Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.193203736_193203740delinsAAAGTCA1216149948CDC73c.973-59_973-55delinsAAAGT (n.973-59_973-55delinsAAAGT)
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c.1041-59_1041-55delinsAAAGT (n.1041-59_1041-55delinsAAAGT)
c.*949-59_*949-55delinsAAAGT (n.*949-59_*949-55delinsAAAGT)
n.223-59_223-55delinsAAAGT
n.1191-59_1191-55delinsAAAGT
1g.193203737_193203740delCA729298332CDC73c.973-58_973-55del (n.973-58_973-55del)
c.730-58_730-55del (n.730-58_730-55del)
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n.223-58_223-55del
n.1191-58_1191-55del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203741G>TCA2649598730CDC73c.973-54G>T (n.973-54G>T)
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n.223-54G>T
n.1191-54G>T
 gnomAD v4
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n.223-53T>G
n.1191-53T>G
 gnomAD v4
1g.193203743T>ACA2747147008CDC73c.973-52T>A (n.973-52T>A)
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n.223-52T>A
n.1191-52T>A
1g.193203744T>CCA2574103649CDC73c.973-51T>C (n.973-51T>C)
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c.*949-51T>C (n.*949-51T>C)
n.223-51T>C
n.1191-51T>C
 gnomAD v4
1g.193203745A=CA1146331035CDC73c.973-50A= (n.973-50A=)
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n.223-50A=
n.1191-50A=
1g.193203745A>GCA35097854CDC73c.973-50A>G (n.973-50A>G)
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n.223-50A>G
n.1191-50A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.193203748A=CA1216149950CDC73c.973-47A= (n.973-47A=)
c.730-47A= (n.730-47A=)
c.1041-47A= (n.1041-47A=)
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n.223-47A=
n.1191-47A=
1g.193203748A>TCA528011283CDC73c.973-47A>T (n.973-47A>T)
c.730-47A>T (n.730-47A>T)
c.1041-47A>T (n.1041-47A>T)
c.*949-47A>T (n.*949-47A>T)
n.223-47A>T
n.1191-47A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203749T>CCA2649598732CDC73c.973-46T>C (n.973-46T>C)
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c.1041-46T>C (n.1041-46T>C)
c.*949-46T>C (n.*949-46T>C)
n.223-46T>C
n.1191-46T>C
 gnomAD v4
1g.193203750G>ACA35097855CDC73c.973-45G>A (n.973-45G>A)
c.730-45G>A (n.730-45G>A)
c.1041-45G>A (n.1041-45G>A)
c.*949-45G>A (n.*949-45G>A)
n.223-45G>A
n.1191-45G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203750G=CA1216149951CDC73c.973-45G= (n.973-45G=)
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n.1191-45G=
1g.193203750G>TCA2649598733CDC73c.973-45G>T (n.973-45G>T)
c.730-45G>T (n.730-45G>T)
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c.*949-45G>T (n.*949-45G>T)
n.223-45G>T
n.1191-45G>T
 gnomAD v4
1g.193203752A=CA1216149952CDC73c.973-43A= (n.973-43A=)
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n.223-43A=
n.1191-43A=
1g.193203752A>GCA729298335CDC73c.973-43A>G (n.973-43A>G)
c.730-43A>G (n.730-43A>G)
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c.*949-43A>G (n.*949-43A>G)
n.223-43A>G
n.1191-43A>G
 dbSNP
1g.193203752A>TCA2574103651CDC73c.973-43A>T (n.973-43A>T)
c.730-43A>T (n.730-43A>T)
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n.223-43A>T
n.1191-43A>T
1g.193203754delCA2574103650CDC73c.973-41del (n.973-41del)
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n.223-41del
n.1191-41del
1g.193203754A=CA1216149953CDC73c.973-41A= (n.973-41A=)
c.730-41A= (n.730-41A=)
c.1041-41A= (n.1041-41A=)
c.*949-41A= (n.*949-41A=)
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n.1191-41A=
1g.193203754A>GCA1303700CDC73c.973-41A>G (n.973-41A>G)
c.730-41A>G (n.730-41A>G)
c.1041-41A>G (n.1041-41A>G)
c.*949-41A>G (n.*949-41A>G)
n.223-41A>G
n.1191-41A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203755G>TCA2574103652CDC73c.973-40G>T (n.973-40G>T)
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c.*949-40G>T (n.*949-40G>T)
n.223-40G>T
n.1191-40G>T
1g.193203758A>GCA2649598734CDC73c.973-37A>G (n.973-37A>G)
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n.223-37A>G
n.1191-37A>G
 gnomAD v4
1g.193203759C>ACA2649598735CDC73c.973-36C>A (n.973-36C>A)
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c.1041-36C>A (n.1041-36C>A)
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n.223-36C>A
n.1191-36C>A
 gnomAD v4
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c.*949-35T>A (n.*949-35T>A)
n.223-35T>A
n.1191-35T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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1g.193203762T>ACA2649598736CDC73c.973-33T>A (n.973-33T>A)
c.730-33T>A (n.730-33T>A)
c.1041-33T>A (n.1041-33T>A)
c.*949-33T>A (n.*949-33T>A)
n.223-33T>A
n.1191-33T>A
 gnomAD v4
1g.193203762T>GCA35097856CDC73c.973-33T>G (n.973-33T>G)
c.730-33T>G (n.730-33T>G)
c.1041-33T>G (n.1041-33T>G)
c.*949-33T>G (n.*949-33T>G)
n.223-33T>G
n.1191-33T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203762T=CA1216149955CDC73c.973-33T= (n.973-33T=)
c.730-33T= (n.730-33T=)
c.1041-33T= (n.1041-33T=)
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1g.193203763G>ACA2649598737CDC73c.973-32G>A (n.973-32G>A)
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c.1041-32G>A (n.1041-32G>A)
c.*949-32G>A (n.*949-32G>A)
n.223-32G>A
n.1191-32G>A
 gnomAD v4
1g.193203764A>GCA2649598738CDC73c.973-31A>G (n.973-31A>G)
c.730-31A>G (n.730-31A>G)
c.1041-31A>G (n.1041-31A>G)
c.*949-31A>G (n.*949-31A>G)
n.223-31A>G
n.1191-31A>G
 gnomAD v4
1g.193203766C>ACA528011287CDC73c.973-29C>A (n.973-29C>A)
c.730-29C>A (n.730-29C>A)
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n.223-29C>A
n.1191-29C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203766C=CA1216149956CDC73c.973-29C= (n.973-29C=)
c.730-29C= (n.730-29C=)
c.1041-29C= (n.1041-29C=)
c.*949-29C= (n.*949-29C=)
n.223-29C=
n.1191-29C=
1g.193203766C>GCA2574103653CDC73c.973-29C>G (n.973-29C>G)
c.730-29C>G (n.730-29C>G)
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c.*949-29C>G (n.*949-29C>G)
n.223-29C>G
n.1191-29C>G
1g.193203766C>TCA2649598739CDC73c.973-29C>T (n.973-29C>T)
c.730-29C>T (n.730-29C>T)
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c.*949-29C>T (n.*949-29C>T)
n.223-29C>T
n.1191-29C>T
 gnomAD v4
1g.193203767T>CCA2649598740CDC73c.973-28T>C (n.973-28T>C)
c.730-28T>C (n.730-28T>C)
c.1041-28T>C (n.1041-28T>C)
c.*949-28T>C (n.*949-28T>C)
n.223-28T>C
n.1191-28T>C
 gnomAD v4
1g.193203768dupCA1010623031CDC73c.973-27dup (n.973-27dup)
c.730-27dup (n.730-27dup)
c.1041-27dup (n.1041-27dup)
c.*949-27dup (n.*949-27dup)
n.223-27dup
n.1191-27dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203767_193203770dupCA2747147009CDC73c.973-28_973-25dup (n.973-28_973-25dup)
c.730-28_730-25dup (n.730-28_730-25dup)
c.1041-28_1041-25dup (n.1041-28_1041-25dup)
c.*949-28_*949-25dup (n.*949-28_*949-25dup)
n.223-28_223-25dup
n.1191-28_1191-25dup
1g.193203768T>CCA528011288CDC73c.973-27T>C (n.973-27T>C)
c.730-27T>C (n.730-27T>C)
c.1041-27T>C (n.1041-27T>C)
c.*949-27T>C (n.*949-27T>C)
n.223-27T>C
n.1191-27T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203768T>GCA528011289CDC73c.973-27T>G (n.973-27T>G)
c.730-27T>G (n.730-27T>G)
c.1041-27T>G (n.1041-27T>G)
c.*949-27T>G (n.*949-27T>G)
n.223-27T>G
n.1191-27T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203768T=CA1216149957CDC73c.973-27T= (n.973-27T=)
c.730-27T= (n.730-27T=)
c.1041-27T= (n.1041-27T=)
c.*949-27T= (n.*949-27T=)
n.223-27T=
n.1191-27T=
1g.193203769delCA2574103654CDC73c.973-26del (n.973-26del)
c.730-26del (n.730-26del)
c.1041-26del (n.1041-26del)
c.*949-26del (n.*949-26del)
n.223-26del
n.1191-26del
1g.193203769A>GCA2649598741CDC73c.973-26A>G (n.973-26A>G)
c.730-26A>G (n.730-26A>G)
c.1041-26A>G (n.1041-26A>G)
c.*949-26A>G (n.*949-26A>G)
n.223-26A>G
n.1191-26A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.193203769A>TCA2649598742CDC73c.973-26A>T (n.973-26A>T)
c.730-26A>T (n.730-26A>T)
c.1041-26A>T (n.1041-26A>T)
c.*949-26A>T (n.*949-26A>T)
n.223-26A>T
n.1191-26A>T
 gnomAD v4
1g.193203770T>CCA528011290CDC73c.973-25T>C (n.973-25T>C)
c.730-25T>C (n.730-25T>C)
c.1041-25T>C (n.1041-25T>C)
c.*949-25T>C (n.*949-25T>C)
n.223-25T>C
n.1191-25T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203770T=CA1216149958CDC73c.973-25T= (n.973-25T=)
c.730-25T= (n.730-25T=)
c.1041-25T= (n.1041-25T=)
c.*949-25T= (n.*949-25T=)
n.223-25T=
n.1191-25T=
1g.193203771A=CA1146698572CDC73c.973-24A= (n.973-24A=)
c.730-24A= (n.730-24A=)
c.1041-24A= (n.1041-24A=)
c.*949-24A= (n.*949-24A=)
n.223-24A=
n.1191-24A=
1g.193203771A>GCA1303702CDC73c.973-24A>G (n.973-24A>G)
c.730-24A>G (n.730-24A>G)
c.1041-24A>G (n.1041-24A>G)
c.*949-24A>G (n.*949-24A>G)
n.223-24A>G
n.1191-24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203772T>CCA1216149959CDC73c.973-23T>C (n.973-23T>C)
c.730-23T>C (n.730-23T>C)
c.1041-23T>C (n.1041-23T>C)
c.*949-23T>C (n.*949-23T>C)
n.223-23T>C
n.1191-23T>C
 dbSNP
1g.193203772T=CA1216149960CDC73c.973-23T= (n.973-23T=)
c.730-23T= (n.730-23T=)
c.1041-23T= (n.1041-23T=)
c.*949-23T= (n.*949-23T=)
n.223-23T=
n.1191-23T=
1g.193203772dupCA1303703CDC73c.973-23dup (n.973-23dup)
c.730-23dup (n.730-23dup)
c.1041-23dup (n.1041-23dup)
c.*949-23dup (n.*949-23dup)
n.223-23dup
n.1191-23dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203773A>GCA2649598743CDC73c.973-22A>G (n.973-22A>G)
c.730-22A>G (n.730-22A>G)
c.1041-22A>G (n.1041-22A>G)
c.*949-22A>G (n.*949-22A>G)
n.223-22A>G
n.1191-22A>G
 gnomAD v4
1g.193203774T>CCA1303704CDC73c.973-21T>C (n.973-21T>C)
c.730-21T>C (n.730-21T>C)
c.1041-21T>C (n.1041-21T>C)
c.*949-21T>C (n.*949-21T>C)
n.223-21T>C
n.1191-21T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203774T>GCA729298355CDC73c.973-21T>G (n.973-21T>G)
c.730-21T>G (n.730-21T>G)
c.1041-21T>G (n.1041-21T>G)
c.*949-21T>G (n.*949-21T>G)
n.223-21T>G
n.1191-21T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203774T=CA1143629216CDC73c.973-21T= (n.973-21T=)
c.730-21T= (n.730-21T=)
c.1041-21T= (n.1041-21T=)
c.*949-21T= (n.*949-21T=)
n.223-21T=
n.1191-21T=
1g.193203775C>ACA2649598744CDC73c.973-20C>A (n.973-20C>A)
c.730-20C>A (n.730-20C>A)
c.1041-20C>A (n.1041-20C>A)
c.*949-20C>A (n.*949-20C>A)
n.223-20C>A
n.1191-20C>A
 gnomAD v4
1g.193203775C>TCA2649598745CDC73c.973-20C>T (n.973-20C>T)
c.730-20C>T (n.730-20C>T)
c.1041-20C>T (n.1041-20C>T)
c.*949-20C>T (n.*949-20C>T)
n.223-20C>T
n.1191-20C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.193203777A=CA1216149961CDC73c.973-18A= (n.973-18A=)
c.730-18A= (n.730-18A=)
c.1041-18A= (n.1041-18A=)
c.*949-18A= (n.*949-18A=)
n.223-18A=
n.1191-18A=
1g.193203777A>GCA422491611CDC73c.973-18A>G (n.973-18A>G)
c.730-18A>G (n.730-18A>G)
c.1041-18A>G (n.1041-18A>G)
c.*949-18A>G (n.*949-18A>G)
n.223-18A>G
n.1191-18A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203778T>CCA2649598746CDC73c.973-17T>C (n.973-17T>C)
c.730-17T>C (n.730-17T>C)
c.1041-17T>C (n.1041-17T>C)
c.*949-17T>C (n.*949-17T>C)
n.223-17T>C
n.1191-17T>C
 gnomAD v4
1g.193203778T>GCA1303705CDC73c.973-17T>G (n.973-17T>G)
c.730-17T>G (n.730-17T>G)
c.1041-17T>G (n.1041-17T>G)
c.*949-17T>G (n.*949-17T>G)
n.223-17T>G
n.1191-17T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203778T=CA1149153614CDC73c.973-17T= (n.973-17T=)
c.730-17T= (n.730-17T=)
c.1041-17T= (n.1041-17T=)
c.*949-17T= (n.*949-17T=)
n.223-17T=
n.1191-17T=
1g.193203779T>ACA2580061751CDC73c.973-16T>A (n.973-16T>A)
c.730-16T>A (n.730-16T>A)
c.1041-16T>A (n.1041-16T>A)
c.*949-16T>A (n.*949-16T>A)
n.223-16T>A
n.1191-16T>A
 ClinVar
1g.193203780C>ACA2747147010CDC73c.973-15C>A (n.973-15C>A)
c.730-15C>A (n.730-15C>A)
c.1041-15C>A (n.1041-15C>A)
c.*949-15C>A (n.*949-15C>A)
n.223-15C>A
n.1191-15C>A
1g.193203780C=CA1216149962CDC73c.973-15C= (n.973-15C=)
c.730-15C= (n.730-15C=)
c.1041-15C= (n.1041-15C=)
c.*949-15C= (n.*949-15C=)
n.223-15C=
n.1191-15C=
1g.193203780C>GCA2649598747CDC73c.973-15C>G (n.973-15C>G)
c.730-15C>G (n.730-15C>G)
c.1041-15C>G (n.1041-15C>G)
c.*949-15C>G (n.*949-15C>G)
n.223-15C>G
n.1191-15C>G
 gnomAD v4
1g.193203780C>TCA528011296CDC73c.973-15C>T (n.973-15C>T)
c.730-15C>T (n.730-15C>T)
c.1041-15C>T (n.1041-15C>T)
c.*949-15C>T (n.*949-15C>T)
n.223-15C>T
n.1191-15C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203781T>GCA2697554808CDC73c.973-14T>G (n.973-14T>G)
c.730-14T>G (n.730-14T>G)
c.1041-14T>G (n.1041-14T>G)
c.*949-14T>G (n.*949-14T>G)
n.223-14T>G
n.1191-14T>G
 ClinVar
1g.193203782T>ACA2573131382CDC73c.973-13T>A (n.973-13T>A)
c.730-13T>A (n.730-13T>A)
c.1041-13T>A (n.1041-13T>A)
c.*949-13T>A (n.*949-13T>A)
n.223-13T>A
n.1191-13T>A
 ClinVar dbSNP
1g.193203783A=CA1216149964CDC73c.973-12A= (n.973-12A=)
c.730-12A= (n.730-12A=)
c.1041-12A= (n.1041-12A=)
c.*949-12A= (n.*949-12A=)
n.223-12A=
n.1191-12A=
1g.193203783A>GCA1216149963CDC73c.973-12A>G (n.973-12A>G)
c.730-12A>G (n.730-12A>G)
c.1041-12A>G (n.1041-12A>G)
c.*949-12A>G (n.*949-12A>G)
n.223-12A>G
n.1191-12A>G
 dbSNP
1g.193203784T>CCA1303706CDC73c.973-11T>C (n.973-11T>C)
c.730-11T>C (n.730-11T>C)
c.1041-11T>C (n.1041-11T>C)
c.*949-11T>C (n.*949-11T>C)
n.223-11T>C
n.1191-11T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203784T=CA1216149965CDC73c.973-11T= (n.973-11T=)
c.730-11T= (n.730-11T=)
c.1041-11T= (n.1041-11T=)
c.*949-11T= (n.*949-11T=)
n.223-11T=
n.1191-11T=
1g.193203785T>ACA1303707CDC73c.973-10T>A (n.973-10T>A)
c.730-10T>A (n.730-10T>A)
c.1041-10T>A (n.1041-10T>A)
c.*949-10T>A (n.*949-10T>A)
n.223-10T>A
n.1191-10T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.193203785T>GCA2649598748CDC73c.973-10T>G (n.973-10T>G)
c.730-10T>G (n.730-10T>G)
c.1041-10T>G (n.1041-10T>G)
c.*949-10T>G (n.*949-10T>G)
n.223-10T>G
n.1191-10T>G
 gnomAD v4
1g.193203785T=CA1216149966CDC73c.973-10T= (n.973-10T=)
c.730-10T= (n.730-10T=)
c.1041-10T= (n.1041-10T=)
c.*949-10T= (n.*949-10T=)
n.223-10T=
n.1191-10T=
1g.193203786C>ACA35097857CDC73c.973-9C>A (n.973-9C>A)
c.730-9C>A (n.730-9C>A)
c.1041-9C>A (n.1041-9C>A)
c.*949-9C>A (n.*949-9C>A)
n.223-9C>A
n.1191-9C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.193203786C=CA1144186436CDC73c.973-9C= (n.973-9C=)
c.730-9C= (n.730-9C=)
c.1041-9C= (n.1041-9C=)
c.*949-9C= (n.*949-9C=)
n.223-9C=
n.1191-9C=
1g.193203786C>GCA915941924CDC73c.973-9C>G (n.973-9C>G)
c.730-9C>G (n.730-9C>G)
c.1041-9C>G (n.1041-9C>G)
c.*949-9C>G (n.*949-9C>G)
n.223-9C>G
n.1191-9C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.193203787T>CCA1303708CDC73c.973-8T>C (n.973-8T>C)
c.730-8T>C (n.730-8T>C)
c.1041-8T>C (n.1041-8T>C)
c.*949-8T>C (n.*949-8T>C)
n.223-8T>C
n.1191-8T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203787T=CA1146509960CDC73c.973-8T= (n.973-8T=)
c.730-8T= (n.730-8T=)
c.1041-8T= (n.1041-8T=)
c.*949-8T= (n.*949-8T=)
n.223-8T=
n.1191-8T=
1g.193203789T>CCA916081293CDC73c.973-6T>C (n.973-6T>C)
c.730-6T>C (n.730-6T>C)
c.1041-6T>C (n.1041-6T>C)
c.*949-6T>C (n.*949-6T>C)
n.223-6T>C
n.1191-6T>C
 ClinVar dbSNP
1g.193203789T=CA1216149967CDC73c.973-6T= (n.973-6T=)
c.730-6T= (n.730-6T=)
c.1041-6T= (n.1041-6T=)
c.*949-6T= (n.*949-6T=)
n.223-6T=
n.1191-6T=
1g.193203790T>GCA2580061753CDC73c.973-5T>G (n.973-5T>G)
c.730-5T>G (n.730-5T>G)
c.1041-5T>G (n.1041-5T>G)
c.*949-5T>G (n.*949-5T>G)
n.223-5T>G
n.1191-5T>G
 ClinVar
1g.193203791_193203792insTGCTATTCA2568665103CDC73c.973-4_973-3insTGCTATT (n.973-4_973-3insTGCTATT)
c.730-4_730-3insTGCTATT (n.730-4_730-3insTGCTATT)
c.1041-4_1041-3insTGCTATT (n.1041-4_1041-3insTGCTATT)
c.*949-4_*949-3insTGCTATT (n.*949-4_*949-3insTGCTATT)
n.223-4_223-3insTGCTATT
n.1191-4_1191-3insTGCTATT
1g.193203793A>CCA344076069CDC73c.973-2A>C (n.973-2A>C)
c.730-2A>C (n.730-2A>C)
c.1041-2A>C (n.1041-2A>C)
c.*949-2A>C (n.*949-2A>C)
n.223-2A>C
n.1191-2A>C
1g.193203793A>GCA344076070CDC73c.973-2A>G (n.973-2A>G)
c.730-2A>G (n.730-2A>G)
c.1041-2A>G (n.1041-2A>G)
c.*949-2A>G (n.*949-2A>G)
n.223-2A>G
n.1191-2A>G
1g.193203793A>TCA344076071CDC73c.973-2A>T (n.973-2A>T)
c.730-2A>T (n.730-2A>T)
c.1041-2A>T (n.1041-2A>T)
c.*949-2A>T (n.*949-2A>T)
n.223-2A>T
n.1191-2A>T
1g.193203794G>ACA344076072CDC73c.973-1G>A (n.973-1G>A)
c.730-1G>A (n.730-1G>A)
c.1041-1G>A (n.1041-1G>A)
c.*949-1G>A (n.*949-1G>A)
n.223-1G>A
n.1191-1G>A
1g.193203794G>CCA344076073CDC73c.973-1G>C (n.973-1G>C)
c.730-1G>C (n.730-1G>C)
c.1041-1G>C (n.1041-1G>C)
c.*949-1G>C (n.*949-1G>C)
n.223-1G>C
n.1191-1G>C
1g.193203794G>TCA344076074CDC73c.973-1G>T (n.973-1G>T)
c.730-1G>T (n.730-1G>T)
c.1041-1G>T (n.1041-1G>T)
c.*949-1G>T (n.*949-1G>T)
n.223-1G>T
n.1191-1G>T
1g.193203795G>ACA344076075CDC73c.973G>A (p.Glu325Lys)
c.730G>A (p.Glu244Lys)
c.1041G>A (p.Leu347=)
c.*949G>A (n.*949G>A)
n.223G>A
n.1191G>A
1g.193203795G>CCA344076076CDC73c.973G>C (p.Glu325Gln)
c.730G>C (p.Glu244Gln)
c.1041G>C (p.Leu347=)
c.*949G>C (n.*949G>C)
n.223G>C
n.1191G>C
1g.193203795G>TCA344076077CDC73c.973G>T (p.Glu325Ter)
c.730G>T (p.Glu244Ter)
c.1041G>T (p.Leu347=)
c.*949G>T (n.*949G>T)
n.223G>T
n.1191G>T
1g.193203796A>CCA344076078CDC73c.974A>C (p.Glu325Ala)
c.731A>C (p.Glu244Ala)
c.1042A>C (p.Arg348=)
c.*950A>C (n.*950A>C)
n.224A>C
n.1192A>C
1g.193203796A>GCA344076079CDC73c.974A>G (p.Glu325Gly)
c.731A>G (p.Glu244Gly)
c.1042A>G (p.Arg348Gly)
c.*950A>G (n.*950A>G)
n.224A>G
n.1192A>G
1g.193203796A>TCA344076080CDC73c.974A>T (p.Glu325Val)
c.731A>T (p.Glu244Val)
c.1042A>T (p.Arg348Trp)
c.*950A>T (n.*950A>T)
n.224A>T
n.1192A>T
1g.193203797G>ACA422491612CDC73c.975G>A (p.Glu325=)
c.732G>A (p.Glu244=)
c.1043G>A (p.Arg348Lys)
c.*951G>A (n.*951G>A)
n.225G>A
n.1193G>A
 ClinVar
1g.193203797G>CCA344076081CDC73c.975G>C (p.Glu325Asp)
c.732G>C (p.Glu244Asp)
c.1043G>C (p.Arg348Thr)
c.*951G>C (n.*951G>C)
n.225G>C
n.1193G>C
1g.193203797G>TCA344076082CDC73c.975G>T (p.Glu325Asp)
c.732G>T (p.Glu244Asp)
c.1043G>T (p.Arg348Met)
c.*951G>T (n.*951G>T)
n.225G>T
n.1193G>T
1g.193203798G>ACA344076083CDC73c.976G>A (p.Gly326Ser)
c.733G>A (p.Gly245Ser)
c.1044G>A (p.Arg348=)
c.*952G>A (n.*952G>A)
n.226G>A
n.1194G>A
 ClinVar dbSNP
1g.193203798G>CCA344076084CDC73c.976G>C (p.Gly326Arg)
c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.1044G>C (p.Arg348Ser)
c.*952G>C (n.*952G>C)
n.226G>C
n.1194G>C
1g.193203798G>TCA344076085CDC73c.976G>T (p.Gly326Cys)
c.733G>T (p.Gly245Cys)
c.1044G>T (p.Arg348Ser)
c.*952G>T (n.*952G>T)
n.226G>T
n.1194G>T
1g.193203799G>ACA344076086CDC73c.977G>A (p.Gly326Asp)
c.734G>A (p.Gly245Asp)
c.1045G>A (p.Val349Met)
c.*953G>A (n.*953G>A)
n.227G>A
n.1195G>A
1g.193203799G>CCA344076087CDC73c.977G>C (p.Gly326Ala)
c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.1045G>C (p.Val349Leu)
c.*953G>C (n.*953G>C)
n.227G>C
n.1195G>C
 ClinVar
1g.193203799G>TCA344076088CDC73c.977G>T (p.Gly326Val)
c.734G>T (p.Gly245Val)
c.1045G>T (p.Val349Leu)
c.*953G>T (n.*953G>T)
n.227G>T
n.1195G>T
1g.193203800T>ACA422491613CDC73c.978T>A (p.Gly326=)
c.735T>A (p.Gly245=)
c.1046T>A (p.Val349Glu)
c.*954T>A (n.*954T>A)
n.228T>A
n.1196T>A
1g.193203800T>CCA422491614CDC73c.978T>C (p.Gly326=)
c.735T>C (p.Gly245=)
c.1046T>C (p.Val349Ala)
c.*954T>C (n.*954T>C)
n.228T>C
n.1196T>C
1g.193203800T>GCA422491615CDC73c.978T>G (p.Gly326=)
c.735T>G (p.Gly245=)
c.1046T>G (p.Val349Gly)
c.*954T>G (n.*954T>G)
n.228T>G
n.1196T>G
1g.193203801G>ACA344076089CDC73c.979G>A (p.Ala327Thr)
c.736G>A (p.Ala246Thr)
c.1047G>A (p.Val349=)
c.*955G>A (n.*955G>A)
n.229G>A
n.1197G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.193203801G>CCA344076090CDC73c.979G>C (p.Ala327Pro)
c.736G>C (p.Ala246Pro)
c.1047G>C (p.Val349=)
c.*955G>C (n.*955G>C)
n.229G>C
n.1197G>C
 ClinVar
1g.193203801G>TCA344076091CDC73c.979G>T (p.Ala327Ser)
c.736G>T (p.Ala246Ser)
c.1047G>T (p.Val349=)
c.*955G>T (n.*955G>T)
n.229G>T
n.1197G>T
1g.193203802C>ACA344076092CDC73c.980C>A (p.Ala327Glu)
c.737C>A (p.Ala246Glu)
c.1048C>A (p.His350Asn)
c.*956C>A (n.*956C>A)
n.230C>A
n.1198C>A
1g.193203802C=CA1216149968CDC73c.980C= (p.Ala327=)
c.737C= (p.Ala246=)
c.1048C= (p.His350=)
c.*956C= (n.*956C=)
n.230C=
n.1198C=
1g.193203802C>GCA344076093CDC73c.980C>G (p.Ala327Gly)
c.737C>G (p.Ala246Gly)
c.1048C>G (p.His350Asp)
c.*956C>G (n.*956C>G)
n.230C>G
n.1198C>G
1g.193203802C>TCA344076094CDC73c.980C>T (p.Ala327Val)
c.737C>T (p.Ala246Val)
c.1048C>T (p.His350Tyr)
c.*956C>T (n.*956C>T)
n.230C>T
n.1198C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.193203803A=CA1216149969CDC73c.981A= (p.Ala327=)
c.738A= (p.Ala246=)
c.1049A= (p.His350=)
c.*957A= (n.*957A=)
n.231A=
n.1199A=
1g.193203803A>CCA422491618CDC73c.981A>C (p.Ala327=)
c.738A>C (p.Ala246=)
c.1049A>C (p.His350Pro)
c.*957A>C (n.*957A>C)
n.231A>C
n.1199A>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.193203803A>GCA422491616CDC73c.981A>G (p.Ala327=)
c.738A>G (p.Ala246=)
c.1049A>G (p.His350Arg)
c.*957A>G (n.*957A>G)
n.231A>G
n.1199A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.193203803A>TCA422491617CDC73c.981A>T (p.Ala327=)
c.738A>T (p.Ala246=)
c.1049A>T (p.His350Leu)
c.*957A>T (n.*957A>T)
n.231A>T
n.1199A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203804T>ACA344076097CDC73c.982T>A (p.Ser328Thr)
c.739T>A (p.Ser247Thr)
c.1050T>A (p.His350Gln)
c.*958T>A (n.*958T>A)
n.232T>A
n.1200T>A
1g.193203804T>CCA344076095CDC73c.982T>C (p.Ser328Pro)
c.739T>C (p.Ser247Pro)
c.1050T>C (p.His350=)
c.*958T>C (n.*958T>C)
n.232T>C
n.1200T>C
1g.193203804T>GCA344076096CDC73c.982T>G (p.Ser328Ala)
c.739T>G (p.Ser247Ala)
c.1050T>G (p.His350Gln)
c.*958T>G (n.*958T>G)
n.232T>G
n.1200T>G
1g.193203805C>ACA344076098CDC73c.983C>A (p.Ser328Tyr)
c.740C>A (p.Ser247Tyr)
c.1051C>A (p.Leu351Met)
c.*959C>A (n.*959C>A)
n.233C>A
n.1201C>A
1g.193203805C>GCA344076099CDC73c.983C>G (p.Ser328Cys)
c.740C>G (p.Ser247Cys)
c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.*959C>G (n.*959C>G)
n.233C>G
n.1201C>G
1g.193203805C>TCA344076100CDC73c.983C>T (p.Ser328Phe)
c.740C>T (p.Ser247Phe)
c.1051C>T (p.Leu351=)
c.*959C>T (n.*959C>T)
n.233C>T
n.1201C>T
1g.193203806T>ACA422491619CDC73c.984T>A (p.Ser328=)
c.741T>A (p.Ser247=)
c.1052T>A (p.Leu351Gln)
c.*960T>A (n.*960T>A)
n.234T>A
n.1202T>A
1g.193203806T>CCA422491620CDC73c.984T>C (p.Ser328=)
c.741T>C (p.Ser247=)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.*960T>C (n.*960T>C)
n.234T>C
n.1202T>C
 ClinVar
1g.193203806T>GCA422491621CDC73c.984T>G (p.Ser328=)
c.741T>G (p.Ser247=)
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.*960T>G (n.*960T>G)
n.234T>G
n.1202T>G
1g.193203807G>ACA344076101CDC73c.985G>A (p.Ala329Thr)
c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.1053G>A (p.Leu351=)
c.*961G>A (n.*961G>A)
n.235G>A
n.1203G>A
 ClinVar
1g.193203807G>CCA344076102CDC73c.985G>C (p.Ala329Pro)
c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.1053G>C (p.Leu351=)
c.*961G>C (n.*961G>C)
n.235G>C
n.1203G>C
1g.193203807G=CA1216149970CDC73c.985G= (p.Ala329=)
c.742G= (p.Ala248=)
c.1053G= (p.Leu351=)
c.*961G= (n.*961G=)
n.235G=
n.1203G=
1g.193203807G>TCA344076103CDC73c.985G>T (p.Ala329Ser)
c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.1053G>T (p.Leu351=)
c.*961G>T (n.*961G>T)
n.235G>T
n.1203G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.193203808C>ACA344076104CDC73c.986C>A (p.Ala329Asp)
c.743C>A (p.Ala248Asp)
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
c.*962C>A (n.*962C>A)
n.236C>A
n.1204C>A
1g.193203808C>GCA344076105CDC73c.986C>G (p.Ala329Gly)
c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.1054C>G (p.Pro352Ala)
c.*962C>G (n.*962C>G)
n.236C>G
n.1204C>G
1g.193203808C>TCA344076106CDC73c.986C>T (p.Ala329Val)
c.743C>T (p.Ala248Val)
c.1054C>T (p.Pro352Ser)
c.*962C>T (n.*962C>T)
n.236C>T
n.1204C>T
 dbSNP
1g.193203809C>ACA422491622CDC73c.987C>A (p.Ala329=)
c.744C>A (p.Ala248=)
c.1055C>A (p.Pro352His)
c.*963C>A (n.*963C>A)
n.237C>A
n.1205C>A
1g.193203809C=CA1216149971CDC73c.987C= (p.Ala329=)
c.744C= (p.Ala248=)
c.1055C= (p.Pro352=)
c.*963C= (n.*963C=)
n.237C=
n.1205C=
1g.193203809C>GCA422491623CDC73c.987C>G (p.Ala329=)
c.744C>G (p.Ala248=)
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
c.*963C>G (n.*963C>G)
n.237C>G
n.1205C>G
1g.193203809C>TCA35097858CDC73c.987C>T (p.Ala329=)
c.744C>T (p.Ala248=)
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
c.*963C>T (n.*963C>T)
n.237C>T
n.1205C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203810C>ACA422491624CDC73c.988C>A (p.Arg330=)
c.745C>A (p.Arg249=)
c.1056C>A (p.Pro352=)
c.*964C>A (n.*964C>A)
n.238C>A
n.1206C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.193203810C=CA1216149972CDC73c.988C= (p.Arg330=)
c.745C= (p.Arg249=)
c.1056C= (p.Pro352=)
c.*964C= (n.*964C=)
n.238C=
n.1206C=
1g.193203810C>GCA344076107CDC73c.988C>G (p.Arg330Gly)
c.745C>G (p.Arg249Gly)
c.1056C>G (p.Pro352=)
c.*964C>G (n.*964C>G)
n.238C>G
n.1206C>G
 ClinVar
1g.193203810C>TCA344076108CDC73c.988C>T (p.Arg330Trp)
c.745C>T (p.Arg249Trp)
c.1056C>T (p.Pro352=)
c.*964C>T (n.*964C>T)
n.238C>T
n.1206C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203811G>ACA1303709CDC73c.989G>A (p.Arg330Gln)
c.746G>A (p.Arg249Gln)
c.1057G>A (p.Gly353Arg)
c.*965G>A (n.*965G>A)
n.239G>A
n.1207G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203811G>CCA344076109CDC73c.989G>C (p.Arg330Pro)
c.746G>C (p.Arg249Pro)
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
c.*965G>C (n.*965G>C)
n.239G>C
n.1207G>C
1g.193203811G=CA1142329712CDC73c.989G= (p.Arg330=)
c.746G= (p.Arg249=)
c.1057G= (p.Gly353=)
c.*965G= (n.*965G=)
n.239G=
n.1207G=
1g.193203811G>TCA344076110CDC73c.989G>T (p.Arg330Leu)
c.746G>T (p.Arg249Leu)
c.1057G>T (p.Gly353Ter)
c.*965G>T (n.*965G>T)
n.239G>T
n.1207G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203812delCA2649598749CDC73c.990del (p.Lys331ArgfsTer?)
c.747del (p.Lys250ArgfsTer?)
c.1058del (p.Gly353GlufsTer?)
c.*966del (n.*966del)
n.240del
n.1208del
 gnomAD v4
1g.193203812G>ACA422491626CDC73c.990G>A (p.Arg330=)
c.747G>A (p.Arg249=)
c.1058G>A (p.Gly353Glu)
c.*966G>A (n.*966G>A)
n.240G>A
n.1208G>A
 ClinVar
1g.193203812G>CCA422491627CDC73c.990G>C (p.Arg330=)
c.747G>C (p.Arg249=)
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
c.*966G>C (n.*966G>C)
n.240G>C
n.1208G>C
 dbSNP
1g.193203812G=CA1216149973CDC73c.990G= (p.Arg330=)
c.747G= (p.Arg249=)
c.1058G= (p.Gly353=)
c.*966G= (n.*966G=)
n.240G=
n.1208G=
1g.193203812G>TCA422491625CDC73c.990G>T (p.Arg330=)
c.747G>T (p.Arg249=)
c.1058G>T (p.Gly353Val)
c.*966G>T (n.*966G>T)
n.240G>T
n.1208G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.193203813A>CCA344076113CDC73c.991A>C (p.Lys331Gln)
c.748A>C (p.Lys250Gln)
c.1059A>C (p.Gly353=)
c.*967A>C (n.*967A>C)
n.241A>C
n.1209A>C
1g.193203813A>GCA344076112CDC73c.991A>G (p.Lys331Glu)
c.748A>G (p.Lys250Glu)
c.1059A>G (p.Gly353=)
c.*967A>G (n.*967A>G)
n.241A>G
n.1209A>G
 COSMIC
1g.193203813A>TCA344076111CDC73c.991A>T (p.Lys331Ter)
c.748A>T (p.Lys250Ter)
c.1059A>T (p.Gly353=)
c.*967A>T (n.*967A>T)
n.241A>T
n.1209A>T
1g.193203814A>CCA344076114CDC73c.992A>C (p.Lys331Thr)
c.749A>C (p.Lys250Thr)
c.1060A>C (p.Arg354=)
c.*968A>C (n.*968A>C)
n.242A>C
n.1210A>C
1g.193203814A>GCA344076115CDC73c.992A>G (p.Lys331Arg)
c.749A>G (p.Lys250Arg)
c.1060A>G (p.Arg354Gly)
c.*968A>G (n.*968A>G)
n.242A>G
n.1210A>G
1g.193203814A>TCA344076116CDC73c.992A>T (p.Lys331Met)
c.749A>T (p.Lys250Met)
c.1060A>T (p.Arg354Ter)
c.*968A>T (n.*968A>T)
n.242A>T
n.1210A>T
1g.193203815G>ACA422491628CDC73c.993G>A (p.Lys331=)
c.750G>A (p.Lys250=)
c.1061G>A (p.Arg354Lys)
c.*969G>A (n.*969G>A)
n.243G>A
n.1211G>A
1g.193203815G>CCA344076117CDC73c.993G>C (p.Lys331Asn)
c.750G>C (p.Lys250Asn)
c.1061G>C (p.Arg354Thr)
c.*969G>C (n.*969G>C)
n.243G>C
n.1211G>C
 ClinVar
1g.193203815G>TCA344076118CDC73c.993G>T (p.Lys331Asn)
c.750G>T (p.Lys250Asn)
c.1061G>T (p.Arg354Ile)
c.*969G>T (n.*969G>T)
n.243G>T
n.1211G>T
1g.193203816A=CA1216149974CDC73c.994A= (p.Thr332=)
c.751A= (p.Thr251=)
c.1062A= (p.Arg354=)
c.*970A= (n.*970A=)
n.244A=
n.1212A=
1g.193203816A>CCA344076119CDC73c.994A>C (p.Thr332Pro)
c.751A>C (p.Thr251Pro)
c.1062A>C (p.Arg354Ser)
c.*970A>C (n.*970A>C)
n.244A>C
n.1212A>C
 dbSNP
1g.193203816A>GCA344076120CDC73c.994A>G (p.Thr332Ala)
c.751A>G (p.Thr251Ala)
c.1062A>G (p.Arg354=)
c.*970A>G (n.*970A>G)
n.244A>G
n.1212A>G
1g.193203816A>TCA344076121CDC73c.994A>T (p.Thr332Ser)
c.751A>T (p.Thr251Ser)
c.1062A>T (p.Arg354Ser)
c.*970A>T (n.*970A>T)
n.244A>T
n.1212A>T
 ClinVar dbSNP
1g.193203817C>ACA344076122CDC73c.995C>A (p.Thr332Asn)
c.752C>A (p.Thr251Asn)
c.1063C>A (p.Leu355Ile)
c.*971C>A (n.*971C>A)
n.245C>A
n.1213C>A
1g.193203817C=CA1216149975CDC73c.995C= (p.Thr332=)
c.752C= (p.Thr251=)
c.1063C= (p.Leu355=)
c.*971C= (n.*971C=)
n.245C=
n.1213C=
1g.193203817C>GCA344076123CDC73c.995C>G (p.Thr332Ser)
c.752C>G (p.Thr251Ser)
c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.*971C>G (n.*971C>G)
n.245C>G
n.1213C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.193203817C>TCA344076124CDC73c.995C>T (p.Thr332Ile)
c.752C>T (p.Thr251Ile)
c.1063C>T (p.Leu355Phe)
c.*971C>T (n.*971C>T)
n.245C>T
n.1213C>T
1g.193203818T>ACA422491629CDC73c.996T>A (p.Thr332=)
c.753T>A (p.Thr251=)
c.1064T>A (p.Leu355His)
c.*972T>A (n.*972T>A)
n.246T>A
n.1214T>A
 gnomAD v4
1g.193203818T>CCA422491630CDC73c.996T>C (p.Thr332=)
c.753T>C (p.Thr251=)
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.*972T>C (n.*972T>C)
n.246T>C
n.1214T>C
 dbSNP
1g.193203818T>GCA422491631CDC73c.996T>G (p.Thr332=)
c.753T>G (p.Thr251=)
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.*972T>G (n.*972T>G)
n.246T>G
n.1214T>G
1g.193203819C>ACA344076125CDC73c.997C>A (p.Gln333Lys)
c.754C>A (p.Gln252Lys)
c.1065C>A (p.Leu355=)
c.*973C>A (n.*973C>A)
n.247C>A
n.1215C>A
1g.193203819C>GCA344076126CDC73c.997C>G (p.Gln333Glu)
c.754C>G (p.Gln252Glu)
c.1065C>G (p.Leu355=)
c.*973C>G (n.*973C>G)
n.247C>G
n.1215C>G
1g.193203819C>TCA344076127CDC73c.997C>T (p.Gln333Ter)
c.754C>T (p.Gln252Ter)
c.1065C>T (p.Leu355=)
c.*973C>T (n.*973C>T)
n.247C>T
n.1215C>T
1g.193203820A=CA1216149976CDC73c.998A= (p.Gln333=)
c.755A= (p.Gln252=)
c.1066A= (p.Arg356=)
c.*974A= (n.*974A=)
n.248A=
n.1216A=
1g.193203820A>CCA344076129CDC73c.998A>C (p.Gln333Pro)
c.755A>C (p.Gln252Pro)
c.1066A>C (p.Arg356=)
c.*974A>C (n.*974A>C)
n.248A>C
n.1216A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203820A>GCA344076130CDC73c.998A>G (p.Gln333Arg)
c.755A>G (p.Gln252Arg)
c.1066A>G (p.Arg356Gly)
c.*974A>G (n.*974A>G)
n.248A>G
n.1216A>G
1g.193203820A>TCA344076128CDC73c.998A>T (p.Gln333Leu)
c.755A>T (p.Gln252Leu)
c.1066A>T (p.Arg356Ter)
c.*974A>T (n.*974A>T)
n.248A>T
n.1216A>T
1g.193203821G>ACA422491632CDC73c.999G>A (p.Gln333=)
c.756G>A (p.Gln252=)
c.1067G>A (p.Arg356Lys)
c.*975G>A (n.*975G>A)
n.249G>A
n.1217G>A
1g.193203821G>CCA344076131CDC73c.999G>C (p.Gln333His)
c.756G>C (p.Gln252His)
c.1067G>C (p.Arg356Thr)
c.*975G>C (n.*975G>C)
n.249G>C
n.1217G>C
 gnomAD v4
1g.193203821G>TCA344076132CDC73c.999G>T (p.Gln333His)
c.756G>T (p.Gln252His)
c.1067G>T (p.Arg356Ile)
c.*975G>T (n.*975G>T)
n.249G>T
n.1217G>T
 ClinVar
1g.193203822A=CA1216149977CDC73c.1000A= (p.Thr334=)
c.757A= (p.Thr253=)
c.1068A= (p.Arg356=)
c.*976A= (n.*976A=)
n.250A=
n.1218A=
1g.193203822A>CCA344076133CDC73c.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.757A>C (p.Thr253Pro)
c.1068A>C (p.Arg356Ser)
c.*976A>C (n.*976A>C)
n.250A>C
n.1218A>C
 dbSNP
1g.193203822A>GCA344076134CDC73c.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.757A>G (p.Thr253Ala)
c.1068A>G (p.Arg356=)
c.*976A>G (n.*976A>G)
n.250A>G
n.1218A>G
 ClinVar
1g.193203822A>TCA344076135CDC73c.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.757A>T (p.Thr253Ser)
c.1068A>T (p.Arg356Ser)
c.*976A>T (n.*976A>T)
n.250A>T
n.1218A>T
1g.193203822_193203826delinsACTCCCA1216149978CDC73c.1000_1004delinsACTCC (p.Thr334=)
c.757_761delinsACTCC (p.Thr253=)
c.1068_1072delinsACTCC (p.Arg356=)
c.*976_*980delinsACTCC (n.*976_*980delinsACTCC)
n.250_254delinsACTCC
n.1218_1222delinsACTCC
1g.193203823C>ACA344076138CDC73c.1001C>A (p.Thr334Asn)
c.758C>A (p.Thr253Asn)
c.1069C>A (p.Leu357Ile)
c.*977C>A (n.*977C>A)
n.251C>A
n.1219C>A
1g.193203823C>GCA344076137CDC73c.1001C>G (p.Thr334Ser)
c.758C>G (p.Thr253Ser)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.*977C>G (n.*977C>G)
n.251C>G
n.1219C>G
1g.193203823C>TCA344076136CDC73c.1001C>T (p.Thr334Ile)
c.758C>T (p.Thr253Ile)
c.1069C>T (p.Leu357Phe)
c.*977C>T (n.*977C>T)
n.251C>T
n.1219C>T
1g.193203823_193203826delCA916081294CDC73c.1001_1004del (p.Thr334MetfsTer29)
c.758_761del (p.Thr253MetfsTer29)
c.1069_1072del (p.Leu357CysfsTer?)
c.*977_*980del (n.*977_*980del)
n.251_254del
n.1219_1222del
 ClinVar dbSNP
1g.193203824T>ACA422491635CDC73c.1002T>A (p.Thr334=)
c.759T>A (p.Thr253=)
c.1070T>A (p.Leu357His)
c.*978T>A (n.*978T>A)
n.252T>A
n.1220T>A
1g.193203824T>CCA422491633CDC73c.1002T>C (p.Thr334=)
c.759T>C (p.Thr253=)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.*978T>C (n.*978T>C)
n.252T>C
n.1220T>C
 dbSNP
1g.193203824T>GCA422491634CDC73c.1002T>G (p.Thr334=)
c.759T>G (p.Thr253=)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.*978T>G (n.*978T>G)
n.252T>G
n.1220T>G
1g.193203824T=CA1216149979CDC73c.1002T= (p.Thr334=)
c.759T= (p.Thr253=)
c.1070T= (p.Leu357=)
c.*978T= (n.*978T=)
n.252T=
n.1220T=
1g.193203825C>ACA344076139CDC73c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.760C>A (p.Pro254Thr)
c.1071C>A (p.Leu357=)
c.*979C>A (n.*979C>A)
n.253C>A
n.1221C>A
 ClinVar dbSNP
1g.193203825C=CA1216149980CDC73c.1003C= (p.Pro335=)
c.760C= (p.Pro254=)
c.1071C= (p.Leu357=)
c.*979C= (n.*979C=)
n.253C=
n.1221C=
1g.193203825C>GCA1303710CDC73c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.760C>G (p.Pro254Ala)
c.1071C>G (p.Leu357=)
c.*979C>G (n.*979C>G)
n.253C>G
n.1221C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203825C>TCA344076140CDC73c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.760C>T (p.Pro254Ser)
c.1071C>T (p.Leu357=)
c.*979C>T (n.*979C>T)
n.253C>T
n.1221C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.193203826C>ACA344076141CDC73c.1004C>A (p.Pro335His)
c.761C>A (p.Pro254His)
c.1072C>A (p.Leu358Met)
c.*980C>A (n.*980C>A)
n.254C>A
n.1222C>A
1g.193203826C=CA1216149981CDC73c.1004C= (p.Pro335=)
c.761C= (p.Pro254=)
c.1072C= (p.Leu358=)
c.*980C= (n.*980C=)
n.254C=
n.1222C=
1g.193203826C>GCA344076142CDC73c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.761C>G (p.Pro254Arg)
c.1072C>G (p.Leu358Val)
c.*980C>G (n.*980C>G)
n.254C>G
n.1222C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203826C>TCA344076143CDC73c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.761C>T (p.Pro254Leu)
c.1072C>T (p.Leu358=)
c.*980C>T (n.*980C>T)
n.254C>T
n.1222C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203827T>ACA422491636CDC73c.1005T>A (p.Pro335=)
c.762T>A (p.Pro254=)
c.1073T>A (p.Leu358Gln)
c.*981T>A (n.*981T>A)
n.255T>A
n.1223T>A
 ClinVar dbSNP
1g.193203827T>CCA422491637CDC73c.1005T>C (p.Pro335=)
c.762T>C (p.Pro254=)
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
c.*981T>C (n.*981T>C)
n.255T>C
n.1223T>C
 gnomAD v4
1g.193203827T>GCA422491638CDC73c.1005T>G (p.Pro335=)
c.762T>G (p.Pro254=)
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
c.*981T>G (n.*981T>G)
n.255T>G
n.1223T>G
1g.193203827_193203828insTTAAAAGAATAAGAATTGATATATAAGATCAAAGTTTCTTTACATAATAAACACTTTAATTATTCCAAACA2567272721CDC73c.1005_1006insTTAAAAGAATAAGAATTGATATATAAGATCAAAGTTTCTTTACATAATAAACACTTTAATTATTCCAAA
c.762_763insTTAAAAGAATAAGAATTGATATATAAGATCAAAGTTTCTTTACATAATAAACACTTTAATTATTCCAAA
c.1073_1074insTTAAAAGAATAAGAATTGATATATAAGATCAAAGTTTCTTTACATAATAAACACTTTAATTATTCCAAA (p.Leu359Ter)
c.*981_*982insTTAAAAGAATAAGAATTGATATATAAGATCAAAGTTTCTTTACATAATAAACACTTTAATTATTCCAAA (n.*981_*982insTTAAAAGAATAAGAATTGATATATAAGATCAAAGTTTCTTTACATAATAAACACTTTAATTATTCCAAA)
n.255_256insTTAAAAGAATAAGAATTGATATATAAGATCAAAGTTTCTTTACATAATAAACACTTTAATTATTCCAAA
n.1223_1224insTTAAAAGAATAAGAATTGATATATAAGATCAAAGTTTCTTTACATAATAAACACTTTAATTATTCCAAA
1g.193203828G>ACA344076144CDC73c.1006G>A (p.Ala336Thr)
c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.1074G>A (p.Leu358=)
c.*982G>A (n.*982G>A)
n.256G>A
n.1224G>A
 dbSNP
1g.193203828G>CCA344076146CDC73c.1006G>C (p.Ala336Pro)
c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.1074G>C (p.Leu358=)
c.*982G>C (n.*982G>C)
n.256G>C
n.1224G>C
1g.193203828G>TCA344076145CDC73c.1006G>T (p.Ala336Ser)
c.763G>T (p.Ala255Ser)
c.1074G>T (p.Leu358=)
c.*982G>T (n.*982G>T)
n.256G>T
n.1224G>T
 ClinVar dbSNP
1g.193203829C>ACA344076147CDC73c.1007C>A (p.Ala336Glu)
c.764C>A (p.Ala255Glu)
c.1075C>A (p.Gln359Lys)
c.*983C>A (n.*983C>A)
n.257C>A
n.1225C>A
1g.193203829C=CA1216149982CDC73c.1007C= (p.Ala336=)
c.764C= (p.Ala255=)
c.1075C= (p.Gln359=)
c.*983C= (n.*983C=)
n.257C=
n.1225C=
1g.193203829C>GCA344076148CDC73c.1007C>G (p.Ala336Gly)
c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.1075C>G (p.Gln359Glu)
c.*983C>G (n.*983C>G)
n.257C>G
n.1225C>G
1g.193203829C>TCA344076149CDC73c.1007C>T (p.Ala336Val)
c.764C>T (p.Ala255Val)
c.1075C>T (p.Gln359Ter)
c.*983C>T (n.*983C>T)
n.257C>T
n.1225C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203830A>CCA422491639CDC73c.1008A>C (p.Ala336=)
c.765A>C (p.Ala255=)
c.1076A>C (p.Gln359Pro)
c.*984A>C (n.*984A>C)
n.258A>C
n.1226A>C
1g.193203830A>GCA422491640CDC73c.1008A>G (p.Ala336=)
c.765A>G (p.Ala255=)
c.1076A>G (p.Gln359Arg)
c.*984A>G (n.*984A>G)
n.258A>G
n.1226A>G
1g.193203830A>TCA422491641CDC73c.1008A>T (p.Ala336=)
c.765A>T (p.Ala255=)
c.1076A>T (p.Gln359Leu)
c.*984A>T (n.*984A>T)
n.258A>T
n.1226A>T
1g.193203831G>ACA1303711CDC73c.1009G>A (p.Ala337Thr)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
c.1077G>A (p.Gln359=)
c.*985G>A (n.*985G>A)
n.259G>A
n.1227G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203831G>CCA344076150CDC73c.1009G>C (p.Ala337Pro)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
c.1077G>C (p.Gln359His)
c.*985G>C (n.*985G>C)
n.259G>C
n.1227G>C
 dbSNP
1g.193203831G=CA1148901001CDC73c.1009G= (p.Ala337=)
c.766G= (p.Ala256=)
c.1077G= (p.Gln359=)
c.*985G= (n.*985G=)
n.259G=
n.1227G=
1g.193203831G>TCA344076151CDC73c.1009G>T (p.Ala337Ser)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
c.1077G>T (p.Gln359His)
c.*985G>T (n.*985G>T)
n.259G>T
n.1227G>T
1g.193203832C>ACA344076152CDC73c.1010C>A (p.Ala337Asp)
c.767C>A (p.Ala256Asp)
c.1078C>A (p.Pro360Thr)
c.*986C>A (n.*986C>A)
n.260C>A
n.1228C>A
1g.193203832C>GCA344076153CDC73c.1010C>G (p.Ala337Gly)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
c.1078C>G (p.Pro360Ala)
c.*986C>G (n.*986C>G)
n.260C>G
n.1228C>G
1g.193203832C>TCA344076154CDC73c.1010C>T (p.Ala337Val)
c.767C>T (p.Ala256Val)
c.1078C>T (p.Pro360Ser)
c.*986C>T (n.*986C>T)
n.260C>T
n.1228C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.193203834delCA2574103655CDC73c.1012del (p.Gln338SerfsTer26)
c.769del (p.Gln257SerfsTer26)
c.1080del (p.Ser361AlafsTer?)
c.*988del (n.*988del)
n.262del
n.1230del
1g.193203833C>ACA422491642CDC73c.1011C>A (p.Ala337=)
c.768C>A (p.Ala256=)
c.1079C>A (p.Pro360His)
c.*987C>A (n.*987C>A)
n.261C>A
n.1229C>A
 dbSNP
1g.193203833C=CA1143871302CDC73c.1011C= (p.Ala337=)
c.768C= (p.Ala256=)
c.1079C= (p.Pro360=)
c.*987C= (n.*987C=)
n.261C=
n.1229C=
1g.193203833C>GCA422491643CDC73c.1011C>G (p.Ala337=)
c.768C>G (p.Ala256=)
c.1079C>G (p.Pro360Arg)
c.*987C>G (n.*987C>G)
n.261C>G
n.1229C>G
 ClinVar dbSNP
1g.193203833C>TCA1303712CDC73c.1011C>T (p.Ala337=)
c.768C>T (p.Ala256=)
c.1079C>T (p.Pro360Leu)
c.*987C>T (n.*987C>T)
n.261C>T
n.1229C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193203834C>ACA344076155CDC73c.1012C>A (p.Gln338Lys)
c.769C>A (p.Gln257Lys)
c.1080C>A (p.Pro360=)
c.*988C>A (n.*988C>A)
n.262C>A
n.1230C>A
1g.193203834C>GCA344076157CDC73c.1012C>G (p.Gln338Glu)
c.769C>G (p.Gln257Glu)
c.1080C>G (p.Pro360=)
c.*988C>G (n.*988C>G)
n.262C>G
n.1230C>G
1g.193203834C>TCA344076156CDC73c.1012C>T (p.Gln338Ter)
c.769C>T (p.Gln257Ter)
c.1080C>T (p.Pro360=)
c.*988C>T (n.*988C>T)
n.262C>T
n.1230C>T
 ClinVar dbSNP
1g.193203835A=CA1216149983CDC73c.1013A= (p.Gln338=)
c.770A= (p.Gln257=)
c.1081A= (p.Ser361=)
c.*989A= (n.*989A=)
n.263A=
n.1231A=
1g.193203835A>CCA35097859CDC73c.1013A>C (p.Gln338Pro)
c.770A>C (p.Gln257Pro)
c.1081A>C (p.Ser361Arg)
c.*989A>C (n.*989A>C)
n.263A>C
n.1231A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.193203835A>GCA344076159CDC73c.1013A>G (p.Gln338Arg)
c.770A>G (p.Gln257Arg)
c.1081A>G (p.Ser361Gly)
c.*989A>G (n.*989A>G)
n.263A>G
n.1231A>G
1g.193203835A>TCA344076158CDC73c.1013A>T (p.Gln338Leu)
c.770A>T (p.Gln257Leu)
c.1081A>T (p.Ser361Cys)
c.*989A>T (n.*989A>T)
n.263A>T
n.1231A>T
1g.193203836G>ACA422491644CDC73c.1014G>A (p.Gln338=)
c.771G>A (p.Gln257=)
c.1082G>A (p.Ser361Asn)
c.*990G>A (n.*990G>A)
n.264G>A
n.1232G>A
 dbSNP
1g.193203836G>CCA344076160CDC73c.1014G>C (p.Gln338His)
c.771G>C (p.Gln257His)
c.1082G>C (p.Ser361Thr)
c.*990G>C (n.*990G>C)
n.264G>C
n.1232G>C
 dbSNP
1g.193203836G>TCA344076161CDC73c.1014G>T (p.Gln338His)
c.771G>T (p.Gln257His)
c.1082G>T (p.Ser361Ile)
c.*990G>T (n.*990G>T)
n.264G>T
n.1232G>T
1g.193203837C>ACA1303713CDC73c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.772C>A (p.Pro258Thr)
c.1083C>A (p.Ser361Arg)
c.*991C>A (n.*991C>A)
n.265C>A
n.1233C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203837C=CA1216149984CDC73c.1015C= (p.Pro339=)
c.772C= (p.Pro258=)
c.1083C= (p.Ser361=)
c.*991C= (n.*991C=)
n.265C=
n.1233C=
1g.193203837C>GCA344076162CDC73c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.772C>G (p.Pro258Ala)
c.1083C>G (p.Ser361Arg)
c.*991C>G (n.*991C>G)
n.265C>G
n.1233C>G
1g.193203837C>TCA344076163CDC73c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.772C>T (p.Pro258Ser)
c.1083C>T (p.Ser361=)
c.*991C>T (n.*991C>T)
n.265C>T
n.1233C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.193203838C>ACA344076164CDC73c.1016C>A (p.Pro339Gln)
c.773C>A (p.Pro258Gln)
c.1084C>A (p.Gln362Lys)
c.*992C>A (n.*992C>A)
n.266C>A
n.1234C>A
 ClinVar
1g.193203838C=CA1216149985CDC73c.1016C= (p.Pro339=)
c.773C= (p.Pro258=)
c.1084C= (p.Gln362=)
c.*992C= (n.*992C=)
n.266C=
n.1234C=
1g.193203838C>GCA16609967CDC73c.1016C>G (p.Pro339Arg)
c.773C>G (p.Pro258Arg)
c.1084C>G (p.Gln362Glu)
c.*992C>G (n.*992C>G)
n.266C>G
n.1234C>G
 ClinVar dbSNP
1g.193203838C>TCA344076165CDC73c.1016C>T (p.Pro339Leu)
c.773C>T (p.Pro258Leu)
c.1084C>T (p.Gln362Ter)
c.*992C>T (n.*992C>T)
n.266C>T
n.1234C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203839A=CA1148441222CDC73c.1017A= (p.Pro339=)
c.774A= (p.Pro258=)
c.1085A= (p.Gln362=)
c.*993A= (n.*993A=)
n.267A=
n.1235A=
1g.193203839A>CCA422491646CDC73c.1017A>C (p.Pro339=)
c.774A>C (p.Pro258=)
c.1085A>C (p.Gln362Pro)
c.*993A>C (n.*993A>C)
n.267A>C
n.1235A>C
1g.193203839A>GCA1303714CDC73c.1017A>G (p.Pro339=)
c.774A>G (p.Pro258=)
c.1085A>G (p.Gln362Arg)
c.*993A>G (n.*993A>G)
n.267A>G
n.1235A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193203839A>TCA422491645CDC73c.1017A>T (p.Pro339=)
c.774A>T (p.Pro258=)
c.1085A>T (p.Gln362Leu)
c.*993A>T (n.*993A>T)
n.267A>T
n.1235A>T
1g.193203840G>ACA16609973CDC73c.1018G>A (p.Val340Ile)
c.775G>A (p.Val259Ile)
c.1086G>A (p.Gln362=)
c.*994G>A (n.*994G>A)
n.268G>A
n.1236G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.193203840G>CCA344076166CDC73c.1018G>C (p.Val340Leu)
c.775G>C (p.Val259Leu)
c.1086G>C (p.Gln362His)
c.*994G>C (n.*994G>C)
n.268G>C
n.1236G>C
 dbSNP
1g.193203840G=CA1216149986CDC73c.1018G= (p.Val340=)
c.775G= (p.Val259=)
c.1086G= (p.Gln362=)
c.*994G= (n.*994G=)
n.268G=
n.1236G=
1g.193203840G>TCA344076167CDC73c.1018G>T (p.Val340Leu)
c.775G>T (p.Val259Leu)
c.1086G>T (p.Gln362His)
c.*994G>T (n.*994G>T)
n.268G>T
n.1236G>T

Number of alleles fetched