Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.19117240del | CA2681939695 | TWIST1 | c.82del (p.Gln28SerfsTer?) n.433del n.397del | gnomAD v4 |
7 | g.19117240G>A | CA119189 | TWIST1 | c.82C>T (p.Gln28Ter) n.433C>T n.397C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19117240G>C | CA367016180 | TWIST1 | c.82C>G (p.Gln28Glu) n.433C>G n.397C>G | gnomAD v4 |
7 | g.19117240G= | CA1692251333 | TWIST1 | c.82C= (p.Gln28=) n.433C= n.397C= | |
7 | g.19117240G>T | CA367016181 | TWIST1 | c.82C>A (p.Gln28Lys) n.433C>A n.397C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117240_19117241delinsAA | CA2695207500 | TWIST1 | c.81_82delinsTT (p.Gln27HisfsTer2) n.432_433delinsTT n.396_397delinsTT | |
7 | g.19117240_19117241delinsAG | CA2695207499 | TWIST1 | c.81_82delinsCT (p.Gln27HisfsTer2) n.432_433delinsCT n.396_397delinsCT | |
7 | g.19117241C>A | CA367016182 | TWIST1 | c.81G>T (p.Gln27His) n.432G>T n.396G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117241C>G | CA367016183 | TWIST1 | c.81G>C (p.Gln27His) n.432G>C n.396G>C | |
7 | g.19117241C>T | CA454144180 | TWIST1 | c.81G>A (p.Gln27=) n.432G>A n.396G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117242T>A | CA367016184 | TWIST1 | c.80A>T (p.Gln27Leu) n.431A>T n.395A>T | |
7 | g.19117242T>C | CA367016185 | TWIST1 | c.80A>G (p.Gln27Arg) n.431A>G n.395A>G | gnomAD v4 |
7 | g.19117242T>G | CA367016186 | TWIST1 | c.80A>C (p.Gln27Pro) n.431A>C n.395A>C | |
7 | g.19117243G>A | CA367016187 | TWIST1 | c.79C>T (p.Gln27Ter) n.430C>T n.394C>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117243G>C | CA367016189 | TWIST1 | c.79C>G (p.Gln27Glu) n.430C>G n.394C>G | gnomAD v4 |
7 | g.19117243G>T | CA367016188 | TWIST1 | c.79C>A (p.Gln27Lys) n.430C>A n.394C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117243dup | CA2740097309 | TWIST1 | c.79dup (p.Gln27ProfsTer?) n.430dup n.394dup | ClinVar |
7 | g.19117244C>A | CA454144186 | TWIST1 | c.78G>T (p.Arg26=) n.429G>T n.393G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117244C= | CA1692251339 | TWIST1 | c.78G= (p.Arg26=) n.429G= n.393G= | |
7 | g.19117244C>G | CA454144188 | TWIST1 | c.78G>C (p.Arg26=) n.429G>C n.393G>C | gnomAD v4 |
7 | g.19117244C>T | CA4174537 | TWIST1 | c.78G>A (p.Arg26=) n.429G>A n.393G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117245C>A | CA367016190 | TWIST1 | c.77G>T (p.Arg26Leu) n.428G>T n.392G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117245C= | CA1692251344 | TWIST1 | c.77G= (p.Arg26=) n.428G= n.392G= | |
7 | g.19117245C>G | CA367016191 | TWIST1 | c.77G>C (p.Arg26Pro) n.428G>C n.392G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117245C>T | CA367016192 | TWIST1 | c.77G>A (p.Arg26Gln) n.428G>A n.392G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117246G>A | CA367016193 | TWIST1 | c.76C>T (p.Arg26Trp) n.427C>T n.391C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.19117246G>C | CA367016194 | TWIST1 | c.76C>G (p.Arg26Gly) n.427C>G n.391C>G | |
7 | g.19117246G= | CA1692251345 | TWIST1 | c.76C= (p.Arg26=) n.427C= n.391C= | |
7 | g.19117246G>T | CA155466634 | TWIST1 | c.76C>A (p.Arg26=) n.427C>A n.391C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117247G>A | CA454144191 | TWIST1 | c.75C>T (p.Asp25=) n.426C>T n.390C>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117247G>C | CA367016196 | TWIST1 | c.75C>G (p.Asp25Glu) n.426C>G n.390C>G | |
7 | g.19117247G= | CA1692251350 | TWIST1 | c.75C= (p.Asp25=) n.426C= n.390C= | |
7 | g.19117247G>T | CA367016195 | TWIST1 | c.75C>A (p.Asp25Glu) n.426C>A n.390C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117247_19117254dup | CA915944888 | TWIST1 | c.68_75dup (p.Arg26SerfsTer?) n.419_426dup n.383_390dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.19117248T>A | CA367016197 | TWIST1 | c.74A>T (p.Asp25Val) n.425A>T n.389A>T | |
7 | g.19117248T>C | CA4174538 | TWIST1 | c.74A>G (p.Asp25Gly) n.425A>G n.389A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117248T>G | CA367016198 | TWIST1 | c.74A>C (p.Asp25Ala) n.425A>C n.389A>C | |
7 | g.19117248T= | CA1692251352 | TWIST1 | c.74A= (p.Asp25=) n.425A= n.389A= | |
7 | g.19117249C>A | CA367016199 | TWIST1 | c.73G>T (p.Asp25Tyr) n.424G>T n.388G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117249C>G | CA367016200 | TWIST1 | c.73G>C (p.Asp25His) n.424G>C n.388G>C | |
7 | g.19117249C>T | CA367016201 | TWIST1 | c.73G>A (p.Asp25Asn) n.424G>A n.388G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117251_19117270del | CA2499218844 | TWIST1 | c.54_73del (p.Ser18ArgfsTer?) n.405_424del n.369_388del | ClinVar dbSNP |
7 | g.19117250T>A | CA454144194 | TWIST1 | c.72A>T (p.Pro24=) n.423A>T n.387A>T | |
7 | g.19117250T>C | CA454144195 | TWIST1 | c.72A>G (p.Pro24=) n.423A>G n.387A>G | gnomAD v4 |
7 | g.19117250T>G | CA454144196 | TWIST1 | c.72A>C (p.Pro24=) n.423A>C n.387A>C | |
7 | g.19117251G>A | CA155466635 | TWIST1 | c.71C>T (p.Pro24Leu) n.422C>T n.386C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117251G>C | CA367016203 | TWIST1 | c.71C>G (p.Pro24Arg) n.422C>G n.386C>G | gnomAD v4 |
7 | g.19117251G= | CA1692251358 | TWIST1 | c.71C= (p.Pro24=) n.422C= n.386C= | |
7 | g.19117251G>T | CA367016202 | TWIST1 | c.71C>A (p.Pro24Gln) n.422C>A n.386C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117252del | CA2681939696 | TWIST1 | c.71del (p.Pro24GlnfsTer?) n.422del n.386del | gnomAD v4 |
7 | g.19117252G>A | CA367016204 | TWIST1 | c.70C>T (p.Pro24Ser) n.421C>T n.385C>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117252G>C | CA4174539 | TWIST1 | c.70C>G (p.Pro24Ala) n.421C>G n.385C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117252G= | CA1692251361 | TWIST1 | c.70C= (p.Pro24=) n.421C= n.385C= | |
7 | g.19117252G>T | CA367016205 | TWIST1 | c.70C>A (p.Pro24Thr) n.421C>A n.385C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117253C>A | CA367016206 | TWIST1 | c.69G>T (p.Glu23Asp) n.420G>T n.384G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117253C= | CA1692251364 | TWIST1 | c.69G= (p.Glu23=) n.420G= n.384G= | |
7 | g.19117253C>G | CA367016207 | TWIST1 | c.69G>C (p.Glu23Asp) n.420G>C n.384G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19117253C>T | CA454144200 | TWIST1 | c.69G>A (p.Glu23=) n.420G>A n.384G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117254T>A | CA367016208 | TWIST1 | c.68A>T (p.Glu23Val) n.419A>T n.383A>T | |
7 | g.19117254T>C | CA367016209 | TWIST1 | c.68A>G (p.Glu23Gly) n.419A>G n.383A>G | gnomAD v4 |
7 | g.19117254T>G | CA367016210 | TWIST1 | c.68A>C (p.Glu23Ala) n.419A>C n.383A>C | |
7 | g.19117255C>A | CA367016211 | TWIST1 | c.67G>T (p.Glu23Ter) n.418G>T n.382G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117255C>G | CA367016212 | TWIST1 | c.67G>C (p.Glu23Gln) n.418G>C n.382G>C | |
7 | g.19117255C>T | CA367016213 | TWIST1 | c.67G>A (p.Glu23Lys) n.418G>A n.382G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117256T>A | CA367016214 | TWIST1 | c.66A>T (p.Glu22Asp) n.417A>T n.381A>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117256T>C | CA454144203 | TWIST1 | c.66A>G (p.Glu22=) n.417A>G n.381A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19117256T>G | CA367016215 | TWIST1 | c.66A>C (p.Glu22Asp) n.417A>C n.381A>C | |
7 | g.19117256T= | CA1692251366 | TWIST1 | c.66A= (p.Glu22=) n.417A= n.381A= | |
7 | g.19117257T>A | CA367016216 | TWIST1 | c.65A>T (p.Glu22Val) n.416A>T n.380A>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117257T>C | CA367016218 | TWIST1 | c.65A>G (p.Glu22Gly) n.416A>G n.380A>G | gnomAD v4 |
7 | g.19117257T>G | CA367016217 | TWIST1 | c.65A>C (p.Glu22Ala) n.416A>C n.380A>C | |
7 | g.19117258C>A | CA367016219 | TWIST1 | c.64G>T (p.Glu22Ter) n.415G>T n.379G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117258C>G | CA367016220 | TWIST1 | c.64G>C (p.Glu22Gln) n.415G>C n.379G>C | COSMIC |
7 | g.19117258C>T | CA367016221 | TWIST1 | c.64G>A (p.Glu22Lys) n.415G>A n.379G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117259C>A | CA367016222 | TWIST1 | c.63G>T (p.Glu21Asp) n.414G>T n.378G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117259C= | CA1692251369 | TWIST1 | c.63G= (p.Glu21=) n.414G= n.378G= | |
7 | g.19117259C>G | CA155466636 | TWIST1 | c.63G>C (p.Glu21Asp) n.414G>C n.378G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117259C>T | CA454144210 | TWIST1 | c.63G>A (p.Glu21=) n.414G>A n.378G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117260T>A | CA367016223 | TWIST1 | c.62A>T (p.Glu21Val) n.413A>T n.377A>T | |
7 | g.19117260T>C | CA367016224 | TWIST1 | c.62A>G (p.Glu21Gly) n.413A>G n.377A>G | gnomAD v4 |
7 | g.19117260T>G | CA367016225 | TWIST1 | c.62A>C (p.Glu21Ala) n.413A>C n.377A>C | |
7 | g.19117261C>A | CA367016226 | TWIST1 | c.61G>T (p.Glu21Ter) n.412G>T n.376G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117261C>G | CA367016227 | TWIST1 | c.61G>C (p.Glu21Gln) n.412G>C n.376G>C | |
7 | g.19117261C>T | CA367016228 | TWIST1 | c.61G>A (p.Glu21Lys) n.412G>A n.376G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117262G>A | CA454144213 | TWIST1 | c.60C>T (p.Ser20=) n.411C>T n.375C>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117262G>C | CA367016229 | TWIST1 | c.60C>G (p.Ser20Arg) n.411C>G n.375C>G | gnomAD v4 |
7 | g.19117262G>T | CA367016230 | TWIST1 | c.60C>A (p.Ser20Arg) n.411C>A n.375C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117263C>A | CA367016231 | TWIST1 | c.59G>T (p.Ser20Ile) n.410G>T n.374G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117263C>G | CA367016233 | TWIST1 | c.59G>C (p.Ser20Thr) n.410G>C n.374G>C | |
7 | g.19117263C>T | CA367016232 | TWIST1 | c.59G>A (p.Ser20Asn) n.410G>A n.374G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117264T>A | CA367016234 | TWIST1 | c.58A>T (p.Ser20Cys) n.409A>T n.373A>T | |
7 | g.19117264T>C | CA367016235 | TWIST1 | c.58A>G (p.Ser20Gly) n.409A>G n.373A>G | gnomAD v4 |
7 | g.19117264T>G | CA367016236 | TWIST1 | c.58A>C (p.Ser20Arg) n.409A>C n.373A>C | |
7 | g.19117265G>A | CA155466637 | TWIST1 | c.57C>T (p.Asn19=) n.408C>T n.372C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117265G>C | CA367016237 | TWIST1 | c.57C>G (p.Asn19Lys) n.408C>G n.372C>G | |
7 | g.19117265G= | CA1692251375 | TWIST1 | c.57C= (p.Asn19=) n.408C= n.372C= | |
7 | g.19117265G>T | CA367016238 | TWIST1 | c.57C>A (p.Asn19Lys) n.408C>A n.372C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117266T>A | CA367016239 | TWIST1 | c.56A>T (p.Asn19Ile) n.407A>T n.371A>T | |
7 | g.19117266T>C | CA367016240 | TWIST1 | c.56A>G (p.Asn19Ser) n.407A>G n.371A>G | gnomAD v4 |
7 | g.19117266T>G | CA367016241 | TWIST1 | c.56A>C (p.Asn19Thr) n.407A>C n.371A>C | |
7 | g.19117267T>A | CA367016242 | TWIST1 | c.55A>T (p.Asn19Tyr) n.406A>T n.370A>T | |
7 | g.19117267T>C | CA367016243 | TWIST1 | c.55A>G (p.Asn19Asp) n.406A>G n.370A>G | gnomAD v4 |
7 | g.19117267T>G | CA367016244 | TWIST1 | c.55A>C (p.Asn19His) n.406A>C n.370A>C | |
7 | g.19117268G>A | CA454144225 | TWIST1 | c.54C>T (p.Ser18=) n.405C>T n.369C>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117268G>C | CA367016246 | TWIST1 | c.54C>G (p.Ser18Arg) n.405C>G n.369C>G | |
7 | g.19117268G>T | CA367016245 | TWIST1 | c.54C>A (p.Ser18Arg) n.405C>A n.369C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19117269C>A | CA367016247 | TWIST1 | c.53G>T (p.Ser18Ile) n.404G>T n.368G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19117269C= | CA1692251378 | TWIST1 | c.53G= (p.Ser18=) n.404G= n.368G= | |
7 | g.19117269C>G | CA4174540 | TWIST1 | c.53G>C (p.Ser18Thr) n.404G>C n.368G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19117269C>T | CA155466638 | TWIST1 | c.53G>A (p.Ser18Asn) n.404G>A n.368G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19117270T>A | CA367016248 | TWIST1 | c.52A>T (p.Ser18Cys) n.403A>T n.367A>T | |
7 | g.19117270T>C | CA367016249 | TWIST1 | c.52A>G (p.Ser18Gly) n.403A>G n.367A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.19117270T= | CA1692251383 | TWIST1 | c.52A= (p.Ser18=) n.403A= n.367A= | |
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