Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.19197445C>ACA2583682384RFXANKc.338-76C>A (n.338-76C>A)
c.269-76C>A (n.269-76C>A)
c.272-76C>A (n.272-76C>A)
c.167-76C>A (n.167-76C>A)
n.531-76C>A
n.191C>A
n.670C>A
c.335-76C>A (n.335-76C>A)
 gnomAD v4
19g.19197445C>GCA994287408RFXANKc.338-76C>G (n.338-76C>G)
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n.531-76C>G
n.191C>G
n.670C>G
c.335-76C>G (n.335-76C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.269-74C>A (n.269-74C>A)
c.272-74C>A (n.272-74C>A)
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n.531-74C>A
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n.672C>A
c.335-74C>A (n.335-74C>A)
 gnomAD v4
19g.19197447C=CA2326726655RFXANKc.338-74C= (n.338-74C=)
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19g.19197447C>TCA306277041RFXANKc.338-74C>T (n.338-74C>T)
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n.672C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197448G>ACA306277043RFXANKc.338-73G>A (n.338-73G>A)
c.269-73G>A (n.269-73G>A)
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n.531-73G>A
n.194G>A
n.673G>A
c.335-73G>A (n.335-73G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197448G=CA2326726656RFXANKc.338-73G= (n.338-73G=)
c.269-73G= (n.269-73G=)
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c.335-73G= (n.335-73G=)
19g.19197450C>ACA2576729426RFXANKc.338-71C>A (n.338-71C>A)
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n.531-71C>A
n.196C>A
n.675C>A
c.335-71C>A (n.335-71C>A)
19g.19197450C=CA2326726657RFXANKc.338-71C= (n.338-71C=)
c.269-71C= (n.269-71C=)
c.272-71C= (n.272-71C=)
c.167-71C= (n.167-71C=)
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n.196C=
n.675C=
c.335-71C= (n.335-71C=)
19g.19197450C>TCA306277047RFXANKc.338-71C>T (n.338-71C>T)
c.269-71C>T (n.269-71C>T)
c.272-71C>T (n.272-71C>T)
c.167-71C>T (n.167-71C>T)
n.531-71C>T
n.196C>T
n.675C>T
c.335-71C>T (n.335-71C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197452C>ACA2576729427RFXANKc.338-69C>A (n.338-69C>A)
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n.531-69C>A
n.198C>A
n.677C>A
c.335-69C>A (n.335-69C>A)
 gnomAD v4
19g.19197455T>CCA2583682387RFXANKc.338-66T>C (n.338-66T>C)
c.269-66T>C (n.269-66T>C)
c.272-66T>C (n.272-66T>C)
c.167-66T>C (n.167-66T>C)
n.531-66T>C
n.201T>C
n.680T>C
c.335-66T>C (n.335-66T>C)
 gnomAD v4
19g.19197455T>GCA2583682386RFXANKc.338-66T>G (n.338-66T>G)
c.269-66T>G (n.269-66T>G)
c.272-66T>G (n.272-66T>G)
c.167-66T>G (n.167-66T>G)
n.531-66T>G
n.201T>G
n.680T>G
c.335-66T>G (n.335-66T>G)
 gnomAD v4
19g.19197457T>GCA2583682388RFXANKc.338-64T>G (n.338-64T>G)
c.269-64T>G (n.269-64T>G)
c.272-64T>G (n.272-64T>G)
c.167-64T>G (n.167-64T>G)
n.531-64T>G
n.203T>G
n.682T>G
c.335-64T>G (n.335-64T>G)
 gnomAD v4
19g.19197458G>TCA2583682389RFXANKc.338-63G>T (n.338-63G>T)
c.269-63G>T (n.269-63G>T)
c.272-63G>T (n.272-63G>T)
c.167-63G>T (n.167-63G>T)
n.531-63G>T
n.204G>T
n.683G>T
c.335-63G>T (n.335-63G>T)
 gnomAD v4
19g.19197459G>TCA2583682390RFXANKc.338-62G>T (n.338-62G>T)
c.269-62G>T (n.269-62G>T)
c.272-62G>T (n.272-62G>T)
c.167-62G>T (n.167-62G>T)
n.531-62G>T
n.205G>T
n.684G>T
c.335-62G>T (n.335-62G>T)
 gnomAD v4
19g.19197459_19197464delinsGCAGCACA2326726658RFXANKc.338-62_338-57delinsGCAGCA (n.338-62_338-57delinsGCAGCA)
c.269-62_269-57delinsGCAGCA (n.269-62_269-57delinsGCAGCA)
c.272-62_272-57delinsGCAGCA (n.272-62_272-57delinsGCAGCA)
c.167-62_167-57delinsGCAGCA (n.167-62_167-57delinsGCAGCA)
n.531-62_531-57delinsGCAGCA
n.205_210delinsGCAGCA
n.684_689delinsGCAGCA
c.335-62_335-57delinsGCAGCA (n.335-62_335-57delinsGCAGCA)
19g.19197460C>ACA2741617665RFXANKc.338-61C>A (n.338-61C>A)
c.269-61C>A (n.269-61C>A)
c.272-61C>A (n.272-61C>A)
c.167-61C>A (n.167-61C>A)
n.531-61C>A
n.206C>A
n.685C>A
c.335-61C>A (n.335-61C>A)
19g.19197461_19197465delCA2326726659RFXANKc.338-60_338-56del (n.338-60_338-56del)
c.269-60_269-56del (n.269-60_269-56del)
c.272-60_272-56del (n.272-60_272-56del)
c.167-60_167-56del (n.167-60_167-56del)
n.531-60_531-56del
n.207_211del
n.686_690del
c.335-60_335-56del (n.335-60_335-56del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.19197461A>CCA2583682391RFXANKc.338-60A>C (n.338-60A>C)
c.269-60A>C (n.269-60A>C)
c.272-60A>C (n.272-60A>C)
c.167-60A>C (n.167-60A>C)
n.531-60A>C
n.207A>C
n.686A>C
c.335-60A>C (n.335-60A>C)
 gnomAD v4
19g.19197462G>ACA2576729428RFXANKc.338-59G>A (n.338-59G>A)
c.269-59G>A (n.269-59G>A)
c.272-59G>A (n.272-59G>A)
c.167-59G>A (n.167-59G>A)
n.531-59G>A
n.208G>A
n.687G>A
c.335-59G>A (n.335-59G>A)
 gnomAD v4
19g.19197463C=CA2326726660RFXANKc.338-58C= (n.338-58C=)
c.269-58C= (n.269-58C=)
c.272-58C= (n.272-58C=)
c.167-58C= (n.167-58C=)
n.531-58C=
n.209C=
n.688C=
c.335-58C= (n.335-58C=)
19g.19197464A>GCA2576729429RFXANKc.338-57A>G (n.338-57A>G)
c.269-57A>G (n.269-57A>G)
c.272-57A>G (n.272-57A>G)
c.167-57A>G (n.167-57A>G)
n.531-57A>G
n.210A>G
n.689A>G
c.335-57A>G (n.335-57A>G)
19g.19197464_19197468dupCA783977401RFXANKc.338-57_338-53dup (n.338-57_338-53dup)
c.269-57_269-53dup (n.269-57_269-53dup)
c.272-57_272-53dup (n.272-57_272-53dup)
c.167-57_167-53dup (n.167-57_167-53dup)
n.531-57_531-53dup
n.210_214dup
n.689_693dup
c.335-57_335-53dup (n.335-57_335-53dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197465C>ACA2583682392RFXANKc.338-56C>A (n.338-56C>A)
c.269-56C>A (n.269-56C>A)
c.272-56C>A (n.272-56C>A)
c.167-56C>A (n.167-56C>A)
n.531-56C>A
n.211C>A
n.690C>A
c.335-56C>A (n.335-56C>A)
 gnomAD v4
19g.19197467G>ACA2576729430RFXANKc.338-54G>A (n.338-54G>A)
c.269-54G>A (n.269-54G>A)
c.272-54G>A (n.272-54G>A)
c.167-54G>A (n.167-54G>A)
n.531-54G>A
n.213G>A
n.692G>A
c.335-54G>A (n.335-54G>A)
 gnomAD v4
19g.19197467G>TCA2583682393RFXANKc.338-54G>T (n.338-54G>T)
c.269-54G>T (n.269-54G>T)
c.272-54G>T (n.272-54G>T)
c.167-54G>T (n.167-54G>T)
n.531-54G>T
n.213G>T
n.692G>T
c.335-54G>T (n.335-54G>T)
 gnomAD v4
19g.19197468G>ACA306277049RFXANKc.338-53G>A (n.338-53G>A)
c.269-53G>A (n.269-53G>A)
c.272-53G>A (n.272-53G>A)
c.167-53G>A (n.167-53G>A)
n.531-53G>A
n.214G>A
n.693G>A
c.335-53G>A (n.335-53G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197468G=CA2326726661RFXANKc.338-53G= (n.338-53G=)
c.269-53G= (n.269-53G=)
c.272-53G= (n.272-53G=)
c.167-53G= (n.167-53G=)
n.531-53G=
n.214G=
n.693G=
c.335-53G= (n.335-53G=)
19g.19197468G>TCA306277051RFXANKc.338-53G>T (n.338-53G>T)
c.269-53G>T (n.269-53G>T)
c.272-53G>T (n.272-53G>T)
c.167-53G>T (n.167-53G>T)
n.531-53G>T
n.214G>T
n.693G>T
c.335-53G>T (n.335-53G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.19197470G>ACA306277054RFXANKc.338-51G>A (n.338-51G>A)
c.269-51G>A (n.269-51G>A)
c.272-51G>A (n.272-51G>A)
c.167-51G>A (n.167-51G>A)
n.531-51G>A
n.216G>A
n.695G>A
c.335-51G>A (n.335-51G>A)
 dbSNP
19g.19197470G=CA2326726662RFXANKc.338-51G= (n.338-51G=)
c.269-51G= (n.269-51G=)
c.272-51G= (n.272-51G=)
c.167-51G= (n.167-51G=)
n.531-51G=
n.216G=
n.695G=
c.335-51G= (n.335-51G=)
19g.19197470G>TCA994287423RFXANKc.338-51G>T (n.338-51G>T)
c.269-51G>T (n.269-51G>T)
c.272-51G>T (n.272-51G>T)
c.167-51G>T (n.167-51G>T)
n.531-51G>T
n.216G>T
n.695G>T
c.335-51G>T (n.335-51G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197472_19197473delinsTACA2326726663RFXANKc.338-49_338-48delinsTA (n.338-49_338-48delinsTA)
c.269-49_269-48delinsTA (n.269-49_269-48delinsTA)
c.272-49_272-48delinsTA (n.272-49_272-48delinsTA)
c.167-49_167-48delinsTA (n.167-49_167-48delinsTA)
n.531-49_531-48delinsTA
n.218_219delinsTA
n.697_698delinsTA
c.335-49_335-48delinsTA (n.335-49_335-48delinsTA)
19g.19197473delCA9322698RFXANKc.338-48del (n.338-48del)
c.269-48del (n.269-48del)
c.272-48del (n.272-48del)
c.167-48del (n.167-48del)
n.531-48del
n.219del
n.698del
c.335-48del (n.335-48del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197473A=CA2326726665RFXANKc.338-48A= (n.338-48A=)
c.269-48A= (n.269-48A=)
c.272-48A= (n.272-48A=)
c.167-48A= (n.167-48A=)
n.531-48A=
n.219A=
n.698A=
c.335-48A= (n.335-48A=)
19g.19197473A>CCA2583682394RFXANKc.338-48A>C (n.338-48A>C)
c.269-48A>C (n.269-48A>C)
c.272-48A>C (n.272-48A>C)
c.167-48A>C (n.167-48A>C)
n.531-48A>C
n.219A>C
n.698A>C
c.335-48A>C (n.335-48A>C)
 gnomAD v4
19g.19197473A>GCA783977408RFXANKc.338-48A>G (n.338-48A>G)
c.269-48A>G (n.269-48A>G)
c.272-48A>G (n.272-48A>G)
c.167-48A>G (n.167-48A>G)
n.531-48A>G
n.219A>G
n.698A>G
c.335-48A>G (n.335-48A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197473_19197474delinsAGCA2326726664RFXANKc.338-48_338-47delinsAG (n.338-48_338-47delinsAG)
c.269-48_269-47delinsAG (n.269-48_269-47delinsAG)
c.272-48_272-47delinsAG (n.272-48_272-47delinsAG)
c.167-48_167-47delinsAG (n.167-48_167-47delinsAG)
n.531-48_531-47delinsAG
n.219_220delinsAG
n.698_699delinsAG
c.335-48_335-47delinsAG (n.335-48_335-47delinsAG)
19g.19197474G>TCA2568066320RFXANKc.338-47G>T (n.338-47G>T)
c.269-47G>T (n.269-47G>T)
c.272-47G>T (n.272-47G>T)
c.167-47G>T (n.167-47G>T)
n.531-47G>T
n.220G>T
n.699G>T
c.335-47G>T (n.335-47G>T)
19g.19197478dupCA2583682395RFXANKc.338-43dup (n.338-43dup)
c.269-43dup (n.269-43dup)
c.272-43dup (n.272-43dup)
c.167-43dup (n.167-43dup)
n.531-43dup
n.224dup
n.703dup
c.335-43dup (n.335-43dup)
 gnomAD v4
19g.19197478delCA9322699RFXANKc.338-43del (n.338-43del)
c.269-43del (n.269-43del)
c.272-43del (n.272-43del)
c.167-43del (n.167-43del)
n.531-43del
n.224del
n.703del
c.335-43del (n.335-43del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197476G>CCA2583682396RFXANKc.338-45G>C (n.338-45G>C)
c.269-45G>C (n.269-45G>C)
c.272-45G>C (n.272-45G>C)
c.167-45G>C (n.167-45G>C)
n.531-45G>C
n.222G>C
n.701G>C
c.335-45G>C (n.335-45G>C)
 gnomAD v4
19g.19197478G>CCA2583682397RFXANKc.338-43G>C (n.338-43G>C)
c.269-43G>C (n.269-43G>C)
c.272-43G>C (n.272-43G>C)
c.167-43G>C (n.167-43G>C)
n.531-43G>C
n.224G>C
n.703G>C
c.335-43G>C (n.335-43G>C)
 gnomAD v4
19g.19197479C>ACA9322701RFXANKc.338-42C>A (n.338-42C>A)
c.269-42C>A (n.269-42C>A)
c.272-42C>A (n.272-42C>A)
c.167-42C>A (n.167-42C>A)
n.531-42C>A
n.225C>A
n.704C>A
c.335-42C>A (n.335-42C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.19197479C=CA2326726666RFXANKc.338-42C= (n.338-42C=)
c.269-42C= (n.269-42C=)
c.272-42C= (n.272-42C=)
c.167-42C= (n.167-42C=)
n.531-42C=
n.225C=
n.704C=
c.335-42C= (n.335-42C=)
19g.19197480dupCA9322700RFXANKc.338-41dup (n.338-41dup)
c.269-41dup (n.269-41dup)
c.272-41dup (n.272-41dup)
c.167-41dup (n.167-41dup)
n.531-41dup
n.226dup
n.705dup
c.335-41dup (n.335-41dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.19197482G>ACA2326726668RFXANKc.338-39G>A (n.338-39G>A)
c.269-39G>A (n.269-39G>A)
c.272-39G>A (n.272-39G>A)
c.167-39G>A (n.167-39G>A)
n.531-39G>A
n.228G>A
n.707G>A
c.335-39G>A (n.335-39G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.19197482G=CA2326726667RFXANKc.338-39G= (n.338-39G=)
c.269-39G= (n.269-39G=)
c.272-39G= (n.272-39G=)
c.167-39G= (n.167-39G=)
n.531-39G=
n.228G=
n.707G=
c.335-39G= (n.335-39G=)
19g.19197483G>ACA9322702RFXANKc.338-38G>A (n.338-38G>A)
c.269-38G>A (n.269-38G>A)
c.272-38G>A (n.272-38G>A)
c.167-38G>A (n.167-38G>A)
n.531-38G>A
n.229G>A
n.708G>A
c.335-38G>A (n.335-38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197483G=CA2326726669RFXANKc.338-38G= (n.338-38G=)
c.269-38G= (n.269-38G=)
c.272-38G= (n.272-38G=)
c.167-38G= (n.167-38G=)
n.531-38G=
n.229G=
n.708G=
c.335-38G= (n.335-38G=)
19g.19197484G>ACA9322703RFXANKc.338-37G>A (n.338-37G>A)
c.269-37G>A (n.269-37G>A)
c.272-37G>A (n.272-37G>A)
c.167-37G>A (n.167-37G>A)
n.531-37G>A
n.230G>A
n.709G>A
c.335-37G>A (n.335-37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197484G=CA2326726670RFXANKc.338-37G= (n.338-37G=)
c.269-37G= (n.269-37G=)
c.272-37G= (n.272-37G=)
c.167-37G= (n.167-37G=)
n.531-37G=
n.230G=
n.709G=
c.335-37G= (n.335-37G=)
19g.19197484G>TCA632383100RFXANKc.338-37G>T (n.338-37G>T)
c.269-37G>T (n.269-37G>T)
c.272-37G>T (n.272-37G>T)
c.167-37G>T (n.167-37G>T)
n.531-37G>T
n.230G>T
n.709G>T
c.335-37G>T (n.335-37G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.19197485T>GCA2326726672RFXANKc.338-36T>G (n.338-36T>G)
c.269-36T>G (n.269-36T>G)
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c.167-36T>G (n.167-36T>G)
n.531-36T>G
n.231T>G
n.710T>G
c.335-36T>G (n.335-36T>G)
 dbSNP
19g.19197485T=CA2326726671RFXANKc.338-36T= (n.338-36T=)
c.269-36T= (n.269-36T=)
c.272-36T= (n.272-36T=)
c.167-36T= (n.167-36T=)
n.531-36T=
n.231T=
n.710T=
c.335-36T= (n.335-36T=)
19g.19197486G>ACA9322704RFXANKc.338-35G>A (n.338-35G>A)
c.269-35G>A (n.269-35G>A)
c.272-35G>A (n.272-35G>A)
c.167-35G>A (n.167-35G>A)
n.531-35G>A
n.232G>A
n.711G>A
c.335-35G>A (n.335-35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197486G=CA2326726673RFXANKc.338-35G= (n.338-35G=)
c.269-35G= (n.269-35G=)
c.272-35G= (n.272-35G=)
c.167-35G= (n.167-35G=)
n.531-35G=
n.232G=
n.711G=
c.335-35G= (n.335-35G=)
19g.19197486G>TCA2583682398RFXANKc.338-35G>T (n.338-35G>T)
c.269-35G>T (n.269-35G>T)
c.272-35G>T (n.272-35G>T)
c.167-35G>T (n.167-35G>T)
n.531-35G>T
n.232G>T
n.711G>T
c.335-35G>T (n.335-35G>T)
 gnomAD v4
19g.19197487C>ACA2583682399RFXANKc.338-34C>A (n.338-34C>A)
c.269-34C>A (n.269-34C>A)
c.272-34C>A (n.272-34C>A)
c.167-34C>A (n.167-34C>A)
n.531-34C>A
n.233C>A
n.712C>A
c.335-34C>A (n.335-34C>A)
 gnomAD v4
19g.19197487C>GCA2583682400RFXANKc.338-34C>G (n.338-34C>G)
c.269-34C>G (n.269-34C>G)
c.272-34C>G (n.272-34C>G)
c.167-34C>G (n.167-34C>G)
n.531-34C>G
n.233C>G
n.712C>G
c.335-34C>G (n.335-34C>G)
 gnomAD v4
19g.19197489G>ACA2576729431RFXANKc.338-32G>A (n.338-32G>A)
c.269-32G>A (n.269-32G>A)
c.272-32G>A (n.272-32G>A)
c.167-32G>A (n.167-32G>A)
n.531-32G>A
n.235G>A
n.714G>A
c.335-32G>A (n.335-32G>A)
19g.19197489G>CCA2326726675RFXANKc.338-32G>C (n.338-32G>C)
c.269-32G>C (n.269-32G>C)
c.272-32G>C (n.272-32G>C)
c.167-32G>C (n.167-32G>C)
n.531-32G>C
n.235G>C
n.714G>C
c.335-32G>C (n.335-32G>C)
 dbSNP
19g.19197489G=CA2326726674RFXANKc.338-32G= (n.338-32G=)
c.269-32G= (n.269-32G=)
c.272-32G= (n.272-32G=)
c.167-32G= (n.167-32G=)
n.531-32G=
n.235G=
n.714G=
c.335-32G= (n.335-32G=)
19g.19197490C>GCA2583682401RFXANKc.338-31C>G (n.338-31C>G)
c.269-31C>G (n.269-31C>G)
c.272-31C>G (n.272-31C>G)
c.167-31C>G (n.167-31C>G)
n.531-31C>G
n.236C>G
n.715C>G
c.335-31C>G (n.335-31C>G)
 gnomAD v4
19g.19197491C>GCA2583682402RFXANKc.338-30C>G (n.338-30C>G)
c.269-30C>G (n.269-30C>G)
c.272-30C>G (n.272-30C>G)
c.167-30C>G (n.167-30C>G)
n.531-30C>G
n.237C>G
n.716C>G
c.335-30C>G (n.335-30C>G)
 gnomAD v4
19g.19197493G>ACA2326726677RFXANKc.338-28G>A (n.338-28G>A)
c.269-28G>A (n.269-28G>A)
c.272-28G>A (n.272-28G>A)
c.167-28G>A (n.167-28G>A)
n.531-28G>A
n.239G>A
n.718G>A
c.335-28G>A (n.335-28G>A)
 dbSNP
19g.19197493G=CA2326726676RFXANKc.338-28G= (n.338-28G=)
c.269-28G= (n.269-28G=)
c.272-28G= (n.272-28G=)
c.167-28G= (n.167-28G=)
n.531-28G=
n.239G=
n.718G=
c.335-28G= (n.335-28G=)
19g.19197493G>TCA2583682404RFXANKc.338-28G>T (n.338-28G>T)
c.269-28G>T (n.269-28G>T)
c.272-28G>T (n.272-28G>T)
c.167-28G>T (n.167-28G>T)
n.531-28G>T
n.239G>T
n.718G>T
c.335-28G>T (n.335-28G>T)
 gnomAD v4
19g.19197494delCA2583682403RFXANKc.338-27del (n.338-27del)
c.269-27del (n.269-27del)
c.272-27del (n.272-27del)
c.167-27del (n.167-27del)
n.531-27del
n.240del
n.719del
c.335-27del (n.335-27del)
 gnomAD v4
19g.19197494G>ACA632383101RFXANKc.338-27G>A (n.338-27G>A)
c.269-27G>A (n.269-27G>A)
c.272-27G>A (n.272-27G>A)
c.167-27G>A (n.167-27G>A)
n.531-27G>A
n.240G>A
n.719G>A
c.335-27G>A (n.335-27G>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.19197494G>CCA9322705RFXANKc.338-27G>C (n.338-27G>C)
c.269-27G>C (n.269-27G>C)
c.272-27G>C (n.272-27G>C)
c.167-27G>C (n.167-27G>C)
n.531-27G>C
n.240G>C
n.719G>C
c.335-27G>C (n.335-27G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.19197494G=CA2326726678RFXANKc.338-27G= (n.338-27G=)
c.269-27G= (n.269-27G=)
c.272-27G= (n.272-27G=)
c.167-27G= (n.167-27G=)
n.531-27G=
n.240G=
n.719G=
c.335-27G= (n.335-27G=)
19g.19197495T>CCA2576729432RFXANKc.338-26T>C (n.338-26T>C)
c.269-26T>C (n.269-26T>C)
c.272-26T>C (n.272-26T>C)
c.167-26T>C (n.167-26T>C)
n.531-26T>C
n.241T>C
n.720T>C
c.335-26T>C (n.335-26T>C)
19g.19197495_19197496delinsTGCA2326726679RFXANKc.338-26_338-25delinsTG (n.338-26_338-25delinsTG)
c.269-26_269-25delinsTG (n.269-26_269-25delinsTG)
c.272-26_272-25delinsTG (n.272-26_272-25delinsTG)
c.167-26_167-25delinsTG (n.167-26_167-25delinsTG)
n.531-26_531-25delinsTG
n.241_242delinsTG
n.720_721delinsTG
c.335-26_335-25delinsTG (n.335-26_335-25delinsTG)
19g.19197495_19197521delinsTGGTATTGCCCGCCTCCTCCTGCCAGGCA2326726680RFXANKc.338-26_338delinsTGGTATTGCCCGCCTCCTCCTGCCAGG
c.269-26_269delinsTGGTATTGCCCGCCTCCTCCTGCCAGG
c.272-26_272delinsTGGTATTGCCCGCCTCCTCCTGCCAGG
c.167-26_167delinsTGGTATTGCCCGCCTCCTCCTGCCAGG
n.531-26_531delinsTGGTATTGCCCGCCTCCTCCTGCCAGG
n.241_267delinsTGGTATTGCCCGCCTCCTCCTGCCAGG
n.720_746delinsTGGTATTGCCCGCCTCCTCCTGCCAGG
c.335-26_335delinsTGGTATTGCCCGCCTCCTCCTGCCAGG
19g.19197496G>ACA632383102RFXANKc.338-25G>A (n.338-25G>A)
c.269-25G>A (n.269-25G>A)
c.272-25G>A (n.272-25G>A)
c.167-25G>A (n.167-25G>A)
n.531-25G>A
n.242G>A
n.721G>A
c.335-25G>A (n.335-25G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.19197496G=CA2326726681RFXANKc.338-25G= (n.338-25G=)
c.269-25G= (n.269-25G=)
c.272-25G= (n.272-25G=)
c.167-25G= (n.167-25G=)
n.531-25G=
n.242G=
n.721G=
c.335-25G= (n.335-25G=)
19g.19197497delCA9322707RFXANKc.338-24del (n.338-24del)
c.269-24del (n.269-24del)
c.272-24del (n.272-24del)
c.167-24del (n.167-24del)
n.531-24del
n.243del
n.722del
c.335-24del (n.335-24del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.19197496_19197521delCA9322706RFXANKc.338-25_338del
c.269-25_269del
c.272-25_272del
c.167-25_167del
n.531-25_531del
n.242_267del
n.721_746del
c.335-25_335del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197497G>ACA2583682405RFXANKc.338-24G>A (n.338-24G>A)
c.269-24G>A (n.269-24G>A)
c.272-24G>A (n.272-24G>A)
c.167-24G>A (n.167-24G>A)
n.531-24G>A
n.243G>A
n.722G>A
c.335-24G>A (n.335-24G>A)
 gnomAD v4
19g.19197497G>TCA2516318183RFXANKc.338-24G>T (n.338-24G>T)
c.269-24G>T (n.269-24G>T)
c.272-24G>T (n.272-24G>T)
c.167-24G>T (n.167-24G>T)
n.531-24G>T
n.243G>T
n.722G>T
c.335-24G>T (n.335-24G>T)
19g.19197499A=CA2326726682RFXANKc.338-22A= (n.338-22A=)
c.269-22A= (n.269-22A=)
c.272-22A= (n.272-22A=)
c.167-22A= (n.167-22A=)
n.531-22A=
n.245A=
n.724A=
c.335-22A= (n.335-22A=)
19g.19197499A>GCA632383103RFXANKc.338-22A>G (n.338-22A>G)
c.269-22A>G (n.269-22A>G)
c.272-22A>G (n.272-22A>G)
c.167-22A>G (n.167-22A>G)
n.531-22A>G
n.245A>G
n.724A>G
c.335-22A>G (n.335-22A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197500T>CCA2583682406RFXANKc.338-21T>C (n.338-21T>C)
c.269-21T>C (n.269-21T>C)
c.272-21T>C (n.272-21T>C)
c.167-21T>C (n.167-21T>C)
n.531-21T>C
n.246T>C
n.725T>C
c.335-21T>C (n.335-21T>C)
 gnomAD v4
19g.19197500T>GCA9322708RFXANKc.338-21T>G (n.338-21T>G)
c.269-21T>G (n.269-21T>G)
c.272-21T>G (n.272-21T>G)
c.167-21T>G (n.167-21T>G)
n.531-21T>G
n.246T>G
n.725T>G
c.335-21T>G (n.335-21T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.19197500T=CA2326726683RFXANKc.338-21T= (n.338-21T=)
c.269-21T= (n.269-21T=)
c.272-21T= (n.272-21T=)
c.167-21T= (n.167-21T=)
n.531-21T=
n.246T=
n.725T=
c.335-21T= (n.335-21T=)
19g.19197501T>GCA2583682407RFXANKc.338-20T>G (n.338-20T>G)
c.269-20T>G (n.269-20T>G)
c.272-20T>G (n.272-20T>G)
c.167-20T>G (n.167-20T>G)
n.531-20T>G
n.247T>G
n.726T>G
c.335-20T>G (n.335-20T>G)
 gnomAD v4
19g.19197510_19197511insACCTGGCCCGCCTCCA2583682408RFXANKc.338-11_338-10insACCTGGCCCGCCTC (n.338-11_338-10insACCTGGCCCGCCTC)
c.269-11_269-10insACCTGGCCCGCCTC (n.269-11_269-10insACCTGGCCCGCCTC)
c.272-11_272-10insACCTGGCCCGCCTC (n.272-11_272-10insACCTGGCCCGCCTC)
c.167-11_167-10insACCTGGCCCGCCTC (n.167-11_167-10insACCTGGCCCGCCTC)
n.531-11_531-10insACCTGGCCCGCCTC
n.256_257insACCTGGCCCGCCTC
n.735_736insACCTGGCCCGCCTC
c.335-11_335-10insACCTGGCCCGCCTC (n.335-11_335-10insACCTGGCCCGCCTC)
 gnomAD v4
19g.19197503C>GCA2583682409RFXANKc.338-18C>G (n.338-18C>G)
c.269-18C>G (n.269-18C>G)
c.272-18C>G (n.272-18C>G)
c.167-18C>G (n.167-18C>G)
n.531-18C>G
n.249C>G
n.728C>G
c.335-18C>G (n.335-18C>G)
 gnomAD v4
19g.19197503C>TCA2583682410RFXANKc.338-18C>T (n.338-18C>T)
c.269-18C>T (n.269-18C>T)
c.272-18C>T (n.272-18C>T)
c.167-18C>T (n.167-18C>T)
n.531-18C>T
n.249C>T
n.728C>T
c.335-18C>T (n.335-18C>T)
 gnomAD v4
19g.19197504C=CA2326726684RFXANKc.338-17C= (n.338-17C=)
c.269-17C= (n.269-17C=)
c.272-17C= (n.272-17C=)
c.167-17C= (n.167-17C=)
n.531-17C=
n.250C=
n.729C=
c.335-17C= (n.335-17C=)
19g.19197504C>GCA632383104RFXANKc.338-17C>G (n.338-17C>G)
c.269-17C>G (n.269-17C>G)
c.272-17C>G (n.272-17C>G)
c.167-17C>G (n.167-17C>G)
n.531-17C>G
n.250C>G
n.729C>G
c.335-17C>G (n.335-17C>G)
 dbSNP gnomAD v2
19g.19197505C=CA2326726685RFXANKc.338-16C= (n.338-16C=)
c.269-16C= (n.269-16C=)
c.272-16C= (n.272-16C=)
c.167-16C= (n.167-16C=)
n.531-16C=
n.251C=
n.730C=
c.335-16C= (n.335-16C=)
19g.19197505C>TCA9322709RFXANKc.338-16C>T (n.338-16C>T)
c.269-16C>T (n.269-16C>T)
c.272-16C>T (n.272-16C>T)
c.167-16C>T (n.167-16C>T)
n.531-16C>T
n.251C>T
n.730C>T
c.335-16C>T (n.335-16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.19197506G>ACA9322711RFXANKc.338-15G>A (n.338-15G>A)
c.269-15G>A (n.269-15G>A)
c.272-15G>A (n.272-15G>A)
c.167-15G>A (n.167-15G>A)
n.531-15G>A
n.252G>A
n.731G>A
c.335-15G>A (n.335-15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197506G>CCA9322710RFXANKc.338-15G>C (n.338-15G>C)
c.269-15G>C (n.269-15G>C)
c.272-15G>C (n.272-15G>C)
c.167-15G>C (n.167-15G>C)
n.531-15G>C
n.252G>C
n.731G>C
c.335-15G>C (n.335-15G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.19197506G=CA2326726687RFXANKc.338-15G= (n.338-15G=)
c.269-15G= (n.269-15G=)
c.272-15G= (n.272-15G=)
c.167-15G= (n.167-15G=)
n.531-15G=
n.252G=
n.731G=
c.335-15G= (n.335-15G=)
19g.19197506G>TCA783977432RFXANKc.338-15G>T (n.338-15G>T)
c.269-15G>T (n.269-15G>T)
c.272-15G>T (n.272-15G>T)
c.167-15G>T (n.167-15G>T)
n.531-15G>T
n.252G>T
n.731G>T
c.335-15G>T (n.335-15G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197506_19197509delinsGCCTCA2326726686RFXANKc.338-15_338-12delinsGCCT (n.338-15_338-12delinsGCCT)
c.269-15_269-12delinsGCCT (n.269-15_269-12delinsGCCT)
c.272-15_272-12delinsGCCT (n.272-15_272-12delinsGCCT)
c.167-15_167-12delinsGCCT (n.167-15_167-12delinsGCCT)
n.531-15_531-12delinsGCCT
n.252_255delinsGCCT
n.731_734delinsGCCT
c.335-15_335-12delinsGCCT (n.335-15_335-12delinsGCCT)
19g.19197507C=CA2326726688RFXANKc.338-14C= (n.338-14C=)
c.269-14C= (n.269-14C=)
c.272-14C= (n.272-14C=)
c.167-14C= (n.167-14C=)
n.531-14C=
n.253C=
n.732C=
c.335-14C= (n.335-14C=)
19g.19197507C>TCA9322712RFXANKc.338-14C>T (n.338-14C>T)
c.269-14C>T (n.269-14C>T)
c.272-14C>T (n.272-14C>T)
c.167-14C>T (n.167-14C>T)
n.531-14C>T
n.253C>T
n.732C>T
c.335-14C>T (n.335-14C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197513_19197515delCA632383105RFXANKc.338-8_338-6del (n.338-8_338-6del)
c.269-8_269-6del (n.269-8_269-6del)
c.272-8_272-6del (n.272-8_272-6del)
c.167-8_167-6del (n.167-8_167-6del)
n.531-8_531-6del
n.259_261del
n.738_740del
c.335-8_335-6del (n.335-8_335-6del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197508C>ACA2580096765RFXANKc.338-13C>A (n.338-13C>A)
c.269-13C>A (n.269-13C>A)
c.272-13C>A (n.272-13C>A)
c.167-13C>A (n.167-13C>A)
n.531-13C>A
n.254C>A
n.733C>A
c.335-13C>A (n.335-13C>A)
 ClinVar
19g.19197508C=CA2326726689RFXANKc.338-13C= (n.338-13C=)
c.269-13C= (n.269-13C=)
c.272-13C= (n.272-13C=)
c.167-13C= (n.167-13C=)
n.531-13C=
n.254C=
n.733C=
c.335-13C= (n.335-13C=)
19g.19197508C>GCA9322713RFXANKc.338-13C>G (n.338-13C>G)
c.269-13C>G (n.269-13C>G)
c.272-13C>G (n.272-13C>G)
c.167-13C>G (n.167-13C>G)
n.531-13C>G
n.254C>G
n.733C>G
c.335-13C>G (n.335-13C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197509T>CCA9322714RFXANKc.338-12T>C (n.338-12T>C)
c.269-12T>C (n.269-12T>C)
c.272-12T>C (n.272-12T>C)
c.167-12T>C (n.167-12T>C)
n.531-12T>C
n.255T>C
n.734T>C
c.335-12T>C (n.335-12T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197509T>GCA994287456RFXANKc.338-12T>G (n.338-12T>G)
c.269-12T>G (n.269-12T>G)
c.272-12T>G (n.272-12T>G)
c.167-12T>G (n.167-12T>G)
n.531-12T>G
n.255T>G
n.734T>G
c.335-12T>G (n.335-12T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197509T=CA2326726690RFXANKc.338-12T= (n.338-12T=)
c.269-12T= (n.269-12T=)
c.272-12T= (n.272-12T=)
c.167-12T= (n.167-12T=)
n.531-12T=
n.255T=
n.734T=
c.335-12T= (n.335-12T=)
19g.19197511C=CA2326726691RFXANKc.338-10C= (n.338-10C=)
c.269-10C= (n.269-10C=)
c.272-10C= (n.272-10C=)
c.167-10C= (n.167-10C=)
n.531-10C=
n.257C=
n.736C=
c.335-10C= (n.335-10C=)
19g.19197511C>GCA632383108RFXANKc.338-10C>G (n.338-10C>G)
c.269-10C>G (n.269-10C>G)
c.272-10C>G (n.272-10C>G)
c.167-10C>G (n.167-10C>G)
n.531-10C>G
n.257C>G
n.736C>G
c.335-10C>G (n.335-10C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197511C>TCA632383107RFXANKc.338-10C>T (n.338-10C>T)
c.269-10C>T (n.269-10C>T)
c.272-10C>T (n.272-10C>T)
c.167-10C>T (n.167-10C>T)
n.531-10C>T
n.257C>T
n.736C>T
c.335-10C>T (n.335-10C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.19197512T>ACA2326726693RFXANKc.338-9T>A (n.338-9T>A)
c.269-9T>A (n.269-9T>A)
c.272-9T>A (n.272-9T>A)
c.167-9T>A (n.167-9T>A)
n.531-9T>A
n.258T>A
n.737T>A
c.335-9T>A (n.335-9T>A)
 dbSNP
19g.19197512T>GCA2583682411RFXANKc.338-9T>G (n.338-9T>G)
c.269-9T>G (n.269-9T>G)
c.272-9T>G (n.272-9T>G)
c.167-9T>G (n.167-9T>G)
n.531-9T>G
n.258T>G
n.737T>G
c.335-9T>G (n.335-9T>G)
 gnomAD v4
19g.19197512T=CA2326726692RFXANKc.338-9T= (n.338-9T=)
c.269-9T= (n.269-9T=)
c.272-9T= (n.272-9T=)
c.167-9T= (n.167-9T=)
n.531-9T=
n.258T=
n.737T=
c.335-9T= (n.335-9T=)
19g.19197513C=CA2326726694RFXANKc.338-8C= (n.338-8C=)
c.269-8C= (n.269-8C=)
c.272-8C= (n.272-8C=)
c.167-8C= (n.167-8C=)
n.531-8C=
n.259C=
n.738C=
c.335-8C= (n.335-8C=)
19g.19197513C>TCA9322715RFXANKc.338-8C>T (n.338-8C>T)
c.269-8C>T (n.269-8C>T)
c.272-8C>T (n.272-8C>T)
c.167-8C>T (n.167-8C>T)
n.531-8C>T
n.259C>T
n.738C>T
c.335-8C>T (n.335-8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.19197518C=CA2326726695RFXANKc.338-3C= (n.338-3C=)
c.269-3C= (n.269-3C=)
c.272-3C= (n.272-3C=)
c.167-3C= (n.167-3C=)
n.531-3C=
n.264C=
n.743C=
c.335-3C= (n.335-3C=)
19g.19197518C>TCA2326726696RFXANKc.338-3C>T (n.338-3C>T)
c.269-3C>T (n.269-3C>T)
c.272-3C>T (n.272-3C>T)
c.167-3C>T (n.167-3C>T)
n.531-3C>T
n.264C>T
n.743C>T
c.335-3C>T (n.335-3C>T)
 dbSNP
19g.19197519A=CA2326726697RFXANKc.338-2A= (n.338-2A=)
c.269-2A= (n.269-2A=)
c.272-2A= (n.272-2A=)
c.167-2A= (n.167-2A=)
n.531-2A=
n.265A=
n.744A=
c.335-2A= (n.335-2A=)
19g.19197519A>CCA404894319RFXANKc.338-2A>C (n.338-2A>C)
c.269-2A>C (n.269-2A>C)
c.272-2A>C (n.272-2A>C)
c.167-2A>C (n.167-2A>C)
n.531-2A>C
n.265A>C
n.744A>C
c.335-2A>C (n.335-2A>C)
19g.19197519A>GCA404894321RFXANKc.338-2A>G (n.338-2A>G)
c.269-2A>G (n.269-2A>G)
c.272-2A>G (n.272-2A>G)
c.167-2A>G (n.167-2A>G)
n.531-2A>G
n.265A>G
n.744A>G
c.335-2A>G (n.335-2A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.19197519A>TCA404894324RFXANKc.338-2A>T (n.338-2A>T)
c.269-2A>T (n.269-2A>T)
c.272-2A>T (n.272-2A>T)
c.167-2A>T (n.167-2A>T)
n.531-2A>T
n.265A>T
n.744A>T
c.335-2A>T (n.335-2A>T)
19g.19197520G>ACA404894327RFXANKc.338-1G>A (n.338-1G>A)
c.269-1G>A (n.269-1G>A)
c.272-1G>A (n.272-1G>A)
c.167-1G>A (n.167-1G>A)
n.531-1G>A
n.266G>A
n.745G>A
c.335-1G>A (n.335-1G>A)
19g.19197520G>CCA404894331RFXANKc.338-1G>C (n.338-1G>C)
c.269-1G>C (n.269-1G>C)
c.272-1G>C (n.272-1G>C)
c.167-1G>C (n.167-1G>C)
n.531-1G>C
n.266G>C
n.745G>C
c.335-1G>C (n.335-1G>C)
19g.19197520G>TCA404894332RFXANKc.338-1G>T (n.338-1G>T)
c.269-1G>T (n.269-1G>T)
c.272-1G>T (n.272-1G>T)
c.167-1G>T (n.167-1G>T)
n.531-1G>T
n.266G>T
n.745G>T
c.335-1G>T (n.335-1G>T)
19g.19197521G>ACA404894333RFXANKc.338G>A (p.Gly113Asp)
c.269G>A (p.Cys90Tyr)
c.272G>A (p.Cys91Tyr)
c.167G>A (p.Cys56Tyr)
n.531G>A
n.267G>A
n.746G>A
c.335G>A (p.Gly112Asp)
19g.19197521G>CCA404894334RFXANKc.338G>C (p.Gly113Ala)
c.269G>C (p.Cys90Ser)
c.272G>C (p.Cys91Ser)
c.167G>C (p.Cys56Ser)
n.531G>C
n.267G>C
n.746G>C
c.335G>C (p.Gly112Ala)
19g.19197521G>TCA404894335RFXANKc.338G>T (p.Gly113Val)
c.269G>T (p.Cys90Phe)
c.272G>T (p.Cys91Phe)
c.167G>T (p.Cys56Phe)
n.531G>T
n.267G>T
n.746G>T
c.335G>T (p.Gly112Val)
19g.19197522T>ACA404894337RFXANKc.339T>A (p.Gly113=)
c.270T>A (p.Cys90Ter)
c.273T>A (p.Cys91Ter)
c.168T>A (p.Cys56Ter)
n.532T>A
n.268T>A
n.747T>A
c.336T>A (p.Gly112=)
 gnomAD v4
19g.19197522T>CCA306277091RFXANKc.339T>C (p.Gly113=)
c.270T>C (p.Cys90=)
c.273T>C (p.Cys91=)
c.168T>C (p.Cys56=)
n.532T>C
n.268T>C
n.747T>C
c.336T>C (p.Gly112=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.19197522T>GCA9322716RFXANKc.339T>G (p.Gly113=)
c.270T>G (p.Cys90Trp)
c.273T>G (p.Cys91Trp)
c.168T>G (p.Cys56Trp)
n.532T>G
n.268T>G
n.747T>G
c.336T>G (p.Gly112=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197522T=CA2326726698RFXANKc.339T= (p.Gly113=)
c.270T= (p.Cys90=)
c.273T= (p.Cys91=)
c.168T= (p.Cys56=)
n.532T=
n.268T=
n.747T=
c.336T= (p.Gly112=)
19g.19197523G>ACA404894339RFXANKc.340G>A (p.Asp114Asn)
c.271G>A (p.Asp91Asn)
c.274G>A (p.Asp92Asn)
c.169G>A (p.Asp57Asn)
n.533G>A
n.269G>A
n.748G>A
c.337G>A (p.Asp113Asn)
19g.19197523G>CCA404894342RFXANKc.340G>C (p.Asp114His)
c.271G>C (p.Asp91His)
c.274G>C (p.Asp92His)
c.169G>C (p.Asp57His)
n.533G>C
n.269G>C
n.748G>C
c.337G>C (p.Asp113His)
19g.19197523G>TCA404894341RFXANKc.340G>T (p.Asp114Tyr)
c.271G>T (p.Asp91Tyr)
c.274G>T (p.Asp92Tyr)
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
n.533G>T
n.269G>T
n.748G>T
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
19g.19197524A>CCA404894350RFXANKc.341A>C (p.Asp114Ala)
c.272A>C (p.Asp91Ala)
c.275A>C (p.Asp92Ala)
c.170A>C (p.Asp57Ala)
n.534A>C
n.270A>C
n.749A>C
c.338A>C (p.Asp113Ala)
 gnomAD v4
19g.19197524A>GCA404894353RFXANKc.341A>G (p.Asp114Gly)
c.272A>G (p.Asp91Gly)
c.275A>G (p.Asp92Gly)
c.170A>G (p.Asp57Gly)
n.534A>G
n.270A>G
n.749A>G
c.338A>G (p.Asp113Gly)
 COSMIC
19g.19197524A>TCA404894355RFXANKc.341A>T (p.Asp114Val)
c.272A>T (p.Asp91Val)
c.275A>T (p.Asp92Val)
c.170A>T (p.Asp57Val)
n.534A>T
n.270A>T
n.749A>T
c.338A>T (p.Asp113Val)
19g.19197528_19197539delCA2583682412RFXANKc.345_356del (p.Asn115_Asn118del)
c.276_287del (p.Asn92_Asn95del)
c.279_290del (p.Asn93_Asn96del)
c.174_185del (p.Asn58_Asn61del)
n.538_549del
n.274_285del
n.753_764del
c.342_353del (p.Asn114_Asn117del)
 gnomAD v4
19g.19197525C>ACA404894356RFXANKc.342C>A (p.Asp114Glu)
c.273C>A (p.Asp91Glu)
c.276C>A (p.Asp92Glu)
c.171C>A (p.Asp57Glu)
n.535C>A
n.271C>A
n.750C>A
c.339C>A (p.Asp113Glu)
19g.19197525C=CA2326726699RFXANKc.342C= (p.Asp114=)
c.273C= (p.Asp91=)
c.276C= (p.Asp92=)
c.171C= (p.Asp57=)
n.535C=
n.271C=
n.750C=
c.339C= (p.Asp113=)
19g.19197525C>GCA404894360RFXANKc.342C>G (p.Asp114Glu)
c.273C>G (p.Asp91Glu)
c.276C>G (p.Asp92Glu)
c.171C>G (p.Asp57Glu)
n.535C>G
n.271C>G
n.750C>G
c.339C>G (p.Asp113Glu)
 dbSNP
19g.19197525C>TCA506125334RFXANKc.342C>T (p.Asp114=)
c.273C>T (p.Asp91=)
c.276C>T (p.Asp92=)
c.171C>T (p.Asp57=)
n.535C>T
n.271C>T
n.750C>T
c.339C>T (p.Asp113=)
19g.19197529_19197537delCA913015724RFXANKc.346_354del (p.Leu116_Asn118del)
c.277_285del (p.Leu93_Asn95del)
c.280_288del (p.Leu94_Asn96del)
c.175_183del (p.Leu59_Asn61del)
n.539_547del
n.275_283del
n.754_762del
c.343_351del (p.Leu115_Asn117del)
19g.19197526A=CA2326726700RFXANKc.343A= (p.Asn115=)
c.274A= (p.Asn92=)
c.277A= (p.Asn93=)
c.172A= (p.Asn58=)
n.536A=
n.272A=
n.751A=
c.340A= (p.Asn114=)
19g.19197526A>CCA404894365RFXANKc.343A>C (p.Asn115His)
c.274A>C (p.Asn92His)
c.277A>C (p.Asn93His)
c.172A>C (p.Asn58His)
n.536A>C
n.272A>C
n.751A>C
c.340A>C (p.Asn114His)
19g.19197526A>GCA404894367RFXANKc.343A>G (p.Asn115Asp)
c.274A>G (p.Asn92Asp)
c.277A>G (p.Asn93Asp)
c.172A>G (p.Asn58Asp)
n.536A>G
n.272A>G
n.751A>G
c.340A>G (p.Asn114Asp)
19g.19197526A>TCA404894368RFXANKc.343A>T (p.Asn115Tyr)
c.274A>T (p.Asn92Tyr)
c.277A>T (p.Asn93Tyr)
c.172A>T (p.Asn58Tyr)
n.536A>T
n.272A>T
n.751A>T
c.340A>T (p.Asn114Tyr)
 dbSNP
19g.19197527A=CA2326726701RFXANKc.344A= (p.Asn115=)
c.275A= (p.Asn92=)
c.278A= (p.Asn93=)
c.173A= (p.Asn58=)
n.537A=
n.273A=
n.752A=
c.341A= (p.Asn114=)
19g.19197527A>CCA404894369RFXANKc.344A>C (p.Asn115Thr)
c.275A>C (p.Asn92Thr)
c.278A>C (p.Asn93Thr)
c.173A>C (p.Asn58Thr)
n.537A>C
n.273A>C
n.752A>C
c.341A>C (p.Asn114Thr)
 dbSNP
19g.19197527A>GCA404894370RFXANKc.344A>G (p.Asn115Ser)
c.275A>G (p.Asn92Ser)
c.278A>G (p.Asn93Ser)
c.173A>G (p.Asn58Ser)
n.537A>G
n.273A>G
n.752A>G
