Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.19184834G>A | CA1955949152 | CSRP3 | c.508+118C>T (n.508+118C>T) c.375+118C>T (n.375+118C>T) c.*26+118C>T (n.*26+118C>T) c.339+118C>T (n.339+118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.19184834G= | CA1955949151 | CSRP3 | c.508+118C= (n.508+118C=) c.375+118C= (n.375+118C=) c.*26+118C= (n.*26+118C=) c.339+118C= (n.339+118C=) | |
11 | g.19184834G>T | CA2612792255 | CSRP3 | c.508+118C>A (n.508+118C>A) c.375+118C>A (n.375+118C>A) c.*26+118C>A (n.*26+118C>A) c.339+118C>A (n.339+118C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19184835C>A | CA2612792258 | CSRP3 | c.508+117G>T (n.508+117G>T) c.375+117G>T (n.375+117G>T) c.*26+117G>T (n.*26+117G>T) c.339+117G>T (n.339+117G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19184835_19184836insCTCA | CA2612792260 | CSRP3 | c.508+116_508+117insTGAG (n.508+116_508+117insTGAG) c.375+116_375+117insTGAG (n.375+116_375+117insTGAG) c.*26+116_*26+117insTGAG (n.*26+116_*26+117insTGAG) c.339+116_339+117insTGAG (n.339+116_339+117insTGAG) | gnomAD v4 |
11 | g.19184836T>A | CA2723219618 | CSRP3 | c.508+116A>T (n.508+116A>T) c.375+116A>T (n.375+116A>T) c.*26+116A>T (n.*26+116A>T) c.339+116A>T (n.339+116A>T) | dbSNP |
11 | g.19184837G>T | CA2612792262 | CSRP3 | c.508+115C>A (n.508+115C>A) c.375+115C>A (n.375+115C>A) c.*26+115C>A (n.*26+115C>A) c.339+115C>A (n.339+115C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19184838_19184839delinsAG | CA1955949153 | CSRP3 | c.508+113_508+114delinsCT (n.508+113_508+114delinsCT) c.375+113_375+114delinsCT (n.375+113_375+114delinsCT) c.*26+113_*26+114delinsCT (n.*26+113_*26+114delinsCT) c.339+113_339+114delinsCT (n.339+113_339+114delinsCT) | |
11 | g.19184839del | CA218632590 | CSRP3 | c.508+113del (n.508+113del) c.375+113del (n.375+113del) c.*26+113del (n.*26+113del) c.339+113del (n.339+113del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19184839G>A | CA2540294160 | CSRP3 | c.508+113C>T (n.508+113C>T) c.375+113C>T (n.375+113C>T) c.*26+113C>T (n.*26+113C>T) c.339+113C>T (n.339+113C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19184839G>T | CA2612792263 | CSRP3 | c.508+113C>A (n.508+113C>A) c.375+113C>A (n.375+113C>A) c.*26+113C>A (n.*26+113C>A) c.339+113C>A (n.339+113C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19184840C>A | CA2790639501 | CSRP3 | c.508+112G>T (n.508+112G>T) c.375+112G>T (n.375+112G>T) c.*26+112G>T (n.*26+112G>T) c.339+112G>T (n.339+112G>T) | |
11 | g.19184840C>G | CA2612792265 | CSRP3 | c.508+112G>C (n.508+112G>C) c.375+112G>C (n.375+112G>C) c.*26+112G>C (n.*26+112G>C) c.339+112G>C (n.339+112G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.19184840C>T | CA2612792264 | CSRP3 | c.508+112G>A (n.508+112G>A) c.375+112G>A (n.375+112G>A) c.*26+112G>A (n.*26+112G>A) c.339+112G>A (n.339+112G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19184842G>T | CA2612792266 | CSRP3 | c.508+110C>A (n.508+110C>A) c.375+110C>A (n.375+110C>A) c.*26+110C>A (n.*26+110C>A) c.339+110C>A (n.339+110C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19184843C>A | CA2612792267 | CSRP3 | c.508+109G>T (n.508+109G>T) c.375+109G>T (n.375+109G>T) c.*26+109G>T (n.*26+109G>T) c.339+109G>T (n.339+109G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19184845_19184852del | CA2612792268 | CSRP3 | c.508+102_508+109del (n.508+102_508+109del) c.375+102_375+109del (n.375+102_375+109del) c.*26+102_*26+109del (n.*26+102_*26+109del) c.339+102_339+109del (n.339+102_339+109del) | gnomAD v4 |
11 | g.19184844C>A | CA2612792269 | CSRP3 | c.508+108G>T (n.508+108G>T) c.375+108G>T (n.375+108G>T) c.*26+108G>T (n.*26+108G>T) c.339+108G>T (n.339+108G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19184845A= | CA1955949154 | CSRP3 | c.508+107T= (n.508+107T=) c.375+107T= (n.375+107T=) c.*26+107T= (n.*26+107T=) c.339+107T= (n.339+107T=) | |
11 | g.19184845A>G | CA2612792270 | CSRP3 | c.508+107T>C (n.508+107T>C) c.375+107T>C (n.375+107T>C) c.*26+107T>C (n.*26+107T>C) c.339+107T>C (n.339+107T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.19184845A>T | CA218632592 | CSRP3 | c.508+107T>A (n.508+107T>A) c.375+107T>A (n.375+107T>A) c.*26+107T>A (n.*26+107T>A) c.339+107T>A (n.339+107T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19184846T>C | CA218632594 | CSRP3 | c.508+106A>G (n.508+106A>G) c.375+106A>G (n.375+106A>G) c.*26+106A>G (n.*26+106A>G) c.339+106A>G (n.339+106A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19184846T= | CA1955949155 | CSRP3 | c.508+106A= (n.508+106A=) c.375+106A= (n.375+106A=) c.*26+106A= (n.*26+106A=) c.339+106A= (n.339+106A=) | |
11 | g.19184847A>G | CA2612792271 | CSRP3 | c.508+105T>C (n.508+105T>C) c.375+105T>C (n.375+105T>C) c.*26+105T>C (n.*26+105T>C) c.339+105T>C (n.339+105T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.19184848C>A | CA218632596 | CSRP3 | c.508+104G>T (n.508+104G>T) c.375+104G>T (n.375+104G>T) c.*26+104G>T (n.*26+104G>T) c.339+104G>T (n.339+104G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19184848C= | CA1955949156 | CSRP3 | c.508+104G= (n.508+104G=) c.375+104G= (n.375+104G=) c.*26+104G= (n.*26+104G=) c.339+104G= (n.339+104G=) | |
11 | g.19184848C>T | CA2612792272 | CSRP3 | c.508+104G>A (n.508+104G>A) c.375+104G>A (n.375+104G>A) c.*26+104G>A (n.*26+104G>A) c.339+104G>A (n.339+104G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19184849C>A | CA2612792273 | CSRP3 | c.508+103G>T (n.508+103G>T) c.375+103G>T (n.375+103G>T) c.*26+103G>T (n.*26+103G>T) c.339+103G>T (n.339+103G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19184849C>T | CA2612792274 | CSRP3 | c.508+103G>A (n.508+103G>A) c.375+103G>A (n.375+103G>A) c.*26+103G>A (n.*26+103G>A) c.339+103G>A (n.339+103G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19184850T>C | CA2612792275 | CSRP3 | c.508+102A>G (n.508+102A>G) c.375+102A>G (n.375+102A>G) c.*26+102A>G (n.*26+102A>G) c.339+102A>G (n.339+102A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.19184851C>A | CA2526869812 | CSRP3 | c.508+101G>T (n.508+101G>T) c.375+101G>T (n.375+101G>T) c.*26+101G>T (n.*26+101G>T) c.339+101G>T (n.339+101G>T) | |
11 | g.19184852C>A | CA2612792276 | CSRP3 | c.508+100G>T (n.508+100G>T) c.375+100G>T (n.375+100G>T) c.*26+100G>T (n.*26+100G>T) c.339+100G>T (n.339+100G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19184852C>T | CA2612792277 | CSRP3 | c.508+100G>A (n.508+100G>A) c.375+100G>A (n.375+100G>A) c.*26+100G>A (n.*26+100G>A) c.339+100G>A (n.339+100G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19184854G>T | CA2574777513 | CSRP3 | c.508+98C>A (n.508+98C>A) c.375+98C>A (n.375+98C>A) c.*26+98C>A (n.*26+98C>A) c.339+98C>A (n.339+98C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19184855del | CA2612792278 | CSRP3 | c.508+98del (n.508+98del) c.375+98del (n.375+98del) c.*26+98del (n.*26+98del) c.339+98del (n.339+98del) | gnomAD v4 |
11 | g.19184855G>T | CA2612792279 | CSRP3 | c.508+97C>A (n.508+97C>A) c.375+97C>A (n.375+97C>A) c.*26+97C>A (n.*26+97C>A) c.339+97C>A (n.339+97C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19184856A>G | CA2612792280 | CSRP3 | c.508+96T>C (n.508+96T>C) c.375+96T>C (n.375+96T>C) c.*26+96T>C (n.*26+96T>C) c.339+96T>C (n.339+96T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.19184857A>G | CA2612792281 | CSRP3 | c.508+95T>C (n.508+95T>C) c.375+95T>C (n.375+95T>C) c.*26+95T>C (n.*26+95T>C) c.339+95T>C (n.339+95T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.19184858G>T | CA2503909791 | CSRP3 | c.508+94C>A (n.508+94C>A) c.375+94C>A (n.375+94C>A) c.*26+94C>A (n.*26+94C>A) c.339+94C>A (n.339+94C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19184859A= | CA1955949157 | CSRP3 | c.508+93T= (n.508+93T=) c.375+93T= (n.375+93T=) c.*26+93T= (n.*26+93T=) c.339+93T= (n.339+93T=) | |
11 | g.19184859A>C | CA218632598 | CSRP3 | c.508+93T>G (n.508+93T>G) c.375+93T>G (n.375+93T>G) c.*26+93T>G (n.*26+93T>G) c.339+93T>G (n.339+93T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.19184859A>G | CA1955949158 | CSRP3 | c.508+93T>C (n.508+93T>C) c.375+93T>C (n.375+93T>C) c.*26+93T>C (n.*26+93T>C) c.339+93T>C (n.339+93T>C) | dbSNP |
11 | g.19184861A>G | CA2612792282 | CSRP3 | c.508+91T>C (n.508+91T>C) c.375+91T>C (n.375+91T>C) c.*26+91T>C (n.*26+91T>C) c.339+91T>C (n.339+91T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.19184862C>A | CA2612792283 | CSRP3 | c.508+90G>T (n.508+90G>T) c.375+90G>T (n.375+90G>T) c.*26+90G>T (n.*26+90G>T) c.339+90G>T (n.339+90G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19184862C= | CA1955949159 | CSRP3 | c.508+90G= (n.508+90G=) c.375+90G= (n.375+90G=) c.*26+90G= (n.*26+90G=) c.339+90G= (n.339+90G=) | |
11 | g.19184862C>T | CA218632599 | CSRP3 | c.508+90G>A (n.508+90G>A) c.375+90G>A (n.375+90G>A) c.*26+90G>A (n.*26+90G>A) c.339+90G>A (n.339+90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19184863G>A | CA218632601 | CSRP3 | c.508+89C>T (n.508+89C>T) c.375+89C>T (n.375+89C>T) c.*26+89C>T (n.*26+89C>T) c.339+89C>T (n.339+89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19184863G= | CA1955949160 | CSRP3 | c.508+89C= (n.508+89C=) c.375+89C= (n.375+89C=) c.*26+89C= (n.*26+89C=) c.339+89C= (n.339+89C=) | |
11 | g.19184863G>T | CA2612792285 | CSRP3 | c.508+89C>A (n.508+89C>A) c.375+89C>A (n.375+89C>A) c.*26+89C>A (n.*26+89C>A) c.339+89C>A (n.339+89C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19184865del | CA2612792284 | CSRP3 | c.508+89del (n.508+89del) c.375+89del (n.375+89del) c.*26+89del (n.*26+89del) c.339+89del (n.339+89del) | gnomAD v4 |
11 | g.19184864G>A | CA218632602 | CSRP3 | c.508+88C>T (n.508+88C>T) c.375+88C>T (n.375+88C>T) c.*26+88C>T (n.*26+88C>T) c.339+88C>T (n.339+88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19184864G= | CA1955949161 | CSRP3 | c.508+88C= (n.508+88C=) c.375+88C= (n.375+88C=) c.*26+88C= (n.*26+88C=) c.339+88C= (n.339+88C=) | |
11 | g.19184864G>T | CA2612792286 | CSRP3 | c.508+88C>A (n.508+88C>A) c.375+88C>A (n.375+88C>A) c.*26+88C>A (n.*26+88C>A) c.339+88C>A (n.339+88C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19184865G>A | CA2612792287 | CSRP3 | c.508+87C>T (n.508+87C>T) c.375+87C>T (n.375+87C>T) c.*26+87C>T (n.*26+87C>T) c.339+87C>T (n.339+87C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19184865G>T | CA2612792288 | CSRP3 | c.508+87C>A (n.508+87C>A) c.375+87C>A (n.375+87C>A) c.*26+87C>A (n.*26+87C>A) c.339+87C>A (n.339+87C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19184866A>T | CA2790639508 | CSRP3 | c.508+86T>A (n.508+86T>A) c.375+86T>A (n.375+86T>A) c.*26+86T>A (n.*26+86T>A) c.339+86T>A (n.339+86T>A) | |
11 | g.19184867A>G | CA2574777514 | CSRP3 | c.508+85T>C (n.508+85T>C) c.375+85T>C (n.375+85T>C) c.*26+85T>C (n.*26+85T>C) c.339+85T>C (n.339+85T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.19184868G>A | CA2612792289 | CSRP3 | c.508+84C>T (n.508+84C>T) c.375+84C>T (n.375+84C>T) c.*26+84C>T (n.*26+84C>T) c.339+84C>T (n.339+84C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19184868G>C | CA2612792290 | CSRP3 | c.508+84C>G (n.508+84C>G) c.375+84C>G (n.375+84C>G) c.*26+84C>G (n.*26+84C>G) c.339+84C>G (n.339+84C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.19184868G>T | CA2612792291 | CSRP3 | c.508+84C>A (n.508+84C>A) c.375+84C>A (n.375+84C>A) c.*26+84C>A (n.*26+84C>A) c.339+84C>A (n.339+84C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19184869A= | CA1955949162 | CSRP3 | c.508+83T= (n.508+83T=) c.375+83T= (n.375+83T=) c.*26+83T= (n.*26+83T=) c.339+83T= (n.339+83T=) | |
11 | g.19184869A>G | CA1955949163 | CSRP3 | c.508+83T>C (n.508+83T>C) c.375+83T>C (n.375+83T>C) c.*26+83T>C (n.*26+83T>C) c.339+83T>C (n.339+83T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.19184870C= | CA1955949165 | CSRP3 | c.508+82G= (n.508+82G=) c.375+82G= (n.375+82G=) c.*26+82G= (n.*26+82G=) c.339+82G= (n.339+82G=) | |
11 | g.19184870C>G | CA1955949164 | CSRP3 | c.508+82G>C (n.508+82G>C) c.375+82G>C (n.375+82G>C) c.*26+82G>C (n.*26+82G>C) c.339+82G>C (n.339+82G>C) | dbSNP |
11 | g.19184870C>T | CA2612792292 | CSRP3 | c.508+82G>A (n.508+82G>A) c.375+82G>A (n.375+82G>A) c.*26+82G>A (n.*26+82G>A) c.339+82G>A (n.339+82G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19184871C>A | CA2612792293 | CSRP3 | c.508+81G>T (n.508+81G>T) c.375+81G>T (n.375+81G>T) c.*26+81G>T (n.*26+81G>T) c.339+81G>T (n.339+81G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19184871C= | CA1955949166 | CSRP3 | c.508+81G= (n.508+81G=) c.375+81G= (n.375+81G=) c.*26+81G= (n.*26+81G=) c.339+81G= (n.339+81G=) | |
11 | g.19184871C>T | CA218632603 | CSRP3 | c.508+81G>A (n.508+81G>A) c.375+81G>A (n.375+81G>A) c.*26+81G>A (n.*26+81G>A) c.339+81G>A (n.339+81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19184872T>A | CA2612792294 | CSRP3 | c.508+80A>T (n.508+80A>T) c.375+80A>T (n.375+80A>T) c.*26+80A>T (n.*26+80A>T) c.339+80A>T (n.339+80A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19184872T>C | CA2574777515 | CSRP3 | c.508+80A>G (n.508+80A>G) c.375+80A>G (n.375+80A>G) c.*26+80A>G (n.*26+80A>G) c.339+80A>G (n.339+80A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.19184873C>A | CA2612792295 | CSRP3 | c.508+79G>T (n.508+79G>T) c.375+79G>T (n.375+79G>T) c.*26+79G>T (n.*26+79G>T) c.339+79G>T (n.339+79G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19184873C>T | CA2612792296 | CSRP3 | c.508+79G>A (n.508+79G>A) c.375+79G>A (n.375+79G>A) c.*26+79G>A (n.*26+79G>A) c.339+79G>A (n.339+79G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19184874C>A | CA2612792298 | CSRP3 | c.508+78G>T (n.508+78G>T) c.375+78G>T (n.375+78G>T) c.*26+78G>T (n.*26+78G>T) c.339+78G>T (n.339+78G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19184874C>T | CA2612792300 | CSRP3 | c.508+78G>A (n.508+78G>A) c.375+78G>A (n.375+78G>A) c.*26+78G>A (n.*26+78G>A) c.339+78G>A (n.339+78G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19184875A>T | CA2612792303 | CSRP3 | c.508+77T>A (n.508+77T>A) c.375+77T>A (n.375+77T>A) c.*26+77T>A (n.*26+77T>A) c.339+77T>A (n.339+77T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19184876G>A | CA2612792305 | CSRP3 | c.508+76C>T (n.508+76C>T) c.375+76C>T (n.375+76C>T) c.*26+76C>T (n.*26+76C>T) c.339+76C>T (n.339+76C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19184876G>T | CA2574777516 | CSRP3 | c.508+76C>A (n.508+76C>A) c.375+76C>A (n.375+76C>A) c.*26+76C>A (n.*26+76C>A) c.339+76C>A (n.339+76C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19184877G>A | CA674407266 | CSRP3 | c.508+75C>T (n.508+75C>T) c.375+75C>T (n.375+75C>T) c.*26+75C>T (n.*26+75C>T) c.339+75C>T (n.339+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19184877G= | CA1955949167 | CSRP3 | c.508+75C= (n.508+75C=) c.375+75C= (n.375+75C=) c.*26+75C= (n.*26+75C=) c.339+75C= (n.339+75C=) | |
11 | g.19184877G>T | CA2574777517 | CSRP3 | c.508+75C>A (n.508+75C>A) c.375+75C>A (n.375+75C>A) c.*26+75C>A (n.*26+75C>A) c.339+75C>A (n.339+75C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19184878C>A | CA2612792314 | CSRP3 | c.508+74G>T (n.508+74G>T) c.375+74G>T (n.375+74G>T) c.*26+74G>T (n.*26+74G>T) c.339+74G>T (n.339+74G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19184879A= | CA1630848625 | CSRP3 | c.508+73T= (n.508+73T=) c.375+73T= (n.375+73T=) c.*26+73T= (n.*26+73T=) c.339+73T= (n.339+73T=) | |
11 | g.19184879A>C | CA935655206 | CSRP3 | c.508+73T>G (n.508+73T>G) c.375+73T>G (n.375+73T>G) c.*26+73T>G (n.*26+73T>G) c.339+73T>G (n.339+73T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19184879A>G | CA1955949168 | CSRP3 | c.508+73T>C (n.508+73T>C) c.375+73T>C (n.375+73T>C) c.*26+73T>C (n.*26+73T>C) c.339+73T>C (n.339+73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.19184879A>T | CA13375689 | CSRP3 | c.508+73T>A (n.508+73T>A) c.375+73T>A (n.375+73T>A) c.*26+73T>A (n.*26+73T>A) c.339+73T>A (n.339+73T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19184880T= | CA1955949169 | CSRP3 | c.508+72A= (n.508+72A=) c.375+72A= (n.375+72A=) c.*26+72A= (n.*26+72A=) c.339+72A= (n.339+72A=) | |
11 | g.19184880_19184881insTCCTG | CA935655209 | CSRP3 | c.508+71_508+72insCAGGA (n.508+71_508+72insCAGGA) c.375+71_375+72insCAGGA (n.375+71_375+72insCAGGA) c.*26+71_*26+72insCAGGA (n.*26+71_*26+72insCAGGA) c.339+71_339+72insCAGGA (n.339+71_339+72insCAGGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19184881G>A | CA2612792333 | CSRP3 | c.508+71C>T (n.508+71C>T) c.375+71C>T (n.375+71C>T) c.*26+71C>T (n.*26+71C>T) c.339+71C>T (n.339+71C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19184881G>T | CA2612792334 | CSRP3 | c.508+71C>A (n.508+71C>A) c.375+71C>A (n.375+71C>A) c.*26+71C>A (n.*26+71C>A) c.339+71C>A (n.339+71C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19184883del | CA2612792335 | CSRP3 | c.508+70del (n.508+70del) c.375+70del (n.375+70del) c.*26+70del (n.*26+70del) c.339+70del (n.339+70del) | gnomAD v4 |
11 | g.19184884C>A | CA2612792336 | CSRP3 | c.508+68G>T (n.508+68G>T) c.375+68G>T (n.375+68G>T) c.*26+68G>T (n.*26+68G>T) c.339+68G>T (n.339+68G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19184884C= | CA1955949170 | CSRP3 | c.508+68G= (n.508+68G=) c.375+68G= (n.375+68G=) c.*26+68G= (n.*26+68G=) c.339+68G= (n.339+68G=) | |
11 | g.19184884C>T | CA218632605 | CSRP3 | c.508+68G>A (n.508+68G>A) c.375+68G>A (n.375+68G>A) c.*26+68G>A (n.*26+68G>A) c.339+68G>A (n.339+68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19184885G>A | CA654379790 | CSRP3 | c.508+67C>T (n.508+67C>T) c.375+67C>T (n.375+67C>T) c.*26+67C>T (n.*26+67C>T) c.339+67C>T (n.339+67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.19184885G>C | CA1955949171 | CSRP3 | c.508+67C>G (n.508+67C>G) c.375+67C>G (n.375+67C>G) c.*26+67C>G (n.*26+67C>G) c.339+67C>G (n.339+67C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.19184885G= | CA1955949172 | CSRP3 | c.508+67C= (n.508+67C=) c.375+67C= (n.375+67C=) c.*26+67C= (n.*26+67C=) c.339+67C= (n.339+67C=) | |
11 | g.19184885G>T | CA674407268 | CSRP3 | c.508+67C>A (n.508+67C>A) c.375+67C>A (n.375+67C>A) c.*26+67C>A (n.*26+67C>A) c.339+67C>A (n.339+67C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.19184887A= | CA1955949173 | CSRP3 | c.508+65T= (n.508+65T=) c.375+65T= (n.375+65T=) c.*26+65T= (n.*26+65T=) c.339+65T= (n.339+65T=) | |
11 | g.19184887A>C | CA674407270 | CSRP3 | c.508+65T>G (n.508+65T>G) c.375+65T>G (n.375+65T>G) c.*26+65T>G (n.*26+65T>G) c.339+65T>G (n.339+65T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.19184887A>G | CA597473059 | CSRP3 | c.508+65T>C (n.508+65T>C) c.375+65T>C (n.375+65T>C) c.*26+65T>C (n.*26+65T>C) c.339+65T>C (n.339+65T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19184888A>C | CA2612792344 | CSRP3 | c.508+64T>G (n.508+64T>G) c.375+64T>G (n.375+64T>G) c.*26+64T>G (n.*26+64T>G) c.339+64T>G (n.339+64T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.19184888A>G | CA2574777518 | CSRP3 | c.508+64T>C (n.508+64T>C) c.375+64T>C (n.375+64T>C) c.*26+64T>C (n.*26+64T>C) c.339+64T>C (n.339+64T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.19184889T>A | CA2612792345 | CSRP3 | c.508+63A>T (n.508+63A>T) c.375+63A>T (n.375+63A>T) c.*26+63A>T (n.*26+63A>T) c.339+63A>T (n.339+63A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19184889T>C | CA2574777519 | CSRP3 | c.508+63A>G (n.508+63A>G) c.375+63A>G (n.375+63A>G) c.*26+63A>G (n.*26+63A>G) c.339+63A>G (n.339+63A>G) | |
11 | g.19184890T>C | CA935655213 | CSRP3 | c.508+62A>G (n.508+62A>G) c.375+62A>G (n.375+62A>G) c.*26+62A>G (n.*26+62A>G) c.339+62A>G (n.339+62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19184890T= | CA1955949174 | CSRP3 | c.508+62A= (n.508+62A=) c.375+62A= (n.375+62A=) c.*26+62A= (n.*26+62A=) c.339+62A= (n.339+62A=) | |
11 | g.19184892C>A | CA2612792346 | CSRP3 | c.508+60G>T (n.508+60G>T) c.375+60G>T (n.375+60G>T) c.*26+60G>T (n.*26+60G>T) c.339+60G>T (n.339+60G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19184893C= | CA1955949175 | CSRP3 | c.508+59G= (n.508+59G=) c.375+59G= (n.375+59G=) c.*26+59G= (n.*26+59G=) c.339+59G= (n.339+59G=) | |
11 | g.19184893C>T | CA935655215 | CSRP3 | c.508+59G>A (n.508+59G>A) c.375+59G>A (n.375+59G>A) c.*26+59G>A (n.*26+59G>A) c.339+59G>A (n.339+59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19184895C= | CA1955949176 | CSRP3 | c.508+57G= (n.508+57G=) c.375+57G= (n.375+57G=) c.*26+57G= (n.*26+57G=) c.339+57G= (n.339+57G=) | |
11 | g.19184895C>T | CA218632607 | CSRP3 | c.508+57G>A (n.508+57G>A) c.375+57G>A (n.375+57G>A) c.*26+57G>A (n.*26+57G>A) c.339+57G>A (n.339+57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19184897C>G | CA2612792349 | CSRP3 | c.508+55G>C (n.508+55G>C) c.375+55G>C (n.375+55G>C) c.*26+55G>C (n.*26+55G>C) c.339+55G>C (n.339+55G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.19184897C>T | CA2612792351 | CSRP3 | c.508+55G>A (n.508+55G>A) c.375+55G>A (n.375+55G>A) c.*26+55G>A (n.*26+55G>A) c.339+55G>A (n.339+55G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19184898C= | CA1955949177 | CSRP3 | c.508+54G= (n.508+54G=) c.375+54G= (n.375+54G=) c.*26+54G= (n.*26+54G=) c.339+54G= (n.339+54G=) | |
11 | g.19184898C>G | CA2612792352 | CSRP3 | c.508+54G>C (n.508+54G>C) c.375+54G>C (n.375+54G>C) c.*26+54G>C (n.*26+54G>C) c.339+54G>C (n.339+54G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.19184898C>T | CA218632608 | CSRP3 | c.508+54G>A (n.508+54G>A) c.375+54G>A (n.375+54G>A) c.*26+54G>A (n.*26+54G>A) c.339+54G>A (n.339+54G>A) | dbSNP |
11 | g.19184899C= | CA1955949178 | CSRP3 | c.508+53G= (n.508+53G=) c.375+53G= (n.375+53G=) c.*26+53G= (n.*26+53G=) c.339+53G= (n.339+53G=) | |
11 | g.19184899C>T | CA1955949179 | CSRP3 | c.508+53G>A (n.508+53G>A) c.375+53G>A (n.375+53G>A) c.*26+53G>A (n.*26+53G>A) c.339+53G>A (n.339+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.19184900A>C | CA2612792354 | CSRP3 | c.508+52T>G (n.508+52T>G) c.375+52T>G (n.375+52T>G) c.*26+52T>G (n.*26+52T>G) c.339+52T>G (n.339+52T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.19184900A>G | CA2612792355 | CSRP3 | c.508+52T>C (n.508+52T>C) c.375+52T>C (n.375+52T>C) c.*26+52T>C (n.*26+52T>C) c.339+52T>C (n.339+52T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.19184901A>C | CA2612792356 | CSRP3 | c.508+51T>G (n.508+51T>G) c.375+51T>G (n.375+51T>G) c.*26+51T>G (n.*26+51T>G) c.339+51T>G (n.339+51T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.19184901A>T | CA2723219633 | CSRP3 | c.508+51T>A (n.508+51T>A) c.375+51T>A (n.375+51T>A) c.*26+51T>A (n.*26+51T>A) c.339+51T>A (n.339+51T>A) | dbSNP |
11 | g.19184902G>A | CA2741154386 | CSRP3 | c.508+50C>T (n.508+50C>T) c.375+50C>T (n.375+50C>T) c.*26+50C>T (n.*26+50C>T) c.339+50C>T (n.339+50C>T) | |
11 | g.19184902G= | CA1955949180 | CSRP3 | c.508+50C= (n.508+50C=) c.375+50C= (n.375+50C=) c.*26+50C= (n.*26+50C=) c.339+50C= (n.339+50C=) | |
11 | g.19184902G>T | CA1955949181 | CSRP3 | c.508+50C>A (n.508+50C>A) c.375+50C>A (n.375+50C>A) c.*26+50C>A (n.*26+50C>A) c.339+50C>A (n.339+50C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.19184903G>A | CA2574777520 | CSRP3 | c.508+49C>T (n.508+49C>T) c.375+49C>T (n.375+49C>T) c.*26+49C>T (n.*26+49C>T) c.339+49C>T (n.339+49C>T) | |
11 | g.19184903G>T | CA2612792357 | CSRP3 | c.508+49C>A (n.508+49C>A) c.375+49C>A (n.375+49C>A) c.*26+49C>A (n.*26+49C>A) c.339+49C>A (n.339+49C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19184904G>A | CA597473060 | CSRP3 | c.508+48C>T (n.508+48C>T) c.375+48C>T (n.375+48C>T) c.*26+48C>T (n.*26+48C>T) c.339+48C>T (n.339+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19184904G= | CA1955949182 | CSRP3 | c.508+48C= (n.508+48C=) c.375+48C= (n.375+48C=) c.*26+48C= (n.*26+48C=) c.339+48C= (n.339+48C=) | |
11 | g.19184904G>T | CA2574777522 | CSRP3 | c.508+48C>A (n.508+48C>A) c.375+48C>A (n.375+48C>A) c.*26+48C>A (n.*26+48C>A) c.339+48C>A (n.339+48C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19184905C>A | CA2560922161 | CSRP3 | c.508+47G>T (n.508+47G>T) c.375+47G>T (n.375+47G>T) c.*26+47G>T (n.*26+47G>T) c.339+47G>T (n.339+47G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19184906C= | CA1955949183 | CSRP3 | c.508+46G= (n.508+46G=) c.375+46G= (n.375+46G=) c.*26+46G= (n.*26+46G=) c.339+46G= (n.339+46G=) | |
11 | g.19184906C>G | CA5916528 | CSRP3 | c.508+46G>C (n.508+46G>C) c.375+46G>C (n.375+46G>C) c.*26+46G>C (n.*26+46G>C) c.339+46G>C (n.339+46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.19184906C>T | CA2612792358 | CSRP3 | c.508+46G>A (n.508+46G>A) c.375+46G>A (n.375+46G>A) c.*26+46G>A (n.*26+46G>A) c.339+46G>A (n.339+46G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19184907C>G | CA2612792360 | CSRP3 | c.508+45G>C (n.508+45G>C) c.375+45G>C (n.375+45G>C) c.*26+45G>C (n.*26+45G>C) c.339+45G>C (n.339+45G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.19184908T>C | CA2612792361 | CSRP3 | c.508+44A>G (n.508+44A>G) c.375+44A>G (n.375+44A>G) c.*26+44A>G (n.*26+44A>G) c.339+44A>G (n.339+44A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.19184911del | CA2790639514 | CSRP3 | c.508+44del (n.508+44del) c.375+44del (n.375+44del) c.*26+44del (n.*26+44del) c.339+44del (n.339+44del) | |
11 | g.19184909T>G | CA2612792362 | CSRP3 | c.508+43A>C (n.508+43A>C) c.375+43A>C (n.375+43A>C) c.*26+43A>C (n.*26+43A>C) c.339+43A>C (n.339+43A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.19184910T>G | CA2612792364 | CSRP3 | c.508+42A>C (n.508+42A>C) c.375+42A>C (n.375+42A>C) c.*26+42A>C (n.*26+42A>C) c.339+42A>C (n.339+42A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.19184913G>A | CA674407276 | CSRP3 | c.508+39C>T (n.508+39C>T) c.375+39C>T (n.375+39C>T) c.*26+39C>T (n.*26+39C>T) c.339+39C>T (n.339+39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19184913G>C | CA2612792365 | CSRP3 | c.508+39C>G (n.508+39C>G) c.375+39C>G (n.375+39C>G) c.*26+39C>G (n.*26+39C>G) c.339+39C>G (n.339+39C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.19184913G= | CA1955949184 | CSRP3 | c.508+39C= (n.508+39C=) c.375+39C= (n.375+39C=) c.*26+39C= (n.*26+39C=) c.339+39C= (n.339+39C=) | |
11 | g.19184913G>T | CA2612792366 | CSRP3 | c.508+39C>A (n.508+39C>A) c.375+39C>A (n.375+39C>A) c.*26+39C>A (n.*26+39C>A) c.339+39C>A (n.339+39C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19184915G>A | CA674407278 | CSRP3 | c.508+37C>T (n.508+37C>T) c.375+37C>T (n.375+37C>T) c.*26+37C>T (n.*26+37C>T) c.339+37C>T (n.339+37C>T) | dbSNP |
11 | g.19184915G= | CA1955949185 | CSRP3 | c.508+37C= (n.508+37C=) c.375+37C= (n.375+37C=) c.*26+37C= (n.*26+37C=) c.339+37C= (n.339+37C=) | |
11 | g.19184916A>G | CA2790639515 | CSRP3 | c.508+36T>C (n.508+36T>C) c.375+36T>C (n.375+36T>C) c.*26+36T>C (n.*26+36T>C) c.339+36T>C (n.339+36T>C) | |
11 | g.19184919A= | CA1955949186 | CSRP3 | c.508+33T= (n.508+33T=) c.375+33T= (n.375+33T=) c.*26+33T= (n.*26+33T=) c.339+33T= (n.339+33T=) | |
11 | g.19184919A>G | CA1955949187 | CSRP3 | c.508+33T>C (n.508+33T>C) c.375+33T>C (n.375+33T>C) c.*26+33T>C (n.*26+33T>C) c.339+33T>C (n.339+33T>C) | dbSNP |
11 | g.19184920del | CA2612792367 | CSRP3 | c.508+32del (n.508+32del) c.375+32del (n.375+32del) c.*26+32del (n.*26+32del) c.339+32del (n.339+32del) | gnomAD v4 |
11 | g.19184920C= | CA1955949189 | CSRP3 | c.508+32G= (n.508+32G=) c.375+32G= (n.375+32G=) c.*26+32G= (n.*26+32G=) c.339+32G= (n.339+32G=) | |
11 | g.19184920C>T | CA1955949190 | CSRP3 | c.508+32G>A (n.508+32G>A) c.375+32G>A (n.375+32G>A) c.*26+32G>A (n.*26+32G>A) c.339+32G>A (n.339+32G>A) | dbSNP |
11 | g.19184920_19184922delinsCAT | CA1955949188 | CSRP3 | c.508+30_508+32delinsATG (n.508+30_508+32delinsATG) c.375+30_375+32delinsATG (n.375+30_375+32delinsATG) c.*26+30_*26+32delinsATG (n.*26+30_*26+32delinsATG) c.339+30_339+32delinsATG (n.339+30_339+32delinsATG) | |
11 | g.19184921A= | CA1955949191 | CSRP3 | c.508+31T= (n.508+31T=) c.375+31T= (n.375+31T=) c.*26+31T= (n.*26+31T=) c.339+31T= (n.339+31T=) | |
11 | g.19184921A>G | CA5916530 | CSRP3 | c.508+31T>C (n.508+31T>C) c.375+31T>C (n.375+31T>C) c.*26+31T>C (n.*26+31T>C) c.339+31T>C (n.339+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.19184923_19184924del | CA5916529 | CSRP3 | c.508+30_508+31del (n.508+30_508+31del) c.375+30_375+31del (n.375+30_375+31del) c.*26+30_*26+31del (n.*26+30_*26+31del) c.339+30_339+31del (n.339+30_339+31del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19184922T>C | CA2612792372 | CSRP3 | c.508+30A>G (n.508+30A>G) c.375+30A>G (n.375+30A>G) c.*26+30A>G (n.*26+30A>G) c.339+30A>G (n.339+30A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.19184926del | CA2574777525 | CSRP3 | c.508+28del (n.508+28del) c.375+28del (n.375+28del) c.*26+28del (n.*26+28del) c.339+28del (n.339+28del) | |
11 | g.19184925T>C | CA2612792374 | CSRP3 | c.508+27A>G (n.508+27A>G) c.375+27A>G (n.375+27A>G) c.*26+27A>G (n.*26+27A>G) c.339+27A>G (n.339+27A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.19184925T>G | CA1955949193 | CSRP3 | c.508+27A>C (n.508+27A>C) c.375+27A>C (n.375+27A>C) c.*26+27A>C (n.*26+27A>C) c.339+27A>C (n.339+27A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.19184925T= | CA1955949192 | CSRP3 | c.508+27A= (n.508+27A=) c.375+27A= (n.375+27A=) c.*26+27A= (n.*26+27A=) c.339+27A= (n.339+27A=) | |
11 | g.19184926T>C | CA935655225 | CSRP3 | c.508+26A>G (n.508+26A>G) c.375+26A>G (n.375+26A>G) c.*26+26A>G (n.*26+26A>G) c.339+26A>G (n.339+26A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19184926T>G | CA1955949195 | CSRP3 | c.508+26A>C (n.508+26A>C) c.375+26A>C (n.375+26A>C) c.*26+26A>C (n.*26+26A>C) c.339+26A>C (n.339+26A>C) | dbSNP |
11 | g.19184926T= | CA1955949194 | CSRP3 | c.508+26A= (n.508+26A=) c.375+26A= (n.375+26A=) c.*26+26A= (n.*26+26A=) c.339+26A= (n.339+26A=) | |
11 | g.19184929A= | CA1955949196 | CSRP3 | c.508+23T= (n.508+23T=) c.375+23T= (n.375+23T=) c.*26+23T= (n.*26+23T=) c.339+23T= (n.339+23T=) | |
11 | g.19184929A>G | CA597473061 | CSRP3 | c.508+23T>C (n.508+23T>C) c.375+23T>C (n.375+23T>C) c.*26+23T>C (n.*26+23T>C) c.339+23T>C (n.339+23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19184930G>T | CA2612792377 | CSRP3 | c.508+22C>A (n.508+22C>A) c.375+22C>A (n.375+22C>A) c.*26+22C>A (n.*26+22C>A) c.339+22C>A (n.339+22C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.19184933A= | CA1955949197 | CSRP3 | c.508+19T= (n.508+19T=) c.375+19T= (n.375+19T=) c.*26+19T= (n.*26+19T=) c.339+19T= (n.339+19T=) | |
11 | g.19184933A>G | CA1955949198 | CSRP3 | c.508+19T>C (n.508+19T>C) c.375+19T>C (n.375+19T>C) c.*26+19T>C (n.*26+19T>C) c.339+19T>C (n.339+19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.19184934G>A | CA335098 | CSRP3 | c.508+18C>T (n.508+18C>T) c.375+18C>T (n.375+18C>T) c.*26+18C>T (n.*26+18C>T) c.339+18C>T (n.339+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19184934G= | CA1955949199 | CSRP3 | c.508+18C= (n.508+18C=) c.375+18C= (n.375+18C=) c.*26+18C= (n.*26+18C=) c.339+18C= (n.339+18C=) | |
11 | g.19184934G>T | CA2612792384 | CSRP3 | c.508+18C>A (n.508+18C>A) c.375+18C>A (n.375+18C>A) c.*26+18C>A (n.*26+18C>A) c.339+18C>A (n.339+18C>A) | gnomAD v4 |