| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.193249863A= | CA1216170403 | CDC73 | c.1551A= (p.Thr517=) c.1308A= (p.Thr436=) c.*461A= (n.*461A=) c.*1527A= (n.*1527A=) n.801A= c.*249A= (n.*249A=) n.263A= | |
| 1 | g.193249863A>C | CA422492630 | CDC73 | c.1551A>C (p.Thr517=) c.1308A>C (p.Thr436=) c.*461A>C (n.*461A>C) c.*1527A>C (n.*1527A>C) n.801A>C c.*249A>C (n.*249A>C) n.263A>C | |
| 1 | g.193249863A>G | CA1303872 | CDC73 | c.1551A>G (p.Thr517=) c.1308A>G (p.Thr436=) c.*461A>G (n.*461A>G) c.*1527A>G (n.*1527A>G) n.801A>G c.*249A>G (n.*249A>G) n.263A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249863A>T | CA422492631 | CDC73 | c.1551A>T (p.Thr517=) c.1308A>T (p.Thr436=) c.*461A>T (n.*461A>T) c.*1527A>T (n.*1527A>T) n.801A>T c.*249A>T (n.*249A>T) n.263A>T | |
| 1 | g.193249864T>A | CA1303873 | CDC73 | c.1552T>A (p.Leu518Met) c.1309T>A (p.Leu437Met) c.*462T>A (n.*462T>A) c.*1528T>A (n.*1528T>A) n.802T>A c.*250T>A (n.*250T>A) n.264T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249864T>C | CA35103405 | CDC73 | c.1552T>C (p.Leu518=) c.1309T>C (p.Leu437=) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*1528T>C (n.*1528T>C) n.802T>C c.*250T>C (n.*250T>C) n.264T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249864T>G | CA344078644 | CDC73 | c.1552T>G (p.Leu518Val) c.1309T>G (p.Leu437Val) c.*462T>G (n.*462T>G) c.*1528T>G (n.*1528T>G) n.802T>G c.*250T>G (n.*250T>G) n.264T>G | |
| 1 | g.193249864T= | CA1216170404 | CDC73 | c.1552T= (p.Leu518=) c.1309T= (p.Leu437=) c.*462T= (n.*462T=) c.*1528T= (n.*1528T=) n.802T= c.*250T= (n.*250T=) n.264T= | |
| 1 | g.193249865T>A | CA344078645 | CDC73 | c.1553T>A (p.Leu518Ter) c.1310T>A (p.Leu437Ter) c.*463T>A (n.*463T>A) c.*1529T>A (n.*1529T>A) n.803T>A c.*251T>A (n.*251T>A) n.265T>A | dbSNP |
| 1 | g.193249865T>C | CA344078646 | CDC73 | c.1553T>C (p.Leu518Ser) c.1310T>C (p.Leu437Ser) c.*463T>C (n.*463T>C) c.*1529T>C (n.*1529T>C) n.803T>C c.*251T>C (n.*251T>C) n.265T>C | |
| 1 | g.193249865T>G | CA344078647 | CDC73 | c.1553T>G (p.Leu518Trp) c.1310T>G (p.Leu437Trp) c.*463T>G (n.*463T>G) c.*1529T>G (n.*1529T>G) n.803T>G c.*251T>G (n.*251T>G) n.265T>G | |
| 1 | g.193249866G>A | CA422492632 | CDC73 | c.1554G>A (p.Leu518=) c.1311G>A (p.Leu437=) c.*464G>A (n.*464G>A) c.*1530G>A (n.*1530G>A) n.804G>A c.*252G>A (n.*252G>A) n.266G>A | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.193249866G>C | CA344078648 | CDC73 | c.1554G>C (p.Leu518Phe) c.1311G>C (p.Leu437Phe) c.*464G>C (n.*464G>C) c.*1530G>C (n.*1530G>C) n.804G>C c.*252G>C (n.*252G>C) n.266G>C | |
| 1 | g.193249866G>T | CA344078649 | CDC73 | c.1554G>T (p.Leu518Phe) c.1311G>T (p.Leu437Phe) c.*464G>T (n.*464G>T) c.*1530G>T (n.*1530G>T) n.804G>T c.*252G>T (n.*252G>T) n.266G>T | |
| 1 | g.193249867G>A | CA344078652 | CDC73 | c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.1312G>A (p.Asp438Asn) c.*465G>A (n.*465G>A) c.*1531G>A (n.*1531G>A) n.805G>A c.*253G>A (n.*253G>A) n.267G>A | |
| 1 | g.193249867G>C | CA344078651 | CDC73 | c.1555G>C (p.Asp519His) c.1312G>C (p.Asp438His) c.*465G>C (n.*465G>C) c.*1531G>C (n.*1531G>C) n.805G>C c.*253G>C (n.*253G>C) n.267G>C | dbSNP |
| 1 | g.193249867G>T | CA344078650 | CDC73 | c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.1312G>T (p.Asp438Tyr) c.*465G>T (n.*465G>T) c.*1531G>T (n.*1531G>T) n.805G>T c.*253G>T (n.*253G>T) n.267G>T | |
| 1 | g.193249868A>C | CA344078653 | CDC73 | c.1556A>C (p.Asp519Ala) c.1313A>C (p.Asp438Ala) c.*466A>C (n.*466A>C) c.*1532A>C (n.*1532A>C) n.806A>C c.*254A>C (n.*254A>C) n.268A>C | |
| 1 | g.193249868A>G | CA344078654 | CDC73 | c.1556A>G (p.Asp519Gly) c.1313A>G (p.Asp438Gly) c.*466A>G (n.*466A>G) c.*1532A>G (n.*1532A>G) n.806A>G c.*254A>G (n.*254A>G) n.268A>G | |
| 1 | g.193249868A>T | CA344078655 | CDC73 | c.1556A>T (p.Asp519Val) c.1313A>T (p.Asp438Val) c.*466A>T (n.*466A>T) c.*1532A>T (n.*1532A>T) n.806A>T c.*254A>T (n.*254A>T) n.268A>T | dbSNP |
| 1 | g.193249869C>A | CA344078656 | CDC73 | c.1557C>A (p.Asp519Glu) c.1314C>A (p.Asp438Glu) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*1533C>A (n.*1533C>A) n.807C>A c.*255C>A (n.*255C>A) n.269C>A | |
| 1 | g.193249869C= | CA1216170405 | CDC73 | c.1557C= (p.Asp519=) c.1314C= (p.Asp438=) c.*467C= (n.*467C=) c.*1533C= (n.*1533C=) n.807C= c.*255C= (n.*255C=) n.269C= | |
| 1 | g.193249869C>G | CA344078657 | CDC73 | c.1557C>G (p.Asp519Glu) c.1314C>G (p.Asp438Glu) c.*467C>G (n.*467C>G) c.*1533C>G (n.*1533C>G) n.807C>G c.*255C>G (n.*255C>G) n.269C>G | dbSNP |
| 1 | g.193249869C>T | CA422492633 | CDC73 | c.1557C>T (p.Asp519=) c.1314C>T (p.Asp438=) c.*467C>T (n.*467C>T) c.*1533C>T (n.*1533C>T) n.807C>T c.*255C>T (n.*255C>T) n.269C>T | dbSNP |
| 1 | g.193249870A= | CA1216170406 | CDC73 | c.1558A= (p.Arg520=) c.1315A= (p.Arg439=) c.*468A= (n.*468A=) c.*1534A= (n.*1534A=) n.808A= c.*256A= (n.*256A=) n.270A= | |
| 1 | g.193249870A>C | CA422492634 | CDC73 | c.1558A>C (p.Arg520=) c.1315A>C (p.Arg439=) c.*468A>C (n.*468A>C) c.*1534A>C (n.*1534A>C) n.808A>C c.*256A>C (n.*256A>C) n.270A>C | ClinVar |
| 1 | g.193249870A>G | CA344078658 | CDC73 | c.1558A>G (p.Arg520Gly) c.1315A>G (p.Arg439Gly) c.*468A>G (n.*468A>G) c.*1534A>G (n.*1534A>G) n.808A>G c.*256A>G (n.*256A>G) n.270A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193249870A>T | CA344078659 | CDC73 | c.1558A>T (p.Arg520Trp) c.1315A>T (p.Arg439Trp) c.*468A>T (n.*468A>T) c.*1534A>T (n.*1534A>T) n.808A>T c.*256A>T (n.*256A>T) n.270A>T | |
| 1 | g.193249871G>A | CA344078660 | CDC73 | c.1559G>A (p.Arg520Lys) c.1316G>A (p.Arg439Lys) c.*469G>A (n.*469G>A) c.*1535G>A (n.*1535G>A) n.809G>A c.*257G>A (n.*257G>A) n.271G>A | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.193249871G>C | CA344078661 | CDC73 | c.1559G>C (p.Arg520Thr) c.1316G>C (p.Arg439Thr) c.*469G>C (n.*469G>C) c.*1535G>C (n.*1535G>C) n.809G>C c.*257G>C (n.*257G>C) n.271G>C | |
| 1 | g.193249871G>T | CA344078662 | CDC73 | c.1559G>T (p.Arg520Met) c.1316G>T (p.Arg439Met) c.*469G>T (n.*469G>T) c.*1535G>T (n.*1535G>T) n.809G>T c.*257G>T (n.*257G>T) n.271G>T | |
| 1 | g.193249872G>A | CA344078663 | CDC73 | c.1559+1G>A (n.1559+1G>A) c.1316+1G>A (n.1316+1G>A) c.*469+1G>A (n.*469+1G>A) c.*1535+1G>A (n.*1535+1G>A) n.809+1G>A c.*257+1G>A (n.*257+1G>A) n.271+1G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249872G>C | CA344078664 | CDC73 | c.1559+1G>C (n.1559+1G>C) c.1316+1G>C (n.1316+1G>C) c.*469+1G>C (n.*469+1G>C) c.*1535+1G>C (n.*1535+1G>C) n.809+1G>C c.*257+1G>C (n.*257+1G>C) n.271+1G>C | |
| 1 | g.193249872G>T | CA344078665 | CDC73 | c.1559+1G>T (n.1559+1G>T) c.1316+1G>T (n.1316+1G>T) c.*469+1G>T (n.*469+1G>T) c.*1535+1G>T (n.*1535+1G>T) n.809+1G>T c.*257+1G>T (n.*257+1G>T) n.271+1G>T | |
| 1 | g.193249873T>A | CA344078667 | CDC73 | c.1559+2T>A (n.1559+2T>A) c.1316+2T>A (n.1316+2T>A) c.*469+2T>A (n.*469+2T>A) c.*1535+2T>A (n.*1535+2T>A) n.809+2T>A c.*257+2T>A (n.*257+2T>A) n.271+2T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249873T>C | CA344078668 | CDC73 | c.1559+2T>C (n.1559+2T>C) c.1316+2T>C (n.1316+2T>C) c.*469+2T>C (n.*469+2T>C) c.*1535+2T>C (n.*1535+2T>C) n.809+2T>C c.*257+2T>C (n.*257+2T>C) n.271+2T>C | dbSNP |
| 1 | g.193249873T>G | CA344078666 | CDC73 | c.1559+2T>G (n.1559+2T>G) c.1316+2T>G (n.1316+2T>G) c.*469+2T>G (n.*469+2T>G) c.*1535+2T>G (n.*1535+2T>G) n.809+2T>G c.*257+2T>G (n.*257+2T>G) n.271+2T>G | |
| 1 | g.193249873T= | CA1216170407 | CDC73 | c.1559+2T= (n.1559+2T=) c.1316+2T= (n.1316+2T=) c.*469+2T= (n.*469+2T=) c.*1535+2T= (n.*1535+2T=) n.809+2T= c.*257+2T= (n.*257+2T=) n.271+2T= | |
| 1 | g.193249874A>G | CA2649630558 | CDC73 | c.1559+3A>G (n.1559+3A>G) c.1316+3A>G (n.1316+3A>G) c.*469+3A>G (n.*469+3A>G) c.*1535+3A>G (n.*1535+3A>G) n.809+3A>G c.*257+3A>G (n.*257+3A>G) n.271+3A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249874A>T | CA2697671038 | CDC73 | c.1559+3A>T (n.1559+3A>T) c.1316+3A>T (n.1316+3A>T) c.*469+3A>T (n.*469+3A>T) c.*1535+3A>T (n.*1535+3A>T) n.809+3A>T c.*257+3A>T (n.*257+3A>T) n.271+3A>T | dbSNP |
| 1 | g.193249874_193249875insCATGGTAAAGCATAAATCGCACTTGAG | CA2697671046 | CDC73 | c.1559+3_1559+4insCATGGTAAAGCATAAATCGCACTTGAG (n.1559+3_1559+4insCATGGTAAAGCATAAATCGCACTTGAG) c.1316+3_1316+4insCATGGTAAAGCATAAATCGCACTTGAG (n.1316+3_1316+4insCATGGTAAAGCATAAATCGCACTTGAG) c.*469+3_*469+4insCATGGTAAAGCATAAATCGCACTTGAG (n.*469+3_*469+4insCATGGTAAAGCATAAATCGCACTTGAG) c.*1535+3_*1535+4insCATGGTAAAGCATAAATCGCACTTGAG (n.*1535+3_*1535+4insCATGGTAAAGCATAAATCGCACTTGAG) n.809+3_809+4insCATGGTAAAGCATAAATCGCACTTGAG c.*257+3_*257+4insCATGGTAAAGCATAAATCGCACTTGAG (n.*257+3_*257+4insCATGGTAAAGCATAAATCGCACTTGAG) n.271+3_271+4insCATGGTAAAGCATAAATCGCACTTGAG | dbSNP |
| 1 | g.193249875A= | CA1216170408 | CDC73 | c.1559+4A= (n.1559+4A=) c.1316+4A= (n.1316+4A=) c.*469+4A= (n.*469+4A=) c.*1535+4A= (n.*1535+4A=) n.809+4A= c.*257+4A= (n.*257+4A=) n.271+4A= | |
| 1 | g.193249875A>G | CA35103406 | CDC73 | c.1559+4A>G (n.1559+4A>G) c.1316+4A>G (n.1316+4A>G) c.*469+4A>G (n.*469+4A>G) c.*1535+4A>G (n.*1535+4A>G) n.809+4A>G c.*257+4A>G (n.*257+4A>G) n.271+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249875A>T | CA916081296 | CDC73 | c.1559+4A>T (n.1559+4A>T) c.1316+4A>T (n.1316+4A>T) c.*469+4A>T (n.*469+4A>T) c.*1535+4A>T (n.*1535+4A>T) n.809+4A>T c.*257+4A>T (n.*257+4A>T) n.271+4A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193249877T>A | CA2697671111 | CDC73 | c.1559+6T>A (n.1559+6T>A) c.1316+6T>A (n.1316+6T>A) c.*469+6T>A (n.*469+6T>A) c.*1535+6T>A (n.*1535+6T>A) n.809+6T>A c.*257+6T>A (n.*257+6T>A) n.271+6T>A | dbSNP |
| 1 | g.193249878C>A | CA1303874 | CDC73 | c.1559+7C>A (n.1559+7C>A) c.1316+7C>A (n.1316+7C>A) c.*469+7C>A (n.*469+7C>A) c.*1535+7C>A (n.*1535+7C>A) n.809+7C>A c.*257+7C>A (n.*257+7C>A) n.271+7C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249878C= | CA1145367036 | CDC73 | c.1559+7C= (n.1559+7C=) c.1316+7C= (n.1316+7C=) c.*469+7C= (n.*469+7C=) c.*1535+7C= (n.*1535+7C=) n.809+7C= c.*257+7C= (n.*257+7C=) n.271+7C= | |
| 1 | g.193249878C>G | CA2697524392 | CDC73 | c.1559+7C>G (n.1559+7C>G) c.1316+7C>G (n.1316+7C>G) c.*469+7C>G (n.*469+7C>G) c.*1535+7C>G (n.*1535+7C>G) n.809+7C>G c.*257+7C>G (n.*257+7C>G) n.271+7C>G | dbSNP |
| 1 | g.193249878C>T | CA2697524391 | CDC73 | c.1559+7C>T (n.1559+7C>T) c.1316+7C>T (n.1316+7C>T) c.*469+7C>T (n.*469+7C>T) c.*1535+7C>T (n.*1535+7C>T) n.809+7C>T c.*257+7C>T (n.*257+7C>T) n.271+7C>T | dbSNP |
| 1 | g.193249879C>A | CA2649630559 | CDC73 | c.1559+8C>A (n.1559+8C>A) c.1316+8C>A (n.1316+8C>A) c.*469+8C>A (n.*469+8C>A) c.*1535+8C>A (n.*1535+8C>A) n.809+8C>A c.*257+8C>A (n.*257+8C>A) n.271+8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193249879C= | CA1216170409 | CDC73 | c.1559+8C= (n.1559+8C=) c.1316+8C= (n.1316+8C=) c.*469+8C= (n.*469+8C=) c.*1535+8C= (n.*1535+8C=) n.809+8C= c.*257+8C= (n.*257+8C=) n.271+8C= | |
| 1 | g.193249879C>G | CA1303875 | CDC73 | c.1559+8C>G (n.1559+8C>G) c.1316+8C>G (n.1316+8C>G) c.*469+8C>G (n.*469+8C>G) c.*1535+8C>G (n.*1535+8C>G) n.809+8C>G c.*257+8C>G (n.*257+8C>G) n.271+8C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249879C>T | CA1303876 | CDC73 | c.1559+8C>T (n.1559+8C>T) c.1316+8C>T (n.1316+8C>T) c.*469+8C>T (n.*469+8C>T) c.*1535+8C>T (n.*1535+8C>T) n.809+8C>T c.*257+8C>T (n.*257+8C>T) n.271+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249880G>A | CA528018997 | CDC73 | c.1559+9G>A (n.1559+9G>A) c.1316+9G>A (n.1316+9G>A) c.*469+9G>A (n.*469+9G>A) c.*1535+9G>A (n.*1535+9G>A) n.809+9G>A c.*257+9G>A (n.*257+9G>A) n.271+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249880G>C | CA2697564129 | CDC73 | c.1559+9G>C (n.1559+9G>C) c.1316+9G>C (n.1316+9G>C) c.*469+9G>C (n.*469+9G>C) c.*1535+9G>C (n.*1535+9G>C) n.809+9G>C c.*257+9G>C (n.*257+9G>C) n.271+9G>C | dbSNP |
| 1 | g.193249880G= | CA1216170411 | CDC73 | c.1559+9G= (n.1559+9G=) c.1316+9G= (n.1316+9G=) c.*469+9G= (n.*469+9G=) c.*1535+9G= (n.*1535+9G=) n.809+9G= c.*257+9G= (n.*257+9G=) n.271+9G= | |
| 1 | g.193249880G>T | CA2574103678 | CDC73 | c.1559+9G>T (n.1559+9G>T) c.1316+9G>T (n.1316+9G>T) c.*469+9G>T (n.*469+9G>T) c.*1535+9G>T (n.*1535+9G>T) n.809+9G>T c.*257+9G>T (n.*257+9G>T) n.271+9G>T | |
| 1 | g.193249880_193249881delinsGA | CA1216170410 | CDC73 | c.1559+9_1559+10delinsGA (n.1559+9_1559+10delinsGA) c.1316+9_1316+10delinsGA (n.1316+9_1316+10delinsGA) c.*469+9_*469+10delinsGA (n.*469+9_*469+10delinsGA) c.*1535+9_*1535+10delinsGA (n.*1535+9_*1535+10delinsGA) n.809+9_809+10delinsGA c.*257+9_*257+10delinsGA (n.*257+9_*257+10delinsGA) n.271+9_271+10delinsGA | |
| 1 | g.193249881del | CA1303877 | CDC73 | c.1559+10del (n.1559+10del) c.1316+10del (n.1316+10del) c.*469+10del (n.*469+10del) c.*1535+10del (n.*1535+10del) n.809+10del c.*257+10del (n.*257+10del) n.271+10del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249881A>T | CA2649630560 | CDC73 | c.1559+10A>T (n.1559+10A>T) c.1316+10A>T (n.1316+10A>T) c.*469+10A>T (n.*469+10A>T) c.*1535+10A>T (n.*1535+10A>T) n.809+10A>T c.*257+10A>T (n.*257+10A>T) n.271+10A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193249882T>A | CA2649630561 | CDC73 | c.1559+11T>A (n.1559+11T>A) c.1316+11T>A (n.1316+11T>A) c.*469+11T>A (n.*469+11T>A) c.*1535+11T>A (n.*1535+11T>A) n.809+11T>A c.*257+11T>A (n.*257+11T>A) n.271+11T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193249883T>C | CA528018998 | CDC73 | c.1559+12T>C (n.1559+12T>C) c.1316+12T>C (n.1316+12T>C) c.*469+12T>C (n.*469+12T>C) c.*1535+12T>C (n.*1535+12T>C) n.809+12T>C c.*257+12T>C (n.*257+12T>C) n.271+12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249883T= | CA1216170412 | CDC73 | c.1559+12T= (n.1559+12T=) c.1316+12T= (n.1316+12T=) c.*469+12T= (n.*469+12T=) c.*1535+12T= (n.*1535+12T=) n.809+12T= c.*257+12T= (n.*257+12T=) n.271+12T= | |
| 1 | g.193249884C= | CA1216170413 | CDC73 | c.1559+13C= (n.1559+13C=) c.1316+13C= (n.1316+13C=) c.*469+13C= (n.*469+13C=) c.*1535+13C= (n.*1535+13C=) n.809+13C= c.*257+13C= (n.*257+13C=) n.271+13C= | |
| 1 | g.193249884C>G | CA1303878 | CDC73 | c.1559+13C>G (n.1559+13C>G) c.1316+13C>G (n.1316+13C>G) c.*469+13C>G (n.*469+13C>G) c.*1535+13C>G (n.*1535+13C>G) n.809+13C>G c.*257+13C>G (n.*257+13C>G) n.271+13C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249884C>T | CA2697527960 | CDC73 | c.1559+13C>T (n.1559+13C>T) c.1316+13C>T (n.1316+13C>T) c.*469+13C>T (n.*469+13C>T) c.*1535+13C>T (n.*1535+13C>T) n.809+13C>T c.*257+13C>T (n.*257+13C>T) n.271+13C>T | dbSNP |
| 1 | g.193249885T>A | CA2697526112 | CDC73 | c.1559+14T>A (n.1559+14T>A) c.1316+14T>A (n.1316+14T>A) c.*469+14T>A (n.*469+14T>A) c.*1535+14T>A (n.*1535+14T>A) n.809+14T>A c.*257+14T>A (n.*257+14T>A) n.271+14T>A | dbSNP |
| 1 | g.193249885T>C | CA1303879 | CDC73 | c.1559+14T>C (n.1559+14T>C) c.1316+14T>C (n.1316+14T>C) c.*469+14T>C (n.*469+14T>C) c.*1535+14T>C (n.*1535+14T>C) n.809+14T>C c.*257+14T>C (n.*257+14T>C) n.271+14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249885T= | CA1148300166 | CDC73 | c.1559+14T= (n.1559+14T=) c.1316+14T= (n.1316+14T=) c.*469+14T= (n.*469+14T=) c.*1535+14T= (n.*1535+14T=) n.809+14T= c.*257+14T= (n.*257+14T=) n.271+14T= | |
| 1 | g.193249886A= | CA1143505299 | CDC73 | c.1559+15A= (n.1559+15A=) c.1316+15A= (n.1316+15A=) c.*469+15A= (n.*469+15A=) c.*1535+15A= (n.*1535+15A=) n.809+15A= c.*257+15A= (n.*257+15A=) n.271+15A= | |
| 1 | g.193249886A>C | CA2649630562 | CDC73 | c.1559+15A>C (n.1559+15A>C) c.1316+15A>C (n.1316+15A>C) c.*469+15A>C (n.*469+15A>C) c.*1535+15A>C (n.*1535+15A>C) n.809+15A>C c.*257+15A>C (n.*257+15A>C) n.271+15A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249886A>G | CA1303880 | CDC73 | c.1559+15A>G (n.1559+15A>G) c.1316+15A>G (n.1316+15A>G) c.*469+15A>G (n.*469+15A>G) c.*1535+15A>G (n.*1535+15A>G) n.809+15A>G c.*257+15A>G (n.*257+15A>G) n.271+15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249887A>G | CA2573131403 | CDC73 | c.1559+16A>G (n.1559+16A>G) c.1316+16A>G (n.1316+16A>G) c.*469+16A>G (n.*469+16A>G) c.*1535+16A>G (n.*1535+16A>G) n.809+16A>G c.*257+16A>G (n.*257+16A>G) n.271+16A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193249889A= | CA1216170414 | CDC73 | c.1559+18A= (n.1559+18A=) c.1316+18A= (n.1316+18A=) c.*469+18A= (n.*469+18A=) c.*1535+18A= (n.*1535+18A=) n.809+18A= c.*257+18A= (n.*257+18A=) n.271+18A= | |
| 1 | g.193249889A>C | CA35103407 | CDC73 | c.1559+18A>C (n.1559+18A>C) c.1316+18A>C (n.1316+18A>C) c.*469+18A>C (n.*469+18A>C) c.*1535+18A>C (n.*1535+18A>C) n.809+18A>C c.*257+18A>C (n.*257+18A>C) n.271+18A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193249891A= | CA1216170415 | CDC73 | c.1559+20A= (n.1559+20A=) c.1316+20A= (n.1316+20A=) c.*469+20A= (n.*469+20A=) c.*1535+20A= (n.*1535+20A=) n.809+20A= c.*257+20A= (n.*257+20A=) n.271+20A= | |
| 1 | g.193249891A>G | CA528018999 | CDC73 | c.1559+20A>G (n.1559+20A>G) c.1316+20A>G (n.1316+20A>G) c.*469+20A>G (n.*469+20A>G) c.*1535+20A>G (n.*1535+20A>G) n.809+20A>G c.*257+20A>G (n.*257+20A>G) n.271+20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249892T>A | CA2649630563 | CDC73 | c.1559+21T>A (n.1559+21T>A) c.1316+21T>A (n.1316+21T>A) c.*469+21T>A (n.*469+21T>A) c.*1535+21T>A (n.*1535+21T>A) n.809+21T>A c.*257+21T>A (n.*257+21T>A) n.271+21T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249892T>C | CA1303881 | CDC73 | c.1559+21T>C (n.1559+21T>C) c.1316+21T>C (n.1316+21T>C) c.*469+21T>C (n.*469+21T>C) c.*1535+21T>C (n.*1535+21T>C) n.809+21T>C c.*257+21T>C (n.*257+21T>C) n.271+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249892T= | CA1216170416 | CDC73 | c.1559+21T= (n.1559+21T=) c.1316+21T= (n.1316+21T=) c.*469+21T= (n.*469+21T=) c.*1535+21T= (n.*1535+21T=) n.809+21T= c.*257+21T= (n.*257+21T=) n.271+21T= | |
| 1 | g.193249893G>C | CA2697671316 | CDC73 | c.1559+22G>C (n.1559+22G>C) c.1316+22G>C (n.1316+22G>C) c.*469+22G>C (n.*469+22G>C) c.*1535+22G>C (n.*1535+22G>C) n.809+22G>C c.*257+22G>C (n.*257+22G>C) n.271+22G>C | dbSNP |
| 1 | g.193249894C= | CA1216170417 | CDC73 | c.1559+23C= (n.1559+23C=) c.1316+23C= (n.1316+23C=) c.*469+23C= (n.*469+23C=) c.*1535+23C= (n.*1535+23C=) n.809+23C= c.*257+23C= (n.*257+23C=) n.271+23C= | |
| 1 | g.193249894C>G | CA2697596908 | CDC73 | c.1559+23C>G (n.1559+23C>G) c.1316+23C>G (n.1316+23C>G) c.*469+23C>G (n.*469+23C>G) c.*1535+23C>G (n.*1535+23C>G) n.809+23C>G c.*257+23C>G (n.*257+23C>G) n.271+23C>G | dbSNP |
| 1 | g.193249894C>T | CA1216170418 | CDC73 | c.1559+23C>T (n.1559+23C>T) c.1316+23C>T (n.1316+23C>T) c.*469+23C>T (n.*469+23C>T) c.*1535+23C>T (n.*1535+23C>T) n.809+23C>T c.*257+23C>T (n.*257+23C>T) n.271+23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193249895T>A | CA2747148359 | CDC73 | c.1559+24T>A (n.1559+24T>A) c.1316+24T>A (n.1316+24T>A) c.*469+24T>A (n.*469+24T>A) c.*1535+24T>A (n.*1535+24T>A) n.809+24T>A c.*257+24T>A (n.*257+24T>A) n.271+24T>A | |
| 1 | g.193249895T>C | CA528019000 | CDC73 | c.1559+24T>C (n.1559+24T>C) c.1316+24T>C (n.1316+24T>C) c.*469+24T>C (n.*469+24T>C) c.*1535+24T>C (n.*1535+24T>C) n.809+24T>C c.*257+24T>C (n.*257+24T>C) n.271+24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249895T= | CA1216170419 | CDC73 | c.1559+24T= (n.1559+24T=) c.1316+24T= (n.1316+24T=) c.*469+24T= (n.*469+24T=) c.*1535+24T= (n.*1535+24T=) n.809+24T= c.*257+24T= (n.*257+24T=) n.271+24T= | |
| 1 | g.193249896T>G | CA2649630566 | CDC73 | c.1559+25T>G (n.1559+25T>G) c.1316+25T>G (n.1316+25T>G) c.*469+25T>G (n.*469+25T>G) c.*1535+25T>G (n.*1535+25T>G) n.809+25T>G c.*257+25T>G (n.*257+25T>G) n.271+25T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249903_193249904del | CA2649630564 | CDC73 | c.1559+32_1559+33del (n.1559+32_1559+33del) c.1316+32_1316+33del (n.1316+32_1316+33del) c.*469+32_*469+33del (n.*469+32_*469+33del) c.*1535+32_*1535+33del (n.*1535+32_*1535+33del) n.809+32_809+33del c.*257+32_*257+33del (n.*257+32_*257+33del) n.271+32_271+33del | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249901_193249904del | CA2649630565 | CDC73 | c.1559+30_1559+33del (n.1559+30_1559+33del) c.1316+30_1316+33del (n.1316+30_1316+33del) c.*469+30_*469+33del (n.*469+30_*469+33del) c.*1535+30_*1535+33del (n.*1535+30_*1535+33del) n.809+30_809+33del c.*257+30_*257+33del (n.*257+30_*257+33del) n.271+30_271+33del | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249897G>A | CA2649630567 | CDC73 | c.1559+26G>A (n.1559+26G>A) c.1316+26G>A (n.1316+26G>A) c.*469+26G>A (n.*469+26G>A) c.*1535+26G>A (n.*1535+26G>A) n.809+26G>A c.*257+26G>A (n.*257+26G>A) n.271+26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193249897G>C | CA2697523136 | CDC73 | c.1559+26G>C (n.1559+26G>C) c.1316+26G>C (n.1316+26G>C) c.*469+26G>C (n.*469+26G>C) c.*1535+26G>C (n.*1535+26G>C) n.809+26G>C c.*257+26G>C (n.*257+26G>C) n.271+26G>C | dbSNP |
| 1 | g.193249897G= | CA1143482448 | CDC73 | c.1559+26G= (n.1559+26G=) c.1316+26G= (n.1316+26G=) c.*469+26G= (n.*469+26G=) c.*1535+26G= (n.*1535+26G=) n.809+26G= c.*257+26G= (n.*257+26G=) n.271+26G= | |
| 1 | g.193249897G>T | CA35103408 | CDC73 | c.1559+26G>T (n.1559+26G>T) c.1316+26G>T (n.1316+26G>T) c.*469+26G>T (n.*469+26G>T) c.*1535+26G>T (n.*1535+26G>T) n.809+26G>T c.*257+26G>T (n.*257+26G>T) n.271+26G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249898T>A | CA2697596909 | CDC73 | c.1559+27T>A (n.1559+27T>A) c.1316+27T>A (n.1316+27T>A) c.*469+27T>A (n.*469+27T>A) c.*1535+27T>A (n.*1535+27T>A) n.809+27T>A c.*257+27T>A (n.*257+27T>A) n.271+27T>A | dbSNP |
| 1 | g.193249898T>C | CA1216170421 | CDC73 | c.1559+27T>C (n.1559+27T>C) c.1316+27T>C (n.1316+27T>C) c.*469+27T>C (n.*469+27T>C) c.*1535+27T>C (n.*1535+27T>C) n.809+27T>C c.*257+27T>C (n.*257+27T>C) n.271+27T>C | dbSNP |
| 1 | g.193249898T= | CA1216170420 | CDC73 | c.1559+27T= (n.1559+27T=) c.1316+27T= (n.1316+27T=) c.*469+27T= (n.*469+27T=) c.*1535+27T= (n.*1535+27T=) n.809+27T= c.*257+27T= (n.*257+27T=) n.271+27T= | |
| 1 | g.193249899G>A | CA528019001 | CDC73 | c.1559+28G>A (n.1559+28G>A) c.1316+28G>A (n.1316+28G>A) c.*469+28G>A (n.*469+28G>A) c.*1535+28G>A (n.*1535+28G>A) n.809+28G>A c.*257+28G>A (n.*257+28G>A) n.271+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249899G>C | CA2697561189 | CDC73 | c.1559+28G>C (n.1559+28G>C) c.1316+28G>C (n.1316+28G>C) c.*469+28G>C (n.*469+28G>C) c.*1535+28G>C (n.*1535+28G>C) n.809+28G>C c.*257+28G>C (n.*257+28G>C) n.271+28G>C | dbSNP |
| 1 | g.193249899G= | CA1216170422 | CDC73 | c.1559+28G= (n.1559+28G=) c.1316+28G= (n.1316+28G=) c.*469+28G= (n.*469+28G=) c.*1535+28G= (n.*1535+28G=) n.809+28G= c.*257+28G= (n.*257+28G=) n.271+28G= | |
| 1 | g.193249899G>T | CA2548868636 | CDC73 | c.1559+28G>T (n.1559+28G>T) c.1316+28G>T (n.1316+28G>T) c.*469+28G>T (n.*469+28G>T) c.*1535+28G>T (n.*1535+28G>T) n.809+28G>T c.*257+28G>T (n.*257+28G>T) n.271+28G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249900dup | CA2747148360 | CDC73 | c.1559+29dup (n.1559+29dup) c.1316+29dup (n.1316+29dup) c.*469+29dup (n.*469+29dup) c.*1535+29dup (n.*1535+29dup) n.809+29dup c.*257+29dup (n.*257+29dup) n.271+29dup | |
| 1 | g.193249901G>A | CA1303882 | CDC73 | c.1559+30G>A (n.1559+30G>A) c.1316+30G>A (n.1316+30G>A) c.*469+30G>A (n.*469+30G>A) c.*1535+30G>A (n.*1535+30G>A) n.809+30G>A c.*257+30G>A (n.*257+30G>A) n.271+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249901G= | CA1142346778 | CDC73 | c.1559+30G= (n.1559+30G=) c.1316+30G= (n.1316+30G=) c.*469+30G= (n.*469+30G=) c.*1535+30G= (n.*1535+30G=) n.809+30G= c.*257+30G= (n.*257+30G=) n.271+30G= | |
| 1 | g.193249901G>T | CA646166841 | CDC73 | c.1559+30G>T (n.1559+30G>T) c.1316+30G>T (n.1316+30G>T) c.*469+30G>T (n.*469+30G>T) c.*1535+30G>T (n.*1535+30G>T) n.809+30G>T c.*257+30G>T (n.*257+30G>T) n.271+30G>T | COSMIC |
| 1 | g.193249902T>C | CA2697671323 | CDC73 | c.1559+31T>C (n.1559+31T>C) c.1316+31T>C (n.1316+31T>C) c.*469+31T>C (n.*469+31T>C) c.*1535+31T>C (n.*1535+31T>C) n.809+31T>C c.*257+31T>C (n.*257+31T>C) n.271+31T>C | dbSNP |
| 1 | g.193249903G>A | CA528019002 | CDC73 | c.1559+32G>A (n.1559+32G>A) c.1316+32G>A (n.1316+32G>A) c.*469+32G>A (n.*469+32G>A) c.*1535+32G>A (n.*1535+32G>A) n.809+32G>A c.*257+32G>A (n.*257+32G>A) n.271+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249903G= | CA1216170423 | CDC73 | c.1559+32G= (n.1559+32G=) c.1316+32G= (n.1316+32G=) c.*469+32G= (n.*469+32G=) c.*1535+32G= (n.*1535+32G=) n.809+32G= c.*257+32G= (n.*257+32G=) n.271+32G= | |
| 1 | g.193249905T>C | CA528019003 | CDC73 | c.1559+34T>C (n.1559+34T>C) c.1316+34T>C (n.1316+34T>C) c.*469+34T>C (n.*469+34T>C) c.*1535+34T>C (n.*1535+34T>C) n.809+34T>C c.*257+34T>C (n.*257+34T>C) n.271+34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249905T= | CA1216170424 | CDC73 | c.1559+34T= (n.1559+34T=) c.1316+34T= (n.1316+34T=) c.*469+34T= (n.*469+34T=) c.*1535+34T= (n.*1535+34T=) n.809+34T= c.*257+34T= (n.*257+34T=) n.271+34T= | |
| 1 | g.193249906T>C | CA1303883 | CDC73 | c.1559+35T>C (n.1559+35T>C) c.1316+35T>C (n.1316+35T>C) c.*469+35T>C (n.*469+35T>C) c.*1535+35T>C (n.*1535+35T>C) n.809+35T>C c.*257+35T>C (n.*257+35T>C) n.271+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249906T= | CA1143934494 | CDC73 | c.1559+35T= (n.1559+35T=) c.1316+35T= (n.1316+35T=) c.*469+35T= (n.*469+35T=) c.*1535+35T= (n.*1535+35T=) n.809+35T= c.*257+35T= (n.*257+35T=) n.271+35T= | |
| 1 | g.193249907T>C | CA2649630568 | CDC73 | c.1559+36T>C (n.1559+36T>C) c.1316+36T>C (n.1316+36T>C) c.*469+36T>C (n.*469+36T>C) c.*1535+36T>C (n.*1535+36T>C) n.809+36T>C c.*257+36T>C (n.*257+36T>C) n.271+36T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249909T>C | CA2559851040 | CDC73 | c.1559+38T>C (n.1559+38T>C) c.1316+38T>C (n.1316+38T>C) c.*469+38T>C (n.*469+38T>C) c.*1535+38T>C (n.*1535+38T>C) n.809+38T>C c.*257+38T>C (n.*257+38T>C) n.271+38T>C | |
| 1 | g.193249910T>C | CA35103409 | CDC73 | c.1559+39T>C (n.1559+39T>C) c.1316+39T>C (n.1316+39T>C) c.*469+39T>C (n.*469+39T>C) c.*1535+39T>C (n.*1535+39T>C) n.809+39T>C c.*257+39T>C (n.*257+39T>C) n.271+39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249910T>G | CA1303884 | CDC73 | c.1559+39T>G (n.1559+39T>G) c.1316+39T>G (n.1316+39T>G) c.*469+39T>G (n.*469+39T>G) c.*1535+39T>G (n.*1535+39T>G) n.809+39T>G c.*257+39T>G (n.*257+39T>G) n.271+39T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249910T= | CA1143944597 | CDC73 | c.1559+39T= (n.1559+39T=) c.1316+39T= (n.1316+39T=) c.*469+39T= (n.*469+39T=) c.*1535+39T= (n.*1535+39T=) n.809+39T= c.*257+39T= (n.*257+39T=) n.271+39T= | |
| 1 | g.193249911G>A | CA2747148361 | CDC73 | c.1559+40G>A (n.1559+40G>A) c.1316+40G>A (n.1316+40G>A) c.*469+40G>A (n.*469+40G>A) c.*1535+40G>A (n.*1535+40G>A) n.809+40G>A c.*257+40G>A (n.*257+40G>A) n.271+40G>A | |
| 1 | g.193249911G= | CA1148881206 | CDC73 | c.1559+40G= (n.1559+40G=) c.1316+40G= (n.1316+40G=) c.*469+40G= (n.*469+40G=) c.*1535+40G= (n.*1535+40G=) n.809+40G= c.*257+40G= (n.*257+40G=) n.271+40G= | |
| 1 | g.193249911G>T | CA1303885 | CDC73 | c.1559+40G>T (n.1559+40G>T) c.1316+40G>T (n.1316+40G>T) c.*469+40G>T (n.*469+40G>T) c.*1535+40G>T (n.*1535+40G>T) n.809+40G>T c.*257+40G>T (n.*257+40G>T) n.271+40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249912T>C | CA729322152 | CDC73 | c.1559+41T>C (n.1559+41T>C) c.1316+41T>C (n.1316+41T>C) c.*469+41T>C (n.*469+41T>C) c.*1535+41T>C (n.*1535+41T>C) n.809+41T>C c.*257+41T>C (n.*257+41T>C) n.271+41T>C | dbSNP |
| 1 | g.193249912T= | CA1216170425 | CDC73 | c.1559+41T= (n.1559+41T=) c.1316+41T= (n.1316+41T=) c.*469+41T= (n.*469+41T=) c.*1535+41T= (n.*1535+41T=) n.809+41T= c.*257+41T= (n.*257+41T=) n.271+41T= | |
| 1 | g.193249913A= | CA1216170426 | CDC73 | c.1559+42A= (n.1559+42A=) c.1316+42A= (n.1316+42A=) c.*469+42A= (n.*469+42A=) c.*1535+42A= (n.*1535+42A=) n.809+42A= c.*257+42A= (n.*257+42A=) n.271+42A= | |
| 1 | g.193249913A>G | CA35103410 | CDC73 | c.1559+42A>G (n.1559+42A>G) c.1316+42A>G (n.1316+42A>G) c.*469+42A>G (n.*469+42A>G) c.*1535+42A>G (n.*1535+42A>G) n.809+42A>G c.*257+42A>G (n.*257+42A>G) n.271+42A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193249914A= | CA1216170427 | CDC73 | c.1559+43A= (n.1559+43A=) c.1316+43A= (n.1316+43A=) c.*469+43A= (n.*469+43A=) c.*1535+43A= (n.*1535+43A=) n.809+43A= c.*257+43A= (n.*257+43A=) n.271+43A= | |
| 1 | g.193249914A>G | CA1303886 | CDC73 | c.1559+43A>G (n.1559+43A>G) c.1316+43A>G (n.1316+43A>G) c.*469+43A>G (n.*469+43A>G) c.*1535+43A>G (n.*1535+43A>G) n.809+43A>G c.*257+43A>G (n.*257+43A>G) n.271+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249914A>T | CA729322157 | CDC73 | c.1559+43A>T (n.1559+43A>T) c.1316+43A>T (n.1316+43A>T) c.*469+43A>T (n.*469+43A>T) c.*1535+43A>T (n.*1535+43A>T) n.809+43A>T c.*257+43A>T (n.*257+43A>T) n.271+43A>T | dbSNP |
| 1 | g.193249915T>C | CA2649630569 | CDC73 | c.1559+44T>C (n.1559+44T>C) c.1316+44T>C (n.1316+44T>C) c.*469+44T>C (n.*469+44T>C) c.*1535+44T>C (n.*1535+44T>C) n.809+44T>C c.*257+44T>C (n.*257+44T>C) n.271+44T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249916T>A | CA528019004 | CDC73 | c.1559+45T>A (n.1559+45T>A) c.1316+45T>A (n.1316+45T>A) c.*469+45T>A (n.*469+45T>A) c.*1535+45T>A (n.*1535+45T>A) n.809+45T>A c.*257+45T>A (n.*257+45T>A) n.271+45T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249916T= | CA1216170428 | CDC73 | c.1559+45T= (n.1559+45T=) c.1316+45T= (n.1316+45T=) c.*469+45T= (n.*469+45T=) c.*1535+45T= (n.*1535+45T=) n.809+45T= c.*257+45T= (n.*257+45T=) n.271+45T= | |
| 1 | g.193249917T>A | CA1303887 | CDC73 | c.1559+46T>A (n.1559+46T>A) c.1316+46T>A (n.1316+46T>A) c.*469+46T>A (n.*469+46T>A) c.*1535+46T>A (n.*1535+46T>A) n.809+46T>A c.*257+46T>A (n.*257+46T>A) n.271+46T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249917T= | CA1216170429 | CDC73 | c.1559+46T= (n.1559+46T=) c.1316+46T= (n.1316+46T=) c.*469+46T= (n.*469+46T=) c.*1535+46T= (n.*1535+46T=) n.809+46T= c.*257+46T= (n.*257+46T=) n.271+46T= | |
| 1 | g.193249919T>C | CA2574103679 | CDC73 | c.1559+48T>C (n.1559+48T>C) c.1316+48T>C (n.1316+48T>C) c.*469+48T>C (n.*469+48T>C) c.*1535+48T>C (n.*1535+48T>C) n.809+48T>C c.*257+48T>C (n.*257+48T>C) n.271+48T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249920C>A | CA2649630570 | CDC73 | c.1559+49C>A (n.1559+49C>A) c.1316+49C>A (n.1316+49C>A) c.*469+49C>A (n.*469+49C>A) c.*1535+49C>A (n.*1535+49C>A) n.809+49C>A c.*257+49C>A (n.*257+49C>A) n.271+49C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249920C>T | CA2649630571 | CDC73 | c.1559+49C>T (n.1559+49C>T) c.1316+49C>T (n.1316+49C>T) c.*469+49C>T (n.*469+49C>T) c.*1535+49C>T (n.*1535+49C>T) n.809+49C>T c.*257+49C>T (n.*257+49C>T) n.271+49C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249922G>A | CA2649630572 | CDC73 | c.1559+51G>A (n.1559+51G>A) c.1316+51G>A (n.1316+51G>A) c.*469+51G>A (n.*469+51G>A) c.*1535+51G>A (n.*1535+51G>A) n.809+51G>A c.*257+51G>A (n.*257+51G>A) n.271+51G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249922G>C | CA2606575185 | CDC73 | c.1559+51G>C (n.1559+51G>C) c.1316+51G>C (n.1316+51G>C) c.*469+51G>C (n.*469+51G>C) c.*1535+51G>C (n.*1535+51G>C) n.809+51G>C c.*257+51G>C (n.*257+51G>C) n.271+51G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249922G>T | CA646166843 | CDC73 | c.1559+51G>T (n.1559+51G>T) c.1316+51G>T (n.1316+51G>T) c.*469+51G>T (n.*469+51G>T) c.*1535+51G>T (n.*1535+51G>T) n.809+51G>T c.*257+51G>T (n.*257+51G>T) n.271+51G>T | COSMIC |
| 1 | g.193249923T>A | CA2649630573 | CDC73 | c.1559+52T>A (n.1559+52T>A) c.1316+52T>A (n.1316+52T>A) c.*469+52T>A (n.*469+52T>A) c.*1535+52T>A (n.*1535+52T>A) n.809+52T>A c.*257+52T>A (n.*257+52T>A) n.271+52T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249924C>A | CA2649630574 | CDC73 | c.1559+53C>A (n.1559+53C>A) c.1316+53C>A (n.1316+53C>A) c.*469+53C>A (n.*469+53C>A) c.*1535+53C>A (n.*1535+53C>A) n.809+53C>A c.*257+53C>A (n.*257+53C>A) n.271+53C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249924C>T | CA2649630575 | CDC73 | c.1559+53C>T (n.1559+53C>T) c.1316+53C>T (n.1316+53C>T) c.*469+53C>T (n.*469+53C>T) c.*1535+53C>T (n.*1535+53C>T) n.809+53C>T c.*257+53C>T (n.*257+53C>T) n.271+53C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249925T>A | CA2697671837 | CDC73 | c.1559+54T>A (n.1559+54T>A) c.1316+54T>A (n.1316+54T>A) c.*469+54T>A (n.*469+54T>A) c.*1535+54T>A (n.*1535+54T>A) n.809+54T>A c.*257+54T>A (n.*257+54T>A) n.271+54T>A | dbSNP |
| 1 | g.193249925T>C | CA2697671807 | CDC73 | c.1559+54T>C (n.1559+54T>C) c.1316+54T>C (n.1316+54T>C) c.*469+54T>C (n.*469+54T>C) c.*1535+54T>C (n.*1535+54T>C) n.809+54T>C c.*257+54T>C (n.*257+54T>C) n.271+54T>C | dbSNP |
| 1 | g.193249926C>A | CA2574103680 | CDC73 | c.1559+55C>A (n.1559+55C>A) c.1316+55C>A (n.1316+55C>A) c.*469+55C>A (n.*469+55C>A) c.*1535+55C>A (n.*1535+55C>A) n.809+55C>A c.*257+55C>A (n.*257+55C>A) n.271+55C>A | |
| 1 | g.193249926C>T | CA2649630576 | CDC73 | c.1559+55C>T (n.1559+55C>T) c.1316+55C>T (n.1316+55C>T) c.*469+55C>T (n.*469+55C>T) c.*1535+55C>T (n.*1535+55C>T) n.809+55C>T c.*257+55C>T (n.*257+55C>T) n.271+55C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249926_193249927insCCAAAACCGTA | CA2697671860 | CDC73 | c.1559+55_1559+56insCCAAAACCGTA (n.1559+55_1559+56insCCAAAACCGTA) c.1316+55_1316+56insCCAAAACCGTA (n.1316+55_1316+56insCCAAAACCGTA) c.*469+55_*469+56insCCAAAACCGTA (n.*469+55_*469+56insCCAAAACCGTA) c.*1535+55_*1535+56insCCAAAACCGTA (n.*1535+55_*1535+56insCCAAAACCGTA) n.809+55_809+56insCCAAAACCGTA c.*257+55_*257+56insCCAAAACCGTA (n.*257+55_*257+56insCCAAAACCGTA) n.271+55_271+56insCCAAAACCGTA | dbSNP |
| 1 | g.193249927A>G | CA2649630577 | CDC73 | c.1559+56A>G (n.1559+56A>G) c.1316+56A>G (n.1316+56A>G) c.*469+56A>G (n.*469+56A>G) c.*1535+56A>G (n.*1535+56A>G) n.809+56A>G c.*257+56A>G (n.*257+56A>G) n.271+56A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249927A>T | CA2649630578 | CDC73 | c.1559+56A>T (n.1559+56A>T) c.1316+56A>T (n.1316+56A>T) c.*469+56A>T (n.*469+56A>T) c.*1535+56A>T (n.*1535+56A>T) n.809+56A>T c.*257+56A>T (n.*257+56A>T) n.271+56A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249928G>C | CA729322169 | CDC73 | c.1559+57G>C (n.1559+57G>C) c.1316+57G>C (n.1316+57G>C) c.*469+57G>C (n.*469+57G>C) c.*1535+57G>C (n.*1535+57G>C) n.809+57G>C c.*257+57G>C (n.*257+57G>C) n.271+57G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249928G= | CA1216170430 | CDC73 | c.1559+57G= (n.1559+57G=) c.1316+57G= (n.1316+57G=) c.*469+57G= (n.*469+57G=) c.*1535+57G= (n.*1535+57G=) n.809+57G= c.*257+57G= (n.*257+57G=) n.271+57G= | |
| 1 | g.193249930T>A | CA2649630579 | CDC73 | c.1559+59T>A (n.1559+59T>A) c.1316+59T>A (n.1316+59T>A) c.*469+59T>A (n.*469+59T>A) c.*1535+59T>A (n.*1535+59T>A) n.809+59T>A c.*257+59T>A (n.*257+59T>A) n.271+59T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249930T>C | CA2649630580 | CDC73 | c.1559+59T>C (n.1559+59T>C) c.1316+59T>C (n.1316+59T>C) c.*469+59T>C (n.*469+59T>C) c.*1535+59T>C (n.*1535+59T>C) n.809+59T>C c.*257+59T>C (n.*257+59T>C) n.271+59T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249930T>G | CA528019005 | CDC73 | c.1559+59T>G (n.1559+59T>G) c.1316+59T>G (n.1316+59T>G) c.*469+59T>G (n.*469+59T>G) c.*1535+59T>G (n.*1535+59T>G) n.809+59T>G c.*257+59T>G (n.*257+59T>G) n.271+59T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249930T= | CA1216170431 | CDC73 | c.1559+59T= (n.1559+59T=) c.1316+59T= (n.1316+59T=) c.*469+59T= (n.*469+59T=) c.*1535+59T= (n.*1535+59T=) n.809+59T= c.*257+59T= (n.*257+59T=) n.271+59T= | |
| 1 | g.193249931A>G | CA2649630581 | CDC73 | c.1559+60A>G (n.1559+60A>G) c.1316+60A>G (n.1316+60A>G) c.*469+60A>G (n.*469+60A>G) c.*1535+60A>G (n.*1535+60A>G) n.809+60A>G c.*257+60A>G (n.*257+60A>G) n.271+60A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249931A>T | CA2649630582 | CDC73 | c.1559+60A>T (n.1559+60A>T) c.1316+60A>T (n.1316+60A>T) c.*469+60A>T (n.*469+60A>T) c.*1535+60A>T (n.*1535+60A>T) n.809+60A>T c.*257+60A>T (n.*257+60A>T) n.271+60A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249932A= | CA1141632004 | CDC73 | c.1559+61A= (n.1559+61A=) c.1316+61A= (n.1316+61A=) c.*469+61A= (n.*469+61A=) c.*1535+61A= (n.*1535+61A=) n.809+61A= c.*257+61A= (n.*257+61A=) n.271+61A= | |
| 1 | g.193249932A>G | CA2649630583 | CDC73 | c.1559+61A>G (n.1559+61A>G) c.1316+61A>G (n.1316+61A>G) c.*469+61A>G (n.*469+61A>G) c.*1535+61A>G (n.*1535+61A>G) n.809+61A>G c.*257+61A>G (n.*257+61A>G) n.271+61A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249932A>T | CA35103411 | CDC73 | c.1559+61A>T (n.1559+61A>T) c.1316+61A>T (n.1316+61A>T) c.*469+61A>T (n.*469+61A>T) c.*1535+61A>T (n.*1535+61A>T) n.809+61A>T c.*257+61A>T (n.*257+61A>T) n.271+61A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249934T>A | CA2649630584 | CDC73 | c.1559+63T>A (n.1559+63T>A) c.1316+63T>A (n.1316+63T>A) c.*469+63T>A (n.*469+63T>A) c.*1535+63T>A (n.*1535+63T>A) n.809+63T>A c.*257+63T>A (n.*257+63T>A) n.271+63T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249939A>G | CA2649630585 | CDC73 | c.1559+68A>G (n.1559+68A>G) c.1316+68A>G (n.1316+68A>G) c.*469+68A>G (n.*469+68A>G) c.*1535+68A>G (n.*1535+68A>G) n.809+68A>G c.*257+68A>G (n.*257+68A>G) n.271+68A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249940G>A | CA2649630586 | CDC73 | c.1559+69G>A (n.1559+69G>A) c.1316+69G>A (n.1316+69G>A) c.*469+69G>A (n.*469+69G>A) c.*1535+69G>A (n.*1535+69G>A) n.809+69G>A c.*257+69G>A (n.*257+69G>A) n.271+69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193249941T>C | CA2649630588 | CDC73 | c.1559+70T>C (n.1559+70T>C) c.1316+70T>C (n.1316+70T>C) c.*469+70T>C (n.*469+70T>C) c.*1535+70T>C (n.*1535+70T>C) n.809+70T>C c.*257+70T>C (n.*257+70T>C) n.271+70T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249942del | CA2649630587 | CDC73 | c.1559+71del (n.1559+71del) c.1316+71del (n.1316+71del) c.*469+71del (n.*469+71del) c.*1535+71del (n.*1535+71del) n.809+71del c.*257+71del (n.*257+71del) n.271+71del | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249942_193249943delinsTC | CA1216170432 | CDC73 | c.1559+71_1559+72delinsTC (n.1559+71_1559+72delinsTC) c.1316+71_1316+72delinsTC (n.1316+71_1316+72delinsTC) c.*469+71_*469+72delinsTC (n.*469+71_*469+72delinsTC) c.*1535+71_*1535+72delinsTC (n.*1535+71_*1535+72delinsTC) n.809+71_809+72delinsTC c.*257+71_*257+72delinsTC (n.*257+71_*257+72delinsTC) n.271+71_271+72delinsTC | |
| 1 | g.193249943C>A | CA2649630589 | CDC73 | c.1559+72C>A (n.1559+72C>A) c.1316+72C>A (n.1316+72C>A) c.*469+72C>A (n.*469+72C>A) c.*1535+72C>A (n.*1535+72C>A) n.809+72C>A c.*257+72C>A (n.*257+72C>A) n.271+72C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249944del | CA35103412 | CDC73 | c.1559+73del (n.1559+73del) c.1316+73del (n.1316+73del) c.*469+73del (n.*469+73del) c.*1535+73del (n.*1535+73del) n.809+73del c.*257+73del (n.*257+73del) n.271+73del | dbSNP |
| 1 | g.193249944C>A | CA2649630590 | CDC73 | c.1559+73C>A (n.1559+73C>A) c.1316+73C>A (n.1316+73C>A) c.*469+73C>A (n.*469+73C>A) c.*1535+73C>A (n.*1535+73C>A) n.809+73C>A c.*257+73C>A (n.*257+73C>A) n.271+73C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249944C>T | CA2649630591 | CDC73 | c.1559+73C>T (n.1559+73C>T) c.1316+73C>T (n.1316+73C>T) c.*469+73C>T (n.*469+73C>T) c.*1535+73C>T (n.*1535+73C>T) n.809+73C>T c.*257+73C>T (n.*257+73C>T) n.271+73C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249945A= | CA1147020844 | CDC73 | c.1559+74A= (n.1559+74A=) c.1316+74A= (n.1316+74A=) c.*469+74A= (n.*469+74A=) c.*1535+74A= (n.*1535+74A=) n.809+74A= c.*257+74A= (n.*257+74A=) n.271+74A= | |
| 1 | g.193249945A>G | CA35103413 | CDC73 | c.1559+74A>G (n.1559+74A>G) c.1316+74A>G (n.1316+74A>G) c.*469+74A>G (n.*469+74A>G) c.*1535+74A>G (n.*1535+74A>G) n.809+74A>G c.*257+74A>G (n.*257+74A>G) n.271+74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249946T>C | CA2649630592 | CDC73 | c.1559+75T>C (n.1559+75T>C) c.1316+75T>C (n.1316+75T>C) c.*469+75T>C (n.*469+75T>C) c.*1535+75T>C (n.*1535+75T>C) n.809+75T>C c.*257+75T>C (n.*257+75T>C) n.271+75T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249947A= | CA1216170433 | CDC73 | c.1559+76A= (n.1559+76A=) c.1316+76A= (n.1316+76A=) c.*469+76A= (n.*469+76A=) c.*1535+76A= (n.*1535+76A=) n.809+76A= c.*257+76A= (n.*257+76A=) n.271+76A= | |
| 1 | g.193249947A>G | CA35103414 | CDC73 | c.1559+76A>G (n.1559+76A>G) c.1316+76A>G (n.1316+76A>G) c.*469+76A>G (n.*469+76A>G) c.*1535+76A>G (n.*1535+76A>G) n.809+76A>G c.*257+76A>G (n.*257+76A>G) n.271+76A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193249947A>T | CA2649630593 | CDC73 | c.1559+76A>T (n.1559+76A>T) c.1316+76A>T (n.1316+76A>T) c.*469+76A>T (n.*469+76A>T) c.*1535+76A>T (n.*1535+76A>T) n.809+76A>T c.*257+76A>T (n.*257+76A>T) n.271+76A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249948G>A | CA2574103681 | CDC73 | c.1559+77G>A (n.1559+77G>A) c.1316+77G>A (n.1316+77G>A) c.*469+77G>A (n.*469+77G>A) c.*1535+77G>A (n.*1535+77G>A) n.809+77G>A c.*257+77G>A (n.*257+77G>A) n.271+77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193249948G>C | CA1216170435 | CDC73 | c.1559+77G>C (n.1559+77G>C) c.1316+77G>C (n.1316+77G>C) c.*469+77G>C (n.*469+77G>C) c.*1535+77G>C (n.*1535+77G>C) n.809+77G>C c.*257+77G>C (n.*257+77G>C) n.271+77G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193249948G= | CA1216170434 | CDC73 | c.1559+77G= (n.1559+77G=) c.1316+77G= (n.1316+77G=) c.*469+77G= (n.*469+77G=) c.*1535+77G= (n.*1535+77G=) n.809+77G= c.*257+77G= (n.*257+77G=) n.271+77G= | |
| 1 | g.193249948G>T | CA2747148365 | CDC73 | c.1559+77G>T (n.1559+77G>T) c.1316+77G>T (n.1316+77G>T) c.*469+77G>T (n.*469+77G>T) c.*1535+77G>T (n.*1535+77G>T) n.809+77G>T c.*257+77G>T (n.*257+77G>T) n.271+77G>T | |
| 1 | g.193249950G>A | CA35103415 | CDC73 | c.1559+79G>A (n.1559+79G>A) c.1316+79G>A (n.1316+79G>A) c.*469+79G>A (n.*469+79G>A) c.*1535+79G>A (n.*1535+79G>A) n.809+79G>A c.*257+79G>A (n.*257+79G>A) n.271+79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249950G>C | CA2649630594 | CDC73 | c.1559+79G>C (n.1559+79G>C) c.1316+79G>C (n.1316+79G>C) c.*469+79G>C (n.*469+79G>C) c.*1535+79G>C (n.*1535+79G>C) n.809+79G>C c.*257+79G>C (n.*257+79G>C) n.271+79G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249950G= | CA1216170436 | CDC73 | c.1559+79G= (n.1559+79G=) c.1316+79G= (n.1316+79G=) c.*469+79G= (n.*469+79G=) c.*1535+79G= (n.*1535+79G=) n.809+79G= c.*257+79G= (n.*257+79G=) n.271+79G= | |
| 1 | g.193249950G>T | CA2649630595 | CDC73 | c.1559+79G>T (n.1559+79G>T) c.1316+79G>T (n.1316+79G>T) c.*469+79G>T (n.*469+79G>T) c.*1535+79G>T (n.*1535+79G>T) n.809+79G>T c.*257+79G>T (n.*257+79G>T) n.271+79G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249951T>G | CA2574103682 | CDC73 | c.1559+80T>G (n.1559+80T>G) c.1316+80T>G (n.1316+80T>G) c.*469+80T>G (n.*469+80T>G) c.*1535+80T>G (n.*1535+80T>G) n.809+80T>G c.*257+80T>G (n.*257+80T>G) n.271+80T>G | |
| 1 | g.193249953G>A | CA2649630596 | CDC73 | c.1559+82G>A (n.1559+82G>A) c.1316+82G>A (n.1316+82G>A) c.*469+82G>A (n.*469+82G>A) c.*1535+82G>A (n.*1535+82G>A) n.809+82G>A c.*257+82G>A (n.*257+82G>A) n.271+82G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249953G= | CA1216170437 | CDC73 | c.1559+82G= (n.1559+82G=) c.1316+82G= (n.1316+82G=) c.*469+82G= (n.*469+82G=) c.*1535+82G= (n.*1535+82G=) n.809+82G= c.*257+82G= (n.*257+82G=) n.271+82G= | |
| 1 | g.193249953G>T | CA1216170438 | CDC73 | c.1559+82G>T (n.1559+82G>T) c.1316+82G>T (n.1316+82G>T) c.*469+82G>T (n.*469+82G>T) c.*1535+82G>T (n.*1535+82G>T) n.809+82G>T c.*257+82G>T (n.*257+82G>T) n.271+82G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193249955C>A | CA2649630597 | CDC73 | c.1559+84C>A (n.1559+84C>A) c.1316+84C>A (n.1316+84C>A) c.*469+84C>A (n.*469+84C>A) c.*1535+84C>A (n.*1535+84C>A) n.809+84C>A c.*257+84C>A (n.*257+84C>A) n.271+84C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249955C= | CA1216170439 | CDC73 | c.1559+84C= (n.1559+84C=) c.1316+84C= (n.1316+84C=) c.*469+84C= (n.*469+84C=) c.*1535+84C= (n.*1535+84C=) n.809+84C= c.*257+84C= (n.*257+84C=) n.271+84C= | |
| 1 | g.193249955C>T | CA1010618240 | CDC73 | c.1559+84C>T (n.1559+84C>T) c.1316+84C>T (n.1316+84C>T) c.*469+84C>T (n.*469+84C>T) c.*1535+84C>T (n.*1535+84C>T) n.809+84C>T c.*257+84C>T (n.*257+84C>T) n.271+84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249956A= | CA1216170440 | CDC73 | c.1559+85A= (n.1559+85A=) c.1316+85A= (n.1316+85A=) c.*469+85A= (n.*469+85A=) c.*1535+85A= (n.*1535+85A=) n.809+85A= c.*257+85A= (n.*257+85A=) n.271+85A= | |
| 1 | g.193249956A>G | CA35103416 | CDC73 | c.1559+85A>G (n.1559+85A>G) c.1316+85A>G (n.1316+85A>G) c.*469+85A>G (n.*469+85A>G) c.*1535+85A>G (n.*1535+85A>G) n.809+85A>G c.*257+85A>G (n.*257+85A>G) n.271+85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249956A>T | CA2747148366 | CDC73 | c.1559+85A>T (n.1559+85A>T) c.1316+85A>T (n.1316+85A>T) c.*469+85A>T (n.*469+85A>T) c.*1535+85A>T (n.*1535+85A>T) n.809+85A>T c.*257+85A>T (n.*257+85A>T) n.271+85A>T | |
| 1 | g.193249957G>A | CA2697671880 | CDC73 | c.1559+86G>A (n.1559+86G>A) c.1316+86G>A (n.1316+86G>A) c.*469+86G>A (n.*469+86G>A) c.*1535+86G>A (n.*1535+86G>A) n.809+86G>A c.*257+86G>A (n.*257+86G>A) n.271+86G>A | dbSNP |
| 1 | g.193249957G>T | CA2649630598 | CDC73 | c.1559+86G>T (n.1559+86G>T) c.1316+86G>T (n.1316+86G>T) c.*469+86G>T (n.*469+86G>T) c.*1535+86G>T (n.*1535+86G>T) n.809+86G>T c.*257+86G>T (n.*257+86G>T) n.271+86G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249958T>A | CA1010618268 | CDC73 | c.1559+87T>A (n.1559+87T>A) c.1316+87T>A (n.1316+87T>A) c.*469+87T>A (n.*469+87T>A) c.*1535+87T>A (n.*1535+87T>A) n.809+87T>A c.*257+87T>A (n.*257+87T>A) n.271+87T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249958T>C | CA2649630599 | CDC73 | c.1559+87T>C (n.1559+87T>C) c.1316+87T>C (n.1316+87T>C) c.*469+87T>C (n.*469+87T>C) c.*1535+87T>C (n.*1535+87T>C) n.809+87T>C c.*257+87T>C (n.*257+87T>C) n.271+87T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249958T= | CA1216170441 | CDC73 | c.1559+87T= (n.1559+87T=) c.1316+87T= (n.1316+87T=) c.*469+87T= (n.*469+87T=) c.*1535+87T= (n.*1535+87T=) n.809+87T= c.*257+87T= (n.*257+87T=) n.271+87T= | |
| 1 | g.193249959C>A | CA2649630601 | CDC73 | c.1559+88C>A (n.1559+88C>A) c.1316+88C>A (n.1316+88C>A) c.*469+88C>A (n.*469+88C>A) c.*1535+88C>A (n.*1535+88C>A) n.809+88C>A c.*257+88C>A (n.*257+88C>A) n.271+88C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249959C= | CA1216170442 | CDC73 | c.1559+88C= (n.1559+88C=) c.1316+88C= (n.1316+88C=) c.*469+88C= (n.*469+88C=) c.*1535+88C= (n.*1535+88C=) n.809+88C= c.*257+88C= (n.*257+88C=) n.271+88C= | |
| 1 | g.193249959C>T | CA1216170443 | CDC73 | c.1559+88C>T (n.1559+88C>T) c.1316+88C>T (n.1316+88C>T) c.*469+88C>T (n.*469+88C>T) c.*1535+88C>T (n.*1535+88C>T) n.809+88C>T c.*257+88C>T (n.*257+88C>T) n.271+88C>T | dbSNP |
| 1 | g.193249968_193249969insTATTCCCTTATTCCCT | CA2649630600 | CDC73 | c.1559+97_1559+98insTATTCCCTTATTCCCT (n.1559+97_1559+98insTATTCCCTTATTCCCT) c.1316+97_1316+98insTATTCCCTTATTCCCT (n.1316+97_1316+98insTATTCCCTTATTCCCT) c.*469+97_*469+98insTATTCCCTTATTCCCT (n.*469+97_*469+98insTATTCCCTTATTCCCT) c.*1535+97_*1535+98insTATTCCCTTATTCCCT (n.*1535+97_*1535+98insTATTCCCTTATTCCCT) n.809+97_809+98insTATTCCCTTATTCCCT c.*257+97_*257+98insTATTCCCTTATTCCCT (n.*257+97_*257+98insTATTCCCTTATTCCCT) n.271+97_271+98insTATTCCCTTATTCCCT | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249960T>G | CA2574103683 | CDC73 | c.1559+89T>G (n.1559+89T>G) c.1316+89T>G (n.1316+89T>G) c.*469+89T>G (n.*469+89T>G) c.*1535+89T>G (n.*1535+89T>G) n.809+89T>G c.*257+89T>G (n.*257+89T>G) n.271+89T>G | |
| 1 | g.193249961T>C | CA2649630602 | CDC73 | c.1559+90T>C (n.1559+90T>C) c.1316+90T>C (n.1316+90T>C) c.*469+90T>C (n.*469+90T>C) c.*1535+90T>C (n.*1535+90T>C) n.809+90T>C c.*257+90T>C (n.*257+90T>C) n.271+90T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249961T>G | CA2747148367 | CDC73 | c.1559+90T>G (n.1559+90T>G) c.1316+90T>G (n.1316+90T>G) c.*469+90T>G (n.*469+90T>G) c.*1535+90T>G (n.*1535+90T>G) n.809+90T>G c.*257+90T>G (n.*257+90T>G) n.271+90T>G | |
| 1 | g.193249963T>C | CA2649630603 | CDC73 | c.1559+92T>C (n.1559+92T>C) c.1316+92T>C (n.1316+92T>C) c.*469+92T>C (n.*469+92T>C) c.*1535+92T>C (n.*1535+92T>C) n.809+92T>C c.*257+92T>C (n.*257+92T>C) n.271+92T>C | gnomAD v4 |