Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19132151G>ACA10096434ESS2,TSSK2c.*2045C>T (n.*2045C>T)
c.752G>A (p.Arg251His)
n.3434C>T
n.3590C>T
n.3564C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132151G>CCA410642803ESS2,TSSK2c.*2045C>G (n.*2045C>G)
c.752G>C (p.Arg251Pro)
n.3434C>G
n.3590C>G
n.3564C>G
22g.19132151G=CA2395734697ESS2,TSSK2c.*2045C= (n.*2045C=)
c.752G= (p.Arg251=)
n.3434C=
n.3590C=
n.3564C=
22g.19132151G>TCA410642806ESS2,TSSK2c.*2045C>A (n.*2045C>A)
c.752G>T (p.Arg251Leu)
n.3434C>A
n.3590C>A
n.3564C>A
 gnomAD v4
22g.19132152C>ACA513187198ESS2,TSSK2c.*2044G>T (n.*2044G>T)
c.753C>A (p.Arg251=)
n.3433G>T
n.3589G>T
n.3563G>T
22g.19132152C>GCA513187199ESS2,TSSK2c.*2044G>C (n.*2044G>C)
c.753C>G (p.Arg251=)
n.3433G>C
n.3589G>C
n.3563G>C
22g.19132152C>TCA513187200ESS2,TSSK2c.*2044G>A (n.*2044G>A)
c.753C>T (p.Arg251=)
n.3433G>A
n.3589G>A
n.3563G>A
22g.19132153A=CA2395734698ESS2,TSSK2c.*2043T= (n.*2043T=)
c.754A= (p.Met252=)
n.3432T=
n.3588T=
n.3562T=
22g.19132153A>CCA410642812ESS2,TSSK2c.*2043T>G (n.*2043T>G)
c.754A>C (p.Met252Leu)
n.3432T>G
n.3588T>G
n.3562T>G
22g.19132153A>GCA410642814ESS2,TSSK2c.*2043T>C (n.*2043T>C)
c.754A>G (p.Met252Val)
n.3432T>C
n.3588T>C
n.3562T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.19132153A>TCA410642819ESS2,TSSK2c.*2043T>A (n.*2043T>A)
c.754A>T (p.Met252Leu)
n.3432T>A
n.3588T>A
n.3562T>A
22g.19132154T>ACA410642822ESS2,TSSK2c.*2042A>T (n.*2042A>T)
c.755T>A (p.Met252Lys)
n.3431A>T
n.3587A>T
n.3561A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19132154T>CCA410642827ESS2,TSSK2c.*2042A>G (n.*2042A>G)
c.755T>C (p.Met252Thr)
n.3431A>G
n.3587A>G
n.3561A>G
 gnomAD v4
22g.19132154T>GCA410642834ESS2,TSSK2c.*2042A>C (n.*2042A>C)
c.755T>G (p.Met252Arg)
n.3431A>C
n.3587A>C
n.3561A>C
 gnomAD v4
22g.19132154T=CA2395734699ESS2,TSSK2c.*2042A= (n.*2042A=)
c.755T= (p.Met252=)
n.3431A=
n.3587A=
n.3561A=
22g.19132155G>ACA410642840ESS2,TSSK2c.*2041C>T (n.*2041C>T)
c.756G>A (p.Met252Ile)
n.3430C>T
n.3586C>T
n.3560C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132155G>CCA410642838ESS2,TSSK2c.*2041C>G (n.*2041C>G)
c.756G>C (p.Met252Ile)
n.3430C>G
n.3586C>G
n.3560C>G
22g.19132155G=CA2395734700ESS2,TSSK2c.*2041C= (n.*2041C=)
c.756G= (p.Met252=)
n.3430C=
n.3586C=
n.3560C=
22g.19132155G>TCA410642836ESS2,TSSK2c.*2041C>A (n.*2041C>A)
c.756G>T (p.Met252Ile)
n.3430C>A
n.3586C>A
n.3560C>A
22g.19132156C>ACA410642843ESS2,TSSK2c.*2040G>T (n.*2040G>T)
c.757C>A (p.Leu253Met)
n.3429G>T
n.3585G>T
n.3559G>T
22g.19132156C>GCA410642844ESS2,TSSK2c.*2040G>C (n.*2040G>C)
c.757C>G (p.Leu253Val)
n.3429G>C
n.3585G>C
n.3559G>C
22g.19132156C>TCA513187204ESS2,TSSK2c.*2040G>A (n.*2040G>A)
c.757C>T (p.Leu253=)
n.3429G>A
n.3585G>A
n.3559G>A
 gnomAD v4
22g.19132157T>ACA410642846ESS2,TSSK2c.*2039A>T (n.*2039A>T)
c.758T>A (p.Leu253Gln)
n.3428A>T
n.3584A>T
n.3558A>T
22g.19132157T>CCA410642853ESS2,TSSK2c.*2039A>G (n.*2039A>G)
c.758T>C (p.Leu253Pro)
n.3428A>G
n.3584A>G
n.3558A>G
22g.19132157T>GCA410642847ESS2,TSSK2c.*2039A>C (n.*2039A>C)
c.758T>G (p.Leu253Arg)
n.3428A>C
n.3584A>C
n.3558A>C
22g.19132158G>ACA513187207ESS2,TSSK2c.*2038C>T (n.*2038C>T)
c.759G>A (p.Leu253=)
n.3427C>T
n.3583C>T
n.3557C>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.19132158G>CCA513187209ESS2,TSSK2c.*2038C>G (n.*2038C>G)
c.759G>C (p.Leu253=)
n.3427C>G
n.3583C>G
n.3557C>G
22g.19132158G=CA2395734701ESS2,TSSK2c.*2038C= (n.*2038C=)
c.759G= (p.Leu253=)
n.3427C=
n.3583C=
n.3557C=
22g.19132158G>TCA513187210ESS2,TSSK2c.*2038C>A (n.*2038C>A)
c.759G>T (p.Leu253=)
n.3427C>A
n.3583C>A
n.3557C>A
22g.19132159C>ACA410642858ESS2,TSSK2c.*2037G>T (n.*2037G>T)
c.760C>A (p.Gln254Lys)
n.3426G>T
n.3582G>T
n.3556G>T
22g.19132159C>GCA410642864ESS2,TSSK2c.*2037G>C (n.*2037G>C)
c.760C>G (p.Gln254Glu)
n.3426G>C
n.3582G>C
n.3556G>C
22g.19132159C>TCA410642862ESS2,TSSK2c.*2037G>A (n.*2037G>A)
c.760C>T (p.Gln254Ter)
n.3426G>A
n.3582G>A
n.3556G>A
22g.19132160A>CCA410642871ESS2,TSSK2c.*2036T>G (n.*2036T>G)
c.761A>C (p.Gln254Pro)
n.3425T>G
n.3581T>G
n.3555T>G
22g.19132160A>GCA410642874ESS2,TSSK2c.*2036T>C (n.*2036T>C)
c.761A>G (p.Gln254Arg)
n.3425T>C
n.3581T>C
n.3555T>C
22g.19132160A>TCA410642876ESS2,TSSK2c.*2036T>A (n.*2036T>A)
c.761A>T (p.Gln254Leu)
n.3425T>A
n.3581T>A
n.3555T>A
22g.19132161G>ACA513187211ESS2,TSSK2c.*2035C>T (n.*2035C>T)
c.762G>A (p.Gln254=)
n.3424C>T
n.3580C>T
n.3554C>T
22g.19132161G>CCA410642884ESS2,TSSK2c.*2035C>G (n.*2035C>G)
c.762G>C (p.Gln254His)
n.3424C>G
n.3580C>G
n.3554C>G
22g.19132161G>TCA410642887ESS2,TSSK2c.*2035C>A (n.*2035C>A)
c.762G>T (p.Gln254His)
n.3424C>A
n.3580C>A
n.3554C>A
22g.19132162C>ACA410642892ESS2,TSSK2c.*2034G>T (n.*2034G>T)
c.763C>A (p.Pro255Thr)
n.3423G>T
n.3579G>T
n.3553G>T
22g.19132162C>GCA410642893ESS2,TSSK2c.*2034G>C (n.*2034G>C)
c.763C>G (p.Pro255Ala)
n.3423G>C
n.3579G>C
n.3553G>C
 gnomAD v4
22g.19132162C>TCA410642896ESS2,TSSK2c.*2034G>A (n.*2034G>A)
c.763C>T (p.Pro255Ser)
n.3423G>A
n.3579G>A
n.3553G>A
 COSMIC
22g.19132163C>ACA410642906ESS2,TSSK2c.*2033G>T (n.*2033G>T)
c.764C>A (p.Pro255His)
n.3422G>T
n.3578G>T
n.3552G>T
22g.19132163C>GCA410642913ESS2,TSSK2c.*2033G>C (n.*2033G>C)
c.764C>G (p.Pro255Arg)
n.3422G>C
n.3578G>C
n.3552G>C
