Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
X	g.19357561_19357650dup	CA2693250878	PDHA1	c.853-91_853-2dup (n.853-91_853-2dup) c.524-91_524-2dup (n.524-91_524-2dup) c.916-91_916-2dup (n.916-91_916-2dup) c.946-91_946-2dup (n.946-91_946-2dup) n.627-91_627-2dup c.164-91_164-2dup (n.164-91_164-2dup) c.287-91_287-2dup (n.287-91_287-2dup) c.832-91_832-2dup (n.832-91_832-2dup) c.-12-91_-12-2dup (n.-12-91_-12-2dup) n.180_269dup n.260-91_260-2dup c.739-91_739-2dup (n.739-91_739-2dup) c.967-91_967-2dup (n.967-91_967-2dup) c.874-91_874-2dup (n.874-91_874-2dup)	gnomAD v4
X	g.19357588A>C	CA2693250888	PDHA1	c.853-64A>C (n.853-64A>C) c.524-64A>C (n.524-64A>C) c.916-64A>C (n.916-64A>C) c.946-64A>C (n.946-64A>C) n.627-64A>C c.164-64A>C (n.164-64A>C) c.287-64A>C (n.287-64A>C) c.832-64A>C (n.832-64A>C) c.-12-64A>C (n.-12-64A>C) n.207A>C n.260-64A>C c.739-64A>C (n.739-64A>C) c.967-64A>C (n.967-64A>C) c.874-64A>C (n.874-64A>C)	gnomAD v4
X	g.19357588A>G	CA2579566369	PDHA1	c.853-64A>G (n.853-64A>G) c.524-64A>G (n.524-64A>G) c.916-64A>G (n.916-64A>G) c.946-64A>G (n.946-64A>G) n.627-64A>G c.164-64A>G (n.164-64A>G) c.287-64A>G (n.287-64A>G) c.832-64A>G (n.832-64A>G) c.-12-64A>G (n.-12-64A>G) n.207A>G n.260-64A>G c.739-64A>G (n.739-64A>G) c.967-64A>G (n.967-64A>G) c.874-64A>G (n.874-64A>G)
X	g.19357589_19357597delinsTTGCCGGCC	CA2418224575	PDHA1	c.853-63_853-55delinsTTGCCGGCC (n.853-63_853-55delinsTTGCCGGCC) c.524-63_524-55delinsTTGCCGGCC (n.524-63_524-55delinsTTGCCGGCC) c.916-63_916-55delinsTTGCCGGCC (n.916-63_916-55delinsTTGCCGGCC) c.946-63_946-55delinsTTGCCGGCC (n.946-63_946-55delinsTTGCCGGCC) n.627-63_627-55delinsTTGCCGGCC c.164-63_164-55delinsTTGCCGGCC (n.164-63_164-55delinsTTGCCGGCC) c.287-63_287-55delinsTTGCCGGCC (n.287-63_287-55delinsTTGCCGGCC) c.832-63_832-55delinsTTGCCGGCC (n.832-63_832-55delinsTTGCCGGCC) c.-12-63_-12-55delinsTTGCCGGCC (n.-12-63_-12-55delinsTTGCCGGCC) n.208_216delinsTTGCCGGCC n.260-63_260-55delinsTTGCCGGCC c.739-63_739-55delinsTTGCCGGCC (n.739-63_739-55delinsTTGCCGGCC) c.967-63_967-55delinsTTGCCGGCC (n.967-63_967-55delinsTTGCCGGCC) c.874-63_874-55delinsTTGCCGGCC (n.874-63_874-55delinsTTGCCGGCC)
X	g.19357592_19357599del	CA2418224576	PDHA1	c.853-60_853-53del (n.853-60_853-53del) c.524-60_524-53del (n.524-60_524-53del) c.916-60_916-53del (n.916-60_916-53del) c.946-60_946-53del (n.946-60_946-53del) n.627-60_627-53del c.164-60_164-53del (n.164-60_164-53del) c.287-60_287-53del (n.287-60_287-53del) c.832-60_832-53del (n.832-60_832-53del) c.-12-60_-12-53del (n.-12-60_-12-53del) n.211_218del n.260-60_260-53del c.739-60_739-53del (n.739-60_739-53del) c.967-60_967-53del (n.967-60_967-53del) c.874-60_874-53del (n.874-60_874-53del)	dbSNP gnomAD v4
X	g.19357591_19357600dup	CA2693250889	PDHA1	c.853-61_853-52dup (n.853-61_853-52dup) c.524-61_524-52dup (n.524-61_524-52dup) c.916-61_916-52dup (n.916-61_916-52dup) c.946-61_946-52dup (n.946-61_946-52dup) n.627-61_627-52dup c.164-61_164-52dup (n.164-61_164-52dup) c.287-61_287-52dup (n.287-61_287-52dup) c.832-61_832-52dup (n.832-61_832-52dup) c.-12-61_-12-52dup (n.-12-61_-12-52dup) n.210_219dup n.260-61_260-52dup c.739-61_739-52dup (n.739-61_739-52dup) c.967-61_967-52dup (n.967-61_967-52dup) c.874-61_874-52dup (n.874-61_874-52dup)	gnomAD v4
X	g.19357591G>A	CA2579566370	PDHA1	c.853-61G>A (n.853-61G>A) c.524-61G>A (n.524-61G>A) c.916-61G>A (n.916-61G>A) c.946-61G>A (n.946-61G>A) n.627-61G>A c.164-61G>A (n.164-61G>A) c.287-61G>A (n.287-61G>A) c.832-61G>A (n.832-61G>A) c.-12-61G>A (n.-12-61G>A) n.210G>A n.260-61G>A c.739-61G>A (n.739-61G>A) c.967-61G>A (n.967-61G>A) c.874-61G>A (n.874-61G>A)
X	g.19357592C>A	CA2693250890	PDHA1	c.853-60C>A (n.853-60C>A) c.524-60C>A (n.524-60C>A) c.916-60C>A (n.916-60C>A) c.946-60C>A (n.946-60C>A) n.627-60C>A c.164-60C>A (n.164-60C>A) c.287-60C>A (n.287-60C>A) c.832-60C>A (n.832-60C>A) c.-12-60C>A (n.-12-60C>A) n.211C>A n.260-60C>A c.739-60C>A (n.739-60C>A) c.967-60C>A (n.967-60C>A) c.874-60C>A (n.874-60C>A)	gnomAD v4
X	g.19357592C=	CA2418224577	PDHA1	c.853-60C= (n.853-60C=) c.524-60C= (n.524-60C=) c.916-60C= (n.916-60C=) c.946-60C= (n.946-60C=) n.627-60C= c.164-60C= (n.164-60C=) c.287-60C= (n.287-60C=) c.832-60C= (n.832-60C=) c.-12-60C= (n.-12-60C=) n.211C= n.260-60C= c.739-60C= (n.739-60C=) c.967-60C= (n.967-60C=) c.874-60C= (n.874-60C=)
X	g.19357592C>T	CA327029421	PDHA1	c.853-60C>T (n.853-60C>T) c.524-60C>T (n.524-60C>T) c.916-60C>T (n.916-60C>T) c.946-60C>T (n.946-60C>T) n.627-60C>T c.164-60C>T (n.164-60C>T) c.287-60C>T (n.287-60C>T) c.832-60C>T (n.832-60C>T) c.-12-60C>T (n.-12-60C>T) n.211C>T n.260-60C>T c.739-60C>T (n.739-60C>T) c.967-60C>T (n.967-60C>T) c.874-60C>T (n.874-60C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19357593C=	CA2418224578	PDHA1	c.853-59C= (n.853-59C=) c.524-59C= (n.524-59C=) c.916-59C= (n.916-59C=) c.946-59C= (n.946-59C=) n.627-59C= c.164-59C= (n.164-59C=) c.287-59C= (n.287-59C=) c.832-59C= (n.832-59C=) c.-12-59C= (n.-12-59C=) n.212C= n.260-59C= c.739-59C= (n.739-59C=) c.967-59C= (n.967-59C=) c.874-59C= (n.874-59C=)
X	g.19357593C>T	CA327029422	PDHA1	c.853-59C>T (n.853-59C>T) c.524-59C>T (n.524-59C>T) c.916-59C>T (n.916-59C>T) c.946-59C>T (n.946-59C>T) n.627-59C>T c.164-59C>T (n.164-59C>T) c.287-59C>T (n.287-59C>T) c.832-59C>T (n.832-59C>T) c.-12-59C>T (n.-12-59C>T) n.212C>T n.260-59C>T c.739-59C>T (n.739-59C>T) c.967-59C>T (n.967-59C>T) c.874-59C>T (n.874-59C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19357594G>A	CA873740435	PDHA1	c.853-58G>A (n.853-58G>A) c.524-58G>A (n.524-58G>A) c.916-58G>A (n.916-58G>A) c.946-58G>A (n.946-58G>A) n.627-58G>A c.164-58G>A (n.164-58G>A) c.287-58G>A (n.287-58G>A) c.832-58G>A (n.832-58G>A) c.-12-58G>A (n.-12-58G>A) n.213G>A n.260-58G>A c.739-58G>A (n.739-58G>A) c.967-58G>A (n.967-58G>A) c.874-58G>A (n.874-58G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19357594G>C	CA2693250891	PDHA1	c.853-58G>C (n.853-58G>C) c.524-58G>C (n.524-58G>C) c.916-58G>C (n.916-58G>C) c.946-58G>C (n.946-58G>C) n.627-58G>C c.164-58G>C (n.164-58G>C) c.287-58G>C (n.287-58G>C) c.832-58G>C (n.832-58G>C) c.-12-58G>C (n.-12-58G>C) n.213G>C n.260-58G>C c.739-58G>C (n.739-58G>C) c.967-58G>C (n.967-58G>C) c.874-58G>C (n.874-58G>C)	gnomAD v4
X	g.19357594G=	CA2418224579	PDHA1	c.853-58G= (n.853-58G=) c.524-58G= (n.524-58G=) c.916-58G= (n.916-58G=) c.946-58G= (n.946-58G=) n.627-58G= c.164-58G= (n.164-58G=) c.287-58G= (n.287-58G=) c.832-58G= (n.832-58G=) c.-12-58G= (n.-12-58G=) n.213G= n.260-58G= c.739-58G= (n.739-58G=) c.967-58G= (n.967-58G=) c.874-58G= (n.874-58G=)
X	g.19357594G>T	CA2579566371	PDHA1	c.853-58G>T (n.853-58G>T) c.524-58G>T (n.524-58G>T) c.916-58G>T (n.916-58G>T) c.946-58G>T (n.946-58G>T) n.627-58G>T c.164-58G>T (n.164-58G>T) c.287-58G>T (n.287-58G>T) c.832-58G>T (n.832-58G>T) c.-12-58G>T (n.-12-58G>T) n.213G>T n.260-58G>T c.739-58G>T (n.739-58G>T) c.967-58G>T (n.967-58G>T) c.874-58G>T (n.874-58G>T)	gnomAD v4
X	g.19357595G>A	CA2693250892	PDHA1	c.853-57G>A (n.853-57G>A) c.524-57G>A (n.524-57G>A) c.916-57G>A (n.916-57G>A) c.946-57G>A (n.946-57G>A) n.627-57G>A c.164-57G>A (n.164-57G>A) c.287-57G>A (n.287-57G>A) c.832-57G>A (n.832-57G>A) c.-12-57G>A (n.-12-57G>A) n.214G>A n.260-57G>A c.739-57G>A (n.739-57G>A) c.967-57G>A (n.967-57G>A) c.874-57G>A (n.874-57G>A)	gnomAD v4
X	g.19357595G>T	CA2693250893	PDHA1	c.853-57G>T (n.853-57G>T) c.524-57G>T (n.524-57G>T) c.916-57G>T (n.916-57G>T) c.946-57G>T (n.946-57G>T) n.627-57G>T c.164-57G>T (n.164-57G>T) c.287-57G>T (n.287-57G>T) c.832-57G>T (n.832-57G>T) c.-12-57G>T (n.-12-57G>T) n.214G>T n.260-57G>T c.739-57G>T (n.739-57G>T) c.967-57G>T (n.967-57G>T) c.874-57G>T (n.874-57G>T)	gnomAD v4
X	g.19357596C>T	CA2693250894	PDHA1	c.853-56C>T (n.853-56C>T) c.524-56C>T (n.524-56C>T) c.916-56C>T (n.916-56C>T) c.946-56C>T (n.946-56C>T) n.627-56C>T c.164-56C>T (n.164-56C>T) c.287-56C>T (n.287-56C>T) c.832-56C>T (n.832-56C>T) c.-12-56C>T (n.-12-56C>T) n.215C>T n.260-56C>T c.739-56C>T (n.739-56C>T) c.967-56C>T (n.967-56C>T) c.874-56C>T (n.874-56C>T)	gnomAD v4
X	g.19357597C>T	CA2579566372	PDHA1	c.853-55C>T (n.853-55C>T) c.524-55C>T (n.524-55C>T) c.916-55C>T (n.916-55C>T) c.946-55C>T (n.946-55C>T) n.627-55C>T c.164-55C>T (n.164-55C>T) c.287-55C>T (n.287-55C>T) c.832-55C>T (n.832-55C>T) c.-12-55C>T (n.-12-55C>T) n.216C>T n.260-55C>T c.739-55C>T (n.739-55C>T) c.967-55C>T (n.967-55C>T) c.874-55C>T (n.874-55C>T)	gnomAD v4
X	g.19357599_19357603dup	CA2693250895	PDHA1	c.853-53_853-49dup (n.853-53_853-49dup) c.524-53_524-49dup (n.524-53_524-49dup) c.916-53_916-49dup (n.916-53_916-49dup) c.946-53_946-49dup (n.946-53_946-49dup) n.627-53_627-49dup c.164-53_164-49dup (n.164-53_164-49dup) c.287-53_287-49dup (n.287-53_287-49dup) c.832-53_832-49dup (n.832-53_832-49dup) c.-12-53_-12-49dup (n.-12-53_-12-49dup) n.218_222dup n.260-53_260-49dup c.739-53_739-49dup (n.739-53_739-49dup) c.967-53_967-49dup (n.967-53_967-49dup) c.874-53_874-49dup (n.874-53_874-49dup)	gnomAD v4
X	g.19357599G>A	CA2693250896	PDHA1	c.853-53G>A (n.853-53G>A) c.524-53G>A (n.524-53G>A) c.916-53G>A (n.916-53G>A) c.946-53G>A (n.946-53G>A) n.627-53G>A c.164-53G>A (n.164-53G>A) c.287-53G>A (n.287-53G>A) c.832-53G>A (n.832-53G>A) c.-12-53G>A (n.-12-53G>A) n.218G>A n.260-53G>A c.739-53G>A (n.739-53G>A) c.967-53G>A (n.967-53G>A) c.874-53G>A (n.874-53G>A)	gnomAD v4
X	g.19357599G=	CA2418224580	PDHA1	c.853-53G= (n.853-53G=) c.524-53G= (n.524-53G=) c.916-53G= (n.916-53G=) c.946-53G= (n.946-53G=) n.627-53G= c.164-53G= (n.164-53G=) c.287-53G= (n.287-53G=) c.832-53G= (n.832-53G=) c.-12-53G= (n.-12-53G=) n.218G= n.260-53G= c.739-53G= (n.739-53G=) c.967-53G= (n.967-53G=) c.874-53G= (n.874-53G=)
X	g.19357599G>T	CA327029424	PDHA1	c.853-53G>T (n.853-53G>T) c.524-53G>T (n.524-53G>T) c.916-53G>T (n.916-53G>T) c.946-53G>T (n.946-53G>T) n.627-53G>T c.164-53G>T (n.164-53G>T) c.287-53G>T (n.287-53G>T) c.832-53G>T (n.832-53G>T) c.-12-53G>T (n.-12-53G>T) n.218G>T n.260-53G>T c.739-53G>T (n.739-53G>T) c.967-53G>T (n.967-53G>T) c.874-53G>T (n.874-53G>T)	dbSNP gnomAD v4
X	g.19357600T=	CA2418224581	PDHA1	c.853-52T= (n.853-52T=) c.524-52T= (n.524-52T=) c.916-52T= (n.916-52T=) c.946-52T= (n.946-52T=) n.627-52T= c.164-52T= (n.164-52T=) c.287-52T= (n.287-52T=) c.832-52T= (n.832-52T=) c.-12-52T= (n.-12-52T=) n.219T= n.260-52T= c.739-52T= (n.739-52T=) c.967-52T= (n.967-52T=) c.874-52T= (n.874-52T=)
X	g.19357601_19357610dup	CA2418224582	PDHA1	c.853-51_853-42dup (n.853-51_853-42dup) c.524-51_524-42dup (n.524-51_524-42dup) c.916-51_916-42dup (n.916-51_916-42dup) c.946-51_946-42dup (n.946-51_946-42dup) n.627-51_627-42dup c.164-51_164-42dup (n.164-51_164-42dup) c.287-51_287-42dup (n.287-51_287-42dup) c.832-51_832-42dup (n.832-51_832-42dup) c.-12-51_-12-42dup (n.-12-51_-12-42dup) n.220_229dup n.260-51_260-42dup c.739-51_739-42dup (n.739-51_739-42dup) c.967-51_967-42dup (n.967-51_967-42dup) c.874-51_874-42dup (n.874-51_874-42dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19357602C>A	CA2693250898	PDHA1	c.853-50C>A (n.853-50C>A) c.524-50C>A (n.524-50C>A) c.916-50C>A (n.916-50C>A) c.946-50C>A (n.946-50C>A) n.627-50C>A c.164-50C>A (n.164-50C>A) c.287-50C>A (n.287-50C>A) c.832-50C>A (n.832-50C>A) c.-12-50C>A (n.-12-50C>A) n.221C>A n.260-50C>A c.739-50C>A (n.739-50C>A) c.967-50C>A (n.967-50C>A) c.874-50C>A (n.874-50C>A)	gnomAD v4
X	g.19357602C>G	CA2693250899	PDHA1	c.853-50C>G (n.853-50C>G) c.524-50C>G (n.524-50C>G) c.916-50C>G (n.916-50C>G) c.946-50C>G (n.946-50C>G) n.627-50C>G c.164-50C>G (n.164-50C>G) c.287-50C>G (n.287-50C>G) c.832-50C>G (n.832-50C>G) c.-12-50C>G (n.-12-50C>G) n.221C>G n.260-50C>G c.739-50C>G (n.739-50C>G) c.967-50C>G (n.967-50C>G) c.874-50C>G (n.874-50C>G)	gnomAD v4
X	g.19357602C>T	CA2693250900	PDHA1	c.853-50C>T (n.853-50C>T) c.524-50C>T (n.524-50C>T) c.916-50C>T (n.916-50C>T) c.946-50C>T (n.946-50C>T) n.627-50C>T c.164-50C>T (n.164-50C>T) c.287-50C>T (n.287-50C>T) c.832-50C>T (n.832-50C>T) c.-12-50C>T (n.-12-50C>T) n.221C>T n.260-50C>T c.739-50C>T (n.739-50C>T) c.967-50C>T (n.967-50C>T) c.874-50C>T (n.874-50C>T)	gnomAD v4
X	g.19357604_19357623dup	CA2693250897	PDHA1	c.853-48_853-29dup (n.853-48_853-29dup) c.524-48_524-29dup (n.524-48_524-29dup) c.916-48_916-29dup (n.916-48_916-29dup) c.946-48_946-29dup (n.946-48_946-29dup) n.627-48_627-29dup c.164-48_164-29dup (n.164-48_164-29dup) c.287-48_287-29dup (n.287-48_287-29dup) c.832-48_832-29dup (n.832-48_832-29dup) c.-12-48_-12-29dup (n.-12-48_-12-29dup) n.223_242dup n.260-48_260-29dup c.739-48_739-29dup (n.739-48_739-29dup) c.967-48_967-29dup (n.967-48_967-29dup) c.874-48_874-29dup (n.874-48_874-29dup)	gnomAD v4
X	g.19357604T>A	CA2693250901	PDHA1	c.853-48T>A (n.853-48T>A) c.524-48T>A (n.524-48T>A) c.916-48T>A (n.916-48T>A) c.946-48T>A (n.946-48T>A) n.627-48T>A c.164-48T>A (n.164-48T>A) c.287-48T>A (n.287-48T>A) c.832-48T>A (n.832-48T>A) c.-12-48T>A (n.-12-48T>A) n.223T>A n.260-48T>A c.739-48T>A (n.739-48T>A) c.967-48T>A (n.967-48T>A) c.874-48T>A (n.874-48T>A)	gnomAD v4
X	g.19357604_19357605delinsTC	CA2418224583	PDHA1	c.853-48_853-47delinsTC (n.853-48_853-47delinsTC) c.524-48_524-47delinsTC (n.524-48_524-47delinsTC) c.916-48_916-47delinsTC (n.916-48_916-47delinsTC) c.946-48_946-47delinsTC (n.946-48_946-47delinsTC) n.627-48_627-47delinsTC c.164-48_164-47delinsTC (n.164-48_164-47delinsTC) c.287-48_287-47delinsTC (n.287-48_287-47delinsTC) c.832-48_832-47delinsTC (n.832-48_832-47delinsTC) c.-12-48_-12-47delinsTC (n.-12-48_-12-47delinsTC) n.223_224delinsTC n.260-48_260-47delinsTC c.739-48_739-47delinsTC (n.739-48_739-47delinsTC) c.967-48_967-47delinsTC (n.967-48_967-47delinsTC) c.874-48_874-47delinsTC (n.874-48_874-47delinsTC)
X	g.19357606del	CA640522242	PDHA1	c.853-46del (n.853-46del) c.524-46del (n.524-46del) c.916-46del (n.916-46del) c.946-46del (n.946-46del) n.627-46del c.164-46del (n.164-46del) c.287-46del (n.287-46del) c.832-46del (n.832-46del) c.-12-46del (n.-12-46del) n.225del n.260-46del c.739-46del (n.739-46del) c.967-46del (n.967-46del) c.874-46del (n.874-46del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19357606C>A	CA2693250902	PDHA1	c.853-46C>A (n.853-46C>A) c.524-46C>A (n.524-46C>A) c.916-46C>A (n.916-46C>A) c.946-46C>A (n.946-46C>A) n.627-46C>A c.164-46C>A (n.164-46C>A) c.287-46C>A (n.287-46C>A) c.832-46C>A (n.832-46C>A) c.-12-46C>A (n.-12-46C>A) n.225C>A n.260-46C>A c.739-46C>A (n.739-46C>A) c.967-46C>A (n.967-46C>A) c.874-46C>A (n.874-46C>A)	gnomAD v4
X	g.19357606C=	CA2418224584	PDHA1	c.853-46C= (n.853-46C=) c.524-46C= (n.524-46C=) c.916-46C= (n.916-46C=) c.946-46C= (n.946-46C=) n.627-46C= c.164-46C= (n.164-46C=) c.287-46C= (n.287-46C=) c.832-46C= (n.832-46C=) c.-12-46C= (n.-12-46C=) n.225C= n.260-46C= c.739-46C= (n.739-46C=) c.967-46C= (n.967-46C=) c.874-46C= (n.874-46C=)
X	g.19357606C>T	CA10363123	PDHA1	c.853-46C>T (n.853-46C>T) c.524-46C>T (n.524-46C>T) c.916-46C>T (n.916-46C>T) c.946-46C>T (n.946-46C>T) n.627-46C>T c.164-46C>T (n.164-46C>T) c.287-46C>T (n.287-46C>T) c.832-46C>T (n.832-46C>T) c.-12-46C>T (n.-12-46C>T) n.225C>T n.260-46C>T c.739-46C>T (n.739-46C>T) c.967-46C>T (n.967-46C>T) c.874-46C>T (n.874-46C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19357608_19357611dup	CA2579566373	PDHA1	c.853-44_853-41dup (n.853-44_853-41dup) c.524-44_524-41dup (n.524-44_524-41dup) c.916-44_916-41dup (n.916-44_916-41dup) c.946-44_946-41dup (n.946-44_946-41dup) n.627-44_627-41dup c.164-44_164-41dup (n.164-44_164-41dup) c.287-44_287-41dup (n.287-44_287-41dup) c.832-44_832-41dup (n.832-44_832-41dup) c.-12-44_-12-41dup (n.-12-44_-12-41dup) n.227_230dup n.260-44_260-41dup c.739-44_739-41dup (n.739-44_739-41dup) c.967-44_967-41dup (n.967-44_967-41dup) c.874-44_874-41dup (n.874-44_874-41dup)	gnomAD v4
X	g.19357608G>T	CA2550916883	PDHA1	c.853-44G>T (n.853-44G>T) c.524-44G>T (n.524-44G>T) c.916-44G>T (n.916-44G>T) c.946-44G>T (n.946-44G>T) n.627-44G>T c.164-44G>T (n.164-44G>T) c.287-44G>T (n.287-44G>T) c.832-44G>T (n.832-44G>T) c.-12-44G>T (n.-12-44G>T) n.227G>T n.260-44G>T c.739-44G>T (n.739-44G>T) c.967-44G>T (n.967-44G>T) c.874-44G>T (n.874-44G>T)
X	g.19357609T>C	CA2693250903	PDHA1	c.853-43T>C (n.853-43T>C) c.524-43T>C (n.524-43T>C) c.916-43T>C (n.916-43T>C) c.946-43T>C (n.946-43T>C) n.627-43T>C c.164-43T>C (n.164-43T>C) c.287-43T>C (n.287-43T>C) c.832-43T>C (n.832-43T>C) c.-12-43T>C (n.-12-43T>C) n.228T>C n.260-43T>C c.739-43T>C (n.739-43T>C) c.967-43T>C (n.967-43T>C) c.874-43T>C (n.874-43T>C)	gnomAD v4
X	g.19357610C>A	CA2693250905	PDHA1	c.853-42C>A (n.853-42C>A) c.524-42C>A (n.524-42C>A) c.916-42C>A (n.916-42C>A) c.946-42C>A (n.946-42C>A) n.627-42C>A c.164-42C>A (n.164-42C>A) c.287-42C>A (n.287-42C>A) c.832-42C>A (n.832-42C>A) c.-12-42C>A (n.-12-42C>A) n.229C>A n.260-42C>A c.739-42C>A (n.739-42C>A) c.967-42C>A (n.967-42C>A) c.874-42C>A (n.874-42C>A)	gnomAD v4
X	g.19357610C>T	CA2693250904	PDHA1	c.853-42C>T (n.853-42C>T) c.524-42C>T (n.524-42C>T) c.916-42C>T (n.916-42C>T) c.946-42C>T (n.946-42C>T) n.627-42C>T c.164-42C>T (n.164-42C>T) c.287-42C>T (n.287-42C>T) c.832-42C>T (n.832-42C>T) c.-12-42C>T (n.-12-42C>T) n.229C>T n.260-42C>T c.739-42C>T (n.739-42C>T) c.967-42C>T (n.967-42C>T) c.874-42C>T (n.874-42C>T)	gnomAD v4
X	g.19357611A=	CA2418224585	PDHA1	c.853-41A= (n.853-41A=) c.524-41A= (n.524-41A=) c.916-41A= (n.916-41A=) c.946-41A= (n.946-41A=) n.627-41A= c.164-41A= (n.164-41A=) c.287-41A= (n.287-41A=) c.832-41A= (n.832-41A=) c.-12-41A= (n.-12-41A=) n.230A= n.260-41A= c.739-41A= (n.739-41A=) c.967-41A= (n.967-41A=) c.874-41A= (n.874-41A=)
X	g.19357611A>T	CA10363124	PDHA1	c.853-41A>T (n.853-41A>T) c.524-41A>T (n.524-41A>T) c.916-41A>T (n.916-41A>T) c.946-41A>T (n.946-41A>T) n.627-41A>T c.164-41A>T (n.164-41A>T) c.287-41A>T (n.287-41A>T) c.832-41A>T (n.832-41A>T) c.-12-41A>T (n.-12-41A>T) n.230A>T n.260-41A>T c.739-41A>T (n.739-41A>T) c.967-41A>T (n.967-41A>T) c.874-41A>T (n.874-41A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.19357613C>A	CA2693250906	PDHA1	c.853-39C>A (n.853-39C>A) c.524-39C>A (n.524-39C>A) c.916-39C>A (n.916-39C>A) c.946-39C>A (n.946-39C>A) n.627-39C>A c.164-39C>A (n.164-39C>A) c.287-39C>A (n.287-39C>A) c.832-39C>A (n.832-39C>A) c.-12-39C>A (n.-12-39C>A) n.232C>A n.260-39C>A c.739-39C>A (n.739-39C>A) c.967-39C>A (n.967-39C>A) c.874-39C>A (n.874-39C>A)	gnomAD v4
X	g.19357613C=	CA2418224586	PDHA1	c.853-39C= (n.853-39C=) c.524-39C= (n.524-39C=) c.916-39C= (n.916-39C=) c.946-39C= (n.946-39C=) n.627-39C= c.164-39C= (n.164-39C=) c.287-39C= (n.287-39C=) c.832-39C= (n.832-39C=) c.-12-39C= (n.-12-39C=) n.232C= n.260-39C= c.739-39C= (n.739-39C=) c.967-39C= (n.967-39C=) c.874-39C= (n.874-39C=)
X	g.19357613C>T	CA10363125	PDHA1	c.853-39C>T (n.853-39C>T) c.524-39C>T (n.524-39C>T) c.916-39C>T (n.916-39C>T) c.946-39C>T (n.946-39C>T) n.627-39C>T c.164-39C>T (n.164-39C>T) c.287-39C>T (n.287-39C>T) c.832-39C>T (n.832-39C>T) c.-12-39C>T (n.-12-39C>T) n.232C>T n.260-39C>T c.739-39C>T (n.739-39C>T) c.967-39C>T (n.967-39C>T) c.874-39C>T (n.874-39C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19357614G>A	CA10363126	PDHA1	c.853-38G>A (n.853-38G>A) c.524-38G>A (n.524-38G>A) c.916-38G>A (n.916-38G>A) c.946-38G>A (n.946-38G>A) n.627-38G>A c.164-38G>A (n.164-38G>A) c.287-38G>A (n.287-38G>A) c.832-38G>A (n.832-38G>A) c.-12-38G>A (n.-12-38G>A) n.233G>A n.260-38G>A c.739-38G>A (n.739-38G>A) c.967-38G>A (n.967-38G>A) c.874-38G>A (n.874-38G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19357614G>C	CA640522243	PDHA1	c.853-38G>C (n.853-38G>C) c.524-38G>C (n.524-38G>C) c.916-38G>C (n.916-38G>C) c.946-38G>C (n.946-38G>C) n.627-38G>C c.164-38G>C (n.164-38G>C) c.287-38G>C (n.287-38G>C) c.832-38G>C (n.832-38G>C) c.-12-38G>C (n.-12-38G>C) n.233G>C n.260-38G>C c.739-38G>C (n.739-38G>C) c.967-38G>C (n.967-38G>C) c.874-38G>C (n.874-38G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.19357614G=	CA2418224587	PDHA1	c.853-38G= (n.853-38G=) c.524-38G= (n.524-38G=) c.916-38G= (n.916-38G=) c.946-38G= (n.946-38G=) n.627-38G= c.164-38G= (n.164-38G=) c.287-38G= (n.287-38G=) c.832-38G= (n.832-38G=) c.-12-38G= (n.-12-38G=) n.233G= n.260-38G= c.739-38G= (n.739-38G=) c.967-38G= (n.967-38G=) c.874-38G= (n.874-38G=)
X	g.19357614G>T	CA2693250907	PDHA1	c.853-38G>T (n.853-38G>T) c.524-38G>T (n.524-38G>T) c.916-38G>T (n.916-38G>T) c.946-38G>T (n.946-38G>T) n.627-38G>T c.164-38G>T (n.164-38G>T) c.287-38G>T (n.287-38G>T) c.832-38G>T (n.832-38G>T) c.-12-38G>T (n.-12-38G>T) n.233G>T n.260-38G>T c.739-38G>T (n.739-38G>T) c.967-38G>T (n.967-38G>T) c.874-38G>T (n.874-38G>T)	gnomAD v4
X	g.19357615T>C	CA2693250908	PDHA1	c.853-37T>C (n.853-37T>C) c.524-37T>C (n.524-37T>C) c.916-37T>C (n.916-37T>C) c.946-37T>C (n.946-37T>C) n.627-37T>C c.164-37T>C (n.164-37T>C) c.287-37T>C (n.287-37T>C) c.832-37T>C (n.832-37T>C) c.-12-37T>C (n.-12-37T>C) n.234T>C n.260-37T>C c.739-37T>C (n.739-37T>C) c.967-37T>C (n.967-37T>C) c.874-37T>C (n.874-37T>C)	gnomAD v4
X	g.19357617C>A	CA2693250909	PDHA1	c.853-35C>A (n.853-35C>A) c.524-35C>A (n.524-35C>A) c.916-35C>A (n.916-35C>A) c.946-35C>A (n.946-35C>A) n.627-35C>A c.164-35C>A (n.164-35C>A) c.287-35C>A (n.287-35C>A) c.832-35C>A (n.832-35C>A) c.-12-35C>A (n.-12-35C>A) n.236C>A n.260-35C>A c.739-35C>A (n.739-35C>A) c.967-35C>A (n.967-35C>A) c.874-35C>A (n.874-35C>A)	gnomAD v4
X	g.19357617_19357621delinsCCTAA	CA2418224588	PDHA1	c.853-35_853-31delinsCCTAA (n.853-35_853-31delinsCCTAA) c.524-35_524-31delinsCCTAA (n.524-35_524-31delinsCCTAA) c.916-35_916-31delinsCCTAA (n.916-35_916-31delinsCCTAA) c.946-35_946-31delinsCCTAA (n.946-35_946-31delinsCCTAA) n.627-35_627-31delinsCCTAA c.164-35_164-31delinsCCTAA (n.164-35_164-31delinsCCTAA) c.287-35_287-31delinsCCTAA (n.287-35_287-31delinsCCTAA) c.832-35_832-31delinsCCTAA (n.832-35_832-31delinsCCTAA) c.-12-35_-12-31delinsCCTAA (n.-12-35_-12-31delinsCCTAA) n.236_240delinsCCTAA n.260-35_260-31delinsCCTAA c.739-35_739-31delinsCCTAA (n.739-35_739-31delinsCCTAA) c.967-35_967-31delinsCCTAA (n.967-35_967-31delinsCCTAA) c.874-35_874-31delinsCCTAA (n.874-35_874-31delinsCCTAA)
X	g.19357628_19357631dup	CA10363127	PDHA1	c.853-24_853-21dup (n.853-24_853-21dup) c.524-24_524-21dup (n.524-24_524-21dup) c.916-24_916-21dup (n.916-24_916-21dup) c.946-24_946-21dup (n.946-24_946-21dup) n.627-24_627-21dup c.164-24_164-21dup (n.164-24_164-21dup) c.287-24_287-21dup (n.287-24_287-21dup) c.832-24_832-21dup (n.832-24_832-21dup) c.-12-24_-12-21dup (n.-12-24_-12-21dup) n.247_250dup n.260-24_260-21dup c.739-24_739-21dup (n.739-24_739-21dup) c.967-24_967-21dup (n.967-24_967-21dup) c.874-24_874-21dup (n.874-24_874-21dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19357628_19357631del	CA10363128	PDHA1	c.853-24_853-21del (n.853-24_853-21del) c.524-24_524-21del (n.524-24_524-21del) c.916-24_916-21del (n.916-24_916-21del) c.946-24_946-21del (n.946-24_946-21del) n.627-24_627-21del c.164-24_164-21del (n.164-24_164-21del) c.287-24_287-21del (n.287-24_287-21del) c.832-24_832-21del (n.832-24_832-21del) c.-12-24_-12-21del (n.-12-24_-12-21del) n.247_250del n.260-24_260-21del c.739-24_739-21del (n.739-24_739-21del) c.967-24_967-21del (n.967-24_967-21del) c.874-24_874-21del (n.874-24_874-21del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19357619T>C	CA2579566374	PDHA1	c.853-33T>C (n.853-33T>C) c.524-33T>C (n.524-33T>C) c.916-33T>C (n.916-33T>C) c.946-33T>C (n.946-33T>C) n.627-33T>C c.164-33T>C (n.164-33T>C) c.287-33T>C (n.287-33T>C) c.832-33T>C (n.832-33T>C) c.-12-33T>C (n.-12-33T>C) n.238T>C n.260-33T>C c.739-33T>C (n.739-33T>C) c.967-33T>C (n.967-33T>C) c.874-33T>C (n.874-33T>C)	gnomAD v4
X	g.19357619T=	CA2418224589	PDHA1	c.853-33T= (n.853-33T=) c.524-33T= (n.524-33T=) c.916-33T= (n.916-33T=) c.946-33T= (n.946-33T=) n.627-33T= c.164-33T= (n.164-33T=) c.287-33T= (n.287-33T=) c.832-33T= (n.832-33T=) c.-12-33T= (n.-12-33T=) n.238T= n.260-33T= c.739-33T= (n.739-33T=) c.967-33T= (n.967-33T=) c.874-33T= (n.874-33T=)
X	g.19357620A>G	CA2693250910	PDHA1	c.853-32A>G (n.853-32A>G) c.524-32A>G (n.524-32A>G) c.916-32A>G (n.916-32A>G) c.946-32A>G (n.946-32A>G) n.627-32A>G c.164-32A>G (n.164-32A>G) c.287-32A>G (n.287-32A>G) c.832-32A>G (n.832-32A>G) c.-12-32A>G (n.-12-32A>G) n.239A>G n.260-32A>G c.739-32A>G (n.739-32A>G) c.967-32A>G (n.967-32A>G) c.874-32A>G (n.874-32A>G)	gnomAD v4
X	g.19357620A>T	CA2693250911	PDHA1	c.853-32A>T (n.853-32A>T) c.524-32A>T (n.524-32A>T) c.916-32A>T (n.916-32A>T) c.946-32A>T (n.946-32A>T) n.627-32A>T c.164-32A>T (n.164-32A>T) c.287-32A>T (n.287-32A>T) c.832-32A>T (n.832-32A>T) c.-12-32A>T (n.-12-32A>T) n.239A>T n.260-32A>T c.739-32A>T (n.739-32A>T) c.967-32A>T (n.967-32A>T) c.874-32A>T (n.874-32A>T)	gnomAD v4
X	g.19357621dup	CA10363129	PDHA1	c.853-31dup (n.853-31dup) c.524-31dup (n.524-31dup) c.916-31dup (n.916-31dup) c.946-31dup (n.946-31dup) n.627-31dup c.164-31dup (n.164-31dup) c.287-31dup (n.287-31dup) c.832-31dup (n.832-31dup) c.-12-31dup (n.-12-31dup) n.240dup n.260-31dup c.739-31dup (n.739-31dup) c.967-31dup (n.967-31dup) c.874-31dup (n.874-31dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.19357621del	CA2579566375	PDHA1	c.853-31del (n.853-31del) c.524-31del (n.524-31del) c.916-31del (n.916-31del) c.946-31del (n.946-31del) n.627-31del c.164-31del (n.164-31del) c.287-31del (n.287-31del) c.832-31del (n.832-31del) c.-12-31del (n.-12-31del) n.240del n.260-31del c.739-31del (n.739-31del) c.967-31del (n.967-31del) c.874-31del (n.874-31del)
X	g.19357621_19357625dup	CA10363130	PDHA1	c.853-31_853-27dup (n.853-31_853-27dup) c.524-31_524-27dup (n.524-31_524-27dup) c.916-31_916-27dup (n.916-31_916-27dup) c.946-31_946-27dup (n.946-31_946-27dup) n.627-31_627-27dup c.164-31_164-27dup (n.164-31_164-27dup) c.287-31_287-27dup (n.287-31_287-27dup) c.832-31_832-27dup (n.832-31_832-27dup) c.-12-31_-12-27dup (n.-12-31_-12-27dup) n.240_244dup n.260-31_260-27dup c.739-31_739-27dup (n.739-31_739-27dup) c.967-31_967-27dup (n.967-31_967-27dup) c.874-31_874-27dup (n.874-31_874-27dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.19357622C>A	CA2579566376	PDHA1	c.853-30C>A (n.853-30C>A) c.524-30C>A (n.524-30C>A) c.916-30C>A (n.916-30C>A) c.946-30C>A (n.946-30C>A) n.627-30C>A c.164-30C>A (n.164-30C>A) c.287-30C>A (n.287-30C>A) c.832-30C>A (n.832-30C>A) c.-12-30C>A (n.-12-30C>A) n.241C>A n.260-30C>A c.739-30C>A (n.739-30C>A) c.967-30C>A (n.967-30C>A) c.874-30C>A (n.874-30C>A)	gnomAD v4
X	g.19357622C=	CA2418224590	PDHA1	c.853-30C= (n.853-30C=) c.524-30C= (n.524-30C=) c.916-30C= (n.916-30C=) c.946-30C= (n.946-30C=) n.627-30C= c.164-30C= (n.164-30C=) c.287-30C= (n.287-30C=) c.832-30C= (n.832-30C=) c.-12-30C= (n.-12-30C=) n.241C= n.260-30C= c.739-30C= (n.739-30C=) c.967-30C= (n.967-30C=) c.874-30C= (n.874-30C=)
X	g.19357622C>G	CA10363131	PDHA1	c.853-30C>G (n.853-30C>G) c.524-30C>G (n.524-30C>G) c.916-30C>G (n.916-30C>G) c.946-30C>G (n.946-30C>G) n.627-30C>G c.164-30C>G (n.164-30C>G) c.287-30C>G (n.287-30C>G) c.832-30C>G (n.832-30C>G) c.-12-30C>G (n.-12-30C>G) n.241C>G n.260-30C>G c.739-30C>G (n.739-30C>G) c.967-30C>G (n.967-30C>G) c.874-30C>G (n.874-30C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19357623T>C	CA2579566377	PDHA1	c.853-29T>C (n.853-29T>C) c.524-29T>C (n.524-29T>C) c.916-29T>C (n.916-29T>C) c.946-29T>C (n.946-29T>C) n.627-29T>C c.164-29T>C (n.164-29T>C) c.287-29T>C (n.287-29T>C) c.832-29T>C (n.832-29T>C) c.-12-29T>C (n.-12-29T>C) n.242T>C n.260-29T>C c.739-29T>C (n.739-29T>C) c.967-29T>C (n.967-29T>C) c.874-29T>C (n.874-29T>C)	gnomAD v4
X	g.19357624A>G	CA2693250913	PDHA1	c.853-28A>G (n.853-28A>G) c.524-28A>G (n.524-28A>G) c.916-28A>G (n.916-28A>G) c.946-28A>G (n.946-28A>G) n.627-28A>G c.164-28A>G (n.164-28A>G) c.287-28A>G (n.287-28A>G) c.832-28A>G (n.832-28A>G) c.-12-28A>G (n.-12-28A>G) n.243A>G n.260-28A>G c.739-28A>G (n.739-28A>G) c.967-28A>G (n.967-28A>G) c.874-28A>G (n.874-28A>G)	gnomAD v4
X	g.19357625del	CA2693250912	PDHA1	c.853-27del (n.853-27del) c.524-27del (n.524-27del) c.916-27del (n.916-27del) c.946-27del (n.946-27del) n.627-27del c.164-27del (n.164-27del) c.287-27del (n.287-27del) c.832-27del (n.832-27del) c.-12-27del (n.-12-27del) n.244del n.260-27del c.739-27del (n.739-27del) c.967-27del (n.967-27del) c.874-27del (n.874-27del)	gnomAD v4
X	g.19357631_19357632insAAACTAACT	CA2579566378	PDHA1	c.853-21_853-20insAAACTAACT (n.853-21_853-20insAAACTAACT) c.524-21_524-20insAAACTAACT (n.524-21_524-20insAAACTAACT) c.916-21_916-20insAAACTAACT (n.916-21_916-20insAAACTAACT) c.946-21_946-20insAAACTAACT (n.946-21_946-20insAAACTAACT) n.627-21_627-20insAAACTAACT c.164-21_164-20insAAACTAACT (n.164-21_164-20insAAACTAACT) c.287-21_287-20insAAACTAACT (n.287-21_287-20insAAACTAACT) c.832-21_832-20insAAACTAACT (n.832-21_832-20insAAACTAACT) c.-12-21_-12-20insAAACTAACT (n.-12-21_-12-20insAAACTAACT) n.250_251insAAACTAACT n.260-21_260-20insAAACTAACT c.739-21_739-20insAAACTAACT (n.739-21_739-20insAAACTAACT) c.967-21_967-20insAAACTAACT (n.967-21_967-20insAAACTAACT) c.874-21_874-20insAAACTAACT (n.874-21_874-20insAAACTAACT)
X	g.19357626C>A	CA2693250915	PDHA1	c.853-26C>A (n.853-26C>A) c.524-26C>A (n.524-26C>A) c.916-26C>A (n.916-26C>A) c.946-26C>A (n.946-26C>A) n.627-26C>A c.164-26C>A (n.164-26C>A) c.287-26C>A (n.287-26C>A) c.832-26C>A (n.832-26C>A) c.-12-26C>A (n.-12-26C>A) n.245C>A n.260-26C>A c.739-26C>A (n.739-26C>A) c.967-26C>A (n.967-26C>A) c.874-26C>A (n.874-26C>A)	gnomAD v4
X	g.19357626C=	CA2418224591	PDHA1	c.853-26C= (n.853-26C=) c.524-26C= (n.524-26C=) c.916-26C= (n.916-26C=) c.946-26C= (n.946-26C=) n.627-26C= c.164-26C= (n.164-26C=) c.287-26C= (n.287-26C=) c.832-26C= (n.832-26C=) c.-12-26C= (n.-12-26C=) n.245C= n.260-26C= c.739-26C= (n.739-26C=) c.967-26C= (n.967-26C=) c.874-26C= (n.874-26C=)
X	g.19357626C>T	CA2579566379	PDHA1	c.853-26C>T (n.853-26C>T) c.524-26C>T (n.524-26C>T) c.916-26C>T (n.916-26C>T) c.946-26C>T (n.946-26C>T) n.627-26C>T c.164-26C>T (n.164-26C>T) c.287-26C>T (n.287-26C>T) c.832-26C>T (n.832-26C>T) c.-12-26C>T (n.-12-26C>T) n.245C>T n.260-26C>T c.739-26C>T (n.739-26C>T) c.967-26C>T (n.967-26C>T) c.874-26C>T (n.874-26C>T)
X	g.19357629_19357636dup	CA2693250914	PDHA1	c.853-23_853-16dup (n.853-23_853-16dup) c.524-23_524-16dup (n.524-23_524-16dup) c.916-23_916-16dup (n.916-23_916-16dup) c.946-23_946-16dup (n.946-23_946-16dup) n.627-23_627-16dup c.164-23_164-16dup (n.164-23_164-16dup) c.287-23_287-16dup (n.287-23_287-16dup) c.832-23_832-16dup (n.832-23_832-16dup) c.-12-23_-12-16dup (n.-12-23_-12-16dup) n.248_255dup n.260-23_260-16dup c.739-23_739-16dup (n.739-23_739-16dup) c.967-23_967-16dup (n.967-23_967-16dup) c.874-23_874-16dup (n.874-23_874-16dup)	gnomAD v4
X	g.19357627T>C	CA2693250916	PDHA1	c.853-25T>C (n.853-25T>C) c.524-25T>C (n.524-25T>C) c.916-25T>C (n.916-25T>C) c.946-25T>C (n.946-25T>C) n.627-25T>C c.164-25T>C (n.164-25T>C) c.287-25T>C (n.287-25T>C) c.832-25T>C (n.832-25T>C) c.-12-25T>C (n.-12-25T>C) n.246T>C n.260-25T>C c.739-25T>C (n.739-25T>C) c.967-25T>C (n.967-25T>C) c.874-25T>C (n.874-25T>C)	gnomAD v4
X	g.19357627_19357628dup	CA2418224592	PDHA1	c.853-25_853-24dup (n.853-25_853-24dup) c.524-25_524-24dup (n.524-25_524-24dup) c.916-25_916-24dup (n.916-25_916-24dup) c.946-25_946-24dup (n.946-25_946-24dup) n.627-25_627-24dup c.164-25_164-24dup (n.164-25_164-24dup) c.287-25_287-24dup (n.287-25_287-24dup) c.832-25_832-24dup (n.832-25_832-24dup) c.-12-25_-12-24dup (n.-12-25_-12-24dup) n.246_247dup n.260-25_260-24dup c.739-25_739-24dup (n.739-25_739-24dup) c.967-25_967-24dup (n.967-25_967-24dup) c.874-25_874-24dup (n.874-25_874-24dup)	dbSNP gnomAD v4
X	g.19357628A=	CA2418224593	PDHA1	c.853-24A= (n.853-24A=) c.524-24A= (n.524-24A=) c.916-24A= (n.916-24A=) c.946-24A= (n.946-24A=) n.627-24A= c.164-24A= (n.164-24A=) c.287-24A= (n.287-24A=) c.832-24A= (n.832-24A=) c.-12-24A= (n.-12-24A=) n.247A= n.260-24A= c.739-24A= (n.739-24A=) c.967-24A= (n.967-24A=) c.874-24A= (n.874-24A=)
X	g.19357628A>G	CA10363132	PDHA1	c.853-24A>G (n.853-24A>G) c.524-24A>G (n.524-24A>G) c.916-24A>G (n.916-24A>G) c.946-24A>G (n.946-24A>G) n.627-24A>G c.164-24A>G (n.164-24A>G) c.287-24A>G (n.287-24A>G) c.832-24A>G (n.832-24A>G) c.-12-24A>G (n.-12-24A>G) n.247A>G n.260-24A>G c.739-24A>G (n.739-24A>G) c.967-24A>G (n.967-24A>G) c.874-24A>G (n.874-24A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.19357629del	CA2579566380	PDHA1	c.853-23del (n.853-23del) c.524-23del (n.524-23del) c.916-23del (n.916-23del) c.946-23del (n.946-23del) n.627-23del c.164-23del (n.164-23del) c.287-23del (n.287-23del) c.832-23del (n.832-23del) c.-12-23del (n.-12-23del) n.248del n.260-23del c.739-23del (n.739-23del) c.967-23del (n.967-23del) c.874-23del (n.874-23del)
X	g.19357629A=	CA2418224594	PDHA1	c.853-23A= (n.853-23A=) c.524-23A= (n.524-23A=) c.916-23A= (n.916-23A=) c.946-23A= (n.946-23A=) n.627-23A= c.164-23A= (n.164-23A=) c.287-23A= (n.287-23A=) c.832-23A= (n.832-23A=) c.-12-23A= (n.-12-23A=) n.248A= n.260-23A= c.739-23A= (n.739-23A=) c.967-23A= (n.967-23A=) c.874-23A= (n.874-23A=)
X	g.19357629A>C	CA10363133	PDHA1	c.853-23A>C (n.853-23A>C) c.524-23A>C (n.524-23A>C) c.916-23A>C (n.916-23A>C) c.946-23A>C (n.946-23A>C) n.627-23A>C c.164-23A>C (n.164-23A>C) c.287-23A>C (n.287-23A>C) c.832-23A>C (n.832-23A>C) c.-12-23A>C (n.-12-23A>C) n.248A>C n.260-23A>C c.739-23A>C (n.739-23A>C) c.967-23A>C (n.967-23A>C) c.874-23A>C (n.874-23A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.19357630C>G	CA2693250917	PDHA1	c.853-22C>G (n.853-22C>G) c.524-22C>G (n.524-22C>G) c.916-22C>G (n.916-22C>G) c.946-22C>G (n.946-22C>G) n.627-22C>G c.164-22C>G (n.164-22C>G) c.287-22C>G (n.287-22C>G) c.832-22C>G (n.832-22C>G) c.-12-22C>G (n.-12-22C>G) n.249C>G n.260-22C>G c.739-22C>G (n.739-22C>G) c.967-22C>G (n.967-22C>G) c.874-22C>G (n.874-22C>G)	gnomAD v4
X	g.19357631T>C	CA2693250918	PDHA1	c.853-21T>C (n.853-21T>C) c.524-21T>C (n.524-21T>C) c.916-21T>C (n.916-21T>C) c.946-21T>C (n.946-21T>C) n.627-21T>C c.164-21T>C (n.164-21T>C) c.287-21T>C (n.287-21T>C) c.832-21T>C (n.832-21T>C) c.-12-21T>C (n.-12-21T>C) n.250T>C n.260-21T>C c.739-21T>C (n.739-21T>C) c.967-21T>C (n.967-21T>C) c.874-21T>C (n.874-21T>C)	gnomAD v4
