Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.19355717_19355718delCA891862975PDHA1c.812_813del (p.Glu271GlyfsTer10)
c.*483_*484del (n.*483_*484del)
c.875_876del (p.Glu292GlyfsTer10)
c.905_906del (p.Glu302GlyfsTer10)
n.586_587del
c.*123_*124del (n.*123_*124del)
c.*246_*247del (n.*246_*247del)
c.791_792del (p.Glu264GlyfsTer10)
c.-53_-52del (n.-53_-52del)
n.219_220del
c.698_699del (p.Glu233GlyfsTer10)
c.926_927del (p.Glu309GlyfsTer10)
c.833_834del (p.Glu278GlyfsTer10)
 ClinVar dbSNP
Xg.19355717A>CCA412394778PDHA1c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.875A>C (p.Glu292Ala)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
n.586A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.791A>C (p.Glu264Ala)
c.-53A>C (n.-53A>C)
n.219A>C
c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.926A>C (p.Glu309Ala)
c.833A>C (p.Glu278Ala)
Xg.19355717A>GCA412394779PDHA1c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.875A>G (p.Glu292Gly)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
n.586A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.791A>G (p.Glu264Gly)
c.-53A>G (n.-53A>G)
n.219A>G
c.698A>G (p.Glu233Gly)
c.926A>G (p.Glu309Gly)
c.833A>G (p.Glu278Gly)
Xg.19355717A>TCA412394780PDHA1c.812A>T (p.Glu271Val)
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.875A>T (p.Glu292Val)
c.905A>T (p.Glu302Val)
n.586A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.791A>T (p.Glu264Val)
c.-53A>T (n.-53A>T)
n.219A>T
c.698A>T (p.Glu233Val)
c.926A>T (p.Glu309Val)
c.833A>T (p.Glu278Val)
Xg.19355718G>ACA515486099PDHA1c.813G>A (p.Glu271=)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.876G>A (p.Glu292=)
c.906G>A (p.Glu302=)
n.587G>A
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.792G>A (p.Glu264=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.220G>A
c.699G>A (p.Glu233=)
c.927G>A (p.Glu309=)
c.834G>A (p.Glu278=)
 gnomAD v4
Xg.19355718G>CCA412394781PDHA1c.813G>C (p.Glu271Asp)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.876G>C (p.Glu292Asp)
c.906G>C (p.Glu302Asp)
n.587G>C
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.792G>C (p.Glu264Asp)
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.220G>C
c.699G>C (p.Glu233Asp)
c.927G>C (p.Glu309Asp)
c.834G>C (p.Glu278Asp)
Xg.19355718G>TCA412394782PDHA1c.813G>T (p.Glu271Asp)
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.876G>T (p.Glu292Asp)
c.906G>T (p.Glu302Asp)
n.587G>T
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.792G>T (p.Glu264Asp)
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.220G>T
c.699G>T (p.Glu233Asp)
c.927G>T (p.Glu309Asp)
c.834G>T (p.Glu278Asp)
Xg.19355719G>ACA412394783PDHA1c.814G>A (p.Ala272Thr)
c.*485G>A (n.*485G>A)
c.877G>A (p.Ala293Thr)
c.907G>A (p.Ala303Thr)
n.588G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.793G>A (p.Ala265Thr)
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.221G>A
c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.835G>A (p.Ala279Thr)
Xg.19355719G>CCA412394785PDHA1c.814G>C (p.Ala272Pro)
c.*485G>C (n.*485G>C)
c.877G>C (p.Ala293Pro)
c.907G>C (p.Ala303Pro)
n.588G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.793G>C (p.Ala265Pro)
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.221G>C
c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.835G>C (p.Ala279Pro)
Xg.19355719G>TCA412394784PDHA1c.814G>T (p.Ala272Ser)
c.*485G>T (n.*485G>T)
c.877G>T (p.Ala293Ser)
c.907G>T (p.Ala303Ser)
n.588G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.793G>T (p.Ala265Ser)
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.221G>T
c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.835G>T (p.Ala279Ser)
Xg.19355720C>ACA412394786PDHA1c.815C>A (p.Ala272Glu)
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.878C>A (p.Ala293Glu)
c.908C>A (p.Ala303Glu)
n.589C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.794C>A (p.Ala265Glu)
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.222C>A
c.701C>A (p.Ala234Glu)
c.929C>A (p.Ala310Glu)
c.836C>A (p.Ala279Glu)
Xg.19355720C=CA2418223753PDHA1c.815C= (p.Ala272=)
c.*486C= (n.*486C=)
c.878C= (p.Ala293=)
c.908C= (p.Ala303=)
n.589C=
c.*126C= (n.*126C=)
c.*249C= (n.*249C=)
c.794C= (p.Ala265=)
c.-50C= (n.-50C=)
n.222C=
c.701C= (p.Ala234=)
c.929C= (p.Ala310=)
c.836C= (p.Ala279=)
Xg.19355720C>GCA412394787PDHA1c.815C>G (p.Ala272Gly)
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.878C>G (p.Ala293Gly)
c.908C>G (p.Ala303Gly)
n.589C>G
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.794C>G (p.Ala265Gly)
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.222C>G
c.701C>G (p.Ala234Gly)
c.929C>G (p.Ala310Gly)
c.836C>G (p.Ala279Gly)
Xg.19355720C>TCA412394788PDHA1c.815C>T (p.Ala272Val)
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.878C>T (p.Ala293Val)
c.908C>T (p.Ala303Val)
n.589C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.794C>T (p.Ala265Val)
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.222C>T
c.701C>T (p.Ala234Val)
c.929C>T (p.Ala310Val)
c.836C>T (p.Ala279Val)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19355721A=CA2418223754PDHA1c.816A= (p.Ala272=)
c.*487A= (n.*487A=)
c.879A= (p.Ala293=)
c.909A= (p.Ala303=)
n.590A=
c.*127A= (n.*127A=)
c.*250A= (n.*250A=)
c.795A= (p.Ala265=)
c.-49A= (n.-49A=)
n.223A=
c.702A= (p.Ala234=)
c.930A= (p.Ala310=)
c.837A= (p.Ala279=)
Xg.19355721A>CCA327027585PDHA1c.816A>C (p.Ala272=)
c.*487A>C (n.*487A>C)
c.879A>C (p.Ala293=)
c.909A>C (p.Ala303=)
n.590A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.795A>C (p.Ala265=)
c.-49A>C (n.-49A>C)
n.223A>C
c.702A>C (p.Ala234=)
c.930A>C (p.Ala310=)
c.837A>C (p.Ala279=)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19355721A>GCA285340PDHA1c.816A>G (p.Ala272=)
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.879A>G (p.Ala293=)
c.909A>G (p.Ala303=)
n.590A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.795A>G (p.Ala265=)
c.-49A>G (n.-49A>G)
n.223A>G
c.702A>G (p.Ala234=)
c.930A>G (p.Ala310=)
c.837A>G (p.Ala279=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355721A>TCA515486100PDHA1c.816A>T (p.Ala272=)
c.*487A>T (n.*487A>T)
c.879A>T (p.Ala293=)
c.909A>T (p.Ala303=)
n.590A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.795A>T (p.Ala265=)
c.-49A>T (n.-49A>T)
n.223A>T
c.702A>T (p.Ala234=)
c.930A>T (p.Ala310=)
c.837A>T (p.Ala279=)
Xg.19355722A=CA2418223755PDHA1c.817A= (p.Thr273=)
c.*488A= (n.*488A=)
c.880A= (p.Thr294=)
c.910A= (p.Thr304=)
n.591A=
c.*128A= (n.*128A=)
c.*251A= (n.*251A=)
c.796A= (p.Thr266=)
c.-48A= (n.-48A=)
n.224A=
c.703A= (p.Thr235=)
c.931A= (p.Thr311=)
c.838A= (p.Thr280=)
Xg.19355722A>CCA412394789PDHA1c.817A>C (p.Thr273Pro)
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.880A>C (p.Thr294Pro)
c.910A>C (p.Thr304Pro)
n.591A>C
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.796A>C (p.Thr266Pro)
c.-48A>C (n.-48A>C)
n.224A>C
c.703A>C (p.Thr235Pro)
c.931A>C (p.Thr311Pro)
c.838A>C (p.Thr280Pro)
Xg.19355722A>GCA412394790PDHA1c.817A>G (p.Thr273Ala)
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.880A>G (p.Thr294Ala)
c.910A>G (p.Thr304Ala)
n.591A>G
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.796A>G (p.Thr266Ala)
c.-48A>G (n.-48A>G)
n.224A>G
c.703A>G (p.Thr235Ala)
c.931A>G (p.Thr311Ala)
c.838A>G (p.Thr280Ala)
 ClinVar dbSNP
Xg.19355722A>TCA412394791PDHA1c.817A>T (p.Thr273Ser)
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.880A>T (p.Thr294Ser)
c.910A>T (p.Thr304Ser)
n.591A>T
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.796A>T (p.Thr266Ser)
c.-48A>T (n.-48A>T)
n.224A>T
c.703A>T (p.Thr235Ser)
c.931A>T (p.Thr311Ser)
c.838A>T (p.Thr280Ser)
Xg.19355723C>ACA412394792PDHA1c.818C>A (p.Thr273Lys)
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.881C>A (p.Thr294Lys)
c.911C>A (p.Thr304Lys)
n.592C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.797C>A (p.Thr266Lys)
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.225C>A
c.704C>A (p.Thr235Lys)
c.932C>A (p.Thr311Lys)
c.839C>A (p.Thr280Lys)
 gnomAD v4
Xg.19355723C>GCA412394793PDHA1c.818C>G (p.Thr273Arg)
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.881C>G (p.Thr294Arg)
c.911C>G (p.Thr304Arg)
n.592C>G
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.797C>G (p.Thr266Arg)
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.225C>G
c.704C>G (p.Thr235Arg)
c.932C>G (p.Thr311Arg)
c.839C>G (p.Thr280Arg)
Xg.19355723C>TCA412394794PDHA1c.818C>T (p.Thr273Ile)
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.881C>T (p.Thr294Ile)
c.911C>T (p.Thr304Ile)
n.592C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.797C>T (p.Thr266Ile)
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.225C>T
c.704C>T (p.Thr235Ile)
c.932C>T (p.Thr311Ile)
c.839C>T (p.Thr280Ile)
Xg.19355724A=CA2418223756PDHA1c.819A= (p.Thr273=)
c.*490A= (n.*490A=)
c.882A= (p.Thr294=)
c.912A= (p.Thr304=)
n.593A=
c.*130A= (n.*130A=)
c.*253A= (n.*253A=)
c.798A= (p.Thr266=)
c.-46A= (n.-46A=)
n.226A=
c.705A= (p.Thr235=)
c.933A= (p.Thr311=)
c.840A= (p.Thr280=)
Xg.19355724A>CCA515486101PDHA1c.819A>C (p.Thr273=)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.882A>C (p.Thr294=)
c.912A>C (p.Thr304=)
n.593A>C
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.798A>C (p.Thr266=)
c.-46A>C (n.-46A>C)
n.226A>C
c.705A>C (p.Thr235=)
c.933A>C (p.Thr311=)
c.840A>C (p.Thr280=)
Xg.19355724A>GCA10363117PDHA1c.819A>G (p.Thr273=)
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.882A>G (p.Thr294=)
c.912A>G (p.Thr304=)
n.593A>G
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.798A>G (p.Thr266=)
c.-46A>G (n.-46A>G)
n.226A>G
c.705A>G (p.Thr235=)
c.933A>G (p.Thr311=)
c.840A>G (p.Thr280=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355724A>TCA515486102PDHA1c.819A>T (p.Thr273=)
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.882A>T (p.Thr294=)
c.912A>T (p.Thr304=)
n.593A>T
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.798A>T (p.Thr266=)
c.-46A>T (n.-46A>T)
n.226A>T
c.705A>T (p.Thr235=)
c.933A>T (p.Thr311=)
c.840A>T (p.Thr280=)
Xg.19355725A>CCA515486103PDHA1c.820A>C (p.Arg274=)
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.883A>C (p.Arg295=)
c.913A>C (p.Arg305=)
n.594A>C
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.799A>C (p.Arg267=)
c.-45A>C (n.-45A>C)
n.227A>C
c.706A>C (p.Arg236=)
c.934A>C (p.Arg312=)
c.841A>C (p.Arg281=)
Xg.19355725A>GCA412394796PDHA1c.820A>G (p.Arg274Gly)
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.883A>G (p.Arg295Gly)
c.913A>G (p.Arg305Gly)
n.594A>G
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.799A>G (p.Arg267Gly)
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.227A>G
c.706A>G (p.Arg236Gly)
c.934A>G (p.Arg312Gly)
c.841A>G (p.Arg281Gly)
 gnomAD v4
Xg.19355725A>TCA412394795PDHA1c.820A>T (p.Arg274Trp)
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.883A>T (p.Arg295Trp)
c.913A>T (p.Arg305Trp)
n.594A>T
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.799A>T (p.Arg267Trp)
c.-45A>T (n.-45A>T)
n.227A>T
c.706A>T (p.Arg236Trp)
c.934A>T (p.Arg312Trp)
c.841A>T (p.Arg281Trp)
Xg.19355726G>ACA412394797PDHA1c.821G>A (p.Arg274Lys)
c.*492G>A (n.*492G>A)
c.884G>A (p.Arg295Lys)
c.914G>A (p.Arg305Lys)
n.595G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.800G>A (p.Arg267Lys)
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.228G>A
c.707G>A (p.Arg236Lys)
c.935G>A (p.Arg312Lys)
c.842G>A (p.Arg281Lys)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.19355726G>CCA412394798PDHA1c.821G>C (p.Arg274Thr)
c.*492G>C (n.*492G>C)
c.884G>C (p.Arg295Thr)
c.914G>C (p.Arg305Thr)
n.595G>C
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.800G>C (p.Arg267Thr)
c.-44G>C (n.-44G>C)
n.228G>C
c.707G>C (p.Arg236Thr)
c.935G>C (p.Arg312Thr)
c.842G>C (p.Arg281Thr)
Xg.19355726G>TCA412394799PDHA1c.821G>T (p.Arg274Met)
c.*492G>T (n.*492G>T)
c.884G>T (p.Arg295Met)
c.914G>T (p.Arg305Met)
n.595G>T
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.800G>T (p.Arg267Met)
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.228G>T
c.707G>T (p.Arg236Met)
c.935G>T (p.Arg312Met)
c.842G>T (p.Arg281Met)
Xg.19355727G>ACA515486104PDHA1c.822G>A (p.Arg274=)
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.885G>A (p.Arg295=)
c.915G>A (p.Arg305=)
n.596G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.801G>A (p.Arg267=)
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.229G>A
c.708G>A (p.Arg236=)
c.936G>A (p.Arg312=)
c.843G>A (p.Arg281=)
Xg.19355727G>CCA412394800PDHA1c.822G>C (p.Arg274Ser)
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.885G>C (p.Arg295Ser)
c.915G>C (p.Arg305Ser)
n.596G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.801G>C (p.Arg267Ser)
c.-43G>C (n.-43G>C)
n.229G>C
c.708G>C (p.Arg236Ser)
c.936G>C (p.Arg312Ser)
c.843G>C (p.Arg281Ser)
Xg.19355727G>TCA412394801PDHA1c.822G>T (p.Arg274Ser)
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.885G>T (p.Arg295Ser)
c.915G>T (p.Arg305Ser)
n.596G>T
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.801G>T (p.Arg267Ser)
c.-43G>T (n.-43G>T)
n.229G>T
c.708G>T (p.Arg236Ser)
c.936G>T (p.Arg312Ser)
c.843G>T (p.Arg281Ser)
Xg.19355728T>ACA412394802PDHA1c.823T>A (p.Phe275Ile)
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.886T>A (p.Phe296Ile)
c.916T>A (p.Phe306Ile)
n.597T>A
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.802T>A (p.Phe268Ile)
c.-42T>A (n.-42T>A)
n.230T>A
c.709T>A (p.Phe237Ile)
c.937T>A (p.Phe313Ile)
c.844T>A (p.Phe282Ile)
Xg.19355728T>CCA412394803PDHA1c.823T>C (p.Phe275Leu)
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.886T>C (p.Phe296Leu)
c.916T>C (p.Phe306Leu)
n.597T>C
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.802T>C (p.Phe268Leu)
c.-42T>C (n.-42T>C)
n.230T>C
c.709T>C (p.Phe237Leu)
c.937T>C (p.Phe313Leu)
c.844T>C (p.Phe282Leu)
Xg.19355728T>GCA412394804PDHA1c.823T>G (p.Phe275Val)
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.886T>G (p.Phe296Val)
c.916T>G (p.Phe306Val)
n.597T>G
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.802T>G (p.Phe268Val)
c.-42T>G (n.-42T>G)
n.230T>G
c.709T>G (p.Phe237Val)
c.937T>G (p.Phe313Val)
c.844T>G (p.Phe282Val)
Xg.19355729T>ACA412394805PDHA1c.824T>A (p.Phe275Tyr)
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.887T>A (p.Phe296Tyr)
c.917T>A (p.Phe306Tyr)
n.598T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.803T>A (p.Phe268Tyr)
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.231T>A
c.710T>A (p.Phe237Tyr)
c.938T>A (p.Phe313Tyr)
c.845T>A (p.Phe282Tyr)
Xg.19355729T>CCA412394806PDHA1c.824T>C (p.Phe275Ser)
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.887T>C (p.Phe296Ser)
c.917T>C (p.Phe306Ser)
n.598T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.803T>C (p.Phe268Ser)
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.231T>C
c.710T>C (p.Phe237Ser)
c.938T>C (p.Phe313Ser)
c.845T>C (p.Phe282Ser)
Xg.19355729T>GCA412394807PDHA1c.824T>G (p.Phe275Cys)
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.887T>G (p.Phe296Cys)
c.917T>G (p.Phe306Cys)
n.598T>G
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.803T>G (p.Phe268Cys)
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.231T>G
c.710T>G (p.Phe237Cys)
c.938T>G (p.Phe313Cys)
c.845T>G (p.Phe282Cys)
Xg.19355730T>ACA412394808PDHA1c.825T>A (p.Phe275Leu)
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.888T>A (p.Phe296Leu)
c.918T>A (p.Phe306Leu)
n.599T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.804T>A (p.Phe268Leu)
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.232T>A
c.711T>A (p.Phe237Leu)
c.939T>A (p.Phe313Leu)
c.846T>A (p.Phe282Leu)
Xg.19355730T>CCA515486105PDHA1c.825T>C (p.Phe275=)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.888T>C (p.Phe296=)
c.918T>C (p.Phe306=)
n.599T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.804T>C (p.Phe268=)
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.232T>C
c.711T>C (p.Phe237=)
c.939T>C (p.Phe313=)
c.846T>C (p.Phe282=)
Xg.19355730T>GCA412394809PDHA1c.825T>G (p.Phe275Leu)
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.888T>G (p.Phe296Leu)
c.918T>G (p.Phe306Leu)
n.599T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.*259T>G (n.*259T>G)
c.804T>G (p.Phe268Leu)
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.232T>G
c.711T>G (p.Phe237Leu)
c.939T>G (p.Phe313Leu)
c.846T>G (p.Phe282Leu)
Xg.19355736_19355738delCA2579566341PDHA1c.831_833del (p.Ala278del)
c.*502_*504del (n.*502_*504del)
c.894_896del (p.Ala299del)
c.924_926del (p.Ala309del)
n.605_607del
c.*142_*144del (n.*142_*144del)
c.*265_*267del (n.*265_*267del)
c.810_812del (p.Ala271del)
c.-34_-32del (n.-34_-32del)
n.238_240del
c.717_719del (p.Ala240del)
c.945_947del (p.Ala316del)
c.852_854del (p.Ala285del)
 gnomAD v4
Xg.19355731G>ACA412394812PDHA1c.826G>A (p.Ala276Thr)
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
n.600G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.805G>A (p.Ala269Thr)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.233G>A
c.712G>A (p.Ala238Thr)
c.940G>A (p.Ala314Thr)
c.847G>A (p.Ala283Thr)
Xg.19355731G>CCA412394811PDHA1c.826G>C (p.Ala276Pro)
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
n.600G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.805G>C (p.Ala269Pro)
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.233G>C
c.712G>C (p.Ala238Pro)
c.940G>C (p.Ala314Pro)
c.847G>C (p.Ala283Pro)
Xg.19355731G>TCA412394810PDHA1c.826G>T (p.Ala276Ser)
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
n.600G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.805G>T (p.Ala269Ser)
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.233G>T
c.712G>T (p.Ala238Ser)
c.940G>T (p.Ala314Ser)
c.847G>T (p.Ala283Ser)
Xg.19355732C>ACA412394814PDHA1c.827C>A (p.Ala276Asp)
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.890C>A (p.Ala297Asp)
c.920C>A (p.Ala307Asp)
n.601C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.806C>A (p.Ala269Asp)
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.234C>A
c.713C>A (p.Ala238Asp)
c.941C>A (p.Ala314Asp)
c.848C>A (p.Ala283Asp)
 gnomAD v4
Xg.19355732C>GCA412394813PDHA1c.827C>G (p.Ala276Gly)
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
n.601C>G
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.806C>G (p.Ala269Gly)
c.-38C>G (n.-38C>G)
n.234C>G
c.713C>G (p.Ala238Gly)
c.941C>G (p.Ala314Gly)
c.848C>G (p.Ala283Gly)
Xg.19355732C>TCA412394815PDHA1c.827C>T (p.Ala276Val)
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.890C>T (p.Ala297Val)
c.920C>T (p.Ala307Val)
n.601C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.806C>T (p.Ala269Val)
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.234C>T
c.713C>T (p.Ala238Val)
c.941C>T (p.Ala314Val)
c.848C>T (p.Ala283Val)
 gnomAD v4
Xg.19355733T>ACA515486106PDHA1c.828T>A (p.Ala276=)
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.891T>A (p.Ala297=)
c.921T>A (p.Ala307=)
n.602T>A
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.807T>A (p.Ala269=)
c.-37T>A (n.-37T>A)
n.235T>A
c.714T>A (p.Ala238=)
c.942T>A (p.Ala314=)
c.849T>A (p.Ala283=)
Xg.19355733T>CCA515486107PDHA1c.828T>C (p.Ala276=)
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.891T>C (p.Ala297=)
c.921T>C (p.Ala307=)
n.602T>C
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.807T>C (p.Ala269=)
c.-37T>C (n.-37T>C)
n.235T>C
c.714T>C (p.Ala238=)
c.942T>C (p.Ala314=)
c.849T>C (p.Ala283=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.19355733T>GCA515486108PDHA1c.828T>G (p.Ala276=)
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.891T>G (p.Ala297=)
c.921T>G (p.Ala307=)
n.602T>G
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.807T>G (p.Ala269=)
c.-37T>G (n.-37T>G)
n.235T>G
c.714T>G (p.Ala238=)
c.942T>G (p.Ala314=)
c.849T>G (p.Ala283=)
 dbSNP
Xg.19355733T=CA2418223757PDHA1c.828T= (p.Ala276=)
c.*499T= (n.*499T=)
c.891T= (p.Ala297=)
c.921T= (p.Ala307=)
n.602T=
c.*139T= (n.*139T=)
c.*262T= (n.*262T=)
c.807T= (p.Ala269=)
c.-37T= (n.-37T=)
n.235T=
c.714T= (p.Ala238=)
c.942T= (p.Ala314=)
c.849T= (p.Ala283=)
Xg.19355734G>ACA412394816PDHA1c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.922G>A (p.Ala308Thr)
n.603G>A
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.808G>A (p.Ala270Thr)
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.236G>A
c.715G>A (p.Ala239Thr)
c.943G>A (p.Ala315Thr)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
 gnomAD v4
Xg.19355734G>CCA412394817PDHA1c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.892G>C (p.Ala298Pro)
c.922G>C (p.Ala308Pro)
n.603G>C
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.808G>C (p.Ala270Pro)
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.236G>C
c.715G>C (p.Ala239Pro)
c.943G>C (p.Ala315Pro)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
Xg.19355734G>TCA412394818PDHA1c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.922G>T (p.Ala308Ser)
n.603G>T
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.808G>T (p.Ala270Ser)
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.236G>T
c.715G>T (p.Ala239Ser)
c.943G>T (p.Ala315Ser)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
Xg.19355735C>ACA412394819PDHA1c.830C>A (p.Ala277Asp)
c.*501C>A (n.*501C>A)
c.893C>A (p.Ala298Asp)
c.923C>A (p.Ala308Asp)
n.604C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.809C>A (p.Ala270Asp)
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.237C>A
c.716C>A (p.Ala239Asp)
c.944C>A (p.Ala315Asp)
c.851C>A (p.Ala284Asp)
Xg.19355735C>GCA412394820PDHA1c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.*501C>G (n.*501C>G)
c.893C>G (p.Ala298Gly)
c.923C>G (p.Ala308Gly)
n.604C>G
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.809C>G (p.Ala270Gly)
c.-35C>G (n.-35C>G)
n.237C>G
c.716C>G (p.Ala239Gly)
c.944C>G (p.Ala315Gly)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
Xg.19355735C>TCA412394821PDHA1c.830C>T (p.Ala277Val)
c.*501C>T (n.*501C>T)
c.893C>T (p.Ala298Val)
c.923C>T (p.Ala308Val)
n.604C>T
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.809C>T (p.Ala270Val)
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.237C>T
c.716C>T (p.Ala239Val)
c.944C>T (p.Ala315Val)
c.851C>T (p.Ala284Val)
Xg.19355736T>ACA515486109PDHA1c.831T>A (p.Ala277=)
c.*502T>A (n.*502T>A)
c.894T>A (p.Ala298=)
c.924T>A (p.Ala308=)
n.605T>A
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.810T>A (p.Ala270=)
c.-34T>A (n.-34T>A)
n.238T>A
c.717T>A (p.Ala239=)
c.945T>A (p.Ala315=)
c.852T>A (p.Ala284=)
Xg.19355736T>CCA515486110PDHA1c.831T>C (p.Ala277=)
c.*502T>C (n.*502T>C)
c.894T>C (p.Ala298=)
c.924T>C (p.Ala308=)
n.605T>C
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.810T>C (p.Ala270=)
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.238T>C
c.717T>C (p.Ala239=)
c.945T>C (p.Ala315=)
c.852T>C (p.Ala284=)
 gnomAD v4
Xg.19355736T>GCA10363118PDHA1c.831T>G (p.Ala277=)
c.*502T>G (n.*502T>G)
c.894T>G (p.Ala298=)
c.924T>G (p.Ala308=)
n.605T>G
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.810T>G (p.Ala270=)
c.-34T>G (n.-34T>G)
n.238T>G
c.717T>G (p.Ala239=)
c.945T>G (p.Ala315=)
c.852T>G (p.Ala284=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355736T=CA2418223758PDHA1c.831T= (p.Ala277=)
c.*502T= (n.*502T=)
c.894T= (p.Ala298=)
c.924T= (p.Ala308=)
n.605T=
c.*142T= (n.*142T=)
c.*265T= (n.*265T=)
c.810T= (p.Ala270=)
c.-34T= (n.-34T=)
n.238T=
c.717T= (p.Ala239=)
c.945T= (p.Ala315=)
c.852T= (p.Ala284=)
Xg.19355737G>ACA412394822PDHA1c.832G>A (p.Ala278Thr)
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.895G>A (p.Ala299Thr)
c.925G>A (p.Ala309Thr)
n.606G>A
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.239G>A
c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.946G>A (p.Ala316Thr)
c.853G>A (p.Ala285Thr)
 dbSNP
Xg.19355737G>CCA412394823PDHA1c.832G>C (p.Ala278Pro)
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.895G>C (p.Ala299Pro)
c.925G>C (p.Ala309Pro)
n.606G>C
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.-33G>C (n.-33G>C)
n.239G>C
c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.946G>C (p.Ala316Pro)
c.853G>C (p.Ala285Pro)
Xg.19355737G=CA2418223759PDHA1c.832G= (p.Ala278=)
c.*503G= (n.*503G=)
c.895G= (p.Ala299=)
c.925G= (p.Ala309=)
n.606G=
c.*143G= (n.*143G=)
c.*266G= (n.*266G=)
c.811G= (p.Ala271=)
c.-33G= (n.-33G=)
n.239G=
c.718G= (p.Ala240=)
c.946G= (p.Ala316=)
c.853G= (p.Ala285=)
Xg.19355737G>TCA412394824PDHA1c.832G>T (p.Ala278Ser)
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.895G>T (p.Ala299Ser)
c.925G>T (p.Ala309Ser)
n.606G>T
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.811G>T (p.Ala271Ser)
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.239G>T
c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.946G>T (p.Ala316Ser)
c.853G>T (p.Ala285Ser)
Xg.19355738C>ACA412394825PDHA1c.833C>A (p.Ala278Asp)
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.896C>A (p.Ala299Asp)
c.926C>A (p.Ala309Asp)
n.607C>A
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.812C>A (p.Ala271Asp)
c.-32C>A (n.-32C>A)
n.240C>A
c.719C>A (p.Ala240Asp)
c.947C>A (p.Ala316Asp)
c.854C>A (p.Ala285Asp)
 gnomAD v4
Xg.19355738C>GCA412394826PDHA1c.833C>G (p.Ala278Gly)
c.*504C>G (n.*504C>G)
c.896C>G (p.Ala299Gly)
c.926C>G (p.Ala309Gly)
n.607C>G
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.812C>G (p.Ala271Gly)
c.-32C>G (n.-32C>G)
n.240C>G
c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.947C>G (p.Ala316Gly)
c.854C>G (p.Ala285Gly)
Xg.19355738C>TCA412394827PDHA1c.833C>T (p.Ala278Val)
c.*504C>T (n.*504C>T)
c.896C>T (p.Ala299Val)
c.926C>T (p.Ala309Val)
n.607C>T
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.812C>T (p.Ala271Val)
c.-32C>T (n.-32C>T)
n.240C>T
c.719C>T (p.Ala240Val)
c.947C>T (p.Ala316Val)
c.854C>T (p.Ala285Val)
Xg.19355739C>ACA515486111PDHA1c.834C>A (p.Ala278=)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.897C>A (p.Ala299=)
c.927C>A (p.Ala309=)
n.608C>A
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.813C>A (p.Ala271=)
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.241C>A
c.720C>A (p.Ala240=)
c.948C>A (p.Ala316=)
c.855C>A (p.Ala285=)
Xg.19355739C=CA2418223760PDHA1c.834C= (p.Ala278=)
c.*505C= (n.*505C=)
c.897C= (p.Ala299=)
c.927C= (p.Ala309=)
n.608C=
c.*145C= (n.*145C=)
c.*268C= (n.*268C=)
c.813C= (p.Ala271=)
c.-31C= (n.-31C=)
n.241C=
c.720C= (p.Ala240=)
c.948C= (p.Ala316=)
c.855C= (p.Ala285=)
Xg.19355739C>GCA515486112PDHA1c.834C>G (p.Ala278=)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.897C>G (p.Ala299=)
c.927C>G (p.Ala309=)
n.608C>G
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.813C>G (p.Ala271=)
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.241C>G
c.720C>G (p.Ala240=)
c.948C>G (p.Ala316=)
c.855C>G (p.Ala285=)
Xg.19355739C>TCA515486113PDHA1c.834C>T (p.Ala278=)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.897C>T (p.Ala299=)
c.927C>T (p.Ala309=)
n.608C>T
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.813C>T (p.Ala271=)
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.241C>T
c.720C>T (p.Ala240=)
c.948C>T (p.Ala316=)
c.855C>T (p.Ala285=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.19355740T>ACA412394828PDHA1c.835T>A (p.Tyr279Asn)
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.898T>A (p.Tyr300Asn)
c.928T>A (p.Tyr310Asn)
n.609T>A
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.814T>A (p.Tyr272Asn)
c.-30T>A (n.-30T>A)
n.242T>A
c.721T>A (p.Tyr241Asn)
c.949T>A (p.Tyr317Asn)
c.856T>A (p.Tyr286Asn)
Xg.19355740T>CCA412394830PDHA1c.835T>C (p.Tyr279His)
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.898T>C (p.Tyr300His)
c.928T>C (p.Tyr310His)
n.609T>C
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.814T>C (p.Tyr272His)
c.-30T>C (n.-30T>C)
n.242T>C
c.721T>C (p.Tyr241His)
c.949T>C (p.Tyr317His)
c.856T>C (p.Tyr286His)
Xg.19355740T>GCA412394829PDHA1c.835T>G (p.Tyr279Asp)
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.898T>G (p.Tyr300Asp)
c.928T>G (p.Tyr310Asp)
n.609T>G
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.814T>G (p.Tyr272Asp)
c.-30T>G (n.-30T>G)
n.242T>G
c.721T>G (p.Tyr241Asp)
c.949T>G (p.Tyr317Asp)
c.856T>G (p.Tyr286Asp)
Xg.19355741A=CA2418223761PDHA1c.836A= (p.Tyr279=)
c.*507A= (n.*507A=)
c.899A= (p.Tyr300=)
c.929A= (p.Tyr310=)
n.610A=
c.*147A= (n.*147A=)
c.*270A= (n.*270A=)
c.815A= (p.Tyr272=)
c.-29A= (n.-29A=)
n.243A=
c.722A= (p.Tyr241=)
c.950A= (p.Tyr317=)
c.857A= (p.Tyr286=)
Xg.19355741A>CCA412394831PDHA1c.836A>C (p.Tyr279Ser)
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.899A>C (p.Tyr300Ser)
c.929A>C (p.Tyr310Ser)
n.610A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.815A>C (p.Tyr272Ser)
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.243A>C
c.722A>C (p.Tyr241Ser)
c.950A>C (p.Tyr317Ser)
c.857A>C (p.Tyr286Ser)
Xg.19355741A>GCA327027612PDHA1c.836A>G (p.Tyr279Cys)
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.899A>G (p.Tyr300Cys)
c.929A>G (p.Tyr310Cys)
n.610A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.815A>G (p.Tyr272Cys)
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.243A>G
c.722A>G (p.Tyr241Cys)
c.950A>G (p.Tyr317Cys)
c.857A>G (p.Tyr286Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355741A>TCA412394832PDHA1c.836A>T (p.Tyr279Phe)
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.899A>T (p.Tyr300Phe)
c.929A>T (p.Tyr310Phe)
n.610A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.815A>T (p.Tyr272Phe)
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.243A>T
c.722A>T (p.Tyr241Phe)
c.950A>T (p.Tyr317Phe)
c.857A>T (p.Tyr286Phe)
Xg.19355742T>ACA412394833PDHA1c.837T>A (p.Tyr279Ter)
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.900T>A (p.Tyr300Ter)
c.930T>A (p.Tyr310Ter)
n.611T>A
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.816T>A (p.Tyr272Ter)
c.-28T>A (n.-28T>A)
n.244T>A
c.723T>A (p.Tyr241Ter)
c.951T>A (p.Tyr317Ter)
c.858T>A (p.Tyr286Ter)
Xg.19355742T>CCA515486114PDHA1c.837T>C (p.Tyr279=)
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.900T>C (p.Tyr300=)
c.930T>C (p.Tyr310=)
n.611T>C
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.816T>C (p.Tyr272=)
c.-28T>C (n.-28T>C)
n.244T>C
c.723T>C (p.Tyr241=)
c.951T>C (p.Tyr317=)
c.858T>C (p.Tyr286=)
 ClinVar dbSNP
Xg.19355742T>GCA412394834PDHA1c.837T>G (p.Tyr279Ter)
c.*508T>G (n.*508T>G)
c.900T>G (p.Tyr300Ter)
c.930T>G (p.Tyr310Ter)
n.611T>G
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.816T>G (p.Tyr272Ter)
c.-28T>G (n.-28T>G)
n.244T>G
c.723T>G (p.Tyr241Ter)
c.951T>G (p.Tyr317Ter)
c.858T>G (p.Tyr286Ter)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355743T>ACA412394835PDHA1c.838T>A (p.Cys280Ser)
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.901T>A (p.Cys301Ser)
c.931T>A (p.Cys311Ser)
n.612T>A
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.817T>A (p.Cys273Ser)
c.-27T>A (n.-27T>A)
n.245T>A
c.724T>A (p.Cys242Ser)
c.952T>A (p.Cys318Ser)
c.859T>A (p.Cys287Ser)
Xg.19355743T>CCA412394836PDHA1c.838T>C (p.Cys280Arg)
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.901T>C (p.Cys301Arg)
c.931T>C (p.Cys311Arg)
n.612T>C
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.817T>C (p.Cys273Arg)
c.-27T>C (n.-27T>C)
n.245T>C
c.724T>C (p.Cys242Arg)
c.952T>C (p.Cys318Arg)
c.859T>C (p.Cys287Arg)
Xg.19355743T>GCA412394837PDHA1c.838T>G (p.Cys280Gly)
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.901T>G (p.Cys301Gly)
c.931T>G (p.Cys311Gly)
n.612T>G
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.817T>G (p.Cys273Gly)
c.-27T>G (n.-27T>G)
n.245T>G
c.724T>G (p.Cys242Gly)
c.952T>G (p.Cys318Gly)
c.859T>G (p.Cys287Gly)
 dbSNP
Xg.19355743T=CA2418223762PDHA1c.838T= (p.Cys280=)
c.*509T= (n.*509T=)
c.901T= (p.Cys301=)
c.931T= (p.Cys311=)
n.612T=
c.*149T= (n.*149T=)
c.*272T= (n.*272T=)
c.817T= (p.Cys273=)
c.-27T= (n.-27T=)
n.245T=
c.724T= (p.Cys242=)
c.952T= (p.Cys318=)
c.859T= (p.Cys287=)
Xg.19355744G>ACA412394838PDHA1c.839G>A (p.Cys280Tyr)
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.902G>A (p.Cys301Tyr)
c.932G>A (p.Cys311Tyr)
n.613G>A
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.818G>A (p.Cys273Tyr)
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.246G>A
c.725G>A (p.Cys242Tyr)
c.953G>A (p.Cys318Tyr)
c.860G>A (p.Cys287Tyr)
Xg.19355744G>CCA412394839PDHA1c.839G>C (p.Cys280Ser)
c.*510G>C (n.*510G>C)
c.902G>C (p.Cys301Ser)
c.932G>C (p.Cys311Ser)
n.613G>C
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.818G>C (p.Cys273Ser)
c.-26G>C (n.-26G>C)
n.246G>C
c.725G>C (p.Cys242Ser)
c.953G>C (p.Cys318Ser)
c.860G>C (p.Cys287Ser)
 gnomAD v4
Xg.19355744G>TCA412394840PDHA1c.839G>T (p.Cys280Phe)
c.*510G>T (n.*510G>T)
c.902G>T (p.Cys301Phe)
c.932G>T (p.Cys311Phe)
n.613G>T
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.818G>T (p.Cys273Phe)
c.-26G>T (n.-26G>T)
n.246G>T
c.725G>T (p.Cys242Phe)
c.953G>T (p.Cys318Phe)
c.860G>T (p.Cys287Phe)
Xg.19355745T>ACA412394842PDHA1c.840T>A (p.Cys280Ter)
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.903T>A (p.Cys301Ter)
c.933T>A (p.Cys311Ter)
n.614T>A
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.819T>A (p.Cys273Ter)
c.-25T>A (n.-25T>A)
n.247T>A
c.726T>A (p.Cys242Ter)
c.954T>A (p.Cys318Ter)
c.861T>A (p.Cys287Ter)
Xg.19355745T>CCA515486115PDHA1c.840T>C (p.Cys280=)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.903T>C (p.Cys301=)
c.933T>C (p.Cys311=)
n.614T>C
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.819T>C (p.Cys273=)
c.-25T>C (n.-25T>C)
n.247T>C
c.726T>C (p.Cys242=)
c.954T>C (p.Cys318=)
c.861T>C (p.Cys287=)
Xg.19355745T>GCA412394841PDHA1c.840T>G (p.Cys280Trp)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.903T>G (p.Cys301Trp)
c.933T>G (p.Cys311Trp)
n.614T>G
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.819T>G (p.Cys273Trp)
c.-25T>G (n.-25T>G)
n.247T>G
c.726T>G (p.Cys242Trp)
c.954T>G (p.Cys318Trp)
c.861T>G (p.Cys287Trp)
Xg.19355746A=CA2418223763PDHA1c.841A= (p.Arg281=)
c.*512A= (n.*512A=)
c.904A= (p.Arg302=)
c.934A= (p.Arg312=)
n.615A=
c.*152A= (n.*152A=)
c.*275A= (n.*275A=)
c.820A= (p.Arg274=)
c.-24A= (n.-24A=)
n.248A=
c.727A= (p.Arg243=)
c.955A= (p.Arg319=)
c.862A= (p.Arg288=)
Xg.19355746A>CCA515486116PDHA1c.841A>C (p.Arg281=)
c.*512A>C (n.*512A>C)
c.904A>C (p.Arg302=)
c.934A>C (p.Arg312=)
n.615A>C
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.820A>C (p.Arg274=)
c.-24A>C (n.-24A>C)
n.248A>C
c.727A>C (p.Arg243=)
c.955A>C (p.Arg319=)
c.862A>C (p.Arg288=)
Xg.19355746A>GCA412394843PDHA1c.841A>G (p.Arg281Gly)
c.*512A>G (n.*512A>G)
c.904A>G (p.Arg302Gly)
c.934A>G (p.Arg312Gly)
n.615A>G
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.820A>G (p.Arg274Gly)
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.248A>G
c.727A>G (p.Arg243Gly)
c.955A>G (p.Arg319Gly)
c.862A>G (p.Arg288Gly)
 gnomAD v4
Xg.19355746A>TCA412394844PDHA1c.841A>T (p.Arg281Ter)
c.*512A>T (n.*512A>T)
c.904A>T (p.Arg302Ter)
c.934A>T (p.Arg312Ter)
n.615A>T
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.820A>T (p.Arg274Ter)
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.248A>T
c.727A>T (p.Arg243Ter)
c.955A>T (p.Arg319Ter)
c.862A>T (p.Arg288Ter)
Xg.19355747G>ACA412394845PDHA1c.842G>A (p.Arg281Lys)
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.905G>A (p.Arg302Lys)
c.935G>A (p.Arg312Lys)
n.616G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.821G>A (p.Arg274Lys)
c.-23G>A (n.-23G>A)
n.249G>A
c.728G>A (p.Arg243Lys)
c.956G>A (p.Arg319Lys)
c.863G>A (p.Arg288Lys)
Xg.19355747G>CCA412394846PDHA1c.842G>C (p.Arg281Thr)
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.905G>C (p.Arg302Thr)
c.935G>C (p.Arg312Thr)
n.616G>C
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.821G>C (p.Arg274Thr)
c.-23G>C (n.-23G>C)
n.249G>C
c.728G>C (p.Arg243Thr)
c.956G>C (p.Arg319Thr)
c.863G>C (p.Arg288Thr)
 ClinVar dbSNP
Xg.19355747G=CA2418223764PDHA1c.842G= (p.Arg281=)
c.*513G= (n.*513G=)
c.905G= (p.Arg302=)
c.935G= (p.Arg312=)
n.616G=
c.*153G= (n.*153G=)
c.*276G= (n.*276G=)
c.821G= (p.Arg274=)
c.-23G= (n.-23G=)
n.249G=
c.728G= (p.Arg243=)
c.956G= (p.Arg319=)
c.863G= (p.Arg288=)
Xg.19355747G>TCA412394847PDHA1c.842G>T (p.Arg281Ile)
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.905G>T (p.Arg302Ile)
c.935G>T (p.Arg312Ile)
n.616G>T
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.821G>T (p.Arg274Ile)
c.-23G>T (n.-23G>T)
n.249G>T
c.728G>T (p.Arg243Ile)
c.956G>T (p.Arg319Ile)
c.863G>T (p.Arg288Ile)
 dbSNP
Xg.19355748_19355752dupCA915950756PDHA1c.843_847dup (p.Gly283AspfsTer8)
c.*514_*518dup (n.*514_*518dup)
c.906_910dup (p.Gly304AspfsTer8)
c.936_940dup (p.Gly314AspfsTer8)
n.617_621dup
c.*154_*158dup (n.*154_*158dup)
c.*277_*281dup (n.*277_*281dup)
c.822_826dup (p.Gly276AspfsTer8)
c.-22_-18dup (n.-22_-18dup)
n.250_254dup
c.729_733dup (p.Gly245AspfsTer8)
c.957_961dup (p.Gly321AspfsTer8)
c.864_868dup (p.Gly290AspfsTer8)
 ClinVar dbSNP
Xg.19355748A>CCA412394848PDHA1c.843A>C (p.Arg281Ser)
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.906A>C (p.Arg302Ser)
c.936A>C (p.Arg312Ser)
n.617A>C
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.822A>C (p.Arg274Ser)
c.-22A>C (n.-22A>C)
n.250A>C
c.729A>C (p.Arg243Ser)
c.957A>C (p.Arg319Ser)
c.864A>C (p.Arg288Ser)
Xg.19355748A>GCA515486117PDHA1c.843A>G (p.Arg281=)
c.*514A>G (n.*514A>G)
c.906A>G (p.Arg302=)
c.936A>G (p.Arg312=)
n.617A>G
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.822A>G (p.Arg274=)
c.-22A>G (n.-22A>G)
n.250A>G
c.729A>G (p.Arg243=)
c.957A>G (p.Arg319=)
c.864A>G (p.Arg288=)
Xg.19355748A>TCA412394849PDHA1c.843A>T (p.Arg281Ser)
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.906A>T (p.Arg302Ser)
c.936A>T (p.Arg312Ser)
n.617A>T
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.822A>T (p.Arg274Ser)
c.-22A>T (n.-22A>T)
n.250A>T
c.729A>T (p.Arg243Ser)
c.957A>T (p.Arg319Ser)
c.864A>T (p.Arg288Ser)
Xg.19355749T>ACA412394850PDHA1c.844T>A (p.Ser282Thr)
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.907T>A (p.Ser303Thr)
c.937T>A (p.Ser313Thr)
n.618T>A
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.823T>A (p.Ser275Thr)
c.-21T>A (n.-21T>A)
n.251T>A
c.730T>A (p.Ser244Thr)
c.958T>A (p.Ser320Thr)
c.865T>A (p.Ser289Thr)
Xg.19355749T>CCA412394851PDHA1c.844T>C (p.Ser282Pro)
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.907T>C (p.Ser303Pro)
c.937T>C (p.Ser313Pro)
n.618T>C
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.823T>C (p.Ser275Pro)
c.-21T>C (n.-21T>C)
n.251T>C
c.730T>C (p.Ser244Pro)
c.958T>C (p.Ser320Pro)
c.865T>C (p.Ser289Pro)
Xg.19355749T>GCA412394852PDHA1c.844T>G (p.Ser282Ala)
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.907T>G (p.Ser303Ala)
c.937T>G (p.Ser313Ala)
n.618T>G
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.823T>G (p.Ser275Ala)
c.-21T>G (n.-21T>G)
n.251T>G
c.730T>G (p.Ser244Ala)
c.958T>G (p.Ser320Ala)
c.865T>G (p.Ser289Ala)
Xg.19355750C>ACA412394853PDHA1c.845C>A (p.Ser282Tyr)
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.908C>A (p.Ser303Tyr)
c.938C>A (p.Ser313Tyr)
n.619C>A
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.824C>A (p.Ser275Tyr)
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.252C>A
c.731C>A (p.Ser244Tyr)
c.959C>A (p.Ser320Tyr)
c.866C>A (p.Ser289Tyr)
 gnomAD v4
Xg.19355750C>GCA412394854PDHA1c.845C>G (p.Ser282Cys)
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.908C>G (p.Ser303Cys)
c.938C>G (p.Ser313Cys)
n.619C>G
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.824C>G (p.Ser275Cys)
c.-20C>G (n.-20C>G)
n.252C>G
c.731C>G (p.Ser244Cys)
c.959C>G (p.Ser320Cys)
c.866C>G (p.Ser289Cys)
Xg.19355750C>TCA412394855PDHA1c.845C>T (p.Ser282Phe)
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.908C>T (p.Ser303Phe)
c.938C>T (p.Ser313Phe)
n.619C>T
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.824C>T (p.Ser275Phe)
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.252C>T
c.731C>T (p.Ser244Phe)
c.959C>T (p.Ser320Phe)
c.866C>T (p.Ser289Phe)
Xg.19355751T>ACA515486121PDHA1c.846T>A (p.Ser282=)
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.909T>A (p.Ser303=)
c.939T>A (p.Ser313=)
n.620T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.825T>A (p.Ser275=)
c.-19T>A (n.-19T>A)
n.253T>A
c.732T>A (p.Ser244=)
c.960T>A (p.Ser320=)
c.867T>A (p.Ser289=)
Xg.19355751T>CCA515486119PDHA1c.846T>C (p.Ser282=)
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.909T>C (p.Ser303=)
c.939T>C (p.Ser313=)
n.620T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.825T>C (p.Ser275=)
c.-19T>C (n.-19T>C)
n.253T>C
c.732T>C (p.Ser244=)
c.960T>C (p.Ser320=)
c.867T>C (p.Ser289=)
 gnomAD v4
Xg.19355751T>GCA515486120PDHA1c.846T>G (p.Ser282=)
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.909T>G (p.Ser303=)
c.939T>G (p.Ser313=)
n.620T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.825T>G (p.Ser275=)
c.-19T>G (n.-19T>G)
n.253T>G
c.732T>G (p.Ser244=)
c.960T>G (p.Ser320=)
c.867T>G (p.Ser289=)
Xg.19355752G>ACA412394857PDHA1c.847G>A (p.Gly283Arg)
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.910G>A (p.Gly304Arg)
c.940G>A (p.Gly314Arg)
n.621G>A
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.826G>A (p.Gly276Arg)
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.254G>A
c.733G>A (p.Gly245Arg)
c.961G>A (p.Gly321Arg)
c.868G>A (p.Gly290Arg)
Xg.19355752G>CCA412394858PDHA1c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.910G>C (p.Gly304Arg)
c.940G>C (p.Gly314Arg)
n.621G>C
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.826G>C (p.Gly276Arg)
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.254G>C
c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.868G>C (p.Gly290Arg)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355752G>TCA412394856PDHA1c.847G>T (p.Gly283Trp)
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.910G>T (p.Gly304Trp)
c.940G>T (p.Gly314Trp)
n.621G>T
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.826G>T (p.Gly276Trp)
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.254G>T
c.733G>T (p.Gly245Trp)
c.961G>T (p.Gly321Trp)
c.868G>T (p.Gly290Trp)
Xg.19355753G>ACA412394859PDHA1c.848G>A (p.Gly283Glu)
c.*519G>A (n.*519G>A)
c.911G>A (p.Gly304Glu)
c.941G>A (p.Gly314Glu)
n.622G>A
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.827G>A (p.Gly276Glu)
c.-17G>A (n.-17G>A)
n.255G>A
c.734G>A (p.Gly245Glu)
c.962G>A (p.Gly321Glu)
c.869G>A (p.Gly290Glu)
Xg.19355753G>CCA412394860PDHA1c.848G>C (p.Gly283Ala)
c.*519G>C (n.*519G>C)
c.911G>C (p.Gly304Ala)
c.941G>C (p.Gly314Ala)
n.622G>C
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.827G>C (p.Gly276Ala)
c.-17G>C (n.-17G>C)
n.255G>C
c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.869G>C (p.Gly290Ala)
Xg.19355753G>TCA412394861PDHA1c.848G>T (p.Gly283Val)
c.*519G>T (n.*519G>T)
c.911G>T (p.Gly304Val)
c.941G>T (p.Gly314Val)
n.622G>T
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.827G>T (p.Gly276Val)
c.-17G>T (n.-17G>T)
n.255G>T
c.734G>T (p.Gly245Val)
c.962G>T (p.Gly321Val)
c.869G>T (p.Gly290Val)
Xg.19355754G>ACA515486123PDHA1c.849G>A (p.Gly283=)
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.912G>A (p.Gly304=)
c.942G>A (p.Gly314=)
n.623G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.828G>A (p.Gly276=)
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.256G>A
c.735G>A (p.Gly245=)
c.963G>A (p.Gly321=)
c.870G>A (p.Gly290=)
 ClinVar dbSNP
Xg.19355754G>CCA515486124PDHA1c.849G>C (p.Gly283=)
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.912G>C (p.Gly304=)
c.942G>C (p.Gly314=)
n.623G>C
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.828G>C (p.Gly276=)
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.256G>C
c.735G>C (p.Gly245=)
c.963G>C (p.Gly321=)
c.870G>C (p.Gly290=)
Xg.19355754G>TCA515486125PDHA1c.849G>T (p.Gly283=)
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.912G>T (p.Gly304=)
c.942G>T (p.Gly314=)
n.623G>T
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.828G>T (p.Gly276=)
c.-16G>T (n.-16G>T)
n.256G>T
c.735G>T (p.Gly245=)
c.963G>T (p.Gly321=)
c.870G>T (p.Gly290=)
Xg.19355755A>CCA412394862PDHA1c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.*521A>C (n.*521A>C)
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n.624A>C
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
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c.-15A>C (n.-15A>C)
n.257A>C
c.736A>C (p.Lys246Gln)
c.964A>C (p.Lys322Gln)
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Xg.19355755A>GCA412394863PDHA1c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.913A>G (p.Lys305Glu)
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n.624A>G
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n.257A>G
c.736A>G (p.Lys246Glu)
c.964A>G (p.Lys322Glu)
c.871A>G (p.Lys291Glu)
 gnomAD v4
Xg.19355755A>TCA412394864PDHA1c.850A>T (p.Lys284Ter)
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n.624A>T
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c.736A>T (p.Lys246Ter)
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c.871A>T (p.Lys291Ter)
Xg.19355756delCA2579566342PDHA1c.851del (p.Lys284ArgfsTer5)
c.*522del (n.*522del)
c.914del (p.Lys305ArgfsTer5)
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n.625del
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Xg.19355756A>CCA412394865PDHA1c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.914A>C (p.Lys305Thr)
c.944A>C (p.Lys315Thr)
n.625A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.830A>C (p.Lys277Thr)
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.258A>C
c.737A>C (p.Lys246Thr)
c.965A>C (p.Lys322Thr)
c.872A>C (p.Lys291Thr)
Xg.19355756A>GCA412394867PDHA1c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.*522A>G (n.*522A>G)
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n.625A>G
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c.*285A>G (n.*285A>G)
c.830A>G (p.Lys277Arg)
c.-14A>G (n.-14A>G)
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c.872A>G (p.Lys291Arg)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355756A>TCA412394866PDHA1c.851A>T (p.Lys284Met)
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.914A>T (p.Lys305Met)
c.944A>T (p.Lys315Met)
n.625A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.830A>T (p.Lys277Met)
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.258A>T
c.737A>T (p.Lys246Met)
c.965A>T (p.Lys322Met)
c.872A>T (p.Lys291Met)
Xg.19355757G>ACA515486126PDHA1c.852G>A (p.Lys284=)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.915G>A (p.Lys305=)
c.945G>A (p.Lys315=)
n.626G>A
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.831G>A (p.Lys277=)
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.259G>A
c.738G>A (p.Lys246=)
c.966G>A (p.Lys322=)
c.873G>A (p.Lys291=)
Xg.19355757G>CCA412394868PDHA1c.852G>C (p.Lys284Asn)
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.915G>C (p.Lys305Asn)
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c.*163G>C (n.*163G>C)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.831G>C (p.Lys277Asn)
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.259G>C
c.738G>C (p.Lys246Asn)
c.966G>C (p.Lys322Asn)
c.873G>C (p.Lys291Asn)
Xg.19355757G>TCA412394869PDHA1c.852G>T (p.Lys284Asn)
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.915G>T (p.Lys305Asn)
c.945G>T (p.Lys315Asn)
n.626G>T
c.*163G>T (n.*163G>T)
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c.-13G>T (n.-13G>T)
n.259G>T
c.738G>T (p.Lys246Asn)
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c.873G>T (p.Lys291Asn)
Xg.19355758G>ACA412394870PDHA1c.852+1G>A (n.852+1G>A)
c.*523+1G>A (n.*523+1G>A)
c.915+1G>A (n.915+1G>A)
c.945+1G>A (n.945+1G>A)
n.626+1G>A
c.*163+1G>A (n.*163+1G>A)
c.*286+1G>A (n.*286+1G>A)
c.831+1G>A (n.831+1G>A)
c.-13+1G>A (n.-13+1G>A)
n.259+1G>A
c.738+1G>A (n.738+1G>A)
c.966+1G>A (n.966+1G>A)
c.873+1G>A (n.873+1G>A)
Xg.19355758G>CCA412394871PDHA1c.852+1G>C (n.852+1G>C)
c.*523+1G>C (n.*523+1G>C)
c.915+1G>C (n.915+1G>C)
c.945+1G>C (n.945+1G>C)
n.626+1G>C
c.*163+1G>C (n.*163+1G>C)
c.*286+1G>C (n.*286+1G>C)
c.831+1G>C (n.831+1G>C)
c.-13+1G>C (n.-13+1G>C)
n.259+1G>C
c.738+1G>C (n.738+1G>C)
c.966+1G>C (n.966+1G>C)
c.873+1G>C (n.873+1G>C)
Xg.19355758G>TCA412394872PDHA1c.852+1G>T (n.852+1G>T)
c.*523+1G>T (n.*523+1G>T)
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c.945+1G>T (n.945+1G>T)
n.626+1G>T
c.*163+1G>T (n.*163+1G>T)
c.*286+1G>T (n.*286+1G>T)
c.831+1G>T (n.831+1G>T)
c.-13+1G>T (n.-13+1G>T)
n.259+1G>T
c.738+1G>T (n.738+1G>T)
c.966+1G>T (n.966+1G>T)
c.873+1G>T (n.873+1G>T)
Xg.19355759T>ACA412394874PDHA1c.852+2T>A (n.852+2T>A)
c.*523+2T>A (n.*523+2T>A)
c.915+2T>A (n.915+2T>A)
c.945+2T>A (n.945+2T>A)
n.626+2T>A
c.*163+2T>A (n.*163+2T>A)
c.*286+2T>A (n.*286+2T>A)
c.831+2T>A (n.831+2T>A)
c.-13+2T>A (n.-13+2T>A)
n.259+2T>A
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c.966+2T>A (n.966+2T>A)
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Xg.19355759T>CCA412394875PDHA1c.852+2T>C (n.852+2T>C)
c.*523+2T>C (n.*523+2T>C)
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c.*286+2T>C (n.*286+2T>C)
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n.259+2T>C
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 ClinVar dbSNP
Xg.19355759T>GCA412394873PDHA1c.852+2T>G (n.852+2T>G)
c.*523+2T>G (n.*523+2T>G)
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c.945+2T>G (n.945+2T>G)
n.626+2T>G
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n.259+2T>G
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c.966+2T>G (n.966+2T>G)
c.873+2T>G (n.873+2T>G)
Xg.19355759T=CA2418223765PDHA1c.852+2T= (n.852+2T=)
c.*523+2T= (n.*523+2T=)
c.915+2T= (n.915+2T=)
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n.626+2T=
c.*163+2T= (n.*163+2T=)
c.*286+2T= (n.*286+2T=)
c.831+2T= (n.831+2T=)
c.-13+2T= (n.-13+2T=)
n.259+2T=
c.738+2T= (n.738+2T=)
c.966+2T= (n.966+2T=)
c.873+2T= (n.873+2T=)
Xg.19355760A=CA2418223766PDHA1c.852+3A= (n.852+3A=)
c.*523+3A= (n.*523+3A=)
c.915+3A= (n.915+3A=)
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c.*163+3A= (n.*163+3A=)
c.*286+3A= (n.*286+3A=)
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n.259+3A=
c.738+3A= (n.738+3A=)
c.966+3A= (n.966+3A=)
c.873+3A= (n.873+3A=)
Xg.19355760A>GCA873739681PDHA1c.852+3A>G (n.852+3A>G)
c.*523+3A>G (n.*523+3A>G)
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n.259+3A>G
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c.873+3A>G (n.873+3A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355763_19355771dupCA2693250553PDHA1c.852+6_852+14dup (n.852+6_852+14dup)
c.*523+6_*523+14dup (n.*523+6_*523+14dup)
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n.626+6_626+14dup
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c.*286+6_*286+14dup (n.*286+6_*286+14dup)
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c.-13+6_-13+14dup (n.-13+6_-13+14dup)
n.259+6_259+14dup
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 gnomAD v4
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n.259+6G>A
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c.966+6G>A (n.966+6G>A)
c.873+6G>A (n.873+6G>A)
 gnomAD v4
Xg.19355764delCA2579566344PDHA1c.852+7del (n.852+7del)
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c.915+7del (n.915+7del)
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c.831+7del (n.831+7del)
c.-13+7del (n.-13+7del)
n.259+7del
c.738+7del (n.738+7del)
c.966+7del (n.966+7del)
c.873+7del (n.873+7del)
Xg.19355764C>ACA2693250554PDHA1c.852+7C>A (n.852+7C>A)
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 gnomAD v4
Xg.19355764C=CA2418223767PDHA1c.852+7C= (n.852+7C=)
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Xg.19355764C>GCA2693250555PDHA1c.852+7C>G (n.852+7C>G)
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 gnomAD v4
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c.873+7C>T (n.873+7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355766_19355767delCA2579566345PDHA1c.852+9_852+10del (n.852+9_852+10del)
c.*523+9_*523+10del (n.*523+9_*523+10del)
c.915+9_915+10del (n.915+9_915+10del)
c.945+9_945+10del (n.945+9_945+10del)
n.626+9_626+10del
c.*163+9_*163+10del (n.*163+9_*163+10del)
c.*286+9_*286+10del (n.*286+9_*286+10del)
c.831+9_831+10del (n.831+9_831+10del)
c.-13+9_-13+10del (n.-13+9_-13+10del)
n.259+9_259+10del
c.738+9_738+10del (n.738+9_738+10del)
c.966+9_966+10del (n.966+9_966+10del)
c.873+9_873+10del (n.873+9_873+10del)
Xg.19355765T>GCA2573158427PDHA1c.852+8T>G (n.852+8T>G)
c.*523+8T>G (n.*523+8T>G)
c.915+8T>G (n.915+8T>G)
c.945+8T>G (n.945+8T>G)
n.626+8T>G
c.*163+8T>G (n.*163+8T>G)
c.*286+8T>G (n.*286+8T>G)
c.831+8T>G (n.831+8T>G)
c.-13+8T>G (n.-13+8T>G)
n.259+8T>G
c.738+8T>G (n.738+8T>G)
c.966+8T>G (n.966+8T>G)
c.873+8T>G (n.873+8T>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.19355766C>ACA2693250556PDHA1c.852+9C>A (n.852+9C>A)
c.*523+9C>A (n.*523+9C>A)
c.915+9C>A (n.915+9C>A)
c.945+9C>A (n.945+9C>A)
n.626+9C>A
c.*163+9C>A (n.*163+9C>A)
c.*286+9C>A (n.*286+9C>A)
c.831+9C>A (n.831+9C>A)
c.-13+9C>A (n.-13+9C>A)
n.259+9C>A
c.738+9C>A (n.738+9C>A)
c.966+9C>A (n.966+9C>A)
c.873+9C>A (n.873+9C>A)
 gnomAD v4
Xg.19355767T>CCA2579566346PDHA1c.852+10T>C (n.852+10T>C)
c.*523+10T>C (n.*523+10T>C)
c.915+10T>C (n.915+10T>C)
c.945+10T>C (n.945+10T>C)
n.626+10T>C
c.*163+10T>C (n.*163+10T>C)
c.*286+10T>C (n.*286+10T>C)
c.831+10T>C (n.831+10T>C)
c.-13+10T>C (n.-13+10T>C)
n.259+10T>C
c.738+10T>C (n.738+10T>C)
c.966+10T>C (n.966+10T>C)
c.873+10T>C (n.873+10T>C)
Xg.19355768A=CA2418223768PDHA1c.852+11A= (n.852+11A=)
c.*523+11A= (n.*523+11A=)
c.915+11A= (n.915+11A=)
c.945+11A= (n.945+11A=)
n.626+11A=
c.*163+11A= (n.*163+11A=)
c.*286+11A= (n.*286+11A=)
c.831+11A= (n.831+11A=)
c.-13+11A= (n.-13+11A=)
n.259+11A=
c.738+11A= (n.738+11A=)
c.966+11A= (n.966+11A=)
c.873+11A= (n.873+11A=)
Xg.19355768A>GCA640521779PDHA1c.852+11A>G (n.852+11A>G)
c.*523+11A>G (n.*523+11A>G)
c.915+11A>G (n.915+11A>G)
c.945+11A>G (n.945+11A>G)
n.626+11A>G
c.*163+11A>G (n.*163+11A>G)
c.*286+11A>G (n.*286+11A>G)
c.831+11A>G (n.831+11A>G)
c.-13+11A>G (n.-13+11A>G)
n.259+11A>G
c.738+11A>G (n.738+11A>G)
c.966+11A>G (n.966+11A>G)
c.873+11A>G (n.873+11A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19355770delCA2579566347PDHA1c.852+13del (n.852+13del)
c.*523+13del (n.*523+13del)
c.915+13del (n.915+13del)
c.945+13del (n.945+13del)
n.626+13del
c.*163+13del (n.*163+13del)
c.*286+13del (n.*286+13del)
c.831+13del (n.831+13del)
c.-13+13del (n.-13+13del)
n.259+13del
c.738+13del (n.738+13del)
c.966+13del (n.966+13del)
c.873+13del (n.873+13del)
 gnomAD v4
Xg.19355769A>GCA2693250557PDHA1c.852+12A>G (n.852+12A>G)
c.*523+12A>G (n.*523+12A>G)
c.915+12A>G (n.915+12A>G)
c.945+12A>G (n.945+12A>G)
n.626+12A>G
c.*163+12A>G (n.*163+12A>G)
c.*286+12A>G (n.*286+12A>G)
c.831+12A>G (n.831+12A>G)
c.-13+12A>G (n.-13+12A>G)
n.259+12A>G
c.738+12A>G (n.738+12A>G)
c.966+12A>G (n.966+12A>G)
c.873+12A>G (n.873+12A>G)
 gnomAD v4
Xg.19355771G>ACA2693250558PDHA1c.852+14G>A (n.852+14G>A)
c.*523+14G>A (n.*523+14G>A)
c.915+14G>A (n.915+14G>A)
c.945+14G>A (n.945+14G>A)
n.626+14G>A
c.*163+14G>A (n.*163+14G>A)
c.*286+14G>A (n.*286+14G>A)
c.831+14G>A (n.831+14G>A)
c.-13+14G>A (n.-13+14G>A)
n.259+14G>A
c.738+14G>A (n.738+14G>A)
c.966+14G>A (n.966+14G>A)
c.873+14G>A (n.873+14G>A)
 gnomAD v4
Xg.19355771G>TCA657753481PDHA1c.852+14G>T (n.852+14G>T)
c.*523+14G>T (n.*523+14G>T)
c.915+14G>T (n.915+14G>T)
c.945+14G>T (n.945+14G>T)
n.626+14G>T
c.*163+14G>T (n.*163+14G>T)
c.*286+14G>T (n.*286+14G>T)
c.831+14G>T (n.831+14G>T)
c.-13+14G>T (n.-13+14G>T)
n.259+14G>T
c.738+14G>T (n.738+14G>T)
c.966+14G>T (n.966+14G>T)
c.873+14G>T (n.873+14G>T)
 COSMIC
Xg.19355772C>ACA2693250559PDHA1c.852+15C>A (n.852+15C>A)
c.*523+15C>A (n.*523+15C>A)
c.915+15C>A (n.915+15C>A)
c.945+15C>A (n.945+15C>A)
n.626+15C>A
c.*163+15C>A (n.*163+15C>A)
c.*286+15C>A (n.*286+15C>A)
c.831+15C>A (n.831+15C>A)
c.-13+15C>A (n.-13+15C>A)
n.259+15C>A
c.738+15C>A (n.738+15C>A)
c.966+15C>A (n.966+15C>A)
c.873+15C>A (n.873+15C>A)
 gnomAD v4
Xg.19355772C=CA2418223769PDHA1c.852+15C= (n.852+15C=)
c.*523+15C= (n.*523+15C=)
c.915+15C= (n.915+15C=)
c.945+15C= (n.945+15C=)
n.626+15C=
c.*163+15C= (n.*163+15C=)
c.*286+15C= (n.*286+15C=)
c.831+15C= (n.831+15C=)
c.-13+15C= (n.-13+15C=)
n.259+15C=
c.738+15C= (n.738+15C=)
c.966+15C= (n.966+15C=)
c.873+15C= (n.873+15C=)
Xg.19355772C>TCA292721PDHA1c.852+15C>T (n.852+15C>T)
c.*523+15C>T (n.*523+15C>T)
c.915+15C>T (n.915+15C>T)
c.945+15C>T (n.945+15C>T)
n.626+15C>T
c.*163+15C>T (n.*163+15C>T)
c.*286+15C>T (n.*286+15C>T)
c.831+15C>T (n.831+15C>T)
c.-13+15C>T (n.-13+15C>T)
n.259+15C>T
c.738+15C>T (n.738+15C>T)
c.966+15C>T (n.966+15C>T)
c.873+15C>T (n.873+15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355773C>ACA2693250560PDHA1c.852+16C>A (n.852+16C>A)
c.*523+16C>A (n.*523+16C>A)
c.915+16C>A (n.915+16C>A)
c.945+16C>A (n.945+16C>A)
n.626+16C>A
c.*163+16C>A (n.*163+16C>A)
c.*286+16C>A (n.*286+16C>A)
c.831+16C>A (n.831+16C>A)
c.-13+16C>A (n.-13+16C>A)
n.259+16C>A
c.738+16C>A (n.738+16C>A)
c.966+16C>A (n.966+16C>A)
c.873+16C>A (n.873+16C>A)
 gnomAD v4
Xg.19355773C>TCA2579566348PDHA1c.852+16C>T (n.852+16C>T)
c.*523+16C>T (n.*523+16C>T)
c.915+16C>T (n.915+16C>T)
c.945+16C>T (n.945+16C>T)
n.626+16C>T
c.*163+16C>T (n.*163+16C>T)
c.*286+16C>T (n.*286+16C>T)
c.831+16C>T (n.831+16C>T)
c.-13+16C>T (n.-13+16C>T)
n.259+16C>T
c.738+16C>T (n.738+16C>T)
c.966+16C>T (n.966+16C>T)
c.873+16C>T (n.873+16C>T)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.19355774C>ACA2693250561PDHA1c.852+17C>A (n.852+17C>A)
c.*523+17C>A (n.*523+17C>A)
c.915+17C>A (n.915+17C>A)
c.945+17C>A (n.945+17C>A)
n.626+17C>A
c.*163+17C>A (n.*163+17C>A)
c.*286+17C>A (n.*286+17C>A)
c.831+17C>A (n.831+17C>A)
c.-13+17C>A (n.-13+17C>A)
n.259+17C>A
c.738+17C>A (n.738+17C>A)
c.966+17C>A (n.966+17C>A)
c.873+17C>A (n.873+17C>A)
 gnomAD v4
Xg.19355774C>TCA2693250562PDHA1c.852+17C>T (n.852+17C>T)
c.*523+17C>T (n.*523+17C>T)
c.915+17C>T (n.915+17C>T)
c.945+17C>T (n.945+17C>T)
n.626+17C>T
c.*163+17C>T (n.*163+17C>T)
c.*286+17C>T (n.*286+17C>T)
c.831+17C>T (n.831+17C>T)
c.-13+17C>T (n.-13+17C>T)
n.259+17C>T
c.738+17C>T (n.738+17C>T)
c.966+17C>T (n.966+17C>T)
c.873+17C>T (n.873+17C>T)
 gnomAD v4
Xg.19355776_19355777delCA2579566349PDHA1c.852+19_852+20del (n.852+19_852+20del)
c.*523+19_*523+20del (n.*523+19_*523+20del)
c.915+19_915+20del (n.915+19_915+20del)
c.945+19_945+20del (n.945+19_945+20del)
n.626+19_626+20del
c.*163+19_*163+20del (n.*163+19_*163+20del)
c.*286+19_*286+20del (n.*286+19_*286+20del)
c.831+19_831+20del (n.831+19_831+20del)
c.-13+19_-13+20del (n.-13+19_-13+20del)
n.259+19_259+20del
c.738+19_738+20del (n.738+19_738+20del)
c.966+19_966+20del (n.966+19_966+20del)
c.873+19_873+20del (n.873+19_873+20del)
Xg.19355775T>CCA2579566350PDHA1c.852+18T>C (n.852+18T>C)
c.*523+18T>C (n.*523+18T>C)
c.915+18T>C (n.915+18T>C)
c.945+18T>C (n.945+18T>C)
n.626+18T>C
c.*163+18T>C (n.*163+18T>C)
c.*286+18T>C (n.*286+18T>C)
c.831+18T>C (n.831+18T>C)
c.-13+18T>C (n.-13+18T>C)
n.259+18T>C
c.738+18T>C (n.738+18T>C)
c.966+18T>C (n.966+18T>C)
c.873+18T>C (n.873+18T>C)
 gnomAD v4
Xg.19355775T>GCA2739268097PDHA1c.852+18T>G (n.852+18T>G)
c.*523+18T>G (n.*523+18T>G)
c.915+18T>G (n.915+18T>G)
c.945+18T>G (n.945+18T>G)
n.626+18T>G
c.*163+18T>G (n.*163+18T>G)
c.*286+18T>G (n.*286+18T>G)
c.831+18T>G (n.831+18T>G)
c.-13+18T>G (n.-13+18T>G)
n.259+18T>G
c.738+18T>G (n.738+18T>G)
c.966+18T>G (n.966+18T>G)
c.873+18T>G (n.873+18T>G)
 ClinVar
Xg.19355776C>ACA2693250563PDHA1c.852+19C>A (n.852+19C>A)
c.*523+19C>A (n.*523+19C>A)
c.915+19C>A (n.915+19C>A)
c.945+19C>A (n.945+19C>A)
n.626+19C>A
c.*163+19C>A (n.*163+19C>A)
c.*286+19C>A (n.*286+19C>A)
c.831+19C>A (n.831+19C>A)
c.-13+19C>A (n.-13+19C>A)
n.259+19C>A
c.738+19C>A (n.738+19C>A)
c.966+19C>A (n.966+19C>A)
c.873+19C>A (n.873+19C>A)
 gnomAD v4
Xg.19355776C=CA2418223770PDHA1c.852+19C= (n.852+19C=)
c.*523+19C= (n.*523+19C=)
c.915+19C= (n.915+19C=)
c.945+19C= (n.945+19C=)
n.626+19C=
c.*163+19C= (n.*163+19C=)
c.*286+19C= (n.*286+19C=)
c.831+19C= (n.831+19C=)
c.-13+19C= (n.-13+19C=)
n.259+19C=
c.738+19C= (n.738+19C=)
c.966+19C= (n.966+19C=)
c.873+19C= (n.873+19C=)
Xg.19355776C>GCA640521780PDHA1c.852+19C>G (n.852+19C>G)
c.*523+19C>G (n.*523+19C>G)
c.915+19C>G (n.915+19C>G)
c.945+19C>G (n.945+19C>G)
n.626+19C>G
c.*163+19C>G (n.*163+19C>G)
c.*286+19C>G (n.*286+19C>G)
c.831+19C>G (n.831+19C>G)
c.-13+19C>G (n.-13+19C>G)
n.259+19C>G
c.738+19C>G (n.738+19C>G)
c.966+19C>G (n.966+19C>G)
c.873+19C>G (n.873+19C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19355778G>TCA2693250564PDHA1c.852+21G>T (n.852+21G>T)
c.*523+21G>T (n.*523+21G>T)
c.915+21G>T (n.915+21G>T)
c.945+21G>T (n.945+21G>T)
n.626+21G>T
c.*163+21G>T (n.*163+21G>T)
c.*286+21G>T (n.*286+21G>T)
c.831+21G>T (n.831+21G>T)
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c.873+21G>T (n.873+21G>T)
 gnomAD v4
Xg.19355779G>ACA2693250565PDHA1c.852+22G>A (n.852+22G>A)
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n.626+22G>A
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c.831+22G>A (n.831+22G>A)
c.-13+22G>A (n.-13+22G>A)
n.259+22G>A
c.738+22G>A (n.738+22G>A)
c.966+22G>A (n.966+22G>A)
c.873+22G>A (n.873+22G>A)
 gnomAD v4
Xg.19355779G>CCA10363119PDHA1c.852+22G>C (n.852+22G>C)
c.*523+22G>C (n.*523+22G>C)
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n.626+22G>C
c.*163+22G>C (n.*163+22G>C)
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c.831+22G>C (n.831+22G>C)
c.-13+22G>C (n.-13+22G>C)
n.259+22G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19355779G=CA2418223771PDHA1c.852+22G= (n.852+22G=)
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c.738+22G= (n.738+22G=)
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Xg.19355780G>ACA2693250566PDHA1c.852+23G>A (n.852+23G>A)
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n.626+23G>A
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c.831+23G>A (n.831+23G>A)
c.-13+23G>A (n.-13+23G>A)
n.259+23G>A
c.738+23G>A (n.738+23G>A)
c.966+23G>A (n.966+23G>A)
c.873+23G>A (n.873+23G>A)
 gnomAD v4
Xg.19355780G>TCA2693250567PDHA1c.852+23G>T (n.852+23G>T)
c.*523+23G>T (n.*523+23G>T)
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n.626+23G>T
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c.-13+23G>T (n.-13+23G>T)
n.259+23G>T
c.738+23G>T (n.738+23G>T)
c.966+23G>T (n.966+23G>T)
c.873+23G>T (n.873+23G>T)
 gnomAD v4
Xg.19355781C>ACA2693250568PDHA1c.852+24C>A (n.852+24C>A)
c.*523+24C>A (n.*523+24C>A)
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n.626+24C>A
c.*163+24C>A (n.*163+24C>A)
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c.831+24C>A (n.831+24C>A)
c.-13+24C>A (n.-13+24C>A)
n.259+24C>A
c.738+24C>A (n.738+24C>A)
c.966+24C>A (n.966+24C>A)
c.873+24C>A (n.873+24C>A)
 gnomAD v4
Xg.19355781C=CA2418223772PDHA1c.852+24C= (n.852+24C=)
c.*523+24C= (n.*523+24C=)
c.915+24C= (n.915+24C=)
c.945+24C= (n.945+24C=)
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c.*163+24C= (n.*163+24C=)
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n.259+24C=
c.738+24C= (n.738+24C=)
c.966+24C= (n.966+24C=)
c.873+24C= (n.873+24C=)
Xg.19355781C>TCA2418223773PDHA1c.852+24C>T (n.852+24C>T)
c.*523+24C>T (n.*523+24C>T)
c.915+24C>T (n.915+24C>T)
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n.626+24C>T
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c.-13+24C>T (n.-13+24C>T)
n.259+24C>T
c.738+24C>T (n.738+24C>T)
c.966+24C>T (n.966+24C>T)
c.873+24C>T (n.873+24C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19355782delCA2579566351PDHA1c.852+25del (n.852+25del)
c.*523+25del (n.*523+25del)
c.915+25del (n.915+25del)
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n.626+25del
c.*163+25del (n.*163+25del)
c.*286+25del (n.*286+25del)
c.831+25del (n.831+25del)
c.-13+25del (n.-13+25del)
n.259+25del
c.738+25del (n.738+25del)
c.966+25del (n.966+25del)
c.873+25del (n.873+25del)
Xg.19355782T>CCA640521781PDHA1c.852+25T>C (n.852+25T>C)
c.*523+25T>C (n.*523+25T>C)
c.915+25T>C (n.915+25T>C)
c.945+25T>C (n.945+25T>C)
n.626+25T>C
c.*163+25T>C (n.*163+25T>C)
c.*286+25T>C (n.*286+25T>C)
c.831+25T>C (n.831+25T>C)
c.-13+25T>C (n.-13+25T>C)
n.259+25T>C
c.738+25T>C (n.738+25T>C)
c.966+25T>C (n.966+25T>C)
c.873+25T>C (n.873+25T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19355782T=CA2418223774PDHA1c.852+25T= (n.852+25T=)
c.*523+25T= (n.*523+25T=)
c.915+25T= (n.915+25T=)
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c.*163+25T= (n.*163+25T=)
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n.259+25T=
c.738+25T= (n.738+25T=)
c.966+25T= (n.966+25T=)
c.873+25T= (n.873+25T=)
Xg.19355783A>GCA2693250569PDHA1c.852+26A>G (n.852+26A>G)
c.*523+26A>G (n.*523+26A>G)
c.915+26A>G (n.915+26A>G)
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n.626+26A>G
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c.*286+26A>G (n.*286+26A>G)
c.831+26A>G (n.831+26A>G)
c.-13+26A>G (n.-13+26A>G)
n.259+26A>G
c.738+26A>G (n.738+26A>G)
c.966+26A>G (n.966+26A>G)
c.873+26A>G (n.873+26A>G)
 gnomAD v4
Xg.19355783A>TCA2693250570PDHA1c.852+26A>T (n.852+26A>T)
c.*523+26A>T (n.*523+26A>T)
c.915+26A>T (n.915+26A>T)
c.945+26A>T (n.945+26A>T)
n.626+26A>T
c.*163+26A>T (n.*163+26A>T)
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c.831+26A>T (n.831+26A>T)
c.-13+26A>T (n.-13+26A>T)
n.259+26A>T
c.738+26A>T (n.738+26A>T)
c.966+26A>T (n.966+26A>T)
c.873+26A>T (n.873+26A>T)
 gnomAD v4
Xg.19355784G>ACA327027657PDHA1c.852+27G>A (n.852+27G>A)
c.*523+27G>A (n.*523+27G>A)
c.915+27G>A (n.915+27G>A)
c.945+27G>A (n.945+27G>A)
n.626+27G>A
c.*163+27G>A (n.*163+27G>A)
c.*286+27G>A (n.*286+27G>A)
c.831+27G>A (n.831+27G>A)
c.-13+27G>A (n.-13+27G>A)
n.259+27G>A
c.738+27G>A (n.738+27G>A)
c.966+27G>A (n.966+27G>A)
c.873+27G>A (n.873+27G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355784G=CA2418223775PDHA1c.852+27G= (n.852+27G=)
c.*523+27G= (n.*523+27G=)
c.915+27G= (n.915+27G=)
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n.626+27G=
c.*163+27G= (n.*163+27G=)
c.*286+27G= (n.*286+27G=)
c.831+27G= (n.831+27G=)
c.-13+27G= (n.-13+27G=)
n.259+27G=
c.738+27G= (n.738+27G=)
c.966+27G= (n.966+27G=)
c.873+27G= (n.873+27G=)
Xg.19355785T>CCA2693250571PDHA1c.852+28T>C (n.852+28T>C)
c.*523+28T>C (n.*523+28T>C)
c.915+28T>C (n.915+28T>C)
c.945+28T>C (n.945+28T>C)
n.626+28T>C
c.*163+28T>C (n.*163+28T>C)
c.*286+28T>C (n.*286+28T>C)
c.831+28T>C (n.831+28T>C)
c.-13+28T>C (n.-13+28T>C)
n.259+28T>C
c.738+28T>C (n.738+28T>C)
c.966+28T>C (n.966+28T>C)
c.873+28T>C (n.873+28T>C)
 gnomAD v4
Xg.19355785T>GCA2693250572PDHA1c.852+28T>G (n.852+28T>G)
c.*523+28T>G (n.*523+28T>G)
c.915+28T>G (n.915+28T>G)
c.945+28T>G (n.945+28T>G)
n.626+28T>G
c.*163+28T>G (n.*163+28T>G)
c.*286+28T>G (n.*286+28T>G)
c.831+28T>G (n.831+28T>G)
c.-13+28T>G (n.-13+28T>G)
n.259+28T>G
c.738+28T>G (n.738+28T>G)
c.966+28T>G (n.966+28T>G)
c.873+28T>G (n.873+28T>G)
 gnomAD v4
Xg.19355786G>ACA2693250573PDHA1c.852+29G>A (n.852+29G>A)
c.*523+29G>A (n.*523+29G>A)
c.915+29G>A (n.915+29G>A)
c.945+29G>A (n.945+29G>A)
n.626+29G>A
c.*163+29G>A (n.*163+29G>A)
c.*286+29G>A (n.*286+29G>A)
c.831+29G>A (n.831+29G>A)
c.-13+29G>A (n.-13+29G>A)
n.259+29G>A
c.738+29G>A (n.738+29G>A)
c.966+29G>A (n.966+29G>A)
c.873+29G>A (n.873+29G>A)
 gnomAD v4
Xg.19355786G>CCA873739703PDHA1c.852+29G>C (n.852+29G>C)
c.*523+29G>C (n.*523+29G>C)
c.915+29G>C (n.915+29G>C)
c.945+29G>C (n.945+29G>C)
n.626+29G>C
c.*163+29G>C (n.*163+29G>C)
c.*286+29G>C (n.*286+29G>C)
c.831+29G>C (n.831+29G>C)
c.-13+29G>C (n.-13+29G>C)
n.259+29G>C
c.738+29G>C (n.738+29G>C)
c.966+29G>C (n.966+29G>C)
c.873+29G>C (n.873+29G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355786G=CA2418223776PDHA1c.852+29G= (n.852+29G=)
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n.259+29G=
c.738+29G= (n.738+29G=)
c.966+29G= (n.966+29G=)
c.873+29G= (n.873+29G=)
Xg.19355786G>TCA873739702PDHA1c.852+29G>T (n.852+29G>T)
c.*523+29G>T (n.*523+29G>T)
c.915+29G>T (n.915+29G>T)
c.945+29G>T (n.945+29G>T)
n.626+29G>T
c.*163+29G>T (n.*163+29G>T)
c.*286+29G>T (n.*286+29G>T)
c.831+29G>T (n.831+29G>T)
c.-13+29G>T (n.-13+29G>T)
n.259+29G>T
c.738+29G>T (n.738+29G>T)
c.966+29G>T (n.966+29G>T)
c.873+29G>T (n.873+29G>T)
 dbSNP
Xg.19355787A>GCA2693250574PDHA1c.852+30A>G (n.852+30A>G)
c.*523+30A>G (n.*523+30A>G)
c.915+30A>G (n.915+30A>G)
c.945+30A>G (n.945+30A>G)
n.626+30A>G
c.*163+30A>G (n.*163+30A>G)
c.*286+30A>G (n.*286+30A>G)
c.831+30A>G (n.831+30A>G)
c.-13+30A>G (n.-13+30A>G)
n.259+30A>G
c.738+30A>G (n.738+30A>G)
c.966+30A>G (n.966+30A>G)
c.873+30A>G (n.873+30A>G)
 gnomAD v4
Xg.19355788C>ACA2418223778PDHA1c.852+31C>A (n.852+31C>A)
c.*523+31C>A (n.*523+31C>A)
c.915+31C>A (n.915+31C>A)
c.945+31C>A (n.945+31C>A)
n.626+31C>A
c.*163+31C>A (n.*163+31C>A)
c.*286+31C>A (n.*286+31C>A)
c.831+31C>A (n.831+31C>A)
c.-13+31C>A (n.-13+31C>A)
n.259+31C>A
c.738+31C>A (n.738+31C>A)
c.966+31C>A (n.966+31C>A)
c.873+31C>A (n.873+31C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19355788C=CA2418223777PDHA1c.852+31C= (n.852+31C=)
c.*523+31C= (n.*523+31C=)
c.915+31C= (n.915+31C=)
c.945+31C= (n.945+31C=)
n.626+31C=
c.*163+31C= (n.*163+31C=)
c.*286+31C= (n.*286+31C=)
c.831+31C= (n.831+31C=)
c.-13+31C= (n.-13+31C=)
n.259+31C=
c.738+31C= (n.738+31C=)
c.966+31C= (n.966+31C=)
c.873+31C= (n.873+31C=)
Xg.19355788C>GCA2579566352PDHA1c.852+31C>G (n.852+31C>G)
c.*523+31C>G (n.*523+31C>G)
c.915+31C>G (n.915+31C>G)
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n.626+31C>G
c.*163+31C>G (n.*163+31C>G)
c.*286+31C>G (n.*286+31C>G)
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n.259+31C>G
c.738+31C>G (n.738+31C>G)
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Xg.19355788C>TCA2693250575PDHA1c.852+31C>T (n.852+31C>T)
c.*523+31C>T (n.*523+31C>T)
c.915+31C>T (n.915+31C>T)
c.945+31C>T (n.945+31C>T)
n.626+31C>T
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c.*286+31C>T (n.*286+31C>T)
c.831+31C>T (n.831+31C>T)
c.-13+31C>T (n.-13+31C>T)
n.259+31C>T
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c.873+31C>T (n.873+31C>T)
 gnomAD v4
Xg.19355789A>GCA2579566353PDHA1c.852+32A>G (n.852+32A>G)
c.*523+32A>G (n.*523+32A>G)
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n.626+32A>G
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c.831+32A>G (n.831+32A>G)
c.-13+32A>G (n.-13+32A>G)
n.259+32A>G
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c.873+32A>G (n.873+32A>G)
Xg.19355790T>CCA2693250576PDHA1c.852+33T>C (n.852+33T>C)
c.*523+33T>C (n.*523+33T>C)
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n.626+33T>C
c.*163+33T>C (n.*163+33T>C)
c.*286+33T>C (n.*286+33T>C)
c.831+33T>C (n.831+33T>C)
c.-13+33T>C (n.-13+33T>C)
n.259+33T>C
c.738+33T>C (n.738+33T>C)
c.966+33T>C (n.966+33T>C)
c.873+33T>C (n.873+33T>C)
 gnomAD v4
Xg.19355791T=CA2418223779PDHA1c.852+34T= (n.852+34T=)
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c.*163+34T= (n.*163+34T=)
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c.738+34T= (n.738+34T=)
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c.873+34T= (n.873+34T=)
Xg.19355793_19355796dupCA1131432683PDHA1c.852+36_852+39dup (n.852+36_852+39dup)
c.*523+36_*523+39dup (n.*523+36_*523+39dup)
c.915+36_915+39dup (n.915+36_915+39dup)
c.945+36_945+39dup (n.945+36_945+39dup)
n.626+36_626+39dup
c.*163+36_*163+39dup (n.*163+36_*163+39dup)
c.*286+36_*286+39dup (n.*286+36_*286+39dup)
c.831+36_831+39dup (n.831+36_831+39dup)
c.-13+36_-13+39dup (n.-13+36_-13+39dup)
n.259+36_259+39dup
c.738+36_738+39dup (n.738+36_738+39dup)
c.966+36_966+39dup (n.966+36_966+39dup)
c.873+36_873+39dup (n.873+36_873+39dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355793A>CCA2693250577PDHA1c.852+36A>C (n.852+36A>C)
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n.626+36A>C
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c.-13+36A>C (n.-13+36A>C)
n.259+36A>C
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c.966+36A>C (n.966+36A>C)
c.873+36A>C (n.873+36A>C)
 gnomAD v4
Xg.19355794T>CCA2693250578PDHA1c.852+37T>C (n.852+37T>C)
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n.626+37T>C
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c.-13+37T>C (n.-13+37T>C)
n.259+37T>C
c.738+37T>C (n.738+37T>C)
c.966+37T>C (n.966+37T>C)
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 gnomAD v4
Xg.19355795C>ACA2693250580PDHA1c.852+38C>A (n.852+38C>A)
c.*523+38C>A (n.*523+38C>A)
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n.626+38C>A
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c.-13+38C>A (n.-13+38C>A)
n.259+38C>A
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 gnomAD v4
Xg.19355795C>TCA2693250579PDHA1c.852+38C>T (n.852+38C>T)
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 gnomAD v4
Xg.19355796T>CCA2693250581PDHA1c.852+39T>C (n.852+39T>C)
c.*523+39T>C (n.*523+39T>C)
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n.626+39T>C
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c.*286+39T>C (n.*286+39T>C)
c.831+39T>C (n.831+39T>C)
c.-13+39T>C (n.-13+39T>C)
n.259+39T>C
c.738+39T>C (n.738+39T>C)
c.966+39T>C (n.966+39T>C)
c.873+39T>C (n.873+39T>C)
 gnomAD v4
Xg.19355797C>ACA2693250582PDHA1c.852+40C>A (n.852+40C>A)
c.*523+40C>A (n.*523+40C>A)
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n.626+40C>A
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c.-13+40C>A (n.-13+40C>A)
n.259+40C>A
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c.966+40C>A (n.966+40C>A)
c.873+40C>A (n.873+40C>A)
 gnomAD v4
Xg.19355797C>TCA2819936793PDHA1c.852+40C>T (n.852+40C>T)
c.*523+40C>T (n.*523+40C>T)
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c.-13+40C>T (n.-13+40C>T)
n.259+40C>T
c.738+40C>T (n.738+40C>T)
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c.873+40C>T (n.873+40C>T)
Xg.19355798T>GCA2693250583PDHA1c.852+41T>G (n.852+41T>G)
c.*523+41T>G (n.*523+41T>G)
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n.626+41T>G
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c.*286+41T>G (n.*286+41T>G)
c.831+41T>G (n.831+41T>G)
c.-13+41T>G (n.-13+41T>G)
n.259+41T>G
c.738+41T>G (n.738+41T>G)
c.966+41T>G (n.966+41T>G)
c.873+41T>G (n.873+41T>G)
 gnomAD v4
Xg.19355799G>ACA10363120PDHA1c.852+42G>A (n.852+42G>A)
c.*523+42G>A (n.*523+42G>A)
c.915+42G>A (n.915+42G>A)
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n.626+42G>A
c.*163+42G>A (n.*163+42G>A)
c.*286+42G>A (n.*286+42G>A)
c.831+42G>A (n.831+42G>A)
c.-13+42G>A (n.-13+42G>A)
n.259+42G>A
c.738+42G>A (n.738+42G>A)
c.966+42G>A (n.966+42G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19355799G=CA2418223780PDHA1c.852+42G= (n.852+42G=)
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c.873+42G= (n.873+42G=)
Xg.19355800G=CA2418223781PDHA1c.852+43G= (n.852+43G=)
c.*523+43G= (n.*523+43G=)
c.915+43G= (n.915+43G=)
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c.*163+43G= (n.*163+43G=)
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Xg.19355800G>TCA10363121PDHA1c.852+43G>T (n.852+43G>T)
c.*523+43G>T (n.*523+43G>T)
c.915+43G>T (n.915+43G>T)
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n.626+43G>T
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c.*286+43G>T (n.*286+43G>T)
c.831+43G>T (n.831+43G>T)
c.-13+43G>T (n.-13+43G>T)
n.259+43G>T
c.738+43G>T (n.738+43G>T)
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c.873+43G>T (n.873+43G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19355801A>TCA2579566354PDHA1c.852+44A>T (n.852+44A>T)
c.*523+44A>T (n.*523+44A>T)
c.915+44A>T (n.915+44A>T)
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n.626+44A>T
c.*163+44A>T (n.*163+44A>T)
c.*286+44A>T (n.*286+44A>T)
c.831+44A>T (n.831+44A>T)
c.-13+44A>T (n.-13+44A>T)
n.259+44A>T
c.738+44A>T (n.738+44A>T)
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c.873+44A>T (n.873+44A>T)
Xg.19355801_19355804dupCA2418223782PDHA1c.852+44_852+47dup (n.852+44_852+47dup)
c.*523+44_*523+47dup (n.*523+44_*523+47dup)
c.915+44_915+47dup (n.915+44_915+47dup)
c.945+44_945+47dup (n.945+44_945+47dup)
n.626+44_626+47dup
c.*163+44_*163+47dup (n.*163+44_*163+47dup)
c.*286+44_*286+47dup (n.*286+44_*286+47dup)
c.831+44_831+47dup (n.831+44_831+47dup)
c.-13+44_-13+47dup (n.-13+44_-13+47dup)
n.259+44_259+47dup
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c.966+44_966+47dup (n.966+44_966+47dup)
c.873+44_873+47dup (n.873+44_873+47dup)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19355803G>ACA640521782PDHA1c.852+46G>A (n.852+46G>A)
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c.915+46G>A (n.915+46G>A)
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n.626+46G>A
c.*163+46G>A (n.*163+46G>A)
c.*286+46G>A (n.*286+46G>A)
c.831+46G>A (n.831+46G>A)
c.-13+46G>A (n.-13+46G>A)
n.259+46G>A
c.738+46G>A (n.738+46G>A)
c.966+46G>A (n.966+46G>A)
c.873+46G>A (n.873+46G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19355803G=CA2418223783PDHA1c.852+46G= (n.852+46G=)
c.*523+46G= (n.*523+46G=)
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c.831+46G= (n.831+46G=)
c.-13+46G= (n.-13+46G=)
n.259+46G=
c.738+46G= (n.738+46G=)
c.966+46G= (n.966+46G=)
c.873+46G= (n.873+46G=)
Xg.19355806C>ACA2693250584PDHA1c.852+49C>A (n.852+49C>A)
c.*523+49C>A (n.*523+49C>A)
c.915+49C>A (n.915+49C>A)
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n.626+49C>A
c.*163+49C>A (n.*163+49C>A)
c.*286+49C>A (n.*286+49C>A)
c.831+49C>A (n.831+49C>A)
c.-13+49C>A (n.-13+49C>A)
n.259+49C>A
c.738+49C>A (n.738+49C>A)
c.966+49C>A (n.966+49C>A)
c.873+49C>A (n.873+49C>A)
 gnomAD v4
Xg.19355806C=CA2418223784PDHA1c.852+49C= (n.852+49C=)
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n.626+49C=
c.*163+49C= (n.*163+49C=)
c.*286+49C= (n.*286+49C=)
c.831+49C= (n.831+49C=)
c.-13+49C= (n.-13+49C=)
n.259+49C=
c.738+49C= (n.738+49C=)
c.966+49C= (n.966+49C=)
c.873+49C= (n.873+49C=)
Xg.19355806C>GCA640521783PDHA1c.852+49C>G (n.852+49C>G)
c.*523+49C>G (n.*523+49C>G)
c.915+49C>G (n.915+49C>G)
c.945+49C>G (n.945+49C>G)
n.626+49C>G
c.*163+49C>G (n.*163+49C>G)
c.*286+49C>G (n.*286+49C>G)
c.831+49C>G (n.831+49C>G)
c.-13+49C>G (n.-13+49C>G)
n.259+49C>G
c.738+49C>G (n.738+49C>G)
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c.873+49C>G (n.873+49C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19355806C>TCA2418223785PDHA1c.852+49C>T (n.852+49C>T)
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n.626+49C>T
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c.831+49C>T (n.831+49C>T)
c.-13+49C>T (n.-13+49C>T)
n.259+49C>T
c.738+49C>T (n.738+49C>T)
c.966+49C>T (n.966+49C>T)
c.873+49C>T (n.873+49C>T)
 dbSNP
Xg.19355806_19355808delinsCAACA2418223786PDHA1c.852+49_852+51delinsCAA (n.852+49_852+51delinsCAA)
c.*523+49_*523+51delinsCAA (n.*523+49_*523+51delinsCAA)
c.915+49_915+51delinsCAA (n.915+49_915+51delinsCAA)
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n.626+49_626+51delinsCAA
c.*163+49_*163+51delinsCAA (n.*163+49_*163+51delinsCAA)
c.*286+49_*286+51delinsCAA (n.*286+49_*286+51delinsCAA)
c.831+49_831+51delinsCAA (n.831+49_831+51delinsCAA)
c.-13+49_-13+51delinsCAA (n.-13+49_-13+51delinsCAA)
n.259+49_259+51delinsCAA
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c.873+49_873+51delinsCAA (n.873+49_873+51delinsCAA)
Xg.19355808_19355809dupCA2693250585PDHA1c.852+51_852+52dup (n.852+51_852+52dup)
c.*523+51_*523+52dup (n.*523+51_*523+52dup)
c.915+51_915+52dup (n.915+51_915+52dup)
c.945+51_945+52dup (n.945+51_945+52dup)
n.626+51_626+52dup
c.*163+51_*163+52dup (n.*163+51_*163+52dup)
c.*286+51_*286+52dup (n.*286+51_*286+52dup)
c.831+51_831+52dup (n.831+51_831+52dup)
c.-13+51_-13+52dup (n.-13+51_-13+52dup)
n.259+51_259+52dup
c.738+51_738+52dup (n.738+51_738+52dup)
c.966+51_966+52dup (n.966+51_966+52dup)
c.873+51_873+52dup (n.873+51_873+52dup)
 gnomAD v4
Xg.19355808_19355809delCA10363122PDHA1c.852+51_852+52del (n.852+51_852+52del)
c.*523+51_*523+52del (n.*523+51_*523+52del)
c.915+51_915+52del (n.915+51_915+52del)
c.945+51_945+52del (n.945+51_945+52del)
n.626+51_626+52del
c.*163+51_*163+52del (n.*163+51_*163+52del)
c.*286+51_*286+52del (n.*286+51_*286+52del)
c.831+51_831+52del (n.831+51_831+52del)
c.-13+51_-13+52del (n.-13+51_-13+52del)
n.259+51_259+52del
c.738+51_738+52del (n.738+51_738+52del)
c.966+51_966+52del (n.966+51_966+52del)
c.873+51_873+52del (n.873+51_873+52del)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355808_19355811dupCA873739716PDHA1c.852+51_852+54dup (n.852+51_852+54dup)
c.*523+51_*523+54dup (n.*523+51_*523+54dup)
c.915+51_915+54dup (n.915+51_915+54dup)
c.945+51_945+54dup (n.945+51_945+54dup)
n.626+51_626+54dup
c.*163+51_*163+54dup (n.*163+51_*163+54dup)
c.*286+51_*286+54dup (n.*286+51_*286+54dup)
c.831+51_831+54dup (n.831+51_831+54dup)
c.-13+51_-13+54dup (n.-13+51_-13+54dup)
n.259+51_259+54dup
c.738+51_738+54dup (n.738+51_738+54dup)
c.966+51_966+54dup (n.966+51_966+54dup)
c.873+51_873+54dup (n.873+51_873+54dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355808A>GCA2693250586PDHA1c.852+51A>G (n.852+51A>G)
c.*523+51A>G (n.*523+51A>G)
c.915+51A>G (n.915+51A>G)
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n.626+51A>G
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c.831+51A>G (n.831+51A>G)
c.-13+51A>G (n.-13+51A>G)
n.259+51A>G
c.738+51A>G (n.738+51A>G)
c.966+51A>G (n.966+51A>G)
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 gnomAD v4
Xg.19355809A>CCA2738437149PDHA1c.852+52A>C (n.852+52A>C)
c.*523+52A>C (n.*523+52A>C)
c.915+52A>C (n.915+52A>C)
c.945+52A>C (n.945+52A>C)
n.626+52A>C
c.*163+52A>C (n.*163+52A>C)
c.*286+52A>C (n.*286+52A>C)
c.831+52A>C (n.831+52A>C)
c.-13+52A>C (n.-13+52A>C)
n.259+52A>C
c.738+52A>C (n.738+52A>C)
c.966+52A>C (n.966+52A>C)
c.873+52A>C (n.873+52A>C)
 dbSNP
Xg.19355810G>ACA2418223788PDHA1c.852+53G>A (n.852+53G>A)
c.*523+53G>A (n.*523+53G>A)
c.915+53G>A (n.915+53G>A)
c.945+53G>A (n.945+53G>A)
n.626+53G>A
c.*163+53G>A (n.*163+53G>A)
c.*286+53G>A (n.*286+53G>A)
c.831+53G>A (n.831+53G>A)
c.-13+53G>A (n.-13+53G>A)
n.259+53G>A
c.738+53G>A (n.738+53G>A)
c.966+53G>A (n.966+53G>A)
c.873+53G>A (n.873+53G>A)
 dbSNP
Xg.19355810G=CA2418223787PDHA1c.852+53G= (n.852+53G=)
c.*523+53G= (n.*523+53G=)
c.915+53G= (n.915+53G=)
c.945+53G= (n.945+53G=)
n.626+53G=
c.*163+53G= (n.*163+53G=)
c.*286+53G= (n.*286+53G=)
c.831+53G= (n.831+53G=)
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n.259+53G=
c.738+53G= (n.738+53G=)
c.966+53G= (n.966+53G=)
c.873+53G= (n.873+53G=)
Xg.19355812C>ACA2579566355PDHA1c.852+55C>A (n.852+55C>A)
c.*523+55C>A (n.*523+55C>A)
c.915+55C>A (n.915+55C>A)
c.945+55C>A (n.945+55C>A)
n.626+55C>A
c.*163+55C>A (n.*163+55C>A)
c.*286+55C>A (n.*286+55C>A)
c.831+55C>A (n.831+55C>A)
c.-13+55C>A (n.-13+55C>A)
n.259+55C>A
c.738+55C>A (n.738+55C>A)
c.966+55C>A (n.966+55C>A)
c.873+55C>A (n.873+55C>A)
 gnomAD v4
Xg.19355812C>GCA2693250587PDHA1c.852+55C>G (n.852+55C>G)
c.*523+55C>G (n.*523+55C>G)
c.915+55C>G (n.915+55C>G)
c.945+55C>G (n.945+55C>G)
n.626+55C>G
c.*163+55C>G (n.*163+55C>G)
c.*286+55C>G (n.*286+55C>G)
c.831+55C>G (n.831+55C>G)
c.-13+55C>G (n.-13+55C>G)
n.259+55C>G
c.738+55C>G (n.738+55C>G)
c.966+55C>G (n.966+55C>G)
c.873+55C>G (n.873+55C>G)
 gnomAD v4
Xg.19355812C>TCA2693250588PDHA1c.852+55C>T (n.852+55C>T)
c.*523+55C>T (n.*523+55C>T)
c.915+55C>T (n.915+55C>T)
c.945+55C>T (n.945+55C>T)
n.626+55C>T
c.*163+55C>T (n.*163+55C>T)
c.*286+55C>T (n.*286+55C>T)
c.831+55C>T (n.831+55C>T)
c.-13+55C>T (n.-13+55C>T)
n.259+55C>T
c.738+55C>T (n.738+55C>T)
c.966+55C>T (n.966+55C>T)
c.873+55C>T (n.873+55C>T)
 gnomAD v4
Xg.19355813T>CCA2579566356PDHA1c.852+56T>C (n.852+56T>C)
c.*523+56T>C (n.*523+56T>C)
c.915+56T>C (n.915+56T>C)
c.945+56T>C (n.945+56T>C)
n.626+56T>C
c.*163+56T>C (n.*163+56T>C)
c.*286+56T>C (n.*286+56T>C)
c.831+56T>C (n.831+56T>C)
c.-13+56T>C (n.-13+56T>C)
n.259+56T>C
c.738+56T>C (n.738+56T>C)
c.966+56T>C (n.966+56T>C)
c.873+56T>C (n.873+56T>C)
Xg.19355814G>ACA2693250589PDHA1c.852+57G>A (n.852+57G>A)
c.*523+57G>A (n.*523+57G>A)
c.915+57G>A (n.915+57G>A)
c.945+57G>A (n.945+57G>A)
n.626+57G>A
c.*163+57G>A (n.*163+57G>A)
c.*286+57G>A (n.*286+57G>A)
c.831+57G>A (n.831+57G>A)
c.-13+57G>A (n.-13+57G>A)
n.259+57G>A
c.738+57G>A (n.738+57G>A)
c.966+57G>A (n.966+57G>A)
c.873+57G>A (n.873+57G>A)
 gnomAD v4
Xg.19355814G>TCA2693250590PDHA1c.852+57G>T (n.852+57G>T)
c.*523+57G>T (n.*523+57G>T)
c.915+57G>T (n.915+57G>T)
c.945+57G>T (n.945+57G>T)
n.626+57G>T
c.*163+57G>T (n.*163+57G>T)
c.*286+57G>T (n.*286+57G>T)
c.831+57G>T (n.831+57G>T)
c.-13+57G>T (n.-13+57G>T)
n.259+57G>T
c.738+57G>T (n.738+57G>T)
c.966+57G>T (n.966+57G>T)
c.873+57G>T (n.873+57G>T)
 gnomAD v4
Xg.19355815C>ACA2693250591PDHA1c.852+58C>A (n.852+58C>A)
c.*523+58C>A (n.*523+58C>A)
c.915+58C>A (n.915+58C>A)
c.945+58C>A (n.945+58C>A)
n.626+58C>A
c.*163+58C>A (n.*163+58C>A)
c.*286+58C>A (n.*286+58C>A)
c.831+58C>A (n.831+58C>A)
c.-13+58C>A (n.-13+58C>A)
n.259+58C>A
c.738+58C>A (n.738+58C>A)
c.966+58C>A (n.966+58C>A)
c.873+58C>A (n.873+58C>A)
 gnomAD v4
Xg.19355816C>ACA2579566357PDHA1c.852+59C>A (n.852+59C>A)
c.*523+59C>A (n.*523+59C>A)
c.915+59C>A (n.915+59C>A)
c.945+59C>A (n.945+59C>A)
n.626+59C>A
c.*163+59C>A (n.*163+59C>A)
c.*286+59C>A (n.*286+59C>A)
c.831+59C>A (n.831+59C>A)
c.-13+59C>A (n.-13+59C>A)
n.259+59C>A
c.738+59C>A (n.738+59C>A)
c.966+59C>A (n.966+59C>A)
c.873+59C>A (n.873+59C>A)
 gnomAD v4
Xg.19355817T>CCA873739721PDHA1c.852+60T>C (n.852+60T>C)
c.*523+60T>C (n.*523+60T>C)
c.915+60T>C (n.915+60T>C)
c.945+60T>C (n.945+60T>C)
n.626+60T>C
c.*163+60T>C (n.*163+60T>C)
c.*286+60T>C (n.*286+60T>C)
c.831+60T>C (n.831+60T>C)
c.-13+60T>C (n.-13+60T>C)
n.259+60T>C
c.738+60T>C (n.738+60T>C)
c.966+60T>C (n.966+60T>C)
c.873+60T>C (n.873+60T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19355817T=CA2418223789PDHA1c.852+60T= (n.852+60T=)
c.*523+60T= (n.*523+60T=)
c.915+60T= (n.915+60T=)
c.945+60T= (n.945+60T=)
n.626+60T=
c.*163+60T= (n.*163+60T=)
c.*286+60T= (n.*286+60T=)
c.831+60T= (n.831+60T=)
c.-13+60T= (n.-13+60T=)
n.259+60T=
c.738+60T= (n.738+60T=)
c.966+60T= (n.966+60T=)
c.873+60T= (n.873+60T=)

Number of alleles fetched