.1013+53C>A (n.1013+53C>A) n.694+53C>A c.*231+53C>A (n.*231+53C>A) c.*354+53C>A (n.*354+53C>A) c.899+53C>A (n.899+53C>A) c.56+53C>A (n.56+53C>A) n.338+53C>A n.327+53C>A c.806+53C>A (n.806+53C>A) c.1034+53C>A (n.1034+53C>A) c.941+53C>A (n.941+53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357772C= | CA2418224651 | PDHA1 | c.920+53C= (n.920+53C=) c.*591+53C= (n.*591+53C=) c.983+53C= (n.983+53C=) c.1013+53C= (n.1013+53C=) n.694+53C= c.*231+53C= (n.*231+53C=) c.*354+53C= (n.*354+53C=) c.899+53C= (n.899+53C=) c.56+53C= (n.56+53C=) n.338+53C= n.327+53C= c.806+53C= (n.806+53C=) c.1034+53C= (n.1034+53C=) c.941+53C= (n.941+53C=) | |
| X | g.19357772C>T | CA2693250951 | PDHA1 | c.920+53C>T (n.920+53C>T) c.*591+53C>T (n.*591+53C>T) c.983+53C>T (n.983+53C>T) c.1013+53C>T (n.1013+53C>T) n.694+53C>T c.*231+53C>T (n.*231+53C>T) c.*354+53C>T (n.*354+53C>T) c.899+53C>T (n.899+53C>T) c.56+53C>T (n.56+53C>T) n.338+53C>T n.327+53C>T c.806+53C>T (n.806+53C>T) c.1034+53C>T (n.1034+53C>T) c.941+53C>T (n.941+53C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19357773A= | CA2418224652 | PDHA1 | c.920+54A= (n.920+54A=) c.*591+54A= (n.*591+54A=) c.983+54A= (n.983+54A=) c.1013+54A= (n.1013+54A=) n.694+54A= c.*231+54A= (n.*231+54A=) c.*354+54A= (n.*354+54A=) c.899+54A= (n.899+54A=) c.56+54A= (n.56+54A=) n.338+54A= n.327+54A= c.806+54A= (n.806+54A=) c.1034+54A= (n.1034+54A=) c.941+54A= (n.941+54A=) | |
| X | g.19357773A>G | CA327029660 | PDHA1 | c.920+54A>G (n.920+54A>G) c.*591+54A>G (n.*591+54A>G) c.983+54A>G (n.983+54A>G) c.1013+54A>G (n.1013+54A>G) n.694+54A>G c.*231+54A>G (n.*231+54A>G) c.*354+54A>G (n.*354+54A>G) c.899+54A>G (n.899+54A>G) c.56+54A>G (n.56+54A>G) n.338+54A>G n.327+54A>G c.806+54A>G (n.806+54A>G) c.1034+54A>G (n.1034+54A>G) c.941+54A>G (n.941+54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19357774T>C | CA2693250952 | PDHA1 | c.920+55T>C (n.920+55T>C) c.*591+55T>C (n.*591+55T>C) c.983+55T>C (n.983+55T>C) c.1013+55T>C (n.1013+55T>C) n.694+55T>C c.*231+55T>C (n.*231+55T>C) c.*354+55T>C (n.*354+55T>C) c.899+55T>C (n.899+55T>C) c.56+55T>C (n.56+55T>C) n.338+55T>C n.327+55T>C c.806+55T>C (n.806+55T>C) c.1034+55T>C (n.1034+55T>C) c.941+55T>C (n.941+55T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357775G>A | CA2693250953 | PDHA1 | c.920+56G>A (n.920+56G>A) c.*591+56G>A (n.*591+56G>A) c.983+56G>A (n.983+56G>A) c.1013+56G>A (n.1013+56G>A) n.694+56G>A c.*231+56G>A (n.*231+56G>A) c.*354+56G>A (n.*354+56G>A) c.899+56G>A (n.899+56G>A) c.56+56G>A (n.56+56G>A) n.338+56G>A n.327+56G>A c.806+56G>A (n.806+56G>A) c.1034+56G>A (n.1034+56G>A) c.941+56G>A (n.941+56G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357775G>T | CA2738442034 | PDHA1 | c.920+56G>T (n.920+56G>T) c.*591+56G>T (n.*591+56G>T) c.983+56G>T (n.983+56G>T) c.1013+56G>T (n.1013+56G>T) n.694+56G>T c.*231+56G>T (n.*231+56G>T) c.*354+56G>T (n.*354+56G>T) c.899+56G>T (n.899+56G>T) c.56+56G>T (n.56+56G>T) n.338+56G>T n.327+56G>T c.806+56G>T (n.806+56G>T) c.1034+56G>T (n.1034+56G>T) c.941+56G>T (n.941+56G>T) | dbSNP |
| X | g.19357776G>A | CA2579566390 | PDHA1 | c.920+57G>A (n.920+57G>A) c.*591+57G>A (n.*591+57G>A) c.983+57G>A (n.983+57G>A) c.1013+57G>A (n.1013+57G>A) n.694+57G>A c.*231+57G>A (n.*231+57G>A) c.*354+57G>A (n.*354+57G>A) c.899+57G>A (n.899+57G>A) c.56+57G>A (n.56+57G>A) n.338+57G>A n.327+57G>A c.806+57G>A (n.806+57G>A) c.1034+57G>A (n.1034+57G>A) c.941+57G>A (n.941+57G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357776G= | CA2418224653 | PDHA1 | c.920+57G= (n.920+57G=) c.*591+57G= (n.*591+57G=) c.983+57G= (n.983+57G=) c.1013+57G= (n.1013+57G=) n.694+57G= c.*231+57G= (n.*231+57G=) c.*354+57G= (n.*354+57G=) c.899+57G= (n.899+57G=) c.56+57G= (n.56+57G=) n.338+57G= n.327+57G= c.806+57G= (n.806+57G=) c.1034+57G= (n.1034+57G=) c.941+57G= (n.941+57G=) | |
| X | g.19357776G>T | CA2418224654 | PDHA1 | c.920+57G>T (n.920+57G>T) c.*591+57G>T (n.*591+57G>T) c.983+57G>T (n.983+57G>T) c.1013+57G>T (n.1013+57G>T) n.694+57G>T c.*231+57G>T (n.*231+57G>T) c.*354+57G>T (n.*354+57G>T) c.899+57G>T (n.899+57G>T) c.56+57G>T (n.56+57G>T) n.338+57G>T n.327+57G>T c.806+57G>T (n.806+57G>T) c.1034+57G>T (n.1034+57G>T) c.941+57G>T (n.941+57G>T) | dbSNP |
| X | g.19357777C>A | CA2579566391 | PDHA1 | c.920+58C>A (n.920+58C>A) c.*591+58C>A (n.*591+58C>A) c.983+58C>A (n.983+58C>A) c.1013+58C>A (n.1013+58C>A) n.694+58C>A c.*231+58C>A (n.*231+58C>A) c.*354+58C>A (n.*354+58C>A) c.899+58C>A (n.899+58C>A) c.56+58C>A (n.56+58C>A) n.338+58C>A n.327+58C>A c.806+58C>A (n.806+58C>A) c.1034+58C>A (n.1034+58C>A) c.941+58C>A (n.941+58C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357781A>G | CA2561030483 | PDHA1 | c.920+62A>G (n.920+62A>G) c.*591+62A>G (n.*591+62A>G) c.983+62A>G (n.983+62A>G) c.1013+62A>G (n.1013+62A>G) n.694+62A>G c.*231+62A>G (n.*231+62A>G) c.*354+62A>G (n.*354+62A>G) c.899+62A>G (n.899+62A>G) c.56+62A>G (n.56+62A>G) n.338+62A>G n.327+62A>G c.806+62A>G (n.806+62A>G) c.1034+62A>G (n.1034+62A>G) c.941+62A>G (n.941+62A>G) | |
| X | g.19357783C>A | CA2693250954 | PDHA1 | c.920+64C>A (n.920+64C>A) c.*591+64C>A (n.*591+64C>A) c.983+64C>A (n.983+64C>A) c.1013+64C>A (n.1013+64C>A) n.694+64C>A c.*231+64C>A (n.*231+64C>A) c.*354+64C>A (n.*354+64C>A) c.899+64C>A (n.899+64C>A) c.56+64C>A (n.56+64C>A) n.338+64C>A n.327+64C>A c.806+64C>A (n.806+64C>A) c.1034+64C>A (n.1034+64C>A) c.941+64C>A (n.941+64C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19357783C= | CA2418224655 | PDHA1 | c.920+64C= (n.920+64C=) c.*591+64C= (n.*591+64C=) c.983+64C= (n.983+64C=) c.1013+64C= (n.1013+64C=) n.694+64C= c.*231+64C= (n.*231+64C=) c.*354+64C= (n.*354+64C=) c.899+64C= (n.899+64C=) c.56+64C= (n.56+64C=) n.338+64C= n.327+64C= c.806+64C= (n.806+64C=) c.1034+64C= (n.1034+64C=) c.941+64C= (n.941+64C=) | |
| X | g.19357783C>G | CA640522269 | PDHA1 | c.920+64C>G (n.920+64C>G) c.*591+64C>G (n.*591+64C>G) c.983+64C>G (n.983+64C>G) c.1013+64C>G (n.1013+64C>G) n.694+64C>G c.*231+64C>G (n.*231+64C>G) c.*354+64C>G (n.*354+64C>G) c.899+64C>G (n.899+64C>G) c.56+64C>G (n.56+64C>G) n.338+64C>G n.327+64C>G c.806+64C>G (n.806+64C>G) c.1034+64C>G (n.1034+64C>G) c.941+64C>G (n.941+64C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357785_19357787dup | CA2693250955 | PDHA1 | c.920+66_920+68dup (n.920+66_920+68dup) c.*591+66_*591+68dup (n.*591+66_*591+68dup) c.983+66_983+68dup (n.983+66_983+68dup) c.1013+66_1013+68dup (n.1013+66_1013+68dup) n.694+66_694+68dup c.*231+66_*231+68dup (n.*231+66_*231+68dup) c.*354+66_*354+68dup (n.*354+66_*354+68dup) c.899+66_899+68dup (n.899+66_899+68dup) c.56+66_56+68dup (n.56+66_56+68dup) n.338+66_338+68dup n.327+66_327+68dup c.806+66_806+68dup (n.806+66_806+68dup) c.1034+66_1034+68dup (n.1034+66_1034+68dup) c.941+66_941+68dup (n.941+66_941+68dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357784_19357785insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG | CA2819936948 | PDHA1 | c.920+65_920+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG (n.920+65_920+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG) c.*591+65_*591+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG (n.*591+65_*591+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG) c.983+65_983+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG (n.983+65_983+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG) c.1013+65_1013+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG (n.1013+65_1013+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG) n.694+65_694+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG c.*231+65_*231+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG (n.*231+65_*231+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG) c.*354+65_*354+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG (n.*354+65_*354+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG) c.899+65_899+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG (n.899+65_899+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG) c.56+65_56+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG (n.56+65_56+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG) n.338+65_338+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG n.327+65_327+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG c.806+65_806+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG (n.806+65_806+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG) c.1034+65_1034+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG (n.1034+65_1034+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG) c.941+65_941+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG (n.941+65_941+66insGAGGAAGCACCAGAACGGACTTCCCCCAAATGAG) | |
| X | g.19357786_19357789dup | CA2693250956 | PDHA1 | c.920+67_920+70dup (n.920+67_920+70dup) c.*591+67_*591+70dup (n.*591+67_*591+70dup) c.983+67_983+70dup (n.983+67_983+70dup) c.1013+67_1013+70dup (n.1013+67_1013+70dup) n.694+67_694+70dup c.*231+67_*231+70dup (n.*231+67_*231+70dup) c.*354+67_*354+70dup (n.*354+67_*354+70dup) c.899+67_899+70dup (n.899+67_899+70dup) c.56+67_56+70dup (n.56+67_56+70dup) n.338+67_338+70dup n.327+67_327+70dup c.806+67_806+70dup (n.806+67_806+70dup) c.1034+67_1034+70dup (n.1034+67_1034+70dup) c.941+67_941+70dup (n.941+67_941+70dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19357786C>A | CA2579566392 | PDHA1 | c.920+67C>A (n.920+67C>A) c.*591+67C>A (n.*591+67C>A) c.983+67C>A (n.983+67C>A) c.1013+67C>A (n.1013+67C>A) n.694+67C>A c.*231+67C>A (n.*231+67C>A) c.*354+67C>A (n.*354+67C>A) c.899+67C>A (n.899+67C>A) c.56+67C>A (n.56+67C>A) n.338+67C>A n.327+67C>A c.806+67C>A (n.806+67C>A) c.1034+67C>A (n.1034+67C>A) c.941+67C>A (n.941+67C>A) | |
| X | g.19357788C>A | CA327029666 | PDHA1 | c.920+69C>A (n.920+69C>A) c.*591+69C>A (n.*591+69C>A) c.983+69C>A (n.983+69C>A) c.1013+69C>A (n.1013+69C>A) n.694+69C>A c.*231+69C>A (n.*231+69C>A) c.*354+69C>A (n.*354+69C>A) c.899+69C>A (n.899+69C>A) c.56+69C>A (n.56+69C>A) n.338+69C>A n.327+69C>A c.806+69C>A (n.806+69C>A) c.1034+69C>A (n.1034+69C>A) c.941+69C>A (n.941+69C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19357788C= | CA2418224656 | PDHA1 | c.920+69C= (n.920+69C=) c.*591+69C= (n.*591+69C=) c.983+69C= (n.983+69C=) c.1013+69C= (n.1013+69C=) n.694+69C= c.*231+69C= (n.*231+69C=) c.*354+69C= (n.*354+69C=) c.899+69C= (n.899+69C=) c.56+69C= (n.56+69C=) n.338+69C= n.327+69C= c.806+69C= (n.806+69C=) c.1034+69C= (n.1034+69C=) c.941+69C= (n.941+69C=) | |
| X | g.19357789A>C | CA2693250958 | PDHA1 | c.920+70A>C (n.920+70A>C) c.*591+70A>C (n.*591+70A>C) c.983+70A>C (n.983+70A>C) c.1013+70A>C (n.1013+70A>C) n.694+70A>C c.*231+70A>C (n.*231+70A>C) c.*354+70A>C (n.*354+70A>C) c.899+70A>C (n.899+70A>C) c.56+70A>C (n.56+70A>C) n.338+70A>C n.327+70A>C c.806+70A>C (n.806+70A>C) c.1034+70A>C (n.1034+70A>C) c.941+70A>C (n.941+70A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19357789_19357797dup | CA2693250957 | PDHA1 | c.920+70_920+78dup (n.920+70_920+78dup) c.*591+70_*591+78dup (n.*591+70_*591+78dup) c.983+70_983+78dup (n.983+70_983+78dup) c.1013+70_1013+78dup (n.1013+70_1013+78dup) n.694+70_694+78dup c.*231+70_*231+78dup (n.*231+70_*231+78dup) c.*354+70_*354+78dup (n.*354+70_*354+78dup) c.899+70_899+78dup (n.899+70_899+78dup) c.56+70_56+78dup (n.56+70_56+78dup) n.338+70_338+78dup n.327+70_327+78dup c.806+70_806+78dup (n.806+70_806+78dup) c.1034+70_1034+78dup (n.1034+70_1034+78dup) c.941+70_941+78dup (n.941+70_941+78dup) | gnomAD v4 |