UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19355582_19355627dup | CA2693250515 | PDHA1 | c.780+78_781-59dup (n.780+78_781-59dup) c.*451+78_*452-59dup (n.*451+78_*452-59dup) c.843+78_844-59dup (n.843+78_844-59dup) c.873+78_874-59dup (n.873+78_874-59dup) n.554+78_555-59dup c.*91+78_*92-59dup (n.*91+78_*92-59dup) c.*214+78_*215-59dup (n.*214+78_*215-59dup) c.759+78_760-59dup (n.759+78_760-59dup) n.187+78_188-59dup c.666+78_667-59dup (n.666+78_667-59dup) c.894+78_895-59dup (n.894+78_895-59dup) c.801+78_802-59dup (n.801+78_802-59dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19355614G>A | CA2693250524 | PDHA1 | c.781-72G>A (n.781-72G>A) c.*452-72G>A (n.*452-72G>A) c.844-72G>A (n.844-72G>A) c.874-72G>A (n.874-72G>A) n.555-72G>A c.*92-72G>A (n.*92-72G>A) c.*215-72G>A (n.*215-72G>A) c.760-72G>A (n.760-72G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) n.188-72G>A c.667-72G>A (n.667-72G>A) c.895-72G>A (n.895-72G>A) c.802-72G>A (n.802-72G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355615C>A | CA2579566328 | PDHA1 | c.781-71C>A (n.781-71C>A) c.*452-71C>A (n.*452-71C>A) c.844-71C>A (n.844-71C>A) c.874-71C>A (n.874-71C>A) n.555-71C>A c.*92-71C>A (n.*92-71C>A) c.*215-71C>A (n.*215-71C>A) c.760-71C>A (n.760-71C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) n.188-71C>A c.667-71C>A (n.667-71C>A) c.895-71C>A (n.895-71C>A) c.802-71C>A (n.802-71C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355615C>T | CA2512046088 | PDHA1 | c.781-71C>T (n.781-71C>T) c.*452-71C>T (n.*452-71C>T) c.844-71C>T (n.844-71C>T) c.874-71C>T (n.874-71C>T) n.555-71C>T c.*92-71C>T (n.*92-71C>T) c.*215-71C>T (n.*215-71C>T) c.760-71C>T (n.760-71C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) n.188-71C>T c.667-71C>T (n.667-71C>T) c.895-71C>T (n.895-71C>T) c.802-71C>T (n.802-71C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19355617G>A | CA2693250525 | PDHA1 | c.781-69G>A (n.781-69G>A) c.*452-69G>A (n.*452-69G>A) c.844-69G>A (n.844-69G>A) c.874-69G>A (n.874-69G>A) n.555-69G>A c.*92-69G>A (n.*92-69G>A) c.*215-69G>A (n.*215-69G>A) c.760-69G>A (n.760-69G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) n.188-69G>A c.667-69G>A (n.667-69G>A) c.895-69G>A (n.895-69G>A) c.802-69G>A (n.802-69G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355617G>C | CA2579566329 | PDHA1 | c.781-69G>C (n.781-69G>C) c.*452-69G>C (n.*452-69G>C) c.844-69G>C (n.844-69G>C) c.874-69G>C (n.874-69G>C) n.555-69G>C c.*92-69G>C (n.*92-69G>C) c.*215-69G>C (n.*215-69G>C) c.760-69G>C (n.760-69G>C) c.-153G>C (n.-153G>C) n.188-69G>C c.667-69G>C (n.667-69G>C) c.895-69G>C (n.895-69G>C) c.802-69G>C (n.802-69G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19355620C>A | CA2693250526 | PDHA1 | c.781-66C>A (n.781-66C>A) c.*452-66C>A (n.*452-66C>A) c.844-66C>A (n.844-66C>A) c.874-66C>A (n.874-66C>A) n.555-66C>A c.*92-66C>A (n.*92-66C>A) c.*215-66C>A (n.*215-66C>A) c.760-66C>A (n.760-66C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) n.188-66C>A c.667-66C>A (n.667-66C>A) c.895-66C>A (n.895-66C>A) c.802-66C>A (n.802-66C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355620C= | CA2418223710 | PDHA1 | c.781-66C= (n.781-66C=) c.*452-66C= (n.*452-66C=) c.844-66C= (n.844-66C=) c.874-66C= (n.874-66C=) n.555-66C= c.*92-66C= (n.*92-66C=) c.*215-66C= (n.*215-66C=) c.760-66C= (n.760-66C=) c.-150C= (n.-150C=) n.188-66C= c.667-66C= (n.667-66C=) c.895-66C= (n.895-66C=) c.802-66C= (n.802-66C=) | |
| X | g.19355620C>T | CA873739441 | PDHA1 | c.781-66C>T (n.781-66C>T) c.*452-66C>T (n.*452-66C>T) c.844-66C>T (n.844-66C>T) c.874-66C>T (n.874-66C>T) n.555-66C>T c.*92-66C>T (n.*92-66C>T) c.*215-66C>T (n.*215-66C>T) c.760-66C>T (n.760-66C>T) c.-150C>T (n.-150C>T) n.188-66C>T c.667-66C>T (n.667-66C>T) c.895-66C>T (n.895-66C>T) c.802-66C>T (n.802-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355621A>T | CA2693250527 | PDHA1 | c.781-65A>T (n.781-65A>T) c.*452-65A>T (n.*452-65A>T) c.844-65A>T (n.844-65A>T) c.874-65A>T (n.874-65A>T) n.555-65A>T c.*92-65A>T (n.*92-65A>T) c.*215-65A>T (n.*215-65A>T) c.760-65A>T (n.760-65A>T) c.-149A>T (n.-149A>T) n.188-65A>T c.667-65A>T (n.667-65A>T) c.895-65A>T (n.895-65A>T) c.802-65A>T (n.802-65A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19355622T>A | CA327027489 | PDHA1 | c.781-64T>A (n.781-64T>A) c.*452-64T>A (n.*452-64T>A) c.844-64T>A (n.844-64T>A) c.874-64T>A (n.874-64T>A) n.555-64T>A c.*92-64T>A (n.*92-64T>A) c.*215-64T>A (n.*215-64T>A) c.760-64T>A (n.760-64T>A) c.-148T>A (n.-148T>A) n.188-64T>A c.667-64T>A (n.667-64T>A) c.895-64T>A (n.895-64T>A) c.802-64T>A (n.802-64T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355622T>C | CA873739444 | PDHA1 | c.781-64T>C (n.781-64T>C) c.*452-64T>C (n.*452-64T>C) c.844-64T>C (n.844-64T>C) c.874-64T>C (n.874-64T>C) n.555-64T>C c.*92-64T>C (n.*92-64T>C) c.*215-64T>C (n.*215-64T>C) c.760-64T>C (n.760-64T>C) c.-148T>C (n.-148T>C) n.188-64T>C c.667-64T>C (n.667-64T>C) c.895-64T>C (n.895-64T>C) c.802-64T>C (n.802-64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355622T= | CA2418223711 | PDHA1 | c.781-64T= (n.781-64T=) c.*452-64T= (n.*452-64T=) c.844-64T= (n.844-64T=) c.874-64T= (n.874-64T=) n.555-64T= c.*92-64T= (n.*92-64T=) c.*215-64T= (n.*215-64T=) c.760-64T= (n.760-64T=) c.-148T= (n.-148T=) n.188-64T= c.667-64T= (n.667-64T=) c.895-64T= (n.895-64T=) c.802-64T= (n.802-64T=) | |
| X | g.19355624T>G | CA2693250528 | PDHA1 | c.781-62T>G (n.781-62T>G) c.*452-62T>G (n.*452-62T>G) c.844-62T>G (n.844-62T>G) c.874-62T>G (n.874-62T>G) n.555-62T>G c.*92-62T>G (n.*92-62T>G) c.*215-62T>G (n.*215-62T>G) c.760-62T>G (n.760-62T>G) c.-146T>G (n.-146T>G) n.188-62T>G c.667-62T>G (n.667-62T>G) c.895-62T>G (n.895-62T>G) c.802-62T>G (n.802-62T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19355625G>A | CA2418223713 | PDHA1 | c.781-61G>A (n.781-61G>A) c.*452-61G>A (n.*452-61G>A) c.844-61G>A (n.844-61G>A) c.874-61G>A (n.874-61G>A) n.555-61G>A c.*92-61G>A (n.*92-61G>A) c.*215-61G>A (n.*215-61G>A) c.760-61G>A (n.760-61G>A) c.-145G>A (n.-145G>A) n.188-61G>A c.667-61G>A (n.667-61G>A) c.895-61G>A (n.895-61G>A) c.802-61G>A (n.802-61G>A) | dbSNP |
| X | g.19355625G= | CA2418223712 | PDHA1 | c.781-61G= (n.781-61G=) c.*452-61G= (n.*452-61G=) c.844-61G= (n.844-61G=) c.874-61G= (n.874-61G=) n.555-61G= c.*92-61G= (n.*92-61G=) c.*215-61G= (n.*215-61G=) c.760-61G= (n.760-61G=) c.-145G= (n.-145G=) n.188-61G= c.667-61G= (n.667-61G=) c.895-61G= (n.895-61G=) c.802-61G= (n.802-61G=) | |
| X | g.19355629G>T | CA2693250529 | PDHA1 | c.781-57G>T (n.781-57G>T) c.*452-57G>T (n.*452-57G>T) c.844-57G>T (n.844-57G>T) c.874-57G>T (n.874-57G>T) n.555-57G>T c.*92-57G>T (n.*92-57G>T) c.*215-57G>T (n.*215-57G>T) c.760-57G>T (n.760-57G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) n.188-57G>T c.667-57G>T (n.667-57G>T) c.895-57G>T (n.895-57G>T) c.802-57G>T (n.802-57G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19355630T>C | CA2418223715 | PDHA1 | c.781-56T>C (n.781-56T>C) c.*452-56T>C (n.*452-56T>C) c.844-56T>C (n.844-56T>C) c.874-56T>C (n.874-56T>C) n.555-56T>C c.*92-56T>C (n.*92-56T>C) c.*215-56T>C (n.*215-56T>C) c.760-56T>C (n.760-56T>C) c.-140T>C (n.-140T>C) n.188-56T>C c.667-56T>C (n.667-56T>C) c.895-56T>C (n.895-56T>C) c.802-56T>C (n.802-56T>C) | dbSNP |
| X | g.19355630T= | CA2418223714 | PDHA1 | c.781-56T= (n.781-56T=) c.*452-56T= (n.*452-56T=) c.844-56T= (n.844-56T=) c.874-56T= (n.874-56T=) n.555-56T= c.*92-56T= (n.*92-56T=) c.*215-56T= (n.*215-56T=) c.760-56T= (n.760-56T=) c.-140T= (n.-140T=) n.188-56T= c.667-56T= (n.667-56T=) c.895-56T= (n.895-56T=) c.802-56T= (n.802-56T=) | |
| X | g.19355634A>G | CA2693250530 | PDHA1 | c.781-52A>G (n.781-52A>G) c.*452-52A>G (n.*452-52A>G) c.844-52A>G (n.844-52A>G) c.874-52A>G (n.874-52A>G) n.555-52A>G c.*92-52A>G (n.*92-52A>G) c.*215-52A>G (n.*215-52A>G) c.760-52A>G (n.760-52A>G) c.-136A>G (n.-136A>G) n.188-52A>G c.667-52A>G (n.667-52A>G) c.895-52A>G (n.895-52A>G) c.802-52A>G (n.802-52A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19355635T>C | CA2418223717 | PDHA1 | c.781-51T>C (n.781-51T>C) c.*452-51T>C (n.*452-51T>C) c.844-51T>C (n.844-51T>C) c.874-51T>C (n.874-51T>C) n.555-51T>C c.*92-51T>C (n.*92-51T>C) c.*215-51T>C (n.*215-51T>C) c.760-51T>C (n.760-51T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) n.188-51T>C c.667-51T>C (n.667-51T>C) c.895-51T>C (n.895-51T>C) c.802-51T>C (n.802-51T>C) | dbSNP |
| X | g.19355635T= | CA2418223716 | PDHA1 | c.781-51T= (n.781-51T=) c.*452-51T= (n.*452-51T=) c.844-51T= (n.844-51T=) c.874-51T= (n.874-51T=) n.555-51T= c.*92-51T= (n.*92-51T=) c.*215-51T= (n.*215-51T=) c.760-51T= (n.760-51T=) c.-135T= (n.-135T=) n.188-51T= c.667-51T= (n.667-51T=) c.895-51T= (n.895-51T=) c.802-51T= (n.802-51T=) | |
| X | g.19355638T>G | CA2693250531 | PDHA1 | c.781-48T>G (n.781-48T>G) c.*452-48T>G (n.*452-48T>G) c.844-48T>G (n.844-48T>G) c.874-48T>G (n.874-48T>G) n.555-48T>G c.*92-48T>G (n.*92-48T>G) c.*215-48T>G (n.*215-48T>G) c.760-48T>G (n.760-48T>G) c.-132T>G (n.-132T>G) n.188-48T>G c.667-48T>G (n.667-48T>G) c.895-48T>G (n.895-48T>G) c.802-48T>G (n.802-48T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19355639T>C | CA2693250532 | PDHA1 | c.781-47T>C (n.781-47T>C) c.*452-47T>C (n.*452-47T>C) c.844-47T>C (n.844-47T>C) c.874-47T>C (n.874-47T>C) n.555-47T>C c.*92-47T>C (n.*92-47T>C) c.*215-47T>C (n.*215-47T>C) c.760-47T>C (n.760-47T>C) c.-131T>C (n.-131T>C) n.188-47T>C c.667-47T>C (n.667-47T>C) c.895-47T>C (n.895-47T>C) c.802-47T>C (n.802-47T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19355640T= | CA2418223718 | PDHA1 | c.781-46T= (n.781-46T=) c.*452-46T= (n.*452-46T=) c.844-46T= (n.844-46T=) c.874-46T= (n.874-46T=) n.555-46T= c.*92-46T= (n.*92-46T=) c.*215-46T= (n.*215-46T=) c.760-46T= (n.760-46T=) c.-130T= (n.-130T=) n.188-46T= c.667-46T= (n.667-46T=) c.895-46T= (n.895-46T=) c.802-46T= (n.802-46T=) | |
| X | g.19355641G= | CA2418223720 | PDHA1 | c.781-45G= (n.781-45G=) c.*452-45G= (n.*452-45G=) c.844-45G= (n.844-45G=) c.874-45G= (n.874-45G=) n.555-45G= c.*92-45G= (n.*92-45G=) c.*215-45G= (n.*215-45G=) c.760-45G= (n.760-45G=) c.-129G= (n.-129G=) n.188-45G= c.667-45G= (n.667-45G=) c.895-45G= (n.895-45G=) c.802-45G= (n.802-45G=) | |
| X | g.19355641G>T | CA2418223721 | PDHA1 | c.781-45G>T (n.781-45G>T) c.*452-45G>T (n.*452-45G>T) c.844-45G>T (n.844-45G>T) c.874-45G>T (n.874-45G>T) n.555-45G>T c.*92-45G>T (n.*92-45G>T) c.*215-45G>T (n.*215-45G>T) c.760-45G>T (n.760-45G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) n.188-45G>T c.667-45G>T (n.667-45G>T) c.895-45G>T (n.895-45G>T) c.802-45G>T (n.802-45G>T) | dbSNP |
| X | g.19355644dup | CA2418223719 | PDHA1 | c.781-42dup (n.781-42dup) c.*452-42dup (n.*452-42dup) c.844-42dup (n.844-42dup) c.874-42dup (n.874-42dup) n.555-42dup c.*92-42dup (n.*92-42dup) c.*215-42dup (n.*215-42dup) c.760-42dup (n.760-42dup) c.-126dup (n.-126dup) n.188-42dup c.667-42dup (n.667-42dup) c.895-42dup (n.895-42dup) c.802-42dup (n.802-42dup) | dbSNP |
| X | g.19355642G>T | CA2579566330 | PDHA1 | c.781-44G>T (n.781-44G>T) c.*452-44G>T (n.*452-44G>T) c.844-44G>T (n.844-44G>T) c.874-44G>T (n.874-44G>T) n.555-44G>T c.*92-44G>T (n.*92-44G>T) c.*215-44G>T (n.*215-44G>T) c.760-44G>T (n.760-44G>T) c.-128G>T (n.-128G>T) n.188-44G>T c.667-44G>T (n.667-44G>T) c.895-44G>T (n.895-44G>T) c.802-44G>T (n.802-44G>T) | |
| X | g.19355643G>A | CA873739448 | PDHA1 | c.781-43G>A (n.781-43G>A) c.*452-43G>A (n.*452-43G>A) c.844-43G>A (n.844-43G>A) c.874-43G>A (n.874-43G>A) n.555-43G>A c.*92-43G>A (n.*92-43G>A) c.*215-43G>A (n.*215-43G>A) c.760-43G>A (n.760-43G>A) c.-127G>A (n.-127G>A) n.188-43G>A c.667-43G>A (n.667-43G>A) c.895-43G>A (n.895-43G>A) c.802-43G>A (n.802-43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355643G= | CA2418223722 | PDHA1 | c.781-43G= (n.781-43G=) c.*452-43G= (n.*452-43G=) c.844-43G= (n.844-43G=) c.874-43G= (n.874-43G=) n.555-43G= c.*92-43G= (n.*92-43G=) c.*215-43G= (n.*215-43G=) c.760-43G= (n.760-43G=) c.-127G= (n.-127G=) n.188-43G= c.667-43G= (n.667-43G=) c.895-43G= (n.895-43G=) c.802-43G= (n.802-43G=) | |
| X | g.19355644G= | CA2418223723 | PDHA1 | c.781-42G= (n.781-42G=) c.*452-42G= (n.*452-42G=) c.844-42G= (n.844-42G=) c.874-42G= (n.874-42G=) n.555-42G= c.*92-42G= (n.*92-42G=) c.*215-42G= (n.*215-42G=) c.760-42G= (n.760-42G=) c.-126G= (n.-126G=) n.188-42G= c.667-42G= (n.667-42G=) c.895-42G= (n.895-42G=) c.802-42G= (n.802-42G=) | |
| X | g.19355644G>T | CA10363105 | PDHA1 | c.781-42G>T (n.781-42G>T) c.*452-42G>T (n.*452-42G>T) c.844-42G>T (n.844-42G>T) c.874-42G>T (n.874-42G>T) n.555-42G>T c.*92-42G>T (n.*92-42G>T) c.*215-42G>T (n.*215-42G>T) c.760-42G>T (n.760-42G>T) c.-126G>T (n.-126G>T) n.188-42G>T c.667-42G>T (n.667-42G>T) c.895-42G>T (n.895-42G>T) c.802-42G>T (n.802-42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355645C>A | CA2579566331 | PDHA1 | c.781-41C>A (n.781-41C>A) c.*452-41C>A (n.*452-41C>A) c.844-41C>A (n.844-41C>A) c.874-41C>A (n.874-41C>A) n.555-41C>A c.*92-41C>A (n.*92-41C>A) c.*215-41C>A (n.*215-41C>A) c.760-41C>A (n.760-41C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) n.188-41C>A c.667-41C>A (n.667-41C>A) c.895-41C>A (n.895-41C>A) c.802-41C>A (n.802-41C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355645C= | CA2418223724 | PDHA1 | c.781-41C= (n.781-41C=) c.*452-41C= (n.*452-41C=) c.844-41C= (n.844-41C=) c.874-41C= (n.874-41C=) n.555-41C= c.*92-41C= (n.*92-41C=) c.*215-41C= (n.*215-41C=) c.760-41C= (n.760-41C=) c.-125C= (n.-125C=) n.188-41C= c.667-41C= (n.667-41C=) c.895-41C= (n.895-41C=) c.802-41C= (n.802-41C=) | |
| X | g.19355645C>T | CA10363106 | PDHA1 | c.781-41C>T (n.781-41C>T) c.*452-41C>T (n.*452-41C>T) c.844-41C>T (n.844-41C>T) c.874-41C>T (n.874-41C>T) n.555-41C>T c.*92-41C>T (n.*92-41C>T) c.*215-41C>T (n.*215-41C>T) c.760-41C>T (n.760-41C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) n.188-41C>T c.667-41C>T (n.667-41C>T) c.895-41C>T (n.895-41C>T) c.802-41C>T (n.802-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355648T>C | CA640521777 | PDHA1 | c.781-38T>C (n.781-38T>C) c.*452-38T>C (n.*452-38T>C) c.844-38T>C (n.844-38T>C) c.874-38T>C (n.874-38T>C) n.555-38T>C c.*92-38T>C (n.*92-38T>C) c.*215-38T>C (n.*215-38T>C) c.760-38T>C (n.760-38T>C) c.-122T>C (n.-122T>C) n.188-38T>C c.667-38T>C (n.667-38T>C) c.895-38T>C (n.895-38T>C) c.802-38T>C (n.802-38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19355648T= | CA2418223725 | PDHA1 | c.781-38T= (n.781-38T=) c.*452-38T= (n.*452-38T=) c.844-38T= (n.844-38T=) c.874-38T= (n.874-38T=) n.555-38T= c.*92-38T= (n.*92-38T=) c.*215-38T= (n.*215-38T=) c.760-38T= (n.760-38T=) c.-122T= (n.-122T=) n.188-38T= c.667-38T= (n.667-38T=) c.895-38T= (n.895-38T=) c.802-38T= (n.802-38T=) | |
| X | g.19355649T>C | CA873739466 | PDHA1 | c.781-37T>C (n.781-37T>C) c.*452-37T>C (n.*452-37T>C) c.844-37T>C (n.844-37T>C) c.874-37T>C (n.874-37T>C) n.555-37T>C c.*92-37T>C (n.*92-37T>C) c.*215-37T>C (n.*215-37T>C) c.760-37T>C (n.760-37T>C) c.-121T>C (n.-121T>C) n.188-37T>C c.667-37T>C (n.667-37T>C) c.895-37T>C (n.895-37T>C) c.802-37T>C (n.802-37T>C) | dbSNP |
| X | g.19355649T= | CA2418223726 | PDHA1 | c.781-37T= (n.781-37T=) c.*452-37T= (n.*452-37T=) c.844-37T= (n.844-37T=) c.874-37T= (n.874-37T=) n.555-37T= c.*92-37T= (n.*92-37T=) c.*215-37T= (n.*215-37T=) c.760-37T= (n.760-37T=) c.-121T= (n.-121T=) n.188-37T= c.667-37T= (n.667-37T=) c.895-37T= (n.895-37T=) c.802-37T= (n.802-37T=) | |
| X | g.19355650G>A | CA2693250533 | PDHA1 | c.781-36G>A (n.781-36G>A) c.*452-36G>A (n.*452-36G>A) c.844-36G>A (n.844-36G>A) c.874-36G>A (n.874-36G>A) n.555-36G>A c.*92-36G>A (n.*92-36G>A) c.*215-36G>A (n.*215-36G>A) c.760-36G>A (n.760-36G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) n.188-36G>A c.667-36G>A (n.667-36G>A) c.895-36G>A (n.895-36G>A) c.802-36G>A (n.802-36G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355651G>A | CA2579566332 | PDHA1 | c.781-35G>A (n.781-35G>A) c.*452-35G>A (n.*452-35G>A) c.844-35G>A (n.844-35G>A) c.874-35G>A (n.874-35G>A) n.555-35G>A c.*92-35G>A (n.*92-35G>A) c.*215-35G>A (n.*215-35G>A) c.760-35G>A (n.760-35G>A) c.-119G>A (n.-119G>A) n.188-35G>A c.667-35G>A (n.667-35G>A) c.895-35G>A (n.895-35G>A) c.802-35G>A (n.802-35G>A) | |
| X | g.19355652A>G | CA2579566333 | PDHA1 | c.781-34A>G (n.781-34A>G) c.*452-34A>G (n.*452-34A>G) c.844-34A>G (n.844-34A>G) c.874-34A>G (n.874-34A>G) n.555-34A>G c.*92-34A>G (n.*92-34A>G) c.*215-34A>G (n.*215-34A>G) c.760-34A>G (n.760-34A>G) c.-118A>G (n.-118A>G) n.188-34A>G c.667-34A>G (n.667-34A>G) c.895-34A>G (n.895-34A>G) c.802-34A>G (n.802-34A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19355653T>C | CA2693250534 | PDHA1 | c.781-33T>C (n.781-33T>C) c.*452-33T>C (n.*452-33T>C) c.844-33T>C (n.844-33T>C) c.874-33T>C (n.874-33T>C) n.555-33T>C c.*92-33T>C (n.*92-33T>C) c.*215-33T>C (n.*215-33T>C) c.760-33T>C (n.760-33T>C) c.-117T>C (n.-117T>C) n.188-33T>C c.667-33T>C (n.667-33T>C) c.895-33T>C (n.895-33T>C) c.802-33T>C (n.802-33T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19355655C>A | CA2693250535 | PDHA1 | c.781-31C>A (n.781-31C>A) c.*452-31C>A (n.*452-31C>A) c.844-31C>A (n.844-31C>A) c.874-31C>A (n.874-31C>A) n.555-31C>A c.*92-31C>A (n.*92-31C>A) c.*215-31C>A (n.*215-31C>A) c.760-31C>A (n.760-31C>A) c.-115C>A (n.-115C>A) n.188-31C>A c.667-31C>A (n.667-31C>A) c.895-31C>A (n.895-31C>A) c.802-31C>A (n.802-31C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355657T>C | CA2579566334 | PDHA1 | c.781-29T>C (n.781-29T>C) c.*452-29T>C (n.*452-29T>C) c.844-29T>C (n.844-29T>C) c.874-29T>C (n.874-29T>C) n.555-29T>C c.*92-29T>C (n.*92-29T>C) c.*215-29T>C (n.*215-29T>C) c.760-29T>C (n.760-29T>C) c.-113T>C (n.-113T>C) n.188-29T>C c.667-29T>C (n.667-29T>C) c.895-29T>C (n.895-29T>C) c.802-29T>C (n.802-29T>C) | |
| X | g.19355658G>A | CA2579566335 | PDHA1 | c.781-28G>A (n.781-28G>A) c.*452-28G>A (n.*452-28G>A) c.844-28G>A (n.844-28G>A) c.874-28G>A (n.874-28G>A) n.555-28G>A c.*92-28G>A (n.*92-28G>A) c.*215-28G>A (n.*215-28G>A) c.760-28G>A (n.760-28G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) n.188-28G>A c.667-28G>A (n.667-28G>A) c.895-28G>A (n.895-28G>A) c.802-28G>A (n.802-28G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355659C>A | CA2693250536 | PDHA1 | c.781-27C>A (n.781-27C>A) c.*452-27C>A (n.*452-27C>A) c.844-27C>A (n.844-27C>A) c.874-27C>A (n.874-27C>A) n.555-27C>A c.*92-27C>A (n.*92-27C>A) c.*215-27C>A (n.*215-27C>A) c.760-27C>A (n.760-27C>A) c.-111C>A (n.-111C>A) n.188-27C>A c.667-27C>A (n.667-27C>A) c.895-27C>A (n.895-27C>A) c.802-27C>A (n.802-27C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355659C>T | CA2693250537 | PDHA1 | c.781-27C>T (n.781-27C>T) c.*452-27C>T (n.*452-27C>T) c.844-27C>T (n.844-27C>T) c.874-27C>T (n.874-27C>T) n.555-27C>T c.*92-27C>T (n.*92-27C>T) c.*215-27C>T (n.*215-27C>T) c.760-27C>T (n.760-27C>T) c.-111C>T (n.-111C>T) n.188-27C>T c.667-27C>T (n.667-27C>T) c.895-27C>T (n.895-27C>T) c.802-27C>T (n.802-27C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19355660T>G | CA2693250538 | PDHA1 | c.781-26T>G (n.781-26T>G) c.*452-26T>G (n.*452-26T>G) c.844-26T>G (n.844-26T>G) c.874-26T>G (n.874-26T>G) n.555-26T>G c.*92-26T>G (n.*92-26T>G) c.*215-26T>G (n.*215-26T>G) c.760-26T>G (n.760-26T>G) c.-110T>G (n.-110T>G) n.188-26T>G c.667-26T>G (n.667-26T>G) c.895-26T>G (n.895-26T>G) c.802-26T>G (n.802-26T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19355662C>A | CA2693250539 | PDHA1 | c.781-24C>A (n.781-24C>A) c.*452-24C>A (n.*452-24C>A) c.844-24C>A (n.844-24C>A) c.874-24C>A (n.874-24C>A) n.555-24C>A c.*92-24C>A (n.*92-24C>A) c.*215-24C>A (n.*215-24C>A) c.760-24C>A (n.760-24C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) n.188-24C>A c.667-24C>A (n.667-24C>A) c.895-24C>A (n.895-24C>A) c.802-24C>A (n.802-24C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355662C= | CA2418223727 | PDHA1 | c.781-24C= (n.781-24C=) c.*452-24C= (n.*452-24C=) c.844-24C= (n.844-24C=) c.874-24C= (n.874-24C=) n.555-24C= c.*92-24C= (n.*92-24C=) c.*215-24C= (n.*215-24C=) c.760-24C= (n.760-24C=) c.-108C= (n.-108C=) n.188-24C= c.667-24C= (n.667-24C=) c.895-24C= (n.895-24C=) c.802-24C= (n.802-24C=) | |
| X | g.19355662C>T | CA10363107 | PDHA1 | c.781-24C>T (n.781-24C>T) c.*452-24C>T (n.*452-24C>T) c.844-24C>T (n.844-24C>T) c.874-24C>T (n.874-24C>T) n.555-24C>T c.*92-24C>T (n.*92-24C>T) c.*215-24C>T (n.*215-24C>T) c.760-24C>T (n.760-24C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) n.188-24C>T c.667-24C>T (n.667-24C>T) c.895-24C>T (n.895-24C>T) c.802-24C>T (n.802-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355663G>A | CA10363108 | PDHA1 | c.781-23G>A (n.781-23G>A) c.*452-23G>A (n.*452-23G>A) c.844-23G>A (n.844-23G>A) c.874-23G>A (n.874-23G>A) n.555-23G>A c.*92-23G>A (n.*92-23G>A) c.*215-23G>A (n.*215-23G>A) c.760-23G>A (n.760-23G>A) c.-107G>A (n.-107G>A) n.188-23G>A c.667-23G>A (n.667-23G>A) c.895-23G>A (n.895-23G>A) c.802-23G>A (n.802-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355663G>C | CA2418223729 | PDHA1 | c.781-23G>C (n.781-23G>C) c.*452-23G>C (n.*452-23G>C) c.844-23G>C (n.844-23G>C) c.874-23G>C (n.874-23G>C) n.555-23G>C c.*92-23G>C (n.*92-23G>C) c.*215-23G>C (n.*215-23G>C) c.760-23G>C (n.760-23G>C) c.-107G>C (n.-107G>C) n.188-23G>C c.667-23G>C (n.667-23G>C) c.895-23G>C (n.895-23G>C) c.802-23G>C (n.802-23G>C) | dbSNP |
| X | g.19355663G= | CA2418223728 | PDHA1 | c.781-23G= (n.781-23G=) c.*452-23G= (n.*452-23G=) c.844-23G= (n.844-23G=) c.874-23G= (n.874-23G=) n.555-23G= c.*92-23G= (n.*92-23G=) c.*215-23G= (n.*215-23G=) c.760-23G= (n.760-23G=) c.-107G= (n.-107G=) n.188-23G= c.667-23G= (n.667-23G=) c.895-23G= (n.895-23G=) c.802-23G= (n.802-23G=) | |
| X | g.19355663G>T | CA2579566336 | PDHA1 | c.781-23G>T (n.781-23G>T) c.*452-23G>T (n.*452-23G>T) c.844-23G>T (n.844-23G>T) c.874-23G>T (n.874-23G>T) n.555-23G>T c.*92-23G>T (n.*92-23G>T) c.*215-23G>T (n.*215-23G>T) c.760-23G>T (n.760-23G>T) c.-107G>T (n.-107G>T) n.188-23G>T c.667-23G>T (n.667-23G>T) c.895-23G>T (n.895-23G>T) c.802-23G>T (n.802-23G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19355664C>A | CA2693250540 | PDHA1 | c.781-22C>A (n.781-22C>A) c.*452-22C>A (n.*452-22C>A) c.844-22C>A (n.844-22C>A) c.874-22C>A (n.874-22C>A) n.555-22C>A c.*92-22C>A (n.*92-22C>A) c.*215-22C>A (n.*215-22C>A) c.760-22C>A (n.760-22C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) n.188-22C>A c.667-22C>A (n.667-22C>A) c.895-22C>A (n.895-22C>A) c.802-22C>A (n.802-22C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355664C>T | CA2693250541 | PDHA1 | c.781-22C>T (n.781-22C>T) c.*452-22C>T (n.*452-22C>T) c.844-22C>T (n.844-22C>T) c.874-22C>T (n.874-22C>T) n.555-22C>T c.*92-22C>T (n.*92-22C>T) c.*215-22C>T (n.*215-22C>T) c.760-22C>T (n.760-22C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) n.188-22C>T c.667-22C>T (n.667-22C>T) c.895-22C>T (n.895-22C>T) c.802-22C>T (n.802-22C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19355665C>A | CA2693250542 | PDHA1 | c.781-21C>A (n.781-21C>A) c.*452-21C>A (n.*452-21C>A) c.844-21C>A (n.844-21C>A) c.874-21C>A (n.874-21C>A) n.555-21C>A c.*92-21C>A (n.*92-21C>A) c.*215-21C>A (n.*215-21C>A) c.760-21C>A (n.760-21C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) n.188-21C>A c.667-21C>A (n.667-21C>A) c.895-21C>A (n.895-21C>A) c.802-21C>A (n.802-21C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355666C>A | CA1131432639 | PDHA1 | c.781-20C>A (n.781-20C>A) c.*452-20C>A (n.*452-20C>A) c.844-20C>A (n.844-20C>A) c.874-20C>A (n.874-20C>A) n.555-20C>A c.*92-20C>A (n.*92-20C>A) c.*215-20C>A (n.*215-20C>A) c.760-20C>A (n.760-20C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) n.188-20C>A c.667-20C>A (n.667-20C>A) c.895-20C>A (n.895-20C>A) c.802-20C>A (n.802-20C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355666C= | CA2418223730 | PDHA1 | c.781-20C= (n.781-20C=) c.*452-20C= (n.*452-20C=) c.844-20C= (n.844-20C=) c.874-20C= (n.874-20C=) n.555-20C= c.*92-20C= (n.*92-20C=) c.*215-20C= (n.*215-20C=) c.760-20C= (n.760-20C=) c.-104C= (n.-104C=) n.188-20C= c.667-20C= (n.667-20C=) c.895-20C= (n.895-20C=) c.802-20C= (n.802-20C=) | |
| X | g.19355666C>G | CA2819936763 | PDHA1 | c.781-20C>G (n.781-20C>G) c.*452-20C>G (n.*452-20C>G) c.844-20C>G (n.844-20C>G) c.874-20C>G (n.874-20C>G) n.555-20C>G c.*92-20C>G (n.*92-20C>G) c.*215-20C>G (n.*215-20C>G) c.760-20C>G (n.760-20C>G) c.-104C>G (n.-104C>G) n.188-20C>G c.667-20C>G (n.667-20C>G) c.895-20C>G (n.895-20C>G) c.802-20C>G (n.802-20C>G) | |
| X | g.19355666C>T | CA2693250543 | PDHA1 | c.781-20C>T (n.781-20C>T) c.*452-20C>T (n.*452-20C>T) c.844-20C>T (n.844-20C>T) c.874-20C>T (n.874-20C>T) n.555-20C>T c.*92-20C>T (n.*92-20C>T) c.*215-20C>T (n.*215-20C>T) c.760-20C>T (n.760-20C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) n.188-20C>T c.667-20C>T (n.667-20C>T) c.895-20C>T (n.895-20C>T) c.802-20C>T (n.802-20C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19355667C>A | CA1131432640 | PDHA1 | c.781-19C>A (n.781-19C>A) c.*452-19C>A (n.*452-19C>A) c.844-19C>A (n.844-19C>A) c.874-19C>A (n.874-19C>A) n.555-19C>A c.*92-19C>A (n.*92-19C>A) c.*215-19C>A (n.*215-19C>A) c.760-19C>A (n.760-19C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) n.188-19C>A c.667-19C>A (n.667-19C>A) c.895-19C>A (n.895-19C>A) c.802-19C>A (n.802-19C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355667C= | CA2418223731 | PDHA1 | c.781-19C= (n.781-19C=) c.*452-19C= (n.*452-19C=) c.844-19C= (n.844-19C=) c.874-19C= (n.874-19C=) n.555-19C= c.*92-19C= (n.*92-19C=) c.*215-19C= (n.*215-19C=) c.760-19C= (n.760-19C=) c.-103C= (n.-103C=) n.188-19C= c.667-19C= (n.667-19C=) c.895-19C= (n.895-19C=) c.802-19C= (n.802-19C=) | |
| X | g.19355667C>T | CA2693250544 | PDHA1 | c.781-19C>T (n.781-19C>T) c.*452-19C>T (n.*452-19C>T) c.844-19C>T (n.844-19C>T) c.874-19C>T (n.874-19C>T) n.555-19C>T c.*92-19C>T (n.*92-19C>T) c.*215-19C>T (n.*215-19C>T) c.760-19C>T (n.760-19C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) n.188-19C>T c.667-19C>T (n.667-19C>T) c.895-19C>T (n.895-19C>T) c.802-19C>T (n.802-19C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.19355668T>C | CA2693250545 | PDHA1 | c.781-18T>C (n.781-18T>C) c.*452-18T>C (n.*452-18T>C) c.844-18T>C (n.844-18T>C) c.874-18T>C (n.874-18T>C) n.555-18T>C c.*92-18T>C (n.*92-18T>C) c.*215-18T>C (n.*215-18T>C) c.760-18T>C (n.760-18T>C) c.-102T>C (n.-102T>C) n.188-18T>C c.667-18T>C (n.667-18T>C) c.895-18T>C (n.895-18T>C) c.802-18T>C (n.802-18T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19355668T>G | CA10363109 | PDHA1 | c.781-18T>G (n.781-18T>G) c.*452-18T>G (n.*452-18T>G) c.844-18T>G (n.844-18T>G) c.874-18T>G (n.874-18T>G) n.555-18T>G c.*92-18T>G (n.*92-18T>G) c.*215-18T>G (n.*215-18T>G) c.760-18T>G (n.760-18T>G) c.-102T>G (n.-102T>G) n.188-18T>G c.667-18T>G (n.667-18T>G) c.895-18T>G (n.895-18T>G) c.802-18T>G (n.802-18T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19355668T= | CA2418223732 | PDHA1 | c.781-18T= (n.781-18T=) c.*452-18T= (n.*452-18T=) c.844-18T= (n.844-18T=) c.874-18T= (n.874-18T=) n.555-18T= c.*92-18T= (n.*92-18T=) c.*215-18T= (n.*215-18T=) c.760-18T= (n.760-18T=) c.-102T= (n.-102T=) n.188-18T= c.667-18T= (n.667-18T=) c.895-18T= (n.895-18T=) c.802-18T= (n.802-18T=) | |
| X | g.19355669C>A | CA2819936768 | PDHA1 | c.781-17C>A (n.781-17C>A) c.*452-17C>A (n.*452-17C>A) c.844-17C>A (n.844-17C>A) c.874-17C>A (n.874-17C>A) n.555-17C>A c.*92-17C>A (n.*92-17C>A) c.*215-17C>A (n.*215-17C>A) c.760-17C>A (n.760-17C>A) c.-101C>A (n.-101C>A) n.188-17C>A c.667-17C>A (n.667-17C>A) c.895-17C>A (n.895-17C>A) c.802-17C>A (n.802-17C>A) | |
| X | g.19355672dup | CA10363110 | PDHA1 | c.781-14dup (n.781-14dup) c.*452-14dup (n.*452-14dup) c.844-14dup (n.844-14dup) c.874-14dup (n.874-14dup) n.555-14dup c.*92-14dup (n.*92-14dup) c.*215-14dup (n.*215-14dup) c.760-14dup (n.760-14dup) c.-98dup (n.-98dup) n.188-14dup c.667-14dup (n.667-14dup) c.895-14dup (n.895-14dup) c.802-14dup (n.802-14dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355671C>A | CA285339 | PDHA1 | c.781-15C>A (n.781-15C>A) c.*452-15C>A (n.*452-15C>A) c.844-15C>A (n.844-15C>A) c.874-15C>A (n.874-15C>A) n.555-15C>A c.*92-15C>A (n.*92-15C>A) c.*215-15C>A (n.*215-15C>A) c.760-15C>A (n.760-15C>A) c.-99C>A (n.-99C>A) n.188-15C>A c.667-15C>A (n.667-15C>A) c.895-15C>A (n.895-15C>A) c.802-15C>A (n.802-15C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355671C= | CA2418223733 | PDHA1 | c.781-15C= (n.781-15C=) c.*452-15C= (n.*452-15C=) c.844-15C= (n.844-15C=) c.874-15C= (n.874-15C=) n.555-15C= c.*92-15C= (n.*92-15C=) c.*215-15C= (n.*215-15C=) c.760-15C= (n.760-15C=) c.-99C= (n.-99C=) n.188-15C= c.667-15C= (n.667-15C=) c.895-15C= (n.895-15C=) c.802-15C= (n.802-15C=) | |
| X | g.19355671C>G | CA2693250547 | PDHA1 | c.781-15C>G (n.781-15C>G) c.*452-15C>G (n.*452-15C>G) c.844-15C>G (n.844-15C>G) c.874-15C>G (n.874-15C>G) n.555-15C>G c.*92-15C>G (n.*92-15C>G) c.*215-15C>G (n.*215-15C>G) c.760-15C>G (n.760-15C>G) c.-99C>G (n.-99C>G) n.188-15C>G c.667-15C>G (n.667-15C>G) c.895-15C>G (n.895-15C>G) c.802-15C>G (n.802-15C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19355671C>T | CA2693250546 | PDHA1 | c.781-15C>T (n.781-15C>T) c.*452-15C>T (n.*452-15C>T) c.844-15C>T (n.844-15C>T) c.874-15C>T (n.874-15C>T) n.555-15C>T c.*92-15C>T (n.*92-15C>T) c.*215-15C>T (n.*215-15C>T) c.760-15C>T (n.760-15C>T) c.-99C>T (n.-99C>T) n.188-15C>T c.667-15C>T (n.667-15C>T) c.895-15C>T (n.895-15C>T) c.802-15C>T (n.802-15C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19355671_19355673delinsCCT | CA2418223734 | PDHA1 | c.781-15_781-13delinsCCT (n.781-15_781-13delinsCCT) c.*452-15_*452-13delinsCCT (n.*452-15_*452-13delinsCCT) c.844-15_844-13delinsCCT (n.844-15_844-13delinsCCT) c.874-15_874-13delinsCCT (n.874-15_874-13delinsCCT) n.555-15_555-13delinsCCT c.*92-15_*92-13delinsCCT (n.*92-15_*92-13delinsCCT) c.*215-15_*215-13delinsCCT (n.*215-15_*215-13delinsCCT) c.760-15_760-13delinsCCT (n.760-15_760-13delinsCCT) c.-99_-97delinsCCT (n.-99_-97delinsCCT) n.188-15_188-13delinsCCT c.667-15_667-13delinsCCT (n.667-15_667-13delinsCCT) c.895-15_895-13delinsCCT (n.895-15_895-13delinsCCT) c.802-15_802-13delinsCCT (n.802-15_802-13delinsCCT) | |
| X | g.19355672C>A | CA2693250549 | PDHA1 | c.781-14C>A (n.781-14C>A) c.*452-14C>A (n.*452-14C>A) c.844-14C>A (n.844-14C>A) c.874-14C>A (n.874-14C>A) n.555-14C>A c.*92-14C>A (n.*92-14C>A) c.*215-14C>A (n.*215-14C>A) c.760-14C>A (n.760-14C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) n.188-14C>A c.667-14C>A (n.667-14C>A) c.895-14C>A (n.895-14C>A) c.802-14C>A (n.802-14C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355672C= | CA2418223735 | PDHA1 | c.781-14C= (n.781-14C=) c.*452-14C= (n.*452-14C=) c.844-14C= (n.844-14C=) c.874-14C= (n.874-14C=) n.555-14C= c.*92-14C= (n.*92-14C=) c.*215-14C= (n.*215-14C=) c.760-14C= (n.760-14C=) c.-98C= (n.-98C=) n.188-14C= c.667-14C= (n.667-14C=) c.895-14C= (n.895-14C=) c.802-14C= (n.802-14C=) | |
| X | g.19355672C>G | CA2693250548 | PDHA1 | c.781-14C>G (n.781-14C>G) c.*452-14C>G (n.*452-14C>G) c.844-14C>G (n.844-14C>G) c.874-14C>G (n.874-14C>G) n.555-14C>G c.*92-14C>G (n.*92-14C>G) c.*215-14C>G (n.*215-14C>G) c.760-14C>G (n.760-14C>G) c.-98C>G (n.-98C>G) n.188-14C>G c.667-14C>G (n.667-14C>G) c.895-14C>G (n.895-14C>G) c.802-14C>G (n.802-14C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19355672C>T | CA10363112 | PDHA1 | c.781-14C>T (n.781-14C>T) c.*452-14C>T (n.*452-14C>T) c.844-14C>T (n.844-14C>T) c.874-14C>T (n.874-14C>T) n.555-14C>T c.*92-14C>T (n.*92-14C>T) c.*215-14C>T (n.*215-14C>T) c.760-14C>T (n.760-14C>T) c.-98C>T (n.-98C>T) n.188-14C>T c.667-14C>T (n.667-14C>T) c.895-14C>T (n.895-14C>T) c.802-14C>T (n.802-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355672_19355673del | CA10363111 | PDHA1 | c.781-14_781-13del (n.781-14_781-13del) c.*452-14_*452-13del (n.*452-14_*452-13del) c.844-14_844-13del (n.844-14_844-13del) c.874-14_874-13del (n.874-14_874-13del) n.555-14_555-13del c.*92-14_*92-13del (n.*92-14_*92-13del) c.*215-14_*215-13del (n.*215-14_*215-13del) c.760-14_760-13del (n.760-14_760-13del) c.-98_-97del (n.-98_-97del) n.188-14_188-13del c.667-14_667-13del (n.667-14_667-13del) c.895-14_895-13del (n.895-14_895-13del) c.802-14_802-13del (n.802-14_802-13del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355673T>C | CA2580100438 | PDHA1 | c.781-13T>C (n.781-13T>C) c.*452-13T>C (n.*452-13T>C) c.844-13T>C (n.844-13T>C) c.874-13T>C (n.874-13T>C) n.555-13T>C c.*92-13T>C (n.*92-13T>C) c.*215-13T>C (n.*215-13T>C) c.760-13T>C (n.760-13T>C) c.-97T>C (n.-97T>C) n.188-13T>C c.667-13T>C (n.667-13T>C) c.895-13T>C (n.895-13T>C) c.802-13T>C (n.802-13T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.19355673T>G | CA873739501 | PDHA1 | c.781-13T>G (n.781-13T>G) c.*452-13T>G (n.*452-13T>G) c.844-13T>G (n.844-13T>G) c.874-13T>G (n.874-13T>G) n.555-13T>G c.*92-13T>G (n.*92-13T>G) c.*215-13T>G (n.*215-13T>G) c.760-13T>G (n.760-13T>G) c.-97T>G (n.-97T>G) n.188-13T>G c.667-13T>G (n.667-13T>G) c.895-13T>G (n.895-13T>G) c.802-13T>G (n.802-13T>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19355673T= | CA2418223736 | PDHA1 | c.781-13T= (n.781-13T=) c.*452-13T= (n.*452-13T=) c.844-13T= (n.844-13T=) c.874-13T= (n.874-13T=) n.555-13T= c.*92-13T= (n.*92-13T=) c.*215-13T= (n.*215-13T=) c.760-13T= (n.760-13T=) c.-97T= (n.-97T=) n.188-13T= c.667-13T= (n.667-13T=) c.895-13T= (n.895-13T=) c.802-13T= (n.802-13T=) | |
| X | g.19355674_19355677dup | CA640521778 | PDHA1 | c.781-12_781-9dup (n.781-12_781-9dup) c.*452-12_*452-9dup (n.*452-12_*452-9dup) c.844-12_844-9dup (n.844-12_844-9dup) c.874-12_874-9dup (n.874-12_874-9dup) n.555-12_555-9dup c.*92-12_*92-9dup (n.*92-12_*92-9dup) c.*215-12_*215-9dup (n.*215-12_*215-9dup) c.760-12_760-9dup (n.760-12_760-9dup) c.-96_-93dup (n.-96_-93dup) n.188-12_188-9dup c.667-12_667-9dup (n.667-12_667-9dup) c.895-12_895-9dup (n.895-12_895-9dup) c.802-12_802-9dup (n.802-12_802-9dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355674G>A | CA2693250550 | PDHA1 | c.781-12G>A (n.781-12G>A) c.*452-12G>A (n.*452-12G>A) c.844-12G>A (n.844-12G>A) c.874-12G>A (n.874-12G>A) n.555-12G>A c.*92-12G>A (n.*92-12G>A) c.*215-12G>A (n.*215-12G>A) c.760-12G>A (n.760-12G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) n.188-12G>A c.667-12G>A (n.667-12G>A) c.895-12G>A (n.895-12G>A) c.802-12G>A (n.802-12G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355675T>C | CA2579566337 | PDHA1 | c.781-11T>C (n.781-11T>C) c.*452-11T>C (n.*452-11T>C) c.844-11T>C (n.844-11T>C) c.874-11T>C (n.874-11T>C) n.555-11T>C c.*92-11T>C (n.*92-11T>C) c.*215-11T>C (n.*215-11T>C) c.760-11T>C (n.760-11T>C) c.-95T>C (n.-95T>C) n.188-11T>C c.667-11T>C (n.667-11T>C) c.895-11T>C (n.895-11T>C) c.802-11T>C (n.802-11T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.19355677del | CA2693250551 | PDHA1 | c.781-9del (n.781-9del) c.*452-9del (n.*452-9del) c.844-9del (n.844-9del) c.874-9del (n.874-9del) n.555-9del c.*92-9del (n.*92-9del) c.*215-9del (n.*215-9del) c.760-9del (n.760-9del) c.-93del (n.-93del) n.188-9del c.667-9del (n.667-9del) c.895-9del (n.895-9del) c.802-9del (n.802-9del) | gnomAD v4 |
| X | g.19355678_19355681dup | CA2697552880 | PDHA1 | c.781-8_781-5dup (n.781-8_781-5dup) c.*452-8_*452-5dup (n.*452-8_*452-5dup) c.844-8_844-5dup (n.844-8_844-5dup) c.874-8_874-5dup (n.874-8_874-5dup) n.555-8_555-5dup c.*92-8_*92-5dup (n.*92-8_*92-5dup) c.*215-8_*215-5dup (n.*215-8_*215-5dup) c.760-8_760-5dup (n.760-8_760-5dup) c.-92_-89dup (n.-92_-89dup) n.188-8_188-5dup c.667-8_667-5dup (n.667-8_667-5dup) c.895-8_895-5dup (n.895-8_895-5dup) c.802-8_802-5dup (n.802-8_802-5dup) | ClinVar |
| X | g.19355680T>G | CA873739503 | PDHA1 | c.781-6T>G (n.781-6T>G) c.*452-6T>G (n.*452-6T>G) c.844-6T>G (n.844-6T>G) c.874-6T>G (n.874-6T>G) n.555-6T>G c.*92-6T>G (n.*92-6T>G) c.*215-6T>G (n.*215-6T>G) c.760-6T>G (n.760-6T>G) c.-90T>G (n.-90T>G) n.188-6T>G c.667-6T>G (n.667-6T>G) c.895-6T>G (n.895-6T>G) c.802-6T>G (n.802-6T>G) | dbSNP |
| X | g.19355680T= | CA2418223737 | PDHA1 | c.781-6T= (n.781-6T=) c.*452-6T= (n.*452-6T=) c.844-6T= (n.844-6T=) c.874-6T= (n.874-6T=) n.555-6T= c.*92-6T= (n.*92-6T=) c.*215-6T= (n.*215-6T=) c.760-6T= (n.760-6T=) c.-90T= (n.-90T=) n.188-6T= c.667-6T= (n.667-6T=) c.895-6T= (n.895-6T=) c.802-6T= (n.802-6T=) | |
| X | g.19355681A= | CA2418223738 | PDHA1 | c.781-5A= (n.781-5A=) c.*452-5A= (n.*452-5A=) c.844-5A= (n.844-5A=) c.874-5A= (n.874-5A=) n.555-5A= c.*92-5A= (n.*92-5A=) c.*215-5A= (n.*215-5A=) c.760-5A= (n.760-5A=) c.-89A= (n.-89A=) n.188-5A= c.667-5A= (n.667-5A=) c.895-5A= (n.895-5A=) c.802-5A= (n.802-5A=) | |
| X | g.19355681A>T | CA327027534 | PDHA1 | c.781-5A>T (n.781-5A>T) c.*452-5A>T (n.*452-5A>T) c.844-5A>T (n.844-5A>T) c.874-5A>T (n.874-5A>T) n.555-5A>T c.*92-5A>T (n.*92-5A>T) c.*215-5A>T (n.*215-5A>T) c.760-5A>T (n.760-5A>T) c.-89A>T (n.-89A>T) n.188-5A>T c.667-5A>T (n.667-5A>T) c.895-5A>T (n.895-5A>T) c.802-5A>T (n.802-5A>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19355682C>A | CA2693250552 | PDHA1 | c.781-4C>A (n.781-4C>A) c.*452-4C>A (n.*452-4C>A) c.844-4C>A (n.844-4C>A) c.874-4C>A (n.874-4C>A) n.555-4C>A c.*92-4C>A (n.*92-4C>A) c.*215-4C>A (n.*215-4C>A) c.760-4C>A (n.760-4C>A) c.-88C>A (n.-88C>A) n.188-4C>A c.667-4C>A (n.667-4C>A) c.895-4C>A (n.895-4C>A) c.802-4C>A (n.802-4C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19355683C>G | CA2580100439 | PDHA1 | c.781-3C>G (n.781-3C>G) c.*452-3C>G (n.*452-3C>G) c.844-3C>G (n.844-3C>G) c.874-3C>G (n.874-3C>G) n.555-3C>G c.*92-3C>G (n.*92-3C>G) c.*215-3C>G (n.*215-3C>G) c.760-3C>G (n.760-3C>G) c.-87C>G (n.-87C>G) n.188-3C>G c.667-3C>G (n.667-3C>G) c.895-3C>G (n.895-3C>G) c.802-3C>G (n.802-3C>G) | ClinVar |
| X | g.19355683C>T | CA2579566338 | PDHA1 | c.781-3C>T (n.781-3C>T) c.*452-3C>T (n.*452-3C>T) c.844-3C>T (n.844-3C>T) c.874-3C>T (n.874-3C>T) n.555-3C>T c.*92-3C>T (n.*92-3C>T) c.*215-3C>T (n.*215-3C>T) c.760-3C>T (n.760-3C>T) c.-87C>T (n.-87C>T) n.188-3C>T c.667-3C>T (n.667-3C>T) c.895-3C>T (n.895-3C>T) c.802-3C>T (n.802-3C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19355684del | CA2579566339 | PDHA1 | c.781-2del (n.781-2del) c.*452-2del (n.*452-2del) c.844-2del (n.844-2del) c.874-2del (n.874-2del) n.555-2del c.*92-2del (n.*92-2del) c.*215-2del (n.*215-2del) c.760-2del (n.760-2del) c.-86del (n.-86del) n.188-2del c.667-2del (n.667-2del) c.895-2del (n.895-2del) c.802-2del (n.802-2del) | |
| X | g.19355684A>C | CA412394708 | PDHA1 | c.781-2A>C (n.781-2A>C) c.*452-2A>C (n.*452-2A>C) c.844-2A>C (n.844-2A>C) c.874-2A>C (n.874-2A>C) n.555-2A>C c.*92-2A>C (n.*92-2A>C) c.*215-2A>C (n.*215-2A>C) c.760-2A>C (n.760-2A>C) c.-86A>C (n.-86A>C) n.188-2A>C c.667-2A>C (n.667-2A>C) c.895-2A>C (n.895-2A>C) c.802-2A>C (n.802-2A>C) | |
| X | g.19355684A>G | CA412394709 | PDHA1 | c.781-2A>G (n.781-2A>G) c.*452-2A>G (n.*452-2A>G) c.844-2A>G (n.844-2A>G) c.874-2A>G (n.874-2A>G) n.555-2A>G c.*92-2A>G (n.*92-2A>G) c.*215-2A>G (n.*215-2A>G) c.760-2A>G (n.760-2A>G) c.-86A>G (n.-86A>G) n.188-2A>G c.667-2A>G (n.667-2A>G) c.895-2A>G (n.895-2A>G) c.802-2A>G (n.802-2A>G) | |
| X | g.19355684A>T | CA412394710 | PDHA1 | c.781-2A>T (n.781-2A>T) c.*452-2A>T (n.*452-2A>T) c.844-2A>T (n.844-2A>T) c.874-2A>T (n.874-2A>T) n.555-2A>T c.*92-2A>T (n.*92-2A>T) c.*215-2A>T (n.*215-2A>T) c.760-2A>T (n.760-2A>T) c.-86A>T (n.-86A>T) n.188-2A>T c.667-2A>T (n.667-2A>T) c.895-2A>T (n.895-2A>T) c.802-2A>T (n.802-2A>T) | |
| X | g.19355685G>A | CA412394711 | PDHA1 | c.781-1G>A (n.781-1G>A) c.*452-1G>A (n.*452-1G>A) c.844-1G>A (n.844-1G>A) c.874-1G>A (n.874-1G>A) n.555-1G>A c.*92-1G>A (n.*92-1G>A) c.*215-1G>A (n.*215-1G>A) c.760-1G>A (n.760-1G>A) c.-85G>A (n.-85G>A) n.188-1G>A c.667-1G>A (n.667-1G>A) c.895-1G>A (n.895-1G>A) c.802-1G>A (n.802-1G>A) | |
| X | g.19355685G>C | CA412394712 | PDHA1 | c.781-1G>C (n.781-1G>C) c.*452-1G>C (n.*452-1G>C) c.844-1G>C (n.844-1G>C) c.874-1G>C (n.874-1G>C) n.555-1G>C c.*92-1G>C (n.*92-1G>C) c.*215-1G>C (n.*215-1G>C) c.760-1G>C (n.760-1G>C) c.-85G>C (n.-85G>C) n.188-1G>C c.667-1G>C (n.667-1G>C) c.895-1G>C (n.895-1G>C) c.802-1G>C (n.802-1G>C) | |
| X | g.19355685G= | CA2418223739 | PDHA1 | c.781-1G= (n.781-1G=) c.*452-1G= (n.*452-1G=) c.844-1G= (n.844-1G=) c.874-1G= (n.874-1G=) n.555-1G= c.*92-1G= (n.*92-1G=) c.*215-1G= (n.*215-1G=) c.760-1G= (n.760-1G=) c.-85G= (n.-85G=) n.188-1G= c.667-1G= (n.667-1G=) c.895-1G= (n.895-1G=) c.802-1G= (n.802-1G=) | |
| X | g.19355685G>T | CA10588754 | PDHA1 | c.781-1G>T (n.781-1G>T) c.*452-1G>T (n.*452-1G>T) c.844-1G>T (n.844-1G>T) c.874-1G>T (n.874-1G>T) n.555-1G>T c.*92-1G>T (n.*92-1G>T) c.*215-1G>T (n.*215-1G>T) c.760-1G>T (n.760-1G>T) c.-85G>T (n.-85G>T) n.188-1G>T c.667-1G>T (n.667-1G>T) c.895-1G>T (n.895-1G>T) c.802-1G>T (n.802-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19355686G>A | CA412394713 | PDHA1 | c.781G>A (p.Val261Met) c.*452G>A (n.*452G>A) c.844G>A (p.Val282Met) c.874G>A (p.Val292Met) n.555G>A c.*92G>A (n.*92G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) c.760G>A (p.Val254Met) c.-84G>A (n.-84G>A) n.188G>A c.667G>A (p.Val223Met) c.895G>A (p.Val299Met) c.802G>A (p.Val268Met) | gnomAD v4 |
| X | g.19355686G>C | CA10363113 | PDHA1 | c.781G>C (p.Val261Leu) c.*452G>C (n.*452G>C) c.844G>C (p.Val282Leu) c.874G>C (p.Val292Leu) n.555G>C c.*92G>C (n.*92G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) c.760G>C (p.Val254Leu) c.-84G>C (n.-84G>C) n.188G>C c.667G>C (p.Val223Leu) c.895G>C (p.Val299Leu) c.802G>C (p.Val268Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19355686G= | CA2418223740 | PDHA1 | c.781G= (p.Val261=) c.*452G= (n.*452G=) c.844G= (p.Val282=) c.874G= (p.Val292=) n.555G= c.*92G= (n.*92G=) c.*215G= (n.*215G=) c.760G= (p.Val254=) c.-84G= (n.-84G=) n.188G= c.667G= (p.Val223=) c.895G= (p.Val299=) c.802G= (p.Val268=) | |
| X | g.19355686G>T | CA412394714 | PDHA1 | c.781G>T (p.Val261Leu) c.*452G>T (n.*452G>T) c.844G>T (p.Val282Leu) c.874G>T (p.Val292Leu) n.555G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.760G>T (p.Val254Leu) c.-84G>T (n.-84G>T) n.188G>T c.667G>T (p.Val223Leu) c.895G>T (p.Val299Leu) c.802G>T (p.Val268Leu) | |
| X | g.19355687T>A | CA412394715 | PDHA1 | c.782T>A (p.Val261Glu) c.*453T>A (n.*453T>A) c.845T>A (p.Val282Glu) c.875T>A (p.Val292Glu) n.556T>A c.*93T>A (n.*93T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) c.761T>A (p.Val254Glu) c.-83T>A (n.-83T>A) n.189T>A c.668T>A (p.Val223Glu) c.896T>A (p.Val299Glu) c.803T>A (p.Val268Glu) | |
| X | g.19355687T>C | CA412394716 | PDHA1 | c.782T>C (p.Val261Ala) c.*453T>C (n.*453T>C) c.845T>C (p.Val282Ala) c.875T>C (p.Val292Ala) n.556T>C c.*93T>C (n.*93T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.761T>C (p.Val254Ala) c.-83T>C (n.-83T>C) n.189T>C c.668T>C (p.Val223Ala) c.896T>C (p.Val299Ala) c.803T>C (p.Val268Ala) | |
| X | g.19355687T>G | CA412394717 | PDHA1 | c.782T>G (p.Val261Gly) c.*453T>G (n.*453T>G) c.845T>G (p.Val282Gly) c.875T>G (p.Val292Gly) n.556T>G c.*93T>G (n.*93T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) c.761T>G (p.Val254Gly) c.-83T>G (n.-83T>G) n.189T>G c.668T>G (p.Val223Gly) c.896T>G (p.Val299Gly) c.803T>G (p.Val268Gly) | |
| X | g.19355688G>A | CA10363114 | PDHA1 | c.783G>A (p.Val261=) c.*454G>A (n.*454G>A) c.846G>A (p.Val282=) c.876G>A (p.Val292=) n.557G>A c.*94G>A (n.*94G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) c.762G>A (p.Val254=) c.-82G>A (n.-82G>A) n.190G>A c.669G>A (p.Val223=) c.897G>A (p.Val299=) c.804G>A (p.Val268=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355688G>C | CA515486078 | PDHA1 | c.783G>C (p.Val261=) c.*454G>C (n.*454G>C) c.846G>C (p.Val282=) c.876G>C (p.Val292=) n.557G>C c.*94G>C (n.*94G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) c.762G>C (p.Val254=) c.-82G>C (n.-82G>C) n.190G>C c.669G>C (p.Val223=) c.897G>C (p.Val299=) c.804G>C (p.Val268=) | |
| X | g.19355688G= | CA2418223741 | PDHA1 | c.783G= (p.Val261=) c.*454G= (n.*454G=) c.846G= (p.Val282=) c.876G= (p.Val292=) n.557G= c.*94G= (n.*94G=) c.*217G= (n.*217G=) c.762G= (p.Val254=) c.-82G= (n.-82G=) n.190G= c.669G= (p.Val223=) c.897G= (p.Val299=) c.804G= (p.Val268=) | |
| X | g.19355688G>T | CA515486079 | PDHA1 | c.783G>T (p.Val261=) c.*454G>T (n.*454G>T) c.846G>T (p.Val282=) c.876G>T (p.Val292=) n.557G>T c.*94G>T (n.*94G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) c.762G>T (p.Val254=) c.-82G>T (n.-82G>T) n.190G>T c.669G>T (p.Val223=) c.897G>T (p.Val299=) c.804G>T (p.Val268=) | |
| X | g.19355689G>A | CA412394718 | PDHA1 | c.784G>A (p.Asp262Asn) c.*455G>A (n.*455G>A) c.847G>A (p.Asp283Asn) c.877G>A (p.Asp293Asn) n.558G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) c.763G>A (p.Asp255Asn) c.-81G>A (n.-81G>A) n.191G>A c.670G>A (p.Asp224Asn) c.898G>A (p.Asp300Asn) c.805G>A (p.Asp269Asn) | |
| X | g.19355689G>C | CA412394719 | PDHA1 | c.784G>C (p.Asp262His) c.*455G>C (n.*455G>C) c.847G>C (p.Asp283His) c.877G>C (p.Asp293His) n.558G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) c.763G>C (p.Asp255His) c.-81G>C (n.-81G>C) n.191G>C c.670G>C (p.Asp224His) c.898G>C (p.Asp300His) c.805G>C (p.Asp269His) | |
| X | g.19355689G>T | CA412394720 | PDHA1 | c.784G>T (p.Asp262Tyr) c.*455G>T (n.*455G>T) c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.877G>T (p.Asp293Tyr) n.558G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.-81G>T (n.-81G>T) n.191G>T c.670G>T (p.Asp224Tyr) c.898G>T (p.Asp300Tyr) c.805G>T (p.Asp269Tyr) | |
| X | g.19355690A= | CA2418223742 | PDHA1 | c.785A= (p.Asp262=) c.*456A= (n.*456A=) c.848A= (p.Asp283=) c.878A= (p.Asp293=) n.559A= c.*96A= (n.*96A=) c.*219A= (n.*219A=) c.764A= (p.Asp255=) c.-80A= (n.-80A=) n.192A= c.671A= (p.Asp224=) c.899A= (p.Asp300=) c.806A= (p.Asp269=) | |
| X | g.19355690A>C | CA412394722 | PDHA1 | c.785A>C (p.Asp262Ala) c.*456A>C (n.*456A>C) c.848A>C (p.Asp283Ala) c.878A>C (p.Asp293Ala) n.559A>C c.*96A>C (n.*96A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) c.764A>C (p.Asp255Ala) c.-80A>C (n.-80A>C) n.192A>C c.671A>C (p.Asp224Ala) c.899A>C (p.Asp300Ala) c.806A>C (p.Asp269Ala) | |
| X | g.19355690A>G | CA10363115 | PDHA1 | c.785A>G (p.Asp262Gly) c.*456A>G (n.*456A>G) c.848A>G (p.Asp283Gly) c.878A>G (p.Asp293Gly) n.559A>G c.*96A>G (n.*96A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.764A>G (p.Asp255Gly) c.-80A>G (n.-80A>G) n.192A>G c.671A>G (p.Asp224Gly) c.899A>G (p.Asp300Gly) c.806A>G (p.Asp269Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19355690A>T | CA412394721 | PDHA1 | c.785A>T (p.Asp262Val) c.*456A>T (n.*456A>T) c.848A>T (p.Asp283Val) c.878A>T (p.Asp293Val) n.559A>T c.*96A>T (n.*96A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) c.764A>T (p.Asp255Val) c.-80A>T (n.-80A>T) n.192A>T c.671A>T (p.Asp224Val) c.899A>T (p.Asp300Val) c.806A>T (p.Asp269Val) | |
| X | g.19355691T>A | CA412394723 | PDHA1 | c.786T>A (p.Asp262Glu) c.*457T>A (n.*457T>A) c.849T>A (p.Asp283Glu) c.879T>A (p.Asp293Glu) n.560T>A c.*97T>A (n.*97T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) c.765T>A (p.Asp255Glu) c.-79T>A (n.-79T>A) n.193T>A c.672T>A (p.Asp224Glu) c.900T>A (p.Asp300Glu) c.807T>A (p.Asp269Glu) | |
| X | g.19355691T>C | CA515486080 | PDHA1 | c.786T>C (p.Asp262=) c.*457T>C (n.*457T>C) c.849T>C (p.Asp283=) c.879T>C (p.Asp293=) n.560T>C c.*97T>C (n.*97T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.765T>C (p.Asp255=) c.-79T>C (n.-79T>C) n.193T>C c.672T>C (p.Asp224=) c.900T>C (p.Asp300=) c.807T>C (p.Asp269=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19355691T>G | CA412394724 | PDHA1 | c.786T>G (p.Asp262Glu) c.*457T>G (n.*457T>G) c.849T>G (p.Asp283Glu) c.879T>G (p.Asp293Glu) n.560T>G c.*97T>G (n.*97T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) c.765T>G (p.Asp255Glu) c.-79T>G (n.-79T>G) n.193T>G c.672T>G (p.Asp224Glu) c.900T>G (p.Asp300Glu) c.807T>G (p.Asp269Glu) | |
| X | g.19355691T= | CA2418223743 | PDHA1 | c.786T= (p.Asp262=) c.*457T= (n.*457T=) c.849T= (p.Asp283=) c.879T= (p.Asp293=) n.560T= c.*97T= (n.*97T=) c.*220T= (n.*220T=) c.765T= (p.Asp255=) c.-79T= (n.-79T=) n.193T= c.672T= (p.Asp224=) c.900T= (p.Asp300=) c.807T= (p.Asp269=) | |
| X | g.19355692G>A | CA412394725 | PDHA1 | c.787G>A (p.Gly263Arg) c.*458G>A (n.*458G>A) c.850G>A (p.Gly284Arg) c.880G>A (p.Gly294Arg) n.561G>A c.*98G>A (n.*98G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.766G>A (p.Gly256Arg) c.-78G>A (n.-78G>A) n.194G>A c.673G>A (p.Gly225Arg) c.901G>A (p.Gly301Arg) c.808G>A (p.Gly270Arg) | ClinVar |
| X | g.19355692G>C | CA412394726 | PDHA1 | c.787G>C (p.Gly263Arg) c.*458G>C (n.*458G>C) c.850G>C (p.Gly284Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) n.561G>C c.*98G>C (n.*98G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) c.766G>C (p.Gly256Arg) c.-78G>C (n.-78G>C) n.194G>C c.673G>C (p.Gly225Arg) c.901G>C (p.Gly301Arg) c.808G>C (p.Gly270Arg) | |
| X | g.19355692G>T | CA412394727 | PDHA1 | c.787G>T (p.Gly263Ter) c.*458G>T (n.*458G>T) c.850G>T (p.Gly284Ter) c.880G>T (p.Gly294Ter) n.561G>T c.*98G>T (n.*98G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.766G>T (p.Gly256Ter) c.-78G>T (n.-78G>T) n.194G>T c.673G>T (p.Gly225Ter) c.901G>T (p.Gly301Ter) c.808G>T (p.Gly270Ter) | |
| X | g.19355693del | CA2579566340 | PDHA1 | c.788del (p.Gly263GlufsTer26) c.*459del (n.*459del) c.851del (p.Gly284GlufsTer26) c.881del (p.Gly294GlufsTer26) n.562del c.*99del (n.*99del) c.*222del (n.*222del) c.767del (p.Gly256GlufsTer26) c.-77del (n.-77del) n.195del c.674del (p.Gly225GlufsTer26) c.902del (p.Gly301GlufsTer26) c.809del (p.Gly270GlufsTer26) | |
| X | g.19355693G>A | CA412394730 | PDHA1 | c.788G>A (p.Gly263Glu) c.*459G>A (n.*459G>A) c.851G>A (p.Gly284Glu) c.881G>A (p.Gly294Glu) n.562G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.767G>A (p.Gly256Glu) c.-77G>A (n.-77G>A) n.195G>A c.674G>A (p.Gly225Glu) c.902G>A (p.Gly301Glu) c.809G>A (p.Gly270Glu) | |
| X | g.19355693G>C | CA412394729 | PDHA1 | c.788G>C (p.Gly263Ala) c.*459G>C (n.*459G>C) c.851G>C (p.Gly284Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) n.562G>C c.*99G>C (n.*99G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) c.767G>C (p.Gly256Ala) c.-77G>C (n.-77G>C) n.195G>C c.674G>C (p.Gly225Ala) c.902G>C (p.Gly301Ala) c.809G>C (p.Gly270Ala) | |
| X | g.19355693G>T | CA412394728 | PDHA1 | c.788G>T (p.Gly263Val) c.*459G>T (n.*459G>T) c.851G>T (p.Gly284Val) c.881G>T (p.Gly294Val) n.562G>T c.*99G>T (n.*99G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.767G>T (p.Gly256Val) c.-77G>T (n.-77G>T) n.195G>T c.674G>T (p.Gly225Val) c.902G>T (p.Gly301Val) c.809G>T (p.Gly270Val) | |
| X | g.19355694A>C | CA515486081 | PDHA1 | c.789A>C (p.Gly263=) c.*460A>C (n.*460A>C) c.852A>C (p.Gly284=) c.882A>C (p.Gly294=) n.563A>C c.*100A>C (n.*100A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) c.768A>C (p.Gly256=) c.-76A>C (n.-76A>C) n.196A>C c.675A>C (p.Gly225=) c.903A>C (p.Gly301=) c.810A>C (p.Gly270=) | |
| X | g.19355694A>G | CA515486082 | PDHA1 | c.789A>G (p.Gly263=) c.*460A>G (n.*460A>G) c.852A>G (p.Gly284=) c.882A>G (p.Gly294=) n.563A>G c.*100A>G (n.*100A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) c.768A>G (p.Gly256=) c.-76A>G (n.-76A>G) n.196A>G c.675A>G (p.Gly225=) c.903A>G (p.Gly301=) c.810A>G (p.Gly270=) | |
| X | g.19355694A>T | CA515486083 | PDHA1 | c.789A>T (p.Gly263=) c.*460A>T (n.*460A>T) c.852A>T (p.Gly284=) c.882A>T (p.Gly294=) n.563A>T c.*100A>T (n.*100A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) c.768A>T (p.Gly256=) c.-76A>T (n.-76A>T) n.196A>T c.675A>T (p.Gly225=) c.903A>T (p.Gly301=) c.810A>T (p.Gly270=) | |
| X | g.19355695A>C | CA412394731 | PDHA1 | c.790A>C (p.Met264Leu) c.*461A>C (n.*461A>C) c.853A>C (p.Met285Leu) c.883A>C (p.Met295Leu) n.564A>C c.*101A>C (n.*101A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) c.769A>C (p.Met257Leu) c.-75A>C (n.-75A>C) n.197A>C c.676A>C (p.Met226Leu) c.904A>C (p.Met302Leu) c.811A>C (p.Met271Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.19355695A>G | CA412394732 | PDHA1 | c.790A>G (p.Met264Val) c.*461A>G (n.*461A>G) c.853A>G (p.Met285Val) c.883A>G (p.Met295Val) n.564A>G c.*101A>G (n.*101A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.769A>G (p.Met257Val) c.-75A>G (n.-75A>G) n.197A>G c.676A>G (p.Met226Val) c.904A>G (p.Met302Val) c.811A>G (p.Met271Val) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.19355695A>T | CA412394733 | PDHA1 | c.790A>T (p.Met264Leu) c.*461A>T (n.*461A>T) c.853A>T (p.Met285Leu) c.883A>T (p.Met295Leu) n.564A>T c.*101A>T (n.*101A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) c.769A>T (p.Met257Leu) c.-75A>T (n.-75A>T) n.197A>T c.676A>T (p.Met226Leu) c.904A>T (p.Met302Leu) c.811A>T (p.Met271Leu) | |
| X | g.19355696T>A | CA412394734 | PDHA1 | c.791T>A (p.Met264Lys) c.*462T>A (n.*462T>A) c.854T>A (p.Met285Lys) c.884T>A (p.Met295Lys) n.565T>A c.*102T>A (n.*102T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) c.770T>A (p.Met257Lys) c.-74T>A (n.-74T>A) n.198T>A c.677T>A (p.Met226Lys) c.905T>A (p.Met302Lys) c.812T>A (p.Met271Lys) | |
| X | g.19355696T>C | CA412394735 | PDHA1 | c.791T>C (p.Met264Thr) c.*462T>C (n.*462T>C) c.854T>C (p.Met285Thr) c.884T>C (p.Met295Thr) n.565T>C c.*102T>C (n.*102T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.770T>C (p.Met257Thr) c.-74T>C (n.-74T>C) n.198T>C c.677T>C (p.Met226Thr) c.905T>C (p.Met302Thr) c.812T>C (p.Met271Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.19355696T>G | CA412394736 | PDHA1 | c.791T>G (p.Met264Arg) c.*462T>G (n.*462T>G) c.854T>G (p.Met285Arg) c.884T>G (p.Met295Arg) n.565T>G c.*102T>G (n.*102T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) c.770T>G (p.Met257Arg) c.-74T>G (n.-74T>G) n.198T>G c.677T>G (p.Met226Arg) c.905T>G (p.Met302Arg) c.812T>G (p.Met271Arg) | |
| X | g.19355697G>A | CA412394737 | PDHA1 | c.792G>A (p.Met264Ile) c.*463G>A (n.*463G>A) c.855G>A (p.Met285Ile) c.885G>A (p.Met295Ile) n.566G>A c.*103G>A (n.*103G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) c.771G>A (p.Met257Ile) c.-73G>A (n.-73G>A) n.199G>A c.678G>A (p.Met226Ile) c.906G>A (p.Met302Ile) c.813G>A (p.Met271Ile) | |
| X | g.19355697G>C | CA412394739 | PDHA1 | c.792G>C (p.Met264Ile) c.*463G>C (n.*463G>C) c.855G>C (p.Met285Ile) c.885G>C (p.Met295Ile) n.566G>C c.*103G>C (n.*103G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) c.771G>C (p.Met257Ile) c.-73G>C (n.-73G>C) n.199G>C c.678G>C (p.Met226Ile) c.906G>C (p.Met302Ile) c.813G>C (p.Met271Ile) | |
| X | g.19355697G>T | CA412394738 | PDHA1 | c.792G>T (p.Met264Ile) c.*463G>T (n.*463G>T) c.855G>T (p.Met285Ile) c.885G>T (p.Met295Ile) n.566G>T c.*103G>T (n.*103G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) c.771G>T (p.Met257Ile) c.-73G>T (n.-73G>T) n.199G>T c.678G>T (p.Met226Ile) c.906G>T (p.Met302Ile) c.813G>T (p.Met271Ile) | |
| X | g.19355698G>A | CA412394740 | PDHA1 | c.793G>A (p.Asp265Asn) c.*464G>A (n.*464G>A) c.856G>A (p.Asp286Asn) c.886G>A (p.Asp296Asn) n.567G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.772G>A (p.Asp258Asn) c.-72G>A (n.-72G>A) n.200G>A c.679G>A (p.Asp227Asn) c.907G>A (p.Asp303Asn) c.814G>A (p.Asp272Asn) | |
| X | g.19355698G>C | CA412394741 | PDHA1 | c.793G>C (p.Asp265His) c.*464G>C (n.*464G>C) c.856G>C (p.Asp286His) c.886G>C (p.Asp296His) n.567G>C c.*104G>C (n.*104G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) c.772G>C (p.Asp258His) c.-72G>C (n.-72G>C) n.200G>C c.679G>C (p.Asp227His) c.907G>C (p.Asp303His) c.814G>C (p.Asp272His) | |
| X | g.19355698G>T | CA412394742 | PDHA1 | c.793G>T (p.Asp265Tyr) c.*464G>T (n.*464G>T) c.856G>T (p.Asp286Tyr) c.886G>T (p.Asp296Tyr) n.567G>T c.*104G>T (n.*104G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.-72G>T (n.-72G>T) n.200G>T c.679G>T (p.Asp227Tyr) c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.814G>T (p.Asp272Tyr) | |
| X | g.19355699A= | CA2418223744 | PDHA1 | c.794A= (p.Asp265=) c.*465A= (n.*465A=) c.857A= (p.Asp286=) c.887A= (p.Asp296=) n.568A= c.*105A= (n.*105A=) c.*228A= (n.*228A=) c.773A= (p.Asp258=) c.-71A= (n.-71A=) n.201A= c.680A= (p.Asp227=) c.908A= (p.Asp303=) c.815A= (p.Asp272=) | |
| X | g.19355699A>C | CA121216 | PDHA1 | c.794A>C (p.Asp265Ala) c.*465A>C (n.*465A>C) c.857A>C (p.Asp286Ala) c.887A>C (p.Asp296Ala) n.568A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.773A>C (p.Asp258Ala) c.-71A>C (n.-71A>C) n.201A>C c.680A>C (p.Asp227Ala) c.908A>C (p.Asp303Ala) c.815A>C (p.Asp272Ala) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19355699A>G | CA412394743 | PDHA1 | c.794A>G (p.Asp265Gly) c.*465A>G (n.*465A>G) c.857A>G (p.Asp286Gly) c.887A>G (p.Asp296Gly) n.568A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.773A>G (p.Asp258Gly) c.-71A>G (n.-71A>G) n.201A>G c.680A>G (p.Asp227Gly) c.908A>G (p.Asp303Gly) c.815A>G (p.Asp272Gly) | |
| X | g.19355699A>T | CA412394744 | PDHA1 | c.794A>T (p.Asp265Val) c.*465A>T (n.*465A>T) c.857A>T (p.Asp286Val) c.887A>T (p.Asp296Val) n.568A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.773A>T (p.Asp258Val) c.-71A>T (n.-71A>T) n.201A>T c.680A>T (p.Asp227Val) c.908A>T (p.Asp303Val) c.815A>T (p.Asp272Val) | |
| X | g.19355700T>A | CA412394745 | PDHA1 | c.795T>A (p.Asp265Glu) c.*466T>A (n.*466T>A) c.858T>A (p.Asp286Glu) c.888T>A (p.Asp296Glu) n.569T>A c.*106T>A (n.*106T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) c.774T>A (p.Asp258Glu) c.-70T>A (n.-70T>A) n.202T>A c.681T>A (p.Asp227Glu) c.909T>A (p.Asp303Glu) c.816T>A (p.Asp272Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.19355700T>C | CA515486084 | PDHA1 | c.795T>C (p.Asp265=) c.*466T>C (n.*466T>C) c.858T>C (p.Asp286=) c.888T>C (p.Asp296=) n.569T>C c.*106T>C (n.*106T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.774T>C (p.Asp258=) c.-70T>C (n.-70T>C) n.202T>C c.681T>C (p.Asp227=) c.909T>C (p.Asp303=) c.816T>C (p.Asp272=) | gnomAD v4 |
| X | g.19355700T>G | CA412394746 | PDHA1 | c.795T>G (p.Asp265Glu) c.*466T>G (n.*466T>G) c.858T>G (p.Asp286Glu) c.888T>G (p.Asp296Glu) n.569T>G c.*106T>G (n.*106T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) c.774T>G (p.Asp258Glu) c.-70T>G (n.-70T>G) n.202T>G c.681T>G (p.Asp227Glu) c.909T>G (p.Asp303Glu) c.816T>G (p.Asp272Glu) | |
| X | g.19355701A= | CA2418223745 | PDHA1 | c.796A= (p.Ile266=) c.*467A= (n.*467A=) c.859A= (p.Ile287=) c.889A= (p.Ile297=) n.570A= c.*107A= (n.*107A=) c.*230A= (n.*230A=) c.775A= (p.Ile259=) c.-69A= (n.-69A=) n.203A= c.682A= (p.Ile228=) c.910A= (p.Ile304=) c.817A= (p.Ile273=) | |
| X | g.19355701A>C | CA412394747 | PDHA1 | c.796A>C (p.Ile266Leu) c.*467A>C (n.*467A>C) c.859A>C (p.Ile287Leu) c.889A>C (p.Ile297Leu) n.570A>C c.*107A>C (n.*107A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) c.775A>C (p.Ile259Leu) c.-69A>C (n.-69A>C) n.203A>C c.682A>C (p.Ile228Leu) c.910A>C (p.Ile304Leu) c.817A>C (p.Ile273Leu) | |
| X | g.19355701A>G | CA412394748 | PDHA1 | c.796A>G (p.Ile266Val) c.*467A>G (n.*467A>G) c.859A>G (p.Ile287Val) c.889A>G (p.Ile297Val) n.570A>G c.*107A>G (n.*107A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) c.775A>G (p.Ile259Val) c.-69A>G (n.-69A>G) n.203A>G c.682A>G (p.Ile228Val) c.910A>G (p.Ile304Val) c.817A>G (p.Ile273Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19355701A>T | CA412394749 | PDHA1 | c.796A>T (p.Ile266Phe) c.*467A>T (n.*467A>T) c.859A>T (p.Ile287Phe) c.889A>T (p.Ile297Phe) n.570A>T c.*107A>T (n.*107A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) c.775A>T (p.Ile259Phe) c.-69A>T (n.-69A>T) n.203A>T c.682A>T (p.Ile228Phe) c.910A>T (p.Ile304Phe) c.817A>T (p.Ile273Phe) | |
| X | g.19355702T>A | CA412394751 | PDHA1 | c.797T>A (p.Ile266Asn) c.*468T>A (n.*468T>A) c.860T>A (p.Ile287Asn) c.890T>A (p.Ile297Asn) n.571T>A c.*108T>A (n.*108T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) c.776T>A (p.Ile259Asn) c.-68T>A (n.-68T>A) n.204T>A c.683T>A (p.Ile228Asn) c.911T>A (p.Ile304Asn) c.818T>A (p.Ile273Asn) | |
| X | g.19355702T>C | CA412394752 | PDHA1 | c.797T>C (p.Ile266Thr) c.*468T>C (n.*468T>C) c.860T>C (p.Ile287Thr) c.890T>C (p.Ile297Thr) n.571T>C c.*108T>C (n.*108T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) c.776T>C (p.Ile259Thr) c.-68T>C (n.-68T>C) n.204T>C c.683T>C (p.Ile228Thr) c.911T>C (p.Ile304Thr) c.818T>C (p.Ile273Thr) | |
| X | g.19355702T>G | CA412394750 | PDHA1 | c.797T>G (p.Ile266Ser) c.*468T>G (n.*468T>G) c.860T>G (p.Ile287Ser) c.890T>G (p.Ile297Ser) n.571T>G c.*108T>G (n.*108T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) c.776T>G (p.Ile259Ser) c.-68T>G (n.-68T>G) n.204T>G c.683T>G (p.Ile228Ser) c.911T>G (p.Ile304Ser) c.818T>G (p.Ile273Ser) | |
| X | g.19355703C>A | CA515486086 | PDHA1 | c.798C>A (p.Ile266=) c.*469C>A (n.*469C>A) c.861C>A (p.Ile287=) c.891C>A (p.Ile297=) n.572C>A c.*109C>A (n.*109C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) c.777C>A (p.Ile259=) c.-67C>A (n.-67C>A) n.205C>A c.684C>A (p.Ile228=) c.912C>A (p.Ile304=) c.819C>A (p.Ile273=) | |
| X | g.19355703C= | CA2418223746 | PDHA1 | c.798C= (p.Ile266=) c.*469C= (n.*469C=) c.861C= (p.Ile287=) c.891C= (p.Ile297=) n.572C= c.*109C= (n.*109C=) c.*232C= (n.*232C=) c.777C= (p.Ile259=) c.-67C= (n.-67C=) n.205C= c.684C= (p.Ile228=) c.912C= (p.Ile304=) c.819C= (p.Ile273=) | |
| X | g.19355703C>G | CA412394753 | PDHA1 | c.798C>G (p.Ile266Met) c.*469C>G (n.*469C>G) c.861C>G (p.Ile287Met) c.891C>G (p.Ile297Met) n.572C>G c.*109C>G (n.*109C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) c.777C>G (p.Ile259Met) c.-67C>G (n.-67C>G) n.205C>G c.684C>G (p.Ile228Met) c.912C>G (p.Ile304Met) c.819C>G (p.Ile273Met) | dbSNP |
| X | g.19355703C>T | CA515486085 | PDHA1 | c.798C>T (p.Ile266=) c.*469C>T (n.*469C>T) c.861C>T (p.Ile287=) c.891C>T (p.Ile297=) n.572C>T c.*109C>T (n.*109C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) c.777C>T (p.Ile259=) c.-67C>T (n.-67C>T) n.205C>T c.684C>T (p.Ile228=) c.912C>T (p.Ile304=) c.819C>T (p.Ile273=) | gnomAD v4 |
| X | g.19355704C>A | CA412394754 | PDHA1 | c.799C>A (p.Leu267Met) c.*470C>A (n.*470C>A) c.862C>A (p.Leu288Met) c.892C>A (p.Leu298Met) n.573C>A c.*110C>A (n.*110C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) c.778C>A (p.Leu260Met) c.-66C>A (n.-66C>A) n.206C>A c.685C>A (p.Leu229Met) c.913C>A (p.Leu305Met) c.820C>A (p.Leu274Met) | gnomAD v4 |
| X | g.19355704C>G | CA412394755 | PDHA1 | c.799C>G (p.Leu267Val) c.*470C>G (n.*470C>G) c.862C>G (p.Leu288Val) c.892C>G (p.Leu298Val) n.573C>G c.*110C>G (n.*110C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) c.778C>G (p.Leu260Val) c.-66C>G (n.-66C>G) n.206C>G c.685C>G (p.Leu229Val) c.913C>G (p.Leu305Val) c.820C>G (p.Leu274Val) | |
| X | g.19355704C>T | CA515486087 | PDHA1 | c.799C>T (p.Leu267=) c.*470C>T (n.*470C>T) c.862C>T (p.Leu288=) c.892C>T (p.Leu298=) n.573C>T c.*110C>T (n.*110C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) c.778C>T (p.Leu260=) c.-66C>T (n.-66C>T) n.206C>T c.685C>T (p.Leu229=) c.913C>T (p.Leu305=) c.820C>T (p.Leu274=) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.19355705T>A | CA412394756 | PDHA1 | c.800T>A (p.Leu267Gln) c.*471T>A (n.*471T>A) c.863T>A (p.Leu288Gln) c.893T>A (p.Leu298Gln) n.574T>A c.*111T>A (n.*111T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) c.779T>A (p.Leu260Gln) c.-65T>A (n.-65T>A) n.207T>A c.686T>A (p.Leu229Gln) c.914T>A (p.Leu305Gln) c.821T>A (p.Leu274Gln) | |
| X | g.19355705T>C | CA412394757 | PDHA1 | c.800T>C (p.Leu267Pro) c.*471T>C (n.*471T>C) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) n.574T>C c.*111T>C (n.*111T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.-65T>C (n.-65T>C) n.207T>C c.686T>C (p.Leu229Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro) | gnomAD v4 |
| X | g.19355705T>G | CA412394758 | PDHA1 | c.800T>G (p.Leu267Arg) c.*471T>G (n.*471T>G) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) n.574T>G c.*111T>G (n.*111T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.-65T>G (n.-65T>G) n.207T>G c.686T>G (p.Leu229Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.821T>G (p.Leu274Arg) | |
| X | g.19355706G>A | CA515486090 | PDHA1 | c.801G>A (p.Leu267=) c.*472G>A (n.*472G>A) c.864G>A (p.Leu288=) c.894G>A (p.Leu298=) n.575G>A c.*112G>A (n.*112G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) c.780G>A (p.Leu260=) c.-64G>A (n.-64G>A) n.208G>A c.687G>A (p.Leu229=) c.915G>A (p.Leu305=) c.822G>A (p.Leu274=) | |
| X | g.19355706G>C | CA515486089 | PDHA1 | c.801G>C (p.Leu267=) c.*472G>C (n.*472G>C) c.864G>C (p.Leu288=) c.894G>C (p.Leu298=) n.575G>C c.*112G>C (n.*112G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) c.780G>C (p.Leu260=) c.-64G>C (n.-64G>C) n.208G>C c.687G>C (p.Leu229=) c.915G>C (p.Leu305=) c.822G>C (p.Leu274=) | ClinVar |
| X | g.19355706G>T | CA515486088 | PDHA1 | c.801G>T (p.Leu267=) c.*472G>T (n.*472G>T) c.864G>T (p.Leu288=) c.894G>T (p.Leu298=) n.575G>T c.*112G>T (n.*112G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) c.780G>T (p.Leu260=) c.-64G>T (n.-64G>T) n.208G>T c.687G>T (p.Leu229=) c.915G>T (p.Leu305=) c.822G>T (p.Leu274=) | |
| X | g.19355707T>A | CA412394759 | PDHA1 | c.802T>A (p.Cys268Ser) c.*473T>A (n.*473T>A) c.865T>A (p.Cys289Ser) c.895T>A (p.Cys299Ser) n.576T>A c.*113T>A (n.*113T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) c.781T>A (p.Cys261Ser) c.-63T>A (n.-63T>A) n.209T>A c.688T>A (p.Cys230Ser) c.916T>A (p.Cys306Ser) c.823T>A (p.Cys275Ser) | |
| X | g.19355707T>C | CA412394760 | PDHA1 | c.802T>C (p.Cys268Arg) c.*473T>C (n.*473T>C) c.865T>C (p.Cys289Arg) c.895T>C (p.Cys299Arg) n.576T>C c.*113T>C (n.*113T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) c.781T>C (p.Cys261Arg) c.-63T>C (n.-63T>C) n.209T>C c.688T>C (p.Cys230Arg) c.916T>C (p.Cys306Arg) c.823T>C (p.Cys275Arg) | |
| X | g.19355707T>G | CA412394761 | PDHA1 | c.802T>G (p.Cys268Gly) c.*473T>G (n.*473T>G) c.865T>G (p.Cys289Gly) c.895T>G (p.Cys299Gly) n.576T>G c.*113T>G (n.*113T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) c.781T>G (p.Cys261Gly) c.-63T>G (n.-63T>G) n.209T>G c.688T>G (p.Cys230Gly) c.916T>G (p.Cys306Gly) c.823T>G (p.Cys275Gly) | |
| X | g.19355708G>A | CA412394764 | PDHA1 | c.803G>A (p.Cys268Tyr) c.*474G>A (n.*474G>A) c.866G>A (p.Cys289Tyr) c.896G>A (p.Cys299Tyr) n.577G>A c.*114G>A (n.*114G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.782G>A (p.Cys261Tyr) c.-62G>A (n.-62G>A) n.210G>A c.689G>A (p.Cys230Tyr) c.917G>A (p.Cys306Tyr) c.824G>A (p.Cys275Tyr) | |
| X | g.19355708G>C | CA412394762 | PDHA1 | c.803G>C (p.Cys268Ser) c.*474G>C (n.*474G>C) c.866G>C (p.Cys289Ser) c.896G>C (p.Cys299Ser) n.577G>C c.*114G>C (n.*114G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.782G>C (p.Cys261Ser) c.-62G>C (n.-62G>C) n.210G>C c.689G>C (p.Cys230Ser) c.917G>C (p.Cys306Ser) c.824G>C (p.Cys275Ser) | |
| X | g.19355708G>T | CA412394763 | PDHA1 | c.803G>T (p.Cys268Phe) c.*474G>T (n.*474G>T) c.866G>T (p.Cys289Phe) c.896G>T (p.Cys299Phe) n.577G>T c.*114G>T (n.*114G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.782G>T (p.Cys261Phe) c.-62G>T (n.-62G>T) n.210G>T c.689G>T (p.Cys230Phe) c.917G>T (p.Cys306Phe) c.824G>T (p.Cys275Phe) | |
| X | g.19355709C>A | CA412394765 | PDHA1 | c.804C>A (p.Cys268Ter) c.*475C>A (n.*475C>A) c.867C>A (p.Cys289Ter) c.897C>A (p.Cys299Ter) n.578C>A c.*115C>A (n.*115C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) c.783C>A (p.Cys261Ter) c.-61C>A (n.-61C>A) n.211C>A c.690C>A (p.Cys230Ter) c.918C>A (p.Cys306Ter) c.825C>A (p.Cys275Ter) | |
| X | g.19355709C= | CA2418223747 | PDHA1 | c.804C= (p.Cys268=) c.*475C= (n.*475C=) c.867C= (p.Cys289=) c.897C= (p.Cys299=) n.578C= c.*115C= (n.*115C=) c.*238C= (n.*238C=) c.783C= (p.Cys261=) c.-61C= (n.-61C=) n.211C= c.690C= (p.Cys230=) c.918C= (p.Cys306=) c.825C= (p.Cys275=) | |
| X | g.19355709C>G | CA412394766 | PDHA1 | c.804C>G (p.Cys268Trp) c.*475C>G (n.*475C>G) c.867C>G (p.Cys289Trp) c.897C>G (p.Cys299Trp) n.578C>G c.*115C>G (n.*115C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) c.783C>G (p.Cys261Trp) c.-61C>G (n.-61C>G) n.211C>G c.690C>G (p.Cys230Trp) c.918C>G (p.Cys306Trp) c.825C>G (p.Cys275Trp) | |
| X | g.19355709C>T | CA515486091 | PDHA1 | c.804C>T (p.Cys268=) c.*475C>T (n.*475C>T) c.867C>T (p.Cys289=) c.897C>T (p.Cys299=) n.578C>T c.*115C>T (n.*115C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) c.783C>T (p.Cys261=) c.-61C>T (n.-61C>T) n.211C>T c.690C>T (p.Cys230=) c.918C>T (p.Cys306=) c.825C>T (p.Cys275=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.19355710G>A | CA204901 | PDHA1 | c.805G>A (p.Val269Ile) c.*476G>A (n.*476G>A) c.868G>A (p.Val290Ile) c.898G>A (p.Val300Ile) n.579G>A c.*116G>A (n.*116G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.784G>A (p.Val262Ile) c.-60G>A (n.-60G>A) n.212G>A c.691G>A (p.Val231Ile) c.919G>A (p.Val307Ile) c.826G>A (p.Val276Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19355710G>C | CA412394767 | PDHA1 | c.805G>C (p.Val269Leu) c.*476G>C (n.*476G>C) c.868G>C (p.Val290Leu) c.898G>C (p.Val300Leu) n.579G>C c.*116G>C (n.*116G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.784G>C (p.Val262Leu) c.-60G>C (n.-60G>C) n.212G>C c.691G>C (p.Val231Leu) c.919G>C (p.Val307Leu) c.826G>C (p.Val276Leu) | |
| X | g.19355710G= | CA2418223748 | PDHA1 | c.805G= (p.Val269=) c.*476G= (n.*476G=) c.868G= (p.Val290=) c.898G= (p.Val300=) n.579G= c.*116G= (n.*116G=) c.*239G= (n.*239G=) c.784G= (p.Val262=) c.-60G= (n.-60G=) n.212G= c.691G= (p.Val231=) c.919G= (p.Val307=) c.826G= (p.Val276=) | |
| X | g.19355710G>T | CA412394768 | PDHA1 | c.805G>T (p.Val269Phe) c.*476G>T (n.*476G>T) c.868G>T (p.Val290Phe) c.898G>T (p.Val300Phe) n.579G>T c.*116G>T (n.*116G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.784G>T (p.Val262Phe) c.-60G>T (n.-60G>T) n.212G>T c.691G>T (p.Val231Phe) c.919G>T (p.Val307Phe) c.826G>T (p.Val276Phe) | ClinVar |
| X | g.19355711T>A | CA412394771 | PDHA1 | c.806T>A (p.Val269Asp) c.*477T>A (n.*477T>A) c.869T>A (p.Val290Asp) c.899T>A (p.Val300Asp) n.580T>A c.*117T>A (n.*117T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) c.785T>A (p.Val262Asp) c.-59T>A (n.-59T>A) n.213T>A c.692T>A (p.Val231Asp) c.920T>A (p.Val307Asp) c.827T>A (p.Val276Asp) | |
| X | g.19355711T>C | CA412394769 | PDHA1 | c.806T>C (p.Val269Ala) c.*477T>C (n.*477T>C) c.869T>C (p.Val290Ala) c.899T>C (p.Val300Ala) n.580T>C c.*117T>C (n.*117T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) c.785T>C (p.Val262Ala) c.-59T>C (n.-59T>C) n.213T>C c.692T>C (p.Val231Ala) c.920T>C (p.Val307Ala) c.827T>C (p.Val276Ala) | |
| X | g.19355711T>G | CA412394770 | PDHA1 | c.806T>G (p.Val269Gly) c.*477T>G (n.*477T>G) c.869T>G (p.Val290Gly) c.899T>G (p.Val300Gly) n.580T>G c.*117T>G (n.*117T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) c.785T>G (p.Val262Gly) c.-59T>G (n.-59T>G) n.213T>G c.692T>G (p.Val231Gly) c.920T>G (p.Val307Gly) c.827T>G (p.Val276Gly) | |
| X | g.19355712C>A | CA515486092 | PDHA1 | c.807C>A (p.Val269=) c.*478C>A (n.*478C>A) c.870C>A (p.Val290=) c.900C>A (p.Val300=) n.581C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.786C>A (p.Val262=) c.-58C>A (n.-58C>A) n.214C>A c.693C>A (p.Val231=) c.921C>A (p.Val307=) c.828C>A (p.Val276=) | gnomAD v4 |
| X | g.19355712C>G | CA515486093 | PDHA1 | c.807C>G (p.Val269=) c.*478C>G (n.*478C>G) c.870C>G (p.Val290=) c.900C>G (p.Val300=) n.581C>G c.*118C>G (n.*118C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.786C>G (p.Val262=) c.-58C>G (n.-58C>G) n.214C>G c.693C>G (p.Val231=) c.921C>G (p.Val307=) c.828C>G (p.Val276=) | |
| X | g.19355712C>T | CA515486094 | PDHA1 | c.807C>T (p.Val269=) c.*478C>T (n.*478C>T) c.870C>T (p.Val290=) c.900C>T (p.Val300=) n.581C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.786C>T (p.Val262=) c.-58C>T (n.-58C>T) n.214C>T c.693C>T (p.Val231=) c.921C>T (p.Val307=) c.828C>T (p.Val276=) | |
| X | g.19355713C>A | CA515486095 | PDHA1 | c.808C>A (p.Arg270=) c.*479C>A (n.*479C>A) c.871C>A (p.Arg291=) c.901C>A (p.Arg301=) n.582C>A c.*119C>A (n.*119C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.787C>A (p.Arg263=) c.-57C>A (n.-57C>A) n.215C>A c.694C>A (p.Arg232=) c.922C>A (p.Arg308=) c.829C>A (p.Arg277=) | gnomAD v4 |
| X | g.19355713C= | CA2418223749 | PDHA1 | c.808C= (p.Arg270=) c.*479C= (n.*479C=) c.871C= (p.Arg291=) c.901C= (p.Arg301=) n.582C= c.*119C= (n.*119C=) c.*242C= (n.*242C=) c.787C= (p.Arg263=) c.-57C= (n.-57C=) n.215C= c.694C= (p.Arg232=) c.922C= (p.Arg308=) c.829C= (p.Arg277=) | |
| X | g.19355713C>G | CA121213 | PDHA1 | c.808C>G (p.Arg270Gly) c.*479C>G (n.*479C>G) c.871C>G (p.Arg291Gly) c.901C>G (p.Arg301Gly) n.582C>G c.*119C>G (n.*119C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.787C>G (p.Arg263Gly) c.-57C>G (n.-57C>G) n.215C>G c.694C>G (p.Arg232Gly) c.922C>G (p.Arg308Gly) c.829C>G (p.Arg277Gly) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19355713C>T | CA412394772 | PDHA1 | c.808C>T (p.Arg270Ter) c.*479C>T (n.*479C>T) c.871C>T (p.Arg291Ter) c.901C>T (p.Arg301Ter) n.582C>T c.*119C>T (n.*119C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.787C>T (p.Arg263Ter) c.-57C>T (n.-57C>T) n.215C>T c.694C>T (p.Arg232Ter) c.922C>T (p.Arg308Ter) c.829C>T (p.Arg277Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19355713_19355715delinsCGA | CA2418223750 | PDHA1 | c.808_810delinsCGA (p.Arg270=) c.*479_*481delinsCGA (n.*479_*481delinsCGA) c.871_873delinsCGA (p.Arg291=) c.901_903delinsCGA (p.Arg301=) n.582_584delinsCGA c.*119_*121delinsCGA (n.*119_*121delinsCGA) c.*242_*244delinsCGA (n.*242_*244delinsCGA) c.787_789delinsCGA (p.Arg263=) c.-57_-55delinsCGA (n.-57_-55delinsCGA) n.215_217delinsCGA c.694_696delinsCGA (p.Arg232=) c.922_924delinsCGA (p.Arg308=) c.829_831delinsCGA (p.Arg277=) | |
| X | g.19355714G>A | CA412394773 | PDHA1 | c.809G>A (p.Arg270Gln) c.*480G>A (n.*480G>A) c.872G>A (p.Arg291Gln) c.902G>A (p.Arg301Gln) n.583G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.788G>A (p.Arg263Gln) c.-56G>A (n.-56G>A) n.216G>A c.695G>A (p.Arg232Gln) c.923G>A (p.Arg308Gln) c.830G>A (p.Arg277Gln) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.19355714G>C | CA412394774 | PDHA1 | c.809G>C (p.Arg270Pro) c.*480G>C (n.*480G>C) c.872G>C (p.Arg291Pro) c.902G>C (p.Arg301Pro) n.583G>C c.*120G>C (n.*120G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) c.788G>C (p.Arg263Pro) c.-56G>C (n.-56G>C) n.216G>C c.695G>C (p.Arg232Pro) c.923G>C (p.Arg308Pro) c.830G>C (p.Arg277Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19355714G= | CA2418223751 | PDHA1 | c.809G= (p.Arg270=) c.*480G= (n.*480G=) c.872G= (p.Arg291=) c.902G= (p.Arg301=) n.583G= c.*120G= (n.*120G=) c.*243G= (n.*243G=) c.788G= (p.Arg263=) c.-56G= (n.-56G=) n.216G= c.695G= (p.Arg232=) c.923G= (p.Arg308=) c.830G= (p.Arg277=) | |
| X | g.19355714G>T | CA412394775 | PDHA1 | c.809G>T (p.Arg270Leu) c.*480G>T (n.*480G>T) c.872G>T (p.Arg291Leu) c.902G>T (p.Arg301Leu) n.583G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.788G>T (p.Arg263Leu) c.-56G>T (n.-56G>T) n.216G>T c.695G>T (p.Arg232Leu) c.923G>T (p.Arg308Leu) c.830G>T (p.Arg277Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19355717_19355718del | CA891862975 | PDHA1 | c.812_813del (p.Glu271GlyfsTer10) c.*483_*484del (n.*483_*484del) c.875_876del (p.Glu292GlyfsTer10) c.905_906del (p.Glu302GlyfsTer10) n.586_587del c.*123_*124del (n.*123_*124del) c.*246_*247del (n.*246_*247del) c.791_792del (p.Glu264GlyfsTer10) c.-53_-52del (n.-53_-52del) n.219_220del c.698_699del (p.Glu233GlyfsTer10) c.926_927del (p.Glu309GlyfsTer10) c.833_834del (p.Glu278GlyfsTer10) | ClinVar dbSNP |