UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.193129887_193130043del | CA1010595492 | CDC73 | c.238-287_238-131del (n.238-287_238-131del) n.139-287_139-131del c.*214-287_*214-131del (n.*214-287_*214-131del) n.251-287_251-131del n.179-287_179-131del n.456-287_456-131del n.490-287_490-131del n.303+356_303+512del | |
| 1 | g.193130015T>C | CA729350060 | CDC73 | c.238-159T>C (n.238-159T>C) n.139-159T>C c.*214-159T>C (n.*214-159T>C) n.251-159T>C n.179-159T>C n.456-159T>C n.490-159T>C n.303+342A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130015T= | CA1216117001 | CDC73 | c.238-159T= (n.238-159T=) n.139-159T= c.*214-159T= (n.*214-159T=) n.251-159T= n.179-159T= n.456-159T= n.490-159T= n.303+342A= | |
| 1 | g.193130017A= | CA1216117002 | CDC73 | c.238-157A= (n.238-157A=) n.139-157A= c.*214-157A= (n.*214-157A=) n.251-157A= n.179-157A= n.456-157A= n.490-157A= n.303+340T= | |
| 1 | g.193130017A>G | CA527708784 | CDC73 | c.238-157A>G (n.238-157A>G) n.139-157A>G c.*214-157A>G (n.*214-157A>G) n.251-157A>G n.179-157A>G n.456-157A>G n.490-157A>G n.303+340T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130022G>A | CA1010595569 | CDC73 | c.238-152G>A (n.238-152G>A) n.139-152G>A c.*214-152G>A (n.*214-152G>A) n.251-152G>A n.179-152G>A n.456-152G>A n.490-152G>A n.303+335C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130022G= | CA1216117003 | CDC73 | c.238-152G= (n.238-152G=) n.139-152G= c.*214-152G= (n.*214-152G=) n.251-152G= n.179-152G= n.456-152G= n.490-152G= n.303+335C= | |
| 1 | g.193130026T>C | CA2649626034 | CDC73 | c.238-148T>C (n.238-148T>C) n.139-148T>C c.*214-148T>C (n.*214-148T>C) n.251-148T>C n.179-148T>C n.456-148T>C n.490-148T>C n.303+331A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130027T>C | CA2649626036 | CDC73 | c.238-147T>C (n.238-147T>C) n.139-147T>C c.*214-147T>C (n.*214-147T>C) n.251-147T>C n.179-147T>C n.456-147T>C n.490-147T>C n.303+330A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130027T>G | CA2649626037 | CDC73 | c.238-147T>G (n.238-147T>G) n.139-147T>G c.*214-147T>G (n.*214-147T>G) n.251-147T>G n.179-147T>G n.456-147T>G n.490-147T>G n.303+330A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130029T>C | CA2649626040 | CDC73 | c.238-145T>C (n.238-145T>C) n.139-145T>C c.*214-145T>C (n.*214-145T>C) n.251-145T>C n.179-145T>C n.456-145T>C n.490-145T>C n.303+328A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130029_193130030dup | CA2649626039 | CDC73 | c.238-145_238-144dup (n.238-145_238-144dup) n.139-145_139-144dup c.*214-145_*214-144dup (n.*214-145_*214-144dup) n.251-145_251-144dup n.179-145_179-144dup n.456-145_456-144dup n.490-145_490-144dup n.303+327_303+328dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130031G>T | CA2649626041 | CDC73 | c.238-143G>T (n.238-143G>T) n.139-143G>T c.*214-143G>T (n.*214-143G>T) n.251-143G>T n.179-143G>T n.456-143G>T n.490-143G>T n.303+326C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130032C>A | CA2649626042 | CDC73 | c.238-142C>A (n.238-142C>A) n.139-142C>A c.*214-142C>A (n.*214-142C>A) n.251-142C>A n.179-142C>A n.456-142C>A n.490-142C>A n.303+325G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130033C>A | CA2649626045 | CDC73 | c.238-141C>A (n.238-141C>A) n.139-141C>A c.*214-141C>A (n.*214-141C>A) n.251-141C>A n.179-141C>A n.456-141C>A n.490-141C>A n.303+324G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130033C>G | CA2649626044 | CDC73 | c.238-141C>G (n.238-141C>G) n.139-141C>G c.*214-141C>G (n.*214-141C>G) n.251-141C>G n.179-141C>G n.456-141C>G n.490-141C>G n.303+324G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130033C>T | CA2649626043 | CDC73 | c.238-141C>T (n.238-141C>T) n.139-141C>T c.*214-141C>T (n.*214-141C>T) n.251-141C>T n.179-141C>T n.456-141C>T n.490-141C>T n.303+324G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130035A= | CA1216117004 | CDC73 | c.238-139A= (n.238-139A=) n.139-139A= c.*214-139A= (n.*214-139A=) n.251-139A= n.179-139A= n.456-139A= n.490-139A= n.303+322T= | |
| 1 | g.193130035A>C | CA1216117005 | CDC73 | c.238-139A>C (n.238-139A>C) n.139-139A>C c.*214-139A>C (n.*214-139A>C) n.251-139A>C n.179-139A>C n.456-139A>C n.490-139A>C n.303+322T>G | dbSNP |
| 1 | g.193130036G>T | CA2649626046 | CDC73 | c.238-138G>T (n.238-138G>T) n.139-138G>T c.*214-138G>T (n.*214-138G>T) n.251-138G>T n.179-138G>T n.456-138G>T n.490-138G>T n.303+321C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130037T>A | CA1010595571 | CDC73 | c.238-137T>A (n.238-137T>A) n.139-137T>A c.*214-137T>A (n.*214-137T>A) n.251-137T>A n.179-137T>A n.456-137T>A n.490-137T>A n.303+320A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130037T>C | CA1216117007 | CDC73 | c.238-137T>C (n.238-137T>C) n.139-137T>C c.*214-137T>C (n.*214-137T>C) n.251-137T>C n.179-137T>C n.456-137T>C n.490-137T>C n.303+320A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130037T= | CA1216117006 | CDC73 | c.238-137T= (n.238-137T=) n.139-137T= c.*214-137T= (n.*214-137T=) n.251-137T= n.179-137T= n.456-137T= n.490-137T= n.303+320A= | |
| 1 | g.193130038C>A | CA2649626049 | CDC73 | c.238-136C>A (n.238-136C>A) n.139-136C>A c.*214-136C>A (n.*214-136C>A) n.251-136C>A n.179-136C>A n.456-136C>A n.490-136C>A n.303+319G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130038C>T | CA2649626050 | CDC73 | c.238-136C>T (n.238-136C>T) n.139-136C>T c.*214-136C>T (n.*214-136C>T) n.251-136C>T n.179-136C>T n.456-136C>T n.490-136C>T n.303+319G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130040T>C | CA1010595575 | CDC73 | c.238-134T>C (n.238-134T>C) n.139-134T>C c.*214-134T>C (n.*214-134T>C) n.251-134T>C n.179-134T>C n.456-134T>C n.490-134T>C n.303+317A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130040T= | CA1216117008 | CDC73 | c.238-134T= (n.238-134T=) n.139-134T= c.*214-134T= (n.*214-134T=) n.251-134T= n.179-134T= n.456-134T= n.490-134T= n.303+317A= | |
| 1 | g.193130045dup | CA2649626051 | CDC73 | c.238-129dup (n.238-129dup) n.139-129dup c.*214-129dup (n.*214-129dup) n.251-129dup n.179-129dup n.456-129dup n.490-129dup n.303+317dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130045del | CA2649626052 | CDC73 | c.238-129del (n.238-129del) n.139-129del c.*214-129del (n.*214-129del) n.251-129del n.179-129del n.456-129del n.490-129del n.303+317del | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130045T>C | CA34413392 | CDC73 | c.238-129T>C (n.238-129T>C) n.139-129T>C c.*214-129T>C (n.*214-129T>C) n.251-129T>C n.179-129T>C n.456-129T>C n.490-129T>C n.303+312A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130045T= | CA1146662546 | CDC73 | c.238-129T= (n.238-129T=) n.139-129T= c.*214-129T= (n.*214-129T=) n.251-129T= n.179-129T= n.456-129T= n.490-129T= n.303+312A= | |
| 1 | g.193130046A= | CA1216117009 | CDC73 | c.238-128A= (n.238-128A=) n.139-128A= c.*214-128A= (n.*214-128A=) n.251-128A= n.179-128A= n.456-128A= n.490-128A= n.303+311T= | |
| 1 | g.193130046A>G | CA34413393 | CDC73 | c.238-128A>G (n.238-128A>G) n.139-128A>G c.*214-128A>G (n.*214-128A>G) n.251-128A>G n.179-128A>G n.456-128A>G n.490-128A>G n.303+311T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130046A>T | CA2649626053 | CDC73 | c.238-128A>T (n.238-128A>T) n.139-128A>T c.*214-128A>T (n.*214-128A>T) n.251-128A>T n.179-128A>T n.456-128A>T n.490-128A>T n.303+311T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130050A>G | CA2649626054 | CDC73 | c.238-124A>G (n.238-124A>G) n.139-124A>G c.*214-124A>G (n.*214-124A>G) n.251-124A>G n.179-124A>G n.456-124A>G n.490-124A>G n.303+307T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130051T>C | CA729350075 | CDC73 | c.238-123T>C (n.238-123T>C) n.139-123T>C c.*214-123T>C (n.*214-123T>C) n.251-123T>C n.179-123T>C n.456-123T>C n.490-123T>C n.303+306A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130051T= | CA1216117010 | CDC73 | c.238-123T= (n.238-123T=) n.139-123T= c.*214-123T= (n.*214-123T=) n.251-123T= n.179-123T= n.456-123T= n.490-123T= n.303+306A= | |
| 1 | g.193130052G>A | CA34413395 | CDC73 | c.238-122G>A (n.238-122G>A) n.139-122G>A c.*214-122G>A (n.*214-122G>A) n.251-122G>A n.179-122G>A n.456-122G>A n.490-122G>A n.303+305C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130052G= | CA1142893868 | CDC73 | c.238-122G= (n.238-122G=) n.139-122G= c.*214-122G= (n.*214-122G=) n.251-122G= n.179-122G= n.456-122G= n.490-122G= n.303+305C= | |
| 1 | g.193130052G>T | CA2649626055 | CDC73 | c.238-122G>T (n.238-122G>T) n.139-122G>T c.*214-122G>T (n.*214-122G>T) n.251-122G>T n.179-122G>T n.456-122G>T n.490-122G>T n.303+305C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130053T>A | CA2649626056 | CDC73 | c.238-121T>A (n.238-121T>A) n.139-121T>A c.*214-121T>A (n.*214-121T>A) n.251-121T>A n.179-121T>A n.456-121T>A n.490-121T>A n.303+304A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130054G>T | CA2649626057 | CDC73 | c.238-120G>T (n.238-120G>T) n.139-120G>T c.*214-120G>T (n.*214-120G>T) n.251-120G>T n.179-120G>T n.456-120G>T n.490-120G>T n.303+303C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130055A= | CA1216117011 | CDC73 | c.238-119A= (n.238-119A=) n.139-119A= c.*214-119A= (n.*214-119A=) n.251-119A= n.179-119A= n.456-119A= n.490-119A= n.303+302T= | |
| 1 | g.193130055A>G | CA2747145080 | CDC73 | c.238-119A>G (n.238-119A>G) n.139-119A>G c.*214-119A>G (n.*214-119A>G) n.251-119A>G n.179-119A>G n.456-119A>G n.490-119A>G n.303+302T>C | |
| 1 | g.193130055A>T | CA34413397 | CDC73 | c.238-119A>T (n.238-119A>T) n.139-119A>T c.*214-119A>T (n.*214-119A>T) n.251-119A>T n.179-119A>T n.456-119A>T n.490-119A>T n.303+302T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130056T>A | CA2747145081 | CDC73 | c.238-118T>A (n.238-118T>A) n.139-118T>A c.*214-118T>A (n.*214-118T>A) n.251-118T>A n.179-118T>A n.456-118T>A n.490-118T>A n.303+301A>T | |
| 1 | g.193130056T>C | CA34413401 | CDC73 | c.238-118T>C (n.238-118T>C) n.139-118T>C c.*214-118T>C (n.*214-118T>C) n.251-118T>C n.179-118T>C n.456-118T>C n.490-118T>C n.303+301A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130056T= | CA1141629928 | CDC73 | c.238-118T= (n.238-118T=) n.139-118T= c.*214-118T= (n.*214-118T=) n.251-118T= n.179-118T= n.456-118T= n.490-118T= n.303+301A= | |
| 1 | g.193130058del | CA2649626058 | CDC73 | c.238-116del (n.238-116del) n.139-116del c.*214-116del (n.*214-116del) n.251-116del n.179-116del n.456-116del n.490-116del n.303+301del | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130062A= | CA1216117012 | CDC73 | c.238-112A= (n.238-112A=) n.139-112A= c.*214-112A= (n.*214-112A=) n.251-112A= n.179-112A= n.456-112A= n.490-112A= n.303+295T= | |
| 1 | g.193130062A>G | CA1216117013 | CDC73 | c.238-112A>G (n.238-112A>G) n.139-112A>G c.*214-112A>G (n.*214-112A>G) n.251-112A>G n.179-112A>G n.456-112A>G n.490-112A>G n.303+295T>C | dbSNP |
| 1 | g.193130064_193130065delinsAC | CA1216117014 | CDC73 | c.238-110_238-109delinsAC (n.238-110_238-109delinsAC) n.139-110_139-109delinsAC c.*214-110_*214-109delinsAC (n.*214-110_*214-109delinsAC) n.251-110_251-109delinsAC n.179-110_179-109delinsAC n.456-110_456-109delinsAC n.490-110_490-109delinsAC n.303+292_303+293delinsGT | |
| 1 | g.193130065del | CA1216117015 | CDC73 | c.238-109del (n.238-109del) n.139-109del c.*214-109del (n.*214-109del) n.251-109del n.179-109del n.456-109del n.490-109del n.303+292del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130065C>A | CA2649626059 | CDC73 | c.238-109C>A (n.238-109C>A) n.139-109C>A c.*214-109C>A (n.*214-109C>A) n.251-109C>A n.179-109C>A n.456-109C>A n.490-109C>A n.303+292G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130065C= | CA1143966174 | CDC73 | c.238-109C= (n.238-109C=) n.139-109C= c.*214-109C= (n.*214-109C=) n.251-109C= n.179-109C= n.456-109C= n.490-109C= n.303+292G= | |
| 1 | g.193130065C>T | CA34413413 | CDC73 | c.238-109C>T (n.238-109C>T) n.139-109C>T c.*214-109C>T (n.*214-109C>T) n.251-109C>T n.179-109C>T n.456-109C>T n.490-109C>T n.303+292G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130066G>A | CA527708785 | CDC73 | c.238-108G>A (n.238-108G>A) n.139-108G>A c.*214-108G>A (n.*214-108G>A) n.251-108G>A n.179-108G>A n.456-108G>A n.490-108G>A n.303+291C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130066G= | CA1216117016 | CDC73 | c.238-108G= (n.238-108G=) n.139-108G= c.*214-108G= (n.*214-108G=) n.251-108G= n.179-108G= n.456-108G= n.490-108G= n.303+291C= | |
| 1 | g.193130066G>T | CA2649626061 | CDC73 | c.238-108G>T (n.238-108G>T) n.139-108G>T c.*214-108G>T (n.*214-108G>T) n.251-108G>T n.179-108G>T n.456-108G>T n.490-108G>T n.303+291C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130067T>C | CA729350083 | CDC73 | c.238-107T>C (n.238-107T>C) n.139-107T>C c.*214-107T>C (n.*214-107T>C) n.251-107T>C n.179-107T>C n.456-107T>C n.490-107T>C n.303+290A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130067T>G | CA2649626062 | CDC73 | c.238-107T>G (n.238-107T>G) n.139-107T>G c.*214-107T>G (n.*214-107T>G) n.251-107T>G n.179-107T>G n.456-107T>G n.490-107T>G n.303+290A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130067T= | CA1216117017 | CDC73 | c.238-107T= (n.238-107T=) n.139-107T= c.*214-107T= (n.*214-107T=) n.251-107T= n.179-107T= n.456-107T= n.490-107T= n.303+290A= | |
| 1 | g.193130072dup | CA527708786 | CDC73 | c.238-102dup (n.238-102dup) n.139-102dup c.*214-102dup (n.*214-102dup) n.251-102dup n.179-102dup n.456-102dup n.490-102dup n.303+290dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130069T>G | CA527708787 | CDC73 | c.238-105T>G (n.238-105T>G) n.139-105T>G c.*214-105T>G (n.*214-105T>G) n.251-105T>G n.179-105T>G n.456-105T>G n.490-105T>G n.303+288A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130069T= | CA1216117018 | CDC73 | c.238-105T= (n.238-105T=) n.139-105T= c.*214-105T= (n.*214-105T=) n.251-105T= n.179-105T= n.456-105T= n.490-105T= n.303+288A= | |
| 1 | g.193130071T>A | CA527708788 | CDC73 | c.238-103T>A (n.238-103T>A) n.139-103T>A c.*214-103T>A (n.*214-103T>A) n.251-103T>A n.179-103T>A n.456-103T>A n.490-103T>A n.303+286A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130071T>C | CA2649626063 | CDC73 | c.238-103T>C (n.238-103T>C) n.139-103T>C c.*214-103T>C (n.*214-103T>C) n.251-103T>C n.179-103T>C n.456-103T>C n.490-103T>C n.303+286A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130071T= | CA1216117019 | CDC73 | c.238-103T= (n.238-103T=) n.139-103T= c.*214-103T= (n.*214-103T=) n.251-103T= n.179-103T= n.456-103T= n.490-103T= n.303+286A= | |
| 1 | g.193130073C>A | CA2649626067 | CDC73 | c.238-101C>A (n.238-101C>A) n.139-101C>A c.*214-101C>A (n.*214-101C>A) n.251-101C>A n.179-101C>A n.456-101C>A n.490-101C>A n.303+284G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130073C>G | CA2649626065 | CDC73 | c.238-101C>G (n.238-101C>G) n.139-101C>G c.*214-101C>G (n.*214-101C>G) n.251-101C>G n.179-101C>G n.456-101C>G n.490-101C>G n.303+284G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130073C>T | CA2649626064 | CDC73 | c.238-101C>T (n.238-101C>T) n.139-101C>T c.*214-101C>T (n.*214-101C>T) n.251-101C>T n.179-101C>T n.456-101C>T n.490-101C>T n.303+284G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130073_193130077del | CA2649626066 | CDC73 | c.238-101_238-97del (n.238-101_238-97del) n.139-101_139-97del c.*214-101_*214-97del (n.*214-101_*214-97del) n.251-101_251-97del n.179-101_179-97del n.456-101_456-97del n.490-101_490-97del n.303+280_303+284del | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130074A= | CA1216117020 | CDC73 | c.238-100A= (n.238-100A=) n.139-100A= c.*214-100A= (n.*214-100A=) n.251-100A= n.179-100A= n.456-100A= n.490-100A= n.303+283T= | |
| 1 | g.193130074A>G | CA729350091 | CDC73 | c.238-100A>G (n.238-100A>G) n.139-100A>G c.*214-100A>G (n.*214-100A>G) n.251-100A>G n.179-100A>G n.456-100A>G n.490-100A>G n.303+283T>C | dbSNP |
| 1 | g.193130075A= | CA1216117021 | CDC73 | c.238-99A= (n.238-99A=) n.139-99A= c.*214-99A= (n.*214-99A=) n.251-99A= n.179-99A= n.456-99A= n.490-99A= n.303+282T= | |
| 1 | g.193130075A>G | CA34413420 | CDC73 | c.238-99A>G (n.238-99A>G) n.139-99A>G c.*214-99A>G (n.*214-99A>G) n.251-99A>G n.179-99A>G n.456-99A>G n.490-99A>G n.303+282T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130076G>C | CA2649626069 | CDC73 | c.238-98G>C (n.238-98G>C) n.139-98G>C c.*214-98G>C (n.*214-98G>C) n.251-98G>C n.179-98G>C n.456-98G>C n.490-98G>C n.303+281C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130079A>T | CA2649626070 | CDC73 | c.238-95A>T (n.238-95A>T) n.139-95A>T c.*214-95A>T (n.*214-95A>T) n.251-95A>T n.179-95A>T n.456-95A>T n.490-95A>T n.303+278T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130079dup | CA2649626071 | CDC73 | c.238-95dup (n.238-95dup) n.139-95dup c.*214-95dup (n.*214-95dup) n.251-95dup n.179-95dup n.456-95dup n.490-95dup n.303+278dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130080T>A | CA2649626072 | CDC73 | c.238-94T>A (n.238-94T>A) n.139-94T>A c.*214-94T>A (n.*214-94T>A) n.251-94T>A n.179-94T>A n.456-94T>A n.490-94T>A n.303+277A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130080T>C | CA1216117023 | CDC73 | c.238-94T>C (n.238-94T>C) n.139-94T>C c.*214-94T>C (n.*214-94T>C) n.251-94T>C n.179-94T>C n.456-94T>C n.490-94T>C n.303+277A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130080T= | CA1216117022 | CDC73 | c.238-94T= (n.238-94T=) n.139-94T= c.*214-94T= (n.*214-94T=) n.251-94T= n.179-94T= n.456-94T= n.490-94T= n.303+277A= | |
| 1 | g.193130081G>T | CA2649626073 | CDC73 | c.238-93G>T (n.238-93G>T) n.139-93G>T c.*214-93G>T (n.*214-93G>T) n.251-93G>T n.179-93G>T n.456-93G>T n.490-93G>T n.303+276C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130083T>A | CA2572341355 | CDC73 | c.238-91T>A (n.238-91T>A) n.139-91T>A c.*214-91T>A (n.*214-91T>A) n.251-91T>A n.179-91T>A n.456-91T>A n.490-91T>A n.303+274A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130084G>A | CA2573972685 | CDC73 | c.238-90G>A (n.238-90G>A) n.139-90G>A c.*214-90G>A (n.*214-90G>A) n.251-90G>A n.179-90G>A n.456-90G>A n.490-90G>A n.303+273C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130084G>T | CA2573972684 | CDC73 | c.238-90G>T (n.238-90G>T) n.139-90G>T c.*214-90G>T (n.*214-90G>T) n.251-90G>T n.179-90G>T n.456-90G>T n.490-90G>T n.303+273C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130085G>C | CA2573972696 | CDC73 | c.238-89G>C (n.238-89G>C) n.139-89G>C c.*214-89G>C (n.*214-89G>C) n.251-89G>C n.179-89G>C n.456-89G>C n.490-89G>C n.303+272C>G | |
| 1 | g.193130085G= | CA1148732853 | CDC73 | c.238-89G= (n.238-89G=) n.139-89G= c.*214-89G= (n.*214-89G=) n.251-89G= n.179-89G= n.456-89G= n.490-89G= n.303+272C= | |
| 1 | g.193130085G>T | CA34413422 | CDC73 | c.238-89G>T (n.238-89G>T) n.139-89G>T c.*214-89G>T (n.*214-89G>T) n.251-89G>T n.179-89G>T n.456-89G>T n.490-89G>T n.303+272C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130087A= | CA1216117024 | CDC73 | c.238-87A= (n.238-87A=) n.139-87A= c.*214-87A= (n.*214-87A=) n.251-87A= n.179-87A= n.456-87A= n.490-87A= n.303+270T= | |
| 1 | g.193130087A>G | CA1216117025 | CDC73 | c.238-87A>G (n.238-87A>G) n.139-87A>G c.*214-87A>G (n.*214-87A>G) n.251-87A>G n.179-87A>G n.456-87A>G n.490-87A>G n.303+270T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130090A= | CA1216117026 | CDC73 | c.238-84A= (n.238-84A=) n.139-84A= c.*214-84A= (n.*214-84A=) n.251-84A= n.179-84A= n.456-84A= n.490-84A= n.303+267T= | |
| 1 | g.193130090A>C | CA1216117027 | CDC73 | c.238-84A>C (n.238-84A>C) n.139-84A>C c.*214-84A>C (n.*214-84A>C) n.251-84A>C n.179-84A>C n.456-84A>C n.490-84A>C n.303+267T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130092A= | CA1216117028 | CDC73 | c.238-82A= (n.238-82A=) n.139-82A= c.*214-82A= (n.*214-82A=) n.251-82A= n.179-82A= n.456-82A= n.490-82A= n.303+265T= | |
| 1 | g.193130092A>T | CA34413427 | CDC73 | c.238-82A>T (n.238-82A>T) n.139-82A>T c.*214-82A>T (n.*214-82A>T) n.251-82A>T n.179-82A>T n.456-82A>T n.490-82A>T n.303+265T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130097G= | CA1147600342 | CDC73 | c.238-77G= (n.238-77G=) n.139-77G= c.*214-77G= (n.*214-77G=) n.251-77G= n.179-77G= n.456-77G= n.490-77G= n.303+260C= | |
| 1 | g.193130097G>T | CA34413428 | CDC73 | c.238-77G>T (n.238-77G>T) n.139-77G>T c.*214-77G>T (n.*214-77G>T) n.251-77G>T n.179-77G>T n.456-77G>T n.490-77G>T n.303+260C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130098A= | CA1144487062 | CDC73 | c.238-76A= (n.238-76A=) n.139-76A= c.*214-76A= (n.*214-76A=) n.251-76A= n.179-76A= n.456-76A= n.490-76A= n.303+259T= | |
| 1 | g.193130098A>G | CA34413429 | CDC73 | c.238-76A>G (n.238-76A>G) n.139-76A>G c.*214-76A>G (n.*214-76A>G) n.251-76A>G n.179-76A>G n.456-76A>G n.490-76A>G n.303+259T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130098A>T | CA527708789 | CDC73 | c.238-76A>T (n.238-76A>T) n.139-76A>T c.*214-76A>T (n.*214-76A>T) n.251-76A>T n.179-76A>T n.456-76A>T n.490-76A>T n.303+259T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130102_193130106del | CA2649626075 | CDC73 | c.238-72_238-68del (n.238-72_238-68del) n.139-72_139-68del c.*214-72_*214-68del (n.*214-72_*214-68del) n.251-72_251-68del n.179-72_179-68del n.456-72_456-68del n.490-72_490-68del n.303+255_303+259del | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130099C>A | CA2573972783 | CDC73 | c.238-75C>A (n.238-75C>A) n.139-75C>A c.*214-75C>A (n.*214-75C>A) n.251-75C>A n.179-75C>A n.456-75C>A n.490-75C>A n.303+258G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130099C>G | CA2697809233 | CDC73 | c.238-75C>G (n.238-75C>G) n.139-75C>G c.*214-75C>G (n.*214-75C>G) n.251-75C>G n.179-75C>G n.456-75C>G n.490-75C>G n.303+258G>C | dbSNP |
| 1 | g.193130099C>T | CA2649626076 | CDC73 | c.238-75C>T (n.238-75C>T) n.139-75C>T c.*214-75C>T (n.*214-75C>T) n.251-75C>T n.179-75C>T n.456-75C>T n.490-75C>T n.303+258G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130100A>T | CA2697809366 | CDC73 | c.238-74A>T (n.238-74A>T) n.139-74A>T c.*214-74A>T (n.*214-74A>T) n.251-74A>T n.179-74A>T n.456-74A>T n.490-74A>T n.303+257T>A | dbSNP |
| 1 | g.193130101T>C | CA2649626077 | CDC73 | c.238-73T>C (n.238-73T>C) n.139-73T>C c.*214-73T>C (n.*214-73T>C) n.251-73T>C n.179-73T>C n.456-73T>C n.490-73T>C n.303+256A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130102T>C | CA729350109 | CDC73 | c.238-72T>C (n.238-72T>C) n.139-72T>C c.*214-72T>C (n.*214-72T>C) n.251-72T>C n.179-72T>C n.456-72T>C n.490-72T>C n.303+255A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193130102T= | CA1216117029 | CDC73 | c.238-72T= (n.238-72T=) n.139-72T= c.*214-72T= (n.*214-72T=) n.251-72T= n.179-72T= n.456-72T= n.490-72T= n.303+255A= | |
| 1 | g.193130102_193130104del | CA2649626078 | CDC73 | c.238-72_238-70del (n.238-72_238-70del) n.139-72_139-70del c.*214-72_*214-70del (n.*214-72_*214-70del) n.251-72_251-70del n.179-72_179-70del n.456-72_456-70del n.490-72_490-70del n.303+253_303+255del | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130103A>C | CA2649626079 | CDC73 | c.238-71A>C (n.238-71A>C) n.139-71A>C c.*214-71A>C (n.*214-71A>C) n.251-71A>C n.179-71A>C n.456-71A>C n.490-71A>C n.303+254T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193130103A>G | CA2697809368 | CDC73 | c.238-71A>G (n.238-71A>G) n.139-71A>G c.*214-71A>G (n.*214-71A>G) n.251-71A>G n.179-71A>G n.456-71A>G n.490-71A>G n.303+254T>C | dbSNP |
| 1 | g.193130103A>T | CA2697809370 | CDC73 | c.238-71A>T (n.238-71A>T) n.139-71A>T c.*214-71A>T (n.*214-71A>T) n.251-71A>T n.179-71A>T n.456-71A>T n.490-71A>T n.303+254T>A | dbSNP |
| 1 | g.193130104C>A | CA1010595597 | CDC73 | c.238-70C>A (n.238-70C>A) n.139-70C>A c.*214-70C>A (n.*214-70C>A) n.251-70C>A n.179-70C>A n.456-70C>A n.490-70C>A n.303+253G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193130104C= | CA1216117030 | CDC73 | c.238-70C= (n.238-70C=) n.139-70C= c.*214-70C= (n.*214-70C=) n.251-70C= n.179-70C= n.456-70C= n.490-70C= n.303+253G= | |
| 1 | g.193130104C>G | CA2697596576 | CDC73 | c.238-70C>G (n.238-70C>G) n.139-70C>G c.*214-70C>G (n.*214-70C>G) n.251-70C>G n.179-70C>G n.456-70C>G n.490-70C>G n.303+253G>C | dbSNP |
| 1 | g.193130104C>T | CA2649626080 | CDC73 | c.238-70C>T (n.238-70C>T) n.139-70C>T c.*214-70C>T (n.*214-70C>T) n.251-70C>T n.179-70C>T n.456-70C>T n.490-70C>T n.303+253G>A | dbSNP gnomAD v4 |