UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.192800505C= | CA1215982306 | |||
| 1 | g.192800505C>T | CA35069252 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.192800506C>A | CA2747137284 | |||
| 1 | g.192800509T>C | CA2649610129 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.192800511A>G | CA2649610130 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.192800512A>G | CA2649610131 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.192800515_192800586del | CA2649610132 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.192800514A>G | CA2649610133 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.192800518T>C | CA1215982308 | dbSNP | ||
| 1 | g.192800518T= | CA1215982307 | |||
| 1 | g.192800525A= | CA1215982309 | |||
| 1 | g.192800525A>G | CA1215982310 | dbSNP | ||
| 1 | g.192800528T>A | CA35069253 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.192800528T= | CA1215982311 | |||
| 1 | g.192800531G>T | CA2747137285 | |||
| 1 | g.192800535C>A | CA1215982313 | dbSNP | ||
| 1 | g.192800535C= | CA1215982312 | |||
| 1 | g.192800537A= | CA1215982314 | |||
| 1 | g.192800537A>G | CA1215982315 | dbSNP | ||
| 1 | g.192800538T>C | CA2606557563 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.192800539G>A | CA1215982317 | dbSNP | ||
| 1 | g.192800539G= | CA1215982316 | |||
| 1 | g.192800540del | CA2649610134 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.192800540G>T | CA2649610135 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.192800541T>A | CA2520721791 | |||
| 1 | g.192800542G>T | CA2649610136 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.192800543A= | CA1144053219 | |||
| 1 | g.192800543A>T | CA35069254 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.192800545A= | CA1215982318 | |||
| 1 | g.192800545A>G | CA528081322 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.192800550_192800551del | CA2572559563 | |||
| 1 | g.192800548C>A | CA1010578314 | gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.192800548C>T | CA2649610137 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.192800550C>A | CA1010578320 | gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.192800550C= | CA1215982319 | |||
| 1 | g.192800550C>G | CA35069255 | dbSNP | ||
| 1 | g.192800550C>T | CA1010578328 | gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.192800551T>A | CA1010578333 | gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.192800551T>C | CA2649610138 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.192800552A>G | CA2649610139 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.192800553G>A | CA2747137286 | |||
| 1 | g.192800555T>G | CA2649610140 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.192800556G>A | CA1010578343 | gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.192800557A>G | CA2649610141 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.192800558A>G | CA2649610142 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.192800558A>T | CA2649610143 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.192800560C>A | CA1010578346 | gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.192800560C>G | CA2747137287 | |||
| 1 | g.192800560C>T | CA2649610144 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.192800561T>A | CA1010578361 | gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.192800563T>A | CA1010578364 | gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.192800563T>C | CA1010578365 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.192800563T>G | CA2649610145 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.192800563T= | CA1215982320 | |||
| 1 | g.192800564G>T | CA2517957626 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.192800565G>A | CA2747137288 | |||
| 1 | g.192800565G>T | CA2649610146 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.192800566T>C | CA2649610147 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.192800566T>G | CA1010578369 | gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.192800567G>A | CA1010578371 | gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 1 | g.192800567G= | CA1215982321 | |||
| 1 | g.192800567G>T | CA2649610148 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.192800568A= | CA1215982324 | |||
| 1 | g.192800568A>G | CA1215982322 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 1 | g.192800572dup | CA1215982323 | dbSNP | ||
| 1 | g.192800572del | CA2649610149 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.192800569A>G | CA2649610150 | gnomAD v4 | ||
| 1 | g.192800571A>C | CA422484248 | n.1A>C | ||
| 1 | g.192800571A>G | CA422484247 | n.1A>G | ||
| 1 | g.192800571A>T | CA422484249 | n.1A>T | ||
| 1 | g.192800572A>C | CA422484251 | n.2A>C | ||
| 1 | g.192800572A>G | CA422484253 | n.2A>G | gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800572A>T | CA422484255 | n.2A>T | ||
| 1 | g.192800573T>A | CA422484256 | n.3T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800573T>C | CA422484257 | n.3T>C | ||
| 1 | g.192800573T>G | CA422484258 | n.3T>G | ||
| 1 | g.192800573T= | CA1215982325 | n.3T= | ||
| 1 | g.192800573_192800580del | CA2747137289 | n.3_10del | ||
| 1 | g.192800574G>A | CA422484261 | n.4G>A | gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800574G>C | CA422484262 | n.4G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800574G= | CA1215982326 | n.4G= | ||
| 1 | g.192800574G>T | CA422484263 | n.4G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800575T>A | CA422484266 | n.5T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800575T>C | CA422484267 | n.5T>C | gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800575T>G | CA422484269 | n.5T>G | ||
| 1 | g.192800578del | CA2500293766 | n.8del | ||
| 1 | g.192800576T>A | CA422484274 | n.6T>A | ||
| 1 | g.192800576T>C | CA422484272 | n.6T>C | ||
| 1 | g.192800576T>G | CA422484270 | n.6T>G | ||
| 1 | g.192800577T>A | CA422484276 | n.7T>A | ||
| 1 | g.192800577T>C | CA422484277 | n.7T>C | gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800577T>G | CA422484279 | n.7T>G | gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800578T>A | CA422484281 | n.8T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800578T>C | CA35069256 | n.8T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800578T>G | CA422484283 | n.8T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800578T= | CA1215982327 | n.8T= | ||
| 1 | g.192800579G>A | CA422484285 | n.9G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800579G>C | CA422484287 | n.9G>C | gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800579G>T | CA422484288 | n.9G>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800580del | CA1010578387 | n.10del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800580G>A | CA422484289 | n.10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800580G>C | CA422484291 | n.10G>C | gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800580G= | CA1215982328 | n.10G= | ||
| 1 | g.192800580G>T | CA422484292 | n.10G>T | ||
| 1 | g.192800581A>C | CA422484296 | n.11A>C | ||
| 1 | g.192800581A>G | CA422484295 | n.11A>G | gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800581A>T | CA422484294 | n.11A>T | ||
| 1 | g.192800581_192800582insTATTTCTTGT | CA2517382775 | n.11_12insTATTTCTTGT | ||
| 1 | g.192800582A>C | CA422484298 | n.12A>C | ||
| 1 | g.192800582A>G | CA422484300 | n.12A>G | ||
| 1 | g.192800582A>T | CA422484302 | n.12A>T | ||
| 1 | g.192800583A>C | CA422484303 | n.13A>C | ||
| 1 | g.192800583A>G | CA422484304 | n.13A>G | gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800583A>T | CA422484306 | n.13A>T | dbSNP gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800583_192800584delinsAG | CA1215982329 | n.13_14delinsAG | ||
| 1 | g.192800584_192800586del | CA2649610151 | n.14_16del | gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800584G>A | CA422484309 | n.14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800584G>C | CA422484310 | n.14G>C | ||
| 1 | g.192800584G= | CA1215982330 | n.14G= | ||
| 1 | g.192800584G>T | CA422484311 | n.14G>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800584_192800585del | CA2747137290 | n.14_15del | ||
| 1 | g.192800585del | CA528081323 | n.15del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800584_192800585insA | CA1010578416 | n.14_15insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800584_192800585insAA | CA2649610152 | n.14_15insAA | gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800585G>A | CA422484314 | n.15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800585G>C | CA422484315 | n.15G>C | ||
| 1 | g.192800585G= | CA1215982332 | n.15G= | ||
| 1 | g.192800585G>T | CA422484317 | n.15G>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800585_192800586del | CA2649610153 | n.15_16del | gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800585_192800588delinsGAAA | CA1215982331 | n.15_18delinsGAAA | ||
| 1 | g.192800586A= | CA1215982333 | n.16A= | ||
| 1 | g.192800586A>C | CA422484323 | n.16A>C | ||
| 1 | g.192800586A>G | CA422484322 | n.16A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800586A>T | CA422484319 | n.16A>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800586_192800600delinsAAAAAAAAAAAAAAA | CA1141062915 | n.16_30delinsAAAAAAAAAAAAAAA | ||
| 1 | g.192800600dup | CA528081325 | n.30dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800599_192800600dup | CA528081326 | n.29_30dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800598_192800600dup | CA1010578434 | n.28_30dup | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800597_192800600dup | CA1010578430 | n.27_30dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800596_192800600dup | CA2649610157 | n.26_30dup | gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800594_192800600dup | CA2649610156 | n.24_30dup | gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800600del | CA35069258 | n.30del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800599_192800600del | CA528081324 | n.29_30del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800598_192800600del | CA35069257 | n.28_30del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800597_192800600del | CA2649610155 | n.27_30del | gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800596_192800600del | CA2547060286 | n.26_30del | gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800595_192800600del | CA2649610154 | n.25_30del | gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800587A= | CA1215982334 | n.17A= | ||
| 1 | g.192800587A>C | CA422484325 | n.17A>C | ||
| 1 | g.192800587A>G | CA422484327 | n.17A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800587A>T | CA422484329 | n.17A>T | ||
| 1 | g.192800588A= | CA1215982335 | n.18A= | ||
| 1 | g.192800588A>C | CA422484332 | n.18A>C | ||
| 1 | g.192800588A>G | CA422484335 | n.18A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800588A>T | CA422484336 | n.18A>T | ||
| 1 | g.192800589A>C | CA422484337 | n.19A>C | ||
| 1 | g.192800589A>G | CA422484339 | n.19A>G | gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800589A>T | CA422484341 | n.19A>T | ||
| 1 | g.192800590A>C | CA422484343 | n.20A>C | ||
| 1 | g.192800590A>G | CA422484344 | n.20A>G | gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800590A>T | CA422484346 | n.20A>T | ||
| 1 | g.192800591_192800592insGAA | CA2649610158 | n.21_22insGAA | gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800591A= | CA1215982336 | n.21A= | ||
| 1 | g.192800591A>C | CA422484348 | n.21A>C | dbSNP | |
| 1 | g.192800591A>G | CA422484351 | n.21A>G | ||
| 1 | g.192800591A>T | CA422484350 | n.21A>T | ||
| 1 | g.192800591_192800592insGA | CA2649610159 | n.21_22insGA | gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800592A>C | CA422484354 | n.22A>C | ||
| 1 | g.192800592A>G | CA422484364 | n.22A>G | gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800592A>T | CA422484355 | n.22A>T | ||
| 1 | g.192800592_192800593insG | CA2649610160 | n.22_23insG | gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800593A>C | CA422484367 | n.23A>C | ||
| 1 | g.192800593A>G | CA422484369 | n.23A>G | ||
| 1 | g.192800593A>T | CA422484371 | n.23A>T | gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800594A>C | CA422484373 | n.24A>C | ||
| 1 | g.192800594A>G | CA422484374 | n.24A>G | gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800594A>T | CA422484376 | n.24A>T | ||
| 1 | g.192800595A= | CA1215982337 | n.25A= | ||
| 1 | g.192800595A>C | CA422484382 | n.25A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800595A>G | CA422484380 | n.25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800595A>T | CA422484379 | n.25A>T | ||
| 1 | g.192800596_192800597insGAA | CA2649610161 | n.26_27insGAA | gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800595_192800596insC | CA1010578450 | n.25_26insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800596A= | CA1145953820 | n.26A= | ||
| 1 | g.192800596A>C | CA35069259 | n.26A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800596A>G | CA422484385 | n.26A>G | gnomAD v4 COSMIC | |
| 1 | g.192800596A>T | CA422484387 | n.26A>T | ||
| 1 | g.192800597A= | CA1215982338 | n.27A= | ||
| 1 | g.192800597A>C | CA422484391 | n.27A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800597A>G | CA422484393 | n.27A>G | gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800597A>T | CA422484395 | n.27A>T | ||
| 1 | g.192800598A= | CA1215982339 | n.28A= | ||
| 1 | g.192800598A>C | CA422484398 | n.28A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800598A>G | CA422484402 | n.28A>G | gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800598A>T | CA422484400 | n.28A>T | ||
| 1 | g.192800599_192800600insGAA | CA2649610162 | n.29_30insGAA | gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800599A>C | CA422484403 | n.29A>C | ||
| 1 | g.192800599A>G | CA422484405 | n.29A>G | gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800599A>T | CA422484407 | n.29A>T | ||
| 1 | g.192800600_192800602del | CA2649610163 | n.30_32del | gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800599_192800600insC | CA2649610164 | n.29_30insC | gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800600A= | CA1143126001 | n.30A= | ||
| 1 | g.192800600A>C | CA35069260 | n.30A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800600A>G | CA422484411 | n.30A>G | gnomAD v4 | |
| 1 | g.192800600A>T | CA422484412 | n.30A>T | ||
| 1 | g.192800601_192800602del | CA2649610165 | n.31_32del | gnomAD v4 |