UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.1918547del | CA944049360 | CACNA2D4 | c.-71del (n.-71del) n.123del n.2322del n.1849+518del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918547G>A | CA944049361 | CACNA2D4 | c.-74C>T (n.-74C>T) n.120C>T n.2319C>T n.1849+518G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918547G>C | CA2617054753 | CACNA2D4 | c.-74C>G (n.-74C>G) n.120C>G n.2319C>G n.1849+518G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918547G= | CA2012204535 | CACNA2D4 | c.-74C= (n.-74C=) n.120C= n.2319C= n.1849+518G= | |
| 12 | g.1918547G>T | CA2617054754 | CACNA2D4 | c.-74C>A (n.-74C>A) n.120C>A n.2319C>A n.1849+518G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918548T>A | CA2617054755 | CACNA2D4 | c.-75A>T (n.-75A>T) n.119A>T n.2318A>T n.1849+519T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918548T>C | CA2617054756 | CACNA2D4 | c.-75A>G (n.-75A>G) n.119A>G n.2318A>G n.1849+519T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918549C>A | CA2617054757 | CACNA2D4 | c.-76G>T (n.-76G>T) n.118G>T n.2317G>T n.1849+520C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918549C>T | CA2617054758 | CACNA2D4 | c.-76G>A (n.-76G>A) n.118G>A n.2317G>A n.1849+520C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918550T>C | CA2617054759 | CACNA2D4 | c.-77A>G (n.-77A>G) n.117A>G n.2316A>G n.1849+521T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918550T>G | CA2617054760 | CACNA2D4 | c.-77A>C (n.-77A>C) n.117A>C n.2316A>C n.1849+521T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918552del | CA2575044239 | CACNA2D4 | c.-78del (n.-78del) n.116del n.2315del n.1849+523del | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918552C>T | CA2617054761 | CACNA2D4 | c.-79G>A (n.-79G>A) n.115G>A n.2314G>A n.1849+523C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918553A= | CA2012204537 | CACNA2D4 | c.-80T= (n.-80T=) n.114T= n.2313T= n.1849+524A= | |
| 12 | g.1918553A>C | CA2012204538 | CACNA2D4 | c.-80T>G (n.-80T>G) n.114T>G n.2313T>G n.1849+524A>C | dbSNP |
| 12 | g.1918553A>G | CA2617054764 | CACNA2D4 | c.-80T>C (n.-80T>C) n.114T>C n.2313T>C n.1849+524A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918553dup | CA2617054763 | CACNA2D4 | c.-80dup (n.-80dup) n.114dup n.2313dup n.1849+524dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918554G>T | CA2575044240 | CACNA2D4 | c.-81C>A (n.-81C>A) n.113C>A n.2312C>A n.1849+525G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918555C>G | CA2575044241 | CACNA2D4 | c.-82G>C (n.-82G>C) n.112G>C n.2311G>C n.1849+526C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918555C>T | CA2617054765 | CACNA2D4 | c.-82G>A (n.-82G>A) n.112G>A n.2311G>A n.1849+526C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918556C>A | CA2617054766 | CACNA2D4 | c.-83G>T (n.-83G>T) n.111G>T n.2310G>T n.1849+527C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918556C= | CA2012204539 | CACNA2D4 | c.-83G= (n.-83G=) n.111G= n.2310G= n.1849+527C= | |
| 12 | g.1918556C>T | CA603038569 | CACNA2D4 | c.-83G>A (n.-83G>A) n.111G>A n.2310G>A n.1849+527C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918559_1918560del | CA2575044242 | CACNA2D4 | c.-84_-83del (n.-84_-83del) n.110_111del n.2309_2310del n.1849+530_1849+531del | |
| 12 | g.1918557T>A | CA2617054767 | CACNA2D4 | c.-84A>T (n.-84A>T) n.110A>T n.2309A>T n.1849+528T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918557T>C | CA2617054768 | CACNA2D4 | c.-84A>G (n.-84A>G) n.110A>G n.2309A>G n.1849+528T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918559T>C | CA2617054769 | CACNA2D4 | c.-86A>G (n.-86A>G) n.108A>G n.2307A>G n.1849+530T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918559T>G | CA2617054770 | CACNA2D4 | c.-86A>C (n.-86A>C) n.108A>C n.2307A>C n.1849+530T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918560C>A | CA2617054771 | CACNA2D4 | c.-87G>T (n.-87G>T) n.107G>T n.2306G>T n.1849+531C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918560C= | CA2012204540 | CACNA2D4 | c.-87G= (n.-87G=) n.107G= n.2306G= n.1849+531C= | |
| 12 | g.1918560C>T | CA2012204541 | CACNA2D4 | c.-87G>A (n.-87G>A) n.107G>A n.2306G>A n.1849+531C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.1918561A>G | CA2617054772 | CACNA2D4 | c.-88T>C (n.-88T>C) n.106T>C n.2305T>C n.1849+532A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918562G>A | CA2794299287 | CACNA2D4 | c.-89C>T (n.-89C>T) n.105C>T n.2304C>T n.1849+533G>A | |
| 12 | g.1918562G>T | CA2575044243 | CACNA2D4 | c.-89C>A (n.-89C>A) n.105C>A n.2304C>A n.1849+533G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918563T>A | CA686183696 | CACNA2D4 | c.-90A>T (n.-90A>T) n.104A>T n.2303A>T n.1849+534T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918563T= | CA2012204542 | CACNA2D4 | c.-90A= (n.-90A=) n.104A= n.2303A= n.1849+534T= | |
| 12 | g.1918564C>A | CA2581064174 | CACNA2D4 | c.-91G>T (n.-91G>T) n.103G>T n.2302G>T n.1849+535C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918564C= | CA2012204543 | CACNA2D4 | c.-91G= (n.-91G=) n.103G= n.2302G= n.1849+535C= | |
| 12 | g.1918564C>G | CA686183701 | CACNA2D4 | c.-91G>C (n.-91G>C) n.103G>C n.2302G>C n.1849+535C>G | dbSNP |
| 12 | g.1918564C>T | CA10632351 | CACNA2D4 | c.-91G>A (n.-91G>A) n.103G>A n.2302G>A n.1849+535C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918565C>A | CA2617054774 | CACNA2D4 | c.-92G>T (n.-92G>T) n.102G>T n.2301G>T n.1849+536C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918565C>G | CA2617054775 | CACNA2D4 | c.-92G>C (n.-92G>C) n.102G>C n.2301G>C n.1849+536C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918565C>T | CA2617054776 | CACNA2D4 | c.-92G>A (n.-92G>A) n.102G>A n.2301G>A n.1849+536C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918566T>C | CA944049362 | CACNA2D4 | c.-93A>G (n.-93A>G) n.101A>G n.2300A>G n.1849+537T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918566T= | CA2012204544 | CACNA2D4 | c.-93A= (n.-93A=) n.101A= n.2300A= n.1849+537T= | |
| 12 | g.1918567G>C | CA2617054778 | CACNA2D4 | c.-94C>G (n.-94C>G) n.100C>G n.2299C>G n.1849+538G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918567G>T | CA2617054779 | CACNA2D4 | c.-94C>A (n.-94C>A) n.100C>A n.2299C>A n.1849+538G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918569_1918570insGACTGAGGG | CA2617054777 | CACNA2D4 | c.-94_-93insTCAGTCCCC (n.-94_-93insTCAGTCCCC) n.100_101insTCAGTCCCC n.2299_2300insTCAGTCCCC n.1849+540_1849+541insGACTGAGGG | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918568G>A | CA2012204546 | CACNA2D4 | c.-95C>T (n.-95C>T) n.99C>T n.2298C>T n.1849+539G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.1918568G>C | CA2617054781 | CACNA2D4 | c.-95C>G (n.-95C>G) n.99C>G n.2298C>G n.1849+539G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918568G= | CA2012204545 | CACNA2D4 | c.-95C= (n.-95C=) n.99C= n.2298C= n.1849+539G= | |
| 12 | g.1918568G>T | CA2617054780 | CACNA2D4 | c.-95C>A (n.-95C>A) n.99C>A n.2298C>A n.1849+539G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918569G>A | CA2617054782 | CACNA2D4 | c.-96C>T (n.-96C>T) n.98C>T n.2297C>T n.1849+540G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918569G>C | CA944049363 | CACNA2D4 | c.-96C>G (n.-96C>G) n.98C>G n.2297C>G n.1849+540G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918569G= | CA2012204547 | CACNA2D4 | c.-96C= (n.-96C=) n.98C= n.2297C= n.1849+540G= | |
| 12 | g.1918570T>G | CA2617054783 | CACNA2D4 | c.-97A>C (n.-97A>C) n.97A>C n.2296A>C n.1849+541T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918571G>A | CA2617054784 | CACNA2D4 | c.-98C>T (n.-98C>T) n.96C>T n.2295C>T n.1849+542G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918571G>C | CA2617054785 | CACNA2D4 | c.-98C>G (n.-98C>G) n.96C>G n.2295C>G n.1849+542G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918571G>T | CA2575044244 | CACNA2D4 | c.-98C>A (n.-98C>A) n.96C>A n.2295C>A n.1849+542G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918572G>A | CA2617054786 | CACNA2D4 | c.-99C>T (n.-99C>T) n.95C>T n.2294C>T n.1849+543G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918572G>T | CA2575044245 | CACNA2D4 | c.-99C>A (n.-99C>A) n.95C>A n.2294C>A n.1849+543G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918573G>A | CA2617054787 | CACNA2D4 | c.-100C>T (n.-100C>T) n.94C>T n.2293C>T n.1849+544G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918573G>T | CA2617054788 | CACNA2D4 | c.-100C>A (n.-100C>A) n.94C>A n.2293C>A n.1849+544G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918574G>A | CA231592573 | CACNA2D4 | c.-101C>T (n.-101C>T) n.93C>T n.2292C>T n.1849+545G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.1918574G= | CA2012204548 | CACNA2D4 | c.-101C= (n.-101C=) n.93C= n.2292C= n.1849+545G= | |
| 12 | g.1918574G>T | CA2617054789 | CACNA2D4 | c.-101C>A (n.-101C>A) n.93C>A n.2292C>A n.1849+545G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918577G>A | CA2012204550 | CACNA2D4 | c.-104C>T (n.-104C>T) n.90C>T n.2289C>T n.1849+548G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.1918577G= | CA2012204549 | CACNA2D4 | c.-104C= (n.-104C=) n.90C= n.2289C= n.1849+548G= | |
| 12 | g.1918577G>T | CA2617054790 | CACNA2D4 | c.-104C>A (n.-104C>A) n.90C>A n.2289C>A n.1849+548G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918578G>A | CA2617054791 | CACNA2D4 | c.-105C>T (n.-105C>T) n.89C>T n.2288C>T n.1849+549G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918578G>C | CA2794299291 | CACNA2D4 | c.-105C>G (n.-105C>G) n.89C>G n.2288C>G n.1849+549G>C | |
| 12 | g.1918578G= | CA2012204551 | CACNA2D4 | c.-105C= (n.-105C=) n.89C= n.2288C= n.1849+549G= | |
| 12 | g.1918578G>T | CA2012204552 | CACNA2D4 | c.-105C>A (n.-105C>A) n.89C>A n.2288C>A n.1849+549G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.1918579C>A | CA2617054792 | CACNA2D4 | c.-106G>T (n.-106G>T) n.88G>T n.2287G>T n.1849+550C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918579C>T | CA2617054793 | CACNA2D4 | c.-106G>A (n.-106G>A) n.88G>A n.2287G>A n.1849+550C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918580T>C | CA2617054794 | CACNA2D4 | c.-107A>G (n.-107A>G) n.87A>G n.2286A>G n.1849+551T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918581T>C | CA2617054796 | CACNA2D4 | c.-108A>G (n.-108A>G) n.86A>G n.2285A>G n.1849+552T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918586_1918587dup | CA2617054795 | CACNA2D4 | c.-109_-108dup (n.-109_-108dup) n.85_86dup n.2284_2285dup n.1849+557_1849+558dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918582C>A | CA2617054797 | CACNA2D4 | c.-109G>T (n.-109G>T) n.85G>T n.2284G>T n.1849+553C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918583T>G | CA2617054798 | CACNA2D4 | c.-110A>C (n.-110A>C) n.84A>C n.2283A>C n.1849+554T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918584C>A | CA2617054800 | CACNA2D4 | c.-111G>T (n.-111G>T) n.83G>T n.2282G>T n.1849+555C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918584C= | CA2012204553 | CACNA2D4 | c.-111G= (n.-111G=) n.83G= n.2282G= n.1849+555C= | |
| 12 | g.1918584C>T | CA686183712 | CACNA2D4 | c.-111G>A (n.-111G>A) n.83G>A n.2282G>A n.1849+555C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918585T>C | CA2617054801 | CACNA2D4 | c.-112A>G (n.-112A>G) n.82A>G n.2281A>G n.1849+556T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918586C>A | CA2617054802 | CACNA2D4 | c.-113G>T (n.-113G>T) n.81G>T n.2280G>T n.1849+557C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918588G>A | CA2617054803 | CACNA2D4 | c.-115C>T (n.-115C>T) n.79C>T n.2278C>T n.1849+559G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918588G>T | CA2617054804 | CACNA2D4 | c.-115C>A (n.-115C>A) n.79C>A n.2278C>A n.1849+559G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918595_1918623del | CA2617054805 | CACNA2D4 | c.-143_-115del (n.-143_-115del) n.51_79del n.2250_2278del n.1849+566_1849+594del | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918589C>A | CA686183714 | CACNA2D4 | c.-116G>T (n.-116G>T) n.78G>T n.2277G>T n.1849+560C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.1918589C= | CA2012204554 | CACNA2D4 | c.-116G= (n.-116G=) n.78G= n.2277G= n.1849+560C= | |
| 12 | g.1918589C>T | CA2617054807 | CACNA2D4 | c.-116G>A (n.-116G>A) n.78G>A n.2277G>A n.1849+560C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918592del | CA2617054806 | CACNA2D4 | c.-116del (n.-116del) n.78del n.2277del n.1849+563del | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918590C>A | CA2617054808 | CACNA2D4 | c.-117G>T (n.-117G>T) n.77G>T n.2276G>T n.1849+561C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918590C>T | CA2617054809 | CACNA2D4 | c.-117G>A (n.-117G>A) n.77G>A n.2276G>A n.1849+561C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918591C>A | CA2617054810 | CACNA2D4 | c.-118G>T (n.-118G>T) n.76G>T n.2275G>T n.1849+562C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918591C= | CA2012204555 | CACNA2D4 | c.-118G= (n.-118G=) n.76G= n.2275G= n.1849+562C= | |
| 12 | g.1918591C>G | CA2617054811 | CACNA2D4 | c.-118G>C (n.-118G>C) n.76G>C n.2275G>C n.1849+562C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918591C>T | CA231592579 | CACNA2D4 | c.-118G>A (n.-118G>A) n.76G>A n.2275G>A n.1849+562C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918592C>A | CA2617054812 | CACNA2D4 | c.-119G>T (n.-119G>T) n.75G>T n.2274G>T n.1849+563C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918592C>T | CA2617054813 | CACNA2D4 | c.-119G>A (n.-119G>A) n.75G>A n.2274G>A n.1849+563C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918594C>A | CA2617054814 | CACNA2D4 | c.-121G>T (n.-121G>T) n.73G>T n.2272G>T n.1849+565C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918594C= | CA2012204556 | CACNA2D4 | c.-121G= (n.-121G=) n.73G= n.2272G= n.1849+565C= | |
| 12 | g.1918594C>T | CA2012204557 | CACNA2D4 | c.-121G>A (n.-121G>A) n.73G>A n.2272G>A n.1849+565C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.1918595A>G | CA2617054815 | CACNA2D4 | c.-122T>C (n.-122T>C) n.72T>C n.2271T>C n.1849+566A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918596G>A | CA2617054816 | CACNA2D4 | c.-123C>T (n.-123C>T) n.71C>T n.2270C>T n.1849+567G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918596G>C | CA2617054817 | CACNA2D4 | c.-123C>G (n.-123C>G) n.71C>G n.2270C>G n.1849+567G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918597C>A | CA2617054818 | CACNA2D4 | c.-124G>T (n.-124G>T) n.70G>T n.2269G>T n.1849+568C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918598T>A | CA2012204560 | CACNA2D4 | c.-125A>T (n.-125A>T) n.69A>T n.2268A>T n.1849+569T>A | dbSNP |
| 12 | g.1918598T>C | CA2617054819 | CACNA2D4 | c.-125A>G (n.-125A>G) n.69A>G n.2268A>G n.1849+569T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918598T= | CA2012204559 | CACNA2D4 | c.-125A= (n.-125A=) n.69A= n.2268A= n.1849+569T= | |
| 12 | g.1918599G>A | CA231592589 | CACNA2D4 | c.-126C>T (n.-126C>T) n.68C>T n.2267C>T n.1849+570G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918599G= | CA2012204563 | CACNA2D4 | c.-126C= (n.-126C=) n.68C= n.2267C= n.1849+570G= | |
| 12 | g.1918599G>T | CA2617054820 | CACNA2D4 | c.-126C>A (n.-126C>A) n.68C>A n.2267C>A n.1849+570G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918600C>A | CA2617054822 | CACNA2D4 | c.-127G>T (n.-127G>T) n.67G>T n.2266G>T n.1849+571C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918600C= | CA2012204564 | CACNA2D4 | c.-127G= (n.-127G=) n.67G= n.2266G= n.1849+571C= | |
| 12 | g.1918600C>T | CA686183728 | CACNA2D4 | c.-127G>A (n.-127G>A) n.67G>A n.2266G>A n.1849+571C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918601A>G | CA2617054823 | CACNA2D4 | c.-128T>C (n.-128T>C) n.66T>C n.2265T>C n.1849+572A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918602G>T | CA2543212275 | CACNA2D4 | c.-129C>A (n.-129C>A) n.65C>A n.2264C>A n.1849+573G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918603C>A | CA2617054824 | CACNA2D4 | c.-130G>T (n.-130G>T) n.64G>T n.2263G>T n.1849+574C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.1918604T>A | CA2617054825 | CACNA2D4 | c.-131A>T (n.-131A>T) n.63A>T n.2262A>T n.1849+575T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918604T>C | CA2617054826 | CACNA2D4 | c.-131A>G (n.-131A>G) n.63A>G n.2262A>G n.1849+575T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918604T>G | CA2617054827 | CACNA2D4 | c.-131A>C (n.-131A>C) n.63A>C n.2262A>C n.1849+575T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918605C>A | CA2617054829 | CACNA2D4 | c.-132G>T (n.-132G>T) n.62G>T n.2261G>T n.1849+576C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918605C>T | CA2617054830 | CACNA2D4 | c.-132G>A (n.-132G>A) n.62G>A n.2261G>A n.1849+576C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918606A= | CA2012204565 | CACNA2D4 | c.-133T= (n.-133T=) n.61T= n.2260T= n.1849+577A= | |
| 12 | g.1918606A>C | CA2617054831 | CACNA2D4 | c.-133T>G (n.-133T>G) n.61T>G n.2260T>G n.1849+577A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918606A>G | CA944049364 | CACNA2D4 | c.-133T>C (n.-133T>C) n.61T>C n.2260T>C n.1849+577A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918606A>T | CA2794299295 | CACNA2D4 | c.-133T>A (n.-133T>A) n.61T>A n.2260T>A n.1849+577A>T | |
| 12 | g.1918607C>A | CA2012204567 | CACNA2D4 | c.-134G>T (n.-134G>T) n.60G>T n.2259G>T n.1849+578C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918607C= | CA2012204566 | CACNA2D4 | c.-134G= (n.-134G=) n.60G= n.2259G= n.1849+578C= | |
| 12 | g.1918607C>T | CA2617054832 | CACNA2D4 | c.-134G>A (n.-134G>A) n.60G>A n.2259G>A n.1849+578C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918609_1918622del | CA2794299296 | CACNA2D4 | c.-147_-134del (n.-147_-134del) n.47_60del n.2246_2259del n.1849+580_1849+593del | |
| 12 | g.1918608A>G | CA2617054833 | CACNA2D4 | c.-135T>C (n.-135T>C) n.59T>C n.2258T>C n.1849+579A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918609G>A | CA2550547544 | CACNA2D4 | c.-136C>T (n.-136C>T) n.58C>T n.2257C>T n.1849+580G>A | |
| 12 | g.1918609G>T | CA2617054834 | CACNA2D4 | c.-136C>A (n.-136C>A) n.58C>A n.2257C>A n.1849+580G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918612G>A | CA231592597 | CACNA2D4 | c.-139C>T (n.-139C>T) n.55C>T n.2254C>T n.1849+583G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918612G>C | CA2617054835 | CACNA2D4 | c.-139C>G (n.-139C>G) n.55C>G n.2254C>G n.1849+583G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918612G= | CA2012204569 | CACNA2D4 | c.-139C= (n.-139C=) n.55C= n.2254C= n.1849+583G= | |
| 12 | g.1918614G= | CA2012204571 | CACNA2D4 | c.-141C= (n.-141C=) n.53C= n.2252C= n.1849+585G= | |
| 12 | g.1918614G>T | CA10641497 | CACNA2D4 | c.-141C>A (n.-141C>A) n.53C>A n.2252C>A n.1849+585G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.1918615T>A | CA2617054836 | CACNA2D4 | c.-142A>T (n.-142A>T) n.52A>T n.2251A>T n.1849+586T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918616C>A | CA2617054837 | CACNA2D4 | c.-143G>T (n.-143G>T) n.51G>T n.2250G>T n.1849+587C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918616C= | CA2012204572 | CACNA2D4 | c.-143G= (n.-143G=) n.51G= n.2250G= n.1849+587C= | |
| 12 | g.1918616C>T | CA231592606 | CACNA2D4 | c.-143G>A (n.-143G>A) n.51G>A n.2250G>A n.1849+587C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918617G>A | CA2012204574 | CACNA2D4 | c.-144C>T (n.-144C>T) n.50C>T n.2249C>T n.1849+588G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.1918617G= | CA2012204573 | CACNA2D4 | c.-144C= (n.-144C=) n.50C= n.2249C= n.1849+588G= | |
| 12 | g.1918617G>T | CA2617054838 | CACNA2D4 | c.-144C>A (n.-144C>A) n.50C>A n.2249C>A n.1849+588G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918618C>A | CA944049365 | CACNA2D4 | c.-145G>T (n.-145G>T) n.49G>T n.2248G>T n.1849+589C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918618C= | CA2012204575 | CACNA2D4 | c.-145G= (n.-145G=) n.49G= n.2248G= n.1849+589C= | |
| 12 | g.1918618C>T | CA2617054840 | CACNA2D4 | c.-145G>A (n.-145G>A) n.49G>A n.2248G>A n.1849+589C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918621del | CA2617054839 | CACNA2D4 | c.-145del (n.-145del) n.49del n.2248del n.1849+592del | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918619C>T | CA2617054841 | CACNA2D4 | c.-146G>A (n.-146G>A) n.48G>A n.2247G>A n.1849+590C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918620C>A | CA2617054842 | CACNA2D4 | c.-147G>T (n.-147G>T) n.47G>T n.2246G>T n.1849+591C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918620C>T | CA2617054843 | CACNA2D4 | c.-147G>A (n.-147G>A) n.47G>A n.2246G>A n.1849+591C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918622A= | CA2012204576 | CACNA2D4 | c.-149T= (n.-149T=) n.45T= n.2244T= n.1849+593A= | |
| 12 | g.1918622A>C | CA2012204577 | CACNA2D4 | c.-149T>G (n.-149T>G) n.45T>G n.2244T>G n.1849+593A>C | dbSNP |
| 12 | g.1918623C>A | CA2617054844 | CACNA2D4 | c.-150G>T (n.-150G>T) n.44G>T n.2243G>T n.1849+594C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918623C>T | CA2617054845 | CACNA2D4 | c.-150G>A (n.-150G>A) n.44G>A n.2243G>A n.1849+594C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918624C>A | CA10636971 | CACNA2D4 | c.-151G>T (n.-151G>T) n.43G>T n.2242G>T n.1849+595C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918624C= | CA2012204578 | CACNA2D4 | c.-151G= (n.-151G=) n.43G= n.2242G= n.1849+595C= | |
| 12 | g.1918625T>A | CA2617054846 | CACNA2D4 | c.-152A>T (n.-152A>T) n.42A>T n.2241A>T n.1849+596T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918625T>C | CA2617054847 | CACNA2D4 | c.-152A>G (n.-152A>G) n.42A>G n.2241A>G n.1849+596T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918625dup | CA654320640 | CACNA2D4 | c.-152dup (n.-152dup) n.42dup n.2241dup n.1849+596dup | COSMIC |
| 12 | g.1918627G>C | CA2617054848 | CACNA2D4 | c.-154C>G (n.-154C>G) n.40C>G n.2239C>G n.1849+598G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918627G>T | CA2617054849 | CACNA2D4 | c.-154C>A (n.-154C>A) n.40C>A n.2239C>A n.1849+598G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918628C>A | CA2617054851 | CACNA2D4 | c.-155G>T (n.-155G>T) n.39G>T n.2238G>T n.1849+599C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918628C= | CA2012204583 | CACNA2D4 | c.-155G= (n.-155G=) n.39G= n.2238G= n.1849+599C= | |
| 12 | g.1918628C>G | CA603038570 | CACNA2D4 | c.-155G>C (n.-155G>C) n.39G>C n.2238G>C n.1849+599C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918628C>T | CA2012204582 | CACNA2D4 | c.-155G>A (n.-155G>A) n.39G>A n.2238G>A n.1849+599C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.1918629A= | CA2012204585 | CACNA2D4 | c.-156T= (n.-156T=) n.38T= n.2237T= n.1849+600A= | |
| 12 | g.1918629A>C | CA2012204587 | CACNA2D4 | c.-156T>G (n.-156T>G) n.38T>G n.2237T>G n.1849+600A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.1918629A>G | CA2617054852 | CACNA2D4 | c.-156T>C (n.-156T>C) n.38T>C n.2237T>C n.1849+600A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918630A>G | CA2617054853 | CACNA2D4 | c.-157T>C (n.-157T>C) n.37T>C n.2236T>C n.1849+601A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918631G>C | CA2617054854 | CACNA2D4 | c.-158C>G (n.-158C>G) n.36C>G n.2235C>G n.1849+602G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918631G>T | CA2617054855 | CACNA2D4 | c.-158C>A (n.-158C>A) n.36C>A n.2235C>A n.1849+602G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918632C>A | CA2617054856 | CACNA2D4 | c.-159G>T (n.-159G>T) n.35G>T n.2234G>T n.1849+603C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918632C= | CA2012204588 | CACNA2D4 | c.-159G= (n.-159G=) n.35G= n.2234G= n.1849+603C= | |
| 12 | g.1918632C>T | CA231592608 | CACNA2D4 | c.-159G>A (n.-159G>A) n.35G>A n.2234G>A n.1849+603C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.1918633A= | CA2012204592 | CACNA2D4 | c.-160T= (n.-160T=) n.34T= n.2233T= n.1849+604A= | |
| 12 | g.1918633A>C | CA2617054857 | CACNA2D4 | c.-160T>G (n.-160T>G) n.34T>G n.2233T>G n.1849+604A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918633A>G | CA686183747 | CACNA2D4 | c.-160T>C (n.-160T>C) n.34T>C n.2233T>C n.1849+604A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918634G>C | CA2617054858 | CACNA2D4 | c.-161C>G (n.-161C>G) n.33C>G n.2232C>G n.1849+605G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918634G>T | CA2617054859 | CACNA2D4 | c.-161C>A (n.-161C>A) n.33C>A n.2232C>A n.1849+605G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918635G>A | CA231592617 | CACNA2D4 | c.-162C>T (n.-162C>T) n.32C>T n.2231C>T n.1849+606G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918635G= | CA2012204595 | CACNA2D4 | c.-162C= (n.-162C=) n.32C= n.2231C= n.1849+606G= | |
| 12 | g.1918636C>A | CA2617054861 | CACNA2D4 | c.-163G>T (n.-163G>T) n.31G>T n.2230G>T n.1849+607C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918638T>A | CA2617054862 | CACNA2D4 | c.-165A>T (n.-165A>T) n.29A>T n.2228A>T n.1849+609T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918638T>C | CA2617054863 | CACNA2D4 | c.-165A>G (n.-165A>G) n.29A>G n.2228A>G n.1849+609T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918639C>A | CA231592623 | CACNA2D4 | c.-166G>T (n.-166G>T) n.28G>T n.2227G>T n.1849+610C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918639C= | CA2012204603 | CACNA2D4 | c.-166G= (n.-166G=) n.28G= n.2227G= n.1849+610C= | |
| 12 | g.1918639C>T | CA231592620 | CACNA2D4 | c.-166G>A (n.-166G>A) n.28G>A n.2227G>A n.1849+610C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918639_1918640insCTCTTTCTCCTCCCAAAAGCTCTGTGAGTTCT | CA2617054864 | CACNA2D4 | c.-167_-166insAGAACTCACAGAGCTTTTGGGAGGAGAAAGAG (n.-167_-166insAGAACTCACAGAGCTTTTGGGAGGAGAAAGAG) n.27_28insAGAACTCACAGAGCTTTTGGGAGGAGAAAGAG n.2226_2227insAGAACTCACAGAGCTTTTGGGAGGAGAAAGAG n.1849+610_1849+611insCTCTTTCTCCTCCCAAAAGCTCTGTGAGTTCT | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918640G>A | CA231592637 | CACNA2D4 | c.-167C>T (n.-167C>T) n.27C>T n.2226C>T n.1849+611G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918640G>C | CA686183755 | CACNA2D4 | c.-167C>G (n.-167C>G) n.27C>G n.2226C>G n.1849+611G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918640G= | CA2012204607 | CACNA2D4 | c.-167C= (n.-167C=) n.27C= n.2226C= n.1849+611G= | |
| 12 | g.1918640G>T | CA231592641 | CACNA2D4 | c.-167C>A (n.-167C>A) n.27C>A n.2226C>A n.1849+611G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918641G>A | CA2617054865 | CACNA2D4 | c.-168C>T (n.-168C>T) n.26C>T n.2225C>T n.1849+612G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918642A>G | CA2617054866 | CACNA2D4 | c.-169T>C (n.-169T>C) n.25T>C n.2224T>C n.1849+613A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918643G>A | CA2617054867 | CACNA2D4 | c.-170C>T (n.-170C>T) n.24C>T n.2223C>T n.1849+614G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918643G>C | CA2617054868 | CACNA2D4 | c.-170C>G (n.-170C>G) n.24C>G n.2223C>G n.1849+614G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918645C>A | CA2617054869 | CACNA2D4 | c.-172G>T (n.-172G>T) n.22G>T n.2221G>T n.1849+616C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918645C= | CA2012204610 | CACNA2D4 | c.-172G= (n.-172G=) n.22G= n.2221G= n.1849+616C= | |
| 12 | g.1918645C>G | CA2012204611 | CACNA2D4 | c.-172G>C (n.-172G>C) n.22G>C n.2221G>C n.1849+616C>G | dbSNP |
| 12 | g.1918645C>T | CA2617054870 | CACNA2D4 | c.-172G>A (n.-172G>A) n.22G>A n.2221G>A n.1849+616C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918646A>G | CA2617054871 | CACNA2D4 | c.-173T>C (n.-173T>C) n.21T>C n.2220T>C n.1849+617A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918646A>T | CA2558667834 | CACNA2D4 | c.-173T>A (n.-173T>A) n.21T>A n.2220T>A n.1849+617A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.1918647G>A | CA10632353 | CACNA2D4 | c.-174C>T (n.-174C>T) n.20C>T n.2219C>T n.1849+618G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1918647G= | CA2012204614 | CACNA2D4 | c.-174C= (n.-174C=) n.20C= n.2219C= n.1849+618G= | |
| 12 | g.1918647G>T | CA2617054872 | CACNA2D4 | c.-174C>A (n.-174C>A) n.20C>A n.2219C>A n.1849+618G>T | gnomAD v4 |