UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.190990117A= | CA1316279673 | STAT1 | c.1038-443T= (n.1038-443T=) c.1037+1111T= (n.1037+1111T=) n.1198-443T= c.*364-443T= (n.*364-443T=) c.633+8100T= (n.633+8100T=) c.*788-443T= (n.*788-443T=) n.1365-443T= c.129-13092T= (n.129-13092T=) c.948-443T= (n.948-443T=) n.1337-443T= c.*205-443T= (n.*205-443T=) c.39-6359T= (n.39-6359T=) n.311-13076T= c.1044-443T= (n.1044-443T=) n.1431-443T= n.1373-443T= c.939-443T= (n.939-443T=) c.879-443T= (n.879-443T=) c.945-443T= (n.945-443T=) c.1074-443T= (n.1074-443T=) | |
| 2 | g.190990117A>G | CA1316279675 | STAT1 | c.1038-443T>C (n.1038-443T>C) c.1037+1111T>C (n.1037+1111T>C) n.1198-443T>C c.*364-443T>C (n.*364-443T>C) c.633+8100T>C (n.633+8100T>C) c.*788-443T>C (n.*788-443T>C) n.1365-443T>C c.129-13092T>C (n.129-13092T>C) c.948-443T>C (n.948-443T>C) n.1337-443T>C c.*205-443T>C (n.*205-443T>C) c.39-6359T>C (n.39-6359T>C) n.311-13076T>C c.1044-443T>C (n.1044-443T>C) n.1431-443T>C n.1373-443T>C c.939-443T>C (n.939-443T>C) c.879-443T>C (n.879-443T>C) c.945-443T>C (n.945-443T>C) c.1074-443T>C (n.1074-443T>C) | dbSNP |
| 2 | g.190990117A>T | CA2701074256 | STAT1 | c.1038-443T>A (n.1038-443T>A) c.1037+1111T>A (n.1037+1111T>A) n.1198-443T>A c.*364-443T>A (n.*364-443T>A) c.633+8100T>A (n.633+8100T>A) c.*788-443T>A (n.*788-443T>A) n.1365-443T>A c.129-13092T>A (n.129-13092T>A) c.948-443T>A (n.948-443T>A) n.1337-443T>A c.*205-443T>A (n.*205-443T>A) c.39-6359T>A (n.39-6359T>A) n.311-13076T>A c.1044-443T>A (n.1044-443T>A) n.1431-443T>A n.1373-443T>A c.939-443T>A (n.939-443T>A) c.879-443T>A (n.879-443T>A) c.945-443T>A (n.945-443T>A) c.1074-443T>A (n.1074-443T>A) | dbSNP |
| 2 | g.190990118G>C | CA762410917 | STAT1 | c.1038-444C>G (n.1038-444C>G) c.1037+1110C>G (n.1037+1110C>G) n.1198-444C>G c.*364-444C>G (n.*364-444C>G) c.633+8099C>G (n.633+8099C>G) c.*788-444C>G (n.*788-444C>G) n.1365-444C>G c.129-13093C>G (n.129-13093C>G) c.948-444C>G (n.948-444C>G) n.1337-444C>G c.*205-444C>G (n.*205-444C>G) c.39-6360C>G (n.39-6360C>G) n.311-13077C>G c.1044-444C>G (n.1044-444C>G) n.1431-444C>G n.1373-444C>G c.939-444C>G (n.939-444C>G) c.879-444C>G (n.879-444C>G) c.945-444C>G (n.945-444C>G) c.1074-444C>G (n.1074-444C>G) | dbSNP |
| 2 | g.190990118G= | CA1316279677 | STAT1 | c.1038-444C= (n.1038-444C=) c.1037+1110C= (n.1037+1110C=) n.1198-444C= c.*364-444C= (n.*364-444C=) c.633+8099C= (n.633+8099C=) c.*788-444C= (n.*788-444C=) n.1365-444C= c.129-13093C= (n.129-13093C=) c.948-444C= (n.948-444C=) n.1337-444C= c.*205-444C= (n.*205-444C=) c.39-6360C= (n.39-6360C=) n.311-13077C= c.1044-444C= (n.1044-444C=) n.1431-444C= n.1373-444C= c.939-444C= (n.939-444C=) c.879-444C= (n.879-444C=) c.945-444C= (n.945-444C=) c.1074-444C= (n.1074-444C=) | |
| 2 | g.190990119C= | CA1316279679 | STAT1 | c.1038-445G= (n.1038-445G=) c.1037+1109G= (n.1037+1109G=) n.1198-445G= c.*364-445G= (n.*364-445G=) c.633+8098G= (n.633+8098G=) c.*788-445G= (n.*788-445G=) n.1365-445G= c.129-13094G= (n.129-13094G=) c.948-445G= (n.948-445G=) n.1337-445G= c.*205-445G= (n.*205-445G=) c.39-6361G= (n.39-6361G=) n.311-13078G= c.1044-445G= (n.1044-445G=) n.1431-445G= n.1373-445G= c.939-445G= (n.939-445G=) c.879-445G= (n.879-445G=) c.945-445G= (n.945-445G=) c.1074-445G= (n.1074-445G=) | |
| 2 | g.190990119C>T | CA62674687 | STAT1 | c.1038-445G>A (n.1038-445G>A) c.1037+1109G>A (n.1037+1109G>A) n.1198-445G>A c.*364-445G>A (n.*364-445G>A) c.633+8098G>A (n.633+8098G>A) c.*788-445G>A (n.*788-445G>A) n.1365-445G>A c.129-13094G>A (n.129-13094G>A) c.948-445G>A (n.948-445G>A) n.1337-445G>A c.*205-445G>A (n.*205-445G>A) c.39-6361G>A (n.39-6361G>A) n.311-13078G>A c.1044-445G>A (n.1044-445G>A) n.1431-445G>A n.1373-445G>A c.939-445G>A (n.939-445G>A) c.879-445G>A (n.879-445G>A) c.945-445G>A (n.945-445G>A) c.1074-445G>A (n.1074-445G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990120G>A | CA62674688 | STAT1 | c.1038-446C>T (n.1038-446C>T) c.1037+1108C>T (n.1037+1108C>T) n.1198-446C>T c.*364-446C>T (n.*364-446C>T) c.633+8097C>T (n.633+8097C>T) c.*788-446C>T (n.*788-446C>T) n.1365-446C>T c.129-13095C>T (n.129-13095C>T) c.948-446C>T (n.948-446C>T) n.1337-446C>T c.*205-446C>T (n.*205-446C>T) c.39-6362C>T (n.39-6362C>T) n.311-13079C>T c.1044-446C>T (n.1044-446C>T) n.1431-446C>T n.1373-446C>T c.939-446C>T (n.939-446C>T) c.879-446C>T (n.879-446C>T) c.945-446C>T (n.945-446C>T) c.1074-446C>T (n.1074-446C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990120G= | CA1316279681 | STAT1 | c.1038-446C= (n.1038-446C=) c.1037+1108C= (n.1037+1108C=) n.1198-446C= c.*364-446C= (n.*364-446C=) c.633+8097C= (n.633+8097C=) c.*788-446C= (n.*788-446C=) n.1365-446C= c.129-13095C= (n.129-13095C=) c.948-446C= (n.948-446C=) n.1337-446C= c.*205-446C= (n.*205-446C=) c.39-6362C= (n.39-6362C=) n.311-13079C= c.1044-446C= (n.1044-446C=) n.1431-446C= n.1373-446C= c.939-446C= (n.939-446C=) c.879-446C= (n.879-446C=) c.945-446C= (n.945-446C=) c.1074-446C= (n.1074-446C=) | |
| 2 | g.190990120G>T | CA2701021593 | STAT1 | c.1038-446C>A (n.1038-446C>A) c.1037+1108C>A (n.1037+1108C>A) n.1198-446C>A c.*364-446C>A (n.*364-446C>A) c.633+8097C>A (n.633+8097C>A) c.*788-446C>A (n.*788-446C>A) n.1365-446C>A c.129-13095C>A (n.129-13095C>A) c.948-446C>A (n.948-446C>A) n.1337-446C>A c.*205-446C>A (n.*205-446C>A) c.39-6362C>A (n.39-6362C>A) n.311-13079C>A c.1044-446C>A (n.1044-446C>A) n.1431-446C>A n.1373-446C>A c.939-446C>A (n.939-446C>A) c.879-446C>A (n.879-446C>A) c.945-446C>A (n.945-446C>A) c.1074-446C>A (n.1074-446C>A) | dbSNP |
| 2 | g.190990121_190990122delinsTC | CA1316279683 | STAT1 | c.1038-448_1038-447delinsGA (n.1038-448_1038-447delinsGA) c.1037+1106_1037+1107delinsGA (n.1037+1106_1037+1107delinsGA) n.1198-448_1198-447delinsGA c.*364-448_*364-447delinsGA (n.*364-448_*364-447delinsGA) c.633+8095_633+8096delinsGA (n.633+8095_633+8096delinsGA) c.*788-448_*788-447delinsGA (n.*788-448_*788-447delinsGA) n.1365-448_1365-447delinsGA c.129-13097_129-13096delinsGA (n.129-13097_129-13096delinsGA) c.948-448_948-447delinsGA (n.948-448_948-447delinsGA) n.1337-448_1337-447delinsGA c.*205-448_*205-447delinsGA (n.*205-448_*205-447delinsGA) c.39-6364_39-6363delinsGA (n.39-6364_39-6363delinsGA) n.311-13081_311-13080delinsGA c.1044-448_1044-447delinsGA (n.1044-448_1044-447delinsGA) n.1431-448_1431-447delinsGA n.1373-448_1373-447delinsGA c.939-448_939-447delinsGA (n.939-448_939-447delinsGA) c.879-448_879-447delinsGA (n.879-448_879-447delinsGA) c.945-448_945-447delinsGA (n.945-448_945-447delinsGA) c.1074-448_1074-447delinsGA (n.1074-448_1074-447delinsGA) | |
| 2 | g.190990122C>A | CA62674689 | STAT1 | c.1038-448G>T (n.1038-448G>T) c.1037+1106G>T (n.1037+1106G>T) n.1198-448G>T c.*364-448G>T (n.*364-448G>T) c.633+8095G>T (n.633+8095G>T) c.*788-448G>T (n.*788-448G>T) n.1365-448G>T c.129-13097G>T (n.129-13097G>T) c.948-448G>T (n.948-448G>T) n.1337-448G>T c.*205-448G>T (n.*205-448G>T) c.39-6364G>T (n.39-6364G>T) n.311-13081G>T c.1044-448G>T (n.1044-448G>T) n.1431-448G>T n.1373-448G>T c.939-448G>T (n.939-448G>T) c.879-448G>T (n.879-448G>T) c.945-448G>T (n.945-448G>T) c.1074-448G>T (n.1074-448G>T) | dbSNP |
| 2 | g.190990122C= | CA1316279688 | STAT1 | c.1038-448G= (n.1038-448G=) c.1037+1106G= (n.1037+1106G=) n.1198-448G= c.*364-448G= (n.*364-448G=) c.633+8095G= (n.633+8095G=) c.*788-448G= (n.*788-448G=) n.1365-448G= c.129-13097G= (n.129-13097G=) c.948-448G= (n.948-448G=) n.1337-448G= c.*205-448G= (n.*205-448G=) c.39-6364G= (n.39-6364G=) n.311-13081G= c.1044-448G= (n.1044-448G=) n.1431-448G= n.1373-448G= c.939-448G= (n.939-448G=) c.879-448G= (n.879-448G=) c.945-448G= (n.945-448G=) c.1074-448G= (n.1074-448G=) | |
| 2 | g.190990124del | CA1316279686 | STAT1 | c.1038-448del (n.1038-448del) c.1037+1106del (n.1037+1106del) n.1198-448del c.*364-448del (n.*364-448del) c.633+8095del (n.633+8095del) c.*788-448del (n.*788-448del) n.1365-448del c.129-13097del (n.129-13097del) c.948-448del (n.948-448del) n.1337-448del c.*205-448del (n.*205-448del) c.39-6364del (n.39-6364del) n.311-13081del c.1044-448del (n.1044-448del) n.1431-448del n.1373-448del c.939-448del (n.939-448del) c.879-448del (n.879-448del) c.945-448del (n.945-448del) c.1074-448del (n.1074-448del) | dbSNP |
| 2 | g.190990123C>A | CA2701283303 | STAT1 | c.1038-449G>T (n.1038-449G>T) c.1037+1105G>T (n.1037+1105G>T) n.1198-449G>T c.*364-449G>T (n.*364-449G>T) c.633+8094G>T (n.633+8094G>T) c.*788-449G>T (n.*788-449G>T) n.1365-449G>T c.129-13098G>T (n.129-13098G>T) c.948-449G>T (n.948-449G>T) n.1337-449G>T c.*205-449G>T (n.*205-449G>T) c.39-6365G>T (n.39-6365G>T) n.311-13082G>T c.1044-449G>T (n.1044-449G>T) n.1431-449G>T n.1373-449G>T c.939-449G>T (n.939-449G>T) c.879-449G>T (n.879-449G>T) c.945-449G>T (n.945-449G>T) c.1074-449G>T (n.1074-449G>T) | dbSNP |
| 2 | g.190990130T>C | CA1316279690 | STAT1 | c.1038-456A>G (n.1038-456A>G) c.1037+1098A>G (n.1037+1098A>G) n.1198-456A>G c.*364-456A>G (n.*364-456A>G) c.633+8087A>G (n.633+8087A>G) c.*788-456A>G (n.*788-456A>G) n.1365-456A>G c.129-13105A>G (n.129-13105A>G) c.948-456A>G (n.948-456A>G) n.1337-456A>G c.*205-456A>G (n.*205-456A>G) c.39-6372A>G (n.39-6372A>G) n.311-13089A>G c.1044-456A>G (n.1044-456A>G) n.1431-456A>G n.1373-456A>G c.939-456A>G (n.939-456A>G) c.879-456A>G (n.879-456A>G) c.945-456A>G (n.945-456A>G) c.1074-456A>G (n.1074-456A>G) | dbSNP |
| 2 | g.190990130T= | CA1316279689 | STAT1 | c.1038-456A= (n.1038-456A=) c.1037+1098A= (n.1037+1098A=) n.1198-456A= c.*364-456A= (n.*364-456A=) c.633+8087A= (n.633+8087A=) c.*788-456A= (n.*788-456A=) n.1365-456A= c.129-13105A= (n.129-13105A=) c.948-456A= (n.948-456A=) n.1337-456A= c.*205-456A= (n.*205-456A=) c.39-6372A= (n.39-6372A=) n.311-13089A= c.1044-456A= (n.1044-456A=) n.1431-456A= n.1373-456A= c.939-456A= (n.939-456A=) c.879-456A= (n.879-456A=) c.945-456A= (n.945-456A=) c.1074-456A= (n.1074-456A=) | |
| 2 | g.190990132G>C | CA1040534874 | STAT1 | c.1038-458C>G (n.1038-458C>G) c.1037+1096C>G (n.1037+1096C>G) n.1198-458C>G c.*364-458C>G (n.*364-458C>G) c.633+8085C>G (n.633+8085C>G) c.*788-458C>G (n.*788-458C>G) n.1365-458C>G c.129-13107C>G (n.129-13107C>G) c.948-458C>G (n.948-458C>G) n.1337-458C>G c.*205-458C>G (n.*205-458C>G) c.39-6374C>G (n.39-6374C>G) n.311-13091C>G c.1044-458C>G (n.1044-458C>G) n.1431-458C>G n.1373-458C>G c.939-458C>G (n.939-458C>G) c.879-458C>G (n.879-458C>G) c.945-458C>G (n.945-458C>G) c.1074-458C>G (n.1074-458C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990132G= | CA1316279691 | STAT1 | c.1038-458C= (n.1038-458C=) c.1037+1096C= (n.1037+1096C=) n.1198-458C= c.*364-458C= (n.*364-458C=) c.633+8085C= (n.633+8085C=) c.*788-458C= (n.*788-458C=) n.1365-458C= c.129-13107C= (n.129-13107C=) c.948-458C= (n.948-458C=) n.1337-458C= c.*205-458C= (n.*205-458C=) c.39-6374C= (n.39-6374C=) n.311-13091C= c.1044-458C= (n.1044-458C=) n.1431-458C= n.1373-458C= c.939-458C= (n.939-458C=) c.879-458C= (n.879-458C=) c.945-458C= (n.945-458C=) c.1074-458C= (n.1074-458C=) | |
| 2 | g.190990134C= | CA1316279693 | STAT1 | c.1038-460G= (n.1038-460G=) c.1037+1094G= (n.1037+1094G=) n.1198-460G= c.*364-460G= (n.*364-460G=) c.633+8083G= (n.633+8083G=) c.*788-460G= (n.*788-460G=) n.1365-460G= c.129-13109G= (n.129-13109G=) c.948-460G= (n.948-460G=) n.1337-460G= c.*205-460G= (n.*205-460G=) c.39-6376G= (n.39-6376G=) n.311-13093G= c.1044-460G= (n.1044-460G=) n.1431-460G= n.1373-460G= c.939-460G= (n.939-460G=) c.879-460G= (n.879-460G=) c.945-460G= (n.945-460G=) c.1074-460G= (n.1074-460G=) | |
| 2 | g.190990134C>T | CA62674693 | STAT1 | c.1038-460G>A (n.1038-460G>A) c.1037+1094G>A (n.1037+1094G>A) n.1198-460G>A c.*364-460G>A (n.*364-460G>A) c.633+8083G>A (n.633+8083G>A) c.*788-460G>A (n.*788-460G>A) n.1365-460G>A c.129-13109G>A (n.129-13109G>A) c.948-460G>A (n.948-460G>A) n.1337-460G>A c.*205-460G>A (n.*205-460G>A) c.39-6376G>A (n.39-6376G>A) n.311-13093G>A c.1044-460G>A (n.1044-460G>A) n.1431-460G>A n.1373-460G>A c.939-460G>A (n.939-460G>A) c.879-460G>A (n.879-460G>A) c.945-460G>A (n.945-460G>A) c.1074-460G>A (n.1074-460G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990138C= | CA1316279696 | STAT1 | c.1038-464G= (n.1038-464G=) c.1037+1090G= (n.1037+1090G=) n.1198-464G= c.*364-464G= (n.*364-464G=) c.633+8079G= (n.633+8079G=) c.*788-464G= (n.*788-464G=) n.1365-464G= c.129-13113G= (n.129-13113G=) c.948-464G= (n.948-464G=) n.1337-464G= c.*205-464G= (n.*205-464G=) c.39-6380G= (n.39-6380G=) n.311-13097G= c.1044-464G= (n.1044-464G=) n.1431-464G= n.1373-464G= c.939-464G= (n.939-464G=) c.879-464G= (n.879-464G=) c.945-464G= (n.945-464G=) c.1074-464G= (n.1074-464G=) | |
| 2 | g.190990138C>T | CA62674697 | STAT1 | c.1038-464G>A (n.1038-464G>A) c.1037+1090G>A (n.1037+1090G>A) n.1198-464G>A c.*364-464G>A (n.*364-464G>A) c.633+8079G>A (n.633+8079G>A) c.*788-464G>A (n.*788-464G>A) n.1365-464G>A c.129-13113G>A (n.129-13113G>A) c.948-464G>A (n.948-464G>A) n.1337-464G>A c.*205-464G>A (n.*205-464G>A) c.39-6380G>A (n.39-6380G>A) n.311-13097G>A c.1044-464G>A (n.1044-464G>A) n.1431-464G>A n.1373-464G>A c.939-464G>A (n.939-464G>A) c.879-464G>A (n.879-464G>A) c.945-464G>A (n.945-464G>A) c.1074-464G>A (n.1074-464G>A) | dbSNP |
| 2 | g.190990141G>A | CA762410928 | STAT1 | c.1038-467C>T (n.1038-467C>T) c.1037+1087C>T (n.1037+1087C>T) n.1198-467C>T c.*364-467C>T (n.*364-467C>T) c.633+8076C>T (n.633+8076C>T) c.*788-467C>T (n.*788-467C>T) n.1365-467C>T c.129-13116C>T (n.129-13116C>T) c.948-467C>T (n.948-467C>T) n.1337-467C>T c.*205-467C>T (n.*205-467C>T) c.39-6383C>T (n.39-6383C>T) n.311-13100C>T c.1044-467C>T (n.1044-467C>T) n.1431-467C>T n.1373-467C>T c.939-467C>T (n.939-467C>T) c.879-467C>T (n.879-467C>T) c.945-467C>T (n.945-467C>T) c.1074-467C>T (n.1074-467C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990141G>C | CA62674698 | STAT1 | c.1038-467C>G (n.1038-467C>G) c.1037+1087C>G (n.1037+1087C>G) n.1198-467C>G c.*364-467C>G (n.*364-467C>G) c.633+8076C>G (n.633+8076C>G) c.*788-467C>G (n.*788-467C>G) n.1365-467C>G c.129-13116C>G (n.129-13116C>G) c.948-467C>G (n.948-467C>G) n.1337-467C>G c.*205-467C>G (n.*205-467C>G) c.39-6383C>G (n.39-6383C>G) n.311-13100C>G c.1044-467C>G (n.1044-467C>G) n.1431-467C>G n.1373-467C>G c.939-467C>G (n.939-467C>G) c.879-467C>G (n.879-467C>G) c.945-467C>G (n.945-467C>G) c.1074-467C>G (n.1074-467C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990141G= | CA1316279700 | STAT1 | c.1038-467C= (n.1038-467C=) c.1037+1087C= (n.1037+1087C=) n.1198-467C= c.*364-467C= (n.*364-467C=) c.633+8076C= (n.633+8076C=) c.*788-467C= (n.*788-467C=) n.1365-467C= c.129-13116C= (n.129-13116C=) c.948-467C= (n.948-467C=) n.1337-467C= c.*205-467C= (n.*205-467C=) c.39-6383C= (n.39-6383C=) n.311-13100C= c.1044-467C= (n.1044-467C=) n.1431-467C= n.1373-467C= c.939-467C= (n.939-467C=) c.879-467C= (n.879-467C=) c.945-467C= (n.945-467C=) c.1074-467C= (n.1074-467C=) | |
| 2 | g.190990143G>A | CA762410931 | STAT1 | c.1038-469C>T (n.1038-469C>T) c.1037+1085C>T (n.1037+1085C>T) n.1198-469C>T c.*364-469C>T (n.*364-469C>T) c.633+8074C>T (n.633+8074C>T) c.*788-469C>T (n.*788-469C>T) n.1365-469C>T c.129-13118C>T (n.129-13118C>T) c.948-469C>T (n.948-469C>T) n.1337-469C>T c.*205-469C>T (n.*205-469C>T) c.39-6385C>T (n.39-6385C>T) n.311-13102C>T c.1044-469C>T (n.1044-469C>T) n.1431-469C>T n.1373-469C>T c.939-469C>T (n.939-469C>T) c.879-469C>T (n.879-469C>T) c.945-469C>T (n.945-469C>T) c.1074-469C>T (n.1074-469C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990143G>C | CA62674699 | STAT1 | c.1038-469C>G (n.1038-469C>G) c.1037+1085C>G (n.1037+1085C>G) n.1198-469C>G c.*364-469C>G (n.*364-469C>G) c.633+8074C>G (n.633+8074C>G) c.*788-469C>G (n.*788-469C>G) n.1365-469C>G c.129-13118C>G (n.129-13118C>G) c.948-469C>G (n.948-469C>G) n.1337-469C>G c.*205-469C>G (n.*205-469C>G) c.39-6385C>G (n.39-6385C>G) n.311-13102C>G c.1044-469C>G (n.1044-469C>G) n.1431-469C>G n.1373-469C>G c.939-469C>G (n.939-469C>G) c.879-469C>G (n.879-469C>G) c.945-469C>G (n.945-469C>G) c.1074-469C>G (n.1074-469C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990143G= | CA1316279702 | STAT1 | c.1038-469C= (n.1038-469C=) c.1037+1085C= (n.1037+1085C=) n.1198-469C= c.*364-469C= (n.*364-469C=) c.633+8074C= (n.633+8074C=) c.*788-469C= (n.*788-469C=) n.1365-469C= c.129-13118C= (n.129-13118C=) c.948-469C= (n.948-469C=) n.1337-469C= c.*205-469C= (n.*205-469C=) c.39-6385C= (n.39-6385C=) n.311-13102C= c.1044-469C= (n.1044-469C=) n.1431-469C= n.1373-469C= c.939-469C= (n.939-469C=) c.879-469C= (n.879-469C=) c.945-469C= (n.945-469C=) c.1074-469C= (n.1074-469C=) | |
| 2 | g.190990148A= | CA1316279705 | STAT1 | c.1038-474T= (n.1038-474T=) c.1037+1080T= (n.1037+1080T=) n.1198-474T= c.*364-474T= (n.*364-474T=) c.633+8069T= (n.633+8069T=) c.*788-474T= (n.*788-474T=) n.1365-474T= c.129-13123T= (n.129-13123T=) c.948-474T= (n.948-474T=) n.1337-474T= c.*205-474T= (n.*205-474T=) c.39-6390T= (n.39-6390T=) n.311-13107T= c.1044-474T= (n.1044-474T=) n.1431-474T= n.1373-474T= c.939-474T= (n.939-474T=) c.879-474T= (n.879-474T=) c.945-474T= (n.945-474T=) c.1074-474T= (n.1074-474T=) | |
| 2 | g.190990148A>C | CA2581807611 | STAT1 | c.1038-474T>G (n.1038-474T>G) c.1037+1080T>G (n.1037+1080T>G) n.1198-474T>G c.*364-474T>G (n.*364-474T>G) c.633+8069T>G (n.633+8069T>G) c.*788-474T>G (n.*788-474T>G) n.1365-474T>G c.129-13123T>G (n.129-13123T>G) c.948-474T>G (n.948-474T>G) n.1337-474T>G c.*205-474T>G (n.*205-474T>G) c.39-6390T>G (n.39-6390T>G) n.311-13107T>G c.1044-474T>G (n.1044-474T>G) n.1431-474T>G n.1373-474T>G c.939-474T>G (n.939-474T>G) c.879-474T>G (n.879-474T>G) c.945-474T>G (n.945-474T>G) c.1074-474T>G (n.1074-474T>G) | |
| 2 | g.190990148A>G | CA16122247 | STAT1 | c.1038-474T>C (n.1038-474T>C) c.1037+1080T>C (n.1037+1080T>C) n.1198-474T>C c.*364-474T>C (n.*364-474T>C) c.633+8069T>C (n.633+8069T>C) c.*788-474T>C (n.*788-474T>C) n.1365-474T>C c.129-13123T>C (n.129-13123T>C) c.948-474T>C (n.948-474T>C) n.1337-474T>C c.*205-474T>C (n.*205-474T>C) c.39-6390T>C (n.39-6390T>C) n.311-13107T>C c.1044-474T>C (n.1044-474T>C) n.1431-474T>C n.1373-474T>C c.939-474T>C (n.939-474T>C) c.879-474T>C (n.879-474T>C) c.945-474T>C (n.945-474T>C) c.1074-474T>C (n.1074-474T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990148A>T | CA2581807612 | STAT1 | c.1038-474T>A (n.1038-474T>A) c.1037+1080T>A (n.1037+1080T>A) n.1198-474T>A c.*364-474T>A (n.*364-474T>A) c.633+8069T>A (n.633+8069T>A) c.*788-474T>A (n.*788-474T>A) n.1365-474T>A c.129-13123T>A (n.129-13123T>A) c.948-474T>A (n.948-474T>A) n.1337-474T>A c.*205-474T>A (n.*205-474T>A) c.39-6390T>A (n.39-6390T>A) n.311-13107T>A c.1044-474T>A (n.1044-474T>A) n.1431-474T>A n.1373-474T>A c.939-474T>A (n.939-474T>A) c.879-474T>A (n.879-474T>A) c.945-474T>A (n.945-474T>A) c.1074-474T>A (n.1074-474T>A) | |
| 2 | g.190990157T>C | CA1316279709 | STAT1 | c.1038-483A>G (n.1038-483A>G) c.1037+1071A>G (n.1037+1071A>G) n.1198-483A>G c.*364-483A>G (n.*364-483A>G) c.633+8060A>G (n.633+8060A>G) c.*788-483A>G (n.*788-483A>G) n.1365-483A>G c.129-13132A>G (n.129-13132A>G) c.948-483A>G (n.948-483A>G) n.1337-483A>G c.*205-483A>G (n.*205-483A>G) c.39-6399A>G (n.39-6399A>G) n.311-13116A>G c.1044-483A>G (n.1044-483A>G) n.1431-483A>G n.1373-483A>G c.939-483A>G (n.939-483A>G) c.879-483A>G (n.879-483A>G) c.945-483A>G (n.945-483A>G) c.1074-483A>G (n.1074-483A>G) | dbSNP |
| 2 | g.190990157T= | CA1316279707 | STAT1 | c.1038-483A= (n.1038-483A=) c.1037+1071A= (n.1037+1071A=) n.1198-483A= c.*364-483A= (n.*364-483A=) c.633+8060A= (n.633+8060A=) c.*788-483A= (n.*788-483A=) n.1365-483A= c.129-13132A= (n.129-13132A=) c.948-483A= (n.948-483A=) n.1337-483A= c.*205-483A= (n.*205-483A=) c.39-6399A= (n.39-6399A=) n.311-13116A= c.1044-483A= (n.1044-483A=) n.1431-483A= n.1373-483A= c.939-483A= (n.939-483A=) c.879-483A= (n.879-483A=) c.945-483A= (n.945-483A=) c.1074-483A= (n.1074-483A=) | |
| 2 | g.190990158G>T | CA2753628126 | STAT1 | c.1038-484C>A (n.1038-484C>A) c.1037+1070C>A (n.1037+1070C>A) n.1198-484C>A c.*364-484C>A (n.*364-484C>A) c.633+8059C>A (n.633+8059C>A) c.*788-484C>A (n.*788-484C>A) n.1365-484C>A c.129-13133C>A (n.129-13133C>A) c.948-484C>A (n.948-484C>A) n.1337-484C>A c.*205-484C>A (n.*205-484C>A) c.39-6400C>A (n.39-6400C>A) n.311-13117C>A c.1044-484C>A (n.1044-484C>A) n.1431-484C>A n.1373-484C>A c.939-484C>A (n.939-484C>A) c.879-484C>A (n.879-484C>A) c.945-484C>A (n.945-484C>A) c.1074-484C>A (n.1074-484C>A) | |
| 2 | g.190990161G>A | CA538474464 | STAT1 | c.1038-487C>T (n.1038-487C>T) c.1037+1067C>T (n.1037+1067C>T) n.1198-487C>T c.*364-487C>T (n.*364-487C>T) c.633+8056C>T (n.633+8056C>T) c.*788-487C>T (n.*788-487C>T) n.1365-487C>T c.129-13136C>T (n.129-13136C>T) c.948-487C>T (n.948-487C>T) n.1337-487C>T c.*205-487C>T (n.*205-487C>T) c.39-6403C>T (n.39-6403C>T) n.311-13120C>T c.1044-487C>T (n.1044-487C>T) n.1431-487C>T n.1373-487C>T c.939-487C>T (n.939-487C>T) c.879-487C>T (n.879-487C>T) c.945-487C>T (n.945-487C>T) c.1074-487C>T (n.1074-487C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990161G= | CA1316279711 | STAT1 | c.1038-487C= (n.1038-487C=) c.1037+1067C= (n.1037+1067C=) n.1198-487C= c.*364-487C= (n.*364-487C=) c.633+8056C= (n.633+8056C=) c.*788-487C= (n.*788-487C=) n.1365-487C= c.129-13136C= (n.129-13136C=) c.948-487C= (n.948-487C=) n.1337-487C= c.*205-487C= (n.*205-487C=) c.39-6403C= (n.39-6403C=) n.311-13120C= c.1044-487C= (n.1044-487C=) n.1431-487C= n.1373-487C= c.939-487C= (n.939-487C=) c.879-487C= (n.879-487C=) c.945-487C= (n.945-487C=) c.1074-487C= (n.1074-487C=) | |
| 2 | g.190990163G>A | CA62674702 | STAT1 | c.1038-489C>T (n.1038-489C>T) c.1037+1065C>T (n.1037+1065C>T) n.1198-489C>T c.*364-489C>T (n.*364-489C>T) c.633+8054C>T (n.633+8054C>T) c.*788-489C>T (n.*788-489C>T) n.1365-489C>T c.129-13138C>T (n.129-13138C>T) c.948-489C>T (n.948-489C>T) n.1337-489C>T c.*205-489C>T (n.*205-489C>T) c.39-6405C>T (n.39-6405C>T) n.311-13122C>T c.1044-489C>T (n.1044-489C>T) n.1431-489C>T n.1373-489C>T c.939-489C>T (n.939-489C>T) c.879-489C>T (n.879-489C>T) c.945-489C>T (n.945-489C>T) c.1074-489C>T (n.1074-489C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990163G= | CA1316279713 | STAT1 | c.1038-489C= (n.1038-489C=) c.1037+1065C= (n.1037+1065C=) n.1198-489C= c.*364-489C= (n.*364-489C=) c.633+8054C= (n.633+8054C=) c.*788-489C= (n.*788-489C=) n.1365-489C= c.129-13138C= (n.129-13138C=) c.948-489C= (n.948-489C=) n.1337-489C= c.*205-489C= (n.*205-489C=) c.39-6405C= (n.39-6405C=) n.311-13122C= c.1044-489C= (n.1044-489C=) n.1431-489C= n.1373-489C= c.939-489C= (n.939-489C=) c.879-489C= (n.879-489C=) c.945-489C= (n.945-489C=) c.1074-489C= (n.1074-489C=) | |
| 2 | g.190990163G>T | CA1316279714 | STAT1 | c.1038-489C>A (n.1038-489C>A) c.1037+1065C>A (n.1037+1065C>A) n.1198-489C>A c.*364-489C>A (n.*364-489C>A) c.633+8054C>A (n.633+8054C>A) c.*788-489C>A (n.*788-489C>A) n.1365-489C>A c.129-13138C>A (n.129-13138C>A) c.948-489C>A (n.948-489C>A) n.1337-489C>A c.*205-489C>A (n.*205-489C>A) c.39-6405C>A (n.39-6405C>A) n.311-13122C>A c.1044-489C>A (n.1044-489C>A) n.1431-489C>A n.1373-489C>A c.939-489C>A (n.939-489C>A) c.879-489C>A (n.879-489C>A) c.945-489C>A (n.945-489C>A) c.1074-489C>A (n.1074-489C>A) | dbSNP |
| 2 | g.190990166G>C | CA62674709 | STAT1 | c.1038-492C>G (n.1038-492C>G) c.1037+1062C>G (n.1037+1062C>G) n.1198-492C>G c.*364-492C>G (n.*364-492C>G) c.633+8051C>G (n.633+8051C>G) c.*788-492C>G (n.*788-492C>G) n.1365-492C>G c.129-13141C>G (n.129-13141C>G) c.948-492C>G (n.948-492C>G) n.1337-492C>G c.*205-492C>G (n.*205-492C>G) c.39-6408C>G (n.39-6408C>G) n.311-13125C>G c.1044-492C>G (n.1044-492C>G) n.1431-492C>G n.1373-492C>G c.939-492C>G (n.939-492C>G) c.879-492C>G (n.879-492C>G) c.945-492C>G (n.945-492C>G) c.1074-492C>G (n.1074-492C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990166G= | CA1316279716 | STAT1 | c.1038-492C= (n.1038-492C=) c.1037+1062C= (n.1037+1062C=) n.1198-492C= c.*364-492C= (n.*364-492C=) c.633+8051C= (n.633+8051C=) c.*788-492C= (n.*788-492C=) n.1365-492C= c.129-13141C= (n.129-13141C=) c.948-492C= (n.948-492C=) n.1337-492C= c.*205-492C= (n.*205-492C=) c.39-6408C= (n.39-6408C=) n.311-13125C= c.1044-492C= (n.1044-492C=) n.1431-492C= n.1373-492C= c.939-492C= (n.939-492C=) c.879-492C= (n.879-492C=) c.945-492C= (n.945-492C=) c.1074-492C= (n.1074-492C=) | |
| 2 | g.190990167G>A | CA2753628127 | STAT1 | c.1038-493C>T (n.1038-493C>T) c.1037+1061C>T (n.1037+1061C>T) n.1198-493C>T c.*364-493C>T (n.*364-493C>T) c.633+8050C>T (n.633+8050C>T) c.*788-493C>T (n.*788-493C>T) n.1365-493C>T c.129-13142C>T (n.129-13142C>T) c.948-493C>T (n.948-493C>T) n.1337-493C>T c.*205-493C>T (n.*205-493C>T) c.39-6409C>T (n.39-6409C>T) n.311-13126C>T c.1044-493C>T (n.1044-493C>T) n.1431-493C>T n.1373-493C>T c.939-493C>T (n.939-493C>T) c.879-493C>T (n.879-493C>T) c.945-493C>T (n.945-493C>T) c.1074-493C>T (n.1074-493C>T) | |
| 2 | g.190990168T>C | CA62674712 | STAT1 | c.1038-494A>G (n.1038-494A>G) c.1037+1060A>G (n.1037+1060A>G) n.1198-494A>G c.*364-494A>G (n.*364-494A>G) c.633+8049A>G (n.633+8049A>G) c.*788-494A>G (n.*788-494A>G) n.1365-494A>G c.129-13143A>G (n.129-13143A>G) c.948-494A>G (n.948-494A>G) n.1337-494A>G c.*205-494A>G (n.*205-494A>G) c.39-6410A>G (n.39-6410A>G) n.311-13127A>G c.1044-494A>G (n.1044-494A>G) n.1431-494A>G n.1373-494A>G c.939-494A>G (n.939-494A>G) c.879-494A>G (n.879-494A>G) c.945-494A>G (n.945-494A>G) c.1074-494A>G (n.1074-494A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990168T= | CA1316279718 | STAT1 | c.1038-494A= (n.1038-494A=) c.1037+1060A= (n.1037+1060A=) n.1198-494A= c.*364-494A= (n.*364-494A=) c.633+8049A= (n.633+8049A=) c.*788-494A= (n.*788-494A=) n.1365-494A= c.129-13143A= (n.129-13143A=) c.948-494A= (n.948-494A=) n.1337-494A= c.*205-494A= (n.*205-494A=) c.39-6410A= (n.39-6410A=) n.311-13127A= c.1044-494A= (n.1044-494A=) n.1431-494A= n.1373-494A= c.939-494A= (n.939-494A=) c.879-494A= (n.879-494A=) c.945-494A= (n.945-494A=) c.1074-494A= (n.1074-494A=) | |
| 2 | g.190990172A>T | CA2556439347 | STAT1 | c.1038-498T>A (n.1038-498T>A) c.1037+1056T>A (n.1037+1056T>A) n.1198-498T>A c.*364-498T>A (n.*364-498T>A) c.633+8045T>A (n.633+8045T>A) c.*788-498T>A (n.*788-498T>A) n.1365-498T>A c.129-13147T>A (n.129-13147T>A) c.948-498T>A (n.948-498T>A) n.1337-498T>A c.*205-498T>A (n.*205-498T>A) c.39-6414T>A (n.39-6414T>A) n.311-13131T>A c.1044-498T>A (n.1044-498T>A) n.1431-498T>A n.1373-498T>A c.939-498T>A (n.939-498T>A) c.879-498T>A (n.879-498T>A) c.945-498T>A (n.945-498T>A) c.1074-498T>A (n.1074-498T>A) | |
| 2 | g.190990173G>A | CA762410951 | STAT1 | c.1038-499C>T (n.1038-499C>T) c.1037+1055C>T (n.1037+1055C>T) n.1198-499C>T c.*364-499C>T (n.*364-499C>T) c.633+8044C>T (n.633+8044C>T) c.*788-499C>T (n.*788-499C>T) n.1365-499C>T c.129-13148C>T (n.129-13148C>T) c.948-499C>T (n.948-499C>T) n.1337-499C>T c.*205-499C>T (n.*205-499C>T) c.39-6415C>T (n.39-6415C>T) n.311-13132C>T c.1044-499C>T (n.1044-499C>T) n.1431-499C>T n.1373-499C>T c.939-499C>T (n.939-499C>T) c.879-499C>T (n.879-499C>T) c.945-499C>T (n.945-499C>T) c.1074-499C>T (n.1074-499C>T) | dbSNP |
| 2 | g.190990173G= | CA1316279720 | STAT1 | c.1038-499C= (n.1038-499C=) c.1037+1055C= (n.1037+1055C=) n.1198-499C= c.*364-499C= (n.*364-499C=) c.633+8044C= (n.633+8044C=) c.*788-499C= (n.*788-499C=) n.1365-499C= c.129-13148C= (n.129-13148C=) c.948-499C= (n.948-499C=) n.1337-499C= c.*205-499C= (n.*205-499C=) c.39-6415C= (n.39-6415C=) n.311-13132C= c.1044-499C= (n.1044-499C=) n.1431-499C= n.1373-499C= c.939-499C= (n.939-499C=) c.879-499C= (n.879-499C=) c.945-499C= (n.945-499C=) c.1074-499C= (n.1074-499C=) | |
| 2 | g.190990174G>A | CA1316279729 | STAT1 | c.1038-500C>T (n.1038-500C>T) c.1037+1054C>T (n.1037+1054C>T) n.1198-500C>T c.*364-500C>T (n.*364-500C>T) c.633+8043C>T (n.633+8043C>T) c.*788-500C>T (n.*788-500C>T) n.1365-500C>T c.129-13149C>T (n.129-13149C>T) c.948-500C>T (n.948-500C>T) n.1337-500C>T c.*205-500C>T (n.*205-500C>T) c.39-6416C>T (n.39-6416C>T) n.311-13133C>T c.1044-500C>T (n.1044-500C>T) n.1431-500C>T n.1373-500C>T c.939-500C>T (n.939-500C>T) c.879-500C>T (n.879-500C>T) c.945-500C>T (n.945-500C>T) c.1074-500C>T (n.1074-500C>T) | dbSNP |
| 2 | g.190990174G= | CA1316279722 | STAT1 | c.1038-500C= (n.1038-500C=) c.1037+1054C= (n.1037+1054C=) n.1198-500C= c.*364-500C= (n.*364-500C=) c.633+8043C= (n.633+8043C=) c.*788-500C= (n.*788-500C=) n.1365-500C= c.129-13149C= (n.129-13149C=) c.948-500C= (n.948-500C=) n.1337-500C= c.*205-500C= (n.*205-500C=) c.39-6416C= (n.39-6416C=) n.311-13133C= c.1044-500C= (n.1044-500C=) n.1431-500C= n.1373-500C= c.939-500C= (n.939-500C=) c.879-500C= (n.879-500C=) c.945-500C= (n.945-500C=) c.1074-500C= (n.1074-500C=) | |
| 2 | g.190990174G>T | CA2568239850 | STAT1 | c.1038-500C>A (n.1038-500C>A) c.1037+1054C>A (n.1037+1054C>A) n.1198-500C>A c.*364-500C>A (n.*364-500C>A) c.633+8043C>A (n.633+8043C>A) c.*788-500C>A (n.*788-500C>A) n.1365-500C>A c.129-13149C>A (n.129-13149C>A) c.948-500C>A (n.948-500C>A) n.1337-500C>A c.*205-500C>A (n.*205-500C>A) c.39-6416C>A (n.39-6416C>A) n.311-13133C>A c.1044-500C>A (n.1044-500C>A) n.1431-500C>A n.1373-500C>A c.939-500C>A (n.939-500C>A) c.879-500C>A (n.879-500C>A) c.945-500C>A (n.945-500C>A) c.1074-500C>A (n.1074-500C>A) | |
| 2 | g.190990177G>A | CA762410969 | STAT1 | c.1038-503C>T (n.1038-503C>T) c.1037+1051C>T (n.1037+1051C>T) n.1198-503C>T c.*364-503C>T (n.*364-503C>T) c.633+8040C>T (n.633+8040C>T) c.*788-503C>T (n.*788-503C>T) n.1365-503C>T c.129-13152C>T (n.129-13152C>T) c.948-503C>T (n.948-503C>T) n.1337-503C>T c.*205-503C>T (n.*205-503C>T) c.39-6419C>T (n.39-6419C>T) n.311-13136C>T c.1044-503C>T (n.1044-503C>T) n.1431-503C>T n.1373-503C>T c.939-503C>T (n.939-503C>T) c.879-503C>T (n.879-503C>T) c.945-503C>T (n.945-503C>T) c.1074-503C>T (n.1074-503C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990177G= | CA1316279730 | STAT1 | c.1038-503C= (n.1038-503C=) c.1037+1051C= (n.1037+1051C=) n.1198-503C= c.*364-503C= (n.*364-503C=) c.633+8040C= (n.633+8040C=) c.*788-503C= (n.*788-503C=) n.1365-503C= c.129-13152C= (n.129-13152C=) c.948-503C= (n.948-503C=) n.1337-503C= c.*205-503C= (n.*205-503C=) c.39-6419C= (n.39-6419C=) n.311-13136C= c.1044-503C= (n.1044-503C=) n.1431-503C= n.1373-503C= c.939-503C= (n.939-503C=) c.879-503C= (n.879-503C=) c.945-503C= (n.945-503C=) c.1074-503C= (n.1074-503C=) | |
| 2 | g.190990177G>T | CA762410978 | STAT1 | c.1038-503C>A (n.1038-503C>A) c.1037+1051C>A (n.1037+1051C>A) n.1198-503C>A c.*364-503C>A (n.*364-503C>A) c.633+8040C>A (n.633+8040C>A) c.*788-503C>A (n.*788-503C>A) n.1365-503C>A c.129-13152C>A (n.129-13152C>A) c.948-503C>A (n.948-503C>A) n.1337-503C>A c.*205-503C>A (n.*205-503C>A) c.39-6419C>A (n.39-6419C>A) n.311-13136C>A c.1044-503C>A (n.1044-503C>A) n.1431-503C>A n.1373-503C>A c.939-503C>A (n.939-503C>A) c.879-503C>A (n.879-503C>A) c.945-503C>A (n.945-503C>A) c.1074-503C>A (n.1074-503C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990179A>G | CA2701283306 | STAT1 | c.1038-505T>C (n.1038-505T>C) c.1037+1049T>C (n.1037+1049T>C) n.1198-505T>C c.*364-505T>C (n.*364-505T>C) c.633+8038T>C (n.633+8038T>C) c.*788-505T>C (n.*788-505T>C) n.1365-505T>C c.129-13154T>C (n.129-13154T>C) c.948-505T>C (n.948-505T>C) n.1337-505T>C c.*205-505T>C (n.*205-505T>C) c.39-6421T>C (n.39-6421T>C) n.311-13138T>C c.1044-505T>C (n.1044-505T>C) n.1431-505T>C n.1373-505T>C c.939-505T>C (n.939-505T>C) c.879-505T>C (n.879-505T>C) c.945-505T>C (n.945-505T>C) c.1074-505T>C (n.1074-505T>C) | dbSNP |
| 2 | g.190990180C= | CA1316279731 | STAT1 | c.1038-506G= (n.1038-506G=) c.1037+1048G= (n.1037+1048G=) n.1198-506G= c.*364-506G= (n.*364-506G=) c.633+8037G= (n.633+8037G=) c.*788-506G= (n.*788-506G=) n.1365-506G= c.129-13155G= (n.129-13155G=) c.948-506G= (n.948-506G=) n.1337-506G= c.*205-506G= (n.*205-506G=) c.39-6422G= (n.39-6422G=) n.311-13139G= c.1044-506G= (n.1044-506G=) n.1431-506G= n.1373-506G= c.939-506G= (n.939-506G=) c.879-506G= (n.879-506G=) c.945-506G= (n.945-506G=) c.1074-506G= (n.1074-506G=) | |
| 2 | g.190990180C>T | CA62674716 | STAT1 | c.1038-506G>A (n.1038-506G>A) c.1037+1048G>A (n.1037+1048G>A) n.1198-506G>A c.*364-506G>A (n.*364-506G>A) c.633+8037G>A (n.633+8037G>A) c.*788-506G>A (n.*788-506G>A) n.1365-506G>A c.129-13155G>A (n.129-13155G>A) c.948-506G>A (n.948-506G>A) n.1337-506G>A c.*205-506G>A (n.*205-506G>A) c.39-6422G>A (n.39-6422G>A) n.311-13139G>A c.1044-506G>A (n.1044-506G>A) n.1431-506G>A n.1373-506G>A c.939-506G>A (n.939-506G>A) c.879-506G>A (n.879-506G>A) c.945-506G>A (n.945-506G>A) c.1074-506G>A (n.1074-506G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990184T>C | CA1040534885 | STAT1 | c.1038-510A>G (n.1038-510A>G) c.1037+1044A>G (n.1037+1044A>G) n.1198-510A>G c.*364-510A>G (n.*364-510A>G) c.633+8033A>G (n.633+8033A>G) c.*788-510A>G (n.*788-510A>G) n.1365-510A>G c.129-13159A>G (n.129-13159A>G) c.948-510A>G (n.948-510A>G) n.1337-510A>G c.*205-510A>G (n.*205-510A>G) c.39-6426A>G (n.39-6426A>G) n.311-13143A>G c.1044-510A>G (n.1044-510A>G) n.1431-510A>G n.1373-510A>G c.939-510A>G (n.939-510A>G) c.879-510A>G (n.879-510A>G) c.945-510A>G (n.945-510A>G) c.1074-510A>G (n.1074-510A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990184T>G | CA62674731 | STAT1 | c.1038-510A>C (n.1038-510A>C) c.1037+1044A>C (n.1037+1044A>C) n.1198-510A>C c.*364-510A>C (n.*364-510A>C) c.633+8033A>C (n.633+8033A>C) c.*788-510A>C (n.*788-510A>C) n.1365-510A>C c.129-13159A>C (n.129-13159A>C) c.948-510A>C (n.948-510A>C) n.1337-510A>C c.*205-510A>C (n.*205-510A>C) c.39-6426A>C (n.39-6426A>C) n.311-13143A>C c.1044-510A>C (n.1044-510A>C) n.1431-510A>C n.1373-510A>C c.939-510A>C (n.939-510A>C) c.879-510A>C (n.879-510A>C) c.945-510A>C (n.945-510A>C) c.1074-510A>C (n.1074-510A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.190990184T= | CA1316279733 | STAT1 | c.1038-510A= (n.1038-510A=) c.1037+1044A= (n.1037+1044A=) n.1198-510A= c.*364-510A= (n.*364-510A=) c.633+8033A= (n.633+8033A=) c.*788-510A= (n.*788-510A=) n.1365-510A= c.129-13159A= (n.129-13159A=) c.948-510A= (n.948-510A=) n.1337-510A= c.*205-510A= (n.*205-510A=) c.39-6426A= (n.39-6426A=) n.311-13143A= c.1044-510A= (n.1044-510A=) n.1431-510A= n.1373-510A= c.939-510A= (n.939-510A=) c.879-510A= (n.879-510A=) c.945-510A= (n.945-510A=) c.1074-510A= (n.1074-510A=) | |
| 2 | g.190990185G>A | CA762410983 | STAT1 | c.1038-511C>T (n.1038-511C>T) c.1037+1043C>T (n.1037+1043C>T) n.1198-511C>T c.*364-511C>T (n.*364-511C>T) c.633+8032C>T (n.633+8032C>T) c.*788-511C>T (n.*788-511C>T) n.1365-511C>T c.129-13160C>T (n.129-13160C>T) c.948-511C>T (n.948-511C>T) n.1337-511C>T c.*205-511C>T (n.*205-511C>T) c.39-6427C>T (n.39-6427C>T) n.311-13144C>T c.1044-511C>T (n.1044-511C>T) n.1431-511C>T n.1373-511C>T c.939-511C>T (n.939-511C>T) c.879-511C>T (n.879-511C>T) c.945-511C>T (n.945-511C>T) c.1074-511C>T (n.1074-511C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990185G= | CA1316279734 | STAT1 | c.1038-511C= (n.1038-511C=) c.1037+1043C= (n.1037+1043C=) n.1198-511C= c.*364-511C= (n.*364-511C=) c.633+8032C= (n.633+8032C=) c.*788-511C= (n.*788-511C=) n.1365-511C= c.129-13160C= (n.129-13160C=) c.948-511C= (n.948-511C=) n.1337-511C= c.*205-511C= (n.*205-511C=) c.39-6427C= (n.39-6427C=) n.311-13144C= c.1044-511C= (n.1044-511C=) n.1431-511C= n.1373-511C= c.939-511C= (n.939-511C=) c.879-511C= (n.879-511C=) c.945-511C= (n.945-511C=) c.1074-511C= (n.1074-511C=) | |
| 2 | g.190990186C>A | CA2753628128 | STAT1 | c.1038-512G>T (n.1038-512G>T) c.1037+1042G>T (n.1037+1042G>T) n.1198-512G>T c.*364-512G>T (n.*364-512G>T) c.633+8031G>T (n.633+8031G>T) c.*788-512G>T (n.*788-512G>T) n.1365-512G>T c.129-13161G>T (n.129-13161G>T) c.948-512G>T (n.948-512G>T) n.1337-512G>T c.*205-512G>T (n.*205-512G>T) c.39-6428G>T (n.39-6428G>T) n.311-13145G>T c.1044-512G>T (n.1044-512G>T) n.1431-512G>T n.1373-512G>T c.939-512G>T (n.939-512G>T) c.879-512G>T (n.879-512G>T) c.945-512G>T (n.945-512G>T) c.1074-512G>T (n.1074-512G>T) | |
| 2 | g.190990187T>C | CA62674736 | STAT1 | c.1038-513A>G (n.1038-513A>G) c.1037+1041A>G (n.1037+1041A>G) n.1198-513A>G c.*364-513A>G (n.*364-513A>G) c.633+8030A>G (n.633+8030A>G) c.*788-513A>G (n.*788-513A>G) n.1365-513A>G c.129-13162A>G (n.129-13162A>G) c.948-513A>G (n.948-513A>G) n.1337-513A>G c.*205-513A>G (n.*205-513A>G) c.39-6429A>G (n.39-6429A>G) n.311-13146A>G c.1044-513A>G (n.1044-513A>G) n.1431-513A>G n.1373-513A>G c.939-513A>G (n.939-513A>G) c.879-513A>G (n.879-513A>G) c.945-513A>G (n.945-513A>G) c.1074-513A>G (n.1074-513A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990187T= | CA1316279736 | STAT1 | c.1038-513A= (n.1038-513A=) c.1037+1041A= (n.1037+1041A=) n.1198-513A= c.*364-513A= (n.*364-513A=) c.633+8030A= (n.633+8030A=) c.*788-513A= (n.*788-513A=) n.1365-513A= c.129-13162A= (n.129-13162A=) c.948-513A= (n.948-513A=) n.1337-513A= c.*205-513A= (n.*205-513A=) c.39-6429A= (n.39-6429A=) n.311-13146A= c.1044-513A= (n.1044-513A=) n.1431-513A= n.1373-513A= c.939-513A= (n.939-513A=) c.879-513A= (n.879-513A=) c.945-513A= (n.945-513A=) c.1074-513A= (n.1074-513A=) | |
| 2 | g.190990190A= | CA1316279738 | STAT1 | c.1038-516T= (n.1038-516T=) c.1037+1038T= (n.1037+1038T=) n.1198-516T= c.*364-516T= (n.*364-516T=) c.633+8027T= (n.633+8027T=) c.*788-516T= (n.*788-516T=) n.1365-516T= c.129-13165T= (n.129-13165T=) c.948-516T= (n.948-516T=) n.1337-516T= c.*205-516T= (n.*205-516T=) c.39-6432T= (n.39-6432T=) n.311-13149T= c.1044-516T= (n.1044-516T=) n.1431-516T= n.1373-516T= c.939-516T= (n.939-516T=) c.879-516T= (n.879-516T=) c.945-516T= (n.945-516T=) c.1074-516T= (n.1074-516T=) | |
| 2 | g.190990190A>G | CA1316279739 | STAT1 | c.1038-516T>C (n.1038-516T>C) c.1037+1038T>C (n.1037+1038T>C) n.1198-516T>C c.*364-516T>C (n.*364-516T>C) c.633+8027T>C (n.633+8027T>C) c.*788-516T>C (n.*788-516T>C) n.1365-516T>C c.129-13165T>C (n.129-13165T>C) c.948-516T>C (n.948-516T>C) n.1337-516T>C c.*205-516T>C (n.*205-516T>C) c.39-6432T>C (n.39-6432T>C) n.311-13149T>C c.1044-516T>C (n.1044-516T>C) n.1431-516T>C n.1373-516T>C c.939-516T>C (n.939-516T>C) c.879-516T>C (n.879-516T>C) c.945-516T>C (n.945-516T>C) c.1074-516T>C (n.1074-516T>C) | dbSNP |
| 2 | g.190990192T>C | CA1040534889 | STAT1 | c.1038-518A>G (n.1038-518A>G) c.1037+1036A>G (n.1037+1036A>G) n.1198-518A>G c.*364-518A>G (n.*364-518A>G) c.633+8025A>G (n.633+8025A>G) c.*788-518A>G (n.*788-518A>G) n.1365-518A>G c.129-13167A>G (n.129-13167A>G) c.948-518A>G (n.948-518A>G) n.1337-518A>G c.*205-518A>G (n.*205-518A>G) c.39-6434A>G (n.39-6434A>G) n.311-13151A>G c.1044-518A>G (n.1044-518A>G) n.1431-518A>G n.1373-518A>G c.939-518A>G (n.939-518A>G) c.879-518A>G (n.879-518A>G) c.945-518A>G (n.945-518A>G) c.1074-518A>G (n.1074-518A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990192T= | CA1316279741 | STAT1 | c.1038-518A= (n.1038-518A=) c.1037+1036A= (n.1037+1036A=) n.1198-518A= c.*364-518A= (n.*364-518A=) c.633+8025A= (n.633+8025A=) c.*788-518A= (n.*788-518A=) n.1365-518A= c.129-13167A= (n.129-13167A=) c.948-518A= (n.948-518A=) n.1337-518A= c.*205-518A= (n.*205-518A=) c.39-6434A= (n.39-6434A=) n.311-13151A= c.1044-518A= (n.1044-518A=) n.1431-518A= n.1373-518A= c.939-518A= (n.939-518A=) c.879-518A= (n.879-518A=) c.945-518A= (n.945-518A=) c.1074-518A= (n.1074-518A=) | |
| 2 | g.190990195G>C | CA62674744 | STAT1 | c.1038-521C>G (n.1038-521C>G) c.1037+1033C>G (n.1037+1033C>G) n.1198-521C>G c.*364-521C>G (n.*364-521C>G) c.633+8022C>G (n.633+8022C>G) c.*788-521C>G (n.*788-521C>G) n.1365-521C>G c.129-13170C>G (n.129-13170C>G) c.948-521C>G (n.948-521C>G) n.1337-521C>G c.*205-521C>G (n.*205-521C>G) c.39-6437C>G (n.39-6437C>G) n.311-13154C>G c.1044-521C>G (n.1044-521C>G) n.1431-521C>G n.1373-521C>G c.939-521C>G (n.939-521C>G) c.879-521C>G (n.879-521C>G) c.945-521C>G (n.945-521C>G) c.1074-521C>G (n.1074-521C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990195G= | CA1316279742 | STAT1 | c.1038-521C= (n.1038-521C=) c.1037+1033C= (n.1037+1033C=) n.1198-521C= c.*364-521C= (n.*364-521C=) c.633+8022C= (n.633+8022C=) c.*788-521C= (n.*788-521C=) n.1365-521C= c.129-13170C= (n.129-13170C=) c.948-521C= (n.948-521C=) n.1337-521C= c.*205-521C= (n.*205-521C=) c.39-6437C= (n.39-6437C=) n.311-13154C= c.1044-521C= (n.1044-521C=) n.1431-521C= n.1373-521C= c.939-521C= (n.939-521C=) c.879-521C= (n.879-521C=) c.945-521C= (n.945-521C=) c.1074-521C= (n.1074-521C=) | |
| 2 | g.190990199G>C | CA538474468 | STAT1 | c.1038-525C>G (n.1038-525C>G) c.1037+1029C>G (n.1037+1029C>G) n.1198-525C>G c.*364-525C>G (n.*364-525C>G) c.633+8018C>G (n.633+8018C>G) c.*788-525C>G (n.*788-525C>G) n.1365-525C>G c.129-13174C>G (n.129-13174C>G) c.948-525C>G (n.948-525C>G) n.1337-525C>G c.*205-525C>G (n.*205-525C>G) c.39-6441C>G (n.39-6441C>G) n.311-13158C>G c.1044-525C>G (n.1044-525C>G) n.1431-525C>G n.1373-525C>G c.939-525C>G (n.939-525C>G) c.879-525C>G (n.879-525C>G) c.945-525C>G (n.945-525C>G) c.1074-525C>G (n.1074-525C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990199G= | CA1316279745 | STAT1 | c.1038-525C= (n.1038-525C=) c.1037+1029C= (n.1037+1029C=) n.1198-525C= c.*364-525C= (n.*364-525C=) c.633+8018C= (n.633+8018C=) c.*788-525C= (n.*788-525C=) n.1365-525C= c.129-13174C= (n.129-13174C=) c.948-525C= (n.948-525C=) n.1337-525C= c.*205-525C= (n.*205-525C=) c.39-6441C= (n.39-6441C=) n.311-13158C= c.1044-525C= (n.1044-525C=) n.1431-525C= n.1373-525C= c.939-525C= (n.939-525C=) c.879-525C= (n.879-525C=) c.945-525C= (n.945-525C=) c.1074-525C= (n.1074-525C=) | |
| 2 | g.190990201G>A | CA538474470 | STAT1 | c.1038-527C>T (n.1038-527C>T) c.1037+1027C>T (n.1037+1027C>T) n.1198-527C>T c.*364-527C>T (n.*364-527C>T) c.633+8016C>T (n.633+8016C>T) c.*788-527C>T (n.*788-527C>T) n.1365-527C>T c.129-13176C>T (n.129-13176C>T) c.948-527C>T (n.948-527C>T) n.1337-527C>T c.*205-527C>T (n.*205-527C>T) c.39-6443C>T (n.39-6443C>T) n.311-13160C>T c.1044-527C>T (n.1044-527C>T) n.1431-527C>T n.1373-527C>T c.939-527C>T (n.939-527C>T) c.879-527C>T (n.879-527C>T) c.945-527C>T (n.945-527C>T) c.1074-527C>T (n.1074-527C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990201G= | CA1316279747 | STAT1 | c.1038-527C= (n.1038-527C=) c.1037+1027C= (n.1037+1027C=) n.1198-527C= c.*364-527C= (n.*364-527C=) c.633+8016C= (n.633+8016C=) c.*788-527C= (n.*788-527C=) n.1365-527C= c.129-13176C= (n.129-13176C=) c.948-527C= (n.948-527C=) n.1337-527C= c.*205-527C= (n.*205-527C=) c.39-6443C= (n.39-6443C=) n.311-13160C= c.1044-527C= (n.1044-527C=) n.1431-527C= n.1373-527C= c.939-527C= (n.939-527C=) c.879-527C= (n.879-527C=) c.945-527C= (n.945-527C=) c.1074-527C= (n.1074-527C=) | |
| 2 | g.190990205T>C | CA62674754 | STAT1 | c.1038-531A>G (n.1038-531A>G) c.1037+1023A>G (n.1037+1023A>G) n.1198-531A>G c.*364-531A>G (n.*364-531A>G) c.633+8012A>G (n.633+8012A>G) c.*788-531A>G (n.*788-531A>G) n.1365-531A>G c.129-13180A>G (n.129-13180A>G) c.948-531A>G (n.948-531A>G) n.1337-531A>G c.*205-531A>G (n.*205-531A>G) c.39-6447A>G (n.39-6447A>G) n.311-13164A>G c.1044-531A>G (n.1044-531A>G) n.1431-531A>G n.1373-531A>G c.939-531A>G (n.939-531A>G) c.879-531A>G (n.879-531A>G) c.945-531A>G (n.945-531A>G) c.1074-531A>G (n.1074-531A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990205T= | CA1316279749 | STAT1 | c.1038-531A= (n.1038-531A=) c.1037+1023A= (n.1037+1023A=) n.1198-531A= c.*364-531A= (n.*364-531A=) c.633+8012A= (n.633+8012A=) c.*788-531A= (n.*788-531A=) n.1365-531A= c.129-13180A= (n.129-13180A=) c.948-531A= (n.948-531A=) n.1337-531A= c.*205-531A= (n.*205-531A=) c.39-6447A= (n.39-6447A=) n.311-13164A= c.1044-531A= (n.1044-531A=) n.1431-531A= n.1373-531A= c.939-531A= (n.939-531A=) c.879-531A= (n.879-531A=) c.945-531A= (n.945-531A=) c.1074-531A= (n.1074-531A=) | |
| 2 | g.190990207G>A | CA762410999 | STAT1 | c.1038-533C>T (n.1038-533C>T) c.1037+1021C>T (n.1037+1021C>T) n.1198-533C>T c.*364-533C>T (n.*364-533C>T) c.633+8010C>T (n.633+8010C>T) c.*788-533C>T (n.*788-533C>T) n.1365-533C>T c.129-13182C>T (n.129-13182C>T) c.948-533C>T (n.948-533C>T) n.1337-533C>T c.*205-533C>T (n.*205-533C>T) c.39-6449C>T (n.39-6449C>T) n.311-13166C>T c.1044-533C>T (n.1044-533C>T) n.1431-533C>T n.1373-533C>T c.939-533C>T (n.939-533C>T) c.879-533C>T (n.879-533C>T) c.945-533C>T (n.945-533C>T) c.1074-533C>T (n.1074-533C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990207G= | CA1316279751 | STAT1 | c.1038-533C= (n.1038-533C=) c.1037+1021C= (n.1037+1021C=) n.1198-533C= c.*364-533C= (n.*364-533C=) c.633+8010C= (n.633+8010C=) c.*788-533C= (n.*788-533C=) n.1365-533C= c.129-13182C= (n.129-13182C=) c.948-533C= (n.948-533C=) n.1337-533C= c.*205-533C= (n.*205-533C=) c.39-6449C= (n.39-6449C=) n.311-13166C= c.1044-533C= (n.1044-533C=) n.1431-533C= n.1373-533C= c.939-533C= (n.939-533C=) c.879-533C= (n.879-533C=) c.945-533C= (n.945-533C=) c.1074-533C= (n.1074-533C=) | |
| 2 | g.190990211A= | CA1316279754 | STAT1 | c.1038-537T= (n.1038-537T=) c.1037+1017T= (n.1037+1017T=) n.1198-537T= c.*364-537T= (n.*364-537T=) c.633+8006T= (n.633+8006T=) c.*788-537T= (n.*788-537T=) n.1365-537T= c.129-13186T= (n.129-13186T=) c.948-537T= (n.948-537T=) n.1337-537T= c.*205-537T= (n.*205-537T=) c.39-6453T= (n.39-6453T=) n.311-13170T= c.1044-537T= (n.1044-537T=) n.1431-537T= n.1373-537T= c.939-537T= (n.939-537T=) c.879-537T= (n.879-537T=) c.945-537T= (n.945-537T=) c.1074-537T= (n.1074-537T=) | |
| 2 | g.190990211A>T | CA1316279753 | STAT1 | c.1038-537T>A (n.1038-537T>A) c.1037+1017T>A (n.1037+1017T>A) n.1198-537T>A c.*364-537T>A (n.*364-537T>A) c.633+8006T>A (n.633+8006T>A) c.*788-537T>A (n.*788-537T>A) n.1365-537T>A c.129-13186T>A (n.129-13186T>A) c.948-537T>A (n.948-537T>A) n.1337-537T>A c.*205-537T>A (n.*205-537T>A) c.39-6453T>A (n.39-6453T>A) n.311-13170T>A c.1044-537T>A (n.1044-537T>A) n.1431-537T>A n.1373-537T>A c.939-537T>A (n.939-537T>A) c.879-537T>A (n.879-537T>A) c.945-537T>A (n.945-537T>A) c.1074-537T>A (n.1074-537T>A) | dbSNP |
| 2 | g.190990212G>C | CA1040534899 | STAT1 | c.1038-538C>G (n.1038-538C>G) c.1037+1016C>G (n.1037+1016C>G) n.1198-538C>G c.*364-538C>G (n.*364-538C>G) c.633+8005C>G (n.633+8005C>G) c.*788-538C>G (n.*788-538C>G) n.1365-538C>G c.129-13187C>G (n.129-13187C>G) c.948-538C>G (n.948-538C>G) n.1337-538C>G c.*205-538C>G (n.*205-538C>G) c.39-6454C>G (n.39-6454C>G) n.311-13171C>G c.1044-538C>G (n.1044-538C>G) n.1431-538C>G n.1373-538C>G c.939-538C>G (n.939-538C>G) c.879-538C>G (n.879-538C>G) c.945-538C>G (n.945-538C>G) c.1074-538C>G (n.1074-538C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990212G= | CA1316279757 | STAT1 | c.1038-538C= (n.1038-538C=) c.1037+1016C= (n.1037+1016C=) n.1198-538C= c.*364-538C= (n.*364-538C=) c.633+8005C= (n.633+8005C=) c.*788-538C= (n.*788-538C=) n.1365-538C= c.129-13187C= (n.129-13187C=) c.948-538C= (n.948-538C=) n.1337-538C= c.*205-538C= (n.*205-538C=) c.39-6454C= (n.39-6454C=) n.311-13171C= c.1044-538C= (n.1044-538C=) n.1431-538C= n.1373-538C= c.939-538C= (n.939-538C=) c.879-538C= (n.879-538C=) c.945-538C= (n.945-538C=) c.1074-538C= (n.1074-538C=) | |
| 2 | g.190990214A= | CA1316279759 | STAT1 | c.1038-540T= (n.1038-540T=) c.1037+1014T= (n.1037+1014T=) n.1198-540T= c.*364-540T= (n.*364-540T=) c.633+8003T= (n.633+8003T=) c.*788-540T= (n.*788-540T=) n.1365-540T= c.129-13189T= (n.129-13189T=) c.948-540T= (n.948-540T=) n.1337-540T= c.*205-540T= (n.*205-540T=) c.39-6456T= (n.39-6456T=) n.311-13173T= c.1044-540T= (n.1044-540T=) n.1431-540T= n.1373-540T= c.939-540T= (n.939-540T=) c.879-540T= (n.879-540T=) c.945-540T= (n.945-540T=) c.1074-540T= (n.1074-540T=) | |
| 2 | g.190990214A>G | CA1316279761 | STAT1 | c.1038-540T>C (n.1038-540T>C) c.1037+1014T>C (n.1037+1014T>C) n.1198-540T>C c.*364-540T>C (n.*364-540T>C) c.633+8003T>C (n.633+8003T>C) c.*788-540T>C (n.*788-540T>C) n.1365-540T>C c.129-13189T>C (n.129-13189T>C) c.948-540T>C (n.948-540T>C) n.1337-540T>C c.*205-540T>C (n.*205-540T>C) c.39-6456T>C (n.39-6456T>C) n.311-13173T>C c.1044-540T>C (n.1044-540T>C) n.1431-540T>C n.1373-540T>C c.939-540T>C (n.939-540T>C) c.879-540T>C (n.879-540T>C) c.945-540T>C (n.945-540T>C) c.1074-540T>C (n.1074-540T>C) | dbSNP |
| 2 | g.190990217C= | CA1316279764 | STAT1 | c.1038-543G= (n.1038-543G=) c.1037+1011G= (n.1037+1011G=) n.1198-543G= c.*364-543G= (n.*364-543G=) c.633+8000G= (n.633+8000G=) c.*788-543G= (n.*788-543G=) n.1365-543G= c.129-13192G= (n.129-13192G=) c.948-543G= (n.948-543G=) n.1337-543G= c.*205-543G= (n.*205-543G=) c.39-6459G= (n.39-6459G=) n.311-13176G= c.1044-543G= (n.1044-543G=) n.1431-543G= n.1373-543G= c.939-543G= (n.939-543G=) c.879-543G= (n.879-543G=) c.945-543G= (n.945-543G=) c.1074-543G= (n.1074-543G=) | |
| 2 | g.190990217C>T | CA62674758 | STAT1 | c.1038-543G>A (n.1038-543G>A) c.1037+1011G>A (n.1037+1011G>A) n.1198-543G>A c.*364-543G>A (n.*364-543G>A) c.633+8000G>A (n.633+8000G>A) c.*788-543G>A (n.*788-543G>A) n.1365-543G>A c.129-13192G>A (n.129-13192G>A) c.948-543G>A (n.948-543G>A) n.1337-543G>A c.*205-543G>A (n.*205-543G>A) c.39-6459G>A (n.39-6459G>A) n.311-13176G>A c.1044-543G>A (n.1044-543G>A) n.1431-543G>A n.1373-543G>A c.939-543G>A (n.939-543G>A) c.879-543G>A (n.879-543G>A) c.945-543G>A (n.945-543G>A) c.1074-543G>A (n.1074-543G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |