OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.191375518_191375521delinsGAAA | CA1429222321 | CCDC50 | c.905_908delinsGAAA (p.Arg302=) c.449-4641_449-4638delinsGAAA (n.449-4641_449-4638delinsGAAA) | |
| 3 | g.191375523del | CA2669072521 | CCDC50 | c.910del (p.Arg304GlyfsTer24) c.449-4636del (n.449-4636del) c.910del (p.Arg304GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375521_191375523del | CA1429222322 | CCDC50 | c.908_910del (p.Lys303del) c.449-4638_449-4636del (n.449-4638_449-4636del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191375521A= | CA1429222323 | CCDC50 | c.908A= (p.Lys303=) c.449-4638A= (n.449-4638A=) | |
| 3 | g.191375521A>C | CA355764929 | CCDC50 | c.908A>C (p.Lys303Thr) c.449-4638A>C (n.449-4638A>C) | |
| 3 | g.191375521A>G | CA142723 | CCDC50 | c.908A>G (p.Lys303Arg) c.449-4638A>G (n.449-4638A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375521A>T | CA355764931 | CCDC50 | c.908A>T (p.Lys303Ile) c.449-4638A>T (n.449-4638A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375522A= | CA1429222324 | CCDC50 | c.909A= (p.Lys303=) c.449-4637A= (n.449-4637A=) | |
| 3 | g.191375522A>C | CA355764934 | CCDC50 | c.909A>C (p.Lys303Asn) c.449-4637A>C (n.449-4637A>C) | |
| 3 | g.191375522A>G | CA437637655 | CCDC50 | c.909A>G (p.Lys303=) c.449-4637A>G (n.449-4637A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191375522A>T | CA355764936 | CCDC50 | c.909A>T (p.Lys303Asn) c.449-4637A>T (n.449-4637A>T) | |
| 3 | g.191375523A= | CA1429222325 | CCDC50 | c.910A= (p.Arg304=) c.449-4636A= (n.449-4636A=) | |
| 3 | g.191375523A>C | CA437637656 | CCDC50 | c.910A>C (p.Arg304=) c.449-4636A>C (n.449-4636A>C) | |
| 3 | g.191375523A>G | CA355764938 | CCDC50 | c.910A>G (p.Arg304Gly) c.449-4636A>G (n.449-4636A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.191375523A>T | CA355764940 | CCDC50 | c.910A>T (p.Arg304Trp) c.449-4636A>T (n.449-4636A>T) | |
| 3 | g.191375524G>A | CA355764943 | CCDC50 | c.911G>A (p.Arg304Lys) c.449-4635G>A (n.449-4635G>A) | |
| 3 | g.191375524G>C | CA355764946 | CCDC50 | c.911G>C (p.Arg304Thr) c.449-4635G>C (n.449-4635G>C) | |
| 3 | g.191375524G>T | CA355764944 | CCDC50 | c.911G>T (p.Arg304Met) c.449-4635G>T (n.449-4635G>T) | |
| 3 | g.191375525G>A | CA2755349 | CCDC50 | c.912G>A (p.Arg304=) c.449-4634G>A (n.449-4634G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375525G>C | CA355764949 | CCDC50 | c.912G>C (p.Arg304Ser) c.449-4634G>C (n.449-4634G>C) | |
| 3 | g.191375525G= | CA1429222326 | CCDC50 | c.912G= (p.Arg304=) c.449-4634G= (n.449-4634G=) | |
| 3 | g.191375525G>T | CA355764951 | CCDC50 | c.912G>T (p.Arg304Ser) c.449-4634G>T (n.449-4634G>T) | COSMIC |
| 3 | g.191375526A= | CA1429222327 | CCDC50 | c.913A= (p.Arg305=) c.449-4633A= (n.449-4633A=) | |
| 3 | g.191375526A>C | CA437637659 | CCDC50 | c.913A>C (p.Arg305=) c.449-4633A>C (n.449-4633A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375526A>G | CA355764953 | CCDC50 | c.913A>G (p.Arg305Gly) c.449-4633A>G (n.449-4633A>G) | |
| 3 | g.191375526A>T | CA355764955 | CCDC50 | c.913A>T (p.Arg305Ter) c.449-4633A>T (n.449-4633A>T) | |
| 3 | g.191375527G>A | CA355764957 | CCDC50 | c.914G>A (p.Arg305Lys) c.449-4632G>A (n.449-4632G>A) | |
| 3 | g.191375527G>C | CA89778721 | CCDC50 | c.914G>C (p.Arg305Thr) c.449-4632G>C (n.449-4632G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.191375527G= | CA1429222328 | CCDC50 | c.914G= (p.Arg305=) c.449-4632G= (n.449-4632G=) | |
| 3 | g.191375527G>T | CA355764959 | CCDC50 | c.914G>T (p.Arg305Ile) c.449-4632G>T (n.449-4632G>T) | dbSNP |
| 3 | g.191375528A= | CA1429222329 | CCDC50 | c.915A= (p.Arg305=) c.449-4631A= (n.449-4631A=) | |
| 3 | g.191375528A>C | CA355764961 | CCDC50 | c.915A>C (p.Arg305Ser) c.449-4631A>C (n.449-4631A>C) | |
| 3 | g.191375528A>G | CA437637662 | CCDC50 | c.915A>G (p.Arg305=) c.449-4631A>G (n.449-4631A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375528A>T | CA355764962 | CCDC50 | c.915A>T (p.Arg305Ser) c.449-4631A>T (n.449-4631A>T) | |
| 3 | g.191375529C>A | CA355764965 | CCDC50 | c.916C>A (p.His306Asn) c.449-4630C>A (n.449-4630C>A) | |
| 3 | g.191375529C>G | CA355764966 | CCDC50 | c.916C>G (p.His306Asp) c.449-4630C>G (n.449-4630C>G) | |
| 3 | g.191375529C>T | CA355764968 | CCDC50 | c.916C>T (p.His306Tyr) c.449-4630C>T (n.449-4630C>T) | |
| 3 | g.191375530A>C | CA355764974 | CCDC50 | c.917A>C (p.His306Pro) c.449-4629A>C (n.449-4629A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375530A>G | CA355764970 | CCDC50 | c.917A>G (p.His306Arg) c.449-4629A>G (n.449-4629A>G) | |
| 3 | g.191375530A>T | CA355764972 | CCDC50 | c.917A>T (p.His306Leu) c.449-4629A>T (n.449-4629A>T) | |
| 3 | g.191375531C>A | CA355764976 | CCDC50 | c.918C>A (p.His306Gln) c.449-4628C>A (n.449-4628C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375531C>G | CA355764977 | CCDC50 | c.918C>G (p.His306Gln) c.449-4628C>G (n.449-4628C>G) | |
| 3 | g.191375531C>T | CA437637664 | CCDC50 | c.918C>T (p.His306=) c.449-4628C>T (n.449-4628C>T) | |
| 3 | g.191375532A= | CA1429222330 | CCDC50 | c.919A= (p.Arg307=) c.449-4627A= (n.449-4627A=) | |
| 3 | g.191375532A>C | CA437637665 | CCDC50 | c.919A>C (p.Arg307=) c.449-4627A>C (n.449-4627A>C) | dbSNP |
| 3 | g.191375532A>G | CA355764980 | CCDC50 | c.919A>G (p.Arg307Gly) c.449-4627A>G (n.449-4627A>G) | |
| 3 | g.191375532A>T | CA355764981 | CCDC50 | c.919A>T (p.Arg307Trp) c.449-4627A>T (n.449-4627A>T) | |
| 3 | g.191375533G>A | CA355764984 | CCDC50 | c.920G>A (p.Arg307Lys) c.449-4626G>A (n.449-4626G>A) | |
| 3 | g.191375533G>C | CA355764985 | CCDC50 | c.920G>C (p.Arg307Thr) c.449-4626G>C (n.449-4626G>C) | |
| 3 | g.191375533G>T | CA355764987 | CCDC50 | c.920G>T (p.Arg307Met) c.449-4626G>T (n.449-4626G>T) | |
| 3 | g.191375534G>A | CA437637666 | CCDC50 | c.921G>A (p.Arg307=) c.449-4625G>A (n.449-4625G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375534G>C | CA355764988 | CCDC50 | c.921G>C (p.Arg307Ser) c.449-4625G>C (n.449-4625G>C) | |
| 3 | g.191375534G>T | CA355764990 | CCDC50 | c.921G>T (p.Arg307Ser) c.449-4625G>T (n.449-4625G>T) | |
| 3 | g.191375535C>A | CA355764992 | CCDC50 | c.922C>A (p.Pro308Thr) c.449-4624C>A (n.449-4624C>A) | |
| 3 | g.191375535C>G | CA355764993 | CCDC50 | c.922C>G (p.Pro308Ala) c.449-4624C>G (n.449-4624C>G) | |
| 3 | g.191375535C>T | CA355764995 | CCDC50 | c.922C>T (p.Pro308Ser) c.449-4624C>T (n.449-4624C>T) | |
| 3 | g.191375536C>A | CA355764998 | CCDC50 | c.923C>A (p.Pro308His) c.449-4623C>A (n.449-4623C>A) | |
| 3 | g.191375536C= | CA1429222331 | CCDC50 | c.923C= (p.Pro308=) c.449-4623C= (n.449-4623C=) | |
| 3 | g.191375536C>G | CA16617862 | CCDC50 | c.923C>G (p.Pro308Arg) c.449-4623C>G (n.449-4623C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375536C>T | CA355765000 | CCDC50 | c.923C>T (p.Pro308Leu) c.449-4623C>T (n.449-4623C>T) | |
| 3 | g.191375537C>A | CA437637673 | CCDC50 | c.924C>A (p.Pro308=) c.449-4622C>A (n.449-4622C>A) | |
| 3 | g.191375537C= | CA1429222332 | CCDC50 | c.924C= (p.Pro308=) c.449-4622C= (n.449-4622C=) | |
| 3 | g.191375537C>G | CA437637675 | CCDC50 | c.924C>G (p.Pro308=) c.449-4622C>G (n.449-4622C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191375537C>T | CA437637674 | CCDC50 | c.924C>T (p.Pro308=) c.449-4622C>T (n.449-4622C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375538A= | CA1429222333 | CCDC50 | c.925A= (p.Arg309=) c.449-4621A= (n.449-4621A=) | |
| 3 | g.191375538A>C | CA437637676 | CCDC50 | c.925A>C (p.Arg309=) c.449-4621A>C (n.449-4621A>C) | |
| 3 | g.191375538A>G | CA2755350 | CCDC50 | c.925A>G (p.Arg309Gly) c.449-4621A>G (n.449-4621A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375538A>T | CA355765003 | CCDC50 | c.925A>T (p.Arg309Trp) c.449-4621A>T (n.449-4621A>T) | |
| 3 | g.191375538_191375539insATTTC | CA2563569497 | CCDC50 | c.925_926insATTTC (p.Arg309AsnfsTer21) c.449-4621_449-4620insATTTC (n.449-4621_449-4620insATTTC) c.925_926insATTTC (p.Arg309AsnfsTer?) | |
| 3 | g.191375539G>A | CA355765005 | CCDC50 | c.926G>A (p.Arg309Lys) c.449-4620G>A (n.449-4620G>A) | |
| 3 | g.191375539G>C | CA355765007 | CCDC50 | c.926G>C (p.Arg309Thr) c.449-4620G>C (n.449-4620G>C) | |
| 3 | g.191375539G>T | CA355765009 | CCDC50 | c.926G>T (p.Arg309Met) c.449-4620G>T (n.449-4620G>T) | |
| 3 | g.191375540G>A | CA437637681 | CCDC50 | c.927G>A (p.Arg309=) c.449-4619G>A (n.449-4619G>A) | |
| 3 | g.191375540G>C | CA355765011 | CCDC50 | c.927G>C (p.Arg309Ser) c.449-4619G>C (n.449-4619G>C) | |
| 3 | g.191375540G>T | CA355765013 | CCDC50 | c.927G>T (p.Arg309Ser) c.449-4619G>T (n.449-4619G>T) | |
| 3 | g.191375541A>C | CA355765015 | CCDC50 | c.928A>C (p.Thr310Pro) c.449-4618A>C (n.449-4618A>C) | |
| 3 | g.191375541A>G | CA355765017 | CCDC50 | c.928A>G (p.Thr310Ala) c.449-4618A>G (n.449-4618A>G) | |
| 3 | g.191375541A>T | CA355765019 | CCDC50 | c.928A>T (p.Thr310Ser) c.449-4618A>T (n.449-4618A>T) | |
| 3 | g.191375542C>A | CA355765025 | CCDC50 | c.929C>A (p.Thr310Asn) c.449-4617C>A (n.449-4617C>A) | |
| 3 | g.191375542C>G | CA355765023 | CCDC50 | c.929C>G (p.Thr310Ser) c.449-4617C>G (n.449-4617C>G) | |
| 3 | g.191375542C>T | CA355765021 | CCDC50 | c.929C>T (p.Thr310Ile) c.449-4617C>T (n.449-4617C>T) | |
