| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.1918624C>A | CA10636971 | CACNA2D4 | c.-151G>T (n.-151G>T) n.43G>T n.2242G>T n.1849+595C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918624C= | CA2012204578 | CACNA2D4 | c.-151G= (n.-151G=) n.43G= n.2242G= n.1849+595C= | |
| 12 | g.1918625T>A | CA2617054846 | CACNA2D4 | c.-152A>T (n.-152A>T) n.42A>T n.2241A>T n.1849+596T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918625T>C | CA2617054847 | CACNA2D4 | c.-152A>G (n.-152A>G) n.42A>G n.2241A>G n.1849+596T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918625dup | CA654320640 | CACNA2D4 | c.-152dup (n.-152dup) n.42dup n.2241dup n.1849+596dup | COSMIC |
| 12 | g.1918627G>C | CA2617054848 | CACNA2D4 | c.-154C>G (n.-154C>G) n.40C>G n.2239C>G n.1849+598G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918627G>T | CA2617054849 | CACNA2D4 | c.-154C>A (n.-154C>A) n.40C>A n.2239C>A n.1849+598G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918628C>A | CA2617054851 | CACNA2D4 | c.-155G>T (n.-155G>T) n.39G>T n.2238G>T n.1849+599C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918628C= | CA2012204583 | CACNA2D4 | c.-155G= (n.-155G=) n.39G= n.2238G= n.1849+599C= | |
| 12 | g.1918628C>G | CA603038570 | CACNA2D4 | c.-155G>C (n.-155G>C) n.39G>C n.2238G>C n.1849+599C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918628C>T | CA2012204582 | CACNA2D4 | c.-155G>A (n.-155G>A) n.39G>A n.2238G>A n.1849+599C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.1918629A= | CA2012204585 | CACNA2D4 | c.-156T= (n.-156T=) n.38T= n.2237T= n.1849+600A= | |
| 12 | g.1918629A>C | CA2012204587 | CACNA2D4 | c.-156T>G (n.-156T>G) n.38T>G n.2237T>G n.1849+600A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.1918629A>G | CA2617054852 | CACNA2D4 | c.-156T>C (n.-156T>C) n.38T>C n.2237T>C n.1849+600A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918630A>G | CA2617054853 | CACNA2D4 | c.-157T>C (n.-157T>C) n.37T>C n.2236T>C n.1849+601A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918631G>C | CA2617054854 | CACNA2D4 | c.-158C>G (n.-158C>G) n.36C>G n.2235C>G n.1849+602G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918631G>T | CA2617054855 | CACNA2D4 | c.-158C>A (n.-158C>A) n.36C>A n.2235C>A n.1849+602G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918632C>A | CA2617054856 | CACNA2D4 | c.-159G>T (n.-159G>T) n.35G>T n.2234G>T n.1849+603C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918632C= | CA2012204588 | CACNA2D4 | c.-159G= (n.-159G=) n.35G= n.2234G= n.1849+603C= | |
| 12 | g.1918632C>T | CA231592608 | CACNA2D4 | c.-159G>A (n.-159G>A) n.35G>A n.2234G>A n.1849+603C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.1918633A= | CA2012204592 | CACNA2D4 | c.-160T= (n.-160T=) n.34T= n.2233T= n.1849+604A= | |
| 12 | g.1918633A>C | CA2617054857 | CACNA2D4 | c.-160T>G (n.-160T>G) n.34T>G n.2233T>G n.1849+604A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918633A>G | CA686183747 | CACNA2D4 | c.-160T>C (n.-160T>C) n.34T>C n.2233T>C n.1849+604A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918634G>C | CA2617054858 | CACNA2D4 | c.-161C>G (n.-161C>G) n.33C>G n.2232C>G n.1849+605G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918634G>T | CA2617054859 | CACNA2D4 | c.-161C>A (n.-161C>A) n.33C>A n.2232C>A n.1849+605G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918635G>A | CA231592617 | CACNA2D4 | c.-162C>T (n.-162C>T) n.32C>T n.2231C>T n.1849+606G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918635G= | CA2012204595 | CACNA2D4 | c.-162C= (n.-162C=) n.32C= n.2231C= n.1849+606G= | |
| 12 | g.1918636C>A | CA2617054861 | CACNA2D4 | c.-163G>T (n.-163G>T) n.31G>T n.2230G>T n.1849+607C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918638T>A | CA2617054862 | CACNA2D4 | c.-165A>T (n.-165A>T) n.29A>T n.2228A>T n.1849+609T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918638T>C | CA2617054863 | CACNA2D4 | c.-165A>G (n.-165A>G) n.29A>G n.2228A>G n.1849+609T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918639C>A | CA231592623 | CACNA2D4 | c.-166G>T (n.-166G>T) n.28G>T n.2227G>T n.1849+610C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918639C= | CA2012204603 | CACNA2D4 | c.-166G= (n.-166G=) n.28G= n.2227G= n.1849+610C= | |
| 12 | g.1918639C>T | CA231592620 | CACNA2D4 | c.-166G>A (n.-166G>A) n.28G>A n.2227G>A n.1849+610C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918639_1918640insCTCTTTCTCCTCCCAAAAGCTCTGTGAGTTCT | CA2617054864 | CACNA2D4 | c.-167_-166insAGAACTCACAGAGCTTTTGGGAGGAGAAAGAG (n.-167_-166insAGAACTCACAGAGCTTTTGGGAGGAGAAAGAG) n.27_28insAGAACTCACAGAGCTTTTGGGAGGAGAAAGAG n.2226_2227insAGAACTCACAGAGCTTTTGGGAGGAGAAAGAG n.1849+610_1849+611insCTCTTTCTCCTCCCAAAAGCTCTGTGAGTTCT | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918640G>A | CA231592637 | CACNA2D4 | c.-167C>T (n.-167C>T) n.27C>T n.2226C>T n.1849+611G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918640G>C | CA686183755 | CACNA2D4 | c.-167C>G (n.-167C>G) n.27C>G n.2226C>G n.1849+611G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918640G= | CA2012204607 | CACNA2D4 | c.-167C= (n.-167C=) n.27C= n.2226C= n.1849+611G= | |
| 12 | g.1918640G>T | CA231592641 | CACNA2D4 | c.-167C>A (n.-167C>A) n.27C>A n.2226C>A n.1849+611G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918641G>A | CA2617054865 | CACNA2D4 | c.-168C>T (n.-168C>T) n.26C>T n.2225C>T n.1849+612G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918642A>G | CA2617054866 | CACNA2D4 | c.-169T>C (n.-169T>C) n.25T>C n.2224T>C n.1849+613A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918643G>A | CA2617054867 | CACNA2D4 | c.-170C>T (n.-170C>T) n.24C>T n.2223C>T n.1849+614G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918643G>C | CA2617054868 | CACNA2D4 | c.-170C>G (n.-170C>G) n.24C>G n.2223C>G n.1849+614G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918645C>A | CA2617054869 | CACNA2D4 | c.-172G>T (n.-172G>T) n.22G>T n.2221G>T n.1849+616C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918645C= | CA2012204610 | CACNA2D4 | c.-172G= (n.-172G=) n.22G= n.2221G= n.1849+616C= | |
| 12 | g.1918645C>G | CA2012204611 | CACNA2D4 | c.-172G>C (n.-172G>C) n.22G>C n.2221G>C n.1849+616C>G | dbSNP |
| 12 | g.1918645C>T | CA2617054870 | CACNA2D4 | c.-172G>A (n.-172G>A) n.22G>A n.2221G>A n.1849+616C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918646A>G | CA2617054871 | CACNA2D4 | c.-173T>C (n.-173T>C) n.21T>C n.2220T>C n.1849+617A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918646A>T | CA2558667834 | CACNA2D4 | c.-173T>A (n.-173T>A) n.21T>A n.2220T>A n.1849+617A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918647G>A | CA10632353 | CACNA2D4 | c.-174C>T (n.-174C>T) n.20C>T n.2219C>T n.1849+618G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918647G= | CA2012204614 | CACNA2D4 | c.-174C= (n.-174C=) n.20C= n.2219C= n.1849+618G= | |
| 12 | g.1918647G>T | CA2617054872 | CACNA2D4 | c.-174C>A (n.-174C>A) n.20C>A n.2219C>A n.1849+618G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918648G>T | CA2617054873 | CACNA2D4 | c.-175C>A (n.-175C>A) n.19C>A n.2218C>A n.1849+619G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918649G= | CA2012204617 | CACNA2D4 | c.-176C= (n.-176C=) n.18C= n.2217C= n.1849+620G= | |
| 12 | g.1918649G>T | CA603038571 | CACNA2D4 | c.-176C>A (n.-176C>A) n.18C>A n.2217C>A n.1849+620G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918651C>A | CA2617054874 | CACNA2D4 | c.-178G>T (n.-178G>T) n.16G>T n.2215G>T n.1849+622C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918652T>G | CA2617054875 | CACNA2D4 | c.-179A>C (n.-179A>C) n.15A>C n.2214A>C n.1849+623T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918653G>A | CA603038572 | CACNA2D4 | n.14C>T c.-180C>T (n.-180C>T) n.2213C>T n.1849+624G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918653G>C | CA231592646 | CACNA2D4 | n.14C>G c.-180C>G (n.-180C>G) n.2213C>G n.1849+624G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918653G= | CA2012204619 | CACNA2D4 | n.14C= c.-180C= (n.-180C=) n.2213C= n.1849+624G= | |
| 12 | g.1918653G>T | CA686183771 | CACNA2D4 | n.14C>A c.-180C>A (n.-180C>A) n.2213C>A n.1849+624G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918657del | CA2617054876 | CACNA2D4 | n.14del c.-180del (n.-180del) n.2213del n.1849+628del | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918655G>A | CA2617054877 | CACNA2D4 | n.12C>T c.-182C>T (n.-182C>T) n.2211C>T n.1849+626G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918655G>T | CA2617054878 | CACNA2D4 | n.12C>A c.-182C>A (n.-182C>A) n.2211C>A n.1849+626G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918656G>C | CA2617054879 | CACNA2D4 | n.11C>G c.-183C>G (n.-183C>G) n.2210C>G n.1849+627G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918656G>T | CA2617054880 | CACNA2D4 | n.11C>A c.-183C>A (n.-183C>A) n.2210C>A n.1849+627G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918657G= | CA2012204622 | CACNA2D4 | n.10C= c.-184C= (n.-184C=) n.2209C= n.1849+628G= | |
| 12 | g.1918657G>T | CA944049366 | CACNA2D4 | n.10C>A c.-184C>A (n.-184C>A) n.2209C>A n.1849+628G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918660_1918661del | CA2617054881 | CACNA2D4 | n.9_10del c.-185_-184del (n.-185_-184del) n.2208_2209del n.1849+631_1849+632del | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918658A>G | CA2617054883 | CACNA2D4 | n.9T>C c.-185T>C (n.-185T>C) n.2208T>C n.1849+629A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918659G>A | CA2617054885 | CACNA2D4 | n.8C>T c.-186C>T (n.-186C>T) n.2207C>T n.1849+630G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918659G>T | CA2617054886 | CACNA2D4 | n.8C>A c.-186C>A (n.-186C>A) n.2207C>A n.1849+630G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918660A>G | CA2617054887 | CACNA2D4 | n.7T>C c.-187T>C (n.-187T>C) n.2206T>C n.1849+631A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918661G>A | CA2617054889 | CACNA2D4 | n.6C>T c.-188C>T (n.-188C>T) n.2205C>T n.1849+632G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918661G>T | CA2617054890 | CACNA2D4 | n.6C>A c.-188C>A (n.-188C>A) n.2205C>A n.1849+632G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918662G>A | CA2012204625 | CACNA2D4 | n.5C>T c.-189C>T (n.-189C>T) n.2204C>T n.1849+633G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.1918662G= | CA2012204624 | CACNA2D4 | n.5C= c.-189C= (n.-189C=) n.2204C= n.1849+633G= | |
| 12 | g.1918662G>T | CA2617054891 | CACNA2D4 | n.5C>A c.-189C>A (n.-189C>A) n.2204C>A n.1849+633G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918663C>A | CA2617054892 | CACNA2D4 | n.4G>T c.-190G>T (n.-190G>T) n.2203G>T n.1849+634C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918663C= | CA2012204626 | CACNA2D4 | n.4G= c.-190G= (n.-190G=) n.2203G= n.1849+634C= | |
| 12 | g.1918663C>T | CA2012204627 | CACNA2D4 | n.4G>A c.-190G>A (n.-190G>A) n.2203G>A n.1849+634C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.1918665G>A | CA2617054893 | CACNA2D4 | n.2C>T c.-192C>T (n.-192C>T) n.2201C>T n.1849+636G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918666T>C | CA2617054894 | CACNA2D4 | n.1A>G c.-193A>G (n.-193A>G) n.2200A>G n.1849+637T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918669_1918740del | CA2617054895 | CACNA2D4 | c.-265_-194del (n.-265_-194del) n.2128_2199del n.1849+640_1849+711del | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918668G>A | CA2012204629 | CACNA2D4 | c.-195C>T (n.-195C>T) n.2198C>T n.1849+639G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.1918668G= | CA2012204628 | CACNA2D4 | c.-195C= (n.-195C=) n.2198C= n.1849+639G= | |
| 12 | g.1918668G>T | CA2617054896 | CACNA2D4 | c.-195C>A (n.-195C>A) n.2198C>A n.1849+639G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918669C>A | CA2617054897 | CACNA2D4 | c.-196G>T (n.-196G>T) n.2197G>T n.1849+640C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918670A>C | CA2794299321 | CACNA2D4 | c.-197T>G (n.-197T>G) n.2196T>G n.1849+641A>C | |
| 12 | g.1918672C>A | CA2617054898 | CACNA2D4 | c.-199G>T (n.-199G>T) n.2194G>T n.1849+643C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918673A= | CA2012204630 | CACNA2D4 | c.-200T= (n.-200T=) n.2193T= n.1849+644A= | |
| 12 | g.1918673A>G | CA2617054899 | CACNA2D4 | c.-200T>C (n.-200T>C) n.2193T>C n.1849+644A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918673A>T | CA2012204631 | CACNA2D4 | c.-200T>A (n.-200T>A) n.2193T>A n.1849+644A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.1918673_1918674insCAT | CA2794299323 | CACNA2D4 | c.-201_-200insATG (n.-201_-200insATG) n.2192_2193insATG n.1849+644_1849+645insCAT | |
| 12 | g.1918674T>A | CA2617054900 | CACNA2D4 | c.-201A>T (n.-201A>T) n.2192A>T n.1849+645T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918674T>C | CA2012204635 | CACNA2D4 | c.-201A>G (n.-201A>G) n.2192A>G n.1849+645T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918674T= | CA2012204633 | CACNA2D4 | c.-201A= (n.-201A=) n.2192A= n.1849+645T= | |
| 12 | g.1918675G>A | CA2617054903 | CACNA2D4 | c.-202C>T (n.-202C>T) n.2191C>T n.1849+646G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918675G>C | CA2617054901 | CACNA2D4 | c.-202C>G (n.-202C>G) n.2191C>G n.1849+646G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918675G>T | CA2617054902 | CACNA2D4 | c.-202C>A (n.-202C>A) n.2191C>A n.1849+646G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918676A>G | CA2617054904 | CACNA2D4 | c.-203T>C (n.-203T>C) n.2190T>C n.1849+647A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918677A>C | CA2617054905 | CACNA2D4 | c.-204T>G (n.-204T>G) n.2189T>G n.1849+648A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918678A= | CA2012204636 | CACNA2D4 | c.-205T= (n.-205T=) n.2188T= n.1849+649A= | |
| 12 | g.1918678A>C | CA2012204637 | CACNA2D4 | c.-205T>G (n.-205T>G) n.2188T>G n.1849+649A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.1918678A>G | CA2617054906 | CACNA2D4 | c.-205T>C (n.-205T>C) n.2188T>C n.1849+649A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918679C>A | CA2617054907 | CACNA2D4 | c.-206G>T (n.-206G>T) n.2187G>T n.1849+650C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918679_1918680insAG | CA2794299329 | CACNA2D4 | c.-207_-206insCT (n.-207_-206insCT) n.2186_2187insCT n.1849+650_1849+651insAG | |
| 12 | g.1918679_1918680insACT | CA2794299328 | CACNA2D4 | c.-207_-206insAGT (n.-207_-206insAGT) n.2186_2187insAGT n.1849+650_1849+651insACT | |
| 12 | g.1918680C>A | CA2617054908 | CACNA2D4 | c.-207G>T (n.-207G>T) n.2186G>T n.1849+651C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918680C>T | CA2617054909 | CACNA2D4 | c.-207G>A (n.-207G>A) n.2186G>A n.1849+651C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918680_1918681insA | CA2794299330 | CACNA2D4 | c.-208_-207insT (n.-208_-207insT) n.2185_2186insT n.1849+651_1849+652insA | |
| 12 | g.1918681C>A | CA2617054910 | CACNA2D4 | c.-208G>T (n.-208G>T) n.2185G>T n.1849+652C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918682T>A | CA2794299332 | CACNA2D4 | c.-209A>T (n.-209A>T) n.2184A>T n.1849+653T>A | |
| 12 | g.1918682T>C | CA2617054911 | CACNA2D4 | c.-209A>G (n.-209A>G) n.2184A>G n.1849+653T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918683_1918684del | CA2794299331 | CACNA2D4 | c.-210_-209del (n.-210_-209del) n.2183_2184del n.1849+654_1849+655del | |
| 12 | g.1918682_1918683insAGTC | CA2794299333 | CACNA2D4 | c.-210_-209insGACT (n.-210_-209insGACT) n.2183_2184insGACT n.1849+653_1849+654insAGTC | |
| 12 | g.1918683T>C | CA2617054912 | CACNA2D4 | c.-210A>G (n.-210A>G) n.2183A>G n.1849+654T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918684T>A | CA2617054913 | CACNA2D4 | c.-211A>T (n.-211A>T) n.2182A>T n.1849+655T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918684T>C | CA2794299334 | CACNA2D4 | c.-211A>G (n.-211A>G) n.2182A>G n.1849+655T>C | |
| 12 | g.1918684T>G | CA2617054914 | CACNA2D4 | c.-211A>C (n.-211A>C) n.2182A>C n.1849+655T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918686A>C | CA2617054915 | CACNA2D4 | c.-213T>G (n.-213T>G) n.2180T>G n.1849+657A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918686A>G | CA2617054916 | CACNA2D4 | c.-213T>C (n.-213T>C) n.2180T>C n.1849+657A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918687T>C | CA2012204640 | CACNA2D4 | c.-214A>G (n.-214A>G) n.2179A>G n.1849+658T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.1918687T>G | CA2617054918 | CACNA2D4 | c.-214A>C (n.-214A>C) n.2179A>C n.1849+658T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918687T= | CA2012204638 | CACNA2D4 | c.-214A= (n.-214A=) n.2179A= n.1849+658T= | |
| 12 | g.1918688C>A | CA2617054919 | CACNA2D4 | c.-215G>T (n.-215G>T) n.2178G>T n.1849+659C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918688C>T | CA2617054920 | CACNA2D4 | c.-215G>A (n.-215G>A) n.2178G>A n.1849+659C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918689C>A | CA2617054921 | CACNA2D4 | c.-216G>T (n.-216G>T) n.2177G>T n.1849+660C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918689C= | CA2012204641 | CACNA2D4 | c.-216G= (n.-216G=) n.2177G= n.1849+660C= | |
| 12 | g.1918689C>T | CA231592648 | CACNA2D4 | c.-216G>A (n.-216G>A) n.2177G>A n.1849+660C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918690G>A | CA944049367 | CACNA2D4 | c.-217C>T (n.-217C>T) n.2176C>T n.1849+661G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918690G= | CA2012204642 | CACNA2D4 | c.-217C= (n.-217C=) n.2176C= n.1849+661G= | |
| 12 | g.1918690G>T | CA2012204643 | CACNA2D4 | c.-217C>A (n.-217C>A) n.2176C>A n.1849+661G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.1918691C>A | CA603038573 | CACNA2D4 | c.-218G>T (n.-218G>T) n.2175G>T n.1849+662C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918691C= | CA2012204644 | CACNA2D4 | c.-218G= (n.-218G=) n.2175G= n.1849+662C= | |
| 12 | g.1918691_1918701del | CA2794299337 | CACNA2D4 | c.-228_-218del (n.-228_-218del) n.2165_2175del n.1849+662_1849+672del | |
| 12 | g.1918692T>A | CA2794299338 | CACNA2D4 | c.-219A>T (n.-219A>T) n.2174A>T n.1849+663T>A | |
| 12 | g.1918692T>G | CA2617054922 | CACNA2D4 | c.-219A>C (n.-219A>C) n.2174A>C n.1849+663T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918693G>T | CA2617054923 | CACNA2D4 | c.-220C>A (n.-220C>A) n.2173C>A n.1849+664G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918693_1918694insAGA | CA2794299341 | CACNA2D4 | c.-221_-220insTCT (n.-221_-220insTCT) n.2172_2173insTCT n.1849+664_1849+665insAGA | |
| 12 | g.1918694G>A | CA686183791 | CACNA2D4 | c.-221C>T (n.-221C>T) n.2172C>T n.1849+665G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.1918694G>C | CA2617054924 | CACNA2D4 | c.-221C>G (n.-221C>G) n.2172C>G n.1849+665G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918694G= | CA2012204646 | CACNA2D4 | c.-221C= (n.-221C=) n.2172C= n.1849+665G= | |
| 12 | g.1918694G>T | CA2617054925 | CACNA2D4 | c.-221C>A (n.-221C>A) n.2172C>A n.1849+665G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918695C>A | CA2617054926 | CACNA2D4 | c.-222G>T (n.-222G>T) n.2171G>T n.1849+666C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918695C= | CA2012204647 | CACNA2D4 | c.-222G= (n.-222G=) n.2171G= n.1849+666C= | |
| 12 | g.1918695C>G | CA2510184698 | CACNA2D4 | c.-222G>C (n.-222G>C) n.2171G>C n.1849+666C>G | |
| 12 | g.1918695C>T | CA2012204648 | CACNA2D4 | c.-222G>A (n.-222G>A) n.2171G>A n.1849+666C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.1918696C>A | CA2617054927 | CACNA2D4 | c.-223G>T (n.-223G>T) n.2170G>T n.1849+667C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918696C= | CA2012204650 | CACNA2D4 | c.-223G= (n.-223G=) n.2170G= n.1849+667C= | |
| 12 | g.1918696C>T | CA603038574 | CACNA2D4 | c.-223G>A (n.-223G>A) n.2170G>A n.1849+667C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918698C>A | CA2617054928 | CACNA2D4 | c.-225G>T (n.-225G>T) n.2168G>T n.1849+669C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918698C>G | CA2617054929 | CACNA2D4 | c.-225G>C (n.-225G>C) n.2168G>C n.1849+669C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918699T>A | CA2617054930 | CACNA2D4 | c.-226A>T (n.-226A>T) n.2167A>T n.1849+670T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918699T>C | CA2617054931 | CACNA2D4 | c.-226A>G (n.-226A>G) n.2167A>G n.1849+670T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918699T>G | CA2617054932 | CACNA2D4 | c.-226A>C (n.-226A>C) n.2167A>C n.1849+670T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918700C>A | CA2617054933 | CACNA2D4 | c.-227G>T (n.-227G>T) n.2166G>T n.1849+671C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918700C>T | CA2617054934 | CACNA2D4 | c.-227G>A (n.-227G>A) n.2166G>A n.1849+671C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918701C>A | CA2617054935 | CACNA2D4 | c.-228G>T (n.-228G>T) n.2165G>T n.1849+672C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918701C= | CA2012204651 | CACNA2D4 | c.-228G= (n.-228G=) n.2165G= n.1849+672C= | |
| 12 | g.1918701C>G | CA2617054936 | CACNA2D4 | c.-228G>C (n.-228G>C) n.2165G>C n.1849+672C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918701C>T | CA2012204653 | CACNA2D4 | c.-228G>A (n.-228G>A) n.2165G>A n.1849+672C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.1918702T>A | CA2617054937 | CACNA2D4 | c.-229A>T (n.-229A>T) n.2164A>T n.1849+673T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918703C>A | CA2617054938 | CACNA2D4 | c.-230G>T (n.-230G>T) n.2163G>T n.1849+674C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918703C>G | CA2617054939 | CACNA2D4 | c.-230G>C (n.-230G>C) n.2163G>C n.1849+674C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918703_1918704insA | CA2794299343 | CACNA2D4 | c.-231_-230insT (n.-231_-230insT) n.2162_2163insT n.1849+674_1849+675insA | |
| 12 | g.1918704T>A | CA2617054940 | CACNA2D4 | c.-231A>T (n.-231A>T) n.2162A>T n.1849+675T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918704T>C | CA2617054941 | CACNA2D4 | c.-231A>G (n.-231A>G) n.2162A>G n.1849+675T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918705A>G | CA2617054942 | CACNA2D4 | c.-232T>C (n.-232T>C) n.2161T>C n.1849+676A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918706A>C | CA2617054943 | CACNA2D4 | c.-233T>G (n.-233T>G) n.2160T>G n.1849+677A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918706A>T | CA2617054944 | CACNA2D4 | c.-233T>A (n.-233T>A) n.2160T>A n.1849+677A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918707T>A | CA2794299344 | CACNA2D4 | c.-234A>T (n.-234A>T) n.2159A>T n.1849+678T>A | |
| 12 | g.1918707T>C | CA2617054945 | CACNA2D4 | c.-234A>G (n.-234A>G) n.2159A>G n.1849+678T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918707T>G | CA2617054946 | CACNA2D4 | c.-234A>C (n.-234A>C) n.2159A>C n.1849+678T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918708C>G | CA2617054947 | CACNA2D4 | c.-235G>C (n.-235G>C) n.2158G>C n.1849+679C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918708C>T | CA2794299346 | CACNA2D4 | c.-235G>A (n.-235G>A) n.2158G>A n.1849+679C>T | |
| 12 | g.1918709C>A | CA2617054948 | CACNA2D4 | c.-236G>T (n.-236G>T) n.2157G>T n.1849+680C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918709_1918710insCTG | CA2617054949 | CACNA2D4 | c.-237_-236insCAG (n.-237_-236insCAG) n.2156_2157insCAG n.1849+680_1849+681insCTG | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918710T>A | CA2617054950 | CACNA2D4 | c.-237A>T (n.-237A>T) n.2156A>T n.1849+681T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918710T>C | CA231592652 | CACNA2D4 | c.-237A>G (n.-237A>G) n.2156A>G n.1849+681T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.1918710T>G | CA2617054951 | CACNA2D4 | c.-237A>C (n.-237A>C) n.2156A>C n.1849+681T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918710T= | CA2012204655 | CACNA2D4 | c.-237A= (n.-237A=) n.2156A= n.1849+681T= | |
| 12 | g.1918710_1918716del | CA2794299348 | CACNA2D4 | c.-243_-237del (n.-243_-237del) n.2150_2156del n.1849+681_1849+687del | |
| 12 | g.1918711C>A | CA2617054952 | CACNA2D4 | c.-238G>T (n.-238G>T) n.2155G>T n.1849+682C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918712T>A | CA2617054953 | CACNA2D4 | c.-239A>T (n.-239A>T) n.2154A>T n.1849+683T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918712T>C | CA2617054954 | CACNA2D4 | c.-239A>G (n.-239A>G) n.2154A>G n.1849+683T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918712T>G | CA2617054955 | CACNA2D4 | c.-239A>C (n.-239A>C) n.2154A>C n.1849+683T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918713C>A | CA2617054956 | CACNA2D4 | c.-240G>T (n.-240G>T) n.2153G>T n.1849+684C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918713C= | CA2012204656 | CACNA2D4 | c.-240G= (n.-240G=) n.2153G= n.1849+684C= | |
| 12 | g.1918713C>T | CA944049368 | CACNA2D4 | c.-240G>A (n.-240G>A) n.2153G>A n.1849+684C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918714C>A | CA2617054958 | CACNA2D4 | c.-241G>T (n.-241G>T) n.2152G>T n.1849+685C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918714C>G | CA2617054957 | CACNA2D4 | c.-241G>C (n.-241G>C) n.2152G>C n.1849+685C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918714C>T | CA2617054959 | CACNA2D4 | c.-241G>A (n.-241G>A) n.2152G>A n.1849+685C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918715T>A | CA2617054960 | CACNA2D4 | c.-242A>T (n.-242A>T) n.2151A>T n.1849+686T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918715T>C | CA2617054961 | CACNA2D4 | c.-242A>G (n.-242A>G) n.2151A>G n.1849+686T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918715T>G | CA2617054962 | CACNA2D4 | c.-242A>C (n.-242A>C) n.2151A>C n.1849+686T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918716G>A | CA2617054963 | CACNA2D4 | c.-243C>T (n.-243C>T) n.2150C>T n.1849+687G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918716G>C | CA2617054964 | CACNA2D4 | c.-243C>G (n.-243C>G) n.2150C>G n.1849+687G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918716G>T | CA2617054965 | CACNA2D4 | c.-243C>A (n.-243C>A) n.2150C>A n.1849+687G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918717A>C | CA2617054966 | CACNA2D4 | c.-244T>G (n.-244T>G) n.2149T>G n.1849+688A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918717A>G | CA2617054967 | CACNA2D4 | c.-244T>C (n.-244T>C) n.2149T>C n.1849+688A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918718C>A | CA2617054968 | CACNA2D4 | c.-245G>T (n.-245G>T) n.2148G>T n.1849+689C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918718C= | CA2012204659 | CACNA2D4 | c.-245G= (n.-245G=) n.2148G= n.1849+689C= | |
| 12 | g.1918718C>G | CA231592673 | CACNA2D4 | c.-245G>C (n.-245G>C) n.2148G>C n.1849+689C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918718C>T | CA2794299353 | CACNA2D4 | c.-245G>A (n.-245G>A) n.2148G>A n.1849+689C>T | |
| 12 | g.1918719A>C | CA2617054969 | CACNA2D4 | c.-246T>G (n.-246T>G) n.2147T>G n.1849+690A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918719A>G | CA2617054970 | CACNA2D4 | c.-246T>C (n.-246T>C) n.2147T>C n.1849+690A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918719A>T | CA2617054971 | CACNA2D4 | c.-246T>A (n.-246T>A) n.2147T>A n.1849+690A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918720G>A | CA231592689 | CACNA2D4 | c.-247C>T (n.-247C>T) n.2146C>T n.1849+691G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918720G>C | CA2617054973 | CACNA2D4 | c.-247C>G (n.-247C>G) n.2146C>G n.1849+691G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918720G= | CA2012204660 | CACNA2D4 | c.-247C= (n.-247C=) n.2146C= n.1849+691G= | |
| 12 | g.1918720G>T | CA2617054972 | CACNA2D4 | c.-247C>A (n.-247C>A) n.2146C>A n.1849+691G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918721C>A | CA2617054974 | CACNA2D4 | c.-248G>T (n.-248G>T) n.2145G>T n.1849+692C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918721C= | CA2012204664 | CACNA2D4 | c.-248G= (n.-248G=) n.2145G= n.1849+692C= | |
| 12 | g.1918721C>G | CA602682127 | CACNA2D4 | c.-248G>C (n.-248G>C) n.2145G>C n.1849+692C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918721C>T | CA686183812 | CACNA2D4 | c.-248G>A (n.-248G>A) n.2145G>A n.1849+692C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918722A>C | CA2617054975 | CACNA2D4 | c.-249T>G (n.-249T>G) n.2144T>G n.1849+693A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918722A>G | CA2617054976 | CACNA2D4 | c.-249T>C (n.-249T>C) n.2144T>C n.1849+693A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918722A>T | CA2617054977 | CACNA2D4 | c.-249T>A (n.-249T>A) n.2144T>A n.1849+693A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918722_1918723insACTC | CA2794299359 | CACNA2D4 | c.-250_-249insGAGT (n.-250_-249insGAGT) n.2143_2144insGAGT n.1849+693_1849+694insACTC | |
| 12 | g.1918723G>C | CA231592696 | CACNA2D4 | c.-250C>G (n.-250C>G) n.2143C>G n.1849+694G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918723G= | CA2012204666 | CACNA2D4 | c.-250C= (n.-250C=) n.2143C= n.1849+694G= | |
| 12 | g.1918723G>T | CA2617054978 | CACNA2D4 | c.-250C>A (n.-250C>A) n.2143C>A n.1849+694G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918725_1918734del | CA2617054979 | CACNA2D4 | c.-259_-250del (n.-259_-250del) n.2134_2143del n.1849+696_1849+705del | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918724G>A | CA2617054980 | CACNA2D4 | c.-251C>T (n.-251C>T) n.2142C>T n.1849+695G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918724G>T | CA2617054981 | CACNA2D4 | c.-251C>A (n.-251C>A) n.2142C>A n.1849+695G>T | gnomAD v4 |