Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.190975832C>ACA349911849STAT1c.2115G>T (p.Glu705Asp)
c.2055G>T (p.Glu685Asp)
n.3988G>T
c.*1441G>T (n.*1441G>T)
c.634-6083G>T (n.634-6083G>T)
c.*1865G>T (n.*1865G>T)
n.3635G>T
n.3965G>T
n.2046G>T
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.*1282G>T (n.*1282G>T)
n.614G>T
c.2109G>T (p.Glu703Asp)
n.667G>T
c.824G>T (n.824G>T)
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.568G>T
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.2121G>T (p.Glu707Asp)
c.139G>T
n.2508G>T
n.2450G>T
c.2016G>T (p.Glu672Asp)
c.1963-964G>T (n.1963-964G>T)
c.1956G>T (p.Glu652Asp)
c.2139G>T (p.Glu713Asp)
c.2022G>T (p.Glu674Asp)
c.2085G>T (p.Glu695Asp)
c.2025G>T (p.Glu675Asp)
c.2151G>T (p.Glu717Asp)
2g.190975832C=CA1316271729STAT1c.2115G= (p.Glu705=)
c.2055G= (p.Glu685=)
n.3988G=
c.*1441G= (n.*1441G=)
c.634-6083G= (n.634-6083G=)
c.*1865G= (n.*1865G=)
n.3635G=
n.3965G=
n.2046G=
c.*241G= (n.*241G=)
c.*1282G= (n.*1282G=)
n.614G=
c.2109G= (p.Glu703=)
n.667G=
c.824G= (n.824G=)
c.*301G= (n.*301G=)
n.568G=
c.*283G= (n.*283G=)
c.2121G= (p.Glu707=)
c.139G=
n.2508G=
n.2450G=
c.2016G= (p.Glu672=)
c.1963-964G= (n.1963-964G=)
c.1956G= (p.Glu652=)
c.2139G= (p.Glu713=)
c.2022G= (p.Glu674=)
c.2085G= (p.Glu695=)
c.2025G= (p.Glu675=)
c.2151G= (p.Glu717=)
2g.190975832C>GCA349911850STAT1c.2115G>C (p.Glu705Asp)
c.2055G>C (p.Glu685Asp)
n.3988G>C
c.*1441G>C (n.*1441G>C)
c.634-6083G>C (n.634-6083G>C)
c.*1865G>C (n.*1865G>C)
n.3635G>C
n.3965G>C
n.2046G>C
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.*1282G>C (n.*1282G>C)
n.614G>C
c.2109G>C (p.Glu703Asp)
n.667G>C
c.824G>C (n.824G>C)
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.568G>C
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.2121G>C (p.Glu707Asp)
c.139G>C
n.2508G>C
n.2450G>C
c.2016G>C (p.Glu672Asp)
c.1963-964G>C (n.1963-964G>C)
c.1956G>C (p.Glu652Asp)
c.2139G>C (p.Glu713Asp)
c.2022G>C (p.Glu674Asp)
c.2085G>C (p.Glu695Asp)
c.2025G>C (p.Glu675Asp)
c.2151G>C (p.Glu717Asp)
2g.190975832C>TCA430331121STAT1c.2115G>A (p.Glu705=)
c.2055G>A (p.Glu685=)
n.3988G>A
c.*1441G>A (n.*1441G>A)
c.634-6083G>A (n.634-6083G>A)
c.*1865G>A (n.*1865G>A)
n.3635G>A
n.3965G>A
n.2046G>A
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.*1282G>A (n.*1282G>A)
n.614G>A
c.2109G>A (p.Glu703=)
n.667G>A
c.824G>A (n.824G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.568G>A
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.2121G>A (p.Glu707=)
c.139G>A
n.2508G>A
n.2450G>A
c.2016G>A (p.Glu672=)
c.1963-964G>A (n.1963-964G>A)
c.1956G>A (p.Glu652=)
c.2139G>A (p.Glu713=)
c.2022G>A (p.Glu674=)
c.2085G>A (p.Glu695=)
c.2025G>A (p.Glu675=)
c.2151G>A (p.Glu717=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.190975833T>ACA349911853STAT1c.2114A>T (p.Glu705Val)
c.2054A>T (p.Glu685Val)
n.3987A>T
c.*1440A>T (n.*1440A>T)
c.634-6084A>T (n.634-6084A>T)
c.*1864A>T (n.*1864A>T)
n.3634A>T
n.3964A>T
n.2045A>T
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.*1281A>T (n.*1281A>T)
n.613A>T
c.2108A>T (p.Glu703Val)
n.666A>T
c.823A>T (n.823A>T)
c.*300A>T (n.*300A>T)
n.567A>T
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.2120A>T (p.Glu707Val)
c.138A>T
n.2507A>T
n.2449A>T
c.2015A>T (p.Glu672Val)
c.1963-965A>T (n.1963-965A>T)
c.1955A>T (p.Glu652Val)
c.2138A>T (p.Glu713Val)
c.2021A>T (p.Glu674Val)
c.2084A>T (p.Glu695Val)
c.2024A>T (p.Glu675Val)
c.2150A>T (p.Glu717Val)
2g.190975833T>CCA349911851STAT1c.2114A>G (p.Glu705Gly)
c.2054A>G (p.Glu685Gly)
n.3987A>G
c.*1440A>G (n.*1440A>G)
c.634-6084A>G (n.634-6084A>G)
c.*1864A>G (n.*1864A>G)
n.3634A>G
n.3964A>G
n.2045A>G
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.*1281A>G (n.*1281A>G)
n.613A>G
c.2108A>G (p.Glu703Gly)
n.666A>G
c.823A>G (n.823A>G)
c.*300A>G (n.*300A>G)
n.567A>G
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.2120A>G (p.Glu707Gly)
c.138A>G
n.2507A>G
n.2449A>G
c.2015A>G (p.Glu672Gly)
c.1963-965A>G (n.1963-965A>G)
c.1955A>G (p.Glu652Gly)
c.2138A>G (p.Glu713Gly)
c.2021A>G (p.Glu674Gly)
c.2084A>G (p.Glu695Gly)
c.2024A>G (p.Glu675Gly)
c.2150A>G (p.Glu717Gly)
2g.190975833T>GCA349911852STAT1c.2114A>C (p.Glu705Ala)
c.2054A>C (p.Glu685Ala)
n.3987A>C
c.*1440A>C (n.*1440A>C)
c.634-6084A>C (n.634-6084A>C)
c.*1864A>C (n.*1864A>C)
n.3634A>C
n.3964A>C
n.2045A>C
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.*1281A>C (n.*1281A>C)
n.613A>C
c.2108A>C (p.Glu703Ala)
n.666A>C
c.823A>C (n.823A>C)
c.*300A>C (n.*300A>C)
n.567A>C
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.2120A>C (p.Glu707Ala)
c.138A>C
n.2507A>C
n.2449A>C
c.2015A>C (p.Glu672Ala)
c.1963-965A>C (n.1963-965A>C)
c.1955A>C (p.Glu652Ala)
c.2138A>C (p.Glu713Ala)
c.2021A>C (p.Glu674Ala)
c.2084A>C (p.Glu695Ala)
c.2024A>C (p.Glu675Ala)
c.2150A>C (p.Glu717Ala)
2g.190975834C>ACA349911854STAT1c.2113G>T (p.Glu705Ter)
c.2053G>T (p.Glu685Ter)
n.3986G>T
c.*1439G>T (n.*1439G>T)
c.634-6085G>T (n.634-6085G>T)
c.*1863G>T (n.*1863G>T)
n.3633G>T
n.3963G>T
n.2044G>T
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.*1280G>T (n.*1280G>T)
n.612G>T
c.2107G>T (p.Glu703Ter)
n.665G>T
c.822G>T (n.822G>T)
c.*299G>T (n.*299G>T)
n.566G>T
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.2119G>T (p.Glu707Ter)
c.137G>T
n.2506G>T
n.2448G>T
c.2014G>T (p.Glu672Ter)
c.1963-966G>T (n.1963-966G>T)
c.1954G>T (p.Glu652Ter)
c.2137G>T (p.Glu713Ter)
c.2020G>T (p.Glu674Ter)
c.2083G>T (p.Glu695Ter)
c.2023G>T (p.Glu675Ter)
c.2149G>T (p.Glu717Ter)
2g.190975834C>GCA349911855STAT1c.2113G>C (p.Glu705Gln)
c.2053G>C (p.Glu685Gln)
n.3986G>C
c.*1439G>C (n.*1439G>C)
c.634-6085G>C (n.634-6085G>C)
c.*1863G>C (n.*1863G>C)
n.3633G>C
n.3963G>C
n.2044G>C
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.*1280G>C (n.*1280G>C)
n.612G>C
c.2107G>C (p.Glu703Gln)
n.665G>C
c.822G>C (n.822G>C)
c.*299G>C (n.*299G>C)
n.566G>C
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.2119G>C (p.Glu707Gln)
c.137G>C
n.2506G>C
n.2448G>C
c.2014G>C (p.Glu672Gln)
c.1963-966G>C (n.1963-966G>C)
c.1954G>C (p.Glu652Gln)
c.2137G>C (p.Glu713Gln)
c.2020G>C (p.Glu674Gln)
c.2083G>C (p.Glu695Gln)
c.2023G>C (p.Glu675Gln)
c.2149G>C (p.Glu717Gln)
2g.190975834C>TCA349911856STAT1c.2113G>A (p.Glu705Lys)
c.2053G>A (p.Glu685Lys)
n.3986G>A
c.*1439G>A (n.*1439G>A)
c.634-6085G>A (n.634-6085G>A)
c.*1863G>A (n.*1863G>A)
n.3633G>A
n.3963G>A
n.2044G>A
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.*1280G>A (n.*1280G>A)
n.612G>A
c.2107G>A (p.Glu703Lys)
n.665G>A
c.822G>A (n.822G>A)
c.*299G>A (n.*299G>A)
n.566G>A
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.2119G>A (p.Glu707Lys)
c.137G>A
n.2506G>A
n.2448G>A
c.2014G>A (p.Glu672Lys)
c.1963-966G>A (n.1963-966G>A)
c.1954G>A (p.Glu652Lys)
c.2137G>A (p.Glu713Lys)
c.2020G>A (p.Glu674Lys)
c.2083G>A (p.Glu695Lys)
c.2023G>A (p.Glu675Lys)
c.2149G>A (p.Glu717Lys)
 COSMIC
2g.190975835A>CCA430331123STAT1c.2112T>G (p.Thr704=)
c.2052T>G (p.Thr684=)
n.3985T>G
c.*1438T>G (n.*1438T>G)
c.634-6086T>G (n.634-6086T>G)
c.*1862T>G (n.*1862T>G)
n.3632T>G
n.3962T>G
n.2043T>G
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.*1279T>G (n.*1279T>G)
n.611T>G
c.2106T>G (p.Thr702=)
n.664T>G
c.821T>G (n.821T>G)
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.565T>G
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.2118T>G (p.Thr706=)
c.136T>G
n.2505T>G
n.2447T>G
c.2013T>G (p.Thr671=)
c.1963-967T>G (n.1963-967T>G)
c.1953T>G (p.Thr651=)
c.2136T>G (p.Thr712=)
c.2019T>G (p.Thr673=)
c.2082T>G (p.Thr694=)
c.2022T>G (p.Thr674=)
c.2148T>G (p.Thr716=)
2g.190975835A>GCA430331124STAT1c.2112T>C (p.Thr704=)
c.2052T>C (p.Thr684=)
n.3985T>C
c.*1438T>C (n.*1438T>C)
c.634-6086T>C (n.634-6086T>C)
c.*1862T>C (n.*1862T>C)
n.3632T>C
n.3962T>C
n.2043T>C
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.*1279T>C (n.*1279T>C)
n.611T>C
c.2106T>C (p.Thr702=)
n.664T>C
c.821T>C (n.821T>C)
c.*298T>C (n.*298T>C)
n.565T>C
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.2118T>C (p.Thr706=)
c.136T>C
n.2505T>C
n.2447T>C
c.2013T>C (p.Thr671=)
c.1963-967T>C (n.1963-967T>C)
c.1953T>C (p.Thr651=)
c.2136T>C (p.Thr712=)
c.2019T>C (p.Thr673=)
c.2082T>C (p.Thr694=)
c.2022T>C (p.Thr674=)
c.2148T>C (p.Thr716=)
2g.190975835A>TCA430331127STAT1c.2112T>A (p.Thr704=)
c.2052T>A (p.Thr684=)
n.3985T>A
c.*1438T>A (n.*1438T>A)
c.634-6086T>A (n.634-6086T>A)
c.*1862T>A (n.*1862T>A)
n.3632T>A
n.3962T>A
n.2043T>A
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.*1279T>A (n.*1279T>A)
n.611T>A
c.2106T>A (p.Thr702=)
n.664T>A
c.821T>A (n.821T>A)
c.*298T>A (n.*298T>A)
n.565T>A
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.2118T>A (p.Thr706=)
c.136T>A
n.2505T>A
n.2447T>A
c.2013T>A (p.Thr671=)
c.1963-967T>A (n.1963-967T>A)
c.1953T>A (p.Thr651=)
c.2136T>A (p.Thr712=)
c.2019T>A (p.Thr673=)
c.2082T>A (p.Thr694=)
c.2022T>A (p.Thr674=)
c.2148T>A (p.Thr716=)
2g.190975836G>ACA349911857STAT1c.2111C>T (p.Thr704Ile)
c.2051C>T (p.Thr684Ile)
n.3984C>T
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
c.634-6087C>T (n.634-6087C>T)
c.*1861C>T (n.*1861C>T)
n.3631C>T
n.3961C>T
n.2042C>T
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.*1278C>T (n.*1278C>T)
n.610C>T
c.2105C>T (p.Thr702Ile)
n.663C>T
c.820C>T (n.820C>T)
c.*297C>T (n.*297C>T)
n.564C>T
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.2117C>T (p.Thr706Ile)
c.135C>T
n.2504C>T
n.2446C>T
c.2012C>T (p.Thr671Ile)
c.1963-968C>T (n.1963-968C>T)
c.1952C>T (p.Thr651Ile)
c.2135C>T (p.Thr712Ile)
c.2018C>T (p.Thr673Ile)
c.2081C>T (p.Thr694Ile)
c.2021C>T (p.Thr674Ile)
c.2147C>T (p.Thr716Ile)
2g.190975836G>CCA349911858STAT1c.2111C>G (p.Thr704Ser)
c.2051C>G (p.Thr684Ser)
n.3984C>G
c.*1437C>G (n.*1437C>G)
c.634-6087C>G (n.634-6087C>G)
c.*1861C>G (n.*1861C>G)
n.3631C>G
n.3961C>G
n.2042C>G
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.*1278C>G (n.*1278C>G)
n.610C>G
c.2105C>G (p.Thr702Ser)
n.663C>G
c.820C>G (n.820C>G)
c.*297C>G (n.*297C>G)
n.564C>G
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.2117C>G (p.Thr706Ser)
c.135C>G
n.2504C>G
n.2446C>G
c.2012C>G (p.Thr671Ser)
c.1963-968C>G (n.1963-968C>G)
c.1952C>G (p.Thr651Ser)
c.2135C>G (p.Thr712Ser)
c.2018C>G (p.Thr673Ser)
c.2081C>G (p.Thr694Ser)
c.2021C>G (p.Thr674Ser)
c.2147C>G (p.Thr716Ser)
2g.190975836G>TCA349911859STAT1c.2111C>A (p.Thr704Asn)
c.2051C>A (p.Thr684Asn)
n.3984C>A
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
c.634-6087C>A (n.634-6087C>A)
c.*1861C>A (n.*1861C>A)
n.3631C>A
n.3961C>A
n.2042C>A
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.*1278C>A (n.*1278C>A)
n.610C>A
c.2105C>A (p.Thr702Asn)
n.663C>A
c.820C>A (n.820C>A)
c.*297C>A (n.*297C>A)
n.564C>A
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.2117C>A (p.Thr706Asn)
c.135C>A
n.2504C>A
n.2446C>A
c.2012C>A (p.Thr671Asn)
c.1963-968C>A (n.1963-968C>A)
c.1952C>A (p.Thr651Asn)
c.2135C>A (p.Thr712Asn)
c.2018C>A (p.Thr673Asn)
c.2081C>A (p.Thr694Asn)
c.2021C>A (p.Thr674Asn)
c.2147C>A (p.Thr716Asn)
2g.190975837T>ACA349911860STAT1c.2110A>T (p.Thr704Ser)
c.2050A>T (p.Thr684Ser)
n.3983A>T
c.*1436A>T (n.*1436A>T)
c.634-6088A>T (n.634-6088A>T)
c.*1860A>T (n.*1860A>T)
n.3630A>T
n.3960A>T
n.2041A>T
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.*1277A>T (n.*1277A>T)
n.609A>T
c.2104A>T (p.Thr702Ser)
n.662A>T
c.819A>T (n.819A>T)
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.563A>T
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.2116A>T (p.Thr706Ser)
c.134A>T
n.2503A>T
n.2445A>T
c.2011A>T (p.Thr671Ser)
c.1963-969A>T (n.1963-969A>T)
c.1951A>T (p.Thr651Ser)
c.2134A>T (p.Thr712Ser)
c.2017A>T (p.Thr673Ser)
c.2080A>T (p.Thr694Ser)
c.2020A>T (p.Thr674Ser)
c.2146A>T (p.Thr716Ser)
2g.190975837T>CCA349911861STAT1c.2110A>G (p.Thr704Ala)
c.2050A>G (p.Thr684Ala)
n.3983A>G
c.*1436A>G (n.*1436A>G)
c.634-6088A>G (n.634-6088A>G)
c.*1860A>G (n.*1860A>G)
n.3630A>G
n.3960A>G
n.2041A>G
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.*1277A>G (n.*1277A>G)
n.609A>G
c.2104A>G (p.Thr702Ala)
n.662A>G
c.819A>G (n.819A>G)
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.563A>G
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.2116A>G (p.Thr706Ala)
c.134A>G
n.2503A>G
n.2445A>G
c.2011A>G (p.Thr671Ala)
c.1963-969A>G (n.1963-969A>G)
c.1951A>G (p.Thr651Ala)
c.2134A>G (p.Thr712Ala)
c.2017A>G (p.Thr673Ala)
c.2080A>G (p.Thr694Ala)
c.2020A>G (p.Thr674Ala)
c.2146A>G (p.Thr716Ala)
2g.190975837T>GCA349911862STAT1c.2110A>C (p.Thr704Pro)
c.2050A>C (p.Thr684Pro)
n.3983A>C
c.*1436A>C (n.*1436A>C)
c.634-6088A>C (n.634-6088A>C)
c.*1860A>C (n.*1860A>C)
n.3630A>C
n.3960A>C
n.2041A>C
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.*1277A>C (n.*1277A>C)
n.609A>C
c.2104A>C (p.Thr702Pro)
n.662A>C
c.819A>C (n.819A>C)
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.563A>C
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.2116A>C (p.Thr706Pro)
c.134A>C
n.2503A>C
n.2445A>C
c.2011A>C (p.Thr671Pro)
c.1963-969A>C (n.1963-969A>C)
c.1951A>C (p.Thr651Pro)
c.2134A>C (p.Thr712Pro)
c.2017A>C (p.Thr673Pro)
c.2080A>C (p.Thr694Pro)
c.2020A>C (p.Thr674Pro)
c.2146A>C (p.Thr716Pro)
2g.190975838C>ACA349911863STAT1c.2109G>T (p.Lys703Asn)
c.2049G>T (p.Lys683Asn)
n.3982G>T
c.*1435G>T (n.*1435G>T)
c.634-6089G>T (n.634-6089G>T)
c.*1859G>T (n.*1859G>T)
n.3629G>T
n.3959G>T
n.2040G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.*1276G>T (n.*1276G>T)
n.608G>T
c.2103G>T (p.Lys701Asn)
n.661G>T
c.818G>T (n.818G>T)
c.*295G>T (n.*295G>T)
n.562G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.2115G>T (p.Lys705Asn)
c.133G>T
n.2502G>T
n.2444G>T
c.2010G>T (p.Lys670Asn)
c.1963-970G>T (n.1963-970G>T)
c.1950G>T (p.Lys650Asn)
c.2133G>T (p.Lys711Asn)
c.2016G>T (p.Lys672Asn)
c.2079G>T (p.Lys693Asn)
c.2019G>T (p.Lys673Asn)
c.2145G>T (p.Lys715Asn)
2g.190975838C>GCA349911864STAT1c.2109G>C (p.Lys703Asn)
c.2049G>C (p.Lys683Asn)
n.3982G>C
c.*1435G>C (n.*1435G>C)
c.634-6089G>C (n.634-6089G>C)
c.*1859G>C (n.*1859G>C)
n.3629G>C
n.3959G>C
n.2040G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.*1276G>C (n.*1276G>C)
n.608G>C
c.2103G>C (p.Lys701Asn)
n.661G>C
c.818G>C (n.818G>C)
c.*295G>C (n.*295G>C)
n.562G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.2115G>C (p.Lys705Asn)
c.133G>C
n.2502G>C
n.2444G>C
c.2010G>C (p.Lys670Asn)
c.1963-970G>C (n.1963-970G>C)
c.1950G>C (p.Lys650Asn)
c.2133G>C (p.Lys711Asn)
c.2016G>C (p.Lys672Asn)
c.2079G>C (p.Lys693Asn)
c.2019G>C (p.Lys673Asn)
c.2145G>C (p.Lys715Asn)
2g.190975838C>TCA430331129STAT1c.2109G>A (p.Lys703=)
c.2049G>A (p.Lys683=)
n.3982G>A
c.*1435G>A (n.*1435G>A)
c.634-6089G>A (n.634-6089G>A)
c.*1859G>A (n.*1859G>A)
n.3629G>A
n.3959G>A
n.2040G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.*1276G>A (n.*1276G>A)
n.608G>A
c.2103G>A (p.Lys701=)
n.661G>A
c.818G>A (n.818G>A)
c.*295G>A (n.*295G>A)
n.562G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.2115G>A (p.Lys705=)
c.133G>A
n.2502G>A
n.2444G>A
c.2010G>A (p.Lys670=)
c.1963-970G>A (n.1963-970G>A)
c.1950G>A (p.Lys650=)
c.2133G>A (p.Lys711=)
c.2016G>A (p.Lys672=)
c.2079G>A (p.Lys693=)
c.2019G>A (p.Lys673=)
c.2145G>A (p.Lys715=)
2g.190975839T>ACA349911865STAT1c.2108A>T (p.Lys703Met)
c.2048A>T (p.Lys683Met)
n.3981A>T
c.*1434A>T (n.*1434A>T)
c.634-6090A>T (n.634-6090A>T)
c.*1858A>T (n.*1858A>T)
n.3628A>T
n.3958A>T
n.2039A>T
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.*1275A>T (n.*1275A>T)
n.607A>T
c.2102A>T (p.Lys701Met)
n.660A>T
c.817A>T (n.817A>T)
c.*294A>T (n.*294A>T)
n.561A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.2114A>T (p.Lys705Met)
c.132A>T
n.2501A>T
n.2443A>T
c.2009A>T (p.Lys670Met)
c.1963-971A>T (n.1963-971A>T)
c.1949A>T (p.Lys650Met)
c.2132A>T (p.Lys711Met)
c.2015A>T (p.Lys672Met)
c.2078A>T (p.Lys693Met)
c.2018A>T (p.Lys673Met)
c.2144A>T (p.Lys715Met)
 dbSNP
2g.190975839T>CCA349911867STAT1c.2108A>G (p.Lys703Arg)
c.2048A>G (p.Lys683Arg)
n.3981A>G
c.*1434A>G (n.*1434A>G)
c.634-6090A>G (n.634-6090A>G)
c.*1858A>G (n.*1858A>G)
n.3628A>G
n.3958A>G
n.2039A>G
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.*1275A>G (n.*1275A>G)
n.607A>G
c.2102A>G (p.Lys701Arg)
n.660A>G
c.817A>G (n.817A>G)
c.*294A>G (n.*294A>G)
n.561A>G
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.2114A>G (p.Lys705Arg)
c.132A>G
n.2501A>G
n.2443A>G
c.2009A>G (p.Lys670Arg)
c.1963-971A>G (n.1963-971A>G)
c.1949A>G (p.Lys650Arg)
c.2132A>G (p.Lys711Arg)
c.2015A>G (p.Lys672Arg)
c.2078A>G (p.Lys693Arg)
c.2018A>G (p.Lys673Arg)
c.2144A>G (p.Lys715Arg)
2g.190975839T>GCA349911866STAT1c.2108A>C (p.Lys703Thr)
c.2048A>C (p.Lys683Thr)
n.3981A>C
c.*1434A>C (n.*1434A>C)
c.634-6090A>C (n.634-6090A>C)
c.*1858A>C (n.*1858A>C)
n.3628A>C
n.3958A>C
n.2039A>C
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.*1275A>C (n.*1275A>C)
n.607A>C
c.2102A>C (p.Lys701Thr)
n.660A>C
c.817A>C (n.817A>C)
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.561A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.2114A>C (p.Lys705Thr)
c.132A>C
n.2501A>C
n.2443A>C
c.2009A>C (p.Lys670Thr)
c.1963-971A>C (n.1963-971A>C)
c.1949A>C (p.Lys650Thr)
c.2132A>C (p.Lys711Thr)
c.2015A>C (p.Lys672Thr)
c.2078A>C (p.Lys693Thr)
c.2018A>C (p.Lys673Thr)
c.2144A>C (p.Lys715Thr)
2g.190975840T>ACA349911868STAT1c.2107A>T (p.Lys703Ter)
c.2047A>T (p.Lys683Ter)
n.3980A>T
c.*1433A>T (n.*1433A>T)
c.634-6091A>T (n.634-6091A>T)
c.*1857A>T (n.*1857A>T)
n.3627A>T
n.3957A>T
n.2038A>T
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.*1274A>T (n.*1274A>T)
n.606A>T
c.2101A>T (p.Lys701Ter)
n.659A>T
c.816A>T (n.816A>T)
c.*293A>T (n.*293A>T)
n.560A>T
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.2113A>T (p.Lys705Ter)
c.131A>T
n.2500A>T
n.2442A>T
c.2008A>T (p.Lys670Ter)
c.1963-972A>T (n.1963-972A>T)
c.1948A>T (p.Lys650Ter)
c.2131A>T (p.Lys711Ter)
c.2014A>T (p.Lys672Ter)
c.2077A>T (p.Lys693Ter)
c.2017A>T (p.Lys673Ter)
c.2143A>T (p.Lys715Ter)
2g.190975840T>CCA349911870STAT1c.2107A>G (p.Lys703Glu)
c.2047A>G (p.Lys683Glu)
n.3980A>G
c.*1433A>G (n.*1433A>G)
c.634-6091A>G (n.634-6091A>G)
c.*1857A>G (n.*1857A>G)
n.3627A>G
n.3957A>G
n.2038A>G
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.*1274A>G (n.*1274A>G)
n.606A>G
c.2101A>G (p.Lys701Glu)
n.659A>G
c.816A>G (n.816A>G)
c.*293A>G (n.*293A>G)
n.560A>G
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.2113A>G (p.Lys705Glu)
c.131A>G
n.2500A>G
n.2442A>G
c.2008A>G (p.Lys670Glu)
c.1963-972A>G (n.1963-972A>G)
c.1948A>G (p.Lys650Glu)
c.2131A>G (p.Lys711Glu)
c.2014A>G (p.Lys672Glu)
c.2077A>G (p.Lys693Glu)
c.2017A>G (p.Lys673Glu)
c.2143A>G (p.Lys715Glu)
2g.190975840T>GCA349911869STAT1c.2107A>C (p.Lys703Gln)
c.2047A>C (p.Lys683Gln)
n.3980A>C
c.*1433A>C (n.*1433A>C)
c.634-6091A>C (n.634-6091A>C)
c.*1857A>C (n.*1857A>C)
n.3627A>C
n.3957A>C
n.2038A>C
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.*1274A>C (n.*1274A>C)
n.606A>C
c.2101A>C (p.Lys701Gln)
n.659A>C
c.816A>C (n.816A>C)
c.*293A>C (n.*293A>C)
n.560A>C
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.2113A>C (p.Lys705Gln)
c.131A>C
n.2500A>C
n.2442A>C
c.2008A>C (p.Lys670Gln)
c.1963-972A>C (n.1963-972A>C)
c.1948A>C (p.Lys650Gln)
c.2131A>C (p.Lys711Gln)
c.2014A>C (p.Lys672Gln)
c.2077A>C (p.Lys693Gln)
c.2017A>C (p.Lys673Gln)
c.2143A>C (p.Lys715Gln)
2g.190975841G>ACA430331131STAT1c.2106C>T (p.Ile702=)
c.2046C>T (p.Ile682=)
n.3979C>T
c.*1432C>T (n.*1432C>T)
c.634-6092C>T (n.634-6092C>T)
c.*1856C>T (n.*1856C>T)
n.3626C>T
n.3956C>T
n.2037C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.*1273C>T (n.*1273C>T)
n.605C>T
c.2100C>T (p.Ile700=)
n.658C>T
c.815C>T (n.815C>T)
c.*292C>T (n.*292C>T)
n.559C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.2112C>T (p.Ile704=)
c.130C>T
n.2499C>T
n.2441C>T
c.2007C>T (p.Ile669=)
c.1963-973C>T (n.1963-973C>T)
c.1947C>T (p.Ile649=)
c.2130C>T (p.Ile710=)
c.2013C>T (p.Ile671=)
c.2076C>T (p.Ile692=)
c.2016C>T (p.Ile672=)
c.2142C>T (p.Ile714=)
2g.190975841G>CCA349911871STAT1c.2106C>G (p.Ile702Met)
c.2046C>G (p.Ile682Met)
n.3979C>G
c.*1432C>G (n.*1432C>G)
c.634-6092C>G (n.634-6092C>G)
c.*1856C>G (n.*1856C>G)
n.3626C>G
n.3956C>G
n.2037C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.*1273C>G (n.*1273C>G)
n.605C>G
c.2100C>G (p.Ile700Met)
n.658C>G
c.815C>G (n.815C>G)
c.*292C>G (n.*292C>G)
n.559C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.2112C>G (p.Ile704Met)
c.130C>G
n.2499C>G
n.2441C>G
c.2007C>G (p.Ile669Met)
c.1963-973C>G (n.1963-973C>G)
c.1947C>G (p.Ile649Met)
c.2130C>G (p.Ile710Met)
c.2013C>G (p.Ile671Met)
c.2076C>G (p.Ile692Met)
c.2016C>G (p.Ile672Met)
c.2142C>G (p.Ile714Met)
 gnomAD v4
2g.190975841G>TCA430331130STAT1c.2106C>A (p.Ile702=)
c.2046C>A (p.Ile682=)
n.3979C>A
c.*1432C>A (n.*1432C>A)
c.634-6092C>A (n.634-6092C>A)
c.*1856C>A (n.*1856C>A)
n.3626C>A
n.3956C>A
n.2037C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.*1273C>A (n.*1273C>A)
n.605C>A
c.2100C>A (p.Ile700=)
n.658C>A
c.815C>A (n.815C>A)
c.*292C>A (n.*292C>A)
n.559C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.2112C>A (p.Ile704=)
c.130C>A
n.2499C>A
n.2441C>A
c.2007C>A (p.Ile669=)
c.1963-973C>A (n.1963-973C>A)
c.1947C>A (p.Ile649=)
c.2130C>A (p.Ile710=)
c.2013C>A (p.Ile671=)
c.2076C>A (p.Ile692=)
c.2016C>A (p.Ile672=)
c.2142C>A (p.Ile714=)
2g.190975842A>CCA349911873STAT1c.2105T>G (p.Ile702Ser)
c.2045T>G (p.Ile682Ser)
n.3978T>G
c.*1431T>G (n.*1431T>G)
c.634-6093T>G (n.634-6093T>G)
c.*1855T>G (n.*1855T>G)
n.3625T>G
n.3955T>G
n.2036T>G
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.*1272T>G (n.*1272T>G)
n.604T>G
c.2099T>G (p.Ile700Ser)
n.657T>G
c.814T>G (n.814T>G)
c.*291T>G (n.*291T>G)
n.558T>G
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.2111T>G (p.Ile704Ser)
c.129T>G
n.2498T>G
n.2440T>G
c.2006T>G (p.Ile669Ser)
c.1963-974T>G (n.1963-974T>G)
c.1946T>G (p.Ile649Ser)
c.2129T>G (p.Ile710Ser)
c.2012T>G (p.Ile671Ser)
c.2075T>G (p.Ile692Ser)
c.2015T>G (p.Ile672Ser)
c.2141T>G (p.Ile714Ser)
2g.190975842A>GCA349911872STAT1c.2105T>C (p.Ile702Thr)
c.2045T>C (p.Ile682Thr)
n.3978T>C
c.*1431T>C (n.*1431T>C)
c.634-6093T>C (n.634-6093T>C)
c.*1855T>C (n.*1855T>C)
n.3625T>C
n.3955T>C
n.2036T>C
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.*1272T>C (n.*1272T>C)
n.604T>C
c.2099T>C (p.Ile700Thr)
n.657T>C
c.814T>C (n.814T>C)
c.*291T>C (n.*291T>C)
n.558T>C
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.2111T>C (p.Ile704Thr)
c.129T>C
n.2498T>C
n.2440T>C
c.2006T>C (p.Ile669Thr)
c.1963-974T>C (n.1963-974T>C)
c.1946T>C (p.Ile649Thr)
c.2129T>C (p.Ile710Thr)
c.2012T>C (p.Ile671Thr)
c.2075T>C (p.Ile692Thr)
c.2015T>C (p.Ile672Thr)
c.2141T>C (p.Ile714Thr)
2g.190975842A>TCA349911874STAT1c.2105T>A (p.Ile702Asn)
c.2045T>A (p.Ile682Asn)
n.3978T>A
c.*1431T>A (n.*1431T>A)
c.634-6093T>A (n.634-6093T>A)
c.*1855T>A (n.*1855T>A)
n.3625T>A
n.3955T>A
n.2036T>A
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.*1272T>A (n.*1272T>A)
n.604T>A
c.2099T>A (p.Ile700Asn)
n.657T>A
c.814T>A (n.814T>A)
c.*291T>A (n.*291T>A)
n.558T>A
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.2111T>A (p.Ile704Asn)
c.129T>A
n.2498T>A
n.2440T>A
c.2006T>A (p.Ile669Asn)
c.1963-974T>A (n.1963-974T>A)
c.1946T>A (p.Ile649Asn)
c.2129T>A (p.Ile710Asn)
c.2012T>A (p.Ile671Asn)
c.2075T>A (p.Ile692Asn)
c.2015T>A (p.Ile672Asn)
c.2141T>A (p.Ile714Asn)
2g.190975843T>ACA349911875STAT1c.2104A>T (p.Ile702Phe)
c.2044A>T (p.Ile682Phe)
n.3977A>T
c.*1430A>T (n.*1430A>T)
c.634-6094A>T (n.634-6094A>T)
c.*1854A>T (n.*1854A>T)
n.3624A>T
n.3954A>T
n.2035A>T
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.*1271A>T (n.*1271A>T)
n.603A>T
c.2098A>T (p.Ile700Phe)
n.656A>T
c.813A>T (n.813A>T)
c.*290A>T (n.*290A>T)
n.557A>T
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.2110A>T (p.Ile704Phe)
c.128A>T
n.2497A>T
n.2439A>T
c.2005A>T (p.Ile669Phe)
c.1963-975A>T (n.1963-975A>T)
c.1945A>T (p.Ile649Phe)
c.2128A>T (p.Ile710Phe)
c.2011A>T (p.Ile671Phe)
c.2074A>T (p.Ile692Phe)
c.2014A>T (p.Ile672Phe)
c.2140A>T (p.Ile714Phe)
2g.190975843T>CCA349911876STAT1c.2104A>G (p.Ile702Val)
c.2044A>G (p.Ile682Val)
n.3977A>G
c.*1430A>G (n.*1430A>G)
c.634-6094A>G (n.634-6094A>G)
c.*1854A>G (n.*1854A>G)
n.3624A>G
n.3954A>G
n.2035A>G
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.*1271A>G (n.*1271A>G)
n.603A>G
c.2098A>G (p.Ile700Val)
n.656A>G
c.813A>G (n.813A>G)
c.*290A>G (n.*290A>G)
n.557A>G
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.2110A>G (p.Ile704Val)
c.128A>G
n.2497A>G
n.2439A>G
c.2005A>G (p.Ile669Val)
c.1963-975A>G (n.1963-975A>G)
c.1945A>G (p.Ile649Val)
c.2128A>G (p.Ile710Val)
c.2011A>G (p.Ile671Val)
c.2074A>G (p.Ile692Val)
c.2014A>G (p.Ile672Val)
c.2140A>G (p.Ile714Val)
2g.190975843T>GCA349911877STAT1c.2104A>C (p.Ile702Leu)
c.2044A>C (p.Ile682Leu)
n.3977A>C
c.*1430A>C (n.*1430A>C)
c.634-6094A>C (n.634-6094A>C)
c.*1854A>C (n.*1854A>C)
n.3624A>C
n.3954A>C
n.2035A>C
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.*1271A>C (n.*1271A>C)
n.603A>C
c.2098A>C (p.Ile700Leu)
n.656A>C
c.813A>C (n.813A>C)
c.*290A>C (n.*290A>C)
n.557A>C
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.2110A>C (p.Ile704Leu)
c.128A>C
n.2497A>C
n.2439A>C
c.2005A>C (p.Ile669Leu)
c.1963-975A>C (n.1963-975A>C)
c.1945A>C (p.Ile649Leu)
c.2128A>C (p.Ile710Leu)
c.2011A>C (p.Ile671Leu)
c.2074A>C (p.Ile692Leu)
c.2014A>C (p.Ile672Leu)
c.2140A>C (p.Ile714Leu)
2g.190975844A=CA1316271733STAT1c.2103T= (p.Tyr701=)
c.2043T= (p.Tyr681=)
n.3976T=
c.*1429T= (n.*1429T=)
c.634-6095T= (n.634-6095T=)
c.*1853T= (n.*1853T=)
n.3623T=
n.3953T=
n.2034T=
c.*229T= (n.*229T=)
c.*1270T= (n.*1270T=)
n.602T=
c.2097T= (p.Tyr699=)
n.655T=
c.812T= (n.812T=)
c.*289T= (n.*289T=)
n.556T=
c.*271T= (n.*271T=)
c.2109T= (p.Tyr703=)
c.127T=
n.2496T=
n.2438T=
c.2004T= (p.Tyr668=)
c.1963-976T= (n.1963-976T=)
c.1944T= (p.Tyr648=)
c.2127T= (p.Tyr709=)
c.2010T= (p.Tyr670=)
c.2073T= (p.Tyr691=)
c.2013T= (p.Tyr671=)
c.2139T= (p.Tyr713=)
2g.190975844A>CCA349911878STAT1c.2103T>G (p.Tyr701Ter)
c.2043T>G (p.Tyr681Ter)
n.3976T>G
c.*1429T>G (n.*1429T>G)
c.634-6095T>G (n.634-6095T>G)
c.*1853T>G (n.*1853T>G)
n.3623T>G
n.3953T>G
n.2034T>G
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.*1270T>G (n.*1270T>G)
n.602T>G
c.2097T>G (p.Tyr699Ter)
n.655T>G
c.812T>G (n.812T>G)
c.*289T>G (n.*289T>G)
n.556T>G
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.2109T>G (p.Tyr703Ter)
c.127T>G
n.2496T>G
n.2438T>G
c.2004T>G (p.Tyr668Ter)
c.1963-976T>G (n.1963-976T>G)
c.1944T>G (p.Tyr648Ter)
c.2127T>G (p.Tyr709Ter)
c.2010T>G (p.Tyr670Ter)
c.2073T>G (p.Tyr691Ter)
c.2013T>G (p.Tyr671Ter)
c.2139T>G (p.Tyr713Ter)
2g.190975844A>GCA2029743STAT1c.2103T>C (p.Tyr701=)
c.2043T>C (p.Tyr681=)
n.3976T>C
c.*1429T>C (n.*1429T>C)
c.634-6095T>C (n.634-6095T>C)
c.*1853T>C (n.*1853T>C)
n.3623T>C
n.3953T>C
n.2034T>C
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.*1270T>C (n.*1270T>C)
n.602T>C
c.2097T>C (p.Tyr699=)
n.655T>C
c.812T>C (n.812T>C)
c.*289T>C (n.*289T>C)
n.556T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.2109T>C (p.Tyr703=)
c.127T>C
n.2496T>C
n.2438T>C
c.2004T>C (p.Tyr668=)
c.1963-976T>C (n.1963-976T>C)
c.1944T>C (p.Tyr648=)
c.2127T>C (p.Tyr709=)
c.2010T>C (p.Tyr670=)
c.2073T>C (p.Tyr691=)
c.2013T>C (p.Tyr671=)
c.2139T>C (p.Tyr713=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190975844A>TCA349911879STAT1c.2103T>A (p.Tyr701Ter)
c.2043T>A (p.Tyr681Ter)
n.3976T>A
c.*1429T>A (n.*1429T>A)
c.634-6095T>A (n.634-6095T>A)
c.*1853T>A (n.*1853T>A)
n.3623T>A
n.3953T>A
n.2034T>A
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.*1270T>A (n.*1270T>A)
n.602T>A
c.2097T>A (p.Tyr699Ter)
n.655T>A
c.812T>A (n.812T>A)
c.*289T>A (n.*289T>A)
n.556T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.2109T>A (p.Tyr703Ter)
c.127T>A
n.2496T>A
n.2438T>A
c.2004T>A (p.Tyr668Ter)
c.1963-976T>A (n.1963-976T>A)
c.1944T>A (p.Tyr648Ter)
c.2127T>A (p.Tyr709Ter)
c.2010T>A (p.Tyr670Ter)
c.2073T>A (p.Tyr691Ter)
c.2013T>A (p.Tyr671Ter)
c.2139T>A (p.Tyr713Ter)
2g.190975845T>ACA349911880STAT1c.2102A>T (p.Tyr701Phe)
c.2042A>T (p.Tyr681Phe)
n.3975A>T
c.*1428A>T (n.*1428A>T)
c.634-6096A>T (n.634-6096A>T)
c.*1852A>T (n.*1852A>T)
n.3622A>T
n.3952A>T
n.2033A>T
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.*1269A>T (n.*1269A>T)
n.601A>T
c.2096A>T (p.Tyr699Phe)
n.654A>T
c.811A>T (n.811A>T)
c.*288A>T (n.*288A>T)
n.555A>T
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.2108A>T (p.Tyr703Phe)
c.126A>T
n.2495A>T
n.2437A>T
c.2003A>T (p.Tyr668Phe)
c.1963-977A>T (n.1963-977A>T)
c.1943A>T (p.Tyr648Phe)
c.2126A>T (p.Tyr709Phe)
c.2009A>T (p.Tyr670Phe)
c.2072A>T (p.Tyr691Phe)
c.2012A>T (p.Tyr671Phe)
c.2138A>T (p.Tyr713Phe)
2g.190975845T>CCA349911881STAT1c.2102A>G (p.Tyr701Cys)
c.2042A>G (p.Tyr681Cys)
n.3975A>G
c.*1428A>G (n.*1428A>G)
c.634-6096A>G (n.634-6096A>G)
c.*1852A>G (n.*1852A>G)
n.3622A>G
n.3952A>G
n.2033A>G
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.*1269A>G (n.*1269A>G)
n.601A>G
c.2096A>G (p.Tyr699Cys)
n.654A>G
c.811A>G (n.811A>G)
c.*288A>G (n.*288A>G)
n.555A>G
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.2108A>G (p.Tyr703Cys)
c.126A>G
n.2495A>G
n.2437A>G
c.2003A>G (p.Tyr668Cys)
c.1963-977A>G (n.1963-977A>G)
c.1943A>G (p.Tyr648Cys)
c.2126A>G (p.Tyr709Cys)
c.2009A>G (p.Tyr670Cys)
c.2072A>G (p.Tyr691Cys)
c.2012A>G (p.Tyr671Cys)
c.2138A>G (p.Tyr713Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.190975845T>GCA349911882STAT1c.2102A>C (p.Tyr701Ser)
c.2042A>C (p.Tyr681Ser)
n.3975A>C
c.*1428A>C (n.*1428A>C)
c.634-6096A>C (n.634-6096A>C)
c.*1852A>C (n.*1852A>C)
n.3622A>C
n.3952A>C
n.2033A>C
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.*1269A>C (n.*1269A>C)
n.601A>C
c.2096A>C (p.Tyr699Ser)
n.654A>C
c.811A>C (n.811A>C)
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.555A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.2108A>C (p.Tyr703Ser)
c.126A>C
n.2495A>C
n.2437A>C
c.2003A>C (p.Tyr668Ser)
c.1963-977A>C (n.1963-977A>C)
c.1943A>C (p.Tyr648Ser)
c.2126A>C (p.Tyr709Ser)
c.2009A>C (p.Tyr670Ser)
c.2072A>C (p.Tyr691Ser)
c.2012A>C (p.Tyr671Ser)
c.2138A>C (p.Tyr713Ser)
2g.190975846A>CCA349911883STAT1c.2101T>G (p.Tyr701Asp)
c.2041T>G (p.Tyr681Asp)
n.3974T>G
c.*1427T>G (n.*1427T>G)
c.634-6097T>G (n.634-6097T>G)
c.*1851T>G (n.*1851T>G)
n.3621T>G
n.3951T>G
n.2032T>G
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.*1268T>G (n.*1268T>G)
n.600T>G
c.2095T>G (p.Tyr699Asp)
n.653T>G
c.810T>G (n.810T>G)
c.*287T>G (n.*287T>G)
n.554T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.2107T>G (p.Tyr703Asp)
c.125T>G
n.2494T>G
n.2436T>G
c.2002T>G (p.Tyr668Asp)
c.1963-978T>G (n.1963-978T>G)
c.1942T>G (p.Tyr648Asp)
c.2125T>G (p.Tyr709Asp)
c.2008T>G (p.Tyr670Asp)
c.2071T>G (p.Tyr691Asp)
c.2011T>G (p.Tyr671Asp)
c.2137T>G (p.Tyr713Asp)
2g.190975846A>GCA349911884STAT1c.2101T>C (p.Tyr701His)
c.2041T>C (p.Tyr681His)
n.3974T>C
c.*1427T>C (n.*1427T>C)
c.634-6097T>C (n.634-6097T>C)
c.*1851T>C (n.*1851T>C)
n.3621T>C
n.3951T>C
n.2032T>C
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.*1268T>C (n.*1268T>C)
n.600T>C
c.2095T>C (p.Tyr699His)
n.653T>C
c.810T>C (n.810T>C)
c.*287T>C (n.*287T>C)
n.554T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.2107T>C (p.Tyr703His)
c.125T>C
n.2494T>C
n.2436T>C
c.2002T>C (p.Tyr668His)
c.1963-978T>C (n.1963-978T>C)
c.1942T>C (p.Tyr648His)
c.2125T>C (p.Tyr709His)
c.2008T>C (p.Tyr670His)
c.2071T>C (p.Tyr691His)
c.2011T>C (p.Tyr671His)
c.2137T>C (p.Tyr713His)
2g.190975846A>TCA349911885STAT1c.2101T>A (p.Tyr701Asn)
c.2041T>A (p.Tyr681Asn)
n.3974T>A
c.*1427T>A (n.*1427T>A)
c.634-6097T>A (n.634-6097T>A)
c.*1851T>A (n.*1851T>A)
n.3621T>A
n.3951T>A
n.2032T>A
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.*1268T>A (n.*1268T>A)
n.600T>A
c.2095T>A (p.Tyr699Asn)
n.653T>A
c.810T>A (n.810T>A)
c.*287T>A (n.*287T>A)
n.554T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.2107T>A (p.Tyr703Asn)
c.125T>A
n.2494T>A
n.2436T>A
c.2002T>A (p.Tyr668Asn)
c.1963-978T>A (n.1963-978T>A)
c.1942T>A (p.Tyr648Asn)
c.2125T>A (p.Tyr709Asn)
c.2008T>A (p.Tyr670Asn)
c.2071T>A (p.Tyr691Asn)
c.2011T>A (p.Tyr671Asn)
c.2137T>A (p.Tyr713Asn)
 ClinVar
2g.190975847T>ACA430331132STAT1c.2100A>T (p.Gly700=)
c.2040A>T (p.Gly680=)
n.3973A>T
c.*1426A>T (n.*1426A>T)
c.634-6098A>T (n.634-6098A>T)
c.*1850A>T (n.*1850A>T)
n.3620A>T
n.3950A>T
n.2031A>T
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.*1267A>T (n.*1267A>T)
n.599A>T
c.2094A>T (p.Gly698=)
n.652A>T
c.809A>T (n.809A>T)
c.*286A>T (n.*286A>T)
n.553A>T
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.2106A>T (p.Gly702=)
c.124A>T
n.2493A>T
n.2435A>T
c.2001A>T (p.Gly667=)
c.1963-979A>T (n.1963-979A>T)
c.1941A>T (p.Gly647=)
c.2124A>T (p.Gly708=)
c.2007A>T (p.Gly669=)
c.2070A>T (p.Gly690=)
c.2010A>T (p.Gly670=)
c.2136A>T (p.Gly712=)
2g.190975847T>CCA430331134STAT1c.2100A>G (p.Gly700=)
c.2040A>G (p.Gly680=)
n.3973A>G
c.*1426A>G (n.*1426A>G)
c.634-6098A>G (n.634-6098A>G)
c.*1850A>G (n.*1850A>G)
n.3620A>G
n.3950A>G
n.2031A>G
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.*1267A>G (n.*1267A>G)
n.599A>G
c.2094A>G (p.Gly698=)
n.652A>G
c.809A>G (n.809A>G)
c.*286A>G (n.*286A>G)
n.553A>G
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.2106A>G (p.Gly702=)
c.124A>G
n.2493A>G
n.2435A>G
c.2001A>G (p.Gly667=)
c.1963-979A>G (n.1963-979A>G)
c.1941A>G (p.Gly647=)
c.2124A>G (p.Gly708=)
c.2007A>G (p.Gly669=)
c.2070A>G (p.Gly690=)
c.2010A>G (p.Gly670=)
c.2136A>G (p.Gly712=)
2g.190975847T>GCA430331133STAT1c.2100A>C (p.Gly700=)
c.2040A>C (p.Gly680=)
n.3973A>C
c.*1426A>C (n.*1426A>C)
c.634-6098A>C (n.634-6098A>C)
c.*1850A>C (n.*1850A>C)
n.3620A>C
n.3950A>C
n.2031A>C
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.*1267A>C (n.*1267A>C)
n.599A>C
c.2094A>C (p.Gly698=)
n.652A>C
c.809A>C (n.809A>C)
c.*286A>C (n.*286A>C)
n.553A>C
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.2106A>C (p.Gly702=)
c.124A>C
n.2493A>C
n.2435A>C
c.2001A>C (p.Gly667=)
c.1963-979A>C (n.1963-979A>C)
c.1941A>C (p.Gly647=)
c.2124A>C (p.Gly708=)
c.2007A>C (p.Gly669=)
c.2070A>C (p.Gly690=)
c.2010A>C (p.Gly670=)
c.2136A>C (p.Gly712=)
2g.190975848C>ACA349911886STAT1c.2099G>T (p.Gly700Val)
c.2039G>T (p.Gly680Val)
n.3972G>T
c.*1425G>T (n.*1425G>T)
c.634-6099G>T (n.634-6099G>T)
c.*1849G>T (n.*1849G>T)
n.3619G>T
n.3949G>T
n.2030G>T
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.*1266G>T (n.*1266G>T)
n.598G>T
c.2093G>T (p.Gly698Val)
n.651G>T
c.808G>T (n.808G>T)
c.*285G>T (n.*285G>T)
n.552G>T
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.2105G>T (p.Gly702Val)
c.123G>T
n.2492G>T
n.2434G>T
c.2000G>T (p.Gly667Val)
c.1963-980G>T (n.1963-980G>T)
c.1940G>T (p.Gly647Val)
c.2123G>T (p.Gly708Val)
c.2006G>T (p.Gly669Val)
c.2069G>T (p.Gly690Val)
c.2009G>T (p.Gly670Val)
c.2135G>T (p.Gly712Val)
2g.190975848C>GCA349911888STAT1c.2099G>C (p.Gly700Ala)
c.2039G>C (p.Gly680Ala)
n.3972G>C
c.*1425G>C (n.*1425G>C)
c.634-6099G>C (n.634-6099G>C)
c.*1849G>C (n.*1849G>C)
n.3619G>C
n.3949G>C
n.2030G>C
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.*1266G>C (n.*1266G>C)
n.598G>C
c.2093G>C (p.Gly698Ala)
n.651G>C
c.808G>C (n.808G>C)
c.*285G>C (n.*285G>C)
n.552G>C
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.2105G>C (p.Gly702Ala)
c.123G>C
n.2492G>C
n.2434G>C
c.2000G>C (p.Gly667Ala)
c.1963-980G>C (n.1963-980G>C)
c.1940G>C (p.Gly647Ala)
c.2123G>C (p.Gly708Ala)
c.2006G>C (p.Gly669Ala)
c.2069G>C (p.Gly690Ala)
c.2009G>C (p.Gly670Ala)
c.2135G>C (p.Gly712Ala)
2g.190975848C>TCA349911887STAT1c.2099G>A (p.Gly700Glu)
c.2039G>A (p.Gly680Glu)
n.3972G>A
c.*1425G>A (n.*1425G>A)
c.634-6099G>A (n.634-6099G>A)
c.*1849G>A (n.*1849G>A)
n.3619G>A
n.3949G>A
n.2030G>A
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.*1266G>A (n.*1266G>A)
n.598G>A
c.2093G>A (p.Gly698Glu)
n.651G>A
c.808G>A (n.808G>A)
c.*285G>A (n.*285G>A)
n.552G>A
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.2105G>A (p.Gly702Glu)
c.123G>A
n.2492G>A
n.2434G>A
c.2000G>A (p.Gly667Glu)
c.1963-980G>A (n.1963-980G>A)
c.1940G>A (p.Gly647Glu)
c.2123G>A (p.Gly708Glu)
c.2006G>A (p.Gly669Glu)
c.2069G>A (p.Gly690Glu)
c.2009G>A (p.Gly670Glu)
c.2135G>A (p.Gly712Glu)
2g.190975849C>ACA349911889STAT1c.2098G>T (p.Gly700Ter)
c.2038G>T (p.Gly680Ter)
n.3971G>T
c.*1424G>T (n.*1424G>T)
c.634-6100G>T (n.634-6100G>T)
c.*1848G>T (n.*1848G>T)
n.3618G>T
n.3948G>T
n.2029G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.*1265G>T (n.*1265G>T)
n.597G>T
c.2092G>T (p.Gly698Ter)
n.650G>T
c.807G>T (n.807G>T)
c.*284G>T (n.*284G>T)
n.551G>T
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.2104G>T (p.Gly702Ter)
c.122G>T
n.2491G>T
n.2433G>T
c.1999G>T (p.Gly667Ter)
c.1963-981G>T (n.1963-981G>T)
c.1939G>T (p.Gly647Ter)
c.2122G>T (p.Gly708Ter)
c.2005G>T (p.Gly669Ter)
c.2068G>T (p.Gly690Ter)
c.2008G>T (p.Gly670Ter)
c.2134G>T (p.Gly712Ter)
2g.190975849C>GCA349911890STAT1c.2098G>C (p.Gly700Arg)
c.2038G>C (p.Gly680Arg)
n.3971G>C
c.*1424G>C (n.*1424G>C)
c.634-6100G>C (n.634-6100G>C)
c.*1848G>C (n.*1848G>C)
n.3618G>C
n.3948G>C
n.2029G>C
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.*1265G>C (n.*1265G>C)
n.597G>C
c.2092G>C (p.Gly698Arg)
n.650G>C
c.807G>C (n.807G>C)
c.*284G>C (n.*284G>C)
n.551G>C
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.2104G>C (p.Gly702Arg)
c.122G>C
n.2491G>C
n.2433G>C
c.1999G>C (p.Gly667Arg)
c.1963-981G>C (n.1963-981G>C)
c.1939G>C (p.Gly647Arg)
c.2122G>C (p.Gly708Arg)
c.2005G>C (p.Gly669Arg)
c.2068G>C (p.Gly690Arg)
c.2008G>C (p.Gly670Arg)
c.2134G>C (p.Gly712Arg)
2g.190975849C>TCA349911891STAT1c.2098G>A (p.Gly700Arg)
c.2038G>A (p.Gly680Arg)
n.3971G>A
c.*1424G>A (n.*1424G>A)
c.634-6100G>A (n.634-6100G>A)
c.*1848G>A (n.*1848G>A)
n.3618G>A
n.3948G>A
n.2029G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.*1265G>A (n.*1265G>A)
n.597G>A
c.2092G>A (p.Gly698Arg)
n.650G>A
c.807G>A (n.807G>A)
c.*284G>A (n.*284G>A)
n.551G>A
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.2104G>A (p.Gly702Arg)
c.122G>A
n.2491G>A
n.2433G>A
c.1999G>A (p.Gly667Arg)
c.1963-981G>A (n.1963-981G>A)
c.1939G>A (p.Gly647Arg)
c.2122G>A (p.Gly708Arg)
c.2005G>A (p.Gly669Arg)
c.2068G>A (p.Gly690Arg)
c.2008G>A (p.Gly670Arg)
c.2134G>A (p.Gly712Arg)
 dbSNP
2g.190975850A>CCA430331135STAT1c.2097T>G (p.Thr699=)
c.2037T>G (p.Thr679=)
n.3970T>G
c.*1423T>G (n.*1423T>G)
c.634-6101T>G (n.634-6101T>G)
c.*1847T>G (n.*1847T>G)
n.3617T>G
n.3947T>G
n.2028T>G
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.*1264T>G (n.*1264T>G)
n.596T>G
c.2091T>G (p.Thr697=)
n.649T>G
c.806T>G (n.806T>G)
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.550T>G
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.2103T>G (p.Thr701=)
c.121T>G
n.2490T>G
n.2432T>G
c.1998T>G (p.Thr666=)
c.1963-982T>G (n.1963-982T>G)
c.1938T>G (p.Thr646=)
c.2121T>G (p.Thr707=)
c.2004T>G (p.Thr668=)
c.2067T>G (p.Thr689=)
c.2007T>G (p.Thr669=)
c.2133T>G (p.Thr711=)
2g.190975850A>GCA430331136STAT1c.2097T>C (p.Thr699=)
c.2037T>C (p.Thr679=)
n.3970T>C
c.*1423T>C (n.*1423T>C)
c.634-6101T>C (n.634-6101T>C)
c.*1847T>C (n.*1847T>C)
n.3617T>C
n.3947T>C
n.2028T>C
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.*1264T>C (n.*1264T>C)
n.596T>C
c.2091T>C (p.Thr697=)
n.649T>C
c.806T>C (n.806T>C)
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.550T>C
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.2103T>C (p.Thr701=)
c.121T>C
n.2490T>C
n.2432T>C
c.1998T>C (p.Thr666=)
c.1963-982T>C (n.1963-982T>C)
c.1938T>C (p.Thr646=)
c.2121T>C (p.Thr707=)
c.2004T>C (p.Thr668=)
c.2067T>C (p.Thr689=)
c.2007T>C (p.Thr669=)
c.2133T>C (p.Thr711=)
2g.190975850A>TCA430331137STAT1c.2097T>A (p.Thr699=)
c.2037T>A (p.Thr679=)
n.3970T>A
c.*1423T>A (n.*1423T>A)
c.634-6101T>A (n.634-6101T>A)
c.*1847T>A (n.*1847T>A)
n.3617T>A
n.3947T>A
n.2028T>A
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.*1264T>A (n.*1264T>A)
n.596T>A
c.2091T>A (p.Thr697=)
n.649T>A
c.806T>A (n.806T>A)
c.*283T>A (n.*283T>A)
n.550T>A
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.2103T>A (p.Thr701=)
c.121T>A
n.2490T>A
n.2432T>A
c.1998T>A (p.Thr666=)
c.1963-982T>A (n.1963-982T>A)
c.1938T>A (p.Thr646=)
c.2121T>A (p.Thr707=)
c.2004T>A (p.Thr668=)
c.2067T>A (p.Thr689=)
c.2007T>A (p.Thr669=)
c.2133T>A (p.Thr711=)
2g.190975851G>ACA349911892STAT1c.2096C>T (p.Thr699Ile)
c.2036C>T (p.Thr679Ile)
n.3969C>T
c.*1422C>T (n.*1422C>T)
c.634-6102C>T (n.634-6102C>T)
c.*1846C>T (n.*1846C>T)
n.3616C>T
n.3946C>T
n.2027C>T
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.*1263C>T (n.*1263C>T)
n.595C>T
c.2090C>T (p.Thr697Ile)
n.648C>T
c.805C>T (n.805C>T)
c.*282C>T (n.*282C>T)
n.549C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.2102C>T (p.Thr701Ile)
c.120C>T
n.2489C>T
n.2431C>T
c.1997C>T (p.Thr666Ile)
c.1963-983C>T (n.1963-983C>T)
c.1937C>T (p.Thr646Ile)
c.2120C>T (p.Thr707Ile)
c.2003C>T (p.Thr668Ile)
c.2066C>T (p.Thr689Ile)
c.2006C>T (p.Thr669Ile)
c.2132C>T (p.Thr711Ile)
2g.190975851G>CCA349911893STAT1c.2096C>G (p.Thr699Ser)
c.2036C>G (p.Thr679Ser)
n.3969C>G
c.*1422C>G (n.*1422C>G)
c.634-6102C>G (n.634-6102C>G)
c.*1846C>G (n.*1846C>G)
n.3616C>G
n.3946C>G
n.2027C>G
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.*1263C>G (n.*1263C>G)
n.595C>G
c.2090C>G (p.Thr697Ser)
n.648C>G
c.805C>G (n.805C>G)
c.*282C>G (n.*282C>G)
n.549C>G
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.2102C>G (p.Thr701Ser)
c.120C>G
n.2489C>G
n.2431C>G
c.1997C>G (p.Thr666Ser)
c.1963-983C>G (n.1963-983C>G)
c.1937C>G (p.Thr646Ser)
c.2120C>G (p.Thr707Ser)
c.2003C>G (p.Thr668Ser)
c.2066C>G (p.Thr689Ser)
c.2006C>G (p.Thr669Ser)
c.2132C>G (p.Thr711Ser)
 dbSNP
2g.190975851G>TCA349911894STAT1c.2096C>A (p.Thr699Asn)
c.2036C>A (p.Thr679Asn)
n.3969C>A
c.*1422C>A (n.*1422C>A)
c.634-6102C>A (n.634-6102C>A)
c.*1846C>A (n.*1846C>A)
n.3616C>A
n.3946C>A
n.2027C>A
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.*1263C>A (n.*1263C>A)
n.595C>A
c.2090C>A (p.Thr697Asn)
n.648C>A
c.805C>A (n.805C>A)
c.*282C>A (n.*282C>A)
n.549C>A
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.2102C>A (p.Thr701Asn)
c.120C>A
n.2489C>A
n.2431C>A
c.1997C>A (p.Thr666Asn)
c.1963-983C>A (n.1963-983C>A)
c.1937C>A (p.Thr646Asn)
c.2120C>A (p.Thr707Asn)
c.2003C>A (p.Thr668Asn)
c.2066C>A (p.Thr689Asn)
c.2006C>A (p.Thr669Asn)
c.2132C>A (p.Thr711Asn)
2g.190975852T>ACA349911895STAT1c.2095A>T (p.Thr699Ser)
c.2035A>T (p.Thr679Ser)
n.3968A>T
c.*1421A>T (n.*1421A>T)
c.634-6103A>T (n.634-6103A>T)
c.*1845A>T (n.*1845A>T)
n.3615A>T
n.3945A>T
n.2026A>T
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.*1262A>T (n.*1262A>T)
n.594A>T
c.2089A>T (p.Thr697Ser)
n.647A>T
c.804A>T (n.804A>T)
c.*281A>T (n.*281A>T)
n.548A>T
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.2101A>T (p.Thr701Ser)
c.119A>T
n.2488A>T
n.2430A>T
c.1996A>T (p.Thr666Ser)
c.1963-984A>T (n.1963-984A>T)
c.1936A>T (p.Thr646Ser)
c.2119A>T (p.Thr707Ser)
c.2002A>T (p.Thr668Ser)
c.2065A>T (p.Thr689Ser)
c.2005A>T (p.Thr669Ser)
c.2131A>T (p.Thr711Ser)
2g.190975852T>CCA349911896STAT1c.2095A>G (p.Thr699Ala)
c.2035A>G (p.Thr679Ala)
n.3968A>G
c.*1421A>G (n.*1421A>G)
c.634-6103A>G (n.634-6103A>G)
c.*1845A>G (n.*1845A>G)
n.3615A>G
n.3945A>G
n.2026A>G
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.*1262A>G (n.*1262A>G)
n.594A>G
c.2089A>G (p.Thr697Ala)
n.647A>G
c.804A>G (n.804A>G)
c.*281A>G (n.*281A>G)
n.548A>G
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.2101A>G (p.Thr701Ala)
c.119A>G
n.2488A>G
n.2430A>G
c.1996A>G (p.Thr666Ala)
c.1963-984A>G (n.1963-984A>G)
c.1936A>G (p.Thr646Ala)
c.2119A>G (p.Thr707Ala)
c.2002A>G (p.Thr668Ala)
c.2065A>G (p.Thr689Ala)
c.2005A>G (p.Thr669Ala)
c.2131A>G (p.Thr711Ala)
2g.190975852T>GCA349911897STAT1c.2095A>C (p.Thr699Pro)
c.2035A>C (p.Thr679Pro)
n.3968A>C
c.*1421A>C (n.*1421A>C)
c.634-6103A>C (n.634-6103A>C)
c.*1845A>C (n.*1845A>C)
n.3615A>C
n.3945A>C
n.2026A>C
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.*1262A>C (n.*1262A>C)
n.594A>C
c.2089A>C (p.Thr697Pro)
n.647A>C
c.804A>C (n.804A>C)
c.*281A>C (n.*281A>C)
n.548A>C
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.2101A>C (p.Thr701Pro)
c.119A>C
n.2488A>C
n.2430A>C
c.1996A>C (p.Thr666Pro)
c.1963-984A>C (n.1963-984A>C)
c.1936A>C (p.Thr646Pro)
c.2119A>C (p.Thr707Pro)
c.2002A>C (p.Thr668Pro)
c.2065A>C (p.Thr689Pro)
c.2005A>C (p.Thr669Pro)
c.2131A>C (p.Thr711Pro)
2g.190975853T>ACA430331138STAT1c.2094A>T (p.Gly698=)
c.2034A>T (p.Gly678=)
n.3967A>T
c.*1420A>T (n.*1420A>T)
c.634-6104A>T (n.634-6104A>T)
c.*1844A>T (n.*1844A>T)
n.3614A>T
n.3944A>T
n.2025A>T
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
n.593A>T
c.2088A>T (p.Gly696=)
n.646A>T
c.803A>T (n.803A>T)
c.*280A>T (n.*280A>T)
n.547A>T
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.2100A>T (p.Gly700=)
c.118A>T
n.2487A>T
n.2429A>T
c.1995A>T (p.Gly665=)
c.1963-985A>T (n.1963-985A>T)
c.1935A>T (p.Gly645=)
c.2118A>T (p.Gly706=)
c.2001A>T (p.Gly667=)
c.2064A>T (p.Gly688=)
c.2004A>T (p.Gly668=)
c.2130A>T (p.Gly710=)
2g.190975853T>CCA430331139STAT1c.2094A>G (p.Gly698=)
c.2034A>G (p.Gly678=)
n.3967A>G
c.*1420A>G (n.*1420A>G)
c.634-6104A>G (n.634-6104A>G)
c.*1844A>G (n.*1844A>G)
n.3614A>G
n.3944A>G
n.2025A>G
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.*1261A>G (n.*1261A>G)
n.593A>G
c.2088A>G (p.Gly696=)
n.646A>G
c.803A>G (n.803A>G)
c.*280A>G (n.*280A>G)
n.547A>G
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.2100A>G (p.Gly700=)
c.118A>G
n.2487A>G
n.2429A>G
c.1995A>G (p.Gly665=)
c.1963-985A>G (n.1963-985A>G)
c.1935A>G (p.Gly645=)
c.2118A>G (p.Gly706=)
c.2001A>G (p.Gly667=)
c.2064A>G (p.Gly688=)
c.2004A>G (p.Gly668=)
c.2130A>G (p.Gly710=)
2g.190975853T>GCA430331140STAT1c.2094A>C (p.Gly698=)
c.2034A>C (p.Gly678=)
n.3967A>C
c.*1420A>C (n.*1420A>C)
c.634-6104A>C (n.634-6104A>C)
c.*1844A>C (n.*1844A>C)
n.3614A>C
n.3944A>C
n.2025A>C
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
n.593A>C
c.2088A>C (p.Gly696=)
n.646A>C
c.803A>C (n.803A>C)
c.*280A>C (n.*280A>C)
n.547A>C
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.2100A>C (p.Gly700=)
c.118A>C
n.2487A>C
n.2429A>C
c.1995A>C (p.Gly665=)
c.1963-985A>C (n.1963-985A>C)
c.1935A>C (p.Gly645=)
c.2118A>C (p.Gly706=)
c.2001A>C (p.Gly667=)
c.2064A>C (p.Gly688=)
c.2004A>C (p.Gly668=)
c.2130A>C (p.Gly710=)
2g.190975854C>ACA349911899STAT1c.2093G>T (p.Gly698Val)
c.2033G>T (p.Gly678Val)
n.3966G>T
c.*1419G>T (n.*1419G>T)
c.634-6105G>T (n.634-6105G>T)
c.*1843G>T (n.*1843G>T)
n.3613G>T
n.3943G>T
n.2024G>T
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.*1260G>T (n.*1260G>T)
n.592G>T
c.2087G>T (p.Gly696Val)
n.645G>T
c.802G>T (n.802G>T)
c.*279G>T (n.*279G>T)
n.546G>T
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.2099G>T (p.Gly700Val)
c.117G>T
n.2486G>T
n.2428G>T
c.1994G>T (p.Gly665Val)
c.1963-986G>T (n.1963-986G>T)
c.1934G>T (p.Gly645Val)
c.2117G>T (p.Gly706Val)
c.2000G>T (p.Gly667Val)
c.2063G>T (p.Gly688Val)
c.2003G>T (p.Gly668Val)
c.2129G>T (p.Gly710Val)
2g.190975854C=CA1316271739STAT1c.2093G= (p.Gly698=)
c.2033G= (p.Gly678=)
n.3966G=
c.*1419G= (n.*1419G=)
c.634-6105G= (n.634-6105G=)
c.*1843G= (n.*1843G=)
n.3613G=
n.3943G=
n.2024G=
c.*219G= (n.*219G=)
c.*1260G= (n.*1260G=)
n.592G=
c.2087G= (p.Gly696=)
n.645G=
c.802G= (n.802G=)
c.*279G= (n.*279G=)
n.546G=
c.*261G= (n.*261G=)
c.2099G= (p.Gly700=)
c.117G=
n.2486G=
n.2428G=
c.1994G= (p.Gly665=)
c.1963-986G= (n.1963-986G=)
c.1934G= (p.Gly645=)
c.2117G= (p.Gly706=)
c.2000G= (p.Gly667=)
c.2063G= (p.Gly688=)
c.2003G= (p.Gly668=)
c.2129G= (p.Gly710=)
2g.190975854C>GCA62667983STAT1c.2093G>C (p.Gly698Ala)
c.2033G>C (p.Gly678Ala)
n.3966G>C
c.*1419G>C (n.*1419G>C)
c.634-6105G>C (n.634-6105G>C)
c.*1843G>C (n.*1843G>C)
n.3613G>C
n.3943G>C
n.2024G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.*1260G>C (n.*1260G>C)
n.592G>C
c.2087G>C (p.Gly696Ala)
n.645G>C
c.802G>C (n.802G>C)
c.*279G>C (n.*279G>C)
n.546G>C
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.2099G>C (p.Gly700Ala)
c.117G>C
n.2486G>C
n.2428G>C
c.1994G>C (p.Gly665Ala)
c.1963-986G>C (n.1963-986G>C)
c.1934G>C (p.Gly645Ala)
c.2117G>C (p.Gly706Ala)
c.2000G>C (p.Gly667Ala)
c.2063G>C (p.Gly688Ala)
c.2003G>C (p.Gly668Ala)
c.2129G>C (p.Gly710Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190975854C>TCA349911898STAT1c.2093G>A (p.Gly698Glu)
c.2033G>A (p.Gly678Glu)
n.3966G>A
c.*1419G>A (n.*1419G>A)
c.634-6105G>A (n.634-6105G>A)
c.*1843G>A (n.*1843G>A)
n.3613G>A
n.3943G>A
n.2024G>A
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.*1260G>A (n.*1260G>A)
n.592G>A
c.2087G>A (p.Gly696Glu)
n.645G>A
c.802G>A (n.802G>A)
c.*279G>A (n.*279G>A)
n.546G>A
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.2099G>A (p.Gly700Glu)
c.117G>A
n.2486G>A
n.2428G>A
c.1994G>A (p.Gly665Glu)
c.1963-986G>A (n.1963-986G>A)
c.1934G>A (p.Gly645Glu)
c.2117G>A (p.Gly706Glu)
c.2000G>A (p.Gly667Glu)
c.2063G>A (p.Gly688Glu)
c.2003G>A (p.Gly668Glu)
c.2129G>A (p.Gly710Glu)
2g.190975855C>ACA349911900STAT1c.2092G>T (p.Gly698Ter)
c.2032G>T (p.Gly678Ter)
n.3965G>T
c.*1418G>T (n.*1418G>T)
c.634-6106G>T (n.634-6106G>T)
c.*1842G>T (n.*1842G>T)
n.3612G>T
n.3942G>T
n.2023G>T
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.*1259G>T (n.*1259G>T)
n.591G>T
c.2086G>T (p.Gly696Ter)
n.644G>T
c.801G>T (n.801G>T)
c.*278G>T (n.*278G>T)
n.545G>T
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.2098G>T (p.Gly700Ter)
c.116G>T
n.2485G>T
n.2427G>T
c.1993G>T (p.Gly665Ter)
c.1963-987G>T (n.1963-987G>T)
c.1933G>T (p.Gly645Ter)
c.2116G>T (p.Gly706Ter)
c.1999G>T (p.Gly667Ter)
c.2062G>T (p.Gly688Ter)
c.2002G>T (p.Gly668Ter)
c.2128G>T (p.Gly710Ter)
2g.190975855C=CA1316271744STAT1c.2092G= (p.Gly698=)
c.2032G= (p.Gly678=)
n.3965G=
c.*1418G= (n.*1418G=)
c.634-6106G= (n.634-6106G=)
c.*1842G= (n.*1842G=)
n.3612G=
n.3942G=
n.2023G=
c.*218G= (n.*218G=)
c.*1259G= (n.*1259G=)
n.591G=
c.2086G= (p.Gly696=)
n.644G=
c.801G= (n.801G=)
c.*278G= (n.*278G=)
n.545G=
c.*260G= (n.*260G=)
c.2098G= (p.Gly700=)
c.116G=
n.2485G=
n.2427G=
c.1993G= (p.Gly665=)
c.1963-987G= (n.1963-987G=)
c.1933G= (p.Gly645=)
c.2116G= (p.Gly706=)
c.1999G= (p.Gly667=)
c.2062G= (p.Gly688=)
c.2002G= (p.Gly668=)
c.2128G= (p.Gly710=)
2g.190975855C>GCA349911901STAT1c.2092G>C (p.Gly698Arg)
c.2032G>C (p.Gly678Arg)
n.3965G>C
c.*1418G>C (n.*1418G>C)
c.634-6106G>C (n.634-6106G>C)
c.*1842G>C (n.*1842G>C)
n.3612G>C
n.3942G>C
n.2023G>C
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
n.591G>C
c.2086G>C (p.Gly696Arg)
n.644G>C
c.801G>C (n.801G>C)
c.*278G>C (n.*278G>C)
n.545G>C
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.2098G>C (p.Gly700Arg)
c.116G>C
n.2485G>C
n.2427G>C
c.1993G>C (p.Gly665Arg)
c.1963-987G>C (n.1963-987G>C)
c.1933G>C (p.Gly645Arg)
c.2116G>C (p.Gly706Arg)
c.1999G>C (p.Gly667Arg)
c.2062G>C (p.Gly688Arg)
c.2002G>C (p.Gly668Arg)
c.2128G>C (p.Gly710Arg)
2g.190975855C>TCA349911902STAT1c.2092G>A (p.Gly698Arg)
c.2032G>A (p.Gly678Arg)
n.3965G>A
c.*1418G>A (n.*1418G>A)
c.634-6106G>A (n.634-6106G>A)
c.*1842G>A (n.*1842G>A)
n.3612G>A
n.3942G>A
n.2023G>A
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
n.591G>A
c.2086G>A (p.Gly696Arg)
n.644G>A
c.801G>A (n.801G>A)
c.*278G>A (n.*278G>A)
n.545G>A
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.2098G>A (p.Gly700Arg)
c.116G>A
n.2485G>A
n.2427G>A
c.1993G>A (p.Gly665Arg)
c.1963-987G>A (n.1963-987G>A)
c.1933G>A (p.Gly645Arg)
c.2116G>A (p.Gly706Arg)
c.1999G>A (p.Gly667Arg)
c.2062G>A (p.Gly688Arg)
c.2002G>A (p.Gly668Arg)
c.2128G>A (p.Gly710Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190975856T>ACA349911903STAT1c.2091A>T (p.Lys697Asn)
c.2031A>T (p.Lys677Asn)
n.3964A>T
c.*1417A>T (n.*1417A>T)
c.634-6107A>T (n.634-6107A>T)
c.*1841A>T (n.*1841A>T)
n.3611A>T
n.3941A>T
n.2022A>T
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.*1258A>T (n.*1258A>T)
n.590A>T
c.2085A>T (p.Lys695Asn)
n.643A>T
c.800A>T (n.800A>T)
c.*277A>T (n.*277A>T)
n.544A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.2097A>T (p.Lys699Asn)
c.115A>T
n.2484A>T
n.2426A>T
c.1992A>T (p.Lys664Asn)
c.1963-988A>T (n.1963-988A>T)
c.1932A>T (p.Lys644Asn)
c.2115A>T (p.Lys705Asn)
c.1998A>T (p.Lys666Asn)
c.2061A>T (p.Lys687Asn)
c.2001A>T (p.Lys667Asn)
c.2127A>T (p.Lys709Asn)
2g.190975856T>CCA430331141STAT1c.2091A>G (p.Lys697=)
c.2031A>G (p.Lys677=)
n.3964A>G
c.*1417A>G (n.*1417A>G)
c.634-6107A>G (n.634-6107A>G)
c.*1841A>G (n.*1841A>G)
n.3611A>G
n.3941A>G
n.2022A>G
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.*1258A>G (n.*1258A>G)
n.590A>G
c.2085A>G (p.Lys695=)
n.643A>G
c.800A>G (n.800A>G)
c.*277A>G (n.*277A>G)
n.544A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.2097A>G (p.Lys699=)
c.115A>G
n.2484A>G
n.2426A>G
c.1992A>G (p.Lys664=)
c.1963-988A>G (n.1963-988A>G)
c.1932A>G (p.Lys644=)
c.2115A>G (p.Lys705=)
c.1998A>G (p.Lys666=)
c.2061A>G (p.Lys687=)
c.2001A>G (p.Lys667=)
c.2127A>G (p.Lys709=)
2g.190975856T>GCA349911904STAT1c.2091A>C (p.Lys697Asn)
c.2031A>C (p.Lys677Asn)
n.3964A>C
c.*1417A>C (n.*1417A>C)
c.634-6107A>C (n.634-6107A>C)
c.*1841A>C (n.*1841A>C)
n.3611A>C
n.3941A>C
n.2022A>C
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.*1258A>C (n.*1258A>C)
n.590A>C
c.2085A>C (p.Lys695Asn)
n.643A>C
c.800A>C (n.800A>C)
c.*277A>C (n.*277A>C)
n.544A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.2097A>C (p.Lys699Asn)
c.115A>C
n.2484A>C
n.2426A>C
c.1992A>C (p.Lys664Asn)
c.1963-988A>C (n.1963-988A>C)
c.1932A>C (p.Lys644Asn)
c.2115A>C (p.Lys705Asn)
c.1998A>C (p.Lys666Asn)
c.2061A>C (p.Lys687Asn)
c.2001A>C (p.Lys667Asn)
c.2127A>C (p.Lys709Asn)
2g.190975857T>ACA349911905STAT1c.2090A>T (p.Lys697Ile)
c.2030A>T (p.Lys677Ile)
n.3963A>T
c.*1416A>T (n.*1416A>T)
c.634-6108A>T (n.634-6108A>T)
c.*1840A>T (n.*1840A>T)
n.3610A>T
n.3940A>T
n.2021A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
n.589A>T
c.2084A>T (p.Lys695Ile)
n.642A>T
c.799A>T (n.799A>T)
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.543A>T
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.2096A>T (p.Lys699Ile)
c.114A>T
n.2483A>T
n.2425A>T
c.1991A>T (p.Lys664Ile)
c.1963-989A>T (n.1963-989A>T)
c.1931A>T (p.Lys644Ile)
c.2114A>T (p.Lys705Ile)
c.1997A>T (p.Lys666Ile)
c.2060A>T (p.Lys687Ile)
c.2000A>T (p.Lys667Ile)
c.2126A>T (p.Lys709Ile)
 COSMIC
2g.190975857T>CCA349911906STAT1c.2090A>G (p.Lys697Arg)
c.2030A>G (p.Lys677Arg)
n.3963A>G
c.*1416A>G (n.*1416A>G)
c.634-6108A>G (n.634-6108A>G)
c.*1840A>G (n.*1840A>G)
n.3610A>G
n.3940A>G
n.2021A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
n.589A>G
c.2084A>G (p.Lys695Arg)
n.642A>G
c.799A>G (n.799A>G)
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.543A>G
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.2096A>G (p.Lys699Arg)
c.114A>G
n.2483A>G
n.2425A>G
c.1991A>G (p.Lys664Arg)
c.1963-989A>G (n.1963-989A>G)
c.1931A>G (p.Lys644Arg)
c.2114A>G (p.Lys705Arg)
c.1997A>G (p.Lys666Arg)
c.2060A>G (p.Lys687Arg)
c.2000A>G (p.Lys667Arg)
c.2126A>G (p.Lys709Arg)
2g.190975857T>GCA349911907STAT1c.2090A>C (p.Lys697Thr)
c.2030A>C (p.Lys677Thr)
n.3963A>C
c.*1416A>C (n.*1416A>C)
c.634-6108A>C (n.634-6108A>C)
c.*1840A>C (n.*1840A>C)
n.3610A>C
n.3940A>C
n.2021A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
n.589A>C
c.2084A>C (p.Lys695Thr)
n.642A>C
c.799A>C (n.799A>C)
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.543A>C
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.2096A>C (p.Lys699Thr)
c.114A>C
n.2483A>C
n.2425A>C
c.1991A>C (p.Lys664Thr)
c.1963-989A>C (n.1963-989A>C)
c.1931A>C (p.Lys644Thr)
c.2114A>C (p.Lys705Thr)
c.1997A>C (p.Lys666Thr)
c.2060A>C (p.Lys687Thr)
c.2000A>C (p.Lys667Thr)
c.2126A>C (p.Lys709Thr)
2g.190975858T>ACA349911908STAT1c.2089A>T (p.Lys697Ter)
c.2029A>T (p.Lys677Ter)
n.3962A>T
c.*1415A>T (n.*1415A>T)
c.634-6109A>T (n.634-6109A>T)
c.*1839A>T (n.*1839A>T)
n.3609A>T
n.3939A>T
n.2020A>T
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.*1256A>T (n.*1256A>T)
n.588A>T
c.2083A>T (p.Lys695Ter)
n.641A>T
c.798A>T (n.798A>T)
c.*275A>T (n.*275A>T)
n.542A>T
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.2095A>T (p.Lys699Ter)
c.113A>T
n.2482A>T
n.2424A>T
c.1990A>T (p.Lys664Ter)
c.1963-990A>T (n.1963-990A>T)
c.1930A>T (p.Lys644Ter)
c.2113A>T (p.Lys705Ter)
c.1996A>T (p.Lys666Ter)
c.2059A>T (p.Lys687Ter)
c.1999A>T (p.Lys667Ter)
c.2125A>T (p.Lys709Ter)
2g.190975858T>CCA349911909STAT1c.2089A>G (p.Lys697Glu)
c.2029A>G (p.Lys677Glu)
n.3962A>G
c.*1415A>G (n.*1415A>G)
c.634-6109A>G (n.634-6109A>G)
c.*1839A>G (n.*1839A>G)
n.3609A>G
n.3939A>G
n.2020A>G
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.*1256A>G (n.*1256A>G)
n.588A>G
c.2083A>G (p.Lys695Glu)
n.641A>G
c.798A>G (n.798A>G)
c.*275A>G (n.*275A>G)
n.542A>G
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.2095A>G (p.Lys699Glu)
c.113A>G
n.2482A>G
n.2424A>G
c.1990A>G (p.Lys664Glu)
c.1963-990A>G (n.1963-990A>G)
c.1930A>G (p.Lys644Glu)
c.2113A>G (p.Lys705Glu)
c.1996A>G (p.Lys666Glu)
c.2059A>G (p.Lys687Glu)
c.1999A>G (p.Lys667Glu)
c.2125A>G (p.Lys709Glu)
2g.190975858T>GCA349911910STAT1c.2089A>C (p.Lys697Gln)
c.2029A>C (p.Lys677Gln)
n.3962A>C
c.*1415A>C (n.*1415A>C)
c.634-6109A>C (n.634-6109A>C)
c.*1839A>C (n.*1839A>C)
n.3609A>C
n.3939A>C
n.2020A>C
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.*1256A>C (n.*1256A>C)
n.588A>C
c.2083A>C (p.Lys695Gln)
n.641A>C
c.798A>C (n.798A>C)
c.*275A>C (n.*275A>C)
n.542A>C
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.2095A>C (p.Lys699Gln)
c.113A>C
n.2482A>C
n.2424A>C
c.1990A>C (p.Lys664Gln)
c.1963-990A>C (n.1963-990A>C)
c.1930A>C (p.Lys644Gln)
c.2113A>C (p.Lys705Gln)
c.1996A>C (p.Lys666Gln)
c.2059A>C (p.Lys687Gln)
c.1999A>C (p.Lys667Gln)
c.2125A>C (p.Lys709Gln)
2g.190975859A=CA1316271745STAT1c.2088T= (p.Pro696=)
c.2028T= (p.Pro676=)
n.3961T=
c.*1414T= (n.*1414T=)
c.634-6110T= (n.634-6110T=)
c.*1838T= (n.*1838T=)
n.3608T=
n.3938T=
n.2019T=
c.*214T= (n.*214T=)
c.*1255T= (n.*1255T=)
n.587T=
c.2082T= (p.Pro694=)
n.640T=
c.797T= (n.797T=)
c.*274T= (n.*274T=)
n.541T=
c.*256T= (n.*256T=)
c.2094T= (p.Pro698=)
c.112T=
n.2481T=
n.2423T=
c.1989T= (p.Pro663=)
c.1963-991T= (n.1963-991T=)
c.1929T= (p.Pro643=)
c.2112T= (p.Pro704=)
c.1995T= (p.Pro665=)
c.2058T= (p.Pro686=)
c.1998T= (p.Pro666=)
c.2124T= (p.Pro708=)
2g.190975859A>CCA430331142STAT1c.2088T>G (p.Pro696=)
c.2028T>G (p.Pro676=)
n.3961T>G
c.*1414T>G (n.*1414T>G)
c.634-6110T>G (n.634-6110T>G)
c.*1838T>G (n.*1838T>G)
n.3608T>G
n.3938T>G
n.2019T>G
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.*1255T>G (n.*1255T>G)
n.587T>G
c.2082T>G (p.Pro694=)
n.640T>G
c.797T>G (n.797T>G)
c.*274T>G (n.*274T>G)
n.541T>G
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.2094T>G (p.Pro698=)
c.112T>G
n.2481T>G
n.2423T>G
c.1989T>G (p.Pro663=)
c.1963-991T>G (n.1963-991T>G)
c.1929T>G (p.Pro643=)
c.2112T>G (p.Pro704=)
c.1995T>G (p.Pro665=)
c.2058T>G (p.Pro686=)
c.1998T>G (p.Pro666=)
c.2124T>G (p.Pro708=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190975859A>GCA430331143STAT1c.2088T>C (p.Pro696=)
c.2028T>C (p.Pro676=)
n.3961T>C
c.*1414T>C (n.*1414T>C)
c.634-6110T>C (n.634-6110T>C)
c.*1838T>C (n.*1838T>C)
n.3608T>C
n.3938T>C
n.2019T>C
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.*1255T>C (n.*1255T>C)
n.587T>C
c.2082T>C (p.Pro694=)
n.640T>C
c.797T>C (n.797T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
n.541T>C
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.2094T>C (p.Pro698=)
c.112T>C
n.2481T>C
n.2423T>C
c.1989T>C (p.Pro663=)
c.1963-991T>C (n.1963-991T>C)
c.1929T>C (p.Pro643=)
c.2112T>C (p.Pro704=)
c.1995T>C (p.Pro665=)
c.2058T>C (p.Pro686=)
c.1998T>C (p.Pro666=)
c.2124T>C (p.Pro708=)
2g.190975859A>TCA430331144STAT1c.2088T>A (p.Pro696=)
c.2028T>A (p.Pro676=)
n.3961T>A
c.*1414T>A (n.*1414T>A)
c.634-6110T>A (n.634-6110T>A)
c.*1838T>A (n.*1838T>A)
n.3608T>A
n.3938T>A
n.2019T>A
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.*1255T>A (n.*1255T>A)
n.587T>A
c.2082T>A (p.Pro694=)
n.640T>A
c.797T>A (n.797T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
n.541T>A
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.2094T>A (p.Pro698=)
c.112T>A
n.2481T>A
n.2423T>A
c.1989T>A (p.Pro663=)
c.1963-991T>A (n.1963-991T>A)
c.1929T>A (p.Pro643=)
c.2112T>A (p.Pro704=)
c.1995T>A (p.Pro665=)
c.2058T>A (p.Pro686=)
c.1998T>A (p.Pro666=)
c.2124T>A (p.Pro708=)
2g.190975860G>ACA349911911STAT1c.2087C>T (p.Pro696Leu)
c.2027C>T (p.Pro676Leu)
n.3960C>T
c.*1413C>T (n.*1413C>T)
c.634-6111C>T (n.634-6111C>T)
c.*1837C>T (n.*1837C>T)
n.3607C>T
n.3937C>T
n.2018C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.*1254C>T (n.*1254C>T)
n.586C>T
c.2081C>T (p.Pro694Leu)
n.639C>T
c.796C>T (n.796C>T)
c.*273C>T (n.*273C>T)
n.540C>T
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.2093C>T (p.Pro698Leu)
c.111C>T
n.2480C>T
n.2422C>T
c.1988C>T (p.Pro663Leu)
c.1963-992C>T (n.1963-992C>T)
c.1928C>T (p.Pro643Leu)
c.2111C>T (p.Pro704Leu)
c.1994C>T (p.Pro665Leu)
c.2057C>T (p.Pro686Leu)
c.1997C>T (p.Pro666Leu)
c.2123C>T (p.Pro708Leu)
2g.190975860G>CCA349911912STAT1c.2087C>G (p.Pro696Arg)
c.2027C>G (p.Pro676Arg)
n.3960C>G
c.*1413C>G (n.*1413C>G)
c.634-6111C>G (n.634-6111C>G)
c.*1837C>G (n.*1837C>G)
n.3607C>G
n.3937C>G
n.2018C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.*1254C>G (n.*1254C>G)
n.586C>G
c.2081C>G (p.Pro694Arg)
n.639C>G
c.796C>G (n.796C>G)
c.*273C>G (n.*273C>G)
n.540C>G
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.2093C>G (p.Pro698Arg)
c.111C>G
n.2480C>G
n.2422C>G
c.1988C>G (p.Pro663Arg)
c.1963-992C>G (n.1963-992C>G)
c.1928C>G (p.Pro643Arg)
c.2111C>G (p.Pro704Arg)
c.1994C>G (p.Pro665Arg)
c.2057C>G (p.Pro686Arg)
c.1997C>G (p.Pro666Arg)
c.2123C>G (p.Pro708Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190975860G=CA1316271750STAT1c.2087C= (p.Pro696=)
c.2027C= (p.Pro676=)
n.3960C=
c.*1413C= (n.*1413C=)
c.634-6111C= (n.634-6111C=)
c.*1837C= (n.*1837C=)
n.3607C=
n.3937C=
n.2018C=
c.*213C= (n.*213C=)
c.*1254C= (n.*1254C=)
n.586C=
c.2081C= (p.Pro694=)
n.639C=
c.796C= (n.796C=)
c.*273C= (n.*273C=)
n.540C=
c.*255C= (n.*255C=)
c.2093C= (p.Pro698=)
c.111C=
n.2480C=
n.2422C=
c.1988C= (p.Pro663=)
c.1963-992C= (n.1963-992C=)
c.1928C= (p.Pro643=)
c.2111C= (p.Pro704=)
c.1994C= (p.Pro665=)
c.2057C= (p.Pro686=)
c.1997C= (p.Pro666=)
c.2123C= (p.Pro708=)
2g.190975860G>TCA2029744STAT1c.2087C>A (p.Pro696His)
c.2027C>A (p.Pro676His)
n.3960C>A
c.*1413C>A (n.*1413C>A)
c.634-6111C>A (n.634-6111C>A)
c.*1837C>A (n.*1837C>A)
n.3607C>A
n.3937C>A
n.2018C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.*1254C>A (n.*1254C>A)
n.586C>A
c.2081C>A (p.Pro694His)
n.639C>A
c.796C>A (n.796C>A)
c.*273C>A (n.*273C>A)
n.540C>A
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.2093C>A (p.Pro698His)
c.111C>A
n.2480C>A
n.2422C>A
c.1988C>A (p.Pro663His)
c.1963-992C>A (n.1963-992C>A)
c.1928C>A (p.Pro643His)
c.2111C>A (p.Pro704His)
c.1994C>A (p.Pro665His)
c.2057C>A (p.Pro686His)
c.1997C>A (p.Pro666His)
c.2123C>A (p.Pro708His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190975861G>ACA349911913STAT1c.2086C>T (p.Pro696Ser)
c.2026C>T (p.Pro676Ser)
n.3959C>T
c.*1412C>T (n.*1412C>T)
c.634-6112C>T (n.634-6112C>T)
c.*1836C>T (n.*1836C>T)
n.3606C>T
n.3936C>T
n.2017C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.*1253C>T (n.*1253C>T)
n.585C>T
c.2080C>T (p.Pro694Ser)
n.638C>T
c.795C>T (n.795C>T)
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.539C>T
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.2092C>T (p.Pro698Ser)
c.110C>T
n.2479C>T
n.2421C>T
c.1987C>T (p.Pro663Ser)
c.1963-993C>T (n.1963-993C>T)
c.1927C>T (p.Pro643Ser)
c.2110C>T (p.Pro704Ser)
c.1993C>T (p.Pro665Ser)
c.2056C>T (p.Pro686Ser)
c.1996C>T (p.Pro666Ser)
c.2122C>T (p.Pro708Ser)
2g.190975861G>CCA349911914STAT1c.2086C>G (p.Pro696Ala)
c.2026C>G (p.Pro676Ala)
n.3959C>G
c.*1412C>G (n.*1412C>G)
c.634-6112C>G (n.634-6112C>G)
c.*1836C>G (n.*1836C>G)
n.3606C>G
n.3936C>G
n.2017C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.*1253C>G (n.*1253C>G)
n.585C>G
c.2080C>G (p.Pro694Ala)
n.638C>G
c.795C>G (n.795C>G)
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.539C>G
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.2092C>G (p.Pro698Ala)
c.110C>G
n.2479C>G
n.2421C>G
c.1987C>G (p.Pro663Ala)
c.1963-993C>G (n.1963-993C>G)
c.1927C>G (p.Pro643Ala)
c.2110C>G (p.Pro704Ala)
c.1993C>G (p.Pro665Ala)
c.2056C>G (p.Pro686Ala)
c.1996C>G (p.Pro666Ala)
c.2122C>G (p.Pro708Ala)
2g.190975861G=CA1316271755STAT1c.2086C= (p.Pro696=)
c.2026C= (p.Pro676=)
n.3959C=
c.*1412C= (n.*1412C=)
c.634-6112C= (n.634-6112C=)
c.*1836C= (n.*1836C=)
n.3606C=
n.3936C=
n.2017C=
c.*212C= (n.*212C=)
c.*1253C= (n.*1253C=)
n.585C=
c.2080C= (p.Pro694=)
n.638C=
c.795C= (n.795C=)
c.*272C= (n.*272C=)
n.539C=
c.*254C= (n.*254C=)
c.2092C= (p.Pro698=)
c.110C=
n.2479C=
n.2421C=
c.1987C= (p.Pro663=)
c.1963-993C= (n.1963-993C=)
c.1927C= (p.Pro643=)
c.2110C= (p.Pro704=)
c.1993C= (p.Pro665=)
c.2056C= (p.Pro686=)
c.1996C= (p.Pro666=)
c.2122C= (p.Pro708=)
2g.190975861G>TCA349911915STAT1c.2086C>A (p.Pro696Thr)
c.2026C>A (p.Pro676Thr)
n.3959C>A
c.*1412C>A (n.*1412C>A)
c.634-6112C>A (n.634-6112C>A)
c.*1836C>A (n.*1836C>A)
n.3606C>A
n.3936C>A
n.2017C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.*1253C>A (n.*1253C>A)
n.585C>A
c.2080C>A (p.Pro694Thr)
n.638C>A
c.795C>A (n.795C>A)
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.539C>A
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.2092C>A (p.Pro698Thr)
c.110C>A
n.2479C>A
n.2421C>A
c.1987C>A (p.Pro663Thr)
c.1963-993C>A (n.1963-993C>A)
c.1927C>A (p.Pro643Thr)
c.2110C>A (p.Pro704Thr)
c.1993C>A (p.Pro665Thr)
c.2056C>A (p.Pro686Thr)
c.1996C>A (p.Pro666Thr)
c.2122C>A (p.Pro708Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190975862G>ACA430331145STAT1c.2085C>T (p.Gly695=)
c.2025C>T (p.Gly675=)
n.3958C>T
c.*1411C>T (n.*1411C>T)
c.634-6113C>T (n.634-6113C>T)
c.*1835C>T (n.*1835C>T)
n.3605C>T
n.3935C>T
n.2016C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.*1252C>T (n.*1252C>T)
n.584C>T
c.2079C>T (p.Gly693=)
n.637C>T
c.794C>T (n.794C>T)
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.538C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.2091C>T (p.Gly697=)
c.109C>T
n.2478C>T
n.2420C>T
c.1986C>T (p.Gly662=)
c.1963-994C>T (n.1963-994C>T)
c.1926C>T (p.Gly642=)
c.2109C>T (p.Gly703=)
c.1992C>T (p.Gly664=)
c.2055C>T (p.Gly685=)
c.1995C>T (p.Gly665=)
c.2121C>T (p.Gly707=)
 dbSNP COSMIC
2g.190975862G>CCA430331146STAT1c.2085C>G (p.Gly695=)
c.2025C>G (p.Gly675=)
n.3958C>G
c.*1411C>G (n.*1411C>G)
c.634-6113C>G (n.634-6113C>G)
c.*1835C>G (n.*1835C>G)
n.3605C>G
n.3935C>G
n.2016C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.*1252C>G (n.*1252C>G)
n.584C>G
c.2079C>G (p.Gly693=)
n.637C>G
c.794C>G (n.794C>G)
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.538C>G
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.2091C>G (p.Gly697=)
c.109C>G
n.2478C>G
n.2420C>G
c.1986C>G (p.Gly662=)
c.1963-994C>G (n.1963-994C>G)
c.1926C>G (p.Gly642=)
c.2109C>G (p.Gly703=)
c.1992C>G (p.Gly664=)
c.2055C>G (p.Gly685=)
c.1995C>G (p.Gly665=)
c.2121C>G (p.Gly707=)
2g.190975862G>TCA430331147STAT1c.2085C>A (p.Gly695=)
c.2025C>A (p.Gly675=)
n.3958C>A
c.*1411C>A (n.*1411C>A)
c.634-6113C>A (n.634-6113C>A)
c.*1835C>A (n.*1835C>A)
n.3605C>A
n.3935C>A
n.2016C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.*1252C>A (n.*1252C>A)
n.584C>A
c.2079C>A (p.Gly693=)
n.637C>A
c.794C>A (n.794C>A)
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.538C>A
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.2091C>A (p.Gly697=)
c.109C>A
n.2478C>A
n.2420C>A
c.1986C>A (p.Gly662=)
c.1963-994C>A (n.1963-994C>A)
c.1926C>A (p.Gly642=)
c.2109C>A (p.Gly703=)
c.1992C>A (p.Gly664=)
c.2055C>A (p.Gly685=)
c.1995C>A (p.Gly665=)
c.2121C>A (p.Gly707=)
 COSMIC
2g.190975863C>ACA349911916STAT1c.2084G>T (p.Gly695Val)
c.2024G>T (p.Gly675Val)
n.3957G>T
c.*1410G>T (n.*1410G>T)
c.634-6114G>T (n.634-6114G>T)
c.*1834G>T (n.*1834G>T)
n.3604G>T
n.3934G>T
n.2015G>T
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.*1251G>T (n.*1251G>T)
n.583G>T
c.2078G>T (p.Gly693Val)
n.636G>T
c.793G>T (n.793G>T)
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.537G>T
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.2090G>T (p.Gly697Val)
c.108G>T
n.2477G>T
n.2419G>T
c.1985G>T (p.Gly662Val)
c.1963-995G>T (n.1963-995G>T)
c.1925G>T (p.Gly642Val)
c.2108G>T (p.Gly703Val)
c.1991G>T (p.Gly664Val)
c.2054G>T (p.Gly685Val)
c.1994G>T (p.Gly665Val)
c.2120G>T (p.Gly707Val)
2g.190975863C>GCA349911917STAT1c.2084G>C (p.Gly695Ala)
c.2024G>C (p.Gly675Ala)
n.3957G>C
c.*1410G>C (n.*1410G>C)
c.634-6114G>C (n.634-6114G>C)
c.*1834G>C (n.*1834G>C)
n.3604G>C
n.3934G>C
n.2015G>C
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.*1251G>C (n.*1251G>C)
n.583G>C
c.2078G>C (p.Gly693Ala)
n.636G>C
c.793G>C (n.793G>C)
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.537G>C
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.2090G>C (p.Gly697Ala)
c.108G>C
n.2477G>C
n.2419G>C
c.1985G>C (p.Gly662Ala)
c.1963-995G>C (n.1963-995G>C)
c.1925G>C (p.Gly642Ala)
c.2108G>C (p.Gly703Ala)
c.1991G>C (p.Gly664Ala)
c.2054G>C (p.Gly685Ala)
c.1994G>C (p.Gly665Ala)
c.2120G>C (p.Gly707Ala)
2g.190975863C>TCA349911918STAT1c.2084G>A (p.Gly695Asp)
c.2024G>A (p.Gly675Asp)
n.3957G>A
c.*1410G>A (n.*1410G>A)
c.634-6114G>A (n.634-6114G>A)
c.*1834G>A (n.*1834G>A)
n.3604G>A
n.3934G>A
n.2015G>A
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.*1251G>A (n.*1251G>A)
n.583G>A
c.2078G>A (p.Gly693Asp)
n.636G>A
c.793G>A (n.793G>A)
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.537G>A
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.2090G>A (p.Gly697Asp)
c.108G>A
n.2477G>A
n.2419G>A
c.1985G>A (p.Gly662Asp)
c.1963-995G>A (n.1963-995G>A)
c.1925G>A (p.Gly642Asp)
c.2108G>A (p.Gly703Asp)
c.1991G>A (p.Gly664Asp)
c.2054G>A (p.Gly685Asp)
c.1994G>A (p.Gly665Asp)
c.2120G>A (p.Gly707Asp)
2g.190975864C>ACA349911919STAT1c.2083G>T (p.Gly695Cys)
c.2023G>T (p.Gly675Cys)
n.3956G>T
c.*1409G>T (n.*1409G>T)
c.634-6115G>T (n.634-6115G>T)
c.*1833G>T (n.*1833G>T)
n.3603G>T
n.3933G>T
n.2014G>T
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
n.582G>T
c.2077G>T (p.Gly693Cys)
n.635G>T
c.792G>T (n.792G>T)
c.*269G>T (n.*269G>T)
n.536G>T
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.2089G>T (p.Gly697Cys)
c.107G>T
n.2476G>T
n.2418G>T
c.1984G>T (p.Gly662Cys)
c.1963-996G>T (n.1963-996G>T)
c.1924G>T (p.Gly642Cys)
c.2107G>T (p.Gly703Cys)
c.1990G>T (p.Gly664Cys)
c.2053G>T (p.Gly685Cys)
c.1993G>T (p.Gly665Cys)
c.2119G>T (p.Gly707Cys)
2g.190975864C>GCA349911921STAT1c.2083G>C (p.Gly695Arg)
c.2023G>C (p.Gly675Arg)
n.3956G>C
c.*1409G>C (n.*1409G>C)
c.634-6115G>C (n.634-6115G>C)
c.*1833G>C (n.*1833G>C)
n.3603G>C
n.3933G>C
n.2014G>C
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
n.582G>C
c.2077G>C (p.Gly693Arg)
n.635G>C
c.792G>C (n.792G>C)
c.*269G>C (n.*269G>C)
n.536G>C
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.2089G>C (p.Gly697Arg)
c.107G>C
n.2476G>C
n.2418G>C
c.1984G>C (p.Gly662Arg)
c.1963-996G>C (n.1963-996G>C)
c.1924G>C (p.Gly642Arg)
c.2107G>C (p.Gly703Arg)
c.1990G>C (p.Gly664Arg)
c.2053G>C (p.Gly685Arg)
c.1993G>C (p.Gly665Arg)
c.2119G>C (p.Gly707Arg)
2g.190975864C>TCA349911920STAT1c.2083G>A (p.Gly695Ser)
c.2023G>A (p.Gly675Ser)
n.3956G>A
c.*1409G>A (n.*1409G>A)
c.634-6115G>A (n.634-6115G>A)
c.*1833G>A (n.*1833G>A)
n.3603G>A
n.3933G>A
n.2014G>A
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.*1250G>A (n.*1250G>A)
n.582G>A
c.2077G>A (p.Gly693Ser)
n.635G>A
c.792G>A (n.792G>A)
c.*269G>A (n.*269G>A)
n.536G>A
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.2089G>A (p.Gly697Ser)
c.107G>A
n.2476G>A
n.2418G>A
c.1984G>A (p.Gly662Ser)
c.1963-996G>A (n.1963-996G>A)
c.1924G>A (p.Gly642Ser)
c.2107G>A (p.Gly703Ser)
c.1990G>A (p.Gly664Ser)
c.2053G>A (p.Gly685Ser)
c.1993G>A (p.Gly665Ser)
c.2119G>A (p.Gly707Ser)
2g.190975865A>CCA349911922STAT1c.2082T>G (p.Asp694Glu)
c.2022T>G (p.Asp674Glu)
n.3955T>G
c.*1408T>G (n.*1408T>G)
c.634-6116T>G (n.634-6116T>G)
c.*1832T>G (n.*1832T>G)
n.3602T>G
n.3932T>G
n.2013T>G
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.*1249T>G (n.*1249T>G)
n.581T>G
c.2076T>G (p.Asp692Glu)
n.634T>G
c.791T>G (n.791T>G)
c.*268T>G (n.*268T>G)
n.535T>G
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.2088T>G (p.Asp696Glu)
c.106T>G
n.2475T>G
n.2417T>G
c.1983T>G (p.Asp661Glu)
c.1963-997T>G (n.1963-997T>G)
c.1923T>G (p.Asp641Glu)
c.2106T>G (p.Asp702Glu)
c.1989T>G (p.Asp663Glu)
c.2052T>G (p.Asp684Glu)
c.1992T>G (p.Asp664Glu)
c.2118T>G (p.Asp706Glu)
2g.190975865A>GCA430331148STAT1c.2082T>C (p.Asp694=)
c.2022T>C (p.Asp674=)
n.3955T>C
c.*1408T>C (n.*1408T>C)
c.634-6116T>C (n.634-6116T>C)
c.*1832T>C (n.*1832T>C)
n.3602T>C
n.3932T>C
n.2013T>C
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.*1249T>C (n.*1249T>C)
n.581T>C
c.2076T>C (p.Asp692=)
n.634T>C
c.791T>C (n.791T>C)
c.*268T>C (n.*268T>C)
n.535T>C
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.2088T>C (p.Asp696=)
c.106T>C
n.2475T>C
n.2417T>C
c.1983T>C (p.Asp661=)
c.1963-997T>C (n.1963-997T>C)
c.1923T>C (p.Asp641=)
c.2106T>C (p.Asp702=)
c.1989T>C (p.Asp663=)
c.2052T>C (p.Asp684=)
c.1992T>C (p.Asp664=)
c.2118T>C (p.Asp706=)
2g.190975865A>TCA349911923STAT1c.2082T>A (p.Asp694Glu)
c.2022T>A (p.Asp674Glu)
n.3955T>A
c.*1408T>A (n.*1408T>A)
c.634-6116T>A (n.634-6116T>A)
c.*1832T>A (n.*1832T>A)
n.3602T>A
n.3932T>A
n.2013T>A
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.*1249T>A (n.*1249T>A)
n.581T>A
c.2076T>A (p.Asp692Glu)
n.634T>A
c.791T>A (n.791T>A)
c.*268T>A (n.*268T>A)
n.535T>A
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.2088T>A (p.Asp696Glu)
c.106T>A
n.2475T>A
n.2417T>A
c.1983T>A (p.Asp661Glu)
c.1963-997T>A (n.1963-997T>A)
c.1923T>A (p.Asp641Glu)
c.2106T>A (p.Asp702Glu)
c.1989T>A (p.Asp663Glu)
c.2052T>A (p.Asp684Glu)
c.1992T>A (p.Asp664Glu)
c.2118T>A (p.Asp706Glu)
2g.190975866T>ACA349911924STAT1c.2081A>T (p.Asp694Val)
c.2021A>T (p.Asp674Val)
n.3954A>T
c.*1407A>T (n.*1407A>T)
c.634-6117A>T (n.634-6117A>T)
c.*1831A>T (n.*1831A>T)
n.3601A>T
n.3931A>T
n.2012A>T
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.*1248A>T (n.*1248A>T)
n.580A>T
c.2075A>T (p.Asp692Val)
n.633A>T
c.790A>T (n.790A>T)
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.534A>T
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.2087A>T (p.Asp696Val)
c.105A>T
n.2474A>T
n.2416A>T
c.1982A>T (p.Asp661Val)
c.1963-998A>T (n.1963-998A>T)
c.1922A>T (p.Asp641Val)
c.2105A>T (p.Asp702Val)
c.1988A>T (p.Asp663Val)
c.2051A>T (p.Asp684Val)
c.1991A>T (p.Asp664Val)
c.2117A>T (p.Asp706Val)
2g.190975866T>CCA349911925STAT1c.2081A>G (p.Asp694Gly)
c.2021A>G (p.Asp674Gly)
n.3954A>G
c.*1407A>G (n.*1407A>G)
c.634-6117A>G (n.634-6117A>G)
c.*1831A>G (n.*1831A>G)
n.3601A>G
n.3931A>G
n.2012A>G
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.*1248A>G (n.*1248A>G)
n.580A>G
c.2075A>G (p.Asp692Gly)
n.633A>G
c.790A>G (n.790A>G)
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.534A>G
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.2087A>G (p.Asp696Gly)
c.105A>G
n.2474A>G
n.2416A>G
c.1982A>G (p.Asp661Gly)
c.1963-998A>G (n.1963-998A>G)
c.1922A>G (p.Asp641Gly)
c.2105A>G (p.Asp702Gly)
c.1988A>G (p.Asp663Gly)
c.2051A>G (p.Asp684Gly)
c.1991A>G (p.Asp664Gly)
c.2117A>G (p.Asp706Gly)
 gnomAD v4
2g.190975866T>GCA349911926STAT1c.2081A>C (p.Asp694Ala)
c.2021A>C (p.Asp674Ala)
n.3954A>C
c.*1407A>C (n.*1407A>C)
c.634-6117A>C (n.634-6117A>C)
c.*1831A>C (n.*1831A>C)
n.3601A>C
n.3931A>C
n.2012A>C
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.*1248A>C (n.*1248A>C)
n.580A>C
c.2075A>C (p.Asp692Ala)
n.633A>C
c.790A>C (n.790A>C)
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.534A>C
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.2087A>C (p.Asp696Ala)
c.105A>C
n.2474A>C
n.2416A>C
c.1982A>C (p.Asp661Ala)
c.1963-998A>C (n.1963-998A>C)
c.1922A>C (p.Asp641Ala)
c.2105A>C (p.Asp702Ala)
c.1988A>C (p.Asp663Ala)
c.2051A>C (p.Asp684Ala)
c.1991A>C (p.Asp664Ala)
c.2117A>C (p.Asp706Ala)
2g.190975867C>ACA349911928STAT1c.2080G>T (p.Asp694Tyr)
c.2020G>T (p.Asp674Tyr)
n.3953G>T
c.*1406G>T (n.*1406G>T)
c.634-6118G>T (n.634-6118G>T)
c.*1830G>T (n.*1830G>T)
n.3600G>T
n.3930G>T
n.2011G>T
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
n.579G>T
c.2074G>T (p.Asp692Tyr)
n.632G>T
c.789G>T (n.789G>T)
c.*266G>T (n.*266G>T)
n.533G>T
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.2086G>T (p.Asp696Tyr)
c.104G>T
n.2473G>T
n.2415G>T
c.1981G>T (p.Asp661Tyr)
c.1963-999G>T (n.1963-999G>T)
c.1921G>T (p.Asp641Tyr)
c.2104G>T (p.Asp702Tyr)
c.1987G>T (p.Asp663Tyr)
c.2050G>T (p.Asp684Tyr)
c.1990G>T (p.Asp664Tyr)
c.2116G>T (p.Asp706Tyr)
2g.190975867C>GCA349911929STAT1c.2080G>C (p.Asp694His)
c.2020G>C (p.Asp674His)
n.3953G>C
c.*1406G>C (n.*1406G>C)
c.634-6118G>C (n.634-6118G>C)
c.*1830G>C (n.*1830G>C)
n.3600G>C
n.3930G>C
n.2011G>C
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.*1247G>C (n.*1247G>C)
n.579G>C
c.2074G>C (p.Asp692His)
n.632G>C
c.789G>C (n.789G>C)
c.*266G>C (n.*266G>C)
n.533G>C
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.2086G>C (p.Asp696His)
c.104G>C
n.2473G>C
n.2415G>C
c.1981G>C (p.Asp661His)
c.1963-999G>C (n.1963-999G>C)
c.1921G>C (p.Asp641His)
c.2104G>C (p.Asp702His)
c.1987G>C (p.Asp663His)
c.2050G>C (p.Asp684His)
c.1990G>C (p.Asp664His)
c.2116G>C (p.Asp706His)
2g.190975867C>TCA349911927STAT1c.2080G>A (p.Asp694Asn)
c.2020G>A (p.Asp674Asn)
n.3953G>A
c.*1406G>A (n.*1406G>A)
c.634-6118G>A (n.634-6118G>A)
c.*1830G>A (n.*1830G>A)
n.3600G>A
n.3930G>A
n.2011G>A
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.*1247G>A (n.*1247G>A)
n.579G>A
c.2074G>A (p.Asp692Asn)
n.632G>A
c.789G>A (n.789G>A)
c.*266G>A (n.*266G>A)
n.533G>A
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.2086G>A (p.Asp696Asn)
c.104G>A
n.2473G>A
n.2415G>A
c.1981G>A (p.Asp661Asn)
c.1963-999G>A (n.1963-999G>A)
c.1921G>A (p.Asp641Asn)
c.2104G>A (p.Asp702Asn)
c.1987G>A (p.Asp663Asn)
c.2050G>A (p.Asp684Asn)
c.1990G>A (p.Asp664Asn)
c.2116G>A (p.Asp706Asn)
2g.190975868A>CCA430331151STAT1c.2079T>G (p.Leu693=)
c.2019T>G (p.Leu673=)
n.3952T>G
c.*1405T>G (n.*1405T>G)
c.634-6119T>G (n.634-6119T>G)
c.*1829T>G (n.*1829T>G)
n.3599T>G
n.3929T>G
n.2010T>G
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.*1246T>G (n.*1246T>G)
n.578T>G
c.2073T>G (p.Leu691=)
n.631T>G
c.788T>G (n.788T>G)
c.*265T>G (n.*265T>G)
n.532T>G
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.2085T>G (p.Leu695=)
c.103T>G
n.2472T>G
n.2414T>G
c.1980T>G (p.Leu660=)
c.1963-1000T>G (n.1963-1000T>G)
c.1920T>G (p.Leu640=)
c.2103T>G (p.Leu701=)
c.1986T>G (p.Leu662=)
c.2049T>G (p.Leu683=)
c.1989T>G (p.Leu663=)
c.2115T>G (p.Leu705=)
2g.190975868A>GCA430331150STAT1c.2079T>C (p.Leu693=)
c.2019T>C (p.Leu673=)
n.3952T>C
c.*1405T>C (n.*1405T>C)
c.634-6119T>C (n.634-6119T>C)
c.*1829T>C (n.*1829T>C)
n.3599T>C
n.3929T>C
n.2010T>C
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.*1246T>C (n.*1246T>C)
n.578T>C
c.2073T>C (p.Leu691=)
n.631T>C
c.788T>C (n.788T>C)
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.532T>C
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.2085T>C (p.Leu695=)
c.103T>C
n.2472T>C
n.2414T>C
c.1980T>C (p.Leu660=)
c.1963-1000T>C (n.1963-1000T>C)
c.1920T>C (p.Leu640=)
c.2103T>C (p.Leu701=)
c.1986T>C (p.Leu662=)
c.2049T>C (p.Leu683=)
c.1989T>C (p.Leu663=)
c.2115T>C (p.Leu705=)
2g.190975868A>TCA430331149STAT1c.2079T>A (p.Leu693=)
c.2019T>A (p.Leu673=)
n.3952T>A
c.*1405T>A (n.*1405T>A)
c.634-6119T>A (n.634-6119T>A)
c.*1829T>A (n.*1829T>A)
n.3599T>A
n.3929T>A
n.2010T>A
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.*1246T>A (n.*1246T>A)
n.578T>A
c.2073T>A (p.Leu691=)
n.631T>A
c.788T>A (n.788T>A)
c.*265T>A (n.*265T>A)
n.532T>A
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.2085T>A (p.Leu695=)
c.103T>A
n.2472T>A
n.2414T>A
c.1980T>A (p.Leu660=)
c.1963-1000T>A (n.1963-1000T>A)
c.1920T>A (p.Leu640=)
c.2103T>A (p.Leu701=)
c.1986T>A (p.Leu662=)
c.2049T>A (p.Leu683=)
c.1989T>A (p.Leu663=)
c.2115T>A (p.Leu705=)
2g.190975869A>CCA349911932STAT1c.2078T>G (p.Leu693Arg)
c.2018T>G (p.Leu673Arg)
n.3951T>G
c.*1404T>G (n.*1404T>G)
c.634-6120T>G (n.634-6120T>G)
c.*1828T>G (n.*1828T>G)
n.3598T>G
n.3928T>G
n.2009T>G
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.*1245T>G (n.*1245T>G)
n.577T>G
c.2072T>G (p.Leu691Arg)
n.630T>G
c.787T>G (n.787T>G)
c.*264T>G (n.*264T>G)
n.531T>G
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.2084T>G (p.Leu695Arg)
c.102T>G
n.2471T>G
n.2413T>G
c.1979T>G (p.Leu660Arg)
c.1963-1001T>G (n.1963-1001T>G)
c.1919T>G (p.Leu640Arg)
c.2102T>G (p.Leu701Arg)
c.1985T>G (p.Leu662Arg)
c.2048T>G (p.Leu683Arg)
c.1988T>G (p.Leu663Arg)
c.2114T>G (p.Leu705Arg)
2g.190975869A>GCA349911930STAT1c.2078T>C (p.Leu693Pro)
c.2018T>C (p.Leu673Pro)
n.3951T>C
c.*1404T>C (n.*1404T>C)
c.634-6120T>C (n.634-6120T>C)
c.*1828T>C (n.*1828T>C)
n.3598T>C
n.3928T>C
n.2009T>C
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.*1245T>C (n.*1245T>C)
n.577T>C
c.2072T>C (p.Leu691Pro)
n.630T>C
c.787T>C (n.787T>C)
c.*264T>C (n.*264T>C)
n.531T>C
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.2084T>C (p.Leu695Pro)
c.102T>C
n.2471T>C
n.2413T>C
c.1979T>C (p.Leu660Pro)
c.1963-1001T>C (n.1963-1001T>C)
c.1919T>C (p.Leu640Pro)
c.2102T>C (p.Leu701Pro)
c.1985T>C (p.Leu662Pro)
c.2048T>C (p.Leu683Pro)
c.1988T>C (p.Leu663Pro)
c.2114T>C (p.Leu705Pro)
2g.190975869A>TCA349911931STAT1c.2078T>A (p.Leu693His)
c.2018T>A (p.Leu673His)
n.3951T>A
c.*1404T>A (n.*1404T>A)
c.634-6120T>A (n.634-6120T>A)
c.*1828T>A (n.*1828T>A)
n.3598T>A
n.3928T>A
n.2009T>A
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.*1245T>A (n.*1245T>A)
n.577T>A
c.2072T>A (p.Leu691His)
n.630T>A
c.787T>A (n.787T>A)
c.*264T>A (n.*264T>A)
n.531T>A
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.2084T>A (p.Leu695His)
c.102T>A
n.2471T>A
n.2413T>A
c.1979T>A (p.Leu660His)
c.1963-1001T>A (n.1963-1001T>A)
c.1919T>A (p.Leu640His)
c.2102T>A (p.Leu701His)
c.1985T>A (p.Leu662His)
c.2048T>A (p.Leu683His)
c.1988T>A (p.Leu663His)
c.2114T>A (p.Leu705His)
2g.190975870G>ACA349911933STAT1c.2077C>T (p.Leu693Phe)
c.2017C>T (p.Leu673Phe)
n.3950C>T
c.*1403C>T (n.*1403C>T)
c.634-6121C>T (n.634-6121C>T)
c.*1827C>T (n.*1827C>T)
n.3597C>T
n.3927C>T
n.2008C>T
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.*1244C>T (n.*1244C>T)
n.576C>T
c.2071C>T (p.Leu691Phe)
n.629C>T
c.786C>T (n.786C>T)
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.530C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.2083C>T (p.Leu695Phe)
c.101C>T
n.2470C>T
n.2412C>T
c.1978C>T (p.Leu660Phe)
c.1963-1002C>T (n.1963-1002C>T)
c.1918C>T (p.Leu640Phe)
c.2101C>T (p.Leu701Phe)
c.1984C>T (p.Leu662Phe)
c.2047C>T (p.Leu683Phe)
c.1987C>T (p.Leu663Phe)
c.2113C>T (p.Leu705Phe)
 dbSNP
2g.190975870G>CCA349911934STAT1c.2077C>G (p.Leu693Val)
c.2017C>G (p.Leu673Val)
n.3950C>G
c.*1403C>G (n.*1403C>G)
c.634-6121C>G (n.634-6121C>G)
c.*1827C>G (n.*1827C>G)
n.3597C>G
n.3927C>G
n.2008C>G
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.*1244C>G (n.*1244C>G)
n.576C>G
c.2071C>G (p.Leu691Val)
n.629C>G
c.786C>G (n.786C>G)
c.*263C>G (n.*263C>G)
n.530C>G
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.2083C>G (p.Leu695Val)
c.101C>G
n.2470C>G
n.2412C>G
c.1978C>G (p.Leu660Val)
c.1963-1002C>G (n.1963-1002C>G)
c.1918C>G (p.Leu640Val)
c.2101C>G (p.Leu701Val)
c.1984C>G (p.Leu662Val)
c.2047C>G (p.Leu683Val)
c.1987C>G (p.Leu663Val)
c.2113C>G (p.Leu705Val)
2g.190975870G>TCA349911935STAT1c.2077C>A (p.Leu693Ile)
c.2017C>A (p.Leu673Ile)
n.3950C>A
c.*1403C>A (n.*1403C>A)
c.634-6121C>A (n.634-6121C>A)
c.*1827C>A (n.*1827C>A)
n.3597C>A
n.3927C>A
n.2008C>A
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.*1244C>A (n.*1244C>A)
n.576C>A
c.2071C>A (p.Leu691Ile)
n.629C>A
c.786C>A (n.786C>A)
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.530C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.2083C>A (p.Leu695Ile)
c.101C>A
n.2470C>A
n.2412C>A
c.1978C>A (p.Leu660Ile)
c.1963-1002C>A (n.1963-1002C>A)
c.1918C>A (p.Leu640Ile)
c.2101C>A (p.Leu701Ile)
c.1984C>A (p.Leu662Ile)
c.2047C>A (p.Leu683Ile)
c.1987C>A (p.Leu663Ile)
c.2113C>A (p.Leu705Ile)
2g.190975871T>ACA349911936STAT1c.2076A>T (p.Glu692Asp)
c.2016A>T (p.Glu672Asp)
n.3949A>T
c.*1402A>T (n.*1402A>T)
c.634-6122A>T (n.634-6122A>T)
c.*1826A>T (n.*1826A>T)
n.3596A>T
n.3926A>T
n.2007A>T
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.*1243A>T (n.*1243A>T)
n.575A>T
c.2070A>T (p.Glu690Asp)
n.628A>T
c.785A>T (n.785A>T)
c.*262A>T (n.*262A>T)
n.529A>T
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.2082A>T (p.Glu694Asp)
c.100A>T
n.2469A>T
n.2411A>T
c.1977A>T (p.Glu659Asp)
c.1963-1003A>T (n.1963-1003A>T)
c.1917A>T (p.Glu639Asp)
c.2100A>T (p.Glu700Asp)
c.1983A>T (p.Glu661Asp)
c.2046A>T (p.Glu682Asp)
c.1986A>T (p.Glu662Asp)
c.2112A>T (p.Glu704Asp)
2g.190975871T>CCA430331152STAT1c.2076A>G (p.Glu692=)
c.2016A>G (p.Glu672=)
n.3949A>G
c.*1402A>G (n.*1402A>G)
c.634-6122A>G (n.634-6122A>G)
c.*1826A>G (n.*1826A>G)
n.3596A>G
n.3926A>G
n.2007A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.*1243A>G (n.*1243A>G)
n.575A>G
c.2070A>G (p.Glu690=)
n.628A>G
c.785A>G (n.785A>G)
c.*262A>G (n.*262A>G)
n.529A>G
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.2082A>G (p.Glu694=)
c.100A>G
n.2469A>G
n.2411A>G
c.1977A>G (p.Glu659=)
c.1963-1003A>G (n.1963-1003A>G)
c.1917A>G (p.Glu639=)
c.2100A>G (p.Glu700=)
c.1983A>G (p.Glu661=)
c.2046A>G (p.Glu682=)
c.1986A>G (p.Glu662=)
c.2112A>G (p.Glu704=)
2g.190975871T>GCA349911937STAT1c.2076A>C (p.Glu692Asp)
c.2016A>C (p.Glu672Asp)
n.3949A>C
c.*1402A>C (n.*1402A>C)
c.634-6122A>C (n.634-6122A>C)
c.*1826A>C (n.*1826A>C)
n.3596A>C
n.3926A>C
n.2007A>C
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.*1243A>C (n.*1243A>C)
n.575A>C
c.2070A>C (p.Glu690Asp)
n.628A>C
c.785A>C (n.785A>C)
c.*262A>C (n.*262A>C)
n.529A>C
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.2082A>C (p.Glu694Asp)
c.100A>C
n.2469A>C
n.2411A>C
c.1977A>C (p.Glu659Asp)
c.1963-1003A>C (n.1963-1003A>C)
c.1917A>C (p.Glu639Asp)
c.2100A>C (p.Glu700Asp)
c.1983A>C (p.Glu661Asp)
c.2046A>C (p.Glu682Asp)
c.1986A>C (p.Glu662Asp)
c.2112A>C (p.Glu704Asp)
2g.190975872T>ACA349911938STAT1c.2075A>T (p.Glu692Val)
c.2015A>T (p.Glu672Val)
n.3948A>T
c.*1401A>T (n.*1401A>T)
c.634-6123A>T (n.634-6123A>T)
c.*1825A>T (n.*1825A>T)
n.3595A>T
n.3925A>T
n.2006A>T
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.*1242A>T (n.*1242A>T)
n.574A>T
c.2069A>T (p.Glu690Val)
n.627A>T
c.784A>T (n.784A>T)
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.528A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.2081A>T (p.Glu694Val)
c.99A>T
n.2468A>T
n.2410A>T
c.1976A>T (p.Glu659Val)
c.1963-1004A>T (n.1963-1004A>T)
c.1916A>T (p.Glu639Val)
c.2099A>T (p.Glu700Val)
c.1982A>T (p.Glu661Val)
c.2045A>T (p.Glu682Val)
c.1985A>T (p.Glu662Val)
c.2111A>T (p.Glu704Val)
2g.190975872T>CCA349911939STAT1c.2075A>G (p.Glu692Gly)
c.2015A>G (p.Glu672Gly)
n.3948A>G
c.*1401A>G (n.*1401A>G)
c.634-6123A>G (n.634-6123A>G)
c.*1825A>G (n.*1825A>G)
n.3595A>G
n.3925A>G
n.2006A>G
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.*1242A>G (n.*1242A>G)
n.574A>G
c.2069A>G (p.Glu690Gly)
n.627A>G
c.784A>G (n.784A>G)
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.528A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.2081A>G (p.Glu694Gly)
c.99A>G
n.2468A>G
n.2410A>G
c.1976A>G (p.Glu659Gly)
c.1963-1004A>G (n.1963-1004A>G)
c.1916A>G (p.Glu639Gly)
c.2099A>G (p.Glu700Gly)
c.1982A>G (p.Glu661Gly)
c.2045A>G (p.Glu682Gly)
c.1985A>G (p.Glu662Gly)
c.2111A>G (p.Glu704Gly)
2g.190975872T>GCA349911940STAT1c.2075A>C (p.Glu692Ala)
c.2015A>C (p.Glu672Ala)
n.3948A>C
c.*1401A>C (n.*1401A>C)
c.634-6123A>C (n.634-6123A>C)
c.*1825A>C (n.*1825A>C)
n.3595A>C
n.3925A>C
n.2006A>C
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.*1242A>C (n.*1242A>C)
n.574A>C
c.2069A>C (p.Glu690Ala)
n.627A>C
c.784A>C (n.784A>C)
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.528A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.2081A>C (p.Glu694Ala)
c.99A>C
n.2468A>C
n.2410A>C
c.1976A>C (p.Glu659Ala)
c.1963-1004A>C (n.1963-1004A>C)
c.1916A>C (p.Glu639Ala)
c.2099A>C (p.Glu700Ala)
c.1982A>C (p.Glu661Ala)
c.2045A>C (p.Glu682Ala)
c.1985A>C (p.Glu662Ala)
c.2111A>C (p.Glu704Ala)
2g.190975873C>ACA349911941STAT1c.2074G>T (p.Glu692Ter)
c.2014G>T (p.Glu672Ter)
n.3947G>T
c.*1400G>T (n.*1400G>T)
c.634-6124G>T (n.634-6124G>T)
c.*1824G>T (n.*1824G>T)
n.3594G>T
n.3924G>T
n.2005G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
n.573G>T
c.2068G>T (p.Glu690Ter)
n.626G>T
c.783G>T (n.783G>T)
c.*260G>T (n.*260G>T)
n.527G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.2080G>T (p.Glu694Ter)
c.98G>T
n.2467G>T
n.2409G>T
c.1975G>T (p.Glu659Ter)
c.1963-1005G>T (n.1963-1005G>T)
c.1915G>T (p.Glu639Ter)
c.2098G>T (p.Glu700Ter)
c.1981G>T (p.Glu661Ter)
c.2044G>T (p.Glu682Ter)
c.1984G>T (p.Glu662Ter)
c.2110G>T (p.Glu704Ter)
2g.190975873C>GCA349911942STAT1c.2074G>C (p.Glu692Gln)
c.2014G>C (p.Glu672Gln)
n.3947G>C
c.*1400G>C (n.*1400G>C)
c.634-6124G>C (n.634-6124G>C)
c.*1824G>C (n.*1824G>C)
n.3594G>C
n.3924G>C
n.2005G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.*1241G>C (n.*1241G>C)
n.573G>C
c.2068G>C (p.Glu690Gln)
n.626G>C
c.783G>C (n.783G>C)
c.*260G>C (n.*260G>C)
n.527G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.2080G>C (p.Glu694Gln)
c.98G>C
n.2467G>C
n.2409G>C
c.1975G>C (p.Glu659Gln)
c.1963-1005G>C (n.1963-1005G>C)
c.1915G>C (p.Glu639Gln)
c.2098G>C (p.Glu700Gln)
c.1981G>C (p.Glu661Gln)
c.2044G>C (p.Glu682Gln)
c.1984G>C (p.Glu662Gln)
c.2110G>C (p.Glu704Gln)
2g.190975873C>TCA349911943STAT1c.2074G>A (p.Glu692Lys)
c.2014G>A (p.Glu672Lys)
n.3947G>A
c.*1400G>A (n.*1400G>A)
c.634-6124G>A (n.634-6124G>A)
c.*1824G>A (n.*1824G>A)
n.3594G>A
n.3924G>A
n.2005G>A
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
n.573G>A
c.2068G>A (p.Glu690Lys)
n.626G>A
c.783G>A (n.783G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
n.527G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.2080G>A (p.Glu694Lys)
c.98G>A
n.2467G>A
n.2409G>A
c.1975G>A (p.Glu659Lys)
c.1963-1005G>A (n.1963-1005G>A)
c.1915G>A (p.Glu639Lys)
c.2098G>A (p.Glu700Lys)
c.1981G>A (p.Glu661Lys)
c.2044G>A (p.Glu682Lys)
c.1984G>A (p.Glu662Lys)
c.2110G>A (p.Glu704Lys)
2g.190975874C>ACA349911946STAT1c.2073G>T (p.Met691Ile)
c.2013G>T (p.Met671Ile)
n.3946G>T
c.*1399G>T (n.*1399G>T)
c.634-6125G>T (n.634-6125G>T)
c.*1823G>T (n.*1823G>T)
n.3593G>T
n.3923G>T
n.2004G>T
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.*1240G>T (n.*1240G>T)
n.572G>T
c.2067G>T (p.Met689Ile)
n.625G>T
c.782G>T (n.782G>T)
c.*259G>T (n.*259G>T)
n.526G>T
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.2079G>T (p.Met693Ile)
c.97G>T
n.2466G>T
n.2408G>T
c.1974G>T (p.Met658Ile)
c.1963-1006G>T (n.1963-1006G>T)
c.1914G>T (p.Met638Ile)
c.2097G>T (p.Met699Ile)
c.1980G>T (p.Met660Ile)
c.2043G>T (p.Met681Ile)
c.1983G>T (p.Met661Ile)
c.2109G>T (p.Met703Ile)
2g.190975874C>GCA349911944STAT1c.2073G>C (p.Met691Ile)
c.2013G>C (p.Met671Ile)
n.3946G>C
c.*1399G>C (n.*1399G>C)
c.634-6125G>C (n.634-6125G>C)
c.*1823G>C (n.*1823G>C)
n.3593G>C
n.3923G>C
n.2004G>C
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.*1240G>C (n.*1240G>C)
n.572G>C
c.2067G>C (p.Met689Ile)
n.625G>C
c.782G>C (n.782G>C)
c.*259G>C (n.*259G>C)
n.526G>C
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.2079G>C (p.Met693Ile)
c.97G>C
n.2466G>C
n.2408G>C
c.1974G>C (p.Met658Ile)
c.1963-1006G>C (n.1963-1006G>C)
c.1914G>C (p.Met638Ile)
c.2097G>C (p.Met699Ile)
c.1980G>C (p.Met660Ile)
c.2043G>C (p.Met681Ile)
c.1983G>C (p.Met661Ile)
c.2109G>C (p.Met703Ile)
2g.190975874C>TCA349911945STAT1c.2073G>A (p.Met691Ile)
c.2013G>A (p.Met671Ile)
n.3946G>A
c.*1399G>A (n.*1399G>A)
c.634-6125G>A (n.634-6125G>A)
c.*1823G>A (n.*1823G>A)
n.3593G>A
n.3923G>A
n.2004G>A
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.*1240G>A (n.*1240G>A)
n.572G>A
c.2067G>A (p.Met689Ile)
n.625G>A
c.782G>A (n.782G>A)
c.*259G>A (n.*259G>A)
n.526G>A
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.2079G>A (p.Met693Ile)
c.97G>A
n.2466G>A
n.2408G>A
c.1974G>A (p.Met658Ile)
c.1963-1006G>A (n.1963-1006G>A)
c.1914G>A (p.Met638Ile)
c.2097G>A (p.Met699Ile)
c.1980G>A (p.Met660Ile)
c.2043G>A (p.Met681Ile)
c.1983G>A (p.Met661Ile)
c.2109G>A (p.Met703Ile)
2g.190975875A>CCA349911947STAT1c.2072T>G (p.Met691Arg)
c.2012T>G (p.Met671Arg)
n.3945T>G
c.*1398T>G (n.*1398T>G)
c.634-6126T>G (n.634-6126T>G)
c.*1822T>G (n.*1822T>G)
n.3592T>G
n.3922T>G
n.2003T>G
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.*1239T>G (n.*1239T>G)
n.571T>G
c.2066T>G (p.Met689Arg)
n.624T>G
c.781T>G (n.781T>G)
c.*258T>G (n.*258T>G)
n.525T>G
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.2078T>G (p.Met693Arg)
c.96T>G
n.2465T>G
n.2407T>G
c.1973T>G (p.Met658Arg)
c.1963-1007T>G (n.1963-1007T>G)
c.1913T>G (p.Met638Arg)
c.2096T>G (p.Met699Arg)
c.1979T>G (p.Met660Arg)
c.2042T>G (p.Met681Arg)
c.1982T>G (p.Met661Arg)
c.2108T>G (p.Met703Arg)
2g.190975875A>GCA349911948STAT1c.2072T>C (p.Met691Thr)
c.2012T>C (p.Met671Thr)
n.3945T>C
c.*1398T>C (n.*1398T>C)
c.634-6126T>C (n.634-6126T>C)
c.*1822T>C (n.*1822T>C)
n.3592T>C
n.3922T>C
n.2003T>C
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.*1239T>C (n.*1239T>C)
n.571T>C
c.2066T>C (p.Met689Thr)
n.624T>C
c.781T>C (n.781T>C)
c.*258T>C (n.*258T>C)
n.525T>C
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.2078T>C (p.Met693Thr)
c.96T>C
n.2465T>C
n.2407T>C
c.1973T>C (p.Met658Thr)
c.1963-1007T>C (n.1963-1007T>C)
c.1913T>C (p.Met638Thr)
c.2096T>C (p.Met699Thr)
c.1979T>C (p.Met660Thr)
c.2042T>C (p.Met681Thr)
c.1982T>C (p.Met661Thr)
c.2108T>C (p.Met703Thr)
2g.190975875A>TCA349911949STAT1c.2072T>A (p.Met691Lys)
c.2012T>A (p.Met671Lys)
n.3945T>A
c.*1398T>A (n.*1398T>A)
c.634-6126T>A (n.634-6126T>A)
c.*1822T>A (n.*1822T>A)
n.3592T>A
n.3922T>A
n.2003T>A
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.*1239T>A (n.*1239T>A)
n.571T>A
c.2066T>A (p.Met689Lys)
n.624T>A
c.781T>A (n.781T>A)
c.*258T>A (n.*258T>A)
n.525T>A
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.2078T>A (p.Met693Lys)
c.96T>A
n.2465T>A
n.2407T>A
c.1973T>A (p.Met658Lys)
c.1963-1007T>A (n.1963-1007T>A)
c.1913T>A (p.Met638Lys)
c.2096T>A (p.Met699Lys)
c.1979T>A (p.Met660Lys)
c.2042T>A (p.Met681Lys)
c.1982T>A (p.Met661Lys)
c.2108T>A (p.Met703Lys)
2g.190975876T>ACA349911950STAT1c.2071A>T (p.Met691Leu)
c.2011A>T (p.Met671Leu)
n.3944A>T
c.*1397A>T (n.*1397A>T)
c.634-6127A>T (n.634-6127A>T)
c.*1821A>T (n.*1821A>T)
n.3591A>T
n.3921A>T
n.2002A>T
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.*1238A>T (n.*1238A>T)
n.570A>T
c.2065A>T (p.Met689Leu)
n.623A>T
c.780A>T (n.780A>T)
c.*257A>T (n.*257A>T)
n.524A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.2077A>T (p.Met693Leu)
c.95A>T
n.2464A>T
n.2406A>T
c.1972A>T (p.Met658Leu)
c.1963-1008A>T (n.1963-1008A>T)
c.1912A>T (p.Met638Leu)
c.2095A>T (p.Met699Leu)
c.1978A>T (p.Met660Leu)
c.2041A>T (p.Met681Leu)
c.1981A>T (p.Met661Leu)
c.2107A>T (p.Met703Leu)
2g.190975876T>CCA349911951STAT1c.2071A>G (p.Met691Val)
c.2011A>G (p.Met671Val)
n.3944A>G
c.*1397A>G (n.*1397A>G)
c.634-6127A>G (n.634-6127A>G)
c.*1821A>G (n.*1821A>G)
n.3591A>G
n.3921A>G
n.2002A>G
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.*1238A>G (n.*1238A>G)
n.570A>G
c.2065A>G (p.Met689Val)
n.623A>G
c.780A>G (n.780A>G)
c.*257A>G (n.*257A>G)
n.524A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.2077A>G (p.Met693Val)
c.95A>G
n.2464A>G
n.2406A>G
c.1972A>G (p.Met658Val)
c.1963-1008A>G (n.1963-1008A>G)
c.1912A>G (p.Met638Val)
c.2095A>G (p.Met699Val)
c.1978A>G (p.Met660Val)
c.2041A>G (p.Met681Val)
c.1981A>G (p.Met661Val)
c.2107A>G (p.Met703Val)
 gnomAD v4
2g.190975876T>GCA349911952STAT1c.2071A>C (p.Met691Leu)
c.2011A>C (p.Met671Leu)
n.3944A>C
c.*1397A>C (n.*1397A>C)
c.634-6127A>C (n.634-6127A>C)
c.*1821A>C (n.*1821A>C)
n.3591A>C
n.3921A>C
n.2002A>C
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.*1238A>C (n.*1238A>C)
n.570A>C
c.2065A>C (p.Met689Leu)
n.623A>C
c.780A>C (n.780A>C)
c.*257A>C (n.*257A>C)
n.524A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.2077A>C (p.Met693Leu)
c.95A>C
n.2464A>C
n.2406A>C
c.1972A>C (p.Met658Leu)
c.1963-1008A>C (n.1963-1008A>C)
c.1912A>C (p.Met638Leu)
c.2095A>C (p.Met699Leu)
c.1978A>C (p.Met660Leu)
c.2041A>C (p.Met681Leu)
c.1981A>C (p.Met661Leu)
c.2107A>C (p.Met703Leu)
2g.190975877T>ACA430331153STAT1c.2070A>T (p.Pro690=)
c.2010A>T (p.Pro670=)
n.3943A>T
c.*1396A>T (n.*1396A>T)
c.634-6128A>T (n.634-6128A>T)
c.*1820A>T (n.*1820A>T)
n.3590A>T
n.3920A>T
n.2001A>T
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.*1237A>T (n.*1237A>T)
n.569A>T
c.2064A>T (p.Pro688=)
n.622A>T
c.779A>T (n.779A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.523A>T
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.2076A>T (p.Pro692=)
c.94A>T
n.2463A>T
n.2405A>T
c.1971A>T (p.Pro657=)
c.1963-1009A>T (n.1963-1009A>T)
c.1911A>T (p.Pro637=)
c.2094A>T (p.Pro698=)
c.1977A>T (p.Pro659=)
c.2040A>T (p.Pro680=)
c.1980A>T (p.Pro660=)
c.2106A>T (p.Pro702=)
2g.190975877T>CCA430331154STAT1c.2070A>G (p.Pro690=)
c.2010A>G (p.Pro670=)
n.3943A>G
c.*1396A>G (n.*1396A>G)
c.634-6128A>G (n.634-6128A>G)
c.*1820A>G (n.*1820A>G)
n.3590A>G
n.3920A>G
n.2001A>G
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.*1237A>G (n.*1237A>G)
n.569A>G
c.2064A>G (p.Pro688=)
n.622A>G
c.779A>G (n.779A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.523A>G
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.2076A>G (p.Pro692=)
c.94A>G
n.2463A>G
n.2405A>G
c.1971A>G (p.Pro657=)
c.1963-1009A>G (n.1963-1009A>G)
c.1911A>G (p.Pro637=)
c.2094A>G (p.Pro698=)
c.1977A>G (p.Pro659=)
c.2040A>G (p.Pro680=)
c.1980A>G (p.Pro660=)
c.2106A>G (p.Pro702=)
2g.190975877T>GCA430331155STAT1c.2070A>C (p.Pro690=)
c.2010A>C (p.Pro670=)
n.3943A>C
c.*1396A>C (n.*1396A>C)
c.634-6128A>C (n.634-6128A>C)
c.*1820A>C (n.*1820A>C)
n.3590A>C
n.3920A>C
n.2001A>C
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.*1237A>C (n.*1237A>C)
n.569A>C
c.2064A>C (p.Pro688=)
n.622A>C
c.779A>C (n.779A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.523A>C
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.2076A>C (p.Pro692=)
c.94A>C
n.2463A>C
n.2405A>C
c.1971A>C (p.Pro657=)
c.1963-1009A>C (n.1963-1009A>C)
c.1911A>C (p.Pro637=)
c.2094A>C (p.Pro698=)
c.1977A>C (p.Pro659=)
c.2040A>C (p.Pro680=)
c.1980A>C (p.Pro660=)
c.2106A>C (p.Pro702=)
2g.190975878G>ACA2029745STAT1c.2069C>T (p.Pro690Leu)
c.2009C>T (p.Pro670Leu)
n.3942C>T
c.*1395C>T (n.*1395C>T)
c.634-6129C>T (n.634-6129C>T)
c.*1819C>T (n.*1819C>T)
n.3589C>T
n.3919C>T
n.2000C>T
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.*1236C>T (n.*1236C>T)
n.568C>T
c.2063C>T (p.Pro688Leu)
n.621C>T
c.778C>T (n.778C>T)
c.*255C>T (n.*255C>T)
n.522C>T
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.2075C>T (p.Pro692Leu)
c.93C>T
n.2462C>T
n.2404C>T
c.1970C>T (p.Pro657Leu)
c.1963-1010C>T (n.1963-1010C>T)
c.1910C>T (p.Pro637Leu)
c.2093C>T (p.Pro698Leu)
c.1976C>T (p.Pro659Leu)
c.2039C>T (p.Pro680Leu)
c.1979C>T (p.Pro660Leu)
c.2105C>T (p.Pro702Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190975878G>CCA349911953STAT1c.2069C>G (p.Pro690Arg)
c.2009C>G (p.Pro670Arg)
n.3942C>G
c.*1395C>G (n.*1395C>G)
c.634-6129C>G (n.634-6129C>G)
c.*1819C>G (n.*1819C>G)
n.3589C>G
n.3919C>G
n.2000C>G
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.*1236C>G (n.*1236C>G)
n.568C>G
c.2063C>G (p.Pro688Arg)
n.621C>G
c.778C>G (n.778C>G)
c.*255C>G (n.*255C>G)
n.522C>G
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.2075C>G (p.Pro692Arg)
c.93C>G
n.2462C>G
n.2404C>G
c.1970C>G (p.Pro657Arg)
c.1963-1010C>G (n.1963-1010C>G)
c.1910C>G (p.Pro637Arg)
c.2093C>G (p.Pro698Arg)
c.1976C>G (p.Pro659Arg)
c.2039C>G (p.Pro680Arg)
c.1979C>G (p.Pro660Arg)
c.2105C>G (p.Pro702Arg)
2g.190975878G=CA1316271761STAT1c.2069C= (p.Pro690=)
c.2009C= (p.Pro670=)
n.3942C=
c.*1395C= (n.*1395C=)
c.634-6129C= (n.634-6129C=)
c.*1819C= (n.*1819C=)
n.3589C=
n.3919C=
n.2000C=
c.*195C= (n.*195C=)
c.*1236C= (n.*1236C=)
n.568C=
c.2063C= (p.Pro688=)
n.621C=
c.778C= (n.778C=)
c.*255C= (n.*255C=)
n.522C=
c.*237C= (n.*237C=)
c.2075C= (p.Pro692=)
c.93C=
n.2462C=
n.2404C=
c.1970C= (p.Pro657=)
c.1963-1010C= (n.1963-1010C=)
c.1910C= (p.Pro637=)
c.2093C= (p.Pro698=)
c.1976C= (p.Pro659=)
c.2039C= (p.Pro680=)
c.1979C= (p.Pro660=)
c.2105C= (p.Pro702=)
2g.190975878G>TCA349911954STAT1c.2069C>A (p.Pro690Gln)
c.2009C>A (p.Pro670Gln)
n.3942C>A
c.*1395C>A (n.*1395C>A)
c.634-6129C>A (n.634-6129C>A)
c.*1819C>A (n.*1819C>A)
n.3589C>A
n.3919C>A
n.2000C>A
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.*1236C>A (n.*1236C>A)
n.568C>A
c.2063C>A (p.Pro688Gln)
n.621C>A
c.778C>A (n.778C>A)
c.*255C>A (n.*255C>A)
n.522C>A
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.2075C>A (p.Pro692Gln)
c.93C>A
n.2462C>A
n.2404C>A
c.1970C>A (p.Pro657Gln)
c.1963-1010C>A (n.1963-1010C>A)
c.1910C>A (p.Pro637Gln)
c.2093C>A (p.Pro698Gln)
c.1976C>A (p.Pro659Gln)
c.2039C>A (p.Pro680Gln)
c.1979C>A (p.Pro660Gln)
c.2105C>A (p.Pro702Gln)
2g.190975879G>ACA349911956STAT1c.2068C>T (p.Pro690Ser)
c.2008C>T (p.Pro670Ser)
n.3941C>T
c.*1394C>T (n.*1394C>T)
c.634-6130C>T (n.634-6130C>T)
c.*1818C>T (n.*1818C>T)
n.3588C>T
n.3918C>T
n.1999C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.*1235C>T (n.*1235C>T)
n.567C>T
c.2062C>T (p.Pro688Ser)
n.620C>T
c.777C>T (n.777C>T)
c.*254C>T (n.*254C>T)
n.521C>T
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.2074C>T (p.Pro692Ser)
c.92C>T
n.2461C>T
n.2403C>T
c.1969C>T (p.Pro657Ser)
c.1963-1011C>T (n.1963-1011C>T)
c.1909C>T (p.Pro637Ser)
c.2092C>T (p.Pro698Ser)
c.1975C>T (p.Pro659Ser)
c.2038C>T (p.Pro680Ser)
c.1978C>T (p.Pro660Ser)
c.2104C>T (p.Pro702Ser)
 dbSNP gnomAD v4
2g.190975879G>CCA349911958STAT1c.2068C>G (p.Pro690Ala)
c.2008C>G (p.Pro670Ala)
n.3941C>G
c.*1394C>G (n.*1394C>G)
c.634-6130C>G (n.634-6130C>G)
c.*1818C>G (n.*1818C>G)
n.3588C>G
n.3918C>G
n.1999C>G
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.*1235C>G (n.*1235C>G)
n.567C>G
c.2062C>G (p.Pro688Ala)
n.620C>G
c.777C>G (n.777C>G)
c.*254C>G (n.*254C>G)
n.521C>G
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.2074C>G (p.Pro692Ala)
c.92C>G
n.2461C>G
n.2403C>G
c.1969C>G (p.Pro657Ala)
c.1963-1011C>G (n.1963-1011C>G)
c.1909C>G (p.Pro637Ala)
c.2092C>G (p.Pro698Ala)
c.1975C>G (p.Pro659Ala)
c.2038C>G (p.Pro680Ala)
c.1978C>G (p.Pro660Ala)
c.2104C>G (p.Pro702Ala)
2g.190975879G>TCA349911959STAT1c.2068C>A (p.Pro690Thr)
c.2008C>A (p.Pro670Thr)
n.3941C>A
c.*1394C>A (n.*1394C>A)
c.634-6130C>A (n.634-6130C>A)
c.*1818C>A (n.*1818C>A)
n.3588C>A
n.3918C>A
n.1999C>A
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.*1235C>A (n.*1235C>A)
n.567C>A
c.2062C>A (p.Pro688Thr)
n.620C>A
c.777C>A (n.777C>A)
c.*254C>A (n.*254C>A)
n.521C>A
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.2074C>A (p.Pro692Thr)
c.92C>A
n.2461C>A
n.2403C>A
c.1969C>A (p.Pro657Thr)
c.1963-1011C>A (n.1963-1011C>A)
c.1909C>A (p.Pro637Thr)
c.2092C>A (p.Pro698Thr)
c.1975C>A (p.Pro659Thr)
c.2038C>A (p.Pro680Thr)
c.1978C>A (p.Pro660Thr)
c.2104C>A (p.Pro702Thr)
2g.190975880C>ACA349911960STAT1c.2067G>T (p.Glu689Asp)
c.2007G>T (p.Glu669Asp)
n.3940G>T
c.*1393G>T (n.*1393G>T)
c.634-6131G>T (n.634-6131G>T)
c.*1817G>T (n.*1817G>T)
n.3587G>T
n.3917G>T
n.1998G>T
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
n.566G>T
c.2061G>T (p.Glu687Asp)
n.619G>T
c.776G>T (n.776G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
n.520G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.2073G>T (p.Glu691Asp)
c.91G>T
n.2460G>T
n.2402G>T
c.1968G>T (p.Glu656Asp)
c.1963-1012G>T (n.1963-1012G>T)
c.1908G>T (p.Glu636Asp)
c.2091G>T (p.Glu697Asp)
c.1974G>T (p.Glu658Asp)
c.2037G>T (p.Glu679Asp)
c.1977G>T (p.Glu659Asp)
c.2103G>T (p.Glu701Asp)
2g.190975880C>GCA349911961STAT1c.2067G>C (p.Glu689Asp)
c.2007G>C (p.Glu669Asp)
n.3940G>C
c.*1393G>C (n.*1393G>C)
c.634-6131G>C (n.634-6131G>C)
c.*1817G>C (n.*1817G>C)
n.3587G>C
n.3917G>C
n.1998G>C
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
n.566G>C
c.2061G>C (p.Glu687Asp)
n.619G>C
c.776G>C (n.776G>C)
c.*253G>C (n.*253G>C)
n.520G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.2073G>C (p.Glu691Asp)
c.91G>C
n.2460G>C
n.2402G>C
c.1968G>C (p.Glu656Asp)
c.1963-1012G>C (n.1963-1012G>C)
c.1908G>C (p.Glu636Asp)
c.2091G>C (p.Glu697Asp)
c.1974G>C (p.Glu658Asp)
c.2037G>C (p.Glu679Asp)
c.1977G>C (p.Glu659Asp)
c.2103G>C (p.Glu701Asp)
2g.190975880C>TCA430331156STAT1c.2067G>A (p.Glu689=)
c.2007G>A (p.Glu669=)
n.3940G>A
c.*1393G>A (n.*1393G>A)
c.634-6131G>A (n.634-6131G>A)
c.*1817G>A (n.*1817G>A)
n.3587G>A
n.3917G>A
n.1998G>A
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
n.566G>A
c.2061G>A (p.Glu687=)
n.619G>A
c.776G>A (n.776G>A)
c.*253G>A (n.*253G>A)
n.520G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.2073G>A (p.Glu691=)
c.91G>A
n.2460G>A
n.2402G>A
c.1968G>A (p.Glu656=)
c.1963-1012G>A (n.1963-1012G>A)
c.1908G>A (p.Glu636=)
c.2091G>A (p.Glu697=)
c.1974G>A (p.Glu658=)
c.2037G>A (p.Glu679=)
c.1977G>A (p.Glu659=)
c.2103G>A (p.Glu701=)
2g.190975881T>ACA349911962STAT1c.2066A>T (p.Glu689Val)
c.2006A>T (p.Glu669Val)
n.3939A>T
c.*1392A>T (n.*1392A>T)
c.634-6132A>T (n.634-6132A>T)
c.*1816A>T (n.*1816A>T)
n.3586A>T
n.3916A>T
n.1997A>T
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.*1233A>T (n.*1233A>T)
n.565A>T
c.2060A>T (p.Glu687Val)
n.618A>T
c.775A>T (n.775A>T)
c.*252A>T (n.*252A>T)
n.519A>T
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.2072A>T (p.Glu691Val)
c.90A>T
n.2459A>T
n.2401A>T
c.1967A>T (p.Glu656Val)
c.1963-1013A>T (n.1963-1013A>T)
c.1907A>T (p.Glu636Val)
c.2090A>T (p.Glu697Val)
c.1973A>T (p.Glu658Val)
c.2036A>T (p.Glu679Val)
c.1976A>T (p.Glu659Val)
c.2102A>T (p.Glu701Val)
2g.190975881T>CCA349911963STAT1c.2066A>G (p.Glu689Gly)
c.2006A>G (p.Glu669Gly)
n.3939A>G
c.*1392A>G (n.*1392A>G)
c.634-6132A>G (n.634-6132A>G)
c.*1816A>G (n.*1816A>G)
n.3586A>G
n.3916A>G
n.1997A>G
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.*1233A>G (n.*1233A>G)
n.565A>G
c.2060A>G (p.Glu687Gly)
n.618A>G
c.775A>G (n.775A>G)
c.*252A>G (n.*252A>G)
n.519A>G
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.2072A>G (p.Glu691Gly)
c.90A>G
n.2459A>G
n.2401A>G
c.1967A>G (p.Glu656Gly)
c.1963-1013A>G (n.1963-1013A>G)
c.1907A>G (p.Glu636Gly)
c.2090A>G (p.Glu697Gly)
c.1973A>G (p.Glu658Gly)
c.2036A>G (p.Glu679Gly)
c.1976A>G (p.Glu659Gly)
c.2102A>G (p.Glu701Gly)
2g.190975881T>GCA349911964STAT1c.2066A>C (p.Glu689Ala)
c.2006A>C (p.Glu669Ala)
n.3939A>C
c.*1392A>C (n.*1392A>C)
c.634-6132A>C (n.634-6132A>C)
c.*1816A>C (n.*1816A>C)
n.3586A>C
n.3916A>C
n.1997A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.*1233A>C (n.*1233A>C)
n.565A>C
c.2060A>C (p.Glu687Ala)
n.618A>C
c.775A>C (n.775A>C)
c.*252A>C (n.*252A>C)
n.519A>C
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.2072A>C (p.Glu691Ala)
c.90A>C
n.2459A>C
n.2401A>C
c.1967A>C (p.Glu656Ala)
c.1963-1013A>C (n.1963-1013A>C)
c.1907A>C (p.Glu636Ala)
c.2090A>C (p.Glu697Ala)
c.1973A>C (p.Glu658Ala)
c.2036A>C (p.Glu679Ala)
c.1976A>C (p.Glu659Ala)
c.2102A>C (p.Glu701Ala)
2g.190975882C>ACA349911965STAT1c.2065G>T (p.Glu689Ter)
c.2005G>T (p.Glu669Ter)
n.3938G>T
c.*1391G>T (n.*1391G>T)
c.634-6133G>T (n.634-6133G>T)
c.*1815G>T (n.*1815G>T)
n.3585G>T
n.3915G>T
n.1996G>T
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.*1232G>T (n.*1232G>T)
n.564G>T
c.2059G>T (p.Glu687Ter)
n.617G>T
c.774G>T (n.774G>T)
c.*251G>T (n.*251G>T)
n.518G>T
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.2071G>T (p.Glu691Ter)
c.89G>T
n.2458G>T
n.2400G>T
c.1966G>T (p.Glu656Ter)
c.1963-1014G>T (n.1963-1014G>T)
c.1906G>T (p.Glu636Ter)
c.2089G>T (p.Glu697Ter)
c.1972G>T (p.Glu658Ter)
c.2035G>T (p.Glu679Ter)
c.1975G>T (p.Glu659Ter)
c.2101G>T (p.Glu701Ter)
2g.190975882C>GCA349911966STAT1c.2065G>C (p.Glu689Gln)
c.2005G>C (p.Glu669Gln)
n.3938G>C
c.*1391G>C (n.*1391G>C)
c.634-6133G>C (n.634-6133G>C)
c.*1815G>C (n.*1815G>C)
n.3585G>C
n.3915G>C
n.1996G>C
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.*1232G>C (n.*1232G>C)
n.564G>C
c.2059G>C (p.Glu687Gln)
n.617G>C
c.774G>C (n.774G>C)
c.*251G>C (n.*251G>C)
n.518G>C
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.2071G>C (p.Glu691Gln)
c.89G>C
n.2458G>C
n.2400G>C
c.1966G>C (p.Glu656Gln)
c.1963-1014G>C (n.1963-1014G>C)
c.1906G>C (p.Glu636Gln)
c.2089G>C (p.Glu697Gln)
c.1972G>C (p.Glu658Gln)
c.2035G>C (p.Glu679Gln)
c.1975G>C (p.Glu659Gln)
c.2101G>C (p.Glu701Gln)
 gnomAD v4
2g.190975882C>TCA349911967STAT1c.2065G>A (p.Glu689Lys)
c.2005G>A (p.Glu669Lys)
n.3938G>A
c.*1391G>A (n.*1391G>A)
c.634-6133G>A (n.634-6133G>A)
c.*1815G>A (n.*1815G>A)
n.3585G>A
n.3915G>A
n.1996G>A
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.*1232G>A (n.*1232G>A)
n.564G>A
c.2059G>A (p.Glu687Lys)
n.617G>A
c.774G>A (n.774G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
n.518G>A
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.2071G>A (p.Glu691Lys)
c.89G>A
n.2458G>A
n.2400G>A
c.1966G>A (p.Glu656Lys)
c.1963-1014G>A (n.1963-1014G>A)
c.1906G>A (p.Glu636Lys)
c.2089G>A (p.Glu697Lys)
c.1972G>A (p.Glu658Lys)
c.2035G>A (p.Glu679Lys)
c.1975G>A (p.Glu659Lys)
c.2101G>A (p.Glu701Lys)
2g.190975883T>ACA430331157STAT1c.2064A>T (p.Pro688=)
c.2004A>T (p.Pro668=)
n.3937A>T
c.*1390A>T (n.*1390A>T)
c.634-6134A>T (n.634-6134A>T)
c.*1814A>T (n.*1814A>T)
n.3584A>T
n.3914A>T
n.1995A>T
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.*1231A>T (n.*1231A>T)
n.563A>T
c.2058A>T (p.Pro686=)
n.616A>T
c.773A>T (n.773A>T)
c.*250A>T (n.*250A>T)
n.517A>T
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.2070A>T (p.Pro690=)
c.88A>T
n.2457A>T
n.2399A>T
c.1965A>T (p.Pro655=)
c.1963-1015A>T (n.1963-1015A>T)
c.1905A>T (p.Pro635=)
c.2088A>T (p.Pro696=)
c.1971A>T (p.Pro657=)
c.2034A>T (p.Pro678=)
c.1974A>T (p.Pro658=)
c.2100A>T (p.Pro700=)
2g.190975883T>CCA430331158STAT1c.2064A>G (p.Pro688=)
c.2004A>G (p.Pro668=)
n.3937A>G
c.*1390A>G (n.*1390A>G)
c.634-6134A>G (n.634-6134A>G)
c.*1814A>G (n.*1814A>G)
n.3584A>G
n.3914A>G
n.1995A>G
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.*1231A>G (n.*1231A>G)
n.563A>G
c.2058A>G (p.Pro686=)
n.616A>G
c.773A>G (n.773A>G)
c.*250A>G (n.*250A>G)
n.517A>G
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.2070A>G (p.Pro690=)
c.88A>G
n.2457A>G
n.2399A>G
c.1965A>G (p.Pro655=)
c.1963-1015A>G (n.1963-1015A>G)
c.1905A>G (p.Pro635=)
c.2088A>G (p.Pro696=)
c.1971A>G (p.Pro657=)
c.2034A>G (p.Pro678=)
c.1974A>G (p.Pro658=)
c.2100A>G (p.Pro700=)
 gnomAD v4
2g.190975883T>GCA430331159STAT1c.2064A>C (p.Pro688=)
c.2004A>C (p.Pro668=)
n.3937A>C
c.*1390A>C (n.*1390A>C)
c.634-6134A>C (n.634-6134A>C)
c.*1814A>C (n.*1814A>C)
n.3584A>C
n.3914A>C
n.1995A>C
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.*1231A>C (n.*1231A>C)
n.563A>C
c.2058A>C (p.Pro686=)
n.616A>C
c.773A>C (n.773A>C)
c.*250A>C (n.*250A>C)
n.517A>C
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.2070A>C (p.Pro690=)
c.88A>C
n.2457A>C
n.2399A>C
c.1965A>C (p.Pro655=)
c.1963-1015A>C (n.1963-1015A>C)
c.1905A>C (p.Pro635=)
c.2088A>C (p.Pro696=)
c.1971A>C (p.Pro657=)
c.2034A>C (p.Pro678=)
c.1974A>C (p.Pro658=)
c.2100A>C (p.Pro700=)
 gnomAD v4
2g.190975884G>ACA349911968STAT1c.2063C>T (p.Pro688Leu)
c.2003C>T (p.Pro668Leu)
n.3936C>T
c.*1389C>T (n.*1389C>T)
c.634-6135C>T (n.634-6135C>T)
c.*1813C>T (n.*1813C>T)
n.3583C>T
n.3913C>T
n.1994C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.*1230C>T (n.*1230C>T)
n.562C>T
c.2057C>T (p.Pro686Leu)
n.615C>T
c.772C>T (n.772C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
n.516C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.2069C>T (p.Pro690Leu)
c.87C>T
n.2456C>T
n.2398C>T
c.1964C>T (p.Pro655Leu)
c.1963-1016C>T (n.1963-1016C>T)
c.1904C>T (p.Pro635Leu)
c.2087C>T (p.Pro696Leu)
c.1970C>T (p.Pro657Leu)
c.2033C>T (p.Pro678Leu)
c.1973C>T (p.Pro658Leu)
c.2099C>T (p.Pro700Leu)
 dbSNP
2g.190975884G>CCA349911969STAT1c.2063C>G (p.Pro688Arg)
c.2003C>G (p.Pro668Arg)
n.3936C>G
c.*1389C>G (n.*1389C>G)
c.634-6135C>G (n.634-6135C>G)
c.*1813C>G (n.*1813C>G)
n.3583C>G
n.3913C>G
n.1994C>G
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.*1230C>G (n.*1230C>G)
n.562C>G
c.2057C>G (p.Pro686Arg)
n.615C>G
c.772C>G (n.772C>G)
c.*249C>G (n.*249C>G)
n.516C>G
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.2069C>G (p.Pro690Arg)
c.87C>G
n.2456C>G
n.2398C>G
c.1964C>G (p.Pro655Arg)
c.1963-1016C>G (n.1963-1016C>G)
c.1904C>G (p.Pro635Arg)
c.2087C>G (p.Pro696Arg)
c.1970C>G (p.Pro657Arg)
c.2033C>G (p.Pro678Arg)
c.1973C>G (p.Pro658Arg)
c.2099C>G (p.Pro700Arg)
2g.190975884G=CA1316271769STAT1c.2063C= (p.Pro688=)
c.2003C= (p.Pro668=)
n.3936C=
c.*1389C= (n.*1389C=)
c.634-6135C= (n.634-6135C=)
c.*1813C= (n.*1813C=)
n.3583C=
n.3913C=
n.1994C=
c.*189C= (n.*189C=)
c.*1230C= (n.*1230C=)
n.562C=
c.2057C= (p.Pro686=)
n.615C=
c.772C= (n.772C=)
c.*249C= (n.*249C=)
n.516C=
c.*231C= (n.*231C=)
c.2069C= (p.Pro690=)
c.87C=
n.2456C=
n.2398C=
c.1964C= (p.Pro655=)
c.1963-1016C= (n.1963-1016C=)
c.1904C= (p.Pro635=)
c.2087C= (p.Pro696=)
c.1970C= (p.Pro657=)
c.2033C= (p.Pro678=)
c.1973C= (p.Pro658=)
c.2099C= (p.Pro700=)
2g.190975884G>TCA349911970STAT1c.2063C>A (p.Pro688Gln)
c.2003C>A (p.Pro668Gln)
n.3936C>A
c.*1389C>A (n.*1389C>A)
c.634-6135C>A (n.634-6135C>A)
c.*1813C>A (n.*1813C>A)
n.3583C>A
n.3913C>A
n.1994C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.*1230C>A (n.*1230C>A)
n.562C>A
c.2057C>A (p.Pro686Gln)
n.615C>A
c.772C>A (n.772C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
n.516C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.2069C>A (p.Pro690Gln)
c.87C>A
n.2456C>A
n.2398C>A
c.1964C>A (p.Pro655Gln)
c.1963-1016C>A (n.1963-1016C>A)
c.1904C>A (p.Pro635Gln)
c.2087C>A (p.Pro696Gln)
c.1970C>A (p.Pro657Gln)
c.2033C>A (p.Pro678Gln)
c.1973C>A (p.Pro658Gln)
c.2099C>A (p.Pro700Gln)
2g.190975885G>ACA349911971STAT1c.2062C>T (p.Pro688Ser)
c.2002C>T (p.Pro668Ser)
n.3935C>T
c.*1388C>T (n.*1388C>T)
c.634-6136C>T (n.634-6136C>T)
c.*1812C>T (n.*1812C>T)
n.3582C>T
n.3912C>T
n.1993C>T
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.*1229C>T (n.*1229C>T)
n.561C>T
c.2056C>T (p.Pro686Ser)
n.614C>T
c.771C>T (n.771C>T)
c.*248C>T (n.*248C>T)
n.515C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.2068C>T (p.Pro690Ser)
c.86C>T
n.2455C>T
n.2397C>T
c.1963C>T (p.Pro655Ser)
c.1963-1017C>T (n.1963-1017C>T)
c.1903C>T (p.Pro635Ser)
c.2086C>T (p.Pro696Ser)
c.1969C>T (p.Pro657Ser)
c.2032C>T (p.Pro678Ser)
c.1972C>T (p.Pro658Ser)
c.2098C>T (p.Pro700Ser)
2g.190975885G>CCA349911972STAT1c.2062C>G (p.Pro688Ala)
c.2002C>G (p.Pro668Ala)
n.3935C>G
c.*1388C>G (n.*1388C>G)
c.634-6136C>G (n.634-6136C>G)
c.*1812C>G (n.*1812C>G)
n.3582C>G
n.3912C>G
n.1993C>G
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.*1229C>G (n.*1229C>G)
n.561C>G
c.2056C>G (p.Pro686Ala)
n.614C>G
c.771C>G (n.771C>G)
c.*248C>G (n.*248C>G)
n.515C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.2068C>G (p.Pro690Ala)
c.86C>G
n.2455C>G
n.2397C>G
c.1963C>G (p.Pro655Ala)
c.1963-1017C>G (n.1963-1017C>G)
c.1903C>G (p.Pro635Ala)
c.2086C>G (p.Pro696Ala)
c.1969C>G (p.Pro657Ala)
c.2032C>G (p.Pro678Ala)
c.1972C>G (p.Pro658Ala)
c.2098C>G (p.Pro700Ala)
2g.190975885G>TCA349911973STAT1c.2062C>A (p.Pro688Thr)
c.2002C>A (p.Pro668Thr)
n.3935C>A
c.*1388C>A (n.*1388C>A)
c.634-6136C>A (n.634-6136C>A)
c.*1812C>A (n.*1812C>A)
n.3582C>A
n.3912C>A
n.1993C>A
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.*1229C>A (n.*1229C>A)
n.561C>A
c.2056C>A (p.Pro686Thr)
n.614C>A
c.771C>A (n.771C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
n.515C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.2068C>A (p.Pro690Thr)
c.86C>A
n.2455C>A
n.2397C>A
c.1963C>A (p.Pro655Thr)
c.1963-1017C>A (n.1963-1017C>A)
c.1903C>A (p.Pro635Thr)
c.2086C>A (p.Pro696Thr)
c.1969C>A (p.Pro657Thr)
c.2032C>A (p.Pro678Thr)
c.1972C>A (p.Pro658Thr)
c.2098C>A (p.Pro700Thr)
2g.190975886T>ACA430331160STAT1c.2061A>T (p.Ala687=)
c.2001A>T (p.Ala667=)
n.3934A>T
c.*1387A>T (n.*1387A>T)
c.634-6137A>T (n.634-6137A>T)
c.*1811A>T (n.*1811A>T)
n.3581A>T
n.3911A>T
n.1992A>T
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.*1228A>T (n.*1228A>T)
n.560A>T
c.2055A>T (p.Ala685=)
n.613A>T
c.770A>T (n.770A>T)
c.*247A>T (n.*247A>T)
n.514A>T
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.2067A>T (p.Ala689=)
c.85A>T
n.2454A>T
n.2396A>T
c.1962A>T (p.Ala654=)
c.1963-1018A>T (n.1963-1018A>T)
c.1902A>T (p.Ala634=)
c.2085A>T (p.Ala695=)
c.1968A>T (p.Ala656=)
c.2031A>T (p.Ala677=)
c.1971A>T (p.Ala657=)
c.2097A>T (p.Ala699=)
2g.190975886T>CCA430331161STAT1c.2061A>G (p.Ala687=)
c.2001A>G (p.Ala667=)
n.3934A>G
c.*1387A>G (n.*1387A>G)
c.634-6137A>G (n.634-6137A>G)
c.*1811A>G (n.*1811A>G)
n.3581A>G
n.3911A>G
n.1992A>G
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.*1228A>G (n.*1228A>G)
n.560A>G
c.2055A>G (p.Ala685=)
n.613A>G
c.770A>G (n.770A>G)
c.*247A>G (n.*247A>G)
n.514A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.2067A>G (p.Ala689=)
c.85A>G
n.2454A>G
n.2396A>G
c.1962A>G (p.Ala654=)
c.1963-1018A>G (n.1963-1018A>G)
c.1902A>G (p.Ala634=)
c.2085A>G (p.Ala695=)
c.1968A>G (p.Ala656=)
c.2031A>G (p.Ala677=)
c.1971A>G (p.Ala657=)
c.2097A>G (p.Ala699=)
2g.190975886T>GCA430331162STAT1c.2061A>C (p.Ala687=)
c.2001A>C (p.Ala667=)
n.3934A>C
c.*1387A>C (n.*1387A>C)
c.634-6137A>C (n.634-6137A>C)
c.*1811A>C (n.*1811A>C)
n.3581A>C
n.3911A>C
n.1992A>C
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
n.560A>C
c.2055A>C (p.Ala685=)
n.613A>C
c.770A>C (n.770A>C)
c.*247A>C (n.*247A>C)
n.514A>C
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.2067A>C (p.Ala689=)
c.85A>C
n.2454A>C
n.2396A>C
c.1962A>C (p.Ala654=)
c.1963-1018A>C (n.1963-1018A>C)
c.1902A>C (p.Ala634=)
c.2085A>C (p.Ala695=)
c.1968A>C (p.Ala656=)
c.2031A>C (p.Ala677=)
c.1971A>C (p.Ala657=)
c.2097A>C (p.Ala699=)
2g.190975887G>ACA349911975STAT1c.2060C>T (p.Ala687Val)
c.2000C>T (p.Ala667Val)
n.3933C>T
c.*1386C>T (n.*1386C>T)
c.634-6138C>T (n.634-6138C>T)
c.*1810C>T (n.*1810C>T)
n.3580C>T
n.3910C>T
n.1991C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.*1227C>T (n.*1227C>T)
n.559C>T
c.2054C>T (p.Ala685Val)
n.612C>T
c.769C>T (n.769C>T)
c.*246C>T (n.*246C>T)
n.513C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.2066C>T (p.Ala689Val)
c.84C>T
n.2453C>T
n.2395C>T
c.1961C>T (p.Ala654Val)
c.1963-1019C>T (n.1963-1019C>T)
c.1901C>T (p.Ala634Val)
c.2084C>T (p.Ala695Val)
c.1967C>T (p.Ala656Val)
c.2030C>T (p.Ala677Val)
c.1970C>T (p.Ala657Val)
c.2096C>T (p.Ala699Val)
 gnomAD v4
2g.190975887G>CCA349911976STAT1c.2060C>G (p.Ala687Gly)
c.2000C>G (p.Ala667Gly)
n.3933C>G
c.*1386C>G (n.*1386C>G)
c.634-6138C>G (n.634-6138C>G)
c.*1810C>G (n.*1810C>G)
n.3580C>G
n.3910C>G
n.1991C>G
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.*1227C>G (n.*1227C>G)
n.559C>G
c.2054C>G (p.Ala685Gly)
n.612C>G
c.769C>G (n.769C>G)
c.*246C>G (n.*246C>G)
n.513C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.2066C>G (p.Ala689Gly)
c.84C>G
n.2453C>G
n.2395C>G
c.1961C>G (p.Ala654Gly)
c.1963-1019C>G (n.1963-1019C>G)
c.1901C>G (p.Ala634Gly)
c.2084C>G (p.Ala695Gly)
c.1967C>G (p.Ala656Gly)
c.2030C>G (p.Ala677Gly)
c.1970C>G (p.Ala657Gly)
c.2096C>G (p.Ala699Gly)
2g.190975887G>TCA349911974STAT1c.2060C>A (p.Ala687Glu)
c.2000C>A (p.Ala667Glu)
n.3933C>A
c.*1386C>A (n.*1386C>A)
c.634-6138C>A (n.634-6138C>A)
c.*1810C>A (n.*1810C>A)
n.3580C>A
n.3910C>A
n.1991C>A
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.*1227C>A (n.*1227C>A)
n.559C>A
c.2054C>A (p.Ala685Glu)
n.612C>A
c.769C>A (n.769C>A)
c.*246C>A (n.*246C>A)
n.513C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.2066C>A (p.Ala689Glu)
c.84C>A
n.2453C>A
n.2395C>A
c.1961C>A (p.Ala654Glu)
c.1963-1019C>A (n.1963-1019C>A)
c.1901C>A (p.Ala634Glu)
c.2084C>A (p.Ala695Glu)
c.1967C>A (p.Ala656Glu)
c.2030C>A (p.Ala677Glu)
c.1970C>A (p.Ala657Glu)
c.2096C>A (p.Ala699Glu)
2g.190975888C>ACA349911977STAT1c.2060-1G>T (n.2060-1G>T)
c.2000-1G>T (n.2000-1G>T)
n.3933-1G>T
c.*1386-1G>T (n.*1386-1G>T)
c.634-6139G>T (n.634-6139G>T)
c.*1810-1G>T (n.*1810-1G>T)
n.3580-1G>T
n.3910-1G>T
n.1991-1G>T
c.*186-1G>T (n.*186-1G>T)
c.*1227-1G>T (n.*1227-1G>T)
n.559-1G>T
c.2054-1G>T (n.2054-1G>T)
n.612-1G>T
c.769-1G>T (n.769-1G>T)
c.*246-1G>T (n.*246-1G>T)
n.513-1G>T
c.*228-1G>T (n.*228-1G>T)
c.2066-1G>T (n.2066-1G>T)
c.84-1G>T
n.2453-1G>T
n.2395-1G>T
c.1961-1G>T (n.1961-1G>T)
c.1963-1020G>T (n.1963-1020G>T)
c.1901-1G>T (n.1901-1G>T)
c.2083G>T (p.Ala695Ser)
c.1967-1G>T (n.1967-1G>T)
c.2030-1G>T (n.2030-1G>T)
c.1970-1G>T (n.1970-1G>T)
c.2096-1G>T (n.2096-1G>T)
2g.190975888C>GCA349911978STAT1c.2060-1G>C (n.2060-1G>C)
c.2000-1G>C (n.2000-1G>C)
n.3933-1G>C
c.*1386-1G>C (n.*1386-1G>C)
c.634-6139G>C (n.634-6139G>C)
c.*1810-1G>C (n.*1810-1G>C)
n.3580-1G>C
n.3910-1G>C
n.1991-1G>C
c.*186-1G>C (n.*186-1G>C)
c.*1227-1G>C (n.*1227-1G>C)
n.559-1G>C
c.2054-1G>C (n.2054-1G>C)
n.612-1G>C
c.769-1G>C (n.769-1G>C)
c.*246-1G>C (n.*246-1G>C)
n.513-1G>C
c.*228-1G>C (n.*228-1G>C)
c.2066-1G>C (n.2066-1G>C)
c.84-1G>C
n.2453-1G>C
n.2395-1G>C
c.1961-1G>C (n.1961-1G>C)
c.1963-1020G>C (n.1963-1020G>C)
c.1901-1G>C (n.1901-1G>C)
c.2083G>C (p.Ala695Pro)
c.1967-1G>C (n.1967-1G>C)
c.2030-1G>C (n.2030-1G>C)
c.1970-1G>C (n.1970-1G>C)
c.2096-1G>C (n.2096-1G>C)
2g.190975888C>TCA349911979STAT1c.2060-1G>A (n.2060-1G>A)
c.2000-1G>A (n.2000-1G>A)
n.3933-1G>A
c.*1386-1G>A (n.*1386-1G>A)
c.634-6139G>A (n.634-6139G>A)
c.*1810-1G>A (n.*1810-1G>A)
n.3580-1G>A
n.3910-1G>A
n.1991-1G>A
c.*186-1G>A (n.*186-1G>A)
c.*1227-1G>A (n.*1227-1G>A)
n.559-1G>A
c.2054-1G>A (n.2054-1G>A)
n.612-1G>A
c.769-1G>A (n.769-1G>A)
c.*246-1G>A (n.*246-1G>A)
n.513-1G>A
c.*228-1G>A (n.*228-1G>A)
c.2066-1G>A (n.2066-1G>A)
c.84-1G>A
n.2453-1G>A
n.2395-1G>A
c.1961-1G>A (n.1961-1G>A)
c.1963-1020G>A (n.1963-1020G>A)
c.1901-1G>A (n.1901-1G>A)
c.2083G>A (p.Ala695Thr)
c.1967-1G>A (n.1967-1G>A)
c.2030-1G>A (n.2030-1G>A)
c.1970-1G>A (n.1970-1G>A)
c.2096-1G>A (n.2096-1G>A)
2g.190975889T>ACA349911980STAT1c.2060-2A>T (n.2060-2A>T)
c.2000-2A>T (n.2000-2A>T)
n.3933-2A>T
c.*1386-2A>T (n.*1386-2A>T)
c.634-6140A>T (n.634-6140A>T)
c.*1810-2A>T (n.*1810-2A>T)
n.3580-2A>T
n.3910-2A>T
n.1991-2A>T
c.*186-2A>T (n.*186-2A>T)
c.*1227-2A>T (n.*1227-2A>T)
n.559-2A>T
c.2054-2A>T (n.2054-2A>T)
n.612-2A>T
c.769-2A>T (n.769-2A>T)
c.*246-2A>T (n.*246-2A>T)
n.513-2A>T
c.*228-2A>T (n.*228-2A>T)
c.2066-2A>T (n.2066-2A>T)
c.84-2A>T
n.2453-2A>T
n.2395-2A>T
c.1961-2A>T (n.1961-2A>T)
c.1963-1021A>T (n.1963-1021A>T)
c.1901-2A>T (n.1901-2A>T)
c.2082A>T (p.Leu694=)
c.1967-2A>T (n.1967-2A>T)
c.2030-2A>T (n.2030-2A>T)
c.1970-2A>T (n.1970-2A>T)
c.2096-2A>T (n.2096-2A>T)
2g.190975889T>CCA349911981STAT1c.2060-2A>G (n.2060-2A>G)
c.2000-2A>G (n.2000-2A>G)
n.3933-2A>G
c.*1386-2A>G (n.*1386-2A>G)
c.634-6140A>G (n.634-6140A>G)
c.*1810-2A>G (n.*1810-2A>G)
n.3580-2A>G
n.3910-2A>G
n.1991-2A>G
c.*186-2A>G (n.*186-2A>G)
c.*1227-2A>G (n.*1227-2A>G)
n.559-2A>G
c.2054-2A>G (n.2054-2A>G)
n.612-2A>G
c.769-2A>G (n.769-2A>G)
c.*246-2A>G (n.*246-2A>G)
n.513-2A>G
c.*228-2A>G (n.*228-2A>G)
c.2066-2A>G (n.2066-2A>G)
c.84-2A>G
n.2453-2A>G
n.2395-2A>G
c.1961-2A>G (n.1961-2A>G)
c.1963-1021A>G (n.1963-1021A>G)
c.1901-2A>G (n.1901-2A>G)
c.2082A>G (p.Leu694=)
c.1967-2A>G (n.1967-2A>G)
c.2030-2A>G (n.2030-2A>G)
c.1970-2A>G (n.1970-2A>G)
c.2096-2A>G (n.2096-2A>G)
2g.190975889T>GCA349911982STAT1c.2060-2A>C (n.2060-2A>C)
c.2000-2A>C (n.2000-2A>C)
n.3933-2A>C
c.*1386-2A>C (n.*1386-2A>C)
c.634-6140A>C (n.634-6140A>C)
c.*1810-2A>C (n.*1810-2A>C)
n.3580-2A>C
n.3910-2A>C
n.1991-2A>C
c.*186-2A>C (n.*186-2A>C)
c.*1227-2A>C (n.*1227-2A>C)
n.559-2A>C
c.2054-2A>C (n.2054-2A>C)
n.612-2A>C
c.769-2A>C (n.769-2A>C)
c.*246-2A>C (n.*246-2A>C)
n.513-2A>C
c.*228-2A>C (n.*228-2A>C)
c.2066-2A>C (n.2066-2A>C)
c.84-2A>C
n.2453-2A>C
n.2395-2A>C
c.1961-2A>C (n.1961-2A>C)
c.1963-1021A>C (n.1963-1021A>C)
c.1901-2A>C (n.1901-2A>C)
c.2082A>C (p.Leu694=)
c.1967-2A>C (n.1967-2A>C)
c.2030-2A>C (n.2030-2A>C)
c.1970-2A>C (n.1970-2A>C)
c.2096-2A>C (n.2096-2A>C)
2g.190975890A>GCA2662381781STAT1c.2060-3T>C (n.2060-3T>C)
c.2000-3T>C (n.2000-3T>C)
n.3933-3T>C
c.*1386-3T>C (n.*1386-3T>C)
c.634-6141T>C (n.634-6141T>C)
c.*1810-3T>C (n.*1810-3T>C)
n.3580-3T>C
n.3910-3T>C
n.1991-3T>C
c.*186-3T>C (n.*186-3T>C)
c.*1227-3T>C (n.*1227-3T>C)
n.559-3T>C
c.2054-3T>C (n.2054-3T>C)
n.612-3T>C
c.769-3T>C (n.769-3T>C)
c.*246-3T>C (n.*246-3T>C)
n.513-3T>C
c.*228-3T>C (n.*228-3T>C)
c.2066-3T>C (n.2066-3T>C)
c.84-3T>C
n.2453-3T>C
n.2395-3T>C
c.1961-3T>C (n.1961-3T>C)
c.1963-1022T>C (n.1963-1022T>C)
c.1901-3T>C (n.1901-3T>C)
c.2081T>C (p.Leu694Pro)
c.1967-3T>C (n.1967-3T>C)
c.2030-3T>C (n.2030-3T>C)
c.1970-3T>C (n.1970-3T>C)
c.2096-3T>C (n.2096-3T>C)
 gnomAD v4
2g.190975891G>TCA2662381782STAT1c.2060-4C>A (n.2060-4C>A)
c.2000-4C>A (n.2000-4C>A)
n.3933-4C>A
c.*1386-4C>A (n.*1386-4C>A)
c.634-6142C>A (n.634-6142C>A)
c.*1810-4C>A (n.*1810-4C>A)
n.3580-4C>A
n.3910-4C>A
n.1991-4C>A
c.*186-4C>A (n.*186-4C>A)
c.*1227-4C>A (n.*1227-4C>A)
n.559-4C>A
c.2054-4C>A (n.2054-4C>A)
n.612-4C>A
c.769-4C>A (n.769-4C>A)
c.*246-4C>A (n.*246-4C>A)
n.513-4C>A
c.*228-4C>A (n.*228-4C>A)
c.2066-4C>A (n.2066-4C>A)
c.84-4C>A
n.2453-4C>A
n.2395-4C>A
c.1961-4C>A (n.1961-4C>A)
c.1963-1023C>A (n.1963-1023C>A)
c.1901-4C>A (n.1901-4C>A)
c.2080C>A (p.Leu694Ile)
c.1967-4C>A (n.1967-4C>A)
c.2030-4C>A (n.2030-4C>A)
c.1970-4C>A (n.1970-4C>A)
c.2096-4C>A (n.2096-4C>A)
 gnomAD v4
2g.190975892A>TCA2662381784STAT1c.2060-5T>A (n.2060-5T>A)
c.2000-5T>A (n.2000-5T>A)
n.3933-5T>A
c.*1386-5T>A (n.*1386-5T>A)
c.634-6143T>A (n.634-6143T>A)
c.*1810-5T>A (n.*1810-5T>A)
n.3580-5T>A
n.3910-5T>A
n.1991-5T>A
c.*186-5T>A (n.*186-5T>A)
c.*1227-5T>A (n.*1227-5T>A)
n.559-5T>A
c.2054-5T>A (n.2054-5T>A)
n.612-5T>A
c.769-5T>A (n.769-5T>A)
c.*246-5T>A (n.*246-5T>A)
n.513-5T>A
c.*228-5T>A (n.*228-5T>A)
c.2066-5T>A (n.2066-5T>A)
c.84-5T>A
n.2453-5T>A
n.2395-5T>A
c.1961-5T>A (n.1961-5T>A)
c.1963-1024T>A (n.1963-1024T>A)
c.1901-5T>A (n.1901-5T>A)
c.2079T>A (p.Phe693Leu)
c.1967-5T>A (n.1967-5T>A)
c.2030-5T>A (n.2030-5T>A)
c.1970-5T>A (n.1970-5T>A)
c.2096-5T>A (n.2096-5T>A)
 gnomAD v4
2g.190975893_190975894dupCA2662381783STAT1c.2060-6_2060-5dup (n.2060-6_2060-5dup)
c.2000-6_2000-5dup (n.2000-6_2000-5dup)
n.3933-6_3933-5dup
c.*1386-6_*1386-5dup (n.*1386-6_*1386-5dup)
c.634-6144_634-6143dup (n.634-6144_634-6143dup)
c.*1810-6_*1810-5dup (n.*1810-6_*1810-5dup)
n.3580-6_3580-5dup
n.3910-6_3910-5dup
n.1991-6_1991-5dup
c.*186-6_*186-5dup (n.*186-6_*186-5dup)
c.*1227-6_*1227-5dup (n.*1227-6_*1227-5dup)
n.559-6_559-5dup
c.2054-6_2054-5dup (n.2054-6_2054-5dup)
n.612-6_612-5dup
c.769-6_769-5dup (n.769-6_769-5dup)
c.*246-6_*246-5dup (n.*246-6_*246-5dup)
n.513-6_513-5dup
c.*228-6_*228-5dup (n.*228-6_*228-5dup)
c.2066-6_2066-5dup (n.2066-6_2066-5dup)
c.84-6_84-5dup
n.2453-6_2453-5dup
n.2395-6_2395-5dup
c.1961-6_1961-5dup (n.1961-6_1961-5dup)
c.1963-1025_1963-1024dup (n.1963-1025_1963-1024dup)
c.1901-6_1901-5dup (n.1901-6_1901-5dup)
c.2078_2079dup (p.Leu694PhefsTer2)
c.1967-6_1967-5dup (n.1967-6_1967-5dup)
c.2030-6_2030-5dup (n.2030-6_2030-5dup)
c.1970-6_1970-5dup (n.1970-6_1970-5dup)
c.2096-6_2096-5dup (n.2096-6_2096-5dup)
 gnomAD v4
2g.190975895T>ACA2662381785STAT1c.2060-8A>T (n.2060-8A>T)
c.2000-8A>T (n.2000-8A>T)
n.3933-8A>T
c.*1386-8A>T (n.*1386-8A>T)
c.634-6146A>T (n.634-6146A>T)
c.*1810-8A>T (n.*1810-8A>T)
n.3580-8A>T
n.3910-8A>T
n.1991-8A>T
c.*186-8A>T (n.*186-8A>T)
c.*1227-8A>T (n.*1227-8A>T)
n.559-8A>T
c.2054-8A>T (n.2054-8A>T)
n.612-8A>T
c.769-8A>T (n.769-8A>T)
c.*246-8A>T (n.*246-8A>T)
n.513-8A>T
c.*228-8A>T (n.*228-8A>T)
c.2066-8A>T (n.2066-8A>T)
c.84-8A>T
n.2453-8A>T
n.2395-8A>T
c.1961-8A>T (n.1961-8A>T)
c.1963-1027A>T (n.1963-1027A>T)
c.1901-8A>T (n.1901-8A>T)
c.2076A>T (p.Leu692Phe)
c.1967-8A>T (n.1967-8A>T)
c.2030-8A>T (n.2030-8A>T)
c.1970-8A>T (n.1970-8A>T)
c.2096-8A>T (n.2096-8A>T)
 gnomAD v4
2g.190975898delCA2577192033STAT1c.2060-9del (n.2060-9del)
c.2000-9del (n.2000-9del)
n.3933-9del
c.*1386-9del (n.*1386-9del)
c.634-6147del (n.634-6147del)
c.*1810-9del (n.*1810-9del)
n.3580-9del
n.3910-9del
n.1991-9del
c.*186-9del (n.*186-9del)
c.*1227-9del (n.*1227-9del)
n.559-9del
c.2054-9del (n.2054-9del)
n.612-9del
c.769-9del (n.769-9del)
c.*246-9del (n.*246-9del)
n.513-9del
c.*228-9del (n.*228-9del)
c.2066-9del (n.2066-9del)
c.84-9del
n.2453-9del
n.2395-9del
c.1961-9del (n.1961-9del)
c.1963-1028del (n.1963-1028del)
c.1901-9del (n.1901-9del)
c.2075del (p.Leu692TyrfsTer3)
c.1967-9del (n.1967-9del)
c.2030-9del (n.2030-9del)
c.1970-9del (n.1970-9del)
c.2096-9del (n.2096-9del)
2g.190975898A=CA1316271773STAT1c.2060-11T= (n.2060-11T=)
c.2000-11T= (n.2000-11T=)
n.3933-11T=
c.*1386-11T= (n.*1386-11T=)
c.634-6149T= (n.634-6149T=)
c.*1810-11T= (n.*1810-11T=)
n.3580-11T=
n.3910-11T=
n.1991-11T=
c.*186-11T= (n.*186-11T=)
c.*1227-11T= (n.*1227-11T=)
n.559-11T=
c.2054-11T= (n.2054-11T=)
n.612-11T=
c.769-11T= (n.769-11T=)
c.*246-11T= (n.*246-11T=)
n.513-11T=
c.*228-11T= (n.*228-11T=)
c.2066-11T= (n.2066-11T=)
c.84-11T=
n.2453-11T=
n.2395-11T=
c.1961-11T= (n.1961-11T=)
c.1963-1030T= (n.1963-1030T=)
c.1901-11T= (n.1901-11T=)
c.2073T= (p.Cys691=)
c.1967-11T= (n.1967-11T=)
c.2030-11T= (n.2030-11T=)
c.1970-11T= (n.1970-11T=)
c.2096-11T= (n.2096-11T=)
2g.190975898A>GCA2029746STAT1c.2060-11T>C (n.2060-11T>C)
c.2000-11T>C (n.2000-11T>C)
n.3933-11T>C
c.*1386-11T>C (n.*1386-11T>C)
c.634-6149T>C (n.634-6149T>C)
c.*1810-11T>C (n.*1810-11T>C)
n.3580-11T>C
n.3910-11T>C
n.1991-11T>C
c.*186-11T>C (n.*186-11T>C)
c.*1227-11T>C (n.*1227-11T>C)
n.559-11T>C
c.2054-11T>C (n.2054-11T>C)
n.612-11T>C
c.769-11T>C (n.769-11T>C)
c.*246-11T>C (n.*246-11T>C)
n.513-11T>C
c.*228-11T>C (n.*228-11T>C)
c.2066-11T>C (n.2066-11T>C)
c.84-11T>C
n.2453-11T>C
n.2395-11T>C
c.1961-11T>C (n.1961-11T>C)
c.1963-1030T>C (n.1963-1030T>C)
c.1901-11T>C (n.1901-11T>C)
c.2073T>C (p.Cys691=)
c.1967-11T>C (n.1967-11T>C)
c.2030-11T>C (n.2030-11T>C)
c.1970-11T>C (n.1970-11T>C)
c.2096-11T>C (n.2096-11T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190975901_190975902delCA2577192034STAT1c.2060-12_2060-11del (n.2060-12_2060-11del)
c.2000-12_2000-11del (n.2000-12_2000-11del)
n.3933-12_3933-11del
c.*1386-12_*1386-11del (n.*1386-12_*1386-11del)
c.634-6150_634-6149del (n.634-6150_634-6149del)
c.*1810-12_*1810-11del (n.*1810-12_*1810-11del)
n.3580-12_3580-11del
n.3910-12_3910-11del
n.1991-12_1991-11del
c.*186-12_*186-11del (n.*186-12_*186-11del)
c.*1227-12_*1227-11del (n.*1227-12_*1227-11del)
n.559-12_559-11del
c.2054-12_2054-11del (n.2054-12_2054-11del)
n.612-12_612-11del
c.769-12_769-11del (n.769-12_769-11del)
c.*246-12_*246-11del (n.*246-12_*246-11del)
n.513-12_513-11del
c.*228-12_*228-11del (n.*228-12_*228-11del)
c.2066-12_2066-11del (n.2066-12_2066-11del)
c.84-12_84-11del
n.2453-12_2453-11del
n.2395-12_2395-11del
c.1961-12_1961-11del (n.1961-12_1961-11del)
c.1963-1031_1963-1030del (n.1963-1031_1963-1030del)
c.1901-12_1901-11del (n.1901-12_1901-11del)
c.2072_2073del (p.Cys691PhefsTer11)
c.1967-12_1967-11del (n.1967-12_1967-11del)
c.2030-12_2030-11del (n.2030-12_2030-11del)
c.1970-12_1970-11del (n.1970-12_1970-11del)
c.2096-12_2096-11del (n.2096-12_2096-11del)
2g.190975899C>ACA538472094STAT1c.2060-12G>T (n.2060-12G>T)
c.2000-12G>T (n.2000-12G>T)
n.3933-12G>T
c.*1386-12G>T (n.*1386-12G>T)
c.634-6150G>T (n.634-6150G>T)
c.*1810-12G>T (n.*1810-12G>T)
n.3580-12G>T
n.3910-12G>T
n.1991-12G>T
c.*186-12G>T (n.*186-12G>T)
c.*1227-12G>T (n.*1227-12G>T)
n.559-12G>T
c.2054-12G>T (n.2054-12G>T)
n.612-12G>T
c.769-12G>T (n.769-12G>T)
c.*246-12G>T (n.*246-12G>T)
n.513-12G>T
c.*228-12G>T (n.*228-12G>T)
c.2066-12G>T (n.2066-12G>T)
c.84-12G>T
n.2453-12G>T
n.2395-12G>T
c.1961-12G>T (n.1961-12G>T)
c.1963-1031G>T (n.1963-1031G>T)
c.1901-12G>T (n.1901-12G>T)
c.2072G>T (p.Cys691Phe)
c.1967-12G>T (n.1967-12G>T)
c.2030-12G>T (n.2030-12G>T)
c.1970-12G>T (n.1970-12G>T)
c.2096-12G>T (n.2096-12G>T)
 dbSNP gnomAD v2
2g.190975899C=CA1316271776STAT1c.2060-12G= (n.2060-12G=)
c.2000-12G= (n.2000-12G=)
n.3933-12G=
c.*1386-12G= (n.*1386-12G=)
c.634-6150G= (n.634-6150G=)
c.*1810-12G= (n.*1810-12G=)
n.3580-12G=
n.3910-12G=
n.1991-12G=
c.*186-12G= (n.*186-12G=)
c.*1227-12G= (n.*1227-12G=)
n.559-12G=
c.2054-12G= (n.2054-12G=)
n.612-12G=
c.769-12G= (n.769-12G=)
c.*246-12G= (n.*246-12G=)
n.513-12G=
c.*228-12G= (n.*228-12G=)
c.2066-12G= (n.2066-12G=)
c.84-12G=
n.2453-12G=
n.2395-12G=
c.1961-12G= (n.1961-12G=)
c.1963-1031G= (n.1963-1031G=)
c.1901-12G= (n.1901-12G=)
c.2072G= (p.Cys691=)
c.1967-12G= (n.1967-12G=)
c.2030-12G= (n.2030-12G=)
c.1970-12G= (n.1970-12G=)
c.2096-12G= (n.2096-12G=)
2g.190975899C>TCA2662381786STAT1c.2060-12G>A (n.2060-12G>A)
c.2000-12G>A (n.2000-12G>A)
n.3933-12G>A
c.*1386-12G>A (n.*1386-12G>A)
c.634-6150G>A (n.634-6150G>A)
c.*1810-12G>A (n.*1810-12G>A)
n.3580-12G>A
n.3910-12G>A
n.1991-12G>A
c.*186-12G>A (n.*186-12G>A)
c.*1227-12G>A (n.*1227-12G>A)
n.559-12G>A
c.2054-12G>A (n.2054-12G>A)
n.612-12G>A
c.769-12G>A (n.769-12G>A)
c.*246-12G>A (n.*246-12G>A)
n.513-12G>A
c.*228-12G>A (n.*228-12G>A)
c.2066-12G>A (n.2066-12G>A)
c.84-12G>A
n.2453-12G>A
n.2395-12G>A
c.1961-12G>A (n.1961-12G>A)
c.1963-1031G>A (n.1963-1031G>A)
c.1901-12G>A (n.1901-12G>A)
c.2072G>A (p.Cys691Tyr)
c.1967-12G>A (n.1967-12G>A)
c.2030-12G>A (n.2030-12G>A)
c.1970-12G>A (n.1970-12G>A)
c.2096-12G>A (n.2096-12G>A)
 gnomAD v4
2g.190975901C=CA1316271778STAT1c.2060-14G= (n.2060-14G=)
c.2000-14G= (n.2000-14G=)
n.3933-14G=
c.*1386-14G= (n.*1386-14G=)
c.634-6152G= (n.634-6152G=)
c.*1810-14G= (n.*1810-14G=)
n.3580-14G=
n.3910-14G=
n.1991-14G=
c.*186-14G= (n.*186-14G=)
c.*1227-14G= (n.*1227-14G=)
n.559-14G=
c.2054-14G= (n.2054-14G=)
n.612-14G=
c.769-14G= (n.769-14G=)
c.*246-14G= (n.*246-14G=)
n.513-14G=
c.*228-14G= (n.*228-14G=)
c.2066-14G= (n.2066-14G=)
c.84-14G=
n.2453-14G=
n.2395-14G=
c.1961-14G= (n.1961-14G=)
c.1963-1033G= (n.1963-1033G=)
c.1901-14G= (n.1901-14G=)
c.2070G= (p.Met690=)
c.1967-14G= (n.1967-14G=)
c.2030-14G= (n.2030-14G=)
c.1970-14G= (n.1970-14G=)
c.2096-14G= (n.2096-14G=)
2g.190975901C>TCA538472095STAT1c.2060-14G>A (n.2060-14G>A)
c.2000-14G>A (n.2000-14G>A)
n.3933-14G>A
c.*1386-14G>A (n.*1386-14G>A)
c.634-6152G>A (n.634-6152G>A)
c.*1810-14G>A (n.*1810-14G>A)
n.3580-14G>A
n.3910-14G>A
n.1991-14G>A
c.*186-14G>A (n.*186-14G>A)
c.*1227-14G>A (n.*1227-14G>A)
n.559-14G>A
c.2054-14G>A (n.2054-14G>A)
n.612-14G>A
c.769-14G>A (n.769-14G>A)
c.*246-14G>A (n.*246-14G>A)
n.513-14G>A
c.*228-14G>A (n.*228-14G>A)
c.2066-14G>A (n.2066-14G>A)
c.84-14G>A
n.2453-14G>A
n.2395-14G>A
c.1961-14G>A (n.1961-14G>A)
c.1963-1033G>A (n.1963-1033G>A)
c.1901-14G>A (n.1901-14G>A)
c.2070G>A (p.Met690Ile)
c.1967-14G>A (n.1967-14G>A)
c.2030-14G>A (n.2030-14G>A)
c.1970-14G>A (n.1970-14G>A)
c.2096-14G>A (n.2096-14G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190975901dupCA2662381787STAT1c.2060-14dup (n.2060-14dup)
c.2000-14dup (n.2000-14dup)
n.3933-14dup
c.*1386-14dup (n.*1386-14dup)
c.634-6152dup (n.634-6152dup)
c.*1810-14dup (n.*1810-14dup)
n.3580-14dup
n.3910-14dup
n.1991-14dup
c.*186-14dup (n.*186-14dup)
c.*1227-14dup (n.*1227-14dup)
n.559-14dup
c.2054-14dup (n.2054-14dup)
n.612-14dup
c.769-14dup (n.769-14dup)
c.*246-14dup (n.*246-14dup)
n.513-14dup
c.*228-14dup (n.*228-14dup)
c.2066-14dup (n.2066-14dup)
c.84-14dup
n.2453-14dup
n.2395-14dup
c.1961-14dup (n.1961-14dup)
c.1963-1033dup (n.1963-1033dup)
c.1901-14dup (n.1901-14dup)
c.2070dup (p.Cys691ValfsTer12)
c.1967-14dup (n.1967-14dup)
c.2030-14dup (n.2030-14dup)
c.1970-14dup (n.1970-14dup)
c.2096-14dup (n.2096-14dup)
 gnomAD v4
2g.190975902A=CA1316271780STAT1c.2060-15T= (n.2060-15T=)
c.2000-15T= (n.2000-15T=)
n.3933-15T=
c.*1386-15T= (n.*1386-15T=)
c.634-6153T= (n.634-6153T=)
c.*1810-15T= (n.*1810-15T=)
n.3580-15T=
n.3910-15T=
n.1991-15T=
c.*186-15T= (n.*186-15T=)
c.*1227-15T= (n.*1227-15T=)
n.559-15T=
c.2054-15T= (n.2054-15T=)
n.612-15T=
c.769-15T= (n.769-15T=)
c.*246-15T= (n.*246-15T=)
n.513-15T=
c.*228-15T= (n.*228-15T=)
c.2066-15T= (n.2066-15T=)
c.84-15T=
n.2453-15T=
n.2395-15T=
c.1961-15T= (n.1961-15T=)
c.1963-1034T= (n.1963-1034T=)
c.1901-15T= (n.1901-15T=)
c.2069T= (p.Met690=)
c.1967-15T= (n.1967-15T=)
c.2030-15T= (n.2030-15T=)
c.1970-15T= (n.1970-15T=)
c.2096-15T= (n.2096-15T=)
2g.190975902A>GCA1316271781STAT1c.2060-15T>C (n.2060-15T>C)
c.2000-15T>C (n.2000-15T>C)
n.3933-15T>C
c.*1386-15T>C (n.*1386-15T>C)
c.634-6153T>C (n.634-6153T>C)
c.*1810-15T>C (n.*1810-15T>C)
n.3580-15T>C
n.3910-15T>C
n.1991-15T>C
c.*186-15T>C (n.*186-15T>C)
c.*1227-15T>C (n.*1227-15T>C)
n.559-15T>C
c.2054-15T>C (n.2054-15T>C)
n.612-15T>C
c.769-15T>C (n.769-15T>C)
c.*246-15T>C (n.*246-15T>C)
n.513-15T>C
c.*228-15T>C (n.*228-15T>C)
c.2066-15T>C (n.2066-15T>C)
c.84-15T>C
n.2453-15T>C
n.2395-15T>C
c.1961-15T>C (n.1961-15T>C)
c.1963-1034T>C (n.1963-1034T>C)
c.1901-15T>C (n.1901-15T>C)
c.2069T>C (p.Met690Thr)
c.1967-15T>C (n.1967-15T>C)
c.2030-15T>C (n.2030-15T>C)
c.1970-15T>C (n.1970-15T>C)
c.2096-15T>C (n.2096-15T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.190975903T>CCA2577192035STAT1c.2060-16A>G (n.2060-16A>G)
c.2000-16A>G (n.2000-16A>G)
n.3933-16A>G
c.*1386-16A>G (n.*1386-16A>G)
c.634-6154A>G (n.634-6154A>G)
c.*1810-16A>G (n.*1810-16A>G)
n.3580-16A>G
n.3910-16A>G
n.1991-16A>G
c.*186-16A>G (n.*186-16A>G)
c.*1227-16A>G (n.*1227-16A>G)
n.559-16A>G
c.2054-16A>G (n.2054-16A>G)
n.612-16A>G
c.769-16A>G (n.769-16A>G)
c.*246-16A>G (n.*246-16A>G)
n.513-16A>G
c.*228-16A>G (n.*228-16A>G)
c.2066-16A>G (n.2066-16A>G)
c.84-16A>G
n.2453-16A>G
n.2395-16A>G
c.1961-16A>G (n.1961-16A>G)
c.1963-1035A>G (n.1963-1035A>G)
c.1901-16A>G (n.1901-16A>G)
c.2068A>G (p.Met690Val)
c.1967-16A>G (n.1967-16A>G)
c.2030-16A>G (n.2030-16A>G)
c.1970-16A>G (n.1970-16A>G)
c.2096-16A>G (n.2096-16A>G)
 gnomAD v4
2g.190975904T>CCA1316271783STAT1c.2060-17A>G (n.2060-17A>G)
c.2000-17A>G (n.2000-17A>G)
n.3933-17A>G
c.*1386-17A>G (n.*1386-17A>G)
c.634-6155A>G (n.634-6155A>G)
c.*1810-17A>G (n.*1810-17A>G)
n.3580-17A>G
n.3910-17A>G
n.1991-17A>G
c.*186-17A>G (n.*186-17A>G)
c.*1227-17A>G (n.*1227-17A>G)
n.559-17A>G
c.2054-17A>G (n.2054-17A>G)
n.612-17A>G
c.769-17A>G (n.769-17A>G)
c.*246-17A>G (n.*246-17A>G)
n.513-17A>G
c.*228-17A>G (n.*228-17A>G)
c.2066-17A>G (n.2066-17A>G)
c.84-17A>G
n.2453-17A>G
n.2395-17A>G
c.1961-17A>G (n.1961-17A>G)
c.1963-1036A>G (n.1963-1036A>G)
c.1901-17A>G (n.1901-17A>G)
c.2067A>G (p.Thr689=)
c.1967-17A>G (n.1967-17A>G)
c.2030-17A>G (n.2030-17A>G)
c.1970-17A>G (n.1970-17A>G)
c.2096-17A>G (n.2096-17A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.190975904T=CA1316271782STAT1c.2060-17A= (n.2060-17A=)
c.2000-17A= (n.2000-17A=)
n.3933-17A=
c.*1386-17A= (n.*1386-17A=)
c.634-6155A= (n.634-6155A=)
c.*1810-17A= (n.*1810-17A=)
n.3580-17A=
n.3910-17A=
n.1991-17A=
c.*186-17A= (n.*186-17A=)
c.*1227-17A= (n.*1227-17A=)
n.559-17A=
c.2054-17A= (n.2054-17A=)
n.612-17A=
c.769-17A= (n.769-17A=)
c.*246-17A= (n.*246-17A=)
n.513-17A=
c.*228-17A= (n.*228-17A=)
c.2066-17A= (n.2066-17A=)
c.84-17A=
n.2453-17A=
n.2395-17A=
c.1961-17A= (n.1961-17A=)
c.1963-1036A= (n.1963-1036A=)
c.1901-17A= (n.1901-17A=)
c.2067A= (p.Thr689=)
c.1967-17A= (n.1967-17A=)
c.2030-17A= (n.2030-17A=)
c.1970-17A= (n.1970-17A=)
c.2096-17A= (n.2096-17A=)
2g.190975905G>TCA2662381788STAT1c.2060-18C>A (n.2060-18C>A)
c.2000-18C>A (n.2000-18C>A)
n.3933-18C>A
c.*1386-18C>A (n.*1386-18C>A)
c.634-6156C>A (n.634-6156C>A)
c.*1810-18C>A (n.*1810-18C>A)
n.3580-18C>A
n.3910-18C>A
n.1991-18C>A
c.*186-18C>A (n.*186-18C>A)
c.*1227-18C>A (n.*1227-18C>A)
n.559-18C>A
c.2054-18C>A (n.2054-18C>A)
n.612-18C>A
c.769-18C>A (n.769-18C>A)
c.*246-18C>A (n.*246-18C>A)
n.513-18C>A
c.*228-18C>A (n.*228-18C>A)
c.2066-18C>A (n.2066-18C>A)
c.84-18C>A
n.2453-18C>A
n.2395-18C>A
c.1961-18C>A (n.1961-18C>A)
c.1963-1037C>A (n.1963-1037C>A)
c.1901-18C>A (n.1901-18C>A)
c.2066C>A (p.Thr689Lys)
c.1967-18C>A (n.1967-18C>A)
c.2030-18C>A (n.2030-18C>A)
c.1970-18C>A (n.1970-18C>A)
c.2096-18C>A (n.2096-18C>A)
 gnomAD v4
2g.190975906T>GCA2662381789STAT1c.2060-19A>C (n.2060-19A>C)
c.2000-19A>C (n.2000-19A>C)
n.3933-19A>C
c.*1386-19A>C (n.*1386-19A>C)
c.634-6157A>C (n.634-6157A>C)
c.*1810-19A>C (n.*1810-19A>C)
n.3580-19A>C
n.3910-19A>C
n.1991-19A>C
c.*186-19A>C (n.*186-19A>C)
c.*1227-19A>C (n.*1227-19A>C)
n.559-19A>C
c.2054-19A>C (n.2054-19A>C)
n.612-19A>C
c.769-19A>C (n.769-19A>C)
c.*246-19A>C (n.*246-19A>C)
n.513-19A>C
c.*228-19A>C (n.*228-19A>C)
c.2066-19A>C (n.2066-19A>C)
c.84-19A>C
n.2453-19A>C
n.2395-19A>C
c.1961-19A>C (n.1961-19A>C)
c.1963-1038A>C (n.1963-1038A>C)
c.1901-19A>C (n.1901-19A>C)
c.2065A>C (p.Thr689Pro)
c.1967-19A>C (n.1967-19A>C)
c.2030-19A>C (n.2030-19A>C)
c.1970-19A>C (n.1970-19A>C)
c.2096-19A>C (n.2096-19A>C)
 gnomAD v4
2g.190975907G>ACA2029747STAT1c.2060-20C>T (n.2060-20C>T)
c.2000-20C>T (n.2000-20C>T)
n.3933-20C>T
c.*1386-20C>T (n.*1386-20C>T)
c.634-6158C>T (n.634-6158C>T)
c.*1810-20C>T (n.*1810-20C>T)
n.3580-20C>T
n.3910-20C>T
n.1991-20C>T
c.*186-20C>T (n.*186-20C>T)
c.*1227-20C>T (n.*1227-20C>T)
n.559-20C>T
c.2054-20C>T (n.2054-20C>T)
n.612-20C>T
c.769-20C>T (n.769-20C>T)
c.*246-20C>T (n.*246-20C>T)
n.513-20C>T
c.*228-20C>T (n.*228-20C>T)
c.2066-20C>T (n.2066-20C>T)
c.84-20C>T
n.2453-20C>T
n.2395-20C>T
c.1961-20C>T (n.1961-20C>T)
c.1962+1036C>T (n.1962+1036C>T)
c.1901-20C>T (n.1901-20C>T)
c.2064C>T (p.Tyr688=)
c.1967-20C>T (n.1967-20C>T)
c.2030-20C>T (n.2030-20C>T)
c.1970-20C>T (n.1970-20C>T)
c.2096-20C>T (n.2096-20C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190975907G=CA1316271785STAT1c.2060-20C= (n.2060-20C=)
c.2000-20C= (n.2000-20C=)
n.3933-20C=
c.*1386-20C= (n.*1386-20C=)
c.634-6158C= (n.634-6158C=)
c.*1810-20C= (n.*1810-20C=)
n.3580-20C=
n.3910-20C=
n.1991-20C=
c.*186-20C= (n.*186-20C=)
c.*1227-20C= (n.*1227-20C=)
n.559-20C=
c.2054-20C= (n.2054-20C=)
n.612-20C=
c.769-20C= (n.769-20C=)
c.*246-20C= (n.*246-20C=)
n.513-20C=
c.*228-20C= (n.*228-20C=)
c.2066-20C= (n.2066-20C=)
c.84-20C=
n.2453-20C=
n.2395-20C=
c.1961-20C= (n.1961-20C=)
c.1962+1036C= (n.1962+1036C=)
c.1901-20C= (n.1901-20C=)
c.2064C= (p.Tyr688=)
c.1967-20C= (n.1967-20C=)
c.2030-20C= (n.2030-20C=)
c.1970-20C= (n.1970-20C=)
c.2096-20C= (n.2096-20C=)
2g.190975910C>ACA2701020402STAT1c.2060-23G>T (n.2060-23G>T)
c.2000-23G>T (n.2000-23G>T)
n.3933-23G>T
c.*1386-23G>T (n.*1386-23G>T)
c.634-6161G>T (n.634-6161G>T)
c.*1810-23G>T (n.*1810-23G>T)
n.3580-23G>T
n.3910-23G>T
n.1991-23G>T
c.*186-23G>T (n.*186-23G>T)
c.*1227-23G>T (n.*1227-23G>T)
n.559-23G>T
c.2054-23G>T (n.2054-23G>T)
n.612-23G>T
c.769-23G>T (n.769-23G>T)
c.*246-23G>T (n.*246-23G>T)
n.513-23G>T
c.*228-23G>T (n.*228-23G>T)
c.2066-23G>T (n.2066-23G>T)
c.84-23G>T
n.2453-23G>T
n.2395-23G>T
c.1961-23G>T (n.1961-23G>T)
c.1962+1033G>T (n.1962+1033G>T)
c.1901-23G>T (n.1901-23G>T)
c.2061G>T (p.Ala687=)
c.1967-23G>T (n.1967-23G>T)
c.2030-23G>T (n.2030-23G>T)
c.1970-23G>T (n.1970-23G>T)
c.2096-23G>T (n.2096-23G>T)
 dbSNP
2g.190975910C=CA1316271787STAT1c.2060-23G= (n.2060-23G=)
c.2000-23G= (n.2000-23G=)
n.3933-23G=
c.*1386-23G= (n.*1386-23G=)
c.634-6161G= (n.634-6161G=)
c.*1810-23G= (n.*1810-23G=)
n.3580-23G=
n.3910-23G=
n.1991-23G=
c.*186-23G= (n.*186-23G=)
c.*1227-23G= (n.*1227-23G=)
n.559-23G=
c.2054-23G= (n.2054-23G=)
n.612-23G=
c.769-23G= (n.769-23G=)
c.*246-23G= (n.*246-23G=)
n.513-23G=
c.*228-23G= (n.*228-23G=)
c.2066-23G= (n.2066-23G=)
c.84-23G=
n.2453-23G=
n.2395-23G=
c.1961-23G= (n.1961-23G=)
c.1962+1033G= (n.1962+1033G=)
c.1901-23G= (n.1901-23G=)
c.2061G= (p.Ala687=)
c.1967-23G= (n.1967-23G=)
c.2030-23G= (n.2030-23G=)
c.1970-23G= (n.1970-23G=)
c.2096-23G= (n.2096-23G=)
2g.190975910C>GCA1316271788STAT1c.2060-23G>C (n.2060-23G>C)
c.2000-23G>C (n.2000-23G>C)
n.3933-23G>C
c.*1386-23G>C (n.*1386-23G>C)
c.634-6161G>C (n.634-6161G>C)
c.*1810-23G>C (n.*1810-23G>C)
n.3580-23G>C
n.3910-23G>C
n.1991-23G>C
c.*186-23G>C (n.*186-23G>C)
c.*1227-23G>C (n.*1227-23G>C)
n.559-23G>C
c.2054-23G>C (n.2054-23G>C)
n.612-23G>C
c.769-23G>C (n.769-23G>C)
c.*246-23G>C (n.*246-23G>C)
n.513-23G>C
c.*228-23G>C (n.*228-23G>C)
c.2066-23G>C (n.2066-23G>C)
c.84-23G>C
n.2453-23G>C
n.2395-23G>C
c.1961-23G>C (n.1961-23G>C)
c.1962+1033G>C (n.1962+1033G>C)
c.1901-23G>C (n.1901-23G>C)
c.2061G>C (p.Ala687=)
c.1967-23G>C (n.1967-23G>C)
c.2030-23G>C (n.2030-23G>C)
c.1970-23G>C (n.1970-23G>C)
c.2096-23G>C (n.2096-23G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.190975910C>TCA2029748STAT1c.2060-23G>A (n.2060-23G>A)
c.2000-23G>A (n.2000-23G>A)
n.3933-23G>A
c.*1386-23G>A (n.*1386-23G>A)
c.634-6161G>A (n.634-6161G>A)
c.*1810-23G>A (n.*1810-23G>A)
n.3580-23G>A
n.3910-23G>A
n.1991-23G>A
c.*186-23G>A (n.*186-23G>A)
c.*1227-23G>A (n.*1227-23G>A)
n.559-23G>A
c.2054-23G>A (n.2054-23G>A)
n.612-23G>A
c.769-23G>A (n.769-23G>A)
c.*246-23G>A (n.*246-23G>A)
n.513-23G>A
c.*228-23G>A (n.*228-23G>A)
c.2066-23G>A (n.2066-23G>A)
c.84-23G>A
n.2453-23G>A
n.2395-23G>A
c.1961-23G>A (n.1961-23G>A)
c.1962+1033G>A (n.1962+1033G>A)
c.1901-23G>A (n.1901-23G>A)
c.2061G>A (p.Ala687=)
c.1967-23G>A (n.1967-23G>A)
c.2030-23G>A (n.2030-23G>A)
c.1970-23G>A (n.1970-23G>A)
c.2096-23G>A (n.2096-23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190975911G>ACA2029749STAT1c.2060-24C>T (n.2060-24C>T)
c.2000-24C>T (n.2000-24C>T)
n.3933-24C>T
c.*1386-24C>T (n.*1386-24C>T)
c.634-6162C>T (n.634-6162C>T)
c.*1810-24C>T (n.*1810-24C>T)
n.3580-24C>T
n.3910-24C>T
n.1991-24C>T
c.*186-24C>T (n.*186-24C>T)
c.*1227-24C>T (n.*1227-24C>T)
n.559-24C>T
c.2054-24C>T (n.2054-24C>T)
n.612-24C>T
c.769-24C>T (n.769-24C>T)
c.*246-24C>T (n.*246-24C>T)
n.513-24C>T
c.*228-24C>T (n.*228-24C>T)
c.2066-24C>T (n.2066-24C>T)
c.84-24C>T
n.2453-24C>T
n.2395-24C>T
c.1961-24C>T (n.1961-24C>T)
c.1962+1032C>T (n.1962+1032C>T)
c.1901-24C>T (n.1901-24C>T)
c.2060C>T (p.Ala687Val)
c.1967-24C>T (n.1967-24C>T)
c.2030-24C>T (n.2030-24C>T)
c.1970-24C>T (n.1970-24C>T)
c.2096-24C>T (n.2096-24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190975911G=CA1316271790STAT1c.2060-24C= (n.2060-24C=)
c.2000-24C= (n.2000-24C=)
n.3933-24C=
c.*1386-24C= (n.*1386-24C=)
c.634-6162C= (n.634-6162C=)
c.*1810-24C= (n.*1810-24C=)
n.3580-24C=
n.3910-24C=
n.1991-24C=
c.*186-24C= (n.*186-24C=)
c.*1227-24C= (n.*1227-24C=)
n.559-24C=
c.2054-24C= (n.2054-24C=)
n.612-24C=
c.769-24C= (n.769-24C=)
c.*246-24C= (n.*246-24C=)
n.513-24C=
c.*228-24C= (n.*228-24C=)
c.2066-24C= (n.2066-24C=)
c.84-24C=
n.2453-24C=
n.2395-24C=
c.1961-24C= (n.1961-24C=)
c.1962+1032C= (n.1962+1032C=)
c.1901-24C= (n.1901-24C=)
c.2060C= (p.Ala687=)
c.1967-24C= (n.1967-24C=)
c.2030-24C= (n.2030-24C=)
c.1970-24C= (n.1970-24C=)
c.2096-24C= (n.2096-24C=)
2g.190975911G>TCA538472096STAT1c.2060-24C>A (n.2060-24C>A)
c.2000-24C>A (n.2000-24C>A)
n.3933-24C>A
c.*1386-24C>A (n.*1386-24C>A)
c.634-6162C>A (n.634-6162C>A)
c.*1810-24C>A (n.*1810-24C>A)
n.3580-24C>A
n.3910-24C>A
n.1991-24C>A
c.*186-24C>A (n.*186-24C>A)
c.*1227-24C>A (n.*1227-24C>A)
n.559-24C>A
c.2054-24C>A (n.2054-24C>A)
n.612-24C>A
c.769-24C>A (n.769-24C>A)
c.*246-24C>A (n.*246-24C>A)
n.513-24C>A
c.*228-24C>A (n.*228-24C>A)
c.2066-24C>A (n.2066-24C>A)
c.84-24C>A
n.2453-24C>A
n.2395-24C>A
c.1961-24C>A (n.1961-24C>A)
c.1962+1032C>A (n.1962+1032C>A)
c.1901-24C>A (n.1901-24C>A)
c.2060C>A (p.Ala687Glu)
c.1967-24C>A (n.1967-24C>A)
c.2030-24C>A (n.2030-24C>A)
c.1970-24C>A (n.1970-24C>A)
c.2096-24C>A (n.2096-24C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190975912C>ACA2701044405STAT1c.2060-25G>T (n.2060-25G>T)
c.2000-25G>T (n.2000-25G>T)
n.3933-25G>T
c.*1386-25G>T (n.*1386-25G>T)
c.634-6163G>T (n.634-6163G>T)
c.*1810-25G>T (n.*1810-25G>T)
n.3580-25G>T
n.3910-25G>T
n.1991-25G>T
c.*186-25G>T (n.*186-25G>T)
c.*1227-25G>T (n.*1227-25G>T)
n.559-25G>T
c.2054-25G>T (n.2054-25G>T)
n.612-25G>T
c.769-25G>T (n.769-25G>T)
c.*246-25G>T (n.*246-25G>T)
n.513-25G>T
c.*228-25G>T (n.*228-25G>T)
c.2066-25G>T (n.2066-25G>T)
c.84-25G>T
n.2453-25G>T
n.2395-25G>T
c.1961-25G>T (n.1961-25G>T)
c.1962+1031G>T (n.1962+1031G>T)
c.1901-25G>T (n.1901-25G>T)
c.2060-1G>T (n.2060-1G>T)
c.1967-25G>T (n.1967-25G>T)
c.2030-25G>T (n.2030-25G>T)
c.1970-25G>T (n.1970-25G>T)
c.2096-25G>T (n.2096-25G>T)
 dbSNP
2g.190975912C=CA1316271793STAT1c.2060-25G= (n.2060-25G=)
c.2000-25G= (n.2000-25G=)
n.3933-25G=
c.*1386-25G= (n.*1386-25G=)
c.634-6163G= (n.634-6163G=)
c.*1810-25G= (n.*1810-25G=)
n.3580-25G=
n.3910-25G=
n.1991-25G=
c.*186-25G= (n.*186-25G=)
c.*1227-25G= (n.*1227-25G=)
n.559-25G=
c.2054-25G= (n.2054-25G=)
n.612-25G=
c.769-25G= (n.769-25G=)
c.*246-25G= (n.*246-25G=)
n.513-25G=
c.*228-25G= (n.*228-25G=)
c.2066-25G= (n.2066-25G=)
c.84-25G=
n.2453-25G=
n.2395-25G=
c.1961-25G= (n.1961-25G=)
c.1962+1031G= (n.1962+1031G=)
c.1901-25G= (n.1901-25G=)
c.2060-1G= (n.2060-1G=)
c.1967-25G= (n.1967-25G=)
c.2030-25G= (n.2030-25G=)
c.1970-25G= (n.1970-25G=)
c.2096-25G= (n.2096-25G=)
2g.190975912C>TCA538472097STAT1c.2060-25G>A (n.2060-25G>A)
c.2000-25G>A (n.2000-25G>A)
n.3933-25G>A
c.*1386-25G>A (n.*1386-25G>A)
c.634-6163G>A (n.634-6163G>A)
c.*1810-25G>A (n.*1810-25G>A)
n.3580-25G>A
n.3910-25G>A
n.1991-25G>A
c.*186-25G>A (n.*186-25G>A)
c.*1227-25G>A (n.*1227-25G>A)
n.559-25G>A
c.2054-25G>A (n.2054-25G>A)
n.612-25G>A
c.769-25G>A (n.769-25G>A)
c.*246-25G>A (n.*246-25G>A)
n.513-25G>A
c.*228-25G>A (n.*228-25G>A)
c.2066-25G>A (n.2066-25G>A)
c.84-25G>A
n.2453-25G>A
n.2395-25G>A
c.1961-25G>A (n.1961-25G>A)
c.1962+1031G>A (n.1962+1031G>A)
c.1901-25G>A (n.1901-25G>A)
c.2060-1G>A (n.2060-1G>A)
c.1967-25G>A (n.1967-25G>A)
c.2030-25G>A (n.2030-25G>A)
c.1970-25G>A (n.1970-25G>A)
c.2096-25G>A (n.2096-25G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190975915T>CCA2577192036STAT1c.2060-28A>G (n.2060-28A>G)
c.2000-28A>G (n.2000-28A>G)
n.3933-28A>G
c.*1386-28A>G (n.*1386-28A>G)
c.634-6166A>G (n.634-6166A>G)
c.*1810-28A>G (n.*1810-28A>G)
n.3580-28A>G
n.3910-28A>G
n.1991-28A>G
c.*186-28A>G (n.*186-28A>G)
c.*1227-28A>G (n.*1227-28A>G)
n.559-28A>G
c.2054-28A>G (n.2054-28A>G)
n.612-28A>G
c.769-28A>G (n.769-28A>G)
c.*246-28A>G (n.*246-28A>G)
n.513-28A>G
c.*228-28A>G (n.*228-28A>G)
c.2066-28A>G (n.2066-28A>G)
c.84-28A>G
n.2453-28A>G
n.2395-28A>G
c.1961-28A>G (n.1961-28A>G)
c.1962+1028A>G (n.1962+1028A>G)
c.1901-28A>G (n.1901-28A>G)
c.2060-4A>G (n.2060-4A>G)
c.1967-28A>G (n.1967-28A>G)
c.2030-28A>G (n.2030-28A>G)
c.1970-28A>G (n.1970-28A>G)
c.2096-28A>G (n.2096-28A>G)
2g.190975917C>ACA2701072944STAT1c.2060-30G>T (n.2060-30G>T)
c.2000-30G>T (n.2000-30G>T)
n.3933-30G>T
c.*1386-30G>T (n.*1386-30G>T)
c.634-6168G>T (n.634-6168G>T)
c.*1810-30G>T (n.*1810-30G>T)
n.3580-30G>T
n.3910-30G>T
n.1991-30G>T
c.*186-30G>T (n.*186-30G>T)
c.*1227-30G>T (n.*1227-30G>T)
n.559-30G>T
c.2054-30G>T (n.2054-30G>T)
n.612-30G>T
c.769-30G>T (n.769-30G>T)
c.*246-30G>T (n.*246-30G>T)
n.513-30G>T
c.*228-30G>T (n.*228-30G>T)
c.2066-30G>T (n.2066-30G>T)
c.84-30G>T
n.2453-30G>T
n.2395-30G>T
c.1961-30G>T (n.1961-30G>T)
c.1962+1026G>T (n.1962+1026G>T)
c.1901-30G>T (n.1901-30G>T)
c.2060-6G>T (n.2060-6G>T)
c.1967-30G>T (n.1967-30G>T)
c.2030-30G>T (n.2030-30G>T)
c.1970-30G>T (n.1970-30G>T)
c.2096-30G>T (n.2096-30G>T)
 dbSNP
2g.190975917C=CA1316271796STAT1c.2060-30G= (n.2060-30G=)
c.2000-30G= (n.2000-30G=)
n.3933-30G=
c.*1386-30G= (n.*1386-30G=)
c.634-6168G= (n.634-6168G=)
c.*1810-30G= (n.*1810-30G=)
n.3580-30G=
n.3910-30G=
n.1991-30G=
c.*186-30G= (n.*186-30G=)
c.*1227-30G= (n.*1227-30G=)
n.559-30G=
c.2054-30G= (n.2054-30G=)
n.612-30G=
c.769-30G= (n.769-30G=)
c.*246-30G= (n.*246-30G=)
n.513-30G=
c.*228-30G= (n.*228-30G=)
c.2066-30G= (n.2066-30G=)
c.84-30G=
n.2453-30G=
n.2395-30G=
c.1961-30G= (n.1961-30G=)
c.1962+1026G= (n.1962+1026G=)
c.1901-30G= (n.1901-30G=)
c.2060-6G= (n.2060-6G=)
c.1967-30G= (n.1967-30G=)
c.2030-30G= (n.2030-30G=)
c.1970-30G= (n.1970-30G=)
c.2096-30G= (n.2096-30G=)
2g.190975917C>TCA1040531911STAT1c.2060-30G>A (n.2060-30G>A)
c.2000-30G>A (n.2000-30G>A)
n.3933-30G>A
c.*1386-30G>A (n.*1386-30G>A)
c.634-6168G>A (n.634-6168G>A)
c.*1810-30G>A (n.*1810-30G>A)
n.3580-30G>A
n.3910-30G>A
n.1991-30G>A
c.*186-30G>A (n.*186-30G>A)
c.*1227-30G>A (n.*1227-30G>A)
n.559-30G>A
c.2054-30G>A (n.2054-30G>A)
n.612-30G>A
c.769-30G>A (n.769-30G>A)
c.*246-30G>A (n.*246-30G>A)
n.513-30G>A
c.*228-30G>A (n.*228-30G>A)
c.2066-30G>A (n.2066-30G>A)
c.84-30G>A
n.2453-30G>A
n.2395-30G>A
c.1961-30G>A (n.1961-30G>A)
c.1962+1026G>A (n.1962+1026G>A)
c.1901-30G>A (n.1901-30G>A)
c.2060-6G>A (n.2060-6G>A)
c.1967-30G>A (n.1967-30G>A)
c.2030-30G>A (n.2030-30G>A)
c.1970-30G>A (n.1970-30G>A)
c.2096-30G>A (n.2096-30G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190975921A=CA1316271799STAT1c.2060-34T= (n.2060-34T=)
c.2000-34T= (n.2000-34T=)
n.3933-34T=
c.*1386-34T= (n.*1386-34T=)
c.634-6172T= (n.634-6172T=)
c.*1810-34T= (n.*1810-34T=)
n.3580-34T=
n.3910-34T=
n.1991-34T=
c.*186-34T= (n.*186-34T=)
c.*1227-34T= (n.*1227-34T=)
n.559-34T=
c.2054-34T= (n.2054-34T=)
n.612-34T=
c.769-34T= (n.769-34T=)
c.*246-34T= (n.*246-34T=)
n.513-34T=
c.*228-34T= (n.*228-34T=)
c.2066-34T= (n.2066-34T=)
c.84-34T=
n.2453-34T=
n.2395-34T=
c.1961-34T= (n.1961-34T=)
c.1962+1022T= (n.1962+1022T=)
c.1901-34T= (n.1901-34T=)
c.2060-10T= (n.2060-10T=)
c.1967-34T= (n.1967-34T=)
c.2030-34T= (n.2030-34T=)
c.1970-34T= (n.1970-34T=)
c.2096-34T= (n.2096-34T=)
2g.190975921A>CCA1316271798STAT1c.2060-34T>G (n.2060-34T>G)
c.2000-34T>G (n.2000-34T>G)
n.3933-34T>G
c.*1386-34T>G (n.*1386-34T>G)
c.634-6172T>G (n.634-6172T>G)
c.*1810-34T>G (n.*1810-34T>G)
n.3580-34T>G
n.3910-34T>G
n.1991-34T>G
c.*186-34T>G (n.*186-34T>G)
c.*1227-34T>G (n.*1227-34T>G)
n.559-34T>G
c.2054-34T>G (n.2054-34T>G)
n.612-34T>G
c.769-34T>G (n.769-34T>G)
c.*246-34T>G (n.*246-34T>G)
n.513-34T>G
c.*228-34T>G (n.*228-34T>G)
c.2066-34T>G (n.2066-34T>G)
c.84-34T>G
n.2453-34T>G
n.2395-34T>G
c.1961-34T>G (n.1961-34T>G)
c.1962+1022T>G (n.1962+1022T>G)
c.1901-34T>G (n.1901-34T>G)
c.2060-10T>G (n.2060-10T>G)
c.1967-34T>G (n.1967-34T>G)
c.2030-34T>G (n.2030-34T>G)
c.1970-34T>G (n.1970-34T>G)
c.2096-34T>G (n.2096-34T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.190975921A>GCA647401778STAT1c.2060-34T>C (n.2060-34T>C)
c.2000-34T>C (n.2000-34T>C)
n.3933-34T>C
c.*1386-34T>C (n.*1386-34T>C)
c.634-6172T>C (n.634-6172T>C)
c.*1810-34T>C (n.*1810-34T>C)
n.3580-34T>C
n.3910-34T>C
n.1991-34T>C
c.*186-34T>C (n.*186-34T>C)
c.*1227-34T>C (n.*1227-34T>C)
n.559-34T>C
c.2054-34T>C (n.2054-34T>C)
n.612-34T>C
c.769-34T>C (n.769-34T>C)
c.*246-34T>C (n.*246-34T>C)
n.513-34T>C
c.*228-34T>C (n.*228-34T>C)
c.2066-34T>C (n.2066-34T>C)
c.84-34T>C
n.2453-34T>C
n.2395-34T>C
c.1961-34T>C (n.1961-34T>C)
c.1962+1022T>C (n.1962+1022T>C)
c.1901-34T>C (n.1901-34T>C)
c.2060-10T>C (n.2060-10T>C)
c.1967-34T>C (n.1967-34T>C)
c.2030-34T>C (n.2030-34T>C)
c.1970-34T>C (n.1970-34T>C)
c.2096-34T>C (n.2096-34T>C)
 COSMIC
2g.190975922A>GCA2662381790STAT1c.2060-35T>C (n.2060-35T>C)
c.2000-35T>C (n.2000-35T>C)
n.3933-35T>C
c.*1386-35T>C (n.*1386-35T>C)
c.634-6173T>C (n.634-6173T>C)
c.*1810-35T>C (n.*1810-35T>C)
n.3580-35T>C
n.3910-35T>C
n.1991-35T>C
c.*186-35T>C (n.*186-35T>C)
c.*1227-35T>C (n.*1227-35T>C)
n.559-35T>C
c.2054-35T>C (n.2054-35T>C)
n.612-35T>C
c.769-35T>C (n.769-35T>C)
c.*246-35T>C (n.*246-35T>C)
n.513-35T>C
c.*228-35T>C (n.*228-35T>C)
c.2066-35T>C (n.2066-35T>C)
c.84-35T>C
n.2453-35T>C
n.2395-35T>C
c.1961-35T>C (n.1961-35T>C)
c.1962+1021T>C (n.1962+1021T>C)
c.1901-35T>C (n.1901-35T>C)
c.2060-11T>C (n.2060-11T>C)
c.1967-35T>C (n.1967-35T>C)
c.2030-35T>C (n.2030-35T>C)
c.1970-35T>C (n.1970-35T>C)
c.2096-35T>C (n.2096-35T>C)
 gnomAD v4
2g.190975923C=CA1316271803STAT1c.2060-36G= (n.2060-36G=)
c.2000-36G= (n.2000-36G=)
n.3933-36G=
c.*1386-36G= (n.*1386-36G=)
c.634-6174G= (n.634-6174G=)
c.*1810-36G= (n.*1810-36G=)
n.3580-36G=
n.3910-36G=
n.1991-36G=
c.*186-36G= (n.*186-36G=)
c.*1227-36G= (n.*1227-36G=)
n.559-36G=
c.2054-36G= (n.2054-36G=)
n.612-36G=
c.769-36G= (n.769-36G=)
c.*246-36G= (n.*246-36G=)
n.513-36G=
c.*228-36G= (n.*228-36G=)
c.2066-36G= (n.2066-36G=)
c.84-36G=
n.2453-36G=
n.2395-36G=
c.1961-36G= (n.1961-36G=)
c.1962+1020G= (n.1962+1020G=)
c.1901-36G= (n.1901-36G=)
c.2060-12G= (n.2060-12G=)
c.1967-36G= (n.1967-36G=)
c.2030-36G= (n.2030-36G=)
c.1970-36G= (n.1970-36G=)
c.2096-36G= (n.2096-36G=)
2g.190975923C>GCA538472098STAT1c.2060-36G>C (n.2060-36G>C)
c.2000-36G>C (n.2000-36G>C)
n.3933-36G>C
c.*1386-36G>C (n.*1386-36G>C)
c.634-6174G>C (n.634-6174G>C)
c.*1810-36G>C (n.*1810-36G>C)
n.3580-36G>C
n.3910-36G>C
n.1991-36G>C
c.*186-36G>C (n.*186-36G>C)
c.*1227-36G>C (n.*1227-36G>C)
n.559-36G>C
c.2054-36G>C (n.2054-36G>C)
n.612-36G>C
c.769-36G>C (n.769-36G>C)
c.*246-36G>C (n.*246-36G>C)
n.513-36G>C
c.*228-36G>C (n.*228-36G>C)
c.2066-36G>C (n.2066-36G>C)
c.84-36G>C
n.2453-36G>C
n.2395-36G>C
c.1961-36G>C (n.1961-36G>C)
c.1962+1020G>C (n.1962+1020G>C)
c.1901-36G>C (n.1901-36G>C)
c.2060-12G>C (n.2060-12G>C)
c.1967-36G>C (n.1967-36G>C)
c.2030-36G>C (n.2030-36G>C)
c.1970-36G>C (n.1970-36G>C)
c.2096-36G>C (n.2096-36G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190975923C>TCA538472099STAT1c.2060-36G>A (n.2060-36G>A)
c.2000-36G>A (n.2000-36G>A)
n.3933-36G>A
c.*1386-36G>A (n.*1386-36G>A)
c.634-6174G>A (n.634-6174G>A)
c.*1810-36G>A (n.*1810-36G>A)
n.3580-36G>A
n.3910-36G>A
n.1991-36G>A
c.*186-36G>A (n.*186-36G>A)
c.*1227-36G>A (n.*1227-36G>A)
n.559-36G>A
c.2054-36G>A (n.2054-36G>A)
n.612-36G>A
c.769-36G>A (n.769-36G>A)
c.*246-36G>A (n.*246-36G>A)
n.513-36G>A
c.*228-36G>A (n.*228-36G>A)
c.2066-36G>A (n.2066-36G>A)
c.84-36G>A
n.2453-36G>A
n.2395-36G>A
c.1961-36G>A (n.1961-36G>A)
c.1962+1020G>A (n.1962+1020G>A)
c.1901-36G>A (n.1901-36G>A)
c.2060-12G>A (n.2060-12G>A)
c.1967-36G>A (n.1967-36G>A)
c.2030-36G>A (n.2030-36G>A)
c.1970-36G>A (n.1970-36G>A)
c.2096-36G>A (n.2096-36G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190975924C>ACA2577192037STAT1c.2060-37G>T (n.2060-37G>T)
c.2000-37G>T (n.2000-37G>T)
n.3933-37G>T
c.*1386-37G>T (n.*1386-37G>T)
c.634-6175G>T (n.634-6175G>T)
c.*1810-37G>T (n.*1810-37G>T)
n.3580-37G>T
n.3910-37G>T
n.1991-37G>T
c.*186-37G>T (n.*186-37G>T)
c.*1227-37G>T (n.*1227-37G>T)
n.559-37G>T
c.2054-37G>T (n.2054-37G>T)
n.612-37G>T
c.769-37G>T (n.769-37G>T)
c.*246-37G>T (n.*246-37G>T)
n.513-37G>T
c.*228-37G>T (n.*228-37G>T)
c.2066-37G>T (n.2066-37G>T)
c.84-37G>T
n.2453-37G>T
n.2395-37G>T
c.1961-37G>T (n.1961-37G>T)
c.1962+1019G>T (n.1962+1019G>T)
c.1901-37G>T (n.1901-37G>T)
c.2060-13G>T (n.2060-13G>T)
c.1967-37G>T (n.1967-37G>T)
c.2030-37G>T (n.2030-37G>T)
c.1970-37G>T (n.1970-37G>T)
c.2096-37G>T (n.2096-37G>T)
2g.190975924C=CA1316271806STAT1c.2060-37G= (n.2060-37G=)
c.2000-37G= (n.2000-37G=)
n.3933-37G=
c.*1386-37G= (n.*1386-37G=)
c.634-6175G= (n.634-6175G=)
c.*1810-37G= (n.*1810-37G=)
n.3580-37G=
n.3910-37G=
n.1991-37G=
c.*186-37G= (n.*186-37G=)
c.*1227-37G= (n.*1227-37G=)
n.559-37G=
c.2054-37G= (n.2054-37G=)
n.612-37G=
c.769-37G= (n.769-37G=)
c.*246-37G= (n.*246-37G=)
n.513-37G=
c.*228-37G= (n.*228-37G=)
c.2066-37G= (n.2066-37G=)
c.84-37G=
n.2453-37G=
n.2395-37G=
c.1961-37G= (n.1961-37G=)
c.1962+1019G= (n.1962+1019G=)
c.1901-37G= (n.1901-37G=)
c.2060-13G= (n.2060-13G=)
c.1967-37G= (n.1967-37G=)
c.2030-37G= (n.2030-37G=)
c.1970-37G= (n.1970-37G=)
c.2096-37G= (n.2096-37G=)
2g.190975924C>TCA2029750STAT1c.2060-37G>A (n.2060-37G>A)
c.2000-37G>A (n.2000-37G>A)
n.3933-37G>A
c.*1386-37G>A (n.*1386-37G>A)
c.634-6175G>A (n.634-6175G>A)
c.*1810-37G>A (n.*1810-37G>A)
n.3580-37G>A
n.3910-37G>A
n.1991-37G>A
c.*186-37G>A (n.*186-37G>A)
c.*1227-37G>A (n.*1227-37G>A)
n.559-37G>A
c.2054-37G>A (n.2054-37G>A)
n.612-37G>A
c.769-37G>A (n.769-37G>A)
c.*246-37G>A (n.*246-37G>A)
n.513-37G>A
c.*228-37G>A (n.*228-37G>A)
c.2066-37G>A (n.2066-37G>A)
c.84-37G>A
n.2453-37G>A
n.2395-37G>A
c.1961-37G>A (n.1961-37G>A)
c.1962+1019G>A (n.1962+1019G>A)
c.1901-37G>A (n.1901-37G>A)
c.2060-13G>A (n.2060-13G>A)
c.1967-37G>A (n.1967-37G>A)
c.2030-37G>A (n.2030-37G>A)
c.1970-37G>A (n.1970-37G>A)
c.2096-37G>A (n.2096-37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190975925G>ACA2029751STAT1c.2060-38C>T (n.2060-38C>T)
c.2000-38C>T (n.2000-38C>T)
n.3933-38C>T
c.*1386-38C>T (n.*1386-38C>T)
c.634-6176C>T (n.634-6176C>T)
c.*1810-38C>T (n.*1810-38C>T)
n.3580-38C>T
n.3910-38C>T
n.1991-38C>T
c.*186-38C>T (n.*186-38C>T)
c.*1227-38C>T (n.*1227-38C>T)
n.559-38C>T
c.2054-38C>T (n.2054-38C>T)
n.612-38C>T
c.769-38C>T (n.769-38C>T)
c.*246-38C>T (n.*246-38C>T)
n.513-38C>T
c.*228-38C>T (n.*228-38C>T)
c.2066-38C>T (n.2066-38C>T)
c.84-38C>T
n.2453-38C>T
n.2395-38C>T
c.1961-38C>T (n.1961-38C>T)
c.1962+1018C>T (n.1962+1018C>T)
c.1901-38C>T (n.1901-38C>T)
c.2060-14C>T (n.2060-14C>T)
c.1967-38C>T (n.1967-38C>T)
c.2030-38C>T (n.2030-38C>T)
c.1970-38C>T (n.1970-38C>T)
c.2096-38C>T (n.2096-38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.190975925G=CA1316271808STAT1c.2060-38C= (n.2060-38C=)
c.2000-38C= (n.2000-38C=)
n.3933-38C=
c.*1386-38C= (n.*1386-38C=)
c.634-6176C= (n.634-6176C=)
c.*1810-38C= (n.*1810-38C=)
n.3580-38C=
n.3910-38C=
n.1991-38C=
c.*186-38C= (n.*186-38C=)
c.*1227-38C= (n.*1227-38C=)
n.559-38C=
c.2054-38C= (n.2054-38C=)
n.612-38C=
c.769-38C= (n.769-38C=)
c.*246-38C= (n.*246-38C=)
n.513-38C=
c.*228-38C= (n.*228-38C=)
c.2066-38C= (n.2066-38C=)
c.84-38C=
n.2453-38C=
n.2395-38C=
c.1961-38C= (n.1961-38C=)
c.1962+1018C= (n.1962+1018C=)
c.1901-38C= (n.1901-38C=)
c.2060-14C= (n.2060-14C=)
c.1967-38C= (n.1967-38C=)
c.2030-38C= (n.2030-38C=)
c.1970-38C= (n.1970-38C=)
c.2096-38C= (n.2096-38C=)
2g.190975925G>TCA2662381791STAT1c.2060-38C>A (n.2060-38C>A)
c.2000-38C>A (n.2000-38C>A)
n.3933-38C>A
c.*1386-38C>A (n.*1386-38C>A)
c.634-6176C>A (n.634-6176C>A)
c.*1810-38C>A (n.*1810-38C>A)
n.3580-38C>A
n.3910-38C>A
n.1991-38C>A
c.*186-38C>A (n.*186-38C>A)
c.*1227-38C>A (n.*1227-38C>A)
n.559-38C>A
c.2054-38C>A (n.2054-38C>A)
n.612-38C>A
c.769-38C>A (n.769-38C>A)
c.*246-38C>A (n.*246-38C>A)
n.513-38C>A
c.*228-38C>A (n.*228-38C>A)
c.2066-38C>A (n.2066-38C>A)
c.84-38C>A
n.2453-38C>A
n.2395-38C>A
c.1961-38C>A (n.1961-38C>A)
c.1962+1018C>A (n.1962+1018C>A)
c.1901-38C>A (n.1901-38C>A)
c.2060-14C>A (n.2060-14C>A)
c.1967-38C>A (n.1967-38C>A)
c.2030-38C>A (n.2030-38C>A)
c.1970-38C>A (n.1970-38C>A)
c.2096-38C>A (n.2096-38C>A)
 gnomAD v4
2g.190975926A>GCA2577192038STAT1c.2060-39T>C (n.2060-39T>C)
c.2000-39T>C (n.2000-39T>C)
n.3933-39T>C
c.*1386-39T>C (n.*1386-39T>C)
c.634-6177T>C (n.634-6177T>C)
c.*1810-39T>C (n.*1810-39T>C)
n.3580-39T>C
n.3910-39T>C
n.1991-39T>C
c.*186-39T>C (n.*186-39T>C)
c.*1227-39T>C (n.*1227-39T>C)
n.559-39T>C
c.2054-39T>C (n.2054-39T>C)
n.612-39T>C
c.769-39T>C (n.769-39T>C)
c.*246-39T>C (n.*246-39T>C)
n.513-39T>C
c.*228-39T>C (n.*228-39T>C)
c.2066-39T>C (n.2066-39T>C)
c.84-39T>C
n.2453-39T>C
n.2395-39T>C
c.1961-39T>C (n.1961-39T>C)
c.1962+1017T>C (n.1962+1017T>C)
c.1901-39T>C (n.1901-39T>C)
c.2060-15T>C (n.2060-15T>C)
c.1967-39T>C (n.1967-39T>C)
c.2030-39T>C (n.2030-39T>C)
c.1970-39T>C (n.1970-39T>C)
c.2096-39T>C (n.2096-39T>C)
2g.190975929T>ACA2662381792STAT1c.2060-42A>T (n.2060-42A>T)
c.2000-42A>T (n.2000-42A>T)
n.3933-42A>T
c.*1386-42A>T (n.*1386-42A>T)
c.634-6180A>T (n.634-6180A>T)
c.*1810-42A>T (n.*1810-42A>T)
n.3580-42A>T
n.3910-42A>T
n.1991-42A>T
c.*186-42A>T (n.*186-42A>T)
c.*1227-42A>T (n.*1227-42A>T)
n.559-42A>T
c.2054-42A>T (n.2054-42A>T)
n.612-42A>T
c.769-42A>T (n.769-42A>T)
c.*246-42A>T (n.*246-42A>T)
n.513-42A>T
c.*228-42A>T (n.*228-42A>T)
c.2066-42A>T (n.2066-42A>T)
c.84-42A>T
n.2453-42A>T
n.2395-42A>T
c.1961-42A>T (n.1961-42A>T)
c.1962+1014A>T (n.1962+1014A>T)
c.1901-42A>T (n.1901-42A>T)
c.2060-18A>T (n.2060-18A>T)
c.1967-42A>T (n.1967-42A>T)
c.2030-42A>T (n.2030-42A>T)
c.1970-42A>T (n.1970-42A>T)
c.2096-42A>T (n.2096-42A>T)
 gnomAD v4
2g.190975929T>CCA2662381793STAT1c.2060-42A>G (n.2060-42A>G)
c.2000-42A>G (n.2000-42A>G)
n.3933-42A>G
c.*1386-42A>G (n.*1386-42A>G)
c.634-6180A>G (n.634-6180A>G)
c.*1810-42A>G (n.*1810-42A>G)
n.3580-42A>G
n.3910-42A>G
n.1991-42A>G
c.*186-42A>G (n.*186-42A>G)
c.*1227-42A>G (n.*1227-42A>G)
n.559-42A>G
c.2054-42A>G (n.2054-42A>G)
n.612-42A>G
c.769-42A>G (n.769-42A>G)
c.*246-42A>G (n.*246-42A>G)
n.513-42A>G
c.*228-42A>G (n.*228-42A>G)
c.2066-42A>G (n.2066-42A>G)
c.84-42A>G
n.2453-42A>G
n.2395-42A>G
c.1961-42A>G (n.1961-42A>G)
c.1962+1014A>G (n.1962+1014A>G)
c.1901-42A>G (n.1901-42A>G)
c.2060-18A>G (n.2060-18A>G)
c.1967-42A>G (n.1967-42A>G)
c.2030-42A>G (n.2030-42A>G)
c.1970-42A>G (n.1970-42A>G)
c.2096-42A>G (n.2096-42A>G)
 gnomAD v4
2g.190975930T>CCA2577192039STAT1c.2060-43A>G (n.2060-43A>G)
c.2000-43A>G (n.2000-43A>G)
n.3933-43A>G
c.*1386-43A>G (n.*1386-43A>G)
c.634-6181A>G (n.634-6181A>G)
c.*1810-43A>G (n.*1810-43A>G)
n.3580-43A>G
n.3910-43A>G
n.1991-43A>G
c.*186-43A>G (n.*186-43A>G)
c.*1227-43A>G (n.*1227-43A>G)
n.559-43A>G
c.2054-43A>G (n.2054-43A>G)
n.612-43A>G
c.769-43A>G (n.769-43A>G)
c.*246-43A>G (n.*246-43A>G)
n.513-43A>G
c.*228-43A>G (n.*228-43A>G)
c.2066-43A>G (n.2066-43A>G)
c.84-43A>G
n.2453-43A>G
n.2395-43A>G
c.1961-43A>G (n.1961-43A>G)
c.1962+1013A>G (n.1962+1013A>G)
c.1901-43A>G (n.1901-43A>G)
c.2060-19A>G (n.2060-19A>G)
c.1967-43A>G (n.1967-43A>G)
c.2030-43A>G (n.2030-43A>G)
c.1970-43A>G (n.1970-43A>G)
c.2096-43A>G (n.2096-43A>G)
2g.190975931C>ACA2701279469STAT1c.2060-44G>T (n.2060-44G>T)
c.2000-44G>T (n.2000-44G>T)
n.3933-44G>T
c.*1386-44G>T (n.*1386-44G>T)
c.634-6182G>T (n.634-6182G>T)
c.*1810-44G>T (n.*1810-44G>T)
n.3580-44G>T
n.3910-44G>T
n.1991-44G>T
c.*186-44G>T (n.*186-44G>T)
c.*1227-44G>T (n.*1227-44G>T)
n.559-44G>T
c.2054-44G>T (n.2054-44G>T)
n.612-44G>T
c.769-44G>T (n.769-44G>T)
c.*246-44G>T (n.*246-44G>T)
n.513-44G>T
c.*228-44G>T (n.*228-44G>T)
c.2066-44G>T (n.2066-44G>T)
c.84-44G>T
n.2453-44G>T
n.2395-44G>T
c.1961-44G>T (n.1961-44G>T)
c.1962+1012G>T (n.1962+1012G>T)
c.1901-44G>T (n.1901-44G>T)
c.2060-20G>T (n.2060-20G>T)
c.1967-44G>T (n.1967-44G>T)
c.2030-44G>T (n.2030-44G>T)
c.1970-44G>T (n.1970-44G>T)
c.2096-44G>T (n.2096-44G>T)
 dbSNP
2g.190975932delCA2577192040STAT1c.2060-44del (n.2060-44del)
c.2000-44del (n.2000-44del)
n.3933-44del
c.*1386-44del (n.*1386-44del)
c.634-6182del (n.634-6182del)
c.*1810-44del (n.*1810-44del)
n.3580-44del
n.3910-44del
n.1991-44del
c.*186-44del (n.*186-44del)
c.*1227-44del (n.*1227-44del)
n.559-44del
c.2054-44del (n.2054-44del)
n.612-44del
c.769-44del (n.769-44del)
c.*246-44del (n.*246-44del)
n.513-44del
c.*228-44del (n.*228-44del)
c.2066-44del (n.2066-44del)
c.84-44del
n.2453-44del
n.2395-44del
c.1961-44del (n.1961-44del)
c.1962+1012del (n.1962+1012del)
c.1901-44del (n.1901-44del)
c.2060-20del (n.2060-20del)
c.1967-44del (n.1967-44del)
c.2030-44del (n.2030-44del)
c.1970-44del (n.1970-44del)
c.2096-44del (n.2096-44del)
2g.190975932C=CA1316271812STAT1c.2060-45G= (n.2060-45G=)
c.2000-45G= (n.2000-45G=)
n.3933-45G=
c.*1386-45G= (n.*1386-45G=)
c.634-6183G= (n.634-6183G=)
c.*1810-45G= (n.*1810-45G=)
n.3580-45G=
n.3910-45G=
n.1991-45G=
c.*186-45G= (n.*186-45G=)
c.*1227-45G= (n.*1227-45G=)
n.559-45G=
c.2054-45G= (n.2054-45G=)
n.612-45G=
c.769-45G= (n.769-45G=)
c.*246-45G= (n.*246-45G=)
n.513-45G=
c.*228-45G= (n.*228-45G=)
c.2066-45G= (n.2066-45G=)
c.84-45G=
n.2453-45G=
n.2395-45G=
c.1961-45G= (n.1961-45G=)
c.1962+1011G= (n.1962+1011G=)
c.1901-45G= (n.1901-45G=)
c.2060-21G= (n.2060-21G=)
c.1967-45G= (n.1967-45G=)
c.2030-45G= (n.2030-45G=)
c.1970-45G= (n.1970-45G=)
c.2096-45G= (n.2096-45G=)
2g.190975932C>TCA538472100STAT1c.2060-45G>A (n.2060-45G>A)
c.2000-45G>A (n.2000-45G>A)
n.3933-45G>A
c.*1386-45G>A (n.*1386-45G>A)
c.634-6183G>A (n.634-6183G>A)
c.*1810-45G>A (n.*1810-45G>A)
n.3580-45G>A
n.3910-45G>A
n.1991-45G>A
c.*186-45G>A (n.*186-45G>A)
c.*1227-45G>A (n.*1227-45G>A)
n.559-45G>A
c.2054-45G>A (n.2054-45G>A)
n.612-45G>A
c.769-45G>A (n.769-45G>A)
c.*246-45G>A (n.*246-45G>A)
n.513-45G>A
c.*228-45G>A (n.*228-45G>A)
c.2066-45G>A (n.2066-45G>A)
c.84-45G>A
n.2453-45G>A
n.2395-45G>A
c.1961-45G>A (n.1961-45G>A)
c.1962+1011G>A (n.1962+1011G>A)
c.1901-45G>A (n.1901-45G>A)
c.2060-21G>A (n.2060-21G>A)
c.1967-45G>A (n.1967-45G>A)
c.2030-45G>A (n.2030-45G>A)
c.1970-45G>A (n.1970-45G>A)
c.2096-45G>A (n.2096-45G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched