UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.193138116_193138117del | CA16609962 | CDC73 | c.455_456del (p.Arg152IlefsTer16) n.356_357del c.*431_*432del (n.*431_*432del) n.468_469del n.396_397del n.673_674del n.707_708del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193138117_193138120dup | CA2586967817 | CDC73 | c.456_459dup (p.Ala154IlefsTer16) n.357_360dup c.*432_*435dup (n.*432_*435dup) n.469_472dup n.397_400dup n.674_677dup n.708_711dup | |
| 1 | g.193138117A= | CA1216120481 | CDC73 | c.456A= (p.Arg152=) n.357A= c.*432A= (n.*432A=) n.469A= n.397A= n.674A= n.708A= | |
| 1 | g.193138117A>C | CA343961142 | CDC73 | c.456A>C (p.Arg152Ser) n.357A>C c.*432A>C (n.*432A>C) n.469A>C n.397A>C n.674A>C n.708A>C | |
| 1 | g.193138117A>G | CA422344816 | CDC73 | c.456A>G (p.Arg152=) n.357A>G c.*432A>G (n.*432A>G) n.469A>G n.397A>G n.674A>G n.708A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193138117A>T | CA343961143 | CDC73 | c.456A>T (p.Arg152Ser) n.357A>T c.*432A>T (n.*432A>T) n.469A>T n.397A>T n.674A>T n.708A>T | |
| 1 | g.193138118T>A | CA343961147 | CDC73 | c.457T>A (p.Leu153Met) n.358T>A c.*433T>A (n.*433T>A) n.470T>A n.398T>A n.675T>A n.709T>A | |
| 1 | g.193138118T>C | CA422344820 | CDC73 | c.457T>C (p.Leu153=) n.358T>C c.*433T>C (n.*433T>C) n.470T>C n.398T>C n.675T>C n.709T>C | |
| 1 | g.193138118T>G | CA343961148 | CDC73 | c.457T>G (p.Leu153Val) n.358T>G c.*433T>G (n.*433T>G) n.470T>G n.398T>G n.675T>G n.709T>G | |
| 1 | g.193138119T>A | CA343961150 | CDC73 | c.458T>A (p.Leu153Ter) n.359T>A c.*434T>A (n.*434T>A) n.471T>A n.399T>A n.676T>A n.710T>A | |
| 1 | g.193138119T>C | CA343961152 | CDC73 | c.458T>C (p.Leu153Ser) n.359T>C c.*434T>C (n.*434T>C) n.471T>C n.399T>C n.676T>C n.710T>C | |
| 1 | g.193138119T>G | CA343961154 | CDC73 | c.458T>G (p.Leu153Trp) n.359T>G c.*434T>G (n.*434T>G) n.471T>G n.399T>G n.676T>G n.710T>G | |
| 1 | g.193138120G>A | CA422344823 | CDC73 | c.459G>A (p.Leu153=) n.360G>A c.*435G>A (n.*435G>A) n.472G>A n.400G>A n.677G>A n.711G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193138120G>C | CA343961156 | CDC73 | c.459G>C (p.Leu153Phe) n.360G>C c.*435G>C (n.*435G>C) n.472G>C n.400G>C n.677G>C n.711G>C | |
| 1 | g.193138120G= | CA1216120482 | CDC73 | c.459G= (p.Leu153=) n.360G= c.*435G= (n.*435G=) n.472G= n.400G= n.677G= n.711G= | |
| 1 | g.193138120G>T | CA343961158 | CDC73 | c.459G>T (p.Leu153Phe) n.360G>T c.*435G>T (n.*435G>T) n.472G>T n.400G>T n.677G>T n.711G>T | |
| 1 | g.193138121G>A | CA343961160 | CDC73 | c.460G>A (p.Ala154Thr) n.361G>A c.*436G>A (n.*436G>A) n.473G>A n.401G>A n.678G>A n.712G>A | dbSNP |
| 1 | g.193138121G>C | CA343961165 | CDC73 | c.460G>C (p.Ala154Pro) n.361G>C c.*436G>C (n.*436G>C) n.473G>C n.401G>C n.678G>C n.712G>C | |
| 1 | g.193138121G>T | CA343961163 | CDC73 | c.460G>T (p.Ala154Ser) n.361G>T c.*436G>T (n.*436G>T) n.473G>T n.401G>T n.678G>T n.712G>T | |
| 1 | g.193138122C>A | CA343961167 | CDC73 | c.461C>A (p.Ala154Asp) n.362C>A c.*437C>A (n.*437C>A) n.474C>A n.402C>A n.679C>A n.713C>A | dbSNP |
| 1 | g.193138122C= | CA1216120483 | CDC73 | c.461C= (p.Ala154=) n.362C= c.*437C= (n.*437C=) n.474C= n.402C= n.679C= n.713C= | |
| 1 | g.193138122C>G | CA343961169 | CDC73 | c.461C>G (p.Ala154Gly) n.362C>G c.*437C>G (n.*437C>G) n.474C>G n.402C>G n.679C>G n.713C>G | |
| 1 | g.193138122C>T | CA343961171 | CDC73 | c.461C>T (p.Ala154Val) n.362C>T c.*437C>T (n.*437C>T) n.474C>T n.402C>T n.679C>T n.713C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193138123T>A | CA422344832 | CDC73 | c.462T>A (p.Ala154=) n.363T>A c.*438T>A (n.*438T>A) n.475T>A n.403T>A n.680T>A n.714T>A | |
| 1 | g.193138123T>C | CA422344830 | CDC73 | c.462T>C (p.Ala154=) n.363T>C c.*438T>C (n.*438T>C) n.475T>C n.403T>C n.680T>C n.714T>C | ClinVar |
| 1 | g.193138123T>G | CA422344831 | CDC73 | c.462T>G (p.Ala154=) n.363T>G c.*438T>G (n.*438T>G) n.475T>G n.403T>G n.680T>G n.714T>G | |
| 1 | g.193138124G>A | CA343961173 | CDC73 | c.463G>A (p.Ala155Thr) n.364G>A c.*439G>A (n.*439G>A) n.476G>A n.404G>A n.681G>A n.715G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193138124G>C | CA343961174 | CDC73 | c.463G>C (p.Ala155Pro) n.364G>C c.*439G>C (n.*439G>C) n.476G>C n.404G>C n.681G>C n.715G>C | |
| 1 | g.193138124G>T | CA343961176 | CDC73 | c.463G>T (p.Ala155Ser) n.364G>T c.*439G>T (n.*439G>T) n.476G>T n.404G>T n.681G>T n.715G>T | |
| 1 | g.193138125C>A | CA343961178 | CDC73 | c.464C>A (p.Ala155Asp) n.365C>A c.*440C>A (n.*440C>A) n.477C>A n.405C>A n.682C>A n.716C>A | |
| 1 | g.193138125C>G | CA343961180 | CDC73 | c.464C>G (p.Ala155Gly) n.365C>G c.*440C>G (n.*440C>G) n.477C>G n.405C>G n.682C>G n.716C>G | |
| 1 | g.193138125C>T | CA343961182 | CDC73 | c.464C>T (p.Ala155Val) n.365C>T c.*440C>T (n.*440C>T) n.477C>T n.405C>T n.682C>T n.716C>T | dbSNP |
| 1 | g.193138126C>A | CA422344834 | CDC73 | c.465C>A (p.Ala155=) n.366C>A c.*441C>A (n.*441C>A) n.478C>A n.406C>A n.683C>A n.717C>A | |
| 1 | g.193138126C= | CA1146675568 | CDC73 | c.465C= (p.Ala155=) n.366C= c.*441C= (n.*441C=) n.478C= n.406C= n.683C= n.717C= | |
| 1 | g.193138126C>G | CA34370727 | CDC73 | c.465C>G (p.Ala155=) n.366C>G c.*441C>G (n.*441C>G) n.478C>G n.406C>G n.683C>G n.717C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193138126C>T | CA422344836 | CDC73 | c.465C>T (p.Ala155=) n.366C>T c.*441C>T (n.*441C>T) n.478C>T n.406C>T n.683C>T n.717C>T | |
| 1 | g.193138126_193138127delinsTT | CA645522223 | CDC73 | c.465_466delinsTT (p.Arg156Cys) n.366_367delinsTT c.*441_*442delinsTT (n.*441_*442delinsTT) n.478_479delinsTT n.406_407delinsTT n.683_684delinsTT n.717_718delinsTT | COSMIC |
| 1 | g.193138127C>A | CA343961184 | CDC73 | c.466C>A (p.Arg156Ser) n.367C>A c.*442C>A (n.*442C>A) n.479C>A n.407C>A n.684C>A n.718C>A | |
| 1 | g.193138127C>G | CA343961185 | CDC73 | c.466C>G (p.Arg156Gly) n.367C>G c.*442C>G (n.*442C>G) n.479C>G n.407C>G n.684C>G n.718C>G | |
| 1 | g.193138127C>T | CA343961187 | CDC73 | c.466C>T (p.Arg156Cys) n.367C>T c.*442C>T (n.*442C>T) n.479C>T n.407C>T n.684C>T n.718C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.193138128G>A | CA343961189 | CDC73 | c.467G>A (p.Arg156His) n.368G>A c.*443G>A (n.*443G>A) n.480G>A n.408G>A n.685G>A n.719G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.193138128G>C | CA343961193 | CDC73 | c.467G>C (p.Arg156Pro) n.368G>C c.*443G>C (n.*443G>C) n.480G>C n.408G>C n.685G>C n.719G>C | |
| 1 | g.193138128G= | CA1216120484 | CDC73 | c.467G= (p.Arg156=) n.368G= c.*443G= (n.*443G=) n.480G= n.408G= n.685G= n.719G= | |
| 1 | g.193138128G>T | CA343961190 | CDC73 | c.467G>T (p.Arg156Leu) n.368G>T c.*443G>T (n.*443G>T) n.480G>T n.408G>T n.685G>T n.719G>T | |
| 1 | g.193138129T>A | CA422344842 | CDC73 | c.468T>A (p.Arg156=) n.369T>A c.*444T>A (n.*444T>A) n.481T>A n.409T>A n.686T>A n.720T>A | |
| 1 | g.193138129T>C | CA422344840 | CDC73 | c.468T>C (p.Arg156=) n.369T>C c.*444T>C (n.*444T>C) n.481T>C n.409T>C n.686T>C n.720T>C | |
| 1 | g.193138129T>G | CA422344841 | CDC73 | c.468T>G (p.Arg156=) n.369T>G c.*444T>G (n.*444T>G) n.481T>G n.409T>G n.686T>G n.720T>G | |
| 1 | g.193138130T>A | CA343961195 | CDC73 | c.469T>A (p.Leu157Met) n.370T>A c.*445T>A (n.*445T>A) n.482T>A n.410T>A n.687T>A n.721T>A | |
| 1 | g.193138130T>C | CA422344843 | CDC73 | c.469T>C (p.Leu157=) n.370T>C c.*445T>C (n.*445T>C) n.482T>C n.410T>C n.687T>C n.721T>C | |
| 1 | g.193138130T>G | CA343961197 | CDC73 | c.469T>G (p.Leu157Val) n.370T>G c.*445T>G (n.*445T>G) n.482T>G n.410T>G n.687T>G n.721T>G | |
| 1 | g.193138131T>A | CA343961199 | CDC73 | c.470T>A (p.Leu157Ter) n.371T>A c.*446T>A (n.*446T>A) n.483T>A n.411T>A n.688T>A n.722T>A | |
| 1 | g.193138131T>C | CA343961200 | CDC73 | c.470T>C (p.Leu157Ser) n.371T>C c.*446T>C (n.*446T>C) n.483T>C n.411T>C n.688T>C n.722T>C | |
| 1 | g.193138131T>G | CA343961202 | CDC73 | c.470T>G (p.Leu157Trp) n.371T>G c.*446T>G (n.*446T>G) n.483T>G n.411T>G n.688T>G n.722T>G | |
| 1 | g.193138132G>A | CA422344847 | CDC73 | c.471G>A (p.Leu157=) n.372G>A c.*447G>A (n.*447G>A) n.484G>A n.412G>A n.689G>A n.723G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193138132G>C | CA343961204 | CDC73 | c.471G>C (p.Leu157Phe) n.372G>C c.*447G>C (n.*447G>C) n.484G>C n.412G>C n.689G>C n.723G>C | |
| 1 | g.193138132G= | CA1216120485 | CDC73 | c.471G= (p.Leu157=) n.372G= c.*447G= (n.*447G=) n.484G= n.412G= n.689G= n.723G= | |
| 1 | g.193138132G>T | CA343961206 | CDC73 | c.471G>T (p.Leu157Phe) n.372G>T c.*447G>T (n.*447G>T) n.484G>T n.412G>T n.689G>T n.723G>T | |
| 1 | g.193138133G>A | CA343961209 | CDC73 | c.472G>A (p.Glu158Lys) n.373G>A c.*448G>A (n.*448G>A) n.485G>A n.413G>A n.690G>A n.724G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193138133G>C | CA343961210 | CDC73 | c.472G>C (p.Glu158Gln) n.373G>C c.*448G>C (n.*448G>C) n.485G>C n.413G>C n.690G>C n.724G>C | COSMIC |
| 1 | g.193138133G= | CA1216120486 | CDC73 | c.472G= (p.Glu158=) n.373G= c.*448G= (n.*448G=) n.485G= n.413G= n.690G= n.724G= | |
| 1 | g.193138133G>T | CA343961211 | CDC73 | c.472G>T (p.Glu158Ter) n.373G>T c.*448G>T (n.*448G>T) n.485G>T n.413G>T n.690G>T n.724G>T | |
| 1 | g.193138134A>C | CA343961216 | CDC73 | c.473A>C (p.Glu158Ala) n.374A>C c.*449A>C (n.*449A>C) n.486A>C n.414A>C n.691A>C n.725A>C | ClinVar |
| 1 | g.193138134A>G | CA343961215 | CDC73 | c.473A>G (p.Glu158Gly) n.374A>G c.*449A>G (n.*449A>G) n.486A>G n.414A>G n.691A>G n.725A>G | |
| 1 | g.193138134A>T | CA343961213 | CDC73 | c.473A>T (p.Glu158Val) n.374A>T c.*449A>T (n.*449A>T) n.486A>T n.414A>T n.691A>T n.725A>T | |
| 1 | g.193138135G>A | CA1303396 | CDC73 | c.474G>A (p.Glu158=) n.375G>A c.*450G>A (n.*450G>A) n.487G>A n.415G>A n.692G>A n.726G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193138135G>C | CA343961221 | CDC73 | c.474G>C (p.Glu158Asp) n.375G>C c.*450G>C (n.*450G>C) n.487G>C n.415G>C n.692G>C n.726G>C | |
| 1 | g.193138135G= | CA1216120487 | CDC73 | c.474G= (p.Glu158=) n.375G= c.*450G= (n.*450G=) n.487G= n.415G= n.692G= n.726G= | |
| 1 | g.193138135G>T | CA343961220 | CDC73 | c.474G>T (p.Glu158Asp) n.375G>T c.*450G>T (n.*450G>T) n.487G>T n.415G>T n.692G>T n.726G>T | |
| 1 | g.193138136G>A | CA343961223 | CDC73 | c.475G>A (p.Gly159Ser) n.376G>A c.*451G>A (n.*451G>A) n.488G>A n.416G>A n.693G>A n.727G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193138136G>C | CA343961225 | CDC73 | c.475G>C (p.Gly159Arg) n.376G>C c.*451G>C (n.*451G>C) n.488G>C n.416G>C n.693G>C n.727G>C | |
| 1 | g.193138136G= | CA1216120488 | CDC73 | c.475G= (p.Gly159=) n.376G= c.*451G= (n.*451G=) n.488G= n.416G= n.693G= n.727G= | |
| 1 | g.193138136G>T | CA343961227 | CDC73 | c.475G>T (p.Gly159Cys) n.376G>T c.*451G>T (n.*451G>T) n.488G>T n.416G>T n.693G>T n.727G>T | |
| 1 | g.193138137G>A | CA343961229 | CDC73 | c.476G>A (p.Gly159Asp) n.377G>A c.*452G>A (n.*452G>A) n.489G>A n.417G>A n.694G>A n.728G>A | dbSNP |
| 1 | g.193138137G>C | CA343961231 | CDC73 | c.476G>C (p.Gly159Ala) n.377G>C c.*452G>C (n.*452G>C) n.489G>C n.417G>C n.694G>C n.728G>C | ClinVar |
| 1 | g.193138137G>T | CA343961233 | CDC73 | c.476G>T (p.Gly159Val) n.377G>T c.*452G>T (n.*452G>T) n.489G>T n.417G>T n.694G>T n.728G>T | |
| 1 | g.193138138T>A | CA422344856 | CDC73 | c.477T>A (p.Gly159=) n.378T>A c.*453T>A (n.*453T>A) n.490T>A n.418T>A n.695T>A n.729T>A | dbSNP |
| 1 | g.193138138T>C | CA422344857 | CDC73 | c.477T>C (p.Gly159=) n.378T>C c.*453T>C (n.*453T>C) n.490T>C n.418T>C n.695T>C n.729T>C | |
| 1 | g.193138138T>G | CA422344858 | CDC73 | c.477T>G (p.Gly159=) n.378T>G c.*453T>G (n.*453T>G) n.490T>G n.418T>G n.695T>G n.729T>G | dbSNP |
| 1 | g.193138138T= | CA1216120489 | CDC73 | c.477T= (p.Gly159=) n.378T= c.*453T= (n.*453T=) n.490T= n.418T= n.695T= n.729T= | |
| 1 | g.193138138_193138140delinsTCA | CA1216120490 | CDC73 | c.477_479delinsTCA (p.Gly159=) n.378_380delinsTCA c.*453_*455delinsTCA (n.*453_*455delinsTCA) n.490_492delinsTCA n.418_420delinsTCA n.695_697delinsTCA n.729_731delinsTCA | |
| 1 | g.193138139C>A | CA343961235 | CDC73 | c.478C>A (p.His160Asn) n.379C>A c.*454C>A (n.*454C>A) n.491C>A n.419C>A n.696C>A n.730C>A | |
| 1 | g.193138139C>G | CA343961236 | CDC73 | c.478C>G (p.His160Asp) n.379C>G c.*454C>G (n.*454C>G) n.491C>G n.419C>G n.696C>G n.730C>G | |
| 1 | g.193138139C>T | CA343961238 | CDC73 | c.478C>T (p.His160Tyr) n.379C>T c.*454C>T (n.*454C>T) n.491C>T n.419C>T n.696C>T n.730C>T | |
| 1 | g.193138141_193138142del | CA913189588 | CDC73 | c.480_481del (p.His160GlnfsTer8) n.381_382del c.*456_*457del (n.*456_*457del) n.493_494del n.421_422del n.698_699del n.732_733del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193138140A>C | CA343961240 | CDC73 | c.479A>C (p.His160Pro) n.380A>C c.*455A>C (n.*455A>C) n.492A>C n.420A>C n.697A>C n.731A>C | |
| 1 | g.193138140A>G | CA343961242 | CDC73 | c.479A>G (p.His160Arg) n.380A>G c.*455A>G (n.*455A>G) n.492A>G n.420A>G n.697A>G n.731A>G | |
| 1 | g.193138140A>T | CA343961244 | CDC73 | c.479A>T (p.His160Leu) n.380A>T c.*455A>T (n.*455A>T) n.492A>T n.420A>T n.697A>T n.731A>T | |
| 1 | g.193138141C>A | CA343961246 | CDC73 | c.480C>A (p.His160Gln) n.381C>A c.*456C>A (n.*456C>A) n.493C>A n.421C>A n.698C>A n.732C>A | COSMIC |
| 1 | g.193138141C= | CA1216120491 | CDC73 | c.480C= (p.His160=) n.381C= c.*456C= (n.*456C=) n.493C= n.421C= n.698C= n.732C= | |
| 1 | g.193138141C>G | CA343961248 | CDC73 | c.480C>G (p.His160Gln) n.381C>G c.*456C>G (n.*456C>G) n.493C>G n.421C>G n.698C>G n.732C>G | |
| 1 | g.193138141C>T | CA422344863 | CDC73 | c.480C>T (p.His160=) n.381C>T c.*456C>T (n.*456C>T) n.493C>T n.421C>T n.698C>T n.732C>T | ClinVar |
| 1 | g.193138142A>C | CA343961250 | CDC73 | c.481A>C (p.Lys161Gln) n.382A>C c.*457A>C (n.*457A>C) n.494A>C n.422A>C n.699A>C n.733A>C | |
| 1 | g.193138142A>G | CA343961252 | CDC73 | c.481A>G (p.Lys161Glu) n.382A>G c.*457A>G (n.*457A>G) n.494A>G n.422A>G n.699A>G n.733A>G | |
| 1 | g.193138142A>T | CA343961254 | CDC73 | c.481A>T (p.Lys161Ter) n.382A>T c.*457A>T (n.*457A>T) n.494A>T n.422A>T n.699A>T n.733A>T | |
| 1 | g.193138144dup | CA658795575 | CDC73 | c.483dup (p.Glu162ArgfsTer7) n.384dup c.*459dup (n.*459dup) n.496dup n.424dup n.701dup n.735dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193138144_193138147del | CA2586967818 | CDC73 | c.483_486del (p.Glu162GlyfsTer?) c.483_486del (p.Glu162GlyfsTer12) n.384_387del c.*459_*462del (n.*459_*462del) n.496_499del n.424_427del n.701_704del n.735_738del | |
| 1 | g.193138143A>C | CA343961255 | CDC73 | c.482A>C (p.Lys161Thr) n.383A>C c.*458A>C (n.*458A>C) n.495A>C n.423A>C n.700A>C n.734A>C | |
| 1 | g.193138143A>G | CA343961258 | CDC73 | c.482A>G (p.Lys161Arg) n.383A>G c.*458A>G (n.*458A>G) n.495A>G n.423A>G n.700A>G n.734A>G | |
| 1 | g.193138143A>T | CA343961260 | CDC73 | c.482A>T (p.Lys161Ile) n.383A>T c.*458A>T (n.*458A>T) n.495A>T n.423A>T n.700A>T n.734A>T | |
| 1 | g.193138144A>C | CA343961262 | CDC73 | c.483A>C (p.Lys161Asn) n.384A>C c.*459A>C (n.*459A>C) n.496A>C n.424A>C n.701A>C n.735A>C | |
| 1 | g.193138144A>G | CA422344869 | CDC73 | c.483A>G (p.Lys161=) n.384A>G c.*459A>G (n.*459A>G) n.496A>G n.424A>G n.701A>G n.735A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193138144A>T | CA343961264 | CDC73 | c.483A>T (p.Lys161Asn) n.384A>T c.*459A>T (n.*459A>T) n.496A>T n.424A>T n.701A>T n.735A>T | |
| 1 | g.193138145G>A | CA343961266 | CDC73 | c.484G>A (p.Glu162Lys) n.385G>A c.*460G>A (n.*460G>A) n.497G>A n.425G>A n.702G>A n.736G>A | |
| 1 | g.193138145G>C | CA343961268 | CDC73 | c.484G>C (p.Glu162Gln) n.385G>C c.*460G>C (n.*460G>C) n.497G>C n.425G>C n.702G>C n.736G>C | |
| 1 | g.193138145G>T | CA343961270 | CDC73 | c.484G>T (p.Glu162Ter) n.385G>T c.*460G>T (n.*460G>T) n.497G>T n.425G>T n.702G>T n.736G>T | |
| 1 | g.193138146A>C | CA343961274 | CDC73 | c.485A>C (p.Glu162Ala) n.386A>C c.*461A>C (n.*461A>C) n.498A>C n.426A>C n.703A>C n.737A>C | |
| 1 | g.193138146A>G | CA343961276 | CDC73 | c.485A>G (p.Glu162Gly) n.386A>G c.*461A>G (n.*461A>G) n.498A>G n.426A>G n.703A>G n.737A>G | |
| 1 | g.193138146A>T | CA343961272 | CDC73 | c.485A>T (p.Glu162Val) n.386A>T c.*461A>T (n.*461A>T) n.498A>T n.426A>T n.703A>T n.737A>T | |
| 1 | g.193138147A>C | CA343961278 | CDC73 | c.486A>C (p.Glu162Asp) n.387A>C c.*462A>C (n.*462A>C) n.499A>C n.427A>C n.704A>C n.738A>C | |
| 1 | g.193138147A>G | CA422344872 | CDC73 | c.486A>G (p.Glu162=) n.387A>G c.*462A>G (n.*462A>G) n.499A>G n.427A>G n.704A>G n.738A>G | |
| 1 | g.193138147A>T | CA343961280 | CDC73 | c.486A>T (p.Glu162Asp) n.387A>T c.*462A>T (n.*462A>T) n.499A>T n.427A>T n.704A>T n.738A>T | |
| 1 | g.193138148G>A | CA343961282 | CDC73 | c.487G>A (p.Gly163Arg) n.388G>A c.*463G>A (n.*463G>A) n.500G>A n.428G>A n.705G>A n.739G>A | |
| 1 | g.193138148G>C | CA343961283 | CDC73 | c.487G>C (p.Gly163Arg) n.388G>C c.*463G>C (n.*463G>C) n.500G>C n.428G>C n.705G>C n.739G>C | |
| 1 | g.193138148G>T | CA343961285 | CDC73 | c.487G>T (p.Gly163Trp) n.388G>T c.*463G>T (n.*463G>T) n.500G>T n.428G>T n.705G>T n.739G>T | |
| 1 | g.193138149G>A | CA343961286 | CDC73 | c.488G>A (p.Gly163Glu) n.389G>A c.*464G>A (n.*464G>A) n.501G>A n.429G>A n.706G>A n.740G>A | |
| 1 | g.193138149G>C | CA343961288 | CDC73 | c.488G>C (p.Gly163Ala) n.389G>C c.*464G>C (n.*464G>C) n.501G>C n.429G>C n.706G>C n.740G>C | |
| 1 | g.193138149G>T | CA343961290 | CDC73 | c.488G>T (p.Gly163Val) n.389G>T c.*464G>T (n.*464G>T) n.501G>T n.429G>T n.706G>T n.740G>T | |
| 1 | g.193138150G>A | CA34370732 | CDC73 | c.489G>A (p.Gly163=) n.390G>A c.*465G>A (n.*465G>A) n.502G>A n.430G>A n.707G>A n.741G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193138150G>C | CA422344879 | CDC73 | c.489G>C (p.Gly163=) n.390G>C c.*465G>C (n.*465G>C) n.502G>C n.430G>C n.707G>C n.741G>C | |
| 1 | g.193138150G= | CA1216120492 | CDC73 | c.489G= (p.Gly163=) n.390G= c.*465G= (n.*465G=) n.502G= n.430G= n.707G= n.741G= | |
| 1 | g.193138150G>T | CA422344877 | CDC73 | c.489G>T (p.Gly163=) n.390G>T c.*465G>T (n.*465G>T) n.502G>T n.430G>T n.707G>T n.741G>T | |
| 1 | g.193138151A>C | CA343961302 | CDC73 | c.490A>C (p.Ile164Leu) n.391A>C c.*466A>C (n.*466A>C) n.503A>C n.431A>C n.708A>C n.742A>C | |
| 1 | g.193138151A>G | CA343961304 | CDC73 | c.490A>G (p.Ile164Val) n.391A>G c.*466A>G (n.*466A>G) n.503A>G n.431A>G n.708A>G n.742A>G | ClinVar |
| 1 | g.193138151A>T | CA343961306 | CDC73 | c.490A>T (p.Ile164Phe) n.391A>T c.*466A>T (n.*466A>T) n.503A>T n.431A>T n.708A>T n.742A>T | |
| 1 | g.193138152T>A | CA343961311 | CDC73 | c.491T>A (p.Ile164Asn) n.392T>A c.*467T>A (n.*467T>A) n.504T>A n.432T>A n.709T>A n.743T>A | |
| 1 | g.193138152T>C | CA343961312 | CDC73 | c.491T>C (p.Ile164Thr) n.392T>C c.*467T>C (n.*467T>C) n.504T>C n.432T>C n.709T>C n.743T>C | |
| 1 | g.193138152T>G | CA343961309 | CDC73 | c.491T>G (p.Ile164Ser) n.392T>G c.*467T>G (n.*467T>G) n.504T>G n.432T>G n.709T>G n.743T>G | |
| 1 | g.193138153T>A | CA422344881 | CDC73 | c.492T>A (p.Ile164=) n.393T>A c.*468T>A (n.*468T>A) n.505T>A n.433T>A n.710T>A n.744T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.193138153T>C | CA422344882 | CDC73 | c.492T>C (p.Ile164=) n.393T>C c.*468T>C (n.*468T>C) n.505T>C n.433T>C n.710T>C n.744T>C | |
| 1 | g.193138153T>G | CA343961315 | CDC73 | c.492T>G (p.Ile164Met) n.393T>G c.*468T>G (n.*468T>G) n.505T>G n.433T>G n.710T>G n.744T>G | |
| 1 | g.193138153T= | CA1216120493 | CDC73 | c.492T= (p.Ile164=) n.393T= c.*468T= (n.*468T=) n.505T= n.433T= n.710T= n.744T= | |
| 1 | g.193138154G>A | CA343961317 | CDC73 | c.493G>A (p.Val165Ile) n.394G>A c.*469G>A (n.*469G>A) n.506G>A n.434G>A n.711G>A n.745G>A | dbSNP |
| 1 | g.193138154G>C | CA343961319 | CDC73 | c.493G>C (p.Val165Leu) n.394G>C c.*469G>C (n.*469G>C) n.506G>C n.434G>C n.711G>C n.745G>C | |
| 1 | g.193138154G>T | CA343961321 | CDC73 | c.493G>T (p.Val165Leu) n.394G>T c.*469G>T (n.*469G>T) n.506G>T n.434G>T n.711G>T n.745G>T | |
| 1 | g.193138155T>A | CA343961323 | CDC73 | c.494T>A (p.Val165Glu) n.395T>A c.*470T>A (n.*470T>A) n.507T>A n.435T>A n.712T>A n.746T>A | |
| 1 | g.193138155T>C | CA343961324 | CDC73 | c.494T>C (p.Val165Ala) n.395T>C c.*470T>C (n.*470T>C) n.507T>C n.435T>C n.712T>C n.746T>C | |
| 1 | g.193138155T>G | CA343961326 | CDC73 | c.494T>G (p.Val165Gly) n.395T>G c.*470T>G (n.*470T>G) n.507T>G n.435T>G n.712T>G n.746T>G | |
| 1 | g.193138156A>C | CA422344885 | CDC73 | c.495A>C (p.Val165=) n.396A>C c.*471A>C (n.*471A>C) n.508A>C n.436A>C n.713A>C n.747A>C | |
| 1 | g.193138156A>G | CA422344886 | CDC73 | c.495A>G (p.Val165=) n.396A>G c.*471A>G (n.*471A>G) n.508A>G n.436A>G n.713A>G n.747A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193138156A>T | CA422344887 | CDC73 | c.495A>T (p.Val165=) n.396A>T c.*471A>T (n.*471A>T) n.508A>T n.436A>T n.713A>T n.747A>T | |
| 1 | g.193138157C>A | CA343961328 | CDC73 | c.496C>A (p.Gln166Lys) n.397C>A c.*472C>A (n.*472C>A) n.509C>A n.437C>A n.714C>A n.748C>A | |
| 1 | g.193138157C>G | CA343961332 | CDC73 | c.496C>G (p.Gln166Glu) n.397C>G c.*472C>G (n.*472C>G) n.509C>G n.437C>G n.714C>G n.748C>G | |
| 1 | g.193138157C>T | CA343961330 | CDC73 | c.496C>T (p.Gln166Ter) n.397C>T c.*472C>T (n.*472C>T) n.509C>T n.437C>T n.714C>T n.748C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193138158A= | CA1216120494 | CDC73 | c.497A= (p.Gln166=) n.398A= c.*473A= (n.*473A=) n.510A= n.438A= n.715A= n.749A= | |
| 1 | g.193138158A>C | CA343961333 | CDC73 | c.497A>C (p.Gln166Pro) n.398A>C c.*473A>C (n.*473A>C) n.510A>C n.438A>C n.715A>C n.749A>C | |
| 1 | g.193138158A>G | CA343961335 | CDC73 | c.497A>G (p.Gln166Arg) n.398A>G c.*473A>G (n.*473A>G) n.510A>G n.438A>G n.715A>G n.749A>G | |
| 1 | g.193138158A>T | CA343961337 | CDC73 | c.497A>T (p.Gln166Leu) n.398A>T c.*473A>T (n.*473A>T) n.510A>T n.438A>T n.715A>T n.749A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193138159G>A | CA422344889 | CDC73 | c.498G>A (p.Gln166=) n.399G>A c.*474G>A (n.*474G>A) n.511G>A n.439G>A n.716G>A n.750G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193138159G>C | CA343961339 | CDC73 | c.498G>C (p.Gln166His) n.399G>C c.*474G>C (n.*474G>C) n.511G>C n.439G>C n.716G>C n.750G>C | |
| 1 | g.193138159G= | CA1216120495 | CDC73 | c.498G= (p.Gln166=) n.399G= c.*474G= (n.*474G=) n.511G= n.439G= n.716G= n.750G= | |
| 1 | g.193138159G>T | CA343961341 | CDC73 | c.498G>T (p.Gln166His) n.399G>T c.*474G>T (n.*474G>T) n.511G>T n.439G>T n.716G>T n.750G>T | |
| 1 | g.193138160A>C | CA343961345 | CDC73 | c.499A>C (p.Thr167Pro) n.400A>C c.*475A>C (n.*475A>C) n.512A>C n.440A>C n.717A>C n.751A>C | |
| 1 | g.193138160A>G | CA343961347 | CDC73 | c.499A>G (p.Thr167Ala) n.400A>G c.*475A>G (n.*475A>G) n.512A>G n.440A>G n.717A>G n.751A>G | |
| 1 | g.193138160A>T | CA343961344 | CDC73 | c.499A>T (p.Thr167Ser) n.400A>T c.*475A>T (n.*475A>T) n.512A>T n.440A>T n.717A>T n.751A>T | |
| 1 | g.193138161C>A | CA343961350 | CDC73 | c.500C>A (p.Thr167Asn) n.401C>A c.*476C>A (n.*476C>A) n.513C>A n.441C>A n.718C>A n.752C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193138161C>G | CA343961353 | CDC73 | c.500C>G (p.Thr167Ser) n.401C>G c.*476C>G (n.*476C>G) n.513C>G n.441C>G n.718C>G n.752C>G | |
| 1 | g.193138161C>T | CA343961351 | CDC73 | c.500C>T (p.Thr167Ile) n.401C>T c.*476C>T (n.*476C>T) n.513C>T n.441C>T n.718C>T n.752C>T | |
| 1 | g.193138162T>A | CA422344890 | CDC73 | c.501T>A (p.Thr167=) n.402T>A c.*477T>A (n.*477T>A) n.514T>A n.442T>A n.719T>A n.753T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193138162T>C | CA1303397 | CDC73 | c.501T>C (p.Thr167=) n.402T>C c.*477T>C (n.*477T>C) n.514T>C n.442T>C n.719T>C n.753T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193138162T>G | CA1303398 | CDC73 | c.501T>G (p.Thr167=) n.402T>G c.*477T>G (n.*477T>G) n.514T>G n.442T>G n.719T>G n.753T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193138162T= | CA1143428645 | CDC73 | c.501T= (p.Thr167=) n.402T= c.*477T= (n.*477T=) n.514T= n.442T= n.719T= n.753T= | |
| 1 | g.193138162_193138163del | CA2573131370 | CDC73 | c.501_502del (p.Glu168ThrfsTer3) n.402_403del c.*477_*478del (n.*477_*478del) n.514_515del n.442_443del n.719_720del n.753_754del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193138163G>A | CA343961359 | CDC73 | c.502G>A (p.Glu168Lys) n.403G>A c.*478G>A (n.*478G>A) n.515G>A n.443G>A n.720G>A n.754G>A | dbSNP |
| 1 | g.193138163G>C | CA343961361 | CDC73 | c.502G>C (p.Glu168Gln) n.403G>C c.*478G>C (n.*478G>C) n.515G>C n.443G>C n.720G>C n.754G>C | |
| 1 | g.193138163G>T | CA343961360 | CDC73 | c.502G>T (p.Glu168Ter) n.403G>T c.*478G>T (n.*478G>T) n.515G>T n.443G>T n.720G>T n.754G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193138164A>C | CA343961363 | CDC73 | c.503A>C (p.Glu168Ala) n.404A>C c.*479A>C (n.*479A>C) n.516A>C n.444A>C n.721A>C n.755A>C | |
| 1 | g.193138164A>G | CA343961365 | CDC73 | c.503A>G (p.Glu168Gly) n.404A>G c.*479A>G (n.*479A>G) n.516A>G n.444A>G n.721A>G n.755A>G | |
| 1 | g.193138164A>T | CA343961368 | CDC73 | c.503A>T (p.Glu168Val) n.404A>T c.*479A>T (n.*479A>T) n.516A>T n.444A>T n.721A>T n.755A>T | |
| 1 | g.193138165A>C | CA343961370 | CDC73 | c.504A>C (p.Glu168Asp) n.405A>C c.*480A>C (n.*480A>C) n.517A>C n.445A>C n.722A>C n.756A>C | |
| 1 | g.193138165A>G | CA422344891 | CDC73 | c.504A>G (p.Glu168=) n.405A>G c.*480A>G (n.*480A>G) n.517A>G n.445A>G n.722A>G n.756A>G | ClinVar |
| 1 | g.193138165A>T | CA343961372 | CDC73 | c.504A>T (p.Glu168Asp) n.405A>T c.*480A>T (n.*480A>T) n.517A>T n.445A>T n.722A>T n.756A>T | |
| 1 | g.193138166C>A | CA343961374 | CDC73 | c.505C>A (p.Gln169Lys) n.406C>A c.*481C>A (n.*481C>A) n.518C>A n.446C>A n.723C>A n.757C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193138166C= | CA1216120496 | CDC73 | c.505C= (p.Gln169=) n.406C= c.*481C= (n.*481C=) n.518C= n.446C= n.723C= n.757C= | |
| 1 | g.193138166C>G | CA343961376 | CDC73 | c.505C>G (p.Gln169Glu) n.406C>G c.*481C>G (n.*481C>G) n.518C>G n.446C>G n.723C>G n.757C>G | |
| 1 | g.193138166C>T | CA343961378 | CDC73 | c.505C>T (p.Gln169Ter) n.406C>T c.*481C>T (n.*481C>T) n.518C>T n.446C>T n.723C>T n.757C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193138167A>C | CA343961381 | CDC73 | c.506A>C (p.Gln169Pro) n.407A>C c.*482A>C (n.*482A>C) n.519A>C n.447A>C n.724A>C n.758A>C | |
| 1 | g.193138167A>G | CA343961383 | CDC73 | c.506A>G (p.Gln169Arg) n.407A>G c.*482A>G (n.*482A>G) n.519A>G n.447A>G n.724A>G n.758A>G | |
| 1 | g.193138167A>T | CA343961386 | CDC73 | c.506A>T (p.Gln169Leu) n.407A>T c.*482A>T (n.*482A>T) n.519A>T n.447A>T n.724A>T n.758A>T | |
| 1 | g.193138168G>A | CA422344892 | CDC73 | c.507G>A (p.Gln169=) n.408G>A c.*483G>A (n.*483G>A) n.520G>A n.448G>A n.725G>A n.759G>A | |
| 1 | g.193138168G>C | CA343961389 | CDC73 | c.507G>C (p.Gln169His) n.408G>C c.*483G>C (n.*483G>C) n.520G>C n.448G>C n.725G>C n.759G>C | |
| 1 | g.193138168G>T | CA343961391 | CDC73 | c.507G>T (p.Gln169His) n.408G>T c.*483G>T (n.*483G>T) n.520G>T n.448G>T n.725G>T n.759G>T | |
| 1 | g.193138169A>C | CA343961393 | CDC73 | c.508A>C (p.Ile170Leu) n.409A>C c.*484A>C (n.*484A>C) n.521A>C n.449A>C n.726A>C n.760A>C | |
| 1 | g.193138169A>G | CA343961395 | CDC73 | c.508A>G (p.Ile170Val) n.409A>G c.*484A>G (n.*484A>G) n.521A>G n.449A>G n.726A>G n.760A>G | |
| 1 | g.193138169A>T | CA343961394 | CDC73 | c.508A>T (p.Ile170Phe) n.409A>T c.*484A>T (n.*484A>T) n.521A>T n.449A>T n.726A>T n.760A>T | |
| 1 | g.193138170T>A | CA343961396 | CDC73 | c.509T>A (p.Ile170Asn) n.410T>A c.*485T>A (n.*485T>A) n.522T>A n.450T>A n.727T>A n.761T>A | |
| 1 | g.193138170T>C | CA343961399 | CDC73 | c.509T>C (p.Ile170Thr) n.410T>C c.*485T>C (n.*485T>C) n.522T>C n.450T>C n.727T>C n.761T>C | |
| 1 | g.193138170T>G | CA343961401 | CDC73 | c.509T>G (p.Ile170Ser) n.410T>G c.*485T>G (n.*485T>G) n.522T>G n.450T>G n.727T>G n.761T>G | |
| 1 | g.193138171del | CA2573131372 | CDC73 | c.510del (p.Arg171GlyfsTer?) c.510del (p.Arg171AspfsTer4) n.411del c.*486del (n.*486del) n.523del n.451del n.728del n.762del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193138171T>A | CA422344893 | CDC73 | c.510T>A (p.Ile170=) n.411T>A c.*486T>A (n.*486T>A) n.523T>A n.451T>A n.728T>A n.762T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193138171T>C | CA422344894 | CDC73 | c.510T>C (p.Ile170=) n.411T>C c.*486T>C (n.*486T>C) n.523T>C n.451T>C n.728T>C n.762T>C | ClinVar |
| 1 | g.193138171T>G | CA343961403 | CDC73 | c.510T>G (p.Ile170Met) n.411T>G c.*486T>G (n.*486T>G) n.523T>G n.451T>G n.728T>G n.762T>G | |
| 1 | g.193138172del | CA2573971583 | CDC73 | c.511del (p.Arg171GlyfsTer?) c.511del (p.Arg171AspfsTer4) n.412del c.*487del (n.*487del) n.524del n.452del n.729del n.763del | |
| 1 | g.193138172A>C | CA422344895 | CDC73 | c.511A>C (p.Arg171=) n.412A>C c.*487A>C (n.*487A>C) n.524A>C n.452A>C n.729A>C n.763A>C | |
| 1 | g.193138172A>G | CA343961404 | CDC73 | c.511A>G (p.Arg171Gly) n.412A>G c.*487A>G (n.*487A>G) n.524A>G n.452A>G n.729A>G n.763A>G | |
| 1 | g.193138172A>T | CA343961405 | CDC73 | c.511A>T (p.Arg171Trp) c.511A>T (p.Arg171Ter) n.412A>T c.*487A>T (n.*487A>T) n.524A>T n.452A>T n.729A>T n.763A>T | |
| 1 | g.193138173G>A | CA343961406 | CDC73 | c.512G>A (p.Arg171Lys) n.413G>A c.*488G>A (n.*488G>A) n.525G>A n.453G>A n.730G>A n.764G>A | COSMIC |
| 1 | g.193138173G>C | CA343961407 | CDC73 | c.512G>C (p.Arg171Thr) n.413G>C c.*488G>C (n.*488G>C) n.525G>C n.453G>C n.730G>C n.764G>C | |
| 1 | g.193138173G>T | CA343961408 | CDC73 | c.512G>T (p.Arg171Met) c.512G>T (p.Arg171Ile) n.413G>T c.*488G>T (n.*488G>T) n.525G>T n.453G>T n.730G>T n.764G>T | COSMIC |
| 1 | g.193138174G>A | CA343961414 | CDC73 | c.512+1G>A (n.512+1G>A) n.413+1G>A c.*488+1G>A (n.*488+1G>A) n.525+1G>A n.453+1G>A n.730+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193138174G>C | CA343961412 | CDC73 | c.512+1G>C (n.512+1G>C) n.413+1G>C c.*488+1G>C (n.*488+1G>C) n.525+1G>C n.453+1G>C n.730+1G>C | |
| 1 | g.193138174G>T | CA343961409 | CDC73 | c.512+1G>T (n.512+1G>T) n.413+1G>T c.*488+1G>T (n.*488+1G>T) n.525+1G>T n.453+1G>T n.730+1G>T | |
| 1 | g.193138175T>A | CA343961415 | CDC73 | c.512+2T>A (n.512+2T>A) n.413+2T>A c.*488+2T>A (n.*488+2T>A) n.525+2T>A n.453+2T>A n.730+2T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193138175T>C | CA343961417 | CDC73 | c.512+2T>C (n.512+2T>C) n.413+2T>C c.*488+2T>C (n.*488+2T>C) n.525+2T>C n.453+2T>C n.730+2T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193138175T>G | CA343961419 | CDC73 | c.512+2T>G (n.512+2T>G) n.413+2T>G c.*488+2T>G (n.*488+2T>G) n.525+2T>G n.453+2T>G n.730+2T>G | |
| 1 | g.193138176A= | CA1216120497 | CDC73 | c.512+3A= (n.512+3A=) n.413+3A= c.*488+3A= (n.*488+3A=) n.525+3A= n.453+3A= n.730+3A= | |
| 1 | g.193138176A>C | CA891843452 | CDC73 | c.512+3A>C (n.512+3A>C) n.413+3A>C c.*488+3A>C (n.*488+3A>C) n.525+3A>C n.453+3A>C n.730+3A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193138176A>G | CA1216120498 | CDC73 | c.512+3A>G (n.512+3A>G) n.413+3A>G c.*488+3A>G (n.*488+3A>G) n.525+3A>G n.453+3A>G n.730+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193138177A>C | CA2573971587 | CDC73 | c.512+4A>C (n.512+4A>C) n.413+4A>C c.*488+4A>C (n.*488+4A>C) n.525+4A>C n.453+4A>C n.730+4A>C | ClinVar |
| 1 | g.193138178G>A | CA527710951 | CDC73 | c.512+5G>A (n.512+5G>A) n.413+5G>A c.*488+5G>A (n.*488+5G>A) n.525+5G>A n.453+5G>A n.730+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193138178G>C | CA34370739 | CDC73 | c.512+5G>C (n.512+5G>C) n.413+5G>C c.*488+5G>C (n.*488+5G>C) n.525+5G>C n.453+5G>C n.730+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193138178G= | CA1146524638 | CDC73 | c.512+5G= (n.512+5G=) n.413+5G= c.*488+5G= (n.*488+5G=) n.525+5G= n.453+5G= n.730+5G= | |
| 1 | g.193138179A= | CA1216120499 | CDC73 | c.512+6A= (n.512+6A=) n.413+6A= c.*488+6A= (n.*488+6A=) n.525+6A= n.453+6A= n.730+6A= | |
| 1 | g.193138179A>C | CA2739275477 | CDC73 | c.512+6A>C (n.512+6A>C) n.413+6A>C c.*488+6A>C (n.*488+6A>C) n.525+6A>C n.453+6A>C n.730+6A>C | ClinVar |
| 1 | g.193138179A>G | CA1216120500 | CDC73 | c.512+6A>G (n.512+6A>G) n.413+6A>G c.*488+6A>G (n.*488+6A>G) n.525+6A>G n.453+6A>G n.730+6A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193138179A>T | CA527710952 | CDC73 | c.512+6A>T (n.512+6A>T) n.413+6A>T c.*488+6A>T (n.*488+6A>T) n.525+6A>T n.453+6A>T n.730+6A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193138181T>C | CA2573131374 | CDC73 | c.512+8T>C (n.512+8T>C) n.413+8T>C c.*488+8T>C (n.*488+8T>C) n.525+8T>C n.453+8T>C n.730+8T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193138181_193138182insACA | CA2697806088 | CDC73 | c.512+8_512+9insACA (n.512+8_512+9insACA) n.413+8_413+9insACA c.*488+8_*488+9insACA (n.*488+8_*488+9insACA) n.525+8_525+9insACA n.453+8_453+9insACA n.730+8_730+9insACA | dbSNP |
| 1 | g.193138182T= | CA1216120501 | CDC73 | c.512+9T= (n.512+9T=) n.413+9T= c.*488+9T= (n.*488+9T=) n.525+9T= n.453+9T= n.730+9T= | |
| 1 | g.193138182_193138183insGTAA | CA2697596258 | CDC73 | c.512+9_512+10insGTAA (n.512+9_512+10insGTAA) n.413+9_413+10insGTAA c.*488+9_*488+10insGTAA (n.*488+9_*488+10insGTAA) n.525+9_525+10insGTAA n.453+9_453+10insGTAA n.730+9_730+10insGTAA | dbSNP |
| 1 | g.193138182_193138183insTAAAATTTTTATTGAA | CA1216120502 | CDC73 | c.512+9_512+10insTAAAATTTTTATTGAA (n.512+9_512+10insTAAAATTTTTATTGAA) n.413+9_413+10insTAAAATTTTTATTGAA c.*488+9_*488+10insTAAAATTTTTATTGAA (n.*488+9_*488+10insTAAAATTTTTATTGAA) n.525+9_525+10insTAAAATTTTTATTGAA n.453+9_453+10insTAAAATTTTTATTGAA n.730+9_730+10insTAAAATTTTTATTGAA | dbSNP |
| 1 | g.193138183C>A | CA527710953 | CDC73 | c.512+10C>A (n.512+10C>A) n.413+10C>A c.*488+10C>A (n.*488+10C>A) n.525+10C>A n.453+10C>A n.730+10C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193138183C= | CA1142209501 | CDC73 | c.512+10C= (n.512+10C=) n.413+10C= c.*488+10C= (n.*488+10C=) n.525+10C= n.453+10C= n.730+10C= | |
| 1 | g.193138183C>G | CA1303399 | CDC73 | c.512+10C>G (n.512+10C>G) n.413+10C>G c.*488+10C>G (n.*488+10C>G) n.525+10C>G n.453+10C>G n.730+10C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193138184T>G | CA2573971755 | CDC73 | c.512+11T>G (n.512+11T>G) n.413+11T>G c.*488+11T>G (n.*488+11T>G) n.525+11T>G n.453+11T>G n.730+11T>G | ClinVar |
| 1 | g.193138188dup | CA2573971706 | CDC73 | c.512+15dup (n.512+15dup) n.413+15dup c.*488+15dup (n.*488+15dup) n.525+15dup n.453+15dup n.730+15dup | |
| 1 | g.193138188del | CA2573971710 | CDC73 | c.512+15del (n.512+15del) n.413+15del c.*488+15del (n.*488+15del) n.525+15del n.453+15del n.730+15del | gnomAD v4 |
| 1 | g.193138185T>A | CA34370753 | CDC73 | c.512+12T>A (n.512+12T>A) n.413+12T>A c.*488+12T>A (n.*488+12T>A) n.525+12T>A n.453+12T>A n.730+12T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193138185T>C | CA1303400 | CDC73 | c.512+12T>C (n.512+12T>C) n.413+12T>C c.*488+12T>C (n.*488+12T>C) n.525+12T>C n.453+12T>C n.730+12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193138185T= | CA1142830915 | CDC73 | c.512+12T= (n.512+12T=) n.413+12T= c.*488+12T= (n.*488+12T=) n.525+12T= n.453+12T= n.730+12T= | |
| 1 | g.193138186T>C | CA729355131 | CDC73 | c.512+13T>C (n.512+13T>C) n.413+13T>C c.*488+13T>C (n.*488+13T>C) n.525+13T>C n.453+13T>C n.730+13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193138186T= | CA1216120503 | CDC73 | c.512+13T= (n.512+13T=) n.413+13T= c.*488+13T= (n.*488+13T=) n.525+13T= n.453+13T= n.730+13T= | |
| 1 | g.193138187T>A | CA2697806103 | CDC73 | c.512+14T>A (n.512+14T>A) n.413+14T>A c.*488+14T>A (n.*488+14T>A) n.525+14T>A n.453+14T>A n.730+14T>A | dbSNP |
| 1 | g.193138187T>G | CA2573131376 | CDC73 | c.512+14T>G (n.512+14T>G) n.413+14T>G c.*488+14T>G (n.*488+14T>G) n.525+14T>G n.453+14T>G n.730+14T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193138188T>A | CA1216120505 | CDC73 | c.512+15T>A (n.512+15T>A) n.413+15T>A c.*488+15T>A (n.*488+15T>A) n.525+15T>A n.453+15T>A n.730+15T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193138188T= | CA1216120504 | CDC73 | c.512+15T= (n.512+15T=) n.413+15T= c.*488+15T= (n.*488+15T=) n.525+15T= n.453+15T= n.730+15T= | |
| 1 | g.193138188_193138189insGTCTCAATTTCCTCATGTGCATTCTG | CA1216120506 | CDC73 | c.512+15_512+16insGTCTCAATTTCCTCATGTGCATTCTG (n.512+15_512+16insGTCTCAATTTCCTCATGTGCATTCTG) n.413+15_413+16insGTCTCAATTTCCTCATGTGCATTCTG c.*488+15_*488+16insGTCTCAATTTCCTCATGTGCATTCTG (n.*488+15_*488+16insGTCTCAATTTCCTCATGTGCATTCTG) n.525+15_525+16insGTCTCAATTTCCTCATGTGCATTCTG n.453+15_453+16insGTCTCAATTTCCTCATGTGCATTCTG n.730+15_730+16insGTCTCAATTTCCTCATGTGCATTCTG | dbSNP |
| 1 | g.193138189A>G | CA2573131377 | CDC73 | c.512+16A>G (n.512+16A>G) n.413+16A>G c.*488+16A>G (n.*488+16A>G) n.525+16A>G n.453+16A>G n.730+16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193138191G>T | CA2573131378 | CDC73 | c.512+18G>T (n.512+18G>T) n.413+18G>T c.*488+18G>T (n.*488+18G>T) n.525+18G>T n.453+18G>T n.730+18G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193138192T>A | CA2649597731 | CDC73 | c.512+19T>A (n.512+19T>A) n.413+19T>A c.*488+19T>A (n.*488+19T>A) n.525+19T>A n.453+19T>A n.730+19T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193138193A>G | CA2649597732 | CDC73 | c.512+20A>G (n.512+20A>G) n.413+20A>G c.*488+20A>G (n.*488+20A>G) n.525+20A>G n.453+20A>G n.730+20A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193138194G>C | CA729355140 | CDC73 | c.512+21G>C (n.512+21G>C) n.413+21G>C c.*488+21G>C (n.*488+21G>C) n.525+21G>C n.453+21G>C n.730+21G>C | dbSNP |
| 1 | g.193138194G= | CA1216120507 | CDC73 | c.512+21G= (n.512+21G=) n.413+21G= c.*488+21G= (n.*488+21G=) n.525+21G= n.453+21G= n.730+21G= | |
| 1 | g.193138195A= | CA1216120508 | CDC73 | c.512+22A= (n.512+22A=) n.413+22A= c.*488+22A= (n.*488+22A=) n.525+22A= n.453+22A= n.730+22A= | |
| 1 | g.193138195A>C | CA1303401 | CDC73 | c.512+22A>C (n.512+22A>C) n.413+22A>C c.*488+22A>C (n.*488+22A>C) n.525+22A>C n.453+22A>C n.730+22A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193138197A= | CA1149075829 | CDC73 | c.512+24A= (n.512+24A=) n.413+24A= c.*488+24A= (n.*488+24A=) n.525+24A= n.453+24A= n.730+24A= | |
| 1 | g.193138197A>G | CA2649597734 | CDC73 | c.512+24A>G (n.512+24A>G) n.413+24A>G c.*488+24A>G (n.*488+24A>G) n.525+24A>G n.453+24A>G n.730+24A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193138197A>T | CA1303402 | CDC73 | c.512+24A>T (n.512+24A>T) n.413+24A>T c.*488+24A>T (n.*488+24A>T) n.525+24A>T n.453+24A>T n.730+24A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193138199_193138201del | CA2649597733 | CDC73 | c.512+26_512+28del (n.512+26_512+28del) n.413+26_413+28del c.*488+26_*488+28del (n.*488+26_*488+28del) n.525+26_525+28del n.453+26_453+28del n.730+26_730+28del | gnomAD v4 |
| 1 | g.193138198G>A | CA2649597735 | CDC73 | c.512+25G>A (n.512+25G>A) n.413+25G>A c.*488+25G>A (n.*488+25G>A) n.525+25G>A n.453+25G>A n.730+25G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193138198G= | CA1216120509 | CDC73 | c.512+25G= (n.512+25G=) n.413+25G= c.*488+25G= (n.*488+25G=) n.525+25G= n.453+25G= n.730+25G= | |
| 1 | g.193138198G>T | CA729355142 | CDC73 | c.512+25G>T (n.512+25G>T) n.413+25G>T c.*488+25G>T (n.*488+25G>T) n.525+25G>T n.453+25G>T n.730+25G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193138199T>C | CA527710954 | CDC73 | c.512+26T>C (n.512+26T>C) n.413+26T>C c.*488+26T>C (n.*488+26T>C) n.525+26T>C n.453+26T>C n.730+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193138199T= | CA1216120510 | CDC73 | c.512+26T= (n.512+26T=) n.413+26T= c.*488+26T= (n.*488+26T=) n.525+26T= n.453+26T= n.730+26T= | |
| 1 | g.193138200A>T | CA2649597736 | CDC73 | c.512+27A>T (n.512+27A>T) n.413+27A>T c.*488+27A>T (n.*488+27A>T) n.525+27A>T n.453+27A>T n.730+27A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193138201G>A | CA2649597737 | CDC73 | c.512+28G>A (n.512+28G>A) n.413+28G>A c.*488+28G>A (n.*488+28G>A) n.525+28G>A n.453+28G>A n.730+28G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193138202G>A | CA1303403 | CDC73 | c.512+29G>A (n.512+29G>A) n.413+29G>A c.*488+29G>A (n.*488+29G>A) n.525+29G>A n.453+29G>A n.730+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193138202G= | CA1144195504 | CDC73 | c.512+29G= (n.512+29G=) n.413+29G= c.*488+29G= (n.*488+29G=) n.525+29G= n.453+29G= n.730+29G= | |
| 1 | g.193138205G>A | CA2697806175 | CDC73 | c.512+32G>A (n.512+32G>A) n.413+32G>A c.*488+32G>A (n.*488+32G>A) n.525+32G>A n.453+32G>A n.730+32G>A | dbSNP |
| 1 | g.193138206T>G | CA34370771 | CDC73 | c.512+33T>G (n.512+33T>G) n.413+33T>G c.*488+33T>G (n.*488+33T>G) n.525+33T>G n.453+33T>G n.730+33T>G | dbSNP |
| 1 | g.193138206T= | CA1216120511 | CDC73 | c.512+33T= (n.512+33T=) n.413+33T= c.*488+33T= (n.*488+33T=) n.525+33T= n.453+33T= n.730+33T= | |
| 1 | g.193138208T>C | CA1303404 | CDC73 | c.512+35T>C (n.512+35T>C) n.413+35T>C c.*488+35T>C (n.*488+35T>C) n.525+35T>C n.453+35T>C n.730+35T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193138208T= | CA1143221994 | CDC73 | c.512+35T= (n.512+35T=) n.413+35T= c.*488+35T= (n.*488+35T=) n.525+35T= n.453+35T= n.730+35T= | |
| 1 | g.193138209A= | CA1216120512 | CDC73 | c.512+36A= (n.512+36A=) n.413+36A= c.*488+36A= (n.*488+36A=) n.525+36A= n.453+36A= n.730+36A= | |
| 1 | g.193138209A>G | CA527710955 | CDC73 | c.512+36A>G (n.512+36A>G) n.413+36A>G c.*488+36A>G (n.*488+36A>G) n.525+36A>G n.453+36A>G n.730+36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193138211A= | CA1216120513 | CDC73 | c.512+38A= (n.512+38A=) n.413+38A= c.*488+38A= (n.*488+38A=) n.525+38A= n.453+38A= n.730+38A= | |
| 1 | g.193138211A>G | CA34370780 | CDC73 | c.512+38A>G (n.512+38A>G) n.413+38A>G c.*488+38A>G (n.*488+38A>G) n.525+38A>G n.453+38A>G n.730+38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193138211A>T | CA2649597738 | CDC73 | c.512+38A>T (n.512+38A>T) n.413+38A>T c.*488+38A>T (n.*488+38A>T) n.525+38A>T n.453+38A>T n.730+38A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193138213A>G | CA2573971792 | CDC73 | c.512+40A>G (n.512+40A>G) n.413+40A>G c.*488+40A>G (n.*488+40A>G) n.525+40A>G n.453+40A>G n.730+40A>G | |
| 1 | g.193138214T>C | CA527710956 | CDC73 | c.512+41T>C (n.512+41T>C) n.413+41T>C c.*488+41T>C (n.*488+41T>C) n.525+41T>C n.453+41T>C n.730+41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193138214T= | CA1216120514 | CDC73 | c.512+41T= (n.512+41T=) n.413+41T= c.*488+41T= (n.*488+41T=) n.525+41T= n.453+41T= n.730+41T= | |
| 1 | g.193138216T>C | CA1303405 | CDC73 | c.512+43T>C (n.512+43T>C) n.413+43T>C c.*488+43T>C (n.*488+43T>C) n.525+43T>C n.453+43T>C n.730+43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193138216T= | CA1216120515 | CDC73 | c.512+43T= (n.512+43T=) n.413+43T= c.*488+43T= (n.*488+43T=) n.525+43T= n.453+43T= n.730+43T= | |
| 1 | g.193138217G>A | CA1010599415 | CDC73 | c.512+44G>A (n.512+44G>A) n.413+44G>A c.*488+44G>A (n.*488+44G>A) n.525+44G>A n.453+44G>A n.730+44G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193138217G= | CA1216120516 | CDC73 | c.512+44G= (n.512+44G=) n.413+44G= c.*488+44G= (n.*488+44G=) n.525+44G= n.453+44G= n.730+44G= |