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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19350111_19351408dup | CA913191131 | PDHA1 | c.291+1_439+1dup c.291+1_418+1dup c.375+1_502+1dup c.405+1_532+1dup n.393+1_521dup c.405+1_553+1dup | ClinVar |
| X | g.19351407G>A | CA412391441 | PDHA1 | c.439G>A (p.Gly147Arg) c.418G>A (p.Gly140Arg) c.502G>A (p.Gly168Arg) c.532G>A (p.Gly178Arg) c.418G>A (p.Gly140Ser) n.520G>A c.553G>A (p.Gly185Arg) | |
| X | g.19351407G>C | CA412391444 | PDHA1 | c.439G>C (p.Gly147Arg) c.418G>C (p.Gly140Arg) c.502G>C (p.Gly168Arg) c.532G>C (p.Gly178Arg) n.520G>C c.553G>C (p.Gly185Arg) | |
| X | g.19351407G>T | CA412391446 | PDHA1 | c.439G>T (p.Gly147Ter) c.418G>T (p.Gly140Ter) c.502G>T (p.Gly168Ter) c.532G>T (p.Gly178Ter) c.418G>T (p.Gly140Trp) c.418G>T (p.Gly140Cys) n.520G>T c.553G>T (p.Gly185Ter) | |
| X | g.19351408G>A | CA412391451 | PDHA1 | c.439+1G>A (n.439+1G>A) c.418+1G>A (n.418+1G>A) c.502+1G>A (n.502+1G>A) c.532+1G>A (n.532+1G>A) n.521G>A c.553+1G>A (n.553+1G>A) | |
| X | g.19351408G>C | CA412391453 | PDHA1 | c.439+1G>C (n.439+1G>C) c.418+1G>C (n.418+1G>C) c.502+1G>C (n.502+1G>C) c.532+1G>C (n.532+1G>C) n.521G>C c.553+1G>C (n.553+1G>C) | |
| X | g.19351408G>T | CA412391456 | PDHA1 | c.439+1G>T (n.439+1G>T) c.418+1G>T (n.418+1G>T) c.502+1G>T (n.502+1G>T) c.532+1G>T (n.532+1G>T) n.521G>T c.553+1G>T (n.553+1G>T) | |
| X | g.19351409T>A | CA412391466 | PDHA1 | c.439+2T>A (n.439+2T>A) c.418+2T>A (n.418+2T>A) c.502+2T>A (n.502+2T>A) c.532+2T>A (n.532+2T>A) n.522T>A c.553+2T>A (n.553+2T>A) | |
| X | g.19351409T>C | CA412391469 | PDHA1 | c.439+2T>C (n.439+2T>C) c.418+2T>C (n.418+2T>C) c.502+2T>C (n.502+2T>C) c.532+2T>C (n.532+2T>C) n.522T>C c.553+2T>C (n.553+2T>C) | |
| X | g.19351409T>G | CA412391464 | PDHA1 | c.439+2T>G (n.439+2T>G) c.418+2T>G (n.418+2T>G) c.502+2T>G (n.502+2T>G) c.532+2T>G (n.532+2T>G) n.522T>G c.553+2T>G (n.553+2T>G) | |
| X | g.19351411T>C | CA640521258 | PDHA1 | c.439+4T>C (n.439+4T>C) c.418+4T>C (n.418+4T>C) c.502+4T>C (n.502+4T>C) c.532+4T>C (n.532+4T>C) n.524T>C c.553+4T>C (n.553+4T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19351411T= | CA2418222131 | PDHA1 | c.439+4T= (n.439+4T=) c.418+4T= (n.418+4T=) c.502+4T= (n.502+4T=) c.532+4T= (n.532+4T=) n.524T= c.553+4T= (n.553+4T=) | |
| X | g.19351412G>C | CA2819936436 | PDHA1 | c.439+5G>C (n.439+5G>C) c.418+5G>C (n.418+5G>C) c.502+5G>C (n.502+5G>C) c.532+5G>C (n.532+5G>C) n.525G>C c.553+5G>C (n.553+5G>C) | |
| X | g.19351413C>A | CA2579566227 | PDHA1 | c.439+6C>A (n.439+6C>A) c.418+6C>A (n.418+6C>A) c.502+6C>A (n.502+6C>A) c.532+6C>A (n.532+6C>A) n.526C>A c.553+6C>A (n.553+6C>A) | |
| X | g.19351414T>C | CA2693249840 | PDHA1 | c.439+7T>C (n.439+7T>C) c.418+7T>C (n.418+7T>C) c.502+7T>C (n.502+7T>C) c.532+7T>C (n.532+7T>C) n.527T>C c.553+7T>C (n.553+7T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19351415G>A | CA10363032 | PDHA1 | c.439+8G>A (n.439+8G>A) c.418+8G>A (n.418+8G>A) c.502+8G>A (n.502+8G>A) c.532+8G>A (n.532+8G>A) n.528G>A c.553+8G>A (n.553+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351415G>C | CA873736538 | PDHA1 | c.439+8G>C (n.439+8G>C) c.418+8G>C (n.418+8G>C) c.502+8G>C (n.502+8G>C) c.532+8G>C (n.532+8G>C) n.528G>C c.553+8G>C (n.553+8G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351415G= | CA2418222132 | PDHA1 | c.439+8G= (n.439+8G=) c.418+8G= (n.418+8G=) c.502+8G= (n.502+8G=) c.532+8G= (n.532+8G=) n.528G= c.553+8G= (n.553+8G=) | |
| X | g.19351418_19351420del | CA2693249841 | PDHA1 | c.439+11_439+13del (n.439+11_439+13del) c.418+11_418+13del (n.418+11_418+13del) c.502+11_502+13del (n.502+11_502+13del) c.532+11_532+13del (n.532+11_532+13del) n.531_533del c.553+11_553+13del (n.553+11_553+13del) | gnomAD v4 |
| X | g.19351422del | CA2693249842 | PDHA1 | c.439+15del (n.439+15del) c.418+15del (n.418+15del) c.502+15del (n.502+15del) c.532+15del (n.532+15del) n.535del c.553+15del (n.553+15del) | gnomAD v4 |
| X | g.19351421T>A | CA2542855819 | PDHA1 | c.439+14T>A (n.439+14T>A) c.418+14T>A (n.418+14T>A) c.502+14T>A (n.502+14T>A) c.532+14T>A (n.532+14T>A) n.534T>A c.553+14T>A (n.553+14T>A) | |
| X | g.19351422T>A | CA2418222133 | PDHA1 | c.439+15T>A (n.439+15T>A) c.418+15T>A (n.418+15T>A) c.502+15T>A (n.502+15T>A) c.532+15T>A (n.532+15T>A) n.535T>A c.553+15T>A (n.553+15T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19351422T>C | CA2819936438 | PDHA1 | c.439+15T>C (n.439+15T>C) c.418+15T>C (n.418+15T>C) c.502+15T>C (n.502+15T>C) c.532+15T>C (n.532+15T>C) n.535T>C c.553+15T>C (n.553+15T>C) | |
| X | g.19351422T= | CA2418222134 | PDHA1 | c.439+15T= (n.439+15T=) c.418+15T= (n.418+15T=) c.502+15T= (n.502+15T=) c.532+15T= (n.532+15T=) n.535T= c.553+15T= (n.553+15T=) | |
| X | g.19351424C>A | CA2693249843 | PDHA1 | c.439+17C>A (n.439+17C>A) c.418+17C>A (n.418+17C>A) c.502+17C>A (n.502+17C>A) c.532+17C>A (n.532+17C>A) n.537C>A c.553+17C>A (n.553+17C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351426G>A | CA2693249844 | PDHA1 | c.439+19G>A (n.439+19G>A) c.418+19G>A (n.418+19G>A) c.502+19G>A (n.502+19G>A) c.532+19G>A (n.532+19G>A) n.539G>A c.553+19G>A (n.553+19G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351426G>T | CA2506913892 | PDHA1 | c.439+19G>T (n.439+19G>T) c.418+19G>T (n.418+19G>T) c.502+19G>T (n.502+19G>T) c.532+19G>T (n.532+19G>T) n.539G>T c.553+19G>T (n.553+19G>T) | |
| X | g.19351428A>G | CA2693249845 | PDHA1 | c.439+21A>G (n.439+21A>G) c.418+21A>G (n.418+21A>G) c.502+21A>G (n.502+21A>G) c.532+21A>G (n.532+21A>G) n.541A>G c.553+21A>G (n.553+21A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19351433del | CA2693249846 | PDHA1 | c.439+26del (n.439+26del) c.418+26del (n.418+26del) c.502+26del (n.502+26del) c.532+26del (n.532+26del) n.546del c.553+26del (n.553+26del) | gnomAD v4 |
| X | g.19351432G>A | CA2418222136 | PDHA1 | c.439+25G>A (n.439+25G>A) c.418+25G>A (n.418+25G>A) c.502+25G>A (n.502+25G>A) c.532+25G>A (n.532+25G>A) n.545G>A c.553+25G>A (n.553+25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19351432G= | CA2418222135 | PDHA1 | c.439+25G= (n.439+25G=) c.418+25G= (n.418+25G=) c.502+25G= (n.502+25G=) c.532+25G= (n.532+25G=) n.545G= c.553+25G= (n.553+25G=) | |
| X | g.19351433G>A | CA2531052471 | PDHA1 | c.439+26G>A (n.439+26G>A) c.418+26G>A (n.418+26G>A) c.502+26G>A (n.502+26G>A) c.532+26G>A (n.532+26G>A) n.546G>A c.553+26G>A (n.553+26G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351434A>G | CA2819936440 | PDHA1 | c.439+27A>G (n.439+27A>G) c.418+27A>G (n.418+27A>G) c.502+27A>G (n.502+27A>G) c.532+27A>G (n.532+27A>G) n.547A>G c.553+27A>G (n.553+27A>G) | |
| X | g.19351438G>A | CA2506127265 | PDHA1 | c.439+31G>A (n.439+31G>A) c.418+31G>A (n.418+31G>A) c.502+31G>A (n.502+31G>A) c.532+31G>A (n.532+31G>A) n.551G>A c.553+31G>A (n.553+31G>A) | |
| X | g.19351439A>G | CA2693249847 | PDHA1 | c.439+32A>G (n.439+32A>G) c.418+32A>G (n.418+32A>G) c.502+32A>G (n.502+32A>G) c.532+32A>G (n.532+32A>G) n.552A>G c.553+32A>G (n.553+32A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19351440G>A | CA2693249848 | PDHA1 | c.439+33G>A (n.439+33G>A) c.418+33G>A (n.418+33G>A) c.502+33G>A (n.502+33G>A) c.532+33G>A (n.532+33G>A) n.553G>A c.553+33G>A (n.553+33G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351441T>C | CA2693249849 | PDHA1 | c.439+34T>C (n.439+34T>C) c.418+34T>C (n.418+34T>C) c.502+34T>C (n.502+34T>C) c.532+34T>C (n.532+34T>C) n.554T>C c.553+34T>C (n.553+34T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19351441T>G | CA10363033 | PDHA1 | c.439+34T>G (n.439+34T>G) c.418+34T>G (n.418+34T>G) c.502+34T>G (n.502+34T>G) c.532+34T>G (n.532+34T>G) n.554T>G c.553+34T>G (n.553+34T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19351441T= | CA2418222137 | PDHA1 | c.439+34T= (n.439+34T=) c.418+34T= (n.418+34T=) c.502+34T= (n.502+34T=) c.532+34T= (n.532+34T=) n.554T= c.553+34T= (n.553+34T=) | |
| X | g.19351442G>A | CA2504608840 | PDHA1 | c.439+35G>A (n.439+35G>A) c.418+35G>A (n.418+35G>A) c.502+35G>A (n.502+35G>A) c.532+35G>A (n.532+35G>A) n.555G>A c.553+35G>A (n.553+35G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351443del | CA2579566228 | PDHA1 | c.439+36del (n.439+36del) c.418+36del (n.418+36del) c.502+36del (n.502+36del) c.532+36del (n.532+36del) n.556del c.553+36del (n.553+36del) | |
| X | g.19351442_19351470delinsGGATTAAGTTTTTAAATATCTGTCATTAA | CA2418222138 | PDHA1 | c.439+35_439+63delinsGGATTAAGTTTTTAAATATCTGTCATTAA (n.439+35_439+63delinsGGATTAAGTTTTTAAATATCTGTCATTAA) c.418+35_418+63delinsGGATTAAGTTTTTAAATATCTGTCATTAA (n.418+35_418+63delinsGGATTAAGTTTTTAAATATCTGTCATTAA) c.502+35_502+63delinsGGATTAAGTTTTTAAATATCTGTCATTAA (n.502+35_502+63delinsGGATTAAGTTTTTAAATATCTGTCATTAA) c.532+35_532+63delinsGGATTAAGTTTTTAAATATCTGTCATTAA (n.532+35_532+63delinsGGATTAAGTTTTTAAATATCTGTCATTAA) n.555_583delinsGGATTAAGTTTTTAAATATCTGTCATTAA c.553+35_553+63delinsGGATTAAGTTTTTAAATATCTGTCATTAA (n.553+35_553+63delinsGGATTAAGTTTTTAAATATCTGTCATTAA) | |
| X | g.19351443G>A | CA2504332972 | PDHA1 | c.439+36G>A (n.439+36G>A) c.418+36G>A (n.418+36G>A) c.502+36G>A (n.502+36G>A) c.532+36G>A (n.532+36G>A) n.556G>A c.553+36G>A (n.553+36G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351446_19351473del | CA873736571 | PDHA1 | c.439+39_439+66del (n.439+39_439+66del) c.418+39_418+66del (n.418+39_418+66del) c.502+39_502+66del (n.502+39_502+66del) c.532+39_532+66del (n.532+39_532+66del) n.559_586del c.553+39_553+66del (n.553+39_553+66del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351445T>C | CA2693249850 | PDHA1 | c.439+38T>C (n.439+38T>C) c.418+38T>C (n.418+38T>C) c.502+38T>C (n.502+38T>C) c.532+38T>C (n.532+38T>C) n.558T>C c.553+38T>C (n.553+38T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19351446T>C | CA2693249851 | PDHA1 | c.439+39T>C (n.439+39T>C) c.418+39T>C (n.418+39T>C) c.502+39T>C (n.502+39T>C) c.532+39T>C (n.532+39T>C) n.559T>C c.553+39T>C (n.553+39T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19351447A= | CA2418222139 | PDHA1 | c.439+40A= (n.439+40A=) c.418+40A= (n.418+40A=) c.502+40A= (n.502+40A=) c.532+40A= (n.532+40A=) n.560A= c.553+40A= (n.553+40A=) | |
| X | g.19351447A>G | CA10363034 | PDHA1 | c.439+40A>G (n.439+40A>G) c.418+40A>G (n.418+40A>G) c.502+40A>G (n.502+40A>G) c.532+40A>G (n.532+40A>G) n.560A>G c.553+40A>G (n.553+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351448A>G | CA2819936441 | PDHA1 | c.439+41A>G (n.439+41A>G) c.418+41A>G (n.418+41A>G) c.502+41A>G (n.502+41A>G) c.532+41A>G (n.532+41A>G) n.561A>G c.553+41A>G (n.553+41A>G) | |
| X | g.19351450T>A | CA2579566229 | PDHA1 | c.439+43T>A (n.439+43T>A) c.418+43T>A (n.418+43T>A) c.502+43T>A (n.502+43T>A) c.532+43T>A (n.532+43T>A) n.563T>A c.553+43T>A (n.553+43T>A) | |
| X | g.19351450T>C | CA10363035 | PDHA1 | c.439+43T>C (n.439+43T>C) c.418+43T>C (n.418+43T>C) c.502+43T>C (n.502+43T>C) c.532+43T>C (n.532+43T>C) n.563T>C c.553+43T>C (n.553+43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351450T= | CA2418222140 | PDHA1 | c.439+43T= (n.439+43T=) c.418+43T= (n.418+43T=) c.502+43T= (n.502+43T=) c.532+43T= (n.532+43T=) n.563T= c.553+43T= (n.553+43T=) | |
| X | g.19351453T>G | CA10363036 | PDHA1 | c.439+46T>G (n.439+46T>G) c.418+46T>G (n.418+46T>G) c.502+46T>G (n.502+46T>G) c.532+46T>G (n.532+46T>G) n.566T>G c.553+46T>G (n.553+46T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351453T= | CA2418222141 | PDHA1 | c.439+46T= (n.439+46T=) c.418+46T= (n.418+46T=) c.502+46T= (n.502+46T=) c.532+46T= (n.532+46T=) n.566T= c.553+46T= (n.553+46T=) | |
| X | g.19351454T>C | CA2693249852 | PDHA1 | c.439+47T>C (n.439+47T>C) c.418+47T>C (n.418+47T>C) c.502+47T>C (n.502+47T>C) c.532+47T>C (n.532+47T>C) n.567T>C c.553+47T>C (n.553+47T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19351456A>G | CA2693249853 | PDHA1 | c.439+49A>G (n.439+49A>G) c.418+49A>G (n.418+49A>G) c.502+49A>G (n.502+49A>G) c.532+49A>G (n.532+49A>G) n.569A>G c.553+49A>G (n.553+49A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19351457A= | CA2418222142 | PDHA1 | c.439+50A= (n.439+50A=) c.418+50A= (n.418+50A=) c.502+50A= (n.502+50A=) c.532+50A= (n.532+50A=) n.570A= c.553+50A= (n.553+50A=) | |
| X | g.19351457A>G | CA640521263 | PDHA1 | c.439+50A>G (n.439+50A>G) c.418+50A>G (n.418+50A>G) c.502+50A>G (n.502+50A>G) c.532+50A>G (n.532+50A>G) n.570A>G c.553+50A>G (n.553+50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19351458T>C | CA2693249854 | PDHA1 | c.439+51T>C (n.439+51T>C) c.418+51T>C (n.418+51T>C) c.502+51T>C (n.502+51T>C) c.532+51T>C (n.532+51T>C) n.571T>C c.553+51T>C (n.553+51T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19351460T>C | CA2693249855 | PDHA1 | c.439+53T>C (n.439+53T>C) c.418+53T>C (n.418+53T>C) c.502+53T>C (n.502+53T>C) c.532+53T>C (n.532+53T>C) n.573T>C c.553+53T>C (n.553+53T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19351461C>A | CA2693249856 | PDHA1 | c.439+54C>A (n.439+54C>A) c.418+54C>A (n.418+54C>A) c.502+54C>A (n.502+54C>A) c.532+54C>A (n.532+54C>A) n.574C>A c.553+54C>A (n.553+54C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351461C>G | CA2693249857 | PDHA1 | c.439+54C>G (n.439+54C>G) c.418+54C>G (n.418+54C>G) c.502+54C>G (n.502+54C>G) c.532+54C>G (n.532+54C>G) n.574C>G c.553+54C>G (n.553+54C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19351463G>A | CA2693249858 | PDHA1 | c.439+56G>A (n.439+56G>A) c.418+56G>A (n.418+56G>A) c.502+56G>A (n.502+56G>A) c.532+56G>A (n.532+56G>A) n.576G>A c.553+56G>A (n.553+56G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351464T>C | CA2693249859 | PDHA1 | c.439+57T>C (n.439+57T>C) c.418+57T>C (n.418+57T>C) c.502+57T>C (n.502+57T>C) c.532+57T>C (n.532+57T>C) n.577T>C c.553+57T>C (n.553+57T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19351465C>A | CA2693249860 | PDHA1 | c.439+58C>A (n.439+58C>A) c.418+58C>A (n.418+58C>A) c.502+58C>A (n.502+58C>A) c.532+58C>A (n.532+58C>A) n.578C>A c.553+58C>A (n.553+58C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351465C>T | CA2579566230 | PDHA1 | c.439+58C>T (n.439+58C>T) c.418+58C>T (n.418+58C>T) c.502+58C>T (n.502+58C>T) c.532+58C>T (n.532+58C>T) n.578C>T c.553+58C>T (n.553+58C>T) | |
| X | g.19351467T>C | CA2579566231 | PDHA1 | c.439+60T>C (n.439+60T>C) c.418+60T>C (n.418+60T>C) c.502+60T>C (n.502+60T>C) c.532+60T>C (n.532+60T>C) n.580T>C c.553+60T>C (n.553+60T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19351468T>A | CA2579566232 | PDHA1 | c.439+61T>A (n.439+61T>A) c.418+61T>A (n.418+61T>A) c.502+61T>A (n.502+61T>A) c.532+61T>A (n.532+61T>A) n.581T>A c.553+61T>A (n.553+61T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351469A= | CA2418222143 | PDHA1 | c.439+62A= (n.439+62A=) c.418+62A= (n.418+62A=) c.502+62A= (n.502+62A=) c.532+62A= (n.532+62A=) n.582A= c.553+62A= (n.553+62A=) | |
| X | g.19351469A>G | CA2418222144 | PDHA1 | c.439+62A>G (n.439+62A>G) c.418+62A>G (n.418+62A>G) c.502+62A>G (n.502+62A>G) c.532+62A>G (n.532+62A>G) n.582A>G c.553+62A>G (n.553+62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19351474G>A | CA2693249861 | PDHA1 | c.439+67G>A (n.439+67G>A) c.418+67G>A (n.418+67G>A) c.502+67G>A (n.502+67G>A) c.532+67G>A (n.532+67G>A) n.587G>A c.553+67G>A (n.553+67G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351474G>T | CA2819936443 | PDHA1 | c.439+67G>T (n.439+67G>T) c.418+67G>T (n.418+67G>T) c.502+67G>T (n.502+67G>T) c.532+67G>T (n.532+67G>T) n.587G>T c.553+67G>T (n.553+67G>T) | |
| X | g.19351475C>A | CA2693249863 | PDHA1 | c.439+68C>A (n.439+68C>A) c.418+68C>A (n.418+68C>A) c.502+68C>A (n.502+68C>A) c.532+68C>A (n.532+68C>A) n.588C>A c.553+68C>A (n.553+68C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351475C>T | CA2693249862 | PDHA1 | c.439+68C>T (n.439+68C>T) c.418+68C>T (n.418+68C>T) c.502+68C>T (n.502+68C>T) c.532+68C>T (n.532+68C>T) n.588C>T c.553+68C>T (n.553+68C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19351476T>C | CA873736573 | PDHA1 | c.439+69T>C (n.439+69T>C) c.418+69T>C (n.418+69T>C) c.502+69T>C (n.502+69T>C) c.532+69T>C (n.532+69T>C) n.589T>C c.553+69T>C (n.553+69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351476T= | CA2418222145 | PDHA1 | c.439+69T= (n.439+69T=) c.418+69T= (n.418+69T=) c.502+69T= (n.502+69T=) c.532+69T= (n.532+69T=) n.589T= c.553+69T= (n.553+69T=) | |
| X | g.19351477A= | CA2418222146 | PDHA1 | c.439+70A= (n.439+70A=) c.418+70A= (n.418+70A=) c.502+70A= (n.502+70A=) c.532+70A= (n.532+70A=) n.590A= c.553+70A= (n.553+70A=) | |
| X | g.19351477A>G | CA2418222147 | PDHA1 | c.439+70A>G (n.439+70A>G) c.418+70A>G (n.418+70A>G) c.502+70A>G (n.502+70A>G) c.532+70A>G (n.532+70A>G) n.590A>G c.553+70A>G (n.553+70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351482G>A | CA2693249864 | PDHA1 | c.439+75G>A (n.439+75G>A) c.418+75G>A (n.418+75G>A) c.502+75G>A (n.502+75G>A) c.532+75G>A (n.532+75G>A) n.595G>A c.553+75G>A (n.553+75G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351482G>T | CA2693249865 | PDHA1 | c.439+75G>T (n.439+75G>T) c.418+75G>T (n.418+75G>T) c.502+75G>T (n.502+75G>T) c.532+75G>T (n.532+75G>T) n.595G>T c.553+75G>T (n.553+75G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.19351484G>C | CA2693249866 | PDHA1 | c.439+77G>C (n.439+77G>C) c.418+77G>C (n.418+77G>C) c.502+77G>C (n.502+77G>C) c.532+77G>C (n.532+77G>C) n.597G>C c.553+77G>C (n.553+77G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.19351485T>C | CA2579566233 | PDHA1 | c.439+78T>C (n.439+78T>C) c.418+78T>C (n.418+78T>C) c.502+78T>C (n.502+78T>C) c.532+78T>C (n.532+78T>C) n.598T>C c.553+78T>C (n.553+78T>C) | |
| X | g.19351486T>G | CA2693249867 | PDHA1 | c.439+79T>G (n.439+79T>G) c.418+79T>G (n.418+79T>G) c.502+79T>G (n.502+79T>G) c.532+79T>G (n.532+79T>G) n.599T>G c.553+79T>G (n.553+79T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19351487A>G | CA2693249868 | PDHA1 | c.439+80A>G (n.439+80A>G) c.418+80A>G (n.418+80A>G) c.502+80A>G (n.502+80A>G) c.532+80A>G (n.532+80A>G) n.600A>G c.553+80A>G (n.553+80A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19351490A>G | CA2693249869 | PDHA1 | c.439+83A>G (n.439+83A>G) c.418+83A>G (n.418+83A>G) c.502+83A>G (n.502+83A>G) c.532+83A>G (n.532+83A>G) n.603A>G c.553+83A>G (n.553+83A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19351491T>C | CA327024579 | PDHA1 | c.439+84T>C (n.439+84T>C) c.418+84T>C (n.418+84T>C) c.502+84T>C (n.502+84T>C) c.532+84T>C (n.532+84T>C) n.604T>C c.553+84T>C (n.553+84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351491T= | CA2418222148 | PDHA1 | c.439+84T= (n.439+84T=) c.418+84T= (n.418+84T=) c.502+84T= (n.502+84T=) c.532+84T= (n.532+84T=) n.604T= c.553+84T= (n.553+84T=) | |
| X | g.19351493T>C | CA2579566234 | PDHA1 | c.439+86T>C (n.439+86T>C) c.418+86T>C (n.418+86T>C) c.502+86T>C (n.502+86T>C) c.532+86T>C (n.532+86T>C) n.606T>C c.553+86T>C (n.553+86T>C) | |
| X | g.19351495T>A | CA2693249870 | PDHA1 | c.439+88T>A (n.439+88T>A) c.418+88T>A (n.418+88T>A) c.502+88T>A (n.502+88T>A) c.532+88T>A (n.532+88T>A) n.608T>A c.553+88T>A (n.553+88T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.19351495T>C | CA873736574 | PDHA1 | c.439+88T>C (n.439+88T>C) c.418+88T>C (n.418+88T>C) c.502+88T>C (n.502+88T>C) c.532+88T>C (n.532+88T>C) n.608T>C c.553+88T>C (n.553+88T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19351495T= | CA2418222149 | PDHA1 | c.439+88T= (n.439+88T=) c.418+88T= (n.418+88T=) c.502+88T= (n.502+88T=) c.532+88T= (n.532+88T=) n.608T= c.553+88T= (n.553+88T=) | |
| X | g.19351497A>G | CA2693249871 | PDHA1 | c.439+90A>G (n.439+90A>G) c.418+90A>G (n.418+90A>G) c.502+90A>G (n.502+90A>G) c.532+90A>G (n.532+90A>G) n.610A>G c.553+90A>G (n.553+90A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19351501A= | CA2418222150 | PDHA1 | c.439+94A= (n.439+94A=) c.418+94A= (n.418+94A=) c.502+94A= (n.502+94A=) c.532+94A= (n.532+94A=) c.553+94A= (n.553+94A=) | |
| X | g.19351501A>T | CA640521265 | PDHA1 | c.439+94A>T (n.439+94A>T) c.418+94A>T (n.418+94A>T) c.502+94A>T (n.502+94A>T) c.532+94A>T (n.532+94A>T) c.553+94A>T (n.553+94A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351502T>A | CA873736577 | PDHA1 | c.439+95T>A (n.439+95T>A) c.418+95T>A (n.418+95T>A) c.502+95T>A (n.502+95T>A) c.532+95T>A (n.532+95T>A) c.553+95T>A (n.553+95T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19351502T= | CA2418222151 | PDHA1 | c.439+95T= (n.439+95T=) c.418+95T= (n.418+95T=) c.502+95T= (n.502+95T=) c.532+95T= (n.532+95T=) c.553+95T= (n.553+95T=) | |
| X | g.19351503T>C | CA2579566235 | PDHA1 | c.439+96T>C (n.439+96T>C) c.418+96T>C (n.418+96T>C) c.502+96T>C (n.502+96T>C) c.532+96T>C (n.532+96T>C) c.553+96T>C (n.553+96T>C) | |
| X | g.19351506_19351511del | CA2693249872 | PDHA1 | c.439+99_439+104del (n.439+99_439+104del) c.418+99_418+104del (n.418+99_418+104del) c.502+99_502+104del (n.502+99_502+104del) c.532+99_532+104del (n.532+99_532+104del) c.553+99_553+104del (n.553+99_553+104del) | gnomAD v4 |
| X | g.19351505T>G | CA2693249873 | PDHA1 | c.439+98T>G (n.439+98T>G) c.418+98T>G (n.418+98T>G) c.502+98T>G (n.502+98T>G) c.532+98T>G (n.532+98T>G) c.553+98T>G (n.553+98T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.19351506_19351507del | CA2693249874 | PDHA1 | c.439+99_439+100del (n.439+99_439+100del) c.418+99_418+100del (n.418+99_418+100del) c.502+99_502+100del (n.502+99_502+100del) c.532+99_532+100del (n.532+99_532+100del) c.553+99_553+100del (n.553+99_553+100del) | gnomAD v4 |