Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.190322243A>G | CA2669053288 | CLDN1,CLDN16 | c.-37T>C (n.-37T>C) c.-279+7184A>G (n.-279+7184A>G) c.-279+31652A>G (n.-279+31652A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190322244G>A | CA2669053289 | CLDN1,CLDN16 | c.-38C>T (n.-38C>T) c.-279+7185G>A (n.-279+7185G>A) c.-279+31653G>A (n.-279+31653G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190322244G>T | CA2669053290 | CLDN1,CLDN16 | c.-38C>A (n.-38C>A) c.-279+7185G>T (n.-279+7185G>T) c.-279+31653G>T (n.-279+31653G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190322245G>A | CA2669053291 | CLDN1,CLDN16 | c.-39C>T (n.-39C>T) c.-279+7186G>A (n.-279+7186G>A) c.-279+31654G>A (n.-279+31654G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190322245G>T | CA2669053292 | CLDN1,CLDN16 | c.-39C>A (n.-39C>A) c.-279+7186G>T (n.-279+7186G>T) c.-279+31654G>T (n.-279+31654G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190322246T>A | CA548798469 | CLDN1,CLDN16 | c.-40A>T (n.-40A>T) c.-279+7187T>A (n.-279+7187T>A) c.-279+31655T>A (n.-279+31655T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190322246T>C | CA89745310 | CLDN1,CLDN16 | c.-40A>G (n.-40A>G) c.-279+7187T>C (n.-279+7187T>C) c.-279+31655T>C (n.-279+31655T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190322246T= | CA1428732670 | CLDN1,CLDN16 | c.-40A= (n.-40A=) c.-279+7187T= (n.-279+7187T=) c.-279+31655T= (n.-279+31655T=) | |
3 | g.190322247G>A | CA2577990686 | CLDN1,CLDN16 | c.-41C>T (n.-41C>T) c.-279+7188G>A (n.-279+7188G>A) c.-279+31656G>A (n.-279+31656G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190322247G>T | CA2577990685 | CLDN1,CLDN16 | c.-41C>A (n.-41C>A) c.-279+7188G>T (n.-279+7188G>T) c.-279+31656G>T (n.-279+31656G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190322248C>T | CA2577990687 | CLDN1,CLDN16 | c.-42G>A (n.-42G>A) c.-279+7189C>T (n.-279+7189C>T) c.-279+31657C>T (n.-279+31657C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190322249del | CA2669053293 | CLDN1,CLDN16 | c.-43del (n.-43del) c.-279+7190del (n.-279+7190del) c.-279+31658del (n.-279+31658del) | gnomAD v4 |
3 | g.190322250G>T | CA2669053294 | CLDN1,CLDN16 | c.-44C>A (n.-44C>A) c.-279+7191G>T (n.-279+7191G>T) c.-279+31659G>T (n.-279+31659G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190322251A>C | CA2669053295 | CLDN1,CLDN16 | c.-45T>G (n.-45T>G) c.-279+7192A>C (n.-279+7192A>C) c.-279+31660A>C (n.-279+31660A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190322252A>C | CA2577990688 | CLDN1,CLDN16 | c.-46T>G (n.-46T>G) c.-279+7193A>C (n.-279+7193A>C) c.-279+31661A>C (n.-279+31661A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190322253G>A | CA548798470 | CLDN1,CLDN16 | c.-47C>T (n.-47C>T) c.-279+7194G>A (n.-279+7194G>A) c.-279+31662G>A (n.-279+31662G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.190322253G= | CA1428732673 | CLDN1,CLDN16 | c.-47C= (n.-47C=) c.-279+7194G= (n.-279+7194G=) c.-279+31662G= (n.-279+31662G=) | |
3 | g.190322254G>A | CA904236297 | CLDN1,CLDN16 | c.-48C>T (n.-48C>T) c.-279+7195G>A (n.-279+7195G>A) c.-279+31663G>A (n.-279+31663G>A) | dbSNP |
3 | g.190322254G= | CA1428732675 | CLDN1,CLDN16 | c.-48C= (n.-48C=) c.-279+7195G= (n.-279+7195G=) c.-279+31663G= (n.-279+31663G=) | |
3 | g.190322254G>T | CA2669053296 | CLDN1,CLDN16 | c.-48C>A (n.-48C>A) c.-279+7195G>T (n.-279+7195G>T) c.-279+31663G>T (n.-279+31663G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190322255C>A | CA1428732678 | CLDN1,CLDN16 | c.-49G>T (n.-49G>T) c.-279+7196C>A (n.-279+7196C>A) c.-279+31664C>A (n.-279+31664C>A) | dbSNP |
3 | g.190322255C= | CA1428732677 | CLDN1,CLDN16 | c.-49G= (n.-49G=) c.-279+7196C= (n.-279+7196C=) c.-279+31664C= (n.-279+31664C=) | |
3 | g.190322256G>A | CA548798471 | CLDN1,CLDN16 | c.-50C>T (n.-50C>T) c.-279+7197G>A (n.-279+7197G>A) c.-279+31665G>A (n.-279+31665G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190322256G>C | CA89745326 | CLDN1,CLDN16 | c.-50C>G (n.-50C>G) c.-279+7197G>C (n.-279+7197G>C) c.-279+31665G>C (n.-279+31665G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190322256G= | CA1428732680 | CLDN1,CLDN16 | c.-50C= (n.-50C=) c.-279+7197G= (n.-279+7197G=) c.-279+31665G= (n.-279+31665G=) | |
3 | g.190322256G>T | CA2669053297 | CLDN1,CLDN16 | c.-50C>A (n.-50C>A) c.-279+7197G>T (n.-279+7197G>T) c.-279+31665G>T (n.-279+31665G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190322257G>A | CA548798472 | CLDN1,CLDN16 | c.-51C>T (n.-51C>T) c.-279+7198G>A (n.-279+7198G>A) c.-279+31666G>A (n.-279+31666G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190322257G>C | CA548798473 | CLDN1,CLDN16 | c.-51C>G (n.-51C>G) c.-279+7198G>C (n.-279+7198G>C) c.-279+31666G>C (n.-279+31666G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190322257G= | CA1428732683 | CLDN1,CLDN16 | c.-51C= (n.-51C=) c.-279+7198G= (n.-279+7198G=) c.-279+31666G= (n.-279+31666G=) | |
3 | g.190322258A>T | CA2669053298 | CLDN1,CLDN16 | c.-52T>A (n.-52T>A) c.-279+7199A>T (n.-279+7199A>T) c.-279+31667A>T (n.-279+31667A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190322259G>A | CA1428732687 | CLDN1,CLDN16 | c.-53C>T (n.-53C>T) c.-279+7200G>A (n.-279+7200G>A) c.-279+31668G>A (n.-279+31668G>A) | dbSNP |
3 | g.190322259G= | CA1428732686 | CLDN1,CLDN16 | c.-53C= (n.-53C=) c.-279+7200G= (n.-279+7200G=) c.-279+31668G= (n.-279+31668G=) | |
3 | g.190322259G>T | CA1428732688 | CLDN1,CLDN16 | c.-53C>A (n.-53C>A) c.-279+7200G>T (n.-279+7200G>T) c.-279+31668G>T (n.-279+31668G>T) | dbSNP |
3 | g.190322261G>T | CA2669053299 | CLDN1,CLDN16 | c.-55C>A (n.-55C>A) c.-279+7202G>T (n.-279+7202G>T) c.-279+31670G>T (n.-279+31670G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190322262T>C | CA1428732692 | CLDN1,CLDN16 | c.-56A>G (n.-56A>G) c.-279+7203T>C (n.-279+7203T>C) c.-279+31671T>C (n.-279+31671T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190322262T>G | CA1057674224 | CLDN1,CLDN16 | c.-56A>C (n.-56A>C) c.-279+7203T>G (n.-279+7203T>G) c.-279+31671T>G (n.-279+31671T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190322262T= | CA1428732691 | CLDN1,CLDN16 | c.-56A= (n.-56A=) c.-279+7203T= (n.-279+7203T=) c.-279+31671T= (n.-279+31671T=) | |
3 | g.190322264T>C | CA1428732696 | CLDN1,CLDN16 | c.-58A>G (n.-58A>G) c.-279+7205T>C (n.-279+7205T>C) c.-279+31673T>C (n.-279+31673T>C) | dbSNP |
3 | g.190322264T= | CA1428732694 | CLDN1,CLDN16 | c.-58A= (n.-58A=) c.-279+7205T= (n.-279+7205T=) c.-279+31673T= (n.-279+31673T=) | |
3 | g.190322265G>A | CA904236322 | CLDN1,CLDN16 | c.-59C>T (n.-59C>T) c.-279+7206G>A (n.-279+7206G>A) c.-279+31674G>A (n.-279+31674G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190322265G= | CA1428732699 | CLDN1,CLDN16 | c.-59C= (n.-59C=) c.-279+7206G= (n.-279+7206G=) c.-279+31674G= (n.-279+31674G=) | |
3 | g.190322265G>T | CA2669053300 | CLDN1,CLDN16 | c.-59C>A (n.-59C>A) c.-279+7206G>T (n.-279+7206G>T) c.-279+31674G>T (n.-279+31674G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190322266C>A | CA89745335 | CLDN1,CLDN16 | c.-60G>T (n.-60G>T) c.-279+7207C>A (n.-279+7207C>A) c.-279+31675C>A (n.-279+31675C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190322266C= | CA1428732703 | CLDN1,CLDN16 | c.-60G= (n.-60G=) c.-279+7207C= (n.-279+7207C=) c.-279+31675C= (n.-279+31675C=) | |
3 | g.190322266C>G | CA2577990689 | CLDN1,CLDN16 | c.-60G>C (n.-60G>C) c.-279+7207C>G (n.-279+7207C>G) c.-279+31675C>G (n.-279+31675C>G) | |
3 | g.190322266C>T | CA2669053301 | CLDN1,CLDN16 | c.-60G>A (n.-60G>A) c.-279+7207C>T (n.-279+7207C>T) c.-279+31675C>T (n.-279+31675C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190322267A>C | CA2534948246 | CLDN1,CLDN16 | c.-61T>G (n.-61T>G) c.-279+7208A>C (n.-279+7208A>C) c.-279+31676A>C (n.-279+31676A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190322267A>G | CA2669053302 | CLDN1,CLDN16 | c.-61T>C (n.-61T>C) c.-279+7208A>G (n.-279+7208A>G) c.-279+31676A>G (n.-279+31676A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190322268G>A | CA2669053303 | CLDN1,CLDN16 | c.-62C>T (n.-62C>T) c.-279+7209G>A (n.-279+7209G>A) c.-279+31677G>A (n.-279+31677G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190322268G>T | CA2669053304 | CLDN1,CLDN16 | c.-62C>A (n.-62C>A) c.-279+7209G>T (n.-279+7209G>T) c.-279+31677G>T (n.-279+31677G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190322269G= | CA1428732705 | CLDN1,CLDN16 | c.-63C= (n.-63C=) c.-279+7210G= (n.-279+7210G=) c.-279+31678G= (n.-279+31678G=) | |
3 | g.190322269G>T | CA1428732706 | CLDN1,CLDN16 | c.-63C>A (n.-63C>A) c.-279+7210G>T (n.-279+7210G>T) c.-279+31678G>T (n.-279+31678G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190322270T>A | CA2669053305 | CLDN1,CLDN16 | c.-64A>T (n.-64A>T) c.-279+7211T>A (n.-279+7211T>A) c.-279+31679T>A (n.-279+31679T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190322270T>C | CA2669053306 | CLDN1,CLDN16 | c.-64A>G (n.-64A>G) c.-279+7211T>C (n.-279+7211T>C) c.-279+31679T>C (n.-279+31679T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190322271G>A | CA1428732709 | CLDN1,CLDN16 | c.-65C>T (n.-65C>T) c.-279+7212G>A (n.-279+7212G>A) c.-279+31680G>A (n.-279+31680G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190322271G= | CA1428732708 | CLDN1,CLDN16 | c.-65C= (n.-65C=) c.-279+7212G= (n.-279+7212G=) c.-279+31680G= (n.-279+31680G=) | |
3 | g.190322271G>T | CA2669053307 | CLDN1,CLDN16 | c.-65C>A (n.-65C>A) c.-279+7212G>T (n.-279+7212G>T) c.-279+31680G>T (n.-279+31680G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190322272G>A | CA904236338 | CLDN1,CLDN16 | c.-66C>T (n.-66C>T) c.-279+7213G>A (n.-279+7213G>A) c.-279+31681G>A (n.-279+31681G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190322272G>C | CA2704739949 | CLDN1,CLDN16 | c.-66C>G (n.-66C>G) c.-279+7213G>C (n.-279+7213G>C) c.-279+31681G>C (n.-279+31681G>C) | dbSNP |
3 | g.190322272G= | CA1428732711 | CLDN1,CLDN16 | c.-66C= (n.-66C=) c.-279+7213G= (n.-279+7213G=) c.-279+31681G= (n.-279+31681G=) | |
3 | g.190322272G>T | CA2577990690 | CLDN1,CLDN16 | c.-66C>A (n.-66C>A) c.-279+7213G>T (n.-279+7213G>T) c.-279+31681G>T (n.-279+31681G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190322273G>A | CA2577990691 | CLDN1,CLDN16 | c.-67C>T (n.-67C>T) c.-279+7214G>A (n.-279+7214G>A) c.-279+31682G>A (n.-279+31682G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190322273G>T | CA2669053308 | CLDN1,CLDN16 | c.-67C>A (n.-67C>A) c.-279+7214G>T (n.-279+7214G>T) c.-279+31682G>T (n.-279+31682G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190322274C>A | CA2669053309 | CLDN1,CLDN16 | c.-68G>T (n.-68G>T) c.-279+7215C>A (n.-279+7215C>A) c.-279+31683C>A (n.-279+31683C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190322274C= | CA1428732713 | CLDN1,CLDN16 | c.-68G= (n.-68G=) c.-279+7215C= (n.-279+7215C=) c.-279+31683C= (n.-279+31683C=) | |
3 | g.190322274C>T | CA89745345 | CLDN1,CLDN16 | c.-68G>A (n.-68G>A) c.-279+7215C>T (n.-279+7215C>T) c.-279+31683C>T (n.-279+31683C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190322275A>C | CA2669053310 | CLDN1,CLDN16 | c.-69T>G (n.-69T>G) c.-279+7216A>C (n.-279+7216A>C) c.-279+31684A>C (n.-279+31684A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190322275A>T | CA2669053311 | CLDN1,CLDN16 | c.-69T>A (n.-69T>A) c.-279+7216A>T (n.-279+7216A>T) c.-279+31684A>T (n.-279+31684A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190322276A= | CA1428732715 | CLDN1,CLDN16 | c.-70T= (n.-70T=) c.-279+7217A= (n.-279+7217A=) c.-279+31685A= (n.-279+31685A=) | |
3 | g.190322276A>C | CA1428732716 | CLDN1,CLDN16 | c.-70T>G (n.-70T>G) c.-279+7217A>C (n.-279+7217A>C) c.-279+31685A>C (n.-279+31685A>C) | dbSNP |
3 | g.190322277C>A | CA2577990692 | CLDN1,CLDN16 | c.-71G>T (n.-71G>T) c.-279+7218C>A (n.-279+7218C>A) c.-279+31686C>A (n.-279+31686C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190322278C>A | CA2669053312 | CLDN1,CLDN16 | c.-72G>T (n.-72G>T) c.-279+7219C>A (n.-279+7219C>A) c.-279+31687C>A (n.-279+31687C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190322278C= | CA1428732718 | CLDN1,CLDN16 | c.-72G= (n.-72G=) c.-279+7219C= (n.-279+7219C=) c.-279+31687C= (n.-279+31687C=) | |
3 | g.190322278C>G | CA1057674232 | CLDN1,CLDN16 | c.-72G>C (n.-72G>C) c.-279+7219C>G (n.-279+7219C>G) c.-279+31687C>G (n.-279+31687C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190322278C>T | CA2669053313 | CLDN1,CLDN16 | c.-72G>A (n.-72G>A) c.-279+7219C>T (n.-279+7219C>T) c.-279+31687C>T (n.-279+31687C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190322279C>A | CA2669053314 | CLDN1,CLDN16 | c.-73G>T (n.-73G>T) c.-279+7220C>A (n.-279+7220C>A) c.-279+31688C>A (n.-279+31688C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190322279C= | CA1428732719 | CLDN1,CLDN16 | c.-73G= (n.-73G=) c.-279+7220C= (n.-279+7220C=) c.-279+31688C= (n.-279+31688C=) | |
3 | g.190322279C>T | CA1428732720 | CLDN1,CLDN16 | c.-73G>A (n.-73G>A) c.-279+7220C>T (n.-279+7220C>T) c.-279+31688C>T (n.-279+31688C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190322280G>A | CA89745354 | CLDN1,CLDN16 | c.-74C>T (n.-74C>T) c.-279+7221G>A (n.-279+7221G>A) c.-279+31689G>A (n.-279+31689G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190322280G>C | CA1428732725 | CLDN1,CLDN16 | c.-74C>G (n.-74C>G) c.-279+7221G>C (n.-279+7221G>C) c.-279+31689G>C (n.-279+31689G>C) | dbSNP |
3 | g.190322280G= | CA1428732723 | CLDN1,CLDN16 | c.-74C= (n.-74C=) c.-279+7221G= (n.-279+7221G=) c.-279+31689G= (n.-279+31689G=) | |
3 | g.190322280G>T | CA2577990693 | CLDN1,CLDN16 | c.-74C>A (n.-74C>A) c.-279+7221G>T (n.-279+7221G>T) c.-279+31689G>T (n.-279+31689G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190322281G>A | CA2669053315 | CLDN1,CLDN16 | c.-75C>T (n.-75C>T) c.-279+7222G>A (n.-279+7222G>A) c.-279+31690G>A (n.-279+31690G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190322281G>C | CA1428732729 | CLDN1,CLDN16 | c.-75C>G (n.-75C>G) c.-279+7222G>C (n.-279+7222G>C) c.-279+31690G>C (n.-279+31690G>C) | dbSNP |
3 | g.190322281G= | CA1428732728 | CLDN1,CLDN16 | c.-75C= (n.-75C=) c.-279+7222G= (n.-279+7222G=) c.-279+31690G= (n.-279+31690G=) | |
3 | g.190322281G>T | CA2669053316 | CLDN1,CLDN16 | c.-75C>A (n.-75C>A) c.-279+7222G>T (n.-279+7222G>T) c.-279+31690G>T (n.-279+31690G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190322282A>C | CA2669053317 | CLDN1,CLDN16 | c.-76T>G (n.-76T>G) c.-279+7223A>C (n.-279+7223A>C) c.-279+31691A>C (n.-279+31691A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190322283C>A | CA1428732733 | CLDN1,CLDN16 | c.-77G>T (n.-77G>T) c.-279+7224C>A (n.-279+7224C>A) c.-279+31692C>A (n.-279+31692C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190322283C= | CA1428732731 | CLDN1,CLDN16 | c.-77G= (n.-77G=) c.-279+7224C= (n.-279+7224C=) c.-279+31692C= (n.-279+31692C=) | |
3 | g.190322283C>G | CA2669053318 | CLDN1,CLDN16 | c.-77G>C (n.-77G>C) c.-279+7224C>G (n.-279+7224C>G) c.-279+31692C>G (n.-279+31692C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190322284T>A | CA2577990694 | CLDN1,CLDN16 | c.-78A>T (n.-78A>T) c.-279+7225T>A (n.-279+7225T>A) c.-279+31693T>A (n.-279+31693T>A) | |
3 | g.190322285C= | CA1428732734 | CLDN1,CLDN16 | c.-79G= (n.-79G=) c.-279+7226C= (n.-279+7226C=) c.-279+31694C= (n.-279+31694C=) | |
3 | g.190322285C>G | CA1428732736 | CLDN1,CLDN16 | c.-79G>C (n.-79G>C) c.-279+7226C>G (n.-279+7226C>G) c.-279+31694C>G (n.-279+31694C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190322285C>T | CA548798474 | CLDN1,CLDN16 | c.-79G>A (n.-79G>A) c.-279+7226C>T (n.-279+7226C>T) c.-279+31694C>T (n.-279+31694C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190322287C>A | CA2577990695 | CLDN1,CLDN16 | c.-81G>T (n.-81G>T) c.-279+7228C>A (n.-279+7228C>A) c.-279+31696C>A (n.-279+31696C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190322287C= | CA1428732738 | CLDN1,CLDN16 | c.-81G= (n.-81G=) c.-279+7228C= (n.-279+7228C=) c.-279+31696C= (n.-279+31696C=) | |
3 | g.190322287C>G | CA1057674247 | CLDN1,CLDN16 | c.-81G>C (n.-81G>C) c.-279+7228C>G (n.-279+7228C>G) c.-279+31696C>G (n.-279+31696C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190322287C>T | CA2669053319 | CLDN1,CLDN16 | c.-81G>A (n.-81G>A) c.-279+7228C>T (n.-279+7228C>T) c.-279+31696C>T (n.-279+31696C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190322288G>A | CA2669053320 | CLDN1,CLDN16 | c.-82C>T (n.-82C>T) c.-279+7229G>A (n.-279+7229G>A) c.-279+31697G>A (n.-279+31697G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190322290A= | CA1428732743 | CLDN1,CLDN16 | c.-84T= (n.-84T=) c.-279+7231A= (n.-279+7231A=) c.-279+31699A= (n.-279+31699A=) | |
3 | g.190322290A>C | CA904236347 | CLDN1,CLDN16 | c.-84T>G (n.-84T>G) c.-279+7231A>C (n.-279+7231A>C) c.-279+31699A>C (n.-279+31699A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190322290A>G | CA2566793258 | CLDN1,CLDN16 | c.-84T>C (n.-84T>C) c.-279+7231A>G (n.-279+7231A>G) c.-279+31699A>G (n.-279+31699A>G) | |
3 | g.190322291G>T | CA2577990696 | CLDN1,CLDN16 | c.-85C>A (n.-85C>A) c.-279+7232G>T (n.-279+7232G>T) c.-279+31700G>T (n.-279+31700G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190322292G>T | CA2577990697 | CLDN1,CLDN16 | c.-86C>A (n.-86C>A) c.-279+7233G>T (n.-279+7233G>T) c.-279+31701G>T (n.-279+31701G>T) | |
3 | g.190322293T>A | CA2577990698 | CLDN1,CLDN16 | c.-87A>T (n.-87A>T) c.-279+7234T>A (n.-279+7234T>A) c.-279+31702T>A (n.-279+31702T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190322293T>C | CA2669053321 | CLDN1,CLDN16 | c.-87A>G (n.-87A>G) c.-279+7234T>C (n.-279+7234T>C) c.-279+31702T>C (n.-279+31702T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190322294G>A | CA2669053322 | CLDN1,CLDN16 | c.-88C>T (n.-88C>T) c.-279+7235G>A (n.-279+7235G>A) c.-279+31703G>A (n.-279+31703G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190322294G>T | CA2669053323 | CLDN1,CLDN16 | c.-88C>A (n.-88C>A) c.-279+7235G>T (n.-279+7235G>T) c.-279+31703G>T (n.-279+31703G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190322295G>A | CA2669053324 | CLDN1,CLDN16 | c.-89C>T (n.-89C>T) c.-279+7236G>A (n.-279+7236G>A) c.-279+31704G>A (n.-279+31704G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190322295G= | CA1428732745 | CLDN1,CLDN16 | c.-89C= (n.-89C=) c.-279+7236G= (n.-279+7236G=) c.-279+31704G= (n.-279+31704G=) | |
3 | g.190322295G>T | CA89745358 | CLDN1,CLDN16 | c.-89C>A (n.-89C>A) c.-279+7236G>T (n.-279+7236G>T) c.-279+31704G>T (n.-279+31704G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190322296C>A | CA2669053325 | CLDN1,CLDN16 | c.-90G>T (n.-90G>T) c.-279+7237C>A (n.-279+7237C>A) c.-279+31705C>A (n.-279+31705C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190322296C>T | CA2669053326 | CLDN1,CLDN16 | c.-90G>A (n.-90G>A) c.-279+7237C>T (n.-279+7237C>T) c.-279+31705C>T (n.-279+31705C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190322297T>C | CA2669053327 | CLDN1,CLDN16 | c.-91A>G (n.-91A>G) c.-279+7238T>C (n.-279+7238T>C) c.-279+31706T>C (n.-279+31706T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190322298G>A | CA89745363 | CLDN1,CLDN16 | c.-92C>T (n.-92C>T) c.-279+7239G>A (n.-279+7239G>A) c.-279+31707G>A (n.-279+31707G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190322298G= | CA1428732747 | CLDN1,CLDN16 | c.-92C= (n.-92C=) c.-279+7239G= (n.-279+7239G=) c.-279+31707G= (n.-279+31707G=) | |
3 | g.190322298G>T | CA2577990699 | CLDN1,CLDN16 | c.-92C>A (n.-92C>A) c.-279+7239G>T (n.-279+7239G>T) c.-279+31707G>T (n.-279+31707G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190322299G>A | CA2669053328 | CLDN1,CLDN16 | c.-93C>T (n.-93C>T) c.-279+7240G>A (n.-279+7240G>A) c.-279+31708G>A (n.-279+31708G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190322299G>C | CA904236348 | CLDN1,CLDN16 | c.-93C>G (n.-93C>G) c.-279+7240G>C (n.-279+7240G>C) c.-279+31708G>C (n.-279+31708G>C) | dbSNP |
3 | g.190322299G= | CA1428732750 | CLDN1,CLDN16 | c.-93C= (n.-93C=) c.-279+7240G= (n.-279+7240G=) c.-279+31708G= (n.-279+31708G=) | |
3 | g.190322300G>A | CA2669053329 | CLDN1,CLDN16 | c.-94C>T (n.-94C>T) c.-279+7241G>A (n.-279+7241G>A) c.-279+31709G>A (n.-279+31709G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190322300G>T | CA2669053330 | CLDN1,CLDN16 | c.-94C>A (n.-94C>A) c.-279+7241G>T (n.-279+7241G>T) c.-279+31709G>T (n.-279+31709G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190322301C>A | CA2669053333 | CLDN1,CLDN16 | c.-95G>T (n.-95G>T) c.-279+7242C>A (n.-279+7242C>A) c.-279+31710C>A (n.-279+31710C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190322301C>T | CA2669053334 | CLDN1,CLDN16 | c.-95G>A (n.-95G>A) c.-279+7242C>T (n.-279+7242C>T) c.-279+31710C>T (n.-279+31710C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190322304dup | CA2669053331 | CLDN1,CLDN16 | c.-95dup (n.-95dup) c.-279+7245dup (n.-279+7245dup) c.-279+31713dup (n.-279+31713dup) | gnomAD v4 |
3 | g.190322304del | CA2669053332 | CLDN1,CLDN16 | c.-95del (n.-95del) c.-279+7245del (n.-279+7245del) c.-279+31713del (n.-279+31713del) | gnomAD v4 |
3 | g.190322302C>A | CA2577990700 | CLDN1,CLDN16 | c.-96G>T (n.-96G>T) c.-279+7243C>A (n.-279+7243C>A) c.-279+31711C>A (n.-279+31711C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190322302C= | CA1428732753 | CLDN1,CLDN16 | c.-96G= (n.-96G=) c.-279+7243C= (n.-279+7243C=) c.-279+31711C= (n.-279+31711C=) | |
3 | g.190322302C>G | CA2669053335 | CLDN1,CLDN16 | c.-96G>C (n.-96G>C) c.-279+7243C>G (n.-279+7243C>G) c.-279+31711C>G (n.-279+31711C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190322302C>T | CA89745373 | CLDN1,CLDN16 | c.-96G>A (n.-96G>A) c.-279+7243C>T (n.-279+7243C>T) c.-279+31711C>T (n.-279+31711C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190322303C>A | CA2669053336 | CLDN1,CLDN16 | c.-97G>T (n.-97G>T) c.-279+7244C>A (n.-279+7244C>A) c.-279+31712C>A (n.-279+31712C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190322304C>A | CA2577990701 | CLDN1,CLDN16 | c.-98G>T (n.-98G>T) c.-279+7245C>A (n.-279+7245C>A) c.-279+31713C>A (n.-279+31713C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190322304C= | CA1428732757 | CLDN1,CLDN16 | c.-98G= (n.-98G=) c.-279+7245C= (n.-279+7245C=) c.-279+31713C= (n.-279+31713C=) | |
3 | g.190322304C>T | CA89745374 | CLDN1,CLDN16 | c.-98G>A (n.-98G>A) c.-279+7245C>T (n.-279+7245C>T) c.-279+31713C>T (n.-279+31713C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190322305G>A | CA2577990702 | CLDN1,CLDN16 | c.-99C>T (n.-99C>T) c.-279+7246G>A (n.-279+7246G>A) c.-279+31714G>A (n.-279+31714G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190322305G>T | CA2669053337 | CLDN1,CLDN16 | c.-99C>A (n.-99C>A) c.-279+7246G>T (n.-279+7246G>T) c.-279+31714G>T (n.-279+31714G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190322306C>A | CA2669053338 | CLDN1,CLDN16 | c.-100G>T (n.-100G>T) c.-279+7247C>A (n.-279+7247C>A) c.-279+31715C>A (n.-279+31715C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190322306C= | CA1428732761 | CLDN1,CLDN16 | c.-100G= (n.-100G=) c.-279+7247C= (n.-279+7247C=) c.-279+31715C= (n.-279+31715C=) | |
3 | g.190322306C>G | CA89745375 | CLDN1,CLDN16 | c.-100G>C (n.-100G>C) c.-279+7247C>G (n.-279+7247C>G) c.-279+31715C>G (n.-279+31715C>G) | dbSNP |
3 | g.190322307G>A | CA904236351 | CLDN1,CLDN16 | c.-101C>T (n.-101C>T) c.-279+7248G>A (n.-279+7248G>A) c.-279+31716G>A (n.-279+31716G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190322307G= | CA1428732763 | CLDN1,CLDN16 | c.-101C= (n.-101C=) c.-279+7248G= (n.-279+7248G=) c.-279+31716G= (n.-279+31716G=) | |
3 | g.190322307G>T | CA2669053339 | CLDN1,CLDN16 | c.-101C>A (n.-101C>A) c.-279+7248G>T (n.-279+7248G>T) c.-279+31716G>T (n.-279+31716G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190322309A>C | CA2669053340 | CLDN1,CLDN16 | c.-103T>G (n.-103T>G) c.-279+7250A>C (n.-279+7250A>C) c.-279+31718A>C (n.-279+31718A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190322310G>A | CA2669053341 | CLDN1,CLDN16 | c.-104C>T (n.-104C>T) c.-279+7251G>A (n.-279+7251G>A) c.-279+31719G>A (n.-279+31719G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190322310G>T | CA2669053342 | CLDN1,CLDN16 | c.-104C>A (n.-104C>A) c.-279+7251G>T (n.-279+7251G>T) c.-279+31719G>T (n.-279+31719G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190322312_190322325delinsAAGTTAAGGCGGGG | CA1428732764 | CLDN1,CLDN16 | c.-119_-106delinsCCCCGCCTTAACTT (n.-119_-106delinsCCCCGCCTTAACTT) c.-279+7253_-279+7266delinsAAGTTAAGGCGGGG (n.-279+7253_-279+7266delinsAAGTTAAGGCGGGG) c.-279+31721_-279+31734delinsAAGTTAAGGCGGGG (n.-279+31721_-279+31734delinsAAGTTAAGGCGGGG) | |
3 | g.190322313A>C | CA2669053343 | CLDN1,CLDN16 | c.-107T>G (n.-107T>G) c.-279+7254A>C (n.-279+7254A>C) c.-279+31722A>C (n.-279+31722A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190322313A>G | CA2669053344 | CLDN1,CLDN16 | c.-107T>C (n.-107T>C) c.-279+7254A>G (n.-279+7254A>G) c.-279+31722A>G (n.-279+31722A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190322315_190322327del | CA548798440 | CLDN1,CLDN16 | c.-119_-107del (n.-119_-107del) c.-279+7256_-279+7268del (n.-279+7256_-279+7268del) c.-279+31724_-279+31736del (n.-279+31724_-279+31736del) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.190322314G>T | CA2669053345 | CLDN1,CLDN16 | c.-108C>A (n.-108C>A) c.-279+7255G>T (n.-279+7255G>T) c.-279+31723G>T (n.-279+31723G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190322316T>A | CA2669053346 | CLDN1,CLDN16 | c.-110A>T (n.-110A>T) c.-279+7257T>A (n.-279+7257T>A) c.-279+31725T>A (n.-279+31725T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190322317A= | CA1428732766 | CLDN1,CLDN16 | c.-111T= (n.-111T=) c.-279+7258A= (n.-279+7258A=) c.-279+31726A= (n.-279+31726A=) | |
3 | g.190322317A>G | CA1428732768 | CLDN1,CLDN16 | c.-111T>C (n.-111T>C) c.-279+7258A>G (n.-279+7258A>G) c.-279+31726A>G (n.-279+31726A>G) | dbSNP |
3 | g.190322318A= | CA1428732769 | CLDN1,CLDN16 | c.-112T= (n.-112T=) c.-279+7259A= (n.-279+7259A=) c.-279+31727A= (n.-279+31727A=) | |
3 | g.190322318A>G | CA1057674255 | CLDN1,CLDN16 | c.-112T>C (n.-112T>C) c.-279+7259A>G (n.-279+7259A>G) c.-279+31727A>G (n.-279+31727A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190322319G>A | CA1428732771 | CLDN1,CLDN16 | c.-113C>T (n.-113C>T) c.-279+7260G>A (n.-279+7260G>A) c.-279+31728G>A (n.-279+31728G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190322319G= | CA1428732770 | CLDN1,CLDN16 | c.-113C= (n.-113C=) c.-279+7260G= (n.-279+7260G=) c.-279+31728G= (n.-279+31728G=) | |
3 | g.190322319G>T | CA2669053347 | CLDN1,CLDN16 | c.-113C>A (n.-113C>A) c.-279+7260G>T (n.-279+7260G>T) c.-279+31728G>T (n.-279+31728G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190322320G>T | CA2669053348 | CLDN1,CLDN16 | c.-114C>A (n.-114C>A) c.-279+7261G>T (n.-279+7261G>T) c.-279+31729G>T (n.-279+31729G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190322321C>A | CA1428732776 | CLDN1,CLDN16 | c.-115G>T (n.-115G>T) c.-279+7262C>A (n.-279+7262C>A) c.-279+31730C>A (n.-279+31730C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190322321C= | CA1428732774 | CLDN1,CLDN16 | c.-115G= (n.-115G=) c.-279+7262C= (n.-279+7262C=) c.-279+31730C= (n.-279+31730C=) | |
3 | g.190322321C>T | CA904236353 | CLDN1,CLDN16 | c.-115G>A (n.-115G>A) c.-279+7262C>T (n.-279+7262C>T) c.-279+31730C>T (n.-279+31730C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190322325del | CA2669053349 | CLDN1,CLDN16 | c.-116del (n.-116del) c.-279+7266del (n.-279+7266del) c.-279+31734del (n.-279+31734del) | gnomAD v4 |
3 | g.190322323G= | CA1428732778 | CLDN1,CLDN16 | c.-117C= (n.-117C=) c.-279+7264G= (n.-279+7264G=) c.-279+31732G= (n.-279+31732G=) | |
3 | g.190322323G>T | CA904236358 | CLDN1,CLDN16 | c.-117C>A (n.-117C>A) c.-279+7264G>T (n.-279+7264G>T) c.-279+31732G>T (n.-279+31732G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190322324G>A | CA1428732782 | CLDN1,CLDN16 | c.-118C>T (n.-118C>T) c.-279+7265G>A (n.-279+7265G>A) c.-279+31733G>A (n.-279+31733G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190322324G= | CA1428732780 | CLDN1,CLDN16 | c.-118C= (n.-118C=) c.-279+7265G= (n.-279+7265G=) c.-279+31733G= (n.-279+31733G=) | |
3 | g.190322325G>A | CA2669053350 | CLDN1,CLDN16 | c.-119C>T (n.-119C>T) c.-279+7266G>A (n.-279+7266G>A) c.-279+31734G>A (n.-279+31734G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190322325G>T | CA2669053351 | CLDN1,CLDN16 | c.-119C>A (n.-119C>A) c.-279+7266G>T (n.-279+7266G>T) c.-279+31734G>T (n.-279+31734G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190322326A>G | CA2669053353 | CLDN1,CLDN16 | c.-120T>C (n.-120T>C) c.-279+7267A>G (n.-279+7267A>G) c.-279+31735A>G (n.-279+31735A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190322326dup | CA2669053352 | CLDN1,CLDN16 | c.-120dup (n.-120dup) c.-279+7267dup (n.-279+7267dup) c.-279+31735dup (n.-279+31735dup) | gnomAD v4 |
3 | g.190322327G>A | CA904236372 | CLDN1,CLDN16 | c.-121C>T (n.-121C>T) c.-279+7268G>A (n.-279+7268G>A) c.-279+31736G>A (n.-279+31736G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190322327G= | CA1428732786 | CLDN1,CLDN16 | c.-121C= (n.-121C=) c.-279+7268G= (n.-279+7268G=) c.-279+31736G= (n.-279+31736G=) | |
3 | g.190322327G>T | CA89745380 | CLDN1,CLDN16 | c.-121C>A (n.-121C>A) c.-279+7268G>T (n.-279+7268G>T) c.-279+31736G>T (n.-279+31736G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190322328C= | CA1428732788 | CLDN1,CLDN16 | c.-122G= (n.-122G=) c.-279+7269C= (n.-279+7269C=) c.-279+31737C= (n.-279+31737C=) | |
3 | g.190322328C>T | CA548798441 | CLDN1,CLDN16 | c.-122G>A (n.-122G>A) c.-279+7269C>T (n.-279+7269C>T) c.-279+31737C>T (n.-279+31737C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190322330del | CA2669053354 | CLDN1,CLDN16 | c.-122del (n.-122del) c.-279+7271del (n.-279+7271del) c.-279+31739del (n.-279+31739del) | gnomAD v4 |
3 | g.190322329C>A | CA2669053357 | CLDN1,CLDN16 | c.-123G>T (n.-123G>T) c.-279+7270C>A (n.-279+7270C>A) c.-279+31738C>A (n.-279+31738C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190322329C>G | CA2669053356 | CLDN1,CLDN16 | c.-123G>C (n.-123G>C) c.-279+7270C>G (n.-279+7270C>G) c.-279+31738C>G (n.-279+31738C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190322329C>T | CA2669053355 | CLDN1,CLDN16 | c.-123G>A (n.-123G>A) c.-279+7270C>T (n.-279+7270C>T) c.-279+31738C>T (n.-279+31738C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190322330C>T | CA2669053358 | CLDN1,CLDN16 | c.-124G>A (n.-124G>A) c.-279+7271C>T (n.-279+7271C>T) c.-279+31739C>T (n.-279+31739C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190322331T>A | CA2669053359 | CLDN1,CLDN16 | c.-125A>T (n.-125A>T) c.-279+7272T>A (n.-279+7272T>A) c.-279+31740T>A (n.-279+31740T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190322332G>A | CA2669053360 | CLDN1,CLDN16 | c.-126C>T (n.-126C>T) c.-279+7273G>A (n.-279+7273G>A) c.-279+31741G>A (n.-279+31741G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190322332G>T | CA2669053361 | CLDN1,CLDN16 | c.-126C>A (n.-126C>A) c.-279+7273G>T (n.-279+7273G>T) c.-279+31741G>T (n.-279+31741G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190322333C>A | CA2669053362 | CLDN1,CLDN16 | c.-127G>T (n.-127G>T) c.-279+7274C>A (n.-279+7274C>A) c.-279+31742C>A (n.-279+31742C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190322333C>T | CA2669053363 | CLDN1,CLDN16 | c.-127G>A (n.-127G>A) c.-279+7274C>T (n.-279+7274C>T) c.-279+31742C>T (n.-279+31742C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190322334T>C | CA904236376 | CLDN1,CLDN16 | c.-128A>G (n.-128A>G) c.-279+7275T>C (n.-279+7275T>C) c.-279+31743T>C (n.-279+31743T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190322334T= | CA1428732790 | CLDN1,CLDN16 | c.-128A= (n.-128A=) c.-279+7275T= (n.-279+7275T=) c.-279+31743T= (n.-279+31743T=) | |
3 | g.190322335C>A | CA2669053364 | CLDN1,CLDN16 | c.-129G>T (n.-129G>T) c.-279+7276C>A (n.-279+7276C>A) c.-279+31744C>A (n.-279+31744C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190322335C>G | CA2669053365 | CLDN1,CLDN16 | c.-129G>C (n.-129G>C) c.-279+7276C>G (n.-279+7276C>G) c.-279+31744C>G (n.-279+31744C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190322335C>T | CA2669053366 | CLDN1,CLDN16 | c.-129G>A (n.-129G>A) c.-279+7276C>T (n.-279+7276C>T) c.-279+31744C>T (n.-279+31744C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190322336G>A | CA2669053367 | CLDN1,CLDN16 | c.-130C>T (n.-130C>T) c.-279+7277G>A (n.-279+7277G>A) c.-279+31745G>A (n.-279+31745G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190322336G>C | CA2669053368 | CLDN1,CLDN16 | c.-130C>G (n.-130C>G) c.-279+7277G>C (n.-279+7277G>C) c.-279+31745G>C (n.-279+31745G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190322336G= | CA1428732792 | CLDN1,CLDN16 | c.-130C= (n.-130C=) c.-279+7277G= (n.-279+7277G=) c.-279+31745G= (n.-279+31745G=) | |
3 | g.190322336G>T | CA89745388 | CLDN1,CLDN16 | c.-130C>A (n.-130C>A) c.-279+7277G>T (n.-279+7277G>T) c.-279+31745G>T (n.-279+31745G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.190322337C>T | CA2669053369 | CLDN1,CLDN16 | c.-131G>A (n.-131G>A) c.-279+7278C>T (n.-279+7278C>T) c.-279+31746C>T (n.-279+31746C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190322338T>C | CA2669053370 | CLDN1,CLDN16 | c.-132A>G (n.-132A>G) c.-279+7279T>C (n.-279+7279T>C) c.-279+31747T>C (n.-279+31747T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.190322338T>G | CA2669053371 | CLDN1,CLDN16 | c.-132A>C (n.-132A>C) c.-279+7279T>G (n.-279+7279T>G) c.-279+31747T>G (n.-279+31747T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.190322339G>A | CA904236377 | CLDN1,CLDN16 | c.-133C>T (n.-133C>T) c.-279+7280G>A (n.-279+7280G>A) c.-279+31748G>A (n.-279+31748G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190322339G= | CA1428732796 | CLDN1,CLDN16 | c.-133C= (n.-133C=) c.-279+7280G= (n.-279+7280G=) c.-279+31748G= (n.-279+31748G=) | |
3 | g.190322339G>T | CA2669053372 | CLDN1,CLDN16 | c.-133C>A (n.-133C>A) c.-279+7280G>T (n.-279+7280G>T) c.-279+31748G>T (n.-279+31748G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190322340C>A | CA2669053373 | CLDN1,CLDN16 | c.-134G>T (n.-134G>T) c.-279+7281C>A (n.-279+7281C>A) c.-279+31749C>A (n.-279+31749C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190322340C>T | CA2669053374 | CLDN1,CLDN16 | c.-134G>A (n.-134G>A) c.-279+7281C>T (n.-279+7281C>T) c.-279+31749C>T (n.-279+31749C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190322341G>A | CA2669053375 | CLDN1,CLDN16 | c.-135C>T (n.-135C>T) c.-279+7282G>A (n.-279+7282G>A) c.-279+31750G>A (n.-279+31750G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.190322341G>T | CA2669053376 | CLDN1,CLDN16 | c.-135C>A (n.-135C>A) c.-279+7282G>T (n.-279+7282G>T) c.-279+31750G>T (n.-279+31750G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.190322342C= | CA1428732799 | CLDN1,CLDN16 | c.-136G= (n.-136G=) c.-279+7283C= (n.-279+7283C=) c.-279+31751C= (n.-279+31751C=) | |
3 | g.190322342C>G | CA2606962934 | CLDN1,CLDN16 | c.-136G>C (n.-136G>C) c.-279+7283C>G (n.-279+7283C>G) c.-279+31751C>G (n.-279+31751C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190322342C>T | CA89745406 | CLDN1,CLDN16 | c.-136G>A (n.-136G>A) c.-279+7283C>T (n.-279+7283C>T) c.-279+31751C>T (n.-279+31751C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.190322343C>A | CA2669053377 | CLDN1,CLDN16 | c.-137G>T (n.-137G>T) c.-279+7284C>A (n.-279+7284C>A) c.-279+31752C>A (n.-279+31752C>A) | gnomAD v4 |