Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.190975743A=	CA1316271655	STAT1	c.2135+69T= (n.2135+69T=) c.2075+69T= (n.2075+69T=) n.4008+69T= c.1530T= (n.1530T=) c.634-5994T= (n.634-5994T=) c.1954T= (n.1954T=) n.3724T= n.4054T= n.2066+69T= c.261+69T= (n.261+69T=) c.1302+69T= (n.1302+69T=) n.634+69T= c.2129+69T= (n.2129+69T=) n.687+69T= c.65T= (n.65T=) c.1461+69T= (n.1461+69T=) c.844+69T= (n.844+69T=) c.390T= (n.390T=) n.588+69T= c.372T= (n.372T=) c.159+69T= c.2141+69T= (n.2141+69T=) n.2597T= n.2539T= c.2036+69T= (n.2036+69T=) c.1963-875T= (n.1963-875T=) c.1976+69T= (n.1976+69T=) c.2159+69T= (n.2159+69T=) c.2042+69T= (n.2042+69T=) c.2105+69T= (n.2105+69T=) c.2045+69T= (n.2045+69T=) c.2171+69T= (n.2171+69T=)
2	g.190975744A>C	CA2662381766	STAT1	c.2135+68T>G (n.2135+68T>G) c.2075+68T>G (n.2075+68T>G) n.4008+68T>G c.1529T>G (n.1529T>G) c.634-5995T>G (n.634-5995T>G) c.1953T>G (n.1953T>G) n.3723T>G n.4053T>G n.2066+68T>G c.261+68T>G (n.261+68T>G) c.1302+68T>G (n.1302+68T>G) n.634+68T>G c.2129+68T>G (n.2129+68T>G) n.687+68T>G c.64T>G (n.64T>G) c.1461+68T>G (n.1461+68T>G) c.844+68T>G (n.844+68T>G) c.389T>G (n.389T>G) n.588+68T>G c.371T>G (n.371T>G) c.159+68T>G c.2141+68T>G (n.2141+68T>G) n.2596T>G n.2538T>G c.2036+68T>G (n.2036+68T>G) c.1963-876T>G (n.1963-876T>G) c.1976+68T>G (n.1976+68T>G) c.2159+68T>G (n.2159+68T>G) c.2042+68T>G (n.2042+68T>G) c.2105+68T>G (n.2105+68T>G) c.2045+68T>G (n.2045+68T>G) c.2171+68T>G (n.2171+68T>G)	gnomAD v4
2	g.190975744A>G	CA2662381765	STAT1	c.2135+68T>C (n.2135+68T>C) c.2075+68T>C (n.2075+68T>C) n.4008+68T>C c.1529T>C (n.1529T>C) c.634-5995T>C (n.634-5995T>C) c.1953T>C (n.1953T>C) n.3723T>C n.4053T>C n.2066+68T>C c.261+68T>C (n.261+68T>C) c.1302+68T>C (n.1302+68T>C) n.634+68T>C c.2129+68T>C (n.2129+68T>C) n.687+68T>C c.64T>C (n.64T>C) c.1461+68T>C (n.1461+68T>C) c.844+68T>C (n.844+68T>C) c.389T>C (n.389T>C) n.588+68T>C c.371T>C (n.371T>C) c.159+68T>C c.2141+68T>C (n.2141+68T>C) n.2596T>C n.2538T>C c.2036+68T>C (n.2036+68T>C) c.1963-876T>C (n.1963-876T>C) c.1976+68T>C (n.1976+68T>C) c.2159+68T>C (n.2159+68T>C) c.2042+68T>C (n.2042+68T>C) c.2105+68T>C (n.2105+68T>C) c.2045+68T>C (n.2045+68T>C) c.2171+68T>C (n.2171+68T>C)	gnomAD v4
2	g.190975744_190975745insAAGTAAAATA	CA1316271657	STAT1	c.2135+68_2135+69insATTTTACTTT (n.2135+68_2135+69insATTTTACTTT) c.2075+68_2075+69insATTTTACTTT (n.2075+68_2075+69insATTTTACTTT) n.4008+68_4008+69insATTTTACTTT c.1529_1530insATTTTACTTT (n.1529_1530insATTTTACTTT) c.634-5995_634-5994insATTTTACTTT (n.634-5995_634-5994insATTTTACTTT) c.1953_1954insATTTTACTTT (n.1953_1954insATTTTACTTT) n.3723_3724insATTTTACTTT n.4053_4054insATTTTACTTT n.2066+68_2066+69insATTTTACTTT c.261+68_261+69insATTTTACTTT (n.261+68_261+69insATTTTACTTT) c.1302+68_1302+69insATTTTACTTT (n.1302+68_1302+69insATTTTACTTT) n.634+68_634+69insATTTTACTTT c.2129+68_2129+69insATTTTACTTT (n.2129+68_2129+69insATTTTACTTT) n.687+68_687+69insATTTTACTTT c.64_65insATTTTACTTT (n.64_65insATTTTACTTT) c.1461+68_1461+69insATTTTACTTT (n.1461+68_1461+69insATTTTACTTT) c.844+68_844+69insATTTTACTTT (n.844+68_844+69insATTTTACTTT) c.389_390insATTTTACTTT (n.389_390insATTTTACTTT) n.588+68_588+69insATTTTACTTT c.371_372insATTTTACTTT (n.371_372insATTTTACTTT) c.159+68_159+69insATTTTACTTT c.2141+68_2141+69insATTTTACTTT (n.2141+68_2141+69insATTTTACTTT) n.2596_2597insATTTTACTTT n.2538_2539insATTTTACTTT c.2036+68_2036+69insATTTTACTTT (n.2036+68_2036+69insATTTTACTTT) c.1963-876_1963-875insATTTTACTTT (n.1963-876_1963-875insATTTTACTTT) c.1976+68_1976+69insATTTTACTTT (n.1976+68_1976+69insATTTTACTTT) c.2159+68_2159+69insATTTTACTTT (n.2159+68_2159+69insATTTTACTTT) c.2042+68_2042+69insATTTTACTTT (n.2042+68_2042+69insATTTTACTTT) c.2105+68_2105+69insATTTTACTTT (n.2105+68_2105+69insATTTTACTTT) c.2045+68_2045+69insATTTTACTTT (n.2045+68_2045+69insATTTTACTTT) c.2171+68_2171+69insATTTTACTTT (n.2171+68_2171+69insATTTTACTTT)	dbSNP gnomAD v4
2	g.190975745C=	CA1316271661	STAT1	c.2135+67G= (n.2135+67G=) c.2075+67G= (n.2075+67G=) n.4008+67G= c.1528G= (n.1528G=) c.634-5996G= (n.634-5996G=) c.1952G= (n.1952G=) n.3722G= n.4052G= n.2066+67G= c.261+67G= (n.261+67G=) c.1302+67G= (n.1302+67G=) n.634+67G= c.2129+67G= (n.2129+67G=) n.687+67G= c.63G= (n.63G=) c.1461+67G= (n.1461+67G=) c.844+67G= (n.844+67G=) c.388G= (n.388G=) n.588+67G= c.370G= (n.370G=) c.159+67G= c.2141+67G= (n.2141+67G=) n.2595G= n.2537G= c.2036+67G= (n.2036+67G=) c.1963-877G= (n.1963-877G=) c.1976+67G= (n.1976+67G=) c.2159+67G= (n.2159+67G=) c.2042+67G= (n.2042+67G=) c.2105+67G= (n.2105+67G=) c.2045+67G= (n.2045+67G=) c.2171+67G= (n.2171+67G=)
2	g.190975745C>T	CA62667931	STAT1	c.2135+67G>A (n.2135+67G>A) c.2075+67G>A (n.2075+67G>A) n.4008+67G>A c.1528G>A (n.1528G>A) c.634-5996G>A (n.634-5996G>A) c.1952G>A (n.1952G>A) n.3722G>A n.4052G>A n.2066+67G>A c.261+67G>A (n.261+67G>A) c.1302+67G>A (n.1302+67G>A) n.634+67G>A c.2129+67G>A (n.2129+67G>A) n.687+67G>A c.63G>A (n.63G>A) c.1461+67G>A (n.1461+67G>A) c.844+67G>A (n.844+67G>A) c.388G>A (n.388G>A) n.588+67G>A c.370G>A (n.370G>A) c.159+67G>A c.2141+67G>A (n.2141+67G>A) n.2595G>A n.2537G>A c.2036+67G>A (n.2036+67G>A) c.1963-877G>A (n.1963-877G>A) c.1976+67G>A (n.1976+67G>A) c.2159+67G>A (n.2159+67G>A) c.2042+67G>A (n.2042+67G>A) c.2105+67G>A (n.2105+67G>A) c.2045+67G>A (n.2045+67G>A) c.2171+67G>A (n.2171+67G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.190975746A>C	CA2577192023	STAT1	c.2135+66T>G (n.2135+66T>G) c.2075+66T>G (n.2075+66T>G) n.4008+66T>G c.1527T>G (n.1527T>G) c.634-5997T>G (n.634-5997T>G) c.1951T>G (n.1951T>G) n.3721T>G n.4051T>G n.2066+66T>G c.261+66T>G (n.261+66T>G) c.1302+66T>G (n.1302+66T>G) n.634+66T>G c.2129+66T>G (n.2129+66T>G) n.687+66T>G c.62T>G (n.62T>G) c.1461+66T>G (n.1461+66T>G) c.844+66T>G (n.844+66T>G) c.387T>G (n.387T>G) n.588+66T>G c.369T>G (n.369T>G) c.159+66T>G c.2141+66T>G (n.2141+66T>G) n.2594T>G n.2536T>G c.2036+66T>G (n.2036+66T>G) c.1963-878T>G (n.1963-878T>G) c.1976+66T>G (n.1976+66T>G) c.2159+66T>G (n.2159+66T>G) c.2042+66T>G (n.2042+66T>G) c.2105+66T>G (n.2105+66T>G) c.2045+66T>G (n.2045+66T>G) c.2171+66T>G (n.2171+66T>G)	gnomAD v4
2	g.190975746_190975752delinsAGGCCCC	CA1316271664	STAT1	c.2135+60_2135+66delinsGGGGCCT (n.2135+60_2135+66delinsGGGGCCT) c.2075+60_2075+66delinsGGGGCCT (n.2075+60_2075+66delinsGGGGCCT) n.4008+60_4008+66delinsGGGGCCT c.1521_1527delinsGGGGCCT (n.1521_1527delinsGGGGCCT) c.634-6003_634-5997delinsGGGGCCT (n.634-6003_634-5997delinsGGGGCCT) c.1945_1951delinsGGGGCCT (n.1945_1951delinsGGGGCCT) n.3715_3721delinsGGGGCCT n.4045_4051delinsGGGGCCT n.2066+60_2066+66delinsGGGGCCT c.261+60_261+66delinsGGGGCCT (n.261+60_261+66delinsGGGGCCT) c.1302+60_1302+66delinsGGGGCCT (n.1302+60_1302+66delinsGGGGCCT) n.634+60_634+66delinsGGGGCCT c.2129+60_2129+66delinsGGGGCCT (n.2129+60_2129+66delinsGGGGCCT) n.687+60_687+66delinsGGGGCCT c.56_62delinsGGGGCCT (n.56_62delinsGGGGCCT) c.1461+60_1461+66delinsGGGGCCT (n.1461+60_1461+66delinsGGGGCCT) c.844+60_844+66delinsGGGGCCT (n.844+60_844+66delinsGGGGCCT) c.381_387delinsGGGGCCT (n.381_387delinsGGGGCCT) n.588+60_588+66delinsGGGGCCT c.363_369delinsGGGGCCT (n.363_369delinsGGGGCCT) c.159+60_159+66delinsGGGGCCT c.2141+60_2141+66delinsGGGGCCT (n.2141+60_2141+66delinsGGGGCCT) n.2588_2594delinsGGGGCCT n.2530_2536delinsGGGGCCT c.2036+60_2036+66delinsGGGGCCT (n.2036+60_2036+66delinsGGGGCCT) c.1963-884_1963-878delinsGGGGCCT (n.1963-884_1963-878delinsGGGGCCT) c.1976+60_1976+66delinsGGGGCCT (n.1976+60_1976+66delinsGGGGCCT) c.2159+60_2159+66delinsGGGGCCT (n.2159+60_2159+66delinsGGGGCCT) c.2042+60_2042+66delinsGGGGCCT (n.2042+60_2042+66delinsGGGGCCT) c.2105+60_2105+66delinsGGGGCCT (n.2105+60_2105+66delinsGGGGCCT) c.2045+60_2045+66delinsGGGGCCT (n.2045+60_2045+66delinsGGGGCCT) c.2171+60_2171+66delinsGGGGCCT (n.2171+60_2171+66delinsGGGGCCT)
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2	g.190975747G=	CA1316271667	STAT1	c.2135+65C= (n.2135+65C=) c.2075+65C= (n.2075+65C=) n.4008+65C= c.1526C= (n.1526C=) c.634-5998C= (n.634-5998C=) c.1950C= (n.1950C=) n.3720C= n.4050C= n.2066+65C= c.261+65C= (n.261+65C=) c.1302+65C= (n.1302+65C=) n.634+65C= c.2129+65C= (n.2129+65C=) n.687+65C= c.61C= (n.61C=) c.1461+65C= (n.1461+65C=) c.844+65C= (n.844+65C=) c.386C= (n.386C=) n.588+65C= c.368C= (n.368C=) c.159+65C= c.2141+65C= (n.2141+65C=) n.2593C= n.2535C= c.2036+65C= (n.2036+65C=) c.1963-879C= (n.1963-879C=) c.1976+65C= (n.1976+65C=) c.2159+65C= (n.2159+65C=) c.2042+65C= (n.2042+65C=) c.2105+65C= (n.2105+65C=) c.2045+65C= (n.2045+65C=) c.2171+65C= (n.2171+65C=)
2	g.190975747_190975752del	CA1316271665	STAT1	c.2135+60_2135+65del (n.2135+60_2135+65del) c.2075+60_2075+65del (n.2075+60_2075+65del) n.4008+60_4008+65del c.1521_1526del (n.1521_1526del) c.634-6003_634-5998del (n.634-6003_634-5998del) c.1945_1950del (n.1945_1950del) n.3715_3720del n.4045_4050del n.2066+60_2066+65del c.261+60_261+65del (n.261+60_261+65del) c.1302+60_1302+65del (n.1302+60_1302+65del) n.634+60_634+65del c.2129+60_2129+65del (n.2129+60_2129+65del) n.687+60_687+65del c.56_61del (n.56_61del) c.1461+60_1461+65del (n.1461+60_1461+65del) c.844+60_844+65del (n.844+60_844+65del) c.381_386del (n.381_386del) n.588+60_588+65del c.363_368del (n.363_368del) c.159+60_159+65del c.2141+60_2141+65del (n.2141+60_2141+65del) n.2588_2593del n.2530_2535del c.2036+60_2036+65del (n.2036+60_2036+65del) c.1963-884_1963-879del (n.1963-884_1963-879del) c.1976+60_1976+65del (n.1976+60_1976+65del) c.2159+60_2159+65del (n.2159+60_2159+65del) c.2042+60_2042+65del (n.2042+60_2042+65del) c.2105+60_2105+65del (n.2105+60_2105+65del) c.2045+60_2045+65del (n.2045+60_2045+65del) c.2171+60_2171+65del (n.2171+60_2171+65del)	dbSNP gnomAD v4
2	g.190975749C>G	CA2662381767	STAT1	c.2135+63G>C (n.2135+63G>C) c.2075+63G>C (n.2075+63G>C) n.4008+63G>C c.1524G>C (n.1524G>C) c.634-6000G>C (n.634-6000G>C) c.1948G>C (n.1948G>C) n.3718G>C n.4048G>C n.2066+63G>C c.261+63G>C (n.261+63G>C) c.1302+63G>C (n.1302+63G>C) n.634+63G>C c.2129+63G>C (n.2129+63G>C) n.687+63G>C c.59G>C (n.59G>C) c.1461+63G>C (n.1461+63G>C) c.844+63G>C (n.844+63G>C) c.384G>C (n.384G>C) n.588+63G>C c.366G>C (n.366G>C) c.159+63G>C c.2141+63G>C (n.2141+63G>C) n.2591G>C n.2533G>C c.2036+63G>C (n.2036+63G>C) c.1963-881G>C (n.1963-881G>C) c.1976+63G>C (n.1976+63G>C) c.2159+63G>C (n.2159+63G>C) c.2042+63G>C (n.2042+63G>C) c.2105+63G>C (n.2105+63G>C) c.2045+63G>C (n.2045+63G>C) c.2171+63G>C (n.2171+63G>C)	gnomAD v4
2	g.190975750C>A	CA2577192024	STAT1	c.2135+62G>T (n.2135+62G>T) c.2075+62G>T (n.2075+62G>T) n.4008+62G>T c.1523G>T (n.1523G>T) c.634-6001G>T (n.634-6001G>T) c.1947G>T (n.1947G>T) n.3717G>T n.4047G>T n.2066+62G>T c.261+62G>T (n.261+62G>T) c.1302+62G>T (n.1302+62G>T) n.634+62G>T c.2129+62G>T (n.2129+62G>T) n.687+62G>T c.58G>T (n.58G>T) c.1461+62G>T (n.1461+62G>T) c.844+62G>T (n.844+62G>T) c.383G>T (n.383G>T) n.588+62G>T c.365G>T (n.365G>T) c.159+62G>T c.2141+62G>T (n.2141+62G>T) n.2590G>T n.2532G>T c.2036+62G>T (n.2036+62G>T) c.1963-882G>T (n.1963-882G>T) c.1976+62G>T (n.1976+62G>T) c.2159+62G>T (n.2159+62G>T) c.2042+62G>T (n.2042+62G>T) c.2105+62G>T (n.2105+62G>T) c.2045+62G>T (n.2045+62G>T) c.2171+62G>T (n.2171+62G>T)
2	g.190975750C>G	CA2662381768	STAT1	c.2135+62G>C (n.2135+62G>C) c.2075+62G>C (n.2075+62G>C) n.4008+62G>C c.1523G>C (n.1523G>C) c.634-6001G>C (n.634-6001G>C) c.1947G>C (n.1947G>C) n.3717G>C n.4047G>C n.2066+62G>C c.261+62G>C (n.261+62G>C) c.1302+62G>C (n.1302+62G>C) n.634+62G>C c.2129+62G>C (n.2129+62G>C) n.687+62G>C c.58G>C (n.58G>C) c.1461+62G>C (n.1461+62G>C) c.844+62G>C (n.844+62G>C) c.383G>C (n.383G>C) n.588+62G>C c.365G>C (n.365G>C) c.159+62G>C c.2141+62G>C (n.2141+62G>C) n.2590G>C n.2532G>C c.2036+62G>C (n.2036+62G>C) c.1963-882G>C (n.1963-882G>C) c.1976+62G>C (n.1976+62G>C) c.2159+62G>C (n.2159+62G>C) c.2042+62G>C (n.2042+62G>C) c.2105+62G>C (n.2105+62G>C) c.2045+62G>C (n.2045+62G>C) c.2171+62G>C (n.2171+62G>C)	gnomAD v4
2	g.190975752C=	CA1316271673	STAT1	c.2135+60G= (n.2135+60G=) c.2075+60G= (n.2075+60G=) n.4008+60G= c.1521G= (n.1521G=) c.634-6003G= (n.634-6003G=) c.1945G= (n.1945G=) n.3715G= n.4045G= n.2066+60G= c.261+60G= (n.261+60G=) c.1302+60G= (n.1302+60G=) n.634+60G= c.2129+60G= (n.2129+60G=) n.687+60G= c.56G= (n.56G=) c.1461+60G= (n.1461+60G=) c.844+60G= (n.844+60G=) c.381G= (n.381G=) n.588+60G= c.363G= (n.363G=) c.159+60G= c.2141+60G= (n.2141+60G=) n.2588G= n.2530G= c.2036+60G= (n.2036+60G=) c.1963-884G= (n.1963-884G=) c.1976+60G= (n.1976+60G=) c.2159+60G= (n.2159+60G=) c.2042+60G= (n.2042+60G=) c.2105+60G= (n.2105+60G=) c.2045+60G= (n.2045+60G=) c.2171+60G= (n.2171+60G=)
2	g.190975752C>T	CA762420538	STAT1	c.2135+60G>A (n.2135+60G>A) c.2075+60G>A (n.2075+60G>A) n.4008+60G>A c.1521G>A (n.1521G>A) c.634-6003G>A (n.634-6003G>A) c.1945G>A (n.1945G>A) n.3715G>A n.4045G>A n.2066+60G>A c.261+60G>A (n.261+60G>A) c.1302+60G>A (n.1302+60G>A) n.634+60G>A c.2129+60G>A (n.2129+60G>A) n.687+60G>A c.56G>A (n.56G>A) c.1461+60G>A (n.1461+60G>A) c.844+60G>A (n.844+60G>A) c.381G>A (n.381G>A) n.588+60G>A c.363G>A (n.363G>A) c.159+60G>A c.2141+60G>A (n.2141+60G>A) n.2588G>A n.2530G>A c.2036+60G>A (n.2036+60G>A) c.1963-884G>A (n.1963-884G>A) c.1976+60G>A (n.1976+60G>A) c.2159+60G>A (n.2159+60G>A) c.2042+60G>A (n.2042+60G>A) c.2105+60G>A (n.2105+60G>A) c.2045+60G>A (n.2045+60G>A) c.2171+60G>A (n.2171+60G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.190975754G>C	CA2701278922	STAT1	c.2135+58C>G (n.2135+58C>G) c.2075+58C>G (n.2075+58C>G) n.4008+58C>G c.1519C>G (n.1519C>G) c.634-6005C>G (n.634-6005C>G) c.1943C>G (n.1943C>G) n.3713C>G n.4043C>G n.2066+58C>G c.261+58C>G (n.261+58C>G) c.1302+58C>G (n.1302+58C>G) n.634+58C>G c.2129+58C>G (n.2129+58C>G) n.687+58C>G c.54C>G (n.54C>G) c.1461+58C>G (n.1461+58C>G) c.844+58C>G (n.844+58C>G) c.379C>G (n.379C>G) n.588+58C>G c.361C>G (n.361C>G) c.159+58C>G c.2141+58C>G (n.2141+58C>G) n.2586C>G n.2528C>G c.2036+58C>G (n.2036+58C>G) c.1963-886C>G (n.1963-886C>G) c.1976+58C>G (n.1976+58C>G) c.2159+58C>G (n.2159+58C>G) c.2042+58C>G (n.2042+58C>G) c.2105+58C>G (n.2105+58C>G) c.2045+58C>G (n.2045+58C>G) c.2171+58C>G (n.2171+58C>G)	dbSNP
2	g.190975754G>T	CA2662381769	STAT1	c.2135+58C>A (n.2135+58C>A) c.2075+58C>A (n.2075+58C>A) n.4008+58C>A c.1519C>A (n.1519C>A) c.634-6005C>A (n.634-6005C>A) c.1943C>A (n.1943C>A) n.3713C>A n.4043C>A n.2066+58C>A c.261+58C>A (n.261+58C>A) c.1302+58C>A (n.1302+58C>A) n.634+58C>A c.2129+58C>A (n.2129+58C>A) n.687+58C>A c.54C>A (n.54C>A) c.1461+58C>A (n.1461+58C>A) c.844+58C>A (n.844+58C>A) c.379C>A (n.379C>A) n.588+58C>A c.361C>A (n.361C>A) c.159+58C>A c.2141+58C>A (n.2141+58C>A) n.2586C>A n.2528C>A c.2036+58C>A (n.2036+58C>A) c.1963-886C>A (n.1963-886C>A) c.1976+58C>A (n.1976+58C>A) c.2159+58C>A (n.2159+58C>A) c.2042+58C>A (n.2042+58C>A) c.2105+58C>A (n.2105+58C>A) c.2045+58C>A (n.2045+58C>A) c.2171+58C>A (n.2171+58C>A)	gnomAD v4
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2	g.190975755C>G	CA2662381770	STAT1	c.2135+57G>C (n.2135+57G>C) c.2075+57G>C (n.2075+57G>C) n.4008+57G>C c.1518G>C (n.1518G>C) c.634-6006G>C (n.634-6006G>C) c.1942G>C (n.1942G>C) n.3712G>C n.4042G>C n.2066+57G>C c.261+57G>C (n.261+57G>C) c.1302+57G>C (n.1302+57G>C) n.634+57G>C c.2129+57G>C (n.2129+57G>C) n.687+57G>C c.53G>C (n.53G>C) c.1461+57G>C (n.1461+57G>C) c.844+57G>C (n.844+57G>C) c.378G>C (n.378G>C) n.588+57G>C c.360G>C (n.360G>C) c.159+57G>C c.2141+57G>C (n.2141+57G>C) n.2585G>C n.2527G>C c.2036+57G>C (n.2036+57G>C) c.1963-887G>C (n.1963-887G>C) c.1976+57G>C (n.1976+57G>C) c.2159+57G>C (n.2159+57G>C) c.2042+57G>C (n.2042+57G>C) c.2105+57G>C (n.2105+57G>C) c.2045+57G>C (n.2045+57G>C) c.2171+57G>C (n.2171+57G>C)	gnomAD v4
2	g.190975755C>T	CA1040531902	STAT1	c.2135+57G>A (n.2135+57G>A) c.2075+57G>A (n.2075+57G>A) n.4008+57G>A c.1518G>A (n.1518G>A) c.634-6006G>A (n.634-6006G>A) c.1942G>A (n.1942G>A) n.3712G>A n.4042G>A n.2066+57G>A c.261+57G>A (n.261+57G>A) c.1302+57G>A (n.1302+57G>A) n.634+57G>A c.2129+57G>A (n.2129+57G>A) n.687+57G>A c.53G>A (n.53G>A) c.1461+57G>A (n.1461+57G>A) c.844+57G>A (n.844+57G>A) c.378G>A (n.378G>A) n.588+57G>A c.360G>A (n.360G>A) c.159+57G>A c.2141+57G>A (n.2141+57G>A) n.2585G>A n.2527G>A c.2036+57G>A (n.2036+57G>A) c.1963-887G>A (n.1963-887G>A) c.1976+57G>A (n.1976+57G>A) c.2159+57G>A (n.2159+57G>A) c.2042+57G>A (n.2042+57G>A) c.2105+57G>A (n.2105+57G>A) c.2045+57G>A (n.2045+57G>A) c.2171+57G>A (n.2171+57G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.190975756C>T	CA2662381771	STAT1	c.2135+56G>A (n.2135+56G>A) c.2075+56G>A (n.2075+56G>A) n.4008+56G>A c.1517G>A (n.1517G>A) c.634-6007G>A (n.634-6007G>A) c.1941G>A (n.1941G>A) n.3711G>A n.4041G>A n.2066+56G>A c.261+56G>A (n.261+56G>A) c.1302+56G>A (n.1302+56G>A) n.634+56G>A c.2129+56G>A (n.2129+56G>A) n.687+56G>A c.52G>A (n.52G>A) c.1461+56G>A (n.1461+56G>A) c.844+56G>A (n.844+56G>A) c.377G>A (n.377G>A) n.588+56G>A c.359G>A (n.359G>A) c.159+56G>A c.2141+56G>A (n.2141+56G>A) n.2584G>A n.2526G>A c.2036+56G>A (n.2036+56G>A) c.1963-888G>A (n.1963-888G>A) c.1976+56G>A (n.1976+56G>A) c.2159+56G>A (n.2159+56G>A) c.2042+56G>A (n.2042+56G>A) c.2105+56G>A (n.2105+56G>A) c.2045+56G>A (n.2045+56G>A) c.2171+56G>A (n.2171+56G>A)	gnomAD v4
2	g.190975760A=	CA1316271676	STAT1	c.2135+52T= (n.2135+52T=) c.2075+52T= (n.2075+52T=) n.4008+52T= c.1513T= (n.1513T=) c.634-6011T= (n.634-6011T=) c.1937T= (n.1937T=) n.3707T= n.4037T= n.2066+52T= c.261+52T= (n.261+52T=) c.1302+52T= (n.1302+52T=) n.634+52T= c.2129+52T= (n.2129+52T=) n.687+52T= c.48T= (n.48T=) c.1461+52T= (n.1461+52T=) c.844+52T= (n.844+52T=) c.373T= (n.373T=) n.588+52T= c.355T= (n.355T=) c.159+52T= c.2141+52T= (n.2141+52T=) n.2580T= n.2522T= c.2036+52T= (n.2036+52T=) c.1963-892T= (n.1963-892T=) c.1976+52T= (n.1976+52T=) c.2159+52T= (n.2159+52T=) c.2042+52T= (n.2042+52T=) c.2105+52T= (n.2105+52T=) c.2045+52T= (n.2045+52T=) c.2171+52T= (n.2171+52T=)
2	g.190975760A>G	CA2029735	STAT1	c.2135+52T>C (n.2135+52T>C) c.2075+52T>C (n.2075+52T>C) n.4008+52T>C c.1513T>C (n.1513T>C) c.634-6011T>C (n.634-6011T>C) c.1937T>C (n.1937T>C) n.3707T>C n.4037T>C n.2066+52T>C c.261+52T>C (n.261+52T>C) c.1302+52T>C (n.1302+52T>C) n.634+52T>C c.2129+52T>C (n.2129+52T>C) n.687+52T>C c.48T>C (n.48T>C) c.1461+52T>C (n.1461+52T>C) c.844+52T>C (n.844+52T>C) c.373T>C (n.373T>C) n.588+52T>C c.355T>C (n.355T>C) c.159+52T>C c.2141+52T>C (n.2141+52T>C) n.2580T>C n.2522T>C c.2036+52T>C (n.2036+52T>C) c.1963-892T>C (n.1963-892T>C) c.1976+52T>C (n.1976+52T>C) c.2159+52T>C (n.2159+52T>C) c.2042+52T>C (n.2042+52T>C) c.2105+52T>C (n.2105+52T>C) c.2045+52T>C (n.2045+52T>C) c.2171+52T>C (n.2171+52T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2	g.190975762del	CA2029736	STAT1	c.2135+50del (n.2135+50del) c.2075+50del (n.2075+50del) n.4008+50del c.1511del (n.1511del) c.634-6013del (n.634-6013del) c.1935del (n.1935del) n.3705del n.4035del n.2066+50del c.261+50del (n.261+50del) c.1302+50del (n.1302+50del) n.634+50del c.2129+50del (n.2129+50del) n.687+50del c.46del (n.46del) c.1461+50del (n.1461+50del) c.844+50del (n.844+50del) c.371del (n.371del) n.588+50del c.353del (n.353del) c.159+50del c.2141+50del (n.2141+50del) n.2578del n.2520del c.2036+50del (n.2036+50del) c.1963-894del (n.1963-894del) c.1976+50del (n.1976+50del) c.2159+50del (n.2159+50del) c.2042+50del (n.2042+50del) c.2105+50del (n.2105+50del) c.2045+50del (n.2045+50del) c.2171+50del (n.2171+50del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.190975762C>T	CA2577192025	STAT1	c.2135+50G>A (n.2135+50G>A) c.2075+50G>A (n.2075+50G>A) n.4008+50G>A c.1511G>A (n.1511G>A) c.634-6013G>A (n.634-6013G>A) c.1935G>A (n.1935G>A) n.3705G>A n.4035G>A n.2066+50G>A c.261+50G>A (n.261+50G>A) c.1302+50G>A (n.1302+50G>A) n.634+50G>A c.2129+50G>A (n.2129+50G>A) n.687+50G>A c.46G>A (n.46G>A) c.1461+50G>A (n.1461+50G>A) c.844+50G>A (n.844+50G>A) c.371G>A (n.371G>A) n.588+50G>A c.353G>A (n.353G>A) c.159+50G>A c.2141+50G>A (n.2141+50G>A) n.2578G>A n.2520G>A c.2036+50G>A (n.2036+50G>A) c.1963-894G>A (n.1963-894G>A) c.1976+50G>A (n.1976+50G>A) c.2159+50G>A (n.2159+50G>A) c.2042+50G>A (n.2042+50G>A) c.2105+50G>A (n.2105+50G>A) c.2045+50G>A (n.2045+50G>A) c.2171+50G>A (n.2171+50G>A)
2	g.190975764A=	CA1316271680	STAT1	c.2135+48T= (n.2135+48T=) c.2075+48T= (n.2075+48T=) n.4008+48T= c.1509T= (n.1509T=) c.634-6015T= (n.634-6015T=) c.1933T= (n.1933T=) n.3703T= n.4033T= n.2066+48T= c.261+48T= (n.261+48T=) c.1302+48T= (n.1302+48T=) n.634+48T= c.2129+48T= (n.2129+48T=) n.687+48T= c.44T= (n.44T=) c.1461+48T= (n.1461+48T=) c.844+48T= (n.844+48T=) c.369T= (n.369T=) n.588+48T= c.351T= (n.351T=) c.159+48T= c.2141+48T= (n.2141+48T=) n.2576T= n.2518T= c.2036+48T= (n.2036+48T=) c.1963-896T= (n.1963-896T=) c.1976+48T= (n.1976+48T=) c.2159+48T= (n.2159+48T=) c.2042+48T= (n.2042+48T=) c.2105+48T= (n.2105+48T=) c.2045+48T= (n.2045+48T=) c.2171+48T= (n.2171+48T=)
2	g.190975764A>G	CA2029737	STAT1	c.2135+48T>C (n.2135+48T>C) c.2075+48T>C (n.2075+48T>C) n.4008+48T>C c.1509T>C (n.1509T>C) c.634-6015T>C (n.634-6015T>C) c.1933T>C (n.1933T>C) n.3703T>C n.4033T>C n.2066+48T>C c.261+48T>C (n.261+48T>C) c.1302+48T>C (n.1302+48T>C) n.634+48T>C c.2129+48T>C (n.2129+48T>C) n.687+48T>C c.44T>C (n.44T>C) c.1461+48T>C (n.1461+48T>C) c.844+48T>C (n.844+48T>C) c.369T>C (n.369T>C) n.588+48T>C c.351T>C (n.351T>C) c.159+48T>C c.2141+48T>C (n.2141+48T>C) n.2576T>C n.2518T>C c.2036+48T>C (n.2036+48T>C) c.1963-896T>C (n.1963-896T>C) c.1976+48T>C (n.1976+48T>C) c.2159+48T>C (n.2159+48T>C) c.2042+48T>C (n.2042+48T>C) c.2105+48T>C (n.2105+48T>C) c.2045+48T>C (n.2045+48T>C) c.2171+48T>C (n.2171+48T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.190975767_190975777del	CA2577192026	STAT1	c.2135+38_2135+48del (n.2135+38_2135+48del) c.2075+38_2075+48del (n.2075+38_2075+48del) n.4008+38_4008+48del c.1499_1509del (n.1499_1509del) c.634-6025_634-6015del (n.634-6025_634-6015del) c.1923_1933del (n.1923_1933del) n.3693_3703del n.4023_4033del n.2066+38_2066+48del c.261+38_261+48del (n.261+38_261+48del) c.1302+38_1302+48del (n.1302+38_1302+48del) n.634+38_634+48del c.2129+38_2129+48del (n.2129+38_2129+48del) n.687+38_687+48del c.34_44del (n.34_44del) c.1461+38_1461+48del (n.1461+38_1461+48del) c.844+38_844+48del (n.844+38_844+48del) c.359_369del (n.359_369del) n.588+38_588+48del c.341_351del (n.341_351del) c.159+38_159+48del c.2141+38_2141+48del (n.2141+38_2141+48del) n.2566_2576del n.2508_2518del c.2036+38_2036+48del (n.2036+38_2036+48del) c.1963-906_1963-896del (n.1963-906_1963-896del) c.1976+38_1976+48del (n.1976+38_1976+48del) c.2159+38_2159+48del (n.2159+38_2159+48del) c.2042+38_2042+48del (n.2042+38_2042+48del) c.2105+38_2105+48del (n.2105+38_2105+48del) c.2045+38_2045+48del (n.2045+38_2045+48del) c.2171+38_2171+48del (n.2171+38_2171+48del)	gnomAD v4
2	g.190975766G>A	CA2662381772	STAT1	c.2135+46C>T (n.2135+46C>T) c.2075+46C>T (n.2075+46C>T) n.4008+46C>T c.1507C>T (n.1507C>T) c.634-6017C>T (n.634-6017C>T) c.1931C>T (n.1931C>T) n.3701C>T n.4031C>T n.2066+46C>T c.261+46C>T (n.261+46C>T) c.1302+46C>T (n.1302+46C>T) n.634+46C>T c.2129+46C>T (n.2129+46C>T) n.687+46C>T c.42C>T (n.42C>T) c.1461+46C>T (n.1461+46C>T) c.844+46C>T (n.844+46C>T) c.367C>T (n.367C>T) n.588+46C>T c.349C>T (n.349C>T) c.159+46C>T c.2141+46C>T (n.2141+46C>T) n.2574C>T n.2516C>T c.2036+46C>T (n.2036+46C>T) c.1963-898C>T (n.1963-898C>T) c.1976+46C>T (n.1976+46C>T) c.2159+46C>T (n.2159+46C>T) c.2042+46C>T (n.2042+46C>T) c.2105+46C>T (n.2105+46C>T) c.2045+46C>T (n.2045+46C>T) c.2171+46C>T (n.2171+46C>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.190975766G>C	CA2029738	STAT1	c.2135+46C>G (n.2135+46C>G) c.2075+46C>G (n.2075+46C>G) n.4008+46C>G c.1507C>G (n.1507C>G) c.634-6017C>G (n.634-6017C>G) c.1931C>G (n.1931C>G) n.3701C>G n.4031C>G n.2066+46C>G c.261+46C>G (n.261+46C>G) c.1302+46C>G (n.1302+46C>G) n.634+46C>G c.2129+46C>G (n.2129+46C>G) n.687+46C>G c.42C>G (n.42C>G) c.1461+46C>G (n.1461+46C>G) c.844+46C>G (n.844+46C>G) c.367C>G (n.367C>G) n.588+46C>G c.349C>G (n.349C>G) c.159+46C>G c.2141+46C>G (n.2141+46C>G) n.2574C>G n.2516C>G c.2036+46C>G (n.2036+46C>G) c.1963-898C>G (n.1963-898C>G) c.1976+46C>G (n.1976+46C>G) c.2159+46C>G (n.2159+46C>G) c.2042+46C>G (n.2042+46C>G) c.2105+46C>G (n.2105+46C>G) c.2045+46C>G (n.2045+46C>G) c.2171+46C>G (n.2171+46C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.190975766G=	CA1316271681	STAT1	c.2135+46C= (n.2135+46C=) c.2075+46C= (n.2075+46C=) n.4008+46C= c.1507C= (n.1507C=) c.634-6017C= (n.634-6017C=) c.1931C= (n.1931C=) n.3701C= n.4031C= n.2066+46C= c.261+46C= (n.261+46C=) c.1302+46C= (n.1302+46C=) n.634+46C= c.2129+46C= (n.2129+46C=) n.687+46C= c.42C= (n.42C=) c.1461+46C= (n.1461+46C=) c.844+46C= (n.844+46C=) c.367C= (n.367C=) n.588+46C= c.349C= (n.349C=) c.159+46C= c.2141+46C= (n.2141+46C=) n.2574C= n.2516C= c.2036+46C= (n.2036+46C=) c.1963-898C= (n.1963-898C=) c.1976+46C= (n.1976+46C=) c.2159+46C= (n.2159+46C=) c.2042+46C= (n.2042+46C=) c.2105+46C= (n.2105+46C=) c.2045+46C= (n.2045+46C=) c.2171+46C= (n.2171+46C=)
2	g.190975768T>C	CA2662381773	STAT1	c.2135+44A>G (n.2135+44A>G) c.2075+44A>G (n.2075+44A>G) n.4008+44A>G c.1505A>G (n.1505A>G) c.634-6019A>G (n.634-6019A>G) c.1929A>G (n.1929A>G) n.3699A>G n.4029A>G n.2066+44A>G c.261+44A>G (n.261+44A>G) c.1302+44A>G (n.1302+44A>G) n.634+44A>G c.2129+44A>G (n.2129+44A>G) n.687+44A>G c.40A>G (n.40A>G) c.1461+44A>G (n.1461+44A>G) c.844+44A>G (n.844+44A>G) c.365A>G (n.365A>G) n.588+44A>G c.347A>G (n.347A>G) c.159+44A>G c.2141+44A>G (n.2141+44A>G) n.2572A>G n.2514A>G c.2036+44A>G (n.2036+44A>G) c.1963-900A>G (n.1963-900A>G) c.1976+44A>G (n.1976+44A>G) c.2159+44A>G (n.2159+44A>G) c.2042+44A>G (n.2042+44A>G) c.2105+44A>G (n.2105+44A>G) c.2045+44A>G (n.2045+44A>G) c.2171+44A>G (n.2171+44A>G)	gnomAD v4
2	g.190975769G>A	CA2577192027	STAT1	c.2135+43C>T (n.2135+43C>T) c.2075+43C>T (n.2075+43C>T) n.4008+43C>T c.1504C>T (n.1504C>T) c.634-6020C>T (n.634-6020C>T) c.1928C>T (n.1928C>T) n.3698C>T n.4028C>T n.2066+43C>T c.261+43C>T (n.261+43C>T) c.1302+43C>T (n.1302+43C>T) n.634+43C>T c.2129+43C>T (n.2129+43C>T) n.687+43C>T c.39C>T (n.39C>T) c.1461+43C>T (n.1461+43C>T) c.844+43C>T (n.844+43C>T) c.364C>T (n.364C>T) n.588+43C>T c.346C>T (n.346C>T) c.159+43C>T c.2141+43C>T (n.2141+43C>T) n.2571C>T n.2513C>T c.2036+43C>T (n.2036+43C>T) c.1963-901C>T (n.1963-901C>T) c.1976+43C>T (n.1976+43C>T) c.2159+43C>T (n.2159+43C>T) c.2042+43C>T (n.2042+43C>T) c.2105+43C>T (n.2105+43C>T) c.2045+43C>T (n.2045+43C>T) c.2171+43C>T (n.2171+43C>T)
2	g.190975769G=	CA1316271682	STAT1	c.2135+43C= (n.2135+43C=) c.2075+43C= (n.2075+43C=) n.4008+43C= c.1504C= (n.1504C=) c.634-6020C= (n.634-6020C=) c.1928C= (n.1928C=) n.3698C= n.4028C= n.2066+43C= c.261+43C= (n.261+43C=) c.1302+43C= (n.1302+43C=) n.634+43C= c.2129+43C= (n.2129+43C=) n.687+43C= c.39C= (n.39C=) c.1461+43C= (n.1461+43C=) c.844+43C= (n.844+43C=) c.364C= (n.364C=) n.588+43C= c.346C= (n.346C=) c.159+43C= c.2141+43C= (n.2141+43C=) n.2571C= n.2513C= c.2036+43C= (n.2036+43C=) c.1963-901C= (n.1963-901C=) c.1976+43C= (n.1976+43C=) c.2159+43C= (n.2159+43C=) c.2042+43C= (n.2042+43C=) c.2105+43C= (n.2105+43C=) c.2045+43C= (n.2045+43C=) c.2171+43C= (n.2171+43C=)
2	g.190975769G>T	CA1040531903	STAT1	c.2135+43C>A (n.2135+43C>A) c.2075+43C>A (n.2075+43C>A) n.4008+43C>A c.1504C>A (n.1504C>A) c.634-6020C>A (n.634-6020C>A) c.1928C>A (n.1928C>A) n.3698C>A n.4028C>A n.2066+43C>A c.261+43C>A (n.261+43C>A) c.1302+43C>A (n.1302+43C>A) n.634+43C>A c.2129+43C>A (n.2129+43C>A) n.687+43C>A c.39C>A (n.39C>A) c.1461+43C>A (n.1461+43C>A) c.844+43C>A (n.844+43C>A) c.364C>A (n.364C>A) n.588+43C>A c.346C>A (n.346C>A) c.159+43C>A c.2141+43C>A (n.2141+43C>A) n.2571C>A n.2513C>A c.2036+43C>A (n.2036+43C>A) c.1963-901C>A (n.1963-901C>A) c.1976+43C>A (n.1976+43C>A) c.2159+43C>A (n.2159+43C>A) c.2042+43C>A (n.2042+43C>A) c.2105+43C>A (n.2105+43C>A) c.2045+43C>A (n.2045+43C>A) c.2171+43C>A (n.2171+43C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.190975770G=	CA1316271684	STAT1	c.2135+42C= (n.2135+42C=) c.2075+42C= (n.2075+42C=) n.4008+42C= c.1503C= (n.1503C=) c.634-6021C= (n.634-6021C=) c.1927C= (n.1927C=) n.3697C= n.4027C= n.2066+42C= c.261+42C= (n.261+42C=) c.1302+42C= (n.1302+42C=) n.634+42C= c.2129+42C= (n.2129+42C=) n.687+42C= c.38C= (n.38C=) c.1461+42C= (n.1461+42C=) c.844+42C= (n.844+42C=) c.363C= (n.363C=) n.588+42C= c.345C= (n.345C=) c.159+42C= c.2141+42C= (n.2141+42C=) n.2570C= n.2512C= c.2036+42C= (n.2036+42C=) c.1963-902C= (n.1963-902C=) c.1976+42C= (n.1976+42C=) c.2159+42C= (n.2159+42C=) c.2042+42C= (n.2042+42C=) c.2105+42C= (n.2105+42C=) c.2045+42C= (n.2045+42C=) c.2171+42C= (n.2171+42C=)
2	g.190975770G>T	CA2029739	STAT1	c.2135+42C>A (n.2135+42C>A) c.2075+42C>A (n.2075+42C>A) n.4008+42C>A c.1503C>A (n.1503C>A) c.634-6021C>A (n.634-6021C>A) c.1927C>A (n.1927C>A) n.3697C>A n.4027C>A n.2066+42C>A c.261+42C>A (n.261+42C>A) c.1302+42C>A (n.1302+42C>A) n.634+42C>A c.2129+42C>A (n.2129+42C>A) n.687+42C>A c.38C>A (n.38C>A) c.1461+42C>A (n.1461+42C>A) c.844+42C>A (n.844+42C>A) c.363C>A (n.363C>A) n.588+42C>A c.345C>A (n.345C>A) c.159+42C>A c.2141+42C>A (n.2141+42C>A) n.2570C>A n.2512C>A c.2036+42C>A (n.2036+42C>A) c.1963-902C>A (n.1963-902C>A) c.1976+42C>A (n.1976+42C>A) c.2159+42C>A (n.2159+42C>A) c.2042+42C>A (n.2042+42C>A) c.2105+42C>A (n.2105+42C>A) c.2045+42C>A (n.2045+42C>A) c.2171+42C>A (n.2171+42C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.190975771C>T	CA2701278923	STAT1	c.2135+41G>A (n.2135+41G>A) c.2075+41G>A (n.2075+41G>A) n.4008+41G>A c.1502G>A (n.1502G>A) c.634-6022G>A (n.634-6022G>A) c.1926G>A (n.1926G>A) n.3696G>A n.4026G>A n.2066+41G>A c.261+41G>A (n.261+41G>A) c.1302+41G>A (n.1302+41G>A) n.634+41G>A c.2129+41G>A (n.2129+41G>A) n.687+41G>A c.37G>A (n.37G>A) c.1461+41G>A (n.1461+41G>A) c.844+41G>A (n.844+41G>A) c.362G>A (n.362G>A) n.588+41G>A c.344G>A (n.344G>A) c.159+41G>A c.2141+41G>A (n.2141+41G>A) n.2569G>A n.2511G>A c.2036+41G>A (n.2036+41G>A) c.1963-903G>A (n.1963-903G>A) c.1976+41G>A (n.1976+41G>A) c.2159+41G>A (n.2159+41G>A) c.2042+41G>A (n.2042+41G>A) c.2105+41G>A (n.2105+41G>A) c.2045+41G>A (n.2045+41G>A) c.2171+41G>A (n.2171+41G>A)	dbSNP
2	g.190975772T>A	CA62667952	STAT1	c.2135+40A>T (n.2135+40A>T) c.2075+40A>T (n.2075+40A>T) n.4008+40A>T c.1501A>T (n.1501A>T) c.634-6023A>T (n.634-6023A>T) c.1925A>T (n.1925A>T) n.3695A>T n.4025A>T n.2066+40A>T c.261+40A>T (n.261+40A>T) c.1302+40A>T (n.1302+40A>T) n.634+40A>T c.2129+40A>T (n.2129+40A>T) n.687+40A>T c.36A>T (n.36A>T) c.1461+40A>T (n.1461+40A>T) c.844+40A>T (n.844+40A>T) c.361A>T (n.361A>T) n.588+40A>T c.343A>T (n.343A>T) c.159+40A>T c.2141+40A>T (n.2141+40A>T) n.2568A>T n.2510A>T c.2036+40A>T (n.2036+40A>T) c.1963-904A>T (n.1963-904A>T) c.1976+40A>T (n.1976+40A>T) c.2159+40A>T (n.2159+40A>T) c.2042+40A>T (n.2042+40A>T) c.2105+40A>T (n.2105+40A>T) c.2045+40A>T (n.2045+40A>T) c.2171+40A>T (n.2171+40A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.190975772T>C	CA2662381774	STAT1	c.2135+40A>G (n.2135+40A>G) c.2075+40A>G (n.2075+40A>G) n.4008+40A>G c.1501A>G (n.1501A>G) c.634-6023A>G (n.634-6023A>G) c.1925A>G (n.1925A>G) n.3695A>G n.4025A>G n.2066+40A>G c.261+40A>G (n.261+40A>G) c.1302+40A>G (n.1302+40A>G) n.634+40A>G c.2129+40A>G (n.2129+40A>G) n.687+40A>G c.36A>G (n.36A>G) c.1461+40A>G (n.1461+40A>G) c.844+40A>G (n.844+40A>G) c.361A>G (n.361A>G) n.588+40A>G c.343A>G (n.343A>G) c.159+40A>G c.2141+40A>G (n.2141+40A>G) n.2568A>G n.2510A>G c.2036+40A>G (n.2036+40A>G) c.1963-904A>G (n.1963-904A>G) c.1976+40A>G (n.1976+40A>G) c.2159+40A>G (n.2159+40A>G) c.2042+40A>G (n.2042+40A>G) c.2105+40A>G (n.2105+40A>G) c.2045+40A>G (n.2045+40A>G) c.2171+40A>G (n.2171+40A>G)	gnomAD v4
2	g.190975772T=	CA1316271686	STAT1	c.2135+40A= (n.2135+40A=) c.2075+40A= (n.2075+40A=) n.4008+40A= c.1501A= (n.1501A=) c.634-6023A= (n.634-6023A=) c.1925A= (n.1925A=) n.3695A= n.4025A= n.2066+40A= c.261+40A= (n.261+40A=) c.1302+40A= (n.1302+40A=) n.634+40A= c.2129+40A= (n.2129+40A=) n.687+40A= c.36A= (n.36A=) c.1461+40A= (n.1461+40A=) c.844+40A= (n.844+40A=) c.361A= (n.361A=) n.588+40A= c.343A= (n.343A=) c.159+40A= c.2141+40A= (n.2141+40A=) n.2568A= n.2510A= c.2036+40A= (n.2036+40A=) c.1963-904A= (n.1963-904A=) c.1976+40A= (n.1976+40A=) c.2159+40A= (n.2159+40A=) c.2042+40A= (n.2042+40A=) c.2105+40A= (n.2105+40A=) c.2045+40A= (n.2045+40A=) c.2171+40A= (n.2171+40A=)
2	g.190975773T>G	CA538472092	STAT1	c.2135+39A>C (n.2135+39A>C) c.2075+39A>C (n.2075+39A>C) n.4008+39A>C c.1500A>C (n.1500A>C) c.634-6024A>C (n.634-6024A>C) c.1924A>C (n.1924A>C) n.3694A>C n.4024A>C n.2066+39A>C c.261+39A>C (n.261+39A>C) c.1302+39A>C (n.1302+39A>C) n.634+39A>C c.2129+39A>C (n.2129+39A>C) n.687+39A>C c.35A>C (n.35A>C) c.1461+39A>C (n.1461+39A>C) c.844+39A>C (n.844+39A>C) c.360A>C (n.360A>C) n.588+39A>C c.342A>C (n.342A>C) c.159+39A>C c.2141+39A>C (n.2141+39A>C) n.2567A>C n.2509A>C c.2036+39A>C (n.2036+39A>C) c.1963-905A>C (n.1963-905A>C) c.1976+39A>C (n.1976+39A>C) c.2159+39A>C (n.2159+39A>C) c.2042+39A>C (n.2042+39A>C) c.2105+39A>C (n.2105+39A>C) c.2045+39A>C (n.2045+39A>C) c.2171+39A>C (n.2171+39A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.190975773T=	CA1316271688	STAT1	c.2135+39A= (n.2135+39A=) c.2075+39A= (n.2075+39A=) n.4008+39A= c.1500A= (n.1500A=) c.634-6024A= (n.634-6024A=) c.1924A= (n.1924A=) n.3694A= n.4024A= n.2066+39A= c.261+39A= (n.261+39A=) c.1302+39A= (n.1302+39A=) n.634+39A= c.2129+39A= (n.2129+39A=) n.687+39A= c.35A= (n.35A=) c.1461+39A= (n.1461+39A=) c.844+39A= (n.844+39A=) c.360A= (n.360A=) n.588+39A= c.342A= (n.342A=) c.159+39A= c.2141+39A= (n.2141+39A=) n.2567A= n.2509A= c.2036+39A= (n.2036+39A=) c.1963-905A= (n.1963-905A=) c.1976+39A= (n.1976+39A=) c.2159+39A= (n.2159+39A=) c.2042+39A= (n.2042+39A=) c.2105+39A= (n.2105+39A=) c.2045+39A= (n.2045+39A=) c.2171+39A= (n.2171+39A=)
2	g.190975774G>A	CA2662381775	STAT1	c.2135+38C>T (n.2135+38C>T) c.2075+38C>T (n.2075+38C>T) n.4008+38C>T c.1499C>T (n.1499C>T) c.634-6025C>T (n.634-6025C>T) c.1923C>T (n.1923C>T) n.3693C>T n.4023C>T n.2066+38C>T c.261+38C>T (n.261+38C>T) c.1302+38C>T (n.1302+38C>T) n.634+38C>T c.2129+38C>T (n.2129+38C>T) n.687+38C>T c.34C>T (n.34C>T) c.1461+38C>T (n.1461+38C>T) c.844+38C>T (n.844+38C>T) c.359C>T (n.359C>T) n.588+38C>T c.341C>T (n.341C>T) c.159+38C>T c.2141+38C>T (n.2141+38C>T) n.2566C>T n.2508C>T c.2036+38C>T (n.2036+38C>T) c.1963-906C>T (n.1963-906C>T) c.1976+38C>T (n.1976+38C>T) c.2159+38C>T (n.2159+38C>T) c.2042+38C>T (n.2042+38C>T) c.2105+38C>T (n.2105+38C>T) c.2045+38C>T (n.2045+38C>T) c.2171+38C>T (n.2171+38C>T)	gnomAD v4
2	g.190975776G>A	CA2029740	STAT1	c.2135+36C>T (n.2135+36C>T) c.2075+36C>T (n.2075+36C>T) n.4008+36C>T c.1497C>T (n.1497C>T) c.634-6027C>T (n.634-6027C>T) c.1921C>T (n.1921C>T) n.3691C>T n.4021C>T n.2066+36C>T c.261+36C>T (n.261+36C>T) c.1302+36C>T (n.1302+36C>T) n.634+36C>T c.2129+36C>T (n.2129+36C>T) n.687+36C>T c.32C>T (n.32C>T) c.1461+36C>T (n.1461+36C>T) c.844+36C>T (n.844+36C>T) c.357C>T (n.357C>T) n.588+36C>T c.339C>T (n.339C>T) c.159+36C>T c.2141+36C>T (n.2141+36C>T) n.2564C>T n.2506C>T c.2036+36C>T (n.2036+36C>T) c.1963-908C>T (n.1963-908C>T) c.1976+36C>T (n.1976+36C>T) c.2159+36C>T (n.2159+36C>T) c.2042+36C>T (n.2042+36C>T) c.2105+36C>T (n.2105+36C>T) c.2045+36C>T (n.2045+36C>T) c.2171+36C>T (n.2171+36C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.190975776G=	CA1316271690	STAT1	c.2135+36C= (n.2135+36C=) c.2075+36C= (n.2075+36C=) n.4008+36C= c.1497C= (n.1497C=) c.634-6027C= (n.634-6027C=) c.1921C= (n.1921C=) n.3691C= n.4021C= n.2066+36C= c.261+36C= (n.261+36C=) c.1302+36C= (n.1302+36C=) n.634+36C= c.2129+36C= (n.2129+36C=) n.687+36C= c.32C= (n.32C=) c.1461+36C= (n.1461+36C=) c.844+36C= (n.844+36C=) c.357C= (n.357C=) n.588+36C= c.339C= (n.339C=) c.159+36C= c.2141+36C= (n.2141+36C=) n.2564C= n.2506C= c.2036+36C= (n.2036+36C=) c.1963-908C= (n.1963-908C=) c.1976+36C= (n.1976+36C=) c.2159+36C= (n.2159+36C=) c.2042+36C= (n.2042+36C=) c.2105+36C= (n.2105+36C=) c.2045+36C= (n.2045+36C=) c.2171+36C= (n.2171+36C=)
2	g.190975776G>T	CA1040531904	STAT1	c.2135+36C>A (n.2135+36C>A) c.2075+36C>A (n.2075+36C>A) n.4008+36C>A c.1497C>A (n.1497C>A) c.634-6027C>A (n.634-6027C>A) c.1921C>A (n.1921C>A) n.3691C>A n.4021C>A n.2066+36C>A c.261+36C>A (n.261+36C>A) c.1302+36C>A (n.1302+36C>A) n.634+36C>A c.2129+36C>A (n.2129+36C>A) n.687+36C>A c.32C>A (n.32C>A) c.1461+36C>A (n.1461+36C>A) c.844+36C>A (n.844+36C>A) c.357C>A (n.357C>A) n.588+36C>A c.339C>A (n.339C>A) c.159+36C>A c.2141+36C>A (n.2141+36C>A) n.2564C>A n.2506C>A c.2036+36C>A (n.2036+36C>A) c.1963-908C>A (n.1963-908C>A) c.1976+36C>A (n.1976+36C>A) c.2159+36C>A (n.2159+36C>A) c.2042+36C>A (n.2042+36C>A) c.2105+36C>A (n.2105+36C>A) c.2045+36C>A (n.2045+36C>A) c.2171+36C>A (n.2171+36C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.190975777G=	CA1316271692	STAT1	c.2135+35C= (n.2135+35C=) c.2075+35C= (n.2075+35C=) n.4008+35C= c.1496C= (n.1496C=) c.634-6028C= (n.634-6028C=) c.1920C= (n.1920C=) n.3690C= n.4020C= n.2066+35C= c.261+35C= (n.261+35C=) c.1302+35C= (n.1302+35C=) n.634+35C= c.2129+35C= (n.2129+35C=) n.687+35C= c.31C= (n.31C=) c.1461+35C= (n.1461+35C=) c.844+35C= (n.844+35C=) c.356C= (n.356C=) n.588+35C= c.338C= (n.338C=) c.159+35C= c.2141+35C= (n.2141+35C=) n.2563C= n.2505C= c.2036+35C= (n.2036+35C=) c.1963-909C= (n.1963-909C=) c.1976+35C= (n.1976+35C=) c.2159+35C= (n.2159+35C=) c.2042+35C= (n.2042+35C=) c.2105+35C= (n.2105+35C=) c.2045+35C= (n.2045+35C=) c.2171+35C= (n.2171+35C=)
2	g.190975777G>T	CA2662381776	STAT1	c.2135+35C>A (n.2135+35C>A) c.2075+35C>A (n.2075+35C>A) n.4008+35C>A c.1496C>A (n.1496C>A) c.634-6028C>A (n.634-6028C>A) c.1920C>A (n.1920C>A) n.3690C>A n.4020C>A n.2066+35C>A c.261+35C>A (n.261+35C>A) c.1302+35C>A (n.1302+35C>A) n.634+35C>A c.2129+35C>A (n.2129+35C>A) n.687+35C>A c.31C>A (n.31C>A) c.1461+35C>A (n.1461+35C>A) c.844+35C>A (n.844+35C>A) c.356C>A (n.356C>A) n.588+35C>A c.338C>A (n.338C>A) c.159+35C>A c.2141+35C>A (n.2141+35C>A) n.2563C>A n.2505C>A c.2036+35C>A (n.2036+35C>A) c.1963-909C>A (n.1963-909C>A) c.1976+35C>A (n.1976+35C>A) c.2159+35C>A (n.2159+35C>A) c.2042+35C>A (n.2042+35C>A) c.2105+35C>A (n.2105+35C>A) c.2045+35C>A (n.2045+35C>A) c.2171+35C>A (n.2171+35C>A)	gnomAD v4
2	g.190975780dup	CA762420546	STAT1	c.2135+34dup (n.2135+34dup) c.2075+34dup (n.2075+34dup) n.4008+34dup c.1495dup (n.1495dup) c.634-6029dup (n.634-6029dup) c.1919dup (n.1919dup) n.3689dup n.4019dup n.2066+34dup c.261+34dup (n.261+34dup) c.1302+34dup (n.1302+34dup) n.634+34dup c.2129+34dup (n.2129+34dup) n.687+34dup c.30dup (n.30dup) c.1461+34dup (n.1461+34dup) c.844+34dup (n.844+34dup) c.355dup (n.355dup) n.588+34dup c.337dup (n.337dup) c.159+34dup c.2141+34dup (n.2141+34dup) n.2562dup n.2504dup c.2036+34dup (n.2036+34dup) c.1963-910dup (n.1963-910dup) c.1976+34dup (n.1976+34dup) c.2159+34dup (n.2159+34dup) c.2042+34dup (n.2042+34dup) c.2105+34dup (n.2105+34dup) c.2045+34dup (n.2045+34dup) c.2171+34dup (n.2171+34dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.190975779T>C	CA2577192028	STAT1	c.2135+33A>G (n.2135+33A>G) c.2075+33A>G (n.2075+33A>G) n.4008+33A>G c.1494A>G (n.1494A>G) c.634-6030A>G (n.634-6030A>G) c.1918A>G (n.1918A>G) n.3688A>G n.4018A>G n.2066+33A>G c.261+33A>G (n.261+33A>G) c.1302+33A>G (n.1302+33A>G) n.634+33A>G c.2129+33A>G (n.2129+33A>G) n.687+33A>G c.29A>G (n.29A>G) c.1461+33A>G (n.1461+33A>G) c.844+33A>G (n.844+33A>G) c.354A>G (n.354A>G) n.588+33A>G c.336A>G (n.336A>G) c.159+33A>G c.2141+33A>G (n.2141+33A>G) n.2561A>G n.2503A>G c.2036+33A>G (n.2036+33A>G) c.1963-911A>G (n.1963-911A>G) c.1976+33A>G (n.1976+33A>G) c.2159+33A>G (n.2159+33A>G) c.2042+33A>G (n.2042+33A>G) c.2105+33A>G (n.2105+33A>G) c.2045+33A>G (n.2045+33A>G) c.2171+33A>G (n.2171+33A>G)	gnomAD v4
2	g.190975779T>G	CA2577192029	STAT1	c.2135+33A>C (n.2135+33A>C) c.2075+33A>C (n.2075+33A>C) n.4008+33A>C c.1494A>C (n.1494A>C) c.634-6030A>C (n.634-6030A>C) c.1918A>C (n.1918A>C) n.3688A>C n.4018A>C n.2066+33A>C c.261+33A>C (n.261+33A>C) c.1302+33A>C (n.1302+33A>C) n.634+33A>C c.2129+33A>C (n.2129+33A>C) n.687+33A>C c.29A>C (n.29A>C) c.1461+33A>C (n.1461+33A>C) c.844+33A>C (n.844+33A>C) c.354A>C (n.354A>C) n.588+33A>C c.336A>C (n.336A>C) c.159+33A>C c.2141+33A>C (n.2141+33A>C) n.2561A>C n.2503A>C c.2036+33A>C (n.2036+33A>C) c.1963-911A>C (n.1963-911A>C) c.1976+33A>C (n.1976+33A>C) c.2159+33A>C (n.2159+33A>C) c.2042+33A>C (n.2042+33A>C) c.2105+33A>C (n.2105+33A>C) c.2045+33A>C (n.2045+33A>C) c.2171+33A>C (n.2171+33A>C)	gnomAD v4
2	g.190975780T>G	CA2577192030	STAT1	c.2135+32A>C (n.2135+32A>C) c.2075+32A>C (n.2075+32A>C) n.4008+32A>C c.1493A>C (n.1493A>C) c.634-6031A>C (n.634-6031A>C) c.1917A>C (n.1917A>C) n.3687A>C n.4017A>C n.2066+32A>C c.261+32A>C (n.261+32A>C) c.1302+32A>C (n.1302+32A>C) n.634+32A>C c.2129+32A>C (n.2129+32A>C) n.687+32A>C c.28A>C (n.28A>C) c.1461+32A>C (n.1461+32A>C) c.844+32A>C (n.844+32A>C) c.353A>C (n.353A>C) n.588+32A>C c.335A>C (n.335A>C) c.159+32A>C c.2141+32A>C (n.2141+32A>C) n.2560A>C n.2502A>C c.2036+32A>C (n.2036+32A>C) c.1963-912A>C (n.1963-912A>C) c.1976+32A>C (n.1976+32A>C) c.2159+32A>C (n.2159+32A>C) c.2042+32A>C (n.2042+32A>C) c.2105+32A>C (n.2105+32A>C) c.2045+32A>C (n.2045+32A>C) c.2171+32A>C (n.2171+32A>C)	gnomAD v4
2	g.190975781G>C	CA2662381777	STAT1	c.2135+31C>G (n.2135+31C>G) c.2075+31C>G (n.2075+31C>G) n.4008+31C>G c.1492C>G (n.1492C>G) c.634-6032C>G (n.634-6032C>G) c.1916C>G (n.1916C>G) n.3686C>G n.4016C>G n.2066+31C>G c.261+31C>G (n.261+31C>G) c.1302+31C>G (n.1302+31C>G) n.634+31C>G c.2129+31C>G (n.2129+31C>G) n.687+31C>G c.27C>G (n.27C>G) c.1461+31C>G (n.1461+31C>G) c.844+31C>G (n.844+31C>G) c.352C>G (n.352C>G) n.588+31C>G c.334C>G (n.334C>G) c.159+31C>G c.2141+31C>G (n.2141+31C>G) n.2559C>G n.2501C>G c.2036+31C>G (n.2036+31C>G) c.1963-913C>G (n.1963-913C>G) c.1976+31C>G (n.1976+31C>G) c.2159+31C>G (n.2159+31C>G) c.2042+31C>G (n.2042+31C>G) c.2105+31C>G (n.2105+31C>G) c.2045+31C>G (n.2045+31C>G) c.2171+31C>G (n.2171+31C>G)	gnomAD v4
2	g.190975782T>G	CA2577192031	STAT1	c.2135+30A>C (n.2135+30A>C) c.2075+30A>C (n.2075+30A>C) n.4008+30A>C c.1491A>C (n.1491A>C) c.634-6033A>C (n.634-6033A>C) c.1915A>C (n.1915A>C) n.3685A>C n.4015A>C n.2066+30A>C c.261+30A>C (n.261+30A>C) c.1302+30A>C (n.1302+30A>C) n.634+30A>C c.2129+30A>C (n.2129+30A>C) n.687+30A>C c.26A>C (n.26A>C) c.1461+30A>C (n.1461+30A>C) c.844+30A>C (n.844+30A>C) c.351A>C (n.351A>C) n.588+30A>C c.333A>C (n.333A>C) c.159+30A>C c.2141+30A>C (n.2141+30A>C) n.2558A>C n.2500A>C c.2036+30A>C (n.2036+30A>C) c.1963-914A>C (n.1963-914A>C) c.1976+30A>C (n.1976+30A>C) c.2159+30A>C (n.2159+30A>C) c.2042+30A>C (n.2042+30A>C) c.2105+30A>C (n.2105+30A>C) c.2045+30A>C (n.2045+30A>C) c.2171+30A>C (n.2171+30A>C)
2	g.190975786C=	CA1316271695	STAT1	c.2135+26G= (n.2135+26G=) c.2075+26G= (n.2075+26G=) n.4008+26G= c.1487G= (n.1487G=) c.634-6037G= (n.634-6037G=) c.1911G= (n.1911G=) n.3681G= n.4011G= n.2066+26G= c.261+26G= (n.261+26G=) c.1302+26G= (n.1302+26G=) n.634+26G= c.2129+26G= (n.2129+26G=) n.687+26G= c.22G= (n.22G=) c.1461+26G= (n.1461+26G=) c.844+26G= (n.844+26G=) c.347G= (n.347G=) n.588+26G= c.329G= (n.329G=) c.159+26G= c.2141+26G= (n.2141+26G=) n.2554G= n.2496G= c.2036+26G= (n.2036+26G=) c.1963-918G= (n.1963-918G=) c.1976+26G= (n.1976+26G=) c.2159+26G= (n.2159+26G=) c.2042+26G= (n.2042+26G=) c.2105+26G= (n.2105+26G=) c.2045+26G= (n.2045+26G=) c.2171+26G= (n.2171+26G=)
2	g.190975786C>T	CA538472093	STAT1	c.2135+26G>A (n.2135+26G>A) c.2075+26G>A (n.2075+26G>A) n.4008+26G>A c.1487G>A (n.1487G>A) c.634-6037G>A (n.634-6037G>A) c.1911G>A (n.1911G>A) n.3681G>A n.4011G>A n.2066+26G>A c.261+26G>A (n.261+26G>A) c.1302+26G>A (n.1302+26G>A) n.634+26G>A c.2129+26G>A (n.2129+26G>A) n.687+26G>A c.22G>A (n.22G>A) c.1461+26G>A (n.1461+26G>A) c.844+26G>A (n.844+26G>A) c.347G>A (n.347G>A) n.588+26G>A c.329G>A (n.329G>A) c.159+26G>A c.2141+26G>A (n.2141+26G>A) n.2554G>A n.2496G>A c.2036+26G>A (n.2036+26G>A) c.1963-918G>A (n.1963-918G>A) c.1976+26G>A (n.1976+26G>A) c.2159+26G>A (n.2159+26G>A) c.2042+26G>A (n.2042+26G>A) c.2105+26G>A (n.2105+26G>A) c.2045+26G>A (n.2045+26G>A) c.2171+26G>A (n.2171+26G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.190975787A>G	CA2662381778	STAT1	c.2135+25T>C (n.2135+25T>C) c.2075+25T>C (n.2075+25T>C) n.4008+25T>C c.1486T>C (n.1486T>C) c.634-6038T>C (n.634-6038T>C) c.1910T>C (n.1910T>C) n.3680T>C n.4010T>C n.2066+25T>C c.261+25T>C (n.261+25T>C) c.1302+25T>C (n.1302+25T>C) n.634+25T>C c.2129+25T>C (n.2129+25T>C) n.687+25T>C c.21T>C (n.21T>C) c.1461+25T>C (n.1461+25T>C) c.844+25T>C (n.844+25T>C) c.346T>C (n.346T>C) n.588+25T>C c.328T>C (n.328T>C) c.159+25T>C c.2141+25T>C (n.2141+25T>C) n.2553T>C n.2495T>C c.2036+25T>C (n.2036+25T>C) c.1963-919T>C (n.1963-919T>C) c.1976+25T>C (n.1976+25T>C) c.2159+25T>C (n.2159+25T>C) c.2042+25T>C (n.2042+25T>C) c.2105+25T>C (n.2105+25T>C) c.2045+25T>C (n.2045+25T>C) c.2171+25T>C (n.2171+25T>C)	gnomAD v4
2	g.190975787A>T	CA2662381779	STAT1	c.2135+25T>A (n.2135+25T>A) c.2075+25T>A (n.2075+25T>A) n.4008+25T>A c.1486T>A (n.1486T>A) c.634-6038T>A (n.634-6038T>A) c.1910T>A (n.1910T>A) n.3680T>A n.4010T>A n.2066+25T>A c.261+25T>A (n.261+25T>A) c.1302+25T>A (n.1302+25T>A) n.634+25T>A c.2129+25T>A (n.2129+25T>A) n.687+25T>A c.21T>A (n.21T>A) c.1461+25T>A (n.1461+25T>A) c.844+25T>A (n.844+25T>A) c.346T>A (n.346T>A) n.588+25T>A c.328T>A (n.328T>A) c.159+25T>A c.2141+25T>A (n.2141+25T>A) n.2553T>A n.2495T>A c.2036+25T>A (n.2036+25T>A) c.1963-919T>A (n.1963-919T>A) c.1976+25T>A (n.1976+25T>A) c.2159+25T>A (n.2159+25T>A) c.2042+25T>A (n.2042+25T>A) c.2105+25T>A (n.2105+25T>A) c.2045+25T>A (n.2045+25T>A) c.2171+25T>A (n.2171+25T>A)	gnomAD v4
2	g.190975791C=	CA1316271696	STAT1	c.2135+21G= (n.2135+21G=) c.2075+21G= (n.2075+21G=) n.4008+21G= c.1482G= (n.1482G=) c.634-6042G= (n.634-6042G=) c.1906G= (n.1906G=) n.3676G= n.4006G= n.2066+21G= c.261+21G= (n.261+21G=) c.1302+21G= (n.1302+21G=) n.634+21G= c.2129+21G= (n.2129+21G=) n.687+21G= c.17G= (n.17G=) c.1461+21G= (n.1461+21G=) c.844+21G= (n.844+21G=) c.342G= (n.342G=) n.588+21G= c.324G= (n.324G=) c.159+21G= c.2141+21G= (n.2141+21G=) n.2549G= n.2491G= c.2036+21G= (n.2036+21G=) c.1963-923G= (n.1963-923G=) c.1976+21G= (n.1976+21G=) c.2159+21G= (n.2159+21G=) c.2042+21G= (n.2042+21G=) c.2105+21G= (n.2105+21G=) c.2045+21G= (n.2045+21G=) c.2171+21G= (n.2171+21G=)
2	g.190975791C>G	CA1316271697	STAT1	c.2135+21G>C (n.2135+21G>C) c.2075+21G>C (n.2075+21G>C) n.4008+21G>C c.1482G>C (n.1482G>C) c.634-6042G>C (n.634-6042G>C) c.1906G>C (n.1906G>C) n.3676G>C n.4006G>C n.2066+21G>C c.261+21G>C (n.261+21G>C) c.1302+21G>C (n.1302+21G>C) n.634+21G>C c.2129+21G>C (n.2129+21G>C) n.687+21G>C c.17G>C (n.17G>C) c.1461+21G>C (n.1461+21G>C) c.844+21G>C (n.844+21G>C) c.342G>C (n.342G>C) n.588+21G>C c.324G>C (n.324G>C) c.159+21G>C c.2141+21G>C (n.2141+21G>C) n.2549G>C n.2491G>C c.2036+21G>C (n.2036+21G>C) c.1963-923G>C (n.1963-923G>C) c.1976+21G>C (n.1976+21G>C) c.2159+21G>C (n.2159+21G>C) c.2042+21G>C (n.2042+21G>C) c.2105+21G>C (n.2105+21G>C) c.2045+21G>C (n.2045+21G>C) c.2171+21G>C (n.2171+21G>C)	dbSNP
2	g.190975791C>T	CA2662381780	STAT1	c.2135+21G>A (n.2135+21G>A) c.2075+21G>A (n.2075+21G>A) n.4008+21G>A c.1482G>A (n.1482G>A) c.634-6042G>A (n.634-6042G>A) c.1906G>A (n.1906G>A) n.3676G>A n.4006G>A n.2066+21G>A c.261+21G>A (n.261+21G>A) c.1302+21G>A (n.1302+21G>A) n.634+21G>A c.2129+21G>A (n.2129+21G>A) n.687+21G>A c.17G>A (n.17G>A) c.1461+21G>A (n.1461+21G>A) c.844+21G>A (n.844+21G>A) c.342G>A (n.342G>A) n.588+21G>A c.324G>A (n.324G>A) c.159+21G>A c.2141+21G>A (n.2141+21G>A) n.2549G>A n.2491G>A c.2036+21G>A (n.2036+21G>A) c.1963-923G>A (n.1963-923G>A) c.1976+21G>A (n.1976+21G>A) c.2159+21G>A (n.2159+21G>A) c.2042+21G>A (n.2042+21G>A) c.2105+21G>A (n.2105+21G>A) c.2045+21G>A (n.2045+21G>A) c.2171+21G>A (n.2171+21G>A)	gnomAD v4
2	g.190975792A=	CA1316271699	STAT1	c.2135+20T= (n.2135+20T=) c.2075+20T= (n.2075+20T=) n.4008+20T= c.1481T= (n.1481T=) c.634-6043T= (n.634-6043T=) c.1905T= (n.1905T=) n.3675T= n.4005T= n.2066+20T= c.261+20T= (n.261+20T=) c.1302+20T= (n.1302+20T=) n.634+20T= c.2129+20T= (n.2129+20T=) n.687+20T= c.16T= (n.16T=) c.1461+20T= (n.1461+20T=) c.844+20T= (n.844+20T=) c.341T= (n.341T=) n.588+20T= c.323T= (n.323T=) c.159+20T= c.2141+20T= (n.2141+20T=) n.2548T= n.2490T= c.2036+20T= (n.2036+20T=) c.1963-924T= (n.1963-924T=) c.1976+20T= (n.1976+20T=) c.2159+20T= (n.2159+20T=) c.2042+20T= (n.2042+20T=) c.2105+20T= (n.2105+20T=) c.2045+20T= (n.2045+20T=) c.2171+20T= (n.2171+20T=)
2	g.190975792A>C	CA2029741	STAT1	c.2135+20T>G (n.2135+20T>G) c.2075+20T>G (n.2075+20T>G) n.4008+20T>G c.1481T>G (n.1481T>G) c.634-6043T>G (n.634-6043T>G) c.1905T>G (n.1905T>G) n.3675T>G n.4005T>G n.2066+20T>G c.261+20T>G (n.261+20T>G) c.1302+20T>G (n.1302+20T>G) n.634+20T>G c.2129+20T>G (n.2129+20T>G) n.687+20T>G c.16T>G (n.16T>G) c.1461+20T>G (n.1461+20T>G) c.844+20T>G (n.844+20T>G) c.341T>G (n.341T>G) n.588+20T>G c.323T>G (n.323T>G) c.159+20T>G c.2141+20T>G (n.2141+20T>G) n.2548T>G n.2490T>G c.2036+20T>G (n.2036+20T>G) c.1963-924T>G (n.1963-924T>G) c.1976+20T>G (n.1976+20T>G) c.2159+20T>G (n.2159+20T>G) c.2042+20T>G (n.2042+20T>G) c.2105+20T>G (n.2105+20T>G) c.2045+20T>G (n.2045+20T>G) c.2171+20T>G (n.2171+20T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.190975793C=	CA1316271700	STAT1	c.2135+19G= (n.2135+19G=) c.2075+19G= (n.2075+19G=) n.4008+19G= c.1480G= (n.1480G=) c.634-6044G= (n.634-6044G=) c.1904G= (n.1904G=) n.3674G= n.4004G= n.2066+19G= c.261+19G= (n.261+19G=) c.1302+19G= (n.1302+19G=) n.634+19G= c.2129+19G= (n.2129+19G=) n.687+19G= c.15G= (n.15G=) c.1461+19G= (n.1461+19G=) c.844+19G= (n.844+19G=) c.340G= (n.340G=) n.588+19G= c.322G= (n.322G=) c.159+19G= c.2141+19G= (n.2141+19G=) n.2547G= n.2489G= c.2036+19G= (n.2036+19G=) c.1963-925G= (n.1963-925G=) c.1976+19G= (n.1976+19G=) c.2159+19G= (n.2159+19G=) c.2042+19G= (n.2042+19G=) c.2105+19G= (n.2105+19G=) c.2045+19G= (n.2045+19G=) c.2171+19G= (n.2171+19G=)
2	g.190975793C>T	CA1316271701	STAT1	c.2135+19G>A (n.2135+19G>A) c.2075+19G>A (n.2075+19G>A) n.4008+19G>A c.1480G>A (n.1480G>A) c.634-6044G>A (n.634-6044G>A) c.1904G>A (n.1904G>A) n.3674G>A n.4004G>A n.2066+19G>A c.261+19G>A (n.261+19G>A) c.1302+19G>A (n.1302+19G>A) n.634+19G>A c.2129+19G>A (n.2129+19G>A) n.687+19G>A c.15G>A (n.15G>A) c.1461+19G>A (n.1461+19G>A) c.844+19G>A (n.844+19G>A) c.340G>A (n.340G>A) n.588+19G>A c.322G>A (n.322G>A) c.159+19G>A c.2141+19G>A (n.2141+19G>A) n.2547G>A n.2489G>A c.2036+19G>A (n.2036+19G>A) c.1963-925G>A (n.1963-925G>A) c.1976+19G>A (n.1976+19G>A) c.2159+19G>A (n.2159+19G>A) c.2042+19G>A (n.2042+19G>A) c.2105+19G>A (n.2105+19G>A) c.2045+19G>A (n.2045+19G>A) c.2171+19G>A (n.2171+19G>A)	dbSNP gnomAD v4
2	g.190975793_190975800delinsCTCTTCTG	CA1316271702	STAT1	c.2135+12_2135+19delinsCAGAAGAG (n.2135+12_2135+19delinsCAGAAGAG) c.2075+12_2075+19delinsCAGAAGAG (n.2075+12_2075+19delinsCAGAAGAG) n.4008+12_4008+19delinsCAGAAGAG c.1473_1480delinsCAGAAGAG (n.1473_1480delinsCAGAAGAG) c.634-6051_634-6044delinsCAGAAGAG (n.634-6051_634-6044delinsCAGAAGAG) c.1897_1904delinsCAGAAGAG (n.1897_1904delinsCAGAAGAG) n.3667_3674delinsCAGAAGAG n.3997_4004delinsCAGAAGAG n.2066+12_2066+19delinsCAGAAGAG c.261+12_261+19delinsCAGAAGAG (n.261+12_261+19delinsCAGAAGAG) c.1302+12_1302+19delinsCAGAAGAG (n.1302+12_1302+19delinsCAGAAGAG) n.634+12_634+19delinsCAGAAGAG c.2129+12_2129+19delinsCAGAAGAG (n.2129+12_2129+19delinsCAGAAGAG) n.687+12_687+19delinsCAGAAGAG c.8_15delinsCAGAAGAG (n.8_15delinsCAGAAGAG) c.1461+12_1461+19delinsCAGAAGAG (n.1461+12_1461+19delinsCAGAAGAG) c.844+12_844+19delinsCAGAAGAG (n.844+12_844+19delinsCAGAAGAG) c.333_340delinsCAGAAGAG (n.333_340delinsCAGAAGAG) n.588+12_588+19delinsCAGAAGAG c.315_322delinsCAGAAGAG (n.315_322delinsCAGAAGAG) c.159+12_159+19delinsCAGAAGAG c.2141+12_2141+19delinsCAGAAGAG (n.2141+12_2141+19delinsCAGAAGAG) n.2540_2547delinsCAGAAGAG n.2482_2489delinsCAGAAGAG c.2036+12_2036+19delinsCAGAAGAG (n.2036+12_2036+19delinsCAGAAGAG) c.1963-932_1963-925delinsCAGAAGAG (n.1963-932_1963-925delinsCAGAAGAG) c.1976+12_1976+19delinsCAGAAGAG (n.1976+12_1976+19delinsCAGAAGAG) c.2159+12_2159+19delinsCAGAAGAG (n.2159+12_2159+19delinsCAGAAGAG) c.2042+12_2042+19delinsCAGAAGAG (n.2042+12_2042+19delinsCAGAAGAG) c.2105+12_2105+19delinsCAGAAGAG (n.2105+12_2105+19delinsCAGAAGAG) c.2045+12_2045+19delinsCAGAAGAG (n.2045+12_2045+19delinsCAGAAGAG) c.2171+12_2171+19delinsCAGAAGAG (n.2171+12_2171+19delinsCAGAAGAG)
2	g.190975795_190975801del	CA1040531905	STAT1	c.2135+12_2135+18del (n.2135+12_2135+18del) c.2075+12_2075+18del (n.2075+12_2075+18del) n.4008+12_4008+18del c.1473_1479del (n.1473_1479del) c.634-6051_634-6045del (n.634-6051_634-6045del) c.1897_1903del (n.1897_1903del) n.3667_3673del n.3997_4003del n.2066+12_2066+18del c.261+12_261+18del (n.261+12_261+18del) c.1302+12_1302+18del (n.1302+12_1302+18del) n.634+12_634+18del c.2129+12_2129+18del (n.2129+12_2129+18del) n.687+12_687+18del c.8_14del (n.8_14del) c.1461+12_1461+18del (n.1461+12_1461+18del) c.844+12_844+18del (n.844+12_844+18del) c.333_339del (n.333_339del) n.588+12_588+18del c.315_321del (n.315_321del) c.159+12_159+18del c.2141+12_2141+18del (n.2141+12_2141+18del) n.2540_2546del n.2482_2488del c.2036+12_2036+18del (n.2036+12_2036+18del) c.1963-932_1963-926del (n.1963-932_1963-926del) c.1976+12_1976+18del (n.1976+12_1976+18del) c.2159+12_2159+18del (n.2159+12_2159+18del) c.2042+12_2042+18del (n.2042+12_2042+18del) c.2105+12_2105+18del (n.2105+12_2105+18del) c.2045+12_2045+18del (n.2045+12_2045+18del) c.2171+12_2171+18del (n.2171+12_2171+18del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.190975795C>G	CA2577192032	STAT1	c.2135+17G>C (n.2135+17G>C) c.2075+17G>C (n.2075+17G>C) n.4008+17G>C c.1478G>C (n.1478G>C) c.634-6046G>C (n.634-6046G>C) c.1902G>C (n.1902G>C) n.3672G>C n.4002G>C n.2066+17G>C c.261+17G>C (n.261+17G>C) c.1302+17G>C (n.1302+17G>C) n.634+17G>C c.2129+17G>C (n.2129+17G>C) n.687+17G>C c.13G>C (n.13G>C) c.1461+17G>C (n.1461+17G>C) c.844+17G>C (n.844+17G>C) c.338G>C (n.338G>C) n.588+17G>C c.320G>C (n.320G>C) c.159+17G>C c.2141+17G>C (n.2141+17G>C) n.2545G>C n.2487G>C c.2036+17G>C (n.2036+17G>C) c.1963-927G>C (n.1963-927G>C) c.1976+17G>C (n.1976+17G>C) c.2159+17G>C (n.2159+17G>C) c.2042+17G>C (n.2042+17G>C) c.2105+17G>C (n.2105+17G>C) c.2045+17G>C (n.2045+17G>C) c.2171+17G>C (n.2171+17G>C)	gnomAD v4
2	g.190975796T>C	CA2029742	STAT1	c.2135+16A>G (n.2135+16A>G) c.2075+16A>G (n.2075+16A>G) n.4008+16A>G c.1477A>G (n.1477A>G) c.634-6047A>G (n.634-6047A>G) c.1901A>G (n.1901A>G) n.3671A>G n.4001A>G n.2066+16A>G c.261+16A>G (n.261+16A>G) c.1302+16A>G (n.1302+16A>G) n.634+16A>G c.2129+16A>G (n.2129+16A>G) n.687+16A>G c.12A>G (n.12A>G) c.1461+16A>G (n.1461+16A>G) c.844+16A>G (n.844+16A>G) c.337A>G (n.337A>G) n.588+16A>G c.319A>G (n.319A>G) c.159+16A>G c.2141+16A>G (n.2141+16A>G) n.2544A>G n.2486A>G c.2036+16A>G (n.2036+16A>G) c.1963-928A>G (n.1963-928A>G) c.1976+16A>G (n.1976+16A>G) c.2159+16A>G (n.2159+16A>G) c.2042+16A>G (n.2042+16A>G) c.2105+16A>G (n.2105+16A>G) c.2045+16A>G (n.2045+16A>G) c.2171+16A>G (n.2171+16A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.190975796T=	CA1316271704	STAT1	c.2135+16A= (n.2135+16A=) c.2075+16A= (n.2075+16A=) n.4008+16A= c.1477A= (n.1477A=) c.634-6047A= (n.634-6047A=) c.1901A= (n.1901A=) n.3671A= n.4001A= n.2066+16A= c.261+16A= (n.261+16A=) c.1302+16A= (n.1302+16A=) n.634+16A= c.2129+16A= (n.2129+16A=) n.687+16A= c.12A= (n.12A=) c.1461+16A= (n.1461+16A=) c.844+16A= (n.844+16A=) c.337A= (n.337A=) n.588+16A= c.319A= (n.319A=) c.159+16A= c.2141+16A= (n.2141+16A=) n.2544A= n.2486A= c.2036+16A= (n.2036+16A=) c.1963-928A= (n.1963-928A=) c.1976+16A= (n.1976+16A=) c.2159+16A= (n.2159+16A=) c.2042+16A= (n.2042+16A=) c.2105+16A= (n.2105+16A=) c.2045+16A= (n.2045+16A=) c.2171+16A= (n.2171+16A=)
2	g.190975799T>C	CA762420552	STAT1	c.2135+13A>G (n.2135+13A>G) c.2075+13A>G (n.2075+13A>G) n.4008+13A>G c.1474A>G (n.1474A>G) c.634-6050A>G (n.634-6050A>G) c.1898A>G (n.1898A>G) n.3668A>G n.3998A>G n.2066+13A>G c.261+13A>G (n.261+13A>G) c.1302+13A>G (n.1302+13A>G) n.634+13A>G c.2129+13A>G (n.2129+13A>G) n.687+13A>G c.9A>G (n.9A>G) c.1461+13A>G (n.1461+13A>G) c.844+13A>G (n.844+13A>G) c.334A>G (n.334A>G) n.588+13A>G c.316A>G (n.316A>G) c.159+13A>G c.2141+13A>G (n.2141+13A>G) n.2541A>G n.2483A>G c.2036+13A>G (n.2036+13A>G) c.1963-931A>G (n.1963-931A>G) c.1976+13A>G (n.1976+13A>G) c.2159+13A>G (n.2159+13A>G) c.2042+13A>G (n.2042+13A>G) c.2105+13A>G (n.2105+13A>G) c.2045+13A>G (n.2045+13A>G) c.2171+13A>G (n.2171+13A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.190975799T=	CA1316271706	STAT1	c.2135+13A= (n.2135+13A=) c.2075+13A= (n.2075+13A=) n.4008+13A= c.1474A= (n.1474A=) c.634-6050A= (n.634-6050A=) c.1898A= (n.1898A=) n.3668A= n.3998A= n.2066+13A= c.261+13A= (n.261+13A=) c.1302+13A= (n.1302+13A=) n.634+13A= c.2129+13A= (n.2129+13A=) n.687+13A= c.9A= (n.9A=) c.1461+13A= (n.1461+13A=) c.844+13A= (n.844+13A=) c.334A= (n.334A=) n.588+13A= c.316A= (n.316A=) c.159+13A= c.2141+13A= (n.2141+13A=) n.2541A= n.2483A= c.2036+13A= (n.2036+13A=) c.1963-931A= (n.1963-931A=) c.1976+13A= (n.1976+13A=) c.2159+13A= (n.2159+13A=) c.2042+13A= (n.2042+13A=) c.2105+13A= (n.2105+13A=) c.2045+13A= (n.2045+13A=) c.2171+13A= (n.2171+13A=)
2	g.190975805C>T	CA2701278942	STAT1	c.2135+7G>A (n.2135+7G>A) c.2075+7G>A (n.2075+7G>A) n.4008+7G>A c.1468G>A (n.1468G>A) c.634-6056G>A (n.634-6056G>A) c.1892G>A (n.1892G>A) n.3662G>A n.3992G>A n.2066+7G>A c.261+7G>A (n.261+7G>A) c.1302+7G>A (n.1302+7G>A) n.634+7G>A c.2129+7G>A (n.2129+7G>A) n.687+7G>A c.3G>A (n.3G>A) c.1461+7G>A (n.1461+7G>A) c.844+7G>A (n.844+7G>A) c.328G>A (n.328G>A) n.588+7G>A c.310G>A (n.310G>A) c.159+7G>A c.2141+7G>A (n.2141+7G>A) n.2535G>A n.2477G>A c.2036+7G>A (n.2036+7G>A) c.1963-937G>A (n.1963-937G>A) c.1976+7G>A (n.1976+7G>A) c.2159+7G>A (n.2159+7G>A) c.2042+7G>A (n.2042+7G>A) c.2105+7G>A (n.2105+7G>A) c.2045+7G>A (n.2045+7G>A) c.2171+7G>A (n.2171+7G>A)	dbSNP
2	g.190975807C=	CA1316271707	STAT1	c.2135+5G= (n.2135+5G=) c.2075+5G= (n.2075+5G=) n.4008+5G= c.1466G= (n.1466G=) c.634-6058G= (n.634-6058G=) c.1890G= (n.1890G=) n.3660G= n.3990G= n.2066+5G= c.261+5G= (n.261+5G=) c.1302+5G= (n.1302+5G=) n.634+5G= c.2129+5G= (n.2129+5G=) n.687+5G= c.1G= (n.1G=) c.1461+5G= (n.1461+5G=) c.844+5G= (n.844+5G=) c.326G= (n.326G=) n.588+5G= c.308G= (n.308G=) c.159+5G= c.2141+5G= (n.2141+5G=) n.2533G= n.2475G= c.2036+5G= (n.2036+5G=) c.1963-939G= (n.1963-939G=) c.1976+5G= (n.1976+5G=) c.2159+5G= (n.2159+5G=) c.2042+5G= (n.2042+5G=) c.2105+5G= (n.2105+5G=) c.2045+5G= (n.2045+5G=) c.2171+5G= (n.2171+5G=)
2	g.190975807C>T	CA1040531906	STAT1	c.2135+5G>A (n.2135+5G>A) c.2075+5G>A (n.2075+5G>A) n.4008+5G>A c.1466G>A (n.1466G>A) c.634-6058G>A (n.634-6058G>A) c.1890G>A (n.1890G>A) n.3660G>A n.3990G>A n.2066+5G>A c.261+5G>A (n.261+5G>A) c.1302+5G>A (n.1302+5G>A) n.634+5G>A c.2129+5G>A (n.2129+5G>A) n.687+5G>A c.1G>A (n.1G>A) c.1461+5G>A (n.1461+5G>A) c.844+5G>A (n.844+5G>A) c.326G>A (n.326G>A) n.588+5G>A c.308G>A (n.308G>A) c.159+5G>A c.2141+5G>A (n.2141+5G>A) n.2533G>A n.2475G>A c.2036+5G>A (n.2036+5G>A) c.1963-939G>A (n.1963-939G>A) c.1976+5G>A (n.1976+5G>A) c.2159+5G>A (n.2159+5G>A) c.2042+5G>A (n.2042+5G>A) c.2105+5G>A (n.2105+5G>A) c.2045+5G>A (n.2045+5G>A) c.2171+5G>A (n.2171+5G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.190975808T>A	CA349911796	STAT1	c.2135+4A>T (n.2135+4A>T) c.2075+4A>T (n.2075+4A>T) n.4008+4A>T c.1465A>T (n.1465A>T) c.634-6059A>T (n.634-6059A>T) c.1889A>T (n.1889A>T) n.3659A>T n.3989A>T n.2066+4A>T c.261+4A>T (n.261+4A>T) c.1302+4A>T (n.1302+4A>T) n.634+4A>T c.2129+4A>T (n.2129+4A>T) n.687+4A>T c.2139A>T (p.Ter713Tyr) c.1461+4A>T (n.1461+4A>T) c.844+4A>T (n.844+4A>T) c.325A>T (n.325A>T) n.588+4A>T c.307A>T (n.307A>T) c.2145A>T (p.Ter715Tyr) c.159+4A>T c.2141+4A>T (n.2141+4A>T) n.2532A>T n.2474A>T c.2036+4A>T (n.2036+4A>T) c.1963-940A>T (n.1963-940A>T) c.1976+4A>T (n.1976+4A>T) c.2159+4A>T (n.2159+4A>T) c.2042+4A>T (n.2042+4A>T) c.2105+4A>T (n.2105+4A>T) c.2045+4A>T (n.2045+4A>T) c.2171+4A>T (n.2171+4A>T)
2	g.190975808T>G	CA349911797	STAT1	c.2135+4A>C (n.2135+4A>C) c.2075+4A>C (n.2075+4A>C) n.4008+4A>C c.1465A>C (n.1465A>C) c.634-6059A>C (n.634-6059A>C) c.1889A>C (n.1889A>C) n.3659A>C n.3989A>C n.2066+4A>C c.261+4A>C (n.261+4A>C) c.1302+4A>C (n.1302+4A>C) n.634+4A>C c.2129+4A>C (n.2129+4A>C) n.687+4A>C c.2139A>C (p.Ter713Tyr) c.1461+4A>C (n.1461+4A>C) c.844+4A>C (n.844+4A>C) c.325A>C (n.325A>C) n.588+4A>C c.307A>C (n.307A>C) c.2145A>C (p.Ter715Tyr) c.159+4A>C c.2141+4A>C (n.2141+4A>C) n.2532A>C n.2474A>C c.2036+4A>C (n.2036+4A>C) c.1963-940A>C (n.1963-940A>C) c.1976+4A>C (n.1976+4A>C) c.2159+4A>C (n.2159+4A>C) c.2042+4A>C (n.2042+4A>C) c.2105+4A>C (n.2105+4A>C) c.2045+4A>C (n.2045+4A>C) c.2171+4A>C (n.2171+4A>C)
2	g.190975809T>A	CA349911798	STAT1	c.2135+3A>T (n.2135+3A>T) c.2075+3A>T (n.2075+3A>T) n.4008+3A>T c.1464A>T (n.1464A>T) c.634-6060A>T (n.634-6060A>T) c.1888A>T (n.1888A>T) n.3658A>T n.3988A>T n.2066+3A>T c.261+3A>T (n.261+3A>T) c.1302+3A>T (n.1302+3A>T) n.634+3A>T c.2129+3A>T (n.2129+3A>T) n.687+3A>T c.2138A>T (p.Ter713Leu) c.1461+3A>T (n.1461+3A>T) c.844+3A>T (n.844+3A>T) c.324A>T (n.324A>T) n.588+3A>T c.306A>T (n.306A>T) c.2144A>T (p.Ter715Leu) c.159+3A>T c.2141+3A>T (n.2141+3A>T) n.2531A>T n.2473A>T c.2036+3A>T (n.2036+3A>T) c.1963-941A>T (n.1963-941A>T) c.1976+3A>T (n.1976+3A>T) c.2159+3A>T (n.2159+3A>T) c.2042+3A>T (n.2042+3A>T) c.2105+3A>T (n.2105+3A>T) c.2045+3A>T (n.2045+3A>T) c.2171+3A>T (n.2171+3A>T)
2	g.190975809T>G	CA349911799	STAT1	c.2135+3A>C (n.2135+3A>C) c.2075+3A>C (n.2075+3A>C) n.4008+3A>C c.1464A>C (n.1464A>C) c.634-6060A>C (n.634-6060A>C) c.1888A>C (n.1888A>C) n.3658A>C n.3988A>C n.2066+3A>C c.261+3A>C (n.261+3A>C) c.1302+3A>C (n.1302+3A>C) n.634+3A>C c.2129+3A>C (n.2129+3A>C) n.687+3A>C c.2138A>C (p.Ter713Ser) c.1461+3A>C (n.1461+3A>C) c.844+3A>C (n.844+3A>C) c.324A>C (n.324A>C) n.588+3A>C c.306A>C (n.306A>C) c.2144A>C (p.Ter715Ser) c.159+3A>C c.2141+3A>C (n.2141+3A>C) n.2531A>C n.2473A>C c.2036+3A>C (n.2036+3A>C) c.1963-941A>C (n.1963-941A>C) c.1976+3A>C (n.1976+3A>C) c.2159+3A>C (n.2159+3A>C) c.2042+3A>C (n.2042+3A>C) c.2105+3A>C (n.2105+3A>C) c.2045+3A>C (n.2045+3A>C) c.2171+3A>C (n.2171+3A>C)
2	g.190975810A>C	CA349911800	STAT1	c.2135+2T>G (n.2135+2T>G) c.2075+2T>G (n.2075+2T>G) n.4008+2T>G c.1463T>G (n.1463T>G) c.634-6061T>G (n.634-6061T>G) c.1887T>G (n.1887T>G) n.3657T>G n.3987T>G n.2066+2T>G c.261+2T>G (n.261+2T>G) c.1302+2T>G (n.1302+2T>G) n.634+2T>G c.2129+2T>G (n.2129+2T>G) n.687+2T>G c.2137T>G (p.Ter713Glu) c.1461+2T>G (n.1461+2T>G) c.844+2T>G (n.844+2T>G) c.323T>G (n.323T>G) n.588+2T>G c.305T>G (n.305T>G) c.2143T>G (p.Ter715Glu) c.159+2T>G c.2141+2T>G (n.2141+2T>G) n.2530T>G n.2472T>G c.2036+2T>G (n.2036+2T>G) c.1963-942T>G (n.1963-942T>G) c.1976+2T>G (n.1976+2T>G) c.2159+2T>G (n.2159+2T>G) c.2042+2T>G (n.2042+2T>G) c.2105+2T>G (n.2105+2T>G) c.2045+2T>G (n.2045+2T>G) c.2171+2T>G (n.2171+2T>G)
2	g.190975810A>G	CA349911801	STAT1	c.2135+2T>C (n.2135+2T>C) c.2075+2T>C (n.2075+2T>C) n.4008+2T>C c.1463T>C (n.1463T>C) c.634-6061T>C (n.634-6061T>C) c.1887T>C (n.1887T>C) n.3657T>C n.3987T>C n.2066+2T>C c.261+2T>C (n.261+2T>C) c.1302+2T>C (n.1302+2T>C) n.634+2T>C c.2129+2T>C (n.2129+2T>C) n.687+2T>C c.2137T>C (p.Ter713Gln) c.1461+2T>C (n.1461+2T>C) c.844+2T>C (n.844+2T>C) c.323T>C (n.323T>C) n.588+2T>C c.305T>C (n.305T>C) c.2143T>C (p.Ter715Gln) c.159+2T>C c.2141+2T>C (n.2141+2T>C) n.2530T>C n.2472T>C c.2036+2T>C (n.2036+2T>C) c.1963-942T>C (n.1963-942T>C) c.1976+2T>C (n.1976+2T>C) c.2159+2T>C (n.2159+2T>C) c.2042+2T>C (n.2042+2T>C) c.2105+2T>C (n.2105+2T>C) c.2045+2T>C (n.2045+2T>C) c.2171+2T>C (n.2171+2T>C)
2	g.190975810A>T	CA349911802	STAT1	c.2135+2T>A (n.2135+2T>A) c.2075+2T>A (n.2075+2T>A) n.4008+2T>A c.1463T>A (n.1463T>A) c.634-6061T>A (n.634-6061T>A) c.1887T>A (n.1887T>A) n.3657T>A n.3987T>A n.2066+2T>A c.261+2T>A (n.261+2T>A) c.1302+2T>A (n.1302+2T>A) n.634+2T>A c.2129+2T>A (n.2129+2T>A) n.687+2T>A c.2137T>A (p.Ter713Lys) c.1461+2T>A (n.1461+2T>A) c.844+2T>A (n.844+2T>A) c.323T>A (n.323T>A) n.588+2T>A c.305T>A (n.305T>A) c.2143T>A (p.Ter715Lys) c.159+2T>A c.2141+2T>A (n.2141+2T>A) n.2530T>A n.2472T>A c.2036+2T>A (n.2036+2T>A) c.1963-942T>A (n.1963-942T>A) c.1976+2T>A (n.1976+2T>A) c.2159+2T>A (n.2159+2T>A) c.2042+2T>A (n.2042+2T>A) c.2105+2T>A (n.2105+2T>A) c.2045+2T>A (n.2045+2T>A) c.2171+2T>A (n.2171+2T>A)	ClinVar dbSNP
2	g.190975811C>A	CA62667976	STAT1	c.2135+1G>T (n.2135+1G>T) c.2075+1G>T (n.2075+1G>T) n.4008+1G>T c.1462G>T (n.1462G>T) c.634-6062G>T (n.634-6062G>T) c.1886G>T (n.1886G>T) n.3656G>T n.3986G>T n.2066+1G>T c.261+1G>T (n.261+1G>T) c.1302+1G>T (n.1302+1G>T) n.634+1G>T c.2129+1G>T (n.2129+1G>T) n.687+1G>T c.2136G>T (p.Val712=) c.1461+1G>T (n.1461+1G>T) c.844+1G>T (n.844+1G>T) c.322G>T (n.322G>T) n.588+1G>T c.304G>T (n.304G>T) c.2142G>T (p.Val714=) c.159+1G>T c.2141+1G>T (n.2141+1G>T) n.2529G>T n.2471G>T c.2036+1G>T (n.2036+1G>T) c.1963-943G>T (n.1963-943G>T) c.1976+1G>T (n.1976+1G>T) c.2159+1G>T (n.2159+1G>T) c.2042+1G>T (n.2042+1G>T) c.2105+1G>T (n.2105+1G>T) c.2045+1G>T (n.2045+1G>T) c.2171+1G>T (n.2171+1G>T)	dbSNP
2	g.190975811C=	CA1316271710	STAT1	c.2135+1G= (n.2135+1G=) c.2075+1G= (n.2075+1G=) n.4008+1G= c.1462G= (n.1462G=) c.634-6062G= (n.634-6062G=) c.1886G= (n.1886G=) n.3656G= n.3986G= n.2066+1G= c.261+1G= (n.261+1G=) c.1302+1G= (n.1302+1G=) n.634+1G= c.2129+1G= (n.2129+1G=) n.687+1G= c.2136G= (p.Val712=) c.1461+1G= (n.1461+1G=) c.844+1G= (n.844+1G=) c.322G= (n.322G=) n.588+1G= c.304G= (n.304G=) c.2142G= (p.Val714=) c.159+1G= c.2141+1G= (n.2141+1G=) n.2529G= n.2471G= c.2036+1G= (n.2036+1G=) c.1963-943G= (n.1963-943G=) c.1976+1G= (n.1976+1G=) c.2159+1G= (n.2159+1G=) c.2042+1G= (n.2042+1G=) c.2105+1G= (n.2105+1G=) c.2045+1G= (n.2045+1G=) c.2171+1G= (n.2171+1G=)
2	g.190975811C>G	CA349911803	STAT1	c.2135+1G>C (n.2135+1G>C) c.2075+1G>C (n.2075+1G>C) n.4008+1G>C c.1462G>C (n.1462G>C) c.634-6062G>C (n.634-6062G>C) c.1886G>C (n.1886G>C) n.3656G>C n.3986G>C n.2066+1G>C c.261+1G>C (n.261+1G>C) c.1302+1G>C (n.1302+1G>C) n.634+1G>C c.2129+1G>C (n.2129+1G>C) n.687+1G>C c.2136G>C (p.Val712=) c.1461+1G>C (n.1461+1G>C) c.844+1G>C (n.844+1G>C) c.322G>C (n.322G>C) n.588+1G>C c.304G>C (n.304G>C) c.2142G>C (p.Val714=) c.159+1G>C c.2141+1G>C (n.2141+1G>C) n.2529G>C n.2471G>C c.2036+1G>C (n.2036+1G>C) c.1963-943G>C (n.1963-943G>C) c.1976+1G>C (n.1976+1G>C) c.2159+1G>C (n.2159+1G>C) c.2042+1G>C (n.2042+1G>C) c.2105+1G>C (n.2105+1G>C) c.2045+1G>C (n.2045+1G>C) c.2171+1G>C (n.2171+1G>C)
2	g.190975811C>T	CA349911804	STAT1	c.2135+1G>A (n.2135+1G>A) c.2075+1G>A (n.2075+1G>A) n.4008+1G>A c.1462G>A (n.1462G>A) c.634-6062G>A (n.634-6062G>A) c.1886G>A (n.1886G>A) n.3656G>A n.3986G>A n.2066+1G>A c.261+1G>A (n.261+1G>A) c.1302+1G>A (n.1302+1G>A) n.634+1G>A c.2129+1G>A (n.2129+1G>A) n.687+1G>A c.2136G>A (p.Val712=) c.1461+1G>A (n.1461+1G>A) c.844+1G>A (n.844+1G>A) c.322G>A (n.322G>A) n.588+1G>A c.304G>A (n.304G>A) c.2142G>A (p.Val714=) c.159+1G>A c.2141+1G>A (n.2141+1G>A) n.2529G>A n.2471G>A c.2036+1G>A (n.2036+1G>A) c.1963-943G>A (n.1963-943G>A) c.1976+1G>A (n.1976+1G>A) c.2159+1G>A (n.2159+1G>A) c.2042+1G>A (n.2042+1G>A) c.2105+1G>A (n.2105+1G>A) c.2045+1G>A (n.2045+1G>A) c.2171+1G>A (n.2171+1G>A)	dbSNP gnomAD v2
2	g.190975812A>C	CA349911805	STAT1	c.2135T>G (p.Val712Gly) c.2075T>G (p.Val692Gly) n.4008T>G c.1461T>G (n.1461T>G) c.634-6063T>G (n.634-6063T>G) c.1885T>G (n.1885T>G) n.3655T>G n.3985T>G n.2066T>G c.261T>G (n.261T>G) c.1302T>G (n.1302T>G) n.634T>G c.2129T>G (p.Val710Gly) n.687T>G c.844T>G (n.844T>G) c.321T>G (n.321T>G) n.588T>G c.303T>G (n.303T>G) c.2141T>G (p.Val714Gly) c.159T>G n.2528T>G n.2470T>G c.2036T>G (p.Val679Gly) c.1963-944T>G (n.1963-944T>G) c.1976T>G (p.Val659Gly) c.2159T>G (p.Val720Gly) c.2042T>G (p.Val681Gly) c.2105T>G (p.Val702Gly) c.2045T>G (p.Val682Gly) c.2171T>G (p.Val724Gly)
2	g.190975812A>G	CA349911807	STAT1	c.2135T>C (p.Val712Ala) c.2075T>C (p.Val692Ala) n.4008T>C c.1461T>C (n.1461T>C) c.634-6063T>C (n.634-6063T>C) c.1885T>C (n.1885T>C) n.3655T>C n.3985T>C n.2066T>C c.261T>C (n.261T>C) c.1302T>C (n.1302T>C) n.634T>C c.2129T>C (p.Val710Ala) n.687T>C c.844T>C (n.844T>C) c.321T>C (n.321T>C) n.588T>C c.303T>C (n.303T>C) c.2141T>C (p.Val714Ala) c.159T>C n.2528T>C n.2470T>C c.2036T>C (p.Val679Ala) c.1963-944T>C (n.1963-944T>C) c.1976T>C (p.Val659Ala) c.2159T>C (p.Val720Ala) c.2042T>C (p.Val681Ala) c.2105T>C (p.Val702Ala) c.2045T>C (p.Val682Ala) c.2171T>C (p.Val724Ala)	COSMIC
2	g.190975812A>T	CA349911806	STAT1	c.2135T>A (p.Val712Asp) c.2075T>A (p.Val692Asp) n.4008T>A c.1461T>A (n.1461T>A) c.634-6063T>A (n.634-6063T>A) c.1885T>A (n.1885T>A) n.3655T>A n.3985T>A n.2066T>A c.261T>A (n.261T>A) c.1302T>A (n.1302T>A) n.634T>A c.2129T>A (p.Val710Asp) n.687T>A c.2135T>A (p.Val712Glu) c.844T>A (n.844T>A) c.321T>A (n.321T>A) n.588T>A c.303T>A (n.303T>A) c.2141T>A (p.Val714Glu) c.159T>A c.2141T>A (p.Val714Asp) n.2528T>A n.2470T>A c.2036T>A (p.Val679Asp) c.1963-944T>A (n.1963-944T>A) c.1976T>A (p.Val659Asp) c.2159T>A (p.Val720Asp) c.2042T>A (p.Val681Asp) c.2105T>A (p.Val702Asp) c.2045T>A (p.Val682Asp) c.2171T>A (p.Val724Asp)
2	g.190975813C>A	CA62667979	STAT1	c.2134G>T (p.Val712Phe) c.2074G>T (p.Val692Phe) n.4007G>T c.1460G>T (n.1460G>T) c.634-6064G>T (n.634-6064G>T) c.1884G>T (n.1884G>T) n.3654G>T n.3984G>T n.2065G>T c.260G>T (n.260G>T) c.1301G>T (n.1301G>T) n.633G>T c.2128G>T (p.Val710Phe) n.686G>T c.2134G>T (p.Val712Leu) c.843G>T (n.843G>T) c.320G>T (n.320G>T) n.587G>T c.302G>T (n.302G>T) c.2140G>T (p.Val714Leu) c.158G>T c.2140G>T (p.Val714Phe) n.2527G>T n.2469G>T c.2035G>T (p.Val679Phe) c.1963-945G>T (n.1963-945G>T) c.1975G>T (p.Val659Phe) c.2158G>T (p.Val720Phe) c.2041G>T (p.Val681Phe) c.2104G>T (p.Val702Phe) c.2044G>T (p.Val682Phe) c.2170G>T (p.Val724Phe)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.190975813C=	CA1316271715	STAT1	c.2134G= (p.Val712=) c.2074G= (p.Val692=) n.4007G= c.1460G= (n.1460G=) c.634-6064G= (n.634-6064G=) c.1884G= (n.1884G=) n.3654G= n.3984G= n.2065G= c.260G= (n.260G=) c.1301G= (n.1301G=) n.633G= c.2128G= (p.Val710=) n.686G= c.843G= (n.843G=) c.320G= (n.320G=) n.587G= c.302G= (n.302G=) c.2140G= (p.Val714=) c.158G= n.2527G= n.2469G= c.2035G= (p.Val679=) c.1963-945G= (n.1963-945G=) c.1975G= (p.Val659=) c.2158G= (p.Val720=) c.2041G= (p.Val681=) c.2104G= (p.Val702=) c.2044G= (p.Val682=) c.2170G= (p.Val724=)
2	g.190975813C>G	CA349911808	STAT1	c.2134G>C (p.Val712Leu) c.2074G>C (p.Val692Leu) n.4007G>C c.1460G>C (n.1460G>C) c.634-6064G>C (n.634-6064G>C) c.1884G>C (n.1884G>C) n.3654G>C n.3984G>C n.2065G>C c.260G>C (n.260G>C) c.1301G>C (n.1301G>C) n.633G>C c.2128G>C (p.Val710Leu) n.686G>C c.843G>C (n.843G>C) c.320G>C (n.320G>C) n.587G>C c.302G>C (n.302G>C) c.2140G>C (p.Val714Leu) c.158G>C n.2527G>C n.2469G>C c.2035G>C (p.Val679Leu) c.1963-945G>C (n.1963-945G>C) c.1975G>C (p.Val659Leu) c.2158G>C (p.Val720Leu) c.2041G>C (p.Val681Leu) c.2104G>C (p.Val702Leu) c.2044G>C (p.Val682Leu) c.2170G>C (p.Val724Leu)
2	g.190975813C>T	CA349911809	STAT1	c.2134G>A (p.Val712Ile) c.2074G>A (p.Val692Ile) n.4007G>A c.1460G>A (n.1460G>A) c.634-6064G>A (n.634-6064G>A) c.1884G>A (n.1884G>A) n.3654G>A n.3984G>A n.2065G>A c.260G>A (n.260G>A) c.1301G>A (n.1301G>A) n.633G>A c.2128G>A (p.Val710Ile) n.686G>A c.2134G>A (p.Val712Met) c.843G>A (n.843G>A) c.320G>A (n.320G>A) n.587G>A c.302G>A (n.302G>A) c.2140G>A (p.Val714Met) c.158G>A c.2140G>A (p.Val714Ile) n.2527G>A n.2469G>A c.2035G>A (p.Val679Ile) c.1963-945G>A (n.1963-945G>A) c.1975G>A (p.Val659Ile) c.2158G>A (p.Val720Ile) c.2041G>A (p.Val681Ile) c.2104G>A (p.Val702Ile) c.2044G>A (p.Val682Ile) c.2170G>A (p.Val724Ile)	ClinVar
2	g.190975814T>A	CA349911810	STAT1	c.2133A>T (p.Glu711Asp) c.2073A>T (p.Glu691Asp) n.4006A>T c.1459A>T (n.1459A>T) c.634-6065A>T (n.634-6065A>T) c.1883A>T (n.1883A>T) n.3653A>T n.3983A>T n.2064A>T c.259A>T (n.259A>T) c.1300A>T (n.1300A>T) n.632A>T c.2127A>T (p.Glu709Asp) n.685A>T c.842A>T (n.842A>T) c.319A>T (n.319A>T) n.586A>T c.301A>T (n.301A>T) c.2139A>T (p.Glu713Asp) c.157A>T n.2526A>T n.2468A>T c.2034A>T (p.Glu678Asp) c.1963-946A>T (n.1963-946A>T) c.1974A>T (p.Glu658Asp) c.2157A>T (p.Glu719Asp) c.2040A>T (p.Glu680Asp) c.2103A>T (p.Glu701Asp) c.2043A>T (p.Glu681Asp) c.2169A>T (p.Glu723Asp)
2	g.190975814T>C	CA430331092	STAT1	c.2133A>G (p.Glu711=) c.2073A>G (p.Glu691=) n.4006A>G c.1459A>G (n.1459A>G) c.634-6065A>G (n.634-6065A>G) c.1883A>G (n.1883A>G) n.3653A>G n.3983A>G n.2064A>G c.259A>G (n.259A>G) c.1300A>G (n.1300A>G) n.632A>G c.2127A>G (p.Glu709=) n.685A>G c.842A>G (n.842A>G) c.319A>G (n.319A>G) n.586A>G c.301A>G (n.301A>G) c.2139A>G (p.Glu713=) c.157A>G n.2526A>G n.2468A>G c.2034A>G (p.Glu678=) c.1963-946A>G (n.1963-946A>G) c.1974A>G (p.Glu658=) c.2157A>G (p.Glu719=) c.2040A>G (p.Glu680=) c.2103A>G (p.Glu701=) c.2043A>G (p.Glu681=) c.2169A>G (p.Glu723=)
2	g.190975814T>G	CA349911811	STAT1	c.2133A>C (p.Glu711Asp) c.2073A>C (p.Glu691Asp) n.4006A>C c.1459A>C (n.1459A>C) c.634-6065A>C (n.634-6065A>C) c.1883A>C (n.1883A>C) n.3653A>C n.3983A>C n.2064A>C c.259A>C (n.259A>C) c.1300A>C (n.1300A>C) n.632A>C c.2127A>C (p.Glu709Asp) n.685A>C c.842A>C (n.842A>C) c.319A>C (n.319A>C) n.586A>C c.301A>C (n.301A>C) c.2139A>C (p.Glu713Asp) c.157A>C n.2526A>C n.2468A>C c.2034A>C (p.Glu678Asp) c.1963-946A>C (n.1963-946A>C) c.1974A>C (p.Glu658Asp) c.2157A>C (p.Glu719Asp) c.2040A>C (p.Glu680Asp) c.2103A>C (p.Glu701Asp) c.2043A>C (p.Glu681Asp) c.2169A>C (p.Glu723Asp)
2	g.190975815T>A	CA349911814	STAT1	c.2132A>T (p.Glu711Val) c.2072A>T (p.Glu691Val) n.4005A>T c.1458A>T (n.1458A>T) c.634-6066A>T (n.634-6066A>T) c.1882A>T (n.1882A>T) n.3652A>T n.3982A>T n.2063A>T c.258A>T (n.258A>T) c.1299A>T (n.1299A>T) n.631A>T c.2126A>T (p.Glu709Val) n.684A>T c.841A>T (n.841A>T) c.318A>T (n.318A>T) n.585A>T c.300A>T (n.300A>T) c.2138A>T (p.Glu713Val) c.156A>T n.2525A>T n.2467A>T c.2033A>T (p.Glu678Val) c.1963-947A>T (n.1963-947A>T) c.1973A>T (p.Glu658Val) c.2156A>T (p.Glu719Val) c.2039A>T (p.Glu680Val) c.2102A>T (p.Glu701Val) c.2042A>T (p.Glu681Val) c.2168A>T (p.Glu723Val)
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2	g.190975815T>G	CA349911812	STAT1	c.2132A>C (p.Glu711Ala) c.2072A>C (p.Glu691Ala) n.4005A>C c.1458A>C (n.1458A>C) c.634-6066A>C (n.634-6066A>C) c.1882A>C (n.1882A>C) n.3652A>C n.3982A>C n.2063A>C c.258A>C (n.258A>C) c.1299A>C (n.1299A>C) n.631A>C c.2126A>C (p.Glu709Ala) n.684A>C c.841A>C (n.841A>C) c.318A>C (n.318A>C) n.585A>C c.300A>C (n.300A>C) c.2138A>C (p.Glu713Ala) c.156A>C n.2525A>C n.2467A>C c.2033A>C (p.Glu678Ala) c.1963-947A>C (n.1963-947A>C) c.1973A>C (p.Glu658Ala) c.2156A>C (p.Glu719Ala) c.2039A>C (p.Glu680Ala) c.2102A>C (p.Glu701Ala) c.2042A>C (p.Glu681Ala) c.2168A>C (p.Glu723Ala)
2	g.190975816C>A	CA349911815	STAT1	c.2131G>T (p.Glu711Ter) c.2071G>T (p.Glu691Ter) n.4004G>T c.1457G>T (n.1457G>T) c.634-6067G>T (n.634-6067G>T) c.1881G>T (n.1881G>T) n.3651G>T n.3981G>T n.2062G>T c.257G>T (n.257G>T) c.1298G>T (n.1298G>T) n.630G>T c.2125G>T (p.Glu709Ter) n.683G>T c.840G>T (n.840G>T) c.317G>T (n.317G>T) n.584G>T c.299G>T (n.299G>T) c.2137G>T (p.Glu713Ter) c.155G>T n.2524G>T n.2466G>T c.2032G>T (p.Glu678Ter) c.1963-948G>T (n.1963-948G>T) c.1972G>T (p.Glu658Ter) c.2155G>T (p.Glu719Ter) c.2038G>T (p.Glu680Ter) c.2101G>T (p.Glu701Ter) c.2041G>T (p.Glu681Ter) c.2167G>T (p.Glu723Ter)
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2	g.190975816C>T	CA349911817	STAT1	c.2131G>A (p.Glu711Lys) c.2071G>A (p.Glu691Lys) n.4004G>A c.1457G>A (n.1457G>A) c.634-6067G>A (n.634-6067G>A) c.1881G>A (n.1881G>A) n.3651G>A n.3981G>A n.2062G>A c.257G>A (n.257G>A) c.1298G>A (n.1298G>A) n.630G>A c.2125G>A (p.Glu709Lys) n.683G>A c.840G>A (n.840G>A) c.317G>A (n.317G>A) n.584G>A c.299G>A (n.299G>A) c.2137G>A (p.Glu713Lys) c.155G>A n.2524G>A n.2466G>A c.2032G>A (p.Glu678Lys) c.1963-948G>A (n.1963-948G>A) c.1972G>A (p.Glu658Lys) c.2155G>A (p.Glu719Lys) c.2038G>A (p.Glu680Lys) c.2101G>A (p.Glu701Lys) c.2041G>A (p.Glu681Lys) c.2167G>A (p.Glu723Lys)	dbSNP COSMIC
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2	g.190975817A>G	CA430331100	STAT1	c.2130T>C (p.Ser710=) c.2070T>C (p.Ser690=) n.4003T>C c.1456T>C (n.1456T>C) c.634-6068T>C (n.634-6068T>C) c.1880T>C (n.1880T>C) n.3650T>C n.3980T>C n.2061T>C c.256T>C (n.256T>C) c.1297T>C (n.1297T>C) n.629T>C c.2124T>C (p.Ser708=) n.682T>C c.839T>C (n.839T>C) c.316T>C (n.316T>C) n.583T>C c.298T>C (n.298T>C) c.2136T>C (p.Ser712=) c.154T>C n.2523T>C n.2465T>C c.2031T>C (p.Ser677=) c.1963-949T>C (n.1963-949T>C) c.1971T>C (p.Ser657=) c.2154T>C (p.Ser718=) c.2037T>C (p.Ser679=) c.2100T>C (p.Ser700=) c.2040T>C (p.Ser680=) c.2166T>C (p.Ser722=)
2	g.190975817A>T	CA430331101	STAT1	c.2130T>A (p.Ser710=) c.2070T>A (p.Ser690=) n.4003T>A c.1456T>A (n.1456T>A) c.634-6068T>A (n.634-6068T>A) c.1880T>A (n.1880T>A) n.3650T>A n.3980T>A n.2061T>A c.256T>A (n.256T>A) c.1297T>A (n.1297T>A) n.629T>A c.2124T>A (p.Ser708=) n.682T>A c.839T>A (n.839T>A) c.316T>A (n.316T>A) n.583T>A c.298T>A (n.298T>A) c.2136T>A (p.Ser712=) c.154T>A n.2523T>A n.2465T>A c.2031T>A (p.Ser677=) c.1963-949T>A (n.1963-949T>A) c.1971T>A (p.Ser657=) c.2154T>A (p.Ser718=) c.2037T>A (p.Ser679=) c.2100T>A (p.Ser700=) c.2040T>A (p.Ser680=) c.2166T>A (p.Ser722=)
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2	g.190975819A>C	CA349911823	STAT1	c.2128T>G (p.Ser710Ala) c.2068T>G (p.Ser690Ala) n.4001T>G c.1454T>G (n.1454T>G) c.634-6070T>G (n.634-6070T>G) c.1878T>G (n.1878T>G) n.3648T>G n.3978T>G n.2059T>G c.254T>G (n.254T>G) c.1295T>G (n.1295T>G) n.627T>G c.2122T>G (p.Ser708Ala) n.680T>G c.837T>G (n.837T>G) c.314T>G (n.314T>G) n.581T>G c.296T>G (n.296T>G) c.2134T>G (p.Ser712Ala) c.152T>G n.2521T>G n.2463T>G c.2029T>G (p.Ser677Ala) c.1963-951T>G (n.1963-951T>G) c.1969T>G (p.Ser657Ala) c.2152T>G (p.Ser718Ala) c.2035T>G (p.Ser679Ala) c.2098T>G (p.Ser700Ala) c.2038T>G (p.Ser680Ala) c.2164T>G (p.Ser722Ala)
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2	g.190975820C>A	CA430331103	STAT1	c.2127G>T (p.Val709=) c.2067G>T (p.Val689=) n.4000G>T c.1453G>T (n.1453G>T) c.634-6071G>T (n.634-6071G>T) c.1877G>T (n.1877G>T) n.3647G>T n.3977G>T n.2058G>T c.253G>T (n.253G>T) c.1294G>T (n.1294G>T) n.626G>T c.2121G>T (p.Val707=) n.679G>T c.836G>T (n.836G>T) c.313G>T (n.313G>T) n.580G>T c.295G>T (n.295G>T) c.2133G>T (p.Val711=) c.151G>T n.2520G>T n.2462G>T c.2028G>T (p.Val676=) c.1963-952G>T (n.1963-952G>T) c.1968G>T (p.Val656=) c.2151G>T (p.Val717=) c.2034G>T (p.Val678=) c.2097G>T (p.Val699=) c.2037G>T (p.Val679=) c.2163G>T (p.Val721=)
2	g.190975820C>G	CA430331104	STAT1	c.2127G>C (p.Val709=) c.2067G>C (p.Val689=) n.4000G>C c.1453G>C (n.1453G>C) c.634-6071G>C (n.634-6071G>C) c.1877G>C (n.1877G>C) n.3647G>C n.3977G>C n.2058G>C c.253G>C (n.253G>C) c.1294G>C (n.1294G>C) n.626G>C c.2121G>C (p.Val707=) n.679G>C c.836G>C (n.836G>C) c.313G>C (n.313G>C) n.580G>C c.295G>C (n.295G>C) c.2133G>C (p.Val711=) c.151G>C n.2520G>C n.2462G>C c.2028G>C (p.Val676=) c.1963-952G>C (n.1963-952G>C) c.1968G>C (p.Val656=) c.2151G>C (p.Val717=) c.2034G>C (p.Val678=) c.2097G>C (p.Val699=) c.2037G>C (p.Val679=) c.2163G>C (p.Val721=)
2	g.190975820C>T	CA430331105	STAT1	c.2127G>A (p.Val709=) c.2067G>A (p.Val689=) n.4000G>A c.1453G>A (n.1453G>A) c.634-6071G>A (n.634-6071G>A) c.1877G>A (n.1877G>A) n.3647G>A n.3977G>A n.2058G>A c.253G>A (n.253G>A) c.1294G>A (n.1294G>A) n.626G>A c.2121G>A (p.Val707=) n.679G>A c.836G>A (n.836G>A) c.313G>A (n.313G>A) n.580G>A c.295G>A (n.295G>A) c.2133G>A (p.Val711=) c.151G>A n.2520G>A n.2462G>A c.2028G>A (p.Val676=) c.1963-952G>A (n.1963-952G>A) c.1968G>A (p.Val656=) c.2151G>A (p.Val717=) c.2034G>A (p.Val678=) c.2097G>A (p.Val699=) c.2037G>A (p.Val679=) c.2163G>A (p.Val721=)
2	g.190975821A>C	CA349911824	STAT1	c.2126T>G (p.Val709Gly) c.2066T>G (p.Val689Gly) n.3999T>G c.1452T>G (n.1452T>G) c.634-6072T>G (n.634-6072T>G) c.1876T>G (n.1876T>G) n.3646T>G n.3976T>G n.2057T>G c.252T>G (n.252T>G) c.1293T>G (n.1293T>G) n.625T>G c.2120T>G (p.Val707Gly) n.678T>G c.835T>G (n.835T>G) c.312T>G (n.312T>G) n.579T>G c.294T>G (n.294T>G) c.2132T>G (p.Val711Gly) c.150T>G n.2519T>G n.2461T>G c.2027T>G (p.Val676Gly) c.1963-953T>G (n.1963-953T>G) c.1967T>G (p.Val656Gly) c.2150T>G (p.Val717Gly) c.2033T>G (p.Val678Gly) c.2096T>G (p.Val699Gly) c.2036T>G (p.Val679Gly) c.2162T>G (p.Val721Gly)	ClinVar
2	g.190975821A>G	CA349911825	STAT1	c.2126T>C (p.Val709Ala) c.2066T>C (p.Val689Ala) n.3999T>C c.1452T>C (n.1452T>C) c.634-6072T>C (n.634-6072T>C) c.1876T>C (n.1876T>C) n.3646T>C n.3976T>C n.2057T>C c.252T>C (n.252T>C) c.1293T>C (n.1293T>C) n.625T>C c.2120T>C (p.Val707Ala) n.678T>C c.835T>C (n.835T>C) c.312T>C (n.312T>C) n.579T>C c.294T>C (n.294T>C) c.2132T>C (p.Val711Ala) c.150T>C n.2519T>C n.2461T>C c.2027T>C (p.Val676Ala) c.1963-953T>C (n.1963-953T>C) c.1967T>C (p.Val656Ala) c.2150T>C (p.Val717Ala) c.2033T>C (p.Val678Ala) c.2096T>C (p.Val699Ala) c.2036T>C (p.Val679Ala) c.2162T>C (p.Val721Ala)
2	g.190975821A>T	CA349911826	STAT1	c.2126T>A (p.Val709Glu) c.2066T>A (p.Val689Glu) n.3999T>A c.1452T>A (n.1452T>A) c.634-6072T>A (n.634-6072T>A) c.1876T>A (n.1876T>A) n.3646T>A n.3976T>A n.2057T>A c.252T>A (n.252T>A) c.1293T>A (n.1293T>A) n.625T>A c.2120T>A (p.Val707Glu) n.678T>A c.835T>A (n.835T>A) c.312T>A (n.312T>A) n.579T>A c.294T>A (n.294T>A) c.2132T>A (p.Val711Glu) c.150T>A n.2519T>A n.2461T>A c.2027T>A (p.Val676Glu) c.1963-953T>A (n.1963-953T>A) c.1967T>A (p.Val656Glu) c.2150T>A (p.Val717Glu) c.2033T>A (p.Val678Glu) c.2096T>A (p.Val699Glu) c.2036T>A (p.Val679Glu) c.2162T>A (p.Val721Glu)
2	g.190975822C>A	CA349911827	STAT1	c.2125G>T (p.Val709Leu) c.2065G>T (p.Val689Leu) n.3998G>T c.1451G>T (n.1451G>T) c.634-6073G>T (n.634-6073G>T) c.1875G>T (n.1875G>T) n.3645G>T n.3975G>T n.2056G>T c.251G>T (n.251G>T) c.1292G>T (n.1292G>T) n.624G>T c.2119G>T (p.Val707Leu) n.677G>T c.834G>T (n.834G>T) c.311G>T (n.311G>T) n.578G>T c.293G>T (n.293G>T) c.2131G>T (p.Val711Leu) c.149G>T n.2518G>T n.2460G>T c.2026G>T (p.Val676Leu) c.1963-954G>T (n.1963-954G>T) c.1966G>T (p.Val656Leu) c.2149G>T (p.Val717Leu) c.2032G>T (p.Val678Leu) c.2095G>T (p.Val699Leu) c.2035G>T (p.Val679Leu) c.2161G>T (p.Val721Leu)
2	g.190975822C>G	CA349911828	STAT1	c.2125G>C (p.Val709Leu) c.2065G>C (p.Val689Leu) n.3998G>C c.1451G>C (n.1451G>C) c.634-6073G>C (n.634-6073G>C) c.1875G>C (n.1875G>C) n.3645G>C n.3975G>C n.2056G>C c.251G>C (n.251G>C) c.1292G>C (n.1292G>C) n.624G>C c.2119G>C (p.Val707Leu) n.677G>C c.834G>C (n.834G>C) c.311G>C (n.311G>C) n.578G>C c.293G>C (n.293G>C) c.2131G>C (p.Val711Leu) c.149G>C n.2518G>C n.2460G>C c.2026G>C (p.Val676Leu) c.1963-954G>C (n.1963-954G>C) c.1966G>C (p.Val656Leu) c.2149G>C (p.Val717Leu) c.2032G>C (p.Val678Leu) c.2095G>C (p.Val699Leu) c.2035G>C (p.Val679Leu) c.2161G>C (p.Val721Leu)
2	g.190975822C>T	CA349911829	STAT1	c.2125G>A (p.Val709Met) c.2065G>A (p.Val689Met) n.3998G>A c.1451G>A (n.1451G>A) c.634-6073G>A (n.634-6073G>A) c.1875G>A (n.1875G>A) n.3645G>A n.3975G>A n.2056G>A c.251G>A (n.251G>A) c.1292G>A (n.1292G>A) n.624G>A c.2119G>A (p.Val707Met) n.677G>A c.834G>A (n.834G>A) c.311G>A (n.311G>A) n.578G>A c.293G>A (n.293G>A) c.2131G>A (p.Val711Met) c.149G>A n.2518G>A n.2460G>A c.2026G>A (p.Val676Met) c.1963-954G>A (n.1963-954G>A) c.1966G>A (p.Val656Met) c.2149G>A (p.Val717Met) c.2032G>A (p.Val678Met) c.2095G>A (p.Val699Met) c.2035G>A (p.Val679Met) c.2161G>A (p.Val721Met)	dbSNP
2	g.190975823A>C	CA430331106	STAT1	c.2124T>G (p.Ser708=) c.2064T>G (p.Ser688=) n.3997T>G c.1450T>G (n.1450T>G) c.634-6074T>G (n.634-6074T>G) c.1874T>G (n.1874T>G) n.3644T>G n.3974T>G n.2055T>G c.250T>G (n.250T>G) c.1291T>G (n.1291T>G) n.623T>G c.2118T>G (p.Ser706=) n.676T>G c.833T>G (n.833T>G) c.310T>G (n.310T>G) n.577T>G c.292T>G (n.292T>G) c.2130T>G (p.Ser710=) c.148T>G n.2517T>G n.2459T>G c.2025T>G (p.Ser675=) c.1963-955T>G (n.1963-955T>G) c.1965T>G (p.Ser655=) c.2148T>G (p.Ser716=) c.2031T>G (p.Ser677=) c.2094T>G (p.Ser698=) c.2034T>G (p.Ser678=) c.2160T>G (p.Ser720=)
2	g.190975823A>G	CA430331107	STAT1	c.2124T>C (p.Ser708=) c.2064T>C (p.Ser688=) n.3997T>C c.1450T>C (n.1450T>C) c.634-6074T>C (n.634-6074T>C) c.1874T>C (n.1874T>C) n.3644T>C n.3974T>C n.2055T>C c.250T>C (n.250T>C) c.1291T>C (n.1291T>C) n.623T>C c.2118T>C (p.Ser706=) n.676T>C c.833T>C (n.833T>C) c.310T>C (n.310T>C) n.577T>C c.292T>C (n.292T>C) c.2130T>C (p.Ser710=) c.148T>C n.2517T>C n.2459T>C c.2025T>C (p.Ser675=) c.1963-955T>C (n.1963-955T>C) c.1965T>C (p.Ser655=) c.2148T>C (p.Ser716=) c.2031T>C (p.Ser677=) c.2094T>C (p.Ser698=) c.2034T>C (p.Ser678=) c.2160T>C (p.Ser720=)	gnomAD v4
2	g.190975823A>T	CA430331108	STAT1	c.2124T>A (p.Ser708=) c.2064T>A (p.Ser688=) n.3997T>A c.1450T>A (n.1450T>A) c.634-6074T>A (n.634-6074T>A) c.1874T>A (n.1874T>A) n.3644T>A n.3974T>A n.2055T>A c.250T>A (n.250T>A) c.1291T>A (n.1291T>A) n.623T>A c.2118T>A (p.Ser706=) n.676T>A c.833T>A (n.833T>A) c.310T>A (n.310T>A) n.577T>A c.292T>A (n.292T>A) c.2130T>A (p.Ser710=) c.148T>A n.2517T>A n.2459T>A c.2025T>A (p.Ser675=) c.1963-955T>A (n.1963-955T>A) c.1965T>A (p.Ser655=) c.2148T>A (p.Ser716=) c.2031T>A (p.Ser677=) c.2094T>A (p.Ser698=) c.2034T>A (p.Ser678=) c.2160T>A (p.Ser720=)
2	g.190975824G>A	CA349911830	STAT1	c.2123C>T (p.Ser708Phe) c.2063C>T (p.Ser688Phe) n.3996C>T c.1449C>T (n.1449C>T) c.634-6075C>T (n.634-6075C>T) c.1873C>T (n.1873C>T) n.3643C>T n.3973C>T n.2054C>T c.249C>T (n.249C>T) c.1290C>T (n.1290C>T) n.622C>T c.2117C>T (p.Ser706Phe) n.675C>T c.832C>T (n.832C>T) c.309C>T (n.309C>T) n.576C>T c.291C>T (n.291C>T) c.2129C>T (p.Ser710Phe) c.147C>T n.2516C>T n.2458C>T c.2024C>T (p.Ser675Phe) c.1963-956C>T (n.1963-956C>T) c.1964C>T (p.Ser655Phe) c.2147C>T (p.Ser716Phe) c.2030C>T (p.Ser677Phe) c.2093C>T (p.Ser698Phe) c.2033C>T (p.Ser678Phe) c.2159C>T (p.Ser720Phe)
2	g.190975824G>C	CA349911831	STAT1	c.2123C>G (p.Ser708Cys) c.2063C>G (p.Ser688Cys) n.3996C>G c.1449C>G (n.1449C>G) c.634-6075C>G (n.634-6075C>G) c.1873C>G (n.1873C>G) n.3643C>G n.3973C>G n.2054C>G c.249C>G (n.249C>G) c.1290C>G (n.1290C>G) n.622C>G c.2117C>G (p.Ser706Cys) n.675C>G c.832C>G (n.832C>G) c.309C>G (n.309C>G) n.576C>G c.291C>G (n.291C>G) c.2129C>G (p.Ser710Cys) c.147C>G n.2516C>G n.2458C>G c.2024C>G (p.Ser675Cys) c.1963-956C>G (n.1963-956C>G) c.1964C>G (p.Ser655Cys) c.2147C>G (p.Ser716Cys) c.2030C>G (p.Ser677Cys) c.2093C>G (p.Ser698Cys) c.2033C>G (p.Ser678Cys) c.2159C>G (p.Ser720Cys)
2	g.190975824G>T	CA349911832	STAT1	c.2123C>A (p.Ser708Tyr) c.2063C>A (p.Ser688Tyr) n.3996C>A c.1449C>A (n.1449C>A) c.634-6075C>A (n.634-6075C>A) c.1873C>A (n.1873C>A) n.3643C>A n.3973C>A n.2054C>A c.249C>A (n.249C>A) c.1290C>A (n.1290C>A) n.622C>A c.2117C>A (p.Ser706Tyr) n.675C>A c.832C>A (n.832C>A) c.309C>A (n.309C>A) n.576C>A c.291C>A (n.291C>A) c.2129C>A (p.Ser710Tyr) c.147C>A n.2516C>A n.2458C>A c.2024C>A (p.Ser675Tyr) c.1963-956C>A (n.1963-956C>A) c.1964C>A (p.Ser655Tyr) c.2147C>A (p.Ser716Tyr) c.2030C>A (p.Ser677Tyr) c.2093C>A (p.Ser698Tyr) c.2033C>A (p.Ser678Tyr) c.2159C>A (p.Ser720Tyr)
2	g.190975825A>C	CA349911833	STAT1	c.2122T>G (p.Ser708Ala) c.2062T>G (p.Ser688Ala) n.3995T>G c.1448T>G (n.1448T>G) c.634-6076T>G (n.634-6076T>G) c.1872T>G (n.1872T>G) n.3642T>G n.3972T>G n.2053T>G c.248T>G (n.248T>G) c.1289T>G (n.1289T>G) n.621T>G c.2116T>G (p.Ser706Ala) n.674T>G c.831T>G (n.831T>G) c.308T>G (n.308T>G) n.575T>G c.290T>G (n.290T>G) c.2128T>G (p.Ser710Ala) c.146T>G n.2515T>G n.2457T>G c.2023T>G (p.Ser675Ala) c.1963-957T>G (n.1963-957T>G) c.1963T>G (p.Ser655Ala) c.2146T>G (p.Ser716Ala) c.2029T>G (p.Ser677Ala) c.2092T>G (p.Ser698Ala) c.2032T>G (p.Ser678Ala) c.2158T>G (p.Ser720Ala)	gnomAD v4
2	g.190975825A>G	CA349911834	STAT1	c.2122T>C (p.Ser708Pro) c.2062T>C (p.Ser688Pro) n.3995T>C c.1448T>C (n.1448T>C) c.634-6076T>C (n.634-6076T>C) c.1872T>C (n.1872T>C) n.3642T>C n.3972T>C n.2053T>C c.248T>C (n.248T>C) c.1289T>C (n.1289T>C) n.621T>C c.2116T>C (p.Ser706Pro) n.674T>C c.831T>C (n.831T>C) c.308T>C (n.308T>C) n.575T>C c.290T>C (n.290T>C) c.2128T>C (p.Ser710Pro) c.146T>C n.2515T>C n.2457T>C c.2023T>C (p.Ser675Pro) c.1963-957T>C (n.1963-957T>C) c.1963T>C (p.Ser655Pro) c.2146T>C (p.Ser716Pro) c.2029T>C (p.Ser677Pro) c.2092T>C (p.Ser698Pro) c.2032T>C (p.Ser678Pro) c.2158T>C (p.Ser720Pro)
2	g.190975825A>T	CA349911835	STAT1	c.2122T>A (p.Ser708Thr) c.2062T>A (p.Ser688Thr) n.3995T>A c.1448T>A (n.1448T>A) c.634-6076T>A (n.634-6076T>A) c.1872T>A (n.1872T>A) n.3642T>A n.3972T>A n.2053T>A c.248T>A (n.248T>A) c.1289T>A (n.1289T>A) n.621T>A c.2116T>A (p.Ser706Thr) n.674T>A c.831T>A (n.831T>A) c.308T>A (n.308T>A) n.575T>A c.290T>A (n.290T>A) c.2128T>A (p.Ser710Thr) c.146T>A n.2515T>A n.2457T>A c.2023T>A (p.Ser675Thr) c.1963-957T>A (n.1963-957T>A) c.1963T>A (p.Ser655Thr) c.2146T>A (p.Ser716Thr) c.2029T>A (p.Ser677Thr) c.2092T>A (p.Ser698Thr) c.2032T>A (p.Ser678Thr) c.2158T>A (p.Ser720Thr)
2	g.190975826A>C	CA349911836	STAT1	c.2121T>G (p.Ile707Met) c.2061T>G (p.Ile687Met) n.3994T>G c.1447T>G (n.1447T>G) c.634-6077T>G (n.634-6077T>G) c.1871T>G (n.1871T>G) n.3641T>G n.3971T>G n.2052T>G c.247T>G (n.247T>G) c.1288T>G (n.1288T>G) n.620T>G c.2115T>G (p.Ile705Met) n.673T>G c.830T>G (n.830T>G) c.307T>G (n.307T>G) n.574T>G c.289T>G (n.289T>G) c.2127T>G (p.Ile709Met) c.145T>G n.2514T>G n.2456T>G c.2022T>G (p.Ile674Met) c.1963-958T>G (n.1963-958T>G) c.1962T>G (p.Ile654Met) c.2145T>G (p.Ile715Met) c.2028T>G (p.Ile676Met) c.2091T>G (p.Ile697Met) c.2031T>G (p.Ile677Met) c.2157T>G (p.Ile719Met)
2	g.190975826A>G	CA430331113	STAT1	c.2121T>C (p.Ile707=) c.2061T>C (p.Ile687=) n.3994T>C c.1447T>C (n.1447T>C) c.634-6077T>C (n.634-6077T>C) c.1871T>C (n.1871T>C) n.3641T>C n.3971T>C n.2052T>C c.247T>C (n.247T>C) c.1288T>C (n.1288T>C) n.620T>C c.2115T>C (p.Ile705=) n.673T>C c.830T>C (n.830T>C) c.307T>C (n.307T>C) n.574T>C c.289T>C (n.289T>C) c.2127T>C (p.Ile709=) c.145T>C n.2514T>C n.2456T>C c.2022T>C (p.Ile674=) c.1963-958T>C (n.1963-958T>C) c.1962T>C (p.Ile654=) c.2145T>C (p.Ile715=) c.2028T>C (p.Ile676=) c.2091T>C (p.Ile697=) c.2031T>C (p.Ile677=) c.2157T>C (p.Ile719=)
2	g.190975826A>T	CA430331114	STAT1	c.2121T>A (p.Ile707=) c.2061T>A (p.Ile687=) n.3994T>A c.1447T>A (n.1447T>A) c.634-6077T>A (n.634-6077T>A) c.1871T>A (n.1871T>A) n.3641T>A n.3971T>A n.2052T>A c.247T>A (n.247T>A) c.1288T>A (n.1288T>A) n.620T>A c.2115T>A (p.Ile705=) n.673T>A c.830T>A (n.830T>A) c.307T>A (n.307T>A) n.574T>A c.289T>A (n.289T>A) c.2127T>A (p.Ile709=) c.145T>A n.2514T>A n.2456T>A c.2022T>A (p.Ile674=) c.1963-958T>A (n.1963-958T>A) c.1962T>A (p.Ile654=) c.2145T>A (p.Ile715=) c.2028T>A (p.Ile676=) c.2091T>A (p.Ile697=) c.2031T>A (p.Ile677=) c.2157T>A (p.Ile719=)
2	g.190975827A>C	CA349911837	STAT1	c.2120T>G (p.Ile707Ser) c.2060T>G (p.Ile687Ser) n.3993T>G c.1446T>G (n.1446T>G) c.634-6078T>G (n.634-6078T>G) c.1870T>G (n.1870T>G) n.3640T>G n.3970T>G n.2051T>G c.246T>G (n.246T>G) c.1287T>G (n.1287T>G) n.619T>G c.2114T>G (p.Ile705Ser) n.672T>G c.829T>G (n.829T>G) c.306T>G (n.306T>G) n.573T>G c.288T>G (n.288T>G) c.2126T>G (p.Ile709Ser) c.144T>G n.2513T>G n.2455T>G c.2021T>G (p.Ile674Ser) c.1963-959T>G (n.1963-959T>G) c.1961T>G (p.Ile654Ser) c.2144T>G (p.Ile715Ser) c.2027T>G (p.Ile676Ser) c.2090T>G (p.Ile697Ser) c.2030T>G (p.Ile677Ser) c.2156T>G (p.Ile719Ser)
2	g.190975827A>G	CA349911839	STAT1	c.2120T>C (p.Ile707Thr) c.2060T>C (p.Ile687Thr) n.3993T>C c.1446T>C (n.1446T>C) c.634-6078T>C (n.634-6078T>C) c.1870T>C (n.1870T>C) n.3640T>C n.3970T>C n.2051T>C c.246T>C (n.246T>C) c.1287T>C (n.1287T>C) n.619T>C c.2114T>C (p.Ile705Thr) n.672T>C c.829T>C (n.829T>C) c.306T>C (n.306T>C) n.573T>C c.288T>C (n.288T>C) c.2126T>C (p.Ile709Thr) c.144T>C n.2513T>C n.2455T>C c.2021T>C (p.Ile674Thr) c.1963-959T>C (n.1963-959T>C) c.1961T>C (p.Ile654Thr) c.2144T>C (p.Ile715Thr) c.2027T>C (p.Ile676Thr) c.2090T>C (p.Ile697Thr) c.2030T>C (p.Ile677Thr) c.2156T>C (p.Ile719Thr)
2	g.190975827A>T	CA349911838	STAT1	c.2120T>A (p.Ile707Asn) c.2060T>A (p.Ile687Asn) n.3993T>A c.1446T>A (n.1446T>A) c.634-6078T>A (n.634-6078T>A) c.1870T>A (n.1870T>A) n.3640T>A n.3970T>A n.2051T>A c.246T>A (n.246T>A) c.1287T>A (n.1287T>A) n.619T>A c.2114T>A (p.Ile705Asn) n.672T>A c.829T>A (n.829T>A) c.306T>A (n.306T>A) n.573T>A c.288T>A (n.288T>A) c.2126T>A (p.Ile709Asn) c.144T>A n.2513T>A n.2455T>A c.2021T>A (p.Ile674Asn) c.1963-959T>A (n.1963-959T>A) c.1961T>A (p.Ile654Asn) c.2144T>A (p.Ile715Asn) c.2027T>A (p.Ile676Asn) c.2090T>A (p.Ile697Asn) c.2030T>A (p.Ile677Asn) c.2156T>A (p.Ile719Asn)
2	g.190975828T>A	CA349911840	STAT1	c.2119A>T (p.Ile707Phe) c.2059A>T (p.Ile687Phe) n.3992A>T c.1445A>T (n.1445A>T) c.634-6079A>T (n.634-6079A>T) c.1869A>T (n.1869A>T) n.3639A>T n.3969A>T n.2050A>T c.245A>T (n.245A>T) c.1286A>T (n.1286A>T) n.618A>T c.2113A>T (p.Ile705Phe) n.671A>T c.828A>T (n.828A>T) c.305A>T (n.305A>T) n.572A>T c.287A>T (n.287A>T) c.2125A>T (p.Ile709Phe) c.143A>T n.2512A>T n.2454A>T c.2020A>T (p.Ile674Phe) c.1963-960A>T (n.1963-960A>T) c.1960A>T (p.Ile654Phe) c.2143A>T (p.Ile715Phe) c.2026A>T (p.Ile676Phe) c.2089A>T (p.Ile697Phe) c.2029A>T (p.Ile677Phe) c.2155A>T (p.Ile719Phe)
2	g.190975828T>C	CA349911841	STAT1	c.2119A>G (p.Ile707Val) c.2059A>G (p.Ile687Val) n.3992A>G c.1445A>G (n.1445A>G) c.634-6079A>G (n.634-6079A>G) c.1869A>G (n.1869A>G) n.3639A>G n.3969A>G n.2050A>G c.245A>G (n.245A>G) c.1286A>G (n.1286A>G) n.618A>G c.2113A>G (p.Ile705Val) n.671A>G c.828A>G (n.828A>G) c.305A>G (n.305A>G) n.572A>G c.287A>G (n.287A>G) c.2125A>G (p.Ile709Val) c.143A>G n.2512A>G n.2454A>G c.2020A>G (p.Ile674Val) c.1963-960A>G (n.1963-960A>G) c.1960A>G (p.Ile654Val) c.2143A>G (p.Ile715Val) c.2026A>G (p.Ile676Val) c.2089A>G (p.Ile697Val) c.2029A>G (p.Ile677Val) c.2155A>G (p.Ile719Val)
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2	g.190975829C>A	CA349911843	STAT1	c.2118G>T (p.Leu706Phe) c.2058G>T (p.Leu686Phe) n.3991G>T c.1444G>T (n.1444G>T) c.634-6080G>T (n.634-6080G>T) c.1868G>T (n.1868G>T) n.3638G>T n.3968G>T n.2049G>T c.244G>T (n.244G>T) c.1285G>T (n.1285G>T) n.617G>T c.2112G>T (p.Leu704Phe) n.670G>T c.827G>T (n.827G>T) c.304G>T (n.304G>T) n.571G>T c.286G>T (n.286G>T) c.2124G>T (p.Leu708Phe) c.142G>T n.2511G>T n.2453G>T c.2019G>T (p.Leu673Phe) c.1963-961G>T (n.1963-961G>T) c.1959G>T (p.Leu653Phe) c.2142G>T (p.Leu714Phe) c.2025G>T (p.Leu675Phe) c.2088G>T (p.Leu696Phe) c.2028G>T (p.Leu676Phe) c.2154G>T (p.Leu718Phe)
2	g.190975829C=	CA1316271719	STAT1	c.2118G= (p.Leu706=) c.2058G= (p.Leu686=) n.3991G= c.1444G= (n.1444G=) c.634-6080G= (n.634-6080G=) c.1868G= (n.1868G=) n.3638G= n.3968G= n.2049G= c.244G= (n.244G=) c.1285G= (n.1285G=) n.617G= c.2112G= (p.Leu704=) n.670G= c.827G= (n.827G=) c.304G= (n.304G=) n.571G= c.286G= (n.286G=) c.2124G= (p.Leu708=) c.142G= n.2511G= n.2453G= c.2019G= (p.Leu673=) c.1963-961G= (n.1963-961G=) c.1959G= (p.Leu653=) c.2142G= (p.Leu714=) c.2025G= (p.Leu675=) c.2088G= (p.Leu696=) c.2028G= (p.Leu676=) c.2154G= (p.Leu718=)
2	g.190975829C>G	CA349911844	STAT1	c.2118G>C (p.Leu706Phe) c.2058G>C (p.Leu686Phe) n.3991G>C c.1444G>C (n.1444G>C) c.634-6080G>C (n.634-6080G>C) c.1868G>C (n.1868G>C) n.3638G>C n.3968G>C n.2049G>C c.244G>C (n.244G>C) c.1285G>C (n.1285G>C) n.617G>C c.2112G>C (p.Leu704Phe) n.670G>C c.827G>C (n.827G>C) c.304G>C (n.304G>C) n.571G>C c.286G>C (n.286G>C) c.2124G>C (p.Leu708Phe) c.142G>C n.2511G>C n.2453G>C c.2019G>C (p.Leu673Phe) c.1963-961G>C (n.1963-961G>C) c.1959G>C (p.Leu653Phe) c.2142G>C (p.Leu714Phe) c.2025G>C (p.Leu675Phe) c.2088G>C (p.Leu696Phe) c.2028G>C (p.Leu676Phe) c.2154G>C (p.Leu718Phe)
2	g.190975829C>T	CA430331118	STAT1	c.2118G>A (p.Leu706=) c.2058G>A (p.Leu686=) n.3991G>A c.1444G>A (n.1444G>A) c.634-6080G>A (n.634-6080G>A) c.1868G>A (n.1868G>A) n.3638G>A n.3968G>A n.2049G>A c.244G>A (n.244G>A) c.1285G>A (n.1285G>A) n.617G>A c.2112G>A (p.Leu704=) n.670G>A c.827G>A (n.827G>A) c.304G>A (n.304G>A) n.571G>A c.286G>A (n.286G>A) c.2124G>A (p.Leu708=) c.142G>A n.2511G>A n.2453G>A c.2019G>A (p.Leu673=) c.1963-961G>A (n.1963-961G>A) c.1959G>A (p.Leu653=) c.2142G>A (p.Leu714=) c.2025G>A (p.Leu675=) c.2088G>A (p.Leu696=) c.2028G>A (p.Leu676=) c.2154G>A (p.Leu718=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.190975830A=	CA1316271721	STAT1	c.2117T= (p.Leu706=) c.2057T= (p.Leu686=) n.3990T= c.1443T= (n.1443T=) c.634-6081T= (n.634-6081T=) c.1867T= (n.1867T=) n.3637T= n.3967T= n.2048T= c.243T= (n.243T=) c.1284T= (n.1284T=) n.616T= c.2111T= (p.Leu704=) n.669T= c.826T= (n.826T=) c.303T= (n.303T=) n.570T= c.285T= (n.285T=) c.2123T= (p.Leu708=) c.141T= n.2510T= n.2452T= c.2018T= (p.Leu673=) c.1963-962T= (n.1963-962T=) c.1958T= (p.Leu653=) c.2141T= (p.Leu714=) c.2024T= (p.Leu675=) c.2087T= (p.Leu696=) c.2027T= (p.Leu676=) c.2153T= (p.Leu718=)
2	g.190975830A>C	CA349911845	STAT1	c.2117T>G (p.Leu706Trp) c.2057T>G (p.Leu686Trp) n.3990T>G c.1443T>G (n.1443T>G) c.634-6081T>G (n.634-6081T>G) c.1867T>G (n.1867T>G) n.3637T>G n.3967T>G n.2048T>G c.243T>G (n.243T>G) c.1284T>G (n.1284T>G) n.616T>G c.2111T>G (p.Leu704Trp) n.669T>G c.826T>G (n.826T>G) c.303T>G (n.303T>G) n.570T>G c.285T>G (n.285T>G) c.2123T>G (p.Leu708Trp) c.141T>G n.2510T>G n.2452T>G c.2018T>G (p.Leu673Trp) c.1963-962T>G (n.1963-962T>G) c.1958T>G (p.Leu653Trp) c.2141T>G (p.Leu714Trp) c.2024T>G (p.Leu675Trp) c.2087T>G (p.Leu696Trp) c.2027T>G (p.Leu676Trp) c.2153T>G (p.Leu718Trp)
2	g.190975830A>G	CA120073	STAT1	c.2117T>C (p.Leu706Ser) c.2057T>C (p.Leu686Ser) n.3990T>C c.1443T>C (n.1443T>C) c.634-6081T>C (n.634-6081T>C) c.1867T>C (n.1867T>C) n.3637T>C n.3967T>C n.2048T>C c.243T>C (n.243T>C) c.1284T>C (n.1284T>C) n.616T>C c.2111T>C (p.Leu704Ser) n.669T>C c.826T>C (n.826T>C) c.303T>C (n.303T>C) n.570T>C c.285T>C (n.285T>C) c.2123T>C (p.Leu708Ser) c.141T>C n.2510T>C n.2452T>C c.2018T>C (p.Leu673Ser) c.1963-962T>C (n.1963-962T>C) c.1958T>C (p.Leu653Ser) c.2141T>C (p.Leu714Ser) c.2024T>C (p.Leu675Ser) c.2087T>C (p.Leu696Ser) c.2027T>C (p.Leu676Ser) c.2153T>C (p.Leu718Ser)	ClinVar dbSNP
2	g.190975830A>T	CA349911846	STAT1	c.2117T>A (p.Leu706Ter) c.2057T>A (p.Leu686Ter) n.3990T>A c.1443T>A (n.1443T>A) c.634-6081T>A (n.634-6081T>A) c.1867T>A (n.1867T>A) n.3637T>A n.3967T>A n.2048T>A c.243T>A (n.243T>A) c.1284T>A (n.1284T>A) n.616T>A c.2111T>A (p.Leu704Ter) n.669T>A c.826T>A (n.826T>A) c.303T>A (n.303T>A) n.570T>A c.285T>A (n.285T>A) c.2123T>A (p.Leu708Ter) c.141T>A n.2510T>A n.2452T>A c.2018T>A (p.Leu673Ter) c.1963-962T>A (n.1963-962T>A) c.1958T>A (p.Leu653Ter) c.2141T>A (p.Leu714Ter) c.2024T>A (p.Leu675Ter) c.2087T>A (p.Leu696Ter) c.2027T>A (p.Leu676Ter) c.2153T>A (p.Leu718Ter)
2	g.190975831A=	CA1316271726	STAT1	c.2116T= (p.Leu706=) c.2056T= (p.Leu686=) n.3989T= c.1442T= (n.1442T=) c.634-6082T= (n.634-6082T=) c.1866T= (n.1866T=) n.3636T= n.3966T= n.2047T= c.242T= (n.242T=) c.1283T= (n.1283T=) n.615T= c.2110T= (p.Leu704=) n.668T= c.825T= (n.825T=) c.302T= (n.302T=) n.569T= c.284T= (n.284T=) c.2122T= (p.Leu708=) c.140T= n.2509T= n.2451T= c.2017T= (p.Leu673=) c.1963-963T= (n.1963-963T=) c.1957T= (p.Leu653=) c.2140T= (p.Leu714=) c.2023T= (p.Leu675=) c.2086T= (p.Leu696=) c.2026T= (p.Leu676=) c.2152T= (p.Leu718=)
2	g.190975831A>C	CA349911847	STAT1	c.2116T>G (p.Leu706Val) c.2056T>G (p.Leu686Val) n.3989T>G c.1442T>G (n.1442T>G) c.634-6082T>G (n.634-6082T>G) c.1866T>G (n.1866T>G) n.3636T>G n.3966T>G n.2047T>G c.242T>G (n.242T>G) c.1283T>G (n.1283T>G) n.615T>G c.2110T>G (p.Leu704Val) n.668T>G c.825T>G (n.825T>G) c.302T>G (n.302T>G) n.569T>G c.284T>G (n.284T>G) c.2122T>G (p.Leu708Val) c.140T>G n.2509T>G n.2451T>G c.2017T>G (p.Leu673Val) c.1963-963T>G (n.1963-963T>G) c.1957T>G (p.Leu653Val) c.2140T>G (p.Leu714Val) c.2023T>G (p.Leu675Val) c.2086T>G (p.Leu696Val) c.2026T>G (p.Leu676Val) c.2152T>G (p.Leu718Val)
2	g.190975831A>G	CA430331119	STAT1	c.2116T>C (p.Leu706=) c.2056T>C (p.Leu686=) n.3989T>C c.1442T>C (n.1442T>C) c.634-6082T>C (n.634-6082T>C) c.1866T>C (n.1866T>C) n.3636T>C n.3966T>C n.2047T>C c.242T>C (n.242T>C) c.1283T>C (n.1283T>C) n.615T>C c.2110T>C (p.Leu704=) n.668T>C c.825T>C (n.825T>C) c.302T>C (n.302T>C) n.569T>C c.284T>C (n.284T>C) c.2122T>C (p.Leu708=) c.140T>C n.2509T>C n.2451T>C c.2017T>C (p.Leu673=) c.1963-963T>C (n.1963-963T>C) c.1957T>C (p.Leu653=) c.2140T>C (p.Leu714=) c.2023T>C (p.Leu675=) c.2086T>C (p.Leu696=) c.2026T>C (p.Leu676=) c.2152T>C (p.Leu718=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.190975831A>T	CA349911848	STAT1	c.2116T>A (p.Leu706Met) c.2056T>A (p.Leu686Met) n.3989T>A c.1442T>A (n.1442T>A) c.634-6082T>A (n.634-6082T>A) c.1866T>A (n.1866T>A) n.3636T>A n.3966T>A n.2047T>A c.242T>A (n.242T>A) c.1283T>A (n.1283T>A) n.615T>A c.2110T>A (p.Leu704Met) n.668T>A c.825T>A (n.825T>A) c.302T>A (n.302T>A) n.569T>A c.284T>A (n.284T>A) c.2122T>A (p.Leu708Met) c.140T>A n.2509T>A n.2451T>A c.2017T>A (p.Leu673Met) c.1963-963T>A (n.1963-963T>A) c.1957T>A (p.Leu653Met) c.2140T>A (p.Leu714Met) c.2023T>A (p.Leu675Met) c.2086T>A (p.Leu696Met) c.2026T>A (p.Leu676Met) c.2152T>A (p.Leu718Met)
2	g.190975832C>A	CA349911849	STAT1	c.2115G>T (p.Glu705Asp) c.2055G>T (p.Glu685Asp) n.3988G>T c.1441G>T (n.1441G>T) c.634-6083G>T (n.634-6083G>T) c.1865G>T (n.1865G>T) n.3635G>T n.3965G>T n.2046G>T c.241G>T (n.241G>T) c.1282G>T (n.1282G>T) n.614G>T c.2109G>T (p.Glu703Asp) n.667G>T c.824G>T (n.824G>T) c.301G>T (n.301G>T) n.568G>T c.283G>T (n.283G>T) c.2121G>T (p.Glu707Asp) c.139G>T n.2508G>T n.2450G>T c.2016G>T (p.Glu672Asp) c.1963-964G>T (n.1963-964G>T) c.1956G>T (p.Glu652Asp) c.2139G>T (p.Glu713Asp) c.2022G>T (p.Glu674Asp) c.2085G>T (p.Glu695Asp) c.2025G>T (p.Glu675Asp) c.2151G>T (p.Glu717Asp)
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2	g.190975832C>G	CA349911850	STAT1	c.2115G>C (p.Glu705Asp) c.2055G>C (p.Glu685Asp) n.3988G>C c.1441G>C (n.1441G>C) c.634-6083G>C (n.634-6083G>C) c.1865G>C (n.1865G>C) n.3635G>C n.3965G>C n.2046G>C c.241G>C (n.241G>C) c.1282G>C (n.1282G>C) n.614G>C c.2109G>C (p.Glu703Asp) n.667G>C c.824G>C (n.824G>C) c.301G>C (n.301G>C) n.568G>C c.283G>C (n.283G>C) c.2121G>C (p.Glu707Asp) c.139G>C n.2508G>C n.2450G>C c.2016G>C (p.Glu672Asp) c.1963-964G>C (n.1963-964G>C) c.1956G>C (p.Glu652Asp) c.2139G>C (p.Glu713Asp) c.2022G>C (p.Glu674Asp) c.2085G>C (p.Glu695Asp) c.2025G>C (p.Glu675Asp) c.2151G>C (p.Glu717Asp)
2	g.190975832C>T	CA430331121	STAT1	c.2115G>A (p.Glu705=) c.2055G>A (p.Glu685=) n.3988G>A c.1441G>A (n.1441G>A) c.634-6083G>A (n.634-6083G>A) c.1865G>A (n.1865G>A) n.3635G>A n.3965G>A n.2046G>A c.241G>A (n.241G>A) c.1282G>A (n.1282G>A) n.614G>A c.2109G>A (p.Glu703=) n.667G>A c.824G>A (n.824G>A) c.301G>A (n.301G>A) n.568G>A c.283G>A (n.283G>A) c.2121G>A (p.Glu707=) c.139G>A n.2508G>A n.2450G>A c.2016G>A (p.Glu672=) c.1963-964G>A (n.1963-964G>A) c.1956G>A (p.Glu652=) c.2139G>A (p.Glu713=) c.2022G>A (p.Glu674=) c.2085G>A (p.Glu695=) c.2025G>A (p.Glu675=) c.2151G>A (p.Glu717=)	dbSNP gnomAD v4
2	g.190975833T>A	CA349911853	STAT1	c.2114A>T (p.Glu705Val) c.2054A>T (p.Glu685Val) n.3987A>T c.1440A>T (n.1440A>T) c.634-6084A>T (n.634-6084A>T) c.1864A>T (n.1864A>T) n.3634A>T n.3964A>T n.2045A>T c.240A>T (n.240A>T) c.1281A>T (n.1281A>T) n.613A>T c.2108A>T (p.Glu703Val) n.666A>T c.823A>T (n.823A>T) c.300A>T (n.300A>T) n.567A>T c.282A>T (n.282A>T) c.2120A>T (p.Glu707Val) c.138A>T n.2507A>T n.2449A>T c.2015A>T (p.Glu672Val) c.1963-965A>T (n.1963-965A>T) c.1955A>T (p.Glu652Val) c.2138A>T (p.Glu713Val) c.2021A>T (p.Glu674Val) c.2084A>T (p.Glu695Val) c.2024A>T (p.Glu675Val) c.2150A>T (p.Glu717Val)
2	g.190975833T>C	CA349911851	STAT1	c.2114A>G (p.Glu705Gly) c.2054A>G (p.Glu685Gly) n.3987A>G c.1440A>G (n.1440A>G) c.634-6084A>G (n.634-6084A>G) c.1864A>G (n.1864A>G) n.3634A>G n.3964A>G n.2045A>G c.240A>G (n.240A>G) c.1281A>G (n.1281A>G) n.613A>G c.2108A>G (p.Glu703Gly) n.666A>G c.823A>G (n.823A>G) c.300A>G (n.300A>G) n.567A>G c.282A>G (n.282A>G) c.2120A>G (p.Glu707Gly) c.138A>G n.2507A>G n.2449A>G c.2015A>G (p.Glu672Gly) c.1963-965A>G (n.1963-965A>G) c.1955A>G (p.Glu652Gly) c.2138A>G (p.Glu713Gly) c.2021A>G (p.Glu674Gly) c.2084A>G (p.Glu695Gly) c.2024A>G (p.Glu675Gly) c.2150A>G (p.Glu717Gly)
2	g.190975833T>G	CA349911852	STAT1	c.2114A>C (p.Glu705Ala) c.2054A>C (p.Glu685Ala) n.3987A>C c.1440A>C (n.1440A>C) c.634-6084A>C (n.634-6084A>C) c.1864A>C (n.1864A>C) n.3634A>C n.3964A>C n.2045A>C c.240A>C (n.240A>C) c.1281A>C (n.1281A>C) n.613A>C c.2108A>C (p.Glu703Ala) n.666A>C c.823A>C (n.823A>C) c.300A>C (n.300A>C) n.567A>C c.282A>C (n.282A>C) c.2120A>C (p.Glu707Ala) c.138A>C n.2507A>C n.2449A>C c.2015A>C (p.Glu672Ala) c.1963-965A>C (n.1963-965A>C) c.1955A>C (p.Glu652Ala) c.2138A>C (p.Glu713Ala) c.2021A>C (p.Glu674Ala) c.2084A>C (p.Glu695Ala) c.2024A>C (p.Glu675Ala) c.2150A>C (p.Glu717Ala)
2	g.190975834C>A	CA349911854	STAT1	c.2113G>T (p.Glu705Ter) c.2053G>T (p.Glu685Ter) n.3986G>T c.1439G>T (n.1439G>T) c.634-6085G>T (n.634-6085G>T) c.1863G>T (n.1863G>T) n.3633G>T n.3963G>T n.2044G>T c.239G>T (n.239G>T) c.1280G>T (n.1280G>T) n.612G>T c.2107G>T (p.Glu703Ter) n.665G>T c.822G>T (n.822G>T) c.299G>T (n.299G>T) n.566G>T c.281G>T (n.281G>T) c.2119G>T (p.Glu707Ter) c.137G>T n.2506G>T n.2448G>T c.2014G>T (p.Glu672Ter) c.1963-966G>T (n.1963-966G>T) c.1954G>T (p.Glu652Ter) c.2137G>T (p.Glu713Ter) c.2020G>T (p.Glu674Ter) c.2083G>T (p.Glu695Ter) c.2023G>T (p.Glu675Ter) c.2149G>T (p.Glu717Ter)
2	g.190975834C>G	CA349911855	STAT1	c.2113G>C (p.Glu705Gln) c.2053G>C (p.Glu685Gln) n.3986G>C c.1439G>C (n.1439G>C) c.634-6085G>C (n.634-6085G>C) c.1863G>C (n.1863G>C) n.3633G>C n.3963G>C n.2044G>C c.239G>C (n.239G>C) c.1280G>C (n.1280G>C) n.612G>C c.2107G>C (p.Glu703Gln) n.665G>C c.822G>C (n.822G>C) c.299G>C (n.299G>C) n.566G>C c.281G>C (n.281G>C) c.2119G>C (p.Glu707Gln) c.137G>C n.2506G>C n.2448G>C c.2014G>C (p.Glu672Gln) c.1963-966G>C (n.1963-966G>C) c.1954G>C (p.Glu652Gln) c.2137G>C (p.Glu713Gln) c.2020G>C (p.Glu674Gln) c.2083G>C (p.Glu695Gln) c.2023G>C (p.Glu675Gln) c.2149G>C (p.Glu717Gln)
2	g.190975834C>T	CA349911856	STAT1	c.2113G>A (p.Glu705Lys) c.2053G>A (p.Glu685Lys) n.3986G>A c.1439G>A (n.1439G>A) c.634-6085G>A (n.634-6085G>A) c.1863G>A (n.1863G>A) n.3633G>A n.3963G>A n.2044G>A c.239G>A (n.239G>A) c.1280G>A (n.1280G>A) n.612G>A c.2107G>A (p.Glu703Lys) n.665G>A c.822G>A (n.822G>A) c.299G>A (n.299G>A) n.566G>A c.281G>A (n.281G>A) c.2119G>A (p.Glu707Lys) c.137G>A n.2506G>A n.2448G>A c.2014G>A (p.Glu672Lys) c.1963-966G>A (n.1963-966G>A) c.1954G>A (p.Glu652Lys) c.2137G>A (p.Glu713Lys) c.2020G>A (p.Glu674Lys) c.2083G>A (p.Glu695Lys) c.2023G>A (p.Glu675Lys) c.2149G>A (p.Glu717Lys)	COSMIC
2	g.190975835A>C	CA430331123	STAT1	c.2112T>G (p.Thr704=) c.2052T>G (p.Thr684=) n.3985T>G c.1438T>G (n.1438T>G) c.634-6086T>G (n.634-6086T>G) c.1862T>G (n.1862T>G) n.3632T>G n.3962T>G n.2043T>G c.238T>G (n.238T>G) c.1279T>G (n.1279T>G) n.611T>G c.2106T>G (p.Thr702=) n.664T>G c.821T>G (n.821T>G) c.298T>G (n.298T>G) n.565T>G c.280T>G (n.280T>G) c.2118T>G (p.Thr706=) c.136T>G n.2505T>G n.2447T>G c.2013T>G (p.Thr671=) c.1963-967T>G (n.1963-967T>G) c.1953T>G (p.Thr651=) c.2136T>G (p.Thr712=) c.2019T>G (p.Thr673=) c.2082T>G (p.Thr694=) c.2022T>G (p.Thr674=) c.2148T>G (p.Thr716=)
2	g.190975835A>G	CA430331124	STAT1	c.2112T>C (p.Thr704=) c.2052T>C (p.Thr684=) n.3985T>C c.1438T>C (n.1438T>C) c.634-6086T>C (n.634-6086T>C) c.1862T>C (n.1862T>C) n.3632T>C n.3962T>C n.2043T>C c.238T>C (n.238T>C) c.1279T>C (n.1279T>C) n.611T>C c.2106T>C (p.Thr702=) n.664T>C c.821T>C (n.821T>C) c.298T>C (n.298T>C) n.565T>C c.280T>C (n.280T>C) c.2118T>C (p.Thr706=) c.136T>C n.2505T>C n.2447T>C c.2013T>C (p.Thr671=) c.1963-967T>C (n.1963-967T>C) c.1953T>C (p.Thr651=) c.2136T>C (p.Thr712=) c.2019T>C (p.Thr673=) c.2082T>C (p.Thr694=) c.2022T>C (p.Thr674=) c.2148T>C (p.Thr716=)
2	g.190975835A>T	CA430331127	STAT1	c.2112T>A (p.Thr704=) c.2052T>A (p.Thr684=) n.3985T>A c.1438T>A (n.1438T>A) c.634-6086T>A (n.634-6086T>A) c.1862T>A (n.1862T>A) n.3632T>A n.3962T>A n.2043T>A c.238T>A (n.238T>A) c.1279T>A (n.1279T>A) n.611T>A c.2106T>A (p.Thr702=) n.664T>A c.821T>A (n.821T>A) c.298T>A (n.298T>A) n.565T>A c.280T>A (n.280T>A) c.2118T>A (p.Thr706=) c.136T>A n.2505T>A n.2447T>A c.2013T>A (p.Thr671=) c.1963-967T>A (n.1963-967T>A) c.1953T>A (p.Thr651=) c.2136T>A (p.Thr712=) c.2019T>A (p.Thr673=) c.2082T>A (p.Thr694=) c.2022T>A (p.Thr674=) c.2148T>A (p.Thr716=)
2	g.190975836G>A	CA349911857	STAT1	c.2111C>T (p.Thr704Ile) c.2051C>T (p.Thr684Ile) n.3984C>T c.1437C>T (n.1437C>T) c.634-6087C>T (n.634-6087C>T) c.1861C>T (n.1861C>T) n.3631C>T n.3961C>T n.2042C>T c.237C>T (n.237C>T) c.1278C>T (n.1278C>T) n.610C>T c.2105C>T (p.Thr702Ile) n.663C>T c.820C>T (n.820C>T) c.297C>T (n.297C>T) n.564C>T c.279C>T (n.279C>T) c.2117C>T (p.Thr706Ile) c.135C>T n.2504C>T n.2446C>T c.2012C>T (p.Thr671Ile) c.1963-968C>T (n.1963-968C>T) c.1952C>T (p.Thr651Ile) c.2135C>T (p.Thr712Ile) c.2018C>T (p.Thr673Ile) c.2081C>T (p.Thr694Ile) c.2021C>T (p.Thr674Ile) c.2147C>T (p.Thr716Ile)
2	g.190975836G>C	CA349911858	STAT1	c.2111C>G (p.Thr704Ser) c.2051C>G (p.Thr684Ser) n.3984C>G c.1437C>G (n.1437C>G) c.634-6087C>G (n.634-6087C>G) c.1861C>G (n.1861C>G) n.3631C>G n.3961C>G n.2042C>G c.237C>G (n.237C>G) c.1278C>G (n.1278C>G) n.610C>G c.2105C>G (p.Thr702Ser) n.663C>G c.820C>G (n.820C>G) c.297C>G (n.297C>G) n.564C>G c.279C>G (n.279C>G) c.2117C>G (p.Thr706Ser) c.135C>G n.2504C>G n.2446C>G c.2012C>G (p.Thr671Ser) c.1963-968C>G (n.1963-968C>G) c.1952C>G (p.Thr651Ser) c.2135C>G (p.Thr712Ser) c.2018C>G (p.Thr673Ser) c.2081C>G (p.Thr694Ser) c.2021C>G (p.Thr674Ser) c.2147C>G (p.Thr716Ser)
2	g.190975836G>T	CA349911859	STAT1	c.2111C>A (p.Thr704Asn) c.2051C>A (p.Thr684Asn) n.3984C>A c.1437C>A (n.1437C>A) c.634-6087C>A (n.634-6087C>A) c.1861C>A (n.1861C>A) n.3631C>A n.3961C>A n.2042C>A c.237C>A (n.237C>A) c.1278C>A (n.1278C>A) n.610C>A c.2105C>A (p.Thr702Asn) n.663C>A c.820C>A (n.820C>A) c.297C>A (n.297C>A) n.564C>A c.279C>A (n.279C>A) c.2117C>A (p.Thr706Asn) c.135C>A n.2504C>A n.2446C>A c.2012C>A (p.Thr671Asn) c.1963-968C>A (n.1963-968C>A) c.1952C>A (p.Thr651Asn) c.2135C>A (p.Thr712Asn) c.2018C>A (p.Thr673Asn) c.2081C>A (p.Thr694Asn) c.2021C>A (p.Thr674Asn) c.2147C>A (p.Thr716Asn)
2	g.190975837T>A	CA349911860	STAT1	c.2110A>T (p.Thr704Ser) c.2050A>T (p.Thr684Ser) n.3983A>T c.1436A>T (n.1436A>T) c.634-6088A>T (n.634-6088A>T) c.1860A>T (n.1860A>T) n.3630A>T n.3960A>T n.2041A>T c.236A>T (n.236A>T) c.1277A>T (n.1277A>T) n.609A>T c.2104A>T (p.Thr702Ser) n.662A>T c.819A>T (n.819A>T) c.296A>T (n.296A>T) n.563A>T c.278A>T (n.278A>T) c.2116A>T (p.Thr706Ser) c.134A>T n.2503A>T n.2445A>T c.2011A>T (p.Thr671Ser) c.1963-969A>T (n.1963-969A>T) c.1951A>T (p.Thr651Ser) c.2134A>T (p.Thr712Ser) c.2017A>T (p.Thr673Ser) c.2080A>T (p.Thr694Ser) c.2020A>T (p.Thr674Ser) c.2146A>T (p.Thr716Ser)
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2	g.190975838C>G	CA349911864	STAT1	c.2109G>C (p.Lys703Asn) c.2049G>C (p.Lys683Asn) n.3982G>C c.1435G>C (n.1435G>C) c.634-6089G>C (n.634-6089G>C) c.1859G>C (n.1859G>C) n.3629G>C n.3959G>C n.2040G>C c.235G>C (n.235G>C) c.1276G>C (n.1276G>C) n.608G>C c.2103G>C (p.Lys701Asn) n.661G>C c.818G>C (n.818G>C) c.295G>C (n.295G>C) n.562G>C c.277G>C (n.277G>C) c.2115G>C (p.Lys705Asn) c.133G>C n.2502G>C n.2444G>C c.2010G>C (p.Lys670Asn) c.1963-970G>C (n.1963-970G>C) c.1950G>C (p.Lys650Asn) c.2133G>C (p.Lys711Asn) c.2016G>C (p.Lys672Asn) c.2079G>C (p.Lys693Asn) c.2019G>C (p.Lys673Asn) c.2145G>C (p.Lys715Asn)
2	g.190975838C>T	CA430331129	STAT1	c.2109G>A (p.Lys703=) c.2049G>A (p.Lys683=) n.3982G>A c.1435G>A (n.1435G>A) c.634-6089G>A (n.634-6089G>A) c.1859G>A (n.1859G>A) n.3629G>A n.3959G>A n.2040G>A c.235G>A (n.235G>A) c.1276G>A (n.1276G>A) n.608G>A c.2103G>A (p.Lys701=) n.661G>A c.818G>A (n.818G>A) c.295G>A (n.295G>A) n.562G>A c.277G>A (n.277G>A) c.2115G>A (p.Lys705=) c.133G>A n.2502G>A n.2444G>A c.2010G>A (p.Lys670=) c.1963-970G>A (n.1963-970G>A) c.1950G>A (p.Lys650=) c.2133G>A (p.Lys711=) c.2016G>A (p.Lys672=) c.2079G>A (p.Lys693=) c.2019G>A (p.Lys673=) c.2145G>A (p.Lys715=)
2	g.190975839T>A	CA349911865	STAT1	c.2108A>T (p.Lys703Met) c.2048A>T (p.Lys683Met) n.3981A>T c.1434A>T (n.1434A>T) c.634-6090A>T (n.634-6090A>T) c.1858A>T (n.1858A>T) n.3628A>T n.3958A>T n.2039A>T c.234A>T (n.234A>T) c.1275A>T (n.1275A>T) n.607A>T c.2102A>T (p.Lys701Met) n.660A>T c.817A>T (n.817A>T) c.294A>T (n.294A>T) n.561A>T c.276A>T (n.276A>T) c.2114A>T (p.Lys705Met) c.132A>T n.2501A>T n.2443A>T c.2009A>T (p.Lys670Met) c.1963-971A>T (n.1963-971A>T) c.1949A>T (p.Lys650Met) c.2132A>T (p.Lys711Met) c.2015A>T (p.Lys672Met) c.2078A>T (p.Lys693Met) c.2018A>T (p.Lys673Met) c.2144A>T (p.Lys715Met)	dbSNP
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Number of alleles fetched