Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.19220845C>ACA338752595EMC1,EMC1-AS1c.2600G>T (p.Gly867Val)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.195+10289A>G
n.174+10289A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.19220848A>TCA338752610EMC1,EMC1-AS1c.2597T>A (p.Ile866Asn)
c.844T>A (n.844T>A)
c.*2867T>A (n.*2867T>A)
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c.2416T>A
c.2588-38T>A (n.2588-38T>A)
n.1142T>A
n.4036T>A
c.2426T>A (p.Ile809Asn)
c.2582T>A (p.Ile861Asn)
n.1264T>A
c.*2352T>A (n.*2352T>A)
n.1997T>A
c.2588T>A (p.Ile863Asn)
n.565T>A
c.2585T>A (p.Ile862Asn)
c.2522T>A (p.Ile841Asn)
n.358T>A
n.385T>A
n.1069T>A
c.139T>A
c.323-38T>A (n.323-38T>A)
n.64-38T>A
c.2594T>A (p.Ile865Asn)
n.195+10289A>T
n.174+10289A>T
n.175-8999A>T
1g.19220849C>ACA338752612EMC1,EMC1-AS1c.2597-1G>T (n.2597-1G>T)
c.844-1G>T (n.844-1G>T)
c.*2867-1G>T (n.*2867-1G>T)
c.*1214-1G>T (n.*1214-1G>T)
c.2465-1G>T (n.2465-1G>T)
c.2416-1G>T
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n.1142-1G>T
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c.2426-1G>T (n.2426-1G>T)
c.2582-1G>T (n.2582-1G>T)
n.1264-1G>T
c.*2352-1G>T (n.*2352-1G>T)
n.1997-1G>T
c.2588-1G>T (n.2588-1G>T)
n.565-1G>T
c.2585-1G>T (n.2585-1G>T)
c.2522-1G>T (n.2522-1G>T)
n.357G>T
n.385-1G>T
n.1068G>T
c.139-1G>T
c.323-39G>T (n.323-39G>T)
n.64-39G>T
c.2594-1G>T (n.2594-1G>T)
n.195+10290C>A
n.174+10290C>A
n.175-8998C>A
1g.19220849C>GCA338752613EMC1,EMC1-AS1c.2597-1G>C (n.2597-1G>C)
c.844-1G>C (n.844-1G>C)
c.*2867-1G>C (n.*2867-1G>C)
c.*1214-1G>C (n.*1214-1G>C)
c.2465-1G>C (n.2465-1G>C)
c.2416-1G>C
c.2588-39G>C (n.2588-39G>C)
n.1142-1G>C
n.4036-1G>C
c.2426-1G>C (n.2426-1G>C)
c.2582-1G>C (n.2582-1G>C)
n.1264-1G>C
c.*2352-1G>C (n.*2352-1G>C)
n.1997-1G>C
c.2588-1G>C (n.2588-1G>C)
n.565-1G>C
c.2585-1G>C (n.2585-1G>C)
c.2522-1G>C (n.2522-1G>C)
n.357G>C
n.385-1G>C
n.1068G>C
c.139-1G>C
c.323-39G>C (n.323-39G>C)
n.64-39G>C
c.2594-1G>C (n.2594-1G>C)
n.195+10290C>G
n.174+10290C>G
n.175-8998C>G
1g.19220849C>TCA338752616EMC1,EMC1-AS1c.2597-1G>A (n.2597-1G>A)
c.844-1G>A (n.844-1G>A)
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c.*1214-1G>A (n.*1214-1G>A)
c.2465-1G>A (n.2465-1G>A)
c.2416-1G>A
c.2588-39G>A (n.2588-39G>A)
n.1142-1G>A
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n.1997-1G>A
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n.565-1G>A
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c.323-39G>A (n.323-39G>A)
n.64-39G>A
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n.175-8998C>T
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n.175-8997T>C
 gnomAD v4
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n.175-8997T>G
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n.195+10292A>G
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n.175-8996A>G
 dbSNP
1g.19220851A>TCA2643779313EMC1,EMC1-AS1c.2597-3T>A (n.2597-3T>A)
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n.195+10292A>T
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n.175-8996A>T
 gnomAD v4
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1g.19220853A>GCA652212EMC1,EMC1-AS1c.2597-5T>C (n.2597-5T>C)
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n.195+10294A>G
n.174+10294A>G
n.175-8994A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.19220854C>ACA416428710EMC1,EMC1-AS1c.2597-6G>T (n.2597-6G>T)
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n.1997-6G>T
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n.565-6G>T
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n.195+10295C>A
n.174+10295C>A
n.175-8993C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.19220854C=CA1157043803EMC1,EMC1-AS1c.2597-6G= (n.2597-6G=)
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n.174+10295C=
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1g.19220854C>TCA521512003EMC1,EMC1-AS1c.2597-6G>A (n.2597-6G>A)
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n.1264-6G>A
c.*2352-6G>A (n.*2352-6G>A)
n.1997-6G>A
c.2588-6G>A (n.2588-6G>A)
n.565-6G>A
c.2585-6G>A (n.2585-6G>A)
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n.352G>A
n.385-6G>A
n.1063G>A
c.139-6G>A
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n.64-44G>A
c.2594-6G>A (n.2594-6G>A)
n.195+10295C>T
n.174+10295C>T
n.175-8993C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.19220855A=CA1157043806EMC1,EMC1-AS1c.2597-7T= (n.2597-7T=)
c.844-7T= (n.844-7T=)
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c.*2352-7T= (n.*2352-7T=)
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c.2594-7T= (n.2594-7T=)
n.195+10296A=
n.174+10296A=
n.175-8992A=
1g.19220855A>GCA1157043807EMC1,EMC1-AS1c.2597-7T>C (n.2597-7T>C)
c.844-7T>C (n.844-7T>C)
c.*2867-7T>C (n.*2867-7T>C)
c.*1214-7T>C (n.*1214-7T>C)
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n.1142-7T>C
n.4036-7T>C
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c.2582-7T>C (n.2582-7T>C)
n.1264-7T>C
c.*2352-7T>C (n.*2352-7T>C)
n.1997-7T>C
c.2588-7T>C (n.2588-7T>C)
n.565-7T>C
c.2585-7T>C (n.2585-7T>C)
c.2522-7T>C (n.2522-7T>C)
n.351T>C
n.385-7T>C
n.1062T>C
c.139-7T>C
c.323-45T>C (n.323-45T>C)
n.64-45T>C
c.2594-7T>C (n.2594-7T>C)
n.195+10296A>G
n.174+10296A>G
n.175-8992A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.19220855_19220859delCA2643779314EMC1,EMC1-AS1c.2597-11_2597-7del (n.2597-11_2597-7del)
c.844-11_844-7del (n.844-11_844-7del)
c.*2867-11_*2867-7del (n.*2867-11_*2867-7del)
c.*1214-11_*1214-7del (n.*1214-11_*1214-7del)
c.2465-11_2465-7del (n.2465-11_2465-7del)
c.2416-11_2416-7del
c.2588-49_2588-45del (n.2588-49_2588-45del)
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n.4036-11_4036-7del
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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n.174+10301del
n.175-8987del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.19220862A>CCA652214EMC1,EMC1-AS1c.2597-14T>G (n.2597-14T>G)
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n.195+10303A>C
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n.175-8985A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.19220862A>GCA2643779317EMC1,EMC1-AS1c.2597-14T>C (n.2597-14T>C)
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n.1264-14T>C
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n.1997-14T>C
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n.344T>C
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n.195+10303A>G
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n.175-8985A>G
 gnomAD v4
1g.19220862A>TCA2573130906EMC1,EMC1-AS1c.2597-14T>A (n.2597-14T>A)
c.844-14T>A (n.844-14T>A)
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n.1264-14T>A
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n.1997-14T>A
c.2588-14T>A (n.2588-14T>A)
n.565-14T>A
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n.344T>A
n.385-14T>A
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n.64-52T>A
c.2594-14T>A (n.2594-14T>A)
n.195+10303A>T
n.174+10303A>T
n.175-8985A>T
 ClinVar dbSNP
1g.19220863G>ACA652215EMC1,EMC1-AS1c.2597-15C>T (n.2597-15C>T)
c.844-15C>T (n.844-15C>T)
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n.1264-15C>T
c.*2352-15C>T (n.*2352-15C>T)
n.1997-15C>T
c.2588-15C>T (n.2588-15C>T)
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c.2585-15C>T (n.2585-15C>T)
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n.343C>T
n.385-15C>T
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n.195+10304G>A
n.174+10304G>A
n.175-8984G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.19220863G=CA1147066933EMC1,EMC1-AS1c.2597-15C= (n.2597-15C=)
c.844-15C= (n.844-15C=)
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n.1997-19T>C
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c.2585-19T>C (n.2585-19T>C)
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 gnomAD v4
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n.336A>T
n.385-22A>T
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n.195+10311T>A
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n.175-8977T>A
 gnomAD v4
1g.19220870T>CCA999265579EMC1,EMC1-AS1c.2597-22A>G (n.2597-22A>G)
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n.385-22A>G
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n.175-8977T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.19220870_19220879delinsTTCACACCGACA1157043842EMC1,EMC1-AS1c.2597-31_2597-22delinsTCGGTGTGAA (n.2597-31_2597-22delinsTCGGTGTGAA)
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n.195+10311_195+10320delinsTTCACACCGA
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n.330G>A
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 gnomAD v4
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n.195+10318C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.19220878G>ACA652222EMC1,EMC1-AS1c.2597-30C>T (n.2597-30C>T)
c.844-30C>T (n.844-30C>T)
c.*2867-30C>T (n.*2867-30C>T)
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n.310C>A
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched