UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.191375621G>A | CA1429222377 | CCDC50 | c.976+32G>A (n.976+32G>A) c.449-4538G>A (n.449-4538G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191375621G= | CA1429222376 | CCDC50 | c.976+32G= (n.976+32G=) c.449-4538G= (n.449-4538G=) | |
| 3 | g.191375621G>T | CA2755372 | CCDC50 | c.976+32G>T (n.976+32G>T) c.449-4538G>T (n.449-4538G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375622T>C | CA2577992228 | CCDC50 | c.976+33T>C (n.976+33T>C) c.449-4537T>C (n.449-4537T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375622T= | CA1429222378 | CCDC50 | c.976+33T= (n.976+33T=) c.449-4537T= (n.449-4537T=) | |
| 3 | g.191375622_191375623insCC | CA2755373 | CCDC50 | c.976+33_976+34insCC (n.976+33_976+34insCC) c.449-4537_449-4536insCC (n.449-4537_449-4536insCC) | dbSNP ExAC |
| 3 | g.191375623A= | CA1429222379 | CCDC50 | c.976+34A= (n.976+34A=) c.449-4536A= (n.449-4536A=) | |
| 3 | g.191375623A>C | CA2755374 | CCDC50 | c.976+34A>C (n.976+34A>C) c.449-4536A>C (n.449-4536A>C) | dbSNP ExAC |
| 3 | g.191375623A>G | CA904369647 | CCDC50 | c.976+34A>G (n.976+34A>G) c.449-4536A>G (n.449-4536A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375624T>A | CA548798684 | CCDC50 | c.976+35T>A (n.976+35T>A) c.449-4535T>A (n.449-4535T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375624T>C | CA1429222381 | CCDC50 | c.976+35T>C (n.976+35T>C) c.449-4535T>C (n.449-4535T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191375624T= | CA1429222380 | CCDC50 | c.976+35T= (n.976+35T=) c.449-4535T= (n.449-4535T=) | |
| 3 | g.191375625C>A | CA2669072629 | CCDC50 | c.976+36C>A (n.976+36C>A) c.449-4534C>A (n.449-4534C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375625C= | CA1429222383 | CCDC50 | c.976+36C= (n.976+36C=) c.449-4534C= (n.449-4534C=) | |
| 3 | g.191375625C>G | CA904369648 | CCDC50 | c.976+36C>G (n.976+36C>G) c.449-4534C>G (n.449-4534C>G) | dbSNP |
| 3 | g.191375625C>T | CA548798685 | CCDC50 | c.976+36C>T (n.976+36C>T) c.449-4534C>T (n.449-4534C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375625_191375635delinsCATGTATATAA | CA1429222382 | CCDC50 | c.976+36_976+46delinsCATGTATATAA (n.976+36_976+46delinsCATGTATATAA) c.449-4534_449-4524delinsCATGTATATAA (n.449-4534_449-4524delinsCATGTATATAA) | |
| 3 | g.191375626A= | CA1429222384 | CCDC50 | c.976+37A= (n.976+37A=) c.449-4533A= (n.449-4533A=) | |
| 3 | g.191375626A>C | CA2755376 | CCDC50 | c.976+37A>C (n.976+37A>C) c.449-4533A>C (n.449-4533A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375626A>G | CA2669072630 | CCDC50 | c.976+37A>G (n.976+37A>G) c.449-4533A>G (n.449-4533A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375626_191375635del | CA2755375 | CCDC50 | c.976+37_976+46del (n.976+37_976+46del) c.449-4533_449-4524del (n.449-4533_449-4524del) | dbSNP ExAC |
| 3 | g.191375627T>C | CA548798686 | CCDC50 | c.976+38T>C (n.976+38T>C) c.449-4532T>C (n.449-4532T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375627T= | CA1429222385 | CCDC50 | c.976+38T= (n.976+38T=) c.449-4532T= (n.449-4532T=) | |
| 3 | g.191375628G>T | CA2669072631 | CCDC50 | c.976+39G>T (n.976+39G>T) c.449-4531G>T (n.449-4531G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375629T>C | CA548798687 | CCDC50 | c.976+40T>C (n.976+40T>C) c.449-4530T>C (n.449-4530T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375629T= | CA1429222386 | CCDC50 | c.976+40T= (n.976+40T=) c.449-4530T= (n.449-4530T=) | |
| 3 | g.191375630A= | CA1429222387 | CCDC50 | c.976+41A= (n.976+41A=) c.449-4529A= (n.449-4529A=) | |
| 3 | g.191375630A>C | CA2755377 | CCDC50 | c.976+41A>C (n.976+41A>C) c.449-4529A>C (n.449-4529A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375630A>G | CA2755378 | CCDC50 | c.976+41A>G (n.976+41A>G) c.449-4529A>G (n.449-4529A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375631T>C | CA1429222389 | CCDC50 | c.976+42T>C (n.976+42T>C) c.449-4528T>C (n.449-4528T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191375631T= | CA1429222388 | CCDC50 | c.976+42T= (n.976+42T=) c.449-4528T= (n.449-4528T=) | |
| 3 | g.191375632A= | CA1429222390 | CCDC50 | c.976+43A= (n.976+43A=) c.449-4527A= (n.449-4527A=) | |
| 3 | g.191375632A>G | CA2755379 | CCDC50 | c.976+43A>G (n.976+43A>G) c.449-4527A>G (n.449-4527A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375633T= | CA1429222391 | CCDC50 | c.976+44T= (n.976+44T=) c.449-4526T= (n.449-4526T=) | |
| 3 | g.191375634A>C | CA2669072632 | CCDC50 | c.976+45A>C (n.976+45A>C) c.449-4525A>C (n.449-4525A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375635dup | CA2755380 | CCDC50 | c.976+46dup (n.976+46dup) c.449-4524dup (n.449-4524dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375635A>G | CA2669072633 | CCDC50 | c.976+46A>G (n.976+46A>G) c.449-4524A>G (n.449-4524A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375635_191375636delinsAC | CA1429222392 | CCDC50 | c.976+46_976+47delinsAC (n.976+46_976+47delinsAC) c.449-4524_449-4523delinsAC (n.449-4524_449-4523delinsAC) | |
| 3 | g.191375636del | CA548798688 | CCDC50 | c.976+47del (n.976+47del) c.449-4523del (n.449-4523del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375636C>A | CA2669072634 | CCDC50 | c.976+47C>A (n.976+47C>A) c.449-4523C>A (n.449-4523C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375637T>A | CA2669072635 | CCDC50 | c.976+48T>A (n.976+48T>A) c.449-4522T>A (n.449-4522T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375637T>C | CA2669072636 | CCDC50 | c.976+48T>C (n.976+48T>C) c.449-4522T>C (n.449-4522T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375638A>G | CA2669072637 | CCDC50 | c.976+49A>G (n.976+49A>G) c.449-4521A>G (n.449-4521A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375639C>A | CA2755381 | CCDC50 | c.976+50C>A (n.976+50C>A) c.449-4520C>A (n.449-4520C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.191375639C= | CA1429222393 | CCDC50 | c.976+50C= (n.976+50C=) c.449-4520C= (n.449-4520C=) | |
| 3 | g.191375640A= | CA1429222394 | CCDC50 | c.976+51A= (n.976+51A=) c.449-4519A= (n.449-4519A=) | |
| 3 | g.191375640A>G | CA2755382 | CCDC50 | c.976+51A>G (n.976+51A>G) c.449-4519A>G (n.449-4519A>G) | dbSNP ExAC |
| 3 | g.191375642_191375652del | CA2669072638 | CCDC50 | c.976+53_976+63del (n.976+53_976+63del) c.449-4517_449-4507del (n.449-4517_449-4507del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375643C>A | CA2669072639 | CCDC50 | c.976+54C>A (n.976+54C>A) c.449-4516C>A (n.449-4516C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375643C>G | CA2669072640 | CCDC50 | c.976+54C>G (n.976+54C>G) c.449-4516C>G (n.449-4516C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375643C>T | CA1057747148 | CCDC50 | c.976+54C>T (n.976+54C>T) c.449-4516C>T (n.449-4516C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375644C>A | CA2669072641 | CCDC50 | c.976+55C>A (n.976+55C>A) c.449-4515C>A (n.449-4515C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375644C= | CA1429222395 | CCDC50 | c.976+55C= (n.976+55C=) c.449-4515C= (n.449-4515C=) | |
| 3 | g.191375644C>T | CA89778748 | CCDC50 | c.976+55C>T (n.976+55C>T) c.449-4515C>T (n.449-4515C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375645A= | CA1429222396 | CCDC50 | c.976+56A= (n.976+56A=) c.449-4514A= (n.449-4514A=) | |
| 3 | g.191375645A>C | CA89778750 | CCDC50 | c.976+56A>C (n.976+56A>C) c.449-4514A>C (n.449-4514A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191375645A>G | CA11631166 | CCDC50 | c.976+56A>G (n.976+56A>G) c.449-4514A>G (n.449-4514A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375645A>T | CA89778752 | CCDC50 | c.976+56A>T (n.976+56A>T) c.449-4514A>T (n.449-4514A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375646A= | CA1429222397 | CCDC50 | c.976+57A= (n.976+57A=) c.449-4513A= (n.449-4513A=) | |
| 3 | g.191375646A>G | CA1429222398 | CCDC50 | c.976+57A>G (n.976+57A>G) c.449-4513A>G (n.449-4513A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191375647T>C | CA2669072642 | CCDC50 | c.976+58T>C (n.976+58T>C) c.449-4512T>C (n.449-4512T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375648G>T | CA2669072643 | CCDC50 | c.976+59G>T (n.976+59G>T) c.449-4511G>T (n.449-4511G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375649A= | CA1429222399 | CCDC50 | c.976+60A= (n.976+60A=) c.449-4510A= (n.449-4510A=) | |
| 3 | g.191375649A>C | CA89778753 | CCDC50 | c.976+60A>C (n.976+60A>C) c.449-4510A>C (n.449-4510A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375649A>T | CA2669072644 | CCDC50 | c.976+60A>T (n.976+60A>T) c.449-4510A>T (n.449-4510A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375650_191375651delinsAT | CA1429222400 | CCDC50 | c.976+61_976+62delinsAT (n.976+61_976+62delinsAT) c.449-4509_449-4508delinsAT (n.449-4509_449-4508delinsAT) | |
| 3 | g.191375650_191375651insCAATGTTG | CA2529576246 | CCDC50 | c.976+61_976+62insCAATGTTG (n.976+61_976+62insCAATGTTG) c.449-4509_449-4508insCAATGTTG (n.449-4509_449-4508insCAATGTTG) | |
| 3 | g.191375651T>A | CA2669072645 | CCDC50 | c.976+62T>A (n.976+62T>A) c.449-4508T>A (n.449-4508T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375651T>C | CA89778755 | CCDC50 | c.976+62T>C (n.976+62T>C) c.449-4508T>C (n.449-4508T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375651T= | CA1429222401 | CCDC50 | c.976+62T= (n.976+62T=) c.449-4508T= (n.449-4508T=) | |
| 3 | g.191375653dup | CA1057747159 | CCDC50 | c.976+64dup (n.976+64dup) c.449-4506dup (n.449-4506dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375653del | CA1429222402 | CCDC50 | c.976+64del (n.976+64del) c.449-4506del (n.449-4506del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191375653T>A | CA2669072646 | CCDC50 | c.976+64T>A (n.976+64T>A) c.449-4506T>A (n.449-4506T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375654A= | CA1429222403 | CCDC50 | c.976+65A= (n.976+65A=) c.449-4505A= (n.449-4505A=) | |
| 3 | g.191375654A>G | CA89778756 | CCDC50 | c.976+65A>G (n.976+65A>G) c.449-4505A>G (n.449-4505A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375655A= | CA1429222404 | CCDC50 | c.976+66A= (n.976+66A=) c.449-4504A= (n.449-4504A=) | |
| 3 | g.191375655A>G | CA904369712 | CCDC50 | c.976+66A>G (n.976+66A>G) c.449-4504A>G (n.449-4504A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375655A>T | CA904369713 | CCDC50 | c.976+66A>T (n.976+66A>T) c.449-4504A>T (n.449-4504A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191375656T>A | CA2759894816 | CCDC50 | c.976+67T>A (n.976+67T>A) c.449-4503T>A (n.449-4503T>A) | |
| 3 | g.191375657A= | CA1429222405 | CCDC50 | c.976+68A= (n.976+68A=) c.449-4502A= (n.449-4502A=) | |
| 3 | g.191375657A>G | CA904369716 | CCDC50 | c.976+68A>G (n.976+68A>G) c.449-4502A>G (n.449-4502A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375658A>C | CA2669072647 | CCDC50 | c.976+69A>C (n.976+69A>C) c.449-4501A>C (n.449-4501A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375659G>A | CA1429222407 | CCDC50 | c.976+70G>A (n.976+70G>A) c.449-4500G>A (n.449-4500G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191375659G= | CA1429222406 | CCDC50 | c.976+70G= (n.976+70G=) c.449-4500G= (n.449-4500G=) | |
| 3 | g.191375659G>T | CA2669072648 | CCDC50 | c.976+70G>T (n.976+70G>T) c.449-4500G>T (n.449-4500G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375660T>C | CA904369720 | CCDC50 | c.976+71T>C (n.976+71T>C) c.449-4499T>C (n.449-4499T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191375660T>G | CA2669072649 | CCDC50 | c.976+71T>G (n.976+71T>G) c.449-4499T>G (n.449-4499T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375660T= | CA1429222408 | CCDC50 | c.976+71T= (n.976+71T=) c.449-4499T= (n.449-4499T=) | |
| 3 | g.191375661A>C | CA2669072650 | CCDC50 | c.976+72A>C (n.976+72A>C) c.449-4498A>C (n.449-4498A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375661A>G | CA2669072651 | CCDC50 | c.976+72A>G (n.976+72A>G) c.449-4498A>G (n.449-4498A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375661A>T | CA2669072652 | CCDC50 | c.976+72A>T (n.976+72A>T) c.449-4498A>T (n.449-4498A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375662C>A | CA2669072653 | CCDC50 | c.976+73C>A (n.976+73C>A) c.449-4497C>A (n.449-4497C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375662C>T | CA2669072654 | CCDC50 | c.976+73C>T (n.976+73C>T) c.449-4497C>T (n.449-4497C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191375663C>A | CA2669072655 | CCDC50 | c.976+74C>A (n.976+74C>A) c.449-4496C>A (n.449-4496C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375663C= | CA1429222409 | CCDC50 | c.976+74C= (n.976+74C=) c.449-4496C= (n.449-4496C=) | |
| 3 | g.191375663C>G | CA1429222410 | CCDC50 | c.976+74C>G (n.976+74C>G) c.449-4496C>G (n.449-4496C>G) | dbSNP |
| 3 | g.191375664T>A | CA2669072656 | CCDC50 | c.976+75T>A (n.976+75T>A) c.449-4495T>A (n.449-4495T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375664T>G | CA2669072657 | CCDC50 | c.976+75T>G (n.976+75T>G) c.449-4495T>G (n.449-4495T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375665T>A | CA2577992229 | CCDC50 | c.976+76T>A (n.976+76T>A) c.449-4494T>A (n.449-4494T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375667_191375676delinsAGCAACCTTT | CA1429222411 | CCDC50 | c.976+78_976+87delinsAGCAACCTTT (n.976+78_976+87delinsAGCAACCTTT) c.449-4492_449-4483delinsAGCAACCTTT (n.449-4492_449-4483delinsAGCAACCTTT) | |
| 3 | g.191375668G>A | CA2669072659 | CCDC50 | c.976+79G>A (n.976+79G>A) c.449-4491G>A (n.449-4491G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375668G>T | CA2669072658 | CCDC50 | c.976+79G>T (n.976+79G>T) c.449-4491G>T (n.449-4491G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375668_191375676del | CA1429222412 | CCDC50 | c.976+79_976+87del (n.976+79_976+87del) c.449-4491_449-4483del (n.449-4491_449-4483del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191375669C>A | CA2669072661 | CCDC50 | c.976+80C>A (n.976+80C>A) c.449-4490C>A (n.449-4490C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375669C= | CA1429222413 | CCDC50 | c.976+80C= (n.976+80C=) c.449-4490C= (n.449-4490C=) | |
| 3 | g.191375669C>G | CA1429222414 | CCDC50 | c.976+80C>G (n.976+80C>G) c.449-4490C>G (n.449-4490C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191375669C>T | CA2669072660 | CCDC50 | c.976+80C>T (n.976+80C>T) c.449-4490C>T (n.449-4490C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375671A= | CA1429222415 | CCDC50 | c.976+82A= (n.976+82A=) c.449-4488A= (n.449-4488A=) | |
| 3 | g.191375671A>G | CA2669072662 | CCDC50 | c.976+82A>G (n.976+82A>G) c.449-4488A>G (n.449-4488A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375671A>T | CA89778758 | CCDC50 | c.976+82A>T (n.976+82A>T) c.449-4488A>T (n.449-4488A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375672_191375676delinsCCTTT | CA1429222416 | CCDC50 | c.976+83_976+87delinsCCTTT (n.976+83_976+87delinsCCTTT) c.449-4487_449-4483delinsCCTTT (n.449-4487_449-4483delinsCCTTT) | |
| 3 | g.191375673C>A | CA2669072663 | CCDC50 | c.976+84C>A (n.976+84C>A) c.449-4486C>A (n.449-4486C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375673C= | CA1429222419 | CCDC50 | c.976+84C= (n.976+84C=) c.449-4486C= (n.449-4486C=) | |
| 3 | g.191375673C>T | CA89778759 | CCDC50 | c.976+84C>T (n.976+84C>T) c.449-4486C>T (n.449-4486C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191375679_191375682dup | CA1429222418 | CCDC50 | c.976+90_976+93dup (n.976+90_976+93dup) c.449-4480_449-4477dup (n.449-4480_449-4477dup) | dbSNP |
| 3 | g.191375679_191375682del | CA1429222417 | CCDC50 | c.976+90_976+93del (n.976+90_976+93del) c.449-4480_449-4477del (n.449-4480_449-4477del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191375674T>G | CA2669072664 | CCDC50 | c.976+85T>G (n.976+85T>G) c.449-4485T>G (n.449-4485T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375675T>C | CA2669072419 | CCDC50 | c.976+86T>C (n.976+86T>C) c.449-4484T>C (n.449-4484T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375675T>G | CA2669072420 | CCDC50 | c.976+86T>G (n.976+86T>G) c.449-4484T>G (n.449-4484T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375675_191375681delinsTTCTTTC | CA1429222420 | CCDC50 | c.976+86_976+92delinsTTCTTTC (n.976+86_976+92delinsTTCTTTC) c.449-4484_449-4478delinsTTCTTTC (n.449-4484_449-4478delinsTTCTTTC) | |
| 3 | g.191375679_191375684del | CA904369727 | CCDC50 | c.976+90_976+95del (n.976+90_976+95del) c.449-4480_449-4475del (n.449-4480_449-4475del) | dbSNP |
| 3 | g.191375677C>A | CA2669072422 | CCDC50 | c.976+88C>A (n.976+88C>A) c.449-4482C>A (n.449-4482C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375677C= | CA1429222421 | CCDC50 | c.976+88C= (n.976+88C=) c.449-4482C= (n.449-4482C=) | |
| 3 | g.191375677C>G | CA1057747167 | CCDC50 | c.976+88C>G (n.976+88C>G) c.449-4482C>G (n.449-4482C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375677C>T | CA2577992230 | CCDC50 | c.976+88C>T (n.976+88C>T) c.449-4482C>T (n.449-4482C>T) | |
| 3 | g.191375678T>A | CA2669072423 | CCDC50 | c.976+89T>A (n.976+89T>A) c.449-4481T>A (n.449-4481T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375678T>C | CA2669072424 | CCDC50 | c.976+89T>C (n.976+89T>C) c.449-4481T>C (n.449-4481T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375679T>C | CA2669072425 | CCDC50 | c.976+90T>C (n.976+90T>C) c.449-4480T>C (n.449-4480T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375679T>G | CA2669072426 | CCDC50 | c.976+90T>G (n.976+90T>G) c.449-4480T>G (n.449-4480T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375679_191375681delinsTTC | CA1429222422 | CCDC50 | c.976+90_976+92delinsTTC (n.976+90_976+92delinsTTC) c.449-4480_449-4478delinsTTC (n.449-4480_449-4478delinsTTC) | |
| 3 | g.191375680T>A | CA2669072427 | CCDC50 | c.976+91T>A (n.976+91T>A) c.449-4479T>A (n.449-4479T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375680T>C | CA1429222424 | CCDC50 | c.976+91T>C (n.976+91T>C) c.449-4479T>C (n.449-4479T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191375680T>G | CA2669072428 | CCDC50 | c.976+91T>G (n.976+91T>G) c.449-4479T>G (n.449-4479T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375680T= | CA1429222423 | CCDC50 | c.976+91T= (n.976+91T=) c.449-4479T= (n.449-4479T=) | |
| 3 | g.191375685_191375686dup | CA2704717633 | CCDC50 | c.976+96_976+97dup (n.976+96_976+97dup) c.449-4474_449-4473dup (n.449-4474_449-4473dup) | dbSNP |
| 3 | g.191375685_191375686del | CA89778762 | CCDC50 | c.976+96_976+97del (n.976+96_976+97del) c.449-4474_449-4473del (n.449-4474_449-4473del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375681C= | CA1429222425 | CCDC50 | c.976+92C= (n.976+92C=) c.449-4478C= (n.449-4478C=) | |
| 3 | g.191375681C>T | CA89778764 | CCDC50 | c.976+92C>T (n.976+92C>T) c.449-4478C>T (n.449-4478C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191375682_191375683insTT | CA2669072429 | CCDC50 | c.976+93_976+94insTT (n.976+93_976+94insTT) c.449-4477_449-4476insTT (n.449-4477_449-4476insTT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375682_191375686del | CA2669072430 | CCDC50 | c.976+93_976+97del (n.976+93_976+97del) c.449-4477_449-4473del (n.449-4477_449-4473del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375683C= | CA1429222426 | CCDC50 | c.976+94C= (n.976+94C=) c.449-4476C= (n.449-4476C=) | |
| 3 | g.191375683C>T | CA904369734 | CCDC50 | c.976+94C>T (n.976+94C>T) c.449-4476C>T (n.449-4476C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375684T>G | CA2669072431 | CCDC50 | c.976+95T>G (n.976+95T>G) c.449-4475T>G (n.449-4475T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375684_191375685delinsTC | CA1429222427 | CCDC50 | c.976+95_976+96delinsTC (n.976+95_976+96delinsTC) c.449-4475_449-4474delinsTC (n.449-4475_449-4474delinsTC) | |
| 3 | g.191375685del | CA89778766 | CCDC50 | c.976+96del (n.976+96del) c.449-4474del (n.449-4474del) | dbSNP |
| 3 | g.191375685C>A | CA1429222429 | CCDC50 | c.976+96C>A (n.976+96C>A) c.449-4474C>A (n.449-4474C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191375685C= | CA1429222428 | CCDC50 | c.976+96C= (n.976+96C=) c.449-4474C= (n.449-4474C=) | |
| 3 | g.191375685C>T | CA2669072432 | CCDC50 | c.976+96C>T (n.976+96C>T) c.449-4474C>T (n.449-4474C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375686del | CA2669072434 | CCDC50 | c.976+97del (n.976+97del) c.449-4473del (n.449-4473del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375686T>A | CA1057747171 | CCDC50 | c.976+97T>A (n.976+97T>A) c.449-4473T>A (n.449-4473T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375686T>C | CA11563228 | CCDC50 | c.976+97T>C (n.976+97T>C) c.449-4473T>C (n.449-4473T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375686T>G | CA2669072433 | CCDC50 | c.976+97T>G (n.976+97T>G) c.449-4473T>G (n.449-4473T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375686T= | CA1429222430 | CCDC50 | c.976+97T= (n.976+97T=) c.449-4473T= (n.449-4473T=) | |
| 3 | g.191375686_191375687del | CA2759894817 | CCDC50 | c.976+97_976+98del (n.976+97_976+98del) c.449-4473_449-4472del (n.449-4473_449-4472del) | |
| 3 | g.191375686_191375687insCC | CA2669072435 | CCDC50 | c.976+97_976+98insCC (n.976+97_976+98insCC) c.449-4473_449-4472insCC (n.449-4473_449-4472insCC) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375688G>C | CA2577992231 | CCDC50 | c.976+99G>C (n.976+99G>C) c.449-4471G>C (n.449-4471G>C) | |
| 3 | g.191375689T>C | CA2669072436 | CCDC50 | c.976+100T>C (n.976+100T>C) c.449-4470T>C (n.449-4470T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375691C>A | CA2669072437 | CCDC50 | c.976+102C>A (n.976+102C>A) c.449-4468C>A (n.449-4468C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375691C= | CA1429222431 | CCDC50 | c.976+102C= (n.976+102C=) c.449-4468C= (n.449-4468C=) | |
| 3 | g.191375691C>G | CA1057747173 | CCDC50 | c.976+102C>G (n.976+102C>G) c.449-4468C>G (n.449-4468C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375691C>T | CA2669072438 | CCDC50 | c.976+102C>T (n.976+102C>T) c.449-4468C>T (n.449-4468C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375692A= | CA1429222432 | CCDC50 | c.976+103A= (n.976+103A=) c.449-4467A= (n.449-4467A=) | |
| 3 | g.191375692A>C | CA2669072439 | CCDC50 | c.976+103A>C (n.976+103A>C) c.449-4467A>C (n.449-4467A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375692A>G | CA89778768 | CCDC50 | c.976+103A>G (n.976+103A>G) c.449-4467A>G (n.449-4467A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375692A>T | CA1429222433 | CCDC50 | c.976+103A>T (n.976+103A>T) c.449-4467A>T (n.449-4467A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191375693T>C | CA2669072440 | CCDC50 | c.976+104T>C (n.976+104T>C) c.449-4466T>C (n.449-4466T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375694G>A | CA2669072441 | CCDC50 | c.976+105G>A (n.976+105G>A) c.449-4465G>A (n.449-4465G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375694G>T | CA2669072442 | CCDC50 | c.976+105G>T (n.976+105G>T) c.449-4465G>T (n.449-4465G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375695C>A | CA2669072443 | CCDC50 | c.976+106C>A (n.976+106C>A) c.449-4464C>A (n.449-4464C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375695C>T | CA2669072444 | CCDC50 | c.976+106C>T (n.976+106C>T) c.449-4464C>T (n.449-4464C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375696T>C | CA2669072446 | CCDC50 | c.976+107T>C (n.976+107T>C) c.449-4463T>C (n.449-4463T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375696T>G | CA2669072445 | CCDC50 | c.976+107T>G (n.976+107T>G) c.449-4463T>G (n.449-4463T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375697C>A | CA2669072447 | CCDC50 | c.976+108C>A (n.976+108C>A) c.449-4462C>A (n.449-4462C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375697C= | CA1429222434 | CCDC50 | c.976+108C= (n.976+108C=) c.449-4462C= (n.449-4462C=) | |
| 3 | g.191375697C>G | CA2669072448 | CCDC50 | c.976+108C>G (n.976+108C>G) c.449-4462C>G (n.449-4462C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375697C>T | CA548798689 | CCDC50 | c.976+108C>T (n.976+108C>T) c.449-4462C>T (n.449-4462C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375698A= | CA1429222435 | CCDC50 | c.976+109A= (n.976+109A=) c.449-4461A= (n.449-4461A=) | |
| 3 | g.191375698A>C | CA2669072449 | CCDC50 | c.976+109A>C (n.976+109A>C) c.449-4461A>C (n.449-4461A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375698A>G | CA548798690 | CCDC50 | c.976+109A>G (n.976+109A>G) c.449-4461A>G (n.449-4461A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375699T>C | CA1057747179 | CCDC50 | c.976+110T>C (n.976+110T>C) c.449-4460T>C (n.449-4460T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375699T= | CA1429222436 | CCDC50 | c.976+110T= (n.976+110T=) c.449-4460T= (n.449-4460T=) | |
| 3 | g.191375700G>C | CA2669072450 | CCDC50 | c.976+111G>C (n.976+111G>C) c.449-4459G>C (n.449-4459G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375700G>T | CA2669072451 | CCDC50 | c.976+111G>T (n.976+111G>T) c.449-4459G>T (n.449-4459G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375701A= | CA1429222437 | CCDC50 | c.976+112A= (n.976+112A=) c.449-4458A= (n.449-4458A=) | |
| 3 | g.191375701A>G | CA2669072452 | CCDC50 | c.976+112A>G (n.976+112A>G) c.449-4458A>G (n.449-4458A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375701A>T | CA1429222438 | CCDC50 | c.976+112A>T (n.976+112A>T) c.449-4458A>T (n.449-4458A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191375702C>A | CA2669072453 | CCDC50 | c.976+113C>A (n.976+113C>A) c.449-4457C>A (n.449-4457C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375702C>G | CA2669072454 | CCDC50 | c.976+113C>G (n.976+113C>G) c.449-4457C>G (n.449-4457C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375702C>T | CA2669072455 | CCDC50 | c.976+113C>T (n.976+113C>T) c.449-4457C>T (n.449-4457C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375703T>A | CA2669072457 | CCDC50 | c.976+114T>A (n.976+114T>A) c.449-4456T>A (n.449-4456T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375703T>C | CA2669072459 | CCDC50 | c.976+114T>C (n.976+114T>C) c.449-4456T>C (n.449-4456T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375703T>G | CA2669072456 | CCDC50 | c.976+114T>G (n.976+114T>G) c.449-4456T>G (n.449-4456T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375704_191375705del | CA2669072458 | CCDC50 | c.976+115_976+116del (n.976+115_976+116del) c.449-4455_449-4454del (n.449-4455_449-4454del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375704T>C | CA2669072460 | CCDC50 | c.976+115T>C (n.976+115T>C) c.449-4455T>C (n.449-4455T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375705T>A | CA2669072461 | CCDC50 | c.976+116T>A (n.976+116T>A) c.449-4454T>A (n.449-4454T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375705T>C | CA89778770 | CCDC50 | c.976+116T>C (n.976+116T>C) c.449-4454T>C (n.449-4454T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375705T>G | CA2669072462 | CCDC50 | c.976+116T>G (n.976+116T>G) c.449-4454T>G (n.449-4454T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375705T= | CA1429222439 | CCDC50 | c.976+116T= (n.976+116T=) c.449-4454T= (n.449-4454T=) | |
| 3 | g.191375706G>A | CA2669072463 | CCDC50 | c.976+117G>A (n.976+117G>A) c.449-4453G>A (n.449-4453G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375706G>T | CA2669072464 | CCDC50 | c.976+117G>T (n.976+117G>T) c.449-4453G>T (n.449-4453G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375709A>G | CA2740494426 | CCDC50 | c.976+120A>G (n.976+120A>G) c.449-4450A>G (n.449-4450A>G) | |
| 3 | g.191375709A>T | CA2669072465 | CCDC50 | c.976+120A>T (n.976+120A>T) c.449-4450A>T (n.449-4450A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375710T>A | CA2669072466 | CCDC50 | c.976+121T>A (n.976+121T>A) c.449-4449T>A (n.449-4449T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375712A>C | CA2669072467 | CCDC50 | c.976+123A>C (n.976+123A>C) c.449-4447A>C (n.449-4447A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375714T>A | CA2669072468 | CCDC50 | c.976+125T>A (n.976+125T>A) c.449-4445T>A (n.449-4445T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375715C>A | CA2669072469 | CCDC50 | c.976+126C>A (n.976+126C>A) c.449-4444C>A (n.449-4444C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375716C>A | CA2669072470 | CCDC50 | c.976+127C>A (n.976+127C>A) c.449-4443C>A (n.449-4443C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375716C>G | CA2669072471 | CCDC50 | c.976+127C>G (n.976+127C>G) c.449-4443C>G (n.449-4443C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375716C>T | CA2669072472 | CCDC50 | c.976+127C>T (n.976+127C>T) c.449-4443C>T (n.449-4443C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375718A= | CA1429222440 | CCDC50 | c.976+129A= (n.976+129A=) c.449-4441A= (n.449-4441A=) | |
| 3 | g.191375718A>G | CA648082208 | CCDC50 | c.976+129A>G (n.976+129A>G) c.449-4441A>G (n.449-4441A>G) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.191375719G>C | CA2669072473 | CCDC50 | c.976+130G>C (n.976+130G>C) c.449-4440G>C (n.449-4440G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375719G>T | CA2669072474 | CCDC50 | c.976+130G>T (n.976+130G>T) c.449-4440G>T (n.449-4440G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375721G>A | CA1429222442 | CCDC50 | c.976+132G>A (n.976+132G>A) c.449-4438G>A (n.449-4438G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191375721G= | CA1429222441 | CCDC50 | c.976+132G= (n.976+132G=) c.449-4438G= (n.449-4438G=) | |
| 3 | g.191375721G>T | CA2669072475 | CCDC50 | c.976+132G>T (n.976+132G>T) c.449-4438G>T (n.449-4438G>T) | gnomAD v4 |