UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.193122102_193122159del | CA2649624627 | CDC73 | c.-99_-42del (n.-99_-42del) n.120_177del n.1507_1564del | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122114_193122116del | CA916368801 | CDC73 | c.-87_-85del (n.-87_-85del) n.132_134del n.1551_1553del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122113_193122146del | CA2649624645 | CDC73 | c.-88_-55del (n.-88_-55del) n.131_164del n.1517_1550del | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122116_193122121del | CA2649624652 | CDC73 | c.-85_-80del (n.-85_-80del) n.134_139del n.1540_1545del | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122116A>G | CA2573970732 | CDC73 | c.-85A>G (n.-85A>G) n.134A>G n.1541T>C | |
| 1 | g.193122117A>C | CA2649624654 | CDC73 | c.-84A>C (n.-84A>C) n.135A>C n.1540T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122117A>G | CA2649624655 | CDC73 | c.-84A>G (n.-84A>G) n.135A>G n.1540T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122117A>T | CA2649624656 | CDC73 | c.-84A>T (n.-84A>T) n.135A>T n.1540T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122118G= | CA1216113333 | CDC73 | c.-83G= (n.-83G=) n.136G= n.1539C= | |
| 1 | g.193122118G>T | CA1010608160 | CDC73 | c.-83G>T (n.-83G>T) n.136G>T n.1539C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122119A>G | CA2649624657 | CDC73 | c.-82A>G (n.-82A>G) n.137A>G n.1538T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122120G>A | CA2573970740 | CDC73 | c.-81G>A (n.-81G>A) n.138G>A n.1537C>T | |
| 1 | g.193122120G>C | CA729344035 | CDC73 | c.-81G>C (n.-81G>C) n.138G>C n.1537C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122120G= | CA1216113334 | CDC73 | c.-81G= (n.-81G=) n.138G= n.1537C= | |
| 1 | g.193122120G>T | CA2649624658 | CDC73 | c.-81G>T (n.-81G>T) n.138G>T n.1537C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122120_193122125delinsGGGCGA | CA1216113335 | CDC73 | c.-81_-76delinsGGGCGA (n.-81_-76delinsGGGCGA) n.138_143delinsGGGCGA n.1532_1537delinsTCGCCC | |
| 1 | g.193122121G>A | CA34407699 | CDC73 | c.-80G>A (n.-80G>A) n.139G>A n.1536C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122121G>C | CA34407706 | CDC73 | c.-80G>C (n.-80G>C) n.139G>C n.1536C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122121G= | CA1216113336 | CDC73 | c.-80G= (n.-80G=) n.139G= n.1536C= | |
| 1 | g.193122121G>T | CA2649624660 | CDC73 | c.-80G>T (n.-80G>T) n.139G>T n.1536C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122126_193122130del | CA1010608166 | CDC73 | c.-75_-71del (n.-75_-71del) n.144_148del n.1532_1536del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122125_193122152dup | CA2649624659 | CDC73 | c.-76_-49dup (n.-76_-49dup) n.143_170dup n.1509_1536dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122122G>A | CA2573970748 | CDC73 | c.-79G>A (n.-79G>A) n.140G>A n.1535C>T | |
| 1 | g.193122122G>T | CA2649624661 | CDC73 | c.-79G>T (n.-79G>T) n.140G>T n.1535C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122123C>A | CA2649624662 | CDC73 | c.-78C>A (n.-78C>A) n.141C>A n.1534G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122123C>G | CA2697811521 | CDC73 | c.-78C>G (n.-78C>G) n.141C>G n.1534G>C | dbSNP |
| 1 | g.193122123C>T | CA2573970768 | CDC73 | c.-78C>T (n.-78C>T) n.141C>T n.1534G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122124G>A | CA729344037 | CDC73 | c.-77G>A (n.-77G>A) n.142G>A n.1533C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122124G= | CA1216113337 | CDC73 | c.-77G= (n.-77G=) n.142G= n.1533C= | |
| 1 | g.193122124G>T | CA2554682537 | CDC73 | c.-77G>T (n.-77G>T) n.142G>T n.1533C>A | |
| 1 | g.193122125A>G | CA2697811523 | CDC73 | c.-76A>G (n.-76A>G) n.143A>G n.1532T>C | dbSNP |
| 1 | g.193122126G>A | CA2649624663 | CDC73 | c.-75G>A (n.-75G>A) n.144G>A n.1531C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122126G>C | CA34407714 | CDC73 | c.-75G>C (n.-75G>C) n.144G>C n.1531C>G | dbSNP |
| 1 | g.193122126G= | CA1216113338 | CDC73 | c.-75G= (n.-75G=) n.144G= n.1531C= | |
| 1 | g.193122127G>A | CA2747144862 | CDC73 | c.-74G>A (n.-74G>A) n.145G>A n.1530C>T | |
| 1 | g.193122128C>A | CA2649624664 | CDC73 | c.-73C>A (n.-73C>A) n.146C>A n.1529G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122128C>G | CA2697811608 | CDC73 | c.-73C>G (n.-73C>G) n.146C>G n.1529G>C | dbSNP |
| 1 | g.193122128C>T | CA2573970779 | CDC73 | c.-73C>T (n.-73C>T) n.146C>T n.1529G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122129G>C | CA2573970784 | CDC73 | c.-72G>C (n.-72G>C) n.147G>C n.1528C>G | |