| 3 | g.191375543T>A | CA437637685 | CCDC50 | c.930T>A (p.Thr310=) c.449-4616T>A (n.449-4616T>A) | |
| 3 | g.191375543T>C | CA437637688 | CCDC50 | c.930T>C (p.Thr310=) c.449-4616T>C (n.449-4616T>C) | |
| 3 | g.191375543T>G | CA437637686 | CCDC50 | c.930T>G (p.Thr310=) c.449-4616T>G (n.449-4616T>G) | dbSNP |
| 3 | g.191375543T= | CA1429222334 | CCDC50 | c.930T= (p.Thr310=) c.449-4616T= (n.449-4616T=) | |
| 3 | g.191375544C>A | CA355765027 | CCDC50 | c.931C>A (p.Pro311Thr) c.449-4615C>A (n.449-4615C>A) | dbSNP |
| 3 | g.191375544C= | CA1429222335 | CCDC50 | c.931C= (p.Pro311=) c.449-4615C= (n.449-4615C=) | |
| 3 | g.191375544C>G | CA355765029 | CCDC50 | c.931C>G (p.Pro311Ala) c.449-4615C>G (n.449-4615C>G) | |
| 3 | g.191375544C>T | CA355765031 | CCDC50 | c.931C>T (p.Pro311Ser) c.449-4615C>T (n.449-4615C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375545C>A | CA355765033 | CCDC50 | c.932C>A (p.Pro311His) c.449-4614C>A (n.449-4614C>A) | |
| 3 | g.191375545C= | CA1429222336 | CCDC50 | c.932C= (p.Pro311=) c.449-4614C= (n.449-4614C=) | |
| 3 | g.191375545C>G | CA355765035 | CCDC50 | c.932C>G (p.Pro311Arg) c.449-4614C>G (n.449-4614C>G) | |
| 3 | g.191375545C>T | CA89778723 | CCDC50 | c.932C>T (p.Pro311Leu) c.449-4614C>T (n.449-4614C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375546T>A | CA437637690 | CCDC50 | c.933T>A (p.Pro311=) c.449-4613T>A (n.449-4613T>A) | |
| 3 | g.191375546T>C | CA437637691 | CCDC50 | c.933T>C (p.Pro311=) c.449-4613T>C (n.449-4613T>C) | |
| 3 | g.191375546T>G | CA437637693 | CCDC50 | c.933T>G (p.Pro311=) c.449-4613T>G (n.449-4613T>G) | |
| 3 | g.191375547C>A | CA355765038 | CCDC50 | c.934C>A (p.Pro312Thr) c.449-4612C>A (n.449-4612C>A) | |
| 3 | g.191375547C= | CA1429222337 | CCDC50 | c.934C= (p.Pro312=) c.449-4612C= (n.449-4612C=) | |
| 3 | g.191375547C>G | CA89778725 | CCDC50 | c.934C>G (p.Pro312Ala) c.449-4612C>G (n.449-4612C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375547C>T | CA355765040 | CCDC50 | c.934C>T (p.Pro312Ser) c.449-4612C>T (n.449-4612C>T) | |
| 3 | g.191375548C>A | CA355765042 | CCDC50 | c.935C>A (p.Pro312Gln) c.449-4611C>A (n.449-4611C>A) | |
| 3 | g.191375548C= | CA1429222338 | CCDC50 | c.935C= (p.Pro312=) c.449-4611C= (n.449-4611C=) | |
| 3 | g.191375548C>G | CA355765044 | CCDC50 | c.935C>G (p.Pro312Arg) c.449-4611C>G (n.449-4611C>G) | |
| 3 | g.191375548C>T | CA355765046 | CCDC50 | c.935C>T (p.Pro312Leu) c.449-4611C>T (n.449-4611C>T) | dbSNP |
| 3 | g.191375549A= | CA1429222339 | CCDC50 | c.936A= (p.Pro312=) c.449-4610A= (n.449-4610A=) | |
| 3 | g.191375549A>C | CA437637694 | CCDC50 | c.936A>C (p.Pro312=) c.449-4610A>C (n.449-4610A>C) | |
| 3 | g.191375549A>G | CA437637696 | CCDC50 | c.936A>G (p.Pro312=) c.449-4610A>G (n.449-4610A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375549A>T | CA437637698 | CCDC50 | c.936A>T (p.Pro312=) c.449-4610A>T (n.449-4610A>T) | |
| 3 | g.191375550T>A | CA355765050 | CCDC50 | c.937T>A (p.Phe313Ile) c.449-4609T>A (n.449-4609T>A) | |
| 3 | g.191375550T>C | CA355765052 | CCDC50 | c.937T>C (p.Phe313Leu) c.449-4609T>C (n.449-4609T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191375550T>G | CA355765049 | CCDC50 | c.937T>G (p.Phe313Val) c.449-4609T>G (n.449-4609T>G) | |
| 3 | g.191375550T= | CA1429222340 | CCDC50 | c.937T= (p.Phe313=) c.449-4609T= (n.449-4609T=) | |
| 3 | g.191375551T>A | CA355765058 | CCDC50 | c.938T>A (p.Phe313Tyr) c.449-4608T>A (n.449-4608T>A) | |
| 3 | g.191375551T>C | CA355765055 | CCDC50 | c.938T>C (p.Phe313Ser) c.449-4608T>C (n.449-4608T>C) | |
| 3 | g.191375551T>G | CA355765056 | CCDC50 | c.938T>G (p.Phe313Cys) c.449-4608T>G (n.449-4608T>G) | |
| 3 | g.191375552C>A | CA355765060 | CCDC50 | c.939C>A (p.Phe313Leu) c.449-4607C>A (n.449-4607C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375552C>G | CA355765062 | CCDC50 | c.939C>G (p.Phe313Leu) c.449-4607C>G (n.449-4607C>G) | |
| 3 | g.191375552C>T | CA437637703 | CCDC50 | c.939C>T (p.Phe313=) c.449-4607C>T (n.449-4607C>T) | dbSNP |
| 3 | g.191375553T>A | CA355765063 | CCDC50 | c.940T>A (p.Ser314Thr) c.449-4606T>A (n.449-4606T>A) | |
| 3 | g.191375553T>C | CA355765065 | CCDC50 | c.940T>C (p.Ser314Pro) c.449-4606T>C (n.449-4606T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375553T>G | CA355765066 | CCDC50 | c.940T>G (p.Ser314Ala) c.449-4606T>G (n.449-4606T>G) | |
| 3 | g.191375553T= | CA1429222341 | CCDC50 | c.940T= (p.Ser314=) c.449-4606T= (n.449-4606T=) | |
| 3 | g.191375554C>A | CA355765069 | CCDC50 | c.941C>A (p.Ser314Ter) c.449-4605C>A (n.449-4605C>A) | |
| 3 | g.191375554C>G | CA355765073 | CCDC50 | c.941C>G (p.Ser314Ter) c.449-4605C>G (n.449-4605C>G) | |
| 3 | g.191375554C>T | CA355765071 | CCDC50 | c.941C>T (p.Ser314Leu) c.449-4605C>T (n.449-4605C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.191375554_191375556delinsCAG | CA1429222342 | CCDC50 | c.941_943delinsCAG (p.Ser314=) c.449-4605_449-4603delinsCAG (n.449-4605_449-4603delinsCAG) | |
| 3 | g.191375555A= | CA1429222343 | CCDC50 | c.942A= (p.Ser314=) c.449-4604A= (n.449-4604A=) | |
| 3 | g.191375555A>C | CA437637707 | CCDC50 | c.942A>C (p.Ser314=) c.449-4604A>C (n.449-4604A>C) | |
| 3 | g.191375555A>G | CA2755351 | CCDC50 | c.942A>G (p.Ser314=) c.449-4604A>G (n.449-4604A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375555A>T | CA437637709 | CCDC50 | c.942A>T (p.Ser314=) c.449-4604A>T (n.449-4604A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375559_191375560del | CA1057747086 | CCDC50 | c.946_947del (p.Ser316Ter) c.449-4600_449-4599del (n.449-4600_449-4599del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375556G>A | CA355765076 | CCDC50 | c.943G>A (p.Glu315Lys) c.449-4603G>A (n.449-4603G>A) | |
| 3 | g.191375556G>C | CA355765077 | CCDC50 | c.943G>C (p.Glu315Gln) c.449-4603G>C (n.449-4603G>C) | |
| 3 | g.191375556G>T | CA355765079 | CCDC50 | c.943G>T (p.Glu315Ter) c.449-4603G>T (n.449-4603G>T) | |
| 3 | g.191375557A>C | CA355765081 | CCDC50 | c.944A>C (p.Glu315Ala) c.449-4602A>C (n.449-4602A>C) | |
| 3 | g.191375557A>G | CA355765085 | CCDC50 | c.944A>G (p.Glu315Gly) c.449-4602A>G (n.449-4602A>G) | |
| 3 | g.191375557A>T | CA355765083 | CCDC50 | c.944A>T (p.Glu315Val) c.449-4602A>T (n.449-4602A>T) | |
| 3 | g.191375558G>A | CA437637713 | CCDC50 | c.945G>A (p.Glu315=) c.449-4601G>A (n.449-4601G>A) | |
| 3 | g.191375558G>C | CA355765087 | CCDC50 | c.945G>C (p.Glu315Asp) c.449-4601G>C (n.449-4601G>C) | |
| 3 | g.191375558G>T | CA355765089 | CCDC50 | c.945G>T (p.Glu315Asp) c.449-4601G>T (n.449-4601G>T) | |
| 3 | g.191375559A>C | CA355765091 | CCDC50 | c.946A>C (p.Ser316Arg) c.449-4600A>C (n.449-4600A>C) | |
| 3 | g.191375559A>G | CA355765093 | CCDC50 | c.946A>G (p.Ser316Gly) c.449-4600A>G (n.449-4600A>G) | |
| 3 | g.191375559A>T | CA355765095 | CCDC50 | c.946A>T (p.Ser316Cys) c.449-4600A>T (n.449-4600A>T) | |
| 3 | g.191375560G>A | CA2755352 | CCDC50 | c.947G>A (p.Ser316Asn) c.449-4599G>A (n.449-4599G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375560G>C | CA355765098 | CCDC50 | c.947G>C (p.Ser316Thr) c.449-4599G>C (n.449-4599G>C) | |
| 3 | g.191375560G= | CA1429222344 | CCDC50 | c.947G= (p.Ser316=) c.449-4599G= (n.449-4599G=) | |
| 3 | g.191375560G>T | CA355765100 | CCDC50 | c.947G>T (p.Ser316Ile) c.449-4599G>T (n.449-4599G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375561T>A | CA355765102 | CCDC50 | c.948T>A (p.Ser316Arg) c.449-4598T>A (n.449-4598T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375561T>C | CA437637717 | CCDC50 | c.948T>C (p.Ser316=) c.449-4598T>C (n.449-4598T>C) | |
| 3 | g.191375561T>G | CA355765103 | CCDC50 | c.948T>G (p.Ser316Arg) c.449-4598T>G (n.449-4598T>G) | |
| 3 | g.191375561T= | CA1429222345 | CCDC50 | c.948T= (p.Ser316=) c.449-4598T= (n.449-4598T=) | |
| 3 | g.191375562G>A | CA2755353 | CCDC50 | c.949G>A (p.Glu317Lys) c.449-4597G>A (n.449-4597G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375562G>C | CA355765108 | CCDC50 | c.949G>C (p.Glu317Gln) c.449-4597G>C (n.449-4597G>C) | |
| 3 | g.191375562G= | CA1429222346 | CCDC50 | c.949G= (p.Glu317=) c.449-4597G= (n.449-4597G=) | |
| 3 | g.191375562G>T | CA355765106 | CCDC50 | c.949G>T (p.Glu317Ter) c.449-4597G>T (n.449-4597G>T) | |
| 3 | g.191375563A>C | CA355765111 | CCDC50 | c.950A>C (p.Glu317Ala) c.449-4596A>C (n.449-4596A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375563A>G | CA355765113 | CCDC50 | c.950A>G (p.Glu317Gly) c.449-4596A>G (n.449-4596A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375563A>T | CA355765115 | CCDC50 | c.950A>T (p.Glu317Val) c.449-4596A>T (n.449-4596A>T) | |
| 3 | g.191375564G>A | CA2755354 | CCDC50 | c.951G>A (p.Glu317=) c.449-4595G>A (n.449-4595G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375564G>C | CA355765118 | CCDC50 | c.951G>C (p.Glu317Asp) c.449-4595G>C (n.449-4595G>C) | |
| 3 | g.191375564G= | CA1429222347 | CCDC50 | c.951G= (p.Glu317=) c.449-4595G= (n.449-4595G=) | |
| 3 | g.191375564G>T | CA355765120 | CCDC50 | c.951G>T (p.Glu317Asp) c.449-4595G>T (n.449-4595G>T) | |
| 3 | g.191375565G>A | CA355765125 | CCDC50 | c.952G>A (p.Glu318Lys) c.449-4594G>A (n.449-4594G>A) | |
| 3 | g.191375565G>C | CA355765122 | CCDC50 | c.952G>C (p.Glu318Gln) c.449-4594G>C (n.449-4594G>C) | |
| 3 | g.191375565G= | CA1429222348 | CCDC50 | c.952G= (p.Glu318=) c.449-4594G= (n.449-4594G=) | |
| 3 | g.191375565G>T | CA355765124 | CCDC50 | c.952G>T (p.Glu318Ter) c.449-4594G>T (n.449-4594G>T) | |
| 3 | g.191375566A>C | CA355765127 | CCDC50 | c.953A>C (p.Glu318Ala) c.449-4593A>C (n.449-4593A>C) | |
| 3 | g.191375566A>G | CA355765130 | CCDC50 | c.953A>G (p.Glu318Gly) c.449-4593A>G (n.449-4593A>G) | |
| 3 | g.191375566A>T | CA355765131 | CCDC50 | c.953A>T (p.Glu318Val) c.449-4593A>T (n.449-4593A>T) | |
| 3 | g.191375569_191375571dup | CA548798678 | CCDC50 | c.956_958dup (p.Gln319_Leu320insGln) c.449-4590_449-4588dup (n.449-4590_449-4588dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375567G>A | CA437637730 | CCDC50 | c.954G>A (p.Glu318=) c.449-4592G>A (n.449-4592G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191375567G>C | CA355765133 | CCDC50 | c.954G>C (p.Glu318Asp) c.449-4592G>C (n.449-4592G>C) | |
| 3 | g.191375567G= | CA1429222349 | CCDC50 | c.954G= (p.Glu318=) c.449-4592G= (n.449-4592G=) | |
| 3 | g.191375567G>T | CA355765135 | CCDC50 | c.954G>T (p.Glu318Asp) c.449-4592G>T (n.449-4592G>T) | dbSNP |
| 3 | g.191375568C>A | CA355765137 | CCDC50 | c.955C>A (p.Gln319Lys) c.449-4591C>A (n.449-4591C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375568C>G | CA355765140 | CCDC50 | c.955C>G (p.Gln319Glu) c.449-4591C>G (n.449-4591C>G) | |
| 3 | g.191375568C>T | CA355765138 | CCDC50 | c.955C>T (p.Gln319Ter) c.449-4591C>T (n.449-4591C>T) | |
| 3 | g.191375569A>C | CA355765142 | CCDC50 | c.956A>C (p.Gln319Pro) c.449-4590A>C (n.449-4590A>C) | |
| 3 | g.191375569A>G | CA355765143 | CCDC50 | c.956A>G (p.Gln319Arg) c.449-4590A>G (n.449-4590A>G) | |
| 3 | g.191375569A>T | CA355765144 | CCDC50 | c.956A>T (p.Gln319Leu) c.449-4590A>T (n.449-4590A>T) | |
| 3 | g.191375570G>A | CA437637740 | CCDC50 | c.957G>A (p.Gln319=) c.449-4589G>A (n.449-4589G>A) | |
| 3 | g.191375570G>C | CA355765146 | CCDC50 | c.957G>C (p.Gln319His) c.449-4589G>C (n.449-4589G>C) | |
| 3 | g.191375570G>T | CA355765147 | CCDC50 | c.957G>T (p.Gln319His) c.449-4589G>T (n.449-4589G>T) | |
| 3 | g.191375571C>A | CA355765148 | CCDC50 | c.958C>A (p.Leu320Ile) c.449-4588C>A (n.449-4588C>A) | |
| 3 | g.191375571C= | CA1429222350 | CCDC50 | c.958C= (p.Leu320=) c.449-4588C= (n.449-4588C=) | |
| 3 | g.191375571C>G | CA355765150 | CCDC50 | c.958C>G (p.Leu320Val) c.449-4588C>G (n.449-4588C>G) | |
| 3 | g.191375571C>T | CA355765152 | CCDC50 | c.958C>T (p.Leu320Phe) c.449-4588C>T (n.449-4588C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375572T>A | CA355765154 | CCDC50 | c.959T>A (p.Leu320His) c.449-4587T>A (n.449-4587T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375572T>C | CA2755355 | CCDC50 | c.959T>C (p.Leu320Pro) c.449-4587T>C (n.449-4587T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375572T>G | CA355765157 | CCDC50 | c.959T>G (p.Leu320Arg) c.449-4587T>G (n.449-4587T>G) | |
| 3 | g.191375572T= | CA1429222351 | CCDC50 | c.959T= (p.Leu320=) c.449-4587T= (n.449-4587T=) | |
| 3 | g.191375573C>A | CA2755356 | CCDC50 | c.960C>A (p.Leu320=) c.449-4586C>A (n.449-4586C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.191375573C= | CA1429222352 | CCDC50 | c.960C= (p.Leu320=) c.449-4586C= (n.449-4586C=) | |
| 3 | g.191375573C>G | CA89778729 | CCDC50 | c.960C>G (p.Leu320=) c.449-4586C>G (n.449-4586C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375573C>T | CA437637751 | CCDC50 | c.960C>T (p.Leu320=) c.449-4586C>T (n.449-4586C>T) | |
| 3 | g.191375574C>A | CA355765162 | CCDC50 | c.961C>A (p.His321Asn) c.449-4585C>A (n.449-4585C>A) | |
| 3 | g.191375574C>G | CA355765164 | CCDC50 | c.961C>G (p.His321Asp) c.449-4585C>G (n.449-4585C>G) | |
| 3 | g.191375574C>T | CA355765160 | CCDC50 | c.961C>T (p.His321Tyr) c.449-4585C>T (n.449-4585C>T) | |
| 3 | g.191375575A>C | CA355765168 | CCDC50 | c.962A>C (p.His321Pro) c.449-4584A>C (n.449-4584A>C) | |
| 3 | g.191375575A>G | CA355765166 | CCDC50 | c.962A>G (p.His321Arg) c.449-4584A>G (n.449-4584A>G) | |
| 3 | g.191375575A>T | CA355765170 | CCDC50 | c.962A>T (p.His321Leu) c.449-4584A>T (n.449-4584A>T) | |
| 3 | g.191375576C>A | CA355765172 | CCDC50 | c.963C>A (p.His321Gln) c.449-4583C>A (n.449-4583C>A) | |
| 3 | g.191375576C= | CA1429222353 | CCDC50 | c.963C= (p.His321=) c.449-4583C= (n.449-4583C=) | |
| 3 | g.191375576C>G | CA355765174 | CCDC50 | c.963C>G (p.His321Gln) c.449-4583C>G (n.449-4583C>G) | |
| 3 | g.191375576C>T | CA437637761 | CCDC50 | c.963C>T (p.His321=) c.449-4583C>T (n.449-4583C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375577C>A | CA355765176 | CCDC50 | c.964C>A (p.Leu322Ile) c.449-4582C>A (n.449-4582C>A) | |
| 3 | g.191375577C>G | CA355765178 | CCDC50 | c.964C>G (p.Leu322Val) c.449-4582C>G (n.449-4582C>G) | |
| 3 | g.191375577C>T | CA355765187 | CCDC50 | c.964C>T (p.Leu322Phe) c.449-4582C>T (n.449-4582C>T) | |
| 3 | g.191375578del | CA2669072589 | CCDC50 | c.965del (p.Leu322ProfsTer6) c.449-4581del (n.449-4581del) c.965del (p.Leu322ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375578T>A | CA355765190 | CCDC50 | c.965T>A (p.Leu322His) c.449-4581T>A (n.449-4581T>A) | |
| 3 | g.191375578T>C | CA355765191 | CCDC50 | c.965T>C (p.Leu322Pro) c.449-4581T>C (n.449-4581T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375578T>G | CA355765192 | CCDC50 | c.965T>G (p.Leu322Arg) c.449-4581T>G (n.449-4581T>G) | |
| 3 | g.191375579C>A | CA437637770 | CCDC50 | c.966C>A (p.Leu322=) c.449-4580C>A (n.449-4580C>A) | |
| 3 | g.191375579C= | CA1429222354 | CCDC50 | c.966C= (p.Leu322=) c.449-4580C= (n.449-4580C=) | |
| 3 | g.191375579C>G | CA2755357 | CCDC50 | c.966C>G (p.Leu322=) c.449-4580C>G (n.449-4580C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375579C>T | CA437637767 | CCDC50 | c.966C>T (p.Leu322=) c.449-4580C>T (n.449-4580C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.191375580C>A | CA355765195 | CCDC50 | c.967C>A (p.His323Asn) c.449-4579C>A (n.449-4579C>A) | |
| 3 | g.191375580C= | CA1429222355 | CCDC50 | c.967C= (p.His323=) c.449-4579C= (n.449-4579C=) | |
| 3 | g.191375580C>G | CA355765197 | CCDC50 | c.967C>G (p.His323Asp) c.449-4579C>G (n.449-4579C>G) | |
| 3 | g.191375580C>T | CA2755358 | CCDC50 | c.967C>T (p.His323Tyr) c.449-4579C>T (n.449-4579C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375581A= | CA1429222356 | CCDC50 | c.968A= (p.His323=) c.449-4578A= (n.449-4578A=) | |
| 3 | g.191375581A>C | CA355765202 | CCDC50 | c.968A>C (p.His323Pro) c.449-4578A>C (n.449-4578A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191375581A>G | CA355765198 | CCDC50 | c.968A>G (p.His323Arg) c.449-4578A>G (n.449-4578A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375581A>T | CA355765200 | CCDC50 | c.968A>T (p.His323Leu) c.449-4578A>T (n.449-4578A>T) | |
| 3 | g.191375582T>A | CA355765203 | CCDC50 | c.969T>A (p.His323Gln) c.449-4577T>A (n.449-4577T>A) | |
| 3 | g.191375582T>C | CA437637776 | CCDC50 | c.969T>C (p.His323=) c.449-4577T>C (n.449-4577T>C) | |
| 3 | g.191375582T>G | CA355765205 | CCDC50 | c.969T>G (p.His323Gln) c.449-4577T>G (n.449-4577T>G) | |
| 3 | g.191375583G>A | CA355765208 | CCDC50 | c.970G>A (p.Asp324Asn) c.449-4576G>A (n.449-4576G>A) | |
| 3 | g.191375583G>C | CA355765209 | CCDC50 | c.970G>C (p.Asp324His) c.449-4576G>C (n.449-4576G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191375583G= | CA1429222357 | CCDC50 | c.970G= (p.Asp324=) c.449-4576G= (n.449-4576G=) | |
| 3 | g.191375583G>T | CA355765210 | CCDC50 | c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.449-4576G>T (n.449-4576G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375584A= | CA1429222358 | CCDC50 | c.971A= (p.Asp324=) c.449-4575A= (n.449-4575A=) | |
| 3 | g.191375584A>C | CA2755359 | CCDC50 | c.971A>C (p.Asp324Ala) c.449-4575A>C (n.449-4575A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375584A>G | CA355765213 | CCDC50 | c.971A>G (p.Asp324Gly) c.449-4575A>G (n.449-4575A>G) | |
| 3 | g.191375584A>T | CA355765214 | CCDC50 | c.971A>T (p.Asp324Val) c.449-4575A>T (n.449-4575A>T) | |
| 3 | g.191375584_191375588del | CA2740494423 | CCDC50 | c.971_975del (p.Asp324GlyfsTer26) c.449-4575_449-4571del (n.449-4575_449-4571del) c.971_975del (p.Asp324GlyfsTer?) | |
| 3 | g.191375585C>A | CA355765216 | CCDC50 | c.972C>A (p.Asp324Glu) c.449-4574C>A (n.449-4574C>A) | |
| 3 | g.191375585C= | CA1429222359 | CCDC50 | c.972C= (p.Asp324=) c.449-4574C= (n.449-4574C=) | |
| 3 | g.191375585C>G | CA355765218 | CCDC50 | c.972C>G (p.Asp324Glu) c.449-4574C>G (n.449-4574C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191375585C>T | CA2755360 | CCDC50 | c.972C>T (p.Asp324=) c.449-4574C>T (n.449-4574C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375586G>A | CA2755362 | CCDC50 | c.973G>A (p.Ala325Thr) c.449-4573G>A (n.449-4573G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375586G>C | CA355765222 | CCDC50 | c.973G>C (p.Ala325Pro) c.449-4573G>C (n.449-4573G>C) | |
| 3 | g.191375586G= | CA1429222360 | CCDC50 | c.973G= (p.Ala325=) c.449-4573G= (n.449-4573G=) | |
| 3 | g.191375586G>T | CA2755361 | CCDC50 | c.973G>T (p.Ala325Ser) c.449-4573G>T (n.449-4573G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375587C>A | CA355765225 | CCDC50 | c.974C>A (p.Ala325Glu) c.449-4572C>A (n.449-4572C>A) | |
| 3 | g.191375587C= | CA1429222361 | CCDC50 | c.974C= (p.Ala325=) c.449-4572C= (n.449-4572C=) | |
| 3 | g.191375587C>G | CA355765226 | CCDC50 | c.974C>G (p.Ala325Gly) c.449-4572C>G (n.449-4572C>G) | |
| 3 | g.191375587C>T | CA355765228 | CCDC50 | c.974C>T (p.Ala325Val) c.449-4572C>T (n.449-4572C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191375588A>C | CA437637788 | CCDC50 | c.975A>C (p.Ala325=) c.449-4571A>C (n.449-4571A>C) | |
| 3 | g.191375588A>G | CA437637789 | CCDC50 | c.975A>G (p.Ala325=) c.449-4571A>G (n.449-4571A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375588A>T | CA437637790 | CCDC50 | c.975A>T (p.Ala325=) c.449-4571A>T (n.449-4571A>T) | |
| 3 | g.191375589G>A | CA355765230 | CCDC50 | c.976G>A (p.Gly326Arg) c.449-4570G>A (n.449-4570G>A) c.976G>A (p.Gly326Ser) | |
| 3 | g.191375589G>C | CA355765232 | CCDC50 | c.976G>C (p.Gly326Arg) c.449-4570G>C (n.449-4570G>C) | |
| 3 | g.191375589G>T | CA355765234 | CCDC50 | c.976G>T (p.Gly326Ter) c.449-4570G>T (n.449-4570G>T) c.976G>T (p.Gly326Cys) | |
| 3 | g.191375590G>A | CA355765236 | CCDC50 | c.976+1G>A (n.976+1G>A) c.449-4569G>A (n.449-4569G>A) | |
| 3 | g.191375590G>C | CA355765238 | CCDC50 | c.976+1G>C (n.976+1G>C) c.449-4569G>C (n.449-4569G>C) | |
| 3 | g.191375590G>T | CA355765240 | CCDC50 | c.976+1G>T (n.976+1G>T) c.449-4569G>T (n.449-4569G>T) | |
| 3 | g.191375591T>A | CA355765242 | CCDC50 | c.976+2T>A (n.976+2T>A) c.449-4568T>A (n.449-4568T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375591T>C | CA355765243 | CCDC50 | c.976+2T>C (n.976+2T>C) c.449-4568T>C (n.449-4568T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375591T>G | CA355765244 | CCDC50 | c.976+2T>G (n.976+2T>G) c.449-4568T>G (n.449-4568T>G) | |
| 3 | g.191375592A>C | CA2740494424 | CCDC50 | c.976+3A>C (n.976+3A>C) c.449-4567A>C (n.449-4567A>C) | |
| 3 | g.191375592A>G | CA2669072595 | CCDC50 | c.976+3A>G (n.976+3A>G) c.449-4567A>G (n.449-4567A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375593del | CA2669072596 | CCDC50 | c.976+4del (n.976+4del) c.449-4566del (n.449-4566del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375593A= | CA1429222362 | CCDC50 | c.976+4A= (n.976+4A=) c.449-4566A= (n.449-4566A=) | |
| 3 | g.191375593A>G | CA2755363 | CCDC50 | c.976+4A>G (n.976+4A>G) c.449-4566A>G (n.449-4566A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375594T>A | CA2740494425 | CCDC50 | c.976+5T>A (n.976+5T>A) c.449-4565T>A (n.449-4565T>A) | |
| 3 | g.191375594T>G | CA2577992226 | CCDC50 | c.976+5T>G (n.976+5T>G) c.449-4565T>G (n.449-4565T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375595A= | CA1429222363 | CCDC50 | c.976+6A= (n.976+6A=) c.449-4564A= (n.449-4564A=) | |
| 3 | g.191375595A>C | CA2581905421 | CCDC50 | c.976+6A>C (n.976+6A>C) c.449-4564A>C (n.449-4564A>C) | |
| 3 | g.191375595A>G | CA142725 | CCDC50 | c.976+6A>G (n.976+6A>G) c.449-4564A>G (n.449-4564A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375595A>T | CA2581905422 | CCDC50 | c.976+6A>T (n.976+6A>T) c.449-4564A>T (n.449-4564A>T) | |
| 3 | g.191375595dup | CA2669072601 | CCDC50 | c.976+6dup (n.976+6dup) c.449-4564dup (n.449-4564dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375597A= | CA1429222364 | CCDC50 | c.976+8A= (n.976+8A=) c.449-4562A= (n.449-4562A=) | |
| 3 | g.191375597A>C | CA2755364 | CCDC50 | c.976+8A>C (n.976+8A>C) c.449-4562A>C (n.449-4562A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375598G>A | CA89778736 | CCDC50 | c.976+9G>A (n.976+9G>A) c.449-4561G>A (n.449-4561G>A) | dbSNP |
| 3 | g.191375598G= | CA1429222365 | CCDC50 | c.976+9G= (n.976+9G=) c.449-4561G= (n.449-4561G=) | |
| 3 | g.191375599G>A | CA2755365 | CCDC50 | c.976+10G>A (n.976+10G>A) c.449-4560G>A (n.449-4560G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375599G>C | CA2573136822 | CCDC50 | c.976+10G>C (n.976+10G>C) c.449-4560G>C (n.449-4560G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191375599G= | CA1429222366 | CCDC50 | c.976+10G= (n.976+10G=) c.449-4560G= (n.449-4560G=) | |
| 3 | g.191375601C= | CA1429222367 | CCDC50 | c.976+12C= (n.976+12C=) c.449-4558C= (n.449-4558C=) | |
| 3 | g.191375601C>T | CA1057747119 | CCDC50 | c.976+12C>T (n.976+12C>T) c.449-4558C>T (n.449-4558C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375602A= | CA1429222368 | CCDC50 | c.976+13A= (n.976+13A=) c.449-4557A= (n.449-4557A=) | |
| 3 | g.191375602A>C | CA2755366 | CCDC50 | c.976+13A>C (n.976+13A>C) c.449-4557A>C (n.449-4557A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375602A>G | CA2577992227 | CCDC50 | c.976+13A>G (n.976+13A>G) c.449-4557A>G (n.449-4557A>G) | |
| 3 | g.191375602_191375603del | CA2704884038 | CCDC50 | c.976+13_976+14del (n.976+13_976+14del) c.449-4557_449-4556del (n.449-4557_449-4556del) | dbSNP |
| 3 | g.191375603G>A | CA2755367 | CCDC50 | c.976+14G>A (n.976+14G>A) c.449-4556G>A (n.449-4556G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375603G>C | CA2669072613 | CCDC50 | c.976+14G>C (n.976+14G>C) c.449-4556G>C (n.449-4556G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375603G= | CA1429222369 | CCDC50 | c.976+14G= (n.976+14G=) c.449-4556G= (n.449-4556G=) | |
| 3 | g.191375603G>T | CA2669072614 | CCDC50 | c.976+14G>T (n.976+14G>T) c.449-4556G>T (n.449-4556G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375604T>C | CA2669072615 | CCDC50 | c.976+15T>C (n.976+15T>C) c.449-4555T>C (n.449-4555T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375605C>A | CA2669072616 | CCDC50 | c.976+16C>A (n.976+16C>A) c.449-4554C>A (n.449-4554C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375606T>G | CA2669072617 | CCDC50 | c.976+17T>G (n.976+17T>G) c.449-4553T>G (n.449-4553T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375607C>A | CA2755368 | CCDC50 | c.976+18C>A (n.976+18C>A) c.449-4552C>A (n.449-4552C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375607C= | CA1429222370 | CCDC50 | c.976+18C= (n.976+18C=) c.449-4552C= (n.449-4552C=) | |
| 3 | g.191375607C>T | CA2755369 | CCDC50 | c.976+18C>T (n.976+18C>T) c.449-4552C>T (n.449-4552C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375608G>A | CA2755370 | CCDC50 | c.976+19G>A (n.976+19G>A) c.449-4551G>A (n.449-4551G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375608G>C | CA2755371 | CCDC50 | c.976+19G>C (n.976+19G>C) c.449-4551G>C (n.449-4551G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375608G= | CA1429222371 | CCDC50 | c.976+19G= (n.976+19G=) c.449-4551G= (n.449-4551G=) | |
| 3 | g.191375608G>T | CA548798679 | CCDC50 | c.976+19G>T (n.976+19G>T) c.449-4551G>T (n.449-4551G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375609A= | CA1429222372 | CCDC50 | c.976+20A= (n.976+20A=) c.449-4550A= (n.449-4550A=) | |
| 3 | g.191375609A>G | CA2759894815 | CCDC50 | c.976+20A>G (n.976+20A>G) c.449-4550A>G (n.449-4550A>G) | |
| 3 | g.191375609A>T | CA548798680 | CCDC50 | c.976+20A>T (n.976+20A>T) c.449-4550A>T (n.449-4550A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375611G>A | CA89778741 | CCDC50 | c.976+22G>A (n.976+22G>A) c.449-4548G>A (n.449-4548G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375611G= | CA1429222373 | CCDC50 | c.976+22G= (n.976+22G=) c.449-4548G= (n.449-4548G=) | |
| 3 | g.191375612G>A | CA548798682 | CCDC50 | c.976+23G>A (n.976+23G>A) c.449-4547G>A (n.449-4547G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375612G= | CA1429222374 | CCDC50 | c.976+23G= (n.976+23G=) c.449-4547G= (n.449-4547G=) | |
| 3 | g.191375612G>T | CA2669072622 | CCDC50 | c.976+23G>T (n.976+23G>T) c.449-4547G>T (n.449-4547G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375612_191375613insTT | CA2669072623 | CCDC50 | c.976+23_976+24insTT (n.976+23_976+24insTT) c.449-4547_449-4546insTT (n.449-4547_449-4546insTT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375613A>T | CA2669072624 | CCDC50 | c.976+24A>T (n.976+24A>T) c.449-4546A>T (n.449-4546A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375613_191375614insTTCTT | CA2669072625 | CCDC50 | c.976+24_976+25insTTCTT (n.976+24_976+25insTTCTT) c.449-4546_449-4545insTTCTT (n.449-4546_449-4545insTTCTT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375617C>A | CA2669072626 | CCDC50 | c.976+28C>A (n.976+28C>A) c.449-4542C>A (n.449-4542C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375617C= | CA1429222375 | CCDC50 | c.976+28C= (n.976+28C=) c.449-4542C= (n.449-4542C=) | |
| 3 | g.191375617C>G | CA2669072627 | CCDC50 | c.976+28C>G (n.976+28C>G) c.449-4542C>G (n.449-4542C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375617C>T | CA1057747138 | CCDC50 | c.976+28C>T (n.976+28C>T) c.449-4542C>T (n.449-4542C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.191375620G>T | CA2669072628 | CCDC50 | c.976+31G>T (n.976+31G>T) c.449-4539G>T (n.449-4539G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.191375621G>A | CA1429222377 | CCDC50 | c.976+32G>A (n.976+32G>A) c.449-4538G>A (n.449-4538G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.191375621G= | CA1429222376 | CCDC50 | c.976+32G= (n.976+32G=) c.449-4538G= (n.449-4538G=) | |
| 3 | g.191375621G>T | CA2755372 | CCDC50 | c.976+32G>T (n.976+32G>T) c.449-4538G>T (n.449-4538G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |