UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.19188156A= | CA1955950602 | CSRP3 | c.261T= (p.His87=) c.113-3111T= (n.113-3111T=) c.113-1808T= (n.113-1808T=) | |
| 11 | g.19188156A>C | CA379888151 | CSRP3 | c.261T>G (p.His87Gln) c.113-3111T>G (n.113-3111T>G) c.113-1808T>G (n.113-1808T>G) | |
| 11 | g.19188156A>G | CA5916605 | CSRP3 | c.261T>C (p.His87=) c.113-3111T>C (n.113-3111T>C) c.113-1808T>C (n.113-1808T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188156A>T | CA379888152 | CSRP3 | c.261T>A (p.His87Gln) c.113-3111T>A (n.113-3111T>A) c.113-1808T>A (n.113-1808T>A) | |
| 11 | g.19188157T>A | CA379888153 | CSRP3 | c.260A>T (p.His87Leu) c.113-3112A>T (n.113-3112A>T) c.113-1809A>T (n.113-1809A>T) | |
| 11 | g.19188157T>C | CA379888154 | CSRP3 | c.260A>G (p.His87Arg) c.113-3112A>G (n.113-3112A>G) c.113-1809A>G (n.113-1809A>G) | |
| 11 | g.19188157T>G | CA379888155 | CSRP3 | c.260A>C (p.His87Pro) c.113-3112A>C (n.113-3112A>C) c.113-1809A>C (n.113-1809A>C) | |
| 11 | g.19188158G>A | CA218633561 | CSRP3 | c.259C>T (p.His87Tyr) c.113-3113C>T (n.113-3113C>T) c.113-1810C>T (n.113-1810C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188158G>C | CA379888156 | CSRP3 | c.259C>G (p.His87Asp) c.113-3113C>G (n.113-3113C>G) c.113-1810C>G (n.113-1810C>G) | |
| 11 | g.19188158G= | CA1955950603 | CSRP3 | c.259C= (p.His87=) c.113-3113C= (n.113-3113C=) c.113-1810C= (n.113-1810C=) | |
| 11 | g.19188158G>T | CA379888157 | CSRP3 | c.259C>A (p.His87Asn) c.113-3113C>A (n.113-3113C>A) c.113-1810C>A (n.113-1810C>A) | |
| 11 | g.19188159C>A | CA379888159 | CSRP3 | c.258G>T (p.Glu86Asp) c.113-3114G>T (n.113-3114G>T) c.113-1811G>T (n.113-1811G>T) | |
| 11 | g.19188159C= | CA1955950604 | CSRP3 | c.258G= (p.Glu86=) c.113-3114G= (n.113-3114G=) c.113-1811G= (n.113-1811G=) | |
| 11 | g.19188159C>G | CA379888158 | CSRP3 | c.258G>C (p.Glu86Asp) c.113-3114G>C (n.113-3114G>C) c.113-1811G>C (n.113-1811G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188159C>T | CA5916606 | CSRP3 | c.258G>A (p.Glu86=) c.113-3114G>A (n.113-3114G>A) c.113-1811G>A (n.113-1811G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188160T>A | CA379888160 | CSRP3 | c.257A>T (p.Glu86Val) c.113-3115A>T (n.113-3115A>T) c.113-1812A>T (n.113-1812A>T) | |
| 11 | g.19188160T>C | CA379888161 | CSRP3 | c.257A>G (p.Glu86Gly) c.113-3115A>G (n.113-3115A>G) c.113-1812A>G (n.113-1812A>G) | |
| 11 | g.19188160T>G | CA379888162 | CSRP3 | c.257A>C (p.Glu86Ala) c.113-3115A>C (n.113-3115A>C) c.113-1812A>C (n.113-1812A>C) | |
| 11 | g.19188161C>A | CA379888163 | CSRP3 | c.256G>T (p.Glu86Ter) c.113-3116G>T (n.113-3116G>T) c.113-1813G>T (n.113-1813G>T) | |
| 11 | g.19188161C= | CA1955950605 | CSRP3 | c.256G= (p.Glu86=) c.113-3116G= (n.113-3116G=) c.113-1813G= (n.113-1813G=) | |
| 11 | g.19188161C>G | CA379888164 | CSRP3 | c.256G>C (p.Glu86Gln) c.113-3116G>C (n.113-3116G>C) c.113-1813G>C (n.113-1813G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188161C>T | CA5916607 | CSRP3 | c.256G>A (p.Glu86Lys) c.113-3116G>A (n.113-3116G>A) c.113-1813G>A (n.113-1813G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.19188162G>A | CA5916608 | CSRP3 | c.255C>T (p.Gly85=) c.113-3117C>T (n.113-3117C>T) c.113-1814C>T (n.113-1814C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188162G>C | CA473394792 | CSRP3 | c.255C>G (p.Gly85=) c.113-3117C>G (n.113-3117C>G) c.113-1814C>G (n.113-1814C>G) | |
| 11 | g.19188162G= | CA1955950606 | CSRP3 | c.255C= (p.Gly85=) c.113-3117C= (n.113-3117C=) c.113-1814C= (n.113-1814C=) | |
| 11 | g.19188162G>T | CA473394794 | CSRP3 | c.255C>A (p.Gly85=) c.113-3117C>A (n.113-3117C>A) c.113-1814C>A (n.113-1814C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.19188163C>A | CA379888165 | CSRP3 | c.254G>T (p.Gly85Val) c.113-3118G>T (n.113-3118G>T) c.113-1815G>T (n.113-1815G>T) | |
| 11 | g.19188163C>G | CA379888167 | CSRP3 | c.254G>C (p.Gly85Ala) c.113-3118G>C (n.113-3118G>C) c.113-1815G>C (n.113-1815G>C) | |
| 11 | g.19188163C>T | CA379888166 | CSRP3 | c.254G>A (p.Gly85Asp) c.113-3118G>A (n.113-3118G>A) c.113-1815G>A (n.113-1815G>A) | |
| 11 | g.19188164C>A | CA379888168 | CSRP3 | c.253G>T (p.Gly85Cys) c.113-3119G>T (n.113-3119G>T) c.113-1816G>T (n.113-1816G>T) | dbSNP |
| 11 | g.19188164C= | CA1955950607 | CSRP3 | c.253G= (p.Gly85=) c.113-3119G= (n.113-3119G=) c.113-1816G= (n.113-1816G=) | |
| 11 | g.19188164C>G | CA379888169 | CSRP3 | c.253G>C (p.Gly85Arg) c.113-3119G>C (n.113-3119G>C) c.113-1816G>C (n.113-1816G>C) | |
| 11 | g.19188164C>T | CA379888170 | CSRP3 | c.253G>A (p.Gly85Ser) c.113-3119G>A (n.113-3119G>A) c.113-1816G>A (n.113-1816G>A) | |
| 11 | g.19188166_19188191del | CA2612792916 | CSRP3 | c.228_253del (p.Ala77ArgfsTer?) c.113-3144_113-3119del (n.113-3144_113-3119del) c.113-1841_113-1816del (n.113-1841_113-1816del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188165C>A | CA473394796 | CSRP3 | c.252G>T (p.Thr84=) c.113-3120G>T (n.113-3120G>T) c.113-1817G>T (n.113-1817G>T) | |
| 11 | g.19188165C= | CA1955950608 | CSRP3 | c.252G= (p.Thr84=) c.113-3120G= (n.113-3120G=) c.113-1817G= (n.113-1817G=) | |
| 11 | g.19188165C>G | CA473394800 | CSRP3 | c.252G>C (p.Thr84=) c.113-3120G>C (n.113-3120G>C) c.113-1817G>C (n.113-1817G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.19188165C>T | CA5916609 | CSRP3 | c.252G>A (p.Thr84=) c.113-3120G>A (n.113-3120G>A) c.113-1817G>A (n.113-1817G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.19188166G>A | CA5916611 | CSRP3 | c.251C>T (p.Thr84Met) c.113-3121C>T (n.113-3121C>T) c.113-1818C>T (n.113-1818C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188166G>C | CA5916610 | CSRP3 | c.251C>G (p.Thr84Arg) c.113-3121C>G (n.113-3121C>G) c.113-1818C>G (n.113-1818C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188166G= | CA1955950609 | CSRP3 | c.251C= (p.Thr84=) c.113-3121C= (n.113-3121C=) c.113-1818C= (n.113-1818C=) | |
| 11 | g.19188166G>T | CA379888171 | CSRP3 | c.251C>A (p.Thr84Lys) c.113-3121C>A (n.113-3121C>A) c.113-1818C>A (n.113-1818C>A) | |
| 11 | g.19188167T>A | CA379888172 | CSRP3 | c.250A>T (p.Thr84Ser) c.113-3122A>T (n.113-3122A>T) c.113-1819A>T (n.113-1819A>T) | |
| 11 | g.19188167T>C | CA379888173 | CSRP3 | c.250A>G (p.Thr84Ala) c.113-3122A>G (n.113-3122A>G) c.113-1819A>G (n.113-1819A>G) | COSMIC |
| 11 | g.19188167T>G | CA379888174 | CSRP3 | c.250A>C (p.Thr84Pro) c.113-3122A>C (n.113-3122A>C) c.113-1819A>C (n.113-1819A>C) | |
| 11 | g.19188168G>A | CA473394802 | CSRP3 | c.249C>T (p.Asp83=) c.113-3123C>T (n.113-3123C>T) c.113-1820C>T (n.113-1820C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188168G>C | CA379888175 | CSRP3 | c.249C>G (p.Asp83Glu) c.113-3123C>G (n.113-3123C>G) c.113-1820C>G (n.113-1820C>G) | |
| 11 | g.19188168G>T | CA379888176 | CSRP3 | c.249C>A (p.Asp83Glu) c.113-3123C>A (n.113-3123C>A) c.113-1820C>A (n.113-1820C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188169T>A | CA379888177 | CSRP3 | c.248A>T (p.Asp83Val) c.113-3124A>T (n.113-3124A>T) c.113-1821A>T (n.113-1821A>T) | |
| 11 | g.19188169T>C | CA379888178 | CSRP3 | c.248A>G (p.Asp83Gly) c.113-3124A>G (n.113-3124A>G) c.113-1821A>G (n.113-1821A>G) | |
| 11 | g.19188169T>G | CA379888179 | CSRP3 | c.248A>C (p.Asp83Ala) c.113-3124A>C (n.113-3124A>C) c.113-1821A>C (n.113-1821A>C) | |
| 11 | g.19188170C>A | CA379888180 | CSRP3 | c.247G>T (p.Asp83Tyr) c.113-3125G>T (n.113-3125G>T) c.113-1822G>T (n.113-1822G>T) | |
| 11 | g.19188170C>G | CA379888181 | CSRP3 | c.247G>C (p.Asp83His) c.113-3125G>C (n.113-3125G>C) c.113-1822G>C (n.113-1822G>C) | |
| 11 | g.19188170C>T | CA379888182 | CSRP3 | c.247G>A (p.Asp83Asn) c.113-3125G>A (n.113-3125G>A) c.113-1822G>A (n.113-1822G>A) | |
| 11 | g.19188171T>A | CA473394803 | CSRP3 | c.246A>T (p.Thr82=) c.113-3126A>T (n.113-3126A>T) c.113-1823A>T (n.113-1823A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188171T>C | CA473394804 | CSRP3 | c.246A>G (p.Thr82=) c.113-3126A>G (n.113-3126A>G) c.113-1823A>G (n.113-1823A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188171T>G | CA473394806 | CSRP3 | c.246A>C (p.Thr82=) c.113-3126A>C (n.113-3126A>C) c.113-1823A>C (n.113-1823A>C) | |
| 11 | g.19188172G>A | CA379888184 | CSRP3 | c.245C>T (p.Thr82Ile) c.113-3127C>T (n.113-3127C>T) c.113-1824C>T (n.113-1824C>T) | |
| 11 | g.19188172G>C | CA379888185 | CSRP3 | c.245C>G (p.Thr82Arg) c.113-3127C>G (n.113-3127C>G) c.113-1824C>G (n.113-1824C>G) | |
| 11 | g.19188172G>T | CA379888183 | CSRP3 | c.245C>A (p.Thr82Lys) c.113-3127C>A (n.113-3127C>A) c.113-1824C>A (n.113-1824C>A) | |
| 11 | g.19188173T>A | CA379888187 | CSRP3 | c.244A>T (p.Thr82Ser) c.113-3128A>T (n.113-3128A>T) c.113-1825A>T (n.113-1825A>T) | |
| 11 | g.19188173T>C | CA379888186 | CSRP3 | c.244A>G (p.Thr82Ala) c.113-3128A>G (n.113-3128A>G) c.113-1825A>G (n.113-1825A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188173T>G | CA379888188 | CSRP3 | c.244A>C (p.Thr82Pro) c.113-3128A>C (n.113-3128A>C) c.113-1825A>C (n.113-1825A>C) | |
| 11 | g.19188174G>A | CA473394810 | CSRP3 | c.243C>T (p.Ser81=) c.113-3129C>T (n.113-3129C>T) c.113-1826C>T (n.113-1826C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.19188174G>C | CA379888189 | CSRP3 | c.243C>G (p.Ser81Arg) c.113-3129C>G (n.113-3129C>G) c.113-1826C>G (n.113-1826C>G) | |
| 11 | g.19188174G= | CA1955950610 | CSRP3 | c.243C= (p.Ser81=) c.113-3129C= (n.113-3129C=) c.113-1826C= (n.113-1826C=) | |
| 11 | g.19188174G>T | CA379888190 | CSRP3 | c.243C>A (p.Ser81Arg) c.113-3129C>A (n.113-3129C>A) c.113-1826C>A (n.113-1826C>A) | |
| 11 | g.19188175C>A | CA379888191 | CSRP3 | c.242G>T (p.Ser81Ile) c.113-3130G>T (n.113-3130G>T) c.113-1827G>T (n.113-1827G>T) | |
| 11 | g.19188175C= | CA1955950611 | CSRP3 | c.242G= (p.Ser81=) c.113-3130G= (n.113-3130G=) c.113-1827G= (n.113-1827G=) | |
| 11 | g.19188175C>G | CA379888193 | CSRP3 | c.242G>C (p.Ser81Thr) c.113-3130G>C (n.113-3130G>C) c.113-1827G>C (n.113-1827G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188175C>T | CA379888192 | CSRP3 | c.242G>A (p.Ser81Asn) c.113-3130G>A (n.113-3130G>A) c.113-1827G>A (n.113-1827G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188176T>A | CA379888194 | CSRP3 | c.241A>T (p.Ser81Cys) c.113-3131A>T (n.113-3131A>T) c.113-1828A>T (n.113-1828A>T) | |
| 11 | g.19188176T>C | CA379888195 | CSRP3 | c.241A>G (p.Ser81Gly) c.113-3131A>G (n.113-3131A>G) c.113-1828A>G (n.113-1828A>G) | |
| 11 | g.19188176T>G | CA379888196 | CSRP3 | c.241A>C (p.Ser81Arg) c.113-3131A>C (n.113-3131A>C) c.113-1828A>C (n.113-1828A>C) | |
| 11 | g.19188177G>A | CA5916612 | CSRP3 | c.240C>T (p.Leu80=) c.113-3132C>T (n.113-3132C>T) c.113-1829C>T (n.113-1829C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188177G>C | CA473394815 | CSRP3 | c.240C>G (p.Leu80=) c.113-3132C>G (n.113-3132C>G) c.113-1829C>G (n.113-1829C>G) | ClinVar |
| 11 | g.19188177G= | CA1955950612 | CSRP3 | c.240C= (p.Leu80=) c.113-3132C= (n.113-3132C=) c.113-1829C= (n.113-1829C=) | |
| 11 | g.19188177G>T | CA473394816 | CSRP3 | c.240C>A (p.Leu80=) c.113-3132C>A (n.113-3132C>A) c.113-1829C>A (n.113-1829C>A) | |
| 11 | g.19188178A>C | CA379888197 | CSRP3 | c.239T>G (p.Leu80Arg) c.113-3133T>G (n.113-3133T>G) c.113-1830T>G (n.113-1830T>G) | |
| 11 | g.19188178A>G | CA379888198 | CSRP3 | c.239T>C (p.Leu80Pro) c.113-3133T>C (n.113-3133T>C) c.113-1830T>C (n.113-1830T>C) | |
| 11 | g.19188178A>T | CA379888199 | CSRP3 | c.239T>A (p.Leu80His) c.113-3133T>A (n.113-3133T>A) c.113-1830T>A (n.113-1830T>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.19188179G>A | CA5916613 | CSRP3 | c.238C>T (p.Leu80Phe) c.113-3134C>T (n.113-3134C>T) c.113-1831C>T (n.113-1831C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188179G>C | CA379888200 | CSRP3 | c.238C>G (p.Leu80Val) c.113-3134C>G (n.113-3134C>G) c.113-1831C>G (n.113-1831C>G) | ClinVar |
| 11 | g.19188179G= | CA1955950613 | CSRP3 | c.238C= (p.Leu80=) c.113-3134C= (n.113-3134C=) c.113-1831C= (n.113-1831C=) | |
| 11 | g.19188179G>T | CA379888201 | CSRP3 | c.238C>A (p.Leu80Ile) c.113-3134C>A (n.113-3134C>A) c.113-1831C>A (n.113-1831C>A) | |
| 11 | g.19188180A= | CA1955950614 | CSRP3 | c.237T= (p.Cys79=) c.113-3135T= (n.113-3135T=) c.113-1832T= (n.113-1832T=) | |
| 11 | g.19188180A>C | CA379888202 | CSRP3 | c.237T>G (p.Cys79Trp) c.113-3135T>G (n.113-3135T>G) c.113-1832T>G (n.113-1832T>G) | dbSNP |
| 11 | g.19188180A>G | CA473394820 | CSRP3 | c.237T>C (p.Cys79=) c.113-3135T>C (n.113-3135T>C) c.113-1832T>C (n.113-1832T>C) | dbSNP |
| 11 | g.19188180A>T | CA379888203 | CSRP3 | c.237T>A (p.Cys79Ter) c.113-3135T>A (n.113-3135T>A) c.113-1832T>A (n.113-1832T>A) | |
| 11 | g.19188181C>A | CA379888204 | CSRP3 | c.236G>T (p.Cys79Phe) c.113-3136G>T (n.113-3136G>T) c.113-1833G>T (n.113-1833G>T) | |
| 11 | g.19188181C= | CA1955950615 | CSRP3 | c.236G= (p.Cys79=) c.113-3136G= (n.113-3136G=) c.113-1833G= (n.113-1833G=) | |
| 11 | g.19188181C>G | CA5916614 | CSRP3 | c.236G>C (p.Cys79Ser) c.113-3136G>C (n.113-3136G>C) c.113-1833G>C (n.113-1833G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188181C>T | CA379888205 | CSRP3 | c.236G>A (p.Cys79Tyr) c.113-3136G>A (n.113-3136G>A) c.113-1833G>A (n.113-1833G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.19188182A>C | CA379888206 | CSRP3 | c.235T>G (p.Cys79Gly) c.113-3137T>G (n.113-3137T>G) c.113-1834T>G (n.113-1834T>G) | |
| 11 | g.19188182A>G | CA379888207 | CSRP3 | c.235T>C (p.Cys79Arg) c.113-3137T>C (n.113-3137T>C) c.113-1834T>C (n.113-1834T>C) | |
| 11 | g.19188182A>T | CA379888208 | CSRP3 | c.235T>A (p.Cys79Ser) c.113-3137T>A (n.113-3137T>A) c.113-1834T>A (n.113-1834T>A) | |
| 11 | g.19188183G>A | CA473394825 | CSRP3 | c.234C>T (p.Gly78=) c.113-3138C>T (n.113-3138C>T) c.113-1835C>T (n.113-1835C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188183G>C | CA473394826 | CSRP3 | c.234C>G (p.Gly78=) c.113-3138C>G (n.113-3138C>G) c.113-1835C>G (n.113-1835C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188183G>T | CA473394827 | CSRP3 | c.234C>A (p.Gly78=) c.113-3138C>A (n.113-3138C>A) c.113-1835C>A (n.113-1835C>A) | |
| 11 | g.19188184C>A | CA218633571 | CSRP3 | c.233G>T (p.Gly78Val) c.113-3139G>T (n.113-3139G>T) c.113-1836G>T (n.113-1836G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188184C= | CA1955950616 | CSRP3 | c.233G= (p.Gly78=) c.113-3139G= (n.113-3139G=) c.113-1836G= (n.113-1836G=) | |
| 11 | g.19188184C>G | CA379888209 | CSRP3 | c.233G>C (p.Gly78Ala) c.113-3139G>C (n.113-3139G>C) c.113-1836G>C (n.113-1836G>C) | |
| 11 | g.19188184C>T | CA379888210 | CSRP3 | c.233G>A (p.Gly78Asp) c.113-3139G>A (n.113-3139G>A) c.113-1836G>A (n.113-1836G>A) | |
| 11 | g.19188185C>A | CA379888211 | CSRP3 | c.232G>T (p.Gly78Cys) c.113-3140G>T (n.113-3140G>T) c.113-1837G>T (n.113-1837G>T) | COSMIC |
| 11 | g.19188185C>G | CA379888212 | CSRP3 | c.232G>C (p.Gly78Arg) c.113-3140G>C (n.113-3140G>C) c.113-1837G>C (n.113-1837G>C) | |
| 11 | g.19188185C>T | CA379888213 | CSRP3 | c.232G>A (p.Gly78Ser) c.113-3140G>A (n.113-3140G>A) c.113-1837G>A (n.113-1837G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188186A= | CA1955950617 | CSRP3 | c.231T= (p.Ala77=) c.113-3141T= (n.113-3141T=) c.113-1838T= (n.113-1838T=) | |
| 11 | g.19188186A>C | CA473394828 | CSRP3 | c.231T>G (p.Ala77=) c.113-3141T>G (n.113-3141T>G) c.113-1838T>G (n.113-1838T>G) | |
| 11 | g.19188186A>G | CA218633574 | CSRP3 | c.231T>C (p.Ala77=) c.113-3141T>C (n.113-3141T>C) c.113-1838T>C (n.113-1838T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188186A>T | CA473394829 | CSRP3 | c.231T>A (p.Ala77=) c.113-3141T>A (n.113-3141T>A) c.113-1838T>A (n.113-1838T>A) | |
| 11 | g.19188187G>A | CA379888215 | CSRP3 | c.230C>T (p.Ala77Val) c.113-3142C>T (n.113-3142C>T) c.113-1839C>T (n.113-1839C>T) | |
| 11 | g.19188187G>C | CA5916615 | CSRP3 | c.230C>G (p.Ala77Gly) c.113-3142C>G (n.113-3142C>G) c.113-1839C>G (n.113-1839C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188187G= | CA1955950618 | CSRP3 | c.230C= (p.Ala77=) c.113-3142C= (n.113-3142C=) c.113-1839C= (n.113-1839C=) | |
| 11 | g.19188187G>T | CA379888214 | CSRP3 | c.230C>A (p.Ala77Asp) c.113-3142C>A (n.113-3142C>A) c.113-1839C>A (n.113-1839C>A) | |
| 11 | g.19188188C>A | CA335106 | CSRP3 | c.229G>T (p.Ala77Ser) c.113-3143G>T (n.113-3143G>T) c.113-1840G>T (n.113-1840G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.19188188C= | CA1955950619 | CSRP3 | c.229G= (p.Ala77=) c.113-3143G= (n.113-3143G=) c.113-1840G= (n.113-1840G=) | |
| 11 | g.19188188C>G | CA379888216 | CSRP3 | c.229G>C (p.Ala77Pro) c.113-3143G>C (n.113-3143G>C) c.113-1840G>C (n.113-1840G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188188C>T | CA5916616 | CSRP3 | c.229G>A (p.Ala77Thr) c.113-3143G>A (n.113-3143G>A) c.113-1840G>A (n.113-1840G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188189G>A | CA5916617 | CSRP3 | c.228C>T (p.Gly76=) c.113-3144C>T (n.113-3144C>T) c.113-1841C>T (n.113-1841C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188189G>C | CA473394831 | CSRP3 | c.228C>G (p.Gly76=) c.113-3144C>G (n.113-3144C>G) c.113-1841C>G (n.113-1841C>G) | |
| 11 | g.19188189G= | CA1955950620 | CSRP3 | c.228C= (p.Gly76=) c.113-3144C= (n.113-3144C=) c.113-1841C= (n.113-1841C=) | |
| 11 | g.19188189G>T | CA473394833 | CSRP3 | c.228C>A (p.Gly76=) c.113-3144C>A (n.113-3144C>A) c.113-1841C>A (n.113-1841C>A) | ClinVar |
| 11 | g.19188190C>A | CA379888217 | CSRP3 | c.227G>T (p.Gly76Val) c.113-3145G>T (n.113-3145G>T) c.113-1842G>T (n.113-1842G>T) | |
| 11 | g.19188190C>G | CA379888218 | CSRP3 | c.227G>C (p.Gly76Ala) c.113-3145G>C (n.113-3145G>C) c.113-1842G>C (n.113-1842G>C) | |
| 11 | g.19188190C>T | CA379888219 | CSRP3 | c.227G>A (p.Gly76Asp) c.113-3145G>A (n.113-3145G>A) c.113-1842G>A (n.113-1842G>A) | |
| 11 | g.19188191C>A | CA379888220 | CSRP3 | c.226G>T (p.Gly76Cys) c.113-3146G>T (n.113-3146G>T) c.113-1843G>T (n.113-1843G>T) | |
| 11 | g.19188191C>G | CA379888221 | CSRP3 | c.226G>C (p.Gly76Arg) c.113-3146G>C (n.113-3146G>C) c.113-1843G>C (n.113-1843G>C) | |
| 11 | g.19188191C>T | CA379888222 | CSRP3 | c.226G>A (p.Gly76Ser) c.113-3146G>A (n.113-3146G>A) c.113-1843G>A (n.113-1843G>A) | |
| 11 | g.19188192T>A | CA379888223 | CSRP3 | c.225A>T (p.Gln75His) c.113-3147A>T (n.113-3147A>T) c.113-1844A>T (n.113-1844A>T) | |
| 11 | g.19188192T>C | CA473394835 | CSRP3 | c.225A>G (p.Gln75=) c.113-3147A>G (n.113-3147A>G) c.113-1844A>G (n.113-1844A>G) | |
| 11 | g.19188192T>G | CA379888224 | CSRP3 | c.225A>C (p.Gln75His) c.113-3147A>C (n.113-3147A>C) c.113-1844A>C (n.113-1844A>C) | |
| 11 | g.19188193T>A | CA379888227 | CSRP3 | c.224A>T (p.Gln75Leu) c.113-3148A>T (n.113-3148A>T) c.113-1845A>T (n.113-1845A>T) | |
| 11 | g.19188193T>C | CA379888225 | CSRP3 | c.224A>G (p.Gln75Arg) c.113-3148A>G (n.113-3148A>G) c.113-1845A>G (n.113-1845A>G) | |
| 11 | g.19188193T>G | CA379888226 | CSRP3 | c.224A>C (p.Gln75Pro) c.113-3148A>C (n.113-3148A>C) c.113-1845A>C (n.113-1845A>C) | |
| 11 | g.19188194G>A | CA379888228 | CSRP3 | c.223C>T (p.Gln75Ter) c.113-3149C>T (n.113-3149C>T) c.113-1846C>T (n.113-1846C>T) | |
| 11 | g.19188194G>C | CA379888229 | CSRP3 | c.223C>G (p.Gln75Glu) c.113-3149C>G (n.113-3149C>G) c.113-1846C>G (n.113-1846C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.19188194G= | CA1955950621 | CSRP3 | c.223C= (p.Gln75=) c.113-3149C= (n.113-3149C=) c.113-1846C= (n.113-1846C=) | |
| 11 | g.19188194G>T | CA5916618 | CSRP3 | c.223C>A (p.Gln75Lys) c.113-3149C>A (n.113-3149C>A) c.113-1846C>A (n.113-1846C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188195T>A | CA473394837 | CSRP3 | c.222A>T (p.Gly74=) c.113-3150A>T (n.113-3150A>T) c.113-1847A>T (n.113-1847A>T) | |
| 11 | g.19188195T>C | CA473394838 | CSRP3 | c.222A>G (p.Gly74=) c.113-3150A>G (n.113-3150A>G) c.113-1847A>G (n.113-1847A>G) | |
| 11 | g.19188195T>G | CA5916619 | CSRP3 | c.222A>C (p.Gly74=) c.113-3150A>C (n.113-3150A>C) c.113-1847A>C (n.113-1847A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188195T= | CA1955950622 | CSRP3 | c.222A= (p.Gly74=) c.113-3150A= (n.113-3150A=) c.113-1847A= (n.113-1847A=) | |
| 11 | g.19188196C>A | CA379888230 | CSRP3 | c.221G>T (p.Gly74Val) c.113-3151G>T (n.113-3151G>T) c.113-1848G>T (n.113-1848G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188196C= | CA1955950623 | CSRP3 | c.221G= (p.Gly74=) c.113-3151G= (n.113-3151G=) c.113-1848G= (n.113-1848G=) | |
| 11 | g.19188196C>G | CA379888231 | CSRP3 | c.221G>C (p.Gly74Ala) c.113-3151G>C (n.113-3151G>C) c.113-1848G>C (n.113-1848G>C) | |
| 11 | g.19188196C>T | CA379888232 | CSRP3 | c.221G>A (p.Gly74Glu) c.113-3151G>A (n.113-3151G>A) c.113-1848G>A (n.113-1848G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.19188198_19188202del | CA2612792917 | CSRP3 | c.217_221del (p.Tyr73ThrfsTer?) c.113-3155_113-3151del (n.113-3155_113-3151del) c.113-1852_113-1848del (n.113-1852_113-1848del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188197C>A | CA379888233 | CSRP3 | c.220G>T (p.Gly74Ter) c.113-3152G>T (n.113-3152G>T) c.113-1849G>T (n.113-1849G>T) | |
| 11 | g.19188197C>G | CA379888234 | CSRP3 | c.220G>C (p.Gly74Arg) c.113-3152G>C (n.113-3152G>C) c.113-1849G>C (n.113-1849G>C) | |
| 11 | g.19188197C>T | CA379888235 | CSRP3 | c.220G>A (p.Gly74Arg) c.113-3152G>A (n.113-3152G>A) c.113-1849G>A (n.113-1849G>A) | COSMIC |
| 11 | g.19188198A= | CA1955950624 | CSRP3 | c.219T= (p.Tyr73=) c.113-3153T= (n.113-3153T=) c.113-1850T= (n.113-1850T=) | |
| 11 | g.19188198A>C | CA379888236 | CSRP3 | c.219T>G (p.Tyr73Ter) c.113-3153T>G (n.113-3153T>G) c.113-1850T>G (n.113-1850T>G) | |
| 11 | g.19188198A>G | CA134869 | CSRP3 | c.219T>C (p.Tyr73=) c.113-3153T>C (n.113-3153T>C) c.113-1850T>C (n.113-1850T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.19188198A>T | CA379888237 | CSRP3 | c.219T>A (p.Tyr73Ter) c.113-3153T>A (n.113-3153T>A) c.113-1850T>A (n.113-1850T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188199T>A | CA379888239 | CSRP3 | c.218A>T (p.Tyr73Phe) c.113-3154A>T (n.113-3154A>T) c.113-1851A>T (n.113-1851A>T) | dbSNP |
| 11 | g.19188199T>C | CA379888240 | CSRP3 | c.218A>G (p.Tyr73Cys) c.113-3154A>G (n.113-3154A>G) c.113-1851A>G (n.113-1851A>G) | |
| 11 | g.19188199T>G | CA379888238 | CSRP3 | c.218A>C (p.Tyr73Ser) c.113-3154A>C (n.113-3154A>C) c.113-1851A>C (n.113-1851A>C) | |
| 11 | g.19188199T= | CA1955950625 | CSRP3 | c.218A= (p.Tyr73=) c.113-3154A= (n.113-3154A=) c.113-1851A= (n.113-1851A=) | |
| 11 | g.19188199_19188200insGGCAACGTAGGCTGAGTTGGATTTCGGCGAAAGGGCTAGATCGATGACGATGTTGGCGATGAGAATGCGGGCCTCAGG | CA2790639579 | CSRP3 | c.217_218insCCTGAGGCCCGCATTCTCATCGCCAACATCGTCATCGATCTAGCCCTTTCGCCGAAATCCAACTCAGCCTACGTTGCC (p.Tyr73SerfsTer2) c.113-3155_113-3154insCCTGAGGCCCGCATTCTCATCGCCAACATCGTCATCGATCTAGCCCTTTCGCCGAAATCCAACTCAGCCTACGTTGCC (n.113-3155_113-3154insCCTGAGGCCCGCATTCTCATCGCCAACATCGTCATCGATCTAGCCCTTTCGCCGAAATCCAACTCAGCCTACGTTGCC) c.113-1852_113-1851insCCTGAGGCCCGCATTCTCATCGCCAACATCGTCATCGATCTAGCCCTTTCGCCGAAATCCAACTCAGCCTACGTTGCC (n.113-1852_113-1851insCCTGAGGCCCGCATTCTCATCGCCAACATCGTCATCGATCTAGCCCTTTCGCCGAAATCCAACTCAGCCTACGTTGCC) | |
| 11 | g.19188200A= | CA1955950627 | CSRP3 | c.217T= (p.Tyr73=) c.113-3155T= (n.113-3155T=) c.113-1852T= (n.113-1852T=) | |
| 11 | g.19188200A>C | CA379888243 | CSRP3 | c.217T>G (p.Tyr73Asp) c.113-3155T>G (n.113-3155T>G) c.113-1852T>G (n.113-1852T>G) | dbSNP |
| 11 | g.19188200A>G | CA379888241 | CSRP3 | c.217T>C (p.Tyr73His) c.113-3155T>C (n.113-3155T>C) c.113-1852T>C (n.113-1852T>C) | |
| 11 | g.19188200A>T | CA379888242 | CSRP3 | c.217T>A (p.Tyr73Asn) c.113-3155T>A (n.113-3155T>A) c.113-1852T>A (n.113-1852T>A) | |
| 11 | g.19188200_19188201delinsAC | CA1955950626 | CSRP3 | c.216_217delinsGT (p.Gly72=) c.113-3156_113-3155delinsGT (n.113-3156_113-3155delinsGT) c.113-1853_113-1852delinsGT (n.113-1853_113-1852delinsGT) | |
| 11 | g.19188201C>A | CA5916622 | CSRP3 | c.216G>T (p.Gly72=) c.113-3156G>T (n.113-3156G>T) c.113-1853G>T (n.113-1853G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188201C= | CA1955950628 | CSRP3 | c.216G= (p.Gly72=) c.113-3156G= (n.113-3156G=) c.113-1853G= (n.113-1853G=) | |
| 11 | g.19188201C>G | CA473394845 | CSRP3 | c.216G>C (p.Gly72=) c.113-3156G>C (n.113-3156G>C) c.113-1853G>C (n.113-1853G>C) | |
| 11 | g.19188201C>T | CA5916621 | CSRP3 | c.216G>A (p.Gly72=) c.113-3156G>A (n.113-3156G>A) c.113-1853G>A (n.113-1853G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188203del | CA5916620 | CSRP3 | c.216del (p.Tyr73MetfsTer?) c.113-3156del (n.113-3156del) c.113-1853del (n.113-1853del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188202C>A | CA379888244 | CSRP3 | c.215G>T (p.Gly72Val) c.113-3157G>T (n.113-3157G>T) c.113-1854G>T (n.113-1854G>T) | |
| 11 | g.19188202C>G | CA379888245 | CSRP3 | c.215G>C (p.Gly72Ala) c.113-3157G>C (n.113-3157G>C) c.113-1854G>C (n.113-1854G>C) | |
| 11 | g.19188202C>T | CA379888246 | CSRP3 | c.215G>A (p.Gly72Glu) c.113-3157G>A (n.113-3157G>A) c.113-1854G>A (n.113-1854G>A) | |
| 11 | g.19188203C>A | CA379888247 | CSRP3 | c.214G>T (p.Gly72Trp) c.113-3158G>T (n.113-3158G>T) c.113-1855G>T (n.113-1855G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.19188203C= | CA1955950629 | CSRP3 | c.214G= (p.Gly72=) c.113-3158G= (n.113-3158G=) c.113-1855G= (n.113-1855G=) | |
| 11 | g.19188203C>G | CA379888248 | CSRP3 | c.214G>C (p.Gly72Arg) c.113-3158G>C (n.113-3158G>C) c.113-1855G>C (n.113-1855G>C) | |
| 11 | g.19188203C>T | CA5916623 | CSRP3 | c.214G>A (p.Gly72Arg) c.113-3158G>A (n.113-3158G>A) c.113-1855G>A (n.113-1855G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188204G>A | CA134887 | CSRP3 | c.213C>T (p.Ile71=) c.113-3159C>T (n.113-3159C>T) c.113-1856C>T (n.113-1856C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188204G>C | CA379888249 | CSRP3 | c.213C>G (p.Ile71Met) c.113-3159C>G (n.113-3159C>G) c.113-1856C>G (n.113-1856C>G) | |
| 11 | g.19188204G= | CA1955950630 | CSRP3 | c.213C= (p.Ile71=) c.113-3159C= (n.113-3159C=) c.113-1856C= (n.113-1856C=) | |
| 11 | g.19188204G>T | CA473394848 | CSRP3 | c.213C>A (p.Ile71=) c.113-3159C>A (n.113-3159C>A) c.113-1856C>A (n.113-1856C>A) | |
| 11 | g.19188205A= | CA1955950631 | CSRP3 | c.212T= (p.Ile71=) c.113-3160T= (n.113-3160T=) c.113-1857T= (n.113-1857T=) | |
| 11 | g.19188205A>C | CA379888250 | CSRP3 | c.212T>G (p.Ile71Ser) c.113-3160T>G (n.113-3160T>G) c.113-1857T>G (n.113-1857T>G) | |
| 11 | g.19188205A>G | CA5916624 | CSRP3 | c.212T>C (p.Ile71Thr) c.113-3160T>C (n.113-3160T>C) c.113-1857T>C (n.113-1857T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188205A>T | CA379888251 | CSRP3 | c.212T>A (p.Ile71Asn) c.113-3160T>A (n.113-3160T>A) c.113-1857T>A (n.113-1857T>A) | |
| 11 | g.19188206T>A | CA379888252 | CSRP3 | c.211A>T (p.Ile71Phe) c.113-3161A>T (n.113-3161A>T) c.113-1858A>T (n.113-1858A>T) | |
| 11 | g.19188206T>C | CA379888253 | CSRP3 | c.211A>G (p.Ile71Val) c.113-3161A>G (n.113-3161A>G) c.113-1858A>G (n.113-1858A>G) | |
| 11 | g.19188206T>G | CA379888254 | CSRP3 | c.211A>C (p.Ile71Leu) c.113-3161A>C (n.113-3161A>C) c.113-1858A>C (n.113-1858A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.19188206T= | CA1955950632 | CSRP3 | c.211A= (p.Ile71=) c.113-3161A= (n.113-3161A=) c.113-1858A= (n.113-1858A=) | |
| 11 | g.19188207C>A | CA473394853 | CSRP3 | c.210G>T (p.Gly70=) c.113-3162G>T (n.113-3162G>T) c.113-1859G>T (n.113-1859G>T) | |
| 11 | g.19188207C= | CA1955950633 | CSRP3 | c.210G= (p.Gly70=) c.113-3162G= (n.113-3162G=) c.113-1859G= (n.113-1859G=) | |
| 11 | g.19188207C>G | CA473394856 | CSRP3 | c.210G>C (p.Gly70=) c.113-3162G>C (n.113-3162G>C) c.113-1859G>C (n.113-1859G>C) | |
| 11 | g.19188207C>T | CA473394855 | CSRP3 | c.210G>A (p.Gly70=) c.113-3162G>A (n.113-3162G>A) c.113-1859G>A (n.113-1859G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188209del | CA2612792918 | CSRP3 | c.210del (p.Ile71SerfsTer?) c.113-3162del (n.113-3162del) c.113-1859del (n.113-1859del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188208C>A | CA379888255 | CSRP3 | c.209G>T (p.Gly70Val) c.113-3163G>T (n.113-3163G>T) c.113-1860G>T (n.113-1860G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.19188208C= | CA1955950634 | CSRP3 | c.209G= (p.Gly70=) c.113-3163G= (n.113-3163G=) c.113-1860G= (n.113-1860G=) | |
| 11 | g.19188208C>G | CA379888256 | CSRP3 | c.209G>C (p.Gly70Ala) c.113-3163G>C (n.113-3163G>C) c.113-1860G>C (n.113-1860G>C) | dbSNP |
| 11 | g.19188208C>T | CA379888257 | CSRP3 | c.209G>A (p.Gly70Glu) c.113-3163G>A (n.113-3163G>A) c.113-1860G>A (n.113-1860G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.19188209C>A | CA5916625 | CSRP3 | c.208G>T (p.Gly70Trp) c.113-3164G>T (n.113-3164G>T) c.113-1861G>T (n.113-1861G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188209C= | CA1955950635 | CSRP3 | c.208G= (p.Gly70=) c.113-3164G= (n.113-3164G=) c.113-1861G= (n.113-1861G=) | |
| 11 | g.19188209C>G | CA379888258 | CSRP3 | c.208G>C (p.Gly70Arg) c.113-3164G>C (n.113-3164G>C) c.113-1861G>C (n.113-1861G>C) | |
| 11 | g.19188209C>T | CA379888259 | CSRP3 | c.208G>A (p.Gly70Arg) c.113-3164G>A (n.113-3164G>A) c.113-1861G>A (n.113-1861G>A) | |
| 11 | g.19188210T>A | CA379888260 | CSRP3 | c.207A>T (p.Lys69Asn) c.113-3165A>T (n.113-3165A>T) c.113-1862A>T (n.113-1862A>T) | |
| 11 | g.19188210T>C | CA473394860 | CSRP3 | c.207A>G (p.Lys69=) c.113-3165A>G (n.113-3165A>G) c.113-1862A>G (n.113-1862A>G) | dbSNP |
| 11 | g.19188210T>G | CA379888261 | CSRP3 | c.207A>C (p.Lys69Asn) c.113-3165A>C (n.113-3165A>C) c.113-1862A>C (n.113-1862A>C) | |
| 11 | g.19188210T= | CA1955950636 | CSRP3 | c.207A= (p.Lys69=) c.113-3165A= (n.113-3165A=) c.113-1862A= (n.113-1862A=) | |
| 11 | g.19188211T>A | CA379888263 | CSRP3 | c.206A>T (p.Lys69Ile) c.113-3166A>T (n.113-3166A>T) c.113-1863A>T (n.113-1863A>T) | |
| 11 | g.19188211T>C | CA254551 | CSRP3 | c.206A>G (p.Lys69Arg) c.113-3166A>G (n.113-3166A>G) c.113-1863A>G (n.113-1863A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188211T>G | CA379888262 | CSRP3 | c.206A>C (p.Lys69Thr) c.113-3166A>C (n.113-3166A>C) c.113-1863A>C (n.113-1863A>C) | |
| 11 | g.19188211T= | CA1955950637 | CSRP3 | c.206A= (p.Lys69=) c.113-3166A= (n.113-3166A=) c.113-1863A= (n.113-1863A=) | |
| 11 | g.19188212T>A | CA379888264 | CSRP3 | c.205A>T (p.Lys69Ter) c.113-3167A>T (n.113-3167A>T) c.113-1864A>T (n.113-1864A>T) | |
| 11 | g.19188212T>C | CA379888265 | CSRP3 | c.205A>G (p.Lys69Glu) c.113-3167A>G (n.113-3167A>G) c.113-1864A>G (n.113-1864A>G) | |
| 11 | g.19188212T>G | CA218633610 | CSRP3 | c.205A>C (p.Lys69Gln) c.113-3167A>C (n.113-3167A>C) c.113-1864A>C (n.113-1864A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188212T= | CA1955950638 | CSRP3 | c.205A= (p.Lys69=) c.113-3167A= (n.113-3167A=) c.113-1864A= (n.113-1864A=) | |
| 11 | g.19188213G>A | CA473394862 | CSRP3 | c.204C>T (p.Pro68=) c.113-3168C>T (n.113-3168C>T) c.113-1865C>T (n.113-1865C>T) | |
| 11 | g.19188213G>C | CA473394863 | CSRP3 | c.204C>G (p.Pro68=) c.113-3168C>G (n.113-3168C>G) c.113-1865C>G (n.113-1865C>G) | |
| 11 | g.19188213G>T | CA473394865 | CSRP3 | c.204C>A (p.Pro68=) c.113-3168C>A (n.113-3168C>A) c.113-1865C>A (n.113-1865C>A) | |
| 11 | g.19188214G>A | CA379888266 | CSRP3 | c.203C>T (p.Pro68Leu) c.113-3169C>T (n.113-3169C>T) c.113-1866C>T (n.113-1866C>T) | |
| 11 | g.19188214G>C | CA379888267 | CSRP3 | c.203C>G (p.Pro68Arg) c.113-3169C>G (n.113-3169C>G) c.113-1866C>G (n.113-1866C>G) | |
| 11 | g.19188214G>T | CA379888268 | CSRP3 | c.203C>A (p.Pro68His) c.113-3169C>A (n.113-3169C>A) c.113-1866C>A (n.113-1866C>A) | |
| 11 | g.19188215G>A | CA379888269 | CSRP3 | c.202C>T (p.Pro68Ser) c.113-3170C>T (n.113-3170C>T) c.113-1867C>T (n.113-1867C>T) | |
| 11 | g.19188215G>C | CA379888270 | CSRP3 | c.202C>G (p.Pro68Ala) c.113-3170C>G (n.113-3170C>G) c.113-1867C>G (n.113-1867C>G) | |
| 11 | g.19188215G>T | CA379888271 | CSRP3 | c.202C>A (p.Pro68Thr) c.113-3170C>A (n.113-3170C>A) c.113-1867C>A (n.113-1867C>A) | |
| 11 | g.19188216G>A | CA5916626 | CSRP3 | c.201C>T (p.Gly67=) c.113-3171C>T (n.113-3171C>T) c.113-1868C>T (n.113-1868C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188216G>C | CA473394869 | CSRP3 | c.201C>G (p.Gly67=) c.113-3171C>G (n.113-3171C>G) c.113-1868C>G (n.113-1868C>G) | |
| 11 | g.19188216G= | CA1955950639 | CSRP3 | c.201C= (p.Gly67=) c.113-3171C= (n.113-3171C=) c.113-1868C= (n.113-1868C=) | |
| 11 | g.19188216G>T | CA16613276 | CSRP3 | c.201C>A (p.Gly67=) c.113-3171C>A (n.113-3171C>A) c.113-1868C>A (n.113-1868C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.19188217C>A | CA379888272 | CSRP3 | c.200G>T (p.Gly67Val) c.113-3172G>T (n.113-3172G>T) c.113-1869G>T (n.113-1869G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188217C>G | CA379888273 | CSRP3 | c.200G>C (p.Gly67Ala) c.113-3172G>C (n.113-3172G>C) c.113-1869G>C (n.113-1869G>C) | |
| 11 | g.19188217C>T | CA379888274 | CSRP3 | c.200G>A (p.Gly67Asp) c.113-3172G>A (n.113-3172G>A) c.113-1869G>A (n.113-1869G>A) | ClinVar |
| 11 | g.19188218del | CA2790639580 | CSRP3 | c.200del (p.Gly67AlafsTer?) c.113-3172del (n.113-3172del) c.113-1869del (n.113-1869del) | |
| 11 | g.19188218C>A | CA379888277 | CSRP3 | c.199G>T (p.Gly67Cys) c.113-3173G>T (n.113-3173G>T) c.113-1870G>T (n.113-1870G>T) | |
| 11 | g.19188218C>G | CA379888276 | CSRP3 | c.199G>C (p.Gly67Arg) c.113-3173G>C (n.113-3173G>C) c.113-1870G>C (n.113-1870G>C) | |
| 11 | g.19188218C>T | CA379888275 | CSRP3 | c.199G>A (p.Gly67Ser) c.113-3173G>A (n.113-3173G>A) c.113-1870G>A (n.113-1870G>A) | |
| 11 | g.19188219A= | CA1955950640 | CSRP3 | c.198T= (p.Tyr66=) c.113-3174T= (n.113-3174T=) c.113-1871T= (n.113-1871T=) | |
| 11 | g.19188219A>C | CA379888278 | CSRP3 | c.198T>G (p.Tyr66Ter) c.113-3174T>G (n.113-3174T>G) c.113-1871T>G (n.113-1871T>G) | |
| 11 | g.19188219A>G | CA5916627 | CSRP3 | c.198T>C (p.Tyr66=) c.113-3174T>C (n.113-3174T>C) c.113-1871T>C (n.113-1871T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188219A>T | CA379888279 | CSRP3 | c.198T>A (p.Tyr66Ter) c.113-3174T>A (n.113-3174T>A) c.113-1871T>A (n.113-1871T>A) | |
| 11 | g.19188220T>A | CA379888280 | CSRP3 | c.197A>T (p.Tyr66Phe) c.113-3175A>T (n.113-3175A>T) c.113-1872A>T (n.113-1872A>T) | |
| 11 | g.19188220T>C | CA134884 | CSRP3 | c.197A>G (p.Tyr66Cys) c.113-3175A>G (n.113-3175A>G) c.113-1872A>G (n.113-1872A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188220T>G | CA379888281 | CSRP3 | c.197A>C (p.Tyr66Ser) c.113-3175A>C (n.113-3175A>C) c.113-1872A>C (n.113-1872A>C) | |
| 11 | g.19188220T= | CA1955950641 | CSRP3 | c.197A= (p.Tyr66=) c.113-3175A= (n.113-3175A=) c.113-1872A= (n.113-1872A=) | |
| 11 | g.19188221A= | CA1955950642 | CSRP3 | c.196T= (p.Tyr66=) c.113-3176T= (n.113-3176T=) c.113-1873T= (n.113-1873T=) | |
| 11 | g.19188221A>C | CA379888282 | CSRP3 | c.196T>G (p.Tyr66Asp) c.113-3176T>G (n.113-3176T>G) c.113-1873T>G (n.113-1873T>G) | |
| 11 | g.19188221A>G | CA379888283 | CSRP3 | c.196T>C (p.Tyr66His) c.113-3176T>C (n.113-3176T>C) c.113-1873T>C (n.113-1873T>C) | |
| 11 | g.19188221A>T | CA379888284 | CSRP3 | c.196T>A (p.Tyr66Asn) c.113-3176T>A (n.113-3176T>A) c.113-1873T>A (n.113-1873T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.19188222T>A | CA379888285 | CSRP3 | c.195A>T (p.Arg65Ser) c.113-3177A>T (n.113-3177A>T) c.113-1874A>T (n.113-1874A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188222T>C | CA473394870 | CSRP3 | c.195A>G (p.Arg65=) c.113-3177A>G (n.113-3177A>G) c.113-1874A>G (n.113-1874A>G) | dbSNP |
| 11 | g.19188222T>G | CA379888286 | CSRP3 | c.195A>C (p.Arg65Ser) c.113-3177A>C (n.113-3177A>C) c.113-1874A>C (n.113-1874A>C) | |
| 11 | g.19188222T= | CA1955950643 | CSRP3 | c.195A= (p.Arg65=) c.113-3177A= (n.113-3177A=) c.113-1874A= (n.113-1874A=) | |
| 11 | g.19188223C>A | CA379888287 | CSRP3 | c.194G>T (p.Arg65Ile) c.113-3178G>T (n.113-3178G>T) c.113-1875G>T (n.113-1875G>T) | |
| 11 | g.19188223C= | CA1955950644 | CSRP3 | c.194G= (p.Arg65=) c.113-3178G= (n.113-3178G=) c.113-1875G= (n.113-1875G=) | |
| 11 | g.19188223C>G | CA379888288 | CSRP3 | c.194G>C (p.Arg65Thr) c.113-3178G>C (n.113-3178G>C) c.113-1875G>C (n.113-1875G>C) | |
| 11 | g.19188223C>T | CA379888289 | CSRP3 | c.194G>A (p.Arg65Lys) c.113-3178G>A (n.113-3178G>A) c.113-1875G>A (n.113-1875G>A) | dbSNP |
| 11 | g.19188224T>A | CA379888291 | CSRP3 | c.193A>T (p.Arg65Ter) c.113-3179A>T (n.113-3179A>T) c.113-1876A>T (n.113-1876A>T) | |
| 11 | g.19188224T>C | CA379888290 | CSRP3 | c.193A>G (p.Arg65Gly) c.113-3179A>G (n.113-3179A>G) c.113-1876A>G (n.113-1876A>G) | |
| 11 | g.19188224T>G | CA473394871 | CSRP3 | c.193A>C (p.Arg65=) c.113-3179A>C (n.113-3179A>C) c.113-1876A>C (n.113-1876A>C) | |
| 11 | g.19188225G>A | CA473394873 | CSRP3 | c.192C>T (p.Arg64=) c.113-3180C>T (n.113-3180C>T) c.113-1877C>T (n.113-1877C>T) | |
| 11 | g.19188225G>C | CA473394874 | CSRP3 | c.192C>G (p.Arg64=) c.113-3180C>G (n.113-3180C>G) c.113-1877C>G (n.113-1877C>G) | |
| 11 | g.19188225G>T | CA473394875 | CSRP3 | c.192C>A (p.Arg64=) c.113-3180C>A (n.113-3180C>A) c.113-1877C>A (n.113-1877C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188226C>A | CA379888292 | CSRP3 | c.191G>T (p.Arg64Leu) c.113-3181G>T (n.113-3181G>T) c.113-1878G>T (n.113-1878G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.19188226C= | CA1955950645 | CSRP3 | c.191G= (p.Arg64=) c.113-3181G= (n.113-3181G=) c.113-1878G= (n.113-1878G=) | |
| 11 | g.19188226C>G | CA379888293 | CSRP3 | c.191G>C (p.Arg64Pro) c.113-3181G>C (n.113-3181G>C) c.113-1878G>C (n.113-1878G>C) | |
| 11 | g.19188226C>T | CA134881 | CSRP3 | c.191G>A (p.Arg64His) c.113-3181G>A (n.113-3181G>A) c.113-1878G>A (n.113-1878G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.19188227G>A | CA5916628 | CSRP3 | c.190C>T (p.Arg64Cys) c.113-3182C>T (n.113-3182C>T) c.113-1879C>T (n.113-1879C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188227G>C | CA379888294 | CSRP3 | c.190C>G (p.Arg64Gly) c.113-3182C>G (n.113-3182C>G) c.113-1879C>G (n.113-1879C>G) | |
| 11 | g.19188227G= | CA1955950646 | CSRP3 | c.190C= (p.Arg64=) c.113-3182C= (n.113-3182C=) c.113-1879C= (n.113-1879C=) | |
| 11 | g.19188227G>T | CA5916629 | CSRP3 | c.190C>A (p.Arg64Ser) c.113-3182C>A (n.113-3182C>A) c.113-1879C>A (n.113-1879C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188228C>A | CA473394880 | CSRP3 | c.189G>T (p.Gly63=) c.113-3183G>T (n.113-3183G>T) c.113-1880G>T (n.113-1880G>T) | |
| 11 | g.19188228C>G | CA473394878 | CSRP3 | c.189G>C (p.Gly63=) c.113-3183G>C (n.113-3183G>C) c.113-1880G>C (n.113-1880G>C) | |
| 11 | g.19188228C>T | CA473394879 | CSRP3 | c.189G>A (p.Gly63=) c.113-3183G>A (n.113-3183G>A) c.113-1880G>A (n.113-1880G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188229C>A | CA379888295 | CSRP3 | c.188G>T (p.Gly63Val) c.113-3184G>T (n.113-3184G>T) c.113-1881G>T (n.113-1881G>T) | dbSNP |
| 11 | g.19188229C= | CA1955950647 | CSRP3 | c.188G= (p.Gly63=) c.113-3184G= (n.113-3184G=) c.113-1881G= (n.113-1881G=) | |
| 11 | g.19188229C>G | CA379888296 | CSRP3 | c.188G>C (p.Gly63Ala) c.113-3184G>C (n.113-3184G>C) c.113-1881G>C (n.113-1881G>C) | |
| 11 | g.19188229C>T | CA379888297 | CSRP3 | c.188G>A (p.Gly63Glu) c.113-3184G>A (n.113-3184G>A) c.113-1881G>A (n.113-1881G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188230C>A | CA379888298 | CSRP3 | c.187G>T (p.Gly63Trp) c.113-3185G>T (n.113-3185G>T) c.113-1882G>T (n.113-1882G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.19188230C>G | CA379888299 | CSRP3 | c.187G>C (p.Gly63Arg) c.113-3185G>C (n.113-3185G>C) c.113-1882G>C (n.113-1882G>C) | |
| 11 | g.19188230C>T | CA379888300 | CSRP3 | c.187G>A (p.Gly63Arg) c.113-3185G>A (n.113-3185G>A) c.113-1882G>A (n.113-1882G>A) | |
| 11 | g.19188231A>C | CA379888301 | CSRP3 | c.186T>G (p.Tyr62Ter) c.113-3186T>G (n.113-3186T>G) c.113-1883T>G (n.113-1883T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.19188231A>G | CA473394881 | CSRP3 | c.186T>C (p.Tyr62=) c.113-3186T>C (n.113-3186T>C) c.113-1883T>C (n.113-1883T>C) | |
| 11 | g.19188231A>T | CA379888302 | CSRP3 | c.186T>A (p.Tyr62Ter) c.113-3186T>A (n.113-3186T>A) c.113-1883T>A (n.113-1883T>A) | |
| 11 | g.19188232T>A | CA379888305 | CSRP3 | c.185A>T (p.Tyr62Phe) c.113-3187A>T (n.113-3187A>T) c.113-1884A>T (n.113-1884A>T) | |
| 11 | g.19188232T>C | CA379888304 | CSRP3 | c.185A>G (p.Tyr62Cys) c.113-3187A>G (n.113-3187A>G) c.113-1884A>G (n.113-1884A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.19188232T>G | CA379888303 | CSRP3 | c.185A>C (p.Tyr62Ser) c.113-3187A>C (n.113-3187A>C) c.113-1884A>C (n.113-1884A>C) | |
| 11 | g.19188232T= | CA1955950648 | CSRP3 | c.185A= (p.Tyr62=) c.113-3187A= (n.113-3187A=) c.113-1884A= (n.113-1884A=) | |
| 11 | g.19188233A>C | CA379888306 | CSRP3 | c.184T>G (p.Tyr62Asp) c.113-3188T>G (n.113-3188T>G) c.113-1885T>G (n.113-1885T>G) | |
| 11 | g.19188233A>G | CA379888307 | CSRP3 | c.184T>C (p.Tyr62His) c.113-3188T>C (n.113-3188T>C) c.113-1885T>C (n.113-1885T>C) | |
| 11 | g.19188233A>T | CA379888308 | CSRP3 | c.184T>A (p.Tyr62Asn) c.113-3188T>A (n.113-3188T>A) c.113-1885T>A (n.113-1885T>A) | |
| 11 | g.19188234G>A | CA218633625 | CSRP3 | c.183C>T (p.Cys61=) c.113-3189C>T (n.113-3189C>T) c.113-1886C>T (n.113-1886C>T) | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.19188234G>C | CA379888309 | CSRP3 | c.183C>G (p.Cys61Trp) c.113-3189C>G (n.113-3189C>G) c.113-1886C>G (n.113-1886C>G) | |
| 11 | g.19188234G= | CA1955950649 | CSRP3 | c.183C= (p.Cys61=) c.113-3189C= (n.113-3189C=) c.113-1886C= (n.113-1886C=) | |
| 11 | g.19188234G>T | CA379888310 | CSRP3 | c.183C>A (p.Cys61Ter) c.113-3189C>A (n.113-3189C>A) c.113-1886C>A (n.113-1886C>A) | |
| 11 | g.19188235C>A | CA379888311 | CSRP3 | c.182G>T (p.Cys61Phe) c.113-3190G>T (n.113-3190G>T) c.113-1887G>T (n.113-1887G>T) | |
| 11 | g.19188235C>G | CA379888312 | CSRP3 | c.182G>C (p.Cys61Ser) c.113-3190G>C (n.113-3190G>C) c.113-1887G>C (n.113-1887G>C) | |
| 11 | g.19188235C>T | CA379888313 | CSRP3 | c.182G>A (p.Cys61Tyr) c.113-3190G>A (n.113-3190G>A) c.113-1887G>A (n.113-1887G>A) | ClinVar |
| 11 | g.19188236A= | CA1955950650 | CSRP3 | c.181T= (p.Cys61=) c.113-3191T= (n.113-3191T=) c.113-1888T= (n.113-1888T=) | |
| 11 | g.19188236A>C | CA218633627 | CSRP3 | c.181T>G (p.Cys61Gly) c.113-3191T>G (n.113-3191T>G) c.113-1888T>G (n.113-1888T>G) | dbSNP |
| 11 | g.19188236A>G | CA379888314 | CSRP3 | c.181T>C (p.Cys61Arg) c.113-3191T>C (n.113-3191T>C) c.113-1888T>C (n.113-1888T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.19188236A>T | CA379888315 | CSRP3 | c.181T>A (p.Cys61Ser) c.113-3191T>A (n.113-3191T>A) c.113-1888T>A (n.113-1888T>A) | |
| 11 | g.19188237C>A | CA473394882 | CSRP3 | c.180G>T (p.Val60=) c.113-3192G>T (n.113-3192G>T) c.113-1889G>T (n.113-1889G>T) | |
| 11 | g.19188237C= | CA1955950651 | CSRP3 | c.180G= (p.Val60=) c.113-3192G= (n.113-3192G=) c.113-1889G= (n.113-1889G=) | |
| 11 | g.19188237C>G | CA473394883 | CSRP3 | c.180G>C (p.Val60=) c.113-3192G>C (n.113-3192G>C) c.113-1889G>C (n.113-1889G>C) | dbSNP |
| 11 | g.19188237C>T | CA473394884 | CSRP3 | c.180G>A (p.Val60=) c.113-3192G>A (n.113-3192G>A) c.113-1889G>A (n.113-1889G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188238A>C | CA379888316 | CSRP3 | c.179T>G (p.Val60Gly) c.113-3193T>G (n.113-3193T>G) c.113-1890T>G (n.113-1890T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188238A>G | CA379888317 | CSRP3 | c.179T>C (p.Val60Ala) c.113-3193T>C (n.113-3193T>C) c.113-1890T>C (n.113-1890T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188238A>T | CA379888318 | CSRP3 | c.179T>A (p.Val60Glu) c.113-3193T>A (n.113-3193T>A) c.113-1890T>A (n.113-1890T>A) | |
| 11 | g.19188239C>A | CA379888320 | CSRP3 | c.178G>T (p.Val60Leu) c.113-3194G>T (n.113-3194G>T) c.113-1891G>T (n.113-1891G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188239C>G | CA379888321 | CSRP3 | c.178G>C (p.Val60Leu) c.113-3194G>C (n.113-3194G>C) c.113-1891G>C (n.113-1891G>C) | |
| 11 | g.19188239C>T | CA379888319 | CSRP3 | c.178G>A (p.Val60Met) c.113-3194G>A (n.113-3194G>A) c.113-1891G>A (n.113-1891G>A) | |
| 11 | g.19188239_19188240insGGCATCTGCCAGAATTCCCGGGGATTGTGAGGGACTGTTTCCTCGTAAGTGAAGAAGTACGTGTATCCCTCACACGGGATGCCGAATCGTTTTGCTAAAATATCGTTCCTCGCCGAAGGAACATTTTCAG | CA2571362263 | CSRP3 | c.177_178insCTGAAAATGTTCCTTCGGCGAGGAACGATATTTTAGCAAAACGATTCGGCATCCCGTGTGAGGGATACACGTACTTCTTCACTTACGAGGAAACAGTCCCTCACAATCCCCGGGAATTCTGGCAGATGCC (p.Val60LeufsTer12) c.113-3195_113-3194insCTGAAAATGTTCCTTCGGCGAGGAACGATATTTTAGCAAAACGATTCGGCATCCCGTGTGAGGGATACACGTACTTCTTCACTTACGAGGAAACAGTCCCTCACAATCCCCGGGAATTCTGGCAGATGCC (n.113-3195_113-3194insCTGAAAATGTTCCTTCGGCGAGGAACGATATTTTAGCAAAACGATTCGGCATCCCGTGTGAGGGATACACGTACTTCTTCACTTACGAGGAAACAGTCCCTCACAATCCCCGGGAATTCTGGCAGATGCC) c.113-1892_113-1891insCTGAAAATGTTCCTTCGGCGAGGAACGATATTTTAGCAAAACGATTCGGCATCCCGTGTGAGGGATACACGTACTTCTTCACTTACGAGGAAACAGTCCCTCACAATCCCCGGGAATTCTGGCAGATGCC (n.113-1892_113-1891insCTGAAAATGTTCCTTCGGCGAGGAACGATATTTTAGCAAAACGATTCGGCATCCCGTGTGAGGGATACACGTACTTCTTCACTTACGAGGAAACAGTCCCTCACAATCCCCGGGAATTCTGGCAGATGCC) | |
| 11 | g.19188239_19188240insGGCATCTGCCAGAATTCCCGGGGATTGTGAGGTATCGTTTCTTCATACGTGAAGAAGTACGTATATCCCTCACACGGAATCCCAAATCGTTTTGCCAGAATGTCATTCCTCGCGGAAGGAACATTTTCAG | CA2560365517 | CSRP3 | c.177_178insCTGAAAATGTTCCTTCCGCGAGGAATGACATTCTGGCAAAACGATTTGGGATTCCGTGTGAGGGATATACGTACTTCTTCACGTATGAAGAAACGATACCTCACAATCCCCGGGAATTCTGGCAGATGCC (p.Val60LeufsTer?) c.113-3195_113-3194insCTGAAAATGTTCCTTCCGCGAGGAATGACATTCTGGCAAAACGATTTGGGATTCCGTGTGAGGGATATACGTACTTCTTCACGTATGAAGAAACGATACCTCACAATCCCCGGGAATTCTGGCAGATGCC (n.113-3195_113-3194insCTGAAAATGTTCCTTCCGCGAGGAATGACATTCTGGCAAAACGATTTGGGATTCCGTGTGAGGGATATACGTACTTCTTCACGTATGAAGAAACGATACCTCACAATCCCCGGGAATTCTGGCAGATGCC) c.113-1892_113-1891insCTGAAAATGTTCCTTCCGCGAGGAATGACATTCTGGCAAAACGATTTGGGATTCCGTGTGAGGGATATACGTACTTCTTCACGTATGAAGAAACGATACCTCACAATCCCCGGGAATTCTGGCAGATGCC (n.113-1892_113-1891insCTGAAAATGTTCCTTCCGCGAGGAATGACATTCTGGCAAAACGATTTGGGATTCCGTGTGAGGGATATACGTACTTCTTCACGTATGAAGAAACGATACCTCACAATCCCCGGGAATTCTGGCAGATGCC) | |
| 11 | g.19188239_19188240insGGCATCTGCCAGAATTCCCGGGGATTGTGAGGGATTGTTTCCTCGTAAGTGAAGAAGTACGTGTATCCCTCACACGGGATGCCGAATCGTTTTGCTAAAATATCGTTCCTCGCCGAAGGAACATTTTCAG | CA2529227486 | CSRP3 | c.177_178insCTGAAAATGTTCCTTCGGCGAGGAACGATATTTTAGCAAAACGATTCGGCATCCCGTGTGAGGGATACACGTACTTCTTCACTTACGAGGAAACAATCCCTCACAATCCCCGGGAATTCTGGCAGATGCC (p.Val60LeufsTer12) c.113-3195_113-3194insCTGAAAATGTTCCTTCGGCGAGGAACGATATTTTAGCAAAACGATTCGGCATCCCGTGTGAGGGATACACGTACTTCTTCACTTACGAGGAAACAATCCCTCACAATCCCCGGGAATTCTGGCAGATGCC (n.113-3195_113-3194insCTGAAAATGTTCCTTCGGCGAGGAACGATATTTTAGCAAAACGATTCGGCATCCCGTGTGAGGGATACACGTACTTCTTCACTTACGAGGAAACAATCCCTCACAATCCCCGGGAATTCTGGCAGATGCC) c.113-1892_113-1891insCTGAAAATGTTCCTTCGGCGAGGAACGATATTTTAGCAAAACGATTCGGCATCCCGTGTGAGGGATACACGTACTTCTTCACTTACGAGGAAACAATCCCTCACAATCCCCGGGAATTCTGGCAGATGCC (n.113-1892_113-1891insCTGAAAATGTTCCTTCGGCGAGGAACGATATTTTAGCAAAACGATTCGGCATCCCGTGTGAGGGATACACGTACTTCTTCACTTACGAGGAAACAATCCCTCACAATCCCCGGGAATTCTGGCAGATGCC) | |
| 11 | g.19188240C>A | CA379888322 | CSRP3 | c.177G>T (p.Lys59Asn) c.113-3195G>T (n.113-3195G>T) c.113-1892G>T (n.113-1892G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188240C= | CA1955950652 | CSRP3 | c.177G= (p.Lys59=) c.113-3195G= (n.113-3195G=) c.113-1892G= (n.113-1892G=) | |
| 11 | g.19188240C>G | CA379888323 | CSRP3 | c.177G>C (p.Lys59Asn) c.113-3195G>C (n.113-3195G>C) c.113-1892G>C (n.113-1892G>C) | |
| 11 | g.19188240C>T | CA473394885 | CSRP3 | c.177G>A (p.Lys59=) c.113-3195G>A (n.113-3195G>A) c.113-1892G>A (n.113-1892G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.19188241T>A | CA379888324 | CSRP3 | c.176A>T (p.Lys59Met) c.113-3196A>T (n.113-3196A>T) c.113-1893A>T (n.113-1893A>T) | |
| 11 | g.19188241T>C | CA379888325 | CSRP3 | c.176A>G (p.Lys59Arg) c.113-3196A>G (n.113-3196A>G) c.113-1893A>G (n.113-1893A>G) | |
| 11 | g.19188241T>G | CA379888326 | CSRP3 | c.176A>C (p.Lys59Thr) c.113-3196A>C (n.113-3196A>C) c.113-1893A>C (n.113-1893A>C) | |
| 11 | g.19188242dup | CA2612792919 | CSRP3 | c.176dup (p.Val60GlyfsTer?) c.113-3196dup (n.113-3196dup) c.113-1893dup (n.113-1893dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188242T>A | CA379888327 | CSRP3 | c.175A>T (p.Lys59Ter) c.113-3197A>T (n.113-3197A>T) c.113-1894A>T (n.113-1894A>T) | |
| 11 | g.19188242T>C | CA5916630 | CSRP3 | c.175A>G (p.Lys59Glu) c.113-3197A>G (n.113-3197A>G) c.113-1894A>G (n.113-1894A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188242T>G | CA379888328 | CSRP3 | c.175A>C (p.Lys59Gln) c.113-3197A>C (n.113-3197A>C) c.113-1894A>C (n.113-1894A>C) | |
| 11 | g.19188242T= | CA1955950653 | CSRP3 | c.175A= (p.Lys59=) c.113-3197A= (n.113-3197A=) c.113-1894A= (n.113-1894A=) | |
| 11 | g.19188243G>A | CA16606293 | CSRP3 | c.174C>T (p.Cys58=) c.113-3198C>T (n.113-3198C>T) c.113-1895C>T (n.113-1895C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.19188243G>C | CA379888329 | CSRP3 | c.174C>G (p.Cys58Trp) c.113-3198C>G (n.113-3198C>G) c.113-1895C>G (n.113-1895C>G) | |
| 11 | g.19188243G= | CA1955950654 | CSRP3 | c.174C= (p.Cys58=) c.113-3198C= (n.113-3198C=) c.113-1895C= (n.113-1895C=) | |
| 11 | g.19188243G>T | CA379888330 | CSRP3 | c.174C>A (p.Cys58Ter) c.113-3198C>A (n.113-3198C>A) c.113-1895C>A (n.113-1895C>A) | |
| 11 | g.19188244C>A | CA379888331 | CSRP3 | c.173G>T (p.Cys58Phe) c.113-3199G>T (n.113-3199G>T) c.113-1896G>T (n.113-1896G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188244C>G | CA379888332 | CSRP3 | c.173G>C (p.Cys58Ser) c.113-3199G>C (n.113-3199G>C) c.113-1896G>C (n.113-1896G>C) | |
| 11 | g.19188244C>T | CA379888333 | CSRP3 | c.173G>A (p.Cys58Tyr) c.113-3199G>A (n.113-3199G>A) c.113-1896G>A (n.113-1896G>A) | |
| 11 | g.19188245A= | CA1955950655 | CSRP3 | c.172T= (p.Cys58=) c.113-3200T= (n.113-3200T=) c.113-1897T= (n.113-1897T=) | |
| 11 | g.19188245A>C | CA119911 | CSRP3 | c.172T>G (p.Cys58Gly) c.113-3200T>G (n.113-3200T>G) c.113-1897T>G (n.113-1897T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.19188245A>G | CA379888334 | CSRP3 | c.172T>C (p.Cys58Arg) c.113-3200T>C (n.113-3200T>C) c.113-1897T>C (n.113-1897T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188245A>T | CA379888335 | CSRP3 | c.172T>A (p.Cys58Ser) c.113-3200T>A (n.113-3200T>A) c.113-1897T>A (n.113-1897T>A) | |
| 11 | g.19188246G>A | CA473394886 | CSRP3 | c.171C>T (p.Tyr57=) c.113-3201C>T (n.113-3201C>T) c.113-1898C>T (n.113-1898C>T) | dbSNP |
| 11 | g.19188246G>C | CA379888336 | CSRP3 | c.171C>G (p.Tyr57Ter) c.113-3201C>G (n.113-3201C>G) c.113-1898C>G (n.113-1898C>G) | |
| 11 | g.19188246G= | CA1955950656 | CSRP3 | c.171C= (p.Tyr57=) c.113-3201C= (n.113-3201C=) c.113-1898C= (n.113-1898C=) | |
| 11 | g.19188246G>T | CA379888337 | CSRP3 | c.171C>A (p.Tyr57Ter) c.113-3201C>A (n.113-3201C>A) c.113-1898C>A (n.113-1898C>A) | |
| 11 | g.19188246_19188251del | CA2612792920 | CSRP3 | c.166_171del (p.Ile56_Tyr57del) c.113-3206_113-3201del (n.113-3206_113-3201del) c.113-1903_113-1898del (n.113-1903_113-1898del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188247T>A | CA379888338 | CSRP3 | c.170A>T (p.Tyr57Phe) c.113-3202A>T (n.113-3202A>T) c.113-1899A>T (n.113-1899A>T) | |
| 11 | g.19188247T>C | CA379888339 | CSRP3 | c.170A>G (p.Tyr57Cys) c.113-3202A>G (n.113-3202A>G) c.113-1899A>G (n.113-1899A>G) | |
| 11 | g.19188247T>G | CA379888340 | CSRP3 | c.170A>C (p.Tyr57Ser) c.113-3202A>C (n.113-3202A>C) c.113-1899A>C (n.113-1899A>C) | |
| 11 | g.19188248A= | CA1955950657 | CSRP3 | c.169T= (p.Tyr57=) c.113-3203T= (n.113-3203T=) c.113-1900T= (n.113-1900T=) | |
| 11 | g.19188248A>C | CA379888341 | CSRP3 | c.169T>G (p.Tyr57Asp) c.113-3203T>G (n.113-3203T>G) c.113-1900T>G (n.113-1900T>G) | |
| 11 | g.19188248A>G | CA5916631 | CSRP3 | c.169T>C (p.Tyr57His) c.113-3203T>C (n.113-3203T>C) c.113-1900T>C (n.113-1900T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188248A>T | CA379888342 | CSRP3 | c.169T>A (p.Tyr57Asn) c.113-3203T>A (n.113-3203T>A) c.113-1900T>A (n.113-1900T>A) | |
| 11 | g.19188249G>A | CA473394887 | CSRP3 | c.168C>T (p.Ile56=) c.113-3204C>T (n.113-3204C>T) c.113-1901C>T (n.113-1901C>T) | |
| 11 | g.19188249G>C | CA5916632 | CSRP3 | c.168C>G (p.Ile56Met) c.113-3204C>G (n.113-3204C>G) c.113-1901C>G (n.113-1901C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188249G= | CA1955950658 | CSRP3 | c.168C= (p.Ile56=) c.113-3204C= (n.113-3204C=) c.113-1901C= (n.113-1901C=) | |
| 11 | g.19188249G>T | CA473394888 | CSRP3 | c.168C>A (p.Ile56=) c.113-3204C>A (n.113-3204C>A) c.113-1901C>A (n.113-1901C>A) | |
| 11 | g.19188250A>C | CA379888343 | CSRP3 | c.167T>G (p.Ile56Ser) c.113-3205T>G (n.113-3205T>G) c.113-1902T>G (n.113-1902T>G) | |
| 11 | g.19188250A>G | CA379888344 | CSRP3 | c.167T>C (p.Ile56Thr) c.113-3205T>C (n.113-3205T>C) c.113-1902T>C (n.113-1902T>C) | |
| 11 | g.19188250A>T | CA379888345 | CSRP3 | c.167T>A (p.Ile56Asn) c.113-3205T>A (n.113-3205T>A) c.113-1902T>A (n.113-1902T>A) | |
| 11 | g.19188251T>A | CA379888346 | CSRP3 | c.166A>T (p.Ile56Phe) c.113-3206A>T (n.113-3206A>T) c.113-1903A>T (n.113-1903A>T) | |
| 11 | g.19188251T>C | CA5916633 | CSRP3 | c.166A>G (p.Ile56Val) c.113-3206A>G (n.113-3206A>G) c.113-1903A>G (n.113-1903A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.19188251T>G | CA379888347 | CSRP3 | c.166A>C (p.Ile56Leu) c.113-3206A>C (n.113-3206A>C) c.113-1903A>C (n.113-1903A>C) | |
| 11 | g.19188251T= | CA1955950659 | CSRP3 | c.166A= (p.Ile56=) c.113-3206A= (n.113-3206A=) c.113-1903A= (n.113-1903A=) | |
| 11 | g.19188252del | CA2573146122 | CSRP3 | c.165del (p.Ile56SerfsTer?) c.113-3207del (n.113-3207del) c.113-1904del (n.113-1904del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.19188252C>A | CA379888348 | CSRP3 | c.165G>T (p.Glu55Asp) c.113-3207G>T (n.113-3207G>T) c.113-1904G>T (n.113-1904G>T) | |
| 11 | g.19188252C>G | CA379888349 | CSRP3 | c.165G>C (p.Glu55Asp) c.113-3207G>C (n.113-3207G>C) c.113-1904G>C (n.113-1904G>C) | |
| 11 | g.19188252C>T | CA473394889 | CSRP3 | c.165G>A (p.Glu55=) c.113-3207G>A (n.113-3207G>A) c.113-1904G>A (n.113-1904G>A) | |
| 11 | g.19188253T>A | CA379888350 | CSRP3 | c.164A>T (p.Glu55Val) c.113-3208A>T (n.113-3208A>T) c.113-1905A>T (n.113-1905A>T) | |
| 11 | g.19188253T>C | CA218633635 | CSRP3 | c.164A>G (p.Glu55Gly) c.113-3208A>G (n.113-3208A>G) c.113-1905A>G (n.113-1905A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.19188253T>G | CA379888351 | CSRP3 | c.164A>C (p.Glu55Ala) c.113-3208A>C (n.113-3208A>C) c.113-1905A>C (n.113-1905A>C) | |
| 11 | g.19188253T= | CA1955950660 | CSRP3 | c.164A= (p.Glu55=) c.113-3208A= (n.113-3208A=) c.113-1905A= (n.113-1905A=) | |
| 11 | g.19188253_19188256del | CA2612792921 | CSRP3 | c.161_164del (p.Ser54Ter) c.113-3211_113-3208del (n.113-3211_113-3208del) c.113-1908_113-1905del (n.113-1908_113-1905del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188253_19188257delinsCCCCT | CA211236 | CSRP3 | c.160_164delinsAGGGG (p.Ser54_Glu55delinsArgGly) c.113-3212_113-3208delinsAGGGG (n.113-3212_113-3208delinsAGGGG) c.113-1909_113-1905delinsAGGGG (n.113-1909_113-1905delinsAGGGG) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.19188253_19188257delinsTCCGA | CA1955950661 | CSRP3 | c.160_164delinsTCGGA (p.Ser54=) c.113-3212_113-3208delinsTCGGA (n.113-3212_113-3208delinsTCGGA) c.113-1909_113-1905delinsTCGGA (n.113-1909_113-1905delinsTCGGA) | |
| 11 | g.19188254C>A | CA379888352 | CSRP3 | c.163G>T (p.Glu55Ter) c.113-3209G>T (n.113-3209G>T) c.113-1906G>T (n.113-1906G>T) | |
| 11 | g.19188254C>G | CA379888353 | CSRP3 | c.163G>C (p.Glu55Gln) c.113-3209G>C (n.113-3209G>C) c.113-1906G>C (n.113-1906G>C) | |
| 11 | g.19188254C>T | CA379888354 | CSRP3 | c.163G>A (p.Glu55Lys) c.113-3209G>A (n.113-3209G>A) c.113-1906G>A (n.113-1906G>A) | ClinVar |
| 11 | g.19188255C>A | CA473394890 | CSRP3 | c.162G>T (p.Ser54=) c.113-3210G>T (n.113-3210G>T) c.113-1907G>T (n.113-1907G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.19188255C= | CA1955950662 | CSRP3 | c.162G= (p.Ser54=) c.113-3210G= (n.113-3210G=) c.113-1907G= (n.113-1907G=) | |
| 11 | g.19188255C>G | CA473394891 | CSRP3 | c.162G>C (p.Ser54=) c.113-3210G>C (n.113-3210G>C) c.113-1907G>C (n.113-1907G>C) | |
| 11 | g.19188255C>T | CA333056 | CSRP3 | c.162G>A (p.Ser54=) c.113-3210G>A (n.113-3210G>A) c.113-1907G>A (n.113-1907G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188256G>A | CA5916634 | CSRP3 | c.161C>T (p.Ser54Leu) c.113-3211C>T (n.113-3211C>T) c.113-1908C>T (n.113-1908C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188256G>C | CA379888355 | CSRP3 | c.161C>G (p.Ser54Trp) c.113-3211C>G (n.113-3211C>G) c.113-1908C>G (n.113-1908C>G) | |
| 11 | g.19188256G= | CA1955950663 | CSRP3 | c.161C= (p.Ser54=) c.113-3211C= (n.113-3211C=) c.113-1908C= (n.113-1908C=) | |
| 11 | g.19188256G>T | CA379888356 | CSRP3 | c.161C>A (p.Ser54Ter) c.113-3211C>A (n.113-3211C>A) c.113-1908C>A (n.113-1908C>A) |