X	g.19357631T>G	CA2693250919	PDHA1	c.853-21T>G (n.853-21T>G) c.524-21T>G (n.524-21T>G) c.916-21T>G (n.916-21T>G) c.946-21T>G (n.946-21T>G) n.627-21T>G c.164-21T>G (n.164-21T>G) c.287-21T>G (n.287-21T>G) c.832-21T>G (n.832-21T>G) c.-12-21T>G (n.-12-21T>G) n.250T>G n.260-21T>G c.739-21T>G (n.739-21T>G) c.967-21T>G (n.967-21T>G) c.874-21T>G (n.874-21T>G)	gnomAD v4
X	g.19357633C>A	CA2693250920	PDHA1	c.853-19C>A (n.853-19C>A) c.524-19C>A (n.524-19C>A) c.916-19C>A (n.916-19C>A) c.946-19C>A (n.946-19C>A) n.627-19C>A c.164-19C>A (n.164-19C>A) c.287-19C>A (n.287-19C>A) c.832-19C>A (n.832-19C>A) c.-12-19C>A (n.-12-19C>A) n.252C>A n.260-19C>A c.739-19C>A (n.739-19C>A) c.967-19C>A (n.967-19C>A) c.874-19C>A (n.874-19C>A)	gnomAD v4
X	g.19357634C>A	CA2693250922	PDHA1	c.853-18C>A (n.853-18C>A) c.524-18C>A (n.524-18C>A) c.916-18C>A (n.916-18C>A) c.946-18C>A (n.946-18C>A) n.627-18C>A c.164-18C>A (n.164-18C>A) c.287-18C>A (n.287-18C>A) c.832-18C>A (n.832-18C>A) c.-12-18C>A (n.-12-18C>A) n.253C>A n.260-18C>A c.739-18C>A (n.739-18C>A) c.967-18C>A (n.967-18C>A) c.874-18C>A (n.874-18C>A)	gnomAD v4
X	g.19357634C=	CA2418224595	PDHA1	c.853-18C= (n.853-18C=) c.524-18C= (n.524-18C=) c.916-18C= (n.916-18C=) c.946-18C= (n.946-18C=) n.627-18C= c.164-18C= (n.164-18C=) c.287-18C= (n.287-18C=) c.832-18C= (n.832-18C=) c.-12-18C= (n.-12-18C=) n.253C= n.260-18C= c.739-18C= (n.739-18C=) c.967-18C= (n.967-18C=) c.874-18C= (n.874-18C=)
X	g.19357634C>G	CA10363134	PDHA1	c.853-18C>G (n.853-18C>G) c.524-18C>G (n.524-18C>G) c.916-18C>G (n.916-18C>G) c.946-18C>G (n.946-18C>G) n.627-18C>G c.164-18C>G (n.164-18C>G) c.287-18C>G (n.287-18C>G) c.832-18C>G (n.832-18C>G) c.-12-18C>G (n.-12-18C>G) n.253C>G n.260-18C>G c.739-18C>G (n.739-18C>G) c.967-18C>G (n.967-18C>G) c.874-18C>G (n.874-18C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.19357634C>T	CA2693250921	PDHA1	c.853-18C>T (n.853-18C>T) c.524-18C>T (n.524-18C>T) c.916-18C>T (n.916-18C>T) c.946-18C>T (n.946-18C>T) n.627-18C>T c.164-18C>T (n.164-18C>T) c.287-18C>T (n.287-18C>T) c.832-18C>T (n.832-18C>T) c.-12-18C>T (n.-12-18C>T) n.253C>T n.260-18C>T c.739-18C>T (n.739-18C>T) c.967-18C>T (n.967-18C>T) c.874-18C>T (n.874-18C>T)	gnomAD v4
X	g.19357635T>C	CA2693250923	PDHA1	c.853-17T>C (n.853-17T>C) c.524-17T>C (n.524-17T>C) c.916-17T>C (n.916-17T>C) c.946-17T>C (n.946-17T>C) n.627-17T>C c.164-17T>C (n.164-17T>C) c.287-17T>C (n.287-17T>C) c.832-17T>C (n.832-17T>C) c.-12-17T>C (n.-12-17T>C) n.254T>C n.260-17T>C c.739-17T>C (n.739-17T>C) c.967-17T>C (n.967-17T>C) c.874-17T>C (n.874-17T>C)	gnomAD v4
X	g.19357635T>G	CA873740454	PDHA1	c.853-17T>G (n.853-17T>G) c.524-17T>G (n.524-17T>G) c.916-17T>G (n.916-17T>G) c.946-17T>G (n.946-17T>G) n.627-17T>G c.164-17T>G (n.164-17T>G) c.287-17T>G (n.287-17T>G) c.832-17T>G (n.832-17T>G) c.-12-17T>G (n.-12-17T>G) n.254T>G n.260-17T>G c.739-17T>G (n.739-17T>G) c.967-17T>G (n.967-17T>G) c.874-17T>G (n.874-17T>G)	dbSNP
X	g.19357635T=	CA2418224596	PDHA1	c.853-17T= (n.853-17T=) c.524-17T= (n.524-17T=) c.916-17T= (n.916-17T=) c.946-17T= (n.946-17T=) n.627-17T= c.164-17T= (n.164-17T=) c.287-17T= (n.287-17T=) c.832-17T= (n.832-17T=) c.-12-17T= (n.-12-17T=) n.254T= n.260-17T= c.739-17T= (n.739-17T=) c.967-17T= (n.967-17T=) c.874-17T= (n.874-17T=)
X	g.19357636A=	CA2418224597	PDHA1	c.853-16A= (n.853-16A=) c.524-16A= (n.524-16A=) c.916-16A= (n.916-16A=) c.946-16A= (n.946-16A=) n.627-16A= c.164-16A= (n.164-16A=) c.287-16A= (n.287-16A=) c.832-16A= (n.832-16A=) c.-12-16A= (n.-12-16A=) n.255A= n.260-16A= c.739-16A= (n.739-16A=) c.967-16A= (n.967-16A=) c.874-16A= (n.874-16A=)
X	g.19357636A>C	CA873740455	PDHA1	c.853-16A>C (n.853-16A>C) c.524-16A>C (n.524-16A>C) c.916-16A>C (n.916-16A>C) c.946-16A>C (n.946-16A>C) n.627-16A>C c.164-16A>C (n.164-16A>C) c.287-16A>C (n.287-16A>C) c.832-16A>C (n.832-16A>C) c.-12-16A>C (n.-12-16A>C) n.255A>C n.260-16A>C c.739-16A>C (n.739-16A>C) c.967-16A>C (n.967-16A>C) c.874-16A>C (n.874-16A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19357638del	CA2693250924	PDHA1	c.853-14del (n.853-14del) c.524-14del (n.524-14del) c.916-14del (n.916-14del) c.946-14del (n.946-14del) n.627-14del c.164-14del (n.164-14del) c.287-14del (n.287-14del) c.832-14del (n.832-14del) c.-12-14del (n.-12-14del) n.257del n.260-14del c.739-14del (n.739-14del) c.967-14del (n.967-14del) c.874-14del (n.874-14del)	gnomAD v4
X	g.19357638C>A	CA2693250925	PDHA1	c.853-14C>A (n.853-14C>A) c.524-14C>A (n.524-14C>A) c.916-14C>A (n.916-14C>A) c.946-14C>A (n.946-14C>A) n.627-14C>A c.164-14C>A (n.164-14C>A) c.287-14C>A (n.287-14C>A) c.832-14C>A (n.832-14C>A) c.-12-14C>A (n.-12-14C>A) n.257C>A n.260-14C>A c.739-14C>A (n.739-14C>A) c.967-14C>A (n.967-14C>A) c.874-14C>A (n.874-14C>A)	gnomAD v4
X	g.19357638C=	CA2418224598	PDHA1	c.853-14C= (n.853-14C=) c.524-14C= (n.524-14C=) c.916-14C= (n.916-14C=) c.946-14C= (n.946-14C=) n.627-14C= c.164-14C= (n.164-14C=) c.287-14C= (n.287-14C=) c.832-14C= (n.832-14C=) c.-12-14C= (n.-12-14C=) n.257C= n.260-14C= c.739-14C= (n.739-14C=) c.967-14C= (n.967-14C=) c.874-14C= (n.874-14C=)
X	g.19357638C>G	CA2518587826	PDHA1	c.853-14C>G (n.853-14C>G) c.524-14C>G (n.524-14C>G) c.916-14C>G (n.916-14C>G) c.946-14C>G (n.946-14C>G) n.627-14C>G c.164-14C>G (n.164-14C>G) c.287-14C>G (n.287-14C>G) c.832-14C>G (n.832-14C>G) c.-12-14C>G (n.-12-14C>G) n.257C>G n.260-14C>G c.739-14C>G (n.739-14C>G) c.967-14C>G (n.967-14C>G) c.874-14C>G (n.874-14C>G)	ClinVar gnomAD v4
X	g.19357638C>T	CA10363135	PDHA1	c.853-14C>T (n.853-14C>T) c.524-14C>T (n.524-14C>T) c.916-14C>T (n.916-14C>T) c.946-14C>T (n.946-14C>T) n.627-14C>T c.164-14C>T (n.164-14C>T) c.287-14C>T (n.287-14C>T) c.832-14C>T (n.832-14C>T) c.-12-14C>T (n.-12-14C>T) n.257C>T n.260-14C>T c.739-14C>T (n.739-14C>T) c.967-14C>T (n.967-14C>T) c.874-14C>T (n.874-14C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19357639G>A	CA640522245	PDHA1	c.853-13G>A (n.853-13G>A) c.524-13G>A (n.524-13G>A) c.916-13G>A (n.916-13G>A) c.946-13G>A (n.946-13G>A) n.627-13G>A c.164-13G>A (n.164-13G>A) c.287-13G>A (n.287-13G>A) c.832-13G>A (n.832-13G>A) c.-12-13G>A (n.-12-13G>A) n.258G>A n.260-13G>A c.739-13G>A (n.739-13G>A) c.967-13G>A (n.967-13G>A) c.874-13G>A (n.874-13G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.19357639G=	CA2418224599	PDHA1	c.853-13G= (n.853-13G=) c.524-13G= (n.524-13G=) c.916-13G= (n.916-13G=) c.946-13G= (n.946-13G=) n.627-13G= c.164-13G= (n.164-13G=) c.287-13G= (n.287-13G=) c.832-13G= (n.832-13G=) c.-12-13G= (n.-12-13G=) n.258G= n.260-13G= c.739-13G= (n.739-13G=) c.967-13G= (n.967-13G=) c.874-13G= (n.874-13G=)
X	g.19357640G>A	CA1131433566	PDHA1	c.853-12G>A (n.853-12G>A) c.524-12G>A (n.524-12G>A) c.916-12G>A (n.916-12G>A) c.946-12G>A (n.946-12G>A) n.627-12G>A c.164-12G>A (n.164-12G>A) c.287-12G>A (n.287-12G>A) c.832-12G>A (n.832-12G>A) c.-12-12G>A (n.-12-12G>A) n.259G>A n.260-12G>A c.739-12G>A (n.739-12G>A) c.967-12G>A (n.967-12G>A) c.874-12G>A (n.874-12G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19357640G=	CA2418224600	PDHA1	c.853-12G= (n.853-12G=) c.524-12G= (n.524-12G=) c.916-12G= (n.916-12G=) c.946-12G= (n.946-12G=) n.627-12G= c.164-12G= (n.164-12G=) c.287-12G= (n.287-12G=) c.832-12G= (n.832-12G=) c.-12-12G= (n.-12-12G=) n.259G= n.260-12G= c.739-12G= (n.739-12G=) c.967-12G= (n.967-12G=) c.874-12G= (n.874-12G=)
X	g.19357640G>T	CA2693250926	PDHA1	c.853-12G>T (n.853-12G>T) c.524-12G>T (n.524-12G>T) c.916-12G>T (n.916-12G>T) c.946-12G>T (n.946-12G>T) n.627-12G>T c.164-12G>T (n.164-12G>T) c.287-12G>T (n.287-12G>T) c.832-12G>T (n.832-12G>T) c.-12-12G>T (n.-12-12G>T) n.259G>T n.260-12G>T c.739-12G>T (n.739-12G>T) c.967-12G>T (n.967-12G>T) c.874-12G>T (n.874-12G>T)	gnomAD v4
X	g.19357641T>A	CA2693250927	PDHA1	c.853-11T>A (n.853-11T>A) c.524-11T>A (n.524-11T>A) c.916-11T>A (n.916-11T>A) c.946-11T>A (n.946-11T>A) n.627-11T>A c.164-11T>A (n.164-11T>A) c.287-11T>A (n.287-11T>A) c.832-11T>A (n.832-11T>A) c.-12-11T>A (n.-12-11T>A) n.260T>A n.260-11T>A c.739-11T>A (n.739-11T>A) c.967-11T>A (n.967-11T>A) c.874-11T>A (n.874-11T>A)	gnomAD v4
X	g.19357643_19357644del	CA2693250928	PDHA1	c.853-9_853-8del (n.853-9_853-8del) c.524-9_524-8del (n.524-9_524-8del) c.916-9_916-8del (n.916-9_916-8del) c.946-9_946-8del (n.946-9_946-8del) n.627-9_627-8del c.164-9_164-8del (n.164-9_164-8del) c.287-9_287-8del (n.287-9_287-8del) c.832-9_832-8del (n.832-9_832-8del) c.-12-9_-12-8del (n.-12-9_-12-8del) n.262_263del n.260-9_260-8del c.739-9_739-8del (n.739-9_739-8del) c.967-9_967-8del (n.967-9_967-8del) c.874-9_874-8del (n.874-9_874-8del)	ClinVar gnomAD v4
X	g.19357643C>A	CA2693250929	PDHA1	c.853-9C>A (n.853-9C>A) c.524-9C>A (n.524-9C>A) c.916-9C>A (n.916-9C>A) c.946-9C>A (n.946-9C>A) n.627-9C>A c.164-9C>A (n.164-9C>A) c.287-9C>A (n.287-9C>A) c.832-9C>A (n.832-9C>A) c.-12-9C>A (n.-12-9C>A) n.262C>A n.260-9C>A c.739-9C>A (n.739-9C>A) c.967-9C>A (n.967-9C>A) c.874-9C>A (n.874-9C>A)	gnomAD v4
X	g.19357643C=	CA2418224601	PDHA1	c.853-9C= (n.853-9C=) c.524-9C= (n.524-9C=) c.916-9C= (n.916-9C=) c.946-9C= (n.946-9C=) n.627-9C= c.164-9C= (n.164-9C=) c.287-9C= (n.287-9C=) c.832-9C= (n.832-9C=) c.-12-9C= (n.-12-9C=) n.262C= n.260-9C= c.739-9C= (n.739-9C=) c.967-9C= (n.967-9C=) c.874-9C= (n.874-9C=)
X	g.19357645_19357648dup	CA640522246	PDHA1	c.853-7_853-4dup (n.853-7_853-4dup) c.524-7_524-4dup (n.524-7_524-4dup) c.916-7_916-4dup (n.916-7_916-4dup) c.946-7_946-4dup (n.946-7_946-4dup) n.627-7_627-4dup c.164-7_164-4dup (n.164-7_164-4dup) c.287-7_287-4dup (n.287-7_287-4dup) c.832-7_832-4dup (n.832-7_832-4dup) c.-12-7_-12-4dup (n.-12-7_-12-4dup) n.264_267dup n.260-7_260-4dup c.739-7_739-4dup (n.739-7_739-4dup) c.967-7_967-4dup (n.967-7_967-4dup) c.874-7_874-4dup (n.874-7_874-4dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.19357646T>A	CA2693250930	PDHA1	c.853-6T>A (n.853-6T>A) c.524-6T>A (n.524-6T>A) c.916-6T>A (n.916-6T>A) c.946-6T>A (n.946-6T>A) n.627-6T>A c.164-6T>A (n.164-6T>A) c.287-6T>A (n.287-6T>A) c.832-6T>A (n.832-6T>A) c.-12-6T>A (n.-12-6T>A) n.265T>A n.260-6T>A c.739-6T>A (n.739-6T>A) c.967-6T>A (n.967-6T>A) c.874-6T>A (n.874-6T>A)	gnomAD v4
X	g.19357646T>C	CA2418224603	PDHA1	c.853-6T>C (n.853-6T>C) c.524-6T>C (n.524-6T>C) c.916-6T>C (n.916-6T>C) c.946-6T>C (n.946-6T>C) n.627-6T>C c.164-6T>C (n.164-6T>C) c.287-6T>C (n.287-6T>C) c.832-6T>C (n.832-6T>C) c.-12-6T>C (n.-12-6T>C) n.265T>C n.260-6T>C c.739-6T>C (n.739-6T>C) c.967-6T>C (n.967-6T>C) c.874-6T>C (n.874-6T>C)	ClinVar dbSNP
X	g.19357646T=	CA2418224602	PDHA1	c.853-6T= (n.853-6T=) c.524-6T= (n.524-6T=) c.916-6T= (n.916-6T=) c.946-6T= (n.946-6T=) n.627-6T= c.164-6T= (n.164-6T=) c.287-6T= (n.287-6T=) c.832-6T= (n.832-6T=) c.-12-6T= (n.-12-6T=) n.265T= n.260-6T= c.739-6T= (n.739-6T=) c.967-6T= (n.967-6T=) c.874-6T= (n.874-6T=)
X	g.19357649del	CA2579566381	PDHA1	c.853-3del (n.853-3del) c.524-3del (n.524-3del) c.916-3del (n.916-3del) c.946-3del (n.946-3del) n.627-3del c.164-3del (n.164-3del) c.287-3del (n.287-3del) c.832-3del (n.832-3del) c.-12-3del (n.-12-3del) n.268del n.260-3del c.739-3del (n.739-3del) c.967-3del (n.967-3del) c.874-3del (n.874-3del)
X	g.19357647T>A	CA2693250931	PDHA1	c.853-5T>A (n.853-5T>A) c.524-5T>A (n.524-5T>A) c.916-5T>A (n.916-5T>A) c.946-5T>A (n.946-5T>A) n.627-5T>A c.164-5T>A (n.164-5T>A) c.287-5T>A (n.287-5T>A) c.832-5T>A (n.832-5T>A) c.-12-5T>A (n.-12-5T>A) n.266T>A n.260-5T>A c.739-5T>A (n.739-5T>A) c.967-5T>A (n.967-5T>A) c.874-5T>A (n.874-5T>A)	gnomAD v4
X	g.19357648T>C	CA10363136	PDHA1	c.853-4T>C (n.853-4T>C) c.524-4T>C (n.524-4T>C) c.916-4T>C (n.916-4T>C) c.946-4T>C (n.946-4T>C) n.627-4T>C c.164-4T>C (n.164-4T>C) c.287-4T>C (n.287-4T>C) c.832-4T>C (n.832-4T>C) c.-12-4T>C (n.-12-4T>C) n.267T>C n.260-4T>C c.739-4T>C (n.739-4T>C) c.967-4T>C (n.967-4T>C) c.874-4T>C (n.874-4T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19357648T=	CA2418224604	PDHA1	c.853-4T= (n.853-4T=) c.524-4T= (n.524-4T=) c.916-4T= (n.916-4T=) c.946-4T= (n.946-4T=) n.627-4T= c.164-4T= (n.164-4T=) c.287-4T= (n.287-4T=) c.832-4T= (n.832-4T=) c.-12-4T= (n.-12-4T=) n.267T= n.260-4T= c.739-4T= (n.739-4T=) c.967-4T= (n.967-4T=) c.874-4T= (n.874-4T=)
X	g.19357650A>C	CA412395128	PDHA1	c.853-2A>C (n.853-2A>C) c.524-2A>C (n.524-2A>C) c.916-2A>C (n.916-2A>C) c.946-2A>C (n.946-2A>C) n.627-2A>C c.164-2A>C (n.164-2A>C) c.287-2A>C (n.287-2A>C) c.832-2A>C (n.832-2A>C) c.-12-2A>C (n.-12-2A>C) n.269A>C n.260-2A>C c.739-2A>C (n.739-2A>C) c.967-2A>C (n.967-2A>C) c.874-2A>C (n.874-2A>C)
X	g.19357650A>G	CA412395130	PDHA1	c.853-2A>G (n.853-2A>G) c.524-2A>G (n.524-2A>G) c.916-2A>G (n.916-2A>G) c.946-2A>G (n.946-2A>G) n.627-2A>G c.164-2A>G (n.164-2A>G) c.287-2A>G (n.287-2A>G) c.832-2A>G (n.832-2A>G) c.-12-2A>G (n.-12-2A>G) n.269A>G n.260-2A>G c.739-2A>G (n.739-2A>G) c.967-2A>G (n.967-2A>G) c.874-2A>G (n.874-2A>G)
X	g.19357650A>T	CA412395129	PDHA1	c.853-2A>T (n.853-2A>T) c.524-2A>T (n.524-2A>T) c.916-2A>T (n.916-2A>T) c.946-2A>T (n.946-2A>T) n.627-2A>T c.164-2A>T (n.164-2A>T) c.287-2A>T (n.287-2A>T) c.832-2A>T (n.832-2A>T) c.-12-2A>T (n.-12-2A>T) n.269A>T n.260-2A>T c.739-2A>T (n.739-2A>T) c.967-2A>T (n.967-2A>T) c.874-2A>T (n.874-2A>T)	COSMIC COSMIC COSMIC
X	g.19357650_19357651insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC	CA2553733790	PDHA1	c.853-2_853-1insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC (n.853-2_853-1insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC) c.524-2_524-1insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC (n.524-2_524-1insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC) c.916-2_916-1insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC (n.916-2_916-1insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC) c.946-2_946-1insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC (n.946-2_946-1insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC) n.627-2_627-1insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC c.164-2_164-1insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC (n.164-2_164-1insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC) c.287-2_287-1insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC (n.287-2_287-1insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC) c.832-2_832-1insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC (n.832-2_832-1insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC) c.-12-2_-12-1insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC (n.-12-2_-12-1insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC) n.269_270insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC n.260-2_260-1insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC c.739-2_739-1insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC (n.739-2_739-1insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC) c.967-2_967-1insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC (n.967-2_967-1insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC) c.874-2_874-1insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC (n.874-2_874-1insATAAAGGGCCTGCGTTTGAGGCCGTGGATTGCCGGCCTGTTCTTCCAGTCATCGTTCCTAACTAACTAACTGCCTACC)
X	g.19357651G>A	CA412395131	PDHA1	c.853-1G>A (n.853-1G>A) c.524-1G>A (n.524-1G>A) c.916-1G>A (n.916-1G>A) c.946-1G>A (n.946-1G>A) n.627-1G>A c.164-1G>A (n.164-1G>A) c.287-1G>A (n.287-1G>A) c.832-1G>A (n.832-1G>A) c.-12-1G>A (n.-12-1G>A) n.270G>A n.260-1G>A c.739-1G>A (n.739-1G>A) c.967-1G>A (n.967-1G>A) c.874-1G>A (n.874-1G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
X	g.19357651G>C	CA412395132	PDHA1	c.853-1G>C (n.853-1G>C) c.524-1G>C (n.524-1G>C) c.916-1G>C (n.916-1G>C) c.946-1G>C (n.946-1G>C) n.627-1G>C c.164-1G>C (n.164-1G>C) c.287-1G>C (n.287-1G>C) c.832-1G>C (n.832-1G>C) c.-12-1G>C (n.-12-1G>C) n.270G>C n.260-1G>C c.739-1G>C (n.739-1G>C) c.967-1G>C (n.967-1G>C) c.874-1G>C (n.874-1G>C)
X	g.19357651G=	CA2418224605	PDHA1	c.853-1G= (n.853-1G=) c.524-1G= (n.524-1G=) c.916-1G= (n.916-1G=) c.946-1G= (n.946-1G=) n.627-1G= c.164-1G= (n.164-1G=) c.287-1G= (n.287-1G=) c.832-1G= (n.832-1G=) c.-12-1G= (n.-12-1G=) n.270G= n.260-1G= c.739-1G= (n.739-1G=) c.967-1G= (n.967-1G=) c.874-1G= (n.874-1G=)
X	g.19357651G>T	CA412395133	PDHA1	c.853-1G>T (n.853-1G>T) c.524-1G>T (n.524-1G>T) c.916-1G>T (n.916-1G>T) c.946-1G>T (n.946-1G>T) n.627-1G>T c.164-1G>T (n.164-1G>T) c.287-1G>T (n.287-1G>T) c.832-1G>T (n.832-1G>T) c.-12-1G>T (n.-12-1G>T) n.270G>T n.260-1G>T c.739-1G>T (n.739-1G>T) c.967-1G>T (n.967-1G>T) c.874-1G>T (n.874-1G>T)
X	g.19357652G>A	CA16608805	PDHA1	c.853G>A (p.Gly285Arg) c.524G>A (n.524G>A) c.916G>A (p.Gly306Arg) c.946G>A (p.Gly316Arg) n.627G>A c.164G>A (n.164G>A) c.287G>A (n.287G>A) c.832G>A (p.Gly278Arg) c.-12G>A (n.-12G>A) n.271G>A n.260G>A c.739G>A (p.Gly247Arg) c.967G>A (p.Gly323Arg) c.874G>A (p.Gly292Arg)	ClinVar dbSNP
X	g.19357652G>C	CA412395134	PDHA1	c.853G>C (p.Gly285Arg) c.524G>C (n.524G>C) c.916G>C (p.Gly306Arg) c.946G>C (p.Gly316Arg) n.627G>C c.164G>C (n.164G>C) c.287G>C (n.287G>C) c.832G>C (p.Gly278Arg) c.-12G>C (n.-12G>C) n.271G>C n.260G>C c.739G>C (p.Gly247Arg) c.967G>C (p.Gly323Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg)
X	g.19357652G=	CA2418224606	PDHA1	c.853G= (p.Gly285=) c.524G= (n.524G=) c.916G= (p.Gly306=) c.946G= (p.Gly316=) n.627G= c.164G= (n.164G=) c.287G= (n.287G=) c.832G= (p.Gly278=) c.-12G= (n.-12G=) n.271G= n.260G= c.739G= (p.Gly247=) c.967G= (p.Gly323=) c.874G= (p.Gly292=)
X	g.19357652G>T	CA412395135	PDHA1	c.853G>T (p.Gly285Trp) c.524G>T (n.524G>T) c.916G>T (p.Gly306Trp) c.946G>T (p.Gly316Trp) n.627G>T c.164G>T (n.164G>T) c.287G>T (n.287G>T) c.832G>T (p.Gly278Trp) c.-12G>T (n.-12G>T) n.271G>T n.260G>T c.739G>T (p.Gly247Trp) c.967G>T (p.Gly323Trp) c.874G>T (p.Gly292Trp)
X	g.19357653G>A	CA412395138	PDHA1	c.854G>A (p.Gly285Glu) c.525G>A (n.525G>A) c.917G>A (p.Gly306Glu) c.947G>A (p.Gly316Glu) n.628G>A c.165G>A (n.165G>A) c.288G>A (n.288G>A) c.833G>A (p.Gly278Glu) c.-11G>A (n.-11G>A) n.272G>A n.261G>A c.740G>A (p.Gly247Glu) c.968G>A (p.Gly323Glu) c.875G>A (p.Gly292Glu)
X	g.19357653G>C	CA412395137	PDHA1	c.854G>C (p.Gly285Ala) c.525G>C (n.525G>C) c.917G>C (p.Gly306Ala) c.947G>C (p.Gly316Ala) n.628G>C c.165G>C (n.165G>C) c.288G>C (n.288G>C) c.833G>C (p.Gly278Ala) c.-11G>C (n.-11G>C) n.272G>C n.261G>C c.740G>C (p.Gly247Ala) c.968G>C (p.Gly323Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala)
X	g.19357653G>T	CA412395136	PDHA1	c.854G>T (p.Gly285Val) c.525G>T (n.525G>T) c.917G>T (p.Gly306Val) c.947G>T (p.Gly316Val) n.628G>T c.165G>T (n.165G>T) c.288G>T (n.288G>T) c.833G>T (p.Gly278Val) c.-11G>T (n.-11G>T) n.272G>T n.261G>T c.740G>T (p.Gly247Val) c.968G>T (p.Gly323Val) c.875G>T (p.Gly292Val)
X	g.19357654G>A	CA515486135	PDHA1	c.855G>A (p.Gly285=) c.526G>A (n.526G>A) c.918G>A (p.Gly306=) c.948G>A (p.Gly316=) n.629G>A c.166G>A (n.166G>A) c.289G>A (n.289G>A) c.834G>A (p.Gly278=) c.-10G>A (n.-10G>A) n.273G>A n.262G>A c.741G>A (p.Gly247=) c.969G>A (p.Gly323=) c.876G>A (p.Gly292=)	gnomAD v4
X	g.19357654G>C	CA515486136	PDHA1	c.855G>C (p.Gly285=) c.526G>C (n.526G>C) c.918G>C (p.Gly306=) c.948G>C (p.Gly316=) n.629G>C c.166G>C (n.166G>C) c.289G>C (n.289G>C) c.834G>C (p.Gly278=) c.-10G>C (n.-10G>C) n.273G>C n.262G>C c.741G>C (p.Gly247=) c.969G>C (p.Gly323=) c.876G>C (p.Gly292=)
X	g.19357654G>T	CA515486137	PDHA1	c.855G>T (p.Gly285=) c.526G>T (n.526G>T) c.918G>T (p.Gly306=) c.948G>T (p.Gly316=) n.629G>T c.166G>T (n.166G>T) c.289G>T (n.289G>T) c.834G>T (p.Gly278=) c.-10G>T (n.-10G>T) n.273G>T n.262G>T c.741G>T (p.Gly247=) c.969G>T (p.Gly323=) c.876G>T (p.Gly292=)
X	g.19357655C>A	CA412395139	PDHA1	c.856C>A (p.Pro286Thr) c.527C>A (n.527C>A) c.919C>A (p.Pro307Thr) c.949C>A (p.Pro317Thr) n.630C>A c.167C>A (n.167C>A) c.290C>A (n.290C>A) c.835C>A (p.Pro279Thr) c.-9C>A (n.-9C>A) n.274C>A n.263C>A c.742C>A (p.Pro248Thr) c.970C>A (p.Pro324Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr)	gnomAD v4
X	g.19357655C>G	CA412395140	PDHA1	c.856C>G (p.Pro286Ala) c.527C>G (n.527C>G) c.919C>G (p.Pro307Ala) c.949C>G (p.Pro317Ala) n.630C>G c.167C>G (n.167C>G) c.290C>G (n.290C>G) c.835C>G (p.Pro279Ala) c.-9C>G (n.-9C>G) n.274C>G n.263C>G c.742C>G (p.Pro248Ala) c.970C>G (p.Pro324Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala)
X	g.19357655C>T	CA412395141	PDHA1	c.856C>T (p.Pro286Ser) c.527C>T (n.527C>T) c.919C>T (p.Pro307Ser) c.949C>T (p.Pro317Ser) n.630C>T c.167C>T (n.167C>T) c.290C>T (n.290C>T) c.835C>T (p.Pro279Ser) c.-9C>T (n.-9C>T) n.274C>T n.263C>T c.742C>T (p.Pro248Ser) c.970C>T (p.Pro324Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser)
X	g.19357657del	CA2579566382	PDHA1	c.858del (p.Ile287SerfsTer2) c.529del (n.529del) c.921del (p.Ile308SerfsTer2) c.951del (p.Ile318SerfsTer2) n.632del c.169del (n.169del) c.292del (n.292del) c.837del (p.Ile280SerfsTer2) c.-7del (n.-7del) n.276del n.265del c.744del (p.Ile249SerfsTer2) c.972del (p.Ile325SerfsTer2) c.879del (p.Ile294SerfsTer2)
X	g.19357656C>A	CA412395142	PDHA1	c.857C>A (p.Pro286His) c.528C>A (n.528C>A) c.920C>A (p.Pro307His) c.950C>A (p.Pro317His) n.631C>A c.168C>A (n.168C>A) c.291C>A (n.291C>A) c.836C>A (p.Pro279His) c.-8C>A (n.-8C>A) n.275C>A n.264C>A c.743C>A (p.Pro248His) c.971C>A (p.Pro324His) c.878C>A (p.Pro293His)	gnomAD v4
X	g.19357656C>G	CA412395143	PDHA1	c.857C>G (p.Pro286Arg) c.528C>G (n.528C>G) c.920C>G (p.Pro307Arg) c.950C>G (p.Pro317Arg) n.631C>G c.168C>G (n.168C>G) c.291C>G (n.291C>G) c.836C>G (p.Pro279Arg) c.-8C>G (n.-8C>G) n.275C>G n.264C>G c.743C>G (p.Pro248Arg) c.971C>G (p.Pro324Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg)
X	g.19357656C>T	CA412395144	PDHA1	c.857C>T (p.Pro286Leu) c.528C>T (n.528C>T) c.920C>T (p.Pro307Leu) c.950C>T (p.Pro317Leu) n.631C>T c.168C>T (n.168C>T) c.291C>T (n.291C>T) c.836C>T (p.Pro279Leu) c.-8C>T (n.-8C>T) n.275C>T n.264C>T c.743C>T (p.Pro248Leu) c.971C>T (p.Pro324Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu)
X	g.19357657C>A	CA515486146	PDHA1	c.858C>A (p.Pro286=) c.529C>A (n.529C>A) c.921C>A (p.Pro307=) c.951C>A (p.Pro317=) n.632C>A c.169C>A (n.169C>A) c.292C>A (n.292C>A) c.837C>A (p.Pro279=) c.-7C>A (n.-7C>A) n.276C>A n.265C>A c.744C>A (p.Pro248=) c.972C>A (p.Pro324=) c.879C>A (p.Pro293=)
X	g.19357657C=	CA2418224607	PDHA1	c.858C= (p.Pro286=) c.529C= (n.529C=) c.921C= (p.Pro307=) c.951C= (p.Pro317=) n.632C= c.169C= (n.169C=) c.292C= (n.292C=) c.837C= (p.Pro279=) c.-7C= (n.-7C=) n.276C= n.265C= c.744C= (p.Pro248=) c.972C= (p.Pro324=) c.879C= (p.Pro293=)
X	g.19357657C>G	CA10363137	PDHA1	c.858C>G (p.Pro286=) c.529C>G (n.529C>G) c.921C>G (p.Pro307=) c.951C>G (p.Pro317=) n.632C>G c.169C>G (n.169C>G) c.292C>G (n.292C>G) c.837C>G (p.Pro279=) c.-7C>G (n.-7C>G) n.276C>G n.265C>G c.744C>G (p.Pro248=) c.972C>G (p.Pro324=) c.879C>G (p.Pro293=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.19357657C>T	CA515486145	PDHA1	c.858C>T (p.Pro286=) c.529C>T (n.529C>T) c.921C>T (p.Pro307=) c.951C>T (p.Pro317=) n.632C>T c.169C>T (n.169C>T) c.292C>T (n.292C>T) c.837C>T (p.Pro279=) c.-7C>T (n.-7C>T) n.276C>T n.265C>T c.744C>T (p.Pro248=) c.972C>T (p.Pro324=) c.879C>T (p.Pro293=)	ClinVar gnomAD v4
