Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.19350111_19351408dup | CA913191131 | PDHA1 | c.291+1_439+1dup c.291+1_418+1dup c.375+1_502+1dup c.405+1_532+1dup n.393+1_521dup c.405+1_553+1dup | ClinVar |
X | g.19351204T>A | CA2418222064 | PDHA1 | c.292-56T>A (n.292-56T>A) c.292-77T>A (n.292-77T>A) c.376-77T>A (n.376-77T>A) c.406-77T>A (n.406-77T>A) n.394-77T>A c.406-56T>A (n.406-56T>A) | dbSNP |
X | g.19351204T>G | CA873736205 | PDHA1 | c.292-56T>G (n.292-56T>G) c.292-77T>G (n.292-77T>G) c.376-77T>G (n.376-77T>G) c.406-77T>G (n.406-77T>G) n.394-77T>G c.406-56T>G (n.406-56T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19351204T= | CA2418222063 | PDHA1 | c.292-56T= (n.292-56T=) c.292-77T= (n.292-77T=) c.376-77T= (n.376-77T=) c.406-77T= (n.406-77T=) n.394-77T= c.406-56T= (n.406-56T=) | |
X | g.19351205C>A | CA2579566216 | PDHA1 | c.292-55C>A (n.292-55C>A) c.292-76C>A (n.292-76C>A) c.376-76C>A (n.376-76C>A) c.406-76C>A (n.406-76C>A) n.394-76C>A c.406-55C>A (n.406-55C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19351206A>G | CA2693249812 | PDHA1 | c.292-54A>G (n.292-54A>G) c.292-75A>G (n.292-75A>G) c.376-75A>G (n.376-75A>G) c.406-75A>G (n.406-75A>G) n.394-75A>G c.406-54A>G (n.406-54A>G) | gnomAD v4 |
X | g.19351206A>T | CA2693249813 | PDHA1 | c.292-54A>T (n.292-54A>T) c.292-75A>T (n.292-75A>T) c.376-75A>T (n.376-75A>T) c.406-75A>T (n.406-75A>T) n.394-75A>T c.406-54A>T (n.406-54A>T) | gnomAD v4 |
X | g.19351207C>A | CA2693249814 | PDHA1 | c.292-53C>A (n.292-53C>A) c.292-74C>A (n.292-74C>A) c.376-74C>A (n.376-74C>A) c.406-74C>A (n.406-74C>A) n.394-74C>A c.406-53C>A (n.406-53C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19351207C>T | CA2693249815 | PDHA1 | c.292-53C>T (n.292-53C>T) c.292-74C>T (n.292-74C>T) c.376-74C>T (n.376-74C>T) c.406-74C>T (n.406-74C>T) n.394-74C>T c.406-53C>T (n.406-53C>T) | gnomAD v4 |
X | g.19351210T>C | CA2693249816 | PDHA1 | c.292-50T>C (n.292-50T>C) c.292-71T>C (n.292-71T>C) c.376-71T>C (n.376-71T>C) c.406-71T>C (n.406-71T>C) n.394-71T>C c.406-50T>C (n.406-50T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19351211G>A | CA2693249818 | PDHA1 | c.292-49G>A (n.292-49G>A) c.292-70G>A (n.292-70G>A) c.376-70G>A (n.376-70G>A) c.406-70G>A (n.406-70G>A) n.394-70G>A c.406-49G>A (n.406-49G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19351212del | CA2693249817 | PDHA1 | c.292-48del (n.292-48del) c.292-69del (n.292-69del) c.376-69del (n.376-69del) c.406-69del (n.406-69del) n.394-69del c.406-48del (n.406-48del) | gnomAD v4 |
X | g.19351213T>A | CA2693249819 | PDHA1 | c.292-47T>A (n.292-47T>A) c.292-68T>A (n.292-68T>A) c.376-68T>A (n.376-68T>A) c.406-68T>A (n.406-68T>A) n.394-68T>A c.406-47T>A (n.406-47T>A) | gnomAD v4 |
X | g.19351213T>C | CA2693249820 | PDHA1 | c.292-47T>C (n.292-47T>C) c.292-68T>C (n.292-68T>C) c.376-68T>C (n.376-68T>C) c.406-68T>C (n.406-68T>C) n.394-68T>C c.406-47T>C (n.406-47T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19351213T>G | CA2693249821 | PDHA1 | c.292-47T>G (n.292-47T>G) c.292-68T>G (n.292-68T>G) c.376-68T>G (n.376-68T>G) c.406-68T>G (n.406-68T>G) n.394-68T>G c.406-47T>G (n.406-47T>G) | gnomAD v4 |
X | g.19351214C>A | CA2579566217 | PDHA1 | c.292-46C>A (n.292-46C>A) c.292-67C>A (n.292-67C>A) c.376-67C>A (n.376-67C>A) c.406-67C>A (n.406-67C>A) n.394-67C>A c.406-46C>A (n.406-46C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19351215T>C | CA2693249822 | PDHA1 | c.292-45T>C (n.292-45T>C) c.292-66T>C (n.292-66T>C) c.376-66T>C (n.376-66T>C) c.406-66T>C (n.406-66T>C) n.394-66T>C c.406-45T>C (n.406-45T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19351216A>G | CA2693249823 | PDHA1 | c.292-44A>G (n.292-44A>G) c.292-65A>G (n.292-65A>G) c.376-65A>G (n.376-65A>G) c.406-65A>G (n.406-65A>G) n.394-65A>G c.406-44A>G (n.406-44A>G) | gnomAD v4 |
X | g.19351217G>A | CA640521237 | PDHA1 | c.292-43G>A (n.292-43G>A) c.292-64G>A (n.292-64G>A) c.376-64G>A (n.376-64G>A) c.406-64G>A (n.406-64G>A) n.394-64G>A c.406-43G>A (n.406-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19351217G>C | CA327024344 | PDHA1 | c.292-43G>C (n.292-43G>C) c.292-64G>C (n.292-64G>C) c.376-64G>C (n.376-64G>C) c.406-64G>C (n.406-64G>C) n.394-64G>C c.406-43G>C (n.406-43G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19351217G= | CA2418222065 | PDHA1 | c.292-43G= (n.292-43G=) c.292-64G= (n.292-64G=) c.376-64G= (n.376-64G=) c.406-64G= (n.406-64G=) n.394-64G= c.406-43G= (n.406-43G=) | |
X | g.19351219A= | CA2418222066 | PDHA1 | c.292-41A= (n.292-41A=) c.292-62A= (n.292-62A=) c.376-62A= (n.376-62A=) c.406-62A= (n.406-62A=) n.394-62A= c.406-41A= (n.406-41A=) | |
X | g.19351219A>G | CA10363013 | PDHA1 | c.292-41A>G (n.292-41A>G) c.292-62A>G (n.292-62A>G) c.376-62A>G (n.376-62A>G) c.406-62A>G (n.406-62A>G) n.394-62A>G c.406-41A>G (n.406-41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.19351222C>A | CA2693249824 | PDHA1 | c.292-38C>A (n.292-38C>A) c.292-59C>A (n.292-59C>A) c.376-59C>A (n.376-59C>A) c.406-59C>A (n.406-59C>A) n.394-59C>A c.406-38C>A (n.406-38C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19351222C= | CA2418222067 | PDHA1 | c.292-38C= (n.292-38C=) c.292-59C= (n.292-59C=) c.376-59C= (n.376-59C=) c.406-59C= (n.406-59C=) n.394-59C= c.406-38C= (n.406-38C=) | |
X | g.19351222C>T | CA10363014 | PDHA1 | c.292-38C>T (n.292-38C>T) c.292-59C>T (n.292-59C>T) c.376-59C>T (n.376-59C>T) c.406-59C>T (n.406-59C>T) n.394-59C>T c.406-38C>T (n.406-38C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19351223G>A | CA10363015 | PDHA1 | c.292-37G>A (n.292-37G>A) c.292-58G>A (n.292-58G>A) c.376-58G>A (n.376-58G>A) c.406-58G>A (n.406-58G>A) n.394-58G>A c.406-37G>A (n.406-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19351223G= | CA2418222068 | PDHA1 | c.292-37G= (n.292-37G=) c.292-58G= (n.292-58G=) c.376-58G= (n.376-58G=) c.406-58G= (n.406-58G=) n.394-58G= c.406-37G= (n.406-37G=) | |
X | g.19351223_19351225delinsGTT | CA2418222069 | PDHA1 | c.292-37_292-35delinsGTT (n.292-37_292-35delinsGTT) c.292-58_292-56delinsGTT (n.292-58_292-56delinsGTT) c.376-58_376-56delinsGTT (n.376-58_376-56delinsGTT) c.406-58_406-56delinsGTT (n.406-58_406-56delinsGTT) n.394-58_394-56delinsGTT c.406-37_406-35delinsGTT (n.406-37_406-35delinsGTT) | |
X | g.19351227_19351228del | CA2418222070 | PDHA1 | c.292-33_292-32del (n.292-33_292-32del) c.292-54_292-53del (n.292-54_292-53del) c.376-54_376-53del (n.376-54_376-53del) c.406-54_406-53del (n.406-54_406-53del) n.394-54_394-53del c.406-33_406-32del (n.406-33_406-32del) | dbSNP |
X | g.19351225T>A | CA2738436284 | PDHA1 | c.292-35T>A (n.292-35T>A) c.292-56T>A (n.292-56T>A) c.376-56T>A (n.376-56T>A) c.406-56T>A (n.406-56T>A) n.394-56T>A c.406-35T>A (n.406-35T>A) | dbSNP |
X | g.19351225T>C | CA2693249825 | PDHA1 | c.292-35T>C (n.292-35T>C) c.292-56T>C (n.292-56T>C) c.376-56T>C (n.376-56T>C) c.406-56T>C (n.406-56T>C) n.394-56T>C c.406-35T>C (n.406-35T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19351227T>C | CA873736209 | PDHA1 | c.292-33T>C (n.292-33T>C) c.292-54T>C (n.292-54T>C) c.376-54T>C (n.376-54T>C) c.406-54T>C (n.406-54T>C) n.394-54T>C c.406-33T>C (n.406-33T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19351227T= | CA2418222071 | PDHA1 | c.292-33T= (n.292-33T=) c.292-54T= (n.292-54T=) c.376-54T= (n.376-54T=) c.406-54T= (n.406-54T=) n.394-54T= c.406-33T= (n.406-33T=) | |
X | g.19351228T>C | CA2819936423 | PDHA1 | c.292-32T>C (n.292-32T>C) c.292-53T>C (n.292-53T>C) c.376-53T>C (n.376-53T>C) c.406-53T>C (n.406-53T>C) n.394-53T>C c.406-32T>C (n.406-32T>C) | |
X | g.19351229A= | CA2418222072 | PDHA1 | c.292-31A= (n.292-31A=) c.292-52A= (n.292-52A=) c.376-52A= (n.376-52A=) c.406-52A= (n.406-52A=) n.394-52A= c.406-31A= (n.406-31A=) | |
X | g.19351229A>T | CA10363016 | PDHA1 | c.292-31A>T (n.292-31A>T) c.292-52A>T (n.292-52A>T) c.376-52A>T (n.376-52A>T) c.406-52A>T (n.406-52A>T) n.394-52A>T c.406-31A>T (n.406-31A>T) | dbSNP ExAC |
X | g.19351230T>C | CA2693249826 | PDHA1 | c.292-30T>C (n.292-30T>C) c.292-51T>C (n.292-51T>C) c.376-51T>C (n.376-51T>C) c.406-51T>C (n.406-51T>C) n.394-51T>C c.406-30T>C (n.406-30T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19351233A= | CA2418222073 | PDHA1 | c.292-27A= (n.292-27A=) c.292-48A= (n.292-48A=) c.376-48A= (n.376-48A=) c.406-48A= (n.406-48A=) n.394-48A= c.406-27A= (n.406-27A=) | |
X | g.19351233A>G | CA10363017 | PDHA1 | c.292-27A>G (n.292-27A>G) c.292-48A>G (n.292-48A>G) c.376-48A>G (n.376-48A>G) c.406-48A>G (n.406-48A>G) n.394-48A>G c.406-27A>G (n.406-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19351233A>T | CA2579566218 | PDHA1 | c.292-27A>T (n.292-27A>T) c.292-48A>T (n.292-48A>T) c.376-48A>T (n.376-48A>T) c.406-48A>T (n.406-48A>T) n.394-48A>T c.406-27A>T (n.406-27A>T) | |
X | g.19351235A>G | CA2693249828 | PDHA1 | c.292-25A>G (n.292-25A>G) c.292-46A>G (n.292-46A>G) c.376-46A>G (n.376-46A>G) c.406-46A>G (n.406-46A>G) n.394-46A>G c.406-25A>G (n.406-25A>G) | gnomAD v4 |
X | g.19351237del | CA2693249827 | PDHA1 | c.292-23del (n.292-23del) c.292-44del (n.292-44del) c.376-44del (n.376-44del) c.406-44del (n.406-44del) n.394-44del c.406-23del (n.406-23del) | gnomAD v4 |
X | g.19351236A= | CA2418222074 | PDHA1 | c.292-24A= (n.292-24A=) c.292-45A= (n.292-45A=) c.376-45A= (n.376-45A=) c.406-45A= (n.406-45A=) n.394-45A= c.406-24A= (n.406-24A=) | |
X | g.19351236A>G | CA10363018 | PDHA1 | c.292-24A>G (n.292-24A>G) c.292-45A>G (n.292-45A>G) c.376-45A>G (n.376-45A>G) c.406-45A>G (n.406-45A>G) n.394-45A>G c.406-24A>G (n.406-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19351238C>A | CA2693249829 | PDHA1 | c.292-22C>A (n.292-22C>A) c.292-43C>A (n.292-43C>A) c.376-43C>A (n.376-43C>A) c.406-43C>A (n.406-43C>A) n.394-43C>A c.406-22C>A (n.406-22C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19351238_19351240delinsCAT | CA2418222075 | PDHA1 | c.292-22_292-20delinsCAT (n.292-22_292-20delinsCAT) c.292-43_292-41delinsCAT (n.292-43_292-41delinsCAT) c.376-43_376-41delinsCAT (n.376-43_376-41delinsCAT) c.406-43_406-41delinsCAT (n.406-43_406-41delinsCAT) n.394-43_394-41delinsCAT c.406-22_406-20delinsCAT (n.406-22_406-20delinsCAT) | |
X | g.19351239_19351240del | CA2418222076 | PDHA1 | c.292-21_292-20del (n.292-21_292-20del) c.292-42_292-41del (n.292-42_292-41del) c.376-42_376-41del (n.376-42_376-41del) c.406-42_406-41del (n.406-42_406-41del) n.394-42_394-41del c.406-21_406-20del (n.406-21_406-20del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19351240T>C | CA2418222078 | PDHA1 | c.292-20T>C (n.292-20T>C) c.292-41T>C (n.292-41T>C) c.376-41T>C (n.376-41T>C) c.406-41T>C (n.406-41T>C) n.394-41T>C c.406-20T>C (n.406-20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19351240T= | CA2418222077 | PDHA1 | c.292-20T= (n.292-20T=) c.292-41T= (n.292-41T=) c.376-41T= (n.376-41T=) c.406-41T= (n.406-41T=) n.394-41T= c.406-20T= (n.406-20T=) | |
X | g.19351241G>A | CA2579566219 | PDHA1 | c.292-19G>A (n.292-19G>A) c.292-40G>A (n.292-40G>A) c.376-40G>A (n.376-40G>A) c.406-40G>A (n.406-40G>A) n.394-40G>A c.406-19G>A (n.406-19G>A) | |
X | g.19351242T>G | CA2418222080 | PDHA1 | c.292-18T>G (n.292-18T>G) c.292-39T>G (n.292-39T>G) c.376-39T>G (n.376-39T>G) c.406-39T>G (n.406-39T>G) n.394-39T>G c.406-18T>G (n.406-18T>G) | dbSNP |
X | g.19351242T= | CA2418222079 | PDHA1 | c.292-18T= (n.292-18T=) c.292-39T= (n.292-39T=) c.376-39T= (n.376-39T=) c.406-39T= (n.406-39T=) n.394-39T= c.406-18T= (n.406-18T=) | |
X | g.19351243A>G | CA2693249830 | PDHA1 | c.292-17A>G (n.292-17A>G) c.292-38A>G (n.292-38A>G) c.376-38A>G (n.376-38A>G) c.406-38A>G (n.406-38A>G) n.394-38A>G c.406-17A>G (n.406-17A>G) | gnomAD v4 |
X | g.19351245C>A | CA2693249831 | PDHA1 | c.292-15C>A (n.292-15C>A) c.292-36C>A (n.292-36C>A) c.376-36C>A (n.376-36C>A) c.406-36C>A (n.406-36C>A) n.394-36C>A c.406-15C>A (n.406-15C>A) | gnomAD v4 |
X | g.19351245C>T | CA2693249832 | PDHA1 | c.292-15C>T (n.292-15C>T) c.292-36C>T (n.292-36C>T) c.376-36C>T (n.376-36C>T) c.406-36C>T (n.406-36C>T) n.394-36C>T c.406-15C>T (n.406-15C>T) | gnomAD v4 |
X | g.19351246A>G | CA2693249833 | PDHA1 | c.292-14A>G (n.292-14A>G) c.292-35A>G (n.292-35A>G) c.376-35A>G (n.376-35A>G) c.406-35A>G (n.406-35A>G) n.394-35A>G c.406-14A>G (n.406-14A>G) | gnomAD v4 |
X | g.19351246A>T | CA2693249834 | PDHA1 | c.292-14A>T (n.292-14A>T) c.292-35A>T (n.292-35A>T) c.376-35A>T (n.376-35A>T) c.406-35A>T (n.406-35A>T) n.394-35A>T c.406-14A>T (n.406-14A>T) | gnomAD v4 |
X | g.19351247T>C | CA10363019 | PDHA1 | c.292-13T>C (n.292-13T>C) c.292-34T>C (n.292-34T>C) c.376-34T>C (n.376-34T>C) c.406-34T>C (n.406-34T>C) n.394-34T>C c.406-13T>C (n.406-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19351247T= | CA2418222081 | PDHA1 | c.292-13T= (n.292-13T=) c.292-34T= (n.292-34T=) c.376-34T= (n.376-34T=) c.406-34T= (n.406-34T=) n.394-34T= c.406-13T= (n.406-13T=) | |
X | g.19351249T>C | CA2418222083 | PDHA1 | c.292-11T>C (n.292-11T>C) c.292-32T>C (n.292-32T>C) c.376-32T>C (n.376-32T>C) c.406-32T>C (n.406-32T>C) n.394-32T>C c.406-11T>C (n.406-11T>C) | dbSNP |
X | g.19351249T= | CA2418222082 | PDHA1 | c.292-11T= (n.292-11T=) c.292-32T= (n.292-32T=) c.376-32T= (n.376-32T=) c.406-32T= (n.406-32T=) n.394-32T= c.406-11T= (n.406-11T=) | |
X | g.19351251G>A | CA2693249835 | PDHA1 | c.292-9G>A (n.292-9G>A) c.292-30G>A (n.292-30G>A) c.376-30G>A (n.376-30G>A) c.406-30G>A (n.406-30G>A) n.394-30G>A c.406-9G>A (n.406-9G>A) | gnomAD v4 |
X | g.19351252C>T | CA2819936426 | PDHA1 | c.292-8C>T (n.292-8C>T) c.292-29C>T (n.292-29C>T) c.376-29C>T (n.376-29C>T) c.406-29C>T (n.406-29C>T) n.394-29C>T c.406-8C>T (n.406-8C>T) | |
X | g.19351254T>C | CA2693249836 | PDHA1 | c.292-6T>C (n.292-6T>C) c.292-27T>C (n.292-27T>C) c.376-27T>C (n.376-27T>C) c.406-27T>C (n.406-27T>C) n.394-27T>C c.406-6T>C (n.406-6T>C) | gnomAD v4 |
X | g.19351254T>G | CA640521244 | PDHA1 | c.292-6T>G (n.292-6T>G) c.292-27T>G (n.292-27T>G) c.376-27T>G (n.376-27T>G) c.406-27T>G (n.406-27T>G) n.394-27T>G c.406-6T>G (n.406-6T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19351254T= | CA2418222084 | PDHA1 | c.292-6T= (n.292-6T=) c.292-27T= (n.292-27T=) c.376-27T= (n.376-27T=) c.406-27T= (n.406-27T=) n.394-27T= c.406-6T= (n.406-6T=) | |
X | g.19351255C>G | CA2693249837 | PDHA1 | c.292-5C>G (n.292-5C>G) c.292-26C>G (n.292-26C>G) c.376-26C>G (n.376-26C>G) c.406-26C>G (n.406-26C>G) n.394-26C>G c.406-5C>G (n.406-5C>G) | gnomAD v4 |
X | g.19351257_19351258del | CA2693249838 | PDHA1 | c.292-3_292-2del (n.292-3_292-2del) c.292-24_292-23del (n.292-24_292-23del) c.376-24_376-23del (n.376-24_376-23del) c.406-24_406-23del (n.406-24_406-23del) n.394-24_394-23del c.406-3_406-2del (n.406-3_406-2del) | gnomAD v4 |
X | g.19351257T>C | CA2738436288 | PDHA1 | c.292-3T>C (n.292-3T>C) c.292-24T>C (n.292-24T>C) c.376-24T>C (n.376-24T>C) c.406-24T>C (n.406-24T>C) n.394-24T>C c.406-3T>C (n.406-3T>C) | dbSNP |
X | g.19351258A= | CA2418222085 | PDHA1 | c.292-2A= (n.292-2A=) c.292-23A= (n.292-23A=) c.376-23A= (n.376-23A=) c.406-23A= (n.406-23A=) n.394-23A= c.406-2A= (n.406-2A=) | |
X | g.19351258A>C | CA412390728 | PDHA1 | c.292-2A>C (n.292-2A>C) c.292-23A>C (n.292-23A>C) c.376-23A>C (n.376-23A>C) c.406-23A>C (n.406-23A>C) n.394-23A>C c.406-2A>C (n.406-2A>C) | |
X | g.19351258A>G | CA16043723 | PDHA1 | c.292-2A>G (n.292-2A>G) c.292-23A>G (n.292-23A>G) c.376-23A>G (n.376-23A>G) c.406-23A>G (n.406-23A>G) n.394-23A>G c.406-2A>G (n.406-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19351258A>T | CA412390730 | PDHA1 | c.292-2A>T (n.292-2A>T) c.292-23A>T (n.292-23A>T) c.376-23A>T (n.376-23A>T) c.406-23A>T (n.406-23A>T) n.394-23A>T c.406-2A>T (n.406-2A>T) | |
X | g.19351259G>A | CA412390733 | PDHA1 | c.292-1G>A (n.292-1G>A) c.292-22G>A (n.292-22G>A) c.376-22G>A (n.376-22G>A) c.406-22G>A (n.406-22G>A) n.394-22G>A c.406-1G>A (n.406-1G>A) | |
X | g.19351259G>C | CA412390734 | PDHA1 | c.292-1G>C (n.292-1G>C) c.292-22G>C (n.292-22G>C) c.376-22G>C (n.376-22G>C) c.406-22G>C (n.406-22G>C) n.394-22G>C c.406-1G>C (n.406-1G>C) | |
X | g.19351259G>T | CA412390737 | PDHA1 | c.292-1G>T (n.292-1G>T) c.292-22G>T (n.292-22G>T) c.376-22G>T (n.376-22G>T) c.406-22G>T (n.406-22G>T) n.394-22G>T c.406-1G>T (n.406-1G>T) | |
X | g.19351260T>A | CA412390739 | PDHA1 | c.292T>A (p.Phe98Ile) c.292-21T>A (n.292-21T>A) c.376-21T>A (n.376-21T>A) c.406-21T>A (n.406-21T>A) n.394-21T>A c.406T>A (p.Phe136Ile) | |
X | g.19351260T>C | CA412390740 | PDHA1 | c.292T>C (p.Phe98Leu) c.292-21T>C (n.292-21T>C) c.376-21T>C (n.376-21T>C) c.406-21T>C (n.406-21T>C) n.394-21T>C c.406T>C (p.Phe136Leu) | COSMIC |
X | g.19351260T>G | CA412390742 | PDHA1 | c.292T>G (p.Phe98Val) c.292-21T>G (n.292-21T>G) c.376-21T>G (n.376-21T>G) c.406-21T>G (n.406-21T>G) n.394-21T>G c.406T>G (p.Phe136Val) | |
X | g.19351261T>A | CA412390745 | PDHA1 | c.293T>A (p.Phe98Tyr) c.292-20T>A (n.292-20T>A) c.376-20T>A (n.376-20T>A) c.406-20T>A (n.406-20T>A) n.394-20T>A c.407T>A (p.Phe136Tyr) | |
X | g.19351261T>C | CA412390747 | PDHA1 | c.293T>C (p.Phe98Ser) c.292-20T>C (n.292-20T>C) c.376-20T>C (n.376-20T>C) c.406-20T>C (n.406-20T>C) n.394-20T>C c.407T>C (p.Phe136Ser) | |
X | g.19351261T>G | CA412390748 | PDHA1 | c.293T>G (p.Phe98Cys) c.292-20T>G (n.292-20T>G) c.376-20T>G (n.376-20T>G) c.406-20T>G (n.406-20T>G) n.394-20T>G c.407T>G (p.Phe136Cys) | |
X | g.19351262T>A | CA412390753 | PDHA1 | c.294T>A (p.Phe98Leu) c.292-19T>A (n.292-19T>A) c.376-19T>A (n.376-19T>A) c.406-19T>A (n.406-19T>A) n.394-19T>A c.408T>A (p.Phe136Leu) | |
X | g.19351262T>C | CA10363020 | PDHA1 | c.294T>C (p.Phe98=) c.292-19T>C (n.292-19T>C) c.376-19T>C (n.376-19T>C) c.406-19T>C (n.406-19T>C) n.394-19T>C c.408T>C (p.Phe136=) | dbSNP ExAC |
X | g.19351262T>G | CA412390751 | PDHA1 | c.294T>G (p.Phe98Leu) c.292-19T>G (n.292-19T>G) c.376-19T>G (n.376-19T>G) c.406-19T>G (n.406-19T>G) n.394-19T>G c.408T>G (p.Phe136Leu) | |
X | g.19351262T= | CA2418222086 | PDHA1 | c.294T= (p.Phe98=) c.292-19T= (n.292-19T=) c.376-19T= (n.376-19T=) c.406-19T= (n.406-19T=) n.394-19T= c.408T= (p.Phe136=) | |
X | g.19351263C>A | CA412390756 | PDHA1 | c.295C>A (p.Leu99Ile) c.292-18C>A (n.292-18C>A) c.376-18C>A (n.376-18C>A) c.406-18C>A (n.406-18C>A) n.394-18C>A c.409C>A (p.Leu137Ile) | |
X | g.19351263C>G | CA412390758 | PDHA1 | c.295C>G (p.Leu99Val) c.292-18C>G (n.292-18C>G) c.376-18C>G (n.376-18C>G) c.406-18C>G (n.406-18C>G) n.394-18C>G c.409C>G (p.Leu137Val) | |
X | g.19351263C>T | CA412390760 | PDHA1 | c.295C>T (p.Leu99Phe) c.292-18C>T (n.292-18C>T) c.376-18C>T (n.376-18C>T) c.406-18C>T (n.406-18C>T) n.394-18C>T c.409C>T (p.Leu137Phe) | |
X | g.19351264T>A | CA412390763 | PDHA1 | c.296T>A (p.Leu99His) c.292-17T>A (n.292-17T>A) c.376-17T>A (n.376-17T>A) c.406-17T>A (n.406-17T>A) n.394-17T>A c.410T>A (p.Leu137His) | |
X | g.19351264T>C | CA412390765 | PDHA1 | c.296T>C (p.Leu99Pro) c.292-17T>C (n.292-17T>C) c.376-17T>C (n.376-17T>C) c.406-17T>C (n.406-17T>C) n.394-17T>C c.410T>C (p.Leu137Pro) | |
X | g.19351264T>G | CA412390767 | PDHA1 | c.296T>G (p.Leu99Arg) c.292-17T>G (n.292-17T>G) c.376-17T>G (n.376-17T>G) c.406-17T>G (n.406-17T>G) n.394-17T>G c.410T>G (p.Leu137Arg) | |
X | g.19351265C= | CA2418222087 | PDHA1 | c.297C= (p.Leu99=) c.292-16C= (n.292-16C=) c.376-16C= (n.376-16C=) c.406-16C= (n.406-16C=) n.394-16C= c.411C= (p.Leu137=) | |
X | g.19351265C>T | CA873736238 | PDHA1 | c.297C>T (p.Leu99=) c.292-16C>T (n.292-16C>T) c.376-16C>T (n.376-16C>T) c.406-16C>T (n.406-16C>T) n.394-16C>T c.411C>T (p.Leu137=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19351266C>A | CA412390770 | PDHA1 | c.298C>A (p.Leu100Ile) c.292-15C>A (n.292-15C>A) c.376-15C>A (n.376-15C>A) c.406-15C>A (n.406-15C>A) n.394-15C>A c.412C>A (p.Leu138Ile) | |
X | g.19351266C>G | CA412390771 | PDHA1 | c.298C>G (p.Leu100Val) c.292-15C>G (n.292-15C>G) c.376-15C>G (n.376-15C>G) c.406-15C>G (n.406-15C>G) n.394-15C>G c.412C>G (p.Leu138Val) | |
X | g.19351266C>T | CA412390773 | PDHA1 | c.298C>T (p.Leu100Phe) c.292-15C>T (n.292-15C>T) c.376-15C>T (n.376-15C>T) c.406-15C>T (n.406-15C>T) n.394-15C>T c.412C>T (p.Leu138Phe) | |
X | g.19351267T>A | CA412390775 | PDHA1 | c.299T>A (p.Leu100His) c.292-14T>A (n.292-14T>A) c.376-14T>A (n.376-14T>A) c.406-14T>A (n.406-14T>A) n.394-14T>A c.413T>A (p.Leu138His) | |
X | g.19351267T>C | CA412390777 | PDHA1 | c.299T>C (p.Leu100Pro) c.292-14T>C (n.292-14T>C) c.376-14T>C (n.376-14T>C) c.406-14T>C (n.406-14T>C) n.394-14T>C c.413T>C (p.Leu138Pro) | |
X | g.19351267T>G | CA412390779 | PDHA1 | c.299T>G (p.Leu100Arg) c.292-14T>G (n.292-14T>G) c.376-14T>G (n.376-14T>G) c.406-14T>G (n.406-14T>G) n.394-14T>G c.413T>G (p.Leu138Arg) | |
X | g.19351269C>A | CA412390781 | PDHA1 | c.301C>A (p.Pro101Thr) c.292-12C>A (n.292-12C>A) c.376-12C>A (n.376-12C>A) c.406-12C>A (n.406-12C>A) n.394-12C>A c.415C>A (p.Pro139Thr) | |
X | g.19351269C= | CA2418222088 | PDHA1 | c.301C= (p.Pro101=) c.292-12C= (n.292-12C=) c.376-12C= (n.376-12C=) c.406-12C= (n.406-12C=) n.394-12C= c.415C= (p.Pro139=) | |
X | g.19351269C>G | CA412390785 | PDHA1 | c.301C>G (p.Pro101Ala) c.292-12C>G (n.292-12C>G) c.376-12C>G (n.376-12C>G) c.406-12C>G (n.406-12C>G) n.394-12C>G c.415C>G (p.Pro139Ala) | |
X | g.19351269C>T | CA412390783 | PDHA1 | c.301C>T (p.Pro101Ser) c.292-12C>T (n.292-12C>T) c.376-12C>T (n.376-12C>T) c.406-12C>T (n.406-12C>T) n.394-12C>T c.415C>T (p.Pro139Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19351270C>A | CA412390787 | PDHA1 | c.302C>A (p.Pro101His) c.292-11C>A (n.292-11C>A) c.376-11C>A (n.376-11C>A) c.406-11C>A (n.406-11C>A) n.394-11C>A c.416C>A (p.Pro139His) | gnomAD v4 |
X | g.19351270C= | CA2418222089 | PDHA1 | c.302C= (p.Pro101=) c.292-11C= (n.292-11C=) c.376-11C= (n.376-11C=) c.406-11C= (n.406-11C=) n.394-11C= c.416C= (p.Pro139=) | |
X | g.19351270C>G | CA412390789 | PDHA1 | c.302C>G (p.Pro101Arg) c.292-11C>G (n.292-11C>G) c.376-11C>G (n.376-11C>G) c.406-11C>G (n.406-11C>G) n.394-11C>G c.416C>G (p.Pro139Arg) | |
X | g.19351270C>T | CA10363021 | PDHA1 | c.302C>T (p.Pro101Leu) c.292-11C>T (n.292-11C>T) c.376-11C>T (n.376-11C>T) c.406-11C>T (n.406-11C>T) n.394-11C>T c.416C>T (p.Pro139Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19351271T>A | CA2693249839 | PDHA1 | c.303T>A (p.Pro101=) c.292-10T>A (n.292-10T>A) c.376-10T>A (n.376-10T>A) c.406-10T>A (n.406-10T>A) n.394-10T>A c.417T>A (p.Pro139=) | gnomAD v4 |
X | g.19351272C>A | CA412390792 | PDHA1 | c.304C>A (p.Leu102Ile) c.292-9C>A (n.292-9C>A) c.376-9C>A (n.376-9C>A) c.406-9C>A (n.406-9C>A) n.394-9C>A c.418C>A (p.Leu140Ile) | |
X | g.19351272C= | CA2418222090 | PDHA1 | c.304C= (p.Leu102=) c.292-9C= (n.292-9C=) c.376-9C= (n.376-9C=) c.406-9C= (n.406-9C=) n.394-9C= c.418C= (p.Leu140=) | |
X | g.19351272C>G | CA327024417 | PDHA1 | c.304C>G (p.Leu102Val) c.292-9C>G (n.292-9C>G) c.376-9C>G (n.376-9C>G) c.406-9C>G (n.406-9C>G) n.394-9C>G c.418C>G (p.Leu140Val) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19351272C>T | CA2499226548 | PDHA1 | c.304C>T (p.Leu102=) c.292-9C>T (n.292-9C>T) c.376-9C>T (n.376-9C>T) c.406-9C>T (n.406-9C>T) n.394-9C>T c.418C>T (p.Leu140=) | ClinVar dbSNP |
X | g.19351273T>A | CA412390794 | PDHA1 | c.305T>A (p.Leu102Gln) c.292-8T>A (n.292-8T>A) c.376-8T>A (n.376-8T>A) c.406-8T>A (n.406-8T>A) n.394-8T>A c.419T>A (p.Leu140Gln) | ClinVar |
X | g.19351273T>C | CA412390796 | PDHA1 | c.305T>C (p.Leu102Pro) c.292-8T>C (n.292-8T>C) c.376-8T>C (n.376-8T>C) c.406-8T>C (n.406-8T>C) n.394-8T>C c.419T>C (p.Leu140Pro) | |
X | g.19351273T>G | CA412390798 | PDHA1 | c.305T>G (p.Leu102Arg) c.292-8T>G (n.292-8T>G) c.376-8T>G (n.376-8T>G) c.406-8T>G (n.406-8T>G) n.394-8T>G c.419T>G (p.Leu140Arg) | |
X | g.19351274A>G | CA2499226549 | PDHA1 | c.306A>G (p.Leu102=) c.292-7A>G (n.292-7A>G) c.376-7A>G (n.376-7A>G) c.406-7A>G (n.406-7A>G) n.394-7A>G c.420A>G (p.Leu140=) | ClinVar dbSNP |
X | g.19351275del | CA2579566220 | PDHA1 | c.307del (p.Thr103HisfsTer?) c.292-6del (n.292-6del) c.376-6del (n.376-6del) c.406-6del (n.406-6del) n.394-6del c.421del (p.Thr141HisfsTer?) | |
X | g.19351275A>C | CA412390800 | PDHA1 | c.307A>C (p.Thr103Pro) c.292-6A>C (n.292-6A>C) c.376-6A>C (n.376-6A>C) c.406-6A>C (n.406-6A>C) n.394-6A>C c.421A>C (p.Thr141Pro) | |
X | g.19351275A>G | CA412390801 | PDHA1 | c.307A>G (p.Thr103Ala) c.292-6A>G (n.292-6A>G) c.376-6A>G (n.376-6A>G) c.406-6A>G (n.406-6A>G) n.394-6A>G c.421A>G (p.Thr141Ala) | |
X | g.19351275A>T | CA412390803 | PDHA1 | c.307A>T (p.Thr103Ser) c.292-6A>T (n.292-6A>T) c.376-6A>T (n.376-6A>T) c.406-6A>T (n.406-6A>T) n.394-6A>T c.421A>T (p.Thr141Ser) | gnomAD v4 |
X | g.19351276C>A | CA412390805 | PDHA1 | c.308C>A (p.Thr103Lys) c.292-5C>A (n.292-5C>A) c.376-5C>A (n.376-5C>A) c.406-5C>A (n.406-5C>A) n.394-5C>A c.422C>A (p.Thr141Lys) | |
X | g.19351276C= | CA2418222091 | PDHA1 | c.308C= (p.Thr103=) c.292-5C= (n.292-5C=) c.376-5C= (n.376-5C=) c.406-5C= (n.406-5C=) n.394-5C= c.422C= (p.Thr141=) | |
X | g.19351276C>G | CA412390807 | PDHA1 | c.308C>G (p.Thr103Arg) c.292-5C>G (n.292-5C>G) c.376-5C>G (n.376-5C>G) c.406-5C>G (n.406-5C>G) n.394-5C>G c.422C>G (p.Thr141Arg) | |
X | g.19351276C>T | CA10363022 | PDHA1 | c.308C>T (p.Thr103Ile) c.292-5C>T (n.292-5C>T) c.376-5C>T (n.376-5C>T) c.406-5C>T (n.406-5C>T) n.394-5C>T c.422C>T (p.Thr141Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19351278C>A | CA412390815 | PDHA1 | c.310C>A (p.Gln104Lys) c.292-3C>A (n.292-3C>A) c.376-3C>A (n.376-3C>A) c.406-3C>A (n.406-3C>A) n.394-3C>A c.424C>A (p.Gln142Lys) | gnomAD v4 |
X | g.19351278C>G | CA412390813 | PDHA1 | c.310C>G (p.Gln104Glu) c.292-3C>G (n.292-3C>G) c.376-3C>G (n.376-3C>G) c.406-3C>G (n.406-3C>G) n.394-3C>G c.424C>G (p.Gln142Glu) | |
X | g.19351278C>T | CA412390811 | PDHA1 | c.310C>T (p.Gln104Ter) c.292-3C>T (n.292-3C>T) c.376-3C>T (n.376-3C>T) c.406-3C>T (n.406-3C>T) n.394-3C>T c.424C>T (p.Gln142Ter) | |
X | g.19351279A>C | CA412390818 | PDHA1 | c.311A>C (p.Gln104Pro) c.292-2A>C (n.292-2A>C) c.376-2A>C (n.376-2A>C) c.406-2A>C (n.406-2A>C) n.394-2A>C c.425A>C (p.Gln142Pro) | |
X | g.19351279A>G | CA412390820 | PDHA1 | c.311A>G (p.Gln104Arg) c.292-2A>G (n.292-2A>G) c.376-2A>G (n.376-2A>G) c.406-2A>G (n.406-2A>G) n.394-2A>G c.425A>G (p.Gln142Arg) | |
X | g.19351279A>T | CA412390822 | PDHA1 | c.311A>T (p.Gln104Leu) c.292-2A>T (n.292-2A>T) c.376-2A>T (n.376-2A>T) c.406-2A>T (n.406-2A>T) n.394-2A>T c.425A>T (p.Gln142Leu) | |
X | g.19351280G>A | CA323036 | PDHA1 | c.312G>A (p.Gln104=) c.292-1G>A (n.292-1G>A) c.376-1G>A (n.376-1G>A) c.406-1G>A (n.406-1G>A) n.394-1G>A c.426G>A (p.Gln142=) | ClinVar dbSNP |
X | g.19351280G>C | CA412390826 | PDHA1 | c.312G>C (p.Gln104His) c.292-1G>C (n.292-1G>C) c.376-1G>C (n.376-1G>C) c.406-1G>C (n.406-1G>C) n.394-1G>C c.426G>C (p.Gln142His) | |
X | g.19351280G= | CA2418222092 | PDHA1 | c.312G= (p.Gln104=) c.292-1G= (n.292-1G=) c.376-1G= (n.376-1G=) c.406-1G= (n.406-1G=) n.394-1G= c.426G= (p.Gln142=) | |
X | g.19351280G>T | CA412390827 | PDHA1 | c.312G>T (p.Gln104His) c.292-1G>T (n.292-1G>T) c.376-1G>T (n.376-1G>T) c.406-1G>T (n.406-1G>T) n.394-1G>T c.426G>T (p.Gln142His) | |
X | g.19351281G>A | CA412390829 | PDHA1 | c.313G>A (p.Glu105Lys) c.292G>A (p.Glu98Lys) c.376G>A (p.Glu126Lys) c.406G>A (p.Glu136Lys) n.394G>A c.427G>A (p.Glu143Lys) | |
X | g.19351281G>C | CA412390831 | PDHA1 | c.313G>C (p.Glu105Gln) c.292G>C (p.Glu98Gln) c.376G>C (p.Glu126Gln) c.406G>C (p.Glu136Gln) n.394G>C c.427G>C (p.Glu143Gln) | |
X | g.19351281G>T | CA412390833 | PDHA1 | c.313G>T (p.Glu105Ter) c.292G>T (p.Glu98Ter) c.376G>T (p.Glu126Ter) c.406G>T (p.Glu136Ter) n.394G>T c.427G>T (p.Glu143Ter) | |
X | g.19351282A>C | CA412390836 | PDHA1 | c.314A>C (p.Glu105Ala) c.293A>C (p.Glu98Ala) c.377A>C (p.Glu126Ala) c.407A>C (p.Glu136Ala) n.395A>C c.428A>C (p.Glu143Ala) | |
X | g.19351282A>G | CA412390837 | PDHA1 | c.314A>G (p.Glu105Gly) c.293A>G (p.Glu98Gly) c.377A>G (p.Glu126Gly) c.407A>G (p.Glu136Gly) n.395A>G c.428A>G (p.Glu143Gly) | |
X | g.19351282A>T | CA412390839 | PDHA1 | c.314A>T (p.Glu105Val) c.293A>T (p.Glu98Val) c.377A>T (p.Glu126Val) c.407A>T (p.Glu136Val) n.395A>T c.428A>T (p.Glu143Val) | |
X | g.19351283A= | CA2418222093 | PDHA1 | c.315A= (p.Glu105=) c.294A= (p.Glu98=) c.378A= (p.Glu126=) c.408A= (p.Glu136=) n.396A= c.429A= (p.Glu143=) | |
X | g.19351283A>C | CA412390843 | PDHA1 | c.315A>C (p.Glu105Asp) c.294A>C (p.Glu98Asp) c.378A>C (p.Glu126Asp) c.408A>C (p.Glu136Asp) n.396A>C c.429A>C (p.Glu143Asp) | |
X | g.19351283A>G | CA515485502 | PDHA1 | c.315A>G (p.Glu105=) c.294A>G (p.Glu98=) c.378A>G (p.Glu126=) c.408A>G (p.Glu136=) n.396A>G c.429A>G (p.Glu143=) | ClinVar dbSNP |
X | g.19351283A>T | CA412390842 | PDHA1 | c.315A>T (p.Glu105Asp) c.294A>T (p.Glu98Asp) c.378A>T (p.Glu126Asp) c.408A>T (p.Glu136Asp) n.396A>T c.429A>T (p.Glu143Asp) | |
X | g.19351284G>A | CA412390845 | PDHA1 | c.316G>A (p.Ala106Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) c.379G>A (p.Ala127Thr) c.409G>A (p.Ala137Thr) n.397G>A c.430G>A (p.Ala144Thr) | |
X | g.19351284G>C | CA412390847 | PDHA1 | c.316G>C (p.Ala106Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) c.379G>C (p.Ala127Pro) c.409G>C (p.Ala137Pro) n.397G>C c.430G>C (p.Ala144Pro) | |
X | g.19351284G>T | CA412390850 | PDHA1 | c.316G>T (p.Ala106Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) c.379G>T (p.Ala127Ser) c.409G>T (p.Ala137Ser) n.397G>T c.430G>T (p.Ala144Ser) | |
X | g.19351285C>A | CA412390852 | PDHA1 | c.317C>A (p.Ala106Asp) c.296C>A (p.Ala99Asp) c.380C>A (p.Ala127Asp) c.410C>A (p.Ala137Asp) n.398C>A c.431C>A (p.Ala144Asp) | |
X | g.19351285C>G | CA412390854 | PDHA1 | c.317C>G (p.Ala106Gly) c.296C>G (p.Ala99Gly) c.380C>G (p.Ala127Gly) c.410C>G (p.Ala137Gly) n.398C>G c.431C>G (p.Ala144Gly) | |
X | g.19351285C>T | CA412390855 | PDHA1 | c.317C>T (p.Ala106Val) c.296C>T (p.Ala99Val) c.380C>T (p.Ala127Val) c.410C>T (p.Ala137Val) n.398C>T c.431C>T (p.Ala144Val) | |
X | g.19351286T>A | CA515485503 | PDHA1 | c.318T>A (p.Ala106=) c.297T>A (p.Ala99=) c.381T>A (p.Ala127=) c.411T>A (p.Ala137=) n.399T>A c.432T>A (p.Ala144=) | |
X | g.19351286T>C | CA515485504 | PDHA1 | c.318T>C (p.Ala106=) c.297T>C (p.Ala99=) c.381T>C (p.Ala127=) c.411T>C (p.Ala137=) n.399T>C c.432T>C (p.Ala144=) | |
X | g.19351286T>G | CA515485505 | PDHA1 | c.318T>G (p.Ala106=) c.297T>G (p.Ala99=) c.381T>G (p.Ala127=) c.411T>G (p.Ala137=) n.399T>G c.432T>G (p.Ala144=) | |
X | g.19351287T>A | CA412390862 | PDHA1 | c.319T>A (p.Cys107Ser) c.298T>A (p.Cys100Ser) c.382T>A (p.Cys128Ser) c.412T>A (p.Cys138Ser) n.400T>A c.433T>A (p.Cys145Ser) | |
X | g.19351287T>C | CA412390859 | PDHA1 | c.319T>C (p.Cys107Arg) c.298T>C (p.Cys100Arg) c.382T>C (p.Cys128Arg) c.412T>C (p.Cys138Arg) n.400T>C c.433T>C (p.Cys145Arg) | |
X | g.19351287T>G | CA412390860 | PDHA1 | c.319T>G (p.Cys107Gly) c.298T>G (p.Cys100Gly) c.382T>G (p.Cys128Gly) c.412T>G (p.Cys138Gly) n.400T>G c.433T>G (p.Cys145Gly) | |
X | g.19351288G>A | CA412390864 | PDHA1 | c.320G>A (p.Cys107Tyr) c.299G>A (p.Cys100Tyr) c.383G>A (p.Cys128Tyr) c.413G>A (p.Cys138Tyr) n.401G>A c.434G>A (p.Cys145Tyr) | |
X | g.19351288G>C | CA412390866 | PDHA1 | c.320G>C (p.Cys107Ser) c.299G>C (p.Cys100Ser) c.383G>C (p.Cys128Ser) c.413G>C (p.Cys138Ser) n.401G>C c.434G>C (p.Cys145Ser) | |
X | g.19351288G= | CA2418222094 | PDHA1 | c.320G= (p.Cys107=) c.299G= (p.Cys100=) c.383G= (p.Cys128=) c.413G= (p.Cys138=) n.401G= c.434G= (p.Cys145=) | |
X | g.19351288G>T | CA412390868 | PDHA1 | c.320G>T (p.Cys107Phe) c.299G>T (p.Cys100Phe) c.383G>T (p.Cys128Phe) c.413G>T (p.Cys138Phe) n.401G>T c.434G>T (p.Cys145Phe) | |
X | g.19351289C>A | CA412390870 | PDHA1 | c.321C>A (p.Cys107Ter) c.300C>A (p.Cys100Ter) c.384C>A (p.Cys128Ter) c.414C>A (p.Cys138Ter) n.402C>A c.435C>A (p.Cys145Ter) | |
X | g.19351289C= | CA2418222095 | PDHA1 | c.321C= (p.Cys107=) c.300C= (p.Cys100=) c.384C= (p.Cys128=) c.414C= (p.Cys138=) n.402C= c.435C= (p.Cys145=) | |
X | g.19351289C>G | CA412390872 | PDHA1 | c.321C>G (p.Cys107Trp) c.300C>G (p.Cys100Trp) c.384C>G (p.Cys128Trp) c.414C>G (p.Cys138Trp) n.402C>G c.435C>G (p.Cys145Trp) | |
X | g.19351289C>T | CA327024437 | PDHA1 | c.321C>T (p.Cys107=) c.300C>T (p.Cys100=) c.384C>T (p.Cys128=) c.414C>T (p.Cys138=) n.402C>T c.435C>T (p.Cys145=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.19351289_19351290dup | CA891862974 | PDHA1 | c.321_322dup (p.Cys108SerfsTer?) c.300_301dup (p.Cys101SerfsTer?) c.384_385dup (p.Cys129SerfsTer?) c.414_415dup (p.Cys139SerfsTer?) n.402_403dup c.435_436dup (p.Cys146SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
X | g.19351290T>A | CA412390875 | PDHA1 | c.322T>A (p.Cys108Ser) c.301T>A (p.Cys101Ser) c.385T>A (p.Cys129Ser) c.415T>A (p.Cys139Ser) n.403T>A c.436T>A (p.Cys146Ser) | |
X | g.19351290T>C | CA412390878 | PDHA1 | c.322T>C (p.Cys108Arg) c.301T>C (p.Cys101Arg) c.385T>C (p.Cys129Arg) c.415T>C (p.Cys139Arg) n.403T>C c.436T>C (p.Cys146Arg) | |
X | g.19351290T>G | CA412390876 | PDHA1 | c.322T>G (p.Cys108Gly) c.301T>G (p.Cys101Gly) c.385T>G (p.Cys129Gly) c.415T>G (p.Cys139Gly) n.403T>G c.436T>G (p.Cys146Gly) | |
X | g.19351291G>A | CA412390881 | PDHA1 | c.323G>A (p.Cys108Tyr) c.302G>A (p.Cys101Tyr) c.386G>A (p.Cys129Tyr) c.416G>A (p.Cys139Tyr) n.404G>A c.437G>A (p.Cys146Tyr) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.19351291G>C | CA412390883 | PDHA1 | c.323G>C (p.Cys108Ser) c.302G>C (p.Cys101Ser) c.386G>C (p.Cys129Ser) c.416G>C (p.Cys139Ser) n.404G>C c.437G>C (p.Cys146Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19351291G= | CA2418222096 | PDHA1 | c.323G= (p.Cys108=) c.302G= (p.Cys101=) c.386G= (p.Cys129=) c.416G= (p.Cys139=) n.404G= c.437G= (p.Cys146=) | |
X | g.19351291G>T | CA412390884 | PDHA1 | c.323G>T (p.Cys108Phe) c.302G>T (p.Cys101Phe) c.386G>T (p.Cys129Phe) c.416G>T (p.Cys139Phe) n.404G>T c.437G>T (p.Cys146Phe) | |
X | g.19351292T>A | CA412390887 | PDHA1 | c.324T>A (p.Cys108Ter) c.303T>A (p.Cys101Ter) c.387T>A (p.Cys129Ter) c.417T>A (p.Cys139Ter) n.405T>A c.438T>A (p.Cys146Ter) | |
X | g.19351292T>C | CA515485506 | PDHA1 | c.324T>C (p.Cys108=) c.303T>C (p.Cys101=) c.387T>C (p.Cys129=) c.417T>C (p.Cys139=) n.405T>C c.438T>C (p.Cys146=) | |
X | g.19351292T>G | CA412390889 | PDHA1 | c.324T>G (p.Cys108Trp) c.303T>G (p.Cys101Trp) c.387T>G (p.Cys129Trp) c.417T>G (p.Cys139Trp) n.405T>G c.438T>G (p.Cys146Trp) | ClinVar dbSNP |
X | g.19351292T= | CA2418222097 | PDHA1 | c.324T= (p.Cys108=) c.303T= (p.Cys101=) c.387T= (p.Cys129=) c.417T= (p.Cys139=) n.405T= c.438T= (p.Cys146=) | |
X | g.19351293G>A | CA412390892 | PDHA1 | c.325G>A (p.Val109Met) c.304G>A (p.Val102Met) c.388G>A (p.Val130Met) c.418G>A (p.Val140Met) n.406G>A c.439G>A (p.Val147Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.19351293G>C | CA412390893 | PDHA1 | c.325G>C (p.Val109Leu) c.304G>C (p.Val102Leu) c.388G>C (p.Val130Leu) c.418G>C (p.Val140Leu) n.406G>C c.439G>C (p.Val147Leu) | |
X | g.19351293G= | CA2418222098 | PDHA1 | c.325G= (p.Val109=) c.304G= (p.Val102=) c.388G= (p.Val130=) c.418G= (p.Val140=) n.406G= c.439G= (p.Val147=) | |
X | g.19351293G>T | CA412390896 | PDHA1 | c.325G>T (p.Val109Leu) c.304G>T (p.Val102Leu) c.388G>T (p.Val130Leu) c.418G>T (p.Val140Leu) n.406G>T c.439G>T (p.Val147Leu) | |
X | g.19351294T>A | CA412390898 | PDHA1 | c.326T>A (p.Val109Glu) c.305T>A (p.Val102Glu) c.389T>A (p.Val130Glu) c.419T>A (p.Val140Glu) n.407T>A c.440T>A (p.Val147Glu) | |
X | g.19351294T>C | CA412390900 | PDHA1 | c.326T>C (p.Val109Ala) c.305T>C (p.Val102Ala) c.389T>C (p.Val130Ala) c.419T>C (p.Val140Ala) n.407T>C c.440T>C (p.Val147Ala) | |
X | g.19351294T>G | CA412390902 | PDHA1 | c.326T>G (p.Val109Gly) c.305T>G (p.Val102Gly) c.389T>G (p.Val130Gly) c.419T>G (p.Val140Gly) n.407T>G c.440T>G (p.Val147Gly) | |
X | g.19351295G>A | CA515485507 | PDHA1 | c.327G>A (p.Val109=) c.306G>A (p.Val102=) c.390G>A (p.Val130=) c.420G>A (p.Val140=) n.408G>A c.441G>A (p.Val147=) | |
X | g.19351295G>C | CA515485508 | PDHA1 | c.327G>C (p.Val109=) c.306G>C (p.Val102=) c.390G>C (p.Val130=) c.420G>C (p.Val140=) n.408G>C c.441G>C (p.Val147=) | |
X | g.19351295G= | CA2418222099 | PDHA1 | c.327G= (p.Val109=) c.306G= (p.Val102=) c.390G= (p.Val130=) c.420G= (p.Val140=) n.408G= c.441G= (p.Val147=) | |
X | g.19351295G>T | CA515485509 | PDHA1 | c.327G>T (p.Val109=) c.306G>T (p.Val102=) c.390G>T (p.Val130=) c.420G>T (p.Val140=) n.408G>T c.441G>T (p.Val147=) | ClinVar dbSNP |
X | g.19351297dup | CA2579566221 | PDHA1 | c.329dup (p.Leu111ProfsTer?) c.308dup (p.Leu104ProfsTer?) c.392dup (p.Leu132ProfsTer?) c.422dup (p.Leu142ProfsTer?) n.410dup c.443dup (p.Leu149ProfsTer?) | |
X | g.19351296G>A | CA412390904 | PDHA1 | c.328G>A (p.Gly110Ser) c.307G>A (p.Gly103Ser) c.391G>A (p.Gly131Ser) c.421G>A (p.Gly141Ser) n.409G>A c.442G>A (p.Gly148Ser) | |
X | g.19351296G>C | CA412390908 | PDHA1 | c.328G>C (p.Gly110Arg) c.307G>C (p.Gly103Arg) c.391G>C (p.Gly131Arg) c.421G>C (p.Gly141Arg) n.409G>C c.442G>C (p.Gly148Arg) | |
X | g.19351296G>T | CA412390906 | PDHA1 | c.328G>T (p.Gly110Cys) c.307G>T (p.Gly103Cys) c.391G>T (p.Gly131Cys) c.421G>T (p.Gly141Cys) n.409G>T c.442G>T (p.Gly148Cys) | |
X | g.19351297G>A | CA412390910 | PDHA1 | c.329G>A (p.Gly110Asp) c.308G>A (p.Gly103Asp) c.392G>A (p.Gly131Asp) c.422G>A (p.Gly141Asp) n.410G>A c.443G>A (p.Gly148Asp) | |
X | g.19351297G>C | CA412390914 | PDHA1 | c.329G>C (p.Gly110Ala) c.308G>C (p.Gly103Ala) c.392G>C (p.Gly131Ala) c.422G>C (p.Gly141Ala) n.410G>C c.443G>C (p.Gly148Ala) | |
X | g.19351297G>T | CA412390912 | PDHA1 | c.329G>T (p.Gly110Val) c.308G>T (p.Gly103Val) c.392G>T (p.Gly131Val) c.422G>T (p.Gly141Val) n.410G>T c.443G>T (p.Gly148Val) | |
X | g.19351298C>A | CA515485510 | PDHA1 | c.330C>A (p.Gly110=) c.309C>A (p.Gly103=) c.393C>A (p.Gly131=) c.423C>A (p.Gly141=) n.411C>A c.444C>A (p.Gly148=) | |
X | g.19351298C>G | CA515485511 | PDHA1 | c.330C>G (p.Gly110=) c.309C>G (p.Gly103=) c.393C>G (p.Gly131=) c.423C>G (p.Gly141=) n.411C>G c.444C>G (p.Gly148=) | |
X | g.19351298C>T | CA515485512 | PDHA1 | c.330C>T (p.Gly110=) c.309C>T (p.Gly103=) c.393C>T (p.Gly131=) c.423C>T (p.Gly141=) n.411C>T c.444C>T (p.Gly148=) | |
X | g.19351299del | CA2579566222 | PDHA1 | c.331del (p.Leu111TrpfsTer?) c.310del (p.Leu104TrpfsTer?) c.394del (p.Leu132TrpfsTer?) c.424del (p.Leu142TrpfsTer?) n.412del c.445del (p.Leu149TrpfsTer?) | |
X | g.19351299C>A | CA412390916 | PDHA1 | c.331C>A (p.Leu111Met) c.310C>A (p.Leu104Met) c.394C>A (p.Leu132Met) c.424C>A (p.Leu142Met) n.412C>A c.445C>A (p.Leu149Met) | |
X | g.19351299C= | CA2418222100 | PDHA1 | c.331C= (p.Leu111=) c.310C= (p.Leu104=) c.394C= (p.Leu132=) c.424C= (p.Leu142=) n.412C= c.445C= (p.Leu149=) | |
X | g.19351299C>G | CA412390918 | PDHA1 | c.331C>G (p.Leu111Val) c.310C>G (p.Leu104Val) c.394C>G (p.Leu132Val) c.424C>G (p.Leu142Val) n.412C>G c.445C>G (p.Leu149Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.19351299C>T | CA515485513 | PDHA1 | c.331C>T (p.Leu111=) c.310C>T (p.Leu104=) c.394C>T (p.Leu132=) c.424C>T (p.Leu142=) n.412C>T c.445C>T (p.Leu149=) | |
X | g.19351300T>A | CA412390920 | PDHA1 | c.332T>A (p.Leu111Gln) c.311T>A (p.Leu104Gln) c.395T>A (p.Leu132Gln) c.425T>A (p.Leu142Gln) n.413T>A c.446T>A (p.Leu149Gln) | |
X | g.19351300T>C | CA302973 | PDHA1 | c.332T>C (p.Leu111Pro) c.311T>C (p.Leu104Pro) c.395T>C (p.Leu132Pro) c.425T>C (p.Leu142Pro) n.413T>C c.446T>C (p.Leu149Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.19351300T>G | CA412390922 | PDHA1 | c.332T>G (p.Leu111Arg) c.311T>G (p.Leu104Arg) c.395T>G (p.Leu132Arg) c.425T>G (p.Leu142Arg) n.413T>G c.446T>G (p.Leu149Arg) | |
X | g.19351300T= | CA2418222101 | PDHA1 | c.332T= (p.Leu111=) c.311T= (p.Leu104=) c.395T= (p.Leu132=) c.425T= (p.Leu142=) n.413T= c.446T= (p.Leu149=) | |
X | g.19351301G>A | CA515485516 | PDHA1 | c.333G>A (p.Leu111=) c.312G>A (p.Leu104=) c.396G>A (p.Leu132=) c.426G>A (p.Leu142=) n.414G>A c.447G>A (p.Leu149=) | gnomAD v4 |
X | g.19351301G>C | CA515485515 | PDHA1 | c.333G>C (p.Leu111=) c.312G>C (p.Leu104=) c.396G>C (p.Leu132=) c.426G>C (p.Leu142=) n.414G>C c.447G>C (p.Leu149=) | |
X | g.19351301G>T | CA515485514 | PDHA1 | c.333G>T (p.Leu111=) c.312G>T (p.Leu104=) c.396G>T (p.Leu132=) c.426G>T (p.Leu142=) n.414G>T c.447G>T (p.Leu149=) | |
X | g.19351302G>A | CA412390925 | PDHA1 | c.334G>A (p.Glu112Lys) c.313G>A (p.Glu105Lys) c.397G>A (p.Glu133Lys) c.427G>A (p.Glu143Lys) n.415G>A c.448G>A (p.Glu150Lys) | |
X | g.19351302G>C | CA412390927 | PDHA1 | c.334G>C (p.Glu112Gln) c.313G>C (p.Glu105Gln) c.397G>C (p.Glu133Gln) c.427G>C (p.Glu143Gln) n.415G>C c.448G>C (p.Glu150Gln) | |
X | g.19351302G>T | CA412390929 | PDHA1 | c.334G>T (p.Glu112Ter) c.313G>T (p.Glu105Ter) c.397G>T (p.Glu133Ter) c.427G>T (p.Glu143Ter) n.415G>T c.448G>T (p.Glu150Ter) | |
X | g.19351303A>C | CA412390932 | PDHA1 | c.335A>C (p.Glu112Ala) c.314A>C (p.Glu105Ala) c.398A>C (p.Glu133Ala) c.428A>C (p.Glu143Ala) n.416A>C c.449A>C (p.Glu150Ala) | |
X | g.19351303A>G | CA412390934 | PDHA1 | c.335A>G (p.Glu112Gly) c.314A>G (p.Glu105Gly) c.398A>G (p.Glu133Gly) c.428A>G (p.Glu143Gly) n.416A>G c.449A>G (p.Glu150Gly) | |
X | g.19351303A>T | CA412390935 | PDHA1 | c.335A>T (p.Glu112Val) c.314A>T (p.Glu105Val) c.398A>T (p.Glu133Val) c.428A>T (p.Glu143Val) n.416A>T c.449A>T (p.Glu150Val) | |
X | g.19351304G>A | CA515485517 | PDHA1 | c.336G>A (p.Glu112=) c.315G>A (p.Glu105=) c.399G>A (p.Glu133=) c.429G>A (p.Glu143=) n.417G>A c.450G>A (p.Glu150=) | |
X | g.19351304G>C | CA412390938 | PDHA1 | c.336G>C (p.Glu112Asp) c.315G>C (p.Glu105Asp) c.399G>C (p.Glu133Asp) c.429G>C (p.Glu143Asp) n.417G>C c.450G>C (p.Glu150Asp) | |
X | g.19351304G>T | CA412390940 | PDHA1 | c.336G>T (p.Glu112Asp) c.315G>T (p.Glu105Asp) c.399G>T (p.Glu133Asp) c.429G>T (p.Glu143Asp) n.417G>T c.450G>T (p.Glu150Asp) |