UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.193130090A= | CA1216117026 | CDC73 | c.238-84A= (n.238-84A=) n.139-84A= c.*214-84A= (n.*214-84A=) n.251-84A= n.179-84A= n.456-84A= n.490-84A= n.303+267T= | |
| 1 | g.193130090A>C | CA1216117027 | CDC73 | c.238-84A>C (n.238-84A>C) n.139-84A>C c.*214-84A>C (n.*214-84A>C) n.251-84A>C n.179-84A>C n.456-84A>C n.490-84A>C n.303+267T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130092A= | CA1216117028 | CDC73 | c.238-82A= (n.238-82A=) n.139-82A= c.*214-82A= (n.*214-82A=) n.251-82A= n.179-82A= n.456-82A= n.490-82A= n.303+265T= | |
| 1 | g.193130092A>T | CA34413427 | CDC73 | c.238-82A>T (n.238-82A>T) n.139-82A>T c.*214-82A>T (n.*214-82A>T) n.251-82A>T n.179-82A>T n.456-82A>T n.490-82A>T n.303+265T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130097G= | CA1147600342 | CDC73 | c.238-77G= (n.238-77G=) n.139-77G= c.*214-77G= (n.*214-77G=) n.251-77G= n.179-77G= n.456-77G= n.490-77G= n.303+260C= | |
| 1 | g.193130097G>T | CA34413428 | CDC73 | c.238-77G>T (n.238-77G>T) n.139-77G>T c.*214-77G>T (n.*214-77G>T) n.251-77G>T n.179-77G>T n.456-77G>T n.490-77G>T n.303+260C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130098A= | CA1144487062 | CDC73 | c.238-76A= (n.238-76A=) n.139-76A= c.*214-76A= (n.*214-76A=) n.251-76A= n.179-76A= n.456-76A= n.490-76A= n.303+259T= | |
| 1 | g.193130098A>G | CA34413429 | CDC73 | c.238-76A>G (n.238-76A>G) n.139-76A>G c.*214-76A>G (n.*214-76A>G) n.251-76A>G n.179-76A>G n.456-76A>G n.490-76A>G n.303+259T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130098A>T | CA527708789 | CDC73 | c.238-76A>T (n.238-76A>T) n.139-76A>T c.*214-76A>T (n.*214-76A>T) n.251-76A>T n.179-76A>T n.456-76A>T n.490-76A>T n.303+259T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130102_193130106del | CA2649626075 | CDC73 | c.238-72_238-68del (n.238-72_238-68del) n.139-72_139-68del c.*214-72_*214-68del (n.*214-72_*214-68del) n.251-72_251-68del n.179-72_179-68del n.456-72_456-68del n.490-72_490-68del n.303+255_303+259del | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130099C>A | CA2573972783 | CDC73 | c.238-75C>A (n.238-75C>A) n.139-75C>A c.*214-75C>A (n.*214-75C>A) n.251-75C>A n.179-75C>A n.456-75C>A n.490-75C>A n.303+258G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130099C>G | CA2697809233 | CDC73 | c.238-75C>G (n.238-75C>G) n.139-75C>G c.*214-75C>G (n.*214-75C>G) n.251-75C>G n.179-75C>G n.456-75C>G n.490-75C>G n.303+258G>C | dbSNP |
| 1 | g.193130099C>T | CA2649626076 | CDC73 | c.238-75C>T (n.238-75C>T) n.139-75C>T c.*214-75C>T (n.*214-75C>T) n.251-75C>T n.179-75C>T n.456-75C>T n.490-75C>T n.303+258G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130100A>T | CA2697809366 | CDC73 | c.238-74A>T (n.238-74A>T) n.139-74A>T c.*214-74A>T (n.*214-74A>T) n.251-74A>T n.179-74A>T n.456-74A>T n.490-74A>T n.303+257T>A | dbSNP |
| 1 | g.193130101T>C | CA2649626077 | CDC73 | c.238-73T>C (n.238-73T>C) n.139-73T>C c.*214-73T>C (n.*214-73T>C) n.251-73T>C n.179-73T>C n.456-73T>C n.490-73T>C n.303+256A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130102T>C | CA729350109 | CDC73 | c.238-72T>C (n.238-72T>C) n.139-72T>C c.*214-72T>C (n.*214-72T>C) n.251-72T>C n.179-72T>C n.456-72T>C n.490-72T>C n.303+255A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130102T= | CA1216117029 | CDC73 | c.238-72T= (n.238-72T=) n.139-72T= c.*214-72T= (n.*214-72T=) n.251-72T= n.179-72T= n.456-72T= n.490-72T= n.303+255A= | |
| 1 | g.193130102_193130104del | CA2649626078 | CDC73 | c.238-72_238-70del (n.238-72_238-70del) n.139-72_139-70del c.*214-72_*214-70del (n.*214-72_*214-70del) n.251-72_251-70del n.179-72_179-70del n.456-72_456-70del n.490-72_490-70del n.303+253_303+255del | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130103A>C | CA2649626079 | CDC73 | c.238-71A>C (n.238-71A>C) n.139-71A>C c.*214-71A>C (n.*214-71A>C) n.251-71A>C n.179-71A>C n.456-71A>C n.490-71A>C n.303+254T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130103A>G | CA2697809368 | CDC73 | c.238-71A>G (n.238-71A>G) n.139-71A>G c.*214-71A>G (n.*214-71A>G) n.251-71A>G n.179-71A>G n.456-71A>G n.490-71A>G n.303+254T>C | dbSNP |
| 1 | g.193130103A>T | CA2697809370 | CDC73 | c.238-71A>T (n.238-71A>T) n.139-71A>T c.*214-71A>T (n.*214-71A>T) n.251-71A>T n.179-71A>T n.456-71A>T n.490-71A>T n.303+254T>A | dbSNP |
| 1 | g.193130104C>A | CA1010595597 | CDC73 | c.238-70C>A (n.238-70C>A) n.139-70C>A c.*214-70C>A (n.*214-70C>A) n.251-70C>A n.179-70C>A n.456-70C>A n.490-70C>A n.303+253G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130104C= | CA1216117030 | CDC73 | c.238-70C= (n.238-70C=) n.139-70C= c.*214-70C= (n.*214-70C=) n.251-70C= n.179-70C= n.456-70C= n.490-70C= n.303+253G= | |
| 1 | g.193130104C>G | CA2697596576 | CDC73 | c.238-70C>G (n.238-70C>G) n.139-70C>G c.*214-70C>G (n.*214-70C>G) n.251-70C>G n.179-70C>G n.456-70C>G n.490-70C>G n.303+253G>C | dbSNP |
| 1 | g.193130104C>T | CA2649626080 | CDC73 | c.238-70C>T (n.238-70C>T) n.139-70C>T c.*214-70C>T (n.*214-70C>T) n.251-70C>T n.179-70C>T n.456-70C>T n.490-70C>T n.303+253G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130107G>A | CA2697809608 | CDC73 | c.238-67G>A (n.238-67G>A) n.139-67G>A c.*214-67G>A (n.*214-67G>A) n.251-67G>A n.179-67G>A n.456-67G>A n.490-67G>A n.303+250C>T | dbSNP |
| 1 | g.193130107G>C | CA2649626081 | CDC73 | c.238-67G>C (n.238-67G>C) n.139-67G>C c.*214-67G>C (n.*214-67G>C) n.251-67G>C n.179-67G>C n.456-67G>C n.490-67G>C n.303+250C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130107G>T | CA2649626082 | CDC73 | c.238-67G>T (n.238-67G>T) n.139-67G>T c.*214-67G>T (n.*214-67G>T) n.251-67G>T n.179-67G>T n.456-67G>T n.490-67G>T n.303+250C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130108T>A | CA1216117032 | CDC73 | c.238-66T>A (n.238-66T>A) n.139-66T>A c.*214-66T>A (n.*214-66T>A) n.251-66T>A n.179-66T>A n.456-66T>A n.490-66T>A n.303+249A>T | dbSNP |
| 1 | g.193130108T>G | CA2697596577 | CDC73 | c.238-66T>G (n.238-66T>G) n.139-66T>G c.*214-66T>G (n.*214-66T>G) n.251-66T>G n.179-66T>G n.456-66T>G n.490-66T>G n.303+249A>C | dbSNP |
| 1 | g.193130108T= | CA1216117031 | CDC73 | c.238-66T= (n.238-66T=) n.139-66T= c.*214-66T= (n.*214-66T=) n.251-66T= n.179-66T= n.456-66T= n.490-66T= n.303+249A= | |
| 1 | g.193130109T>C | CA1216117033 | CDC73 | c.238-65T>C (n.238-65T>C) n.139-65T>C c.*214-65T>C (n.*214-65T>C) n.251-65T>C n.179-65T>C n.456-65T>C n.490-65T>C n.303+248A>G | dbSNP |
| 1 | g.193130109T= | CA1216117034 | CDC73 | c.238-65T= (n.238-65T=) n.139-65T= c.*214-65T= (n.*214-65T=) n.251-65T= n.179-65T= n.456-65T= n.490-65T= n.303+248A= | |
| 1 | g.193130109_193130110insG | CA2649626083 | CDC73 | c.238-65_238-64insG (n.238-65_238-64insG) n.139-65_139-64insG c.*214-65_*214-64insG (n.*214-65_*214-64insG) n.251-65_251-64insG n.179-65_179-64insG n.456-65_456-64insG n.490-65_490-64insG n.303+247_303+248insC | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130110A>T | CA2697809734 | CDC73 | c.238-64A>T (n.238-64A>T) n.139-64A>T c.*214-64A>T (n.*214-64A>T) n.251-64A>T n.179-64A>T n.456-64A>T n.490-64A>T n.303+247T>A | dbSNP |
| 1 | g.193130110_193130117del | CA2528821956 | CDC73 | c.238-64_238-57del (n.238-64_238-57del) n.139-64_139-57del c.*214-64_*214-57del (n.*214-64_*214-57del) n.251-64_251-57del n.179-64_179-57del n.456-64_456-57del n.490-64_490-57del n.303+240_303+247del | |
| 1 | g.193130112T>A | CA2649626084 | CDC73 | c.238-62T>A (n.238-62T>A) n.139-62T>A c.*214-62T>A (n.*214-62T>A) n.251-62T>A n.179-62T>A n.456-62T>A n.490-62T>A n.303+245A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130113A= | CA1216117035 | CDC73 | c.238-61A= (n.238-61A=) n.139-61A= c.*214-61A= (n.*214-61A=) n.251-61A= n.179-61A= n.456-61A= n.490-61A= n.303+244T= | |
| 1 | g.193130113A>G | CA527708790 | CDC73 | c.238-61A>G (n.238-61A>G) n.139-61A>G c.*214-61A>G (n.*214-61A>G) n.251-61A>G n.179-61A>G n.456-61A>G n.490-61A>G n.303+244T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130114_193130119del | CA2649626085 | CDC73 | c.238-60_238-55del (n.238-60_238-55del) n.139-60_139-55del c.*214-60_*214-55del (n.*214-60_*214-55del) n.251-60_251-55del n.179-60_179-55del n.456-60_456-55del n.490-60_490-55del n.303+238_303+243del | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130115T>G | CA2649626086 | CDC73 | c.238-59T>G (n.238-59T>G) n.139-59T>G c.*214-59T>G (n.*214-59T>G) n.251-59T>G n.179-59T>G n.456-59T>G n.490-59T>G n.303+242A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130117A= | CA1216117036 | CDC73 | c.238-57A= (n.238-57A=) n.139-57A= c.*214-57A= (n.*214-57A=) n.251-57A= n.179-57A= n.456-57A= n.490-57A= n.303+240T= | |
| 1 | g.193130117A>G | CA34413435 | CDC73 | c.238-57A>G (n.238-57A>G) n.139-57A>G c.*214-57A>G (n.*214-57A>G) n.251-57A>G n.179-57A>G n.456-57A>G n.490-57A>G n.303+240T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130117A>T | CA34413437 | CDC73 | c.238-57A>T (n.238-57A>T) n.139-57A>T c.*214-57A>T (n.*214-57A>T) n.251-57A>T n.179-57A>T n.456-57A>T n.490-57A>T n.303+240T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130118T>A | CA34413438 | CDC73 | c.238-56T>A (n.238-56T>A) n.139-56T>A c.*214-56T>A (n.*214-56T>A) n.251-56T>A n.179-56T>A n.456-56T>A n.490-56T>A n.303+239A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130118T>C | CA2573972797 | CDC73 | c.238-56T>C (n.238-56T>C) n.139-56T>C c.*214-56T>C (n.*214-56T>C) n.251-56T>C n.179-56T>C n.456-56T>C n.490-56T>C n.303+239A>G | dbSNP |
| 1 | g.193130118T= | CA1143243861 | CDC73 | c.238-56T= (n.238-56T=) n.139-56T= c.*214-56T= (n.*214-56T=) n.251-56T= n.179-56T= n.456-56T= n.490-56T= n.303+239A= | |
| 1 | g.193130119T>A | CA2649626087 | CDC73 | c.238-55T>A (n.238-55T>A) n.139-55T>A c.*214-55T>A (n.*214-55T>A) n.251-55T>A n.179-55T>A n.456-55T>A n.490-55T>A n.303+238A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130120A>G | CA2747145082 | CDC73 | c.238-54A>G (n.238-54A>G) n.139-54A>G c.*214-54A>G (n.*214-54A>G) n.251-54A>G n.179-54A>G n.456-54A>G n.490-54A>G n.303+237T>C | |
| 1 | g.193130120A>T | CA2697809787 | CDC73 | c.238-54A>T (n.238-54A>T) n.139-54A>T c.*214-54A>T (n.*214-54A>T) n.251-54A>T n.179-54A>T n.456-54A>T n.490-54A>T n.303+237T>A | dbSNP |
| 1 | g.193130121A>T | CA2697809792 | CDC73 | c.238-53A>T (n.238-53A>T) n.139-53A>T c.*214-53A>T (n.*214-53A>T) n.251-53A>T n.179-53A>T n.456-53A>T n.490-53A>T n.303+236T>A | dbSNP |
| 1 | g.193130121_193130122insC | CA2649626088 | CDC73 | c.238-53_238-52insC (n.238-53_238-52insC) n.139-53_139-52insC c.*214-53_*214-52insC (n.*214-53_*214-52insC) n.251-53_251-52insC n.179-53_179-52insC n.456-53_456-52insC n.490-53_490-52insC n.303+235_303+236insG | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130122G>A | CA34413439 | CDC73 | c.238-52G>A (n.238-52G>A) n.139-52G>A c.*214-52G>A (n.*214-52G>A) n.251-52G>A n.179-52G>A n.456-52G>A n.490-52G>A n.303+235C>T | dbSNP |
| 1 | g.193130122G>C | CA2697539018 | CDC73 | c.238-52G>C (n.238-52G>C) n.139-52G>C c.*214-52G>C (n.*214-52G>C) n.251-52G>C n.179-52G>C n.456-52G>C n.490-52G>C n.303+235C>G | dbSNP |
| 1 | g.193130122G= | CA1216117037 | CDC73 | c.238-52G= (n.238-52G=) n.139-52G= c.*214-52G= (n.*214-52G=) n.251-52G= n.179-52G= n.456-52G= n.490-52G= n.303+235C= | |
| 1 | g.193130122G>T | CA2649626089 | CDC73 | c.238-52G>T (n.238-52G>T) n.139-52G>T c.*214-52G>T (n.*214-52G>T) n.251-52G>T n.179-52G>T n.456-52G>T n.490-52G>T n.303+235C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130123T>A | CA2697809793 | CDC73 | c.238-51T>A (n.238-51T>A) n.139-51T>A c.*214-51T>A (n.*214-51T>A) n.251-51T>A n.179-51T>A n.456-51T>A n.490-51T>A n.303+234A>T | dbSNP |
| 1 | g.193130123T>G | CA2649626090 | CDC73 | c.238-51T>G (n.238-51T>G) n.139-51T>G c.*214-51T>G (n.*214-51T>G) n.251-51T>G n.179-51T>G n.456-51T>G n.490-51T>G n.303+234A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130125G>A | CA1303291 | CDC73 | c.238-49G>A (n.238-49G>A) n.139-49G>A c.*214-49G>A (n.*214-49G>A) n.251-49G>A n.179-49G>A n.456-49G>A n.490-49G>A n.303+232C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130125G= | CA1216117038 | CDC73 | c.238-49G= (n.238-49G=) n.139-49G= c.*214-49G= (n.*214-49G=) n.251-49G= n.179-49G= n.456-49G= n.490-49G= n.303+232C= | |
| 1 | g.193130125G>T | CA2573972801 | CDC73 | c.238-49G>T (n.238-49G>T) n.139-49G>T c.*214-49G>T (n.*214-49G>T) n.251-49G>T n.179-49G>T n.456-49G>T n.490-49G>T n.303+232C>A | |
| 1 | g.193130126T>A | CA2697809921 | CDC73 | c.238-48T>A (n.238-48T>A) n.139-48T>A c.*214-48T>A (n.*214-48T>A) n.251-48T>A n.179-48T>A n.456-48T>A n.490-48T>A n.303+231A>T | dbSNP |
| 1 | g.193130126T>G | CA2697809922 | CDC73 | c.238-48T>G (n.238-48T>G) n.139-48T>G c.*214-48T>G (n.*214-48T>G) n.251-48T>G n.179-48T>G n.456-48T>G n.490-48T>G n.303+231A>C | dbSNP |
| 1 | g.193130127G>A | CA1303292 | CDC73 | c.238-47G>A (n.238-47G>A) n.139-47G>A c.*214-47G>A (n.*214-47G>A) n.251-47G>A n.179-47G>A n.456-47G>A n.490-47G>A n.303+230C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130127G>C | CA2697526831 | CDC73 | c.238-47G>C (n.238-47G>C) n.139-47G>C c.*214-47G>C (n.*214-47G>C) n.251-47G>C n.179-47G>C n.456-47G>C n.490-47G>C n.303+230C>G | dbSNP |
| 1 | g.193130127G= | CA1216117039 | CDC73 | c.238-47G= (n.238-47G=) n.139-47G= c.*214-47G= (n.*214-47G=) n.251-47G= n.179-47G= n.456-47G= n.490-47G= n.303+230C= | |
| 1 | g.193130127G>T | CA2697526830 | CDC73 | c.238-47G>T (n.238-47G>T) n.139-47G>T c.*214-47G>T (n.*214-47G>T) n.251-47G>T n.179-47G>T n.456-47G>T n.490-47G>T n.303+230C>A | dbSNP |
| 1 | g.193130128T>A | CA2697809924 | CDC73 | c.238-46T>A (n.238-46T>A) n.139-46T>A c.*214-46T>A (n.*214-46T>A) n.251-46T>A n.179-46T>A n.456-46T>A n.490-46T>A n.303+229A>T | dbSNP |
| 1 | g.193130128T>C | CA2573972805 | CDC73 | c.238-46T>C (n.238-46T>C) n.139-46T>C c.*214-46T>C (n.*214-46T>C) n.251-46T>C n.179-46T>C n.456-46T>C n.490-46T>C n.303+229A>G | dbSNP |
| 1 | g.193130128T>G | CA2649626091 | CDC73 | c.238-46T>G (n.238-46T>G) n.139-46T>G c.*214-46T>G (n.*214-46T>G) n.251-46T>G n.179-46T>G n.456-46T>G n.490-46T>G n.303+229A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130128dup | CA527708791 | CDC73 | c.238-46dup (n.238-46dup) n.139-46dup c.*214-46dup (n.*214-46dup) n.251-46dup n.179-46dup n.456-46dup n.490-46dup n.303+229dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130129A= | CA1216117040 | CDC73 | c.238-45A= (n.238-45A=) n.139-45A= c.*214-45A= (n.*214-45A=) n.251-45A= n.179-45A= n.456-45A= n.490-45A= n.303+228T= | |
| 1 | g.193130129A>G | CA729350121 | CDC73 | c.238-45A>G (n.238-45A>G) n.139-45A>G c.*214-45A>G (n.*214-45A>G) n.251-45A>G n.179-45A>G n.456-45A>G n.490-45A>G n.303+228T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130129A>T | CA2649626092 | CDC73 | c.238-45A>T (n.238-45A>T) n.139-45A>T c.*214-45A>T (n.*214-45A>T) n.251-45A>T n.179-45A>T n.456-45A>T n.490-45A>T n.303+228T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130131C>A | CA2649626093 | CDC73 | c.238-43C>A (n.238-43C>A) n.139-43C>A c.*214-43C>A (n.*214-43C>A) n.251-43C>A n.179-43C>A n.456-43C>A n.490-43C>A n.303+226G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130131C= | CA1216117042 | CDC73 | c.238-43C= (n.238-43C=) n.139-43C= c.*214-43C= (n.*214-43C=) n.251-43C= n.179-43C= n.456-43C= n.490-43C= n.303+226G= | |
| 1 | g.193130131C>G | CA2697596578 | CDC73 | c.238-43C>G (n.238-43C>G) n.139-43C>G c.*214-43C>G (n.*214-43C>G) n.251-43C>G n.179-43C>G n.456-43C>G n.490-43C>G n.303+226G>C | dbSNP |
| 1 | g.193130131C>T | CA1010595615 | CDC73 | c.238-43C>T (n.238-43C>T) n.139-43C>T c.*214-43C>T (n.*214-43C>T) n.251-43C>T n.179-43C>T n.456-43C>T n.490-43C>T n.303+226G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130131_193130134delinsCATT | CA1216117041 | CDC73 | c.238-43_238-40delinsCATT (n.238-43_238-40delinsCATT) n.139-43_139-40delinsCATT c.*214-43_*214-40delinsCATT (n.*214-43_*214-40delinsCATT) n.251-43_251-40delinsCATT n.179-43_179-40delinsCATT n.456-43_456-40delinsCATT n.490-43_490-40delinsCATT n.303+223_303+226delinsAATG | |
| 1 | g.193130132A= | CA1216117044 | CDC73 | c.238-42A= (n.238-42A=) n.139-42A= c.*214-42A= (n.*214-42A=) n.251-42A= n.179-42A= n.456-42A= n.490-42A= n.303+225T= | |
| 1 | g.193130132A>G | CA1216117043 | CDC73 | c.238-42A>G (n.238-42A>G) n.139-42A>G c.*214-42A>G (n.*214-42A>G) n.251-42A>G n.179-42A>G n.456-42A>G n.490-42A>G n.303+225T>C | dbSNP |
| 1 | g.193130132A>T | CA2697596579 | CDC73 | c.238-42A>T (n.238-42A>T) n.139-42A>T c.*214-42A>T (n.*214-42A>T) n.251-42A>T n.179-42A>T n.456-42A>T n.490-42A>T n.303+225T>A | dbSNP |
| 1 | g.193130132_193130134del | CA527708792 | CDC73 | c.238-42_238-40del (n.238-42_238-40del) n.139-42_139-40del c.*214-42_*214-40del (n.*214-42_*214-40del) n.251-42_251-40del n.179-42_179-40del n.456-42_456-40del n.490-42_490-40del n.303+223_303+225del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130133T>A | CA1303293 | CDC73 | c.238-41T>A (n.238-41T>A) n.139-41T>A c.*214-41T>A (n.*214-41T>A) n.251-41T>A n.179-41T>A n.456-41T>A n.490-41T>A n.303+224A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.193130133T>G | CA1216117046 | CDC73 | c.238-41T>G (n.238-41T>G) n.139-41T>G c.*214-41T>G (n.*214-41T>G) n.251-41T>G n.179-41T>G n.456-41T>G n.490-41T>G n.303+224A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130133T= | CA1216117045 | CDC73 | c.238-41T= (n.238-41T=) n.139-41T= c.*214-41T= (n.*214-41T=) n.251-41T= n.179-41T= n.456-41T= n.490-41T= n.303+224A= | |
| 1 | g.193130134T>C | CA2697809963 | CDC73 | c.238-40T>C (n.238-40T>C) n.139-40T>C c.*214-40T>C (n.*214-40T>C) n.251-40T>C n.179-40T>C n.456-40T>C n.490-40T>C n.303+223A>G | dbSNP |
| 1 | g.193130135G>T | CA2573972810 | CDC73 | c.238-39G>T (n.238-39G>T) n.139-39G>T c.*214-39G>T (n.*214-39G>T) n.251-39G>T n.179-39G>T n.456-39G>T n.490-39G>T n.303+222C>A | |
| 1 | g.193130136T>A | CA2697809971 | CDC73 | c.238-38T>A (n.238-38T>A) n.139-38T>A c.*214-38T>A (n.*214-38T>A) n.251-38T>A n.179-38T>A n.456-38T>A n.490-38T>A n.303+221A>T | dbSNP |
| 1 | g.193130136T>G | CA2697809968 | CDC73 | c.238-38T>G (n.238-38T>G) n.139-38T>G c.*214-38T>G (n.*214-38T>G) n.251-38T>G n.179-38T>G n.456-38T>G n.490-38T>G n.303+221A>C | dbSNP |
| 1 | g.193130137T>C | CA729350130 | CDC73 | c.238-37T>C (n.238-37T>C) n.139-37T>C c.*214-37T>C (n.*214-37T>C) n.251-37T>C n.179-37T>C n.456-37T>C n.490-37T>C n.303+220A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130137T= | CA1216117047 | CDC73 | c.238-37T= (n.238-37T=) n.139-37T= c.*214-37T= (n.*214-37T=) n.251-37T= n.179-37T= n.456-37T= n.490-37T= n.303+220A= | |
| 1 | g.193130138A= | CA1216117048 | CDC73 | c.238-36A= (n.238-36A=) n.139-36A= c.*214-36A= (n.*214-36A=) n.251-36A= n.179-36A= n.456-36A= n.490-36A= n.303+219T= | |
| 1 | g.193130138A>C | CA2649626094 | CDC73 | c.238-36A>C (n.238-36A>C) n.139-36A>C c.*214-36A>C (n.*214-36A>C) n.251-36A>C n.179-36A>C n.456-36A>C n.490-36A>C n.303+219T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130138A>G | CA2649626095 | CDC73 | c.238-36A>G (n.238-36A>G) n.139-36A>G c.*214-36A>G (n.*214-36A>G) n.251-36A>G n.179-36A>G n.456-36A>G n.490-36A>G n.303+219T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130138A>T | CA527708793 | CDC73 | c.238-36A>T (n.238-36A>T) n.139-36A>T c.*214-36A>T (n.*214-36A>T) n.251-36A>T n.179-36A>T n.456-36A>T n.490-36A>T n.303+219T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130139T>C | CA729350140 | CDC73 | c.238-35T>C (n.238-35T>C) n.139-35T>C c.*214-35T>C (n.*214-35T>C) n.251-35T>C n.179-35T>C n.456-35T>C n.490-35T>C n.303+218A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130139T= | CA1216117049 | CDC73 | c.238-35T= (n.238-35T=) n.139-35T= c.*214-35T= (n.*214-35T=) n.251-35T= n.179-35T= n.456-35T= n.490-35T= n.303+218A= | |
| 1 | g.193130140T>C | CA2649626096 | CDC73 | c.238-34T>C (n.238-34T>C) n.139-34T>C c.*214-34T>C (n.*214-34T>C) n.251-34T>C n.179-34T>C n.456-34T>C n.490-34T>C n.303+217A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130141C>A | CA2573972811 | CDC73 | c.238-33C>A (n.238-33C>A) n.139-33C>A c.*214-33C>A (n.*214-33C>A) n.251-33C>A n.179-33C>A n.456-33C>A n.490-33C>A n.303+216G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130141C= | CA1216117050 | CDC73 | c.238-33C= (n.238-33C=) n.139-33C= c.*214-33C= (n.*214-33C=) n.251-33C= n.179-33C= n.456-33C= n.490-33C= n.303+216G= | |
| 1 | g.193130141C>G | CA1010595629 | CDC73 | c.238-33C>G (n.238-33C>G) n.139-33C>G c.*214-33C>G (n.*214-33C>G) n.251-33C>G n.179-33C>G n.456-33C>G n.490-33C>G n.303+216G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130141C>T | CA2697596580 | CDC73 | c.238-33C>T (n.238-33C>T) n.139-33C>T c.*214-33C>T (n.*214-33C>T) n.251-33C>T n.179-33C>T n.456-33C>T n.490-33C>T n.303+216G>A | dbSNP |
| 1 | g.193130142A= | CA1216117051 | CDC73 | c.238-32A= (n.238-32A=) n.139-32A= c.*214-32A= (n.*214-32A=) n.251-32A= n.179-32A= n.456-32A= n.490-32A= n.303+215T= | |
| 1 | g.193130142A>G | CA1303294 | CDC73 | c.238-32A>G (n.238-32A>G) n.139-32A>G c.*214-32A>G (n.*214-32A>G) n.251-32A>G n.179-32A>G n.456-32A>G n.490-32A>G n.303+215T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130142A>T | CA2573972816 | CDC73 | c.238-32A>T (n.238-32A>T) n.139-32A>T c.*214-32A>T (n.*214-32A>T) n.251-32A>T n.179-32A>T n.456-32A>T n.490-32A>T n.303+215T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130143T>A | CA1303295 | CDC73 | c.238-31T>A (n.238-31T>A) n.139-31T>A c.*214-31T>A (n.*214-31T>A) n.251-31T>A n.179-31T>A n.456-31T>A n.490-31T>A n.303+214A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130143T>C | CA2649626097 | CDC73 | c.238-31T>C (n.238-31T>C) n.139-31T>C c.*214-31T>C (n.*214-31T>C) n.251-31T>C n.179-31T>C n.456-31T>C n.490-31T>C n.303+214A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130143T= | CA1142567253 | CDC73 | c.238-31T= (n.238-31T=) n.139-31T= c.*214-31T= (n.*214-31T=) n.251-31T= n.179-31T= n.456-31T= n.490-31T= n.303+214A= | |
| 1 | g.193130144T>C | CA2649626098 | CDC73 | c.238-30T>C (n.238-30T>C) n.139-30T>C c.*214-30T>C (n.*214-30T>C) n.251-30T>C n.179-30T>C n.456-30T>C n.490-30T>C n.303+213A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130145T>C | CA2649626099 | CDC73 | c.238-29T>C (n.238-29T>C) n.139-29T>C c.*214-29T>C (n.*214-29T>C) n.251-29T>C n.179-29T>C n.456-29T>C n.490-29T>C n.303+212A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130146C>A | CA2649626100 | CDC73 | c.238-28C>A (n.238-28C>A) n.139-28C>A c.*214-28C>A (n.*214-28C>A) n.251-28C>A n.179-28C>A n.456-28C>A n.490-28C>A n.303+211G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130146C>G | CA2697810137 | CDC73 | c.238-28C>G (n.238-28C>G) n.139-28C>G c.*214-28C>G (n.*214-28C>G) n.251-28C>G n.179-28C>G n.456-28C>G n.490-28C>G n.303+211G>C | dbSNP |
| 1 | g.193130146C>T | CA2649626101 | CDC73 | c.238-28C>T (n.238-28C>T) n.139-28C>T c.*214-28C>T (n.*214-28C>T) n.251-28C>T n.179-28C>T n.456-28C>T n.490-28C>T n.303+211G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130147A>G | CA2573972865 | CDC73 | c.238-27A>G (n.238-27A>G) n.139-27A>G c.*214-27A>G (n.*214-27A>G) n.251-27A>G n.179-27A>G n.456-27A>G n.490-27A>G n.303+210T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130148T>C | CA2649626102 | CDC73 | c.238-26T>C (n.238-26T>C) n.139-26T>C c.*214-26T>C (n.*214-26T>C) n.251-26T>C n.179-26T>C n.456-26T>C n.490-26T>C n.303+209A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130149A= | CA1216117052 | CDC73 | c.238-25A= (n.238-25A=) n.139-25A= c.*214-25A= (n.*214-25A=) n.251-25A= n.179-25A= n.456-25A= n.490-25A= n.303+208T= | |
| 1 | g.193130149A>G | CA1303296 | CDC73 | c.238-25A>G (n.238-25A>G) n.139-25A>G c.*214-25A>G (n.*214-25A>G) n.251-25A>G n.179-25A>G n.456-25A>G n.490-25A>G n.303+208T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130149A>T | CA2697527198 | CDC73 | c.238-25A>T (n.238-25A>T) n.139-25A>T c.*214-25A>T (n.*214-25A>T) n.251-25A>T n.179-25A>T n.456-25A>T n.490-25A>T n.303+208T>A | dbSNP |
| 1 | g.193130150T>C | CA2649626103 | CDC73 | c.238-24T>C (n.238-24T>C) n.139-24T>C c.*214-24T>C (n.*214-24T>C) n.251-24T>C n.179-24T>C n.456-24T>C n.490-24T>C n.303+207A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130151C>A | CA1303297 | CDC73 | c.238-23C>A (n.238-23C>A) n.139-23C>A c.*214-23C>A (n.*214-23C>A) n.251-23C>A n.179-23C>A n.456-23C>A n.490-23C>A n.303+206G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.193130151C= | CA1216117053 | CDC73 | c.238-23C= (n.238-23C=) n.139-23C= c.*214-23C= (n.*214-23C=) n.251-23C= n.179-23C= n.456-23C= n.490-23C= n.303+206G= | |
| 1 | g.193130151C>G | CA2573972872 | CDC73 | c.238-23C>G (n.238-23C>G) n.139-23C>G c.*214-23C>G (n.*214-23C>G) n.251-23C>G n.179-23C>G n.456-23C>G n.490-23C>G n.303+206G>C | dbSNP |
| 1 | g.193130151C>T | CA2697526109 | CDC73 | c.238-23C>T (n.238-23C>T) n.139-23C>T c.*214-23C>T (n.*214-23C>T) n.251-23C>T n.179-23C>T n.456-23C>T n.490-23C>T n.303+206G>A | dbSNP |
| 1 | g.193130152T>A | CA2649626104 | CDC73 | c.238-22T>A (n.238-22T>A) n.139-22T>A c.*214-22T>A (n.*214-22T>A) n.251-22T>A n.179-22T>A n.456-22T>A n.490-22T>A n.303+205A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130152T>C | CA2649626105 | CDC73 | c.238-22T>C (n.238-22T>C) n.139-22T>C c.*214-22T>C (n.*214-22T>C) n.251-22T>C n.179-22T>C n.456-22T>C n.490-22T>C n.303+205A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130153C>A | CA2649626107 | CDC73 | c.238-21C>A (n.238-21C>A) n.139-21C>A c.*214-21C>A (n.*214-21C>A) n.251-21C>A n.179-21C>A n.456-21C>A n.490-21C>A n.303+204G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130153C= | CA1216117054 | CDC73 | c.238-21C= (n.238-21C=) n.139-21C= c.*214-21C= (n.*214-21C=) n.251-21C= n.179-21C= n.456-21C= n.490-21C= n.303+204G= | |
| 1 | g.193130153C>G | CA729350144 | CDC73 | c.238-21C>G (n.238-21C>G) n.139-21C>G c.*214-21C>G (n.*214-21C>G) n.251-21C>G n.179-21C>G n.456-21C>G n.490-21C>G n.303+204G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130153C>T | CA2649626108 | CDC73 | c.238-21C>T (n.238-21C>T) n.139-21C>T c.*214-21C>T (n.*214-21C>T) n.251-21C>T n.179-21C>T n.456-21C>T n.490-21C>T n.303+204G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130153dup | CA2649626106 | CDC73 | c.238-21dup (n.238-21dup) n.139-21dup c.*214-21dup (n.*214-21dup) n.251-21dup n.179-21dup n.456-21dup n.490-21dup n.303+204dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130154A>G | CA2649626109 | CDC73 | c.238-20A>G (n.238-20A>G) n.139-20A>G c.*214-20A>G (n.*214-20A>G) n.251-20A>G n.179-20A>G n.456-20A>G n.490-20A>G n.303+203T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130154A>T | CA2697810140 | CDC73 | c.238-20A>T (n.238-20A>T) n.139-20A>T c.*214-20A>T (n.*214-20A>T) n.251-20A>T n.179-20A>T n.456-20A>T n.490-20A>T n.303+203T>A | dbSNP |
| 1 | g.193130155T>A | CA2649626110 | CDC73 | c.238-19T>A (n.238-19T>A) n.139-19T>A c.*214-19T>A (n.*214-19T>A) n.251-19T>A n.179-19T>A n.456-19T>A n.490-19T>A n.303+202A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130155T>C | CA2649626111 | CDC73 | c.238-19T>C (n.238-19T>C) n.139-19T>C c.*214-19T>C (n.*214-19T>C) n.251-19T>C n.179-19T>C n.456-19T>C n.490-19T>C n.303+202A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130156T>C | CA2649626112 | CDC73 | c.238-18T>C (n.238-18T>C) n.139-18T>C c.*214-18T>C (n.*214-18T>C) n.251-18T>C n.179-18T>C n.456-18T>C n.490-18T>C n.303+201A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130156T>G | CA2573972914 | CDC73 | c.238-18T>G (n.238-18T>G) n.139-18T>G c.*214-18T>G (n.*214-18T>G) n.251-18T>G n.179-18T>G n.456-18T>G n.490-18T>G n.303+201A>C | |
| 1 | g.193130157T>A | CA1303299 | CDC73 | c.238-17T>A (n.238-17T>A) n.139-17T>A c.*214-17T>A (n.*214-17T>A) n.251-17T>A n.179-17T>A n.456-17T>A n.490-17T>A n.303+200A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130157T>C | CA1303298 | CDC73 | c.238-17T>C (n.238-17T>C) n.139-17T>C c.*214-17T>C (n.*214-17T>C) n.251-17T>C n.179-17T>C n.456-17T>C n.490-17T>C n.303+200A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130157T>G | CA2580061776 | CDC73 | c.238-17T>G (n.238-17T>G) n.139-17T>G c.*214-17T>G (n.*214-17T>G) n.251-17T>G n.179-17T>G n.456-17T>G n.490-17T>G n.303+200A>C | ClinVar |
| 1 | g.193130157T= | CA1216117055 | CDC73 | c.238-17T= (n.238-17T=) n.139-17T= c.*214-17T= (n.*214-17T=) n.251-17T= n.179-17T= n.456-17T= n.490-17T= n.303+200A= | |
| 1 | g.193130158A= | CA1216117056 | CDC73 | c.238-16A= (n.238-16A=) n.139-16A= c.*214-16A= (n.*214-16A=) n.251-16A= n.179-16A= n.456-16A= n.490-16A= n.303+199T= | |
| 1 | g.193130158A>C | CA527708794 | CDC73 | c.238-16A>C (n.238-16A>C) n.139-16A>C c.*214-16A>C (n.*214-16A>C) n.251-16A>C n.179-16A>C n.456-16A>C n.490-16A>C n.303+199T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130158A>G | CA527708795 | CDC73 | c.238-16A>G (n.238-16A>G) n.139-16A>G c.*214-16A>G (n.*214-16A>G) n.251-16A>G n.179-16A>G n.456-16A>G n.490-16A>G n.303+199T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130158A>T | CA2649626120 | CDC73 | c.238-16A>T (n.238-16A>T) n.139-16A>T c.*214-16A>T (n.*214-16A>T) n.251-16A>T n.179-16A>T n.456-16A>T n.490-16A>T n.303+199T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130161del | CA2649626119 | CDC73 | c.238-13del (n.238-13del) n.139-13del c.*214-13del (n.*214-13del) n.251-13del n.179-13del n.456-13del n.490-13del n.303+199del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130159A>G | CA2649626123 | CDC73 | c.238-15A>G (n.238-15A>G) n.139-15A>G c.*214-15A>G (n.*214-15A>G) n.251-15A>G n.179-15A>G n.456-15A>G n.490-15A>G n.303+198T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130159A>T | CA2697810152 | CDC73 | c.238-15A>T (n.238-15A>T) n.139-15A>T c.*214-15A>T (n.*214-15A>T) n.251-15A>T n.179-15A>T n.456-15A>T n.490-15A>T n.303+198T>A | dbSNP |
| 1 | g.193130160A>G | CA2573131348 | CDC73 | c.238-14A>G (n.238-14A>G) n.139-14A>G c.*214-14A>G (n.*214-14A>G) n.251-14A>G n.179-14A>G n.456-14A>G n.490-14A>G n.303+197T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193130160A>T | CA2573972938 | CDC73 | c.238-14A>T (n.238-14A>T) n.139-14A>T c.*214-14A>T (n.*214-14A>T) n.251-14A>T n.179-14A>T n.456-14A>T n.490-14A>T n.303+197T>A | |
| 1 | g.193130161A>G | CA2649626124 | CDC73 | c.238-13A>G (n.238-13A>G) n.139-13A>G c.*214-13A>G (n.*214-13A>G) n.251-13A>G n.179-13A>G n.456-13A>G n.490-13A>G n.303+196T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130161_193130162delinsAT | CA1216117057 | CDC73 | c.238-13_238-12delinsAT (n.238-13_238-12delinsAT) n.139-13_139-12delinsAT c.*214-13_*214-12delinsAT (n.*214-13_*214-12delinsAT) n.251-13_251-12delinsAT n.179-13_179-12delinsAT n.456-13_456-12delinsAT n.490-13_490-12delinsAT n.303+195_303+196delinsAT | |
| 1 | g.193130162T>A | CA2697810242 | CDC73 | c.238-12T>A (n.238-12T>A) n.139-12T>A c.*214-12T>A (n.*214-12T>A) n.251-12T>A n.179-12T>A n.456-12T>A n.490-12T>A n.303+195A>T | dbSNP |
| 1 | g.193130162T>C | CA2649626126 | CDC73 | c.238-12T>C (n.238-12T>C) n.139-12T>C c.*214-12T>C (n.*214-12T>C) n.251-12T>C n.179-12T>C n.456-12T>C n.490-12T>C n.303+195A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130165del | CA1303300 | CDC73 | c.238-9del (n.238-9del) n.139-9del c.*214-9del (n.*214-9del) n.251-9del n.179-9del n.456-9del n.490-9del n.303+195del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130163T>C | CA2649626129 | CDC73 | c.238-11T>C (n.238-11T>C) n.139-11T>C c.*214-11T>C (n.*214-11T>C) n.251-11T>C n.179-11T>C n.456-11T>C n.490-11T>C n.303+194A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130164T>C | CA2649626130 | CDC73 | c.238-10T>C (n.238-10T>C) n.139-10T>C c.*214-10T>C (n.*214-10T>C) n.251-10T>C n.179-10T>C n.456-10T>C n.490-10T>C n.303+193A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130164T>G | CA2739275501 | CDC73 | c.238-10T>G (n.238-10T>G) n.139-10T>G c.*214-10T>G (n.*214-10T>G) n.251-10T>G n.179-10T>G n.456-10T>G n.490-10T>G n.303+193A>C | ClinVar |
| 1 | g.193130165T>C | CA2649626131 | CDC73 | c.238-9T>C (n.238-9T>C) n.139-9T>C c.*214-9T>C (n.*214-9T>C) n.251-9T>C n.179-9T>C n.456-9T>C n.490-9T>C n.303+192A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130165T>G | CA2649626133 | CDC73 | c.238-9T>G (n.238-9T>G) n.139-9T>G c.*214-9T>G (n.*214-9T>G) n.251-9T>G n.179-9T>G n.456-9T>G n.490-9T>G n.303+192A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130166G>A | CA2573131349 | CDC73 | c.238-8G>A (n.238-8G>A) n.139-8G>A c.*214-8G>A (n.*214-8G>A) n.251-8G>A n.179-8G>A n.456-8G>A n.490-8G>A n.303+191C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130166G>C | CA2697810286 | CDC73 | c.238-8G>C (n.238-8G>C) n.139-8G>C c.*214-8G>C (n.*214-8G>C) n.251-8G>C n.179-8G>C n.456-8G>C n.490-8G>C n.303+191C>G | dbSNP |
| 1 | g.193130166G>T | CA2649626140 | CDC73 | c.238-8G>T (n.238-8G>T) n.139-8G>T c.*214-8G>T (n.*214-8G>T) n.251-8G>T n.179-8G>T n.456-8G>T n.490-8G>T n.303+191C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130167G>A | CA1216117059 | CDC73 | c.238-7G>A (n.238-7G>A) n.139-7G>A c.*214-7G>A (n.*214-7G>A) n.251-7G>A n.179-7G>A n.456-7G>A n.490-7G>A n.303+190C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130167G>C | CA915941925 | CDC73 | c.238-7G>C (n.238-7G>C) n.139-7G>C c.*214-7G>C (n.*214-7G>C) n.251-7G>C n.179-7G>C n.456-7G>C n.490-7G>C n.303+190C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193130167G= | CA1216117058 | CDC73 | c.238-7G= (n.238-7G=) n.139-7G= c.*214-7G= (n.*214-7G=) n.251-7G= n.179-7G= n.456-7G= n.490-7G= n.303+190C= | |
| 1 | g.193130167G>T | CA2649626144 | CDC73 | c.238-7G>T (n.238-7G>T) n.139-7G>T c.*214-7G>T (n.*214-7G>T) n.251-7G>T n.179-7G>T n.456-7G>T n.490-7G>T n.303+190C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130168T>A | CA1216117061 | CDC73 | c.238-6T>A (n.238-6T>A) n.139-6T>A c.*214-6T>A (n.*214-6T>A) n.251-6T>A n.179-6T>A n.456-6T>A n.490-6T>A n.303+189A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193130168T>C | CA2649626150 | CDC73 | c.238-6T>C (n.238-6T>C) n.139-6T>C c.*214-6T>C (n.*214-6T>C) n.251-6T>C n.179-6T>C n.456-6T>C n.490-6T>C n.303+189A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130168T= | CA1216117060 | CDC73 | c.238-6T= (n.238-6T=) n.139-6T= c.*214-6T= (n.*214-6T=) n.251-6T= n.179-6T= n.456-6T= n.490-6T= n.303+189A= | |
| 1 | g.193130171dup | CA658655630 | CDC73 | c.238-3dup (n.238-3dup) n.139-3dup c.*214-3dup (n.*214-3dup) n.251-3dup n.179-3dup n.456-3dup n.490-3dup n.303+189dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130171del | CA2649626148 | CDC73 | c.238-3del (n.238-3del) n.139-3del c.*214-3del (n.*214-3del) n.251-3del n.179-3del n.456-3del n.490-3del n.303+189del | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130170_193130171del | CA2649626149 | CDC73 | c.238-4_238-3del (n.238-4_238-3del) n.139-4_139-3del c.*214-4_*214-3del (n.*214-4_*214-3del) n.251-4_251-3del n.179-4_179-3del n.456-4_456-3del n.490-4_490-3del n.303+188_303+189del | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130169T>A | CA2697810292 | CDC73 | c.238-5T>A (n.238-5T>A) n.139-5T>A c.*214-5T>A (n.*214-5T>A) n.251-5T>A n.179-5T>A n.456-5T>A n.490-5T>A n.303+188A>T | dbSNP |
| 1 | g.193130169T>C | CA2573131350 | CDC73 | c.238-5T>C (n.238-5T>C) n.139-5T>C c.*214-5T>C (n.*214-5T>C) n.251-5T>C n.179-5T>C n.456-5T>C n.490-5T>C n.303+188A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130170T>C | CA2697810452 | CDC73 | c.238-4T>C (n.238-4T>C) n.139-4T>C c.*214-4T>C (n.*214-4T>C) n.251-4T>C n.179-4T>C n.456-4T>C n.490-4T>C n.303+187A>G | dbSNP |
| 1 | g.193130172del | CA2697810477 | CDC73 | c.238-2del (n.238-2del) n.139-2del c.*214-2del (n.*214-2del) n.251-2del n.179-2del n.456-2del n.490-2del n.303+185del | dbSNP |
| 1 | g.193130172A= | CA1216117062 | CDC73 | c.238-2A= (n.238-2A=) n.139-2A= c.*214-2A= (n.*214-2A=) n.251-2A= n.179-2A= n.456-2A= n.490-2A= n.303+185T= | |
| 1 | g.193130172A>C | CA343973264 | CDC73 | c.238-2A>C (n.238-2A>C) n.139-2A>C c.*214-2A>C (n.*214-2A>C) n.251-2A>C n.179-2A>C n.456-2A>C n.490-2A>C n.303+185T>G | |
| 1 | g.193130172A>G | CA343973265 | CDC73 | c.238-2A>G (n.238-2A>G) n.139-2A>G c.*214-2A>G (n.*214-2A>G) n.251-2A>G n.179-2A>G n.456-2A>G n.490-2A>G n.303+185T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130172A>T | CA16617031 | CDC73 | c.238-2A>T (n.238-2A>T) n.139-2A>T c.*214-2A>T (n.*214-2A>T) n.251-2A>T n.179-2A>T n.456-2A>T n.490-2A>T n.303+185T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130173G>A | CA252656 | CDC73 | c.238-1G>A (n.238-1G>A) n.139-1G>A c.*214-1G>A (n.*214-1G>A) n.251-1G>A n.179-1G>A n.456-1G>A n.490-1G>A n.303+184C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193130173G>C | CA343973266 | CDC73 | c.238-1G>C (n.238-1G>C) n.139-1G>C c.*214-1G>C (n.*214-1G>C) n.251-1G>C n.179-1G>C n.456-1G>C n.490-1G>C n.303+184C>G | dbSNP |
| 1 | g.193130173G= | CA1148224805 | CDC73 | c.238-1G= (n.238-1G=) n.139-1G= c.*214-1G= (n.*214-1G=) n.251-1G= n.179-1G= n.456-1G= n.490-1G= n.303+184C= | |
| 1 | g.193130173G>T | CA343973267 | CDC73 | c.238-1G>T (n.238-1G>T) n.139-1G>T c.*214-1G>T (n.*214-1G>T) n.251-1G>T n.179-1G>T n.456-1G>T n.490-1G>T n.303+184C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130174A>C | CA343973268 | CDC73 | c.238A>C (p.Thr80Pro) n.139A>C c.*214A>C (n.*214A>C) n.251A>C n.179A>C n.456A>C n.490A>C n.303+183T>G | |
| 1 | g.193130174A>G | CA343973269 | CDC73 | c.238A>G (p.Thr80Ala) n.139A>G c.*214A>G (n.*214A>G) n.251A>G n.179A>G n.456A>G n.490A>G n.303+183T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130174A>T | CA343973270 | CDC73 | c.238A>T (p.Thr80Ser) n.139A>T c.*214A>T (n.*214A>T) n.251A>T n.179A>T n.456A>T n.490A>T n.303+183T>A | dbSNP |
| 1 | g.193130175C>A | CA343973271 | CDC73 | c.239C>A (p.Thr80Asn) n.140C>A c.*215C>A (n.*215C>A) n.252C>A n.180C>A n.457C>A n.491C>A n.303+182G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130175C>G | CA343973272 | CDC73 | c.239C>G (p.Thr80Ser) n.140C>G c.*215C>G (n.*215C>G) n.252C>G n.180C>G n.457C>G n.491C>G n.303+182G>C | dbSNP |
| 1 | g.193130175C>T | CA343973273 | CDC73 | c.239C>T (p.Thr80Ile) n.140C>T c.*215C>T (n.*215C>T) n.252C>T n.180C>T n.457C>T n.491C>T n.303+182G>A | dbSNP |
| 1 | g.193130178_193130189del | CA658820744 | CDC73 | c.242_253del (p.Glu81_Pro84del) n.143_154del c.*218_*229del (n.*218_*229del) n.255_266del n.183_194del n.460_471del n.494_505del n.303+171_303+182del | |
| 1 | g.193130176del | CA2580061781 | CDC73 | c.240del (p.Glu81LysfsTer28) n.141del c.*216del (n.*216del) n.253del n.181del n.458del n.492del n.303+181del | ClinVar |
| 1 | g.193130176T>A | CA422351231 | CDC73 | c.240T>A (p.Thr80=) n.141T>A c.*216T>A (n.*216T>A) n.253T>A n.181T>A n.458T>A n.492T>A n.303+181A>T | |
| 1 | g.193130176T>C | CA422351237 | CDC73 | c.240T>C (p.Thr80=) n.141T>C c.*216T>C (n.*216T>C) n.253T>C n.181T>C n.458T>C n.492T>C n.303+181A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.193130176T>G | CA422351238 | CDC73 | c.240T>G (p.Thr80=) n.141T>G c.*216T>G (n.*216T>G) n.253T>G n.181T>G n.458T>G n.492T>G n.303+181A>C | |
| 1 | g.193130177del | CA2649626174 | CDC73 | c.241del (p.Glu81LysfsTer28) n.142del c.*217del (n.*217del) n.254del n.182del n.459del n.493del n.303+180del | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130177G>A | CA343973274 | CDC73 | c.241G>A (p.Glu81Lys) n.142G>A c.*217G>A (n.*217G>A) n.254G>A n.182G>A n.459G>A n.493G>A n.303+180C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130177G>C | CA343973275 | CDC73 | c.241G>C (p.Glu81Gln) n.142G>C c.*217G>C (n.*217G>C) n.254G>C n.182G>C n.459G>C n.493G>C n.303+180C>G | dbSNP |
| 1 | g.193130177G= | CA1216117064 | CDC73 | c.241G= (p.Glu81=) n.142G= c.*217G= (n.*217G=) n.254G= n.182G= n.459G= n.493G= n.303+180C= | |
| 1 | g.193130177G>T | CA343973276 | CDC73 | c.241G>T (p.Glu81Ter) n.142G>T c.*217G>T (n.*217G>T) n.254G>T n.182G>T n.459G>T n.493G>T n.303+180C>A | |
| 1 | g.193130177_193130178delinsGA | CA1216117063 | CDC73 | c.241_242delinsGA (p.Glu81=) n.142_143delinsGA c.*217_*218delinsGA (n.*217_*218delinsGA) n.254_255delinsGA n.182_183delinsGA n.459_460delinsGA n.493_494delinsGA n.303+179_303+180delinsTC | |
| 1 | g.193130178A= | CA1216117065 | CDC73 | c.242A= (p.Glu81=) n.143A= c.*218A= (n.*218A=) n.255A= n.183A= n.460A= n.494A= n.303+179T= | |
| 1 | g.193130178A>C | CA343973279 | CDC73 | c.242A>C (p.Glu81Ala) n.143A>C c.*218A>C (n.*218A>C) n.255A>C n.183A>C n.460A>C n.494A>C n.303+179T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130178A>G | CA343973278 | CDC73 | c.242A>G (p.Glu81Gly) n.143A>G c.*218A>G (n.*218A>G) n.255A>G n.183A>G n.460A>G n.494A>G n.303+179T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130178A>T | CA343973277 | CDC73 | c.242A>T (p.Glu81Val) n.143A>T c.*218A>T (n.*218A>T) n.255A>T n.183A>T n.460A>T n.494A>T n.303+179T>A | |
| 1 | g.193130181del | CA16609946 | CDC73 | c.245del (p.Asn82IlefsTer27) n.146del c.*221del (n.*221del) n.258del n.186del n.463del n.497del n.303+179del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193130179A>C | CA343973280 | CDC73 | c.243A>C (p.Glu81Asp) n.144A>C c.*219A>C (n.*219A>C) n.256A>C n.184A>C n.461A>C n.495A>C n.303+178T>G | COSMIC |
| 1 | g.193130179A>G | CA422351249 | CDC73 | c.243A>G (p.Glu81=) n.144A>G c.*219A>G (n.*219A>G) n.256A>G n.184A>G n.461A>G n.495A>G n.303+178T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130179A>T | CA343973281 | CDC73 | c.243A>T (p.Glu81Asp) n.144A>T c.*219A>T (n.*219A>T) n.256A>T n.184A>T n.461A>T n.495A>T n.303+178T>A | |
| 1 | g.193130180A>C | CA343973282 | CDC73 | c.244A>C (p.Asn82His) n.145A>C c.*220A>C (n.*220A>C) n.257A>C n.185A>C n.462A>C n.496A>C n.303+177T>G | |
| 1 | g.193130180A>G | CA343973283 | CDC73 | c.244A>G (p.Asn82Asp) n.145A>G c.*220A>G (n.*220A>G) n.257A>G n.185A>G n.462A>G n.496A>G n.303+177T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130180A>T | CA343973284 | CDC73 | c.244A>T (p.Asn82Tyr) n.145A>T c.*220A>T (n.*220A>T) n.257A>T n.185A>T n.462A>T n.496A>T n.303+177T>A | |
| 1 | g.193130181A>C | CA343973285 | CDC73 | c.245A>C (p.Asn82Thr) n.146A>C c.*221A>C (n.*221A>C) n.258A>C n.186A>C n.463A>C n.497A>C n.303+176T>G | |
| 1 | g.193130181A>G | CA343973286 | CDC73 | c.245A>G (p.Asn82Ser) n.146A>G c.*221A>G (n.*221A>G) n.258A>G n.186A>G n.463A>G n.497A>G n.303+176T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.193130181A>T | CA343973287 | CDC73 | c.245A>T (p.Asn82Ile) n.146A>T c.*221A>T (n.*221A>T) n.258A>T n.186A>T n.463A>T n.497A>T n.303+176T>A | |
| 1 | g.193130182T>A | CA343973288 | CDC73 | c.246T>A (p.Asn82Lys) n.147T>A c.*222T>A (n.*222T>A) n.259T>A n.187T>A n.464T>A n.498T>A n.303+175A>T | |
| 1 | g.193130182T>C | CA422351254 | CDC73 | c.246T>C (p.Asn82=) n.147T>C c.*222T>C (n.*222T>C) n.259T>C n.187T>C n.464T>C n.498T>C n.303+175A>G | |
| 1 | g.193130182T>G | CA343973289 | CDC73 | c.246T>G (p.Asn82Lys) n.147T>G c.*222T>G (n.*222T>G) n.259T>G n.187T>G n.464T>G n.498T>G n.303+175A>C | |
| 1 | g.193130183A>C | CA343973290 | CDC73 | c.247A>C (p.Ile83Leu) n.148A>C c.*223A>C (n.*223A>C) n.260A>C n.188A>C n.465A>C n.499A>C n.303+174T>G | |
| 1 | g.193130183A>G | CA343973291 | CDC73 | c.247A>G (p.Ile83Val) n.148A>G c.*223A>G (n.*223A>G) n.260A>G n.188A>G n.465A>G n.499A>G n.303+174T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130183A>T | CA343973292 | CDC73 | c.247A>T (p.Ile83Phe) n.148A>T c.*223A>T (n.*223A>T) n.260A>T n.188A>T n.465A>T n.499A>T n.303+174T>A | dbSNP |
| 1 | g.193130184T>A | CA343973294 | CDC73 | c.248T>A (p.Ile83Asn) n.149T>A c.*224T>A (n.*224T>A) n.261T>A n.189T>A n.466T>A n.500T>A n.303+173A>T | |
| 1 | g.193130184T>C | CA343973295 | CDC73 | c.248T>C (p.Ile83Thr) n.149T>C c.*224T>C (n.*224T>C) n.261T>C n.189T>C n.466T>C n.500T>C n.303+173A>G | |
| 1 | g.193130184T>G | CA343973293 | CDC73 | c.248T>G (p.Ile83Ser) n.149T>G c.*224T>G (n.*224T>G) n.261T>G n.189T>G n.466T>G n.500T>G n.303+173A>C | |
| 1 | g.193130185del | CA422351261 | CDC73 | c.249del (p.Pro84LeufsTer25) n.150del c.*225del (n.*225del) n.262del n.190del n.467del n.501del n.303+173del | COSMIC |
| 1 | g.193130185T>A | CA422351265 | CDC73 | c.249T>A (p.Ile83=) n.150T>A c.*225T>A (n.*225T>A) n.262T>A n.190T>A n.467T>A n.501T>A n.303+172A>T | |
| 1 | g.193130185T>C | CA1303301 | CDC73 | c.249T>C (p.Ile83=) n.150T>C c.*225T>C (n.*225T>C) n.262T>C n.190T>C n.467T>C n.501T>C n.303+172A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130185T>G | CA343973296 | CDC73 | c.249T>G (p.Ile83Met) n.150T>G c.*225T>G (n.*225T>G) n.262T>G n.190T>G n.467T>G n.501T>G n.303+172A>C | |
| 1 | g.193130185T= | CA1216117066 | CDC73 | c.249T= (p.Ile83=) n.150T= c.*225T= (n.*225T=) n.262T= n.190T= n.467T= n.501T= n.303+172A= | |
| 1 | g.193130186C>A | CA343973297 | CDC73 | c.250C>A (p.Pro84Thr) n.151C>A c.*226C>A (n.*226C>A) n.263C>A n.191C>A n.468C>A n.502C>A n.303+171G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130186C= | CA1216117067 | CDC73 | c.250C= (p.Pro84=) n.151C= c.*226C= (n.*226C=) n.263C= n.191C= n.468C= n.502C= n.303+171G= | |
| 1 | g.193130186C>G | CA343973298 | CDC73 | c.250C>G (p.Pro84Ala) n.151C>G c.*226C>G (n.*226C>G) n.263C>G n.191C>G n.468C>G n.502C>G n.303+171G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130186C>T | CA1303302 | CDC73 | c.250C>T (p.Pro84Ser) n.151C>T c.*226C>T (n.*226C>T) n.263C>T n.191C>T n.468C>T n.502C>T n.303+171G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130187C>A | CA343973301 | CDC73 | c.251C>A (p.Pro84His) n.152C>A c.*227C>A (n.*227C>A) n.264C>A n.192C>A n.469C>A n.503C>A n.303+170G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130187C>G | CA343973300 | CDC73 | c.251C>G (p.Pro84Arg) n.152C>G c.*227C>G (n.*227C>G) n.264C>G n.192C>G n.469C>G n.503C>G n.303+170G>C | dbSNP |
| 1 | g.193130187C>T | CA343973299 | CDC73 | c.251C>T (p.Pro84Leu) n.152C>T c.*227C>T (n.*227C>T) n.264C>T n.192C>T n.469C>T n.503C>T n.303+170G>A | dbSNP |
| 1 | g.193130188T>A | CA422351274 | CDC73 | c.252T>A (p.Pro84=) n.153T>A c.*228T>A (n.*228T>A) n.265T>A n.193T>A n.470T>A n.504T>A n.303+169A>T | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130188T>C | CA422351275 | CDC73 | c.252T>C (p.Pro84=) n.153T>C c.*228T>C (n.*228T>C) n.265T>C n.193T>C n.470T>C n.504T>C n.303+169A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130188T>G | CA422351276 | CDC73 | c.252T>G (p.Pro84=) n.153T>G c.*228T>G (n.*228T>G) n.265T>G n.193T>G n.470T>G n.504T>G n.303+169A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130188T= | CA1216117068 | CDC73 | c.252T= (p.Pro84=) n.153T= c.*228T= (n.*228T=) n.265T= n.193T= n.470T= n.504T= n.303+169A= | |
| 1 | g.193130189_193130194del | CA658820743 | CDC73 | c.253_258del (p.Val85_Val86del) n.154_159del c.*229_*234del (n.*229_*234del) n.266_271del n.194_199del n.471_476del n.505_510del n.303+164_303+169del | |
| 1 | g.193130189G>A | CA343973302 | CDC73 | c.253G>A (p.Val85Met) n.154G>A c.*229G>A (n.*229G>A) n.266G>A n.194G>A n.471G>A n.505G>A n.303+168C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130189G>C | CA343973303 | CDC73 | c.253G>C (p.Val85Leu) n.154G>C c.*229G>C (n.*229G>C) n.266G>C n.194G>C n.471G>C n.505G>C n.303+168C>G | dbSNP |
| 1 | g.193130189G>T | CA343973304 | CDC73 | c.253G>T (p.Val85Leu) n.154G>T c.*229G>T (n.*229G>T) n.266G>T n.194G>T n.471G>T n.505G>T n.303+168C>A | dbSNP |
| 1 | g.193130190T>A | CA343973305 | CDC73 | c.254T>A (p.Val85Glu) n.155T>A c.*230T>A (n.*230T>A) n.267T>A n.195T>A n.472T>A n.506T>A n.303+167A>T | dbSNP |
| 1 | g.193130190T>C | CA343973306 | CDC73 | c.254T>C (p.Val85Ala) n.155T>C c.*230T>C (n.*230T>C) n.267T>C n.195T>C n.472T>C n.506T>C n.303+167A>G | |
| 1 | g.193130190T>G | CA343973307 | CDC73 | c.254T>G (p.Val85Gly) n.155T>G c.*230T>G (n.*230T>G) n.267T>G n.195T>G n.472T>G n.506T>G n.303+167A>C |