X	g.19357658A>C	CA412395145	PDHA1	c.859A>C (p.Ile287Leu) c.530A>C (n.530A>C) c.922A>C (p.Ile308Leu) c.952A>C (p.Ile318Leu) n.633A>C c.170A>C (n.170A>C) c.293A>C (n.293A>C) c.838A>C (p.Ile280Leu) c.-6A>C (n.-6A>C) n.277A>C n.266A>C c.745A>C (p.Ile249Leu) c.973A>C (p.Ile325Leu) c.880A>C (p.Ile294Leu)
X	g.19357658A>G	CA412395147	PDHA1	c.859A>G (p.Ile287Val) c.530A>G (n.530A>G) c.922A>G (p.Ile308Val) c.952A>G (p.Ile318Val) n.633A>G c.170A>G (n.170A>G) c.293A>G (n.293A>G) c.838A>G (p.Ile280Val) c.-6A>G (n.-6A>G) n.277A>G n.266A>G c.745A>G (p.Ile249Val) c.973A>G (p.Ile325Val) c.880A>G (p.Ile294Val)
X	g.19357658A>T	CA412395146	PDHA1	c.859A>T (p.Ile287Phe) c.530A>T (n.530A>T) c.922A>T (p.Ile308Phe) c.952A>T (p.Ile318Phe) n.633A>T c.170A>T (n.170A>T) c.293A>T (n.293A>T) c.838A>T (p.Ile280Phe) c.-6A>T (n.-6A>T) n.277A>T n.266A>T c.745A>T (p.Ile249Phe) c.973A>T (p.Ile325Phe) c.880A>T (p.Ile294Phe)
X	g.19357659T>A	CA412395148	PDHA1	c.860T>A (p.Ile287Asn) c.531T>A (n.531T>A) c.923T>A (p.Ile308Asn) c.953T>A (p.Ile318Asn) n.634T>A c.171T>A (n.171T>A) c.294T>A (n.294T>A) c.839T>A (p.Ile280Asn) c.-5T>A (n.-5T>A) n.278T>A n.267T>A c.746T>A (p.Ile249Asn) c.974T>A (p.Ile325Asn) c.881T>A (p.Ile294Asn)
X	g.19357659T>C	CA412395149	PDHA1	c.860T>C (p.Ile287Thr) c.531T>C (n.531T>C) c.923T>C (p.Ile308Thr) c.953T>C (p.Ile318Thr) n.634T>C c.171T>C (n.171T>C) c.294T>C (n.294T>C) c.839T>C (p.Ile280Thr) c.-5T>C (n.-5T>C) n.278T>C n.267T>C c.746T>C (p.Ile249Thr) c.974T>C (p.Ile325Thr) c.881T>C (p.Ile294Thr)	gnomAD v4
X	g.19357659T>G	CA412395150	PDHA1	c.860T>G (p.Ile287Ser) c.531T>G (n.531T>G) c.923T>G (p.Ile308Ser) c.953T>G (p.Ile318Ser) n.634T>G c.171T>G (n.171T>G) c.294T>G (n.294T>G) c.839T>G (p.Ile280Ser) c.-5T>G (n.-5T>G) n.278T>G n.267T>G c.746T>G (p.Ile249Ser) c.974T>G (p.Ile325Ser) c.881T>G (p.Ile294Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
X	g.19357659T=	CA2418224608	PDHA1	c.860T= (p.Ile287=) c.531T= (n.531T=) c.923T= (p.Ile308=) c.953T= (p.Ile318=) n.634T= c.171T= (n.171T=) c.294T= (n.294T=) c.839T= (p.Ile280=) c.-5T= (n.-5T=) n.278T= n.267T= c.746T= (p.Ile249=) c.974T= (p.Ile325=) c.881T= (p.Ile294=)
X	g.19357660C>A	CA515486150	PDHA1	c.861C>A (p.Ile287=) c.532C>A (n.532C>A) c.924C>A (p.Ile308=) c.954C>A (p.Ile318=) n.635C>A c.172C>A (n.172C>A) c.295C>A (n.295C>A) c.840C>A (p.Ile280=) c.-4C>A (n.-4C>A) n.279C>A n.268C>A c.747C>A (p.Ile249=) c.975C>A (p.Ile325=) c.882C>A (p.Ile294=)
X	g.19357660C>G	CA412395151	PDHA1	c.861C>G (p.Ile287Met) c.532C>G (n.532C>G) c.924C>G (p.Ile308Met) c.954C>G (p.Ile318Met) n.635C>G c.172C>G (n.172C>G) c.295C>G (n.295C>G) c.840C>G (p.Ile280Met) c.-4C>G (n.-4C>G) n.279C>G n.268C>G c.747C>G (p.Ile249Met) c.975C>G (p.Ile325Met) c.882C>G (p.Ile294Met)
X	g.19357660C>T	CA515486151	PDHA1	c.861C>T (p.Ile287=) c.532C>T (n.532C>T) c.924C>T (p.Ile308=) c.954C>T (p.Ile318=) n.635C>T c.172C>T (n.172C>T) c.295C>T (n.295C>T) c.840C>T (p.Ile280=) c.-4C>T (n.-4C>T) n.279C>T n.268C>T c.747C>T (p.Ile249=) c.975C>T (p.Ile325=) c.882C>T (p.Ile294=)
X	g.19357661C>A	CA412395152	PDHA1	c.862C>A (p.Leu288Met) c.533C>A (n.533C>A) c.925C>A (p.Leu309Met) c.955C>A (p.Leu319Met) n.636C>A c.173C>A (n.173C>A) c.296C>A (n.296C>A) c.841C>A (p.Leu281Met) c.-3C>A (n.-3C>A) n.280C>A n.269C>A c.748C>A (p.Leu250Met) c.976C>A (p.Leu326Met) c.883C>A (p.Leu295Met)
X	g.19357661C>G	CA412395153	PDHA1	c.862C>G (p.Leu288Val) c.533C>G (n.533C>G) c.925C>G (p.Leu309Val) c.955C>G (p.Leu319Val) n.636C>G c.173C>G (n.173C>G) c.296C>G (n.296C>G) c.841C>G (p.Leu281Val) c.-3C>G (n.-3C>G) n.280C>G n.269C>G c.748C>G (p.Leu250Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.883C>G (p.Leu295Val)	gnomAD v4
X	g.19357661C>T	CA515486152	PDHA1	c.862C>T (p.Leu288=) c.533C>T (n.533C>T) c.925C>T (p.Leu309=) c.955C>T (p.Leu319=) n.636C>T c.173C>T (n.173C>T) c.296C>T (n.296C>T) c.841C>T (p.Leu281=) c.-3C>T (n.-3C>T) n.280C>T n.269C>T c.748C>T (p.Leu250=) c.976C>T (p.Leu326=) c.883C>T (p.Leu295=)
X	g.19357662T>A	CA412395154	PDHA1	c.863T>A (p.Leu288Gln) c.534T>A (n.534T>A) c.926T>A (p.Leu309Gln) c.956T>A (p.Leu319Gln) n.637T>A c.174T>A (n.174T>A) c.297T>A (n.297T>A) c.842T>A (p.Leu281Gln) c.-2T>A (n.-2T>A) n.281T>A n.270T>A c.749T>A (p.Leu250Gln) c.977T>A (p.Leu326Gln) c.884T>A (p.Leu295Gln)
X	g.19357662T>C	CA412395155	PDHA1	c.863T>C (p.Leu288Pro) c.534T>C (n.534T>C) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) n.637T>C c.174T>C (n.174T>C) c.297T>C (n.297T>C) c.842T>C (p.Leu281Pro) c.-2T>C (n.-2T>C) n.281T>C n.270T>C c.749T>C (p.Leu250Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro)
X	g.19357662T>G	CA412395156	PDHA1	c.863T>G (p.Leu288Arg) c.534T>G (n.534T>G) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) n.637T>G c.174T>G (n.174T>G) c.297T>G (n.297T>G) c.842T>G (p.Leu281Arg) c.-2T>G (n.-2T>G) n.281T>G n.270T>G c.749T>G (p.Leu250Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg)
X	g.19357663G>A	CA515486153	PDHA1	c.864G>A (p.Leu288=) c.535G>A (n.535G>A) c.927G>A (p.Leu309=) c.957G>A (p.Leu319=) n.638G>A c.175G>A (n.175G>A) c.298G>A (n.298G>A) c.843G>A (p.Leu281=) c.-1G>A (n.-1G>A) n.282G>A n.271G>A c.750G>A (p.Leu250=) c.978G>A (p.Leu326=) c.885G>A (p.Leu295=)
X	g.19357663G>C	CA515486155	PDHA1	c.864G>C (p.Leu288=) c.535G>C (n.535G>C) c.927G>C (p.Leu309=) c.957G>C (p.Leu319=) n.638G>C c.175G>C (n.175G>C) c.298G>C (n.298G>C) c.843G>C (p.Leu281=) c.-1G>C (n.-1G>C) n.282G>C n.271G>C c.750G>C (p.Leu250=) c.978G>C (p.Leu326=) c.885G>C (p.Leu295=)
X	g.19357663G>T	CA515486156	PDHA1	c.864G>T (p.Leu288=) c.535G>T (n.535G>T) c.927G>T (p.Leu309=) c.957G>T (p.Leu319=) n.638G>T c.175G>T (n.175G>T) c.298G>T (n.298G>T) c.843G>T (p.Leu281=) c.-1G>T (n.-1G>T) n.282G>T n.271G>T c.750G>T (p.Leu250=) c.978G>T (p.Leu326=) c.885G>T (p.Leu295=)
X	g.19357664A=	CA2418224609	PDHA1	c.865A= (p.Met289=) c.536A= (n.536A=) c.928A= (p.Met310=) c.958A= (p.Met320=) n.639A= c.176A= (n.176A=) c.299A= (n.299A=) c.844A= (p.Met282=) c.1A= (p.Met1=) n.283A= n.272A= c.751A= (p.Met251=) c.979A= (p.Met327=) c.886A= (p.Met296=)
X	g.19357664A>C	CA121220	PDHA1	c.865A>C (p.Met289Leu) c.536A>C (n.536A>C) c.928A>C (p.Met310Leu) c.958A>C (p.Met320Leu) n.639A>C c.176A>C (n.176A>C) c.299A>C (n.299A>C) c.844A>C (p.Met282Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.283A>C n.272A>C c.751A>C (p.Met251Leu) c.979A>C (p.Met327Leu) c.886A>C (p.Met296Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
X	g.19357664A>G	CA412395157	PDHA1	c.865A>G (p.Met289Val) c.536A>G (n.536A>G) c.928A>G (p.Met310Val) c.958A>G (p.Met320Val) n.639A>G c.176A>G (n.176A>G) c.299A>G (n.299A>G) c.844A>G (p.Met282Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.283A>G n.272A>G c.751A>G (p.Met251Val) c.979A>G (p.Met327Val) c.886A>G (p.Met296Val)
X	g.19357664A>T	CA412395158	PDHA1	c.865A>T (p.Met289Leu) c.536A>T (n.536A>T) c.928A>T (p.Met310Leu) c.958A>T (p.Met320Leu) n.639A>T c.176A>T (n.176A>T) c.299A>T (n.299A>T) c.844A>T (p.Met282Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.283A>T n.272A>T c.751A>T (p.Met251Leu) c.979A>T (p.Met327Leu) c.886A>T (p.Met296Leu)	ClinVar
X	g.19357665T>A	CA412395161	PDHA1	c.866T>A (p.Met289Lys) c.537T>A (n.537T>A) c.929T>A (p.Met310Lys) c.959T>A (p.Met320Lys) n.640T>A c.177T>A (n.177T>A) c.300T>A (n.300T>A) c.845T>A (p.Met282Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.284T>A n.273T>A c.752T>A (p.Met251Lys) c.980T>A (p.Met327Lys) c.887T>A (p.Met296Lys)
X	g.19357665T>C	CA412395159	PDHA1	c.866T>C (p.Met289Thr) c.537T>C (n.537T>C) c.929T>C (p.Met310Thr) c.959T>C (p.Met320Thr) n.640T>C c.177T>C (n.177T>C) c.300T>C (n.300T>C) c.845T>C (p.Met282Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.284T>C n.273T>C c.752T>C (p.Met251Thr) c.980T>C (p.Met327Thr) c.887T>C (p.Met296Thr)
X	g.19357665T>G	CA412395160	PDHA1	c.866T>G (p.Met289Arg) c.537T>G (n.537T>G) c.929T>G (p.Met310Arg) c.959T>G (p.Met320Arg) n.640T>G c.177T>G (n.177T>G) c.300T>G (n.300T>G) c.845T>G (p.Met282Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.284T>G n.273T>G c.752T>G (p.Met251Arg) c.980T>G (p.Met327Arg) c.887T>G (p.Met296Arg)
X	g.19357666G>A	CA412395162	PDHA1	c.867G>A (p.Met289Ile) c.538G>A (n.538G>A) c.930G>A (p.Met310Ile) c.960G>A (p.Met320Ile) n.641G>A c.178G>A (n.178G>A) c.301G>A (n.301G>A) c.846G>A (p.Met282Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.285G>A n.274G>A c.753G>A (p.Met251Ile) c.981G>A (p.Met327Ile) c.888G>A (p.Met296Ile)
X	g.19357666G>C	CA412395163	PDHA1	c.867G>C (p.Met289Ile) c.538G>C (n.538G>C) c.930G>C (p.Met310Ile) c.960G>C (p.Met320Ile) n.641G>C c.178G>C (n.178G>C) c.301G>C (n.301G>C) c.846G>C (p.Met282Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.285G>C n.274G>C c.753G>C (p.Met251Ile) c.981G>C (p.Met327Ile) c.888G>C (p.Met296Ile)
X	g.19357666G>T	CA412395164	PDHA1	c.867G>T (p.Met289Ile) c.538G>T (n.538G>T) c.930G>T (p.Met310Ile) c.960G>T (p.Met320Ile) n.641G>T c.178G>T (n.178G>T) c.301G>T (n.301G>T) c.846G>T (p.Met282Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.285G>T n.274G>T c.753G>T (p.Met251Ile) c.981G>T (p.Met327Ile) c.888G>T (p.Met296Ile)
X	g.19357667G>A	CA412395165	PDHA1	c.868G>A (p.Glu290Lys) c.539G>A (n.539G>A) c.931G>A (p.Glu311Lys) c.961G>A (p.Glu321Lys) n.642G>A c.179G>A (n.179G>A) c.302G>A (n.302G>A) c.847G>A (p.Glu283Lys) c.4G>A (p.Glu2Lys) n.286G>A n.275G>A c.754G>A (p.Glu252Lys) c.982G>A (p.Glu328Lys) c.889G>A (p.Glu297Lys)
X	g.19357667G>C	CA412395166	PDHA1	c.868G>C (p.Glu290Gln) c.539G>C (n.539G>C) c.931G>C (p.Glu311Gln) c.961G>C (p.Glu321Gln) n.642G>C c.179G>C (n.179G>C) c.302G>C (n.302G>C) c.847G>C (p.Glu283Gln) c.4G>C (p.Glu2Gln) n.286G>C n.275G>C c.754G>C (p.Glu252Gln) c.982G>C (p.Glu328Gln) c.889G>C (p.Glu297Gln)
X	g.19357667G>T	CA412395167	PDHA1	c.868G>T (p.Glu290Ter) c.539G>T (n.539G>T) c.931G>T (p.Glu311Ter) c.961G>T (p.Glu321Ter) n.642G>T c.179G>T (n.179G>T) c.302G>T (n.302G>T) c.847G>T (p.Glu283Ter) c.4G>T (p.Glu2Ter) n.286G>T n.275G>T c.754G>T (p.Glu252Ter) c.982G>T (p.Glu328Ter) c.889G>T (p.Glu297Ter)
X	g.19357668A>C	CA412395170	PDHA1	c.869A>C (p.Glu290Ala) c.540A>C (n.540A>C) c.932A>C (p.Glu311Ala) c.962A>C (p.Glu321Ala) n.643A>C c.180A>C (n.180A>C) c.303A>C (n.303A>C) c.848A>C (p.Glu283Ala) c.5A>C (p.Glu2Ala) n.287A>C n.276A>C c.755A>C (p.Glu252Ala) c.983A>C (p.Glu328Ala) c.890A>C (p.Glu297Ala)
X	g.19357668A>G	CA412395168	PDHA1	c.869A>G (p.Glu290Gly) c.540A>G (n.540A>G) c.932A>G (p.Glu311Gly) c.962A>G (p.Glu321Gly) n.643A>G c.180A>G (n.180A>G) c.303A>G (n.303A>G) c.848A>G (p.Glu283Gly) c.5A>G (p.Glu2Gly) n.287A>G n.276A>G c.755A>G (p.Glu252Gly) c.983A>G (p.Glu328Gly) c.890A>G (p.Glu297Gly)
X	g.19357668A>T	CA412395169	PDHA1	c.869A>T (p.Glu290Val) c.540A>T (n.540A>T) c.932A>T (p.Glu311Val) c.962A>T (p.Glu321Val) n.643A>T c.180A>T (n.180A>T) c.303A>T (n.303A>T) c.848A>T (p.Glu283Val) c.5A>T (p.Glu2Val) n.287A>T n.276A>T c.755A>T (p.Glu252Val) c.983A>T (p.Glu328Val) c.890A>T (p.Glu297Val)
X	g.19357669G>A	CA10363138	PDHA1	c.870G>A (p.Glu290=) c.541G>A (n.541G>A) c.933G>A (p.Glu311=) c.963G>A (p.Glu321=) n.644G>A c.181G>A (n.181G>A) c.304G>A (n.304G>A) c.849G>A (p.Glu283=) c.6G>A (p.Glu2=) n.288G>A n.277G>A c.756G>A (p.Glu252=) c.984G>A (p.Glu328=) c.891G>A (p.Glu297=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
X	g.19357669G>C	CA412395171	PDHA1	c.870G>C (p.Glu290Asp) c.541G>C (n.541G>C) c.933G>C (p.Glu311Asp) c.963G>C (p.Glu321Asp) n.644G>C c.181G>C (n.181G>C) c.304G>C (n.304G>C) c.849G>C (p.Glu283Asp) c.6G>C (p.Glu2Asp) n.288G>C n.277G>C c.756G>C (p.Glu252Asp) c.984G>C (p.Glu328Asp) c.891G>C (p.Glu297Asp)
X	g.19357669G=	CA2418224610	PDHA1	c.870G= (p.Glu290=) c.541G= (n.541G=) c.933G= (p.Glu311=) c.963G= (p.Glu321=) n.644G= c.181G= (n.181G=) c.304G= (n.304G=) c.849G= (p.Glu283=) c.6G= (p.Glu2=) n.288G= n.277G= c.756G= (p.Glu252=) c.984G= (p.Glu328=) c.891G= (p.Glu297=)
X	g.19357669G>T	CA412395172	PDHA1	c.870G>T (p.Glu290Asp) c.541G>T (n.541G>T) c.933G>T (p.Glu311Asp) c.963G>T (p.Glu321Asp) n.644G>T c.181G>T (n.181G>T) c.304G>T (n.304G>T) c.849G>T (p.Glu283Asp) c.6G>T (p.Glu2Asp) n.288G>T n.277G>T c.756G>T (p.Glu252Asp) c.984G>T (p.Glu328Asp) c.891G>T (p.Glu297Asp)
X	g.19357670C>A	CA412395173	PDHA1	c.871C>A (p.Leu291Met) c.542C>A (n.542C>A) c.934C>A (p.Leu312Met) c.964C>A (p.Leu322Met) n.645C>A c.182C>A (n.182C>A) c.305C>A (n.305C>A) c.850C>A (p.Leu284Met) c.7C>A (p.Leu3Met) n.289C>A n.278C>A c.757C>A (p.Leu253Met) c.985C>A (p.Leu329Met) c.892C>A (p.Leu298Met)
X	g.19357670C>G	CA412395174	PDHA1	c.871C>G (p.Leu291Val) c.542C>G (n.542C>G) c.934C>G (p.Leu312Val) c.964C>G (p.Leu322Val) n.645C>G c.182C>G (n.182C>G) c.305C>G (n.305C>G) c.850C>G (p.Leu284Val) c.7C>G (p.Leu3Val) n.289C>G n.278C>G c.757C>G (p.Leu253Val) c.985C>G (p.Leu329Val) c.892C>G (p.Leu298Val)
X	g.19357670C>T	CA515486161	PDHA1	c.871C>T (p.Leu291=) c.542C>T (n.542C>T) c.934C>T (p.Leu312=) c.964C>T (p.Leu322=) n.645C>T c.182C>T (n.182C>T) c.305C>T (n.305C>T) c.850C>T (p.Leu284=) c.7C>T (p.Leu3=) n.289C>T n.278C>T c.757C>T (p.Leu253=) c.985C>T (p.Leu329=) c.892C>T (p.Leu298=)	gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19357671T>A	CA412395177	PDHA1	c.872T>A (p.Leu291Gln) c.543T>A (n.543T>A) c.935T>A (p.Leu312Gln) c.965T>A (p.Leu322Gln) n.646T>A c.183T>A (n.183T>A) c.306T>A (n.306T>A) c.851T>A (p.Leu284Gln) c.8T>A (p.Leu3Gln) n.290T>A n.279T>A c.758T>A (p.Leu253Gln) c.986T>A (p.Leu329Gln) c.893T>A (p.Leu298Gln)
X	g.19357671T>C	CA412395175	PDHA1	c.872T>C (p.Leu291Pro) c.543T>C (n.543T>C) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.965T>C (p.Leu322Pro) n.646T>C c.183T>C (n.183T>C) c.306T>C (n.306T>C) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.8T>C (p.Leu3Pro) n.290T>C n.279T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro)
X	g.19357671T>G	CA412395176	PDHA1	c.872T>G (p.Leu291Arg) c.543T>G (n.543T>G) c.935T>G (p.Leu312Arg) c.965T>G (p.Leu322Arg) n.646T>G c.183T>G (n.183T>G) c.306T>G (n.306T>G) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.8T>G (p.Leu3Arg) n.290T>G n.279T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg)
X	g.19357672G>A	CA515486163	PDHA1	c.873G>A (p.Leu291=) c.544G>A (n.544G>A) c.936G>A (p.Leu312=) c.966G>A (p.Leu322=) n.647G>A c.184G>A (n.184G>A) c.307G>A (n.307G>A) c.852G>A (p.Leu284=) c.9G>A (p.Leu3=) n.291G>A n.280G>A c.759G>A (p.Leu253=) c.987G>A (p.Leu329=) c.894G>A (p.Leu298=)
X	g.19357672G>C	CA515486164	PDHA1	c.873G>C (p.Leu291=) c.544G>C (n.544G>C) c.936G>C (p.Leu312=) c.966G>C (p.Leu322=) n.647G>C c.184G>C (n.184G>C) c.307G>C (n.307G>C) c.852G>C (p.Leu284=) c.9G>C (p.Leu3=) n.291G>C n.280G>C c.759G>C (p.Leu253=) c.987G>C (p.Leu329=) c.894G>C (p.Leu298=)
X	g.19357672G=	CA2418224611	PDHA1	c.873G= (p.Leu291=) c.544G= (n.544G=) c.936G= (p.Leu312=) c.966G= (p.Leu322=) n.647G= c.184G= (n.184G=) c.307G= (n.307G=) c.852G= (p.Leu284=) c.9G= (p.Leu3=) n.291G= n.280G= c.759G= (p.Leu253=) c.987G= (p.Leu329=) c.894G= (p.Leu298=)
X	g.19357672G>T	CA10363139	PDHA1	c.873G>T (p.Leu291=) c.544G>T (n.544G>T) c.936G>T (p.Leu312=) c.966G>T (p.Leu322=) n.647G>T c.184G>T (n.184G>T) c.307G>T (n.307G>T) c.852G>T (p.Leu284=) c.9G>T (p.Leu3=) n.291G>T n.280G>T c.759G>T (p.Leu253=) c.987G>T (p.Leu329=) c.894G>T (p.Leu298=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19357673_19357675del	CA2579566383	PDHA1	c.874_876del (p.Gln292del) c.545_547del (n.545_547del) c.937_939del (p.Gln313del) c.967_969del (p.Gln323del) n.648_650del c.185_187del (n.185_187del) c.308_310del (n.308_310del) c.853_855del (p.Gln285del) c.10_12del (p.Gln4del) n.292_294del n.281_283del c.760_762del (p.Gln254del) c.988_990del (p.Gln330del) c.895_897del (p.Gln299del)
X	g.19357673C>A	CA412395178	PDHA1	c.874C>A (p.Gln292Lys) c.545C>A (n.545C>A) c.937C>A (p.Gln313Lys) c.967C>A (p.Gln323Lys) n.648C>A c.185C>A (n.185C>A) c.308C>A (n.308C>A) c.853C>A (p.Gln285Lys) c.10C>A (p.Gln4Lys) n.292C>A n.281C>A c.760C>A (p.Gln254Lys) c.988C>A (p.Gln330Lys) c.895C>A (p.Gln299Lys)
X	g.19357673C>G	CA412395179	PDHA1	c.874C>G (p.Gln292Glu) c.545C>G (n.545C>G) c.937C>G (p.Gln313Glu) c.967C>G (p.Gln323Glu) n.648C>G c.185C>G (n.185C>G) c.308C>G (n.308C>G) c.853C>G (p.Gln285Glu) c.10C>G (p.Gln4Glu) n.292C>G n.281C>G c.760C>G (p.Gln254Glu) c.988C>G (p.Gln330Glu) c.895C>G (p.Gln299Glu)
X	g.19357673C>T	CA412395180	PDHA1	c.874C>T (p.Gln292Ter) c.545C>T (n.545C>T) c.937C>T (p.Gln313Ter) c.967C>T (p.Gln323Ter) n.648C>T c.185C>T (n.185C>T) c.308C>T (n.308C>T) c.853C>T (p.Gln285Ter) c.10C>T (p.Gln4Ter) n.292C>T n.281C>T c.760C>T (p.Gln254Ter) c.988C>T (p.Gln330Ter) c.895C>T (p.Gln299Ter)
X	g.19357674A=	CA2418224612	PDHA1	c.875A= (p.Gln292=) c.546A= (n.546A=) c.938A= (p.Gln313=) c.968A= (p.Gln323=) n.649A= c.186A= (n.186A=) c.309A= (n.309A=) c.854A= (p.Gln285=) c.11A= (p.Gln4=) n.293A= n.282A= c.761A= (p.Gln254=) c.989A= (p.Gln330=) c.896A= (p.Gln299=)
X	g.19357674A>C	CA412395181	PDHA1	c.875A>C (p.Gln292Pro) c.546A>C (n.546A>C) c.938A>C (p.Gln313Pro) c.968A>C (p.Gln323Pro) n.649A>C c.186A>C (n.186A>C) c.309A>C (n.309A>C) c.854A>C (p.Gln285Pro) c.11A>C (p.Gln4Pro) n.293A>C n.282A>C c.761A>C (p.Gln254Pro) c.989A>C (p.Gln330Pro) c.896A>C (p.Gln299Pro)
X	g.19357674A>G	CA322243	PDHA1	c.875A>G (p.Gln292Arg) c.546A>G (n.546A>G) c.938A>G (p.Gln313Arg) c.968A>G (p.Gln323Arg) n.649A>G c.186A>G (n.186A>G) c.309A>G (n.309A>G) c.854A>G (p.Gln285Arg) c.11A>G (p.Gln4Arg) n.293A>G n.282A>G c.761A>G (p.Gln254Arg) c.989A>G (p.Gln330Arg) c.896A>G (p.Gln299Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
X	g.19357674A>T	CA412395182	PDHA1	c.875A>T (p.Gln292Leu) c.546A>T (n.546A>T) c.938A>T (p.Gln313Leu) c.968A>T (p.Gln323Leu) n.649A>T c.186A>T (n.186A>T) c.309A>T (n.309A>T) c.854A>T (p.Gln285Leu) c.11A>T (p.Gln4Leu) n.293A>T n.282A>T c.761A>T (p.Gln254Leu) c.989A>T (p.Gln330Leu) c.896A>T (p.Gln299Leu)
X	g.19357675G>A	CA515486167	PDHA1	c.876G>A (p.Gln292=) c.547G>A (n.547G>A) c.939G>A (p.Gln313=) c.969G>A (p.Gln323=) n.650G>A c.187G>A (n.187G>A) c.310G>A (n.310G>A) c.855G>A (p.Gln285=) c.12G>A (p.Gln4=) n.294G>A n.283G>A c.762G>A (p.Gln254=) c.990G>A (p.Gln330=) c.897G>A (p.Gln299=)
X	g.19357675G>C	CA412395183	PDHA1	c.876G>C (p.Gln292His) c.547G>C (n.547G>C) c.939G>C (p.Gln313His) c.969G>C (p.Gln323His) n.650G>C c.187G>C (n.187G>C) c.310G>C (n.310G>C) c.855G>C (p.Gln285His) c.12G>C (p.Gln4His) n.294G>C n.283G>C c.762G>C (p.Gln254His) c.990G>C (p.Gln330His) c.897G>C (p.Gln299His)
X	g.19357675G=	CA2418224613	PDHA1	c.876G= (p.Gln292=) c.547G= (n.547G=) c.939G= (p.Gln313=) c.969G= (p.Gln323=) n.650G= c.187G= (n.187G=) c.310G= (n.310G=) c.855G= (p.Gln285=) c.12G= (p.Gln4=) n.294G= n.283G= c.762G= (p.Gln254=) c.990G= (p.Gln330=) c.897G= (p.Gln299=)
X	g.19357675G>T	CA412395184	PDHA1	c.876G>T (p.Gln292His) c.547G>T (n.547G>T) c.939G>T (p.Gln313His) c.969G>T (p.Gln323His) n.650G>T c.187G>T (n.187G>T) c.310G>T (n.310G>T) c.855G>T (p.Gln285His) c.12G>T (p.Gln4His) n.294G>T n.283G>T c.762G>T (p.Gln254His) c.990G>T (p.Gln330His) c.897G>T (p.Gln299His)
X	g.19357675_19357676insTTAC	CA658794195	PDHA1	c.876_877insTTAC (p.Thr293LeufsTer12) c.547_548insTTAC (n.547_548insTTAC) c.939_940insTTAC (p.Thr314LeufsTer12) c.969_970insTTAC (p.Thr324LeufsTer12) n.650_651insTTAC c.187_188insTTAC (n.187_188insTTAC) c.310_311insTTAC (n.310_311insTTAC) c.855_856insTTAC (p.Thr286LeufsTer12) c.12_13insTTAC (p.Thr5LeufsTer12) n.294_295insTTAC n.283_284insTTAC c.762_763insTTAC (p.Thr255LeufsTer12) c.990_991insTTAC (p.Thr331LeufsTer12) c.897_898insTTAC (p.Thr300LeufsTer12)
X	g.19357676A>C	CA412395185	PDHA1	c.877A>C (p.Thr293Pro) c.548A>C (n.548A>C) c.940A>C (p.Thr314Pro) c.970A>C (p.Thr324Pro) n.651A>C c.188A>C (n.188A>C) c.311A>C (n.311A>C) c.856A>C (p.Thr286Pro) c.13A>C (p.Thr5Pro) n.295A>C n.284A>C c.763A>C (p.Thr255Pro) c.991A>C (p.Thr331Pro) c.898A>C (p.Thr300Pro)
X	g.19357676A>G	CA412395186	PDHA1	c.877A>G (p.Thr293Ala) c.548A>G (n.548A>G) c.940A>G (p.Thr314Ala) c.970A>G (p.Thr324Ala) n.651A>G c.188A>G (n.188A>G) c.311A>G (n.311A>G) c.856A>G (p.Thr286Ala) c.13A>G (p.Thr5Ala) n.295A>G n.284A>G c.763A>G (p.Thr255Ala) c.991A>G (p.Thr331Ala) c.898A>G (p.Thr300Ala)
X	g.19357676A>T	CA412395187	PDHA1	c.877A>T (p.Thr293Ser) c.548A>T (n.548A>T) c.940A>T (p.Thr314Ser) c.970A>T (p.Thr324Ser) n.651A>T c.188A>T (n.188A>T) c.311A>T (n.311A>T) c.856A>T (p.Thr286Ser) c.13A>T (p.Thr5Ser) n.295A>T n.284A>T c.763A>T (p.Thr255Ser) c.991A>T (p.Thr331Ser) c.898A>T (p.Thr300Ser)
X	g.19357678_19357681dup	CA16043242	PDHA1	c.879_882dup (p.Arg295LeufsTer10) c.550_553dup (n.550_553dup) c.942_945dup (p.Arg316LeufsTer10) c.972_975dup (p.Arg326LeufsTer10) n.653_656dup c.190_193dup (n.190_193dup) c.313_316dup (n.313_316dup) c.858_861dup (p.Arg288LeufsTer10) c.15_18dup (p.Arg7LeufsTer10) n.297_300dup n.286_289dup c.765_768dup (p.Arg257LeufsTer10) c.993_996dup (p.Arg333LeufsTer10) c.900_903dup (p.Arg302LeufsTer10)	ClinVar dbSNP
X	g.19357677C>A	CA412395188	PDHA1	c.878C>A (p.Thr293Asn) c.549C>A (n.549C>A) c.941C>A (p.Thr314Asn) c.971C>A (p.Thr324Asn) n.652C>A c.189C>A (n.189C>A) c.312C>A (n.312C>A) c.857C>A (p.Thr286Asn) c.14C>A (p.Thr5Asn) n.296C>A n.285C>A c.764C>A (p.Thr255Asn) c.992C>A (p.Thr331Asn) c.899C>A (p.Thr300Asn)
X	g.19357677C>G	CA412395189	PDHA1	c.878C>G (p.Thr293Ser) c.549C>G (n.549C>G) c.941C>G (p.Thr314Ser) c.971C>G (p.Thr324Ser) n.652C>G c.189C>G (n.189C>G) c.312C>G (n.312C>G) c.857C>G (p.Thr286Ser) c.14C>G (p.Thr5Ser) n.296C>G n.285C>G c.764C>G (p.Thr255Ser) c.992C>G (p.Thr331Ser) c.899C>G (p.Thr300Ser)
X	g.19357677C>T	CA412395190	PDHA1	c.878C>T (p.Thr293Ile) c.549C>T (n.549C>T) c.941C>T (p.Thr314Ile) c.971C>T (p.Thr324Ile) n.652C>T c.189C>T (n.189C>T) c.312C>T (n.312C>T) c.857C>T (p.Thr286Ile) c.14C>T (p.Thr5Ile) n.296C>T n.285C>T c.764C>T (p.Thr255Ile) c.992C>T (p.Thr331Ile) c.899C>T (p.Thr300Ile)
X	g.19357678T>A	CA515486171	PDHA1	c.879T>A (p.Thr293=) c.550T>A (n.550T>A) c.942T>A (p.Thr314=) c.972T>A (p.Thr324=) n.653T>A c.190T>A (n.190T>A) c.313T>A (n.313T>A) c.858T>A (p.Thr286=) c.15T>A (p.Thr5=) n.297T>A n.286T>A c.765T>A (p.Thr255=) c.993T>A (p.Thr331=) c.900T>A (p.Thr300=)
X	g.19357678T>C	CA515486172	PDHA1	c.879T>C (p.Thr293=) c.550T>C (n.550T>C) c.942T>C (p.Thr314=) c.972T>C (p.Thr324=) n.653T>C c.190T>C (n.190T>C) c.313T>C (n.313T>C) c.858T>C (p.Thr286=) c.15T>C (p.Thr5=) n.297T>C n.286T>C c.765T>C (p.Thr255=) c.993T>C (p.Thr331=) c.900T>C (p.Thr300=)
X	g.19357678T>G	CA515486170	PDHA1	c.879T>G (p.Thr293=) c.550T>G (n.550T>G) c.942T>G (p.Thr314=) c.972T>G (p.Thr324=) n.653T>G c.190T>G (n.190T>G) c.313T>G (n.313T>G) c.858T>G (p.Thr286=) c.15T>G (p.Thr5=) n.297T>G n.286T>G c.765T>G (p.Thr255=) c.993T>G (p.Thr331=) c.900T>G (p.Thr300=)
X	g.19357679T>A	CA412395191	PDHA1	c.880T>A (p.Tyr294Asn) c.551T>A (n.551T>A) c.943T>A (p.Tyr315Asn) c.973T>A (p.Tyr325Asn) n.654T>A c.191T>A (n.191T>A) c.314T>A (n.314T>A) c.859T>A (p.Tyr287Asn) c.16T>A (p.Tyr6Asn) n.298T>A n.287T>A c.766T>A (p.Tyr256Asn) c.994T>A (p.Tyr332Asn) c.901T>A (p.Tyr301Asn)
X	g.19357679T>C	CA412395192	PDHA1	c.880T>C (p.Tyr294His) c.551T>C (n.551T>C) c.943T>C (p.Tyr315His) c.973T>C (p.Tyr325His) n.654T>C c.191T>C (n.191T>C) c.314T>C (n.314T>C) c.859T>C (p.Tyr287His) c.16T>C (p.Tyr6His) n.298T>C n.287T>C c.766T>C (p.Tyr256His) c.994T>C (p.Tyr332His) c.901T>C (p.Tyr301His)
X	g.19357679T>G	CA412395193	PDHA1	c.880T>G (p.Tyr294Asp) c.551T>G (n.551T>G) c.943T>G (p.Tyr315Asp) c.973T>G (p.Tyr325Asp) n.654T>G c.191T>G (n.191T>G) c.314T>G (n.314T>G) c.859T>G (p.Tyr287Asp) c.16T>G (p.Tyr6Asp) n.298T>G n.287T>G c.766T>G (p.Tyr256Asp) c.994T>G (p.Tyr332Asp) c.901T>G (p.Tyr301Asp)
X	g.19357679_19357682dup	CA2695231648	PDHA1	c.880_883dup (p.Arg295LeufsTer10) c.551_554dup (n.551_554dup) c.943_946dup (p.Arg316LeufsTer10) c.973_976dup (p.Arg326LeufsTer10) n.654_657dup c.191_194dup (n.191_194dup) c.314_317dup (n.314_317dup) c.859_862dup (p.Arg288LeufsTer10) c.16_19dup (p.Arg7LeufsTer10) n.298_301dup n.287_290dup c.766_769dup (p.Arg257LeufsTer10) c.994_997dup (p.Arg333LeufsTer10) c.901_904dup (p.Arg302LeufsTer10)
X	g.19357680A>C	CA412395194	PDHA1	c.881A>C (p.Tyr294Ser) c.552A>C (n.552A>C) c.944A>C (p.Tyr315Ser) c.974A>C (p.Tyr325Ser) n.655A>C c.192A>C (n.192A>C) c.315A>C (n.315A>C) c.860A>C (p.Tyr287Ser) c.17A>C (p.Tyr6Ser) n.299A>C n.288A>C c.767A>C (p.Tyr256Ser) c.995A>C (p.Tyr332Ser) c.902A>C (p.Tyr301Ser)
X	g.19357680A>G	CA412395195	PDHA1	c.881A>G (p.Tyr294Cys) c.552A>G (n.552A>G) c.944A>G (p.Tyr315Cys) c.974A>G (p.Tyr325Cys) n.655A>G c.192A>G (n.192A>G) c.315A>G (n.315A>G) c.860A>G (p.Tyr287Cys) c.17A>G (p.Tyr6Cys) n.299A>G n.288A>G c.767A>G (p.Tyr256Cys) c.995A>G (p.Tyr332Cys) c.902A>G (p.Tyr301Cys)
X	g.19357680A>T	CA412395196	PDHA1	c.881A>T (p.Tyr294Phe) c.552A>T (n.552A>T) c.944A>T (p.Tyr315Phe) c.974A>T (p.Tyr325Phe) n.655A>T c.192A>T (n.192A>T) c.315A>T (n.315A>T) c.860A>T (p.Tyr287Phe) c.17A>T (p.Tyr6Phe) n.299A>T n.288A>T c.767A>T (p.Tyr256Phe) c.995A>T (p.Tyr332Phe) c.902A>T (p.Tyr301Phe)
X	g.19357681C>A	CA412395197	PDHA1	c.882C>A (p.Tyr294Ter) c.553C>A (n.553C>A) c.945C>A (p.Tyr315Ter) c.975C>A (p.Tyr325Ter) n.656C>A c.193C>A (n.193C>A) c.316C>A (n.316C>A) c.861C>A (p.Tyr287Ter) c.18C>A (p.Tyr6Ter) n.300C>A n.289C>A c.768C>A (p.Tyr256Ter) c.996C>A (p.Tyr332Ter) c.903C>A (p.Tyr301Ter)
X	g.19357681C=	CA2418224614	PDHA1	c.882C= (p.Tyr294=) c.553C= (n.553C=) c.945C= (p.Tyr315=) c.975C= (p.Tyr325=) n.656C= c.193C= (n.193C=) c.316C= (n.316C=) c.861C= (p.Tyr287=) c.18C= (p.Tyr6=) n.300C= n.289C= c.768C= (p.Tyr256=) c.996C= (p.Tyr332=) c.903C= (p.Tyr301=)
X	g.19357681C>G	CA412395198	PDHA1	c.882C>G (p.Tyr294Ter) c.553C>G (n.553C>G) c.945C>G (p.Tyr315Ter) c.975C>G (p.Tyr325Ter) n.656C>G c.193C>G (n.193C>G) c.316C>G (n.316C>G) c.861C>G (p.Tyr287Ter) c.18C>G (p.Tyr6Ter) n.300C>G n.289C>G c.768C>G (p.Tyr256Ter) c.996C>G (p.Tyr332Ter) c.903C>G (p.Tyr301Ter)
X	g.19357681C>T	CA16608806	PDHA1	c.882C>T (p.Tyr294=) c.553C>T (n.553C>T) c.945C>T (p.Tyr315=) c.975C>T (p.Tyr325=) n.656C>T c.193C>T (n.193C>T) c.316C>T (n.316C>T) c.861C>T (p.Tyr287=) c.18C>T (p.Tyr6=) n.300C>T n.289C>T c.768C>T (p.Tyr256=) c.996C>T (p.Tyr332=) c.903C>T (p.Tyr301=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
X	g.19357681_19357682insT	CA121222	PDHA1	c.882_883insT (p.Arg295SerfsTer9) c.553_554insT (n.553_554insT) c.945_946insT (p.Arg316SerfsTer9) c.975_976insT (p.Arg326SerfsTer9) n.656_657insT c.193_194insT (n.193_194insT) c.316_317insT (n.316_317insT) c.861_862insT (p.Arg288SerfsTer9) c.18_19insT (p.Arg7SerfsTer9) n.300_301insT n.289_290insT c.768_769insT (p.Arg257SerfsTer9) c.996_997insT (p.Arg333SerfsTer9) c.903_904insT (p.Arg302SerfsTer9)	ClinVar dbSNP
X	g.19357682C>A	CA412395199	PDHA1	c.883C>A (p.Arg295Ser) c.554C>A (n.554C>A) c.946C>A (p.Arg316Ser) c.976C>A (p.Arg326Ser) n.657C>A c.194C>A (n.194C>A) c.317C>A (n.317C>A) c.862C>A (p.Arg288Ser) c.19C>A (p.Arg7Ser) n.301C>A n.290C>A c.769C>A (p.Arg257Ser) c.997C>A (p.Arg333Ser) c.904C>A (p.Arg302Ser)
X	g.19357682C=	CA2418224615	PDHA1	c.883C= (p.Arg295=) c.554C= (n.554C=) c.946C= (p.Arg316=) c.976C= (p.Arg326=) n.657C= c.194C= (n.194C=) c.317C= (n.317C=) c.862C= (p.Arg288=) c.19C= (p.Arg7=) n.301C= n.290C= c.769C= (p.Arg257=) c.997C= (p.Arg333=) c.904C= (p.Arg302=)
X	g.19357682C>G	CA412395200	PDHA1	c.883C>G (p.Arg295Gly) c.554C>G (n.554C>G) c.946C>G (p.Arg316Gly) c.976C>G (p.Arg326Gly) n.657C>G c.194C>G (n.194C>G) c.317C>G (n.317C>G) c.862C>G (p.Arg288Gly) c.19C>G (p.Arg7Gly) n.301C>G n.290C>G c.769C>G (p.Arg257Gly) c.997C>G (p.Arg333Gly) c.904C>G (p.Arg302Gly)
X	g.19357682C>T	CA412395201	PDHA1	c.883C>T (p.Arg295Cys) c.554C>T (n.554C>T) c.946C>T (p.Arg316Cys) c.976C>T (p.Arg326Cys) n.657C>T c.194C>T (n.194C>T) c.317C>T (n.317C>T) c.862C>T (p.Arg288Cys) c.19C>T (p.Arg7Cys) n.301C>T n.290C>T c.769C>T (p.Arg257Cys) c.997C>T (p.Arg333Cys) c.904C>T (p.Arg302Cys)	ClinVar dbSNP
X	g.19357683G>A	CA121226	PDHA1	c.884G>A (p.Arg295His) c.555G>A (n.555G>A) c.947G>A (p.Arg316His) c.977G>A (p.Arg326His) n.658G>A c.195G>A (n.195G>A) c.318G>A (n.318G>A) c.863G>A (p.Arg288His) c.20G>A (p.Arg7His) n.302G>A n.291G>A c.770G>A (p.Arg257His) c.998G>A (p.Arg333His) c.905G>A (p.Arg302His)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
X	g.19357683G>C	CA412395203	PDHA1	c.884G>C (p.Arg295Pro) c.555G>C (n.555G>C) c.947G>C (p.Arg316Pro) c.977G>C (p.Arg326Pro) n.658G>C c.195G>C (n.195G>C) c.318G>C (n.318G>C) c.863G>C (p.Arg288Pro) c.20G>C (p.Arg7Pro) n.302G>C n.291G>C c.770G>C (p.Arg257Pro) c.998G>C (p.Arg333Pro) c.905G>C (p.Arg302Pro)
X	g.19357683G=	CA2418224616	PDHA1	c.884G= (p.Arg295=) c.555G= (n.555G=) c.947G= (p.Arg316=) c.977G= (p.Arg326=) n.658G= c.195G= (n.195G=) c.318G= (n.318G=) c.863G= (p.Arg288=) c.20G= (p.Arg7=) n.302G= n.291G= c.770G= (p.Arg257=) c.998G= (p.Arg333=) c.905G= (p.Arg302=)
X	g.19357683G>T	CA412395202	PDHA1	c.884G>T (p.Arg295Leu) c.555G>T (n.555G>T) c.947G>T (p.Arg316Leu) c.977G>T (p.Arg326Leu) n.658G>T c.195G>T (n.195G>T) c.318G>T (n.318G>T) c.863G>T (p.Arg288Leu) c.20G>T (p.Arg7Leu) n.302G>T n.291G>T c.770G>T (p.Arg257Leu) c.998G>T (p.Arg333Leu) c.905G>T (p.Arg302Leu)
X	g.19357684T>A	CA515486180	PDHA1	c.885T>A (p.Arg295=) c.556T>A (n.556T>A) c.948T>A (p.Arg316=) c.978T>A (p.Arg326=) n.659T>A c.196T>A (n.196T>A) c.319T>A (n.319T>A) c.864T>A (p.Arg288=) c.21T>A (p.Arg7=) n.303T>A n.292T>A c.771T>A (p.Arg257=) c.999T>A (p.Arg333=) c.906T>A (p.Arg302=)
X	g.19357684T>C	CA515486182	PDHA1	c.885T>C (p.Arg295=) c.556T>C (n.556T>C) c.948T>C (p.Arg316=) c.978T>C (p.Arg326=) n.659T>C c.196T>C (n.196T>C) c.319T>C (n.319T>C) c.864T>C (p.Arg288=) c.21T>C (p.Arg7=) n.303T>C n.292T>C c.771T>C (p.Arg257=) c.999T>C (p.Arg333=) c.906T>C (p.Arg302=)
X	g.19357684T>G	CA515486183	PDHA1	c.885T>G (p.Arg295=) c.556T>G (n.556T>G) c.948T>G (p.Arg316=) c.978T>G (p.Arg326=) n.659T>G c.196T>G (n.196T>G) c.319T>G (n.319T>G) c.864T>G (p.Arg288=) c.21T>G (p.Arg7=) n.303T>G n.292T>G c.771T>G (p.Arg257=) c.999T>G (p.Arg333=) c.906T>G (p.Arg302=)
X	g.19357685T>A	CA412395204	PDHA1	c.886T>A (p.Tyr296Asn) c.557T>A (n.557T>A) c.949T>A (p.Tyr317Asn) c.979T>A (p.Tyr327Asn) n.660T>A c.197T>A (n.197T>A) c.320T>A (n.320T>A) c.865T>A (p.Tyr289Asn) c.22T>A (p.Tyr8Asn) n.304T>A n.293T>A c.772T>A (p.Tyr258Asn) c.1000T>A (p.Tyr334Asn) c.907T>A (p.Tyr303Asn)
X	g.19357685T>C	CA412395205	PDHA1	c.886T>C (p.Tyr296His) c.557T>C (n.557T>C) c.949T>C (p.Tyr317His) c.979T>C (p.Tyr327His) n.660T>C c.197T>C (n.197T>C) c.320T>C (n.320T>C) c.865T>C (p.Tyr289His) c.22T>C (p.Tyr8His) n.304T>C n.293T>C c.772T>C (p.Tyr258His) c.1000T>C (p.Tyr334His) c.907T>C (p.Tyr303His)
X	g.19357685T>G	CA412395206	PDHA1	c.886T>G (p.Tyr296Asp) c.557T>G (n.557T>G) c.949T>G (p.Tyr317Asp) c.979T>G (p.Tyr327Asp) n.660T>G c.197T>G (n.197T>G) c.320T>G (n.320T>G) c.865T>G (p.Tyr289Asp) c.22T>G (p.Tyr8Asp) n.304T>G n.293T>G c.772T>G (p.Tyr258Asp) c.1000T>G (p.Tyr334Asp) c.907T>G (p.Tyr303Asp)
X	g.19357686A>C	CA412395207	PDHA1	c.887A>C (p.Tyr296Ser) c.558A>C (n.558A>C) c.950A>C (p.Tyr317Ser) c.980A>C (p.Tyr327Ser) n.661A>C c.198A>C (n.198A>C) c.321A>C (n.321A>C) c.866A>C (p.Tyr289Ser) c.23A>C (p.Tyr8Ser) n.305A>C n.294A>C c.773A>C (p.Tyr258Ser) c.1001A>C (p.Tyr334Ser) c.908A>C (p.Tyr303Ser)
X	g.19357686A>G	CA412395208	PDHA1	c.887A>G (p.Tyr296Cys) c.558A>G (n.558A>G) c.950A>G (p.Tyr317Cys) c.980A>G (p.Tyr327Cys) n.661A>G c.198A>G (n.198A>G) c.321A>G (n.321A>G) c.866A>G (p.Tyr289Cys) c.23A>G (p.Tyr8Cys) n.305A>G n.294A>G c.773A>G (p.Tyr258Cys) c.1001A>G (p.Tyr334Cys) c.908A>G (p.Tyr303Cys)
X	g.19357686A>T	CA412395209	PDHA1	c.887A>T (p.Tyr296Phe) c.558A>T (n.558A>T) c.950A>T (p.Tyr317Phe) c.980A>T (p.Tyr327Phe) n.661A>T c.198A>T (n.198A>T) c.321A>T (n.321A>T) c.866A>T (p.Tyr289Phe) c.23A>T (p.Tyr8Phe) n.305A>T n.294A>T c.773A>T (p.Tyr258Phe) c.1001A>T (p.Tyr334Phe) c.908A>T (p.Tyr303Phe)
X	g.19357687C>A	CA412395210	PDHA1	c.888C>A (p.Tyr296Ter) c.559C>A (n.559C>A) c.951C>A (p.Tyr317Ter) c.981C>A (p.Tyr327Ter) n.662C>A c.199C>A (n.199C>A) c.322C>A (n.322C>A) c.867C>A (p.Tyr289Ter) c.24C>A (p.Tyr8Ter) n.306C>A n.295C>A c.774C>A (p.Tyr258Ter) c.1002C>A (p.Tyr334Ter) c.909C>A (p.Tyr303Ter)
X	g.19357687C=	CA2418224617	PDHA1	c.888C= (p.Tyr296=) c.559C= (n.559C=) c.951C= (p.Tyr317=) c.981C= (p.Tyr327=) n.662C= c.199C= (n.199C=) c.322C= (n.322C=) c.867C= (p.Tyr289=) c.24C= (p.Tyr8=) n.306C= n.295C= c.774C= (p.Tyr258=) c.1002C= (p.Tyr334=) c.909C= (p.Tyr303=)
X	g.19357687C>G	CA412395211	PDHA1	c.888C>G (p.Tyr296Ter) c.559C>G (n.559C>G) c.951C>G (p.Tyr317Ter) c.981C>G (p.Tyr327Ter) n.662C>G c.199C>G (n.199C>G) c.322C>G (n.322C>G) c.867C>G (p.Tyr289Ter) c.24C>G (p.Tyr8Ter) n.306C>G n.295C>G c.774C>G (p.Tyr258Ter) c.1002C>G (p.Tyr334Ter) c.909C>G (p.Tyr303Ter)
X	g.19357687C>T	CA515486188	PDHA1	c.888C>T (p.Tyr296=) c.559C>T (n.559C>T) c.951C>T (p.Tyr317=) c.981C>T (p.Tyr327=) n.662C>T c.199C>T (n.199C>T) c.322C>T (n.322C>T) c.867C>T (p.Tyr289=) c.24C>T (p.Tyr8=) n.306C>T n.295C>T c.774C>T (p.Tyr258=) c.1002C>T (p.Tyr334=) c.909C>T (p.Tyr303=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
X	g.19357688C>A	CA412395212	PDHA1	c.889C>A (p.His297Asn) c.560C>A (n.560C>A) c.952C>A (p.His318Asn) c.982C>A (p.His328Asn) n.663C>A c.200C>A (n.200C>A) c.323C>A (n.323C>A) c.868C>A (p.His290Asn) c.25C>A (p.His9Asn) n.307C>A n.296C>A c.775C>A (p.His259Asn) c.1003C>A (p.His335Asn) c.910C>A (p.His304Asn)
X	g.19357688C>G	CA412395213	PDHA1	c.889C>G (p.His297Asp) c.560C>G (n.560C>G) c.952C>G (p.His318Asp) c.982C>G (p.His328Asp) n.663C>G c.200C>G (n.200C>G) c.323C>G (n.323C>G) c.868C>G (p.His290Asp) c.25C>G (p.His9Asp) n.307C>G n.296C>G c.775C>G (p.His259Asp) c.1003C>G (p.His335Asp) c.910C>G (p.His304Asp)
X	g.19357688C>T	CA412395214	PDHA1	c.889C>T (p.His297Tyr) c.560C>T (n.560C>T) c.952C>T (p.His318Tyr) c.982C>T (p.His328Tyr) n.663C>T c.200C>T (n.200C>T) c.323C>T (n.323C>T) c.868C>T (p.His290Tyr) c.25C>T (p.His9Tyr) n.307C>T n.296C>T c.775C>T (p.His259Tyr) c.1003C>T (p.His335Tyr) c.910C>T (p.His304Tyr)	ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched