Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.19350111_19351408dupCA913191131PDHA1c.291+1_439+1dup
c.291+1_418+1dup
c.375+1_502+1dup
c.405+1_532+1dup
n.393+1_521dup
c.405+1_553+1dup
 ClinVar
Xg.19351206A>GCA2693249812PDHA1c.292-54A>G (n.292-54A>G)
c.292-75A>G (n.292-75A>G)
c.376-75A>G (n.376-75A>G)
c.406-75A>G (n.406-75A>G)
n.394-75A>G
c.406-54A>G (n.406-54A>G)
 gnomAD v4
Xg.19351206A>TCA2693249813PDHA1c.292-54A>T (n.292-54A>T)
c.292-75A>T (n.292-75A>T)
c.376-75A>T (n.376-75A>T)
c.406-75A>T (n.406-75A>T)
n.394-75A>T
c.406-54A>T (n.406-54A>T)
 gnomAD v4
Xg.19351207C>ACA2693249814PDHA1c.292-53C>A (n.292-53C>A)
c.292-74C>A (n.292-74C>A)
c.376-74C>A (n.376-74C>A)
c.406-74C>A (n.406-74C>A)
n.394-74C>A
c.406-53C>A (n.406-53C>A)
 gnomAD v4
Xg.19351207C>TCA2693249815PDHA1c.292-53C>T (n.292-53C>T)
c.292-74C>T (n.292-74C>T)
c.376-74C>T (n.376-74C>T)
c.406-74C>T (n.406-74C>T)
n.394-74C>T
c.406-53C>T (n.406-53C>T)
 gnomAD v4
Xg.19351210T>CCA2693249816PDHA1c.292-50T>C (n.292-50T>C)
c.292-71T>C (n.292-71T>C)
c.376-71T>C (n.376-71T>C)
c.406-71T>C (n.406-71T>C)
n.394-71T>C
c.406-50T>C (n.406-50T>C)
 gnomAD v4
Xg.19351211G>ACA2693249818PDHA1c.292-49G>A (n.292-49G>A)
c.292-70G>A (n.292-70G>A)
c.376-70G>A (n.376-70G>A)
c.406-70G>A (n.406-70G>A)
n.394-70G>A
c.406-49G>A (n.406-49G>A)
 gnomAD v4
Xg.19351212delCA2693249817PDHA1c.292-48del (n.292-48del)
c.292-69del (n.292-69del)
c.376-69del (n.376-69del)
c.406-69del (n.406-69del)
n.394-69del
c.406-48del (n.406-48del)
 gnomAD v4
Xg.19351213T>ACA2693249819PDHA1c.292-47T>A (n.292-47T>A)
c.292-68T>A (n.292-68T>A)
c.376-68T>A (n.376-68T>A)
c.406-68T>A (n.406-68T>A)
n.394-68T>A
c.406-47T>A (n.406-47T>A)
 gnomAD v4
Xg.19351213T>CCA2693249820PDHA1c.292-47T>C (n.292-47T>C)
c.292-68T>C (n.292-68T>C)
c.376-68T>C (n.376-68T>C)
c.406-68T>C (n.406-68T>C)
n.394-68T>C
c.406-47T>C (n.406-47T>C)
 gnomAD v4
Xg.19351213T>GCA2693249821PDHA1c.292-47T>G (n.292-47T>G)
c.292-68T>G (n.292-68T>G)
c.376-68T>G (n.376-68T>G)
c.406-68T>G (n.406-68T>G)
n.394-68T>G
c.406-47T>G (n.406-47T>G)
 gnomAD v4
Xg.19351214C>ACA2579566217PDHA1c.292-46C>A (n.292-46C>A)
c.292-67C>A (n.292-67C>A)
c.376-67C>A (n.376-67C>A)
c.406-67C>A (n.406-67C>A)
n.394-67C>A
c.406-46C>A (n.406-46C>A)
 gnomAD v4
Xg.19351215T>CCA2693249822PDHA1c.292-45T>C (n.292-45T>C)
c.292-66T>C (n.292-66T>C)
c.376-66T>C (n.376-66T>C)
c.406-66T>C (n.406-66T>C)
n.394-66T>C
c.406-45T>C (n.406-45T>C)
 gnomAD v4
Xg.19351216A>GCA2693249823PDHA1c.292-44A>G (n.292-44A>G)
c.292-65A>G (n.292-65A>G)
c.376-65A>G (n.376-65A>G)
c.406-65A>G (n.406-65A>G)
n.394-65A>G
c.406-44A>G (n.406-44A>G)
 gnomAD v4
Xg.19351217G>ACA640521237PDHA1c.292-43G>A (n.292-43G>A)
c.292-64G>A (n.292-64G>A)
c.376-64G>A (n.376-64G>A)
c.406-64G>A (n.406-64G>A)
n.394-64G>A
c.406-43G>A (n.406-43G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19351217G>CCA327024344PDHA1c.292-43G>C (n.292-43G>C)
c.292-64G>C (n.292-64G>C)
c.376-64G>C (n.376-64G>C)
c.406-64G>C (n.406-64G>C)
n.394-64G>C
c.406-43G>C (n.406-43G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19351217G=CA2418222065PDHA1c.292-43G= (n.292-43G=)
c.292-64G= (n.292-64G=)
c.376-64G= (n.376-64G=)
c.406-64G= (n.406-64G=)
n.394-64G=
c.406-43G= (n.406-43G=)
Xg.19351219A=CA2418222066PDHA1c.292-41A= (n.292-41A=)
c.292-62A= (n.292-62A=)
c.376-62A= (n.376-62A=)
c.406-62A= (n.406-62A=)
n.394-62A=
c.406-41A= (n.406-41A=)
Xg.19351219A>GCA10363013PDHA1c.292-41A>G (n.292-41A>G)
c.292-62A>G (n.292-62A>G)
c.376-62A>G (n.376-62A>G)
c.406-62A>G (n.406-62A>G)
n.394-62A>G
c.406-41A>G (n.406-41A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.19351222C>ACA2693249824PDHA1c.292-38C>A (n.292-38C>A)
c.292-59C>A (n.292-59C>A)
c.376-59C>A (n.376-59C>A)
c.406-59C>A (n.406-59C>A)
n.394-59C>A
c.406-38C>A (n.406-38C>A)
 gnomAD v4
Xg.19351222C=CA2418222067PDHA1c.292-38C= (n.292-38C=)
c.292-59C= (n.292-59C=)
c.376-59C= (n.376-59C=)
c.406-59C= (n.406-59C=)
n.394-59C=
c.406-38C= (n.406-38C=)
Xg.19351222C>TCA10363014PDHA1c.292-38C>T (n.292-38C>T)
c.292-59C>T (n.292-59C>T)
c.376-59C>T (n.376-59C>T)
c.406-59C>T (n.406-59C>T)
n.394-59C>T
c.406-38C>T (n.406-38C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19351223G>ACA10363015PDHA1c.292-37G>A (n.292-37G>A)
c.292-58G>A (n.292-58G>A)
c.376-58G>A (n.376-58G>A)
c.406-58G>A (n.406-58G>A)
n.394-58G>A
c.406-37G>A (n.406-37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19351223G=CA2418222068PDHA1c.292-37G= (n.292-37G=)
c.292-58G= (n.292-58G=)
c.376-58G= (n.376-58G=)
c.406-58G= (n.406-58G=)
n.394-58G=
c.406-37G= (n.406-37G=)
Xg.19351223_19351225delinsGTTCA2418222069PDHA1c.292-37_292-35delinsGTT (n.292-37_292-35delinsGTT)
c.292-58_292-56delinsGTT (n.292-58_292-56delinsGTT)
c.376-58_376-56delinsGTT (n.376-58_376-56delinsGTT)
c.406-58_406-56delinsGTT (n.406-58_406-56delinsGTT)
n.394-58_394-56delinsGTT
c.406-37_406-35delinsGTT (n.406-37_406-35delinsGTT)
Xg.19351227_19351228delCA2418222070PDHA1c.292-33_292-32del (n.292-33_292-32del)
c.292-54_292-53del (n.292-54_292-53del)
c.376-54_376-53del (n.376-54_376-53del)
c.406-54_406-53del (n.406-54_406-53del)
n.394-54_394-53del
c.406-33_406-32del (n.406-33_406-32del)
 dbSNP
Xg.19351225T>ACA2738436284PDHA1c.292-35T>A (n.292-35T>A)
c.292-56T>A (n.292-56T>A)
c.376-56T>A (n.376-56T>A)
c.406-56T>A (n.406-56T>A)
n.394-56T>A
c.406-35T>A (n.406-35T>A)
 dbSNP
Xg.19351225T>CCA2693249825PDHA1c.292-35T>C (n.292-35T>C)
c.292-56T>C (n.292-56T>C)
c.376-56T>C (n.376-56T>C)
c.406-56T>C (n.406-56T>C)
n.394-56T>C
c.406-35T>C (n.406-35T>C)
 gnomAD v4
Xg.19351227T>CCA873736209PDHA1c.292-33T>C (n.292-33T>C)
c.292-54T>C (n.292-54T>C)
c.376-54T>C (n.376-54T>C)
c.406-54T>C (n.406-54T>C)
n.394-54T>C
c.406-33T>C (n.406-33T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19351227T=CA2418222071PDHA1c.292-33T= (n.292-33T=)
c.292-54T= (n.292-54T=)
c.376-54T= (n.376-54T=)
c.406-54T= (n.406-54T=)
n.394-54T=
c.406-33T= (n.406-33T=)
Xg.19351228T>CCA2819936423PDHA1c.292-32T>C (n.292-32T>C)
c.292-53T>C (n.292-53T>C)
c.376-53T>C (n.376-53T>C)
c.406-53T>C (n.406-53T>C)
n.394-53T>C
c.406-32T>C (n.406-32T>C)
Xg.19351229A=CA2418222072PDHA1c.292-31A= (n.292-31A=)
c.292-52A= (n.292-52A=)
c.376-52A= (n.376-52A=)
c.406-52A= (n.406-52A=)
n.394-52A=
c.406-31A= (n.406-31A=)
Xg.19351229A>TCA10363016PDHA1c.292-31A>T (n.292-31A>T)
c.292-52A>T (n.292-52A>T)
c.376-52A>T (n.376-52A>T)
c.406-52A>T (n.406-52A>T)
n.394-52A>T
c.406-31A>T (n.406-31A>T)
 dbSNP ExAC
Xg.19351230T>CCA2693249826PDHA1c.292-30T>C (n.292-30T>C)
c.292-51T>C (n.292-51T>C)
c.376-51T>C (n.376-51T>C)
c.406-51T>C (n.406-51T>C)
n.394-51T>C
c.406-30T>C (n.406-30T>C)
 gnomAD v4
Xg.19351233A=CA2418222073PDHA1c.292-27A= (n.292-27A=)
c.292-48A= (n.292-48A=)
c.376-48A= (n.376-48A=)
c.406-48A= (n.406-48A=)
n.394-48A=
c.406-27A= (n.406-27A=)
Xg.19351233A>GCA10363017PDHA1c.292-27A>G (n.292-27A>G)
c.292-48A>G (n.292-48A>G)
c.376-48A>G (n.376-48A>G)
c.406-48A>G (n.406-48A>G)
n.394-48A>G
c.406-27A>G (n.406-27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19351233A>TCA2579566218PDHA1c.292-27A>T (n.292-27A>T)
c.292-48A>T (n.292-48A>T)
c.376-48A>T (n.376-48A>T)
c.406-48A>T (n.406-48A>T)
n.394-48A>T
c.406-27A>T (n.406-27A>T)
Xg.19351235A>GCA2693249828PDHA1c.292-25A>G (n.292-25A>G)
c.292-46A>G (n.292-46A>G)
c.376-46A>G (n.376-46A>G)
c.406-46A>G (n.406-46A>G)
n.394-46A>G
c.406-25A>G (n.406-25A>G)
 gnomAD v4
Xg.19351237delCA2693249827PDHA1c.292-23del (n.292-23del)
c.292-44del (n.292-44del)
c.376-44del (n.376-44del)
c.406-44del (n.406-44del)
n.394-44del
c.406-23del (n.406-23del)
 gnomAD v4
Xg.19351236A=CA2418222074PDHA1c.292-24A= (n.292-24A=)
c.292-45A= (n.292-45A=)
c.376-45A= (n.376-45A=)
c.406-45A= (n.406-45A=)
n.394-45A=
c.406-24A= (n.406-24A=)
Xg.19351236A>GCA10363018PDHA1c.292-24A>G (n.292-24A>G)
c.292-45A>G (n.292-45A>G)
c.376-45A>G (n.376-45A>G)
c.406-45A>G (n.406-45A>G)
n.394-45A>G
c.406-24A>G (n.406-24A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19351238C>ACA2693249829PDHA1c.292-22C>A (n.292-22C>A)
c.292-43C>A (n.292-43C>A)
c.376-43C>A (n.376-43C>A)
c.406-43C>A (n.406-43C>A)
n.394-43C>A
c.406-22C>A (n.406-22C>A)
 gnomAD v4
Xg.19351238_19351240delinsCATCA2418222075PDHA1c.292-22_292-20delinsCAT (n.292-22_292-20delinsCAT)
c.292-43_292-41delinsCAT (n.292-43_292-41delinsCAT)
c.376-43_376-41delinsCAT (n.376-43_376-41delinsCAT)
c.406-43_406-41delinsCAT (n.406-43_406-41delinsCAT)
n.394-43_394-41delinsCAT
c.406-22_406-20delinsCAT (n.406-22_406-20delinsCAT)
Xg.19351239_19351240delCA2418222076PDHA1c.292-21_292-20del (n.292-21_292-20del)
c.292-42_292-41del (n.292-42_292-41del)
c.376-42_376-41del (n.376-42_376-41del)
c.406-42_406-41del (n.406-42_406-41del)
n.394-42_394-41del
c.406-21_406-20del (n.406-21_406-20del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19351240T>CCA2418222078PDHA1c.292-20T>C (n.292-20T>C)
c.292-41T>C (n.292-41T>C)
c.376-41T>C (n.376-41T>C)
c.406-41T>C (n.406-41T>C)
n.394-41T>C
c.406-20T>C (n.406-20T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19351240T=CA2418222077PDHA1c.292-20T= (n.292-20T=)
c.292-41T= (n.292-41T=)
c.376-41T= (n.376-41T=)
c.406-41T= (n.406-41T=)
n.394-41T=
c.406-20T= (n.406-20T=)
Xg.19351241G>ACA2579566219PDHA1c.292-19G>A (n.292-19G>A)
c.292-40G>A (n.292-40G>A)
c.376-40G>A (n.376-40G>A)
c.406-40G>A (n.406-40G>A)
n.394-40G>A
c.406-19G>A (n.406-19G>A)
Xg.19351242T>GCA2418222080PDHA1c.292-18T>G (n.292-18T>G)
c.292-39T>G (n.292-39T>G)
c.376-39T>G (n.376-39T>G)
c.406-39T>G (n.406-39T>G)
n.394-39T>G
c.406-18T>G (n.406-18T>G)
 dbSNP
Xg.19351242T=CA2418222079PDHA1c.292-18T= (n.292-18T=)
c.292-39T= (n.292-39T=)
c.376-39T= (n.376-39T=)
c.406-39T= (n.406-39T=)
n.394-39T=
c.406-18T= (n.406-18T=)
Xg.19351243A>GCA2693249830PDHA1c.292-17A>G (n.292-17A>G)
c.292-38A>G (n.292-38A>G)
c.376-38A>G (n.376-38A>G)
c.406-38A>G (n.406-38A>G)
n.394-38A>G
c.406-17A>G (n.406-17A>G)
 gnomAD v4
Xg.19351245C>ACA2693249831PDHA1c.292-15C>A (n.292-15C>A)
c.292-36C>A (n.292-36C>A)
c.376-36C>A (n.376-36C>A)
c.406-36C>A (n.406-36C>A)
n.394-36C>A
c.406-15C>A (n.406-15C>A)
 gnomAD v4
Xg.19351245C>TCA2693249832PDHA1c.292-15C>T (n.292-15C>T)
c.292-36C>T (n.292-36C>T)
c.376-36C>T (n.376-36C>T)
c.406-36C>T (n.406-36C>T)
n.394-36C>T
c.406-15C>T (n.406-15C>T)
 gnomAD v4
Xg.19351246A>GCA2693249833PDHA1c.292-14A>G (n.292-14A>G)
c.292-35A>G (n.292-35A>G)
c.376-35A>G (n.376-35A>G)
c.406-35A>G (n.406-35A>G)
n.394-35A>G
c.406-14A>G (n.406-14A>G)
 gnomAD v4
Xg.19351246A>TCA2693249834PDHA1c.292-14A>T (n.292-14A>T)
c.292-35A>T (n.292-35A>T)
c.376-35A>T (n.376-35A>T)
c.406-35A>T (n.406-35A>T)
n.394-35A>T
c.406-14A>T (n.406-14A>T)
 gnomAD v4
Xg.19351247T>CCA10363019PDHA1c.292-13T>C (n.292-13T>C)
c.292-34T>C (n.292-34T>C)
c.376-34T>C (n.376-34T>C)
c.406-34T>C (n.406-34T>C)
n.394-34T>C
c.406-13T>C (n.406-13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19351247T=CA2418222081PDHA1c.292-13T= (n.292-13T=)
c.292-34T= (n.292-34T=)
c.376-34T= (n.376-34T=)
c.406-34T= (n.406-34T=)
n.394-34T=
c.406-13T= (n.406-13T=)
Xg.19351249T>CCA2418222083PDHA1c.292-11T>C (n.292-11T>C)
c.292-32T>C (n.292-32T>C)
c.376-32T>C (n.376-32T>C)
c.406-32T>C (n.406-32T>C)
n.394-32T>C
c.406-11T>C (n.406-11T>C)
 dbSNP
Xg.19351249T=CA2418222082PDHA1c.292-11T= (n.292-11T=)
c.292-32T= (n.292-32T=)
c.376-32T= (n.376-32T=)
c.406-32T= (n.406-32T=)
n.394-32T=
c.406-11T= (n.406-11T=)
Xg.19351251G>ACA2693249835PDHA1c.292-9G>A (n.292-9G>A)
c.292-30G>A (n.292-30G>A)
c.376-30G>A (n.376-30G>A)
c.406-30G>A (n.406-30G>A)
n.394-30G>A
c.406-9G>A (n.406-9G>A)
 gnomAD v4
Xg.19351252C>TCA2819936426PDHA1c.292-8C>T (n.292-8C>T)
c.292-29C>T (n.292-29C>T)
c.376-29C>T (n.376-29C>T)
c.406-29C>T (n.406-29C>T)
n.394-29C>T
c.406-8C>T (n.406-8C>T)
Xg.19351254T>CCA2693249836PDHA1c.292-6T>C (n.292-6T>C)
c.292-27T>C (n.292-27T>C)
c.376-27T>C (n.376-27T>C)
c.406-27T>C (n.406-27T>C)
n.394-27T>C
c.406-6T>C (n.406-6T>C)
 gnomAD v4
Xg.19351254T>GCA640521244PDHA1c.292-6T>G (n.292-6T>G)
c.292-27T>G (n.292-27T>G)
c.376-27T>G (n.376-27T>G)
c.406-27T>G (n.406-27T>G)
n.394-27T>G
c.406-6T>G (n.406-6T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19351254T=CA2418222084PDHA1c.292-6T= (n.292-6T=)
c.292-27T= (n.292-27T=)
c.376-27T= (n.376-27T=)
c.406-27T= (n.406-27T=)
n.394-27T=
c.406-6T= (n.406-6T=)
Xg.19351255C>GCA2693249837PDHA1c.292-5C>G (n.292-5C>G)
c.292-26C>G (n.292-26C>G)
c.376-26C>G (n.376-26C>G)
c.406-26C>G (n.406-26C>G)
n.394-26C>G
c.406-5C>G (n.406-5C>G)
 gnomAD v4
Xg.19351257_19351258delCA2693249838PDHA1c.292-3_292-2del (n.292-3_292-2del)
c.292-24_292-23del (n.292-24_292-23del)
c.376-24_376-23del (n.376-24_376-23del)
c.406-24_406-23del (n.406-24_406-23del)
n.394-24_394-23del
c.406-3_406-2del (n.406-3_406-2del)
 gnomAD v4
Xg.19351257T>CCA2738436288PDHA1c.292-3T>C (n.292-3T>C)
c.292-24T>C (n.292-24T>C)
c.376-24T>C (n.376-24T>C)
c.406-24T>C (n.406-24T>C)
n.394-24T>C
c.406-3T>C (n.406-3T>C)
 dbSNP
Xg.19351258A=CA2418222085PDHA1c.292-2A= (n.292-2A=)
c.292-23A= (n.292-23A=)
c.376-23A= (n.376-23A=)
c.406-23A= (n.406-23A=)
n.394-23A=
c.406-2A= (n.406-2A=)
Xg.19351258A>CCA412390728PDHA1c.292-2A>C (n.292-2A>C)
c.292-23A>C (n.292-23A>C)
c.376-23A>C (n.376-23A>C)
c.406-23A>C (n.406-23A>C)
n.394-23A>C
c.406-2A>C (n.406-2A>C)
Xg.19351258A>GCA16043723PDHA1c.292-2A>G (n.292-2A>G)
c.292-23A>G (n.292-23A>G)
c.376-23A>G (n.376-23A>G)
c.406-23A>G (n.406-23A>G)
n.394-23A>G
c.406-2A>G (n.406-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19351258A>TCA412390730PDHA1c.292-2A>T (n.292-2A>T)
c.292-23A>T (n.292-23A>T)
c.376-23A>T (n.376-23A>T)
c.406-23A>T (n.406-23A>T)
n.394-23A>T
c.406-2A>T (n.406-2A>T)
Xg.19351259G>ACA412390733PDHA1c.292-1G>A (n.292-1G>A)
c.292-22G>A (n.292-22G>A)
c.376-22G>A (n.376-22G>A)
c.406-22G>A (n.406-22G>A)
n.394-22G>A
c.406-1G>A (n.406-1G>A)
Xg.19351259G>CCA412390734PDHA1c.292-1G>C (n.292-1G>C)
c.292-22G>C (n.292-22G>C)
c.376-22G>C (n.376-22G>C)
c.406-22G>C (n.406-22G>C)
n.394-22G>C
c.406-1G>C (n.406-1G>C)
Xg.19351259G>TCA412390737PDHA1c.292-1G>T (n.292-1G>T)
c.292-22G>T (n.292-22G>T)
c.376-22G>T (n.376-22G>T)
c.406-22G>T (n.406-22G>T)
n.394-22G>T
c.406-1G>T (n.406-1G>T)
Xg.19351260T>ACA412390739PDHA1c.292T>A (p.Phe98Ile)
c.292-21T>A (n.292-21T>A)
c.376-21T>A (n.376-21T>A)
c.406-21T>A (n.406-21T>A)
n.394-21T>A
c.406T>A (p.Phe136Ile)
Xg.19351260T>CCA412390740PDHA1c.292T>C (p.Phe98Leu)
c.292-21T>C (n.292-21T>C)
c.376-21T>C (n.376-21T>C)
c.406-21T>C (n.406-21T>C)
n.394-21T>C
c.406T>C (p.Phe136Leu)
 COSMIC
Xg.19351260T>GCA412390742PDHA1c.292T>G (p.Phe98Val)
c.292-21T>G (n.292-21T>G)
c.376-21T>G (n.376-21T>G)
c.406-21T>G (n.406-21T>G)
n.394-21T>G
c.406T>G (p.Phe136Val)
Xg.19351261T>ACA412390745PDHA1c.293T>A (p.Phe98Tyr)
c.292-20T>A (n.292-20T>A)
c.376-20T>A (n.376-20T>A)
c.406-20T>A (n.406-20T>A)
n.394-20T>A
c.407T>A (p.Phe136Tyr)
Xg.19351261T>CCA412390747PDHA1c.293T>C (p.Phe98Ser)
c.292-20T>C (n.292-20T>C)
c.376-20T>C (n.376-20T>C)
c.406-20T>C (n.406-20T>C)
n.394-20T>C
c.407T>C (p.Phe136Ser)
Xg.19351261T>GCA412390748PDHA1c.293T>G (p.Phe98Cys)
c.292-20T>G (n.292-20T>G)
c.376-20T>G (n.376-20T>G)
c.406-20T>G (n.406-20T>G)
n.394-20T>G
c.407T>G (p.Phe136Cys)
Xg.19351262T>ACA412390753PDHA1c.294T>A (p.Phe98Leu)
c.292-19T>A (n.292-19T>A)
c.376-19T>A (n.376-19T>A)
c.406-19T>A (n.406-19T>A)
n.394-19T>A
c.408T>A (p.Phe136Leu)
Xg.19351262T>CCA10363020PDHA1c.294T>C (p.Phe98=)
c.292-19T>C (n.292-19T>C)
c.376-19T>C (n.376-19T>C)
c.406-19T>C (n.406-19T>C)
n.394-19T>C
c.408T>C (p.Phe136=)
 dbSNP ExAC
Xg.19351262T>GCA412390751PDHA1c.294T>G (p.Phe98Leu)
c.292-19T>G (n.292-19T>G)
c.376-19T>G (n.376-19T>G)
c.406-19T>G (n.406-19T>G)
n.394-19T>G
c.408T>G (p.Phe136Leu)
Xg.19351262T=CA2418222086PDHA1c.294T= (p.Phe98=)
c.292-19T= (n.292-19T=)
c.376-19T= (n.376-19T=)
c.406-19T= (n.406-19T=)
n.394-19T=
c.408T= (p.Phe136=)
Xg.19351263C>ACA412390756PDHA1c.295C>A (p.Leu99Ile)
c.292-18C>A (n.292-18C>A)
c.376-18C>A (n.376-18C>A)
c.406-18C>A (n.406-18C>A)
n.394-18C>A
c.409C>A (p.Leu137Ile)
Xg.19351263C>GCA412390758PDHA1c.295C>G (p.Leu99Val)
c.292-18C>G (n.292-18C>G)
c.376-18C>G (n.376-18C>G)
c.406-18C>G (n.406-18C>G)
n.394-18C>G
c.409C>G (p.Leu137Val)
Xg.19351263C>TCA412390760PDHA1c.295C>T (p.Leu99Phe)
c.292-18C>T (n.292-18C>T)
c.376-18C>T (n.376-18C>T)
c.406-18C>T (n.406-18C>T)
n.394-18C>T
c.409C>T (p.Leu137Phe)
Xg.19351264T>ACA412390763PDHA1c.296T>A (p.Leu99His)
c.292-17T>A (n.292-17T>A)
c.376-17T>A (n.376-17T>A)
c.406-17T>A (n.406-17T>A)
n.394-17T>A
c.410T>A (p.Leu137His)
Xg.19351264T>CCA412390765PDHA1c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.292-17T>C (n.292-17T>C)
c.376-17T>C (n.376-17T>C)
c.406-17T>C (n.406-17T>C)
n.394-17T>C
c.410T>C (p.Leu137Pro)
Xg.19351264T>GCA412390767PDHA1c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.292-17T>G (n.292-17T>G)
c.376-17T>G (n.376-17T>G)
c.406-17T>G (n.406-17T>G)
n.394-17T>G
c.410T>G (p.Leu137Arg)
Xg.19351265C=CA2418222087PDHA1c.297C= (p.Leu99=)
c.292-16C= (n.292-16C=)
c.376-16C= (n.376-16C=)
c.406-16C= (n.406-16C=)
n.394-16C=
c.411C= (p.Leu137=)
Xg.19351265C>TCA873736238PDHA1c.297C>T (p.Leu99=)
c.292-16C>T (n.292-16C>T)
c.376-16C>T (n.376-16C>T)
c.406-16C>T (n.406-16C>T)
n.394-16C>T
c.411C>T (p.Leu137=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19351266C>ACA412390770PDHA1c.298C>A (p.Leu100Ile)
c.292-15C>A (n.292-15C>A)
c.376-15C>A (n.376-15C>A)
c.406-15C>A (n.406-15C>A)
n.394-15C>A
c.412C>A (p.Leu138Ile)
Xg.19351266C>GCA412390771PDHA1c.298C>G (p.Leu100Val)
c.292-15C>G (n.292-15C>G)
c.376-15C>G (n.376-15C>G)
c.406-15C>G (n.406-15C>G)
n.394-15C>G
c.412C>G (p.Leu138Val)
Xg.19351266C>TCA412390773PDHA1c.298C>T (p.Leu100Phe)
c.292-15C>T (n.292-15C>T)
c.376-15C>T (n.376-15C>T)
c.406-15C>T (n.406-15C>T)
n.394-15C>T
c.412C>T (p.Leu138Phe)
Xg.19351267T>ACA412390775PDHA1c.299T>A (p.Leu100His)
c.292-14T>A (n.292-14T>A)
c.376-14T>A (n.376-14T>A)
c.406-14T>A (n.406-14T>A)
n.394-14T>A
c.413T>A (p.Leu138His)
Xg.19351267T>CCA412390777PDHA1c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.292-14T>C (n.292-14T>C)
c.376-14T>C (n.376-14T>C)
c.406-14T>C (n.406-14T>C)
n.394-14T>C
c.413T>C (p.Leu138Pro)
Xg.19351267T>GCA412390779PDHA1c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.292-14T>G (n.292-14T>G)
c.376-14T>G (n.376-14T>G)
c.406-14T>G (n.406-14T>G)
n.394-14T>G
c.413T>G (p.Leu138Arg)
Xg.19351269C>ACA412390781PDHA1c.301C>A (p.Pro101Thr)
c.292-12C>A (n.292-12C>A)
c.376-12C>A (n.376-12C>A)
c.406-12C>A (n.406-12C>A)
n.394-12C>A
c.415C>A (p.Pro139Thr)
Xg.19351269C=CA2418222088PDHA1c.301C= (p.Pro101=)
c.292-12C= (n.292-12C=)
c.376-12C= (n.376-12C=)
c.406-12C= (n.406-12C=)
n.394-12C=
c.415C= (p.Pro139=)
Xg.19351269C>GCA412390785PDHA1c.301C>G (p.Pro101Ala)
c.292-12C>G (n.292-12C>G)
c.376-12C>G (n.376-12C>G)
c.406-12C>G (n.406-12C>G)
n.394-12C>G
c.415C>G (p.Pro139Ala)
Xg.19351269C>TCA412390783PDHA1c.301C>T (p.Pro101Ser)
c.292-12C>T (n.292-12C>T)
c.376-12C>T (n.376-12C>T)
c.406-12C>T (n.406-12C>T)
n.394-12C>T
c.415C>T (p.Pro139Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19351270C>ACA412390787PDHA1c.302C>A (p.Pro101His)
c.292-11C>A (n.292-11C>A)
c.376-11C>A (n.376-11C>A)
c.406-11C>A (n.406-11C>A)
n.394-11C>A
c.416C>A (p.Pro139His)
 gnomAD v4
Xg.19351270C=CA2418222089PDHA1c.302C= (p.Pro101=)
c.292-11C= (n.292-11C=)
c.376-11C= (n.376-11C=)
c.406-11C= (n.406-11C=)
n.394-11C=
c.416C= (p.Pro139=)
Xg.19351270C>GCA412390789PDHA1c.302C>G (p.Pro101Arg)
c.292-11C>G (n.292-11C>G)
c.376-11C>G (n.376-11C>G)
c.406-11C>G (n.406-11C>G)
n.394-11C>G
c.416C>G (p.Pro139Arg)
Xg.19351270C>TCA10363021PDHA1c.302C>T (p.Pro101Leu)
c.292-11C>T (n.292-11C>T)
c.376-11C>T (n.376-11C>T)
c.406-11C>T (n.406-11C>T)
n.394-11C>T
c.416C>T (p.Pro139Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19351271T>ACA2693249839PDHA1c.303T>A (p.Pro101=)
c.292-10T>A (n.292-10T>A)
c.376-10T>A (n.376-10T>A)
c.406-10T>A (n.406-10T>A)
n.394-10T>A
c.417T>A (p.Pro139=)
 gnomAD v4
Xg.19351272C>ACA412390792PDHA1c.304C>A (p.Leu102Ile)
c.292-9C>A (n.292-9C>A)
c.376-9C>A (n.376-9C>A)
c.406-9C>A (n.406-9C>A)
n.394-9C>A
c.418C>A (p.Leu140Ile)
Xg.19351272C=CA2418222090PDHA1c.304C= (p.Leu102=)
c.292-9C= (n.292-9C=)
c.376-9C= (n.376-9C=)
c.406-9C= (n.406-9C=)
n.394-9C=
c.418C= (p.Leu140=)
Xg.19351272C>GCA327024417PDHA1c.304C>G (p.Leu102Val)
c.292-9C>G (n.292-9C>G)
c.376-9C>G (n.376-9C>G)
c.406-9C>G (n.406-9C>G)
n.394-9C>G
c.418C>G (p.Leu140Val)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.19351272C>TCA2499226548PDHA1c.304C>T (p.Leu102=)
c.292-9C>T (n.292-9C>T)
c.376-9C>T (n.376-9C>T)
c.406-9C>T (n.406-9C>T)
n.394-9C>T
c.418C>T (p.Leu140=)
 ClinVar dbSNP
Xg.19351273T>ACA412390794PDHA1c.305T>A (p.Leu102Gln)
c.292-8T>A (n.292-8T>A)
c.376-8T>A (n.376-8T>A)
c.406-8T>A (n.406-8T>A)
n.394-8T>A
c.419T>A (p.Leu140Gln)
 ClinVar
Xg.19351273T>CCA412390796PDHA1c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.292-8T>C (n.292-8T>C)
c.376-8T>C (n.376-8T>C)
c.406-8T>C (n.406-8T>C)
n.394-8T>C
c.419T>C (p.Leu140Pro)
Xg.19351273T>GCA412390798PDHA1c.305T>G (p.Leu102Arg)
c.292-8T>G (n.292-8T>G)
c.376-8T>G (n.376-8T>G)
c.406-8T>G (n.406-8T>G)
n.394-8T>G
c.419T>G (p.Leu140Arg)
Xg.19351274A>GCA2499226549PDHA1c.306A>G (p.Leu102=)
c.292-7A>G (n.292-7A>G)
c.376-7A>G (n.376-7A>G)
c.406-7A>G (n.406-7A>G)
n.394-7A>G
c.420A>G (p.Leu140=)
 ClinVar dbSNP
Xg.19351275delCA2579566220PDHA1c.307del (p.Thr103HisfsTer?)
c.292-6del (n.292-6del)
c.376-6del (n.376-6del)
c.406-6del (n.406-6del)
n.394-6del
c.421del (p.Thr141HisfsTer?)
Xg.19351275A>CCA412390800PDHA1c.307A>C (p.Thr103Pro)
c.292-6A>C (n.292-6A>C)
c.376-6A>C (n.376-6A>C)
c.406-6A>C (n.406-6A>C)
n.394-6A>C
c.421A>C (p.Thr141Pro)
Xg.19351275A>GCA412390801PDHA1c.307A>G (p.Thr103Ala)
c.292-6A>G (n.292-6A>G)
c.376-6A>G (n.376-6A>G)
c.406-6A>G (n.406-6A>G)
n.394-6A>G
c.421A>G (p.Thr141Ala)
Xg.19351275A>TCA412390803PDHA1c.307A>T (p.Thr103Ser)
c.292-6A>T (n.292-6A>T)
c.376-6A>T (n.376-6A>T)
c.406-6A>T (n.406-6A>T)
n.394-6A>T
c.421A>T (p.Thr141Ser)
 gnomAD v4
Xg.19351276C>ACA412390805PDHA1c.308C>A (p.Thr103Lys)
c.292-5C>A (n.292-5C>A)
c.376-5C>A (n.376-5C>A)
c.406-5C>A (n.406-5C>A)
n.394-5C>A
c.422C>A (p.Thr141Lys)
Xg.19351276C=CA2418222091PDHA1c.308C= (p.Thr103=)
c.292-5C= (n.292-5C=)
c.376-5C= (n.376-5C=)
c.406-5C= (n.406-5C=)
n.394-5C=
c.422C= (p.Thr141=)
Xg.19351276C>GCA412390807PDHA1c.308C>G (p.Thr103Arg)
c.292-5C>G (n.292-5C>G)
c.376-5C>G (n.376-5C>G)
c.406-5C>G (n.406-5C>G)
n.394-5C>G
c.422C>G (p.Thr141Arg)
Xg.19351276C>TCA10363022PDHA1c.308C>T (p.Thr103Ile)
c.292-5C>T (n.292-5C>T)
c.376-5C>T (n.376-5C>T)
c.406-5C>T (n.406-5C>T)
n.394-5C>T
c.422C>T (p.Thr141Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19351278C>ACA412390815PDHA1c.310C>A (p.Gln104Lys)
c.292-3C>A (n.292-3C>A)
c.376-3C>A (n.376-3C>A)
c.406-3C>A (n.406-3C>A)
n.394-3C>A
c.424C>A (p.Gln142Lys)
 gnomAD v4
Xg.19351278C>GCA412390813PDHA1c.310C>G (p.Gln104Glu)
c.292-3C>G (n.292-3C>G)
c.376-3C>G (n.376-3C>G)
c.406-3C>G (n.406-3C>G)
n.394-3C>G
c.424C>G (p.Gln142Glu)
Xg.19351278C>TCA412390811PDHA1c.310C>T (p.Gln104Ter)
c.292-3C>T (n.292-3C>T)
c.376-3C>T (n.376-3C>T)
c.406-3C>T (n.406-3C>T)
n.394-3C>T
c.424C>T (p.Gln142Ter)
Xg.19351279A>CCA412390818PDHA1c.311A>C (p.Gln104Pro)
c.292-2A>C (n.292-2A>C)
c.376-2A>C (n.376-2A>C)
c.406-2A>C (n.406-2A>C)
n.394-2A>C
c.425A>C (p.Gln142Pro)
Xg.19351279A>GCA412390820PDHA1c.311A>G (p.Gln104Arg)
c.292-2A>G (n.292-2A>G)
c.376-2A>G (n.376-2A>G)
c.406-2A>G (n.406-2A>G)
n.394-2A>G
c.425A>G (p.Gln142Arg)
Xg.19351279A>TCA412390822PDHA1c.311A>T (p.Gln104Leu)
c.292-2A>T (n.292-2A>T)
c.376-2A>T (n.376-2A>T)
c.406-2A>T (n.406-2A>T)
n.394-2A>T
c.425A>T (p.Gln142Leu)
Xg.19351280G>ACA323036PDHA1c.312G>A (p.Gln104=)
c.292-1G>A (n.292-1G>A)
c.376-1G>A (n.376-1G>A)
c.406-1G>A (n.406-1G>A)
n.394-1G>A
c.426G>A (p.Gln142=)
 ClinVar dbSNP
Xg.19351280G>CCA412390826PDHA1c.312G>C (p.Gln104His)
c.292-1G>C (n.292-1G>C)
c.376-1G>C (n.376-1G>C)
c.406-1G>C (n.406-1G>C)
n.394-1G>C
c.426G>C (p.Gln142His)
Xg.19351280G=CA2418222092PDHA1c.312G= (p.Gln104=)
c.292-1G= (n.292-1G=)
c.376-1G= (n.376-1G=)
c.406-1G= (n.406-1G=)
n.394-1G=
c.426G= (p.Gln142=)
Xg.19351280G>TCA412390827PDHA1c.312G>T (p.Gln104His)
c.292-1G>T (n.292-1G>T)
c.376-1G>T (n.376-1G>T)
c.406-1G>T (n.406-1G>T)
n.394-1G>T
c.426G>T (p.Gln142His)
Xg.19351281G>ACA412390829PDHA1c.313G>A (p.Glu105Lys)
c.292G>A (p.Glu98Lys)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.406G>A (p.Glu136Lys)
n.394G>A
c.427G>A (p.Glu143Lys)
Xg.19351281G>CCA412390831PDHA1c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.406G>C (p.Glu136Gln)
n.394G>C
c.427G>C (p.Glu143Gln)
Xg.19351281G>TCA412390833PDHA1c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.292G>T (p.Glu98Ter)
c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.406G>T (p.Glu136Ter)
n.394G>T
c.427G>T (p.Glu143Ter)
Xg.19351282A>CCA412390836PDHA1c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.293A>C (p.Glu98Ala)
c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.407A>C (p.Glu136Ala)
n.395A>C
c.428A>C (p.Glu143Ala)
Xg.19351282A>GCA412390837PDHA1c.314A>G (p.Glu105Gly)
c.293A>G (p.Glu98Gly)
c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.407A>G (p.Glu136Gly)
n.395A>G
c.428A>G (p.Glu143Gly)
Xg.19351282A>TCA412390839PDHA1c.314A>T (p.Glu105Val)
c.293A>T (p.Glu98Val)
c.377A>T (p.Glu126Val)
c.407A>T (p.Glu136Val)
n.395A>T
c.428A>T (p.Glu143Val)
Xg.19351283A=CA2418222093PDHA1c.315A= (p.Glu105=)
c.294A= (p.Glu98=)
c.378A= (p.Glu126=)
c.408A= (p.Glu136=)
n.396A=
c.429A= (p.Glu143=)
Xg.19351283A>CCA412390843PDHA1c.315A>C (p.Glu105Asp)
c.294A>C (p.Glu98Asp)
c.378A>C (p.Glu126Asp)
c.408A>C (p.Glu136Asp)
n.396A>C
c.429A>C (p.Glu143Asp)
Xg.19351283A>GCA515485502PDHA1c.315A>G (p.Glu105=)
c.294A>G (p.Glu98=)
c.378A>G (p.Glu126=)
c.408A>G (p.Glu136=)
n.396A>G
c.429A>G (p.Glu143=)
 ClinVar dbSNP
Xg.19351283A>TCA412390842PDHA1c.315A>T (p.Glu105Asp)
c.294A>T (p.Glu98Asp)
c.378A>T (p.Glu126Asp)
c.408A>T (p.Glu136Asp)
n.396A>T
c.429A>T (p.Glu143Asp)
Xg.19351284G>ACA412390845PDHA1c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.409G>A (p.Ala137Thr)
n.397G>A
c.430G>A (p.Ala144Thr)
Xg.19351284G>CCA412390847PDHA1c.316G>C (p.Ala106Pro)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.409G>C (p.Ala137Pro)
n.397G>C
c.430G>C (p.Ala144Pro)
Xg.19351284G>TCA412390850PDHA1c.316G>T (p.Ala106Ser)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.409G>T (p.Ala137Ser)
n.397G>T
c.430G>T (p.Ala144Ser)
Xg.19351285C>ACA412390852PDHA1c.317C>A (p.Ala106Asp)
c.296C>A (p.Ala99Asp)
c.380C>A (p.Ala127Asp)
c.410C>A (p.Ala137Asp)
n.398C>A
c.431C>A (p.Ala144Asp)
Xg.19351285C>GCA412390854PDHA1c.317C>G (p.Ala106Gly)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.410C>G (p.Ala137Gly)
n.398C>G
c.431C>G (p.Ala144Gly)
Xg.19351285C>TCA412390855PDHA1c.317C>T (p.Ala106Val)
c.296C>T (p.Ala99Val)
c.380C>T (p.Ala127Val)
c.410C>T (p.Ala137Val)
n.398C>T
c.431C>T (p.Ala144Val)
Xg.19351286T>ACA515485503PDHA1c.318T>A (p.Ala106=)
c.297T>A (p.Ala99=)
c.381T>A (p.Ala127=)
c.411T>A (p.Ala137=)
n.399T>A
c.432T>A (p.Ala144=)
Xg.19351286T>CCA515485504PDHA1c.318T>C (p.Ala106=)
c.297T>C (p.Ala99=)
c.381T>C (p.Ala127=)
c.411T>C (p.Ala137=)
n.399T>C
c.432T>C (p.Ala144=)
Xg.19351286T>GCA515485505PDHA1c.318T>G (p.Ala106=)
c.297T>G (p.Ala99=)
c.381T>G (p.Ala127=)
c.411T>G (p.Ala137=)
n.399T>G
c.432T>G (p.Ala144=)
Xg.19351287T>ACA412390862PDHA1c.319T>A (p.Cys107Ser)
c.298T>A (p.Cys100Ser)
c.382T>A (p.Cys128Ser)
c.412T>A (p.Cys138Ser)
n.400T>A
c.433T>A (p.Cys145Ser)
Xg.19351287T>CCA412390859PDHA1c.319T>C (p.Cys107Arg)
c.298T>C (p.Cys100Arg)
c.382T>C (p.Cys128Arg)
c.412T>C (p.Cys138Arg)
n.400T>C
c.433T>C (p.Cys145Arg)
Xg.19351287T>GCA412390860PDHA1c.319T>G (p.Cys107Gly)
c.298T>G (p.Cys100Gly)
c.382T>G (p.Cys128Gly)
c.412T>G (p.Cys138Gly)
n.400T>G
c.433T>G (p.Cys145Gly)
Xg.19351288G>ACA412390864PDHA1c.320G>A (p.Cys107Tyr)
c.299G>A (p.Cys100Tyr)
c.383G>A (p.Cys128Tyr)
c.413G>A (p.Cys138Tyr)
n.401G>A
c.434G>A (p.Cys145Tyr)
Xg.19351288G>CCA412390866PDHA1c.320G>C (p.Cys107Ser)
c.299G>C (p.Cys100Ser)
c.383G>C (p.Cys128Ser)
c.413G>C (p.Cys138Ser)
n.401G>C
c.434G>C (p.Cys145Ser)
Xg.19351288G=CA2418222094PDHA1c.320G= (p.Cys107=)
c.299G= (p.Cys100=)
c.383G= (p.Cys128=)
c.413G= (p.Cys138=)
n.401G=
c.434G= (p.Cys145=)
Xg.19351288G>TCA412390868PDHA1c.320G>T (p.Cys107Phe)
c.299G>T (p.Cys100Phe)
c.383G>T (p.Cys128Phe)
c.413G>T (p.Cys138Phe)
n.401G>T
c.434G>T (p.Cys145Phe)
Xg.19351289C>ACA412390870PDHA1c.321C>A (p.Cys107Ter)
c.300C>A (p.Cys100Ter)
c.384C>A (p.Cys128Ter)
c.414C>A (p.Cys138Ter)
n.402C>A
c.435C>A (p.Cys145Ter)
Xg.19351289C=CA2418222095PDHA1c.321C= (p.Cys107=)
c.300C= (p.Cys100=)
c.384C= (p.Cys128=)
c.414C= (p.Cys138=)
n.402C=
c.435C= (p.Cys145=)
Xg.19351289C>GCA412390872PDHA1c.321C>G (p.Cys107Trp)
c.300C>G (p.Cys100Trp)
c.384C>G (p.Cys128Trp)
c.414C>G (p.Cys138Trp)
n.402C>G
c.435C>G (p.Cys145Trp)
Xg.19351289C>TCA327024437PDHA1c.321C>T (p.Cys107=)
c.300C>T (p.Cys100=)
c.384C>T (p.Cys128=)
c.414C>T (p.Cys138=)
n.402C>T
c.435C>T (p.Cys145=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.19351289_19351290dupCA891862974PDHA1c.321_322dup (p.Cys108SerfsTer?)
c.300_301dup (p.Cys101SerfsTer?)
c.384_385dup (p.Cys129SerfsTer?)
c.414_415dup (p.Cys139SerfsTer?)
n.402_403dup
c.435_436dup (p.Cys146SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.19351290T>ACA412390875PDHA1c.322T>A (p.Cys108Ser)
c.301T>A (p.Cys101Ser)
c.385T>A (p.Cys129Ser)
c.415T>A (p.Cys139Ser)
n.403T>A
c.436T>A (p.Cys146Ser)
Xg.19351290T>CCA412390878PDHA1c.322T>C (p.Cys108Arg)
c.301T>C (p.Cys101Arg)
c.385T>C (p.Cys129Arg)
c.415T>C (p.Cys139Arg)
n.403T>C
c.436T>C (p.Cys146Arg)
Xg.19351290T>GCA412390876PDHA1c.322T>G (p.Cys108Gly)
c.301T>G (p.Cys101Gly)
c.385T>G (p.Cys129Gly)
c.415T>G (p.Cys139Gly)
n.403T>G
c.436T>G (p.Cys146Gly)
Xg.19351291G>ACA412390881PDHA1c.323G>A (p.Cys108Tyr)
c.302G>A (p.Cys101Tyr)
c.386G>A (p.Cys129Tyr)
c.416G>A (p.Cys139Tyr)
n.404G>A
c.437G>A (p.Cys146Tyr)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.19351291G>CCA412390883PDHA1c.323G>C (p.Cys108Ser)
c.302G>C (p.Cys101Ser)
c.386G>C (p.Cys129Ser)
c.416G>C (p.Cys139Ser)
n.404G>C
c.437G>C (p.Cys146Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19351291G=CA2418222096PDHA1c.323G= (p.Cys108=)
c.302G= (p.Cys101=)
c.386G= (p.Cys129=)
c.416G= (p.Cys139=)
n.404G=
c.437G= (p.Cys146=)
Xg.19351291G>TCA412390884PDHA1c.323G>T (p.Cys108Phe)
c.302G>T (p.Cys101Phe)
c.386G>T (p.Cys129Phe)
c.416G>T (p.Cys139Phe)
n.404G>T
c.437G>T (p.Cys146Phe)
Xg.19351292T>ACA412390887PDHA1c.324T>A (p.Cys108Ter)
c.303T>A (p.Cys101Ter)
c.387T>A (p.Cys129Ter)
c.417T>A (p.Cys139Ter)
n.405T>A
c.438T>A (p.Cys146Ter)
Xg.19351292T>CCA515485506PDHA1c.324T>C (p.Cys108=)
c.303T>C (p.Cys101=)
c.387T>C (p.Cys129=)
c.417T>C (p.Cys139=)
n.405T>C
c.438T>C (p.Cys146=)
Xg.19351292T>GCA412390889PDHA1c.324T>G (p.Cys108Trp)
c.303T>G (p.Cys101Trp)
c.387T>G (p.Cys129Trp)
c.417T>G (p.Cys139Trp)
n.405T>G
c.438T>G (p.Cys146Trp)
 ClinVar dbSNP
Xg.19351292T=CA2418222097PDHA1c.324T= (p.Cys108=)
c.303T= (p.Cys101=)
c.387T= (p.Cys129=)
c.417T= (p.Cys139=)
n.405T=
c.438T= (p.Cys146=)
Xg.19351293G>ACA412390892PDHA1c.325G>A (p.Val109Met)
c.304G>A (p.Val102Met)
c.388G>A (p.Val130Met)
c.418G>A (p.Val140Met)
n.406G>A
c.439G>A (p.Val147Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.19351293G>CCA412390893PDHA1c.325G>C (p.Val109Leu)
c.304G>C (p.Val102Leu)
c.388G>C (p.Val130Leu)
c.418G>C (p.Val140Leu)
n.406G>C
c.439G>C (p.Val147Leu)
Xg.19351293G=CA2418222098PDHA1c.325G= (p.Val109=)
c.304G= (p.Val102=)
c.388G= (p.Val130=)
c.418G= (p.Val140=)
n.406G=
c.439G= (p.Val147=)
Xg.19351293G>TCA412390896PDHA1c.325G>T (p.Val109Leu)
c.304G>T (p.Val102Leu)
c.388G>T (p.Val130Leu)
c.418G>T (p.Val140Leu)
n.406G>T
c.439G>T (p.Val147Leu)
Xg.19351294T>ACA412390898PDHA1c.326T>A (p.Val109Glu)
c.305T>A (p.Val102Glu)
c.389T>A (p.Val130Glu)
c.419T>A (p.Val140Glu)
n.407T>A
c.440T>A (p.Val147Glu)
Xg.19351294T>CCA412390900PDHA1c.326T>C (p.Val109Ala)
c.305T>C (p.Val102Ala)
c.389T>C (p.Val130Ala)
c.419T>C (p.Val140Ala)
n.407T>C
c.440T>C (p.Val147Ala)
Xg.19351294T>GCA412390902PDHA1c.326T>G (p.Val109Gly)
c.305T>G (p.Val102Gly)
c.389T>G (p.Val130Gly)
c.419T>G (p.Val140Gly)
n.407T>G
c.440T>G (p.Val147Gly)
Xg.19351295G>ACA515485507PDHA1c.327G>A (p.Val109=)
c.306G>A (p.Val102=)
c.390G>A (p.Val130=)
c.420G>A (p.Val140=)
n.408G>A
c.441G>A (p.Val147=)
Xg.19351295G>CCA515485508PDHA1c.327G>C (p.Val109=)
c.306G>C (p.Val102=)
c.390G>C (p.Val130=)
c.420G>C (p.Val140=)
n.408G>C
c.441G>C (p.Val147=)
Xg.19351295G=CA2418222099PDHA1c.327G= (p.Val109=)
c.306G= (p.Val102=)
c.390G= (p.Val130=)
c.420G= (p.Val140=)
n.408G=
c.441G= (p.Val147=)
Xg.19351295G>TCA515485509PDHA1c.327G>T (p.Val109=)
c.306G>T (p.Val102=)
c.390G>T (p.Val130=)
c.420G>T (p.Val140=)
n.408G>T
c.441G>T (p.Val147=)
 ClinVar dbSNP
Xg.19351297dupCA2579566221PDHA1c.329dup (p.Leu111ProfsTer?)
c.308dup (p.Leu104ProfsTer?)
c.392dup (p.Leu132ProfsTer?)
c.422dup (p.Leu142ProfsTer?)
n.410dup
c.443dup (p.Leu149ProfsTer?)
Xg.19351296G>ACA412390904PDHA1c.328G>A (p.Gly110Ser)
c.307G>A (p.Gly103Ser)
c.391G>A (p.Gly131Ser)
c.421G>A (p.Gly141Ser)
n.409G>A
c.442G>A (p.Gly148Ser)
Xg.19351296G>CCA412390908PDHA1c.328G>C (p.Gly110Arg)
c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.391G>C (p.Gly131Arg)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
n.409G>C
c.442G>C (p.Gly148Arg)
Xg.19351296G>TCA412390906PDHA1c.328G>T (p.Gly110Cys)
c.307G>T (p.Gly103Cys)
c.391G>T (p.Gly131Cys)
c.421G>T (p.Gly141Cys)
n.409G>T
c.442G>T (p.Gly148Cys)
Xg.19351297G>ACA412390910PDHA1c.329G>A (p.Gly110Asp)
c.308G>A (p.Gly103Asp)
c.392G>A (p.Gly131Asp)
c.422G>A (p.Gly141Asp)
n.410G>A
c.443G>A (p.Gly148Asp)
Xg.19351297G>CCA412390914PDHA1c.329G>C (p.Gly110Ala)
c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.392G>C (p.Gly131Ala)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
n.410G>C
c.443G>C (p.Gly148Ala)
Xg.19351297G>TCA412390912PDHA1c.329G>T (p.Gly110Val)
c.308G>T (p.Gly103Val)
c.392G>T (p.Gly131Val)
c.422G>T (p.Gly141Val)
n.410G>T
c.443G>T (p.Gly148Val)
Xg.19351298C>ACA515485510PDHA1c.330C>A (p.Gly110=)
c.309C>A (p.Gly103=)
c.393C>A (p.Gly131=)
c.423C>A (p.Gly141=)
n.411C>A
c.444C>A (p.Gly148=)
Xg.19351298C>GCA515485511PDHA1c.330C>G (p.Gly110=)
c.309C>G (p.Gly103=)
c.393C>G (p.Gly131=)
c.423C>G (p.Gly141=)
n.411C>G
c.444C>G (p.Gly148=)
Xg.19351298C>TCA515485512PDHA1c.330C>T (p.Gly110=)
c.309C>T (p.Gly103=)
c.393C>T (p.Gly131=)
c.423C>T (p.Gly141=)
n.411C>T
c.444C>T (p.Gly148=)
Xg.19351299delCA2579566222PDHA1c.331del (p.Leu111TrpfsTer?)
c.310del (p.Leu104TrpfsTer?)
c.394del (p.Leu132TrpfsTer?)
c.424del (p.Leu142TrpfsTer?)
n.412del
c.445del (p.Leu149TrpfsTer?)
Xg.19351299C>ACA412390916PDHA1c.331C>A (p.Leu111Met)
c.310C>A (p.Leu104Met)
c.394C>A (p.Leu132Met)
c.424C>A (p.Leu142Met)
n.412C>A
c.445C>A (p.Leu149Met)
Xg.19351299C=CA2418222100PDHA1c.331C= (p.Leu111=)
c.310C= (p.Leu104=)
c.394C= (p.Leu132=)
c.424C= (p.Leu142=)
n.412C=
c.445C= (p.Leu149=)
Xg.19351299C>GCA412390918PDHA1c.331C>G (p.Leu111Val)
c.310C>G (p.Leu104Val)
c.394C>G (p.Leu132Val)
c.424C>G (p.Leu142Val)
n.412C>G
c.445C>G (p.Leu149Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.19351299C>TCA515485513PDHA1c.331C>T (p.Leu111=)
c.310C>T (p.Leu104=)
c.394C>T (p.Leu132=)
c.424C>T (p.Leu142=)
n.412C>T
c.445C>T (p.Leu149=)
Xg.19351300T>ACA412390920PDHA1c.332T>A (p.Leu111Gln)
c.311T>A (p.Leu104Gln)
c.395T>A (p.Leu132Gln)
c.425T>A (p.Leu142Gln)
n.413T>A
c.446T>A (p.Leu149Gln)
Xg.19351300T>CCA302973PDHA1c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.425T>C (p.Leu142Pro)
n.413T>C
c.446T>C (p.Leu149Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.19351300T>GCA412390922PDHA1c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.425T>G (p.Leu142Arg)
n.413T>G
c.446T>G (p.Leu149Arg)
Xg.19351300T=CA2418222101PDHA1c.332T= (p.Leu111=)
c.311T= (p.Leu104=)
c.395T= (p.Leu132=)
c.425T= (p.Leu142=)
n.413T=
c.446T= (p.Leu149=)
Xg.19351301G>ACA515485516PDHA1c.333G>A (p.Leu111=)
c.312G>A (p.Leu104=)
c.396G>A (p.Leu132=)
c.426G>A (p.Leu142=)
n.414G>A
c.447G>A (p.Leu149=)
 gnomAD v4
Xg.19351301G>CCA515485515PDHA1c.333G>C (p.Leu111=)
c.312G>C (p.Leu104=)
c.396G>C (p.Leu132=)
c.426G>C (p.Leu142=)
n.414G>C
c.447G>C (p.Leu149=)
Xg.19351301G>TCA515485514PDHA1c.333G>T (p.Leu111=)
c.312G>T (p.Leu104=)
c.396G>T (p.Leu132=)
c.426G>T (p.Leu142=)
n.414G>T
c.447G>T (p.Leu149=)
Xg.19351302G>ACA412390925PDHA1c.334G>A (p.Glu112Lys)
c.313G>A (p.Glu105Lys)
c.397G>A (p.Glu133Lys)
c.427G>A (p.Glu143Lys)
n.415G>A
c.448G>A (p.Glu150Lys)
Xg.19351302G>CCA412390927PDHA1c.334G>C (p.Glu112Gln)
c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.397G>C (p.Glu133Gln)
c.427G>C (p.Glu143Gln)
n.415G>C
c.448G>C (p.Glu150Gln)
Xg.19351302G>TCA412390929PDHA1c.334G>T (p.Glu112Ter)
c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.397G>T (p.Glu133Ter)
c.427G>T (p.Glu143Ter)
n.415G>T
c.448G>T (p.Glu150Ter)
Xg.19351303A>CCA412390932PDHA1c.335A>C (p.Glu112Ala)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.398A>C (p.Glu133Ala)
c.428A>C (p.Glu143Ala)
n.416A>C
c.449A>C (p.Glu150Ala)
Xg.19351303A>GCA412390934PDHA1c.335A>G (p.Glu112Gly)
c.314A>G (p.Glu105Gly)
c.398A>G (p.Glu133Gly)
c.428A>G (p.Glu143Gly)
n.416A>G
c.449A>G (p.Glu150Gly)
Xg.19351303A>TCA412390935PDHA1c.335A>T (p.Glu112Val)
c.314A>T (p.Glu105Val)
c.398A>T (p.Glu133Val)
c.428A>T (p.Glu143Val)
n.416A>T
c.449A>T (p.Glu150Val)
Xg.19351304G>ACA515485517PDHA1c.336G>A (p.Glu112=)
c.315G>A (p.Glu105=)
c.399G>A (p.Glu133=)
c.429G>A (p.Glu143=)
n.417G>A
c.450G>A (p.Glu150=)
Xg.19351304G>CCA412390938PDHA1c.336G>C (p.Glu112Asp)
c.315G>C (p.Glu105Asp)
c.399G>C (p.Glu133Asp)
c.429G>C (p.Glu143Asp)
n.417G>C
c.450G>C (p.Glu150Asp)
Xg.19351304G>TCA412390940PDHA1c.336G>T (p.Glu112Asp)
c.315G>T (p.Glu105Asp)
c.399G>T (p.Glu133Asp)
c.429G>T (p.Glu143Asp)
n.417G>T
c.450G>T (p.Glu150Asp)
Xg.19351305G>ACA412390942PDHA1c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.400G>A (p.Ala134Thr)
c.430G>A (p.Ala144Thr)
n.418G>A
c.451G>A (p.Ala151Thr)
 gnomAD v4
Xg.19351305G>CCA412390945PDHA1c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.316G>C (p.Ala106Pro)
c.400G>C (p.Ala134Pro)
c.430G>C (p.Ala144Pro)
n.418G>C
c.451G>C (p.Ala151Pro)
Xg.19351305G>TCA412390944PDHA1c.337G>T (p.Ala113Ser)
c.316G>T (p.Ala106Ser)
c.400G>T (p.Ala134Ser)
c.430G>T (p.Ala144Ser)
n.418G>T
c.451G>T (p.Ala151Ser)
Xg.19351306C>ACA412390948PDHA1c.338C>A (p.Ala113Asp)
c.317C>A (p.Ala106Asp)
c.401C>A (p.Ala134Asp)
c.431C>A (p.Ala144Asp)
n.419C>A
c.452C>A (p.Ala151Asp)
Xg.19351306C>GCA412390950PDHA1c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.317C>G (p.Ala106Gly)
c.401C>G (p.Ala134Gly)
c.431C>G (p.Ala144Gly)
n.419C>G
c.452C>G (p.Ala151Gly)
Xg.19351306C>TCA412390951PDHA1c.338C>T (p.Ala113Val)
c.317C>T (p.Ala106Val)
c.401C>T (p.Ala134Val)
c.431C>T (p.Ala144Val)
n.419C>T
c.452C>T (p.Ala151Val)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched