UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19354515_19354516del | CA2579566273 | PDHA1 | c.556_557del (p.Leu186SerfsTer3) c.*227_*228del (n.*227_*228del) c.619_620del (p.Leu207SerfsTer3) c.649_650del (p.Leu217SerfsTer3) c.419-834_419-833del (n.419-834_419-833del) c.443_444del (p.Ser148Ter) c.535_536del (p.Leu179SerfsTer3) n.370_371del c.511-834_511-833del (n.511-834_511-833del) c.670_671del (p.Leu224SerfsTer3) c.646-834_646-833del (n.646-834_646-833del) c.625-834_625-833del (n.625-834_625-833del) | |
| X | g.19354516T>A | CA412393931 | PDHA1 | c.557T>A (p.Leu186Gln) c.*228T>A (n.*228T>A) c.620T>A (p.Leu207Gln) c.650T>A (p.Leu217Gln) c.419-833T>A (n.419-833T>A) c.444T>A (p.Ser148=) c.536T>A (p.Leu179Gln) n.371T>A c.511-833T>A (n.511-833T>A) c.671T>A (p.Leu224Gln) c.646-833T>A (n.646-833T>A) c.625-833T>A (n.625-833T>A) | |
| X | g.19354516T>C | CA412393932 | PDHA1 | c.557T>C (p.Leu186Pro) c.*228T>C (n.*228T>C) c.620T>C (p.Leu207Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.419-833T>C (n.419-833T>C) c.444T>C (p.Ser148=) c.536T>C (p.Leu179Pro) n.371T>C c.511-833T>C (n.511-833T>C) c.671T>C (p.Leu224Pro) c.646-833T>C (n.646-833T>C) c.625-833T>C (n.625-833T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19354516T>G | CA412393934 | PDHA1 | c.557T>G (p.Leu186Arg) c.*228T>G (n.*228T>G) c.620T>G (p.Leu207Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.419-833T>G (n.419-833T>G) c.444T>G (p.Ser148=) c.536T>G (p.Leu179Arg) n.371T>G c.511-833T>G (n.511-833T>G) c.671T>G (p.Leu224Arg) c.646-833T>G (n.646-833T>G) c.625-833T>G (n.625-833T>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19354516T= | CA2418223286 | PDHA1 | c.557T= (p.Leu186=) c.*228T= (n.*228T=) c.620T= (p.Leu207=) c.650T= (p.Leu217=) c.419-833T= (n.419-833T=) c.444T= (p.Ser148=) c.536T= (p.Leu179=) n.371T= c.511-833T= (n.511-833T=) c.671T= (p.Leu224=) c.646-833T= (n.646-833T=) c.625-833T= (n.625-833T=) | |
| X | g.19354517A>C | CA515485936 | PDHA1 | c.558A>C (p.Leu186=) c.*229A>C (n.*229A>C) c.621A>C (p.Leu207=) c.651A>C (p.Leu217=) c.419-832A>C (n.419-832A>C) c.445A>C (p.Ser149Arg) c.537A>C (p.Leu179=) n.372A>C c.511-832A>C (n.511-832A>C) c.672A>C (p.Leu224=) c.646-832A>C (n.646-832A>C) c.625-832A>C (n.625-832A>C) | |
| X | g.19354517A>G | CA515485937 | PDHA1 | c.558A>G (p.Leu186=) c.*229A>G (n.*229A>G) c.621A>G (p.Leu207=) c.651A>G (p.Leu217=) c.419-832A>G (n.419-832A>G) c.445A>G (p.Ser149Gly) c.537A>G (p.Leu179=) n.372A>G c.511-832A>G (n.511-832A>G) c.672A>G (p.Leu224=) c.646-832A>G (n.646-832A>G) c.625-832A>G (n.625-832A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19354517A>T | CA515485938 | PDHA1 | c.558A>T (p.Leu186=) c.*229A>T (n.*229A>T) c.621A>T (p.Leu207=) c.651A>T (p.Leu217=) c.419-832A>T (n.419-832A>T) c.445A>T (p.Ser149Cys) c.537A>T (p.Leu179=) n.372A>T c.511-832A>T (n.511-832A>T) c.672A>T (p.Leu224=) c.646-832A>T (n.646-832A>T) c.625-832A>T (n.625-832A>T) | |
| X | g.19354518G>A | CA412393936 | PDHA1 | c.559G>A (p.Ala187Thr) c.*230G>A (n.*230G>A) c.622G>A (p.Ala208Thr) c.652G>A (p.Ala218Thr) c.419-831G>A (n.419-831G>A) c.446G>A (p.Ser149Asn) c.538G>A (p.Ala180Thr) n.373G>A c.511-831G>A (n.511-831G>A) c.673G>A (p.Ala225Thr) c.646-831G>A (n.646-831G>A) c.625-831G>A (n.625-831G>A) | |
| X | g.19354518G>C | CA412393938 | PDHA1 | c.559G>C (p.Ala187Pro) c.*230G>C (n.*230G>C) c.622G>C (p.Ala208Pro) c.652G>C (p.Ala218Pro) c.419-831G>C (n.419-831G>C) c.446G>C (p.Ser149Thr) c.538G>C (p.Ala180Pro) n.373G>C c.511-831G>C (n.511-831G>C) c.673G>C (p.Ala225Pro) c.646-831G>C (n.646-831G>C) c.625-831G>C (n.625-831G>C) | |
| X | g.19354518G= | CA2418223287 | PDHA1 | c.559G= (p.Ala187=) c.*230G= (n.*230G=) c.622G= (p.Ala208=) c.652G= (p.Ala218=) c.419-831G= (n.419-831G=) c.446G= (p.Ser149=) c.538G= (p.Ala180=) n.373G= c.511-831G= (n.511-831G=) c.673G= (p.Ala225=) c.646-831G= (n.646-831G=) c.625-831G= (n.625-831G=) | |
| X | g.19354518G>T | CA412393940 | PDHA1 | c.559G>T (p.Ala187Ser) c.*230G>T (n.*230G>T) c.622G>T (p.Ala208Ser) c.652G>T (p.Ala218Ser) c.419-831G>T (n.419-831G>T) c.446G>T (p.Ser149Ile) c.538G>T (p.Ala180Ser) n.373G>T c.511-831G>T (n.511-831G>T) c.673G>T (p.Ala225Ser) c.646-831G>T (n.646-831G>T) c.625-831G>T (n.625-831G>T) | dbSNP |
| X | g.19354519C>A | CA412393943 | PDHA1 | c.560C>A (p.Ala187Asp) c.*231C>A (n.*231C>A) c.623C>A (p.Ala208Asp) c.653C>A (p.Ala218Asp) c.419-830C>A (n.419-830C>A) c.447C>A (p.Ser149Arg) c.539C>A (p.Ala180Asp) n.374C>A c.511-830C>A (n.511-830C>A) c.674C>A (p.Ala225Asp) c.646-830C>A (n.646-830C>A) c.625-830C>A (n.625-830C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19354519C>G | CA412393944 | PDHA1 | c.560C>G (p.Ala187Gly) c.*231C>G (n.*231C>G) c.623C>G (p.Ala208Gly) c.653C>G (p.Ala218Gly) c.419-830C>G (n.419-830C>G) c.447C>G (p.Ser149Arg) c.539C>G (p.Ala180Gly) n.374C>G c.511-830C>G (n.511-830C>G) c.674C>G (p.Ala225Gly) c.646-830C>G (n.646-830C>G) c.625-830C>G (n.625-830C>G) | |
| X | g.19354519C>T | CA412393945 | PDHA1 | c.560C>T (p.Ala187Val) c.*231C>T (n.*231C>T) c.623C>T (p.Ala208Val) c.653C>T (p.Ala218Val) c.419-830C>T (n.419-830C>T) c.447C>T (p.Ser149=) c.539C>T (p.Ala180Val) n.374C>T c.511-830C>T (n.511-830C>T) c.674C>T (p.Ala225Val) c.646-830C>T (n.646-830C>T) c.625-830C>T (n.625-830C>T) | |
| X | g.19354520C>A | CA515485939 | PDHA1 | c.561C>A (p.Ala187=) c.*232C>A (n.*232C>A) c.624C>A (p.Ala208=) c.654C>A (p.Ala218=) c.419-829C>A (n.419-829C>A) c.448C>A (p.Leu150Met) c.540C>A (p.Ala180=) n.375C>A c.511-829C>A (n.511-829C>A) c.675C>A (p.Ala225=) c.646-829C>A (n.646-829C>A) c.625-829C>A (n.625-829C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19354520C>G | CA515485940 | PDHA1 | c.561C>G (p.Ala187=) c.*232C>G (n.*232C>G) c.624C>G (p.Ala208=) c.654C>G (p.Ala218=) c.419-829C>G (n.419-829C>G) c.448C>G (p.Leu150Val) c.540C>G (p.Ala180=) n.375C>G c.511-829C>G (n.511-829C>G) c.675C>G (p.Ala225=) c.646-829C>G (n.646-829C>G) c.625-829C>G (n.625-829C>G) | |
| X | g.19354520C>T | CA515485941 | PDHA1 | c.561C>T (p.Ala187=) c.*232C>T (n.*232C>T) c.624C>T (p.Ala208=) c.654C>T (p.Ala218=) c.419-829C>T (n.419-829C>T) c.448C>T (p.Leu150=) c.540C>T (p.Ala180=) n.375C>T c.511-829C>T (n.511-829C>T) c.675C>T (p.Ala225=) c.646-829C>T (n.646-829C>T) c.625-829C>T (n.625-829C>T) | |
| X | g.19354521T>A | CA412393948 | PDHA1 | c.562T>A (p.Cys188Ser) c.*233T>A (n.*233T>A) c.625T>A (p.Cys209Ser) c.655T>A (p.Cys219Ser) c.419-828T>A (n.419-828T>A) c.449T>A (p.Leu150Gln) c.541T>A (p.Cys181Ser) n.376T>A c.511-828T>A (n.511-828T>A) c.676T>A (p.Cys226Ser) c.646-828T>A (n.646-828T>A) c.625-828T>A (n.625-828T>A) | |
| X | g.19354521T>C | CA412393949 | PDHA1 | c.562T>C (p.Cys188Arg) c.*233T>C (n.*233T>C) c.625T>C (p.Cys209Arg) c.655T>C (p.Cys219Arg) c.419-828T>C (n.419-828T>C) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.541T>C (p.Cys181Arg) n.376T>C c.511-828T>C (n.511-828T>C) c.676T>C (p.Cys226Arg) c.646-828T>C (n.646-828T>C) c.625-828T>C (n.625-828T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19354521T>G | CA412393951 | PDHA1 | c.562T>G (p.Cys188Gly) c.*233T>G (n.*233T>G) c.625T>G (p.Cys209Gly) c.655T>G (p.Cys219Gly) c.419-828T>G (n.419-828T>G) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.541T>G (p.Cys181Gly) n.376T>G c.511-828T>G (n.511-828T>G) c.676T>G (p.Cys226Gly) c.646-828T>G (n.646-828T>G) c.625-828T>G (n.625-828T>G) | |
| X | g.19354522G>A | CA412393955 | PDHA1 | c.563G>A (p.Cys188Tyr) c.*234G>A (n.*234G>A) c.626G>A (p.Cys209Tyr) c.656G>A (p.Cys219Tyr) c.419-827G>A (n.419-827G>A) c.450G>A (p.Leu150=) c.542G>A (p.Cys181Tyr) n.377G>A c.511-827G>A (n.511-827G>A) c.677G>A (p.Cys226Tyr) c.646-827G>A (n.646-827G>A) c.625-827G>A (n.625-827G>A) | |
| X | g.19354522G>C | CA412393956 | PDHA1 | c.563G>C (p.Cys188Ser) c.*234G>C (n.*234G>C) c.626G>C (p.Cys209Ser) c.656G>C (p.Cys219Ser) c.419-827G>C (n.419-827G>C) c.450G>C (p.Leu150=) c.542G>C (p.Cys181Ser) n.377G>C c.511-827G>C (n.511-827G>C) c.677G>C (p.Cys226Ser) c.646-827G>C (n.646-827G>C) c.625-827G>C (n.625-827G>C) | |
| X | g.19354522G>T | CA412393954 | PDHA1 | c.563G>T (p.Cys188Phe) c.*234G>T (n.*234G>T) c.626G>T (p.Cys209Phe) c.656G>T (p.Cys219Phe) c.419-827G>T (n.419-827G>T) c.450G>T (p.Leu150=) c.542G>T (p.Cys181Phe) n.377G>T c.511-827G>T (n.511-827G>T) c.677G>T (p.Cys226Phe) c.646-827G>T (n.646-827G>T) c.625-827G>T (n.625-827G>T) | |
| X | g.19354525_19354528del | CA2579566274 | PDHA1 | c.566_569del (p.Lys189IlefsTer9) c.*237_*240del (n.*237_*240del) c.629_632del (p.Lys210IlefsTer9) c.659_662del (p.Lys220IlefsTer9) c.419-824_419-821del (n.419-824_419-821del) c.453_*3del (n.[c.453_*3del;Ter151TyrextTer?]) c.545_548del (p.Lys182IlefsTer9) n.380_383del c.511-824_511-821del (n.511-824_511-821del) c.680_683del (p.Lys227IlefsTer9) c.646-824_646-821del (n.646-824_646-821del) c.625-824_625-821del (n.625-824_625-821del) | |
| X | g.19354523T>A | CA412393959 | PDHA1 | c.564T>A (p.Cys188Ter) c.*235T>A (n.*235T>A) c.627T>A (p.Cys209Ter) c.657T>A (p.Cys219Ter) c.419-826T>A (n.419-826T>A) c.451T>A (p.Ter151Lys) c.543T>A (p.Cys181Ter) n.378T>A c.511-826T>A (n.511-826T>A) c.678T>A (p.Cys226Ter) c.646-826T>A (n.646-826T>A) c.625-826T>A (n.625-826T>A) | |
| X | g.19354523T>C | CA515485942 | PDHA1 | c.564T>C (p.Cys188=) c.*235T>C (n.*235T>C) c.627T>C (p.Cys209=) c.657T>C (p.Cys219=) c.419-826T>C (n.419-826T>C) c.451T>C (p.Ter151Gln) c.543T>C (p.Cys181=) n.378T>C c.511-826T>C (n.511-826T>C) c.678T>C (p.Cys226=) c.646-826T>C (n.646-826T>C) c.625-826T>C (n.625-826T>C) | |
| X | g.19354523T>G | CA412393960 | PDHA1 | c.564T>G (p.Cys188Trp) c.*235T>G (n.*235T>G) c.627T>G (p.Cys209Trp) c.657T>G (p.Cys219Trp) c.419-826T>G (n.419-826T>G) c.451T>G (p.Ter151Glu) c.543T>G (p.Cys181Trp) n.378T>G c.511-826T>G (n.511-826T>G) c.678T>G (p.Cys226Trp) c.646-826T>G (n.646-826T>G) c.625-826T>G (n.625-826T>G) | |
| X | g.19354524A>C | CA412393964 | PDHA1 | c.565A>C (p.Lys189Gln) c.*236A>C (n.*236A>C) c.628A>C (p.Lys210Gln) c.658A>C (p.Lys220Gln) c.419-825A>C (n.419-825A>C) c.452A>C (p.Ter151Ser) c.544A>C (p.Lys182Gln) n.379A>C c.511-825A>C (n.511-825A>C) c.679A>C (p.Lys227Gln) c.646-825A>C (n.646-825A>C) c.625-825A>C (n.625-825A>C) | |
| X | g.19354524A>G | CA412393965 | PDHA1 | c.565A>G (p.Lys189Glu) c.*236A>G (n.*236A>G) c.628A>G (p.Lys210Glu) c.658A>G (p.Lys220Glu) c.419-825A>G (n.419-825A>G) c.452A>G (p.Ter151=) c.544A>G (p.Lys182Glu) n.379A>G c.511-825A>G (n.511-825A>G) c.679A>G (p.Lys227Glu) c.646-825A>G (n.646-825A>G) c.625-825A>G (n.625-825A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19354524A>T | CA412393967 | PDHA1 | c.565A>T (p.Lys189Ter) c.*236A>T (n.*236A>T) c.628A>T (p.Lys210Ter) c.658A>T (p.Lys220Ter) c.419-825A>T (n.419-825A>T) c.452A>T (p.Ter151Leu) c.544A>T (p.Lys182Ter) n.379A>T c.511-825A>T (n.511-825A>T) c.679A>T (p.Lys227Ter) c.646-825A>T (n.646-825A>T) c.625-825A>T (n.625-825A>T) | |
| X | g.19354525del | CA2579566275 | PDHA1 | c.566del (p.Lys189SerfsTer10) c.*237del (n.*237del) c.629del (p.Lys210SerfsTer10) c.659del (p.Lys220SerfsTer10) c.419-824del (n.419-824del) c.453del (p.Ter151=) c.545del (p.Lys182SerfsTer10) n.380del c.511-824del (n.511-824del) c.680del (p.Lys227SerfsTer10) c.646-824del (n.646-824del) c.625-824del (n.625-824del) | |
| X | g.19354525A>C | CA412393970 | PDHA1 | c.566A>C (p.Lys189Thr) c.*237A>C (n.*237A>C) c.629A>C (p.Lys210Thr) c.659A>C (p.Lys220Thr) c.419-824A>C (n.419-824A>C) c.453A>C (p.Ter151Tyr) c.545A>C (p.Lys182Thr) n.380A>C c.511-824A>C (n.511-824A>C) c.680A>C (p.Lys227Thr) c.646-824A>C (n.646-824A>C) c.625-824A>C (n.625-824A>C) | |
| X | g.19354525A>G | CA412393971 | PDHA1 | c.566A>G (p.Lys189Arg) c.*237A>G (n.*237A>G) c.629A>G (p.Lys210Arg) c.659A>G (p.Lys220Arg) c.419-824A>G (n.419-824A>G) c.453A>G (p.Ter151=) c.545A>G (p.Lys182Arg) n.380A>G c.511-824A>G (n.511-824A>G) c.680A>G (p.Lys227Arg) c.646-824A>G (n.646-824A>G) c.625-824A>G (n.625-824A>G) | |
| X | g.19354525A>T | CA412393973 | PDHA1 | c.566A>T (p.Lys189Met) c.*237A>T (n.*237A>T) c.629A>T (p.Lys210Met) c.659A>T (p.Lys220Met) c.419-824A>T (n.419-824A>T) c.453A>T (p.Ter151Tyr) c.545A>T (p.Lys182Met) n.380A>T c.511-824A>T (n.511-824A>T) c.680A>T (p.Lys227Met) c.646-824A>T (n.646-824A>T) c.625-824A>T (n.625-824A>T) | |
| X | g.19354526G>A | CA515485943 | PDHA1 | c.567G>A (p.Lys189=) c.*238G>A (n.*238G>A) c.630G>A (p.Lys210=) c.660G>A (p.Lys220=) c.419-823G>A (n.419-823G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.546G>A (p.Lys182=) n.381G>A c.511-823G>A (n.511-823G>A) c.681G>A (p.Lys227=) c.646-823G>A (n.646-823G>A) c.625-823G>A (n.625-823G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19354526G>C | CA412393975 | PDHA1 | c.567G>C (p.Lys189Asn) c.*238G>C (n.*238G>C) c.630G>C (p.Lys210Asn) c.660G>C (p.Lys220Asn) c.419-823G>C (n.419-823G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) c.546G>C (p.Lys182Asn) n.381G>C c.511-823G>C (n.511-823G>C) c.681G>C (p.Lys227Asn) c.646-823G>C (n.646-823G>C) c.625-823G>C (n.625-823G>C) | |
| X | g.19354526G>T | CA412393977 | PDHA1 | c.567G>T (p.Lys189Asn) c.*238G>T (n.*238G>T) c.630G>T (p.Lys210Asn) c.660G>T (p.Lys220Asn) c.419-823G>T (n.419-823G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.546G>T (p.Lys182Asn) n.381G>T c.511-823G>T (n.511-823G>T) c.681G>T (p.Lys227Asn) c.646-823G>T (n.646-823G>T) c.625-823G>T (n.625-823G>T) | |
| X | g.19354527T>A | CA412393980 | PDHA1 | c.568T>A (p.Tyr190Asn) c.*239T>A (n.*239T>A) c.631T>A (p.Tyr211Asn) c.661T>A (p.Tyr221Asn) c.419-822T>A (n.419-822T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) c.547T>A (p.Tyr183Asn) n.382T>A c.511-822T>A (n.511-822T>A) c.682T>A (p.Tyr228Asn) c.646-822T>A (n.646-822T>A) c.625-822T>A (n.625-822T>A) | |
| X | g.19354527T>C | CA412393981 | PDHA1 | c.568T>C (p.Tyr190His) c.*239T>C (n.*239T>C) c.631T>C (p.Tyr211His) c.661T>C (p.Tyr221His) c.419-822T>C (n.419-822T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.547T>C (p.Tyr183His) n.382T>C c.511-822T>C (n.511-822T>C) c.682T>C (p.Tyr228His) c.646-822T>C (n.646-822T>C) c.625-822T>C (n.625-822T>C) | |
| X | g.19354527T>G | CA412393983 | PDHA1 | c.568T>G (p.Tyr190Asp) c.*239T>G (n.*239T>G) c.631T>G (p.Tyr211Asp) c.661T>G (p.Tyr221Asp) c.419-822T>G (n.419-822T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) c.547T>G (p.Tyr183Asp) n.382T>G c.511-822T>G (n.511-822T>G) c.682T>G (p.Tyr228Asp) c.646-822T>G (n.646-822T>G) c.625-822T>G (n.625-822T>G) | |
| X | g.19354528A>C | CA412393986 | PDHA1 | c.569A>C (p.Tyr190Ser) c.*240A>C (n.*240A>C) c.632A>C (p.Tyr211Ser) c.662A>C (p.Tyr221Ser) c.419-821A>C (n.419-821A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) c.548A>C (p.Tyr183Ser) n.383A>C c.511-821A>C (n.511-821A>C) c.683A>C (p.Tyr228Ser) c.646-821A>C (n.646-821A>C) c.625-821A>C (n.625-821A>C) | |
| X | g.19354528A>G | CA412393990 | PDHA1 | c.569A>G (p.Tyr190Cys) c.*240A>G (n.*240A>G) c.632A>G (p.Tyr211Cys) c.662A>G (p.Tyr221Cys) c.419-821A>G (n.419-821A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) c.548A>G (p.Tyr183Cys) n.383A>G c.511-821A>G (n.511-821A>G) c.683A>G (p.Tyr228Cys) c.646-821A>G (n.646-821A>G) c.625-821A>G (n.625-821A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19354528A>T | CA412393987 | PDHA1 | c.569A>T (p.Tyr190Phe) c.*240A>T (n.*240A>T) c.632A>T (p.Tyr211Phe) c.662A>T (p.Tyr221Phe) c.419-821A>T (n.419-821A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) c.548A>T (p.Tyr183Phe) n.383A>T c.511-821A>T (n.511-821A>T) c.683A>T (p.Tyr228Phe) c.646-821A>T (n.646-821A>T) c.625-821A>T (n.625-821A>T) | |
| X | g.19354529T>A | CA412393992 | PDHA1 | c.570T>A (p.Tyr190Ter) c.*241T>A (n.*241T>A) c.633T>A (p.Tyr211Ter) c.663T>A (p.Tyr221Ter) c.419-820T>A (n.419-820T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) c.549T>A (p.Tyr183Ter) n.384T>A c.511-820T>A (n.511-820T>A) c.684T>A (p.Tyr228Ter) c.646-820T>A (n.646-820T>A) c.625-820T>A (n.625-820T>A) | |
| X | g.19354529T>C | CA515485944 | PDHA1 | c.570T>C (p.Tyr190=) c.*241T>C (n.*241T>C) c.633T>C (p.Tyr211=) c.663T>C (p.Tyr221=) c.419-820T>C (n.419-820T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.549T>C (p.Tyr183=) n.384T>C c.511-820T>C (n.511-820T>C) c.684T>C (p.Tyr228=) c.646-820T>C (n.646-820T>C) c.625-820T>C (n.625-820T>C) | |
| X | g.19354529T>G | CA412393994 | PDHA1 | c.570T>G (p.Tyr190Ter) c.*241T>G (n.*241T>G) c.633T>G (p.Tyr211Ter) c.663T>G (p.Tyr221Ter) c.419-820T>G (n.419-820T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) c.549T>G (p.Tyr183Ter) n.384T>G c.511-820T>G (n.511-820T>G) c.684T>G (p.Tyr228Ter) c.646-820T>G (n.646-820T>G) c.625-820T>G (n.625-820T>G) | |
| X | g.19354530A= | CA2418223288 | PDHA1 | c.571A= (p.Asn191=) c.*242A= (n.*242A=) c.634A= (p.Asn212=) c.664A= (p.Asn222=) c.419-819A= (n.419-819A=) c.*5A= (n.*5A=) c.550A= (p.Asn184=) n.385A= c.511-819A= (n.511-819A=) c.685A= (p.Asn229=) c.646-819A= (n.646-819A=) c.625-819A= (n.625-819A=) | |
| X | g.19354530A>C | CA412393997 | PDHA1 | c.571A>C (p.Asn191His) c.*242A>C (n.*242A>C) c.634A>C (p.Asn212His) c.664A>C (p.Asn222His) c.419-819A>C (n.419-819A>C) c.*5A>C (n.*5A>C) c.550A>C (p.Asn184His) n.385A>C c.511-819A>C (n.511-819A>C) c.685A>C (p.Asn229His) c.646-819A>C (n.646-819A>C) c.625-819A>C (n.625-819A>C) | |
| X | g.19354530A>G | CA10363058 | PDHA1 | c.571A>G (p.Asn191Asp) c.*242A>G (n.*242A>G) c.634A>G (p.Asn212Asp) c.664A>G (p.Asn222Asp) c.419-819A>G (n.419-819A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.550A>G (p.Asn184Asp) n.385A>G c.511-819A>G (n.511-819A>G) c.685A>G (p.Asn229Asp) c.646-819A>G (n.646-819A>G) c.625-819A>G (n.625-819A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19354530A>T | CA412394000 | PDHA1 | c.571A>T (p.Asn191Tyr) c.*242A>T (n.*242A>T) c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.664A>T (p.Asn222Tyr) c.419-819A>T (n.419-819A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) c.550A>T (p.Asn184Tyr) n.385A>T c.511-819A>T (n.511-819A>T) c.685A>T (p.Asn229Tyr) c.646-819A>T (n.646-819A>T) c.625-819A>T (n.625-819A>T) | |
| X | g.19354531del | CA2579566276 | PDHA1 | c.572del (p.Asn191MetfsTer8) c.*243del (n.*243del) c.635del (p.Asn212MetfsTer8) c.665del (p.Asn222MetfsTer8) c.419-818del (n.419-818del) c.*6del (n.*6del) c.551del (p.Asn184MetfsTer8) n.386del c.511-818del (n.511-818del) c.686del (p.Asn229MetfsTer8) c.646-818del (n.646-818del) c.625-818del (n.625-818del) | |
| X | g.19354531A>C | CA412394002 | PDHA1 | c.572A>C (p.Asn191Thr) c.*243A>C (n.*243A>C) c.635A>C (p.Asn212Thr) c.665A>C (p.Asn222Thr) c.419-818A>C (n.419-818A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.551A>C (p.Asn184Thr) n.386A>C c.511-818A>C (n.511-818A>C) c.686A>C (p.Asn229Thr) c.646-818A>C (n.646-818A>C) c.625-818A>C (n.625-818A>C) | |
| X | g.19354531A>G | CA412394004 | PDHA1 | c.572A>G (p.Asn191Ser) c.*243A>G (n.*243A>G) c.635A>G (p.Asn212Ser) c.665A>G (p.Asn222Ser) c.419-818A>G (n.419-818A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.551A>G (p.Asn184Ser) n.386A>G c.511-818A>G (n.511-818A>G) c.686A>G (p.Asn229Ser) c.646-818A>G (n.646-818A>G) c.625-818A>G (n.625-818A>G) | |
| X | g.19354531A>T | CA412394006 | PDHA1 | c.572A>T (p.Asn191Ile) c.*243A>T (n.*243A>T) c.635A>T (p.Asn212Ile) c.665A>T (p.Asn222Ile) c.419-818A>T (n.419-818A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.551A>T (p.Asn184Ile) n.386A>T c.511-818A>T (n.511-818A>T) c.686A>T (p.Asn229Ile) c.646-818A>T (n.646-818A>T) c.625-818A>T (n.625-818A>T) | |
| X | g.19354532T>A | CA412394008 | PDHA1 | c.573T>A (p.Asn191Lys) c.*244T>A (n.*244T>A) c.636T>A (p.Asn212Lys) c.666T>A (p.Asn222Lys) c.419-817T>A (n.419-817T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) c.552T>A (p.Asn184Lys) n.387T>A c.511-817T>A (n.511-817T>A) c.687T>A (p.Asn229Lys) c.646-817T>A (n.646-817T>A) c.625-817T>A (n.625-817T>A) | |
| X | g.19354532T>C | CA515485945 | PDHA1 | c.573T>C (p.Asn191=) c.*244T>C (n.*244T>C) c.636T>C (p.Asn212=) c.666T>C (p.Asn222=) c.419-817T>C (n.419-817T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) c.552T>C (p.Asn184=) n.387T>C c.511-817T>C (n.511-817T>C) c.687T>C (p.Asn229=) c.646-817T>C (n.646-817T>C) c.625-817T>C (n.625-817T>C) | ClinVar |
| X | g.19354532T>G | CA412394009 | PDHA1 | c.573T>G (p.Asn191Lys) c.*244T>G (n.*244T>G) c.636T>G (p.Asn212Lys) c.666T>G (p.Asn222Lys) c.419-817T>G (n.419-817T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) c.552T>G (p.Asn184Lys) n.387T>G c.511-817T>G (n.511-817T>G) c.687T>G (p.Asn229Lys) c.646-817T>G (n.646-817T>G) c.625-817T>G (n.625-817T>G) | |
| X | g.19354533G>A | CA412394011 | PDHA1 | c.574G>A (p.Gly192Arg) c.*245G>A (n.*245G>A) c.637G>A (p.Gly213Arg) c.667G>A (p.Gly223Arg) c.419-816G>A (n.419-816G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) c.553G>A (p.Gly185Arg) n.388G>A c.511-816G>A (n.511-816G>A) c.688G>A (p.Gly230Arg) c.646-816G>A (n.646-816G>A) c.625-816G>A (n.625-816G>A) | |
| X | g.19354533G>C | CA412394015 | PDHA1 | c.574G>C (p.Gly192Arg) c.*245G>C (n.*245G>C) c.637G>C (p.Gly213Arg) c.667G>C (p.Gly223Arg) c.419-816G>C (n.419-816G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) c.553G>C (p.Gly185Arg) n.388G>C c.511-816G>C (n.511-816G>C) c.688G>C (p.Gly230Arg) c.646-816G>C (n.646-816G>C) c.625-816G>C (n.625-816G>C) | |
| X | g.19354533G>T | CA412394013 | PDHA1 | c.574G>T (p.Gly192Ter) c.*245G>T (n.*245G>T) c.637G>T (p.Gly213Ter) c.667G>T (p.Gly223Ter) c.419-816G>T (n.419-816G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) c.553G>T (p.Gly185Ter) n.388G>T c.511-816G>T (n.511-816G>T) c.688G>T (p.Gly230Ter) c.646-816G>T (n.646-816G>T) c.625-816G>T (n.625-816G>T) | |
| X | g.19354534G>A | CA412394017 | PDHA1 | c.575G>A (p.Gly192Glu) c.*246G>A (n.*246G>A) c.638G>A (p.Gly213Glu) c.668G>A (p.Gly223Glu) c.419-815G>A (n.419-815G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) c.554G>A (p.Gly185Glu) n.389G>A c.511-815G>A (n.511-815G>A) c.689G>A (p.Gly230Glu) c.646-815G>A (n.646-815G>A) c.625-815G>A (n.625-815G>A) | |
| X | g.19354534G>C | CA412394021 | PDHA1 | c.575G>C (p.Gly192Ala) c.*246G>C (n.*246G>C) c.638G>C (p.Gly213Ala) c.668G>C (p.Gly223Ala) c.419-815G>C (n.419-815G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) c.554G>C (p.Gly185Ala) n.389G>C c.511-815G>C (n.511-815G>C) c.689G>C (p.Gly230Ala) c.646-815G>C (n.646-815G>C) c.625-815G>C (n.625-815G>C) | |
| X | g.19354534G>T | CA412394019 | PDHA1 | c.575G>T (p.Gly192Val) c.*246G>T (n.*246G>T) c.638G>T (p.Gly213Val) c.668G>T (p.Gly223Val) c.419-815G>T (n.419-815G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) c.554G>T (p.Gly185Val) n.389G>T c.511-815G>T (n.511-815G>T) c.689G>T (p.Gly230Val) c.646-815G>T (n.646-815G>T) c.625-815G>T (n.625-815G>T) | |
| X | g.19354535A>C | CA515485946 | PDHA1 | c.576A>C (p.Gly192=) c.*247A>C (n.*247A>C) c.639A>C (p.Gly213=) c.669A>C (p.Gly223=) c.419-814A>C (n.419-814A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) c.555A>C (p.Gly185=) n.390A>C c.511-814A>C (n.511-814A>C) c.690A>C (p.Gly230=) c.646-814A>C (n.646-814A>C) c.625-814A>C (n.625-814A>C) | |
| X | g.19354535A>G | CA515485947 | PDHA1 | c.576A>G (p.Gly192=) c.*247A>G (n.*247A>G) c.639A>G (p.Gly213=) c.669A>G (p.Gly223=) c.419-814A>G (n.419-814A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) c.555A>G (p.Gly185=) n.390A>G c.511-814A>G (n.511-814A>G) c.690A>G (p.Gly230=) c.646-814A>G (n.646-814A>G) c.625-814A>G (n.625-814A>G) | |
| X | g.19354535A>T | CA515485948 | PDHA1 | c.576A>T (p.Gly192=) c.*247A>T (n.*247A>T) c.639A>T (p.Gly213=) c.669A>T (p.Gly223=) c.419-814A>T (n.419-814A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) c.555A>T (p.Gly185=) n.390A>T c.511-814A>T (n.511-814A>T) c.690A>T (p.Gly230=) c.646-814A>T (n.646-814A>T) c.625-814A>T (n.625-814A>T) | |
| X | g.19354538del | CA2693250326 | PDHA1 | c.579del (p.Asp194MetfsTer5) c.*250del (n.*250del) c.642del (p.Asp215MetfsTer5) c.672del (p.Asp225MetfsTer5) c.419-811del (n.419-811del) c.*13del (n.*13del) c.558del (p.Asp187MetfsTer5) n.393del c.511-811del (n.511-811del) c.693del (p.Asp232MetfsTer5) c.646-811del (n.646-811del) c.625-811del (n.625-811del) | gnomAD v4 |
| X | g.19354536A= | CA2418223289 | PDHA1 | c.577A= (p.Lys193=) c.*248A= (n.*248A=) c.640A= (p.Lys214=) c.670A= (p.Lys224=) c.419-813A= (n.419-813A=) c.*11A= (n.*11A=) c.556A= (p.Lys186=) n.391A= c.511-813A= (n.511-813A=) c.691A= (p.Lys231=) c.646-813A= (n.646-813A=) c.625-813A= (n.625-813A=) | |
| X | g.19354536A>C | CA412394023 | PDHA1 | c.577A>C (p.Lys193Gln) c.*248A>C (n.*248A>C) c.640A>C (p.Lys214Gln) c.670A>C (p.Lys224Gln) c.419-813A>C (n.419-813A>C) c.*11A>C (n.*11A>C) c.556A>C (p.Lys186Gln) n.391A>C c.511-813A>C (n.511-813A>C) c.691A>C (p.Lys231Gln) c.646-813A>C (n.646-813A>C) c.625-813A>C (n.625-813A>C) | |
| X | g.19354536A>G | CA412394028 | PDHA1 | c.577A>G (p.Lys193Glu) c.*248A>G (n.*248A>G) c.640A>G (p.Lys214Glu) c.670A>G (p.Lys224Glu) c.419-813A>G (n.419-813A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) c.556A>G (p.Lys186Glu) n.391A>G c.511-813A>G (n.511-813A>G) c.691A>G (p.Lys231Glu) c.646-813A>G (n.646-813A>G) c.625-813A>G (n.625-813A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19354536A>T | CA412394026 | PDHA1 | c.577A>T (p.Lys193Ter) c.*248A>T (n.*248A>T) c.640A>T (p.Lys214Ter) c.670A>T (p.Lys224Ter) c.419-813A>T (n.419-813A>T) c.*11A>T (n.*11A>T) c.556A>T (p.Lys186Ter) n.391A>T c.511-813A>T (n.511-813A>T) c.691A>T (p.Lys231Ter) c.646-813A>T (n.646-813A>T) c.625-813A>T (n.625-813A>T) | |
| X | g.19354537A>C | CA412394030 | PDHA1 | c.578A>C (p.Lys193Thr) c.*249A>C (n.*249A>C) c.641A>C (p.Lys214Thr) c.671A>C (p.Lys224Thr) c.419-812A>C (n.419-812A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.557A>C (p.Lys186Thr) n.392A>C c.511-812A>C (n.511-812A>C) c.692A>C (p.Lys231Thr) c.646-812A>C (n.646-812A>C) c.625-812A>C (n.625-812A>C) | |
| X | g.19354537A>G | CA412394032 | PDHA1 | c.578A>G (p.Lys193Arg) c.*249A>G (n.*249A>G) c.641A>G (p.Lys214Arg) c.671A>G (p.Lys224Arg) c.419-812A>G (n.419-812A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.557A>G (p.Lys186Arg) n.392A>G c.511-812A>G (n.511-812A>G) c.692A>G (p.Lys231Arg) c.646-812A>G (n.646-812A>G) c.625-812A>G (n.625-812A>G) | |
| X | g.19354537A>T | CA412394034 | PDHA1 | c.578A>T (p.Lys193Ile) c.*249A>T (n.*249A>T) c.641A>T (p.Lys214Ile) c.671A>T (p.Lys224Ile) c.419-812A>T (n.419-812A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) c.557A>T (p.Lys186Ile) n.392A>T c.511-812A>T (n.511-812A>T) c.692A>T (p.Lys231Ile) c.646-812A>T (n.646-812A>T) c.625-812A>T (n.625-812A>T) | |
| X | g.19354538A>C | CA412394037 | PDHA1 | c.579A>C (p.Lys193Asn) c.*250A>C (n.*250A>C) c.642A>C (p.Lys214Asn) c.672A>C (p.Lys224Asn) c.419-811A>C (n.419-811A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) c.558A>C (p.Lys186Asn) n.393A>C c.511-811A>C (n.511-811A>C) c.693A>C (p.Lys231Asn) c.646-811A>C (n.646-811A>C) c.625-811A>C (n.625-811A>C) | |
| X | g.19354538A>G | CA515485949 | PDHA1 | c.579A>G (p.Lys193=) c.*250A>G (n.*250A>G) c.642A>G (p.Lys214=) c.672A>G (p.Lys224=) c.419-811A>G (n.419-811A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.558A>G (p.Lys186=) n.393A>G c.511-811A>G (n.511-811A>G) c.693A>G (p.Lys231=) c.646-811A>G (n.646-811A>G) c.625-811A>G (n.625-811A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19354538A>T | CA412394039 | PDHA1 | c.579A>T (p.Lys193Asn) c.*250A>T (n.*250A>T) c.642A>T (p.Lys214Asn) c.672A>T (p.Lys224Asn) c.419-811A>T (n.419-811A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) c.558A>T (p.Lys186Asn) n.393A>T c.511-811A>T (n.511-811A>T) c.693A>T (p.Lys231Asn) c.646-811A>T (n.646-811A>T) c.625-811A>T (n.625-811A>T) | |
| X | g.19354539G>A | CA412394041 | PDHA1 | c.580G>A (p.Asp194Asn) c.*251G>A (n.*251G>A) c.643G>A (p.Asp215Asn) c.673G>A (p.Asp225Asn) c.419-810G>A (n.419-810G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.559G>A (p.Asp187Asn) n.394G>A c.511-810G>A (n.511-810G>A) c.694G>A (p.Asp232Asn) c.646-810G>A (n.646-810G>A) c.625-810G>A (n.625-810G>A) | |
| X | g.19354539G>C | CA412394043 | PDHA1 | c.580G>C (p.Asp194His) c.*251G>C (n.*251G>C) c.643G>C (p.Asp215His) c.673G>C (p.Asp225His) c.419-810G>C (n.419-810G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) c.559G>C (p.Asp187His) n.394G>C c.511-810G>C (n.511-810G>C) c.694G>C (p.Asp232His) c.646-810G>C (n.646-810G>C) c.625-810G>C (n.625-810G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19354539G>T | CA412394045 | PDHA1 | c.580G>T (p.Asp194Tyr) c.*251G>T (n.*251G>T) c.643G>T (p.Asp215Tyr) c.673G>T (p.Asp225Tyr) c.419-810G>T (n.419-810G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.559G>T (p.Asp187Tyr) n.394G>T c.511-810G>T (n.511-810G>T) c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.646-810G>T (n.646-810G>T) c.625-810G>T (n.625-810G>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.19354540A>C | CA412394047 | PDHA1 | c.581A>C (p.Asp194Ala) c.*252A>C (n.*252A>C) c.644A>C (p.Asp215Ala) c.674A>C (p.Asp225Ala) c.419-809A>C (n.419-809A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.560A>C (p.Asp187Ala) n.395A>C c.511-809A>C (n.511-809A>C) c.695A>C (p.Asp232Ala) c.646-809A>C (n.646-809A>C) c.625-809A>C (n.625-809A>C) | |
| X | g.19354540A>G | CA412394049 | PDHA1 | c.581A>G (p.Asp194Gly) c.*252A>G (n.*252A>G) c.644A>G (p.Asp215Gly) c.674A>G (p.Asp225Gly) c.419-809A>G (n.419-809A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.560A>G (p.Asp187Gly) n.395A>G c.511-809A>G (n.511-809A>G) c.695A>G (p.Asp232Gly) c.646-809A>G (n.646-809A>G) c.625-809A>G (n.625-809A>G) | |
| X | g.19354540A>T | CA412394051 | PDHA1 | c.581A>T (p.Asp194Val) c.*252A>T (n.*252A>T) c.644A>T (p.Asp215Val) c.674A>T (p.Asp225Val) c.419-809A>T (n.419-809A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) c.560A>T (p.Asp187Val) n.395A>T c.511-809A>T (n.511-809A>T) c.695A>T (p.Asp232Val) c.646-809A>T (n.646-809A>T) c.625-809A>T (n.625-809A>T) | |
| X | g.19354541T>A | CA412394053 | PDHA1 | c.582T>A (p.Asp194Glu) c.*253T>A (n.*253T>A) c.645T>A (p.Asp215Glu) c.675T>A (p.Asp225Glu) c.419-808T>A (n.419-808T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) c.561T>A (p.Asp187Glu) n.396T>A c.511-808T>A (n.511-808T>A) c.696T>A (p.Asp232Glu) c.646-808T>A (n.646-808T>A) c.625-808T>A (n.625-808T>A) | |
| X | g.19354541T>C | CA515485950 | PDHA1 | c.582T>C (p.Asp194=) c.*253T>C (n.*253T>C) c.645T>C (p.Asp215=) c.675T>C (p.Asp225=) c.419-808T>C (n.419-808T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) c.561T>C (p.Asp187=) n.396T>C c.511-808T>C (n.511-808T>C) c.696T>C (p.Asp232=) c.646-808T>C (n.646-808T>C) c.625-808T>C (n.625-808T>C) | |
| X | g.19354541T>G | CA412394052 | PDHA1 | c.582T>G (p.Asp194Glu) c.*253T>G (n.*253T>G) c.645T>G (p.Asp215Glu) c.675T>G (p.Asp225Glu) c.419-808T>G (n.419-808T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) c.561T>G (p.Asp187Glu) n.396T>G c.511-808T>G (n.511-808T>G) c.696T>G (p.Asp232Glu) c.646-808T>G (n.646-808T>G) c.625-808T>G (n.625-808T>G) | |
| X | g.19354542G>A | CA412394054 | PDHA1 | c.583G>A (p.Glu195Lys) c.*254G>A (n.*254G>A) c.646G>A (p.Glu216Lys) c.676G>A (p.Glu226Lys) c.419-807G>A (n.419-807G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.562G>A (p.Glu188Lys) n.397G>A c.511-807G>A (n.511-807G>A) c.697G>A (p.Glu233Lys) c.646-807G>A (n.646-807G>A) c.625-807G>A (n.625-807G>A) | |
| X | g.19354542G>C | CA412394055 | PDHA1 | c.583G>C (p.Glu195Gln) c.*254G>C (n.*254G>C) c.646G>C (p.Glu216Gln) c.676G>C (p.Glu226Gln) c.419-807G>C (n.419-807G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) c.562G>C (p.Glu188Gln) n.397G>C c.511-807G>C (n.511-807G>C) c.697G>C (p.Glu233Gln) c.646-807G>C (n.646-807G>C) c.625-807G>C (n.625-807G>C) | |
| X | g.19354542G>T | CA412394056 | PDHA1 | c.583G>T (p.Glu195Ter) c.*254G>T (n.*254G>T) c.646G>T (p.Glu216Ter) c.676G>T (p.Glu226Ter) c.419-807G>T (n.419-807G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) c.562G>T (p.Glu188Ter) n.397G>T c.511-807G>T (n.511-807G>T) c.697G>T (p.Glu233Ter) c.646-807G>T (n.646-807G>T) c.625-807G>T (n.625-807G>T) | |
| X | g.19354543A>C | CA412394057 | PDHA1 | c.584A>C (p.Glu195Ala) c.*255A>C (n.*255A>C) c.647A>C (p.Glu216Ala) c.677A>C (p.Glu226Ala) c.419-806A>C (n.419-806A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) c.563A>C (p.Glu188Ala) n.398A>C c.511-806A>C (n.511-806A>C) c.698A>C (p.Glu233Ala) c.646-806A>C (n.646-806A>C) c.625-806A>C (n.625-806A>C) | |
| X | g.19354543A>G | CA412394058 | PDHA1 | c.584A>G (p.Glu195Gly) c.*255A>G (n.*255A>G) c.647A>G (p.Glu216Gly) c.677A>G (p.Glu226Gly) c.419-806A>G (n.419-806A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) c.563A>G (p.Glu188Gly) n.398A>G c.511-806A>G (n.511-806A>G) c.698A>G (p.Glu233Gly) c.646-806A>G (n.646-806A>G) c.625-806A>G (n.625-806A>G) | |
| X | g.19354543A>T | CA412394059 | PDHA1 | c.584A>T (p.Glu195Val) c.*255A>T (n.*255A>T) c.647A>T (p.Glu216Val) c.677A>T (p.Glu226Val) c.419-806A>T (n.419-806A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) c.563A>T (p.Glu188Val) n.398A>T c.511-806A>T (n.511-806A>T) c.698A>T (p.Glu233Val) c.646-806A>T (n.646-806A>T) c.625-806A>T (n.625-806A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19354544G>A | CA515485951 | PDHA1 | c.585G>A (p.Glu195=) c.*256G>A (n.*256G>A) c.648G>A (p.Glu216=) c.678G>A (p.Glu226=) c.419-805G>A (n.419-805G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) c.564G>A (p.Glu188=) n.399G>A c.511-805G>A (n.511-805G>A) c.699G>A (p.Glu233=) c.646-805G>A (n.646-805G>A) c.625-805G>A (n.625-805G>A) | |
| X | g.19354544G>C | CA412394060 | PDHA1 | c.585G>C (p.Glu195Asp) c.*256G>C (n.*256G>C) c.648G>C (p.Glu216Asp) c.678G>C (p.Glu226Asp) c.419-805G>C (n.419-805G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) c.564G>C (p.Glu188Asp) n.399G>C c.511-805G>C (n.511-805G>C) c.699G>C (p.Glu233Asp) c.646-805G>C (n.646-805G>C) c.625-805G>C (n.625-805G>C) | |
| X | g.19354544G= | CA2418223290 | PDHA1 | c.585G= (p.Glu195=) c.*256G= (n.*256G=) c.648G= (p.Glu216=) c.678G= (p.Glu226=) c.419-805G= (n.419-805G=) c.*19G= (n.*19G=) c.564G= (p.Glu188=) n.399G= c.511-805G= (n.511-805G=) c.699G= (p.Glu233=) c.646-805G= (n.646-805G=) c.625-805G= (n.625-805G=) | |
| X | g.19354544G>T | CA10363059 | PDHA1 | c.585G>T (p.Glu195Asp) c.*256G>T (n.*256G>T) c.648G>T (p.Glu216Asp) c.678G>T (p.Glu226Asp) c.419-805G>T (n.419-805G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) c.564G>T (p.Glu188Asp) n.399G>T c.511-805G>T (n.511-805G>T) c.699G>T (p.Glu233Asp) c.646-805G>T (n.646-805G>T) c.625-805G>T (n.625-805G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19354545G>A | CA412394061 | PDHA1 | c.586G>A (p.Val196Ile) c.*257G>A (n.*257G>A) c.649G>A (p.Val217Ile) c.679G>A (p.Val227Ile) c.419-804G>A (n.419-804G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) c.565G>A (p.Val189Ile) n.400G>A c.511-804G>A (n.511-804G>A) c.700G>A (p.Val234Ile) c.646-804G>A (n.646-804G>A) c.625-804G>A (n.625-804G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19354545G>C | CA412394062 | PDHA1 | c.586G>C (p.Val196Leu) c.*257G>C (n.*257G>C) c.649G>C (p.Val217Leu) c.679G>C (p.Val227Leu) c.419-804G>C (n.419-804G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) c.565G>C (p.Val189Leu) n.400G>C c.511-804G>C (n.511-804G>C) c.700G>C (p.Val234Leu) c.646-804G>C (n.646-804G>C) c.625-804G>C (n.625-804G>C) | |
| X | g.19354545G>T | CA412394063 | PDHA1 | c.586G>T (p.Val196Phe) c.*257G>T (n.*257G>T) c.649G>T (p.Val217Phe) c.679G>T (p.Val227Phe) c.419-804G>T (n.419-804G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) c.565G>T (p.Val189Phe) n.400G>T c.511-804G>T (n.511-804G>T) c.700G>T (p.Val234Phe) c.646-804G>T (n.646-804G>T) c.625-804G>T (n.625-804G>T) | |
| X | g.19354545_19354546insGGAGA | CA2511591274 | PDHA1 | c.586_587insGGAGA (p.Val196GlyfsTer5) c.*257_*258insGGAGA (n.*257_*258insGGAGA) c.649_650insGGAGA (p.Val217GlyfsTer5) c.679_680insGGAGA (p.Val227GlyfsTer5) c.419-804_419-803insGGAGA (n.419-804_419-803insGGAGA) c.*20_*21insGGAGA (n.*20_*21insGGAGA) c.565_566insGGAGA (p.Val189GlyfsTer5) n.400_401insGGAGA c.511-804_511-803insGGAGA (n.511-804_511-803insGGAGA) c.700_701insGGAGA (p.Val234GlyfsTer5) c.646-804_646-803insGGAGA (n.646-804_646-803insGGAGA) c.625-804_625-803insGGAGA (n.625-804_625-803insGGAGA) | |
| X | g.19354546T>A | CA412394066 | PDHA1 | c.587T>A (p.Val196Asp) c.*258T>A (n.*258T>A) c.650T>A (p.Val217Asp) c.680T>A (p.Val227Asp) c.419-803T>A (n.419-803T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) c.566T>A (p.Val189Asp) n.401T>A c.511-803T>A (n.511-803T>A) c.701T>A (p.Val234Asp) c.646-803T>A (n.646-803T>A) c.625-803T>A (n.625-803T>A) | |
| X | g.19354546T>C | CA412394065 | PDHA1 | c.587T>C (p.Val196Ala) c.*258T>C (n.*258T>C) c.650T>C (p.Val217Ala) c.680T>C (p.Val227Ala) c.419-803T>C (n.419-803T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.566T>C (p.Val189Ala) n.401T>C c.511-803T>C (n.511-803T>C) c.701T>C (p.Val234Ala) c.646-803T>C (n.646-803T>C) c.625-803T>C (n.625-803T>C) | |
| X | g.19354546T>G | CA412394064 | PDHA1 | c.587T>G (p.Val196Gly) c.*258T>G (n.*258T>G) c.650T>G (p.Val217Gly) c.680T>G (p.Val227Gly) c.419-803T>G (n.419-803T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) c.566T>G (p.Val189Gly) n.401T>G c.511-803T>G (n.511-803T>G) c.701T>G (p.Val234Gly) c.646-803T>G (n.646-803T>G) c.625-803T>G (n.625-803T>G) | |
| X | g.19354546_19354547insA | CA2529840833 | PDHA1 | c.587_588insA (p.Cys197LeufsTer11) c.*258_*259insA (n.*258_*259insA) c.650_651insA (p.Cys218LeufsTer11) c.680_681insA (p.Cys228LeufsTer11) c.419-803_419-802insA (n.419-803_419-802insA) c.*21_*22insA (n.*21_*22insA) c.566_567insA (p.Cys190LeufsTer11) c.587_588insA (p.Cys197LeufsTer?) n.401_402insA c.511-803_511-802insA (n.511-803_511-802insA) c.701_702insA (p.Cys235LeufsTer11) c.646-803_646-802insA (n.646-803_646-802insA) c.625-803_625-802insA (n.625-803_625-802insA) | |
| X | g.19354547C>A | CA515485952 | PDHA1 | c.588C>A (p.Val196=) c.*259C>A (n.*259C>A) c.651C>A (p.Val217=) c.681C>A (p.Val227=) c.419-802C>A (n.419-802C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) c.567C>A (p.Val189=) n.402C>A c.511-802C>A (n.511-802C>A) c.702C>A (p.Val234=) c.646-802C>A (n.646-802C>A) c.625-802C>A (n.625-802C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19354547C>G | CA515485953 | PDHA1 | c.588C>G (p.Val196=) c.*259C>G (n.*259C>G) c.651C>G (p.Val217=) c.681C>G (p.Val227=) c.419-802C>G (n.419-802C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) c.567C>G (p.Val189=) n.402C>G c.511-802C>G (n.511-802C>G) c.702C>G (p.Val234=) c.646-802C>G (n.646-802C>G) c.625-802C>G (n.625-802C>G) | ClinVar |
| X | g.19354547C>T | CA515485954 | PDHA1 | c.588C>T (p.Val196=) c.*259C>T (n.*259C>T) c.651C>T (p.Val217=) c.681C>T (p.Val227=) c.419-802C>T (n.419-802C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.567C>T (p.Val189=) n.402C>T c.511-802C>T (n.511-802C>T) c.702C>T (p.Val234=) c.646-802C>T (n.646-802C>T) c.625-802C>T (n.625-802C>T) | |
| X | g.19354548T>A | CA412394067 | PDHA1 | c.589T>A (p.Cys197Ser) c.*260T>A (n.*260T>A) c.652T>A (p.Cys218Ser) c.682T>A (p.Cys228Ser) c.419-801T>A (n.419-801T>A) c.*23T>A (n.*23T>A) c.568T>A (p.Cys190Ser) n.403T>A c.511-801T>A (n.511-801T>A) c.703T>A (p.Cys235Ser) c.646-801T>A (n.646-801T>A) c.625-801T>A (n.625-801T>A) | |
| X | g.19354548T>C | CA412394068 | PDHA1 | c.589T>C (p.Cys197Arg) c.*260T>C (n.*260T>C) c.652T>C (p.Cys218Arg) c.682T>C (p.Cys228Arg) c.419-801T>C (n.419-801T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) c.568T>C (p.Cys190Arg) n.403T>C c.511-801T>C (n.511-801T>C) c.703T>C (p.Cys235Arg) c.646-801T>C (n.646-801T>C) c.625-801T>C (n.625-801T>C) | |
| X | g.19354548T>G | CA412394069 | PDHA1 | c.589T>G (p.Cys197Gly) c.*260T>G (n.*260T>G) c.652T>G (p.Cys218Gly) c.682T>G (p.Cys228Gly) c.419-801T>G (n.419-801T>G) c.*23T>G (n.*23T>G) c.568T>G (p.Cys190Gly) n.403T>G c.511-801T>G (n.511-801T>G) c.703T>G (p.Cys235Gly) c.646-801T>G (n.646-801T>G) c.625-801T>G (n.625-801T>G) | |
| X | g.19354548_19354549insAATTAAT | CA2532657952 | PDHA1 | c.589_590insAATTAAT (p.Cys197Ter) c.*260_*261insAATTAAT (n.*260_*261insAATTAAT) c.652_653insAATTAAT (p.Cys218Ter) c.682_683insAATTAAT (p.Cys228Ter) c.419-801_419-800insAATTAAT (n.419-801_419-800insAATTAAT) c.*23_*24insAATTAAT (n.*23_*24insAATTAAT) c.568_569insAATTAAT (p.Cys190Ter) n.403_404insAATTAAT c.511-801_511-800insAATTAAT (n.511-801_511-800insAATTAAT) c.703_704insAATTAAT (p.Cys235Ter) c.646-801_646-800insAATTAAT (n.646-801_646-800insAATTAAT) c.625-801_625-800insAATTAAT (n.625-801_625-800insAATTAAT) | |
| X | g.19354549G>A | CA412394070 | PDHA1 | c.590G>A (p.Cys197Tyr) c.*261G>A (n.*261G>A) c.653G>A (p.Cys218Tyr) c.683G>A (p.Cys228Tyr) c.419-800G>A (n.419-800G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) c.569G>A (p.Cys190Tyr) n.404G>A c.511-800G>A (n.511-800G>A) c.704G>A (p.Cys235Tyr) c.646-800G>A (n.646-800G>A) c.625-800G>A (n.625-800G>A) | |
| X | g.19354549G>C | CA412394071 | PDHA1 | c.590G>C (p.Cys197Ser) c.*261G>C (n.*261G>C) c.653G>C (p.Cys218Ser) c.683G>C (p.Cys228Ser) c.419-800G>C (n.419-800G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) c.569G>C (p.Cys190Ser) n.404G>C c.511-800G>C (n.511-800G>C) c.704G>C (p.Cys235Ser) c.646-800G>C (n.646-800G>C) c.625-800G>C (n.625-800G>C) | |
| X | g.19354549G>T | CA412394072 | PDHA1 | c.590G>T (p.Cys197Phe) c.*261G>T (n.*261G>T) c.653G>T (p.Cys218Phe) c.683G>T (p.Cys228Phe) c.419-800G>T (n.419-800G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) c.569G>T (p.Cys190Phe) n.404G>T c.511-800G>T (n.511-800G>T) c.704G>T (p.Cys235Phe) c.646-800G>T (n.646-800G>T) c.625-800G>T (n.625-800G>T) | |
| X | g.19354550C>A | CA412394073 | PDHA1 | c.591C>A (p.Cys197Ter) c.*262C>A (n.*262C>A) c.654C>A (p.Cys218Ter) c.684C>A (p.Cys228Ter) c.419-799C>A (n.419-799C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.570C>A (p.Cys190Ter) n.405C>A c.511-799C>A (n.511-799C>A) c.705C>A (p.Cys235Ter) c.646-799C>A (n.646-799C>A) c.625-799C>A (n.625-799C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19354550C>G | CA412394074 | PDHA1 | c.591C>G (p.Cys197Trp) c.*262C>G (n.*262C>G) c.654C>G (p.Cys218Trp) c.684C>G (p.Cys228Trp) c.419-799C>G (n.419-799C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) c.570C>G (p.Cys190Trp) n.405C>G c.511-799C>G (n.511-799C>G) c.705C>G (p.Cys235Trp) c.646-799C>G (n.646-799C>G) c.625-799C>G (n.625-799C>G) | |
| X | g.19354550C>T | CA515485956 | PDHA1 | c.591C>T (p.Cys197=) c.*262C>T (n.*262C>T) c.654C>T (p.Cys218=) c.684C>T (p.Cys228=) c.419-799C>T (n.419-799C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.570C>T (p.Cys190=) n.405C>T c.511-799C>T (n.511-799C>T) c.705C>T (p.Cys235=) c.646-799C>T (n.646-799C>T) c.625-799C>T (n.625-799C>T) | |
| X | g.19354551C>A | CA412394075 | PDHA1 | c.592C>A (p.Leu198Met) c.*263C>A (n.*263C>A) c.655C>A (p.Leu219Met) c.685C>A (p.Leu229Met) c.419-798C>A (n.419-798C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.571C>A (p.Leu191Met) n.406C>A c.511-798C>A (n.511-798C>A) c.706C>A (p.Leu236Met) c.646-798C>A (n.646-798C>A) c.625-798C>A (n.625-798C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19354551C= | CA2418223291 | PDHA1 | c.592C= (p.Leu198=) c.*263C= (n.*263C=) c.655C= (p.Leu219=) c.685C= (p.Leu229=) c.419-798C= (n.419-798C=) c.*26C= (n.*26C=) c.571C= (p.Leu191=) n.406C= c.511-798C= (n.511-798C=) c.706C= (p.Leu236=) c.646-798C= (n.646-798C=) c.625-798C= (n.625-798C=) | |
| X | g.19354551C>G | CA10363060 | PDHA1 | c.592C>G (p.Leu198Val) c.*263C>G (n.*263C>G) c.655C>G (p.Leu219Val) c.685C>G (p.Leu229Val) c.419-798C>G (n.419-798C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) c.571C>G (p.Leu191Val) n.406C>G c.511-798C>G (n.511-798C>G) c.706C>G (p.Leu236Val) c.646-798C>G (n.646-798C>G) c.625-798C>G (n.625-798C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19354551C>T | CA515485957 | PDHA1 | c.592C>T (p.Leu198=) c.*263C>T (n.*263C>T) c.655C>T (p.Leu219=) c.685C>T (p.Leu229=) c.419-798C>T (n.419-798C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.571C>T (p.Leu191=) n.406C>T c.511-798C>T (n.511-798C>T) c.706C>T (p.Leu236=) c.646-798C>T (n.646-798C>T) c.625-798C>T (n.625-798C>T) | |
| X | g.19354552T>A | CA412394076 | PDHA1 | c.593T>A (p.Leu198Gln) c.*264T>A (n.*264T>A) c.656T>A (p.Leu219Gln) c.686T>A (p.Leu229Gln) c.419-797T>A (n.419-797T>A) c.*27T>A (n.*27T>A) c.572T>A (p.Leu191Gln) n.407T>A c.511-797T>A (n.511-797T>A) c.707T>A (p.Leu236Gln) c.646-797T>A (n.646-797T>A) c.625-797T>A (n.625-797T>A) | |
| X | g.19354552T>C | CA412394077 | PDHA1 | c.593T>C (p.Leu198Pro) c.*264T>C (n.*264T>C) c.656T>C (p.Leu219Pro) c.686T>C (p.Leu229Pro) c.419-797T>C (n.419-797T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) c.572T>C (p.Leu191Pro) n.407T>C c.511-797T>C (n.511-797T>C) c.707T>C (p.Leu236Pro) c.646-797T>C (n.646-797T>C) c.625-797T>C (n.625-797T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19354552T>G | CA412394078 | PDHA1 | c.593T>G (p.Leu198Arg) c.*264T>G (n.*264T>G) c.656T>G (p.Leu219Arg) c.686T>G (p.Leu229Arg) c.419-797T>G (n.419-797T>G) c.*27T>G (n.*27T>G) c.572T>G (p.Leu191Arg) n.407T>G c.511-797T>G (n.511-797T>G) c.707T>G (p.Leu236Arg) c.646-797T>G (n.646-797T>G) c.625-797T>G (n.625-797T>G) | |
| X | g.19354553G>A | CA515485958 | PDHA1 | c.594G>A (p.Leu198=) c.*265G>A (n.*265G>A) c.657G>A (p.Leu219=) c.687G>A (p.Leu229=) c.419-796G>A (n.419-796G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.573G>A (p.Leu191=) n.408G>A c.511-796G>A (n.511-796G>A) c.708G>A (p.Leu236=) c.646-796G>A (n.646-796G>A) c.625-796G>A (n.625-796G>A) | |
| X | g.19354553G>C | CA515485959 | PDHA1 | c.594G>C (p.Leu198=) c.*265G>C (n.*265G>C) c.657G>C (p.Leu219=) c.687G>C (p.Leu229=) c.419-796G>C (n.419-796G>C) c.*28G>C (n.*28G>C) c.573G>C (p.Leu191=) n.408G>C c.511-796G>C (n.511-796G>C) c.708G>C (p.Leu236=) c.646-796G>C (n.646-796G>C) c.625-796G>C (n.625-796G>C) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.19354553G>T | CA515485960 | PDHA1 | c.594G>T (p.Leu198=) c.*265G>T (n.*265G>T) c.657G>T (p.Leu219=) c.687G>T (p.Leu229=) c.419-796G>T (n.419-796G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) c.573G>T (p.Leu191=) n.408G>T c.511-796G>T (n.511-796G>T) c.708G>T (p.Leu236=) c.646-796G>T (n.646-796G>T) c.625-796G>T (n.625-796G>T) | |
| X | g.19354554A>C | CA412394079 | PDHA1 | c.595A>C (p.Thr199Pro) c.*266A>C (n.*266A>C) c.658A>C (p.Thr220Pro) c.688A>C (p.Thr230Pro) c.419-795A>C (n.419-795A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) c.574A>C (p.Thr192Pro) n.409A>C c.511-795A>C (n.511-795A>C) c.709A>C (p.Thr237Pro) c.646-795A>C (n.646-795A>C) c.625-795A>C (n.625-795A>C) | |
| X | g.19354554A>G | CA412394081 | PDHA1 | c.595A>G (p.Thr199Ala) c.*266A>G (n.*266A>G) c.658A>G (p.Thr220Ala) c.688A>G (p.Thr230Ala) c.419-795A>G (n.419-795A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) c.574A>G (p.Thr192Ala) n.409A>G c.511-795A>G (n.511-795A>G) c.709A>G (p.Thr237Ala) c.646-795A>G (n.646-795A>G) c.625-795A>G (n.625-795A>G) | |
| X | g.19354554A>T | CA412394080 | PDHA1 | c.595A>T (p.Thr199Ser) c.*266A>T (n.*266A>T) c.658A>T (p.Thr220Ser) c.688A>T (p.Thr230Ser) c.419-795A>T (n.419-795A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) c.574A>T (p.Thr192Ser) n.409A>T c.511-795A>T (n.511-795A>T) c.709A>T (p.Thr237Ser) c.646-795A>T (n.646-795A>T) c.625-795A>T (n.625-795A>T) | |
| X | g.19354555C>A | CA412394082 | PDHA1 | c.596C>A (p.Thr199Asn) c.*267C>A (n.*267C>A) c.659C>A (p.Thr220Asn) c.689C>A (p.Thr230Asn) c.419-794C>A (n.419-794C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.575C>A (p.Thr192Asn) n.410C>A c.511-794C>A (n.511-794C>A) c.710C>A (p.Thr237Asn) c.646-794C>A (n.646-794C>A) c.625-794C>A (n.625-794C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19354555C>G | CA412394083 | PDHA1 | c.596C>G (p.Thr199Ser) c.*267C>G (n.*267C>G) c.659C>G (p.Thr220Ser) c.689C>G (p.Thr230Ser) c.419-794C>G (n.419-794C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) c.575C>G (p.Thr192Ser) n.410C>G c.511-794C>G (n.511-794C>G) c.710C>G (p.Thr237Ser) c.646-794C>G (n.646-794C>G) c.625-794C>G (n.625-794C>G) | |
| X | g.19354555C>T | CA412394084 | PDHA1 | c.596C>T (p.Thr199Ile) c.*267C>T (n.*267C>T) c.659C>T (p.Thr220Ile) c.689C>T (p.Thr230Ile) c.419-794C>T (n.419-794C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.575C>T (p.Thr192Ile) n.410C>T c.511-794C>T (n.511-794C>T) c.710C>T (p.Thr237Ile) c.646-794C>T (n.646-794C>T) c.625-794C>T (n.625-794C>T) | |
| X | g.19354556T>A | CA515485962 | PDHA1 | c.597T>A (p.Thr199=) c.*268T>A (n.*268T>A) c.660T>A (p.Thr220=) c.690T>A (p.Thr230=) c.419-793T>A (n.419-793T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) c.576T>A (p.Thr192=) n.411T>A c.511-793T>A (n.511-793T>A) c.711T>A (p.Thr237=) c.646-793T>A (n.646-793T>A) c.625-793T>A (n.625-793T>A) | |
| X | g.19354556T>C | CA515485963 | PDHA1 | c.597T>C (p.Thr199=) c.*268T>C (n.*268T>C) c.660T>C (p.Thr220=) c.690T>C (p.Thr230=) c.419-793T>C (n.419-793T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) c.576T>C (p.Thr192=) n.411T>C c.511-793T>C (n.511-793T>C) c.711T>C (p.Thr237=) c.646-793T>C (n.646-793T>C) c.625-793T>C (n.625-793T>C) | |
| X | g.19354556T>G | CA515485964 | PDHA1 | c.597T>G (p.Thr199=) c.*268T>G (n.*268T>G) c.660T>G (p.Thr220=) c.690T>G (p.Thr230=) c.419-793T>G (n.419-793T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) c.576T>G (p.Thr192=) n.411T>G c.511-793T>G (n.511-793T>G) c.711T>G (p.Thr237=) c.646-793T>G (n.646-793T>G) c.625-793T>G (n.625-793T>G) | |
| X | g.19354558del | CA2579566277 | PDHA1 | c.599del (p.Leu200TyrfsTer?) c.*270del (n.*270del) c.662del (p.Leu221TyrfsTer?) c.692del (p.Leu231TyrfsTer?) c.419-791del (n.419-791del) c.*33del (n.*33del) c.578del (p.Leu193TyrfsTer?) n.413del c.511-791del (n.511-791del) c.713del (p.Leu238TyrfsTer?) c.646-791del (n.646-791del) c.625-791del (n.625-791del) | gnomAD v4 |
| X | g.19354557T>A | CA412394085 | PDHA1 | c.598T>A (p.Leu200Ile) c.*269T>A (n.*269T>A) c.661T>A (p.Leu221Ile) c.691T>A (p.Leu231Ile) c.419-792T>A (n.419-792T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) c.577T>A (p.Leu193Ile) n.412T>A c.511-792T>A (n.511-792T>A) c.712T>A (p.Leu238Ile) c.646-792T>A (n.646-792T>A) c.625-792T>A (n.625-792T>A) | |
| X | g.19354557T>C | CA515485965 | PDHA1 | c.598T>C (p.Leu200=) c.*269T>C (n.*269T>C) c.661T>C (p.Leu221=) c.691T>C (p.Leu231=) c.419-792T>C (n.419-792T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) c.577T>C (p.Leu193=) n.412T>C c.511-792T>C (n.511-792T>C) c.712T>C (p.Leu238=) c.646-792T>C (n.646-792T>C) c.625-792T>C (n.625-792T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19354557T>G | CA412394086 | PDHA1 | c.598T>G (p.Leu200Val) c.*269T>G (n.*269T>G) c.661T>G (p.Leu221Val) c.691T>G (p.Leu231Val) c.419-792T>G (n.419-792T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) c.577T>G (p.Leu193Val) n.412T>G c.511-792T>G (n.511-792T>G) c.712T>G (p.Leu238Val) c.646-792T>G (n.646-792T>G) c.625-792T>G (n.625-792T>G) | |
| X | g.19354558T>A | CA412394087 | PDHA1 | c.599T>A (p.Leu200Ter) c.*270T>A (n.*270T>A) c.662T>A (p.Leu221Ter) c.692T>A (p.Leu231Ter) c.419-791T>A (n.419-791T>A) c.*33T>A (n.*33T>A) c.578T>A (p.Leu193Ter) n.413T>A c.511-791T>A (n.511-791T>A) c.713T>A (p.Leu238Ter) c.646-791T>A (n.646-791T>A) c.625-791T>A (n.625-791T>A) | |
| X | g.19354558T>C | CA412394088 | PDHA1 | c.599T>C (p.Leu200Ser) c.*270T>C (n.*270T>C) c.662T>C (p.Leu221Ser) c.692T>C (p.Leu231Ser) c.419-791T>C (n.419-791T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.578T>C (p.Leu193Ser) n.413T>C c.511-791T>C (n.511-791T>C) c.713T>C (p.Leu238Ser) c.646-791T>C (n.646-791T>C) c.625-791T>C (n.625-791T>C) | |
| X | g.19354558T>G | CA412394089 | PDHA1 | c.599T>G (p.Leu200Ter) c.*270T>G (n.*270T>G) c.662T>G (p.Leu221Ter) c.692T>G (p.Leu231Ter) c.419-791T>G (n.419-791T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) c.578T>G (p.Leu193Ter) n.413T>G c.511-791T>G (n.511-791T>G) c.713T>G (p.Leu238Ter) c.646-791T>G (n.646-791T>G) c.625-791T>G (n.625-791T>G) | |
| X | g.19354559A>C | CA412394090 | PDHA1 | c.600A>C (p.Leu200Phe) c.*271A>C (n.*271A>C) c.663A>C (p.Leu221Phe) c.693A>C (p.Leu231Phe) c.419-790A>C (n.419-790A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) c.579A>C (p.Leu193Phe) n.414A>C c.511-790A>C (n.511-790A>C) c.714A>C (p.Leu238Phe) c.646-790A>C (n.646-790A>C) c.625-790A>C (n.625-790A>C) | |
| X | g.19354559A>G | CA515485966 | PDHA1 | c.600A>G (p.Leu200=) c.*271A>G (n.*271A>G) c.663A>G (p.Leu221=) c.693A>G (p.Leu231=) c.419-790A>G (n.419-790A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) c.579A>G (p.Leu193=) n.414A>G c.511-790A>G (n.511-790A>G) c.714A>G (p.Leu238=) c.646-790A>G (n.646-790A>G) c.625-790A>G (n.625-790A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19354559A>T | CA412394091 | PDHA1 | c.600A>T (p.Leu200Phe) c.*271A>T (n.*271A>T) c.663A>T (p.Leu221Phe) c.693A>T (p.Leu231Phe) c.419-790A>T (n.419-790A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) c.579A>T (p.Leu193Phe) n.414A>T c.511-790A>T (n.511-790A>T) c.714A>T (p.Leu238Phe) c.646-790A>T (n.646-790A>T) c.625-790A>T (n.625-790A>T) | |
| X | g.19354560T>A | CA412394093 | PDHA1 | c.601T>A (p.Tyr201Asn) c.*272T>A (n.*272T>A) c.664T>A (p.Tyr222Asn) c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.419-789T>A (n.419-789T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) c.580T>A (p.Tyr194Asn) n.415T>A c.511-789T>A (n.511-789T>A) c.715T>A (p.Tyr239Asn) c.646-789T>A (n.646-789T>A) c.625-789T>A (n.625-789T>A) | |
| X | g.19354560T>C | CA412394094 | PDHA1 | c.601T>C (p.Tyr201His) c.*272T>C (n.*272T>C) c.664T>C (p.Tyr222His) c.694T>C (p.Tyr232His) c.419-789T>C (n.419-789T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.580T>C (p.Tyr194His) n.415T>C c.511-789T>C (n.511-789T>C) c.715T>C (p.Tyr239His) c.646-789T>C (n.646-789T>C) c.625-789T>C (n.625-789T>C) | |
| X | g.19354560T>G | CA412394092 | PDHA1 | c.601T>G (p.Tyr201Asp) c.*272T>G (n.*272T>G) c.664T>G (p.Tyr222Asp) c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.419-789T>G (n.419-789T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) c.580T>G (p.Tyr194Asp) n.415T>G c.511-789T>G (n.511-789T>G) c.715T>G (p.Tyr239Asp) c.646-789T>G (n.646-789T>G) c.625-789T>G (n.625-789T>G) | |
| X | g.19354561A>C | CA412394097 | PDHA1 | c.602A>C (p.Tyr201Ser) c.*273A>C (n.*273A>C) c.665A>C (p.Tyr222Ser) c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.419-788A>C (n.419-788A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) c.581A>C (p.Tyr194Ser) n.416A>C c.511-788A>C (n.511-788A>C) c.716A>C (p.Tyr239Ser) c.646-788A>C (n.646-788A>C) c.625-788A>C (n.625-788A>C) | |
| X | g.19354561A>G | CA412394095 | PDHA1 | c.602A>G (p.Tyr201Cys) c.*273A>G (n.*273A>G) c.665A>G (p.Tyr222Cys) c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.419-788A>G (n.419-788A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.581A>G (p.Tyr194Cys) n.416A>G c.511-788A>G (n.511-788A>G) c.716A>G (p.Tyr239Cys) c.646-788A>G (n.646-788A>G) c.625-788A>G (n.625-788A>G) | |
| X | g.19354561A>T | CA412394096 | PDHA1 | c.602A>T (p.Tyr201Phe) c.*273A>T (n.*273A>T) c.665A>T (p.Tyr222Phe) c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.419-788A>T (n.419-788A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) c.581A>T (p.Tyr194Phe) n.416A>T c.511-788A>T (n.511-788A>T) c.716A>T (p.Tyr239Phe) c.646-788A>T (n.646-788A>T) c.625-788A>T (n.625-788A>T) | |
| X | g.19354562T>A | CA412394098 | PDHA1 | c.603T>A (p.Tyr201Ter) c.*274T>A (n.*274T>A) c.666T>A (p.Tyr222Ter) c.696T>A (p.Tyr232Ter) c.419-787T>A (n.419-787T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) c.582T>A (p.Tyr194Ter) n.417T>A c.511-787T>A (n.511-787T>A) c.717T>A (p.Tyr239Ter) c.646-787T>A (n.646-787T>A) c.625-787T>A (n.625-787T>A) | |
| X | g.19354562T>C | CA515485967 | PDHA1 | c.603T>C (p.Tyr201=) c.*274T>C (n.*274T>C) c.666T>C (p.Tyr222=) c.696T>C (p.Tyr232=) c.419-787T>C (n.419-787T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) c.582T>C (p.Tyr194=) n.417T>C c.511-787T>C (n.511-787T>C) c.717T>C (p.Tyr239=) c.646-787T>C (n.646-787T>C) c.625-787T>C (n.625-787T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19354562T>G | CA412394099 | PDHA1 | c.603T>G (p.Tyr201Ter) c.*274T>G (n.*274T>G) c.666T>G (p.Tyr222Ter) c.696T>G (p.Tyr232Ter) c.419-787T>G (n.419-787T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) c.582T>G (p.Tyr194Ter) n.417T>G c.511-787T>G (n.511-787T>G) c.717T>G (p.Tyr239Ter) c.646-787T>G (n.646-787T>G) c.625-787T>G (n.625-787T>G) | |
| X | g.19354563G>A | CA412394100 | PDHA1 | c.604G>A (p.Gly202Ser) c.*275G>A (n.*275G>A) c.667G>A (p.Gly223Ser) c.697G>A (p.Gly233Ser) c.419-786G>A (n.419-786G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.583G>A (p.Gly195Ser) n.418G>A c.511-786G>A (n.511-786G>A) c.718G>A (p.Gly240Ser) c.646-786G>A (n.646-786G>A) c.625-786G>A (n.625-786G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19354563G>C | CA412394101 | PDHA1 | c.604G>C (p.Gly202Arg) c.*275G>C (n.*275G>C) c.667G>C (p.Gly223Arg) c.697G>C (p.Gly233Arg) c.419-786G>C (n.419-786G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) c.583G>C (p.Gly195Arg) n.418G>C c.511-786G>C (n.511-786G>C) c.718G>C (p.Gly240Arg) c.646-786G>C (n.646-786G>C) c.625-786G>C (n.625-786G>C) | |
| X | g.19354563G>T | CA412394102 | PDHA1 | c.604G>T (p.Gly202Cys) c.*275G>T (n.*275G>T) c.667G>T (p.Gly223Cys) c.697G>T (p.Gly233Cys) c.419-786G>T (n.419-786G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.583G>T (p.Gly195Cys) n.418G>T c.511-786G>T (n.511-786G>T) c.718G>T (p.Gly240Cys) c.646-786G>T (n.646-786G>T) c.625-786G>T (n.625-786G>T) | |
| X | g.19354564del | CA2579566278 | PDHA1 | c.605del (p.Gly202AlafsTer?) c.*276del (n.*276del) c.668del (p.Gly223AlafsTer?) c.698del (p.Gly233AlafsTer?) c.419-785del (n.419-785del) c.*39del (n.*39del) c.584del (p.Gly195AlafsTer?) n.419del c.511-785del (n.511-785del) c.719del (p.Gly240AlafsTer?) c.646-785del (n.646-785del) c.625-785del (n.625-785del) | |
| X | g.19354564G>A | CA412394103 | PDHA1 | c.605G>A (p.Gly202Asp) c.*276G>A (n.*276G>A) c.668G>A (p.Gly223Asp) c.698G>A (p.Gly233Asp) c.419-785G>A (n.419-785G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.584G>A (p.Gly195Asp) n.419G>A c.511-785G>A (n.511-785G>A) c.719G>A (p.Gly240Asp) c.646-785G>A (n.646-785G>A) c.625-785G>A (n.625-785G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19354564G>C | CA412394104 | PDHA1 | c.605G>C (p.Gly202Ala) c.*276G>C (n.*276G>C) c.668G>C (p.Gly223Ala) c.698G>C (p.Gly233Ala) c.419-785G>C (n.419-785G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) c.584G>C (p.Gly195Ala) n.419G>C c.511-785G>C (n.511-785G>C) c.719G>C (p.Gly240Ala) c.646-785G>C (n.646-785G>C) c.625-785G>C (n.625-785G>C) | |
| X | g.19354564G>T | CA412394105 | PDHA1 | c.605G>T (p.Gly202Val) c.*276G>T (n.*276G>T) c.668G>T (p.Gly223Val) c.698G>T (p.Gly233Val) c.419-785G>T (n.419-785G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) c.584G>T (p.Gly195Val) n.419G>T c.511-785G>T (n.511-785G>T) c.719G>T (p.Gly240Val) c.646-785G>T (n.646-785G>T) c.625-785G>T (n.625-785G>T) | |
| X | g.19354565C>A | CA515485968 | PDHA1 | c.606C>A (p.Gly202=) c.*277C>A (n.*277C>A) c.669C>A (p.Gly223=) c.699C>A (p.Gly233=) c.419-784C>A (n.419-784C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) c.585C>A (p.Gly195=) n.420C>A c.511-784C>A (n.511-784C>A) c.720C>A (p.Gly240=) c.646-784C>A (n.646-784C>A) c.625-784C>A (n.625-784C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19354565C= | CA2418223292 | PDHA1 | c.606C= (p.Gly202=) c.*277C= (n.*277C=) c.669C= (p.Gly223=) c.699C= (p.Gly233=) c.419-784C= (n.419-784C=) c.*40C= (n.*40C=) c.585C= (p.Gly195=) n.420C= c.511-784C= (n.511-784C=) c.720C= (p.Gly240=) c.646-784C= (n.646-784C=) c.625-784C= (n.625-784C=) | |
| X | g.19354565C>G | CA515485969 | PDHA1 | c.606C>G (p.Gly202=) c.*277C>G (n.*277C>G) c.669C>G (p.Gly223=) c.699C>G (p.Gly233=) c.419-784C>G (n.419-784C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) c.585C>G (p.Gly195=) n.420C>G c.511-784C>G (n.511-784C>G) c.720C>G (p.Gly240=) c.646-784C>G (n.646-784C>G) c.625-784C>G (n.625-784C>G) | |
| X | g.19354565C>T | CA515485970 | PDHA1 | c.606C>T (p.Gly202=) c.*277C>T (n.*277C>T) c.669C>T (p.Gly223=) c.699C>T (p.Gly233=) c.419-784C>T (n.419-784C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) c.585C>T (p.Gly195=) n.420C>T c.511-784C>T (n.511-784C>T) c.720C>T (p.Gly240=) c.646-784C>T (n.646-784C>T) c.625-784C>T (n.625-784C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.19354566G>A | CA412394106 | PDHA1 | c.607G>A (p.Asp203Asn) c.*278G>A (n.*278G>A) c.670G>A (p.Asp224Asn) c.700G>A (p.Asp234Asn) c.419-783G>A (n.419-783G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.586G>A (p.Asp196Asn) n.421G>A c.511-783G>A (n.511-783G>A) c.721G>A (p.Asp241Asn) c.646-783G>A (n.646-783G>A) c.625-783G>A (n.625-783G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19354566G>C | CA412394107 | PDHA1 | c.607G>C (p.Asp203His) c.*278G>C (n.*278G>C) c.670G>C (p.Asp224His) c.700G>C (p.Asp234His) c.419-783G>C (n.419-783G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) c.586G>C (p.Asp196His) n.421G>C c.511-783G>C (n.511-783G>C) c.721G>C (p.Asp241His) c.646-783G>C (n.646-783G>C) c.625-783G>C (n.625-783G>C) | |
| X | g.19354566G>T | CA412394108 | PDHA1 | c.607G>T (p.Asp203Tyr) c.*278G>T (n.*278G>T) c.670G>T (p.Asp224Tyr) c.700G>T (p.Asp234Tyr) c.419-783G>T (n.419-783G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.586G>T (p.Asp196Tyr) n.421G>T c.511-783G>T (n.511-783G>T) c.721G>T (p.Asp241Tyr) c.646-783G>T (n.646-783G>T) c.625-783G>T (n.625-783G>T) | |
| X | g.19354567A>C | CA412394109 | PDHA1 | c.608A>C (p.Asp203Ala) c.*279A>C (n.*279A>C) c.671A>C (p.Asp224Ala) c.701A>C (p.Asp234Ala) c.419-782A>C (n.419-782A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) c.587A>C (p.Asp196Ala) n.422A>C c.511-782A>C (n.511-782A>C) c.722A>C (p.Asp241Ala) c.646-782A>C (n.646-782A>C) c.625-782A>C (n.625-782A>C) | |
| X | g.19354567A>G | CA412394111 | PDHA1 | c.608A>G (p.Asp203Gly) c.*279A>G (n.*279A>G) c.671A>G (p.Asp224Gly) c.701A>G (p.Asp234Gly) c.419-782A>G (n.419-782A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) c.587A>G (p.Asp196Gly) n.422A>G c.511-782A>G (n.511-782A>G) c.722A>G (p.Asp241Gly) c.646-782A>G (n.646-782A>G) c.625-782A>G (n.625-782A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19354567A>T | CA412394110 | PDHA1 | c.608A>T (p.Asp203Val) c.*279A>T (n.*279A>T) c.671A>T (p.Asp224Val) c.701A>T (p.Asp234Val) c.419-782A>T (n.419-782A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) c.587A>T (p.Asp196Val) n.422A>T c.511-782A>T (n.511-782A>T) c.722A>T (p.Asp241Val) c.646-782A>T (n.646-782A>T) c.625-782A>T (n.625-782A>T) | |
| X | g.19354568T>A | CA412394112 | PDHA1 | c.609T>A (p.Asp203Glu) c.*280T>A (n.*280T>A) c.672T>A (p.Asp224Glu) c.702T>A (p.Asp234Glu) c.419-781T>A (n.419-781T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) c.588T>A (p.Asp196Glu) n.423T>A c.511-781T>A (n.511-781T>A) c.723T>A (p.Asp241Glu) c.646-781T>A (n.646-781T>A) c.625-781T>A (n.625-781T>A) | |
| X | g.19354568T>C | CA515485971 | PDHA1 | c.609T>C (p.Asp203=) c.*280T>C (n.*280T>C) c.672T>C (p.Asp224=) c.702T>C (p.Asp234=) c.419-781T>C (n.419-781T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.588T>C (p.Asp196=) n.423T>C c.511-781T>C (n.511-781T>C) c.723T>C (p.Asp241=) c.646-781T>C (n.646-781T>C) c.625-781T>C (n.625-781T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19354568T>G | CA412394113 | PDHA1 | c.609T>G (p.Asp203Glu) c.*280T>G (n.*280T>G) c.672T>G (p.Asp224Glu) c.702T>G (p.Asp234Glu) c.419-781T>G (n.419-781T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) c.588T>G (p.Asp196Glu) n.423T>G c.511-781T>G (n.511-781T>G) c.723T>G (p.Asp241Glu) c.646-781T>G (n.646-781T>G) c.625-781T>G (n.625-781T>G) | |
| X | g.19354569G>A | CA412394114 | PDHA1 | c.610G>A (p.Gly204Ser) c.*281G>A (n.*281G>A) c.673G>A (p.Gly225Ser) c.703G>A (p.Gly235Ser) c.419-780G>A (n.419-780G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.589G>A (p.Gly197Ser) c.610G>A n.424G>A c.511-780G>A (n.511-780G>A) c.724G>A (p.Gly242Ser) c.646-780G>A (n.646-780G>A) c.625-780G>A (n.625-780G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19354569G>C | CA412394115 | PDHA1 | c.610G>C (p.Gly204Arg) c.*281G>C (n.*281G>C) c.673G>C (p.Gly225Arg) c.703G>C (p.Gly235Arg) c.419-780G>C (n.419-780G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) c.589G>C (p.Gly197Arg) c.610G>C n.424G>C c.511-780G>C (n.511-780G>C) c.724G>C (p.Gly242Arg) c.646-780G>C (n.646-780G>C) c.625-780G>C (n.625-780G>C) | |
| X | g.19354569G>T | CA412394116 | PDHA1 | c.610G>T (p.Gly204Cys) c.*281G>T (n.*281G>T) c.673G>T (p.Gly225Cys) c.703G>T (p.Gly235Cys) c.419-780G>T (n.419-780G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) c.589G>T (p.Gly197Cys) c.610G>T n.424G>T c.511-780G>T (n.511-780G>T) c.724G>T (p.Gly242Cys) c.646-780G>T (n.646-780G>T) c.625-780G>T (n.625-780G>T) | |
| X | g.19354570del | CA2579566279 | PDHA1 | c.611del (p.Gly204ValfsTer?) c.*282del (n.*282del) c.674del (p.Gly225ValfsTer?) c.704del (p.Gly235ValfsTer?) c.419-779del (n.419-779del) c.*45del (n.*45del) c.590del (p.Gly197ValfsTer?) c.611del n.425del c.511-779del (n.511-779del) c.725del (p.Gly242ValfsTer?) c.646-779del (n.646-779del) c.625-779del (n.625-779del) | gnomAD v4 |
| X | g.19354570G>A | CA412394117 | PDHA1 | c.611G>A (p.Gly204Asp) c.*282G>A (n.*282G>A) c.674G>A (p.Gly225Asp) c.704G>A (p.Gly235Asp) c.419-779G>A (n.419-779G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) c.590G>A (p.Gly197Asp) c.611G>A n.425G>A c.511-779G>A (n.511-779G>A) c.725G>A (p.Gly242Asp) c.646-779G>A (n.646-779G>A) c.625-779G>A (n.625-779G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19354570G>C | CA412394118 | PDHA1 | c.611G>C (p.Gly204Ala) c.*282G>C (n.*282G>C) c.674G>C (p.Gly225Ala) c.704G>C (p.Gly235Ala) c.419-779G>C (n.419-779G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) c.590G>C (p.Gly197Ala) c.611G>C n.425G>C c.511-779G>C (n.511-779G>C) c.725G>C (p.Gly242Ala) c.646-779G>C (n.646-779G>C) c.625-779G>C (n.625-779G>C) | |
| X | g.19354570G>T | CA412394119 | PDHA1 | c.611G>T (p.Gly204Val) c.*282G>T (n.*282G>T) c.674G>T (p.Gly225Val) c.704G>T (p.Gly235Val) c.419-779G>T (n.419-779G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) c.590G>T (p.Gly197Val) c.611G>T n.425G>T c.511-779G>T (n.511-779G>T) c.725G>T (p.Gly242Val) c.646-779G>T (n.646-779G>T) c.625-779G>T (n.625-779G>T) | |
| X | g.19354571T>A | CA515485972 | PDHA1 | c.612T>A (p.Gly204=) c.*283T>A (n.*283T>A) c.675T>A (p.Gly225=) c.705T>A (p.Gly235=) c.419-778T>A (n.419-778T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) c.591T>A (p.Gly197=) n.426T>A c.511-778T>A (n.511-778T>A) c.726T>A (p.Gly242=) c.646-778T>A (n.646-778T>A) c.625-778T>A (n.625-778T>A) | |
| X | g.19354571T>C | CA515485973 | PDHA1 | c.612T>C (p.Gly204=) c.*283T>C (n.*283T>C) c.675T>C (p.Gly225=) c.705T>C (p.Gly235=) c.419-778T>C (n.419-778T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) c.591T>C (p.Gly197=) n.426T>C c.511-778T>C (n.511-778T>C) c.726T>C (p.Gly242=) c.646-778T>C (n.646-778T>C) c.625-778T>C (n.625-778T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19354571T>G | CA515485974 | PDHA1 | c.612T>G (p.Gly204=) c.*283T>G (n.*283T>G) c.675T>G (p.Gly225=) c.705T>G (p.Gly235=) c.419-778T>G (n.419-778T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) c.591T>G (p.Gly197=) n.426T>G c.511-778T>G (n.511-778T>G) c.726T>G (p.Gly242=) c.646-778T>G (n.646-778T>G) c.625-778T>G (n.625-778T>G) | |
| X | g.19354572G>A | CA412394120 | PDHA1 | c.613G>A (p.Ala205Thr) c.*284G>A (n.*284G>A) c.676G>A (p.Ala226Thr) c.706G>A (p.Ala236Thr) c.419-777G>A (n.419-777G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) c.592G>A (p.Ala198Thr) n.427G>A c.511-777G>A (n.511-777G>A) c.727G>A (p.Ala243Thr) c.646-777G>A (n.646-777G>A) c.625-777G>A (n.625-777G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19354572G>C | CA412394121 | PDHA1 | c.613G>C (p.Ala205Pro) c.*284G>C (n.*284G>C) c.676G>C (p.Ala226Pro) c.706G>C (p.Ala236Pro) c.419-777G>C (n.419-777G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) c.592G>C (p.Ala198Pro) n.427G>C c.511-777G>C (n.511-777G>C) c.727G>C (p.Ala243Pro) c.646-777G>C (n.646-777G>C) c.625-777G>C (n.625-777G>C) | |
| X | g.19354572G>T | CA412394122 | PDHA1 | c.613G>T (p.Ala205Ser) c.*284G>T (n.*284G>T) c.676G>T (p.Ala226Ser) c.706G>T (p.Ala236Ser) c.419-777G>T (n.419-777G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) c.592G>T (p.Ala198Ser) n.427G>T c.511-777G>T (n.511-777G>T) c.727G>T (p.Ala243Ser) c.646-777G>T (n.646-777G>T) c.625-777G>T (n.625-777G>T) | |
| X | g.19354573C>A | CA412394124 | PDHA1 | c.614C>A (p.Ala205Asp) c.*285C>A (n.*285C>A) c.677C>A (p.Ala226Asp) c.707C>A (p.Ala236Asp) c.419-776C>A (n.419-776C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) c.593C>A (p.Ala198Asp) n.428C>A c.511-776C>A (n.511-776C>A) c.728C>A (p.Ala243Asp) c.646-776C>A (n.646-776C>A) c.625-776C>A (n.625-776C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.19354573C>G | CA412394125 | PDHA1 | c.614C>G (p.Ala205Gly) c.*285C>G (n.*285C>G) c.677C>G (p.Ala226Gly) c.707C>G (p.Ala236Gly) c.419-776C>G (n.419-776C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) c.593C>G (p.Ala198Gly) n.428C>G c.511-776C>G (n.511-776C>G) c.728C>G (p.Ala243Gly) c.646-776C>G (n.646-776C>G) c.625-776C>G (n.625-776C>G) | |
| X | g.19354573C>T | CA412394123 | PDHA1 | c.614C>T (p.Ala205Val) c.*285C>T (n.*285C>T) c.677C>T (p.Ala226Val) c.707C>T (p.Ala236Val) c.419-776C>T (n.419-776C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) c.593C>T (p.Ala198Val) n.428C>T c.511-776C>T (n.511-776C>T) c.728C>T (p.Ala243Val) c.646-776C>T (n.646-776C>T) c.625-776C>T (n.625-776C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19354574T>A | CA515485977 | PDHA1 | c.615T>A (p.Ala205=) c.*286T>A (n.*286T>A) c.678T>A (p.Ala226=) c.708T>A (p.Ala236=) c.419-775T>A (n.419-775T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.594T>A (p.Ala198=) n.429T>A c.511-775T>A (n.511-775T>A) c.729T>A (p.Ala243=) c.646-775T>A (n.646-775T>A) c.625-775T>A (n.625-775T>A) | |
| X | g.19354574T>C | CA515485976 | PDHA1 | c.615T>C (p.Ala205=) c.*286T>C (n.*286T>C) c.678T>C (p.Ala226=) c.708T>C (p.Ala236=) c.419-775T>C (n.419-775T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.594T>C (p.Ala198=) n.429T>C c.511-775T>C (n.511-775T>C) c.729T>C (p.Ala243=) c.646-775T>C (n.646-775T>C) c.625-775T>C (n.625-775T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19354574T>G | CA515485975 | PDHA1 | c.615T>G (p.Ala205=) c.*286T>G (n.*286T>G) c.678T>G (p.Ala226=) c.708T>G (p.Ala236=) c.419-775T>G (n.419-775T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.594T>G (p.Ala198=) n.429T>G c.511-775T>G (n.511-775T>G) c.729T>G (p.Ala243=) c.646-775T>G (n.646-775T>G) c.625-775T>G (n.625-775T>G) | |
| X | g.19354575G>A | CA412394126 | PDHA1 | c.616G>A (p.Ala206Thr) c.*287G>A (n.*287G>A) c.679G>A (p.Ala227Thr) c.709G>A (p.Ala237Thr) c.419-774G>A (n.419-774G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.595G>A (p.Ala199Thr) n.430G>A c.511-774G>A (n.511-774G>A) c.730G>A (p.Ala244Thr) c.646-774G>A (n.646-774G>A) c.625-774G>A (n.625-774G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19354575G>C | CA412394127 | PDHA1 | c.616G>C (p.Ala206Pro) c.*287G>C (n.*287G>C) c.679G>C (p.Ala227Pro) c.709G>C (p.Ala237Pro) c.419-774G>C (n.419-774G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) c.595G>C (p.Ala199Pro) n.430G>C c.511-774G>C (n.511-774G>C) c.730G>C (p.Ala244Pro) c.646-774G>C (n.646-774G>C) c.625-774G>C (n.625-774G>C) | |
| X | g.19354575G>T | CA412394128 | PDHA1 | c.616G>T (p.Ala206Ser) c.*287G>T (n.*287G>T) c.679G>T (p.Ala227Ser) c.709G>T (p.Ala237Ser) c.419-774G>T (n.419-774G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.595G>T (p.Ala199Ser) n.430G>T c.511-774G>T (n.511-774G>T) c.730G>T (p.Ala244Ser) c.646-774G>T (n.646-774G>T) c.625-774G>T (n.625-774G>T) | |
| X | g.19354576C>A | CA412394129 | PDHA1 | c.617C>A (p.Ala206Asp) c.*288C>A (n.*288C>A) c.680C>A (p.Ala227Asp) c.710C>A (p.Ala237Asp) c.419-773C>A (n.419-773C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) c.596C>A (p.Ala199Asp) n.431C>A c.511-773C>A (n.511-773C>A) c.731C>A (p.Ala244Asp) c.646-773C>A (n.646-773C>A) c.625-773C>A (n.625-773C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19354576C>G | CA412394130 | PDHA1 | c.617C>G (p.Ala206Gly) c.*288C>G (n.*288C>G) c.680C>G (p.Ala227Gly) c.710C>G (p.Ala237Gly) c.419-773C>G (n.419-773C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) c.596C>G (p.Ala199Gly) n.431C>G c.511-773C>G (n.511-773C>G) c.731C>G (p.Ala244Gly) c.646-773C>G (n.646-773C>G) c.625-773C>G (n.625-773C>G) | |
| X | g.19354576C>T | CA412394131 | PDHA1 | c.617C>T (p.Ala206Val) c.*288C>T (n.*288C>T) c.680C>T (p.Ala227Val) c.710C>T (p.Ala237Val) c.419-773C>T (n.419-773C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) c.596C>T (p.Ala199Val) n.431C>T c.511-773C>T (n.511-773C>T) c.731C>T (p.Ala244Val) c.646-773C>T (n.646-773C>T) c.625-773C>T (n.625-773C>T) | |
| X | g.19354577del | CA2579566280 | PDHA1 | c.618del (p.Asn207ThrfsTer?) c.*289del (n.*289del) c.681del (p.Asn228ThrfsTer?) c.711del (p.Asn238ThrfsTer?) c.419-772del (n.419-772del) c.*52del (n.*52del) c.597del (p.Asn200ThrfsTer?) n.432del c.511-772del (n.511-772del) c.732del (p.Asn245ThrfsTer?) c.646-772del (n.646-772del) c.625-772del (n.625-772del) | |
| X | g.19354577T>A | CA515485978 | PDHA1 | c.618T>A (p.Ala206=) c.*289T>A (n.*289T>A) c.681T>A (p.Ala227=) c.711T>A (p.Ala237=) c.419-772T>A (n.419-772T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) c.597T>A (p.Ala199=) n.432T>A c.511-772T>A (n.511-772T>A) c.732T>A (p.Ala244=) c.646-772T>A (n.646-772T>A) c.625-772T>A (n.625-772T>A) | |
| X | g.19354577T>C | CA515485979 | PDHA1 | c.618T>C (p.Ala206=) c.*289T>C (n.*289T>C) c.681T>C (p.Ala227=) c.711T>C (p.Ala237=) c.419-772T>C (n.419-772T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) c.597T>C (p.Ala199=) n.432T>C c.511-772T>C (n.511-772T>C) c.732T>C (p.Ala244=) c.646-772T>C (n.646-772T>C) c.625-772T>C (n.625-772T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19354577T>G | CA515485980 | PDHA1 | c.618T>G (p.Ala206=) c.*289T>G (n.*289T>G) c.681T>G (p.Ala227=) c.711T>G (p.Ala237=) c.419-772T>G (n.419-772T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) c.597T>G (p.Ala199=) n.432T>G c.511-772T>G (n.511-772T>G) c.732T>G (p.Ala244=) c.646-772T>G (n.646-772T>G) c.625-772T>G (n.625-772T>G) | |
| X | g.19354578A>C | CA412394134 | PDHA1 | c.619A>C (p.Asn207His) c.*290A>C (n.*290A>C) c.682A>C (p.Asn228His) c.712A>C (p.Asn238His) c.419-771A>C (n.419-771A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) c.598A>C (p.Asn200His) n.433A>C c.511-771A>C (n.511-771A>C) c.733A>C (p.Asn245His) c.646-771A>C (n.646-771A>C) c.625-771A>C (n.625-771A>C) | |
| X | g.19354578A>G | CA412394132 | PDHA1 | c.619A>G (p.Asn207Asp) c.*290A>G (n.*290A>G) c.682A>G (p.Asn228Asp) c.712A>G (p.Asn238Asp) c.419-771A>G (n.419-771A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) c.598A>G (p.Asn200Asp) n.433A>G c.511-771A>G (n.511-771A>G) c.733A>G (p.Asn245Asp) c.646-771A>G (n.646-771A>G) c.625-771A>G (n.625-771A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19354578A>T | CA412394133 | PDHA1 | c.619A>T (p.Asn207Tyr) c.*290A>T (n.*290A>T) c.682A>T (p.Asn228Tyr) c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.419-771A>T (n.419-771A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) c.598A>T (p.Asn200Tyr) n.433A>T c.511-771A>T (n.511-771A>T) c.733A>T (p.Asn245Tyr) c.646-771A>T (n.646-771A>T) c.625-771A>T (n.625-771A>T) | |
| X | g.19354579A>C | CA412394135 | PDHA1 | c.620A>C (p.Asn207Thr) c.*291A>C (n.*291A>C) c.683A>C (p.Asn228Thr) c.713A>C (p.Asn238Thr) c.419-770A>C (n.419-770A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) c.599A>C (p.Asn200Thr) n.434A>C c.511-770A>C (n.511-770A>C) c.734A>C (p.Asn245Thr) c.646-770A>C (n.646-770A>C) c.625-770A>C (n.625-770A>C) | |
| X | g.19354579A>G | CA412394136 | PDHA1 | c.620A>G (p.Asn207Ser) c.*291A>G (n.*291A>G) c.683A>G (p.Asn228Ser) c.713A>G (p.Asn238Ser) c.419-770A>G (n.419-770A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.599A>G (p.Asn200Ser) n.434A>G c.511-770A>G (n.511-770A>G) c.734A>G (p.Asn245Ser) c.646-770A>G (n.646-770A>G) c.625-770A>G (n.625-770A>G) | |
| X | g.19354579A>T | CA412394137 | PDHA1 | c.620A>T (p.Asn207Ile) c.*291A>T (n.*291A>T) c.683A>T (p.Asn228Ile) c.713A>T (p.Asn238Ile) c.419-770A>T (n.419-770A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) c.599A>T (p.Asn200Ile) n.434A>T c.511-770A>T (n.511-770A>T) c.734A>T (p.Asn245Ile) c.646-770A>T (n.646-770A>T) c.625-770A>T (n.625-770A>T) | |
| X | g.19354580C>A | CA412394138 | PDHA1 | c.621C>A (p.Asn207Lys) c.*292C>A (n.*292C>A) c.684C>A (p.Asn228Lys) c.714C>A (p.Asn238Lys) c.419-769C>A (n.419-769C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) c.600C>A (p.Asn200Lys) n.435C>A c.511-769C>A (n.511-769C>A) c.735C>A (p.Asn245Lys) c.646-769C>A (n.646-769C>A) c.625-769C>A (n.625-769C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19354580C>G | CA412394139 | PDHA1 | c.621C>G (p.Asn207Lys) c.*292C>G (n.*292C>G) c.684C>G (p.Asn228Lys) c.714C>G (p.Asn238Lys) c.419-769C>G (n.419-769C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) c.600C>G (p.Asn200Lys) n.435C>G c.511-769C>G (n.511-769C>G) c.735C>G (p.Asn245Lys) c.646-769C>G (n.646-769C>G) c.625-769C>G (n.625-769C>G) | |
| X | g.19354580C>T | CA515485981 | PDHA1 | c.621C>T (p.Asn207=) c.*292C>T (n.*292C>T) c.684C>T (p.Asn228=) c.714C>T (p.Asn238=) c.419-769C>T (n.419-769C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.600C>T (p.Asn200=) n.435C>T c.511-769C>T (n.511-769C>T) c.735C>T (p.Asn245=) c.646-769C>T (n.646-769C>T) c.625-769C>T (n.625-769C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19354581del | CA2579566281 | PDHA1 | c.622del (p.Gln208ArgfsTer?) c.*293del (n.*293del) c.685del (p.Gln229ArgfsTer?) c.715del (p.Gln239ArgfsTer?) c.419-768del (n.419-768del) c.*56del (n.*56del) c.601del (p.Gln201ArgfsTer?) n.436del c.511-768del (n.511-768del) c.736del (p.Gln246ArgfsTer?) c.646-768del (n.646-768del) c.625-768del (n.625-768del) | |
| X | g.19354581C>A | CA412394140 | PDHA1 | c.622C>A (p.Gln208Lys) c.*293C>A (n.*293C>A) c.685C>A (p.Gln229Lys) c.715C>A (p.Gln239Lys) c.419-768C>A (n.419-768C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.601C>A (p.Gln201Lys) n.436C>A c.511-768C>A (n.511-768C>A) c.736C>A (p.Gln246Lys) c.646-768C>A (n.646-768C>A) c.625-768C>A (n.625-768C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19354581C>G | CA412394144 | PDHA1 | c.622C>G (p.Gln208Glu) c.*293C>G (n.*293C>G) c.685C>G (p.Gln229Glu) c.715C>G (p.Gln239Glu) c.419-768C>G (n.419-768C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) c.601C>G (p.Gln201Glu) n.436C>G c.511-768C>G (n.511-768C>G) c.736C>G (p.Gln246Glu) c.646-768C>G (n.646-768C>G) c.625-768C>G (n.625-768C>G) | |
| X | g.19354581C>T | CA412394141 | PDHA1 | c.622C>T (p.Gln208Ter) c.*293C>T (n.*293C>T) c.685C>T (p.Gln229Ter) c.715C>T (p.Gln239Ter) c.419-768C>T (n.419-768C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.601C>T (p.Gln201Ter) n.436C>T c.511-768C>T (n.511-768C>T) c.736C>T (p.Gln246Ter) c.646-768C>T (n.646-768C>T) c.625-768C>T (n.625-768C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19354582del | CA2579566282 | PDHA1 | c.623del (p.Gln208ArgfsTer?) c.*294del (n.*294del) c.686del (p.Gln229ArgfsTer?) c.716del (p.Gln239ArgfsTer?) c.419-767del (n.419-767del) c.*57del (n.*57del) c.602del (p.Gln201ArgfsTer?) n.437del c.511-767del (n.511-767del) c.737del (p.Gln246ArgfsTer?) c.646-767del (n.646-767del) c.625-767del (n.625-767del) | |
| X | g.19354582A>C | CA412394146 | PDHA1 | c.623A>C (p.Gln208Pro) c.*294A>C (n.*294A>C) c.686A>C (p.Gln229Pro) c.716A>C (p.Gln239Pro) c.419-767A>C (n.419-767A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) c.602A>C (p.Gln201Pro) n.437A>C c.511-767A>C (n.511-767A>C) c.737A>C (p.Gln246Pro) c.646-767A>C (n.646-767A>C) c.625-767A>C (n.625-767A>C) | |
| X | g.19354582A>G | CA412394148 | PDHA1 | c.623A>G (p.Gln208Arg) c.*294A>G (n.*294A>G) c.686A>G (p.Gln229Arg) c.716A>G (p.Gln239Arg) c.419-767A>G (n.419-767A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) c.602A>G (p.Gln201Arg) n.437A>G c.511-767A>G (n.511-767A>G) c.737A>G (p.Gln246Arg) c.646-767A>G (n.646-767A>G) c.625-767A>G (n.625-767A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19354582A>T | CA412394150 | PDHA1 | c.623A>T (p.Gln208Leu) c.*294A>T (n.*294A>T) c.686A>T (p.Gln229Leu) c.716A>T (p.Gln239Leu) c.419-767A>T (n.419-767A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) c.602A>T (p.Gln201Leu) n.437A>T c.511-767A>T (n.511-767A>T) c.737A>T (p.Gln246Leu) c.646-767A>T (n.646-767A>T) c.625-767A>T (n.625-767A>T) | |
| X | g.19354583G>A | CA515485982 | PDHA1 | c.624G>A (p.Gln208=) c.*295G>A (n.*295G>A) c.687G>A (p.Gln229=) c.717G>A (p.Gln239=) c.419-766G>A (n.419-766G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) c.603G>A (p.Gln201=) n.438G>A c.511-766G>A (n.511-766G>A) c.738G>A (p.Gln246=) c.646-766G>A (n.646-766G>A) c.625-766G>A (n.625-766G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19354583G>C | CA412394152 | PDHA1 | c.624G>C (p.Gln208His) c.*295G>C (n.*295G>C) c.687G>C (p.Gln229His) c.717G>C (p.Gln239His) c.419-766G>C (n.419-766G>C) c.*58G>C (n.*58G>C) c.603G>C (p.Gln201His) n.438G>C c.511-766G>C (n.511-766G>C) c.738G>C (p.Gln246His) c.646-766G>C (n.646-766G>C) c.625-766G>C (n.625-766G>C) | |
| X | g.19354583G>T | CA412394154 | PDHA1 | c.624G>T (p.Gln208His) c.*295G>T (n.*295G>T) c.687G>T (p.Gln229His) c.717G>T (p.Gln239His) c.419-766G>T (n.419-766G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) c.603G>T (p.Gln201His) n.438G>T c.511-766G>T (n.511-766G>T) c.738G>T (p.Gln246His) c.646-766G>T (n.646-766G>T) c.625-766G>T (n.625-766G>T) | |
| X | g.19354584del | CA2579566283 | PDHA1 | c.624+1del c.*295+1del c.687+1del c.717+1del c.419-765del (n.419-765del) c.*58+1del c.603+1del n.438+1del c.511-765del (n.511-765del) c.738+1del c.646-765del (n.646-765del) c.625-765del (n.625-765del) | |
| X | g.19354584G>A | CA412394156 | PDHA1 | c.624+1G>A (n.624+1G>A) c.*295+1G>A (n.*295+1G>A) c.687+1G>A (n.687+1G>A) c.717+1G>A (n.717+1G>A) c.419-765G>A (n.419-765G>A) c.*58+1G>A (n.*58+1G>A) c.603+1G>A (n.603+1G>A) n.438+1G>A c.511-765G>A (n.511-765G>A) c.738+1G>A (n.738+1G>A) c.646-765G>A (n.646-765G>A) c.625-765G>A (n.625-765G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19354584G>C | CA412394158 | PDHA1 | c.624+1G>C (n.624+1G>C) c.*295+1G>C (n.*295+1G>C) c.687+1G>C (n.687+1G>C) c.717+1G>C (n.717+1G>C) c.419-765G>C (n.419-765G>C) c.*58+1G>C (n.*58+1G>C) c.603+1G>C (n.603+1G>C) n.438+1G>C c.511-765G>C (n.511-765G>C) c.738+1G>C (n.738+1G>C) c.646-765G>C (n.646-765G>C) c.625-765G>C (n.625-765G>C) | |
| X | g.19354584G>T | CA412394159 | PDHA1 | c.624+1G>T (n.624+1G>T) c.*295+1G>T (n.*295+1G>T) c.687+1G>T (n.687+1G>T) c.717+1G>T (n.717+1G>T) c.419-765G>T (n.419-765G>T) c.*58+1G>T (n.*58+1G>T) c.603+1G>T (n.603+1G>T) n.438+1G>T c.511-765G>T (n.511-765G>T) c.738+1G>T (n.738+1G>T) c.646-765G>T (n.646-765G>T) c.625-765G>T (n.625-765G>T) | |
| X | g.19354584_19354585insGCCAGATATTCGAAGCTTACAACATGGCAGCTT | CA2738438839 | PDHA1 | c.624+1_624+2insGCCAGATATTCGAAGCTTACAACATGGCAGCTT (n.624+1_624+2insGCCAGATATTCGAAGCTTACAACATGGCAGCTT) c.*295+1_*295+2insGCCAGATATTCGAAGCTTACAACATGGCAGCTT (n.*295+1_*295+2insGCCAGATATTCGAAGCTTACAACATGGCAGCTT) c.687+1_687+2insGCCAGATATTCGAAGCTTACAACATGGCAGCTT (n.687+1_687+2insGCCAGATATTCGAAGCTTACAACATGGCAGCTT) c.717+1_717+2insGCCAGATATTCGAAGCTTACAACATGGCAGCTT (n.717+1_717+2insGCCAGATATTCGAAGCTTACAACATGGCAGCTT) c.419-765_419-764insGCCAGATATTCGAAGCTTACAACATGGCAGCTT (n.419-765_419-764insGCCAGATATTCGAAGCTTACAACATGGCAGCTT) c.*58+1_*58+2insGCCAGATATTCGAAGCTTACAACATGGCAGCTT (n.*58+1_*58+2insGCCAGATATTCGAAGCTTACAACATGGCAGCTT) c.603+1_603+2insGCCAGATATTCGAAGCTTACAACATGGCAGCTT (n.603+1_603+2insGCCAGATATTCGAAGCTTACAACATGGCAGCTT) n.438+1_438+2insGCCAGATATTCGAAGCTTACAACATGGCAGCTT c.511-765_511-764insGCCAGATATTCGAAGCTTACAACATGGCAGCTT (n.511-765_511-764insGCCAGATATTCGAAGCTTACAACATGGCAGCTT) c.738+1_738+2insGCCAGATATTCGAAGCTTACAACATGGCAGCTT (n.738+1_738+2insGCCAGATATTCGAAGCTTACAACATGGCAGCTT) c.646-765_646-764insGCCAGATATTCGAAGCTTACAACATGGCAGCTT (n.646-765_646-764insGCCAGATATTCGAAGCTTACAACATGGCAGCTT) c.625-765_625-764insGCCAGATATTCGAAGCTTACAACATGGCAGCTT (n.625-765_625-764insGCCAGATATTCGAAGCTTACAACATGGCAGCTT) | dbSNP |
| X | g.19354585T>A | CA412394162 | PDHA1 | c.624+2T>A (n.624+2T>A) c.*295+2T>A (n.*295+2T>A) c.687+2T>A (n.687+2T>A) c.717+2T>A (n.717+2T>A) c.419-764T>A (n.419-764T>A) c.*58+2T>A (n.*58+2T>A) c.603+2T>A (n.603+2T>A) n.438+2T>A c.511-764T>A (n.511-764T>A) c.738+2T>A (n.738+2T>A) c.646-764T>A (n.646-764T>A) c.625-764T>A (n.625-764T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19354585T>C | CA412394163 | PDHA1 | c.624+2T>C (n.624+2T>C) c.*295+2T>C (n.*295+2T>C) c.687+2T>C (n.687+2T>C) c.717+2T>C (n.717+2T>C) c.419-764T>C (n.419-764T>C) c.*58+2T>C (n.*58+2T>C) c.603+2T>C (n.603+2T>C) n.438+2T>C c.511-764T>C (n.511-764T>C) c.738+2T>C (n.738+2T>C) c.646-764T>C (n.646-764T>C) c.625-764T>C (n.625-764T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19354585T>G | CA412394165 | PDHA1 | c.624+2T>G (n.624+2T>G) c.*295+2T>G (n.*295+2T>G) c.687+2T>G (n.687+2T>G) c.717+2T>G (n.717+2T>G) c.419-764T>G (n.419-764T>G) c.*58+2T>G (n.*58+2T>G) c.603+2T>G (n.603+2T>G) n.438+2T>G c.511-764T>G (n.511-764T>G) c.738+2T>G (n.738+2T>G) c.646-764T>G (n.646-764T>G) c.625-764T>G (n.625-764T>G) | |
| X | g.19354586A>G | CA2693250328 | PDHA1 | c.624+3A>G (n.624+3A>G) c.*295+3A>G (n.*295+3A>G) c.687+3A>G (n.687+3A>G) c.717+3A>G (n.717+3A>G) c.419-763A>G (n.419-763A>G) c.*58+3A>G (n.*58+3A>G) c.603+3A>G (n.603+3A>G) n.438+3A>G c.511-763A>G (n.511-763A>G) c.738+3A>G (n.738+3A>G) c.646-763A>G (n.646-763A>G) c.625-763A>G (n.625-763A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19354587del | CA2693250327 | PDHA1 | c.624+4del (n.624+4del) c.*295+4del (n.*295+4del) c.687+4del (n.687+4del) c.717+4del (n.717+4del) c.419-762del (n.419-762del) c.*58+4del (n.*58+4del) c.603+4del (n.603+4del) n.438+4del c.511-762del (n.511-762del) c.738+4del (n.738+4del) c.646-762del (n.646-762del) c.625-762del (n.625-762del) | gnomAD v4 |
| X | g.19354588T>G | CA873738599 | PDHA1 | c.624+5T>G (n.624+5T>G) c.*295+5T>G (n.*295+5T>G) c.687+5T>G (n.687+5T>G) c.717+5T>G (n.717+5T>G) c.419-761T>G (n.419-761T>G) c.*58+5T>G (n.*58+5T>G) c.603+5T>G (n.603+5T>G) n.438+5T>G c.511-761T>G (n.511-761T>G) c.738+5T>G (n.738+5T>G) c.646-761T>G (n.646-761T>G) c.625-761T>G (n.625-761T>G) | dbSNP |
| X | g.19354588T= | CA2418223293 | PDHA1 | c.624+5T= (n.624+5T=) c.*295+5T= (n.*295+5T=) c.687+5T= (n.687+5T=) c.717+5T= (n.717+5T=) c.419-761T= (n.419-761T=) c.*58+5T= (n.*58+5T=) c.603+5T= (n.603+5T=) n.438+5T= c.511-761T= (n.511-761T=) c.738+5T= (n.738+5T=) c.646-761T= (n.646-761T=) c.625-761T= (n.625-761T=) | |
| X | g.19354589del | CA2579566284 | PDHA1 | c.624+6del (n.624+6del) c.*295+6del (n.*295+6del) c.687+6del (n.687+6del) c.717+6del (n.717+6del) c.419-760del (n.419-760del) c.*58+6del (n.*58+6del) c.603+6del (n.603+6del) n.438+6del c.511-760del (n.511-760del) c.738+6del (n.738+6del) c.646-760del (n.646-760del) c.625-760del (n.625-760del) | gnomAD v4 |
| X | g.19354589T>C | CA2693250329 | PDHA1 | c.624+6T>C (n.624+6T>C) c.*295+6T>C (n.*295+6T>C) c.687+6T>C (n.687+6T>C) c.717+6T>C (n.717+6T>C) c.419-760T>C (n.419-760T>C) c.*58+6T>C (n.*58+6T>C) c.603+6T>C (n.603+6T>C) n.438+6T>C c.511-760T>C (n.511-760T>C) c.738+6T>C (n.738+6T>C) c.646-760T>C (n.646-760T>C) c.625-760T>C (n.625-760T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19354590A>G | CA2693250330 | PDHA1 | c.624+7A>G (n.624+7A>G) c.*295+7A>G (n.*295+7A>G) c.687+7A>G (n.687+7A>G) c.717+7A>G (n.717+7A>G) c.419-759A>G (n.419-759A>G) c.*58+7A>G (n.*58+7A>G) c.603+7A>G (n.603+7A>G) n.438+7A>G c.511-759A>G (n.511-759A>G) c.738+7A>G (n.738+7A>G) c.646-759A>G (n.646-759A>G) c.625-759A>G (n.625-759A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19354591T>C | CA645608003 | PDHA1 | c.624+8T>C (n.624+8T>C) c.*295+8T>C (n.*295+8T>C) c.687+8T>C (n.687+8T>C) c.717+8T>C (n.717+8T>C) c.419-758T>C (n.419-758T>C) c.*58+8T>C (n.*58+8T>C) c.603+8T>C (n.603+8T>C) n.438+8T>C c.511-758T>C (n.511-758T>C) c.738+8T>C (n.738+8T>C) c.646-758T>C (n.646-758T>C) c.625-758T>C (n.625-758T>C) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.19354591T>G | CA2580100431 | PDHA1 | c.624+8T>G (n.624+8T>G) c.*295+8T>G (n.*295+8T>G) c.687+8T>G (n.687+8T>G) c.717+8T>G (n.717+8T>G) c.419-758T>G (n.419-758T>G) c.*58+8T>G (n.*58+8T>G) c.603+8T>G (n.603+8T>G) n.438+8T>G c.511-758T>G (n.511-758T>G) c.738+8T>G (n.738+8T>G) c.646-758T>G (n.646-758T>G) c.625-758T>G (n.625-758T>G) | ClinVar |
| X | g.19354592G>A | CA2579566285 | PDHA1 | c.624+9G>A (n.624+9G>A) c.*295+9G>A (n.*295+9G>A) c.687+9G>A (n.687+9G>A) c.717+9G>A (n.717+9G>A) c.419-757G>A (n.419-757G>A) c.*58+9G>A (n.*58+9G>A) c.603+9G>A (n.603+9G>A) n.438+9G>A c.511-757G>A (n.511-757G>A) c.738+9G>A (n.738+9G>A) c.646-757G>A (n.646-757G>A) c.625-757G>A (n.625-757G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.19354593T>A | CA2693250331 | PDHA1 | c.624+10T>A (n.624+10T>A) c.*295+10T>A (n.*295+10T>A) c.687+10T>A (n.687+10T>A) c.717+10T>A (n.717+10T>A) c.419-756T>A (n.419-756T>A) c.*58+10T>A (n.*58+10T>A) c.603+10T>A (n.603+10T>A) n.438+10T>A c.511-756T>A (n.511-756T>A) c.738+10T>A (n.738+10T>A) c.646-756T>A (n.646-756T>A) c.625-756T>A (n.625-756T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19354593T>C | CA2693250332 | PDHA1 | c.624+10T>C (n.624+10T>C) c.*295+10T>C (n.*295+10T>C) c.687+10T>C (n.687+10T>C) c.717+10T>C (n.717+10T>C) c.419-756T>C (n.419-756T>C) c.*58+10T>C (n.*58+10T>C) c.603+10T>C (n.603+10T>C) n.438+10T>C c.511-756T>C (n.511-756T>C) c.738+10T>C (n.738+10T>C) c.646-756T>C (n.646-756T>C) c.625-756T>C (n.625-756T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19354594C>A | CA2693250333 | PDHA1 | c.624+11C>A (n.624+11C>A) c.*295+11C>A (n.*295+11C>A) c.687+11C>A (n.687+11C>A) c.717+11C>A (n.717+11C>A) c.419-755C>A (n.419-755C>A) c.*58+11C>A (n.*58+11C>A) c.603+11C>A (n.603+11C>A) n.438+11C>A c.511-755C>A (n.511-755C>A) c.738+11C>A (n.738+11C>A) c.646-755C>A (n.646-755C>A) c.625-755C>A (n.625-755C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19354595T>A | CA2693250334 | PDHA1 | c.624+12T>A (n.624+12T>A) c.*295+12T>A (n.*295+12T>A) c.687+12T>A (n.687+12T>A) c.717+12T>A (n.717+12T>A) c.419-754T>A (n.419-754T>A) c.*58+12T>A (n.*58+12T>A) c.603+12T>A (n.603+12T>A) n.438+12T>A c.511-754T>A (n.511-754T>A) c.738+12T>A (n.738+12T>A) c.646-754T>A (n.646-754T>A) c.625-754T>A (n.625-754T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19354595T>C | CA2693250335 | PDHA1 | c.624+12T>C (n.624+12T>C) c.*295+12T>C (n.*295+12T>C) c.687+12T>C (n.687+12T>C) c.717+12T>C (n.717+12T>C) c.419-754T>C (n.419-754T>C) c.*58+12T>C (n.*58+12T>C) c.603+12T>C (n.603+12T>C) n.438+12T>C c.511-754T>C (n.511-754T>C) c.738+12T>C (n.738+12T>C) c.646-754T>C (n.646-754T>C) c.625-754T>C (n.625-754T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19354596C>A | CA2693250336 | PDHA1 | c.624+13C>A (n.624+13C>A) c.*295+13C>A (n.*295+13C>A) c.687+13C>A (n.687+13C>A) c.717+13C>A (n.717+13C>A) c.419-753C>A (n.419-753C>A) c.*58+13C>A (n.*58+13C>A) c.603+13C>A (n.603+13C>A) n.438+13C>A c.511-753C>A (n.511-753C>A) c.738+13C>A (n.738+13C>A) c.646-753C>A (n.646-753C>A) c.625-753C>A (n.625-753C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19354596C>T | CA2693250337 | PDHA1 | c.624+13C>T (n.624+13C>T) c.*295+13C>T (n.*295+13C>T) c.687+13C>T (n.687+13C>T) c.717+13C>T (n.717+13C>T) c.419-753C>T (n.419-753C>T) c.*58+13C>T (n.*58+13C>T) c.603+13C>T (n.603+13C>T) n.438+13C>T c.511-753C>T (n.511-753C>T) c.738+13C>T (n.738+13C>T) c.646-753C>T (n.646-753C>T) c.625-753C>T (n.625-753C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19354597T>C | CA327026520 | PDHA1 | c.624+14T>C (n.624+14T>C) c.*295+14T>C (n.*295+14T>C) c.687+14T>C (n.687+14T>C) c.717+14T>C (n.717+14T>C) c.419-752T>C (n.419-752T>C) c.*58+14T>C (n.*58+14T>C) c.603+14T>C (n.603+14T>C) n.438+14T>C c.511-752T>C (n.511-752T>C) c.738+14T>C (n.738+14T>C) c.646-752T>C (n.646-752T>C) c.625-752T>C (n.625-752T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19354597T= | CA2418223294 | PDHA1 | c.624+14T= (n.624+14T=) c.*295+14T= (n.*295+14T=) c.687+14T= (n.687+14T=) c.717+14T= (n.717+14T=) c.419-752T= (n.419-752T=) c.*58+14T= (n.*58+14T=) c.603+14T= (n.603+14T=) n.438+14T= c.511-752T= (n.511-752T=) c.738+14T= (n.738+14T=) c.646-752T= (n.646-752T=) c.625-752T= (n.625-752T=) | |
| X | g.19354598T>A | CA2693250338 | PDHA1 | c.624+15T>A (n.624+15T>A) c.*295+15T>A (n.*295+15T>A) c.687+15T>A (n.687+15T>A) c.717+15T>A (n.717+15T>A) c.419-751T>A (n.419-751T>A) c.*58+15T>A (n.*58+15T>A) c.603+15T>A (n.603+15T>A) n.438+15T>A c.511-751T>A (n.511-751T>A) c.738+15T>A (n.738+15T>A) c.646-751T>A (n.646-751T>A) c.625-751T>A (n.625-751T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19354598T>C | CA2693250339 | PDHA1 | c.624+15T>C (n.624+15T>C) c.*295+15T>C (n.*295+15T>C) c.687+15T>C (n.687+15T>C) c.717+15T>C (n.717+15T>C) c.419-751T>C (n.419-751T>C) c.*58+15T>C (n.*58+15T>C) c.603+15T>C (n.603+15T>C) n.438+15T>C c.511-751T>C (n.511-751T>C) c.738+15T>C (n.738+15T>C) c.646-751T>C (n.646-751T>C) c.625-751T>C (n.625-751T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19354599A>G | CA2693250341 | PDHA1 | c.624+16A>G (n.624+16A>G) c.*295+16A>G (n.*295+16A>G) c.687+16A>G (n.687+16A>G) c.717+16A>G (n.717+16A>G) c.419-750A>G (n.419-750A>G) c.*58+16A>G (n.*58+16A>G) c.603+16A>G (n.603+16A>G) n.438+16A>G c.511-750A>G (n.511-750A>G) c.738+16A>G (n.738+16A>G) c.646-750A>G (n.646-750A>G) c.625-750A>G (n.625-750A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19354599A>T | CA2693250340 | PDHA1 | c.624+16A>T (n.624+16A>T) c.*295+16A>T (n.*295+16A>T) c.687+16A>T (n.687+16A>T) c.717+16A>T (n.717+16A>T) c.419-750A>T (n.419-750A>T) c.*58+16A>T (n.*58+16A>T) c.603+16A>T (n.603+16A>T) n.438+16A>T c.511-750A>T (n.511-750A>T) c.738+16A>T (n.738+16A>T) c.646-750A>T (n.646-750A>T) c.625-750A>T (n.625-750A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19354600A>G | CA2693250342 | PDHA1 | c.624+17A>G (n.624+17A>G) c.*295+17A>G (n.*295+17A>G) c.687+17A>G (n.687+17A>G) c.717+17A>G (n.717+17A>G) c.419-749A>G (n.419-749A>G) c.*58+17A>G (n.*58+17A>G) c.603+17A>G (n.603+17A>G) n.438+17A>G c.511-749A>G (n.511-749A>G) c.738+17A>G (n.738+17A>G) c.646-749A>G (n.646-749A>G) c.625-749A>G (n.625-749A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19354601C>A | CA2693250343 | PDHA1 | c.624+18C>A (n.624+18C>A) c.*295+18C>A (n.*295+18C>A) c.687+18C>A (n.687+18C>A) c.717+18C>A (n.717+18C>A) c.419-748C>A (n.419-748C>A) c.*58+18C>A (n.*58+18C>A) c.603+18C>A (n.603+18C>A) n.438+18C>A c.511-748C>A (n.511-748C>A) c.738+18C>A (n.738+18C>A) c.646-748C>A (n.646-748C>A) c.625-748C>A (n.625-748C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19354601C>T | CA2693250344 | PDHA1 | c.624+18C>T (n.624+18C>T) c.*295+18C>T (n.*295+18C>T) c.687+18C>T (n.687+18C>T) c.717+18C>T (n.717+18C>T) c.419-748C>T (n.419-748C>T) c.*58+18C>T (n.*58+18C>T) c.603+18C>T (n.603+18C>T) n.438+18C>T c.511-748C>T (n.511-748C>T) c.738+18C>T (n.738+18C>T) c.646-748C>T (n.646-748C>T) c.625-748C>T (n.625-748C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19354602T>C | CA2693250346 | PDHA1 | c.624+19T>C (n.624+19T>C) c.*295+19T>C (n.*295+19T>C) c.687+19T>C (n.687+19T>C) c.717+19T>C (n.717+19T>C) c.419-747T>C (n.419-747T>C) c.*58+19T>C (n.*58+19T>C) c.603+19T>C (n.603+19T>C) n.438+19T>C c.511-747T>C (n.511-747T>C) c.738+19T>C (n.738+19T>C) c.646-747T>C (n.646-747T>C) c.625-747T>C (n.625-747T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19354603del | CA2693250345 | PDHA1 | c.624+20del (n.624+20del) c.*295+20del (n.*295+20del) c.687+20del (n.687+20del) c.717+20del (n.717+20del) c.419-746del (n.419-746del) c.*58+20del (n.*58+20del) c.603+20del (n.603+20del) n.438+20del c.511-746del (n.511-746del) c.738+20del (n.738+20del) c.646-746del (n.646-746del) c.625-746del (n.625-746del) | gnomAD v4 |
| X | g.19354603T>C | CA2693250347 | PDHA1 | c.624+20T>C (n.624+20T>C) c.*295+20T>C (n.*295+20T>C) c.687+20T>C (n.687+20T>C) c.717+20T>C (n.717+20T>C) c.419-746T>C (n.419-746T>C) c.*58+20T>C (n.*58+20T>C) c.603+20T>C (n.603+20T>C) n.438+20T>C c.511-746T>C (n.511-746T>C) c.738+20T>C (n.738+20T>C) c.646-746T>C (n.646-746T>C) c.625-746T>C (n.625-746T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19354604C>A | CA2693250348 | PDHA1 | c.624+21C>A (n.624+21C>A) c.*295+21C>A (n.*295+21C>A) c.687+21C>A (n.687+21C>A) c.717+21C>A (n.717+21C>A) c.419-745C>A (n.419-745C>A) c.*58+21C>A (n.*58+21C>A) c.603+21C>A (n.603+21C>A) n.438+21C>A c.511-745C>A (n.511-745C>A) c.738+21C>A (n.738+21C>A) c.646-745C>A (n.646-745C>A) c.625-745C>A (n.625-745C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19354604C= | CA2418223295 | PDHA1 | c.624+21C= (n.624+21C=) c.*295+21C= (n.*295+21C=) c.687+21C= (n.687+21C=) c.717+21C= (n.717+21C=) c.419-745C= (n.419-745C=) c.*58+21C= (n.*58+21C=) c.603+21C= (n.603+21C=) n.438+21C= c.511-745C= (n.511-745C=) c.738+21C= (n.738+21C=) c.646-745C= (n.646-745C=) c.625-745C= (n.625-745C=) | |
| X | g.19354604C>T | CA640521632 | PDHA1 | c.624+21C>T (n.624+21C>T) c.*295+21C>T (n.*295+21C>T) c.687+21C>T (n.687+21C>T) c.717+21C>T (n.717+21C>T) c.419-745C>T (n.419-745C>T) c.*58+21C>T (n.*58+21C>T) c.603+21C>T (n.603+21C>T) n.438+21C>T c.511-745C>T (n.511-745C>T) c.738+21C>T (n.738+21C>T) c.646-745C>T (n.646-745C>T) c.625-745C>T (n.625-745C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19354605C>A | CA640521633 | PDHA1 | c.624+22C>A (n.624+22C>A) c.*295+22C>A (n.*295+22C>A) c.687+22C>A (n.687+22C>A) c.717+22C>A (n.717+22C>A) c.419-744C>A (n.419-744C>A) c.*58+22C>A (n.*58+22C>A) c.603+22C>A (n.603+22C>A) n.438+22C>A c.511-744C>A (n.511-744C>A) c.738+22C>A (n.738+22C>A) c.646-744C>A (n.646-744C>A) c.625-744C>A (n.625-744C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19354605C= | CA2418223296 | PDHA1 | c.624+22C= (n.624+22C=) c.*295+22C= (n.*295+22C=) c.687+22C= (n.687+22C=) c.717+22C= (n.717+22C=) c.419-744C= (n.419-744C=) c.*58+22C= (n.*58+22C=) c.603+22C= (n.603+22C=) n.438+22C= c.511-744C= (n.511-744C=) c.738+22C= (n.738+22C=) c.646-744C= (n.646-744C=) c.625-744C= (n.625-744C=) | |
| X | g.19354605C>T | CA10363061 | PDHA1 | c.624+22C>T (n.624+22C>T) c.*295+22C>T (n.*295+22C>T) c.687+22C>T (n.687+22C>T) c.717+22C>T (n.717+22C>T) c.419-744C>T (n.419-744C>T) c.*58+22C>T (n.*58+22C>T) c.603+22C>T (n.603+22C>T) n.438+22C>T c.511-744C>T (n.511-744C>T) c.738+22C>T (n.738+22C>T) c.646-744C>T (n.646-744C>T) c.625-744C>T (n.625-744C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19354606C>A | CA2579566286 | PDHA1 | c.624+23C>A (n.624+23C>A) c.*295+23C>A (n.*295+23C>A) c.687+23C>A (n.687+23C>A) c.717+23C>A (n.717+23C>A) c.419-743C>A (n.419-743C>A) c.*58+23C>A (n.*58+23C>A) c.603+23C>A (n.603+23C>A) n.438+23C>A c.511-743C>A (n.511-743C>A) c.738+23C>A (n.738+23C>A) c.646-743C>A (n.646-743C>A) c.625-743C>A (n.625-743C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19354607A= | CA2418223297 | PDHA1 | c.624+24A= (n.624+24A=) c.*295+24A= (n.*295+24A=) c.687+24A= (n.687+24A=) c.717+24A= (n.717+24A=) c.419-742A= (n.419-742A=) c.*58+24A= (n.*58+24A=) c.603+24A= (n.603+24A=) n.438+24A= c.511-742A= (n.511-742A=) c.738+24A= (n.738+24A=) c.646-742A= (n.646-742A=) c.625-742A= (n.625-742A=) | |
| X | g.19354607A>C | CA10363062 | PDHA1 | c.624+24A>C (n.624+24A>C) c.*295+24A>C (n.*295+24A>C) c.687+24A>C (n.687+24A>C) c.717+24A>C (n.717+24A>C) c.419-742A>C (n.419-742A>C) c.*58+24A>C (n.*58+24A>C) c.603+24A>C (n.603+24A>C) n.438+24A>C c.511-742A>C (n.511-742A>C) c.738+24A>C (n.738+24A>C) c.646-742A>C (n.646-742A>C) c.625-742A>C (n.625-742A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19354611dup | CA2693250349 | PDHA1 | c.624+28dup (n.624+28dup) c.*295+28dup (n.*295+28dup) c.687+28dup (n.687+28dup) c.717+28dup (n.717+28dup) c.419-738dup (n.419-738dup) c.*58+28dup (n.*58+28dup) c.603+28dup (n.603+28dup) n.438+28dup c.511-738dup (n.511-738dup) c.738+28dup (n.738+28dup) c.646-738dup (n.646-738dup) c.625-738dup (n.625-738dup) | gnomAD v4 |
| X | g.19354611del | CA2693250350 | PDHA1 | c.624+28del (n.624+28del) c.*295+28del (n.*295+28del) c.687+28del (n.687+28del) c.717+28del (n.717+28del) c.419-738del (n.419-738del) c.*58+28del (n.*58+28del) c.603+28del (n.603+28del) n.438+28del c.511-738del (n.511-738del) c.738+28del (n.738+28del) c.646-738del (n.646-738del) c.625-738del (n.625-738del) | gnomAD v4 |
| X | g.19354608A>G | CA2693250351 | PDHA1 | c.624+25A>G (n.624+25A>G) c.*295+25A>G (n.*295+25A>G) c.687+25A>G (n.687+25A>G) c.717+25A>G (n.717+25A>G) c.419-741A>G (n.419-741A>G) c.*58+25A>G (n.*58+25A>G) c.603+25A>G (n.603+25A>G) n.438+25A>G c.511-741A>G (n.511-741A>G) c.738+25A>G (n.738+25A>G) c.646-741A>G (n.646-741A>G) c.625-741A>G (n.625-741A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19354609A= | CA2418223298 | PDHA1 | c.624+26A= (n.624+26A=) c.*295+26A= (n.*295+26A=) c.687+26A= (n.687+26A=) c.717+26A= (n.717+26A=) c.419-740A= (n.419-740A=) c.*58+26A= (n.*58+26A=) c.603+26A= (n.603+26A=) n.438+26A= c.511-740A= (n.511-740A=) c.738+26A= (n.738+26A=) c.646-740A= (n.646-740A=) c.625-740A= (n.625-740A=) | |
| X | g.19354609A>G | CA2693250352 | PDHA1 | c.624+26A>G (n.624+26A>G) c.*295+26A>G (n.*295+26A>G) c.687+26A>G (n.687+26A>G) c.717+26A>G (n.717+26A>G) c.419-740A>G (n.419-740A>G) c.*58+26A>G (n.*58+26A>G) c.603+26A>G (n.603+26A>G) n.438+26A>G c.511-740A>G (n.511-740A>G) c.738+26A>G (n.738+26A>G) c.646-740A>G (n.646-740A>G) c.625-740A>G (n.625-740A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19354609A>T | CA10363063 | PDHA1 | c.624+26A>T (n.624+26A>T) c.*295+26A>T (n.*295+26A>T) c.687+26A>T (n.687+26A>T) c.717+26A>T (n.717+26A>T) c.419-740A>T (n.419-740A>T) c.*58+26A>T (n.*58+26A>T) c.603+26A>T (n.603+26A>T) n.438+26A>T c.511-740A>T (n.511-740A>T) c.738+26A>T (n.738+26A>T) c.646-740A>T (n.646-740A>T) c.625-740A>T (n.625-740A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19354609_19354610insC | CA2819936679 | PDHA1 | c.624+26_624+27insC (n.624+26_624+27insC) c.*295+26_*295+27insC (n.*295+26_*295+27insC) c.687+26_687+27insC (n.687+26_687+27insC) c.717+26_717+27insC (n.717+26_717+27insC) c.419-740_419-739insC (n.419-740_419-739insC) c.*58+26_*58+27insC (n.*58+26_*58+27insC) c.603+26_603+27insC (n.603+26_603+27insC) n.438+26_438+27insC c.511-740_511-739insC (n.511-740_511-739insC) c.738+26_738+27insC (n.738+26_738+27insC) c.646-740_646-739insC (n.646-740_646-739insC) c.625-740_625-739insC (n.625-740_625-739insC) | |
| X | g.19354610A= | CA2418223300 | PDHA1 | c.624+27A= (n.624+27A=) c.*295+27A= (n.*295+27A=) c.687+27A= (n.687+27A=) c.717+27A= (n.717+27A=) c.419-739A= (n.419-739A=) c.*58+27A= (n.*58+27A=) c.603+27A= (n.603+27A=) n.438+27A= c.511-739A= (n.511-739A=) c.738+27A= (n.738+27A=) c.646-739A= (n.646-739A=) c.625-739A= (n.625-739A=) | |
| X | g.19354610A>G | CA873738623 | PDHA1 | c.624+27A>G (n.624+27A>G) c.*295+27A>G (n.*295+27A>G) c.687+27A>G (n.687+27A>G) c.717+27A>G (n.717+27A>G) c.419-739A>G (n.419-739A>G) c.*58+27A>G (n.*58+27A>G) c.603+27A>G (n.603+27A>G) n.438+27A>G c.511-739A>G (n.511-739A>G) c.738+27A>G (n.738+27A>G) c.646-739A>G (n.646-739A>G) c.625-739A>G (n.625-739A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19354610_19354612delinsAAC | CA2418223299 | PDHA1 | c.624+27_624+29delinsAAC (n.624+27_624+29delinsAAC) c.*295+27_*295+29delinsAAC (n.*295+27_*295+29delinsAAC) c.687+27_687+29delinsAAC (n.687+27_687+29delinsAAC) c.717+27_717+29delinsAAC (n.717+27_717+29delinsAAC) c.419-739_419-737delinsAAC (n.419-739_419-737delinsAAC) c.*58+27_*58+29delinsAAC (n.*58+27_*58+29delinsAAC) c.603+27_603+29delinsAAC (n.603+27_603+29delinsAAC) n.438+27_438+29delinsAAC c.511-739_511-737delinsAAC (n.511-739_511-737delinsAAC) c.738+27_738+29delinsAAC (n.738+27_738+29delinsAAC) c.646-739_646-737delinsAAC (n.646-739_646-737delinsAAC) c.625-739_625-737delinsAAC (n.625-739_625-737delinsAAC) | |
| X | g.19354610_19354611insCACCCAAC | CA2819936681 | PDHA1 | c.624+27_624+28insCACCCAAC (n.624+27_624+28insCACCCAAC) c.*295+27_*295+28insCACCCAAC (n.*295+27_*295+28insCACCCAAC) c.687+27_687+28insCACCCAAC (n.687+27_687+28insCACCCAAC) c.717+27_717+28insCACCCAAC (n.717+27_717+28insCACCCAAC) c.419-739_419-738insCACCCAAC (n.419-739_419-738insCACCCAAC) c.*58+27_*58+28insCACCCAAC (n.*58+27_*58+28insCACCCAAC) c.603+27_603+28insCACCCAAC (n.603+27_603+28insCACCCAAC) n.438+27_438+28insCACCCAAC c.511-739_511-738insCACCCAAC (n.511-739_511-738insCACCCAAC) c.738+27_738+28insCACCCAAC (n.738+27_738+28insCACCCAAC) c.646-739_646-738insCACCCAAC (n.646-739_646-738insCACCCAAC) c.625-739_625-738insCACCCAAC (n.625-739_625-738insCACCCAAC) | |
| X | g.19354610_19354611insCACCCAACACACCCAAC | CA2819936683 | PDHA1 | c.624+27_624+28insCACCCAACACACCCAAC (n.624+27_624+28insCACCCAACACACCCAAC) c.*295+27_*295+28insCACCCAACACACCCAAC (n.*295+27_*295+28insCACCCAACACACCCAAC) c.687+27_687+28insCACCCAACACACCCAAC (n.687+27_687+28insCACCCAACACACCCAAC) c.717+27_717+28insCACCCAACACACCCAAC (n.717+27_717+28insCACCCAACACACCCAAC) c.419-739_419-738insCACCCAACACACCCAAC (n.419-739_419-738insCACCCAACACACCCAAC) c.*58+27_*58+28insCACCCAACACACCCAAC (n.*58+27_*58+28insCACCCAACACACCCAAC) c.603+27_603+28insCACCCAACACACCCAAC (n.603+27_603+28insCACCCAACACACCCAAC) n.438+27_438+28insCACCCAACACACCCAAC c.511-739_511-738insCACCCAACACACCCAAC (n.511-739_511-738insCACCCAACACACCCAAC) c.738+27_738+28insCACCCAACACACCCAAC (n.738+27_738+28insCACCCAACACACCCAAC) c.646-739_646-738insCACCCAACACACCCAAC (n.646-739_646-738insCACCCAACACACCCAAC) c.625-739_625-738insCACCCAACACACCCAAC (n.625-739_625-738insCACCCAACACACCCAAC) | |
| X | g.19354612_19354613del | CA2418223301 | PDHA1 | c.624+29_624+30del (n.624+29_624+30del) c.*295+29_*295+30del (n.*295+29_*295+30del) c.687+29_687+30del (n.687+29_687+30del) c.717+29_717+30del (n.717+29_717+30del) c.419-737_419-736del (n.419-737_419-736del) c.*58+29_*58+30del (n.*58+29_*58+30del) c.603+29_603+30del (n.603+29_603+30del) n.438+29_438+30del c.511-737_511-736del (n.511-737_511-736del) c.738+29_738+30del (n.738+29_738+30del) c.646-737_646-736del (n.646-737_646-736del) c.625-737_625-736del (n.625-737_625-736del) | dbSNP |
| X | g.19354612C>A | CA2693250353 | PDHA1 | c.624+29C>A (n.624+29C>A) c.*295+29C>A (n.*295+29C>A) c.687+29C>A (n.687+29C>A) c.717+29C>A (n.717+29C>A) c.419-737C>A (n.419-737C>A) c.*58+29C>A (n.*58+29C>A) c.603+29C>A (n.603+29C>A) n.438+29C>A c.511-737C>A (n.511-737C>A) c.738+29C>A (n.738+29C>A) c.646-737C>A (n.646-737C>A) c.625-737C>A (n.625-737C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19354612C= | CA2418223302 | PDHA1 | c.624+29C= (n.624+29C=) c.*295+29C= (n.*295+29C=) c.687+29C= (n.687+29C=) c.717+29C= (n.717+29C=) c.419-737C= (n.419-737C=) c.*58+29C= (n.*58+29C=) c.603+29C= (n.603+29C=) n.438+29C= c.511-737C= (n.511-737C=) c.738+29C= (n.738+29C=) c.646-737C= (n.646-737C=) c.625-737C= (n.625-737C=) | |
| X | g.19354612_19354613insTTTTGAAAATAAAA | CA2418223303 | PDHA1 | c.624+29_624+30insTTTTGAAAATAAAA (n.624+29_624+30insTTTTGAAAATAAAA) c.*295+29_*295+30insTTTTGAAAATAAAA (n.*295+29_*295+30insTTTTGAAAATAAAA) c.687+29_687+30insTTTTGAAAATAAAA (n.687+29_687+30insTTTTGAAAATAAAA) c.717+29_717+30insTTTTGAAAATAAAA (n.717+29_717+30insTTTTGAAAATAAAA) c.419-737_419-736insTTTTGAAAATAAAA (n.419-737_419-736insTTTTGAAAATAAAA) c.*58+29_*58+30insTTTTGAAAATAAAA (n.*58+29_*58+30insTTTTGAAAATAAAA) c.603+29_603+30insTTTTGAAAATAAAA (n.603+29_603+30insTTTTGAAAATAAAA) n.438+29_438+30insTTTTGAAAATAAAA c.511-737_511-736insTTTTGAAAATAAAA (n.511-737_511-736insTTTTGAAAATAAAA) c.738+29_738+30insTTTTGAAAATAAAA (n.738+29_738+30insTTTTGAAAATAAAA) c.646-737_646-736insTTTTGAAAATAAAA (n.646-737_646-736insTTTTGAAAATAAAA) c.625-737_625-736insTTTTGAAAATAAAA (n.625-737_625-736insTTTTGAAAATAAAA) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19354615T>A | CA2418223305 | PDHA1 | c.624+32T>A (n.624+32T>A) c.*295+32T>A (n.*295+32T>A) c.687+32T>A (n.687+32T>A) c.717+32T>A (n.717+32T>A) c.419-734T>A (n.419-734T>A) c.*58+32T>A (n.*58+32T>A) c.603+32T>A (n.603+32T>A) n.438+32T>A c.511-734T>A (n.511-734T>A) c.738+32T>A (n.738+32T>A) c.646-734T>A (n.646-734T>A) c.625-734T>A (n.625-734T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19354615T>C | CA2579566287 | PDHA1 | c.624+32T>C (n.624+32T>C) c.*295+32T>C (n.*295+32T>C) c.687+32T>C (n.687+32T>C) c.717+32T>C (n.717+32T>C) c.419-734T>C (n.419-734T>C) c.*58+32T>C (n.*58+32T>C) c.603+32T>C (n.603+32T>C) n.438+32T>C c.511-734T>C (n.511-734T>C) c.738+32T>C (n.738+32T>C) c.646-734T>C (n.646-734T>C) c.625-734T>C (n.625-734T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19354615T= | CA2418223304 | PDHA1 | c.624+32T= (n.624+32T=) c.*295+32T= (n.*295+32T=) c.687+32T= (n.687+32T=) c.717+32T= (n.717+32T=) c.419-734T= (n.419-734T=) c.*58+32T= (n.*58+32T=) c.603+32T= (n.603+32T=) n.438+32T= c.511-734T= (n.511-734T=) c.738+32T= (n.738+32T=) c.646-734T= (n.646-734T=) c.625-734T= (n.625-734T=) | |
| X | g.19354616C>A | CA2693250354 | PDHA1 | c.624+33C>A (n.624+33C>A) c.*295+33C>A (n.*295+33C>A) c.687+33C>A (n.687+33C>A) c.717+33C>A (n.717+33C>A) c.419-733C>A (n.419-733C>A) c.*58+33C>A (n.*58+33C>A) c.603+33C>A (n.603+33C>A) n.438+33C>A c.511-733C>A (n.511-733C>A) c.738+33C>A (n.738+33C>A) c.646-733C>A (n.646-733C>A) c.625-733C>A (n.625-733C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19354616C= | CA2418223306 | PDHA1 | c.624+33C= (n.624+33C=) c.*295+33C= (n.*295+33C=) c.687+33C= (n.687+33C=) c.717+33C= (n.717+33C=) c.419-733C= (n.419-733C=) c.*58+33C= (n.*58+33C=) c.603+33C= (n.603+33C=) n.438+33C= c.511-733C= (n.511-733C=) c.738+33C= (n.738+33C=) c.646-733C= (n.646-733C=) c.625-733C= (n.625-733C=) | |
| X | g.19354616C>T | CA10363064 | PDHA1 | c.624+33C>T (n.624+33C>T) c.*295+33C>T (n.*295+33C>T) c.687+33C>T (n.687+33C>T) c.717+33C>T (n.717+33C>T) c.419-733C>T (n.419-733C>T) c.*58+33C>T (n.*58+33C>T) c.603+33C>T (n.603+33C>T) n.438+33C>T c.511-733C>T (n.511-733C>T) c.738+33C>T (n.738+33C>T) c.646-733C>T (n.646-733C>T) c.625-733C>T (n.625-733C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |