Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.19116685del | CA1692250058 | TWIST1 | c.*30del (n.*30del) c.436del c.242del n.990del n.954del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19116685C>A | CA2681939313 | TWIST1 | c.*28G>T (n.*28G>T) c.434G>T c.240G>T n.988G>T n.952G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116685C= | CA1692250063 | TWIST1 | c.*28G= (n.*28G=) c.434G= c.240G= n.988G= n.952G= | |
7 | g.19116685C>T | CA836405941 | TWIST1 | c.*28G>A (n.*28G>A) c.434G>A c.240G>A n.988G>A n.952G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116686T>A | CA2681939314 | TWIST1 | c.*27A>T (n.*27A>T) c.433A>T c.239A>T n.987A>T n.951A>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116686T>C | CA1692250066 | TWIST1 | c.*27A>G (n.*27A>G) c.433A>G c.239A>G n.987A>G n.951A>G | dbSNP |
7 | g.19116686T= | CA1692250064 | TWIST1 | c.*27A= (n.*27A=) c.433A= c.239A= n.987A= n.951A= | |
7 | g.19116687G>A | CA2681939315 | TWIST1 | c.*26C>T (n.*26C>T) c.432C>T c.238C>T n.986C>T n.950C>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116687G>T | CA2681939316 | TWIST1 | c.*26C>A (n.*26C>A) c.432C>A c.238C>A n.986C>A n.950C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116688C>A | CA2681939318 | TWIST1 | c.*25G>T (n.*25G>T) c.431G>T c.237G>T n.985G>T n.949G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116688C= | CA1692250067 | TWIST1 | c.*25G= (n.*25G=) c.431G= c.237G= n.985G= n.949G= | |
7 | g.19116688C>G | CA2681939317 | TWIST1 | c.*25G>C (n.*25G>C) c.431G>C c.237G>C n.985G>C n.949G>C | gnomAD v4 |
7 | g.19116688C>T | CA4174446 | TWIST1 | c.*25G>A (n.*25G>A) c.431G>A c.237G>A n.985G>A n.949G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116689T>C | CA2558666904 | TWIST1 | c.*24A>G (n.*24A>G) c.430A>G c.236A>G n.984A>G n.948A>G | |
7 | g.19116690G>A | CA573191683 | TWIST1 | c.*23C>T (n.*23C>T) c.429C>T c.235C>T n.983C>T n.947C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19116690G= | CA1692250069 | TWIST1 | c.*23C= (n.*23C=) c.429C= c.235C= n.983C= n.947C= | |
7 | g.19116690G>T | CA2681939319 | TWIST1 | c.*23C>A (n.*23C>A) c.429C>A c.235C>A n.983C>A n.947C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116691A= | CA1692250072 | TWIST1 | c.*22T= (n.*22T=) c.428T= c.234T= n.982T= n.946T= | |
7 | g.19116691A>C | CA836405944 | TWIST1 | c.*22T>G (n.*22T>G) c.428T>G c.234T>G n.982T>G n.946T>G | dbSNP |
7 | g.19116691_19116692delinsAG | CA1692250071 | TWIST1 | c.*21_*22delinsCT (n.*21_*22delinsCT) c.427_428delinsCT c.233_234delinsCT n.981_982delinsCT n.945_946delinsCT | |
7 | g.19116692G>A | CA4174448 | TWIST1 | c.*21C>T (n.*21C>T) c.427C>T c.233C>T n.981C>T n.945C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116692G>C | CA1692250077 | TWIST1 | c.*21C>G (n.*21C>G) c.427C>G c.233C>G n.981C>G n.945C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19116692G= | CA1692250079 | TWIST1 | c.*21C= (n.*21C=) c.427C= c.233C= n.981C= n.945C= | |
7 | g.19116692G>T | CA2681939320 | TWIST1 | c.*21C>A (n.*21C>A) c.427C>A c.233C>A n.981C>A n.945C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116696del | CA4174447 | TWIST1 | c.*21del (n.*21del) c.427del c.233del n.981del n.945del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19116693G>A | CA573191686 | TWIST1 | c.*20C>T (n.*20C>T) c.426C>T c.232C>T n.980C>T n.944C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116693G>C | CA836405956 | TWIST1 | c.*20C>G (n.*20C>G) c.426C>G c.232C>G n.980C>G n.944C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116693G= | CA1692250083 | TWIST1 | c.*20C= (n.*20C=) c.426C= c.232C= n.980C= n.944C= | |
7 | g.19116693G>T | CA2681939321 | TWIST1 | c.*20C>A (n.*20C>A) c.426C>A c.232C>A n.980C>A n.944C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116694G>A | CA4174450 | TWIST1 | c.*19C>T (n.*19C>T) c.425C>T c.231C>T n.979C>T n.943C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116694G>C | CA4174449 | TWIST1 | c.*19C>G (n.*19C>G) c.425C>G c.231C>G n.979C>G n.943C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116694G= | CA1692250089 | TWIST1 | c.*19C= (n.*19C=) c.425C= c.231C= n.979C= n.943C= | |
7 | g.19116694G>T | CA2681939322 | TWIST1 | c.*19C>A (n.*19C>A) c.425C>A c.231C>A n.979C>A n.943C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116695G>A | CA2519353694 | TWIST1 | c.*18C>T (n.*18C>T) c.424C>T c.230C>T n.978C>T n.942C>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116695G>T | CA2681939323 | TWIST1 | c.*18C>A (n.*18C>A) c.424C>A c.230C>A n.978C>A n.942C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116696G>A | CA2681939324 | TWIST1 | c.*17C>T (n.*17C>T) c.423C>T c.229C>T n.977C>T n.941C>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116696G>T | CA2681939325 | TWIST1 | c.*17C>A (n.*17C>A) c.423C>A c.229C>A n.977C>A n.941C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116697T>G | CA1139617134 | TWIST1 | c.*16A>C (n.*16A>C) c.422A>C c.228A>C n.976A>C n.940A>C | |
7 | g.19116697_19116698delinsTG | CA1692250091 | TWIST1 | c.*15_*16delinsCA (n.*15_*16delinsCA) c.421_422delinsCA c.227_228delinsCA n.975_976delinsCA n.939_940delinsCA | |
7 | g.19116698G>A | CA573191693 | TWIST1 | c.*15C>T (n.*15C>T) c.421C>T c.227C>T n.975C>T n.939C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19116698G= | CA1692250096 | TWIST1 | c.*15C= (n.*15C=) c.421C= c.227C= n.975C= n.939C= | |
7 | g.19116698G>T | CA2681939327 | TWIST1 | c.*15C>A (n.*15C>A) c.421C>A c.227C>A n.975C>A n.939C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116703dup | CA4174451 | TWIST1 | c.*15dup (n.*15dup) c.421dup c.227dup n.975dup n.939dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116702_19116703dup | CA1692250095 | TWIST1 | c.*14_*15dup (n.*14_*15dup) c.420_421dup c.226_227dup n.974_975dup n.938_939dup | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19116703del | CA573191690 | TWIST1 | c.*15del (n.*15del) c.421del c.227del n.975del n.939del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19116699G>A | CA573191695 | TWIST1 | c.*14C>T (n.*14C>T) c.420C>T c.226C>T n.974C>T n.938C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19116699G= | CA1692250100 | TWIST1 | c.*14C= (n.*14C=) c.420C= c.226C= n.974C= n.938C= | |
7 | g.19116699G>T | CA2681939328 | TWIST1 | c.*14C>A (n.*14C>A) c.420C>A c.226C>A n.974C>A n.938C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116700G>T | CA2774611275 | TWIST1 | c.*13C>A (n.*13C>A) c.419C>A c.225C>A n.973C>A n.937C>A | |
7 | g.19116701G>C | CA4174452 | TWIST1 | c.*12C>G (n.*12C>G) c.418C>G c.224C>G n.972C>G n.936C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19116701G= | CA1692250103 | TWIST1 | c.*12C= (n.*12C=) c.418C= c.224C= n.972C= n.936C= | |
7 | g.19116701G>T | CA2681939329 | TWIST1 | c.*12C>A (n.*12C>A) c.418C>A c.224C>A n.972C>A n.936C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116702G>A | CA2522663395 | TWIST1 | c.*11C>T (n.*11C>T) c.417C>T c.223C>T n.971C>T n.935C>T | |
7 | g.19116702G>C | CA4174453 | TWIST1 | c.*11C>G (n.*11C>G) c.417C>G c.223C>G n.971C>G n.935C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116702G= | CA1692250106 | TWIST1 | c.*11C= (n.*11C=) c.417C= c.223C= n.971C= n.935C= | |
7 | g.19116702G>T | CA2578839878 | TWIST1 | c.*11C>A (n.*11C>A) c.417C>A c.223C>A n.971C>A n.935C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116703G>A | CA915434041 | TWIST1 | c.*10C>T (n.*10C>T) c.416C>T c.222C>T n.970C>T n.934C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116703G>C | CA1692250109 | TWIST1 | c.*10C>G (n.*10C>G) c.416C>G c.222C>G n.970C>G n.934C>G | dbSNP |
7 | g.19116703G= | CA1692250108 | TWIST1 | c.*10C= (n.*10C=) c.416C= c.222C= n.970C= n.934C= | |
7 | g.19116703G>T | CA573191697 | TWIST1 | c.*10C>A (n.*10C>A) c.416C>A c.222C>A n.970C>A n.934C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19116703_19116704delinsCG | CA1692250112 | TWIST1 | c.*9_*10delinsCG (n.*9_*10delinsCG) c.415_416delinsCG c.221_222delinsCG n.969_970delinsCG n.933_934delinsCG | dbSNP |
7 | g.19116703_19116704delinsGC | CA1692250110 | TWIST1 | c.*9_*10delinsGC (n.*9_*10delinsGC) c.415_416delinsGC c.221_222delinsGC n.969_970delinsGC n.933_934delinsGC | |
7 | g.19116704C>A | CA651517802 | TWIST1 | c.*9G>T (n.*9G>T) c.415G>T c.221G>T n.969G>T n.933G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.19116704C= | CA1692250115 | TWIST1 | c.*9G= (n.*9G=) c.415G= c.221G= n.969G= n.933G= | |
7 | g.19116704C>T | CA573191698 | TWIST1 | c.*9G>A (n.*9G>A) c.415G>A c.221G>A n.969G>A n.933G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19116705T>C | CA1692250117 | TWIST1 | c.*8A>G (n.*8A>G) c.414A>G c.220A>G n.968A>G n.932A>G | dbSNP |
7 | g.19116705T= | CA1692250118 | TWIST1 | c.*8A= (n.*8A=) c.414A= c.220A= n.968A= n.932A= | |
7 | g.19116706C>A | CA2681939330 | TWIST1 | c.*7G>T (n.*7G>T) c.413G>T c.219G>T n.967G>T n.931G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116706C>T | CA2681939331 | TWIST1 | c.*7G>A (n.*7G>A) c.413G>A c.219G>A n.967G>A n.931G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116707C>A | CA2681939332 | TWIST1 | c.*6G>T (n.*6G>T) c.412G>T c.218G>T n.966G>T n.930G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116707C= | CA1692250120 | TWIST1 | c.*6G= (n.*6G=) c.412G= c.218G= n.966G= n.930G= | |
7 | g.19116707C>T | CA4174454 | TWIST1 | c.*6G>A (n.*6G>A) c.412G>A c.218G>A n.966G>A n.930G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116708G>A | CA573191699 | TWIST1 | c.*5C>T (n.*5C>T) c.411C>T c.217C>T n.965C>T n.929C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116708G>C | CA836405994 | TWIST1 | c.*5C>G (n.*5C>G) c.411C>G c.217C>G n.965C>G n.929C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116708G= | CA1692250121 | TWIST1 | c.*5C= (n.*5C=) c.411C= c.217C= n.965C= n.929C= | |
7 | g.19116708G>T | CA2681939333 | TWIST1 | c.*5C>A (n.*5C>A) c.411C>A c.217C>A n.965C>A n.929C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116709C>A | CA2681939334 | TWIST1 | c.*4G>T (n.*4G>T) c.410G>T c.216G>T n.964G>T n.928G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116710C>A | CA2681939335 | TWIST1 | c.*3G>T (n.*3G>T) c.409G>T c.215G>T n.963G>T n.927G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116711T>A | CA4174456 | TWIST1 | c.*2A>T (n.*2A>T) c.408A>T c.214A>T n.962A>T n.926A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116711T>C | CA4174455 | TWIST1 | c.*2A>G (n.*2A>G) c.408A>G c.214A>G n.962A>G n.926A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19116711T= | CA1692250123 | TWIST1 | c.*2A= (n.*2A=) c.408A= c.214A= n.962A= n.926A= | |
7 | g.19116712G>T | CA2681939336 | TWIST1 | c.*1C>A (n.*1C>A) c.407C>A c.213C>A n.961C>A n.925C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116712_19116713insT | CA651517818 | TWIST1 | c.609_*1insA (n.609_*1insA) c.406_407insA c.212_213insA n.960_961insA n.924_925insA | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.19116713C>A | CA367015054 | TWIST1 | c.609G>T (p.Ter203Tyr) c.406G>T c.212G>T n.960G>T n.924G>T | |
7 | g.19116713C>G | CA367015055 | TWIST1 | c.609G>C (p.Ter203Tyr) c.406G>C c.212G>C n.960G>C n.924G>C | |
7 | g.19116713C>T | CA454066737 | TWIST1 | c.609G>A (p.Ter203=) c.406G>A c.212G>A n.960G>A n.924G>A | |
7 | g.19116714T>A | CA367015056 | TWIST1 | c.608A>T (p.Ter203Leu) c.405A>T c.211A>T n.959A>T n.923A>T | |
7 | g.19116714T>C | CA367015057 | TWIST1 | c.608A>G (p.Ter203Trp) c.405A>G c.211A>G n.959A>G n.923A>G | |
7 | g.19116714T>G | CA367015058 | TWIST1 | c.608A>C (p.Ter203Ser) c.405A>C c.211A>C n.959A>C n.923A>C | |
7 | g.19116715A>C | CA367015059 | TWIST1 | c.607T>G (p.Ter203Glu) c.404T>G c.210T>G n.958T>G n.922T>G | |
7 | g.19116715A>G | CA367015060 | TWIST1 | c.607T>C (p.Ter203Gln) c.404T>C c.210T>C n.958T>C n.922T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19116715A>T | CA367015061 | TWIST1 | c.607T>A (p.Ter203Lys) c.404T>A c.210T>A n.958T>A n.922T>A | |
7 | g.19116716G>A | CA454066738 | TWIST1 | c.606C>T (p.His202=) c.403C>T c.209C>T n.957C>T n.921C>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116716G>C | CA367015062 | TWIST1 | c.606C>G (p.His202Gln) c.403C>G c.209C>G n.957C>G n.921C>G | |
7 | g.19116716G= | CA1692250125 | TWIST1 | c.606C= (p.His202=) c.403C= c.209C= n.957C= n.921C= | |
7 | g.19116716G>T | CA367015063 | TWIST1 | c.606C>A (p.His202Gln) c.403C>A c.209C>A n.957C>A n.921C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19116717T>A | CA367015064 | TWIST1 | c.605A>T (p.His202Leu) c.402A>T c.208A>T n.956A>T n.920A>T | |
7 | g.19116717T>C | CA367015065 | TWIST1 | c.605A>G (p.His202Arg) c.402A>G c.208A>G n.956A>G n.920A>G | |
7 | g.19116717T>G | CA367015066 | TWIST1 | c.605A>C (p.His202Pro) c.402A>C c.208A>C n.956A>C n.920A>C | |
7 | g.19116718G>A | CA367015069 | TWIST1 | c.604C>T (p.His202Tyr) c.401C>T c.207C>T n.955C>T n.919C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116718G>C | CA367015067 | TWIST1 | c.604C>G (p.His202Asp) c.401C>G c.207C>G n.955C>G n.919C>G | |
7 | g.19116718G= | CA1692250127 | TWIST1 | c.604C= (p.His202=) c.401C= c.207C= n.955C= n.919C= | |
7 | g.19116718G>T | CA367015068 | TWIST1 | c.604C>A (p.His202Asn) c.401C>A c.207C>A n.955C>A n.919C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116719G>A | CA155466567 | TWIST1 | c.603C>T (p.Ser201=) c.400C>T c.206C>T n.954C>T n.918C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19116719G>C | CA454066739 | TWIST1 | c.603C>G (p.Ser201=) c.400C>G c.206C>G n.954C>G n.918C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116719G= | CA1692250131 | TWIST1 | c.603C= (p.Ser201=) c.400C= c.206C= n.954C= n.918C= | |
7 | g.19116719G>T | CA4174457 | TWIST1 | c.603C>A (p.Ser201=) c.400C>A c.206C>A n.954C>A n.918C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116720G>A | CA367015070 | TWIST1 | c.602C>T (p.Ser201Phe) c.399C>T c.205C>T n.953C>T n.917C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19116720G>C | CA367015071 | TWIST1 | c.602C>G (p.Ser201Cys) c.399C>G c.205C>G n.953C>G n.917C>G | gnomAD v4 |
7 | g.19116720G= | CA1692250133 | TWIST1 | c.602C= (p.Ser201=) c.399C= c.205C= n.953C= n.917C= | |
7 | g.19116720G>T | CA367015072 | TWIST1 | c.602C>A (p.Ser201Tyr) c.399C>A c.205C>A n.953C>A n.917C>A | |
7 | g.19116721A>C | CA367015073 | TWIST1 | c.601T>G (p.Ser201Ala) c.398T>G c.204T>G n.952T>G n.916T>G | |
7 | g.19116721A>G | CA367015074 | TWIST1 | c.601T>C (p.Ser201Pro) c.398T>C c.204T>C n.952T>C n.916T>C | gnomAD v4 |
7 | g.19116721A>T | CA367015075 | TWIST1 | c.601T>A (p.Ser201Thr) c.398T>A c.204T>A n.952T>A n.916T>A | |
7 | g.19116722C>A | CA454066740 | TWIST1 | c.600G>T (p.Ala200=) c.397G>T c.203G>T n.951G>T n.915G>T | |
7 | g.19116722C= | CA1692250138 | TWIST1 | c.600G= (p.Ala200=) c.397G= c.203G= n.951G= n.915G= | |
7 | g.19116722C>G | CA155466568 | TWIST1 | c.600G>C (p.Ala200=) c.397G>C c.203G>C n.951G>C n.915G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116722C>T | CA454066741 | TWIST1 | c.600G>A (p.Ala200=) c.397G>A c.203G>A n.951G>A n.915G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116723G>A | CA4174458 | TWIST1 | c.599C>T (p.Ala200Val) c.396C>T c.202C>T n.950C>T n.914C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19116723G>C | CA367015076 | TWIST1 | c.599C>G (p.Ala200Gly) c.396C>G c.202C>G n.950C>G n.914C>G | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.19116723G= | CA1692250142 | TWIST1 | c.599C= (p.Ala200=) c.396C= c.202C= n.950C= n.914C= | |
7 | g.19116723G>T | CA367015077 | TWIST1 | c.599C>A (p.Ala200Glu) c.396C>A c.202C>A n.950C>A n.914C>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.19116724C>A | CA367015079 | TWIST1 | c.598G>T (p.Ala200Ser) c.395G>T c.201G>T n.949G>T n.913G>T | |
7 | g.19116724C= | CA1692250144 | TWIST1 | c.598G= (p.Ala200=) c.395G= c.201G= n.949G= n.913G= | |
7 | g.19116724C>G | CA367015078 | TWIST1 | c.598G>C (p.Ala200Pro) c.395G>C c.201G>C n.949G>C n.913G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116724C>T | CA4174459 | TWIST1 | c.598G>A (p.Ala200Thr) c.395G>A c.201G>A n.949G>A n.913G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.19116725_19116734del | CA2681939341 | TWIST1 | c.589_598del (p.Ser197ArgfsTer?) c.386_395del c.192_201del n.940_949del n.904_913del | gnomAD v4 |
7 | g.19116725G>A | CA454066742 | TWIST1 | c.597C>T (p.Ser199=) c.394C>T c.200C>T n.948C>T n.912C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19116725G>C | CA454066743 | TWIST1 | c.597C>G (p.Ser199=) c.394C>G c.200C>G n.948C>G n.912C>G | dbSNP COSMIC |
7 | g.19116725G= | CA1692250149 | TWIST1 | c.597C= (p.Ser199=) c.394C= c.200C= n.948C= n.912C= | |
7 | g.19116725G>T | CA454066744 | TWIST1 | c.597C>A (p.Ser199=) c.394C>A c.200C>A n.948C>A n.912C>A | |
7 | g.19116726G>A | CA367015080 | TWIST1 | c.596C>T (p.Ser199Phe) c.393C>T c.199C>T n.947C>T n.911C>T | |
7 | g.19116726G>C | CA367015082 | TWIST1 | c.596C>G (p.Ser199Cys) c.393C>G c.199C>G n.947C>G n.911C>G | |
7 | g.19116726G= | CA1692250153 | TWIST1 | c.596C= (p.Ser199=) c.393C= c.199C= n.947C= n.911C= | |
7 | g.19116726G>T | CA367015081 | TWIST1 | c.596C>A (p.Ser199Tyr) c.393C>A c.199C>A n.947C>A n.911C>A | dbSNP |
7 | g.19116727A>C | CA367015083 | TWIST1 | c.595T>G (p.Ser199Ala) c.392T>G c.198T>G n.946T>G n.910T>G | |
7 | g.19116727A>G | CA367015084 | TWIST1 | c.595T>C (p.Ser199Pro) c.392T>C c.198T>C n.946T>C n.910T>C | |
7 | g.19116727A>T | CA367015085 | TWIST1 | c.595T>A (p.Ser199Thr) c.392T>A c.198T>A n.946T>A n.910T>A | |
7 | g.19116728C>A | CA367015086 | TWIST1 | c.594G>T (p.Met198Ile) c.391G>T c.197G>T n.945G>T n.909G>T | |
7 | g.19116728C= | CA1692250156 | TWIST1 | c.594G= (p.Met198=) c.391G= c.197G= n.945G= n.909G= | |
7 | g.19116728C>G | CA367015087 | TWIST1 | c.594G>C (p.Met198Ile) c.391G>C c.197G>C n.945G>C n.909G>C | |
7 | g.19116728C>T | CA367015088 | TWIST1 | c.594G>A (p.Met198Ile) c.391G>A c.197G>A n.945G>A n.909G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.19116729A>C | CA367015089 | TWIST1 | c.593T>G (p.Met198Arg) c.390T>G c.196T>G n.944T>G n.908T>G | |
7 | g.19116729A>G | CA367015090 | TWIST1 | c.593T>C (p.Met198Thr) c.390T>C c.196T>C n.944T>C n.908T>C | |
7 | g.19116729A>T | CA367015091 | TWIST1 | c.593T>A (p.Met198Lys) c.390T>A c.196T>A n.944T>A n.908T>A | |
7 | g.19116730T>A | CA367015092 | TWIST1 | c.592A>T (p.Met198Leu) c.389A>T c.195A>T n.943A>T n.907A>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116730T>C | CA367015093 | TWIST1 | c.592A>G (p.Met198Val) c.389A>G c.195A>G n.943A>G n.907A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19116730T>G | CA4174460 | TWIST1 | c.592A>C (p.Met198Leu) c.389A>C c.195A>C n.943A>C n.907A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116730T= | CA1692250159 | TWIST1 | c.592A= (p.Met198=) c.389A= c.195A= n.943A= n.907A= | |
7 | g.19116731G>A | CA4174461 | TWIST1 | c.591C>T (p.Ser197=) c.388C>T c.194C>T n.942C>T n.906C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19116731G>C | CA454066745 | TWIST1 | c.591C>G (p.Ser197=) c.388C>G c.194C>G n.942C>G n.906C>G | |
7 | g.19116731G= | CA1692250164 | TWIST1 | c.591C= (p.Ser197=) c.388C= c.194C= n.942C= n.906C= | |
7 | g.19116731G>T | CA454066746 | TWIST1 | c.591C>A (p.Ser197=) c.388C>A c.194C>A n.942C>A n.906C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116732G>A | CA367015094 | TWIST1 | c.590C>T (p.Ser197Phe) c.387C>T c.193C>T n.941C>T n.905C>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116732G>C | CA367015096 | TWIST1 | c.590C>G (p.Ser197Cys) c.387C>G c.193C>G n.941C>G n.905C>G | gnomAD v4 |
7 | g.19116732G>T | CA367015095 | TWIST1 | c.590C>A (p.Ser197Tyr) c.387C>A c.193C>A n.941C>A n.905C>A | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.19116733A>C | CA367015097 | TWIST1 | c.589T>G (p.Ser197Ala) c.386T>G c.192T>G n.940T>G n.904T>G | |
7 | g.19116733A>G | CA367015098 | TWIST1 | c.589T>C (p.Ser197Pro) c.386T>C c.192T>C n.940T>C n.904T>C | gnomAD v4 |
7 | g.19116733A>T | CA367015099 | TWIST1 | c.589T>A (p.Ser197Thr) c.386T>A c.192T>A n.940T>A n.904T>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116734C>A | CA367015100 | TWIST1 | c.588G>T (p.Trp196Cys) c.385G>T c.191G>T n.939G>T n.903G>T | |
7 | g.19116734C>G | CA367015101 | TWIST1 | c.588G>C (p.Trp196Cys) c.385G>C c.191G>C n.939G>C n.903G>C | |
7 | g.19116734C>T | CA367015102 | TWIST1 | c.588G>A (p.Trp196Ter) c.385G>A c.191G>A n.939G>A n.903G>A | |
7 | g.19116735C>A | CA367015103 | TWIST1 | c.587G>T (p.Trp196Leu) c.384G>T c.190G>T n.938G>T n.902G>T | |
7 | g.19116735C>G | CA367015104 | TWIST1 | c.587G>C (p.Trp196Ser) c.384G>C c.190G>C n.938G>C n.902G>C | |
7 | g.19116735C>T | CA367015105 | TWIST1 | c.587G>A (p.Trp196Ter) c.384G>A c.190G>A n.938G>A n.902G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.19116736A= | CA1692250167 | TWIST1 | c.586T= (p.Trp196=) c.383T= c.189T= n.937T= n.901T= | |
7 | g.19116736A>C | CA367015108 | TWIST1 | c.586T>G (p.Trp196Gly) c.383T>G c.189T>G n.937T>G n.901T>G | |
7 | g.19116736A>G | CA367015107 | TWIST1 | c.586T>C (p.Trp196Arg) c.383T>C c.189T>C n.937T>C n.901T>C | gnomAD v4 |
7 | g.19116736A>T | CA367015106 | TWIST1 | c.586T>A (p.Trp196Arg) c.383T>A c.189T>A n.937T>A n.901T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19116737G>A | CA454066747 | TWIST1 | c.585C>T (p.Ala195=) c.382C>T c.188C>T n.936C>T n.900C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116737G>C | CA4174462 | TWIST1 | c.585C>G (p.Ala195=) c.382C>G c.188C>G n.936C>G n.900C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19116737G= | CA1692250170 | TWIST1 | c.585C= (p.Ala195=) c.382C= c.188C= n.936C= n.900C= | |
7 | g.19116737G>T | CA454066748 | TWIST1 | c.585C>A (p.Ala195=) c.382C>A c.188C>A n.936C>A n.900C>A | |
7 | g.19116738G>A | CA367015109 | TWIST1 | c.584C>T (p.Ala195Val) c.381C>T c.187C>T n.935C>T n.899C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116738G>C | CA367015110 | TWIST1 | c.584C>G (p.Ala195Gly) c.381C>G c.187C>G n.935C>G n.899C>G | |
7 | g.19116738G= | CA1692250171 | TWIST1 | c.584C= (p.Ala195=) c.381C= c.187C= n.935C= n.899C= | |
7 | g.19116738G>T | CA367015111 | TWIST1 | c.584C>A (p.Ala195Asp) c.381C>A c.187C>A n.935C>A n.899C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116739C>A | CA367015112 | TWIST1 | c.583G>T (p.Ala195Ser) c.380G>T c.186G>T n.934G>T n.898G>T | |
7 | g.19116739C= | CA1692250174 | TWIST1 | c.583G= (p.Ala195=) c.380G= c.186G= n.934G= n.898G= | |
7 | g.19116739C>G | CA367015113 | TWIST1 | c.583G>C (p.Ala195Pro) c.380G>C c.186G>C n.934G>C n.898G>C | |
7 | g.19116739C>T | CA367015114 | TWIST1 | c.583G>A (p.Ala195Thr) c.380G>A c.186G>A n.934G>A n.898G>A | dbSNP |
7 | g.19116740C>A | CA454066749 | TWIST1 | c.582G>T (p.Gly194=) c.379G>T c.185G>T n.933G>T n.897G>T | |
7 | g.19116740C= | CA1692250177 | TWIST1 | c.582G= (p.Gly194=) c.379G= c.185G= n.933G= n.897G= | |
7 | g.19116740C>G | CA454066750 | TWIST1 | c.582G>C (p.Gly194=) c.379G>C c.185G>C n.933G>C n.897G>C | gnomAD v4 |
7 | g.19116740C>T | CA454066751 | TWIST1 | c.582G>A (p.Gly194=) c.379G>A c.185G>A n.933G>A n.897G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116741C>A | CA367015115 | TWIST1 | c.581G>T (p.Gly194Val) c.378G>T c.184G>T n.932G>T n.896G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116741C>G | CA367015116 | TWIST1 | c.581G>C (p.Gly194Ala) c.378G>C c.184G>C n.932G>C n.896G>C | |
7 | g.19116741C>T | CA367015117 | TWIST1 | c.581G>A (p.Gly194Glu) c.378G>A c.184G>A n.932G>A n.896G>A | |
7 | g.19116742C>A | CA367015118 | TWIST1 | c.580G>T (p.Gly194Trp) c.377G>T c.183G>T n.931G>T n.895G>T | |
7 | g.19116742C>G | CA367015119 | TWIST1 | c.580G>C (p.Gly194Arg) c.377G>C c.183G>C n.931G>C n.895G>C | |
7 | g.19116742C>T | CA367015120 | TWIST1 | c.580G>A (p.Gly194Arg) c.377G>A c.183G>A n.931G>A n.895G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116743C>A | CA367015122 | TWIST1 | c.579G>T (p.Glu193Asp) c.376G>T c.182G>T n.930G>T n.894G>T | |
7 | g.19116743C= | CA1692250180 | TWIST1 | c.579G= (p.Glu193=) c.376G= c.182G= n.930G= n.894G= | |
7 | g.19116743C>G | CA367015121 | TWIST1 | c.579G>C (p.Glu193Asp) c.376G>C c.182G>C n.930G>C n.894G>C | |
7 | g.19116743C>T | CA4174463 | TWIST1 | c.579G>A (p.Glu193=) c.376G>A c.182G>A n.930G>A n.894G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19116744T>A | CA367015123 | TWIST1 | c.578A>T (p.Glu193Val) c.375A>T c.181A>T n.929A>T n.893A>T | |
7 | g.19116744T>C | CA367015124 | TWIST1 | c.578A>G (p.Glu193Gly) c.375A>G c.181A>G n.929A>G n.893A>G | |
7 | g.19116744T>G | CA367015125 | TWIST1 | c.578A>C (p.Glu193Ala) c.375A>C c.181A>C n.929A>C n.893A>C | |
7 | g.19116745C>A | CA367015126 | TWIST1 | c.577G>T (p.Glu193Ter) c.374G>T c.180G>T n.928G>T n.892G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116745C= | CA1692250184 | TWIST1 | c.577G= (p.Glu193=) c.374G= c.180G= n.928G= n.892G= | |
7 | g.19116745C>G | CA367015127 | TWIST1 | c.577G>C (p.Glu193Gln) c.374G>C c.180G>C n.928G>C n.892G>C | |
7 | g.19116745C>T | CA367015128 | TWIST1 | c.577G>A (p.Glu193Lys) c.374G>A c.180G>A n.928G>A n.892G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116746C>A | CA367015129 | TWIST1 | c.576G>T (p.Met192Ile) c.373G>T c.179G>T n.927G>T n.891G>T | |
7 | g.19116746C>G | CA367015130 | TWIST1 | c.576G>C (p.Met192Ile) c.373G>C c.179G>C n.927G>C n.891G>C | |
7 | g.19116746C>T | CA367015131 | TWIST1 | c.576G>A (p.Met192Ile) c.373G>A c.179G>A n.927G>A n.891G>A | |
7 | g.19116747A>C | CA367015132 | TWIST1 | c.575T>G (p.Met192Arg) c.372T>G c.178T>G n.926T>G n.890T>G | |
7 | g.19116747A>G | CA367015133 | TWIST1 | c.575T>C (p.Met192Thr) c.372T>C c.178T>C n.926T>C n.890T>C | |
7 | g.19116747A>T | CA367015134 | TWIST1 | c.575T>A (p.Met192Lys) c.372T>A c.178T>A n.926T>A n.890T>A | |
7 | g.19116748T>A | CA367015136 | TWIST1 | c.574A>T (p.Met192Leu) c.371A>T c.177A>T n.925A>T n.889A>T | |
7 | g.19116748T>C | CA367015137 | TWIST1 | c.574A>G (p.Met192Val) c.371A>G c.177A>G n.925A>G n.889A>G | |
7 | g.19116748T>G | CA367015135 | TWIST1 | c.574A>C (p.Met192Leu) c.371A>C c.177A>C n.925A>C n.889A>C | |
7 | g.19116749C>A | CA367015138 | TWIST1 | c.573G>T (p.Arg191Ser) c.370G>T c.176G>T n.924G>T n.888G>T | |
7 | g.19116749C= | CA1692250186 | TWIST1 | c.573G= (p.Arg191=) c.370G= c.176G= n.924G= n.888G= | |
7 | g.19116749C>G | CA155466569 | TWIST1 | c.573G>C (p.Arg191Ser) c.370G>C c.176G>C n.924G>C n.888G>C | dbSNP |
7 | g.19116749C>T | CA454066752 | TWIST1 | c.573G>A (p.Arg191=) c.370G>A c.176G>A n.924G>A n.888G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19116750C>A | CA367015141 | TWIST1 | c.572G>T (p.Arg191Met) c.369G>T c.175G>T n.923G>T n.887G>T | |
7 | g.19116750C>G | CA367015139 | TWIST1 | c.572G>C (p.Arg191Thr) c.369G>C c.175G>C n.923G>C n.887G>C | |
7 | g.19116750C>T | CA367015140 | TWIST1 | c.572G>A (p.Arg191Lys) c.369G>A c.175G>A n.923G>A n.887G>A | |
7 | g.19116751T>A | CA367015142 | TWIST1 | c.571A>T (p.Arg191Trp) c.368A>T c.174A>T n.922A>T n.886A>T | |
7 | g.19116751T>C | CA367015143 | TWIST1 | c.571A>G (p.Arg191Gly) c.368A>G c.174A>G n.922A>G n.886A>G | gnomAD v4 |
7 | g.19116751T>G | CA155466570 | TWIST1 | c.571A>C (p.Arg191=) c.368A>C c.174A>C n.922A>C n.886A>C | dbSNP |
7 | g.19116751T= | CA1692250189 | TWIST1 | c.571A= (p.Arg191=) c.368A= c.174A= n.922A= n.886A= | |
7 | g.19116752C>A | CA367015144 | TWIST1 | c.570G>T (p.Trp190Cys) c.367G>T c.173G>T n.921G>T n.885G>T | |
7 | g.19116752C= | CA1692250194 | TWIST1 | c.570G= (p.Trp190=) c.367G= c.173G= n.921G= n.885G= | |
7 | g.19116752C>G | CA367015145 | TWIST1 | c.570G>C (p.Trp190Cys) c.367G>C c.173G>C n.921G>C n.885G>C | COSMIC |
7 | g.19116752C>T | CA4174464 | TWIST1 | c.570G>A (p.Trp190Ter) c.367G>A c.173G>A n.921G>A n.885G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19116753C>A | CA367015146 | TWIST1 | c.569G>T (p.Trp190Leu) c.366G>T c.172G>T n.920G>T n.884G>T | |
7 | g.19116753C>G | CA367015147 | TWIST1 | c.569G>C (p.Trp190Ser) c.366G>C c.172G>C n.920G>C n.884G>C | |
7 | g.19116753C>T | CA367015148 | TWIST1 | c.569G>A (p.Trp190Ter) c.366G>A c.172G>A n.920G>A n.884G>A | |
7 | g.19116754A>C | CA367015151 | TWIST1 | c.568T>G (p.Trp190Gly) c.365T>G c.171T>G n.919T>G n.883T>G | |
7 | g.19116754A>G | CA367015150 | TWIST1 | c.568T>C (p.Trp190Arg) c.365T>C c.171T>C n.919T>C n.883T>C | |
7 | g.19116754A>T | CA367015149 | TWIST1 | c.568T>A (p.Trp190Arg) c.365T>A c.171T>A n.919T>A n.883T>A | |
7 | g.19116755G>A | CA454066753 | TWIST1 | c.567C>T (p.Val189=) c.364C>T c.170C>T n.918C>T n.882C>T | |
7 | g.19116755G>C | CA155466571 | TWIST1 | c.567C>G (p.Val189=) c.364C>G c.170C>G n.918C>G n.882C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116755G= | CA1692250199 | TWIST1 | c.567C= (p.Val189=) c.364C= c.170C= n.918C= n.882C= | |
7 | g.19116755G>T | CA454066754 | TWIST1 | c.567C>A (p.Val189=) c.364C>A c.170C>A n.918C>A n.882C>A | |
7 | g.19116756A= | CA1692250201 | TWIST1 | c.566T= (p.Val189=) c.363T= c.169T= n.917T= n.881T= | |
7 | g.19116756A>C | CA367015152 | TWIST1 | c.566T>G (p.Val189Gly) c.363T>G c.169T>G n.917T>G n.881T>G | gnomAD v4 |
7 | g.19116756A>G | CA367015153 | TWIST1 | c.566T>C (p.Val189Ala) c.363T>C c.169T>C n.917T>C n.881T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19116756A>T | CA367015154 | TWIST1 | c.566T>A (p.Val189Asp) c.363T>A c.169T>A n.917T>A n.881T>A | |
7 | g.19116757C>A | CA367015155 | TWIST1 | c.565G>T (p.Val189Phe) c.362G>T c.168G>T n.916G>T n.880G>T | |
7 | g.19116757C= | CA1692250206 | TWIST1 | c.565G= (p.Val189=) c.362G= c.168G= n.916G= n.880G= | |
7 | g.19116757C>G | CA367015156 | TWIST1 | c.565G>C (p.Val189Leu) c.362G>C c.168G>C n.916G>C n.880G>C | |
7 | g.19116757C>T | CA367015157 | TWIST1 | c.565G>A (p.Val189Ile) c.362G>A c.168G>A n.916G>A n.880G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19116758C>A | CA454066756 | TWIST1 | c.564G>T (p.Ser188=) c.361G>T c.167G>T n.915G>T n.879G>T | dbSNP |
7 | g.19116758C= | CA1692250208 | TWIST1 | c.564G= (p.Ser188=) c.361G= c.167G= n.915G= n.879G= | |
7 | g.19116758C>G | CA454066755 | TWIST1 | c.564G>C (p.Ser188=) c.361G>C c.167G>C n.915G>C n.879G>C | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
7 | g.19116758C>T | CA454066757 | TWIST1 | c.564G>A (p.Ser188=) c.361G>A c.167G>A n.915G>A n.879G>A | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.19116759G>A | CA340715 | TWIST1 | c.563C>T (p.Ser188Leu) c.360C>T c.166C>T n.914C>T n.878C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19116759G>C | CA367015158 | TWIST1 | c.563C>G (p.Ser188Trp) c.360C>G c.166C>G n.914C>G n.878C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19116759G= | CA1692250215 | TWIST1 | c.563C= (p.Ser188=) c.360C= c.166C= n.914C= n.878C= | |
7 | g.19116759G>T | CA367015159 | TWIST1 | c.563C>A (p.Ser188Ter) c.360C>A c.166C>A n.914C>A n.878C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116760A>C | CA367015160 | TWIST1 | c.562T>G (p.Ser188Ala) c.359T>G c.165T>G n.913T>G n.877T>G | |
7 | g.19116760A>G | CA367015161 | TWIST1 | c.562T>C (p.Ser188Pro) c.359T>C c.165T>C n.913T>C n.877T>C | |
7 | g.19116760A>T | CA367015162 | TWIST1 | c.562T>A (p.Ser188Thr) c.359T>A c.165T>A n.913T>A n.877T>A | |
7 | g.19116761G>A | CA454066758 | TWIST1 | c.561C>T (p.Phe187=) c.358C>T c.164C>T n.912C>T n.876C>T | |
7 | g.19116761G>C | CA367015163 | TWIST1 | c.561C>G (p.Phe187Leu) c.358C>G c.164C>G n.912C>G n.876C>G | |
7 | g.19116761G>T | CA367015164 | TWIST1 | c.561C>A (p.Phe187Leu) c.358C>A c.164C>A n.912C>A n.876C>A | |
7 | g.19116762A= | CA1692250221 | TWIST1 | c.560T= (p.Phe187=) c.357T= c.163T= n.911T= n.875T= | |
7 | g.19116762A>C | CA367015165 | TWIST1 | c.560T>G (p.Phe187Cys) c.357T>G c.163T>G n.911T>G n.875T>G | |
7 | g.19116762A>G | CA367015166 | TWIST1 | c.560T>C (p.Phe187Ser) c.357T>C c.163T>C n.911T>C n.875T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.19116762A>T | CA367015167 | TWIST1 | c.560T>A (p.Phe187Tyr) c.357T>A c.163T>A n.911T>A n.875T>A | |
7 | g.19116763A>C | CA367015168 | TWIST1 | c.559T>G (p.Phe187Val) c.356T>G c.162T>G n.910T>G n.874T>G | |
7 | g.19116763A>G | CA367015169 | TWIST1 | c.559T>C (p.Phe187Leu) c.356T>C c.162T>C n.910T>C n.874T>C | |
7 | g.19116763A>T | CA367015170 | TWIST1 | c.559T>A (p.Phe187Ile) c.356T>A c.162T>A n.910T>A n.874T>A | |
7 | g.19116764G>A | CA454066759 | TWIST1 | c.558C>T (p.Ala186=) c.355C>T c.161C>T n.909C>T n.873C>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116764G>C | CA454066760 | TWIST1 | c.558C>G (p.Ala186=) c.355C>G c.161C>G n.909C>G n.873C>G | |
7 | g.19116764G>T | CA454066761 | TWIST1 | c.558C>A (p.Ala186=) c.355C>A c.161C>A n.909C>A n.873C>A | |
7 | g.19116765G>A | CA367015173 | TWIST1 | c.557C>T (p.Ala186Val) c.354C>T c.160C>T n.908C>T n.872C>T | |
7 | g.19116765G>C | CA367015171 | TWIST1 | c.557C>G (p.Ala186Gly) c.354C>G c.160C>G n.908C>G n.872C>G | |
7 | g.19116765G>T | CA367015172 | TWIST1 | c.557C>A (p.Ala186Asp) c.354C>A c.160C>A n.908C>A n.872C>A | |
7 | g.19116766C>A | CA367015174 | TWIST1 | c.556G>T (p.Ala186Ser) c.353G>T c.159G>T n.907G>T n.871G>T | |
7 | g.19116766C= | CA1692250224 | TWIST1 | c.556G= (p.Ala186=) c.353G= c.159G= n.907G= n.871G= | |
7 | g.19116766C>G | CA367015175 | TWIST1 | c.556G>C (p.Ala186Pro) c.353G>C c.159G>C n.907G>C n.871G>C | |
7 | g.19116766C>T | CA340714 | TWIST1 | c.556G>A (p.Ala186Thr) c.353G>A c.159G>A n.907G>A n.871G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.19116767G>A | CA454066762 | TWIST1 | c.555C>T (p.Tyr185=) c.352C>T c.158C>T n.906C>T n.870C>T | |
7 | g.19116767G>C | CA367015176 | TWIST1 | c.555C>G (p.Tyr185Ter) c.352C>G c.158C>G n.906C>G n.870C>G | |
7 | g.19116767G>T | CA367015177 | TWIST1 | c.555C>A (p.Tyr185Ter) c.352C>A c.158C>A n.906C>A n.870C>A | |
7 | g.19116768T>A | CA367015178 | TWIST1 | c.554A>T (p.Tyr185Phe) c.351A>T c.157A>T n.905A>T n.869A>T | |
7 | g.19116768T>C | CA367015180 | TWIST1 | c.554A>G (p.Tyr185Cys) c.351A>G c.157A>G n.905A>G n.869A>G | |
7 | g.19116768T>G | CA367015179 | TWIST1 | c.554A>C (p.Tyr185Ser) c.351A>C c.157A>C n.905A>C n.869A>C | |
7 | g.19116769A= | CA1692250228 | TWIST1 | c.553T= (p.Tyr185=) c.350T= c.156T= n.904T= n.868T= | |
7 | g.19116769A>C | CA367015181 | TWIST1 | c.553T>G (p.Tyr185Asp) c.350T>G c.156T>G n.904T>G n.868T>G | gnomAD v4 |
7 | g.19116769A>G | CA367015182 | TWIST1 | c.553T>C (p.Tyr185His) c.350T>C c.156T>C n.904T>C n.868T>C | dbSNP |
7 | g.19116769A>T | CA367015183 | TWIST1 | c.553T>A (p.Tyr185Asn) c.350T>A c.156T>A n.904T>A n.868T>A | |
7 | g.19116770G>A | CA454066763 | TWIST1 | c.552C>T (p.Ser184=) c.349C>T c.155C>T n.903C>T n.867C>T | |
7 | g.19116770G>C | CA367015184 | TWIST1 | c.552C>G (p.Ser184Arg) c.349C>G c.155C>G n.903C>G n.867C>G | |
7 | g.19116770G>T | CA367015185 | TWIST1 | c.552C>A (p.Ser184Arg) c.349C>A c.155C>A n.903C>A n.867C>A | |
7 | g.19116771C>A | CA367015186 | TWIST1 | c.551G>T (p.Ser184Ile) c.348G>T c.154G>T n.902G>T n.866G>T | COSMIC |
7 | g.19116771C>G | CA367015187 | TWIST1 | c.551G>C (p.Ser184Thr) c.348G>C c.154G>C n.902G>C n.866G>C | |
7 | g.19116771C>T | CA367015188 | TWIST1 | c.551G>A (p.Ser184Asn) c.348G>A c.154G>A n.902G>A n.866G>A | |
7 | g.19116772T>A | CA367015189 | TWIST1 | c.550A>T (p.Ser184Cys) c.347A>T c.153A>T n.901A>T n.865A>T | |
7 | g.19116772T>C | CA367015190 | TWIST1 | c.550A>G (p.Ser184Gly) c.347A>G c.153A>G n.901A>G n.865A>G | COSMIC |
7 | g.19116772T>G | CA367015191 | TWIST1 | c.550A>C (p.Ser184Arg) c.347A>C c.153A>C n.901A>C n.865A>C | |
7 | g.19116773G>A | CA454066764 | TWIST1 | c.549C>T (p.Leu183=) c.346C>T c.152C>T n.900C>T n.864C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19116773G>C | CA454066765 | TWIST1 | c.549C>G (p.Leu183=) c.346C>G c.152C>G n.900C>G n.864C>G | |
7 | g.19116773G= | CA1692250231 | TWIST1 | c.549C= (p.Leu183=) c.346C= c.152C= n.900C= n.864C= | |
7 | g.19116773G>T | CA454066766 | TWIST1 | c.549C>A (p.Leu183=) c.346C>A c.152C>A n.900C>A n.864C>A | |
7 | g.19116774A>C | CA367015193 | TWIST1 | c.548T>G (p.Leu183Arg) c.345T>G c.151T>G n.899T>G n.863T>G | |
7 | g.19116774A>G | CA367015194 | TWIST1 | c.548T>C (p.Leu183Pro) c.345T>C c.151T>C n.899T>C n.863T>C | |
7 | g.19116774A>T | CA367015192 | TWIST1 | c.548T>A (p.Leu183His) c.345T>A c.151T>A n.899T>A n.863T>A | |
7 | g.19116775G>A | CA367015195 | TWIST1 | c.547C>T (p.Leu183Phe) c.344C>T c.150C>T n.898C>T n.862C>T | |
7 | g.19116775G>C | CA367015196 | TWIST1 | c.547C>G (p.Leu183Val) c.344C>G c.150C>G n.898C>G n.862C>G | |
7 | g.19116775G>T | CA367015197 | TWIST1 | c.547C>A (p.Leu183Ile) c.344C>A c.150C>A n.898C>A n.862C>A | |
7 | g.19116776C>A | CA4174465 | TWIST1 | c.546G>T (p.Arg182=) c.343G>T c.149G>T n.897G>T n.861G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116776C= | CA1692250234 | TWIST1 | c.546G= (p.Arg182=) c.343G= c.149G= n.897G= n.861G= | |
7 | g.19116776C>G | CA155466572 | TWIST1 | c.546G>C (p.Arg182=) c.343G>C c.149G>C n.897G>C n.861G>C | dbSNP |
7 | g.19116776C>T | CA454066767 | TWIST1 | c.546G>A (p.Arg182=) c.343G>A c.149G>A n.897G>A n.861G>A | |
7 | g.19116777C>A | CA367015200 | TWIST1 | c.545G>T (p.Arg182Leu) c.342G>T c.148G>T n.896G>T n.860G>T | ClinVar |
7 | g.19116777C>G | CA367015199 | TWIST1 | c.545G>C (p.Arg182Pro) c.342G>C c.148G>C n.896G>C n.860G>C | |
7 | g.19116777C>T | CA367015198 | TWIST1 | c.545G>A (p.Arg182Gln) c.342G>A c.148G>A n.896G>A n.860G>A | |
7 | g.19116778G>A | CA367015201 | TWIST1 | c.544C>T (p.Arg182Trp) c.341C>T c.147C>T n.895C>T n.859C>T | COSMIC |
7 | g.19116778G>C | CA367015202 | TWIST1 | c.544C>G (p.Arg182Gly) c.341C>G c.147C>G n.895C>G n.859C>G | |
7 | g.19116778G>T | CA454066768 | TWIST1 | c.544C>A (p.Arg182=) c.341C>A c.147C>A n.895C>A n.859C>A | |
7 | g.19116779C>A | CA367015203 | TWIST1 | c.543G>T (p.Glu181Asp) c.340G>T c.146G>T n.894G>T n.858G>T | |
7 | g.19116779C>G | CA367015204 | TWIST1 | c.543G>C (p.Glu181Asp) c.340G>C c.146G>C n.894G>C n.858G>C | |
7 | g.19116779C>T | CA454066769 | TWIST1 | c.543G>A (p.Glu181=) c.340G>A c.146G>A n.894G>A n.858G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116780T>A | CA367015205 | TWIST1 | c.542A>T (p.Glu181Val) c.339A>T c.145A>T n.893A>T n.857A>T | |
7 | g.19116780T>C | CA367015206 | TWIST1 | c.542A>G (p.Glu181Gly) c.339A>G c.145A>G n.893A>G n.857A>G | COSMIC |
7 | g.19116780T>G | CA367015207 | TWIST1 | c.542A>C (p.Glu181Ala) c.339A>C c.145A>C n.893A>C n.857A>C | |
7 | g.19116781C>A | CA254292 | TWIST1 | c.541G>T (p.Glu181Ter) c.338G>T c.144G>T n.892G>T n.856G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.19116781C= | CA1692250241 | TWIST1 | c.541G= (p.Glu181=) c.338G= c.144G= n.892G= n.856G= | |
7 | g.19116781C>G | CA4174466 | TWIST1 | c.541G>C (p.Glu181Gln) c.338G>C c.144G>C n.892G>C n.856G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116781C>T | CA155466573 | TWIST1 | c.541G>A (p.Glu181Lys) c.338G>A c.144G>A n.892G>A n.856G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.19116782G>A | CA454066770 | TWIST1 | c.540C>T (p.His180=) c.337C>T c.143C>T n.891C>T n.855C>T | |
7 | g.19116782G>C | CA367015208 | TWIST1 | c.540C>G (p.His180Gln) c.337C>G c.143C>G n.891C>G n.855C>G | |
7 | g.19116782G>T | CA367015209 | TWIST1 | c.540C>A (p.His180Gln) c.337C>A c.143C>A n.891C>A n.855C>A | |
7 | g.19116783T>A | CA367015210 | TWIST1 | c.539A>T (p.His180Leu) c.336A>T c.142A>T n.890A>T n.854A>T | |
7 | g.19116783T>C | CA367015211 | TWIST1 | c.539A>G (p.His180Arg) c.336A>G c.142A>G n.890A>G n.854A>G | |
7 | g.19116783T>G | CA367015212 | TWIST1 | c.539A>C (p.His180Pro) c.336A>C c.142A>C n.890A>C n.854A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116784G>A | CA367015213 | TWIST1 | c.538C>T (p.His180Tyr) c.335C>T c.141C>T n.889C>T n.853C>T | |
7 | g.19116784G>C | CA4174467 | TWIST1 | c.538C>G (p.His180Asp) c.335C>G c.141C>G n.889C>G n.853C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116784G= | CA1692250246 | TWIST1 | c.538C= (p.His180=) c.335C= c.141C= n.889C= n.853C= | |
7 | g.19116784G>T | CA367015214 | TWIST1 | c.538C>A (p.His180Asn) c.335C>A c.141C>A n.889C>A n.853C>A | |
7 | g.19116785A= | CA1692250250 | TWIST1 | c.537T= (p.Ala179=) c.334T= c.140T= n.888T= n.852T= | |
7 | g.19116785A>C | CA454143411 | TWIST1 | c.537T>G (p.Ala179=) c.334T>G c.140T>G n.888T>G n.852T>G | |
7 | g.19116785A>G | CA155466574 | TWIST1 | c.537T>C (p.Ala179=) c.334T>C c.140T>C n.888T>C n.852T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.19116785A>T | CA454143412 | TWIST1 | c.537T>A (p.Ala179=) c.334T>A c.140T>A n.888T>A n.852T>A | |
7 | g.19116788_19116795dup | CA2573142036 | TWIST1 | c.530_537dup (p.His180MetfsTer?) c.327_334dup c.133_140dup n.881_888dup n.845_852dup | ClinVar dbSNP |