Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.190978831A=	CA1316274078	STAT1	c.1873+25T= (n.1873+25T=) c.1813+25T= (n.1813+25T=) n.3746+25T= c.1199+25T= (n.1199+25T=) c.634-9082T= (n.634-9082T=) c.1623+25T= (n.1623+25T=) n.3393+25T= n.3723+25T= c.129-1806T= (n.129-1806T=) c.1040+25T= (n.1040+25T=) n.372+25T= c.1867+25T= (n.1867+25T=) n.425+25T= c.582+25T= (n.582+25T=) c.59+25T= (n.59+25T=) n.311-1790T= c.1879+25T= (n.1879+25T=) n.525T= n.2266+25T= n.2208+25T= c.1774+25T= (n.1774+25T=) c.1714+25T= (n.1714+25T=) c.1780+25T= (n.1780+25T=) c.1843+25T= (n.1843+25T=) c.1783+25T= (n.1783+25T=) c.1909+25T= (n.1909+25T=)
2	g.190978831A>G	CA1316274080	STAT1	c.1873+25T>C (n.1873+25T>C) c.1813+25T>C (n.1813+25T>C) n.3746+25T>C c.1199+25T>C (n.1199+25T>C) c.634-9082T>C (n.634-9082T>C) c.1623+25T>C (n.1623+25T>C) n.3393+25T>C n.3723+25T>C c.129-1806T>C (n.129-1806T>C) c.1040+25T>C (n.1040+25T>C) n.372+25T>C c.1867+25T>C (n.1867+25T>C) n.425+25T>C c.582+25T>C (n.582+25T>C) c.59+25T>C (n.59+25T>C) n.311-1790T>C c.1879+25T>C (n.1879+25T>C) n.525T>C n.2266+25T>C n.2208+25T>C c.1774+25T>C (n.1774+25T>C) c.1714+25T>C (n.1714+25T>C) c.1780+25T>C (n.1780+25T>C) c.1843+25T>C (n.1843+25T>C) c.1783+25T>C (n.1783+25T>C) c.1909+25T>C (n.1909+25T>C)	dbSNP
2	g.190978832C>A	CA1040532313	STAT1	c.1873+24G>T (n.1873+24G>T) c.1813+24G>T (n.1813+24G>T) n.3746+24G>T c.1199+24G>T (n.1199+24G>T) c.634-9083G>T (n.634-9083G>T) c.1623+24G>T (n.1623+24G>T) n.3393+24G>T n.3723+24G>T c.129-1807G>T (n.129-1807G>T) c.1040+24G>T (n.1040+24G>T) n.372+24G>T c.1867+24G>T (n.1867+24G>T) n.425+24G>T c.582+24G>T (n.582+24G>T) c.59+24G>T (n.59+24G>T) n.311-1791G>T c.1879+24G>T (n.1879+24G>T) n.524G>T n.2266+24G>T n.2208+24G>T c.1774+24G>T (n.1774+24G>T) c.1714+24G>T (n.1714+24G>T) c.1780+24G>T (n.1780+24G>T) c.1843+24G>T (n.1843+24G>T) c.1783+24G>T (n.1783+24G>T) c.1909+24G>T (n.1909+24G>T)	dbSNP
2	g.190978832C=	CA1316274083	STAT1	c.1873+24G= (n.1873+24G=) c.1813+24G= (n.1813+24G=) n.3746+24G= c.1199+24G= (n.1199+24G=) c.634-9083G= (n.634-9083G=) c.1623+24G= (n.1623+24G=) n.3393+24G= n.3723+24G= c.129-1807G= (n.129-1807G=) c.1040+24G= (n.1040+24G=) n.372+24G= c.1867+24G= (n.1867+24G=) n.425+24G= c.582+24G= (n.582+24G=) c.59+24G= (n.59+24G=) n.311-1791G= c.1879+24G= (n.1879+24G=) n.524G= n.2266+24G= n.2208+24G= c.1774+24G= (n.1774+24G=) c.1714+24G= (n.1714+24G=) c.1780+24G= (n.1780+24G=) c.1843+24G= (n.1843+24G=) c.1783+24G= (n.1783+24G=) c.1909+24G= (n.1909+24G=)
2	g.190978832C>G	CA2701073348	STAT1	c.1873+24G>C (n.1873+24G>C) c.1813+24G>C (n.1813+24G>C) n.3746+24G>C c.1199+24G>C (n.1199+24G>C) c.634-9083G>C (n.634-9083G>C) c.1623+24G>C (n.1623+24G>C) n.3393+24G>C n.3723+24G>C c.129-1807G>C (n.129-1807G>C) c.1040+24G>C (n.1040+24G>C) n.372+24G>C c.1867+24G>C (n.1867+24G>C) n.425+24G>C c.582+24G>C (n.582+24G>C) c.59+24G>C (n.59+24G>C) n.311-1791G>C c.1879+24G>C (n.1879+24G>C) n.524G>C n.2266+24G>C n.2208+24G>C c.1774+24G>C (n.1774+24G>C) c.1714+24G>C (n.1714+24G>C) c.1780+24G>C (n.1780+24G>C) c.1843+24G>C (n.1843+24G>C) c.1783+24G>C (n.1783+24G>C) c.1909+24G>C (n.1909+24G>C)	dbSNP
2	g.190978832C>T	CA2662382600	STAT1	c.1873+24G>A (n.1873+24G>A) c.1813+24G>A (n.1813+24G>A) n.3746+24G>A c.1199+24G>A (n.1199+24G>A) c.634-9083G>A (n.634-9083G>A) c.1623+24G>A (n.1623+24G>A) n.3393+24G>A n.3723+24G>A c.129-1807G>A (n.129-1807G>A) c.1040+24G>A (n.1040+24G>A) n.372+24G>A c.1867+24G>A (n.1867+24G>A) n.425+24G>A c.582+24G>A (n.582+24G>A) c.59+24G>A (n.59+24G>A) n.311-1791G>A c.1879+24G>A (n.1879+24G>A) n.524G>A n.2266+24G>A n.2208+24G>A c.1774+24G>A (n.1774+24G>A) c.1714+24G>A (n.1714+24G>A) c.1780+24G>A (n.1780+24G>A) c.1843+24G>A (n.1843+24G>A) c.1783+24G>A (n.1783+24G>A) c.1909+24G>A (n.1909+24G>A)	dbSNP gnomAD v4
2	g.190978832_190978834delinsCTA	CA1316274085	STAT1	c.1873+22_1873+24delinsTAG (n.1873+22_1873+24delinsTAG) c.1813+22_1813+24delinsTAG (n.1813+22_1813+24delinsTAG) n.3746+22_3746+24delinsTAG c.1199+22_1199+24delinsTAG (n.1199+22_1199+24delinsTAG) c.634-9085_634-9083delinsTAG (n.634-9085_634-9083delinsTAG) c.1623+22_1623+24delinsTAG (n.1623+22_1623+24delinsTAG) n.3393+22_3393+24delinsTAG n.3723+22_3723+24delinsTAG c.129-1809_129-1807delinsTAG (n.129-1809_129-1807delinsTAG) c.1040+22_1040+24delinsTAG (n.1040+22_1040+24delinsTAG) n.372+22_372+24delinsTAG c.1867+22_1867+24delinsTAG (n.1867+22_1867+24delinsTAG) n.425+22_425+24delinsTAG c.582+22_582+24delinsTAG (n.582+22_582+24delinsTAG) c.59+22_59+24delinsTAG (n.59+22_59+24delinsTAG) n.311-1793_311-1791delinsTAG c.1879+22_1879+24delinsTAG (n.1879+22_1879+24delinsTAG) n.522_524delinsTAG n.2266+22_2266+24delinsTAG n.2208+22_2208+24delinsTAG c.1774+22_1774+24delinsTAG (n.1774+22_1774+24delinsTAG) c.1714+22_1714+24delinsTAG (n.1714+22_1714+24delinsTAG) c.1780+22_1780+24delinsTAG (n.1780+22_1780+24delinsTAG) c.1843+22_1843+24delinsTAG (n.1843+22_1843+24delinsTAG) c.1783+22_1783+24delinsTAG (n.1783+22_1783+24delinsTAG) c.1909+22_1909+24delinsTAG (n.1909+22_1909+24delinsTAG)
2	g.190978833T>C	CA538472475	STAT1	c.1873+23A>G (n.1873+23A>G) c.1813+23A>G (n.1813+23A>G) n.3746+23A>G c.1199+23A>G (n.1199+23A>G) c.634-9084A>G (n.634-9084A>G) c.1623+23A>G (n.1623+23A>G) n.3393+23A>G n.3723+23A>G c.129-1808A>G (n.129-1808A>G) c.1040+23A>G (n.1040+23A>G) n.372+23A>G c.1867+23A>G (n.1867+23A>G) n.425+23A>G c.582+23A>G (n.582+23A>G) c.59+23A>G (n.59+23A>G) n.311-1792A>G c.1879+23A>G (n.1879+23A>G) n.523A>G n.2266+23A>G n.2208+23A>G c.1774+23A>G (n.1774+23A>G) c.1714+23A>G (n.1714+23A>G) c.1780+23A>G (n.1780+23A>G) c.1843+23A>G (n.1843+23A>G) c.1783+23A>G (n.1783+23A>G) c.1909+23A>G (n.1909+23A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.190978833T=	CA1316274088	STAT1	c.1873+23A= (n.1873+23A=) c.1813+23A= (n.1813+23A=) n.3746+23A= c.1199+23A= (n.1199+23A=) c.634-9084A= (n.634-9084A=) c.1623+23A= (n.1623+23A=) n.3393+23A= n.3723+23A= c.129-1808A= (n.129-1808A=) c.1040+23A= (n.1040+23A=) n.372+23A= c.1867+23A= (n.1867+23A=) n.425+23A= c.582+23A= (n.582+23A=) c.59+23A= (n.59+23A=) n.311-1792A= c.1879+23A= (n.1879+23A=) n.523A= n.2266+23A= n.2208+23A= c.1774+23A= (n.1774+23A=) c.1714+23A= (n.1714+23A=) c.1780+23A= (n.1780+23A=) c.1843+23A= (n.1843+23A=) c.1783+23A= (n.1783+23A=) c.1909+23A= (n.1909+23A=)
2	g.190978834_190978835del	CA1316274087	STAT1	c.1873+22_1873+23del (n.1873+22_1873+23del) c.1813+22_1813+23del (n.1813+22_1813+23del) n.3746+22_3746+23del c.1199+22_1199+23del (n.1199+22_1199+23del) c.634-9085_634-9084del (n.634-9085_634-9084del) c.1623+22_1623+23del (n.1623+22_1623+23del) n.3393+22_3393+23del n.3723+22_3723+23del c.129-1809_129-1808del (n.129-1809_129-1808del) c.1040+22_1040+23del (n.1040+22_1040+23del) n.372+22_372+23del c.1867+22_1867+23del (n.1867+22_1867+23del) n.425+22_425+23del c.582+22_582+23del (n.582+22_582+23del) c.59+22_59+23del (n.59+22_59+23del) n.311-1793_311-1792del c.1879+22_1879+23del (n.1879+22_1879+23del) n.522_523del n.2266+22_2266+23del n.2208+22_2208+23del c.1774+22_1774+23del (n.1774+22_1774+23del) c.1714+22_1714+23del (n.1714+22_1714+23del) c.1780+22_1780+23del (n.1780+22_1780+23del) c.1843+22_1843+23del (n.1843+22_1843+23del) c.1783+22_1783+23del (n.1783+22_1783+23del) c.1909+22_1909+23del (n.1909+22_1909+23del)	dbSNP
2	g.190978835T>C	CA2029799	STAT1	c.1873+21A>G (n.1873+21A>G) c.1813+21A>G (n.1813+21A>G) n.3746+21A>G c.1199+21A>G (n.1199+21A>G) c.634-9086A>G (n.634-9086A>G) c.1623+21A>G (n.1623+21A>G) n.3393+21A>G n.3723+21A>G c.129-1810A>G (n.129-1810A>G) c.1040+21A>G (n.1040+21A>G) n.372+21A>G c.1867+21A>G (n.1867+21A>G) n.425+21A>G c.582+21A>G (n.582+21A>G) c.59+21A>G (n.59+21A>G) n.311-1794A>G c.1879+21A>G (n.1879+21A>G) n.521A>G n.2266+21A>G n.2208+21A>G c.1774+21A>G (n.1774+21A>G) c.1714+21A>G (n.1714+21A>G) c.1780+21A>G (n.1780+21A>G) c.1843+21A>G (n.1843+21A>G) c.1783+21A>G (n.1783+21A>G) c.1909+21A>G (n.1909+21A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.190978835T>G	CA762421827	STAT1	c.1873+21A>C (n.1873+21A>C) c.1813+21A>C (n.1813+21A>C) n.3746+21A>C c.1199+21A>C (n.1199+21A>C) c.634-9086A>C (n.634-9086A>C) c.1623+21A>C (n.1623+21A>C) n.3393+21A>C n.3723+21A>C c.129-1810A>C (n.129-1810A>C) c.1040+21A>C (n.1040+21A>C) n.372+21A>C c.1867+21A>C (n.1867+21A>C) n.425+21A>C c.582+21A>C (n.582+21A>C) c.59+21A>C (n.59+21A>C) n.311-1794A>C c.1879+21A>C (n.1879+21A>C) n.521A>C n.2266+21A>C n.2208+21A>C c.1774+21A>C (n.1774+21A>C) c.1714+21A>C (n.1714+21A>C) c.1780+21A>C (n.1780+21A>C) c.1843+21A>C (n.1843+21A>C) c.1783+21A>C (n.1783+21A>C) c.1909+21A>C (n.1909+21A>C)	dbSNP
2	g.190978835T=	CA1316274090	STAT1	c.1873+21A= (n.1873+21A=) c.1813+21A= (n.1813+21A=) n.3746+21A= c.1199+21A= (n.1199+21A=) c.634-9086A= (n.634-9086A=) c.1623+21A= (n.1623+21A=) n.3393+21A= n.3723+21A= c.129-1810A= (n.129-1810A=) c.1040+21A= (n.1040+21A=) n.372+21A= c.1867+21A= (n.1867+21A=) n.425+21A= c.582+21A= (n.582+21A=) c.59+21A= (n.59+21A=) n.311-1794A= c.1879+21A= (n.1879+21A=) n.521A= n.2266+21A= n.2208+21A= c.1774+21A= (n.1774+21A=) c.1714+21A= (n.1714+21A=) c.1780+21A= (n.1780+21A=) c.1843+21A= (n.1843+21A=) c.1783+21A= (n.1783+21A=) c.1909+21A= (n.1909+21A=)
2	g.190978837_190978838del	CA2662382603	STAT1	c.1873+20_1873+21del (n.1873+20_1873+21del) c.1813+20_1813+21del (n.1813+20_1813+21del) n.3746+20_3746+21del c.1199+20_1199+21del (n.1199+20_1199+21del) c.634-9087_634-9086del (n.634-9087_634-9086del) c.1623+20_1623+21del (n.1623+20_1623+21del) n.3393+20_3393+21del n.3723+20_3723+21del c.129-1811_129-1810del (n.129-1811_129-1810del) c.1040+20_1040+21del (n.1040+20_1040+21del) n.372+20_372+21del c.1867+20_1867+21del (n.1867+20_1867+21del) n.425+20_425+21del c.582+20_582+21del (n.582+20_582+21del) c.59+20_59+21del (n.59+20_59+21del) n.311-1795_311-1794del c.1879+20_1879+21del (n.1879+20_1879+21del) n.520_521del n.2266+20_2266+21del n.2208+20_2208+21del c.1774+20_1774+21del (n.1774+20_1774+21del) c.1714+20_1714+21del (n.1714+20_1714+21del) c.1780+20_1780+21del (n.1780+20_1780+21del) c.1843+20_1843+21del (n.1843+20_1843+21del) c.1783+20_1783+21del (n.1783+20_1783+21del) c.1909+20_1909+21del (n.1909+20_1909+21del)	gnomAD v4
2	g.190978838G>A	CA762421828	STAT1	c.1873+18C>T (n.1873+18C>T) c.1813+18C>T (n.1813+18C>T) n.3746+18C>T c.1199+18C>T (n.1199+18C>T) c.634-9089C>T (n.634-9089C>T) c.1623+18C>T (n.1623+18C>T) n.3393+18C>T n.3723+18C>T c.129-1813C>T (n.129-1813C>T) c.1040+18C>T (n.1040+18C>T) n.372+18C>T c.1867+18C>T (n.1867+18C>T) n.425+18C>T c.582+18C>T (n.582+18C>T) c.59+18C>T (n.59+18C>T) n.311-1797C>T c.1879+18C>T (n.1879+18C>T) n.518C>T n.2266+18C>T n.2208+18C>T c.1774+18C>T (n.1774+18C>T) c.1714+18C>T (n.1714+18C>T) c.1780+18C>T (n.1780+18C>T) c.1843+18C>T (n.1843+18C>T) c.1783+18C>T (n.1783+18C>T) c.1909+18C>T (n.1909+18C>T)	dbSNP
2	g.190978838G=	CA1316274094	STAT1	c.1873+18C= (n.1873+18C=) c.1813+18C= (n.1813+18C=) n.3746+18C= c.1199+18C= (n.1199+18C=) c.634-9089C= (n.634-9089C=) c.1623+18C= (n.1623+18C=) n.3393+18C= n.3723+18C= c.129-1813C= (n.129-1813C=) c.1040+18C= (n.1040+18C=) n.372+18C= c.1867+18C= (n.1867+18C=) n.425+18C= c.582+18C= (n.582+18C=) c.59+18C= (n.59+18C=) n.311-1797C= c.1879+18C= (n.1879+18C=) n.518C= n.2266+18C= n.2208+18C= c.1774+18C= (n.1774+18C=) c.1714+18C= (n.1714+18C=) c.1780+18C= (n.1780+18C=) c.1843+18C= (n.1843+18C=) c.1783+18C= (n.1783+18C=) c.1909+18C= (n.1909+18C=)
2	g.190978839C>T	CA2701282264	STAT1	c.1873+17G>A (n.1873+17G>A) c.1813+17G>A (n.1813+17G>A) n.3746+17G>A c.1199+17G>A (n.1199+17G>A) c.634-9090G>A (n.634-9090G>A) c.1623+17G>A (n.1623+17G>A) n.3393+17G>A n.3723+17G>A c.129-1814G>A (n.129-1814G>A) c.1040+17G>A (n.1040+17G>A) n.372+17G>A c.1867+17G>A (n.1867+17G>A) n.425+17G>A c.582+17G>A (n.582+17G>A) c.59+17G>A (n.59+17G>A) n.311-1798G>A c.1879+17G>A (n.1879+17G>A) n.517G>A n.2266+17G>A n.2208+17G>A c.1774+17G>A (n.1774+17G>A) c.1714+17G>A (n.1714+17G>A) c.1780+17G>A (n.1780+17G>A) c.1843+17G>A (n.1843+17G>A) c.1783+17G>A (n.1783+17G>A) c.1909+17G>A (n.1909+17G>A)	dbSNP
2	g.190978840T>C	CA2701282267	STAT1	c.1873+16A>G (n.1873+16A>G) c.1813+16A>G (n.1813+16A>G) n.3746+16A>G c.1199+16A>G (n.1199+16A>G) c.634-9091A>G (n.634-9091A>G) c.1623+16A>G (n.1623+16A>G) n.3393+16A>G n.3723+16A>G c.129-1815A>G (n.129-1815A>G) c.1040+16A>G (n.1040+16A>G) n.372+16A>G c.1867+16A>G (n.1867+16A>G) n.425+16A>G c.582+16A>G (n.582+16A>G) c.59+16A>G (n.59+16A>G) n.311-1799A>G c.1879+16A>G (n.1879+16A>G) n.516A>G n.2266+16A>G n.2208+16A>G c.1774+16A>G (n.1774+16A>G) c.1714+16A>G (n.1714+16A>G) c.1780+16A>G (n.1780+16A>G) c.1843+16A>G (n.1843+16A>G) c.1783+16A>G (n.1783+16A>G) c.1909+16A>G (n.1909+16A>G)	dbSNP
2	g.190978841C>A	CA2662382604	STAT1	c.1873+15G>T (n.1873+15G>T) c.1813+15G>T (n.1813+15G>T) n.3746+15G>T c.1199+15G>T (n.1199+15G>T) c.634-9092G>T (n.634-9092G>T) c.1623+15G>T (n.1623+15G>T) n.3393+15G>T n.3723+15G>T c.129-1816G>T (n.129-1816G>T) c.1040+15G>T (n.1040+15G>T) n.372+15G>T c.1867+15G>T (n.1867+15G>T) n.425+15G>T c.582+15G>T (n.582+15G>T) c.59+15G>T (n.59+15G>T) n.311-1800G>T c.1879+15G>T (n.1879+15G>T) n.515G>T n.2266+15G>T n.2208+15G>T c.1774+15G>T (n.1774+15G>T) c.1714+15G>T (n.1714+15G>T) c.1780+15G>T (n.1780+15G>T) c.1843+15G>T (n.1843+15G>T) c.1783+15G>T (n.1783+15G>T) c.1909+15G>T (n.1909+15G>T)	gnomAD v4
2	g.190978841C>T	CA2662382605	STAT1	c.1873+15G>A (n.1873+15G>A) c.1813+15G>A (n.1813+15G>A) n.3746+15G>A c.1199+15G>A (n.1199+15G>A) c.634-9092G>A (n.634-9092G>A) c.1623+15G>A (n.1623+15G>A) n.3393+15G>A n.3723+15G>A c.129-1816G>A (n.129-1816G>A) c.1040+15G>A (n.1040+15G>A) n.372+15G>A c.1867+15G>A (n.1867+15G>A) n.425+15G>A c.582+15G>A (n.582+15G>A) c.59+15G>A (n.59+15G>A) n.311-1800G>A c.1879+15G>A (n.1879+15G>A) n.515G>A n.2266+15G>A n.2208+15G>A c.1774+15G>A (n.1774+15G>A) c.1714+15G>A (n.1714+15G>A) c.1780+15G>A (n.1780+15G>A) c.1843+15G>A (n.1843+15G>A) c.1783+15G>A (n.1783+15G>A) c.1909+15G>A (n.1909+15G>A)	gnomAD v4
2	g.190978844A=	CA1316274098	STAT1	c.1873+12T= (n.1873+12T=) c.1813+12T= (n.1813+12T=) n.3746+12T= c.1199+12T= (n.1199+12T=) c.634-9095T= (n.634-9095T=) c.1623+12T= (n.1623+12T=) n.3393+12T= n.3723+12T= c.129-1819T= (n.129-1819T=) c.1040+12T= (n.1040+12T=) n.372+12T= c.1867+12T= (n.1867+12T=) n.425+12T= c.582+12T= (n.582+12T=) c.59+12T= (n.59+12T=) n.311-1803T= c.1879+12T= (n.1879+12T=) n.512T= n.2266+12T= n.2208+12T= c.1774+12T= (n.1774+12T=) c.1714+12T= (n.1714+12T=) c.1780+12T= (n.1780+12T=) c.1843+12T= (n.1843+12T=) c.1783+12T= (n.1783+12T=) c.1909+12T= (n.1909+12T=)
2	g.190978844A>C	CA1316274099	STAT1	c.1873+12T>G (n.1873+12T>G) c.1813+12T>G (n.1813+12T>G) n.3746+12T>G c.1199+12T>G (n.1199+12T>G) c.634-9095T>G (n.634-9095T>G) c.1623+12T>G (n.1623+12T>G) n.3393+12T>G n.3723+12T>G c.129-1819T>G (n.129-1819T>G) c.1040+12T>G (n.1040+12T>G) n.372+12T>G c.1867+12T>G (n.1867+12T>G) n.425+12T>G c.582+12T>G (n.582+12T>G) c.59+12T>G (n.59+12T>G) n.311-1803T>G c.1879+12T>G (n.1879+12T>G) n.512T>G n.2266+12T>G n.2208+12T>G c.1774+12T>G (n.1774+12T>G) c.1714+12T>G (n.1714+12T>G) c.1780+12T>G (n.1780+12T>G) c.1843+12T>G (n.1843+12T>G) c.1783+12T>G (n.1783+12T>G) c.1909+12T>G (n.1909+12T>G)	dbSNP
2	g.190978844A>G	CA2662382606	STAT1	c.1873+12T>C (n.1873+12T>C) c.1813+12T>C (n.1813+12T>C) n.3746+12T>C c.1199+12T>C (n.1199+12T>C) c.634-9095T>C (n.634-9095T>C) c.1623+12T>C (n.1623+12T>C) n.3393+12T>C n.3723+12T>C c.129-1819T>C (n.129-1819T>C) c.1040+12T>C (n.1040+12T>C) n.372+12T>C c.1867+12T>C (n.1867+12T>C) n.425+12T>C c.582+12T>C (n.582+12T>C) c.59+12T>C (n.59+12T>C) n.311-1803T>C c.1879+12T>C (n.1879+12T>C) n.512T>C n.2266+12T>C n.2208+12T>C c.1774+12T>C (n.1774+12T>C) c.1714+12T>C (n.1714+12T>C) c.1780+12T>C (n.1780+12T>C) c.1843+12T>C (n.1843+12T>C) c.1783+12T>C (n.1783+12T>C) c.1909+12T>C (n.1909+12T>C)	gnomAD v4
2	g.190978845C=	CA1316274101	STAT1	c.1873+11G= (n.1873+11G=) c.1813+11G= (n.1813+11G=) n.3746+11G= c.1199+11G= (n.1199+11G=) c.634-9096G= (n.634-9096G=) c.1623+11G= (n.1623+11G=) n.3393+11G= n.3723+11G= c.129-1820G= (n.129-1820G=) c.1040+11G= (n.1040+11G=) n.372+11G= c.1867+11G= (n.1867+11G=) n.425+11G= c.582+11G= (n.582+11G=) c.59+11G= (n.59+11G=) n.311-1804G= c.1879+11G= (n.1879+11G=) n.511G= n.2266+11G= n.2208+11G= c.1774+11G= (n.1774+11G=) c.1714+11G= (n.1714+11G=) c.1780+11G= (n.1780+11G=) c.1843+11G= (n.1843+11G=) c.1783+11G= (n.1783+11G=) c.1909+11G= (n.1909+11G=)
2	g.190978845C>G	CA538472476	STAT1	c.1873+11G>C (n.1873+11G>C) c.1813+11G>C (n.1813+11G>C) n.3746+11G>C c.1199+11G>C (n.1199+11G>C) c.634-9096G>C (n.634-9096G>C) c.1623+11G>C (n.1623+11G>C) n.3393+11G>C n.3723+11G>C c.129-1820G>C (n.129-1820G>C) c.1040+11G>C (n.1040+11G>C) n.372+11G>C c.1867+11G>C (n.1867+11G>C) n.425+11G>C c.582+11G>C (n.582+11G>C) c.59+11G>C (n.59+11G>C) n.311-1804G>C c.1879+11G>C (n.1879+11G>C) n.511G>C n.2266+11G>C n.2208+11G>C c.1774+11G>C (n.1774+11G>C) c.1714+11G>C (n.1714+11G>C) c.1780+11G>C (n.1780+11G>C) c.1843+11G>C (n.1843+11G>C) c.1783+11G>C (n.1783+11G>C) c.1909+11G>C (n.1909+11G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.190978845C>T	CA2029800	STAT1	c.1873+11G>A (n.1873+11G>A) c.1813+11G>A (n.1813+11G>A) n.3746+11G>A c.1199+11G>A (n.1199+11G>A) c.634-9096G>A (n.634-9096G>A) c.1623+11G>A (n.1623+11G>A) n.3393+11G>A n.3723+11G>A c.129-1820G>A (n.129-1820G>A) c.1040+11G>A (n.1040+11G>A) n.372+11G>A c.1867+11G>A (n.1867+11G>A) n.425+11G>A c.582+11G>A (n.582+11G>A) c.59+11G>A (n.59+11G>A) n.311-1804G>A c.1879+11G>A (n.1879+11G>A) n.511G>A n.2266+11G>A n.2208+11G>A c.1774+11G>A (n.1774+11G>A) c.1714+11G>A (n.1714+11G>A) c.1780+11G>A (n.1780+11G>A) c.1843+11G>A (n.1843+11G>A) c.1783+11G>A (n.1783+11G>A) c.1909+11G>A (n.1909+11G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.190978846_190978847delinsTC	CA1316274103	STAT1	c.1873+9_1873+10delinsGA (n.1873+9_1873+10delinsGA) c.1813+9_1813+10delinsGA (n.1813+9_1813+10delinsGA) n.3746+9_3746+10delinsGA c.1199+9_1199+10delinsGA (n.1199+9_1199+10delinsGA) c.634-9098_634-9097delinsGA (n.634-9098_634-9097delinsGA) c.1623+9_1623+10delinsGA (n.1623+9_1623+10delinsGA) n.3393+9_3393+10delinsGA n.3723+9_3723+10delinsGA c.129-1822_129-1821delinsGA (n.129-1822_129-1821delinsGA) c.1040+9_1040+10delinsGA (n.1040+9_1040+10delinsGA) n.372+9_372+10delinsGA c.1867+9_1867+10delinsGA (n.1867+9_1867+10delinsGA) n.425+9_425+10delinsGA c.582+9_582+10delinsGA (n.582+9_582+10delinsGA) c.59+9_59+10delinsGA (n.59+9_59+10delinsGA) n.311-1806_311-1805delinsGA c.1879+9_1879+10delinsGA (n.1879+9_1879+10delinsGA) n.509_510delinsGA n.2266+9_2266+10delinsGA n.2208+9_2208+10delinsGA c.1774+9_1774+10delinsGA (n.1774+9_1774+10delinsGA) c.1714+9_1714+10delinsGA (n.1714+9_1714+10delinsGA) c.1780+9_1780+10delinsGA (n.1780+9_1780+10delinsGA) c.1843+9_1843+10delinsGA (n.1843+9_1843+10delinsGA) c.1783+9_1783+10delinsGA (n.1783+9_1783+10delinsGA) c.1909+9_1909+10delinsGA (n.1909+9_1909+10delinsGA)
2	g.190978849del	CA538472477	STAT1	c.1873+9del (n.1873+9del) c.1813+9del (n.1813+9del) n.3746+9del c.1199+9del (n.1199+9del) c.634-9098del (n.634-9098del) c.1623+9del (n.1623+9del) n.3393+9del n.3723+9del c.129-1822del (n.129-1822del) c.1040+9del (n.1040+9del) n.372+9del c.1867+9del (n.1867+9del) n.425+9del c.582+9del (n.582+9del) c.59+9del (n.59+9del) n.311-1806del c.1879+9del (n.1879+9del) n.509del n.2266+9del n.2208+9del c.1774+9del (n.1774+9del) c.1714+9del (n.1714+9del) c.1780+9del (n.1780+9del) c.1843+9del (n.1843+9del) c.1783+9del (n.1783+9del) c.1909+9del (n.1909+9del)	dbSNP gnomAD v2
2	g.190978849C=	CA1316274105	STAT1	c.1873+7G= (n.1873+7G=) c.1813+7G= (n.1813+7G=) n.3746+7G= c.1199+7G= (n.1199+7G=) c.634-9100G= (n.634-9100G=) c.1623+7G= (n.1623+7G=) n.3393+7G= n.3723+7G= c.129-1824G= (n.129-1824G=) c.1040+7G= (n.1040+7G=) n.372+7G= c.1867+7G= (n.1867+7G=) n.425+7G= c.582+7G= (n.582+7G=) c.59+7G= (n.59+7G=) n.311-1808G= c.1879+7G= (n.1879+7G=) n.507G= n.2266+7G= n.2208+7G= c.1774+7G= (n.1774+7G=) c.1714+7G= (n.1714+7G=) c.1780+7G= (n.1780+7G=) c.1843+7G= (n.1843+7G=) c.1783+7G= (n.1783+7G=) c.1909+7G= (n.1909+7G=)
2	g.190978849C>T	CA2029801	STAT1	c.1873+7G>A (n.1873+7G>A) c.1813+7G>A (n.1813+7G>A) n.3746+7G>A c.1199+7G>A (n.1199+7G>A) c.634-9100G>A (n.634-9100G>A) c.1623+7G>A (n.1623+7G>A) n.3393+7G>A n.3723+7G>A c.129-1824G>A (n.129-1824G>A) c.1040+7G>A (n.1040+7G>A) n.372+7G>A c.1867+7G>A (n.1867+7G>A) n.425+7G>A c.582+7G>A (n.582+7G>A) c.59+7G>A (n.59+7G>A) n.311-1808G>A c.1879+7G>A (n.1879+7G>A) n.507G>A n.2266+7G>A n.2208+7G>A c.1774+7G>A (n.1774+7G>A) c.1714+7G>A (n.1714+7G>A) c.1780+7G>A (n.1780+7G>A) c.1843+7G>A (n.1843+7G>A) c.1783+7G>A (n.1783+7G>A) c.1909+7G>A (n.1909+7G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.190978850A=	CA1316274110	STAT1	c.1873+6T= (n.1873+6T=) c.1813+6T= (n.1813+6T=) n.3746+6T= c.1199+6T= (n.1199+6T=) c.634-9101T= (n.634-9101T=) c.1623+6T= (n.1623+6T=) n.3393+6T= n.3723+6T= c.129-1825T= (n.129-1825T=) c.1040+6T= (n.1040+6T=) n.372+6T= c.1867+6T= (n.1867+6T=) n.425+6T= c.582+6T= (n.582+6T=) c.59+6T= (n.59+6T=) n.311-1809T= c.1879+6T= (n.1879+6T=) n.506T= n.2266+6T= n.2208+6T= c.1774+6T= (n.1774+6T=) c.1714+6T= (n.1714+6T=) c.1780+6T= (n.1780+6T=) c.1843+6T= (n.1843+6T=) c.1783+6T= (n.1783+6T=) c.1909+6T= (n.1909+6T=)
2	g.190978850A>G	CA762421832	STAT1	c.1873+6T>C (n.1873+6T>C) c.1813+6T>C (n.1813+6T>C) n.3746+6T>C c.1199+6T>C (n.1199+6T>C) c.634-9101T>C (n.634-9101T>C) c.1623+6T>C (n.1623+6T>C) n.3393+6T>C n.3723+6T>C c.129-1825T>C (n.129-1825T>C) c.1040+6T>C (n.1040+6T>C) n.372+6T>C c.1867+6T>C (n.1867+6T>C) n.425+6T>C c.582+6T>C (n.582+6T>C) c.59+6T>C (n.59+6T>C) n.311-1809T>C c.1879+6T>C (n.1879+6T>C) n.506T>C n.2266+6T>C n.2208+6T>C c.1774+6T>C (n.1774+6T>C) c.1714+6T>C (n.1714+6T>C) c.1780+6T>C (n.1780+6T>C) c.1843+6T>C (n.1843+6T>C) c.1783+6T>C (n.1783+6T>C) c.1909+6T>C (n.1909+6T>C)	dbSNP
2	g.190978851C>T	CA2701282287	STAT1	c.1873+5G>A (n.1873+5G>A) c.1813+5G>A (n.1813+5G>A) n.3746+5G>A c.1199+5G>A (n.1199+5G>A) c.634-9102G>A (n.634-9102G>A) c.1623+5G>A (n.1623+5G>A) n.3393+5G>A n.3723+5G>A c.129-1826G>A (n.129-1826G>A) c.1040+5G>A (n.1040+5G>A) n.372+5G>A c.1867+5G>A (n.1867+5G>A) n.425+5G>A c.582+5G>A (n.582+5G>A) c.59+5G>A (n.59+5G>A) n.311-1810G>A c.1879+5G>A (n.1879+5G>A) n.505G>A n.2266+5G>A n.2208+5G>A c.1774+5G>A (n.1774+5G>A) c.1714+5G>A (n.1714+5G>A) c.1780+5G>A (n.1780+5G>A) c.1843+5G>A (n.1843+5G>A) c.1783+5G>A (n.1783+5G>A) c.1909+5G>A (n.1909+5G>A)	dbSNP
2	g.190978854A>C	CA349913262	STAT1	c.1873+2T>G (n.1873+2T>G) c.1813+2T>G (n.1813+2T>G) n.3746+2T>G c.1199+2T>G (n.1199+2T>G) c.634-9105T>G (n.634-9105T>G) c.1623+2T>G (n.1623+2T>G) n.3393+2T>G n.3723+2T>G c.129-1829T>G (n.129-1829T>G) c.1040+2T>G (n.1040+2T>G) n.372+2T>G c.1867+2T>G (n.1867+2T>G) n.425+2T>G c.582+2T>G (n.582+2T>G) c.59+2T>G (n.59+2T>G) n.311-1813T>G c.1879+2T>G (n.1879+2T>G) n.502T>G n.2266+2T>G n.2208+2T>G c.1774+2T>G (n.1774+2T>G) c.1714+2T>G (n.1714+2T>G) c.1780+2T>G (n.1780+2T>G) c.1843+2T>G (n.1843+2T>G) c.1783+2T>G (n.1783+2T>G) c.1909+2T>G (n.1909+2T>G)
2	g.190978854A>G	CA349913263	STAT1	c.1873+2T>C (n.1873+2T>C) c.1813+2T>C (n.1813+2T>C) n.3746+2T>C c.1199+2T>C (n.1199+2T>C) c.634-9105T>C (n.634-9105T>C) c.1623+2T>C (n.1623+2T>C) n.3393+2T>C n.3723+2T>C c.129-1829T>C (n.129-1829T>C) c.1040+2T>C (n.1040+2T>C) n.372+2T>C c.1867+2T>C (n.1867+2T>C) n.425+2T>C c.582+2T>C (n.582+2T>C) c.59+2T>C (n.59+2T>C) n.311-1813T>C c.1879+2T>C (n.1879+2T>C) n.502T>C n.2266+2T>C n.2208+2T>C c.1774+2T>C (n.1774+2T>C) c.1714+2T>C (n.1714+2T>C) c.1780+2T>C (n.1780+2T>C) c.1843+2T>C (n.1843+2T>C) c.1783+2T>C (n.1783+2T>C) c.1909+2T>C (n.1909+2T>C)	gnomAD v4
2	g.190978854A>T	CA349913266	STAT1	c.1873+2T>A (n.1873+2T>A) c.1813+2T>A (n.1813+2T>A) n.3746+2T>A c.1199+2T>A (n.1199+2T>A) c.634-9105T>A (n.634-9105T>A) c.1623+2T>A (n.1623+2T>A) n.3393+2T>A n.3723+2T>A c.129-1829T>A (n.129-1829T>A) c.1040+2T>A (n.1040+2T>A) n.372+2T>A c.1867+2T>A (n.1867+2T>A) n.425+2T>A c.582+2T>A (n.582+2T>A) c.59+2T>A (n.59+2T>A) n.311-1813T>A c.1879+2T>A (n.1879+2T>A) n.502T>A n.2266+2T>A n.2208+2T>A c.1774+2T>A (n.1774+2T>A) c.1714+2T>A (n.1714+2T>A) c.1780+2T>A (n.1780+2T>A) c.1843+2T>A (n.1843+2T>A) c.1783+2T>A (n.1783+2T>A) c.1909+2T>A (n.1909+2T>A)	dbSNP
2	g.190978855C>A	CA349913269	STAT1	c.1873+1G>T (n.1873+1G>T) c.1813+1G>T (n.1813+1G>T) n.3746+1G>T c.1199+1G>T (n.1199+1G>T) c.634-9106G>T (n.634-9106G>T) c.1623+1G>T (n.1623+1G>T) n.3393+1G>T n.3723+1G>T c.129-1830G>T (n.129-1830G>T) c.1040+1G>T (n.1040+1G>T) n.372+1G>T c.1867+1G>T (n.1867+1G>T) n.425+1G>T c.582+1G>T (n.582+1G>T) c.59+1G>T (n.59+1G>T) n.311-1814G>T c.1879+1G>T (n.1879+1G>T) n.501G>T n.2266+1G>T n.2208+1G>T c.1774+1G>T (n.1774+1G>T) c.1714+1G>T (n.1714+1G>T) c.1780+1G>T (n.1780+1G>T) c.1843+1G>T (n.1843+1G>T) c.1783+1G>T (n.1783+1G>T) c.1909+1G>T (n.1909+1G>T)
2	g.190978855C>G	CA349913273	STAT1	c.1873+1G>C (n.1873+1G>C) c.1813+1G>C (n.1813+1G>C) n.3746+1G>C c.1199+1G>C (n.1199+1G>C) c.634-9106G>C (n.634-9106G>C) c.1623+1G>C (n.1623+1G>C) n.3393+1G>C n.3723+1G>C c.129-1830G>C (n.129-1830G>C) c.1040+1G>C (n.1040+1G>C) n.372+1G>C c.1867+1G>C (n.1867+1G>C) n.425+1G>C c.582+1G>C (n.582+1G>C) c.59+1G>C (n.59+1G>C) n.311-1814G>C c.1879+1G>C (n.1879+1G>C) n.501G>C n.2266+1G>C n.2208+1G>C c.1774+1G>C (n.1774+1G>C) c.1714+1G>C (n.1714+1G>C) c.1780+1G>C (n.1780+1G>C) c.1843+1G>C (n.1843+1G>C) c.1783+1G>C (n.1783+1G>C) c.1909+1G>C (n.1909+1G>C)
2	g.190978855C>T	CA349913271	STAT1	c.1873+1G>A (n.1873+1G>A) c.1813+1G>A (n.1813+1G>A) n.3746+1G>A c.1199+1G>A (n.1199+1G>A) c.634-9106G>A (n.634-9106G>A) c.1623+1G>A (n.1623+1G>A) n.3393+1G>A n.3723+1G>A c.129-1830G>A (n.129-1830G>A) c.1040+1G>A (n.1040+1G>A) n.372+1G>A c.1867+1G>A (n.1867+1G>A) n.425+1G>A c.582+1G>A (n.582+1G>A) c.59+1G>A (n.59+1G>A) n.311-1814G>A c.1879+1G>A (n.1879+1G>A) n.501G>A n.2266+1G>A n.2208+1G>A c.1774+1G>A (n.1774+1G>A) c.1714+1G>A (n.1714+1G>A) c.1780+1G>A (n.1780+1G>A) c.1843+1G>A (n.1843+1G>A) c.1783+1G>A (n.1783+1G>A) c.1909+1G>A (n.1909+1G>A)	dbSNP COSMIC
2	g.190978856C>A	CA349913278	STAT1	c.1873G>T (p.Glu625Ter) c.1813G>T (p.Glu605Ter) n.3746G>T c.1199G>T (n.1199G>T) c.634-9107G>T (n.634-9107G>T) c.1623G>T (n.1623G>T) n.3393G>T n.3723G>T c.129-1831G>T (n.129-1831G>T) c.1040G>T (n.1040G>T) n.372G>T c.1867G>T (p.Glu623Ter) n.425G>T c.582G>T (n.582G>T) c.59G>T (n.59G>T) n.311-1815G>T c.1873G>T (p.Gly625Cys) c.1879G>T (p.Glu627Ter) n.500G>T n.2266G>T n.2208G>T c.1774G>T (p.Glu592Ter) c.1714G>T (p.Glu572Ter) c.1780G>T (p.Glu594Ter) c.1843G>T (p.Glu615Ter) c.1783G>T (p.Glu595Ter) c.1909G>T (p.Glu637Ter)
2	g.190978856C=	CA1316274113	STAT1	c.1873G= (p.Glu625=) c.1813G= (p.Glu605=) n.3746G= c.1199G= (n.1199G=) c.634-9107G= (n.634-9107G=) c.1623G= (n.1623G=) n.3393G= n.3723G= c.129-1831G= (n.129-1831G=) c.1040G= (n.1040G=) n.372G= c.1867G= (p.Glu623=) n.425G= c.582G= (n.582G=) c.59G= (n.59G=) n.311-1815G= c.1873G= (p.Gly625=) c.1879G= (p.Glu627=) n.500G= n.2266G= n.2208G= c.1774G= (p.Glu592=) c.1714G= (p.Glu572=) c.1780G= (p.Glu594=) c.1843G= (p.Glu615=) c.1783G= (p.Glu595=) c.1909G= (p.Glu637=)
2	g.190978856C>G	CA349913279	STAT1	c.1873G>C (p.Glu625Gln) c.1813G>C (p.Glu605Gln) n.3746G>C c.1199G>C (n.1199G>C) c.634-9107G>C (n.634-9107G>C) c.1623G>C (n.1623G>C) n.3393G>C n.3723G>C c.129-1831G>C (n.129-1831G>C) c.1040G>C (n.1040G>C) n.372G>C c.1867G>C (p.Glu623Gln) n.425G>C c.582G>C (n.582G>C) c.59G>C (n.59G>C) n.311-1815G>C c.1873G>C (p.Gly625Arg) c.1879G>C (p.Glu627Gln) n.500G>C n.2266G>C n.2208G>C c.1774G>C (p.Glu592Gln) c.1714G>C (p.Glu572Gln) c.1780G>C (p.Glu594Gln) c.1843G>C (p.Glu615Gln) c.1783G>C (p.Glu595Gln) c.1909G>C (p.Glu637Gln)
2	g.190978856C>T	CA349913281	STAT1	c.1873G>A (p.Glu625Lys) c.1813G>A (p.Glu605Lys) n.3746G>A c.1199G>A (n.1199G>A) c.634-9107G>A (n.634-9107G>A) c.1623G>A (n.1623G>A) n.3393G>A n.3723G>A c.129-1831G>A (n.129-1831G>A) c.1040G>A (n.1040G>A) n.372G>A c.1867G>A (p.Glu623Lys) n.425G>A c.582G>A (n.582G>A) c.59G>A (n.59G>A) n.311-1815G>A c.1873G>A (p.Gly625Ser) c.1879G>A (p.Glu627Lys) n.500G>A n.2266G>A n.2208G>A c.1774G>A (p.Glu592Lys) c.1714G>A (p.Glu572Lys) c.1780G>A (p.Glu594Lys) c.1843G>A (p.Glu615Lys) c.1783G>A (p.Glu595Lys) c.1909G>A (p.Glu637Lys)	dbSNP
2	g.190978857G>A	CA2029802	STAT1	c.1872C>T (p.Gly624=) c.1812C>T (p.Gly604=) n.3745C>T c.1198C>T (n.1198C>T) c.634-9108C>T (n.634-9108C>T) c.1622C>T (n.1622C>T) n.3392C>T n.3722C>T c.129-1832C>T (n.129-1832C>T) c.1039C>T (n.1039C>T) n.371C>T c.1866C>T (p.Gly622=) n.424C>T c.581C>T (n.581C>T) c.58C>T (n.58C>T) n.311-1816C>T c.1878C>T (p.Gly626=) n.499C>T n.2265C>T n.2207C>T c.1773C>T (p.Gly591=) c.1713C>T (p.Gly571=) c.1779C>T (p.Gly593=) c.1842C>T (p.Gly614=) c.1782C>T (p.Gly594=) c.1908C>T (p.Gly636=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.190978857G>C	CA430331451	STAT1	c.1872C>G (p.Gly624=) c.1812C>G (p.Gly604=) n.3745C>G c.1198C>G (n.1198C>G) c.634-9108C>G (n.634-9108C>G) c.1622C>G (n.1622C>G) n.3392C>G n.3722C>G c.129-1832C>G (n.129-1832C>G) c.1039C>G (n.1039C>G) n.371C>G c.1866C>G (p.Gly622=) n.424C>G c.581C>G (n.581C>G) c.58C>G (n.58C>G) n.311-1816C>G c.1878C>G (p.Gly626=) n.499C>G n.2265C>G n.2207C>G c.1773C>G (p.Gly591=) c.1713C>G (p.Gly571=) c.1779C>G (p.Gly593=) c.1842C>G (p.Gly614=) c.1782C>G (p.Gly594=) c.1908C>G (p.Gly636=)	dbSNP
2	g.190978857G=	CA1316274115	STAT1	c.1872C= (p.Gly624=) c.1812C= (p.Gly604=) n.3745C= c.1198C= (n.1198C=) c.634-9108C= (n.634-9108C=) c.1622C= (n.1622C=) n.3392C= n.3722C= c.129-1832C= (n.129-1832C=) c.1039C= (n.1039C=) n.371C= c.1866C= (p.Gly622=) n.424C= c.581C= (n.581C=) c.58C= (n.58C=) n.311-1816C= c.1878C= (p.Gly626=) n.499C= n.2265C= n.2207C= c.1773C= (p.Gly591=) c.1713C= (p.Gly571=) c.1779C= (p.Gly593=) c.1842C= (p.Gly614=) c.1782C= (p.Gly594=) c.1908C= (p.Gly636=)
2	g.190978857G>T	CA430331450	STAT1	c.1872C>A (p.Gly624=) c.1812C>A (p.Gly604=) n.3745C>A c.1198C>A (n.1198C>A) c.634-9108C>A (n.634-9108C>A) c.1622C>A (n.1622C>A) n.3392C>A n.3722C>A c.129-1832C>A (n.129-1832C>A) c.1039C>A (n.1039C>A) n.371C>A c.1866C>A (p.Gly622=) n.424C>A c.581C>A (n.581C>A) c.58C>A (n.58C>A) n.311-1816C>A c.1878C>A (p.Gly626=) n.499C>A n.2265C>A n.2207C>A c.1773C>A (p.Gly591=) c.1713C>A (p.Gly571=) c.1779C>A (p.Gly593=) c.1842C>A (p.Gly614=) c.1782C>A (p.Gly594=) c.1908C>A (p.Gly636=)
2	g.190978858C>A	CA349913286	STAT1	c.1871G>T (p.Gly624Val) c.1811G>T (p.Gly604Val) n.3744G>T c.1197G>T (n.1197G>T) c.634-9109G>T (n.634-9109G>T) c.1621G>T (n.1621G>T) n.3391G>T n.3721G>T c.129-1833G>T (n.129-1833G>T) c.1038G>T (n.1038G>T) n.370G>T c.1865G>T (p.Gly622Val) n.423G>T c.580G>T (n.580G>T) c.57G>T (n.57G>T) n.311-1817G>T c.1877G>T (p.Gly626Val) n.498G>T n.2264G>T n.2206G>T c.1772G>T (p.Gly591Val) c.1712G>T (p.Gly571Val) c.1778G>T (p.Gly593Val) c.1841G>T (p.Gly614Val) c.1781G>T (p.Gly594Val) c.1907G>T (p.Gly636Val)
2	g.190978858C>G	CA349913294	STAT1	c.1871G>C (p.Gly624Ala) c.1811G>C (p.Gly604Ala) n.3744G>C c.1197G>C (n.1197G>C) c.634-9109G>C (n.634-9109G>C) c.1621G>C (n.1621G>C) n.3391G>C n.3721G>C c.129-1833G>C (n.129-1833G>C) c.1038G>C (n.1038G>C) n.370G>C c.1865G>C (p.Gly622Ala) n.423G>C c.580G>C (n.580G>C) c.57G>C (n.57G>C) n.311-1817G>C c.1877G>C (p.Gly626Ala) n.498G>C n.2264G>C n.2206G>C c.1772G>C (p.Gly591Ala) c.1712G>C (p.Gly571Ala) c.1778G>C (p.Gly593Ala) c.1841G>C (p.Gly614Ala) c.1781G>C (p.Gly594Ala) c.1907G>C (p.Gly636Ala)
2	g.190978858C>T	CA349913297	STAT1	c.1871G>A (p.Gly624Asp) c.1811G>A (p.Gly604Asp) n.3744G>A c.1197G>A (n.1197G>A) c.634-9109G>A (n.634-9109G>A) c.1621G>A (n.1621G>A) n.3391G>A n.3721G>A c.129-1833G>A (n.129-1833G>A) c.1038G>A (n.1038G>A) n.370G>A c.1865G>A (p.Gly622Asp) n.423G>A c.580G>A (n.580G>A) c.57G>A (n.57G>A) n.311-1817G>A c.1877G>A (p.Gly626Asp) n.498G>A n.2264G>A n.2206G>A c.1772G>A (p.Gly591Asp) c.1712G>A (p.Gly571Asp) c.1778G>A (p.Gly593Asp) c.1841G>A (p.Gly614Asp) c.1781G>A (p.Gly594Asp) c.1907G>A (p.Gly636Asp)
2	g.190978859C>A	CA349913301	STAT1	c.1870G>T (p.Gly624Cys) c.1810G>T (p.Gly604Cys) n.3743G>T c.1196G>T (n.1196G>T) c.634-9110G>T (n.634-9110G>T) c.1620G>T (n.1620G>T) n.3390G>T n.3720G>T c.129-1834G>T (n.129-1834G>T) c.1037G>T (n.1037G>T) n.369G>T c.1864G>T (p.Gly622Cys) n.422G>T c.579G>T (n.579G>T) c.56G>T (n.56G>T) n.311-1818G>T c.1876G>T (p.Gly626Cys) n.497G>T n.2263G>T n.2205G>T c.1771G>T (p.Gly591Cys) c.1711G>T (p.Gly571Cys) c.1777G>T (p.Gly593Cys) c.1840G>T (p.Gly614Cys) c.1780G>T (p.Gly594Cys) c.1906G>T (p.Gly636Cys)
2	g.190978859C>G	CA349913302	STAT1	c.1870G>C (p.Gly624Arg) c.1810G>C (p.Gly604Arg) n.3743G>C c.1196G>C (n.1196G>C) c.634-9110G>C (n.634-9110G>C) c.1620G>C (n.1620G>C) n.3390G>C n.3720G>C c.129-1834G>C (n.129-1834G>C) c.1037G>C (n.1037G>C) n.369G>C c.1864G>C (p.Gly622Arg) n.422G>C c.579G>C (n.579G>C) c.56G>C (n.56G>C) n.311-1818G>C c.1876G>C (p.Gly626Arg) n.497G>C n.2263G>C n.2205G>C c.1771G>C (p.Gly591Arg) c.1711G>C (p.Gly571Arg) c.1777G>C (p.Gly593Arg) c.1840G>C (p.Gly614Arg) c.1780G>C (p.Gly594Arg) c.1906G>C (p.Gly636Arg)
2	g.190978859C>T	CA349913305	STAT1	c.1870G>A (p.Gly624Ser) c.1810G>A (p.Gly604Ser) n.3743G>A c.1196G>A (n.1196G>A) c.634-9110G>A (n.634-9110G>A) c.1620G>A (n.1620G>A) n.3390G>A n.3720G>A c.129-1834G>A (n.129-1834G>A) c.1037G>A (n.1037G>A) n.369G>A c.1864G>A (p.Gly622Ser) n.422G>A c.579G>A (n.579G>A) c.56G>A (n.56G>A) n.311-1818G>A c.1876G>A (p.Gly626Ser) n.497G>A n.2263G>A n.2205G>A c.1771G>A (p.Gly591Ser) c.1711G>A (p.Gly571Ser) c.1777G>A (p.Gly593Ser) c.1840G>A (p.Gly614Ser) c.1780G>A (p.Gly594Ser) c.1906G>A (p.Gly636Ser)
2	g.190978860T>A	CA430331452	STAT1	c.1869A>T (p.Gly623=) c.1809A>T (p.Gly603=) n.3742A>T c.1195A>T (n.1195A>T) c.634-9111A>T (n.634-9111A>T) c.1619A>T (n.1619A>T) n.3389A>T n.3719A>T c.129-1835A>T (n.129-1835A>T) c.1036A>T (n.1036A>T) n.368A>T c.1863A>T (p.Gly621=) n.421A>T c.578A>T (n.578A>T) c.55A>T (n.55A>T) n.311-1819A>T c.1875A>T (p.Gly625=) n.496A>T n.2262A>T n.2204A>T c.1770A>T (p.Gly590=) c.1710A>T (p.Gly570=) c.1776A>T (p.Gly592=) c.1839A>T (p.Gly613=) c.1779A>T (p.Gly593=) c.1905A>T (p.Gly635=)
2	g.190978860T>C	CA430331453	STAT1	c.1869A>G (p.Gly623=) c.1809A>G (p.Gly603=) n.3742A>G c.1195A>G (n.1195A>G) c.634-9111A>G (n.634-9111A>G) c.1619A>G (n.1619A>G) n.3389A>G n.3719A>G c.129-1835A>G (n.129-1835A>G) c.1036A>G (n.1036A>G) n.368A>G c.1863A>G (p.Gly621=) n.421A>G c.578A>G (n.578A>G) c.55A>G (n.55A>G) n.311-1819A>G c.1875A>G (p.Gly625=) n.496A>G n.2262A>G n.2204A>G c.1770A>G (p.Gly590=) c.1710A>G (p.Gly570=) c.1776A>G (p.Gly592=) c.1839A>G (p.Gly613=) c.1779A>G (p.Gly593=) c.1905A>G (p.Gly635=)
2	g.190978860T>G	CA430331455	STAT1	c.1869A>C (p.Gly623=) c.1809A>C (p.Gly603=) n.3742A>C c.1195A>C (n.1195A>C) c.634-9111A>C (n.634-9111A>C) c.1619A>C (n.1619A>C) n.3389A>C n.3719A>C c.129-1835A>C (n.129-1835A>C) c.1036A>C (n.1036A>C) n.368A>C c.1863A>C (p.Gly621=) n.421A>C c.578A>C (n.578A>C) c.55A>C (n.55A>C) n.311-1819A>C c.1875A>C (p.Gly625=) n.496A>C n.2262A>C n.2204A>C c.1770A>C (p.Gly590=) c.1710A>C (p.Gly570=) c.1776A>C (p.Gly592=) c.1839A>C (p.Gly613=) c.1779A>C (p.Gly593=) c.1905A>C (p.Gly635=)
2	g.190978861C>A	CA349913309	STAT1	c.1868G>T (p.Gly623Val) c.1808G>T (p.Gly603Val) n.3741G>T c.1194G>T (n.1194G>T) c.634-9112G>T (n.634-9112G>T) c.1618G>T (n.1618G>T) n.3388G>T n.3718G>T c.129-1836G>T (n.129-1836G>T) c.1035G>T (n.1035G>T) n.367G>T c.1862G>T (p.Gly621Val) n.420G>T c.577G>T (n.577G>T) c.54G>T (n.54G>T) n.311-1820G>T c.1874G>T (p.Gly625Val) n.495G>T n.2261G>T n.2203G>T c.1769G>T (p.Gly590Val) c.1709G>T (p.Gly570Val) c.1775G>T (p.Gly592Val) c.1838G>T (p.Gly613Val) c.1778G>T (p.Gly593Val) c.1904G>T (p.Gly635Val)
2	g.190978861C>G	CA349913311	STAT1	c.1868G>C (p.Gly623Ala) c.1808G>C (p.Gly603Ala) n.3741G>C c.1194G>C (n.1194G>C) c.634-9112G>C (n.634-9112G>C) c.1618G>C (n.1618G>C) n.3388G>C n.3718G>C c.129-1836G>C (n.129-1836G>C) c.1035G>C (n.1035G>C) n.367G>C c.1862G>C (p.Gly621Ala) n.420G>C c.577G>C (n.577G>C) c.54G>C (n.54G>C) n.311-1820G>C c.1874G>C (p.Gly625Ala) n.495G>C n.2261G>C n.2203G>C c.1769G>C (p.Gly590Ala) c.1709G>C (p.Gly570Ala) c.1775G>C (p.Gly592Ala) c.1838G>C (p.Gly613Ala) c.1778G>C (p.Gly593Ala) c.1904G>C (p.Gly635Ala)
2	g.190978861C>T	CA349913318	STAT1	c.1868G>A (p.Gly623Glu) c.1808G>A (p.Gly603Glu) n.3741G>A c.1194G>A (n.1194G>A) c.634-9112G>A (n.634-9112G>A) c.1618G>A (n.1618G>A) n.3388G>A n.3718G>A c.129-1836G>A (n.129-1836G>A) c.1035G>A (n.1035G>A) n.367G>A c.1862G>A (p.Gly621Glu) n.420G>A c.577G>A (n.577G>A) c.54G>A (n.54G>A) n.311-1820G>A c.1874G>A (p.Gly625Glu) n.495G>A n.2261G>A n.2203G>A c.1769G>A (p.Gly590Glu) c.1709G>A (p.Gly570Glu) c.1775G>A (p.Gly592Glu) c.1838G>A (p.Gly613Glu) c.1778G>A (p.Gly593Glu) c.1904G>A (p.Gly635Glu)
2	g.190978862C>A	CA349913335	STAT1	c.1867G>T (p.Gly623Ter) c.1807G>T (p.Gly603Ter) n.3740G>T c.1193G>T (n.1193G>T) c.634-9113G>T (n.634-9113G>T) c.1617G>T (n.1617G>T) n.3387G>T n.3717G>T c.129-1837G>T (n.129-1837G>T) c.1034G>T (n.1034G>T) n.366G>T c.1861G>T (p.Gly621Ter) n.419G>T c.576G>T (n.576G>T) c.53G>T (n.53G>T) n.311-1821G>T c.1873G>T (p.Gly625Ter) n.494G>T n.2260G>T n.2202G>T c.1768G>T (p.Gly590Ter) c.1708G>T (p.Gly570Ter) c.1774G>T (p.Gly592Ter) c.1837G>T (p.Gly613Ter) c.1777G>T (p.Gly593Ter) c.1903G>T (p.Gly635Ter)
2	g.190978862C=	CA1316274122	STAT1	c.1867G= (p.Gly623=) c.1807G= (p.Gly603=) n.3740G= c.1193G= (n.1193G=) c.634-9113G= (n.634-9113G=) c.1617G= (n.1617G=) n.3387G= n.3717G= c.129-1837G= (n.129-1837G=) c.1034G= (n.1034G=) n.366G= c.1861G= (p.Gly621=) n.419G= c.576G= (n.576G=) c.53G= (n.53G=) n.311-1821G= c.1873G= (p.Gly625=) n.494G= n.2260G= n.2202G= c.1768G= (p.Gly590=) c.1708G= (p.Gly570=) c.1774G= (p.Gly592=) c.1837G= (p.Gly613=) c.1777G= (p.Gly593=) c.1903G= (p.Gly635=)
2	g.190978862C>G	CA349913329	STAT1	c.1867G>C (p.Gly623Arg) c.1807G>C (p.Gly603Arg) n.3740G>C c.1193G>C (n.1193G>C) c.634-9113G>C (n.634-9113G>C) c.1617G>C (n.1617G>C) n.3387G>C n.3717G>C c.129-1837G>C (n.129-1837G>C) c.1034G>C (n.1034G>C) n.366G>C c.1861G>C (p.Gly621Arg) n.419G>C c.576G>C (n.576G>C) c.53G>C (n.53G>C) n.311-1821G>C c.1873G>C (p.Gly625Arg) n.494G>C n.2260G>C n.2202G>C c.1768G>C (p.Gly590Arg) c.1708G>C (p.Gly570Arg) c.1774G>C (p.Gly592Arg) c.1837G>C (p.Gly613Arg) c.1777G>C (p.Gly593Arg) c.1903G>C (p.Gly635Arg)	COSMIC
2	g.190978862C>T	CA349913332	STAT1	c.1867G>A (p.Gly623Arg) c.1807G>A (p.Gly603Arg) n.3740G>A c.1193G>A (n.1193G>A) c.634-9113G>A (n.634-9113G>A) c.1617G>A (n.1617G>A) n.3387G>A n.3717G>A c.129-1837G>A (n.129-1837G>A) c.1034G>A (n.1034G>A) n.366G>A c.1861G>A (p.Gly621Arg) n.419G>A c.576G>A (n.576G>A) c.53G>A (n.53G>A) n.311-1821G>A c.1873G>A (p.Gly625Arg) n.494G>A n.2260G>A n.2202G>A c.1768G>A (p.Gly590Arg) c.1708G>A (p.Gly570Arg) c.1774G>A (p.Gly592Arg) c.1837G>A (p.Gly613Arg) c.1777G>A (p.Gly593Arg) c.1903G>A (p.Gly635Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.190978863G>A	CA2029803	STAT1	c.1866C>T (p.Asn622=) c.1806C>T (p.Asn602=) n.3739C>T c.1192C>T (n.1192C>T) c.634-9114C>T (n.634-9114C>T) c.1616C>T (n.1616C>T) n.3386C>T n.3716C>T c.129-1838C>T (n.129-1838C>T) c.1033C>T (n.1033C>T) n.365C>T c.1860C>T (p.Asn620=) n.418C>T c.575C>T (n.575C>T) c.52C>T (n.52C>T) n.311-1822C>T c.1872C>T (p.Asn624=) n.493C>T n.2259C>T n.2201C>T c.1767C>T (p.Asn589=) c.1707C>T (p.Asn569=) c.1773C>T (p.Asn591=) c.1836C>T (p.Asn612=) c.1776C>T (p.Asn592=) c.1902C>T (p.Asn634=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.190978863G>C	CA349913339	STAT1	c.1866C>G (p.Asn622Lys) c.1806C>G (p.Asn602Lys) n.3739C>G c.1192C>G (n.1192C>G) c.634-9114C>G (n.634-9114C>G) c.1616C>G (n.1616C>G) n.3386C>G n.3716C>G c.129-1838C>G (n.129-1838C>G) c.1033C>G (n.1033C>G) n.365C>G c.1860C>G (p.Asn620Lys) n.418C>G c.575C>G (n.575C>G) c.52C>G (n.52C>G) n.311-1822C>G c.1872C>G (p.Asn624Lys) n.493C>G n.2259C>G n.2201C>G c.1767C>G (p.Asn589Lys) c.1707C>G (p.Asn569Lys) c.1773C>G (p.Asn591Lys) c.1836C>G (p.Asn612Lys) c.1776C>G (p.Asn592Lys) c.1902C>G (p.Asn634Lys)	dbSNP
2	g.190978863G=	CA1316274128	STAT1	c.1866C= (p.Asn622=) c.1806C= (p.Asn602=) n.3739C= c.1192C= (n.1192C=) c.634-9114C= (n.634-9114C=) c.1616C= (n.1616C=) n.3386C= n.3716C= c.129-1838C= (n.129-1838C=) c.1033C= (n.1033C=) n.365C= c.1860C= (p.Asn620=) n.418C= c.575C= (n.575C=) c.52C= (n.52C=) n.311-1822C= c.1872C= (p.Asn624=) n.493C= n.2259C= n.2201C= c.1767C= (p.Asn589=) c.1707C= (p.Asn569=) c.1773C= (p.Asn591=) c.1836C= (p.Asn612=) c.1776C= (p.Asn592=) c.1902C= (p.Asn634=)
2	g.190978863G>T	CA349913340	STAT1	c.1866C>A (p.Asn622Lys) c.1806C>A (p.Asn602Lys) n.3739C>A c.1192C>A (n.1192C>A) c.634-9114C>A (n.634-9114C>A) c.1616C>A (n.1616C>A) n.3386C>A n.3716C>A c.129-1838C>A (n.129-1838C>A) c.1033C>A (n.1033C>A) n.365C>A c.1860C>A (p.Asn620Lys) n.418C>A c.575C>A (n.575C>A) c.52C>A (n.52C>A) n.311-1822C>A c.1872C>A (p.Asn624Lys) n.493C>A n.2259C>A n.2201C>A c.1767C>A (p.Asn589Lys) c.1707C>A (p.Asn569Lys) c.1773C>A (p.Asn591Lys) c.1836C>A (p.Asn612Lys) c.1776C>A (p.Asn592Lys) c.1902C>A (p.Asn634Lys)	gnomAD v4
2	g.190978864T>A	CA349913342	STAT1	c.1865A>T (p.Asn622Ile) c.1805A>T (p.Asn602Ile) n.3738A>T c.1191A>T (n.1191A>T) c.634-9115A>T (n.634-9115A>T) c.1615A>T (n.1615A>T) n.3385A>T n.3715A>T c.129-1839A>T (n.129-1839A>T) c.1032A>T (n.1032A>T) n.364A>T c.1859A>T (p.Asn620Ile) n.417A>T c.574A>T (n.574A>T) c.51A>T (n.51A>T) n.311-1823A>T c.1871A>T (p.Asn624Ile) n.492A>T n.2258A>T n.2200A>T c.1766A>T (p.Asn589Ile) c.1706A>T (p.Asn569Ile) c.1772A>T (p.Asn591Ile) c.1835A>T (p.Asn612Ile) c.1775A>T (p.Asn592Ile) c.1901A>T (p.Asn634Ile)
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2	g.190978865T>G	CA349913351	STAT1	c.1864A>C (p.Asn622His) c.1804A>C (p.Asn602His) n.3737A>C c.1190A>C (n.1190A>C) c.634-9116A>C (n.634-9116A>C) c.1614A>C (n.1614A>C) n.3384A>C n.3714A>C c.129-1840A>C (n.129-1840A>C) c.1031A>C (n.1031A>C) n.363A>C c.1858A>C (p.Asn620His) n.416A>C c.573A>C (n.573A>C) c.50A>C (n.50A>C) n.311-1824A>C c.1870A>C (p.Asn624His) n.491A>C n.2257A>C n.2199A>C c.1765A>C (p.Asn589His) c.1705A>C (p.Asn569His) c.1771A>C (p.Asn591His) c.1834A>C (p.Asn612His) c.1774A>C (p.Asn592His) c.1900A>C (p.Asn634His)
2	g.190978866C>A	CA349913353	STAT1	c.1863G>T (p.Gln621His) c.1803G>T (p.Gln601His) n.3736G>T c.1189G>T (n.1189G>T) c.634-9117G>T (n.634-9117G>T) c.1613G>T (n.1613G>T) n.3383G>T n.3713G>T c.129-1841G>T (n.129-1841G>T) c.1030G>T (n.1030G>T) n.362G>T c.1857G>T (p.Gln619His) n.415G>T c.572G>T (n.572G>T) c.49G>T (n.49G>T) n.311-1825G>T c.1869G>T (p.Gln623His) n.490G>T n.2256G>T n.2198G>T c.1764G>T (p.Gln588His) c.1704G>T (p.Gln568His) c.1770G>T (p.Gln590His) c.1833G>T (p.Gln611His) c.1773G>T (p.Gln591His) c.1899G>T (p.Gln633His)
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2	g.190978869G>A	CA430331459	STAT1	c.1860C>T (p.Ser620=) c.1800C>T (p.Ser600=) n.3733C>T c.1186C>T (n.1186C>T) c.634-9120C>T (n.634-9120C>T) c.1610C>T (n.1610C>T) n.3380C>T n.3710C>T c.129-1844C>T (n.129-1844C>T) c.1027C>T (n.1027C>T) n.359C>T c.1854C>T (p.Ser618=) n.412C>T c.569C>T (n.569C>T) c.46C>T (n.46C>T) n.311-1828C>T c.1866C>T (p.Ser622=) n.487C>T n.2253C>T n.2195C>T c.1761C>T (p.Ser587=) c.1701C>T (p.Ser567=) c.1767C>T (p.Ser589=) c.1830C>T (p.Ser610=) c.1770C>T (p.Ser590=) c.1896C>T (p.Ser632=)
2	g.190978869G>C	CA430331460	STAT1	c.1860C>G (p.Ser620=) c.1800C>G (p.Ser600=) n.3733C>G c.1186C>G (n.1186C>G) c.634-9120C>G (n.634-9120C>G) c.1610C>G (n.1610C>G) n.3380C>G n.3710C>G c.129-1844C>G (n.129-1844C>G) c.1027C>G (n.1027C>G) n.359C>G c.1854C>G (p.Ser618=) n.412C>G c.569C>G (n.569C>G) c.46C>G (n.46C>G) n.311-1828C>G c.1866C>G (p.Ser622=) n.487C>G n.2253C>G n.2195C>G c.1761C>G (p.Ser587=) c.1701C>G (p.Ser567=) c.1767C>G (p.Ser589=) c.1830C>G (p.Ser610=) c.1770C>G (p.Ser590=) c.1896C>G (p.Ser632=)
2	g.190978869G>T	CA430331461	STAT1	c.1860C>A (p.Ser620=) c.1800C>A (p.Ser600=) n.3733C>A c.1186C>A (n.1186C>A) c.634-9120C>A (n.634-9120C>A) c.1610C>A (n.1610C>A) n.3380C>A n.3710C>A c.129-1844C>A (n.129-1844C>A) c.1027C>A (n.1027C>A) n.359C>A c.1854C>A (p.Ser618=) n.412C>A c.569C>A (n.569C>A) c.46C>A (n.46C>A) n.311-1828C>A c.1866C>A (p.Ser622=) n.487C>A n.2253C>A n.2195C>A c.1761C>A (p.Ser587=) c.1701C>A (p.Ser567=) c.1767C>A (p.Ser589=) c.1830C>A (p.Ser610=) c.1770C>A (p.Ser590=) c.1896C>A (p.Ser632=)
2	g.190978870G>A	CA349913375	STAT1	c.1859C>T (p.Ser620Phe) c.1799C>T (p.Ser600Phe) n.3732C>T c.1185C>T (n.1185C>T) c.634-9121C>T (n.634-9121C>T) c.1609C>T (n.1609C>T) n.3379C>T n.3709C>T c.129-1845C>T (n.129-1845C>T) c.1026C>T (n.1026C>T) n.358C>T c.1853C>T (p.Ser618Phe) n.411C>T c.568C>T (n.568C>T) c.45C>T (n.45C>T) n.311-1829C>T c.1865C>T (p.Ser622Phe) n.486C>T n.2252C>T n.2194C>T c.1760C>T (p.Ser587Phe) c.1700C>T (p.Ser567Phe) c.1766C>T (p.Ser589Phe) c.1829C>T (p.Ser610Phe) c.1769C>T (p.Ser590Phe) c.1895C>T (p.Ser632Phe)	gnomAD v4
2	g.190978870G>C	CA349913378	STAT1	c.1859C>G (p.Ser620Cys) c.1799C>G (p.Ser600Cys) n.3732C>G c.1185C>G (n.1185C>G) c.634-9121C>G (n.634-9121C>G) c.1609C>G (n.1609C>G) n.3379C>G n.3709C>G c.129-1845C>G (n.129-1845C>G) c.1026C>G (n.1026C>G) n.358C>G c.1853C>G (p.Ser618Cys) n.411C>G c.568C>G (n.568C>G) c.45C>G (n.45C>G) n.311-1829C>G c.1865C>G (p.Ser622Cys) n.486C>G n.2252C>G n.2194C>G c.1760C>G (p.Ser587Cys) c.1700C>G (p.Ser567Cys) c.1766C>G (p.Ser589Cys) c.1829C>G (p.Ser610Cys) c.1769C>G (p.Ser590Cys) c.1895C>G (p.Ser632Cys)
2	g.190978870G>T	CA349913377	STAT1	c.1859C>A (p.Ser620Tyr) c.1799C>A (p.Ser600Tyr) n.3732C>A c.1185C>A (n.1185C>A) c.634-9121C>A (n.634-9121C>A) c.1609C>A (n.1609C>A) n.3379C>A n.3709C>A c.129-1845C>A (n.129-1845C>A) c.1026C>A (n.1026C>A) n.358C>A c.1853C>A (p.Ser618Tyr) n.411C>A c.568C>A (n.568C>A) c.45C>A (n.45C>A) n.311-1829C>A c.1865C>A (p.Ser622Tyr) n.486C>A n.2252C>A n.2194C>A c.1760C>A (p.Ser587Tyr) c.1700C>A (p.Ser567Tyr) c.1766C>A (p.Ser589Tyr) c.1829C>A (p.Ser610Tyr) c.1769C>A (p.Ser590Tyr) c.1895C>A (p.Ser632Tyr)
2	g.190978871A>C	CA349913383	STAT1	c.1858T>G (p.Ser620Ala) c.1798T>G (p.Ser600Ala) n.3731T>G c.1184T>G (n.1184T>G) c.634-9122T>G (n.634-9122T>G) c.1608T>G (n.1608T>G) n.3378T>G n.3708T>G c.129-1846T>G (n.129-1846T>G) c.1025T>G (n.1025T>G) n.357T>G c.1852T>G (p.Ser618Ala) n.410T>G c.567T>G (n.567T>G) c.44T>G (n.44T>G) n.311-1830T>G c.1864T>G (p.Ser622Ala) n.485T>G n.2251T>G n.2193T>G c.1759T>G (p.Ser587Ala) c.1699T>G (p.Ser567Ala) c.1765T>G (p.Ser589Ala) c.1828T>G (p.Ser610Ala) c.1768T>G (p.Ser590Ala) c.1894T>G (p.Ser632Ala)
2	g.190978871A>G	CA349913384	STAT1	c.1858T>C (p.Ser620Pro) c.1798T>C (p.Ser600Pro) n.3731T>C c.1184T>C (n.1184T>C) c.634-9122T>C (n.634-9122T>C) c.1608T>C (n.1608T>C) n.3378T>C n.3708T>C c.129-1846T>C (n.129-1846T>C) c.1025T>C (n.1025T>C) n.357T>C c.1852T>C (p.Ser618Pro) n.410T>C c.567T>C (n.567T>C) c.44T>C (n.44T>C) n.311-1830T>C c.1864T>C (p.Ser622Pro) n.485T>C n.2251T>C n.2193T>C c.1759T>C (p.Ser587Pro) c.1699T>C (p.Ser567Pro) c.1765T>C (p.Ser589Pro) c.1828T>C (p.Ser610Pro) c.1768T>C (p.Ser590Pro) c.1894T>C (p.Ser632Pro)
2	g.190978871A>T	CA349913386	STAT1	c.1858T>A (p.Ser620Thr) c.1798T>A (p.Ser600Thr) n.3731T>A c.1184T>A (n.1184T>A) c.634-9122T>A (n.634-9122T>A) c.1608T>A (n.1608T>A) n.3378T>A n.3708T>A c.129-1846T>A (n.129-1846T>A) c.1025T>A (n.1025T>A) n.357T>A c.1852T>A (p.Ser618Thr) n.410T>A c.567T>A (n.567T>A) c.44T>A (n.44T>A) n.311-1830T>A c.1864T>A (p.Ser622Thr) n.485T>A n.2251T>A n.2193T>A c.1759T>A (p.Ser587Thr) c.1699T>A (p.Ser567Thr) c.1765T>A (p.Ser589Thr) c.1828T>A (p.Ser610Thr) c.1768T>A (p.Ser590Thr) c.1894T>A (p.Ser632Thr)	dbSNP
2	g.190978872C>A	CA430331464	STAT1	c.1857G>T (p.Arg619=) c.1797G>T (p.Arg599=) n.3730G>T c.1183G>T (n.1183G>T) c.634-9123G>T (n.634-9123G>T) c.1607G>T (n.1607G>T) n.3377G>T n.3707G>T c.129-1847G>T (n.129-1847G>T) c.1024G>T (n.1024G>T) n.356G>T c.1851G>T (p.Arg617=) n.409G>T c.566G>T (n.566G>T) c.43G>T (n.43G>T) n.311-1831G>T c.1863G>T (p.Arg621=) n.484G>T n.2250G>T n.2192G>T c.1758G>T (p.Arg586=) c.1698G>T (p.Arg566=) c.1764G>T (p.Arg588=) c.1827G>T (p.Arg609=) c.1767G>T (p.Arg589=) c.1893G>T (p.Arg631=)
2	g.190978872C>G	CA430331463	STAT1	c.1857G>C (p.Arg619=) c.1797G>C (p.Arg599=) n.3730G>C c.1183G>C (n.1183G>C) c.634-9123G>C (n.634-9123G>C) c.1607G>C (n.1607G>C) n.3377G>C n.3707G>C c.129-1847G>C (n.129-1847G>C) c.1024G>C (n.1024G>C) n.356G>C c.1851G>C (p.Arg617=) n.409G>C c.566G>C (n.566G>C) c.43G>C (n.43G>C) n.311-1831G>C c.1863G>C (p.Arg621=) n.484G>C n.2250G>C n.2192G>C c.1758G>C (p.Arg586=) c.1698G>C (p.Arg566=) c.1764G>C (p.Arg588=) c.1827G>C (p.Arg609=) c.1767G>C (p.Arg589=) c.1893G>C (p.Arg631=)	gnomAD v4
2	g.190978872C>T	CA430331462	STAT1	c.1857G>A (p.Arg619=) c.1797G>A (p.Arg599=) n.3730G>A c.1183G>A (n.1183G>A) c.634-9123G>A (n.634-9123G>A) c.1607G>A (n.1607G>A) n.3377G>A n.3707G>A c.129-1847G>A (n.129-1847G>A) c.1024G>A (n.1024G>A) n.356G>A c.1851G>A (p.Arg617=) n.409G>A c.566G>A (n.566G>A) c.43G>A (n.43G>A) n.311-1831G>A c.1863G>A (p.Arg621=) n.484G>A n.2250G>A n.2192G>A c.1758G>A (p.Arg586=) c.1698G>A (p.Arg566=) c.1764G>A (p.Arg588=) c.1827G>A (p.Arg609=) c.1767G>A (p.Arg589=) c.1893G>A (p.Arg631=)	ClinVar dbSNP
2	g.190978873C>A	CA349913389	STAT1	c.1856G>T (p.Arg619Leu) c.1796G>T (p.Arg599Leu) n.3729G>T c.1182G>T (n.1182G>T) c.634-9124G>T (n.634-9124G>T) c.1606G>T (n.1606G>T) n.3376G>T n.3706G>T c.129-1848G>T (n.129-1848G>T) c.1023G>T (n.1023G>T) n.355G>T c.1850G>T (p.Arg617Leu) n.408G>T c.565G>T (n.565G>T) c.42G>T (n.42G>T) n.311-1832G>T c.1862G>T (p.Arg621Leu) n.483G>T n.2249G>T n.2191G>T c.1757G>T (p.Arg586Leu) c.1697G>T (p.Arg566Leu) c.1763G>T (p.Arg588Leu) c.1826G>T (p.Arg609Leu) c.1766G>T (p.Arg589Leu) c.1892G>T (p.Arg631Leu)	dbSNP
2	g.190978873C=	CA1316274135	STAT1	c.1856G= (p.Arg619=) c.1796G= (p.Arg599=) n.3729G= c.1182G= (n.1182G=) c.634-9124G= (n.634-9124G=) c.1606G= (n.1606G=) n.3376G= n.3706G= c.129-1848G= (n.129-1848G=) c.1023G= (n.1023G=) n.355G= c.1850G= (p.Arg617=) n.408G= c.565G= (n.565G=) c.42G= (n.42G=) n.311-1832G= c.1862G= (p.Arg621=) n.483G= n.2249G= n.2191G= c.1757G= (p.Arg586=) c.1697G= (p.Arg566=) c.1763G= (p.Arg588=) c.1826G= (p.Arg609=) c.1766G= (p.Arg589=) c.1892G= (p.Arg631=)
2	g.190978873C>G	CA349913391	STAT1	c.1856G>C (p.Arg619Pro) c.1796G>C (p.Arg599Pro) n.3729G>C c.1182G>C (n.1182G>C) c.634-9124G>C (n.634-9124G>C) c.1606G>C (n.1606G>C) n.3376G>C n.3706G>C c.129-1848G>C (n.129-1848G>C) c.1023G>C (n.1023G>C) n.355G>C c.1850G>C (p.Arg617Pro) n.408G>C c.565G>C (n.565G>C) c.42G>C (n.42G>C) n.311-1832G>C c.1862G>C (p.Arg621Pro) n.483G>C n.2249G>C n.2191G>C c.1757G>C (p.Arg586Pro) c.1697G>C (p.Arg566Pro) c.1763G>C (p.Arg588Pro) c.1826G>C (p.Arg609Pro) c.1766G>C (p.Arg589Pro) c.1892G>C (p.Arg631Pro)
2	g.190978873C>T	CA2029804	STAT1	c.1856G>A (p.Arg619Gln) c.1796G>A (p.Arg599Gln) n.3729G>A c.1182G>A (n.1182G>A) c.634-9124G>A (n.634-9124G>A) c.1606G>A (n.1606G>A) n.3376G>A n.3706G>A c.129-1848G>A (n.129-1848G>A) c.1023G>A (n.1023G>A) n.355G>A c.1850G>A (p.Arg617Gln) n.408G>A c.565G>A (n.565G>A) c.42G>A (n.42G>A) n.311-1832G>A c.1862G>A (p.Arg621Gln) n.483G>A n.2249G>A n.2191G>A c.1757G>A (p.Arg586Gln) c.1697G>A (p.Arg566Gln) c.1763G>A (p.Arg588Gln) c.1826G>A (p.Arg609Gln) c.1766G>A (p.Arg589Gln) c.1892G>A (p.Arg631Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.190978874G>A	CA349913395	STAT1	c.1855C>T (p.Arg619Trp) c.1795C>T (p.Arg599Trp) n.3728C>T c.1181C>T (n.1181C>T) c.634-9125C>T (n.634-9125C>T) c.1605C>T (n.1605C>T) n.3375C>T n.3705C>T c.129-1849C>T (n.129-1849C>T) c.1022C>T (n.1022C>T) n.354C>T c.1849C>T (p.Arg617Trp) n.407C>T c.564C>T (n.564C>T) c.41C>T (n.41C>T) n.311-1833C>T c.1861C>T (p.Arg621Trp) n.482C>T n.2248C>T n.2190C>T c.1756C>T (p.Arg586Trp) c.1696C>T (p.Arg566Trp) c.1762C>T (p.Arg588Trp) c.1825C>T (p.Arg609Trp) c.1765C>T (p.Arg589Trp) c.1891C>T (p.Arg631Trp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.190978874G>C	CA349913394	STAT1	c.1855C>G (p.Arg619Gly) c.1795C>G (p.Arg599Gly) n.3728C>G c.1181C>G (n.1181C>G) c.634-9125C>G (n.634-9125C>G) c.1605C>G (n.1605C>G) n.3375C>G n.3705C>G c.129-1849C>G (n.129-1849C>G) c.1022C>G (n.1022C>G) n.354C>G c.1849C>G (p.Arg617Gly) n.407C>G c.564C>G (n.564C>G) c.41C>G (n.41C>G) n.311-1833C>G c.1861C>G (p.Arg621Gly) n.482C>G n.2248C>G n.2190C>G c.1756C>G (p.Arg586Gly) c.1696C>G (p.Arg566Gly) c.1762C>G (p.Arg588Gly) c.1825C>G (p.Arg609Gly) c.1765C>G (p.Arg589Gly) c.1891C>G (p.Arg631Gly)
2	g.190978874G=	CA1316274142	STAT1	c.1855C= (p.Arg619=) c.1795C= (p.Arg599=) n.3728C= c.1181C= (n.1181C=) c.634-9125C= (n.634-9125C=) c.1605C= (n.1605C=) n.3375C= n.3705C= c.129-1849C= (n.129-1849C=) c.1022C= (n.1022C=) n.354C= c.1849C= (p.Arg617=) n.407C= c.564C= (n.564C=) c.41C= (n.41C=) n.311-1833C= c.1861C= (p.Arg621=) n.482C= n.2248C= n.2190C= c.1756C= (p.Arg586=) c.1696C= (p.Arg566=) c.1762C= (p.Arg588=) c.1825C= (p.Arg609=) c.1765C= (p.Arg589=) c.1891C= (p.Arg631=)
2	g.190978874G>T	CA430331465	STAT1	c.1855C>A (p.Arg619=) c.1795C>A (p.Arg599=) n.3728C>A c.1181C>A (n.1181C>A) c.634-9125C>A (n.634-9125C>A) c.1605C>A (n.1605C>A) n.3375C>A n.3705C>A c.129-1849C>A (n.129-1849C>A) c.1022C>A (n.1022C>A) n.354C>A c.1849C>A (p.Arg617=) n.407C>A c.564C>A (n.564C>A) c.41C>A (n.41C>A) n.311-1833C>A c.1861C>A (p.Arg621=) n.482C>A n.2248C>A n.2190C>A c.1756C>A (p.Arg586=) c.1696C>A (p.Arg566=) c.1762C>A (p.Arg588=) c.1825C>A (p.Arg609=) c.1765C>A (p.Arg589=) c.1891C>A (p.Arg631=)
2	g.190978875C>A	CA349913397	STAT1	c.1854G>T (p.Glu618Asp) c.1794G>T (p.Glu598Asp) n.3727G>T c.1180G>T (n.1180G>T) c.634-9126G>T (n.634-9126G>T) c.1604G>T (n.1604G>T) n.3374G>T n.3704G>T c.129-1850G>T (n.129-1850G>T) c.1021G>T (n.1021G>T) n.353G>T c.1848G>T (p.Glu616Asp) n.406G>T c.563G>T (n.563G>T) c.40G>T (n.40G>T) n.311-1834G>T c.1860G>T (p.Glu620Asp) n.481G>T n.2247G>T n.2189G>T c.1755G>T (p.Glu585Asp) c.1695G>T (p.Glu565Asp) c.1761G>T (p.Glu587Asp) c.1824G>T (p.Glu608Asp) c.1764G>T (p.Glu588Asp) c.1890G>T (p.Glu630Asp)
2	g.190978875C=	CA1316274146	STAT1	c.1854G= (p.Glu618=) c.1794G= (p.Glu598=) n.3727G= c.1180G= (n.1180G=) c.634-9126G= (n.634-9126G=) c.1604G= (n.1604G=) n.3374G= n.3704G= c.129-1850G= (n.129-1850G=) c.1021G= (n.1021G=) n.353G= c.1848G= (p.Glu616=) n.406G= c.563G= (n.563G=) c.40G= (n.40G=) n.311-1834G= c.1860G= (p.Glu620=) n.481G= n.2247G= n.2189G= c.1755G= (p.Glu585=) c.1695G= (p.Glu565=) c.1761G= (p.Glu587=) c.1824G= (p.Glu608=) c.1764G= (p.Glu588=) c.1890G= (p.Glu630=)
2	g.190978875C>G	CA349913398	STAT1	c.1854G>C (p.Glu618Asp) c.1794G>C (p.Glu598Asp) n.3727G>C c.1180G>C (n.1180G>C) c.634-9126G>C (n.634-9126G>C) c.1604G>C (n.1604G>C) n.3374G>C n.3704G>C c.129-1850G>C (n.129-1850G>C) c.1021G>C (n.1021G>C) n.353G>C c.1848G>C (p.Glu616Asp) n.406G>C c.563G>C (n.563G>C) c.40G>C (n.40G>C) n.311-1834G>C c.1860G>C (p.Glu620Asp) n.481G>C n.2247G>C n.2189G>C c.1755G>C (p.Glu585Asp) c.1695G>C (p.Glu565Asp) c.1761G>C (p.Glu587Asp) c.1824G>C (p.Glu608Asp) c.1764G>C (p.Glu588Asp) c.1890G>C (p.Glu630Asp)
2	g.190978875C>T	CA2029805	STAT1	c.1854G>A (p.Glu618=) c.1794G>A (p.Glu598=) n.3727G>A c.1180G>A (n.1180G>A) c.634-9126G>A (n.634-9126G>A) c.1604G>A (n.1604G>A) n.3374G>A n.3704G>A c.129-1850G>A (n.129-1850G>A) c.1021G>A (n.1021G>A) n.353G>A c.1848G>A (p.Glu616=) n.406G>A c.563G>A (n.563G>A) c.40G>A (n.40G>A) n.311-1834G>A c.1860G>A (p.Glu620=) n.481G>A n.2247G>A n.2189G>A c.1755G>A (p.Glu585=) c.1695G>A (p.Glu565=) c.1761G>A (p.Glu587=) c.1824G>A (p.Glu608=) c.1764G>A (p.Glu588=) c.1890G>A (p.Glu630=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.190978876T>A	CA349913399	STAT1	c.1853A>T (p.Glu618Val) c.1793A>T (p.Glu598Val) n.3726A>T c.1179A>T (n.1179A>T) c.634-9127A>T (n.634-9127A>T) c.1603A>T (n.1603A>T) n.3373A>T n.3703A>T c.129-1851A>T (n.129-1851A>T) c.1020A>T (n.1020A>T) n.352A>T c.1847A>T (p.Glu616Val) n.405A>T c.562A>T (n.562A>T) c.39A>T (n.39A>T) n.311-1835A>T c.1859A>T (p.Glu620Val) n.480A>T n.2246A>T n.2188A>T c.1754A>T (p.Glu585Val) c.1694A>T (p.Glu565Val) c.1760A>T (p.Glu587Val) c.1823A>T (p.Glu608Val) c.1763A>T (p.Glu588Val) c.1889A>T (p.Glu630Val)
2	g.190978876T>C	CA349913400	STAT1	c.1853A>G (p.Glu618Gly) c.1793A>G (p.Glu598Gly) n.3726A>G c.1179A>G (n.1179A>G) c.634-9127A>G (n.634-9127A>G) c.1603A>G (n.1603A>G) n.3373A>G n.3703A>G c.129-1851A>G (n.129-1851A>G) c.1020A>G (n.1020A>G) n.352A>G c.1847A>G (p.Glu616Gly) n.405A>G c.562A>G (n.562A>G) c.39A>G (n.39A>G) n.311-1835A>G c.1859A>G (p.Glu620Gly) n.480A>G n.2246A>G n.2188A>G c.1754A>G (p.Glu585Gly) c.1694A>G (p.Glu565Gly) c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.1823A>G (p.Glu608Gly) c.1763A>G (p.Glu588Gly) c.1889A>G (p.Glu630Gly)
2	g.190978876T>G	CA349913402	STAT1	c.1853A>C (p.Glu618Ala) c.1793A>C (p.Glu598Ala) n.3726A>C c.1179A>C (n.1179A>C) c.634-9127A>C (n.634-9127A>C) c.1603A>C (n.1603A>C) n.3373A>C n.3703A>C c.129-1851A>C (n.129-1851A>C) c.1020A>C (n.1020A>C) n.352A>C c.1847A>C (p.Glu616Ala) n.405A>C c.562A>C (n.562A>C) c.39A>C (n.39A>C) n.311-1835A>C c.1859A>C (p.Glu620Ala) n.480A>C n.2246A>C n.2188A>C c.1754A>C (p.Glu585Ala) c.1694A>C (p.Glu565Ala) c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.1823A>C (p.Glu608Ala) c.1763A>C (p.Glu588Ala) c.1889A>C (p.Glu630Ala)
2	g.190978877C>A	CA349913408	STAT1	c.1852G>T (p.Glu618Ter) c.1792G>T (p.Glu598Ter) n.3725G>T c.1178G>T (n.1178G>T) c.634-9128G>T (n.634-9128G>T) c.1602G>T (n.1602G>T) n.3372G>T n.3702G>T c.129-1852G>T (n.129-1852G>T) c.1019G>T (n.1019G>T) n.351G>T c.1846G>T (p.Glu616Ter) n.404G>T c.561G>T (n.561G>T) c.38G>T (n.38G>T) n.311-1836G>T c.1858G>T (p.Glu620Ter) n.479G>T n.2245G>T n.2187G>T c.1753G>T (p.Glu585Ter) c.1693G>T (p.Glu565Ter) c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.1822G>T (p.Glu608Ter) c.1762G>T (p.Glu588Ter) c.1888G>T (p.Glu630Ter)	ClinVar dbSNP
2	g.190978877C=	CA1316274154	STAT1	c.1852G= (p.Glu618=) c.1792G= (p.Glu598=) n.3725G= c.1178G= (n.1178G=) c.634-9128G= (n.634-9128G=) c.1602G= (n.1602G=) n.3372G= n.3702G= c.129-1852G= (n.129-1852G=) c.1019G= (n.1019G=) n.351G= c.1846G= (p.Glu616=) n.404G= c.561G= (n.561G=) c.38G= (n.38G=) n.311-1836G= c.1858G= (p.Glu620=) n.479G= n.2245G= n.2187G= c.1753G= (p.Glu585=) c.1693G= (p.Glu565=) c.1759G= (p.Glu587=) c.1822G= (p.Glu608=) c.1762G= (p.Glu588=) c.1888G= (p.Glu630=)
2	g.190978877C>G	CA349913404	STAT1	c.1852G>C (p.Glu618Gln) c.1792G>C (p.Glu598Gln) n.3725G>C c.1178G>C (n.1178G>C) c.634-9128G>C (n.634-9128G>C) c.1602G>C (n.1602G>C) n.3372G>C n.3702G>C c.129-1852G>C (n.129-1852G>C) c.1019G>C (n.1019G>C) n.351G>C c.1846G>C (p.Glu616Gln) n.404G>C c.561G>C (n.561G>C) c.38G>C (n.38G>C) n.311-1836G>C c.1858G>C (p.Glu620Gln) n.479G>C n.2245G>C n.2187G>C c.1753G>C (p.Glu585Gln) c.1693G>C (p.Glu565Gln) c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.1822G>C (p.Glu608Gln) c.1762G>C (p.Glu588Gln) c.1888G>C (p.Glu630Gln)
2	g.190978877C>T	CA349913407	STAT1	c.1852G>A (p.Glu618Lys) c.1792G>A (p.Glu598Lys) n.3725G>A c.1178G>A (n.1178G>A) c.634-9128G>A (n.634-9128G>A) c.1602G>A (n.1602G>A) n.3372G>A n.3702G>A c.129-1852G>A (n.129-1852G>A) c.1019G>A (n.1019G>A) n.351G>A c.1846G>A (p.Glu616Lys) n.404G>A c.561G>A (n.561G>A) c.38G>A (n.38G>A) n.311-1836G>A c.1858G>A (p.Glu620Lys) n.479G>A n.2245G>A n.2187G>A c.1753G>A (p.Glu585Lys) c.1693G>A (p.Glu565Lys) c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.1822G>A (p.Glu608Lys) c.1762G>A (p.Glu588Lys) c.1888G>A (p.Glu630Lys)
2	g.190978878del	CA2701282518	STAT1	c.1852del (p.Glu618SerfsTer?) c.1792del (p.Glu598SerfsTer?) n.3725del c.1178del (n.1178del) c.634-9128del (n.634-9128del) c.1602del (n.1602del) n.3372del n.3702del c.129-1852del (n.129-1852del) c.1019del (n.1019del) n.351del c.1846del (p.Glu616SerfsTer?) n.404del c.561del (n.561del) c.38del (n.38del) n.311-1836del c.1858del (p.Glu620SerfsTer?) n.479del n.2245del n.2187del c.1753del (p.Glu585SerfsTer?) c.1693del (p.Glu565SerfsTer?) c.1759del (p.Glu587SerfsTer?) c.1822del (p.Glu608SerfsTer?) c.1762del (p.Glu588SerfsTer?) c.1888del (p.Glu630SerfsTer?)	dbSNP
2	g.190978878C>A	CA430331466	STAT1	c.1851G>T (p.Val617=) c.1791G>T (p.Val597=) n.3724G>T c.1177G>T (n.1177G>T) c.634-9129G>T (n.634-9129G>T) c.1601G>T (n.1601G>T) n.3371G>T n.3701G>T c.129-1853G>T (n.129-1853G>T) c.1018G>T (n.1018G>T) n.350G>T c.1845G>T (p.Val615=) n.403G>T c.560G>T (n.560G>T) c.37G>T (n.37G>T) n.311-1837G>T c.1857G>T (p.Val619=) n.478G>T n.2244G>T n.2186G>T c.1752G>T (p.Val584=) c.1692G>T (p.Val564=) c.1758G>T (p.Val586=) c.1821G>T (p.Val607=) c.1761G>T (p.Val587=) c.1887G>T (p.Val629=)
2	g.190978878C=	CA1316274161	STAT1	c.1851G= (p.Val617=) c.1791G= (p.Val597=) n.3724G= c.1177G= (n.1177G=) c.634-9129G= (n.634-9129G=) c.1601G= (n.1601G=) n.3371G= n.3701G= c.129-1853G= (n.129-1853G=) c.1018G= (n.1018G=) n.350G= c.1845G= (p.Val615=) n.403G= c.560G= (n.560G=) c.37G= (n.37G=) n.311-1837G= c.1857G= (p.Val619=) n.478G= n.2244G= n.2186G= c.1752G= (p.Val584=) c.1692G= (p.Val564=) c.1758G= (p.Val586=) c.1821G= (p.Val607=) c.1761G= (p.Val587=) c.1887G= (p.Val629=)
2	g.190978878C>G	CA430331468	STAT1	c.1851G>C (p.Val617=) c.1791G>C (p.Val597=) n.3724G>C c.1177G>C (n.1177G>C) c.634-9129G>C (n.634-9129G>C) c.1601G>C (n.1601G>C) n.3371G>C n.3701G>C c.129-1853G>C (n.129-1853G>C) c.1018G>C (n.1018G>C) n.350G>C c.1845G>C (p.Val615=) n.403G>C c.560G>C (n.560G>C) c.37G>C (n.37G>C) n.311-1837G>C c.1857G>C (p.Val619=) n.478G>C n.2244G>C n.2186G>C c.1752G>C (p.Val584=) c.1692G>C (p.Val564=) c.1758G>C (p.Val586=) c.1821G>C (p.Val607=) c.1761G>C (p.Val587=) c.1887G>C (p.Val629=)
2	g.190978878C>T	CA430331467	STAT1	c.1851G>A (p.Val617=) c.1791G>A (p.Val597=) n.3724G>A c.1177G>A (n.1177G>A) c.634-9129G>A (n.634-9129G>A) c.1601G>A (n.1601G>A) n.3371G>A n.3701G>A c.129-1853G>A (n.129-1853G>A) c.1018G>A (n.1018G>A) n.350G>A c.1845G>A (p.Val615=) n.403G>A c.560G>A (n.560G>A) c.37G>A (n.37G>A) n.311-1837G>A c.1857G>A (p.Val619=) n.478G>A n.2244G>A n.2186G>A c.1752G>A (p.Val584=) c.1692G>A (p.Val564=) c.1758G>A (p.Val586=) c.1821G>A (p.Val607=) c.1761G>A (p.Val587=) c.1887G>A (p.Val629=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.190978879A>C	CA349913409	STAT1	c.1850T>G (p.Val617Gly) c.1790T>G (p.Val597Gly) n.3723T>G c.1176T>G (n.1176T>G) c.634-9130T>G (n.634-9130T>G) c.1600T>G (n.1600T>G) n.3370T>G n.3700T>G c.129-1854T>G (n.129-1854T>G) c.1017T>G (n.1017T>G) n.349T>G c.1844T>G (p.Val615Gly) n.402T>G c.559T>G (n.559T>G) c.36T>G (n.36T>G) n.311-1838T>G c.1856T>G (p.Val619Gly) n.477T>G n.2243T>G n.2185T>G c.1751T>G (p.Val584Gly) c.1691T>G (p.Val564Gly) c.1757T>G (p.Val586Gly) c.1820T>G (p.Val607Gly) c.1760T>G (p.Val587Gly) c.1886T>G (p.Val629Gly)
2	g.190978879A>G	CA349913411	STAT1	c.1850T>C (p.Val617Ala) c.1790T>C (p.Val597Ala) n.3723T>C c.1176T>C (n.1176T>C) c.634-9130T>C (n.634-9130T>C) c.1600T>C (n.1600T>C) n.3370T>C n.3700T>C c.129-1854T>C (n.129-1854T>C) c.1017T>C (n.1017T>C) n.349T>C c.1844T>C (p.Val615Ala) n.402T>C c.559T>C (n.559T>C) c.36T>C (n.36T>C) n.311-1838T>C c.1856T>C (p.Val619Ala) n.477T>C n.2243T>C n.2185T>C c.1751T>C (p.Val584Ala) c.1691T>C (p.Val564Ala) c.1757T>C (p.Val586Ala) c.1820T>C (p.Val607Ala) c.1760T>C (p.Val587Ala) c.1886T>C (p.Val629Ala)
2	g.190978879A>T	CA349913412	STAT1	c.1850T>A (p.Val617Glu) c.1790T>A (p.Val597Glu) n.3723T>A c.1176T>A (n.1176T>A) c.634-9130T>A (n.634-9130T>A) c.1600T>A (n.1600T>A) n.3370T>A n.3700T>A c.129-1854T>A (n.129-1854T>A) c.1017T>A (n.1017T>A) n.349T>A c.1844T>A (p.Val615Glu) n.402T>A c.559T>A (n.559T>A) c.36T>A (n.36T>A) n.311-1838T>A c.1856T>A (p.Val619Glu) n.477T>A n.2243T>A n.2185T>A c.1751T>A (p.Val584Glu) c.1691T>A (p.Val564Glu) c.1757T>A (p.Val586Glu) c.1820T>A (p.Val607Glu) c.1760T>A (p.Val587Glu) c.1886T>A (p.Val629Glu)
2	g.190978880C>A	CA349913413	STAT1	c.1849G>T (p.Val617Leu) c.1789G>T (p.Val597Leu) n.3722G>T c.1175G>T (n.1175G>T) c.634-9131G>T (n.634-9131G>T) c.1599G>T (n.1599G>T) n.3369G>T n.3699G>T c.129-1855G>T (n.129-1855G>T) c.1016G>T (n.1016G>T) n.348G>T c.1843G>T (p.Val615Leu) n.401G>T c.558G>T (n.558G>T) c.35G>T (n.35G>T) n.311-1839G>T c.1855G>T (p.Val619Leu) n.476G>T n.2242G>T n.2184G>T c.1750G>T (p.Val584Leu) c.1690G>T (p.Val564Leu) c.1756G>T (p.Val586Leu) c.1819G>T (p.Val607Leu) c.1759G>T (p.Val587Leu) c.1885G>T (p.Val629Leu)
2	g.190978880C>G	CA349913414	STAT1	c.1849G>C (p.Val617Leu) c.1789G>C (p.Val597Leu) n.3722G>C c.1175G>C (n.1175G>C) c.634-9131G>C (n.634-9131G>C) c.1599G>C (n.1599G>C) n.3369G>C n.3699G>C c.129-1855G>C (n.129-1855G>C) c.1016G>C (n.1016G>C) n.348G>C c.1843G>C (p.Val615Leu) n.401G>C c.558G>C (n.558G>C) c.35G>C (n.35G>C) n.311-1839G>C c.1855G>C (p.Val619Leu) n.476G>C n.2242G>C n.2184G>C c.1750G>C (p.Val584Leu) c.1690G>C (p.Val564Leu) c.1756G>C (p.Val586Leu) c.1819G>C (p.Val607Leu) c.1759G>C (p.Val587Leu) c.1885G>C (p.Val629Leu)
2	g.190978880C>T	CA349913416	STAT1	c.1849G>A (p.Val617Met) c.1789G>A (p.Val597Met) n.3722G>A c.1175G>A (n.1175G>A) c.634-9131G>A (n.634-9131G>A) c.1599G>A (n.1599G>A) n.3369G>A n.3699G>A c.129-1855G>A (n.129-1855G>A) c.1016G>A (n.1016G>A) n.348G>A c.1843G>A (p.Val615Met) n.401G>A c.558G>A (n.558G>A) c.35G>A (n.35G>A) n.311-1839G>A c.1855G>A (p.Val619Met) n.476G>A n.2242G>A n.2184G>A c.1750G>A (p.Val584Met) c.1690G>A (p.Val564Met) c.1756G>A (p.Val586Met) c.1819G>A (p.Val607Met) c.1759G>A (p.Val587Met) c.1885G>A (p.Val629Met)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.190978881C>A	CA349913418	STAT1	c.1848G>T (p.Trp616Cys) c.1788G>T (p.Trp596Cys) n.3721G>T c.1174G>T (n.1174G>T) c.634-9132G>T (n.634-9132G>T) c.1598G>T (n.1598G>T) n.3368G>T n.3698G>T c.129-1856G>T (n.129-1856G>T) c.1015G>T (n.1015G>T) n.347G>T c.1842G>T (p.Trp614Cys) n.400G>T c.557G>T (n.557G>T) c.34G>T (n.34G>T) n.311-1840G>T c.1854G>T (p.Trp618Cys) n.475G>T n.2241G>T n.2183G>T c.1749G>T (p.Trp583Cys) c.1689G>T (p.Trp563Cys) c.1755G>T (p.Trp585Cys) c.1818G>T (p.Trp606Cys) c.1758G>T (p.Trp586Cys) c.1884G>T (p.Trp628Cys)
2	g.190978881C>G	CA349913420	STAT1	c.1848G>C (p.Trp616Cys) c.1788G>C (p.Trp596Cys) n.3721G>C c.1174G>C (n.1174G>C) c.634-9132G>C (n.634-9132G>C) c.1598G>C (n.1598G>C) n.3368G>C n.3698G>C c.129-1856G>C (n.129-1856G>C) c.1015G>C (n.1015G>C) n.347G>C c.1842G>C (p.Trp614Cys) n.400G>C c.557G>C (n.557G>C) c.34G>C (n.34G>C) n.311-1840G>C c.1854G>C (p.Trp618Cys) n.475G>C n.2241G>C n.2183G>C c.1749G>C (p.Trp583Cys) c.1689G>C (p.Trp563Cys) c.1755G>C (p.Trp585Cys) c.1818G>C (p.Trp606Cys) c.1758G>C (p.Trp586Cys) c.1884G>C (p.Trp628Cys)
2	g.190978881C>T	CA349913422	STAT1	c.1848G>A (p.Trp616Ter) c.1788G>A (p.Trp596Ter) n.3721G>A c.1174G>A (n.1174G>A) c.634-9132G>A (n.634-9132G>A) c.1598G>A (n.1598G>A) n.3368G>A n.3698G>A c.129-1856G>A (n.129-1856G>A) c.1015G>A (n.1015G>A) n.347G>A c.1842G>A (p.Trp614Ter) n.400G>A c.557G>A (n.557G>A) c.34G>A (n.34G>A) n.311-1840G>A c.1854G>A (p.Trp618Ter) n.475G>A n.2241G>A n.2183G>A c.1749G>A (p.Trp583Ter) c.1689G>A (p.Trp563Ter) c.1755G>A (p.Trp585Ter) c.1818G>A (p.Trp606Ter) c.1758G>A (p.Trp586Ter) c.1884G>A (p.Trp628Ter)
2	g.190978882C>A	CA349913430	STAT1	c.1847G>T (p.Trp616Leu) c.1787G>T (p.Trp596Leu) n.3720G>T c.1173G>T (n.1173G>T) c.634-9133G>T (n.634-9133G>T) c.1597G>T (n.1597G>T) n.3367G>T n.3697G>T c.129-1857G>T (n.129-1857G>T) c.1014G>T (n.1014G>T) n.346G>T c.1841G>T (p.Trp614Leu) n.399G>T c.556G>T (n.556G>T) c.33G>T (n.33G>T) n.311-1841G>T c.1853G>T (p.Trp618Leu) n.474G>T n.2240G>T n.2182G>T c.1748G>T (p.Trp583Leu) c.1688G>T (p.Trp563Leu) c.1754G>T (p.Trp585Leu) c.1817G>T (p.Trp606Leu) c.1757G>T (p.Trp586Leu) c.1883G>T (p.Trp628Leu)
2	g.190978882C=	CA1316274167	STAT1	c.1847G= (p.Trp616=) c.1787G= (p.Trp596=) n.3720G= c.1173G= (n.1173G=) c.634-9133G= (n.634-9133G=) c.1597G= (n.1597G=) n.3367G= n.3697G= c.129-1857G= (n.129-1857G=) c.1014G= (n.1014G=) n.346G= c.1841G= (p.Trp614=) n.399G= c.556G= (n.556G=) c.33G= (n.33G=) n.311-1841G= c.1853G= (p.Trp618=) n.474G= n.2240G= n.2182G= c.1748G= (p.Trp583=) c.1688G= (p.Trp563=) c.1754G= (p.Trp585=) c.1817G= (p.Trp606=) c.1757G= (p.Trp586=) c.1883G= (p.Trp628=)
2	g.190978882C>G	CA349913433	STAT1	c.1847G>C (p.Trp616Ser) c.1787G>C (p.Trp596Ser) n.3720G>C c.1173G>C (n.1173G>C) c.634-9133G>C (n.634-9133G>C) c.1597G>C (n.1597G>C) n.3367G>C n.3697G>C c.129-1857G>C (n.129-1857G>C) c.1014G>C (n.1014G>C) n.346G>C c.1841G>C (p.Trp614Ser) n.399G>C c.556G>C (n.556G>C) c.33G>C (n.33G>C) n.311-1841G>C c.1853G>C (p.Trp618Ser) n.474G>C n.2240G>C n.2182G>C c.1748G>C (p.Trp583Ser) c.1688G>C (p.Trp563Ser) c.1754G>C (p.Trp585Ser) c.1817G>C (p.Trp606Ser) c.1757G>C (p.Trp586Ser) c.1883G>C (p.Trp628Ser)
2	g.190978882C>T	CA349913436	STAT1	c.1847G>A (p.Trp616Ter) c.1787G>A (p.Trp596Ter) n.3720G>A c.1173G>A (n.1173G>A) c.634-9133G>A (n.634-9133G>A) c.1597G>A (n.1597G>A) n.3367G>A n.3697G>A c.129-1857G>A (n.129-1857G>A) c.1014G>A (n.1014G>A) n.346G>A c.1841G>A (p.Trp614Ter) n.399G>A c.556G>A (n.556G>A) c.33G>A (n.33G>A) n.311-1841G>A c.1853G>A (p.Trp618Ter) n.474G>A n.2240G>A n.2182G>A c.1748G>A (p.Trp583Ter) c.1688G>A (p.Trp563Ter) c.1754G>A (p.Trp585Ter) c.1817G>A (p.Trp606Ter) c.1757G>A (p.Trp586Ter) c.1883G>A (p.Trp628Ter)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.190978883A>C	CA349913438	STAT1	c.1846T>G (p.Trp616Gly) c.1786T>G (p.Trp596Gly) n.3719T>G c.1172T>G (n.1172T>G) c.634-9134T>G (n.634-9134T>G) c.1596T>G (n.1596T>G) n.3366T>G n.3696T>G c.129-1858T>G (n.129-1858T>G) c.1013T>G (n.1013T>G) n.345T>G c.1840T>G (p.Trp614Gly) n.398T>G c.555T>G (n.555T>G) c.32T>G (n.32T>G) n.311-1842T>G c.1852T>G (p.Trp618Gly) n.473T>G n.2239T>G n.2181T>G c.1747T>G (p.Trp583Gly) c.1687T>G (p.Trp563Gly) c.1753T>G (p.Trp585Gly) c.1816T>G (p.Trp606Gly) c.1756T>G (p.Trp586Gly) c.1882T>G (p.Trp628Gly)
2	g.190978883A>G	CA349913441	STAT1	c.1846T>C (p.Trp616Arg) c.1786T>C (p.Trp596Arg) n.3719T>C c.1172T>C (n.1172T>C) c.634-9134T>C (n.634-9134T>C) c.1596T>C (n.1596T>C) n.3366T>C n.3696T>C c.129-1858T>C (n.129-1858T>C) c.1013T>C (n.1013T>C) n.345T>C c.1840T>C (p.Trp614Arg) n.398T>C c.555T>C (n.555T>C) c.32T>C (n.32T>C) n.311-1842T>C c.1852T>C (p.Trp618Arg) n.473T>C n.2239T>C n.2181T>C c.1747T>C (p.Trp583Arg) c.1687T>C (p.Trp563Arg) c.1753T>C (p.Trp585Arg) c.1816T>C (p.Trp606Arg) c.1756T>C (p.Trp586Arg) c.1882T>C (p.Trp628Arg)
2	g.190978883A>T	CA349913439	STAT1	c.1846T>A (p.Trp616Arg) c.1786T>A (p.Trp596Arg) n.3719T>A c.1172T>A (n.1172T>A) c.634-9134T>A (n.634-9134T>A) c.1596T>A (n.1596T>A) n.3366T>A n.3696T>A c.129-1858T>A (n.129-1858T>A) c.1013T>A (n.1013T>A) n.345T>A c.1840T>A (p.Trp614Arg) n.398T>A c.555T>A (n.555T>A) c.32T>A (n.32T>A) n.311-1842T>A c.1852T>A (p.Trp618Arg) n.473T>A n.2239T>A n.2181T>A c.1747T>A (p.Trp583Arg) c.1687T>A (p.Trp563Arg) c.1753T>A (p.Trp585Arg) c.1816T>A (p.Trp606Arg) c.1756T>A (p.Trp586Arg) c.1882T>A (p.Trp628Arg)
2	g.190978884T>A	CA430331469	STAT1	c.1845A>T (p.Thr615=) c.1785A>T (p.Thr595=) n.3718A>T c.1171A>T (n.1171A>T) c.634-9135A>T (n.634-9135A>T) c.1595A>T (n.1595A>T) n.3365A>T n.3695A>T c.129-1859A>T (n.129-1859A>T) c.1012A>T (n.1012A>T) n.344A>T c.1839A>T (p.Thr613=) n.397A>T c.554A>T (n.554A>T) c.31A>T (n.31A>T) n.311-1843A>T c.1851A>T (p.Thr617=) n.472A>T n.2238A>T n.2180A>T c.1746A>T (p.Thr582=) c.1686A>T (p.Thr562=) c.1752A>T (p.Thr584=) c.1815A>T (p.Thr605=) c.1755A>T (p.Thr585=) c.1881A>T (p.Thr627=)
2	g.190978884T>C	CA2029806	STAT1	c.1845A>G (p.Thr615=) c.1785A>G (p.Thr595=) n.3718A>G c.1171A>G (n.1171A>G) c.634-9135A>G (n.634-9135A>G) c.1595A>G (n.1595A>G) n.3365A>G n.3695A>G c.129-1859A>G (n.129-1859A>G) c.1012A>G (n.1012A>G) n.344A>G c.1839A>G (p.Thr613=) n.397A>G c.554A>G (n.554A>G) c.31A>G (n.31A>G) n.311-1843A>G c.1851A>G (p.Thr617=) n.472A>G n.2238A>G n.2180A>G c.1746A>G (p.Thr582=) c.1686A>G (p.Thr562=) c.1752A>G (p.Thr584=) c.1815A>G (p.Thr605=) c.1755A>G (p.Thr585=) c.1881A>G (p.Thr627=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.190978884T>G	CA430331470	STAT1	c.1845A>C (p.Thr615=) c.1785A>C (p.Thr595=) n.3718A>C c.1171A>C (n.1171A>C) c.634-9135A>C (n.634-9135A>C) c.1595A>C (n.1595A>C) n.3365A>C n.3695A>C c.129-1859A>C (n.129-1859A>C) c.1012A>C (n.1012A>C) n.344A>C c.1839A>C (p.Thr613=) n.397A>C c.554A>C (n.554A>C) c.31A>C (n.31A>C) n.311-1843A>C c.1851A>C (p.Thr617=) n.472A>C n.2238A>C n.2180A>C c.1746A>C (p.Thr582=) c.1686A>C (p.Thr562=) c.1752A>C (p.Thr584=) c.1815A>C (p.Thr605=) c.1755A>C (p.Thr585=) c.1881A>C (p.Thr627=)
2	g.190978884T=	CA1316274172	STAT1	c.1845A= (p.Thr615=) c.1785A= (p.Thr595=) n.3718A= c.1171A= (n.1171A=) c.634-9135A= (n.634-9135A=) c.1595A= (n.1595A=) n.3365A= n.3695A= c.129-1859A= (n.129-1859A=) c.1012A= (n.1012A=) n.344A= c.1839A= (p.Thr613=) n.397A= c.554A= (n.554A=) c.31A= (n.31A=) n.311-1843A= c.1851A= (p.Thr617=) n.472A= n.2238A= n.2180A= c.1746A= (p.Thr582=) c.1686A= (p.Thr562=) c.1752A= (p.Thr584=) c.1815A= (p.Thr605=) c.1755A= (p.Thr585=) c.1881A= (p.Thr627=)
2	g.190978885G>A	CA349913451	STAT1	c.1844C>T (p.Thr615Ile) c.1784C>T (p.Thr595Ile) n.3717C>T c.1170C>T (n.1170C>T) c.634-9136C>T (n.634-9136C>T) c.1594C>T (n.1594C>T) n.3364C>T n.3694C>T c.129-1860C>T (n.129-1860C>T) c.1011C>T (n.1011C>T) n.343C>T c.1838C>T (p.Thr613Ile) n.396C>T c.553C>T (n.553C>T) c.30C>T (n.30C>T) n.311-1844C>T c.1850C>T (p.Thr617Ile) n.471C>T n.2237C>T n.2179C>T c.1745C>T (p.Thr582Ile) c.1685C>T (p.Thr562Ile) c.1751C>T (p.Thr584Ile) c.1814C>T (p.Thr605Ile) c.1754C>T (p.Thr585Ile) c.1880C>T (p.Thr627Ile)
2	g.190978885G>C	CA349913457	STAT1	c.1844C>G (p.Thr615Arg) c.1784C>G (p.Thr595Arg) n.3717C>G c.1170C>G (n.1170C>G) c.634-9136C>G (n.634-9136C>G) c.1594C>G (n.1594C>G) n.3364C>G n.3694C>G c.129-1860C>G (n.129-1860C>G) c.1011C>G (n.1011C>G) n.343C>G c.1838C>G (p.Thr613Arg) n.396C>G c.553C>G (n.553C>G) c.30C>G (n.30C>G) n.311-1844C>G c.1850C>G (p.Thr617Arg) n.471C>G n.2237C>G n.2179C>G c.1745C>G (p.Thr582Arg) c.1685C>G (p.Thr562Arg) c.1751C>G (p.Thr584Arg) c.1814C>G (p.Thr605Arg) c.1754C>G (p.Thr585Arg) c.1880C>G (p.Thr627Arg)
2	g.190978885G>T	CA349913459	STAT1	c.1844C>A (p.Thr615Lys) c.1784C>A (p.Thr595Lys) n.3717C>A c.1170C>A (n.1170C>A) c.634-9136C>A (n.634-9136C>A) c.1594C>A (n.1594C>A) n.3364C>A n.3694C>A c.129-1860C>A (n.129-1860C>A) c.1011C>A (n.1011C>A) n.343C>A c.1838C>A (p.Thr613Lys) n.396C>A c.553C>A (n.553C>A) c.30C>A (n.30C>A) n.311-1844C>A c.1850C>A (p.Thr617Lys) n.471C>A n.2237C>A n.2179C>A c.1745C>A (p.Thr582Lys) c.1685C>A (p.Thr562Lys) c.1751C>A (p.Thr584Lys) c.1814C>A (p.Thr605Lys) c.1754C>A (p.Thr585Lys) c.1880C>A (p.Thr627Lys)
2	g.190978886T>A	CA349913460	STAT1	c.1843A>T (p.Thr615Ser) c.1783A>T (p.Thr595Ser) n.3716A>T c.1169A>T (n.1169A>T) c.634-9137A>T (n.634-9137A>T) c.1593A>T (n.1593A>T) n.3363A>T n.3693A>T c.129-1861A>T (n.129-1861A>T) c.1010A>T (n.1010A>T) n.342A>T c.1837A>T (p.Thr613Ser) n.395A>T c.552A>T (n.552A>T) c.29A>T (n.29A>T) n.311-1845A>T c.1849A>T (p.Thr617Ser) n.470A>T n.2236A>T n.2178A>T c.1744A>T (p.Thr582Ser) c.1684A>T (p.Thr562Ser) c.1750A>T (p.Thr584Ser) c.1813A>T (p.Thr605Ser) c.1753A>T (p.Thr585Ser) c.1879A>T (p.Thr627Ser)
2	g.190978886T>C	CA349913461	STAT1	c.1843A>G (p.Thr615Ala) c.1783A>G (p.Thr595Ala) n.3716A>G c.1169A>G (n.1169A>G) c.634-9137A>G (n.634-9137A>G) c.1593A>G (n.1593A>G) n.3363A>G n.3693A>G c.129-1861A>G (n.129-1861A>G) c.1010A>G (n.1010A>G) n.342A>G c.1837A>G (p.Thr613Ala) n.395A>G c.552A>G (n.552A>G) c.29A>G (n.29A>G) n.311-1845A>G c.1849A>G (p.Thr617Ala) n.470A>G n.2236A>G n.2178A>G c.1744A>G (p.Thr582Ala) c.1684A>G (p.Thr562Ala) c.1750A>G (p.Thr584Ala) c.1813A>G (p.Thr605Ala) c.1753A>G (p.Thr585Ala) c.1879A>G (p.Thr627Ala)
2	g.190978886T>G	CA349913462	STAT1	c.1843A>C (p.Thr615Pro) c.1783A>C (p.Thr595Pro) n.3716A>C c.1169A>C (n.1169A>C) c.634-9137A>C (n.634-9137A>C) c.1593A>C (n.1593A>C) n.3363A>C n.3693A>C c.129-1861A>C (n.129-1861A>C) c.1010A>C (n.1010A>C) n.342A>C c.1837A>C (p.Thr613Pro) n.395A>C c.552A>C (n.552A>C) c.29A>C (n.29A>C) n.311-1845A>C c.1849A>C (p.Thr617Pro) n.470A>C n.2236A>C n.2178A>C c.1744A>C (p.Thr582Pro) c.1684A>C (p.Thr562Pro) c.1750A>C (p.Thr584Pro) c.1813A>C (p.Thr605Pro) c.1753A>C (p.Thr585Pro) c.1879A>C (p.Thr627Pro)
2	g.190978887G>A	CA430331471	STAT1	c.1842C>T (p.Phe614=) c.1782C>T (p.Phe594=) n.3715C>T c.1168C>T (n.1168C>T) c.634-9138C>T (n.634-9138C>T) c.1592C>T (n.1592C>T) n.3362C>T n.3692C>T c.129-1862C>T (n.129-1862C>T) c.1009C>T (n.1009C>T) n.341C>T c.1836C>T (p.Phe612=) n.394C>T c.551C>T (n.551C>T) c.28C>T (n.28C>T) n.311-1846C>T c.1848C>T (p.Phe616=) n.469C>T n.2235C>T n.2177C>T c.1743C>T (p.Phe581=) c.1683C>T (p.Phe561=) c.1749C>T (p.Phe583=) c.1812C>T (p.Phe604=) c.1752C>T (p.Phe584=) c.1878C>T (p.Phe626=)
2	g.190978887G>C	CA349913465	STAT1	c.1842C>G (p.Phe614Leu) c.1782C>G (p.Phe594Leu) n.3715C>G c.1168C>G (n.1168C>G) c.634-9138C>G (n.634-9138C>G) c.1592C>G (n.1592C>G) n.3362C>G n.3692C>G c.129-1862C>G (n.129-1862C>G) c.1009C>G (n.1009C>G) n.341C>G c.1836C>G (p.Phe612Leu) n.394C>G c.551C>G (n.551C>G) c.28C>G (n.28C>G) n.311-1846C>G c.1848C>G (p.Phe616Leu) n.469C>G n.2235C>G n.2177C>G c.1743C>G (p.Phe581Leu) c.1683C>G (p.Phe561Leu) c.1749C>G (p.Phe583Leu) c.1812C>G (p.Phe604Leu) c.1752C>G (p.Phe584Leu) c.1878C>G (p.Phe626Leu)
2	g.190978887G>T	CA349913467	STAT1	c.1842C>A (p.Phe614Leu) c.1782C>A (p.Phe594Leu) n.3715C>A c.1168C>A (n.1168C>A) c.634-9138C>A (n.634-9138C>A) c.1592C>A (n.1592C>A) n.3362C>A n.3692C>A c.129-1862C>A (n.129-1862C>A) c.1009C>A (n.1009C>A) n.341C>A c.1836C>A (p.Phe612Leu) n.394C>A c.551C>A (n.551C>A) c.28C>A (n.28C>A) n.311-1846C>A c.1848C>A (p.Phe616Leu) n.469C>A n.2235C>A n.2177C>A c.1743C>A (p.Phe581Leu) c.1683C>A (p.Phe561Leu) c.1749C>A (p.Phe583Leu) c.1812C>A (p.Phe604Leu) c.1752C>A (p.Phe584Leu) c.1878C>A (p.Phe626Leu)
2	g.190978888A>C	CA349913470	STAT1	c.1841T>G (p.Phe614Cys) c.1781T>G (p.Phe594Cys) n.3714T>G c.1167T>G (n.1167T>G) c.634-9139T>G (n.634-9139T>G) c.1591T>G (n.1591T>G) n.3361T>G n.3691T>G c.129-1863T>G (n.129-1863T>G) c.1008T>G (n.1008T>G) n.340T>G c.1835T>G (p.Phe612Cys) n.393T>G c.550T>G (n.550T>G) c.27T>G (n.27T>G) n.311-1847T>G c.1847T>G (p.Phe616Cys) n.468T>G n.2234T>G n.2176T>G c.1742T>G (p.Phe581Cys) c.1682T>G (p.Phe561Cys) c.1748T>G (p.Phe583Cys) c.1811T>G (p.Phe604Cys) c.1751T>G (p.Phe584Cys) c.1877T>G (p.Phe626Cys)
2	g.190978888A>G	CA349913477	STAT1	c.1841T>C (p.Phe614Ser) c.1781T>C (p.Phe594Ser) n.3714T>C c.1167T>C (n.1167T>C) c.634-9139T>C (n.634-9139T>C) c.1591T>C (n.1591T>C) n.3361T>C n.3691T>C c.129-1863T>C (n.129-1863T>C) c.1008T>C (n.1008T>C) n.340T>C c.1835T>C (p.Phe612Ser) n.393T>C c.550T>C (n.550T>C) c.27T>C (n.27T>C) n.311-1847T>C c.1847T>C (p.Phe616Ser) n.468T>C n.2234T>C n.2176T>C c.1742T>C (p.Phe581Ser) c.1682T>C (p.Phe561Ser) c.1748T>C (p.Phe583Ser) c.1811T>C (p.Phe604Ser) c.1751T>C (p.Phe584Ser) c.1877T>C (p.Phe626Ser)
2	g.190978888A>T	CA349913480	STAT1	c.1841T>A (p.Phe614Tyr) c.1781T>A (p.Phe594Tyr) n.3714T>A c.1167T>A (n.1167T>A) c.634-9139T>A (n.634-9139T>A) c.1591T>A (n.1591T>A) n.3361T>A n.3691T>A c.129-1863T>A (n.129-1863T>A) c.1008T>A (n.1008T>A) n.340T>A c.1835T>A (p.Phe612Tyr) n.393T>A c.550T>A (n.550T>A) c.27T>A (n.27T>A) n.311-1847T>A c.1847T>A (p.Phe616Tyr) n.468T>A n.2234T>A n.2176T>A c.1742T>A (p.Phe581Tyr) c.1682T>A (p.Phe561Tyr) c.1748T>A (p.Phe583Tyr) c.1811T>A (p.Phe604Tyr) c.1751T>A (p.Phe584Tyr) c.1877T>A (p.Phe626Tyr)
2	g.190978889A>C	CA349913484	STAT1	c.1840T>G (p.Phe614Val) c.1780T>G (p.Phe594Val) n.3713T>G c.1166T>G (n.1166T>G) c.634-9140T>G (n.634-9140T>G) c.1590T>G (n.1590T>G) n.3360T>G n.3690T>G c.129-1864T>G (n.129-1864T>G) c.1007T>G (n.1007T>G) n.339T>G c.1834T>G (p.Phe612Val) n.392T>G c.549T>G (n.549T>G) c.26T>G (n.26T>G) n.311-1848T>G c.1846T>G (p.Phe616Val) n.467T>G n.2233T>G n.2175T>G c.1741T>G (p.Phe581Val) c.1681T>G (p.Phe561Val) c.1747T>G (p.Phe583Val) c.1810T>G (p.Phe604Val) c.1750T>G (p.Phe584Val) c.1876T>G (p.Phe626Val)
2	g.190978889A>G	CA349913482	STAT1	c.1840T>C (p.Phe614Leu) c.1780T>C (p.Phe594Leu) n.3713T>C c.1166T>C (n.1166T>C) c.634-9140T>C (n.634-9140T>C) c.1590T>C (n.1590T>C) n.3360T>C n.3690T>C c.129-1864T>C (n.129-1864T>C) c.1007T>C (n.1007T>C) n.339T>C c.1834T>C (p.Phe612Leu) n.392T>C c.549T>C (n.549T>C) c.26T>C (n.26T>C) n.311-1848T>C c.1846T>C (p.Phe616Leu) n.467T>C n.2233T>C n.2175T>C c.1741T>C (p.Phe581Leu) c.1681T>C (p.Phe561Leu) c.1747T>C (p.Phe583Leu) c.1810T>C (p.Phe604Leu) c.1750T>C (p.Phe584Leu) c.1876T>C (p.Phe626Leu)	COSMIC
2	g.190978889A>T	CA349913483	STAT1	c.1840T>A (p.Phe614Ile) c.1780T>A (p.Phe594Ile) n.3713T>A c.1166T>A (n.1166T>A) c.634-9140T>A (n.634-9140T>A) c.1590T>A (n.1590T>A) n.3360T>A n.3690T>A c.129-1864T>A (n.129-1864T>A) c.1007T>A (n.1007T>A) n.339T>A c.1834T>A (p.Phe612Ile) n.392T>A c.549T>A (n.549T>A) c.26T>A (n.26T>A) n.311-1848T>A c.1846T>A (p.Phe616Ile) n.467T>A n.2233T>A n.2175T>A c.1741T>A (p.Phe581Ile) c.1681T>A (p.Phe561Ile) c.1747T>A (p.Phe583Ile) c.1810T>A (p.Phe604Ile) c.1750T>A (p.Phe584Ile) c.1876T>A (p.Phe626Ile)
2	g.190978890T>A	CA430331472	STAT1	c.1839A>T (p.Thr613=) c.1779A>T (p.Thr593=) n.3712A>T c.1165A>T (n.1165A>T) c.634-9141A>T (n.634-9141A>T) c.1589A>T (n.1589A>T) n.3359A>T n.3689A>T c.129-1865A>T (n.129-1865A>T) c.1006A>T (n.1006A>T) n.338A>T c.1833A>T (p.Thr611=) n.391A>T c.548A>T (n.548A>T) c.25A>T (n.25A>T) n.311-1849A>T c.1845A>T (p.Thr615=) n.466A>T n.2232A>T n.2174A>T c.1740A>T (p.Thr580=) c.1680A>T (p.Thr560=) c.1746A>T (p.Thr582=) c.1809A>T (p.Thr603=) c.1749A>T (p.Thr583=) c.1875A>T (p.Thr625=)
2	g.190978890T>C	CA2029807	STAT1	c.1839A>G (p.Thr613=) c.1779A>G (p.Thr593=) n.3712A>G c.1165A>G (n.1165A>G) c.634-9141A>G (n.634-9141A>G) c.1589A>G (n.1589A>G) n.3359A>G n.3689A>G c.129-1865A>G (n.129-1865A>G) c.1006A>G (n.1006A>G) n.338A>G c.1833A>G (p.Thr611=) n.391A>G c.548A>G (n.548A>G) c.25A>G (n.25A>G) n.311-1849A>G c.1845A>G (p.Thr615=) n.466A>G n.2232A>G n.2174A>G c.1740A>G (p.Thr580=) c.1680A>G (p.Thr560=) c.1746A>G (p.Thr582=) c.1809A>G (p.Thr603=) c.1749A>G (p.Thr583=) c.1875A>G (p.Thr625=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.190978890T>G	CA430331473	STAT1	c.1839A>C (p.Thr613=) c.1779A>C (p.Thr593=) n.3712A>C c.1165A>C (n.1165A>C) c.634-9141A>C (n.634-9141A>C) c.1589A>C (n.1589A>C) n.3359A>C n.3689A>C c.129-1865A>C (n.129-1865A>C) c.1006A>C (n.1006A>C) n.338A>C c.1833A>C (p.Thr611=) n.391A>C c.548A>C (n.548A>C) c.25A>C (n.25A>C) n.311-1849A>C c.1845A>C (p.Thr615=) n.466A>C n.2232A>C n.2174A>C c.1740A>C (p.Thr580=) c.1680A>C (p.Thr560=) c.1746A>C (p.Thr582=) c.1809A>C (p.Thr603=) c.1749A>C (p.Thr583=) c.1875A>C (p.Thr625=)
2	g.190978890T=	CA1316274176	STAT1	c.1839A= (p.Thr613=) c.1779A= (p.Thr593=) n.3712A= c.1165A= (n.1165A=) c.634-9141A= (n.634-9141A=) c.1589A= (n.1589A=) n.3359A= n.3689A= c.129-1865A= (n.129-1865A=) c.1006A= (n.1006A=) n.338A= c.1833A= (p.Thr611=) n.391A= c.548A= (n.548A=) c.25A= (n.25A=) n.311-1849A= c.1845A= (p.Thr615=) n.466A= n.2232A= n.2174A= c.1740A= (p.Thr580=) c.1680A= (p.Thr560=) c.1746A= (p.Thr582=) c.1809A= (p.Thr603=) c.1749A= (p.Thr583=) c.1875A= (p.Thr625=)
2	g.190978891G>A	CA349913486	STAT1	c.1838C>T (p.Thr613Ile) c.1778C>T (p.Thr593Ile) n.3711C>T c.1164C>T (n.1164C>T) c.634-9142C>T (n.634-9142C>T) c.1588C>T (n.1588C>T) n.3358C>T n.3688C>T c.129-1866C>T (n.129-1866C>T) c.1005C>T (n.1005C>T) n.337C>T c.1832C>T (p.Thr611Ile) n.390C>T c.547C>T (n.547C>T) c.24C>T (n.24C>T) n.311-1850C>T c.1844C>T (p.Thr615Ile) n.465C>T n.2231C>T n.2173C>T c.1739C>T (p.Thr580Ile) c.1679C>T (p.Thr560Ile) c.1745C>T (p.Thr582Ile) c.1808C>T (p.Thr603Ile) c.1748C>T (p.Thr583Ile) c.1874C>T (p.Thr625Ile)
2	g.190978891G>C	CA349913488	STAT1	c.1838C>G (p.Thr613Arg) c.1778C>G (p.Thr593Arg) n.3711C>G c.1164C>G (n.1164C>G) c.634-9142C>G (n.634-9142C>G) c.1588C>G (n.1588C>G) n.3358C>G n.3688C>G c.129-1866C>G (n.129-1866C>G) c.1005C>G (n.1005C>G) n.337C>G c.1832C>G (p.Thr611Arg) n.390C>G c.547C>G (n.547C>G) c.24C>G (n.24C>G) n.311-1850C>G c.1844C>G (p.Thr615Arg) n.465C>G n.2231C>G n.2173C>G c.1739C>G (p.Thr580Arg) c.1679C>G (p.Thr560Arg) c.1745C>G (p.Thr582Arg) c.1808C>G (p.Thr603Arg) c.1748C>G (p.Thr583Arg) c.1874C>G (p.Thr625Arg)
2	g.190978891G>T	CA349913490	STAT1	c.1838C>A (p.Thr613Lys) c.1778C>A (p.Thr593Lys) n.3711C>A c.1164C>A (n.1164C>A) c.634-9142C>A (n.634-9142C>A) c.1588C>A (n.1588C>A) n.3358C>A n.3688C>A c.129-1866C>A (n.129-1866C>A) c.1005C>A (n.1005C>A) n.337C>A c.1832C>A (p.Thr611Lys) n.390C>A c.547C>A (n.547C>A) c.24C>A (n.24C>A) n.311-1850C>A c.1844C>A (p.Thr615Lys) n.465C>A n.2231C>A n.2173C>A c.1739C>A (p.Thr580Lys) c.1679C>A (p.Thr560Lys) c.1745C>A (p.Thr582Lys) c.1808C>A (p.Thr603Lys) c.1748C>A (p.Thr583Lys) c.1874C>A (p.Thr625Lys)
2	g.190978892T>A	CA349913491	STAT1	c.1837A>T (p.Thr613Ser) c.1777A>T (p.Thr593Ser) n.3710A>T c.1163A>T (n.1163A>T) c.634-9143A>T (n.634-9143A>T) c.1587A>T (n.1587A>T) n.3357A>T n.3687A>T c.129-1867A>T (n.129-1867A>T) c.1004A>T (n.1004A>T) n.336A>T c.1831A>T (p.Thr611Ser) n.389A>T c.546A>T (n.546A>T) c.23A>T (n.23A>T) n.311-1851A>T c.1843A>T (p.Thr615Ser) n.464A>T n.2230A>T n.2172A>T c.1738A>T (p.Thr580Ser) c.1678A>T (p.Thr560Ser) c.1744A>T (p.Thr582Ser) c.1807A>T (p.Thr603Ser) c.1747A>T (p.Thr583Ser) c.1873A>T (p.Thr625Ser)
2	g.190978892T>C	CA349913492	STAT1	c.1837A>G (p.Thr613Ala) c.1777A>G (p.Thr593Ala) n.3710A>G c.1163A>G (n.1163A>G) c.634-9143A>G (n.634-9143A>G) c.1587A>G (n.1587A>G) n.3357A>G n.3687A>G c.129-1867A>G (n.129-1867A>G) c.1004A>G (n.1004A>G) n.336A>G c.1831A>G (p.Thr611Ala) n.389A>G c.546A>G (n.546A>G) c.23A>G (n.23A>G) n.311-1851A>G c.1843A>G (p.Thr615Ala) n.464A>G n.2230A>G n.2172A>G c.1738A>G (p.Thr580Ala) c.1678A>G (p.Thr560Ala) c.1744A>G (p.Thr582Ala) c.1807A>G (p.Thr603Ala) c.1747A>G (p.Thr583Ala) c.1873A>G (p.Thr625Ala)
2	g.190978892T>G	CA349913493	STAT1	c.1837A>C (p.Thr613Pro) c.1777A>C (p.Thr593Pro) n.3710A>C c.1163A>C (n.1163A>C) c.634-9143A>C (n.634-9143A>C) c.1587A>C (n.1587A>C) n.3357A>C n.3687A>C c.129-1867A>C (n.129-1867A>C) c.1004A>C (n.1004A>C) n.336A>C c.1831A>C (p.Thr611Pro) n.389A>C c.546A>C (n.546A>C) c.23A>C (n.23A>C) n.311-1851A>C c.1843A>C (p.Thr615Pro) n.464A>C n.2230A>C n.2172A>C c.1738A>C (p.Thr580Pro) c.1678A>C (p.Thr560Pro) c.1744A>C (p.Thr582Pro) c.1807A>C (p.Thr603Pro) c.1747A>C (p.Thr583Pro) c.1873A>C (p.Thr625Pro)
2	g.190978893G>A	CA430331475	STAT1	c.1836C>T (p.Ile612=) c.1776C>T (p.Ile592=) n.3709C>T c.1162C>T (n.1162C>T) c.634-9144C>T (n.634-9144C>T) c.1586C>T (n.1586C>T) n.3356C>T n.3686C>T c.129-1868C>T (n.129-1868C>T) c.1003C>T (n.1003C>T) n.335C>T c.1830C>T (p.Ile610=) n.388C>T c.545C>T (n.545C>T) c.22C>T (n.22C>T) n.311-1852C>T c.1842C>T (p.Ile614=) n.463C>T n.2229C>T n.2171C>T c.1737C>T (p.Ile579=) c.1677C>T (p.Ile559=) c.1743C>T (p.Ile581=) c.1806C>T (p.Ile602=) c.1746C>T (p.Ile582=) c.1872C>T (p.Ile624=)
2	g.190978893G>C	CA349913495	STAT1	c.1836C>G (p.Ile612Met) c.1776C>G (p.Ile592Met) n.3709C>G c.1162C>G (n.1162C>G) c.634-9144C>G (n.634-9144C>G) c.1586C>G (n.1586C>G) n.3356C>G n.3686C>G c.129-1868C>G (n.129-1868C>G) c.1003C>G (n.1003C>G) n.335C>G c.1830C>G (p.Ile610Met) n.388C>G c.545C>G (n.545C>G) c.22C>G (n.22C>G) n.311-1852C>G c.1842C>G (p.Ile614Met) n.463C>G n.2229C>G n.2171C>G c.1737C>G (p.Ile579Met) c.1677C>G (p.Ile559Met) c.1743C>G (p.Ile581Met) c.1806C>G (p.Ile602Met) c.1746C>G (p.Ile582Met) c.1872C>G (p.Ile624Met)
2	g.190978893G>T	CA430331474	STAT1	c.1836C>A (p.Ile612=) c.1776C>A (p.Ile592=) n.3709C>A c.1162C>A (n.1162C>A) c.634-9144C>A (n.634-9144C>A) c.1586C>A (n.1586C>A) n.3356C>A n.3686C>A c.129-1868C>A (n.129-1868C>A) c.1003C>A (n.1003C>A) n.335C>A c.1830C>A (p.Ile610=) n.388C>A c.545C>A (n.545C>A) c.22C>A (n.22C>A) n.311-1852C>A c.1842C>A (p.Ile614=) n.463C>A n.2229C>A n.2171C>A c.1737C>A (p.Ile579=) c.1677C>A (p.Ile559=) c.1743C>A (p.Ile581=) c.1806C>A (p.Ile602=) c.1746C>A (p.Ile582=) c.1872C>A (p.Ile624=)
2	g.190978894A>C	CA349913498	STAT1	c.1835T>G (p.Ile612Ser) c.1775T>G (p.Ile592Ser) n.3708T>G c.1161T>G (n.1161T>G) c.634-9145T>G (n.634-9145T>G) c.1585T>G (n.1585T>G) n.3355T>G n.3685T>G c.129-1869T>G (n.129-1869T>G) c.1002T>G (n.1002T>G) n.334T>G c.1829T>G (p.Ile610Ser) n.387T>G c.544T>G (n.544T>G) c.21T>G (n.21T>G) n.311-1853T>G c.1841T>G (p.Ile614Ser) n.462T>G n.2228T>G n.2170T>G c.1736T>G (p.Ile579Ser) c.1676T>G (p.Ile559Ser) c.1742T>G (p.Ile581Ser) c.1805T>G (p.Ile602Ser) c.1745T>G (p.Ile582Ser) c.1871T>G (p.Ile624Ser)
2	g.190978894A>G	CA349913499	STAT1	c.1835T>C (p.Ile612Thr) c.1775T>C (p.Ile592Thr) n.3708T>C c.1161T>C (n.1161T>C) c.634-9145T>C (n.634-9145T>C) c.1585T>C (n.1585T>C) n.3355T>C n.3685T>C c.129-1869T>C (n.129-1869T>C) c.1002T>C (n.1002T>C) n.334T>C c.1829T>C (p.Ile610Thr) n.387T>C c.544T>C (n.544T>C) c.21T>C (n.21T>C) n.311-1853T>C c.1841T>C (p.Ile614Thr) n.462T>C n.2228T>C n.2170T>C c.1736T>C (p.Ile579Thr) c.1676T>C (p.Ile559Thr) c.1742T>C (p.Ile581Thr) c.1805T>C (p.Ile602Thr) c.1745T>C (p.Ile582Thr) c.1871T>C (p.Ile624Thr)
2	g.190978894A>T	CA349913500	STAT1	c.1835T>A (p.Ile612Asn) c.1775T>A (p.Ile592Asn) n.3708T>A c.1161T>A (n.1161T>A) c.634-9145T>A (n.634-9145T>A) c.1585T>A (n.1585T>A) n.3355T>A n.3685T>A c.129-1869T>A (n.129-1869T>A) c.1002T>A (n.1002T>A) n.334T>A c.1829T>A (p.Ile610Asn) n.387T>A c.544T>A (n.544T>A) c.21T>A (n.21T>A) n.311-1853T>A c.1841T>A (p.Ile614Asn) n.462T>A n.2228T>A n.2170T>A c.1736T>A (p.Ile579Asn) c.1676T>A (p.Ile559Asn) c.1742T>A (p.Ile581Asn) c.1805T>A (p.Ile602Asn) c.1745T>A (p.Ile582Asn) c.1871T>A (p.Ile624Asn)
2	g.190978895T>A	CA349913504	STAT1	c.1834A>T (p.Ile612Phe) c.1774A>T (p.Ile592Phe) n.3707A>T c.1160A>T (n.1160A>T) c.634-9146A>T (n.634-9146A>T) c.1584A>T (n.1584A>T) n.3354A>T n.3684A>T c.129-1870A>T (n.129-1870A>T) c.1001A>T (n.1001A>T) n.333A>T c.1828A>T (p.Ile610Phe) n.386A>T c.543A>T (n.543A>T) c.20A>T (n.20A>T) n.311-1854A>T c.1840A>T (p.Ile614Phe) n.461A>T n.2227A>T n.2169A>T c.1735A>T (p.Ile579Phe) c.1675A>T (p.Ile559Phe) c.1741A>T (p.Ile581Phe) c.1804A>T (p.Ile602Phe) c.1744A>T (p.Ile582Phe) c.1870A>T (p.Ile624Phe)
2	g.190978895T>C	CA349913502	STAT1	c.1834A>G (p.Ile612Val) c.1774A>G (p.Ile592Val) n.3707A>G c.1160A>G (n.1160A>G) c.634-9146A>G (n.634-9146A>G) c.1584A>G (n.1584A>G) n.3354A>G n.3684A>G c.129-1870A>G (n.129-1870A>G) c.1001A>G (n.1001A>G) n.333A>G c.1828A>G (p.Ile610Val) n.386A>G c.543A>G (n.543A>G) c.20A>G (n.20A>G) n.311-1854A>G c.1840A>G (p.Ile614Val) n.461A>G n.2227A>G n.2169A>G c.1735A>G (p.Ile579Val) c.1675A>G (p.Ile559Val) c.1741A>G (p.Ile581Val) c.1804A>G (p.Ile602Val) c.1744A>G (p.Ile582Val) c.1870A>G (p.Ile624Val)
2	g.190978895T>G	CA349913501	STAT1	c.1834A>C (p.Ile612Leu) c.1774A>C (p.Ile592Leu) n.3707A>C c.1160A>C (n.1160A>C) c.634-9146A>C (n.634-9146A>C) c.1584A>C (n.1584A>C) n.3354A>C n.3684A>C c.129-1870A>C (n.129-1870A>C) c.1001A>C (n.1001A>C) n.333A>C c.1828A>C (p.Ile610Leu) n.386A>C c.543A>C (n.543A>C) c.20A>C (n.20A>C) n.311-1854A>C c.1840A>C (p.Ile614Leu) n.461A>C n.2227A>C n.2169A>C c.1735A>C (p.Ile579Leu) c.1675A>C (p.Ile559Leu) c.1741A>C (p.Ile581Leu) c.1804A>C (p.Ile602Leu) c.1744A>C (p.Ile582Leu) c.1870A>C (p.Ile624Leu)
2	g.190978896G>A	CA430331476	STAT1	c.1833C>T (p.Ala611=) c.1773C>T (p.Ala591=) n.3706C>T c.1159C>T (n.1159C>T) c.634-9147C>T (n.634-9147C>T) c.1583C>T (n.1583C>T) n.3353C>T n.3683C>T c.129-1871C>T (n.129-1871C>T) c.1000C>T (n.1000C>T) n.332C>T c.1827C>T (p.Ala609=) n.385C>T c.542C>T (n.542C>T) c.19C>T (n.19C>T) n.311-1855C>T c.1839C>T (p.Ala613=) n.460C>T n.2226C>T n.2168C>T c.1734C>T (p.Ala578=) c.1674C>T (p.Ala558=) c.1740C>T (p.Ala580=) c.1803C>T (p.Ala601=) c.1743C>T (p.Ala581=) c.1869C>T (p.Ala623=)	dbSNP
2	g.190978896G>C	CA430331478	STAT1	c.1833C>G (p.Ala611=) c.1773C>G (p.Ala591=) n.3706C>G c.1159C>G (n.1159C>G) c.634-9147C>G (n.634-9147C>G) c.1583C>G (n.1583C>G) n.3353C>G n.3683C>G c.129-1871C>G (n.129-1871C>G) c.1000C>G (n.1000C>G) n.332C>G c.1827C>G (p.Ala609=) n.385C>G c.542C>G (n.542C>G) c.19C>G (n.19C>G) n.311-1855C>G c.1839C>G (p.Ala613=) n.460C>G n.2226C>G n.2168C>G c.1734C>G (p.Ala578=) c.1674C>G (p.Ala558=) c.1740C>G (p.Ala580=) c.1803C>G (p.Ala601=) c.1743C>G (p.Ala581=) c.1869C>G (p.Ala623=)
2	g.190978896G=	CA1316274182	STAT1	c.1833C= (p.Ala611=) c.1773C= (p.Ala591=) n.3706C= c.1159C= (n.1159C=) c.634-9147C= (n.634-9147C=) c.1583C= (n.1583C=) n.3353C= n.3683C= c.129-1871C= (n.129-1871C=) c.1000C= (n.1000C=) n.332C= c.1827C= (p.Ala609=) n.385C= c.542C= (n.542C=) c.19C= (n.19C=) n.311-1855C= c.1839C= (p.Ala613=) n.460C= n.2226C= n.2168C= c.1734C= (p.Ala578=) c.1674C= (p.Ala558=) c.1740C= (p.Ala580=) c.1803C= (p.Ala601=) c.1743C= (p.Ala581=) c.1869C= (p.Ala623=)
2	g.190978896G>T	CA430331477	STAT1	c.1833C>A (p.Ala611=) c.1773C>A (p.Ala591=) n.3706C>A c.1159C>A (n.1159C>A) c.634-9147C>A (n.634-9147C>A) c.1583C>A (n.1583C>A) n.3353C>A n.3683C>A c.129-1871C>A (n.129-1871C>A) c.1000C>A (n.1000C>A) n.332C>A c.1827C>A (p.Ala609=) n.385C>A c.542C>A (n.542C>A) c.19C>A (n.19C>A) n.311-1855C>A c.1839C>A (p.Ala613=) n.460C>A n.2226C>A n.2168C>A c.1734C>A (p.Ala578=) c.1674C>A (p.Ala558=) c.1740C>A (p.Ala580=) c.1803C>A (p.Ala601=) c.1743C>A (p.Ala581=) c.1869C>A (p.Ala623=)
2	g.190978897G>A	CA349913507	STAT1	c.1832C>T (p.Ala611Val) c.1772C>T (p.Ala591Val) n.3705C>T c.1158C>T (n.1158C>T) c.634-9148C>T (n.634-9148C>T) c.1582C>T (n.1582C>T) n.3352C>T n.3682C>T c.129-1872C>T (n.129-1872C>T) c.999C>T (n.999C>T) n.331C>T c.1826C>T (p.Ala609Val) n.384C>T c.541C>T (n.541C>T) c.18C>T (n.18C>T) n.311-1856C>T c.1838C>T (p.Ala613Val) n.459C>T n.2225C>T n.2167C>T c.1733C>T (p.Ala578Val) c.1673C>T (p.Ala558Val) c.1739C>T (p.Ala580Val) c.1802C>T (p.Ala601Val) c.1742C>T (p.Ala581Val) c.1868C>T (p.Ala623Val)	gnomAD v4
2	g.190978897G>C	CA349913506	STAT1	c.1832C>G (p.Ala611Gly) c.1772C>G (p.Ala591Gly) n.3705C>G c.1158C>G (n.1158C>G) c.634-9148C>G (n.634-9148C>G) c.1582C>G (n.1582C>G) n.3352C>G n.3682C>G c.129-1872C>G (n.129-1872C>G) c.999C>G (n.999C>G) n.331C>G c.1826C>G (p.Ala609Gly) n.384C>G c.541C>G (n.541C>G) c.18C>G (n.18C>G) n.311-1856C>G c.1838C>G (p.Ala613Gly) n.459C>G n.2225C>G n.2167C>G c.1733C>G (p.Ala578Gly) c.1673C>G (p.Ala558Gly) c.1739C>G (p.Ala580Gly) c.1802C>G (p.Ala601Gly) c.1742C>G (p.Ala581Gly) c.1868C>G (p.Ala623Gly)
2	g.190978897G>T	CA349913508	STAT1	c.1832C>A (p.Ala611Asp) c.1772C>A (p.Ala591Asp) n.3705C>A c.1158C>A (n.1158C>A) c.634-9148C>A (n.634-9148C>A) c.1582C>A (n.1582C>A) n.3352C>A n.3682C>A c.129-1872C>A (n.129-1872C>A) c.999C>A (n.999C>A) n.331C>A c.1826C>A (p.Ala609Asp) n.384C>A c.541C>A (n.541C>A) c.18C>A (n.18C>A) n.311-1856C>A c.1838C>A (p.Ala613Asp) n.459C>A n.2225C>A n.2167C>A c.1733C>A (p.Ala578Asp) c.1673C>A (p.Ala558Asp) c.1739C>A (p.Ala580Asp) c.1802C>A (p.Ala601Asp) c.1742C>A (p.Ala581Asp) c.1868C>A (p.Ala623Asp)
2	g.190978898C>A	CA349913509	STAT1	c.1831G>T (p.Ala611Ser) c.1771G>T (p.Ala591Ser) n.3704G>T c.1157G>T (n.1157G>T) c.634-9149G>T (n.634-9149G>T) c.1581G>T (n.1581G>T) n.3351G>T n.3681G>T c.129-1873G>T (n.129-1873G>T) c.998G>T (n.998G>T) n.330G>T c.1825G>T (p.Ala609Ser) n.383G>T c.540G>T (n.540G>T) c.17G>T (n.17G>T) n.311-1857G>T c.1837G>T (p.Ala613Ser) n.458G>T n.2224G>T n.2166G>T c.1732G>T (p.Ala578Ser) c.1672G>T (p.Ala558Ser) c.1738G>T (p.Ala580Ser) c.1801G>T (p.Ala601Ser) c.1741G>T (p.Ala581Ser) c.1867G>T (p.Ala623Ser)
2	g.190978898C>G	CA349913512	STAT1	c.1831G>C (p.Ala611Pro) c.1771G>C (p.Ala591Pro) n.3704G>C c.1157G>C (n.1157G>C) c.634-9149G>C (n.634-9149G>C) c.1581G>C (n.1581G>C) n.3351G>C n.3681G>C c.129-1873G>C (n.129-1873G>C) c.998G>C (n.998G>C) n.330G>C c.1825G>C (p.Ala609Pro) n.383G>C c.540G>C (n.540G>C) c.17G>C (n.17G>C) n.311-1857G>C c.1837G>C (p.Ala613Pro) n.458G>C n.2224G>C n.2166G>C c.1732G>C (p.Ala578Pro) c.1672G>C (p.Ala558Pro) c.1738G>C (p.Ala580Pro) c.1801G>C (p.Ala601Pro) c.1741G>C (p.Ala581Pro) c.1867G>C (p.Ala623Pro)
2	g.190978898C>T	CA349913514	STAT1	c.1831G>A (p.Ala611Thr) c.1771G>A (p.Ala591Thr) n.3704G>A c.1157G>A (n.1157G>A) c.634-9149G>A (n.634-9149G>A) c.1581G>A (n.1581G>A) n.3351G>A n.3681G>A c.129-1873G>A (n.129-1873G>A) c.998G>A (n.998G>A) n.330G>A c.1825G>A (p.Ala609Thr) n.383G>A c.540G>A (n.540G>A) c.17G>A (n.17G>A) n.311-1857G>A c.1837G>A (p.Ala613Thr) n.458G>A n.2224G>A n.2166G>A c.1732G>A (p.Ala578Thr) c.1672G>A (p.Ala558Thr) c.1738G>A (p.Ala580Thr) c.1801G>A (p.Ala601Thr) c.1741G>A (p.Ala581Thr) c.1867G>A (p.Ala623Thr)
2	g.190978899C>A	CA430331479	STAT1	c.1830G>T (p.Gly610=) c.1770G>T (p.Gly590=) n.3703G>T c.1156G>T (n.1156G>T) c.634-9150G>T (n.634-9150G>T) c.1580G>T (n.1580G>T) n.3350G>T n.3680G>T c.129-1874G>T (n.129-1874G>T) c.997G>T (n.997G>T) n.329G>T c.1824G>T (p.Gly608=) n.382G>T c.539G>T (n.539G>T) c.16G>T (n.16G>T) n.311-1858G>T c.1836G>T (p.Gly612=) n.457G>T n.2223G>T n.2165G>T c.1731G>T (p.Gly577=) c.1671G>T (p.Gly557=) c.1737G>T (p.Gly579=) c.1800G>T (p.Gly600=) c.1740G>T (p.Gly580=) c.1866G>T (p.Gly622=)
2	g.190978899C=	CA1316274184	STAT1	c.1830G= (p.Gly610=) c.1770G= (p.Gly590=) n.3703G= c.1156G= (n.1156G=) c.634-9150G= (n.634-9150G=) c.1580G= (n.1580G=) n.3350G= n.3680G= c.129-1874G= (n.129-1874G=) c.997G= (n.997G=) n.329G= c.1824G= (p.Gly608=) n.382G= c.539G= (n.539G=) c.16G= (n.16G=) n.311-1858G= c.1836G= (p.Gly612=) n.457G= n.2223G= n.2165G= c.1731G= (p.Gly577=) c.1671G= (p.Gly557=) c.1737G= (p.Gly579=) c.1800G= (p.Gly600=) c.1740G= (p.Gly580=) c.1866G= (p.Gly622=)
2	g.190978899C>G	CA430331480	STAT1	c.1830G>C (p.Gly610=) c.1770G>C (p.Gly590=) n.3703G>C c.1156G>C (n.1156G>C) c.634-9150G>C (n.634-9150G>C) c.1580G>C (n.1580G>C) n.3350G>C n.3680G>C c.129-1874G>C (n.129-1874G>C) c.997G>C (n.997G>C) n.329G>C c.1824G>C (p.Gly608=) n.382G>C c.539G>C (n.539G>C) c.16G>C (n.16G>C) n.311-1858G>C c.1836G>C (p.Gly612=) n.457G>C n.2223G>C n.2165G>C c.1731G>C (p.Gly577=) c.1671G>C (p.Gly557=) c.1737G>C (p.Gly579=) c.1800G>C (p.Gly600=) c.1740G>C (p.Gly580=) c.1866G>C (p.Gly622=)
2	g.190978899C>T	CA62669174	STAT1	c.1830G>A (p.Gly610=) c.1770G>A (p.Gly590=) n.3703G>A c.1156G>A (n.1156G>A) c.634-9150G>A (n.634-9150G>A) c.1580G>A (n.1580G>A) n.3350G>A n.3680G>A c.129-1874G>A (n.129-1874G>A) c.997G>A (n.997G>A) n.329G>A c.1824G>A (p.Gly608=) n.382G>A c.539G>A (n.539G>A) c.16G>A (n.16G>A) n.311-1858G>A c.1836G>A (p.Gly612=) n.457G>A n.2223G>A n.2165G>A c.1731G>A (p.Gly577=) c.1671G>A (p.Gly557=) c.1737G>A (p.Gly579=) c.1800G>A (p.Gly600=) c.1740G>A (p.Gly580=) c.1866G>A (p.Gly622=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.190978900C>A	CA349913515	STAT1	c.1829G>T (p.Gly610Val) c.1769G>T (p.Gly590Val) n.3702G>T c.1155G>T (n.1155G>T) c.634-9151G>T (n.634-9151G>T) c.1579G>T (n.1579G>T) n.3349G>T n.3679G>T c.129-1875G>T (n.129-1875G>T) c.996G>T (n.996G>T) n.328G>T c.1823G>T (p.Gly608Val) n.381G>T c.538G>T (n.538G>T) c.15G>T (n.15G>T) n.311-1859G>T c.1835G>T (p.Gly612Val) n.456G>T n.2222G>T n.2164G>T c.1730G>T (p.Gly577Val) c.1670G>T (p.Gly557Val) c.1736G>T (p.Gly579Val) c.1799G>T (p.Gly600Val) c.1739G>T (p.Gly580Val) c.1865G>T (p.Gly622Val)
2	g.190978900C>G	CA349913516	STAT1	c.1829G>C (p.Gly610Ala) c.1769G>C (p.Gly590Ala) n.3702G>C c.1155G>C (n.1155G>C) c.634-9151G>C (n.634-9151G>C) c.1579G>C (n.1579G>C) n.3349G>C n.3679G>C c.129-1875G>C (n.129-1875G>C) c.996G>C (n.996G>C) n.328G>C c.1823G>C (p.Gly608Ala) n.381G>C c.538G>C (n.538G>C) c.15G>C (n.15G>C) n.311-1859G>C c.1835G>C (p.Gly612Ala) n.456G>C n.2222G>C n.2164G>C c.1730G>C (p.Gly577Ala) c.1670G>C (p.Gly557Ala) c.1736G>C (p.Gly579Ala) c.1799G>C (p.Gly600Ala) c.1739G>C (p.Gly580Ala) c.1865G>C (p.Gly622Ala)
2	g.190978900C>T	CA349913517	STAT1	c.1829G>A (p.Gly610Glu) c.1769G>A (p.Gly590Glu) n.3702G>A c.1155G>A (n.1155G>A) c.634-9151G>A (n.634-9151G>A) c.1579G>A (n.1579G>A) n.3349G>A n.3679G>A c.129-1875G>A (n.129-1875G>A) c.996G>A (n.996G>A) n.328G>A c.1823G>A (p.Gly608Glu) n.381G>A c.538G>A (n.538G>A) c.15G>A (n.15G>A) n.311-1859G>A c.1835G>A (p.Gly612Glu) n.456G>A n.2222G>A n.2164G>A c.1730G>A (p.Gly577Glu) c.1670G>A (p.Gly557Glu) c.1736G>A (p.Gly579Glu) c.1799G>A (p.Gly600Glu) c.1739G>A (p.Gly580Glu) c.1865G>A (p.Gly622Glu)
2	g.190978901C>A	CA349913520	STAT1	c.1828G>T (p.Gly610Trp) c.1768G>T (p.Gly590Trp) n.3701G>T c.1154G>T (n.1154G>T) c.634-9152G>T (n.634-9152G>T) c.1578G>T (n.1578G>T) n.3348G>T n.3678G>T c.129-1876G>T (n.129-1876G>T) c.995G>T (n.995G>T) n.327G>T c.1822G>T (p.Gly608Trp) n.380G>T c.537G>T (n.537G>T) c.14G>T (n.14G>T) n.311-1860G>T c.1834G>T (p.Gly612Trp) n.455G>T n.2221G>T n.2163G>T c.1729G>T (p.Gly577Trp) c.1669G>T (p.Gly557Trp) c.1735G>T (p.Gly579Trp) c.1798G>T (p.Gly600Trp) c.1738G>T (p.Gly580Trp) c.1864G>T (p.Gly622Trp)
2	g.190978901C>G	CA349913522	STAT1	c.1828G>C (p.Gly610Arg) c.1768G>C (p.Gly590Arg) n.3701G>C c.1154G>C (n.1154G>C) c.634-9152G>C (n.634-9152G>C) c.1578G>C (n.1578G>C) n.3348G>C n.3678G>C c.129-1876G>C (n.129-1876G>C) c.995G>C (n.995G>C) n.327G>C c.1822G>C (p.Gly608Arg) n.380G>C c.537G>C (n.537G>C) c.14G>C (n.14G>C) n.311-1860G>C c.1834G>C (p.Gly612Arg) n.455G>C n.2221G>C n.2163G>C c.1729G>C (p.Gly577Arg) c.1669G>C (p.Gly557Arg) c.1735G>C (p.Gly579Arg) c.1798G>C (p.Gly600Arg) c.1738G>C (p.Gly580Arg) c.1864G>C (p.Gly622Arg)
2	g.190978901C>T	CA349913524	STAT1	c.1828G>A (p.Gly610Arg) c.1768G>A (p.Gly590Arg) n.3701G>A c.1154G>A (n.1154G>A) c.634-9152G>A (n.634-9152G>A) c.1578G>A (n.1578G>A) n.3348G>A n.3678G>A c.129-1876G>A (n.129-1876G>A) c.995G>A (n.995G>A) n.327G>A c.1822G>A (p.Gly608Arg) n.380G>A c.537G>A (n.537G>A) c.14G>A (n.14G>A) n.311-1860G>A c.1834G>A (p.Gly612Arg) n.455G>A n.2221G>A n.2163G>A c.1729G>A (p.Gly577Arg) c.1669G>A (p.Gly557Arg) c.1735G>A (p.Gly579Arg) c.1798G>A (p.Gly600Arg) c.1738G>A (p.Gly580Arg) c.1864G>A (p.Gly622Arg)
2	g.190978902T>A	CA349913527	STAT1	c.1827A>T (p.Glu609Asp) c.1767A>T (p.Glu589Asp) n.3700A>T c.1153A>T (n.1153A>T) c.634-9153A>T (n.634-9153A>T) c.1577A>T (n.1577A>T) n.3347A>T n.3677A>T c.129-1877A>T (n.129-1877A>T) c.994A>T (n.994A>T) n.326A>T c.1821A>T (p.Glu607Asp) n.379A>T c.536A>T (n.536A>T) c.13A>T (n.13A>T) n.311-1861A>T c.1833A>T (p.Glu611Asp) n.454A>T n.2220A>T n.2162A>T c.1728A>T (p.Glu576Asp) c.1668A>T (p.Glu556Asp) c.1734A>T (p.Glu578Asp) c.1797A>T (p.Glu599Asp) c.1737A>T (p.Glu579Asp) c.1863A>T (p.Glu621Asp)
2	g.190978902T>C	CA62669175	STAT1	c.1827A>G (p.Glu609=) c.1767A>G (p.Glu589=) n.3700A>G c.1153A>G (n.1153A>G) c.634-9153A>G (n.634-9153A>G) c.1577A>G (n.1577A>G) n.3347A>G n.3677A>G c.129-1877A>G (n.129-1877A>G) c.994A>G (n.994A>G) n.326A>G c.1821A>G (p.Glu607=) n.379A>G c.536A>G (n.536A>G) c.13A>G (n.13A>G) n.311-1861A>G c.1833A>G (p.Glu611=) n.454A>G n.2220A>G n.2162A>G c.1728A>G (p.Glu576=) c.1668A>G (p.Glu556=) c.1734A>G (p.Glu578=) c.1797A>G (p.Glu599=) c.1737A>G (p.Glu579=) c.1863A>G (p.Glu621=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2	g.190978902T=	CA1316274188	STAT1	c.1827A= (p.Glu609=) c.1767A= (p.Glu589=) n.3700A= c.1153A= (n.1153A=) c.634-9153A= (n.634-9153A=) c.1577A= (n.1577A=) n.3347A= n.3677A= c.129-1877A= (n.129-1877A=) c.994A= (n.994A=) n.326A= c.1821A= (p.Glu607=) n.379A= c.536A= (n.536A=) c.13A= (n.13A=) n.311-1861A= c.1833A= (p.Glu611=) n.454A= n.2220A= n.2162A= c.1728A= (p.Glu576=) c.1668A= (p.Glu556=) c.1734A= (p.Glu578=) c.1797A= (p.Glu599=) c.1737A= (p.Glu579=) c.1863A= (p.Glu621=)
2	g.190978903T>A	CA349913531	STAT1	c.1826A>T (p.Glu609Val) c.1766A>T (p.Glu589Val) n.3699A>T c.1152A>T (n.1152A>T) c.634-9154A>T (n.634-9154A>T) c.1576A>T (n.1576A>T) n.3346A>T n.3676A>T c.129-1878A>T (n.129-1878A>T) c.993A>T (n.993A>T) n.325A>T c.1820A>T (p.Glu607Val) n.378A>T c.535A>T (n.535A>T) c.12A>T (n.12A>T) n.311-1862A>T c.1832A>T (p.Glu611Val) n.453A>T n.2219A>T n.2161A>T c.1727A>T (p.Glu576Val) c.1667A>T (p.Glu556Val) c.1733A>T (p.Glu578Val) c.1796A>T (p.Glu599Val) c.1736A>T (p.Glu579Val) c.1862A>T (p.Glu621Val)
2	g.190978903T>C	CA349913529	STAT1	c.1826A>G (p.Glu609Gly) c.1766A>G (p.Glu589Gly) n.3699A>G c.1152A>G (n.1152A>G) c.634-9154A>G (n.634-9154A>G) c.1576A>G (n.1576A>G) n.3346A>G n.3676A>G c.129-1878A>G (n.129-1878A>G) c.993A>G (n.993A>G) n.325A>G c.1820A>G (p.Glu607Gly) n.378A>G c.535A>G (n.535A>G) c.12A>G (n.12A>G) n.311-1862A>G c.1832A>G (p.Glu611Gly) n.453A>G n.2219A>G n.2161A>G c.1727A>G (p.Glu576Gly) c.1667A>G (p.Glu556Gly) c.1733A>G (p.Glu578Gly) c.1796A>G (p.Glu599Gly) c.1736A>G (p.Glu579Gly) c.1862A>G (p.Glu621Gly)
2	g.190978903T>G	CA349913530	STAT1	c.1826A>C (p.Glu609Ala) c.1766A>C (p.Glu589Ala) n.3699A>C c.1152A>C (n.1152A>C) c.634-9154A>C (n.634-9154A>C) c.1576A>C (n.1576A>C) n.3346A>C n.3676A>C c.129-1878A>C (n.129-1878A>C) c.993A>C (n.993A>C) n.325A>C c.1820A>C (p.Glu607Ala) n.378A>C c.535A>C (n.535A>C) c.12A>C (n.12A>C) n.311-1862A>C c.1832A>C (p.Glu611Ala) n.453A>C n.2219A>C n.2161A>C c.1727A>C (p.Glu576Ala) c.1667A>C (p.Glu556Ala) c.1733A>C (p.Glu578Ala) c.1796A>C (p.Glu599Ala) c.1736A>C (p.Glu579Ala) c.1862A>C (p.Glu621Ala)
2	g.190978904C>A	CA349913532	STAT1	c.1825G>T (p.Glu609Ter) c.1765G>T (p.Glu589Ter) n.3698G>T c.1151G>T (n.1151G>T) c.634-9155G>T (n.634-9155G>T) c.1575G>T (n.1575G>T) n.3345G>T n.3675G>T c.129-1879G>T (n.129-1879G>T) c.992G>T (n.992G>T) n.324G>T c.1819G>T (p.Glu607Ter) n.377G>T c.534G>T (n.534G>T) c.11G>T (n.11G>T) n.311-1863G>T c.1831G>T (p.Glu611Ter) n.452G>T n.2218G>T n.2160G>T c.1726G>T (p.Glu576Ter) c.1666G>T (p.Glu556Ter) c.1732G>T (p.Glu578Ter) c.1795G>T (p.Glu599Ter) c.1735G>T (p.Glu579Ter) c.1861G>T (p.Glu621Ter)
2	g.190978904C>G	CA349913533	STAT1	c.1825G>C (p.Glu609Gln) c.1765G>C (p.Glu589Gln) n.3698G>C c.1151G>C (n.1151G>C) c.634-9155G>C (n.634-9155G>C) c.1575G>C (n.1575G>C) n.3345G>C n.3675G>C c.129-1879G>C (n.129-1879G>C) c.992G>C (n.992G>C) n.324G>C c.1819G>C (p.Glu607Gln) n.377G>C c.534G>C (n.534G>C) c.11G>C (n.11G>C) n.311-1863G>C c.1831G>C (p.Glu611Gln) n.452G>C n.2218G>C n.2160G>C c.1726G>C (p.Glu576Gln) c.1666G>C (p.Glu556Gln) c.1732G>C (p.Glu578Gln) c.1795G>C (p.Glu599Gln) c.1735G>C (p.Glu579Gln) c.1861G>C (p.Glu621Gln)
2	g.190978904C>T	CA349913534	STAT1	c.1825G>A (p.Glu609Lys) c.1765G>A (p.Glu589Lys) n.3698G>A c.1151G>A (n.1151G>A) c.634-9155G>A (n.634-9155G>A) c.1575G>A (n.1575G>A) n.3345G>A n.3675G>A c.129-1879G>A (n.129-1879G>A) c.992G>A (n.992G>A) n.324G>A c.1819G>A (p.Glu607Lys) n.377G>A c.534G>A (n.534G>A) c.11G>A (n.11G>A) n.311-1863G>A c.1831G>A (p.Glu611Lys) n.452G>A n.2218G>A n.2160G>A c.1726G>A (p.Glu576Lys) c.1666G>A (p.Glu556Lys) c.1732G>A (p.Glu578Lys) c.1795G>A (p.Glu599Lys) c.1735G>A (p.Glu579Lys) c.1861G>A (p.Glu621Lys)	COSMIC
2	g.190978905C>A	CA430331481	STAT1	c.1824G>T (p.Arg608=) c.1764G>T (p.Arg588=) n.3697G>T c.1150G>T (n.1150G>T) c.634-9156G>T (n.634-9156G>T) c.1574G>T (n.1574G>T) n.3344G>T n.3674G>T c.129-1880G>T (n.129-1880G>T) c.991G>T (n.991G>T) n.323G>T c.1818G>T (p.Arg606=) n.376G>T c.533G>T (n.533G>T) c.10G>T (n.10G>T) n.311-1864G>T c.1830G>T (p.Arg610=) n.451G>T n.2217G>T n.2159G>T c.1725G>T (p.Arg575=) c.1665G>T (p.Arg555=) c.1731G>T (p.Arg577=) c.1794G>T (p.Arg598=) c.1734G>T (p.Arg578=) c.1860G>T (p.Arg620=)
2	g.190978905C>G	CA430331483	STAT1	c.1824G>C (p.Arg608=) c.1764G>C (p.Arg588=) n.3697G>C c.1150G>C (n.1150G>C) c.634-9156G>C (n.634-9156G>C) c.1574G>C (n.1574G>C) n.3344G>C n.3674G>C c.129-1880G>C (n.129-1880G>C) c.991G>C (n.991G>C) n.323G>C c.1818G>C (p.Arg606=) n.376G>C c.533G>C (n.533G>C) c.10G>C (n.10G>C) n.311-1864G>C c.1830G>C (p.Arg610=) n.451G>C n.2217G>C n.2159G>C c.1725G>C (p.Arg575=) c.1665G>C (p.Arg555=) c.1731G>C (p.Arg577=) c.1794G>C (p.Arg598=) c.1734G>C (p.Arg578=) c.1860G>C (p.Arg620=)
2	g.190978905C>T	CA430331482	STAT1	c.1824G>A (p.Arg608=) c.1764G>A (p.Arg588=) n.3697G>A c.1150G>A (n.1150G>A) c.634-9156G>A (n.634-9156G>A) c.1574G>A (n.1574G>A) n.3344G>A n.3674G>A c.129-1880G>A (n.129-1880G>A) c.991G>A (n.991G>A) n.323G>A c.1818G>A (p.Arg606=) n.376G>A c.533G>A (n.533G>A) c.10G>A (n.10G>A) n.311-1864G>A c.1830G>A (p.Arg610=) n.451G>A n.2217G>A n.2159G>A c.1725G>A (p.Arg575=) c.1665G>A (p.Arg555=) c.1731G>A (p.Arg577=) c.1794G>A (p.Arg598=) c.1734G>A (p.Arg578=) c.1860G>A (p.Arg620=)	gnomAD v4
2	g.190978906C>A	CA349913535	STAT1	c.1823G>T (p.Arg608Leu) c.1763G>T (p.Arg588Leu) n.3696G>T c.1149G>T (n.1149G>T) c.634-9157G>T (n.634-9157G>T) c.1573G>T (n.1573G>T) n.3343G>T n.3673G>T c.129-1881G>T (n.129-1881G>T) c.990G>T (n.990G>T) n.322G>T c.1817G>T (p.Arg606Leu) n.375G>T c.532G>T (n.532G>T) c.9G>T (n.9G>T) n.311-1865G>T c.1829G>T (p.Arg610Leu) n.450G>T n.2216G>T n.2158G>T c.1724G>T (p.Arg575Leu) c.1664G>T (p.Arg555Leu) c.1730G>T (p.Arg577Leu) c.1793G>T (p.Arg598Leu) c.1733G>T (p.Arg578Leu) c.1859G>T (p.Arg620Leu)	dbSNP
2	g.190978906C>G	CA349913536	STAT1	c.1823G>C (p.Arg608Pro) c.1763G>C (p.Arg588Pro) n.3696G>C c.1149G>C (n.1149G>C) c.634-9157G>C (n.634-9157G>C) c.1573G>C (n.1573G>C) n.3343G>C n.3673G>C c.129-1881G>C (n.129-1881G>C) c.990G>C (n.990G>C) n.322G>C c.1817G>C (p.Arg606Pro) n.375G>C c.532G>C (n.532G>C) c.9G>C (n.9G>C) n.311-1865G>C c.1829G>C (p.Arg610Pro) n.450G>C n.2216G>C n.2158G>C c.1724G>C (p.Arg575Pro) c.1664G>C (p.Arg555Pro) c.1730G>C (p.Arg577Pro) c.1793G>C (p.Arg598Pro) c.1733G>C (p.Arg578Pro) c.1859G>C (p.Arg620Pro)	dbSNP
2	g.190978906C>T	CA349913537	STAT1	c.1823G>A (p.Arg608Gln) c.1763G>A (p.Arg588Gln) n.3696G>A c.1149G>A (n.1149G>A) c.634-9157G>A (n.634-9157G>A) c.1573G>A (n.1573G>A) n.3343G>A n.3673G>A c.129-1881G>A (n.129-1881G>A) c.990G>A (n.990G>A) n.322G>A c.1817G>A (p.Arg606Gln) n.375G>A c.532G>A (n.532G>A) c.9G>A (n.9G>A) n.311-1865G>A c.1829G>A (p.Arg610Gln) n.450G>A n.2216G>A n.2158G>A c.1724G>A (p.Arg575Gln) c.1664G>A (p.Arg555Gln) c.1730G>A (p.Arg577Gln) c.1793G>A (p.Arg598Gln) c.1733G>A (p.Arg578Gln) c.1859G>A (p.Arg620Gln)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2	g.190978907G>A	CA349913538	STAT1	c.1822C>T (p.Arg608Trp) c.1762C>T (p.Arg588Trp) n.3695C>T c.1148C>T (n.1148C>T) c.634-9158C>T (n.634-9158C>T) c.1572C>T (n.1572C>T) n.3342C>T n.3672C>T c.129-1882C>T (n.129-1882C>T) c.989C>T (n.989C>T) n.321C>T c.1816C>T (p.Arg606Trp) n.374C>T c.531C>T (n.531C>T) c.8C>T (n.8C>T) n.311-1866C>T c.1828C>T (p.Arg610Trp) n.449C>T n.2215C>T n.2157C>T c.1723C>T (p.Arg575Trp) c.1663C>T (p.Arg555Trp) c.1729C>T (p.Arg577Trp) c.1792C>T (p.Arg598Trp) c.1732C>T (p.Arg578Trp) c.1858C>T (p.Arg620Trp)	ClinVar dbSNP COSMIC
2	g.190978907G>C	CA349913539	STAT1	c.1822C>G (p.Arg608Gly) c.1762C>G (p.Arg588Gly) n.3695C>G c.1148C>G (n.1148C>G) c.634-9158C>G (n.634-9158C>G) c.1572C>G (n.1572C>G) n.3342C>G n.3672C>G c.129-1882C>G (n.129-1882C>G) c.989C>G (n.989C>G) n.321C>G c.1816C>G (p.Arg606Gly) n.374C>G c.531C>G (n.531C>G) c.8C>G (n.8C>G) n.311-1866C>G c.1828C>G (p.Arg610Gly) n.449C>G n.2215C>G n.2157C>G c.1723C>G (p.Arg575Gly) c.1663C>G (p.Arg555Gly) c.1729C>G (p.Arg577Gly) c.1792C>G (p.Arg598Gly) c.1732C>G (p.Arg578Gly) c.1858C>G (p.Arg620Gly)
2	g.190978907G>T	CA430331484	STAT1	c.1822C>A (p.Arg608=) c.1762C>A (p.Arg588=) n.3695C>A c.1148C>A (n.1148C>A) c.634-9158C>A (n.634-9158C>A) c.1572C>A (n.1572C>A) n.3342C>A n.3672C>A c.129-1882C>A (n.129-1882C>A) c.989C>A (n.989C>A) n.321C>A c.1816C>A (p.Arg606=) n.374C>A c.531C>A (n.531C>A) c.8C>A (n.8C>A) n.311-1866C>A c.1828C>A (p.Arg610=) n.449C>A n.2215C>A n.2157C>A c.1723C>A (p.Arg575=) c.1663C>A (p.Arg555=) c.1729C>A (p.Arg577=) c.1792C>A (p.Arg598=) c.1732C>A (p.Arg578=) c.1858C>A (p.Arg620=)
2	g.190978908G>A	CA430331485	STAT1	c.1821C>T (p.Ser607=) c.1761C>T (p.Ser587=) n.3694C>T c.1147C>T (n.1147C>T) c.634-9159C>T (n.634-9159C>T) c.1571C>T (n.1571C>T) n.3341C>T n.3671C>T c.129-1883C>T (n.129-1883C>T) c.988C>T (n.988C>T) n.320C>T c.1815C>T (p.Ser605=) n.373C>T c.530C>T (n.530C>T) c.7C>T (n.7C>T) n.311-1867C>T c.1827C>T (p.Ser609=) n.448C>T n.2214C>T n.2156C>T c.1722C>T (p.Ser574=) c.1662C>T (p.Ser554=) c.1728C>T (p.Ser576=) c.1791C>T (p.Ser597=) c.1731C>T (p.Ser577=) c.1857C>T (p.Ser619=)	dbSNP gnomAD v4
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2	g.190978908G=	CA1316274191	STAT1	c.1821C= (p.Ser607=) c.1761C= (p.Ser587=) n.3694C= c.1147C= (n.1147C=) c.634-9159C= (n.634-9159C=) c.1571C= (n.1571C=) n.3341C= n.3671C= c.129-1883C= (n.129-1883C=) c.988C= (n.988C=) n.320C= c.1815C= (p.Ser605=) n.373C= c.530C= (n.530C=) c.7C= (n.7C=) n.311-1867C= c.1827C= (p.Ser609=) n.448C= n.2214C= n.2156C= c.1722C= (p.Ser574=) c.1662C= (p.Ser554=) c.1728C= (p.Ser576=) c.1791C= (p.Ser597=) c.1731C= (p.Ser577=) c.1857C= (p.Ser619=)
2	g.190978908G>T	CA430331487	STAT1	c.1821C>A (p.Ser607=) c.1761C>A (p.Ser587=) n.3694C>A c.1147C>A (n.1147C>A) c.634-9159C>A (n.634-9159C>A) c.1571C>A (n.1571C>A) n.3341C>A n.3671C>A c.129-1883C>A (n.129-1883C>A) c.988C>A (n.988C>A) n.320C>A c.1815C>A (p.Ser605=) n.373C>A c.530C>A (n.530C>A) c.7C>A (n.7C>A) n.311-1867C>A c.1827C>A (p.Ser609=) n.448C>A n.2214C>A n.2156C>A c.1722C>A (p.Ser574=) c.1662C>A (p.Ser554=) c.1728C>A (p.Ser576=) c.1791C>A (p.Ser597=) c.1731C>A (p.Ser577=) c.1857C>A (p.Ser619=)	gnomAD v4
2	g.190978909G>A	CA349913540	STAT1	c.1820C>T (p.Ser607Phe) c.1760C>T (p.Ser587Phe) n.3693C>T c.1146C>T (n.1146C>T) c.634-9160C>T (n.634-9160C>T) c.1570C>T (n.1570C>T) n.3340C>T n.3670C>T c.129-1884C>T (n.129-1884C>T) c.987C>T (n.987C>T) n.319C>T c.1814C>T (p.Ser605Phe) n.372C>T c.529C>T (n.529C>T) c.6C>T (n.6C>T) n.311-1868C>T c.1826C>T (p.Ser609Phe) n.447C>T n.2213C>T n.2155C>T c.1721C>T (p.Ser574Phe) c.1661C>T (p.Ser554Phe) c.1727C>T (p.Ser576Phe) c.1790C>T (p.Ser597Phe) c.1730C>T (p.Ser577Phe) c.1856C>T (p.Ser619Phe)
2	g.190978909G>C	CA349913541	STAT1	c.1820C>G (p.Ser607Cys) c.1760C>G (p.Ser587Cys) n.3693C>G c.1146C>G (n.1146C>G) c.634-9160C>G (n.634-9160C>G) c.1570C>G (n.1570C>G) n.3340C>G n.3670C>G c.129-1884C>G (n.129-1884C>G) c.987C>G (n.987C>G) n.319C>G c.1814C>G (p.Ser605Cys) n.372C>G c.529C>G (n.529C>G) c.6C>G (n.6C>G) n.311-1868C>G c.1826C>G (p.Ser609Cys) n.447C>G n.2213C>G n.2155C>G c.1721C>G (p.Ser574Cys) c.1661C>G (p.Ser554Cys) c.1727C>G (p.Ser576Cys) c.1790C>G (p.Ser597Cys) c.1730C>G (p.Ser577Cys) c.1856C>G (p.Ser619Cys)
2	g.190978909G>T	CA349913543	STAT1	c.1820C>A (p.Ser607Tyr) c.1760C>A (p.Ser587Tyr) n.3693C>A c.1146C>A (n.1146C>A) c.634-9160C>A (n.634-9160C>A) c.1570C>A (n.1570C>A) n.3340C>A n.3670C>A c.129-1884C>A (n.129-1884C>A) c.987C>A (n.987C>A) n.319C>A c.1814C>A (p.Ser605Tyr) n.372C>A c.529C>A (n.529C>A) c.6C>A (n.6C>A) n.311-1868C>A c.1826C>A (p.Ser609Tyr) n.447C>A n.2213C>A n.2155C>A c.1721C>A (p.Ser574Tyr) c.1661C>A (p.Ser554Tyr) c.1727C>A (p.Ser576Tyr) c.1790C>A (p.Ser597Tyr) c.1730C>A (p.Ser577Tyr) c.1856C>A (p.Ser619Tyr)
2	g.190978910A>C	CA349913545	STAT1	c.1819T>G (p.Ser607Ala) c.1759T>G (p.Ser587Ala) n.3692T>G c.1145T>G (n.1145T>G) c.634-9161T>G (n.634-9161T>G) c.1569T>G (n.1569T>G) n.3339T>G n.3669T>G c.129-1885T>G (n.129-1885T>G) c.986T>G (n.986T>G) n.318T>G c.1813T>G (p.Ser605Ala) n.371T>G c.528T>G (n.528T>G) c.5T>G (n.5T>G) n.311-1869T>G c.1825T>G (p.Ser609Ala) n.446T>G n.2212T>G n.2154T>G c.1720T>G (p.Ser574Ala) c.1660T>G (p.Ser554Ala) c.1726T>G (p.Ser576Ala) c.1789T>G (p.Ser597Ala) c.1729T>G (p.Ser577Ala) c.1855T>G (p.Ser619Ala)
2	g.190978910A>G	CA349913546	STAT1	c.1819T>C (p.Ser607Pro) c.1759T>C (p.Ser587Pro) n.3692T>C c.1145T>C (n.1145T>C) c.634-9161T>C (n.634-9161T>C) c.1569T>C (n.1569T>C) n.3339T>C n.3669T>C c.129-1885T>C (n.129-1885T>C) c.986T>C (n.986T>C) n.318T>C c.1813T>C (p.Ser605Pro) n.371T>C c.528T>C (n.528T>C) c.5T>C (n.5T>C) n.311-1869T>C c.1825T>C (p.Ser609Pro) n.446T>C n.2212T>C n.2154T>C c.1720T>C (p.Ser574Pro) c.1660T>C (p.Ser554Pro) c.1726T>C (p.Ser576Pro) c.1789T>C (p.Ser597Pro) c.1729T>C (p.Ser577Pro) c.1855T>C (p.Ser619Pro)
2	g.190978910A>T	CA349913544	STAT1	c.1819T>A (p.Ser607Thr) c.1759T>A (p.Ser587Thr) n.3692T>A c.1145T>A (n.1145T>A) c.634-9161T>A (n.634-9161T>A) c.1569T>A (n.1569T>A) n.3339T>A n.3669T>A c.129-1885T>A (n.129-1885T>A) c.986T>A (n.986T>A) n.318T>A c.1813T>A (p.Ser605Thr) n.371T>A c.528T>A (n.528T>A) c.5T>A (n.5T>A) n.311-1869T>A c.1825T>A (p.Ser609Thr) n.446T>A n.2212T>A n.2154T>A c.1720T>A (p.Ser574Thr) c.1660T>A (p.Ser554Thr) c.1726T>A (p.Ser576Thr) c.1789T>A (p.Ser597Thr) c.1729T>A (p.Ser577Thr) c.1855T>A (p.Ser619Thr)
2	g.190978911G>A	CA430331488	STAT1	c.1818C>T (p.Ser606=) c.1758C>T (p.Ser586=) n.3691C>T c.1144C>T (n.1144C>T) c.634-9162C>T (n.634-9162C>T) c.1568C>T (n.1568C>T) n.3338C>T n.3668C>T c.129-1886C>T (n.129-1886C>T) c.985C>T (n.985C>T) n.317C>T c.1812C>T (p.Ser604=) n.370C>T c.527C>T (n.527C>T) c.4C>T (n.4C>T) n.311-1870C>T c.1824C>T (p.Ser608=) n.445C>T n.2211C>T n.2153C>T c.1719C>T (p.Ser573=) c.1659C>T (p.Ser553=) c.1725C>T (p.Ser575=) c.1788C>T (p.Ser596=) c.1728C>T (p.Ser576=) c.1854C>T (p.Ser618=)	dbSNP
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2	g.190978911G>T	CA349913548	STAT1	c.1818C>A (p.Ser606Arg) c.1758C>A (p.Ser586Arg) n.3691C>A c.1144C>A (n.1144C>A) c.634-9162C>A (n.634-9162C>A) c.1568C>A (n.1568C>A) n.3338C>A n.3668C>A c.129-1886C>A (n.129-1886C>A) c.985C>A (n.985C>A) n.317C>A c.1812C>A (p.Ser604Arg) n.370C>A c.527C>A (n.527C>A) c.4C>A (n.4C>A) n.311-1870C>A c.1824C>A (p.Ser608Arg) n.445C>A n.2211C>A n.2153C>A c.1719C>A (p.Ser573Arg) c.1659C>A (p.Ser553Arg) c.1725C>A (p.Ser575Arg) c.1788C>A (p.Ser596Arg) c.1728C>A (p.Ser576Arg) c.1854C>A (p.Ser618Arg)
2	g.190978912C>A	CA349913549	STAT1	c.1817G>T (p.Ser606Ile) c.1757G>T (p.Ser586Ile) n.3690G>T c.1143G>T (n.1143G>T) c.634-9163G>T (n.634-9163G>T) c.1567G>T (n.1567G>T) n.3337G>T n.3667G>T c.129-1887G>T (n.129-1887G>T) c.984G>T (n.984G>T) n.316G>T c.1811G>T (p.Ser604Ile) n.369G>T c.526G>T (n.526G>T) c.3G>T (n.3G>T) n.311-1871G>T c.1823G>T (p.Ser608Ile) n.444G>T n.2210G>T n.2152G>T c.1718G>T (p.Ser573Ile) c.1658G>T (p.Ser553Ile) c.1724G>T (p.Ser575Ile) c.1787G>T (p.Ser596Ile) c.1727G>T (p.Ser576Ile) c.1853G>T (p.Ser618Ile)
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2	g.190978912C>T	CA349913551	STAT1	c.1817G>A (p.Ser606Asn) c.1757G>A (p.Ser586Asn) n.3690G>A c.1143G>A (n.1143G>A) c.634-9163G>A (n.634-9163G>A) c.1567G>A (n.1567G>A) n.3337G>A n.3667G>A c.129-1887G>A (n.129-1887G>A) c.984G>A (n.984G>A) n.316G>A c.1811G>A (p.Ser604Asn) n.369G>A c.526G>A (n.526G>A) c.3G>A (n.3G>A) n.311-1871G>A c.1823G>A (p.Ser608Asn) n.444G>A n.2210G>A n.2152G>A c.1718G>A (p.Ser573Asn) c.1658G>A (p.Ser553Asn) c.1724G>A (p.Ser575Asn) c.1787G>A (p.Ser596Asn) c.1727G>A (p.Ser576Asn) c.1853G>A (p.Ser618Asn)
2	g.190978913T>A	CA349913552	STAT1	c.1816A>T (p.Ser606Cys) c.1756A>T (p.Ser586Cys) n.3689A>T c.1142A>T (n.1142A>T) c.634-9164A>T (n.634-9164A>T) c.1566A>T (n.1566A>T) n.3336A>T n.3666A>T c.129-1888A>T (n.129-1888A>T) c.983A>T (n.983A>T) n.315A>T c.1810A>T (p.Ser604Cys) n.368A>T c.525A>T (n.525A>T) c.2A>T (n.2A>T) n.311-1872A>T c.1822A>T (p.Ser608Cys) n.443A>T n.2209A>T n.2151A>T c.1717A>T (p.Ser573Cys) c.1657A>T (p.Ser553Cys) c.1723A>T (p.Ser575Cys) c.1786A>T (p.Ser596Cys) c.1726A>T (p.Ser576Cys) c.1852A>T (p.Ser618Cys)	dbSNP
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2	g.190978913T>G	CA349913554	STAT1	c.1816A>C (p.Ser606Arg) c.1756A>C (p.Ser586Arg) n.3689A>C c.1142A>C (n.1142A>C) c.634-9164A>C (n.634-9164A>C) c.1566A>C (n.1566A>C) n.3336A>C n.3666A>C c.129-1888A>C (n.129-1888A>C) c.983A>C (n.983A>C) n.315A>C c.1810A>C (p.Ser604Arg) n.368A>C c.525A>C (n.525A>C) c.2A>C (n.2A>C) n.311-1872A>C c.1822A>C (p.Ser608Arg) n.443A>C n.2209A>C n.2151A>C c.1717A>C (p.Ser573Arg) c.1657A>C (p.Ser553Arg) c.1723A>C (p.Ser575Arg) c.1786A>C (p.Ser596Arg) c.1726A>C (p.Ser576Arg) c.1852A>C (p.Ser618Arg)
2	g.190978914C>A	CA349913555	STAT1	c.1815G>T (p.Glu605Asp) c.1755G>T (p.Glu585Asp) n.3688G>T c.1141G>T (n.1141G>T) c.634-9165G>T (n.634-9165G>T) c.1565G>T (n.1565G>T) n.3335G>T n.3665G>T c.129-1889G>T (n.129-1889G>T) c.982G>T (n.982G>T) n.314G>T c.1809G>T (p.Glu603Asp) n.367G>T c.524G>T (n.524G>T) c.1G>T (n.1G>T) n.311-1873G>T c.1821G>T (p.Glu607Asp) n.442G>T n.2208G>T n.2150G>T c.1716G>T (p.Glu572Asp) c.1656G>T (p.Glu552Asp) c.1722G>T (p.Glu574Asp) c.1785G>T (p.Glu595Asp) c.1725G>T (p.Glu575Asp) c.1851G>T (p.Glu617Asp)
2	g.190978914C>G	CA349913556	STAT1	c.1815G>C (p.Glu605Asp) c.1755G>C (p.Glu585Asp) n.3688G>C c.1141G>C (n.1141G>C) c.634-9165G>C (n.634-9165G>C) c.1565G>C (n.1565G>C) n.3335G>C n.3665G>C c.129-1889G>C (n.129-1889G>C) c.982G>C (n.982G>C) n.314G>C c.1809G>C (p.Glu603Asp) n.367G>C c.524G>C (n.524G>C) c.1G>C (n.1G>C) n.311-1873G>C c.1821G>C (p.Glu607Asp) n.442G>C n.2208G>C n.2150G>C c.1716G>C (p.Glu572Asp) c.1656G>C (p.Glu552Asp) c.1722G>C (p.Glu574Asp) c.1785G>C (p.Glu595Asp) c.1725G>C (p.Glu575Asp) c.1851G>C (p.Glu617Asp)
2	g.190978914C>T	CA430331489	STAT1	c.1815G>A (p.Glu605=) c.1755G>A (p.Glu585=) n.3688G>A c.1141G>A (n.1141G>A) c.634-9165G>A (n.634-9165G>A) c.1565G>A (n.1565G>A) n.3335G>A n.3665G>A c.129-1889G>A (n.129-1889G>A) c.982G>A (n.982G>A) n.314G>A c.1809G>A (p.Glu603=) n.367G>A c.524G>A (n.524G>A) c.1G>A (n.1G>A) n.311-1873G>A c.1821G>A (p.Glu607=) n.442G>A n.2208G>A n.2150G>A c.1716G>A (p.Glu572=) c.1656G>A (p.Glu552=) c.1722G>A (p.Glu574=) c.1785G>A (p.Glu595=) c.1725G>A (p.Glu575=) c.1851G>A (p.Glu617=)
2	g.190978915T>A	CA349913557	STAT1	c.1814A>T (p.Glu605Val) c.1754A>T (p.Glu585Val) n.3687A>T c.1140A>T (n.1140A>T) c.634-9166A>T (n.634-9166A>T) c.1564A>T (n.1564A>T) n.3334A>T n.3664A>T c.129-1890A>T (n.129-1890A>T) c.981A>T (n.981A>T) n.313A>T c.1808A>T (p.Glu603Val) n.366A>T c.523A>T (n.523A>T) c.1719A>T (p.Ter573Cys) n.311-1874A>T c.1820A>T (p.Glu607Val) n.441A>T n.2207A>T n.2149A>T c.1715A>T (p.Glu572Val) c.1655A>T (p.Glu552Val) c.1721A>T (p.Glu574Val) c.1784A>T (p.Glu595Val) c.1724A>T (p.Glu575Val) c.1850A>T (p.Glu617Val)
2	g.190978915T>C	CA349913558	STAT1	c.1814A>G (p.Glu605Gly) c.1754A>G (p.Glu585Gly) n.3687A>G c.1140A>G (n.1140A>G) c.634-9166A>G (n.634-9166A>G) c.1564A>G (n.1564A>G) n.3334A>G n.3664A>G c.129-1890A>G (n.129-1890A>G) c.981A>G (n.981A>G) n.313A>G c.1808A>G (p.Glu603Gly) n.366A>G c.523A>G (n.523A>G) c.1719A>G (p.Ter573Trp) n.311-1874A>G c.1820A>G (p.Glu607Gly) n.441A>G n.2207A>G n.2149A>G c.1715A>G (p.Glu572Gly) c.1655A>G (p.Glu552Gly) c.1721A>G (p.Glu574Gly) c.1784A>G (p.Glu595Gly) c.1724A>G (p.Glu575Gly) c.1850A>G (p.Glu617Gly)
2	g.190978915T>G	CA349913559	STAT1	c.1814A>C (p.Glu605Ala) c.1754A>C (p.Glu585Ala) n.3687A>C c.1140A>C (n.1140A>C) c.634-9166A>C (n.634-9166A>C) c.1564A>C (n.1564A>C) n.3334A>C n.3664A>C c.129-1890A>C (n.129-1890A>C) c.981A>C (n.981A>C) n.313A>C c.1808A>C (p.Glu603Ala) n.366A>C c.523A>C (n.523A>C) c.1719A>C (p.Ter573Cys) n.311-1874A>C c.1820A>C (p.Glu607Ala) n.441A>C n.2207A>C n.2149A>C c.1715A>C (p.Glu572Ala) c.1655A>C (p.Glu552Ala) c.1721A>C (p.Glu574Ala) c.1784A>C (p.Glu595Ala) c.1724A>C (p.Glu575Ala) c.1850A>C (p.Glu617Ala)
2	g.190978916C>A	CA349913562	STAT1	c.1813G>T (p.Glu605Ter) c.1753G>T (p.Glu585Ter) n.3686G>T c.1139G>T (n.1139G>T) c.634-9167G>T (n.634-9167G>T) c.1563G>T (n.1563G>T) n.3333G>T n.3663G>T c.129-1891G>T (n.129-1891G>T) c.980G>T (n.980G>T) n.312G>T c.1807G>T (p.Glu603Ter) n.365G>T c.522G>T (n.522G>T) c.1718G>T (p.Ter573Leu) n.311-1875G>T c.1819G>T (p.Glu607Ter) n.440G>T n.2206G>T n.2148G>T c.1714G>T (p.Glu572Ter) c.1654G>T (p.Glu552Ter) c.1720G>T (p.Glu574Ter) c.1783G>T (p.Glu595Ter) c.1723G>T (p.Glu575Ter) c.1849G>T (p.Glu617Ter)
2	g.190978916C>G	CA349913561	STAT1	c.1813G>C (p.Glu605Gln) c.1753G>C (p.Glu585Gln) n.3686G>C c.1139G>C (n.1139G>C) c.634-9167G>C (n.634-9167G>C) c.1563G>C (n.1563G>C) n.3333G>C n.3663G>C c.129-1891G>C (n.129-1891G>C) c.980G>C (n.980G>C) n.312G>C c.1807G>C (p.Glu603Gln) n.365G>C c.522G>C (n.522G>C) c.1718G>C (p.Ter573Ser) n.311-1875G>C c.1819G>C (p.Glu607Gln) n.440G>C n.2206G>C n.2148G>C c.1714G>C (p.Glu572Gln) c.1654G>C (p.Glu552Gln) c.1720G>C (p.Glu574Gln) c.1783G>C (p.Glu595Gln) c.1723G>C (p.Glu575Gln) c.1849G>C (p.Glu617Gln)
2	g.190978916C>T	CA349913560	STAT1	c.1813G>A (p.Glu605Lys) c.1753G>A (p.Glu585Lys) n.3686G>A c.1139G>A (n.1139G>A) c.634-9167G>A (n.634-9167G>A) c.1563G>A (n.1563G>A) n.3333G>A n.3663G>A c.129-1891G>A (n.129-1891G>A) c.980G>A (n.980G>A) n.312G>A c.1807G>A (p.Glu603Lys) n.365G>A c.522G>A (n.522G>A) c.1718G>A (p.Ter573=) n.311-1875G>A c.1819G>A (p.Glu607Lys) n.440G>A n.2206G>A n.2148G>A c.1714G>A (p.Glu572Lys) c.1654G>A (p.Glu552Lys) c.1720G>A (p.Glu574Lys) c.1783G>A (p.Glu595Lys) c.1723G>A (p.Glu575Lys) c.1849G>A (p.Glu617Lys)
2	g.190978917A>C	CA349913563	STAT1	c.1812T>G (p.Ser604Arg) c.1752T>G (p.Ser584Arg) n.3685T>G c.1138T>G (n.1138T>G) c.634-9168T>G (n.634-9168T>G) c.1562T>G (n.1562T>G) n.3332T>G n.3662T>G c.129-1892T>G (n.129-1892T>G) c.979T>G (n.979T>G) n.311T>G c.1806T>G (p.Ser602Arg) n.364T>G c.521T>G (n.521T>G) c.1717T>G (p.Ter573Gly) n.311-1876T>G c.1818T>G (p.Ser606Arg) n.439T>G n.2205T>G n.2147T>G c.1713T>G (p.Ser571Arg) c.1653T>G (p.Ser551Arg) c.1719T>G (p.Ser573Arg) c.1782T>G (p.Ser594Arg) c.1722T>G (p.Ser574Arg) c.1848T>G (p.Ser616Arg)
2	g.190978917A>G	CA430331490	STAT1	c.1812T>C (p.Ser604=) c.1752T>C (p.Ser584=) n.3685T>C c.1138T>C (n.1138T>C) c.634-9168T>C (n.634-9168T>C) c.1562T>C (n.1562T>C) n.3332T>C n.3662T>C c.129-1892T>C (n.129-1892T>C) c.979T>C (n.979T>C) n.311T>C c.1806T>C (p.Ser602=) n.364T>C c.521T>C (n.521T>C) c.1717T>C (p.Ter573Arg) n.311-1876T>C c.1818T>C (p.Ser606=) n.439T>C n.2205T>C n.2147T>C c.1713T>C (p.Ser571=) c.1653T>C (p.Ser551=) c.1719T>C (p.Ser573=) c.1782T>C (p.Ser594=) c.1722T>C (p.Ser574=) c.1848T>C (p.Ser616=)	gnomAD v4
2	g.190978917A>T	CA349913564	STAT1	c.1812T>A (p.Ser604Arg) c.1752T>A (p.Ser584Arg) n.3685T>A c.1138T>A (n.1138T>A) c.634-9168T>A (n.634-9168T>A) c.1562T>A (n.1562T>A) n.3332T>A n.3662T>A c.129-1892T>A (n.129-1892T>A) c.979T>A (n.979T>A) n.311T>A c.1806T>A (p.Ser602Arg) n.364T>A c.521T>A (n.521T>A) c.1717T>A (p.Ter573Arg) n.311-1876T>A c.1818T>A (p.Ser606Arg) n.439T>A n.2205T>A n.2147T>A c.1713T>A (p.Ser571Arg) c.1653T>A (p.Ser551Arg) c.1719T>A (p.Ser573Arg) c.1782T>A (p.Ser594Arg) c.1722T>A (p.Ser574Arg) c.1848T>A (p.Ser616Arg)
2	g.190978918C>A	CA349913565	STAT1	c.1811G>T (p.Ser604Ile) c.1751G>T (p.Ser584Ile) n.3684G>T c.1137G>T (n.1137G>T) c.634-9169G>T (n.634-9169G>T) c.1561G>T (n.1561G>T) n.3331G>T n.3661G>T c.129-1893G>T (n.129-1893G>T) c.978G>T (n.978G>T) n.310G>T c.1805G>T (p.Ser602Ile) n.363G>T c.520G>T (n.520G>T) c.1716G>T (p.Gln572His) n.311-1877G>T c.1817G>T (p.Ser606Ile) n.438G>T n.2204G>T n.2146G>T c.1712G>T (p.Ser571Ile) c.1652G>T (p.Ser551Ile) c.1718G>T (p.Ser573Ile) c.1781G>T (p.Ser594Ile) c.1721G>T (p.Ser574Ile) c.1847G>T (p.Ser616Ile)
2	g.190978918C>G	CA349913566	STAT1	c.1811G>C (p.Ser604Thr) c.1751G>C (p.Ser584Thr) n.3684G>C c.1137G>C (n.1137G>C) c.634-9169G>C (n.634-9169G>C) c.1561G>C (n.1561G>C) n.3331G>C n.3661G>C c.129-1893G>C (n.129-1893G>C) c.978G>C (n.978G>C) n.310G>C c.1805G>C (p.Ser602Thr) n.363G>C c.520G>C (n.520G>C) c.1716G>C (p.Gln572His) n.311-1877G>C c.1817G>C (p.Ser606Thr) n.438G>C n.2204G>C n.2146G>C c.1712G>C (p.Ser571Thr) c.1652G>C (p.Ser551Thr) c.1718G>C (p.Ser573Thr) c.1781G>C (p.Ser594Thr) c.1721G>C (p.Ser574Thr) c.1847G>C (p.Ser616Thr)
2	g.190978918C>T	CA349913567	STAT1	c.1811G>A (p.Ser604Asn) c.1751G>A (p.Ser584Asn) n.3684G>A c.1137G>A (n.1137G>A) c.634-9169G>A (n.634-9169G>A) c.1561G>A (n.1561G>A) n.3331G>A n.3661G>A c.129-1893G>A (n.129-1893G>A) c.978G>A (n.978G>A) n.310G>A c.1805G>A (p.Ser602Asn) n.363G>A c.520G>A (n.520G>A) c.1716G>A (p.Gln572=) n.311-1877G>A c.1817G>A (p.Ser606Asn) n.438G>A n.2204G>A n.2146G>A c.1712G>A (p.Ser571Asn) c.1652G>A (p.Ser551Asn) c.1718G>A (p.Ser573Asn) c.1781G>A (p.Ser594Asn) c.1721G>A (p.Ser574Asn) c.1847G>A (p.Ser616Asn)
2	g.190978919T>A	CA349913568	STAT1	c.1810A>T (p.Ser604Cys) c.1750A>T (p.Ser584Cys) n.3683A>T c.1136A>T (n.1136A>T) c.634-9170A>T (n.634-9170A>T) c.1560A>T (n.1560A>T) n.3330A>T n.3660A>T c.129-1894A>T (n.129-1894A>T) c.977A>T (n.977A>T) n.309A>T c.1804A>T (p.Ser602Cys) n.362A>T c.519A>T (n.519A>T) c.1715A>T (p.Gln572Leu) n.311-1878A>T c.1816A>T (p.Ser606Cys) n.437A>T n.2203A>T n.2145A>T c.1711A>T (p.Ser571Cys) c.1651A>T (p.Ser551Cys) c.1717A>T (p.Ser573Cys) c.1780A>T (p.Ser594Cys) c.1720A>T (p.Ser574Cys) c.1846A>T (p.Ser616Cys)
2	g.190978919T>C	CA349913569	STAT1	c.1810A>G (p.Ser604Gly) c.1750A>G (p.Ser584Gly) n.3683A>G c.1136A>G (n.1136A>G) c.634-9170A>G (n.634-9170A>G) c.1560A>G (n.1560A>G) n.3330A>G n.3660A>G c.129-1894A>G (n.129-1894A>G) c.977A>G (n.977A>G) n.309A>G c.1804A>G (p.Ser602Gly) n.362A>G c.519A>G (n.519A>G) c.1715A>G (p.Gln572Arg) n.311-1878A>G c.1816A>G (p.Ser606Gly) n.437A>G n.2203A>G n.2145A>G c.1711A>G (p.Ser571Gly) c.1651A>G (p.Ser551Gly) c.1717A>G (p.Ser573Gly) c.1780A>G (p.Ser594Gly) c.1720A>G (p.Ser574Gly) c.1846A>G (p.Ser616Gly)
2	g.190978919T>G	CA349913570	STAT1	c.1810A>C (p.Ser604Arg) c.1750A>C (p.Ser584Arg) n.3683A>C c.1136A>C (n.1136A>C) c.634-9170A>C (n.634-9170A>C) c.1560A>C (n.1560A>C) n.3330A>C n.3660A>C c.129-1894A>C (n.129-1894A>C) c.977A>C (n.977A>C) n.309A>C c.1804A>C (p.Ser602Arg) n.362A>C c.519A>C (n.519A>C) c.1715A>C (p.Gln572Pro) n.311-1878A>C c.1816A>C (p.Ser606Arg) n.437A>C n.2203A>C n.2145A>C c.1711A>C (p.Ser571Arg) c.1651A>C (p.Ser551Arg) c.1717A>C (p.Ser573Arg) c.1780A>C (p.Ser594Arg) c.1720A>C (p.Ser574Arg) c.1846A>C (p.Ser616Arg)
2	g.190978920G>A	CA430331491	STAT1	c.1809C>T (p.Phe603=) c.1749C>T (p.Phe583=) n.3682C>T c.1135C>T (n.1135C>T) c.634-9171C>T (n.634-9171C>T) c.1559C>T (n.1559C>T) n.3329C>T n.3659C>T c.129-1895C>T (n.129-1895C>T) c.976C>T (n.976C>T) n.308C>T c.1803C>T (p.Phe601=) n.361C>T c.518C>T (n.518C>T) c.1714C>T (p.Gln572Ter) n.311-1879C>T c.1815C>T (p.Phe605=) n.436C>T n.2202C>T n.2144C>T c.1710C>T (p.Phe570=) c.1650C>T (p.Phe550=) c.1716C>T (p.Phe572=) c.1779C>T (p.Phe593=) c.1719C>T (p.Phe573=) c.1845C>T (p.Phe615=)	dbSNP
2	g.190978920G>C	CA349913571	STAT1	c.1809C>G (p.Phe603Leu) c.1749C>G (p.Phe583Leu) n.3682C>G c.1135C>G (n.1135C>G) c.634-9171C>G (n.634-9171C>G) c.1559C>G (n.1559C>G) n.3329C>G n.3659C>G c.129-1895C>G (n.129-1895C>G) c.976C>G (n.976C>G) n.308C>G c.1803C>G (p.Phe601Leu) n.361C>G c.518C>G (n.518C>G) c.1714C>G (p.Gln572Glu) n.311-1879C>G c.1815C>G (p.Phe605Leu) n.436C>G n.2202C>G n.2144C>G c.1710C>G (p.Phe570Leu) c.1650C>G (p.Phe550Leu) c.1716C>G (p.Phe572Leu) c.1779C>G (p.Phe593Leu) c.1719C>G (p.Phe573Leu) c.1845C>G (p.Phe615Leu)
2	g.190978920G=	CA1316274198	STAT1	c.1809C= (p.Phe603=) c.1749C= (p.Phe583=) n.3682C= c.1135C= (n.1135C=) c.634-9171C= (n.634-9171C=) c.1559C= (n.1559C=) n.3329C= n.3659C= c.129-1895C= (n.129-1895C=) c.976C= (n.976C=) n.308C= c.1803C= (p.Phe601=) n.361C= c.518C= (n.518C=) c.1714C= (p.Gln572=) n.311-1879C= c.1815C= (p.Phe605=) n.436C= n.2202C= n.2144C= c.1710C= (p.Phe570=) c.1650C= (p.Phe550=) c.1716C= (p.Phe572=) c.1779C= (p.Phe593=) c.1719C= (p.Phe573=) c.1845C= (p.Phe615=)
2	g.190978920G>T	CA349913572	STAT1	c.1809C>A (p.Phe603Leu) c.1749C>A (p.Phe583Leu) n.3682C>A c.1135C>A (n.1135C>A) c.634-9171C>A (n.634-9171C>A) c.1559C>A (n.1559C>A) n.3329C>A n.3659C>A c.129-1895C>A (n.129-1895C>A) c.976C>A (n.976C>A) n.308C>A c.1803C>A (p.Phe601Leu) n.361C>A c.518C>A (n.518C>A) c.1714C>A (p.Gln572Lys) n.311-1879C>A c.1815C>A (p.Phe605Leu) n.436C>A n.2202C>A n.2144C>A c.1710C>A (p.Phe570Leu) c.1650C>A (p.Phe550Leu) c.1716C>A (p.Phe572Leu) c.1779C>A (p.Phe593Leu) c.1719C>A (p.Phe573Leu) c.1845C>A (p.Phe615Leu)
2	g.190978921A>C	CA349913573	STAT1	c.1808T>G (p.Phe603Cys) c.1748T>G (p.Phe583Cys) n.3681T>G c.1134T>G (n.1134T>G) c.634-9172T>G (n.634-9172T>G) c.1558T>G (n.1558T>G) n.3328T>G n.3658T>G c.129-1896T>G (n.129-1896T>G) c.975T>G (n.975T>G) n.307T>G c.1802T>G (p.Phe601Cys) n.360T>G c.517T>G (n.517T>G) c.1713T>G (p.Val571=) n.311-1880T>G c.1814T>G (p.Phe605Cys) n.435T>G n.2201T>G n.2143T>G c.1709T>G (p.Phe570Cys) c.1649T>G (p.Phe550Cys) c.1715T>G (p.Phe572Cys) c.1778T>G (p.Phe593Cys) c.1718T>G (p.Phe573Cys) c.1844T>G (p.Phe615Cys)
2	g.190978921A>G	CA349913574	STAT1	c.1808T>C (p.Phe603Ser) c.1748T>C (p.Phe583Ser) n.3681T>C c.1134T>C (n.1134T>C) c.634-9172T>C (n.634-9172T>C) c.1558T>C (n.1558T>C) n.3328T>C n.3658T>C c.129-1896T>C (n.129-1896T>C) c.975T>C (n.975T>C) n.307T>C c.1802T>C (p.Phe601Ser) n.360T>C c.517T>C (n.517T>C) c.1713T>C (p.Val571=) n.311-1880T>C c.1814T>C (p.Phe605Ser) n.435T>C n.2201T>C n.2143T>C c.1709T>C (p.Phe570Ser) c.1649T>C (p.Phe550Ser) c.1715T>C (p.Phe572Ser) c.1778T>C (p.Phe593Ser) c.1718T>C (p.Phe573Ser) c.1844T>C (p.Phe615Ser)	dbSNP
2	g.190978921A>T	CA349913575	STAT1	c.1808T>A (p.Phe603Tyr) c.1748T>A (p.Phe583Tyr) n.3681T>A c.1134T>A (n.1134T>A) c.634-9172T>A (n.634-9172T>A) c.1558T>A (n.1558T>A) n.3328T>A n.3658T>A c.129-1896T>A (n.129-1896T>A) c.975T>A (n.975T>A) n.307T>A c.1802T>A (p.Phe601Tyr) n.360T>A c.517T>A (n.517T>A) c.1713T>A (p.Val571=) n.311-1880T>A c.1814T>A (p.Phe605Tyr) n.435T>A n.2201T>A n.2143T>A c.1709T>A (p.Phe570Tyr) c.1649T>A (p.Phe550Tyr) c.1715T>A (p.Phe572Tyr) c.1778T>A (p.Phe593Tyr) c.1718T>A (p.Phe573Tyr) c.1844T>A (p.Phe615Tyr)	dbSNP
2	g.190978922A>C	CA349913577	STAT1	c.1807T>G (p.Phe603Val) c.1747T>G (p.Phe583Val) n.3680T>G c.1133T>G (n.1133T>G) c.634-9173T>G (n.634-9173T>G) c.1557T>G (n.1557T>G) n.3327T>G n.3657T>G c.129-1897T>G (n.129-1897T>G) c.974T>G (n.974T>G) n.306T>G c.1801T>G (p.Phe601Val) n.359T>G c.516T>G (n.516T>G) c.1712T>G (p.Val571Gly) n.311-1881T>G c.1813T>G (p.Phe605Val) n.434T>G n.2200T>G n.2142T>G c.1708T>G (p.Phe570Val) c.1648T>G (p.Phe550Val) c.1714T>G (p.Phe572Val) c.1777T>G (p.Phe593Val) c.1717T>G (p.Phe573Val) c.1843T>G (p.Phe615Val)
2	g.190978922A>G	CA349913578	STAT1	c.1807T>C (p.Phe603Leu) c.1747T>C (p.Phe583Leu) n.3680T>C c.1133T>C (n.1133T>C) c.634-9173T>C (n.634-9173T>C) c.1557T>C (n.1557T>C) n.3327T>C n.3657T>C c.129-1897T>C (n.129-1897T>C) c.974T>C (n.974T>C) n.306T>C c.1801T>C (p.Phe601Leu) n.359T>C c.516T>C (n.516T>C) c.1712T>C (p.Val571Ala) n.311-1881T>C c.1813T>C (p.Phe605Leu) n.434T>C n.2200T>C n.2142T>C c.1708T>C (p.Phe570Leu) c.1648T>C (p.Phe550Leu) c.1714T>C (p.Phe572Leu) c.1777T>C (p.Phe593Leu) c.1717T>C (p.Phe573Leu) c.1843T>C (p.Phe615Leu)	COSMIC
2	g.190978922A>T	CA349913576	STAT1	c.1807T>A (p.Phe603Ile) c.1747T>A (p.Phe583Ile) n.3680T>A c.1133T>A (n.1133T>A) c.634-9173T>A (n.634-9173T>A) c.1557T>A (n.1557T>A) n.3327T>A n.3657T>A c.129-1897T>A (n.129-1897T>A) c.974T>A (n.974T>A) n.306T>A c.1801T>A (p.Phe601Ile) n.359T>A c.516T>A (n.516T>A) c.1712T>A (p.Val571Asp) n.311-1881T>A c.1813T>A (p.Phe605Ile) n.434T>A n.2200T>A n.2142T>A c.1708T>A (p.Phe570Ile) c.1648T>A (p.Phe550Ile) c.1714T>A (p.Phe572Ile) c.1777T>A (p.Phe593Ile) c.1717T>A (p.Phe573Ile) c.1843T>A (p.Phe615Ile)
2	g.190978923C>A	CA430331492	STAT1	c.1806G>T (p.Arg602=) c.1746G>T (p.Arg582=) n.3679G>T c.1132G>T (n.1132G>T) c.634-9174G>T (n.634-9174G>T) c.1556G>T (n.1556G>T) n.3326G>T n.3656G>T c.129-1898G>T (n.129-1898G>T) c.973G>T (n.973G>T) n.305G>T c.1800G>T (p.Arg600=) n.358G>T c.515G>T (n.515G>T) c.1711G>T (p.Val571Phe) n.311-1882G>T c.1812G>T (p.Arg604=) n.433G>T n.2199G>T n.2141G>T c.1707G>T (p.Arg569=) c.1647G>T (p.Arg549=) c.1713G>T (p.Arg571=) c.1776G>T (p.Arg592=) c.1716G>T (p.Arg572=) c.1842G>T (p.Arg614=)
2	g.190978923C>G	CA430331493	STAT1	c.1806G>C (p.Arg602=) c.1746G>C (p.Arg582=) n.3679G>C c.1132G>C (n.1132G>C) c.634-9174G>C (n.634-9174G>C) c.1556G>C (n.1556G>C) n.3326G>C n.3656G>C c.129-1898G>C (n.129-1898G>C) c.973G>C (n.973G>C) n.305G>C c.1800G>C (p.Arg600=) n.358G>C c.515G>C (n.515G>C) c.1711G>C (p.Val571Leu) n.311-1882G>C c.1812G>C (p.Arg604=) n.433G>C n.2199G>C n.2141G>C c.1707G>C (p.Arg569=) c.1647G>C (p.Arg549=) c.1713G>C (p.Arg571=) c.1776G>C (p.Arg592=) c.1716G>C (p.Arg572=) c.1842G>C (p.Arg614=)
2	g.190978923C>T	CA430331494	STAT1	c.1806G>A (p.Arg602=) c.1746G>A (p.Arg582=) n.3679G>A c.1132G>A (n.1132G>A) c.634-9174G>A (n.634-9174G>A) c.1556G>A (n.1556G>A) n.3326G>A n.3656G>A c.129-1898G>A (n.129-1898G>A) c.973G>A (n.973G>A) n.305G>A c.1800G>A (p.Arg600=) n.358G>A c.515G>A (n.515G>A) c.1711G>A (p.Val571Ile) n.311-1882G>A c.1812G>A (p.Arg604=) n.433G>A n.2199G>A n.2141G>A c.1707G>A (p.Arg569=) c.1647G>A (p.Arg549=) c.1713G>A (p.Arg571=) c.1776G>A (p.Arg592=) c.1716G>A (p.Arg572=) c.1842G>A (p.Arg614=)
2	g.190978924C>A	CA349913579	STAT1	c.1805G>T (p.Arg602Leu) c.1745G>T (p.Arg582Leu) n.3678G>T c.1131G>T (n.1131G>T) c.634-9175G>T (n.634-9175G>T) c.1555G>T (n.1555G>T) n.3325G>T n.3655G>T c.129-1899G>T (n.129-1899G>T) c.972G>T (n.972G>T) n.304G>T c.1799G>T (p.Arg600Leu) n.357G>T c.514G>T (n.514G>T) c.1710G>T (p.Ala570=) n.311-1883G>T c.1811G>T (p.Arg604Leu) n.432G>T n.2198G>T n.2140G>T c.1706G>T (p.Arg569Leu) c.1646G>T (p.Arg549Leu) c.1712G>T (p.Arg571Leu) c.1775G>T (p.Arg592Leu) c.1715G>T (p.Arg572Leu) c.1841G>T (p.Arg614Leu)	dbSNP
2	g.190978924C>G	CA349913581	STAT1	c.1805G>C (p.Arg602Pro) c.1745G>C (p.Arg582Pro) n.3678G>C c.1131G>C (n.1131G>C) c.634-9175G>C (n.634-9175G>C) c.1555G>C (n.1555G>C) n.3325G>C n.3655G>C c.129-1899G>C (n.129-1899G>C) c.972G>C (n.972G>C) n.304G>C c.1799G>C (p.Arg600Pro) n.357G>C c.514G>C (n.514G>C) c.1710G>C (p.Ala570=) n.311-1883G>C c.1811G>C (p.Arg604Pro) n.432G>C n.2198G>C n.2140G>C c.1706G>C (p.Arg569Pro) c.1646G>C (p.Arg549Pro) c.1712G>C (p.Arg571Pro) c.1775G>C (p.Arg592Pro) c.1715G>C (p.Arg572Pro) c.1841G>C (p.Arg614Pro)
2	g.190978924C>T	CA349913580	STAT1	c.1805G>A (p.Arg602Gln) c.1745G>A (p.Arg582Gln) n.3678G>A c.1131G>A (n.1131G>A) c.634-9175G>A (n.634-9175G>A) c.1555G>A (n.1555G>A) n.3325G>A n.3655G>A c.129-1899G>A (n.129-1899G>A) c.972G>A (n.972G>A) n.304G>A c.1799G>A (p.Arg600Gln) n.357G>A c.514G>A (n.514G>A) c.1710G>A (p.Ala570=) n.311-1883G>A c.1811G>A (p.Arg604Gln) n.432G>A n.2198G>A n.2140G>A c.1706G>A (p.Arg569Gln) c.1646G>A (p.Arg549Gln) c.1712G>A (p.Arg571Gln) c.1775G>A (p.Arg592Gln) c.1715G>A (p.Arg572Gln) c.1841G>A (p.Arg614Gln)	dbSNP gnomAD v4
2	g.190978925G>A	CA349913582	STAT1	c.1804C>T (p.Arg602Trp) c.1744C>T (p.Arg582Trp) n.3677C>T c.1130C>T (n.1130C>T) c.634-9176C>T (n.634-9176C>T) c.1554C>T (n.1554C>T) n.3324C>T n.3654C>T c.129-1900C>T (n.129-1900C>T) c.971C>T (n.971C>T) n.303C>T c.1798C>T (p.Arg600Trp) n.356C>T c.513C>T (n.513C>T) c.1709C>T (p.Ala570Val) n.311-1884C>T c.1810C>T (p.Arg604Trp) n.431C>T n.2197C>T n.2139C>T c.1705C>T (p.Arg569Trp) c.1645C>T (p.Arg549Trp) c.1711C>T (p.Arg571Trp) c.1774C>T (p.Arg592Trp) c.1714C>T (p.Arg572Trp) c.1840C>T (p.Arg614Trp)	dbSNP gnomAD v4
2	g.190978925G>C	CA349913583	STAT1	c.1804C>G (p.Arg602Gly) c.1744C>G (p.Arg582Gly) n.3677C>G c.1130C>G (n.1130C>G) c.634-9176C>G (n.634-9176C>G) c.1554C>G (n.1554C>G) n.3324C>G n.3654C>G c.129-1900C>G (n.129-1900C>G) c.971C>G (n.971C>G) n.303C>G c.1798C>G (p.Arg600Gly) n.356C>G c.513C>G (n.513C>G) c.1709C>G (p.Ala570Gly) n.311-1884C>G c.1810C>G (p.Arg604Gly) n.431C>G n.2197C>G n.2139C>G c.1705C>G (p.Arg569Gly) c.1645C>G (p.Arg549Gly) c.1711C>G (p.Arg571Gly) c.1774C>G (p.Arg592Gly) c.1714C>G (p.Arg572Gly) c.1840C>G (p.Arg614Gly)
2	g.190978925G=	CA1316274202	STAT1	c.1804C= (p.Arg602=) c.1744C= (p.Arg582=) n.3677C= c.1130C= (n.1130C=) c.634-9176C= (n.634-9176C=) c.1554C= (n.1554C=) n.3324C= n.3654C= c.129-1900C= (n.129-1900C=) c.971C= (n.971C=) n.303C= c.1798C= (p.Arg600=) n.356C= c.513C= (n.513C=) c.1709C= (p.Ala570=) n.311-1884C= c.1810C= (p.Arg604=) n.431C= n.2197C= n.2139C= c.1705C= (p.Arg569=) c.1645C= (p.Arg549=) c.1711C= (p.Arg571=) c.1774C= (p.Arg592=) c.1714C= (p.Arg572=) c.1840C= (p.Arg614=)
2	g.190978925G>T	CA430331495	STAT1	c.1804C>A (p.Arg602=) c.1744C>A (p.Arg582=) n.3677C>A c.1130C>A (n.1130C>A) c.634-9176C>A (n.634-9176C>A) c.1554C>A (n.1554C>A) n.3324C>A n.3654C>A c.129-1900C>A (n.129-1900C>A) c.971C>A (n.971C>A) n.303C>A c.1798C>A (p.Arg600=) n.356C>A c.513C>A (n.513C>A) c.1709C>A (p.Ala570Glu) n.311-1884C>A c.1810C>A (p.Arg604=) n.431C>A n.2197C>A n.2139C>A c.1705C>A (p.Arg569=) c.1645C>A (p.Arg549=) c.1711C>A (p.Arg571=) c.1774C>A (p.Arg592=) c.1714C>A (p.Arg572=) c.1840C>A (p.Arg614=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.190978926C>A	CA430331496	STAT1	c.1803G>T (p.Leu601=) c.1743G>T (p.Leu581=) n.3676G>T c.1129G>T (n.1129G>T) c.634-9177G>T (n.634-9177G>T) c.1553G>T (n.1553G>T) n.3323G>T n.3653G>T c.129-1901G>T (n.129-1901G>T) c.970G>T (n.970G>T) n.302G>T c.1797G>T (p.Leu599=) n.355G>T c.512G>T (n.512G>T) c.1708G>T (p.Ala570Ser) n.311-1885G>T c.1809G>T (p.Leu603=) n.430G>T n.2196G>T n.2138G>T c.1704G>T (p.Leu568=) c.1644G>T (p.Leu548=) c.1710G>T (p.Leu570=) c.1773G>T (p.Leu591=) c.1713G>T (p.Leu571=) c.1839G>T (p.Leu613=)
2	g.190978926C>G	CA430331497	STAT1	c.1803G>C (p.Leu601=) c.1743G>C (p.Leu581=) n.3676G>C c.1129G>C (n.1129G>C) c.634-9177G>C (n.634-9177G>C) c.1553G>C (n.1553G>C) n.3323G>C n.3653G>C c.129-1901G>C (n.129-1901G>C) c.970G>C (n.970G>C) n.302G>C c.1797G>C (p.Leu599=) n.355G>C c.512G>C (n.512G>C) c.1708G>C (p.Ala570Pro) n.311-1885G>C c.1809G>C (p.Leu603=) n.430G>C n.2196G>C n.2138G>C c.1704G>C (p.Leu568=) c.1644G>C (p.Leu548=) c.1710G>C (p.Leu570=) c.1773G>C (p.Leu591=) c.1713G>C (p.Leu571=) c.1839G>C (p.Leu613=)
2	g.190978926C>T	CA430331498	STAT1	c.1803G>A (p.Leu601=) c.1743G>A (p.Leu581=) n.3676G>A c.1129G>A (n.1129G>A) c.634-9177G>A (n.634-9177G>A) c.1553G>A (n.1553G>A) n.3323G>A n.3653G>A c.129-1901G>A (n.129-1901G>A) c.970G>A (n.970G>A) n.302G>A c.1797G>A (p.Leu599=) n.355G>A c.512G>A (n.512G>A) c.1708G>A (p.Ala570Thr) n.311-1885G>A c.1809G>A (p.Leu603=) n.430G>A n.2196G>A n.2138G>A c.1704G>A (p.Leu568=) c.1644G>A (p.Leu548=) c.1710G>A (p.Leu570=) c.1773G>A (p.Leu591=) c.1713G>A (p.Leu571=) c.1839G>A (p.Leu613=)	gnomAD v4
2	g.190978926_190978927insTG	CA2662382610	STAT1	c.1802_1803insCA (p.Arg602SerfsTer?) c.1742_1743insCA (p.Arg582SerfsTer?) n.3675_3676insCA c.1128_1129insCA (n.1128_1129insCA) c.634-9178_634-9177insCA (n.634-9178_634-9177insCA) c.1552_1553insCA (n.1552_1553insCA) n.3322_3323insCA n.3652_3653insCA c.129-1902_129-1901insCA (n.129-1902_129-1901insCA) c.969_970insCA (n.969_970insCA) n.301_302insCA c.1796_1797insCA (p.Arg600SerfsTer?) n.354_355insCA c.511_512insCA (n.511_512insCA) c.1707_1708insCA (p.Ala570GlnfsTer?) n.311-1886_311-1885insCA c.1808_1809insCA (p.Arg604SerfsTer?) n.429_430insCA n.2195_2196insCA n.2137_2138insCA c.1703_1704insCA (p.Arg569SerfsTer?) c.1643_1644insCA (p.Arg549SerfsTer?) c.1709_1710insCA (p.Arg571SerfsTer?) c.1772_1773insCA (p.Arg592SerfsTer?) c.1712_1713insCA (p.Arg572SerfsTer?) c.1838_1839insCA (p.Arg614SerfsTer?)	gnomAD v4
2	g.190978927A>C	CA349913584	STAT1	c.1802T>G (p.Leu601Arg) c.1742T>G (p.Leu581Arg) n.3675T>G c.1128T>G (n.1128T>G) c.634-9178T>G (n.634-9178T>G) c.1552T>G (n.1552T>G) n.3322T>G n.3652T>G c.129-1902T>G (n.129-1902T>G) c.969T>G (n.969T>G) n.301T>G c.1796T>G (p.Leu599Arg) n.354T>G c.511T>G (n.511T>G) c.1707T>G (p.Ala569=) n.311-1886T>G c.1808T>G (p.Leu603Arg) n.429T>G n.2195T>G n.2137T>G c.1703T>G (p.Leu568Arg) c.1643T>G (p.Leu548Arg) c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.1772T>G (p.Leu591Arg) c.1712T>G (p.Leu571Arg) c.1838T>G (p.Leu613Arg)
2	g.190978927A>G	CA349913585	STAT1	c.1802T>C (p.Leu601Pro) c.1742T>C (p.Leu581Pro) n.3675T>C c.1128T>C (n.1128T>C) c.634-9178T>C (n.634-9178T>C) c.1552T>C (n.1552T>C) n.3322T>C n.3652T>C c.129-1902T>C (n.129-1902T>C) c.969T>C (n.969T>C) n.301T>C c.1796T>C (p.Leu599Pro) n.354T>C c.511T>C (n.511T>C) c.1707T>C (p.Ala569=) n.311-1886T>C c.1808T>C (p.Leu603Pro) n.429T>C n.2195T>C n.2137T>C c.1703T>C (p.Leu568Pro) c.1643T>C (p.Leu548Pro) c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.1772T>C (p.Leu591Pro) c.1712T>C (p.Leu571Pro) c.1838T>C (p.Leu613Pro)
2	g.190978927A>T	CA349913586	STAT1	c.1802T>A (p.Leu601Gln) c.1742T>A (p.Leu581Gln) n.3675T>A c.1128T>A (n.1128T>A) c.634-9178T>A (n.634-9178T>A) c.1552T>A (n.1552T>A) n.3322T>A n.3652T>A c.129-1902T>A (n.129-1902T>A) c.969T>A (n.969T>A) n.301T>A c.1796T>A (p.Leu599Gln) n.354T>A c.511T>A (n.511T>A) c.1707T>A (p.Ala569=) n.311-1886T>A c.1808T>A (p.Leu603Gln) n.429T>A n.2195T>A n.2137T>A c.1703T>A (p.Leu568Gln) c.1643T>A (p.Leu548Gln) c.1709T>A (p.Leu570Gln) c.1772T>A (p.Leu591Gln) c.1712T>A (p.Leu571Gln) c.1838T>A (p.Leu613Gln)
2	g.190978928G>A	CA430331499	STAT1	c.1801C>T (p.Leu601=) c.1741C>T (p.Leu581=) n.3674C>T c.1127C>T (n.1127C>T) c.634-9179C>T (n.634-9179C>T) c.1551C>T (n.1551C>T) n.3321C>T n.3651C>T c.129-1903C>T (n.129-1903C>T) c.968C>T (n.968C>T) n.300C>T c.1795C>T (p.Leu599=) n.353C>T c.510C>T (n.510C>T) c.1706C>T (p.Ala569Val) n.311-1887C>T c.1807C>T (p.Leu603=) n.428C>T n.2194C>T n.2136C>T c.1702C>T (p.Leu568=) c.1642C>T (p.Leu548=) c.1708C>T (p.Leu570=) c.1771C>T (p.Leu591=) c.1711C>T (p.Leu571=) c.1837C>T (p.Leu613=)	dbSNP gnomAD v4
2	g.190978928G>C	CA349913587	STAT1	c.1801C>G (p.Leu601Val) c.1741C>G (p.Leu581Val) n.3674C>G c.1127C>G (n.1127C>G) c.634-9179C>G (n.634-9179C>G) c.1551C>G (n.1551C>G) n.3321C>G n.3651C>G c.129-1903C>G (n.129-1903C>G) c.968C>G (n.968C>G) n.300C>G c.1795C>G (p.Leu599Val) n.353C>G c.510C>G (n.510C>G) c.1706C>G (p.Ala569Gly) n.311-1887C>G c.1807C>G (p.Leu603Val) n.428C>G n.2194C>G n.2136C>G c.1702C>G (p.Leu568Val) c.1642C>G (p.Leu548Val) c.1708C>G (p.Leu570Val) c.1771C>G (p.Leu591Val) c.1711C>G (p.Leu571Val) c.1837C>G (p.Leu613Val)
2	g.190978928G>T	CA349913588	STAT1	c.1801C>A (p.Leu601Met) c.1741C>A (p.Leu581Met) n.3674C>A c.1127C>A (n.1127C>A) c.634-9179C>A (n.634-9179C>A) c.1551C>A (n.1551C>A) n.3321C>A n.3651C>A c.129-1903C>A (n.129-1903C>A) c.968C>A (n.968C>A) n.300C>A c.1795C>A (p.Leu599Met) n.353C>A c.510C>A (n.510C>A) c.1706C>A (p.Ala569Asp) n.311-1887C>A c.1807C>A (p.Leu603Met) n.428C>A n.2194C>A n.2136C>A c.1702C>A (p.Leu568Met) c.1642C>A (p.Leu548Met) c.1708C>A (p.Leu570Met) c.1771C>A (p.Leu591Met) c.1711C>A (p.Leu571Met) c.1837C>A (p.Leu613Met)
2	g.190978929C>A	CA430331500	STAT1	c.1800G>T (p.Leu600=) c.1740G>T (p.Leu580=) n.3673G>T c.1126G>T (n.1126G>T) c.634-9180G>T (n.634-9180G>T) c.1550G>T (n.1550G>T) n.3320G>T n.3650G>T c.129-1904G>T (n.129-1904G>T) c.967G>T (n.967G>T) n.299G>T c.1794G>T (p.Leu598=) n.352G>T c.509G>T (n.509G>T) c.1705G>T (p.Ala569Ser) n.311-1888G>T c.1806G>T (p.Leu602=) n.427G>T n.2193G>T n.2135G>T c.1701G>T (p.Leu567=) c.1641G>T (p.Leu547=) c.1707G>T (p.Leu569=) c.1770G>T (p.Leu590=) c.1710G>T (p.Leu570=) c.1836G>T (p.Leu612=)
2	g.190978929C=	CA1316274205	STAT1	c.1800G= (p.Leu600=) c.1740G= (p.Leu580=) n.3673G= c.1126G= (n.1126G=) c.634-9180G= (n.634-9180G=) c.1550G= (n.1550G=) n.3320G= n.3650G= c.129-1904G= (n.129-1904G=) c.967G= (n.967G=) n.299G= c.1794G= (p.Leu598=) n.352G= c.509G= (n.509G=) c.1705G= (p.Ala569=) n.311-1888G= c.1806G= (p.Leu602=) n.427G= n.2193G= n.2135G= c.1701G= (p.Leu567=) c.1641G= (p.Leu547=) c.1707G= (p.Leu569=) c.1770G= (p.Leu590=) c.1710G= (p.Leu570=) c.1836G= (p.Leu612=)
2	g.190978929C>G	CA430331501	STAT1	c.1800G>C (p.Leu600=) c.1740G>C (p.Leu580=) n.3673G>C c.1126G>C (n.1126G>C) c.634-9180G>C (n.634-9180G>C) c.1550G>C (n.1550G>C) n.3320G>C n.3650G>C c.129-1904G>C (n.129-1904G>C) c.967G>C (n.967G>C) n.299G>C c.1794G>C (p.Leu598=) n.352G>C c.509G>C (n.509G>C) c.1705G>C (p.Ala569Pro) n.311-1888G>C c.1806G>C (p.Leu602=) n.427G>C n.2193G>C n.2135G>C c.1701G>C (p.Leu567=) c.1641G>C (p.Leu547=) c.1707G>C (p.Leu569=) c.1770G>C (p.Leu590=) c.1710G>C (p.Leu570=) c.1836G>C (p.Leu612=)
2	g.190978929C>T	CA430331502	STAT1	c.1800G>A (p.Leu600=) c.1740G>A (p.Leu580=) n.3673G>A c.1126G>A (n.1126G>A) c.634-9180G>A (n.634-9180G>A) c.1550G>A (n.1550G>A) n.3320G>A n.3650G>A c.129-1904G>A (n.129-1904G>A) c.967G>A (n.967G>A) n.299G>A c.1794G>A (p.Leu598=) n.352G>A c.509G>A (n.509G>A) c.1705G>A (p.Ala569Thr) n.311-1888G>A c.1806G>A (p.Leu602=) n.427G>A n.2193G>A n.2135G>A c.1701G>A (p.Leu567=) c.1641G>A (p.Leu547=) c.1707G>A (p.Leu569=) c.1770G>A (p.Leu590=) c.1710G>A (p.Leu570=) c.1836G>A (p.Leu612=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.190978930A=	CA1316274210	STAT1	c.1799T= (p.Leu600=) c.1739T= (p.Leu580=) n.3672T= c.1125T= (n.1125T=) c.634-9181T= (n.634-9181T=) c.1549T= (n.1549T=) n.3319T= n.3649T= c.129-1905T= (n.129-1905T=) c.966T= (n.966T=) n.298T= c.1793T= (p.Leu598=) n.351T= c.508T= (n.508T=) c.1704T= (p.Pro568=) n.311-1889T= c.1805T= (p.Leu602=) n.426T= n.2192T= n.2134T= c.1700T= (p.Leu567=) c.1640T= (p.Leu547=) c.1706T= (p.Leu569=) c.1769T= (p.Leu590=) c.1709T= (p.Leu570=) c.1835T= (p.Leu612=)
2	g.190978930A>C	CA349913589	STAT1	c.1799T>G (p.Leu600Arg) c.1739T>G (p.Leu580Arg) n.3672T>G c.1125T>G (n.1125T>G) c.634-9181T>G (n.634-9181T>G) c.1549T>G (n.1549T>G) n.3319T>G n.3649T>G c.129-1905T>G (n.129-1905T>G) c.966T>G (n.966T>G) n.298T>G c.1793T>G (p.Leu598Arg) n.351T>G c.508T>G (n.508T>G) c.1704T>G (p.Pro568=) n.311-1889T>G c.1805T>G (p.Leu602Arg) n.426T>G n.2192T>G n.2134T>G c.1700T>G (p.Leu567Arg) c.1640T>G (p.Leu547Arg) c.1706T>G (p.Leu569Arg) c.1769T>G (p.Leu590Arg) c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.1835T>G (p.Leu612Arg)
2	g.190978930A>G	CA120076	STAT1	c.1799T>C (p.Leu600Pro) c.1739T>C (p.Leu580Pro) n.3672T>C c.1125T>C (n.1125T>C) c.634-9181T>C (n.634-9181T>C) c.1549T>C (n.1549T>C) n.3319T>C n.3649T>C c.129-1905T>C (n.129-1905T>C) c.966T>C (n.966T>C) n.298T>C c.1793T>C (p.Leu598Pro) n.351T>C c.508T>C (n.508T>C) c.1704T>C (p.Pro568=) n.311-1889T>C c.1805T>C (p.Leu602Pro) n.426T>C n.2192T>C n.2134T>C c.1700T>C (p.Leu567Pro) c.1640T>C (p.Leu547Pro) c.1706T>C (p.Leu569Pro) c.1769T>C (p.Leu590Pro) c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.1835T>C (p.Leu612Pro)	ClinVar dbSNP
2	g.190978930A>T	CA349913590	STAT1	c.1799T>A (p.Leu600Gln) c.1739T>A (p.Leu580Gln) n.3672T>A c.1125T>A (n.1125T>A) c.634-9181T>A (n.634-9181T>A) c.1549T>A (n.1549T>A) n.3319T>A n.3649T>A c.129-1905T>A (n.129-1905T>A) c.966T>A (n.966T>A) n.298T>A c.1793T>A (p.Leu598Gln) n.351T>A c.508T>A (n.508T>A) c.1704T>A (p.Pro568=) n.311-1889T>A c.1805T>A (p.Leu602Gln) n.426T>A n.2192T>A n.2134T>A c.1700T>A (p.Leu567Gln) c.1640T>A (p.Leu547Gln) c.1706T>A (p.Leu569Gln) c.1769T>A (p.Leu590Gln) c.1709T>A (p.Leu570Gln) c.1835T>A (p.Leu612Gln)

Number of alleles fetched