UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.190990192T>C | CA1040534889 | STAT1 | c.1038-518A>G (n.1038-518A>G) c.1037+1036A>G (n.1037+1036A>G) n.1198-518A>G c.*364-518A>G (n.*364-518A>G) c.633+8025A>G (n.633+8025A>G) c.*788-518A>G (n.*788-518A>G) n.1365-518A>G c.129-13167A>G (n.129-13167A>G) c.948-518A>G (n.948-518A>G) n.1337-518A>G c.*205-518A>G (n.*205-518A>G) c.39-6434A>G (n.39-6434A>G) n.311-13151A>G c.1044-518A>G (n.1044-518A>G) n.1431-518A>G n.1373-518A>G c.939-518A>G (n.939-518A>G) c.879-518A>G (n.879-518A>G) c.945-518A>G (n.945-518A>G) c.1074-518A>G (n.1074-518A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990192T= | CA1316279741 | STAT1 | c.1038-518A= (n.1038-518A=) c.1037+1036A= (n.1037+1036A=) n.1198-518A= c.*364-518A= (n.*364-518A=) c.633+8025A= (n.633+8025A=) c.*788-518A= (n.*788-518A=) n.1365-518A= c.129-13167A= (n.129-13167A=) c.948-518A= (n.948-518A=) n.1337-518A= c.*205-518A= (n.*205-518A=) c.39-6434A= (n.39-6434A=) n.311-13151A= c.1044-518A= (n.1044-518A=) n.1431-518A= n.1373-518A= c.939-518A= (n.939-518A=) c.879-518A= (n.879-518A=) c.945-518A= (n.945-518A=) c.1074-518A= (n.1074-518A=) | |
| 2 | g.190990195G>C | CA62674744 | STAT1 | c.1038-521C>G (n.1038-521C>G) c.1037+1033C>G (n.1037+1033C>G) n.1198-521C>G c.*364-521C>G (n.*364-521C>G) c.633+8022C>G (n.633+8022C>G) c.*788-521C>G (n.*788-521C>G) n.1365-521C>G c.129-13170C>G (n.129-13170C>G) c.948-521C>G (n.948-521C>G) n.1337-521C>G c.*205-521C>G (n.*205-521C>G) c.39-6437C>G (n.39-6437C>G) n.311-13154C>G c.1044-521C>G (n.1044-521C>G) n.1431-521C>G n.1373-521C>G c.939-521C>G (n.939-521C>G) c.879-521C>G (n.879-521C>G) c.945-521C>G (n.945-521C>G) c.1074-521C>G (n.1074-521C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990195G= | CA1316279742 | STAT1 | c.1038-521C= (n.1038-521C=) c.1037+1033C= (n.1037+1033C=) n.1198-521C= c.*364-521C= (n.*364-521C=) c.633+8022C= (n.633+8022C=) c.*788-521C= (n.*788-521C=) n.1365-521C= c.129-13170C= (n.129-13170C=) c.948-521C= (n.948-521C=) n.1337-521C= c.*205-521C= (n.*205-521C=) c.39-6437C= (n.39-6437C=) n.311-13154C= c.1044-521C= (n.1044-521C=) n.1431-521C= n.1373-521C= c.939-521C= (n.939-521C=) c.879-521C= (n.879-521C=) c.945-521C= (n.945-521C=) c.1074-521C= (n.1074-521C=) | |
| 2 | g.190990199G>C | CA538474468 | STAT1 | c.1038-525C>G (n.1038-525C>G) c.1037+1029C>G (n.1037+1029C>G) n.1198-525C>G c.*364-525C>G (n.*364-525C>G) c.633+8018C>G (n.633+8018C>G) c.*788-525C>G (n.*788-525C>G) n.1365-525C>G c.129-13174C>G (n.129-13174C>G) c.948-525C>G (n.948-525C>G) n.1337-525C>G c.*205-525C>G (n.*205-525C>G) c.39-6441C>G (n.39-6441C>G) n.311-13158C>G c.1044-525C>G (n.1044-525C>G) n.1431-525C>G n.1373-525C>G c.939-525C>G (n.939-525C>G) c.879-525C>G (n.879-525C>G) c.945-525C>G (n.945-525C>G) c.1074-525C>G (n.1074-525C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990199G= | CA1316279745 | STAT1 | c.1038-525C= (n.1038-525C=) c.1037+1029C= (n.1037+1029C=) n.1198-525C= c.*364-525C= (n.*364-525C=) c.633+8018C= (n.633+8018C=) c.*788-525C= (n.*788-525C=) n.1365-525C= c.129-13174C= (n.129-13174C=) c.948-525C= (n.948-525C=) n.1337-525C= c.*205-525C= (n.*205-525C=) c.39-6441C= (n.39-6441C=) n.311-13158C= c.1044-525C= (n.1044-525C=) n.1431-525C= n.1373-525C= c.939-525C= (n.939-525C=) c.879-525C= (n.879-525C=) c.945-525C= (n.945-525C=) c.1074-525C= (n.1074-525C=) | |
| 2 | g.190990201G>A | CA538474470 | STAT1 | c.1038-527C>T (n.1038-527C>T) c.1037+1027C>T (n.1037+1027C>T) n.1198-527C>T c.*364-527C>T (n.*364-527C>T) c.633+8016C>T (n.633+8016C>T) c.*788-527C>T (n.*788-527C>T) n.1365-527C>T c.129-13176C>T (n.129-13176C>T) c.948-527C>T (n.948-527C>T) n.1337-527C>T c.*205-527C>T (n.*205-527C>T) c.39-6443C>T (n.39-6443C>T) n.311-13160C>T c.1044-527C>T (n.1044-527C>T) n.1431-527C>T n.1373-527C>T c.939-527C>T (n.939-527C>T) c.879-527C>T (n.879-527C>T) c.945-527C>T (n.945-527C>T) c.1074-527C>T (n.1074-527C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990201G= | CA1316279747 | STAT1 | c.1038-527C= (n.1038-527C=) c.1037+1027C= (n.1037+1027C=) n.1198-527C= c.*364-527C= (n.*364-527C=) c.633+8016C= (n.633+8016C=) c.*788-527C= (n.*788-527C=) n.1365-527C= c.129-13176C= (n.129-13176C=) c.948-527C= (n.948-527C=) n.1337-527C= c.*205-527C= (n.*205-527C=) c.39-6443C= (n.39-6443C=) n.311-13160C= c.1044-527C= (n.1044-527C=) n.1431-527C= n.1373-527C= c.939-527C= (n.939-527C=) c.879-527C= (n.879-527C=) c.945-527C= (n.945-527C=) c.1074-527C= (n.1074-527C=) | |
| 2 | g.190990205T>C | CA62674754 | STAT1 | c.1038-531A>G (n.1038-531A>G) c.1037+1023A>G (n.1037+1023A>G) n.1198-531A>G c.*364-531A>G (n.*364-531A>G) c.633+8012A>G (n.633+8012A>G) c.*788-531A>G (n.*788-531A>G) n.1365-531A>G c.129-13180A>G (n.129-13180A>G) c.948-531A>G (n.948-531A>G) n.1337-531A>G c.*205-531A>G (n.*205-531A>G) c.39-6447A>G (n.39-6447A>G) n.311-13164A>G c.1044-531A>G (n.1044-531A>G) n.1431-531A>G n.1373-531A>G c.939-531A>G (n.939-531A>G) c.879-531A>G (n.879-531A>G) c.945-531A>G (n.945-531A>G) c.1074-531A>G (n.1074-531A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990205T= | CA1316279749 | STAT1 | c.1038-531A= (n.1038-531A=) c.1037+1023A= (n.1037+1023A=) n.1198-531A= c.*364-531A= (n.*364-531A=) c.633+8012A= (n.633+8012A=) c.*788-531A= (n.*788-531A=) n.1365-531A= c.129-13180A= (n.129-13180A=) c.948-531A= (n.948-531A=) n.1337-531A= c.*205-531A= (n.*205-531A=) c.39-6447A= (n.39-6447A=) n.311-13164A= c.1044-531A= (n.1044-531A=) n.1431-531A= n.1373-531A= c.939-531A= (n.939-531A=) c.879-531A= (n.879-531A=) c.945-531A= (n.945-531A=) c.1074-531A= (n.1074-531A=) | |
| 2 | g.190990207G>A | CA762410999 | STAT1 | c.1038-533C>T (n.1038-533C>T) c.1037+1021C>T (n.1037+1021C>T) n.1198-533C>T c.*364-533C>T (n.*364-533C>T) c.633+8010C>T (n.633+8010C>T) c.*788-533C>T (n.*788-533C>T) n.1365-533C>T c.129-13182C>T (n.129-13182C>T) c.948-533C>T (n.948-533C>T) n.1337-533C>T c.*205-533C>T (n.*205-533C>T) c.39-6449C>T (n.39-6449C>T) n.311-13166C>T c.1044-533C>T (n.1044-533C>T) n.1431-533C>T n.1373-533C>T c.939-533C>T (n.939-533C>T) c.879-533C>T (n.879-533C>T) c.945-533C>T (n.945-533C>T) c.1074-533C>T (n.1074-533C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990207G= | CA1316279751 | STAT1 | c.1038-533C= (n.1038-533C=) c.1037+1021C= (n.1037+1021C=) n.1198-533C= c.*364-533C= (n.*364-533C=) c.633+8010C= (n.633+8010C=) c.*788-533C= (n.*788-533C=) n.1365-533C= c.129-13182C= (n.129-13182C=) c.948-533C= (n.948-533C=) n.1337-533C= c.*205-533C= (n.*205-533C=) c.39-6449C= (n.39-6449C=) n.311-13166C= c.1044-533C= (n.1044-533C=) n.1431-533C= n.1373-533C= c.939-533C= (n.939-533C=) c.879-533C= (n.879-533C=) c.945-533C= (n.945-533C=) c.1074-533C= (n.1074-533C=) | |
| 2 | g.190990211A= | CA1316279754 | STAT1 | c.1038-537T= (n.1038-537T=) c.1037+1017T= (n.1037+1017T=) n.1198-537T= c.*364-537T= (n.*364-537T=) c.633+8006T= (n.633+8006T=) c.*788-537T= (n.*788-537T=) n.1365-537T= c.129-13186T= (n.129-13186T=) c.948-537T= (n.948-537T=) n.1337-537T= c.*205-537T= (n.*205-537T=) c.39-6453T= (n.39-6453T=) n.311-13170T= c.1044-537T= (n.1044-537T=) n.1431-537T= n.1373-537T= c.939-537T= (n.939-537T=) c.879-537T= (n.879-537T=) c.945-537T= (n.945-537T=) c.1074-537T= (n.1074-537T=) | |
| 2 | g.190990211A>T | CA1316279753 | STAT1 | c.1038-537T>A (n.1038-537T>A) c.1037+1017T>A (n.1037+1017T>A) n.1198-537T>A c.*364-537T>A (n.*364-537T>A) c.633+8006T>A (n.633+8006T>A) c.*788-537T>A (n.*788-537T>A) n.1365-537T>A c.129-13186T>A (n.129-13186T>A) c.948-537T>A (n.948-537T>A) n.1337-537T>A c.*205-537T>A (n.*205-537T>A) c.39-6453T>A (n.39-6453T>A) n.311-13170T>A c.1044-537T>A (n.1044-537T>A) n.1431-537T>A n.1373-537T>A c.939-537T>A (n.939-537T>A) c.879-537T>A (n.879-537T>A) c.945-537T>A (n.945-537T>A) c.1074-537T>A (n.1074-537T>A) | dbSNP |
| 2 | g.190990212G>C | CA1040534899 | STAT1 | c.1038-538C>G (n.1038-538C>G) c.1037+1016C>G (n.1037+1016C>G) n.1198-538C>G c.*364-538C>G (n.*364-538C>G) c.633+8005C>G (n.633+8005C>G) c.*788-538C>G (n.*788-538C>G) n.1365-538C>G c.129-13187C>G (n.129-13187C>G) c.948-538C>G (n.948-538C>G) n.1337-538C>G c.*205-538C>G (n.*205-538C>G) c.39-6454C>G (n.39-6454C>G) n.311-13171C>G c.1044-538C>G (n.1044-538C>G) n.1431-538C>G n.1373-538C>G c.939-538C>G (n.939-538C>G) c.879-538C>G (n.879-538C>G) c.945-538C>G (n.945-538C>G) c.1074-538C>G (n.1074-538C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990212G= | CA1316279757 | STAT1 | c.1038-538C= (n.1038-538C=) c.1037+1016C= (n.1037+1016C=) n.1198-538C= c.*364-538C= (n.*364-538C=) c.633+8005C= (n.633+8005C=) c.*788-538C= (n.*788-538C=) n.1365-538C= c.129-13187C= (n.129-13187C=) c.948-538C= (n.948-538C=) n.1337-538C= c.*205-538C= (n.*205-538C=) c.39-6454C= (n.39-6454C=) n.311-13171C= c.1044-538C= (n.1044-538C=) n.1431-538C= n.1373-538C= c.939-538C= (n.939-538C=) c.879-538C= (n.879-538C=) c.945-538C= (n.945-538C=) c.1074-538C= (n.1074-538C=) | |
| 2 | g.190990214A= | CA1316279759 | STAT1 | c.1038-540T= (n.1038-540T=) c.1037+1014T= (n.1037+1014T=) n.1198-540T= c.*364-540T= (n.*364-540T=) c.633+8003T= (n.633+8003T=) c.*788-540T= (n.*788-540T=) n.1365-540T= c.129-13189T= (n.129-13189T=) c.948-540T= (n.948-540T=) n.1337-540T= c.*205-540T= (n.*205-540T=) c.39-6456T= (n.39-6456T=) n.311-13173T= c.1044-540T= (n.1044-540T=) n.1431-540T= n.1373-540T= c.939-540T= (n.939-540T=) c.879-540T= (n.879-540T=) c.945-540T= (n.945-540T=) c.1074-540T= (n.1074-540T=) | |
| 2 | g.190990214A>G | CA1316279761 | STAT1 | c.1038-540T>C (n.1038-540T>C) c.1037+1014T>C (n.1037+1014T>C) n.1198-540T>C c.*364-540T>C (n.*364-540T>C) c.633+8003T>C (n.633+8003T>C) c.*788-540T>C (n.*788-540T>C) n.1365-540T>C c.129-13189T>C (n.129-13189T>C) c.948-540T>C (n.948-540T>C) n.1337-540T>C c.*205-540T>C (n.*205-540T>C) c.39-6456T>C (n.39-6456T>C) n.311-13173T>C c.1044-540T>C (n.1044-540T>C) n.1431-540T>C n.1373-540T>C c.939-540T>C (n.939-540T>C) c.879-540T>C (n.879-540T>C) c.945-540T>C (n.945-540T>C) c.1074-540T>C (n.1074-540T>C) | dbSNP |
| 2 | g.190990217C= | CA1316279764 | STAT1 | c.1038-543G= (n.1038-543G=) c.1037+1011G= (n.1037+1011G=) n.1198-543G= c.*364-543G= (n.*364-543G=) c.633+8000G= (n.633+8000G=) c.*788-543G= (n.*788-543G=) n.1365-543G= c.129-13192G= (n.129-13192G=) c.948-543G= (n.948-543G=) n.1337-543G= c.*205-543G= (n.*205-543G=) c.39-6459G= (n.39-6459G=) n.311-13176G= c.1044-543G= (n.1044-543G=) n.1431-543G= n.1373-543G= c.939-543G= (n.939-543G=) c.879-543G= (n.879-543G=) c.945-543G= (n.945-543G=) c.1074-543G= (n.1074-543G=) | |
| 2 | g.190990217C>T | CA62674758 | STAT1 | c.1038-543G>A (n.1038-543G>A) c.1037+1011G>A (n.1037+1011G>A) n.1198-543G>A c.*364-543G>A (n.*364-543G>A) c.633+8000G>A (n.633+8000G>A) c.*788-543G>A (n.*788-543G>A) n.1365-543G>A c.129-13192G>A (n.129-13192G>A) c.948-543G>A (n.948-543G>A) n.1337-543G>A c.*205-543G>A (n.*205-543G>A) c.39-6459G>A (n.39-6459G>A) n.311-13176G>A c.1044-543G>A (n.1044-543G>A) n.1431-543G>A n.1373-543G>A c.939-543G>A (n.939-543G>A) c.879-543G>A (n.879-543G>A) c.945-543G>A (n.945-543G>A) c.1074-543G>A (n.1074-543G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990219C= | CA1316279768 | STAT1 | c.1038-545G= (n.1038-545G=) c.1037+1009G= (n.1037+1009G=) n.1198-545G= c.*364-545G= (n.*364-545G=) c.633+7998G= (n.633+7998G=) c.*788-545G= (n.*788-545G=) n.1365-545G= c.129-13194G= (n.129-13194G=) c.948-545G= (n.948-545G=) n.1337-545G= c.*205-545G= (n.*205-545G=) c.39-6461G= (n.39-6461G=) n.311-13178G= c.1044-545G= (n.1044-545G=) n.1431-545G= n.1373-545G= c.939-545G= (n.939-545G=) c.879-545G= (n.879-545G=) c.945-545G= (n.945-545G=) c.1074-545G= (n.1074-545G=) | |
| 2 | g.190990219C>G | CA1040534901 | STAT1 | c.1038-545G>C (n.1038-545G>C) c.1037+1009G>C (n.1037+1009G>C) n.1198-545G>C c.*364-545G>C (n.*364-545G>C) c.633+7998G>C (n.633+7998G>C) c.*788-545G>C (n.*788-545G>C) n.1365-545G>C c.129-13194G>C (n.129-13194G>C) c.948-545G>C (n.948-545G>C) n.1337-545G>C c.*205-545G>C (n.*205-545G>C) c.39-6461G>C (n.39-6461G>C) n.311-13178G>C c.1044-545G>C (n.1044-545G>C) n.1431-545G>C n.1373-545G>C c.939-545G>C (n.939-545G>C) c.879-545G>C (n.879-545G>C) c.945-545G>C (n.945-545G>C) c.1074-545G>C (n.1074-545G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990220C= | CA1316279771 | STAT1 | c.1038-546G= (n.1038-546G=) c.1037+1008G= (n.1037+1008G=) n.1198-546G= c.*364-546G= (n.*364-546G=) c.633+7997G= (n.633+7997G=) c.*788-546G= (n.*788-546G=) n.1365-546G= c.129-13195G= (n.129-13195G=) c.948-546G= (n.948-546G=) n.1337-546G= c.*205-546G= (n.*205-546G=) c.39-6462G= (n.39-6462G=) n.311-13179G= c.1044-546G= (n.1044-546G=) n.1431-546G= n.1373-546G= c.939-546G= (n.939-546G=) c.879-546G= (n.879-546G=) c.945-546G= (n.945-546G=) c.1074-546G= (n.1074-546G=) | |
| 2 | g.190990220C>T | CA62674759 | STAT1 | c.1038-546G>A (n.1038-546G>A) c.1037+1008G>A (n.1037+1008G>A) n.1198-546G>A c.*364-546G>A (n.*364-546G>A) c.633+7997G>A (n.633+7997G>A) c.*788-546G>A (n.*788-546G>A) n.1365-546G>A c.129-13195G>A (n.129-13195G>A) c.948-546G>A (n.948-546G>A) n.1337-546G>A c.*205-546G>A (n.*205-546G>A) c.39-6462G>A (n.39-6462G>A) n.311-13179G>A c.1044-546G>A (n.1044-546G>A) n.1431-546G>A n.1373-546G>A c.939-546G>A (n.939-546G>A) c.879-546G>A (n.879-546G>A) c.945-546G>A (n.945-546G>A) c.1074-546G>A (n.1074-546G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990221G>A | CA762411003 | STAT1 | c.1038-547C>T (n.1038-547C>T) c.1037+1007C>T (n.1037+1007C>T) n.1198-547C>T c.*364-547C>T (n.*364-547C>T) c.633+7996C>T (n.633+7996C>T) c.*788-547C>T (n.*788-547C>T) n.1365-547C>T c.129-13196C>T (n.129-13196C>T) c.948-547C>T (n.948-547C>T) n.1337-547C>T c.*205-547C>T (n.*205-547C>T) c.39-6463C>T (n.39-6463C>T) n.311-13180C>T c.1044-547C>T (n.1044-547C>T) n.1431-547C>T n.1373-547C>T c.939-547C>T (n.939-547C>T) c.879-547C>T (n.879-547C>T) c.945-547C>T (n.945-547C>T) c.1074-547C>T (n.1074-547C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990221G>C | CA1316279773 | STAT1 | c.1038-547C>G (n.1038-547C>G) c.1037+1007C>G (n.1037+1007C>G) n.1198-547C>G c.*364-547C>G (n.*364-547C>G) c.633+7996C>G (n.633+7996C>G) c.*788-547C>G (n.*788-547C>G) n.1365-547C>G c.129-13196C>G (n.129-13196C>G) c.948-547C>G (n.948-547C>G) n.1337-547C>G c.*205-547C>G (n.*205-547C>G) c.39-6463C>G (n.39-6463C>G) n.311-13180C>G c.1044-547C>G (n.1044-547C>G) n.1431-547C>G n.1373-547C>G c.939-547C>G (n.939-547C>G) c.879-547C>G (n.879-547C>G) c.945-547C>G (n.945-547C>G) c.1074-547C>G (n.1074-547C>G) | dbSNP |
| 2 | g.190990221G= | CA1316279774 | STAT1 | c.1038-547C= (n.1038-547C=) c.1037+1007C= (n.1037+1007C=) n.1198-547C= c.*364-547C= (n.*364-547C=) c.633+7996C= (n.633+7996C=) c.*788-547C= (n.*788-547C=) n.1365-547C= c.129-13196C= (n.129-13196C=) c.948-547C= (n.948-547C=) n.1337-547C= c.*205-547C= (n.*205-547C=) c.39-6463C= (n.39-6463C=) n.311-13180C= c.1044-547C= (n.1044-547C=) n.1431-547C= n.1373-547C= c.939-547C= (n.939-547C=) c.879-547C= (n.879-547C=) c.945-547C= (n.945-547C=) c.1074-547C= (n.1074-547C=) | |
| 2 | g.190990224G>A | CA1316279777 | STAT1 | c.1038-550C>T (n.1038-550C>T) c.1037+1004C>T (n.1037+1004C>T) n.1198-550C>T c.*364-550C>T (n.*364-550C>T) c.633+7993C>T (n.633+7993C>T) c.*788-550C>T (n.*788-550C>T) n.1365-550C>T c.129-13199C>T (n.129-13199C>T) c.948-550C>T (n.948-550C>T) n.1337-550C>T c.*205-550C>T (n.*205-550C>T) c.39-6466C>T (n.39-6466C>T) n.311-13183C>T c.1044-550C>T (n.1044-550C>T) n.1431-550C>T n.1373-550C>T c.939-550C>T (n.939-550C>T) c.879-550C>T (n.879-550C>T) c.945-550C>T (n.945-550C>T) c.1074-550C>T (n.1074-550C>T) | dbSNP |
| 2 | g.190990224G= | CA1316279776 | STAT1 | c.1038-550C= (n.1038-550C=) c.1037+1004C= (n.1037+1004C=) n.1198-550C= c.*364-550C= (n.*364-550C=) c.633+7993C= (n.633+7993C=) c.*788-550C= (n.*788-550C=) n.1365-550C= c.129-13199C= (n.129-13199C=) c.948-550C= (n.948-550C=) n.1337-550C= c.*205-550C= (n.*205-550C=) c.39-6466C= (n.39-6466C=) n.311-13183C= c.1044-550C= (n.1044-550C=) n.1431-550C= n.1373-550C= c.939-550C= (n.939-550C=) c.879-550C= (n.879-550C=) c.945-550C= (n.945-550C=) c.1074-550C= (n.1074-550C=) | |
| 2 | g.190990231C>T | CA647402094 | STAT1 | c.1038-557G>A (n.1038-557G>A) c.1037+997G>A (n.1037+997G>A) n.1198-557G>A c.*364-557G>A (n.*364-557G>A) c.633+7986G>A (n.633+7986G>A) c.*788-557G>A (n.*788-557G>A) n.1365-557G>A c.129-13206G>A (n.129-13206G>A) c.948-557G>A (n.948-557G>A) n.1337-557G>A c.*205-557G>A (n.*205-557G>A) c.39-6473G>A (n.39-6473G>A) n.311-13190G>A c.1044-557G>A (n.1044-557G>A) n.1431-557G>A n.1373-557G>A c.939-557G>A (n.939-557G>A) c.879-557G>A (n.879-557G>A) c.945-557G>A (n.945-557G>A) c.1074-557G>A (n.1074-557G>A) | COSMIC |
| 2 | g.190990233G>A | CA1316279780 | STAT1 | c.1038-559C>T (n.1038-559C>T) c.1037+995C>T (n.1037+995C>T) n.1198-559C>T c.*364-559C>T (n.*364-559C>T) c.633+7984C>T (n.633+7984C>T) c.*788-559C>T (n.*788-559C>T) n.1365-559C>T c.129-13208C>T (n.129-13208C>T) c.948-559C>T (n.948-559C>T) n.1337-559C>T c.*205-559C>T (n.*205-559C>T) c.39-6475C>T (n.39-6475C>T) n.311-13192C>T c.1044-559C>T (n.1044-559C>T) n.1431-559C>T n.1373-559C>T c.939-559C>T (n.939-559C>T) c.879-559C>T (n.879-559C>T) c.945-559C>T (n.945-559C>T) c.1074-559C>T (n.1074-559C>T) | dbSNP |
| 2 | g.190990233G= | CA1316279779 | STAT1 | c.1038-559C= (n.1038-559C=) c.1037+995C= (n.1037+995C=) n.1198-559C= c.*364-559C= (n.*364-559C=) c.633+7984C= (n.633+7984C=) c.*788-559C= (n.*788-559C=) n.1365-559C= c.129-13208C= (n.129-13208C=) c.948-559C= (n.948-559C=) n.1337-559C= c.*205-559C= (n.*205-559C=) c.39-6475C= (n.39-6475C=) n.311-13192C= c.1044-559C= (n.1044-559C=) n.1431-559C= n.1373-559C= c.939-559C= (n.939-559C=) c.879-559C= (n.879-559C=) c.945-559C= (n.945-559C=) c.1074-559C= (n.1074-559C=) | |
| 2 | g.190990237C= | CA1316279781 | STAT1 | c.1038-563G= (n.1038-563G=) c.1037+991G= (n.1037+991G=) n.1198-563G= c.*364-563G= (n.*364-563G=) c.633+7980G= (n.633+7980G=) c.*788-563G= (n.*788-563G=) n.1365-563G= c.129-13212G= (n.129-13212G=) c.948-563G= (n.948-563G=) n.1337-563G= c.*205-563G= (n.*205-563G=) c.39-6479G= (n.39-6479G=) n.311-13196G= c.1044-563G= (n.1044-563G=) n.1431-563G= n.1373-563G= c.939-563G= (n.939-563G=) c.879-563G= (n.879-563G=) c.945-563G= (n.945-563G=) c.1074-563G= (n.1074-563G=) | |
| 2 | g.190990237C>T | CA1040534909 | STAT1 | c.1038-563G>A (n.1038-563G>A) c.1037+991G>A (n.1037+991G>A) n.1198-563G>A c.*364-563G>A (n.*364-563G>A) c.633+7980G>A (n.633+7980G>A) c.*788-563G>A (n.*788-563G>A) n.1365-563G>A c.129-13212G>A (n.129-13212G>A) c.948-563G>A (n.948-563G>A) n.1337-563G>A c.*205-563G>A (n.*205-563G>A) c.39-6479G>A (n.39-6479G>A) n.311-13196G>A c.1044-563G>A (n.1044-563G>A) n.1431-563G>A n.1373-563G>A c.939-563G>A (n.939-563G>A) c.879-563G>A (n.879-563G>A) c.945-563G>A (n.945-563G>A) c.1074-563G>A (n.1074-563G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990238G>A | CA762411005 | STAT1 | c.1038-564C>T (n.1038-564C>T) c.1037+990C>T (n.1037+990C>T) n.1198-564C>T c.*364-564C>T (n.*364-564C>T) c.633+7979C>T (n.633+7979C>T) c.*788-564C>T (n.*788-564C>T) n.1365-564C>T c.129-13213C>T (n.129-13213C>T) c.948-564C>T (n.948-564C>T) n.1337-564C>T c.*205-564C>T (n.*205-564C>T) c.39-6480C>T (n.39-6480C>T) n.311-13197C>T c.1044-564C>T (n.1044-564C>T) n.1431-564C>T n.1373-564C>T c.939-564C>T (n.939-564C>T) c.879-564C>T (n.879-564C>T) c.945-564C>T (n.945-564C>T) c.1074-564C>T (n.1074-564C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990238G= | CA1316279782 | STAT1 | c.1038-564C= (n.1038-564C=) c.1037+990C= (n.1037+990C=) n.1198-564C= c.*364-564C= (n.*364-564C=) c.633+7979C= (n.633+7979C=) c.*788-564C= (n.*788-564C=) n.1365-564C= c.129-13213C= (n.129-13213C=) c.948-564C= (n.948-564C=) n.1337-564C= c.*205-564C= (n.*205-564C=) c.39-6480C= (n.39-6480C=) n.311-13197C= c.1044-564C= (n.1044-564C=) n.1431-564C= n.1373-564C= c.939-564C= (n.939-564C=) c.879-564C= (n.879-564C=) c.945-564C= (n.945-564C=) c.1074-564C= (n.1074-564C=) | |
| 2 | g.190990241C= | CA1316279784 | STAT1 | c.1038-567G= (n.1038-567G=) c.1037+987G= (n.1037+987G=) n.1198-567G= c.*364-567G= (n.*364-567G=) c.633+7976G= (n.633+7976G=) c.*788-567G= (n.*788-567G=) n.1365-567G= c.129-13216G= (n.129-13216G=) c.948-567G= (n.948-567G=) n.1337-567G= c.*205-567G= (n.*205-567G=) c.39-6483G= (n.39-6483G=) n.311-13200G= c.1044-567G= (n.1044-567G=) n.1431-567G= n.1373-567G= c.939-567G= (n.939-567G=) c.879-567G= (n.879-567G=) c.945-567G= (n.945-567G=) c.1074-567G= (n.1074-567G=) | |
| 2 | g.190990241C>T | CA1316279785 | STAT1 | c.1038-567G>A (n.1038-567G>A) c.1037+987G>A (n.1037+987G>A) n.1198-567G>A c.*364-567G>A (n.*364-567G>A) c.633+7976G>A (n.633+7976G>A) c.*788-567G>A (n.*788-567G>A) n.1365-567G>A c.129-13216G>A (n.129-13216G>A) c.948-567G>A (n.948-567G>A) n.1337-567G>A c.*205-567G>A (n.*205-567G>A) c.39-6483G>A (n.39-6483G>A) n.311-13200G>A c.1044-567G>A (n.1044-567G>A) n.1431-567G>A n.1373-567G>A c.939-567G>A (n.939-567G>A) c.879-567G>A (n.879-567G>A) c.945-567G>A (n.945-567G>A) c.1074-567G>A (n.1074-567G>A) | dbSNP |
| 2 | g.190990246G>C | CA762411013 | STAT1 | c.1038-572C>G (n.1038-572C>G) c.1037+982C>G (n.1037+982C>G) n.1198-572C>G c.*364-572C>G (n.*364-572C>G) c.633+7971C>G (n.633+7971C>G) c.*788-572C>G (n.*788-572C>G) n.1365-572C>G c.129-13221C>G (n.129-13221C>G) c.948-572C>G (n.948-572C>G) n.1337-572C>G c.*205-572C>G (n.*205-572C>G) c.39-6488C>G (n.39-6488C>G) n.311-13205C>G c.1044-572C>G (n.1044-572C>G) n.1431-572C>G n.1373-572C>G c.939-572C>G (n.939-572C>G) c.879-572C>G (n.879-572C>G) c.945-572C>G (n.945-572C>G) c.1074-572C>G (n.1074-572C>G) | dbSNP |
| 2 | g.190990246G= | CA1316279787 | STAT1 | c.1038-572C= (n.1038-572C=) c.1037+982C= (n.1037+982C=) n.1198-572C= c.*364-572C= (n.*364-572C=) c.633+7971C= (n.633+7971C=) c.*788-572C= (n.*788-572C=) n.1365-572C= c.129-13221C= (n.129-13221C=) c.948-572C= (n.948-572C=) n.1337-572C= c.*205-572C= (n.*205-572C=) c.39-6488C= (n.39-6488C=) n.311-13205C= c.1044-572C= (n.1044-572C=) n.1431-572C= n.1373-572C= c.939-572C= (n.939-572C=) c.879-572C= (n.879-572C=) c.945-572C= (n.945-572C=) c.1074-572C= (n.1074-572C=) | |
| 2 | g.190990246G>T | CA2753628129 | STAT1 | c.1038-572C>A (n.1038-572C>A) c.1037+982C>A (n.1037+982C>A) n.1198-572C>A c.*364-572C>A (n.*364-572C>A) c.633+7971C>A (n.633+7971C>A) c.*788-572C>A (n.*788-572C>A) n.1365-572C>A c.129-13221C>A (n.129-13221C>A) c.948-572C>A (n.948-572C>A) n.1337-572C>A c.*205-572C>A (n.*205-572C>A) c.39-6488C>A (n.39-6488C>A) n.311-13205C>A c.1044-572C>A (n.1044-572C>A) n.1431-572C>A n.1373-572C>A c.939-572C>A (n.939-572C>A) c.879-572C>A (n.879-572C>A) c.945-572C>A (n.945-572C>A) c.1074-572C>A (n.1074-572C>A) | |
| 2 | g.190990255G>A | CA538474471 | STAT1 | c.1038-581C>T (n.1038-581C>T) c.1037+973C>T (n.1037+973C>T) n.1198-581C>T c.*364-581C>T (n.*364-581C>T) c.633+7962C>T (n.633+7962C>T) c.*788-581C>T (n.*788-581C>T) n.1365-581C>T c.129-13230C>T (n.129-13230C>T) c.948-581C>T (n.948-581C>T) n.1337-581C>T c.*205-581C>T (n.*205-581C>T) c.39-6497C>T (n.39-6497C>T) n.311-13214C>T c.1044-581C>T (n.1044-581C>T) n.1431-581C>T n.1373-581C>T c.939-581C>T (n.939-581C>T) c.879-581C>T (n.879-581C>T) c.945-581C>T (n.945-581C>T) c.1074-581C>T (n.1074-581C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990255G= | CA1316279789 | STAT1 | c.1038-581C= (n.1038-581C=) c.1037+973C= (n.1037+973C=) n.1198-581C= c.*364-581C= (n.*364-581C=) c.633+7962C= (n.633+7962C=) c.*788-581C= (n.*788-581C=) n.1365-581C= c.129-13230C= (n.129-13230C=) c.948-581C= (n.948-581C=) n.1337-581C= c.*205-581C= (n.*205-581C=) c.39-6497C= (n.39-6497C=) n.311-13214C= c.1044-581C= (n.1044-581C=) n.1431-581C= n.1373-581C= c.939-581C= (n.939-581C=) c.879-581C= (n.879-581C=) c.945-581C= (n.945-581C=) c.1074-581C= (n.1074-581C=) | |
| 2 | g.190990256A= | CA1316279791 | STAT1 | c.1038-582T= (n.1038-582T=) c.1037+972T= (n.1037+972T=) n.1198-582T= c.*364-582T= (n.*364-582T=) c.633+7961T= (n.633+7961T=) c.*788-582T= (n.*788-582T=) n.1365-582T= c.129-13231T= (n.129-13231T=) c.948-582T= (n.948-582T=) n.1337-582T= c.*205-582T= (n.*205-582T=) c.39-6498T= (n.39-6498T=) n.311-13215T= c.1044-582T= (n.1044-582T=) n.1431-582T= n.1373-582T= c.939-582T= (n.939-582T=) c.879-582T= (n.879-582T=) c.945-582T= (n.945-582T=) c.1074-582T= (n.1074-582T=) | |
| 2 | g.190990256A>C | CA62674765 | STAT1 | c.1038-582T>G (n.1038-582T>G) c.1037+972T>G (n.1037+972T>G) n.1198-582T>G c.*364-582T>G (n.*364-582T>G) c.633+7961T>G (n.633+7961T>G) c.*788-582T>G (n.*788-582T>G) n.1365-582T>G c.129-13231T>G (n.129-13231T>G) c.948-582T>G (n.948-582T>G) n.1337-582T>G c.*205-582T>G (n.*205-582T>G) c.39-6498T>G (n.39-6498T>G) n.311-13215T>G c.1044-582T>G (n.1044-582T>G) n.1431-582T>G n.1373-582T>G c.939-582T>G (n.939-582T>G) c.879-582T>G (n.879-582T>G) c.945-582T>G (n.945-582T>G) c.1074-582T>G (n.1074-582T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990264A= | CA1316279793 | STAT1 | c.1038-590T= (n.1038-590T=) c.1037+964T= (n.1037+964T=) n.1198-590T= c.*364-590T= (n.*364-590T=) c.633+7953T= (n.633+7953T=) c.*788-590T= (n.*788-590T=) n.1365-590T= c.129-13239T= (n.129-13239T=) c.948-590T= (n.948-590T=) n.1337-590T= c.*205-590T= (n.*205-590T=) c.39-6506T= (n.39-6506T=) n.311-13223T= c.1044-590T= (n.1044-590T=) n.1431-590T= n.1373-590T= c.939-590T= (n.939-590T=) c.879-590T= (n.879-590T=) c.945-590T= (n.945-590T=) c.1074-590T= (n.1074-590T=) | |
| 2 | g.190990264A>T | CA1316279794 | STAT1 | c.1038-590T>A (n.1038-590T>A) c.1037+964T>A (n.1037+964T>A) n.1198-590T>A c.*364-590T>A (n.*364-590T>A) c.633+7953T>A (n.633+7953T>A) c.*788-590T>A (n.*788-590T>A) n.1365-590T>A c.129-13239T>A (n.129-13239T>A) c.948-590T>A (n.948-590T>A) n.1337-590T>A c.*205-590T>A (n.*205-590T>A) c.39-6506T>A (n.39-6506T>A) n.311-13223T>A c.1044-590T>A (n.1044-590T>A) n.1431-590T>A n.1373-590T>A c.939-590T>A (n.939-590T>A) c.879-590T>A (n.879-590T>A) c.945-590T>A (n.945-590T>A) c.1074-590T>A (n.1074-590T>A) | dbSNP |
| 2 | g.190990271T>C | CA1040534913 | STAT1 | c.1038-597A>G (n.1038-597A>G) c.1037+957A>G (n.1037+957A>G) n.1198-597A>G c.*364-597A>G (n.*364-597A>G) c.633+7946A>G (n.633+7946A>G) c.*788-597A>G (n.*788-597A>G) n.1365-597A>G c.129-13246A>G (n.129-13246A>G) c.948-597A>G (n.948-597A>G) n.1337-597A>G c.*205-597A>G (n.*205-597A>G) c.39-6513A>G (n.39-6513A>G) n.311-13230A>G c.1044-597A>G (n.1044-597A>G) n.1431-597A>G n.1373-597A>G c.939-597A>G (n.939-597A>G) c.879-597A>G (n.879-597A>G) c.945-597A>G (n.945-597A>G) c.1074-597A>G (n.1074-597A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990271T= | CA1316279796 | STAT1 | c.1038-597A= (n.1038-597A=) c.1037+957A= (n.1037+957A=) n.1198-597A= c.*364-597A= (n.*364-597A=) c.633+7946A= (n.633+7946A=) c.*788-597A= (n.*788-597A=) n.1365-597A= c.129-13246A= (n.129-13246A=) c.948-597A= (n.948-597A=) n.1337-597A= c.*205-597A= (n.*205-597A=) c.39-6513A= (n.39-6513A=) n.311-13230A= c.1044-597A= (n.1044-597A=) n.1431-597A= n.1373-597A= c.939-597A= (n.939-597A=) c.879-597A= (n.879-597A=) c.945-597A= (n.945-597A=) c.1074-597A= (n.1074-597A=) | |
| 2 | g.190990272A= | CA1316279798 | STAT1 | c.1038-598T= (n.1038-598T=) c.1037+956T= (n.1037+956T=) n.1198-598T= c.*364-598T= (n.*364-598T=) c.633+7945T= (n.633+7945T=) c.*788-598T= (n.*788-598T=) n.1365-598T= c.129-13247T= (n.129-13247T=) c.948-598T= (n.948-598T=) n.1337-598T= c.*205-598T= (n.*205-598T=) c.39-6514T= (n.39-6514T=) n.311-13231T= c.1044-598T= (n.1044-598T=) n.1431-598T= n.1373-598T= c.939-598T= (n.939-598T=) c.879-598T= (n.879-598T=) c.945-598T= (n.945-598T=) c.1074-598T= (n.1074-598T=) | |
| 2 | g.190990272A>C | CA1040534916 | STAT1 | c.1038-598T>G (n.1038-598T>G) c.1037+956T>G (n.1037+956T>G) n.1198-598T>G c.*364-598T>G (n.*364-598T>G) c.633+7945T>G (n.633+7945T>G) c.*788-598T>G (n.*788-598T>G) n.1365-598T>G c.129-13247T>G (n.129-13247T>G) c.948-598T>G (n.948-598T>G) n.1337-598T>G c.*205-598T>G (n.*205-598T>G) c.39-6514T>G (n.39-6514T>G) n.311-13231T>G c.1044-598T>G (n.1044-598T>G) n.1431-598T>G n.1373-598T>G c.939-598T>G (n.939-598T>G) c.879-598T>G (n.879-598T>G) c.945-598T>G (n.945-598T>G) c.1074-598T>G (n.1074-598T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990272A>T | CA762411019 | STAT1 | c.1038-598T>A (n.1038-598T>A) c.1037+956T>A (n.1037+956T>A) n.1198-598T>A c.*364-598T>A (n.*364-598T>A) c.633+7945T>A (n.633+7945T>A) c.*788-598T>A (n.*788-598T>A) n.1365-598T>A c.129-13247T>A (n.129-13247T>A) c.948-598T>A (n.948-598T>A) n.1337-598T>A c.*205-598T>A (n.*205-598T>A) c.39-6514T>A (n.39-6514T>A) n.311-13231T>A c.1044-598T>A (n.1044-598T>A) n.1431-598T>A n.1373-598T>A c.939-598T>A (n.939-598T>A) c.879-598T>A (n.879-598T>A) c.945-598T>A (n.945-598T>A) c.1074-598T>A (n.1074-598T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990274T>C | CA538474473 | STAT1 | c.1038-600A>G (n.1038-600A>G) c.1037+954A>G (n.1037+954A>G) n.1198-600A>G c.*364-600A>G (n.*364-600A>G) c.633+7943A>G (n.633+7943A>G) c.*788-600A>G (n.*788-600A>G) n.1365-600A>G c.129-13249A>G (n.129-13249A>G) c.948-600A>G (n.948-600A>G) n.1337-600A>G c.*205-600A>G (n.*205-600A>G) c.39-6516A>G (n.39-6516A>G) n.311-13233A>G c.1044-600A>G (n.1044-600A>G) n.1431-600A>G n.1373-600A>G c.939-600A>G (n.939-600A>G) c.879-600A>G (n.879-600A>G) c.945-600A>G (n.945-600A>G) c.1074-600A>G (n.1074-600A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990274T= | CA1316279800 | STAT1 | c.1038-600A= (n.1038-600A=) c.1037+954A= (n.1037+954A=) n.1198-600A= c.*364-600A= (n.*364-600A=) c.633+7943A= (n.633+7943A=) c.*788-600A= (n.*788-600A=) n.1365-600A= c.129-13249A= (n.129-13249A=) c.948-600A= (n.948-600A=) n.1337-600A= c.*205-600A= (n.*205-600A=) c.39-6516A= (n.39-6516A=) n.311-13233A= c.1044-600A= (n.1044-600A=) n.1431-600A= n.1373-600A= c.939-600A= (n.939-600A=) c.879-600A= (n.879-600A=) c.945-600A= (n.945-600A=) c.1074-600A= (n.1074-600A=) | |
| 2 | g.190990282C= | CA1316279802 | STAT1 | c.1038-608G= (n.1038-608G=) c.1037+946G= (n.1037+946G=) n.1198-608G= c.*364-608G= (n.*364-608G=) c.633+7935G= (n.633+7935G=) c.*788-608G= (n.*788-608G=) n.1365-608G= c.129-13257G= (n.129-13257G=) c.948-608G= (n.948-608G=) n.1337-608G= c.*205-608G= (n.*205-608G=) c.39-6524G= (n.39-6524G=) n.311-13241G= c.1044-608G= (n.1044-608G=) n.1431-608G= n.1373-608G= c.939-608G= (n.939-608G=) c.879-608G= (n.879-608G=) c.945-608G= (n.945-608G=) c.1074-608G= (n.1074-608G=) | |
| 2 | g.190990282C>T | CA1316279803 | STAT1 | c.1038-608G>A (n.1038-608G>A) c.1037+946G>A (n.1037+946G>A) n.1198-608G>A c.*364-608G>A (n.*364-608G>A) c.633+7935G>A (n.633+7935G>A) c.*788-608G>A (n.*788-608G>A) n.1365-608G>A c.129-13257G>A (n.129-13257G>A) c.948-608G>A (n.948-608G>A) n.1337-608G>A c.*205-608G>A (n.*205-608G>A) c.39-6524G>A (n.39-6524G>A) n.311-13241G>A c.1044-608G>A (n.1044-608G>A) n.1431-608G>A n.1373-608G>A c.939-608G>A (n.939-608G>A) c.879-608G>A (n.879-608G>A) c.945-608G>A (n.945-608G>A) c.1074-608G>A (n.1074-608G>A) | dbSNP |
| 2 | g.190990289C>T | CA2701283307 | STAT1 | c.1038-615G>A (n.1038-615G>A) c.1037+939G>A (n.1037+939G>A) n.1198-615G>A c.*364-615G>A (n.*364-615G>A) c.633+7928G>A (n.633+7928G>A) c.*788-615G>A (n.*788-615G>A) n.1365-615G>A c.129-13264G>A (n.129-13264G>A) c.948-615G>A (n.948-615G>A) n.1337-615G>A c.*205-615G>A (n.*205-615G>A) c.39-6531G>A (n.39-6531G>A) n.311-13248G>A c.1044-615G>A (n.1044-615G>A) n.1431-615G>A n.1373-615G>A c.939-615G>A (n.939-615G>A) c.879-615G>A (n.879-615G>A) c.945-615G>A (n.945-615G>A) c.1074-615G>A (n.1074-615G>A) | dbSNP |
| 2 | g.190990290T>A | CA647402095 | STAT1 | c.1038-616A>T (n.1038-616A>T) c.1037+938A>T (n.1037+938A>T) n.1198-616A>T c.*364-616A>T (n.*364-616A>T) c.633+7927A>T (n.633+7927A>T) c.*788-616A>T (n.*788-616A>T) n.1365-616A>T c.129-13265A>T (n.129-13265A>T) c.948-616A>T (n.948-616A>T) n.1337-616A>T c.*205-616A>T (n.*205-616A>T) c.39-6532A>T (n.39-6532A>T) n.311-13249A>T c.1044-616A>T (n.1044-616A>T) n.1431-616A>T n.1373-616A>T c.939-616A>T (n.939-616A>T) c.879-616A>T (n.879-616A>T) c.945-616A>T (n.945-616A>T) c.1074-616A>T (n.1074-616A>T) | COSMIC |