| 1 | g.193122129G= | CA1216113339 | CDC73 | c.-72G= (n.-72G=) n.147G= n.1528C= | |
| 1 | g.193122129G>T | CA1216113340 | CDC73 | c.-72G>T (n.-72G>T) n.147G>T n.1528C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122130A= | CA1216113341 | CDC73 | c.-71A= (n.-71A=) n.148A= n.1527T= | |
| 1 | g.193122130A>G | CA34407722 | CDC73 | c.-71A>G (n.-71A>G) n.148A>G n.1527T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122130A>T | CA2697533726 | CDC73 | c.-71A>T (n.-71A>T) n.148A>T n.1527T>A | dbSNP |
| 1 | g.193122131C>A | CA2649624665 | CDC73 | c.-70C>A (n.-70C>A) n.149C>A n.1526G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122131C>G | CA2697811650 | CDC73 | c.-70C>G (n.-70C>G) n.149C>G n.1526G>C | dbSNP |
| 1 | g.193122133A= | CA1216113342 | CDC73 | c.-68A= (n.-68A=) n.151A= n.1524T= | |
| 1 | g.193122133A>C | CA2649624666 | CDC73 | c.-68A>C (n.-68A>C) n.151A>C n.1524T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122133A>G | CA527707668 | CDC73 | c.-68A>G (n.-68A>G) n.151A>G n.1524T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122134G>C | CA1216113344 | CDC73 | c.-67G>C (n.-67G>C) n.152G>C n.1523C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122134G= | CA1216113343 | CDC73 | c.-67G= (n.-67G=) n.152G= n.1523C= | |
| 1 | g.193122134G>T | CA2519403388 | CDC73 | c.-67G>T (n.-67G>T) n.152G>T n.1523C>A | |
| 1 | g.193122134_193122137delinsGAGA | CA1216113345 | CDC73 | c.-67_-64delinsGAGA (n.-67_-64delinsGAGA) n.152_155delinsGAGA n.1520_1523delinsTCTC | |
| 1 | g.193122135A>G | CA2649624667 | CDC73 | c.-66A>G (n.-66A>G) n.153A>G n.1522T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122140_193122142del | CA1216113346 | CDC73 | c.-61_-59del (n.-61_-59del) n.158_160del n.1520_1522del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122136G>A | CA1216113348 | CDC73 | c.-65G>A (n.-65G>A) n.154G>A n.1521C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122136G>C | CA2573970793 | CDC73 | c.-65G>C (n.-65G>C) n.154G>C n.1521C>G | |
| 1 | g.193122136G= | CA1216113347 | CDC73 | c.-65G= (n.-65G=) n.154G= n.1521C= | |
| 1 | g.193122136G>T | CA2573970797 | CDC73 | c.-65G>T (n.-65G>T) n.154G>T n.1521C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122138A>C | CA2649624668 | CDC73 | c.-63A>C (n.-63A>C) n.156A>C n.1519T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122139G>A | CA2697811661 | CDC73 | c.-62G>A (n.-62G>A) n.157G>A n.1518C>T | dbSNP |
| 1 | g.193122140A= | CA1216113349 | CDC73 | c.-61A= (n.-61A=) n.158A= n.1517T= | |
| 1 | g.193122140A>G | CA1216113350 | CDC73 | c.-61A>G (n.-61A>G) n.158A>G n.1517T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122141A>G | CA2573970801 | CDC73 | c.-60A>G (n.-60A>G) n.159A>G n.1516T>C | |
| 1 | g.193122142G>A | CA2649624669 | CDC73 | c.-59G>A (n.-59G>A) n.160G>A n.1515C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122142G>C | CA2649624670 | CDC73 | c.-59G>C (n.-59G>C) n.160G>C n.1515C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122143G>A | CA2649624671 | CDC73 | c.-58G>A (n.-58G>A) n.161G>A n.1514C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122144A>T | CA2649624672 | CDC73 | c.-57A>T (n.-57A>T) n.162A>T n.1513T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122145G>A | CA2649624673 | CDC73 | c.-56G>A (n.-56G>A) n.163G>A n.1512C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122146G>A | CA1010608174 | CDC73 | c.-55G>A (n.-55G>A) n.164G>A n.1511C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122146G= | CA1216113351 | CDC73 | c.-55G= (n.-55G=) n.164G= n.1511C= | |
| 1 | g.193122146G>T | CA729344043 | CDC73 | c.-55G>T (n.-55G>T) n.164G>T n.1511C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122147C>A | CA2649624674 | CDC73 | c.-54C>A (n.-54C>A) n.165C>A n.1510G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122147C= | CA1216113352 | CDC73 | c.-54C= (n.-54C=) n.165C= n.1510G= | |
| 1 | g.193122147C>G | CA2649624675 | CDC73 | c.-54C>G (n.-54C>G) n.165C>G n.1510G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122147C>T | CA729344045 | CDC73 | c.-54C>T (n.-54C>T) n.165C>T n.1510G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122148A>G | CA2649624676 | CDC73 | c.-53A>G (n.-53A>G) n.166A>G n.1509T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122148A>T | CA2747144863 | CDC73 | c.-53A>T (n.-53A>T) n.166A>T n.1509T>A | |
| 1 | g.193122149G>A | CA2649624677 | CDC73 | c.-52G>A (n.-52G>A) n.167G>A n.1508C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122149G>C | CA2649624678 | CDC73 | c.-52G>C (n.-52G>C) n.167G>C n.1508C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122151C>A | CA1303210 | CDC73 | c.-50C>A (n.-50C>A) n.169C>A n.1506G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122151C= | CA1148282392 | CDC73 | c.-50C= (n.-50C=) n.169C= n.1506G= | |
| 1 | g.193122151C>G | CA2649624679 | CDC73 | c.-50C>G (n.-50C>G) n.169C>G n.1506G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122151C>T | CA2649624680 | CDC73 | c.-50C>T (n.-50C>T) n.169C>T n.1506G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122152G>A | CA2649624681 | CDC73 | c.-49G>A (n.-49G>A) n.170G>A n.1505C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122160_193122168dup | CA527707669 | CDC73 | c.-41_-33dup (n.-41_-33dup) n.178_186dup n.1497_1505dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122153C>A | CA2649624682 | CDC73 | c.-48C>A (n.-48C>A) n.171C>A n.1504G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122153C>G | CA2697811746 | CDC73 | c.-48C>G (n.-48C>G) n.171C>G n.1504G>C | dbSNP |
| 1 | g.193122154G>A | CA2649624683 | CDC73 | c.-47G>A (n.-47G>A) n.172G>A n.1503C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122154G>C | CA2649624684 | CDC73 | c.-47G>C (n.-47G>C) n.172G>C n.1503C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122154G>T | CA2573970803 | CDC73 | c.-47G>T (n.-47G>T) n.172G>T n.1503C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122155G>A | CA1303211 | CDC73 | c.-46G>A (n.-46G>A) n.173G>A n.1502C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122155G= | CA1216113353 | CDC73 | c.-46G= (n.-46G=) n.173G= n.1502C= | |
| 1 | g.193122156C>A | CA2649624685 | CDC73 | c.-45C>A (n.-45C>A) n.174C>A n.1501G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122156C= | CA1216113354 | CDC73 | c.-45C= (n.-45C=) n.174C= n.1501G= | |
| 1 | g.193122156C>G | CA2697527591 | CDC73 | c.-45C>G (n.-45C>G) n.174C>G n.1501G>C | dbSNP |
| 1 | g.193122156C>T | CA1303212 | CDC73 | c.-45C>T (n.-45C>T) n.174C>T n.1501G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122157G>A | CA1303213 | CDC73 | c.-44G>A (n.-44G>A) n.175G>A n.1500C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122157G= | CA1148721937 | CDC73 | c.-44G= (n.-44G=) n.175G= n.1500C= | |
| 1 | g.193122158G>A | CA527707670 | CDC73 | c.-43G>A (n.-43G>A) n.176G>A n.1499C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122158G= | CA1216113355 | CDC73 | c.-43G= (n.-43G=) n.176G= n.1499C= | |
| 1 | g.193122159C>A | CA2697811748 | CDC73 | c.-42C>A (n.-42C>A) n.177C>A n.1498G>T | dbSNP |
| 1 | g.193122159C>G | CA2697811749 | CDC73 | c.-42C>G (n.-42C>G) n.177C>G n.1498G>C | dbSNP |
| 1 | g.193122159C>T | CA2560112381 | CDC73 | c.-42C>T (n.-42C>T) n.177C>T n.1498G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122160A= | CA1216113356 | CDC73 | c.-41A= (n.-41A=) n.178A= n.1497T= | |
| 1 | g.193122160A>G | CA2573970831 | CDC73 | c.-41A>G (n.-41A>G) n.178A>G n.1497T>C | dbSNP |
| 1 | g.193122161G>A | CA2697811775 | CDC73 | c.-40G>A (n.-40G>A) n.179G>A n.1496C>T | dbSNP |
| 1 | g.193122167_193122169dup | CA1303214 | CDC73 | c.-34_-32dup (n.-34_-32dup) n.185_187dup n.1494_1496dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.193122164_193122188del | CA2649624686 | CDC73 | c.-37_-13del (n.-37_-13del) n.182_206del n.1472_1496del | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122162C>G | CA2649624687 | CDC73 | c.-39C>G (n.-39C>G) n.180C>G n.1495G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122162C>T | CA2573970835 | CDC73 | c.-39C>T (n.-39C>T) n.180C>T n.1495G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122163G>C | CA2649624688 | CDC73 | c.-38G>C (n.-38G>C) n.181G>C n.1494C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122164G>A | CA527707671 | CDC73 | c.-37G>A (n.-37G>A) n.182G>A n.1493C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122164G= | CA1216113357 | CDC73 | c.-37G= (n.-37G=) n.182G= n.1493C= | |
| 1 | g.193122164G>T | CA2573970842 | CDC73 | c.-37G>T (n.-37G>T) n.182G>T n.1493C>A | |
| 1 | g.193122165C>A | CA2649624689 | CDC73 | c.-36C>A (n.-36C>A) n.183C>A n.1492G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122165C= | CA1216113358 | CDC73 | c.-36C= (n.-36C=) n.183C= n.1492G= | |
| 1 | g.193122165C>G | CA2697811795 | CDC73 | c.-36C>G (n.-36C>G) n.183C>G n.1492G>C | dbSNP |
| 1 | g.193122165C>T | CA2649624690 | CDC73 | c.-36C>T (n.-36C>T) n.183C>T n.1492G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122166G>A | CA2649624691 | CDC73 | c.-35G>A (n.-35G>A) n.184G>A n.1491C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122166G>C | CA1303215 | CDC73 | c.-35G>C (n.-35G>C) n.184G>C n.1491C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122166G= | CA1216113359 | CDC73 | c.-35G= (n.-35G=) n.184G= n.1491C= | |
| 1 | g.193122167dup | CA646134570 | CDC73 | c.-34dup (n.-34dup) n.185dup n.1491dup | COSMIC |
| 1 | g.193122166_193122167dup | CA343972720 | CDC73 | c.-35_-34dup (n.-35_-34dup) n.184_185dup n.1490_1491dup | dbSNP |
| 1 | g.193122167G>A | CA2697811806 | CDC73 | c.-34G>A (n.-34G>A) n.185G>A n.1490C>T | dbSNP |
| 1 | g.193122168C>A | CA2573970851 | CDC73 | c.-33C>A (n.-33C>A) n.186C>A n.1489G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122168C= | CA1216113360 | CDC73 | c.-33C= (n.-33C=) n.186C= n.1489G= | |
| 1 | g.193122168C>G | CA1303216 | CDC73 | c.-33C>G (n.-33C>G) n.186C>G n.1489G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122168C>T | CA2649624692 | CDC73 | c.-33C>T (n.-33C>T) n.186C>T n.1489G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122169G>A | CA2697575469 | CDC73 | c.-32G>A (n.-32G>A) n.187G>A n.1488C>T | dbSNP |
| 1 | g.193122169G= | CA1216113361 | CDC73 | c.-32G= (n.-32G=) n.187G= n.1488C= | |
| 1 | g.193122169G>T | CA1216113363 | CDC73 | c.-32G>T (n.-32G>T) n.187G>T n.1488C>A | dbSNP |
| 1 | g.193122169_193122170delinsGC | CA1216113362 | CDC73 | c.-32_-31delinsGC (n.-32_-31delinsGC) n.187_188delinsGC n.1487_1488delinsGC | |
| 1 | g.193122170C= | CA1216113364 | CDC73 | c.-31C= (n.-31C=) n.188C= n.1487G= | |
| 1 | g.193122170C>G | CA1303217 | CDC73 | c.-31C>G (n.-31C>G) n.188C>G n.1487G>C | dbSNP ExAC |
| 1 | g.193122170C>T | CA527707672 | CDC73 | c.-31C>T (n.-31C>T) n.188C>T n.1487G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122173del | CA1010608179 | CDC73 | c.-28del (n.-28del) n.191del n.1487del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122171C= | CA1216113365 | CDC73 | c.-30C= (n.-30C=) n.189C= n.1486G= | |
| 1 | g.193122171C>T | CA1303218 | CDC73 | c.-30C>T (n.-30C>T) n.189C>T n.1486G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122172C>A | CA34407756 | CDC73 | c.-29C>A (n.-29C>A) n.190C>A n.1485G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122172C= | CA1140697392 | CDC73 | c.-29C= (n.-29C=) n.190C= n.1485G= | |
| 1 | g.193122172C>G | CA2649624693 | CDC73 | c.-29C>G (n.-29C>G) n.190C>G n.1485G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122172C>T | CA1303219 | CDC73 | c.-29C>T (n.-29C>T) n.190C>T n.1485G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122173C>A | CA2649624694 | CDC73 | c.-28C>A (n.-28C>A) n.191C>A n.1484G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122173C= | CA1216113366 | CDC73 | c.-28C= (n.-28C=) n.191C= n.1484G= | |
| 1 | g.193122173C>G | CA1303220 | CDC73 | c.-28C>G (n.-28C>G) n.191C>G n.1484G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122173C>T | CA527707673 | CDC73 | c.-28C>T (n.-28C>T) n.191C>T n.1484G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122174G>A | CA1303221 | CDC73 | c.-27G>A (n.-27G>A) n.192G>A n.1483C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122174G>C | CA2573970878 | CDC73 | c.-27G>C (n.-27G>C) n.192G>C n.1483C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122174G= | CA1216113367 | CDC73 | c.-27G= (n.-27G=) n.192G= n.1483C= | |
| 1 | g.193122175A= | CA1216113368 | CDC73 | c.-26A= (n.-26A=) n.193A= n.1482T= | |
| 1 | g.193122175A>C | CA527707674 | CDC73 | c.-26A>C (n.-26A>C) n.193A>C n.1482T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122175A>G | CA2573970942 | CDC73 | c.-26A>G (n.-26A>G) n.193A>G n.1482T>C | dbSNP |
| 1 | g.193122175A>T | CA2697571342 | CDC73 | c.-26A>T (n.-26A>T) n.193A>T n.1482T>A | dbSNP |
| 1 | g.193122177C= | CA1216113370 | CDC73 | c.-24C= (n.-24C=) n.195C= n.1480G= | |
| 1 | g.193122177C>G | CA2697596675 | CDC73 | c.-24C>G (n.-24C>G) n.195C>G n.1480G>C | dbSNP |
| 1 | g.193122177C>T | CA1216113369 | CDC73 | c.-24C>T (n.-24C>T) n.195C>T n.1480G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122178C>A | CA1216113372 | CDC73 | c.-23C>A (n.-23C>A) n.196C>A n.1479G>T | dbSNP |
| 1 | g.193122178C= | CA1216113371 | CDC73 | c.-23C= (n.-23C=) n.196C= n.1479G= | |
| 1 | g.193122178C>G | CA2697596676 | CDC73 | c.-23C>G (n.-23C>G) n.196C>G n.1479G>C | dbSNP |
| 1 | g.193122178C>T | CA2573971046 | CDC73 | c.-23C>T (n.-23C>T) n.196C>T n.1479G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122179G>A | CA2697811839 | CDC73 | c.-22G>A (n.-22G>A) n.197G>A n.1478C>T | dbSNP |
| 1 | g.193122179G>C | CA2697811826 | CDC73 | c.-22G>C (n.-22G>C) n.197G>C n.1478C>G | dbSNP |
| 1 | g.193122185_193122208del | CA2586967891 | CDC73 | c.-16_8del n.203_226del n.1455_1478del | |
| 1 | g.193122180G>A | CA1303222 | CDC73 | c.-21G>A (n.-21G>A) n.198G>A n.1477C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122180G= | CA1216113373 | CDC73 | c.-21G= (n.-21G=) n.198G= n.1477C= | |
| 1 | g.193122181del | CA2573971056 | CDC73 | c.-20del (n.-20del) n.199del n.1476del | |
| 1 | g.193122181C>A | CA2573971084 | CDC73 | c.-20C>A (n.-20C>A) n.199C>A n.1476G>T | |
| 1 | g.193122181C= | CA1216113374 | CDC73 | c.-20C= (n.-20C=) n.199C= n.1476G= | |
| 1 | g.193122181C>G | CA2649624695 | CDC73 | c.-20C>G (n.-20C>G) n.199C>G n.1476G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122181C>T | CA527707675 | CDC73 | c.-20C>T (n.-20C>T) n.199C>T n.1476G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122181_193122185delinsCGGAG | CA1216113375 | CDC73 | c.-20_-16delinsCGGAG (n.-20_-16delinsCGGAG) n.199_203delinsCGGAG n.1472_1476delinsCTCCG | |
| 1 | g.193122182G>C | CA2697596677 | CDC73 | c.-19G>C (n.-19G>C) n.200G>C n.1475C>G | dbSNP |
| 1 | g.193122182G= | CA1216113378 | CDC73 | c.-19G= (n.-19G=) n.200G= n.1475C= | |
| 1 | g.193122182G>T | CA1216113376 | CDC73 | c.-19G>T (n.-19G>T) n.200G>T n.1475C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122183_193122186del | CA1216113377 | CDC73 | c.-18_-15del (n.-18_-15del) n.201_204del n.1472_1475del | dbSNP |
| 1 | g.193122183G>T | CA2649624696 | CDC73 | c.-18G>T (n.-18G>T) n.201G>T n.1474C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122184A>C | CA2573971091 | CDC73 | c.-17A>C (n.-17A>C) n.202A>C n.1473T>G | |
| 1 | g.193122184A>G | CA2697811849 | CDC73 | c.-17A>G (n.-17A>G) n.202A>G n.1473T>C | dbSNP |
| 1 | g.193122186_193122189delinsGCGA | CA1216113379 | CDC73 | c.-15_-12delinsGCGA (n.-15_-12delinsGCGA) n.204_207delinsGCGA n.1468_1471delinsTCGC | |
| 1 | g.193122187C= | CA1216113380 | CDC73 | c.-14C= (n.-14C=) n.205C= n.1470G= | |
| 1 | g.193122187C>G | CA1303223 | CDC73 | c.-14C>G (n.-14C>G) n.205C>G n.1470G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122187C>T | CA1303224 | CDC73 | c.-14C>T (n.-14C>T) n.205C>T n.1470G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122187_193122189del | CA34407783 | CDC73 | c.-14_-12del (n.-14_-12del) n.205_207del n.1468_1470del | dbSNP |
| 1 | g.193122187_193122189delinsCGA | CA1141936729 | CDC73 | c.-14_-12delinsCGA (n.-14_-12delinsCGA) n.205_207delinsCGA n.1468_1470delinsTCG | |
| 1 | g.193122187_193122197delinsCGAGGGGGGGG | CA1216113381 | CDC73 | c.-14_-4delinsCGAGGGGGGGG (n.-14_-4delinsCGAGGGGGGGG) n.205_215delinsCGAGGGGGGGG n.1460_1470delinsCCCCCCCCTCG | |
| 1 | g.193122188_193122189delinsGA | CA1216113383 | CDC73 | c.-13_-12delinsGA (n.-13_-12delinsGA) n.1_2delinsGA n.206_207delinsGA n.1468_1469delinsTC | |
| 1 | g.193122188_193122197del | CA1216113382 | CDC73 | c.-13_-4del (n.-13_-4del) n.1_10del n.206_215del n.1460_1469del | dbSNP |
| 1 | g.193122189del | CA1303225 | CDC73 | c.-12del (n.-12del) n.2del n.207del n.1468del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122189A= | CA1216113384 | CDC73 | c.-12A= (n.-12A=) n.2A= n.207A= n.1468T= | |
| 1 | g.193122189A>G | CA1303229 | CDC73 | c.-12A>G (n.-12A>G) n.2A>G n.207A>G n.1468T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122189A>T | CA729344107 | CDC73 | c.-12A>T (n.-12A>T) n.2A>T n.207A>T n.1468T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122189_193122190delinsAG | CA1216113385 | CDC73 | c.-12_-11delinsAG (n.-12_-11delinsAG) n.2_3delinsAG n.207_208delinsAG n.1467_1468delinsCT | |
| 1 | g.193122190G>A | CA342364 | CDC73 | c.-11G>A (n.-11G>A) n.3G>A n.208G>A n.1467C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122190G>C | CA1303231 | CDC73 | c.-11G>C (n.-11G>C) n.3G>C n.208G>C n.1467C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.193122190G= | CA1141188188 | CDC73 | c.-11G= (n.-11G=) n.3G= n.208G= n.1467C= | |
| 1 | g.193122190_193122197delinsGGGGGGGG | CA1145638567 | CDC73 | c.-11_-4delinsGGGGGGGG (n.-11_-4delinsGGGGGGGG) n.3_10delinsGGGGGGGG n.208_215delinsGGGGGGGG n.1460_1467delinsCCCCCCCC | |
| 1 | g.193122197dup | CA1303226 | CDC73 | c.-4dup (n.-4dup) n.10dup n.215dup n.1467dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.193122196_193122197dup | CA1303227 | CDC73 | c.-5_-4dup (n.-5_-4dup) n.9_10dup n.214_215dup n.1466_1467dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122197del | CA1303228 | CDC73 | c.-4del (n.-4del) n.10del n.215del n.1467del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122190_193122191insT | CA1303230 | CDC73 | c.-11_-10insT (n.-11_-10insT) n.3_4insT n.208_209insT n.1466_1467insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122191G>A | CA1216113386 | CDC73 | c.-10G>A (n.-10G>A) n.4G>A n.209G>A n.1466C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122191G>C | CA527707676 | CDC73 | c.-10G>C (n.-10G>C) n.4G>C n.209G>C n.1466C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122191G= | CA1142969776 | CDC73 | c.-10G= (n.-10G=) n.4G= n.209G= n.1466C= | |
| 1 | g.193122191G>T | CA1303232 | CDC73 | c.-10G>T (n.-10G>T) n.4G>T n.209G>T n.1466C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122192G>A | CA1010608211 | CDC73 | c.-9G>A (n.-9G>A) n.5G>A n.210G>A n.1465C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122192G>C | CA1303233 | CDC73 | c.-9G>C (n.-9G>C) n.5G>C n.210G>C n.1465C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122192G= | CA1143413355 | CDC73 | c.-9G= (n.-9G=) n.5G= n.210G= n.1465C= | |
| 1 | g.193122192G>T | CA1303234 | CDC73 | c.-9G>T (n.-9G>T) n.5G>T n.210G>T n.1465C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122192_193122193insT | CA527707677 | CDC73 | c.-9_-8insT (n.-9_-8insT) n.5_6insT n.210_211insT n.1464_1465insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122193G>A | CA1010608229 | CDC73 | c.-8G>A (n.-8G>A) n.6G>A n.211G>A n.1464C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122193G>C | CA34407848 | CDC73 | c.-8G>C (n.-8G>C) n.6G>C n.211G>C n.1464C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122193G= | CA1216113387 | CDC73 | c.-8G= (n.-8G=) n.6G= n.211G= n.1464C= | |
| 1 | g.193122193G>T | CA2573971155 | CDC73 | c.-8G>T (n.-8G>T) n.6G>T n.211G>T n.1464C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122193_193122194insT | CA2649624697 | CDC73 | c.-8_-7insT (n.-8_-7insT) n.6_7insT n.211_212insT n.1463_1464insA | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122194G>A | CA1303235 | CDC73 | c.-7G>A (n.-7G>A) n.7G>A n.212G>A n.1463C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122194G>C | CA34407854 | CDC73 | c.-7G>C (n.-7G>C) n.7G>C n.212G>C n.1463C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122194G= | CA1143689590 | CDC73 | c.-7G= (n.-7G=) n.7G= n.212G= n.1463C= | |
| 1 | g.193122194G>T | CA2697523546 | CDC73 | c.-7G>T (n.-7G>T) n.7G>T n.212G>T n.1463C>A | dbSNP |
| 1 | g.193122195G>A | CA2649624698 | CDC73 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.8G>A n.213G>A n.1462C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122195G>T | CA2649624699 | CDC73 | c.-6G>T (n.-6G>T) n.8G>T n.213G>T n.1462C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122196G>A | CA527707678 | CDC73 | c.-5G>A (n.-5G>A) n.9G>A n.214G>A n.1461C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122196G>C | CA2573971157 | CDC73 | c.-5G>C (n.-5G>C) n.9G>C n.214G>C n.1461C>G | |
| 1 | g.193122196G= | CA1216113388 | CDC73 | c.-5G= (n.-5G=) n.9G= n.214G= n.1461C= | |
| 1 | g.193122196G>T | CA2573971194 | CDC73 | c.-5G>T (n.-5G>T) n.9G>T n.214G>T n.1461C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.193122197G>A | CA527707680 | CDC73 | c.-4G>A (n.-4G>A) n.10G>A n.215G>A n.1460C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122197G>C | CA527707679 | CDC73 | c.-4G>C (n.-4G>C) n.10G>C n.215G>C n.1460C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122197G= | CA1145340297 | CDC73 | c.-4G= (n.-4G=) n.10G= n.215G= n.1460C= | |
| 1 | g.193122197G>T | CA1303236 | CDC73 | c.-4G>T (n.-4G>T) n.10G>T n.215G>T n.1460C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122198A= | CA1216113389 | CDC73 | c.-3A= (n.-3A=) n.11A= n.216A= n.1459T= | |
| 1 | g.193122198A>C | CA729344181 | CDC73 | c.-3A>C (n.-3A>C) n.11A>C n.216A>C n.1459T>G | dbSNP |
| 1 | g.193122198A>G | CA1303237 | CDC73 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.11A>G n.216A>G n.1459T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122198A>T | CA2649624700 | CDC73 | c.-3A>T (n.-3A>T) n.11A>T n.216A>T n.1459T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122199dup | CA2580061738 | CDC73 | c.-2dup (n.-2dup) n.12dup n.217dup n.1459dup | ClinVar |
| 1 | g.193122199A= | CA1216113390 | CDC73 | c.-2A= (n.-2A=) n.12A= n.217A= n.1458T= | |
| 1 | g.193122199A>C | CA1216113391 | CDC73 | c.-2A>C (n.-2A>C) n.12A>C n.217A>C n.1458T>G | dbSNP |
| 1 | g.193122199A>G | CA915941920 | CDC73 | c.-2A>G (n.-2A>G) n.12A>G n.217A>G n.1458T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193122200G>A | CA2697811881 | CDC73 | c.-1G>A (n.-1G>A) n.13G>A n.218G>A n.1457C>T | dbSNP |
| 1 | g.193122200G>T | CA2580061741 | CDC73 | c.-1G>T (n.-1G>T) n.13G>T n.218G>T n.1457C>A | ClinVar |
| 1 | g.193122200dup | CA2586967892 | CDC73 | c.-1dup (p.Met1AspfsTer6) n.13dup n.218dup n.1457dup | |
| 1 | g.193122201A= | CA1216113392 | CDC73 | c.1A= (p.Met1=) n.14A= n.219A= n.1456T= | |
| 1 | g.193122201A>C | CA343972721 | CDC73 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.14A>C n.219A>C n.1456T>G | |
| 1 | g.193122201A>G | CA343972722 | CDC73 | c.1A>G (p.Met1Val) n.14A>G n.219A>G n.1456T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193122201A>T | CA343972723 | CDC73 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.14A>T n.219A>T n.1456T>A | |
| 1 | g.193122202T>A | CA343972724 | CDC73 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.15T>A n.220T>A n.1455A>T | dbSNP |
| 1 | g.193122202T>C | CA343972725 | CDC73 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.15T>C n.220T>C n.1455A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193122202T>G | CA343972726 | CDC73 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.15T>G n.220T>G n.1455A>C | dbSNP |
| 1 | g.193122202T= | CA1216113393 | CDC73 | c.2T= (p.Met1=) n.15T= n.220T= n.1455A= | |
| 1 | g.193122202dup | CA2739275496 | CDC73 | c.2dup (p.Met1IlefsTer6) n.15dup n.220dup n.1455dup | ClinVar |
| 1 | g.193122202_193122203delinsTG | CA1216113394 | CDC73 | c.2_3delinsTG (p.Met1=) n.15_16delinsTG n.220_221delinsTG n.1454_1455delinsCA | |
| 1 | g.193122203_193122215dup | CA2586967893 | CDC73 | c.3_15dup (p.Ser6GlyfsTer5) n.16_28dup n.221_233dup n.1443_1455dup | |
| 1 | g.193122203G>A | CA252641 | CDC73 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.16G>A n.221G>A n.1454C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193122203G>C | CA343972727 | CDC73 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.16G>C n.221G>C n.1454C>G | |
| 1 | g.193122203G= | CA1140496110 | CDC73 | c.3G= (p.Met1=) n.16G= n.221G= n.1454C= | |
| 1 | g.193122203G>T | CA343972728 | CDC73 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.16G>T n.221G>T n.1454C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193122204del | CA16609960 | CDC73 | c.4del (p.Ala2ArgfsTer19) n.17del n.222del n.1454del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193122204G>A | CA343972731 | CDC73 | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.17G>A n.222G>A n.1453C>T | |
| 1 | g.193122204G>C | CA343972730 | CDC73 | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.17G>C n.222G>C n.1453C>G | |
| 1 | g.193122204G>T | CA343972729 | CDC73 | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.17G>T n.222G>T n.1453C>A | COSMIC |
| 1 | g.193122205C>A | CA343972732 | CDC73 | c.5C>A (p.Ala2Glu) n.18C>A n.223C>A n.1452G>T | |
| 1 | g.193122205C= | CA1216113395 | CDC73 | c.5C= (p.Ala2=) n.18C= n.223C= n.1452G= | |
| 1 | g.193122205C>G | CA343972734 | CDC73 | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.18C>G n.223C>G n.1452G>C | dbSNP |
| 1 | g.193122205C>T | CA343972733 | CDC73 | c.5C>T (p.Ala2Val) n.18C>T n.223C>T n.1452G>A | dbSNP |
| 1 | g.193122206G>A | CA422348571 | CDC73 | c.6G>A (p.Ala2=) n.19G>A n.224G>A n.1451C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122206G>C | CA422348574 | CDC73 | c.6G>C (p.Ala2=) n.19G>C n.224G>C n.1451C>G | |
| 1 | g.193122206G= | CA1216113396 | CDC73 | c.6G= (p.Ala2=) n.19G= n.224G= n.1451C= | |
| 1 | g.193122206G>T | CA422348575 | CDC73 | c.6G>T (p.Ala2=) n.19G>T n.224G>T n.1451C>A | |
| 1 | g.193122207dup | CA1139656452 | CDC73 | c.7dup (p.Asp3GlyfsTer4) n.20dup n.225dup n.1451dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193122207G>A | CA343972735 | CDC73 | c.7G>A (p.Asp3Asn) n.20G>A n.225G>A n.1450C>T | |
| 1 | g.193122207G>C | CA343972736 | CDC73 | c.7G>C (p.Asp3His) n.20G>C n.225G>C n.1450C>G | |
| 1 | g.193122207G>T | CA343972737 | CDC73 | c.7G>T (p.Asp3Tyr) n.20G>T n.225G>T n.1450C>A | |
| 1 | g.193122207_193122210delinsGACG | CA1216113397 | CDC73 | c.7_10delinsGACG (p.Asp3=) n.20_23delinsGACG n.225_228delinsGACG n.1447_1450delinsCGTC | |
| 1 | g.193122208A= | CA1216113398 | CDC73 | c.8A= (p.Asp3=) n.21A= n.226A= n.1449T= | |
| 1 | g.193122208A>C | CA343972738 | CDC73 | c.8A>C (p.Asp3Ala) n.21A>C n.226A>C n.1449T>G | |
| 1 | g.193122208A>G | CA343972739 | CDC73 | c.8A>G (p.Asp3Gly) n.21A>G n.226A>G n.1449T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193122208A>T | CA343972740 | CDC73 | c.8A>T (p.Asp3Val) n.21A>T n.226A>T n.1449T>A | dbSNP |
| 1 | g.193122208_193122210delinsCT | CA16044160 | CDC73 | c.8_10delinsCT (p.Asp3AlafsTer18) n.21_23delinsCT n.226_228delinsCT n.1447_1449delinsAG | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193122209C>A | CA343972741 | CDC73 | c.9C>A (p.Asp3Glu) n.22C>A n.227C>A n.1448G>T | COSMIC |
| 1 | g.193122209C= | CA1148422400 | CDC73 | c.9C= (p.Asp3=) n.22C= n.227C= n.1448G= | |
| 1 | g.193122209C>G | CA1303238 | CDC73 | c.9C>G (p.Asp3Glu) n.22C>G n.227C>G n.1448G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122209C>T | CA422348585 | CDC73 | c.9C>T (p.Asp3=) n.22C>T n.227C>T n.1448G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193122210del | CA2499214357 | CDC73 | c.10del (p.Val4CysfsTer17) n.23del n.228del n.1447del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193122210G>A | CA343972742 | CDC73 | c.10G>A (p.Val4Met) n.23G>A n.228G>A n.1447C>T | |
| 1 | g.193122210G>C | CA343972743 | CDC73 | c.10G>C (p.Val4Leu) n.23G>C n.228G>C n.1447C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193122210G= | CA1216113399 | CDC73 | c.10G= (p.Val4=) n.23G= n.228G= n.1447C= | |
| 1 | g.193122210G>T | CA343972744 | CDC73 | c.10G>T (p.Val4Leu) n.23G>T n.228G>T n.1447C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.193122212_193122231dup | CA891843450 | CDC73 | c.12_31dup (p.Tyr11CysfsTer17) n.25_44dup n.230_249dup n.1428_1447dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193122211T>A | CA343972747 | CDC73 | c.11T>A (p.Val4Glu) n.24T>A n.229T>A n.1446A>T | dbSNP |
| 1 | g.193122211T>C | CA343972745 | CDC73 | c.11T>C (p.Val4Ala) n.24T>C n.229T>C n.1446A>G | |
| 1 | g.193122211T>G | CA343972746 | CDC73 | c.11T>G (p.Val4Gly) n.24T>G n.229T>G n.1446A>C | dbSNP |
| 1 | g.193122211T= | CA1216113401 | CDC73 | c.11T= (p.Val4=) n.24T= n.229T= n.1446A= | |
| 1 | g.193122211_193122229delinsTGCTTAGCGTCCTGCGACA | CA1216113400 | CDC73 | c.11_29delinsTGCTTAGCGTCCTGCGACA (p.Val4=) n.24_42delinsTGCTTAGCGTCCTGCGACA n.229_247delinsTGCTTAGCGTCCTGCGACA n.1428_1446delinsTGTCGCAGGACGCTAAGCA | |
| 1 | g.193122212G>A | CA422348592 | CDC73 | c.12G>A (p.Val4=) n.25G>A n.230G>A n.1445C>T | dbSNP |
| 1 | g.193122212G>C | CA422348594 | CDC73 | c.12G>C (p.Val4=) n.25G>C n.230G>C n.1445C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193122212G>T | CA422348596 | CDC73 | c.12G>T (p.Val4=) n.25G>T n.230G>T n.1445C>A | |
| 1 | g.193122212_193122216delinsGCTTA | CA1216113402 | CDC73 | c.12_16delinsGCTTA (p.Val4=) n.25_29delinsGCTTA n.230_234delinsGCTTA n.1441_1445delinsTAAGC | |
| 1 | g.193122212_193122230delinsGCTTAGCGTCCTGCGACAG | CA1148224801 | CDC73 | c.12_30delinsGCTTAGCGTCCTGCGACAG (p.Val4=) n.25_43delinsGCTTAGCGTCCTGCGACAG n.230_248delinsGCTTAGCGTCCTGCGACAG n.1427_1445delinsCTGTCGCAGGACGCTAAGC | |
| 1 | g.193122213_193122230del | CA252658 | CDC73 | c.13_30del (p.Leu5_Gln10del) n.26_43del n.231_248del n.1428_1445del | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.193122213C>A | CA343972748 | CDC73 | c.13C>A (p.Leu5Ile) n.26C>A n.231C>A n.1444G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.193122213C= | CA1216113403 | CDC73 | c.13C= (p.Leu5=) n.26C= n.231C= n.1444G= | |
| 1 | g.193122213C>G | CA343972749 | CDC73 | c.13C>G (p.Leu5Val) n.26C>G n.231C>G n.1444G>C | |
| 1 | g.193122213C>T | CA343972750 | CDC73 | c.13C>T (p.Leu5Phe) n.26C>T n.231C>T n.1444G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193122213_193122216del | CA16044161 | CDC73 | c.13_16del (p.Leu5AlafsTer15) n.26_29del n.231_234del n.1441_1444del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.193122214T>A | CA343972751 | CDC73 | c.14T>A (p.Leu5His) n.27T>A n.232T>A n.1443A>T | dbSNP |
| 1 | g.193122214T>C | CA343972752 | CDC73 | c.14T>C (p.Leu5Pro) n.27T>C n.232T>C n.1443A>G | COSMIC |
| 1 | g.193122214T>G | CA343972753 | CDC73 | c.14T>G (p.Leu5Arg) n.27T>G n.232T>G n.1443A>C | |
| 1 | g.193122214_193122217dup | CA2586967894 | CDC73 | c.14_17dup (p.Val7Ter) n.27_30dup n.232_235dup n.1440_1443dup | |
| 1 | g.193122215T>A | CA422348605 | CDC73 | c.15T>A (p.Leu5=) n.28T>A n.233T>A n.1442A>T | |
| 1 | g.193122215T>C | CA422348607 | CDC73 | c.15T>C (p.Leu5=) n.28T>C n.233T>C n.1442A>G | |
| 1 | g.193122215T>G | CA422348609 | CDC73 | c.15T>G (p.Leu5=) n.28T>G n.233T>G n.1442A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.193122216del | CA422348613 | CDC73 | c.16del (p.Ser6AlafsTer15) n.29del n.234del n.1441del | COSMIC |
| 1 | g.193122216A= | CA1216113404 | CDC73 | c.16A= (p.Ser6=) n.29A= n.234A= n.1441T= | |
| 1 | g.193122216A>C | CA343972754 | CDC73 | c.16A>C (p.Ser6Arg) n.29A>C n.234A>C n.1441T>G | |
| 1 | g.193122216A>G | CA1303239 | CDC73 | c.16A>G (p.Ser6Gly) n.29A>G n.234A>G n.1441T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.193122216A>T | CA343972755 | CDC73 | c.16A>T (p.Ser6Cys) n.29A>T n.234A>T n.1441T>A | dbSNP |