| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.193249763G>A | CA1303866 | CDC73 | c.1451G>A (p.Arg484His) c.1208G>A (p.Arg403His) c.*361G>A (n.*361G>A) c.*1427G>A (n.*1427G>A) n.701G>A c.*149G>A (n.*149G>A) n.163G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.193249763G>C | CA344078410 | CDC73 | c.1451G>C (p.Arg484Pro) c.1208G>C (p.Arg403Pro) c.*361G>C (n.*361G>C) c.*1427G>C (n.*1427G>C) n.701G>C c.*149G>C (n.*149G>C) n.163G>C | dbSNP |
| 1 | g.193249763G= | CA1216170339 | CDC73 | c.1451G= (p.Arg484=) c.1208G= (p.Arg403=) c.*361G= (n.*361G=) c.*1427G= (n.*1427G=) n.701G= c.*149G= (n.*149G=) n.163G= | |
| 1 | g.193249763G>T | CA344078411 | CDC73 | c.1451G>T (p.Arg484Leu) c.1208G>T (p.Arg403Leu) c.*361G>T (n.*361G>T) c.*1427G>T (n.*1427G>T) n.701G>T c.*149G>T (n.*149G>T) n.163G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.193249764T>A | CA422492572 | CDC73 | c.1452T>A (p.Arg484=) c.1209T>A (p.Arg403=) c.*362T>A (n.*362T>A) c.*1428T>A (n.*1428T>A) n.702T>A c.*150T>A (n.*150T>A) n.164T>A | dbSNP |
| 1 | g.193249764T>C | CA422492573 | CDC73 | c.1452T>C (p.Arg484=) c.1209T>C (p.Arg403=) c.*362T>C (n.*362T>C) c.*1428T>C (n.*1428T>C) n.702T>C c.*150T>C (n.*150T>C) n.164T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.193249764T>G | CA422492574 | CDC73 | c.1452T>G (p.Arg484=) c.1209T>G (p.Arg403=) c.*362T>G (n.*362T>G) c.*1428T>G (n.*1428T>G) n.702T>G c.*150T>G (n.*150T>G) n.164T>G | |
| 1 | g.193249765C>A | CA344078412 | CDC73 | c.1453C>A (p.Leu485Met) c.1210C>A (p.Leu404Met) c.*363C>A (n.*363C>A) c.*1429C>A (n.*1429C>A) n.703C>A c.*151C>A (n.*151C>A) n.165C>A | dbSNP |
| 1 | g.193249765C= | CA1216170350 | CDC73 | c.1453C= (p.Leu485=) c.1210C= (p.Leu404=) c.*363C= (n.*363C=) c.*1429C= (n.*1429C=) n.703C= c.*151C= (n.*151C=) n.165C= | |
| 1 | g.193249765C>G | CA1303868 | CDC73 | c.1453C>G (p.Leu485Val) c.1210C>G (p.Leu404Val) c.*363C>G (n.*363C>G) c.*1429C>G (n.*1429C>G) n.703C>G c.*151C>G (n.*151C>G) n.165C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249765C>T | CA1303867 | CDC73 | c.1453C>T (p.Leu485=) c.1210C>T (p.Leu404=) c.*363C>T (n.*363C>T) c.*1429C>T (n.*1429C>T) n.703C>T c.*151C>T (n.*151C>T) n.165C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249766T>A | CA344078413 | CDC73 | c.1454T>A (p.Leu485Gln) c.1211T>A (p.Leu404Gln) c.*364T>A (n.*364T>A) c.*1430T>A (n.*1430T>A) n.704T>A c.*152T>A (n.*152T>A) n.166T>A | |
| 1 | g.193249766T>C | CA344078414 | CDC73 | c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*1430T>C (n.*1430T>C) n.704T>C c.*152T>C (n.*152T>C) n.166T>C | |
| 1 | g.193249766T>G | CA344078415 | CDC73 | c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.*364T>G (n.*364T>G) c.*1430T>G (n.*1430T>G) n.704T>G c.*152T>G (n.*152T>G) n.166T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249767G>A | CA422492575 | CDC73 | c.1455G>A (p.Leu485=) c.1212G>A (p.Leu404=) c.*365G>A (n.*365G>A) c.*1431G>A (n.*1431G>A) n.705G>A c.*153G>A (n.*153G>A) n.167G>A | dbSNP |
| 1 | g.193249767G>C | CA422492576 | CDC73 | c.1455G>C (p.Leu485=) c.1212G>C (p.Leu404=) c.*365G>C (n.*365G>C) c.*1431G>C (n.*1431G>C) n.705G>C c.*153G>C (n.*153G>C) n.167G>C | dbSNP |
| 1 | g.193249767G>T | CA422492577 | CDC73 | c.1455G>T (p.Leu485=) c.1212G>T (p.Leu404=) c.*365G>T (n.*365G>T) c.*1431G>T (n.*1431G>T) n.705G>T c.*153G>T (n.*153G>T) n.167G>T | ClinVar |
| 1 | g.193249768del | CA2697667354 | CDC73 | c.1456del (p.Asp486IlefsTer9) c.1213del (p.Asp405IlefsTer9) c.*366del (n.*366del) c.*1432del (n.*1432del) n.706del c.*154del (n.*154del) n.168del | dbSNP |
| 1 | g.193249768G>A | CA344078416 | CDC73 | c.1456G>A (p.Asp486Asn) c.1213G>A (p.Asp405Asn) c.*366G>A (n.*366G>A) c.*1432G>A (n.*1432G>A) n.706G>A c.*154G>A (n.*154G>A) n.168G>A | |
| 1 | g.193249768G>C | CA344078417 | CDC73 | c.1456G>C (p.Asp486His) c.1213G>C (p.Asp405His) c.*366G>C (n.*366G>C) c.*1432G>C (n.*1432G>C) n.706G>C c.*154G>C (n.*154G>C) n.168G>C | dbSNP |
| 1 | g.193249768G>T | CA344078418 | CDC73 | c.1456G>T (p.Asp486Tyr) c.1213G>T (p.Asp405Tyr) c.*366G>T (n.*366G>T) c.*1432G>T (n.*1432G>T) n.706G>T c.*154G>T (n.*154G>T) n.168G>T | dbSNP |
| 1 | g.193249769A>C | CA344078421 | CDC73 | c.1457A>C (p.Asp486Ala) c.1214A>C (p.Asp405Ala) c.*367A>C (n.*367A>C) c.*1433A>C (n.*1433A>C) n.707A>C c.*155A>C (n.*155A>C) n.169A>C | |
| 1 | g.193249769A>G | CA344078420 | CDC73 | c.1457A>G (p.Asp486Gly) c.1214A>G (p.Asp405Gly) c.*367A>G (n.*367A>G) c.*1433A>G (n.*1433A>G) n.707A>G c.*155A>G (n.*155A>G) n.169A>G | |
| 1 | g.193249769A>T | CA344078419 | CDC73 | c.1457A>T (p.Asp486Val) c.1214A>T (p.Asp405Val) c.*367A>T (n.*367A>T) c.*1433A>T (n.*1433A>T) n.707A>T c.*155A>T (n.*155A>T) n.169A>T | dbSNP |
| 1 | g.193249770T>A | CA344078422 | CDC73 | c.1458T>A (p.Asp486Glu) c.1215T>A (p.Asp405Glu) c.*368T>A (n.*368T>A) c.*1434T>A (n.*1434T>A) n.708T>A c.*156T>A (n.*156T>A) n.170T>A | dbSNP |
| 1 | g.193249770T>C | CA422492578 | CDC73 | c.1458T>C (p.Asp486=) c.1215T>C (p.Asp405=) c.*368T>C (n.*368T>C) c.*1434T>C (n.*1434T>C) n.708T>C c.*156T>C (n.*156T>C) n.170T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193249770T>G | CA344078423 | CDC73 | c.1458T>G (p.Asp486Glu) c.1215T>G (p.Asp405Glu) c.*368T>G (n.*368T>G) c.*1434T>G (n.*1434T>G) n.708T>G c.*156T>G (n.*156T>G) n.170T>G | |
| 1 | g.193249771C>A | CA344078424 | CDC73 | c.1459C>A (p.Pro487Thr) c.1216C>A (p.Pro406Thr) c.*369C>A (n.*369C>A) c.*1435C>A (n.*1435C>A) n.709C>A c.*157C>A (n.*157C>A) n.171C>A | dbSNP |
| 1 | g.193249771C>G | CA344078426 | CDC73 | c.1459C>G (p.Pro487Ala) c.1216C>G (p.Pro406Ala) c.*369C>G (n.*369C>G) c.*1435C>G (n.*1435C>G) n.709C>G c.*157C>G (n.*157C>G) n.171C>G | dbSNP |
| 1 | g.193249771C>T | CA344078425 | CDC73 | c.1459C>T (p.Pro487Ser) c.1216C>T (p.Pro406Ser) c.*369C>T (n.*369C>T) c.*1435C>T (n.*1435C>T) n.709C>T c.*157C>T (n.*157C>T) n.171C>T | dbSNP |
| 1 | g.193249772C>A | CA344078427 | CDC73 | c.1460C>A (p.Pro487Gln) c.1217C>A (p.Pro406Gln) c.*370C>A (n.*370C>A) c.*1436C>A (n.*1436C>A) n.710C>A c.*158C>A (n.*158C>A) n.172C>A | dbSNP |
| 1 | g.193249772C= | CA1216170359 | CDC73 | c.1460C= (p.Pro487=) c.1217C= (p.Pro406=) c.*370C= (n.*370C=) c.*1436C= (n.*1436C=) n.710C= c.*158C= (n.*158C=) n.172C= | |
| 1 | g.193249772C>G | CA344078428 | CDC73 | c.1460C>G (p.Pro487Arg) c.1217C>G (p.Pro406Arg) c.*370C>G (n.*370C>G) c.*1436C>G (n.*1436C>G) n.710C>G c.*158C>G (n.*158C>G) n.172C>G | |
| 1 | g.193249772C>T | CA344078429 | CDC73 | c.1460C>T (p.Pro487Leu) c.1217C>T (p.Pro406Leu) c.*370C>T (n.*370C>T) c.*1436C>T (n.*1436C>T) n.710C>T c.*158C>T (n.*158C>T) n.172C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193249773A= | CA1216170365 | CDC73 | c.1461A= (p.Pro487=) c.1218A= (p.Pro406=) c.*371A= (n.*371A=) c.*1437A= (n.*1437A=) n.711A= c.*159A= (n.*159A=) n.173A= | |
| 1 | g.193249773A>C | CA422492579 | CDC73 | c.1461A>C (p.Pro487=) c.1218A>C (p.Pro406=) c.*371A>C (n.*371A>C) c.*1437A>C (n.*1437A>C) n.711A>C c.*159A>C (n.*159A>C) n.173A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249773A>G | CA422492580 | CDC73 | c.1461A>G (p.Pro487=) c.1218A>G (p.Pro406=) c.*371A>G (n.*371A>G) c.*1437A>G (n.*1437A>G) n.711A>G c.*159A>G (n.*159A>G) n.173A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249773A>T | CA422492581 | CDC73 | c.1461A>T (p.Pro487=) c.1218A>T (p.Pro406=) c.*371A>T (n.*371A>T) c.*1437A>T (n.*1437A>T) n.711A>T c.*159A>T (n.*159A>T) n.173A>T | |
| 1 | g.193249774A>C | CA344078430 | CDC73 | c.1462A>C (p.Asn488His) c.1219A>C (p.Asn407His) c.*372A>C (n.*372A>C) c.*1438A>C (n.*1438A>C) n.712A>C c.*160A>C (n.*160A>C) n.174A>C | ClinVar |
| 1 | g.193249774A>G | CA344078431 | CDC73 | c.1462A>G (p.Asn488Asp) c.1219A>G (p.Asn407Asp) c.*372A>G (n.*372A>G) c.*1438A>G (n.*1438A>G) n.712A>G c.*160A>G (n.*160A>G) n.174A>G | |
| 1 | g.193249774A>T | CA344078432 | CDC73 | c.1462A>T (p.Asn488Tyr) c.1219A>T (p.Asn407Tyr) c.*372A>T (n.*372A>T) c.*1438A>T (n.*1438A>T) n.712A>T c.*160A>T (n.*160A>T) n.174A>T | dbSNP |
| 1 | g.193249775A>C | CA344078433 | CDC73 | c.1463A>C (p.Asn488Thr) c.1220A>C (p.Asn407Thr) c.*373A>C (n.*373A>C) c.*1439A>C (n.*1439A>C) n.713A>C c.*161A>C (n.*161A>C) n.175A>C | |
| 1 | g.193249775A>G | CA344078434 | CDC73 | c.1463A>G (p.Asn488Ser) c.1220A>G (p.Asn407Ser) c.*373A>G (n.*373A>G) c.*1439A>G (n.*1439A>G) n.713A>G c.*161A>G (n.*161A>G) n.175A>G | ClinVar |
| 1 | g.193249775A>T | CA344078435 | CDC73 | c.1463A>T (p.Asn488Ile) c.1220A>T (p.Asn407Ile) c.*373A>T (n.*373A>T) c.*1439A>T (n.*1439A>T) n.713A>T c.*161A>T (n.*161A>T) n.175A>T | dbSNP |
| 1 | g.193249776T>A | CA344078436 | CDC73 | c.1464T>A (p.Asn488Lys) c.1221T>A (p.Asn407Lys) c.*374T>A (n.*374T>A) c.*1440T>A (n.*1440T>A) n.714T>A c.*162T>A (n.*162T>A) n.176T>A | dbSNP |
| 1 | g.193249776T>C | CA35103404 | CDC73 | c.1464T>C (p.Asn488=) c.1221T>C (p.Asn407=) c.*374T>C (n.*374T>C) c.*1440T>C (n.*1440T>C) n.714T>C c.*162T>C (n.*162T>C) n.176T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249776T>G | CA344078437 | CDC73 | c.1464T>G (p.Asn488Lys) c.1221T>G (p.Asn407Lys) c.*374T>G (n.*374T>G) c.*1440T>G (n.*1440T>G) n.714T>G c.*162T>G (n.*162T>G) n.176T>G | |
| 1 | g.193249776T= | CA1216170368 | CDC73 | c.1464T= (p.Asn488=) c.1221T= (p.Asn407=) c.*374T= (n.*374T=) c.*1440T= (n.*1440T=) n.714T= c.*162T= (n.*162T=) n.176T= | |
| 1 | g.193249777G>A | CA344078440 | CDC73 | c.1465G>A (p.Val489Ile) c.1222G>A (p.Val408Ile) c.*375G>A (n.*375G>A) c.*1441G>A (n.*1441G>A) n.715G>A c.*163G>A (n.*163G>A) n.177G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.193249777G>C | CA344078438 | CDC73 | c.1465G>C (p.Val489Leu) c.1222G>C (p.Val408Leu) c.*375G>C (n.*375G>C) c.*1441G>C (n.*1441G>C) n.715G>C c.*163G>C (n.*163G>C) n.177G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193249777G>T | CA344078439 | CDC73 | c.1465G>T (p.Val489Phe) c.1222G>T (p.Val408Phe) c.*375G>T (n.*375G>T) c.*1441G>T (n.*1441G>T) n.715G>T c.*163G>T (n.*163G>T) n.177G>T | |
| 1 | g.193249778T>A | CA344078441 | CDC73 | c.1466T>A (p.Val489Asp) c.1223T>A (p.Val408Asp) c.*376T>A (n.*376T>A) c.*1442T>A (n.*1442T>A) n.716T>A c.*164T>A (n.*164T>A) n.178T>A | dbSNP |
| 1 | g.193249778T>C | CA344078442 | CDC73 | c.1466T>C (p.Val489Ala) c.1223T>C (p.Val408Ala) c.*376T>C (n.*376T>C) c.*1442T>C (n.*1442T>C) n.716T>C c.*164T>C (n.*164T>C) n.178T>C | COSMIC |
| 1 | g.193249778T>G | CA344078443 | CDC73 | c.1466T>G (p.Val489Gly) c.1223T>G (p.Val408Gly) c.*376T>G (n.*376T>G) c.*1442T>G (n.*1442T>G) n.716T>G c.*164T>G (n.*164T>G) n.178T>G | |
| 1 | g.193249779T>A | CA422492582 | CDC73 | c.1467T>A (p.Val489=) c.1224T>A (p.Val408=) c.*377T>A (n.*377T>A) c.*1443T>A (n.*1443T>A) n.717T>A c.*165T>A (n.*165T>A) n.179T>A | |
| 1 | g.193249779T>C | CA422492583 | CDC73 | c.1467T>C (p.Val489=) c.1224T>C (p.Val408=) c.*377T>C (n.*377T>C) c.*1443T>C (n.*1443T>C) n.717T>C c.*165T>C (n.*165T>C) n.179T>C | |
| 1 | g.193249779T>G | CA422492584 | CDC73 | c.1467T>G (p.Val489=) c.1224T>G (p.Val408=) c.*377T>G (n.*377T>G) c.*1443T>G (n.*1443T>G) n.717T>G c.*165T>G (n.*165T>G) n.179T>G | |
| 1 | g.193249780C>A | CA344078444 | CDC73 | c.1468C>A (p.Gln490Lys) c.1225C>A (p.Gln409Lys) c.*378C>A (n.*378C>A) c.*1444C>A (n.*1444C>A) n.718C>A c.*166C>A (n.*166C>A) n.180C>A | |
| 1 | g.193249780C>G | CA344078445 | CDC73 | c.1468C>G (p.Gln490Glu) c.1225C>G (p.Gln409Glu) c.*378C>G (n.*378C>G) c.*1444C>G (n.*1444C>G) n.718C>G c.*166C>G (n.*166C>G) n.180C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193249780C>T | CA344078446 | CDC73 | c.1468C>T (p.Gln490Ter) c.1225C>T (p.Gln409Ter) c.*378C>T (n.*378C>T) c.*1444C>T (n.*1444C>T) n.718C>T c.*166C>T (n.*166C>T) n.180C>T | dbSNP |
| 1 | g.193249781A>C | CA344078447 | CDC73 | c.1469A>C (p.Gln490Pro) c.1226A>C (p.Gln409Pro) c.*379A>C (n.*379A>C) c.*1445A>C (n.*1445A>C) n.719A>C c.*167A>C (n.*167A>C) n.181A>C | |
| 1 | g.193249781A>G | CA344078448 | CDC73 | c.1469A>G (p.Gln490Arg) c.1226A>G (p.Gln409Arg) c.*379A>G (n.*379A>G) c.*1445A>G (n.*1445A>G) n.719A>G c.*167A>G (n.*167A>G) n.181A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193249781A>T | CA344078449 | CDC73 | c.1469A>T (p.Gln490Leu) c.1226A>T (p.Gln409Leu) c.*379A>T (n.*379A>T) c.*1445A>T (n.*1445A>T) n.719A>T c.*167A>T (n.*167A>T) n.181A>T | |
| 1 | g.193249782G>A | CA422492585 | CDC73 | c.1470G>A (p.Gln490=) c.1227G>A (p.Gln409=) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*1446G>A (n.*1446G>A) n.720G>A c.*168G>A (n.*168G>A) n.182G>A | |
| 1 | g.193249782G>C | CA344078450 | CDC73 | c.1470G>C (p.Gln490His) c.1227G>C (p.Gln409His) c.*380G>C (n.*380G>C) c.*1446G>C (n.*1446G>C) n.720G>C c.*168G>C (n.*168G>C) n.182G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.193249782G>T | CA344078451 | CDC73 | c.1470G>T (p.Gln490His) c.1227G>T (p.Gln409His) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*1446G>T (n.*1446G>T) n.720G>T c.*168G>T (n.*168G>T) n.182G>T | |
| 1 | g.193249783A>C | CA344078453 | CDC73 | c.1471A>C (p.Lys491Gln) c.1228A>C (p.Lys410Gln) c.*381A>C (n.*381A>C) c.*1447A>C (n.*1447A>C) n.721A>C c.*169A>C (n.*169A>C) n.183A>C | |
| 1 | g.193249783A>G | CA344078454 | CDC73 | c.1471A>G (p.Lys491Glu) c.1228A>G (p.Lys410Glu) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*1447A>G (n.*1447A>G) n.721A>G c.*169A>G (n.*169A>G) n.183A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193249783A>T | CA344078452 | CDC73 | c.1471A>T (p.Lys491Ter) c.1228A>T (p.Lys410Ter) c.*381A>T (n.*381A>T) c.*1447A>T (n.*1447A>T) n.721A>T c.*169A>T (n.*169A>T) n.183A>T | |
| 1 | g.193249784A>C | CA344078455 | CDC73 | c.1472A>C (p.Lys491Thr) c.1229A>C (p.Lys410Thr) c.*382A>C (n.*382A>C) c.*1448A>C (n.*1448A>C) n.722A>C c.*170A>C (n.*170A>C) n.184A>C | |
| 1 | g.193249784A>G | CA344078456 | CDC73 | c.1472A>G (p.Lys491Arg) c.1229A>G (p.Lys410Arg) c.*382A>G (n.*382A>G) c.*1448A>G (n.*1448A>G) n.722A>G c.*170A>G (n.*170A>G) n.184A>G | |
| 1 | g.193249784A>T | CA344078457 | CDC73 | c.1472A>T (p.Lys491Ile) c.1229A>T (p.Lys410Ile) c.*382A>T (n.*382A>T) c.*1448A>T (n.*1448A>T) n.722A>T c.*170A>T (n.*170A>T) n.184A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193249785A>C | CA344078458 | CDC73 | c.1473A>C (p.Lys491Asn) c.1230A>C (p.Lys410Asn) c.*383A>C (n.*383A>C) c.*1449A>C (n.*1449A>C) n.723A>C c.*171A>C (n.*171A>C) n.185A>C | |
| 1 | g.193249785A>G | CA422492586 | CDC73 | c.1473A>G (p.Lys491=) c.1230A>G (p.Lys410=) c.*383A>G (n.*383A>G) c.*1449A>G (n.*1449A>G) n.723A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.185A>G | |
| 1 | g.193249785A>T | CA344078459 | CDC73 | c.1473A>T (p.Lys491Asn) c.1230A>T (p.Lys410Asn) c.*383A>T (n.*383A>T) c.*1449A>T (n.*1449A>T) n.723A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.185A>T | |
| 1 | g.193249786T>A | CA344078462 | CDC73 | c.1474T>A (p.Trp492Arg) c.1231T>A (p.Trp411Arg) c.*384T>A (n.*384T>A) c.*1450T>A (n.*1450T>A) n.724T>A c.*172T>A (n.*172T>A) n.186T>A | |
| 1 | g.193249786T>C | CA344078461 | CDC73 | c.1474T>C (p.Trp492Arg) c.1231T>C (p.Trp411Arg) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*1450T>C (n.*1450T>C) n.724T>C c.*172T>C (n.*172T>C) n.186T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249786T>G | CA344078460 | CDC73 | c.1474T>G (p.Trp492Gly) c.1231T>G (p.Trp411Gly) c.*384T>G (n.*384T>G) c.*1450T>G (n.*1450T>G) n.724T>G c.*172T>G (n.*172T>G) n.186T>G | |
| 1 | g.193249787G>A | CA344078463 | CDC73 | c.1475G>A (p.Trp492Ter) c.1232G>A (p.Trp411Ter) c.*385G>A (n.*385G>A) c.*1451G>A (n.*1451G>A) n.725G>A c.*173G>A (n.*173G>A) n.187G>A | |
| 1 | g.193249787G>C | CA344078464 | CDC73 | c.1475G>C (p.Trp492Ser) c.1232G>C (p.Trp411Ser) c.*385G>C (n.*385G>C) c.*1451G>C (n.*1451G>C) n.725G>C c.*173G>C (n.*173G>C) n.187G>C | |
| 1 | g.193249787G>T | CA344078465 | CDC73 | c.1475G>T (p.Trp492Leu) c.1232G>T (p.Trp411Leu) c.*385G>T (n.*385G>T) c.*1451G>T (n.*1451G>T) n.725G>T c.*173G>T (n.*173G>T) n.187G>T | |
| 1 | g.193249789del | CA2574103676 | CDC73 | c.1477del (p.Asp493MetfsTer2) c.1234del (p.Asp412MetfsTer2) c.*387del (n.*387del) c.*1453del (n.*1453del) n.727del c.*175del (n.*175del) n.189del | |
| 1 | g.193249788G>A | CA344078466 | CDC73 | c.1476G>A (p.Trp492Ter) c.1233G>A (p.Trp411Ter) c.*386G>A (n.*386G>A) c.*1452G>A (n.*1452G>A) n.726G>A c.*174G>A (n.*174G>A) n.188G>A | dbSNP |
| 1 | g.193249788G>C | CA344078467 | CDC73 | c.1476G>C (p.Trp492Cys) c.1233G>C (p.Trp411Cys) c.*386G>C (n.*386G>C) c.*1452G>C (n.*1452G>C) n.726G>C c.*174G>C (n.*174G>C) n.188G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193249788G>T | CA344078468 | CDC73 | c.1476G>T (p.Trp492Cys) c.1233G>T (p.Trp411Cys) c.*386G>T (n.*386G>T) c.*1452G>T (n.*1452G>T) n.726G>T c.*174G>T (n.*174G>T) n.188G>T | dbSNP |
| 1 | g.193249789G>A | CA344078469 | CDC73 | c.1477G>A (p.Asp493Asn) c.1234G>A (p.Asp412Asn) c.*387G>A (n.*387G>A) c.*1453G>A (n.*1453G>A) n.727G>A c.*175G>A (n.*175G>A) n.189G>A | dbSNP |
| 1 | g.193249789G>C | CA344078471 | CDC73 | c.1477G>C (p.Asp493His) c.1234G>C (p.Asp412His) c.*387G>C (n.*387G>C) c.*1453G>C (n.*1453G>C) n.727G>C c.*175G>C (n.*175G>C) n.189G>C | dbSNP |
| 1 | g.193249789G>T | CA344078470 | CDC73 | c.1477G>T (p.Asp493Tyr) c.1234G>T (p.Asp412Tyr) c.*387G>T (n.*387G>T) c.*1453G>T (n.*1453G>T) n.727G>T c.*175G>T (n.*175G>T) n.189G>T | |
| 1 | g.193249790A= | CA1216170370 | CDC73 | c.1478A= (p.Asp493=) c.1235A= (p.Asp412=) c.*388A= (n.*388A=) c.*1454A= (n.*1454A=) n.728A= c.*176A= (n.*176A=) n.190A= | |
| 1 | g.193249790A>C | CA344078472 | CDC73 | c.1478A>C (p.Asp493Ala) c.1235A>C (p.Asp412Ala) c.*388A>C (n.*388A>C) c.*1454A>C (n.*1454A>C) n.728A>C c.*176A>C (n.*176A>C) n.190A>C | |
| 1 | g.193249790A>G | CA344078473 | CDC73 | c.1478A>G (p.Asp493Gly) c.1235A>G (p.Asp412Gly) c.*388A>G (n.*388A>G) c.*1454A>G (n.*1454A>G) n.728A>G c.*176A>G (n.*176A>G) n.190A>G | dbSNP |
| 1 | g.193249790A>T | CA344078474 | CDC73 | c.1478A>T (p.Asp493Val) c.1235A>T (p.Asp412Val) c.*388A>T (n.*388A>T) c.*1454A>T (n.*1454A>T) n.728A>T c.*176A>T (n.*176A>T) n.190A>T | |
| 1 | g.193249791T>A | CA344078475 | CDC73 | c.1479T>A (p.Asp493Glu) c.1236T>A (p.Asp412Glu) c.*389T>A (n.*389T>A) c.*1455T>A (n.*1455T>A) n.729T>A c.*177T>A (n.*177T>A) n.191T>A | dbSNP |
| 1 | g.193249791T>C | CA422492587 | CDC73 | c.1479T>C (p.Asp493=) c.1236T>C (p.Asp412=) c.*389T>C (n.*389T>C) c.*1455T>C (n.*1455T>C) n.729T>C c.*177T>C (n.*177T>C) n.191T>C | ClinVar |
| 1 | g.193249791T>G | CA344078476 | CDC73 | c.1479T>G (p.Asp493Glu) c.1236T>G (p.Asp412Glu) c.*389T>G (n.*389T>G) c.*1455T>G (n.*1455T>G) n.729T>G c.*177T>G (n.*177T>G) n.191T>G | |
| 1 | g.193249792_193249793dup | CA1216170372 | CDC73 | c.1480_1481dup (p.Thr495Ter) c.1237_1238dup (p.Thr414Ter) c.*390_*391dup (n.*390_*391dup) c.*1456_*1457dup (n.*1456_*1457dup) n.730_731dup c.*178_*179dup (n.*178_*179dup) n.192_193dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193249792G>A | CA344078477 | CDC73 | c.1480G>A (p.Val494Ile) c.1237G>A (p.Val413Ile) c.*390G>A (n.*390G>A) c.*1456G>A (n.*1456G>A) n.730G>A c.*178G>A (n.*178G>A) n.192G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249792G>C | CA344078478 | CDC73 | c.1480G>C (p.Val494Leu) c.1237G>C (p.Val413Leu) c.*390G>C (n.*390G>C) c.*1456G>C (n.*1456G>C) n.730G>C c.*178G>C (n.*178G>C) n.192G>C | dbSNP |
| 1 | g.193249792G= | CA1216170375 | CDC73 | c.1480G= (p.Val494=) c.1237G= (p.Val413=) c.*390G= (n.*390G=) c.*1456G= (n.*1456G=) n.730G= c.*178G= (n.*178G=) n.192G= | |
| 1 | g.193249792G>T | CA344078479 | CDC73 | c.1480G>T (p.Val494Leu) c.1237G>T (p.Val413Leu) c.*390G>T (n.*390G>T) c.*1456G>T (n.*1456G>T) n.730G>T c.*178G>T (n.*178G>T) n.192G>T | COSMIC |
| 1 | g.193249793T>A | CA344078480 | CDC73 | c.1481T>A (p.Val494Glu) c.1238T>A (p.Val413Glu) c.*391T>A (n.*391T>A) c.*1457T>A (n.*1457T>A) n.731T>A c.*179T>A (n.*179T>A) n.193T>A | dbSNP |
| 1 | g.193249793T>C | CA344078481 | CDC73 | c.1481T>C (p.Val494Ala) c.1238T>C (p.Val413Ala) c.*391T>C (n.*391T>C) c.*1457T>C (n.*1457T>C) n.731T>C c.*179T>C (n.*179T>C) n.193T>C | |
| 1 | g.193249793T>G | CA344078482 | CDC73 | c.1481T>G (p.Val494Gly) c.1238T>G (p.Val413Gly) c.*391T>G (n.*391T>G) c.*1457T>G (n.*1457T>G) n.731T>G c.*179T>G (n.*179T>G) n.193T>G | dbSNP |
| 1 | g.193249794A= | CA1216170380 | CDC73 | c.1482A= (p.Val494=) c.1239A= (p.Val413=) c.*392A= (n.*392A=) c.*1458A= (n.*1458A=) n.732A= c.*180A= (n.*180A=) n.194A= | |
| 1 | g.193249794A>C | CA422492590 | CDC73 | c.1482A>C (p.Val494=) c.1239A>C (p.Val413=) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*1458A>C (n.*1458A>C) n.732A>C c.*180A>C (n.*180A>C) n.194A>C | |
| 1 | g.193249794A>G | CA422492589 | CDC73 | c.1482A>G (p.Val494=) c.1239A>G (p.Val413=) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*1458A>G (n.*1458A>G) n.732A>G c.*180A>G (n.*180A>G) n.194A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249794A>T | CA422492588 | CDC73 | c.1482A>T (p.Val494=) c.1239A>T (p.Val413=) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*1458A>T (n.*1458A>T) n.732A>T c.*180A>T (n.*180A>T) n.194A>T | |
| 1 | g.193249795A= | CA1216170384 | CDC73 | c.1483A= (p.Thr495=) c.1240A= (p.Thr414=) c.*393A= (n.*393A=) c.*1459A= (n.*1459A=) n.733A= c.*181A= (n.*181A=) n.195A= | |
| 1 | g.193249795A>C | CA344078485 | CDC73 | c.1483A>C (p.Thr495Pro) c.1240A>C (p.Thr414Pro) c.*393A>C (n.*393A>C) c.*1459A>C (n.*1459A>C) n.733A>C c.*181A>C (n.*181A>C) n.195A>C | |
| 1 | g.193249795A>G | CA344078484 | CDC73 | c.1483A>G (p.Thr495Ala) c.1240A>G (p.Thr414Ala) c.*393A>G (n.*393A>G) c.*1459A>G (n.*1459A>G) n.733A>G c.*181A>G (n.*181A>G) n.195A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193249795A>T | CA344078483 | CDC73 | c.1483A>T (p.Thr495Ser) c.1240A>T (p.Thr414Ser) c.*393A>T (n.*393A>T) c.*1459A>T (n.*1459A>T) n.733A>T c.*181A>T (n.*181A>T) n.195A>T | dbSNP |
| 1 | g.193249796C>A | CA344078486 | CDC73 | c.1484C>A (p.Thr495Lys) c.1241C>A (p.Thr414Lys) c.*394C>A (n.*394C>A) c.*1460C>A (n.*1460C>A) n.734C>A c.*182C>A (n.*182C>A) n.196C>A | |
| 1 | g.193249796C>G | CA344078487 | CDC73 | c.1484C>G (p.Thr495Arg) c.1241C>G (p.Thr414Arg) c.*394C>G (n.*394C>G) c.*1460C>G (n.*1460C>G) n.734C>G c.*182C>G (n.*182C>G) n.196C>G | dbSNP |
| 1 | g.193249796C>T | CA344078488 | CDC73 | c.1484C>T (p.Thr495Ile) c.1241C>T (p.Thr414Ile) c.*394C>T (n.*394C>T) c.*1460C>T (n.*1460C>T) n.734C>T c.*182C>T (n.*182C>T) n.196C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193249797A>C | CA422492591 | CDC73 | c.1485A>C (p.Thr495=) c.1242A>C (p.Thr414=) c.*395A>C (n.*395A>C) c.*1461A>C (n.*1461A>C) n.735A>C c.*183A>C (n.*183A>C) n.197A>C | |
| 1 | g.193249797A>G | CA422492592 | CDC73 | c.1485A>G (p.Thr495=) c.1242A>G (p.Thr414=) c.*395A>G (n.*395A>G) c.*1461A>G (n.*1461A>G) n.735A>G c.*183A>G (n.*183A>G) n.197A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193249797A>T | CA422492593 | CDC73 | c.1485A>T (p.Thr495=) c.1242A>T (p.Thr414=) c.*395A>T (n.*395A>T) c.*1461A>T (n.*1461A>T) n.735A>T c.*183A>T (n.*183A>T) n.197A>T | |
| 1 | g.193249798G>A | CA344078489 | CDC73 | c.1486G>A (p.Val496Ile) c.1243G>A (p.Val415Ile) c.*396G>A (n.*396G>A) c.*1462G>A (n.*1462G>A) n.736G>A c.*184G>A (n.*184G>A) n.198G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193249798G>C | CA344078490 | CDC73 | c.1486G>C (p.Val496Leu) c.1243G>C (p.Val415Leu) c.*396G>C (n.*396G>C) c.*1462G>C (n.*1462G>C) n.736G>C c.*184G>C (n.*184G>C) n.198G>C | dbSNP |
| 1 | g.193249798G>T | CA344078491 | CDC73 | c.1486G>T (p.Val496Leu) c.1243G>T (p.Val415Leu) c.*396G>T (n.*396G>T) c.*1462G>T (n.*1462G>T) n.736G>T c.*184G>T (n.*184G>T) n.198G>T | |
| 1 | g.193249799T>A | CA344078492 | CDC73 | c.1487T>A (p.Val496Glu) c.1244T>A (p.Val415Glu) c.*397T>A (n.*397T>A) c.*1463T>A (n.*1463T>A) n.737T>A c.*185T>A (n.*185T>A) n.199T>A | dbSNP |
| 1 | g.193249799T>C | CA344078493 | CDC73 | c.1487T>C (p.Val496Ala) c.1244T>C (p.Val415Ala) c.*397T>C (n.*397T>C) c.*1463T>C (n.*1463T>C) n.737T>C c.*185T>C (n.*185T>C) n.199T>C | |
| 1 | g.193249799T>G | CA344078494 | CDC73 | c.1487T>G (p.Val496Gly) c.1244T>G (p.Val415Gly) c.*397T>G (n.*397T>G) c.*1463T>G (n.*1463T>G) n.737T>G c.*185T>G (n.*185T>G) n.199T>G | |
| 1 | g.193249800A>C | CA422492594 | CDC73 | c.1488A>C (p.Val496=) c.1245A>C (p.Val415=) c.*398A>C (n.*398A>C) c.*1464A>C (n.*1464A>C) n.738A>C c.*186A>C (n.*186A>C) n.200A>C | |
| 1 | g.193249800A>G | CA422492596 | CDC73 | c.1488A>G (p.Val496=) c.1245A>G (p.Val415=) c.*398A>G (n.*398A>G) c.*1464A>G (n.*1464A>G) n.738A>G c.*186A>G (n.*186A>G) n.200A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193249800A>T | CA422492595 | CDC73 | c.1488A>T (p.Val496=) c.1245A>T (p.Val415=) c.*398A>T (n.*398A>T) c.*1464A>T (n.*1464A>T) n.738A>T c.*186A>T (n.*186A>T) n.200A>T | |
| 1 | g.193249801T>A | CA344078495 | CDC73 | c.1489T>A (p.Leu497Ile) c.1246T>A (p.Leu416Ile) c.*399T>A (n.*399T>A) c.*1465T>A (n.*1465T>A) n.739T>A c.*187T>A (n.*187T>A) n.201T>A | dbSNP |
| 1 | g.193249801T>C | CA422492597 | CDC73 | c.1489T>C (p.Leu497=) c.1246T>C (p.Leu416=) c.*399T>C (n.*399T>C) c.*1465T>C (n.*1465T>C) n.739T>C c.*187T>C (n.*187T>C) n.201T>C | dbSNP |
| 1 | g.193249801T>G | CA344078496 | CDC73 | c.1489T>G (p.Leu497Val) c.1246T>G (p.Leu416Val) c.*399T>G (n.*399T>G) c.*1465T>G (n.*1465T>G) n.739T>G c.*187T>G (n.*187T>G) n.201T>G | |
| 1 | g.193249802del | CA2697669142 | CDC73 | c.1490del (p.Leu497Ter) c.1247del (p.Leu416Ter) c.*400del (n.*400del) c.*1466del (n.*1466del) n.740del c.*188del (n.*188del) n.202del | dbSNP |
| 1 | g.193249802T>A | CA344078497 | CDC73 | c.1490T>A (p.Leu497Ter) c.1247T>A (p.Leu416Ter) c.*400T>A (n.*400T>A) c.*1466T>A (n.*1466T>A) n.740T>A c.*188T>A (n.*188T>A) n.202T>A | |
| 1 | g.193249802T>C | CA344078498 | CDC73 | c.1490T>C (p.Leu497Ser) c.1247T>C (p.Leu416Ser) c.*400T>C (n.*400T>C) c.*1466T>C (n.*1466T>C) n.740T>C c.*188T>C (n.*188T>C) n.202T>C | |
| 1 | g.193249802T>G | CA344078499 | CDC73 | c.1490T>G (p.Leu497Ter) c.1247T>G (p.Leu416Ter) c.*400T>G (n.*400T>G) c.*1466T>G (n.*1466T>G) n.740T>G c.*188T>G (n.*188T>G) n.202T>G | |
| 1 | g.193249803A= | CA1216170385 | CDC73 | c.1491A= (p.Leu497=) c.1248A= (p.Leu416=) c.*401A= (n.*401A=) c.*1467A= (n.*1467A=) n.741A= c.*189A= (n.*189A=) n.203A= | |
| 1 | g.193249803A>C | CA344078501 | CDC73 | c.1491A>C (p.Leu497Phe) c.1248A>C (p.Leu416Phe) c.*401A>C (n.*401A>C) c.*1467A>C (n.*1467A>C) n.741A>C c.*189A>C (n.*189A>C) n.203A>C | |
| 1 | g.193249803A>G | CA422492598 | CDC73 | c.1491A>G (p.Leu497=) c.1248A>G (p.Leu416=) c.*401A>G (n.*401A>G) c.*1467A>G (n.*1467A>G) n.741A>G c.*189A>G (n.*189A>G) n.203A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249803A>T | CA344078500 | CDC73 | c.1491A>T (p.Leu497Phe) c.1248A>T (p.Leu416Phe) c.*401A>T (n.*401A>T) c.*1467A>T (n.*1467A>T) n.741A>T c.*189A>T (n.*189A>T) n.203A>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 1 | g.193249804G>A | CA344078502 | CDC73 | c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.*402G>A (n.*402G>A) c.*1468G>A (n.*1468G>A) n.742G>A c.*190G>A (n.*190G>A) n.204G>A | dbSNP |
| 1 | g.193249804G>C | CA344078503 | CDC73 | c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.*402G>C (n.*402G>C) c.*1468G>C (n.*1468G>C) n.742G>C c.*190G>C (n.*190G>C) n.204G>C | dbSNP |
| 1 | g.193249804G>T | CA344078504 | CDC73 | c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.*402G>T (n.*402G>T) c.*1468G>T (n.*1468G>T) n.742G>T c.*190G>T (n.*190G>T) n.204G>T | COSMIC |
| 1 | g.193249805A>C | CA344078505 | CDC73 | c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.*403A>C (n.*403A>C) c.*1469A>C (n.*1469A>C) n.743A>C c.*191A>C (n.*191A>C) n.205A>C | |
| 1 | g.193249805A>G | CA344078506 | CDC73 | c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.*403A>G (n.*403A>G) c.*1469A>G (n.*1469A>G) n.743A>G c.*191A>G (n.*191A>G) n.205A>G | |
| 1 | g.193249805A>T | CA344078507 | CDC73 | c.1493A>T (p.Glu498Val) c.1250A>T (p.Glu417Val) c.*403A>T (n.*403A>T) c.*1469A>T (n.*1469A>T) n.743A>T c.*191A>T (n.*191A>T) n.205A>T | |
| 1 | g.193249806del | CA2649630557 | CDC73 | c.1494del (p.Glu498AspfsTer26) c.1251del (p.Glu417AspfsTer26) c.*404del (n.*404del) c.*1470del (n.*1470del) n.744del c.*192del (n.*192del) n.206del | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249806A>C | CA344078509 | CDC73 | c.1494A>C (p.Glu498Asp) c.1251A>C (p.Glu417Asp) c.*404A>C (n.*404A>C) c.*1470A>C (n.*1470A>C) n.744A>C c.*192A>C (n.*192A>C) n.206A>C | |
| 1 | g.193249806A>G | CA422492599 | CDC73 | c.1494A>G (p.Glu498=) c.1251A>G (p.Glu417=) c.*404A>G (n.*404A>G) c.*1470A>G (n.*1470A>G) n.744A>G c.*192A>G (n.*192A>G) n.206A>G | |
| 1 | g.193249806A>T | CA344078508 | CDC73 | c.1494A>T (p.Glu498Asp) c.1251A>T (p.Glu417Asp) c.*404A>T (n.*404A>T) c.*1470A>T (n.*1470A>T) n.744A>T c.*192A>T (n.*192A>T) n.206A>T | dbSNP |
| 1 | g.193249807C>A | CA344078510 | CDC73 | c.1495C>A (p.Leu499Ile) c.1252C>A (p.Leu418Ile) c.*405C>A (n.*405C>A) c.*1471C>A (n.*1471C>A) n.745C>A c.*193C>A (n.*193C>A) n.207C>A | |
| 1 | g.193249807C>G | CA344078511 | CDC73 | c.1495C>G (p.Leu499Val) c.1252C>G (p.Leu418Val) c.*405C>G (n.*405C>G) c.*1471C>G (n.*1471C>G) n.745C>G c.*193C>G (n.*193C>G) n.207C>G | dbSNP |
| 1 | g.193249807C>T | CA344078512 | CDC73 | c.1495C>T (p.Leu499Phe) c.1252C>T (p.Leu418Phe) c.*405C>T (n.*405C>T) c.*1471C>T (n.*1471C>T) n.745C>T c.*193C>T (n.*193C>T) n.207C>T | dbSNP |
| 1 | g.193249808T>A | CA344078513 | CDC73 | c.1496T>A (p.Leu499His) c.1253T>A (p.Leu418His) c.*406T>A (n.*406T>A) c.*1472T>A (n.*1472T>A) n.746T>A c.*194T>A (n.*194T>A) n.208T>A | dbSNP |
| 1 | g.193249808T>C | CA344078514 | CDC73 | c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.*406T>C (n.*406T>C) c.*1472T>C (n.*1472T>C) n.746T>C c.*194T>C (n.*194T>C) n.208T>C | dbSNP |
| 1 | g.193249808T>G | CA344078515 | CDC73 | c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.*406T>G (n.*406T>G) c.*1472T>G (n.*1472T>G) n.746T>G c.*194T>G (n.*194T>G) n.208T>G | |
| 1 | g.193249809C>A | CA422492602 | CDC73 | c.1497C>A (p.Leu499=) c.1254C>A (p.Leu418=) c.*407C>A (n.*407C>A) c.*1473C>A (n.*1473C>A) n.747C>A c.*195C>A (n.*195C>A) n.209C>A | |
| 1 | g.193249809C>G | CA422492601 | CDC73 | c.1497C>G (p.Leu499=) c.1254C>G (p.Leu418=) c.*407C>G (n.*407C>G) c.*1473C>G (n.*1473C>G) n.747C>G c.*195C>G (n.*195C>G) n.209C>G | dbSNP |
| 1 | g.193249809C>T | CA422492600 | CDC73 | c.1497C>T (p.Leu499=) c.1254C>T (p.Leu418=) c.*407C>T (n.*407C>T) c.*1473C>T (n.*1473C>T) n.747C>T c.*195C>T (n.*195C>T) n.209C>T | |
| 1 | g.193249810A>C | CA344078516 | CDC73 | c.1498A>C (p.Ser500Arg) c.1255A>C (p.Ser419Arg) c.*408A>C (n.*408A>C) c.*1474A>C (n.*1474A>C) n.748A>C c.*196A>C (n.*196A>C) n.210A>C | |
| 1 | g.193249810A>G | CA344078518 | CDC73 | c.1498A>G (p.Ser500Gly) c.1255A>G (p.Ser419Gly) c.*408A>G (n.*408A>G) c.*1474A>G (n.*1474A>G) n.748A>G c.*196A>G (n.*196A>G) n.210A>G | |
| 1 | g.193249810A>T | CA344078517 | CDC73 | c.1498A>T (p.Ser500Cys) c.1255A>T (p.Ser419Cys) c.*408A>T (n.*408A>T) c.*1474A>T (n.*1474A>T) n.748A>T c.*196A>T (n.*196A>T) n.210A>T | dbSNP |
| 1 | g.193249811G>A | CA1303869 | CDC73 | c.1499G>A (p.Ser500Asn) c.1256G>A (p.Ser419Asn) c.*409G>A (n.*409G>A) c.*1475G>A (n.*1475G>A) n.749G>A c.*197G>A (n.*197G>A) n.211G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249811G>C | CA344078519 | CDC73 | c.1499G>C (p.Ser500Thr) c.1256G>C (p.Ser419Thr) c.*409G>C (n.*409G>C) c.*1475G>C (n.*1475G>C) n.749G>C c.*197G>C (n.*197G>C) n.211G>C | dbSNP |
| 1 | g.193249811G= | CA1216170386 | CDC73 | c.1499G= (p.Ser500=) c.1256G= (p.Ser419=) c.*409G= (n.*409G=) c.*1475G= (n.*1475G=) n.749G= c.*197G= (n.*197G=) n.211G= | |
| 1 | g.193249811G>T | CA344078520 | CDC73 | c.1499G>T (p.Ser500Ile) c.1256G>T (p.Ser419Ile) c.*409G>T (n.*409G>T) c.*1475G>T (n.*1475G>T) n.749G>T c.*197G>T (n.*197G>T) n.211G>T | dbSNP |
| 1 | g.193249812C>A | CA344078521 | CDC73 | c.1500C>A (p.Ser500Arg) c.1257C>A (p.Ser419Arg) c.*410C>A (n.*410C>A) c.*1476C>A (n.*1476C>A) n.750C>A c.*198C>A (n.*198C>A) n.212C>A | dbSNP |
| 1 | g.193249812C>G | CA344078522 | CDC73 | c.1500C>G (p.Ser500Arg) c.1257C>G (p.Ser419Arg) c.*410C>G (n.*410C>G) c.*1476C>G (n.*1476C>G) n.750C>G c.*198C>G (n.*198C>G) n.212C>G | dbSNP |
| 1 | g.193249812C>T | CA422492603 | CDC73 | c.1500C>T (p.Ser500=) c.1257C>T (p.Ser419=) c.*410C>T (n.*410C>T) c.*1476C>T (n.*1476C>T) n.750C>T c.*198C>T (n.*198C>T) n.212C>T | dbSNP |
| 1 | g.193249813T>A | CA344078523 | CDC73 | c.1501T>A (p.Tyr501Asn) c.1258T>A (p.Tyr420Asn) c.*411T>A (n.*411T>A) c.*1477T>A (n.*1477T>A) n.751T>A c.*199T>A (n.*199T>A) n.213T>A | dbSNP |
| 1 | g.193249813T>C | CA344078524 | CDC73 | c.1501T>C (p.Tyr501His) c.1258T>C (p.Tyr420His) c.*411T>C (n.*411T>C) c.*1477T>C (n.*1477T>C) n.751T>C c.*199T>C (n.*199T>C) n.213T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193249813T>G | CA344078525 | CDC73 | c.1501T>G (p.Tyr501Asp) c.1258T>G (p.Tyr420Asp) c.*411T>G (n.*411T>G) c.*1477T>G (n.*1477T>G) n.751T>G c.*199T>G (n.*199T>G) n.213T>G | |
| 1 | g.193249813T= | CA1216170387 | CDC73 | c.1501T= (p.Tyr501=) c.1258T= (p.Tyr420=) c.*411T= (n.*411T=) c.*1477T= (n.*1477T=) n.751T= c.*199T= (n.*199T=) n.213T= | |
| 1 | g.193249814A= | CA1216170388 | CDC73 | c.1502A= (p.Tyr501=) c.1259A= (p.Tyr420=) c.*412A= (n.*412A=) c.*1478A= (n.*1478A=) n.752A= c.*200A= (n.*200A=) n.214A= | |
| 1 | g.193249814A>C | CA344078526 | CDC73 | c.1502A>C (p.Tyr501Ser) c.1259A>C (p.Tyr420Ser) c.*412A>C (n.*412A>C) c.*1478A>C (n.*1478A>C) n.752A>C c.*200A>C (n.*200A>C) n.214A>C | dbSNP |
| 1 | g.193249814A>G | CA344078527 | CDC73 | c.1502A>G (p.Tyr501Cys) c.1259A>G (p.Tyr420Cys) c.*412A>G (n.*412A>G) c.*1478A>G (n.*1478A>G) n.752A>G c.*200A>G (n.*200A>G) n.214A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.193249814A>T | CA344078528 | CDC73 | c.1502A>T (p.Tyr501Phe) c.1259A>T (p.Tyr420Phe) c.*412A>T (n.*412A>T) c.*1478A>T (n.*1478A>T) n.752A>T c.*200A>T (n.*200A>T) n.214A>T | |
| 1 | g.193249815T>A | CA344078529 | CDC73 | c.1503T>A (p.Tyr501Ter) c.1260T>A (p.Tyr420Ter) c.*413T>A (n.*413T>A) c.*1479T>A (n.*1479T>A) n.753T>A c.*201T>A (n.*201T>A) n.215T>A | dbSNP |
| 1 | g.193249815T>C | CA422492604 | CDC73 | c.1503T>C (p.Tyr501=) c.1260T>C (p.Tyr420=) c.*413T>C (n.*413T>C) c.*1479T>C (n.*1479T>C) n.753T>C c.*201T>C (n.*201T>C) n.215T>C | ClinVar |
| 1 | g.193249815T>G | CA344078530 | CDC73 | c.1503T>G (p.Tyr501Ter) c.1260T>G (p.Tyr420Ter) c.*413T>G (n.*413T>G) c.*1479T>G (n.*1479T>G) n.753T>G c.*201T>G (n.*201T>G) n.215T>G | |
| 1 | g.193249816C>A | CA344078531 | CDC73 | c.1504C>A (p.His502Asn) c.1261C>A (p.His421Asn) c.*414C>A (n.*414C>A) c.*1480C>A (n.*1480C>A) n.754C>A c.*202C>A (n.*202C>A) n.216C>A | dbSNP |
| 1 | g.193249816C>G | CA344078533 | CDC73 | c.1504C>G (p.His502Asp) c.1261C>G (p.His421Asp) c.*414C>G (n.*414C>G) c.*1480C>G (n.*1480C>G) n.754C>G c.*202C>G (n.*202C>G) n.216C>G | dbSNP |
| 1 | g.193249816C>T | CA344078532 | CDC73 | c.1504C>T (p.His502Tyr) c.1261C>T (p.His421Tyr) c.*414C>T (n.*414C>T) c.*1480C>T (n.*1480C>T) n.754C>T c.*202C>T (n.*202C>T) n.216C>T | |
| 1 | g.193249817A>C | CA344078534 | CDC73 | c.1505A>C (p.His502Pro) c.1262A>C (p.His421Pro) c.*415A>C (n.*415A>C) c.*1481A>C (n.*1481A>C) n.755A>C c.*203A>C (n.*203A>C) n.217A>C | |
| 1 | g.193249817A>G | CA344078535 | CDC73 | c.1505A>G (p.His502Arg) c.1262A>G (p.His421Arg) c.*415A>G (n.*415A>G) c.*1481A>G (n.*1481A>G) n.755A>G c.*203A>G (n.*203A>G) n.217A>G | |
| 1 | g.193249817A>T | CA344078536 | CDC73 | c.1505A>T (p.His502Leu) c.1262A>T (p.His421Leu) c.*415A>T (n.*415A>T) c.*1481A>T (n.*1481A>T) n.755A>T c.*203A>T (n.*203A>T) n.217A>T | dbSNP |
| 1 | g.193249818C>A | CA344078537 | CDC73 | c.1506C>A (p.His502Gln) c.1263C>A (p.His421Gln) c.*416C>A (n.*416C>A) c.*1482C>A (n.*1482C>A) n.756C>A c.*204C>A (n.*204C>A) n.218C>A | |
| 1 | g.193249818C>G | CA344078538 | CDC73 | c.1506C>G (p.His502Gln) c.1263C>G (p.His421Gln) c.*416C>G (n.*416C>G) c.*1482C>G (n.*1482C>G) n.756C>G c.*204C>G (n.*204C>G) n.218C>G | ClinVar |
| 1 | g.193249818C>T | CA422492605 | CDC73 | c.1506C>T (p.His502=) c.1263C>T (p.His421=) c.*416C>T (n.*416C>T) c.*1482C>T (n.*1482C>T) n.756C>T c.*204C>T (n.*204C>T) n.218C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193249819A>C | CA344078539 | CDC73 | c.1507A>C (p.Lys503Gln) c.1264A>C (p.Lys422Gln) c.*417A>C (n.*417A>C) c.*1483A>C (n.*1483A>C) n.757A>C c.*205A>C (n.*205A>C) n.219A>C | |
| 1 | g.193249819A>G | CA344078540 | CDC73 | c.1507A>G (p.Lys503Glu) c.1264A>G (p.Lys422Glu) c.*417A>G (n.*417A>G) c.*1483A>G (n.*1483A>G) n.757A>G c.*205A>G (n.*205A>G) n.219A>G | |
| 1 | g.193249819A>T | CA344078541 | CDC73 | c.1507A>T (p.Lys503Ter) c.1264A>T (p.Lys422Ter) c.*417A>T (n.*417A>T) c.*1483A>T (n.*1483A>T) n.757A>T c.*205A>T (n.*205A>T) n.219A>T | |
| 1 | g.193249820A= | CA1216170389 | CDC73 | c.1508A= (p.Lys503=) c.1265A= (p.Lys422=) c.*418A= (n.*418A=) c.*1484A= (n.*1484A=) n.758A= c.*206A= (n.*206A=) n.220A= | |
| 1 | g.193249820A>C | CA344078542 | CDC73 | c.1508A>C (p.Lys503Thr) c.1265A>C (p.Lys422Thr) c.*418A>C (n.*418A>C) c.*1484A>C (n.*1484A>C) n.758A>C c.*206A>C (n.*206A>C) n.220A>C | |
| 1 | g.193249820A>G | CA344078543 | CDC73 | c.1508A>G (p.Lys503Arg) c.1265A>G (p.Lys422Arg) c.*418A>G (n.*418A>G) c.*1484A>G (n.*1484A>G) n.758A>G c.*206A>G (n.*206A>G) n.220A>G | dbSNP |
| 1 | g.193249820A>T | CA344078544 | CDC73 | c.1508A>T (p.Lys503Ile) c.1265A>T (p.Lys422Ile) c.*418A>T (n.*418A>T) c.*1484A>T (n.*1484A>T) n.758A>T c.*206A>T (n.*206A>T) n.220A>T | |
| 1 | g.193249821A>C | CA344078546 | CDC73 | c.1509A>C (p.Lys503Asn) c.1266A>C (p.Lys422Asn) c.*419A>C (n.*419A>C) c.*1485A>C (n.*1485A>C) n.759A>C c.*207A>C (n.*207A>C) n.221A>C | |
| 1 | g.193249821A>G | CA422492606 | CDC73 | c.1509A>G (p.Lys503=) c.1266A>G (p.Lys422=) c.*419A>G (n.*419A>G) c.*1485A>G (n.*1485A>G) n.759A>G c.*207A>G (n.*207A>G) n.221A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193249821A>T | CA344078545 | CDC73 | c.1509A>T (p.Lys503Asn) c.1266A>T (p.Lys422Asn) c.*419A>T (n.*419A>T) c.*1485A>T (n.*1485A>T) n.759A>T c.*207A>T (n.*207A>T) n.221A>T | dbSNP |
| 1 | g.193249822del | CA2574103677 | CDC73 | c.1510del (p.Arg504ValfsTer20) c.1267del (p.Arg423ValfsTer20) c.*420del (n.*420del) c.*1486del (n.*1486del) n.760del c.*208del (n.*208del) n.222del | |
| 1 | g.193249822C>A | CA344078547 | CDC73 | c.1510C>A (p.Arg504Ser) c.1267C>A (p.Arg423Ser) c.*420C>A (n.*420C>A) c.*1486C>A (n.*1486C>A) n.760C>A c.*208C>A (n.*208C>A) n.222C>A | dbSNP |
| 1 | g.193249822C= | CA1216170390 | CDC73 | c.1510C= (p.Arg504=) c.1267C= (p.Arg423=) c.*420C= (n.*420C=) c.*1486C= (n.*1486C=) n.760C= c.*208C= (n.*208C=) n.222C= | |
| 1 | g.193249822C>G | CA344078549 | CDC73 | c.1510C>G (p.Arg504Gly) c.1267C>G (p.Arg423Gly) c.*420C>G (n.*420C>G) c.*1486C>G (n.*1486C>G) n.760C>G c.*208C>G (n.*208C>G) n.222C>G | dbSNP |
| 1 | g.193249822C>T | CA344078548 | CDC73 | c.1510C>T (p.Arg504Cys) c.1267C>T (p.Arg423Cys) c.*420C>T (n.*420C>T) c.*1486C>T (n.*1486C>T) n.760C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.222C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193249823G>A | CA1303870 | CDC73 | c.1511G>A (p.Arg504His) c.1268G>A (p.Arg423His) c.*421G>A (n.*421G>A) c.*1487G>A (n.*1487G>A) n.761G>A c.*209G>A (n.*209G>A) n.223G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249823G>C | CA344078551 | CDC73 | c.1511G>C (p.Arg504Pro) c.1268G>C (p.Arg423Pro) c.*421G>C (n.*421G>C) c.*1487G>C (n.*1487G>C) n.761G>C c.*209G>C (n.*209G>C) n.223G>C | dbSNP |
| 1 | g.193249823G= | CA1216170391 | CDC73 | c.1511G= (p.Arg504=) c.1268G= (p.Arg423=) c.*421G= (n.*421G=) c.*1487G= (n.*1487G=) n.761G= c.*209G= (n.*209G=) n.223G= | |
| 1 | g.193249823G>T | CA344078550 | CDC73 | c.1511G>T (p.Arg504Leu) c.1268G>T (p.Arg423Leu) c.*421G>T (n.*421G>T) c.*1487G>T (n.*1487G>T) n.761G>T c.*209G>T (n.*209G>T) n.223G>T | |
| 1 | g.193249824T>A | CA422492607 | CDC73 | c.1512T>A (p.Arg504=) c.1269T>A (p.Arg423=) c.*422T>A (n.*422T>A) c.*1488T>A (n.*1488T>A) n.762T>A c.*210T>A (n.*210T>A) n.224T>A | dbSNP |
| 1 | g.193249824T>C | CA422492608 | CDC73 | c.1512T>C (p.Arg504=) c.1269T>C (p.Arg423=) c.*422T>C (n.*422T>C) c.*1488T>C (n.*1488T>C) n.762T>C c.*210T>C (n.*210T>C) n.224T>C | ClinVar |
| 1 | g.193249824T>G | CA422492609 | CDC73 | c.1512T>G (p.Arg504=) c.1269T>G (p.Arg423=) c.*422T>G (n.*422T>G) c.*1488T>G (n.*1488T>G) n.762T>G c.*210T>G (n.*210T>G) n.224T>G | |
| 1 | g.193249825C>A | CA344078552 | CDC73 | c.1513C>A (p.His505Asn) c.1270C>A (p.His424Asn) c.*423C>A (n.*423C>A) c.*1489C>A (n.*1489C>A) n.763C>A c.*211C>A (n.*211C>A) n.225C>A | dbSNP |
| 1 | g.193249825C= | CA1216170392 | CDC73 | c.1513C= (p.His505=) c.1270C= (p.His424=) c.*423C= (n.*423C=) c.*1489C= (n.*1489C=) n.763C= c.*211C= (n.*211C=) n.225C= | |
| 1 | g.193249825C>G | CA344078554 | CDC73 | c.1513C>G (p.His505Asp) c.1270C>G (p.His424Asp) c.*423C>G (n.*423C>G) c.*1489C>G (n.*1489C>G) n.763C>G c.*211C>G (n.*211C>G) n.225C>G | dbSNP |
| 1 | g.193249825C>T | CA344078553 | CDC73 | c.1513C>T (p.His505Tyr) c.1270C>T (p.His424Tyr) c.*423C>T (n.*423C>T) c.*1489C>T (n.*1489C>T) n.763C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.225C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193249826A>C | CA344078555 | CDC73 | c.1514A>C (p.His505Pro) c.1271A>C (p.His424Pro) c.*424A>C (n.*424A>C) c.*1490A>C (n.*1490A>C) n.764A>C c.*212A>C (n.*212A>C) n.226A>C | dbSNP |
| 1 | g.193249826A>G | CA344078556 | CDC73 | c.1514A>G (p.His505Arg) c.1271A>G (p.His424Arg) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*1490A>G (n.*1490A>G) n.764A>G c.*212A>G (n.*212A>G) n.226A>G | |
| 1 | g.193249826A>T | CA344078557 | CDC73 | c.1514A>T (p.His505Leu) c.1271A>T (p.His424Leu) c.*424A>T (n.*424A>T) c.*1490A>T (n.*1490A>T) n.764A>T c.*212A>T (n.*212A>T) n.226A>T | |
| 1 | g.193249827T>A | CA344078558 | CDC73 | c.1515T>A (p.His505Gln) c.1272T>A (p.His424Gln) c.*425T>A (n.*425T>A) c.*1491T>A (n.*1491T>A) n.765T>A c.*213T>A (n.*213T>A) n.227T>A | dbSNP |
| 1 | g.193249827T>C | CA422492610 | CDC73 | c.1515T>C (p.His505=) c.1272T>C (p.His424=) c.*425T>C (n.*425T>C) c.*1491T>C (n.*1491T>C) n.765T>C c.*213T>C (n.*213T>C) n.227T>C | dbSNP |
| 1 | g.193249827T>G | CA344078559 | CDC73 | c.1515T>G (p.His505Gln) c.1272T>G (p.His424Gln) c.*425T>G (n.*425T>G) c.*1491T>G (n.*1491T>G) n.765T>G c.*213T>G (n.*213T>G) n.227T>G | |
| 1 | g.193249828T>A | CA344078560 | CDC73 | c.1516T>A (p.Leu506Met) c.1273T>A (p.Leu425Met) c.*426T>A (n.*426T>A) c.*1492T>A (n.*1492T>A) n.766T>A c.*214T>A (n.*214T>A) n.228T>A | dbSNP |
| 1 | g.193249828T>C | CA422492611 | CDC73 | c.1516T>C (p.Leu506=) c.1273T>C (p.Leu425=) c.*426T>C (n.*426T>C) c.*1492T>C (n.*1492T>C) n.766T>C c.*214T>C (n.*214T>C) n.228T>C | |
| 1 | g.193249828T>G | CA344078561 | CDC73 | c.1516T>G (p.Leu506Val) c.1273T>G (p.Leu425Val) c.*426T>G (n.*426T>G) c.*1492T>G (n.*1492T>G) n.766T>G c.*214T>G (n.*214T>G) n.228T>G | |
| 1 | g.193249829T>A | CA344078562 | CDC73 | c.1517T>A (p.Leu506Ter) c.1274T>A (p.Leu425Ter) c.*427T>A (n.*427T>A) c.*1493T>A (n.*1493T>A) n.767T>A c.*215T>A (n.*215T>A) n.229T>A | |
| 1 | g.193249829T>C | CA344078563 | CDC73 | c.1517T>C (p.Leu506Ser) c.1274T>C (p.Leu425Ser) c.*427T>C (n.*427T>C) c.*1493T>C (n.*1493T>C) n.767T>C c.*215T>C (n.*215T>C) n.229T>C | |
| 1 | g.193249829T>G | CA344078564 | CDC73 | c.1517T>G (p.Leu506Trp) c.1274T>G (p.Leu425Trp) c.*427T>G (n.*427T>G) c.*1493T>G (n.*1493T>G) n.767T>G c.*215T>G (n.*215T>G) n.229T>G | |
| 1 | g.193249830G>A | CA422492612 | CDC73 | c.1518G>A (p.Leu506=) c.1275G>A (p.Leu425=) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*1494G>A (n.*1494G>A) n.768G>A c.*216G>A (n.*216G>A) n.230G>A | dbSNP |
| 1 | g.193249830G>C | CA344078565 | CDC73 | c.1518G>C (p.Leu506Phe) c.1275G>C (p.Leu425Phe) c.*428G>C (n.*428G>C) c.*1494G>C (n.*1494G>C) n.768G>C c.*216G>C (n.*216G>C) n.230G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249830G>T | CA344078566 | CDC73 | c.1518G>T (p.Leu506Phe) c.1275G>T (p.Leu425Phe) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*1494G>T (n.*1494G>T) n.768G>T c.*216G>T (n.*216G>T) n.230G>T | |
| 1 | g.193249831G>A | CA344078567 | CDC73 | c.1519G>A (p.Asp507Asn) c.1276G>A (p.Asp426Asn) c.*429G>A (n.*429G>A) c.*1495G>A (n.*1495G>A) n.769G>A c.*217G>A (n.*217G>A) n.231G>A | dbSNP |
| 1 | g.193249831G>C | CA344078569 | CDC73 | c.1519G>C (p.Asp507His) c.1276G>C (p.Asp426His) c.*429G>C (n.*429G>C) c.*1495G>C (n.*1495G>C) n.769G>C c.*217G>C (n.*217G>C) n.231G>C | dbSNP |
| 1 | g.193249831G= | CA1216170393 | CDC73 | c.1519G= (p.Asp507=) c.1276G= (p.Asp426=) c.*429G= (n.*429G=) c.*1495G= (n.*1495G=) n.769G= c.*217G= (n.*217G=) n.231G= | |
| 1 | g.193249831G>T | CA344078568 | CDC73 | c.1519G>T (p.Asp507Tyr) c.1276G>T (p.Asp426Tyr) c.*429G>T (n.*429G>T) c.*1495G>T (n.*1495G>T) n.769G>T c.*217G>T (n.*217G>T) n.231G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193249832A>C | CA344078570 | CDC73 | c.1520A>C (p.Asp507Ala) c.1277A>C (p.Asp426Ala) c.*430A>C (n.*430A>C) c.*1496A>C (n.*1496A>C) n.770A>C c.*218A>C (n.*218A>C) n.232A>C | |
| 1 | g.193249832A>G | CA344078571 | CDC73 | c.1520A>G (p.Asp507Gly) c.1277A>G (p.Asp426Gly) c.*430A>G (n.*430A>G) c.*1496A>G (n.*1496A>G) n.770A>G c.*218A>G (n.*218A>G) n.232A>G | |
| 1 | g.193249832A>T | CA344078572 | CDC73 | c.1520A>T (p.Asp507Val) c.1277A>T (p.Asp426Val) c.*430A>T (n.*430A>T) c.*1496A>T (n.*1496A>T) n.770A>T c.*218A>T (n.*218A>T) n.232A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193249833T>A | CA344078573 | CDC73 | c.1521T>A (p.Asp507Glu) c.1278T>A (p.Asp426Glu) c.*431T>A (n.*431T>A) c.*1497T>A (n.*1497T>A) n.771T>A c.*219T>A (n.*219T>A) n.233T>A | dbSNP |
| 1 | g.193249833T>C | CA422492613 | CDC73 | c.1521T>C (p.Asp507=) c.1278T>C (p.Asp426=) c.*431T>C (n.*431T>C) c.*1497T>C (n.*1497T>C) n.771T>C c.*219T>C (n.*219T>C) n.233T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.193249833T>G | CA344078574 | CDC73 | c.1521T>G (p.Asp507Glu) c.1278T>G (p.Asp426Glu) c.*431T>G (n.*431T>G) c.*1497T>G (n.*1497T>G) n.771T>G c.*219T>G (n.*219T>G) n.233T>G | |
| 1 | g.193249833T= | CA1216170394 | CDC73 | c.1521T= (p.Asp507=) c.1278T= (p.Asp426=) c.*431T= (n.*431T=) c.*1497T= (n.*1497T=) n.771T= c.*219T= (n.*219T=) n.233T= | |
| 1 | g.193249834A>C | CA422492614 | CDC73 | c.1522A>C (p.Arg508=) c.1279A>C (p.Arg427=) c.*432A>C (n.*432A>C) c.*1498A>C (n.*1498A>C) n.772A>C c.*220A>C (n.*220A>C) n.234A>C | |
| 1 | g.193249834A>G | CA344078575 | CDC73 | c.1522A>G (p.Arg508Gly) c.1279A>G (p.Arg427Gly) c.*432A>G (n.*432A>G) c.*1498A>G (n.*1498A>G) n.772A>G c.*220A>G (n.*220A>G) n.234A>G | |
| 1 | g.193249834A>T | CA344078576 | CDC73 | c.1522A>T (p.Arg508Ter) c.1279A>T (p.Arg427Ter) c.*432A>T (n.*432A>T) c.*1498A>T (n.*1498A>T) n.772A>T c.*220A>T (n.*220A>T) n.234A>T | |
| 1 | g.193249835G>A | CA344078577 | CDC73 | c.1523G>A (p.Arg508Lys) c.1280G>A (p.Arg427Lys) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*1499G>A (n.*1499G>A) n.773G>A c.*221G>A (n.*221G>A) n.235G>A | ClinVar |
| 1 | g.193249835G>C | CA344078578 | CDC73 | c.1523G>C (p.Arg508Thr) c.1280G>C (p.Arg427Thr) c.*433G>C (n.*433G>C) c.*1499G>C (n.*1499G>C) n.773G>C c.*221G>C (n.*221G>C) n.235G>C | dbSNP |
| 1 | g.193249835G= | CA1216170395 | CDC73 | c.1523G= (p.Arg508=) c.1280G= (p.Arg427=) c.*433G= (n.*433G=) c.*1499G= (n.*1499G=) n.773G= c.*221G= (n.*221G=) n.235G= | |
| 1 | g.193249835G>T | CA344078579 | CDC73 | c.1523G>T (p.Arg508Ile) c.1280G>T (p.Arg427Ile) c.*433G>T (n.*433G>T) c.*1499G>T (n.*1499G>T) n.773G>T c.*221G>T (n.*221G>T) n.235G>T | dbSNP |
| 1 | g.193249836A>C | CA344078580 | CDC73 | c.1524A>C (p.Arg508Ser) c.1281A>C (p.Arg427Ser) c.*434A>C (n.*434A>C) c.*1500A>C (n.*1500A>C) n.774A>C c.*222A>C (n.*222A>C) n.236A>C | |
| 1 | g.193249836A>G | CA422492615 | CDC73 | c.1524A>G (p.Arg508=) c.1281A>G (p.Arg427=) c.*434A>G (n.*434A>G) c.*1500A>G (n.*1500A>G) n.774A>G c.*222A>G (n.*222A>G) n.236A>G | |
| 1 | g.193249836A>T | CA344078581 | CDC73 | c.1524A>T (p.Arg508Ser) c.1281A>T (p.Arg427Ser) c.*434A>T (n.*434A>T) c.*1500A>T (n.*1500A>T) n.774A>T c.*222A>T (n.*222A>T) n.236A>T | dbSNP |
| 1 | g.193249837C>A | CA344078582 | CDC73 | c.1525C>A (p.Pro509Thr) c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.*435C>A (n.*435C>A) c.*1501C>A (n.*1501C>A) n.775C>A c.*223C>A (n.*223C>A) n.237C>A | dbSNP |
| 1 | g.193249837C>G | CA344078583 | CDC73 | c.1525C>G (p.Pro509Ala) c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.*435C>G (n.*435C>G) c.*1501C>G (n.*1501C>G) n.775C>G c.*223C>G (n.*223C>G) n.237C>G | dbSNP |
| 1 | g.193249837C>T | CA344078584 | CDC73 | c.1525C>T (p.Pro509Ser) c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.*435C>T (n.*435C>T) c.*1501C>T (n.*1501C>T) n.775C>T c.*223C>T (n.*223C>T) n.237C>T | ClinVar |
| 1 | g.193249838C>A | CA344078585 | CDC73 | c.1526C>A (p.Pro509Gln) c.1283C>A (p.Pro428Gln) c.*436C>A (n.*436C>A) c.*1502C>A (n.*1502C>A) n.776C>A c.*224C>A (n.*224C>A) n.238C>A | |
| 1 | g.193249838C>G | CA344078586 | CDC73 | c.1526C>G (p.Pro509Arg) c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.*436C>G (n.*436C>G) c.*1502C>G (n.*1502C>G) n.776C>G c.*224C>G (n.*224C>G) n.238C>G | dbSNP |
| 1 | g.193249838C>T | CA344078587 | CDC73 | c.1526C>T (p.Pro509Leu) c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.*436C>T (n.*436C>T) c.*1502C>T (n.*1502C>T) n.776C>T c.*224C>T (n.*224C>T) n.238C>T | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.193249839A= | CA1216170396 | CDC73 | c.1527A= (p.Pro509=) c.1284A= (p.Pro428=) c.*437A= (n.*437A=) c.*1503A= (n.*1503A=) n.777A= c.*225A= (n.*225A=) n.239A= | |
| 1 | g.193249839A>C | CA1303871 | CDC73 | c.1527A>C (p.Pro509=) c.1284A>C (p.Pro428=) c.*437A>C (n.*437A>C) c.*1503A>C (n.*1503A>C) n.777A>C c.*225A>C (n.*225A>C) n.239A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249839A>G | CA422492616 | CDC73 | c.1527A>G (p.Pro509=) c.1284A>G (p.Pro428=) c.*437A>G (n.*437A>G) c.*1503A>G (n.*1503A>G) n.777A>G c.*225A>G (n.*225A>G) n.239A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193249839A>T | CA422492617 | CDC73 | c.1527A>T (p.Pro509=) c.1284A>T (p.Pro428=) c.*437A>T (n.*437A>T) c.*1503A>T (n.*1503A>T) n.777A>T c.*225A>T (n.*225A>T) n.239A>T | |
| 1 | g.193249840G>A | CA344078588 | CDC73 | c.1528G>A (p.Val510Met) c.1285G>A (p.Val429Met) c.*438G>A (n.*438G>A) c.*1504G>A (n.*1504G>A) n.778G>A c.*226G>A (n.*226G>A) n.240G>A | ClinVar |
| 1 | g.193249840G>C | CA344078589 | CDC73 | c.1528G>C (p.Val510Leu) c.1285G>C (p.Val429Leu) c.*438G>C (n.*438G>C) c.*1504G>C (n.*1504G>C) n.778G>C c.*226G>C (n.*226G>C) n.240G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193249840G>T | CA344078590 | CDC73 | c.1528G>T (p.Val510Leu) c.1285G>T (p.Val429Leu) c.*438G>T (n.*438G>T) c.*1504G>T (n.*1504G>T) n.778G>T c.*226G>T (n.*226G>T) n.240G>T | |
| 1 | g.193249841T>A | CA344078591 | CDC73 | c.1529T>A (p.Val510Glu) c.1286T>A (p.Val429Glu) c.*439T>A (n.*439T>A) c.*1505T>A (n.*1505T>A) n.779T>A c.*227T>A (n.*227T>A) n.241T>A | dbSNP |
| 1 | g.193249841T>C | CA344078592 | CDC73 | c.1529T>C (p.Val510Ala) c.1286T>C (p.Val429Ala) c.*439T>C (n.*439T>C) c.*1505T>C (n.*1505T>C) n.779T>C c.*227T>C (n.*227T>C) n.241T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193249841T>G | CA344078593 | CDC73 | c.1529T>G (p.Val510Gly) c.1286T>G (p.Val429Gly) c.*439T>G (n.*439T>G) c.*1505T>G (n.*1505T>G) n.779T>G c.*227T>G (n.*227T>G) n.241T>G | |
| 1 | g.193249842G>A | CA422492618 | CDC73 | c.1530G>A (p.Val510=) c.1287G>A (p.Val429=) c.*440G>A (n.*440G>A) c.*1506G>A (n.*1506G>A) n.780G>A c.*228G>A (n.*228G>A) n.242G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249842G>C | CA422492619 | CDC73 | c.1530G>C (p.Val510=) c.1287G>C (p.Val429=) c.*440G>C (n.*440G>C) c.*1506G>C (n.*1506G>C) n.780G>C c.*228G>C (n.*228G>C) n.242G>C | dbSNP |
| 1 | g.193249842G= | CA1216170397 | CDC73 | c.1530G= (p.Val510=) c.1287G= (p.Val429=) c.*440G= (n.*440G=) c.*1506G= (n.*1506G=) n.780G= c.*228G= (n.*228G=) n.242G= | |
| 1 | g.193249842G>T | CA422492620 | CDC73 | c.1530G>T (p.Val510=) c.1287G>T (p.Val429=) c.*440G>T (n.*440G>T) c.*1506G>T (n.*1506G>T) n.780G>T c.*228G>T (n.*228G>T) n.242G>T | |
| 1 | g.193249843T>A | CA344078594 | CDC73 | c.1531T>A (p.Phe511Ile) c.1288T>A (p.Phe430Ile) c.*441T>A (n.*441T>A) c.*1507T>A (n.*1507T>A) n.781T>A c.*229T>A (n.*229T>A) n.243T>A | dbSNP |
| 1 | g.193249843T>C | CA344078596 | CDC73 | c.1531T>C (p.Phe511Leu) c.1288T>C (p.Phe430Leu) c.*441T>C (n.*441T>C) c.*1507T>C (n.*1507T>C) n.781T>C c.*229T>C (n.*229T>C) n.243T>C | |
| 1 | g.193249843T>G | CA344078595 | CDC73 | c.1531T>G (p.Phe511Val) c.1288T>G (p.Phe430Val) c.*441T>G (n.*441T>G) c.*1507T>G (n.*1507T>G) n.781T>G c.*229T>G (n.*229T>G) n.243T>G | |
| 1 | g.193249844T>A | CA344078597 | CDC73 | c.1532T>A (p.Phe511Tyr) c.1289T>A (p.Phe430Tyr) c.*442T>A (n.*442T>A) c.*1508T>A (n.*1508T>A) n.782T>A c.*230T>A (n.*230T>A) n.244T>A | dbSNP |
| 1 | g.193249844T>C | CA344078598 | CDC73 | c.1532T>C (p.Phe511Ser) c.1289T>C (p.Phe430Ser) c.*442T>C (n.*442T>C) c.*1508T>C (n.*1508T>C) n.782T>C c.*230T>C (n.*230T>C) n.244T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249844T>G | CA344078599 | CDC73 | c.1532T>G (p.Phe511Cys) c.1289T>G (p.Phe430Cys) c.*442T>G (n.*442T>G) c.*1508T>G (n.*1508T>G) n.782T>G c.*230T>G (n.*230T>G) n.244T>G | |
| 1 | g.193249845C>A | CA344078600 | CDC73 | c.1533C>A (p.Phe511Leu) c.1290C>A (p.Phe430Leu) c.*443C>A (n.*443C>A) c.*1509C>A (n.*1509C>A) n.783C>A c.*231C>A (n.*231C>A) n.245C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193249845C>G | CA344078601 | CDC73 | c.1533C>G (p.Phe511Leu) c.1290C>G (p.Phe430Leu) c.*443C>G (n.*443C>G) c.*1509C>G (n.*1509C>G) n.783C>G c.*231C>G (n.*231C>G) n.245C>G | |
| 1 | g.193249845C>T | CA422492621 | CDC73 | c.1533C>T (p.Phe511=) c.1290C>T (p.Phe430=) c.*443C>T (n.*443C>T) c.*1509C>T (n.*1509C>T) n.783C>T c.*231C>T (n.*231C>T) n.245C>T | ClinVar |
| 1 | g.193249846T>A | CA344078602 | CDC73 | c.1534T>A (p.Leu512Ile) c.1291T>A (p.Leu431Ile) c.*444T>A (n.*444T>A) c.*1510T>A (n.*1510T>A) n.784T>A c.*232T>A (n.*232T>A) n.246T>A | |
| 1 | g.193249846T>C | CA422492622 | CDC73 | c.1534T>C (p.Leu512=) c.1291T>C (p.Leu431=) c.*444T>C (n.*444T>C) c.*1510T>C (n.*1510T>C) n.784T>C c.*232T>C (n.*232T>C) n.246T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249846T>G | CA344078603 | CDC73 | c.1534T>G (p.Leu512Val) c.1291T>G (p.Leu431Val) c.*444T>G (n.*444T>G) c.*1510T>G (n.*1510T>G) n.784T>G c.*232T>G (n.*232T>G) n.246T>G | |
| 1 | g.193249846T= | CA1216170398 | CDC73 | c.1534T= (p.Leu512=) c.1291T= (p.Leu431=) c.*444T= (n.*444T=) c.*1510T= (n.*1510T=) n.784T= c.*232T= (n.*232T=) n.246T= | |
| 1 | g.193249847T>A | CA344078604 | CDC73 | c.1535T>A (p.Leu512Ter) c.1292T>A (p.Leu431Ter) c.*445T>A (n.*445T>A) c.*1511T>A (n.*1511T>A) n.785T>A c.*233T>A (n.*233T>A) n.247T>A | dbSNP |
| 1 | g.193249847T>C | CA344078605 | CDC73 | c.1535T>C (p.Leu512Ser) c.1292T>C (p.Leu431Ser) c.*445T>C (n.*445T>C) c.*1511T>C (n.*1511T>C) n.785T>C c.*233T>C (n.*233T>C) n.247T>C | |
| 1 | g.193249847T>G | CA344078606 | CDC73 | c.1535T>G (p.Leu512Ter) c.1292T>G (p.Leu431Ter) c.*445T>G (n.*445T>G) c.*1511T>G (n.*1511T>G) n.785T>G c.*233T>G (n.*233T>G) n.247T>G | |
| 1 | g.193249848A= | CA1216170399 | CDC73 | c.1536A= (p.Leu512=) c.1293A= (p.Leu431=) c.*446A= (n.*446A=) c.*1512A= (n.*1512A=) n.786A= c.*234A= (n.*234A=) n.248A= | |
| 1 | g.193249848A>C | CA344078608 | CDC73 | c.1536A>C (p.Leu512Phe) c.1293A>C (p.Leu431Phe) c.*446A>C (n.*446A>C) c.*1512A>C (n.*1512A>C) n.786A>C c.*234A>C (n.*234A>C) n.248A>C | |
| 1 | g.193249848A>G | CA422492623 | CDC73 | c.1536A>G (p.Leu512=) c.1293A>G (p.Leu431=) c.*446A>G (n.*446A>G) c.*1512A>G (n.*1512A>G) n.786A>G c.*234A>G (n.*234A>G) n.248A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193249848A>T | CA344078607 | CDC73 | c.1536A>T (p.Leu512Phe) c.1293A>T (p.Leu431Phe) c.*446A>T (n.*446A>T) c.*1512A>T (n.*1512A>T) n.786A>T c.*234A>T (n.*234A>T) n.248A>T | dbSNP |
| 1 | g.193249849C>A | CA422492624 | CDC73 | c.1537C>A (p.Arg513=) c.1294C>A (p.Arg432=) c.*447C>A (n.*447C>A) c.*1513C>A (n.*1513C>A) n.787C>A c.*235C>A (n.*235C>A) n.249C>A | dbSNP |
| 1 | g.193249849C= | CA1216170400 | CDC73 | c.1537C= (p.Arg513=) c.1294C= (p.Arg432=) c.*447C= (n.*447C=) c.*1513C= (n.*1513C=) n.787C= c.*235C= (n.*235C=) n.249C= | |
| 1 | g.193249849C>G | CA344078609 | CDC73 | c.1537C>G (p.Arg513Gly) c.1294C>G (p.Arg432Gly) c.*447C>G (n.*447C>G) c.*1513C>G (n.*1513C>G) n.787C>G c.*235C>G (n.*235C>G) n.249C>G | dbSNP |
| 1 | g.193249849C>T | CA16609989 | CDC73 | c.1537C>T (p.Arg513Trp) c.1294C>T (p.Arg432Trp) c.*447C>T (n.*447C>T) c.*1513C>T (n.*1513C>T) n.787C>T c.*235C>T (n.*235C>T) n.249C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193249850G>A | CA344078610 | CDC73 | c.1538G>A (p.Arg513Gln) c.1295G>A (p.Arg432Gln) c.*448G>A (n.*448G>A) c.*1514G>A (n.*1514G>A) n.788G>A c.*236G>A (n.*236G>A) n.250G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.193249850G>C | CA344078611 | CDC73 | c.1538G>C (p.Arg513Pro) c.1295G>C (p.Arg432Pro) c.*448G>C (n.*448G>C) c.*1514G>C (n.*1514G>C) n.788G>C c.*236G>C (n.*236G>C) n.250G>C | dbSNP |
| 1 | g.193249850G= | CA1216170401 | CDC73 | c.1538G= (p.Arg513=) c.1295G= (p.Arg432=) c.*448G= (n.*448G=) c.*1514G= (n.*1514G=) n.788G= c.*236G= (n.*236G=) n.250G= | |
| 1 | g.193249850G>T | CA344078612 | CDC73 | c.1538G>T (p.Arg513Leu) c.1295G>T (p.Arg432Leu) c.*448G>T (n.*448G>T) c.*1514G>T (n.*1514G>T) n.788G>T c.*236G>T (n.*236G>T) n.250G>T | |
| 1 | g.193249851G>A | CA422492625 | CDC73 | c.1539G>A (p.Arg513=) c.1296G>A (p.Arg432=) c.*449G>A (n.*449G>A) c.*1515G>A (n.*1515G>A) n.789G>A c.*237G>A (n.*237G>A) n.251G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193249851G>C | CA422492627 | CDC73 | c.1539G>C (p.Arg513=) c.1296G>C (p.Arg432=) c.*449G>C (n.*449G>C) c.*1515G>C (n.*1515G>C) n.789G>C c.*237G>C (n.*237G>C) n.251G>C | |
| 1 | g.193249851G>T | CA422492626 | CDC73 | c.1539G>T (p.Arg513=) c.1296G>T (p.Arg432=) c.*449G>T (n.*449G>T) c.*1515G>T (n.*1515G>T) n.789G>T c.*237G>T (n.*237G>T) n.251G>T | |
| 1 | g.193249852T>A | CA344078613 | CDC73 | c.1540T>A (p.Phe514Ile) c.1297T>A (p.Phe433Ile) c.*450T>A (n.*450T>A) c.*1516T>A (n.*1516T>A) n.790T>A c.*238T>A (n.*238T>A) n.252T>A | |
| 1 | g.193249852T>C | CA344078614 | CDC73 | c.1540T>C (p.Phe514Leu) c.1297T>C (p.Phe433Leu) c.*450T>C (n.*450T>C) c.*1516T>C (n.*1516T>C) n.790T>C c.*238T>C (n.*238T>C) n.252T>C | |
| 1 | g.193249852T>G | CA344078615 | CDC73 | c.1540T>G (p.Phe514Val) c.1297T>G (p.Phe433Val) c.*450T>G (n.*450T>G) c.*1516T>G (n.*1516T>G) n.790T>G c.*238T>G (n.*238T>G) n.252T>G | |
| 1 | g.193249855del | CA2697670906 | CDC73 | c.1543del (p.Trp515GlyfsTer9) c.1300del (p.Trp434GlyfsTer9) c.*453del (n.*453del) c.*1519del (n.*1519del) n.793del c.*241del (n.*241del) n.255del | dbSNP |
| 1 | g.193249853T>A | CA344078616 | CDC73 | c.1541T>A (p.Phe514Tyr) c.1298T>A (p.Phe433Tyr) c.*451T>A (n.*451T>A) c.*1517T>A (n.*1517T>A) n.791T>A c.*239T>A (n.*239T>A) n.253T>A | |
| 1 | g.193249853T>C | CA344078617 | CDC73 | c.1541T>C (p.Phe514Ser) c.1298T>C (p.Phe433Ser) c.*451T>C (n.*451T>C) c.*1517T>C (n.*1517T>C) n.791T>C c.*239T>C (n.*239T>C) n.253T>C | |
| 1 | g.193249853T>G | CA344078618 | CDC73 | c.1541T>G (p.Phe514Cys) c.1298T>G (p.Phe433Cys) c.*451T>G (n.*451T>G) c.*1517T>G (n.*1517T>G) n.791T>G c.*239T>G (n.*239T>G) n.253T>G | |
| 1 | g.193249854T>A | CA344078619 | CDC73 | c.1542T>A (p.Phe514Leu) c.1299T>A (p.Phe433Leu) c.*452T>A (n.*452T>A) c.*1518T>A (n.*1518T>A) n.792T>A c.*240T>A (n.*240T>A) n.254T>A | |
| 1 | g.193249854T>C | CA422492628 | CDC73 | c.1542T>C (p.Phe514=) c.1299T>C (p.Phe433=) c.*452T>C (n.*452T>C) c.*1518T>C (n.*1518T>C) n.792T>C c.*240T>C (n.*240T>C) n.254T>C | |
| 1 | g.193249854T>G | CA344078620 | CDC73 | c.1542T>G (p.Phe514Leu) c.1299T>G (p.Phe433Leu) c.*452T>G (n.*452T>G) c.*1518T>G (n.*1518T>G) n.792T>G c.*240T>G (n.*240T>G) n.254T>G | |
| 1 | g.193249855T>A | CA344078623 | CDC73 | c.1543T>A (p.Trp515Arg) c.1300T>A (p.Trp434Arg) c.*453T>A (n.*453T>A) c.*1519T>A (n.*1519T>A) n.793T>A c.*241T>A (n.*241T>A) n.255T>A | |
| 1 | g.193249855T>C | CA344078622 | CDC73 | c.1543T>C (p.Trp515Arg) c.1300T>C (p.Trp434Arg) c.*453T>C (n.*453T>C) c.*1519T>C (n.*1519T>C) n.793T>C c.*241T>C (n.*241T>C) n.255T>C | |
| 1 | g.193249855T>G | CA344078621 | CDC73 | c.1543T>G (p.Trp515Gly) c.1300T>G (p.Trp434Gly) c.*453T>G (n.*453T>G) c.*1519T>G (n.*1519T>G) n.793T>G c.*241T>G (n.*241T>G) n.255T>G | dbSNP |
| 1 | g.193249856G>A | CA344078624 | CDC73 | c.1544G>A (p.Trp515Ter) c.1301G>A (p.Trp434Ter) c.*454G>A (n.*454G>A) c.*1520G>A (n.*1520G>A) n.794G>A c.*242G>A (n.*242G>A) n.256G>A | dbSNP |
| 1 | g.193249856G>C | CA344078625 | CDC73 | c.1544G>C (p.Trp515Ser) c.1301G>C (p.Trp434Ser) c.*454G>C (n.*454G>C) c.*1520G>C (n.*1520G>C) n.794G>C c.*242G>C (n.*242G>C) n.256G>C | dbSNP |
| 1 | g.193249856G>T | CA344078626 | CDC73 | c.1544G>T (p.Trp515Leu) c.1301G>T (p.Trp434Leu) c.*454G>T (n.*454G>T) c.*1520G>T (n.*1520G>T) n.794G>T c.*242G>T (n.*242G>T) n.256G>T | |
| 1 | g.193249857G>A | CA344078627 | CDC73 | c.1545G>A (p.Trp515Ter) c.1302G>A (p.Trp434Ter) c.*455G>A (n.*455G>A) c.*1521G>A (n.*1521G>A) n.795G>A c.*243G>A (n.*243G>A) n.257G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193249857G>C | CA344078628 | CDC73 | c.1545G>C (p.Trp515Cys) c.1302G>C (p.Trp434Cys) c.*455G>C (n.*455G>C) c.*1521G>C (n.*1521G>C) n.795G>C c.*243G>C (n.*243G>C) n.257G>C | dbSNP |
| 1 | g.193249857G>T | CA344078629 | CDC73 | c.1545G>T (p.Trp515Cys) c.1302G>T (p.Trp434Cys) c.*455G>T (n.*455G>T) c.*1521G>T (n.*1521G>T) n.795G>T c.*243G>T (n.*243G>T) n.257G>T | dbSNP |
| 1 | g.193249858G>A | CA344078630 | CDC73 | c.1546G>A (p.Glu516Lys) c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.*456G>A (n.*456G>A) c.*1522G>A (n.*1522G>A) n.796G>A c.*244G>A (n.*244G>A) n.258G>A | dbSNP |
| 1 | g.193249858G>C | CA344078631 | CDC73 | c.1546G>C (p.Glu516Gln) c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.*456G>C (n.*456G>C) c.*1522G>C (n.*1522G>C) n.796G>C c.*244G>C (n.*244G>C) n.258G>C | |
| 1 | g.193249858G>T | CA344078632 | CDC73 | c.1546G>T (p.Glu516Ter) c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.*456G>T (n.*456G>T) c.*1522G>T (n.*1522G>T) n.796G>T c.*244G>T (n.*244G>T) n.258G>T | |
| 1 | g.193249859A>C | CA344078633 | CDC73 | c.1547A>C (p.Glu516Ala) c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.*457A>C (n.*457A>C) c.*1523A>C (n.*1523A>C) n.797A>C c.*245A>C (n.*245A>C) n.259A>C | |
| 1 | g.193249859A>G | CA344078634 | CDC73 | c.1547A>G (p.Glu516Gly) c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.*457A>G (n.*457A>G) c.*1523A>G (n.*1523A>G) n.797A>G c.*245A>G (n.*245A>G) n.259A>G | |
| 1 | g.193249859A>T | CA344078635 | CDC73 | c.1547A>T (p.Glu516Val) c.1304A>T (p.Glu435Val) c.*457A>T (n.*457A>T) c.*1523A>T (n.*1523A>T) n.797A>T c.*245A>T (n.*245A>T) n.259A>T | |
| 1 | g.193249860A>C | CA344078636 | CDC73 | c.1548A>C (p.Glu516Asp) c.1305A>C (p.Glu435Asp) c.*458A>C (n.*458A>C) c.*1524A>C (n.*1524A>C) n.798A>C c.*246A>C (n.*246A>C) n.260A>C | |
| 1 | g.193249860A>G | CA422492629 | CDC73 | c.1548A>G (p.Glu516=) c.1305A>G (p.Glu435=) c.*458A>G (n.*458A>G) c.*1524A>G (n.*1524A>G) n.798A>G c.*246A>G (n.*246A>G) n.260A>G | |
| 1 | g.193249860A>T | CA344078637 | CDC73 | c.1548A>T (p.Glu516Asp) c.1305A>T (p.Glu435Asp) c.*458A>T (n.*458A>T) c.*1524A>T (n.*1524A>T) n.798A>T c.*246A>T (n.*246A>T) n.260A>T | |
| 1 | g.193249861A>C | CA344078639 | CDC73 | c.1549A>C (p.Thr517Pro) c.1306A>C (p.Thr436Pro) c.*459A>C (n.*459A>C) c.*1525A>C (n.*1525A>C) n.799A>C c.*247A>C (n.*247A>C) n.261A>C | |
| 1 | g.193249861A>G | CA344078640 | CDC73 | c.1549A>G (p.Thr517Ala) c.1306A>G (p.Thr436Ala) c.*459A>G (n.*459A>G) c.*1525A>G (n.*1525A>G) n.799A>G c.*247A>G (n.*247A>G) n.261A>G | ClinVar |
| 1 | g.193249861A>T | CA344078638 | CDC73 | c.1549A>T (p.Thr517Ser) c.1306A>T (p.Thr436Ser) c.*459A>T (n.*459A>T) c.*1525A>T (n.*1525A>T) n.799A>T c.*247A>T (n.*247A>T) n.261A>T | |
| 1 | g.193249862C>A | CA344078641 | CDC73 | c.1550C>A (p.Thr517Lys) c.1307C>A (p.Thr436Lys) c.*460C>A (n.*460C>A) c.*1526C>A (n.*1526C>A) n.800C>A c.*248C>A (n.*248C>A) n.262C>A | ClinVar |
| 1 | g.193249862C= | CA1216170402 | CDC73 | c.1550C= (p.Thr517=) c.1307C= (p.Thr436=) c.*460C= (n.*460C=) c.*1526C= (n.*1526C=) n.800C= c.*248C= (n.*248C=) n.262C= | |
| 1 | g.193249862C>G | CA344078642 | CDC73 | c.1550C>G (p.Thr517Arg) c.1307C>G (p.Thr436Arg) c.*460C>G (n.*460C>G) c.*1526C>G (n.*1526C>G) n.800C>G c.*248C>G (n.*248C>G) n.262C>G | dbSNP |
| 1 | g.193249862C>T | CA344078643 | CDC73 | c.1550C>T (p.Thr517Ile) c.1307C>T (p.Thr436Ile) c.*460C>T (n.*460C>T) c.*1526C>T (n.*1526C>T) n.800C>T c.*248C>T (n.*248C>T) n.262C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193249863A= | CA1216170403 | CDC73 | c.1551A= (p.Thr517=) c.1308A= (p.Thr436=) c.*461A= (n.*461A=) c.*1527A= (n.*1527A=) n.801A= c.*249A= (n.*249A=) n.263A= | |
| 1 | g.193249863A>C | CA422492630 | CDC73 | c.1551A>C (p.Thr517=) c.1308A>C (p.Thr436=) c.*461A>C (n.*461A>C) c.*1527A>C (n.*1527A>C) n.801A>C c.*249A>C (n.*249A>C) n.263A>C | |
| 1 | g.193249863A>G | CA1303872 | CDC73 | c.1551A>G (p.Thr517=) c.1308A>G (p.Thr436=) c.*461A>G (n.*461A>G) c.*1527A>G (n.*1527A>G) n.801A>G c.*249A>G (n.*249A>G) n.263A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193249863A>T | CA422492631 | CDC73 | c.1551A>T (p.Thr517=) c.1308A>T (p.Thr436=) c.*461A>T (n.*461A>T) c.*1527A>T (n.*1527A>T) n.801A>T c.*249A>T (n.*249A>T) n.263A>T |