Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.190408330T>A | CA437418538 | CLDN16 | c.399T>A (p.Ile133=) c.115-1573T>A (n.115-1573T>A) c.609T>A (p.Ile203=) c.325-1573T>A (n.325-1573T>A) | |
3 | g.190408330T>C | CA437418539 | CLDN16 | c.399T>C (p.Ile133=) c.115-1573T>C (n.115-1573T>C) c.609T>C (p.Ile203=) c.325-1573T>C (n.325-1573T>C) | |
3 | g.190408330T>G | CA355766946 | CLDN16 | c.399T>G (p.Ile133Met) c.115-1573T>G (n.115-1573T>G) c.609T>G (p.Ile203Met) c.325-1573T>G (n.325-1573T>G) | |
3 | g.190408331G>A | CA355766947 | CLDN16 | c.400G>A (p.Gly134Ser) c.115-1572G>A (n.115-1572G>A) c.610G>A (p.Gly204Ser) c.325-1572G>A (n.325-1572G>A) | |
3 | g.190408331G>C | CA355766948 | CLDN16 | c.400G>C (p.Gly134Arg) c.115-1572G>C (n.115-1572G>C) c.610G>C (p.Gly204Arg) c.325-1572G>C (n.325-1572G>C) | |
3 | g.190408331G>T | CA355766949 | CLDN16 | c.400G>T (p.Gly134Cys) c.115-1572G>T (n.115-1572G>T) c.610G>T (p.Gly204Cys) c.325-1572G>T (n.325-1572G>T) | |
3 | g.190408332G>A | CA355766950 | CLDN16 | c.401G>A (p.Gly134Asp) c.115-1571G>A (n.115-1571G>A) c.611G>A (p.Gly204Asp) c.325-1571G>A (n.325-1571G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190408332G>C | CA355766951 | CLDN16 | c.401G>C (p.Gly134Ala) c.115-1571G>C (n.115-1571G>C) c.611G>C (p.Gly204Ala) c.325-1571G>C (n.325-1571G>C) | |
3 | g.190408332G>T | CA355766952 | CLDN16 | c.401G>T (p.Gly134Val) c.115-1571G>T (n.115-1571G>T) c.611G>T (p.Gly204Val) c.325-1571G>T (n.325-1571G>T) | |
3 | g.190408333C>A | CA437418540 | CLDN16 | c.402C>A (p.Gly134=) c.115-1570C>A (n.115-1570C>A) c.612C>A (p.Gly204=) c.325-1570C>A (n.325-1570C>A) | |
3 | g.190408333C= | CA1428762663 | CLDN16 | c.402C= (p.Gly134=) c.115-1570C= (n.115-1570C=) c.612C= (p.Gly204=) c.325-1570C= (n.325-1570C=) | |
3 | g.190408333C>G | CA437418541 | CLDN16 | c.402C>G (p.Gly134=) c.115-1570C>G (n.115-1570C>G) c.612C>G (p.Gly204=) c.325-1570C>G (n.325-1570C>G) | |
3 | g.190408333C>T | CA2753863 | CLDN16 | c.402C>T (p.Gly134=) c.115-1570C>T (n.115-1570C>T) c.612C>T (p.Gly204=) c.325-1570C>T (n.325-1570C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408334T>A | CA355766953 | CLDN16 | c.403T>A (p.Ser135Thr) c.115-1569T>A (n.115-1569T>A) c.613T>A (p.Ser205Thr) c.325-1569T>A (n.325-1569T>A) | |
3 | g.190408334T>C | CA355766954 | CLDN16 | c.403T>C (p.Ser135Pro) c.115-1569T>C (n.115-1569T>C) c.613T>C (p.Ser205Pro) c.325-1569T>C (n.325-1569T>C) | |
3 | g.190408334T>G | CA355766955 | CLDN16 | c.403T>G (p.Ser135Ala) c.115-1569T>G (n.115-1569T>G) c.613T>G (p.Ser205Ala) c.325-1569T>G (n.325-1569T>G) | |
3 | g.190408335C>A | CA355766956 | CLDN16 | c.404C>A (p.Ser135Tyr) c.115-1568C>A (n.115-1568C>A) c.614C>A (p.Ser205Tyr) c.325-1568C>A (n.325-1568C>A) | |
3 | g.190408335C= | CA1428762669 | CLDN16 | c.404C= (p.Ser135=) c.115-1568C= (n.115-1568C=) c.614C= (p.Ser205=) c.325-1568C= (n.325-1568C=) | |
3 | g.190408335C>G | CA2753865 | CLDN16 | c.404C>G (p.Ser135Cys) c.115-1568C>G (n.115-1568C>G) c.614C>G (p.Ser205Cys) c.325-1568C>G (n.325-1568C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190408335C>T | CA2753864 | CLDN16 | c.404C>T (p.Ser135Phe) c.115-1568C>T (n.115-1568C>T) c.614C>T (p.Ser205Phe) c.325-1568C>T (n.325-1568C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408336T>A | CA437418542 | CLDN16 | c.405T>A (p.Ser135=) c.115-1567T>A (n.115-1567T>A) c.615T>A (p.Ser205=) c.325-1567T>A (n.325-1567T>A) | |
3 | g.190408336T>C | CA437418543 | CLDN16 | c.405T>C (p.Ser135=) c.115-1567T>C (n.115-1567T>C) c.615T>C (p.Ser205=) c.325-1567T>C (n.325-1567T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190408336T>G | CA437418544 | CLDN16 | c.405T>G (p.Ser135=) c.115-1567T>G (n.115-1567T>G) c.615T>G (p.Ser205=) c.325-1567T>G (n.325-1567T>G) | |
3 | g.190408337G>A | CA355766957 | CLDN16 | c.406G>A (p.Val136Met) c.115-1566G>A (n.115-1566G>A) c.616G>A (p.Val206Met) c.325-1566G>A (n.325-1566G>A) | |
3 | g.190408337G>C | CA355766959 | CLDN16 | c.406G>C (p.Val136Leu) c.115-1566G>C (n.115-1566G>C) c.616G>C (p.Val206Leu) c.325-1566G>C (n.325-1566G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190408337G>T | CA355766958 | CLDN16 | c.406G>T (p.Val136Leu) c.115-1566G>T (n.115-1566G>T) c.616G>T (p.Val206Leu) c.325-1566G>T (n.325-1566G>T) | COSMIC |
3 | g.190408338T>A | CA355766960 | CLDN16 | c.407T>A (p.Val136Glu) c.115-1565T>A (n.115-1565T>A) c.617T>A (p.Val206Glu) c.325-1565T>A (n.325-1565T>A) | |
3 | g.190408338T>C | CA355766961 | CLDN16 | c.407T>C (p.Val136Ala) c.115-1565T>C (n.115-1565T>C) c.617T>C (p.Val206Ala) c.325-1565T>C (n.325-1565T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190408338T>G | CA355766962 | CLDN16 | c.407T>G (p.Val136Gly) c.115-1565T>G (n.115-1565T>G) c.617T>G (p.Val206Gly) c.325-1565T>G (n.325-1565T>G) | |
3 | g.190408339G>A | CA2753866 | CLDN16 | c.408G>A (p.Val136=) c.115-1564G>A (n.115-1564G>A) c.618G>A (p.Val206=) c.325-1564G>A (n.325-1564G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408339G>C | CA437418545 | CLDN16 | c.408G>C (p.Val136=) c.115-1564G>C (n.115-1564G>C) c.618G>C (p.Val206=) c.325-1564G>C (n.325-1564G>C) | |
3 | g.190408339G= | CA1428762673 | CLDN16 | c.408G= (p.Val136=) c.115-1564G= (n.115-1564G=) c.618G= (p.Val206=) c.325-1564G= (n.325-1564G=) | |
3 | g.190408339G>T | CA437418546 | CLDN16 | c.408G>T (p.Val136=) c.115-1564G>T (n.115-1564G>T) c.618G>T (p.Val206=) c.325-1564G>T (n.325-1564G>T) | |
3 | g.190408340T>A | CA2753867 | CLDN16 | c.409T>A (p.Trp137Arg) c.115-1563T>A (n.115-1563T>A) c.619T>A (p.Trp207Arg) c.325-1563T>A (n.325-1563T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190408340T>C | CA355766963 | CLDN16 | c.409T>C (p.Trp137Arg) c.115-1563T>C (n.115-1563T>C) c.619T>C (p.Trp207Arg) c.325-1563T>C (n.325-1563T>C) | |
3 | g.190408340T>G | CA355766964 | CLDN16 | c.409T>G (p.Trp137Gly) c.115-1563T>G (n.115-1563T>G) c.619T>G (p.Trp207Gly) c.325-1563T>G (n.325-1563T>G) | |
3 | g.190408340T= | CA1428762679 | CLDN16 | c.409T= (p.Trp137=) c.115-1563T= (n.115-1563T=) c.619T= (p.Trp207=) c.325-1563T= (n.325-1563T=) | |
3 | g.190408341G>A | CA355766965 | CLDN16 | c.410G>A (p.Trp137Ter) c.115-1562G>A (n.115-1562G>A) c.620G>A (p.Trp207Ter) c.325-1562G>A (n.325-1562G>A) | |
3 | g.190408341G>C | CA355766966 | CLDN16 | c.410G>C (p.Trp137Ser) c.115-1562G>C (n.115-1562G>C) c.620G>C (p.Trp207Ser) c.325-1562G>C (n.325-1562G>C) | |
3 | g.190408341G>T | CA355766967 | CLDN16 | c.410G>T (p.Trp137Leu) c.115-1562G>T (n.115-1562G>T) c.620G>T (p.Trp207Leu) c.325-1562G>T (n.325-1562G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190408342G>A | CA355766968 | CLDN16 | c.411G>A (p.Trp137Ter) c.115-1561G>A (n.115-1561G>A) c.621G>A (p.Trp207Ter) c.325-1561G>A (n.325-1561G>A) | |
3 | g.190408342G>C | CA355766969 | CLDN16 | c.411G>C (p.Trp137Cys) c.115-1561G>C (n.115-1561G>C) c.621G>C (p.Trp207Cys) c.325-1561G>C (n.325-1561G>C) | |
3 | g.190408342G>T | CA355766970 | CLDN16 | c.411G>T (p.Trp137Cys) c.115-1561G>T (n.115-1561G>T) c.621G>T (p.Trp207Cys) c.325-1561G>T (n.325-1561G>T) | |
3 | g.190408343T>A | CA355766973 | CLDN16 | c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.115-1560T>A (n.115-1560T>A) c.622T>A (p.Tyr208Asn) c.325-1560T>A (n.325-1560T>A) | |
3 | g.190408343T>C | CA355766972 | CLDN16 | c.412T>C (p.Tyr138His) c.115-1560T>C (n.115-1560T>C) c.622T>C (p.Tyr208His) c.325-1560T>C (n.325-1560T>C) | |
3 | g.190408343T>G | CA355766971 | CLDN16 | c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.115-1560T>G (n.115-1560T>G) c.622T>G (p.Tyr208Asp) c.325-1560T>G (n.325-1560T>G) | |
3 | g.190408344A= | CA1428762682 | CLDN16 | c.413A= (p.Tyr138=) c.115-1559A= (n.115-1559A=) c.623A= (p.Tyr208=) c.325-1559A= (n.325-1559A=) | |
3 | g.190408344A>C | CA355766975 | CLDN16 | c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.115-1559A>C (n.115-1559A>C) c.623A>C (p.Tyr208Ser) c.325-1559A>C (n.325-1559A>C) | |
3 | g.190408344A>G | CA355766974 | CLDN16 | c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.115-1559A>G (n.115-1559A>G) c.623A>G (p.Tyr208Cys) c.325-1559A>G (n.325-1559A>G) | |
3 | g.190408344A>T | CA2753868 | CLDN16 | c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.115-1559A>T (n.115-1559A>T) c.623A>T (p.Tyr208Phe) c.325-1559A>T (n.325-1559A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408345T>A | CA355766976 | CLDN16 | c.414T>A (p.Tyr138Ter) c.115-1558T>A (n.115-1558T>A) c.624T>A (p.Tyr208Ter) c.325-1558T>A (n.325-1558T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190408345T>C | CA437418547 | CLDN16 | c.414T>C (p.Tyr138=) c.115-1558T>C (n.115-1558T>C) c.624T>C (p.Tyr208=) c.325-1558T>C (n.325-1558T>C) | |
3 | g.190408345T>G | CA355766977 | CLDN16 | c.414T>G (p.Tyr138Ter) c.115-1558T>G (n.115-1558T>G) c.624T>G (p.Tyr208Ter) c.325-1558T>G (n.325-1558T>G) | |
3 | g.190408346G>A | CA355766978 | CLDN16 | c.415G>A (p.Ala139Thr) c.115-1557G>A (n.115-1557G>A) c.625G>A (p.Ala209Thr) c.325-1557G>A (n.325-1557G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190408346G>C | CA355766979 | CLDN16 | c.415G>C (p.Ala139Pro) c.115-1557G>C (n.115-1557G>C) c.625G>C (p.Ala209Pro) c.325-1557G>C (n.325-1557G>C) | |
3 | g.190408346G= | CA1428762685 | CLDN16 | c.415G= (p.Ala139=) c.115-1557G= (n.115-1557G=) c.625G= (p.Ala209=) c.325-1557G= (n.325-1557G=) | |
3 | g.190408346G>T | CA355766980 | CLDN16 | c.415G>T (p.Ala139Ser) c.115-1557G>T (n.115-1557G>T) c.625G>T (p.Ala209Ser) c.325-1557G>T (n.325-1557G>T) | |
3 | g.190408347C>A | CA355766983 | CLDN16 | c.416C>A (p.Ala139Asp) c.115-1556C>A (n.115-1556C>A) c.626C>A (p.Ala209Asp) c.325-1556C>A (n.325-1556C>A) | COSMIC |
3 | g.190408347C>G | CA355766981 | CLDN16 | c.416C>G (p.Ala139Gly) c.115-1556C>G (n.115-1556C>G) c.626C>G (p.Ala209Gly) c.325-1556C>G (n.325-1556C>G) | |
3 | g.190408347C>T | CA355766982 | CLDN16 | c.416C>T (p.Ala139Val) c.115-1556C>T (n.115-1556C>T) c.626C>T (p.Ala209Val) c.325-1556C>T (n.325-1556C>T) | |
3 | g.190408348T>A | CA437418550 | CLDN16 | c.417T>A (p.Ala139=) c.115-1555T>A (n.115-1555T>A) c.627T>A (p.Ala209=) c.325-1555T>A (n.325-1555T>A) | |
3 | g.190408348T>C | CA437418549 | CLDN16 | c.417T>C (p.Ala139=) c.115-1555T>C (n.115-1555T>C) c.627T>C (p.Ala209=) c.325-1555T>C (n.325-1555T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190408348T>G | CA437418548 | CLDN16 | c.417T>G (p.Ala139=) c.115-1555T>G (n.115-1555T>G) c.627T>G (p.Ala209=) c.325-1555T>G (n.325-1555T>G) | |
3 | g.190408349G>A | CA355766984 | CLDN16 | c.418G>A (p.Val140Ile) c.115-1554G>A (n.115-1554G>A) c.628G>A (p.Val210Ile) c.325-1554G>A (n.325-1554G>A) | |
3 | g.190408349G>C | CA355766985 | CLDN16 | c.418G>C (p.Val140Leu) c.115-1554G>C (n.115-1554G>C) c.628G>C (p.Val210Leu) c.325-1554G>C (n.325-1554G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190408349G= | CA1428762687 | CLDN16 | c.418G= (p.Val140=) c.115-1554G= (n.115-1554G=) c.628G= (p.Val210=) c.325-1554G= (n.325-1554G=) | |
3 | g.190408349G>T | CA355766986 | CLDN16 | c.418G>T (p.Val140Phe) c.115-1554G>T (n.115-1554G>T) c.628G>T (p.Val210Phe) c.325-1554G>T (n.325-1554G>T) | |
3 | g.190408350T>A | CA355766987 | CLDN16 | c.419T>A (p.Val140Asp) c.115-1553T>A (n.115-1553T>A) c.629T>A (p.Val210Asp) c.325-1553T>A (n.325-1553T>A) | |
3 | g.190408350T>C | CA355766988 | CLDN16 | c.419T>C (p.Val140Ala) c.115-1553T>C (n.115-1553T>C) c.629T>C (p.Val210Ala) c.325-1553T>C (n.325-1553T>C) | |
3 | g.190408350T>G | CA355766989 | CLDN16 | c.419T>G (p.Val140Gly) c.115-1553T>G (n.115-1553T>G) c.629T>G (p.Val210Gly) c.325-1553T>G (n.325-1553T>G) | |
3 | g.190408351T>A | CA437418553 | CLDN16 | c.420T>A (p.Val140=) c.115-1552T>A (n.115-1552T>A) c.630T>A (p.Val210=) c.325-1552T>A (n.325-1552T>A) | |
3 | g.190408351T>C | CA437418552 | CLDN16 | c.420T>C (p.Val140=) c.115-1552T>C (n.115-1552T>C) c.630T>C (p.Val210=) c.325-1552T>C (n.325-1552T>C) | |
3 | g.190408351T>G | CA437418551 | CLDN16 | c.420T>G (p.Val140=) c.115-1552T>G (n.115-1552T>G) c.630T>G (p.Val210=) c.325-1552T>G (n.325-1552T>G) | |
3 | g.190408352G>A | CA355766990 | CLDN16 | c.421G>A (p.Asp141Asn) c.115-1551G>A (n.115-1551G>A) c.631G>A (p.Asp211Asn) c.325-1551G>A (n.325-1551G>A) | |
3 | g.190408352G>C | CA355766992 | CLDN16 | c.421G>C (p.Asp141His) c.115-1551G>C (n.115-1551G>C) c.631G>C (p.Asp211His) c.325-1551G>C (n.325-1551G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190408352G= | CA1428762688 | CLDN16 | c.421G= (p.Asp141=) c.115-1551G= (n.115-1551G=) c.631G= (p.Asp211=) c.325-1551G= (n.325-1551G=) | |
3 | g.190408352G>T | CA355766991 | CLDN16 | c.421G>T (p.Asp141Tyr) c.115-1551G>T (n.115-1551G>T) c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.325-1551G>T (n.325-1551G>T) | |
3 | g.190408353A>C | CA355766993 | CLDN16 | c.422A>C (p.Asp141Ala) c.115-1550A>C (n.115-1550A>C) c.632A>C (p.Asp211Ala) c.325-1550A>C (n.325-1550A>C) | |
3 | g.190408353A>G | CA355766994 | CLDN16 | c.422A>G (p.Asp141Gly) c.115-1550A>G (n.115-1550A>G) c.632A>G (p.Asp211Gly) c.325-1550A>G (n.325-1550A>G) | |
3 | g.190408353A>T | CA355766995 | CLDN16 | c.422A>T (p.Asp141Val) c.115-1550A>T (n.115-1550A>T) c.632A>T (p.Asp211Val) c.325-1550A>T (n.325-1550A>T) | |
3 | g.190408354T>A | CA355766996 | CLDN16 | c.423T>A (p.Asp141Glu) c.115-1549T>A (n.115-1549T>A) c.633T>A (p.Asp211Glu) c.325-1549T>A (n.325-1549T>A) | |
3 | g.190408354T>C | CA2753869 | CLDN16 | c.423T>C (p.Asp141=) c.115-1549T>C (n.115-1549T>C) c.633T>C (p.Asp211=) c.325-1549T>C (n.325-1549T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190408354T>G | CA355766997 | CLDN16 | c.423T>G (p.Asp141Glu) c.115-1549T>G (n.115-1549T>G) c.633T>G (p.Asp211Glu) c.325-1549T>G (n.325-1549T>G) | |
3 | g.190408354T= | CA1428762691 | CLDN16 | c.423T= (p.Asp141=) c.115-1549T= (n.115-1549T=) c.633T= (p.Asp211=) c.325-1549T= (n.325-1549T=) | |
3 | g.190408355G>A | CA355766998 | CLDN16 | c.424G>A (p.Val142Met) c.115-1548G>A (n.115-1548G>A) c.634G>A (p.Val212Met) c.325-1548G>A (n.325-1548G>A) | |
3 | g.190408355G>C | CA355766999 | CLDN16 | c.424G>C (p.Val142Leu) c.115-1548G>C (n.115-1548G>C) c.634G>C (p.Val212Leu) c.325-1548G>C (n.325-1548G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190408355G>T | CA355767000 | CLDN16 | c.424G>T (p.Val142Leu) c.115-1548G>T (n.115-1548G>T) c.634G>T (p.Val212Leu) c.325-1548G>T (n.325-1548G>T) | |
3 | g.190408356T>A | CA355767001 | CLDN16 | c.425T>A (p.Val142Glu) c.115-1547T>A (n.115-1547T>A) c.635T>A (p.Val212Glu) c.325-1547T>A (n.325-1547T>A) | |
3 | g.190408356T>C | CA355767002 | CLDN16 | c.425T>C (p.Val142Ala) c.115-1547T>C (n.115-1547T>C) c.635T>C (p.Val212Ala) c.325-1547T>C (n.325-1547T>C) | |
3 | g.190408356T>G | CA355767003 | CLDN16 | c.425T>G (p.Val142Gly) c.115-1547T>G (n.115-1547T>G) c.635T>G (p.Val212Gly) c.325-1547T>G (n.325-1547T>G) | |
3 | g.190408357G>A | CA437418554 | CLDN16 | c.426G>A (p.Val142=) c.115-1546G>A (n.115-1546G>A) c.636G>A (p.Val212=) c.325-1546G>A (n.325-1546G>A) | |
3 | g.190408357G>C | CA2753870 | CLDN16 | c.426G>C (p.Val142=) c.115-1546G>C (n.115-1546G>C) c.636G>C (p.Val212=) c.325-1546G>C (n.325-1546G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190408357G= | CA1428762696 | CLDN16 | c.426G= (p.Val142=) c.115-1546G= (n.115-1546G=) c.636G= (p.Val212=) c.325-1546G= (n.325-1546G=) | |
3 | g.190408357G>T | CA437418555 | CLDN16 | c.426G>T (p.Val142=) c.115-1546G>T (n.115-1546G>T) c.636G>T (p.Val212=) c.325-1546G>T (n.325-1546G>T) | |
3 | g.190408358T>A | CA355767004 | CLDN16 | c.427T>A (p.Tyr143Asn) c.115-1545T>A (n.115-1545T>A) c.637T>A (p.Tyr213Asn) c.325-1545T>A (n.325-1545T>A) | |
3 | g.190408358T>C | CA355767006 | CLDN16 | c.427T>C (p.Tyr143His) c.115-1545T>C (n.115-1545T>C) c.637T>C (p.Tyr213His) c.325-1545T>C (n.325-1545T>C) | |
3 | g.190408358T>G | CA355767005 | CLDN16 | c.427T>G (p.Tyr143Asp) c.115-1545T>G (n.115-1545T>G) c.637T>G (p.Tyr213Asp) c.325-1545T>G (n.325-1545T>G) | |
3 | g.190408359A= | CA1428762701 | CLDN16 | c.428A= (p.Tyr143=) c.115-1544A= (n.115-1544A=) c.638A= (p.Tyr213=) c.325-1544A= (n.325-1544A=) | |
3 | g.190408359A>C | CA355767007 | CLDN16 | c.428A>C (p.Tyr143Ser) c.115-1544A>C (n.115-1544A>C) c.638A>C (p.Tyr213Ser) c.325-1544A>C (n.325-1544A>C) | |
3 | g.190408359A>G | CA355767008 | CLDN16 | c.428A>G (p.Tyr143Cys) c.115-1544A>G (n.115-1544A>G) c.638A>G (p.Tyr213Cys) c.325-1544A>G (n.325-1544A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190408359A>T | CA2753871 | CLDN16 | c.428A>T (p.Tyr143Phe) c.115-1544A>T (n.115-1544A>T) c.638A>T (p.Tyr213Phe) c.325-1544A>T (n.325-1544A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190408360T>A | CA355767009 | CLDN16 | c.429T>A (p.Tyr143Ter) c.115-1543T>A (n.115-1543T>A) c.639T>A (p.Tyr213Ter) c.325-1543T>A (n.325-1543T>A) | |
3 | g.190408360T>C | CA437418556 | CLDN16 | c.429T>C (p.Tyr143=) c.115-1543T>C (n.115-1543T>C) c.639T>C (p.Tyr213=) c.325-1543T>C (n.325-1543T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190408360T>G | CA355767010 | CLDN16 | c.429T>G (p.Tyr143Ter) c.115-1543T>G (n.115-1543T>G) c.639T>G (p.Tyr213Ter) c.325-1543T>G (n.325-1543T>G) | |
3 | g.190408361G>A | CA2753872 | CLDN16 | c.430G>A (p.Val144Met) c.115-1542G>A (n.115-1542G>A) c.640G>A (p.Val214Met) c.325-1542G>A (n.325-1542G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408361G>C | CA355767012 | CLDN16 | c.430G>C (p.Val144Leu) c.115-1542G>C (n.115-1542G>C) c.640G>C (p.Val214Leu) c.325-1542G>C (n.325-1542G>C) | |
3 | g.190408361G= | CA1428762704 | CLDN16 | c.430G= (p.Val144=) c.115-1542G= (n.115-1542G=) c.640G= (p.Val214=) c.325-1542G= (n.325-1542G=) | |
3 | g.190408361G>T | CA355767011 | CLDN16 | c.430G>T (p.Val144Leu) c.115-1542G>T (n.115-1542G>T) c.640G>T (p.Val214Leu) c.325-1542G>T (n.325-1542G>T) | |
3 | g.190408362T>A | CA355767013 | CLDN16 | c.431T>A (p.Val144Glu) c.115-1541T>A (n.115-1541T>A) c.641T>A (p.Val214Glu) c.325-1541T>A (n.325-1541T>A) | |
3 | g.190408362T>C | CA355767014 | CLDN16 | c.431T>C (p.Val144Ala) c.115-1541T>C (n.115-1541T>C) c.641T>C (p.Val214Ala) c.325-1541T>C (n.325-1541T>C) | |
3 | g.190408362T>G | CA355767015 | CLDN16 | c.431T>G (p.Val144Gly) c.115-1541T>G (n.115-1541T>G) c.641T>G (p.Val214Gly) c.325-1541T>G (n.325-1541T>G) | |
3 | g.190408363G>A | CA437418557 | CLDN16 | c.432G>A (p.Val144=) c.115-1540G>A (n.115-1540G>A) c.642G>A (p.Val214=) c.325-1540G>A (n.325-1540G>A) | |
3 | g.190408363G>C | CA437418558 | CLDN16 | c.432G>C (p.Val144=) c.115-1540G>C (n.115-1540G>C) c.642G>C (p.Val214=) c.325-1540G>C (n.325-1540G>C) | |
3 | g.190408363G>T | CA437418559 | CLDN16 | c.432G>T (p.Val144=) c.115-1540G>T (n.115-1540G>T) c.642G>T (p.Val214=) c.325-1540G>T (n.325-1540G>T) | |
3 | g.190408364G>A | CA2753873 | CLDN16 | c.433G>A (p.Glu145Lys) c.115-1539G>A (n.115-1539G>A) c.643G>A (p.Glu215Lys) c.325-1539G>A (n.325-1539G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.190408364G>C | CA355767016 | CLDN16 | c.433G>C (p.Glu145Gln) c.115-1539G>C (n.115-1539G>C) c.643G>C (p.Glu215Gln) c.325-1539G>C (n.325-1539G>C) | |
3 | g.190408364G= | CA1428762709 | CLDN16 | c.433G= (p.Glu145=) c.115-1539G= (n.115-1539G=) c.643G= (p.Glu215=) c.325-1539G= (n.325-1539G=) | |
3 | g.190408364G>T | CA355767017 | CLDN16 | c.433G>T (p.Glu145Ter) c.115-1539G>T (n.115-1539G>T) c.643G>T (p.Glu215Ter) c.325-1539G>T (n.325-1539G>T) | |
3 | g.190408365A>C | CA355767018 | CLDN16 | c.434A>C (p.Glu145Ala) c.115-1538A>C (n.115-1538A>C) c.644A>C (p.Glu215Ala) c.325-1538A>C (n.325-1538A>C) | |
3 | g.190408365A>G | CA355767020 | CLDN16 | c.434A>G (p.Glu145Gly) c.115-1538A>G (n.115-1538A>G) c.644A>G (p.Glu215Gly) c.325-1538A>G (n.325-1538A>G) | |
3 | g.190408365A>T | CA355767019 | CLDN16 | c.434A>T (p.Glu145Val) c.115-1538A>T (n.115-1538A>T) c.644A>T (p.Glu215Val) c.325-1538A>T (n.325-1538A>T) | |
3 | g.190408366A>C | CA355767021 | CLDN16 | c.435A>C (p.Glu145Asp) c.115-1537A>C (n.115-1537A>C) c.645A>C (p.Glu215Asp) c.325-1537A>C (n.325-1537A>C) | |
3 | g.190408366A>G | CA437418560 | CLDN16 | c.435A>G (p.Glu145=) c.115-1537A>G (n.115-1537A>G) c.645A>G (p.Glu215=) c.325-1537A>G (n.325-1537A>G) | |
3 | g.190408366A>T | CA355767022 | CLDN16 | c.435A>T (p.Glu145Asp) c.115-1537A>T (n.115-1537A>T) c.645A>T (p.Glu215Asp) c.325-1537A>T (n.325-1537A>T) | |
3 | g.190408367C>A | CA355767023 | CLDN16 | c.436C>A (p.Arg146Ser) c.115-1536C>A (n.115-1536C>A) c.646C>A (p.Arg216Ser) c.325-1536C>A (n.325-1536C>A) | |
3 | g.190408367C= | CA1428762713 | CLDN16 | c.436C= (p.Arg146=) c.115-1536C= (n.115-1536C=) c.646C= (p.Arg216=) c.325-1536C= (n.325-1536C=) | |
3 | g.190408367C>G | CA355767024 | CLDN16 | c.436C>G (p.Arg146Gly) c.115-1536C>G (n.115-1536C>G) c.646C>G (p.Arg216Gly) c.325-1536C>G (n.325-1536C>G) | |
3 | g.190408367C>T | CA2753874 | CLDN16 | c.436C>T (p.Arg146Cys) c.115-1536C>T (n.115-1536C>T) c.646C>T (p.Arg216Cys) c.325-1536C>T (n.325-1536C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190408367_190408368delinsAC | CA2586973411 | CLDN16 | c.436_437delinsAC (p.Arg146Thr) c.115-1536_115-1535delinsAC (n.115-1536_115-1535delinsAC) c.646_647delinsAC (p.Arg216Thr) c.325-1536_325-1535delinsAC (n.325-1536_325-1535delinsAC) | |
3 | g.190408368G>A | CA2753875 | CLDN16 | c.437G>A (p.Arg146His) c.115-1535G>A (n.115-1535G>A) c.647G>A (p.Arg216His) c.325-1535G>A (n.325-1535G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.190408368G>C | CA355767025 | CLDN16 | c.437G>C (p.Arg146Pro) c.115-1535G>C (n.115-1535G>C) c.647G>C (p.Arg216Pro) c.325-1535G>C (n.325-1535G>C) | |
3 | g.190408368G= | CA1428762717 | CLDN16 | c.437G= (p.Arg146=) c.115-1535G= (n.115-1535G=) c.647G= (p.Arg216=) c.325-1535G= (n.325-1535G=) | |
3 | g.190408368G>T | CA355767026 | CLDN16 | c.437G>T (p.Arg146Leu) c.115-1535G>T (n.115-1535G>T) c.647G>T (p.Arg216Leu) c.325-1535G>T (n.325-1535G>T) | |
3 | g.190408369T>A | CA437418561 | CLDN16 | c.438T>A (p.Arg146=) c.115-1534T>A (n.115-1534T>A) c.648T>A (p.Arg216=) c.325-1534T>A (n.325-1534T>A) | |
3 | g.190408369T>C | CA437418562 | CLDN16 | c.438T>C (p.Arg146=) c.115-1534T>C (n.115-1534T>C) c.648T>C (p.Arg216=) c.325-1534T>C (n.325-1534T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408369T>G | CA437418563 | CLDN16 | c.438T>G (p.Arg146=) c.115-1534T>G (n.115-1534T>G) c.648T>G (p.Arg216=) c.325-1534T>G (n.325-1534T>G) | |
3 | g.190408369T= | CA1428762722 | CLDN16 | c.438T= (p.Arg146=) c.115-1534T= (n.115-1534T=) c.648T= (p.Arg216=) c.325-1534T= (n.325-1534T=) | |
3 | g.190408370T>A | CA355767027 | CLDN16 | c.439T>A (p.Ser147Thr) c.115-1533T>A (n.115-1533T>A) c.649T>A (p.Ser217Thr) c.325-1533T>A (n.325-1533T>A) | |
3 | g.190408370T>C | CA355767028 | CLDN16 | c.439T>C (p.Ser147Pro) c.115-1533T>C (n.115-1533T>C) c.649T>C (p.Ser217Pro) c.325-1533T>C (n.325-1533T>C) | |
3 | g.190408370T>G | CA355767029 | CLDN16 | c.439T>G (p.Ser147Ala) c.115-1533T>G (n.115-1533T>G) c.649T>G (p.Ser217Ala) c.325-1533T>G (n.325-1533T>G) | |
3 | g.190408371C>A | CA355767030 | CLDN16 | c.440C>A (p.Ser147Tyr) c.115-1532C>A (n.115-1532C>A) c.650C>A (p.Ser217Tyr) c.325-1532C>A (n.325-1532C>A) | |
3 | g.190408371C>G | CA355767032 | CLDN16 | c.440C>G (p.Ser147Cys) c.115-1532C>G (n.115-1532C>G) c.650C>G (p.Ser217Cys) c.325-1532C>G (n.325-1532C>G) | |
3 | g.190408371C>T | CA355767031 | CLDN16 | c.440C>T (p.Ser147Phe) c.115-1532C>T (n.115-1532C>T) c.650C>T (p.Ser217Phe) c.325-1532C>T (n.325-1532C>T) | |
3 | g.190408372T>A | CA437418564 | CLDN16 | c.441T>A (p.Ser147=) c.115-1531T>A (n.115-1531T>A) c.651T>A (p.Ser217=) c.325-1531T>A (n.325-1531T>A) | |
3 | g.190408372T>C | CA437418565 | CLDN16 | c.441T>C (p.Ser147=) c.115-1531T>C (n.115-1531T>C) c.651T>C (p.Ser217=) c.325-1531T>C (n.325-1531T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408372T>G | CA437418566 | CLDN16 | c.441T>G (p.Ser147=) c.115-1531T>G (n.115-1531T>G) c.651T>G (p.Ser217=) c.325-1531T>G (n.325-1531T>G) | |
3 | g.190408372T= | CA1428762724 | CLDN16 | c.441T= (p.Ser147=) c.115-1531T= (n.115-1531T=) c.651T= (p.Ser217=) c.325-1531T= (n.325-1531T=) | |
3 | g.190408373A= | CA1428762728 | CLDN16 | c.442A= (p.Thr148=) c.115-1530A= (n.115-1530A=) c.652A= (p.Thr218=) c.325-1530A= (n.325-1530A=) | |
3 | g.190408373A>C | CA355767033 | CLDN16 | c.442A>C (p.Thr148Pro) c.115-1530A>C (n.115-1530A>C) c.652A>C (p.Thr218Pro) c.325-1530A>C (n.325-1530A>C) | |
3 | g.190408373A>G | CA2753876 | CLDN16 | c.442A>G (p.Thr148Ala) c.115-1530A>G (n.115-1530A>G) c.652A>G (p.Thr218Ala) c.325-1530A>G (n.325-1530A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190408373A>T | CA355767034 | CLDN16 | c.442A>T (p.Thr148Ser) c.115-1530A>T (n.115-1530A>T) c.652A>T (p.Thr218Ser) c.325-1530A>T (n.325-1530A>T) | |
3 | g.190408374C>A | CA355767035 | CLDN16 | c.443C>A (p.Thr148Asn) c.115-1529C>A (n.115-1529C>A) c.653C>A (p.Thr218Asn) c.325-1529C>A (n.325-1529C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190408374C= | CA1428762730 | CLDN16 | c.443C= (p.Thr148=) c.115-1529C= (n.115-1529C=) c.653C= (p.Thr218=) c.325-1529C= (n.325-1529C=) | |
3 | g.190408374C>G | CA355767036 | CLDN16 | c.443C>G (p.Thr148Ser) c.115-1529C>G (n.115-1529C>G) c.653C>G (p.Thr218Ser) c.325-1529C>G (n.325-1529C>G) | |
3 | g.190408374C>T | CA355767037 | CLDN16 | c.443C>T (p.Thr148Ile) c.115-1529C>T (n.115-1529C>T) c.653C>T (p.Thr218Ile) c.325-1529C>T (n.325-1529C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190408375T>A | CA437418569 | CLDN16 | c.444T>A (p.Thr148=) c.115-1528T>A (n.115-1528T>A) c.654T>A (p.Thr218=) c.325-1528T>A (n.325-1528T>A) | |
3 | g.190408375T>C | CA437418567 | CLDN16 | c.444T>C (p.Thr148=) c.115-1528T>C (n.115-1528T>C) c.654T>C (p.Thr218=) c.325-1528T>C (n.325-1528T>C) | |
3 | g.190408375T>G | CA437418568 | CLDN16 | c.444T>G (p.Thr148=) c.115-1528T>G (n.115-1528T>G) c.654T>G (p.Thr218=) c.325-1528T>G (n.325-1528T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190408376T>A | CA355767038 | CLDN16 | c.445T>A (p.Leu149Met) c.115-1527T>A (n.115-1527T>A) c.655T>A (p.Leu219Met) c.325-1527T>A (n.325-1527T>A) | |
3 | g.190408376T>C | CA437418570 | CLDN16 | c.445T>C (p.Leu149=) c.115-1527T>C (n.115-1527T>C) c.655T>C (p.Leu219=) c.325-1527T>C (n.325-1527T>C) | |
3 | g.190408376T>G | CA355767039 | CLDN16 | c.445T>G (p.Leu149Val) c.115-1527T>G (n.115-1527T>G) c.655T>G (p.Leu219Val) c.325-1527T>G (n.325-1527T>G) | |
3 | g.190408377T>A | CA355767040 | CLDN16 | c.446T>A (p.Leu149Ter) c.115-1526T>A (n.115-1526T>A) c.656T>A (p.Leu219Ter) c.325-1526T>A (n.325-1526T>A) | |
3 | g.190408377T>C | CA355767041 | CLDN16 | c.446T>C (p.Leu149Ser) c.115-1526T>C (n.115-1526T>C) c.656T>C (p.Leu219Ser) c.325-1526T>C (n.325-1526T>C) | |
3 | g.190408377T>G | CA355767042 | CLDN16 | c.446T>G (p.Leu149Trp) c.115-1526T>G (n.115-1526T>G) c.656T>G (p.Leu219Trp) c.325-1526T>G (n.325-1526T>G) | |
3 | g.190408378G>A | CA437418571 | CLDN16 | c.447G>A (p.Leu149=) c.115-1525G>A (n.115-1525G>A) c.657G>A (p.Leu219=) c.325-1525G>A (n.325-1525G>A) | |
3 | g.190408378G>C | CA355767043 | CLDN16 | c.447G>C (p.Leu149Phe) c.115-1525G>C (n.115-1525G>C) c.657G>C (p.Leu219Phe) c.325-1525G>C (n.325-1525G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408378G= | CA1428762732 | CLDN16 | c.447G= (p.Leu149=) c.115-1525G= (n.115-1525G=) c.657G= (p.Leu219=) c.325-1525G= (n.325-1525G=) | |
3 | g.190408378G>T | CA355767044 | CLDN16 | c.447G>T (p.Leu149Phe) c.115-1525G>T (n.115-1525G>T) c.657G>T (p.Leu219Phe) c.325-1525G>T (n.325-1525G>T) | dbSNP |
3 | g.190408379G>A | CA355767045 | CLDN16 | c.448G>A (p.Val150Ile) c.115-1524G>A (n.115-1524G>A) c.658G>A (p.Val220Ile) c.325-1524G>A (n.325-1524G>A) | |
3 | g.190408379G>C | CA355767046 | CLDN16 | c.448G>C (p.Val150Leu) c.115-1524G>C (n.115-1524G>C) c.658G>C (p.Val220Leu) c.325-1524G>C (n.325-1524G>C) | |
3 | g.190408379G>T | CA355767047 | CLDN16 | c.448G>T (p.Val150Phe) c.115-1524G>T (n.115-1524G>T) c.658G>T (p.Val220Phe) c.325-1524G>T (n.325-1524G>T) | |
3 | g.190408380T>A | CA355767048 | CLDN16 | c.449T>A (p.Val150Asp) c.115-1523T>A (n.115-1523T>A) c.659T>A (p.Val220Asp) c.325-1523T>A (n.325-1523T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408380T>C | CA355767050 | CLDN16 | c.449T>C (p.Val150Ala) c.115-1523T>C (n.115-1523T>C) c.659T>C (p.Val220Ala) c.325-1523T>C (n.325-1523T>C) | |
3 | g.190408380T>G | CA355767049 | CLDN16 | c.449T>G (p.Val150Gly) c.115-1523T>G (n.115-1523T>G) c.659T>G (p.Val220Gly) c.325-1523T>G (n.325-1523T>G) | |
3 | g.190408380T= | CA1428762733 | CLDN16 | c.449T= (p.Val150=) c.115-1523T= (n.115-1523T=) c.659T= (p.Val220=) c.325-1523T= (n.325-1523T=) | |
3 | g.190408381T>A | CA437418572 | CLDN16 | c.450T>A (p.Val150=) c.115-1522T>A (n.115-1522T>A) c.660T>A (p.Val220=) c.325-1522T>A (n.325-1522T>A) | |
3 | g.190408381T>C | CA437418574 | CLDN16 | c.450T>C (p.Val150=) c.115-1522T>C (n.115-1522T>C) c.660T>C (p.Val220=) c.325-1522T>C (n.325-1522T>C) | |
3 | g.190408381T>G | CA437418573 | CLDN16 | c.450T>G (p.Val150=) c.115-1522T>G (n.115-1522T>G) c.660T>G (p.Val220=) c.325-1522T>G (n.325-1522T>G) | |
3 | g.190408382T>A | CA355767051 | CLDN16 | c.451T>A (p.Leu151Met) c.115-1521T>A (n.115-1521T>A) c.661T>A (p.Leu221Met) c.325-1521T>A (n.325-1521T>A) | |
3 | g.190408382T>C | CA437418575 | CLDN16 | c.451T>C (p.Leu151=) c.115-1521T>C (n.115-1521T>C) c.661T>C (p.Leu221=) c.325-1521T>C (n.325-1521T>C) | |
3 | g.190408382T>G | CA355767052 | CLDN16 | c.451T>G (p.Leu151Val) c.115-1521T>G (n.115-1521T>G) c.661T>G (p.Leu221Val) c.325-1521T>G (n.325-1521T>G) | |
3 | g.190408383T>A | CA355767053 | CLDN16 | c.452T>A (p.Leu151Ter) c.115-1520T>A (n.115-1520T>A) c.662T>A (p.Leu221Ter) c.325-1520T>A (n.325-1520T>A) | |
3 | g.190408383T>C | CA355767054 | CLDN16 | c.452T>C (p.Leu151Ser) c.115-1520T>C (n.115-1520T>C) c.662T>C (p.Leu221Ser) c.325-1520T>C (n.325-1520T>C) | dbSNP |
3 | g.190408383T>G | CA355767055 | CLDN16 | c.452T>G (p.Leu151Trp) c.115-1520T>G (n.115-1520T>G) c.662T>G (p.Leu221Trp) c.325-1520T>G (n.325-1520T>G) | |
3 | g.190408383T= | CA1428762736 | CLDN16 | c.452T= (p.Leu151=) c.115-1520T= (n.115-1520T=) c.662T= (p.Leu221=) c.325-1520T= (n.325-1520T=) | |
3 | g.190408384G>A | CA437418576 | CLDN16 | c.453G>A (p.Leu151=) c.115-1519G>A (n.115-1519G>A) c.663G>A (p.Leu221=) c.325-1519G>A (n.325-1519G>A) | |
3 | g.190408384G>C | CA355767056 | CLDN16 | c.453G>C (p.Leu151Phe) c.115-1519G>C (n.115-1519G>C) c.663G>C (p.Leu221Phe) c.325-1519G>C (n.325-1519G>C) | dbSNP |
3 | g.190408384G= | CA1428762737 | CLDN16 | c.453G= (p.Leu151=) c.115-1519G= (n.115-1519G=) c.663G= (p.Leu221=) c.325-1519G= (n.325-1519G=) | |
3 | g.190408384G>T | CA355767057 | CLDN16 | c.453G>T (p.Leu151Phe) c.115-1519G>T (n.115-1519G>T) c.663G>T (p.Leu221Phe) c.325-1519G>T (n.325-1519G>T) | ClinVar |
3 | g.190408385C>A | CA355767058 | CLDN16 | c.454C>A (p.His152Asn) c.115-1518C>A (n.115-1518C>A) c.664C>A (p.His222Asn) c.325-1518C>A (n.325-1518C>A) | |
3 | g.190408385C= | CA1428762740 | CLDN16 | c.454C= (p.His152=) c.115-1518C= (n.115-1518C=) c.664C= (p.His222=) c.325-1518C= (n.325-1518C=) | |
3 | g.190408385C>G | CA355767059 | CLDN16 | c.454C>G (p.His152Asp) c.115-1518C>G (n.115-1518C>G) c.664C>G (p.His222Asp) c.325-1518C>G (n.325-1518C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190408385C>T | CA355767060 | CLDN16 | c.454C>T (p.His152Tyr) c.115-1518C>T (n.115-1518C>T) c.664C>T (p.His222Tyr) c.325-1518C>T (n.325-1518C>T) | |
3 | g.190408386A>C | CA355767063 | CLDN16 | c.455A>C (p.His152Pro) c.115-1517A>C (n.115-1517A>C) c.665A>C (p.His222Pro) c.325-1517A>C (n.325-1517A>C) | |
3 | g.190408386A>G | CA355767062 | CLDN16 | c.455A>G (p.His152Arg) c.115-1517A>G (n.115-1517A>G) c.665A>G (p.His222Arg) c.325-1517A>G (n.325-1517A>G) | |
3 | g.190408386A>T | CA355767061 | CLDN16 | c.455A>T (p.His152Leu) c.115-1517A>T (n.115-1517A>T) c.665A>T (p.His222Leu) c.325-1517A>T (n.325-1517A>T) | |
3 | g.190408387C>A | CA355767064 | CLDN16 | c.456C>A (p.His152Gln) c.115-1516C>A (n.115-1516C>A) c.666C>A (p.His222Gln) c.325-1516C>A (n.325-1516C>A) | |
3 | g.190408387C>G | CA355767065 | CLDN16 | c.456C>G (p.His152Gln) c.115-1516C>G (n.115-1516C>G) c.666C>G (p.His222Gln) c.325-1516C>G (n.325-1516C>G) | |
3 | g.190408387C>T | CA437418577 | CLDN16 | c.456C>T (p.His152=) c.115-1516C>T (n.115-1516C>T) c.666C>T (p.His222=) c.325-1516C>T (n.325-1516C>T) | |
3 | g.190408388A>C | CA355767066 | CLDN16 | c.457A>C (p.Asn153His) c.115-1515A>C (n.115-1515A>C) c.667A>C (p.Asn223His) c.325-1515A>C (n.325-1515A>C) | |
3 | g.190408388A>G | CA355767067 | CLDN16 | c.457A>G (p.Asn153Asp) c.115-1515A>G (n.115-1515A>G) c.667A>G (p.Asn223Asp) c.325-1515A>G (n.325-1515A>G) | |
3 | g.190408388A>T | CA355767068 | CLDN16 | c.457A>T (p.Asn153Tyr) c.115-1515A>T (n.115-1515A>T) c.667A>T (p.Asn223Tyr) c.325-1515A>T (n.325-1515A>T) | |
3 | g.190408389A= | CA1428762745 | CLDN16 | c.458A= (p.Asn153=) c.115-1514A= (n.115-1514A=) c.668A= (p.Asn223=) c.325-1514A= (n.325-1514A=) | |
3 | g.190408389A>C | CA355767069 | CLDN16 | c.458A>C (p.Asn153Thr) c.115-1514A>C (n.115-1514A>C) c.668A>C (p.Asn223Thr) c.325-1514A>C (n.325-1514A>C) | |
3 | g.190408389A>G | CA2753877 | CLDN16 | c.458A>G (p.Asn153Ser) c.115-1514A>G (n.115-1514A>G) c.668A>G (p.Asn223Ser) c.325-1514A>G (n.325-1514A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408389A>T | CA355767070 | CLDN16 | c.458A>T (p.Asn153Ile) c.115-1514A>T (n.115-1514A>T) c.668A>T (p.Asn223Ile) c.325-1514A>T (n.325-1514A>T) | dbSNP |
3 | g.190408390T>A | CA355767071 | CLDN16 | c.459T>A (p.Asn153Lys) c.115-1513T>A (n.115-1513T>A) c.669T>A (p.Asn223Lys) c.325-1513T>A (n.325-1513T>A) | |
3 | g.190408390T>C | CA437418578 | CLDN16 | c.459T>C (p.Asn153=) c.115-1513T>C (n.115-1513T>C) c.669T>C (p.Asn223=) c.325-1513T>C (n.325-1513T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408390T>G | CA355767072 | CLDN16 | c.459T>G (p.Asn153Lys) c.115-1513T>G (n.115-1513T>G) c.669T>G (p.Asn223Lys) c.325-1513T>G (n.325-1513T>G) | |
3 | g.190408390T= | CA1428762750 | CLDN16 | c.459T= (p.Asn153=) c.115-1513T= (n.115-1513T=) c.669T= (p.Asn223=) c.325-1513T= (n.325-1513T=) | |
3 | g.190408391A= | CA1428762752 | CLDN16 | c.460A= (p.Ile154=) c.115-1512A= (n.115-1512A=) c.670A= (p.Ile224=) c.325-1512A= (n.325-1512A=) | |
3 | g.190408391A>C | CA355767073 | CLDN16 | c.460A>C (p.Ile154Leu) c.115-1512A>C (n.115-1512A>C) c.670A>C (p.Ile224Leu) c.325-1512A>C (n.325-1512A>C) | |
3 | g.190408391A>G | CA2753878 | CLDN16 | c.460A>G (p.Ile154Val) c.115-1512A>G (n.115-1512A>G) c.670A>G (p.Ile224Val) c.325-1512A>G (n.325-1512A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408391A>T | CA355767074 | CLDN16 | c.460A>T (p.Ile154Leu) c.115-1512A>T (n.115-1512A>T) c.670A>T (p.Ile224Leu) c.325-1512A>T (n.325-1512A>T) | |
3 | g.190408392T>A | CA355767077 | CLDN16 | c.461T>A (p.Ile154Lys) c.115-1511T>A (n.115-1511T>A) c.671T>A (p.Ile224Lys) c.325-1511T>A (n.325-1511T>A) | |
3 | g.190408392T>C | CA355767075 | CLDN16 | c.461T>C (p.Ile154Thr) c.115-1511T>C (n.115-1511T>C) c.671T>C (p.Ile224Thr) c.325-1511T>C (n.325-1511T>C) | |
3 | g.190408392T>G | CA355767076 | CLDN16 | c.461T>G (p.Ile154Arg) c.115-1511T>G (n.115-1511T>G) c.671T>G (p.Ile224Arg) c.325-1511T>G (n.325-1511T>G) | |
3 | g.190408393A= | CA1428762755 | CLDN16 | c.462A= (p.Ile154=) c.115-1510A= (n.115-1510A=) c.672A= (p.Ile224=) c.325-1510A= (n.325-1510A=) | |
3 | g.190408393A>C | CA437418579 | CLDN16 | c.462A>C (p.Ile154=) c.115-1510A>C (n.115-1510A>C) c.672A>C (p.Ile224=) c.325-1510A>C (n.325-1510A>C) | |
3 | g.190408393A>G | CA355767078 | CLDN16 | c.462A>G (p.Ile154Met) c.115-1510A>G (n.115-1510A>G) c.672A>G (p.Ile224Met) c.325-1510A>G (n.325-1510A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408393A>T | CA437418580 | CLDN16 | c.462A>T (p.Ile154=) c.115-1510A>T (n.115-1510A>T) c.672A>T (p.Ile224=) c.325-1510A>T (n.325-1510A>T) | |
3 | g.190408394T>A | CA355767079 | CLDN16 | c.463T>A (p.Phe155Ile) c.115-1509T>A (n.115-1509T>A) c.673T>A (p.Phe225Ile) c.325-1509T>A (n.325-1509T>A) | |
3 | g.190408394T>C | CA355767080 | CLDN16 | c.463T>C (p.Phe155Leu) c.115-1509T>C (n.115-1509T>C) c.673T>C (p.Phe225Leu) c.325-1509T>C (n.325-1509T>C) | |
3 | g.190408394T>G | CA355767081 | CLDN16 | c.463T>G (p.Phe155Val) c.115-1509T>G (n.115-1509T>G) c.673T>G (p.Phe225Val) c.325-1509T>G (n.325-1509T>G) | |
3 | g.190408395T>A | CA355767082 | CLDN16 | c.464T>A (p.Phe155Tyr) c.115-1508T>A (n.115-1508T>A) c.674T>A (p.Phe225Tyr) c.325-1508T>A (n.325-1508T>A) | |
3 | g.190408395T>C | CA355767083 | CLDN16 | c.464T>C (p.Phe155Ser) c.115-1508T>C (n.115-1508T>C) c.674T>C (p.Phe225Ser) c.325-1508T>C (n.325-1508T>C) | |
3 | g.190408395T>G | CA355767084 | CLDN16 | c.464T>G (p.Phe155Cys) c.115-1508T>G (n.115-1508T>G) c.674T>G (p.Phe225Cys) c.325-1508T>G (n.325-1508T>G) | |
3 | g.190408396T>A | CA355767085 | CLDN16 | c.465T>A (p.Phe155Leu) c.115-1507T>A (n.115-1507T>A) c.675T>A (p.Phe225Leu) c.325-1507T>A (n.325-1507T>A) | |
3 | g.190408396T>C | CA437418581 | CLDN16 | c.465T>C (p.Phe155=) c.115-1507T>C (n.115-1507T>C) c.675T>C (p.Phe225=) c.325-1507T>C (n.325-1507T>C) | |
3 | g.190408396T>G | CA355767086 | CLDN16 | c.465T>G (p.Phe155Leu) c.115-1507T>G (n.115-1507T>G) c.675T>G (p.Phe225Leu) c.325-1507T>G (n.325-1507T>G) | |
3 | g.190408397C>A | CA355767087 | CLDN16 | c.466C>A (p.Leu156Ile) c.115-1506C>A (n.115-1506C>A) c.676C>A (p.Leu226Ile) c.325-1506C>A (n.325-1506C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.190408397C= | CA1428762758 | CLDN16 | c.466C= (p.Leu156=) c.115-1506C= (n.115-1506C=) c.676C= (p.Leu226=) c.325-1506C= (n.325-1506C=) | |
3 | g.190408397C>G | CA355767088 | CLDN16 | c.466C>G (p.Leu156Val) c.115-1506C>G (n.115-1506C>G) c.676C>G (p.Leu226Val) c.325-1506C>G (n.325-1506C>G) | |
3 | g.190408397C>T | CA355767089 | CLDN16 | c.466C>T (p.Leu156Phe) c.115-1506C>T (n.115-1506C>T) c.676C>T (p.Leu226Phe) c.325-1506C>T (n.325-1506C>T) | dbSNP |
3 | g.190408397_190408398delinsCT | CA1428762759 | CLDN16 | c.466_467delinsCT (p.Leu156=) c.115-1506_115-1505delinsCT (n.115-1506_115-1505delinsCT) c.676_677delinsCT (p.Leu226=) c.325-1506_325-1505delinsCT (n.325-1506_325-1505delinsCT) | |
3 | g.190408398T>A | CA355767090 | CLDN16 | c.467T>A (p.Leu156His) c.115-1505T>A (n.115-1505T>A) c.677T>A (p.Leu226His) c.325-1505T>A (n.325-1505T>A) | |
3 | g.190408398T>C | CA355767092 | CLDN16 | c.467T>C (p.Leu156Pro) c.115-1505T>C (n.115-1505T>C) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.325-1505T>C (n.325-1505T>C) | |
3 | g.190408398T>G | CA355767091 | CLDN16 | c.467T>G (p.Leu156Arg) c.115-1505T>G (n.115-1505T>G) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.325-1505T>G (n.325-1505T>G) | |
3 | g.190408399del | CA645509142 | CLDN16 | c.468del (p.Gly157ValfsTer?) c.115-1504del (n.115-1504del) c.678del (p.Gly227ValfsTer?) c.325-1504del (n.325-1504del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.190408399T>A | CA437418582 | CLDN16 | c.468T>A (p.Leu156=) c.115-1504T>A (n.115-1504T>A) c.678T>A (p.Leu226=) c.325-1504T>A (n.325-1504T>A) | |
3 | g.190408399T>C | CA437418583 | CLDN16 | c.468T>C (p.Leu156=) c.115-1504T>C (n.115-1504T>C) c.678T>C (p.Leu226=) c.325-1504T>C (n.325-1504T>C) | |
3 | g.190408399T>G | CA437418584 | CLDN16 | c.468T>G (p.Leu156=) c.115-1504T>G (n.115-1504T>G) c.678T>G (p.Leu226=) c.325-1504T>G (n.325-1504T>G) | |
3 | g.190408400G>A | CA355767093 | CLDN16 | c.469G>A (p.Gly157Ser) c.115-1503G>A (n.115-1503G>A) c.679G>A (p.Gly227Ser) c.325-1503G>A (n.325-1503G>A) | |
3 | g.190408400G>C | CA355767095 | CLDN16 | c.469G>C (p.Gly157Arg) c.115-1503G>C (n.115-1503G>C) c.679G>C (p.Gly227Arg) c.325-1503G>C (n.325-1503G>C) | |
3 | g.190408400G>T | CA355767094 | CLDN16 | c.469G>T (p.Gly157Cys) c.115-1503G>T (n.115-1503G>T) c.679G>T (p.Gly227Cys) c.325-1503G>T (n.325-1503G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190408401G>A | CA355767096 | CLDN16 | c.470G>A (p.Gly157Asp) c.115-1502G>A (n.115-1502G>A) c.680G>A (p.Gly227Asp) c.325-1502G>A (n.325-1502G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.190408401G>C | CA355767098 | CLDN16 | c.470G>C (p.Gly157Ala) c.115-1502G>C (n.115-1502G>C) c.680G>C (p.Gly227Ala) c.325-1502G>C (n.325-1502G>C) | |
3 | g.190408401G= | CA1428762764 | CLDN16 | c.470G= (p.Gly157=) c.115-1502G= (n.115-1502G=) c.680G= (p.Gly227=) c.325-1502G= (n.325-1502G=) | |
3 | g.190408401G>T | CA355767097 | CLDN16 | c.470G>T (p.Gly157Val) c.115-1502G>T (n.115-1502G>T) c.680G>T (p.Gly227Val) c.325-1502G>T (n.325-1502G>T) | |
3 | g.190408402T>A | CA437418586 | CLDN16 | c.471T>A (p.Gly157=) c.115-1501T>A (n.115-1501T>A) c.681T>A (p.Gly227=) c.325-1501T>A (n.325-1501T>A) | |
3 | g.190408402T>C | CA437418587 | CLDN16 | c.471T>C (p.Gly157=) c.115-1501T>C (n.115-1501T>C) c.681T>C (p.Gly227=) c.325-1501T>C (n.325-1501T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190408402T>G | CA437418585 | CLDN16 | c.471T>G (p.Gly157=) c.115-1501T>G (n.115-1501T>G) c.681T>G (p.Gly227=) c.325-1501T>G (n.325-1501T>G) | |
3 | g.190408403A= | CA1428762766 | CLDN16 | c.472A= (p.Ile158=) c.115-1500A= (n.115-1500A=) c.682A= (p.Ile228=) c.325-1500A= (n.325-1500A=) | |
3 | g.190408403A>C | CA355767099 | CLDN16 | c.472A>C (p.Ile158Leu) c.115-1500A>C (n.115-1500A>C) c.682A>C (p.Ile228Leu) c.325-1500A>C (n.325-1500A>C) | |
3 | g.190408403A>G | CA355767100 | CLDN16 | c.472A>G (p.Ile158Val) c.115-1500A>G (n.115-1500A>G) c.682A>G (p.Ile228Val) c.325-1500A>G (n.325-1500A>G) | dbSNP |
3 | g.190408403A>T | CA355767101 | CLDN16 | c.472A>T (p.Ile158Phe) c.115-1500A>T (n.115-1500A>T) c.682A>T (p.Ile228Phe) c.325-1500A>T (n.325-1500A>T) | |
3 | g.190408404T>A | CA355767102 | CLDN16 | c.473T>A (p.Ile158Asn) c.115-1499T>A (n.115-1499T>A) c.683T>A (p.Ile228Asn) c.325-1499T>A (n.325-1499T>A) | |
3 | g.190408404T>C | CA355767103 | CLDN16 | c.473T>C (p.Ile158Thr) c.115-1499T>C (n.115-1499T>C) c.683T>C (p.Ile228Thr) c.325-1499T>C (n.325-1499T>C) | |
3 | g.190408404T>G | CA355767104 | CLDN16 | c.473T>G (p.Ile158Ser) c.115-1499T>G (n.115-1499T>G) c.683T>G (p.Ile228Ser) c.325-1499T>G (n.325-1499T>G) | |
3 | g.190408405C>A | CA437418589 | CLDN16 | c.474C>A (p.Ile158=) c.115-1498C>A (n.115-1498C>A) c.684C>A (p.Ile228=) c.325-1498C>A (n.325-1498C>A) | |
3 | g.190408405C= | CA1428762769 | CLDN16 | c.474C= (p.Ile158=) c.115-1498C= (n.115-1498C=) c.684C= (p.Ile228=) c.325-1498C= (n.325-1498C=) | |
3 | g.190408405C>G | CA355767105 | CLDN16 | c.474C>G (p.Ile158Met) c.115-1498C>G (n.115-1498C>G) c.684C>G (p.Ile228Met) c.325-1498C>G (n.325-1498C>G) | dbSNP |
3 | g.190408405C>T | CA437418588 | CLDN16 | c.474C>T (p.Ile158=) c.115-1498C>T (n.115-1498C>T) c.684C>T (p.Ile228=) c.325-1498C>T (n.325-1498C>T) | |
3 | g.190408406C>A | CA355767106 | CLDN16 | c.475C>A (p.Gln159Lys) c.115-1497C>A (n.115-1497C>A) c.685C>A (p.Gln229Lys) c.325-1497C>A (n.325-1497C>A) | |
3 | g.190408406C>G | CA355767107 | CLDN16 | c.475C>G (p.Gln159Glu) c.115-1497C>G (n.115-1497C>G) c.685C>G (p.Gln229Glu) c.325-1497C>G (n.325-1497C>G) | |
3 | g.190408406C>T | CA355767108 | CLDN16 | c.475C>T (p.Gln159Ter) c.115-1497C>T (n.115-1497C>T) c.685C>T (p.Gln229Ter) c.325-1497C>T (n.325-1497C>T) | |
3 | g.190408407A>C | CA355767111 | CLDN16 | c.476A>C (p.Gln159Pro) c.115-1496A>C (n.115-1496A>C) c.686A>C (p.Gln229Pro) c.325-1496A>C (n.325-1496A>C) | |
3 | g.190408407A>G | CA355767110 | CLDN16 | c.476A>G (p.Gln159Arg) c.115-1496A>G (n.115-1496A>G) c.686A>G (p.Gln229Arg) c.325-1496A>G (n.325-1496A>G) | |
3 | g.190408407A>T | CA355767109 | CLDN16 | c.476A>T (p.Gln159Leu) c.115-1496A>T (n.115-1496A>T) c.686A>T (p.Gln229Leu) c.325-1496A>T (n.325-1496A>T) | |
3 | g.190408408A= | CA1428762775 | CLDN16 | c.477A= (p.Gln159=) c.115-1495A= (n.115-1495A=) c.687A= (p.Gln229=) c.325-1495A= (n.325-1495A=) | |
3 | g.190408408A>C | CA355767112 | CLDN16 | c.477A>C (p.Gln159His) c.115-1495A>C (n.115-1495A>C) c.687A>C (p.Gln229His) c.325-1495A>C (n.325-1495A>C) | |
3 | g.190408408A>G | CA2753879 | CLDN16 | c.477A>G (p.Gln159=) c.115-1495A>G (n.115-1495A>G) c.687A>G (p.Gln229=) c.325-1495A>G (n.325-1495A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408408A>T | CA355767113 | CLDN16 | c.477A>T (p.Gln159His) c.115-1495A>T (n.115-1495A>T) c.687A>T (p.Gln229His) c.325-1495A>T (n.325-1495A>T) | |
3 | g.190408409T>A | CA355767114 | CLDN16 | c.478T>A (p.Tyr160Asn) c.115-1494T>A (n.115-1494T>A) c.688T>A (p.Tyr230Asn) c.325-1494T>A (n.325-1494T>A) | COSMIC |
3 | g.190408409T>C | CA355767115 | CLDN16 | c.478T>C (p.Tyr160His) c.115-1494T>C (n.115-1494T>C) c.688T>C (p.Tyr230His) c.325-1494T>C (n.325-1494T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408409T>G | CA355767116 | CLDN16 | c.478T>G (p.Tyr160Asp) c.115-1494T>G (n.115-1494T>G) c.688T>G (p.Tyr230Asp) c.325-1494T>G (n.325-1494T>G) | |
3 | g.190408409T= | CA1428762777 | CLDN16 | c.478T= (p.Tyr160=) c.115-1494T= (n.115-1494T=) c.688T= (p.Tyr230=) c.325-1494T= (n.325-1494T=) | |
3 | g.190408410A>C | CA355767117 | CLDN16 | c.479A>C (p.Tyr160Ser) c.115-1493A>C (n.115-1493A>C) c.689A>C (p.Tyr230Ser) c.325-1493A>C (n.325-1493A>C) | |
3 | g.190408410A>G | CA355767118 | CLDN16 | c.479A>G (p.Tyr160Cys) c.115-1493A>G (n.115-1493A>G) c.689A>G (p.Tyr230Cys) c.325-1493A>G (n.325-1493A>G) | |
3 | g.190408410A>T | CA355767119 | CLDN16 | c.479A>T (p.Tyr160Phe) c.115-1493A>T (n.115-1493A>T) c.689A>T (p.Tyr230Phe) c.325-1493A>T (n.325-1493A>T) | |
3 | g.190408411T>A | CA355767120 | CLDN16 | c.480T>A (p.Tyr160Ter) c.115-1492T>A (n.115-1492T>A) c.690T>A (p.Tyr230Ter) c.325-1492T>A (n.325-1492T>A) | |
3 | g.190408411T>C | CA437418590 | CLDN16 | c.480T>C (p.Tyr160=) c.115-1492T>C (n.115-1492T>C) c.690T>C (p.Tyr230=) c.325-1492T>C (n.325-1492T>C) | |
3 | g.190408411T>G | CA355767121 | CLDN16 | c.480T>G (p.Tyr160Ter) c.115-1492T>G (n.115-1492T>G) c.690T>G (p.Tyr230Ter) c.325-1492T>G (n.325-1492T>G) | |
3 | g.190408412A>C | CA355767124 | CLDN16 | c.481A>C (p.Lys161Gln) c.115-1491A>C (n.115-1491A>C) c.691A>C (p.Lys231Gln) c.325-1491A>C (n.325-1491A>C) | |
3 | g.190408412A>G | CA355767123 | CLDN16 | c.481A>G (p.Lys161Glu) c.115-1491A>G (n.115-1491A>G) c.691A>G (p.Lys231Glu) c.325-1491A>G (n.325-1491A>G) | |
3 | g.190408412A>T | CA355767122 | CLDN16 | c.481A>T (p.Lys161Ter) c.115-1491A>T (n.115-1491A>T) c.691A>T (p.Lys231Ter) c.325-1491A>T (n.325-1491A>T) | |
3 | g.190408413A>C | CA355767125 | CLDN16 | c.482A>C (p.Lys161Thr) c.115-1490A>C (n.115-1490A>C) c.692A>C (p.Lys231Thr) c.325-1490A>C (n.325-1490A>C) | COSMIC |
3 | g.190408413A>G | CA355767126 | CLDN16 | c.482A>G (p.Lys161Arg) c.115-1490A>G (n.115-1490A>G) c.692A>G (p.Lys231Arg) c.325-1490A>G (n.325-1490A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190408413A>T | CA355767127 | CLDN16 | c.482A>T (p.Lys161Ile) c.115-1490A>T (n.115-1490A>T) c.692A>T (p.Lys231Ile) c.325-1490A>T (n.325-1490A>T) | |
3 | g.190408414A>C | CA355767128 | CLDN16 | c.483A>C (p.Lys161Asn) c.115-1489A>C (n.115-1489A>C) c.693A>C (p.Lys231Asn) c.325-1489A>C (n.325-1489A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190408414A>G | CA437418591 | CLDN16 | c.483A>G (p.Lys161=) c.115-1489A>G (n.115-1489A>G) c.693A>G (p.Lys231=) c.325-1489A>G (n.325-1489A>G) | |
3 | g.190408414A>T | CA355767129 | CLDN16 | c.483A>T (p.Lys161Asn) c.115-1489A>T (n.115-1489A>T) c.693A>T (p.Lys231Asn) c.325-1489A>T (n.325-1489A>T) | |
3 | g.190408415T>A | CA355767130 | CLDN16 | c.484T>A (p.Phe162Ile) c.115-1488T>A (n.115-1488T>A) c.694T>A (p.Phe232Ile) c.325-1488T>A (n.325-1488T>A) | |
3 | g.190408415T>C | CA355767131 | CLDN16 | c.484T>C (p.Phe162Leu) c.115-1488T>C (n.115-1488T>C) c.694T>C (p.Phe232Leu) c.325-1488T>C (n.325-1488T>C) | |
3 | g.190408415T>G | CA355767132 | CLDN16 | c.484T>G (p.Phe162Val) c.115-1488T>G (n.115-1488T>G) c.694T>G (p.Phe232Val) c.325-1488T>G (n.325-1488T>G) | |
3 | g.190408416T>A | CA355767133 | CLDN16 | c.485T>A (p.Phe162Tyr) c.115-1487T>A (n.115-1487T>A) c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.325-1487T>A (n.325-1487T>A) | |
3 | g.190408416T>C | CA355767134 | CLDN16 | c.485T>C (p.Phe162Ser) c.115-1487T>C (n.115-1487T>C) c.695T>C (p.Phe232Ser) c.325-1487T>C (n.325-1487T>C) | |
3 | g.190408416T>G | CA117864 | CLDN16 | c.485T>G (p.Phe162Cys) c.115-1487T>G (n.115-1487T>G) c.695T>G (p.Phe232Cys) c.325-1487T>G (n.325-1487T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190408416T= | CA1428762783 | CLDN16 | c.485T= (p.Phe162=) c.115-1487T= (n.115-1487T=) c.695T= (p.Phe232=) c.325-1487T= (n.325-1487T=) | |
3 | g.190408417T>A | CA355767135 | CLDN16 | c.486T>A (p.Phe162Leu) c.115-1486T>A (n.115-1486T>A) c.696T>A (p.Phe232Leu) c.325-1486T>A (n.325-1486T>A) | |
3 | g.190408417T>C | CA437418592 | CLDN16 | c.486T>C (p.Phe162=) c.115-1486T>C (n.115-1486T>C) c.696T>C (p.Phe232=) c.325-1486T>C (n.325-1486T>C) | |
3 | g.190408417T>G | CA355767136 | CLDN16 | c.486T>G (p.Phe162Leu) c.115-1486T>G (n.115-1486T>G) c.696T>G (p.Phe232Leu) c.325-1486T>G (n.325-1486T>G) | |
3 | g.190408418G>A | CA355767137 | CLDN16 | c.487G>A (p.Gly163Ser) c.115-1485G>A (n.115-1485G>A) c.697G>A (p.Gly233Ser) c.325-1485G>A (n.325-1485G>A) | COSMIC |
3 | g.190408418G>C | CA355767139 | CLDN16 | c.487G>C (p.Gly163Arg) c.115-1485G>C (n.115-1485G>C) c.697G>C (p.Gly233Arg) c.325-1485G>C (n.325-1485G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190408418G= | CA1428762790 | CLDN16 | c.487G= (p.Gly163=) c.115-1485G= (n.115-1485G=) c.697G= (p.Gly233=) c.325-1485G= (n.325-1485G=) | |
3 | g.190408418G>T | CA355767138 | CLDN16 | c.487G>T (p.Gly163Cys) c.115-1485G>T (n.115-1485G>T) c.697G>T (p.Gly233Cys) c.325-1485G>T (n.325-1485G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190408419G>A | CA117865 | CLDN16 | c.488G>A (p.Gly163Asp) c.115-1484G>A (n.115-1484G>A) c.698G>A (p.Gly233Asp) c.325-1484G>A (n.325-1484G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.190408419G>C | CA355767140 | CLDN16 | c.488G>C (p.Gly163Ala) c.115-1484G>C (n.115-1484G>C) c.698G>C (p.Gly233Ala) c.325-1484G>C (n.325-1484G>C) | |
3 | g.190408419G= | CA1428762794 | CLDN16 | c.488G= (p.Gly163=) c.115-1484G= (n.115-1484G=) c.698G= (p.Gly233=) c.325-1484G= (n.325-1484G=) | |
3 | g.190408419G>T | CA355767141 | CLDN16 | c.488G>T (p.Gly163Val) c.115-1484G>T (n.115-1484G>T) c.698G>T (p.Gly233Val) c.325-1484G>T (n.325-1484G>T) | COSMIC |
3 | g.190408420T>A | CA2753880 | CLDN16 | c.489T>A (p.Gly163=) c.115-1483T>A (n.115-1483T>A) c.699T>A (p.Gly233=) c.325-1483T>A (n.325-1483T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408420T>C | CA437418593 | CLDN16 | c.489T>C (p.Gly163=) c.115-1483T>C (n.115-1483T>C) c.699T>C (p.Gly233=) c.325-1483T>C (n.325-1483T>C) | |
3 | g.190408420T>G | CA437418594 | CLDN16 | c.489T>G (p.Gly163=) c.115-1483T>G (n.115-1483T>G) c.699T>G (p.Gly233=) c.325-1483T>G (n.325-1483T>G) | |
3 | g.190408420T= | CA1428762797 | CLDN16 | c.489T= (p.Gly163=) c.115-1483T= (n.115-1483T=) c.699T= (p.Gly233=) c.325-1483T= (n.325-1483T=) | |
3 | g.190408421T>A | CA355767142 | CLDN16 | c.490T>A (p.Trp164Arg) c.115-1482T>A (n.115-1482T>A) c.700T>A (p.Trp234Arg) c.325-1482T>A (n.325-1482T>A) | |
3 | g.190408421T>C | CA355767143 | CLDN16 | c.490T>C (p.Trp164Arg) c.115-1482T>C (n.115-1482T>C) c.700T>C (p.Trp234Arg) c.325-1482T>C (n.325-1482T>C) | |
3 | g.190408421T>G | CA355767144 | CLDN16 | c.490T>G (p.Trp164Gly) c.115-1482T>G (n.115-1482T>G) c.700T>G (p.Trp234Gly) c.325-1482T>G (n.325-1482T>G) | |
3 | g.190408422G>A | CA355767145 | CLDN16 | c.491G>A (p.Trp164Ter) c.115-1481G>A (n.115-1481G>A) c.701G>A (p.Trp234Ter) c.325-1481G>A (n.325-1481G>A) | dbSNP |
3 | g.190408422G>C | CA355767146 | CLDN16 | c.491G>C (p.Trp164Ser) c.115-1481G>C (n.115-1481G>C) c.701G>C (p.Trp234Ser) c.325-1481G>C (n.325-1481G>C) | |
3 | g.190408422G= | CA1428762799 | CLDN16 | c.491G= (p.Trp164=) c.115-1481G= (n.115-1481G=) c.701G= (p.Trp234=) c.325-1481G= (n.325-1481G=) | |
3 | g.190408422G>T | CA355767147 | CLDN16 | c.491G>T (p.Trp164Leu) c.115-1481G>T (n.115-1481G>T) c.701G>T (p.Trp234Leu) c.325-1481G>T (n.325-1481G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190408423G>A | CA355767149 | CLDN16 | c.492G>A (p.Trp164Ter) c.115-1480G>A (n.115-1480G>A) c.702G>A (p.Trp234Ter) c.325-1480G>A (n.325-1480G>A) | |
3 | g.190408423G>C | CA355767150 | CLDN16 | c.492G>C (p.Trp164Cys) c.115-1480G>C (n.115-1480G>C) c.702G>C (p.Trp234Cys) c.325-1480G>C (n.325-1480G>C) | |
3 | g.190408423G>T | CA355767148 | CLDN16 | c.492G>T (p.Trp164Cys) c.115-1480G>T (n.115-1480G>T) c.702G>T (p.Trp234Cys) c.325-1480G>T (n.325-1480G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190408424T>A | CA355767153 | CLDN16 | c.493T>A (p.Ser165Thr) c.115-1479T>A (n.115-1479T>A) c.703T>A (p.Ser235Thr) c.325-1479T>A (n.325-1479T>A) | |
3 | g.190408424T>C | CA355767151 | CLDN16 | c.493T>C (p.Ser165Pro) c.115-1479T>C (n.115-1479T>C) c.703T>C (p.Ser235Pro) c.325-1479T>C (n.325-1479T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190408424T>G | CA355767152 | CLDN16 | c.493T>G (p.Ser165Ala) c.115-1479T>G (n.115-1479T>G) c.703T>G (p.Ser235Ala) c.325-1479T>G (n.325-1479T>G) | |
3 | g.190408425C>A | CA355767154 | CLDN16 | c.494C>A (p.Ser165Tyr) c.115-1478C>A (n.115-1478C>A) c.704C>A (p.Ser235Tyr) c.325-1478C>A (n.325-1478C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.190408425C= | CA1428762808 | CLDN16 | c.494C= (p.Ser165=) c.115-1478C= (n.115-1478C=) c.704C= (p.Ser235=) c.325-1478C= (n.325-1478C=) | |
3 | g.190408425C>G | CA355767155 | CLDN16 | c.494C>G (p.Ser165Cys) c.115-1478C>G (n.115-1478C>G) c.704C>G (p.Ser235Cys) c.325-1478C>G (n.325-1478C>G) | |
3 | g.190408425C>T | CA117866 | CLDN16 | c.494C>T (p.Ser165Phe) c.115-1478C>T (n.115-1478C>T) c.704C>T (p.Ser235Phe) c.325-1478C>T (n.325-1478C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.190408426C>A | CA437418595 | CLDN16 | c.495C>A (p.Ser165=) c.115-1477C>A (n.115-1477C>A) c.705C>A (p.Ser235=) c.325-1477C>A (n.325-1477C>A) | |
3 | g.190408426C>G | CA437418596 | CLDN16 | c.495C>G (p.Ser165=) c.115-1477C>G (n.115-1477C>G) c.705C>G (p.Ser235=) c.325-1477C>G (n.325-1477C>G) | |
3 | g.190408426C>T | CA437418597 | CLDN16 | c.495C>T (p.Ser165=) c.115-1477C>T (n.115-1477C>T) c.705C>T (p.Ser235=) c.325-1477C>T (n.325-1477C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190408427del | CA2669041733 | CLDN16 | c.496del (p.Cys166ValfsTer?) c.115-1476del (n.115-1476del) c.706del (p.Cys236ValfsTer?) c.325-1476del (n.325-1476del) | gnomAD v4 |
3 | g.190408427T>A | CA355767156 | CLDN16 | c.496T>A (p.Cys166Ser) c.115-1476T>A (n.115-1476T>A) c.706T>A (p.Cys236Ser) c.325-1476T>A (n.325-1476T>A) | |
3 | g.190408427T>C | CA355767157 | CLDN16 | c.496T>C (p.Cys166Arg) c.115-1476T>C (n.115-1476T>C) c.706T>C (p.Cys236Arg) c.325-1476T>C (n.325-1476T>C) | |
3 | g.190408427T>G | CA355767158 | CLDN16 | c.496T>G (p.Cys166Gly) c.115-1476T>G (n.115-1476T>G) c.706T>G (p.Cys236Gly) c.325-1476T>G (n.325-1476T>G) | |
3 | g.190408428G>A | CA355767159 | CLDN16 | c.497G>A (p.Cys166Tyr) c.115-1475G>A (n.115-1475G>A) c.707G>A (p.Cys236Tyr) c.325-1475G>A (n.325-1475G>A) | |
3 | g.190408428G>C | CA355767160 | CLDN16 | c.497G>C (p.Cys166Ser) c.115-1475G>C (n.115-1475G>C) c.707G>C (p.Cys236Ser) c.325-1475G>C (n.325-1475G>C) | |
3 | g.190408428G>T | CA355767161 | CLDN16 | c.497G>T (p.Cys166Phe) c.115-1475G>T (n.115-1475G>T) c.707G>T (p.Cys236Phe) c.325-1475G>T (n.325-1475G>T) | |
3 | g.190408429T>A | CA355767162 | CLDN16 | c.498T>A (p.Cys166Ter) c.115-1474T>A (n.115-1474T>A) c.708T>A (p.Cys236Ter) c.325-1474T>A (n.325-1474T>A) | |
3 | g.190408429T>C | CA437418598 | CLDN16 | c.498T>C (p.Cys166=) c.115-1474T>C (n.115-1474T>C) c.708T>C (p.Cys236=) c.325-1474T>C (n.325-1474T>C) | |
3 | g.190408429T>G | CA355767163 | CLDN16 | c.498T>G (p.Cys166Trp) c.115-1474T>G (n.115-1474T>G) c.708T>G (p.Cys236Trp) c.325-1474T>G (n.325-1474T>G) | |
3 | g.190408430T>A | CA355767166 | CLDN16 | c.499T>A (p.Trp167Arg) c.115-1473T>A (n.115-1473T>A) c.709T>A (p.Trp237Arg) c.325-1473T>A (n.325-1473T>A) | |
3 | g.190408430T>C | CA355767164 | CLDN16 | c.499T>C (p.Trp167Arg) c.115-1473T>C (n.115-1473T>C) c.709T>C (p.Trp237Arg) c.325-1473T>C (n.325-1473T>C) | |
3 | g.190408430T>G | CA355767165 | CLDN16 | c.499T>G (p.Trp167Gly) c.115-1473T>G (n.115-1473T>G) c.709T>G (p.Trp237Gly) c.325-1473T>G (n.325-1473T>G) |