Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19132046A=CA2395734647ESS2,TSSK2c.*2150T= (n.*2150T=)
c.647A= (p.Tyr216=)
n.3539T=
n.3695T=
n.3669T=
22g.19132046A>CCA410642042ESS2,TSSK2c.*2150T>G (n.*2150T>G)
c.647A>C (p.Tyr216Ser)
n.3539T>G
n.3695T>G
n.3669T>G
22g.19132046A>GCA10096405ESS2,TSSK2c.*2150T>C (n.*2150T>C)
c.647A>G (p.Tyr216Cys)
n.3539T>C
n.3695T>C
n.3669T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132046A>TCA410642038ESS2,TSSK2c.*2150T>A (n.*2150T>A)
c.647A>T (p.Tyr216Phe)
n.3539T>A
n.3695T>A
n.3669T>A
 gnomAD v4
22g.19132047T>ACA410642044ESS2,TSSK2c.*2149A>T (n.*2149A>T)
c.648T>A (p.Tyr216Ter)
n.3538A>T
n.3694A>T
n.3668A>T
22g.19132047T>CCA513187006ESS2,TSSK2c.*2149A>G (n.*2149A>G)
c.648T>C (p.Tyr216=)
n.3538A>G
n.3694A>G
n.3668A>G
 gnomAD v4
22g.19132047T>GCA410642046ESS2,TSSK2c.*2149A>C (n.*2149A>C)
c.648T>G (p.Tyr216Ter)
n.3538A>C
n.3694A>C
n.3668A>C
22g.19132048G>ACA410642049ESS2,TSSK2c.*2148C>T (n.*2148C>T)
c.649G>A (p.Asp217Asn)
n.3537C>T
n.3693C>T
n.3667C>T
22g.19132048G>CCA410642052ESS2,TSSK2c.*2148C>G (n.*2148C>G)
c.649G>C (p.Asp217His)
n.3537C>G
n.3693C>G
n.3667C>G
22g.19132048G>TCA410642054ESS2,TSSK2c.*2148C>A (n.*2148C>A)
c.649G>T (p.Asp217Tyr)
n.3537C>A
n.3693C>A
n.3667C>A
22g.19132049A=CA2395734648ESS2,TSSK2c.*2147T= (n.*2147T=)
c.650A= (p.Asp217=)
n.3536T=
n.3692T=
n.3666T=
22g.19132049A>CCA410642057ESS2,TSSK2c.*2147T>G (n.*2147T>G)
c.650A>C (p.Asp217Ala)
n.3536T>G
n.3692T>G
n.3666T>G
22g.19132049A>GCA321364594ESS2,TSSK2c.*2147T>C (n.*2147T>C)
c.650A>G (p.Asp217Gly)
n.3536T>C
n.3692T>C
n.3666T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132049A>TCA410642059ESS2,TSSK2c.*2147T>A (n.*2147T>A)
c.650A>T (p.Asp217Val)
n.3536T>A
n.3692T>A
n.3666T>A
22g.19132050C>ACA410642066ESS2,TSSK2c.*2146G>T (n.*2146G>T)
c.651C>A (p.Asp217Glu)
n.3535G>T
n.3691G>T
n.3665G>T
 gnomAD v4
22g.19132050C=CA2395734649ESS2,TSSK2c.*2146G= (n.*2146G=)
c.651C= (p.Asp217=)
n.3535G=
n.3691G=
n.3665G=
22g.19132050C>GCA410642068ESS2,TSSK2c.*2146G>C (n.*2146G>C)
c.651C>G (p.Asp217Glu)
n.3535G>C
n.3691G>C
n.3665G>C
 gnomAD v4
22g.19132050C>TCA10096406ESS2,TSSK2c.*2146G>A (n.*2146G>A)
c.651C>T (p.Asp217=)
n.3535G>A
n.3691G>A
n.3665G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132051G>ACA321364595ESS2,TSSK2c.*2145C>T (n.*2145C>T)
c.652G>A (p.Asp218Asn)
n.3534C>T
n.3690C>T
n.3664C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132051G>CCA410642074ESS2,TSSK2c.*2145C>G (n.*2145C>G)
c.652G>C (p.Asp218His)
n.3534C>G
n.3690C>G
n.3664C>G
22g.19132051G=CA2395734650ESS2,TSSK2c.*2145C= (n.*2145C=)
c.652G= (p.Asp218=)
n.3534C=
n.3690C=
n.3664C=
22g.19132051G>TCA410642076ESS2,TSSK2c.*2145C>A (n.*2145C>A)
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
n.3534C>A
n.3690C>A
n.3664C>A
22g.19132052A>CCA410642080ESS2,TSSK2c.*2144T>G (n.*2144T>G)
c.653A>C (p.Asp218Ala)
n.3533T>G
n.3689T>G
n.3663T>G
22g.19132052A>GCA410642081ESS2,TSSK2c.*2144T>C (n.*2144T>C)
c.653A>G (p.Asp218Gly)
n.3533T>C
n.3689T>C
n.3663T>C
22g.19132052A>TCA410642085ESS2,TSSK2c.*2144T>A (n.*2144T>A)
c.653A>T (p.Asp218Val)
n.3533T>A
n.3689T>A
n.3663T>A
 gnomAD v4
22g.19132053C>ACA410642088ESS2,TSSK2c.*2143G>T (n.*2143G>T)
c.654C>A (p.Asp218Glu)
n.3532G>T
n.3688G>T
n.3662G>T
22g.19132053C>GCA410642091ESS2,TSSK2c.*2143G>C (n.*2143G>C)
c.654C>G (p.Asp218Glu)
n.3532G>C
n.3688G>C
n.3662G>C
22g.19132053C>TCA513187013ESS2,TSSK2c.*2143G>A (n.*2143G>A)
c.654C>T (p.Asp218=)
n.3532G>A
n.3688G>A
n.3662G>A
22g.19132054T>ACA410642102ESS2,TSSK2c.*2142A>T (n.*2142A>T)
c.655T>A (p.Ser219Thr)
n.3531A>T
n.3687A>T
n.3661A>T
22g.19132054T>CCA410642100ESS2,TSSK2c.*2142A>G (n.*2142A>G)
c.655T>C (p.Ser219Pro)
n.3531A>G
n.3687A>G
n.3661A>G
 gnomAD v4
22g.19132054T>GCA410642097ESS2,TSSK2c.*2142A>C (n.*2142A>C)
c.655T>G (p.Ser219Ala)
n.3531A>C
n.3687A>C
n.3661A>C
22g.19132055C>ACA410642104ESS2,TSSK2c.*2141G>T (n.*2141G>T)
c.656C>A (p.Ser219Tyr)
n.3530G>T
n.3686G>T
n.3660G>T
22g.19132055C>GCA410642108ESS2,TSSK2c.*2141G>C (n.*2141G>C)
c.656C>G (p.Ser219Cys)
n.3530G>C
n.3686G>C
n.3660G>C
22g.19132055C>TCA410642107ESS2,TSSK2c.*2141G>A (n.*2141G>A)
c.656C>T (p.Ser219Phe)
n.3530G>A
n.3686G>A
n.3660G>A
22g.19132056C>ACA513187020ESS2,TSSK2c.*2140G>T (n.*2140G>T)
c.657C>A (p.Ser219=)
n.3529G>T
n.3685G>T
n.3659G>T
22g.19132056C=CA2395734651ESS2,TSSK2c.*2140G= (n.*2140G=)
c.657C= (p.Ser219=)
n.3529G=
n.3685G=
n.3659G=
22g.19132056C>GCA513187021ESS2,TSSK2c.*2140G>C (n.*2140G>C)
c.657C>G (p.Ser219=)
n.3529G>C
n.3685G>C
n.3659G>C
 gnomAD v4
22g.19132056C>TCA10096407ESS2,TSSK2c.*2140G>A (n.*2140G>A)
c.657C>T (p.Ser219=)
n.3529G>A
n.3685G>A
n.3659G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132057G>ACA10096408ESS2,TSSK2c.*2139C>T (n.*2139C>T)
c.658G>A (p.Asp220Asn)
n.3528C>T
n.3684C>T
n.3658C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132057G>CCA410642114ESS2,TSSK2c.*2139C>G (n.*2139C>G)
c.658G>C (p.Asp220His)
n.3528C>G
n.3684C>G
n.3658C>G
22g.19132057G=CA2395734652ESS2,TSSK2c.*2139C= (n.*2139C=)
c.658G= (p.Asp220=)
n.3528C=
n.3684C=
n.3658C=
22g.19132057G>TCA410642117ESS2,TSSK2c.*2139C>A (n.*2139C>A)
c.658G>T (p.Asp220Tyr)
n.3528C>A
n.3684C>A
n.3658C>A
22g.19132058A>CCA410642120ESS2,TSSK2c.*2138T>G (n.*2138T>G)
c.659A>C (p.Asp220Ala)
n.3527T>G
n.3683T>G
n.3657T>G
22g.19132058A>GCA410642122ESS2,TSSK2c.*2138T>C (n.*2138T>C)
c.659A>G (p.Asp220Gly)
n.3527T>C
n.3683T>C
n.3657T>C
22g.19132058A>TCA410642125ESS2,TSSK2c.*2138T>A (n.*2138T>A)
c.659A>T (p.Asp220Val)
n.3527T>A
n.3683T>A
n.3657T>A
22g.19132059C>ACA410642126ESS2,TSSK2c.*2137G>T (n.*2137G>T)
c.660C>A (p.Asp220Glu)
n.3526G>T
n.3682G>T
n.3656G>T
 gnomAD v4
22g.19132059C=CA2395734653ESS2,TSSK2c.*2137G= (n.*2137G=)
c.660C= (p.Asp220=)
n.3526G=
n.3682G=
n.3656G=
22g.19132059C>GCA410642128ESS2,TSSK2c.*2137G>C (n.*2137G>C)
c.660C>G (p.Asp220Glu)
n.3526G>C
n.3682G>C
n.3656G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132059C>TCA513187028ESS2,TSSK2c.*2137G>A (n.*2137G>A)
c.660C>T (p.Asp220=)
n.3526G>A
n.3682G>A
n.3656G>A
22g.19132060A=CA2395734654ESS2,TSSK2c.*2136T= (n.*2136T=)
c.661A= (p.Ile221=)
n.3525T=
n.3681T=
n.3655T=
22g.19132060A>CCA410642132ESS2,TSSK2c.*2136T>G (n.*2136T>G)
c.661A>C (p.Ile221Leu)
n.3525T>G
n.3681T>G
n.3655T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132060A>GCA410642136ESS2,TSSK2c.*2136T>C (n.*2136T>C)
c.661A>G (p.Ile221Val)
n.3525T>C
n.3681T>C
n.3655T>C
 gnomAD v4
22g.19132060A>TCA410642138ESS2,TSSK2c.*2136T>A (n.*2136T>A)
c.661A>T (p.Ile221Phe)
n.3525T>A
n.3681T>A
n.3655T>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19132061T>ACA410642139ESS2,TSSK2c.*2135A>T (n.*2135A>T)
c.662T>A (p.Ile221Asn)
n.3524A>T
n.3680A>T
n.3654A>T
22g.19132061T>CCA410642140ESS2,TSSK2c.*2135A>G (n.*2135A>G)
c.662T>C (p.Ile221Thr)
n.3524A>G
n.3680A>G
n.3654A>G
22g.19132061T>GCA410642141ESS2,TSSK2c.*2135A>C (n.*2135A>C)
c.662T>G (p.Ile221Ser)
n.3524A>C
n.3680A>C
n.3654A>C
22g.19132062C>ACA513187033ESS2,TSSK2c.*2134G>T (n.*2134G>T)
c.663C>A (p.Ile221=)
n.3523G>T
n.3679G>T
n.3653G>T
22g.19132062C=CA2395734655ESS2,TSSK2c.*2134G= (n.*2134G=)
c.663C= (p.Ile221=)
n.3523G=
n.3679G=
n.3653G=
22g.19132062C>GCA410642144ESS2,TSSK2c.*2134G>C (n.*2134G>C)
c.663C>G (p.Ile221Met)
n.3523G>C
n.3679G>C
n.3653G>C
22g.19132062C>TCA513187034ESS2,TSSK2c.*2134G>A (n.*2134G>A)
c.663C>T (p.Ile221=)
n.3523G>A
n.3679G>A
n.3653G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132063A=CA2395734656ESS2,TSSK2c.*2133T= (n.*2133T=)
c.664A= (p.Arg222=)
n.3522T=
n.3678T=
n.3652T=
22g.19132063A>CCA513187035ESS2,TSSK2c.*2133T>G (n.*2133T>G)
c.664A>C (p.Arg222=)
n.3522T>G
n.3678T>G
n.3652T>G
22g.19132063A>GCA410642147ESS2,TSSK2c.*2133T>C (n.*2133T>C)
c.664A>G (p.Arg222Gly)
n.3522T>C
n.3678T>C
n.3652T>C
22g.19132063A>TCA321364597ESS2,TSSK2c.*2133T>A (n.*2133T>A)
c.664A>T (p.Arg222Trp)
n.3522T>A
n.3678T>A
n.3652T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132064G>ACA410642150ESS2,TSSK2c.*2132C>T (n.*2132C>T)
c.665G>A (p.Arg222Lys)
n.3521C>T
n.3677C>T
n.3651C>T
22g.19132064G>CCA410642153ESS2,TSSK2c.*2132C>G (n.*2132C>G)
c.665G>C (p.Arg222Thr)
n.3521C>G
n.3677C>G
n.3651C>G
22g.19132064G>TCA410642155ESS2,TSSK2c.*2132C>A (n.*2132C>A)
c.665G>T (p.Arg222Met)
n.3521C>A
n.3677C>A
n.3651C>A
22g.19132065G>ACA513187040ESS2,TSSK2c.*2131C>T (n.*2131C>T)
c.666G>A (p.Arg222=)
n.3520C>T
n.3676C>T
n.3650C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19132065G>CCA410642158ESS2,TSSK2c.*2131C>G (n.*2131C>G)
c.666G>C (p.Arg222Ser)
n.3520C>G
n.3676C>G
n.3650C>G
22g.19132065G=CA2395734657ESS2,TSSK2c.*2131C= (n.*2131C=)
c.666G= (p.Arg222=)
n.3520C=
n.3676C=
n.3650C=
22g.19132065G>TCA410642161ESS2,TSSK2c.*2131C>A (n.*2131C>A)
c.666G>T (p.Arg222Ser)
n.3520C>A
n.3676C>A
n.3650C>A
22g.19132066A>CCA410642165ESS2,TSSK2c.*2130T>G (n.*2130T>G)
c.667A>C (p.Lys223Gln)
n.3519T>G
n.3675T>G
n.3649T>G
22g.19132066A>GCA410642167ESS2,TSSK2c.*2130T>C (n.*2130T>C)
c.667A>G (p.Lys223Glu)
n.3519T>C
n.3675T>C
n.3649T>C
22g.19132066A>TCA410642170ESS2,TSSK2c.*2130T>A (n.*2130T>A)
c.667A>T (p.Lys223Ter)
n.3519T>A
n.3675T>A
n.3649T>A
22g.19132067A=CA2395734658ESS2,TSSK2c.*2129T= (n.*2129T=)
c.668A= (p.Lys223=)
n.3518T=
n.3674T=
n.3648T=
22g.19132067A>CCA410642172ESS2,TSSK2c.*2129T>G (n.*2129T>G)
c.668A>C (p.Lys223Thr)
n.3518T>G
n.3674T>G
n.3648T>G
22g.19132067A>GCA321364606ESS2,TSSK2c.*2129T>C (n.*2129T>C)
c.668A>G (p.Lys223Arg)
n.3518T>C
n.3674T>C
n.3648T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132067A>TCA410642176ESS2,TSSK2c.*2129T>A (n.*2129T>A)
c.668A>T (p.Lys223Met)
n.3518T>A
n.3674T>A
n.3648T>A
22g.19132068G>ACA513187043ESS2,TSSK2c.*2128C>T (n.*2128C>T)
c.669G>A (p.Lys223=)
n.3517C>T
n.3673C>T
n.3647C>T
22g.19132068G>CCA410642180ESS2,TSSK2c.*2128C>G (n.*2128C>G)
c.669G>C (p.Lys223Asn)
n.3517C>G
n.3673C>G
n.3647C>G
22g.19132068G>TCA410642178ESS2,TSSK2c.*2128C>A (n.*2128C>A)
c.669G>T (p.Lys223Asn)
n.3517C>A
n.3673C>A
n.3647C>A
22g.19132069delCA2737735318ESS2,TSSK2c.*2127del (n.*2127del)
c.670del (p.Met224CysfsTer18)
n.3516del
n.3672del
n.3646del
 dbSNP
22g.19132069A>CCA410642181ESS2,TSSK2c.*2127T>G (n.*2127T>G)
c.670A>C (p.Met224Leu)
n.3516T>G
n.3672T>G
n.3646T>G
22g.19132069A>GCA410642184ESS2,TSSK2c.*2127T>C (n.*2127T>C)
c.670A>G (p.Met224Val)
n.3516T>C
n.3672T>C
n.3646T>C
22g.19132069A>TCA410642187ESS2,TSSK2c.*2127T>A (n.*2127T>A)
c.670A>T (p.Met224Leu)
n.3516T>A
n.3672T>A
n.3646T>A
22g.19132070T>ACA410642190ESS2,TSSK2c.*2126A>T (n.*2126A>T)
c.671T>A (p.Met224Lys)
n.3515A>T
n.3671A>T
n.3645A>T
22g.19132070T>CCA410642193ESS2,TSSK2c.*2126A>G (n.*2126A>G)
c.671T>C (p.Met224Thr)
n.3515A>G
n.3671A>G
n.3645A>G
22g.19132070T>GCA410642195ESS2,TSSK2c.*2126A>C (n.*2126A>C)
c.671T>G (p.Met224Arg)
n.3515A>C
n.3671A>C
n.3645A>C
22g.19132071G>ACA410642200ESS2,TSSK2c.*2125C>T (n.*2125C>T)
c.672G>A (p.Met224Ile)
n.3514C>T
n.3670C>T
n.3644C>T
22g.19132071G>CCA410642206ESS2,TSSK2c.*2125C>G (n.*2125C>G)
c.672G>C (p.Met224Ile)
n.3514C>G
n.3670C>G
n.3644C>G
22g.19132071G>TCA410642209ESS2,TSSK2c.*2125C>A (n.*2125C>A)
c.672G>T (p.Met224Ile)
n.3514C>A
n.3670C>A
n.3644C>A
22g.19132072C>ACA410642213ESS2,TSSK2c.*2124G>T (n.*2124G>T)
c.673C>A (p.Leu225Met)
n.3513G>T
n.3669G>T
n.3643G>T
22g.19132072C>GCA410642215ESS2,TSSK2c.*2124G>C (n.*2124G>C)
c.673C>G (p.Leu225Val)
n.3513G>C
n.3669G>C
n.3643G>C
22g.19132072C>TCA513187049ESS2,TSSK2c.*2124G>A (n.*2124G>A)
c.673C>T (p.Leu225=)
n.3513G>A
n.3669G>A
n.3643G>A
22g.19132073T>ACA410642222ESS2,TSSK2c.*2123A>T (n.*2123A>T)
c.674T>A (p.Leu225Gln)
n.3512A>T
n.3668A>T
n.3642A>T
22g.19132073T>CCA410642219ESS2,TSSK2c.*2123A>G (n.*2123A>G)
c.674T>C (p.Leu225Pro)
n.3512A>G
n.3668A>G
n.3642A>G
22g.19132073T>GCA410642217ESS2,TSSK2c.*2123A>C (n.*2123A>C)
c.674T>G (p.Leu225Arg)
n.3512A>C
n.3668A>C
n.3642A>C
22g.19132074G>ACA513187051ESS2,TSSK2c.*2122C>T (n.*2122C>T)
c.675G>A (p.Leu225=)
n.3511C>T
n.3667C>T
n.3641C>T
22g.19132074G>CCA513187052ESS2,TSSK2c.*2122C>G (n.*2122C>G)
c.675G>C (p.Leu225=)
n.3511C>G
n.3667C>G
n.3641C>G
22g.19132074G>TCA513187053ESS2,TSSK2c.*2122C>A (n.*2122C>A)
c.675G>T (p.Leu225=)
n.3511C>A
n.3667C>A
n.3641C>A
22g.19132075C>ACA410642223ESS2,TSSK2c.*2121G>T (n.*2121G>T)
c.676C>A (p.Arg226Ser)
n.3510G>T
n.3666G>T
n.3640G>T
22g.19132075C=CA2395734659ESS2,TSSK2c.*2121G= (n.*2121G=)
c.676C= (p.Arg226=)
n.3510G=
n.3666G=
n.3640G=
22g.19132075C>GCA410642225ESS2,TSSK2c.*2121G>C (n.*2121G>C)
c.676C>G (p.Arg226Gly)
n.3510G>C
n.3666G>C
n.3640G>C
 gnomAD v4
22g.19132075C>TCA10096409ESS2,TSSK2c.*2121G>A (n.*2121G>A)
c.676C>T (p.Arg226Cys)
n.3510G>A
n.3666G>A
n.3640G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132076G>ACA10096410ESS2,TSSK2c.*2120C>T (n.*2120C>T)
c.677G>A (p.Arg226His)
n.3509C>T
n.3665C>T
n.3639C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132076G>CCA410642229ESS2,TSSK2c.*2120C>G (n.*2120C>G)
c.677G>C (p.Arg226Pro)
n.3509C>G
n.3665C>G
n.3639C>G
22g.19132076G=CA2395734660ESS2,TSSK2c.*2120C= (n.*2120C=)
c.677G= (p.Arg226=)
n.3509C=
n.3665C=
n.3639C=
22g.19132076G>TCA410642231ESS2,TSSK2c.*2120C>A (n.*2120C>A)
c.677G>T (p.Arg226Leu)
n.3509C>A
n.3665C>A
n.3639C>A
22g.19132077T>ACA513187054ESS2,TSSK2c.*2119A>T (n.*2119A>T)
c.678T>A (p.Arg226=)
n.3508A>T
n.3664A>T
n.3638A>T
22g.19132077T>CCA513187056ESS2,TSSK2c.*2119A>G (n.*2119A>G)
c.678T>C (p.Arg226=)
n.3508A>G
n.3664A>G
n.3638A>G
22g.19132077T>GCA513187055ESS2,TSSK2c.*2119A>C (n.*2119A>C)
c.678T>G (p.Arg226=)
n.3508A>C
n.3664A>C
n.3638A>C
22g.19132078A=CA2395734661ESS2,TSSK2c.*2118T= (n.*2118T=)
c.679A= (p.Ile227=)
n.3507T=
n.3663T=
n.3637T=
22g.19132078A>CCA10096411ESS2,TSSK2c.*2118T>G (n.*2118T>G)
c.679A>C (p.Ile227Leu)
n.3507T>G
n.3663T>G
n.3637T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132078A>GCA410642235ESS2,TSSK2c.*2118T>C (n.*2118T>C)
c.679A>G (p.Ile227Val)
n.3507T>C
n.3663T>C
n.3637T>C
22g.19132078A>TCA410642237ESS2,TSSK2c.*2118T>A (n.*2118T>A)
c.679A>T (p.Ile227Phe)
n.3507T>A
n.3663T>A
n.3637T>A
22g.19132079T>ACA410642241ESS2,TSSK2c.*2117A>T (n.*2117A>T)
c.680T>A (p.Ile227Asn)
n.3506A>T
n.3662A>T
n.3636A>T
 gnomAD v4
22g.19132079T>CCA410642243ESS2,TSSK2c.*2117A>G (n.*2117A>G)
c.680T>C (p.Ile227Thr)
n.3506A>G
n.3662A>G
n.3636A>G
22g.19132079T>GCA410642247ESS2,TSSK2c.*2117A>C (n.*2117A>C)
c.680T>G (p.Ile227Ser)
n.3506A>C
n.3662A>C
n.3636A>C
22g.19132080C>ACA513187060ESS2,TSSK2c.*2116G>T (n.*2116G>T)
c.681C>A (p.Ile227=)
n.3505G>T
n.3661G>T
n.3635G>T
22g.19132080C>GCA410642250ESS2,TSSK2c.*2116G>C (n.*2116G>C)
c.681C>G (p.Ile227Met)
n.3505G>C
n.3661G>C
n.3635G>C
22g.19132080C>TCA513187061ESS2,TSSK2c.*2116G>A (n.*2116G>A)
c.681C>T (p.Ile227=)
n.3505G>A
n.3661G>A
n.3635G>A
22g.19132081C>ACA410642255ESS2,TSSK2c.*2115G>T (n.*2115G>T)
c.682C>A (p.Gln228Lys)
n.3504G>T
n.3660G>T
n.3634G>T
22g.19132081C>GCA410642258ESS2,TSSK2c.*2115G>C (n.*2115G>C)
c.682C>G (p.Gln228Glu)
n.3504G>C
n.3660G>C
n.3634G>C
22g.19132081C>TCA410642253ESS2,TSSK2c.*2115G>A (n.*2115G>A)
c.682C>T (p.Gln228Ter)
n.3504G>A
n.3660G>A
n.3634G>A
22g.19132081_19132084delinsCAGACA2395734662ESS2,TSSK2c.*2112_*2115delinsTCTG (n.*2112_*2115delinsTCTG)
c.682_685delinsCAGA (p.Gln228=)
n.3501_3504delinsTCTG
n.3657_3660delinsTCTG
n.3631_3634delinsTCTG
22g.19132082A>CCA410642271ESS2,TSSK2c.*2114T>G (n.*2114T>G)
c.683A>C (p.Gln228Pro)
n.3503T>G
n.3659T>G
n.3633T>G
22g.19132082A>GCA410642264ESS2,TSSK2c.*2114T>C (n.*2114T>C)
c.683A>G (p.Gln228Arg)
n.3503T>C
n.3659T>C
n.3633T>C
22g.19132082A>TCA410642266ESS2,TSSK2c.*2114T>A (n.*2114T>A)
c.683A>T (p.Gln228Leu)
n.3503T>A
n.3659T>A
n.3633T>A
22g.19132084_19132086delCA10096412ESS2,TSSK2c.*2112_*2114del (n.*2112_*2114del)
c.685_687del (p.Lys229del)
n.3501_3503del
n.3657_3659del
n.3631_3633del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132083G>ACA513187065ESS2,TSSK2c.*2113C>T (n.*2113C>T)
c.684G>A (p.Gln228=)
n.3502C>T
n.3658C>T
n.3632C>T
22g.19132083G>CCA410642274ESS2,TSSK2c.*2113C>G (n.*2113C>G)
c.684G>C (p.Gln228His)
n.3502C>G
n.3658C>G
n.3632C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132083G=CA2395734663ESS2,TSSK2c.*2113C= (n.*2113C=)
c.684G= (p.Gln228=)
n.3502C=
n.3658C=
n.3632C=
22g.19132083G>TCA410642276ESS2,TSSK2c.*2113C>A (n.*2113C>A)
c.684G>T (p.Gln228His)
n.3502C>A
n.3658C>A
n.3632C>A
22g.19132084A>CCA410642279ESS2,TSSK2c.*2112T>G (n.*2112T>G)
c.685A>C (p.Lys229Gln)
n.3501T>G
n.3657T>G
n.3631T>G
22g.19132084A>GCA410642280ESS2,TSSK2c.*2112T>C (n.*2112T>C)
c.685A>G (p.Lys229Glu)
n.3501T>C
n.3657T>C
n.3631T>C
 gnomAD v4
22g.19132084A>TCA410642282ESS2,TSSK2c.*2112T>A (n.*2112T>A)
c.685A>T (p.Lys229Ter)
n.3501T>A
n.3657T>A
n.3631T>A
22g.19132085A>CCA410642283ESS2,TSSK2c.*2111T>G (n.*2111T>G)
c.686A>C (p.Lys229Thr)
n.3500T>G
n.3656T>G
n.3630T>G
22g.19132085A>GCA410642286ESS2,TSSK2c.*2111T>C (n.*2111T>C)
c.686A>G (p.Lys229Arg)
n.3500T>C
n.3656T>C
n.3630T>C
22g.19132085A>TCA410642288ESS2,TSSK2c.*2111T>A (n.*2111T>A)
c.686A>T (p.Lys229Met)
n.3500T>A
n.3656T>A
n.3630T>A
22g.19132086G>ACA513187070ESS2,TSSK2c.*2110C>T (n.*2110C>T)
c.687G>A (p.Lys229=)
n.3499C>T
n.3655C>T
n.3629C>T
 gnomAD v4 COSMIC
22g.19132086G>CCA410642293ESS2,TSSK2c.*2110C>G (n.*2110C>G)
c.687G>C (p.Lys229Asn)
n.3499C>G
n.3655C>G
n.3629C>G
22g.19132086G>TCA410642290ESS2,TSSK2c.*2110C>A (n.*2110C>A)
c.687G>T (p.Lys229Asn)
n.3499C>A
n.3655C>A
n.3629C>A
22g.19132087G>ACA410642297ESS2,TSSK2c.*2109C>T (n.*2109C>T)
c.688G>A (p.Glu230Lys)
n.3498C>T
n.3654C>T
n.3628C>T
22g.19132087G>CCA410642304ESS2,TSSK2c.*2109C>G (n.*2109C>G)
c.688G>C (p.Glu230Gln)
n.3498C>G
n.3654C>G
n.3628C>G
22g.19132087G=CA2395734664ESS2,TSSK2c.*2109C= (n.*2109C=)
c.688G= (p.Glu230=)
n.3498C=
n.3654C=
n.3628C=
22g.19132087G>TCA410642305ESS2,TSSK2c.*2109C>A (n.*2109C>A)
c.688G>T (p.Glu230Ter)
n.3498C>A
n.3654C>A
n.3628C>A
22g.19132087_19132088insTCA10096413ESS2,TSSK2c.*2108_*2109insA (n.*2108_*2109insA)
c.688_689insT (p.Glu230ValfsTer?)
n.3497_3498insA
n.3653_3654insA
n.3627_3628insA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132088A>CCA410642310ESS2,TSSK2c.*2108T>G (n.*2108T>G)
c.689A>C (p.Glu230Ala)
n.3497T>G
n.3653T>G
n.3627T>G
22g.19132088A>GCA410642311ESS2,TSSK2c.*2108T>C (n.*2108T>C)
c.689A>G (p.Glu230Gly)
n.3497T>C
n.3653T>C
n.3627T>C
22g.19132088A>TCA410642312ESS2,TSSK2c.*2108T>A (n.*2108T>A)
c.689A>T (p.Glu230Val)
n.3497T>A
n.3653T>A
n.3627T>A
22g.19132089G>ACA513187075ESS2,TSSK2c.*2107C>T (n.*2107C>T)
c.690G>A (p.Glu230=)
n.3496C>T
n.3652C>T
n.3626C>T
22g.19132089G>CCA410642313ESS2,TSSK2c.*2107C>G (n.*2107C>G)
c.690G>C (p.Glu230Asp)
n.3496C>G
n.3652C>G
n.3626C>G
22g.19132089G>TCA410642314ESS2,TSSK2c.*2107C>A (n.*2107C>A)
c.690G>T (p.Glu230Asp)
n.3496C>A
n.3652C>A
n.3626C>A
22g.19132090C>ACA410642316ESS2,TSSK2c.*2106G>T (n.*2106G>T)
c.691C>A (p.His231Asn)
n.3495G>T
n.3651G>T
n.3625G>T
22g.19132090C=CA2395734665ESS2,TSSK2c.*2106G= (n.*2106G=)
c.691C= (p.His231=)
n.3495G=
n.3651G=
n.3625G=
22g.19132090C>GCA410642319ESS2,TSSK2c.*2106G>C (n.*2106G>C)
c.691C>G (p.His231Asp)
n.3495G>C
n.3651G>C
n.3625G>C
22g.19132090C>TCA321364646ESS2,TSSK2c.*2106G>A (n.*2106G>A)
c.691C>T (p.His231Tyr)
n.3495G>A
n.3651G>A
n.3625G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19132091A>CCA410642331ESS2,TSSK2c.*2105T>G (n.*2105T>G)
c.692A>C (p.His231Pro)
n.3494T>G
n.3650T>G
n.3624T>G
22g.19132091A>GCA410642338ESS2,TSSK2c.*2105T>C (n.*2105T>C)
c.692A>G (p.His231Arg)
n.3494T>C
n.3650T>C
n.3624T>C
22g.19132091A>TCA410642328ESS2,TSSK2c.*2105T>A (n.*2105T>A)
c.692A>T (p.His231Leu)
n.3494T>A
n.3650T>A
n.3624T>A
22g.19132092C>ACA410642341ESS2,TSSK2c.*2104G>T (n.*2104G>T)
c.693C>A (p.His231Gln)
n.3493G>T
n.3649G>T
n.3623G>T
22g.19132092C=CA2395734666ESS2,TSSK2c.*2104G= (n.*2104G=)
c.693C= (p.His231=)
n.3493G=
n.3649G=
n.3623G=
22g.19132092C>GCA410642343ESS2,TSSK2c.*2104G>C (n.*2104G>C)
c.693C>G (p.His231Gln)
n.3493G>C
n.3649G>C
n.3623G>C
 dbSNP
22g.19132092C>TCA513187152ESS2,TSSK2c.*2104G>A (n.*2104G>A)
c.693C>T (p.His231=)
n.3493G>A
n.3649G>A
n.3623G>A
22g.19132093C>ACA410642346ESS2,TSSK2c.*2103G>T (n.*2103G>T)
c.694C>A (p.Arg232Ser)
n.3492G>T
n.3648G>T
n.3622G>T
 gnomAD v4
22g.19132093C=CA2395734667ESS2,TSSK2c.*2103G= (n.*2103G=)
c.694C= (p.Arg232=)
n.3492G=
n.3648G=
n.3622G=
22g.19132093C>GCA410642349ESS2,TSSK2c.*2103G>C (n.*2103G>C)
c.694C>G (p.Arg232Gly)
n.3492G>C
n.3648G>C
n.3622G>C
22g.19132093C>TCA410642356ESS2,TSSK2c.*2103G>A (n.*2103G>A)
c.694C>T (p.Arg232Cys)
n.3492G>A
n.3648G>A
n.3622G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132094G>ACA10096414ESS2,TSSK2c.*2102C>T (n.*2102C>T)
c.695G>A (p.Arg232His)
n.3491C>T
n.3647C>T
n.3621C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132094G>CCA410642362ESS2,TSSK2c.*2102C>G (n.*2102C>G)
c.695G>C (p.Arg232Pro)
n.3491C>G
n.3647C>G
n.3621C>G
 gnomAD v4
22g.19132094G=CA2395734668ESS2,TSSK2c.*2102C= (n.*2102C=)
c.695G= (p.Arg232=)
n.3491C=
n.3647C=
n.3621C=
22g.19132094G>TCA410642366ESS2,TSSK2c.*2102C>A (n.*2102C>A)
c.695G>T (p.Arg232Leu)
n.3491C>A
n.3647C>A
n.3621C>A
22g.19132095T>ACA513187153ESS2,TSSK2c.*2101A>T (n.*2101A>T)
c.696T>A (p.Arg232=)
n.3490A>T
n.3646A>T
n.3620A>T
22g.19132095T>CCA513187154ESS2,TSSK2c.*2101A>G (n.*2101A>G)
c.696T>C (p.Arg232=)
n.3490A>G
n.3646A>G
n.3620A>G
 COSMIC
22g.19132095T>GCA10096415ESS2,TSSK2c.*2101A>C (n.*2101A>C)
c.696T>G (p.Arg232=)
n.3490A>C
n.3646A>C
n.3620A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132095T=CA2395734669ESS2,TSSK2c.*2101A= (n.*2101A=)
c.696T= (p.Arg232=)
n.3490A=
n.3646A=
n.3620A=
22g.19132096G>ACA410642372ESS2,TSSK2c.*2100C>T (n.*2100C>T)
c.697G>A (p.Val233Met)
n.3489C>T
n.3645C>T
n.3619C>T
22g.19132096G>CCA410642375ESS2,TSSK2c.*2100C>G (n.*2100C>G)
c.697G>C (p.Val233Leu)
n.3489C>G
n.3645C>G
n.3619C>G
 dbSNP
22g.19132096G=CA2395734670ESS2,TSSK2c.*2100C= (n.*2100C=)
c.697G= (p.Val233=)
n.3489C=
n.3645C=
n.3619C=
22g.19132096G>TCA410642377ESS2,TSSK2c.*2100C>A (n.*2100C>A)
c.697G>T (p.Val233Leu)
n.3489C>A
n.3645C>A
n.3619C>A
 COSMIC
22g.19132096_19132100dupCA10096416ESS2,TSSK2c.*2096_*2100dup (n.*2096_*2100dup)
c.697_701dup (p.Asp234GlufsTer10)
n.3485_3489dup
n.3641_3645dup
n.3615_3619dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132097T>ACA410642387ESS2,TSSK2c.*2099A>T (n.*2099A>T)
c.698T>A (p.Val233Glu)
n.3488A>T
n.3644A>T
n.3618A>T
22g.19132097T>CCA410642384ESS2,TSSK2c.*2099A>G (n.*2099A>G)
c.698T>C (p.Val233Ala)
n.3488A>G
n.3644A>G
n.3618A>G
22g.19132097T>GCA410642380ESS2,TSSK2c.*2099A>C (n.*2099A>C)
c.698T>G (p.Val233Gly)
n.3488A>C
n.3644A>C
n.3618A>C
22g.19132098G>ACA513187155ESS2,TSSK2c.*2098C>T (n.*2098C>T)
c.699G>A (p.Val233=)
n.3487C>T
n.3643C>T
n.3617C>T
22g.19132098G>CCA513187157ESS2,TSSK2c.*2098C>G (n.*2098C>G)
c.699G>C (p.Val233=)
n.3487C>G
n.3643C>G
n.3617C>G
22g.19132098G>TCA513187156ESS2,TSSK2c.*2098C>A (n.*2098C>A)
c.699G>T (p.Val233=)
n.3487C>A
n.3643C>A
n.3617C>A
22g.19132099G>ACA410642391ESS2,TSSK2c.*2097C>T (n.*2097C>T)
c.700G>A (p.Asp234Asn)
n.3486C>T
n.3642C>T
n.3616C>T
22g.19132099G>CCA410642394ESS2,TSSK2c.*2097C>G (n.*2097C>G)
c.700G>C (p.Asp234His)
n.3486C>G
n.3642C>G
n.3616C>G
22g.19132099G>TCA410642396ESS2,TSSK2c.*2097C>A (n.*2097C>A)
c.700G>T (p.Asp234Tyr)
n.3486C>A
n.3642C>A
n.3616C>A
22g.19132100A>CCA410642399ESS2,TSSK2c.*2096T>G (n.*2096T>G)
c.701A>C (p.Asp234Ala)
n.3485T>G
n.3641T>G
n.3615T>G
22g.19132100A>GCA410642401ESS2,TSSK2c.*2096T>C (n.*2096T>C)
c.701A>G (p.Asp234Gly)
n.3485T>C
n.3641T>C
n.3615T>C
 gnomAD v4
22g.19132100A>TCA410642407ESS2,TSSK2c.*2096T>A (n.*2096T>A)
c.701A>T (p.Asp234Val)
n.3485T>A
n.3641T>A
n.3615T>A
22g.19132101C>ACA410642411ESS2,TSSK2c.*2095G>T (n.*2095G>T)
c.702C>A (p.Asp234Glu)
n.3484G>T
n.3640G>T
n.3614G>T
22g.19132101C>GCA410642412ESS2,TSSK2c.*2095G>C (n.*2095G>C)
c.702C>G (p.Asp234Glu)
n.3484G>C
n.3640G>C
n.3614G>C
22g.19132101C>TCA513187158ESS2,TSSK2c.*2095G>A (n.*2095G>A)
c.702C>T (p.Asp234=)
n.3484G>A
n.3640G>A
n.3614G>A
 gnomAD v4
22g.19132102T>ACA410642415ESS2,TSSK2c.*2094A>T (n.*2094A>T)
c.703T>A (p.Phe235Ile)
n.3483A>T
n.3639A>T
n.3613A>T
22g.19132102T>CCA410642418ESS2,TSSK2c.*2094A>G (n.*2094A>G)
c.703T>C (p.Phe235Leu)
n.3483A>G
n.3639A>G
n.3613A>G
22g.19132102T>GCA410642420ESS2,TSSK2c.*2094A>C (n.*2094A>C)
c.703T>G (p.Phe235Val)
n.3483A>C
n.3639A>C
n.3613A>C
22g.19132103T>ACA410642423ESS2,TSSK2c.*2093A>T (n.*2093A>T)
c.704T>A (p.Phe235Tyr)
n.3482A>T
n.3638A>T
n.3612A>T
22g.19132103T>CCA410642426ESS2,TSSK2c.*2093A>G (n.*2093A>G)
c.704T>C (p.Phe235Ser)
n.3482A>G
n.3638A>G
n.3612A>G
22g.19132103T>GCA410642427ESS2,TSSK2c.*2093A>C (n.*2093A>C)
c.704T>G (p.Phe235Cys)
n.3482A>C
n.3638A>C
n.3612A>C
22g.19132104C>ACA410642431ESS2,TSSK2c.*2092G>T (n.*2092G>T)
c.705C>A (p.Phe235Leu)
n.3481G>T
n.3637G>T
n.3611G>T
22g.19132104C=CA2395734671ESS2,TSSK2c.*2092G= (n.*2092G=)
c.705C= (p.Phe235=)
n.3481G=
n.3637G=
n.3611G=
22g.19132104C>GCA410642430ESS2,TSSK2c.*2092G>C (n.*2092G>C)
c.705C>G (p.Phe235Leu)
n.3481G>C
n.3637G>C
n.3611G>C
 dbSNP
22g.19132104C>TCA513187159ESS2,TSSK2c.*2092G>A (n.*2092G>A)
c.705C>T (p.Phe235=)
n.3481G>A
n.3637G>A
n.3611G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19132105C>ACA410642432ESS2,TSSK2c.*2091G>T (n.*2091G>T)
c.706C>A (p.Pro236Thr)
n.3480G>T
n.3636G>T
n.3610G>T
22g.19132105C>GCA410642434ESS2,TSSK2c.*2091G>C (n.*2091G>C)
c.706C>G (p.Pro236Ala)
n.3480G>C
n.3636G>C
n.3610G>C
22g.19132105C>TCA410642433ESS2,TSSK2c.*2091G>A (n.*2091G>A)
c.706C>T (p.Pro236Ser)
n.3480G>A
n.3636G>A
n.3610G>A
 gnomAD v4
22g.19132106C>ACA410642437ESS2,TSSK2c.*2090G>T (n.*2090G>T)
c.707C>A (p.Pro236Gln)
n.3479G>T
n.3635G>T
n.3609G>T
 dbSNP COSMIC
22g.19132106C=CA2395734672ESS2,TSSK2c.*2090G= (n.*2090G=)
c.707C= (p.Pro236=)
n.3479G=
n.3635G=
n.3609G=
22g.19132106C>GCA410642445ESS2,TSSK2c.*2090G>C (n.*2090G>C)
c.707C>G (p.Pro236Arg)
n.3479G>C
n.3635G>C
n.3609G>C
22g.19132106C>TCA10096417ESS2,TSSK2c.*2090G>A (n.*2090G>A)
c.707C>T (p.Pro236Leu)
n.3479G>A
n.3635G>A
n.3609G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132107G>ACA10096418ESS2,TSSK2c.*2089C>T (n.*2089C>T)
c.708G>A (p.Pro236=)
n.3478C>T
n.3634C>T
n.3608C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132107G>CCA10096419ESS2,TSSK2c.*2089C>G (n.*2089C>G)
c.708G>C (p.Pro236=)
n.3478C>G
n.3634C>G
n.3608C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132107G=CA2395734673ESS2,TSSK2c.*2089C= (n.*2089C=)
c.708G= (p.Pro236=)
n.3478C=
n.3634C=
n.3608C=
22g.19132107G>TCA513187160ESS2,TSSK2c.*2089C>A (n.*2089C>A)
c.708G>T (p.Pro236=)
n.3478C>A
n.3634C>A
n.3608C>A
22g.19132108C>ACA410642451ESS2,TSSK2c.*2088G>T (n.*2088G>T)
c.709C>A (p.Arg237Ser)
n.3477G>T
n.3633G>T
n.3607G>T
 gnomAD v4
22g.19132108C=CA2395734674ESS2,TSSK2c.*2088G= (n.*2088G=)
c.709C= (p.Arg237=)
n.3477G=
n.3633G=
n.3607G=
22g.19132108C>GCA410642453ESS2,TSSK2c.*2088G>C (n.*2088G>C)
c.709C>G (p.Arg237Gly)
n.3477G>C
n.3633G>C
n.3607G>C
22g.19132108C>TCA410642454ESS2,TSSK2c.*2088G>A (n.*2088G>A)
c.709C>T (p.Arg237Cys)
n.3477G>A
n.3633G>A
n.3607G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132109G>ACA10096420ESS2,TSSK2c.*2087C>T (n.*2087C>T)
c.710G>A (p.Arg237His)
n.3476C>T
n.3632C>T
n.3606C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19132109G>CCA410642458ESS2,TSSK2c.*2087C>G (n.*2087C>G)
c.710G>C (p.Arg237Pro)
n.3476C>G
n.3632C>G
n.3606C>G
 gnomAD v4
22g.19132109G=CA2395734675ESS2,TSSK2c.*2087C= (n.*2087C=)
c.710G= (p.Arg237=)
n.3476C=
n.3632C=
n.3606C=
22g.19132109G>TCA410642466ESS2,TSSK2c.*2087C>A (n.*2087C>A)
c.710G>T (p.Arg237Leu)
n.3476C>A
n.3632C>A
n.3606C>A
 gnomAD v4
22g.19132110C>ACA513187161ESS2,TSSK2c.*2086G>T (n.*2086G>T)
c.711C>A (p.Arg237=)
n.3475G>T
n.3631G>T
n.3605G>T
22g.19132110C>GCA513187162ESS2,TSSK2c.*2086G>C (n.*2086G>C)
c.711C>G (p.Arg237=)
n.3475G>C
n.3631G>C
n.3605G>C
22g.19132110C>TCA513187163ESS2,TSSK2c.*2086G>A (n.*2086G>A)
c.711C>T (p.Arg237=)
n.3475G>A
n.3631G>A
n.3605G>A
 gnomAD v4
22g.19132111T>ACA410642473ESS2,TSSK2c.*2085A>T (n.*2085A>T)
c.712T>A (p.Ser238Thr)
n.3474A>T
n.3630A>T
n.3604A>T
22g.19132111T>CCA321364674ESS2,TSSK2c.*2085A>G (n.*2085A>G)
c.712T>C (p.Ser238Pro)
n.3474A>G
n.3630A>G
n.3604A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132111T>GCA410642469ESS2,TSSK2c.*2085A>C (n.*2085A>C)
c.712T>G (p.Ser238Ala)
n.3474A>C
n.3630A>C
n.3604A>C
22g.19132111T=CA2395734676ESS2,TSSK2c.*2085A= (n.*2085A=)
c.712T= (p.Ser238=)
n.3474A=
n.3630A=
n.3604A=
22g.19132112C>ACA410642475ESS2,TSSK2c.*2084G>T (n.*2084G>T)
c.713C>A (p.Ser238Tyr)
n.3473G>T
n.3629G>T
n.3603G>T
22g.19132112C=CA2395734677ESS2,TSSK2c.*2084G= (n.*2084G=)
c.713C= (p.Ser238=)
n.3473G=
n.3629G=
n.3603G=
22g.19132112C>GCA410642476ESS2,TSSK2c.*2084G>C (n.*2084G>C)
c.713C>G (p.Ser238Cys)
n.3473G>C
n.3629G>C
n.3603G>C
22g.19132112C>TCA410642478ESS2,TSSK2c.*2084G>A (n.*2084G>A)
c.713C>T (p.Ser238Phe)
n.3473G>A
n.3629G>A
n.3603G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19132113C>ACA513187164ESS2,TSSK2c.*2083G>T (n.*2083G>T)
c.714C>A (p.Ser238=)
n.3472G>T
n.3628G>T
n.3602G>T
22g.19132113C=CA2395734678ESS2,TSSK2c.*2083G= (n.*2083G=)
c.714C= (p.Ser238=)
n.3472G=
n.3628G=
n.3602G=
22g.19132113C>GCA513187165ESS2,TSSK2c.*2083G>C (n.*2083G>C)
c.714C>G (p.Ser238=)
n.3472G>C
n.3628G>C
n.3602G>C
 dbSNP
22g.19132113C>TCA513187166ESS2,TSSK2c.*2083G>A (n.*2083G>A)
c.714C>T (p.Ser238=)
n.3472G>A
n.3628G>A
n.3602G>A
22g.19132114A>CCA410642481ESS2,TSSK2c.*2082T>G (n.*2082T>G)
c.715A>C (p.Lys239Gln)
n.3471T>G
n.3627T>G
n.3601T>G
22g.19132114A>GCA410642482ESS2,TSSK2c.*2082T>C (n.*2082T>C)
c.715A>G (p.Lys239Glu)
n.3471T>C
n.3627T>C
n.3601T>C
22g.19132114A>TCA410642490ESS2,TSSK2c.*2082T>A (n.*2082T>A)
c.715A>T (p.Lys239Ter)
n.3471T>A
n.3627T>A
n.3601T>A
22g.19132115A>CCA410642498ESS2,TSSK2c.*2081T>G (n.*2081T>G)
c.716A>C (p.Lys239Thr)
n.3470T>G
n.3626T>G
n.3600T>G
22g.19132115A>GCA410642501ESS2,TSSK2c.*2081T>C (n.*2081T>C)
c.716A>G (p.Lys239Arg)
n.3470T>C
n.3626T>C
n.3600T>C
22g.19132115A>TCA410642503ESS2,TSSK2c.*2081T>A (n.*2081T>A)
c.716A>T (p.Lys239Met)
n.3470T>A
n.3626T>A
n.3600T>A
22g.19132116G>ACA10096422ESS2,TSSK2c.*2080C>T (n.*2080C>T)
c.717G>A (p.Lys239=)
n.3469C>T
n.3625C>T
n.3599C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132116G>CCA10096421ESS2,TSSK2c.*2080C>G (n.*2080C>G)
c.717G>C (p.Lys239Asn)
n.3469C>G
n.3625C>G
n.3599C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132116G=CA2395734679ESS2,TSSK2c.*2080C= (n.*2080C=)
c.717G= (p.Lys239=)
n.3469C=
n.3625C=
n.3599C=
22g.19132116G>TCA410642515ESS2,TSSK2c.*2080C>A (n.*2080C>A)
c.717G>T (p.Lys239Asn)
n.3469C>A
n.3625C>A
n.3599C>A
 gnomAD v4
22g.19132117A>CCA410642527ESS2,TSSK2c.*2079T>G (n.*2079T>G)
c.718A>C (p.Asn240His)
n.3468T>G
n.3624T>G
n.3598T>G
22g.19132117A>GCA410642522ESS2,TSSK2c.*2079T>C (n.*2079T>C)
c.718A>G (p.Asn240Asp)
n.3468T>C
n.3624T>C
n.3598T>C
22g.19132117A>TCA410642520ESS2,TSSK2c.*2079T>A (n.*2079T>A)
c.718A>T (p.Asn240Tyr)
n.3468T>A
n.3624T>A
n.3598T>A
22g.19132118A=CA2395734680ESS2,TSSK2c.*2078T= (n.*2078T=)
c.719A= (p.Asn240=)
n.3467T=
n.3623T=
n.3597T=
22g.19132118A>CCA410642536ESS2,TSSK2c.*2078T>G (n.*2078T>G)
c.719A>C (p.Asn240Thr)
n.3467T>G
n.3623T>G
n.3597T>G
22g.19132118A>GCA321364688ESS2,TSSK2c.*2078T>C (n.*2078T>C)
c.719A>G (p.Asn240Ser)
n.3467T>C
n.3623T>C
n.3597T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132118A>TCA410642533ESS2,TSSK2c.*2078T>A (n.*2078T>A)
c.719A>T (p.Asn240Ile)
n.3467T>A
n.3623T>A
n.3597T>A
22g.19132119C>ACA410642540ESS2,TSSK2c.*2077G>T (n.*2077G>T)
c.720C>A (p.Asn240Lys)
n.3466G>T
n.3622G>T
n.3596G>T
22g.19132119C=CA2395734681ESS2,TSSK2c.*2077G= (n.*2077G=)
c.720C= (p.Asn240=)
n.3466G=
n.3622G=
n.3596G=
22g.19132119C>GCA410642541ESS2,TSSK2c.*2077G>C (n.*2077G>C)
c.720C>G (p.Asn240Lys)
n.3466G>C
n.3622G>C
n.3596G>C
22g.19132119C>TCA10096423ESS2,TSSK2c.*2077G>A (n.*2077G>A)
c.720C>T (p.Asn240=)
n.3466G>A
n.3622G>A
n.3596G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132120C>ACA410642544ESS2,TSSK2c.*2076G>T (n.*2076G>T)
c.721C>A (p.Leu241Met)
n.3465G>T
n.3621G>T
n.3595G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132120C=CA2395734682ESS2,TSSK2c.*2076G= (n.*2076G=)
c.721C= (p.Leu241=)
n.3465G=
n.3621G=
n.3595G=
22g.19132120C>GCA410642547ESS2,TSSK2c.*2076G>C (n.*2076G>C)
c.721C>G (p.Leu241Val)
n.3465G>C
n.3621G>C
n.3595G>C
22g.19132120C>TCA513187169ESS2,TSSK2c.*2076G>A (n.*2076G>A)
c.721C>T (p.Leu241=)
n.3465G>A
n.3621G>A
n.3595G>A
22g.19132121T>ACA410642549ESS2,TSSK2c.*2075A>T (n.*2075A>T)
c.722T>A (p.Leu241Gln)
n.3464A>T
n.3620A>T
n.3594A>T
22g.19132121T>CCA410642553ESS2,TSSK2c.*2075A>G (n.*2075A>G)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
n.3464A>G
n.3620A>G
n.3594A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.19132121T>GCA410642556ESS2,TSSK2c.*2075A>C (n.*2075A>C)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
n.3464A>C
n.3620A>C
n.3594A>C
22g.19132121T=CA2395734683ESS2,TSSK2c.*2075A= (n.*2075A=)
c.722T= (p.Leu241=)
n.3464A=
n.3620A=
n.3594A=
22g.19132122G>ACA513187172ESS2,TSSK2c.*2074C>T (n.*2074C>T)
c.723G>A (p.Leu241=)
n.3463C>T
n.3619C>T
n.3593C>T
 gnomAD v4
22g.19132122G>CCA513187171ESS2,TSSK2c.*2074C>G (n.*2074C>G)
c.723G>C (p.Leu241=)
n.3463C>G
n.3619C>G
n.3593C>G
22g.19132122G>TCA513187170ESS2,TSSK2c.*2074C>A (n.*2074C>A)
c.723G>T (p.Leu241=)
n.3463C>A
n.3619C>A
n.3593C>A
22g.19132123A>CCA410642561ESS2,TSSK2c.*2073T>G (n.*2073T>G)
c.724A>C (p.Thr242Pro)
n.3462T>G
n.3618T>G
n.3592T>G
22g.19132123A>GCA410642566ESS2,TSSK2c.*2073T>C (n.*2073T>C)
c.724A>G (p.Thr242Ala)
n.3462T>C
n.3618T>C
n.3592T>C
22g.19132123A>TCA410642571ESS2,TSSK2c.*2073T>A (n.*2073T>A)
c.724A>T (p.Thr242Ser)
n.3462T>A
n.3618T>A
n.3592T>A
22g.19132124C>ACA410642587ESS2,TSSK2c.*2072G>T (n.*2072G>T)
c.725C>A (p.Thr242Asn)
n.3461G>T
n.3617G>T
n.3591G>T
22g.19132124C>GCA410642575ESS2,TSSK2c.*2072G>C (n.*2072G>C)
c.725C>G (p.Thr242Ser)
n.3461G>C
n.3617G>C
n.3591G>C
22g.19132124C>TCA410642582ESS2,TSSK2c.*2072G>A (n.*2072G>A)
c.725C>T (p.Thr242Ile)
n.3461G>A
n.3617G>A
n.3591G>A
22g.19132125C>ACA513187174ESS2,TSSK2c.*2071G>T (n.*2071G>T)
c.726C>A (p.Thr242=)
n.3460G>T
n.3616G>T
n.3590G>T
22g.19132125C=CA2395734684ESS2,TSSK2c.*2071G= (n.*2071G=)
c.726C= (p.Thr242=)
n.3460G=
n.3616G=
n.3590G=
22g.19132125C>GCA10096424ESS2,TSSK2c.*2071G>C (n.*2071G>C)
c.726C>G (p.Thr242=)
n.3460G>C
n.3616G>C
n.3590G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132125C>TCA513187175ESS2,TSSK2c.*2071G>A (n.*2071G>A)
c.726C>T (p.Thr242=)
n.3460G>A
n.3616G>A
n.3590G>A
22g.19132126T>ACA410642597ESS2,TSSK2c.*2070A>T (n.*2070A>T)
c.727T>A (p.Cys243Ser)
n.3459A>T
n.3615A>T
n.3589A>T
22g.19132126T>CCA410642604ESS2,TSSK2c.*2070A>G (n.*2070A>G)
c.727T>C (p.Cys243Arg)
n.3459A>G
n.3615A>G
n.3589A>G
22g.19132126T>GCA410642608ESS2,TSSK2c.*2070A>C (n.*2070A>C)
c.727T>G (p.Cys243Gly)
n.3459A>C
n.3615A>C
n.3589A>C
22g.19132127G>ACA410642622ESS2,TSSK2c.*2069C>T (n.*2069C>T)
c.728G>A (p.Cys243Tyr)
n.3458C>T
n.3614C>T
n.3588C>T
 COSMIC
22g.19132127G>CCA410642625ESS2,TSSK2c.*2069C>G (n.*2069C>G)
c.728G>C (p.Cys243Ser)
n.3458C>G
n.3614C>G
n.3588C>G
22g.19132127G=CA2395734685ESS2,TSSK2c.*2069C= (n.*2069C=)
c.728G= (p.Cys243=)
n.3458C=
n.3614C=
n.3588C=
22g.19132127G>TCA10096425ESS2,TSSK2c.*2069C>A (n.*2069C>A)
c.728G>T (p.Cys243Phe)
n.3458C>A
n.3614C>A
n.3588C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132127_19132133delCA2655248165ESS2,TSSK2c.*2063_*2069del (n.*2063_*2069del)
c.728_734del (p.Cys243SerfsTer?)
n.3452_3458del
n.3608_3614del
n.3582_3588del
 gnomAD v4
22g.19132128C>ACA410642626ESS2,TSSK2c.*2068G>T (n.*2068G>T)
c.729C>A (p.Cys243Ter)
n.3457G>T
n.3613G>T
n.3587G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132128C=CA2395734686ESS2,TSSK2c.*2068G= (n.*2068G=)
c.729C= (p.Cys243=)
n.3457G=
n.3613G=
n.3587G=
22g.19132128C>GCA410642627ESS2,TSSK2c.*2068G>C (n.*2068G>C)
c.729C>G (p.Cys243Trp)
n.3457G>C
n.3613G>C
n.3587G>C
 COSMIC
22g.19132128C>TCA10096426ESS2,TSSK2c.*2068G>A (n.*2068G>A)
c.729C>T (p.Cys243=)
n.3457G>A
n.3613G>A
n.3587G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132129G>ACA10096427ESS2,TSSK2c.*2067C>T (n.*2067C>T)
c.730G>A (p.Glu244Lys)
n.3456C>T
n.3612C>T
n.3586C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132129G>CCA410642632ESS2,TSSK2c.*2067C>G (n.*2067C>G)
c.730G>C (p.Glu244Gln)
n.3456C>G
n.3612C>G
n.3586C>G
22g.19132129G=CA2395734687ESS2,TSSK2c.*2067C= (n.*2067C=)
c.730G= (p.Glu244=)
n.3456C=
n.3612C=
n.3586C=
22g.19132129G>TCA410642633ESS2,TSSK2c.*2067C>A (n.*2067C>A)
c.730G>T (p.Glu244Ter)
n.3456C>A
n.3612C>A
n.3586C>A
22g.19132130A>CCA410642635ESS2,TSSK2c.*2066T>G (n.*2066T>G)
c.731A>C (p.Glu244Ala)
n.3455T>G
n.3611T>G
n.3585T>G
22g.19132130A>GCA410642636ESS2,TSSK2c.*2066T>C (n.*2066T>C)
c.731A>G (p.Glu244Gly)
n.3455T>C
n.3611T>C
n.3585T>C
22g.19132130A>TCA410642634ESS2,TSSK2c.*2066T>A (n.*2066T>A)
c.731A>T (p.Glu244Val)
n.3455T>A
n.3611T>A
n.3585T>A
22g.19132131G>ACA513187179ESS2,TSSK2c.*2065C>T (n.*2065C>T)
c.732G>A (p.Glu244=)
n.3454C>T
n.3610C>T
n.3584C>T
 gnomAD v4
22g.19132131G>CCA410642638ESS2,TSSK2c.*2065C>G (n.*2065C>G)
c.732G>C (p.Glu244Asp)
n.3454C>G
n.3610C>G
n.3584C>G
22g.19132131G>TCA410642642ESS2,TSSK2c.*2065C>A (n.*2065C>A)
c.732G>T (p.Glu244Asp)
n.3454C>A
n.3610C>A
n.3584C>A
22g.19132132T>ACA10096428ESS2,TSSK2c.*2064A>T (n.*2064A>T)
c.733T>A (p.Cys245Ser)
n.3453A>T
n.3609A>T
n.3583A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132132T>CCA410642652ESS2,TSSK2c.*2064A>G (n.*2064A>G)
c.733T>C (p.Cys245Arg)
n.3453A>G
n.3609A>G
n.3583A>G
22g.19132132T>GCA410642654ESS2,TSSK2c.*2064A>C (n.*2064A>C)
c.733T>G (p.Cys245Gly)
n.3453A>C
n.3609A>C
n.3583A>C
 dbSNP
22g.19132132T=CA2395734688ESS2,TSSK2c.*2064A= (n.*2064A=)
c.733T= (p.Cys245=)
n.3453A=
n.3609A=
n.3583A=
22g.19132133G>ACA10096429ESS2,TSSK2c.*2063C>T (n.*2063C>T)
c.734G>A (p.Cys245Tyr)
n.3452C>T
n.3608C>T
n.3582C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132133G>CCA410642658ESS2,TSSK2c.*2063C>G (n.*2063C>G)
c.734G>C (p.Cys245Ser)
n.3452C>G
n.3608C>G
n.3582C>G
22g.19132133G=CA2395734689ESS2,TSSK2c.*2063C= (n.*2063C=)
c.734G= (p.Cys245=)
n.3452C=
n.3608C=
n.3582C=
22g.19132133G>TCA410642660ESS2,TSSK2c.*2063C>A (n.*2063C>A)
c.734G>T (p.Cys245Phe)
n.3452C>A
n.3608C>A
n.3582C>A
 gnomAD v4
22g.19132134C>ACA410642664ESS2,TSSK2c.*2062G>T (n.*2062G>T)
c.735C>A (p.Cys245Ter)
n.3451G>T
n.3607G>T
n.3581G>T
22g.19132134C=CA2395734690ESS2,TSSK2c.*2062G= (n.*2062G=)
c.735C= (p.Cys245=)
n.3451G=
n.3607G=
n.3581G=
22g.19132134C>GCA410642666ESS2,TSSK2c.*2062G>C (n.*2062G>C)
c.735C>G (p.Cys245Trp)
n.3451G>C
n.3607G>C
n.3581G>C
22g.19132134C>TCA513187184ESS2,TSSK2c.*2062G>A (n.*2062G>A)
c.735C>T (p.Cys245=)
n.3451G>A
n.3607G>A
n.3581G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19132135A>CCA410642668ESS2,TSSK2c.*2061T>G (n.*2061T>G)
c.736A>C (p.Lys246Gln)
n.3450T>G
n.3606T>G
n.3580T>G
22g.19132135A>GCA410642669ESS2,TSSK2c.*2061T>C (n.*2061T>C)
c.736A>G (p.Lys246Glu)
n.3450T>C
n.3606T>C
n.3580T>C
 gnomAD v4
22g.19132135A>TCA410642672ESS2,TSSK2c.*2061T>A (n.*2061T>A)
c.736A>T (p.Lys246Ter)
n.3450T>A
n.3606T>A
n.3580T>A
22g.19132136A>CCA410642677ESS2,TSSK2c.*2060T>G (n.*2060T>G)
c.737A>C (p.Lys246Thr)
n.3449T>G
n.3605T>G
n.3579T>G
22g.19132136A>GCA410642684ESS2,TSSK2c.*2060T>C (n.*2060T>C)
c.737A>G (p.Lys246Arg)
n.3449T>C
n.3605T>C
n.3579T>C
22g.19132136A>TCA410642687ESS2,TSSK2c.*2060T>A (n.*2060T>A)
c.737A>T (p.Lys246Met)
n.3449T>A
n.3605T>A
n.3579T>A
 gnomAD v4
22g.19132137G>ACA513187188ESS2,TSSK2c.*2059C>T (n.*2059C>T)
c.738G>A (p.Lys246=)
n.3448C>T
n.3604C>T
n.3578C>T
22g.19132137G>CCA410642699ESS2,TSSK2c.*2059C>G (n.*2059C>G)
c.738G>C (p.Lys246Asn)
n.3448C>G
n.3604C>G
n.3578C>G
 gnomAD v4
22g.19132137G>TCA410642701ESS2,TSSK2c.*2059C>A (n.*2059C>A)
c.738G>T (p.Lys246Asn)
n.3448C>A
n.3604C>A
n.3578C>A
22g.19132138G>ACA10096430ESS2,TSSK2c.*2058C>T (n.*2058C>T)
c.739G>A (p.Asp247Asn)
n.3447C>T
n.3603C>T
n.3577C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.19132138G>CCA410642712ESS2,TSSK2c.*2058C>G (n.*2058C>G)
c.739G>C (p.Asp247His)
n.3447C>G
n.3603C>G
n.3577C>G
22g.19132138G=CA2395734691ESS2,TSSK2c.*2058C= (n.*2058C=)
c.739G= (p.Asp247=)
n.3447C=
n.3603C=
n.3577C=
22g.19132138G>TCA410642718ESS2,TSSK2c.*2058C>A (n.*2058C>A)
c.739G>T (p.Asp247Tyr)
n.3447C>A
n.3603C>A
n.3577C>A
 gnomAD v4
22g.19132139A>CCA410642719ESS2,TSSK2c.*2057T>G (n.*2057T>G)
c.740A>C (p.Asp247Ala)
n.3446T>G
n.3602T>G
n.3576T>G
22g.19132139A>GCA410642724ESS2,TSSK2c.*2057T>C (n.*2057T>C)
c.740A>G (p.Asp247Gly)
n.3446T>C
n.3602T>C
n.3576T>C
22g.19132139A>TCA410642727ESS2,TSSK2c.*2057T>A (n.*2057T>A)
c.740A>T (p.Asp247Val)
n.3446T>A
n.3602T>A
n.3576T>A
22g.19132140C>ACA10096431ESS2,TSSK2c.*2056G>T (n.*2056G>T)
c.741C>A (p.Asp247Glu)
n.3445G>T
n.3601G>T
n.3575G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19132140C=CA2395734692ESS2,TSSK2c.*2056G= (n.*2056G=)
c.741C= (p.Asp247=)
n.3445G=
n.3601G=
n.3575G=
22g.19132140C>GCA410642729ESS2,TSSK2c.*2056G>C (n.*2056G>C)
c.741C>G (p.Asp247Glu)
n.3445G>C
n.3601G>C
n.3575G>C
22g.19132140C>TCA513187190ESS2,TSSK2c.*2056G>A (n.*2056G>A)
c.741C>T (p.Asp247=)
n.3445G>A
n.3601G>A
n.3575G>A
22g.19132141C>ACA410642730ESS2,TSSK2c.*2055G>T (n.*2055G>T)
c.742C>A (p.Leu248Ile)
n.3444G>T
n.3600G>T
n.3574G>T
22g.19132141C=CA2395734693ESS2,TSSK2c.*2055G= (n.*2055G=)
c.742C= (p.Leu248=)
n.3444G=
n.3600G=
n.3574G=
22g.19132141C>GCA410642731ESS2,TSSK2c.*2055G>C (n.*2055G>C)
c.742C>G (p.Leu248Val)
n.3444G>C
n.3600G>C
n.3574G>C
22g.19132141C>TCA10096432ESS2,TSSK2c.*2055G>A (n.*2055G>A)
c.742C>T (p.Leu248Phe)
n.3444G>A
n.3600G>A
n.3574G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.19132142T>ACA410642739ESS2,TSSK2c.*2054A>T (n.*2054A>T)
c.743T>A (p.Leu248His)
n.3443A>T
n.3599A>T
n.3573A>T
22g.19132142T>CCA410642735ESS2,TSSK2c.*2054A>G (n.*2054A>G)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
n.3443A>G
n.3599A>G
n.3573A>G
 dbSNP
22g.19132142T>GCA410642734ESS2,TSSK2c.*2054A>C (n.*2054A>C)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
n.3443A>C
n.3599A>C
n.3573A>C
 gnomAD v4
22g.19132143C>ACA513187191ESS2,TSSK2c.*2053G>T (n.*2053G>T)
c.744C>A (p.Leu248=)
n.3442G>T
n.3598G>T
n.3572G>T
22g.19132143C>GCA513187192ESS2,TSSK2c.*2053G>C (n.*2053G>C)
c.744C>G (p.Leu248=)
n.3442G>C
n.3598G>C
n.3572G>C
22g.19132143C>TCA513187193ESS2,TSSK2c.*2053G>A (n.*2053G>A)
c.744C>T (p.Leu248=)
n.3442G>A
n.3598G>A
n.3572G>A
 COSMIC
22g.19132144A>CCA410642747ESS2,TSSK2c.*2052T>G (n.*2052T>G)
c.745A>C (p.Ile249Leu)
n.3441T>G
n.3597T>G
n.3571T>G
 gnomAD v4
22g.19132144A>GCA410642749ESS2,TSSK2c.*2052T>C (n.*2052T>C)
c.745A>G (p.Ile249Val)
n.3441T>C
n.3597T>C
n.3571T>C
 gnomAD v4
22g.19132144A>TCA410642758ESS2,TSSK2c.*2052T>A (n.*2052T>A)
c.745A>T (p.Ile249Phe)
n.3441T>A
n.3597T>A
n.3571T>A
22g.19132145T>ACA410642761ESS2,TSSK2c.*2051A>T (n.*2051A>T)
c.746T>A (p.Ile249Asn)
n.3440A>T
n.3596A>T
n.3570A>T
22g.19132145T>CCA410642762ESS2,TSSK2c.*2051A>G (n.*2051A>G)
c.746T>C (p.Ile249Thr)
n.3440A>G
n.3596A>G
n.3570A>G
 COSMIC
22g.19132145T>GCA410642763ESS2,TSSK2c.*2051A>C (n.*2051A>C)
c.746T>G (p.Ile249Ser)
n.3440A>C
n.3596A>C
n.3570A>C
22g.19132146C>ACA513187195ESS2,TSSK2c.*2050G>T (n.*2050G>T)
c.747C>A (p.Ile249=)
n.3439G>T
n.3595G>T
n.3569G>T
22g.19132146C>GCA410642764ESS2,TSSK2c.*2050G>C (n.*2050G>C)
c.747C>G (p.Ile249Met)
n.3439G>C
n.3595G>C
n.3569G>C
22g.19132146C>TCA513187196ESS2,TSSK2c.*2050G>A (n.*2050G>A)
c.747C>T (p.Ile249=)
n.3439G>A
n.3595G>A
n.3569G>A

Number of alleles fetched