22g.19132163C>TCA410642909ESS2,TSSK2c.*2033G>A (n.*2033G>A)
c.764C>T (p.Pro255Leu)
n.3422G>A
n.3578G>A
n.3552G>A
22g.19132163_19132166delinsCCGACA2395734702ESS2,TSSK2c.*2030_*2033delinsTCGG (n.*2030_*2033delinsTCGG)
c.764_767delinsCCGA (p.Pro255=)
n.3419_3422delinsTCGG
n.3575_3578delinsTCGG
n.3549_3552delinsTCGG
22g.19132164C>ACA513187212ESS2,TSSK2c.*2032G>T (n.*2032G>T)
c.765C>A (p.Pro255=)
n.3421G>T
n.3577G>T
n.3551G>T
22g.19132164C=CA2395734704ESS2,TSSK2c.*2032G= (n.*2032G=)
c.765C= (p.Pro255=)
n.3421G=
n.3577G=
n.3551G=
22g.19132164C>GCA513187214ESS2,TSSK2c.*2032G>C (n.*2032G>C)
c.765C>G (p.Pro255=)
n.3421G>C
n.3577G>C
n.3551G>C
 gnomAD v4
22g.19132164C>TCA10096435ESS2,TSSK2c.*2032G>A (n.*2032G>A)
c.765C>T (p.Pro255=)
n.3421G>A
n.3577G>A
n.3551G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132166_19132168delCA2395734703ESS2,TSSK2c.*2030_*2032del (n.*2030_*2032del)
c.767_769del (p.Asp256del)
n.3419_3421del
n.3575_3577del
n.3549_3551del
 dbSNP
22g.19132165G>ACA410642915ESS2,TSSK2c.*2031C>T (n.*2031C>T)
c.766G>A (p.Asp256Asn)
n.3420C>T
n.3576C>T
n.3550C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132165G>CCA410642918ESS2,TSSK2c.*2031C>G (n.*2031C>G)
c.766G>C (p.Asp256His)
n.3420C>G
n.3576C>G
n.3550C>G
22g.19132165G=CA2395734705ESS2,TSSK2c.*2031C= (n.*2031C=)
c.766G= (p.Asp256=)
n.3420C=
n.3576C=
n.3550C=
22g.19132165G>TCA410642921ESS2,TSSK2c.*2031C>A (n.*2031C>A)
c.766G>T (p.Asp256Tyr)
n.3420C>A
n.3576C>A
n.3550C>A
22g.19132166A>CCA410642926ESS2,TSSK2c.*2030T>G (n.*2030T>G)
c.767A>C (p.Asp256Ala)
n.3419T>G
n.3575T>G
n.3549T>G
22g.19132166A>GCA410642938ESS2,TSSK2c.*2030T>C (n.*2030T>C)
c.767A>G (p.Asp256Gly)
n.3419T>C
n.3575T>C
n.3549T>C
22g.19132166A>TCA410642928ESS2,TSSK2c.*2030T>A (n.*2030T>A)
c.767A>T (p.Asp256Val)
n.3419T>A
n.3575T>A
n.3549T>A
 gnomAD v4
22g.19132167C>ACA410642939ESS2,TSSK2c.*2029G>T (n.*2029G>T)
c.768C>A (p.Asp256Glu)
n.3418G>T
n.3574G>T
n.3548G>T
22g.19132167C=CA2395734706ESS2,TSSK2c.*2029G= (n.*2029G=)
c.768C= (p.Asp256=)
n.3418G=
n.3574G=
n.3548G=
22g.19132167C>GCA410642943ESS2,TSSK2c.*2029G>C (n.*2029G>C)
c.768C>G (p.Asp256Glu)
n.3418G>C
n.3574G>C
n.3548G>C
22g.19132167C>TCA10096436ESS2,TSSK2c.*2029G>A (n.*2029G>A)
c.768C>T (p.Asp256=)
n.3418G>A
n.3574G>A
n.3548G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132168G>ACA10096437ESS2,TSSK2c.*2028C>T (n.*2028C>T)
c.769G>A (p.Val257Ile)
n.3417C>T
n.3573C>T
n.3547C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132168G>CCA410642948ESS2,TSSK2c.*2028C>G (n.*2028C>G)
c.769G>C (p.Val257Leu)
n.3417C>G
n.3573C>G
n.3547C>G
 gnomAD v4
22g.19132168G=CA2395734707ESS2,TSSK2c.*2028C= (n.*2028C=)
c.769G= (p.Val257=)
n.3417C=
n.3573C=
n.3547C=
22g.19132168G>TCA410642949ESS2,TSSK2c.*2028C>A (n.*2028C>A)
c.769G>T (p.Val257Phe)
n.3417C>A
n.3573C>A
n.3547C>A
22g.19132169T>ACA410642950ESS2,TSSK2c.*2027A>T (n.*2027A>T)
c.770T>A (p.Val257Asp)
n.3416A>T
n.3572A>T
n.3546A>T
22g.19132169T>CCA410642951ESS2,TSSK2c.*2027A>G (n.*2027A>G)
c.770T>C (p.Val257Ala)
n.3416A>G
n.3572A>G
n.3546A>G
22g.19132169T>GCA410642955ESS2,TSSK2c.*2027A>C (n.*2027A>C)
c.770T>G (p.Val257Gly)
n.3416A>C
n.3572A>C
n.3546A>C
22g.19132170C>ACA513187220ESS2,TSSK2c.*2026G>T (n.*2026G>T)
c.771C>A (p.Val257=)
n.3415G>T
n.3571G>T
n.3545G>T
22g.19132170C>GCA513187219ESS2,TSSK2c.*2026G>C (n.*2026G>C)
c.771C>G (p.Val257=)
n.3415G>C
n.3571G>C
n.3545G>C
22g.19132170C>TCA513187218ESS2,TSSK2c.*2026G>A (n.*2026G>A)
c.771C>T (p.Val257=)
n.3415G>A
n.3571G>A
n.3545G>A
 gnomAD v4
22g.19132171A>CCA410642956ESS2,TSSK2c.*2025T>G (n.*2025T>G)
c.772A>C (p.Ser258Arg)
n.3414T>G
n.3570T>G
n.3544T>G
22g.19132171A>GCA410642957ESS2,TSSK2c.*2025T>C (n.*2025T>C)
c.772A>G (p.Ser258Gly)
n.3414T>C
n.3570T>C
n.3544T>C
 gnomAD v4
22g.19132171A>TCA410642958ESS2,TSSK2c.*2025T>A (n.*2025T>A)
c.772A>T (p.Ser258Cys)
n.3414T>A
n.3570T>A
n.3544T>A
22g.19132172G>ACA410642968ESS2,TSSK2c.*2024C>T (n.*2024C>T)
c.773G>A (p.Ser258Asn)
n.3413C>T
n.3569C>T
n.3543C>T
 gnomAD v4
22g.19132172G>CCA410642962ESS2,TSSK2c.*2024C>G (n.*2024C>G)
c.773G>C (p.Ser258Thr)
n.3413C>G
n.3569C>G
n.3543C>G
22g.19132172G>TCA410642965ESS2,TSSK2c.*2024C>A (n.*2024C>A)
c.773G>T (p.Ser258Ile)
n.3413C>A
n.3569C>A
n.3543C>A
22g.19132173C>ACA410642971ESS2,TSSK2c.*2023G>T (n.*2023G>T)
c.774C>A (p.Ser258Arg)
n.3412G>T
n.3568G>T
n.3542G>T
22g.19132173C=CA2395734708ESS2,TSSK2c.*2023G= (n.*2023G=)
c.774C= (p.Ser258=)
n.3412G=
n.3568G=
n.3542G=
22g.19132173C>GCA410642975ESS2,TSSK2c.*2023G>C (n.*2023G>C)
c.774C>G (p.Ser258Arg)
n.3412G>C
n.3568G>C
n.3542G>C
22g.19132173C>TCA10096438ESS2,TSSK2c.*2023G>A (n.*2023G>A)
c.774C>T (p.Ser258=)
n.3412G>A
n.3568G>A
n.3542G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132174C>ACA410643001ESS2,TSSK2c.*2022G>T (n.*2022G>T)
c.775C>A (p.Gln259Lys)
n.3411G>T
n.3567G>T
n.3541G>T
22g.19132174C>GCA410643012ESS2,TSSK2c.*2022G>C (n.*2022G>C)
c.775C>G (p.Gln259Glu)
n.3411G>C
n.3567G>C
n.3541G>C
22g.19132174C>TCA410643015ESS2,TSSK2c.*2022G>A (n.*2022G>A)
c.775C>T (p.Gln259Ter)
n.3411G>A
n.3567G>A
n.3541G>A
22g.19132175A>CCA410643019ESS2,TSSK2c.*2021T>G (n.*2021T>G)
c.776A>C (p.Gln259Pro)
n.3410T>G
n.3566T>G
n.3540T>G
22g.19132175A>GCA410643021ESS2,TSSK2c.*2021T>C (n.*2021T>C)
c.776A>G (p.Gln259Arg)
n.3410T>C
n.3566T>C
n.3540T>C
22g.19132175A>TCA410643022ESS2,TSSK2c.*2021T>A (n.*2021T>A)
c.776A>T (p.Gln259Leu)
n.3410T>A
n.3566T>A
n.3540T>A
22g.19132176G>ACA513187224ESS2,TSSK2c.*2020C>T (n.*2020C>T)
c.777G>A (p.Gln259=)
n.3409C>T
n.3565C>T
n.3539C>T
22g.19132176G>CCA410643023ESS2,TSSK2c.*2020C>G (n.*2020C>G)
c.777G>C (p.Gln259His)
n.3409C>G
n.3565C>G
n.3539C>G
22g.19132176G>TCA410643024ESS2,TSSK2c.*2020C>A (n.*2020C>A)
c.777G>T (p.Gln259His)
n.3409C>A
n.3565C>A
n.3539C>A
22g.19132177C>ACA513187229ESS2,TSSK2c.*2019G>T (n.*2019G>T)
c.778C>A (p.Arg260=)
n.3408G>T
n.3564G>T
n.3538G>T
22g.19132177C=CA2395734709ESS2,TSSK2c.*2019G= (n.*2019G=)
c.778C= (p.Arg260=)
n.3408G=
n.3564G=
n.3538G=
22g.19132177C>GCA410643025ESS2,TSSK2c.*2019G>C (n.*2019G>C)
c.778C>G (p.Arg260Gly)
n.3408G>C
n.3564G>C
n.3538G>C
22g.19132177C>TCA410643026ESS2,TSSK2c.*2019G>A (n.*2019G>A)
c.778C>T (p.Arg260Trp)
n.3408G>A
n.3564G>A
n.3538G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132178G>ACA410643040ESS2,TSSK2c.*2018C>T (n.*2018C>T)
c.779G>A (p.Arg260Gln)
n.3407C>T
n.3563C>T
n.3537C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132178G>CCA410643029ESS2,TSSK2c.*2018C>G (n.*2018C>G)
c.779G>C (p.Arg260Pro)
n.3407C>G
n.3563C>G
n.3537C>G
22g.19132178G=CA2395734710ESS2,TSSK2c.*2018C= (n.*2018C=)
c.779G= (p.Arg260=)
n.3407C=
n.3563C=
n.3537C=
22g.19132178G>TCA410643037ESS2,TSSK2c.*2018C>A (n.*2018C>A)
c.779G>T (p.Arg260Leu)
n.3407C>A
n.3563C>A
n.3537C>A
22g.19132179G>ACA513187230ESS2,TSSK2c.*2017C>T (n.*2017C>T)
c.780G>A (p.Arg260=)
n.3406C>T
n.3562C>T
n.3536C>T
 gnomAD v4
22g.19132179G>CCA513187231ESS2,TSSK2c.*2017C>G (n.*2017C>G)
c.780G>C (p.Arg260=)
n.3406C>G
n.3562C>G
n.3536C>G
22g.19132179G>TCA513187233ESS2,TSSK2c.*2017C>A (n.*2017C>A)
c.780G>T (p.Arg260=)
n.3406C>A
n.3562C>A
n.3536C>A
22g.19132180C>ACA410643042ESS2,TSSK2c.*2016G>T (n.*2016G>T)
c.781C>A (p.Leu261Ile)
n.3405G>T
n.3561G>T
n.3535G>T
22g.19132180C>GCA410643049ESS2,TSSK2c.*2016G>C (n.*2016G>C)
c.781C>G (p.Leu261Val)
n.3405G>C
n.3561G>C
n.3535G>C
22g.19132180C>TCA410643052ESS2,TSSK2c.*2016G>A (n.*2016G>A)
c.781C>T (p.Leu261Phe)
n.3405G>A
n.3561G>A
n.3535G>A
22g.19132181T>ACA410643054ESS2,TSSK2c.*2015A>T (n.*2015A>T)
c.782T>A (p.Leu261His)
n.3404A>T
n.3560A>T
n.3534A>T
22g.19132181T>CCA410643056ESS2,TSSK2c.*2015A>G (n.*2015A>G)
c.782T>C (p.Leu261Pro)
n.3404A>G
n.3560A>G
n.3534A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132181T>GCA410643060ESS2,TSSK2c.*2015A>C (n.*2015A>C)
c.782T>G (p.Leu261Arg)
n.3404A>C
n.3560A>C
n.3534A>C
22g.19132181T=CA2395734711ESS2,TSSK2c.*2015A= (n.*2015A=)
c.782T= (p.Leu261=)
n.3404A=
n.3560A=
n.3534A=
22g.19132182C>ACA513187237ESS2,TSSK2c.*2014G>T (n.*2014G>T)
c.783C>A (p.Leu261=)
n.3403G>T
n.3559G>T
n.3533G>T
22g.19132182C>GCA513187241ESS2,TSSK2c.*2014G>C (n.*2014G>C)
c.783C>G (p.Leu261=)
n.3403G>C
n.3559G>C
n.3533G>C
 gnomAD v4
22g.19132182C>TCA513187239ESS2,TSSK2c.*2014G>A (n.*2014G>A)
c.783C>T (p.Leu261=)
n.3403G>A
n.3559G>A
n.3533G>A
22g.19132186_19132206delCA2655248211ESS2,TSSK2c.*1994_*2014del (n.*1994_*2014del)
c.787_807del (p.Ile263_His269del)
n.3383_3403del
n.3539_3559del
n.3513_3533del
 gnomAD v4
22g.19132183C>ACA410643062ESS2,TSSK2c.*2013G>T (n.*2013G>T)
c.784C>A (p.His262Asn)
n.3402G>T
n.3558G>T
n.3532G>T
22g.19132183C>GCA410643065ESS2,TSSK2c.*2013G>C (n.*2013G>C)
c.784C>G (p.His262Asp)
n.3402G>C
n.3558G>C
n.3532G>C
22g.19132183C>TCA410643070ESS2,TSSK2c.*2013G>A (n.*2013G>A)
c.784C>T (p.His262Tyr)
n.3402G>A
n.3558G>A
n.3532G>A
22g.19132184A=CA2395734712ESS2,TSSK2c.*2012T= (n.*2012T=)
c.785A= (p.His262=)
n.3401T=
n.3557T=
n.3531T=
22g.19132184A>CCA410643073ESS2,TSSK2c.*2012T>G (n.*2012T>G)
c.785A>C (p.His262Pro)
n.3401T>G
n.3557T>G
n.3531T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132184A>GCA410643077ESS2,TSSK2c.*2012T>C (n.*2012T>C)
c.785A>G (p.His262Arg)
n.3401T>C
n.3557T>C
n.3531T>C
 gnomAD v4
22g.19132184A>TCA410643081ESS2,TSSK2c.*2012T>A (n.*2012T>A)
c.785A>T (p.His262Leu)
n.3401T>A
n.3557T>A
n.3531T>A
22g.19132185C>ACA410643085ESS2,TSSK2c.*2011G>T (n.*2011G>T)
c.786C>A (p.His262Gln)
n.3400G>T
n.3556G>T
n.3530G>T
22g.19132185C=CA2395734713ESS2,TSSK2c.*2011G= (n.*2011G=)
c.786C= (p.His262=)
n.3400G=
n.3556G=
n.3530G=
22g.19132185C>GCA410643108ESS2,TSSK2c.*2011G>C (n.*2011G>C)
c.786C>G (p.His262Gln)
n.3400G>C
n.3556G>C
n.3530G>C
22g.19132185C>TCA10096439ESS2,TSSK2c.*2011G>A (n.*2011G>A)
c.786C>T (p.His262=)
n.3400G>A
n.3556G>A
n.3530G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132186A>CCA410643116ESS2,TSSK2c.*2010T>G (n.*2010T>G)
c.787A>C (p.Ile263Leu)
n.3399T>G
n.3555T>G
n.3529T>G
22g.19132186A>GCA410643125ESS2,TSSK2c.*2010T>C (n.*2010T>C)
c.787A>G (p.Ile263Val)
n.3399T>C
n.3555T>C
n.3529T>C
 gnomAD v4
22g.19132186A>TCA410643120ESS2,TSSK2c.*2010T>A (n.*2010T>A)
c.787A>T (p.Ile263Phe)
n.3399T>A
n.3555T>A
n.3529T>A
22g.19132186_19132187delinsATCA2395734714ESS2,TSSK2c.*2009_*2010delinsAT (n.*2009_*2010delinsAT)
c.787_788delinsAT (p.Ile263=)
n.3398_3399delinsAT
n.3554_3555delinsAT
n.3528_3529delinsAT
22g.19132187delCA638503021ESS2,TSSK2c.*2009del (n.*2009del)
c.788del (p.Ile263ThrfsTer?)
n.3398del
n.3554del
n.3528del
 dbSNP gnomAD v2
22g.19132187T>ACA410643136ESS2,TSSK2c.*2009A>T (n.*2009A>T)
c.788T>A (p.Ile263Asn)
n.3398A>T
n.3554A>T
n.3528A>T
22g.19132187T>CCA410643138ESS2,TSSK2c.*2009A>G (n.*2009A>G)
c.788T>C (p.Ile263Thr)
n.3398A>G
n.3554A>G
n.3528A>G
22g.19132187T>GCA410643140ESS2,TSSK2c.*2009A>C (n.*2009A>C)
c.788T>G (p.Ile263Ser)
n.3398A>C
n.3554A>C
n.3528A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132187T=CA2395734715ESS2,TSSK2c.*2009A= (n.*2009A=)
c.788T= (p.Ile263=)
n.3398A=
n.3554A=
n.3528A=
22g.19132188C>ACA513187251ESS2,TSSK2c.*2008G>T (n.*2008G>T)
c.789C>A (p.Ile263=)
n.3397G>T
n.3553G>T
n.3527G>T
22g.19132188C=CA2395734716ESS2,TSSK2c.*2008G= (n.*2008G=)
c.789C= (p.Ile263=)
n.3397G=
n.3553G=
n.3527G=
22g.19132188C>GCA10096440ESS2,TSSK2c.*2008G>C (n.*2008G>C)
c.789C>G (p.Ile263Met)
n.3397G>C
n.3553G>C
n.3527G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132188C>TCA321364781ESS2,TSSK2c.*2008G>A (n.*2008G>A)
c.789C>T (p.Ile263=)
n.3397G>A
n.3553G>A
n.3527G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132189G>ACA410643151ESS2,TSSK2c.*2007C>T (n.*2007C>T)
c.790G>A (p.Asp264Asn)
n.3396C>T
n.3552C>T
n.3526C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.19132189G>CCA410643161ESS2,TSSK2c.*2007C>G (n.*2007C>G)
c.790G>C (p.Asp264His)
n.3396C>G
n.3552C>G
n.3526C>G
 gnomAD v4
22g.19132189G=CA2395734717ESS2,TSSK2c.*2007C= (n.*2007C=)
c.790G= (p.Asp264=)
n.3396C=
n.3552C=
n.3526C=
22g.19132189G>TCA410643179ESS2,TSSK2c.*2007C>A (n.*2007C>A)
c.790G>T (p.Asp264Tyr)
n.3396C>A
n.3552C>A
n.3526C>A
22g.19132190A>CCA410643191ESS2,TSSK2c.*2006T>G (n.*2006T>G)
c.791A>C (p.Asp264Ala)
n.3395T>G
n.3551T>G
n.3525T>G
22g.19132190A>GCA410643194ESS2,TSSK2c.*2006T>C (n.*2006T>C)
c.791A>G (p.Asp264Gly)
n.3395T>C
n.3551T>C
n.3525T>C
22g.19132190A>TCA410643207ESS2,TSSK2c.*2006T>A (n.*2006T>A)
c.791A>T (p.Asp264Val)
n.3395T>A
n.3551T>A
n.3525T>A
22g.19132191T>ACA410643225ESS2,TSSK2c.*2005A>T (n.*2005A>T)
c.792T>A (p.Asp264Glu)
n.3394A>T
n.3550A>T
n.3524A>T
22g.19132191T>CCA513187256ESS2,TSSK2c.*2005A>G (n.*2005A>G)
c.792T>C (p.Asp264=)
n.3394A>G
n.3550A>G
n.3524A>G
 gnomAD v4
22g.19132191T>GCA410643221ESS2,TSSK2c.*2005A>C (n.*2005A>C)
c.792T>G (p.Asp264Glu)
n.3394A>C
n.3550A>C
n.3524A>C
 gnomAD v4
22g.19132192G>ACA410643230ESS2,TSSK2c.*2004C>T (n.*2004C>T)
c.793G>A (p.Glu265Lys)
n.3393C>T
n.3549C>T
n.3523C>T
22g.19132192G>CCA410643236ESS2,TSSK2c.*2004C>G (n.*2004C>G)
c.793G>C (p.Glu265Gln)
n.3393C>G
n.3549C>G
n.3523C>G
22g.19132192G>TCA410643241ESS2,TSSK2c.*2004C>A (n.*2004C>A)
c.793G>T (p.Glu265Ter)
n.3393C>A
n.3549C>A
n.3523C>A
22g.19132193A>CCA410643261ESS2,TSSK2c.*2003T>G (n.*2003T>G)
c.794A>C (p.Glu265Ala)
n.3392T>G
n.3548T>G
n.3522T>G
22g.19132193A>GCA410643265ESS2,TSSK2c.*2003T>C (n.*2003T>C)
c.794A>G (p.Glu265Gly)
n.3392T>C
n.3548T>C
n.3522T>C
22g.19132193A>TCA410643267ESS2,TSSK2c.*2003T>A (n.*2003T>A)
c.794A>T (p.Glu265Val)
n.3392T>A
n.3548T>A
n.3522T>A
22g.19132194G>ACA513187261ESS2,TSSK2c.*2002C>T (n.*2002C>T)
c.795G>A (p.Glu265=)
n.3391C>T
n.3547C>T
n.3521C>T
22g.19132194G>CCA410643269ESS2,TSSK2c.*2002C>G (n.*2002C>G)
c.795G>C (p.Glu265Asp)
n.3391C>G
n.3547C>G
n.3521C>G
 gnomAD v4
22g.19132194G>TCA410643270ESS2,TSSK2c.*2002C>A (n.*2002C>A)
c.795G>T (p.Glu265Asp)
n.3391C>A
n.3547C>A
n.3521C>A
22g.19132195A=CA2395734718ESS2,TSSK2c.*2001T= (n.*2001T=)
c.796A= (p.Ile266=)
n.3390T=
n.3546T=
n.3520T=
22g.19132195A>CCA410643274ESS2,TSSK2c.*2001T>G (n.*2001T>G)
c.796A>C (p.Ile266Leu)
n.3390T>G
n.3546T>G
n.3520T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132195A>GCA410643280ESS2,TSSK2c.*2001T>C (n.*2001T>C)
c.796A>G (p.Ile266Val)
n.3390T>C
n.3546T>C
n.3520T>C
22g.19132195A>TCA410643283ESS2,TSSK2c.*2001T>A (n.*2001T>A)
c.796A>T (p.Ile266Phe)
n.3390T>A
n.3546T>A
n.3520T>A
22g.19132196T>ACA410643289ESS2,TSSK2c.*2000A>T (n.*2000A>T)
c.797T>A (p.Ile266Asn)
n.3389A>T
n.3545A>T
n.3519A>T
22g.19132196T>CCA410643292ESS2,TSSK2c.*2000A>G (n.*2000A>G)
c.797T>C (p.Ile266Thr)
n.3389A>G
n.3545A>G
n.3519A>G
22g.19132196T>GCA410643286ESS2,TSSK2c.*2000A>C (n.*2000A>C)
c.797T>G (p.Ile266Ser)
n.3389A>C
n.3545A>C
n.3519A>C
22g.19132197C>ACA513187267ESS2,TSSK2c.*1999G>T (n.*1999G>T)
c.798C>A (p.Ile266=)
n.3388G>T
n.3544G>T
n.3518G>T
22g.19132197C>GCA410643295ESS2,TSSK2c.*1999G>C (n.*1999G>C)
c.798C>G (p.Ile266Met)
n.3388G>C
n.3544G>C
n.3518G>C
22g.19132197C>TCA513187268ESS2,TSSK2c.*1999G>A (n.*1999G>A)
c.798C>T (p.Ile266=)
n.3388G>A
n.3544G>A
n.3518G>A
22g.19132198C>ACA410643303ESS2,TSSK2c.*1998G>T (n.*1998G>T)
c.799C>A (p.Leu267Ile)
n.3387G>T
n.3543G>T
n.3517G>T
22g.19132198C>GCA410643305ESS2,TSSK2c.*1998G>C (n.*1998G>C)
c.799C>G (p.Leu267Val)
n.3387G>C
n.3543G>C
n.3517G>C
 gnomAD v4
22g.19132198C>TCA410643312ESS2,TSSK2c.*1998G>A (n.*1998G>A)
c.799C>T (p.Leu267Phe)
n.3387G>A
n.3543G>A
n.3517G>A
 gnomAD v4
22g.19132199T>ACA410643315ESS2,TSSK2c.*1997A>T (n.*1997A>T)
c.800T>A (p.Leu267His)
n.3386A>T
n.3542A>T
n.3516A>T
22g.19132199T>CCA410643320ESS2,TSSK2c.*1997A>G (n.*1997A>G)
c.800T>C (p.Leu267Pro)
n.3386A>G
n.3542A>G
n.3516A>G
 gnomAD v4
22g.19132199T>GCA410643323ESS2,TSSK2c.*1997A>C (n.*1997A>C)
c.800T>G (p.Leu267Arg)
n.3386A>C
n.3542A>C
n.3516A>C
22g.19132200C>ACA513187274ESS2,TSSK2c.*1996G>T (n.*1996G>T)
c.801C>A (p.Leu267=)
n.3385G>T
n.3541G>T
n.3515G>T
22g.19132200C=CA2395734719ESS2,TSSK2c.*1996G= (n.*1996G=)
c.801C= (p.Leu267=)
n.3385G=
n.3541G=
n.3515G=
22g.19132200C>GCA513187275ESS2,TSSK2c.*1996G>C (n.*1996G>C)
c.801C>G (p.Leu267=)
n.3385G>C
n.3541G>C
n.3515G>C
22g.19132200C>TCA10096441ESS2,TSSK2c.*1996G>A (n.*1996G>A)
c.801C>T (p.Leu267=)
n.3385G>A
n.3541G>A
n.3515G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132201A>CCA410643335ESS2,TSSK2c.*1995T>G (n.*1995T>G)
c.802A>C (p.Ser268Arg)
n.3384T>G
n.3540T>G
n.3514T>G
22g.19132201A>GCA410643338ESS2,TSSK2c.*1995T>C (n.*1995T>C)
c.802A>G (p.Ser268Gly)
n.3384T>C
n.3540T>C
n.3514T>C
22g.19132201A>TCA410643342ESS2,TSSK2c.*1995T>A (n.*1995T>A)
c.802A>T (p.Ser268Cys)
n.3384T>A
n.3540T>A
n.3514T>A
22g.19132202G>ACA410643350ESS2,TSSK2c.*1994C>T (n.*1994C>T)
c.803G>A (p.Ser268Asn)
n.3383C>T
n.3539C>T
n.3513C>T
22g.19132202G>CCA410643354ESS2,TSSK2c.*1994C>G (n.*1994C>G)
c.803G>C (p.Ser268Thr)
n.3383C>G
n.3539C>G
n.3513C>G
 gnomAD v4
22g.19132202G=CA2395734720ESS2,TSSK2c.*1994C= (n.*1994C=)
c.803G= (p.Ser268=)
n.3383C=
n.3539C=
n.3513C=
22g.19132202G>TCA10096442ESS2,TSSK2c.*1994C>A (n.*1994C>A)
c.803G>T (p.Ser268Ile)
n.3383C>A
n.3539C>A
n.3513C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132203C>ACA410643359ESS2,TSSK2c.*1993G>T (n.*1993G>T)
c.804C>A (p.Ser268Arg)
n.3382G>T
n.3538G>T
n.3512G>T
22g.19132203C>GCA410643367ESS2,TSSK2c.*1993G>C (n.*1993G>C)
c.804C>G (p.Ser268Arg)
n.3382G>C
n.3538G>C
n.3512G>C
22g.19132203C>TCA513187280ESS2,TSSK2c.*1993G>A (n.*1993G>A)
c.804C>T (p.Ser268=)
n.3382G>A
n.3538G>A
n.3512G>A
22g.19132204C>ACA410643371ESS2,TSSK2c.*1992G>T (n.*1992G>T)
c.805C>A (p.His269Asn)
n.3381G>T
n.3537G>T
n.3511G>T
22g.19132204C>GCA410643375ESS2,TSSK2c.*1992G>C (n.*1992G>C)
c.805C>G (p.His269Asp)
n.3381G>C
n.3537G>C
n.3511G>C
22g.19132204C>TCA410643392ESS2,TSSK2c.*1992G>A (n.*1992G>A)
c.805C>T (p.His269Tyr)
n.3381G>A
n.3537G>A
n.3511G>A
 gnomAD v4
22g.19132205A>CCA410643414ESS2,TSSK2c.*1991T>G (n.*1991T>G)
c.806A>C (p.His269Pro)
n.3380T>G
n.3536T>G
n.3510T>G
22g.19132205A>GCA410643403ESS2,TSSK2c.*1991T>C (n.*1991T>C)
c.806A>G (p.His269Arg)
n.3380T>C
n.3536T>C
n.3510T>C
22g.19132205A>TCA410643409ESS2,TSSK2c.*1991T>A (n.*1991T>A)
c.806A>T (p.His269Leu)
n.3380T>A
n.3536T>A
n.3510T>A
22g.19132206C>ACA410643423ESS2,TSSK2c.*1990G>T (n.*1990G>T)
c.807C>A (p.His269Gln)
n.3379G>T
n.3535G>T
n.3509G>T
22g.19132206C>GCA410643427ESS2,TSSK2c.*1990G>C (n.*1990G>C)
c.807C>G (p.His269Gln)
n.3379G>C
n.3535G>C
n.3509G>C
22g.19132206C>TCA513187285ESS2,TSSK2c.*1990G>A (n.*1990G>A)
c.807C>T (p.His269=)
n.3379G>A
n.3535G>A
n.3509G>A
 gnomAD v4
22g.19132207T>ACA410643438ESS2,TSSK2c.*1989A>T (n.*1989A>T)
c.808T>A (p.Ser270Thr)
n.3378A>T
n.3534A>T
n.3508A>T
22g.19132207T>CCA410643468ESS2,TSSK2c.*1989A>G (n.*1989A>G)
c.808T>C (p.Ser270Pro)
n.3378A>G
n.3534A>G
n.3508A>G
22g.19132207T>GCA410643472ESS2,TSSK2c.*1989A>C (n.*1989A>C)
c.808T>G (p.Ser270Ala)
n.3378A>C
n.3534A>C
n.3508A>C
 gnomAD v4
22g.19132208C>ACA410643476ESS2,TSSK2c.*1988G>T (n.*1988G>T)
c.809C>A (p.Ser270Ter)
n.3377G>T
n.3533G>T
n.3507G>T
 gnomAD v4
22g.19132208C=CA2395734721ESS2,TSSK2c.*1988G= (n.*1988G=)
c.809C= (p.Ser270=)
n.3377G=
n.3533G=
n.3507G=
22g.19132208C>GCA410643475ESS2,TSSK2c.*1988G>C (n.*1988G>C)
c.809C>G (p.Ser270Trp)
n.3377G>C
n.3533G>C
n.3507G>C
22g.19132208C>TCA10096443ESS2,TSSK2c.*1988G>A (n.*1988G>A)
c.809C>T (p.Ser270Leu)
n.3377G>A
n.3533G>A
n.3507G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132209G>ACA10096444ESS2,TSSK2c.*1987C>T (n.*1987C>T)
c.810G>A (p.Ser270=)
n.3376C>T
n.3532C>T
n.3506C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132209G>CCA10096445ESS2,TSSK2c.*1987C>G (n.*1987C>G)
c.810G>C (p.Ser270=)
n.3376C>G
n.3532C>G
n.3506C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132209G=CA2395734722ESS2,TSSK2c.*1987C= (n.*1987C=)
c.810G= (p.Ser270=)
n.3376C=
n.3532C=
n.3506C=
22g.19132209G>TCA513187287ESS2,TSSK2c.*1987C>A (n.*1987C>A)
c.810G>T (p.Ser270=)
n.3376C>A
n.3532C>A
n.3506C>A
22g.19132210T>ACA410643484ESS2,TSSK2c.*1986A>T (n.*1986A>T)
c.811T>A (p.Trp271Arg)
n.3375A>T
n.3531A>T
n.3505A>T
22g.19132210T>CCA410643494ESS2,TSSK2c.*1986A>G (n.*1986A>G)
c.811T>C (p.Trp271Arg)
n.3375A>G
n.3531A>G
n.3505A>G
22g.19132210T>GCA410643492ESS2,TSSK2c.*1986A>C (n.*1986A>C)
c.811T>G (p.Trp271Gly)
n.3375A>C
n.3531A>C
n.3505A>C
22g.19132211G>ACA410643497ESS2,TSSK2c.*1985C>T (n.*1985C>T)
c.812G>A (p.Trp271Ter)
n.3374C>T
n.3530C>T
n.3504C>T
 gnomAD v4
22g.19132211G>CCA410643501ESS2,TSSK2c.*1985C>G (n.*1985C>G)
c.812G>C (p.Trp271Ser)
n.3374C>G
n.3530C>G
n.3504C>G
22g.19132211G=CA2395734723ESS2,TSSK2c.*1985C= (n.*1985C=)
c.812G= (p.Trp271=)
n.3374C=
n.3530C=
n.3504C=
22g.19132211G>TCA410643507ESS2,TSSK2c.*1985C>A (n.*1985C>A)
c.812G>T (p.Trp271Leu)
n.3374C>A
n.3530C>A
n.3504C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19132212G>ACA410643510ESS2,TSSK2c.*1984C>T (n.*1984C>T)
c.813G>A (p.Trp271Ter)
n.3373C>T
n.3529C>T
n.3503C>T
22g.19132212G>CCA410643514ESS2,TSSK2c.*1984C>G (n.*1984C>G)
c.813G>C (p.Trp271Cys)
n.3373C>G
n.3529C>G
n.3503C>G
22g.19132212G>TCA410643523ESS2,TSSK2c.*1984C>A (n.*1984C>A)
c.813G>T (p.Trp271Cys)
n.3373C>A
n.3529C>A
n.3503C>A
22g.19132213C>ACA410643528ESS2,TSSK2c.*1983G>T (n.*1983G>T)
c.814C>A (p.Leu272Met)
n.3372G>T
n.3528G>T
n.3502G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132213C=CA2395734724ESS2,TSSK2c.*1983G= (n.*1983G=)
c.814C= (p.Leu272=)
n.3372G=
n.3528G=
n.3502G=
22g.19132213C>GCA410643529ESS2,TSSK2c.*1983G>C (n.*1983G>C)
c.814C>G (p.Leu272Val)
n.3372G>C
n.3528G>C
n.3502G>C
22g.19132213C>TCA10096446ESS2,TSSK2c.*1983G>A (n.*1983G>A)
c.814C>T (p.Leu272=)
n.3372G>A
n.3528G>A
n.3502G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132214T>ACA410643530ESS2,TSSK2c.*1982A>T (n.*1982A>T)
c.815T>A (p.Leu272Gln)
n.3371A>T
n.3527A>T
n.3501A>T
22g.19132214T>CCA410643534ESS2,TSSK2c.*1982A>G (n.*1982A>G)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
n.3371A>G
n.3527A>G
n.3501A>G
22g.19132214T>GCA410643538ESS2,TSSK2c.*1982A>C (n.*1982A>C)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
n.3371A>C
n.3527A>C
n.3501A>C
22g.19132215G>ACA513187290ESS2,TSSK2c.*1981C>T (n.*1981C>T)
c.816G>A (p.Leu272=)
n.3370C>T
n.3526C>T
n.3500C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132215G>CCA513187291ESS2,TSSK2c.*1981C>G (n.*1981C>G)
c.816G>C (p.Leu272=)
n.3370C>G
n.3526C>G
n.3500C>G
22g.19132215G=CA2395734725ESS2,TSSK2c.*1981C= (n.*1981C=)
c.816G= (p.Leu272=)
n.3370C=
n.3526C=
n.3500C=
22g.19132215G>TCA513187292ESS2,TSSK2c.*1981C>A (n.*1981C>A)
c.816G>T (p.Leu272=)
n.3370C>A
n.3526C>A
n.3500C>A
22g.19132215_19132216insAGGATCA2655248242ESS2,TSSK2c.*1980_*1981insATCCT (n.*1980_*1981insATCCT)
c.816_817insAGGAT (p.Gln273ArgfsTer?)
n.3369_3370insATCCT
n.3525_3526insATCCT
n.3499_3500insATCCT
 gnomAD v4
22g.19132216C>ACA410643543ESS2,TSSK2c.*1980G>T (n.*1980G>T)
c.817C>A (p.Gln273Lys)
n.3369G>T
n.3525G>T
n.3499G>T
 COSMIC
22g.19132216C=CA2395734726ESS2,TSSK2c.*1980G= (n.*1980G=)
c.817C= (p.Gln273=)
n.3369G=
n.3525G=
n.3499G=
22g.19132216C>GCA410643550ESS2,TSSK2c.*1980G>C (n.*1980G>C)
c.817C>G (p.Gln273Glu)
n.3369G>C
n.3525G>C
n.3499G>C
 gnomAD v4
22g.19132216C>TCA410643547ESS2,TSSK2c.*1980G>A (n.*1980G>A)
c.817C>T (p.Gln273Ter)
n.3369G>A
n.3525G>A
n.3499G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132217A>CCA410643569ESS2,TSSK2c.*1979T>G (n.*1979T>G)
c.818A>C (p.Gln273Pro)
n.3368T>G
n.3524T>G
n.3498T>G
22g.19132217A>GCA410643573ESS2,TSSK2c.*1979T>C (n.*1979T>C)
c.818A>G (p.Gln273Arg)
n.3368T>C
n.3524T>C
n.3498T>C
22g.19132217A>TCA410643581ESS2,TSSK2c.*1979T>A (n.*1979T>A)
c.818A>T (p.Gln273Leu)
n.3368T>A
n.3524T>A
n.3498T>A
 gnomAD v4
22g.19132218G>ACA513187293ESS2,TSSK2c.*1978C>T (n.*1978C>T)
c.819G>A (p.Gln273=)
n.3367C>T
n.3523C>T
n.3497C>T
22g.19132218G>CCA410643584ESS2,TSSK2c.*1978C>G (n.*1978C>G)
c.819G>C (p.Gln273His)
n.3367C>G
n.3523C>G
n.3497C>G
22g.19132218G>TCA410643588ESS2,TSSK2c.*1978C>A (n.*1978C>A)
c.819G>T (p.Gln273His)
n.3367C>A
n.3523C>A
n.3497C>A
22g.19132218_19132219delinsGCCA2395734727ESS2,TSSK2c.*1977_*1978delinsGC (n.*1977_*1978delinsGC)
c.819_820delinsGC (p.Gln273=)
n.3366_3367delinsGC
n.3522_3523delinsGC
n.3496_3497delinsGC
22g.19132219C>ACA410643596ESS2,TSSK2c.*1977G>T (n.*1977G>T)
c.820C>A (p.Pro274Thr)
n.3366G>T
n.3522G>T
n.3496G>T
22g.19132219C=CA2395734728ESS2,TSSK2c.*1977G= (n.*1977G=)
c.820C= (p.Pro274=)
n.3366G=
n.3522G=
n.3496G=
22g.19132219C>GCA410643601ESS2,TSSK2c.*1977G>C (n.*1977G>C)
c.820C>G (p.Pro274Ala)
n.3366G>C
n.3522G>C
n.3496G>C
 dbSNP
22g.19132219C>TCA10096448ESS2,TSSK2c.*1977G>A (n.*1977G>A)
c.820C>T (p.Pro274Ser)
n.3366G>A
n.3522G>A
n.3496G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132224dupCA10096447ESS2,TSSK2c.*1977dup (n.*1977dup)
c.825dup (p.Lys276GlnfsTer21)
n.3366dup
n.3522dup
n.3496dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132223_19132224dupCA2818378805ESS2,TSSK2c.*1976_*1977dup (n.*1976_*1977dup)
c.824_825dup (p.Lys276ProfsTer?)
n.3365_3366dup
n.3521_3522dup
n.3495_3496dup
22g.19132224delCA638503022ESS2,TSSK2c.*1977del (n.*1977del)
c.825del (p.Lys276SerfsTer?)
n.3366del
n.3522del
n.3496del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.19132220C>ACA410643636ESS2,TSSK2c.*1976G>T (n.*1976G>T)
c.821C>A (p.Pro274His)
n.3365G>T
n.3521G>T
n.3495G>T
22g.19132220C>GCA410643642ESS2,TSSK2c.*1976G>C (n.*1976G>C)
c.821C>G (p.Pro274Arg)
n.3365G>C
n.3521G>C
n.3495G>C
22g.19132220C>TCA410643619ESS2,TSSK2c.*1976G>A (n.*1976G>A)
c.821C>T (p.Pro274Leu)
n.3365G>A
n.3521G>A
n.3495G>A
22g.19132221C>ACA513186973ESS2,TSSK2c.*1975G>T (n.*1975G>T)
c.822C>A (p.Pro274=)
n.3364G>T
n.3520G>T
n.3494G>T
22g.19132221C=CA2395734729ESS2,TSSK2c.*1975G= (n.*1975G=)
c.822C= (p.Pro274=)
n.3364G=
n.3520G=
n.3494G=
22g.19132221C>GCA513186975ESS2,TSSK2c.*1975G>C (n.*1975G>C)
c.822C>G (p.Pro274=)
n.3364G>C
n.3520G>C
n.3494G>C
22g.19132221C>TCA513186976ESS2,TSSK2c.*1975G>A (n.*1975G>A)
c.822C>T (p.Pro274=)
n.3364G>A
n.3520G>A
n.3494G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132222C>ACA410643647ESS2,TSSK2c.*1974G>T (n.*1974G>T)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
n.3363G>T
n.3519G>T
n.3493G>T
22g.19132222C>GCA410643651ESS2,TSSK2c.*1974G>C (n.*1974G>C)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
n.3363G>C
n.3519G>C
n.3493G>C
22g.19132222C>TCA410643654ESS2,TSSK2c.*1974G>A (n.*1974G>A)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
n.3363G>A
n.3519G>A
n.3493G>A
22g.19132223C>ACA410643660ESS2,TSSK2c.*1973G>T (n.*1973G>T)
c.824C>A (p.Pro275His)
n.3362G>T
n.3518G>T
n.3492G>T
22g.19132223C>GCA410643679ESS2,TSSK2c.*1973G>C (n.*1973G>C)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
n.3362G>C
n.3518G>C
n.3492G>C
22g.19132223C>TCA410643686ESS2,TSSK2c.*1973G>A (n.*1973G>A)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
n.3362G>A
n.3518G>A
n.3492G>A
22g.19132224C>ACA513186983ESS2,TSSK2c.*1972G>T (n.*1972G>T)
c.825C>A (p.Pro275=)
n.3361G>T
n.3517G>T
n.3491G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132224C=CA2395734731ESS2,TSSK2c.*1972G= (n.*1972G=)
c.825C= (p.Pro275=)
n.3361G=
n.3517G=
n.3491G=
22g.19132224C>GCA513186985ESS2,TSSK2c.*1972G>C (n.*1972G>C)
c.825C>G (p.Pro275=)
n.3361G>C
n.3517G>C
n.3491G>C
22g.19132224C>TCA513186987ESS2,TSSK2c.*1972G>A (n.*1972G>A)
c.825C>T (p.Pro275=)
n.3361G>A
n.3517G>A
n.3491G>A
22g.19132224_19132225delinsCACA2395734730ESS2,TSSK2c.*1971_*1972delinsTG (n.*1971_*1972delinsTG)
c.825_826delinsCA (p.Pro275=)
n.3360_3361delinsTG
n.3516_3517delinsTG
n.3490_3491delinsTG
22g.19132225A>CCA410643690ESS2,TSSK2c.*1971T>G (n.*1971T>G)
c.826A>C (p.Lys276Gln)
n.3360T>G
n.3516T>G
n.3490T>G
22g.19132225A>GCA410643694ESS2,TSSK2c.*1971T>C (n.*1971T>C)
c.826A>G (p.Lys276Glu)
n.3360T>C
n.3516T>C
n.3490T>C
22g.19132225A>TCA410643705ESS2,TSSK2c.*1971T>A (n.*1971T>A)
c.826A>T (p.Lys276Ter)
n.3360T>A
n.3516T>A
n.3490T>A
22g.19132226delCA751377115ESS2,TSSK2c.*1971del (n.*1971del)
c.827del (p.Lys276SerfsTer30)
n.3360del
n.3516del
n.3490del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132230_19132236delCA2655248250ESS2,TSSK2c.*1965_*1971del (n.*1965_*1971del)
c.831_837del (p.Lys278ArgfsTer26)
n.3354_3360del
n.3510_3516del
n.3484_3490del
 gnomAD v4
22g.19132225_19132226insCACACCAAACACCA2818378806ESS2,TSSK2c.*1970_*1971insGTGTTTGGTGTG (n.*1970_*1971insGTGTTTGGTGTG)
c.826_827insCACACCAAACAC (p.Lys276delinsThrHisGlnThrGln)
n.3359_3360insGTGTTTGGTGTG
n.3515_3516insGTGTTTGGTGTG
n.3489_3490insGTGTTTGGTGTG
22g.19132226A>CCA410643717ESS2,TSSK2c.*1970T>G (n.*1970T>G)
c.827A>C (p.Lys276Thr)
n.3359T>G
n.3515T>G
n.3489T>G
22g.19132226A>GCA410643732ESS2,TSSK2c.*1970T>C (n.*1970T>C)
c.827A>G (p.Lys276Arg)
n.3359T>C
n.3515T>C
n.3489T>C
 gnomAD v4
22g.19132226A>TCA410643735ESS2,TSSK2c.*1970T>A (n.*1970T>A)
c.827A>T (p.Lys276Met)
n.3359T>A
n.3515T>A
n.3489T>A
22g.19132227G>ACA10096449ESS2,TSSK2c.*1969C>T (n.*1969C>T)
c.828G>A (p.Lys276=)
n.3358C>T
n.3514C>T
n.3488C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132227G>CCA410643741ESS2,TSSK2c.*1969C>G (n.*1969C>G)
c.828G>C (p.Lys276Asn)
n.3358C>G
n.3514C>G
n.3488C>G
22g.19132227G=CA2395734732ESS2,TSSK2c.*1969C= (n.*1969C=)
c.828G= (p.Lys276=)
n.3358C=
n.3514C=
n.3488C=
22g.19132227G>TCA410643744ESS2,TSSK2c.*1969C>A (n.*1969C>A)
c.828G>T (p.Lys276Asn)
n.3358C>A
n.3514C>A
n.3488C>A
22g.19132228C>ACA410643749ESS2,TSSK2c.*1968G>T (n.*1968G>T)
c.829C>A (p.Pro277Thr)
n.3357G>T
n.3513G>T
n.3487G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19132228C=CA2395734733ESS2,TSSK2c.*1968G= (n.*1968G=)
c.829C= (p.Pro277=)
n.3357G=
n.3513G=
n.3487G=
22g.19132228C>GCA410643750ESS2,TSSK2c.*1968G>C (n.*1968G>C)
c.829C>G (p.Pro277Ala)
n.3357G>C
n.3513G>C
n.3487G>C
22g.19132228C>TCA410643751ESS2,TSSK2c.*1968G>A (n.*1968G>A)
c.829C>T (p.Pro277Ser)
n.3357G>A
n.3513G>A
n.3487G>A
 gnomAD v4
22g.19132229C>ACA410643752ESS2,TSSK2c.*1967G>T (n.*1967G>T)
c.830C>A (p.Pro277His)
n.3356G>T
n.3512G>T
n.3486G>T
22g.19132229C>GCA410643754ESS2,TSSK2c.*1967G>C (n.*1967G>C)
c.830C>G (p.Pro277Arg)
n.3356G>C
n.3512G>C
n.3486G>C
 gnomAD v4
22g.19132229C>TCA410643756ESS2,TSSK2c.*1967G>A (n.*1967G>A)
c.830C>T (p.Pro277Leu)
n.3356G>A
n.3512G>A
n.3486G>A
 gnomAD v4
22g.19132229_19132230insAACACA2818378807ESS2,TSSK2c.*1966_*1967insTGTT (n.*1966_*1967insTGTT)
c.830_831insAACA (p.Lys278ThrfsTer20)
n.3355_3356insTGTT
n.3511_3512insTGTT
n.3485_3486insTGTT
22g.19132230C>ACA513186994ESS2,TSSK2c.*1966G>T (n.*1966G>T)
c.831C>A (p.Pro277=)
n.3355G>T
n.3511G>T
n.3485G>T
22g.19132230C=CA2395734734ESS2,TSSK2c.*1966G= (n.*1966G=)
c.831C= (p.Pro277=)
n.3355G=
n.3511G=
n.3485G=
22g.19132230C>GCA10096450ESS2,TSSK2c.*1966G>C (n.*1966G>C)
c.831C>G (p.Pro277=)
n.3355G>C
n.3511G>C
n.3485G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132230C>TCA513186997ESS2,TSSK2c.*1966G>A (n.*1966G>A)
c.831C>T (p.Pro277=)
n.3355G>A
n.3511G>A
n.3485G>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.19132231A=CA2395734735ESS2,TSSK2c.*1965T= (n.*1965T=)
c.832A= (p.Lys278=)
n.3354T=
n.3510T=
n.3484T=
22g.19132231A>CCA410643759ESS2,TSSK2c.*1965T>G (n.*1965T>G)
c.832A>C (p.Lys278Gln)
n.3354T>G
n.3510T>G
n.3484T>G
22g.19132231A>GCA410643779ESS2,TSSK2c.*1965T>C (n.*1965T>C)
c.832A>G (p.Lys278Glu)
n.3354T>C
n.3510T>C
n.3484T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132231A>TCA410643783ESS2,TSSK2c.*1965T>A (n.*1965T>A)
c.832A>T (p.Lys278Ter)
n.3354T>A
n.3510T>A
n.3484T>A
22g.19132232A>CCA410643787ESS2,TSSK2c.*1964T>G (n.*1964T>G)
c.833A>C (p.Lys278Thr)
n.3353T>G
n.3509T>G
n.3483T>G
22g.19132232A>GCA410643794ESS2,TSSK2c.*1964T>C (n.*1964T>C)
c.833A>G (p.Lys278Arg)
n.3353T>C
n.3509T>C
n.3483T>C
22g.19132232A>TCA410643797ESS2,TSSK2c.*1964T>A (n.*1964T>A)
c.833A>T (p.Lys278Ile)
n.3353T>A
n.3509T>A
n.3483T>A
22g.19132233A=CA2395734736ESS2,TSSK2c.*1963T= (n.*1963T=)
c.834A= (p.Lys278=)
n.3352T=
n.3508T=
n.3482T=
22g.19132233A>CCA410643810ESS2,TSSK2c.*1963T>G (n.*1963T>G)
c.834A>C (p.Lys278Asn)
n.3352T>G
n.3508T>G
n.3482T>G
22g.19132233A>GCA513187003ESS2,TSSK2c.*1963T>C (n.*1963T>C)
c.834A>G (p.Lys278=)
n.3352T>C
n.3508T>C
n.3482T>C
 dbSNP
22g.19132233A>TCA410643806ESS2,TSSK2c.*1963T>A (n.*1963T>A)
c.834A>T (p.Lys278Asn)
n.3352T>A
n.3508T>A
n.3482T>A
22g.19132234G>ACA410643814ESS2,TSSK2c.*1962C>T (n.*1962C>T)
c.835G>A (p.Ala279Thr)
n.3351C>T
n.3507C>T
n.3481C>T
22g.19132234G>CCA410643818ESS2,TSSK2c.*1962C>G (n.*1962C>G)
c.835G>C (p.Ala279Pro)
n.3351C>G
n.3507C>G
n.3481C>G
22g.19132234G>TCA410643816ESS2,TSSK2c.*1962C>A (n.*1962C>A)
c.835G>T (p.Ala279Ser)
n.3351C>A
n.3507C>A
n.3481C>A
 gnomAD v4
22g.19132235C>ACA410643822ESS2,TSSK2c.*1961G>T (n.*1961G>T)
c.836C>A (p.Ala279Asp)
n.3350G>T
n.3506G>T
n.3480G>T
22g.19132235C>GCA410643824ESS2,TSSK2c.*1961G>C (n.*1961G>C)
c.836C>G (p.Ala279Gly)
n.3350G>C
n.3506G>C
n.3480G>C
 gnomAD v4
22g.19132235C>TCA410643826ESS2,TSSK2c.*1961G>A (n.*1961G>A)
c.836C>T (p.Ala279Val)
n.3350G>A
n.3506G>A
n.3480G>A
22g.19132235_19132237delinsCCACA2395734737ESS2,TSSK2c.*1959_*1961delinsTGG (n.*1959_*1961delinsTGG)
c.836_838delinsCCA (p.Ala279=)
n.3348_3350delinsTGG
n.3504_3506delinsTGG
n.3478_3480delinsTGG
22g.19132236C>ACA513187009ESS2,TSSK2c.*1960G>T (n.*1960G>T)
c.837C>A (p.Ala279=)
n.3349G>T
n.3505G>T
n.3479G>T
22g.19132236C=CA2395734738ESS2,TSSK2c.*1960G= (n.*1960G=)
c.837C= (p.Ala279=)
n.3349G=
n.3505G=
n.3479G=
22g.19132236C>GCA513187008ESS2,TSSK2c.*1960G>C (n.*1960G>C)
c.837C>G (p.Ala279=)
n.3349G>C
n.3505G>C
n.3479G>C
22g.19132236C>TCA513187007ESS2,TSSK2c.*1960G>A (n.*1960G>A)
c.837C>T (p.Ala279=)
n.3349G>A
n.3505G>A
n.3479G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132237_19132238delCA10096451ESS2,TSSK2c.*1959_*1960del (n.*1959_*1960del)
c.838_839del (p.Thr280ValfsTer16)
n.3348_3349del
n.3504_3505del
n.3478_3479del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132237A=CA2395734739ESS2,TSSK2c.*1959T= (n.*1959T=)
c.838A= (p.Thr280=)
n.3348T=
n.3504T=
n.3478T=
22g.19132237A>CCA410643837ESS2,TSSK2c.*1959T>G (n.*1959T>G)
c.838A>C (p.Thr280Pro)
n.3348T>G
n.3504T>G
n.3478T>G
22g.19132237A>GCA10096452ESS2,TSSK2c.*1959T>C (n.*1959T>C)
c.838A>G (p.Thr280Ala)
n.3348T>C
n.3504T>C
n.3478T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.19132237A>TCA410643845ESS2,TSSK2c.*1959T>A (n.*1959T>A)
c.838A>T (p.Thr280Ser)
n.3348T>A
n.3504T>A
n.3478T>A
22g.19132238C>ACA410643850ESS2,TSSK2c.*1958G>T (n.*1958G>T)
c.839C>A (p.Thr280Lys)
n.3347G>T
n.3503G>T
n.3477G>T
 gnomAD v4
22g.19132238C=CA2395734740ESS2,TSSK2c.*1958G= (n.*1958G=)
c.839C= (p.Thr280=)
n.3347G=
n.3503G=
n.3477G=
22g.19132238C>GCA410643855ESS2,TSSK2c.*1958G>C (n.*1958G>C)
c.839C>G (p.Thr280Arg)
n.3347G>C
n.3503G>C
n.3477G>C
22g.19132238C>TCA10096453ESS2,TSSK2c.*1958G>A (n.*1958G>A)
c.839C>T (p.Thr280Met)
n.3347G>A
n.3503G>A
n.3477G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132239_19132241dupCA2655248257ESS2,TSSK2c.*1956_*1958dup (n.*1956_*1958dup)
c.840_842dup (p.Ser281_Ser282insSer)
n.3345_3347dup
n.3501_3503dup
n.3475_3477dup
 gnomAD v4
22g.19132239G>ACA10096454ESS2,TSSK2c.*1957C>T (n.*1957C>T)
c.840G>A (p.Thr280=)
n.3346C>T
n.3502C>T
n.3476C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19132239G>CCA513187012ESS2,TSSK2c.*1957C>G (n.*1957C>G)
c.840G>C (p.Thr280=)
n.3346C>G
n.3502C>G
n.3476C>G
22g.19132239G=CA2395734741ESS2,TSSK2c.*1957C= (n.*1957C=)
c.840G= (p.Thr280=)
n.3346C=
n.3502C=
n.3476C=
22g.19132239G>TCA513187010ESS2,TSSK2c.*1957C>A (n.*1957C>A)
c.840G>T (p.Thr280=)
n.3346C>A
n.3502C>A
n.3476C>A
22g.19132240T>ACA410643872ESS2,TSSK2c.*1956A>T (n.*1956A>T)
c.841T>A (p.Ser281Thr)
n.3345A>T
n.3501A>T
n.3475A>T
22g.19132240T>CCA410643870ESS2,TSSK2c.*1956A>G (n.*1956A>G)
c.841T>C (p.Ser281Pro)
n.3345A>G
n.3501A>G
n.3475A>G
22g.19132240T>GCA410643862ESS2,TSSK2c.*1956A>C (n.*1956A>C)
c.841T>G (p.Ser281Ala)
n.3345A>C
n.3501A>C
n.3475A>C
22g.19132241C>ACA410643874ESS2,TSSK2c.*1955G>T (n.*1955G>T)
c.842C>A (p.Ser281Tyr)
n.3344G>T
n.3500G>T
n.3474G>T
22g.19132241C=CA2395734742ESS2,TSSK2c.*1955G= (n.*1955G=)
c.842C= (p.Ser281=)
n.3344G=
n.3500G=
n.3474G=
22g.19132241C>GCA410643876ESS2,TSSK2c.*1955G>C (n.*1955G>C)
c.842C>G (p.Ser281Cys)
n.3344G>C
n.3500G>C
n.3474G>C
22g.19132241C>TCA410643877ESS2,TSSK2c.*1955G>A (n.*1955G>A)
c.842C>T (p.Ser281Phe)
n.3344G>A
n.3500G>A
n.3474G>A
 dbSNP
22g.19132242T>ACA513187015ESS2,TSSK2c.*1954A>T (n.*1954A>T)
c.843T>A (p.Ser281=)
n.3343A>T
n.3499A>T
n.3473A>T
22g.19132242T>CCA513187017ESS2,TSSK2c.*1954A>G (n.*1954A>G)
c.843T>C (p.Ser281=)
n.3343A>G
n.3499A>G
n.3473A>G
22g.19132242T>GCA513187019ESS2,TSSK2c.*1954A>C (n.*1954A>C)
c.843T>G (p.Ser281=)
n.3343A>C
n.3499A>C
n.3473A>C
22g.19132243T>ACA410643878ESS2,TSSK2c.*1953A>T (n.*1953A>T)
c.844T>A (p.Ser282Thr)
n.3342A>T
n.3498A>T
n.3472A>T
22g.19132243T>CCA410643879ESS2,TSSK2c.*1953A>G (n.*1953A>G)
c.844T>C (p.Ser282Pro)
n.3342A>G
n.3498A>G
n.3472A>G
22g.19132243T>GCA410643888ESS2,TSSK2c.*1953A>C (n.*1953A>C)
c.844T>G (p.Ser282Ala)
n.3342A>C
n.3498A>C
n.3472A>C
22g.19132244C>ACA410643892ESS2,TSSK2c.*1952G>T (n.*1952G>T)
c.845C>A (p.Ser282Tyr)
n.3341G>T
n.3497G>T
n.3471G>T
22g.19132244C>GCA410643896ESS2,TSSK2c.*1952G>C (n.*1952G>C)
c.845C>G (p.Ser282Cys)
n.3341G>C
n.3497G>C
n.3471G>C
22g.19132244C>TCA410643905ESS2,TSSK2c.*1952G>A (n.*1952G>A)
c.845C>T (p.Ser282Phe)
n.3341G>A
n.3497G>A
n.3471G>A
22g.19132245T>ACA513187022ESS2,TSSK2c.*1951A>T (n.*1951A>T)
c.846T>A (p.Ser282=)
n.3340A>T
n.3496A>T
n.3470A>T
22g.19132245T>CCA513187024ESS2,TSSK2c.*1951A>G (n.*1951A>G)
c.846T>C (p.Ser282=)
n.3340A>G
n.3496A>G
n.3470A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132245T>GCA513187025ESS2,TSSK2c.*1951A>C (n.*1951A>C)
c.846T>G (p.Ser282=)
n.3340A>C
n.3496A>C
n.3470A>C
22g.19132245T=CA2395734743ESS2,TSSK2c.*1951A= (n.*1951A=)
c.846T= (p.Ser282=)
n.3340A=
n.3496A=
n.3470A=
22g.19132246G>ACA410643906ESS2,TSSK2c.*1950C>T (n.*1950C>T)
c.847G>A (p.Ala283Thr)
n.3339C>T
n.3495C>T
n.3469C>T
22g.19132246G>CCA410643916ESS2,TSSK2c.*1950C>G (n.*1950C>G)
c.847G>C (p.Ala283Pro)
n.3339C>G
n.3495C>G
n.3469C>G
22g.19132246G>TCA410643920ESS2,TSSK2c.*1950C>A (n.*1950C>A)
c.847G>T (p.Ala283Ser)
n.3339C>A
n.3495C>A
n.3469C>A
22g.19132247C>ACA410643938ESS2,TSSK2c.*1949G>T (n.*1949G>T)
c.848C>A (p.Ala283Asp)
n.3338G>T
n.3494G>T
n.3468G>T
22g.19132247C>GCA410643936ESS2,TSSK2c.*1949G>C (n.*1949G>C)
c.848C>G (p.Ala283Gly)
n.3338G>C
n.3494G>C
n.3468G>C
22g.19132247C>TCA410643923ESS2,TSSK2c.*1949G>A (n.*1949G>A)
c.848C>T (p.Ala283Val)
n.3338G>A
n.3494G>A
n.3468G>A
22g.19132248C>ACA513187029ESS2,TSSK2c.*1948G>T (n.*1948G>T)
c.849C>A (p.Ala283=)
n.3337G>T
n.3493G>T
n.3467G>T
22g.19132248C=CA2395734744ESS2,TSSK2c.*1948G= (n.*1948G=)
c.849C= (p.Ala283=)
n.3337G=
n.3493G=
n.3467G=
22g.19132248C>GCA513187030ESS2,TSSK2c.*1948G>C (n.*1948G>C)
c.849C>G (p.Ala283=)
n.3337G>C
n.3493G>C
n.3467G>C
22g.19132248C>TCA10096455ESS2,TSSK2c.*1948G>A (n.*1948G>A)
c.849C>T (p.Ala283=)
n.3337G>A
n.3493G>A
n.3467G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132249T>ACA410643944ESS2,TSSK2c.*1947A>T (n.*1947A>T)
c.850T>A (p.Ser284Thr)
n.3336A>T
n.3492A>T
n.3466A>T
22g.19132249T>CCA410643945ESS2,TSSK2c.*1947A>G (n.*1947A>G)
c.850T>C (p.Ser284Pro)
n.3336A>G
n.3492A>G
n.3466A>G
22g.19132249T>GCA410643946ESS2,TSSK2c.*1947A>C (n.*1947A>C)
c.850T>G (p.Ser284Ala)
n.3336A>C
n.3492A>C
n.3466A>C
22g.19132250C>ACA410643950ESS2,TSSK2c.*1946G>T (n.*1946G>T)
c.851C>A (p.Ser284Tyr)
n.3335G>T
n.3491G>T
n.3465G>T
22g.19132250C=CA2395734745ESS2,TSSK2c.*1946G= (n.*1946G=)
c.851C= (p.Ser284=)
n.3335G=
n.3491G=
n.3465G=
22g.19132250C>GCA410643953ESS2,TSSK2c.*1946G>C (n.*1946G>C)
c.851C>G (p.Ser284Cys)
n.3335G>C
n.3491G>C
n.3465G>C
22g.19132250C>TCA410643955ESS2,TSSK2c.*1946G>A (n.*1946G>A)
c.851C>T (p.Ser284Phe)
n.3335G>A
n.3491G>A
n.3465G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132251C>ACA321364868ESS2,TSSK2c.*1945G>T (n.*1945G>T)
c.852C>A (p.Ser284=)
n.3334G>T
n.3490G>T
n.3464G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132251C=CA2395734746ESS2,TSSK2c.*1945G= (n.*1945G=)
c.852C= (p.Ser284=)
n.3334G=
n.3490G=
n.3464G=
22g.19132251C>GCA513187036ESS2,TSSK2c.*1945G>C (n.*1945G>C)
c.852C>G (p.Ser284=)
n.3334G>C
n.3490G>C
n.3464G>C
22g.19132251C>TCA513187037ESS2,TSSK2c.*1945G>A (n.*1945G>A)
c.852C>T (p.Ser284=)
n.3334G>A
n.3490G>A
n.3464G>A

Number of alleles fetched