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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19343961_19343981dup | CA2418219586 | PDHA1 | c.-77_-57dup (n.-77_-57dup) n.26_46dup | dbSNP |
| X | g.19343966G>A | CA327020351 | PDHA1 | c.-72G>A (n.-72G>A) n.31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19343966G>C | CA2693248784 | PDHA1 | c.-72G>C (n.-72G>C) n.31G>C | gnomAD v4 |
| X | g.19343966G= | CA2418219594 | PDHA1 | c.-72G= (n.-72G=) n.31G= | |
| X | g.19343966G>T | CA2693248785 | PDHA1 | c.-72G>T (n.-72G>T) n.31G>T | gnomAD v4 |
| X | g.19343967A>G | CA2693248786 | PDHA1 | c.-71A>G (n.-71A>G) n.32A>G | gnomAD v4 |
| X | g.19343968G>T | CA2693248787 | PDHA1 | c.-70G>T (n.-70G>T) n.33G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19343969A= | CA2418219595 | PDHA1 | c.-69A= (n.-69A=) n.34A= | |
| X | g.19343969A>G | CA873732200 | PDHA1 | c.-69A>G (n.-69A>G) n.34A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19343970C>A | CA2693248788 | PDHA1 | c.-68C>A (n.-68C>A) n.35C>A | gnomAD v4 |
| X | g.19343970C= | CA2418219596 | PDHA1 | c.-68C= (n.-68C=) n.35C= | |
| X | g.19343970C>T | CA873732205 | PDHA1 | c.-68C>T (n.-68C>T) n.35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19343971T>C | CA873732206 | PDHA1 | c.-67T>C (n.-67T>C) n.36T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19343971T>G | CA2693248789 | PDHA1 | c.-67T>G (n.-67T>G) n.36T>G | gnomAD v4 |
| X | g.19343971T= | CA2418219597 | PDHA1 | c.-67T= (n.-67T=) n.36T= | |
| X | g.19343973G>A | CA2693248790 | PDHA1 | c.-65G>A (n.-65G>A) n.38G>A | gnomAD v4 |
| X | g.19343973G>T | CA2693248791 | PDHA1 | c.-65G>T (n.-65G>T) n.38G>T | gnomAD v4 |
| X | g.19343977del | CA2579566083 | PDHA1 | c.-61del (n.-61del) n.42del | gnomAD v4 |
| X | g.19343974G>A | CA2693248792 | PDHA1 | c.-64G>A (n.-64G>A) n.39G>A | gnomAD v4 |
| X | g.19343974G>T | CA2693248793 | PDHA1 | c.-64G>T (n.-64G>T) n.39G>T | gnomAD v4 |
| X | g.19343975G>A | CA2693248794 | PDHA1 | c.-63G>A (n.-63G>A) n.40G>A | gnomAD v4 |
| X | g.19343975G>C | CA2693248795 | PDHA1 | c.-63G>C (n.-63G>C) n.40G>C | gnomAD v4 |
| X | g.19343975G>T | CA2693248796 | PDHA1 | c.-63G>T (n.-63G>T) n.40G>T | gnomAD v4 |
| X | g.19343976G>A | CA2579566084 | PDHA1 | c.-62G>A (n.-62G>A) n.41G>A | |
| X | g.19343976G>T | CA2693248797 | PDHA1 | c.-62G>T (n.-62G>T) n.41G>T | gnomAD v4 |
| X | g.19343977G>A | CA327020355 | PDHA1 | c.-61G>A (n.-61G>A) n.42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19343977G>C | CA327020358 | PDHA1 | c.-61G>C (n.-61G>C) n.42G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19343977G= | CA2418219598 | PDHA1 | c.-61G= (n.-61G=) n.42G= | |
| X | g.19343977G>T | CA2418219599 | PDHA1 | c.-61G>T (n.-61G>T) n.42G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19343978del | CA2693248798 | PDHA1 | c.-60del (n.-60del) n.43del | gnomAD v4 |
| X | g.19343978C>A | CA2541311968 | PDHA1 | c.-60C>A (n.-60C>A) n.43C>A | gnomAD v4 |
| X | g.19343978C>T | CA2579566085 | PDHA1 | c.-60C>T (n.-60C>T) n.43C>T | gnomAD v4 |
| X | g.19343979A>G | CA2579566086 | PDHA1 | c.-59A>G (n.-59A>G) n.44A>G | gnomAD v4 |
| X | g.19343980C>A | CA2579566087 | PDHA1 | c.-58C>A (n.-58C>A) n.45C>A | gnomAD v4 |
| X | g.19343980C= | CA2418219600 | PDHA1 | c.-58C= (n.-58C=) n.45C= | |
| X | g.19343980C>T | CA327020363 | PDHA1 | c.-58C>T (n.-58C>T) n.45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19343981C>A | CA2693248799 | PDHA1 | c.-57C>A (n.-57C>A) n.46C>A | gnomAD v4 |
| X | g.19343981C>T | CA2693248800 | PDHA1 | c.-57C>T (n.-57C>T) n.46C>T | gnomAD v4 |
| X | g.19343982C>A | CA2693248801 | PDHA1 | c.-56C>A (n.-56C>A) n.47C>A | gnomAD v4 |
| X | g.19343982C= | CA2418219601 | PDHA1 | c.-56C= (n.-56C=) n.47C= | |
| X | g.19343982C>G | CA2418219602 | PDHA1 | c.-56C>G (n.-56C>G) n.47C>G | dbSNP |
| X | g.19343982C>T | CA2579566088 | PDHA1 | c.-56C>T (n.-56C>T) n.47C>T | |
| X | g.19343983G>A | CA873732212 | PDHA1 | c.-55G>A (n.-55G>A) n.48G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19343983G= | CA2418219603 | PDHA1 | c.-55G= (n.-55G=) n.48G= | |
| X | g.19343983G>T | CA2693248802 | PDHA1 | c.-55G>T (n.-55G>T) n.48G>T | gnomAD v4 |
| X | g.19343984C>A | CA2693248803 | PDHA1 | c.-54C>A (n.-54C>A) n.49C>A | gnomAD v4 |
| X | g.19343984C= | CA2418219604 | PDHA1 | c.-54C= (n.-54C=) n.49C= | |
| X | g.19343984C>T | CA873732214 | PDHA1 | c.-54C>T (n.-54C>T) n.49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19343985G>A | CA2693248804 | PDHA1 | c.-53G>A (n.-53G>A) n.50G>A | gnomAD v4 |
| X | g.19343985G>C | CA2579566089 | PDHA1 | c.-53G>C (n.-53G>C) n.50G>C | |
| X | g.19343985G>T | CA2693248805 | PDHA1 | c.-53G>T (n.-53G>T) n.50G>T | gnomAD v4 |
| X | g.19343986T>C | CA1131447712 | PDHA1 | c.-52T>C (n.-52T>C) n.51T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19343986T= | CA2418219605 | PDHA1 | c.-52T= (n.-52T=) n.51T= | |
| X | g.19343987C>A | CA2693248806 | PDHA1 | c.-51C>A (n.-51C>A) n.52C>A | gnomAD v4 |
| X | g.19343987C= | CA2418219606 | PDHA1 | c.-51C= (n.-51C=) n.52C= | |
| X | g.19343987C>G | CA10362892 | PDHA1 | c.-51C>G (n.-51C>G) n.52C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19343987C>T | CA10362891 | PDHA1 | c.-51C>T (n.-51C>T) n.52C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19343988G>A | CA2553483461 | PDHA1 | c.-50G>A (n.-50G>A) n.53G>A | gnomAD v4 |
| X | g.19343988G= | CA2418219607 | PDHA1 | c.-50G= (n.-50G=) n.53G= | |
| X | g.19343988G>T | CA10362893 | PDHA1 | c.-50G>T (n.-50G>T) n.53G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19343990G>A | CA2418219609 | PDHA1 | c.-48G>A (n.-48G>A) n.55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19343990G= | CA2418219608 | PDHA1 | c.-48G= (n.-48G=) n.55G= | |
| X | g.19343991C>A | CA2693248807 | PDHA1 | c.-47C>A (n.-47C>A) n.56C>A | gnomAD v4 |
| X | g.19343991C= | CA2418219610 | PDHA1 | c.-47C= (n.-47C=) n.56C= | |
| X | g.19343991C>G | CA2418219611 | PDHA1 | c.-47C>G (n.-47C>G) n.56C>G | dbSNP |
| X | g.19343991C>T | CA1131447717 | PDHA1 | c.-47C>T (n.-47C>T) n.56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19343992C>A | CA2693248808 | PDHA1 | c.-46C>A (n.-46C>A) n.57C>A | gnomAD v4 |
| X | g.19343992C= | CA2418219612 | PDHA1 | c.-46C= (n.-46C=) n.57C= | |
| X | g.19343992C>T | CA10362894 | PDHA1 | c.-46C>T (n.-46C>T) n.57C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19343993T>C | CA2579566090 | PDHA1 | c.-45T>C (n.-45T>C) n.58T>C | gnomAD v4 |
| X | g.19343994C>A | CA10362895 | PDHA1 | c.-44C>A (n.-44C>A) n.59C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19343994C= | CA2418219613 | PDHA1 | c.-44C= (n.-44C=) n.59C= | |
| X | g.19343994C>T | CA2527132300 | PDHA1 | c.-44C>T (n.-44C>T) n.59C>T | gnomAD v4 |
| X | g.19343995C>A | CA2693248809 | PDHA1 | c.-43C>A (n.-43C>A) n.60C>A | gnomAD v4 |
| X | g.19343996T>G | CA10362896 | PDHA1 | c.-42T>G (n.-42T>G) n.61T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19343996T= | CA2418219614 | PDHA1 | c.-42T= (n.-42T=) n.61T= | |
| X | g.19343997G>C | CA10362897 | PDHA1 | c.-41G>C (n.-41G>C) n.62G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19343997G= | CA2418219615 | PDHA1 | c.-41G= (n.-41G=) n.62G= | |
| X | g.19343997G>T | CA2579566092 | PDHA1 | c.-41G>T (n.-41G>T) n.62G>T | |
| X | g.19343999del | CA2579566091 | PDHA1 | c.-39del (n.-39del) n.64del | |
| X | g.19343998G>T | CA2693248810 | PDHA1 | c.-40G>T (n.-40G>T) n.63G>T | gnomAD v4 |
| X | g.19343999G>A | CA327020402 | PDHA1 | c.-39G>A (n.-39G>A) n.64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19343999G= | CA2418219616 | PDHA1 | c.-39G= (n.-39G=) n.64G= | |
| X | g.19344000_19344002delinsTTG | CA2418219617 | PDHA1 | c.-38_-36delinsTTG (n.-38_-36delinsTTG) n.65_67delinsTTG | |
| X | g.19344003_19344004del | CA2418219618 | PDHA1 | c.-35_-34del (n.-35_-34del) n.68_69del | dbSNP |
| X | g.19344002G>A | CA2693248811 | PDHA1 | c.-36G>A (n.-36G>A) n.67G>A | gnomAD v4 |
| X | g.19344003T>A | CA2693248812 | PDHA1 | c.-35T>A (n.-35T>A) n.68T>A | gnomAD v4 |
| X | g.19344004G>A | CA2693248813 | PDHA1 | c.-34G>A (n.-34G>A) n.69G>A | gnomAD v4 |
| X | g.19344005A>T | CA2693248814 | PDHA1 | c.-33A>T (n.-33A>T) n.70A>T | gnomAD v4 |
| X | g.19344006G>A | CA2693248815 | PDHA1 | c.-32G>A (n.-32G>A) n.71G>A | gnomAD v4 |
| X | g.19344006G>T | CA2693248816 | PDHA1 | c.-32G>T (n.-32G>T) n.71G>T | gnomAD v4 |
| X | g.19344009G>A | CA2418219620 | PDHA1 | c.-29G>A (n.-29G>A) n.74G>A | dbSNP |
| X | g.19344009G= | CA2418219619 | PDHA1 | c.-29G= (n.-29G=) n.74G= | |
| X | g.19344011C>A | CA2693248817 | PDHA1 | c.-27C>A (n.-27C>A) n.76C>A | gnomAD v4 |
| X | g.19344011C>T | CA2693248818 | PDHA1 | c.-27C>T (n.-27C>T) n.76C>T | gnomAD v4 |
| X | g.19344012G>A | CA10362898 | PDHA1 | c.-26G>A (n.-26G>A) n.77G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19344012G= | CA2418219621 | PDHA1 | c.-26G= (n.-26G=) n.77G= | |
| X | g.19344013C= | CA2418219622 | PDHA1 | c.-25C= (n.-25C=) n.78C= | |
| X | g.19344013C>T | CA2418219623 | PDHA1 | c.-25C>T (n.-25C>T) n.78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19344014C= | CA2418219624 | PDHA1 | c.-24C= (n.-24C=) n.79C= | |
| X | g.19344014C>T | CA10362899 | PDHA1 | c.-24C>T (n.-24C>T) n.79C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19344015G>A | CA2693248819 | PDHA1 | c.-23G>A (n.-23G>A) n.80G>A | gnomAD v4 |
| X | g.19344015G>C | CA10362900 | PDHA1 | c.-23G>C (n.-23G>C) n.80G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19344015G= | CA2418219625 | PDHA1 | c.-23G= (n.-23G=) n.80G= | |
| X | g.19344016C>G | CA2693248820 | PDHA1 | c.-22C>G (n.-22C>G) n.81C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19344016C>T | CA2693248821 | PDHA1 | c.-22C>T (n.-22C>T) n.81C>T | gnomAD v4 |
| X | g.19344018G>A | CA2418219626 | PDHA1 | c.-20G>A (n.-20G>A) n.83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19344018G= | CA2418219627 | PDHA1 | c.-20G= (n.-20G=) n.83G= | |
| X | g.19344018G>T | CA10362901 | PDHA1 | c.-20G>T (n.-20G>T) n.83G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19344019C>A | CA2693248822 | PDHA1 | c.-19C>A (n.-19C>A) n.84C>A | gnomAD v4 |
| X | g.19344019C= | CA2418219628 | PDHA1 | c.-19C= (n.-19C=) n.84C= | |
| X | g.19344019C>T | CA2418219629 | PDHA1 | c.-19C>T (n.-19C>T) n.84C>T | dbSNP |
| X | g.19344020C= | CA2418219630 | PDHA1 | c.-18C= (n.-18C=) n.85C= | |
| X | g.19344020C>G | CA2693248823 | PDHA1 | c.-18C>G (n.-18C>G) n.85C>G | gnomAD v4 |
| X | g.19344020C>T | CA873732233 | PDHA1 | c.-18C>T (n.-18C>T) n.85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19344021G>A | CA10362902 | PDHA1 | c.-17G>A (n.-17G>A) n.86G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19344021G= | CA2418219631 | PDHA1 | c.-17G= (n.-17G=) n.86G= | |
| X | g.19344022C= | CA2418219632 | PDHA1 | c.-16C= (n.-16C=) n.87C= | |
| X | g.19344022C>T | CA327020445 | PDHA1 | c.-16C>T (n.-16C>T) n.87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19344023C= | CA2418219633 | PDHA1 | c.-15C= (n.-15C=) n.88C= | |
| X | g.19344023C>T | CA10362903 | PDHA1 | c.-15C>T (n.-15C>T) n.88C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19344025C>A | CA2693248824 | PDHA1 | c.-13C>A (n.-13C>A) n.90C>A | gnomAD v4 |
| X | g.19344025C= | CA2418219634 | PDHA1 | c.-13C= (n.-13C=) n.90C= | |
| X | g.19344025C>T | CA873732241 | PDHA1 | c.-13C>T (n.-13C>T) n.90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19344026T>A | CA2579566093 | PDHA1 | c.-12T>A (n.-12T>A) n.91T>A | |
| X | g.19344028C= | CA2418219635 | PDHA1 | c.-10C= (n.-10C=) n.93C= | |
| X | g.19344028C>T | CA10362904 | PDHA1 | c.-10C>T (n.-10C>T) n.93C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19344029C= | CA2418219636 | PDHA1 | c.-9C= (n.-9C=) n.94C= | |
| X | g.19344029C>T | CA327020466 | PDHA1 | c.-9C>T (n.-9C>T) n.94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.19344031G>A | CA2693248825 | PDHA1 | c.-7G>A (n.-7G>A) n.96G>A | gnomAD v4 |
| X | g.19344031G>T | CA2693248826 | PDHA1 | c.-7G>T (n.-7G>T) n.96G>T | gnomAD v4 |
| X | g.19344033G>A | CA10362905 | PDHA1 | c.-5G>A (n.-5G>A) n.98G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19344033G>C | CA2693248828 | PDHA1 | c.-5G>C (n.-5G>C) n.98G>C | gnomAD v4 |
| X | g.19344033G= | CA2418219637 | PDHA1 | c.-5G= (n.-5G=) n.98G= | |
| X | g.19344033G>T | CA2693248827 | PDHA1 | c.-5G>T (n.-5G>T) n.98G>T | gnomAD v4 |
| X | g.19344034C>A | CA2693248829 | PDHA1 | c.-4C>A (n.-4C>A) n.99C>A | gnomAD v4 |
| X | g.19344034C>T | CA2693248830 | PDHA1 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.99C>T | gnomAD v4 |
| X | g.19344038A>C | CA412386221 | PDHA1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.103A>C | |
| X | g.19344038A>G | CA412386220 | PDHA1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.103A>G | gnomAD v4 |
| X | g.19344038A>T | CA412386219 | PDHA1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.103A>T | |
| X | g.19344039T>A | CA412386224 | PDHA1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.104T>A | |
| X | g.19344039T>C | CA412386225 | PDHA1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.104T>C | |
| X | g.19344039T>G | CA412386227 | PDHA1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.104T>G | |
| X | g.19344040G>A | CA412386228 | PDHA1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.105G>A | gnomAD v4 |
| X | g.19344040G>C | CA412386229 | PDHA1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.105G>C | |
| X | g.19344040G>T | CA412386230 | PDHA1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.105G>T | |
| X | g.19344041A>C | CA515484238 | PDHA1 | c.4A>C (p.Arg2=) n.106A>C | |
| X | g.19344041A>G | CA412386232 | PDHA1 | c.4A>G (p.Arg2Gly) n.106A>G | gnomAD v4 |
| X | g.19344041A>T | CA412386234 | PDHA1 | c.4A>T (p.Arg2Trp) n.106A>T | |
| X | g.19344042G>A | CA412386236 | PDHA1 | c.5G>A (p.Arg2Lys) n.107G>A | |
| X | g.19344042G>C | CA412386238 | PDHA1 | c.5G>C (p.Arg2Thr) n.107G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.19344042G= | CA2418219638 | PDHA1 | c.5G= (p.Arg2=) n.107G= | |
| X | g.19344042G>T | CA412386239 | PDHA1 | c.5G>T (p.Arg2Met) n.107G>T | |
| X | g.19344043G>A | CA515484252 | PDHA1 | c.6G>A (p.Arg2=) n.108G>A | |
| X | g.19344043G>C | CA412386241 | PDHA1 | c.6G>C (p.Arg2Ser) n.108G>C | |
| X | g.19344043G>T | CA412386242 | PDHA1 | c.6G>T (p.Arg2Ser) n.108G>T | |
| X | g.19344044A>C | CA412386249 | PDHA1 | c.7A>C (p.Lys3Gln) n.109A>C | |
| X | g.19344044A>G | CA412386251 | PDHA1 | c.7A>G (p.Lys3Glu) n.109A>G | gnomAD v4 |
| X | g.19344044A>T | CA412386245 | PDHA1 | c.7A>T (p.Lys3Ter) n.109A>T | |
| X | g.19344045A= | CA2418219639 | PDHA1 | c.8A= (p.Lys3=) n.110A= | |
| X | g.19344045A>C | CA412386254 | PDHA1 | c.8A>C (p.Lys3Thr) n.110A>C | |
| X | g.19344045A>G | CA10362906 | PDHA1 | c.8A>G (p.Lys3Arg) n.110A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19344045A>T | CA412386256 | PDHA1 | c.8A>T (p.Lys3Met) n.110A>T | |
| X | g.19344046G>A | CA515484271 | PDHA1 | c.9G>A (p.Lys3=) n.111G>A | |
| X | g.19344046G>C | CA412386258 | PDHA1 | c.9G>C (p.Lys3Asn) n.111G>C | |
| X | g.19344046G= | CA2418219640 | PDHA1 | c.9G= (p.Lys3=) n.111G= | |
| X | g.19344046G>T | CA327020493 | PDHA1 | c.9G>T (p.Lys3Asn) n.111G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19344047A>C | CA412386264 | PDHA1 | c.10A>C (p.Met4Leu) n.112A>C | |
| X | g.19344047A>G | CA412386266 | PDHA1 | c.10A>G (p.Met4Val) n.112A>G | |
| X | g.19344047A>T | CA412386267 | PDHA1 | c.10A>T (p.Met4Leu) n.112A>T | |
| X | g.19344048T>A | CA412386269 | PDHA1 | c.11T>A (p.Met4Lys) n.113T>A | |
| X | g.19344048T>C | CA412386271 | PDHA1 | c.11T>C (p.Met4Thr) n.113T>C | |
| X | g.19344048T>G | CA412386272 | PDHA1 | c.11T>G (p.Met4Arg) n.113T>G | |
| X | g.19344049G>A | CA412386276 | PDHA1 | c.12G>A (p.Met4Ile) n.114G>A | |
| X | g.19344049G>C | CA412386279 | PDHA1 | c.12G>C (p.Met4Ile) n.114G>C | |
| X | g.19344049G>T | CA412386282 | PDHA1 | c.12G>T (p.Met4Ile) n.114G>T | gnomAD v4 |
| X | g.19344050C>A | CA412386292 | PDHA1 | c.13C>A (p.Leu5Ile) n.115C>A | gnomAD v4 |
| X | g.19344050C>G | CA412386289 | PDHA1 | c.13C>G (p.Leu5Val) n.115C>G | |
| X | g.19344050C>T | CA412386285 | PDHA1 | c.13C>T (p.Leu5Phe) n.115C>T | gnomAD v4 |
| X | g.19344051T>A | CA412386296 | PDHA1 | c.14T>A (p.Leu5His) n.116T>A | |
| X | g.19344051T>C | CA412386305 | PDHA1 | c.14T>C (p.Leu5Pro) n.116T>C | |
| X | g.19344051T>G | CA412386307 | PDHA1 | c.14T>G (p.Leu5Arg) n.116T>G | |
| X | g.19344052C>A | CA515484303 | PDHA1 | c.15C>A (p.Leu5=) n.117C>A | |
| X | g.19344052C= | CA2418219641 | PDHA1 | c.15C= (p.Leu5=) n.117C= | |
| X | g.19344052C>G | CA515484301 | PDHA1 | c.15C>G (p.Leu5=) n.117C>G | |
| X | g.19344052C>T | CA515484299 | PDHA1 | c.15C>T (p.Leu5=) n.117C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.19344053G>A | CA10362907 | PDHA1 | c.16G>A (p.Ala6Thr) n.118G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19344053G>C | CA412386313 | PDHA1 | c.16G>C (p.Ala6Pro) n.118G>C | |
| X | g.19344053G= | CA2418219642 | PDHA1 | c.16G= (p.Ala6=) n.118G= | |
| X | g.19344053G>T | CA412386316 | PDHA1 | c.16G>T (p.Ala6Ser) n.118G>T | gnomAD v4 |
| X | g.19344054C>A | CA412386320 | PDHA1 | c.17C>A (p.Ala6Asp) n.119C>A | |
| X | g.19344054C= | CA2418219643 | PDHA1 | c.17C= (p.Ala6=) n.119C= | |
| X | g.19344054C>G | CA412386323 | PDHA1 | c.17C>G (p.Ala6Gly) n.119C>G | |
| X | g.19344054C>T | CA10362908 | PDHA1 | c.17C>T (p.Ala6Val) n.119C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19344055C>A | CA515484314 | PDHA1 | c.18C>A (p.Ala6=) n.120C>A | |
| X | g.19344055C= | CA2418219644 | PDHA1 | c.18C= (p.Ala6=) n.120C= | |
| X | g.19344055C>G | CA515484316 | PDHA1 | c.18C>G (p.Ala6=) n.120C>G | |
| X | g.19344055C>T | CA515484317 | PDHA1 | c.18C>T (p.Ala6=) n.120C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.19344056G>A | CA412386328 | PDHA1 | c.19G>A (p.Ala7Thr) n.121G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.19344056G>C | CA412386332 | PDHA1 | c.19G>C (p.Ala7Pro) n.121G>C | |
| X | g.19344056G>T | CA412386335 | PDHA1 | c.19G>T (p.Ala7Ser) n.121G>T | gnomAD v4 |
| X | g.19344057C>A | CA412386344 | PDHA1 | c.20C>A (p.Ala7Asp) n.122C>A | |
| X | g.19344057C= | CA2418219645 | PDHA1 | c.20C= (p.Ala7=) n.122C= | |
| X | g.19344057C>G | CA412386348 | PDHA1 | c.20C>G (p.Ala7Gly) n.122C>G | |
| X | g.19344057C>T | CA412386341 | PDHA1 | c.20C>T (p.Ala7Val) n.122C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19344058C>A | CA515484336 | PDHA1 | c.21C>A (p.Ala7=) n.123C>A | |
| X | g.19344058C= | CA2418219646 | PDHA1 | c.21C= (p.Ala7=) n.123C= | |
| X | g.19344058C>G | CA515484339 | PDHA1 | c.21C>G (p.Ala7=) n.123C>G | ClinVar |
| X | g.19344058C>T | CA515484341 | PDHA1 | c.21C>T (p.Ala7=) n.123C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.19344059G>A | CA412386351 | PDHA1 | c.22G>A (p.Val8Ile) n.124G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.19344059G>C | CA412386354 | PDHA1 | c.22G>C (p.Val8Leu) n.124G>C | |
| X | g.19344059G>T | CA412386357 | PDHA1 | c.22G>T (p.Val8Phe) n.124G>T | |
| X | g.19344060T>A | CA412386361 | PDHA1 | c.23T>A (p.Val8Asp) n.125T>A | |
| X | g.19344060T>C | CA412386364 | PDHA1 | c.23T>C (p.Val8Ala) n.125T>C | |
| X | g.19344060T>G | CA412386367 | PDHA1 | c.23T>G (p.Val8Gly) n.125T>G | |
| X | g.19344061C>A | CA515484348 | PDHA1 | c.24C>A (p.Val8=) n.126C>A | |
| X | g.19344061C= | CA2418219647 | PDHA1 | c.24C= (p.Val8=) n.126C= | |
| X | g.19344061C>G | CA515484351 | PDHA1 | c.24C>G (p.Val8=) n.126C>G | |
| X | g.19344061C>T | CA515484352 | PDHA1 | c.24C>T (p.Val8=) n.126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19344062T>A | CA412386372 | PDHA1 | c.25T>A (p.Ser9Thr) n.127T>A | |
| X | g.19344062T>C | CA412386373 | PDHA1 | c.25T>C (p.Ser9Pro) n.127T>C | |
| X | g.19344062T>G | CA412386374 | PDHA1 | c.25T>G (p.Ser9Ala) n.127T>G | |
| X | g.19344063C>A | CA412386376 | PDHA1 | c.26C>A (p.Ser9Tyr) n.128C>A | |
| X | g.19344063C= | CA2418219648 | PDHA1 | c.26C= (p.Ser9=) n.128C= | |
| X | g.19344063C>G | CA412386380 | PDHA1 | c.26C>G (p.Ser9Cys) n.128C>G | |
| X | g.19344063C>T | CA412386382 | PDHA1 | c.26C>T (p.Ser9Phe) n.128C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.19344064C>A | CA515484362 | PDHA1 | c.27C>A (p.Ser9=) n.129C>A | |
| X | g.19344064C>G | CA515484364 | PDHA1 | c.27C>G (p.Ser9=) n.129C>G | |
| X | g.19344064C>T | CA515484367 | PDHA1 | c.27C>T (p.Ser9=) n.129C>T | |
| X | g.19344065C>A | CA10362909 | PDHA1 | c.28C>A (p.Arg10Ser) n.130C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.19344065C= | CA2418219649 | PDHA1 | c.28C= (p.Arg10=) n.130C= | |
| X | g.19344065C>G | CA412386392 | PDHA1 | c.28C>G (p.Arg10Gly) n.130C>G | |
| X | g.19344065C>T | CA412386387 | PDHA1 | c.28C>T (p.Arg10Cys) n.130C>T | gnomAD v4 |
| X | g.19344066G>A | CA412386397 | PDHA1 | c.29G>A (p.Arg10His) n.131G>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.19344066G>C | CA121223 | PDHA1 | c.29G>C (p.Arg10Pro) n.131G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.19344066G= | CA2418219650 | PDHA1 | c.29G= (p.Arg10=) n.131G= | |
| X | g.19344066G>T | CA412386403 | PDHA1 | c.29G>T (p.Arg10Leu) n.131G>T |