c.341A>G (p.Asn114Ser)
19g.19197527A>TCA404894371RFXANKc.344A>T (p.Asn115Ile)
c.275A>T (p.Asn92Ile)
c.278A>T (p.Asn93Ile)
c.173A>T (p.Asn58Ile)
n.537A>T
n.273A>T
n.752A>T
c.341A>T (p.Asn114Ile)
19g.19197528C>ACA404894373RFXANKc.345C>A (p.Asn115Lys)
c.276C>A (p.Asn92Lys)
c.279C>A (p.Asn93Lys)
c.174C>A (p.Asn58Lys)
n.538C>A
n.274C>A
n.753C>A
c.342C>A (p.Asn114Lys)
19g.19197528C>GCA404894375RFXANKc.345C>G (p.Asn115Lys)
c.276C>G (p.Asn92Lys)
c.279C>G (p.Asn93Lys)
c.174C>G (p.Asn58Lys)
n.538C>G
n.274C>G
n.753C>G
c.342C>G (p.Asn114Lys)
19g.19197528C>TCA506125336RFXANKc.345C>T (p.Asn115=)
c.276C>T (p.Asn92=)
c.279C>T (p.Asn93=)
c.174C>T (p.Asn58=)
n.538C>T
n.274C>T
n.753C>T
c.342C>T (p.Asn114=)
19g.19197529C>ACA404894377RFXANKc.346C>A (p.Leu116Ile)
c.277C>A (p.Leu93Ile)
c.280C>A (p.Leu94Ile)
c.175C>A (p.Leu59Ile)
n.539C>A
n.275C>A
n.754C>A
c.343C>A (p.Leu115Ile)
19g.19197529C>GCA404894386RFXANKc.346C>G (p.Leu116Val)
c.277C>G (p.Leu93Val)
c.280C>G (p.Leu94Val)
c.175C>G (p.Leu59Val)
n.539C>G
n.275C>G
n.754C>G
c.343C>G (p.Leu115Val)
19g.19197529C>TCA404894379RFXANKc.346C>T (p.Leu116Phe)
c.277C>T (p.Leu93Phe)
c.280C>T (p.Leu94Phe)
c.175C>T (p.Leu59Phe)
n.539C>T
n.275C>T
n.754C>T
c.343C>T (p.Leu115Phe)
19g.19197530T>ACA404894390RFXANKc.347T>A (p.Leu116His)
c.278T>A (p.Leu93His)
c.281T>A (p.Leu94His)
c.176T>A (p.Leu59His)
n.540T>A
n.276T>A
n.755T>A
c.344T>A (p.Leu115His)
19g.19197530T>CCA404894391RFXANKc.347T>C (p.Leu116Pro)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
n.540T>C
n.276T>C
n.755T>C
c.344T>C (p.Leu115Pro)
19g.19197530T>GCA404894392RFXANKc.347T>G (p.Leu116Arg)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
n.540T>G
n.276T>G
n.755T>G
c.344T>G (p.Leu115Arg)
19g.19197531C>ACA506125338RFXANKc.348C>A (p.Leu116=)
c.279C>A (p.Leu93=)
c.282C>A (p.Leu94=)
c.177C>A (p.Leu59=)
n.541C>A
n.277C>A
n.756C>A
c.345C>A (p.Leu115=)
19g.19197531C=CA2326726702RFXANKc.348C= (p.Leu116=)
c.279C= (p.Leu93=)
c.282C= (p.Leu94=)
c.177C= (p.Leu59=)
n.541C=
n.277C=
n.756C=
c.345C= (p.Leu115=)
19g.19197531C>GCA506125340RFXANKc.348C>G (p.Leu116=)
c.279C>G (p.Leu93=)
c.282C>G (p.Leu94=)
c.177C>G (p.Leu59=)
n.541C>G
n.277C>G
n.756C>G
c.345C>G (p.Leu115=)
19g.19197531C>TCA9322717RFXANKc.348C>T (p.Leu116=)
c.279C>T (p.Leu93=)
c.282C>T (p.Leu94=)
c.177C>T (p.Leu59=)
n.541C>T
n.277C>T
n.756C>T
c.345C>T (p.Leu115=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.19197532G>ACA9322718RFXANKc.349G>A (p.Val117Ile)
c.280G>A (p.Val94Ile)
c.283G>A (p.Val95Ile)
c.178G>A (p.Val60Ile)
n.542G>A
n.278G>A
n.757G>A
c.346G>A (p.Val116Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197532G>CCA404894399RFXANKc.349G>C (p.Val117Leu)
c.280G>C (p.Val94Leu)
c.283G>C (p.Val95Leu)
c.178G>C (p.Val60Leu)
n.542G>C
n.278G>C
n.757G>C
c.346G>C (p.Val116Leu)
19g.19197532G=CA2326726703RFXANKc.349G= (p.Val117=)
c.280G= (p.Val94=)
c.283G= (p.Val95=)
c.178G= (p.Val60=)
n.542G=
n.278G=
n.757G=
c.346G= (p.Val116=)
19g.19197532G>TCA404894404RFXANKc.349G>T (p.Val117Phe)
c.280G>T (p.Val94Phe)
c.283G>T (p.Val95Phe)
c.178G>T (p.Val60Phe)
n.542G>T
n.278G>T
n.757G>T
c.346G>T (p.Val116Phe)
19g.19197533T>ACA404894407RFXANKc.350T>A (p.Val117Asp)
c.281T>A (p.Val94Asp)
c.284T>A (p.Val95Asp)
c.179T>A (p.Val60Asp)
n.543T>A
n.279T>A
n.758T>A
c.347T>A (p.Val116Asp)
19g.19197533T>CCA404894409RFXANKc.350T>C (p.Val117Ala)
c.281T>C (p.Val94Ala)
c.284T>C (p.Val95Ala)
c.179T>C (p.Val60Ala)
n.543T>C
n.279T>C
n.758T>C
c.347T>C (p.Val116Ala)
19g.19197533T>GCA404894412RFXANKc.350T>G (p.Val117Gly)
c.281T>G (p.Val94Gly)
c.284T>G (p.Val95Gly)
c.179T>G (p.Val60Gly)
n.543T>G
n.279T>G
n.758T>G
c.347T>G (p.Val116Gly)
19g.19197534C>ACA506125344RFXANKc.351C>A (p.Val117=)
c.282C>A (p.Val94=)
c.285C>A (p.Val95=)
c.180C>A (p.Val60=)
n.544C>A
n.280C>A
n.759C>A
c.348C>A (p.Val116=)
19g.19197534C>GCA506125345RFXANKc.351C>G (p.Val117=)
c.282C>G (p.Val94=)
c.285C>G (p.Val95=)
c.180C>G (p.Val60=)
n.544C>G
n.280C>G
n.759C>G
c.348C>G (p.Val116=)
19g.19197534C>TCA506125346RFXANKc.351C>T (p.Val117=)
c.282C>T (p.Val94=)
c.285C>T (p.Val95=)
c.180C>T (p.Val60=)
n.544C>T
n.280C>T
n.759C>T
c.348C>T (p.Val116=)
19g.19197535A>CCA404894419RFXANKc.352A>C (p.Asn118His)
c.283A>C (p.Asn95His)
c.286A>C (p.Asn96His)
c.181A>C (p.Asn61His)
n.545A>C
n.281A>C
n.760A>C
c.349A>C (p.Asn117His)
19g.19197535A>GCA404894418RFXANKc.352A>G (p.Asn118Asp)
c.283A>G (p.Asn95Asp)
c.286A>G (p.Asn96Asp)
c.181A>G (p.Asn61Asp)
n.545A>G
n.281A>G
n.760A>G
c.349A>G (p.Asn117Asp)
19g.19197535A>TCA404894416RFXANKc.352A>T (p.Asn118Tyr)
c.283A>T (p.Asn95Tyr)
c.286A>T (p.Asn96Tyr)
c.181A>T (p.Asn61Tyr)
n.545A>T
n.281A>T
n.760A>T
c.349A>T (p.Asn117Tyr)
19g.19197536A>CCA404894422RFXANKc.353A>C (p.Asn118Thr)
c.284A>C (p.Asn95Thr)
c.287A>C (p.Asn96Thr)
c.182A>C (p.Asn61Thr)
n.546A>C
n.282A>C
n.761A>C
c.350A>C (p.Asn117Thr)
19g.19197536A>GCA404894425RFXANKc.353A>G (p.Asn118Ser)
c.284A>G (p.Asn95Ser)
c.287A>G (p.Asn96Ser)
c.182A>G (p.Asn61Ser)
n.546A>G
n.282A>G
n.761A>G
c.350A>G (p.Asn117Ser)
 gnomAD v4
19g.19197536A>TCA404894427RFXANKc.353A>T (p.Asn118Ile)
c.284A>T (p.Asn95Ile)
c.287A>T (p.Asn96Ile)
c.182A>T (p.Asn61Ile)
n.546A>T
n.282A>T
n.761A>T
c.350A>T (p.Asn117Ile)
19g.19197537C>ACA404894430RFXANKc.354C>A (p.Asn118Lys)
c.285C>A (p.Asn95Lys)
c.288C>A (p.Asn96Lys)
c.183C>A (p.Asn61Lys)
n.547C>A
n.283C>A
n.762C>A
c.351C>A (p.Asn117Lys)
19g.19197537C>GCA404894432RFXANKc.354C>G (p.Asn118Lys)
c.285C>G (p.Asn95Lys)
c.288C>G (p.Asn96Lys)
c.183C>G (p.Asn61Lys)
n.547C>G
n.283C>G
n.762C>G
c.351C>G (p.Asn117Lys)
19g.19197537C>TCA506125350RFXANKc.354C>T (p.Asn118=)
c.285C>T (p.Asn95=)
c.288C>T (p.Asn96=)
c.183C>T (p.Asn61=)
n.547C>T
n.283C>T
n.762C>T
c.351C>T (p.Asn117=)
19g.19197538A=CA2326726704RFXANKc.355A= (p.Lys119=)
c.286A= (p.Lys96=)
c.289A= (p.Lys97=)
c.184A= (p.Lys62=)
n.548A=
n.284A=
n.763A=
c.352A= (p.Lys118=)
19g.19197538A>CCA404894434RFXANKc.355A>C (p.Lys119Gln)
c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.289A>C (p.Lys97Gln)
c.184A>C (p.Lys62Gln)
n.548A>C
n.284A>C
n.763A>C
c.352A>C (p.Lys118Gln)
19g.19197538A>GCA404894437RFXANKc.355A>G (p.Lys119Glu)
c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.289A>G (p.Lys97Glu)
c.184A>G (p.Lys62Glu)
n.548A>G
n.284A>G
n.763A>G
c.352A>G (p.Lys118Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197538A>TCA404894438RFXANKc.355A>T (p.Lys119Ter)
c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.289A>T (p.Lys97Ter)
c.184A>T (p.Lys62Ter)
n.548A>T
n.284A>T
n.763A>T
c.352A>T (p.Lys118Ter)
19g.19197539A>CCA404894443RFXANKc.356A>C (p.Lys119Thr)
c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.290A>C (p.Lys97Thr)
c.185A>C (p.Lys62Thr)
n.549A>C
n.285A>C
n.764A>C
c.353A>C (p.Lys118Thr)
19g.19197539A>GCA404894446RFXANKc.356A>G (p.Lys119Arg)
c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.290A>G (p.Lys97Arg)
c.185A>G (p.Lys62Arg)
n.549A>G
n.285A>G
n.764A>G
c.353A>G (p.Lys118Arg)
19g.19197539A>TCA404894448RFXANKc.356A>T (p.Lys119Met)
c.287A>T (p.Lys96Met)
c.290A>T (p.Lys97Met)
c.185A>T (p.Lys62Met)
n.549A>T
n.285A>T
n.764A>T
c.353A>T (p.Lys118Met)
19g.19197540G>ACA506125351RFXANKc.357G>A (p.Lys119=)
c.288G>A (p.Lys96=)
c.291G>A (p.Lys97=)
c.186G>A (p.Lys62=)
n.550G>A
n.286G>A
n.765G>A
c.354G>A (p.Lys118=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.19197540G>CCA404894451RFXANKc.357G>C (p.Lys119Asn)
c.288G>C (p.Lys96Asn)
c.291G>C (p.Lys97Asn)
c.186G>C (p.Lys62Asn)
n.550G>C
n.286G>C
n.765G>C
c.354G>C (p.Lys118Asn)
19g.19197540G=CA2326726705RFXANKc.357G= (p.Lys119=)
c.288G= (p.Lys96=)
c.291G= (p.Lys97=)
c.186G= (p.Lys62=)
n.550G=
n.286G=
n.765G=
c.354G= (p.Lys118=)
19g.19197540G>TCA404894454RFXANKc.357G>T (p.Lys119Asn)
c.288G>T (p.Lys96Asn)
c.291G>T (p.Lys97Asn)
c.186G>T (p.Lys62Asn)
n.550G>T
n.286G>T
n.765G>T
c.354G>T (p.Lys118Asn)
19g.19197541C>ACA404894463RFXANKc.358C>A (p.Pro120Thr)
c.289C>A (p.Pro97Thr)
c.292C>A (p.Pro98Thr)
c.187C>A (p.Pro63Thr)
n.551C>A
n.287C>A
n.766C>A
c.355C>A (p.Pro119Thr)
19g.19197541C>GCA404894458RFXANKc.358C>G (p.Pro120Ala)
c.289C>G (p.Pro97Ala)
c.292C>G (p.Pro98Ala)
c.187C>G (p.Pro63Ala)
n.551C>G
n.287C>G
n.766C>G
c.355C>G (p.Pro119Ala)
19g.19197541C>TCA404894461RFXANKc.358C>T (p.Pro120Ser)
c.289C>T (p.Pro97Ser)
c.292C>T (p.Pro98Ser)
c.187C>T (p.Pro63Ser)
n.551C>T
n.287C>T
n.766C>T
c.355C>T (p.Pro119Ser)
 gnomAD v4
19g.19197542C>ACA404894465RFXANKc.359C>A (p.Pro120Gln)
c.290C>A (p.Pro97Gln)
c.293C>A (p.Pro98Gln)
c.188C>A (p.Pro63Gln)
n.552C>A
n.288C>A
n.767C>A
c.356C>A (p.Pro119Gln)
19g.19197542C>GCA404894469RFXANKc.359C>G (p.Pro120Arg)
c.290C>G (p.Pro97Arg)
c.293C>G (p.Pro98Arg)
c.188C>G (p.Pro63Arg)
n.552C>G
n.288C>G
n.767C>G
c.356C>G (p.Pro119Arg)
19g.19197542C>TCA404894472RFXANKc.359C>T (p.Pro120Leu)
c.290C>T (p.Pro97Leu)
c.293C>T (p.Pro98Leu)
c.188C>T (p.Pro63Leu)
n.552C>T
n.288C>T
n.767C>T
c.356C>T (p.Pro119Leu)
19g.19197543A>CCA506125352RFXANKc.360A>C (p.Pro120=)
c.291A>C (p.Pro97=)
c.294A>C (p.Pro98=)
c.189A>C (p.Pro63=)
n.553A>C
n.289A>C
n.768A>C
c.357A>C (p.Pro119=)
19g.19197543A>GCA506125353RFXANKc.360A>G (p.Pro120=)
c.291A>G (p.Pro97=)
c.294A>G (p.Pro98=)
c.189A>G (p.Pro63=)
n.553A>G
n.289A>G
n.768A>G
c.357A>G (p.Pro119=)
 gnomAD v4
19g.19197543A>TCA506125354RFXANKc.360A>T (p.Pro120=)
c.291A>T (p.Pro97=)
c.294A>T (p.Pro98=)
c.189A>T (p.Pro63=)
n.553A>T
n.289A>T
n.768A>T
c.357A>T (p.Pro119=)
19g.19197544G>ACA404894475RFXANKc.361G>A (p.Asp121Asn)
c.292G>A (p.Asp98Asn)
c.295G>A (p.Asp99Asn)
c.190G>A (p.Asp64Asn)
n.554G>A
n.290G>A
n.769G>A
c.358G>A (p.Asp120Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.19197544G>CCA404894477RFXANKc.361G>C (p.Asp121His)
c.292G>C (p.Asp98His)
c.295G>C (p.Asp99His)
c.190G>C (p.Asp64His)
n.554G>C
n.290G>C
n.769G>C
c.358G>C (p.Asp120His)
19g.19197544G=CA2326726706RFXANKc.361G= (p.Asp121=)
c.292G= (p.Asp98=)
c.295G= (p.Asp99=)
c.190G= (p.Asp64=)
n.554G=
n.290G=
n.769G=
c.358G= (p.Asp120=)
19g.19197544G>TCA404894479RFXANKc.361G>T (p.Asp121Tyr)
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.295G>T (p.Asp99Tyr)
c.190G>T (p.Asp64Tyr)
n.554G>T
n.290G>T
n.769G>T
c.358G>T (p.Asp120Tyr)
19g.19197545A=CA2326726707RFXANKc.362A= (p.Asp121=)
c.293A= (p.Asp98=)
c.296A= (p.Asp99=)
c.191A= (p.Asp64=)
n.555A=
n.291A=
n.770A=
c.359A= (p.Asp120=)
19g.19197545A>CCA404894481RFXANKc.362A>C (p.Asp121Ala)
c.293A>C (p.Asp98Ala)
c.296A>C (p.Asp99Ala)
c.191A>C (p.Asp64Ala)
n.555A>C
n.291A>C
n.770A>C
c.359A>C (p.Asp120Ala)
19g.19197545A>GCA404894483RFXANKc.362A>G (p.Asp121Gly)
c.293A>G (p.Asp98Gly)
c.296A>G (p.Asp99Gly)
c.191A>G (p.Asp64Gly)
n.555A>G
n.291A>G
n.770A>G
c.359A>G (p.Asp120Gly)
19g.19197545A>TCA118365RFXANKc.362A>T (p.Asp121Val)
c.293A>T (p.Asp98Val)
c.296A>T (p.Asp99Val)
c.191A>T (p.Asp64Val)
n.555A>T
n.291A>T
n.770A>T
c.359A>T (p.Asp120Val)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched