UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.190990058_190990063delinsTATCTA | CA1316279644 | STAT1 | c.1038-389_1038-384delinsTAGATA (n.1038-389_1038-384delinsTAGATA) c.1037+1165_1037+1170delinsTAGATA (n.1037+1165_1037+1170delinsTAGATA) n.1198-389_1198-384delinsTAGATA c.*364-389_*364-384delinsTAGATA (n.*364-389_*364-384delinsTAGATA) c.633+8154_633+8159delinsTAGATA (n.633+8154_633+8159delinsTAGATA) c.*788-389_*788-384delinsTAGATA (n.*788-389_*788-384delinsTAGATA) n.1365-389_1365-384delinsTAGATA c.129-13038_129-13033delinsTAGATA (n.129-13038_129-13033delinsTAGATA) c.948-389_948-384delinsTAGATA (n.948-389_948-384delinsTAGATA) n.1337-389_1337-384delinsTAGATA c.*205-389_*205-384delinsTAGATA (n.*205-389_*205-384delinsTAGATA) c.39-6305_39-6300delinsTAGATA (n.39-6305_39-6300delinsTAGATA) n.311-13022_311-13017delinsTAGATA c.1044-389_1044-384delinsTAGATA (n.1044-389_1044-384delinsTAGATA) n.1431-389_1431-384delinsTAGATA n.1373-389_1373-384delinsTAGATA c.939-389_939-384delinsTAGATA (n.939-389_939-384delinsTAGATA) c.879-389_879-384delinsTAGATA (n.879-389_879-384delinsTAGATA) c.945-389_945-384delinsTAGATA (n.945-389_945-384delinsTAGATA) c.1074-389_1074-384delinsTAGATA (n.1074-389_1074-384delinsTAGATA) | |
| 2 | g.190990059A= | CA1316279646 | STAT1 | c.1038-385T= (n.1038-385T=) c.1037+1169T= (n.1037+1169T=) n.1198-385T= c.*364-385T= (n.*364-385T=) c.633+8158T= (n.633+8158T=) c.*788-385T= (n.*788-385T=) n.1365-385T= c.129-13034T= (n.129-13034T=) c.948-385T= (n.948-385T=) n.1337-385T= c.*205-385T= (n.*205-385T=) c.39-6301T= (n.39-6301T=) n.311-13018T= c.1044-385T= (n.1044-385T=) n.1431-385T= n.1373-385T= c.939-385T= (n.939-385T=) c.879-385T= (n.879-385T=) c.945-385T= (n.945-385T=) c.1074-385T= (n.1074-385T=) | |
| 2 | g.190990059A>G | CA62674638 | STAT1 | c.1038-385T>C (n.1038-385T>C) c.1037+1169T>C (n.1037+1169T>C) n.1198-385T>C c.*364-385T>C (n.*364-385T>C) c.633+8158T>C (n.633+8158T>C) c.*788-385T>C (n.*788-385T>C) n.1365-385T>C c.129-13034T>C (n.129-13034T>C) c.948-385T>C (n.948-385T>C) n.1337-385T>C c.*205-385T>C (n.*205-385T>C) c.39-6301T>C (n.39-6301T>C) n.311-13018T>C c.1044-385T>C (n.1044-385T>C) n.1431-385T>C n.1373-385T>C c.939-385T>C (n.939-385T>C) c.879-385T>C (n.879-385T>C) c.945-385T>C (n.945-385T>C) c.1074-385T>C (n.1074-385T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990063_190990067del | CA538474452 | STAT1 | c.1038-389_1038-385del (n.1038-389_1038-385del) c.1037+1165_1037+1169del (n.1037+1165_1037+1169del) n.1198-389_1198-385del c.*364-389_*364-385del (n.*364-389_*364-385del) c.633+8154_633+8158del (n.633+8154_633+8158del) c.*788-389_*788-385del (n.*788-389_*788-385del) n.1365-389_1365-385del c.129-13038_129-13034del (n.129-13038_129-13034del) c.948-389_948-385del (n.948-389_948-385del) n.1337-389_1337-385del c.*205-389_*205-385del (n.*205-389_*205-385del) c.39-6305_39-6301del (n.39-6305_39-6301del) n.311-13022_311-13018del c.1044-389_1044-385del (n.1044-389_1044-385del) n.1431-389_1431-385del n.1373-389_1373-385del c.939-389_939-385del (n.939-389_939-385del) c.879-389_879-385del (n.879-389_879-385del) c.945-389_945-385del (n.945-389_945-385del) c.1074-389_1074-385del (n.1074-389_1074-385del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990062T>C | CA2753628124 | STAT1 | c.1038-388A>G (n.1038-388A>G) c.1037+1166A>G (n.1037+1166A>G) n.1198-388A>G c.*364-388A>G (n.*364-388A>G) c.633+8155A>G (n.633+8155A>G) c.*788-388A>G (n.*788-388A>G) n.1365-388A>G c.129-13037A>G (n.129-13037A>G) c.948-388A>G (n.948-388A>G) n.1337-388A>G c.*205-388A>G (n.*205-388A>G) c.39-6304A>G (n.39-6304A>G) n.311-13021A>G c.1044-388A>G (n.1044-388A>G) n.1431-388A>G n.1373-388A>G c.939-388A>G (n.939-388A>G) c.879-388A>G (n.879-388A>G) c.945-388A>G (n.945-388A>G) c.1074-388A>G (n.1074-388A>G) | |
| 2 | g.190990062T= | CA1316279648 | STAT1 | c.1038-388A= (n.1038-388A=) c.1037+1166A= (n.1037+1166A=) n.1198-388A= c.*364-388A= (n.*364-388A=) c.633+8155A= (n.633+8155A=) c.*788-388A= (n.*788-388A=) n.1365-388A= c.129-13037A= (n.129-13037A=) c.948-388A= (n.948-388A=) n.1337-388A= c.*205-388A= (n.*205-388A=) c.39-6304A= (n.39-6304A=) n.311-13021A= c.1044-388A= (n.1044-388A=) n.1431-388A= n.1373-388A= c.939-388A= (n.939-388A=) c.879-388A= (n.879-388A=) c.945-388A= (n.945-388A=) c.1074-388A= (n.1074-388A=) | |
| 2 | g.190990062_190990063insC | CA62674641 | STAT1 | c.1038-389_1038-388insG (n.1038-389_1038-388insG) c.1037+1165_1037+1166insG (n.1037+1165_1037+1166insG) n.1198-389_1198-388insG c.*364-389_*364-388insG (n.*364-389_*364-388insG) c.633+8154_633+8155insG (n.633+8154_633+8155insG) c.*788-389_*788-388insG (n.*788-389_*788-388insG) n.1365-389_1365-388insG c.129-13038_129-13037insG (n.129-13038_129-13037insG) c.948-389_948-388insG (n.948-389_948-388insG) n.1337-389_1337-388insG c.*205-389_*205-388insG (n.*205-389_*205-388insG) c.39-6305_39-6304insG (n.39-6305_39-6304insG) n.311-13022_311-13021insG c.1044-389_1044-388insG (n.1044-389_1044-388insG) n.1431-389_1431-388insG n.1373-389_1373-388insG c.939-389_939-388insG (n.939-389_939-388insG) c.879-389_879-388insG (n.879-389_879-388insG) c.945-389_945-388insG (n.945-389_945-388insG) c.1074-389_1074-388insG (n.1074-389_1074-388insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990066C>A | CA62674647 | STAT1 | c.1038-392G>T (n.1038-392G>T) c.1037+1162G>T (n.1037+1162G>T) n.1198-392G>T c.*364-392G>T (n.*364-392G>T) c.633+8151G>T (n.633+8151G>T) c.*788-392G>T (n.*788-392G>T) n.1365-392G>T c.129-13041G>T (n.129-13041G>T) c.948-392G>T (n.948-392G>T) n.1337-392G>T c.*205-392G>T (n.*205-392G>T) c.39-6308G>T (n.39-6308G>T) n.311-13025G>T c.1044-392G>T (n.1044-392G>T) n.1431-392G>T n.1373-392G>T c.939-392G>T (n.939-392G>T) c.879-392G>T (n.879-392G>T) c.945-392G>T (n.945-392G>T) c.1074-392G>T (n.1074-392G>T) | dbSNP |
