Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.190388185C>A | CA2753688 | CLDN16 | c.-145C>A (n.-145C>A) c.66C>A (p.His22Gln) n.306+13582C>A c.-93-52C>A (n.-93-52C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388185C= | CA1428775671 | CLDN16 | c.-145C= (n.-145C=) c.66C= (p.His22=) n.306+13582C= c.-93-52C= (n.-93-52C=) | |
3 | g.190388185C>G | CA355762237 | CLDN16 | c.-145C>G (n.-145C>G) c.66C>G (p.His22Gln) n.306+13582C>G c.-93-52C>G (n.-93-52C>G) | |
3 | g.190388185C>T | CA437637105 | CLDN16 | c.-145C>T (n.-145C>T) c.66C>T (p.His22=) n.306+13582C>T c.-93-52C>T (n.-93-52C>T) | |
3 | g.190388185_190388188delinsCCTG | CA1428775673 | CLDN16 | c.-145_-142delinsCCTG (n.-145_-142delinsCCTG) c.66_69delinsCCTG (p.His22=) n.306+13582_306+13585delinsCCTG c.-93-52_-93-49delinsCCTG (n.-93-52_-93-49delinsCCTG) | |
3 | g.190388186C>A | CA355762238 | CLDN16 | c.-144C>A (n.-144C>A) c.67C>A (p.Leu23Met) n.306+13583C>A c.-93-51C>A (n.-93-51C>A) | |
3 | g.190388186C= | CA1428775680 | CLDN16 | c.-144C= (n.-144C=) c.67C= (p.Leu23=) n.306+13583C= c.-93-51C= (n.-93-51C=) | |
3 | g.190388186C>G | CA355762239 | CLDN16 | c.-144C>G (n.-144C>G) c.67C>G (p.Leu23Val) n.306+13583C>G c.-93-51C>G (n.-93-51C>G) | |
3 | g.190388186C>T | CA2753689 | CLDN16 | c.-144C>T (n.-144C>T) c.67C>T (p.Leu23=) n.306+13583C>T c.-93-51C>T (n.-93-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388187_190388189del | CA891862916 | CLDN16 | c.-143_-141del (n.-143_-141del) c.68_70del (p.Leu23del) n.306+13584_306+13586del c.-93-50_-93-48del (n.-93-50_-93-48del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.190388187T>A | CA355762240 | CLDN16 | c.-143T>A (n.-143T>A) c.68T>A (p.Leu23Gln) n.306+13584T>A c.-93-50T>A (n.-93-50T>A) | |
3 | g.190388187T>C | CA355762241 | CLDN16 | c.-143T>C (n.-143T>C) c.68T>C (p.Leu23Pro) n.306+13584T>C c.-93-50T>C (n.-93-50T>C) | dbSNP |
3 | g.190388187T>G | CA355762242 | CLDN16 | c.-143T>G (n.-143T>G) c.68T>G (p.Leu23Arg) n.306+13584T>G c.-93-50T>G (n.-93-50T>G) | |
3 | g.190388187T= | CA1428775685 | CLDN16 | c.-143T= (n.-143T=) c.68T= (p.Leu23=) n.306+13584T= c.-93-50T= (n.-93-50T=) | |
3 | g.190388188G>A | CA437637107 | CLDN16 | c.-142G>A (n.-142G>A) c.69G>A (p.Leu23=) n.306+13585G>A c.-93-49G>A (n.-93-49G>A) | |
3 | g.190388188G>C | CA437637108 | CLDN16 | c.-142G>C (n.-142G>C) c.69G>C (p.Leu23=) n.306+13585G>C c.-93-49G>C (n.-93-49G>C) | |
3 | g.190388188G>T | CA437637109 | CLDN16 | c.-142G>T (n.-142G>T) c.69G>T (p.Leu23=) n.306+13585G>T c.-93-49G>T (n.-93-49G>T) | |
3 | g.190388189C>A | CA355762243 | CLDN16 | c.-141C>A (n.-141C>A) c.70C>A (p.Gln24Lys) n.306+13586C>A c.-93-48C>A (n.-93-48C>A) | |
3 | g.190388189C>G | CA355762244 | CLDN16 | c.-141C>G (n.-141C>G) c.70C>G (p.Gln24Glu) n.306+13586C>G c.-93-48C>G (n.-93-48C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190388189C>T | CA355762245 | CLDN16 | c.-141C>T (n.-141C>T) c.70C>T (p.Gln24Ter) n.306+13586C>T c.-93-48C>T (n.-93-48C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190388190A= | CA1428775686 | CLDN16 | c.-140A= (n.-140A=) c.71A= (p.Gln24=) n.306+13587A= c.-93-47A= (n.-93-47A=) | |
3 | g.190388190A>C | CA355762246 | CLDN16 | c.-140A>C (n.-140A>C) c.71A>C (p.Gln24Pro) n.306+13587A>C c.-93-47A>C (n.-93-47A>C) | dbSNP |
3 | g.190388190A>G | CA355762247 | CLDN16 | c.-140A>G (n.-140A>G) c.71A>G (p.Gln24Arg) n.306+13587A>G c.-93-47A>G (n.-93-47A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.190388190A>T | CA355762248 | CLDN16 | c.-140A>T (n.-140A>T) c.71A>T (p.Gln24Leu) n.306+13587A>T c.-93-47A>T (n.-93-47A>T) | |
3 | g.190388191G>A | CA437637110 | CLDN16 | c.-139G>A (n.-139G>A) c.72G>A (p.Gln24=) n.306+13588G>A c.-93-46G>A (n.-93-46G>A) | |
3 | g.190388191G>C | CA355762249 | CLDN16 | c.-139G>C (n.-139G>C) c.72G>C (p.Gln24His) n.306+13588G>C c.-93-46G>C (n.-93-46G>C) | |
3 | g.190388191G>T | CA355762250 | CLDN16 | c.-139G>T (n.-139G>T) c.72G>T (p.Gln24His) n.306+13588G>T c.-93-46G>T (n.-93-46G>T) | |
3 | g.190388192C>A | CA355762251 | CLDN16 | c.-138C>A (n.-138C>A) c.73C>A (p.Gln25Lys) n.306+13589C>A c.-93-45C>A (n.-93-45C>A) | |
3 | g.190388192C= | CA1428775689 | CLDN16 | c.-138C= (n.-138C=) c.73C= (p.Gln25=) n.306+13589C= c.-93-45C= (n.-93-45C=) | |
3 | g.190388192C>G | CA355762252 | CLDN16 | c.-138C>G (n.-138C>G) c.73C>G (p.Gln25Glu) n.306+13589C>G c.-93-45C>G (n.-93-45C>G) | |
3 | g.190388192C>T | CA89749845 | CLDN16 | c.-138C>T (n.-138C>T) c.73C>T (p.Gln25Ter) n.306+13589C>T c.-93-45C>T (n.-93-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388193A>C | CA355762254 | CLDN16 | c.-137A>C (n.-137A>C) c.74A>C (p.Gln25Pro) n.306+13590A>C c.-93-44A>C (n.-93-44A>C) | |
3 | g.190388193A>G | CA355762253 | CLDN16 | c.-137A>G (n.-137A>G) c.74A>G (p.Gln25Arg) n.306+13590A>G c.-93-44A>G (n.-93-44A>G) | |
3 | g.190388193A>T | CA355762255 | CLDN16 | c.-137A>T (n.-137A>T) c.74A>T (p.Gln25Leu) n.306+13590A>T c.-93-44A>T (n.-93-44A>T) | |
3 | g.190388194G>A | CA437637112 | CLDN16 | c.-136G>A (n.-136G>A) c.75G>A (p.Gln25=) n.306+13591G>A c.-93-43G>A (n.-93-43G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190388194G>C | CA355762256 | CLDN16 | c.-136G>C (n.-136G>C) c.75G>C (p.Gln25His) n.306+13591G>C c.-93-43G>C (n.-93-43G>C) | |
3 | g.190388194G>T | CA355762257 | CLDN16 | c.-136G>T (n.-136G>T) c.75G>T (p.Gln25His) n.306+13591G>T c.-93-43G>T (n.-93-43G>T) | |
3 | g.190388195G>A | CA355762258 | CLDN16 | c.-135G>A (n.-135G>A) c.76G>A (p.Gly26Ser) n.306+13592G>A c.-93-42G>A (n.-93-42G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190388195G>C | CA355762259 | CLDN16 | c.-135G>C (n.-135G>C) c.76G>C (p.Gly26Arg) n.306+13592G>C c.-93-42G>C (n.-93-42G>C) | |
3 | g.190388195G>T | CA355762260 | CLDN16 | c.-135G>T (n.-135G>T) c.76G>T (p.Gly26Cys) n.306+13592G>T c.-93-42G>T (n.-93-42G>T) | |
3 | g.190388196G>A | CA2753690 | CLDN16 | c.-134G>A (n.-134G>A) c.77G>A (p.Gly26Asp) n.306+13593G>A c.-93-41G>A (n.-93-41G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388196G>C | CA355762261 | CLDN16 | c.-134G>C (n.-134G>C) c.77G>C (p.Gly26Ala) n.306+13593G>C c.-93-41G>C (n.-93-41G>C) | |
3 | g.190388196G= | CA1428775692 | CLDN16 | c.-134G= (n.-134G=) c.77G= (p.Gly26=) n.306+13593G= c.-93-41G= (n.-93-41G=) | |
3 | g.190388196G>T | CA355762262 | CLDN16 | c.-134G>T (n.-134G>T) c.77G>T (p.Gly26Val) n.306+13593G>T c.-93-41G>T (n.-93-41G>T) | |
3 | g.190388197C>A | CA437637116 | CLDN16 | c.-133C>A (n.-133C>A) c.78C>A (p.Gly26=) n.306+13594C>A c.-93-40C>A (n.-93-40C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.190388197C= | CA1428775695 | CLDN16 | c.-133C= (n.-133C=) c.78C= (p.Gly26=) n.306+13594C= c.-93-40C= (n.-93-40C=) | |
3 | g.190388197C>G | CA437637117 | CLDN16 | c.-133C>G (n.-133C>G) c.78C>G (p.Gly26=) n.306+13594C>G c.-93-40C>G (n.-93-40C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388197C>T | CA2753691 | CLDN16 | c.-133C>T (n.-133C>T) c.78C>T (p.Gly26=) n.306+13594C>T c.-93-40C>T (n.-93-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388198G>A | CA2753692 | CLDN16 | c.-132G>A (n.-132G>A) c.79G>A (p.Val27Met) n.306+13595G>A c.-93-39G>A (n.-93-39G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388198G>C | CA355762263 | CLDN16 | c.-132G>C (n.-132G>C) c.79G>C (p.Val27Leu) n.306+13595G>C c.-93-39G>C (n.-93-39G>C) | |
3 | g.190388198G= | CA1428775702 | CLDN16 | c.-132G= (n.-132G=) c.79G= (p.Val27=) n.306+13595G= c.-93-39G= (n.-93-39G=) | |
3 | g.190388198G>T | CA355762264 | CLDN16 | c.-132G>T (n.-132G>T) c.79G>T (p.Val27Leu) n.306+13595G>T c.-93-39G>T (n.-93-39G>T) | |
3 | g.190388199T>A | CA355762267 | CLDN16 | c.-131T>A (n.-131T>A) c.80T>A (p.Val27Glu) n.306+13596T>A c.-93-38T>A (n.-93-38T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190388199T>C | CA355762266 | CLDN16 | c.-131T>C (n.-131T>C) c.80T>C (p.Val27Ala) n.306+13596T>C c.-93-38T>C (n.-93-38T>C) | |
3 | g.190388199T>G | CA355762265 | CLDN16 | c.-131T>G (n.-131T>G) c.80T>G (p.Val27Gly) n.306+13596T>G c.-93-38T>G (n.-93-38T>G) | |
3 | g.190388200G>A | CA437637121 | CLDN16 | c.-130G>A (n.-130G>A) c.81G>A (p.Val27=) n.306+13597G>A c.-93-37G>A (n.-93-37G>A) | dbSNP |
3 | g.190388200G>C | CA89749876 | CLDN16 | c.-130G>C (n.-130G>C) c.81G>C (p.Val27=) n.306+13597G>C c.-93-37G>C (n.-93-37G>C) | dbSNP |
3 | g.190388200G= | CA1428775707 | CLDN16 | c.-130G= (n.-130G=) c.81G= (p.Val27=) n.306+13597G= c.-93-37G= (n.-93-37G=) | |
3 | g.190388200G>T | CA437637122 | CLDN16 | c.-130G>T (n.-130G>T) c.81G>T (p.Val27=) n.306+13597G>T c.-93-37G>T (n.-93-37G>T) | |
3 | g.190388201A>C | CA437637123 | CLDN16 | c.-129A>C (n.-129A>C) c.82A>C (p.Arg28=) n.306+13598A>C c.-93-36A>C (n.-93-36A>C) | |
3 | g.190388201A>G | CA355762268 | CLDN16 | c.-129A>G (n.-129A>G) c.82A>G (p.Arg28Gly) n.306+13598A>G c.-93-36A>G (n.-93-36A>G) | |
3 | g.190388201A>T | CA355762269 | CLDN16 | c.-129A>T (n.-129A>T) c.82A>T (p.Arg28Ter) n.306+13598A>T c.-93-36A>T (n.-93-36A>T) | |
3 | g.190388202G>A | CA355762270 | CLDN16 | c.-128G>A (n.-128G>A) c.83G>A (p.Arg28Lys) n.306+13599G>A c.-93-35G>A (n.-93-35G>A) | |
3 | g.190388202G>C | CA355762271 | CLDN16 | c.-128G>C (n.-128G>C) c.83G>C (p.Arg28Thr) n.306+13599G>C c.-93-35G>C (n.-93-35G>C) | |
3 | g.190388202G= | CA1428775709 | CLDN16 | c.-128G= (n.-128G=) c.83G= (p.Arg28=) n.306+13599G= c.-93-35G= (n.-93-35G=) | |
3 | g.190388202G>T | CA2753693 | CLDN16 | c.-128G>T (n.-128G>T) c.83G>T (p.Arg28Ile) n.306+13599G>T c.-93-35G>T (n.-93-35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388203A>C | CA355762272 | CLDN16 | c.-127A>C (n.-127A>C) c.84A>C (p.Arg28Ser) n.306+13600A>C c.-93-34A>C (n.-93-34A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190388203A>G | CA437637126 | CLDN16 | c.-127A>G (n.-127A>G) c.84A>G (p.Arg28=) n.306+13600A>G c.-93-34A>G (n.-93-34A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190388203A>T | CA355762273 | CLDN16 | c.-127A>T (n.-127A>T) c.84A>T (p.Arg28Ser) n.306+13600A>T c.-93-34A>T (n.-93-34A>T) | |
3 | g.190388204A>C | CA355762274 | CLDN16 | c.-126A>C (n.-126A>C) c.85A>C (p.Lys29Gln) n.306+13601A>C c.-93-33A>C (n.-93-33A>C) | |
3 | g.190388204A>G | CA355762275 | CLDN16 | c.-126A>G (n.-126A>G) c.85A>G (p.Lys29Glu) n.306+13601A>G c.-93-33A>G (n.-93-33A>G) | |
3 | g.190388204A>T | CA355762276 | CLDN16 | c.-126A>T (n.-126A>T) c.85A>T (p.Lys29Ter) n.306+13601A>T c.-93-33A>T (n.-93-33A>T) | |
3 | g.190388205A>C | CA355762277 | CLDN16 | c.-125A>C (n.-125A>C) c.86A>C (p.Lys29Thr) n.306+13602A>C c.-93-32A>C (n.-93-32A>C) | COSMIC |
3 | g.190388205A>G | CA355762278 | CLDN16 | c.-125A>G (n.-125A>G) c.86A>G (p.Lys29Arg) n.306+13602A>G c.-93-32A>G (n.-93-32A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190388205A>T | CA355762279 | CLDN16 | c.-125A>T (n.-125A>T) c.86A>T (p.Lys29Ile) n.306+13602A>T c.-93-32A>T (n.-93-32A>T) | |
3 | g.190388206A>C | CA355762280 | CLDN16 | c.-124A>C (n.-124A>C) c.87A>C (p.Lys29Asn) n.306+13603A>C c.-93-31A>C (n.-93-31A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190388206A>G | CA437637129 | CLDN16 | c.-124A>G (n.-124A>G) c.87A>G (p.Lys29=) n.306+13603A>G c.-93-31A>G (n.-93-31A>G) | |
3 | g.190388206A>T | CA355762281 | CLDN16 | c.-124A>T (n.-124A>T) c.87A>T (p.Lys29Asn) n.306+13603A>T c.-93-31A>T (n.-93-31A>T) | |
3 | g.190388207A>C | CA355762282 | CLDN16 | c.-123A>C (n.-123A>C) c.88A>C (p.Ser30Arg) n.306+13604A>C c.-93-30A>C (n.-93-30A>C) | |
3 | g.190388207A>G | CA355762283 | CLDN16 | c.-123A>G (n.-123A>G) c.88A>G (p.Ser30Gly) n.306+13604A>G c.-93-30A>G (n.-93-30A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190388207A>T | CA355762284 | CLDN16 | c.-123A>T (n.-123A>T) c.88A>T (p.Ser30Cys) n.306+13604A>T c.-93-30A>T (n.-93-30A>T) | |
3 | g.190388208del | CA2669054143 | CLDN16 | c.-122del (n.-122del) c.89del (p.Ser30IlefsTer22) n.306+13605del c.-93-29del (n.-93-29del) | gnomAD v4 |
3 | g.190388208G>A | CA355762285 | CLDN16 | c.-122G>A (n.-122G>A) c.89G>A (p.Ser30Asn) n.306+13605G>A c.-93-29G>A (n.-93-29G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190388208G>C | CA355762286 | CLDN16 | c.-122G>C (n.-122G>C) c.89G>C (p.Ser30Thr) n.306+13605G>C c.-93-29G>C (n.-93-29G>C) | |
3 | g.190388208G>T | CA355762287 | CLDN16 | c.-122G>T (n.-122G>T) c.89G>T (p.Ser30Ile) n.306+13605G>T c.-93-29G>T (n.-93-29G>T) | |
3 | g.190388209T>A | CA355762288 | CLDN16 | c.-121T>A (n.-121T>A) c.90T>A (p.Ser30Arg) n.306+13606T>A c.-93-28T>A (n.-93-28T>A) | |
3 | g.190388209T>C | CA437637131 | CLDN16 | c.-121T>C (n.-121T>C) c.90T>C (p.Ser30=) n.306+13606T>C c.-93-28T>C (n.-93-28T>C) | |
3 | g.190388209T>G | CA355762289 | CLDN16 | c.-121T>G (n.-121T>G) c.90T>G (p.Ser30Arg) n.306+13606T>G c.-93-28T>G (n.-93-28T>G) | |
3 | g.190388210A= | CA1428775711 | CLDN16 | c.-120A= (n.-120A=) c.91A= (p.Lys31=) n.306+13607A= c.-93-27A= (n.-93-27A=) | |
3 | g.190388210A>C | CA2753694 | CLDN16 | c.-120A>C (n.-120A>C) c.91A>C (p.Lys31Gln) n.306+13607A>C c.-93-27A>C (n.-93-27A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.190388210A>G | CA355762290 | CLDN16 | c.-120A>G (n.-120A>G) c.91A>G (p.Lys31Glu) n.306+13607A>G c.-93-27A>G (n.-93-27A>G) | |
3 | g.190388210A>T | CA355762291 | CLDN16 | c.-120A>T (n.-120A>T) c.91A>T (p.Lys31Ter) n.306+13607A>T c.-93-27A>T (n.-93-27A>T) | |
3 | g.190388211A>C | CA355762292 | CLDN16 | c.-119A>C (n.-119A>C) c.92A>C (p.Lys31Thr) n.306+13608A>C c.-93-26A>C (n.-93-26A>C) | |
3 | g.190388211A>G | CA355762293 | CLDN16 | c.-119A>G (n.-119A>G) c.92A>G (p.Lys31Arg) n.306+13608A>G c.-93-26A>G (n.-93-26A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190388211A>T | CA355762294 | CLDN16 | c.-119A>T (n.-119A>T) c.92A>T (p.Lys31Ile) n.306+13608A>T c.-93-26A>T (n.-93-26A>T) | |
3 | g.190388211_190388214delinsAAAG | CA1428775714 | CLDN16 | c.-119_-116delinsAAAG (n.-119_-116delinsAAAG) c.92_95delinsAAAG (p.Lys31=) n.306+13608_306+13611delinsAAAG c.-93-26_-93-23delinsAAAG (n.-93-26_-93-23delinsAAAG) | |
3 | g.190388212A>C | CA355762296 | CLDN16 | c.-118A>C (n.-118A>C) c.93A>C (p.Lys31Asn) n.306+13609A>C c.-93-25A>C (n.-93-25A>C) | |
3 | g.190388212A>G | CA437637133 | CLDN16 | c.-118A>G (n.-118A>G) c.93A>G (p.Lys31=) n.306+13609A>G c.-93-25A>G (n.-93-25A>G) | |
3 | g.190388212A>T | CA355762295 | CLDN16 | c.-118A>T (n.-118A>T) c.93A>T (p.Lys31Asn) n.306+13609A>T c.-93-25A>T (n.-93-25A>T) | |
3 | g.190388213_190388215del | CA548798499 | CLDN16 | c.-117_-115del (n.-117_-115del) c.94_96del (p.Arg32del) n.306+13610_306+13612del c.-93-24_-93-22del (n.-93-24_-93-22del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388213A>C | CA437637137 | CLDN16 | c.-117A>C (n.-117A>C) c.94A>C (p.Arg32=) n.306+13610A>C c.-93-24A>C (n.-93-24A>C) | |
3 | g.190388213A>G | CA355762297 | CLDN16 | c.-117A>G (n.-117A>G) c.94A>G (p.Arg32Gly) n.306+13610A>G c.-93-24A>G (n.-93-24A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190388213A>T | CA355762298 | CLDN16 | c.-117A>T (n.-117A>T) c.94A>T (p.Arg32Ter) n.306+13610A>T c.-93-24A>T (n.-93-24A>T) | |
3 | g.190388214G>A | CA355762299 | CLDN16 | c.-116G>A (n.-116G>A) c.95G>A (p.Arg32Lys) n.306+13611G>A c.-93-23G>A (n.-93-23G>A) | |
3 | g.190388214G>C | CA355762300 | CLDN16 | c.-116G>C (n.-116G>C) c.95G>C (p.Arg32Thr) n.306+13611G>C c.-93-23G>C (n.-93-23G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190388214G= | CA1428775719 | CLDN16 | c.-116G= (n.-116G=) c.95G= (p.Arg32=) n.306+13611G= c.-93-23G= (n.-93-23G=) | |
3 | g.190388214G>T | CA2753695 | CLDN16 | c.-116G>T (n.-116G>T) c.95G>T (p.Arg32Ile) n.306+13611G>T c.-93-23G>T (n.-93-23G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388215A>C | CA355762301 | CLDN16 | c.-115A>C (n.-115A>C) c.96A>C (p.Arg32Ser) n.306+13612A>C c.-93-22A>C (n.-93-22A>C) | |
3 | g.190388215A>G | CA437637139 | CLDN16 | c.-115A>G (n.-115A>G) c.96A>G (p.Arg32=) n.306+13612A>G c.-93-22A>G (n.-93-22A>G) | |
3 | g.190388215A>T | CA355762302 | CLDN16 | c.-115A>T (n.-115A>T) c.96A>T (p.Arg32Ser) n.306+13612A>T c.-93-22A>T (n.-93-22A>T) | |
3 | g.190388216C>A | CA355762303 | CLDN16 | c.-114C>A (n.-114C>A) c.97C>A (p.Pro33Thr) n.306+13613C>A c.-93-21C>A (n.-93-21C>A) | |
3 | g.190388216C>G | CA355762304 | CLDN16 | c.-114C>G (n.-114C>G) c.97C>G (p.Pro33Ala) n.306+13613C>G c.-93-21C>G (n.-93-21C>G) | |
3 | g.190388216C>T | CA355762305 | CLDN16 | c.-114C>T (n.-114C>T) c.97C>T (p.Pro33Ser) n.306+13613C>T c.-93-21C>T (n.-93-21C>T) | |
3 | g.190388217C>A | CA355762306 | CLDN16 | c.-113C>A (n.-113C>A) c.98C>A (p.Pro33Gln) n.306+13614C>A c.-93-20C>A (n.-93-20C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.190388217C= | CA1428775724 | CLDN16 | c.-113C= (n.-113C=) c.98C= (p.Pro33=) n.306+13614C= c.-93-20C= (n.-93-20C=) | |
3 | g.190388217C>G | CA89749897 | CLDN16 | c.-113C>G (n.-113C>G) c.98C>G (p.Pro33Arg) n.306+13614C>G c.-93-20C>G (n.-93-20C>G) | dbSNP |
3 | g.190388217C>T | CA355762307 | CLDN16 | c.-113C>T (n.-113C>T) c.98C>T (p.Pro33Leu) n.306+13614C>T c.-93-20C>T (n.-93-20C>T) | |
3 | g.190388218A= | CA1428775729 | CLDN16 | c.-112A= (n.-112A=) c.99A= (p.Pro33=) n.306+13615A= c.-93-19A= (n.-93-19A=) | |
3 | g.190388218A>C | CA437637142 | CLDN16 | c.-112A>C (n.-112A>C) c.99A>C (p.Pro33=) n.306+13615A>C c.-93-19A>C (n.-93-19A>C) | |
3 | g.190388218A>G | CA437637144 | CLDN16 | c.-112A>G (n.-112A>G) c.99A>G (p.Pro33=) n.306+13615A>G c.-93-19A>G (n.-93-19A>G) | dbSNP |
3 | g.190388218A>T | CA437637146 | CLDN16 | c.-112A>T (n.-112A>T) c.99A>T (p.Pro33=) n.306+13615A>T c.-93-19A>T (n.-93-19A>T) | |
3 | g.190388219G>A | CA355762308 | CLDN16 | c.-111G>A (n.-111G>A) c.100G>A (p.Val34Ile) n.306+13616G>A c.-93-18G>A (n.-93-18G>A) | |
3 | g.190388219G>C | CA355762310 | CLDN16 | c.-111G>C (n.-111G>C) c.100G>C (p.Val34Leu) n.306+13616G>C c.-93-18G>C (n.-93-18G>C) | |
3 | g.190388219G>T | CA355762309 | CLDN16 | c.-111G>T (n.-111G>T) c.100G>T (p.Val34Leu) n.306+13616G>T c.-93-18G>T (n.-93-18G>T) | |
3 | g.190388220T>A | CA355762311 | CLDN16 | c.-110T>A (n.-110T>A) c.101T>A (p.Val34Glu) n.306+13617T>A c.-93-17T>A (n.-93-17T>A) | |
3 | g.190388220T>C | CA355762313 | CLDN16 | c.-110T>C (n.-110T>C) c.101T>C (p.Val34Ala) n.306+13617T>C c.-93-17T>C (n.-93-17T>C) | dbSNP |
3 | g.190388220T>G | CA355762312 | CLDN16 | c.-110T>G (n.-110T>G) c.101T>G (p.Val34Gly) n.306+13617T>G c.-93-17T>G (n.-93-17T>G) | |
3 | g.190388220T= | CA1428775732 | CLDN16 | c.-110T= (n.-110T=) c.101T= (p.Val34=) n.306+13617T= c.-93-17T= (n.-93-17T=) | |
3 | g.190388221A>C | CA437637148 | CLDN16 | c.-109A>C (n.-109A>C) c.102A>C (p.Val34=) n.306+13618A>C c.-93-16A>C (n.-93-16A>C) | |
3 | g.190388221A>G | CA437637149 | CLDN16 | c.-109A>G (n.-109A>G) c.102A>G (p.Val34=) n.306+13618A>G c.-93-16A>G (n.-93-16A>G) | |
3 | g.190388221A>T | CA437637151 | CLDN16 | c.-109A>T (n.-109A>T) c.102A>T (p.Val34=) n.306+13618A>T c.-93-16A>T (n.-93-16A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190388222T>A | CA355762314 | CLDN16 | c.-108T>A (n.-108T>A) c.103T>A (p.Phe35Ile) n.306+13619T>A c.-93-15T>A (n.-93-15T>A) | |
3 | g.190388222T>C | CA355762315 | CLDN16 | c.-108T>C (n.-108T>C) c.103T>C (p.Phe35Leu) n.306+13619T>C c.-93-15T>C (n.-93-15T>C) | |
3 | g.190388222T>G | CA355762316 | CLDN16 | c.-108T>G (n.-108T>G) c.103T>G (p.Phe35Val) n.306+13619T>G c.-93-15T>G (n.-93-15T>G) | |
3 | g.190388223T>A | CA355762317 | CLDN16 | c.-107T>A (n.-107T>A) c.104T>A (p.Phe35Tyr) n.306+13620T>A c.-93-14T>A (n.-93-14T>A) | |
3 | g.190388223T>C | CA355762318 | CLDN16 | c.-107T>C (n.-107T>C) c.104T>C (p.Phe35Ser) n.306+13620T>C c.-93-14T>C (n.-93-14T>C) | |
3 | g.190388223T>G | CA355762319 | CLDN16 | c.-107T>G (n.-107T>G) c.104T>G (p.Phe35Cys) n.306+13620T>G c.-93-14T>G (n.-93-14T>G) | |
3 | g.190388224T>A | CA355762320 | CLDN16 | c.-106T>A (n.-106T>A) c.105T>A (p.Phe35Leu) n.306+13621T>A c.-93-13T>A (n.-93-13T>A) | |
3 | g.190388224T>C | CA437637153 | CLDN16 | c.-106T>C (n.-106T>C) c.105T>C (p.Phe35=) n.306+13621T>C c.-93-13T>C (n.-93-13T>C) | |
3 | g.190388224T>G | CA355762321 | CLDN16 | c.-106T>G (n.-106T>G) c.105T>G (p.Phe35Leu) n.306+13621T>G c.-93-13T>G (n.-93-13T>G) | |
3 | g.190388225T>A | CA355762322 | CLDN16 | c.-105T>A (n.-105T>A) c.106T>A (p.Ser36Thr) n.306+13622T>A c.-93-12T>A (n.-93-12T>A) | |
3 | g.190388225T>C | CA355762323 | CLDN16 | c.-105T>C (n.-105T>C) c.106T>C (p.Ser36Pro) n.306+13622T>C c.-93-12T>C (n.-93-12T>C) | |
3 | g.190388225T>G | CA355762324 | CLDN16 | c.-105T>G (n.-105T>G) c.106T>G (p.Ser36Ala) n.306+13622T>G c.-93-12T>G (n.-93-12T>G) | |
3 | g.190388226C>A | CA355762327 | CLDN16 | c.-104C>A (n.-104C>A) c.107C>A (p.Ser36Ter) n.306+13623C>A c.-93-11C>A (n.-93-11C>A) | |
3 | g.190388226C= | CA1428775736 | CLDN16 | c.-104C= (n.-104C=) c.107C= (p.Ser36=) n.306+13623C= c.-93-11C= (n.-93-11C=) | |
3 | g.190388226C>G | CA355762325 | CLDN16 | c.-104C>G (n.-104C>G) c.107C>G (p.Ser36Ter) n.306+13623C>G c.-93-11C>G (n.-93-11C>G) | |
3 | g.190388226C>T | CA355762326 | CLDN16 | c.-104C>T (n.-104C>T) c.107C>T (p.Ser36Leu) n.306+13623C>T c.-93-11C>T (n.-93-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.190388227A>C | CA437637159 | CLDN16 | c.-103A>C (n.-103A>C) c.108A>C (p.Ser36=) n.306+13624A>C c.-93-10A>C (n.-93-10A>C) | |
3 | g.190388227A>G | CA437637155 | CLDN16 | c.-103A>G (n.-103A>G) c.108A>G (p.Ser36=) n.306+13624A>G c.-93-10A>G (n.-93-10A>G) | |
3 | g.190388227A>T | CA437637157 | CLDN16 | c.-103A>T (n.-103A>T) c.108A>T (p.Ser36=) n.306+13624A>T c.-93-10A>T (n.-93-10A>T) | |
3 | g.190388228C>A | CA355762328 | CLDN16 | c.-102C>A (n.-102C>A) c.109C>A (p.His37Asn) n.306+13625C>A c.-93-9C>A (n.-93-9C>A) | dbSNP |
3 | g.190388228C= | CA1428775740 | CLDN16 | c.-102C= (n.-102C=) c.109C= (p.His37=) n.306+13625C= c.-93-9C= (n.-93-9C=) | |
3 | g.190388228C>G | CA355762329 | CLDN16 | c.-102C>G (n.-102C>G) c.109C>G (p.His37Asp) n.306+13625C>G c.-93-9C>G (n.-93-9C>G) | |
3 | g.190388228C>T | CA355762330 | CLDN16 | c.-102C>T (n.-102C>T) c.109C>T (p.His37Tyr) n.306+13625C>T c.-93-9C>T (n.-93-9C>T) | |
3 | g.190388229A= | CA1428775741 | CLDN16 | c.-101A= (n.-101A=) c.110A= (p.His37=) n.306+13626A= c.-93-8A= (n.-93-8A=) | |
3 | g.190388229A>C | CA355762331 | CLDN16 | c.-101A>C (n.-101A>C) c.110A>C (p.His37Pro) n.306+13626A>C c.-93-8A>C (n.-93-8A>C) | |
3 | g.190388229A>G | CA89749899 | CLDN16 | c.-101A>G (n.-101A>G) c.110A>G (p.His37Arg) n.306+13626A>G c.-93-8A>G (n.-93-8A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388229A>T | CA355762332 | CLDN16 | c.-101A>T (n.-101A>T) c.110A>T (p.His37Leu) n.306+13626A>T c.-93-8A>T (n.-93-8A>T) | |
3 | g.190388230T>A | CA355762333 | CLDN16 | c.-100T>A (n.-100T>A) c.111T>A (p.His37Gln) n.306+13627T>A c.-93-7T>A (n.-93-7T>A) | |
3 | g.190388230T>C | CA437637164 | CLDN16 | c.-100T>C (n.-100T>C) c.111T>C (p.His37=) n.306+13627T>C c.-93-7T>C (n.-93-7T>C) | |
3 | g.190388230T>G | CA355762334 | CLDN16 | c.-100T>G (n.-100T>G) c.111T>G (p.His37Gln) n.306+13627T>G c.-93-7T>G (n.-93-7T>G) | |
3 | g.190388231T>A | CA355762335 | CLDN16 | c.-99T>A (n.-99T>A) c.112T>A (p.Cys38Ser) n.306+13628T>A c.-93-6T>A (n.-93-6T>A) | |
3 | g.190388231T>C | CA355762336 | CLDN16 | c.-99T>C (n.-99T>C) c.112T>C (p.Cys38Arg) n.306+13628T>C c.-93-6T>C (n.-93-6T>C) | |
3 | g.190388231T>G | CA355762337 | CLDN16 | c.-99T>G (n.-99T>G) c.112T>G (p.Cys38Gly) n.306+13628T>G c.-93-6T>G (n.-93-6T>G) | |
3 | g.190388232G>A | CA2753696 | CLDN16 | c.-98G>A (n.-98G>A) c.113G>A (p.Cys38Tyr) n.306+13629G>A c.-93-5G>A (n.-93-5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388232G>C | CA355762339 | CLDN16 | c.-98G>C (n.-98G>C) c.113G>C (p.Cys38Ser) n.306+13629G>C c.-93-5G>C (n.-93-5G>C) | |
3 | g.190388232G= | CA1428775743 | CLDN16 | c.-98G= (n.-98G=) c.113G= (p.Cys38=) n.306+13629G= c.-93-5G= (n.-93-5G=) | |
3 | g.190388232G>T | CA355762338 | CLDN16 | c.-98G>T (n.-98G>T) c.113G>T (p.Cys38Phe) n.306+13629G>T c.-93-5G>T (n.-93-5G>T) | |
3 | g.190388233C>A | CA355762340 | CLDN16 | c.-97C>A (n.-97C>A) c.114C>A (p.Cys38Ter) n.306+13630C>A c.-93-4C>A (n.-93-4C>A) | |
3 | g.190388233C= | CA1428775748 | CLDN16 | c.-97C= (n.-97C=) c.114C= (p.Cys38=) n.306+13630C= c.-93-4C= (n.-93-4C=) | |
3 | g.190388233C>G | CA355762341 | CLDN16 | c.-97C>G (n.-97C>G) c.114C>G (p.Cys38Trp) n.306+13630C>G c.-93-4C>G (n.-93-4C>G) | |
3 | g.190388233C>T | CA2753697 | CLDN16 | c.-97C>T (n.-97C>T) c.114C>T (p.Cys38=) n.306+13630C>T c.-93-4C>T (n.-93-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388234C>A | CA355762342 | CLDN16 | c.-96C>A (n.-96C>A) c.115C>A (p.Gln39Lys) n.306+13631C>A c.-93-3C>A (n.-93-3C>A) | |
3 | g.190388234C>G | CA355762343 | CLDN16 | c.-96C>G (n.-96C>G) c.115C>G (p.Gln39Glu) n.306+13631C>G c.-93-3C>G (n.-93-3C>G) | |
3 | g.190388234C>T | CA355762344 | CLDN16 | c.-96C>T (n.-96C>T) c.115C>T (p.Gln39Ter) n.306+13631C>T c.-93-3C>T (n.-93-3C>T) | |
3 | g.190388235A= | CA1428775751 | CLDN16 | c.-95A= (n.-95A=) c.116A= (p.Gln39=) n.306+13632A= c.-93-2A= (n.-93-2A=) | |
3 | g.190388235A>C | CA355762346 | CLDN16 | c.-95A>C (n.-95A>C) c.116A>C (p.Gln39Pro) n.306+13632A>C c.-93-2A>C (n.-93-2A>C) | |
3 | g.190388235A>G | CA355762345 | CLDN16 | c.-95A>G (n.-95A>G) c.116A>G (p.Gln39Arg) n.306+13632A>G c.-93-2A>G (n.-93-2A>G) | |
3 | g.190388235A>T | CA2753698 | CLDN16 | c.-95A>T (n.-95A>T) c.116A>T (p.Gln39Leu) n.306+13632A>T c.-93-2A>T (n.-93-2A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388236G>A | CA437637169 | CLDN16 | c.-94G>A (n.-94G>A) c.117G>A (p.Gln39=) n.306+13633G>A c.-93-1G>A (n.-93-1G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190388236G>C | CA355762347 | CLDN16 | c.-94G>C (n.-94G>C) c.117G>C (p.Gln39His) n.306+13633G>C c.-93-1G>C (n.-93-1G>C) | |
3 | g.190388236G= | CA1428775754 | CLDN16 | c.-94G= (n.-94G=) c.117G= (p.Gln39=) n.306+13633G= c.-93-1G= (n.-93-1G=) | |
3 | g.190388236G>T | CA355762348 | CLDN16 | c.-94G>T (n.-94G>T) c.117G>T (p.Gln39His) n.306+13633G>T c.-93-1G>T (n.-93-1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190388237G>A | CA355762349 | CLDN16 | c.-93G>A (n.-93G>A) c.118G>A (p.Val40Ile) n.306+13634G>A | |
3 | g.190388237G>C | CA355762350 | CLDN16 | c.-93G>C (n.-93G>C) c.118G>C (p.Val40Leu) n.306+13634G>C | |
3 | g.190388237G= | CA1428775757 | CLDN16 | c.-93G= (n.-93G=) c.118G= (p.Val40=) n.306+13634G= | |
3 | g.190388237G>T | CA355762351 | CLDN16 | c.-93G>T (n.-93G>T) c.118G>T (p.Val40Leu) n.306+13634G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388238T>A | CA355762352 | CLDN16 | c.-92T>A (n.-92T>A) c.119T>A (p.Val40Glu) n.306+13635T>A | |
3 | g.190388238T>C | CA2753699 | CLDN16 | c.-92T>C (n.-92T>C) c.119T>C (p.Val40Ala) n.306+13635T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.190388238T>G | CA355762353 | CLDN16 | c.-92T>G (n.-92T>G) c.119T>G (p.Val40Gly) n.306+13635T>G | |
3 | g.190388238T= | CA1428775759 | CLDN16 | c.-92T= (n.-92T=) c.119T= (p.Val40=) n.306+13635T= | |
3 | g.190388239A>C | CA437637172 | CLDN16 | c.-91A>C (n.-91A>C) c.120A>C (p.Val40=) n.306+13636A>C | |
3 | g.190388239A>G | CA437637173 | CLDN16 | c.-91A>G (n.-91A>G) c.120A>G (p.Val40=) n.306+13636A>G | gnomAD v4 |
3 | g.190388239A>T | CA437637174 | CLDN16 | c.-91A>T (n.-91A>T) c.120A>T (p.Val40=) n.306+13636A>T | |
3 | g.190388240C>A | CA355762354 | CLDN16 | c.-90C>A (n.-90C>A) c.121C>A (p.Pro41Thr) n.306+13637C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190388240C= | CA1428775761 | CLDN16 | c.-90C= (n.-90C=) c.121C= (p.Pro41=) n.306+13637C= | |
3 | g.190388240C>G | CA355762355 | CLDN16 | c.-90C>G (n.-90C>G) c.121C>G (p.Pro41Ala) n.306+13637C>G | |
3 | g.190388240C>T | CA355762356 | CLDN16 | c.-90C>T (n.-90C>T) c.121C>T (p.Pro41Ser) n.306+13637C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388241C>A | CA355762357 | CLDN16 | c.-89C>A (n.-89C>A) c.122C>A (p.Pro41Gln) n.306+13638C>A | |
3 | g.190388241C>G | CA355762358 | CLDN16 | c.-89C>G (n.-89C>G) c.122C>G (p.Pro41Arg) n.306+13638C>G | |
3 | g.190388241C>T | CA355762359 | CLDN16 | c.-89C>T (n.-89C>T) c.122C>T (p.Pro41Leu) n.306+13638C>T | gnomAD v4 |
3 | g.190388242A>C | CA437637177 | CLDN16 | c.-88A>C (n.-88A>C) c.123A>C (p.Pro41=) n.306+13639A>C | |
3 | g.190388242A>G | CA437637179 | CLDN16 | c.-88A>G (n.-88A>G) c.123A>G (p.Pro41=) n.306+13639A>G | gnomAD v4 |
3 | g.190388242A>T | CA437637180 | CLDN16 | c.-88A>T (n.-88A>T) c.123A>T (p.Pro41=) n.306+13639A>T | |
3 | g.190388243G>A | CA355762360 | CLDN16 | c.-87G>A (n.-87G>A) c.124G>A (p.Glu42Lys) n.306+13640G>A | |
3 | g.190388243G>C | CA355762361 | CLDN16 | c.-87G>C (n.-87G>C) c.124G>C (p.Glu42Gln) n.306+13640G>C | |
3 | g.190388243G>T | CA355762362 | CLDN16 | c.-87G>T (n.-87G>T) c.124G>T (p.Glu42Ter) n.306+13640G>T | |
3 | g.190388244A>C | CA355762363 | CLDN16 | c.-86A>C (n.-86A>C) c.125A>C (p.Glu42Ala) n.306+13641A>C | |
3 | g.190388244A>G | CA355762364 | CLDN16 | c.-86A>G (n.-86A>G) c.125A>G (p.Glu42Gly) n.306+13641A>G | |
3 | g.190388244A>T | CA355762365 | CLDN16 | c.-86A>T (n.-86A>T) c.125A>T (p.Glu42Val) n.306+13641A>T | |
3 | g.190388245A>C | CA355762366 | CLDN16 | c.-85A>C (n.-85A>C) c.126A>C (p.Glu42Asp) n.306+13642A>C | |
3 | g.190388245A>G | CA437637183 | CLDN16 | c.-85A>G (n.-85A>G) c.126A>G (p.Glu42=) n.306+13642A>G | |
3 | g.190388245A>T | CA355762367 | CLDN16 | c.-85A>T (n.-85A>T) c.126A>T (p.Glu42Asp) n.306+13642A>T | |
3 | g.190388246A= | CA1428775764 | CLDN16 | c.-84A= (n.-84A=) c.127A= (p.Thr43=) n.306+13643A= | |
3 | g.190388246A>C | CA355762368 | CLDN16 | c.-84A>C (n.-84A>C) c.127A>C (p.Thr43Pro) n.306+13643A>C | |
3 | g.190388246A>G | CA2753700 | CLDN16 | c.-84A>G (n.-84A>G) c.127A>G (p.Thr43Ala) n.306+13643A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388246A>T | CA355762369 | CLDN16 | c.-84A>T (n.-84A>T) c.127A>T (p.Thr43Ser) n.306+13643A>T | |
3 | g.190388247C>A | CA355762370 | CLDN16 | c.-83C>A (n.-83C>A) c.128C>A (p.Thr43Lys) n.306+13644C>A | |
3 | g.190388247C>G | CA355762372 | CLDN16 | c.-83C>G (n.-83C>G) c.128C>G (p.Thr43Arg) n.306+13644C>G | |
3 | g.190388247C>T | CA355762371 | CLDN16 | c.-83C>T (n.-83C>T) c.128C>T (p.Thr43Ile) n.306+13644C>T | |
3 | g.190388248A= | CA1428775767 | CLDN16 | c.-82A= (n.-82A=) c.129A= (p.Thr43=) n.306+13645A= | |
3 | g.190388248A>C | CA2753701 | CLDN16 | c.-82A>C (n.-82A>C) c.129A>C (p.Thr43=) n.306+13645A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388248A>G | CA437637185 | CLDN16 | c.-82A>G (n.-82A>G) c.129A>G (p.Thr43=) n.306+13645A>G | |
3 | g.190388248A>T | CA437637186 | CLDN16 | c.-82A>T (n.-82A>T) c.129A>T (p.Thr43=) n.306+13645A>T | |
3 | g.190388249C>A | CA355762373 | CLDN16 | c.-81C>A (n.-81C>A) c.130C>A (p.Gln44Lys) n.306+13646C>A | |
3 | g.190388249C>G | CA355762374 | CLDN16 | c.-81C>G (n.-81C>G) c.130C>G (p.Gln44Glu) n.306+13646C>G | |
3 | g.190388249C>T | CA355762375 | CLDN16 | c.-81C>T (n.-81C>T) c.130C>T (p.Gln44Ter) n.306+13646C>T | |
3 | g.190388250A>C | CA355762376 | CLDN16 | c.-80A>C (n.-80A>C) c.131A>C (p.Gln44Pro) n.306+13647A>C | |
3 | g.190388250A>G | CA355762377 | CLDN16 | c.-80A>G (n.-80A>G) c.131A>G (p.Gln44Arg) n.306+13647A>G | gnomAD v4 |
3 | g.190388250A>T | CA355762378 | CLDN16 | c.-80A>T (n.-80A>T) c.131A>T (p.Gln44Leu) n.306+13647A>T | |
3 | g.190388251G>A | CA437637190 | CLDN16 | c.-79G>A (n.-79G>A) c.132G>A (p.Gln44=) n.306+13648G>A | |
3 | g.190388251G>C | CA355762379 | CLDN16 | c.-79G>C (n.-79G>C) c.132G>C (p.Gln44His) n.306+13648G>C | |
3 | g.190388251G>T | CA355762380 | CLDN16 | c.-79G>T (n.-79G>T) c.132G>T (p.Gln44His) n.306+13648G>T | |
3 | g.190388252A>C | CA355762381 | CLDN16 | c.-78A>C (n.-78A>C) c.133A>C (p.Lys45Gln) n.306+13649A>C | |
3 | g.190388252A>G | CA355762382 | CLDN16 | c.-78A>G (n.-78A>G) c.133A>G (p.Lys45Glu) n.306+13649A>G | |
3 | g.190388252A>T | CA355762383 | CLDN16 | c.-78A>T (n.-78A>T) c.133A>T (p.Lys45Ter) n.306+13649A>T | |
3 | g.190388253A>C | CA355762384 | CLDN16 | c.-77A>C (n.-77A>C) c.134A>C (p.Lys45Thr) n.306+13650A>C | |
3 | g.190388253A>G | CA355762385 | CLDN16 | c.-77A>G (n.-77A>G) c.134A>G (p.Lys45Arg) n.306+13650A>G | |
3 | g.190388253A>T | CA355762386 | CLDN16 | c.-77A>T (n.-77A>T) c.134A>T (p.Lys45Met) n.306+13650A>T | |
3 | g.190388254G>A | CA437637191 | CLDN16 | c.-76G>A (n.-76G>A) c.135G>A (p.Lys45=) n.306+13651G>A | |
3 | g.190388254G>C | CA355762388 | CLDN16 | c.-76G>C (n.-76G>C) c.135G>C (p.Lys45Asn) n.306+13651G>C | |
3 | g.190388254G>T | CA355762387 | CLDN16 | c.-76G>T (n.-76G>T) c.135G>T (p.Lys45Asn) n.306+13651G>T | |
3 | g.190388255A>C | CA355762389 | CLDN16 | c.-75A>C (n.-75A>C) c.136A>C (p.Thr46Pro) n.306+13652A>C | gnomAD v4 |
3 | g.190388255A>G | CA355762390 | CLDN16 | c.-75A>G (n.-75A>G) c.136A>G (p.Thr46Ala) n.306+13652A>G | gnomAD v4 |
3 | g.190388255A>T | CA355762391 | CLDN16 | c.-75A>T (n.-75A>T) c.136A>T (p.Thr46Ser) n.306+13652A>T | |
3 | g.190388256C>A | CA355762392 | CLDN16 | c.-74C>A (n.-74C>A) c.137C>A (p.Thr46Asn) n.306+13653C>A | |
3 | g.190388256C>G | CA355762393 | CLDN16 | c.-74C>G (n.-74C>G) c.137C>G (p.Thr46Ser) n.306+13653C>G | |
3 | g.190388256C>T | CA355762394 | CLDN16 | c.-74C>T (n.-74C>T) c.137C>T (p.Thr46Ile) n.306+13653C>T | |
3 | g.190388257T>A | CA437637196 | CLDN16 | c.-73T>A (n.-73T>A) c.138T>A (p.Thr46=) n.306+13654T>A | |
3 | g.190388257T>C | CA437637198 | CLDN16 | c.-73T>C (n.-73T>C) c.138T>C (p.Thr46=) n.306+13654T>C | gnomAD v4 |
3 | g.190388257T>G | CA437637197 | CLDN16 | c.-73T>G (n.-73T>G) c.138T>G (p.Thr46=) n.306+13654T>G | |
3 | g.190388258G>A | CA355762397 | CLDN16 | c.-72G>A (n.-72G>A) c.139G>A (p.Asp47Asn) n.306+13655G>A | |
3 | g.190388258G>C | CA355762395 | CLDN16 | c.-72G>C (n.-72G>C) c.139G>C (p.Asp47His) n.306+13655G>C | |
3 | g.190388258G>T | CA355762396 | CLDN16 | c.-72G>T (n.-72G>T) c.139G>T (p.Asp47Tyr) n.306+13655G>T | |
3 | g.190388259A= | CA1428775768 | CLDN16 | c.-71A= (n.-71A=) c.140A= (p.Asp47=) n.306+13656A= | |
3 | g.190388259A>C | CA355762398 | CLDN16 | c.-71A>C (n.-71A>C) c.140A>C (p.Asp47Ala) n.306+13656A>C | dbSNP |
3 | g.190388259A>G | CA355762399 | CLDN16 | c.-71A>G (n.-71A>G) c.140A>G (p.Asp47Gly) n.306+13656A>G | |
3 | g.190388259A>T | CA355762400 | CLDN16 | c.-71A>T (n.-71A>T) c.140A>T (p.Asp47Val) n.306+13656A>T | |
3 | g.190388260C>A | CA355762401 | CLDN16 | c.-70C>A (n.-70C>A) c.141C>A (p.Asp47Glu) n.306+13657C>A | |
3 | g.190388260C= | CA1428775770 | CLDN16 | c.-70C= (n.-70C=) c.141C= (p.Asp47=) n.306+13657C= | |
3 | g.190388260C>G | CA355762402 | CLDN16 | c.-70C>G (n.-70C>G) c.141C>G (p.Asp47Glu) n.306+13657C>G | |
3 | g.190388260C>T | CA437637202 | CLDN16 | c.-70C>T (n.-70C>T) c.141C>T (p.Asp47=) n.306+13657C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388261A= | CA1428775776 | CLDN16 | c.-69A= (n.-69A=) c.142A= (p.Thr48=) n.306+13658A= | |
3 | g.190388261A>C | CA2753702 | CLDN16 | c.-69A>C (n.-69A>C) c.142A>C (p.Thr48Pro) n.306+13658A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388261A>G | CA355762404 | CLDN16 | c.-69A>G (n.-69A>G) c.142A>G (p.Thr48Ala) n.306+13658A>G | |
3 | g.190388261A>T | CA355762403 | CLDN16 | c.-69A>T (n.-69A>T) c.142A>T (p.Thr48Ser) n.306+13658A>T | |
3 | g.190388262C>A | CA2753703 | CLDN16 | c.-68C>A (n.-68C>A) c.143C>A (p.Thr48Asn) n.306+13659C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388262C= | CA1428775779 | CLDN16 | c.-68C= (n.-68C=) c.143C= (p.Thr48=) n.306+13659C= | |
3 | g.190388262C>G | CA355762405 | CLDN16 | c.-68C>G (n.-68C>G) c.143C>G (p.Thr48Ser) n.306+13659C>G | |
3 | g.190388262C>T | CA355762406 | CLDN16 | c.-68C>T (n.-68C>T) c.143C>T (p.Thr48Ile) n.306+13659C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190388263C>A | CA437637203 | CLDN16 | c.-67C>A (n.-67C>A) c.144C>A (p.Thr48=) n.306+13660C>A | |
3 | g.190388263C= | CA1428775781 | CLDN16 | c.-67C= (n.-67C=) c.144C= (p.Thr48=) n.306+13660C= | |
3 | g.190388263C>G | CA2753704 | CLDN16 | c.-67C>G (n.-67C>G) c.144C>G (p.Thr48=) n.306+13660C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388263C>T | CA437637204 | CLDN16 | c.-67C>T (n.-67C>T) c.144C>T (p.Thr48=) n.306+13660C>T | dbSNP COSMIC |
3 | g.190388264C>A | CA355762407 | CLDN16 | c.-66C>A (n.-66C>A) c.145C>A (p.Arg49Ser) n.306+13661C>A | gnomAD v4 |
3 | g.190388264C= | CA1428775786 | CLDN16 | c.-66C= (n.-66C=) c.145C= (p.Arg49=) n.306+13661C= | |
3 | g.190388264C>G | CA355762408 | CLDN16 | c.-66C>G (n.-66C>G) c.145C>G (p.Arg49Gly) n.306+13661C>G | |
3 | g.190388264C>T | CA89749941 | CLDN16 | c.-66C>T (n.-66C>T) c.145C>T (p.Arg49Cys) n.306+13661C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388265G>A | CA2753705 | CLDN16 | c.-65G>A (n.-65G>A) c.146G>A (p.Arg49His) n.306+13662G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.190388265G>C | CA355762409 | CLDN16 | c.-65G>C (n.-65G>C) c.146G>C (p.Arg49Pro) n.306+13662G>C | |
3 | g.190388265G= | CA1428775790 | CLDN16 | c.-65G= (n.-65G=) c.146G= (p.Arg49=) n.306+13662G= | |
3 | g.190388265G>T | CA355762410 | CLDN16 | c.-65G>T (n.-65G>T) c.146G>T (p.Arg49Leu) n.306+13662G>T | ClinVar |
3 | g.190388266C>A | CA437637206 | CLDN16 | c.-64C>A (n.-64C>A) c.147C>A (p.Arg49=) n.306+13663C>A | |
3 | g.190388266C>G | CA437637207 | CLDN16 | c.-64C>G (n.-64C>G) c.147C>G (p.Arg49=) n.306+13663C>G | |
3 | g.190388266C>T | CA437637208 | CLDN16 | c.-64C>T (n.-64C>T) c.147C>T (p.Arg49=) n.306+13663C>T | |
3 | g.190388267C>A | CA355762411 | CLDN16 | c.-63C>A (n.-63C>A) c.148C>A (p.His50Asn) n.306+13664C>A | |
3 | g.190388267C= | CA1428775793 | CLDN16 | c.-63C= (n.-63C=) c.148C= (p.His50=) n.306+13664C= | |
3 | g.190388267C>G | CA355762412 | CLDN16 | c.-63C>G (n.-63C>G) c.148C>G (p.His50Asp) n.306+13664C>G | |
3 | g.190388267C>T | CA355762413 | CLDN16 | c.-63C>T (n.-63C>T) c.148C>T (p.His50Tyr) n.306+13664C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.190388268A= | CA1428775797 | CLDN16 | c.-62A= (n.-62A=) c.149A= (p.His50=) n.306+13665A= | |
3 | g.190388268A>C | CA355762416 | CLDN16 | c.-62A>C (n.-62A>C) c.149A>C (p.His50Pro) n.306+13665A>C | |
3 | g.190388268A>G | CA355762414 | CLDN16 | c.-62A>G (n.-62A>G) c.149A>G (p.His50Arg) n.306+13665A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388268A>T | CA355762415 | CLDN16 | c.-62A>T (n.-62A>T) c.149A>T (p.His50Leu) n.306+13665A>T | |
3 | g.190388269C>A | CA355762417 | CLDN16 | c.-61C>A (n.-61C>A) c.150C>A (p.His50Gln) n.306+13666C>A | |
3 | g.190388269C= | CA1428775799 | CLDN16 | c.-61C= (n.-61C=) c.150C= (p.His50=) n.306+13666C= | |
3 | g.190388269C>G | CA355762418 | CLDN16 | c.-61C>G (n.-61C>G) c.150C>G (p.His50Gln) n.306+13666C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388269C>T | CA437637211 | CLDN16 | c.-61C>T (n.-61C>T) c.150C>T (p.His50=) n.306+13666C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190388270T>A | CA355762419 | CLDN16 | c.-60T>A (n.-60T>A) c.151T>A (p.Leu51Ile) n.306+13667T>A | |
3 | g.190388270T>C | CA437637213 | CLDN16 | c.-60T>C (n.-60T>C) c.151T>C (p.Leu51=) n.306+13667T>C | |
3 | g.190388270T>G | CA355762420 | CLDN16 | c.-60T>G (n.-60T>G) c.151T>G (p.Leu51Val) n.306+13667T>G | |
3 | g.190388271T>A | CA355762421 | CLDN16 | c.-59T>A (n.-59T>A) c.152T>A (p.Leu51Ter) n.306+13668T>A | |
3 | g.190388271T>C | CA355762422 | CLDN16 | c.-59T>C (n.-59T>C) c.152T>C (p.Leu51Ser) n.306+13668T>C | |
3 | g.190388271T>G | CA355762423 | CLDN16 | c.-59T>G (n.-59T>G) c.152T>G (p.Leu51Ter) n.306+13668T>G | |
3 | g.190388272A= | CA1428775802 | CLDN16 | c.-58A= (n.-58A=) c.153A= (p.Leu51=) n.306+13669A= | |
3 | g.190388272A>C | CA2753706 | CLDN16 | c.-58A>C (n.-58A>C) c.153A>C (p.Leu51Phe) n.306+13669A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.190388272A>G | CA437637214 | CLDN16 | c.-58A>G (n.-58A>G) c.153A>G (p.Leu51=) n.306+13669A>G | |
3 | g.190388272A>T | CA355762424 | CLDN16 | c.-58A>T (n.-58A>T) c.153A>T (p.Leu51Phe) n.306+13669A>T | |
3 | g.190388273A>C | CA355762425 | CLDN16 | c.-57A>C (n.-57A>C) c.154A>C (p.Ser52Arg) n.306+13670A>C | |
3 | g.190388273A>G | CA355762426 | CLDN16 | c.-57A>G (n.-57A>G) c.154A>G (p.Ser52Gly) n.306+13670A>G | |
3 | g.190388273A>T | CA355762427 | CLDN16 | c.-57A>T (n.-57A>T) c.154A>T (p.Ser52Cys) n.306+13670A>T | |
3 | g.190388274G>A | CA355762428 | CLDN16 | c.-56G>A (n.-56G>A) c.155G>A (p.Ser52Asn) n.306+13671G>A | |
3 | g.190388274G>C | CA355762430 | CLDN16 | c.-56G>C (n.-56G>C) c.155G>C (p.Ser52Thr) n.306+13671G>C | |
3 | g.190388274G>T | CA355762429 | CLDN16 | c.-56G>T (n.-56G>T) c.155G>T (p.Ser52Ile) n.306+13671G>T | |
3 | g.190388275T>A | CA355762431 | CLDN16 | c.-55T>A (n.-55T>A) c.156T>A (p.Ser52Arg) n.306+13672T>A | |
3 | g.190388275T>C | CA2753707 | CLDN16 | c.-55T>C (n.-55T>C) c.156T>C (p.Ser52=) n.306+13672T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.190388275T>G | CA355762432 | CLDN16 | c.-55T>G (n.-55T>G) c.156T>G (p.Ser52Arg) n.306+13672T>G | |
3 | g.190388275T= | CA1428775804 | CLDN16 | c.-55T= (n.-55T=) c.156T= (p.Ser52=) n.306+13672T= | |
3 | g.190388276G>A | CA355762433 | CLDN16 | c.-54G>A (n.-54G>A) c.157G>A (p.Gly53Arg) n.306+13673G>A | |
3 | g.190388276G>C | CA355762434 | CLDN16 | c.-54G>C (n.-54G>C) c.157G>C (p.Gly53Arg) n.306+13673G>C | |
3 | g.190388276G>T | CA355762435 | CLDN16 | c.-54G>T (n.-54G>T) c.157G>T (p.Gly53Trp) n.306+13673G>T | |
3 | g.190388277G>A | CA355762436 | CLDN16 | c.-53G>A (n.-53G>A) c.158G>A (p.Gly53Glu) n.306+13674G>A | |
3 | g.190388277G>C | CA355762437 | CLDN16 | c.-53G>C (n.-53G>C) c.158G>C (p.Gly53Ala) n.306+13674G>C | |
3 | g.190388277G= | CA1428775808 | CLDN16 | c.-53G= (n.-53G=) c.158G= (p.Gly53=) n.306+13674G= | |
3 | g.190388277G>T | CA2753708 | CLDN16 | c.-53G>T (n.-53G>T) c.158G>T (p.Gly53Val) n.306+13674G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.190388278G>A | CA437637221 | CLDN16 | c.-52G>A (n.-52G>A) c.159G>A (p.Gly53=) n.306+13675G>A | |
3 | g.190388278G>C | CA437637222 | CLDN16 | c.-52G>C (n.-52G>C) c.159G>C (p.Gly53=) n.306+13675G>C | |
3 | g.190388278G>T | CA437637220 | CLDN16 | c.-52G>T (n.-52G>T) c.159G>T (p.Gly53=) n.306+13675G>T | |
3 | g.190388279G>A | CA355762438 | CLDN16 | c.-51G>A (n.-51G>A) c.160G>A (p.Ala54Thr) n.306+13676G>A | |
3 | g.190388279G>C | CA355762439 | CLDN16 | c.-51G>C (n.-51G>C) c.160G>C (p.Ala54Pro) n.306+13676G>C | |
3 | g.190388279G= | CA1428775810 | CLDN16 | c.-51G= (n.-51G=) c.160G= (p.Ala54=) n.306+13676G= | |
3 | g.190388279G>T | CA355762440 | CLDN16 | c.-51G>T (n.-51G>T) c.160G>T (p.Ala54Ser) n.306+13676G>T | |
3 | g.190388279_190388280delinsGC | CA1428775811 | CLDN16 | c.-51_-50delinsGC (n.-51_-50delinsGC) c.160_161delinsGC (p.Ala54=) n.306+13676_306+13677delinsGC | |
3 | g.190388280C>A | CA89749961 | CLDN16 | c.-50C>A (n.-50C>A) c.161C>A (p.Ala54Asp) n.306+13677C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190388280C= | CA1428775816 | CLDN16 | c.-50C= (n.-50C=) c.161C= (p.Ala54=) n.306+13677C= | |
3 | g.190388280C>G | CA355762441 | CLDN16 | c.-50C>G (n.-50C>G) c.161C>G (p.Ala54Gly) n.306+13677C>G | |
3 | g.190388280C>T | CA355762442 | CLDN16 | c.-50C>T (n.-50C>T) c.161C>T (p.Ala54Val) n.306+13677C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388280delinsTCTTCCGATCT | CA917094512 | CLDN16 | c.-50delinsTCTTCCGATCT (n.-50delinsTCTTCCGATCT) c.161delinsTCTTCCGATCT (p.Ala54ValfsTer15) n.306+13677delinsTCTTCCGATCT | dbSNP |
3 | g.190388281dup | CA89749953 | CLDN16 | c.-49dup (n.-49dup) c.162dup (p.Arg55GlnfsTer11) n.306+13678dup | dbSNP |
3 | g.190388281C>A | CA437637224 | CLDN16 | c.-49C>A (n.-49C>A) c.162C>A (p.Ala54=) n.306+13678C>A | |
3 | g.190388281C= | CA1428775820 | CLDN16 | c.-49C= (n.-49C=) c.162C= (p.Ala54=) n.306+13678C= | |
3 | g.190388281C>G | CA437637225 | CLDN16 | c.-49C>G (n.-49C>G) c.162C>G (p.Ala54=) n.306+13678C>G | |
3 | g.190388281C>T | CA437637226 | CLDN16 | c.-49C>T (n.-49C>T) c.162C>T (p.Ala54=) n.306+13678C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190388282A>C | CA437637227 | CLDN16 | c.-48A>C (n.-48A>C) c.163A>C (p.Arg55=) n.306+13679A>C | |
3 | g.190388282A>G | CA355762444 | CLDN16 | c.-48A>G (n.-48A>G) c.163A>G (p.Arg55Gly) n.306+13679A>G | |
3 | g.190388282A>T | CA355762443 | CLDN16 | c.-48A>T (n.-48A>T) c.163A>T (p.Arg55Trp) n.306+13679A>T | |
3 | g.190388282_190388283delinsAG | CA2497029114 | CLDN16 | c.-48_-47delinsAG (n.-48_-47delinsAG) c.163_164delinsAG (p.Arg55=) n.306+13679_306+13680delinsAG | |
3 | g.190388282_190388284delinsAGG | CA1428775825 | CLDN16 | c.-48_-46delinsAGG (n.-48_-46delinsAGG) c.163_165delinsAGG (p.Arg55=) n.306+13679_306+13681delinsAGG | |
3 | g.190388282_190388285delinsAGGG | CA1428775826 | CLDN16 | c.-48_-45delinsAGGG (n.-48_-45delinsAGGG) c.163_166delinsAGGG (p.Arg55=) n.306+13679_306+13682delinsAGGG | |
3 | g.190388283G>A | CA89749978 | CLDN16 | c.-47G>A (n.-47G>A) c.164G>A (p.Arg55Lys) n.306+13680G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190388283G>C | CA355762445 | CLDN16 | c.-47G>C (n.-47G>C) c.164G>C (p.Arg55Thr) n.306+13680G>C | |
3 | g.190388283G= | CA1428775837 | CLDN16 | c.-47G= (n.-47G=) c.164G= (p.Arg55=) n.306+13680G= | |
3 | g.190388283G>T | CA355762446 | CLDN16 | c.-47G>T (n.-47G>T) c.164G>T (p.Arg55Met) n.306+13680G>T | |
3 | g.190388283_190388285del | CA2753710 | CLDN16 | c.-47_-45del (n.-47_-45del) c.164_166del (p.Arg55_Ala56delinsThr) n.306+13680_306+13682del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190388283_190388285delinsGGG | CA1428775835 | CLDN16 | c.-47_-45delinsGGG (n.-47_-45delinsGGG) c.164_166delinsGGG (p.Arg55=) n.306+13680_306+13682delinsGGG | |
3 | g.190388285dup | CA2704721010 | CLDN16 | c.-45dup (n.-45dup) c.166dup (p.Ala56GlyfsTer10) n.306+13682dup | dbSNP |
3 | g.190388285del | CA2753709 | CLDN16 | c.-45del (n.-45del) c.166del (p.Ala56LeufsTer16) n.306+13682del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.190388284_190388285del | CA917094513 | CLDN16 | c.-46_-45del (n.-46_-45del) c.165_166del (p.Arg55SerfsTer10) n.306+13681_306+13682del | dbSNP |
3 | g.190388284G>A | CA2753711 | CLDN16 | c.-46G>A (n.-46G>A) c.165G>A (p.Arg55=) n.306+13681G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388284G>C | CA89750000 | CLDN16 | c.-46G>C (n.-46G>C) c.165G>C (p.Arg55Ser) n.306+13681G>C | dbSNP |
3 | g.190388284G= | CA1428775845 | CLDN16 | c.-46G= (n.-46G=) c.165G= (p.Arg55=) n.306+13681G= | |
3 | g.190388284G>T | CA355762447 | CLDN16 | c.-46G>T (n.-46G>T) c.165G>T (p.Arg55Ser) n.306+13681G>T | |
3 | g.190388284_190388285delinsC | CA89749982 | CLDN16 | c.-46_-45delinsC (n.-46_-45delinsC) c.165_166delinsC (p.Arg55SerfsTer17) n.306+13681_306+13682delinsC | dbSNP |
3 | g.190388285G>A | CA355762448 | CLDN16 | c.-45G>A (n.-45G>A) c.166G>A (p.Ala56Thr) n.306+13682G>A | dbSNP |
3 | g.190388285G>C | CA2753712 | CLDN16 | c.-45G>C (n.-45G>C) c.166G>C (p.Ala56Pro) n.306+13682G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190388285G= | CA1428775851 | CLDN16 | c.-45G= (n.-45G=) c.166G= (p.Ala56=) n.306+13682G= | |
3 | g.190388285G>T | CA355762449 | CLDN16 | c.-45G>T (n.-45G>T) c.166G>T (p.Ala56Ser) n.306+13682G>T |