Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.19188253_19188256delCA2612792921CSRP3c.161_164del (p.Ser54Ter)
c.113-3211_113-3208del (n.113-3211_113-3208del)
c.113-1908_113-1905del (n.113-1908_113-1905del)
 gnomAD v4
11g.19188253_19188257delinsCCCCTCA211236CSRP3c.160_164delinsAGGGG (p.Ser54_Glu55delinsArgGly)
c.113-3212_113-3208delinsAGGGG (n.113-3212_113-3208delinsAGGGG)
c.113-1909_113-1905delinsAGGGG (n.113-1909_113-1905delinsAGGGG)
 ClinVar dbSNP
11g.19188253_19188257delinsTCCGACA1955950661CSRP3c.160_164delinsTCGGA (p.Ser54=)
c.113-3212_113-3208delinsTCGGA (n.113-3212_113-3208delinsTCGGA)
c.113-1909_113-1905delinsTCGGA (n.113-1909_113-1905delinsTCGGA)
11g.19188255C>ACA473394890CSRP3c.162G>T (p.Ser54=)
c.113-3210G>T (n.113-3210G>T)
c.113-1907G>T (n.113-1907G>T)
 ClinVar gnomAD v4
11g.19188255C=CA1955950662CSRP3c.162G= (p.Ser54=)
c.113-3210G= (n.113-3210G=)
c.113-1907G= (n.113-1907G=)
11g.19188255C>GCA473394891CSRP3c.162G>C (p.Ser54=)
c.113-3210G>C (n.113-3210G>C)
c.113-1907G>C (n.113-1907G>C)
11g.19188255C>TCA333056CSRP3c.162G>A (p.Ser54=)
c.113-3210G>A (n.113-3210G>A)
c.113-1907G>A (n.113-1907G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188256G>ACA5916634CSRP3c.161C>T (p.Ser54Leu)
c.113-3211C>T (n.113-3211C>T)
c.113-1908C>T (n.113-1908C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.19188256G>CCA379888355CSRP3c.161C>G (p.Ser54Trp)
c.113-3211C>G (n.113-3211C>G)
c.113-1908C>G (n.113-1908C>G)
11g.19188256G=CA1955950663CSRP3c.161C= (p.Ser54=)
c.113-3211C= (n.113-3211C=)
c.113-1908C= (n.113-1908C=)
11g.19188256G>TCA379888356CSRP3c.161C>A (p.Ser54Ter)
c.113-3211C>A (n.113-3211C>A)
c.113-1908C>A (n.113-1908C>A)
11g.19188257A>CCA379888357CSRP3c.160T>G (p.Ser54Ala)
c.113-3212T>G (n.113-3212T>G)
c.113-1909T>G (n.113-1909T>G)
11g.19188257A>GCA379888358CSRP3c.160T>C (p.Ser54Pro)
c.113-3212T>C (n.113-3212T>C)
c.113-1909T>C (n.113-1909T>C)
11g.19188257A>TCA379888359CSRP3c.160T>A (p.Ser54Thr)
c.113-3212T>A (n.113-3212T>A)
c.113-1909T>A (n.113-1909T>A)
11g.19188258C>ACA379888360CSRP3c.159G>T (p.Glu53Asp)
c.113-3213G>T (n.113-3213G>T)
c.113-1910G>T (n.113-1910G>T)
11g.19188258C=CA1955950664CSRP3c.159G= (p.Glu53=)
c.113-3213G= (n.113-3213G=)
c.113-1910G= (n.113-1910G=)
11g.19188258C>GCA379888361CSRP3c.159G>C (p.Glu53Asp)
c.113-3213G>C (n.113-3213G>C)
c.113-1910G>C (n.113-1910G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.19188258C>TCA473394892CSRP3c.159G>A (p.Glu53=)
c.113-3213G>A (n.113-3213G>A)
c.113-1910G>A (n.113-1910G>A)
11g.19188259T>ACA379888362CSRP3c.158A>T (p.Glu53Val)
c.113-3214A>T (n.113-3214A>T)
c.113-1911A>T (n.113-1911A>T)
11g.19188259T>CCA379888363CSRP3c.158A>G (p.Glu53Gly)
c.113-3214A>G (n.113-3214A>G)
c.113-1911A>G (n.113-1911A>G)
11g.19188259T>GCA379888364CSRP3c.158A>C (p.Glu53Ala)
c.113-3214A>C (n.113-3214A>C)
c.113-1911A>C (n.113-1911A>C)
11g.19188260C>ACA379888365CSRP3c.157G>T (p.Glu53Ter)
c.113-3215G>T (n.113-3215G>T)
c.113-1912G>T (n.113-1912G>T)
11g.19188260C>GCA379888366CSRP3c.157G>C (p.Glu53Gln)
c.113-3215G>C (n.113-3215G>C)
c.113-1912G>C (n.113-1912G>C)
11g.19188260C>TCA379888367CSRP3c.157G>A (p.Glu53Lys)
c.113-3215G>A (n.113-3215G>A)
c.113-1912G>A (n.113-1912G>A)
 ClinVar
11g.19188261A=CA1955950665CSRP3c.156T= (p.His52=)
c.113-3216T= (n.113-3216T=)
c.113-1913T= (n.113-1913T=)
11g.19188261A>CCA218633641CSRP3c.156T>G (p.His52Gln)
c.113-3216T>G (n.113-3216T>G)
c.113-1913T>G (n.113-1913T>G)
 dbSNP
11g.19188261A>GCA473394893CSRP3c.156T>C (p.His52=)
c.113-3216T>C (n.113-3216T>C)
c.113-1913T>C (n.113-1913T>C)
 ClinVar gnomAD v4
11g.19188261A>TCA379888368CSRP3c.156T>A (p.His52Gln)
c.113-3216T>A (n.113-3216T>A)
c.113-1913T>A (n.113-1913T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.19188262T>ACA5916635CSRP3c.155A>T (p.His52Leu)
c.113-3217A>T (n.113-3217A>T)
c.113-1914A>T (n.113-1914A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.19188262T>CCA379888369CSRP3c.155A>G (p.His52Arg)
c.113-3217A>G (n.113-3217A>G)
c.113-1914A>G (n.113-1914A>G)
 dbSNP
11g.19188262T>GCA379888370CSRP3c.155A>C (p.His52Pro)
c.113-3217A>C (n.113-3217A>C)
c.113-1914A>C (n.113-1914A>C)
 ClinVar
11g.19188262T=CA1955950666CSRP3c.155A= (p.His52=)
c.113-3217A= (n.113-3217A=)
c.113-1914A= (n.113-1914A=)
11g.19188263G>ACA379888373CSRP3c.154C>T (p.His52Tyr)
c.113-3218C>T (n.113-3218C>T)
c.113-1915C>T (n.113-1915C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.19188263G>CCA379888372CSRP3c.154C>G (p.His52Asp)
c.113-3218C>G (n.113-3218C>G)
c.113-1915C>G (n.113-1915C>G)
11g.19188263G=CA1955950667CSRP3c.154C= (p.His52=)
c.113-3218C= (n.113-3218C=)
c.113-1915C= (n.113-1915C=)
11g.19188263G>TCA379888371CSRP3c.154C>A (p.His52Asn)
c.113-3218C>A (n.113-3218C>A)
c.113-1915C>A (n.113-1915C>A)
11g.19188264A=CA1955950668CSRP3c.153T= (p.Ala51=)
c.113-3219T= (n.113-3219T=)
c.113-1916T= (n.113-1916T=)
11g.19188264A>CCA473394894CSRP3c.153T>G (p.Ala51=)
c.113-3219T>G (n.113-3219T>G)
c.113-1916T>G (n.113-1916T>G)
11g.19188264A>GCA5916636CSRP3c.153T>C (p.Ala51=)
c.113-3219T>C (n.113-3219T>C)
c.113-1916T>C (n.113-1916T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.19188264A>TCA473394895CSRP3c.153T>A (p.Ala51=)
c.113-3219T>A (n.113-3219T>A)
c.113-1916T>A (n.113-1916T>A)
11g.19188265G>ACA5916637CSRP3c.152C>T (p.Ala51Val)
c.113-3220C>T (n.113-3220C>T)
c.113-1917C>T (n.113-1917C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.19188265G>CCA5916638CSRP3c.152C>G (p.Ala51Gly)
c.113-3220C>G (n.113-3220C>G)
c.113-1917C>G (n.113-1917C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.19188265G=CA1955950669CSRP3c.152C= (p.Ala51=)
c.113-3220C= (n.113-3220C=)
c.113-1917C= (n.113-1917C=)
11g.19188265G>TCA134878CSRP3c.152C>A (p.Ala51Asp)
c.113-3220C>A (n.113-3220C>A)
c.113-1917C>A (n.113-1917C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188266C>ACA379888374CSRP3c.151G>T (p.Ala51Ser)
c.113-3221G>T (n.113-3221G>T)
c.113-1918G>T (n.113-1918G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.19188266C=CA1955950670CSRP3c.151G= (p.Ala51=)
c.113-3221G= (n.113-3221G=)
c.113-1918G= (n.113-1918G=)
11g.19188266C>GCA379888375CSRP3c.151G>C (p.Ala51Pro)
c.113-3221G>C (n.113-3221G>C)
c.113-1918G>C (n.113-1918G>C)
11g.19188266C>TCA379888376CSRP3c.151G>A (p.Ala51Thr)
c.113-3221G>A (n.113-3221G>A)
c.113-1918G>A (n.113-1918G>A)
11g.19188267C>ACA473394896CSRP3c.150G>T (p.Ala50=)
c.113-3222G>T (n.113-3222G>T)
c.113-1919G>T (n.113-1919G>T)
11g.19188267C=CA1955950671CSRP3c.150G= (p.Ala50=)
c.113-3222G= (n.113-3222G=)
c.113-1919G= (n.113-1919G=)
11g.19188267C>GCA473394897CSRP3c.150G>C (p.Ala50=)
c.113-3222G>C (n.113-3222G>C)
c.113-1919G>C (n.113-1919G>C)
11g.19188267C>TCA134875CSRP3c.150G>A (p.Ala50=)
c.113-3222G>A (n.113-3222G>A)
c.113-1919G>A (n.113-1919G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188268G>ACA5916639CSRP3c.149C>T (p.Ala50Val)
c.113-3223C>T (n.113-3223C>T)
c.113-1920C>T (n.113-1920C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188268G>CCA379888377CSRP3c.149C>G (p.Ala50Gly)
c.113-3223C>G (n.113-3223C>G)
c.113-1920C>G (n.113-1920C>G)
11g.19188268G=CA1955950672CSRP3c.149C= (p.Ala50=)
c.113-3223C= (n.113-3223C=)
c.113-1920C= (n.113-1920C=)
11g.19188268G>TCA218633654CSRP3c.149C>A (p.Ala50Glu)
c.113-3223C>A (n.113-3223C>A)
c.113-1920C>A (n.113-1920C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188269C>ACA379888378CSRP3c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.113-3224G>T (n.113-3224G>T)
c.113-1921G>T (n.113-1921G>T)
11g.19188269C=CA1955950673CSRP3c.148G= (p.Ala50=)
c.113-3224G= (n.113-3224G=)
c.113-1921G= (n.113-1921G=)
11g.19188269C>GCA379888379CSRP3c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.113-3224G>C (n.113-3224G>C)
c.113-1921G>C (n.113-1921G>C)
11g.19188269C>TCA134872CSRP3c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.113-3224G>A (n.113-3224G>A)
c.113-1921G>A (n.113-1921G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188270G>ACA5916640CSRP3c.147C>T (p.Val49=)
c.113-3225C>T (n.113-3225C>T)
c.113-1922C>T (n.113-1922C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188270G>CCA473394898CSRP3c.147C>G (p.Val49=)
c.113-3225C>G (n.113-3225C>G)
c.113-1922C>G (n.113-1922C>G)
 dbSNP
11g.19188270G=CA1955950674CSRP3c.147C= (p.Val49=)
c.113-3225C= (n.113-3225C=)
c.113-1922C= (n.113-1922C=)
11g.19188270G>TCA16606208CSRP3c.147C>A (p.Val49=)
c.113-3225C>A (n.113-3225C>A)
c.113-1922C>A (n.113-1922C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188271A>CCA379888380CSRP3c.146T>G (p.Val49Gly)
c.113-3226T>G (n.113-3226T>G)
c.113-1923T>G (n.113-1923T>G)
11g.19188271A>GCA379888381CSRP3c.146T>C (p.Val49Ala)
c.113-3226T>C (n.113-3226T>C)
c.113-1923T>C (n.113-1923T>C)
11g.19188271A>TCA379888382CSRP3c.146T>A (p.Val49Asp)
c.113-3226T>A (n.113-3226T>A)
c.113-1923T>A (n.113-1923T>A)
11g.19188272C>ACA379888383CSRP3c.145G>T (p.Val49Phe)
c.113-3227G>T (n.113-3227G>T)
c.113-1924G>T (n.113-1924G>T)
11g.19188272C=CA1955950675CSRP3c.145G= (p.Val49=)
c.113-3227G= (n.113-3227G=)
c.113-1924G= (n.113-1924G=)
11g.19188272C>GCA379888384CSRP3c.145G>C (p.Val49Leu)
c.113-3227G>C (n.113-3227G>C)
c.113-1924G>C (n.113-1924G>C)
11g.19188272C>TCA379888385CSRP3c.145G>A (p.Val49Ile)
c.113-3227G>A (n.113-3227G>A)
c.113-1924G>A (n.113-1924G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188273T>ACA473394899CSRP3c.144A>T (p.Thr48=)
c.113-3228A>T (n.113-3228A>T)
c.113-1925A>T (n.113-1925A>T)
11g.19188273T>CCA473394900CSRP3c.144A>G (p.Thr48=)
c.113-3228A>G (n.113-3228A>G)
c.113-1925A>G (n.113-1925A>G)
11g.19188273T>GCA473394901CSRP3c.144A>C (p.Thr48=)
c.113-3228A>C (n.113-3228A>C)
c.113-1925A>C (n.113-1925A>C)
 ClinVar
11g.19188274G>ACA379888386CSRP3c.143C>T (p.Thr48Ile)
c.113-3229C>T (n.113-3229C>T)
c.113-1926C>T (n.113-1926C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.19188274G>CCA379888387CSRP3c.143C>G (p.Thr48Arg)
c.113-3229C>G (n.113-3229C>G)
c.113-1926C>G (n.113-1926C>G)
11g.19188274G=CA1955950676CSRP3c.143C= (p.Thr48=)
c.113-3229C= (n.113-3229C=)
c.113-1926C= (n.113-1926C=)
11g.19188274G>TCA379888388CSRP3c.143C>A (p.Thr48Lys)
c.113-3229C>A (n.113-3229C>A)
c.113-1926C>A (n.113-1926C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.19188275T>ACA379888389CSRP3c.142A>T (p.Thr48Ser)
c.113-3230A>T (n.113-3230A>T)
c.113-1927A>T (n.113-1927A>T)
11g.19188275T>CCA379888390CSRP3c.142A>G (p.Thr48Ala)
c.113-3230A>G (n.113-3230A>G)
c.113-1927A>G (n.113-1927A>G)
 gnomAD v4
11g.19188275T>GCA379888391CSRP3c.142A>C (p.Thr48Pro)
c.113-3230A>C (n.113-3230A>C)
c.113-1927A>C (n.113-1927A>C)
11g.19188276C>ACA473394903CSRP3c.141G>T (p.Thr47=)
c.113-3231G>T (n.113-3231G>T)
c.113-1928G>T (n.113-1928G>T)
 ClinVar
11g.19188276C=CA1955950677CSRP3c.141G= (p.Thr47=)
c.113-3231G= (n.113-3231G=)
c.113-1928G= (n.113-1928G=)
11g.19188276C>GCA473394902CSRP3c.141G>C (p.Thr47=)
c.113-3231G>C (n.113-3231G>C)
c.113-1928G>C (n.113-1928G>C)
 dbSNP
11g.19188276C>TCA5916641CSRP3c.141G>A (p.Thr47=)
c.113-3231G>A (n.113-3231G>A)
c.113-1928G>A (n.113-1928G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.19188277G>ACA134866CSRP3c.140C>T (p.Thr47Met)
c.113-3232C>T (n.113-3232C>T)
c.113-1929C>T (n.113-1929C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188277G>CCA379888393CSRP3c.140C>G (p.Thr47Arg)
c.113-3232C>G (n.113-3232C>G)
c.113-1929C>G (n.113-1929C>G)
 gnomAD v4
11g.19188277G=CA1955950678CSRP3c.140C= (p.Thr47=)
c.113-3232C= (n.113-3232C=)
c.113-1929C= (n.113-1929C=)
11g.19188277G>TCA379888392CSRP3c.140C>A (p.Thr47Lys)
c.113-3232C>A (n.113-3232C>A)
c.113-1929C>A (n.113-1929C>A)
11g.19188278delCA645578957CSRP3c.139del (p.Thr47ArgfsTer?)
c.113-3233del (n.113-3233del)
c.113-1930del (n.113-1930del)
 COSMIC
11g.19188278T>ACA379888394CSRP3c.139A>T (p.Thr47Ser)
c.113-3233A>T (n.113-3233A>T)
c.113-1930A>T (n.113-1930A>T)
11g.19188278T>CCA379888396CSRP3c.139A>G (p.Thr47Ala)
c.113-3233A>G (n.113-3233A>G)
c.113-1930A>G (n.113-1930A>G)
 dbSNP
11g.19188278T>GCA379888395CSRP3c.139A>C (p.Thr47Pro)
c.113-3233A>C (n.113-3233A>C)
c.113-1930A>C (n.113-1930A>C)
11g.19188278T=CA1955950679CSRP3c.139A= (p.Thr47=)
c.113-3233A= (n.113-3233A=)
c.113-1930A= (n.113-1930A=)
11g.19188279G>ACA473394904CSRP3c.138C>T (p.Ser46=)
c.113-3234C>T (n.113-3234C>T)
c.113-1931C>T (n.113-1931C>T)
11g.19188279G>CCA379888397CSRP3c.138C>G (p.Ser46Arg)
c.113-3234C>G (n.113-3234C>G)
c.113-1931C>G (n.113-1931C>G)
11g.19188279G=CA1955950680CSRP3c.138C= (p.Ser46=)
c.113-3234C= (n.113-3234C=)
c.113-1931C= (n.113-1931C=)
11g.19188279G>TCA5916642CSRP3c.138C>A (p.Ser46Arg)
c.113-3234C>A (n.113-3234C>A)
c.113-1931C>A (n.113-1931C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.19188280C>ACA379888398CSRP3c.137G>T (p.Ser46Ile)
c.113-3235G>T (n.113-3235G>T)
c.113-1932G>T (n.113-1932G>T)
 gnomAD v4
11g.19188280C>GCA379888399CSRP3c.137G>C (p.Ser46Thr)
c.113-3235G>C (n.113-3235G>C)
c.113-1932G>C (n.113-1932G>C)
11g.19188280C>TCA379888400CSRP3c.137G>A (p.Ser46Asn)
c.113-3235G>A (n.113-3235G>A)
c.113-1932G>A (n.113-1932G>A)
11g.19188281T>ACA379888401CSRP3c.136A>T (p.Ser46Cys)
c.113-3236A>T (n.113-3236A>T)
c.113-1933A>T (n.113-1933A>T)
 ClinVar
11g.19188281T>CCA379888402CSRP3c.136A>G (p.Ser46Gly)
c.113-3236A>G (n.113-3236A>G)
c.113-1933A>G (n.113-1933A>G)
 ClinVar gnomAD v4
11g.19188281T>GCA119915CSRP3c.136A>C (p.Ser46Arg)
c.113-3236A>C (n.113-3236A>C)
c.113-1933A>C (n.113-1933A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188281T=CA1955950681CSRP3c.136A= (p.Ser46=)
c.113-3236A= (n.113-3236A=)
c.113-1933A= (n.113-1933A=)
11g.19188282G>ACA473394905CSRP3c.135C>T (p.Asp45=)
c.113-3237C>T (n.113-3237C>T)
c.113-1934C>T (n.113-1934C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.19188282G>CCA379888404CSRP3c.135C>G (p.Asp45Glu)
c.113-3237C>G (n.113-3237C>G)
c.113-1934C>G (n.113-1934C>G)
11g.19188282G=CA1955950682CSRP3c.135C= (p.Asp45=)
c.113-3237C= (n.113-3237C=)
c.113-1934C= (n.113-1934C=)
11g.19188282G>TCA379888403CSRP3c.135C>A (p.Asp45Glu)
c.113-3237C>A (n.113-3237C>A)
c.113-1934C>A (n.113-1934C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.19188283T>ACA379888405CSRP3c.134A>T (p.Asp45Val)
c.113-3238A>T (n.113-3238A>T)
c.113-1935A>T (n.113-1935A>T)
11g.19188283T>CCA379888406CSRP3c.134A>G (p.Asp45Gly)
c.113-3238A>G (n.113-3238A>G)
c.113-1935A>G (n.113-1935A>G)
11g.19188283T>GCA379888407CSRP3c.134A>C (p.Asp45Ala)
c.113-3238A>C (n.113-3238A>C)
c.113-1935A>C (n.113-1935A>C)
11g.19188284C>ACA379888408CSRP3c.133G>T (p.Asp45Tyr)
c.113-3239G>T (n.113-3239G>T)
c.113-1936G>T (n.113-1936G>T)
11g.19188284C=CA1955950683CSRP3c.133G= (p.Asp45=)
c.113-3239G= (n.113-3239G=)
c.113-1936G= (n.113-1936G=)
11g.19188284C>GCA379888409CSRP3c.133G>C (p.Asp45His)
c.113-3239G>C (n.113-3239G>C)
c.113-1936G>C (n.113-1936G>C)
11g.19188284C>TCA218633669CSRP3c.133G>A (p.Asp45Asn)
c.113-3239G>A (n.113-3239G>A)
c.113-1936G>A (n.113-1936G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.19188285A=CA1955950684CSRP3c.132T= (p.Leu44=)
c.113-3240T= (n.113-3240T=)
c.113-1937T= (n.113-1937T=)
11g.19188285A>CCA473394906CSRP3c.132T>G (p.Leu44=)
c.113-3240T>G (n.113-3240T>G)
c.113-1937T>G (n.113-1937T>G)
 dbSNP
11g.19188285A>GCA473394907CSRP3c.132T>C (p.Leu44=)
c.113-3240T>C (n.113-3240T>C)
c.113-1937T>C (n.113-1937T>C)
11g.19188285A>TCA473394908CSRP3c.132T>A (p.Leu44=)
c.113-3240T>A (n.113-3240T>A)
c.113-1937T>A (n.113-1937T>A)
11g.19188286A=CA1955950685CSRP3c.131T= (p.Leu44=)
c.113-3241T= (n.113-3241T=)
c.113-1938T= (n.113-1938T=)
11g.19188286A>CCA379888410CSRP3c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.113-3241T>G (n.113-3241T>G)
c.113-1938T>G (n.113-1938T>G)
11g.19188286A>GCA119913CSRP3c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.113-3241T>C (n.113-3241T>C)
c.113-1938T>C (n.113-1938T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188286A>TCA379888411CSRP3c.131T>A (p.Leu44His)
c.113-3241T>A (n.113-3241T>A)
c.113-1938T>A (n.113-1938T>A)
11g.19188287G>ACA379888412CSRP3c.130C>T (p.Leu44Phe)
c.113-3242C>T (n.113-3242C>T)
c.113-1939C>T (n.113-1939C>T)
11g.19188287G>CCA379888413CSRP3c.130C>G (p.Leu44Val)
c.113-3242C>G (n.113-3242C>G)
c.113-1939C>G (n.113-1939C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.19188287G=CA1955950686CSRP3c.130C= (p.Leu44=)
c.113-3242C= (n.113-3242C=)
c.113-1939C= (n.113-1939C=)
11g.19188287G>TCA379888414CSRP3c.130C>A (p.Leu44Ile)
c.113-3242C>A (n.113-3242C>A)
c.113-1939C>A (n.113-1939C>A)
11g.19188288A=CA1955950687CSRP3c.129T= (p.Ala43=)
c.113-3243T= (n.113-3243T=)
c.113-1940T= (n.113-1940T=)
11g.19188288A>CCA473394909CSRP3c.129T>G (p.Ala43=)
c.113-3243T>G (n.113-3243T>G)
c.113-1940T>G (n.113-1940T>G)
11g.19188288A>GCA473394910CSRP3c.129T>C (p.Ala43=)
c.113-3243T>C (n.113-3243T>C)
c.113-1940T>C (n.113-1940T>C)
 dbSNP
11g.19188288A>TCA473394911CSRP3c.129T>A (p.Ala43=)
c.113-3243T>A (n.113-3243T>A)
c.113-1940T>A (n.113-1940T>A)
11g.19188288_19188289delinsAGCA1955950688CSRP3c.128_129delinsCT (p.Ala43=)
c.113-3244_113-3243delinsCT (n.113-3244_113-3243delinsCT)
c.113-1941_113-1940delinsCT (n.113-1941_113-1940delinsCT)
11g.19188289delCA597900292CSRP3c.128del (p.Ala43ValfsTer?)
c.113-3244del (n.113-3244del)
c.113-1941del (n.113-1941del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.19188289G>ACA379888415CSRP3c.128C>T (p.Ala43Val)
c.113-3244C>T (n.113-3244C>T)
c.113-1941C>T (n.113-1941C>T)
11g.19188289G>CCA379888416CSRP3c.128C>G (p.Ala43Gly)
c.113-3244C>G (n.113-3244C>G)
c.113-1941C>G (n.113-1941C>G)
11g.19188289G>TCA379888417CSRP3c.128C>A (p.Ala43Asp)
c.113-3244C>A (n.113-3244C>A)
c.113-1941C>A (n.113-1941C>A)
11g.19188290C>ACA379888418CSRP3c.127G>T (p.Ala43Ser)
c.113-3245G>T (n.113-3245G>T)
c.113-1942G>T (n.113-1942G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.19188290C=CA1955950689CSRP3c.127G= (p.Ala43=)
c.113-3245G= (n.113-3245G=)
c.113-1942G= (n.113-1942G=)
11g.19188290C>GCA379888419CSRP3c.127G>C (p.Ala43Pro)
c.113-3245G>C (n.113-3245G>C)
c.113-1942G>C (n.113-1942G>C)
11g.19188290C>TCA379888420CSRP3c.127G>A (p.Ala43Thr)
c.113-3245G>A (n.113-3245G>A)
c.113-1942G>A (n.113-1942G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.19188291C>ACA379888421CSRP3c.126G>T (p.Lys42Asn)
c.113-3246G>T (n.113-3246G>T)
c.113-1943G>T (n.113-1943G>T)
11g.19188291C>GCA379888422CSRP3c.126G>C (p.Lys42Asn)
c.113-3246G>C (n.113-3246G>C)
c.113-1943G>C (n.113-1943G>C)
11g.19188291C>TCA473394912CSRP3c.126G>A (p.Lys42=)
c.113-3246G>A (n.113-3246G>A)
c.113-1943G>A (n.113-1943G>A)
 ClinVar
11g.19188292T>ACA379888423CSRP3c.125A>T (p.Lys42Met)
c.113-3247A>T (n.113-3247A>T)
c.113-1944A>T (n.113-1944A>T)
11g.19188292T>CCA379888425CSRP3c.125A>G (p.Lys42Arg)
c.113-3247A>G (n.113-3247A>G)
c.113-1944A>G (n.113-1944A>G)
11g.19188292T>GCA379888424CSRP3c.125A>C (p.Lys42Thr)
c.113-3247A>C (n.113-3247A>C)
c.113-1944A>C (n.113-1944A>C)
11g.19188293T>ACA379888426CSRP3c.124A>T (p.Lys42Ter)
c.113-3248A>T (n.113-3248A>T)
c.113-1945A>T (n.113-1945A>T)
11g.19188293T>CCA379888427CSRP3c.124A>G (p.Lys42Glu)
c.113-3248A>G (n.113-3248A>G)
c.113-1945A>G (n.113-1945A>G)
11g.19188293T>GCA379888428CSRP3c.124A>C (p.Lys42Gln)
c.113-3248A>C (n.113-3248A>C)
c.113-1945A>C (n.113-1945A>C)
11g.19188293T=CA1955950690CSRP3c.124A= (p.Lys42=)
c.113-3248A= (n.113-3248A=)
c.113-1945A= (n.113-1945A=)
11g.19188294C>ACA379888429CSRP3c.123G>T (p.Arg41Ser)
c.113-3249G>T (n.113-3249G>T)
c.113-1946G>T (n.113-1946G>T)
11g.19188294C=CA1955950691CSRP3c.123G= (p.Arg41=)
c.113-3249G= (n.113-3249G=)
c.113-1946G= (n.113-1946G=)
11g.19188294C>GCA379888430CSRP3c.123G>C (p.Arg41Ser)
c.113-3249G>C (n.113-3249G>C)
c.113-1946G>C (n.113-1946G>C)
 gnomAD v4
11g.19188294C>TCA473394913CSRP3c.123G>A (p.Arg41=)
c.113-3249G>A (n.113-3249G>A)
c.113-1946G>A (n.113-1946G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.19188294_19188295dupCA10603192CSRP3c.122_123dup (p.Lys42GlyfsTer?)
c.113-3250_113-3249dup (n.113-3250_113-3249dup)
c.113-1947_113-1946dup (n.113-1947_113-1946dup)
 ClinVar dbSNP
11g.19188295C>ACA379888431CSRP3c.122G>T (p.Arg41Met)
c.113-3250G>T (n.113-3250G>T)
c.113-1947G>T (n.113-1947G>T)
11g.19188295C=CA1955950692CSRP3c.122G= (p.Arg41=)
c.113-3250G= (n.113-3250G=)
c.113-1947G= (n.113-1947G=)
11g.19188295C>GCA379888432CSRP3c.122G>C (p.Arg41Thr)
c.113-3250G>C (n.113-3250G>C)
c.113-1947G>C (n.113-1947G>C)
11g.19188295C>TCA379888433CSRP3c.122G>A (p.Arg41Lys)
c.113-3250G>A (n.113-3250G>A)
c.113-1947G>A (n.113-1947G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.19188296T>ACA379888434CSRP3c.121A>T (p.Arg41Trp)
c.113-3251A>T (n.113-3251A>T)
c.113-1948A>T (n.113-1948A>T)
11g.19188296T>CCA379888435CSRP3c.121A>G (p.Arg41Gly)
c.113-3251A>G (n.113-3251A>G)
c.113-1948A>G (n.113-1948A>G)
11g.19188296T>GCA473394914CSRP3c.121A>C (p.Arg41=)
c.113-3251A>C (n.113-3251A>C)
c.113-1948A>C (n.113-1948A>C)
11g.19188297G>ACA5916643CSRP3c.120C>T (p.Cys40=)
c.113-3252C>T (n.113-3252C>T)
c.113-1949C>T (n.113-1949C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188297G>CCA379888437CSRP3c.120C>G (p.Cys40Trp)
c.113-3252C>G (n.113-3252C>G)
c.113-1949C>G (n.113-1949C>G)
11g.19188297G=CA1955950693CSRP3c.120C= (p.Cys40=)
c.113-3252C= (n.113-3252C=)
c.113-1949C= (n.113-1949C=)
11g.19188297G>TCA379888436CSRP3c.120C>A (p.Cys40Ter)
c.113-3252C>A (n.113-3252C>A)
c.113-1949C>A (n.113-1949C>A)
11g.19188298C>ACA379888438CSRP3c.119G>T (p.Cys40Phe)
c.113-3253G>T (n.113-3253G>T)
c.113-1950G>T (n.113-1950G>T)
 gnomAD v4
11g.19188298C=CA1955950694CSRP3c.119G= (p.Cys40=)
c.113-3253G= (n.113-3253G=)
c.113-1950G= (n.113-1950G=)
11g.19188298C>GCA379888439CSRP3c.119G>C (p.Cys40Ser)
c.113-3253G>C (n.113-3253G>C)
c.113-1950G>C (n.113-1950G>C)
11g.19188298C>TCA379888440CSRP3c.119G>A (p.Cys40Tyr)
c.113-3253G>A (n.113-3253G>A)
c.113-1950G>A (n.113-1950G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.19188299A=CA1955950695CSRP3c.118T= (p.Cys40=)
c.113-3254T= (n.113-3254T=)
c.113-1951T= (n.113-1951T=)
11g.19188299A>CCA218633676CSRP3c.118T>G (p.Cys40Gly)
c.113-3254T>G (n.113-3254T>G)
c.113-1951T>G (n.113-1951T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.19188299A>GCA379888441CSRP3c.118T>C (p.Cys40Arg)
c.113-3254T>C (n.113-3254T>C)
c.113-1951T>C (n.113-1951T>C)
11g.19188299A>TCA379888442CSRP3c.118T>A (p.Cys40Ser)
c.113-3254T>A (n.113-3254T>A)
c.113-1951T>A (n.113-1951T>A)
11g.19188300G>ACA473394915CSRP3c.117C>T (p.Ala39=)
c.113-3255C>T (n.113-3255C>T)
c.113-1952C>T (n.113-1952C>T)
 gnomAD v4
11g.19188300G>CCA473394916CSRP3c.117C>G (p.Ala39=)
c.113-3255C>G (n.113-3255C>G)
c.113-1952C>G (n.113-1952C>G)
11g.19188300G>TCA473394917CSRP3c.117C>A (p.Ala39=)
c.113-3255C>A (n.113-3255C>A)
c.113-1952C>A (n.113-1952C>A)
11g.19188301G>ACA379888443CSRP3c.116C>T (p.Ala39Val)
c.113-3256C>T (n.113-3256C>T)
c.113-1953C>T (n.113-1953C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.19188301G>CCA5916644CSRP3c.116C>G (p.Ala39Gly)
c.113-3256C>G (n.113-3256C>G)
c.113-1953C>G (n.113-1953C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188301G=CA1955950696CSRP3c.116C= (p.Ala39=)
c.113-3256C= (n.113-3256C=)
c.113-1953C= (n.113-1953C=)
11g.19188301G>TCA335103CSRP3c.116C>A (p.Ala39Asp)
c.113-3256C>A (n.113-3256C>A)
c.113-1953C>A (n.113-1953C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.19188302C>ACA379888444CSRP3c.115G>T (p.Ala39Ser)
c.113-3257G>T (n.113-3257G>T)
c.113-1954G>T (n.113-1954G>T)
11g.19188302C>GCA379888445CSRP3c.115G>C (p.Ala39Pro)
c.113-3257G>C (n.113-3257G>C)
c.113-1954G>C (n.113-1954G>C)
11g.19188302C>TCA379888446CSRP3c.115G>A (p.Ala39Thr)
c.113-3257G>A (n.113-3257G>A)
c.113-1954G>A (n.113-1954G>A)
11g.19188303C>ACA379888448CSRP3c.114G>T (p.Met38Ile)
c.113-3258G>T (n.113-3258G>T)
c.113-1955G>T (n.113-1955G>T)
11g.19188303C=CA1955950697CSRP3c.114G= (p.Met38=)
c.113-3258G= (n.113-3258G=)
c.113-1955G= (n.113-1955G=)
11g.19188303C>GCA5916645CSRP3c.114G>C (p.Met38Ile)
c.113-3258G>C (n.113-3258G>C)
c.113-1955G>C (n.113-1955G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.19188303C>TCA379888447CSRP3c.114G>A (p.Met38Ile)
c.113-3258G>A (n.113-3258G>A)
c.113-1955G>A (n.113-1955G>A)
11g.19188304A=CA1955950698CSRP3c.113T= (p.Met38=)
c.113-3259T= (n.113-3259T=)
c.113-1956T= (n.113-1956T=)
11g.19188304A>CCA379888450CSRP3c.113T>G (p.Met38Arg)
c.113-3259T>G (n.113-3259T>G)
c.113-1956T>G (n.113-1956T>G)
11g.19188304A>GCA218633685CSRP3c.113T>C (p.Met38Thr)
c.113-3259T>C (n.113-3259T>C)
c.113-1956T>C (n.113-1956T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.19188304A>TCA379888449CSRP3c.113T>A (p.Met38Lys)
c.113-3259T>A (n.113-3259T>A)
c.113-1956T>A (n.113-1956T>A)
11g.19188305C>ACA379888451CSRP3c.113-1G>T (n.113-1G>T)
c.113-3260G>T (n.113-3260G>T)
c.113-1957G>T (n.113-1957G>T)
11g.19188305C=CA1955950699CSRP3c.113-1G= (n.113-1G=)
c.113-3260G= (n.113-3260G=)
c.113-1957G= (n.113-1957G=)
11g.19188305C>GCA379888452CSRP3c.113-1G>C (n.113-1G>C)
c.113-3260G>C (n.113-3260G>C)
c.113-1957G>C (n.113-1957G>C)
11g.19188305C>TCA379888453CSRP3c.113-1G>A (n.113-1G>A)
c.113-3260G>A (n.113-3260G>A)
c.113-1957G>A (n.113-1957G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.19188306T>ACA379888454CSRP3c.113-2A>T (n.113-2A>T)
c.113-3261A>T (n.113-3261A>T)
c.113-1958A>T (n.113-1958A>T)
11g.19188306T>CCA379888455CSRP3c.113-2A>G (n.113-2A>G)
c.113-3261A>G (n.113-3261A>G)
c.113-1958A>G (n.113-1958A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.19188306T>GCA379888456CSRP3c.113-2A>C (n.113-2A>C)
c.113-3261A>C (n.113-3261A>C)
c.113-1958A>C (n.113-1958A>C)
11g.19188306T=CA1955950700CSRP3c.113-2A= (n.113-2A=)
c.113-3261A= (n.113-3261A=)
c.113-1958A= (n.113-1958A=)
11g.19188307G>ACA915948098CSRP3c.113-3C>T (n.113-3C>T)
c.113-3262C>T (n.113-3262C>T)
c.113-1959C>T (n.113-1959C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.19188307G=CA1955950701CSRP3c.113-3C= (n.113-3C=)
c.113-3262C= (n.113-3262C=)
c.113-1959C= (n.113-1959C=)
11g.19188307G>TCA597900293CSRP3c.113-3C>A (n.113-3C>A)
c.113-3262C>A (n.113-3262C>A)
c.113-1959C>A (n.113-1959C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188308C=CA1955950703CSRP3c.113-4G= (n.113-4G=)
c.113-3263G= (n.113-3263G=)
c.113-1960G= (n.113-1960G=)
11g.19188308C>TCA1955950702CSRP3c.113-4G>A (n.113-4G>A)
c.113-3263G>A (n.113-3263G>A)
c.113-1960G>A (n.113-1960G>A)
 dbSNP
11g.19188310A=CA1955950704CSRP3c.113-6T= (n.113-6T=)
c.113-3265T= (n.113-3265T=)
c.113-1962T= (n.113-1962T=)
11g.19188310A>GCA5916646CSRP3c.113-6T>C (n.113-6T>C)
c.113-3265T>C (n.113-3265T>C)
c.113-1962T>C (n.113-1962T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.19188311G>ACA1955950706CSRP3c.113-7C>T (n.113-7C>T)
c.113-3266C>T (n.113-3266C>T)
c.113-1963C>T (n.113-1963C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.19188311G=CA1955950705CSRP3c.113-7C= (n.113-7C=)
c.113-3266C= (n.113-3266C=)
c.113-1963C= (n.113-1963C=)
11g.19188313A>GCA2580082847CSRP3c.113-9T>C (n.113-9T>C)
c.113-3268T>C (n.113-3268T>C)
c.113-1965T>C (n.113-1965T>C)
 ClinVar
11g.19188318G>ACA597900294CSRP3c.113-14C>T (n.113-14C>T)
c.113-3273C>T (n.113-3273C>T)
c.113-1970C>T (n.113-1970C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188318G=CA1955950707CSRP3c.113-14C= (n.113-14C=)
c.113-3273C= (n.113-3273C=)
c.113-1970C= (n.113-1970C=)
11g.19188320A>GCA2612792922CSRP3c.113-16T>C (n.113-16T>C)
c.113-3275T>C (n.113-3275T>C)
c.113-1972T>C (n.113-1972T>C)
 gnomAD v4
11g.19188321G>ACA674409908CSRP3c.113-17C>T (n.113-17C>T)
c.113-3276C>T (n.113-3276C>T)
c.113-1973C>T (n.113-1973C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188321G=CA1955950708CSRP3c.113-17C= (n.113-17C=)
c.113-3276C= (n.113-3276C=)
c.113-1973C= (n.113-1973C=)
11g.19188321G>TCA2574777576CSRP3c.113-17C>A (n.113-17C>A)
c.113-3276C>A (n.113-3276C>A)
c.113-1973C>A (n.113-1973C>A)
 ClinVar
11g.19188322G>ACA2612792924CSRP3c.113-18C>T (n.113-18C>T)
c.113-3277C>T (n.113-3277C>T)
c.113-1974C>T (n.113-1974C>T)
 gnomAD v4
11g.19188322G>CCA2612792923CSRP3c.113-18C>G (n.113-18C>G)
c.113-3277C>G (n.113-3277C>G)
c.113-1974C>G (n.113-1974C>G)
 gnomAD v4
11g.19188322G>TCA2574777577CSRP3c.113-18C>A (n.113-18C>A)
c.113-3277C>A (n.113-3277C>A)
c.113-1974C>A (n.113-1974C>A)
 gnomAD v4
11g.19188323G>ACA2612792925CSRP3c.113-19C>T (n.113-19C>T)
c.113-3278C>T (n.113-3278C>T)
c.113-1975C>T (n.113-1975C>T)
 gnomAD v4
11g.19188323G>TCA2612792926CSRP3c.113-19C>A (n.113-19C>A)
c.113-3278C>A (n.113-3278C>A)
c.113-1975C>A (n.113-1975C>A)
 gnomAD v4
11g.19188324T>ACA935656556CSRP3c.113-20A>T (n.113-20A>T)
c.113-3279A>T (n.113-3279A>T)
c.113-1976A>T (n.113-1976A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188324T=CA1955950709CSRP3c.113-20A= (n.113-20A=)
c.113-3279A= (n.113-3279A=)
c.113-1976A= (n.113-1976A=)
11g.19188325C>ACA2612792927CSRP3c.113-21G>T (n.113-21G>T)
c.113-3280G>T (n.113-3280G>T)
c.113-1977G>T (n.113-1977G>T)
 gnomAD v4
11g.19188327T>GCA218633690CSRP3c.113-23A>C (n.113-23A>C)
c.113-3282A>C (n.113-3282A>C)
c.113-1979A>C (n.113-1979A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188327T=CA1955950710CSRP3c.113-23A= (n.113-23A=)
c.113-3282A= (n.113-3282A=)
c.113-1979A= (n.113-1979A=)
11g.19188328G>ACA2612792928CSRP3c.113-24C>T (n.113-24C>T)
c.113-3283C>T (n.113-3283C>T)
c.113-1980C>T (n.113-1980C>T)
 gnomAD v4
11g.19188329G>ACA5916647CSRP3c.113-25C>T (n.113-25C>T)
c.113-3284C>T (n.113-3284C>T)
c.113-1981C>T (n.113-1981C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.19188329G=CA1955950711CSRP3c.113-25C= (n.113-25C=)
c.113-3284C= (n.113-3284C=)
c.113-1981C= (n.113-1981C=)
11g.19188331A>GCA2612792929CSRP3c.113-27T>C (n.113-27T>C)
c.113-3286T>C (n.113-3286T>C)
c.113-1983T>C (n.113-1983T>C)
 gnomAD v4
11g.19188334G>TCA2612792930CSRP3c.113-30C>A (n.113-30C>A)
c.113-3289C>A (n.113-3289C>A)
c.113-1986C>A (n.113-1986C>A)
 gnomAD v4
11g.19188335G>ACA2612792931CSRP3c.113-31C>T (n.113-31C>T)
c.113-3290C>T (n.113-3290C>T)
c.113-1987C>T (n.113-1987C>T)
 gnomAD v4
11g.19188335G>CCA2612792932CSRP3c.113-31C>G (n.113-31C>G)
c.113-3290C>G (n.113-3290C>G)
c.113-1987C>G (n.113-1987C>G)
 gnomAD v4
11g.19188338T>CCA1955950713CSRP3c.113-34A>G (n.113-34A>G)
c.113-3293A>G (n.113-3293A>G)
c.113-1990A>G (n.113-1990A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.19188338T=CA1955950712CSRP3c.113-34A= (n.113-34A=)
c.113-3293A= (n.113-3293A=)
c.113-1990A= (n.113-1990A=)
11g.19188339T>CCA2574777578CSRP3c.113-35A>G (n.113-35A>G)
c.113-3294A>G (n.113-3294A>G)
c.113-1991A>G (n.113-1991A>G)
 gnomAD v4
11g.19188340G>ACA2612792934CSRP3c.113-36C>T (n.113-36C>T)
c.113-3295C>T (n.113-3295C>T)
c.113-1992C>T (n.113-1992C>T)
 gnomAD v4
11g.19188340G>CCA2612792935CSRP3c.113-36C>G (n.113-36C>G)
c.113-3295C>G (n.113-3295C>G)
c.113-1992C>G (n.113-1992C>G)
 gnomAD v4
11g.19188340G>TCA2612792936CSRP3c.113-36C>A (n.113-36C>A)
c.113-3295C>A (n.113-3295C>A)
c.113-1992C>A (n.113-1992C>A)
 gnomAD v4
11g.19188340_19188366delCA2612792933CSRP3c.113-62_113-36del (n.113-62_113-36del)
c.113-3321_113-3295del (n.113-3321_113-3295del)
c.113-2018_113-1992del (n.113-2018_113-1992del)
 gnomAD v4
11g.19188341A>TCA2612792937CSRP3c.113-37T>A (n.113-37T>A)
c.113-3296T>A (n.113-3296T>A)
c.113-1993T>A (n.113-1993T>A)
 gnomAD v4
11g.19188342A=CA1955950714CSRP3c.113-38T= (n.113-38T=)
c.113-3297T= (n.113-3297T=)
c.113-1994T= (n.113-1994T=)
11g.19188342A>GCA5916648CSRP3c.113-38T>C (n.113-38T>C)
c.113-3297T>C (n.113-3297T>C)
c.113-1994T>C (n.113-1994T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.19188342A>TCA2612792938CSRP3c.113-38T>A (n.113-38T>A)
c.113-3297T>A (n.113-3297T>A)
c.113-1994T>A (n.113-1994T>A)
 gnomAD v4
11g.19188343A=CA1955950715CSRP3c.113-39T= (n.113-39T=)
c.113-3298T= (n.113-3298T=)
c.113-1995T= (n.113-1995T=)
11g.19188343A>GCA5916649CSRP3c.113-39T>C (n.113-39T>C)
c.113-3298T>C (n.113-3298T>C)
c.113-1995T>C (n.113-1995T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188344_19188345insATCTTACAATCCAAGGGAAGAAATCTTTTCATGACAGGCACACAAAGAATGGCCATTGCTGCCCTGCA2612792939CSRP3c.113-41_113-40insCAGGGCAGCAATGGCCATTCTTTGTGTGCCTGTCATGAAAAGATTTCTTCCCTTGGATTGTAAGAT (n.113-41_113-40insCAGGGCAGCAATGGCCATTCTTTGTGTGCCTGTCATGAAAAGATTTCTTCCCTTGGATTGTAAGAT)
c.113-3300_113-3299insCAGGGCAGCAATGGCCATTCTTTGTGTGCCTGTCATGAAAAGATTTCTTCCCTTGGATTGTAAGAT (n.113-3300_113-3299insCAGGGCAGCAATGGCCATTCTTTGTGTGCCTGTCATGAAAAGATTTCTTCCCTTGGATTGTAAGAT)
c.113-1997_113-1996insCAGGGCAGCAATGGCCATTCTTTGTGTGCCTGTCATGAAAAGATTTCTTCCCTTGGATTGTAAGAT (n.113-1997_113-1996insCAGGGCAGCAATGGCCATTCTTTGTGTGCCTGTCATGAAAAGATTTCTTCCCTTGGATTGTAAGAT)
 gnomAD v4
11g.19188345C=CA1955950716CSRP3c.113-41G= (n.113-41G=)
c.113-3300G= (n.113-3300G=)
c.113-1997G= (n.113-1997G=)
11g.19188345C>TCA218633697CSRP3c.113-41G>A (n.113-41G>A)
c.113-3300G>A (n.113-3300G>A)
c.113-1997G>A (n.113-1997G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.19188345_19188348delinsCCTTCA1955950717CSRP3c.113-44_113-41delinsAAGG (n.113-44_113-41delinsAAGG)
c.113-3303_113-3300delinsAAGG (n.113-3303_113-3300delinsAAGG)
c.113-2000_113-1997delinsAAGG (n.113-2000_113-1997delinsAAGG)
11g.19188346C>ACA5916650CSRP3c.113-42G>T (n.113-42G>T)
c.113-3301G>T (n.113-3301G>T)
c.113-1998G>T (n.113-1998G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.19188346C=CA1955950718CSRP3c.113-42G= (n.113-42G=)
c.113-3301G= (n.113-3301G=)
c.113-1998G= (n.113-1998G=)
11g.19188348_19188350delCA597900295CSRP3c.113-44_113-42del (n.113-44_113-42del)
c.113-3303_113-3301del (n.113-3303_113-3301del)
c.113-2000_113-1998del (n.113-2000_113-1998del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.19188348T>CCA5916651CSRP3c.113-44A>G (n.113-44A>G)
c.113-3303A>G (n.113-3303A>G)
c.113-2000A>G (n.113-2000A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.19188348T=CA1955950719CSRP3c.113-44A= (n.113-44A=)
c.113-3303A= (n.113-3303A=)
c.113-2000A= (n.113-2000A=)
11g.19188349C>ACA2612792940CSRP3c.113-45G>T (n.113-45G>T)
c.113-3304G>T (n.113-3304G>T)
c.113-2001G>T (n.113-2001G>T)
 gnomAD v4
11g.19188349C=CA1955950720CSRP3c.113-45G= (n.113-45G=)
c.113-3304G= (n.113-3304G=)
c.113-2001G= (n.113-2001G=)
11g.19188349C>GCA5916652CSRP3c.113-45G>C (n.113-45G>C)
c.113-3304G>C (n.113-3304G>C)
c.113-2001G>C (n.113-2001G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188351C=CA1955950721CSRP3c.113-47G= (n.113-47G=)
c.113-3306G= (n.113-3306G=)
c.113-2003G= (n.113-2003G=)
11g.19188351C>TCA597900296CSRP3c.113-47G>A (n.113-47G>A)
c.113-3306G>A (n.113-3306G>A)
c.113-2003G>A (n.113-2003G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.19188352C>TCA2612792941CSRP3c.113-48G>A (n.113-48G>A)
c.113-3307G>A (n.113-3307G>A)
c.113-2004G>A (n.113-2004G>A)
 gnomAD v4
11g.19188353C>TCA2612792942CSRP3c.113-49G>A (n.113-49G>A)
c.113-3308G>A (n.113-3308G>A)
c.113-2005G>A (n.113-2005G>A)
 gnomAD v4
11g.19188354C>ACA597900297CSRP3c.113-50G>T (n.113-50G>T)
c.113-3309G>T (n.113-3309G>T)
c.113-2006G>T (n.113-2006G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188354C=CA1955950722CSRP3c.113-50G= (n.113-50G=)
c.113-3309G= (n.113-3309G=)
c.113-2006G= (n.113-2006G=)
11g.19188354C>TCA597900298CSRP3c.113-50G>A (n.113-50G>A)
c.113-3309G>A (n.113-3309G>A)
c.113-2006G>A (n.113-2006G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.19188357_19188359delCA2612792943CSRP3c.113-52_113-50del (n.113-52_113-50del)
c.113-3311_113-3309del (n.113-3311_113-3309del)
c.113-2008_113-2006del (n.113-2008_113-2006del)
 gnomAD v4
11g.19188355T>CCA5916653CSRP3c.113-51A>G (n.113-51A>G)
c.113-3310A>G (n.113-3310A>G)
c.113-2007A>G (n.113-2007A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188355T=CA1955950723CSRP3c.113-51A= (n.113-51A=)
c.113-3310A= (n.113-3310A=)
c.113-2007A= (n.113-2007A=)

Number of alleles fetched