| 2 | g.190990066C= | CA1316279650 | STAT1 | c.1038-392G= (n.1038-392G=) c.1037+1162G= (n.1037+1162G=) n.1198-392G= c.*364-392G= (n.*364-392G=) c.633+8151G= (n.633+8151G=) c.*788-392G= (n.*788-392G=) n.1365-392G= c.129-13041G= (n.129-13041G=) c.948-392G= (n.948-392G=) n.1337-392G= c.*205-392G= (n.*205-392G=) c.39-6308G= (n.39-6308G=) n.311-13025G= c.1044-392G= (n.1044-392G=) n.1431-392G= n.1373-392G= c.939-392G= (n.939-392G=) c.879-392G= (n.879-392G=) c.945-392G= (n.945-392G=) c.1074-392G= (n.1074-392G=) | |
| 2 | g.190990070G>T | CA2753628125 | STAT1 | c.1038-396C>A (n.1038-396C>A) c.1037+1158C>A (n.1037+1158C>A) n.1198-396C>A c.*364-396C>A (n.*364-396C>A) c.633+8147C>A (n.633+8147C>A) c.*788-396C>A (n.*788-396C>A) n.1365-396C>A c.129-13045C>A (n.129-13045C>A) c.948-396C>A (n.948-396C>A) n.1337-396C>A c.*205-396C>A (n.*205-396C>A) c.39-6312C>A (n.39-6312C>A) n.311-13029C>A c.1044-396C>A (n.1044-396C>A) n.1431-396C>A n.1373-396C>A c.939-396C>A (n.939-396C>A) c.879-396C>A (n.879-396C>A) c.945-396C>A (n.945-396C>A) c.1074-396C>A (n.1074-396C>A) | |
| 2 | g.190990071T>C | CA538474453 | STAT1 | c.1038-397A>G (n.1038-397A>G) c.1037+1157A>G (n.1037+1157A>G) n.1198-397A>G c.*364-397A>G (n.*364-397A>G) c.633+8146A>G (n.633+8146A>G) c.*788-397A>G (n.*788-397A>G) n.1365-397A>G c.129-13046A>G (n.129-13046A>G) c.948-397A>G (n.948-397A>G) n.1337-397A>G c.*205-397A>G (n.*205-397A>G) c.39-6313A>G (n.39-6313A>G) n.311-13030A>G c.1044-397A>G (n.1044-397A>G) n.1431-397A>G n.1373-397A>G c.939-397A>G (n.939-397A>G) c.879-397A>G (n.879-397A>G) c.945-397A>G (n.945-397A>G) c.1074-397A>G (n.1074-397A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990071T= | CA1316279651 | STAT1 | c.1038-397A= (n.1038-397A=) c.1037+1157A= (n.1037+1157A=) n.1198-397A= c.*364-397A= (n.*364-397A=) c.633+8146A= (n.633+8146A=) c.*788-397A= (n.*788-397A=) n.1365-397A= c.129-13046A= (n.129-13046A=) c.948-397A= (n.948-397A=) n.1337-397A= c.*205-397A= (n.*205-397A=) c.39-6313A= (n.39-6313A=) n.311-13030A= c.1044-397A= (n.1044-397A=) n.1431-397A= n.1373-397A= c.939-397A= (n.939-397A=) c.879-397A= (n.879-397A=) c.945-397A= (n.945-397A=) c.1074-397A= (n.1074-397A=) | |
| 2 | g.190990072C>T | CA2537758578 | STAT1 | c.1038-398G>A (n.1038-398G>A) c.1037+1156G>A (n.1037+1156G>A) n.1198-398G>A c.*364-398G>A (n.*364-398G>A) c.633+8145G>A (n.633+8145G>A) c.*788-398G>A (n.*788-398G>A) n.1365-398G>A c.129-13047G>A (n.129-13047G>A) c.948-398G>A (n.948-398G>A) n.1337-398G>A c.*205-398G>A (n.*205-398G>A) c.39-6314G>A (n.39-6314G>A) n.311-13031G>A c.1044-398G>A (n.1044-398G>A) n.1431-398G>A n.1373-398G>A c.939-398G>A (n.939-398G>A) c.879-398G>A (n.879-398G>A) c.945-398G>A (n.945-398G>A) c.1074-398G>A (n.1074-398G>A) | |
| 2 | g.190990075G>A | CA1316279654 | STAT1 | c.1038-401C>T (n.1038-401C>T) c.1037+1153C>T (n.1037+1153C>T) n.1198-401C>T c.*364-401C>T (n.*364-401C>T) c.633+8142C>T (n.633+8142C>T) c.*788-401C>T (n.*788-401C>T) n.1365-401C>T c.129-13050C>T (n.129-13050C>T) c.948-401C>T (n.948-401C>T) n.1337-401C>T c.*205-401C>T (n.*205-401C>T) c.39-6317C>T (n.39-6317C>T) n.311-13034C>T c.1044-401C>T (n.1044-401C>T) n.1431-401C>T n.1373-401C>T c.939-401C>T (n.939-401C>T) c.879-401C>T (n.879-401C>T) c.945-401C>T (n.945-401C>T) c.1074-401C>T (n.1074-401C>T) | dbSNP |
| 2 | g.190990075G= | CA1316279653 | STAT1 | c.1038-401C= (n.1038-401C=) c.1037+1153C= (n.1037+1153C=) n.1198-401C= c.*364-401C= (n.*364-401C=) c.633+8142C= (n.633+8142C=) c.*788-401C= (n.*788-401C=) n.1365-401C= c.129-13050C= (n.129-13050C=) c.948-401C= (n.948-401C=) n.1337-401C= c.*205-401C= (n.*205-401C=) c.39-6317C= (n.39-6317C=) n.311-13034C= c.1044-401C= (n.1044-401C=) n.1431-401C= n.1373-401C= c.939-401C= (n.939-401C=) c.879-401C= (n.879-401C=) c.945-401C= (n.945-401C=) c.1074-401C= (n.1074-401C=) | |
| 2 | g.190990079G>C | CA62674649 | STAT1 | c.1038-405C>G (n.1038-405C>G) c.1037+1149C>G (n.1037+1149C>G) n.1198-405C>G c.*364-405C>G (n.*364-405C>G) c.633+8138C>G (n.633+8138C>G) c.*788-405C>G (n.*788-405C>G) n.1365-405C>G c.129-13054C>G (n.129-13054C>G) c.948-405C>G (n.948-405C>G) n.1337-405C>G c.*205-405C>G (n.*205-405C>G) c.39-6321C>G (n.39-6321C>G) n.311-13038C>G c.1044-405C>G (n.1044-405C>G) n.1431-405C>G n.1373-405C>G c.939-405C>G (n.939-405C>G) c.879-405C>G (n.879-405C>G) c.945-405C>G (n.945-405C>G) c.1074-405C>G (n.1074-405C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990079G= | CA1316279655 | STAT1 | c.1038-405C= (n.1038-405C=) c.1037+1149C= (n.1037+1149C=) n.1198-405C= c.*364-405C= (n.*364-405C=) c.633+8138C= (n.633+8138C=) c.*788-405C= (n.*788-405C=) n.1365-405C= c.129-13054C= (n.129-13054C=) c.948-405C= (n.948-405C=) n.1337-405C= c.*205-405C= (n.*205-405C=) c.39-6321C= (n.39-6321C=) n.311-13038C= c.1044-405C= (n.1044-405C=) n.1431-405C= n.1373-405C= c.939-405C= (n.939-405C=) c.879-405C= (n.879-405C=) c.945-405C= (n.945-405C=) c.1074-405C= (n.1074-405C=) | |
| 2 | g.190990083A= | CA1316279657 | STAT1 | c.1038-409T= (n.1038-409T=) c.1037+1145T= (n.1037+1145T=) n.1198-409T= c.*364-409T= (n.*364-409T=) c.633+8134T= (n.633+8134T=) c.*788-409T= (n.*788-409T=) n.1365-409T= c.129-13058T= (n.129-13058T=) c.948-409T= (n.948-409T=) n.1337-409T= c.*205-409T= (n.*205-409T=) c.39-6325T= (n.39-6325T=) n.311-13042T= c.1044-409T= (n.1044-409T=) n.1431-409T= n.1373-409T= c.939-409T= (n.939-409T=) c.879-409T= (n.879-409T=) c.945-409T= (n.945-409T=) c.1074-409T= (n.1074-409T=) | |
| 2 | g.190990083A>T | CA62674662 | STAT1 | c.1038-409T>A (n.1038-409T>A) c.1037+1145T>A (n.1037+1145T>A) n.1198-409T>A c.*364-409T>A (n.*364-409T>A) c.633+8134T>A (n.633+8134T>A) c.*788-409T>A (n.*788-409T>A) n.1365-409T>A c.129-13058T>A (n.129-13058T>A) c.948-409T>A (n.948-409T>A) n.1337-409T>A c.*205-409T>A (n.*205-409T>A) c.39-6325T>A (n.39-6325T>A) n.311-13042T>A c.1044-409T>A (n.1044-409T>A) n.1431-409T>A n.1373-409T>A c.939-409T>A (n.939-409T>A) c.879-409T>A (n.879-409T>A) c.945-409T>A (n.945-409T>A) c.1074-409T>A (n.1074-409T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990084C>A | CA62674666 | STAT1 | c.1038-410G>T (n.1038-410G>T) c.1037+1144G>T (n.1037+1144G>T) n.1198-410G>T c.*364-410G>T (n.*364-410G>T) c.633+8133G>T (n.633+8133G>T) c.*788-410G>T (n.*788-410G>T) n.1365-410G>T c.129-13059G>T (n.129-13059G>T) c.948-410G>T (n.948-410G>T) n.1337-410G>T c.*205-410G>T (n.*205-410G>T) c.39-6326G>T (n.39-6326G>T) n.311-13043G>T c.1044-410G>T (n.1044-410G>T) n.1431-410G>T n.1373-410G>T c.939-410G>T (n.939-410G>T) c.879-410G>T (n.879-410G>T) c.945-410G>T (n.945-410G>T) c.1074-410G>T (n.1074-410G>T) | dbSNP |
| 2 | g.190990084C= | CA1316279660 | STAT1 | c.1038-410G= (n.1038-410G=) c.1037+1144G= (n.1037+1144G=) n.1198-410G= c.*364-410G= (n.*364-410G=) c.633+8133G= (n.633+8133G=) c.*788-410G= (n.*788-410G=) n.1365-410G= c.129-13059G= (n.129-13059G=) c.948-410G= (n.948-410G=) n.1337-410G= c.*205-410G= (n.*205-410G=) c.39-6326G= (n.39-6326G=) n.311-13043G= c.1044-410G= (n.1044-410G=) n.1431-410G= n.1373-410G= c.939-410G= (n.939-410G=) c.879-410G= (n.879-410G=) c.945-410G= (n.945-410G=) c.1074-410G= (n.1074-410G=) | |
| 2 | g.190990084_190990085delinsCA | CA1316279661 | STAT1 | c.1038-411_1038-410delinsTG (n.1038-411_1038-410delinsTG) c.1037+1143_1037+1144delinsTG (n.1037+1143_1037+1144delinsTG) n.1198-411_1198-410delinsTG c.*364-411_*364-410delinsTG (n.*364-411_*364-410delinsTG) c.633+8132_633+8133delinsTG (n.633+8132_633+8133delinsTG) c.*788-411_*788-410delinsTG (n.*788-411_*788-410delinsTG) n.1365-411_1365-410delinsTG c.129-13060_129-13059delinsTG (n.129-13060_129-13059delinsTG) c.948-411_948-410delinsTG (n.948-411_948-410delinsTG) n.1337-411_1337-410delinsTG c.*205-411_*205-410delinsTG (n.*205-411_*205-410delinsTG) c.39-6327_39-6326delinsTG (n.39-6327_39-6326delinsTG) n.311-13044_311-13043delinsTG c.1044-411_1044-410delinsTG (n.1044-411_1044-410delinsTG) n.1431-411_1431-410delinsTG n.1373-411_1373-410delinsTG c.939-411_939-410delinsTG (n.939-411_939-410delinsTG) c.879-411_879-410delinsTG (n.879-411_879-410delinsTG) c.945-411_945-410delinsTG (n.945-411_945-410delinsTG) c.1074-411_1074-410delinsTG (n.1074-411_1074-410delinsTG) | |
| 2 | g.190990086del | CA762410904 | STAT1 | c.1038-411del (n.1038-411del) c.1037+1143del (n.1037+1143del) n.1198-411del c.*364-411del (n.*364-411del) c.633+8132del (n.633+8132del) c.*788-411del (n.*788-411del) n.1365-411del c.129-13060del (n.129-13060del) c.948-411del (n.948-411del) n.1337-411del c.*205-411del (n.*205-411del) c.39-6327del (n.39-6327del) n.311-13044del c.1044-411del (n.1044-411del) n.1431-411del n.1373-411del c.939-411del (n.939-411del) c.879-411del (n.879-411del) c.945-411del (n.945-411del) c.1074-411del (n.1074-411del) | dbSNP |
| 2 | g.190990087T>C | CA62674671 | STAT1 | c.1038-413A>G (n.1038-413A>G) c.1037+1141A>G (n.1037+1141A>G) n.1198-413A>G c.*364-413A>G (n.*364-413A>G) c.633+8130A>G (n.633+8130A>G) c.*788-413A>G (n.*788-413A>G) n.1365-413A>G c.129-13062A>G (n.129-13062A>G) c.948-413A>G (n.948-413A>G) n.1337-413A>G c.*205-413A>G (n.*205-413A>G) c.39-6329A>G (n.39-6329A>G) n.311-13046A>G c.1044-413A>G (n.1044-413A>G) n.1431-413A>G n.1373-413A>G c.939-413A>G (n.939-413A>G) c.879-413A>G (n.879-413A>G) c.945-413A>G (n.945-413A>G) c.1074-413A>G (n.1074-413A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990087T= | CA1316279664 | STAT1 | c.1038-413A= (n.1038-413A=) c.1037+1141A= (n.1037+1141A=) n.1198-413A= c.*364-413A= (n.*364-413A=) c.633+8130A= (n.633+8130A=) c.*788-413A= (n.*788-413A=) n.1365-413A= c.129-13062A= (n.129-13062A=) c.948-413A= (n.948-413A=) n.1337-413A= c.*205-413A= (n.*205-413A=) c.39-6329A= (n.39-6329A=) n.311-13046A= c.1044-413A= (n.1044-413A=) n.1431-413A= n.1373-413A= c.939-413A= (n.939-413A=) c.879-413A= (n.879-413A=) c.945-413A= (n.945-413A=) c.1074-413A= (n.1074-413A=) | |
| 2 | g.190990096T>C | CA62674682 | STAT1 | c.1038-422A>G (n.1038-422A>G) c.1037+1132A>G (n.1037+1132A>G) n.1198-422A>G c.*364-422A>G (n.*364-422A>G) c.633+8121A>G (n.633+8121A>G) c.*788-422A>G (n.*788-422A>G) n.1365-422A>G c.129-13071A>G (n.129-13071A>G) c.948-422A>G (n.948-422A>G) n.1337-422A>G c.*205-422A>G (n.*205-422A>G) c.39-6338A>G (n.39-6338A>G) n.311-13055A>G c.1044-422A>G (n.1044-422A>G) n.1431-422A>G n.1373-422A>G c.939-422A>G (n.939-422A>G) c.879-422A>G (n.879-422A>G) c.945-422A>G (n.945-422A>G) c.1074-422A>G (n.1074-422A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990096T= | CA1316279666 | STAT1 | c.1038-422A= (n.1038-422A=) c.1037+1132A= (n.1037+1132A=) n.1198-422A= c.*364-422A= (n.*364-422A=) c.633+8121A= (n.633+8121A=) c.*788-422A= (n.*788-422A=) n.1365-422A= c.129-13071A= (n.129-13071A=) c.948-422A= (n.948-422A=) n.1337-422A= c.*205-422A= (n.*205-422A=) c.39-6338A= (n.39-6338A=) n.311-13055A= c.1044-422A= (n.1044-422A=) n.1431-422A= n.1373-422A= c.939-422A= (n.939-422A=) c.879-422A= (n.879-422A=) c.945-422A= (n.945-422A=) c.1074-422A= (n.1074-422A=) | |
| 2 | g.190990097T>A | CA2503531092 | STAT1 | c.1038-423A>T (n.1038-423A>T) c.1037+1131A>T (n.1037+1131A>T) n.1198-423A>T c.*364-423A>T (n.*364-423A>T) c.633+8120A>T (n.633+8120A>T) c.*788-423A>T (n.*788-423A>T) n.1365-423A>T c.129-13072A>T (n.129-13072A>T) c.948-423A>T (n.948-423A>T) n.1337-423A>T c.*205-423A>T (n.*205-423A>T) c.39-6339A>T (n.39-6339A>T) n.311-13056A>T c.1044-423A>T (n.1044-423A>T) n.1431-423A>T n.1373-423A>T c.939-423A>T (n.939-423A>T) c.879-423A>T (n.879-423A>T) c.945-423A>T (n.945-423A>T) c.1074-423A>T (n.1074-423A>T) | |
| 2 | g.190990097T>C | CA1040534872 | STAT1 | c.1038-423A>G (n.1038-423A>G) c.1037+1131A>G (n.1037+1131A>G) n.1198-423A>G c.*364-423A>G (n.*364-423A>G) c.633+8120A>G (n.633+8120A>G) c.*788-423A>G (n.*788-423A>G) n.1365-423A>G c.129-13072A>G (n.129-13072A>G) c.948-423A>G (n.948-423A>G) n.1337-423A>G c.*205-423A>G (n.*205-423A>G) c.39-6339A>G (n.39-6339A>G) n.311-13056A>G c.1044-423A>G (n.1044-423A>G) n.1431-423A>G n.1373-423A>G c.939-423A>G (n.939-423A>G) c.879-423A>G (n.879-423A>G) c.945-423A>G (n.945-423A>G) c.1074-423A>G (n.1074-423A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990097T= | CA1316279668 | STAT1 | c.1038-423A= (n.1038-423A=) c.1037+1131A= (n.1037+1131A=) n.1198-423A= c.*364-423A= (n.*364-423A=) c.633+8120A= (n.633+8120A=) c.*788-423A= (n.*788-423A=) n.1365-423A= c.129-13072A= (n.129-13072A=) c.948-423A= (n.948-423A=) n.1337-423A= c.*205-423A= (n.*205-423A=) c.39-6339A= (n.39-6339A=) n.311-13056A= c.1044-423A= (n.1044-423A=) n.1431-423A= n.1373-423A= c.939-423A= (n.939-423A=) c.879-423A= (n.879-423A=) c.945-423A= (n.945-423A=) c.1074-423A= (n.1074-423A=) | |
| 2 | g.190990103T>C | CA538474458 | STAT1 | c.1038-429A>G (n.1038-429A>G) c.1037+1125A>G (n.1037+1125A>G) n.1198-429A>G c.*364-429A>G (n.*364-429A>G) c.633+8114A>G (n.633+8114A>G) c.*788-429A>G (n.*788-429A>G) n.1365-429A>G c.129-13078A>G (n.129-13078A>G) c.948-429A>G (n.948-429A>G) n.1337-429A>G c.*205-429A>G (n.*205-429A>G) c.39-6345A>G (n.39-6345A>G) n.311-13062A>G c.1044-429A>G (n.1044-429A>G) n.1431-429A>G n.1373-429A>G c.939-429A>G (n.939-429A>G) c.879-429A>G (n.879-429A>G) c.945-429A>G (n.945-429A>G) c.1074-429A>G (n.1074-429A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990103T= | CA1316279669 | STAT1 | c.1038-429A= (n.1038-429A=) c.1037+1125A= (n.1037+1125A=) n.1198-429A= c.*364-429A= (n.*364-429A=) c.633+8114A= (n.633+8114A=) c.*788-429A= (n.*788-429A=) n.1365-429A= c.129-13078A= (n.129-13078A=) c.948-429A= (n.948-429A=) n.1337-429A= c.*205-429A= (n.*205-429A=) c.39-6345A= (n.39-6345A=) n.311-13062A= c.1044-429A= (n.1044-429A=) n.1431-429A= n.1373-429A= c.939-429A= (n.939-429A=) c.879-429A= (n.879-429A=) c.945-429A= (n.945-429A=) c.1074-429A= (n.1074-429A=) | |
| 2 | g.190990109G= | CA1316279670 | STAT1 | c.1038-435C= (n.1038-435C=) c.1037+1119C= (n.1037+1119C=) n.1198-435C= c.*364-435C= (n.*364-435C=) c.633+8108C= (n.633+8108C=) c.*788-435C= (n.*788-435C=) n.1365-435C= c.129-13084C= (n.129-13084C=) c.948-435C= (n.948-435C=) n.1337-435C= c.*205-435C= (n.*205-435C=) c.39-6351C= (n.39-6351C=) n.311-13068C= c.1044-435C= (n.1044-435C=) n.1431-435C= n.1373-435C= c.939-435C= (n.939-435C=) c.879-435C= (n.879-435C=) c.945-435C= (n.945-435C=) c.1074-435C= (n.1074-435C=) | |
| 2 | g.190990115dup | CA1316279671 | STAT1 | c.1038-436dup (n.1038-436dup) c.1037+1118dup (n.1037+1118dup) n.1198-436dup c.*364-436dup (n.*364-436dup) c.633+8107dup (n.633+8107dup) c.*788-436dup (n.*788-436dup) n.1365-436dup c.129-13085dup (n.129-13085dup) c.948-436dup (n.948-436dup) n.1337-436dup c.*205-436dup (n.*205-436dup) c.39-6352dup (n.39-6352dup) n.311-13069dup c.1044-436dup (n.1044-436dup) n.1431-436dup n.1373-436dup c.939-436dup (n.939-436dup) c.879-436dup (n.879-436dup) c.945-436dup (n.945-436dup) c.1074-436dup (n.1074-436dup) | dbSNP |
| 2 | g.190990117A= | CA1316279673 | STAT1 | c.1038-443T= (n.1038-443T=) c.1037+1111T= (n.1037+1111T=) n.1198-443T= c.*364-443T= (n.*364-443T=) c.633+8100T= (n.633+8100T=) c.*788-443T= (n.*788-443T=) n.1365-443T= c.129-13092T= (n.129-13092T=) c.948-443T= (n.948-443T=) n.1337-443T= c.*205-443T= (n.*205-443T=) c.39-6359T= (n.39-6359T=) n.311-13076T= c.1044-443T= (n.1044-443T=) n.1431-443T= n.1373-443T= c.939-443T= (n.939-443T=) c.879-443T= (n.879-443T=) c.945-443T= (n.945-443T=) c.1074-443T= (n.1074-443T=) | |
| 2 | g.190990117A>G | CA1316279675 | STAT1 | c.1038-443T>C (n.1038-443T>C) c.1037+1111T>C (n.1037+1111T>C) n.1198-443T>C c.*364-443T>C (n.*364-443T>C) c.633+8100T>C (n.633+8100T>C) c.*788-443T>C (n.*788-443T>C) n.1365-443T>C c.129-13092T>C (n.129-13092T>C) c.948-443T>C (n.948-443T>C) n.1337-443T>C c.*205-443T>C (n.*205-443T>C) c.39-6359T>C (n.39-6359T>C) n.311-13076T>C c.1044-443T>C (n.1044-443T>C) n.1431-443T>C n.1373-443T>C c.939-443T>C (n.939-443T>C) c.879-443T>C (n.879-443T>C) c.945-443T>C (n.945-443T>C) c.1074-443T>C (n.1074-443T>C) | dbSNP |
| 2 | g.190990117A>T | CA2701074256 | STAT1 | c.1038-443T>A (n.1038-443T>A) c.1037+1111T>A (n.1037+1111T>A) n.1198-443T>A c.*364-443T>A (n.*364-443T>A) c.633+8100T>A (n.633+8100T>A) c.*788-443T>A (n.*788-443T>A) n.1365-443T>A c.129-13092T>A (n.129-13092T>A) c.948-443T>A (n.948-443T>A) n.1337-443T>A c.*205-443T>A (n.*205-443T>A) c.39-6359T>A (n.39-6359T>A) n.311-13076T>A c.1044-443T>A (n.1044-443T>A) n.1431-443T>A n.1373-443T>A c.939-443T>A (n.939-443T>A) c.879-443T>A (n.879-443T>A) c.945-443T>A (n.945-443T>A) c.1074-443T>A (n.1074-443T>A) | dbSNP |
| 2 | g.190990118G>C | CA762410917 | STAT1 | c.1038-444C>G (n.1038-444C>G) c.1037+1110C>G (n.1037+1110C>G) n.1198-444C>G c.*364-444C>G (n.*364-444C>G) c.633+8099C>G (n.633+8099C>G) c.*788-444C>G (n.*788-444C>G) n.1365-444C>G c.129-13093C>G (n.129-13093C>G) c.948-444C>G (n.948-444C>G) n.1337-444C>G c.*205-444C>G (n.*205-444C>G) c.39-6360C>G (n.39-6360C>G) n.311-13077C>G c.1044-444C>G (n.1044-444C>G) n.1431-444C>G n.1373-444C>G c.939-444C>G (n.939-444C>G) c.879-444C>G (n.879-444C>G) c.945-444C>G (n.945-444C>G) c.1074-444C>G (n.1074-444C>G) | dbSNP |
| 2 | g.190990118G= | CA1316279677 | STAT1 | c.1038-444C= (n.1038-444C=) c.1037+1110C= (n.1037+1110C=) n.1198-444C= c.*364-444C= (n.*364-444C=) c.633+8099C= (n.633+8099C=) c.*788-444C= (n.*788-444C=) n.1365-444C= c.129-13093C= (n.129-13093C=) c.948-444C= (n.948-444C=) n.1337-444C= c.*205-444C= (n.*205-444C=) c.39-6360C= (n.39-6360C=) n.311-13077C= c.1044-444C= (n.1044-444C=) n.1431-444C= n.1373-444C= c.939-444C= (n.939-444C=) c.879-444C= (n.879-444C=) c.945-444C= (n.945-444C=) c.1074-444C= (n.1074-444C=) | |
| 2 | g.190990119C= | CA1316279679 | STAT1 | c.1038-445G= (n.1038-445G=) c.1037+1109G= (n.1037+1109G=) n.1198-445G= c.*364-445G= (n.*364-445G=) c.633+8098G= (n.633+8098G=) c.*788-445G= (n.*788-445G=) n.1365-445G= c.129-13094G= (n.129-13094G=) c.948-445G= (n.948-445G=) n.1337-445G= c.*205-445G= (n.*205-445G=) c.39-6361G= (n.39-6361G=) n.311-13078G= c.1044-445G= (n.1044-445G=) n.1431-445G= n.1373-445G= c.939-445G= (n.939-445G=) c.879-445G= (n.879-445G=) c.945-445G= (n.945-445G=) c.1074-445G= (n.1074-445G=) | |
| 2 | g.190990119C>T | CA62674687 | STAT1 | c.1038-445G>A (n.1038-445G>A) c.1037+1109G>A (n.1037+1109G>A) n.1198-445G>A c.*364-445G>A (n.*364-445G>A) c.633+8098G>A (n.633+8098G>A) c.*788-445G>A (n.*788-445G>A) n.1365-445G>A c.129-13094G>A (n.129-13094G>A) c.948-445G>A (n.948-445G>A) n.1337-445G>A c.*205-445G>A (n.*205-445G>A) c.39-6361G>A (n.39-6361G>A) n.311-13078G>A c.1044-445G>A (n.1044-445G>A) n.1431-445G>A n.1373-445G>A c.939-445G>A (n.939-445G>A) c.879-445G>A (n.879-445G>A) c.945-445G>A (n.945-445G>A) c.1074-445G>A (n.1074-445G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990120G>A | CA62674688 | STAT1 | c.1038-446C>T (n.1038-446C>T) c.1037+1108C>T (n.1037+1108C>T) n.1198-446C>T c.*364-446C>T (n.*364-446C>T) c.633+8097C>T (n.633+8097C>T) c.*788-446C>T (n.*788-446C>T) n.1365-446C>T c.129-13095C>T (n.129-13095C>T) c.948-446C>T (n.948-446C>T) n.1337-446C>T c.*205-446C>T (n.*205-446C>T) c.39-6362C>T (n.39-6362C>T) n.311-13079C>T c.1044-446C>T (n.1044-446C>T) n.1431-446C>T n.1373-446C>T c.939-446C>T (n.939-446C>T) c.879-446C>T (n.879-446C>T) c.945-446C>T (n.945-446C>T) c.1074-446C>T (n.1074-446C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990120G= | CA1316279681 | STAT1 | c.1038-446C= (n.1038-446C=) c.1037+1108C= (n.1037+1108C=) n.1198-446C= c.*364-446C= (n.*364-446C=) c.633+8097C= (n.633+8097C=) c.*788-446C= (n.*788-446C=) n.1365-446C= c.129-13095C= (n.129-13095C=) c.948-446C= (n.948-446C=) n.1337-446C= c.*205-446C= (n.*205-446C=) c.39-6362C= (n.39-6362C=) n.311-13079C= c.1044-446C= (n.1044-446C=) n.1431-446C= n.1373-446C= c.939-446C= (n.939-446C=) c.879-446C= (n.879-446C=) c.945-446C= (n.945-446C=) c.1074-446C= (n.1074-446C=) | |
| 2 | g.190990120G>T | CA2701021593 | STAT1 | c.1038-446C>A (n.1038-446C>A) c.1037+1108C>A (n.1037+1108C>A) n.1198-446C>A c.*364-446C>A (n.*364-446C>A) c.633+8097C>A (n.633+8097C>A) c.*788-446C>A (n.*788-446C>A) n.1365-446C>A c.129-13095C>A (n.129-13095C>A) c.948-446C>A (n.948-446C>A) n.1337-446C>A c.*205-446C>A (n.*205-446C>A) c.39-6362C>A (n.39-6362C>A) n.311-13079C>A c.1044-446C>A (n.1044-446C>A) n.1431-446C>A n.1373-446C>A c.939-446C>A (n.939-446C>A) c.879-446C>A (n.879-446C>A) c.945-446C>A (n.945-446C>A) c.1074-446C>A (n.1074-446C>A) | dbSNP |
| 2 | g.190990121_190990122delinsTC | CA1316279683 | STAT1 | c.1038-448_1038-447delinsGA (n.1038-448_1038-447delinsGA) c.1037+1106_1037+1107delinsGA (n.1037+1106_1037+1107delinsGA) n.1198-448_1198-447delinsGA c.*364-448_*364-447delinsGA (n.*364-448_*364-447delinsGA) c.633+8095_633+8096delinsGA (n.633+8095_633+8096delinsGA) c.*788-448_*788-447delinsGA (n.*788-448_*788-447delinsGA) n.1365-448_1365-447delinsGA c.129-13097_129-13096delinsGA (n.129-13097_129-13096delinsGA) c.948-448_948-447delinsGA (n.948-448_948-447delinsGA) n.1337-448_1337-447delinsGA c.*205-448_*205-447delinsGA (n.*205-448_*205-447delinsGA) c.39-6364_39-6363delinsGA (n.39-6364_39-6363delinsGA) n.311-13081_311-13080delinsGA c.1044-448_1044-447delinsGA (n.1044-448_1044-447delinsGA) n.1431-448_1431-447delinsGA n.1373-448_1373-447delinsGA c.939-448_939-447delinsGA (n.939-448_939-447delinsGA) c.879-448_879-447delinsGA (n.879-448_879-447delinsGA) c.945-448_945-447delinsGA (n.945-448_945-447delinsGA) c.1074-448_1074-447delinsGA (n.1074-448_1074-447delinsGA) | |
| 2 | g.190990122C>A | CA62674689 | STAT1 | c.1038-448G>T (n.1038-448G>T) c.1037+1106G>T (n.1037+1106G>T) n.1198-448G>T c.*364-448G>T (n.*364-448G>T) c.633+8095G>T (n.633+8095G>T) c.*788-448G>T (n.*788-448G>T) n.1365-448G>T c.129-13097G>T (n.129-13097G>T) c.948-448G>T (n.948-448G>T) n.1337-448G>T c.*205-448G>T (n.*205-448G>T) c.39-6364G>T (n.39-6364G>T) n.311-13081G>T c.1044-448G>T (n.1044-448G>T) n.1431-448G>T n.1373-448G>T c.939-448G>T (n.939-448G>T) c.879-448G>T (n.879-448G>T) c.945-448G>T (n.945-448G>T) c.1074-448G>T (n.1074-448G>T) | dbSNP |
| 2 | g.190990122C= | CA1316279688 | STAT1 | c.1038-448G= (n.1038-448G=) c.1037+1106G= (n.1037+1106G=) n.1198-448G= c.*364-448G= (n.*364-448G=) c.633+8095G= (n.633+8095G=) c.*788-448G= (n.*788-448G=) n.1365-448G= c.129-13097G= (n.129-13097G=) c.948-448G= (n.948-448G=) n.1337-448G= c.*205-448G= (n.*205-448G=) c.39-6364G= (n.39-6364G=) n.311-13081G= c.1044-448G= (n.1044-448G=) n.1431-448G= n.1373-448G= c.939-448G= (n.939-448G=) c.879-448G= (n.879-448G=) c.945-448G= (n.945-448G=) c.1074-448G= (n.1074-448G=) | |
| 2 | g.190990124del | CA1316279686 | STAT1 | c.1038-448del (n.1038-448del) c.1037+1106del (n.1037+1106del) n.1198-448del c.*364-448del (n.*364-448del) c.633+8095del (n.633+8095del) c.*788-448del (n.*788-448del) n.1365-448del c.129-13097del (n.129-13097del) c.948-448del (n.948-448del) n.1337-448del c.*205-448del (n.*205-448del) c.39-6364del (n.39-6364del) n.311-13081del c.1044-448del (n.1044-448del) n.1431-448del n.1373-448del c.939-448del (n.939-448del) c.879-448del (n.879-448del) c.945-448del (n.945-448del) c.1074-448del (n.1074-448del) | dbSNP |
| 2 | g.190990123C>A | CA2701283303 | STAT1 | c.1038-449G>T (n.1038-449G>T) c.1037+1105G>T (n.1037+1105G>T) n.1198-449G>T c.*364-449G>T (n.*364-449G>T) c.633+8094G>T (n.633+8094G>T) c.*788-449G>T (n.*788-449G>T) n.1365-449G>T c.129-13098G>T (n.129-13098G>T) c.948-449G>T (n.948-449G>T) n.1337-449G>T c.*205-449G>T (n.*205-449G>T) c.39-6365G>T (n.39-6365G>T) n.311-13082G>T c.1044-449G>T (n.1044-449G>T) n.1431-449G>T n.1373-449G>T c.939-449G>T (n.939-449G>T) c.879-449G>T (n.879-449G>T) c.945-449G>T (n.945-449G>T) c.1074-449G>T (n.1074-449G>T) | dbSNP |
| 2 | g.190990130T>C | CA1316279690 | STAT1 | c.1038-456A>G (n.1038-456A>G) c.1037+1098A>G (n.1037+1098A>G) n.1198-456A>G c.*364-456A>G (n.*364-456A>G) c.633+8087A>G (n.633+8087A>G) c.*788-456A>G (n.*788-456A>G) n.1365-456A>G c.129-13105A>G (n.129-13105A>G) c.948-456A>G (n.948-456A>G) n.1337-456A>G c.*205-456A>G (n.*205-456A>G) c.39-6372A>G (n.39-6372A>G) n.311-13089A>G c.1044-456A>G (n.1044-456A>G) n.1431-456A>G n.1373-456A>G c.939-456A>G (n.939-456A>G) c.879-456A>G (n.879-456A>G) c.945-456A>G (n.945-456A>G) c.1074-456A>G (n.1074-456A>G) | dbSNP |
| 2 | g.190990130T= | CA1316279689 | STAT1 | c.1038-456A= (n.1038-456A=) c.1037+1098A= (n.1037+1098A=) n.1198-456A= c.*364-456A= (n.*364-456A=) c.633+8087A= (n.633+8087A=) c.*788-456A= (n.*788-456A=) n.1365-456A= c.129-13105A= (n.129-13105A=) c.948-456A= (n.948-456A=) n.1337-456A= c.*205-456A= (n.*205-456A=) c.39-6372A= (n.39-6372A=) n.311-13089A= c.1044-456A= (n.1044-456A=) n.1431-456A= n.1373-456A= c.939-456A= (n.939-456A=) c.879-456A= (n.879-456A=) c.945-456A= (n.945-456A=) c.1074-456A= (n.1074-456A=) | |
| 2 | g.190990132G>C | CA1040534874 | STAT1 | c.1038-458C>G (n.1038-458C>G) c.1037+1096C>G (n.1037+1096C>G) n.1198-458C>G c.*364-458C>G (n.*364-458C>G) c.633+8085C>G (n.633+8085C>G) c.*788-458C>G (n.*788-458C>G) n.1365-458C>G c.129-13107C>G (n.129-13107C>G) c.948-458C>G (n.948-458C>G) n.1337-458C>G c.*205-458C>G (n.*205-458C>G) c.39-6374C>G (n.39-6374C>G) n.311-13091C>G c.1044-458C>G (n.1044-458C>G) n.1431-458C>G n.1373-458C>G c.939-458C>G (n.939-458C>G) c.879-458C>G (n.879-458C>G) c.945-458C>G (n.945-458C>G) c.1074-458C>G (n.1074-458C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990132G= | CA1316279691 | STAT1 | c.1038-458C= (n.1038-458C=) c.1037+1096C= (n.1037+1096C=) n.1198-458C= c.*364-458C= (n.*364-458C=) c.633+8085C= (n.633+8085C=) c.*788-458C= (n.*788-458C=) n.1365-458C= c.129-13107C= (n.129-13107C=) c.948-458C= (n.948-458C=) n.1337-458C= c.*205-458C= (n.*205-458C=) c.39-6374C= (n.39-6374C=) n.311-13091C= c.1044-458C= (n.1044-458C=) n.1431-458C= n.1373-458C= c.939-458C= (n.939-458C=) c.879-458C= (n.879-458C=) c.945-458C= (n.945-458C=) c.1074-458C= (n.1074-458C=) | |
| 2 | g.190990134C= | CA1316279693 | STAT1 | c.1038-460G= (n.1038-460G=) c.1037+1094G= (n.1037+1094G=) n.1198-460G= c.*364-460G= (n.*364-460G=) c.633+8083G= (n.633+8083G=) c.*788-460G= (n.*788-460G=) n.1365-460G= c.129-13109G= (n.129-13109G=) c.948-460G= (n.948-460G=) n.1337-460G= c.*205-460G= (n.*205-460G=) c.39-6376G= (n.39-6376G=) n.311-13093G= c.1044-460G= (n.1044-460G=) n.1431-460G= n.1373-460G= c.939-460G= (n.939-460G=) c.879-460G= (n.879-460G=) c.945-460G= (n.945-460G=) c.1074-460G= (n.1074-460G=) | |
| 2 | g.190990134C>T | CA62674693 | STAT1 | c.1038-460G>A (n.1038-460G>A) c.1037+1094G>A (n.1037+1094G>A) n.1198-460G>A c.*364-460G>A (n.*364-460G>A) c.633+8083G>A (n.633+8083G>A) c.*788-460G>A (n.*788-460G>A) n.1365-460G>A c.129-13109G>A (n.129-13109G>A) c.948-460G>A (n.948-460G>A) n.1337-460G>A c.*205-460G>A (n.*205-460G>A) c.39-6376G>A (n.39-6376G>A) n.311-13093G>A c.1044-460G>A (n.1044-460G>A) n.1431-460G>A n.1373-460G>A c.939-460G>A (n.939-460G>A) c.879-460G>A (n.879-460G>A) c.945-460G>A (n.945-460G>A) c.1074-460G>A (n.1074-460G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990138C= | CA1316279696 | STAT1 | c.1038-464G= (n.1038-464G=) c.1037+1090G= (n.1037+1090G=) n.1198-464G= c.*364-464G= (n.*364-464G=) c.633+8079G= (n.633+8079G=) c.*788-464G= (n.*788-464G=) n.1365-464G= c.129-13113G= (n.129-13113G=) c.948-464G= (n.948-464G=) n.1337-464G= c.*205-464G= (n.*205-464G=) c.39-6380G= (n.39-6380G=) n.311-13097G= c.1044-464G= (n.1044-464G=) n.1431-464G= n.1373-464G= c.939-464G= (n.939-464G=) c.879-464G= (n.879-464G=) c.945-464G= (n.945-464G=) c.1074-464G= (n.1074-464G=) | |
| 2 | g.190990138C>T | CA62674697 | STAT1 | c.1038-464G>A (n.1038-464G>A) c.1037+1090G>A (n.1037+1090G>A) n.1198-464G>A c.*364-464G>A (n.*364-464G>A) c.633+8079G>A (n.633+8079G>A) c.*788-464G>A (n.*788-464G>A) n.1365-464G>A c.129-13113G>A (n.129-13113G>A) c.948-464G>A (n.948-464G>A) n.1337-464G>A c.*205-464G>A (n.*205-464G>A) c.39-6380G>A (n.39-6380G>A) n.311-13097G>A c.1044-464G>A (n.1044-464G>A) n.1431-464G>A n.1373-464G>A c.939-464G>A (n.939-464G>A) c.879-464G>A (n.879-464G>A) c.945-464G>A (n.945-464G>A) c.1074-464G>A (n.1074-464G>A) | dbSNP |
| 2 | g.190990141G>A | CA762410928 | STAT1 | c.1038-467C>T (n.1038-467C>T) c.1037+1087C>T (n.1037+1087C>T) n.1198-467C>T c.*364-467C>T (n.*364-467C>T) c.633+8076C>T (n.633+8076C>T) c.*788-467C>T (n.*788-467C>T) n.1365-467C>T c.129-13116C>T (n.129-13116C>T) c.948-467C>T (n.948-467C>T) n.1337-467C>T c.*205-467C>T (n.*205-467C>T) c.39-6383C>T (n.39-6383C>T) n.311-13100C>T c.1044-467C>T (n.1044-467C>T) n.1431-467C>T n.1373-467C>T c.939-467C>T (n.939-467C>T) c.879-467C>T (n.879-467C>T) c.945-467C>T (n.945-467C>T) c.1074-467C>T (n.1074-467C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990141G>C | CA62674698 | STAT1 | c.1038-467C>G (n.1038-467C>G) c.1037+1087C>G (n.1037+1087C>G) n.1198-467C>G c.*364-467C>G (n.*364-467C>G) c.633+8076C>G (n.633+8076C>G) c.*788-467C>G (n.*788-467C>G) n.1365-467C>G c.129-13116C>G (n.129-13116C>G) c.948-467C>G (n.948-467C>G) n.1337-467C>G c.*205-467C>G (n.*205-467C>G) c.39-6383C>G (n.39-6383C>G) n.311-13100C>G c.1044-467C>G (n.1044-467C>G) n.1431-467C>G n.1373-467C>G c.939-467C>G (n.939-467C>G) c.879-467C>G (n.879-467C>G) c.945-467C>G (n.945-467C>G) c.1074-467C>G (n.1074-467C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990141G= | CA1316279700 | STAT1 | c.1038-467C= (n.1038-467C=) c.1037+1087C= (n.1037+1087C=) n.1198-467C= c.*364-467C= (n.*364-467C=) c.633+8076C= (n.633+8076C=) c.*788-467C= (n.*788-467C=) n.1365-467C= c.129-13116C= (n.129-13116C=) c.948-467C= (n.948-467C=) n.1337-467C= c.*205-467C= (n.*205-467C=) c.39-6383C= (n.39-6383C=) n.311-13100C= c.1044-467C= (n.1044-467C=) n.1431-467C= n.1373-467C= c.939-467C= (n.939-467C=) c.879-467C= (n.879-467C=) c.945-467C= (n.945-467C=) c.1074-467C= (n.1074-467C=) | |
| 2 | g.190990143G>A | CA762410931 | STAT1 | c.1038-469C>T (n.1038-469C>T) c.1037+1085C>T (n.1037+1085C>T) n.1198-469C>T c.*364-469C>T (n.*364-469C>T) c.633+8074C>T (n.633+8074C>T) c.*788-469C>T (n.*788-469C>T) n.1365-469C>T c.129-13118C>T (n.129-13118C>T) c.948-469C>T (n.948-469C>T) n.1337-469C>T c.*205-469C>T (n.*205-469C>T) c.39-6385C>T (n.39-6385C>T) n.311-13102C>T c.1044-469C>T (n.1044-469C>T) n.1431-469C>T n.1373-469C>T c.939-469C>T (n.939-469C>T) c.879-469C>T (n.879-469C>T) c.945-469C>T (n.945-469C>T) c.1074-469C>T (n.1074-469C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990143G>C | CA62674699 | STAT1 | c.1038-469C>G (n.1038-469C>G) c.1037+1085C>G (n.1037+1085C>G) n.1198-469C>G c.*364-469C>G (n.*364-469C>G) c.633+8074C>G (n.633+8074C>G) c.*788-469C>G (n.*788-469C>G) n.1365-469C>G c.129-13118C>G (n.129-13118C>G) c.948-469C>G (n.948-469C>G) n.1337-469C>G c.*205-469C>G (n.*205-469C>G) c.39-6385C>G (n.39-6385C>G) n.311-13102C>G c.1044-469C>G (n.1044-469C>G) n.1431-469C>G n.1373-469C>G c.939-469C>G (n.939-469C>G) c.879-469C>G (n.879-469C>G) c.945-469C>G (n.945-469C>G) c.1074-469C>G (n.1074-469C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990143G= | CA1316279702 | STAT1 | c.1038-469C= (n.1038-469C=) c.1037+1085C= (n.1037+1085C=) n.1198-469C= c.*364-469C= (n.*364-469C=) c.633+8074C= (n.633+8074C=) c.*788-469C= (n.*788-469C=) n.1365-469C= c.129-13118C= (n.129-13118C=) c.948-469C= (n.948-469C=) n.1337-469C= c.*205-469C= (n.*205-469C=) c.39-6385C= (n.39-6385C=) n.311-13102C= c.1044-469C= (n.1044-469C=) n.1431-469C= n.1373-469C= c.939-469C= (n.939-469C=) c.879-469C= (n.879-469C=) c.945-469C= (n.945-469C=) c.1074-469C= (n.1074-469C=) | |
| 2 | g.190990148A= | CA1316279705 | STAT1 | c.1038-474T= (n.1038-474T=) c.1037+1080T= (n.1037+1080T=) n.1198-474T= c.*364-474T= (n.*364-474T=) c.633+8069T= (n.633+8069T=) c.*788-474T= (n.*788-474T=) n.1365-474T= c.129-13123T= (n.129-13123T=) c.948-474T= (n.948-474T=) n.1337-474T= c.*205-474T= (n.*205-474T=) c.39-6390T= (n.39-6390T=) n.311-13107T= c.1044-474T= (n.1044-474T=) n.1431-474T= n.1373-474T= c.939-474T= (n.939-474T=) c.879-474T= (n.879-474T=) c.945-474T= (n.945-474T=) c.1074-474T= (n.1074-474T=) | |
| 2 | g.190990148A>C | CA2581807611 | STAT1 | c.1038-474T>G (n.1038-474T>G) c.1037+1080T>G (n.1037+1080T>G) n.1198-474T>G c.*364-474T>G (n.*364-474T>G) c.633+8069T>G (n.633+8069T>G) c.*788-474T>G (n.*788-474T>G) n.1365-474T>G c.129-13123T>G (n.129-13123T>G) c.948-474T>G (n.948-474T>G) n.1337-474T>G c.*205-474T>G (n.*205-474T>G) c.39-6390T>G (n.39-6390T>G) n.311-13107T>G c.1044-474T>G (n.1044-474T>G) n.1431-474T>G n.1373-474T>G c.939-474T>G (n.939-474T>G) c.879-474T>G (n.879-474T>G) c.945-474T>G (n.945-474T>G) c.1074-474T>G (n.1074-474T>G) | |
| 2 | g.190990148A>G | CA16122247 | STAT1 | c.1038-474T>C (n.1038-474T>C) c.1037+1080T>C (n.1037+1080T>C) n.1198-474T>C c.*364-474T>C (n.*364-474T>C) c.633+8069T>C (n.633+8069T>C) c.*788-474T>C (n.*788-474T>C) n.1365-474T>C c.129-13123T>C (n.129-13123T>C) c.948-474T>C (n.948-474T>C) n.1337-474T>C c.*205-474T>C (n.*205-474T>C) c.39-6390T>C (n.39-6390T>C) n.311-13107T>C c.1044-474T>C (n.1044-474T>C) n.1431-474T>C n.1373-474T>C c.939-474T>C (n.939-474T>C) c.879-474T>C (n.879-474T>C) c.945-474T>C (n.945-474T>C) c.1074-474T>C (n.1074-474T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190990148A>T | CA2581807612 | STAT1 | c.1038-474T>A (n.1038-474T>A) c.1037+1080T>A (n.1037+1080T>A) n.1198-474T>A c.*364-474T>A (n.*364-474T>A) c.633+8069T>A (n.633+8069T>A) c.*788-474T>A (n.*788-474T>A) n.1365-474T>A c.129-13123T>A (n.129-13123T>A) c.948-474T>A (n.948-474T>A) n.1337-474T>A c.*205-474T>A (n.*205-474T>A) c.39-6390T>A (n.39-6390T>A) n.311-13107T>A c.1044-474T>A (n.1044-474T>A) n.1431-474T>A n.1373-474T>A c.939-474T>A (n.939-474T>A) c.879-474T>A (n.879-474T>A) c.945-474T>A (n.945-474T>A) c.1074-474T>A (n.1074-474T>A) | |
| 2 | g.190990157T>C | CA1316279709 | STAT1 | c.1038-483A>G (n.1038-483A>G) c.1037+1071A>G (n.1037+1071A>G) n.1198-483A>G c.*364-483A>G (n.*364-483A>G) c.633+8060A>G (n.633+8060A>G) c.*788-483A>G (n.*788-483A>G) n.1365-483A>G c.129-13132A>G (n.129-13132A>G) c.948-483A>G (n.948-483A>G) n.1337-483A>G c.*205-483A>G (n.*205-483A>G) c.39-6399A>G (n.39-6399A>G) n.311-13116A>G c.1044-483A>G (n.1044-483A>G) n.1431-483A>G n.1373-483A>G c.939-483A>G (n.939-483A>G) c.879-483A>G (n.879-483A>G) c.945-483A>G (n.945-483A>G) c.1074-483A>G (n.1074-483A>G) | dbSNP |
| 2 | g.190990157T= | CA1316279707 | STAT1 | c.1038-483A= (n.1038-483A=) c.1037+1071A= (n.1037+1071A=) n.1198-483A= c.*364-483A= (n.*364-483A=) c.633+8060A= (n.633+8060A=) c.*788-483A= (n.*788-483A=) n.1365-483A= c.129-13132A= (n.129-13132A=) c.948-483A= (n.948-483A=) n.1337-483A= c.*205-483A= (n.*205-483A=) c.39-6399A= (n.39-6399A=) n.311-13116A= c.1044-483A= (n.1044-483A=) n.1431-483A= n.1373-483A= c.939-483A= (n.939-483A=) c.879-483A= (n.879-483A=) c.945-483A= (n.945-483A=) c.1074-483A= (n.1074-483A=) | |
| 2 | g.190990158G>T | CA2753628126 | STAT1 | c.1038-484C>A (n.1038-484C>A) c.1037+1070C>A (n.1037+1070C>A) n.1198-484C>A c.*364-484C>A (n.*364-484C>A) c.633+8059C>A (n.633+8059C>A) c.*788-484C>A (n.*788-484C>A) n.1365-484C>A c.129-13133C>A (n.129-13133C>A) c.948-484C>A (n.948-484C>A) n.1337-484C>A c.*205-484C>A (n.*205-484C>A) c.39-6400C>A (n.39-6400C>A) n.311-13117C>A c.1044-484C>A (n.1044-484C>A) n.1431-484C>A n.1373-484C>A c.939-484C>A (n.939-484C>A) c.879-484C>A (n.879-484C>A) c.945-484C>A (n.945-484C>A) c.1074-484C>A (n.1074-484C>A) |