Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.190404768_190404781delinsTGGTGGTAACTCGACA1428759274CLDN16c.224_237delinsTGGTGGTAACTCGA (p.Leu75=)
c.115-5135_115-5122delinsTGGTGGTAACTCGA (n.115-5135_115-5122delinsTGGTGGTAACTCGA)
c.434_447delinsTGGTGGTAACTCGA (p.Leu145=)
c.325-5135_325-5122delinsTGGTGGTAACTCGA (n.325-5135_325-5122delinsTGGTGGTAACTCGA)
n.416_429delinsTGGTGGTAACTCGA
3g.190404770_190404782delCA1057667190CLDN16c.226_238del (p.Val76ArgfsTer2)
c.115-5133_115-5121del (n.115-5133_115-5121del)
c.436_448del (p.Val146ArgfsTer2)
c.325-5133_325-5121del (n.325-5133_325-5121del)
n.418_430del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190404779C>ACA437418412CLDN16c.235C>A (p.Arg79=)
c.115-5124C>A (n.115-5124C>A)
c.445C>A (p.Arg149=)
c.325-5124C>A (n.325-5124C>A)
n.427C>A
3g.190404779C=CA1428759294CLDN16c.235C= (p.Arg79=)
c.115-5124C= (n.115-5124C=)
c.445C= (p.Arg149=)
c.325-5124C= (n.325-5124C=)
n.427C=
3g.190404779C>GCA355765990CLDN16c.235C>G (p.Arg79Gly)
c.115-5124C>G (n.115-5124C>G)
c.445C>G (p.Arg149Gly)
c.325-5124C>G (n.325-5124C>G)
n.427C>G
gnomAD v4
3g.190404779C>TCA117857CLDN16c.235C>T (p.Arg79Ter)
c.115-5124C>T (n.115-5124C>T)
c.445C>T (p.Arg149Ter)
c.325-5124C>T (n.325-5124C>T)
n.427C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190404780G>ACA89763237CLDN16c.236G>A (p.Arg79Gln)
c.115-5123G>A (n.115-5123G>A)
c.446G>A (p.Arg149Gln)
c.325-5123G>A (n.325-5123G>A)
n.428G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.190404780G>CCA355765991CLDN16c.236G>C (p.Arg79Pro)
c.115-5123G>C (n.115-5123G>C)
c.446G>C (p.Arg149Pro)
c.325-5123G>C (n.325-5123G>C)
n.428G>C
dbSNP
3g.190404780G=CA1428759299CLDN16c.236G= (p.Arg79=)
c.115-5123G= (n.115-5123G=)
c.446G= (p.Arg149=)
c.325-5123G= (n.325-5123G=)
n.428G=
3g.190404780G>TCA355765992CLDN16c.236G>T (p.Arg79Leu)
c.115-5123G>T (n.115-5123G>T)
c.446G>T (p.Arg149Leu)
c.325-5123G>T (n.325-5123G>T)
n.428G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190404781A>CCA437418413CLDN16c.237A>C (p.Arg79=)
c.115-5122A>C (n.115-5122A>C)
c.447A>C (p.Arg149=)
c.325-5122A>C (n.325-5122A>C)
n.429A>C
gnomAD v4
3g.190404781A>GCA437418414CLDN16c.237A>G (p.Arg79=)
c.115-5122A>G (n.115-5122A>G)
c.447A>G (p.Arg149=)
c.325-5122A>G (n.325-5122A>G)
n.429A>G
gnomAD v4
3g.190404781A>TCA437418415CLDN16c.237A>T (p.Arg79=)
c.115-5122A>T (n.115-5122A>T)
c.447A>T (p.Arg149=)
c.325-5122A>T (n.325-5122A>T)
n.429A>T
3g.190404782G>ACA355765993CLDN16c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.115-5121G>A (n.115-5121G>A)
c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.325-5121G>A (n.325-5121G>A)
n.430G>A
3g.190404782G>CCA355765994CLDN16c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.115-5121G>C (n.115-5121G>C)
c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.325-5121G>C (n.325-5121G>C)
n.430G>C
gnomAD v4
3g.190404782G>TCA355765995CLDN16c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.115-5121G>T (n.115-5121G>T)
c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.325-5121G>T (n.325-5121G>T)
n.430G>T
3g.190404783C>ACA355765996CLDN16c.239C>A (p.Ala80Glu)
c.115-5120C>A (n.115-5120C>A)
c.449C>A (p.Ala150Glu)
c.325-5120C>A (n.325-5120C>A)
n.431C>A
gnomAD v4
3g.190404783C=CA1428759306CLDN16c.239C= (p.Ala80=)
c.115-5120C= (n.115-5120C=)
c.449C= (p.Ala150=)
c.325-5120C= (n.325-5120C=)
n.431C=
3g.190404783C>GCA2753819CLDN16c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.115-5120C>G (n.115-5120C>G)
c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.325-5120C>G (n.325-5120C>G)
n.431C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190404783C>TCA355765997CLDN16c.239C>T (p.Ala80Val)
c.115-5120C>T (n.115-5120C>T)
c.449C>T (p.Ala150Val)
c.325-5120C>T (n.325-5120C>T)
n.431C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.190404784G>ACA2753820CLDN16c.240G>A (p.Ala80=)
c.115-5119G>A (n.115-5119G>A)
c.450G>A (p.Ala150=)
c.325-5119G>A (n.325-5119G>A)
n.432G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.190404784G>CCA437418416CLDN16c.240G>C (p.Ala80=)
c.115-5119G>C (n.115-5119G>C)
c.450G>C (p.Ala150=)
c.325-5119G>C (n.325-5119G>C)
n.432G>C
3g.190404784G=CA1428759309CLDN16c.240G= (p.Ala80=)
c.115-5119G= (n.115-5119G=)
c.450G= (p.Ala150=)
c.325-5119G= (n.325-5119G=)
n.432G=
3g.190404784G>TCA2753821CLDN16c.240G>T (p.Ala80=)
c.115-5119G>T (n.115-5119G>T)
c.450G>T (p.Ala150=)
c.325-5119G>T (n.325-5119G>T)
n.432G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190404785T>ACA355765998CLDN16c.241T>A (p.Leu81Met)
c.115-5118T>A (n.115-5118T>A)
c.451T>A (p.Leu151Met)
c.325-5118T>A (n.325-5118T>A)
n.433T>A
3g.190404785T>CCA437418417CLDN16c.241T>C (p.Leu81=)
c.115-5118T>C (n.115-5118T>C)
c.451T>C (p.Leu151=)
c.325-5118T>C (n.325-5118T>C)
n.433T>C
3g.190404785T>GCA355765999CLDN16c.241T>G (p.Leu81Val)
c.115-5118T>G (n.115-5118T>G)
c.451T>G (p.Leu151Val)
c.325-5118T>G (n.325-5118T>G)
n.433T>G
3g.190404786T>ACA355766000CLDN16c.242T>A (p.Leu81Ter)
c.115-5117T>A (n.115-5117T>A)
c.452T>A (p.Leu151Ter)
c.325-5117T>A (n.325-5117T>A)
n.434T>A
3g.190404786T>CCA355766001CLDN16c.242T>C (p.Leu81Ser)
c.115-5117T>C (n.115-5117T>C)
c.452T>C (p.Leu151Ser)
c.325-5117T>C (n.325-5117T>C)
n.434T>C
3g.190404786T>GCA117868CLDN16c.242T>G (p.Leu81Trp)
c.115-5117T>G (n.115-5117T>G)
c.452T>G (p.Leu151Trp)
c.325-5117T>G (n.325-5117T>G)
n.434T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.190404786T=CA1428759318CLDN16c.242T= (p.Leu81=)
c.115-5117T= (n.115-5117T=)
c.452T= (p.Leu151=)
c.325-5117T= (n.325-5117T=)
n.434T=
3g.190404787G>ACA437418418CLDN16c.243G>A (p.Leu81=)
c.115-5116G>A (n.115-5116G>A)
c.453G>A (p.Leu151=)
c.325-5116G>A (n.325-5116G>A)
n.435G>A
3g.190404787G>CCA355766002CLDN16c.243G>C (p.Leu81Phe)
c.115-5116G>C (n.115-5116G>C)
c.453G>C (p.Leu151Phe)
c.325-5116G>C (n.325-5116G>C)
n.435G>C
3g.190404787G=CA1428759331CLDN16c.243G= (p.Leu81=)
c.115-5116G= (n.115-5116G=)
c.453G= (p.Leu151=)
c.325-5116G= (n.325-5116G=)
n.435G=
3g.190404787G>TCA117867CLDN16c.243G>T (p.Leu81Phe)
c.115-5116G>T (n.115-5116G>T)
c.453G>T (p.Leu151Phe)
c.325-5116G>T (n.325-5116G>T)
n.435G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.190404788A>CCA355766003CLDN16c.244A>C (p.Met82Leu)
c.115-5115A>C (n.115-5115A>C)
c.454A>C (p.Met152Leu)
c.325-5115A>C (n.325-5115A>C)
n.436A>C
3g.190404788A>GCA355766004CLDN16c.244A>G (p.Met82Val)
c.115-5115A>G (n.115-5115A>G)
c.454A>G (p.Met152Val)
c.325-5115A>G (n.325-5115A>G)
n.436A>G
3g.190404788A>TCA355766005CLDN16c.244A>T (p.Met82Leu)
c.115-5115A>T (n.115-5115A>T)
c.454A>T (p.Met152Leu)
c.325-5115A>T (n.325-5115A>T)
n.436A>T
3g.190404789T>ACA355766006CLDN16c.245T>A (p.Met82Lys)
c.115-5114T>A (n.115-5114T>A)
c.455T>A (p.Met152Lys)
c.325-5114T>A (n.325-5114T>A)
n.437T>A
3g.190404789T>CCA355766007CLDN16c.245T>C (p.Met82Thr)
c.115-5114T>C (n.115-5114T>C)
c.455T>C (p.Met152Thr)
c.325-5114T>C (n.325-5114T>C)
n.437T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190404789T>GCA355766008CLDN16c.245T>G (p.Met82Arg)
c.115-5114T>G (n.115-5114T>G)
c.455T>G (p.Met152Arg)
c.325-5114T>G (n.325-5114T>G)
n.437T>G
3g.190404789T=CA1428759339CLDN16c.245T= (p.Met82=)
c.115-5114T= (n.115-5114T=)
c.455T= (p.Met152=)
c.325-5114T= (n.325-5114T=)
n.437T=
3g.190404790G>ACA355766011CLDN16c.246G>A (p.Met82Ile)
c.115-5113G>A (n.115-5113G>A)
c.456G>A (p.Met152Ile)
c.325-5113G>A (n.325-5113G>A)
n.438G>A
gnomAD v4
3g.190404790G>CCA355766010CLDN16c.246G>C (p.Met82Ile)
c.115-5113G>C (n.115-5113G>C)
c.456G>C (p.Met152Ile)
c.325-5113G>C (n.325-5113G>C)
n.438G>C
3g.190404790G>TCA355766009CLDN16c.246G>T (p.Met82Ile)
c.115-5113G>T (n.115-5113G>T)
c.456G>T (p.Met152Ile)
c.325-5113G>T (n.325-5113G>T)
n.438G>T
3g.190404791A=CA1428759346CLDN16c.247A= (p.Ile83=)
c.115-5112A= (n.115-5112A=)
c.457A= (p.Ile153=)
c.325-5112A= (n.325-5112A=)
n.439A=
3g.190404791A>CCA355766012CLDN16c.247A>C (p.Ile83Leu)
c.115-5112A>C (n.115-5112A>C)
c.457A>C (p.Ile153Leu)
c.325-5112A>C (n.325-5112A>C)
n.439A>C
3g.190404791A>GCA2753822CLDN16c.247A>G (p.Ile83Val)
c.115-5112A>G (n.115-5112A>G)
c.457A>G (p.Ile153Val)
c.325-5112A>G (n.325-5112A>G)
n.439A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190404791A>TCA355766013CLDN16c.247A>T (p.Ile83Phe)
c.115-5112A>T (n.115-5112A>T)
c.457A>T (p.Ile153Phe)
c.325-5112A>T (n.325-5112A>T)
n.439A>T
3g.190404792T>ACA355766014CLDN16c.248T>A (p.Ile83Asn)
c.115-5111T>A (n.115-5111T>A)
c.458T>A (p.Ile153Asn)
c.325-5111T>A (n.325-5111T>A)
n.440T>A
3g.190404792T>CCA355766015CLDN16c.248T>C (p.Ile83Thr)
c.115-5111T>C (n.115-5111T>C)
c.458T>C (p.Ile153Thr)
c.325-5111T>C (n.325-5111T>C)
n.440T>C
dbSNP gnomAD v2
3g.190404792T>GCA355766016CLDN16c.248T>G (p.Ile83Ser)
c.115-5111T>G (n.115-5111T>G)
c.458T>G (p.Ile153Ser)
c.325-5111T>G (n.325-5111T>G)
n.440T>G
gnomAD v4
3g.190404792T=CA1428759351CLDN16c.248T= (p.Ile83=)
c.115-5111T= (n.115-5111T=)
c.458T= (p.Ile153=)
c.325-5111T= (n.325-5111T=)
n.440T=
3g.190404793T>ACA437418419CLDN16c.249T>A (p.Ile83=)
c.115-5110T>A (n.115-5110T>A)
c.459T>A (p.Ile153=)
c.325-5110T>A (n.325-5110T>A)
n.441T>A
3g.190404793T>CCA437418420CLDN16c.249T>C (p.Ile83=)
c.115-5110T>C (n.115-5110T>C)
c.459T>C (p.Ile153=)
c.325-5110T>C (n.325-5110T>C)
n.441T>C
3g.190404793T>GCA355766017CLDN16c.249T>G (p.Ile83Met)
c.115-5110T>G (n.115-5110T>G)
c.459T>G (p.Ile153Met)
c.325-5110T>G (n.325-5110T>G)
n.441T>G
3g.190404794A>CCA355766018CLDN16c.250A>C (p.Thr84Pro)
c.115-5109A>C (n.115-5109A>C)
c.460A>C (p.Thr154Pro)
c.325-5109A>C (n.325-5109A>C)
n.442A>C
3g.190404794A>GCA355766019CLDN16c.250A>G (p.Thr84Ala)
c.115-5109A>G (n.115-5109A>G)
c.460A>G (p.Thr154Ala)
c.325-5109A>G (n.325-5109A>G)
n.442A>G
gnomAD v4
3g.190404794A>TCA355766020CLDN16c.250A>T (p.Thr84Ser)
c.115-5109A>T (n.115-5109A>T)
c.460A>T (p.Thr154Ser)
c.325-5109A>T (n.325-5109A>T)
n.442A>T
3g.190404795C>ACA355766021CLDN16c.251C>A (p.Thr84Asn)
c.115-5108C>A (n.115-5108C>A)
c.461C>A (p.Thr154Asn)
c.325-5108C>A (n.325-5108C>A)
n.443C>A
3g.190404795C=CA1428759354CLDN16c.251C= (p.Thr84=)
c.115-5108C= (n.115-5108C=)
c.461C= (p.Thr154=)
c.325-5108C= (n.325-5108C=)
n.443C=
3g.190404795C>GCA355766022CLDN16c.251C>G (p.Thr84Ser)
c.115-5108C>G (n.115-5108C>G)
c.461C>G (p.Thr154Ser)
c.325-5108C>G (n.325-5108C>G)
n.443C>G
3g.190404795C>TCA355766023CLDN16c.251C>T (p.Thr84Ile)
c.115-5108C>T (n.115-5108C>T)
c.461C>T (p.Thr154Ile)
c.325-5108C>T (n.325-5108C>T)
n.443C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190404796T>ACA437418421CLDN16c.252T>A (p.Thr84=)
c.115-5107T>A (n.115-5107T>A)
c.462T>A (p.Thr154=)
c.325-5107T>A (n.325-5107T>A)
n.444T>A
3g.190404796T>CCA437418422CLDN16c.252T>C (p.Thr84=)
c.115-5107T>C (n.115-5107T>C)
c.462T>C (p.Thr154=)
c.325-5107T>C (n.325-5107T>C)
n.444T>C
gnomAD v4
3g.190404796T>GCA437418423CLDN16c.252T>G (p.Thr84=)
c.115-5107T>G (n.115-5107T>G)
c.462T>G (p.Thr154=)
c.325-5107T>G (n.325-5107T>G)
n.444T>G
3g.190404797G>ACA355766026CLDN16c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.115-5106G>A (n.115-5106G>A)
c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.325-5106G>A (n.325-5106G>A)
n.445G>A
3g.190404797G>CCA355766025CLDN16c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.115-5106G>C (n.115-5106G>C)
c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.325-5106G>C (n.325-5106G>C)
n.445G>C
3g.190404797G>TCA355766024CLDN16c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.115-5106G>T (n.115-5106G>T)
c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.325-5106G>T (n.325-5106G>T)
n.445G>T
3g.190404798C>ACA355766027CLDN16c.254C>A (p.Ala85Glu)
c.115-5105C>A (n.115-5105C>A)
c.464C>A (p.Ala155Glu)
c.325-5105C>A (n.325-5105C>A)
n.446C>A
3g.190404798C=CA1428759360CLDN16c.254C= (p.Ala85=)
c.115-5105C= (n.115-5105C=)
c.464C= (p.Ala155=)
c.325-5105C= (n.325-5105C=)
n.446C=
3g.190404798C>GCA355766028CLDN16c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.115-5105C>G (n.115-5105C>G)
c.464C>G (p.Ala155Gly)
c.325-5105C>G (n.325-5105C>G)
n.446C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190404798C>TCA355766029CLDN16c.254C>T (p.Ala85Val)
c.115-5105C>T (n.115-5105C>T)
c.464C>T (p.Ala155Val)
c.325-5105C>T (n.325-5105C>T)
n.446C>T
3g.190404799A>CCA437418427CLDN16c.255A>C (p.Ala85=)
c.115-5104A>C (n.115-5104A>C)
c.465A>C (p.Ala155=)
c.325-5104A>C (n.325-5104A>C)
n.447A>C
3g.190404799A>GCA437418426CLDN16c.255A>G (p.Ala85=)
c.115-5104A>G (n.115-5104A>G)
c.465A>G (p.Ala155=)
c.325-5104A>G (n.325-5104A>G)
n.447A>G
gnomAD v4
3g.190404799A>TCA437418425CLDN16c.255A>T (p.Ala85=)
c.115-5104A>T (n.115-5104A>T)
c.465A>T (p.Ala155=)
c.325-5104A>T (n.325-5104A>T)
n.447A>T
3g.190404800G>ACA355766030CLDN16c.256G>A (p.Asp86Asn)
c.115-5103G>A (n.115-5103G>A)
c.466G>A (p.Asp156Asn)
c.325-5103G>A (n.325-5103G>A)
n.448G>A
3g.190404800G>CCA355766031CLDN16c.256G>C (p.Asp86His)
c.115-5103G>C (n.115-5103G>C)
c.466G>C (p.Asp156His)
c.325-5103G>C (n.325-5103G>C)
n.448G>C
gnomAD v4
3g.190404800G>TCA355766032CLDN16c.256G>T (p.Asp86Tyr)
c.115-5103G>T (n.115-5103G>T)
c.466G>T (p.Asp156Tyr)
c.325-5103G>T (n.325-5103G>T)
n.448G>T
3g.190404801A=CA1428759363CLDN16c.257A= (p.Asp86=)
c.115-5102A= (n.115-5102A=)
c.467A= (p.Asp156=)
c.325-5102A= (n.325-5102A=)
n.449A=
3g.190404801A>CCA355766033CLDN16c.257A>C (p.Asp86Ala)
c.115-5102A>C (n.115-5102A>C)
c.467A>C (p.Asp156Ala)
c.325-5102A>C (n.325-5102A>C)
n.449A>C
3g.190404801A>GCA355766034CLDN16c.257A>G (p.Asp86Gly)
c.115-5102A>G (n.115-5102A>G)
c.467A>G (p.Asp156Gly)
c.325-5102A>G (n.325-5102A>G)
n.449A>G
dbSNP
3g.190404801A>TCA355766035CLDN16c.257A>T (p.Asp86Val)
c.115-5102A>T (n.115-5102A>T)
c.467A>T (p.Asp156Val)
c.325-5102A>T (n.325-5102A>T)
n.449A>T
3g.190404802T>ACA355766036CLDN16c.258T>A (p.Asp86Glu)
c.115-5101T>A (n.115-5101T>A)
c.468T>A (p.Asp156Glu)
c.325-5101T>A (n.325-5101T>A)
n.450T>A
3g.190404802T>CCA437418430CLDN16c.258T>C (p.Asp86=)
c.115-5101T>C (n.115-5101T>C)
c.468T>C (p.Asp156=)
c.325-5101T>C (n.325-5101T>C)
n.450T>C
3g.190404802T>GCA355766037CLDN16c.258T>G (p.Asp86Glu)
c.115-5101T>G (n.115-5101T>G)
c.468T>G (p.Asp156Glu)
c.325-5101T>G (n.325-5101T>G)
n.450T>G
3g.190404803A=CA1428759368CLDN16c.259A= (p.Ile87=)
c.115-5100A= (n.115-5100A=)
c.469A= (p.Ile157=)
c.325-5100A= (n.325-5100A=)
n.451A=
3g.190404803A>CCA355766038CLDN16c.259A>C (p.Ile87Leu)
c.115-5100A>C (n.115-5100A>C)
c.469A>C (p.Ile157Leu)
c.325-5100A>C (n.325-5100A>C)
n.451A>C
3g.190404803A>GCA355766039CLDN16c.259A>G (p.Ile87Val)
c.115-5100A>G (n.115-5100A>G)
c.469A>G (p.Ile157Val)
c.325-5100A>G (n.325-5100A>G)
n.451A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190404803A>TCA355766040CLDN16c.259A>T (p.Ile87Phe)
c.115-5100A>T (n.115-5100A>T)
c.469A>T (p.Ile157Phe)
c.325-5100A>T (n.325-5100A>T)
n.451A>T
3g.190404804T>ACA355766042CLDN16c.260T>A (p.Ile87Asn)
c.115-5099T>A (n.115-5099T>A)
c.470T>A (p.Ile157Asn)
c.325-5099T>A (n.325-5099T>A)
n.452T>A
3g.190404804T>CCA89763276CLDN16c.260T>C (p.Ile87Thr)
c.115-5099T>C (n.115-5099T>C)
c.470T>C (p.Ile157Thr)
c.325-5099T>C (n.325-5099T>C)
n.452T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190404804T>GCA355766041CLDN16c.260T>G (p.Ile87Ser)
c.115-5099T>G (n.115-5099T>G)
c.470T>G (p.Ile157Ser)
c.325-5099T>G (n.325-5099T>G)
n.452T>G
3g.190404804T=CA1428759373CLDN16c.260T= (p.Ile87=)
c.115-5099T= (n.115-5099T=)
c.470T= (p.Ile157=)
c.325-5099T= (n.325-5099T=)
n.452T=
3g.190404805T>ACA437418431CLDN16c.261T>A (p.Ile87=)
c.115-5098T>A (n.115-5098T>A)
c.471T>A (p.Ile157=)
c.325-5098T>A (n.325-5098T>A)
n.453T>A
3g.190404805T>CCA437418432CLDN16c.261T>C (p.Ile87=)
c.115-5098T>C (n.115-5098T>C)
c.471T>C (p.Ile157=)
c.325-5098T>C (n.325-5098T>C)
n.453T>C
3g.190404805T>GCA355766043CLDN16c.261T>G (p.Ile87Met)
c.115-5098T>G (n.115-5098T>G)
c.471T>G (p.Ile157Met)
c.325-5098T>G (n.325-5098T>G)
n.453T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190404805T=CA1428759376CLDN16c.261T= (p.Ile87=)
c.115-5098T= (n.115-5098T=)
c.471T= (p.Ile157=)
c.325-5098T= (n.325-5098T=)
n.453T=
3g.190404806C>ACA355766044CLDN16c.262C>A (p.Leu88Ile)
c.115-5097C>A (n.115-5097C>A)
c.472C>A (p.Leu158Ile)
c.325-5097C>A (n.325-5097C>A)
n.454C>A
3g.190404806C>GCA355766045CLDN16c.262C>G (p.Leu88Val)
c.115-5097C>G (n.115-5097C>G)
c.472C>G (p.Leu158Val)
c.325-5097C>G (n.325-5097C>G)
n.454C>G
3g.190404806C>TCA437418433CLDN16c.262C>T (p.Leu88=)
c.115-5097C>T (n.115-5097C>T)
c.472C>T (p.Leu158=)
c.325-5097C>T (n.325-5097C>T)
n.454C>T
gnomAD v4
3g.190404807T>ACA355766046CLDN16c.263T>A (p.Leu88Gln)
c.115-5096T>A (n.115-5096T>A)
c.473T>A (p.Leu158Gln)
c.325-5096T>A (n.325-5096T>A)
n.455T>A
3g.190404807T>CCA355766047CLDN16c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.115-5096T>C (n.115-5096T>C)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.325-5096T>C (n.325-5096T>C)
n.455T>C
gnomAD v4
3g.190404807T>GCA355766048CLDN16c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.115-5096T>G (n.115-5096T>G)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.325-5096T>G (n.325-5096T>G)
n.455T>G
3g.190404808A=CA1428759379CLDN16c.264A= (p.Leu88=)
c.115-5095A= (n.115-5095A=)
c.474A= (p.Leu158=)
c.325-5095A= (n.325-5095A=)
n.456A=
3g.190404808A>CCA437418434CLDN16c.264A>C (p.Leu88=)
c.115-5095A>C (n.115-5095A>C)
c.474A>C (p.Leu158=)
c.325-5095A>C (n.325-5095A>C)
n.456A>C
3g.190404808A>GCA2753823CLDN16c.264A>G (p.Leu88=)
c.115-5095A>G (n.115-5095A>G)
c.474A>G (p.Leu158=)
c.325-5095A>G (n.325-5095A>G)
n.456A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.190404808A>TCA437418435CLDN16c.264A>T (p.Leu88=)
c.115-5095A>T (n.115-5095A>T)
c.474A>T (p.Leu158=)
c.325-5095A>T (n.325-5095A>T)
n.456A>T
3g.190404809G>ACA2753824CLDN16c.265G>A (p.Ala89Thr)
c.115-5094G>A (n.115-5094G>A)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.325-5094G>A (n.325-5094G>A)
n.457G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190404809G>CCA355766049CLDN16c.265G>C (p.Ala89Pro)
c.115-5094G>C (n.115-5094G>C)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.325-5094G>C (n.325-5094G>C)
n.457G>C
3g.190404809G=CA1428759383CLDN16c.265G= (p.Ala89=)
c.115-5094G= (n.115-5094G=)
c.475G= (p.Ala159=)
c.325-5094G= (n.325-5094G=)
n.457G=
3g.190404809G>TCA355766050CLDN16c.265G>T (p.Ala89Ser)
c.115-5094G>T (n.115-5094G>T)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.325-5094G>T (n.325-5094G>T)
n.457G>T
3g.190404810C>ACA355766051CLDN16c.266C>A (p.Ala89Asp)
c.115-5093C>A (n.115-5093C>A)
c.476C>A (p.Ala159Asp)
c.325-5093C>A (n.325-5093C>A)
n.458C>A
3g.190404810C>GCA355766052CLDN16c.266C>G (p.Ala89Gly)
c.115-5093C>G (n.115-5093C>G)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.325-5093C>G (n.325-5093C>G)
n.458C>G
3g.190404810C>TCA355766053CLDN16c.266C>T (p.Ala89Val)
c.115-5093C>T (n.115-5093C>T)
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.325-5093C>T (n.325-5093C>T)
n.458C>T
3g.190404811T>ACA437418436CLDN16c.267T>A (p.Ala89=)
c.115-5092T>A (n.115-5092T>A)
c.477T>A (p.Ala159=)
c.325-5092T>A (n.325-5092T>A)
n.459T>A
3g.190404811T>CCA437418437CLDN16c.267T>C (p.Ala89=)
c.115-5092T>C (n.115-5092T>C)
c.477T>C (p.Ala159=)
c.325-5092T>C (n.325-5092T>C)
n.459T>C
3g.190404811T>GCA437418438CLDN16c.267T>G (p.Ala89=)
c.115-5092T>G (n.115-5092T>G)
c.477T>G (p.Ala159=)
c.325-5092T>G (n.325-5092T>G)
n.459T>G
3g.190404812G>ACA355766054CLDN16c.268G>A (p.Gly90Arg)
c.115-5091G>A (n.115-5091G>A)
c.478G>A (p.Gly160Arg)
c.325-5091G>A (n.325-5091G>A)
n.460G>A
3g.190404812G>CCA355766056CLDN16c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.115-5091G>C (n.115-5091G>C)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
c.325-5091G>C (n.325-5091G>C)
n.460G>C
3g.190404812G>TCA355766055CLDN16c.268G>T (p.Gly90Trp)
c.115-5091G>T (n.115-5091G>T)
c.478G>T (p.Gly160Trp)
c.325-5091G>T (n.325-5091G>T)
n.460G>T
3g.190404813G>ACA355766057CLDN16c.269G>A (p.Gly90Glu)
c.115-5090G>A (n.115-5090G>A)
c.479G>A (p.Gly160Glu)
c.325-5090G>A (n.325-5090G>A)
n.461G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.190404813G>CCA355766058CLDN16c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.115-5090G>C (n.115-5090G>C)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
c.325-5090G>C (n.325-5090G>C)
n.461G>C
gnomAD v4
3g.190404813G=CA1428759389CLDN16c.269G= (p.Gly90=)
c.115-5090G= (n.115-5090G=)
c.479G= (p.Gly160=)
c.325-5090G= (n.325-5090G=)
n.461G=
3g.190404813G>TCA355766059CLDN16c.269G>T (p.Gly90Val)
c.115-5090G>T (n.115-5090G>T)
c.479G>T (p.Gly160Val)
c.325-5090G>T (n.325-5090G>T)
n.461G>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.190404814G>ACA437418439CLDN16c.270G>A (p.Gly90=)
c.115-5089G>A (n.115-5089G>A)
c.480G>A (p.Gly160=)
c.325-5089G>A (n.325-5089G>A)
n.462G>A
gnomAD v4
3g.190404814G>CCA437418440CLDN16c.270G>C (p.Gly90=)
c.115-5089G>C (n.115-5089G>C)
c.480G>C (p.Gly160=)
c.325-5089G>C (n.325-5089G>C)
n.462G>C
3g.190404814G>TCA437418441CLDN16c.270G>T (p.Gly90=)
c.115-5089G>T (n.115-5089G>T)
c.480G>T (p.Gly160=)
c.325-5089G>T (n.325-5089G>T)
n.462G>T
3g.190404815T>ACA355766060CLDN16c.271T>A (p.Phe91Ile)
c.115-5088T>A (n.115-5088T>A)
c.481T>A (p.Phe161Ile)
c.325-5088T>A (n.325-5088T>A)
n.463T>A
3g.190404815T>CCA355766061CLDN16c.271T>C (p.Phe91Leu)
c.115-5088T>C (n.115-5088T>C)
c.481T>C (p.Phe161Leu)
c.325-5088T>C (n.325-5088T>C)
n.463T>C
3g.190404815T>GCA355766062CLDN16c.271T>G (p.Phe91Val)
c.115-5088T>G (n.115-5088T>G)
c.481T>G (p.Phe161Val)
c.325-5088T>G (n.325-5088T>G)
n.463T>G
3g.190404816T>ACA355766063CLDN16c.272T>A (p.Phe91Tyr)
c.115-5087T>A (n.115-5087T>A)
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
c.325-5087T>A (n.325-5087T>A)
n.464T>A
3g.190404816T>CCA355766064CLDN16c.272T>C (p.Phe91Ser)
c.115-5087T>C (n.115-5087T>C)
c.482T>C (p.Phe161Ser)
c.325-5087T>C (n.325-5087T>C)
n.464T>C
3g.190404816T>GCA355766065CLDN16c.272T>G (p.Phe91Cys)
c.115-5087T>G (n.115-5087T>G)
c.482T>G (p.Phe161Cys)
c.325-5087T>G (n.325-5087T>G)
n.464T>G
3g.190404817T>ACA355766066CLDN16c.273T>A (p.Phe91Leu)
c.115-5086T>A (n.115-5086T>A)
c.483T>A (p.Phe161Leu)
c.325-5086T>A (n.325-5086T>A)
n.465T>A
3g.190404817T>CCA437418442CLDN16c.273T>C (p.Phe91=)
c.115-5086T>C (n.115-5086T>C)
c.483T>C (p.Phe161=)
c.325-5086T>C (n.325-5086T>C)
n.465T>C
3g.190404817T>GCA355766067CLDN16c.273T>G (p.Phe91Leu)
c.115-5086T>G (n.115-5086T>G)
c.483T>G (p.Phe161Leu)
c.325-5086T>G (n.325-5086T>G)
n.465T>G
3g.190404818G>ACA355766069CLDN16c.274G>A (p.Gly92Arg)
c.115-5085G>A (n.115-5085G>A)
c.484G>A (p.Gly162Arg)
c.325-5085G>A (n.325-5085G>A)
n.466G>A
3g.190404818G>CCA355766070CLDN16c.274G>C (p.Gly92Arg)
c.115-5085G>C (n.115-5085G>C)
c.484G>C (p.Gly162Arg)
c.325-5085G>C (n.325-5085G>C)
n.466G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190404818G=CA1428759394CLDN16c.274G= (p.Gly92=)
c.115-5085G= (n.115-5085G=)
c.484G= (p.Gly162=)
c.325-5085G= (n.325-5085G=)
n.466G=
3g.190404818G>TCA355766068CLDN16c.274G>T (p.Gly92Ter)
c.115-5085G>T (n.115-5085G>T)
c.484G>T (p.Gly162Ter)
c.325-5085G>T (n.325-5085G>T)
n.466G>T
COSMIC
3g.190404819G>ACA355766072CLDN16c.275G>A (p.Gly92Glu)
c.115-5084G>A (n.115-5084G>A)
c.485G>A (p.Gly162Glu)
c.325-5084G>A (n.325-5084G>A)
n.467G>A
gnomAD v4 COSMIC
3g.190404819G>CCA355766071CLDN16c.275G>C (p.Gly92Ala)
c.115-5084G>C (n.115-5084G>C)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
c.325-5084G>C (n.325-5084G>C)
n.467G>C
3g.190404819G>TCA355766073CLDN16c.275G>T (p.Gly92Val)
c.115-5084G>T (n.115-5084G>T)
c.485G>T (p.Gly162Val)
c.325-5084G>T (n.325-5084G>T)
n.467G>T
3g.190404820A=CA1428759397CLDN16c.276A= (p.Gly92=)
c.115-5083A= (n.115-5083A=)
c.486A= (p.Gly162=)
c.325-5083A= (n.325-5083A=)
n.468A=
3g.190404820A>CCA437418443CLDN16c.276A>C (p.Gly92=)
c.115-5083A>C (n.115-5083A>C)
c.486A>C (p.Gly162=)
c.325-5083A>C (n.325-5083A>C)
n.468A>C
3g.190404820A>GCA2753825CLDN16c.276A>G (p.Gly92=)
c.115-5083A>G (n.115-5083A>G)
c.486A>G (p.Gly162=)
c.325-5083A>G (n.325-5083A>G)
n.468A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190404820A>TCA437418444CLDN16c.276A>T (p.Gly92=)
c.115-5083A>T (n.115-5083A>T)
c.486A>T (p.Gly162=)
c.325-5083A>T (n.325-5083A>T)
n.468A>T
3g.190404821T>ACA355766074CLDN16c.277T>A (p.Phe93Ile)
c.115-5082T>A (n.115-5082T>A)
c.487T>A (p.Phe163Ile)
c.325-5082T>A (n.325-5082T>A)
n.469T>A
3g.190404821T>CCA355766075CLDN16c.277T>C (p.Phe93Leu)
c.115-5082T>C (n.115-5082T>C)
c.487T>C (p.Phe163Leu)
c.325-5082T>C (n.325-5082T>C)
n.469T>C
3g.190404821T>GCA355766076CLDN16c.277T>G (p.Phe93Val)
c.115-5082T>G (n.115-5082T>G)
c.487T>G (p.Phe163Val)
c.325-5082T>G (n.325-5082T>G)
n.469T>G
3g.190404823delCA2669041564CLDN16c.279del (p.Leu94SerfsTer10)
c.115-5080del (n.115-5080del)
c.489del (p.Leu164SerfsTer10)
c.325-5080del (n.325-5080del)
n.471del
gnomAD v4
3g.190404822T>ACA355766077CLDN16c.278T>A (p.Phe93Tyr)
c.115-5081T>A (n.115-5081T>A)
c.488T>A (p.Phe163Tyr)
c.325-5081T>A (n.325-5081T>A)
n.470T>A
dbSNP gnomAD v4
3g.190404822T>CCA355766078CLDN16c.278T>C (p.Phe93Ser)
c.115-5081T>C (n.115-5081T>C)
c.488T>C (p.Phe163Ser)
c.325-5081T>C (n.325-5081T>C)
n.470T>C
3g.190404822T>GCA355766079CLDN16c.278T>G (p.Phe93Cys)
c.115-5081T>G (n.115-5081T>G)
c.488T>G (p.Phe163Cys)
c.325-5081T>G (n.325-5081T>G)
n.470T>G
3g.190404822T=CA1428759400CLDN16c.278T= (p.Phe93=)
c.115-5081T= (n.115-5081T=)
c.488T= (p.Phe163=)
c.325-5081T= (n.325-5081T=)
n.470T=
3g.190404823T>ACA355766080CLDN16c.279T>A (p.Phe93Leu)
c.115-5080T>A (n.115-5080T>A)
c.489T>A (p.Phe163Leu)
c.325-5080T>A (n.325-5080T>A)
n.471T>A
3g.190404823T>CCA437418445CLDN16c.279T>C (p.Phe93=)
c.115-5080T>C (n.115-5080T>C)
c.489T>C (p.Phe163=)
c.325-5080T>C (n.325-5080T>C)
n.471T>C
3g.190404823T>GCA355766081CLDN16c.279T>G (p.Phe93Leu)
c.115-5080T>G (n.115-5080T>G)
c.489T>G (p.Phe163Leu)
c.325-5080T>G (n.325-5080T>G)
n.471T>G
gnomAD v4
3g.190404824C>ACA355766082CLDN16c.280C>A (p.Leu94Ile)
c.115-5079C>A (n.115-5079C>A)
c.490C>A (p.Leu164Ile)
c.325-5079C>A (n.325-5079C>A)
n.472C>A
3g.190404824C=CA1428759403CLDN16c.280C= (p.Leu94=)
c.115-5079C= (n.115-5079C=)
c.490C= (p.Leu164=)
c.325-5079C= (n.325-5079C=)
n.472C=
3g.190404824C>GCA355766083CLDN16c.280C>G (p.Leu94Val)
c.115-5079C>G (n.115-5079C>G)
c.490C>G (p.Leu164Val)
c.325-5079C>G (n.325-5079C>G)
n.472C>G
3g.190404824C>TCA355766084CLDN16c.280C>T (p.Leu94Phe)
c.115-5079C>T (n.115-5079C>T)
c.490C>T (p.Leu164Phe)
c.325-5079C>T (n.325-5079C>T)
n.472C>T
gnomAD v4
3g.190404825T>ACA355766087CLDN16c.281T>A (p.Leu94His)
c.115-5078T>A (n.115-5078T>A)
c.491T>A (p.Leu164His)
c.325-5078T>A (n.325-5078T>A)
n.473T>A
3g.190404825T>CCA355766085CLDN16c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.115-5078T>C (n.115-5078T>C)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.325-5078T>C (n.325-5078T>C)
n.473T>C
3g.190404825T>GCA355766086CLDN16c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.115-5078T>G (n.115-5078T>G)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.325-5078T>G (n.325-5078T>G)
n.473T>G
3g.190404825_190404826insTGGTCA1139658389CLDN16c.281_282insTGGT (p.Thr95GlyfsTer8)
c.115-5078_115-5077insTGGT (n.115-5078_115-5077insTGGT)
c.491_492insTGGT (p.Thr165GlyfsTer8)
c.325-5078_325-5077insTGGT (n.325-5078_325-5077insTGGT)
n.473_474insTGGT
ClinVar dbSNP
3g.190404826C>ACA437418446CLDN16c.282C>A (p.Leu94=)
c.115-5077C>A (n.115-5077C>A)
c.492C>A (p.Leu164=)
c.325-5077C>A (n.325-5077C>A)
n.474C>A
gnomAD v4
3g.190404826C=CA1428759411CLDN16c.282C= (p.Leu94=)
c.115-5077C= (n.115-5077C=)
c.492C= (p.Leu164=)
c.325-5077C= (n.325-5077C=)
n.474C=
3g.190404826C>GCA437418447CLDN16c.282C>G (p.Leu94=)
c.115-5077C>G (n.115-5077C>G)
c.492C>G (p.Leu164=)
c.325-5077C>G (n.325-5077C>G)
n.474C>G
3g.190404826C>TCA2753826CLDN16c.282C>T (p.Leu94=)
c.115-5077C>T (n.115-5077C>T)
c.492C>T (p.Leu164=)
c.325-5077C>T (n.325-5077C>T)
n.474C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190404827A>CCA355766088CLDN16c.283A>C (p.Thr95Pro)
c.115-5076A>C (n.115-5076A>C)
c.493A>C (p.Thr165Pro)
c.325-5076A>C (n.325-5076A>C)
n.475A>C
3g.190404827A>GCA355766089CLDN16c.283A>G (p.Thr95Ala)
c.115-5076A>G (n.115-5076A>G)
c.493A>G (p.Thr165Ala)
c.325-5076A>G (n.325-5076A>G)
n.475A>G
3g.190404827A>TCA355766090CLDN16c.283A>T (p.Thr95Ser)
c.115-5076A>T (n.115-5076A>T)
c.493A>T (p.Thr165Ser)
c.325-5076A>T (n.325-5076A>T)
n.475A>T
3g.190404828C>ACA355766091CLDN16c.284C>A (p.Thr95Asn)
c.115-5075C>A (n.115-5075C>A)
c.494C>A (p.Thr165Asn)
c.325-5075C>A (n.325-5075C>A)
n.476C>A
gnomAD v4
3g.190404828C>GCA355766092CLDN16c.284C>G (p.Thr95Ser)
c.115-5075C>G (n.115-5075C>G)
c.494C>G (p.Thr165Ser)
c.325-5075C>G (n.325-5075C>G)
n.476C>G
3g.190404828C>TCA355766093CLDN16c.284C>T (p.Thr95Ile)
c.115-5075C>T (n.115-5075C>T)
c.494C>T (p.Thr165Ile)
c.325-5075C>T (n.325-5075C>T)
n.476C>T
3g.190404828_190404829delinsTTCA645528707CLDN16c.284_285delinsTT (p.Thr95Ile)
c.115-5075_115-5074delinsTT (n.115-5075_115-5074delinsTT)
c.494_495delinsTT (p.Thr165Ile)
c.325-5075_325-5074delinsTT (n.325-5075_325-5074delinsTT)
n.476_477delinsTT
COSMIC
3g.190404829C>ACA437418448CLDN16c.285C>A (p.Thr95=)
c.115-5074C>A (n.115-5074C>A)
c.495C>A (p.Thr165=)
c.325-5074C>A (n.325-5074C>A)
n.477C>A
3g.190404829C=CA1428759414CLDN16c.285C= (p.Thr95=)
c.115-5074C= (n.115-5074C=)
c.495C= (p.Thr165=)
c.325-5074C= (n.325-5074C=)
n.477C=
3g.190404829C>GCA437418449CLDN16c.285C>G (p.Thr95=)
c.115-5074C>G (n.115-5074C>G)
c.495C>G (p.Thr165=)
c.325-5074C>G (n.325-5074C>G)
n.477C>G
3g.190404829C>TCA437418450CLDN16c.285C>T (p.Thr95=)
c.115-5074C>T (n.115-5074C>T)
c.495C>T (p.Thr165=)
c.325-5074C>T (n.325-5074C>T)
n.477C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190404830C>ACA355766094CLDN16c.286C>A (p.Leu96Met)
c.115-5073C>A (n.115-5073C>A)
c.496C>A (p.Leu166Met)
c.325-5073C>A (n.325-5073C>A)
n.478C>A
3g.190404830C=CA1428759417CLDN16c.286C= (p.Leu96=)
c.115-5073C= (n.115-5073C=)
c.496C= (p.Leu166=)
c.325-5073C= (n.325-5073C=)
n.478C=
3g.190404830C>GCA355766095CLDN16c.286C>G (p.Leu96Val)
c.115-5073C>G (n.115-5073C>G)
c.496C>G (p.Leu166Val)
c.325-5073C>G (n.325-5073C>G)
n.478C>G
3g.190404830C>TCA437418451CLDN16c.286C>T (p.Leu96=)
c.115-5073C>T (n.115-5073C>T)
c.496C>T (p.Leu166=)
c.325-5073C>T (n.325-5073C>T)
n.478C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190404831T>ACA355766096CLDN16c.287T>A (p.Leu96Gln)
c.115-5072T>A (n.115-5072T>A)
c.497T>A (p.Leu166Gln)
c.325-5072T>A (n.325-5072T>A)
n.479T>A
gnomAD v4
3g.190404831T>CCA355766097CLDN16c.287T>C (p.Leu96Pro)
c.115-5072T>C (n.115-5072T>C)
c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.325-5072T>C (n.325-5072T>C)
n.479T>C
3g.190404831T>GCA2753827CLDN16c.287T>G (p.Leu96Arg)
c.115-5072T>G (n.115-5072T>G)
c.497T>G (p.Leu166Arg)
c.325-5072T>G (n.325-5072T>G)
n.479T>G
dbSNP ExAC
3g.190404831T=CA1428759420CLDN16c.287T= (p.Leu96=)
c.115-5072T= (n.115-5072T=)
c.497T= (p.Leu166=)
c.325-5072T= (n.325-5072T=)
n.479T=
3g.190404832G>ACA437418452CLDN16c.288G>A (p.Leu96=)
c.115-5071G>A (n.115-5071G>A)
c.498G>A (p.Leu166=)
c.325-5071G>A (n.325-5071G>A)
n.480G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190404832G>CCA437418453CLDN16c.288G>C (p.Leu96=)
c.115-5071G>C (n.115-5071G>C)
c.498G>C (p.Leu166=)
c.325-5071G>C (n.325-5071G>C)
n.480G>C
3g.190404832G=CA1428759426CLDN16c.288G= (p.Leu96=)
c.115-5071G= (n.115-5071G=)
c.498G= (p.Leu166=)
c.325-5071G= (n.325-5071G=)
n.480G=
3g.190404832G>TCA437418454CLDN16c.288G>T (p.Leu96=)
c.115-5071G>T (n.115-5071G>T)
c.498G>T (p.Leu166=)
c.325-5071G>T (n.325-5071G>T)
n.480G>T
3g.190404833C>ACA355766100CLDN16c.289C>A (p.Leu97Ile)
c.115-5070C>A (n.115-5070C>A)
c.499C>A (p.Leu167Ile)
c.325-5070C>A (n.325-5070C>A)
n.481C>A
gnomAD v4 COSMIC
3g.190404833C>GCA355766099CLDN16c.289C>G (p.Leu97Val)
c.115-5070C>G (n.115-5070C>G)
c.499C>G (p.Leu167Val)
c.325-5070C>G (n.325-5070C>G)
n.481C>G
ClinVar
3g.190404833C>TCA355766098CLDN16c.289C>T (p.Leu97Phe)
c.115-5070C>T (n.115-5070C>T)
c.499C>T (p.Leu167Phe)
c.325-5070C>T (n.325-5070C>T)
n.481C>T
3g.190404834T>ACA355766102CLDN16c.290T>A (p.Leu97His)
c.115-5069T>A (n.115-5069T>A)
c.500T>A (p.Leu167His)
c.325-5069T>A (n.325-5069T>A)
n.482T>A
3g.190404834T>CCA117863CLDN16c.290T>C (p.Leu97Pro)
c.115-5069T>C (n.115-5069T>C)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.325-5069T>C (n.325-5069T>C)
n.482T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.190404834T>GCA355766101CLDN16c.290T>G (p.Leu97Arg)
c.115-5069T>G (n.115-5069T>G)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.325-5069T>G (n.325-5069T>G)
n.482T>G
3g.190404834T=CA1428759429CLDN16c.290T= (p.Leu97=)
c.115-5069T= (n.115-5069T=)
c.500T= (p.Leu167=)
c.325-5069T= (n.325-5069T=)
n.482T=
3g.190404835C>ACA437418455CLDN16c.291C>A (p.Leu97=)
c.115-5068C>A (n.115-5068C>A)
c.501C>A (p.Leu167=)
c.325-5068C>A (n.325-5068C>A)
n.483C>A
3g.190404835C>GCA437418456CLDN16c.291C>G (p.Leu97=)
c.115-5068C>G (n.115-5068C>G)
c.501C>G (p.Leu167=)
c.325-5068C>G (n.325-5068C>G)
n.483C>G
gnomAD v4
3g.190404835C>TCA437418457CLDN16c.291C>T (p.Leu97=)
c.115-5068C>T (n.115-5068C>T)
c.501C>T (p.Leu167=)
c.325-5068C>T (n.325-5068C>T)
n.483C>T
3g.190404836C>ACA355766103CLDN16c.292C>A (p.Leu98Ile)
c.115-5067C>A (n.115-5067C>A)
c.502C>A (p.Leu168Ile)
c.325-5067C>A (n.325-5067C>A)
n.484C>A
3g.190404836C>GCA355766104CLDN16c.292C>G (p.Leu98Val)
c.115-5067C>G (n.115-5067C>G)
c.502C>G (p.Leu168Val)
c.325-5067C>G (n.325-5067C>G)
n.484C>G
3g.190404836C>TCA355766105CLDN16c.292C>T (p.Leu98Phe)
c.115-5067C>T (n.115-5067C>T)
c.502C>T (p.Leu168Phe)
c.325-5067C>T (n.325-5067C>T)
n.484C>T
3g.190404837T>ACA355766106CLDN16c.293T>A (p.Leu98His)
c.115-5066T>A (n.115-5066T>A)
c.503T>A (p.Leu168His)
c.325-5066T>A (n.325-5066T>A)
n.485T>A
3g.190404837T>CCA355766107CLDN16c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.115-5066T>C (n.115-5066T>C)
c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.325-5066T>C (n.325-5066T>C)
n.485T>C
3g.190404837T>GCA355766108CLDN16c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.115-5066T>G (n.115-5066T>G)
c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.325-5066T>G (n.325-5066T>G)
n.485T>G
3g.190404838T>ACA437418458CLDN16c.294T>A (p.Leu98=)
c.115-5065T>A (n.115-5065T>A)
c.504T>A (p.Leu168=)
c.325-5065T>A (n.325-5065T>A)
n.486T>A
3g.190404838T>CCA2753828CLDN16c.294T>C (p.Leu98=)
c.115-5065T>C (n.115-5065T>C)
c.504T>C (p.Leu168=)
c.325-5065T>C (n.325-5065T>C)
n.486T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190404838T>GCA437418459CLDN16c.294T>G (p.Leu98=)
c.115-5065T>G (n.115-5065T>G)
c.504T>G (p.Leu168=)
c.325-5065T>G (n.325-5065T>G)
n.486T>G
3g.190404838T=CA1428759438CLDN16c.294T= (p.Leu98=)
c.115-5065T= (n.115-5065T=)
c.504T= (p.Leu168=)
c.325-5065T= (n.325-5065T=)
n.486T=
3g.190404839G>ACA355766109CLDN16c.295G>A (p.Gly99Ser)
c.115-5064G>A (n.115-5064G>A)
c.505G>A (p.Gly169Ser)
c.325-5064G>A (n.325-5064G>A)
n.487G>A
3g.190404839G>CCA355766110CLDN16c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.115-5064G>C (n.115-5064G>C)
c.505G>C (p.Gly169Arg)
c.325-5064G>C (n.325-5064G>C)
n.487G>C
3g.190404839G>TCA355766111CLDN16c.295G>T (p.Gly99Cys)
c.115-5064G>T (n.115-5064G>T)
c.505G>T (p.Gly169Cys)
c.325-5064G>T (n.325-5064G>T)
n.487G>T
COSMIC
3g.190404840G>ACA355766113CLDN16c.296G>A (p.Gly99Asp)
c.115-5063G>A (n.115-5063G>A)
c.506G>A (p.Gly169Asp)
c.325-5063G>A (n.325-5063G>A)
n.488G>A
3g.190404840G>CCA355766114CLDN16c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.115-5063G>C (n.115-5063G>C)
c.506G>C (p.Gly169Ala)
c.325-5063G>C (n.325-5063G>C)
n.488G>C
3g.190404840G=CA1428759442CLDN16c.296G= (p.Gly99=)
c.115-5063G= (n.115-5063G=)
c.506G= (p.Gly169=)
c.325-5063G= (n.325-5063G=)
n.488G=
3g.190404840G>TCA355766112CLDN16c.296G>T (p.Gly99Val)
c.115-5063G>T (n.115-5063G>T)
c.506G>T (p.Gly169Val)
c.325-5063G>T (n.325-5063G>T)
n.488G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190404841T>ACA437418460CLDN16c.297T>A (p.Gly99=)
c.115-5062T>A (n.115-5062T>A)
c.507T>A (p.Gly169=)
c.325-5062T>A (n.325-5062T>A)
n.489T>A
3g.190404841T>CCA437418461CLDN16c.297T>C (p.Gly99=)
c.115-5062T>C (n.115-5062T>C)
c.507T>C (p.Gly169=)
c.325-5062T>C (n.325-5062T>C)
n.489T>C
3g.190404841T>GCA437418462CLDN16c.297T>G (p.Gly99=)
c.115-5062T>G (n.115-5062T>G)
c.507T>G (p.Gly169=)
c.325-5062T>G (n.325-5062T>G)
n.489T>G
3g.190404842C>ACA355766115CLDN16c.298C>A (p.Leu100Ile)
c.115-5061C>A (n.115-5061C>A)
c.508C>A (p.Leu170Ile)
c.325-5061C>A (n.325-5061C>A)
n.490C>A
dbSNP
3g.190404842C=CA1428759446CLDN16c.298C= (p.Leu100=)
c.115-5061C= (n.115-5061C=)
c.508C= (p.Leu170=)
c.325-5061C= (n.325-5061C=)
n.490C=
3g.190404842C>GCA355766116CLDN16c.298C>G (p.Leu100Val)
c.115-5061C>G (n.115-5061C>G)
c.508C>G (p.Leu170Val)
c.325-5061C>G (n.325-5061C>G)
n.490C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190404842C>TCA355766117CLDN16c.298C>T (p.Leu100Phe)
c.115-5061C>T (n.115-5061C>T)
c.508C>T (p.Leu170Phe)
c.325-5061C>T (n.325-5061C>T)
n.490C>T
3g.190404843T>ACA355766118CLDN16c.299T>A (p.Leu100His)
c.115-5060T>A (n.115-5060T>A)
c.509T>A (p.Leu170His)
c.325-5060T>A (n.325-5060T>A)
n.491T>A
3g.190404843T>CCA2753829CLDN16c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.115-5060T>C (n.115-5060T>C)
c.509T>C (p.Leu170Pro)
c.325-5060T>C (n.325-5060T>C)
n.491T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190404843T>GCA355766119CLDN16c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.115-5060T>G (n.115-5060T>G)
c.509T>G (p.Leu170Arg)
c.325-5060T>G (n.325-5060T>G)
n.491T>G
3g.190404843T=CA1428759448CLDN16c.299T= (p.Leu100=)
c.115-5060T= (n.115-5060T=)
c.509T= (p.Leu170=)
c.325-5060T= (n.325-5060T=)
n.491T=
3g.190404844T>ACA437418463CLDN16c.300T>A (p.Leu100=)
c.115-5059T>A (n.115-5059T>A)
c.510T>A (p.Leu170=)
c.325-5059T>A (n.325-5059T>A)
n.492T>A
3g.190404844T>CCA437418464CLDN16c.300T>C (p.Leu100=)
c.115-5059T>C (n.115-5059T>C)
c.510T>C (p.Leu170=)
c.325-5059T>C (n.325-5059T>C)
n.492T>C
gnomAD v4
3g.190404844T>GCA437418465CLDN16c.300T>G (p.Leu100=)
c.115-5059T>G (n.115-5059T>G)
c.510T>G (p.Leu170=)
c.325-5059T>G (n.325-5059T>G)
n.492T>G
3g.190404845G>ACA355766120CLDN16c.301G>A (p.Asp101Asn)
c.115-5058G>A (n.115-5058G>A)
c.511G>A (p.Asp171Asn)
c.325-5058G>A (n.325-5058G>A)
n.493G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.190404845G>CCA355766121CLDN16c.301G>C (p.Asp101His)
c.115-5058G>C (n.115-5058G>C)
c.511G>C (p.Asp171His)
c.325-5058G>C (n.325-5058G>C)
n.493G>C
3g.190404845G=CA1428759452CLDN16c.301G= (p.Asp101=)
c.115-5058G= (n.115-5058G=)
c.511G= (p.Asp171=)
c.325-5058G= (n.325-5058G=)
n.493G=
3g.190404845G>TCA89763316CLDN16c.301G>T (p.Asp101Tyr)
c.115-5058G>T (n.115-5058G>T)
c.511G>T (p.Asp171Tyr)
c.325-5058G>T (n.325-5058G>T)
n.493G>T
dbSNP gnomAD v4
3g.190404846A>CCA355766122CLDN16c.302A>C (p.Asp101Ala)
c.115-5057A>C (n.115-5057A>C)
c.512A>C (p.Asp171Ala)
c.325-5057A>C (n.325-5057A>C)
n.494A>C
3g.190404846A>GCA355766123CLDN16c.302A>G (p.Asp101Gly)
c.115-5057A>G (n.115-5057A>G)
c.512A>G (p.Asp171Gly)
c.325-5057A>G (n.325-5057A>G)
n.494A>G
3g.190404846A>TCA355766124CLDN16c.302A>T (p.Asp101Val)
c.115-5057A>T (n.115-5057A>T)
c.512A>T (p.Asp171Val)
c.325-5057A>T (n.325-5057A>T)
n.494A>T
3g.190404847C>ACA355766125CLDN16c.303C>A (p.Asp101Glu)
c.115-5056C>A (n.115-5056C>A)
c.513C>A (p.Asp171Glu)
c.325-5056C>A (n.325-5056C>A)
n.495C>A
3g.190404847C>GCA355766126CLDN16c.303C>G (p.Asp101Glu)
c.115-5056C>G (n.115-5056C>G)
c.513C>G (p.Asp171Glu)
c.325-5056C>G (n.325-5056C>G)
n.495C>G
3g.190404847C>TCA437418466CLDN16c.303C>T (p.Asp101=)
c.115-5056C>T (n.115-5056C>T)
c.513C>T (p.Asp171=)
c.325-5056C>T (n.325-5056C>T)
n.495C>T
gnomAD v4
3g.190404848T>ACA355766128CLDN16c.304T>A (p.Cys102Ser)
c.115-5055T>A (n.115-5055T>A)
c.514T>A (p.Cys172Ser)
c.325-5055T>A (n.325-5055T>A)
n.496T>A
3g.190404848T>CCA355766129CLDN16c.304T>C (p.Cys102Arg)
c.115-5055T>C (n.115-5055T>C)
c.514T>C (p.Cys172Arg)
c.325-5055T>C (n.325-5055T>C)
n.496T>C
3g.190404848T>GCA355766127CLDN16c.304T>G (p.Cys102Gly)
c.115-5055T>G (n.115-5055T>G)
c.514T>G (p.Cys172Gly)
c.325-5055T>G (n.325-5055T>G)
n.496T>G
3g.190404849G>ACA355766130CLDN16c.305G>A (p.Cys102Tyr)
c.115-5054G>A (n.115-5054G>A)
c.515G>A (p.Cys172Tyr)
c.325-5054G>A (n.325-5054G>A)
n.497G>A
dbSNP
3g.190404849G>CCA355766131CLDN16c.305G>C (p.Cys102Ser)
c.115-5054G>C (n.115-5054G>C)
c.515G>C (p.Cys172Ser)
c.325-5054G>C (n.325-5054G>C)
n.497G>C
3g.190404849G=CA1428759459CLDN16c.305G= (p.Cys102=)
c.115-5054G= (n.115-5054G=)
c.515G= (p.Cys172=)
c.325-5054G= (n.325-5054G=)
n.497G=
3g.190404849G>TCA355766132CLDN16c.305G>T (p.Cys102Phe)
c.115-5054G>T (n.115-5054G>T)
c.515G>T (p.Cys172Phe)
c.325-5054G>T (n.325-5054G>T)
n.497G>T
3g.190404850C>ACA89763322CLDN16c.306C>A (p.Cys102Ter)
c.115-5053C>A (n.115-5053C>A)
c.516C>A (p.Cys172Ter)
c.325-5053C>A (n.325-5053C>A)
n.498C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190404850C=CA1428759463CLDN16c.306C= (p.Cys102=)
c.115-5053C= (n.115-5053C=)
c.516C= (p.Cys172=)
c.325-5053C= (n.325-5053C=)
n.498C=
3g.190404850C>GCA355766133CLDN16c.306C>G (p.Cys102Trp)
c.115-5053C>G (n.115-5053C>G)
c.516C>G (p.Cys172Trp)
c.325-5053C>G (n.325-5053C>G)
n.498C>G
3g.190404850C>TCA437418467CLDN16c.306C>T (p.Cys102=)
c.115-5053C>T (n.115-5053C>T)
c.516C>T (p.Cys172=)
c.325-5053C>T (n.325-5053C>T)
n.498C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190404851G>ACA355766136CLDN16c.307G>A (p.Val103Met)
c.115-5052G>A (n.115-5052G>A)
c.517G>A (p.Val173Met)
c.325-5052G>A (n.325-5052G>A)
n.499G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.190404851G>CCA355766135CLDN16c.307G>C (p.Val103Leu)
c.115-5052G>C (n.115-5052G>C)
c.517G>C (p.Val173Leu)
c.325-5052G>C (n.325-5052G>C)
n.499G>C
3g.190404851G=CA1428759468CLDN16c.307G= (p.Val103=)
c.115-5052G= (n.115-5052G=)
c.517G= (p.Val173=)
c.325-5052G= (n.325-5052G=)
n.499G=
3g.190404851G>TCA355766134CLDN16c.307G>T (p.Val103Leu)
c.115-5052G>T (n.115-5052G>T)
c.517G>T (p.Val173Leu)
c.325-5052G>T (n.325-5052G>T)
n.499G>T
gnomAD v4
3g.190404852T>ACA355766137CLDN16c.308T>A (p.Val103Glu)
c.115-5051T>A (n.115-5051T>A)
c.518T>A (p.Val173Glu)
c.325-5051T>A (n.325-5051T>A)
n.500T>A
3g.190404852T>CCA355766138CLDN16c.308T>C (p.Val103Ala)
c.115-5051T>C (n.115-5051T>C)
c.518T>C (p.Val173Ala)
c.325-5051T>C (n.325-5051T>C)
n.500T>C
gnomAD v4
3g.190404852T>GCA355766139CLDN16c.308T>G (p.Val103Gly)
c.115-5051T>G (n.115-5051T>G)
c.518T>G (p.Val173Gly)
c.325-5051T>G (n.325-5051T>G)
n.500T>G
3g.190404853G>ACA437418468CLDN16c.309G>A (p.Val103=)
c.115-5050G>A (n.115-5050G>A)
c.519G>A (p.Val173=)
c.325-5050G>A (n.325-5050G>A)
n.501G>A
COSMIC
3g.190404853G>CCA437418469CLDN16c.309G>C (p.Val103=)
c.115-5050G>C (n.115-5050G>C)
c.519G>C (p.Val173=)
c.325-5050G>C (n.325-5050G>C)
n.501G>C
3g.190404853G>TCA437418470CLDN16c.309G>T (p.Val103=)
c.115-5050G>T (n.115-5050G>T)
c.519G>T (p.Val173=)
c.325-5050G>T (n.325-5050G>T)
n.501G>T
3g.190404854A>CCA355766140CLDN16c.310A>C (p.Lys104Gln)
c.115-5049A>C (n.115-5049A>C)
c.520A>C (p.Lys174Gln)
c.325-5049A>C (n.325-5049A>C)
n.502A>C
3g.190404854A>GCA355766141CLDN16c.310A>G (p.Lys104Glu)
c.115-5049A>G (n.115-5049A>G)
c.520A>G (p.Lys174Glu)
c.325-5049A>G (n.325-5049A>G)
n.502A>G
gnomAD v4
3g.190404854A>TCA355766142CLDN16c.310A>T (p.Lys104Ter)
c.115-5049A>T (n.115-5049A>T)
c.520A>T (p.Lys174Ter)
c.325-5049A>T (n.325-5049A>T)
n.502A>T
3g.190404855A>CCA355766145CLDN16c.311A>C (p.Lys104Thr)
c.115-5048A>C (n.115-5048A>C)
c.521A>C (p.Lys174Thr)
c.325-5048A>C (n.325-5048A>C)
n.503A>C
3g.190404855A>GCA355766143CLDN16c.311A>G (p.Lys104Arg)
c.115-5048A>G (n.115-5048A>G)
c.521A>G (p.Lys174Arg)
c.325-5048A>G (n.325-5048A>G)
n.503A>G
3g.190404855A>TCA355766144CLDN16c.311A>T (p.Lys104Ile)
c.115-5048A>T (n.115-5048A>T)
c.521A>T (p.Lys174Ile)
c.325-5048A>T (n.325-5048A>T)
n.503A>T
3g.190404856A=CA1428759472CLDN16c.312A= (p.Lys104=)
c.115-5047A= (n.115-5047A=)
c.522A= (p.Lys174=)
c.325-5047A= (n.325-5047A=)
n.504A=
3g.190404856A>CCA355766146CLDN16c.312A>C (p.Lys104Asn)
c.115-5047A>C (n.115-5047A>C)
c.522A>C (p.Lys174Asn)
c.325-5047A>C (n.325-5047A>C)
n.504A>C
gnomAD v4
3g.190404856A>GCA437418471CLDN16c.312A>G (p.Lys104=)
c.115-5047A>G (n.115-5047A>G)
c.522A>G (p.Lys174=)
c.325-5047A>G (n.325-5047A>G)
n.504A>G
dbSNP
3g.190404856A>TCA355766147CLDN16c.312A>T (p.Lys104Asn)
c.115-5047A>T (n.115-5047A>T)
c.522A>T (p.Lys174Asn)
c.325-5047A>T (n.325-5047A>T)
n.504A>T
3g.190404857T>ACA355766148CLDN16c.313T>A (p.Phe105Ile)
c.115-5046T>A (n.115-5046T>A)
c.523T>A (p.Phe175Ile)
c.325-5046T>A (n.325-5046T>A)
n.505T>A
3g.190404857T>CCA355766149CLDN16c.313T>C (p.Phe105Leu)
c.115-5046T>C (n.115-5046T>C)
c.523T>C (p.Phe175Leu)
c.325-5046T>C (n.325-5046T>C)
n.505T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190404857T>GCA355766150CLDN16c.313T>G (p.Phe105Val)
c.115-5046T>G (n.115-5046T>G)
c.523T>G (p.Phe175Val)
c.325-5046T>G (n.325-5046T>G)
n.505T>G
3g.190404857T=CA1428759478CLDN16c.313T= (p.Phe105=)
c.115-5046T= (n.115-5046T=)
c.523T= (p.Phe175=)
c.325-5046T= (n.325-5046T=)
n.505T=
3g.190404858T>ACA355766151CLDN16c.314T>A (p.Phe105Tyr)
c.115-5045T>A (n.115-5045T>A)
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
c.325-5045T>A (n.325-5045T>A)
n.506T>A
3g.190404858T>CCA355766152CLDN16c.314T>C (p.Phe105Ser)
c.115-5045T>C (n.115-5045T>C)
c.524T>C (p.Phe175Ser)
c.325-5045T>C (n.325-5045T>C)
n.506T>C
3g.190404858T>GCA355766153CLDN16c.314T>G (p.Phe105Cys)
c.115-5045T>G (n.115-5045T>G)
c.524T>G (p.Phe175Cys)
c.325-5045T>G (n.325-5045T>G)
n.506T>G
3g.190404859C>ACA355766154CLDN16c.315C>A (p.Phe105Leu)
c.115-5044C>A (n.115-5044C>A)
c.525C>A (p.Phe175Leu)
c.325-5044C>A (n.325-5044C>A)
n.507C>A
3g.190404859C>GCA355766155CLDN16c.315C>G (p.Phe105Leu)
c.115-5044C>G (n.115-5044C>G)
c.525C>G (p.Phe175Leu)
c.325-5044C>G (n.325-5044C>G)
n.507C>G
COSMIC
3g.190404859C>TCA437418472CLDN16c.315C>T (p.Phe105=)
c.115-5044C>T (n.115-5044C>T)
c.525C>T (p.Phe175=)
c.325-5044C>T (n.325-5044C>T)
n.507C>T
gnomAD v4
3g.190404860C>ACA355766156CLDN16c.316C>A (p.Leu106Ile)
c.115-5043C>A (n.115-5043C>A)
c.526C>A (p.Leu176Ile)
c.325-5043C>A (n.325-5043C>A)
n.508C>A
3g.190404860C=CA1428759481CLDN16c.316C= (p.Leu106=)
c.115-5043C= (n.115-5043C=)
c.526C= (p.Leu176=)
c.325-5043C= (n.325-5043C=)
n.508C=
3g.190404860C>GCA355766157CLDN16c.316C>G (p.Leu106Val)
c.115-5043C>G (n.115-5043C>G)
c.526C>G (p.Leu176Val)
c.325-5043C>G (n.325-5043C>G)
n.508C>G
3g.190404860C>TCA2753830CLDN16c.316C>T (p.Leu106Phe)
c.115-5043C>T (n.115-5043C>T)
c.526C>T (p.Leu176Phe)
c.325-5043C>T (n.325-5043C>T)
n.508C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190404861T>ACA355766158CLDN16c.317T>A (p.Leu106His)
c.115-5042T>A (n.115-5042T>A)
c.527T>A (p.Leu176His)
c.325-5042T>A (n.325-5042T>A)
n.509T>A
3g.190404861T>CCA355766160CLDN16c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.115-5042T>C (n.115-5042T>C)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.325-5042T>C (n.325-5042T>C)
n.509T>C
3g.190404861T>GCA355766159CLDN16c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.115-5042T>G (n.115-5042T>G)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.325-5042T>G (n.325-5042T>G)
n.509T>G
3g.190404862C>ACA437418473CLDN16c.318C>A (p.Leu106=)
c.115-5041C>A (n.115-5041C>A)
c.528C>A (p.Leu176=)
c.325-5041C>A (n.325-5041C>A)
n.510C>A
3g.190404862C>GCA437418474CLDN16c.318C>G (p.Leu106=)
c.115-5041C>G (n.115-5041C>G)
c.528C>G (p.Leu176=)
c.325-5041C>G (n.325-5041C>G)
n.510C>G
3g.190404862C>TCA437418475CLDN16c.318C>T (p.Leu106=)
c.115-5041C>T (n.115-5041C>T)
c.528C>T (p.Leu176=)
c.325-5041C>T (n.325-5041C>T)
n.510C>T
3g.190404863C>ACA355766161CLDN16c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.115-5040C>A (n.115-5040C>A)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
c.325-5040C>A (n.325-5040C>A)
n.511C>A
3g.190404863C=CA1428759486CLDN16c.319C= (p.Pro107=)
c.115-5040C= (n.115-5040C=)
c.529C= (p.Pro177=)
c.325-5040C= (n.325-5040C=)
n.511C=
3g.190404863C>GCA355766162CLDN16c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.115-5040C>G (n.115-5040C>G)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
c.325-5040C>G (n.325-5040C>G)
n.511C>G
3g.190404863C>TCA355766163CLDN16c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.115-5040C>T (n.115-5040C>T)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
c.325-5040C>T (n.325-5040C>T)
n.511C>T
dbSNP
3g.190404864C>ACA355766164CLDN16c.320C>A (p.Pro107His)
c.115-5039C>A (n.115-5039C>A)
c.530C>A (p.Pro177His)
c.325-5039C>A (n.325-5039C>A)
n.512C>A
3g.190404864C=CA1428759489CLDN16c.320C= (p.Pro107=)
c.115-5039C= (n.115-5039C=)
c.530C= (p.Pro177=)
c.325-5039C= (n.325-5039C=)
n.512C=
3g.190404864C>GCA355766165CLDN16c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.115-5039C>G (n.115-5039C>G)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
c.325-5039C>G (n.325-5039C>G)
n.512C>G
dbSNP gnomAD v4
3g.190404864C>TCA355766166CLDN16c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.115-5039C>T (n.115-5039C>T)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
c.325-5039C>T (n.325-5039C>T)
n.512C>T
gnomAD v4
3g.190404865T>ACA437418476CLDN16c.321T>A (p.Pro107=)
c.115-5038T>A (n.115-5038T>A)
c.531T>A (p.Pro177=)
c.325-5038T>A (n.325-5038T>A)
n.513T>A
3g.190404865T>CCA437418477CLDN16c.321T>C (p.Pro107=)
c.115-5038T>C (n.115-5038T>C)
c.531T>C (p.Pro177=)
c.325-5038T>C (n.325-5038T>C)
n.513T>C
3g.190404865T>GCA437418478CLDN16c.321T>G (p.Pro107=)
c.115-5038T>G (n.115-5038T>G)
c.531T>G (p.Pro177=)
c.325-5038T>G (n.325-5038T>G)
n.513T>G
gnomAD v4
3g.190404866G>ACA355766167CLDN16c.322G>A (p.Asp108Asn)
c.115-5037G>A (n.115-5037G>A)
c.532G>A (p.Asp178Asn)
c.325-5037G>A (n.325-5037G>A)
n.514G>A
gnomAD v4
3g.190404866G>CCA355766168CLDN16c.322G>C (p.Asp108His)
c.115-5037G>C (n.115-5037G>C)
c.532G>C (p.Asp178His)
c.325-5037G>C (n.325-5037G>C)
n.514G>C
gnomAD v4
3g.190404866G>TCA355766169CLDN16c.322G>T (p.Asp108Tyr)
c.115-5037G>T (n.115-5037G>T)
c.532G>T (p.Asp178Tyr)
c.325-5037G>T (n.325-5037G>T)
n.514G>T
3g.190404867A>CCA355766170CLDN16c.323A>C (p.Asp108Ala)
c.115-5036A>C (n.115-5036A>C)
c.533A>C (p.Asp178Ala)
c.325-5036A>C (n.325-5036A>C)
n.515A>C
3g.190404867A>GCA355766171CLDN16c.323A>G (p.Asp108Gly)
c.115-5036A>G (n.115-5036A>G)
c.533A>G (p.Asp178Gly)
c.325-5036A>G (n.325-5036A>G)
n.515A>G
3g.190404867A>TCA355766172CLDN16c.323A>T (p.Asp108Val)
c.115-5036A>T (n.115-5036A>T)
c.533A>T (p.Asp178Val)
c.325-5036A>T (n.325-5036A>T)
n.515A>T
3g.190404868T>ACA355766174CLDN16c.324T>A (p.Asp108Glu)
c.115-5035T>A (n.115-5035T>A)
c.534T>A (p.Asp178Glu)
c.325-5035T>A (n.325-5035T>A)
n.516T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190404868T>CCA2753831CLDN16c.324T>C (p.Asp108=)
c.115-5035T>C (n.115-5035T>C)
c.534T>C (p.Asp178=)
c.325-5035T>C (n.325-5035T>C)
n.516T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190404868T>GCA355766173CLDN16c.324T>G (p.Asp108Glu)
c.115-5035T>G (n.115-5035T>G)
c.534T>G (p.Asp178Glu)
c.325-5035T>G (n.325-5035T>G)
n.516T>G
3g.190404868T=CA1428759491CLDN16c.324T= (p.Asp108=)
c.115-5035T= (n.115-5035T=)
c.534T= (p.Asp178=)
c.325-5035T= (n.325-5035T=)
n.516T=
3g.190404869G>ACA355766175CLDN16c.325G>A (p.Glu109Lys)
c.115-5034G>A (n.115-5034G>A)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
c.325-5034G>A (n.325-5034G>A)
n.517G>A
gnomAD v4
3g.190404869G>CCA355766176CLDN16c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.115-5034G>C (n.115-5034G>C)
c.535G>C (p.Glu179Gln)
c.325-5034G>C (n.325-5034G>C)
n.517G>C
3g.190404869G>TCA355766177CLDN16c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.115-5034G>T (n.115-5034G>T)
c.535G>T (p.Glu179Ter)
c.325-5034G>T (n.325-5034G>T)
n.517G>T
3g.190404870A>CCA355766178CLDN16c.326A>C (p.Glu109Ala)
c.115-5033A>C (n.115-5033A>C)
c.536A>C (p.Glu179Ala)
c.325-5033A>C (n.325-5033A>C)
n.518A>C
3g.190404870A>GCA355766179CLDN16c.326A>G (p.Glu109Gly)
c.115-5033A>G (n.115-5033A>G)
c.536A>G (p.Glu179Gly)
c.325-5033A>G (n.325-5033A>G)
n.518A>G
3g.190404870A>TCA355766180CLDN16c.326A>T (p.Glu109Val)
c.115-5033A>T (n.115-5033A>T)
c.536A>T (p.Glu179Val)
c.325-5033A>T (n.325-5033A>T)
n.518A>T
3g.190404871G>ACA437418479CLDN16c.327G>A (p.Glu109=)
c.115-5032G>A (n.115-5032G>A)
c.537G>A (p.Glu179=)
c.325-5032G>A (n.325-5032G>A)
n.519G>A
3g.190404871G>CCA355766181CLDN16c.327G>C (p.Glu109Asp)
c.115-5032G>C (n.115-5032G>C)
c.537G>C (p.Glu179Asp)
c.325-5032G>C (n.325-5032G>C)
n.519G>C
3g.190404871G>TCA355766182CLDN16c.327G>T (p.Glu109Asp)
c.115-5032G>T (n.115-5032G>T)
c.537G>T (p.Glu179Asp)
c.325-5032G>T (n.325-5032G>T)
n.519G>T
3g.190404872C>ACA355766183CLDN16c.328C>A (p.Pro110Thr)
c.115-5031C>A (n.115-5031C>A)
c.538C>A (p.Pro180Thr)
c.325-5031C>A (n.325-5031C>A)
n.520C>A
3g.190404872C>GCA355766184CLDN16c.328C>G (p.Pro110Ala)
c.115-5031C>G (n.115-5031C>G)
c.538C>G (p.Pro180Ala)
c.325-5031C>G (n.325-5031C>G)
n.520C>G
3g.190404872C>TCA355766185CLDN16c.328C>T (p.Pro110Ser)
c.115-5031C>T (n.115-5031C>T)
c.538C>T (p.Pro180Ser)
c.325-5031C>T (n.325-5031C>T)
n.520C>T
3g.190404873C>ACA355766187CLDN16c.329C>A (p.Pro110Gln)
c.115-5030C>A (n.115-5030C>A)
c.539C>A (p.Pro180Gln)
c.325-5030C>A (n.325-5030C>A)
n.521C>A
3g.190404873C=CA1428759494CLDN16c.329C= (p.Pro110=)
c.115-5030C= (n.115-5030C=)
c.539C= (p.Pro180=)
c.325-5030C= (n.325-5030C=)
n.521C=
3g.190404873C>GCA355766186CLDN16c.329C>G (p.Pro110Arg)
c.115-5030C>G (n.115-5030C>G)
c.539C>G (p.Pro180Arg)
c.325-5030C>G (n.325-5030C>G)
n.521C>G
3g.190404873C>TCA2753832CLDN16c.329C>T (p.Pro110Leu)
c.115-5030C>T (n.115-5030C>T)
c.539C>T (p.Pro180Leu)
c.325-5030C>T (n.325-5030C>T)
n.521C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190404874G>ACA89763332CLDN16c.330G>A (p.Pro110=)
c.115-5029G>A (n.115-5029G>A)
c.540G>A (p.Pro180=)
c.325-5029G>A (n.325-5029G>A)
n.522G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.190404874G>CCA437418481CLDN16c.330G>C (p.Pro110=)
c.115-5029G>C (n.115-5029G>C)
c.540G>C (p.Pro180=)
c.325-5029G>C (n.325-5029G>C)
n.522G>C
dbSNP gnomAD v2
3g.190404874G=CA1428759496CLDN16c.330G= (p.Pro110=)
c.115-5029G= (n.115-5029G=)
c.540G= (p.Pro180=)
c.325-5029G= (n.325-5029G=)
n.522G=
3g.190404874G>TCA437418480CLDN16c.330G>T (p.Pro110=)
c.115-5029G>T (n.115-5029G>T)
c.540G>T (p.Pro180=)
c.325-5029G>T (n.325-5029G>T)
n.522G>T
3g.190404875T>ACA355766188CLDN16c.331T>A (p.Tyr111Asn)
c.115-5028T>A (n.115-5028T>A)
c.541T>A (p.Tyr181Asn)
c.325-5028T>A (n.325-5028T>A)
n.523T>A
3g.190404875T>CCA2753833CLDN16c.331T>C (p.Tyr111His)
c.115-5028T>C (n.115-5028T>C)
c.541T>C (p.Tyr181His)
c.325-5028T>C (n.325-5028T>C)
n.523T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190404875T>GCA355766189CLDN16c.331T>G (p.Tyr111Asp)
c.115-5028T>G (n.115-5028T>G)
c.541T>G (p.Tyr181Asp)
c.325-5028T>G (n.325-5028T>G)
n.523T>G
3g.190404875T=CA1428759500CLDN16c.331T= (p.Tyr111=)
c.115-5028T= (n.115-5028T=)
c.541T= (p.Tyr181=)
c.325-5028T= (n.325-5028T=)
n.523T=
3g.190404876A>CCA355766190CLDN16c.332A>C (p.Tyr111Ser)
c.115-5027A>C (n.115-5027A>C)
c.542A>C (p.Tyr181Ser)
c.325-5027A>C (n.325-5027A>C)
n.524A>C
3g.190404876A>GCA355766191CLDN16c.332A>G (p.Tyr111Cys)
c.115-5027A>G (n.115-5027A>G)
c.542A>G (p.Tyr181Cys)
c.325-5027A>G (n.325-5027A>G)
n.524A>G
gnomAD v4
3g.190404876A>TCA355766192CLDN16c.332A>T (p.Tyr111Phe)
c.115-5027A>T (n.115-5027A>T)
c.542A>T (p.Tyr181Phe)
c.325-5027A>T (n.325-5027A>T)
n.524A>T
gnomAD v4
3g.190404877C>ACA355766193CLDN16c.333C>A (p.Tyr111Ter)
c.115-5026C>A (n.115-5026C>A)
c.543C>A (p.Tyr181Ter)
c.325-5026C>A (n.325-5026C>A)
n.525C>A
3g.190404877C=CA1428759505CLDN16c.333C= (p.Tyr111=)
c.115-5026C= (n.115-5026C=)
c.543C= (p.Tyr181=)
c.325-5026C= (n.325-5026C=)
n.525C=
3g.190404877C>GCA355766194CLDN16c.333C>G (p.Tyr111Ter)
c.115-5026C>G (n.115-5026C>G)
c.543C>G (p.Tyr181Ter)
c.325-5026C>G (n.325-5026C>G)
n.525C>G
3g.190404877C>TCA2753834CLDN16c.333C>T (p.Tyr111=)
c.115-5026C>T (n.115-5026C>T)
c.543C>T (p.Tyr181=)
c.325-5026C>T (n.325-5026C>T)
n.525C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.190404878A=CA1428759513CLDN16c.334A= (p.Ile112=)
c.115-5025A= (n.115-5025A=)
c.544A= (p.Ile182=)
c.325-5025A= (n.325-5025A=)
n.526A=
3g.190404878A>CCA355766195CLDN16c.334A>C (p.Ile112Leu)
c.115-5025A>C (n.115-5025A>C)
c.544A>C (p.Ile182Leu)
c.325-5025A>C (n.325-5025A>C)
n.526A>C
3g.190404878A>GCA355766196CLDN16c.334A>G (p.Ile112Val)
c.115-5025A>G (n.115-5025A>G)
c.544A>G (p.Ile182Val)
c.325-5025A>G (n.325-5025A>G)
n.526A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190404878A>TCA355766197CLDN16c.334A>T (p.Ile112Phe)
c.115-5025A>T (n.115-5025A>T)
c.544A>T (p.Ile182Phe)
c.325-5025A>T (n.325-5025A>T)
n.526A>T
3g.190404879_190404882dupCA658821523CLDN16c.335_338dup (p.Lys113AsnfsTer2)
c.115-5024_115-5021dup (n.115-5024_115-5021dup)
c.545_548dup (p.Lys183AsnfsTer2)
c.325-5024_325-5021dup (n.325-5024_325-5021dup)
n.527_530dup
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.190404879T>ACA355766198CLDN16c.335T>A (p.Ile112Asn)
c.115-5024T>A (n.115-5024T>A)
c.545T>A (p.Ile182Asn)
c.325-5024T>A (n.325-5024T>A)
n.527T>A
3g.190404879T>CCA355766199CLDN16c.335T>C (p.Ile112Thr)
c.115-5024T>C (n.115-5024T>C)
c.545T>C (p.Ile182Thr)
c.325-5024T>C (n.325-5024T>C)
n.527T>C
3g.190404879T>GCA355766200CLDN16c.335T>G (p.Ile112Ser)
c.115-5024T>G (n.115-5024T>G)
c.545T>G (p.Ile182Ser)
c.325-5024T>G (n.325-5024T>G)
n.527T>G

Number of alleles fetched