Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.19357428_19357454dupCA2693250807PDHA1c.853-224_853-198dup (n.853-224_853-198dup)
c.*524-224_*524-198dup (n.*524-224_*524-198dup)
c.916-224_916-198dup (n.916-224_916-198dup)
c.946-224_946-198dup (n.946-224_946-198dup)
n.627-224_627-198dup
c.*164-224_*164-198dup (n.*164-224_*164-198dup)
c.*287-224_*287-198dup (n.*287-224_*287-198dup)
c.832-224_832-198dup (n.832-224_832-198dup)
c.-12-224_-12-198dup (n.-12-224_-12-198dup)
n.47_73dup
n.260-224_260-198dup
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c.967-224_967-198dup (n.967-224_967-198dup)
c.874-224_874-198dup (n.874-224_874-198dup)
 gnomAD v4
Xg.19357435_19357466dupCA2693250813PDHA1c.853-217_853-186dup (n.853-217_853-186dup)
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c.916-217_916-186dup (n.916-217_916-186dup)
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n.627-217_627-186dup
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c.*287-217_*287-186dup (n.*287-217_*287-186dup)
c.832-217_832-186dup (n.832-217_832-186dup)
c.-12-217_-12-186dup (n.-12-217_-12-186dup)
n.54_85dup
n.260-217_260-186dup
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c.967-217_967-186dup (n.967-217_967-186dup)
c.874-217_874-186dup (n.874-217_874-186dup)
 gnomAD v4
Xg.19357442_19357480delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGCCA2418224495PDHA1c.853-210_853-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC (n.853-210_853-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC)
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c.946-210_946-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC (n.946-210_946-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC)
n.627-210_627-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC
c.*164-210_*164-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC (n.*164-210_*164-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC)
c.*287-210_*287-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC (n.*287-210_*287-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC)
c.832-210_832-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC (n.832-210_832-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC)
c.-12-210_-12-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC (n.-12-210_-12-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC)
n.61_99delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC
n.260-210_260-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC
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c.874-210_874-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC (n.874-210_874-172delinsTTAAAAATGAGAAAGATGAAATATGCAATCAATACTTGC)
Xg.19357445_19357482dupCA2693250818PDHA1c.853-207_853-170dup (n.853-207_853-170dup)
c.*524-207_*524-170dup (n.*524-207_*524-170dup)
c.916-207_916-170dup (n.916-207_916-170dup)
c.946-207_946-170dup (n.946-207_946-170dup)
n.627-207_627-170dup
c.*164-207_*164-170dup (n.*164-207_*164-170dup)
c.*287-207_*287-170dup (n.*287-207_*287-170dup)
c.832-207_832-170dup (n.832-207_832-170dup)
c.-12-207_-12-170dup (n.-12-207_-12-170dup)
n.64_101dup
n.260-207_260-170dup
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c.967-207_967-170dup (n.967-207_967-170dup)
c.874-207_874-170dup (n.874-207_874-170dup)
 gnomAD v4
Xg.19357445_19357482delCA1131433477PDHA1c.853-207_853-170del (n.853-207_853-170del)
c.*524-207_*524-170del (n.*524-207_*524-170del)
c.916-207_916-170del (n.916-207_916-170del)
c.946-207_946-170del (n.946-207_946-170del)
n.627-207_627-170del
c.*164-207_*164-170del (n.*164-207_*164-170del)
c.*287-207_*287-170del (n.*287-207_*287-170del)
c.832-207_832-170del (n.832-207_832-170del)
c.-12-207_-12-170del (n.-12-207_-12-170del)
n.64_101del
n.260-207_260-170del
c.739-207_739-170del (n.739-207_739-170del)
c.967-207_967-170del (n.967-207_967-170del)
c.874-207_874-170del (n.874-207_874-170del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357455_19357492delCA2693250820PDHA1c.853-197_853-160del (n.853-197_853-160del)
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n.627-197_627-160del
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c.*287-197_*287-160del (n.*287-197_*287-160del)
c.832-197_832-160del (n.832-197_832-160del)
c.-12-197_-12-160del (n.-12-197_-12-160del)
n.74_111del
n.260-197_260-160del
c.739-197_739-160del (n.739-197_739-160del)
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c.874-197_874-160del (n.874-197_874-160del)
 gnomAD v4
Xg.19357449_19357453delinsTGAGACA2418224501PDHA1c.853-203_853-199delinsTGAGA (n.853-203_853-199delinsTGAGA)
c.*524-203_*524-199delinsTGAGA (n.*524-203_*524-199delinsTGAGA)
c.916-203_916-199delinsTGAGA (n.916-203_916-199delinsTGAGA)
c.946-203_946-199delinsTGAGA (n.946-203_946-199delinsTGAGA)
n.627-203_627-199delinsTGAGA
c.*164-203_*164-199delinsTGAGA (n.*164-203_*164-199delinsTGAGA)
c.*287-203_*287-199delinsTGAGA (n.*287-203_*287-199delinsTGAGA)
c.832-203_832-199delinsTGAGA (n.832-203_832-199delinsTGAGA)
c.-12-203_-12-199delinsTGAGA (n.-12-203_-12-199delinsTGAGA)
n.68_72delinsTGAGA
n.260-203_260-199delinsTGAGA
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c.967-203_967-199delinsTGAGA (n.967-203_967-199delinsTGAGA)
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Xg.19357450_19357453delCA640522236PDHA1c.853-202_853-199del (n.853-202_853-199del)
c.*524-202_*524-199del (n.*524-202_*524-199del)
c.916-202_916-199del (n.916-202_916-199del)
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n.627-202_627-199del
c.*164-202_*164-199del (n.*164-202_*164-199del)
c.*287-202_*287-199del (n.*287-202_*287-199del)
c.832-202_832-199del (n.832-202_832-199del)
c.-12-202_-12-199del (n.-12-202_-12-199del)
n.69_72del
n.260-202_260-199del
c.739-202_739-199del (n.739-202_739-199del)
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c.874-202_874-199del (n.874-202_874-199del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357450_19357456delCA2819936915PDHA1c.853-202_853-196del (n.853-202_853-196del)
c.*524-202_*524-196del (n.*524-202_*524-196del)
c.916-202_916-196del (n.916-202_916-196del)
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n.627-202_627-196del
c.*164-202_*164-196del (n.*164-202_*164-196del)
c.*287-202_*287-196del (n.*287-202_*287-196del)
c.832-202_832-196del (n.832-202_832-196del)
c.-12-202_-12-196del (n.-12-202_-12-196del)
n.69_75del
n.260-202_260-196del
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c.967-202_967-196del (n.967-202_967-196del)
c.874-202_874-196del (n.874-202_874-196del)
Xg.19357454_19357457dupCA515486132PDHA1c.853-198_853-195dup (n.853-198_853-195dup)
c.*524-198_*524-195dup (n.*524-198_*524-195dup)
c.916-198_916-195dup (n.916-198_916-195dup)
c.946-198_946-195dup (n.946-198_946-195dup)
n.627-198_627-195dup
c.*164-198_*164-195dup (n.*164-198_*164-195dup)
c.*287-198_*287-195dup (n.*287-198_*287-195dup)
c.832-198_832-195dup (n.832-198_832-195dup)
c.-12-198_-12-195dup (n.-12-198_-12-195dup)
n.73_76dup
n.260-198_260-195dup
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c.874-198_874-195dup (n.874-198_874-195dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357452G>TCA2693250822PDHA1c.853-200G>T (n.853-200G>T)
c.*524-200G>T (n.*524-200G>T)
c.916-200G>T (n.916-200G>T)
c.946-200G>T (n.946-200G>T)
n.627-200G>T
c.*164-200G>T (n.*164-200G>T)
c.*287-200G>T (n.*287-200G>T)
c.832-200G>T (n.832-200G>T)
c.-12-200G>T (n.-12-200G>T)
n.71G>T
n.260-200G>T
c.739-200G>T (n.739-200G>T)
c.967-200G>T (n.967-200G>T)
c.874-200G>T (n.874-200G>T)
 gnomAD v4
Xg.19357452_19357465delinsGAAAGATGAAATATCA2418224504PDHA1c.853-200_853-187delinsGAAAGATGAAATAT (n.853-200_853-187delinsGAAAGATGAAATAT)
c.*524-200_*524-187delinsGAAAGATGAAATAT (n.*524-200_*524-187delinsGAAAGATGAAATAT)
c.916-200_916-187delinsGAAAGATGAAATAT (n.916-200_916-187delinsGAAAGATGAAATAT)
c.946-200_946-187delinsGAAAGATGAAATAT (n.946-200_946-187delinsGAAAGATGAAATAT)
n.627-200_627-187delinsGAAAGATGAAATAT
c.*164-200_*164-187delinsGAAAGATGAAATAT (n.*164-200_*164-187delinsGAAAGATGAAATAT)
c.*287-200_*287-187delinsGAAAGATGAAATAT (n.*287-200_*287-187delinsGAAAGATGAAATAT)
c.832-200_832-187delinsGAAAGATGAAATAT (n.832-200_832-187delinsGAAAGATGAAATAT)
c.-12-200_-12-187delinsGAAAGATGAAATAT (n.-12-200_-12-187delinsGAAAGATGAAATAT)
n.71_84delinsGAAAGATGAAATAT
n.260-200_260-187delinsGAAAGATGAAATAT
c.739-200_739-187delinsGAAAGATGAAATAT (n.739-200_739-187delinsGAAAGATGAAATAT)
c.967-200_967-187delinsGAAAGATGAAATAT (n.967-200_967-187delinsGAAAGATGAAATAT)
c.874-200_874-187delinsGAAAGATGAAATAT (n.874-200_874-187delinsGAAAGATGAAATAT)
Xg.19357453A>GCA2693250823PDHA1c.853-199A>G (n.853-199A>G)
c.*524-199A>G (n.*524-199A>G)
c.916-199A>G (n.916-199A>G)
c.946-199A>G (n.946-199A>G)
n.627-199A>G
c.*164-199A>G (n.*164-199A>G)
c.*287-199A>G (n.*287-199A>G)
c.832-199A>G (n.832-199A>G)
c.-12-199A>G (n.-12-199A>G)
n.72A>G
n.260-199A>G
c.739-199A>G (n.739-199A>G)
c.967-199A>G (n.967-199A>G)
c.874-199A>G (n.874-199A>G)
 gnomAD v4
Xg.19357453_19357465delCA2418224505PDHA1c.853-199_853-187del (n.853-199_853-187del)
c.*524-199_*524-187del (n.*524-199_*524-187del)
c.916-199_916-187del (n.916-199_916-187del)
c.946-199_946-187del (n.946-199_946-187del)
n.627-199_627-187del
c.*164-199_*164-187del (n.*164-199_*164-187del)
c.*287-199_*287-187del (n.*287-199_*287-187del)
c.832-199_832-187del (n.832-199_832-187del)
c.-12-199_-12-187del (n.-12-199_-12-187del)
n.72_84del
n.260-199_260-187del
c.739-199_739-187del (n.739-199_739-187del)
c.967-199_967-187del (n.967-199_967-187del)
c.874-199_874-187del (n.874-199_874-187del)
 dbSNP
Xg.19357455A=CA2418224506PDHA1c.853-197A= (n.853-197A=)
c.*524-197A= (n.*524-197A=)
c.916-197A= (n.916-197A=)
c.946-197A= (n.946-197A=)
n.627-197A=
c.*164-197A= (n.*164-197A=)
c.*287-197A= (n.*287-197A=)
c.832-197A= (n.832-197A=)
c.-12-197A= (n.-12-197A=)
n.74A=
n.260-197A=
c.739-197A= (n.739-197A=)
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n.76_84del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.19357460A>TCA2693250826PDHA1c.853-192A>T (n.853-192A>T)
c.*524-192A>T (n.*524-192A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.19357461A>GCA2693250829PDHA1c.853-191A>G (n.853-191A>G)
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 gnomAD v4
Xg.19357463T>CCA2693250830PDHA1c.853-189T>C (n.853-189T>C)
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 gnomAD v4
Xg.19357465T>CCA2693250831PDHA1c.853-187T>C (n.853-187T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.19357466G=CA2418224508PDHA1c.853-186G= (n.853-186G=)
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Xg.19357466G>TCA2693250833PDHA1c.853-186G>T (n.853-186G>T)
c.*524-186G>T (n.*524-186G>T)
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n.627-186G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.19357467C=CA2418224509PDHA1c.853-185C= (n.853-185C=)
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Xg.19357467C>TCA2418224510PDHA1c.853-185C>T (n.853-185C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.90_93dup
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c.874-181_874-178dup (n.874-181_874-178dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357471C>ACA2693250835PDHA1c.853-181C>A (n.853-181C>A)
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 gnomAD v4
Xg.19357471C=CA2418224511PDHA1c.853-181C= (n.853-181C=)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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Xg.19357485_19357487dupCA2693250840PDHA1c.853-167_853-165dup (n.853-167_853-165dup)
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n.627-167_627-165dup
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c.*287-167_*287-165dup (n.*287-167_*287-165dup)
c.832-167_832-165dup (n.832-167_832-165dup)
c.-12-167_-12-165dup (n.-12-167_-12-165dup)
n.104_106dup
n.260-167_260-165dup
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c.874-167_874-165dup (n.874-167_874-165dup)
 gnomAD v4
Xg.19357488G>ACA2693250841PDHA1c.853-164G>A (n.853-164G>A)
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n.627-164G>A
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 gnomAD v4
Xg.19357488G>TCA2693250842PDHA1c.853-164G>T (n.853-164G>T)
c.*524-164G>T (n.*524-164G>T)
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n.627-164G>T
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n.107G>T
n.260-164G>T
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c.967-164G>T (n.967-164G>T)
c.874-164G>T (n.874-164G>T)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.19357490G>TCA2570740353PDHA1c.853-162G>T (n.853-162G>T)
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n.627-162G>T
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Xg.19357491A=CA2418224521PDHA1c.853-161A= (n.853-161A=)
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Xg.19357491A>GCA327029288PDHA1c.853-161A>G (n.853-161A>G)
c.*524-161A>G (n.*524-161A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.19357492_19357494dupCA2418224520PDHA1c.853-160_853-158dup (n.853-160_853-158dup)
c.*524-160_*524-158dup (n.*524-160_*524-158dup)
c.916-160_916-158dup (n.916-160_916-158dup)
c.946-160_946-158dup (n.946-160_946-158dup)
n.627-160_627-158dup
c.*164-160_*164-158dup (n.*164-160_*164-158dup)
c.*287-160_*287-158dup (n.*287-160_*287-158dup)
c.832-160_832-158dup (n.832-160_832-158dup)
c.-12-160_-12-158dup (n.-12-160_-12-158dup)
n.111_113dup
n.260-160_260-158dup
c.739-160_739-158dup (n.739-160_739-158dup)
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c.874-160_874-158dup (n.874-160_874-158dup)
 dbSNP
Xg.19357493C>TCA2693250843PDHA1c.853-159C>T (n.853-159C>T)
c.*524-159C>T (n.*524-159C>T)
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n.627-159C>T
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c.-12-159C>T (n.-12-159C>T)
n.112C>T
n.260-159C>T
c.739-159C>T (n.739-159C>T)
c.967-159C>T (n.967-159C>T)
c.874-159C>T (n.874-159C>T)
 gnomAD v4
Xg.19357494A=CA2418224522PDHA1c.853-158A= (n.853-158A=)
c.*524-158A= (n.*524-158A=)
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n.627-158A=
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n.260-158A=
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c.874-158A= (n.874-158A=)
Xg.19357494A>GCA2819936918PDHA1c.853-158A>G (n.853-158A>G)
c.*524-158A>G (n.*524-158A>G)
c.916-158A>G (n.916-158A>G)
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n.627-158A>G
c.*164-158A>G (n.*164-158A>G)
c.*287-158A>G (n.*287-158A>G)
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n.113A>G
n.260-158A>G
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Xg.19357494A>TCA2418224523PDHA1c.853-158A>T (n.853-158A>T)
c.*524-158A>T (n.*524-158A>T)
c.916-158A>T (n.916-158A>T)
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n.627-158A>T
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c.832-158A>T (n.832-158A>T)
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n.113A>T
n.260-158A>T
c.739-158A>T (n.739-158A>T)
c.967-158A>T (n.967-158A>T)
c.874-158A>T (n.874-158A>T)
 dbSNP
Xg.19357495delCA2693250844PDHA1c.853-157del (n.853-157del)
c.*524-157del (n.*524-157del)
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n.627-157del
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n.114del
n.260-157del
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 gnomAD v4
Xg.19357495G>CCA327029311PDHA1c.853-157G>C (n.853-157G>C)
c.*524-157G>C (n.*524-157G>C)
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n.627-157G>C
c.*164-157G>C (n.*164-157G>C)
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c.832-157G>C (n.832-157G>C)
c.-12-157G>C (n.-12-157G>C)
n.114G>C
n.260-157G>C
c.739-157G>C (n.739-157G>C)
c.967-157G>C (n.967-157G>C)
c.874-157G>C (n.874-157G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19357495G=CA2418224524PDHA1c.853-157G= (n.853-157G=)
c.*524-157G= (n.*524-157G=)
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n.627-157G=
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n.260-157G=
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Xg.19357496_19357499dupCA2418224525PDHA1c.853-156_853-153dup (n.853-156_853-153dup)
c.*524-156_*524-153dup (n.*524-156_*524-153dup)
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n.627-156_627-153dup
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c.*287-156_*287-153dup (n.*287-156_*287-153dup)
c.832-156_832-153dup (n.832-156_832-153dup)
c.-12-156_-12-153dup (n.-12-156_-12-153dup)
n.115_118dup
n.260-156_260-153dup
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c.874-156_874-153dup (n.874-156_874-153dup)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19357496_19357500delinsATCAGCA2418224526PDHA1c.853-156_853-152delinsATCAG (n.853-156_853-152delinsATCAG)
c.*524-156_*524-152delinsATCAG (n.*524-156_*524-152delinsATCAG)
c.916-156_916-152delinsATCAG (n.916-156_916-152delinsATCAG)
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n.627-156_627-152delinsATCAG
c.*164-156_*164-152delinsATCAG (n.*164-156_*164-152delinsATCAG)
c.*287-156_*287-152delinsATCAG (n.*287-156_*287-152delinsATCAG)
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c.874-156_874-152delinsATCAG (n.874-156_874-152delinsATCAG)
Xg.19357500_19357503delCA327029317PDHA1c.853-152_853-149del (n.853-152_853-149del)
c.*524-152_*524-149del (n.*524-152_*524-149del)
c.916-152_916-149del (n.916-152_916-149del)
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n.627-152_627-149del
c.*164-152_*164-149del (n.*164-152_*164-149del)
c.*287-152_*287-149del (n.*287-152_*287-149del)
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c.-12-152_-12-149del (n.-12-152_-12-149del)
n.119_122del
n.260-152_260-149del
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c.874-152_874-149del (n.874-152_874-149del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357498C>GCA2693250845PDHA1c.853-154C>G (n.853-154C>G)
c.*524-154C>G (n.*524-154C>G)
c.916-154C>G (n.916-154C>G)
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n.627-154C>G
c.*164-154C>G (n.*164-154C>G)
c.*287-154C>G (n.*287-154C>G)
c.832-154C>G (n.832-154C>G)
c.-12-154C>G (n.-12-154C>G)
n.117C>G
n.260-154C>G
c.739-154C>G (n.739-154C>G)
c.967-154C>G (n.967-154C>G)
c.874-154C>G (n.874-154C>G)
 gnomAD v4
Xg.19357499A>GCA2693250846PDHA1c.853-153A>G (n.853-153A>G)
c.*524-153A>G (n.*524-153A>G)
c.916-153A>G (n.916-153A>G)
c.946-153A>G (n.946-153A>G)
n.627-153A>G
c.*164-153A>G (n.*164-153A>G)
c.*287-153A>G (n.*287-153A>G)
c.832-153A>G (n.832-153A>G)
c.-12-153A>G (n.-12-153A>G)
n.118A>G
n.260-153A>G
c.739-153A>G (n.739-153A>G)
c.967-153A>G (n.967-153A>G)
c.874-153A>G (n.874-153A>G)
 gnomAD v4
Xg.19357500G>TCA2693250847PDHA1c.853-152G>T (n.853-152G>T)
c.*524-152G>T (n.*524-152G>T)
c.916-152G>T (n.916-152G>T)
c.946-152G>T (n.946-152G>T)
n.627-152G>T
c.*164-152G>T (n.*164-152G>T)
c.*287-152G>T (n.*287-152G>T)
c.832-152G>T (n.832-152G>T)
c.-12-152G>T (n.-12-152G>T)
n.119G>T
n.260-152G>T
c.739-152G>T (n.739-152G>T)
c.967-152G>T (n.967-152G>T)
c.874-152G>T (n.874-152G>T)
 gnomAD v4
Xg.19357505_19357508dupCA2693250848PDHA1c.853-147_853-144dup (n.853-147_853-144dup)
c.*524-147_*524-144dup (n.*524-147_*524-144dup)
c.916-147_916-144dup (n.916-147_916-144dup)
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n.627-147_627-144dup
c.*164-147_*164-144dup (n.*164-147_*164-144dup)
c.*287-147_*287-144dup (n.*287-147_*287-144dup)
c.832-147_832-144dup (n.832-147_832-144dup)
c.-12-147_-12-144dup (n.-12-147_-12-144dup)
n.124_127dup
n.260-147_260-144dup
c.739-147_739-144dup (n.739-147_739-144dup)
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c.874-147_874-144dup (n.874-147_874-144dup)
 gnomAD v4
Xg.19357505C>ACA2693250849PDHA1c.853-147C>A (n.853-147C>A)
c.*524-147C>A (n.*524-147C>A)
c.916-147C>A (n.916-147C>A)
c.946-147C>A (n.946-147C>A)
n.627-147C>A
c.*164-147C>A (n.*164-147C>A)
c.*287-147C>A (n.*287-147C>A)
c.832-147C>A (n.832-147C>A)
c.-12-147C>A (n.-12-147C>A)
n.124C>A
n.260-147C>A
c.739-147C>A (n.739-147C>A)
c.967-147C>A (n.967-147C>A)
c.874-147C>A (n.874-147C>A)
 gnomAD v4
Xg.19357509T>CCA2693250850PDHA1c.853-143T>C (n.853-143T>C)
c.*524-143T>C (n.*524-143T>C)
c.916-143T>C (n.916-143T>C)
c.946-143T>C (n.946-143T>C)
n.627-143T>C
c.*164-143T>C (n.*164-143T>C)
c.*287-143T>C (n.*287-143T>C)
c.832-143T>C (n.832-143T>C)
c.-12-143T>C (n.-12-143T>C)
n.128T>C
n.260-143T>C
c.739-143T>C (n.739-143T>C)
c.967-143T>C (n.967-143T>C)
c.874-143T>C (n.874-143T>C)
 gnomAD v4
Xg.19357511A>GCA2693250851PDHA1c.853-141A>G (n.853-141A>G)
c.*524-141A>G (n.*524-141A>G)
c.916-141A>G (n.916-141A>G)
c.946-141A>G (n.946-141A>G)
n.627-141A>G
c.*164-141A>G (n.*164-141A>G)
c.*287-141A>G (n.*287-141A>G)
c.832-141A>G (n.832-141A>G)
c.-12-141A>G (n.-12-141A>G)
n.130A>G
n.260-141A>G
c.739-141A>G (n.739-141A>G)
c.967-141A>G (n.967-141A>G)
c.874-141A>G (n.874-141A>G)
 gnomAD v4
Xg.19357515dupCA2504160816PDHA1c.853-137dup (n.853-137dup)
c.*524-137dup (n.*524-137dup)
c.916-137dup (n.916-137dup)
c.946-137dup (n.946-137dup)
n.627-137dup
c.*164-137dup (n.*164-137dup)
c.*287-137dup (n.*287-137dup)
c.832-137dup (n.832-137dup)
c.-12-137dup (n.-12-137dup)
n.134dup
n.260-137dup
c.739-137dup (n.739-137dup)
c.967-137dup (n.967-137dup)
c.874-137dup (n.874-137dup)
 gnomAD v4
Xg.19357513_19357530delinsAAATTCGTGACAACTCAGCA2418224527PDHA1c.853-139_853-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG (n.853-139_853-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG)
c.*524-139_*524-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG (n.*524-139_*524-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG)
c.916-139_916-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG (n.916-139_916-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG)
c.946-139_946-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG (n.946-139_946-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG)
n.627-139_627-122delinsAAATTCGTGACAACTCAG
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.135_151del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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Xg.19357518delCA873740390PDHA1c.853-134del (n.853-134del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.19357518C>GCA2547036330PDHA1c.853-134C>G (n.853-134C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.19357521G>ACA2418224535PDHA1c.853-131G>A (n.853-131G>A)
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 dbSNP
Xg.19357521G=CA2418224534PDHA1c.853-131G= (n.853-131G=)
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Xg.19357524_19357526dupCA2693250856PDHA1c.853-128_853-126dup (n.853-128_853-126dup)
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 gnomAD v4
Xg.19357522_19357527delinsACAACTCA2418224536PDHA1c.853-130_853-125delinsACAACT (n.853-130_853-125delinsACAACT)
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c.946-130_946-125delinsACAACT (n.946-130_946-125delinsACAACT)
n.627-130_627-125delinsACAACT
c.*164-130_*164-125delinsACAACT (n.*164-130_*164-125delinsACAACT)
c.*287-130_*287-125delinsACAACT (n.*287-130_*287-125delinsACAACT)
c.832-130_832-125delinsACAACT (n.832-130_832-125delinsACAACT)
c.-12-130_-12-125delinsACAACT (n.-12-130_-12-125delinsACAACT)
n.141_146delinsACAACT
n.260-130_260-125delinsACAACT
c.739-130_739-125delinsACAACT (n.739-130_739-125delinsACAACT)
c.967-130_967-125delinsACAACT (n.967-130_967-125delinsACAACT)
c.874-130_874-125delinsACAACT (n.874-130_874-125delinsACAACT)
Xg.19357523C>ACA2693250857PDHA1c.853-129C>A (n.853-129C>A)
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n.142C>A
n.260-129C>A
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 gnomAD v4
Xg.19357525_19357529delCA327029351PDHA1c.853-127_853-123del (n.853-127_853-123del)
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n.627-127_627-123del
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n.144_148del
n.260-127_260-123del
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c.874-127_874-123del (n.874-127_874-123del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357524A=CA2418224537PDHA1c.853-128A= (n.853-128A=)
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Xg.19357524A>GCA2418224538PDHA1c.853-128A>G (n.853-128A>G)
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 dbSNP
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n.627-128_627-125dup
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c.*287-128_*287-125dup (n.*287-128_*287-125dup)
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n.143_146dup
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c.874-128_874-125dup (n.874-128_874-125dup)
 gnomAD v4
Xg.19357525A=CA2418224539PDHA1c.853-127A= (n.853-127A=)
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Xg.19357525A>GCA873740393PDHA1c.853-127A>G (n.853-127A>G)
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 dbSNP
Xg.19357525A>TCA2693250859PDHA1c.853-127A>T (n.853-127A>T)
c.*524-127A>T (n.*524-127A>T)
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n.627-127A>T
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 gnomAD v4
Xg.19357526_19357529dupCA640522239PDHA1c.853-126_853-123dup (n.853-126_853-123dup)
c.*524-126_*524-123dup (n.*524-126_*524-123dup)
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n.627-126_627-123dup
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c.-12-126_-12-123dup (n.-12-126_-12-123dup)
n.145_148dup
n.260-126_260-123dup
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c.874-126_874-123dup (n.874-126_874-123dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357526C>ACA2693250860PDHA1c.853-126C>A (n.853-126C>A)
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n.627-126C>A
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n.145C>A
n.260-126C>A
c.739-126C>A (n.739-126C>A)
c.967-126C>A (n.967-126C>A)
c.874-126C>A (n.874-126C>A)
 gnomAD v4
Xg.19357527T>CCA2693250861PDHA1c.853-125T>C (n.853-125T>C)
c.*524-125T>C (n.*524-125T>C)
c.916-125T>C (n.916-125T>C)
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n.627-125T>C
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c.*287-125T>C (n.*287-125T>C)
c.832-125T>C (n.832-125T>C)
c.-12-125T>C (n.-12-125T>C)
n.146T>C
n.260-125T>C
c.739-125T>C (n.739-125T>C)
c.967-125T>C (n.967-125T>C)
c.874-125T>C (n.874-125T>C)
 gnomAD v4
Xg.19357528C>GCA2819936921PDHA1c.853-124C>G (n.853-124C>G)
c.*524-124C>G (n.*524-124C>G)
c.916-124C>G (n.916-124C>G)
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n.627-124C>G
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c.*287-124C>G (n.*287-124C>G)
c.832-124C>G (n.832-124C>G)
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n.147C>G
n.260-124C>G
c.739-124C>G (n.739-124C>G)
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c.874-124C>G (n.874-124C>G)
Xg.19357528_19357531delinsCAGACA2418224540PDHA1c.853-124_853-121delinsCAGA (n.853-124_853-121delinsCAGA)
c.*524-124_*524-121delinsCAGA (n.*524-124_*524-121delinsCAGA)
c.916-124_916-121delinsCAGA (n.916-124_916-121delinsCAGA)
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n.627-124_627-121delinsCAGA
c.*164-124_*164-121delinsCAGA (n.*164-124_*164-121delinsCAGA)
c.*287-124_*287-121delinsCAGA (n.*287-124_*287-121delinsCAGA)
c.832-124_832-121delinsCAGA (n.832-124_832-121delinsCAGA)
c.-12-124_-12-121delinsCAGA (n.-12-124_-12-121delinsCAGA)
n.147_150delinsCAGA
n.260-124_260-121delinsCAGA
c.739-124_739-121delinsCAGA (n.739-124_739-121delinsCAGA)
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c.874-124_874-121delinsCAGA (n.874-124_874-121delinsCAGA)
Xg.19357529A>GCA2693250862PDHA1c.853-123A>G (n.853-123A>G)
c.*524-123A>G (n.*524-123A>G)
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n.627-123A>G
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c.832-123A>G (n.832-123A>G)
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n.148A>G
n.260-123A>G
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c.874-123A>G (n.874-123A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19357529A>TCA2693250863PDHA1c.853-123A>T (n.853-123A>T)
c.*524-123A>T (n.*524-123A>T)
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n.627-123A>T
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c.*287-123A>T (n.*287-123A>T)
c.832-123A>T (n.832-123A>T)
c.-12-123A>T (n.-12-123A>T)
n.148A>T
n.260-123A>T
c.739-123A>T (n.739-123A>T)
c.967-123A>T (n.967-123A>T)
c.874-123A>T (n.874-123A>T)
 gnomAD v4
Xg.19357532_19357534delCA873740402PDHA1c.853-120_853-118del (n.853-120_853-118del)
c.*524-120_*524-118del (n.*524-120_*524-118del)
c.916-120_916-118del (n.916-120_916-118del)
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n.627-120_627-118del
c.*164-120_*164-118del (n.*164-120_*164-118del)
c.*287-120_*287-118del (n.*287-120_*287-118del)
c.832-120_832-118del (n.832-120_832-118del)
c.-12-120_-12-118del (n.-12-120_-12-118del)
n.151_153del
n.260-120_260-118del
c.739-120_739-118del (n.739-120_739-118del)
c.967-120_967-118del (n.967-120_967-118del)
c.874-120_874-118del (n.874-120_874-118del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357530G>ACA2693250864PDHA1c.853-122G>A (n.853-122G>A)
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n.627-122G>A
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c.*287-122G>A (n.*287-122G>A)
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c.-12-122G>A (n.-12-122G>A)
n.149G>A
n.260-122G>A
c.739-122G>A (n.739-122G>A)
c.967-122G>A (n.967-122G>A)
c.874-122G>A (n.874-122G>A)
 gnomAD v4
Xg.19357530G>TCA2693250865PDHA1c.853-122G>T (n.853-122G>T)
c.*524-122G>T (n.*524-122G>T)
c.916-122G>T (n.916-122G>T)
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n.627-122G>T
c.*164-122G>T (n.*164-122G>T)
c.*287-122G>T (n.*287-122G>T)
c.832-122G>T (n.832-122G>T)
c.-12-122G>T (n.-12-122G>T)
n.149G>T
n.260-122G>T
c.739-122G>T (n.739-122G>T)
c.967-122G>T (n.967-122G>T)
c.874-122G>T (n.874-122G>T)
 gnomAD v4
Xg.19357531A=CA2418224541PDHA1c.853-121A= (n.853-121A=)
c.*524-121A= (n.*524-121A=)
c.916-121A= (n.916-121A=)
c.946-121A= (n.946-121A=)
n.627-121A=
c.*164-121A= (n.*164-121A=)
c.*287-121A= (n.*287-121A=)
c.832-121A= (n.832-121A=)
c.-12-121A= (n.-12-121A=)
n.150A=
n.260-121A=
c.739-121A= (n.739-121A=)
c.967-121A= (n.967-121A=)
c.874-121A= (n.874-121A=)
Xg.19357531A>CCA640522240PDHA1c.853-121A>C (n.853-121A>C)
c.*524-121A>C (n.*524-121A>C)
c.916-121A>C (n.916-121A>C)
c.946-121A>C (n.946-121A>C)
n.627-121A>C
c.*164-121A>C (n.*164-121A>C)
c.*287-121A>C (n.*287-121A>C)
c.832-121A>C (n.832-121A>C)
c.-12-121A>C (n.-12-121A>C)
n.150A>C
n.260-121A>C
c.739-121A>C (n.739-121A>C)
c.967-121A>C (n.967-121A>C)
c.874-121A>C (n.874-121A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357532_19357537delinsAGATCTCA2418224542PDHA1c.853-120_853-115delinsAGATCT (n.853-120_853-115delinsAGATCT)
c.*524-120_*524-115delinsAGATCT (n.*524-120_*524-115delinsAGATCT)
c.916-120_916-115delinsAGATCT (n.916-120_916-115delinsAGATCT)
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n.627-120_627-115delinsAGATCT
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c.*287-120_*287-115delinsAGATCT (n.*287-120_*287-115delinsAGATCT)
c.832-120_832-115delinsAGATCT (n.832-120_832-115delinsAGATCT)
c.-12-120_-12-115delinsAGATCT (n.-12-120_-12-115delinsAGATCT)
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c.874-120_874-115delinsAGATCT (n.874-120_874-115delinsAGATCT)
Xg.19357533G>CCA2693250866PDHA1c.853-119G>C (n.853-119G>C)
c.*524-119G>C (n.*524-119G>C)
c.916-119G>C (n.916-119G>C)
c.946-119G>C (n.946-119G>C)
n.627-119G>C
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c.832-119G>C (n.832-119G>C)
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n.152G>C
n.260-119G>C
c.739-119G>C (n.739-119G>C)
c.967-119G>C (n.967-119G>C)
c.874-119G>C (n.874-119G>C)
 gnomAD v4
Xg.19357533G>TCA2693250867PDHA1c.853-119G>T (n.853-119G>T)
c.*524-119G>T (n.*524-119G>T)
c.916-119G>T (n.916-119G>T)
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n.627-119G>T
c.*164-119G>T (n.*164-119G>T)
c.*287-119G>T (n.*287-119G>T)
c.832-119G>T (n.832-119G>T)
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n.152G>T
n.260-119G>T
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c.967-119G>T (n.967-119G>T)
c.874-119G>T (n.874-119G>T)
 gnomAD v4
Xg.19357536_19357540delCA2418224543PDHA1c.853-116_853-112del (n.853-116_853-112del)
c.*524-116_*524-112del (n.*524-116_*524-112del)
c.916-116_916-112del (n.916-116_916-112del)
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n.627-116_627-112del
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c.*287-116_*287-112del (n.*287-116_*287-112del)
c.832-116_832-112del (n.832-116_832-112del)
c.-12-116_-12-112del (n.-12-116_-12-112del)
n.155_159del
n.260-116_260-112del
c.739-116_739-112del (n.739-116_739-112del)
c.967-116_967-112del (n.967-116_967-112del)
c.874-116_874-112del (n.874-116_874-112del)
 dbSNP
Xg.19357534A=CA2418224544PDHA1c.853-118A= (n.853-118A=)
c.*524-118A= (n.*524-118A=)
c.916-118A= (n.916-118A=)
c.946-118A= (n.946-118A=)
n.627-118A=
c.*164-118A= (n.*164-118A=)
c.*287-118A= (n.*287-118A=)
c.832-118A= (n.832-118A=)
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n.153A=
n.260-118A=
c.739-118A= (n.739-118A=)
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c.874-118A= (n.874-118A=)
Xg.19357534A>CCA2693250868PDHA1c.853-118A>C (n.853-118A>C)
c.*524-118A>C (n.*524-118A>C)
c.916-118A>C (n.916-118A>C)
c.946-118A>C (n.946-118A>C)
n.627-118A>C
c.*164-118A>C (n.*164-118A>C)
c.*287-118A>C (n.*287-118A>C)
c.832-118A>C (n.832-118A>C)
c.-12-118A>C (n.-12-118A>C)
n.153A>C
n.260-118A>C
c.739-118A>C (n.739-118A>C)
c.967-118A>C (n.967-118A>C)
c.874-118A>C (n.874-118A>C)
 gnomAD v4
Xg.19357534A>GCA327029360PDHA1c.853-118A>G (n.853-118A>G)
c.*524-118A>G (n.*524-118A>G)
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n.627-118A>G
c.*164-118A>G (n.*164-118A>G)
c.*287-118A>G (n.*287-118A>G)
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n.153A>G
n.260-118A>G
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c.874-118A>G (n.874-118A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357535T>CCA327029365PDHA1c.853-117T>C (n.853-117T>C)
c.*524-117T>C (n.*524-117T>C)
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n.627-117T>C
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c.832-117T>C (n.832-117T>C)
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n.154T>C
n.260-117T>C
c.739-117T>C (n.739-117T>C)
c.967-117T>C (n.967-117T>C)
c.874-117T>C (n.874-117T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357535T>GCA1131433518PDHA1c.853-117T>G (n.853-117T>G)
c.*524-117T>G (n.*524-117T>G)
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n.627-117T>G
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n.154T>G
n.260-117T>G
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c.874-117T>G (n.874-117T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357535T=CA2418224545PDHA1c.853-117T= (n.853-117T=)
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n.627-117T=
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n.260-117T=
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Xg.19357536C=CA2418224546PDHA1c.853-116C= (n.853-116C=)
c.*524-116C= (n.*524-116C=)
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n.627-116C=
c.*164-116C= (n.*164-116C=)
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n.260-116C=
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c.874-116C= (n.874-116C=)
Xg.19357536C>TCA327029397PDHA1c.853-116C>T (n.853-116C>T)
c.*524-116C>T (n.*524-116C>T)
c.916-116C>T (n.916-116C>T)
c.946-116C>T (n.946-116C>T)
n.627-116C>T
c.*164-116C>T (n.*164-116C>T)
c.*287-116C>T (n.*287-116C>T)
c.832-116C>T (n.832-116C>T)
c.-12-116C>T (n.-12-116C>T)
n.155C>T
n.260-116C>T
c.739-116C>T (n.739-116C>T)
c.967-116C>T (n.967-116C>T)
c.874-116C>T (n.874-116C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357537T>ACA2693250870PDHA1c.853-115T>A (n.853-115T>A)
c.*524-115T>A (n.*524-115T>A)
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n.627-115T>A
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c.*287-115T>A (n.*287-115T>A)
c.832-115T>A (n.832-115T>A)
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n.156T>A
n.260-115T>A
c.739-115T>A (n.739-115T>A)
c.967-115T>A (n.967-115T>A)
c.874-115T>A (n.874-115T>A)
 gnomAD v4
Xg.19357537T>GCA2819936923PDHA1c.853-115T>G (n.853-115T>G)
c.*524-115T>G (n.*524-115T>G)
c.916-115T>G (n.916-115T>G)
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n.627-115T>G
c.*164-115T>G (n.*164-115T>G)
c.*287-115T>G (n.*287-115T>G)
c.832-115T>G (n.832-115T>G)
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n.156T>G
n.260-115T>G
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Xg.19357537_19357540dupCA2693250869PDHA1c.853-115_853-112dup (n.853-115_853-112dup)
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n.627-115_627-112dup
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n.156_159dup
n.260-115_260-112dup
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c.874-115_874-112dup (n.874-115_874-112dup)
 gnomAD v4
Xg.19357540T>ACA873740409PDHA1c.853-112T>A (n.853-112T>A)
c.*524-112T>A (n.*524-112T>A)
c.916-112T>A (n.916-112T>A)
c.946-112T>A (n.946-112T>A)
n.627-112T>A
c.*164-112T>A (n.*164-112T>A)
c.*287-112T>A (n.*287-112T>A)
c.832-112T>A (n.832-112T>A)
c.-12-112T>A (n.-12-112T>A)
n.159T>A
n.260-112T>A
c.739-112T>A (n.739-112T>A)
c.967-112T>A (n.967-112T>A)
c.874-112T>A (n.874-112T>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19357540T=CA2418224547PDHA1c.853-112T= (n.853-112T=)
c.*524-112T= (n.*524-112T=)
c.916-112T= (n.916-112T=)
c.946-112T= (n.946-112T=)
n.627-112T=
c.*164-112T= (n.*164-112T=)
c.*287-112T= (n.*287-112T=)
c.832-112T= (n.832-112T=)
c.-12-112T= (n.-12-112T=)
n.159T=
n.260-112T=
c.739-112T= (n.739-112T=)
c.967-112T= (n.967-112T=)
c.874-112T= (n.874-112T=)
Xg.19357541_19357544dupCA2693250871PDHA1c.853-111_853-108dup (n.853-111_853-108dup)
c.*524-111_*524-108dup (n.*524-111_*524-108dup)
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n.627-111_627-108dup
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c.-12-111_-12-108dup (n.-12-111_-12-108dup)
n.160_163dup
n.260-111_260-108dup
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c.874-111_874-108dup (n.874-111_874-108dup)
 gnomAD v4
Xg.19357541_19357545dupCA2418224548PDHA1c.853-111_853-107dup (n.853-111_853-107dup)
c.*524-111_*524-107dup (n.*524-111_*524-107dup)
c.916-111_916-107dup (n.916-111_916-107dup)
c.946-111_946-107dup (n.946-111_946-107dup)
n.627-111_627-107dup
c.*164-111_*164-107dup (n.*164-111_*164-107dup)
c.*287-111_*287-107dup (n.*287-111_*287-107dup)
c.832-111_832-107dup (n.832-111_832-107dup)
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n.160_164dup
n.260-111_260-107dup
c.739-111_739-107dup (n.739-111_739-107dup)
c.967-111_967-107dup (n.967-111_967-107dup)
c.874-111_874-107dup (n.874-111_874-107dup)
 dbSNP
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n.627-110A=
c.*164-110A= (n.*164-110A=)
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n.260-110A=
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Xg.19357543G>TCA2693250873PDHA1c.853-109G>T (n.853-109G>T)
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 gnomAD v4
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n.627-109_627-93dup
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n.162_178dup
n.260-109_260-93dup
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.19357543_19357569dupCA2693250872PDHA1c.853-109_853-83dup (n.853-109_853-83dup)
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n.627-109_627-83dup
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n.162_188dup
n.260-109_260-83dup
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c.874-109_874-83dup (n.874-109_874-83dup)
 gnomAD v4
Xg.19357544A=CA2418224551PDHA1c.853-108A= (n.853-108A=)
c.*524-108A= (n.*524-108A=)
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Xg.19357544A>TCA873740411PDHA1c.853-108A>T (n.853-108A>T)
c.*524-108A>T (n.*524-108A>T)
c.916-108A>T (n.916-108A>T)
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n.627-108A>T
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c.832-108A>T (n.832-108A>T)
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n.163A>T
n.260-108A>T
c.739-108A>T (n.739-108A>T)
c.967-108A>T (n.967-108A>T)
c.874-108A>T (n.874-108A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357545C>ACA2693250874PDHA1c.853-107C>A (n.853-107C>A)
c.*524-107C>A (n.*524-107C>A)
c.916-107C>A (n.916-107C>A)
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n.627-107C>A
c.*164-107C>A (n.*164-107C>A)
c.*287-107C>A (n.*287-107C>A)
c.832-107C>A (n.832-107C>A)
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n.164C>A
n.260-107C>A
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c.874-107C>A (n.874-107C>A)
 gnomAD v4
Xg.19357545C>GCA2693250875PDHA1c.853-107C>G (n.853-107C>G)
c.*524-107C>G (n.*524-107C>G)
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n.164C>G
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 gnomAD v4
Xg.19357546T>ACA327029398PDHA1c.853-106T>A (n.853-106T>A)
c.*524-106T>A (n.*524-106T>A)
c.916-106T>A (n.916-106T>A)
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n.627-106T>A
c.*164-106T>A (n.*164-106T>A)
c.*287-106T>A (n.*287-106T>A)
c.832-106T>A (n.832-106T>A)
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n.165T>A
n.260-106T>A
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c.874-106T>A (n.874-106T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357546T=CA2418224552PDHA1c.853-106T= (n.853-106T=)
c.*524-106T= (n.*524-106T=)
c.916-106T= (n.916-106T=)
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n.627-106T=
c.*164-106T= (n.*164-106T=)
c.*287-106T= (n.*287-106T=)
c.832-106T= (n.832-106T=)
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n.260-106T=
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Xg.19357549_19357550dupCA2693250876PDHA1c.853-103_853-102dup (n.853-103_853-102dup)
c.*524-103_*524-102dup (n.*524-103_*524-102dup)
c.916-103_916-102dup (n.916-103_916-102dup)
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n.627-103_627-102dup
c.*164-103_*164-102dup (n.*164-103_*164-102dup)
c.*287-103_*287-102dup (n.*287-103_*287-102dup)
c.832-103_832-102dup (n.832-103_832-102dup)
c.-12-103_-12-102dup (n.-12-103_-12-102dup)
n.168_169dup
n.260-103_260-102dup
c.739-103_739-102dup (n.739-103_739-102dup)
c.967-103_967-102dup (n.967-103_967-102dup)
c.874-103_874-102dup (n.874-103_874-102dup)
 gnomAD v4
Xg.19357549A=CA2418224553PDHA1c.853-103A= (n.853-103A=)
c.*524-103A= (n.*524-103A=)
c.916-103A= (n.916-103A=)
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n.627-103A=
c.*164-103A= (n.*164-103A=)
c.*287-103A= (n.*287-103A=)
c.832-103A= (n.832-103A=)
c.-12-103A= (n.-12-103A=)
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n.260-103A=
c.739-103A= (n.739-103A=)
c.967-103A= (n.967-103A=)
c.874-103A= (n.874-103A=)
Xg.19357549A>CCA640522241PDHA1c.853-103A>C (n.853-103A>C)
c.*524-103A>C (n.*524-103A>C)
c.916-103A>C (n.916-103A>C)
c.946-103A>C (n.946-103A>C)
n.627-103A>C
c.*164-103A>C (n.*164-103A>C)
c.*287-103A>C (n.*287-103A>C)
c.832-103A>C (n.832-103A>C)
c.-12-103A>C (n.-12-103A>C)
n.168A>C
n.260-103A>C
c.739-103A>C (n.739-103A>C)
c.967-103A>C (n.967-103A>C)
c.874-103A>C (n.874-103A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357550C=CA2418224554PDHA1c.853-102C= (n.853-102C=)
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Xg.19357550C>TCA873740414PDHA1c.853-102C>T (n.853-102C>T)
c.*524-102C>T (n.*524-102C>T)
c.916-102C>T (n.916-102C>T)
c.946-102C>T (n.946-102C>T)
n.627-102C>T
c.*164-102C>T (n.*164-102C>T)
c.*287-102C>T (n.*287-102C>T)
c.832-102C>T (n.832-102C>T)
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n.169C>T
n.260-102C>T
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c.967-102C>T (n.967-102C>T)
c.874-102C>T (n.874-102C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19357551T>GCA1131433528PDHA1c.853-101T>G (n.853-101T>G)
c.*524-101T>G (n.*524-101T>G)
c.916-101T>G (n.916-101T>G)
c.946-101T>G (n.946-101T>G)
n.627-101T>G
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c.*287-101T>G (n.*287-101T>G)
c.832-101T>G (n.832-101T>G)
c.-12-101T>G (n.-12-101T>G)
n.170T>G
n.260-101T>G
c.739-101T>G (n.739-101T>G)
c.967-101T>G (n.967-101T>G)
c.874-101T>G (n.874-101T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357551T=CA2418224555PDHA1c.853-101T= (n.853-101T=)
c.*524-101T= (n.*524-101T=)
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n.627-101T=
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c.832-101T= (n.832-101T=)
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n.260-101T=
c.739-101T= (n.739-101T=)
c.967-101T= (n.967-101T=)
c.874-101T= (n.874-101T=)
Xg.19357552G>ACA327029399PDHA1c.853-100G>A (n.853-100G>A)
c.*524-100G>A (n.*524-100G>A)
c.916-100G>A (n.916-100G>A)
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n.627-100G>A
c.*164-100G>A (n.*164-100G>A)
c.*287-100G>A (n.*287-100G>A)
c.832-100G>A (n.832-100G>A)
c.-12-100G>A (n.-12-100G>A)
n.171G>A
n.260-100G>A
c.739-100G>A (n.739-100G>A)
c.967-100G>A (n.967-100G>A)
c.874-100G>A (n.874-100G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19357552G=CA2418224556PDHA1c.853-100G= (n.853-100G=)
c.*524-100G= (n.*524-100G=)
c.916-100G= (n.916-100G=)
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c.*164-100G= (n.*164-100G=)
c.*287-100G= (n.*287-100G=)
c.832-100G= (n.832-100G=)
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n.171G=
n.260-100G=
c.739-100G= (n.739-100G=)
c.967-100G= (n.967-100G=)
c.874-100G= (n.874-100G=)
Xg.19357552G>TCA2579566364PDHA1c.853-100G>T (n.853-100G>T)
c.*524-100G>T (n.*524-100G>T)
c.916-100G>T (n.916-100G>T)
c.946-100G>T (n.946-100G>T)
n.627-100G>T
c.*164-100G>T (n.*164-100G>T)
c.*287-100G>T (n.*287-100G>T)
c.832-100G>T (n.832-100G>T)
c.-12-100G>T (n.-12-100G>T)
n.171G>T
n.260-100G>T
c.739-100G>T (n.739-100G>T)
c.967-100G>T (n.967-100G>T)
c.874-100G>T (n.874-100G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched